Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.54267616C>ACA439286728PDGFRAc.996C>A (p.Val332=)
c.1018-7309C>A (n.1018-7309C>A)
n.814C>A
c.1071C>A (p.Val357=)
c.1035C>A (p.Val345=)
4g.54267616C=CA1458530139PDGFRAc.996C= (p.Val332=)
c.1018-7309C= (n.1018-7309C=)
n.814C=
c.1071C= (p.Val357=)
c.1035C= (p.Val345=)
4g.54267616C>GCA439286729PDGFRAc.996C>G (p.Val332=)
c.1018-7309C>G (n.1018-7309C>G)
n.814C>G
c.1071C>G (p.Val357=)
c.1035C>G (p.Val345=)
 dbSNP COSMIC
4g.54267616C>TCA349424PDGFRAc.996C>T (p.Val332=)
c.1018-7309C>T (n.1018-7309C>T)
n.814C>T
c.1071C>T (p.Val357=)
c.1035C>T (p.Val345=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267617A=CA1458530144PDGFRAc.997A= (p.Lys333=)
c.1018-7308A= (n.1018-7308A=)
n.815A=
c.1072A= (p.Lys358=)
c.1036A= (p.Lys346=)
4g.54267617A>CCA356891572PDGFRAc.997A>C (p.Lys333Gln)
c.1018-7308A>C (n.1018-7308A>C)
n.815A>C
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
4g.54267617A>GCA356891573PDGFRAc.997A>G (p.Lys333Glu)
c.1018-7308A>G (n.1018-7308A>G)
n.815A>G
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
 ClinVar dbSNP
4g.54267617A>TCA356891574PDGFRAc.997A>T (p.Lys333Ter)
c.1018-7308A>T (n.1018-7308A>T)
n.815A>T
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
4g.54267618A=CA1458530146PDGFRAc.998A= (p.Lys333=)
c.1018-7307A= (n.1018-7307A=)
n.816A=
c.1073A= (p.Lys358=)
c.1037A= (p.Lys346=)
4g.54267618A>CCA356891575PDGFRAc.998A>C (p.Lys333Thr)
c.1018-7307A>C (n.1018-7307A>C)
n.816A>C
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
4g.54267618A>GCA356891576PDGFRAc.998A>G (p.Lys333Arg)
c.1018-7307A>G (n.1018-7307A>G)
n.816A>G
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267618A>TCA356891577PDGFRAc.998A>T (p.Lys333Ile)
c.1018-7307A>T (n.1018-7307A>T)
n.816A>T
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
4g.54267619A>CCA356891579PDGFRAc.999A>C (p.Lys333Asn)
c.1018-7306A>C (n.1018-7306A>C)
n.817A>C
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
4g.54267619A>GCA439286730PDGFRAc.999A>G (p.Lys333=)
c.1018-7306A>G (n.1018-7306A>G)
n.817A>G
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.1038A>G (p.Lys346=)
4g.54267619A>TCA356891578PDGFRAc.999A>T (p.Lys333Asn)
c.1018-7306A>T (n.1018-7306A>T)
n.817A>T
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
 dbSNP
4g.54267620C>ACA356891580PDGFRAc.1000C>A (p.His334Asn)
c.1018-7305C>A (n.1018-7305C>A)
n.818C>A
c.1075C>A (p.His359Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
4g.54267620C=CA1458530149PDGFRAc.1000C= (p.His334=)
c.1018-7305C= (n.1018-7305C=)
n.818C=
c.1075C= (p.His359=)
c.1039C= (p.His347=)
4g.54267620C>GCA356891581PDGFRAc.1000C>G (p.His334Asp)
c.1018-7305C>G (n.1018-7305C>G)
n.818C>G
c.1075C>G (p.His359Asp)
c.1039C>G (p.His347Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267620C>TCA356891582PDGFRAc.1000C>T (p.His334Tyr)
c.1018-7305C>T (n.1018-7305C>T)
n.818C>T
c.1075C>T (p.His359Tyr)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267621A>CCA356891583PDGFRAc.1001A>C (p.His334Pro)
c.1018-7304A>C (n.1018-7304A>C)
n.819A>C
c.1076A>C (p.His359Pro)
c.1040A>C (p.His347Pro)
4g.54267621A>GCA356891584PDGFRAc.1001A>G (p.His334Arg)
c.1018-7304A>G (n.1018-7304A>G)
n.819A>G
c.1076A>G (p.His359Arg)
c.1040A>G (p.His347Arg)
4g.54267621A>TCA356891585PDGFRAc.1001A>T (p.His334Leu)
c.1018-7304A>T (n.1018-7304A>T)
n.819A>T
c.1076A>T (p.His359Leu)
c.1040A>T (p.His347Leu)
 ClinVar
4g.54267622T>ACA356891586PDGFRAc.1002T>A (p.His334Gln)
c.1018-7303T>A (n.1018-7303T>A)
n.820T>A
c.1077T>A (p.His359Gln)
c.1041T>A (p.His347Gln)
4g.54267622T>CCA439286731PDGFRAc.1002T>C (p.His334=)
c.1018-7303T>C (n.1018-7303T>C)
n.820T>C
c.1077T>C (p.His359=)
c.1041T>C (p.His347=)
 ClinVar dbSNP
4g.54267622T>GCA356891587PDGFRAc.1002T>G (p.His334Gln)
c.1018-7303T>G (n.1018-7303T>G)
n.820T>G
c.1077T>G (p.His359Gln)
c.1041T>G (p.His347Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267623T>ACA356891588PDGFRAc.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.1018-7302T>A (n.1018-7302T>A)
n.821T>A
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
4g.54267623T>CCA356891590PDGFRAc.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.1018-7302T>C (n.1018-7302T>C)
n.821T>C
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
4g.54267623T>GCA356891589PDGFRAc.1003T>G (p.Phe335Val)
c.1018-7302T>G (n.1018-7302T>G)
n.821T>G
c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.1042T>G (p.Phe348Val)
4g.54267624T>ACA356891591PDGFRAc.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.1018-7301T>A (n.1018-7301T>A)
n.822T>A
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
4g.54267624T>CCA356891592PDGFRAc.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.1018-7301T>C (n.1018-7301T>C)
n.822T>C
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
4g.54267624T>GCA356891593PDGFRAc.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.1018-7301T>G (n.1018-7301T>G)
n.822T>G
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
4g.54267625T>ACA356891594PDGFRAc.1005T>A (p.Phe335Leu)
c.1018-7300T>A (n.1018-7300T>A)
n.823T>A
c.1080T>A (p.Phe360Leu)
c.1044T>A (p.Phe348Leu)
4g.54267625T>CCA439286732PDGFRAc.1005T>C (p.Phe335=)
c.1018-7300T>C (n.1018-7300T>C)
n.823T>C
c.1080T>C (p.Phe360=)
c.1044T>C (p.Phe348=)
 ClinVar dbSNP
4g.54267625T>GCA356891595PDGFRAc.1005T>G (p.Phe335Leu)
c.1018-7300T>G (n.1018-7300T>G)
n.823T>G
c.1080T>G (p.Phe360Leu)
c.1044T>G (p.Phe348Leu)
4g.54267625_54267626insAGAAAGCGGAATGTACCATGGACAGAAATACA2540475038PDGFRAc.1005_1006insAGAAAGCGGAATGTACCATGGACAGAAATA (p.Phe335_Val336insArgLysArgAsnValProTrpThrGluIle)
c.1018-7300_1018-7299insAGAAAGCGGAATGTACCATGGACAGAAATA (n.1018-7300_1018-7299insAGAAAGCGGAATGTACCATGGACAGAAATA)
n.823_824insAGAAAGCGGAATGTACCATGGACAGAAATA
c.1080_1081insAGAAAGCGGAATGTACCATGGACAGAAATA (p.Phe360_Val361insArgLysArgAsnValProTrpThrGluIle)
c.1044_1045insAGAAAGCGGAATGTACCATGGACAGAAATA (p.Phe348_Val349insArgLysArgAsnValProTrpThrGluIle)
4g.54267626G>ACA356891596PDGFRAc.1006G>A (p.Val336Ile)
c.1018-7299G>A (n.1018-7299G>A)
n.824G>A
c.1081G>A (p.Val361Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
4g.54267626G>CCA356891598PDGFRAc.1006G>C (p.Val336Leu)
c.1018-7299G>C (n.1018-7299G>C)
n.824G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
4g.54267626G>TCA356891597PDGFRAc.1006G>T (p.Val336Phe)
c.1018-7299G>T (n.1018-7299G>T)
n.824G>T
c.1081G>T (p.Val361Phe)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
4g.54267627T>ACA356891599PDGFRAc.1007T>A (p.Val336Asp)
c.1018-7298T>A (n.1018-7298T>A)
n.825T>A
c.1082T>A (p.Val361Asp)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
4g.54267627T>CCA356891600PDGFRAc.1007T>C (p.Val336Ala)
c.1018-7298T>C (n.1018-7298T>C)
n.825T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
 dbSNP
4g.54267627T>GCA356891601PDGFRAc.1007T>G (p.Val336Gly)
c.1018-7298T>G (n.1018-7298T>G)
n.825T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
4g.54267628T>ACA439286733PDGFRAc.1008T>A (p.Val336=)
c.1018-7297T>A (n.1018-7297T>A)
n.826T>A
c.1083T>A (p.Val361=)
c.1047T>A (p.Val349=)
4g.54267628T>CCA439286735PDGFRAc.1008T>C (p.Val336=)
c.1018-7297T>C (n.1018-7297T>C)
n.826T>C
c.1083T>C (p.Val361=)
c.1047T>C (p.Val349=)
