Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.54267516G>ACA2705804218PDGFRAc.932-36G>A (n.932-36G>A)
c.1018-7409G>A (n.1018-7409G>A)
n.750-36G>A
c.1007-36G>A (n.1007-36G>A)
c.971-36G>A (n.971-36G>A)
dbSNP
4g.54267516G>CCA551651545PDGFRAc.932-36G>C (n.932-36G>C)
c.1018-7409G>C (n.1018-7409G>C)
n.750-36G>C
c.1007-36G>C (n.1007-36G>C)
c.971-36G>C (n.971-36G>C)
dbSNP gnomAD v2
4g.54267516G=CA1458529928PDGFRAc.932-36G= (n.932-36G=)
c.1018-7409G= (n.1018-7409G=)
n.750-36G=
c.1007-36G= (n.1007-36G=)
c.971-36G= (n.971-36G=)
4g.54267516G>TCA2670657339PDGFRAc.932-36G>T (n.932-36G>T)
c.1018-7409G>T (n.1018-7409G>T)
n.750-36G>T
c.1007-36G>T (n.1007-36G>T)
c.971-36G>T (n.971-36G>T)
gnomAD v4
4g.54267517T>CCA1062639537PDGFRAc.932-35T>C (n.932-35T>C)
c.1018-7408T>C (n.1018-7408T>C)
n.750-35T>C
c.1007-35T>C (n.1007-35T>C)
c.971-35T>C (n.971-35T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267517T=CA1458529930PDGFRAc.932-35T= (n.932-35T=)
c.1018-7408T= (n.1018-7408T=)
n.750-35T=
c.1007-35T= (n.1007-35T=)
c.971-35T= (n.971-35T=)
4g.54267520T>CCA914948910PDGFRAc.932-32T>C (n.932-32T>C)
c.1018-7405T>C (n.1018-7405T>C)
n.750-32T>C
c.1007-32T>C (n.1007-32T>C)
c.971-32T>C (n.971-32T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267520T=CA1458529932PDGFRAc.932-32T= (n.932-32T=)
c.1018-7405T= (n.1018-7405T=)
n.750-32T=
c.1007-32T= (n.1007-32T=)
c.971-32T= (n.971-32T=)
4g.54267521C>ACA551651546PDGFRAc.932-31C>A (n.932-31C>A)
c.1018-7404C>A (n.1018-7404C>A)
n.750-31C>A
c.1007-31C>A (n.1007-31C>A)
c.971-31C>A (n.971-31C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267521C=CA1458529935PDGFRAc.932-31C= (n.932-31C=)
c.1018-7404C= (n.1018-7404C=)
n.750-31C=
c.1007-31C= (n.1007-31C=)
c.971-31C= (n.971-31C=)
4g.54267521dupCA2670657340PDGFRAc.932-31dup (n.932-31dup)
c.1018-7404dup (n.1018-7404dup)
n.750-31dup
c.1007-31dup (n.1007-31dup)
c.971-31dup (n.971-31dup)
gnomAD v4
4g.54267521_54267524delinsCATTCA1458529934PDGFRAc.932-31_932-28delinsCATT (n.932-31_932-28delinsCATT)
c.1018-7404_1018-7401delinsCATT (n.1018-7404_1018-7401delinsCATT)
n.750-31_750-28delinsCATT
c.1007-31_1007-28delinsCATT (n.1007-31_1007-28delinsCATT)
c.971-31_971-28delinsCATT (n.971-31_971-28delinsCATT)
4g.54267522A=CA1458529938PDGFRAc.932-30A= (n.932-30A=)
c.1018-7403A= (n.1018-7403A=)
n.750-30A=
c.1007-30A= (n.1007-30A=)
c.971-30A= (n.971-30A=)
4g.54267522A>GCA551651547PDGFRAc.932-30A>G (n.932-30A>G)
c.1018-7403A>G (n.1018-7403A>G)
n.750-30A>G
c.1007-30A>G (n.1007-30A>G)
c.971-30A>G (n.971-30A>G)
dbSNP gnomAD v2
4g.54267522A>TCA2705828159PDGFRAc.932-30A>T (n.932-30A>T)
c.1018-7403A>T (n.1018-7403A>T)
n.750-30A>T
c.1007-30A>T (n.1007-30A>T)
c.971-30A>T (n.971-30A>T)
dbSNP
4g.54267525_54267527delCA2922431PDGFRAc.932-27_932-25del (n.932-27_932-25del)
c.1018-7400_1018-7398del (n.1018-7400_1018-7398del)
n.750-27_750-25del
c.1007-27_1007-25del (n.1007-27_1007-25del)
c.971-27_971-25del (n.971-27_971-25del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267526T>CCA796289534PDGFRAc.932-26T>C (n.932-26T>C)
c.1018-7399T>C (n.1018-7399T>C)
n.750-26T>C
c.1007-26T>C (n.1007-26T>C)
c.971-26T>C (n.971-26T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267526T=CA1458529939PDGFRAc.932-26T= (n.932-26T=)
c.1018-7399T= (n.1018-7399T=)
n.750-26T=
c.1007-26T= (n.1007-26T=)
c.971-26T= (n.971-26T=)
4g.54267529A=CA1458529941PDGFRAc.932-23A= (n.932-23A=)
c.1018-7396A= (n.1018-7396A=)
n.750-23A=
c.1007-23A= (n.1007-23A=)
c.971-23A= (n.971-23A=)
4g.54267529A>GCA96852117PDGFRAc.932-23A>G (n.932-23A>G)
c.1018-7396A>G (n.1018-7396A>G)
n.750-23A>G
c.1007-23A>G (n.1007-23A>G)
c.971-23A>G (n.971-23A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.54267530A>GCA2670657341PDGFRAc.932-22A>G (n.932-22A>G)
c.1018-7395A>G (n.1018-7395A>G)
n.750-22A>G
c.1007-22A>G (n.1007-22A>G)
c.971-22A>G (n.971-22A>G)
gnomAD v4
4g.54267531T>CCA1458529943PDGFRAc.932-21T>C (n.932-21T>C)
c.1018-7394T>C (n.1018-7394T>C)
n.750-21T>C
c.1007-21T>C (n.1007-21T>C)
c.971-21T>C (n.971-21T>C)
dbSNP
4g.54267531T=CA1458529942PDGFRAc.932-21T= (n.932-21T=)
c.1018-7394T= (n.1018-7394T=)
n.750-21T=
c.1007-21T= (n.1007-21T=)
c.971-21T= (n.971-21T=)
4g.54267532G>ACA551651548PDGFRAc.932-20G>A (n.932-20G>A)
c.1018-7393G>A (n.1018-7393G>A)
n.750-20G>A
c.1007-20G>A (n.1007-20G>A)
c.971-20G>A (n.971-20G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267532G=CA1458529945PDGFRAc.932-20G= (n.932-20G=)
c.1018-7393G= (n.1018-7393G=)
n.750-20G=
c.1007-20G= (n.1007-20G=)
c.971-20G= (n.971-20G=)
4g.54267532G>TCA2580071256PDGFRAc.932-20G>T (n.932-20G>T)
c.1018-7393G>T (n.1018-7393G>T)
n.750-20G>T
c.1007-20G>T (n.1007-20G>T)
c.971-20G>T (n.971-20G>T)
ClinVar
4g.54267533_54267534delinsGACA1458529947PDGFRAc.932-19_932-18delinsGA (n.932-19_932-18delinsGA)
c.1018-7392_1018-7391delinsGA (n.1018-7392_1018-7391delinsGA)
n.750-19_750-18delinsGA
c.1007-19_1007-18delinsGA (n.1007-19_1007-18delinsGA)
c.971-19_971-18delinsGA (n.971-19_971-18delinsGA)
4g.54267534A>TCA2706125999PDGFRAc.932-18A>T (n.932-18A>T)
c.1018-7391A>T (n.1018-7391A>T)
n.750-18A>T
c.1007-18A>T (n.1007-18A>T)
c.971-18A>T (n.971-18A>T)
dbSNP
4g.54267536delCA96852121PDGFRAc.932-16del (n.932-16del)
c.1018-7389del (n.1018-7389del)
n.750-16del
c.1007-16del (n.1007-16del)
c.971-16del (n.971-16del)
dbSNP
4g.54267534_54267537delinsAAACCA1458529949PDGFRAc.932-18_932-15delinsAAAC (n.932-18_932-15delinsAAAC)
c.1018-7391_1018-7388delinsAAAC (n.1018-7391_1018-7388delinsAAAC)
n.750-18_750-15delinsAAAC
c.1007-18_1007-15delinsAAAC (n.1007-18_1007-15delinsAAAC)
c.971-18_971-15delinsAAAC (n.971-18_971-15delinsAAAC)
4g.54267535A=CA1458529954PDGFRAc.932-17A= (n.932-17A=)
c.1018-7390A= (n.1018-7390A=)
n.750-17A=
c.1007-17A= (n.1007-17A=)
c.971-17A= (n.971-17A=)
4g.54267535A>GCA2670657342PDGFRAc.932-17A>G (n.932-17A>G)
c.1018-7390A>G (n.1018-7390A>G)
n.750-17A>G
c.1007-17A>G (n.1007-17A>G)
c.971-17A>G (n.971-17A>G)
ClinVar gnomAD v4
