Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.54254697_54254722dup | CA2598309513 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49991_186-49966dup (n.186-49991_186-49966dup) c.*198_*223dup (n.*198_*223dup) c.405-49991_405-49966dup (n.405-49991_405-49966dup) c.270-12599_270-12574dup (n.270-12599_270-12574dup) c.265+31614_265+31639dup c.138-49991_138-49966dup (n.138-49991_138-49966dup) c.312-49991_312-49966dup (n.312-49991_312-49966dup) c.114-49991_114-49966dup (n.114-49991_114-49966dup) c.186-12599_186-12574dup (n.186-12599_186-12574dup) c.486-49991_486-49966dup (n.486-49991_486-49966dup) c.486-12599_486-12574dup (n.486-12599_486-12574dup) c.*23-49991_*23-49966dup (n.*23-49991_*23-49966dup) n.1092+31614_1092+31639dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254703_54254709delinsGATGTTA | CA1251656129 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49985_186-49979delinsGATGTTA (n.186-49985_186-49979delinsGATGTTA) c.*210_*216delinsTAACATC (n.*210_*216delinsTAACATC) c.405-49985_405-49979delinsGATGTTA (n.405-49985_405-49979delinsGATGTTA) c.270-12593_270-12587delinsGATGTTA (n.270-12593_270-12587delinsGATGTTA) c.265+31620_265+31626delinsGATGTTA c.138-49985_138-49979delinsGATGTTA (n.138-49985_138-49979delinsGATGTTA) c.312-49985_312-49979delinsGATGTTA (n.312-49985_312-49979delinsGATGTTA) c.114-49985_114-49979delinsGATGTTA (n.114-49985_114-49979delinsGATGTTA) c.186-12593_186-12587delinsGATGTTA (n.186-12593_186-12587delinsGATGTTA) c.486-49985_486-49979delinsGATGTTA (n.486-49985_486-49979delinsGATGTTA) c.486-12593_486-12587delinsGATGTTA (n.486-12593_486-12587delinsGATGTTA) c.*23-49985_*23-49979delinsGATGTTA (n.*23-49985_*23-49979delinsGATGTTA) n.1092+31620_1092+31626delinsGATGTTA | |
2 | g.54254707_54254712del | CA532739366 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49981_186-49976del (n.186-49981_186-49976del) c.*210_*215del (n.*210_*215del) c.405-49981_405-49976del (n.405-49981_405-49976del) c.270-12589_270-12584del (n.270-12589_270-12584del) c.265+31624_265+31629del c.138-49981_138-49976del (n.138-49981_138-49976del) c.312-49981_312-49976del (n.312-49981_312-49976del) c.114-49981_114-49976del (n.114-49981_114-49976del) c.186-12589_186-12584del (n.186-12589_186-12584del) c.486-49981_486-49976del (n.486-49981_486-49976del) c.486-12589_486-12584del (n.486-12589_486-12584del) c.*23-49981_*23-49976del (n.*23-49981_*23-49976del) n.1092+31624_1092+31629del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254709A= | CA1251656135 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49979A= (n.186-49979A=) c.*210T= (n.*210T=) c.405-49979A= (n.405-49979A=) c.270-12587A= (n.270-12587A=) c.265+31626A= c.138-49979A= (n.138-49979A=) c.312-49979A= (n.312-49979A=) c.114-49979A= (n.114-49979A=) c.186-12587A= (n.186-12587A=) c.486-49979A= (n.486-49979A=) c.486-12587A= (n.486-12587A=) c.*23-49979A= (n.*23-49979A=) n.1092+31626A= | |
2 | g.54254709A>C | CA47485485 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49979A>C (n.186-49979A>C) c.*210T>G (n.*210T>G) c.405-49979A>C (n.405-49979A>C) c.270-12587A>C (n.270-12587A>C) c.265+31626A>C c.138-49979A>C (n.138-49979A>C) c.312-49979A>C (n.312-49979A>C) c.114-49979A>C (n.114-49979A>C) c.186-12587A>C (n.186-12587A>C) c.486-49979A>C (n.486-49979A>C) c.486-12587A>C (n.486-12587A>C) c.*23-49979A>C (n.*23-49979A>C) n.1092+31626A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254710A= | CA1251656136 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49978A= (n.186-49978A=) c.*209T= (n.*209T=) c.405-49978A= (n.405-49978A=) c.270-12586A= (n.270-12586A=) c.265+31627A= c.138-49978A= (n.138-49978A=) c.312-49978A= (n.312-49978A=) c.114-49978A= (n.114-49978A=) c.186-12586A= (n.186-12586A=) c.486-49978A= (n.486-49978A=) c.486-12586A= (n.486-12586A=) c.*23-49978A= (n.*23-49978A=) n.1092+31627A= | |
2 | g.54254710A>G | CA1251656137 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49978A>G (n.186-49978A>G) c.*209T>C (n.*209T>C) c.405-49978A>G (n.405-49978A>G) c.270-12586A>G (n.270-12586A>G) c.265+31627A>G c.138-49978A>G (n.138-49978A>G) c.312-49978A>G (n.312-49978A>G) c.114-49978A>G (n.114-49978A>G) c.186-12586A>G (n.186-12586A>G) c.486-49978A>G (n.486-49978A>G) c.486-12586A>G (n.486-12586A>G) c.*23-49978A>G (n.*23-49978A>G) n.1092+31627A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254710A>T | CA2659052217 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49978A>T (n.186-49978A>T) c.*209T>A (n.*209T>A) c.405-49978A>T (n.405-49978A>T) c.270-12586A>T (n.270-12586A>T) c.265+31627A>T c.138-49978A>T (n.138-49978A>T) c.312-49978A>T (n.312-49978A>T) c.114-49978A>T (n.114-49978A>T) c.186-12586A>T (n.186-12586A>T) c.486-49978A>T (n.486-49978A>T) c.486-12586A>T (n.486-12586A>T) c.*23-49978A>T (n.*23-49978A>T) n.1092+31627A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254712G>T | CA2659052219 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49976G>T (n.186-49976G>T) c.*207C>A (n.*207C>A) c.405-49976G>T (n.405-49976G>T) c.270-12584G>T (n.270-12584G>T) c.265+31629G>T c.138-49976G>T (n.138-49976G>T) c.312-49976G>T (n.312-49976G>T) c.114-49976G>T (n.114-49976G>T) c.186-12584G>T (n.186-12584G>T) c.486-49976G>T (n.486-49976G>T) c.486-12584G>T (n.486-12584G>T) c.*23-49976G>T (n.*23-49976G>T) n.1092+31629G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254713C>A | CA2659052220 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49975C>A (n.186-49975C>A) c.*206G>T (n.*206G>T) c.405-49975C>A (n.405-49975C>A) c.270-12583C>A (n.270-12583C>A) c.265+31630C>A c.138-49975C>A (n.138-49975C>A) c.312-49975C>A (n.312-49975C>A) c.114-49975C>A (n.114-49975C>A) c.186-12583C>A (n.186-12583C>A) c.486-49975C>A (n.486-49975C>A) c.486-12583C>A (n.486-12583C>A) c.*23-49975C>A (n.*23-49975C>A) n.1092+31630C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254713C>T | CA2659052221 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49975C>T (n.186-49975C>T) c.*206G>A (n.*206G>A) c.405-49975C>T (n.405-49975C>T) c.270-12583C>T (n.270-12583C>T) c.265+31630C>T c.138-49975C>T (n.138-49975C>T) c.312-49975C>T (n.312-49975C>T) c.114-49975C>T (n.114-49975C>T) c.186-12583C>T (n.186-12583C>T) c.486-49975C>T (n.486-49975C>T) c.486-12583C>T (n.486-12583C>T) c.*23-49975C>T (n.*23-49975C>T) n.1092+31630C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254714A= | CA1251656138 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49974A= (n.186-49974A=) c.*205T= (n.*205T=) c.405-49974A= (n.405-49974A=) c.270-12582A= (n.270-12582A=) c.265+31631A= c.138-49974A= (n.138-49974A=) c.312-49974A= (n.312-49974A=) c.114-49974A= (n.114-49974A=) c.186-12582A= (n.186-12582A=) c.486-49974A= (n.486-49974A=) c.486-12582A= (n.486-12582A=) c.*23-49974A= (n.*23-49974A=) n.1092+31631A= | |
2 | g.54254714A>G | CA532739370 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49974A>G (n.186-49974A>G) c.*205T>C (n.*205T>C) c.405-49974A>G (n.405-49974A>G) c.270-12582A>G (n.270-12582A>G) c.265+31631A>G c.138-49974A>G (n.138-49974A>G) c.312-49974A>G (n.312-49974A>G) c.114-49974A>G (n.114-49974A>G) c.186-12582A>G (n.186-12582A>G) c.486-49974A>G (n.486-49974A>G) c.486-12582A>G (n.486-12582A>G) c.*23-49974A>G (n.*23-49974A>G) n.1092+31631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.54254715G>A | CA1251656140 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49973G>A (n.186-49973G>A) c.*204C>T (n.*204C>T) c.405-49973G>A (n.405-49973G>A) c.270-12581G>A (n.270-12581G>A) c.265+31632G>A c.138-49973G>A (n.138-49973G>A) c.312-49973G>A (n.312-49973G>A) c.114-49973G>A (n.114-49973G>A) c.186-12581G>A (n.186-12581G>A) c.486-49973G>A (n.486-49973G>A) c.486-12581G>A (n.486-12581G>A) c.*23-49973G>A (n.*23-49973G>A) n.1092+31632G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254715G>C | CA47485487 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49973G>C (n.186-49973G>C) c.*204C>G (n.*204C>G) c.405-49973G>C (n.405-49973G>C) c.270-12581G>C (n.270-12581G>C) c.265+31632G>C c.138-49973G>C (n.138-49973G>C) c.312-49973G>C (n.312-49973G>C) c.114-49973G>C (n.114-49973G>C) c.186-12581G>C (n.186-12581G>C) c.486-49973G>C (n.486-49973G>C) c.486-12581G>C (n.486-12581G>C) c.*23-49973G>C (n.*23-49973G>C) n.1092+31632G>C | dbSNP |
2 | g.54254715G= | CA1251656139 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49973G= (n.186-49973G=) c.*204C= (n.*204C=) c.405-49973G= (n.405-49973G=) c.270-12581G= (n.270-12581G=) c.265+31632G= c.138-49973G= (n.138-49973G=) c.312-49973G= (n.312-49973G=) c.114-49973G= (n.114-49973G=) c.186-12581G= (n.186-12581G=) c.486-49973G= (n.486-49973G=) c.486-12581G= (n.486-12581G=) c.*23-49973G= (n.*23-49973G=) n.1092+31632G= | |
