Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54274906T>A | CA439287199 | PDGFRA | c.1719T>A (p.Ile573=) c.1018-19T>A (n.1018-19T>A) n.1537T>A c.1794T>A (p.Ile598=) c.1758T>A (p.Ile586=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274906T>C | CA439287200 | PDGFRA | c.1719T>C (p.Ile573=) c.1018-19T>C (n.1018-19T>C) n.1537T>C c.1794T>C (p.Ile598=) c.1758T>C (p.Ile586=) | dbSNP |
4 | g.54274906T>G | CA356893162 | PDGFRA | c.1719T>G (p.Ile573Met) c.1018-19T>G (n.1018-19T>G) n.1537T>G c.1794T>G (p.Ile598Met) c.1758T>G (p.Ile586Met) | ClinVar |
4 | g.54274906T= | CA1458535589 | PDGFRA | c.1719T= (p.Ile573=) c.1018-19T= (n.1018-19T=) n.1537T= c.1794T= (p.Ile598=) c.1758T= (p.Ile586=) | |
4 | g.54274907T>A | CA356893163 | PDGFRA | c.1720T>A (p.Tyr574Asn) c.1018-18T>A (n.1018-18T>A) n.1538T>A c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.1759T>A (p.Tyr587Asn) | dbSNP |
4 | g.54274907T>C | CA356893164 | PDGFRA | c.1720T>C (p.Tyr574His) c.1018-18T>C (n.1018-18T>C) n.1538T>C c.1795T>C (p.Tyr599His) c.1759T>C (p.Tyr587His) | gnomAD v4 |
4 | g.54274907T>G | CA356893165 | PDGFRA | c.1720T>G (p.Tyr574Asp) c.1018-18T>G (n.1018-18T>G) n.1538T>G c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.1759T>G (p.Tyr587Asp) | |
4 | g.54274908A= | CA1458535590 | PDGFRA | c.1721A= (p.Tyr574=) c.1018-17A= (n.1018-17A=) n.1539A= c.1796A= (p.Tyr599=) c.1760A= (p.Tyr587=) | |
4 | g.54274908A>C | CA356893166 | PDGFRA | c.1721A>C (p.Tyr574Ser) c.1018-17A>C (n.1018-17A>C) n.1539A>C c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.1760A>C (p.Tyr587Ser) | |
4 | g.54274908A>G | CA356893167 | PDGFRA | c.1721A>G (p.Tyr574Cys) c.1018-17A>G (n.1018-17A>G) n.1539A>G c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.1760A>G (p.Tyr587Cys) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274908A>T | CA96859738 | PDGFRA | c.1721A>T (p.Tyr574Phe) c.1018-17A>T (n.1018-17A>T) n.1539A>T c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.1760A>T (p.Tyr587Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54274909T>A | CA356893169 | PDGFRA | c.1722T>A (p.Tyr574Ter) c.1018-16T>A (n.1018-16T>A) n.1540T>A c.1797T>A (p.Tyr599Ter) c.1761T>A (p.Tyr587Ter) | dbSNP |
4 | g.54274909T>C | CA439287201 | PDGFRA | c.1722T>C (p.Tyr574=) c.1018-16T>C (n.1018-16T>C) n.1540T>C c.1797T>C (p.Tyr599=) c.1761T>C (p.Tyr587=) | gnomAD v4 |
4 | g.54274909T>G | CA356893168 | PDGFRA | c.1722T>G (p.Tyr574Ter) c.1018-16T>G (n.1018-16T>G) n.1540T>G c.1797T>G (p.Tyr599Ter) c.1761T>G (p.Tyr587Ter) | dbSNP |
4 | g.54274910G>A | CA356893170 | PDGFRA | c.1723G>A (p.Val575Met) c.1018-15G>A (n.1018-15G>A) n.1541G>A c.1798G>A (p.Val600Met) c.1762G>A (p.Val588Met) | dbSNP |
4 | g.54274910G>C | CA96859744 | PDGFRA | c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1018-15G>C (n.1018-15G>C) n.1541G>C c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274910G= | CA1458535591 | PDGFRA | c.1723G= (p.Val575=) c.1018-15G= (n.1018-15G=) n.1541G= c.1798G= (p.Val600=) c.1762G= (p.Val588=) | |
4 | g.54274910G>T | CA356893171 | PDGFRA | c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1018-15G>T (n.1018-15G>T) n.1541G>T c.1798G>T (p.Val600Leu) c.1762G>T (p.Val588Leu) | dbSNP |
4 | g.54274911T>A | CA356893172 | PDGFRA | c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1018-14T>A (n.1018-14T>A) n.1542T>A c.1799T>A (p.Val600Glu) c.1763T>A (p.Val588Glu) | |
4 | g.54274911T>C | CA356893173 | PDGFRA | c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1018-14T>C (n.1018-14T>C) n.1542T>C c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) | |
4 | g.54274911T>G | CA356893174 | PDGFRA | c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1018-14T>G (n.1018-14T>G) n.1542T>G c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) | |
4 | g.54274912G>A | CA439287202 | PDGFRA | c.1725G>A (p.Val575=) c.1018-13G>A (n.1018-13G>A) n.1543G>A c.1800G>A (p.Val600=) c.1764G>A (p.Val588=) | dbSNP COSMIC |
4 | g.54274912G>C | CA2922665 | PDGFRA | c.1725G>C (p.Val575=) c.1018-13G>C (n.1018-13G>C) n.1543G>C c.1800G>C (p.Val600=) c.1764G>C (p.Val588=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54274912G= | CA1458535592 | PDGFRA | c.1725G= (p.Val575=) c.1018-13G= (n.1018-13G=) n.1543G= c.1800G= (p.Val600=) c.1764G= (p.Val588=) | |
4 | g.54274912G>T | CA439287203 | PDGFRA | c.1725G>T (p.Val575=) c.1018-13G>T (n.1018-13G>T) n.1543G>T c.1800G>T (p.Val600=) c.1764G>T (p.Val588=) | |
4 | g.54274913G>A | CA356893175 | PDGFRA | c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1018-12G>A (n.1018-12G>A) n.1544G>A c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.1765G>A (p.Asp589Asn) | dbSNP |
4 | g.54274913G>C | CA356893177 | PDGFRA | c.1726G>C (p.Asp576His) c.1018-12G>C (n.1018-12G>C) n.1544G>C c.1801G>C (p.Asp601His) c.1765G>C (p.Asp589His) | dbSNP |
4 | g.54274913G>T | CA356893176 | PDGFRA | c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1018-12G>T (n.1018-12G>T) n.1544G>T c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) | dbSNP |
4 | g.54274914A= | CA1458535593 | PDGFRA | c.1727A= (p.Asp576=) c.1018-11A= (n.1018-11A=) n.1545A= c.1802A= (p.Asp601=) c.1766A= (p.Asp589=) | |
4 | g.54274914A>C | CA356893178 | PDGFRA | c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.1018-11A>C (n.1018-11A>C) n.1545A>C c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.1766A>C (p.Asp589Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.54274914A>G | CA356893179 | PDGFRA | c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.1018-11A>G (n.1018-11A>G) n.1545A>G c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.1766A>G (p.Asp589Gly) | dbSNP |
4 | g.54274914A>T | CA356893180 | PDGFRA | c.1727A>T (p.Asp576Val) c.1018-11A>T (n.1018-11A>T) n.1545A>T c.1802A>T (p.Asp601Val) c.1766A>T (p.Asp589Val) | dbSNP |
4 | g.54274915C>A | CA356893181 | PDGFRA | c.1728C>A (p.Asp576Glu) c.1018-10C>A (n.1018-10C>A) n.1546C>A c.1803C>A (p.Asp601Glu) c.1767C>A (p.Asp589Glu) | dbSNP |
4 | g.54274915C>G | CA356893182 | PDGFRA | c.1728C>G (p.Asp576Glu) c.1018-10C>G (n.1018-10C>G) n.1546C>G c.1803C>G (p.Asp601Glu) c.1767C>G (p.Asp589Glu) | dbSNP |
4 | g.54274915C>T | CA439287204 | PDGFRA | c.1728C>T (p.Asp576=) c.1018-10C>T (n.1018-10C>T) n.1546C>T c.1803C>T (p.Asp601=) c.1767C>T (p.Asp589=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274916C>A | CA356893183 | PDGFRA | c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1018-9C>A (n.1018-9C>A) n.1547C>A c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274916C= | CA1458535594 | PDGFRA | c.1729C= (p.Pro577=) c.1018-9C= (n.1018-9C=) n.1547C= c.1804C= (p.Pro602=) c.1768C= (p.Pro590=) | |
4 | g.54274916C>G | CA356893184 | PDGFRA | c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1018-9C>G (n.1018-9C>G) n.1547C>G c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) | dbSNP |
