Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54267516G>A | CA2705804218 | PDGFRA | c.932-36G>A (n.932-36G>A) c.1018-7409G>A (n.1018-7409G>A) n.750-36G>A c.1007-36G>A (n.1007-36G>A) c.971-36G>A (n.971-36G>A) | dbSNP |
4 | g.54267516G>C | CA551651545 | PDGFRA | c.932-36G>C (n.932-36G>C) c.1018-7409G>C (n.1018-7409G>C) n.750-36G>C c.1007-36G>C (n.1007-36G>C) c.971-36G>C (n.971-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.54267516G= | CA1458529928 | PDGFRA | c.932-36G= (n.932-36G=) c.1018-7409G= (n.1018-7409G=) n.750-36G= c.1007-36G= (n.1007-36G=) c.971-36G= (n.971-36G=) | |
4 | g.54267516G>T | CA2670657339 | PDGFRA | c.932-36G>T (n.932-36G>T) c.1018-7409G>T (n.1018-7409G>T) n.750-36G>T c.1007-36G>T (n.1007-36G>T) c.971-36G>T (n.971-36G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.54267517T>C | CA1062639537 | PDGFRA | c.932-35T>C (n.932-35T>C) c.1018-7408T>C (n.1018-7408T>C) n.750-35T>C c.1007-35T>C (n.1007-35T>C) c.971-35T>C (n.971-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267517T= | CA1458529930 | PDGFRA | c.932-35T= (n.932-35T=) c.1018-7408T= (n.1018-7408T=) n.750-35T= c.1007-35T= (n.1007-35T=) c.971-35T= (n.971-35T=) | |
4 | g.54267520T>C | CA914948910 | PDGFRA | c.932-32T>C (n.932-32T>C) c.1018-7405T>C (n.1018-7405T>C) n.750-32T>C c.1007-32T>C (n.1007-32T>C) c.971-32T>C (n.971-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267520T= | CA1458529932 | PDGFRA | c.932-32T= (n.932-32T=) c.1018-7405T= (n.1018-7405T=) n.750-32T= c.1007-32T= (n.1007-32T=) c.971-32T= (n.971-32T=) | |
4 | g.54267521C>A | CA551651546 | PDGFRA | c.932-31C>A (n.932-31C>A) c.1018-7404C>A (n.1018-7404C>A) n.750-31C>A c.1007-31C>A (n.1007-31C>A) c.971-31C>A (n.971-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267521C= | CA1458529935 | PDGFRA | c.932-31C= (n.932-31C=) c.1018-7404C= (n.1018-7404C=) n.750-31C= c.1007-31C= (n.1007-31C=) c.971-31C= (n.971-31C=) | |
4 | g.54267521dup | CA2670657340 | PDGFRA | c.932-31dup (n.932-31dup) c.1018-7404dup (n.1018-7404dup) n.750-31dup c.1007-31dup (n.1007-31dup) c.971-31dup (n.971-31dup) | gnomAD v4 |
4 | g.54267521_54267524delinsCATT | CA1458529934 | PDGFRA | c.932-31_932-28delinsCATT (n.932-31_932-28delinsCATT) c.1018-7404_1018-7401delinsCATT (n.1018-7404_1018-7401delinsCATT) n.750-31_750-28delinsCATT c.1007-31_1007-28delinsCATT (n.1007-31_1007-28delinsCATT) c.971-31_971-28delinsCATT (n.971-31_971-28delinsCATT) | |
4 | g.54267522A= | CA1458529938 | PDGFRA | c.932-30A= (n.932-30A=) c.1018-7403A= (n.1018-7403A=) n.750-30A= c.1007-30A= (n.1007-30A=) c.971-30A= (n.971-30A=) | |
4 | g.54267522A>G | CA551651547 | PDGFRA | c.932-30A>G (n.932-30A>G) c.1018-7403A>G (n.1018-7403A>G) n.750-30A>G c.1007-30A>G (n.1007-30A>G) c.971-30A>G (n.971-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.54267522A>T | CA2705828159 | PDGFRA | c.932-30A>T (n.932-30A>T) c.1018-7403A>T (n.1018-7403A>T) n.750-30A>T c.1007-30A>T (n.1007-30A>T) c.971-30A>T (n.971-30A>T) | dbSNP |
4 | g.54267525_54267527del | CA2922431 | PDGFRA | c.932-27_932-25del (n.932-27_932-25del) c.1018-7400_1018-7398del (n.1018-7400_1018-7398del) n.750-27_750-25del c.1007-27_1007-25del (n.1007-27_1007-25del) c.971-27_971-25del (n.971-27_971-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267526T>C | CA796289534 | PDGFRA | c.932-26T>C (n.932-26T>C) c.1018-7399T>C (n.1018-7399T>C) n.750-26T>C c.1007-26T>C (n.1007-26T>C) c.971-26T>C (n.971-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267526T= | CA1458529939 | PDGFRA | c.932-26T= (n.932-26T=) c.1018-7399T= (n.1018-7399T=) n.750-26T= c.1007-26T= (n.1007-26T=) c.971-26T= (n.971-26T=) | |
4 | g.54267529A= | CA1458529941 | PDGFRA | c.932-23A= (n.932-23A=) c.1018-7396A= (n.1018-7396A=) n.750-23A= c.1007-23A= (n.1007-23A=) c.971-23A= (n.971-23A=) | |
4 | g.54267529A>G | CA96852117 | PDGFRA | c.932-23A>G (n.932-23A>G) c.1018-7396A>G (n.1018-7396A>G) n.750-23A>G c.1007-23A>G (n.1007-23A>G) c.971-23A>G (n.971-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54267530A>G | CA2670657341 | PDGFRA | c.932-22A>G (n.932-22A>G) c.1018-7395A>G (n.1018-7395A>G) n.750-22A>G c.1007-22A>G (n.1007-22A>G) c.971-22A>G (n.971-22A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.54267531T>C | CA1458529943 | PDGFRA | c.932-21T>C (n.932-21T>C) c.1018-7394T>C (n.1018-7394T>C) n.750-21T>C c.1007-21T>C (n.1007-21T>C) c.971-21T>C (n.971-21T>C) | dbSNP |
4 | g.54267531T= | CA1458529942 | PDGFRA | c.932-21T= (n.932-21T=) c.1018-7394T= (n.1018-7394T=) n.750-21T= c.1007-21T= (n.1007-21T=) c.971-21T= (n.971-21T=) | |
4 | g.54267532G>A | CA551651548 | PDGFRA | c.932-20G>A (n.932-20G>A) c.1018-7393G>A (n.1018-7393G>A) n.750-20G>A c.1007-20G>A (n.1007-20G>A) c.971-20G>A (n.971-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267532G= | CA1458529945 | PDGFRA | c.932-20G= (n.932-20G=) c.1018-7393G= (n.1018-7393G=) n.750-20G= c.1007-20G= (n.1007-20G=) c.971-20G= (n.971-20G=) | |
4 | g.54267532G>T | CA2580071256 | PDGFRA | c.932-20G>T (n.932-20G>T) c.1018-7393G>T (n.1018-7393G>T) n.750-20G>T c.1007-20G>T (n.1007-20G>T) c.971-20G>T (n.971-20G>T) | ClinVar |
4 | g.54267533_54267534delinsGA | CA1458529947 | PDGFRA | c.932-19_932-18delinsGA (n.932-19_932-18delinsGA) c.1018-7392_1018-7391delinsGA (n.1018-7392_1018-7391delinsGA) n.750-19_750-18delinsGA c.1007-19_1007-18delinsGA (n.1007-19_1007-18delinsGA) c.971-19_971-18delinsGA (n.971-19_971-18delinsGA) | |
4 | g.54267534A>T | CA2706125999 | PDGFRA | c.932-18A>T (n.932-18A>T) c.1018-7391A>T (n.1018-7391A>T) n.750-18A>T c.1007-18A>T (n.1007-18A>T) c.971-18A>T (n.971-18A>T) | dbSNP |
4 | g.54267536del | CA96852121 | PDGFRA | c.932-16del (n.932-16del) c.1018-7389del (n.1018-7389del) n.750-16del c.1007-16del (n.1007-16del) c.971-16del (n.971-16del) | dbSNP |
4 | g.54267534_54267537delinsAAAC | CA1458529949 | PDGFRA | c.932-18_932-15delinsAAAC (n.932-18_932-15delinsAAAC) c.1018-7391_1018-7388delinsAAAC (n.1018-7391_1018-7388delinsAAAC) n.750-18_750-15delinsAAAC c.1007-18_1007-15delinsAAAC (n.1007-18_1007-15delinsAAAC) c.971-18_971-15delinsAAAC (n.971-18_971-15delinsAAAC) | |
4 | g.54267535A= | CA1458529954 | PDGFRA | c.932-17A= (n.932-17A=) c.1018-7390A= (n.1018-7390A=) n.750-17A= c.1007-17A= (n.1007-17A=) c.971-17A= (n.971-17A=) | |
4 | g.54267535A>G | CA2670657342 | PDGFRA | c.932-17A>G (n.932-17A>G) c.1018-7390A>G (n.1018-7390A>G) n.750-17A>G c.1007-17A>G (n.1007-17A>G) c.971-17A>G (n.971-17A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.54267535A>T | CA1458529952 | PDGFRA | c.932-17A>T (n.932-17A>T) c.1018-7390A>T (n.1018-7390A>T) n.750-17A>T c.1007-17A>T (n.1007-17A>T) c.971-17A>T (n.971-17A>T) | dbSNP |