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2 | g.54254716A>C | CA770168760 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49972A>C (n.186-49972A>C) c.*203T>G (n.*203T>G) c.405-49972A>C (n.405-49972A>C) c.270-12580A>C (n.270-12580A>C) c.265+31633A>C c.138-49972A>C (n.138-49972A>C) c.312-49972A>C (n.312-49972A>C) c.114-49972A>C (n.114-49972A>C) c.186-12580A>C (n.186-12580A>C) c.486-49972A>C (n.486-49972A>C) c.486-12580A>C (n.486-12580A>C) c.*23-49972A>C (n.*23-49972A>C) n.1092+31633A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254718T>A | CA2659052224 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49970T>A (n.186-49970T>A) c.*201A>T (n.*201A>T) c.405-49970T>A (n.405-49970T>A) c.270-12578T>A (n.270-12578T>A) c.265+31635T>A c.138-49970T>A (n.138-49970T>A) c.312-49970T>A (n.312-49970T>A) c.114-49970T>A (n.114-49970T>A) c.186-12578T>A (n.186-12578T>A) c.486-49970T>A (n.486-49970T>A) c.486-12578T>A (n.486-12578T>A) c.*23-49970T>A (n.*23-49970T>A) n.1092+31635T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254718T>C | CA47485492 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49970T>C (n.186-49970T>C) c.*201A>G (n.*201A>G) c.405-49970T>C (n.405-49970T>C) c.270-12578T>C (n.270-12578T>C) c.265+31635T>C c.138-49970T>C (n.138-49970T>C) c.312-49970T>C (n.312-49970T>C) c.114-49970T>C (n.114-49970T>C) c.186-12578T>C (n.186-12578T>C) c.486-49970T>C (n.486-49970T>C) c.486-12578T>C (n.486-12578T>C) c.*23-49970T>C (n.*23-49970T>C) n.1092+31635T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254718T= | CA1251656142 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49970T= (n.186-49970T=) c.*201A= (n.*201A=) c.405-49970T= (n.405-49970T=) c.270-12578T= (n.270-12578T=) c.265+31635T= c.138-49970T= (n.138-49970T=) c.312-49970T= (n.312-49970T=) c.114-49970T= (n.114-49970T=) c.186-12578T= (n.186-12578T=) c.486-49970T= (n.486-49970T=) c.486-12578T= (n.486-12578T=) c.*23-49970T= (n.*23-49970T=) n.1092+31635T= | |
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2 | g.54254720G>A | CA2659052227 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49968G>A (n.186-49968G>A) c.*199C>T (n.*199C>T) c.405-49968G>A (n.405-49968G>A) c.270-12576G>A (n.270-12576G>A) c.265+31637G>A c.138-49968G>A (n.138-49968G>A) c.312-49968G>A (n.312-49968G>A) c.114-49968G>A (n.114-49968G>A) c.186-12576G>A (n.186-12576G>A) c.486-49968G>A (n.486-49968G>A) c.486-12576G>A (n.486-12576G>A) c.*23-49968G>A (n.*23-49968G>A) n.1092+31637G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254720G>T | CA2659052226 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49968G>T (n.186-49968G>T) c.*199C>A (n.*199C>A) c.405-49968G>T (n.405-49968G>T) c.270-12576G>T (n.270-12576G>T) c.265+31637G>T c.138-49968G>T (n.138-49968G>T) c.312-49968G>T (n.312-49968G>T) c.114-49968G>T (n.114-49968G>T) c.186-12576G>T (n.186-12576G>T) c.486-49968G>T (n.486-49968G>T) c.486-12576G>T (n.486-12576G>T) c.*23-49968G>T (n.*23-49968G>T) n.1092+31637G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254721C>A | CA2659052228 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49967C>A (n.186-49967C>A) c.*198G>T (n.*198G>T) c.405-49967C>A (n.405-49967C>A) c.270-12575C>A (n.270-12575C>A) c.265+31638C>A c.138-49967C>A (n.138-49967C>A) c.312-49967C>A (n.312-49967C>A) c.114-49967C>A (n.114-49967C>A) c.186-12575C>A (n.186-12575C>A) c.486-49967C>A (n.486-49967C>A) c.486-12575C>A (n.486-12575C>A) c.*23-49967C>A (n.*23-49967C>A) n.1092+31638C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254722A= | CA1251656143 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49966A= (n.186-49966A=) c.*197T= (n.*197T=) c.405-49966A= (n.405-49966A=) c.270-12574A= (n.270-12574A=) c.265+31639A= c.138-49966A= (n.138-49966A=) c.312-49966A= (n.312-49966A=) c.114-49966A= (n.114-49966A=) c.186-12574A= (n.186-12574A=) c.486-49966A= (n.486-49966A=) c.486-12574A= (n.486-12574A=) c.*23-49966A= (n.*23-49966A=) n.1092+31639A= | |
2 | g.54254722A>C | CA1251656144 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49966A>C (n.186-49966A>C) c.*197T>G (n.*197T>G) c.405-49966A>C (n.405-49966A>C) c.270-12574A>C (n.270-12574A>C) c.265+31639A>C c.138-49966A>C (n.138-49966A>C) c.312-49966A>C (n.312-49966A>C) c.114-49966A>C (n.114-49966A>C) c.186-12574A>C (n.186-12574A>C) c.486-49966A>C (n.486-49966A>C) c.486-12574A>C (n.486-12574A>C) c.*23-49966A>C (n.*23-49966A>C) n.1092+31639A>C | dbSNP |
2 | g.54254722A>G | CA2659052229 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49966A>G (n.186-49966A>G) c.*197T>C (n.*197T>C) c.405-49966A>G (n.405-49966A>G) c.270-12574A>G (n.270-12574A>G) c.265+31639A>G c.138-49966A>G (n.138-49966A>G) c.312-49966A>G (n.312-49966A>G) c.114-49966A>G (n.114-49966A>G) c.186-12574A>G (n.186-12574A>G) c.486-49966A>G (n.486-49966A>G) c.486-12574A>G (n.486-12574A>G) c.*23-49966A>G (n.*23-49966A>G) n.1092+31639A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254723A= | CA1251656145 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49965A= (n.186-49965A=) c.*196T= (n.*196T=) c.405-49965A= (n.405-49965A=) c.270-12573A= (n.270-12573A=) c.265+31640A= c.138-49965A= (n.138-49965A=) c.312-49965A= (n.312-49965A=) c.114-49965A= (n.114-49965A=) c.186-12573A= (n.186-12573A=) c.486-49965A= (n.486-49965A=) c.486-12573A= (n.486-12573A=) c.*23-49965A= (n.*23-49965A=) n.1092+31640A= | |
2 | g.54254723A>G | CA47485498 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49965A>G (n.186-49965A>G) c.*196T>C (n.*196T>C) c.405-49965A>G (n.405-49965A>G) c.270-12573A>G (n.270-12573A>G) c.265+31640A>G c.138-49965A>G (n.138-49965A>G) c.312-49965A>G (n.312-49965A>G) c.114-49965A>G (n.114-49965A>G) c.186-12573A>G (n.186-12573A>G) c.486-49965A>G (n.486-49965A>G) c.486-12573A>G (n.486-12573A>G) c.*23-49965A>G (n.*23-49965A>G) n.1092+31640A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254724G>A | CA2699286516 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49964G>A (n.186-49964G>A) c.*195C>T (n.*195C>T) c.405-49964G>A (n.405-49964G>A) c.270-12572G>A (n.270-12572G>A) c.265+31641G>A c.138-49964G>A (n.138-49964G>A) c.312-49964G>A (n.312-49964G>A) c.114-49964G>A (n.114-49964G>A) c.186-12572G>A (n.186-12572G>A) c.486-49964G>A (n.486-49964G>A) c.486-12572G>A (n.486-12572G>A) c.*23-49964G>A (n.*23-49964G>A) n.1092+31641G>A | dbSNP |
2 | g.54254726C>A | CA1251656147 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49962C>A (n.186-49962C>A) c.*193G>T (n.*193G>T) c.405-49962C>A (n.405-49962C>A) c.270-12570C>A (n.270-12570C>A) c.265+31643C>A c.138-49962C>A (n.138-49962C>A) c.312-49962C>A (n.312-49962C>A) c.114-49962C>A (n.114-49962C>A) c.186-12570C>A (n.186-12570C>A) c.486-49962C>A (n.486-49962C>A) c.486-12570C>A (n.486-12570C>A) c.*23-49962C>A (n.*23-49962C>A) n.1092+31643C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254726C>T | CA47485502 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49962C>T (n.186-49962C>T) c.*193G>A (n.*193G>A) c.405-49962C>T (n.405-49962C>T) c.270-12570C>T (n.270-12570C>T) c.265+31643C>T c.138-49962C>T (n.138-49962C>T) c.312-49962C>T (n.312-49962C>T) c.114-49962C>T (n.114-49962C>T) c.186-12570C>T (n.186-12570C>T) c.486-49962C>T (n.486-49962C>T) c.486-12570C>T (n.486-12570C>T) c.*23-49962C>T (n.*23-49962C>T) n.1092+31643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254727G>A | CA47485511 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49961G>A (n.186-49961G>A) c.*192C>T (n.*192C>T) c.405-49961G>A (n.405-49961G>A) c.270-12569G>A (n.270-12569G>A) c.265+31644G>A c.138-49961G>A (n.138-49961G>A) c.312-49961G>A (n.312-49961G>A) c.114-49961G>A (n.114-49961G>A) c.186-12569G>A (n.186-12569G>A) c.486-49961G>A (n.486-49961G>A) c.486-12569G>A (n.486-12569G>A) c.*23-49961G>A (n.*23-49961G>A) n.1092+31644G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254727G>C | CA47485509 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49961G>C (n.186-49961G>C) c.*192C>G (n.*192C>G) c.405-49961G>C (n.405-49961G>C) c.270-12569G>C (n.270-12569G>C) c.265+31644G>C c.138-49961G>C (n.138-49961G>C) c.312-49961G>C (n.312-49961G>C) c.114-49961G>C (n.114-49961G>C) c.186-12569G>C (n.186-12569G>C) c.486-49961G>C (n.486-49961G>C) c.486-12569G>C (n.486-12569G>C) c.*23-49961G>C (n.*23-49961G>C) n.1092+31644G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254727G= | CA1251656148 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49961G= (n.186-49961G=) c.*192C= (n.*192C=) c.405-49961G= (n.405-49961G=) c.270-12569G= (n.270-12569G=) c.265+31644G= c.138-49961G= (n.138-49961G=) c.312-49961G= (n.312-49961G=) c.114-49961G= (n.114-49961G=) c.186-12569G= (n.186-12569G=) c.486-49961G= (n.486-49961G=) c.486-12569G= (n.486-12569G=) c.*23-49961G= (n.*23-49961G=) n.1092+31644G= | |
