| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54274856_54274876dup | CA645526413 | PDGFRA | c.1669_1689dup (p.Glu563_Ser564insIleArgTrpArgValIleGlu) c.1018-69_1018-49dup (n.1018-69_1018-49dup) n.1487_1507dup c.1744_1764dup (p.Glu588_Ser589insIleArgTrpArgValIleGlu) c.1708_1728dup (p.Glu576_Ser577insIleArgTrpArgValIleGlu) | COSMIC |
| 4 | g.54274862_54274867del | CA2706127625 | PDGFRA | c.1675_1680del (p.Trp559_Arg560del) c.1018-63_1018-58del (n.1018-63_1018-58del) n.1493_1498del c.1750_1755del (p.Trp584_Arg585del) c.1714_1719del (p.Trp572_Arg573del) | dbSNP |
| 4 | g.54274863_54274868del | CA2499217252 | PDGFRA | c.1676_1681del (p.Trp559_Val561delinsPhe) c.1018-62_1018-57del (n.1018-62_1018-57del) n.1494_1499del c.1751_1756del (p.Trp584_Val586delinsPhe) c.1715_1720del (p.Trp572_Val574delinsPhe) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274868_54274869insAGAGGG | CA123206 | PDGFRA | c.1681_1682insAGAGGG (p.Arg560_Val561insGluArg) c.1018-57_1018-56insAGAGGG (n.1018-57_1018-56insAGAGGG) n.1499_1500insAGAGGG c.1756_1757insAGAGGG (p.Arg585_Val586insGluArg) c.1720_1721insAGAGGG (p.Arg573_Val574insGluArg) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274864_54274879delinsGAGGGTCATTGAATCA | CA1458535565 | PDGFRA | c.1677_1692delinsGAGGGTCATTGAATCA (p.Trp559=) c.1018-61_1018-46delinsGAGGGTCATTGAATCA (n.1018-61_1018-46delinsGAGGGTCATTGAATCA) n.1495_1510delinsGAGGGTCATTGAATCA c.1752_1767delinsGAGGGTCATTGAATCA (p.Trp584=) c.1716_1731delinsGAGGGTCATTGAATCA (p.Trp572=) | |
| 4 | g.54274866_54274880del | CA123209 | PDGFRA | c.1679_1693del (p.Arg560_Ser564del) c.1018-59_1018-45del (n.1018-59_1018-45del) n.1497_1511del c.1754_1768del (p.Arg585_Ser589del) c.1718_1732del (p.Arg573_Ser577del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274866G>A | CA356893070 | PDGFRA | c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.1018-59G>A (n.1018-59G>A) n.1497G>A c.1754G>A (p.Arg585Lys) c.1718G>A (p.Arg573Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274866G>C | CA356893071 | PDGFRA | c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.1018-59G>C (n.1018-59G>C) n.1497G>C c.1754G>C (p.Arg585Thr) c.1718G>C (p.Arg573Thr) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274866G= | CA1458535568 | PDGFRA | c.1679G= (p.Arg560=) c.1018-59G= (n.1018-59G=) n.1497G= c.1754G= (p.Arg585=) c.1718G= (p.Arg573=) | |
| 4 | g.54274866G>T | CA356893072 | PDGFRA | c.1679G>T (p.Arg560Met) c.1018-59G>T (n.1018-59G>T) n.1497G>T c.1754G>T (p.Arg585Met) c.1718G>T (p.Arg573Met) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274867G>A | CA2922660 | PDGFRA | c.1680G>A (p.Arg560=) c.1018-58G>A (n.1018-58G>A) n.1498G>A c.1755G>A (p.Arg585=) c.1719G>A (p.Arg573=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54274867G>C | CA356893073 | PDGFRA | c.1680G>C (p.Arg560Ser) c.1018-58G>C (n.1018-58G>C) n.1498G>C c.1755G>C (p.Arg585Ser) c.1719G>C (p.Arg573Ser) | |
| 4 | g.54274867G= | CA1458535569 | PDGFRA | c.1680G= (p.Arg560=) c.1018-58G= (n.1018-58G=) n.1498G= c.1755G= (p.Arg585=) c.1719G= (p.Arg573=) | |
| 4 | g.54274867G>T | CA356893074 | PDGFRA | c.1680G>T (p.Arg560Ser) c.1018-58G>T (n.1018-58G>T) n.1498G>T c.1755G>T (p.Arg585Ser) c.1719G>T (p.Arg573Ser) | |
| 4 | g.54274868_54274869insGAGAGG | CA645526414 | PDGFRA | c.1681_1682insGAGAGG (p.Arg560_Val561insGlyGlu) c.1018-57_1018-56insGAGAGG (n.1018-57_1018-56insGAGAGG) n.1499_1500insGAGAGG c.1756_1757insGAGAGG (p.Arg585_Val586insGlyGlu) c.1720_1721insGAGAGG (p.Arg573_Val574insGlyGlu) | COSMIC |
| 4 | g.54274868G>A | CA356893075 | PDGFRA | c.1681G>A (p.Val561Ile) c.1018-57G>A (n.1018-57G>A) n.1499G>A c.1756G>A (p.Val586Ile) c.1720G>A (p.Val574Ile) | dbSNP |
| 4 | g.54274868G>C | CA356893076 | PDGFRA | c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1018-57G>C (n.1018-57G>C) n.1499G>C c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1720G>C (p.Val574Leu) | dbSNP |
| 4 | g.54274868G>T | CA356893077 | PDGFRA | c.1681G>T (p.Val561Phe) c.1018-57G>T (n.1018-57G>T) n.1499G>T c.1756G>T (p.Val586Phe) c.1720G>T (p.Val574Phe) | |
| 4 | g.54274869T>A | CA123203 | PDGFRA | c.1682T>A (p.Val561Asp) c.1018-56T>A (n.1018-56T>A) n.1500T>A c.1757T>A (p.Val586Asp) c.1721T>A (p.Val574Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274869T>C | CA16602796 | PDGFRA | c.1682T>C (p.Val561Ala) c.1018-56T>C (n.1018-56T>C) n.1500T>C c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1721T>C (p.Val574Ala) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274869T>G | CA356893078 | PDGFRA | c.1682T>G (p.Val561Gly) c.1018-56T>G (n.1018-56T>G) n.1500T>G c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) | dbSNP |
| 4 | g.54274869T= | CA1458535570 | PDGFRA | c.1682T= (p.Val561=) c.1018-56T= (n.1018-56T=) n.1500T= c.1757T= (p.Val586=) c.1721T= (p.Val574=) | |
| 4 | g.54274870C>A | CA439287181 | PDGFRA | c.1683C>A (p.Val561=) c.1018-55C>A (n.1018-55C>A) n.1501C>A c.1758C>A (p.Val586=) c.1722C>A (p.Val574=) | dbSNP |
| 4 | g.54274870C>G | CA439287182 | PDGFRA | c.1683C>G (p.Val561=) c.1018-55C>G (n.1018-55C>G) n.1501C>G c.1758C>G (p.Val586=) c.1722C>G (p.Val574=) | dbSNP |
| 4 | g.54274870C>T | CA439287183 | PDGFRA | c.1683C>T (p.Val561=) c.1018-55C>T (n.1018-55C>T) n.1501C>T c.1758C>T (p.Val586=) c.1722C>T (p.Val574=) | dbSNP |
| 4 | g.54274871A>C | CA356893079 | PDGFRA | c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1018-54A>C (n.1018-54A>C) n.1502A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) | |
| 4 | g.54274871A>G | CA356893080 | PDGFRA | c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1018-54A>G (n.1018-54A>G) n.1502A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) | dbSNP |
| 4 | g.54274871A>T | CA356893081 | PDGFRA | c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.1018-54A>T (n.1018-54A>T) n.1502A>T c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) | dbSNP |
| 4 | g.54274872T>A | CA356893082 | PDGFRA | c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1018-53T>A (n.1018-53T>A) n.1503T>A c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) | dbSNP |
| 4 | g.54274872T>C | CA356893083 | PDGFRA | c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1018-53T>C (n.1018-53T>C) n.1503T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274872T>G | CA356893084 | PDGFRA | c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.1018-53T>G (n.1018-53T>G) n.1503T>G c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) | |
| 4 | g.54274873T>A | CA439287184 | PDGFRA | c.1686T>A (p.Ile562=) c.1018-52T>A (n.1018-52T>A) n.1504T>A c.1761T>A (p.Ile587=) c.1725T>A (p.Ile575=) | dbSNP |
| 4 | g.54274873T>C | CA2922661 | PDGFRA | c.1686T>C (p.Ile562=) c.1018-52T>C (n.1018-52T>C) n.1504T>C c.1761T>C (p.Ile587=) c.1725T>C (p.Ile575=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54274873T>G | CA356893085 | PDGFRA | c.1686T>G (p.Ile562Met) c.1018-52T>G (n.1018-52T>G) n.1504T>G c.1761T>G (p.Ile587Met) c.1725T>G (p.Ile575Met) | |
| 4 | g.54274873T= | CA1458535571 | PDGFRA | c.1686T= (p.Ile562=) c.1018-52T= (n.1018-52T=) n.1504T= c.1761T= (p.Ile587=) c.1725T= (p.Ile575=) | |
| 4 | g.54274874G>A | CA356893086 | PDGFRA | c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1018-51G>A (n.1018-51G>A) n.1505G>A c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274874G>C | CA16611482 | PDGFRA | c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1018-51G>C (n.1018-51G>C) n.1505G>C c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274874G= | CA1458535572 | PDGFRA | c.1687G= (p.Glu563=) c.1018-51G= (n.1018-51G=) n.1505G= c.1762G= (p.Glu588=) c.1726G= (p.Glu576=) | |
| 4 | g.54274874G>T | CA356893087 | PDGFRA | c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1018-51G>T (n.1018-51G>T) n.1505G>T c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) | dbSNP |
| 4 | g.54274875A>C | CA356893090 | PDGFRA | c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1018-50A>C (n.1018-50A>C) n.1506A>C c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) | |
| 4 | g.54274875A>G | CA356893089 | PDGFRA | c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1018-50A>G (n.1018-50A>G) n.1506A>G c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) | dbSNP |
| 4 | g.54274875A>T | CA356893088 | PDGFRA | c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1018-50A>T (n.1018-50A>T) n.1506A>T c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) | dbSNP |
| 4 | g.54274876A= | CA1458535573 | PDGFRA | c.1689A= (p.Glu563=) c.1018-49A= (n.1018-49A=) n.1507A= c.1764A= (p.Glu588=) c.1728A= (p.Glu576=) | |