4 | g.54274916C>T | CA16602636 | PDGFRA | c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.1018-9C>T (n.1018-9C>T) n.1547C>T c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54274917C>A | CA356893185 | PDGFRA | c.1730C>A (p.Pro577Gln) c.1018-8C>A (n.1018-8C>A) n.1548C>A c.1805C>A (p.Pro602Gln) c.1769C>A (p.Pro590Gln) | dbSNP |
4 | g.54274917C= | CA1458535595 | PDGFRA | c.1730C= (p.Pro577=) c.1018-8C= (n.1018-8C=) n.1548C= c.1805C= (p.Pro602=) c.1769C= (p.Pro590=) | |
4 | g.54274917C>G | CA356893186 | PDGFRA | c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.1018-8C>G (n.1018-8C>G) n.1548C>G c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) | dbSNP COSMIC |
4 | g.54274917C>T | CA2922666 | PDGFRA | c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1018-8C>T (n.1018-8C>T) n.1548C>T c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54274918G>A | CA2922667 | PDGFRA | c.1731G>A (p.Pro577=) c.1018-7G>A (n.1018-7G>A) n.1549G>A c.1806G>A (p.Pro602=) c.1770G>A (p.Pro590=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54274918G>C | CA439287205 | PDGFRA | c.1731G>C (p.Pro577=) c.1018-7G>C (n.1018-7G>C) n.1549G>C c.1806G>C (p.Pro602=) c.1770G>C (p.Pro590=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274918G= | CA1458535596 | PDGFRA | c.1731G= (p.Pro577=) c.1018-7G= (n.1018-7G=) n.1549G= c.1806G= (p.Pro602=) c.1770G= (p.Pro590=) | |
4 | g.54274918G>T | CA439287206 | PDGFRA | c.1731G>T (p.Pro577=) c.1018-7G>T (n.1018-7G>T) n.1549G>T c.1806G>T (p.Pro602=) c.1770G>T (p.Pro590=) | dbSNP |
4 | g.54274919A>C | CA356893187 | PDGFRA | c.1732A>C (p.Met578Leu) c.1018-6A>C (n.1018-6A>C) n.1550A>C c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1771A>C (p.Met591Leu) | dbSNP |
4 | g.54274919A>G | CA356893189 | PDGFRA | c.1732A>G (p.Met578Val) c.1018-6A>G (n.1018-6A>G) n.1550A>G c.1807A>G (p.Met603Val) c.1771A>G (p.Met591Val) | |
4 | g.54274919A>T | CA356893188 | PDGFRA | c.1732A>T (p.Met578Leu) c.1018-6A>T (n.1018-6A>T) n.1550A>T c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1771A>T (p.Met591Leu) | dbSNP |
4 | g.54274920T>A | CA356893190 | PDGFRA | c.1733T>A (p.Met578Lys) c.1018-5T>A (n.1018-5T>A) n.1551T>A c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1772T>A (p.Met591Lys) | dbSNP |
4 | g.54274920T>C | CA356893191 | PDGFRA | c.1733T>C (p.Met578Thr) c.1018-5T>C (n.1018-5T>C) n.1551T>C c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1772T>C (p.Met591Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.54274920T>G | CA356893192 | PDGFRA | c.1733T>G (p.Met578Arg) c.1018-5T>G (n.1018-5T>G) n.1551T>G c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1772T>G (p.Met591Arg) | dbSNP |
4 | g.54274921G>A | CA356893193 | PDGFRA | c.1734G>A (p.Met578Ile) c.1018-4G>A (n.1018-4G>A) n.1552G>A c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1773G>A (p.Met591Ile) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274921G>C | CA356893194 | PDGFRA | c.1734G>C (p.Met578Ile) c.1018-4G>C (n.1018-4G>C) n.1552G>C c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1773G>C (p.Met591Ile) | dbSNP |
4 | g.54274921G>T | CA356893195 | PDGFRA | c.1734G>T (p.Met578Ile) c.1018-4G>T (n.1018-4G>T) n.1552G>T c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1773G>T (p.Met591Ile) | |
4 | g.54274922C>A | CA356893196 | PDGFRA | c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1018-3C>A (n.1018-3C>A) n.1553C>A c.1810C>A (p.Gln604Lys) c.1774C>A (p.Gln592Lys) | dbSNP |
4 | g.54274922C>G | CA356893197 | PDGFRA | c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1018-3C>G (n.1018-3C>G) n.1553C>G c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.1774C>G (p.Gln592Glu) | dbSNP |
4 | g.54274922C>T | CA356893198 | PDGFRA | c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1018-3C>T (n.1018-3C>T) n.1553C>T c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.1774C>T (p.Gln592Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274944_54274945insCCAGCTGCCTTATGACTCAAGATG | CA645526419 | PDGFRA | c.1757_1758insCCAGCTGCCTTATGACTCAAGATG (p.Arg585_Trp586insCysGlnLeuProTyrAspSerArg) c.1037_1038insCCAGCTGCCTTATGACTCAAGATG n.1575_1576insCCAGCTGCCTTATGACTCAAGATG c.1832_1833insCCAGCTGCCTTATGACTCAAGATG (p.Arg610_Trp611insCysGlnLeuProTyrAspSerArg) c.1796_1797insCCAGCTGCCTTATGACTCAAGATG (p.Arg598_Trp599insCysGlnLeuProTyrAspSerArg) | COSMIC |
4 | g.54274923A>C | CA356893199 | PDGFRA | c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) n.1554A>C c.1811A>C (p.Gln604Pro) c.1775A>C (p.Gln592Pro) | |
4 | g.54274923A>G | CA356893200 | PDGFRA | c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) n.1554A>G c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.1775A>G (p.Gln592Arg) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274923A>T | CA356893201 | PDGFRA | c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) n.1554A>T c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.1775A>T (p.Gln592Leu) | dbSNP |
4 | g.54274924G>A | CA356893204 | PDGFRA | c.1737G>A (p.Gln579=) c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) n.1555G>A c.1812G>A (p.Gln604=) c.1776G>A (p.Gln592=) | dbSNP |
4 | g.54274924G>C | CA356893203 | PDGFRA | c.1737G>C (p.Gln579His) c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) n.1555G>C c.1812G>C (p.Gln604His) c.1776G>C (p.Gln592His) | dbSNP |
4 | g.54274924G>T | CA356893202 | PDGFRA | c.1737G>T (p.Gln579His) c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) n.1555G>T c.1812G>T (p.Gln604His) c.1776G>T (p.Gln592His) | dbSNP |
4 | g.54274925C>A | CA96859756 | PDGFRA | c.1738C>A (p.Leu580Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) n.1556C>A c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1777C>A (p.Leu593Met) | dbSNP COSMIC |
4 | g.54274925C= | CA1458535597 | PDGFRA | c.1738C= (p.Leu580=) c.1018C= (p.Leu340=) n.1556C= c.1813C= (p.Leu605=) c.1777C= (p.Leu593=) | |
4 | g.54274925C>G | CA356893205 | PDGFRA | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1556C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) | dbSNP |
4 | g.54274925C>T | CA439287207 | PDGFRA | c.1738C>T (p.Leu580=) c.1018C>T (p.Leu340=) n.1556C>T c.1813C>T (p.Leu605=) c.1777C>T (p.Leu593=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54274926T>A | CA356893206 | PDGFRA | c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1557T>A c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1778T>A (p.Leu593Gln) | dbSNP |
4 | g.54274926T>C | CA356893207 | PDGFRA | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1557T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) | dbSNP |
4 | g.54274926T>G | CA356893208 | PDGFRA | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1557T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) | |
4 | g.54274927G>A | CA2922668 | PDGFRA | c.1740G>A (p.Leu580=) c.1020G>A (p.Leu340=) n.1558G>A c.1815G>A (p.Leu605=) c.1779G>A (p.Leu593=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54274927G>C | CA439287208 | PDGFRA | c.1740G>C (p.Leu580=) c.1020G>C (p.Leu340=) n.1558G>C c.1815G>C (p.Leu605=) c.1779G>C (p.Leu593=) | |