2 | g.54254727G>T | CA1030805631 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49961G>T (n.186-49961G>T) c.*192C>A (n.*192C>A) c.405-49961G>T (n.405-49961G>T) c.270-12569G>T (n.270-12569G>T) c.265+31644G>T c.138-49961G>T (n.138-49961G>T) c.312-49961G>T (n.312-49961G>T) c.114-49961G>T (n.114-49961G>T) c.186-12569G>T (n.186-12569G>T) c.486-49961G>T (n.486-49961G>T) c.486-12569G>T (n.486-12569G>T) c.*23-49961G>T (n.*23-49961G>T) n.1092+31644G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254728A= | CA1251656149 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49960A= (n.186-49960A=) c.*191T= (n.*191T=) c.405-49960A= (n.405-49960A=) c.270-12568A= (n.270-12568A=) c.265+31645A= c.138-49960A= (n.138-49960A=) c.312-49960A= (n.312-49960A=) c.114-49960A= (n.114-49960A=) c.186-12568A= (n.186-12568A=) c.486-49960A= (n.486-49960A=) c.486-12568A= (n.486-12568A=) c.*23-49960A= (n.*23-49960A=) n.1092+31645A= | |
2 | g.54254728A>G | CA770168766 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49960A>G (n.186-49960A>G) c.*191T>C (n.*191T>C) c.405-49960A>G (n.405-49960A>G) c.270-12568A>G (n.270-12568A>G) c.265+31645A>G c.138-49960A>G (n.138-49960A>G) c.312-49960A>G (n.312-49960A>G) c.114-49960A>G (n.114-49960A>G) c.186-12568A>G (n.186-12568A>G) c.486-49960A>G (n.486-49960A>G) c.486-12568A>G (n.486-12568A>G) c.*23-49960A>G (n.*23-49960A>G) n.1092+31645A>G | dbSNP |
2 | g.54254729C>A | CA2659052230 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49959C>A (n.186-49959C>A) c.*190G>T (n.*190G>T) c.405-49959C>A (n.405-49959C>A) c.270-12567C>A (n.270-12567C>A) c.265+31646C>A c.138-49959C>A (n.138-49959C>A) c.312-49959C>A (n.312-49959C>A) c.114-49959C>A (n.114-49959C>A) c.186-12567C>A (n.186-12567C>A) c.486-49959C>A (n.486-49959C>A) c.486-12567C>A (n.486-12567C>A) c.*23-49959C>A (n.*23-49959C>A) n.1092+31646C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254729C>T | CA2659052231 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49959C>T (n.186-49959C>T) c.*190G>A (n.*190G>A) c.405-49959C>T (n.405-49959C>T) c.270-12567C>T (n.270-12567C>T) c.265+31646C>T c.138-49959C>T (n.138-49959C>T) c.312-49959C>T (n.312-49959C>T) c.114-49959C>T (n.114-49959C>T) c.186-12567C>T (n.186-12567C>T) c.486-49959C>T (n.486-49959C>T) c.486-12567C>T (n.486-12567C>T) c.*23-49959C>T (n.*23-49959C>T) n.1092+31646C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254730C>A | CA2659052232 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49958C>A (n.186-49958C>A) c.*189G>T (n.*189G>T) c.405-49958C>A (n.405-49958C>A) c.270-12566C>A (n.270-12566C>A) c.265+31647C>A c.138-49958C>A (n.138-49958C>A) c.312-49958C>A (n.312-49958C>A) c.114-49958C>A (n.114-49958C>A) c.186-12566C>A (n.186-12566C>A) c.486-49958C>A (n.486-49958C>A) c.486-12566C>A (n.486-12566C>A) c.*23-49958C>A (n.*23-49958C>A) n.1092+31647C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254730C>T | CA2659052233 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49958C>T (n.186-49958C>T) c.*189G>A (n.*189G>A) c.405-49958C>T (n.405-49958C>T) c.270-12566C>T (n.270-12566C>T) c.265+31647C>T c.138-49958C>T (n.138-49958C>T) c.312-49958C>T (n.312-49958C>T) c.114-49958C>T (n.114-49958C>T) c.186-12566C>T (n.186-12566C>T) c.486-49958C>T (n.486-49958C>T) c.486-12566C>T (n.486-12566C>T) c.*23-49958C>T (n.*23-49958C>T) n.1092+31647C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254731A>G | CA2659052234 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49957A>G (n.186-49957A>G) c.*188T>C (n.*188T>C) c.405-49957A>G (n.405-49957A>G) c.270-12565A>G (n.270-12565A>G) c.265+31648A>G c.138-49957A>G (n.138-49957A>G) c.312-49957A>G (n.312-49957A>G) c.114-49957A>G (n.114-49957A>G) c.186-12565A>G (n.186-12565A>G) c.486-49957A>G (n.486-49957A>G) c.486-12565A>G (n.486-12565A>G) c.*23-49957A>G (n.*23-49957A>G) n.1092+31648A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254732G>A | CA2659052235 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49956G>A (n.186-49956G>A) c.*187C>T (n.*187C>T) c.405-49956G>A (n.405-49956G>A) c.270-12564G>A (n.270-12564G>A) c.265+31649G>A c.138-49956G>A (n.138-49956G>A) c.312-49956G>A (n.312-49956G>A) c.114-49956G>A (n.114-49956G>A) c.186-12564G>A (n.186-12564G>A) c.486-49956G>A (n.486-49956G>A) c.486-12564G>A (n.486-12564G>A) c.*23-49956G>A (n.*23-49956G>A) n.1092+31649G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254733G>A | CA2659052236 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49955G>A (n.186-49955G>A) c.*186C>T (n.*186C>T) c.405-49955G>A (n.405-49955G>A) c.270-12563G>A (n.270-12563G>A) c.265+31650G>A c.138-49955G>A (n.138-49955G>A) c.312-49955G>A (n.312-49955G>A) c.114-49955G>A (n.114-49955G>A) c.186-12563G>A (n.186-12563G>A) c.486-49955G>A (n.486-49955G>A) c.486-12563G>A (n.486-12563G>A) c.*23-49955G>A (n.*23-49955G>A) n.1092+31650G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254733G>C | CA2749975109 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49955G>C (n.186-49955G>C) c.*186C>G (n.*186C>G) c.405-49955G>C (n.405-49955G>C) c.270-12563G>C (n.270-12563G>C) c.265+31650G>C c.138-49955G>C (n.138-49955G>C) c.312-49955G>C (n.312-49955G>C) c.114-49955G>C (n.114-49955G>C) c.186-12563G>C (n.186-12563G>C) c.486-49955G>C (n.486-49955G>C) c.486-12563G>C (n.486-12563G>C) c.*23-49955G>C (n.*23-49955G>C) n.1092+31650G>C | |
2 | g.54254733G= | CA1251656150 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49955G= (n.186-49955G=) c.*186C= (n.*186C=) c.405-49955G= (n.405-49955G=) c.270-12563G= (n.270-12563G=) c.265+31650G= c.138-49955G= (n.138-49955G=) c.312-49955G= (n.312-49955G=) c.114-49955G= (n.114-49955G=) c.186-12563G= (n.186-12563G=) c.486-49955G= (n.486-49955G=) c.486-12563G= (n.486-12563G=) c.*23-49955G= (n.*23-49955G=) n.1092+31650G= | |
2 | g.54254733G>T | CA1251656151 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49955G>T (n.186-49955G>T) c.*186C>A (n.*186C>A) c.405-49955G>T (n.405-49955G>T) c.270-12563G>T (n.270-12563G>T) c.265+31650G>T c.138-49955G>T (n.138-49955G>T) c.312-49955G>T (n.312-49955G>T) c.114-49955G>T (n.114-49955G>T) c.186-12563G>T (n.186-12563G>T) c.486-49955G>T (n.486-49955G>T) c.486-12563G>T (n.486-12563G>T) c.*23-49955G>T (n.*23-49955G>T) n.1092+31650G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254734T>G | CA1251656153 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49954T>G (n.186-49954T>G) c.*185A>C (n.*185A>C) c.405-49954T>G (n.405-49954T>G) c.270-12562T>G (n.270-12562T>G) c.265+31651T>G c.138-49954T>G (n.138-49954T>G) c.312-49954T>G (n.312-49954T>G) c.114-49954T>G (n.114-49954T>G) c.186-12562T>G (n.186-12562T>G) c.486-49954T>G (n.486-49954T>G) c.486-12562T>G (n.486-12562T>G) c.*23-49954T>G (n.*23-49954T>G) n.1092+31651T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254735G>A | CA2659052239 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49953G>A (n.186-49953G>A) c.*184C>T (n.*184C>T) c.405-49953G>A (n.405-49953G>A) c.270-12561G>A (n.270-12561G>A) c.265+31652G>A c.138-49953G>A (n.138-49953G>A) c.312-49953G>A (n.312-49953G>A) c.114-49953G>A (n.114-49953G>A) c.186-12561G>A (n.186-12561G>A) c.486-49953G>A (n.486-49953G>A) c.486-12561G>A (n.486-12561G>A) c.*23-49953G>A (n.*23-49953G>A) n.1092+31652G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254735G>C | CA770168767 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49953G>C (n.186-49953G>C) c.*184C>G (n.*184C>G) c.405-49953G>C (n.405-49953G>C) c.270-12561G>C (n.270-12561G>C) c.265+31652G>C c.138-49953G>C (n.138-49953G>C) c.312-49953G>C (n.312-49953G>C) c.114-49953G>C (n.114-49953G>C) c.186-12561G>C (n.186-12561G>C) c.486-49953G>C (n.486-49953G>C) c.486-12561G>C (n.486-12561G>C) c.*23-49953G>C (n.*23-49953G>C) n.1092+31652G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254736A>C | CA2659052241 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49952A>C (n.186-49952A>C) c.*183T>G (n.*183T>G) c.405-49952A>C (n.405-49952A>C) c.270-12560A>C (n.270-12560A>C) c.265+31653A>C c.138-49952A>C (n.138-49952A>C) c.312-49952A>C (n.312-49952A>C) c.114-49952A>C (n.114-49952A>C) c.186-12560A>C (n.186-12560A>C) c.486-49952A>C (n.486-49952A>C) c.486-12560A>C (n.486-12560A>C) c.*23-49952A>C (n.*23-49952A>C) n.1092+31653A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254736_54254738del | CA2659052242 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49952_186-49950del (n.186-49952_186-49950del) c.*181_*183del (n.*181_*183del) c.405-49952_405-49950del (n.405-49952_405-49950del) c.270-12560_270-12558del (n.270-12560_270-12558del) c.265+31653_265+31655del c.138-49952_138-49950del (n.138-49952_138-49950del) c.312-49952_312-49950del (n.312-49952_312-49950del) c.114-49952_114-49950del (n.114-49952_114-49950del) c.186-12560_186-12558del (n.186-12560_186-12558del) c.486-49952_486-49950del (n.486-49952_486-49950del) c.486-12560_486-12558del (n.486-12560_486-12558del) c.*23-49952_*23-49950del (n.*23-49952_*23-49950del) n.1092+31653_1092+31655del | gnomAD v4 |