 ClinVar dbSNP
4g.54267628T>GCA439286734PDGFRAc.1008T>G (p.Val336=)
c.1018-7297T>G (n.1018-7297T>G)
n.826T>G
c.1083T>G (p.Val361=)
c.1047T>G (p.Val349=)
4g.54267628T=CA1458530154PDGFRAc.1008T= (p.Val336=)
c.1018-7297T= (n.1018-7297T=)
n.826T=
c.1083T= (p.Val361=)
c.1047T= (p.Val349=)
4g.54267629G>ACA356891602PDGFRAc.1009G>A (p.Val337Ile)
c.1018-7296G>A (n.1018-7296G>A)
n.827G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
 ClinVar dbSNP
4g.54267629G>CCA356891603PDGFRAc.1009G>C (p.Val337Leu)
c.1018-7296G>C (n.1018-7296G>C)
n.827G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
4g.54267629G=CA1458530159PDGFRAc.1009G= (p.Val337=)
c.1018-7296G= (n.1018-7296G=)
n.827G=
c.1084G= (p.Val362=)
c.1048G= (p.Val350=)
4g.54267629G>TCA356891604PDGFRAc.1009G>T (p.Val337Leu)
c.1018-7296G>T (n.1018-7296G>T)
n.827G>T
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
 ClinVar dbSNP
4g.54267630T>ACA356891605PDGFRAc.1010T>A (p.Val337Glu)
c.1018-7295T>A (n.1018-7295T>A)
n.828T>A
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
4g.54267630T>CCA356891606PDGFRAc.1010T>C (p.Val337Ala)
c.1018-7295T>C (n.1018-7295T>C)
n.828T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
 ClinVar
4g.54267630T>GCA356891607PDGFRAc.1010T>G (p.Val337Gly)
c.1018-7295T>G (n.1018-7295T>G)
n.828T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
4g.54267631A>CCA439286736PDGFRAc.1011A>C (p.Val337=)
c.1018-7294A>C (n.1018-7294A>C)
n.829A>C
c.1086A>C (p.Val362=)
c.1050A>C (p.Val350=)
4g.54267631A>GCA439286737PDGFRAc.1011A>G (p.Val337=)
c.1018-7294A>G (n.1018-7294A>G)
n.829A>G
c.1086A>G (p.Val362=)
c.1050A>G (p.Val350=)
 ClinVar dbSNP
4g.54267631A>TCA439286738PDGFRAc.1011A>T (p.Val337=)
c.1018-7294A>T (n.1018-7294A>T)
n.829A>T
c.1086A>T (p.Val362=)
c.1050A>T (p.Val350=)
4g.54267632G>ACA356891608PDGFRAc.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.1018-7293G>A (n.1018-7293G>A)
n.830G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
 ClinVar
4g.54267632G>CCA356891609PDGFRAc.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.1018-7293G>C (n.1018-7293G>C)
n.830G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
 dbSNP COSMIC
4g.54267632G>TCA356891610PDGFRAc.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.1018-7293G>T (n.1018-7293G>T)
n.830G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
4g.54267633A>CCA356891613PDGFRAc.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.1018-7292A>C (n.1018-7292A>C)
n.831A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
4g.54267633A>GCA356891611PDGFRAc.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.1018-7292A>G (n.1018-7292A>G)
n.831A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.54267633A>TCA356891612PDGFRAc.1013A>T (p.Glu338Val)
c.1018-7292A>T (n.1018-7292A>T)
n.831A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
 dbSNP
4g.54267634G>ACA439286739PDGFRAc.1014G>A (p.Glu338=)
c.1018-7291G>A (n.1018-7291G>A)
n.832G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267634G>CCA356891614PDGFRAc.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.1018-7291G>C (n.1018-7291G>C)
n.832G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
4g.54267634G=CA1458530161PDGFRAc.1014G= (p.Glu338=)
c.1018-7291G= (n.1018-7291G=)
n.832G=
c.1089G= (p.Glu363=)
c.1053G= (p.Glu351=)
4g.54267634G>TCA356891615PDGFRAc.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.1018-7291G>T (n.1018-7291G>T)
n.832G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
 gnomAD v4
4g.54267635G>ACA356891616PDGFRAc.1015G>A (p.Val339Met)
c.1018-7290G>A (n.1018-7290G>A)
n.833G>A
c.1090G>A (p.Val364Met)
c.1054G>A (p.Val352Met)
 ClinVar dbSNP
4g.54267635G>CCA356891617PDGFRAc.1015G>C (p.Val339Leu)
c.1018-7290G>C (n.1018-7290G>C)
n.833G>C
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
 dbSNP
4g.54267635G=CA1458530165PDGFRAc.1015G= (p.Val339=)
c.1018-7290G= (n.1018-7290G=)
n.833G=
c.1090G= (p.Val364=)
c.1054G= (p.Val352=)
4g.54267635G>TCA2922446PDGFRAc.1015G>T (p.Val339Leu)
c.1018-7290G>T (n.1018-7290G>T)
n.833G>T
c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54267636T>ACA356891620PDGFRAc.1016T>A (p.Val339Glu)
c.1018-7289T>A (n.1018-7289T>A)
n.834T>A
c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
4g.54267636T>CCA356891619PDGFRAc.1016T>C (p.Val339Ala)
c.1018-7289T>C (n.1018-7289T>C)
n.834T>C
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
4g.54267636T>GCA356891618PDGFRAc.1016T>G (p.Val339Gly)
c.1018-7289T>G (n.1018-7289T>G)
n.834T>G
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
4g.54267637G>ACA439286740PDGFRAc.1017G>A (p.Val339=)
c.1018-7288G>A (n.1018-7288G>A)
n.835G>A
c.1092G>A (p.Val364=)
c.1056G>A (p.Val352=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54267637G>CCA439286741PDGFRAc.1017G>C (p.Val339=)
c.1018-7288G>C (n.1018-7288G>C)
n.835G>C
c.1092G>C (p.Val364=)
c.1056G>C (p.Val352=)
4g.54267637G=CA1458530170PDGFRAc.1017G= (p.Val339=)
c.1018-7288G= (n.1018-7288G=)
n.835G=
c.1092G= (p.Val364=)
c.1056G= (p.Val352=)
4g.54267637G>TCA439286742PDGFRAc.1017G>T (p.Val339=)
c.1018-7288G>T (n.1018-7288G>T)
n.835G>T
c.1092G>T (p.Val364=)
c.1056G>T (p.Val352=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267638C>ACA16611638PDGFRAc.1018C>A (p.Arg340=)
c.1018-7287C>A (n.1018-7287C>A)
n.836C>A
c.1093C>A (p.Arg365=)
c.1057C>A (p.Arg353=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267638C=CA1458530179PDGFRAc.1018C= (p.Arg340=)
c.1018-7287C= (n.1018-7287C=)
n.836C=
c.1093C= (p.Arg365=)
c.1057C= (p.Arg353=)
4g.54267638C>GCA356891621PDGFRAc.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.1018-7287C>G (n.1018-7287C>G)
n.836C>G
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
 ClinVar
4g.54267638C>TCA16611555PDGFRAc.1018C>T (p.Arg340Trp)
c.1018-7287C>T (n.1018-7287C>T)
n.836C>T
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
c.1057C>T (p.Arg353Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267639G>ACA161453PDGFRAc.1019G>A (p.Arg340Gln)
c.1018-7286G>A (n.1018-7286G>A)
n.837G>A
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
c.1058G>A (p.Arg353Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267639G>CCA356891622PDGFRAc.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.1018-7286G>C (n.1018-7286G>C)
n.837G>C
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
4g.54267639G=CA1458530187PDGFRAc.1019G= (p.Arg340=)
c.1018-7286G= (n.1018-7286G=)
n.837G=
c.1094G= (p.Arg365=)
c.1058G= (p.Arg353=)
4g.54267639G>TCA356891623PDGFRAc.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.1018-7286G>T (n.1018-7286G>T)
n.837G>T
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
 ClinVar
4g.54267640G>ACA2922447PDGFRAc.1020G>A (p.Arg340=)
c.1018-7285G>A (n.1018-7285G>A)
n.838G>A
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.1059G>A (p.Arg353=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267640G>CCA439286743PDGFRAc.1020G>C (p.Arg340=)
c.1018-7285G>C (n.1018-7285G>C)
n.838G>C
c.1095G>C (p.Arg365=)
c.1059G>C (p.Arg353=)
 dbSNP
4g.54267640G=CA1458530193PDGFRAc.1020G= (p.Arg340=)
c.1018-7285G= (n.1018-7285G=)
n.838G=
c.1095G= (p.Arg365=)
c.1059G= (p.Arg353=)
4g.54267640G>TCA439286744PDGFRAc.1020G>T (p.Arg340=)
c.1018-7285G>T (n.1018-7285G>T)