4g.54267535A>TCA1458529952PDGFRAc.932-17A>T (n.932-17A>T)
c.1018-7390A>T (n.1018-7390A>T)
n.750-17A>T
c.1007-17A>T (n.1007-17A>T)
c.971-17A>T (n.971-17A>T)
dbSNP
4g.54267535_54267537delCA2922432PDGFRAc.932-17_932-15del (n.932-17_932-15del)
c.1018-7390_1018-7388del (n.1018-7390_1018-7388del)
n.750-17_750-15del
c.1007-17_1007-15del (n.1007-17_1007-15del)
c.971-17_971-15del (n.971-17_971-15del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267536A>GCA2670657343PDGFRAc.932-16A>G (n.932-16A>G)
c.1018-7389A>G (n.1018-7389A>G)
n.750-16A>G
c.1007-16A>G (n.1007-16A>G)
c.971-16A>G (n.971-16A>G)
gnomAD v4
4g.54267537C>ACA2705828858PDGFRAc.932-15C>A (n.932-15C>A)
c.1018-7388C>A (n.1018-7388C>A)
n.750-15C>A
c.1007-15C>A (n.1007-15C>A)
c.971-15C>A (n.971-15C>A)
dbSNP
4g.54267537C=CA1458529955PDGFRAc.932-15C= (n.932-15C=)
c.1018-7388C= (n.1018-7388C=)
n.750-15C=
c.1007-15C= (n.1007-15C=)
c.971-15C= (n.971-15C=)
4g.54267537C>TCA796289541PDGFRAc.932-15C>T (n.932-15C>T)
c.1018-7388C>T (n.1018-7388C>T)
n.750-15C>T
c.1007-15C>T (n.1007-15C>T)
c.971-15C>T (n.971-15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267538T>ACA2670657344PDGFRAc.932-14T>A (n.932-14T>A)
c.1018-7387T>A (n.1018-7387T>A)
n.750-14T>A
c.1007-14T>A (n.1007-14T>A)
c.971-14T>A (n.971-14T>A)
gnomAD v4
4g.54267539C>ACA2922433PDGFRAc.932-13C>A (n.932-13C>A)
c.1018-7386C>A (n.1018-7386C>A)
n.750-13C>A
c.1007-13C>A (n.1007-13C>A)
c.971-13C>A (n.971-13C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267539C=CA1458529957PDGFRAc.932-13C= (n.932-13C=)
c.1018-7386C= (n.1018-7386C=)
n.750-13C=
c.1007-13C= (n.1007-13C=)
c.971-13C= (n.971-13C=)
4g.54267539C>TCA2922434PDGFRAc.932-13C>T (n.932-13C>T)
c.1018-7386C>T (n.1018-7386C>T)
n.750-13C>T
c.1007-13C>T (n.1007-13C>T)
c.971-13C>T (n.971-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267541T>CCA2573137795PDGFRAc.932-11T>C (n.932-11T>C)
c.1018-7384T>C (n.1018-7384T>C)
n.750-11T>C
c.1007-11T>C (n.1007-11T>C)
c.971-11T>C (n.971-11T>C)
ClinVar dbSNP
4g.54267542C=CA1458529961PDGFRAc.932-10C= (n.932-10C=)
c.1018-7383C= (n.1018-7383C=)
n.750-10C=
c.1007-10C= (n.1007-10C=)
c.971-10C= (n.971-10C=)
4g.54267542C>GCA2697546721PDGFRAc.932-10C>G (n.932-10C>G)
c.1018-7383C>G (n.1018-7383C>G)
n.750-10C>G
c.1007-10C>G (n.1007-10C>G)
c.971-10C>G (n.971-10C>G)
ClinVar dbSNP
4g.54267542C>TCA658655842PDGFRAc.932-10C>T (n.932-10C>T)
c.1018-7383C>T (n.1018-7383C>T)
n.750-10C>T
c.1007-10C>T (n.1007-10C>T)
c.971-10C>T (n.971-10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267543C>ACA551651549PDGFRAc.932-9C>A (n.932-9C>A)
c.1018-7382C>A (n.1018-7382C>A)
n.750-9C>A
c.1007-9C>A (n.1007-9C>A)
c.971-9C>A (n.971-9C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267543C=CA1458529965PDGFRAc.932-9C= (n.932-9C=)
c.1018-7382C= (n.1018-7382C=)
n.750-9C=
c.1007-9C= (n.1007-9C=)
c.971-9C= (n.971-9C=)
4g.54267543C>TCA2670657345PDGFRAc.932-9C>T (n.932-9C>T)
c.1018-7382C>T (n.1018-7382C>T)
n.750-9C>T
c.1007-9C>T (n.1007-9C>T)
c.971-9C>T (n.971-9C>T)
gnomAD v4
4g.54267544C>ACA2670657346PDGFRAc.932-8C>A (n.932-8C>A)
c.1018-7381C>A (n.1018-7381C>A)
n.750-8C>A
c.1007-8C>A (n.1007-8C>A)
c.971-8C>A (n.971-8C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.54267544C=CA1458529968PDGFRAc.932-8C= (n.932-8C=)
c.1018-7381C= (n.1018-7381C=)
n.750-8C=
c.1007-8C= (n.1007-8C=)
c.971-8C= (n.971-8C=)
4g.54267544C>TCA2922435PDGFRAc.932-8C>T (n.932-8C>T)
c.1018-7381C>T (n.1018-7381C>T)
n.750-8C>T
c.1007-8C>T (n.1007-8C>T)
c.971-8C>T (n.971-8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267545T>CCA551651550PDGFRAc.932-7T>C (n.932-7T>C)
c.1018-7380T>C (n.1018-7380T>C)
n.750-7T>C
c.1007-7T>C (n.1007-7T>C)
c.971-7T>C (n.971-7T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267545T=CA1458529971PDGFRAc.932-7T= (n.932-7T=)
c.1018-7380T= (n.1018-7380T=)
n.750-7T=
c.1007-7T= (n.1007-7T=)
c.971-7T= (n.971-7T=)
4g.54267545_54267546insTAACA2670657347PDGFRAc.932-7_932-6insTAA (n.932-7_932-6insTAA)
c.1018-7380_1018-7379insTAA (n.1018-7380_1018-7379insTAA)
n.750-7_750-6insTAA
c.1007-7_1007-6insTAA (n.1007-7_1007-6insTAA)
c.971-7_971-6insTAA (n.971-7_971-6insTAA)
gnomAD v4
4g.54267546G>ACA2499217234PDGFRAc.932-6G>A (n.932-6G>A)
c.1018-7379G>A (n.1018-7379G>A)
n.750-6G>A
c.1007-6G>A (n.1007-6G>A)
c.971-6G>A (n.971-6G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267548A=CA1458529974PDGFRAc.932-4A= (n.932-4A=)
c.1018-7377A= (n.1018-7377A=)
n.750-4A=
c.1007-4A= (n.1007-4A=)
c.971-4A= (n.971-4A=)
4g.54267548A>CCA2581399390PDGFRAc.932-4A>C (n.932-4A>C)
c.1018-7377A>C (n.1018-7377A>C)
n.750-4A>C
c.1007-4A>C (n.1007-4A>C)
c.971-4A>C (n.971-4A>C)
4g.54267548A>GCA2922436PDGFRAc.932-4A>G (n.932-4A>G)
c.1018-7377A>G (n.1018-7377A>G)
n.750-4A>G
c.1007-4A>G (n.1007-4A>G)
c.971-4A>G (n.971-4A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267548A>TCA2581399391PDGFRAc.932-4A>T (n.932-4A>T)
c.1018-7377A>T (n.1018-7377A>T)
n.750-4A>T
c.1007-4A>T (n.1007-4A>T)
c.971-4A>T (n.971-4A>T)
gnomAD v4
4g.54267549C>TCA2670657348PDGFRAc.932-3C>T (n.932-3C>T)
c.1018-7376C>T (n.1018-7376C>T)
n.750-3C>T
c.1007-3C>T (n.1007-3C>T)
c.971-3C>T (n.971-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267550A>CCA356891425PDGFRAc.932-2A>C (n.932-2A>C)
c.1018-7375A>C (n.1018-7375A>C)
n.750-2A>C
c.1007-2A>C (n.1007-2A>C)
c.971-2A>C (n.971-2A>C)
4g.54267550A>GCA356891424PDGFRAc.932-2A>G (n.932-2A>G)
c.1018-7375A>G (n.1018-7375A>G)
n.750-2A>G
c.1007-2A>G (n.1007-2A>G)
c.971-2A>G (n.971-2A>G)
4g.54267550A>TCA356891423PDGFRAc.932-2A>T (n.932-2A>T)
c.1018-7375A>T (n.1018-7375A>T)
n.750-2A>T
c.1007-2A>T (n.1007-2A>T)
c.971-2A>T (n.971-2A>T)
4g.54267551_54267554delCA645524295PDGFRAc.932-1_934del
c.1018-7374_1018-7371del (n.1018-7374_1018-7371del)
n.750-1_752del
c.1007-1_1009del
c.971-1_973del
gnomAD v4 COSMIC
4g.54267551G>ACA356891426PDGFRAc.932-1G>A (n.932-1G>A)
c.1018-7374G>A (n.1018-7374G>A)
n.750-1G>A
c.1007-1G>A (n.1007-1G>A)
c.971-1G>A (n.971-1G>A)
4g.54267551G>CCA356891427PDGFRAc.932-1G>C (n.932-1G>C)