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2 | g.54254739G>T | CA2659052247 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49949G>T (n.186-49949G>T) c.*180C>A (n.*180C>A) c.405-49949G>T (n.405-49949G>T) c.270-12557G>T (n.270-12557G>T) c.265+31656G>T c.138-49949G>T (n.138-49949G>T) c.312-49949G>T (n.312-49949G>T) c.114-49949G>T (n.114-49949G>T) c.186-12557G>T (n.186-12557G>T) c.486-49949G>T (n.486-49949G>T) c.486-12557G>T (n.486-12557G>T) c.*23-49949G>T (n.*23-49949G>T) n.1092+31656G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254740G>C | CA2699286523 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49948G>C (n.186-49948G>C) c.*179C>G (n.*179C>G) c.405-49948G>C (n.405-49948G>C) c.270-12556G>C (n.270-12556G>C) c.265+31657G>C c.138-49948G>C (n.138-49948G>C) c.312-49948G>C (n.312-49948G>C) c.114-49948G>C (n.114-49948G>C) c.186-12556G>C (n.186-12556G>C) c.486-49948G>C (n.486-49948G>C) c.486-12556G>C (n.486-12556G>C) c.*23-49948G>C (n.*23-49948G>C) n.1092+31657G>C | dbSNP |
2 | g.54254740G>T | CA2659052248 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49948G>T (n.186-49948G>T) c.*179C>A (n.*179C>A) c.405-49948G>T (n.405-49948G>T) c.270-12556G>T (n.270-12556G>T) c.265+31657G>T c.138-49948G>T (n.138-49948G>T) c.312-49948G>T (n.312-49948G>T) c.114-49948G>T (n.114-49948G>T) c.186-12556G>T (n.186-12556G>T) c.486-49948G>T (n.486-49948G>T) c.486-12556G>T (n.486-12556G>T) c.*23-49948G>T (n.*23-49948G>T) n.1092+31657G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254741G>T | CA2659052249 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49947G>T (n.186-49947G>T) c.*178C>A (n.*178C>A) c.405-49947G>T (n.405-49947G>T) c.270-12555G>T (n.270-12555G>T) c.265+31658G>T c.138-49947G>T (n.138-49947G>T) c.312-49947G>T (n.312-49947G>T) c.114-49947G>T (n.114-49947G>T) c.186-12555G>T (n.186-12555G>T) c.486-49947G>T (n.486-49947G>T) c.486-12555G>T (n.486-12555G>T) c.*23-49947G>T (n.*23-49947G>T) n.1092+31658G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254742G>A | CA2659052250 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49946G>A (n.186-49946G>A) c.*177C>T (n.*177C>T) c.405-49946G>A (n.405-49946G>A) c.270-12554G>A (n.270-12554G>A) c.265+31659G>A c.138-49946G>A (n.138-49946G>A) c.312-49946G>A (n.312-49946G>A) c.114-49946G>A (n.114-49946G>A) c.186-12554G>A (n.186-12554G>A) c.486-49946G>A (n.486-49946G>A) c.486-12554G>A (n.486-12554G>A) c.*23-49946G>A (n.*23-49946G>A) n.1092+31659G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254742G>T | CA2659052251 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49946G>T (n.186-49946G>T) c.*177C>A (n.*177C>A) c.405-49946G>T (n.405-49946G>T) c.270-12554G>T (n.270-12554G>T) c.265+31659G>T c.138-49946G>T (n.138-49946G>T) c.312-49946G>T (n.312-49946G>T) c.114-49946G>T (n.114-49946G>T) c.186-12554G>T (n.186-12554G>T) c.486-49946G>T (n.486-49946G>T) c.486-12554G>T (n.486-12554G>T) c.*23-49946G>T (n.*23-49946G>T) n.1092+31659G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254743A>G | CA2659052252 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49945A>G (n.186-49945A>G) c.*176T>C (n.*176T>C) c.405-49945A>G (n.405-49945A>G) c.270-12553A>G (n.270-12553A>G) c.265+31660A>G c.138-49945A>G (n.138-49945A>G) c.312-49945A>G (n.312-49945A>G) c.114-49945A>G (n.114-49945A>G) c.186-12553A>G (n.186-12553A>G) c.486-49945A>G (n.486-49945A>G) c.486-12553A>G (n.486-12553A>G) c.*23-49945A>G (n.*23-49945A>G) n.1092+31660A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254743A>T | CA2659052253 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49945A>T (n.186-49945A>T) c.*176T>A (n.*176T>A) c.405-49945A>T (n.405-49945A>T) c.270-12553A>T (n.270-12553A>T) c.265+31660A>T c.138-49945A>T (n.138-49945A>T) c.312-49945A>T (n.312-49945A>T) c.114-49945A>T (n.114-49945A>T) c.186-12553A>T (n.186-12553A>T) c.486-49945A>T (n.486-49945A>T) c.486-12553A>T (n.486-12553A>T) c.*23-49945A>T (n.*23-49945A>T) n.1092+31660A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254744G>A | CA47485520 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49944G>A (n.186-49944G>A) c.*175C>T (n.*175C>T) c.405-49944G>A (n.405-49944G>A) c.270-12552G>A (n.270-12552G>A) c.265+31661G>A c.138-49944G>A (n.138-49944G>A) c.312-49944G>A (n.312-49944G>A) c.114-49944G>A (n.114-49944G>A) c.186-12552G>A (n.186-12552G>A) c.486-49944G>A (n.486-49944G>A) c.486-12552G>A (n.486-12552G>A) c.*23-49944G>A (n.*23-49944G>A) n.1092+31661G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.54254744G= | CA1251656156 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49944G= (n.186-49944G=) c.*175C= (n.*175C=) c.405-49944G= (n.405-49944G=) c.270-12552G= (n.270-12552G=) c.265+31661G= c.138-49944G= (n.138-49944G=) c.312-49944G= (n.312-49944G=) c.114-49944G= (n.114-49944G=) c.186-12552G= (n.186-12552G=) c.486-49944G= (n.486-49944G=) c.486-12552G= (n.486-12552G=) c.*23-49944G= (n.*23-49944G=) n.1092+31661G= | |
2 | g.54254744G>T | CA2659052254 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49944G>T (n.186-49944G>T) c.*175C>A (n.*175C>A) c.405-49944G>T (n.405-49944G>T) c.270-12552G>T (n.270-12552G>T) c.265+31661G>T c.138-49944G>T (n.138-49944G>T) c.312-49944G>T (n.312-49944G>T) c.114-49944G>T (n.114-49944G>T) c.186-12552G>T (n.186-12552G>T) c.486-49944G>T (n.486-49944G>T) c.486-12552G>T (n.486-12552G>T) c.*23-49944G>T (n.*23-49944G>T) n.1092+31661G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254744_54254745insATCT | CA2659052255 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49944_186-49943insATCT (n.186-49944_186-49943insATCT) c.*174_*175insAGAT (n.*174_*175insAGAT) c.405-49944_405-49943insATCT (n.405-49944_405-49943insATCT) c.270-12552_270-12551insATCT (n.270-12552_270-12551insATCT) c.265+31661_265+31662insATCT c.138-49944_138-49943insATCT (n.138-49944_138-49943insATCT) c.312-49944_312-49943insATCT (n.312-49944_312-49943insATCT) c.114-49944_114-49943insATCT (n.114-49944_114-49943insATCT) c.186-12552_186-12551insATCT (n.186-12552_186-12551insATCT) c.486-49944_486-49943insATCT (n.486-49944_486-49943insATCT) c.486-12552_486-12551insATCT (n.486-12552_486-12551insATCT) c.*23-49944_*23-49943insATCT (n.*23-49944_*23-49943insATCT) n.1092+31661_1092+31662insATCT | gnomAD v4 |
2 | g.54254745C>A | CA2659052256 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49943C>A (n.186-49943C>A) c.*174G>T (n.*174G>T) c.405-49943C>A (n.405-49943C>A) c.270-12551C>A (n.270-12551C>A) c.265+31662C>A c.138-49943C>A (n.138-49943C>A) c.312-49943C>A (n.312-49943C>A) c.114-49943C>A (n.114-49943C>A) c.186-12551C>A (n.186-12551C>A) c.486-49943C>A (n.486-49943C>A) c.486-12551C>A (n.486-12551C>A) c.*23-49943C>A (n.*23-49943C>A) n.1092+31662C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254745C= | CA1251656157 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49943C= (n.186-49943C=) c.*174G= (n.*174G=) c.405-49943C= (n.405-49943C=) c.270-12551C= (n.270-12551C=) c.265+31662C= c.138-49943C= (n.138-49943C=) c.312-49943C= (n.312-49943C=) c.114-49943C= (n.114-49943C=) c.186-12551C= (n.186-12551C=) c.486-49943C= (n.486-49943C=) c.486-12551C= (n.486-12551C=) c.*23-49943C= (n.*23-49943C=) n.1092+31662C= | |
2 | g.54254745C>G | CA770168770 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49943C>G (n.186-49943C>G) c.*174G>C (n.*174G>C) c.405-49943C>G (n.405-49943C>G) c.270-12551C>G (n.270-12551C>G) c.265+31662C>G c.138-49943C>G (n.138-49943C>G) c.312-49943C>G (n.312-49943C>G) c.114-49943C>G (n.114-49943C>G) c.186-12551C>G (n.186-12551C>G) c.486-49943C>G (n.486-49943C>G) c.486-12551C>G (n.486-12551C>G) c.*23-49943C>G (n.*23-49943C>G) n.1092+31662C>G | dbSNP |
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2 | g.54254746A>G | CA2659052258 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49942A>G (n.186-49942A>G) c.*173T>C (n.*173T>C) c.405-49942A>G (n.405-49942A>G) c.270-12550A>G (n.270-12550A>G) c.265+31663A>G c.138-49942A>G (n.138-49942A>G) c.312-49942A>G (n.312-49942A>G) c.114-49942A>G (n.114-49942A>G) c.186-12550A>G (n.186-12550A>G) c.486-49942A>G (n.486-49942A>G) c.486-12550A>G (n.486-12550A>G) c.*23-49942A>G (n.*23-49942A>G) n.1092+31663A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254747G>A | CA1030805634 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49941G>A (n.186-49941G>A) c.*172C>T (n.*172C>T) c.405-49941G>A (n.405-49941G>A) c.270-12549G>A (n.270-12549G>A) c.265+31664G>A c.138-49941G>A (n.138-49941G>A) c.312-49941G>A (n.312-49941G>A) c.114-49941G>A (n.114-49941G>A) c.186-12549G>A (n.186-12549G>A) c.486-49941G>A (n.486-49941G>A) c.486-12549G>A (n.486-12549G>A) c.*23-49941G>A (n.*23-49941G>A) n.1092+31664G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254747G= | CA1251656158 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49941G= (n.186-49941G=) c.*172C= (n.*172C=) c.405-49941G= (n.405-49941G=) c.270-12549G= (n.270-12549G=) c.265+31664G= c.138-49941G= (n.138-49941G=) c.312-49941G= (n.312-49941G=) c.114-49941G= (n.114-49941G=) c.186-12549G= (n.186-12549G=) c.486-49941G= (n.486-49941G=) c.486-12549G= (n.486-12549G=) c.*23-49941G= (n.*23-49941G=) n.1092+31664G= | |