4 | g.54274927G= | CA1458535598 | PDGFRA | c.1740G= (p.Leu580=) c.1020G= (p.Leu340=) n.1558G= c.1815G= (p.Leu605=) c.1779G= (p.Leu593=) | |
4 | g.54274927G>T | CA439287209 | PDGFRA | c.1740G>T (p.Leu580=) c.1020G>T (p.Leu340=) n.1558G>T c.1815G>T (p.Leu605=) c.1779G>T (p.Leu593=) | dbSNP |
4 | g.54274928C>A | CA356893209 | PDGFRA | c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1559C>A c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) | dbSNP |
4 | g.54274928C= | CA1458535599 | PDGFRA | c.1741C= (p.Pro581=) c.1021C= (p.Pro341=) n.1559C= c.1816C= (p.Pro606=) c.1780C= (p.Pro594=) | |
4 | g.54274928C>G | CA356893210 | PDGFRA | c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1559C>G c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala) | dbSNP |
4 | g.54274928C>T | CA356893211 | PDGFRA | c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1559C>T c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1780C>T (p.Pro594Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54274929C>A | CA356893212 | PDGFRA | c.1742C>A (p.Pro581His) c.1022C>A (p.Pro341His) n.1560C>A c.1817C>A (p.Pro606His) c.1781C>A (p.Pro594His) | |
4 | g.54274929C= | CA1458535600 | PDGFRA | c.1742C= (p.Pro581=) c.1022C= (p.Pro341=) n.1560C= c.1817C= (p.Pro606=) c.1781C= (p.Pro594=) | |
4 | g.54274929C>G | CA356893213 | PDGFRA | c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1560C>G c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1781C>G (p.Pro594Arg) | |
4 | g.54274929C>T | CA356893214 | PDGFRA | c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1560C>T c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274930T>A | CA439287210 | PDGFRA | c.1743T>A (p.Pro581=) c.1023T>A (p.Pro341=) n.1561T>A c.1818T>A (p.Pro606=) c.1782T>A (p.Pro594=) | dbSNP |
4 | g.54274930T>C | CA439287211 | PDGFRA | c.1743T>C (p.Pro581=) c.1023T>C (p.Pro341=) n.1561T>C c.1818T>C (p.Pro606=) c.1782T>C (p.Pro594=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274930T>G | CA439287212 | PDGFRA | c.1743T>G (p.Pro581=) c.1023T>G (p.Pro341=) n.1561T>G c.1818T>G (p.Pro606=) c.1782T>G (p.Pro594=) | ClinVar |
4 | g.54274931T>A | CA356893215 | PDGFRA | c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.1024T>A (p.Tyr342Asn) n.1562T>A c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) | dbSNP |
4 | g.54274931T>C | CA356893217 | PDGFRA | c.1744T>C (p.Tyr582His) c.1024T>C (p.Tyr342His) n.1562T>C c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1783T>C (p.Tyr595His) | dbSNP |
4 | g.54274931T>G | CA356893216 | PDGFRA | c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.1024T>G (p.Tyr342Asp) n.1562T>G c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) | |
4 | g.54274932A>C | CA356893218 | PDGFRA | c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.1025A>C (p.Tyr342Ser) n.1563A>C c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) | |
4 | g.54274932A>G | CA356893220 | PDGFRA | c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.1025A>G (p.Tyr342Cys) n.1563A>G c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) | ClinVar |
4 | g.54274932A>T | CA356893219 | PDGFRA | c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.1025A>T (p.Tyr342Phe) n.1563A>T c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) | dbSNP |
4 | g.54274933T>A | CA356893221 | PDGFRA | c.1746T>A (p.Tyr582Ter) c.1026T>A (p.Tyr342Ter) n.1564T>A c.1821T>A (p.Tyr607Ter) c.1785T>A (p.Tyr595Ter) | dbSNP |
4 | g.54274933T>C | CA2922669 | PDGFRA | c.1746T>C (p.Tyr582=) c.1026T>C (p.Tyr342=) n.1564T>C c.1821T>C (p.Tyr607=) c.1785T>C (p.Tyr595=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54274933T>G | CA356893222 | PDGFRA | c.1746T>G (p.Tyr582Ter) c.1026T>G (p.Tyr342Ter) n.1564T>G c.1821T>G (p.Tyr607Ter) c.1785T>G (p.Tyr595Ter) | |
4 | g.54274933T= | CA1458535601 | PDGFRA | c.1746T= (p.Tyr582=) c.1026T= (p.Tyr342=) n.1564T= c.1821T= (p.Tyr607=) c.1785T= (p.Tyr595=) | |
4 | g.54274934G>A | CA2922670 | PDGFRA | c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.1565G>A c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.1786G>A (p.Asp596Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54274934G>C | CA356893223 | PDGFRA | c.1747G>C (p.Asp583His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.1565G>C c.1822G>C (p.Asp608His) c.1786G>C (p.Asp596His) | dbSNP |
4 | g.54274934G= | CA1458535602 | PDGFRA | c.1747G= (p.Asp583=) c.1027G= (p.Asp343=) n.1565G= c.1822G= (p.Asp608=) c.1786G= (p.Asp596=) | |
4 | g.54274934G>T | CA356893224 | PDGFRA | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.1565G>T c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) | |
4 | g.54274936_54274947del | CA645526420 | PDGFRA | c.1749_1760del (p.Asp583_Trp586del) c.1029_1040del (p.Asp343_Trp346del) n.1567_1578del c.1824_1835del (p.Asp608_Trp611del) c.1788_1799del (p.Asp596_Trp599del) | COSMIC |
4 | g.54274935A>C | CA356893225 | PDGFRA | c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.1566A>C c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.1787A>C (p.Asp596Ala) | dbSNP |
4 | g.54274935A>G | CA356893226 | PDGFRA | c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.1566A>G c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.1787A>G (p.Asp596Gly) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274935A>T | CA356893227 | PDGFRA | c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.1566A>T c.1823A>T (p.Asp608Val) c.1787A>T (p.Asp596Val) | dbSNP |
4 | g.54274936C>A | CA356893228 | PDGFRA | c.1749C>A (p.Asp583Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.1567C>A c.1824C>A (p.Asp608Glu) c.1788C>A (p.Asp596Glu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274936C= | CA1458535603 | PDGFRA | c.1749C= (p.Asp583=) c.1029C= (p.Asp343=) n.1567C= c.1824C= (p.Asp608=) c.1788C= (p.Asp596=) | |
4 | g.54274936C>G | CA356893229 | PDGFRA | c.1749C>G (p.Asp583Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.1567C>G c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.1788C>G (p.Asp596Glu) | dbSNP |
4 | g.54274936C>T | CA2922671 | PDGFRA | c.1749C>T (p.Asp583=) c.1029C>T (p.Asp343=) n.1567C>T c.1824C>T (p.Asp608=) c.1788C>T (p.Asp596=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54274937T>A | CA356893232 | PDGFRA | c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1568T>A c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) | dbSNP |
4 | g.54274937T>C | CA356893230 | PDGFRA | c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1568T>C c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.1789T>C (p.Ser597Pro) | |
4 | g.54274937T>G | CA356893231 | PDGFRA | c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1568T>G c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1789T>G (p.Ser597Ala) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274938C>A | CA356893233 | PDGFRA | c.1751C>A (p.Ser584Ter) c.1031C>A (p.Ser344Ter) n.1569C>A c.1826C>A (p.Ser609Ter) c.1790C>A (p.Ser597Ter) | dbSNP |