c.1018-7374G>C (n.1018-7374G>C)
n.750-1G>C
c.1007-1G>C (n.1007-1G>C)
c.971-1G>C (n.971-1G>C)
4g.54267551G>TCA356891428PDGFRAc.932-1G>T (n.932-1G>T)
c.1018-7374G>T (n.1018-7374G>T)
n.750-1G>T
c.1007-1G>T (n.1007-1G>T)
c.971-1G>T (n.971-1G>T)
4g.54267551_54267559delinsTAGAAATGGCA2839512384PDGFRAc.932-1_939delinsTAGAAATGG
c.1018-7374_1018-7366delinsTAGAAATGG (n.1018-7374_1018-7366delinsTAGAAATGG)
n.750-1_757delinsTAGAAATGG
c.1007-1_1014delinsTAGAAATGG
c.971-1_978delinsTAGAAATGG
4g.54267552A=CA1458529984PDGFRAc.932A= (p.Glu311=)
c.1018-7373A= (n.1018-7373A=)
n.750A=
c.1007A= (p.Glu336=)
c.971A= (p.Glu324=)
4g.54267552A>CCA356891429PDGFRAc.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1018-7373A>C (n.1018-7373A>C)
n.750A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267552A>GCA356891430PDGFRAc.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1018-7373A>G (n.1018-7373A>G)
n.750A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
4g.54267552A>TCA356891431PDGFRAc.932A>T (p.Glu311Val)
c.1018-7373A>T (n.1018-7373A>T)
n.750A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
ClinVar dbSNP
4g.54267553G>ACA2922437PDGFRAc.933G>A (p.Glu311=)
c.1018-7372G>A (n.1018-7372G>A)
n.751G>A
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.972G>A (p.Glu324=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267553G>CCA356891432PDGFRAc.933G>C (p.Glu311Asp)
c.1018-7372G>C (n.1018-7372G>C)
n.751G>C
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
ClinVar dbSNP
4g.54267553G=CA1458529988PDGFRAc.933G= (p.Glu311=)
c.1018-7372G= (n.1018-7372G=)
n.751G=
c.1008G= (p.Glu336=)
c.972G= (p.Glu324=)
4g.54267553G>TCA356891433PDGFRAc.933G>T (p.Glu311Asp)
c.1018-7372G>T (n.1018-7372G>T)
n.751G>T
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
COSMIC
4g.54267554A>CCA356891434PDGFRAc.934A>C (p.Lys312Gln)
c.1018-7371A>C (n.1018-7371A>C)
n.752A>C
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
4g.54267554A>GCA356891435PDGFRAc.934A>G (p.Lys312Glu)
c.1018-7371A>G (n.1018-7371A>G)
n.752A>G
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
4g.54267554A>TCA356891436PDGFRAc.934A>T (p.Lys312Ter)
c.1018-7371A>T (n.1018-7371A>T)
n.752A>T
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
4g.54267555A>CCA356891439PDGFRAc.935A>C (p.Lys312Thr)
c.1018-7370A>C (n.1018-7370A>C)
n.753A>C
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
ClinVar dbSNP
4g.54267555A>GCA356891438PDGFRAc.935A>G (p.Lys312Arg)
c.1018-7370A>G (n.1018-7370A>G)
n.753A>G
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
gnomAD v4
4g.54267555A>TCA356891437PDGFRAc.935A>T (p.Lys312Ile)
c.1018-7370A>T (n.1018-7370A>T)
n.753A>T
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
c.974A>T (p.Lys325Ile)
4g.54267556A=CA1458529991PDGFRAc.936A= (p.Lys312=)
c.1018-7369A= (n.1018-7369A=)
n.754A=
c.1011A= (p.Lys337=)
c.975A= (p.Lys325=)
4g.54267556A>CCA356891440PDGFRAc.936A>C (p.Lys312Asn)
c.1018-7369A>C (n.1018-7369A>C)
n.754A>C
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
c.975A>C (p.Lys325Asn)
4g.54267556A>GCA2922438PDGFRAc.936A>G (p.Lys312=)
c.1018-7369A>G (n.1018-7369A>G)
n.754A>G
c.1011A>G (p.Lys337=)
c.975A>G (p.Lys325=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267556A>TCA356891441PDGFRAc.936A>T (p.Lys312Asn)
c.1018-7369A>T (n.1018-7369A>T)
n.754A>T
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
c.975A>T (p.Lys325Asn)
4g.54267557G>ACA356891442PDGFRAc.937G>A (p.Gly313Ser)
c.1018-7368G>A (n.1018-7368G>A)
n.755G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.976G>A (p.Gly326Ser)
gnomAD v4
4g.54267557G>CCA356891443PDGFRAc.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1018-7368G>C (n.1018-7368G>C)
n.755G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
4g.54267557G>TCA356891444PDGFRAc.937G>T (p.Gly313Cys)
c.1018-7368G>T (n.1018-7368G>T)
n.755G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.976G>T (p.Gly326Cys)
ClinVar
4g.54267558G>ACA356891445PDGFRAc.938G>A (p.Gly313Asp)
c.1018-7367G>A (n.1018-7367G>A)
n.756G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.977G>A (p.Gly326Asp)
ClinVar dbSNP
4g.54267558G>CCA356891446PDGFRAc.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1018-7367G>C (n.1018-7367G>C)
n.756G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267558G=CA1458529995PDGFRAc.938G= (p.Gly313=)
c.1018-7367G= (n.1018-7367G=)
n.756G=
c.1013G= (p.Gly338=)
c.977G= (p.Gly326=)
4g.54267558G>TCA356891447PDGFRAc.938G>T (p.Gly313Val)
c.1018-7367G>T (n.1018-7367G>T)
n.756G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
dbSNP COSMIC
4g.54267559T>ACA439286696PDGFRAc.939T>A (p.Gly313=)
c.1018-7366T>A (n.1018-7366T>A)
n.757T>A
c.1014T>A (p.Gly338=)
c.978T>A (p.Gly326=)
4g.54267559T>CCA439286697PDGFRAc.939T>C (p.Gly313=)
c.1018-7366T>C (n.1018-7366T>C)
n.757T>C
c.1014T>C (p.Gly338=)
c.978T>C (p.Gly326=)
4g.54267559T>GCA2922439PDGFRAc.939T>G (p.Gly313=)
c.1018-7366T>G (n.1018-7366T>G)
n.757T>G
c.1014T>G (p.Gly338=)
c.978T>G (p.Gly326=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54267559T=CA1458530001PDGFRAc.939T= (p.Gly313=)
c.1018-7366T= (n.1018-7366T=)
n.757T=
c.1014T= (p.Gly338=)
c.978T= (p.Gly326=)
4g.54267559_54267560delinsGACA2580071257PDGFRAc.939_940delinsGA (p.Phe314Ile)
c.1018-7366_1018-7365delinsGA (n.1018-7366_1018-7365delinsGA)
n.757_758delinsGA
c.1014_1015delinsGA (p.Phe339Ile)
c.978_979delinsGA (p.Phe327Ile)
ClinVar
4g.54267560T>ACA356891448PDGFRAc.940T>A (p.Phe314Ile)
c.1018-7365T>A (n.1018-7365T>A)
n.758T>A
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
gnomAD v4
4g.54267560T>CCA356891449PDGFRAc.940T>C (p.Phe314Leu)
c.1018-7365T>C (n.1018-7365T>C)
n.758T>C
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
4g.54267560T>GCA356891450PDGFRAc.940T>G (p.Phe314Val)
c.1018-7365T>G (n.1018-7365T>G)
n.758T>G
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
4g.54267561T>ACA356891453PDGFRAc.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.1018-7364T>A (n.1018-7364T>A)