n.838G>T
c.1095G>T (p.Arg365=)
c.1059G>T (p.Arg353=)
 ClinVar dbSNP
4g.54267641G>ACA356891626PDGFRAc.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1018-7284G>A (n.1018-7284G>A)
n.839G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
 dbSNP
4g.54267641G>CCA356891624PDGFRAc.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1018-7284G>C (n.1018-7284G>C)
n.839G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
4g.54267641G=CA1458530199PDGFRAc.1021G= (p.Ala341=)
c.1018-7284G= (n.1018-7284G=)
n.839G=
c.1096G= (p.Ala366=)
c.1060G= (p.Ala354=)
4g.54267641G>TCA356891625PDGFRAc.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1018-7284G>T (n.1018-7284G>T)
n.839G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267642C>ACA356891627PDGFRAc.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1018-7283C>A (n.1018-7283C>A)
n.840C>A
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
4g.54267642C>GCA356891628PDGFRAc.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1018-7283C>G (n.1018-7283C>G)
n.840C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
4g.54267642C>TCA356891629PDGFRAc.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1018-7283C>T (n.1018-7283C>T)
n.840C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
 ClinVar
4g.54267643C>ACA439286746PDGFRAc.1023C>A (p.Ala341=)
c.1018-7282C>A (n.1018-7282C>A)
n.841C>A
c.1098C>A (p.Ala366=)
c.1062C>A (p.Ala354=)
4g.54267643C=CA1458530205PDGFRAc.1023C= (p.Ala341=)
c.1018-7282C= (n.1018-7282C=)
n.841C=
c.1098C= (p.Ala366=)
c.1062C= (p.Ala354=)
4g.54267643C>GCA439286745PDGFRAc.1023C>G (p.Ala341=)
c.1018-7282C>G (n.1018-7282C>G)
n.841C>G
c.1098C>G (p.Ala366=)
c.1062C>G (p.Ala354=)
4g.54267643C>TCA2922448PDGFRAc.1023C>T (p.Ala341=)
c.1018-7282C>T (n.1018-7282C>T)
n.841C>T
c.1098C>T (p.Ala366=)
c.1062C>T (p.Ala354=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267644T>ACA356891630PDGFRAc.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.1018-7281T>A (n.1018-7281T>A)
n.842T>A
c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
4g.54267644T>CCA356891631PDGFRAc.1024T>C (p.Tyr342His)
c.1018-7281T>C (n.1018-7281T>C)
n.842T>C
c.1099T>C (p.Tyr367His)
c.1063T>C (p.Tyr355His)
4g.54267644T>GCA356891632PDGFRAc.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.1018-7281T>G (n.1018-7281T>G)
n.842T>G
c.1099T>G (p.Tyr367Asp)
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
4g.54267645A>CCA356891633PDGFRAc.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.1018-7280A>C (n.1018-7280A>C)
n.843A>C
c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
4g.54267645A>GCA356891634PDGFRAc.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.1018-7280A>G (n.1018-7280A>G)
n.843A>G
c.1100A>G (p.Tyr367Cys)
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
4g.54267645A>TCA356891635PDGFRAc.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.1018-7280A>T (n.1018-7280A>T)
n.843A>T
c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
 gnomAD v4
4g.54267646C>ACA356891636PDGFRAc.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.1018-7279C>A (n.1018-7279C>A)
n.844C>A
c.1101C>A (p.Tyr367Ter)
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
4g.54267646C>GCA356891637PDGFRAc.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.1018-7279C>G (n.1018-7279C>G)
n.844C>G
c.1101C>G (p.Tyr367Ter)
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
4g.54267646C>TCA439286747PDGFRAc.1026C>T (p.Tyr342=)
c.1018-7279C>T (n.1018-7279C>T)
n.844C>T
c.1101C>T (p.Tyr367=)
c.1065C>T (p.Tyr355=)
 dbSNP
4g.54267647C>ACA356891638PDGFRAc.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.1018-7278C>A (n.1018-7278C>A)
n.845C>A
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
 dbSNP
4g.54267647C>GCA356891640PDGFRAc.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.1018-7278C>G (n.1018-7278C>G)
n.845C>G
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
4g.54267647C>TCA356891639PDGFRAc.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.1018-7278C>T (n.1018-7278C>T)
n.845C>T
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
4g.54267648C>ACA356891641PDGFRAc.1028C>A (p.Pro343Gln)
c.1018-7277C>A (n.1018-7277C>A)
n.846C>A
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
4g.54267648C>GCA356891643PDGFRAc.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.1018-7277C>G (n.1018-7277C>G)
n.846C>G
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
4g.54267648C>TCA356891642PDGFRAc.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.1018-7277C>T (n.1018-7277C>T)
n.846C>T
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
4g.54267649A=CA1458530209PDGFRAc.1029A= (p.Pro343=)
c.1018-7276A= (n.1018-7276A=)
n.847A=
c.1104A= (p.Pro368=)
c.1068A= (p.Pro356=)
4g.54267649A>CCA439286748PDGFRAc.1029A>C (p.Pro343=)
c.1018-7276A>C (n.1018-7276A>C)
n.847A>C
c.1104A>C (p.Pro368=)
c.1068A>C (p.Pro356=)
4g.54267649A>GCA439286749PDGFRAc.1029A>G (p.Pro343=)
c.1018-7276A>G (n.1018-7276A>G)
n.847A>G
c.1104A>G (p.Pro368=)
c.1068A>G (p.Pro356=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267649A>TCA439286750PDGFRAc.1029A>T (p.Pro343=)
c.1018-7276A>T (n.1018-7276A>T)
n.847A>T
c.1104A>T (p.Pro368=)
c.1068A>T (p.Pro356=)
4g.54267650C>ACA2922449PDGFRAc.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.1018-7275C>A (n.1018-7275C>A)
n.848C>A
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267650C=CA1458530213PDGFRAc.1030C= (p.Pro344=)
c.1018-7275C= (n.1018-7275C=)
n.848C=
c.1105C= (p.Pro369=)
c.1069C= (p.Pro357=)
4g.54267650C>GCA356891644PDGFRAc.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.1018-7275C>G (n.1018-7275C>G)
n.848C>G
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
4g.54267650C>TCA356891645PDGFRAc.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.1018-7275C>T (n.1018-7275C>T)
n.848C>T
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267651C>ACA356891646PDGFRAc.1031C>A (p.Pro344His)
c.1018-7274C>A (n.1018-7274C>A)
n.849C>A
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.1070C>A (p.Pro357His)
 ClinVar
4g.54267651C>GCA356891647PDGFRAc.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.1018-7274C>G (n.1018-7274C>G)
n.849C>G
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
4g.54267651C>TCA356891648PDGFRAc.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.1018-7274C>T (n.1018-7274C>T)
n.849C>T
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
4g.54267652T>ACA439286751PDGFRAc.1032T>A (p.Pro344=)
c.1018-7273T>A (n.1018-7273T>A)
n.850T>A
c.1107T>A (p.Pro369=)
c.1071T>A (p.Pro357=)
 gnomAD v4
4g.54267652T>CCA439286752PDGFRAc.1032T>C (p.Pro344=)
c.1018-7273T>C (n.1018-7273T>C)
n.850T>C
c.1107T>C (p.Pro369=)
c.1071T>C (p.Pro357=)
4g.54267652T>GCA439286753PDGFRAc.1032T>G (p.Pro344=)
c.1018-7273T>G (n.1018-7273T>G)
n.850T>G
c.1107T>G (p.Pro369=)
c.1071T>G (p.Pro357=)
4g.54267653C>ACA356891649PDGFRAc.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1018-7272C>A (n.1018-7272C>A)
n.851C>A
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
4g.54267653C>GCA356891650PDGFRAc.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1018-7272C>G (n.1018-7272C>G)
n.851C>G
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