4 | g.54274938C>G | CA356893234 | PDGFRA | c.1751C>G (p.Ser584Ter) c.1031C>G (p.Ser344Ter) n.1569C>G c.1826C>G (p.Ser609Ter) c.1790C>G (p.Ser597Ter) | dbSNP |
4 | g.54274938C>T | CA356893235 | PDGFRA | c.1751C>T (p.Ser584Leu) c.1031C>T (p.Ser344Leu) n.1569C>T c.1826C>T (p.Ser609Leu) c.1790C>T (p.Ser597Leu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274939A>C | CA439287213 | PDGFRA | c.1752A>C (p.Ser584=) c.1032A>C (p.Ser344=) n.1570A>C c.1827A>C (p.Ser609=) c.1791A>C (p.Ser597=) | |
4 | g.54274939A>G | CA439287214 | PDGFRA | c.1752A>G (p.Ser584=) c.1032A>G (p.Ser344=) n.1570A>G c.1827A>G (p.Ser609=) c.1791A>G (p.Ser597=) | dbSNP |
4 | g.54274939A>T | CA439287215 | PDGFRA | c.1752A>T (p.Ser584=) c.1032A>T (p.Ser344=) n.1570A>T c.1827A>T (p.Ser609=) c.1791A>T (p.Ser597=) | dbSNP |
4 | g.54274940A>C | CA439287216 | PDGFRA | c.1753A>C (p.Arg585=) c.1033A>C (p.Arg345=) n.1571A>C c.1828A>C (p.Arg610=) c.1792A>C (p.Arg598=) | |
4 | g.54274940A>G | CA356893236 | PDGFRA | c.1753A>G (p.Arg585Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.1571A>G c.1828A>G (p.Arg610Gly) c.1792A>G (p.Arg598Gly) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274940A>T | CA356893237 | PDGFRA | c.1753A>T (p.Arg585Ter) c.1033A>T (p.Arg345Ter) n.1571A>T c.1828A>T (p.Arg610Ter) c.1792A>T (p.Arg598Ter) | dbSNP |
4 | g.54274941G>A | CA356893238 | PDGFRA | c.1754G>A (p.Arg585Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.1572G>A c.1829G>A (p.Arg610Lys) c.1793G>A (p.Arg598Lys) | dbSNP |
4 | g.54274941G>C | CA356893239 | PDGFRA | c.1754G>C (p.Arg585Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.1572G>C c.1829G>C (p.Arg610Thr) c.1793G>C (p.Arg598Thr) | dbSNP |
4 | g.54274941G= | CA1458535604 | PDGFRA | c.1754G= (p.Arg585=) c.1034G= (p.Arg345=) n.1572G= c.1829G= (p.Arg610=) c.1793G= (p.Arg598=) | |
4 | g.54274941G>T | CA16611645 | PDGFRA | c.1754G>T (p.Arg585Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) n.1572G>T c.1829G>T (p.Arg610Ile) c.1793G>T (p.Arg598Ile) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274942A= | CA1458535605 | PDGFRA | c.1755A= (p.Arg585=) c.1035A= (p.Arg345=) n.1573A= c.1830A= (p.Arg610=) c.1794A= (p.Arg598=) | |
4 | g.54274942A>C | CA356893240 | PDGFRA | c.1755A>C (p.Arg585Ser) c.1035A>C (p.Arg345Ser) n.1573A>C c.1830A>C (p.Arg610Ser) c.1794A>C (p.Arg598Ser) | |
4 | g.54274942A>G | CA439287217 | PDGFRA | c.1755A>G (p.Arg585=) c.1035A>G (p.Arg345=) n.1573A>G c.1830A>G (p.Arg610=) c.1794A>G (p.Arg598=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54274942A>T | CA356893241 | PDGFRA | c.1755A>T (p.Arg585Ser) c.1035A>T (p.Arg345Ser) n.1573A>T c.1830A>T (p.Arg610Ser) c.1794A>T (p.Arg598Ser) | dbSNP |
4 | g.54274943T>A | CA356893244 | PDGFRA | c.1756T>A (p.Trp586Arg) c.1036T>A (p.Trp346Arg) n.1574T>A c.1831T>A (p.Trp611Arg) c.1795T>A (p.Trp599Arg) | |
4 | g.54274943T>C | CA356893243 | PDGFRA | c.1756T>C (p.Trp586Arg) c.1036T>C (p.Trp346Arg) n.1574T>C c.1831T>C (p.Trp611Arg) c.1795T>C (p.Trp599Arg) | |
4 | g.54274943T>G | CA356893242 | PDGFRA | c.1756T>G (p.Trp586Gly) c.1036T>G (p.Trp346Gly) n.1574T>G c.1831T>G (p.Trp611Gly) c.1795T>G (p.Trp599Gly) | |
4 | g.54274944G>A | CA356893245 | PDGFRA | c.1757G>A (p.Trp586Ter) c.1037G>A (p.Trp346Ter) n.1575G>A c.1832G>A (p.Trp611Ter) c.1796G>A (p.Trp599Ter) | dbSNP |
4 | g.54274944G>C | CA356893246 | PDGFRA | c.1757G>C (p.Trp586Ser) c.1037G>C (p.Trp346Ser) n.1575G>C c.1832G>C (p.Trp611Ser) c.1796G>C (p.Trp599Ser) | dbSNP |
4 | g.54274944G>T | CA356893247 | PDGFRA | c.1757G>T (p.Trp586Leu) c.1037G>T (p.Trp346Leu) n.1575G>T c.1832G>T (p.Trp611Leu) c.1796G>T (p.Trp599Leu) | |
4 | g.54274945G>A | CA356893248 | PDGFRA | c.1758G>A (p.Trp586Ter) c.1038G>A (p.Trp346Ter) n.1576G>A c.1833G>A (p.Trp611Ter) c.1797G>A (p.Trp599Ter) | dbSNP |
4 | g.54274945G>C | CA356893249 | PDGFRA | c.1758G>C (p.Trp586Cys) c.1038G>C (p.Trp346Cys) n.1576G>C c.1833G>C (p.Trp611Cys) c.1797G>C (p.Trp599Cys) | dbSNP |
4 | g.54274945G>T | CA356893250 | PDGFRA | c.1758G>T (p.Trp586Cys) c.1038G>T (p.Trp346Cys) n.1576G>T c.1833G>T (p.Trp611Cys) c.1797G>T (p.Trp599Cys) | dbSNP |
4 | g.54274946G>A | CA356893253 | PDGFRA | c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1577G>A c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54274946G>C | CA356893251 | PDGFRA | c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1577G>C c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54274946G>T | CA356893252 | PDGFRA | c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1577G>T c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) | dbSNP |
4 | g.54274947A>C | CA356893254 | PDGFRA | c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.1578A>C c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) | |
4 | g.54274947A>G | CA356893255 | PDGFRA | c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.1578A>G c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) | dbSNP |
4 | g.54274947A>T | CA356893256 | PDGFRA | c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.1578A>T c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) | |
4 | g.54274948G>A | CA439287218 | PDGFRA | c.1761G>A (p.Glu587=) c.1041G>A (p.Glu347=) n.1579G>A c.1836G>A (p.Glu612=) c.1800G>A (p.Glu600=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274948G>C | CA356893257 | PDGFRA | c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.1579G>C c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.1800G>C (p.Glu600Asp) | dbSNP |
4 | g.54274948G>T | CA356893258 | PDGFRA | c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.1579G>T c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.1800G>T (p.Glu600Asp) | |
4 | g.54274949T>A | CA356893259 | PDGFRA | c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.1580T>A c.1837T>A (p.Phe613Ile) c.1801T>A (p.Phe601Ile) | dbSNP |
4 | g.54274949T>C | CA356893261 | PDGFRA | c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.1580T>C c.1837T>C (p.Phe613Leu) c.1801T>C (p.Phe601Leu) | |
4 | g.54274949T>G | CA356893260 | PDGFRA | c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1042T>G (p.Phe348Val) n.1580T>G c.1837T>G (p.Phe613Val) c.1801T>G (p.Phe601Val) | |
4 | g.54274950T>A | CA356893262 | PDGFRA | c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.1581T>A c.1838T>A (p.Phe613Tyr) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) | dbSNP |
4 | g.54274950T>C | CA356893263 | PDGFRA | c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.1581T>C c.1838T>C (p.Phe613Ser) c.1802T>C (p.Phe601Ser) | |
4 | g.54274950T>G | CA356893264 | PDGFRA | c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.1581T>G c.1838T>G (p.Phe613Cys) c.1802T>G (p.Phe601Cys) | |
4 | g.54274951T>A | CA356893265 | PDGFRA | c.1764T>A (p.Phe588Leu) c.1044T>A (p.Phe348Leu) n.1582T>A c.1839T>A (p.Phe613Leu) c.1803T>A (p.Phe601Leu) | |