| 4 | g.54274876A>C | CA356893091 | PDGFRA | c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.1018-49A>C (n.1018-49A>C) n.1507A>C c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274876A>G | CA2922662 | PDGFRA | c.1689A>G (p.Glu563=) c.1018-49A>G (n.1018-49A>G) n.1507A>G c.1764A>G (p.Glu588=) c.1728A>G (p.Glu576=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274876A>T | CA356893092 | PDGFRA | c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.1018-49A>T (n.1018-49A>T) n.1507A>T c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp) | dbSNP |
| 4 | g.54274877T>A | CA356893093 | PDGFRA | c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.1018-48T>A (n.1018-48T>A) n.1508T>A c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.1729T>A (p.Ser577Thr) | dbSNP |
| 4 | g.54274877T>C | CA356893094 | PDGFRA | c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.1018-48T>C (n.1018-48T>C) n.1508T>C c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.1729T>C (p.Ser577Pro) | |
| 4 | g.54274877T>G | CA356893095 | PDGFRA | c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.1018-48T>G (n.1018-48T>G) n.1508T>G c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.1729T>G (p.Ser577Ala) | |
| 4 | g.54274878C>A | CA356893096 | PDGFRA | c.1691C>A (p.Ser564Ter) c.1018-47C>A (n.1018-47C>A) n.1509C>A c.1766C>A (p.Ser589Ter) c.1730C>A (p.Ser577Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274878C>G | CA356893097 | PDGFRA | c.1691C>G (p.Ser564Ter) c.1018-47C>G (n.1018-47C>G) n.1509C>G c.1766C>G (p.Ser589Ter) c.1730C>G (p.Ser577Ter) | dbSNP |
| 4 | g.54274878C>T | CA356893098 | PDGFRA | c.1691C>T (p.Ser564Leu) c.1018-47C>T (n.1018-47C>T) n.1509C>T c.1766C>T (p.Ser589Leu) c.1730C>T (p.Ser577Leu) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274879A>C | CA439287185 | PDGFRA | c.1692A>C (p.Ser564=) c.1018-46A>C (n.1018-46A>C) n.1510A>C c.1767A>C (p.Ser589=) c.1731A>C (p.Ser577=) | |
| 4 | g.54274879A>G | CA439287186 | PDGFRA | c.1692A>G (p.Ser564=) c.1018-46A>G (n.1018-46A>G) n.1510A>G c.1767A>G (p.Ser589=) c.1731A>G (p.Ser577=) | |
| 4 | g.54274879A>T | CA439287187 | PDGFRA | c.1692A>T (p.Ser564=) c.1018-46A>T (n.1018-46A>T) n.1510A>T c.1767A>T (p.Ser589=) c.1731A>T (p.Ser577=) | dbSNP |
| 4 | g.54274880A= | CA1458535574 | PDGFRA | c.1693A= (p.Ile565=) c.1018-45A= (n.1018-45A=) n.1511A= c.1768A= (p.Ile590=) c.1732A= (p.Ile578=) | |
| 4 | g.54274880A>C | CA356893099 | PDGFRA | c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.1018-45A>C (n.1018-45A>C) n.1511A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.1732A>C (p.Ile578Leu) | dbSNP |
| 4 | g.54274880A>G | CA356893100 | PDGFRA | c.1693A>G (p.Ile565Val) c.1018-45A>G (n.1018-45A>G) n.1511A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.1732A>G (p.Ile578Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54274880A>T | CA356893101 | PDGFRA | c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.1018-45A>T (n.1018-45A>T) n.1511A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.1732A>T (p.Ile578Phe) | dbSNP |
| 4 | g.54274881T>A | CA356893104 | PDGFRA | c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.1018-44T>A (n.1018-44T>A) n.1512T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.1733T>A (p.Ile578Asn) | dbSNP |
| 4 | g.54274881T>C | CA356893103 | PDGFRA | c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.1018-44T>C (n.1018-44T>C) n.1512T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.1733T>C (p.Ile578Thr) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274881T>G | CA356893102 | PDGFRA | c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.1018-44T>G (n.1018-44T>G) n.1512T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.1733T>G (p.Ile578Ser) | |
| 4 | g.54274881T= | CA1458535575 | PDGFRA | c.1694T= (p.Ile565=) c.1018-44T= (n.1018-44T=) n.1512T= c.1769T= (p.Ile590=) c.1733T= (p.Ile578=) | |
| 4 | g.54274881_54274882insA | CA645526415 | PDGFRA | c.1694_1695insA (p.Ser566GlnfsTer6) c.1018-44_1018-43insA (n.1018-44_1018-43insA) n.1512_1513insA c.1769_1770insA (p.Ser591GlnfsTer6) c.1733_1734insA (p.Ser579GlnfsTer6) | COSMIC |
| 4 | g.54274882C>A | CA439287188 | PDGFRA | c.1695C>A (p.Ile565=) c.1018-43C>A (n.1018-43C>A) n.1513C>A c.1770C>A (p.Ile590=) c.1734C>A (p.Ile578=) | dbSNP |
| 4 | g.54274882C>G | CA356893105 | PDGFRA | c.1695C>G (p.Ile565Met) c.1018-43C>G (n.1018-43C>G) n.1513C>G c.1770C>G (p.Ile590Met) c.1734C>G (p.Ile578Met) | dbSNP |
| 4 | g.54274882C>T | CA439287189 | PDGFRA | c.1695C>T (p.Ile565=) c.1018-43C>T (n.1018-43C>T) n.1513C>T c.1770C>T (p.Ile590=) c.1734C>T (p.Ile578=) | dbSNP |
| 4 | g.54274882_54274900delinsCAGCCCAGATGGACATGAA | CA1458535576 | PDGFRA | c.1695_1713delinsCAGCCCAGATGGACATGAA (p.Ile565=) c.1018-43_1018-25delinsCAGCCCAGATGGACATGAA (n.1018-43_1018-25delinsCAGCCCAGATGGACATGAA) n.1513_1531delinsCAGCCCAGATGGACATGAA c.1770_1788delinsCAGCCCAGATGGACATGAA (p.Ile590=) c.1734_1752delinsCAGCCCAGATGGACATGAA (p.Ile578=) | |
| 4 | g.54274883A= | CA1458535578 | PDGFRA | c.1696A= (p.Ser566=) c.1018-42A= (n.1018-42A=) n.1514A= c.1771A= (p.Ser591=) c.1735A= (p.Ser579=) | |
| 4 | g.54274883A>C | CA356893106 | PDGFRA | c.1696A>C (p.Ser566Arg) c.1018-42A>C (n.1018-42A>C) n.1514A>C c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.1735A>C (p.Ser579Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.54274883A>G | CA356893107 | PDGFRA | c.1696A>G (p.Ser566Gly) c.1018-42A>G (n.1018-42A>G) n.1514A>G c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.1735A>G (p.Ser579Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274883A>T | CA356893108 | PDGFRA | c.1696A>T (p.Ser566Cys) c.1018-42A>T (n.1018-42A>T) n.1514A>T c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.1735A>T (p.Ser579Cys) | dbSNP |
| 4 | g.54274883dup | CA439287190 | PDGFRA | c.1696dup (p.Ser566LysfsTer6) c.1018-42dup (n.1018-42dup) n.1514dup c.1771dup (p.Ser591LysfsTer6) c.1735dup (p.Ser579LysfsTer6) | |
| 4 | g.54274883_54274898delinsAGCCCAGATGGACATG | CA1458535577 | PDGFRA | c.1696_1711delinsAGCCCAGATGGACATG (p.Ser566=) c.1018-42_1018-27delinsAGCCCAGATGGACATG (n.1018-42_1018-27delinsAGCCCAGATGGACATG) n.1514_1529delinsAGCCCAGATGGACATG c.1771_1786delinsAGCCCAGATGGACATG (p.Ser591=) c.1735_1750delinsAGCCCAGATGGACATG (p.Ser579=) | |
| 4 | g.54274883_54274900del | CA123212 | PDGFRA | c.1696_1713del (p.Ser566_Glu571del) c.1018-42_1018-25del (n.1018-42_1018-25del) n.1514_1531del c.1771_1788del (p.Ser591_Glu596del) c.1735_1752del (p.Ser579_Glu584del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274883_54274900delinsCGC | CA96859707 | PDGFRA | c.1696_1713delinsCGC (p.Ser566_Glu571delinsArg) c.1018-42_1018-25delinsCGC (n.1018-42_1018-25delinsCGC) n.1514_1531delinsCGC c.1771_1788delinsCGC (p.Ser591_Glu596delinsArg) c.1735_1752delinsCGC (p.Ser579_Glu584delinsArg) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274884G>A | CA356893109 | PDGFRA | c.1697G>A (p.Ser566Asn) c.1018-41G>A (n.1018-41G>A) n.1515G>A c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.1736G>A (p.Ser579Asn) | ClinVar |
| 4 | g.54274884G>C | CA356893110 | PDGFRA | c.1697G>C (p.Ser566Thr) c.1018-41G>C (n.1018-41G>C) n.1515G>C c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.1736G>C (p.Ser579Thr) | |
| 4 | g.54274884G= | CA1458535579 | PDGFRA | c.1697G= (p.Ser566=) c.1018-41G= (n.1018-41G=) n.1515G= c.1772G= (p.Ser591=) c.1736G= (p.Ser579=) | |
| 4 | g.54274884G>T | CA356893111 | PDGFRA | c.1697G>T (p.Ser566Ile) c.1018-41G>T (n.1018-41G>T) n.1515G>T c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.1736G>T (p.Ser579Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274884_54274898del | CA96859717 | PDGFRA | c.1697_1711del (p.Ser566_Glu571delinsLys) c.1018-41_1018-27del (n.1018-41_1018-27del) n.1515_1529del c.1772_1786del (p.Ser591_Glu596delinsLys) c.1736_1750del (p.Ser579_Glu584delinsLys) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274885C>A | CA356893112 | PDGFRA | c.1698C>A (p.Ser566Arg) c.1018-40C>A (n.1018-40C>A) n.1516C>A c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.1737C>A (p.Ser579Arg) | dbSNP |
| 4 | g.54274885C>G | CA356893113 | PDGFRA | c.1698C>G (p.Ser566Arg) c.1018-40C>G (n.1018-40C>G) n.1516C>G c.1773C>G (p.Ser591Arg) c.1737C>G (p.Ser579Arg) | dbSNP |
| 4 | g.54274885C>T | CA439287191 | PDGFRA | c.1698C>T (p.Ser566=) c.1018-40C>T (n.1018-40C>T) n.1516C>T c.1773C>T (p.Ser591=) c.1737C>T (p.Ser579=) | dbSNP |
| 4 | g.54274885_54274899del | CA645526416 | PDGFRA | c.1698_1712del (p.Ser566_Glu571delinsArg) c.1018-40_1018-26del (n.1018-40_1018-26del) n.1516_1530del c.1773_1787del (p.Ser591_Glu596delinsArg) c.1737_1751del (p.Ser579_Glu584delinsArg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54274885_54274903delinsGATTGATGATC | CA645526417 | PDGFRA | c.1698_1716delinsGATTGATGATC (p.Ser566ArgfsTer15) c.1018-40_1018-22delinsGATTGATGATC (n.1018-40_1018-22delinsGATTGATGATC) n.1516_1534delinsGATTGATGATC c.1773_1791delinsGATTGATGATC (p.Ser591ArgfsTer15) c.1737_1755delinsGATTGATGATC (p.Ser579ArgfsTer15) | COSMIC |