4 | g.54267535_54267537del | CA2922432 | PDGFRA | c.932-17_932-15del (n.932-17_932-15del) c.1018-7390_1018-7388del (n.1018-7390_1018-7388del) n.750-17_750-15del c.1007-17_1007-15del (n.1007-17_1007-15del) c.971-17_971-15del (n.971-17_971-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267536A>G | CA2670657343 | PDGFRA | c.932-16A>G (n.932-16A>G) c.1018-7389A>G (n.1018-7389A>G) n.750-16A>G c.1007-16A>G (n.1007-16A>G) c.971-16A>G (n.971-16A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.54267537C>A | CA2705828858 | PDGFRA | c.932-15C>A (n.932-15C>A) c.1018-7388C>A (n.1018-7388C>A) n.750-15C>A c.1007-15C>A (n.1007-15C>A) c.971-15C>A (n.971-15C>A) | dbSNP |
4 | g.54267537C= | CA1458529955 | PDGFRA | c.932-15C= (n.932-15C=) c.1018-7388C= (n.1018-7388C=) n.750-15C= c.1007-15C= (n.1007-15C=) c.971-15C= (n.971-15C=) | |
4 | g.54267537C>T | CA796289541 | PDGFRA | c.932-15C>T (n.932-15C>T) c.1018-7388C>T (n.1018-7388C>T) n.750-15C>T c.1007-15C>T (n.1007-15C>T) c.971-15C>T (n.971-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267538T>A | CA2670657344 | PDGFRA | c.932-14T>A (n.932-14T>A) c.1018-7387T>A (n.1018-7387T>A) n.750-14T>A c.1007-14T>A (n.1007-14T>A) c.971-14T>A (n.971-14T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.54267539C>A | CA2922433 | PDGFRA | c.932-13C>A (n.932-13C>A) c.1018-7386C>A (n.1018-7386C>A) n.750-13C>A c.1007-13C>A (n.1007-13C>A) c.971-13C>A (n.971-13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267539C= | CA1458529957 | PDGFRA | c.932-13C= (n.932-13C=) c.1018-7386C= (n.1018-7386C=) n.750-13C= c.1007-13C= (n.1007-13C=) c.971-13C= (n.971-13C=) | |
4 | g.54267539C>T | CA2922434 | PDGFRA | c.932-13C>T (n.932-13C>T) c.1018-7386C>T (n.1018-7386C>T) n.750-13C>T c.1007-13C>T (n.1007-13C>T) c.971-13C>T (n.971-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267541T>C | CA2573137795 | PDGFRA | c.932-11T>C (n.932-11T>C) c.1018-7384T>C (n.1018-7384T>C) n.750-11T>C c.1007-11T>C (n.1007-11T>C) c.971-11T>C (n.971-11T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267542C= | CA1458529961 | PDGFRA | c.932-10C= (n.932-10C=) c.1018-7383C= (n.1018-7383C=) n.750-10C= c.1007-10C= (n.1007-10C=) c.971-10C= (n.971-10C=) | |
4 | g.54267542C>G | CA2697546721 | PDGFRA | c.932-10C>G (n.932-10C>G) c.1018-7383C>G (n.1018-7383C>G) n.750-10C>G c.1007-10C>G (n.1007-10C>G) c.971-10C>G (n.971-10C>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267542C>T | CA658655842 | PDGFRA | c.932-10C>T (n.932-10C>T) c.1018-7383C>T (n.1018-7383C>T) n.750-10C>T c.1007-10C>T (n.1007-10C>T) c.971-10C>T (n.971-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267543C>A | CA551651549 | PDGFRA | c.932-9C>A (n.932-9C>A) c.1018-7382C>A (n.1018-7382C>A) n.750-9C>A c.1007-9C>A (n.1007-9C>A) c.971-9C>A (n.971-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267543C= | CA1458529965 | PDGFRA | c.932-9C= (n.932-9C=) c.1018-7382C= (n.1018-7382C=) n.750-9C= c.1007-9C= (n.1007-9C=) c.971-9C= (n.971-9C=) | |
4 | g.54267543C>T | CA2670657345 | PDGFRA | c.932-9C>T (n.932-9C>T) c.1018-7382C>T (n.1018-7382C>T) n.750-9C>T c.1007-9C>T (n.1007-9C>T) c.971-9C>T (n.971-9C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.54267544C>A | CA2670657346 | PDGFRA | c.932-8C>A (n.932-8C>A) c.1018-7381C>A (n.1018-7381C>A) n.750-8C>A c.1007-8C>A (n.1007-8C>A) c.971-8C>A (n.971-8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54267544C= | CA1458529968 | PDGFRA | c.932-8C= (n.932-8C=) c.1018-7381C= (n.1018-7381C=) n.750-8C= c.1007-8C= (n.1007-8C=) c.971-8C= (n.971-8C=) | |
4 | g.54267544C>T | CA2922435 | PDGFRA | c.932-8C>T (n.932-8C>T) c.1018-7381C>T (n.1018-7381C>T) n.750-8C>T c.1007-8C>T (n.1007-8C>T) c.971-8C>T (n.971-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267545T>C | CA551651550 | PDGFRA | c.932-7T>C (n.932-7T>C) c.1018-7380T>C (n.1018-7380T>C) n.750-7T>C c.1007-7T>C (n.1007-7T>C) c.971-7T>C (n.971-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267545T= | CA1458529971 | PDGFRA | c.932-7T= (n.932-7T=) c.1018-7380T= (n.1018-7380T=) n.750-7T= c.1007-7T= (n.1007-7T=) c.971-7T= (n.971-7T=) | |
4 | g.54267545_54267546insTAA | CA2670657347 | PDGFRA | c.932-7_932-6insTAA (n.932-7_932-6insTAA) c.1018-7380_1018-7379insTAA (n.1018-7380_1018-7379insTAA) n.750-7_750-6insTAA c.1007-7_1007-6insTAA (n.1007-7_1007-6insTAA) c.971-7_971-6insTAA (n.971-7_971-6insTAA) | gnomAD v4 |
4 | g.54267546G>A | CA2499217234 | PDGFRA | c.932-6G>A (n.932-6G>A) c.1018-7379G>A (n.1018-7379G>A) n.750-6G>A c.1007-6G>A (n.1007-6G>A) c.971-6G>A (n.971-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54267548A= | CA1458529974 | PDGFRA | c.932-4A= (n.932-4A=) c.1018-7377A= (n.1018-7377A=) n.750-4A= c.1007-4A= (n.1007-4A=) c.971-4A= (n.971-4A=) | |
4 | g.54267548A>C | CA2581399390 | PDGFRA | c.932-4A>C (n.932-4A>C) c.1018-7377A>C (n.1018-7377A>C) n.750-4A>C c.1007-4A>C (n.1007-4A>C) c.971-4A>C (n.971-4A>C) | |
4 | g.54267548A>G | CA2922436 | PDGFRA | c.932-4A>G (n.932-4A>G) c.1018-7377A>G (n.1018-7377A>G) n.750-4A>G c.1007-4A>G (n.1007-4A>G) c.971-4A>G (n.971-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267548A>T | CA2581399391 | PDGFRA | c.932-4A>T (n.932-4A>T) c.1018-7377A>T (n.1018-7377A>T) n.750-4A>T c.1007-4A>T (n.1007-4A>T) c.971-4A>T (n.971-4A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.54267549C>T | CA2670657348 | PDGFRA | c.932-3C>T (n.932-3C>T) c.1018-7376C>T (n.1018-7376C>T) n.750-3C>T c.1007-3C>T (n.1007-3C>T) c.971-3C>T (n.971-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54267550A>C | CA356891425 | PDGFRA | c.932-2A>C (n.932-2A>C) c.1018-7375A>C (n.1018-7375A>C) n.750-2A>C c.1007-2A>C (n.1007-2A>C) c.971-2A>C (n.971-2A>C) | |
4 | g.54267550A>G | CA356891424 | PDGFRA | c.932-2A>G (n.932-2A>G) c.1018-7375A>G (n.1018-7375A>G) n.750-2A>G c.1007-2A>G (n.1007-2A>G) c.971-2A>G (n.971-2A>G) | |
4 | g.54267550A>T | CA356891423 | PDGFRA | c.932-2A>T (n.932-2A>T) c.1018-7375A>T (n.1018-7375A>T) n.750-2A>T c.1007-2A>T (n.1007-2A>T) c.971-2A>T (n.971-2A>T) | |
4 | g.54267551_54267554del | CA645524295 | PDGFRA | c.932-1_934del c.1018-7374_1018-7371del (n.1018-7374_1018-7371del) n.750-1_752del c.1007-1_1009del c.971-1_973del | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54267551G>A | CA356891426 | PDGFRA | c.932-1G>A (n.932-1G>A) c.1018-7374G>A (n.1018-7374G>A) n.750-1G>A c.1007-1G>A (n.1007-1G>A) c.971-1G>A (n.971-1G>A) | |
4 | g.54267551G>C | CA356891427 | PDGFRA | c.932-1G>C (n.932-1G>C) c.1018-7374G>C (n.1018-7374G>C) n.750-1G>C c.1007-1G>C (n.1007-1G>C) c.971-1G>C (n.971-1G>C) | |