4 | g.54274951T>C | CA439287219 | PDGFRA | c.1764T>C (p.Phe588=) c.1044T>C (p.Phe348=) n.1582T>C c.1839T>C (p.Phe613=) c.1803T>C (p.Phe601=) | |
4 | g.54274951T>G | CA356893266 | PDGFRA | c.1764T>G (p.Phe588Leu) c.1044T>G (p.Phe348Leu) n.1582T>G c.1839T>G (p.Phe613Leu) c.1803T>G (p.Phe601Leu) | |
4 | g.54274952C>A | CA356893267 | PDGFRA | c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1583C>A c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1804C>A (p.Pro602Thr) | dbSNP |
4 | g.54274952C>G | CA356893268 | PDGFRA | c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1583C>G c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1804C>G (p.Pro602Ala) | dbSNP |
4 | g.54274952C>T | CA356893269 | PDGFRA | c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1583C>T c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1804C>T (p.Pro602Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54274953C>A | CA356893270 | PDGFRA | c.1766C>A (p.Pro589Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.1584C>A c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.1805C>A (p.Pro602Gln) | dbSNP |
4 | g.54274953C>G | CA356893271 | PDGFRA | c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1584C>G c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1805C>G (p.Pro602Arg) | dbSNP |
4 | g.54274953C>T | CA356893272 | PDGFRA | c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1584C>T c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1805C>T (p.Pro602Leu) | dbSNP |
4 | g.54274954A>C | CA439287220 | PDGFRA | c.1767A>C (p.Pro589=) c.1047A>C (p.Pro349=) n.1585A>C c.1842A>C (p.Pro614=) c.1806A>C (p.Pro602=) | |
4 | g.54274954A>G | CA439287221 | PDGFRA | c.1767A>G (p.Pro589=) c.1047A>G (p.Pro349=) n.1585A>G c.1842A>G (p.Pro614=) c.1806A>G (p.Pro602=) | |
4 | g.54274954A>T | CA439287222 | PDGFRA | c.1767A>T (p.Pro589=) c.1047A>T (p.Pro349=) n.1585A>T c.1842A>T (p.Pro614=) c.1806A>T (p.Pro602=) | dbSNP |
4 | g.54274955A>C | CA439287223 | PDGFRA | c.1768A>C (p.Arg590=) c.1048A>C (p.Arg350=) n.1586A>C c.1843A>C (p.Arg615=) c.1807A>C (p.Arg603=) | |
4 | g.54274955A>G | CA356893273 | PDGFRA | c.1768A>G (p.Arg590Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) n.1586A>G c.1843A>G (p.Arg615Gly) c.1807A>G (p.Arg603Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54274955A>T | CA356893274 | PDGFRA | c.1768A>T (p.Arg590Ter) c.1048A>T (p.Arg350Ter) n.1586A>T c.1843A>T (p.Arg615Ter) c.1807A>T (p.Arg603Ter) | |
4 | g.54274955_54274956insCATGGAAAGGG | CA2706127659 | PDGFRA | c.1768_1769insCATGGAAAGGG (p.Arg590ThrfsTer8) c.1048_1049insCATGGAAAGGG (p.Arg350ThrfsTer8) n.1586_1587insCATGGAAAGGG c.1843_1844insCATGGAAAGGG (p.Arg615ThrfsTer8) c.1807_1808insCATGGAAAGGG (p.Arg603ThrfsTer8) | dbSNP |
4 | g.54274956G>A | CA356893275 | PDGFRA | c.1769G>A (p.Arg590Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) n.1587G>A c.1844G>A (p.Arg615Lys) c.1808G>A (p.Arg603Lys) | |
4 | g.54274956G>C | CA356893277 | PDGFRA | c.1769G>C (p.Arg590Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) n.1587G>C c.1844G>C (p.Arg615Thr) c.1808G>C (p.Arg603Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54274956G= | CA1458535606 | PDGFRA | c.1769G= (p.Arg590=) c.1049G= (p.Arg350=) n.1587G= c.1844G= (p.Arg615=) c.1808G= (p.Arg603=) | |
4 | g.54274956G>T | CA356893276 | PDGFRA | c.1769G>T (p.Arg590Ile) c.1049G>T (p.Arg350Ile) n.1587G>T c.1844G>T (p.Arg615Ile) c.1808G>T (p.Arg603Ile) | |
4 | g.54274957A>C | CA356893278 | PDGFRA | c.1770A>C (p.Arg590Ser) c.1050A>C (p.Arg350Ser) n.1588A>C c.1845A>C (p.Arg615Ser) c.1809A>C (p.Arg603Ser) | |
4 | g.54274957A>G | CA439287224 | PDGFRA | c.1770A>G (p.Arg590=) c.1050A>G (p.Arg350=) n.1588A>G c.1845A>G (p.Arg615=) c.1809A>G (p.Arg603=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54274957A>T | CA356893279 | PDGFRA | c.1770A>T (p.Arg590Ser) c.1050A>T (p.Arg350Ser) n.1588A>T c.1845A>T (p.Arg615Ser) c.1809A>T (p.Arg603Ser) | |
4 | g.54274958G>A | CA356893280 | PDGFRA | c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.1589G>A c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1810G>A (p.Asp604Asn) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274958G>C | CA356893282 | PDGFRA | c.1771G>C (p.Asp591His) c.1051G>C (p.Asp351His) n.1589G>C c.1846G>C (p.Asp616His) c.1810G>C (p.Asp604His) | dbSNP |
4 | g.54274958G= | CA1458535607 | PDGFRA | c.1771G= (p.Asp591=) c.1051G= (p.Asp351=) n.1589G= c.1846G= (p.Asp616=) c.1810G= (p.Asp604=) | |
4 | g.54274958G>T | CA356893281 | PDGFRA | c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.1589G>T c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.1810G>T (p.Asp604Tyr) | |
4 | g.54274959A= | CA1458535608 | PDGFRA | c.1772A= (p.Asp591=) c.1052A= (p.Asp351=) n.1590A= c.1847A= (p.Asp616=) c.1811A= (p.Asp604=) | |
4 | g.54274959A>C | CA356893283 | PDGFRA | c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.1590A>C c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1811A>C (p.Asp604Ala) | |
4 | g.54274959A>G | CA356893285 | PDGFRA | c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.1590A>G c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1811A>G (p.Asp604Gly) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274959A>T | CA356893284 | PDGFRA | c.1772A>T (p.Asp591Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) n.1590A>T c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1811A>T (p.Asp604Val) | dbSNP |
4 | g.54274960T>A | CA356893286 | PDGFRA | c.1773T>A (p.Asp591Glu) c.1053T>A (p.Asp351Glu) n.1591T>A c.1848T>A (p.Asp616Glu) c.1812T>A (p.Asp604Glu) | dbSNP |
4 | g.54274960T>C | CA439287225 | PDGFRA | c.1773T>C (p.Asp591=) c.1053T>C (p.Asp351=) n.1591T>C c.1848T>C (p.Asp616=) c.1812T>C (p.Asp604=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54274960T>G | CA356893287 | PDGFRA | c.1773T>G (p.Asp591Glu) c.1053T>G (p.Asp351Glu) n.1591T>G c.1848T>G (p.Asp616Glu) c.1812T>G (p.Asp604Glu) | |
4 | g.54274961G>A | CA356893288 | PDGFRA | c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.1592G>A c.1849G>A (p.Gly617Arg) c.1813G>A (p.Gly605Arg) | dbSNP |
4 | g.54274961G>C | CA356893289 | PDGFRA | c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.1592G>C c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) | |
4 | g.54274961G>T | CA356893290 | PDGFRA | c.1774G>T (p.Gly592Ter) c.1054G>T (p.Gly352Ter) n.1592G>T c.1849G>T (p.Gly617Ter) c.1813G>T (p.Gly605Ter) | |
4 | g.54274962G>A | CA356893291 | PDGFRA | c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.1593G>A c.1850G>A (p.Gly617Glu) c.1814G>A (p.Gly605Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54274962G>C | CA356893292 | PDGFRA | c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.1593G>C c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) | dbSNP |
4 | g.54274962G= | CA1458535609 | PDGFRA | c.1775G= (p.Gly592=) c.1055G= (p.Gly352=) n.1593G= c.1850G= (p.Gly617=) c.1814G= (p.Gly605=) | |