| 4 | g.54274886C>A | CA356893114 | PDGFRA | c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1018-39C>A (n.1018-39C>A) n.1517C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) | dbSNP |
| 4 | g.54274886C>G | CA356893115 | PDGFRA | c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1018-39C>G (n.1018-39C>G) n.1517C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) | |
| 4 | g.54274886C>T | CA356893116 | PDGFRA | c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1018-39C>T (n.1018-39C>T) n.1517C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274887C>A | CA96859720 | PDGFRA | c.1700C>A (p.Pro567Gln) c.1018-38C>A (n.1018-38C>A) n.1518C>A c.1775C>A (p.Pro592Gln) c.1739C>A (p.Pro580Gln) | dbSNP |
| 4 | g.54274887C= | CA1458535581 | PDGFRA | c.1700C= (p.Pro567=) c.1018-38C= (n.1018-38C=) n.1518C= c.1775C= (p.Pro592=) c.1739C= (p.Pro580=) | |
| 4 | g.54274887C>G | CA356893117 | PDGFRA | c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1018-38C>G (n.1018-38C>G) n.1518C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) | |
| 4 | g.54274887C>T | CA215861 | PDGFRA | c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1018-38C>T (n.1018-38C>T) n.1518C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54274887_54274888delinsCA | CA1458535580 | PDGFRA | c.1700_1701delinsCA (p.Pro567=) c.1018-38_1018-37delinsCA (n.1018-38_1018-37delinsCA) n.1518_1519delinsCA c.1775_1776delinsCA (p.Pro592=) c.1739_1740delinsCA (p.Pro580=) | |
| 4 | g.54274887_54274888delinsGG | CA16611483 | PDGFRA | c.1700_1701delinsGG (p.Pro567Arg) c.1018-38_1018-37delinsGG (n.1018-38_1018-37delinsGG) n.1518_1519delinsGG c.1775_1776delinsGG (p.Pro592Arg) c.1739_1740delinsGG (p.Pro580Arg) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274887_54274888delinsTG | CA161399 | PDGFRA | c.1700_1701delinsTG (p.Pro567Leu) c.1018-38_1018-37delinsTG (n.1018-38_1018-37delinsTG) n.1518_1519delinsTG c.1775_1776delinsTG (p.Pro592Leu) c.1739_1740delinsTG (p.Pro580Leu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274888del | CA2578089525 | PDGFRA | c.1701del (p.Asp568MetfsTer26) c.1018-37del (n.1018-37del) n.1519del c.1776del (p.Asp593MetfsTer26) c.1740del (p.Asp581MetfsTer26) | |
| 4 | g.54274888A= | CA1458535582 | PDGFRA | c.1701A= (p.Pro567=) c.1018-37A= (n.1018-37A=) n.1519A= c.1776A= (p.Pro592=) c.1740A= (p.Pro580=) | |
| 4 | g.54274888A>C | CA439287192 | PDGFRA | c.1701A>C (p.Pro567=) c.1018-37A>C (n.1018-37A>C) n.1519A>C c.1776A>C (p.Pro592=) c.1740A>C (p.Pro580=) | dbSNP |
| 4 | g.54274888A>G | CA2922663 | PDGFRA | c.1701A>G (p.Pro567=) c.1018-37A>G (n.1018-37A>G) n.1519A>G c.1776A>G (p.Pro592=) c.1740A>G (p.Pro580=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274888A>T | CA439287193 | PDGFRA | c.1701A>T (p.Pro567=) c.1018-37A>T (n.1018-37A>T) n.1519A>T c.1776A>T (p.Pro592=) c.1740A>T (p.Pro580=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274888_54274889delinsGC | CA2580071183 | PDGFRA | c.1701_1702delinsGC (p.Asp568His) c.1018-37_1018-36delinsGC (n.1018-37_1018-36delinsGC) n.1519_1520delinsGC c.1776_1777delinsGC (p.Asp593His) c.1740_1741delinsGC (p.Asp581His) | ClinVar |
| 4 | g.54274888_54274889delinsGT | CA645526418 | PDGFRA | c.1701_1702delinsGT (p.Asp568Tyr) c.1018-37_1018-36delinsGT (n.1018-37_1018-36delinsGT) n.1519_1520delinsGT c.1776_1777delinsGT (p.Asp593Tyr) c.1740_1741delinsGT (p.Asp581Tyr) | COSMIC |
| 4 | g.54274889G>A | CA356893118 | PDGFRA | c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.1018-36G>A (n.1018-36G>A) n.1520G>A c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) | dbSNP |
| 4 | g.54274889G>C | CA356893119 | PDGFRA | c.1702G>C (p.Asp568His) c.1018-36G>C (n.1018-36G>C) n.1520G>C c.1777G>C (p.Asp593His) c.1741G>C (p.Asp581His) | |
| 4 | g.54274889G>T | CA356893120 | PDGFRA | c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.1018-36G>T (n.1018-36G>T) n.1520G>T c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) | |
| 4 | g.54274889_54274890insGTATGAAATTCGCTGGAGGGTCATTGAATCAATCAGCCCGG | CA1062644034 | PDGFRA | c.1702_1703insGTATGAAATTCGCTGGAGGGTCATTGAATCAATCAGCCCGG (p.Asp568GlyfsTer40) c.1018-36_1018-35insGTATGAAATTCGCTGGAGGGTCATTGAATCAATCAGCCCGG (n.1018-36_1018-35insGTATGAAATTCGCTGGAGGGTCATTGAATCAATCAGCCCGG) n.1520_1521insGTATGAAATTCGCTGGAGGGTCATTGAATCAATCAGCCCGG c.1777_1778insGTATGAAATTCGCTGGAGGGTCATTGAATCAATCAGCCCGG (p.Asp593GlyfsTer40) c.1741_1742insGTATGAAATTCGCTGGAGGGTCATTGAATCAATCAGCCCGG (p.Asp581GlyfsTer40) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274890A>C | CA356893121 | PDGFRA | c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.1018-35A>C (n.1018-35A>C) n.1521A>C c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.54274890A>G | CA356893122 | PDGFRA | c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.1018-35A>G (n.1018-35A>G) n.1521A>G c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) | ClinVar |
| 4 | g.54274890A>T | CA356893123 | PDGFRA | c.1703A>T (p.Asp568Val) c.1018-35A>T (n.1018-35A>T) n.1521A>T c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) | |
| 4 | g.54274891T>A | CA356893124 | PDGFRA | c.1704T>A (p.Asp568Glu) c.1018-34T>A (n.1018-34T>A) n.1522T>A c.1779T>A (p.Asp593Glu) c.1743T>A (p.Asp581Glu) | |
| 4 | g.54274891T>C | CA439287194 | PDGFRA | c.1704T>C (p.Asp568=) c.1018-34T>C (n.1018-34T>C) n.1522T>C c.1779T>C (p.Asp593=) c.1743T>C (p.Asp581=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274891T>G | CA356893125 | PDGFRA | c.1704T>G (p.Asp568Glu) c.1018-34T>G (n.1018-34T>G) n.1522T>G c.1779T>G (p.Asp593Glu) c.1743T>G (p.Asp581Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274891T= | CA1458535583 | PDGFRA | c.1704T= (p.Asp568=) c.1018-34T= (n.1018-34T=) n.1522T= c.1779T= (p.Asp593=) c.1743T= (p.Asp581=) | |
| 4 | g.54274892G>A | CA356893126 | PDGFRA | c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1018-33G>A (n.1018-33G>A) n.1523G>A c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.54274892G>C | CA356893127 | PDGFRA | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1018-33G>C (n.1018-33G>C) n.1523G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) | |
| 4 | g.54274892G>T | CA356893128 | PDGFRA | c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.1018-33G>T (n.1018-33G>T) n.1523G>T c.1780G>T (p.Gly594Ter) c.1744G>T (p.Gly582Ter) | |
| 4 | g.54274893G>A | CA356893131 | PDGFRA | c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1018-32G>A (n.1018-32G>A) n.1524G>A c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274893G>C | CA356893130 | PDGFRA | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1018-32G>C (n.1018-32G>C) n.1524G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) | dbSNP |
| 4 | g.54274893G>T | CA356893129 | PDGFRA | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1018-32G>T (n.1018-32G>T) n.1524G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) | |
| 4 | g.54274894A= | CA1458535584 | PDGFRA | c.1707A= (p.Gly569=) c.1018-31A= (n.1018-31A=) n.1525A= c.1782A= (p.Gly594=) c.1746A= (p.Gly582=) | |
| 4 | g.54274894A>C | CA439287195 | PDGFRA | c.1707A>C (p.Gly569=) c.1018-31A>C (n.1018-31A>C) n.1525A>C c.1782A>C (p.Gly594=) c.1746A>C (p.Gly582=) | dbSNP |
| 4 | g.54274894A>G | CA96859728 | PDGFRA | c.1707A>G (p.Gly569=) c.1018-31A>G (n.1018-31A>G) n.1525A>G c.1782A>G (p.Gly594=) c.1746A>G (p.Gly582=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274894A>T | CA439287196 | PDGFRA | c.1707A>T (p.Gly569=) c.1018-31A>T (n.1018-31A>T) n.1525A>T c.1782A>T (p.Gly594=) c.1746A>T (p.Gly582=) | dbSNP |
| 4 | g.54274895C>A | CA356893132 | PDGFRA | c.1708C>A (p.His570Asn) c.1018-30C>A (n.1018-30C>A) n.1526C>A c.1783C>A (p.His595Asn) c.1747C>A (p.His583Asn) | dbSNP |
| 4 | g.54274895C>G | CA356893133 | PDGFRA | c.1708C>G (p.His570Asp) c.1018-30C>G (n.1018-30C>G) n.1526C>G c.1783C>G (p.His595Asp) c.1747C>G (p.His583Asp) | dbSNP |
| 4 | g.54274895C>T | CA356893134 | PDGFRA | c.1708C>T (p.His570Tyr) c.1018-30C>T (n.1018-30C>T) n.1526C>T c.1783C>T (p.His595Tyr) c.1747C>T (p.His583Tyr) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274896A>C | CA356893135 | PDGFRA | c.1709A>C (p.His570Pro) c.1018-29A>C (n.1018-29A>C) n.1527A>C c.1784A>C (p.His595Pro) c.1748A>C (p.His583Pro) | |
| 4 | g.54274896A>G | CA356893136 | PDGFRA | c.1709A>G (p.His570Arg) c.1018-29A>G (n.1018-29A>G) n.1527A>G c.1784A>G (p.His595Arg) c.1748A>G (p.His583Arg) | dbSNP |