4g.54267653C>TCA356891651PDGFRAc.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1018-7272C>T (n.1018-7272C>T)
n.851C>T
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
4g.54267654C>ACA356891652PDGFRAc.1034C>A (p.Pro345His)
c.1018-7271C>A (n.1018-7271C>A)
n.852C>A
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.1073C>A (p.Pro358His)
 COSMIC
4g.54267654C>GCA356891653PDGFRAc.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1018-7271C>G (n.1018-7271C>G)
n.852C>G
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
4g.54267654C>TCA356891654PDGFRAc.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1018-7271C>T (n.1018-7271C>T)
n.852C>T
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
 dbSNP
4g.54267655C>ACA439286754PDGFRAc.1035C>A (p.Pro345=)
c.1018-7270C>A (n.1018-7270C>A)
n.853C>A
c.1110C>A (p.Pro370=)
c.1074C>A (p.Pro358=)
4g.54267655C=CA1458530217PDGFRAc.1035C= (p.Pro345=)
c.1018-7270C= (n.1018-7270C=)
n.853C=
c.1110C= (p.Pro370=)
c.1074C= (p.Pro358=)
4g.54267655C>GCA439286755PDGFRAc.1035C>G (p.Pro345=)
c.1018-7270C>G (n.1018-7270C>G)
n.853C>G
c.1110C>G (p.Pro370=)
c.1074C>G (p.Pro358=)
4g.54267655C>TCA96852291PDGFRAc.1035C>T (p.Pro345=)
c.1018-7270C>T (n.1018-7270C>T)
n.853C>T
c.1110C>T (p.Pro370=)
c.1074C>T (p.Pro358=)
 ClinVar dbSNP
4g.54267656A=CA1458530221PDGFRAc.1036A= (p.Arg346=)
c.1018-7269A= (n.1018-7269A=)
n.854A=
c.1111A= (p.Arg371=)
c.1075A= (p.Arg359=)
4g.54267656A>CCA439286756PDGFRAc.1036A>C (p.Arg346=)
c.1018-7269A>C (n.1018-7269A>C)
n.854A>C
c.1111A>C (p.Arg371=)
c.1075A>C (p.Arg359=)
 ClinVar
4g.54267656A>GCA356891656PDGFRAc.1036A>G (p.Arg346Gly)
c.1018-7269A>G (n.1018-7269A>G)
n.854A>G
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.1075A>G (p.Arg359Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267656A>TCA356891655PDGFRAc.1036A>T (p.Arg346Trp)
c.1018-7269A>T (n.1018-7269A>T)
n.854A>T
c.1111A>T (p.Arg371Trp)
c.1075A>T (p.Arg359Trp)
4g.54267657G>ACA356891657PDGFRAc.1037G>A (p.Arg346Lys)
c.1018-7268G>A (n.1018-7268G>A)
n.855G>A
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
 ClinVar
4g.54267657G>CCA2922450PDGFRAc.1037G>C (p.Arg346Thr)
c.1018-7268G>C (n.1018-7268G>C)
n.855G>C
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267657G=CA1458530228PDGFRAc.1037G= (p.Arg346=)
c.1018-7268G= (n.1018-7268G=)
n.855G=
c.1112G= (p.Arg371=)
c.1076G= (p.Arg359=)
4g.54267657G>TCA96852305PDGFRAc.1037G>T (p.Arg346Met)
c.1018-7268G>T (n.1018-7268G>T)
n.855G>T
c.1112G>T (p.Arg371Met)
c.1076G>T (p.Arg359Met)
 dbSNP
4g.54267658G>ACA439286757PDGFRAc.1038G>A (p.Arg346=)
c.1018-7267G>A (n.1018-7267G>A)
n.856G>A
c.1113G>A (p.Arg371=)
c.1077G>A (p.Arg359=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54267658G>CCA356891658PDGFRAc.1038G>C (p.Arg346Ser)
c.1018-7267G>C (n.1018-7267G>C)
n.856G>C
c.1113G>C (p.Arg371Ser)
c.1077G>C (p.Arg359Ser)
 ClinVar gnomAD v4
4g.54267658G=CA1458530231PDGFRAc.1038G= (p.Arg346=)
c.1018-7267G= (n.1018-7267G=)
n.856G=
c.1113G= (p.Arg371=)
c.1077G= (p.Arg359=)
4g.54267658G>TCA356891659PDGFRAc.1038G>T (p.Arg346Ser)
c.1018-7267G>T (n.1018-7267G>T)
n.856G>T
c.1113G>T (p.Arg371Ser)
c.1077G>T (p.Arg359Ser)
 ClinVar dbSNP
4g.54267659A>CCA356891660PDGFRAc.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.1018-7266A>C (n.1018-7266A>C)
n.857A>C
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
4g.54267659A>GCA356891661PDGFRAc.1039A>G (p.Ile347Val)
c.1018-7266A>G (n.1018-7266A>G)
n.857A>G
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
4g.54267659A>TCA356891662PDGFRAc.1039A>T (p.Ile347Leu)
c.1018-7266A>T (n.1018-7266A>T)
n.857A>T
c.1114A>T (p.Ile372Leu)
c.1078A>T (p.Ile360Leu)
4g.54267660T>ACA356891663PDGFRAc.1040T>A (p.Ile347Lys)
c.1018-7265T>A (n.1018-7265T>A)
n.858T>A
c.1115T>A (p.Ile372Lys)
c.1079T>A (p.Ile360Lys)
4g.54267660T>CCA356891664PDGFRAc.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.1018-7265T>C (n.1018-7265T>C)
n.858T>C
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
4g.54267660T>GCA356891665PDGFRAc.1040T>G (p.Ile347Arg)
c.1018-7265T>G (n.1018-7265T>G)
n.858T>G
c.1115T>G (p.Ile372Arg)
c.1079T>G (p.Ile360Arg)
4g.54267661A>CCA439286758PDGFRAc.1041A>C (p.Ile347=)
c.1018-7264A>C (n.1018-7264A>C)
n.859A>C
c.1116A>C (p.Ile372=)
c.1080A>C (p.Ile360=)
4g.54267661A>GCA356891666PDGFRAc.1041A>G (p.Ile347Met)
c.1018-7264A>G (n.1018-7264A>G)
n.859A>G
c.1116A>G (p.Ile372Met)
c.1080A>G (p.Ile360Met)
4g.54267661A>TCA439286759PDGFRAc.1041A>T (p.Ile347=)
c.1018-7264A>T (n.1018-7264A>T)
n.859A>T
c.1116A>T (p.Ile372=)
c.1080A>T (p.Ile360=)
 COSMIC
4g.54267662T>ACA356891669PDGFRAc.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.1018-7263T>A (n.1018-7263T>A)
n.860T>A
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
 dbSNP
4g.54267662T>CCA356891668PDGFRAc.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.1018-7263T>C (n.1018-7263T>C)
n.860T>C
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
4g.54267662T>GCA356891667PDGFRAc.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.1018-7263T>G (n.1018-7263T>G)
n.860T>G
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
4g.54267662T=CA1458530236PDGFRAc.1042T= (p.Ser348=)
c.1018-7263T= (n.1018-7263T=)
n.860T=
c.1117T= (p.Ser373=)
c.1081T= (p.Ser361=)
4g.54267663C>ACA356891670PDGFRAc.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.1018-7262C>A (n.1018-7262C>A)
n.861C>A
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
4g.54267663C>GCA356891671PDGFRAc.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.1018-7262C>G (n.1018-7262C>G)
n.861C>G
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
 ClinVar gnomAD v4
4g.54267663C>TCA356891672PDGFRAc.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.1018-7262C>T (n.1018-7262C>T)
n.861C>T
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54267664C>ACA439286762PDGFRAc.1044C>A (p.Ser348=)
c.1018-7261C>A (n.1018-7261C>A)
n.862C>A
c.1119C>A (p.Ser373=)
c.1083C>A (p.Ser361=)
4g.54267664C>GCA439286761PDGFRAc.1044C>G (p.Ser348=)
c.1018-7261C>G (n.1018-7261C>G)
n.862C>G
c.1119C>G (p.Ser373=)
c.1083C>G (p.Ser361=)
4g.54267664C>TCA439286760PDGFRAc.1044C>T (p.Ser348=)
c.1018-7261C>T (n.1018-7261C>T)
n.862C>T
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
 ClinVar dbSNP
4g.54267665T>ACA356891673PDGFRAc.1045T>A (p.Trp349Arg)
c.1018-7260T>A (n.1018-7260T>A)
n.863T>A
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
c.1084T>A (p.Trp362Arg)
4g.54267665T>CCA356891674PDGFRAc.1045T>C (p.Trp349Arg)
c.1018-7260T>C (n.1018-7260T>C)
n.863T>C
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
c.1084T>C (p.Trp362Arg)
4g.54267665T>GCA356891675PDGFRAc.1045T>G (p.Trp349Gly)
c.1018-7260T>G (n.1018-7260T>G)
n.863T>G
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
c.1084T>G (p.Trp362Gly)
 gnomAD v4
4g.54267666G>ACA356891678PDGFRAc.1046G>A (p.Trp349Ter)
c.1018-7259G>A (n.1018-7259G>A)
n.864G>A
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
c.1085G>A (p.Trp362Ter)
4g.54267666G>CCA356891676PDGFRAc.1046G>C (p.Trp349Ser)
c.1018-7259G>C (n.1018-7259G>C)
n.864G>C
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
c.1085G>C (p.Trp362Ser)
4g.54267666G>TCA356891677PDGFRAc.1046G>T (p.Trp349Leu)