4 | g.54274962G>T | CA356893293 | PDGFRA | c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.1593G>T c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) | dbSNP COSMIC |
4 | g.54274963A>C | CA439287226 | PDGFRA | c.1776A>C (p.Gly592=) c.1056A>C (p.Gly352=) n.1594A>C c.1851A>C (p.Gly617=) c.1815A>C (p.Gly605=) | dbSNP |
4 | g.54274963A>G | CA439287228 | PDGFRA | c.1776A>G (p.Gly592=) c.1056A>G (p.Gly352=) n.1594A>G c.1851A>G (p.Gly617=) c.1815A>G (p.Gly605=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54274963A>T | CA439287227 | PDGFRA | c.1776A>T (p.Gly592=) c.1056A>T (p.Gly352=) n.1594A>T c.1851A>T (p.Gly617=) c.1815A>T (p.Gly605=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274964C>A | CA356893294 | PDGFRA | c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1057C>A (p.Leu353Ile) n.1595C>A c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) | dbSNP COSMIC |
4 | g.54274964C= | CA1458535610 | PDGFRA | c.1777C= (p.Leu593=) c.1057C= (p.Leu353=) n.1595C= c.1852C= (p.Leu618=) c.1816C= (p.Leu606=) | |
4 | g.54274964C>G | CA356893295 | PDGFRA | c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1595C>G c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274964C>T | CA2922672 | PDGFRA | c.1777C>T (p.Leu593=) c.1057C>T (p.Leu353=) n.1595C>T c.1852C>T (p.Leu618=) c.1816C>T (p.Leu606=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54274965T>A | CA356893298 | PDGFRA | c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1596T>A c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1817T>A (p.Leu606Gln) | dbSNP |
4 | g.54274965T>C | CA356893296 | PDGFRA | c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1596T>C c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) | |
4 | g.54274965T>G | CA356893297 | PDGFRA | c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1596T>G c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) | |
4 | g.54274966A>C | CA439287229 | PDGFRA | c.1779A>C (p.Leu593=) c.1059A>C (p.Leu353=) n.1597A>C c.1854A>C (p.Leu618=) c.1818A>C (p.Leu606=) | |
4 | g.54274966A>G | CA439287230 | PDGFRA | c.1779A>G (p.Leu593=) c.1059A>G (p.Leu353=) n.1597A>G c.1854A>G (p.Leu618=) c.1818A>G (p.Leu606=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274966A>T | CA439287231 | PDGFRA | c.1779A>T (p.Leu593=) c.1059A>T (p.Leu353=) n.1597A>T c.1854A>T (p.Leu618=) c.1818A>T (p.Leu606=) | dbSNP |
4 | g.54274967G>A | CA356893299 | PDGFRA | c.1780G>A (p.Val594Met) c.1060G>A (p.Val354Met) n.1598G>A c.1855G>A (p.Val619Met) c.1819G>A (p.Val607Met) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274967G>C | CA356893300 | PDGFRA | c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) n.1598G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54274967G>T | CA356893301 | PDGFRA | c.1780G>T (p.Val594Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) n.1598G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) c.1819G>T (p.Val607Leu) | |
4 | g.54274968T>A | CA356893302 | PDGFRA | c.1781T>A (p.Val594Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) n.1599T>A c.1856T>A (p.Val619Glu) c.1820T>A (p.Val607Glu) | dbSNP |
4 | g.54274968T>C | CA356893303 | PDGFRA | c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) n.1599T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) | |
4 | g.54274968T>G | CA356893304 | PDGFRA | c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) n.1599T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) | dbSNP |
4 | g.54274969G>A | CA10582246 | PDGFRA | c.1782G>A (p.Val594=) c.1062G>A (p.Val354=) n.1600G>A c.1857G>A (p.Val619=) c.1821G>A (p.Val607=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54274969G>C | CA439287232 | PDGFRA | c.1782G>C (p.Val594=) c.1062G>C (p.Val354=) n.1600G>C c.1857G>C (p.Val619=) c.1821G>C (p.Val607=) | dbSNP |
4 | g.54274969G= | CA1458535611 | PDGFRA | c.1782G= (p.Val594=) c.1062G= (p.Val354=) n.1600G= c.1857G= (p.Val619=) c.1821G= (p.Val607=) | |
4 | g.54274969G>T | CA439287233 | PDGFRA | c.1782G>T (p.Val594=) c.1062G>T (p.Val354=) n.1600G>T c.1857G>T (p.Val619=) c.1821G>T (p.Val607=) | |
4 | g.54274970C>A | CA356893305 | PDGFRA | c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.1601C>A c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) | dbSNP |
4 | g.54274970C>G | CA356893306 | PDGFRA | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1601C>G c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) | dbSNP |
4 | g.54274970C>T | CA356893307 | PDGFRA | c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.1601C>T c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.1822C>T (p.Leu608Phe) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274971T>A | CA356893309 | PDGFRA | c.1784T>A (p.Leu595His) c.1064T>A (p.Leu355His) n.1602T>A c.1859T>A (p.Leu620His) c.1823T>A (p.Leu608His) | dbSNP |
4 | g.54274971T>C | CA356893310 | PDGFRA | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1602T>C c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274971T>G | CA356893308 | PDGFRA | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1602T>G c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) | |
4 | g.54274971T= | CA1458535612 | PDGFRA | c.1784T= (p.Leu595=) c.1064T= (p.Leu355=) n.1602T= c.1859T= (p.Leu620=) c.1823T= (p.Leu608=) | |
4 | g.54274972T>A | CA439287235 | PDGFRA | c.1785T>A (p.Leu595=) c.1065T>A (p.Leu355=) n.1603T>A c.1860T>A (p.Leu620=) c.1824T>A (p.Leu608=) | |
4 | g.54274972T>C | CA439287236 | PDGFRA | c.1785T>C (p.Leu595=) c.1065T>C (p.Leu355=) n.1603T>C c.1860T>C (p.Leu620=) c.1824T>C (p.Leu608=) | |
4 | g.54274972T>G | CA439287234 | PDGFRA | c.1785T>G (p.Leu595=) c.1065T>G (p.Leu355=) n.1603T>G c.1860T>G (p.Leu620=) c.1824T>G (p.Leu608=) | |
4 | g.54274973G>A | CA356893311 | PDGFRA | c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) n.1604G>A c.1861G>A (p.Gly621Ser) c.1825G>A (p.Gly609Ser) | dbSNP |
4 | g.54274973G>C | CA356893312 | PDGFRA | c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.1604G>C c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg) | dbSNP |
4 | g.54274973G>T | CA356893313 | PDGFRA | c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) n.1604G>T c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.1825G>T (p.Gly609Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.54274974G>A | CA356893314 | PDGFRA | c.1786+1G>A (n.1786+1G>A) c.1066+1G>A (n.1066+1G>A) n.1604+1G>A c.1861+1G>A (n.1861+1G>A) c.1825+1G>A (n.1825+1G>A) | dbSNP |
4 | g.54274974G>C | CA356893315 | PDGFRA | c.1786+1G>C (n.1786+1G>C) c.1066+1G>C (n.1066+1G>C) n.1604+1G>C c.1861+1G>C (n.1861+1G>C) c.1825+1G>C (n.1825+1G>C) | dbSNP |
4 | g.54274974G>T | CA356893316 | PDGFRA | c.1786+1G>T (n.1786+1G>T) c.1066+1G>T (n.1066+1G>T) n.1604+1G>T c.1861+1G>T (n.1861+1G>T) c.1825+1G>T (n.1825+1G>T) | |
4 | g.54274975T>A | CA356893317 | PDGFRA | c.1786+2T>A (n.1786+2T>A) c.1066+2T>A (n.1066+2T>A) n.1604+2T>A c.1861+2T>A (n.1861+2T>A) c.1825+2T>A (n.1825+2T>A) | dbSNP |