| 4 | g.54274896A>T | CA356893137 | PDGFRA | c.1709A>T (p.His570Leu) c.1018-29A>T (n.1018-29A>T) n.1527A>T c.1784A>T (p.His595Leu) c.1748A>T (p.His583Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.54274897T>A | CA356893138 | PDGFRA | c.1710T>A (p.His570Gln) c.1018-28T>A (n.1018-28T>A) n.1528T>A c.1785T>A (p.His595Gln) c.1749T>A (p.His583Gln) | dbSNP |
| 4 | g.54274897T>C | CA439287197 | PDGFRA | c.1710T>C (p.His570=) c.1018-28T>C (n.1018-28T>C) n.1528T>C c.1785T>C (p.His595=) c.1749T>C (p.His583=) | ClinVar |
| 4 | g.54274897T>G | CA356893139 | PDGFRA | c.1710T>G (p.His570Gln) c.1018-28T>G (n.1018-28T>G) n.1528T>G c.1785T>G (p.His595Gln) c.1749T>G (p.His583Gln) | |
| 4 | g.54274897T= | CA1458535585 | PDGFRA | c.1710T= (p.His570=) c.1018-28T= (n.1018-28T=) n.1528T= c.1785T= (p.His595=) c.1749T= (p.His583=) | |
| 4 | g.54274898G>A | CA356893140 | PDGFRA | c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1018-27G>A (n.1018-27G>A) n.1529G>A c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1750G>A (p.Glu584Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54274898G>C | CA356893141 | PDGFRA | c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1018-27G>C (n.1018-27G>C) n.1529G>C c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1750G>C (p.Glu584Gln) | dbSNP |
| 4 | g.54274898G>T | CA356893142 | PDGFRA | c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1018-27G>T (n.1018-27G>T) n.1529G>T c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1750G>T (p.Glu584Ter) | |
| 4 | g.54274899A>C | CA356893143 | PDGFRA | c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1018-26A>C (n.1018-26A>C) n.1530A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1751A>C (p.Glu584Ala) | |
| 4 | g.54274899A>G | CA356893144 | PDGFRA | c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1018-26A>G (n.1018-26A>G) n.1530A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1751A>G (p.Glu584Gly) | |
| 4 | g.54274899A>T | CA356893145 | PDGFRA | c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1018-26A>T (n.1018-26A>T) n.1530A>T c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1751A>T (p.Glu584Val) | |
| 4 | g.54274900A= | CA1458535586 | PDGFRA | c.1713A= (p.Glu571=) c.1018-25A= (n.1018-25A=) n.1531A= c.1788A= (p.Glu596=) c.1752A= (p.Glu584=) | |
| 4 | g.54274900A>C | CA356893146 | PDGFRA | c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.1018-25A>C (n.1018-25A>C) n.1531A>C c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.1752A>C (p.Glu584Asp) | |
| 4 | g.54274900A>G | CA439287198 | PDGFRA | c.1713A>G (p.Glu571=) c.1018-25A>G (n.1018-25A>G) n.1531A>G c.1788A>G (p.Glu596=) c.1752A>G (p.Glu584=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274900A>T | CA356893147 | PDGFRA | c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.1018-25A>T (n.1018-25A>T) n.1531A>T c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.1752A>T (p.Glu584Asp) | dbSNP |
| 4 | g.54274901T>A | CA356893148 | PDGFRA | c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.1018-24T>A (n.1018-24T>A) n.1532T>A c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.1753T>A (p.Tyr585Asn) | dbSNP |
| 4 | g.54274901T>C | CA356893149 | PDGFRA | c.1714T>C (p.Tyr572His) c.1018-24T>C (n.1018-24T>C) n.1532T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) c.1753T>C (p.Tyr585His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274901T>G | CA356893150 | PDGFRA | c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.1018-24T>G (n.1018-24T>G) n.1532T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.1753T>G (p.Tyr585Asp) | |
| 4 | g.54274902A>C | CA356893151 | PDGFRA | c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.1018-23A>C (n.1018-23A>C) n.1533A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.1754A>C (p.Tyr585Ser) | |
| 4 | g.54274902A>G | CA356893152 | PDGFRA | c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.1018-23A>G (n.1018-23A>G) n.1533A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.1754A>G (p.Tyr585Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54274902A>T | CA356893153 | PDGFRA | c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.1018-23A>T (n.1018-23A>T) n.1533A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.1754A>T (p.Tyr585Phe) | dbSNP |
| 4 | g.54274903T>A | CA356893154 | PDGFRA | c.1716T>A (p.Tyr572Ter) c.1018-22T>A (n.1018-22T>A) n.1534T>A c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.1755T>A (p.Tyr585Ter) | dbSNP |
| 4 | g.54274903T>C | CA2922664 | PDGFRA | c.1716T>C (p.Tyr572=) c.1018-22T>C (n.1018-22T>C) n.1534T>C c.1791T>C (p.Tyr597=) c.1755T>C (p.Tyr585=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54274903T>G | CA356893155 | PDGFRA | c.1716T>G (p.Tyr572Ter) c.1018-22T>G (n.1018-22T>G) n.1534T>G c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.1755T>G (p.Tyr585Ter) | |
| 4 | g.54274903T= | CA1458535587 | PDGFRA | c.1716T= (p.Tyr572=) c.1018-22T= (n.1018-22T=) n.1534T= c.1791T= (p.Tyr597=) c.1755T= (p.Tyr585=) | |
| 4 | g.54274904A= | CA1458535588 | PDGFRA | c.1717A= (p.Ile573=) c.1018-21A= (n.1018-21A=) n.1535A= c.1792A= (p.Ile598=) c.1756A= (p.Ile586=) | |
| 4 | g.54274904A>C | CA356893156 | PDGFRA | c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1018-21A>C (n.1018-21A>C) n.1535A>C c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1756A>C (p.Ile586Leu) | |
| 4 | g.54274904A>G | CA356893157 | PDGFRA | c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1018-21A>G (n.1018-21A>G) n.1535A>G c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1756A>G (p.Ile586Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274904A>T | CA356893158 | PDGFRA | c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1018-21A>T (n.1018-21A>T) n.1535A>T c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.1756A>T (p.Ile586Phe) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274905T>A | CA356893160 | PDGFRA | c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1018-20T>A (n.1018-20T>A) n.1536T>A c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1757T>A (p.Ile586Asn) | dbSNP |
| 4 | g.54274905T>C | CA356893161 | PDGFRA | c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1018-20T>C (n.1018-20T>C) n.1536T>C c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1757T>C (p.Ile586Thr) | |
| 4 | g.54274905T>G | CA356893159 | PDGFRA | c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1018-20T>G (n.1018-20T>G) n.1536T>G c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1757T>G (p.Ile586Ser) | |
| 4 | g.54274906T>A | CA439287199 | PDGFRA | c.1719T>A (p.Ile573=) c.1018-19T>A (n.1018-19T>A) n.1537T>A c.1794T>A (p.Ile598=) c.1758T>A (p.Ile586=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274906T>C | CA439287200 | PDGFRA | c.1719T>C (p.Ile573=) c.1018-19T>C (n.1018-19T>C) n.1537T>C c.1794T>C (p.Ile598=) c.1758T>C (p.Ile586=) | dbSNP |
| 4 | g.54274906T>G | CA356893162 | PDGFRA | c.1719T>G (p.Ile573Met) c.1018-19T>G (n.1018-19T>G) n.1537T>G c.1794T>G (p.Ile598Met) c.1758T>G (p.Ile586Met) | ClinVar |
| 4 | g.54274906T= | CA1458535589 | PDGFRA | c.1719T= (p.Ile573=) c.1018-19T= (n.1018-19T=) n.1537T= c.1794T= (p.Ile598=) c.1758T= (p.Ile586=) | |
| 4 | g.54274907T>A | CA356893163 | PDGFRA | c.1720T>A (p.Tyr574Asn) c.1018-18T>A (n.1018-18T>A) n.1538T>A c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.1759T>A (p.Tyr587Asn) | dbSNP |
| 4 | g.54274907T>C | CA356893164 | PDGFRA | c.1720T>C (p.Tyr574His) c.1018-18T>C (n.1018-18T>C) n.1538T>C c.1795T>C (p.Tyr599His) c.1759T>C (p.Tyr587His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.54274907T>G | CA356893165 | PDGFRA | c.1720T>G (p.Tyr574Asp) c.1018-18T>G (n.1018-18T>G) n.1538T>G c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.1759T>G (p.Tyr587Asp) | |
| 4 | g.54274908A= | CA1458535590 | PDGFRA | c.1721A= (p.Tyr574=) c.1018-17A= (n.1018-17A=) n.1539A= c.1796A= (p.Tyr599=) c.1760A= (p.Tyr587=) | |
| 4 | g.54274908A>C | CA356893166 | PDGFRA | c.1721A>C (p.Tyr574Ser) c.1018-17A>C (n.1018-17A>C) n.1539A>C c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.1760A>C (p.Tyr587Ser) | |
| 4 | g.54274908A>G | CA356893167 | PDGFRA | c.1721A>G (p.Tyr574Cys) c.1018-17A>G (n.1018-17A>G) n.1539A>G c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.1760A>G (p.Tyr587Cys) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274908A>T | CA96859738 | PDGFRA | c.1721A>T (p.Tyr574Phe) c.1018-17A>T (n.1018-17A>T) n.1539A>T c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.1760A>T (p.Tyr587Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274909T>A | CA356893169 | PDGFRA | c.1722T>A (p.Tyr574Ter) c.1018-16T>A (n.1018-16T>A) n.1540T>A c.1797T>A (p.Tyr599Ter) c.1761T>A (p.Tyr587Ter) | dbSNP |