2 | g.54254747G>T | CA2659052260 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49941G>T (n.186-49941G>T) c.*172C>A (n.*172C>A) c.405-49941G>T (n.405-49941G>T) c.270-12549G>T (n.270-12549G>T) c.265+31664G>T c.138-49941G>T (n.138-49941G>T) c.312-49941G>T (n.312-49941G>T) c.114-49941G>T (n.114-49941G>T) c.186-12549G>T (n.186-12549G>T) c.486-49941G>T (n.486-49941G>T) c.486-12549G>T (n.486-12549G>T) c.*23-49941G>T (n.*23-49941G>T) n.1092+31664G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254749A>G | CA2749975111 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49939A>G (n.186-49939A>G) c.*170T>C (n.*170T>C) c.405-49939A>G (n.405-49939A>G) c.270-12547A>G (n.270-12547A>G) c.265+31666A>G c.138-49939A>G (n.138-49939A>G) c.312-49939A>G (n.312-49939A>G) c.114-49939A>G (n.114-49939A>G) c.186-12547A>G (n.186-12547A>G) c.486-49939A>G (n.486-49939A>G) c.486-12547A>G (n.486-12547A>G) c.*23-49939A>G (n.*23-49939A>G) n.1092+31666A>G | |
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2 | g.54254757C>A | CA2659052278 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49931C>A (n.186-49931C>A) c.*162G>T (n.*162G>T) c.405-49931C>A (n.405-49931C>A) c.270-12539C>A (n.270-12539C>A) c.265+31674C>A c.138-49931C>A (n.138-49931C>A) c.312-49931C>A (n.312-49931C>A) c.114-49931C>A (n.114-49931C>A) c.186-12539C>A (n.186-12539C>A) c.486-49931C>A (n.486-49931C>A) c.486-12539C>A (n.486-12539C>A) c.*23-49931C>A (n.*23-49931C>A) n.1092+31674C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254757C= | CA1251656159 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49931C= (n.186-49931C=) c.*162G= (n.*162G=) c.405-49931C= (n.405-49931C=) c.270-12539C= (n.270-12539C=) c.265+31674C= c.138-49931C= (n.138-49931C=) c.312-49931C= (n.312-49931C=) c.114-49931C= (n.114-49931C=) c.186-12539C= (n.186-12539C=) c.486-49931C= (n.486-49931C=) c.486-12539C= (n.486-12539C=) c.*23-49931C= (n.*23-49931C=) n.1092+31674C= | |
2 | g.54254757C>G | CA532739372 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49931C>G (n.186-49931C>G) c.*162G>C (n.*162G>C) c.405-49931C>G (n.405-49931C>G) c.270-12539C>G (n.270-12539C>G) c.265+31674C>G c.138-49931C>G (n.138-49931C>G) c.312-49931C>G (n.312-49931C>G) c.114-49931C>G (n.114-49931C>G) c.186-12539C>G (n.186-12539C>G) c.486-49931C>G (n.486-49931C>G) c.486-12539C>G (n.486-12539C>G) c.*23-49931C>G (n.*23-49931C>G) n.1092+31674C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254761G>T | CA1251656163 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49927G>T (n.186-49927G>T) c.*158C>A (n.*158C>A) c.405-49927G>T (n.405-49927G>T) c.270-12535G>T (n.270-12535G>T) c.265+31678G>T c.138-49927G>T (n.138-49927G>T) c.312-49927G>T (n.312-49927G>T) c.114-49927G>T (n.114-49927G>T) c.186-12535G>T (n.186-12535G>T) c.486-49927G>T (n.486-49927G>T) c.486-12535G>T (n.486-12535G>T) c.*23-49927G>T (n.*23-49927G>T) n.1092+31678G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254764T>C | CA2659052285 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49924T>C (n.186-49924T>C) c.*155A>G (n.*155A>G) c.405-49924T>C (n.405-49924T>C) c.270-12532T>C (n.270-12532T>C) c.265+31681T>C c.138-49924T>C (n.138-49924T>C) c.312-49924T>C (n.312-49924T>C) c.114-49924T>C (n.114-49924T>C) c.186-12532T>C (n.186-12532T>C) c.486-49924T>C (n.486-49924T>C) c.486-12532T>C (n.486-12532T>C) c.*23-49924T>C (n.*23-49924T>C) n.1092+31681T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.54254765C>G | CA2659052288 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49923C>G (n.186-49923C>G) c.*154G>C (n.*154G>C) c.405-49923C>G (n.405-49923C>G) c.270-12531C>G (n.270-12531C>G) c.265+31682C>G c.138-49923C>G (n.138-49923C>G) c.312-49923C>G (n.312-49923C>G) c.114-49923C>G (n.114-49923C>G) c.186-12531C>G (n.186-12531C>G) c.486-49923C>G (n.486-49923C>G) c.486-12531C>G (n.486-12531C>G) c.*23-49923C>G (n.*23-49923C>G) n.1092+31682C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254765C>T | CA2659052287 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49923C>T (n.186-49923C>T) c.*154G>A (n.*154G>A) c.405-49923C>T (n.405-49923C>T) c.270-12531C>T (n.270-12531C>T) c.265+31682C>T c.138-49923C>T (n.138-49923C>T) c.312-49923C>T (n.312-49923C>T) c.114-49923C>T (n.114-49923C>T) c.186-12531C>T (n.186-12531C>T) c.486-49923C>T (n.486-49923C>T) c.486-12531C>T (n.486-12531C>T) c.*23-49923C>T (n.*23-49923C>T) n.1092+31682C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254766A= | CA1251656164 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49922A= (n.186-49922A=) c.*153T= (n.*153T=) c.405-49922A= (n.405-49922A=) c.270-12530A= (n.270-12530A=) c.265+31683A= c.138-49922A= (n.138-49922A=) c.312-49922A= (n.312-49922A=) c.114-49922A= (n.114-49922A=) c.186-12530A= (n.186-12530A=) c.486-49922A= (n.486-49922A=) c.486-12530A= (n.486-12530A=) c.*23-49922A= (n.*23-49922A=) n.1092+31683A= | |
2 | g.54254766A>G | CA2659052289 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49922A>G (n.186-49922A>G) c.*153T>C (n.*153T>C) c.405-49922A>G (n.405-49922A>G) c.270-12530A>G (n.270-12530A>G) c.265+31683A>G c.138-49922A>G (n.138-49922A>G) c.312-49922A>G (n.312-49922A>G) c.114-49922A>G (n.114-49922A>G) c.186-12530A>G (n.186-12530A>G) c.486-49922A>G (n.486-49922A>G) c.486-12530A>G (n.486-12530A>G) c.*23-49922A>G (n.*23-49922A>G) n.1092+31683A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254766A>T | CA1030805635 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49922A>T (n.186-49922A>T) c.*153T>A (n.*153T>A) c.405-49922A>T (n.405-49922A>T) c.270-12530A>T (n.270-12530A>T) c.265+31683A>T c.138-49922A>T (n.138-49922A>T) c.312-49922A>T (n.312-49922A>T) c.114-49922A>T (n.114-49922A>T) c.186-12530A>T (n.186-12530A>T) c.486-49922A>T (n.486-49922A>T) c.486-12530A>T (n.486-12530A>T) c.*23-49922A>T (n.*23-49922A>T) n.1092+31683A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254767A= | CA1251656165 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49921A= (n.186-49921A=) c.*152T= (n.*152T=) c.405-49921A= (n.405-49921A=) c.270-12529A= (n.270-12529A=) c.265+31684A= c.138-49921A= (n.138-49921A=) c.312-49921A= (n.312-49921A=) c.114-49921A= (n.114-49921A=) c.186-12529A= (n.186-12529A=) c.486-49921A= (n.486-49921A=) c.486-12529A= (n.486-12529A=) c.*23-49921A= (n.*23-49921A=) n.1092+31684A= | |
2 | g.54254767A>G | CA47485527 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49921A>G (n.186-49921A>G) c.*152T>C (n.*152T>C) c.405-49921A>G (n.405-49921A>G) c.270-12529A>G (n.270-12529A>G) c.265+31684A>G c.138-49921A>G (n.138-49921A>G) c.312-49921A>G (n.312-49921A>G) c.114-49921A>G (n.114-49921A>G) c.186-12529A>G (n.186-12529A>G) c.486-49921A>G (n.486-49921A>G) c.486-12529A>G (n.486-12529A>G) c.*23-49921A>G (n.*23-49921A>G) n.1092+31684A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254767A>T | CA532739374 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49921A>T (n.186-49921A>T) c.*152T>A (n.*152T>A) c.405-49921A>T (n.405-49921A>T) c.270-12529A>T (n.270-12529A>T) c.265+31684A>T c.138-49921A>T (n.138-49921A>T) c.312-49921A>T (n.312-49921A>T) c.114-49921A>T (n.114-49921A>T) c.186-12529A>T (n.186-12529A>T) c.486-49921A>T (n.486-49921A>T) c.486-12529A>T (n.486-12529A>T) c.*23-49921A>T (n.*23-49921A>T) n.1092+31684A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254767_54254769del | CA2659052290 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49921_186-49919del (n.186-49921_186-49919del) c.*150_*152del (n.*150_*152del) c.405-49921_405-49919del (n.405-49921_405-49919del) c.270-12529_270-12527del (n.270-12529_270-12527del) c.265+31684_265+31686del c.138-49921_138-49919del (n.138-49921_138-49919del) c.312-49921_312-49919del (n.312-49921_312-49919del) c.114-49921_114-49919del (n.114-49921_114-49919del) c.186-12529_186-12527del (n.186-12529_186-12527del) c.486-49921_486-49919del (n.486-49921_486-49919del) c.486-12529_486-12527del (n.486-12529_486-12527del) c.*23-49921_*23-49919del (n.*23-49921_*23-49919del) n.1092+31684_1092+31686del | gnomAD v4 |
2 | g.54254768T>A | CA2659052291 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49920T>A (n.186-49920T>A) c.*151A>T (n.*151A>T) c.405-49920T>A (n.405-49920T>A) c.270-12528T>A (n.270-12528T>A) c.265+31685T>A c.138-49920T>A (n.138-49920T>A) c.312-49920T>A (n.312-49920T>A) c.114-49920T>A (n.114-49920T>A) c.186-12528T>A (n.186-12528T>A) c.486-49920T>A (n.486-49920T>A) c.486-12528T>A (n.486-12528T>A) c.*23-49920T>A (n.*23-49920T>A) n.1092+31685T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254768T>G | CA2659052292 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49920T>G (n.186-49920T>G) c.*151A>C (n.*151A>C) c.405-49920T>G (n.405-49920T>G) c.270-12528T>G (n.270-12528T>G) c.265+31685T>G c.138-49920T>G (n.138-49920T>G) c.312-49920T>G (n.312-49920T>G) c.114-49920T>G (n.114-49920T>G) c.186-12528T>G (n.186-12528T>G) c.486-49920T>G (n.486-49920T>G) c.486-12528T>G (n.486-12528T>G) c.*23-49920T>G (n.*23-49920T>G) n.1092+31685T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254769del | CA2659052293 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49919del (n.186-49919del) c.*150del (n.*150del) c.405-49919del (n.405-49919del) c.270-12527del (n.270-12527del) c.265+31686del c.138-49919del (n.138-49919del) c.312-49919del (n.312-49919del) c.114-49919del (n.114-49919del) c.186-12527del (n.186-12527del) c.486-49919del (n.486-49919del) c.486-12527del (n.486-12527del) c.*23-49919del (n.*23-49919del) n.1092+31686del | gnomAD v4 |