n.759T>A
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
4g.54267561T>CCA356891451PDGFRAc.941T>C (p.Phe314Ser)
c.1018-7364T>C (n.1018-7364T>C)
n.759T>C
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
4g.54267561T>GCA356891452PDGFRAc.941T>G (p.Phe314Cys)
c.1018-7364T>G (n.1018-7364T>G)
n.759T>G
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
4g.54267562C>ACA356891454PDGFRAc.942C>A (p.Phe314Leu)
c.1018-7363C>A (n.1018-7363C>A)
n.760C>A
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.981C>A (p.Phe327Leu)
gnomAD v4 COSMIC
4g.54267562C>GCA356891455PDGFRAc.942C>G (p.Phe314Leu)
c.1018-7363C>G (n.1018-7363C>G)
n.760C>G
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.981C>G (p.Phe327Leu)
4g.54267562C>TCA439286698PDGFRAc.942C>T (p.Phe314=)
c.1018-7363C>T (n.1018-7363C>T)
n.760C>T
c.1017C>T (p.Phe339=)
c.981C>T (p.Phe327=)
COSMIC
4g.54267563A>CCA356891456PDGFRAc.943A>C (p.Ile315Leu)
c.1018-7362A>C (n.1018-7362A>C)
n.761A>C
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
4g.54267563A>GCA356891457PDGFRAc.943A>G (p.Ile315Val)
c.1018-7362A>G (n.1018-7362A>G)
n.761A>G
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267563A>TCA356891458PDGFRAc.943A>T (p.Ile315Phe)
c.1018-7362A>T (n.1018-7362A>T)
n.761A>T
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.982A>T (p.Ile328Phe)
4g.54267564T>ACA356891459PDGFRAc.944T>A (p.Ile315Asn)
c.1018-7361T>A (n.1018-7361T>A)
n.762T>A
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.983T>A (p.Ile328Asn)
gnomAD v4
4g.54267564T>CCA356891460PDGFRAc.944T>C (p.Ile315Thr)
c.1018-7361T>C (n.1018-7361T>C)
n.762T>C
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267564T>GCA356891461PDGFRAc.944T>G (p.Ile315Ser)
c.1018-7361T>G (n.1018-7361T>G)
n.762T>G
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.983T>G (p.Ile328Ser)
4g.54267564T=CA1458530008PDGFRAc.944T= (p.Ile315=)
c.1018-7361T= (n.1018-7361T=)
n.762T=
c.1019T= (p.Ile340=)
c.983T= (p.Ile328=)
4g.54267565T>ACA439286699PDGFRAc.945T>A (p.Ile315=)
c.1018-7360T>A (n.1018-7360T>A)
n.763T>A
c.1020T>A (p.Ile340=)
c.984T>A (p.Ile328=)
4g.54267565T>CCA439286700PDGFRAc.945T>C (p.Ile315=)
c.1018-7360T>C (n.1018-7360T>C)
n.763T>C
c.1020T>C (p.Ile340=)
c.984T>C (p.Ile328=)
4g.54267565T>GCA96852165PDGFRAc.945T>G (p.Ile315Met)
c.1018-7360T>G (n.1018-7360T>G)
n.763T>G
c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.984T>G (p.Ile328Met)
ClinVar dbSNP
4g.54267565T=CA1458530016PDGFRAc.945T= (p.Ile315=)
c.1018-7360T= (n.1018-7360T=)
n.763T=
c.1020T= (p.Ile340=)
c.984T= (p.Ile328=)
4g.54267566G>ACA356891462PDGFRAc.946G>A (p.Glu316Lys)
c.1018-7359G>A (n.1018-7359G>A)
n.764G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
4g.54267566G>CCA356891463PDGFRAc.946G>C (p.Glu316Gln)
c.1018-7359G>C (n.1018-7359G>C)
n.764G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
4g.54267566G>TCA356891464PDGFRAc.946G>T (p.Glu316Ter)
c.1018-7359G>T (n.1018-7359G>T)
n.764G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
dbSNP
4g.54267567A>CCA356891467PDGFRAc.947A>C (p.Glu316Ala)
c.1018-7358A>C (n.1018-7358A>C)
n.765A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
4g.54267567A>GCA356891466PDGFRAc.947A>G (p.Glu316Gly)
c.1018-7358A>G (n.1018-7358A>G)
n.765A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
4g.54267567A>TCA356891465PDGFRAc.947A>T (p.Glu316Val)
c.1018-7358A>T (n.1018-7358A>T)
n.765A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
4g.54267568A>CCA356891468PDGFRAc.948A>C (p.Glu316Asp)
c.1018-7357A>C (n.1018-7357A>C)
n.766A>C
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
4g.54267568A>GCA439286701PDGFRAc.948A>G (p.Glu316=)
c.1018-7357A>G (n.1018-7357A>G)
n.766A>G
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.987A>G (p.Glu329=)
gnomAD v4
4g.54267568A>TCA356891469PDGFRAc.948A>T (p.Glu316Asp)
c.1018-7357A>T (n.1018-7357A>T)
n.766A>T
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.987A>T (p.Glu329Asp)
4g.54267569A=CA1458530020PDGFRAc.949A= (p.Ile317=)
c.1018-7356A= (n.1018-7356A=)
n.767A=
c.1024A= (p.Ile342=)
c.988A= (p.Ile330=)
4g.54267569A>CCA356891470PDGFRAc.949A>C (p.Ile317Leu)
c.1018-7356A>C (n.1018-7356A>C)
n.767A>C
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
4g.54267569A>GCA356891472PDGFRAc.949A>G (p.Ile317Val)
c.1018-7356A>G (n.1018-7356A>G)
n.767A>G
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267569A>TCA356891471PDGFRAc.949A>T (p.Ile317Phe)
c.1018-7356A>T (n.1018-7356A>T)
n.767A>T
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
4g.54267570T>ACA356891473PDGFRAc.950T>A (p.Ile317Asn)
c.1018-7355T>A (n.1018-7355T>A)
n.768T>A
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
4g.54267570T>CCA356891474PDGFRAc.950T>C (p.Ile317Thr)
c.1018-7355T>C (n.1018-7355T>C)
n.768T>C
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
4g.54267570T>GCA356891475PDGFRAc.950T>G (p.Ile317Ser)
c.1018-7355T>G (n.1018-7355T>G)
n.768T>G
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
4g.54267571C>ACA439286702PDGFRAc.951C>A (p.Ile317=)
c.1018-7354C>A (n.1018-7354C>A)
n.769C>A
c.1026C>A (p.Ile342=)
c.990C>A (p.Ile330=)
4g.54267571C=CA1458530022PDGFRAc.951C= (p.Ile317=)
c.1018-7354C= (n.1018-7354C=)
n.769C=
c.1026C= (p.Ile342=)
c.990C= (p.Ile330=)
4g.54267571C>GCA356891476PDGFRAc.951C>G (p.Ile317Met)
c.1018-7354C>G (n.1018-7354C>G)
n.769C>G
c.1026C>G (p.Ile342Met)
c.990C>G (p.Ile330Met)
4g.54267571C>TCA439286703PDGFRAc.951C>T (p.Ile317=)
c.1018-7354C>T (n.1018-7354C>T)
n.769C>T
c.1026C>T (p.Ile342=)
c.990C>T (p.Ile330=)
ClinVar dbSNP
4g.54267572A>CCA356891477PDGFRAc.952A>C (p.Lys318Gln)
c.1018-7353A>C (n.1018-7353A>C)
n.770A>C
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
4g.54267572A>GCA356891478PDGFRAc.952A>G (p.Lys318Glu)
c.1018-7353A>G (n.1018-7353A>G)
n.770A>G
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
4g.54267572A>TCA356891479PDGFRAc.952A>T (p.Lys318Ter)