4 | g.54274975T>C | CA356893318 | PDGFRA | c.1786+2T>C (n.1786+2T>C) c.1066+2T>C (n.1066+2T>C) n.1604+2T>C c.1861+2T>C (n.1861+2T>C) c.1825+2T>C (n.1825+2T>C) | |
4 | g.54274975T>G | CA356893319 | PDGFRA | c.1786+2T>G (n.1786+2T>G) c.1066+2T>G (n.1066+2T>G) n.1604+2T>G c.1861+2T>G (n.1861+2T>G) c.1825+2T>G (n.1825+2T>G) | |
4 | g.54274976A>G | CA2706127660 | PDGFRA | c.1786+3A>G (n.1786+3A>G) c.1066+3A>G (n.1066+3A>G) n.1604+3A>G c.1861+3A>G (n.1861+3A>G) c.1825+3A>G (n.1825+3A>G) | dbSNP |
4 | g.54274976A>T | CA2706127661 | PDGFRA | c.1786+3A>T (n.1786+3A>T) c.1066+3A>T (n.1066+3A>T) n.1604+3A>T c.1861+3A>T (n.1861+3A>T) c.1825+3A>T (n.1825+3A>T) | dbSNP |
4 | g.54274977A= | CA1458535613 | PDGFRA | c.1786+4A= (n.1786+4A=) c.1066+4A= (n.1066+4A=) n.1604+4A= c.1861+4A= (n.1861+4A=) c.1825+4A= (n.1825+4A=) | |
4 | g.54274977A>C | CA891842616 | PDGFRA | c.1786+4A>C (n.1786+4A>C) c.1066+4A>C (n.1066+4A>C) n.1604+4A>C c.1861+4A>C (n.1861+4A>C) c.1825+4A>C (n.1825+4A>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274977A>T | CA2705834897 | PDGFRA | c.1786+4A>T (n.1786+4A>T) c.1066+4A>T (n.1066+4A>T) n.1604+4A>T c.1861+4A>T (n.1861+4A>T) c.1825+4A>T (n.1825+4A>T) | dbSNP |
4 | g.54274978G>A | CA439287237 | PDGFRA | c.1786+5G>A (n.1786+5G>A) c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) n.1604+5G>A c.1861+5G>A (n.1861+5G>A) c.1825+5G>A (n.1825+5G>A) | dbSNP |
4 | g.54274978G>C | CA2706127662 | PDGFRA | c.1786+5G>C (n.1786+5G>C) c.1066+5G>C (n.1066+5G>C) n.1604+5G>C c.1861+5G>C (n.1861+5G>C) c.1825+5G>C (n.1825+5G>C) | dbSNP |
4 | g.54274979T>A | CA2706127663 | PDGFRA | c.1786+6T>A (n.1786+6T>A) c.1066+6T>A (n.1066+6T>A) n.1604+6T>A c.1861+6T>A (n.1861+6T>A) c.1825+6T>A (n.1825+6T>A) | dbSNP |
4 | g.54274979T>C | CA2580071187 | PDGFRA | c.1786+6T>C (n.1786+6T>C) c.1066+6T>C (n.1066+6T>C) n.1604+6T>C c.1861+6T>C (n.1861+6T>C) c.1825+6T>C (n.1825+6T>C) | ClinVar |
4 | g.54274981C>A | CA2706127664 | PDGFRA | c.1786+8C>A (n.1786+8C>A) c.1066+8C>A (n.1066+8C>A) n.1604+8C>A c.1861+8C>A (n.1861+8C>A) c.1825+8C>A (n.1825+8C>A) | dbSNP |
4 | g.54274981C>G | CA2706127665 | PDGFRA | c.1786+8C>G (n.1786+8C>G) c.1066+8C>G (n.1066+8C>G) n.1604+8C>G c.1861+8C>G (n.1861+8C>G) c.1825+8C>G (n.1825+8C>G) | dbSNP |
4 | g.54274981C>T | CA2706127666 | PDGFRA | c.1786+8C>T (n.1786+8C>T) c.1066+8C>T (n.1066+8C>T) n.1604+8C>T c.1861+8C>T (n.1861+8C>T) c.1825+8C>T (n.1825+8C>T) | dbSNP |
4 | g.54274982C= | CA1458535614 | PDGFRA | c.1786+9C= (n.1786+9C=) c.1066+9C= (n.1066+9C=) n.1604+9C= c.1861+9C= (n.1861+9C=) c.1825+9C= (n.1825+9C=) | |
4 | g.54274982C>G | CA2705820937 | PDGFRA | c.1786+9C>G (n.1786+9C>G) c.1066+9C>G (n.1066+9C>G) n.1604+9C>G c.1861+9C>G (n.1861+9C>G) c.1825+9C>G (n.1825+9C>G) | dbSNP |
4 | g.54274982C>T | CA551368740 | PDGFRA | c.1786+9C>T (n.1786+9C>T) c.1066+9C>T (n.1066+9C>T) n.1604+9C>T c.1861+9C>T (n.1861+9C>T) c.1825+9C>T (n.1825+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54274983A= | CA1458535615 | PDGFRA | c.1786+10A= (n.1786+10A=) c.1066+10A= (n.1066+10A=) n.1604+10A= c.1861+10A= (n.1861+10A=) c.1825+10A= (n.1825+10A=) | |
4 | g.54274983A>C | CA2580071188 | PDGFRA | c.1786+10A>C (n.1786+10A>C) c.1066+10A>C (n.1066+10A>C) n.1604+10A>C c.1861+10A>C (n.1861+10A>C) c.1825+10A>C (n.1825+10A>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274983A>G | CA658655835 | PDGFRA | c.1786+10A>G (n.1786+10A>G) c.1066+10A>G (n.1066+10A>G) n.1604+10A>G c.1861+10A>G (n.1861+10A>G) c.1825+10A>G (n.1825+10A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274983A>T | CA1458535616 | PDGFRA | c.1786+10A>T (n.1786+10A>T) c.1066+10A>T (n.1066+10A>T) n.1604+10A>T c.1861+10A>T (n.1861+10A>T) c.1825+10A>T (n.1825+10A>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274984T>A | CA2706127667 | PDGFRA | c.1786+11T>A (n.1786+11T>A) c.1066+11T>A (n.1066+11T>A) n.1604+11T>A c.1861+11T>A (n.1861+11T>A) c.1825+11T>A (n.1825+11T>A) | dbSNP |
4 | g.54274984T>C | CA2573137774 | PDGFRA | c.1786+11T>C (n.1786+11T>C) c.1066+11T>C (n.1066+11T>C) n.1604+11T>C c.1861+11T>C (n.1861+11T>C) c.1825+11T>C (n.1825+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54274986G>A | CA2580071189 | PDGFRA | c.1786+13G>A (n.1786+13G>A) c.1066+13G>A (n.1066+13G>A) n.1604+13G>A c.1861+13G>A (n.1861+13G>A) c.1825+13G>A (n.1825+13G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54274987G>A | CA551368742 | PDGFRA | c.1786+14G>A (n.1786+14G>A) c.1066+14G>A (n.1066+14G>A) n.1604+14G>A c.1861+14G>A (n.1861+14G>A) c.1825+14G>A (n.1825+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54274987G>C | CA2922673 | PDGFRA | c.1786+14G>C (n.1786+14G>C) c.1066+14G>C (n.1066+14G>C) n.1604+14G>C c.1861+14G>C (n.1861+14G>C) c.1825+14G>C (n.1825+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54274987G= | CA1458535617 | PDGFRA | c.1786+14G= (n.1786+14G=) c.1066+14G= (n.1066+14G=) n.1604+14G= c.1861+14G= (n.1861+14G=) c.1825+14G= (n.1825+14G=) | |
4 | g.54274988G>A | CA439287238 | PDGFRA | c.1786+15G>A (n.1786+15G>A) c.1066+15G>A (n.1066+15G>A) n.1604+15G>A c.1861+15G>A (n.1861+15G>A) c.1825+15G>A (n.1825+15G>A) | ClinVar |
4 | g.54274990A>C | CA2706127668 | PDGFRA | c.1786+17A>C (n.1786+17A>C) c.1066+17A>C (n.1066+17A>C) n.1604+17A>C c.1861+17A>C (n.1861+17A>C) c.1825+17A>C (n.1825+17A>C) | dbSNP |
4 | g.54274990A>G | CA2706127669 | PDGFRA | c.1786+17A>G (n.1786+17A>G) c.1066+17A>G (n.1066+17A>G) n.1604+17A>G c.1861+17A>G (n.1861+17A>G) c.1825+17A>G (n.1825+17A>G) | dbSNP |
4 | g.54274991A>C | CA2706127671 | PDGFRA | c.1786+18A>C (n.1786+18A>C) c.1066+18A>C (n.1066+18A>C) n.1604+18A>C c.1861+18A>C (n.1861+18A>C) c.1825+18A>C (n.1825+18A>C) | dbSNP |
4 | g.54274991A>G | CA2706127670 | PDGFRA | c.1786+18A>G (n.1786+18A>G) c.1066+18A>G (n.1066+18A>G) n.1604+18A>G c.1861+18A>G (n.1861+18A>G) c.1825+18A>G (n.1825+18A>G) | dbSNP |
4 | g.54274991A>T | CA2706127672 | PDGFRA | c.1786+18A>T (n.1786+18A>T) c.1066+18A>T (n.1066+18A>T) n.1604+18A>T c.1861+18A>T (n.1861+18A>T) c.1825+18A>T (n.1825+18A>T) | dbSNP |
4 | g.54274992C>G | CA2706127673 | PDGFRA | c.1786+19C>G (n.1786+19C>G) c.1066+19C>G (n.1066+19C>G) n.1604+19C>G c.1861+19C>G (n.1861+19C>G) c.1825+19C>G (n.1825+19C>G) | dbSNP |
4 | g.54274992C>T | CA2573137775 | PDGFRA | c.1786+19C>T (n.1786+19C>T) c.1066+19C>T (n.1066+19C>T) n.1604+19C>T c.1861+19C>T (n.1861+19C>T) c.1825+19C>T (n.1825+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54274993C>A | CA2705791295 | PDGFRA | c.1786+20C>A (n.1786+20C>A) c.1066+20C>A (n.1066+20C>A) n.1604+20C>A c.1861+20C>A (n.1861+20C>A) c.1825+20C>A (n.1825+20C>A) | dbSNP |
4 | g.54274993C= | CA1458535618 | PDGFRA | c.1786+20C= (n.1786+20C=) c.1066+20C= (n.1066+20C=) n.1604+20C= c.1861+20C= (n.1861+20C=) c.1825+20C= (n.1825+20C=) | |
4 | g.54274993C>G | CA2705791294 | PDGFRA | c.1786+20C>G (n.1786+20C>G) c.1066+20C>G (n.1066+20C>G) n.1604+20C>G c.1861+20C>G (n.1861+20C>G) c.1825+20C>G (n.1825+20C>G) | dbSNP |