2 | g.54254769C>A | CA2659052294 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49919C>A (n.186-49919C>A) c.*150G>T (n.*150G>T) c.405-49919C>A (n.405-49919C>A) c.270-12527C>A (n.270-12527C>A) c.265+31686C>A c.138-49919C>A (n.138-49919C>A) c.312-49919C>A (n.312-49919C>A) c.114-49919C>A (n.114-49919C>A) c.186-12527C>A (n.186-12527C>A) c.486-49919C>A (n.486-49919C>A) c.486-12527C>A (n.486-12527C>A) c.*23-49919C>A (n.*23-49919C>A) n.1092+31686C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254770T>C | CA2659052295 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49918T>C (n.186-49918T>C) c.*149A>G (n.*149A>G) c.405-49918T>C (n.405-49918T>C) c.270-12526T>C (n.270-12526T>C) c.265+31687T>C c.138-49918T>C (n.138-49918T>C) c.312-49918T>C (n.312-49918T>C) c.114-49918T>C (n.114-49918T>C) c.186-12526T>C (n.186-12526T>C) c.486-49918T>C (n.486-49918T>C) c.486-12526T>C (n.486-12526T>C) c.*23-49918T>C (n.*23-49918T>C) n.1092+31687T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254771T>C | CA2659052297 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49917T>C (n.186-49917T>C) c.*148A>G (n.*148A>G) c.405-49917T>C (n.405-49917T>C) c.270-12525T>C (n.270-12525T>C) c.265+31688T>C c.138-49917T>C (n.138-49917T>C) c.312-49917T>C (n.312-49917T>C) c.114-49917T>C (n.114-49917T>C) c.186-12525T>C (n.186-12525T>C) c.486-49917T>C (n.486-49917T>C) c.486-12525T>C (n.486-12525T>C) c.*23-49917T>C (n.*23-49917T>C) n.1092+31688T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254771_54254772insAAAAAAT | CA2659052296 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49917_186-49916insAAAAAAT (n.186-49917_186-49916insAAAAAAT) c.*148_*149insTTTTTTA (n.*148_*149insTTTTTTA) c.405-49917_405-49916insAAAAAAT (n.405-49917_405-49916insAAAAAAT) c.270-12525_270-12524insAAAAAAT (n.270-12525_270-12524insAAAAAAT) c.265+31688_265+31689insAAAAAAT c.138-49917_138-49916insAAAAAAT (n.138-49917_138-49916insAAAAAAT) c.312-49917_312-49916insAAAAAAT (n.312-49917_312-49916insAAAAAAT) c.114-49917_114-49916insAAAAAAT (n.114-49917_114-49916insAAAAAAT) c.186-12525_186-12524insAAAAAAT (n.186-12525_186-12524insAAAAAAT) c.486-49917_486-49916insAAAAAAT (n.486-49917_486-49916insAAAAAAT) c.486-12525_486-12524insAAAAAAT (n.486-12525_486-12524insAAAAAAT) c.*23-49917_*23-49916insAAAAAAT (n.*23-49917_*23-49916insAAAAAAT) n.1092+31688_1092+31689insAAAAAAT | gnomAD v4 |
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2 | g.54254782G>A | CA2659052313 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49906G>A (n.186-49906G>A) c.*137C>T (n.*137C>T) c.405-49906G>A (n.405-49906G>A) c.270-12514G>A (n.270-12514G>A) c.265+31699G>A c.138-49906G>A (n.138-49906G>A) c.312-49906G>A (n.312-49906G>A) c.114-49906G>A (n.114-49906G>A) c.186-12514G>A (n.186-12514G>A) c.486-49906G>A (n.486-49906G>A) c.486-12514G>A (n.486-12514G>A) c.*23-49906G>A (n.*23-49906G>A) n.1092+31699G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254782G>C | CA532739379 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49906G>C (n.186-49906G>C) c.*137C>G (n.*137C>G) c.405-49906G>C (n.405-49906G>C) c.270-12514G>C (n.270-12514G>C) c.265+31699G>C c.138-49906G>C (n.138-49906G>C) c.312-49906G>C (n.312-49906G>C) c.114-49906G>C (n.114-49906G>C) c.186-12514G>C (n.186-12514G>C) c.486-49906G>C (n.486-49906G>C) c.486-12514G>C (n.486-12514G>C) c.*23-49906G>C (n.*23-49906G>C) n.1092+31699G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254782G= | CA1251656170 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49906G= (n.186-49906G=) c.*137C= (n.*137C=) c.405-49906G= (n.405-49906G=) c.270-12514G= (n.270-12514G=) c.265+31699G= c.138-49906G= (n.138-49906G=) c.312-49906G= (n.312-49906G=) c.114-49906G= (n.114-49906G=) c.186-12514G= (n.186-12514G=) c.486-49906G= (n.486-49906G=) c.486-12514G= (n.486-12514G=) c.*23-49906G= (n.*23-49906G=) n.1092+31699G= | |
2 | g.54254782G>T | CA2659052314 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49906G>T (n.186-49906G>T) c.*137C>A (n.*137C>A) c.405-49906G>T (n.405-49906G>T) c.270-12514G>T (n.270-12514G>T) c.265+31699G>T c.138-49906G>T (n.138-49906G>T) c.312-49906G>T (n.312-49906G>T) c.114-49906G>T (n.114-49906G>T) c.186-12514G>T (n.186-12514G>T) c.486-49906G>T (n.486-49906G>T) c.486-12514G>T (n.486-12514G>T) c.*23-49906G>T (n.*23-49906G>T) n.1092+31699G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254784A>C | CA2659052315 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49904A>C (n.186-49904A>C) c.*135T>G (n.*135T>G) c.405-49904A>C (n.405-49904A>C) c.270-12512A>C (n.270-12512A>C) c.265+31701A>C c.138-49904A>C (n.138-49904A>C) c.312-49904A>C (n.312-49904A>C) c.114-49904A>C (n.114-49904A>C) c.186-12512A>C (n.186-12512A>C) c.486-49904A>C (n.486-49904A>C) c.486-12512A>C (n.486-12512A>C) c.*23-49904A>C (n.*23-49904A>C) n.1092+31701A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254785C>A | CA2659052316 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49903C>A (n.186-49903C>A) c.*134G>T (n.*134G>T) c.405-49903C>A (n.405-49903C>A) c.270-12511C>A (n.270-12511C>A) c.265+31702C>A c.138-49903C>A (n.138-49903C>A) c.312-49903C>A (n.312-49903C>A) c.114-49903C>A (n.114-49903C>A) c.186-12511C>A (n.186-12511C>A) c.486-49903C>A (n.486-49903C>A) c.486-12511C>A (n.486-12511C>A) c.*23-49903C>A (n.*23-49903C>A) n.1092+31702C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254785C= | CA1251656171 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49903C= (n.186-49903C=) c.*134G= (n.*134G=) c.405-49903C= (n.405-49903C=) c.270-12511C= (n.270-12511C=) c.265+31702C= c.138-49903C= (n.138-49903C=) c.312-49903C= (n.312-49903C=) c.114-49903C= (n.114-49903C=) c.186-12511C= (n.186-12511C=) c.486-49903C= (n.486-49903C=) c.486-12511C= (n.486-12511C=) c.*23-49903C= (n.*23-49903C=) n.1092+31702C= | |
2 | g.54254785C>G | CA47485532 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49903C>G (n.186-49903C>G) c.*134G>C (n.*134G>C) c.405-49903C>G (n.405-49903C>G) c.270-12511C>G (n.270-12511C>G) c.265+31702C>G c.138-49903C>G (n.138-49903C>G) c.312-49903C>G (n.312-49903C>G) c.114-49903C>G (n.114-49903C>G) c.186-12511C>G (n.186-12511C>G) c.486-49903C>G (n.486-49903C>G) c.486-12511C>G (n.486-12511C>G) c.*23-49903C>G (n.*23-49903C>G) n.1092+31702C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254785C>T | CA47485535 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49903C>T (n.186-49903C>T) c.*134G>A (n.*134G>A) c.405-49903C>T (n.405-49903C>T) c.270-12511C>T (n.270-12511C>T) c.265+31702C>T c.138-49903C>T (n.138-49903C>T) c.312-49903C>T (n.312-49903C>T) c.114-49903C>T (n.114-49903C>T) c.186-12511C>T (n.186-12511C>T) c.486-49903C>T (n.486-49903C>T) c.486-12511C>T (n.486-12511C>T) c.*23-49903C>T (n.*23-49903C>T) n.1092+31702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254786G>A | CA770168793 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49902G>A (n.186-49902G>A) c.*133C>T (n.*133C>T) c.405-49902G>A (n.405-49902G>A) c.270-12510G>A (n.270-12510G>A) c.265+31703G>A c.138-49902G>A (n.138-49902G>A) c.312-49902G>A (n.312-49902G>A) c.114-49902G>A (n.114-49902G>A) c.186-12510G>A (n.186-12510G>A) c.486-49902G>A (n.486-49902G>A) c.486-12510G>A (n.486-12510G>A) c.*23-49902G>A (n.*23-49902G>A) n.1092+31703G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254786G= | CA1251656172 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49902G= (n.186-49902G=) c.*133C= (n.*133C=) c.405-49902G= (n.405-49902G=) c.270-12510G= (n.270-12510G=) c.265+31703G= c.138-49902G= (n.138-49902G=) c.312-49902G= (n.312-49902G=) c.114-49902G= (n.114-49902G=) c.186-12510G= (n.186-12510G=) c.486-49902G= (n.486-49902G=) c.486-12510G= (n.486-12510G=) c.*23-49902G= (n.*23-49902G=) n.1092+31703G= | |
2 | g.54254787G>A | CA47485544 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49901G>A (n.186-49901G>A) c.*132C>T (n.*132C>T) c.405-49901G>A (n.405-49901G>A) c.270-12509G>A (n.270-12509G>A) c.265+31704G>A c.138-49901G>A (n.138-49901G>A) c.312-49901G>A (n.312-49901G>A) c.114-49901G>A (n.114-49901G>A) c.186-12509G>A (n.186-12509G>A) c.486-49901G>A (n.486-49901G>A) c.486-12509G>A (n.486-12509G>A) c.*23-49901G>A (n.*23-49901G>A) n.1092+31704G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254787G= | CA1251656173 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49901G= (n.186-49901G=) c.*132C= (n.*132C=) c.405-49901G= (n.405-49901G=) c.270-12509G= (n.270-12509G=) c.265+31704G= c.138-49901G= (n.138-49901G=) c.312-49901G= (n.312-49901G=) c.114-49901G= (n.114-49901G=) c.186-12509G= (n.186-12509G=) c.486-49901G= (n.486-49901G=) c.486-12509G= (n.486-12509G=) c.*23-49901G= (n.*23-49901G=) n.1092+31704G= | |
