Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.54254680T>C | CA770168748 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50008T>C (n.186-50008T>C) c.*239A>G (n.*239A>G) c.405-50008T>C (n.405-50008T>C) c.270-12616T>C (n.270-12616T>C) c.265+31597T>C c.138-50008T>C (n.138-50008T>C) c.312-50008T>C (n.312-50008T>C) c.114-50008T>C (n.114-50008T>C) c.186-12616T>C (n.186-12616T>C) c.486-50008T>C (n.486-50008T>C) c.486-12616T>C (n.486-12616T>C) c.*23-50008T>C (n.*23-50008T>C) n.1092+31597T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254680T>G | CA1030805573 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50008T>G (n.186-50008T>G) c.*239A>C (n.*239A>C) c.405-50008T>G (n.405-50008T>G) c.270-12616T>G (n.270-12616T>G) c.265+31597T>G c.138-50008T>G (n.138-50008T>G) c.312-50008T>G (n.312-50008T>G) c.114-50008T>G (n.114-50008T>G) c.186-12616T>G (n.186-12616T>G) c.486-50008T>G (n.486-50008T>G) c.486-12616T>G (n.486-12616T>G) c.*23-50008T>G (n.*23-50008T>G) n.1092+31597T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254680T= | CA1251656105 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50008T= (n.186-50008T=) c.*239A= (n.*239A=) c.405-50008T= (n.405-50008T=) c.270-12616T= (n.270-12616T=) c.265+31597T= c.138-50008T= (n.138-50008T=) c.312-50008T= (n.312-50008T=) c.114-50008T= (n.114-50008T=) c.186-12616T= (n.186-12616T=) c.486-50008T= (n.486-50008T=) c.486-12616T= (n.486-12616T=) c.*23-50008T= (n.*23-50008T=) n.1092+31597T= | |
2 | g.54254681G>T | CA2659052198 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50007G>T (n.186-50007G>T) c.*238C>A (n.*238C>A) c.405-50007G>T (n.405-50007G>T) c.270-12615G>T (n.270-12615G>T) c.265+31598G>T c.138-50007G>T (n.138-50007G>T) c.312-50007G>T (n.312-50007G>T) c.114-50007G>T (n.114-50007G>T) c.186-12615G>T (n.186-12615G>T) c.486-50007G>T (n.486-50007G>T) c.486-12615G>T (n.486-12615G>T) c.*23-50007G>T (n.*23-50007G>T) n.1092+31598G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254682_54254683delinsAC | CA1251656106 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50006_186-50005delinsAC (n.186-50006_186-50005delinsAC) c.*236_*237delinsGT (n.*236_*237delinsGT) c.405-50006_405-50005delinsAC (n.405-50006_405-50005delinsAC) c.270-12614_270-12613delinsAC (n.270-12614_270-12613delinsAC) c.265+31599_265+31600delinsAC c.138-50006_138-50005delinsAC (n.138-50006_138-50005delinsAC) c.312-50006_312-50005delinsAC (n.312-50006_312-50005delinsAC) c.114-50006_114-50005delinsAC (n.114-50006_114-50005delinsAC) c.186-12614_186-12613delinsAC (n.186-12614_186-12613delinsAC) c.486-50006_486-50005delinsAC (n.486-50006_486-50005delinsAC) c.486-12614_486-12613delinsAC (n.486-12614_486-12613delinsAC) c.*23-50006_*23-50005delinsAC (n.*23-50006_*23-50005delinsAC) n.1092+31599_1092+31600delinsAC | |
2 | g.54254683C>A | CA1030805576 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50005C>A (n.186-50005C>A) c.*236G>T (n.*236G>T) c.405-50005C>A (n.405-50005C>A) c.270-12613C>A (n.270-12613C>A) c.265+31600C>A c.138-50005C>A (n.138-50005C>A) c.312-50005C>A (n.312-50005C>A) c.114-50005C>A (n.114-50005C>A) c.186-12613C>A (n.186-12613C>A) c.486-50005C>A (n.486-50005C>A) c.486-12613C>A (n.486-12613C>A) c.*23-50005C>A (n.*23-50005C>A) n.1092+31600C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254683C= | CA1251656107 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50005C= (n.186-50005C=) c.*236G= (n.*236G=) c.405-50005C= (n.405-50005C=) c.270-12613C= (n.270-12613C=) c.265+31600C= c.138-50005C= (n.138-50005C=) c.312-50005C= (n.312-50005C=) c.114-50005C= (n.114-50005C=) c.186-12613C= (n.186-12613C=) c.486-50005C= (n.486-50005C=) c.486-12613C= (n.486-12613C=) c.*23-50005C= (n.*23-50005C=) n.1092+31600C= | |
2 | g.54254683C>G | CA1251656108 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50005C>G (n.186-50005C>G) c.*236G>C (n.*236G>C) c.405-50005C>G (n.405-50005C>G) c.270-12613C>G (n.270-12613C>G) c.265+31600C>G c.138-50005C>G (n.138-50005C>G) c.312-50005C>G (n.312-50005C>G) c.114-50005C>G (n.114-50005C>G) c.186-12613C>G (n.186-12613C>G) c.486-50005C>G (n.486-50005C>G) c.486-12613C>G (n.486-12613C>G) c.*23-50005C>G (n.*23-50005C>G) n.1092+31600C>G | dbSNP |
2 | g.54254685del | CA1030805575 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50003del (n.186-50003del) c.*236del (n.*236del) c.405-50003del (n.405-50003del) c.270-12611del (n.270-12611del) c.265+31602del c.138-50003del (n.138-50003del) c.312-50003del (n.312-50003del) c.114-50003del (n.114-50003del) c.186-12611del (n.186-12611del) c.486-50003del (n.486-50003del) c.486-12611del (n.486-12611del) c.*23-50003del (n.*23-50003del) n.1092+31602del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254684C>A | CA2659052199 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50004C>A (n.186-50004C>A) c.*235G>T (n.*235G>T) c.405-50004C>A (n.405-50004C>A) c.270-12612C>A (n.270-12612C>A) c.265+31601C>A c.138-50004C>A (n.138-50004C>A) c.312-50004C>A (n.312-50004C>A) c.114-50004C>A (n.114-50004C>A) c.186-12612C>A (n.186-12612C>A) c.486-50004C>A (n.486-50004C>A) c.486-12612C>A (n.486-12612C>A) c.*23-50004C>A (n.*23-50004C>A) n.1092+31601C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254684C= | CA1251656109 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50004C= (n.186-50004C=) c.*235G= (n.*235G=) c.405-50004C= (n.405-50004C=) c.270-12612C= (n.270-12612C=) c.265+31601C= c.138-50004C= (n.138-50004C=) c.312-50004C= (n.312-50004C=) c.114-50004C= (n.114-50004C=) c.186-12612C= (n.186-12612C=) c.486-50004C= (n.486-50004C=) c.486-12612C= (n.486-12612C=) c.*23-50004C= (n.*23-50004C=) n.1092+31601C= | |
2 | g.54254684C>G | CA1251656110 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50004C>G (n.186-50004C>G) c.*235G>C (n.*235G>C) c.405-50004C>G (n.405-50004C>G) c.270-12612C>G (n.270-12612C>G) c.265+31601C>G c.138-50004C>G (n.138-50004C>G) c.312-50004C>G (n.312-50004C>G) c.114-50004C>G (n.114-50004C>G) c.186-12612C>G (n.186-12612C>G) c.486-50004C>G (n.486-50004C>G) c.486-12612C>G (n.486-12612C>G) c.*23-50004C>G (n.*23-50004C>G) n.1092+31601C>G | dbSNP |
2 | g.54254684_54254685insAT | CA1251656113 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50004_186-50003insAT (n.186-50004_186-50003insAT) c.*234_*235insAT (n.*234_*235insAT) c.405-50004_405-50003insAT (n.405-50004_405-50003insAT) c.270-12612_270-12611insAT (n.270-12612_270-12611insAT) c.265+31601_265+31602insAT c.138-50004_138-50003insAT (n.138-50004_138-50003insAT) c.312-50004_312-50003insAT (n.312-50004_312-50003insAT) c.114-50004_114-50003insAT (n.114-50004_114-50003insAT) c.186-12612_186-12611insAT (n.186-12612_186-12611insAT) c.486-50004_486-50003insAT (n.486-50004_486-50003insAT) c.486-12612_486-12611insAT (n.486-12612_486-12611insAT) c.*23-50004_*23-50003insAT (n.*23-50004_*23-50003insAT) n.1092+31601_1092+31602insAT | dbSNP |
2 | g.54254685C>A | CA2659052200 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50003C>A (n.186-50003C>A) c.*234G>T (n.*234G>T) c.405-50003C>A (n.405-50003C>A) c.270-12611C>A (n.270-12611C>A) c.265+31602C>A c.138-50003C>A (n.138-50003C>A) c.312-50003C>A (n.312-50003C>A) c.114-50003C>A (n.114-50003C>A) c.186-12611C>A (n.186-12611C>A) c.486-50003C>A (n.486-50003C>A) c.486-12611C>A (n.486-12611C>A) c.*23-50003C>A (n.*23-50003C>A) n.1092+31602C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254685C= | CA1251656112 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50003C= (n.186-50003C=) c.*234G= (n.*234G=) c.405-50003C= (n.405-50003C=) c.270-12611C= (n.270-12611C=) c.265+31602C= c.138-50003C= (n.138-50003C=) c.312-50003C= (n.312-50003C=) c.114-50003C= (n.114-50003C=) c.186-12611C= (n.186-12611C=) c.486-50003C= (n.486-50003C=) c.486-12611C= (n.486-12611C=) c.*23-50003C= (n.*23-50003C=) n.1092+31602C= | |
2 | g.54254685C>G | CA1251656111 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50003C>G (n.186-50003C>G) c.*234G>C (n.*234G>C) c.405-50003C>G (n.405-50003C>G) c.270-12611C>G (n.270-12611C>G) c.265+31602C>G c.138-50003C>G (n.138-50003C>G) c.312-50003C>G (n.312-50003C>G) c.114-50003C>G (n.114-50003C>G) c.186-12611C>G (n.186-12611C>G) c.486-50003C>G (n.486-50003C>G) c.486-12611C>G (n.486-12611C>G) c.*23-50003C>G (n.*23-50003C>G) n.1092+31602C>G | dbSNP |