c.1018-7259G>T (n.1018-7259G>T)
n.864G>T
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
c.1085G>T (p.Trp362Leu)
4g.54267667G>ACA356891679PDGFRAc.1047G>A (p.Trp349Ter)
c.1018-7258G>A (n.1018-7258G>A)
n.865G>A
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
c.1086G>A (p.Trp362Ter)
 dbSNP
4g.54267667G>CCA356891680PDGFRAc.1047G>C (p.Trp349Cys)
c.1018-7258G>C (n.1018-7258G>C)
n.865G>C
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
c.1086G>C (p.Trp362Cys)
 COSMIC
4g.54267667G>TCA356891681PDGFRAc.1047G>T (p.Trp349Cys)
c.1018-7258G>T (n.1018-7258G>T)
n.865G>T
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
c.1086G>T (p.Trp362Cys)
4g.54267668C>ACA356891682PDGFRAc.1048C>A (p.Leu350Met)
c.1018-7257C>A (n.1018-7257C>A)
n.866C>A
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1087C>A (p.Leu363Met)
 ClinVar
4g.54267668C>GCA356891683PDGFRAc.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1018-7257C>G (n.1018-7257C>G)
n.866C>G
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
4g.54267668C>TCA439286763PDGFRAc.1048C>T (p.Leu350=)
c.1018-7257C>T (n.1018-7257C>T)
n.866C>T
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1087C>T (p.Leu363=)
4g.54267669T>ACA356891684PDGFRAc.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.1018-7256T>A (n.1018-7256T>A)
n.867T>A
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
4g.54267669T>CCA356891686PDGFRAc.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1018-7256T>C (n.1018-7256T>C)
n.867T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
4g.54267669T>GCA356891685PDGFRAc.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1018-7256T>G (n.1018-7256T>G)
n.867T>G
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
4g.54267670G>ACA439286764PDGFRAc.1050G>A (p.Leu350=)
c.1018-7255G>A (n.1018-7255G>A)
n.868G>A
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1089G>A (p.Leu363=)
4g.54267670G>CCA439286766PDGFRAc.1050G>C (p.Leu350=)
c.1018-7255G>C (n.1018-7255G>C)
n.868G>C
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1089G>C (p.Leu363=)
4g.54267670G>TCA439286765PDGFRAc.1050G>T (p.Leu350=)
c.1018-7255G>T (n.1018-7255G>T)
n.868G>T
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1089G>T (p.Leu363=)
4g.54267671A>CCA356891687PDGFRAc.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.1018-7254A>C (n.1018-7254A>C)
n.869A>C
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
 ClinVar
4g.54267671A>GCA356891688PDGFRAc.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.1018-7254A>G (n.1018-7254A>G)
n.869A>G
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
4g.54267671A>TCA356891689PDGFRAc.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.1018-7254A>T (n.1018-7254A>T)
n.869A>T
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
4g.54267672A=CA1458530239PDGFRAc.1052A= (p.Lys351=)
c.1018-7253A= (n.1018-7253A=)
n.870A=
c.1127A= (p.Lys376=)
c.1091A= (p.Lys364=)
4g.54267672A>CCA356891690PDGFRAc.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.1018-7253A>C (n.1018-7253A>C)
n.870A>C
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
4g.54267672A>GCA356891691PDGFRAc.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.1018-7253A>G (n.1018-7253A>G)
n.870A>G
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267672A>TCA356891692PDGFRAc.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.1018-7253A>T (n.1018-7253A>T)
n.870A>T
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
4g.54267673A=CA1458530247PDGFRAc.1053A= (p.Lys351=)
c.1018-7252A= (n.1018-7252A=)
n.871A=
c.1128A= (p.Lys376=)
c.1092A= (p.Lys364=)
4g.54267673A>CCA356891693PDGFRAc.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.1018-7252A>C (n.1018-7252A>C)
n.871A>C
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
4g.54267673A>GCA439286767PDGFRAc.1053A>G (p.Lys351=)
c.1018-7252A>G (n.1018-7252A>G)
n.871A>G
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.1092A>G (p.Lys364=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267673A>TCA356891694PDGFRAc.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.1018-7252A>T (n.1018-7252A>T)
n.871A>T
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
4g.54267674A>CCA356891695PDGFRAc.1054A>C (p.Asn352His)
c.1018-7251A>C (n.1018-7251A>C)
n.872A>C
c.1129A>C (p.Asn377His)
c.1093A>C (p.Asn365His)
4g.54267674A>GCA356891696PDGFRAc.1054A>G (p.Asn352Asp)
c.1018-7251A>G (n.1018-7251A>G)
n.872A>G
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
4g.54267674A>TCA356891697PDGFRAc.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.1018-7251A>T (n.1018-7251A>T)
n.872A>T
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
4g.54267675A>CCA356891700PDGFRAc.1055A>C (p.Asn352Thr)
c.1018-7250A>C (n.1018-7250A>C)
n.873A>C
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
4g.54267675A>GCA356891698PDGFRAc.1055A>G (p.Asn352Ser)
c.1018-7250A>G (n.1018-7250A>G)
n.873A>G
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267675A>TCA356891699PDGFRAc.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.1018-7250A>T (n.1018-7250A>T)
n.873A>T
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
4g.54267676C>ACA356891701PDGFRAc.1056C>A (p.Asn352Lys)
c.1018-7249C>A (n.1018-7249C>A)
n.874C>A
c.1131C>A (p.Asn377Lys)
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
 dbSNP
4g.54267676C=CA1458530249PDGFRAc.1056C= (p.Asn352=)
c.1018-7249C= (n.1018-7249C=)
n.874C=
c.1131C= (p.Asn377=)
c.1095C= (p.Asn365=)
4g.54267676C>GCA356891702PDGFRAc.1056C>G (p.Asn352Lys)
c.1018-7249C>G (n.1018-7249C>G)
n.874C>G
c.1131C>G (p.Asn377Lys)
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
4g.54267676C>TCA439286768PDGFRAc.1056C>T (p.Asn352=)
c.1018-7249C>T (n.1018-7249C>T)
n.874C>T
c.1131C>T (p.Asn377=)
c.1095C>T (p.Asn365=)
4g.54267677A=CA1458530250PDGFRAc.1057A= (p.Asn353=)
c.1018-7248A= (n.1018-7248A=)
n.875A=
c.1132A= (p.Asn378=)
c.1096A= (p.Asn366=)
4g.54267677A>CCA161450PDGFRAc.1057A>C (p.Asn353His)
c.1018-7248A>C (n.1018-7248A>C)
n.875A>C
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267677A>GCA356891703PDGFRAc.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.1018-7248A>G (n.1018-7248A>G)
n.875A>G
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
 ClinVar
4g.54267677A>TCA356891704PDGFRAc.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.1018-7248A>T (n.1018-7248A>T)
n.875A>T
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.54267678A>CCA356891705PDGFRAc.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.1018-7247A>C (n.1018-7247A>C)
n.876A>C
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
4g.54267678A>GCA356891706PDGFRAc.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.1018-7247A>G (n.1018-7247A>G)
n.876A>G
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
 ClinVar
4g.54267678A>TCA356891707PDGFRAc.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.1018-7247A>T (n.1018-7247A>T)
n.876A>T
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
4g.54267679T>ACA356891708PDGFRAc.1059T>A (p.Asn353Lys)
c.1018-7246T>A (n.1018-7246T>A)
n.877T>A
c.1134T>A (p.Asn378Lys)
c.1098T>A (p.Asn366Lys)
4g.54267679T>CCA439286769PDGFRAc.1059T>C (p.Asn353=)
c.1018-7246T>C (n.1018-7246T>C)
n.877T>C