4 | g.54274993C>T | CA2922674 | PDGFRA | c.1786+20C>T (n.1786+20C>T) c.1066+20C>T (n.1066+20C>T) n.1604+20C>T c.1861+20C>T (n.1861+20C>T) c.1825+20C>T (n.1825+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54274994T>G | CA1062644063 | PDGFRA | c.1786+21T>G (n.1786+21T>G) c.1066+21T>G (n.1066+21T>G) n.1604+21T>G c.1861+21T>G (n.1861+21T>G) c.1825+21T>G (n.1825+21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54274994T= | CA1458535619 | PDGFRA | c.1786+21T= (n.1786+21T=) c.1066+21T= (n.1066+21T=) n.1604+21T= c.1861+21T= (n.1861+21T=) c.1825+21T= (n.1825+21T=) | |
4 | g.54274995C>A | CA2705783261 | PDGFRA | c.1786+22C>A (n.1786+22C>A) c.1066+22C>A (n.1066+22C>A) n.1604+22C>A c.1861+22C>A (n.1861+22C>A) c.1825+22C>A (n.1825+22C>A) | dbSNP |
4 | g.54274995C= | CA1458535620 | PDGFRA | c.1786+22C= (n.1786+22C=) c.1066+22C= (n.1066+22C=) n.1604+22C= c.1861+22C= (n.1861+22C=) c.1825+22C= (n.1825+22C=) | |
4 | g.54274995C>G | CA2705783260 | PDGFRA | c.1786+22C>G (n.1786+22C>G) c.1066+22C>G (n.1066+22C>G) n.1604+22C>G c.1861+22C>G (n.1861+22C>G) c.1825+22C>G (n.1825+22C>G) | dbSNP |
4 | g.54274995C>T | CA2922675 | PDGFRA | c.1786+22C>T (n.1786+22C>T) c.1066+22C>T (n.1066+22C>T) n.1604+22C>T c.1861+22C>T (n.1861+22C>T) c.1825+22C>T (n.1825+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54274996C>A | CA2670626089 | PDGFRA | c.1786+23C>A (n.1786+23C>A) c.1066+23C>A (n.1066+23C>A) n.1604+23C>A c.1861+23C>A (n.1861+23C>A) c.1825+23C>A (n.1825+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54274996C= | CA1458535621 | PDGFRA | c.1786+23C= (n.1786+23C=) c.1066+23C= (n.1066+23C=) n.1604+23C= c.1861+23C= (n.1861+23C=) c.1825+23C= (n.1825+23C=) | |
4 | g.54274996C>G | CA2705790820 | PDGFRA | c.1786+23C>G (n.1786+23C>G) c.1066+23C>G (n.1066+23C>G) n.1604+23C>G c.1861+23C>G (n.1861+23C>G) c.1825+23C>G (n.1825+23C>G) | dbSNP |
4 | g.54274996C>T | CA2922676 | PDGFRA | c.1786+23C>T (n.1786+23C>T) c.1066+23C>T (n.1066+23C>T) n.1604+23C>T c.1861+23C>T (n.1861+23C>T) c.1825+23C>T (n.1825+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54274997C>A | CA2578089530 | PDGFRA | c.1786+24C>A (n.1786+24C>A) c.1066+24C>A (n.1066+24C>A) n.1604+24C>A c.1861+24C>A (n.1861+24C>A) c.1825+24C>A (n.1825+24C>A) | dbSNP |
4 | g.54274997C>G | CA2706127674 | PDGFRA | c.1786+24C>G (n.1786+24C>G) c.1066+24C>G (n.1066+24C>G) n.1604+24C>G c.1861+24C>G (n.1861+24C>G) c.1825+24C>G (n.1825+24C>G) | dbSNP |
4 | g.54274997C>T | CA2578089531 | PDGFRA | c.1786+24C>T (n.1786+24C>T) c.1066+24C>T (n.1066+24C>T) n.1604+24C>T c.1861+24C>T (n.1861+24C>T) c.1825+24C>T (n.1825+24C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.54274998A>G | CA2670626090 | PDGFRA | c.1786+25A>G (n.1786+25A>G) c.1066+25A>G (n.1066+25A>G) n.1604+25A>G c.1861+25A>G (n.1861+25A>G) c.1825+25A>G (n.1825+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54274998A>T | CA2706127675 | PDGFRA | c.1786+25A>T (n.1786+25A>T) c.1066+25A>T (n.1066+25A>T) n.1604+25A>T c.1861+25A>T (n.1861+25A>T) c.1825+25A>T (n.1825+25A>T) | dbSNP |
4 | g.54274999A= | CA1458535622 | PDGFRA | c.1786+26A= (n.1786+26A=) c.1066+26A= (n.1066+26A=) n.1604+26A= c.1861+26A= (n.1861+26A=) c.1825+26A= (n.1825+26A=) | |
4 | g.54275000G>A | CA551368758 | PDGFRA | c.1786+27G>A (n.1786+27G>A) c.1066+27G>A (n.1066+27G>A) n.1604+27G>A c.1861+27G>A (n.1861+27G>A) c.1825+27G>A (n.1825+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54275000G>C | CA2705810692 | PDGFRA | c.1786+27G>C (n.1786+27G>C) c.1066+27G>C (n.1066+27G>C) n.1604+27G>C c.1861+27G>C (n.1861+27G>C) c.1825+27G>C (n.1825+27G>C) | dbSNP |
4 | g.54275000G= | CA1458535623 | PDGFRA | c.1786+27G= (n.1786+27G=) c.1066+27G= (n.1066+27G=) n.1604+27G= c.1861+27G= (n.1861+27G=) c.1825+27G= (n.1825+27G=) | |
4 | g.54275000_54275003dup | CA356893320 | PDGFRA | c.1786+27_1786+30dup (n.1786+27_1786+30dup) c.1066+27_1066+30dup (n.1066+27_1066+30dup) n.1604+27_1604+30dup c.1861+27_1861+30dup (n.1861+27_1861+30dup) c.1825+27_1825+30dup (n.1825+27_1825+30dup) | dbSNP |
4 | g.54275001A>C | CA2706127677 | PDGFRA | c.1786+28A>C (n.1786+28A>C) c.1066+28A>C (n.1066+28A>C) n.1604+28A>C c.1861+28A>C (n.1861+28A>C) c.1825+28A>C (n.1825+28A>C) | dbSNP |
4 | g.54275001A>G | CA2706127678 | PDGFRA | c.1786+28A>G (n.1786+28A>G) c.1066+28A>G (n.1066+28A>G) n.1604+28A>G c.1861+28A>G (n.1861+28A>G) c.1825+28A>G (n.1825+28A>G) | dbSNP |
4 | g.54275001A>T | CA2706127676 | PDGFRA | c.1786+28A>T (n.1786+28A>T) c.1066+28A>T (n.1066+28A>T) n.1604+28A>T c.1861+28A>T (n.1861+28A>T) c.1825+28A>T (n.1825+28A>T) | dbSNP |
4 | g.54275002C>A | CA1458535625 | PDGFRA | c.1786+29C>A (n.1786+29C>A) c.1066+29C>A (n.1066+29C>A) n.1604+29C>A c.1861+29C>A (n.1861+29C>A) c.1825+29C>A (n.1825+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54275002C= | CA1458535624 | PDGFRA | c.1786+29C= (n.1786+29C=) c.1066+29C= (n.1066+29C=) n.1604+29C= c.1861+29C= (n.1861+29C=) c.1825+29C= (n.1825+29C=) | |
4 | g.54275002C>G | CA2705835862 | PDGFRA | c.1786+29C>G (n.1786+29C>G) c.1066+29C>G (n.1066+29C>G) n.1604+29C>G c.1861+29C>G (n.1861+29C>G) c.1825+29C>G (n.1825+29C>G) | dbSNP |
4 | g.54275002C>T | CA2670626091 | PDGFRA | c.1786+29C>T (n.1786+29C>T) c.1066+29C>T (n.1066+29C>T) n.1604+29C>T c.1861+29C>T (n.1861+29C>T) c.1825+29C>T (n.1825+29C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.54275003T>A | CA2706127679 | PDGFRA | c.1786+30T>A (n.1786+30T>A) c.1066+30T>A (n.1066+30T>A) n.1604+30T>A c.1861+30T>A (n.1861+30T>A) c.1825+30T>A (n.1825+30T>A) | dbSNP |
4 | g.54275003T>C | CA2670626092 | PDGFRA | c.1786+30T>C (n.1786+30T>C) c.1066+30T>C (n.1066+30T>C) n.1604+30T>C c.1861+30T>C (n.1861+30T>C) c.1825+30T>C (n.1825+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54275004C>A | CA2922677 | PDGFRA | c.1786+31C>A (n.1786+31C>A) c.1066+31C>A (n.1066+31C>A) n.1604+31C>A c.1861+31C>A (n.1861+31C>A) c.1825+31C>A (n.1825+31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54275004C= | CA1458535626 | PDGFRA | c.1786+31C= (n.1786+31C=) c.1066+31C= (n.1066+31C=) n.1604+31C= c.1861+31C= (n.1861+31C=) c.1825+31C= (n.1825+31C=) | |
4 | g.54275005C= | CA1458535627 | PDGFRA | c.1786+32C= (n.1786+32C=) c.1066+32C= (n.1066+32C=) n.1604+32C= c.1861+32C= (n.1861+32C=) c.1825+32C= (n.1825+32C=) | |
4 | g.54275005C>G | CA2705863995 | PDGFRA | c.1786+32C>G (n.1786+32C>G) c.1066+32C>G (n.1066+32C>G) n.1604+32C>G c.1861+32C>G (n.1861+32C>G) c.1825+32C>G (n.1825+32C>G) | dbSNP |
4 | g.54275005C>T | CA1458535628 | PDGFRA | c.1786+32C>T (n.1786+32C>T) c.1066+32C>T (n.1066+32C>T) n.1604+32C>T c.1861+32C>T (n.1861+32C>T) c.1825+32C>T (n.1825+32C>T) | dbSNP |
4 | g.54275006C= | CA1458535629 | PDGFRA | c.1786+33C= (n.1786+33C=) c.1066+33C= (n.1066+33C=) n.1604+33C= c.1861+33C= (n.1861+33C=) c.1825+33C= (n.1825+33C=) | |
4 | g.54275006C>T | CA1458535630 | PDGFRA | c.1786+33C>T (n.1786+33C>T) c.1066+33C>T (n.1066+33C>T) n.1604+33C>T c.1861+33C>T (n.1861+33C>T) c.1825+33C>T (n.1825+33C>T) | dbSNP |