2 | g.54254685C>T | CA2659052201 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50003C>T (n.186-50003C>T) c.*234G>A (n.*234G>A) c.405-50003C>T (n.405-50003C>T) c.270-12611C>T (n.270-12611C>T) c.265+31602C>T c.138-50003C>T (n.138-50003C>T) c.312-50003C>T (n.312-50003C>T) c.114-50003C>T (n.114-50003C>T) c.186-12611C>T (n.186-12611C>T) c.486-50003C>T (n.486-50003C>T) c.486-12611C>T (n.486-12611C>T) c.*23-50003C>T (n.*23-50003C>T) n.1092+31602C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254688C>A | CA47485479 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50000C>A (n.186-50000C>A) c.*231G>T (n.*231G>T) c.405-50000C>A (n.405-50000C>A) c.270-12608C>A (n.270-12608C>A) c.265+31605C>A c.138-50000C>A (n.138-50000C>A) c.312-50000C>A (n.312-50000C>A) c.114-50000C>A (n.114-50000C>A) c.186-12608C>A (n.186-12608C>A) c.486-50000C>A (n.486-50000C>A) c.486-12608C>A (n.486-12608C>A) c.*23-50000C>A (n.*23-50000C>A) n.1092+31605C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254688C= | CA1251656114 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50000C= (n.186-50000C=) c.*231G= (n.*231G=) c.405-50000C= (n.405-50000C=) c.270-12608C= (n.270-12608C=) c.265+31605C= c.138-50000C= (n.138-50000C=) c.312-50000C= (n.312-50000C=) c.114-50000C= (n.114-50000C=) c.186-12608C= (n.186-12608C=) c.486-50000C= (n.486-50000C=) c.486-12608C= (n.486-12608C=) c.*23-50000C= (n.*23-50000C=) n.1092+31605C= | |
2 | g.54254688C>T | CA770168750 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50000C>T (n.186-50000C>T) c.*231G>A (n.*231G>A) c.405-50000C>T (n.405-50000C>T) c.270-12608C>T (n.270-12608C>T) c.265+31605C>T c.138-50000C>T (n.138-50000C>T) c.312-50000C>T (n.312-50000C>T) c.114-50000C>T (n.114-50000C>T) c.186-12608C>T (n.186-12608C>T) c.486-50000C>T (n.486-50000C>T) c.486-12608C>T (n.486-12608C>T) c.*23-50000C>T (n.*23-50000C>T) n.1092+31605C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254689G>A | CA47485481 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49999G>A (n.186-49999G>A) c.*230C>T (n.*230C>T) c.405-49999G>A (n.405-49999G>A) c.270-12607G>A (n.270-12607G>A) c.265+31606G>A c.138-49999G>A (n.138-49999G>A) c.312-49999G>A (n.312-49999G>A) c.114-49999G>A (n.114-49999G>A) c.186-12607G>A (n.186-12607G>A) c.486-49999G>A (n.486-49999G>A) c.486-12607G>A (n.486-12607G>A) c.*23-49999G>A (n.*23-49999G>A) n.1092+31606G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.54254689G= | CA1251656115 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49999G= (n.186-49999G=) c.*230C= (n.*230C=) c.405-49999G= (n.405-49999G=) c.270-12607G= (n.270-12607G=) c.265+31606G= c.138-49999G= (n.138-49999G=) c.312-49999G= (n.312-49999G=) c.114-49999G= (n.114-49999G=) c.186-12607G= (n.186-12607G=) c.486-49999G= (n.486-49999G=) c.486-12607G= (n.486-12607G=) c.*23-49999G= (n.*23-49999G=) n.1092+31606G= | |
2 | g.54254690G>A | CA2659052202 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49998G>A (n.186-49998G>A) c.*229C>T (n.*229C>T) c.405-49998G>A (n.405-49998G>A) c.270-12606G>A (n.270-12606G>A) c.265+31607G>A c.138-49998G>A (n.138-49998G>A) c.312-49998G>A (n.312-49998G>A) c.114-49998G>A (n.114-49998G>A) c.186-12606G>A (n.186-12606G>A) c.486-49998G>A (n.486-49998G>A) c.486-12606G>A (n.486-12606G>A) c.*23-49998G>A (n.*23-49998G>A) n.1092+31607G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254690G= | CA1251656116 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49998G= (n.186-49998G=) c.*229C= (n.*229C=) c.405-49998G= (n.405-49998G=) c.270-12606G= (n.270-12606G=) c.265+31607G= c.138-49998G= (n.138-49998G=) c.312-49998G= (n.312-49998G=) c.114-49998G= (n.114-49998G=) c.186-12606G= (n.186-12606G=) c.486-49998G= (n.486-49998G=) c.486-12606G= (n.486-12606G=) c.*23-49998G= (n.*23-49998G=) n.1092+31607G= | |
2 | g.54254690G>T | CA532739365 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49998G>T (n.186-49998G>T) c.*229C>A (n.*229C>A) c.405-49998G>T (n.405-49998G>T) c.270-12606G>T (n.270-12606G>T) c.265+31607G>T c.138-49998G>T (n.138-49998G>T) c.312-49998G>T (n.312-49998G>T) c.114-49998G>T (n.114-49998G>T) c.186-12606G>T (n.186-12606G>T) c.486-49998G>T (n.486-49998G>T) c.486-12606G>T (n.486-12606G>T) c.*23-49998G>T (n.*23-49998G>T) n.1092+31607G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254691C= | CA1251656118 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49997C= (n.186-49997C=) c.*228G= (n.*228G=) c.405-49997C= (n.405-49997C=) c.270-12605C= (n.270-12605C=) c.265+31608C= c.138-49997C= (n.138-49997C=) c.312-49997C= (n.312-49997C=) c.114-49997C= (n.114-49997C=) c.186-12605C= (n.186-12605C=) c.486-49997C= (n.486-49997C=) c.486-12605C= (n.486-12605C=) c.*23-49997C= (n.*23-49997C=) n.1092+31608C= | |
2 | g.54254691C>T | CA1251656117 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49997C>T (n.186-49997C>T) c.*228G>A (n.*228G>A) c.405-49997C>T (n.405-49997C>T) c.270-12605C>T (n.270-12605C>T) c.265+31608C>T c.138-49997C>T (n.138-49997C>T) c.312-49997C>T (n.312-49997C>T) c.114-49997C>T (n.114-49997C>T) c.186-12605C>T (n.186-12605C>T) c.486-49997C>T (n.486-49997C>T) c.486-12605C>T (n.486-12605C>T) c.*23-49997C>T (n.*23-49997C>T) n.1092+31608C>T | dbSNP |
2 | g.54254693G>T | CA2659052203 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49995G>T (n.186-49995G>T) c.*226C>A (n.*226C>A) c.405-49995G>T (n.405-49995G>T) c.270-12603G>T (n.270-12603G>T) c.265+31610G>T c.138-49995G>T (n.138-49995G>T) c.312-49995G>T (n.312-49995G>T) c.114-49995G>T (n.114-49995G>T) c.186-12603G>T (n.186-12603G>T) c.486-49995G>T (n.486-49995G>T) c.486-12603G>T (n.486-12603G>T) c.*23-49995G>T (n.*23-49995G>T) n.1092+31610G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254694G>A | CA2659052204 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49994G>A (n.186-49994G>A) c.*225C>T (n.*225C>T) c.405-49994G>A (n.405-49994G>A) c.270-12602G>A (n.270-12602G>A) c.265+31611G>A c.138-49994G>A (n.138-49994G>A) c.312-49994G>A (n.312-49994G>A) c.114-49994G>A (n.114-49994G>A) c.186-12602G>A (n.186-12602G>A) c.486-49994G>A (n.486-49994G>A) c.486-12602G>A (n.486-12602G>A) c.*23-49994G>A (n.*23-49994G>A) n.1092+31611G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254694G>T | CA2659052205 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49994G>T (n.186-49994G>T) c.*225C>A (n.*225C>A) c.405-49994G>T (n.405-49994G>T) c.270-12602G>T (n.270-12602G>T) c.265+31611G>T c.138-49994G>T (n.138-49994G>T) c.312-49994G>T (n.312-49994G>T) c.114-49994G>T (n.114-49994G>T) c.186-12602G>T (n.186-12602G>T) c.486-49994G>T (n.486-49994G>T) c.486-12602G>T (n.486-12602G>T) c.*23-49994G>T (n.*23-49994G>T) n.1092+31611G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254695G>A | CA1030805582 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49993G>A (n.186-49993G>A) c.*224C>T (n.*224C>T) c.405-49993G>A (n.405-49993G>A) c.270-12601G>A (n.270-12601G>A) c.265+31612G>A c.138-49993G>A (n.138-49993G>A) c.312-49993G>A (n.312-49993G>A) c.114-49993G>A (n.114-49993G>A) c.186-12601G>A (n.186-12601G>A) c.486-49993G>A (n.486-49993G>A) c.486-12601G>A (n.486-12601G>A) c.*23-49993G>A (n.*23-49993G>A) n.1092+31612G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254695G= | CA1251656119 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49993G= (n.186-49993G=) c.*224C= (n.*224C=) c.405-49993G= (n.405-49993G=) c.270-12601G= (n.270-12601G=) c.265+31612G= c.138-49993G= (n.138-49993G=) c.312-49993G= (n.312-49993G=) c.114-49993G= (n.114-49993G=) c.186-12601G= (n.186-12601G=) c.486-49993G= (n.486-49993G=) c.486-12601G= (n.486-12601G=) c.*23-49993G= (n.*23-49993G=) n.1092+31612G= | |
2 | g.54254696A= | CA1251656120 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49992A= (n.186-49992A=) c.*223T= (n.*223T=) c.405-49992A= (n.405-49992A=) c.270-12600A= (n.270-12600A=) c.265+31613A= c.138-49992A= (n.138-49992A=) c.312-49992A= (n.312-49992A=) c.114-49992A= (n.114-49992A=) c.186-12600A= (n.186-12600A=) c.486-49992A= (n.486-49992A=) c.486-12600A= (n.486-12600A=) c.*23-49992A= (n.*23-49992A=) n.1092+31613A= | |
2 | g.54254696A>G | CA1251656121 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49992A>G (n.186-49992A>G) c.*223T>C (n.*223T>C) c.405-49992A>G (n.405-49992A>G) c.270-12600A>G (n.270-12600A>G) c.265+31613A>G c.138-49992A>G (n.138-49992A>G) c.312-49992A>G (n.312-49992A>G) c.114-49992A>G (n.114-49992A>G) c.186-12600A>G (n.186-12600A>G) c.486-49992A>G (n.486-49992A>G) c.486-12600A>G (n.486-12600A>G) c.*23-49992A>G (n.*23-49992A>G) n.1092+31613A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254697_54254722dup | CA2598309513 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49991_186-49966dup (n.186-49991_186-49966dup) c.*198_*223dup (n.*198_*223dup) c.405-49991_405-49966dup (n.405-49991_405-49966dup) c.270-12599_270-12574dup (n.270-12599_270-12574dup) c.265+31614_265+31639dup c.138-49991_138-49966dup (n.138-49991_138-49966dup) c.312-49991_312-49966dup (n.312-49991_312-49966dup) c.114-49991_114-49966dup (n.114-49991_114-49966dup) c.186-12599_186-12574dup (n.186-12599_186-12574dup) c.486-49991_486-49966dup (n.486-49991_486-49966dup) c.486-12599_486-12574dup (n.486-12599_486-12574dup) c.*23-49991_*23-49966dup (n.*23-49991_*23-49966dup) n.1092+31614_1092+31639dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254697G>A | CA2659052207 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49991G>A (n.186-49991G>A) c.*222C>T (n.*222C>T) c.405-49991G>A (n.405-49991G>A) c.270-12599G>A (n.270-12599G>A) c.265+31614G>A c.138-49991G>A (n.138-49991G>A) c.312-49991G>A (n.312-49991G>A) c.114-49991G>A (n.114-49991G>A) c.186-12599G>A (n.186-12599G>A) c.486-49991G>A (n.486-49991G>A) c.486-12599G>A (n.486-12599G>A) c.*23-49991G>A (n.*23-49991G>A) n.1092+31614G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254697G>C | CA2659052206 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49991G>C (n.186-49991G>C) c.*222C>G (n.*222C>G) c.405-49991G>C (n.405-49991G>C) c.270-12599G>C (n.270-12599G>C) c.265+31614G>C c.138-49991G>C (n.138-49991G>C) c.312-49991G>C (n.312-49991G>C) c.114-49991G>C (n.114-49991G>C) c.186-12599G>C (n.186-12599G>C) c.486-49991G>C (n.486-49991G>C) c.486-12599G>C (n.486-12599G>C) c.*23-49991G>C (n.*23-49991G>C) n.1092+31614G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254697G= | CA1251656122 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49991G= (n.186-49991G=) c.*222C= (n.*222C=) c.405-49991G= (n.405-49991G=) c.270-12599G= (n.270-12599G=) c.265+31614G= c.138-49991G= (n.138-49991G=) c.312-49991G= (n.312-49991G=) c.114-49991G= (n.114-49991G=) c.186-12599G= (n.186-12599G=) c.486-49991G= (n.486-49991G=) c.486-12599G= (n.486-12599G=) c.*23-49991G= (n.*23-49991G=) n.1092+31614G= | |