4 | g.54267551G>T | CA356891428 | PDGFRA | c.932-1G>T (n.932-1G>T) c.1018-7374G>T (n.1018-7374G>T) n.750-1G>T c.1007-1G>T (n.1007-1G>T) c.971-1G>T (n.971-1G>T) | |
4 | g.54267551_54267559delinsTAGAAATGG | CA2839512384 | PDGFRA | c.932-1_939delinsTAGAAATGG c.1018-7374_1018-7366delinsTAGAAATGG (n.1018-7374_1018-7366delinsTAGAAATGG) n.750-1_757delinsTAGAAATGG c.1007-1_1014delinsTAGAAATGG c.971-1_978delinsTAGAAATGG | |
4 | g.54267552A= | CA1458529984 | PDGFRA | c.932A= (p.Glu311=) c.1018-7373A= (n.1018-7373A=) n.750A= c.1007A= (p.Glu336=) c.971A= (p.Glu324=) | |
4 | g.54267552A>C | CA356891429 | PDGFRA | c.932A>C (p.Glu311Ala) c.1018-7373A>C (n.1018-7373A>C) n.750A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54267552A>G | CA356891430 | PDGFRA | c.932A>G (p.Glu311Gly) c.1018-7373A>G (n.1018-7373A>G) n.750A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) | |
4 | g.54267552A>T | CA356891431 | PDGFRA | c.932A>T (p.Glu311Val) c.1018-7373A>T (n.1018-7373A>T) n.750A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) c.971A>T (p.Glu324Val) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267553G>A | CA2922437 | PDGFRA | c.933G>A (p.Glu311=) c.1018-7372G>A (n.1018-7372G>A) n.751G>A c.1008G>A (p.Glu336=) c.972G>A (p.Glu324=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267553G>C | CA356891432 | PDGFRA | c.933G>C (p.Glu311Asp) c.1018-7372G>C (n.1018-7372G>C) n.751G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267553G= | CA1458529988 | PDGFRA | c.933G= (p.Glu311=) c.1018-7372G= (n.1018-7372G=) n.751G= c.1008G= (p.Glu336=) c.972G= (p.Glu324=) | |
4 | g.54267553G>T | CA356891433 | PDGFRA | c.933G>T (p.Glu311Asp) c.1018-7372G>T (n.1018-7372G>T) n.751G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) | COSMIC |
4 | g.54267554A>C | CA356891434 | PDGFRA | c.934A>C (p.Lys312Gln) c.1018-7371A>C (n.1018-7371A>C) n.752A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) | |
4 | g.54267554A>G | CA356891435 | PDGFRA | c.934A>G (p.Lys312Glu) c.1018-7371A>G (n.1018-7371A>G) n.752A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) | |
4 | g.54267554A>T | CA356891436 | PDGFRA | c.934A>T (p.Lys312Ter) c.1018-7371A>T (n.1018-7371A>T) n.752A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) | |
4 | g.54267555A>C | CA356891439 | PDGFRA | c.935A>C (p.Lys312Thr) c.1018-7370A>C (n.1018-7370A>C) n.753A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267555A>G | CA356891438 | PDGFRA | c.935A>G (p.Lys312Arg) c.1018-7370A>G (n.1018-7370A>G) n.753A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.54267555A>T | CA356891437 | PDGFRA | c.935A>T (p.Lys312Ile) c.1018-7370A>T (n.1018-7370A>T) n.753A>T c.1010A>T (p.Lys337Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) | |
4 | g.54267556A= | CA1458529991 | PDGFRA | c.936A= (p.Lys312=) c.1018-7369A= (n.1018-7369A=) n.754A= c.1011A= (p.Lys337=) c.975A= (p.Lys325=) | |
4 | g.54267556A>C | CA356891440 | PDGFRA | c.936A>C (p.Lys312Asn) c.1018-7369A>C (n.1018-7369A>C) n.754A>C c.1011A>C (p.Lys337Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) | |
4 | g.54267556A>G | CA2922438 | PDGFRA | c.936A>G (p.Lys312=) c.1018-7369A>G (n.1018-7369A>G) n.754A>G c.1011A>G (p.Lys337=) c.975A>G (p.Lys325=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267556A>T | CA356891441 | PDGFRA | c.936A>T (p.Lys312Asn) c.1018-7369A>T (n.1018-7369A>T) n.754A>T c.1011A>T (p.Lys337Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) | |
4 | g.54267557G>A | CA356891442 | PDGFRA | c.937G>A (p.Gly313Ser) c.1018-7368G>A (n.1018-7368G>A) n.755G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.54267557G>C | CA356891443 | PDGFRA | c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1018-7368G>C (n.1018-7368G>C) n.755G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) | |
4 | g.54267557G>T | CA356891444 | PDGFRA | c.937G>T (p.Gly313Cys) c.1018-7368G>T (n.1018-7368G>T) n.755G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.976G>T (p.Gly326Cys) | ClinVar |
4 | g.54267558G>A | CA356891445 | PDGFRA | c.938G>A (p.Gly313Asp) c.1018-7367G>A (n.1018-7367G>A) n.756G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.977G>A (p.Gly326Asp) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267558G>C | CA356891446 | PDGFRA | c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1018-7367G>C (n.1018-7367G>C) n.756G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267558G= | CA1458529995 | PDGFRA | c.938G= (p.Gly313=) c.1018-7367G= (n.1018-7367G=) n.756G= c.1013G= (p.Gly338=) c.977G= (p.Gly326=) | |
4 | g.54267558G>T | CA356891447 | PDGFRA | c.938G>T (p.Gly313Val) c.1018-7367G>T (n.1018-7367G>T) n.756G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.977G>T (p.Gly326Val) | dbSNP COSMIC |
4 | g.54267559T>A | CA439286696 | PDGFRA | c.939T>A (p.Gly313=) c.1018-7366T>A (n.1018-7366T>A) n.757T>A c.1014T>A (p.Gly338=) c.978T>A (p.Gly326=) | |
4 | g.54267559T>C | CA439286697 | PDGFRA | c.939T>C (p.Gly313=) c.1018-7366T>C (n.1018-7366T>C) n.757T>C c.1014T>C (p.Gly338=) c.978T>C (p.Gly326=) | |
4 | g.54267559T>G | CA2922439 | PDGFRA | c.939T>G (p.Gly313=) c.1018-7366T>G (n.1018-7366T>G) n.757T>G c.1014T>G (p.Gly338=) c.978T>G (p.Gly326=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54267559T= | CA1458530001 | PDGFRA | c.939T= (p.Gly313=) c.1018-7366T= (n.1018-7366T=) n.757T= c.1014T= (p.Gly338=) c.978T= (p.Gly326=) | |
4 | g.54267559_54267560delinsGA | CA2580071257 | PDGFRA | c.939_940delinsGA (p.Phe314Ile) c.1018-7366_1018-7365delinsGA (n.1018-7366_1018-7365delinsGA) n.757_758delinsGA c.1014_1015delinsGA (p.Phe339Ile) c.978_979delinsGA (p.Phe327Ile) | ClinVar |
4 | g.54267560T>A | CA356891448 | PDGFRA | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1018-7365T>A (n.1018-7365T>A) n.758T>A c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.54267560T>C | CA356891449 | PDGFRA | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1018-7365T>C (n.1018-7365T>C) n.758T>C c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) | |
4 | g.54267560T>G | CA356891450 | PDGFRA | c.940T>G (p.Phe314Val) c.1018-7365T>G (n.1018-7365T>G) n.758T>G c.1015T>G (p.Phe339Val) c.979T>G (p.Phe327Val) | |
4 | g.54267561T>A | CA356891453 | PDGFRA | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.1018-7364T>A (n.1018-7364T>A) n.759T>A c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) | |
4 | g.54267561T>C | CA356891451 | PDGFRA | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.1018-7364T>C (n.1018-7364T>C) n.759T>C c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) | |
4 | g.54267561T>G | CA356891452 | PDGFRA | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.1018-7364T>G (n.1018-7364T>G) n.759T>G c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) | |