2 | g.54254787G>T | CA770168794 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49901G>T (n.186-49901G>T) c.*132C>A (n.*132C>A) c.405-49901G>T (n.405-49901G>T) c.270-12509G>T (n.270-12509G>T) c.265+31704G>T c.138-49901G>T (n.138-49901G>T) c.312-49901G>T (n.312-49901G>T) c.114-49901G>T (n.114-49901G>T) c.186-12509G>T (n.186-12509G>T) c.486-49901G>T (n.486-49901G>T) c.486-12509G>T (n.486-12509G>T) c.*23-49901G>T (n.*23-49901G>T) n.1092+31704G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254788A= | CA1251656174 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49900A= (n.186-49900A=) c.*131T= (n.*131T=) c.405-49900A= (n.405-49900A=) c.270-12508A= (n.270-12508A=) c.265+31705A= c.138-49900A= (n.138-49900A=) c.312-49900A= (n.312-49900A=) c.114-49900A= (n.114-49900A=) c.186-12508A= (n.186-12508A=) c.486-49900A= (n.486-49900A=) c.486-12508A= (n.486-12508A=) c.*23-49900A= (n.*23-49900A=) n.1092+31705A= | |
2 | g.54254788A>C | CA47485547 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49900A>C (n.186-49900A>C) c.*131T>G (n.*131T>G) c.405-49900A>C (n.405-49900A>C) c.270-12508A>C (n.270-12508A>C) c.265+31705A>C c.138-49900A>C (n.138-49900A>C) c.312-49900A>C (n.312-49900A>C) c.114-49900A>C (n.114-49900A>C) c.186-12508A>C (n.186-12508A>C) c.486-49900A>C (n.486-49900A>C) c.486-12508A>C (n.486-12508A>C) c.*23-49900A>C (n.*23-49900A>C) n.1092+31705A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254788A>G | CA532739382 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49900A>G (n.186-49900A>G) c.*131T>C (n.*131T>C) c.405-49900A>G (n.405-49900A>G) c.270-12508A>G (n.270-12508A>G) c.265+31705A>G c.138-49900A>G (n.138-49900A>G) c.312-49900A>G (n.312-49900A>G) c.114-49900A>G (n.114-49900A>G) c.186-12508A>G (n.186-12508A>G) c.486-49900A>G (n.486-49900A>G) c.486-12508A>G (n.486-12508A>G) c.*23-49900A>G (n.*23-49900A>G) n.1092+31705A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254788A>T | CA1251656175 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49900A>T (n.186-49900A>T) c.*131T>A (n.*131T>A) c.405-49900A>T (n.405-49900A>T) c.270-12508A>T (n.270-12508A>T) c.265+31705A>T c.138-49900A>T (n.138-49900A>T) c.312-49900A>T (n.312-49900A>T) c.114-49900A>T (n.114-49900A>T) c.186-12508A>T (n.186-12508A>T) c.486-49900A>T (n.486-49900A>T) c.486-12508A>T (n.486-12508A>T) c.*23-49900A>T (n.*23-49900A>T) n.1092+31705A>T | dbSNP |
2 | g.54254789A>C | CA2659052317 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49899A>C (n.186-49899A>C) c.*130T>G (n.*130T>G) c.405-49899A>C (n.405-49899A>C) c.270-12507A>C (n.270-12507A>C) c.265+31706A>C c.138-49899A>C (n.138-49899A>C) c.312-49899A>C (n.312-49899A>C) c.114-49899A>C (n.114-49899A>C) c.186-12507A>C (n.186-12507A>C) c.486-49899A>C (n.486-49899A>C) c.486-12507A>C (n.486-12507A>C) c.*23-49899A>C (n.*23-49899A>C) n.1092+31706A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254790A= | CA1251656176 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49898A= (n.186-49898A=) c.*129T= (n.*129T=) c.405-49898A= (n.405-49898A=) c.270-12506A= (n.270-12506A=) c.265+31707A= c.138-49898A= (n.138-49898A=) c.312-49898A= (n.312-49898A=) c.114-49898A= (n.114-49898A=) c.186-12506A= (n.186-12506A=) c.486-49898A= (n.486-49898A=) c.486-12506A= (n.486-12506A=) c.*23-49898A= (n.*23-49898A=) n.1092+31707A= | |
2 | g.54254790A>C | CA2659052318 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49898A>C (n.186-49898A>C) c.*129T>G (n.*129T>G) c.405-49898A>C (n.405-49898A>C) c.270-12506A>C (n.270-12506A>C) c.265+31707A>C c.138-49898A>C (n.138-49898A>C) c.312-49898A>C (n.312-49898A>C) c.114-49898A>C (n.114-49898A>C) c.186-12506A>C (n.186-12506A>C) c.486-49898A>C (n.486-49898A>C) c.486-12506A>C (n.486-12506A>C) c.*23-49898A>C (n.*23-49898A>C) n.1092+31707A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254790A>G | CA1251656177 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49898A>G (n.186-49898A>G) c.*129T>C (n.*129T>C) c.405-49898A>G (n.405-49898A>G) c.270-12506A>G (n.270-12506A>G) c.265+31707A>G c.138-49898A>G (n.138-49898A>G) c.312-49898A>G (n.312-49898A>G) c.114-49898A>G (n.114-49898A>G) c.186-12506A>G (n.186-12506A>G) c.486-49898A>G (n.486-49898A>G) c.486-12506A>G (n.486-12506A>G) c.*23-49898A>G (n.*23-49898A>G) n.1092+31707A>G | dbSNP |
2 | g.54254791G>T | CA2659052319 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49897G>T (n.186-49897G>T) c.*128C>A (n.*128C>A) c.405-49897G>T (n.405-49897G>T) c.270-12505G>T (n.270-12505G>T) c.265+31708G>T c.138-49897G>T (n.138-49897G>T) c.312-49897G>T (n.312-49897G>T) c.114-49897G>T (n.114-49897G>T) c.186-12505G>T (n.186-12505G>T) c.486-49897G>T (n.486-49897G>T) c.486-12505G>T (n.486-12505G>T) c.*23-49897G>T (n.*23-49897G>T) n.1092+31708G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254792T>C | CA2659052320 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49896T>C (n.186-49896T>C) c.*127A>G (n.*127A>G) c.405-49896T>C (n.405-49896T>C) c.270-12504T>C (n.270-12504T>C) c.265+31709T>C c.138-49896T>C (n.138-49896T>C) c.312-49896T>C (n.312-49896T>C) c.114-49896T>C (n.114-49896T>C) c.186-12504T>C (n.186-12504T>C) c.486-49896T>C (n.486-49896T>C) c.486-12504T>C (n.486-12504T>C) c.*23-49896T>C (n.*23-49896T>C) n.1092+31709T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254794T>C | CA2659052321 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49894T>C (n.186-49894T>C) c.*125A>G (n.*125A>G) c.405-49894T>C (n.405-49894T>C) c.270-12502T>C (n.270-12502T>C) c.265+31711T>C c.138-49894T>C (n.138-49894T>C) c.312-49894T>C (n.312-49894T>C) c.114-49894T>C (n.114-49894T>C) c.186-12502T>C (n.186-12502T>C) c.486-49894T>C (n.486-49894T>C) c.486-12502T>C (n.486-12502T>C) c.*23-49894T>C (n.*23-49894T>C) n.1092+31711T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254795A= | CA1251656179 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49893A= (n.186-49893A=) c.*124T= (n.*124T=) c.405-49893A= (n.405-49893A=) c.270-12501A= (n.270-12501A=) c.265+31712A= c.138-49893A= (n.138-49893A=) c.312-49893A= (n.312-49893A=) c.114-49893A= (n.114-49893A=) c.186-12501A= (n.186-12501A=) c.486-49893A= (n.486-49893A=) c.486-12501A= (n.486-12501A=) c.*23-49893A= (n.*23-49893A=) n.1092+31712A= | |
2 | g.54254795A>G | CA1251656178 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49893A>G (n.186-49893A>G) c.*124T>C (n.*124T>C) c.405-49893A>G (n.405-49893A>G) c.270-12501A>G (n.270-12501A>G) c.265+31712A>G c.138-49893A>G (n.138-49893A>G) c.312-49893A>G (n.312-49893A>G) c.114-49893A>G (n.114-49893A>G) c.186-12501A>G (n.186-12501A>G) c.486-49893A>G (n.486-49893A>G) c.486-12501A>G (n.486-12501A>G) c.*23-49893A>G (n.*23-49893A>G) n.1092+31712A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254795A>T | CA47485550 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49893A>T (n.186-49893A>T) c.*124T>A (n.*124T>A) c.405-49893A>T (n.405-49893A>T) c.270-12501A>T (n.270-12501A>T) c.265+31712A>T c.138-49893A>T (n.138-49893A>T) c.312-49893A>T (n.312-49893A>T) c.114-49893A>T (n.114-49893A>T) c.186-12501A>T (n.186-12501A>T) c.486-49893A>T (n.486-49893A>T) c.486-12501A>T (n.486-12501A>T) c.*23-49893A>T (n.*23-49893A>T) n.1092+31712A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254797del | CA2659052322 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49891del (n.186-49891del) c.*124del (n.*124del) c.405-49891del (n.405-49891del) c.270-12499del (n.270-12499del) c.265+31714del c.138-49891del (n.138-49891del) c.312-49891del (n.312-49891del) c.114-49891del (n.114-49891del) c.186-12499del (n.186-12499del) c.486-49891del (n.486-49891del) c.486-12499del (n.486-12499del) c.*23-49891del (n.*23-49891del) n.1092+31714del | gnomAD v4 |
2 | g.54254798C= | CA1251656180 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49890C= (n.186-49890C=) c.*121G= (n.*121G=) c.405-49890C= (n.405-49890C=) c.270-12498C= (n.270-12498C=) c.265+31715C= c.138-49890C= (n.138-49890C=) c.312-49890C= (n.312-49890C=) c.114-49890C= (n.114-49890C=) c.186-12498C= (n.186-12498C=) c.486-49890C= (n.486-49890C=) c.486-12498C= (n.486-12498C=) c.*23-49890C= (n.*23-49890C=) n.1092+31715C= | |