2 | g.54254697G>T | CA1251656123 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49991G>T (n.186-49991G>T) c.*222C>A (n.*222C>A) c.405-49991G>T (n.405-49991G>T) c.270-12599G>T (n.270-12599G>T) c.265+31614G>T c.138-49991G>T (n.138-49991G>T) c.312-49991G>T (n.312-49991G>T) c.114-49991G>T (n.114-49991G>T) c.186-12599G>T (n.186-12599G>T) c.486-49991G>T (n.486-49991G>T) c.486-12599G>T (n.486-12599G>T) c.*23-49991G>T (n.*23-49991G>T) n.1092+31614G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254698C>A | CA2659052208 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49990C>A (n.186-49990C>A) c.*221G>T (n.*221G>T) c.405-49990C>A (n.405-49990C>A) c.270-12598C>A (n.270-12598C>A) c.265+31615C>A c.138-49990C>A (n.138-49990C>A) c.312-49990C>A (n.312-49990C>A) c.114-49990C>A (n.114-49990C>A) c.186-12598C>A (n.186-12598C>A) c.486-49990C>A (n.486-49990C>A) c.486-12598C>A (n.486-12598C>A) c.*23-49990C>A (n.*23-49990C>A) n.1092+31615C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254698C= | CA1251656124 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49990C= (n.186-49990C=) c.*221G= (n.*221G=) c.405-49990C= (n.405-49990C=) c.270-12598C= (n.270-12598C=) c.265+31615C= c.138-49990C= (n.138-49990C=) c.312-49990C= (n.312-49990C=) c.114-49990C= (n.114-49990C=) c.186-12598C= (n.186-12598C=) c.486-49990C= (n.486-49990C=) c.486-12598C= (n.486-12598C=) c.*23-49990C= (n.*23-49990C=) n.1092+31615C= | |
2 | g.54254698C>G | CA1251656125 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49990C>G (n.186-49990C>G) c.*221G>C (n.*221G>C) c.405-49990C>G (n.405-49990C>G) c.270-12598C>G (n.270-12598C>G) c.265+31615C>G c.138-49990C>G (n.138-49990C>G) c.312-49990C>G (n.312-49990C>G) c.114-49990C>G (n.114-49990C>G) c.186-12598C>G (n.186-12598C>G) c.486-49990C>G (n.486-49990C>G) c.486-12598C>G (n.486-12598C>G) c.*23-49990C>G (n.*23-49990C>G) n.1092+31615C>G | dbSNP |
2 | g.54254698C>T | CA2659052209 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49990C>T (n.186-49990C>T) c.*221G>A (n.*221G>A) c.405-49990C>T (n.405-49990C>T) c.270-12598C>T (n.270-12598C>T) c.265+31615C>T c.138-49990C>T (n.138-49990C>T) c.312-49990C>T (n.312-49990C>T) c.114-49990C>T (n.114-49990C>T) c.186-12598C>T (n.186-12598C>T) c.486-49990C>T (n.486-49990C>T) c.486-12598C>T (n.486-12598C>T) c.*23-49990C>T (n.*23-49990C>T) n.1092+31615C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254700T>C | CA1030805583 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49988T>C (n.186-49988T>C) c.*219A>G (n.*219A>G) c.405-49988T>C (n.405-49988T>C) c.270-12596T>C (n.270-12596T>C) c.265+31617T>C c.138-49988T>C (n.138-49988T>C) c.312-49988T>C (n.312-49988T>C) c.114-49988T>C (n.114-49988T>C) c.186-12596T>C (n.186-12596T>C) c.486-49988T>C (n.486-49988T>C) c.486-12596T>C (n.486-12596T>C) c.*23-49988T>C (n.*23-49988T>C) n.1092+31617T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254700T>G | CA2659052210 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49988T>G (n.186-49988T>G) c.*219A>C (n.*219A>C) c.405-49988T>G (n.405-49988T>G) c.270-12596T>G (n.270-12596T>G) c.265+31617T>G c.138-49988T>G (n.138-49988T>G) c.312-49988T>G (n.312-49988T>G) c.114-49988T>G (n.114-49988T>G) c.186-12596T>G (n.186-12596T>G) c.486-49988T>G (n.486-49988T>G) c.486-12596T>G (n.486-12596T>G) c.*23-49988T>G (n.*23-49988T>G) n.1092+31617T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254700T= | CA1251656126 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49988T= (n.186-49988T=) c.*219A= (n.*219A=) c.405-49988T= (n.405-49988T=) c.270-12596T= (n.270-12596T=) c.265+31617T= c.138-49988T= (n.138-49988T=) c.312-49988T= (n.312-49988T=) c.114-49988T= (n.114-49988T=) c.186-12596T= (n.186-12596T=) c.486-49988T= (n.486-49988T=) c.486-12596T= (n.486-12596T=) c.*23-49988T= (n.*23-49988T=) n.1092+31617T= | |
2 | g.54254701G>A | CA1251656128 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49987G>A (n.186-49987G>A) c.*218C>T (n.*218C>T) c.405-49987G>A (n.405-49987G>A) c.270-12595G>A (n.270-12595G>A) c.265+31618G>A c.138-49987G>A (n.138-49987G>A) c.312-49987G>A (n.312-49987G>A) c.114-49987G>A (n.114-49987G>A) c.186-12595G>A (n.186-12595G>A) c.486-49987G>A (n.486-49987G>A) c.486-12595G>A (n.486-12595G>A) c.*23-49987G>A (n.*23-49987G>A) n.1092+31618G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254701G= | CA1251656127 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49987G= (n.186-49987G=) c.*218C= (n.*218C=) c.405-49987G= (n.405-49987G=) c.270-12595G= (n.270-12595G=) c.265+31618G= c.138-49987G= (n.138-49987G=) c.312-49987G= (n.312-49987G=) c.114-49987G= (n.114-49987G=) c.186-12595G= (n.186-12595G=) c.486-49987G= (n.486-49987G=) c.486-12595G= (n.486-12595G=) c.*23-49987G= (n.*23-49987G=) n.1092+31618G= | |
2 | g.54254701G>T | CA2659052211 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49987G>T (n.186-49987G>T) c.*218C>A (n.*218C>A) c.405-49987G>T (n.405-49987G>T) c.270-12595G>T (n.270-12595G>T) c.265+31618G>T c.138-49987G>T (n.138-49987G>T) c.312-49987G>T (n.312-49987G>T) c.114-49987G>T (n.114-49987G>T) c.186-12595G>T (n.186-12595G>T) c.486-49987G>T (n.486-49987G>T) c.486-12595G>T (n.486-12595G>T) c.*23-49987G>T (n.*23-49987G>T) n.1092+31618G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254702T>G | CA2659052212 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49986T>G (n.186-49986T>G) c.*217A>C (n.*217A>C) c.405-49986T>G (n.405-49986T>G) c.270-12594T>G (n.270-12594T>G) c.265+31619T>G c.138-49986T>G (n.138-49986T>G) c.312-49986T>G (n.312-49986T>G) c.114-49986T>G (n.114-49986T>G) c.186-12594T>G (n.186-12594T>G) c.486-49986T>G (n.486-49986T>G) c.486-12594T>G (n.486-12594T>G) c.*23-49986T>G (n.*23-49986T>G) n.1092+31619T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254703G>A | CA1251656131 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49985G>A (n.186-49985G>A) c.*216C>T (n.*216C>T) c.405-49985G>A (n.405-49985G>A) c.270-12593G>A (n.270-12593G>A) c.265+31620G>A c.138-49985G>A (n.138-49985G>A) c.312-49985G>A (n.312-49985G>A) c.114-49985G>A (n.114-49985G>A) c.186-12593G>A (n.186-12593G>A) c.486-49985G>A (n.486-49985G>A) c.486-12593G>A (n.486-12593G>A) c.*23-49985G>A (n.*23-49985G>A) n.1092+31620G>A | dbSNP |
2 | g.54254703G= | CA1251656130 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49985G= (n.186-49985G=) c.*216C= (n.*216C=) c.405-49985G= (n.405-49985G=) c.270-12593G= (n.270-12593G=) c.265+31620G= c.138-49985G= (n.138-49985G=) c.312-49985G= (n.312-49985G=) c.114-49985G= (n.114-49985G=) c.186-12593G= (n.186-12593G=) c.486-49985G= (n.486-49985G=) c.486-12593G= (n.486-12593G=) c.*23-49985G= (n.*23-49985G=) n.1092+31620G= | |
2 | g.54254703_54254709delinsGATGTTA | CA1251656129 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49985_186-49979delinsGATGTTA (n.186-49985_186-49979delinsGATGTTA) c.*210_*216delinsTAACATC (n.*210_*216delinsTAACATC) c.405-49985_405-49979delinsGATGTTA (n.405-49985_405-49979delinsGATGTTA) c.270-12593_270-12587delinsGATGTTA (n.270-12593_270-12587delinsGATGTTA) c.265+31620_265+31626delinsGATGTTA c.138-49985_138-49979delinsGATGTTA (n.138-49985_138-49979delinsGATGTTA) c.312-49985_312-49979delinsGATGTTA (n.312-49985_312-49979delinsGATGTTA) c.114-49985_114-49979delinsGATGTTA (n.114-49985_114-49979delinsGATGTTA) c.186-12593_186-12587delinsGATGTTA (n.186-12593_186-12587delinsGATGTTA) c.486-49985_486-49979delinsGATGTTA (n.486-49985_486-49979delinsGATGTTA) c.486-12593_486-12587delinsGATGTTA (n.486-12593_486-12587delinsGATGTTA) c.*23-49985_*23-49979delinsGATGTTA (n.*23-49985_*23-49979delinsGATGTTA) n.1092+31620_1092+31626delinsGATGTTA | |