| 4 | g.54274909T>C | CA439287201 | PDGFRA | c.1722T>C (p.Tyr574=) c.1018-16T>C (n.1018-16T>C) n.1540T>C c.1797T>C (p.Tyr599=) c.1761T>C (p.Tyr587=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.54274909T>G | CA356893168 | PDGFRA | c.1722T>G (p.Tyr574Ter) c.1018-16T>G (n.1018-16T>G) n.1540T>G c.1797T>G (p.Tyr599Ter) c.1761T>G (p.Tyr587Ter) | dbSNP |
| 4 | g.54274910G>A | CA356893170 | PDGFRA | c.1723G>A (p.Val575Met) c.1018-15G>A (n.1018-15G>A) n.1541G>A c.1798G>A (p.Val600Met) c.1762G>A (p.Val588Met) | dbSNP |
| 4 | g.54274910G>C | CA96859744 | PDGFRA | c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1018-15G>C (n.1018-15G>C) n.1541G>C c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274910G= | CA1458535591 | PDGFRA | c.1723G= (p.Val575=) c.1018-15G= (n.1018-15G=) n.1541G= c.1798G= (p.Val600=) c.1762G= (p.Val588=) | |
| 4 | g.54274910G>T | CA356893171 | PDGFRA | c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1018-15G>T (n.1018-15G>T) n.1541G>T c.1798G>T (p.Val600Leu) c.1762G>T (p.Val588Leu) | dbSNP |
| 4 | g.54274911T>A | CA356893172 | PDGFRA | c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1018-14T>A (n.1018-14T>A) n.1542T>A c.1799T>A (p.Val600Glu) c.1763T>A (p.Val588Glu) | |
| 4 | g.54274911T>C | CA356893173 | PDGFRA | c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1018-14T>C (n.1018-14T>C) n.1542T>C c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) | |
| 4 | g.54274911T>G | CA356893174 | PDGFRA | c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1018-14T>G (n.1018-14T>G) n.1542T>G c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) | |
| 4 | g.54274912G>A | CA439287202 | PDGFRA | c.1725G>A (p.Val575=) c.1018-13G>A (n.1018-13G>A) n.1543G>A c.1800G>A (p.Val600=) c.1764G>A (p.Val588=) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274912G>C | CA2922665 | PDGFRA | c.1725G>C (p.Val575=) c.1018-13G>C (n.1018-13G>C) n.1543G>C c.1800G>C (p.Val600=) c.1764G>C (p.Val588=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274912G= | CA1458535592 | PDGFRA | c.1725G= (p.Val575=) c.1018-13G= (n.1018-13G=) n.1543G= c.1800G= (p.Val600=) c.1764G= (p.Val588=) | |
| 4 | g.54274912G>T | CA439287203 | PDGFRA | c.1725G>T (p.Val575=) c.1018-13G>T (n.1018-13G>T) n.1543G>T c.1800G>T (p.Val600=) c.1764G>T (p.Val588=) | |
| 4 | g.54274913G>A | CA356893175 | PDGFRA | c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1018-12G>A (n.1018-12G>A) n.1544G>A c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.1765G>A (p.Asp589Asn) | dbSNP |
| 4 | g.54274913G>C | CA356893177 | PDGFRA | c.1726G>C (p.Asp576His) c.1018-12G>C (n.1018-12G>C) n.1544G>C c.1801G>C (p.Asp601His) c.1765G>C (p.Asp589His) | dbSNP |
| 4 | g.54274913G>T | CA356893176 | PDGFRA | c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1018-12G>T (n.1018-12G>T) n.1544G>T c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) | dbSNP |
| 4 | g.54274914A= | CA1458535593 | PDGFRA | c.1727A= (p.Asp576=) c.1018-11A= (n.1018-11A=) n.1545A= c.1802A= (p.Asp601=) c.1766A= (p.Asp589=) | |
| 4 | g.54274914A>C | CA356893178 | PDGFRA | c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.1018-11A>C (n.1018-11A>C) n.1545A>C c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.1766A>C (p.Asp589Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.54274914A>G | CA356893179 | PDGFRA | c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.1018-11A>G (n.1018-11A>G) n.1545A>G c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.1766A>G (p.Asp589Gly) | dbSNP |
| 4 | g.54274914A>T | CA356893180 | PDGFRA | c.1727A>T (p.Asp576Val) c.1018-11A>T (n.1018-11A>T) n.1545A>T c.1802A>T (p.Asp601Val) c.1766A>T (p.Asp589Val) | dbSNP |
| 4 | g.54274915C>A | CA356893181 | PDGFRA | c.1728C>A (p.Asp576Glu) c.1018-10C>A (n.1018-10C>A) n.1546C>A c.1803C>A (p.Asp601Glu) c.1767C>A (p.Asp589Glu) | dbSNP |
| 4 | g.54274915C>G | CA356893182 | PDGFRA | c.1728C>G (p.Asp576Glu) c.1018-10C>G (n.1018-10C>G) n.1546C>G c.1803C>G (p.Asp601Glu) c.1767C>G (p.Asp589Glu) | dbSNP |
| 4 | g.54274915C>T | CA439287204 | PDGFRA | c.1728C>T (p.Asp576=) c.1018-10C>T (n.1018-10C>T) n.1546C>T c.1803C>T (p.Asp601=) c.1767C>T (p.Asp589=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274916C>A | CA356893183 | PDGFRA | c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1018-9C>A (n.1018-9C>A) n.1547C>A c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274916C= | CA1458535594 | PDGFRA | c.1729C= (p.Pro577=) c.1018-9C= (n.1018-9C=) n.1547C= c.1804C= (p.Pro602=) c.1768C= (p.Pro590=) | |
| 4 | g.54274916C>G | CA356893184 | PDGFRA | c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1018-9C>G (n.1018-9C>G) n.1547C>G c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) | dbSNP |
| 4 | g.54274916C>T | CA16602636 | PDGFRA | c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.1018-9C>T (n.1018-9C>T) n.1547C>T c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274917C>A | CA356893185 | PDGFRA | c.1730C>A (p.Pro577Gln) c.1018-8C>A (n.1018-8C>A) n.1548C>A c.1805C>A (p.Pro602Gln) c.1769C>A (p.Pro590Gln) | dbSNP |
| 4 | g.54274917C= | CA1458535595 | PDGFRA | c.1730C= (p.Pro577=) c.1018-8C= (n.1018-8C=) n.1548C= c.1805C= (p.Pro602=) c.1769C= (p.Pro590=) | |
| 4 | g.54274917C>G | CA356893186 | PDGFRA | c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.1018-8C>G (n.1018-8C>G) n.1548C>G c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274917C>T | CA2922666 | PDGFRA | c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1018-8C>T (n.1018-8C>T) n.1548C>T c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274918G>A | CA2922667 | PDGFRA | c.1731G>A (p.Pro577=) c.1018-7G>A (n.1018-7G>A) n.1549G>A c.1806G>A (p.Pro602=) c.1770G>A (p.Pro590=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274918G>C | CA439287205 | PDGFRA | c.1731G>C (p.Pro577=) c.1018-7G>C (n.1018-7G>C) n.1549G>C c.1806G>C (p.Pro602=) c.1770G>C (p.Pro590=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274918G= | CA1458535596 | PDGFRA | c.1731G= (p.Pro577=) c.1018-7G= (n.1018-7G=) n.1549G= c.1806G= (p.Pro602=) c.1770G= (p.Pro590=) | |
| 4 | g.54274918G>T | CA439287206 | PDGFRA | c.1731G>T (p.Pro577=) c.1018-7G>T (n.1018-7G>T) n.1549G>T c.1806G>T (p.Pro602=) c.1770G>T (p.Pro590=) | dbSNP |
| 4 | g.54274919A>C | CA356893187 | PDGFRA | c.1732A>C (p.Met578Leu) c.1018-6A>C (n.1018-6A>C) n.1550A>C c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1771A>C (p.Met591Leu) | dbSNP |
| 4 | g.54274919A>G | CA356893189 | PDGFRA | c.1732A>G (p.Met578Val) c.1018-6A>G (n.1018-6A>G) n.1550A>G c.1807A>G (p.Met603Val) c.1771A>G (p.Met591Val) | |
| 4 | g.54274919A>T | CA356893188 | PDGFRA | c.1732A>T (p.Met578Leu) c.1018-6A>T (n.1018-6A>T) n.1550A>T c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1771A>T (p.Met591Leu) | dbSNP |
| 4 | g.54274920T>A | CA356893190 | PDGFRA | c.1733T>A (p.Met578Lys) c.1018-5T>A (n.1018-5T>A) n.1551T>A c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1772T>A (p.Met591Lys) | dbSNP |
| 4 | g.54274920T>C | CA356893191 | PDGFRA | c.1733T>C (p.Met578Thr) c.1018-5T>C (n.1018-5T>C) n.1551T>C c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1772T>C (p.Met591Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.54274920T>G | CA356893192 | PDGFRA | c.1733T>G (p.Met578Arg) c.1018-5T>G (n.1018-5T>G) n.1551T>G c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1772T>G (p.Met591Arg) | dbSNP |
| 4 | g.54274921G>A | CA356893193 | PDGFRA | c.1734G>A (p.Met578Ile) c.1018-4G>A (n.1018-4G>A) n.1552G>A c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1773G>A (p.Met591Ile) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274921G>C | CA356893194 | PDGFRA | c.1734G>C (p.Met578Ile) c.1018-4G>C (n.1018-4G>C) n.1552G>C c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1773G>C (p.Met591Ile) | dbSNP |
| 4 | g.54274921G>T | CA356893195 | PDGFRA | c.1734G>T (p.Met578Ile) c.1018-4G>T (n.1018-4G>T) n.1552G>T c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1773G>T (p.Met591Ile) | |
| 4 | g.54274922C>A | CA356893196 | PDGFRA | c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1018-3C>A (n.1018-3C>A) n.1553C>A c.1810C>A (p.Gln604Lys) c.1774C>A (p.Gln592Lys) | dbSNP |
| 4 | g.54274922C>G | CA356893197 | PDGFRA | c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1018-3C>G (n.1018-3C>G) n.1553C>G c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.1774C>G (p.Gln592Glu) | dbSNP |
| 4 | g.54274922C>T | CA356893198 | PDGFRA | c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1018-3C>T (n.1018-3C>T) n.1553C>T c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.1774C>T (p.Gln592Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274944_54274945insCCAGCTGCCTTATGACTCAAGATG | CA645526419 | PDGFRA | c.1757_1758insCCAGCTGCCTTATGACTCAAGATG (p.Arg585_Trp586insCysGlnLeuProTyrAspSerArg) c.1037_1038insCCAGCTGCCTTATGACTCAAGATG n.1575_1576insCCAGCTGCCTTATGACTCAAGATG c.1832_1833insCCAGCTGCCTTATGACTCAAGATG (p.Arg610_Trp611insCysGlnLeuProTyrAspSerArg) c.1796_1797insCCAGCTGCCTTATGACTCAAGATG (p.Arg598_Trp599insCysGlnLeuProTyrAspSerArg) | COSMIC |