2 | g.54254798C>T | CA532739384 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49890C>T (n.186-49890C>T) c.*121G>A (n.*121G>A) c.405-49890C>T (n.405-49890C>T) c.270-12498C>T (n.270-12498C>T) c.265+31715C>T c.138-49890C>T (n.138-49890C>T) c.312-49890C>T (n.312-49890C>T) c.114-49890C>T (n.114-49890C>T) c.186-12498C>T (n.186-12498C>T) c.486-49890C>T (n.486-49890C>T) c.486-12498C>T (n.486-12498C>T) c.*23-49890C>T (n.*23-49890C>T) n.1092+31715C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254799A>G | CA2659052323 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49889A>G (n.186-49889A>G) c.*120T>C (n.*120T>C) c.405-49889A>G (n.405-49889A>G) c.270-12497A>G (n.270-12497A>G) c.265+31716A>G c.138-49889A>G (n.138-49889A>G) c.312-49889A>G (n.312-49889A>G) c.114-49889A>G (n.114-49889A>G) c.186-12497A>G (n.186-12497A>G) c.486-49889A>G (n.486-49889A>G) c.486-12497A>G (n.486-12497A>G) c.*23-49889A>G (n.*23-49889A>G) n.1092+31716A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254800G>A | CA2659052324 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49888G>A (n.186-49888G>A) c.*119C>T (n.*119C>T) c.405-49888G>A (n.405-49888G>A) c.270-12496G>A (n.270-12496G>A) c.265+31717G>A c.138-49888G>A (n.138-49888G>A) c.312-49888G>A (n.312-49888G>A) c.114-49888G>A (n.114-49888G>A) c.186-12496G>A (n.186-12496G>A) c.486-49888G>A (n.486-49888G>A) c.486-12496G>A (n.486-12496G>A) c.*23-49888G>A (n.*23-49888G>A) n.1092+31717G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254800G>C | CA1251656182 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49888G>C (n.186-49888G>C) c.*119C>G (n.*119C>G) c.405-49888G>C (n.405-49888G>C) c.270-12496G>C (n.270-12496G>C) c.265+31717G>C c.138-49888G>C (n.138-49888G>C) c.312-49888G>C (n.312-49888G>C) c.114-49888G>C (n.114-49888G>C) c.186-12496G>C (n.186-12496G>C) c.486-49888G>C (n.486-49888G>C) c.486-12496G>C (n.486-12496G>C) c.*23-49888G>C (n.*23-49888G>C) n.1092+31717G>C | dbSNP |
2 | g.54254800G= | CA1251656181 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49888G= (n.186-49888G=) c.*119C= (n.*119C=) c.405-49888G= (n.405-49888G=) c.270-12496G= (n.270-12496G=) c.265+31717G= c.138-49888G= (n.138-49888G=) c.312-49888G= (n.312-49888G=) c.114-49888G= (n.114-49888G=) c.186-12496G= (n.186-12496G=) c.486-49888G= (n.486-49888G=) c.486-12496G= (n.486-12496G=) c.*23-49888G= (n.*23-49888G=) n.1092+31717G= | |
2 | g.54254801A>G | CA2659052325 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49887A>G (n.186-49887A>G) c.*118T>C (n.*118T>C) c.405-49887A>G (n.405-49887A>G) c.270-12495A>G (n.270-12495A>G) c.265+31718A>G c.138-49887A>G (n.138-49887A>G) c.312-49887A>G (n.312-49887A>G) c.114-49887A>G (n.114-49887A>G) c.186-12495A>G (n.186-12495A>G) c.486-49887A>G (n.486-49887A>G) c.486-12495A>G (n.486-12495A>G) c.*23-49887A>G (n.*23-49887A>G) n.1092+31718A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254802G>C | CA770168797 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49886G>C (n.186-49886G>C) c.*117C>G (n.*117C>G) c.405-49886G>C (n.405-49886G>C) c.270-12494G>C (n.270-12494G>C) c.265+31719G>C c.138-49886G>C (n.138-49886G>C) c.312-49886G>C (n.312-49886G>C) c.114-49886G>C (n.114-49886G>C) c.186-12494G>C (n.186-12494G>C) c.486-49886G>C (n.486-49886G>C) c.486-12494G>C (n.486-12494G>C) c.*23-49886G>C (n.*23-49886G>C) n.1092+31719G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254802G>T | CA2659052326 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49886G>T (n.186-49886G>T) c.*117C>A (n.*117C>A) c.405-49886G>T (n.405-49886G>T) c.270-12494G>T (n.270-12494G>T) c.265+31719G>T c.138-49886G>T (n.138-49886G>T) c.312-49886G>T (n.312-49886G>T) c.114-49886G>T (n.114-49886G>T) c.186-12494G>T (n.186-12494G>T) c.486-49886G>T (n.486-49886G>T) c.486-12494G>T (n.486-12494G>T) c.*23-49886G>T (n.*23-49886G>T) n.1092+31719G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254803G>A | CA2659052327 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49885G>A (n.186-49885G>A) c.*116C>T (n.*116C>T) c.405-49885G>A (n.405-49885G>A) c.270-12493G>A (n.270-12493G>A) c.265+31720G>A c.138-49885G>A (n.138-49885G>A) c.312-49885G>A (n.312-49885G>A) c.114-49885G>A (n.114-49885G>A) c.186-12493G>A (n.186-12493G>A) c.486-49885G>A (n.486-49885G>A) c.486-12493G>A (n.486-12493G>A) c.*23-49885G>A (n.*23-49885G>A) n.1092+31720G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254803G= | CA1251656184 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49885G= (n.186-49885G=) c.*116C= (n.*116C=) c.405-49885G= (n.405-49885G=) c.270-12493G= (n.270-12493G=) c.265+31720G= c.138-49885G= (n.138-49885G=) c.312-49885G= (n.312-49885G=) c.114-49885G= (n.114-49885G=) c.186-12493G= (n.186-12493G=) c.486-49885G= (n.486-49885G=) c.486-12493G= (n.486-12493G=) c.*23-49885G= (n.*23-49885G=) n.1092+31720G= | |
2 | g.54254803G>T | CA47485553 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49885G>T (n.186-49885G>T) c.*116C>A (n.*116C>A) c.405-49885G>T (n.405-49885G>T) c.270-12493G>T (n.270-12493G>T) c.265+31720G>T c.138-49885G>T (n.138-49885G>T) c.312-49885G>T (n.312-49885G>T) c.114-49885G>T (n.114-49885G>T) c.186-12493G>T (n.186-12493G>T) c.486-49885G>T (n.486-49885G>T) c.486-12493G>T (n.486-12493G>T) c.*23-49885G>T (n.*23-49885G>T) n.1092+31720G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254805T>C | CA2659052329 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49883T>C (n.186-49883T>C) c.*114A>G (n.*114A>G) c.405-49883T>C (n.405-49883T>C) c.270-12491T>C (n.270-12491T>C) c.265+31722T>C c.138-49883T>C (n.138-49883T>C) c.312-49883T>C (n.312-49883T>C) c.114-49883T>C (n.114-49883T>C) c.186-12491T>C (n.186-12491T>C) c.486-49883T>C (n.486-49883T>C) c.486-12491T>C (n.486-12491T>C) c.*23-49883T>C (n.*23-49883T>C) n.1092+31722T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254806A>C | CA2659052331 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49882A>C (n.186-49882A>C) c.*113T>G (n.*113T>G) c.405-49882A>C (n.405-49882A>C) c.270-12490A>C (n.270-12490A>C) c.265+31723A>C c.138-49882A>C (n.138-49882A>C) c.312-49882A>C (n.312-49882A>C) c.114-49882A>C (n.114-49882A>C) c.186-12490A>C (n.186-12490A>C) c.486-49882A>C (n.486-49882A>C) c.486-12490A>C (n.486-12490A>C) c.*23-49882A>C (n.*23-49882A>C) n.1092+31723A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254806A>T | CA2659052330 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49882A>T (n.186-49882A>T) c.*113T>A (n.*113T>A) c.405-49882A>T (n.405-49882A>T) c.270-12490A>T (n.270-12490A>T) c.265+31723A>T c.138-49882A>T (n.138-49882A>T) c.312-49882A>T (n.312-49882A>T) c.114-49882A>T (n.114-49882A>T) c.186-12490A>T (n.186-12490A>T) c.486-49882A>T (n.486-49882A>T) c.486-12490A>T (n.486-12490A>T) c.*23-49882A>T (n.*23-49882A>T) n.1092+31723A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254807C>A | CA1251656185 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49881C>A (n.186-49881C>A) c.*112G>T (n.*112G>T) c.405-49881C>A (n.405-49881C>A) c.270-12489C>A (n.270-12489C>A) c.265+31724C>A c.138-49881C>A (n.138-49881C>A) c.312-49881C>A (n.312-49881C>A) c.114-49881C>A (n.114-49881C>A) c.186-12489C>A (n.186-12489C>A) c.486-49881C>A (n.486-49881C>A) c.486-12489C>A (n.486-12489C>A) c.*23-49881C>A (n.*23-49881C>A) n.1092+31724C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254807C= | CA1251656186 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49881C= (n.186-49881C=) c.*112G= (n.*112G=) c.405-49881C= (n.405-49881C=) c.270-12489C= (n.270-12489C=) c.265+31724C= c.138-49881C= (n.138-49881C=) c.312-49881C= (n.312-49881C=) c.114-49881C= (n.114-49881C=) c.186-12489C= (n.186-12489C=) c.486-49881C= (n.486-49881C=) c.486-12489C= (n.486-12489C=) c.*23-49881C= (n.*23-49881C=) n.1092+31724C= | |
2 | g.54254807C>G | CA2504220293 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49881C>G (n.186-49881C>G) c.*112G>C (n.*112G>C) c.405-49881C>G (n.405-49881C>G) c.270-12489C>G (n.270-12489C>G) c.265+31724C>G c.138-49881C>G (n.138-49881C>G) c.312-49881C>G (n.312-49881C>G) c.114-49881C>G (n.114-49881C>G) c.186-12489C>G (n.186-12489C>G) c.486-49881C>G (n.486-49881C>G) c.486-12489C>G (n.486-12489C>G) c.*23-49881C>G (n.*23-49881C>G) n.1092+31724C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254807C>T | CA2659052332 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49881C>T (n.186-49881C>T) c.*112G>A (n.*112G>A) c.405-49881C>T (n.405-49881C>T) c.270-12489C>T (n.270-12489C>T) c.265+31724C>T c.138-49881C>T (n.138-49881C>T) c.312-49881C>T (n.312-49881C>T) c.114-49881C>T (n.114-49881C>T) c.186-12489C>T (n.186-12489C>T) c.486-49881C>T (n.486-49881C>T) c.486-12489C>T (n.486-12489C>T) c.*23-49881C>T (n.*23-49881C>T) n.1092+31724C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254809G>C | CA2659052333 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49879G>C (n.186-49879G>C) c.*110C>G (n.*110C>G) c.405-49879G>C (n.405-49879G>C) c.270-12487G>C (n.270-12487G>C) c.265+31726G>C c.138-49879G>C (n.138-49879G>C) c.312-49879G>C (n.312-49879G>C) c.114-49879G>C (n.114-49879G>C) c.186-12487G>C (n.186-12487G>C) c.486-49879G>C (n.486-49879G>C) c.486-12487G>C (n.486-12487G>C) c.*23-49879G>C (n.*23-49879G>C) n.1092+31726G>C | gnomAD v4 |