c.1134T>C (p.Asn378=)
c.1098T>C (p.Asn366=)
 ClinVar dbSNP
4g.54267679T>GCA356891709PDGFRAc.1059T>G (p.Asn353Lys)
c.1018-7246T>G (n.1018-7246T>G)
n.877T>G
c.1134T>G (p.Asn378Lys)
c.1098T>G (p.Asn366Lys)
4g.54267680C>ACA356891710PDGFRAc.1060C>A (p.Leu354Met)
c.1018-7245C>A (n.1018-7245C>A)
n.878C>A
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
 dbSNP
4g.54267680C=CA1458530260PDGFRAc.1060C= (p.Leu354=)
c.1018-7245C= (n.1018-7245C=)
n.878C=
c.1135C= (p.Leu379=)
c.1099C= (p.Leu367=)
4g.54267680C>GCA356891711PDGFRAc.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1018-7245C>G (n.1018-7245C>G)
n.878C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
4g.54267680C>TCA16611458PDGFRAc.1060C>T (p.Leu354=)
c.1018-7245C>T (n.1018-7245C>T)
n.878C>T
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
 ClinVar dbSNP
4g.54267681T>ACA356891712PDGFRAc.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.1018-7244T>A (n.1018-7244T>A)
n.879T>A
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
 ClinVar
4g.54267681T>CCA356891713PDGFRAc.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1018-7244T>C (n.1018-7244T>C)
n.879T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
 ClinVar
4g.54267681T>GCA356891714PDGFRAc.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1018-7244T>G (n.1018-7244T>G)
n.879T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
4g.54267682G>ACA16611640PDGFRAc.1062G>A (p.Leu354=)
c.1018-7243G>A (n.1018-7243G>A)
n.880G>A
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
 ClinVar dbSNP
4g.54267682G>CCA439286770PDGFRAc.1062G>C (p.Leu354=)
c.1018-7243G>C (n.1018-7243G>C)
n.880G>C
c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
4g.54267682G=CA1458530265PDGFRAc.1062G= (p.Leu354=)
c.1018-7243G= (n.1018-7243G=)
n.880G=
c.1137G= (p.Leu379=)
c.1101G= (p.Leu367=)
4g.54267682G>TCA439286771PDGFRAc.1062G>T (p.Leu354=)
c.1018-7243G>T (n.1018-7243G>T)
n.880G>T
c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
4g.54267683A>CCA356891715PDGFRAc.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.1018-7242A>C (n.1018-7242A>C)
n.881A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
4g.54267683A>GCA356891717PDGFRAc.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.1018-7242A>G (n.1018-7242A>G)
n.881A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
4g.54267683A>TCA356891716PDGFRAc.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.1018-7242A>T (n.1018-7242A>T)
n.881A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
4g.54267684C>ACA356891718PDGFRAc.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.1018-7241C>A (n.1018-7241C>A)
n.882C>A
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
 ClinVar dbSNP
4g.54267684C>GCA356891719PDGFRAc.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.1018-7241C>G (n.1018-7241C>G)
n.882C>G
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
4g.54267684C>TCA356891720PDGFRAc.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.1018-7241C>T (n.1018-7241C>T)
n.882C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
 dbSNP
4g.54267685T>ACA439286772PDGFRAc.1065T>A (p.Thr355=)
c.1018-7240T>A (n.1018-7240T>A)
n.883T>A
c.1140T>A (p.Thr380=)
c.1104T>A (p.Thr368=)
4g.54267685T>CCA439286773PDGFRAc.1065T>C (p.Thr355=)
c.1018-7240T>C (n.1018-7240T>C)
n.883T>C
c.1140T>C (p.Thr380=)
c.1104T>C (p.Thr368=)
 ClinVar dbSNP
4g.54267685T>GCA439286774PDGFRAc.1065T>G (p.Thr355=)
c.1018-7240T>G (n.1018-7240T>G)
n.883T>G
c.1140T>G (p.Thr380=)
c.1104T>G (p.Thr368=)
 COSMIC
4g.54267685_54267686delinsGGCA916081447PDGFRAc.1065_1066delinsGG (p.Leu356Val)
c.1018-7240_1018-7239delinsGG (n.1018-7240_1018-7239delinsGG)
n.883_884delinsGG
c.1140_1141delinsGG (p.Leu381Val)
c.1104_1105delinsGG (p.Leu369Val)
 ClinVar dbSNP
4g.54267685_54267686delinsTCCA1458530271PDGFRAc.1065_1066delinsTC (p.Thr355=)
c.1018-7240_1018-7239delinsTC (n.1018-7240_1018-7239delinsTC)
n.883_884delinsTC
c.1140_1141delinsTC (p.Thr380=)
c.1104_1105delinsTC (p.Thr368=)
4g.54267686C>ACA356891721PDGFRAc.1066C>A (p.Leu356Met)
c.1018-7239C>A (n.1018-7239C>A)
n.884C>A
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
 dbSNP
4g.54267686C>GCA356891722PDGFRAc.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1018-7239C>G (n.1018-7239C>G)
n.884C>G
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
 ClinVar dbSNP
4g.54267686C>TCA439286775PDGFRAc.1066C>T (p.Leu356=)
c.1018-7239C>T (n.1018-7239C>T)
n.884C>T
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.1105C>T (p.Leu369=)
4g.54267687T>ACA356891723PDGFRAc.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.1018-7238T>A (n.1018-7238T>A)
n.885T>A
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
4g.54267687T>CCA356891724PDGFRAc.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1018-7238T>C (n.1018-7238T>C)
n.885T>C
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267687T>GCA356891725PDGFRAc.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1018-7238T>G (n.1018-7238T>G)
n.885T>G
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
4g.54267690_54267693delCA2670657349PDGFRAc.1070_1073del (p.Ile357LysfsTer16)
c.1018-7235_1018-7232del (n.1018-7235_1018-7232del)
n.888_891del
c.1145_1148del (p.Ile382LysfsTer16)
c.1109_1112del (p.Ile370LysfsTer16)
 gnomAD v4
4g.54267688G>ACA439286776PDGFRAc.1068G>A (p.Leu356=)
c.1018-7237G>A (n.1018-7237G>A)
n.886G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.1107G>A (p.Leu369=)
4g.54267688G>CCA439286777PDGFRAc.1068G>C (p.Leu356=)
c.1018-7237G>C (n.1018-7237G>C)
n.886G>C
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
4g.54267688G>TCA439286778PDGFRAc.1068G>T (p.Leu356=)
c.1018-7237G>T (n.1018-7237G>T)
n.886G>T
c.1143G>T (p.Leu381=)
c.1107G>T (p.Leu369=)
 ClinVar
4g.54267689A>CCA356891726PDGFRAc.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.1018-7236A>C (n.1018-7236A>C)
n.887A>C
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
4g.54267689A>GCA356891727PDGFRAc.1069A>G (p.Ile357Val)
c.1018-7236A>G (n.1018-7236A>G)
n.887A>G
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
4g.54267689A>TCA356891728PDGFRAc.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.1018-7236A>T (n.1018-7236A>T)
n.887A>T
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
 ClinVar dbSNP
4g.54267690T>ACA356891731PDGFRAc.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.1018-7235T>A (n.1018-7235T>A)
n.888T>A
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
4g.54267690T>CCA356891730PDGFRAc.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.1018-7235T>C (n.1018-7235T>C)
n.888T>C
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
 ClinVar dbSNP
4g.54267690T>GCA356891729PDGFRAc.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.1018-7235T>G (n.1018-7235T>G)
n.888T>G
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
4g.54267690T=CA1458530278PDGFRAc.1070T= (p.Ile357=)
c.1018-7235T= (n.1018-7235T=)
n.888T=
c.1145T= (p.Ile382=)
c.1109T= (p.Ile370=)
4g.54267691T>ACA439286779PDGFRAc.1071T>A (p.Ile357=)
c.1018-7234T>A (n.1018-7234T>A)
n.889T>A
c.1146T>A (p.Ile382=)
c.1110T>A (p.Ile370=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267691T>CCA439286780PDGFRAc.1071T>C (p.Ile357=)