4 | g.54267562C>A | CA356891454 | PDGFRA | c.942C>A (p.Phe314Leu) c.1018-7363C>A (n.1018-7363C>A) n.760C>A c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.981C>A (p.Phe327Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54267562C>G | CA356891455 | PDGFRA | c.942C>G (p.Phe314Leu) c.1018-7363C>G (n.1018-7363C>G) n.760C>G c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.981C>G (p.Phe327Leu) | |
4 | g.54267562C>T | CA439286698 | PDGFRA | c.942C>T (p.Phe314=) c.1018-7363C>T (n.1018-7363C>T) n.760C>T c.1017C>T (p.Phe339=) c.981C>T (p.Phe327=) | COSMIC |
4 | g.54267563A>C | CA356891456 | PDGFRA | c.943A>C (p.Ile315Leu) c.1018-7362A>C (n.1018-7362A>C) n.761A>C c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) | |
4 | g.54267563A>G | CA356891457 | PDGFRA | c.943A>G (p.Ile315Val) c.1018-7362A>G (n.1018-7362A>G) n.761A>G c.1018A>G (p.Ile340Val) c.982A>G (p.Ile328Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54267563A>T | CA356891458 | PDGFRA | c.943A>T (p.Ile315Phe) c.1018-7362A>T (n.1018-7362A>T) n.761A>T c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) | |
4 | g.54267564T>A | CA356891459 | PDGFRA | c.944T>A (p.Ile315Asn) c.1018-7361T>A (n.1018-7361T>A) n.762T>A c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.983T>A (p.Ile328Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.54267564T>C | CA356891460 | PDGFRA | c.944T>C (p.Ile315Thr) c.1018-7361T>C (n.1018-7361T>C) n.762T>C c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54267564T>G | CA356891461 | PDGFRA | c.944T>G (p.Ile315Ser) c.1018-7361T>G (n.1018-7361T>G) n.762T>G c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.983T>G (p.Ile328Ser) | |
4 | g.54267564T= | CA1458530008 | PDGFRA | c.944T= (p.Ile315=) c.1018-7361T= (n.1018-7361T=) n.762T= c.1019T= (p.Ile340=) c.983T= (p.Ile328=) | |
4 | g.54267565T>A | CA439286699 | PDGFRA | c.945T>A (p.Ile315=) c.1018-7360T>A (n.1018-7360T>A) n.763T>A c.1020T>A (p.Ile340=) c.984T>A (p.Ile328=) | |
4 | g.54267565T>C | CA439286700 | PDGFRA | c.945T>C (p.Ile315=) c.1018-7360T>C (n.1018-7360T>C) n.763T>C c.1020T>C (p.Ile340=) c.984T>C (p.Ile328=) | |
4 | g.54267565T>G | CA96852165 | PDGFRA | c.945T>G (p.Ile315Met) c.1018-7360T>G (n.1018-7360T>G) n.763T>G c.1020T>G (p.Ile340Met) c.984T>G (p.Ile328Met) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267565T= | CA1458530016 | PDGFRA | c.945T= (p.Ile315=) c.1018-7360T= (n.1018-7360T=) n.763T= c.1020T= (p.Ile340=) c.984T= (p.Ile328=) | |
4 | g.54267566G>A | CA356891462 | PDGFRA | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1018-7359G>A (n.1018-7359G>A) n.764G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) | |
4 | g.54267566G>C | CA356891463 | PDGFRA | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1018-7359G>C (n.1018-7359G>C) n.764G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) | |
4 | g.54267566G>T | CA356891464 | PDGFRA | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1018-7359G>T (n.1018-7359G>T) n.764G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) | dbSNP |
4 | g.54267567A>C | CA356891467 | PDGFRA | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1018-7358A>C (n.1018-7358A>C) n.765A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) | |
4 | g.54267567A>G | CA356891466 | PDGFRA | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1018-7358A>G (n.1018-7358A>G) n.765A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) | |
4 | g.54267567A>T | CA356891465 | PDGFRA | c.947A>T (p.Glu316Val) c.1018-7358A>T (n.1018-7358A>T) n.765A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.986A>T (p.Glu329Val) | |
4 | g.54267568A>C | CA356891468 | PDGFRA | c.948A>C (p.Glu316Asp) c.1018-7357A>C (n.1018-7357A>C) n.766A>C c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) | |
4 | g.54267568A>G | CA439286701 | PDGFRA | c.948A>G (p.Glu316=) c.1018-7357A>G (n.1018-7357A>G) n.766A>G c.1023A>G (p.Glu341=) c.987A>G (p.Glu329=) | gnomAD v4 |
4 | g.54267568A>T | CA356891469 | PDGFRA | c.948A>T (p.Glu316Asp) c.1018-7357A>T (n.1018-7357A>T) n.766A>T c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) | |
4 | g.54267569A= | CA1458530020 | PDGFRA | c.949A= (p.Ile317=) c.1018-7356A= (n.1018-7356A=) n.767A= c.1024A= (p.Ile342=) c.988A= (p.Ile330=) | |
4 | g.54267569A>C | CA356891470 | PDGFRA | c.949A>C (p.Ile317Leu) c.1018-7356A>C (n.1018-7356A>C) n.767A>C c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) | |
4 | g.54267569A>G | CA356891472 | PDGFRA | c.949A>G (p.Ile317Val) c.1018-7356A>G (n.1018-7356A>G) n.767A>G c.1024A>G (p.Ile342Val) c.988A>G (p.Ile330Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267569A>T | CA356891471 | PDGFRA | c.949A>T (p.Ile317Phe) c.1018-7356A>T (n.1018-7356A>T) n.767A>T c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) | |
4 | g.54267570T>A | CA356891473 | PDGFRA | c.950T>A (p.Ile317Asn) c.1018-7355T>A (n.1018-7355T>A) n.768T>A c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) | |
4 | g.54267570T>C | CA356891474 | PDGFRA | c.950T>C (p.Ile317Thr) c.1018-7355T>C (n.1018-7355T>C) n.768T>C c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) | |
4 | g.54267570T>G | CA356891475 | PDGFRA | c.950T>G (p.Ile317Ser) c.1018-7355T>G (n.1018-7355T>G) n.768T>G c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) | |
4 | g.54267571C>A | CA439286702 | PDGFRA | c.951C>A (p.Ile317=) c.1018-7354C>A (n.1018-7354C>A) n.769C>A c.1026C>A (p.Ile342=) c.990C>A (p.Ile330=) | |
4 | g.54267571C= | CA1458530022 | PDGFRA | c.951C= (p.Ile317=) c.1018-7354C= (n.1018-7354C=) n.769C= c.1026C= (p.Ile342=) c.990C= (p.Ile330=) | |
4 | g.54267571C>G | CA356891476 | PDGFRA | c.951C>G (p.Ile317Met) c.1018-7354C>G (n.1018-7354C>G) n.769C>G c.1026C>G (p.Ile342Met) c.990C>G (p.Ile330Met) | |
4 | g.54267571C>T | CA439286703 | PDGFRA | c.951C>T (p.Ile317=) c.1018-7354C>T (n.1018-7354C>T) n.769C>T c.1026C>T (p.Ile342=) c.990C>T (p.Ile330=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267572A>C | CA356891477 | PDGFRA | c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1018-7353A>C (n.1018-7353A>C) n.770A>C c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) | |
4 | g.54267572A>G | CA356891478 | PDGFRA | c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1018-7353A>G (n.1018-7353A>G) n.770A>G c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) | |
4 | g.54267572A>T | CA356891479 | PDGFRA | c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1018-7353A>T (n.1018-7353A>T) n.770A>T c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) | |