c.1018-7353A>T (n.1018-7353A>T)
n.770A>T
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
4g.54267573A>CCA356891480PDGFRAc.953A>C (p.Lys318Thr)
c.1018-7352A>C (n.1018-7352A>C)
n.771A>C
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
4g.54267573A>GCA356891481PDGFRAc.953A>G (p.Lys318Arg)
c.1018-7352A>G (n.1018-7352A>G)
n.771A>G
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
4g.54267573A>TCA356891482PDGFRAc.953A>T (p.Lys318Ile)
c.1018-7352A>T (n.1018-7352A>T)
n.771A>T
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.992A>T (p.Lys331Ile)
4g.54267574A=CA1458530027PDGFRAc.954A= (p.Lys318=)
c.1018-7351A= (n.1018-7351A=)
n.772A=
c.1029A= (p.Lys343=)
c.993A= (p.Lys331=)
4g.54267574A>CCA356891484PDGFRAc.954A>C (p.Lys318Asn)
c.1018-7351A>C (n.1018-7351A>C)
n.772A>C
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.993A>C (p.Lys331Asn)
4g.54267574A>GCA10617805PDGFRAc.954A>G (p.Lys318=)
c.1018-7351A>G (n.1018-7351A>G)
n.772A>G
c.1029A>G (p.Lys343=)
c.993A>G (p.Lys331=)
ClinVar dbSNP
4g.54267574A>TCA356891483PDGFRAc.954A>T (p.Lys318Asn)
c.1018-7351A>T (n.1018-7351A>T)
n.772A>T
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.993A>T (p.Lys331Asn)
ClinVar
4g.54267575C>ACA356891485PDGFRAc.955C>A (p.Pro319Thr)
c.1018-7350C>A (n.1018-7350C>A)
n.773C>A
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
4g.54267575C>GCA356891486PDGFRAc.955C>G (p.Pro319Ala)
c.1018-7350C>G (n.1018-7350C>G)
n.773C>G
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
4g.54267575C>TCA356891487PDGFRAc.955C>T (p.Pro319Ser)
c.1018-7350C>T (n.1018-7350C>T)
n.773C>T
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
ClinVar
4g.54267576C>ACA356891488PDGFRAc.956C>A (p.Pro319His)
c.1018-7349C>A (n.1018-7349C>A)
n.774C>A
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.995C>A (p.Pro332His)
4g.54267576C=CA1458530032PDGFRAc.956C= (p.Pro319=)
c.1018-7349C= (n.1018-7349C=)
n.774C=
c.1031C= (p.Pro344=)
c.995C= (p.Pro332=)
4g.54267576C>GCA356891489PDGFRAc.956C>G (p.Pro319Arg)
c.1018-7349C>G (n.1018-7349C>G)
n.774C>G
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
4g.54267576C>TCA356891490PDGFRAc.956C>T (p.Pro319Leu)
c.1018-7349C>T (n.1018-7349C>T)
n.774C>T
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
dbSNP
4g.54267577C>ACA439286704PDGFRAc.957C>A (p.Pro319=)
c.1018-7348C>A (n.1018-7348C>A)
n.775C>A
c.1032C>A (p.Pro344=)
c.996C>A (p.Pro332=)
dbSNP
4g.54267577C>GCA439286705PDGFRAc.957C>G (p.Pro319=)
c.1018-7348C>G (n.1018-7348C>G)
n.775C>G
c.1032C>G (p.Pro344=)
c.996C>G (p.Pro332=)
4g.54267577C>TCA439286706PDGFRAc.957C>T (p.Pro319=)
c.1018-7348C>T (n.1018-7348C>T)
n.775C>T
c.1032C>T (p.Pro344=)
c.996C>T (p.Pro332=)
ClinVar gnomAD v4
4g.54267578A>CCA356891491PDGFRAc.958A>C (p.Thr320Pro)
c.1018-7347A>C (n.1018-7347A>C)
n.776A>C
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
4g.54267578A>GCA356891492PDGFRAc.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1018-7347A>G (n.1018-7347A>G)
n.776A>G
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
4g.54267578A>TCA356891493PDGFRAc.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1018-7347A>T (n.1018-7347A>T)
n.776A>T
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
4g.54267579C>ACA356891494PDGFRAc.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1018-7346C>A (n.1018-7346C>A)
n.777C>A
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
ClinVar
4g.54267579C=CA1458530036PDGFRAc.959C= (p.Thr320=)
c.1018-7346C= (n.1018-7346C=)
n.777C=
c.1034C= (p.Thr345=)
c.998C= (p.Thr333=)
4g.54267579C>GCA356891495PDGFRAc.959C>G (p.Thr320Ser)
c.1018-7346C>G (n.1018-7346C>G)
n.777C>G
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
dbSNP gnomAD v4
4g.54267579C>TCA2922440PDGFRAc.959C>T (p.Thr320Ile)
c.1018-7346C>T (n.1018-7346C>T)
n.777C>T
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267580C>ACA439286707PDGFRAc.960C>A (p.Thr320=)
c.1018-7345C>A (n.1018-7345C>A)
n.778C>A
c.1035C>A (p.Thr345=)
c.999C>A (p.Thr333=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267580C=CA1458530040PDGFRAc.960C= (p.Thr320=)
c.1018-7345C= (n.1018-7345C=)
n.778C=
c.1035C= (p.Thr345=)
c.999C= (p.Thr333=)
4g.54267580C>GCA439286708PDGFRAc.960C>G (p.Thr320=)
c.1018-7345C>G (n.1018-7345C>G)
n.778C>G
c.1035C>G (p.Thr345=)
c.999C>G (p.Thr333=)
4g.54267580C>TCA439286709PDGFRAc.960C>T (p.Thr320=)
c.1018-7345C>T (n.1018-7345C>T)
n.778C>T
c.1035C>T (p.Thr345=)
c.999C>T (p.Thr333=)
ClinVar dbSNP
4g.54267581T>ACA356891497PDGFRAc.961T>A (p.Phe321Ile)
c.1018-7344T>A (n.1018-7344T>A)
n.779T>A
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
4g.54267581T>CCA356891498PDGFRAc.961T>C (p.Phe321Leu)
c.1018-7344T>C (n.1018-7344T>C)
n.779T>C
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
4g.54267581T>GCA356891496PDGFRAc.961T>G (p.Phe321Val)
c.1018-7344T>G (n.1018-7344T>G)
n.779T>G
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
4g.54267582T>ACA356891499PDGFRAc.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.1018-7343T>A (n.1018-7343T>A)
n.780T>A
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
COSMIC
4g.54267582T>CCA356891500PDGFRAc.962T>C (p.Phe321Ser)
c.1018-7343T>C (n.1018-7343T>C)
n.780T>C
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
4g.54267582T>GCA356891501PDGFRAc.962T>G (p.Phe321Cys)
c.1018-7343T>G (n.1018-7343T>G)
n.780T>G
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
4g.54267583C>ACA356891502PDGFRAc.963C>A (p.Phe321Leu)
c.1018-7342C>A (n.1018-7342C>A)
n.781C>A
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
4g.54267583C>GCA356891503PDGFRAc.963C>G (p.Phe321Leu)
c.1018-7342C>G (n.1018-7342C>G)
n.781C>G
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
4g.54267583C>TCA439286710PDGFRAc.963C>T (p.Phe321=)
c.1018-7342C>T (n.1018-7342C>T)
n.781C>T
c.1038C>T (p.Phe346=)
c.1002C>T (p.Phe334=)
ClinVar dbSNP
4g.54267584A>CCA356891504PDGFRAc.964A>C (p.Ser322Arg)
c.1018-7341A>C (n.1018-7341A>C)
n.782A>C
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
4g.54267584A>GCA356891505PDGFRAc.964A>G (p.Ser322Gly)
c.1018-7341A>G (n.1018-7341A>G)
n.782A>G
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
gnomAD v4
4g.54267584A>TCA356891506PDGFRAc.964A>T (p.Ser322Cys)
c.1018-7341A>T (n.1018-7341A>T)
n.782A>T
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
4g.54267585G>ACA356891507PDGFRAc.965G>A (p.Ser322Asn)
c.1018-7340G>A (n.1018-7340G>A)
n.783G>A
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
4g.54267585G>CCA96852171PDGFRAc.965G>C (p.Ser322Thr)
c.1018-7340G>C (n.1018-7340G>C)
n.783G>C
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
dbSNP
4g.54267585G=CA1458530042PDGFRAc.965G= (p.Ser322=)
c.1018-7340G= (n.1018-7340G=)
n.783G=
c.1040G= (p.Ser347=)
c.1004G= (p.Ser335=)
4g.54267585G>TCA356891508PDGFRAc.965G>T (p.Ser322Ile)
c.1018-7340G>T (n.1018-7340G>T)
n.783G>T
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
4g.54267586C>ACA356891509PDGFRAc.966C>A (p.Ser322Arg)
c.1018-7339C>A (n.1018-7339C>A)
n.784C>A
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
dbSNP
4g.54267586C=CA1458530044PDGFRAc.966C= (p.Ser322=)
c.1018-7339C= (n.1018-7339C=)
n.784C=
c.1041C= (p.Ser347=)
c.1005C= (p.Ser335=)
4g.54267586C>GCA356891510PDGFRAc.966C>G (p.Ser322Arg)
c.1018-7339C>G (n.1018-7339C>G)
n.784C>G
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
4g.54267586C>TCA439286711PDGFRAc.966C>T (p.Ser322=)
c.1018-7339C>T (n.1018-7339C>T)
n.784C>T
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.54267587C>ACA356891512PDGFRAc.967C>A (p.Gln323Lys)
c.1018-7338C>A (n.1018-7338C>A)
n.785C>A
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
4g.54267587C=CA1458530048PDGFRAc.967C= (p.Gln323=)
c.1018-7338C= (n.1018-7338C=)
n.785C=
c.1042C= (p.Gln348=)
c.1006C= (p.Gln336=)
4g.54267587C>GCA2922441PDGFRAc.967C>G (p.Gln323Glu)
c.1018-7338C>G (n.1018-7338C>G)
n.785C>G
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267587C>TCA356891511PDGFRAc.967C>T (p.Gln323Ter)
c.1018-7338C>T (n.1018-7338C>T)
n.785C>T
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
4g.54267588A>CCA356891513PDGFRAc.968A>C (p.Gln323Pro)
c.1018-7337A>C (n.1018-7337A>C)
n.786A>C
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
ClinVar dbSNP
4g.54267588A>GCA356891514PDGFRAc.968A>G (p.Gln323Arg)
c.1018-7337A>G (n.1018-7337A>G)
n.786A>G
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
4g.54267588A>TCA356891515PDGFRAc.968A>T (p.Gln323Leu)
c.1018-7337A>T (n.1018-7337A>T)
n.786A>T
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
4g.54267589G>ACA439286712PDGFRAc.969G>A (p.Gln323=)
c.1018-7336G>A (n.1018-7336G>A)
n.787G>A
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
ClinVar dbSNP
4g.54267589G>CCA2922442PDGFRAc.969G>C (p.Gln323His)
c.1018-7336G>C (n.1018-7336G>C)
n.787G>C
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267589G=CA1458530060PDGFRAc.969G= (p.Gln323=)
c.1018-7336G= (n.1018-7336G=)
n.787G=
c.1044G= (p.Gln348=)
c.1008G= (p.Gln336=)
4g.54267589G>TCA2922443PDGFRAc.969G>T (p.Gln323His)
c.1018-7336G>T (n.1018-7336G>T)
n.787G>T
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267590T>ACA356891516PDGFRAc.970T>A (p.Leu324Met)
c.1018-7335T>A (n.1018-7335T>A)
n.788T>A
c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.1009T>A (p.Leu337Met)
4g.54267590T>CCA439286713PDGFRAc.970T>C (p.Leu324=)
c.1018-7335T>C (n.1018-7335T>C)
n.788T>C
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.1009T>C (p.Leu337=)
ClinVar dbSNP
4g.54267590T>GCA356891517PDGFRAc.970T>G (p.Leu324Val)
c.1018-7335T>G (n.1018-7335T>G)
n.788T>G
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
ClinVar dbSNP
4g.54267590T=CA1458530072PDGFRAc.970T= (p.Leu324=)
c.1018-7335T= (n.1018-7335T=)
n.788T=
c.1045T= (p.Leu349=)
c.1009T= (p.Leu337=)
4g.54267591T>ACA356891518PDGFRAc.971T>A (p.Leu324Ter)
c.1018-7334T>A (n.1018-7334T>A)
n.789T>A
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
4g.54267591T>CCA356891519PDGFRAc.971T>C (p.Leu324Ser)
c.1018-7334T>C (n.1018-7334T>C)
n.789T>C
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
4g.54267591T>GCA356891520PDGFRAc.971T>G (p.Leu324Trp)
c.1018-7334T>G (n.1018-7334T>G)
n.789T>G
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
4g.54267592G>ACA439286714PDGFRAc.972G>A (p.Leu324=)
c.1018-7333G>A (n.1018-7333G>A)
n.790G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
dbSNP
4g.54267592G>CCA356891521PDGFRAc.972G>C (p.Leu324Phe)
c.1018-7333G>C (n.1018-7333G>C)
n.790G>C
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
4g.54267592G>TCA356891522PDGFRAc.972G>T (p.Leu324Phe)
c.1018-7333G>T (n.1018-7333G>T)
n.790G>T
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
4g.54267593G>ACA356891525PDGFRAc.973G>A (p.Glu325Lys)
c.1018-7332G>A (n.1018-7332G>A)
n.791G>A
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
gnomAD v4
4g.54267593G>CCA356891524PDGFRAc.973G>C (p.Glu325Gln)
c.1018-7332G>C (n.1018-7332G>C)
n.791G>C
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
dbSNP
4g.54267593G>TCA356891523PDGFRAc.973G>T (p.Glu325Ter)
c.1018-7332G>T (n.1018-7332G>T)
n.791G>T
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
4g.54267594A>CCA356891526PDGFRAc.974A>C (p.Glu325Ala)
c.1018-7331A>C (n.1018-7331A>C)
n.792A>C
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
4g.54267594A>GCA356891528PDGFRAc.974A>G (p.Glu325Gly)
c.1018-7331A>G (n.1018-7331A>G)
n.792A>G
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
4g.54267594A>TCA356891527PDGFRAc.974A>T (p.Glu325Val)
c.1018-7331A>T (n.1018-7331A>T)
n.792A>T
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
4g.54267595A>CCA356891529PDGFRAc.975A>C (p.Glu325Asp)
c.1018-7330A>C (n.1018-7330A>C)
n.793A>C
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
4g.54267595A>GCA439286715PDGFRAc.975A>G (p.Glu325=)
c.1018-7330A>G (n.1018-7330A>G)
n.793A>G
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.1014A>G (p.Glu338=)
4g.54267595A>TCA356891530PDGFRAc.975A>T (p.Glu325Asp)
c.1018-7330A>T (n.1018-7330A>T)
n.793A>T
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
4g.54267596G>ACA356891531PDGFRAc.976G>A (p.Ala326Thr)
c.1018-7329G>A (n.1018-7329G>A)
n.794G>A
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
ClinVar dbSNP
4g.54267596G>CCA356891532PDGFRAc.976G>C (p.Ala326Pro)
c.1018-7329G>C (n.1018-7329G>C)
n.794G>C
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
4g.54267596G=CA1458530079PDGFRAc.976G= (p.Ala326=)
c.1018-7329G= (n.1018-7329G=)
n.794G=
c.1051G= (p.Ala351=)
c.1015G= (p.Ala339=)
4g.54267596G>TCA356891533PDGFRAc.976G>T (p.Ala326Ser)
c.1018-7329G>T (n.1018-7329G>T)
n.794G>T
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
ClinVar
4g.54267597C>ACA356891534PDGFRAc.977C>A (p.Ala326Asp)
c.1018-7328C>A (n.1018-7328C>A)
n.795C>A
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
4g.54267597C>GCA356891535PDGFRAc.977C>G (p.Ala326Gly)
c.1018-7328C>G (n.1018-7328C>G)
n.795C>G
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
4g.54267597C>TCA356891536PDGFRAc.977C>T (p.Ala326Val)
c.1018-7328C>T (n.1018-7328C>T)
n.795C>T
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
dbSNP
4g.54267598T>ACA439286718PDGFRAc.978T>A (p.Ala326=)
c.1018-7327T>A (n.1018-7327T>A)
n.796T>A
c.1053T>A (p.Ala351=)
c.1017T>A (p.Ala339=)
4g.54267598T>CCA439286717PDGFRAc.978T>C (p.Ala326=)
c.1018-7327T>C (n.1018-7327T>C)
n.796T>C
c.1053T>C (p.Ala351=)
c.1017T>C (p.Ala339=)
4g.54267598T>GCA439286716PDGFRAc.978T>G (p.Ala326=)
c.1018-7327T>G (n.1018-7327T>G)
n.796T>G
c.1053T>G (p.Ala351=)
c.1017T>G (p.Ala339=)
4g.54267599G>ACA356891537PDGFRAc.979G>A (p.Val327Ile)
c.1018-7326G>A (n.1018-7326G>A)
n.797G>A
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267599G>CCA2922444PDGFRAc.979G>C (p.Val327Leu)
c.1018-7326G>C (n.1018-7326G>C)
n.797G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267599G=CA1458530083PDGFRAc.979G= (p.Val327=)
c.1018-7326G= (n.1018-7326G=)
n.797G=
c.1054G= (p.Val352=)
c.1018G= (p.Val340=)
4g.54267599G>TCA356891538PDGFRAc.979G>T (p.Val327Phe)
c.1018-7326G>T (n.1018-7326G>T)
n.797G>T
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.1018G>T (p.Val340Phe)
4g.54267600T>ACA356891541PDGFRAc.980T>A (p.Val327Asp)
c.1018-7325T>A (n.1018-7325T>A)
n.798T>A
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.1019T>A (p.Val340Asp)
4g.54267600T>CCA356891540PDGFRAc.980T>C (p.Val327Ala)
c.1018-7325T>C (n.1018-7325T>C)
n.798T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
4g.54267600T>GCA356891539PDGFRAc.980T>G (p.Val327Gly)
c.1018-7325T>G (n.1018-7325T>G)
n.798T>G
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
4g.54267601C>ACA439286719PDGFRAc.981C>A (p.Val327=)
c.1018-7324C>A (n.1018-7324C>A)
n.799C>A
c.1056C>A (p.Val352=)
c.1020C>A (p.Val340=)
dbSNP
4g.54267601C>GCA439286721PDGFRAc.981C>G (p.Val327=)
c.1018-7324C>G (n.1018-7324C>G)
n.799C>G
c.1056C>G (p.Val352=)
c.1020C>G (p.Val340=)
ClinVar dbSNP
4g.54267601C>TCA439286720PDGFRAc.981C>T (p.Val327=)
c.1018-7324C>T (n.1018-7324C>T)
n.799C>T
c.1056C>T (p.Val352=)
c.1020C>T (p.Val340=)
gnomAD v4
4g.54267602A=CA1458530088PDGFRAc.982A= (p.Asn328=)
c.1018-7323A= (n.1018-7323A=)
n.800A=
c.1057A= (p.Asn353=)
c.1021A= (p.Asn341=)
4g.54267602A>CCA356891542PDGFRAc.982A>C (p.Asn328His)
c.1018-7323A>C (n.1018-7323A>C)
n.800A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.1021A>C (p.Asn341His)
4g.54267602A>GCA2922445PDGFRAc.982A>G (p.Asn328Asp)
c.1018-7323A>G (n.1018-7323A>G)
n.800A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267602A>TCA356891543PDGFRAc.982A>T (p.Asn328Tyr)
c.1018-7323A>T (n.1018-7323A>T)
n.800A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
4g.54267603A=CA1458530096PDGFRAc.983A= (p.Asn328=)
c.1018-7322A= (n.1018-7322A=)
n.801A=
c.1058A= (p.Asn353=)
c.1022A= (p.Asn341=)
4g.54267603A>CCA356891544PDGFRAc.983A>C (p.Asn328Thr)
c.1018-7322A>C (n.1018-7322A>C)
n.801A>C
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
4g.54267603A>GCA10582237PDGFRAc.983A>G (p.Asn328Ser)
c.1018-7322A>G (n.1018-7322A>G)
n.801A>G
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267603A>TCA356891545PDGFRAc.983A>T (p.Asn328Ile)
c.1018-7322A>T (n.1018-7322A>T)
n.801A>T
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
4g.54267604C>ACA356891546PDGFRAc.984C>A (p.Asn328Lys)
c.1018-7321C>A (n.1018-7321C>A)
n.802C>A
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.1023C>A (p.Asn341Lys)
ClinVar dbSNP
4g.54267604C=CA1458530101PDGFRAc.984C= (p.Asn328=)
c.1018-7321C= (n.1018-7321C=)
n.802C=
c.1059C= (p.Asn353=)
c.1023C= (p.Asn341=)
4g.54267604C>GCA356891547PDGFRAc.984C>G (p.Asn328Lys)
c.1018-7321C>G (n.1018-7321C>G)
n.802C>G
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.1023C>G (p.Asn341Lys)
4g.54267604C>TCA439286722PDGFRAc.984C>T (p.Asn328=)
c.1018-7321C>T (n.1018-7321C>T)
n.802C>T
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.1023C>T (p.Asn341=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267605C>ACA356891548PDGFRAc.985C>A (p.Leu329Met)
c.1018-7320C>A (n.1018-7320C>A)
n.803C>A
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
4g.54267605C>GCA356891549PDGFRAc.985C>G (p.Leu329Val)
c.1018-7320C>G (n.1018-7320C>G)
n.803C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
4g.54267605C>TCA439286723PDGFRAc.985C>T (p.Leu329=)
c.1018-7320C>T (n.1018-7320C>T)
n.803C>T
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
dbSNP
4g.54267606T>ACA356891550PDGFRAc.986T>A (p.Leu329Gln)
c.1018-7319T>A (n.1018-7319T>A)
n.804T>A
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
4g.54267606T>CCA356891551PDGFRAc.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1018-7319T>C (n.1018-7319T>C)
n.804T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267606T>GCA356891552PDGFRAc.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1018-7319T>G (n.1018-7319T>G)
n.804T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
gnomAD v4