c.1018-7234T>C (n.1018-7234T>C)
n.889T>C
c.1146T>C (p.Ile382=)
c.1110T>C (p.Ile370=)
4g.54267691T>GCA356891732PDGFRAc.1071T>G (p.Ile357Met)
c.1018-7234T>G (n.1018-7234T>G)
n.889T>G
c.1146T>G (p.Ile382Met)
c.1110T>G (p.Ile370Met)
 ClinVar
4g.54267691T=CA1458530282PDGFRAc.1071T= (p.Ile357=)
c.1018-7234T= (n.1018-7234T=)
n.889T=
c.1146T= (p.Ile382=)
c.1110T= (p.Ile370=)
4g.54267692G>ACA356891733PDGFRAc.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1018-7233G>A (n.1018-7233G>A)
n.890G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
 ClinVar dbSNP
4g.54267692G>CCA356891734PDGFRAc.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1018-7233G>C (n.1018-7233G>C)
n.890G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
 gnomAD v4
4g.54267692G>TCA356891735PDGFRAc.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1018-7233G>T (n.1018-7233G>T)
n.890G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
4g.54267693A>CCA356891736PDGFRAc.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1018-7232A>C (n.1018-7232A>C)
n.891A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
 ClinVar gnomAD v4
4g.54267693A>GCA356891737PDGFRAc.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1018-7232A>G (n.1018-7232A>G)
n.891A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
4g.54267693A>TCA356891738PDGFRAc.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1018-7232A>T (n.1018-7232A>T)
n.891A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
4g.54267694A>CCA356891739PDGFRAc.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.1018-7231A>C (n.1018-7231A>C)
n.892A>C
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
4g.54267694A>GCA439286782PDGFRAc.1074A>G (p.Glu358=)
c.1018-7231A>G (n.1018-7231A>G)
n.892A>G
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.1113A>G (p.Glu371=)
4g.54267694A>TCA356891740PDGFRAc.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.1018-7231A>T (n.1018-7231A>T)
n.892A>T
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
4g.54267695A>CCA356891741PDGFRAc.1075A>C (p.Asn359His)
c.1018-7230A>C (n.1018-7230A>C)
n.893A>C
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
4g.54267695A>GCA356891742PDGFRAc.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.1018-7230A>G (n.1018-7230A>G)
n.893A>G
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
4g.54267695A>TCA356891743PDGFRAc.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.1018-7230A>T (n.1018-7230A>T)
n.893A>T
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
4g.54267696A>CCA356891744PDGFRAc.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.1018-7229A>C (n.1018-7229A>C)
n.894A>C
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
4g.54267696A>GCA356891745PDGFRAc.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.1018-7229A>G (n.1018-7229A>G)
n.894A>G
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
4g.54267696A>TCA356891746PDGFRAc.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.1018-7229A>T (n.1018-7229A>T)
n.894A>T
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
4g.54267697T>ACA356891747PDGFRAc.1077T>A (p.Asn359Lys)
c.1018-7228T>A (n.1018-7228T>A)
n.895T>A
c.1152T>A (p.Asn384Lys)
c.1116T>A (p.Asn372Lys)
4g.54267697T>CCA439286784PDGFRAc.1077T>C (p.Asn359=)
c.1018-7228T>C (n.1018-7228T>C)
n.895T>C
c.1152T>C (p.Asn384=)
c.1116T>C (p.Asn372=)
4g.54267697T>GCA356891748PDGFRAc.1077T>G (p.Asn359Lys)
c.1018-7228T>G (n.1018-7228T>G)
n.895T>G
c.1152T>G (p.Asn384Lys)
c.1116T>G (p.Asn372Lys)
4g.54267698C>ACA356891749PDGFRAc.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1018-7227C>A (n.1018-7227C>A)
n.896C>A
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
4g.54267698C>GCA356891750PDGFRAc.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1018-7227C>G (n.1018-7227C>G)
n.896C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
4g.54267698C>TCA356891751PDGFRAc.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.1018-7227C>T (n.1018-7227C>T)
n.896C>T
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
4g.54267699T>ACA356891752PDGFRAc.1079T>A (p.Leu360His)
c.1018-7226T>A (n.1018-7226T>A)
n.897T>A
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
4g.54267699T>CCA356891753PDGFRAc.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1018-7226T>C (n.1018-7226T>C)
n.897T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
4g.54267699T>GCA356891754PDGFRAc.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1018-7226T>G (n.1018-7226T>G)
n.897T>G
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
4g.54267700C>ACA439286785PDGFRAc.1080C>A (p.Leu360=)
c.1018-7225C>A (n.1018-7225C>A)
n.898C>A
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.1119C>A (p.Leu373=)
4g.54267700C=CA1458530289PDGFRAc.1080C= (p.Leu360=)
c.1018-7225C= (n.1018-7225C=)
n.898C=
c.1155C= (p.Leu385=)
c.1119C= (p.Leu373=)
4g.54267700C>GCA439286786PDGFRAc.1080C>G (p.Leu360=)
c.1018-7225C>G (n.1018-7225C>G)
n.898C>G
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.1119C>G (p.Leu373=)
4g.54267700C>TCA2922451PDGFRAc.1080C>T (p.Leu360=)
c.1018-7225C>T (n.1018-7225C>T)
n.898C>T
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.1119C>T (p.Leu373=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267701A>CCA356891755PDGFRAc.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1018-7224A>C (n.1018-7224A>C)
n.899A>C
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
4g.54267701A>GCA356891756PDGFRAc.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1018-7224A>G (n.1018-7224A>G)
n.899A>G
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
4g.54267701A>TCA356891757PDGFRAc.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.1018-7224A>T (n.1018-7224A>T)
n.899A>T
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
4g.54267702C>ACA356891758PDGFRAc.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.1018-7223C>A (n.1018-7223C>A)
n.900C>A
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
 dbSNP
4g.54267702C>GCA356891759PDGFRAc.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.1018-7223C>G (n.1018-7223C>G)
n.900C>G
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
 gnomAD v4
4g.54267702C>TCA356891760PDGFRAc.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.1018-7223C>T (n.1018-7223C>T)
n.900C>T
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
4g.54267703T>ACA439286787PDGFRAc.1083T>A (p.Thr361=)
c.1018-7222T>A (n.1018-7222T>A)
n.901T>A
c.1158T>A (p.Thr386=)
c.1122T>A (p.Thr374=)
4g.54267703T>CCA439286788PDGFRAc.1083T>C (p.Thr361=)
c.1018-7222T>C (n.1018-7222T>C)
n.901T>C
c.1158T>C (p.Thr386=)
c.1122T>C (p.Thr374=)
4g.54267703T>GCA439286789PDGFRAc.1083T>G (p.Thr361=)
c.1018-7222T>G (n.1018-7222T>G)
n.901T>G
c.1158T>G (p.Thr386=)
c.1122T>G (p.Thr374=)
4g.54267704G>ACA356891762PDGFRAc.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1018-7221G>A (n.1018-7221G>A)
n.902G>A
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
 dbSNP
4g.54267704G>CCA356891763PDGFRAc.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1018-7221G>C (n.1018-7221G>C)
n.902G>C
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
4g.54267704G>TCA356891761PDGFRAc.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1018-7221G>T (n.1018-7221G>T)