4 | g.54267573A>C | CA356891480 | PDGFRA | c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1018-7352A>C (n.1018-7352A>C) n.771A>C c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) | |
4 | g.54267573A>G | CA356891481 | PDGFRA | c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1018-7352A>G (n.1018-7352A>G) n.771A>G c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) | |
4 | g.54267573A>T | CA356891482 | PDGFRA | c.953A>T (p.Lys318Ile) c.1018-7352A>T (n.1018-7352A>T) n.771A>T c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.992A>T (p.Lys331Ile) | |
4 | g.54267574A= | CA1458530027 | PDGFRA | c.954A= (p.Lys318=) c.1018-7351A= (n.1018-7351A=) n.772A= c.1029A= (p.Lys343=) c.993A= (p.Lys331=) | |
4 | g.54267574A>C | CA356891484 | PDGFRA | c.954A>C (p.Lys318Asn) c.1018-7351A>C (n.1018-7351A>C) n.772A>C c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.993A>C (p.Lys331Asn) | |
4 | g.54267574A>G | CA10617805 | PDGFRA | c.954A>G (p.Lys318=) c.1018-7351A>G (n.1018-7351A>G) n.772A>G c.1029A>G (p.Lys343=) c.993A>G (p.Lys331=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267574A>T | CA356891483 | PDGFRA | c.954A>T (p.Lys318Asn) c.1018-7351A>T (n.1018-7351A>T) n.772A>T c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.993A>T (p.Lys331Asn) | ClinVar |
4 | g.54267575C>A | CA356891485 | PDGFRA | c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1018-7350C>A (n.1018-7350C>A) n.773C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) | |
4 | g.54267575C>G | CA356891486 | PDGFRA | c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1018-7350C>G (n.1018-7350C>G) n.773C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) | |
4 | g.54267575C>T | CA356891487 | PDGFRA | c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1018-7350C>T (n.1018-7350C>T) n.773C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) | ClinVar |
4 | g.54267576C>A | CA356891488 | PDGFRA | c.956C>A (p.Pro319His) c.1018-7349C>A (n.1018-7349C>A) n.774C>A c.1031C>A (p.Pro344His) c.995C>A (p.Pro332His) | |
4 | g.54267576C= | CA1458530032 | PDGFRA | c.956C= (p.Pro319=) c.1018-7349C= (n.1018-7349C=) n.774C= c.1031C= (p.Pro344=) c.995C= (p.Pro332=) | |
4 | g.54267576C>G | CA356891489 | PDGFRA | c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1018-7349C>G (n.1018-7349C>G) n.774C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) | |
4 | g.54267576C>T | CA356891490 | PDGFRA | c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1018-7349C>T (n.1018-7349C>T) n.774C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) | dbSNP |
4 | g.54267577C>A | CA439286704 | PDGFRA | c.957C>A (p.Pro319=) c.1018-7348C>A (n.1018-7348C>A) n.775C>A c.1032C>A (p.Pro344=) c.996C>A (p.Pro332=) | dbSNP |
4 | g.54267577C>G | CA439286705 | PDGFRA | c.957C>G (p.Pro319=) c.1018-7348C>G (n.1018-7348C>G) n.775C>G c.1032C>G (p.Pro344=) c.996C>G (p.Pro332=) | |
4 | g.54267577C>T | CA439286706 | PDGFRA | c.957C>T (p.Pro319=) c.1018-7348C>T (n.1018-7348C>T) n.775C>T c.1032C>T (p.Pro344=) c.996C>T (p.Pro332=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.54267578A>C | CA356891491 | PDGFRA | c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1018-7347A>C (n.1018-7347A>C) n.776A>C c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) | |
4 | g.54267578A>G | CA356891492 | PDGFRA | c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1018-7347A>G (n.1018-7347A>G) n.776A>G c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) | |
4 | g.54267578A>T | CA356891493 | PDGFRA | c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1018-7347A>T (n.1018-7347A>T) n.776A>T c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) | |
4 | g.54267579C>A | CA356891494 | PDGFRA | c.959C>A (p.Thr320Asn) c.1018-7346C>A (n.1018-7346C>A) n.777C>A c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) | ClinVar |
4 | g.54267579C= | CA1458530036 | PDGFRA | c.959C= (p.Thr320=) c.1018-7346C= (n.1018-7346C=) n.777C= c.1034C= (p.Thr345=) c.998C= (p.Thr333=) | |
4 | g.54267579C>G | CA356891495 | PDGFRA | c.959C>G (p.Thr320Ser) c.1018-7346C>G (n.1018-7346C>G) n.777C>G c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54267579C>T | CA2922440 | PDGFRA | c.959C>T (p.Thr320Ile) c.1018-7346C>T (n.1018-7346C>T) n.777C>T c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267580C>A | CA439286707 | PDGFRA | c.960C>A (p.Thr320=) c.1018-7345C>A (n.1018-7345C>A) n.778C>A c.1035C>A (p.Thr345=) c.999C>A (p.Thr333=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267580C= | CA1458530040 | PDGFRA | c.960C= (p.Thr320=) c.1018-7345C= (n.1018-7345C=) n.778C= c.1035C= (p.Thr345=) c.999C= (p.Thr333=) | |
4 | g.54267580C>G | CA439286708 | PDGFRA | c.960C>G (p.Thr320=) c.1018-7345C>G (n.1018-7345C>G) n.778C>G c.1035C>G (p.Thr345=) c.999C>G (p.Thr333=) | |
4 | g.54267580C>T | CA439286709 | PDGFRA | c.960C>T (p.Thr320=) c.1018-7345C>T (n.1018-7345C>T) n.778C>T c.1035C>T (p.Thr345=) c.999C>T (p.Thr333=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267581T>A | CA356891497 | PDGFRA | c.961T>A (p.Phe321Ile) c.1018-7344T>A (n.1018-7344T>A) n.779T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) | |
4 | g.54267581T>C | CA356891498 | PDGFRA | c.961T>C (p.Phe321Leu) c.1018-7344T>C (n.1018-7344T>C) n.779T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) | |
4 | g.54267581T>G | CA356891496 | PDGFRA | c.961T>G (p.Phe321Val) c.1018-7344T>G (n.1018-7344T>G) n.779T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) | |
4 | g.54267582T>A | CA356891499 | PDGFRA | c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.1018-7343T>A (n.1018-7343T>A) n.780T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) | COSMIC |
4 | g.54267582T>C | CA356891500 | PDGFRA | c.962T>C (p.Phe321Ser) c.1018-7343T>C (n.1018-7343T>C) n.780T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) | |
4 | g.54267582T>G | CA356891501 | PDGFRA | c.962T>G (p.Phe321Cys) c.1018-7343T>G (n.1018-7343T>G) n.780T>G c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) | |
4 | g.54267583C>A | CA356891502 | PDGFRA | c.963C>A (p.Phe321Leu) c.1018-7342C>A (n.1018-7342C>A) n.781C>A c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) | |
4 | g.54267583C>G | CA356891503 | PDGFRA | c.963C>G (p.Phe321Leu) c.1018-7342C>G (n.1018-7342C>G) n.781C>G c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) | |
4 | g.54267583C>T | CA439286710 | PDGFRA | c.963C>T (p.Phe321=) c.1018-7342C>T (n.1018-7342C>T) n.781C>T c.1038C>T (p.Phe346=) c.1002C>T (p.Phe334=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267584A>C | CA356891504 | PDGFRA | c.964A>C (p.Ser322Arg) c.1018-7341A>C (n.1018-7341A>C) n.782A>C c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) | |