2 | g.54254704A= | CA1251656132 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49984A= (n.186-49984A=) c.*215T= (n.*215T=) c.405-49984A= (n.405-49984A=) c.270-12592A= (n.270-12592A=) c.265+31621A= c.138-49984A= (n.138-49984A=) c.312-49984A= (n.312-49984A=) c.114-49984A= (n.114-49984A=) c.186-12592A= (n.186-12592A=) c.486-49984A= (n.486-49984A=) c.486-12592A= (n.486-12592A=) c.*23-49984A= (n.*23-49984A=) n.1092+31621A= | |
2 | g.54254704A>G | CA2659052213 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49984A>G (n.186-49984A>G) c.*215T>C (n.*215T>C) c.405-49984A>G (n.405-49984A>G) c.270-12592A>G (n.270-12592A>G) c.265+31621A>G c.138-49984A>G (n.138-49984A>G) c.312-49984A>G (n.312-49984A>G) c.114-49984A>G (n.114-49984A>G) c.186-12592A>G (n.186-12592A>G) c.486-49984A>G (n.486-49984A>G) c.486-12592A>G (n.486-12592A>G) c.*23-49984A>G (n.*23-49984A>G) n.1092+31621A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254704A>T | CA1030805588 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49984A>T (n.186-49984A>T) c.*215T>A (n.*215T>A) c.405-49984A>T (n.405-49984A>T) c.270-12592A>T (n.270-12592A>T) c.265+31621A>T c.138-49984A>T (n.138-49984A>T) c.312-49984A>T (n.312-49984A>T) c.114-49984A>T (n.114-49984A>T) c.186-12592A>T (n.186-12592A>T) c.486-49984A>T (n.486-49984A>T) c.486-12592A>T (n.486-12592A>T) c.*23-49984A>T (n.*23-49984A>T) n.1092+31621A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254707_54254712del | CA532739366 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49981_186-49976del (n.186-49981_186-49976del) c.*210_*215del (n.*210_*215del) c.405-49981_405-49976del (n.405-49981_405-49976del) c.270-12589_270-12584del (n.270-12589_270-12584del) c.265+31624_265+31629del c.138-49981_138-49976del (n.138-49981_138-49976del) c.312-49981_312-49976del (n.312-49981_312-49976del) c.114-49981_114-49976del (n.114-49981_114-49976del) c.186-12589_186-12584del (n.186-12589_186-12584del) c.486-49981_486-49976del (n.486-49981_486-49976del) c.486-12589_486-12584del (n.486-12589_486-12584del) c.*23-49981_*23-49976del (n.*23-49981_*23-49976del) n.1092+31624_1092+31629del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254706G>A | CA2659052214 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49982G>A (n.186-49982G>A) c.*213C>T (n.*213C>T) c.405-49982G>A (n.405-49982G>A) c.270-12590G>A (n.270-12590G>A) c.265+31623G>A c.138-49982G>A (n.138-49982G>A) c.312-49982G>A (n.312-49982G>A) c.114-49982G>A (n.114-49982G>A) c.186-12590G>A (n.186-12590G>A) c.486-49982G>A (n.486-49982G>A) c.486-12590G>A (n.486-12590G>A) c.*23-49982G>A (n.*23-49982G>A) n.1092+31623G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254706G>T | CA2659052215 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49982G>T (n.186-49982G>T) c.*213C>A (n.*213C>A) c.405-49982G>T (n.405-49982G>T) c.270-12590G>T (n.270-12590G>T) c.265+31623G>T c.138-49982G>T (n.138-49982G>T) c.312-49982G>T (n.312-49982G>T) c.114-49982G>T (n.114-49982G>T) c.186-12590G>T (n.186-12590G>T) c.486-49982G>T (n.486-49982G>T) c.486-12590G>T (n.486-12590G>T) c.*23-49982G>T (n.*23-49982G>T) n.1092+31623G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254707T>A | CA1251656134 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49981T>A (n.186-49981T>A) c.*212A>T (n.*212A>T) c.405-49981T>A (n.405-49981T>A) c.270-12589T>A (n.270-12589T>A) c.265+31624T>A c.138-49981T>A (n.138-49981T>A) c.312-49981T>A (n.312-49981T>A) c.114-49981T>A (n.114-49981T>A) c.186-12589T>A (n.186-12589T>A) c.486-49981T>A (n.486-49981T>A) c.486-12589T>A (n.486-12589T>A) c.*23-49981T>A (n.*23-49981T>A) n.1092+31624T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254707T= | CA1251656133 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49981T= (n.186-49981T=) c.*212A= (n.*212A=) c.405-49981T= (n.405-49981T=) c.270-12589T= (n.270-12589T=) c.265+31624T= c.138-49981T= (n.138-49981T=) c.312-49981T= (n.312-49981T=) c.114-49981T= (n.114-49981T=) c.186-12589T= (n.186-12589T=) c.486-49981T= (n.486-49981T=) c.486-12589T= (n.486-12589T=) c.*23-49981T= (n.*23-49981T=) n.1092+31624T= | |
2 | g.54254708T>A | CA2659052216 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49980T>A (n.186-49980T>A) c.*211A>T (n.*211A>T) c.405-49980T>A (n.405-49980T>A) c.270-12588T>A (n.270-12588T>A) c.265+31625T>A c.138-49980T>A (n.138-49980T>A) c.312-49980T>A (n.312-49980T>A) c.114-49980T>A (n.114-49980T>A) c.186-12588T>A (n.186-12588T>A) c.486-49980T>A (n.486-49980T>A) c.486-12588T>A (n.486-12588T>A) c.*23-49980T>A (n.*23-49980T>A) n.1092+31625T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254709A= | CA1251656135 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49979A= (n.186-49979A=) c.*210T= (n.*210T=) c.405-49979A= (n.405-49979A=) c.270-12587A= (n.270-12587A=) c.265+31626A= c.138-49979A= (n.138-49979A=) c.312-49979A= (n.312-49979A=) c.114-49979A= (n.114-49979A=) c.186-12587A= (n.186-12587A=) c.486-49979A= (n.486-49979A=) c.486-12587A= (n.486-12587A=) c.*23-49979A= (n.*23-49979A=) n.1092+31626A= | |
2 | g.54254709A>C | CA47485485 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49979A>C (n.186-49979A>C) c.*210T>G (n.*210T>G) c.405-49979A>C (n.405-49979A>C) c.270-12587A>C (n.270-12587A>C) c.265+31626A>C c.138-49979A>C (n.138-49979A>C) c.312-49979A>C (n.312-49979A>C) c.114-49979A>C (n.114-49979A>C) c.186-12587A>C (n.186-12587A>C) c.486-49979A>C (n.486-49979A>C) c.486-12587A>C (n.486-12587A>C) c.*23-49979A>C (n.*23-49979A>C) n.1092+31626A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254710A= | CA1251656136 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49978A= (n.186-49978A=) c.*209T= (n.*209T=) c.405-49978A= (n.405-49978A=) c.270-12586A= (n.270-12586A=) c.265+31627A= c.138-49978A= (n.138-49978A=) c.312-49978A= (n.312-49978A=) c.114-49978A= (n.114-49978A=) c.186-12586A= (n.186-12586A=) c.486-49978A= (n.486-49978A=) c.486-12586A= (n.486-12586A=) c.*23-49978A= (n.*23-49978A=) n.1092+31627A= | |
2 | g.54254710A>G | CA1251656137 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49978A>G (n.186-49978A>G) c.*209T>C (n.*209T>C) c.405-49978A>G (n.405-49978A>G) c.270-12586A>G (n.270-12586A>G) c.265+31627A>G c.138-49978A>G (n.138-49978A>G) c.312-49978A>G (n.312-49978A>G) c.114-49978A>G (n.114-49978A>G) c.186-12586A>G (n.186-12586A>G) c.486-49978A>G (n.486-49978A>G) c.486-12586A>G (n.486-12586A>G) c.*23-49978A>G (n.*23-49978A>G) n.1092+31627A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254710A>T | CA2659052217 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49978A>T (n.186-49978A>T) c.*209T>A (n.*209T>A) c.405-49978A>T (n.405-49978A>T) c.270-12586A>T (n.270-12586A>T) c.265+31627A>T c.138-49978A>T (n.138-49978A>T) c.312-49978A>T (n.312-49978A>T) c.114-49978A>T (n.114-49978A>T) c.186-12586A>T (n.186-12586A>T) c.486-49978A>T (n.486-49978A>T) c.486-12586A>T (n.486-12586A>T) c.*23-49978A>T (n.*23-49978A>T) n.1092+31627A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254711T>A | CA2659052218 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49977T>A (n.186-49977T>A) c.*208A>T (n.*208A>T) c.405-49977T>A (n.405-49977T>A) c.270-12585T>A (n.270-12585T>A) c.265+31628T>A c.138-49977T>A (n.138-49977T>A) c.312-49977T>A (n.312-49977T>A) c.114-49977T>A (n.114-49977T>A) c.186-12585T>A (n.186-12585T>A) c.486-49977T>A (n.486-49977T>A) c.486-12585T>A (n.486-12585T>A) c.*23-49977T>A (n.*23-49977T>A) n.1092+31628T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254712G>T | CA2659052219 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49976G>T (n.186-49976G>T) c.*207C>A (n.*207C>A) c.405-49976G>T (n.405-49976G>T) c.270-12584G>T (n.270-12584G>T) c.265+31629G>T c.138-49976G>T (n.138-49976G>T) c.312-49976G>T (n.312-49976G>T) c.114-49976G>T (n.114-49976G>T) c.186-12584G>T (n.186-12584G>T) c.486-49976G>T (n.486-49976G>T) c.486-12584G>T (n.486-12584G>T) c.*23-49976G>T (n.*23-49976G>T) n.1092+31629G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254713C>A | CA2659052220 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49975C>A (n.186-49975C>A) c.*206G>T (n.*206G>T) c.405-49975C>A (n.405-49975C>A) c.270-12583C>A (n.270-12583C>A) c.265+31630C>A c.138-49975C>A (n.138-49975C>A) c.312-49975C>A (n.312-49975C>A) c.114-49975C>A (n.114-49975C>A) c.186-12583C>A (n.186-12583C>A) c.486-49975C>A (n.486-49975C>A) c.486-12583C>A (n.486-12583C>A) c.*23-49975C>A (n.*23-49975C>A) n.1092+31630C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254713C>T | CA2659052221 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49975C>T (n.186-49975C>T) c.*206G>A (n.*206G>A) c.405-49975C>T (n.405-49975C>T) c.270-12583C>T (n.270-12583C>T) c.265+31630C>T c.138-49975C>T (n.138-49975C>T) c.312-49975C>T (n.312-49975C>T) c.114-49975C>T (n.114-49975C>T) c.186-12583C>T (n.186-12583C>T) c.486-49975C>T (n.486-49975C>T) c.486-12583C>T (n.486-12583C>T) c.*23-49975C>T (n.*23-49975C>T) n.1092+31630C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254714A= | CA1251656138 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49974A= (n.186-49974A=) c.*205T= (n.*205T=) c.405-49974A= (n.405-49974A=) c.270-12582A= (n.270-12582A=) c.265+31631A= c.138-49974A= (n.138-49974A=) c.312-49974A= (n.312-49974A=) c.114-49974A= (n.114-49974A=) c.186-12582A= (n.186-12582A=) c.486-49974A= (n.486-49974A=) c.486-12582A= (n.486-12582A=) c.*23-49974A= (n.*23-49974A=) n.1092+31631A= | |
2 | g.54254714A>G | CA532739370 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49974A>G (n.186-49974A>G) c.*205T>C (n.*205T>C) c.405-49974A>G (n.405-49974A>G) c.270-12582A>G (n.270-12582A>G) c.265+31631A>G c.138-49974A>G (n.138-49974A>G) c.312-49974A>G (n.312-49974A>G) c.114-49974A>G (n.114-49974A>G) c.186-12582A>G (n.186-12582A>G) c.486-49974A>G (n.486-49974A>G) c.486-12582A>G (n.486-12582A>G) c.*23-49974A>G (n.*23-49974A>G) n.1092+31631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.54254715G>C | CA47485487 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49973G>C (n.186-49973G>C) c.*204C>G (n.*204C>G) c.405-49973G>C (n.405-49973G>C) c.270-12581G>C (n.270-12581G>C) c.265+31632G>C c.138-49973G>C (n.138-49973G>C) c.312-49973G>C (n.312-49973G>C) c.114-49973G>C (n.114-49973G>C) c.186-12581G>C (n.186-12581G>C) c.486-49973G>C (n.486-49973G>C) c.486-12581G>C (n.486-12581G>C) c.*23-49973G>C (n.*23-49973G>C) n.1092+31632G>C | dbSNP |
2 | g.54254715G= | CA1251656139 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49973G= (n.186-49973G=) c.*204C= (n.*204C=) c.405-49973G= (n.405-49973G=) c.270-12581G= (n.270-12581G=) c.265+31632G= c.138-49973G= (n.138-49973G=) c.312-49973G= (n.312-49973G=) c.114-49973G= (n.114-49973G=) c.186-12581G= (n.186-12581G=) c.486-49973G= (n.486-49973G=) c.486-12581G= (n.486-12581G=) c.*23-49973G= (n.*23-49973G=) n.1092+31632G= | |
2 | g.54254715G>T | CA2659052222 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49973G>T (n.186-49973G>T) c.*204C>A (n.*204C>A) c.405-49973G>T (n.405-49973G>T) c.270-12581G>T (n.270-12581G>T) c.265+31632G>T c.138-49973G>T (n.138-49973G>T) c.312-49973G>T (n.312-49973G>T) c.114-49973G>T (n.114-49973G>T) c.186-12581G>T (n.186-12581G>T) c.486-49973G>T (n.486-49973G>T) c.486-12581G>T (n.486-12581G>T) c.*23-49973G>T (n.*23-49973G>T) n.1092+31632G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254716A= | CA1251656141 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49972A= (n.186-49972A=) c.*203T= (n.*203T=) c.405-49972A= (n.405-49972A=) c.270-12580A= (n.270-12580A=) c.265+31633A= c.138-49972A= (n.138-49972A=) c.312-49972A= (n.312-49972A=) c.114-49972A= (n.114-49972A=) c.186-12580A= (n.186-12580A=) c.486-49972A= (n.486-49972A=) c.486-12580A= (n.486-12580A=) c.*23-49972A= (n.*23-49972A=) n.1092+31633A= | |
2 | g.54254716A>C | CA770168760 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49972A>C (n.186-49972A>C) c.*203T>G (n.*203T>G) c.405-49972A>C (n.405-49972A>C) c.270-12580A>C (n.270-12580A>C) c.265+31633A>C c.138-49972A>C (n.138-49972A>C) c.312-49972A>C (n.312-49972A>C) c.114-49972A>C (n.114-49972A>C) c.186-12580A>C (n.186-12580A>C) c.486-49972A>C (n.486-49972A>C) c.486-12580A>C (n.486-12580A>C) c.*23-49972A>C (n.*23-49972A>C) n.1092+31633A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254718_54254725del | CA2659052223 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49970_186-49963del (n.186-49970_186-49963del) c.*195_*202del (n.*195_*202del) c.405-49970_405-49963del (n.405-49970_405-49963del) c.270-12578_270-12571del (n.270-12578_270-12571del) c.265+31635_265+31642del c.138-49970_138-49963del (n.138-49970_138-49963del) c.312-49970_312-49963del (n.312-49970_312-49963del) c.114-49970_114-49963del (n.114-49970_114-49963del) c.186-12578_186-12571del (n.186-12578_186-12571del) c.486-49970_486-49963del (n.486-49970_486-49963del) c.486-12578_486-12571del (n.486-12578_486-12571del) c.*23-49970_*23-49963del (n.*23-49970_*23-49963del) n.1092+31635_1092+31642del | gnomAD v4 |
2 | g.54254718T>A | CA2659052224 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49970T>A (n.186-49970T>A) c.*201A>T (n.*201A>T) c.405-49970T>A (n.405-49970T>A) c.270-12578T>A (n.270-12578T>A) c.265+31635T>A c.138-49970T>A (n.138-49970T>A) c.312-49970T>A (n.312-49970T>A) c.114-49970T>A (n.114-49970T>A) c.186-12578T>A (n.186-12578T>A) c.486-49970T>A (n.486-49970T>A) c.486-12578T>A (n.486-12578T>A) c.*23-49970T>A (n.*23-49970T>A) n.1092+31635T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254718T>C | CA47485492 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49970T>C (n.186-49970T>C) c.*201A>G (n.*201A>G) c.405-49970T>C (n.405-49970T>C) c.270-12578T>C (n.270-12578T>C) c.265+31635T>C c.138-49970T>C (n.138-49970T>C) c.312-49970T>C (n.312-49970T>C) c.114-49970T>C (n.114-49970T>C) c.186-12578T>C (n.186-12578T>C) c.486-49970T>C (n.486-49970T>C) c.486-12578T>C (n.486-12578T>C) c.*23-49970T>C (n.*23-49970T>C) n.1092+31635T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254718T= | CA1251656142 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49970T= (n.186-49970T=) c.*201A= (n.*201A=) c.405-49970T= (n.405-49970T=) c.270-12578T= (n.270-12578T=) c.265+31635T= c.138-49970T= (n.138-49970T=) c.312-49970T= (n.312-49970T=) c.114-49970T= (n.114-49970T=) c.186-12578T= (n.186-12578T=) c.486-49970T= (n.486-49970T=) c.486-12578T= (n.486-12578T=) c.*23-49970T= (n.*23-49970T=) n.1092+31635T= | |
2 | g.54254719A>G | CA2659052225 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49969A>G (n.186-49969A>G) c.*200T>C (n.*200T>C) c.405-49969A>G (n.405-49969A>G) c.270-12577A>G (n.270-12577A>G) c.265+31636A>G c.138-49969A>G (n.138-49969A>G) c.312-49969A>G (n.312-49969A>G) c.114-49969A>G (n.114-49969A>G) c.186-12577A>G (n.186-12577A>G) c.486-49969A>G (n.486-49969A>G) c.486-12577A>G (n.486-12577A>G) c.*23-49969A>G (n.*23-49969A>G) n.1092+31636A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254720G>A | CA2659052227 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49968G>A (n.186-49968G>A) c.*199C>T (n.*199C>T) c.405-49968G>A (n.405-49968G>A) c.270-12576G>A (n.270-12576G>A) c.265+31637G>A c.138-49968G>A (n.138-49968G>A) c.312-49968G>A (n.312-49968G>A) c.114-49968G>A (n.114-49968G>A) c.186-12576G>A (n.186-12576G>A) c.486-49968G>A (n.486-49968G>A) c.486-12576G>A (n.486-12576G>A) c.*23-49968G>A (n.*23-49968G>A) n.1092+31637G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254720G>T | CA2659052226 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49968G>T (n.186-49968G>T) c.*199C>A (n.*199C>A) c.405-49968G>T (n.405-49968G>T) c.270-12576G>T (n.270-12576G>T) c.265+31637G>T c.138-49968G>T (n.138-49968G>T) c.312-49968G>T (n.312-49968G>T) c.114-49968G>T (n.114-49968G>T) c.186-12576G>T (n.186-12576G>T) c.486-49968G>T (n.486-49968G>T) c.486-12576G>T (n.486-12576G>T) c.*23-49968G>T (n.*23-49968G>T) n.1092+31637G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254721C>A | CA2659052228 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49967C>A (n.186-49967C>A) c.*198G>T (n.*198G>T) c.405-49967C>A (n.405-49967C>A) c.270-12575C>A (n.270-12575C>A) c.265+31638C>A c.138-49967C>A (n.138-49967C>A) c.312-49967C>A (n.312-49967C>A) c.114-49967C>A (n.114-49967C>A) c.186-12575C>A (n.186-12575C>A) c.486-49967C>A (n.486-49967C>A) c.486-12575C>A (n.486-12575C>A) c.*23-49967C>A (n.*23-49967C>A) n.1092+31638C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254722A= | CA1251656143 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49966A= (n.186-49966A=) c.*197T= (n.*197T=) c.405-49966A= (n.405-49966A=) c.270-12574A= (n.270-12574A=) c.265+31639A= c.138-49966A= (n.138-49966A=) c.312-49966A= (n.312-49966A=) c.114-49966A= (n.114-49966A=) c.186-12574A= (n.186-12574A=) c.486-49966A= (n.486-49966A=) c.486-12574A= (n.486-12574A=) c.*23-49966A= (n.*23-49966A=) n.1092+31639A= | |
2 | g.54254722A>C | CA1251656144 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49966A>C (n.186-49966A>C) c.*197T>G (n.*197T>G) c.405-49966A>C (n.405-49966A>C) c.270-12574A>C (n.270-12574A>C) c.265+31639A>C c.138-49966A>C (n.138-49966A>C) c.312-49966A>C (n.312-49966A>C) c.114-49966A>C (n.114-49966A>C) c.186-12574A>C (n.186-12574A>C) c.486-49966A>C (n.486-49966A>C) c.486-12574A>C (n.486-12574A>C) c.*23-49966A>C (n.*23-49966A>C) n.1092+31639A>C | dbSNP |
2 | g.54254722A>G | CA2659052229 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49966A>G (n.186-49966A>G) c.*197T>C (n.*197T>C) c.405-49966A>G (n.405-49966A>G) c.270-12574A>G (n.270-12574A>G) c.265+31639A>G c.138-49966A>G (n.138-49966A>G) c.312-49966A>G (n.312-49966A>G) c.114-49966A>G (n.114-49966A>G) c.186-12574A>G (n.186-12574A>G) c.486-49966A>G (n.486-49966A>G) c.486-12574A>G (n.486-12574A>G) c.*23-49966A>G (n.*23-49966A>G) n.1092+31639A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254723A= | CA1251656145 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49965A= (n.186-49965A=) c.*196T= (n.*196T=) c.405-49965A= (n.405-49965A=) c.270-12573A= (n.270-12573A=) c.265+31640A= c.138-49965A= (n.138-49965A=) c.312-49965A= (n.312-49965A=) c.114-49965A= (n.114-49965A=) c.186-12573A= (n.186-12573A=) c.486-49965A= (n.486-49965A=) c.486-12573A= (n.486-12573A=) c.*23-49965A= (n.*23-49965A=) n.1092+31640A= | |
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2 | g.54254724G>A | CA2699286516 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49964G>A (n.186-49964G>A) c.*195C>T (n.*195C>T) c.405-49964G>A (n.405-49964G>A) c.270-12572G>A (n.270-12572G>A) c.265+31641G>A c.138-49964G>A (n.138-49964G>A) c.312-49964G>A (n.312-49964G>A) c.114-49964G>A (n.114-49964G>A) c.186-12572G>A (n.186-12572G>A) c.486-49964G>A (n.486-49964G>A) c.486-12572G>A (n.486-12572G>A) c.*23-49964G>A (n.*23-49964G>A) n.1092+31641G>A | dbSNP |
2 | g.54254726C>A | CA1251656147 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49962C>A (n.186-49962C>A) c.*193G>T (n.*193G>T) c.405-49962C>A (n.405-49962C>A) c.270-12570C>A (n.270-12570C>A) c.265+31643C>A c.138-49962C>A (n.138-49962C>A) c.312-49962C>A (n.312-49962C>A) c.114-49962C>A (n.114-49962C>A) c.186-12570C>A (n.186-12570C>A) c.486-49962C>A (n.486-49962C>A) c.486-12570C>A (n.486-12570C>A) c.*23-49962C>A (n.*23-49962C>A) n.1092+31643C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254726C= | CA1251656146 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49962C= (n.186-49962C=) c.*193G= (n.*193G=) c.405-49962C= (n.405-49962C=) c.270-12570C= (n.270-12570C=) c.265+31643C= c.138-49962C= (n.138-49962C=) c.312-49962C= (n.312-49962C=) c.114-49962C= (n.114-49962C=) c.186-12570C= (n.186-12570C=) c.486-49962C= (n.486-49962C=) c.486-12570C= (n.486-12570C=) c.*23-49962C= (n.*23-49962C=) n.1092+31643C= | |
2 | g.54254726C>T | CA47485502 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49962C>T (n.186-49962C>T) c.*193G>A (n.*193G>A) c.405-49962C>T (n.405-49962C>T) c.270-12570C>T (n.270-12570C>T) c.265+31643C>T c.138-49962C>T (n.138-49962C>T) c.312-49962C>T (n.312-49962C>T) c.114-49962C>T (n.114-49962C>T) c.186-12570C>T (n.186-12570C>T) c.486-49962C>T (n.486-49962C>T) c.486-12570C>T (n.486-12570C>T) c.*23-49962C>T (n.*23-49962C>T) n.1092+31643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254727G>A | CA47485511 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49961G>A (n.186-49961G>A) c.*192C>T (n.*192C>T) c.405-49961G>A (n.405-49961G>A) c.270-12569G>A (n.270-12569G>A) c.265+31644G>A c.138-49961G>A (n.138-49961G>A) c.312-49961G>A (n.312-49961G>A) c.114-49961G>A (n.114-49961G>A) c.186-12569G>A (n.186-12569G>A) c.486-49961G>A (n.486-49961G>A) c.486-12569G>A (n.486-12569G>A) c.*23-49961G>A (n.*23-49961G>A) n.1092+31644G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254727G>C | CA47485509 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49961G>C (n.186-49961G>C) c.*192C>G (n.*192C>G) c.405-49961G>C (n.405-49961G>C) c.270-12569G>C (n.270-12569G>C) c.265+31644G>C c.138-49961G>C (n.138-49961G>C) c.312-49961G>C (n.312-49961G>C) c.114-49961G>C (n.114-49961G>C) c.186-12569G>C (n.186-12569G>C) c.486-49961G>C (n.486-49961G>C) c.486-12569G>C (n.486-12569G>C) c.*23-49961G>C (n.*23-49961G>C) n.1092+31644G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254727G= | CA1251656148 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49961G= (n.186-49961G=) c.*192C= (n.*192C=) c.405-49961G= (n.405-49961G=) c.270-12569G= (n.270-12569G=) c.265+31644G= c.138-49961G= (n.138-49961G=) c.312-49961G= (n.312-49961G=) c.114-49961G= (n.114-49961G=) c.186-12569G= (n.186-12569G=) c.486-49961G= (n.486-49961G=) c.486-12569G= (n.486-12569G=) c.*23-49961G= (n.*23-49961G=) n.1092+31644G= | |
2 | g.54254727G>T | CA1030805631 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49961G>T (n.186-49961G>T) c.*192C>A (n.*192C>A) c.405-49961G>T (n.405-49961G>T) c.270-12569G>T (n.270-12569G>T) c.265+31644G>T c.138-49961G>T (n.138-49961G>T) c.312-49961G>T (n.312-49961G>T) c.114-49961G>T (n.114-49961G>T) c.186-12569G>T (n.186-12569G>T) c.486-49961G>T (n.486-49961G>T) c.486-12569G>T (n.486-12569G>T) c.*23-49961G>T (n.*23-49961G>T) n.1092+31644G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254728A= | CA1251656149 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49960A= (n.186-49960A=) c.*191T= (n.*191T=) c.405-49960A= (n.405-49960A=) c.270-12568A= (n.270-12568A=) c.265+31645A= c.138-49960A= (n.138-49960A=) c.312-49960A= (n.312-49960A=) c.114-49960A= (n.114-49960A=) c.186-12568A= (n.186-12568A=) c.486-49960A= (n.486-49960A=) c.486-12568A= (n.486-12568A=) c.*23-49960A= (n.*23-49960A=) n.1092+31645A= | |
2 | g.54254728A>G | CA770168766 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49960A>G (n.186-49960A>G) c.*191T>C (n.*191T>C) c.405-49960A>G (n.405-49960A>G) c.270-12568A>G (n.270-12568A>G) c.265+31645A>G c.138-49960A>G (n.138-49960A>G) c.312-49960A>G (n.312-49960A>G) c.114-49960A>G (n.114-49960A>G) c.186-12568A>G (n.186-12568A>G) c.486-49960A>G (n.486-49960A>G) c.486-12568A>G (n.486-12568A>G) c.*23-49960A>G (n.*23-49960A>G) n.1092+31645A>G | dbSNP |
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2 | g.54254729C>T | CA2659052231 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49959C>T (n.186-49959C>T) c.*190G>A (n.*190G>A) c.405-49959C>T (n.405-49959C>T) c.270-12567C>T (n.270-12567C>T) c.265+31646C>T c.138-49959C>T (n.138-49959C>T) c.312-49959C>T (n.312-49959C>T) c.114-49959C>T (n.114-49959C>T) c.186-12567C>T (n.186-12567C>T) c.486-49959C>T (n.486-49959C>T) c.486-12567C>T (n.486-12567C>T) c.*23-49959C>T (n.*23-49959C>T) n.1092+31646C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254730C>A | CA2659052232 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49958C>A (n.186-49958C>A) c.*189G>T (n.*189G>T) c.405-49958C>A (n.405-49958C>A) c.270-12566C>A (n.270-12566C>A) c.265+31647C>A c.138-49958C>A (n.138-49958C>A) c.312-49958C>A (n.312-49958C>A) c.114-49958C>A (n.114-49958C>A) c.186-12566C>A (n.186-12566C>A) c.486-49958C>A (n.486-49958C>A) c.486-12566C>A (n.486-12566C>A) c.*23-49958C>A (n.*23-49958C>A) n.1092+31647C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.54254731A>G | CA2659052234 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49957A>G (n.186-49957A>G) c.*188T>C (n.*188T>C) c.405-49957A>G (n.405-49957A>G) c.270-12565A>G (n.270-12565A>G) c.265+31648A>G c.138-49957A>G (n.138-49957A>G) c.312-49957A>G (n.312-49957A>G) c.114-49957A>G (n.114-49957A>G) c.186-12565A>G (n.186-12565A>G) c.486-49957A>G (n.486-49957A>G) c.486-12565A>G (n.486-12565A>G) c.*23-49957A>G (n.*23-49957A>G) n.1092+31648A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254732G>A | CA2659052235 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49956G>A (n.186-49956G>A) c.*187C>T (n.*187C>T) c.405-49956G>A (n.405-49956G>A) c.270-12564G>A (n.270-12564G>A) c.265+31649G>A c.138-49956G>A (n.138-49956G>A) c.312-49956G>A (n.312-49956G>A) c.114-49956G>A (n.114-49956G>A) c.186-12564G>A (n.186-12564G>A) c.486-49956G>A (n.486-49956G>A) c.486-12564G>A (n.486-12564G>A) c.*23-49956G>A (n.*23-49956G>A) n.1092+31649G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254733G>A | CA2659052236 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49955G>A (n.186-49955G>A) c.*186C>T (n.*186C>T) c.405-49955G>A (n.405-49955G>A) c.270-12563G>A (n.270-12563G>A) c.265+31650G>A c.138-49955G>A (n.138-49955G>A) c.312-49955G>A (n.312-49955G>A) c.114-49955G>A (n.114-49955G>A) c.186-12563G>A (n.186-12563G>A) c.486-49955G>A (n.486-49955G>A) c.486-12563G>A (n.486-12563G>A) c.*23-49955G>A (n.*23-49955G>A) n.1092+31650G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254733G>C | CA2749975109 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49955G>C (n.186-49955G>C) c.*186C>G (n.*186C>G) c.405-49955G>C (n.405-49955G>C) c.270-12563G>C (n.270-12563G>C) c.265+31650G>C c.138-49955G>C (n.138-49955G>C) c.312-49955G>C (n.312-49955G>C) c.114-49955G>C (n.114-49955G>C) c.186-12563G>C (n.186-12563G>C) c.486-49955G>C (n.486-49955G>C) c.486-12563G>C (n.486-12563G>C) c.*23-49955G>C (n.*23-49955G>C) n.1092+31650G>C | |
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2 | g.54254733G>T | CA1251656151 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49955G>T (n.186-49955G>T) c.*186C>A (n.*186C>A) c.405-49955G>T (n.405-49955G>T) c.270-12563G>T (n.270-12563G>T) c.265+31650G>T c.138-49955G>T (n.138-49955G>T) c.312-49955G>T (n.312-49955G>T) c.114-49955G>T (n.114-49955G>T) c.186-12563G>T (n.186-12563G>T) c.486-49955G>T (n.486-49955G>T) c.486-12563G>T (n.486-12563G>T) c.*23-49955G>T (n.*23-49955G>T) n.1092+31650G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254734T>C | CA2659052237 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49954T>C (n.186-49954T>C) c.*185A>G (n.*185A>G) c.405-49954T>C (n.405-49954T>C) c.270-12562T>C (n.270-12562T>C) c.265+31651T>C c.138-49954T>C (n.138-49954T>C) c.312-49954T>C (n.312-49954T>C) c.114-49954T>C (n.114-49954T>C) c.186-12562T>C (n.186-12562T>C) c.486-49954T>C (n.486-49954T>C) c.486-12562T>C (n.486-12562T>C) c.*23-49954T>C (n.*23-49954T>C) n.1092+31651T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254734T>G | CA1251656153 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49954T>G (n.186-49954T>G) c.*185A>C (n.*185A>C) c.405-49954T>G (n.405-49954T>G) c.270-12562T>G (n.270-12562T>G) c.265+31651T>G c.138-49954T>G (n.138-49954T>G) c.312-49954T>G (n.312-49954T>G) c.114-49954T>G (n.114-49954T>G) c.186-12562T>G (n.186-12562T>G) c.486-49954T>G (n.486-49954T>G) c.486-12562T>G (n.486-12562T>G) c.*23-49954T>G (n.*23-49954T>G) n.1092+31651T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254734T= | CA1251656152 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49954T= (n.186-49954T=) c.*185A= (n.*185A=) c.405-49954T= (n.405-49954T=) c.270-12562T= (n.270-12562T=) c.265+31651T= c.138-49954T= (n.138-49954T=) c.312-49954T= (n.312-49954T=) c.114-49954T= (n.114-49954T=) c.186-12562T= (n.186-12562T=) c.486-49954T= (n.486-49954T=) c.486-12562T= (n.486-12562T=) c.*23-49954T= (n.*23-49954T=) n.1092+31651T= | |
2 | g.54254734_54254737del | CA2749975110 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49954_186-49951del (n.186-49954_186-49951del) c.*182_*185del (n.*182_*185del) c.405-49954_405-49951del (n.405-49954_405-49951del) c.270-12562_270-12559del (n.270-12562_270-12559del) c.265+31651_265+31654del c.138-49954_138-49951del (n.138-49954_138-49951del) c.312-49954_312-49951del (n.312-49954_312-49951del) c.114-49954_114-49951del (n.114-49954_114-49951del) c.186-12562_186-12559del (n.186-12562_186-12559del) c.486-49954_486-49951del (n.486-49954_486-49951del) c.486-12562_486-12559del (n.486-12562_486-12559del) c.*23-49954_*23-49951del (n.*23-49954_*23-49951del) n.1092+31651_1092+31654del | |
2 | g.54254735G>A | CA2659052239 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49953G>A (n.186-49953G>A) c.*184C>T (n.*184C>T) c.405-49953G>A (n.405-49953G>A) c.270-12561G>A (n.270-12561G>A) c.265+31652G>A c.138-49953G>A (n.138-49953G>A) c.312-49953G>A (n.312-49953G>A) c.114-49953G>A (n.114-49953G>A) c.186-12561G>A (n.186-12561G>A) c.486-49953G>A (n.486-49953G>A) c.486-12561G>A (n.486-12561G>A) c.*23-49953G>A (n.*23-49953G>A) n.1092+31652G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254735G>C | CA770168767 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49953G>C (n.186-49953G>C) c.*184C>G (n.*184C>G) c.405-49953G>C (n.405-49953G>C) c.270-12561G>C (n.270-12561G>C) c.265+31652G>C c.138-49953G>C (n.138-49953G>C) c.312-49953G>C (n.312-49953G>C) c.114-49953G>C (n.114-49953G>C) c.186-12561G>C (n.186-12561G>C) c.486-49953G>C (n.486-49953G>C) c.486-12561G>C (n.486-12561G>C) c.*23-49953G>C (n.*23-49953G>C) n.1092+31652G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254735G>T | CA2659052240 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49953G>T (n.186-49953G>T) c.*184C>A (n.*184C>A) c.405-49953G>T (n.405-49953G>T) c.270-12561G>T (n.270-12561G>T) c.265+31652G>T c.138-49953G>T (n.138-49953G>T) c.312-49953G>T (n.312-49953G>T) c.114-49953G>T (n.114-49953G>T) c.186-12561G>T (n.186-12561G>T) c.486-49953G>T (n.486-49953G>T) c.486-12561G>T (n.486-12561G>T) c.*23-49953G>T (n.*23-49953G>T) n.1092+31652G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254736A>C | CA2659052241 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49952A>C (n.186-49952A>C) c.*183T>G (n.*183T>G) c.405-49952A>C (n.405-49952A>C) c.270-12560A>C (n.270-12560A>C) c.265+31653A>C c.138-49952A>C (n.138-49952A>C) c.312-49952A>C (n.312-49952A>C) c.114-49952A>C (n.114-49952A>C) c.186-12560A>C (n.186-12560A>C) c.486-49952A>C (n.486-49952A>C) c.486-12560A>C (n.486-12560A>C) c.*23-49952A>C (n.*23-49952A>C) n.1092+31653A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254736_54254738del | CA2659052242 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49952_186-49950del (n.186-49952_186-49950del) c.*181_*183del (n.*181_*183del) c.405-49952_405-49950del (n.405-49952_405-49950del) c.270-12560_270-12558del (n.270-12560_270-12558del) c.265+31653_265+31655del c.138-49952_138-49950del (n.138-49952_138-49950del) c.312-49952_312-49950del (n.312-49952_312-49950del) c.114-49952_114-49950del (n.114-49952_114-49950del) c.186-12560_186-12558del (n.186-12560_186-12558del) c.486-49952_486-49950del (n.486-49952_486-49950del) c.486-12560_486-12558del (n.486-12560_486-12558del) c.*23-49952_*23-49950del (n.*23-49952_*23-49950del) n.1092+31653_1092+31655del | gnomAD v4 |
2 | g.54254737A= | CA1251656155 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49951A= (n.186-49951A=) c.*182T= (n.*182T=) c.405-49951A= (n.405-49951A=) c.270-12559A= (n.270-12559A=) c.265+31654A= c.138-49951A= (n.138-49951A=) c.312-49951A= (n.312-49951A=) c.114-49951A= (n.114-49951A=) c.186-12559A= (n.186-12559A=) c.486-49951A= (n.486-49951A=) c.486-12559A= (n.486-12559A=) c.*23-49951A= (n.*23-49951A=) n.1092+31654A= | |
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2 | g.54254738A>G | CA2659052244 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49950A>G (n.186-49950A>G) c.*181T>C (n.*181T>C) c.405-49950A>G (n.405-49950A>G) c.270-12558A>G (n.270-12558A>G) c.265+31655A>G c.138-49950A>G (n.138-49950A>G) c.312-49950A>G (n.312-49950A>G) c.114-49950A>G (n.114-49950A>G) c.186-12558A>G (n.186-12558A>G) c.486-49950A>G (n.486-49950A>G) c.486-12558A>G (n.486-12558A>G) c.*23-49950A>G (n.*23-49950A>G) n.1092+31655A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254739G>T | CA2659052247 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49949G>T (n.186-49949G>T) c.*180C>A (n.*180C>A) c.405-49949G>T (n.405-49949G>T) c.270-12557G>T (n.270-12557G>T) c.265+31656G>T c.138-49949G>T (n.138-49949G>T) c.312-49949G>T (n.312-49949G>T) c.114-49949G>T (n.114-49949G>T) c.186-12557G>T (n.186-12557G>T) c.486-49949G>T (n.486-49949G>T) c.486-12557G>T (n.486-12557G>T) c.*23-49949G>T (n.*23-49949G>T) n.1092+31656G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254741_54254742del | CA2659052245 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49947_186-49946del (n.186-49947_186-49946del) c.*179_*180del (n.*179_*180del) c.405-49947_405-49946del (n.405-49947_405-49946del) c.270-12555_270-12554del (n.270-12555_270-12554del) c.265+31658_265+31659del c.138-49947_138-49946del (n.138-49947_138-49946del) c.312-49947_312-49946del (n.312-49947_312-49946del) c.114-49947_114-49946del (n.114-49947_114-49946del) c.186-12555_186-12554del (n.186-12555_186-12554del) c.486-49947_486-49946del (n.486-49947_486-49946del) c.486-12555_486-12554del (n.486-12555_486-12554del) c.*23-49947_*23-49946del (n.*23-49947_*23-49946del) n.1092+31658_1092+31659del | gnomAD v4 |
2 | g.54254740G>C | CA2699286523 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49948G>C (n.186-49948G>C) c.*179C>G (n.*179C>G) c.405-49948G>C (n.405-49948G>C) c.270-12556G>C (n.270-12556G>C) c.265+31657G>C c.138-49948G>C (n.138-49948G>C) c.312-49948G>C (n.312-49948G>C) c.114-49948G>C (n.114-49948G>C) c.186-12556G>C (n.186-12556G>C) c.486-49948G>C (n.486-49948G>C) c.486-12556G>C (n.486-12556G>C) c.*23-49948G>C (n.*23-49948G>C) n.1092+31657G>C | dbSNP |
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2 | g.54254741G>T | CA2659052249 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49947G>T (n.186-49947G>T) c.*178C>A (n.*178C>A) c.405-49947G>T (n.405-49947G>T) c.270-12555G>T (n.270-12555G>T) c.265+31658G>T c.138-49947G>T (n.138-49947G>T) c.312-49947G>T (n.312-49947G>T) c.114-49947G>T (n.114-49947G>T) c.186-12555G>T (n.186-12555G>T) c.486-49947G>T (n.486-49947G>T) c.486-12555G>T (n.486-12555G>T) c.*23-49947G>T (n.*23-49947G>T) n.1092+31658G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254742G>A | CA2659052250 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49946G>A (n.186-49946G>A) c.*177C>T (n.*177C>T) c.405-49946G>A (n.405-49946G>A) c.270-12554G>A (n.270-12554G>A) c.265+31659G>A c.138-49946G>A (n.138-49946G>A) c.312-49946G>A (n.312-49946G>A) c.114-49946G>A (n.114-49946G>A) c.186-12554G>A (n.186-12554G>A) c.486-49946G>A (n.486-49946G>A) c.486-12554G>A (n.486-12554G>A) c.*23-49946G>A (n.*23-49946G>A) n.1092+31659G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254742G>T | CA2659052251 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49946G>T (n.186-49946G>T) c.*177C>A (n.*177C>A) c.405-49946G>T (n.405-49946G>T) c.270-12554G>T (n.270-12554G>T) c.265+31659G>T c.138-49946G>T (n.138-49946G>T) c.312-49946G>T (n.312-49946G>T) c.114-49946G>T (n.114-49946G>T) c.186-12554G>T (n.186-12554G>T) c.486-49946G>T (n.486-49946G>T) c.486-12554G>T (n.486-12554G>T) c.*23-49946G>T (n.*23-49946G>T) n.1092+31659G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254743A>G | CA2659052252 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49945A>G (n.186-49945A>G) c.*176T>C (n.*176T>C) c.405-49945A>G (n.405-49945A>G) c.270-12553A>G (n.270-12553A>G) c.265+31660A>G c.138-49945A>G (n.138-49945A>G) c.312-49945A>G (n.312-49945A>G) c.114-49945A>G (n.114-49945A>G) c.186-12553A>G (n.186-12553A>G) c.486-49945A>G (n.486-49945A>G) c.486-12553A>G (n.486-12553A>G) c.*23-49945A>G (n.*23-49945A>G) n.1092+31660A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254743A>T | CA2659052253 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49945A>T (n.186-49945A>T) c.*176T>A (n.*176T>A) c.405-49945A>T (n.405-49945A>T) c.270-12553A>T (n.270-12553A>T) c.265+31660A>T c.138-49945A>T (n.138-49945A>T) c.312-49945A>T (n.312-49945A>T) c.114-49945A>T (n.114-49945A>T) c.186-12553A>T (n.186-12553A>T) c.486-49945A>T (n.486-49945A>T) c.486-12553A>T (n.486-12553A>T) c.*23-49945A>T (n.*23-49945A>T) n.1092+31660A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254744G>A | CA47485520 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49944G>A (n.186-49944G>A) c.*175C>T (n.*175C>T) c.405-49944G>A (n.405-49944G>A) c.270-12552G>A (n.270-12552G>A) c.265+31661G>A c.138-49944G>A (n.138-49944G>A) c.312-49944G>A (n.312-49944G>A) c.114-49944G>A (n.114-49944G>A) c.186-12552G>A (n.186-12552G>A) c.486-49944G>A (n.486-49944G>A) c.486-12552G>A (n.486-12552G>A) c.*23-49944G>A (n.*23-49944G>A) n.1092+31661G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.54254744G= | CA1251656156 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49944G= (n.186-49944G=) c.*175C= (n.*175C=) c.405-49944G= (n.405-49944G=) c.270-12552G= (n.270-12552G=) c.265+31661G= c.138-49944G= (n.138-49944G=) c.312-49944G= (n.312-49944G=) c.114-49944G= (n.114-49944G=) c.186-12552G= (n.186-12552G=) c.486-49944G= (n.486-49944G=) c.486-12552G= (n.486-12552G=) c.*23-49944G= (n.*23-49944G=) n.1092+31661G= | |
2 | g.54254744G>T | CA2659052254 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49944G>T (n.186-49944G>T) c.*175C>A (n.*175C>A) c.405-49944G>T (n.405-49944G>T) c.270-12552G>T (n.270-12552G>T) c.265+31661G>T c.138-49944G>T (n.138-49944G>T) c.312-49944G>T (n.312-49944G>T) c.114-49944G>T (n.114-49944G>T) c.186-12552G>T (n.186-12552G>T) c.486-49944G>T (n.486-49944G>T) c.486-12552G>T (n.486-12552G>T) c.*23-49944G>T (n.*23-49944G>T) n.1092+31661G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254744_54254745insATCT | CA2659052255 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49944_186-49943insATCT (n.186-49944_186-49943insATCT) c.*174_*175insAGAT (n.*174_*175insAGAT) c.405-49944_405-49943insATCT (n.405-49944_405-49943insATCT) c.270-12552_270-12551insATCT (n.270-12552_270-12551insATCT) c.265+31661_265+31662insATCT c.138-49944_138-49943insATCT (n.138-49944_138-49943insATCT) c.312-49944_312-49943insATCT (n.312-49944_312-49943insATCT) c.114-49944_114-49943insATCT (n.114-49944_114-49943insATCT) c.186-12552_186-12551insATCT (n.186-12552_186-12551insATCT) c.486-49944_486-49943insATCT (n.486-49944_486-49943insATCT) c.486-12552_486-12551insATCT (n.486-12552_486-12551insATCT) c.*23-49944_*23-49943insATCT (n.*23-49944_*23-49943insATCT) n.1092+31661_1092+31662insATCT | gnomAD v4 |
2 | g.54254745C>A | CA2659052256 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49943C>A (n.186-49943C>A) c.*174G>T (n.*174G>T) c.405-49943C>A (n.405-49943C>A) c.270-12551C>A (n.270-12551C>A) c.265+31662C>A c.138-49943C>A (n.138-49943C>A) c.312-49943C>A (n.312-49943C>A) c.114-49943C>A (n.114-49943C>A) c.186-12551C>A (n.186-12551C>A) c.486-49943C>A (n.486-49943C>A) c.486-12551C>A (n.486-12551C>A) c.*23-49943C>A (n.*23-49943C>A) n.1092+31662C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254745C= | CA1251656157 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49943C= (n.186-49943C=) c.*174G= (n.*174G=) c.405-49943C= (n.405-49943C=) c.270-12551C= (n.270-12551C=) c.265+31662C= c.138-49943C= (n.138-49943C=) c.312-49943C= (n.312-49943C=) c.114-49943C= (n.114-49943C=) c.186-12551C= (n.186-12551C=) c.486-49943C= (n.486-49943C=) c.486-12551C= (n.486-12551C=) c.*23-49943C= (n.*23-49943C=) n.1092+31662C= | |
2 | g.54254745C>G | CA770168770 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49943C>G (n.186-49943C>G) c.*174G>C (n.*174G>C) c.405-49943C>G (n.405-49943C>G) c.270-12551C>G (n.270-12551C>G) c.265+31662C>G c.138-49943C>G (n.138-49943C>G) c.312-49943C>G (n.312-49943C>G) c.114-49943C>G (n.114-49943C>G) c.186-12551C>G (n.186-12551C>G) c.486-49943C>G (n.486-49943C>G) c.486-12551C>G (n.486-12551C>G) c.*23-49943C>G (n.*23-49943C>G) n.1092+31662C>G | dbSNP |
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2 | g.54254747G>A | CA1030805634 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49941G>A (n.186-49941G>A) c.*172C>T (n.*172C>T) c.405-49941G>A (n.405-49941G>A) c.270-12549G>A (n.270-12549G>A) c.265+31664G>A c.138-49941G>A (n.138-49941G>A) c.312-49941G>A (n.312-49941G>A) c.114-49941G>A (n.114-49941G>A) c.186-12549G>A (n.186-12549G>A) c.486-49941G>A (n.486-49941G>A) c.486-12549G>A (n.486-12549G>A) c.*23-49941G>A (n.*23-49941G>A) n.1092+31664G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254757C>A | CA2659052278 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49931C>A (n.186-49931C>A) c.*162G>T (n.*162G>T) c.405-49931C>A (n.405-49931C>A) c.270-12539C>A (n.270-12539C>A) c.265+31674C>A c.138-49931C>A (n.138-49931C>A) c.312-49931C>A (n.312-49931C>A) c.114-49931C>A (n.114-49931C>A) c.186-12539C>A (n.186-12539C>A) c.486-49931C>A (n.486-49931C>A) c.486-12539C>A (n.486-12539C>A) c.*23-49931C>A (n.*23-49931C>A) n.1092+31674C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.54254764T>C | CA2659052285 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49924T>C (n.186-49924T>C) c.*155A>G (n.*155A>G) c.405-49924T>C (n.405-49924T>C) c.270-12532T>C (n.270-12532T>C) c.265+31681T>C c.138-49924T>C (n.138-49924T>C) c.312-49924T>C (n.312-49924T>C) c.114-49924T>C (n.114-49924T>C) c.186-12532T>C (n.186-12532T>C) c.486-49924T>C (n.486-49924T>C) c.486-12532T>C (n.486-12532T>C) c.*23-49924T>C (n.*23-49924T>C) n.1092+31681T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.54254765C>G | CA2659052288 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49923C>G (n.186-49923C>G) c.*154G>C (n.*154G>C) c.405-49923C>G (n.405-49923C>G) c.270-12531C>G (n.270-12531C>G) c.265+31682C>G c.138-49923C>G (n.138-49923C>G) c.312-49923C>G (n.312-49923C>G) c.114-49923C>G (n.114-49923C>G) c.186-12531C>G (n.186-12531C>G) c.486-49923C>G (n.486-49923C>G) c.486-12531C>G (n.486-12531C>G) c.*23-49923C>G (n.*23-49923C>G) n.1092+31682C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254765C>T | CA2659052287 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49923C>T (n.186-49923C>T) c.*154G>A (n.*154G>A) c.405-49923C>T (n.405-49923C>T) c.270-12531C>T (n.270-12531C>T) c.265+31682C>T c.138-49923C>T (n.138-49923C>T) c.312-49923C>T (n.312-49923C>T) c.114-49923C>T (n.114-49923C>T) c.186-12531C>T (n.186-12531C>T) c.486-49923C>T (n.486-49923C>T) c.486-12531C>T (n.486-12531C>T) c.*23-49923C>T (n.*23-49923C>T) n.1092+31682C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254766A= | CA1251656164 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49922A= (n.186-49922A=) c.*153T= (n.*153T=) c.405-49922A= (n.405-49922A=) c.270-12530A= (n.270-12530A=) c.265+31683A= c.138-49922A= (n.138-49922A=) c.312-49922A= (n.312-49922A=) c.114-49922A= (n.114-49922A=) c.186-12530A= (n.186-12530A=) c.486-49922A= (n.486-49922A=) c.486-12530A= (n.486-12530A=) c.*23-49922A= (n.*23-49922A=) n.1092+31683A= | |
2 | g.54254766A>G | CA2659052289 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49922A>G (n.186-49922A>G) c.*153T>C (n.*153T>C) c.405-49922A>G (n.405-49922A>G) c.270-12530A>G (n.270-12530A>G) c.265+31683A>G c.138-49922A>G (n.138-49922A>G) c.312-49922A>G (n.312-49922A>G) c.114-49922A>G (n.114-49922A>G) c.186-12530A>G (n.186-12530A>G) c.486-49922A>G (n.486-49922A>G) c.486-12530A>G (n.486-12530A>G) c.*23-49922A>G (n.*23-49922A>G) n.1092+31683A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254767A>T | CA532739374 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49921A>T (n.186-49921A>T) c.*152T>A (n.*152T>A) c.405-49921A>T (n.405-49921A>T) c.270-12529A>T (n.270-12529A>T) c.265+31684A>T c.138-49921A>T (n.138-49921A>T) c.312-49921A>T (n.312-49921A>T) c.114-49921A>T (n.114-49921A>T) c.186-12529A>T (n.186-12529A>T) c.486-49921A>T (n.486-49921A>T) c.486-12529A>T (n.486-12529A>T) c.*23-49921A>T (n.*23-49921A>T) n.1092+31684A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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