| 4 | g.54274923A>C | CA356893199 | PDGFRA | c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) n.1554A>C c.1811A>C (p.Gln604Pro) c.1775A>C (p.Gln592Pro) | |
| 4 | g.54274923A>G | CA356893200 | PDGFRA | c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) n.1554A>G c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.1775A>G (p.Gln592Arg) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274923A>T | CA356893201 | PDGFRA | c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) n.1554A>T c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.1775A>T (p.Gln592Leu) | dbSNP |
| 4 | g.54274924G>A | CA356893204 | PDGFRA | c.1737G>A (p.Gln579=) c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) n.1555G>A c.1812G>A (p.Gln604=) c.1776G>A (p.Gln592=) | dbSNP |
| 4 | g.54274924G>C | CA356893203 | PDGFRA | c.1737G>C (p.Gln579His) c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) n.1555G>C c.1812G>C (p.Gln604His) c.1776G>C (p.Gln592His) | dbSNP |
| 4 | g.54274924G>T | CA356893202 | PDGFRA | c.1737G>T (p.Gln579His) c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) n.1555G>T c.1812G>T (p.Gln604His) c.1776G>T (p.Gln592His) | dbSNP |
| 4 | g.54274925C>A | CA96859756 | PDGFRA | c.1738C>A (p.Leu580Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) n.1556C>A c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1777C>A (p.Leu593Met) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274925C= | CA1458535597 | PDGFRA | c.1738C= (p.Leu580=) c.1018C= (p.Leu340=) n.1556C= c.1813C= (p.Leu605=) c.1777C= (p.Leu593=) | |
| 4 | g.54274925C>G | CA356893205 | PDGFRA | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1556C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) | dbSNP |
| 4 | g.54274925C>T | CA439287207 | PDGFRA | c.1738C>T (p.Leu580=) c.1018C>T (p.Leu340=) n.1556C>T c.1813C>T (p.Leu605=) c.1777C>T (p.Leu593=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274926T>A | CA356893206 | PDGFRA | c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1557T>A c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1778T>A (p.Leu593Gln) | dbSNP |
| 4 | g.54274926T>C | CA356893207 | PDGFRA | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1557T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) | dbSNP |
| 4 | g.54274926T>G | CA356893208 | PDGFRA | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1557T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) | |
| 4 | g.54274927G>A | CA2922668 | PDGFRA | c.1740G>A (p.Leu580=) c.1020G>A (p.Leu340=) n.1558G>A c.1815G>A (p.Leu605=) c.1779G>A (p.Leu593=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274927G>C | CA439287208 | PDGFRA | c.1740G>C (p.Leu580=) c.1020G>C (p.Leu340=) n.1558G>C c.1815G>C (p.Leu605=) c.1779G>C (p.Leu593=) | |
| 4 | g.54274927G= | CA1458535598 | PDGFRA | c.1740G= (p.Leu580=) c.1020G= (p.Leu340=) n.1558G= c.1815G= (p.Leu605=) c.1779G= (p.Leu593=) | |
| 4 | g.54274927G>T | CA439287209 | PDGFRA | c.1740G>T (p.Leu580=) c.1020G>T (p.Leu340=) n.1558G>T c.1815G>T (p.Leu605=) c.1779G>T (p.Leu593=) | dbSNP |
| 4 | g.54274928C>A | CA356893209 | PDGFRA | c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1559C>A c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) | dbSNP |
| 4 | g.54274928C= | CA1458535599 | PDGFRA | c.1741C= (p.Pro581=) c.1021C= (p.Pro341=) n.1559C= c.1816C= (p.Pro606=) c.1780C= (p.Pro594=) | |
| 4 | g.54274928C>G | CA356893210 | PDGFRA | c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1559C>G c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala) | dbSNP |
| 4 | g.54274928C>T | CA356893211 | PDGFRA | c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1559C>T c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1780C>T (p.Pro594Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54274929C>A | CA356893212 | PDGFRA | c.1742C>A (p.Pro581His) c.1022C>A (p.Pro341His) n.1560C>A c.1817C>A (p.Pro606His) c.1781C>A (p.Pro594His) | |
| 4 | g.54274929C= | CA1458535600 | PDGFRA | c.1742C= (p.Pro581=) c.1022C= (p.Pro341=) n.1560C= c.1817C= (p.Pro606=) c.1781C= (p.Pro594=) | |
| 4 | g.54274929C>G | CA356893213 | PDGFRA | c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1560C>G c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1781C>G (p.Pro594Arg) | |
| 4 | g.54274929C>T | CA356893214 | PDGFRA | c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1560C>T c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274930T>A | CA439287210 | PDGFRA | c.1743T>A (p.Pro581=) c.1023T>A (p.Pro341=) n.1561T>A c.1818T>A (p.Pro606=) c.1782T>A (p.Pro594=) | dbSNP |
| 4 | g.54274930T>C | CA439287211 | PDGFRA | c.1743T>C (p.Pro581=) c.1023T>C (p.Pro341=) n.1561T>C c.1818T>C (p.Pro606=) c.1782T>C (p.Pro594=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274930T>G | CA439287212 | PDGFRA | c.1743T>G (p.Pro581=) c.1023T>G (p.Pro341=) n.1561T>G c.1818T>G (p.Pro606=) c.1782T>G (p.Pro594=) | ClinVar |
| 4 | g.54274931T>A | CA356893215 | PDGFRA | c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.1024T>A (p.Tyr342Asn) n.1562T>A c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) | dbSNP |
| 4 | g.54274931T>C | CA356893217 | PDGFRA | c.1744T>C (p.Tyr582His) c.1024T>C (p.Tyr342His) n.1562T>C c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1783T>C (p.Tyr595His) | dbSNP |
| 4 | g.54274931T>G | CA356893216 | PDGFRA | c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.1024T>G (p.Tyr342Asp) n.1562T>G c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) | |
| 4 | g.54274932A>C | CA356893218 | PDGFRA | c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.1025A>C (p.Tyr342Ser) n.1563A>C c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) | |
| 4 | g.54274932A>G | CA356893220 | PDGFRA | c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.1025A>G (p.Tyr342Cys) n.1563A>G c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) | ClinVar |
| 4 | g.54274932A>T | CA356893219 | PDGFRA | c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.1025A>T (p.Tyr342Phe) n.1563A>T c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) | dbSNP |
| 4 | g.54274933T>A | CA356893221 | PDGFRA | c.1746T>A (p.Tyr582Ter) c.1026T>A (p.Tyr342Ter) n.1564T>A c.1821T>A (p.Tyr607Ter) c.1785T>A (p.Tyr595Ter) | dbSNP |
| 4 | g.54274933T>C | CA2922669 | PDGFRA | c.1746T>C (p.Tyr582=) c.1026T>C (p.Tyr342=) n.1564T>C c.1821T>C (p.Tyr607=) c.1785T>C (p.Tyr595=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274933T>G | CA356893222 | PDGFRA | c.1746T>G (p.Tyr582Ter) c.1026T>G (p.Tyr342Ter) n.1564T>G c.1821T>G (p.Tyr607Ter) c.1785T>G (p.Tyr595Ter) | |
| 4 | g.54274933T= | CA1458535601 | PDGFRA | c.1746T= (p.Tyr582=) c.1026T= (p.Tyr342=) n.1564T= c.1821T= (p.Tyr607=) c.1785T= (p.Tyr595=) | |
| 4 | g.54274934G>A | CA2922670 | PDGFRA | c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.1565G>A c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.1786G>A (p.Asp596Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274934G>C | CA356893223 | PDGFRA | c.1747G>C (p.Asp583His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.1565G>C c.1822G>C (p.Asp608His) c.1786G>C (p.Asp596His) | dbSNP |
| 4 | g.54274934G= | CA1458535602 | PDGFRA | c.1747G= (p.Asp583=) c.1027G= (p.Asp343=) n.1565G= c.1822G= (p.Asp608=) c.1786G= (p.Asp596=) | |
| 4 | g.54274934G>T | CA356893224 | PDGFRA | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.1565G>T c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) | |
| 4 | g.54274936_54274947del | CA645526420 | PDGFRA | c.1749_1760del (p.Asp583_Trp586del) c.1029_1040del (p.Asp343_Trp346del) n.1567_1578del c.1824_1835del (p.Asp608_Trp611del) c.1788_1799del (p.Asp596_Trp599del) | COSMIC |
| 4 | g.54274935A>C | CA356893225 | PDGFRA | c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.1566A>C c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.1787A>C (p.Asp596Ala) | dbSNP |
| 4 | g.54274935A>G | CA356893226 | PDGFRA | c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.1566A>G c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.1787A>G (p.Asp596Gly) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274935A>T | CA356893227 | PDGFRA | c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.1566A>T c.1823A>T (p.Asp608Val) c.1787A>T (p.Asp596Val) | dbSNP |
| 4 | g.54274936C>A | CA356893228 | PDGFRA | c.1749C>A (p.Asp583Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.1567C>A c.1824C>A (p.Asp608Glu) c.1788C>A (p.Asp596Glu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274936C= | CA1458535603 | PDGFRA | c.1749C= (p.Asp583=) c.1029C= (p.Asp343=) n.1567C= c.1824C= (p.Asp608=) c.1788C= (p.Asp596=) | |
| 4 | g.54274936C>G | CA356893229 | PDGFRA | c.1749C>G (p.Asp583Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.1567C>G c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.1788C>G (p.Asp596Glu) | dbSNP |
| 4 | g.54274936C>T | CA2922671 | PDGFRA | c.1749C>T (p.Asp583=) c.1029C>T (p.Asp343=) n.1567C>T c.1824C>T (p.Asp608=) c.1788C>T (p.Asp596=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274937T>A | CA356893232 | PDGFRA | c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1568T>A c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) | dbSNP |
| 4 | g.54274937T>C | CA356893230 | PDGFRA | c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1568T>C c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.1789T>C (p.Ser597Pro) | |
| 4 | g.54274937T>G | CA356893231 | PDGFRA | c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1568T>G c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1789T>G (p.Ser597Ala) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274938C>A | CA356893233 | PDGFRA | c.1751C>A (p.Ser584Ter) c.1031C>A (p.Ser344Ter) n.1569C>A c.1826C>A (p.Ser609Ter) c.1790C>A (p.Ser597Ter) | dbSNP |
| 4 | g.54274938C>G | CA356893234 | PDGFRA | c.1751C>G (p.Ser584Ter) c.1031C>G (p.Ser344Ter) n.1569C>G c.1826C>G (p.Ser609Ter) c.1790C>G (p.Ser597Ter) | dbSNP |
| 4 | g.54274938C>T | CA356893235 | PDGFRA | c.1751C>T (p.Ser584Leu) c.1031C>T (p.Ser344Leu) n.1569C>T c.1826C>T (p.Ser609Leu) c.1790C>T (p.Ser597Leu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274939A>C | CA439287213 | PDGFRA | c.1752A>C (p.Ser584=) c.1032A>C (p.Ser344=) n.1570A>C c.1827A>C (p.Ser609=) c.1791A>C (p.Ser597=) | |
| 4 | g.54274939A>G | CA439287214 | PDGFRA | c.1752A>G (p.Ser584=) c.1032A>G (p.Ser344=) n.1570A>G c.1827A>G (p.Ser609=) c.1791A>G (p.Ser597=) | dbSNP |
| 4 | g.54274939A>T | CA439287215 | PDGFRA | c.1752A>T (p.Ser584=) c.1032A>T (p.Ser344=) n.1570A>T c.1827A>T (p.Ser609=) c.1791A>T (p.Ser597=) | dbSNP |
| 4 | g.54274940A>C | CA439287216 | PDGFRA | c.1753A>C (p.Arg585=) c.1033A>C (p.Arg345=) n.1571A>C c.1828A>C (p.Arg610=) c.1792A>C (p.Arg598=) | |
| 4 | g.54274940A>G | CA356893236 | PDGFRA | c.1753A>G (p.Arg585Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.1571A>G c.1828A>G (p.Arg610Gly) c.1792A>G (p.Arg598Gly) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274940A>T | CA356893237 | PDGFRA | c.1753A>T (p.Arg585Ter) c.1033A>T (p.Arg345Ter) n.1571A>T c.1828A>T (p.Arg610Ter) c.1792A>T (p.Arg598Ter) | dbSNP |
| 4 | g.54274941G>A | CA356893238 | PDGFRA | c.1754G>A (p.Arg585Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.1572G>A c.1829G>A (p.Arg610Lys) c.1793G>A (p.Arg598Lys) | dbSNP |
| 4 | g.54274941G>C | CA356893239 | PDGFRA | c.1754G>C (p.Arg585Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.1572G>C c.1829G>C (p.Arg610Thr) c.1793G>C (p.Arg598Thr) | dbSNP |
| 4 | g.54274941G= | CA1458535604 | PDGFRA | c.1754G= (p.Arg585=) c.1034G= (p.Arg345=) n.1572G= c.1829G= (p.Arg610=) c.1793G= (p.Arg598=) | |
| 4 | g.54274941G>T | CA16611645 | PDGFRA | c.1754G>T (p.Arg585Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) n.1572G>T c.1829G>T (p.Arg610Ile) c.1793G>T (p.Arg598Ile) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274942A= | CA1458535605 | PDGFRA | c.1755A= (p.Arg585=) c.1035A= (p.Arg345=) n.1573A= c.1830A= (p.Arg610=) c.1794A= (p.Arg598=) | |
| 4 | g.54274942A>C | CA356893240 | PDGFRA | c.1755A>C (p.Arg585Ser) c.1035A>C (p.Arg345Ser) n.1573A>C c.1830A>C (p.Arg610Ser) c.1794A>C (p.Arg598Ser) | |
| 4 | g.54274942A>G | CA439287217 | PDGFRA | c.1755A>G (p.Arg585=) c.1035A>G (p.Arg345=) n.1573A>G c.1830A>G (p.Arg610=) c.1794A>G (p.Arg598=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54274942A>T | CA356893241 | PDGFRA | c.1755A>T (p.Arg585Ser) c.1035A>T (p.Arg345Ser) n.1573A>T c.1830A>T (p.Arg610Ser) c.1794A>T (p.Arg598Ser) | dbSNP |
| 4 | g.54274943T>A | CA356893244 | PDGFRA | c.1756T>A (p.Trp586Arg) c.1036T>A (p.Trp346Arg) n.1574T>A c.1831T>A (p.Trp611Arg) c.1795T>A (p.Trp599Arg) | |
| 4 | g.54274943T>C | CA356893243 | PDGFRA | c.1756T>C (p.Trp586Arg) c.1036T>C (p.Trp346Arg) n.1574T>C c.1831T>C (p.Trp611Arg) c.1795T>C (p.Trp599Arg) | |
| 4 | g.54274943T>G | CA356893242 | PDGFRA | c.1756T>G (p.Trp586Gly) c.1036T>G (p.Trp346Gly) n.1574T>G c.1831T>G (p.Trp611Gly) c.1795T>G (p.Trp599Gly) | |
| 4 | g.54274944G>A | CA356893245 | PDGFRA | c.1757G>A (p.Trp586Ter) c.1037G>A (p.Trp346Ter) n.1575G>A c.1832G>A (p.Trp611Ter) c.1796G>A (p.Trp599Ter) | dbSNP |
| 4 | g.54274944G>C | CA356893246 | PDGFRA | c.1757G>C (p.Trp586Ser) c.1037G>C (p.Trp346Ser) n.1575G>C c.1832G>C (p.Trp611Ser) c.1796G>C (p.Trp599Ser) | dbSNP |
| 4 | g.54274944G>T | CA356893247 | PDGFRA | c.1757G>T (p.Trp586Leu) c.1037G>T (p.Trp346Leu) n.1575G>T c.1832G>T (p.Trp611Leu) c.1796G>T (p.Trp599Leu) | |
| 4 | g.54274945G>A | CA356893248 | PDGFRA | c.1758G>A (p.Trp586Ter) c.1038G>A (p.Trp346Ter) n.1576G>A c.1833G>A (p.Trp611Ter) c.1797G>A (p.Trp599Ter) | dbSNP |
| 4 | g.54274945G>C | CA356893249 | PDGFRA | c.1758G>C (p.Trp586Cys) c.1038G>C (p.Trp346Cys) n.1576G>C c.1833G>C (p.Trp611Cys) c.1797G>C (p.Trp599Cys) | dbSNP |
| 4 | g.54274945G>T | CA356893250 | PDGFRA | c.1758G>T (p.Trp586Cys) c.1038G>T (p.Trp346Cys) n.1576G>T c.1833G>T (p.Trp611Cys) c.1797G>T (p.Trp599Cys) | dbSNP |
| 4 | g.54274946G>A | CA356893253 | PDGFRA | c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1577G>A c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274946G>C | CA356893251 | PDGFRA | c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1577G>C c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274946G>T | CA356893252 | PDGFRA | c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1577G>T c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) | dbSNP |
| 4 | g.54274947A>C | CA356893254 | PDGFRA | c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.1578A>C c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) | |
| 4 | g.54274947A>G | CA356893255 | PDGFRA | c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.1578A>G c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) | dbSNP |
| 4 | g.54274947A>T | CA356893256 | PDGFRA | c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.1578A>T c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) | |
| 4 | g.54274948G>A | CA439287218 | PDGFRA | c.1761G>A (p.Glu587=) c.1041G>A (p.Glu347=) n.1579G>A c.1836G>A (p.Glu612=) c.1800G>A (p.Glu600=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274948G>C | CA356893257 | PDGFRA | c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.1579G>C c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.1800G>C (p.Glu600Asp) | dbSNP |
| 4 | g.54274948G>T | CA356893258 | PDGFRA | c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.1579G>T c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.1800G>T (p.Glu600Asp) | |
| 4 | g.54274949T>A | CA356893259 | PDGFRA | c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.1580T>A c.1837T>A (p.Phe613Ile) c.1801T>A (p.Phe601Ile) | dbSNP |
| 4 | g.54274949T>C | CA356893261 | PDGFRA | c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.1580T>C c.1837T>C (p.Phe613Leu) c.1801T>C (p.Phe601Leu) | |
| 4 | g.54274949T>G | CA356893260 | PDGFRA | c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1042T>G (p.Phe348Val) n.1580T>G c.1837T>G (p.Phe613Val) c.1801T>G (p.Phe601Val) | |
| 4 | g.54274950T>A | CA356893262 | PDGFRA | c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.1581T>A c.1838T>A (p.Phe613Tyr) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) | dbSNP |
| 4 | g.54274950T>C | CA356893263 | PDGFRA | c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.1581T>C c.1838T>C (p.Phe613Ser) c.1802T>C (p.Phe601Ser) | |
| 4 | g.54274950T>G | CA356893264 | PDGFRA | c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.1581T>G c.1838T>G (p.Phe613Cys) c.1802T>G (p.Phe601Cys) | |
| 4 | g.54274951T>A | CA356893265 | PDGFRA | c.1764T>A (p.Phe588Leu) c.1044T>A (p.Phe348Leu) n.1582T>A c.1839T>A (p.Phe613Leu) c.1803T>A (p.Phe601Leu) | |
| 4 | g.54274951T>C | CA439287219 | PDGFRA | c.1764T>C (p.Phe588=) c.1044T>C (p.Phe348=) n.1582T>C c.1839T>C (p.Phe613=) c.1803T>C (p.Phe601=) | |
| 4 | g.54274951T>G | CA356893266 | PDGFRA | c.1764T>G (p.Phe588Leu) c.1044T>G (p.Phe348Leu) n.1582T>G c.1839T>G (p.Phe613Leu) c.1803T>G (p.Phe601Leu) | |
| 4 | g.54274952C>A | CA356893267 | PDGFRA | c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1583C>A c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1804C>A (p.Pro602Thr) | dbSNP |