4 | g.54267584A>G | CA356891505 | PDGFRA | c.964A>G (p.Ser322Gly) c.1018-7341A>G (n.1018-7341A>G) n.782A>G c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.54267584A>T | CA356891506 | PDGFRA | c.964A>T (p.Ser322Cys) c.1018-7341A>T (n.1018-7341A>T) n.782A>T c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) | |
4 | g.54267585G>A | CA356891507 | PDGFRA | c.965G>A (p.Ser322Asn) c.1018-7340G>A (n.1018-7340G>A) n.783G>A c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) | |
4 | g.54267585G>C | CA96852171 | PDGFRA | c.965G>C (p.Ser322Thr) c.1018-7340G>C (n.1018-7340G>C) n.783G>C c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) | dbSNP |
4 | g.54267585G= | CA1458530042 | PDGFRA | c.965G= (p.Ser322=) c.1018-7340G= (n.1018-7340G=) n.783G= c.1040G= (p.Ser347=) c.1004G= (p.Ser335=) | |
4 | g.54267585G>T | CA356891508 | PDGFRA | c.965G>T (p.Ser322Ile) c.1018-7340G>T (n.1018-7340G>T) n.783G>T c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) | |
4 | g.54267586C>A | CA356891509 | PDGFRA | c.966C>A (p.Ser322Arg) c.1018-7339C>A (n.1018-7339C>A) n.784C>A c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.1005C>A (p.Ser335Arg) | dbSNP |
4 | g.54267586C= | CA1458530044 | PDGFRA | c.966C= (p.Ser322=) c.1018-7339C= (n.1018-7339C=) n.784C= c.1041C= (p.Ser347=) c.1005C= (p.Ser335=) | |
4 | g.54267586C>G | CA356891510 | PDGFRA | c.966C>G (p.Ser322Arg) c.1018-7339C>G (n.1018-7339C>G) n.784C>G c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1005C>G (p.Ser335Arg) | |
4 | g.54267586C>T | CA439286711 | PDGFRA | c.966C>T (p.Ser322=) c.1018-7339C>T (n.1018-7339C>T) n.784C>T c.1041C>T (p.Ser347=) c.1005C>T (p.Ser335=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.54267587C>A | CA356891512 | PDGFRA | c.967C>A (p.Gln323Lys) c.1018-7338C>A (n.1018-7338C>A) n.785C>A c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) | |
4 | g.54267587C= | CA1458530048 | PDGFRA | c.967C= (p.Gln323=) c.1018-7338C= (n.1018-7338C=) n.785C= c.1042C= (p.Gln348=) c.1006C= (p.Gln336=) | |
4 | g.54267587C>G | CA2922441 | PDGFRA | c.967C>G (p.Gln323Glu) c.1018-7338C>G (n.1018-7338C>G) n.785C>G c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267587C>T | CA356891511 | PDGFRA | c.967C>T (p.Gln323Ter) c.1018-7338C>T (n.1018-7338C>T) n.785C>T c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) | |
4 | g.54267588A>C | CA356891513 | PDGFRA | c.968A>C (p.Gln323Pro) c.1018-7337A>C (n.1018-7337A>C) n.786A>C c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267588A>G | CA356891514 | PDGFRA | c.968A>G (p.Gln323Arg) c.1018-7337A>G (n.1018-7337A>G) n.786A>G c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) | |
4 | g.54267588A>T | CA356891515 | PDGFRA | c.968A>T (p.Gln323Leu) c.1018-7337A>T (n.1018-7337A>T) n.786A>T c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) | |
4 | g.54267589G>A | CA439286712 | PDGFRA | c.969G>A (p.Gln323=) c.1018-7336G>A (n.1018-7336G>A) n.787G>A c.1044G>A (p.Gln348=) c.1008G>A (p.Gln336=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267589G>C | CA2922442 | PDGFRA | c.969G>C (p.Gln323His) c.1018-7336G>C (n.1018-7336G>C) n.787G>C c.1044G>C (p.Gln348His) c.1008G>C (p.Gln336His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267589G= | CA1458530060 | PDGFRA | c.969G= (p.Gln323=) c.1018-7336G= (n.1018-7336G=) n.787G= c.1044G= (p.Gln348=) c.1008G= (p.Gln336=) | |
4 | g.54267589G>T | CA2922443 | PDGFRA | c.969G>T (p.Gln323His) c.1018-7336G>T (n.1018-7336G>T) n.787G>T c.1044G>T (p.Gln348His) c.1008G>T (p.Gln336His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267590T>A | CA356891516 | PDGFRA | c.970T>A (p.Leu324Met) c.1018-7335T>A (n.1018-7335T>A) n.788T>A c.1045T>A (p.Leu349Met) c.1009T>A (p.Leu337Met) | |
4 | g.54267590T>C | CA439286713 | PDGFRA | c.970T>C (p.Leu324=) c.1018-7335T>C (n.1018-7335T>C) n.788T>C c.1045T>C (p.Leu349=) c.1009T>C (p.Leu337=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267590T>G | CA356891517 | PDGFRA | c.970T>G (p.Leu324Val) c.1018-7335T>G (n.1018-7335T>G) n.788T>G c.1045T>G (p.Leu349Val) c.1009T>G (p.Leu337Val) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267590T= | CA1458530072 | PDGFRA | c.970T= (p.Leu324=) c.1018-7335T= (n.1018-7335T=) n.788T= c.1045T= (p.Leu349=) c.1009T= (p.Leu337=) | |
4 | g.54267591T>A | CA356891518 | PDGFRA | c.971T>A (p.Leu324Ter) c.1018-7334T>A (n.1018-7334T>A) n.789T>A c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.1010T>A (p.Leu337Ter) | |
4 | g.54267591T>C | CA356891519 | PDGFRA | c.971T>C (p.Leu324Ser) c.1018-7334T>C (n.1018-7334T>C) n.789T>C c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.1010T>C (p.Leu337Ser) | |
4 | g.54267591T>G | CA356891520 | PDGFRA | c.971T>G (p.Leu324Trp) c.1018-7334T>G (n.1018-7334T>G) n.789T>G c.1046T>G (p.Leu349Trp) c.1010T>G (p.Leu337Trp) | |
4 | g.54267592G>A | CA439286714 | PDGFRA | c.972G>A (p.Leu324=) c.1018-7333G>A (n.1018-7333G>A) n.790G>A c.1047G>A (p.Leu349=) c.1011G>A (p.Leu337=) | dbSNP |
4 | g.54267592G>C | CA356891521 | PDGFRA | c.972G>C (p.Leu324Phe) c.1018-7333G>C (n.1018-7333G>C) n.790G>C c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.1011G>C (p.Leu337Phe) | |
4 | g.54267592G>T | CA356891522 | PDGFRA | c.972G>T (p.Leu324Phe) c.1018-7333G>T (n.1018-7333G>T) n.790G>T c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.1011G>T (p.Leu337Phe) | |
4 | g.54267593G>A | CA356891525 | PDGFRA | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.1018-7332G>A (n.1018-7332G>A) n.791G>A c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.54267593G>C | CA356891524 | PDGFRA | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.1018-7332G>C (n.1018-7332G>C) n.791G>C c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) | dbSNP |
4 | g.54267593G>T | CA356891523 | PDGFRA | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.1018-7332G>T (n.1018-7332G>T) n.791G>T c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) | |
4 | g.54267594A>C | CA356891526 | PDGFRA | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1018-7331A>C (n.1018-7331A>C) n.792A>C c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) | |
4 | g.54267594A>G | CA356891528 | PDGFRA | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1018-7331A>G (n.1018-7331A>G) n.792A>G c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) | |
4 | g.54267594A>T | CA356891527 | PDGFRA | c.974A>T (p.Glu325Val) c.1018-7331A>T (n.1018-7331A>T) n.792A>T c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) | |
4 | g.54267595A>C | CA356891529 | PDGFRA | c.975A>C (p.Glu325Asp) c.1018-7330A>C (n.1018-7330A>C) n.793A>C c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) | |