n.902G>T
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
4g.54267705A>CCA356891764PDGFRAc.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1018-7220A>C (n.1018-7220A>C)
n.903A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
4g.54267705A>GCA356891766PDGFRAc.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1018-7220A>G (n.1018-7220A>G)
n.903A>G
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
4g.54267705A>TCA356891765PDGFRAc.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1018-7220A>T (n.1018-7220A>T)
n.903A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
4g.54267706G>ACA439286790PDGFRAc.1086G>A (p.Glu362=)
c.1018-7219G>A (n.1018-7219G>A)
n.904G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.1125G>A (p.Glu375=)
 dbSNP
4g.54267706G>CCA356891767PDGFRAc.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.1018-7219G>C (n.1018-7219G>C)
n.904G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
4g.54267706G>TCA356891768PDGFRAc.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.1018-7219G>T (n.1018-7219G>T)
n.904G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
4g.54267707A=CA1458530291PDGFRAc.1087A= (p.Ile363=)
c.1018-7218A= (n.1018-7218A=)
n.905A=
c.1162A= (p.Ile388=)
c.1126A= (p.Ile376=)
4g.54267707A>CCA2922452PDGFRAc.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.1018-7218A>C (n.1018-7218A>C)
n.905A>C
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.54267707A>GCA356891769PDGFRAc.1087A>G (p.Ile363Val)
c.1018-7218A>G (n.1018-7218A>G)
n.905A>G
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
 ClinVar
4g.54267707A>TCA356891770PDGFRAc.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.1018-7218A>T (n.1018-7218A>T)
n.905A>T
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
4g.54267708T>ACA356891771PDGFRAc.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.1018-7217T>A (n.1018-7217T>A)
n.906T>A
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
4g.54267708T>CCA356891772PDGFRAc.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.1018-7217T>C (n.1018-7217T>C)
n.906T>C
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
4g.54267708T>GCA356891773PDGFRAc.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.1018-7217T>G (n.1018-7217T>G)
n.906T>G
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
4g.54267709C>ACA439286791PDGFRAc.1089C>A (p.Ile363=)
c.1018-7216C>A (n.1018-7216C>A)
n.907C>A
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.1128C>A (p.Ile376=)
 dbSNP
4g.54267709C>GCA356891774PDGFRAc.1089C>G (p.Ile363Met)
c.1018-7216C>G (n.1018-7216C>G)
n.907C>G
c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.1128C>G (p.Ile376Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267709C>TCA439286792PDGFRAc.1089C>T (p.Ile363=)
c.1018-7216C>T (n.1018-7216C>T)
n.907C>T
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.1128C>T (p.Ile376=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267710A=CA1458530295PDGFRAc.1090A= (p.Thr364=)
c.1018-7215A= (n.1018-7215A=)
n.908A=
c.1165A= (p.Thr389=)
c.1129A= (p.Thr377=)
4g.54267710A>CCA356891775PDGFRAc.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1018-7215A>C (n.1018-7215A>C)
n.908A>C
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
4g.54267710A>GCA356891776PDGFRAc.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.1018-7215A>G (n.1018-7215A>G)
n.908A>G
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
 ClinVar dbSNP
4g.54267710A>TCA356891777PDGFRAc.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1018-7215A>T (n.1018-7215A>T)
n.908A>T
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
4g.54267711C>ACA356891778PDGFRAc.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.1018-7214C>A (n.1018-7214C>A)
n.909C>A
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
 dbSNP gnomAD v4
4g.54267711C>GCA356891780PDGFRAc.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.1018-7214C>G (n.1018-7214C>G)
n.909C>G
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
4g.54267711C>TCA356891779PDGFRAc.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.1018-7214C>T (n.1018-7214C>T)
n.909C>T
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
4g.54267712C>ACA439286793PDGFRAc.1092C>A (p.Thr364=)
c.1018-7213C>A (n.1018-7213C>A)
n.910C>A
c.1167C>A (p.Thr389=)
c.1131C>A (p.Thr377=)
 gnomAD v4
4g.54267712C=CA1458530298PDGFRAc.1092C= (p.Thr364=)
c.1018-7213C= (n.1018-7213C=)
n.910C=
c.1167C= (p.Thr389=)
c.1131C= (p.Thr377=)
4g.54267712C>GCA2922453PDGFRAc.1092C>G (p.Thr364=)
c.1018-7213C>G (n.1018-7213C>G)
n.910C>G
c.1167C>G (p.Thr389=)
c.1131C>G (p.Thr377=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267712C>TCA439286794PDGFRAc.1092C>T (p.Thr364=)
c.1018-7213C>T (n.1018-7213C>T)
n.910C>T
c.1167C>T (p.Thr389=)
c.1131C>T (p.Thr377=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267713A>CCA356891781PDGFRAc.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.1018-7212A>C (n.1018-7212A>C)
n.911A>C
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
4g.54267713A>GCA356891782PDGFRAc.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.1018-7212A>G (n.1018-7212A>G)
n.911A>G
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
4g.54267713A>TCA356891783PDGFRAc.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.1018-7212A>T (n.1018-7212A>T)
n.911A>T
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
4g.54267714C>ACA356891784PDGFRAc.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.1018-7211C>A (n.1018-7211C>A)
n.912C>A
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
4g.54267714C=CA1458530308PDGFRAc.1094C= (p.Thr365=)
c.1018-7211C= (n.1018-7211C=)
n.912C=
c.1169C= (p.Thr390=)
c.1133C= (p.Thr378=)
4g.54267714C>GCA356891785PDGFRAc.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.1018-7211C>G (n.1018-7211C>G)
n.912C>G
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
4g.54267714C>TCA356891786PDGFRAc.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.1018-7211C>T (n.1018-7211C>T)
n.912C>T
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267715T>ACA439286795PDGFRAc.1095T>A (p.Thr365=)
c.1018-7210T>A (n.1018-7210T>A)
n.913T>A
c.1170T>A (p.Thr390=)
c.1134T>A (p.Thr378=)
4g.54267715T>CCA439286796PDGFRAc.1095T>C (p.Thr365=)
c.1018-7210T>C (n.1018-7210T>C)
n.913T>C
c.1170T>C (p.Thr390=)
c.1134T>C (p.Thr378=)
4g.54267715T>GCA439286797PDGFRAc.1095T>G (p.Thr365=)
c.1018-7210T>G (n.1018-7210T>G)
n.913T>G
c.1170T>G (p.Thr390=)
c.1134T>G (p.Thr378=)
4g.54267716G>ACA356891787PDGFRAc.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.1018-7209G>A (n.1018-7209G>A)
n.914G>A
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267716G>CCA356891788PDGFRAc.1096G>C (p.Asp366His)
c.1018-7209G>C (n.1018-7209G>C)
n.914G>C
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
4g.54267716G=CA1458530312PDGFRAc.1096G= (p.Asp366=)
c.1018-7209G= (n.1018-7209G=)
n.914G=
c.1171G= (p.Asp391=)
c.1135G= (p.Asp379=)
4g.54267716G>TCA356891789PDGFRAc.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.1018-7209G>T (n.1018-7209G>T)
n.914G>T
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)

Number of alleles fetched