| 4 | g.54274952C>G | CA356893268 | PDGFRA | c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1583C>G c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1804C>G (p.Pro602Ala) | dbSNP |
| 4 | g.54274952C>T | CA356893269 | PDGFRA | c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1583C>T c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1804C>T (p.Pro602Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54274953C>A | CA356893270 | PDGFRA | c.1766C>A (p.Pro589Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.1584C>A c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.1805C>A (p.Pro602Gln) | dbSNP |
| 4 | g.54274953C>G | CA356893271 | PDGFRA | c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1584C>G c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1805C>G (p.Pro602Arg) | dbSNP |
| 4 | g.54274953C>T | CA356893272 | PDGFRA | c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1584C>T c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1805C>T (p.Pro602Leu) | dbSNP |
| 4 | g.54274954A>C | CA439287220 | PDGFRA | c.1767A>C (p.Pro589=) c.1047A>C (p.Pro349=) n.1585A>C c.1842A>C (p.Pro614=) c.1806A>C (p.Pro602=) | |
| 4 | g.54274954A>G | CA439287221 | PDGFRA | c.1767A>G (p.Pro589=) c.1047A>G (p.Pro349=) n.1585A>G c.1842A>G (p.Pro614=) c.1806A>G (p.Pro602=) | |
| 4 | g.54274954A>T | CA439287222 | PDGFRA | c.1767A>T (p.Pro589=) c.1047A>T (p.Pro349=) n.1585A>T c.1842A>T (p.Pro614=) c.1806A>T (p.Pro602=) | dbSNP |
| 4 | g.54274955A>C | CA439287223 | PDGFRA | c.1768A>C (p.Arg590=) c.1048A>C (p.Arg350=) n.1586A>C c.1843A>C (p.Arg615=) c.1807A>C (p.Arg603=) | |
| 4 | g.54274955A>G | CA356893273 | PDGFRA | c.1768A>G (p.Arg590Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) n.1586A>G c.1843A>G (p.Arg615Gly) c.1807A>G (p.Arg603Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274955A>T | CA356893274 | PDGFRA | c.1768A>T (p.Arg590Ter) c.1048A>T (p.Arg350Ter) n.1586A>T c.1843A>T (p.Arg615Ter) c.1807A>T (p.Arg603Ter) | |
| 4 | g.54274955_54274956insCATGGAAAGGG | CA2706127659 | PDGFRA | c.1768_1769insCATGGAAAGGG (p.Arg590ThrfsTer8) c.1048_1049insCATGGAAAGGG (p.Arg350ThrfsTer8) n.1586_1587insCATGGAAAGGG c.1843_1844insCATGGAAAGGG (p.Arg615ThrfsTer8) c.1807_1808insCATGGAAAGGG (p.Arg603ThrfsTer8) | dbSNP |
| 4 | g.54274956G>A | CA356893275 | PDGFRA | c.1769G>A (p.Arg590Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) n.1587G>A c.1844G>A (p.Arg615Lys) c.1808G>A (p.Arg603Lys) | |
| 4 | g.54274956G>C | CA356893277 | PDGFRA | c.1769G>C (p.Arg590Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) n.1587G>C c.1844G>C (p.Arg615Thr) c.1808G>C (p.Arg603Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274956G= | CA1458535606 | PDGFRA | c.1769G= (p.Arg590=) c.1049G= (p.Arg350=) n.1587G= c.1844G= (p.Arg615=) c.1808G= (p.Arg603=) | |
| 4 | g.54274956G>T | CA356893276 | PDGFRA | c.1769G>T (p.Arg590Ile) c.1049G>T (p.Arg350Ile) n.1587G>T c.1844G>T (p.Arg615Ile) c.1808G>T (p.Arg603Ile) | |
| 4 | g.54274957A>C | CA356893278 | PDGFRA | c.1770A>C (p.Arg590Ser) c.1050A>C (p.Arg350Ser) n.1588A>C c.1845A>C (p.Arg615Ser) c.1809A>C (p.Arg603Ser) | |
| 4 | g.54274957A>G | CA439287224 | PDGFRA | c.1770A>G (p.Arg590=) c.1050A>G (p.Arg350=) n.1588A>G c.1845A>G (p.Arg615=) c.1809A>G (p.Arg603=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274957A>T | CA356893279 | PDGFRA | c.1770A>T (p.Arg590Ser) c.1050A>T (p.Arg350Ser) n.1588A>T c.1845A>T (p.Arg615Ser) c.1809A>T (p.Arg603Ser) | |
| 4 | g.54274958G>A | CA356893280 | PDGFRA | c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.1589G>A c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1810G>A (p.Asp604Asn) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274958G>C | CA356893282 | PDGFRA | c.1771G>C (p.Asp591His) c.1051G>C (p.Asp351His) n.1589G>C c.1846G>C (p.Asp616His) c.1810G>C (p.Asp604His) | dbSNP |
| 4 | g.54274958G= | CA1458535607 | PDGFRA | c.1771G= (p.Asp591=) c.1051G= (p.Asp351=) n.1589G= c.1846G= (p.Asp616=) c.1810G= (p.Asp604=) | |
| 4 | g.54274958G>T | CA356893281 | PDGFRA | c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.1589G>T c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.1810G>T (p.Asp604Tyr) | |
| 4 | g.54274959A= | CA1458535608 | PDGFRA | c.1772A= (p.Asp591=) c.1052A= (p.Asp351=) n.1590A= c.1847A= (p.Asp616=) c.1811A= (p.Asp604=) | |
| 4 | g.54274959A>C | CA356893283 | PDGFRA | c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.1590A>C c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1811A>C (p.Asp604Ala) | |
| 4 | g.54274959A>G | CA356893285 | PDGFRA | c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.1590A>G c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1811A>G (p.Asp604Gly) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274959A>T | CA356893284 | PDGFRA | c.1772A>T (p.Asp591Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) n.1590A>T c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1811A>T (p.Asp604Val) | dbSNP |
| 4 | g.54274960T>A | CA356893286 | PDGFRA | c.1773T>A (p.Asp591Glu) c.1053T>A (p.Asp351Glu) n.1591T>A c.1848T>A (p.Asp616Glu) c.1812T>A (p.Asp604Glu) | dbSNP |
| 4 | g.54274960T>C | CA439287225 | PDGFRA | c.1773T>C (p.Asp591=) c.1053T>C (p.Asp351=) n.1591T>C c.1848T>C (p.Asp616=) c.1812T>C (p.Asp604=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274960T>G | CA356893287 | PDGFRA | c.1773T>G (p.Asp591Glu) c.1053T>G (p.Asp351Glu) n.1591T>G c.1848T>G (p.Asp616Glu) c.1812T>G (p.Asp604Glu) | |
| 4 | g.54274961G>A | CA356893288 | PDGFRA | c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.1592G>A c.1849G>A (p.Gly617Arg) c.1813G>A (p.Gly605Arg) | dbSNP |
| 4 | g.54274961G>C | CA356893289 | PDGFRA | c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.1592G>C c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) | |
| 4 | g.54274961G>T | CA356893290 | PDGFRA | c.1774G>T (p.Gly592Ter) c.1054G>T (p.Gly352Ter) n.1592G>T c.1849G>T (p.Gly617Ter) c.1813G>T (p.Gly605Ter) | |
| 4 | g.54274962G>A | CA356893291 | PDGFRA | c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.1593G>A c.1850G>A (p.Gly617Glu) c.1814G>A (p.Gly605Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274962G>C | CA356893292 | PDGFRA | c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.1593G>C c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) | dbSNP |
| 4 | g.54274962G= | CA1458535609 | PDGFRA | c.1775G= (p.Gly592=) c.1055G= (p.Gly352=) n.1593G= c.1850G= (p.Gly617=) c.1814G= (p.Gly605=) | |
| 4 | g.54274962G>T | CA356893293 | PDGFRA | c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.1593G>T c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274963A>C | CA439287226 | PDGFRA | c.1776A>C (p.Gly592=) c.1056A>C (p.Gly352=) n.1594A>C c.1851A>C (p.Gly617=) c.1815A>C (p.Gly605=) | dbSNP |
| 4 | g.54274963A>G | CA439287228 | PDGFRA | c.1776A>G (p.Gly592=) c.1056A>G (p.Gly352=) n.1594A>G c.1851A>G (p.Gly617=) c.1815A>G (p.Gly605=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274963A>T | CA439287227 | PDGFRA | c.1776A>T (p.Gly592=) c.1056A>T (p.Gly352=) n.1594A>T c.1851A>T (p.Gly617=) c.1815A>T (p.Gly605=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274964C>A | CA356893294 | PDGFRA | c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1057C>A (p.Leu353Ile) n.1595C>A c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274964C= | CA1458535610 | PDGFRA | c.1777C= (p.Leu593=) c.1057C= (p.Leu353=) n.1595C= c.1852C= (p.Leu618=) c.1816C= (p.Leu606=) | |
| 4 | g.54274964C>G | CA356893295 | PDGFRA | c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1595C>G c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274964C>T | CA2922672 | PDGFRA | c.1777C>T (p.Leu593=) c.1057C>T (p.Leu353=) n.1595C>T c.1852C>T (p.Leu618=) c.1816C>T (p.Leu606=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54274965T>A | CA356893298 | PDGFRA | c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1596T>A c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1817T>A (p.Leu606Gln) | dbSNP |
| 4 | g.54274965T>C | CA356893296 | PDGFRA | c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1596T>C c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) | |
| 4 | g.54274965T>G | CA356893297 | PDGFRA | c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1596T>G c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) | |
| 4 | g.54274966A>C | CA439287229 | PDGFRA | c.1779A>C (p.Leu593=) c.1059A>C (p.Leu353=) n.1597A>C c.1854A>C (p.Leu618=) c.1818A>C (p.Leu606=) | |
| 4 | g.54274966A>G | CA439287230 | PDGFRA | c.1779A>G (p.Leu593=) c.1059A>G (p.Leu353=) n.1597A>G c.1854A>G (p.Leu618=) c.1818A>G (p.Leu606=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54274966A>T | CA439287231 | PDGFRA | c.1779A>T (p.Leu593=) c.1059A>T (p.Leu353=) n.1597A>T c.1854A>T (p.Leu618=) c.1818A>T (p.Leu606=) | dbSNP |