4 | g.54267595A>G | CA439286715 | PDGFRA | c.975A>G (p.Glu325=) c.1018-7330A>G (n.1018-7330A>G) n.793A>G c.1050A>G (p.Glu350=) c.1014A>G (p.Glu338=) | |
4 | g.54267595A>T | CA356891530 | PDGFRA | c.975A>T (p.Glu325Asp) c.1018-7330A>T (n.1018-7330A>T) n.793A>T c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) | |
4 | g.54267596G>A | CA356891531 | PDGFRA | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.1018-7329G>A (n.1018-7329G>A) n.794G>A c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267596G>C | CA356891532 | PDGFRA | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.1018-7329G>C (n.1018-7329G>C) n.794G>C c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) | |
4 | g.54267596G= | CA1458530079 | PDGFRA | c.976G= (p.Ala326=) c.1018-7329G= (n.1018-7329G=) n.794G= c.1051G= (p.Ala351=) c.1015G= (p.Ala339=) | |
4 | g.54267596G>T | CA356891533 | PDGFRA | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.1018-7329G>T (n.1018-7329G>T) n.794G>T c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) | ClinVar |
4 | g.54267597C>A | CA356891534 | PDGFRA | c.977C>A (p.Ala326Asp) c.1018-7328C>A (n.1018-7328C>A) n.795C>A c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) | |
4 | g.54267597C>G | CA356891535 | PDGFRA | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.1018-7328C>G (n.1018-7328C>G) n.795C>G c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) | |
4 | g.54267597C>T | CA356891536 | PDGFRA | c.977C>T (p.Ala326Val) c.1018-7328C>T (n.1018-7328C>T) n.795C>T c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) | dbSNP |
4 | g.54267598T>A | CA439286718 | PDGFRA | c.978T>A (p.Ala326=) c.1018-7327T>A (n.1018-7327T>A) n.796T>A c.1053T>A (p.Ala351=) c.1017T>A (p.Ala339=) | |
4 | g.54267598T>C | CA439286717 | PDGFRA | c.978T>C (p.Ala326=) c.1018-7327T>C (n.1018-7327T>C) n.796T>C c.1053T>C (p.Ala351=) c.1017T>C (p.Ala339=) | |
4 | g.54267598T>G | CA439286716 | PDGFRA | c.978T>G (p.Ala326=) c.1018-7327T>G (n.1018-7327T>G) n.796T>G c.1053T>G (p.Ala351=) c.1017T>G (p.Ala339=) | |
4 | g.54267599G>A | CA356891537 | PDGFRA | c.979G>A (p.Val327Ile) c.1018-7326G>A (n.1018-7326G>A) n.797G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54267599G>C | CA2922444 | PDGFRA | c.979G>C (p.Val327Leu) c.1018-7326G>C (n.1018-7326G>C) n.797G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267599G= | CA1458530083 | PDGFRA | c.979G= (p.Val327=) c.1018-7326G= (n.1018-7326G=) n.797G= c.1054G= (p.Val352=) c.1018G= (p.Val340=) | |
4 | g.54267599G>T | CA356891538 | PDGFRA | c.979G>T (p.Val327Phe) c.1018-7326G>T (n.1018-7326G>T) n.797G>T c.1054G>T (p.Val352Phe) c.1018G>T (p.Val340Phe) | |
4 | g.54267600T>A | CA356891541 | PDGFRA | c.980T>A (p.Val327Asp) c.1018-7325T>A (n.1018-7325T>A) n.798T>A c.1055T>A (p.Val352Asp) c.1019T>A (p.Val340Asp) | |
4 | g.54267600T>C | CA356891540 | PDGFRA | c.980T>C (p.Val327Ala) c.1018-7325T>C (n.1018-7325T>C) n.798T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) | |
4 | g.54267600T>G | CA356891539 | PDGFRA | c.980T>G (p.Val327Gly) c.1018-7325T>G (n.1018-7325T>G) n.798T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) | |
4 | g.54267601C>A | CA439286719 | PDGFRA | c.981C>A (p.Val327=) c.1018-7324C>A (n.1018-7324C>A) n.799C>A c.1056C>A (p.Val352=) c.1020C>A (p.Val340=) | dbSNP |
4 | g.54267601C>G | CA439286721 | PDGFRA | c.981C>G (p.Val327=) c.1018-7324C>G (n.1018-7324C>G) n.799C>G c.1056C>G (p.Val352=) c.1020C>G (p.Val340=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267601C>T | CA439286720 | PDGFRA | c.981C>T (p.Val327=) c.1018-7324C>T (n.1018-7324C>T) n.799C>T c.1056C>T (p.Val352=) c.1020C>T (p.Val340=) | gnomAD v4 |
4 | g.54267602A= | CA1458530088 | PDGFRA | c.982A= (p.Asn328=) c.1018-7323A= (n.1018-7323A=) n.800A= c.1057A= (p.Asn353=) c.1021A= (p.Asn341=) | |
4 | g.54267602A>C | CA356891542 | PDGFRA | c.982A>C (p.Asn328His) c.1018-7323A>C (n.1018-7323A>C) n.800A>C c.1057A>C (p.Asn353His) c.1021A>C (p.Asn341His) | |
4 | g.54267602A>G | CA2922445 | PDGFRA | c.982A>G (p.Asn328Asp) c.1018-7323A>G (n.1018-7323A>G) n.800A>G c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267602A>T | CA356891543 | PDGFRA | c.982A>T (p.Asn328Tyr) c.1018-7323A>T (n.1018-7323A>T) n.800A>T c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) | |
4 | g.54267603A= | CA1458530096 | PDGFRA | c.983A= (p.Asn328=) c.1018-7322A= (n.1018-7322A=) n.801A= c.1058A= (p.Asn353=) c.1022A= (p.Asn341=) | |
4 | g.54267603A>C | CA356891544 | PDGFRA | c.983A>C (p.Asn328Thr) c.1018-7322A>C (n.1018-7322A>C) n.801A>C c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) | |
4 | g.54267603A>G | CA10582237 | PDGFRA | c.983A>G (p.Asn328Ser) c.1018-7322A>G (n.1018-7322A>G) n.801A>G c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267603A>T | CA356891545 | PDGFRA | c.983A>T (p.Asn328Ile) c.1018-7322A>T (n.1018-7322A>T) n.801A>T c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) | |
4 | g.54267604C>A | CA356891546 | PDGFRA | c.984C>A (p.Asn328Lys) c.1018-7321C>A (n.1018-7321C>A) n.802C>A c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267604C= | CA1458530101 | PDGFRA | c.984C= (p.Asn328=) c.1018-7321C= (n.1018-7321C=) n.802C= c.1059C= (p.Asn353=) c.1023C= (p.Asn341=) | |
4 | g.54267604C>G | CA356891547 | PDGFRA | c.984C>G (p.Asn328Lys) c.1018-7321C>G (n.1018-7321C>G) n.802C>G c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.1023C>G (p.Asn341Lys) | |
4 | g.54267604C>T | CA439286722 | PDGFRA | c.984C>T (p.Asn328=) c.1018-7321C>T (n.1018-7321C>T) n.802C>T c.1059C>T (p.Asn353=) c.1023C>T (p.Asn341=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267605C>A | CA356891548 | PDGFRA | c.985C>A (p.Leu329Met) c.1018-7320C>A (n.1018-7320C>A) n.803C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) | |
4 | g.54267605C>G | CA356891549 | PDGFRA | c.985C>G (p.Leu329Val) c.1018-7320C>G (n.1018-7320C>G) n.803C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) | |
4 | g.54267605C>T | CA439286723 | PDGFRA | c.985C>T (p.Leu329=) c.1018-7320C>T (n.1018-7320C>T) n.803C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.1024C>T (p.Leu342=) | dbSNP |
4 | g.54267606T>A | CA356891550 | PDGFRA | c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1018-7319T>A (n.1018-7319T>A) n.804T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) | |