4g.54267606T=CA1458530104PDGFRAc.986T= (p.Leu329=)
c.1018-7319T= (n.1018-7319T=)
n.804T=
c.1061T= (p.Leu354=)
c.1025T= (p.Leu342=)
4g.54267607G>ACA439286724PDGFRAc.987G>A (p.Leu329=)
c.1018-7318G>A (n.1018-7318G>A)
n.805G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
ClinVar dbSNP
4g.54267607G>CCA439286725PDGFRAc.987G>C (p.Leu329=)
c.1018-7318G>C (n.1018-7318G>C)
n.805G>C
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
dbSNP
4g.54267607G=CA1458530110PDGFRAc.987G= (p.Leu329=)
c.1018-7318G= (n.1018-7318G=)
n.805G=
c.1062G= (p.Leu354=)
c.1026G= (p.Leu342=)
4g.54267607G>TCA10582238PDGFRAc.987G>T (p.Leu329=)
c.1018-7318G>T (n.1018-7318G>T)
n.805G>T
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
ClinVar dbSNP
4g.54267608C>ACA356891554PDGFRAc.988C>A (p.His330Asn)
c.1018-7317C>A (n.1018-7317C>A)
n.806C>A
c.1063C>A (p.His355Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
4g.54267608C=CA1458530115PDGFRAc.988C= (p.His330=)
c.1018-7317C= (n.1018-7317C=)
n.806C=
c.1063C= (p.His355=)
c.1027C= (p.His343=)
4g.54267608C>GCA356891553PDGFRAc.988C>G (p.His330Asp)
c.1018-7317C>G (n.1018-7317C>G)
n.806C>G
c.1063C>G (p.His355Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
4g.54267608C>TCA96852205PDGFRAc.988C>T (p.His330Tyr)
c.1018-7317C>T (n.1018-7317C>T)
n.806C>T
c.1063C>T (p.His355Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54267609A>CCA356891555PDGFRAc.989A>C (p.His330Pro)
c.1018-7316A>C (n.1018-7316A>C)
n.807A>C
c.1064A>C (p.His355Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
4g.54267609A>GCA356891556PDGFRAc.989A>G (p.His330Arg)
c.1018-7316A>G (n.1018-7316A>G)
n.807A>G
c.1064A>G (p.His355Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
4g.54267609A>TCA356891557PDGFRAc.989A>T (p.His330Leu)
c.1018-7316A>T (n.1018-7316A>T)
n.807A>T
c.1064A>T (p.His355Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
4g.54267610T>ACA356891558PDGFRAc.990T>A (p.His330Gln)
c.1018-7315T>A (n.1018-7315T>A)
n.808T>A
c.1065T>A (p.His355Gln)
c.1029T>A (p.His343Gln)
4g.54267610T>CCA439286726PDGFRAc.990T>C (p.His330=)
c.1018-7315T>C (n.1018-7315T>C)
n.808T>C
c.1065T>C (p.His355=)
c.1029T>C (p.His343=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54267610T>GCA356891559PDGFRAc.990T>G (p.His330Gln)
c.1018-7315T>G (n.1018-7315T>G)
n.808T>G
c.1065T>G (p.His355Gln)
c.1029T>G (p.His343Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267610T=CA1458530120PDGFRAc.990T= (p.His330=)
c.1018-7315T= (n.1018-7315T=)
n.808T=
c.1065T= (p.His355=)
c.1029T= (p.His343=)
4g.54267611G>ACA356891560PDGFRAc.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1018-7314G>A (n.1018-7314G>A)
n.809G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
dbSNP COSMIC
4g.54267611G>CCA356891561PDGFRAc.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1018-7314G>C (n.1018-7314G>C)
n.809G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
4g.54267611G>TCA356891562PDGFRAc.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1018-7314G>T (n.1018-7314G>T)
n.809G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
COSMIC
4g.54267612A>CCA356891563PDGFRAc.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1018-7313A>C (n.1018-7313A>C)
n.810A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
ClinVar
4g.54267612A>GCA356891564PDGFRAc.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1018-7313A>G (n.1018-7313A>G)
n.810A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
4g.54267612A>TCA356891565PDGFRAc.992A>T (p.Glu331Val)
c.1018-7313A>T (n.1018-7313A>T)
n.810A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
gnomAD v4
4g.54267613A=CA1458530123PDGFRAc.993A= (p.Glu331=)
c.1018-7312A= (n.1018-7312A=)
n.811A=
c.1068A= (p.Glu356=)
c.1032A= (p.Glu344=)
4g.54267613A>CCA356891567PDGFRAc.993A>C (p.Glu331Asp)
c.1018-7312A>C (n.1018-7312A>C)
n.811A>C
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
4g.54267613A>GCA439286727PDGFRAc.993A>G (p.Glu331=)
c.1018-7312A>G (n.1018-7312A>G)
n.811A>G
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
4g.54267613A>TCA356891566PDGFRAc.993A>T (p.Glu331Asp)
c.1018-7312A>T (n.1018-7312A>T)
n.811A>T
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
ClinVar dbSNP
4g.54267614G>ACA356891568PDGFRAc.994G>A (p.Val332Ile)
c.1018-7311G>A (n.1018-7311G>A)
n.812G>A
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
ClinVar dbSNP
4g.54267614G>CCA356891569PDGFRAc.994G>C (p.Val332Leu)
c.1018-7311G>C (n.1018-7311G>C)
n.812G>C
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
4g.54267614G>TCA356891570PDGFRAc.994G>T (p.Val332Phe)
c.1018-7311G>T (n.1018-7311G>T)
n.812G>T
c.1069G>T (p.Val357Phe)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
4g.54267615T>ACA10582239PDGFRAc.995T>A (p.Val332Asp)
c.1018-7310T>A (n.1018-7310T>A)
n.813T>A
c.1070T>A (p.Val357Asp)
c.1034T>A (p.Val345Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267615T>CCA10621175PDGFRAc.995T>C (p.Val332Ala)
c.1018-7310T>C (n.1018-7310T>C)
n.813T>C
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54267615T>GCA356891571PDGFRAc.995T>G (p.Val332Gly)
c.1018-7310T>G (n.1018-7310T>G)
n.813T>G
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
4g.54267615T=CA1458530128PDGFRAc.995T= (p.Val332=)
c.1018-7310T= (n.1018-7310T=)
n.813T=
c.1070T= (p.Val357=)
c.1034T= (p.Val345=)
4g.54267616C>ACA439286728PDGFRAc.996C>A (p.Val332=)
c.1018-7309C>A (n.1018-7309C>A)
n.814C>A
c.1071C>A (p.Val357=)
c.1035C>A (p.Val345=)
4g.54267616C=CA1458530139PDGFRAc.996C= (p.Val332=)
c.1018-7309C= (n.1018-7309C=)
n.814C=
c.1071C= (p.Val357=)
c.1035C= (p.Val345=)
4g.54267616C>GCA439286729PDGFRAc.996C>G (p.Val332=)
c.1018-7309C>G (n.1018-7309C>G)
n.814C>G
c.1071C>G (p.Val357=)
c.1035C>G (p.Val345=)
dbSNP COSMIC
4g.54267616C>TCA349424PDGFRAc.996C>T (p.Val332=)
c.1018-7309C>T (n.1018-7309C>T)
n.814C>T
c.1071C>T (p.Val357=)
c.1035C>T (p.Val345=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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