4 | g.54267606T>C | CA356891551 | PDGFRA | c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1018-7319T>C (n.1018-7319T>C) n.804T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267606T>G | CA356891552 | PDGFRA | c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1018-7319T>G (n.1018-7319T>G) n.804T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.54267606T= | CA1458530104 | PDGFRA | c.986T= (p.Leu329=) c.1018-7319T= (n.1018-7319T=) n.804T= c.1061T= (p.Leu354=) c.1025T= (p.Leu342=) | |
4 | g.54267607G>A | CA439286724 | PDGFRA | c.987G>A (p.Leu329=) c.1018-7318G>A (n.1018-7318G>A) n.805G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.1026G>A (p.Leu342=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267607G>C | CA439286725 | PDGFRA | c.987G>C (p.Leu329=) c.1018-7318G>C (n.1018-7318G>C) n.805G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.1026G>C (p.Leu342=) | dbSNP |
4 | g.54267607G= | CA1458530110 | PDGFRA | c.987G= (p.Leu329=) c.1018-7318G= (n.1018-7318G=) n.805G= c.1062G= (p.Leu354=) c.1026G= (p.Leu342=) | |
4 | g.54267607G>T | CA10582238 | PDGFRA | c.987G>T (p.Leu329=) c.1018-7318G>T (n.1018-7318G>T) n.805G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.1026G>T (p.Leu342=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267608C>A | CA356891554 | PDGFRA | c.988C>A (p.His330Asn) c.1018-7317C>A (n.1018-7317C>A) n.806C>A c.1063C>A (p.His355Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) | |
4 | g.54267608C= | CA1458530115 | PDGFRA | c.988C= (p.His330=) c.1018-7317C= (n.1018-7317C=) n.806C= c.1063C= (p.His355=) c.1027C= (p.His343=) | |
4 | g.54267608C>G | CA356891553 | PDGFRA | c.988C>G (p.His330Asp) c.1018-7317C>G (n.1018-7317C>G) n.806C>G c.1063C>G (p.His355Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) | |
4 | g.54267608C>T | CA96852205 | PDGFRA | c.988C>T (p.His330Tyr) c.1018-7317C>T (n.1018-7317C>T) n.806C>T c.1063C>T (p.His355Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54267609A>C | CA356891555 | PDGFRA | c.989A>C (p.His330Pro) c.1018-7316A>C (n.1018-7316A>C) n.807A>C c.1064A>C (p.His355Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) | |
4 | g.54267609A>G | CA356891556 | PDGFRA | c.989A>G (p.His330Arg) c.1018-7316A>G (n.1018-7316A>G) n.807A>G c.1064A>G (p.His355Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) | |
4 | g.54267609A>T | CA356891557 | PDGFRA | c.989A>T (p.His330Leu) c.1018-7316A>T (n.1018-7316A>T) n.807A>T c.1064A>T (p.His355Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) | |
4 | g.54267610T>A | CA356891558 | PDGFRA | c.990T>A (p.His330Gln) c.1018-7315T>A (n.1018-7315T>A) n.808T>A c.1065T>A (p.His355Gln) c.1029T>A (p.His343Gln) | |
4 | g.54267610T>C | CA439286726 | PDGFRA | c.990T>C (p.His330=) c.1018-7315T>C (n.1018-7315T>C) n.808T>C c.1065T>C (p.His355=) c.1029T>C (p.His343=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54267610T>G | CA356891559 | PDGFRA | c.990T>G (p.His330Gln) c.1018-7315T>G (n.1018-7315T>G) n.808T>G c.1065T>G (p.His355Gln) c.1029T>G (p.His343Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54267610T= | CA1458530120 | PDGFRA | c.990T= (p.His330=) c.1018-7315T= (n.1018-7315T=) n.808T= c.1065T= (p.His355=) c.1029T= (p.His343=) | |
4 | g.54267611G>A | CA356891560 | PDGFRA | c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1018-7314G>A (n.1018-7314G>A) n.809G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) | dbSNP COSMIC |
4 | g.54267611G>C | CA356891561 | PDGFRA | c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1018-7314G>C (n.1018-7314G>C) n.809G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) | |
4 | g.54267611G>T | CA356891562 | PDGFRA | c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1018-7314G>T (n.1018-7314G>T) n.809G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) | COSMIC |
4 | g.54267612A>C | CA356891563 | PDGFRA | c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1018-7313A>C (n.1018-7313A>C) n.810A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) | ClinVar |
4 | g.54267612A>G | CA356891564 | PDGFRA | c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1018-7313A>G (n.1018-7313A>G) n.810A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) | |
4 | g.54267612A>T | CA356891565 | PDGFRA | c.992A>T (p.Glu331Val) c.1018-7313A>T (n.1018-7313A>T) n.810A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) | gnomAD v4 |
4 | g.54267613A= | CA1458530123 | PDGFRA | c.993A= (p.Glu331=) c.1018-7312A= (n.1018-7312A=) n.811A= c.1068A= (p.Glu356=) c.1032A= (p.Glu344=) | |
4 | g.54267613A>C | CA356891567 | PDGFRA | c.993A>C (p.Glu331Asp) c.1018-7312A>C (n.1018-7312A>C) n.811A>C c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) | |
4 | g.54267613A>G | CA439286727 | PDGFRA | c.993A>G (p.Glu331=) c.1018-7312A>G (n.1018-7312A>G) n.811A>G c.1068A>G (p.Glu356=) c.1032A>G (p.Glu344=) | |
4 | g.54267613A>T | CA356891566 | PDGFRA | c.993A>T (p.Glu331Asp) c.1018-7312A>T (n.1018-7312A>T) n.811A>T c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267614G>A | CA356891568 | PDGFRA | c.994G>A (p.Val332Ile) c.1018-7311G>A (n.1018-7311G>A) n.812G>A c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) | ClinVar dbSNP |
4 | g.54267614G>C | CA356891569 | PDGFRA | c.994G>C (p.Val332Leu) c.1018-7311G>C (n.1018-7311G>C) n.812G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) | |
4 | g.54267614G>T | CA356891570 | PDGFRA | c.994G>T (p.Val332Phe) c.1018-7311G>T (n.1018-7311G>T) n.812G>T c.1069G>T (p.Val357Phe) c.1033G>T (p.Val345Phe) | |
4 | g.54267615T>A | CA10582239 | PDGFRA | c.995T>A (p.Val332Asp) c.1018-7310T>A (n.1018-7310T>A) n.813T>A c.1070T>A (p.Val357Asp) c.1034T>A (p.Val345Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54267615T>C | CA10621175 | PDGFRA | c.995T>C (p.Val332Ala) c.1018-7310T>C (n.1018-7310T>C) n.813T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54267615T>G | CA356891571 | PDGFRA | c.995T>G (p.Val332Gly) c.1018-7310T>G (n.1018-7310T>G) n.813T>G c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) | |
4 | g.54267615T= | CA1458530128 | PDGFRA | c.995T= (p.Val332=) c.1018-7310T= (n.1018-7310T=) n.813T= c.1070T= (p.Val357=) c.1034T= (p.Val345=) | |
4 | g.54267616C>A | CA439286728 | PDGFRA | c.996C>A (p.Val332=) c.1018-7309C>A (n.1018-7309C>A) n.814C>A c.1071C>A (p.Val357=) c.1035C>A (p.Val345=) | |
4 | g.54267616C= | CA1458530139 | PDGFRA | c.996C= (p.Val332=) c.1018-7309C= (n.1018-7309C=) n.814C= c.1071C= (p.Val357=) c.1035C= (p.Val345=) | |
4 | g.54267616C>G | CA439286729 | PDGFRA | c.996C>G (p.Val332=) c.1018-7309C>G (n.1018-7309C>G) n.814C>G c.1071C>G (p.Val357=) c.1035C>G (p.Val345=) | dbSNP COSMIC |
4 | g.54267616C>T | CA349424 | PDGFRA | c.996C>T (p.Val332=) c.1018-7309C>T (n.1018-7309C>T) n.814C>T c.1071C>T (p.Val357=) c.1035C>T (p.Val345=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |