Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.54254666C>ACA2659052190ACYP2,TSPYL6c.186-50022C>A (n.186-50022C>A)
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c.138-50022C>A (n.138-50022C>A)
c.312-50022C>A (n.312-50022C>A)
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n.1092+31583C>A
gnomAD v4
2g.54254666C=CA1251656095ACYP2,TSPYL6c.186-50022C= (n.186-50022C=)
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c.265+31583C=
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n.1092+31583C=
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n.1092+31583C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254667G>ACA532739363ACYP2,TSPYL6c.186-50021G>A (n.186-50021G>A)
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n.1092+31584G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254667G>CCA1030805560ACYP2,TSPYL6c.186-50021G>C (n.186-50021G>C)
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n.1092+31584G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254667G=CA1251656096ACYP2,TSPYL6c.186-50021G= (n.186-50021G=)
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n.1092+31584G=
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c.265+31584G>T
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n.1092+31584G>T
gnomAD v4
2g.54254668C>ACA2659052192ACYP2,TSPYL6c.186-50020C>A (n.186-50020C>A)
c.*251G>T (n.*251G>T)
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c.265+31585C>A
c.138-50020C>A (n.138-50020C>A)
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c.114-50020C>A (n.114-50020C>A)
c.186-12628C>A (n.186-12628C>A)
c.486-50020C>A (n.486-50020C>A)
c.486-12628C>A (n.486-12628C>A)
c.*23-50020C>A (n.*23-50020C>A)
n.1092+31585C>A
gnomAD v4
2g.54254668C=CA1251656097ACYP2,TSPYL6c.186-50020C= (n.186-50020C=)
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c.265+31585C=
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c.486-12628C= (n.486-12628C=)
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n.1092+31585C=
2g.54254668C>GCA1030805563ACYP2,TSPYL6c.186-50020C>G (n.186-50020C>G)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.405-50020C>G (n.405-50020C>G)
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c.265+31585C>G
c.138-50020C>G (n.138-50020C>G)
c.312-50020C>G (n.312-50020C>G)
c.114-50020C>G (n.114-50020C>G)
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n.1092+31585C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254668C>TCA770168743ACYP2,TSPYL6c.186-50020C>T (n.186-50020C>T)
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c.265+31585C>T
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c.486-12628C>T (n.486-12628C>T)
c.*23-50020C>T (n.*23-50020C>T)
n.1092+31585C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254669T>GCA2659052193ACYP2,TSPYL6c.186-50019T>G (n.186-50019T>G)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.405-50019T>G (n.405-50019T>G)
c.270-12627T>G (n.270-12627T>G)
c.265+31586T>G
c.138-50019T>G (n.138-50019T>G)
c.312-50019T>G (n.312-50019T>G)
c.114-50019T>G (n.114-50019T>G)
c.186-12627T>G (n.186-12627T>G)
c.486-50019T>G (n.486-50019T>G)
c.486-12627T>G (n.486-12627T>G)
c.*23-50019T>G (n.*23-50019T>G)
n.1092+31586T>G
gnomAD v4
2g.54254672_54254673delinsGACA1251656098ACYP2,TSPYL6c.186-50016_186-50015delinsGA (n.186-50016_186-50015delinsGA)
c.*246_*247delinsTC (n.*246_*247delinsTC)
c.405-50016_405-50015delinsGA (n.405-50016_405-50015delinsGA)
c.270-12624_270-12623delinsGA (n.270-12624_270-12623delinsGA)
c.265+31589_265+31590delinsGA
c.138-50016_138-50015delinsGA (n.138-50016_138-50015delinsGA)
c.312-50016_312-50015delinsGA (n.312-50016_312-50015delinsGA)
c.114-50016_114-50015delinsGA (n.114-50016_114-50015delinsGA)
c.186-12624_186-12623delinsGA (n.186-12624_186-12623delinsGA)
c.486-50016_486-50015delinsGA (n.486-50016_486-50015delinsGA)
c.486-12624_486-12623delinsGA (n.486-12624_486-12623delinsGA)
c.*23-50016_*23-50015delinsGA (n.*23-50016_*23-50015delinsGA)
n.1092+31589_1092+31590delinsGA
2g.54254673A>GCA2659052194ACYP2,TSPYL6c.186-50015A>G (n.186-50015A>G)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.405-50015A>G (n.405-50015A>G)
c.270-12623A>G (n.270-12623A>G)
c.265+31590A>G
c.138-50015A>G (n.138-50015A>G)
c.312-50015A>G (n.312-50015A>G)
c.114-50015A>G (n.114-50015A>G)
c.186-12623A>G (n.186-12623A>G)
c.486-50015A>G (n.486-50015A>G)
c.486-12623A>G (n.486-12623A>G)
c.*23-50015A>G (n.*23-50015A>G)
n.1092+31590A>G
gnomAD v4
2g.54254674delCA426140016ACYP2,TSPYL6c.186-50014del (n.186-50014del)
c.*246del (n.*246del)
c.405-50014del (n.405-50014del)
c.270-12622del (n.270-12622del)
c.265+31591del
c.138-50014del (n.138-50014del)
c.312-50014del (n.312-50014del)
c.114-50014del (n.114-50014del)
c.186-12622del (n.186-12622del)
c.486-50014del (n.486-50014del)
c.486-12622del (n.486-12622del)
c.*23-50014del (n.*23-50014del)
n.1092+31591del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.54254674A=CA1251656099ACYP2,TSPYL6c.186-50014A= (n.186-50014A=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.405-50014A= (n.405-50014A=)
c.270-12622A= (n.270-12622A=)
c.265+31591A=
c.138-50014A= (n.138-50014A=)
c.312-50014A= (n.312-50014A=)
c.114-50014A= (n.114-50014A=)
c.186-12622A= (n.186-12622A=)
c.486-50014A= (n.486-50014A=)
c.486-12622A= (n.486-12622A=)
c.*23-50014A= (n.*23-50014A=)
n.1092+31591A=
2g.54254674A>CCA1030805568ACYP2,TSPYL6c.186-50014A>C (n.186-50014A>C)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.405-50014A>C (n.405-50014A>C)
c.270-12622A>C (n.270-12622A>C)
c.265+31591A>C
c.138-50014A>C (n.138-50014A>C)
c.312-50014A>C (n.312-50014A>C)
c.114-50014A>C (n.114-50014A>C)
c.186-12622A>C (n.186-12622A>C)
c.486-50014A>C (n.486-50014A>C)
c.486-12622A>C (n.486-12622A>C)
c.*23-50014A>C (n.*23-50014A>C)
n.1092+31591A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254675G>ACA2659052195ACYP2,TSPYL6c.186-50013G>A (n.186-50013G>A)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.405-50013G>A (n.405-50013G>A)
c.270-12621G>A (n.270-12621G>A)
c.265+31592G>A
c.138-50013G>A (n.138-50013G>A)
c.312-50013G>A (n.312-50013G>A)
c.114-50013G>A (n.114-50013G>A)
c.186-12621G>A (n.186-12621G>A)
c.486-50013G>A (n.486-50013G>A)
c.486-12621G>A (n.486-12621G>A)
c.*23-50013G>A (n.*23-50013G>A)
n.1092+31592G>A
gnomAD v4
2g.54254675G>CCA1251656101ACYP2,TSPYL6c.186-50013G>C (n.186-50013G>C)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.405-50013G>C (n.405-50013G>C)
c.270-12621G>C (n.270-12621G>C)
c.265+31592G>C
c.138-50013G>C (n.138-50013G>C)
c.312-50013G>C (n.312-50013G>C)
c.114-50013G>C (n.114-50013G>C)
c.186-12621G>C (n.186-12621G>C)
c.486-50013G>C (n.486-50013G>C)
c.486-12621G>C (n.486-12621G>C)
c.*23-50013G>C (n.*23-50013G>C)
n.1092+31592G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.54254675G=CA1251656100ACYP2,TSPYL6c.186-50013G= (n.186-50013G=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.405-50013G= (n.405-50013G=)
c.270-12621G= (n.270-12621G=)
c.265+31592G=
c.138-50013G= (n.138-50013G=)
c.312-50013G= (n.312-50013G=)
c.114-50013G= (n.114-50013G=)
c.186-12621G= (n.186-12621G=)
c.486-50013G= (n.486-50013G=)
c.486-12621G= (n.486-12621G=)
c.*23-50013G= (n.*23-50013G=)
n.1092+31592G=
2g.54254675G>TCA1251656102ACYP2,TSPYL6c.186-50013G>T (n.186-50013G>T)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.405-50013G>T (n.405-50013G>T)
c.270-12621G>T (n.270-12621G>T)
c.265+31592G>T
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c.312-50013G>T (n.312-50013G>T)
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c.186-12621G>T (n.186-12621G>T)
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c.486-12621G>T (n.486-12621G>T)
c.*23-50013G>T (n.*23-50013G>T)
n.1092+31592G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254677A>GCA2659052196ACYP2,TSPYL6c.186-50011A>G (n.186-50011A>G)
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c.*23-50011A>G (n.*23-50011A>G)
n.1092+31594A>G
gnomAD v4
2g.54254678T>CCA1251656104ACYP2,TSPYL6c.186-50010T>C (n.186-50010T>C)
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c.*23-50010T>C (n.*23-50010T>C)
n.1092+31595T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.54254678T=CA1251656103ACYP2,TSPYL6c.186-50010T= (n.186-50010T=)
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c.*23-50010T= (n.*23-50010T=)
n.1092+31595T=
2g.54254679G>ACA2659052197ACYP2,TSPYL6c.186-50009G>A (n.186-50009G>A)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.405-50009G>A (n.405-50009G>A)
c.270-12617G>A (n.270-12617G>A)
c.265+31596G>A
c.138-50009G>A (n.138-50009G>A)
c.312-50009G>A (n.312-50009G>A)
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c.486-12617G>A (n.486-12617G>A)
c.*23-50009G>A (n.*23-50009G>A)
n.1092+31596G>A
gnomAD v4
2g.54254680T>CCA770168748ACYP2,TSPYL6c.186-50008T>C (n.186-50008T>C)
c.*239A>G (n.*239A>G)
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c.265+31597T>C
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c.*23-50008T>C (n.*23-50008T>C)
n.1092+31597T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.54254680T>GCA1030805573ACYP2,TSPYL6c.186-50008T>G (n.186-50008T>G)
c.*239A>C (n.*239A>C)
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c.486-12616T>G (n.486-12616T>G)
c.*23-50008T>G (n.*23-50008T>G)
n.1092+31597T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254680T=CA1251656105ACYP2,TSPYL6c.186-50008T= (n.186-50008T=)
c.*239A= (n.*239A=)
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c.*23-50008T= (n.*23-50008T=)
n.1092+31597T=
2g.54254681G>TCA2659052198ACYP2,TSPYL6c.186-50007G>T (n.186-50007G>T)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.405-50007G>T (n.405-50007G>T)
c.270-12615G>T (n.270-12615G>T)
c.265+31598G>T
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c.*23-50007G>T (n.*23-50007G>T)
n.1092+31598G>T
gnomAD v4
2g.54254682_54254683delinsACCA1251656106ACYP2,TSPYL6c.186-50006_186-50005delinsAC (n.186-50006_186-50005delinsAC)
c.*236_*237delinsGT (n.*236_*237delinsGT)
c.405-50006_405-50005delinsAC (n.405-50006_405-50005delinsAC)
c.270-12614_270-12613delinsAC (n.270-12614_270-12613delinsAC)
c.265+31599_265+31600delinsAC
c.138-50006_138-50005delinsAC (n.138-50006_138-50005delinsAC)
c.312-50006_312-50005delinsAC (n.312-50006_312-50005delinsAC)
c.114-50006_114-50005delinsAC (n.114-50006_114-50005delinsAC)
c.186-12614_186-12613delinsAC (n.186-12614_186-12613delinsAC)
c.486-50006_486-50005delinsAC (n.486-50006_486-50005delinsAC)
c.486-12614_486-12613delinsAC (n.486-12614_486-12613delinsAC)
c.*23-50006_*23-50005delinsAC (n.*23-50006_*23-50005delinsAC)
n.1092+31599_1092+31600delinsAC
2g.54254683C>ACA1030805576ACYP2,TSPYL6c.186-50005C>A (n.186-50005C>A)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.405-50005C>A (n.405-50005C>A)
c.270-12613C>A (n.270-12613C>A)
c.265+31600C>A
c.138-50005C>A (n.138-50005C>A)
c.312-50005C>A (n.312-50005C>A)
c.114-50005C>A (n.114-50005C>A)
c.186-12613C>A (n.186-12613C>A)
c.486-50005C>A (n.486-50005C>A)
c.486-12613C>A (n.486-12613C>A)
c.*23-50005C>A (n.*23-50005C>A)
n.1092+31600C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254683C=CA1251656107ACYP2,TSPYL6c.186-50005C= (n.186-50005C=)
c.*236G= (n.*236G=)
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c.265+31600C=
c.138-50005C= (n.138-50005C=)
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c.186-12613C= (n.186-12613C=)
c.486-50005C= (n.486-50005C=)
c.486-12613C= (n.486-12613C=)
c.*23-50005C= (n.*23-50005C=)
n.1092+31600C=
2g.54254683C>GCA1251656108ACYP2,TSPYL6c.186-50005C>G (n.186-50005C>G)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.405-50005C>G (n.405-50005C>G)
c.270-12613C>G (n.270-12613C>G)
c.265+31600C>G
c.138-50005C>G (n.138-50005C>G)
c.312-50005C>G (n.312-50005C>G)
c.114-50005C>G (n.114-50005C>G)
c.186-12613C>G (n.186-12613C>G)
c.486-50005C>G (n.486-50005C>G)
c.486-12613C>G (n.486-12613C>G)
c.*23-50005C>G (n.*23-50005C>G)
n.1092+31600C>G
dbSNP
2g.54254685delCA1030805575ACYP2,TSPYL6c.186-50003del (n.186-50003del)
c.*236del (n.*236del)
c.405-50003del (n.405-50003del)
c.270-12611del (n.270-12611del)
c.265+31602del
c.138-50003del (n.138-50003del)
c.312-50003del (n.312-50003del)
c.114-50003del (n.114-50003del)
c.186-12611del (n.186-12611del)
c.486-50003del (n.486-50003del)
c.486-12611del (n.486-12611del)
c.*23-50003del (n.*23-50003del)
n.1092+31602del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254684C>ACA2659052199ACYP2,TSPYL6c.186-50004C>A (n.186-50004C>A)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.405-50004C>A (n.405-50004C>A)
c.270-12612C>A (n.270-12612C>A)
c.265+31601C>A
c.138-50004C>A (n.138-50004C>A)
c.312-50004C>A (n.312-50004C>A)
c.114-50004C>A (n.114-50004C>A)
c.186-12612C>A (n.186-12612C>A)
c.486-50004C>A (n.486-50004C>A)
c.486-12612C>A (n.486-12612C>A)
c.*23-50004C>A (n.*23-50004C>A)
n.1092+31601C>A
gnomAD v4
2g.54254684C=CA1251656109ACYP2,TSPYL6c.186-50004C= (n.186-50004C=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.405-50004C= (n.405-50004C=)
c.270-12612C= (n.270-12612C=)
c.265+31601C=
c.138-50004C= (n.138-50004C=)
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c.486-12612C= (n.486-12612C=)
c.*23-50004C= (n.*23-50004C=)
n.1092+31601C=
2g.54254684C>GCA1251656110ACYP2,TSPYL6c.186-50004C>G (n.186-50004C>G)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.405-50004C>G (n.405-50004C>G)
c.270-12612C>G (n.270-12612C>G)
c.265+31601C>G
c.138-50004C>G (n.138-50004C>G)
c.312-50004C>G (n.312-50004C>G)
c.114-50004C>G (n.114-50004C>G)
c.186-12612C>G (n.186-12612C>G)
c.486-50004C>G (n.486-50004C>G)
c.486-12612C>G (n.486-12612C>G)
c.*23-50004C>G (n.*23-50004C>G)
n.1092+31601C>G
dbSNP
2g.54254684_54254685insATCA1251656113ACYP2,TSPYL6c.186-50004_186-50003insAT (n.186-50004_186-50003insAT)
c.*234_*235insAT (n.*234_*235insAT)
c.405-50004_405-50003insAT (n.405-50004_405-50003insAT)
c.270-12612_270-12611insAT (n.270-12612_270-12611insAT)
c.265+31601_265+31602insAT
c.138-50004_138-50003insAT (n.138-50004_138-50003insAT)
c.312-50004_312-50003insAT (n.312-50004_312-50003insAT)
c.114-50004_114-50003insAT (n.114-50004_114-50003insAT)
c.186-12612_186-12611insAT (n.186-12612_186-12611insAT)
c.486-50004_486-50003insAT (n.486-50004_486-50003insAT)
c.486-12612_486-12611insAT (n.486-12612_486-12611insAT)
c.*23-50004_*23-50003insAT (n.*23-50004_*23-50003insAT)
n.1092+31601_1092+31602insAT
dbSNP
2g.54254685C>ACA2659052200ACYP2,TSPYL6c.186-50003C>A (n.186-50003C>A)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.405-50003C>A (n.405-50003C>A)
c.270-12611C>A (n.270-12611C>A)
c.265+31602C>A
c.138-50003C>A (n.138-50003C>A)
c.312-50003C>A (n.312-50003C>A)
c.114-50003C>A (n.114-50003C>A)
c.186-12611C>A (n.186-12611C>A)
c.486-50003C>A (n.486-50003C>A)
c.486-12611C>A (n.486-12611C>A)
c.*23-50003C>A (n.*23-50003C>A)
n.1092+31602C>A
gnomAD v4
2g.54254685C=CA1251656112ACYP2,TSPYL6c.186-50003C= (n.186-50003C=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.405-50003C= (n.405-50003C=)
c.270-12611C= (n.270-12611C=)
c.265+31602C=
c.138-50003C= (n.138-50003C=)
c.312-50003C= (n.312-50003C=)
c.114-50003C= (n.114-50003C=)
c.186-12611C= (n.186-12611C=)
c.486-50003C= (n.486-50003C=)
c.486-12611C= (n.486-12611C=)
c.*23-50003C= (n.*23-50003C=)
n.1092+31602C=
2g.54254685C>GCA1251656111ACYP2,TSPYL6c.186-50003C>G (n.186-50003C>G)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.405-50003C>G (n.405-50003C>G)
c.270-12611C>G (n.270-12611C>G)
c.265+31602C>G
c.138-50003C>G (n.138-50003C>G)
c.312-50003C>G (n.312-50003C>G)
c.114-50003C>G (n.114-50003C>G)
c.186-12611C>G (n.186-12611C>G)
c.486-50003C>G (n.486-50003C>G)
c.486-12611C>G (n.486-12611C>G)
c.*23-50003C>G (n.*23-50003C>G)
n.1092+31602C>G
dbSNP
2g.54254685C>TCA2659052201ACYP2,TSPYL6c.186-50003C>T (n.186-50003C>T)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.405-50003C>T (n.405-50003C>T)
c.270-12611C>T (n.270-12611C>T)
c.265+31602C>T
c.138-50003C>T (n.138-50003C>T)
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c.486-12611C>T (n.486-12611C>T)
c.*23-50003C>T (n.*23-50003C>T)
n.1092+31602C>T
gnomAD v4
2g.54254688C>ACA47485479ACYP2,TSPYL6c.186-50000C>A (n.186-50000C>A)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.405-50000C>A (n.405-50000C>A)
c.270-12608C>A (n.270-12608C>A)
c.265+31605C>A
c.138-50000C>A (n.138-50000C>A)
c.312-50000C>A (n.312-50000C>A)
c.114-50000C>A (n.114-50000C>A)
c.186-12608C>A (n.186-12608C>A)
c.486-50000C>A (n.486-50000C>A)
c.486-12608C>A (n.486-12608C>A)
c.*23-50000C>A (n.*23-50000C>A)
n.1092+31605C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254688C=CA1251656114ACYP2,TSPYL6c.186-50000C= (n.186-50000C=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.405-50000C= (n.405-50000C=)
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c.265+31605C=
c.138-50000C= (n.138-50000C=)
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c.486-12608C= (n.486-12608C=)
c.*23-50000C= (n.*23-50000C=)
n.1092+31605C=
2g.54254688C>TCA770168750ACYP2,TSPYL6c.186-50000C>T (n.186-50000C>T)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.405-50000C>T (n.405-50000C>T)
c.270-12608C>T (n.270-12608C>T)
c.265+31605C>T
c.138-50000C>T (n.138-50000C>T)
c.312-50000C>T (n.312-50000C>T)
c.114-50000C>T (n.114-50000C>T)
c.186-12608C>T (n.186-12608C>T)
c.486-50000C>T (n.486-50000C>T)
c.486-12608C>T (n.486-12608C>T)
c.*23-50000C>T (n.*23-50000C>T)
n.1092+31605C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254689G>ACA47485481ACYP2,TSPYL6c.186-49999G>A (n.186-49999G>A)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.405-49999G>A (n.405-49999G>A)
c.270-12607G>A (n.270-12607G>A)
c.265+31606G>A
c.138-49999G>A (n.138-49999G>A)
c.312-49999G>A (n.312-49999G>A)
c.114-49999G>A (n.114-49999G>A)
c.186-12607G>A (n.186-12607G>A)
c.486-49999G>A (n.486-49999G>A)
c.486-12607G>A (n.486-12607G>A)
c.*23-49999G>A (n.*23-49999G>A)
n.1092+31606G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.54254689G=CA1251656115ACYP2,TSPYL6c.186-49999G= (n.186-49999G=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.405-49999G= (n.405-49999G=)
c.270-12607G= (n.270-12607G=)
c.265+31606G=
c.138-49999G= (n.138-49999G=)
c.312-49999G= (n.312-49999G=)
c.114-49999G= (n.114-49999G=)
c.186-12607G= (n.186-12607G=)
c.486-49999G= (n.486-49999G=)
c.486-12607G= (n.486-12607G=)
c.*23-49999G= (n.*23-49999G=)
n.1092+31606G=
2g.54254690G>ACA2659052202ACYP2,TSPYL6c.186-49998G>A (n.186-49998G>A)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.405-49998G>A (n.405-49998G>A)
c.270-12606G>A (n.270-12606G>A)
c.265+31607G>A
c.138-49998G>A (n.138-49998G>A)
c.312-49998G>A (n.312-49998G>A)
c.114-49998G>A (n.114-49998G>A)
c.186-12606G>A (n.186-12606G>A)
c.486-49998G>A (n.486-49998G>A)
c.486-12606G>A (n.486-12606G>A)
c.*23-49998G>A (n.*23-49998G>A)
n.1092+31607G>A
gnomAD v4
2g.54254690G=CA1251656116ACYP2,TSPYL6c.186-49998G= (n.186-49998G=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.405-49998G= (n.405-49998G=)
c.270-12606G= (n.270-12606G=)
c.265+31607G=
c.138-49998G= (n.138-49998G=)
c.312-49998G= (n.312-49998G=)
c.114-49998G= (n.114-49998G=)
c.186-12606G= (n.186-12606G=)
c.486-49998G= (n.486-49998G=)
c.486-12606G= (n.486-12606G=)
c.*23-49998G= (n.*23-49998G=)
n.1092+31607G=
2g.54254690G>TCA532739365ACYP2,TSPYL6c.186-49998G>T (n.186-49998G>T)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.405-49998G>T (n.405-49998G>T)
c.270-12606G>T (n.270-12606G>T)
c.265+31607G>T
c.138-49998G>T (n.138-49998G>T)
c.312-49998G>T (n.312-49998G>T)
c.114-49998G>T (n.114-49998G>T)
c.186-12606G>T (n.186-12606G>T)
c.486-49998G>T (n.486-49998G>T)
c.486-12606G>T (n.486-12606G>T)
c.*23-49998G>T (n.*23-49998G>T)
n.1092+31607G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254691C=CA1251656118ACYP2,TSPYL6c.186-49997C= (n.186-49997C=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.405-49997C= (n.405-49997C=)
c.270-12605C= (n.270-12605C=)
c.265+31608C=
c.138-49997C= (n.138-49997C=)
c.312-49997C= (n.312-49997C=)
c.114-49997C= (n.114-49997C=)
c.186-12605C= (n.186-12605C=)
c.486-49997C= (n.486-49997C=)
c.486-12605C= (n.486-12605C=)
c.*23-49997C= (n.*23-49997C=)
n.1092+31608C=
2g.54254691C>TCA1251656117ACYP2,TSPYL6c.186-49997C>T (n.186-49997C>T)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.405-49997C>T (n.405-49997C>T)
c.270-12605C>T (n.270-12605C>T)
c.265+31608C>T
c.138-49997C>T (n.138-49997C>T)
c.312-49997C>T (n.312-49997C>T)
c.114-49997C>T (n.114-49997C>T)
c.186-12605C>T (n.186-12605C>T)
c.486-49997C>T (n.486-49997C>T)
c.486-12605C>T (n.486-12605C>T)
c.*23-49997C>T (n.*23-49997C>T)
n.1092+31608C>T
dbSNP
2g.54254693G>TCA2659052203ACYP2,TSPYL6c.186-49995G>T (n.186-49995G>T)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.405-49995G>T (n.405-49995G>T)
c.270-12603G>T (n.270-12603G>T)
c.265+31610G>T
c.138-49995G>T (n.138-49995G>T)
c.312-49995G>T (n.312-49995G>T)
c.114-49995G>T (n.114-49995G>T)
c.186-12603G>T (n.186-12603G>T)
c.486-49995G>T (n.486-49995G>T)
c.486-12603G>T (n.486-12603G>T)
c.*23-49995G>T (n.*23-49995G>T)
n.1092+31610G>T
gnomAD v4
2g.54254694G>ACA2659052204ACYP2,TSPYL6c.186-49994G>A (n.186-49994G>A)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.405-49994G>A (n.405-49994G>A)
c.270-12602G>A (n.270-12602G>A)
c.265+31611G>A
c.138-49994G>A (n.138-49994G>A)
c.312-49994G>A (n.312-49994G>A)
c.114-49994G>A (n.114-49994G>A)
c.186-12602G>A (n.186-12602G>A)
c.486-49994G>A (n.486-49994G>A)
c.486-12602G>A (n.486-12602G>A)
c.*23-49994G>A (n.*23-49994G>A)
n.1092+31611G>A
gnomAD v4
2g.54254694G>TCA2659052205ACYP2,TSPYL6c.186-49994G>T (n.186-49994G>T)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.405-49994G>T (n.405-49994G>T)
c.270-12602G>T (n.270-12602G>T)
c.265+31611G>T
c.138-49994G>T (n.138-49994G>T)
c.312-49994G>T (n.312-49994G>T)
c.114-49994G>T (n.114-49994G>T)
c.186-12602G>T (n.186-12602G>T)
c.486-49994G>T (n.486-49994G>T)
c.486-12602G>T (n.486-12602G>T)
c.*23-49994G>T (n.*23-49994G>T)
n.1092+31611G>T
gnomAD v4
2g.54254695G>ACA1030805582ACYP2,TSPYL6c.186-49993G>A (n.186-49993G>A)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.405-49993G>A (n.405-49993G>A)
c.270-12601G>A (n.270-12601G>A)
c.265+31612G>A
c.138-49993G>A (n.138-49993G>A)
c.312-49993G>A (n.312-49993G>A)
c.114-49993G>A (n.114-49993G>A)
c.186-12601G>A (n.186-12601G>A)
c.486-49993G>A (n.486-49993G>A)
c.486-12601G>A (n.486-12601G>A)
c.*23-49993G>A (n.*23-49993G>A)
n.1092+31612G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254695G=CA1251656119ACYP2,TSPYL6c.186-49993G= (n.186-49993G=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.405-49993G= (n.405-49993G=)
c.270-12601G= (n.270-12601G=)
c.265+31612G=
c.138-49993G= (n.138-49993G=)
c.312-49993G= (n.312-49993G=)
c.114-49993G= (n.114-49993G=)
c.186-12601G= (n.186-12601G=)
c.486-49993G= (n.486-49993G=)
c.486-12601G= (n.486-12601G=)
c.*23-49993G= (n.*23-49993G=)
n.1092+31612G=
2g.54254696A=CA1251656120ACYP2,TSPYL6c.186-49992A= (n.186-49992A=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.405-49992A= (n.405-49992A=)
c.270-12600A= (n.270-12600A=)
c.265+31613A=
c.138-49992A= (n.138-49992A=)
c.312-49992A= (n.312-49992A=)
c.114-49992A= (n.114-49992A=)
c.186-12600A= (n.186-12600A=)
c.486-49992A= (n.486-49992A=)
c.486-12600A= (n.486-12600A=)
c.*23-49992A= (n.*23-49992A=)
n.1092+31613A=
2g.54254696A>GCA1251656121ACYP2,TSPYL6c.186-49992A>G (n.186-49992A>G)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.405-49992A>G (n.405-49992A>G)
c.270-12600A>G (n.270-12600A>G)
c.265+31613A>G
c.138-49992A>G (n.138-49992A>G)
c.312-49992A>G (n.312-49992A>G)
c.114-49992A>G (n.114-49992A>G)
c.186-12600A>G (n.186-12600A>G)
c.486-49992A>G (n.486-49992A>G)
c.486-12600A>G (n.486-12600A>G)
c.*23-49992A>G (n.*23-49992A>G)
n.1092+31613A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.54254697_54254722dupCA2598309513ACYP2,TSPYL6c.186-49991_186-49966dup (n.186-49991_186-49966dup)
c.*198_*223dup (n.*198_*223dup)
c.405-49991_405-49966dup (n.405-49991_405-49966dup)
c.270-12599_270-12574dup (n.270-12599_270-12574dup)
c.265+31614_265+31639dup
c.138-49991_138-49966dup (n.138-49991_138-49966dup)
c.312-49991_312-49966dup (n.312-49991_312-49966dup)
c.114-49991_114-49966dup (n.114-49991_114-49966dup)
c.186-12599_186-12574dup (n.186-12599_186-12574dup)
c.486-49991_486-49966dup (n.486-49991_486-49966dup)
c.486-12599_486-12574dup (n.486-12599_486-12574dup)
c.*23-49991_*23-49966dup (n.*23-49991_*23-49966dup)
n.1092+31614_1092+31639dup
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254697G>ACA2659052207ACYP2,TSPYL6c.186-49991G>A (n.186-49991G>A)
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c.270-12599G>A (n.270-12599G>A)
c.265+31614G>A
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c.312-49991G>A (n.312-49991G>A)
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c.486-12599G>A (n.486-12599G>A)
c.*23-49991G>A (n.*23-49991G>A)
n.1092+31614G>A
gnomAD v4
2g.54254697G>CCA2659052206ACYP2,TSPYL6c.186-49991G>C (n.186-49991G>C)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.405-49991G>C (n.405-49991G>C)
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c.265+31614G>C
c.138-49991G>C (n.138-49991G>C)
c.312-49991G>C (n.312-49991G>C)
c.114-49991G>C (n.114-49991G>C)
c.186-12599G>C (n.186-12599G>C)
c.486-49991G>C (n.486-49991G>C)
c.486-12599G>C (n.486-12599G>C)
c.*23-49991G>C (n.*23-49991G>C)
n.1092+31614G>C
gnomAD v4
2g.54254697G=CA1251656122ACYP2,TSPYL6c.186-49991G= (n.186-49991G=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.405-49991G= (n.405-49991G=)
c.270-12599G= (n.270-12599G=)
c.265+31614G=
c.138-49991G= (n.138-49991G=)
c.312-49991G= (n.312-49991G=)
c.114-49991G= (n.114-49991G=)
c.186-12599G= (n.186-12599G=)
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c.486-12599G= (n.486-12599G=)
c.*23-49991G= (n.*23-49991G=)
n.1092+31614G=
2g.54254697G>TCA1251656123ACYP2,TSPYL6c.186-49991G>T (n.186-49991G>T)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.405-49991G>T (n.405-49991G>T)
c.270-12599G>T (n.270-12599G>T)
c.265+31614G>T
c.138-49991G>T (n.138-49991G>T)
c.312-49991G>T (n.312-49991G>T)
c.114-49991G>T (n.114-49991G>T)
c.186-12599G>T (n.186-12599G>T)
c.486-49991G>T (n.486-49991G>T)
c.486-12599G>T (n.486-12599G>T)
c.*23-49991G>T (n.*23-49991G>T)
n.1092+31614G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254698C>ACA2659052208ACYP2,TSPYL6c.186-49990C>A (n.186-49990C>A)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.405-49990C>A (n.405-49990C>A)
c.270-12598C>A (n.270-12598C>A)
c.265+31615C>A
c.138-49990C>A (n.138-49990C>A)
c.312-49990C>A (n.312-49990C>A)
c.114-49990C>A (n.114-49990C>A)
c.186-12598C>A (n.186-12598C>A)
c.486-49990C>A (n.486-49990C>A)
c.486-12598C>A (n.486-12598C>A)
c.*23-49990C>A (n.*23-49990C>A)
n.1092+31615C>A
gnomAD v4
2g.54254698C=CA1251656124ACYP2,TSPYL6c.186-49990C= (n.186-49990C=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.405-49990C= (n.405-49990C=)
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c.265+31615C=
c.138-49990C= (n.138-49990C=)
c.312-49990C= (n.312-49990C=)
c.114-49990C= (n.114-49990C=)
c.186-12598C= (n.186-12598C=)
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c.486-12598C= (n.486-12598C=)
c.*23-49990C= (n.*23-49990C=)
n.1092+31615C=
2g.54254698C>GCA1251656125ACYP2,TSPYL6c.186-49990C>G (n.186-49990C>G)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.405-49990C>G (n.405-49990C>G)
c.270-12598C>G (n.270-12598C>G)
c.265+31615C>G
c.138-49990C>G (n.138-49990C>G)
c.312-49990C>G (n.312-49990C>G)
c.114-49990C>G (n.114-49990C>G)
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c.486-49990C>G (n.486-49990C>G)
c.486-12598C>G (n.486-12598C>G)
c.*23-49990C>G (n.*23-49990C>G)
n.1092+31615C>G
dbSNP
2g.54254698C>TCA2659052209ACYP2,TSPYL6c.186-49990C>T (n.186-49990C>T)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.405-49990C>T (n.405-49990C>T)
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c.265+31615C>T
c.138-49990C>T (n.138-49990C>T)
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c.114-49990C>T (n.114-49990C>T)
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c.486-49990C>T (n.486-49990C>T)
c.486-12598C>T (n.486-12598C>T)
c.*23-49990C>T (n.*23-49990C>T)
n.1092+31615C>T
gnomAD v4
2g.54254700T>CCA1030805583ACYP2,TSPYL6c.186-49988T>C (n.186-49988T>C)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.405-49988T>C (n.405-49988T>C)
c.270-12596T>C (n.270-12596T>C)
c.265+31617T>C
c.138-49988T>C (n.138-49988T>C)
c.312-49988T>C (n.312-49988T>C)
c.114-49988T>C (n.114-49988T>C)
c.186-12596T>C (n.186-12596T>C)
c.486-49988T>C (n.486-49988T>C)
c.486-12596T>C (n.486-12596T>C)
c.*23-49988T>C (n.*23-49988T>C)
n.1092+31617T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254700T>GCA2659052210ACYP2,TSPYL6c.186-49988T>G (n.186-49988T>G)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.405-49988T>G (n.405-49988T>G)
c.270-12596T>G (n.270-12596T>G)
c.265+31617T>G
c.138-49988T>G (n.138-49988T>G)
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c.114-49988T>G (n.114-49988T>G)
c.186-12596T>G (n.186-12596T>G)
c.486-49988T>G (n.486-49988T>G)
c.486-12596T>G (n.486-12596T>G)
c.*23-49988T>G (n.*23-49988T>G)
n.1092+31617T>G
gnomAD v4
2g.54254700T=CA1251656126ACYP2,TSPYL6c.186-49988T= (n.186-49988T=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.405-49988T= (n.405-49988T=)
c.270-12596T= (n.270-12596T=)
c.265+31617T=
c.138-49988T= (n.138-49988T=)
c.312-49988T= (n.312-49988T=)
c.114-49988T= (n.114-49988T=)
c.186-12596T= (n.186-12596T=)
c.486-49988T= (n.486-49988T=)
c.486-12596T= (n.486-12596T=)
c.*23-49988T= (n.*23-49988T=)
n.1092+31617T=
2g.54254701G>ACA1251656128ACYP2,TSPYL6c.186-49987G>A (n.186-49987G>A)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.405-49987G>A (n.405-49987G>A)
c.270-12595G>A (n.270-12595G>A)
c.265+31618G>A
c.138-49987G>A (n.138-49987G>A)
c.312-49987G>A (n.312-49987G>A)
c.114-49987G>A (n.114-49987G>A)
c.186-12595G>A (n.186-12595G>A)
c.486-49987G>A (n.486-49987G>A)
c.486-12595G>A (n.486-12595G>A)
c.*23-49987G>A (n.*23-49987G>A)
n.1092+31618G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254701G=CA1251656127ACYP2,TSPYL6c.186-49987G= (n.186-49987G=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.405-49987G= (n.405-49987G=)
c.270-12595G= (n.270-12595G=)
c.265+31618G=
c.138-49987G= (n.138-49987G=)
c.312-49987G= (n.312-49987G=)
c.114-49987G= (n.114-49987G=)
c.186-12595G= (n.186-12595G=)
c.486-49987G= (n.486-49987G=)
c.486-12595G= (n.486-12595G=)
c.*23-49987G= (n.*23-49987G=)
n.1092+31618G=
2g.54254701G>TCA2659052211ACYP2,TSPYL6c.186-49987G>T (n.186-49987G>T)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.405-49987G>T (n.405-49987G>T)
c.270-12595G>T (n.270-12595G>T)
c.265+31618G>T
c.138-49987G>T (n.138-49987G>T)
c.312-49987G>T (n.312-49987G>T)
c.114-49987G>T (n.114-49987G>T)
c.186-12595G>T (n.186-12595G>T)
c.486-49987G>T (n.486-49987G>T)
c.486-12595G>T (n.486-12595G>T)
c.*23-49987G>T (n.*23-49987G>T)
n.1092+31618G>T
gnomAD v4
2g.54254702T>GCA2659052212ACYP2,TSPYL6c.186-49986T>G (n.186-49986T>G)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.405-49986T>G (n.405-49986T>G)
c.270-12594T>G (n.270-12594T>G)
c.265+31619T>G
c.138-49986T>G (n.138-49986T>G)
c.312-49986T>G (n.312-49986T>G)
c.114-49986T>G (n.114-49986T>G)
c.186-12594T>G (n.186-12594T>G)
c.486-49986T>G (n.486-49986T>G)
c.486-12594T>G (n.486-12594T>G)
c.*23-49986T>G (n.*23-49986T>G)
n.1092+31619T>G
gnomAD v4
2g.54254703G>ACA1251656131ACYP2,TSPYL6c.186-49985G>A (n.186-49985G>A)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.405-49985G>A (n.405-49985G>A)
c.270-12593G>A (n.270-12593G>A)
c.265+31620G>A
c.138-49985G>A (n.138-49985G>A)
c.312-49985G>A (n.312-49985G>A)
c.114-49985G>A (n.114-49985G>A)
c.186-12593G>A (n.186-12593G>A)
c.486-49985G>A (n.486-49985G>A)
c.486-12593G>A (n.486-12593G>A)
c.*23-49985G>A (n.*23-49985G>A)
n.1092+31620G>A
dbSNP
2g.54254703G=CA1251656130ACYP2,TSPYL6c.186-49985G= (n.186-49985G=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.405-49985G= (n.405-49985G=)
c.270-12593G= (n.270-12593G=)
c.265+31620G=
c.138-49985G= (n.138-49985G=)
c.312-49985G= (n.312-49985G=)
c.114-49985G= (n.114-49985G=)
c.186-12593G= (n.186-12593G=)
c.486-49985G= (n.486-49985G=)
c.486-12593G= (n.486-12593G=)
c.*23-49985G= (n.*23-49985G=)
n.1092+31620G=
2g.54254703_54254709delinsGATGTTACA1251656129ACYP2,TSPYL6c.186-49985_186-49979delinsGATGTTA (n.186-49985_186-49979delinsGATGTTA)
c.*210_*216delinsTAACATC (n.*210_*216delinsTAACATC)
c.405-49985_405-49979delinsGATGTTA (n.405-49985_405-49979delinsGATGTTA)
c.270-12593_270-12587delinsGATGTTA (n.270-12593_270-12587delinsGATGTTA)
c.265+31620_265+31626delinsGATGTTA
c.138-49985_138-49979delinsGATGTTA (n.138-49985_138-49979delinsGATGTTA)
c.312-49985_312-49979delinsGATGTTA (n.312-49985_312-49979delinsGATGTTA)
c.114-49985_114-49979delinsGATGTTA (n.114-49985_114-49979delinsGATGTTA)
c.186-12593_186-12587delinsGATGTTA (n.186-12593_186-12587delinsGATGTTA)
c.486-49985_486-49979delinsGATGTTA (n.486-49985_486-49979delinsGATGTTA)
c.486-12593_486-12587delinsGATGTTA (n.486-12593_486-12587delinsGATGTTA)
c.*23-49985_*23-49979delinsGATGTTA (n.*23-49985_*23-49979delinsGATGTTA)
n.1092+31620_1092+31626delinsGATGTTA
2g.54254704A=CA1251656132ACYP2,TSPYL6c.186-49984A= (n.186-49984A=)
c.*215T= (n.*215T=)
c.405-49984A= (n.405-49984A=)
c.270-12592A= (n.270-12592A=)
c.265+31621A=
c.138-49984A= (n.138-49984A=)
c.312-49984A= (n.312-49984A=)
c.114-49984A= (n.114-49984A=)
c.186-12592A= (n.186-12592A=)
c.486-49984A= (n.486-49984A=)
c.486-12592A= (n.486-12592A=)
c.*23-49984A= (n.*23-49984A=)
n.1092+31621A=
2g.54254704A>GCA2659052213ACYP2,TSPYL6c.186-49984A>G (n.186-49984A>G)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.405-49984A>G (n.405-49984A>G)
c.270-12592A>G (n.270-12592A>G)
c.265+31621A>G
c.138-49984A>G (n.138-49984A>G)
c.312-49984A>G (n.312-49984A>G)
c.114-49984A>G (n.114-49984A>G)
c.186-12592A>G (n.186-12592A>G)
c.486-49984A>G (n.486-49984A>G)
c.486-12592A>G (n.486-12592A>G)
c.*23-49984A>G (n.*23-49984A>G)
n.1092+31621A>G
gnomAD v4
2g.54254704A>TCA1030805588ACYP2,TSPYL6c.186-49984A>T (n.186-49984A>T)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.405-49984A>T (n.405-49984A>T)
c.270-12592A>T (n.270-12592A>T)
c.265+31621A>T
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c.*23-49984A>T (n.*23-49984A>T)
n.1092+31621A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254707_54254712delCA532739366ACYP2,TSPYL6c.186-49981_186-49976del (n.186-49981_186-49976del)
c.*210_*215del (n.*210_*215del)
c.405-49981_405-49976del (n.405-49981_405-49976del)
c.270-12589_270-12584del (n.270-12589_270-12584del)
c.265+31624_265+31629del
c.138-49981_138-49976del (n.138-49981_138-49976del)
c.312-49981_312-49976del (n.312-49981_312-49976del)
c.114-49981_114-49976del (n.114-49981_114-49976del)
c.186-12589_186-12584del (n.186-12589_186-12584del)
c.486-49981_486-49976del (n.486-49981_486-49976del)
c.486-12589_486-12584del (n.486-12589_486-12584del)
c.*23-49981_*23-49976del (n.*23-49981_*23-49976del)
n.1092+31624_1092+31629del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254706G>ACA2659052214ACYP2,TSPYL6c.186-49982G>A (n.186-49982G>A)
c.*213C>T (n.*213C>T)
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c.186-12590G>A (n.186-12590G>A)
c.486-49982G>A (n.486-49982G>A)
c.486-12590G>A (n.486-12590G>A)
c.*23-49982G>A (n.*23-49982G>A)
n.1092+31623G>A
gnomAD v4
2g.54254706G>TCA2659052215ACYP2,TSPYL6c.186-49982G>T (n.186-49982G>T)
c.*213C>A (n.*213C>A)
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c.486-12590G>T (n.486-12590G>T)
c.*23-49982G>T (n.*23-49982G>T)
n.1092+31623G>T
gnomAD v4
2g.54254707T>ACA1251656134ACYP2,TSPYL6c.186-49981T>A (n.186-49981T>A)
c.*212A>T (n.*212A>T)
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c.265+31624T>A
c.138-49981T>A (n.138-49981T>A)
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c.486-49981T>A (n.486-49981T>A)
c.486-12589T>A (n.486-12589T>A)
c.*23-49981T>A (n.*23-49981T>A)
n.1092+31624T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254707T=CA1251656133ACYP2,TSPYL6c.186-49981T= (n.186-49981T=)
c.*212A= (n.*212A=)
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c.265+31624T=
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c.486-12589T= (n.486-12589T=)
c.*23-49981T= (n.*23-49981T=)
n.1092+31624T=
2g.54254708T>ACA2659052216ACYP2,TSPYL6c.186-49980T>A (n.186-49980T>A)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.405-49980T>A (n.405-49980T>A)
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c.265+31625T>A
c.138-49980T>A (n.138-49980T>A)
c.312-49980T>A (n.312-49980T>A)
c.114-49980T>A (n.114-49980T>A)
c.186-12588T>A (n.186-12588T>A)
c.486-49980T>A (n.486-49980T>A)
c.486-12588T>A (n.486-12588T>A)
c.*23-49980T>A (n.*23-49980T>A)
n.1092+31625T>A
gnomAD v4
2g.54254709A=CA1251656135ACYP2,TSPYL6c.186-49979A= (n.186-49979A=)
c.*210T= (n.*210T=)
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c.265+31626A=
c.138-49979A= (n.138-49979A=)
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c.114-49979A= (n.114-49979A=)
c.186-12587A= (n.186-12587A=)
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c.486-12587A= (n.486-12587A=)
c.*23-49979A= (n.*23-49979A=)
n.1092+31626A=
2g.54254709A>CCA47485485ACYP2,TSPYL6c.186-49979A>C (n.186-49979A>C)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.405-49979A>C (n.405-49979A>C)
c.270-12587A>C (n.270-12587A>C)
c.265+31626A>C
c.138-49979A>C (n.138-49979A>C)
c.312-49979A>C (n.312-49979A>C)
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c.486-49979A>C (n.486-49979A>C)
c.486-12587A>C (n.486-12587A>C)
c.*23-49979A>C (n.*23-49979A>C)
n.1092+31626A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254710A=CA1251656136ACYP2,TSPYL6c.186-49978A= (n.186-49978A=)
c.*209T= (n.*209T=)
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c.265+31627A=
c.138-49978A= (n.138-49978A=)
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c.186-12586A= (n.186-12586A=)
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c.486-12586A= (n.486-12586A=)
c.*23-49978A= (n.*23-49978A=)
n.1092+31627A=
2g.54254710A>GCA1251656137ACYP2,TSPYL6c.186-49978A>G (n.186-49978A>G)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.405-49978A>G (n.405-49978A>G)
c.270-12586A>G (n.270-12586A>G)
c.265+31627A>G
c.138-49978A>G (n.138-49978A>G)
c.312-49978A>G (n.312-49978A>G)
c.114-49978A>G (n.114-49978A>G)
c.186-12586A>G (n.186-12586A>G)
c.486-49978A>G (n.486-49978A>G)
c.486-12586A>G (n.486-12586A>G)
c.*23-49978A>G (n.*23-49978A>G)
n.1092+31627A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.54254710A>TCA2659052217ACYP2,TSPYL6c.186-49978A>T (n.186-49978A>T)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.405-49978A>T (n.405-49978A>T)
c.270-12586A>T (n.270-12586A>T)
c.265+31627A>T
c.138-49978A>T (n.138-49978A>T)
c.312-49978A>T (n.312-49978A>T)
c.114-49978A>T (n.114-49978A>T)
c.186-12586A>T (n.186-12586A>T)
c.486-49978A>T (n.486-49978A>T)
c.486-12586A>T (n.486-12586A>T)
c.*23-49978A>T (n.*23-49978A>T)
n.1092+31627A>T
gnomAD v4
2g.54254711T>ACA2659052218ACYP2,TSPYL6c.186-49977T>A (n.186-49977T>A)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.405-49977T>A (n.405-49977T>A)
c.270-12585T>A (n.270-12585T>A)
c.265+31628T>A
c.138-49977T>A (n.138-49977T>A)
c.312-49977T>A (n.312-49977T>A)
c.114-49977T>A (n.114-49977T>A)
c.186-12585T>A (n.186-12585T>A)
c.486-49977T>A (n.486-49977T>A)
c.486-12585T>A (n.486-12585T>A)
c.*23-49977T>A (n.*23-49977T>A)
n.1092+31628T>A
gnomAD v4
2g.54254712G>TCA2659052219ACYP2,TSPYL6c.186-49976G>T (n.186-49976G>T)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.405-49976G>T (n.405-49976G>T)
c.270-12584G>T (n.270-12584G>T)
c.265+31629G>T
c.138-49976G>T (n.138-49976G>T)
c.312-49976G>T (n.312-49976G>T)
c.114-49976G>T (n.114-49976G>T)
c.186-12584G>T (n.186-12584G>T)
c.486-49976G>T (n.486-49976G>T)
c.486-12584G>T (n.486-12584G>T)
c.*23-49976G>T (n.*23-49976G>T)
n.1092+31629G>T
gnomAD v4
2g.54254713C>ACA2659052220ACYP2,TSPYL6c.186-49975C>A (n.186-49975C>A)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.405-49975C>A (n.405-49975C>A)
c.270-12583C>A (n.270-12583C>A)
c.265+31630C>A
c.138-49975C>A (n.138-49975C>A)
c.312-49975C>A (n.312-49975C>A)
c.114-49975C>A (n.114-49975C>A)
c.186-12583C>A (n.186-12583C>A)
c.486-49975C>A (n.486-49975C>A)
c.486-12583C>A (n.486-12583C>A)
c.*23-49975C>A (n.*23-49975C>A)
n.1092+31630C>A
gnomAD v4
2g.54254713C>TCA2659052221ACYP2,TSPYL6c.186-49975C>T (n.186-49975C>T)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.405-49975C>T (n.405-49975C>T)
c.270-12583C>T (n.270-12583C>T)
c.265+31630C>T
c.138-49975C>T (n.138-49975C>T)
c.312-49975C>T (n.312-49975C>T)
c.114-49975C>T (n.114-49975C>T)
c.186-12583C>T (n.186-12583C>T)
c.486-49975C>T (n.486-49975C>T)
c.486-12583C>T (n.486-12583C>T)
c.*23-49975C>T (n.*23-49975C>T)
n.1092+31630C>T
gnomAD v4
2g.54254714A=CA1251656138ACYP2,TSPYL6c.186-49974A= (n.186-49974A=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.405-49974A= (n.405-49974A=)
c.270-12582A= (n.270-12582A=)
c.265+31631A=
c.138-49974A= (n.138-49974A=)
c.312-49974A= (n.312-49974A=)
c.114-49974A= (n.114-49974A=)
c.186-12582A= (n.186-12582A=)
c.486-49974A= (n.486-49974A=)
c.486-12582A= (n.486-12582A=)
c.*23-49974A= (n.*23-49974A=)
n.1092+31631A=
2g.54254714A>GCA532739370ACYP2,TSPYL6c.186-49974A>G (n.186-49974A>G)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.405-49974A>G (n.405-49974A>G)
c.270-12582A>G (n.270-12582A>G)
c.265+31631A>G
c.138-49974A>G (n.138-49974A>G)
c.312-49974A>G (n.312-49974A>G)
c.114-49974A>G (n.114-49974A>G)
c.186-12582A>G (n.186-12582A>G)
c.486-49974A>G (n.486-49974A>G)
c.486-12582A>G (n.486-12582A>G)
c.*23-49974A>G (n.*23-49974A>G)
n.1092+31631A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.54254715G>ACA1251656140ACYP2,TSPYL6c.186-49973G>A (n.186-49973G>A)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.405-49973G>A (n.405-49973G>A)
c.270-12581G>A (n.270-12581G>A)
c.265+31632G>A
c.138-49973G>A (n.138-49973G>A)
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c.486-12581G>A (n.486-12581G>A)
c.*23-49973G>A (n.*23-49973G>A)
n.1092+31632G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.54254715G>CCA47485487ACYP2,TSPYL6c.186-49973G>C (n.186-49973G>C)
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c.486-12581G>C (n.486-12581G>C)
c.*23-49973G>C (n.*23-49973G>C)
n.1092+31632G>C
dbSNP
2g.54254715G=CA1251656139ACYP2,TSPYL6c.186-49973G= (n.186-49973G=)
c.*204C= (n.*204C=)
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c.265+31632G=
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c.486-12581G= (n.486-12581G=)
c.*23-49973G= (n.*23-49973G=)
n.1092+31632G=
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n.1092+31632G>T
gnomAD v4
2g.54254716A=CA1251656141ACYP2,TSPYL6c.186-49972A= (n.186-49972A=)
c.*203T= (n.*203T=)
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c.265+31633A=
c.138-49972A= (n.138-49972A=)
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c.*23-49972A= (n.*23-49972A=)
n.1092+31633A=
2g.54254716A>CCA770168760ACYP2,TSPYL6c.186-49972A>C (n.186-49972A>C)
c.*203T>G (n.*203T>G)
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c.265+31633A>C
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c.486-12580A>C (n.486-12580A>C)
c.*23-49972A>C (n.*23-49972A>C)
n.1092+31633A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254718_54254725delCA2659052223ACYP2,TSPYL6c.186-49970_186-49963del (n.186-49970_186-49963del)
c.*195_*202del (n.*195_*202del)
c.405-49970_405-49963del (n.405-49970_405-49963del)
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c.265+31635_265+31642del
c.138-49970_138-49963del (n.138-49970_138-49963del)
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c.114-49970_114-49963del (n.114-49970_114-49963del)
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c.486-12578_486-12571del (n.486-12578_486-12571del)
c.*23-49970_*23-49963del (n.*23-49970_*23-49963del)
n.1092+31635_1092+31642del
gnomAD v4
2g.54254718T>ACA2659052224ACYP2,TSPYL6c.186-49970T>A (n.186-49970T>A)
c.*201A>T (n.*201A>T)
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c.265+31635T>A
c.138-49970T>A (n.138-49970T>A)
c.312-49970T>A (n.312-49970T>A)
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c.*23-49970T>A (n.*23-49970T>A)
n.1092+31635T>A
gnomAD v4
2g.54254718T>CCA47485492ACYP2,TSPYL6c.186-49970T>C (n.186-49970T>C)
c.*201A>G (n.*201A>G)
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c.*23-49970T>C (n.*23-49970T>C)
n.1092+31635T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254718T=CA1251656142ACYP2,TSPYL6c.186-49970T= (n.186-49970T=)
c.*201A= (n.*201A=)
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c.265+31635T=
c.138-49970T= (n.138-49970T=)
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c.*23-49970T= (n.*23-49970T=)
n.1092+31635T=
2g.54254719A>GCA2659052225ACYP2,TSPYL6c.186-49969A>G (n.186-49969A>G)
c.*200T>C (n.*200T>C)
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c.265+31636A>G
c.138-49969A>G (n.138-49969A>G)
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c.114-49969A>G (n.114-49969A>G)
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c.486-49969A>G (n.486-49969A>G)
c.486-12577A>G (n.486-12577A>G)
c.*23-49969A>G (n.*23-49969A>G)
n.1092+31636A>G
gnomAD v4
2g.54254720G>ACA2659052227ACYP2,TSPYL6c.186-49968G>A (n.186-49968G>A)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.405-49968G>A (n.405-49968G>A)
c.270-12576G>A (n.270-12576G>A)
c.265+31637G>A
c.138-49968G>A (n.138-49968G>A)
c.312-49968G>A (n.312-49968G>A)
c.114-49968G>A (n.114-49968G>A)
c.186-12576G>A (n.186-12576G>A)
c.486-49968G>A (n.486-49968G>A)
c.486-12576G>A (n.486-12576G>A)
c.*23-49968G>A (n.*23-49968G>A)
n.1092+31637G>A
gnomAD v4
2g.54254720G>TCA2659052226ACYP2,TSPYL6c.186-49968G>T (n.186-49968G>T)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.405-49968G>T (n.405-49968G>T)
c.270-12576G>T (n.270-12576G>T)
c.265+31637G>T
c.138-49968G>T (n.138-49968G>T)
c.312-49968G>T (n.312-49968G>T)
c.114-49968G>T (n.114-49968G>T)
c.186-12576G>T (n.186-12576G>T)
c.486-49968G>T (n.486-49968G>T)
c.486-12576G>T (n.486-12576G>T)
c.*23-49968G>T (n.*23-49968G>T)
n.1092+31637G>T
gnomAD v4
2g.54254721C>ACA2659052228ACYP2,TSPYL6c.186-49967C>A (n.186-49967C>A)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.405-49967C>A (n.405-49967C>A)
c.270-12575C>A (n.270-12575C>A)
c.265+31638C>A
c.138-49967C>A (n.138-49967C>A)
c.312-49967C>A (n.312-49967C>A)
c.114-49967C>A (n.114-49967C>A)
c.186-12575C>A (n.186-12575C>A)
c.486-49967C>A (n.486-49967C>A)
c.486-12575C>A (n.486-12575C>A)
c.*23-49967C>A (n.*23-49967C>A)
n.1092+31638C>A
gnomAD v4
2g.54254722A=CA1251656143ACYP2,TSPYL6c.186-49966A= (n.186-49966A=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.405-49966A= (n.405-49966A=)
c.270-12574A= (n.270-12574A=)
c.265+31639A=
c.138-49966A= (n.138-49966A=)
c.312-49966A= (n.312-49966A=)
c.114-49966A= (n.114-49966A=)
c.186-12574A= (n.186-12574A=)
c.486-49966A= (n.486-49966A=)
c.486-12574A= (n.486-12574A=)
c.*23-49966A= (n.*23-49966A=)
n.1092+31639A=
2g.54254722A>CCA1251656144ACYP2,TSPYL6c.186-49966A>C (n.186-49966A>C)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.405-49966A>C (n.405-49966A>C)
c.270-12574A>C (n.270-12574A>C)
c.265+31639A>C
c.138-49966A>C (n.138-49966A>C)
c.312-49966A>C (n.312-49966A>C)
c.114-49966A>C (n.114-49966A>C)
c.186-12574A>C (n.186-12574A>C)
c.486-49966A>C (n.486-49966A>C)
c.486-12574A>C (n.486-12574A>C)
c.*23-49966A>C (n.*23-49966A>C)
n.1092+31639A>C
dbSNP
2g.54254722A>GCA2659052229ACYP2,TSPYL6c.186-49966A>G (n.186-49966A>G)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.405-49966A>G (n.405-49966A>G)
c.270-12574A>G (n.270-12574A>G)
c.265+31639A>G
c.138-49966A>G (n.138-49966A>G)
c.312-49966A>G (n.312-49966A>G)
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c.186-12574A>G (n.186-12574A>G)
c.486-49966A>G (n.486-49966A>G)
c.486-12574A>G (n.486-12574A>G)
c.*23-49966A>G (n.*23-49966A>G)
n.1092+31639A>G
gnomAD v4
2g.54254723A=CA1251656145ACYP2,TSPYL6c.186-49965A= (n.186-49965A=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.405-49965A= (n.405-49965A=)
c.270-12573A= (n.270-12573A=)
c.265+31640A=
c.138-49965A= (n.138-49965A=)
c.312-49965A= (n.312-49965A=)
c.114-49965A= (n.114-49965A=)
c.186-12573A= (n.186-12573A=)
c.486-49965A= (n.486-49965A=)
c.486-12573A= (n.486-12573A=)
c.*23-49965A= (n.*23-49965A=)
n.1092+31640A=
2g.54254723A>GCA47485498ACYP2,TSPYL6c.186-49965A>G (n.186-49965A>G)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.405-49965A>G (n.405-49965A>G)
c.270-12573A>G (n.270-12573A>G)
c.265+31640A>G
c.138-49965A>G (n.138-49965A>G)
c.312-49965A>G (n.312-49965A>G)
c.114-49965A>G (n.114-49965A>G)
c.186-12573A>G (n.186-12573A>G)
c.486-49965A>G (n.486-49965A>G)
c.486-12573A>G (n.486-12573A>G)
c.*23-49965A>G (n.*23-49965A>G)
n.1092+31640A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254724G>ACA2699286516ACYP2,TSPYL6c.186-49964G>A (n.186-49964G>A)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.405-49964G>A (n.405-49964G>A)
c.270-12572G>A (n.270-12572G>A)
c.265+31641G>A
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c.186-12572G>A (n.186-12572G>A)
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c.486-12572G>A (n.486-12572G>A)
c.*23-49964G>A (n.*23-49964G>A)
n.1092+31641G>A
dbSNP
2g.54254726C>ACA1251656147ACYP2,TSPYL6c.186-49962C>A (n.186-49962C>A)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.405-49962C>A (n.405-49962C>A)
c.270-12570C>A (n.270-12570C>A)
c.265+31643C>A
c.138-49962C>A (n.138-49962C>A)
c.312-49962C>A (n.312-49962C>A)
c.114-49962C>A (n.114-49962C>A)
c.186-12570C>A (n.186-12570C>A)
c.486-49962C>A (n.486-49962C>A)
c.486-12570C>A (n.486-12570C>A)
c.*23-49962C>A (n.*23-49962C>A)
n.1092+31643C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.54254726C=CA1251656146ACYP2,TSPYL6c.186-49962C= (n.186-49962C=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.405-49962C= (n.405-49962C=)
c.270-12570C= (n.270-12570C=)
c.265+31643C=
c.138-49962C= (n.138-49962C=)
c.312-49962C= (n.312-49962C=)
c.114-49962C= (n.114-49962C=)
c.186-12570C= (n.186-12570C=)
c.486-49962C= (n.486-49962C=)
c.486-12570C= (n.486-12570C=)
c.*23-49962C= (n.*23-49962C=)
n.1092+31643C=
2g.54254726C>TCA47485502ACYP2,TSPYL6c.186-49962C>T (n.186-49962C>T)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.405-49962C>T (n.405-49962C>T)
c.270-12570C>T (n.270-12570C>T)
c.265+31643C>T
c.138-49962C>T (n.138-49962C>T)
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c.114-49962C>T (n.114-49962C>T)
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c.486-12570C>T (n.486-12570C>T)
c.*23-49962C>T (n.*23-49962C>T)
n.1092+31643C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254727G>ACA47485511ACYP2,TSPYL6c.186-49961G>A (n.186-49961G>A)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.405-49961G>A (n.405-49961G>A)
c.270-12569G>A (n.270-12569G>A)
c.265+31644G>A
c.138-49961G>A (n.138-49961G>A)
c.312-49961G>A (n.312-49961G>A)
c.114-49961G>A (n.114-49961G>A)
c.186-12569G>A (n.186-12569G>A)
c.486-49961G>A (n.486-49961G>A)
c.486-12569G>A (n.486-12569G>A)
c.*23-49961G>A (n.*23-49961G>A)
n.1092+31644G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254727G>CCA47485509ACYP2,TSPYL6c.186-49961G>C (n.186-49961G>C)
c.*192C>G (n.*192C>G)
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c.265+31644G>C
c.138-49961G>C (n.138-49961G>C)
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c.486-49961G>C (n.486-49961G>C)
c.486-12569G>C (n.486-12569G>C)
c.*23-49961G>C (n.*23-49961G>C)
n.1092+31644G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254727G=CA1251656148ACYP2,TSPYL6c.186-49961G= (n.186-49961G=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.405-49961G= (n.405-49961G=)
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c.265+31644G=
c.138-49961G= (n.138-49961G=)
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c.486-12569G= (n.486-12569G=)
c.*23-49961G= (n.*23-49961G=)
n.1092+31644G=
2g.54254727G>TCA1030805631ACYP2,TSPYL6c.186-49961G>T (n.186-49961G>T)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.405-49961G>T (n.405-49961G>T)
c.270-12569G>T (n.270-12569G>T)
c.265+31644G>T
c.138-49961G>T (n.138-49961G>T)
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c.114-49961G>T (n.114-49961G>T)
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c.486-49961G>T (n.486-49961G>T)
c.486-12569G>T (n.486-12569G>T)
c.*23-49961G>T (n.*23-49961G>T)
n.1092+31644G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254728A=CA1251656149ACYP2,TSPYL6c.186-49960A= (n.186-49960A=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.405-49960A= (n.405-49960A=)
c.270-12568A= (n.270-12568A=)
c.265+31645A=
c.138-49960A= (n.138-49960A=)
c.312-49960A= (n.312-49960A=)
c.114-49960A= (n.114-49960A=)
c.186-12568A= (n.186-12568A=)
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c.486-12568A= (n.486-12568A=)
c.*23-49960A= (n.*23-49960A=)
n.1092+31645A=
2g.54254728A>GCA770168766ACYP2,TSPYL6c.186-49960A>G (n.186-49960A>G)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.405-49960A>G (n.405-49960A>G)
c.270-12568A>G (n.270-12568A>G)
c.265+31645A>G
c.138-49960A>G (n.138-49960A>G)
c.312-49960A>G (n.312-49960A>G)
c.114-49960A>G (n.114-49960A>G)
c.186-12568A>G (n.186-12568A>G)
c.486-49960A>G (n.486-49960A>G)
c.486-12568A>G (n.486-12568A>G)
c.*23-49960A>G (n.*23-49960A>G)
n.1092+31645A>G
dbSNP
2g.54254729C>ACA2659052230ACYP2,TSPYL6c.186-49959C>A (n.186-49959C>A)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.405-49959C>A (n.405-49959C>A)
c.270-12567C>A (n.270-12567C>A)
c.265+31646C>A
c.138-49959C>A (n.138-49959C>A)
c.312-49959C>A (n.312-49959C>A)
c.114-49959C>A (n.114-49959C>A)
c.186-12567C>A (n.186-12567C>A)
c.486-49959C>A (n.486-49959C>A)
c.486-12567C>A (n.486-12567C>A)
c.*23-49959C>A (n.*23-49959C>A)
n.1092+31646C>A
gnomAD v4
2g.54254729C>TCA2659052231ACYP2,TSPYL6c.186-49959C>T (n.186-49959C>T)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.405-49959C>T (n.405-49959C>T)
c.270-12567C>T (n.270-12567C>T)
c.265+31646C>T
c.138-49959C>T (n.138-49959C>T)
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c.114-49959C>T (n.114-49959C>T)
c.186-12567C>T (n.186-12567C>T)
c.486-49959C>T (n.486-49959C>T)
c.486-12567C>T (n.486-12567C>T)
c.*23-49959C>T (n.*23-49959C>T)
n.1092+31646C>T
gnomAD v4
2g.54254730C>ACA2659052232ACYP2,TSPYL6c.186-49958C>A (n.186-49958C>A)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.405-49958C>A (n.405-49958C>A)
c.270-12566C>A (n.270-12566C>A)
c.265+31647C>A
c.138-49958C>A (n.138-49958C>A)
c.312-49958C>A (n.312-49958C>A)
c.114-49958C>A (n.114-49958C>A)
c.186-12566C>A (n.186-12566C>A)
c.486-49958C>A (n.486-49958C>A)
c.486-12566C>A (n.486-12566C>A)
c.*23-49958C>A (n.*23-49958C>A)
n.1092+31647C>A
gnomAD v4
2g.54254730C>TCA2659052233ACYP2,TSPYL6c.186-49958C>T (n.186-49958C>T)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.405-49958C>T (n.405-49958C>T)
c.270-12566C>T (n.270-12566C>T)
c.265+31647C>T
c.138-49958C>T (n.138-49958C>T)
c.312-49958C>T (n.312-49958C>T)
c.114-49958C>T (n.114-49958C>T)
c.186-12566C>T (n.186-12566C>T)
c.486-49958C>T (n.486-49958C>T)
c.486-12566C>T (n.486-12566C>T)
c.*23-49958C>T (n.*23-49958C>T)
n.1092+31647C>T
gnomAD v4
2g.54254731A>GCA2659052234ACYP2,TSPYL6c.186-49957A>G (n.186-49957A>G)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.405-49957A>G (n.405-49957A>G)
c.270-12565A>G (n.270-12565A>G)
c.265+31648A>G
c.138-49957A>G (n.138-49957A>G)
c.312-49957A>G (n.312-49957A>G)
c.114-49957A>G (n.114-49957A>G)
c.186-12565A>G (n.186-12565A>G)
c.486-49957A>G (n.486-49957A>G)
c.486-12565A>G (n.486-12565A>G)
c.*23-49957A>G (n.*23-49957A>G)
n.1092+31648A>G
gnomAD v4
2g.54254732G>ACA2659052235ACYP2,TSPYL6c.186-49956G>A (n.186-49956G>A)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.405-49956G>A (n.405-49956G>A)
c.270-12564G>A (n.270-12564G>A)
c.265+31649G>A
c.138-49956G>A (n.138-49956G>A)
c.312-49956G>A (n.312-49956G>A)
c.114-49956G>A (n.114-49956G>A)
c.186-12564G>A (n.186-12564G>A)
c.486-49956G>A (n.486-49956G>A)
c.486-12564G>A (n.486-12564G>A)
c.*23-49956G>A (n.*23-49956G>A)
n.1092+31649G>A
gnomAD v4
2g.54254733G>ACA2659052236ACYP2,TSPYL6c.186-49955G>A (n.186-49955G>A)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.405-49955G>A (n.405-49955G>A)
c.270-12563G>A (n.270-12563G>A)
c.265+31650G>A
c.138-49955G>A (n.138-49955G>A)
c.312-49955G>A (n.312-49955G>A)
c.114-49955G>A (n.114-49955G>A)
c.186-12563G>A (n.186-12563G>A)
c.486-49955G>A (n.486-49955G>A)
c.486-12563G>A (n.486-12563G>A)
c.*23-49955G>A (n.*23-49955G>A)
n.1092+31650G>A
gnomAD v4
2g.54254733G>CCA2749975109ACYP2,TSPYL6c.186-49955G>C (n.186-49955G>C)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.405-49955G>C (n.405-49955G>C)
c.270-12563G>C (n.270-12563G>C)
c.265+31650G>C
c.138-49955G>C (n.138-49955G>C)
c.312-49955G>C (n.312-49955G>C)
c.114-49955G>C (n.114-49955G>C)
c.186-12563G>C (n.186-12563G>C)
c.486-49955G>C (n.486-49955G>C)
c.486-12563G>C (n.486-12563G>C)
c.*23-49955G>C (n.*23-49955G>C)
n.1092+31650G>C
2g.54254733G=CA1251656150ACYP2,TSPYL6c.186-49955G= (n.186-49955G=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.405-49955G= (n.405-49955G=)
c.270-12563G= (n.270-12563G=)
c.265+31650G=
c.138-49955G= (n.138-49955G=)
c.312-49955G= (n.312-49955G=)
c.114-49955G= (n.114-49955G=)
c.186-12563G= (n.186-12563G=)
c.486-49955G= (n.486-49955G=)
c.486-12563G= (n.486-12563G=)
c.*23-49955G= (n.*23-49955G=)
n.1092+31650G=
2g.54254733G>TCA1251656151ACYP2,TSPYL6c.186-49955G>T (n.186-49955G>T)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.405-49955G>T (n.405-49955G>T)
c.270-12563G>T (n.270-12563G>T)
c.265+31650G>T
c.138-49955G>T (n.138-49955G>T)
c.312-49955G>T (n.312-49955G>T)
c.114-49955G>T (n.114-49955G>T)
c.186-12563G>T (n.186-12563G>T)
c.486-49955G>T (n.486-49955G>T)
c.486-12563G>T (n.486-12563G>T)
c.*23-49955G>T (n.*23-49955G>T)
n.1092+31650G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254733_54254734insACA2659052238ACYP2,TSPYL6c.186-49955_186-49954insA (n.186-49955_186-49954insA)
c.*185_*186insT (n.*185_*186insT)
c.405-49955_405-49954insA (n.405-49955_405-49954insA)
c.270-12563_270-12562insA (n.270-12563_270-12562insA)
c.265+31650_265+31651insA
c.138-49955_138-49954insA (n.138-49955_138-49954insA)
c.312-49955_312-49954insA (n.312-49955_312-49954insA)
c.114-49955_114-49954insA (n.114-49955_114-49954insA)
c.186-12563_186-12562insA (n.186-12563_186-12562insA)
c.486-49955_486-49954insA (n.486-49955_486-49954insA)
c.486-12563_486-12562insA (n.486-12563_486-12562insA)
c.*23-49955_*23-49954insA (n.*23-49955_*23-49954insA)
n.1092+31650_1092+31651insA
gnomAD v4
2g.54254734T>CCA2659052237ACYP2,TSPYL6c.186-49954T>C (n.186-49954T>C)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.405-49954T>C (n.405-49954T>C)
c.270-12562T>C (n.270-12562T>C)
c.265+31651T>C
c.138-49954T>C (n.138-49954T>C)
c.312-49954T>C (n.312-49954T>C)
c.114-49954T>C (n.114-49954T>C)
c.186-12562T>C (n.186-12562T>C)
c.486-49954T>C (n.486-49954T>C)
c.486-12562T>C (n.486-12562T>C)
c.*23-49954T>C (n.*23-49954T>C)
n.1092+31651T>C
gnomAD v4
2g.54254734T>GCA1251656153ACYP2,TSPYL6c.186-49954T>G (n.186-49954T>G)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.405-49954T>G (n.405-49954T>G)
c.270-12562T>G (n.270-12562T>G)
c.265+31651T>G
c.138-49954T>G (n.138-49954T>G)
c.312-49954T>G (n.312-49954T>G)
c.114-49954T>G (n.114-49954T>G)
c.186-12562T>G (n.186-12562T>G)
c.486-49954T>G (n.486-49954T>G)
c.486-12562T>G (n.486-12562T>G)
c.*23-49954T>G (n.*23-49954T>G)
n.1092+31651T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.54254734T=CA1251656152ACYP2,TSPYL6c.186-49954T= (n.186-49954T=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.405-49954T= (n.405-49954T=)
c.270-12562T= (n.270-12562T=)
c.265+31651T=
c.138-49954T= (n.138-49954T=)
c.312-49954T= (n.312-49954T=)
c.114-49954T= (n.114-49954T=)
c.186-12562T= (n.186-12562T=)
c.486-49954T= (n.486-49954T=)
c.486-12562T= (n.486-12562T=)
c.*23-49954T= (n.*23-49954T=)
n.1092+31651T=
2g.54254734_54254737delCA2749975110ACYP2,TSPYL6c.186-49954_186-49951del (n.186-49954_186-49951del)
c.*182_*185del (n.*182_*185del)
c.405-49954_405-49951del (n.405-49954_405-49951del)
c.270-12562_270-12559del (n.270-12562_270-12559del)
c.265+31651_265+31654del
c.138-49954_138-49951del (n.138-49954_138-49951del)
c.312-49954_312-49951del (n.312-49954_312-49951del)
c.114-49954_114-49951del (n.114-49954_114-49951del)
c.186-12562_186-12559del (n.186-12562_186-12559del)
c.486-49954_486-49951del (n.486-49954_486-49951del)
c.486-12562_486-12559del (n.486-12562_486-12559del)
c.*23-49954_*23-49951del (n.*23-49954_*23-49951del)
n.1092+31651_1092+31654del
2g.54254735G>ACA2659052239ACYP2,TSPYL6c.186-49953G>A (n.186-49953G>A)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.405-49953G>A (n.405-49953G>A)
c.270-12561G>A (n.270-12561G>A)
c.265+31652G>A
c.138-49953G>A (n.138-49953G>A)
c.312-49953G>A (n.312-49953G>A)
c.114-49953G>A (n.114-49953G>A)
c.186-12561G>A (n.186-12561G>A)
c.486-49953G>A (n.486-49953G>A)
c.486-12561G>A (n.486-12561G>A)
c.*23-49953G>A (n.*23-49953G>A)
n.1092+31652G>A
gnomAD v4
2g.54254735G>CCA770168767ACYP2,TSPYL6c.186-49953G>C (n.186-49953G>C)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.405-49953G>C (n.405-49953G>C)
c.270-12561G>C (n.270-12561G>C)
c.265+31652G>C
c.138-49953G>C (n.138-49953G>C)
c.312-49953G>C (n.312-49953G>C)
c.114-49953G>C (n.114-49953G>C)
c.186-12561G>C (n.186-12561G>C)
c.486-49953G>C (n.486-49953G>C)
c.486-12561G>C (n.486-12561G>C)
c.*23-49953G>C (n.*23-49953G>C)
n.1092+31652G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.54254735G=CA1251656154ACYP2,TSPYL6c.186-49953G= (n.186-49953G=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.405-49953G= (n.405-49953G=)
c.270-12561G= (n.270-12561G=)
c.265+31652G=
c.138-49953G= (n.138-49953G=)
c.312-49953G= (n.312-49953G=)
c.114-49953G= (n.114-49953G=)
c.186-12561G= (n.186-12561G=)
c.486-49953G= (n.486-49953G=)
c.486-12561G= (n.486-12561G=)
c.*23-49953G= (n.*23-49953G=)
n.1092+31652G=
2g.54254735G>TCA2659052240ACYP2,TSPYL6c.186-49953G>T (n.186-49953G>T)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.405-49953G>T (n.405-49953G>T)
c.270-12561G>T (n.270-12561G>T)
c.265+31652G>T
c.138-49953G>T (n.138-49953G>T)
c.312-49953G>T (n.312-49953G>T)
c.114-49953G>T (n.114-49953G>T)
c.186-12561G>T (n.186-12561G>T)
c.486-49953G>T (n.486-49953G>T)
c.486-12561G>T (n.486-12561G>T)
c.*23-49953G>T (n.*23-49953G>T)
n.1092+31652G>T
gnomAD v4
2g.54254736A>CCA2659052241ACYP2,TSPYL6c.186-49952A>C (n.186-49952A>C)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.405-49952A>C (n.405-49952A>C)
c.270-12560A>C (n.270-12560A>C)
c.265+31653A>C
c.138-49952A>C (n.138-49952A>C)
c.312-49952A>C (n.312-49952A>C)
c.114-49952A>C (n.114-49952A>C)
c.186-12560A>C (n.186-12560A>C)
c.486-49952A>C (n.486-49952A>C)
c.486-12560A>C (n.486-12560A>C)
c.*23-49952A>C (n.*23-49952A>C)
n.1092+31653A>C
gnomAD v4
2g.54254736_54254738delCA2659052242ACYP2,TSPYL6c.186-49952_186-49950del (n.186-49952_186-49950del)
c.*181_*183del (n.*181_*183del)
c.405-49952_405-49950del (n.405-49952_405-49950del)
c.270-12560_270-12558del (n.270-12560_270-12558del)
c.265+31653_265+31655del
c.138-49952_138-49950del (n.138-49952_138-49950del)
c.312-49952_312-49950del (n.312-49952_312-49950del)
c.114-49952_114-49950del (n.114-49952_114-49950del)
c.186-12560_186-12558del (n.186-12560_186-12558del)
c.486-49952_486-49950del (n.486-49952_486-49950del)
c.486-12560_486-12558del (n.486-12560_486-12558del)
c.*23-49952_*23-49950del (n.*23-49952_*23-49950del)
n.1092+31653_1092+31655del
gnomAD v4
2g.54254737A=CA1251656155ACYP2,TSPYL6c.186-49951A= (n.186-49951A=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.405-49951A= (n.405-49951A=)
c.270-12559A= (n.270-12559A=)
c.265+31654A=
c.138-49951A= (n.138-49951A=)
c.312-49951A= (n.312-49951A=)
c.114-49951A= (n.114-49951A=)
c.186-12559A= (n.186-12559A=)
c.486-49951A= (n.486-49951A=)
c.486-12559A= (n.486-12559A=)
c.*23-49951A= (n.*23-49951A=)
n.1092+31654A=
2g.54254737A>CCA47485514ACYP2,TSPYL6c.186-49951A>C (n.186-49951A>C)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.405-49951A>C (n.405-49951A>C)
c.270-12559A>C (n.270-12559A>C)
c.265+31654A>C
c.138-49951A>C (n.138-49951A>C)
c.312-49951A>C (n.312-49951A>C)
c.114-49951A>C (n.114-49951A>C)
c.186-12559A>C (n.186-12559A>C)
c.486-49951A>C (n.486-49951A>C)
c.486-12559A>C (n.486-12559A>C)
c.*23-49951A>C (n.*23-49951A>C)
n.1092+31654A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254737A>GCA2659052243ACYP2,TSPYL6c.186-49951A>G (n.186-49951A>G)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.405-49951A>G (n.405-49951A>G)
c.270-12559A>G (n.270-12559A>G)
c.265+31654A>G
c.138-49951A>G (n.138-49951A>G)
c.312-49951A>G (n.312-49951A>G)
c.114-49951A>G (n.114-49951A>G)
c.186-12559A>G (n.186-12559A>G)
c.486-49951A>G (n.486-49951A>G)
c.486-12559A>G (n.486-12559A>G)
c.*23-49951A>G (n.*23-49951A>G)
n.1092+31654A>G
gnomAD v4
2g.54254738A>GCA2659052244ACYP2,TSPYL6c.186-49950A>G (n.186-49950A>G)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.405-49950A>G (n.405-49950A>G)
c.270-12558A>G (n.270-12558A>G)
c.265+31655A>G
c.138-49950A>G (n.138-49950A>G)
c.312-49950A>G (n.312-49950A>G)
c.114-49950A>G (n.114-49950A>G)
c.186-12558A>G (n.186-12558A>G)
c.486-49950A>G (n.486-49950A>G)
c.486-12558A>G (n.486-12558A>G)
c.*23-49950A>G (n.*23-49950A>G)
n.1092+31655A>G
gnomAD v4
2g.54254739G>CCA2659052246ACYP2,TSPYL6c.186-49949G>C (n.186-49949G>C)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.405-49949G>C (n.405-49949G>C)
c.270-12557G>C (n.270-12557G>C)
c.265+31656G>C
c.138-49949G>C (n.138-49949G>C)
c.312-49949G>C (n.312-49949G>C)
c.114-49949G>C (n.114-49949G>C)
c.186-12557G>C (n.186-12557G>C)
c.486-49949G>C (n.486-49949G>C)
c.486-12557G>C (n.486-12557G>C)
c.*23-49949G>C (n.*23-49949G>C)
n.1092+31656G>C
gnomAD v4
2g.54254739G>TCA2659052247ACYP2,TSPYL6c.186-49949G>T (n.186-49949G>T)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.405-49949G>T (n.405-49949G>T)
c.270-12557G>T (n.270-12557G>T)
c.265+31656G>T
c.138-49949G>T (n.138-49949G>T)
c.312-49949G>T (n.312-49949G>T)
c.114-49949G>T (n.114-49949G>T)
c.186-12557G>T (n.186-12557G>T)
c.486-49949G>T (n.486-49949G>T)
c.486-12557G>T (n.486-12557G>T)
c.*23-49949G>T (n.*23-49949G>T)
n.1092+31656G>T
gnomAD v4
2g.54254741_54254742delCA2659052245ACYP2,TSPYL6c.186-49947_186-49946del (n.186-49947_186-49946del)
c.*179_*180del (n.*179_*180del)
c.405-49947_405-49946del (n.405-49947_405-49946del)
c.270-12555_270-12554del (n.270-12555_270-12554del)
c.265+31658_265+31659del
c.138-49947_138-49946del (n.138-49947_138-49946del)
c.312-49947_312-49946del (n.312-49947_312-49946del)
c.114-49947_114-49946del (n.114-49947_114-49946del)
c.186-12555_186-12554del (n.186-12555_186-12554del)
c.486-49947_486-49946del (n.486-49947_486-49946del)
c.486-12555_486-12554del (n.486-12555_486-12554del)
c.*23-49947_*23-49946del (n.*23-49947_*23-49946del)
n.1092+31658_1092+31659del
gnomAD v4
2g.54254740G>CCA2699286523ACYP2,TSPYL6c.186-49948G>C (n.186-49948G>C)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.405-49948G>C (n.405-49948G>C)
c.270-12556G>C (n.270-12556G>C)
c.265+31657G>C
c.138-49948G>C (n.138-49948G>C)
c.312-49948G>C (n.312-49948G>C)
c.114-49948G>C (n.114-49948G>C)
c.186-12556G>C (n.186-12556G>C)
c.486-49948G>C (n.486-49948G>C)
c.486-12556G>C (n.486-12556G>C)
c.*23-49948G>C (n.*23-49948G>C)
n.1092+31657G>C
dbSNP
2g.54254740G>TCA2659052248ACYP2,TSPYL6c.186-49948G>T (n.186-49948G>T)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.405-49948G>T (n.405-49948G>T)
c.270-12556G>T (n.270-12556G>T)
c.265+31657G>T
c.138-49948G>T (n.138-49948G>T)
c.312-49948G>T (n.312-49948G>T)
c.114-49948G>T (n.114-49948G>T)
c.186-12556G>T (n.186-12556G>T)
c.486-49948G>T (n.486-49948G>T)
c.486-12556G>T (n.486-12556G>T)
c.*23-49948G>T (n.*23-49948G>T)
n.1092+31657G>T
gnomAD v4
2g.54254741G>TCA2659052249ACYP2,TSPYL6c.186-49947G>T (n.186-49947G>T)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.405-49947G>T (n.405-49947G>T)
c.270-12555G>T (n.270-12555G>T)
c.265+31658G>T
c.138-49947G>T (n.138-49947G>T)
c.312-49947G>T (n.312-49947G>T)
c.114-49947G>T (n.114-49947G>T)
c.186-12555G>T (n.186-12555G>T)
c.486-49947G>T (n.486-49947G>T)
c.486-12555G>T (n.486-12555G>T)
c.*23-49947G>T (n.*23-49947G>T)
n.1092+31658G>T
gnomAD v4
2g.54254742G>ACA2659052250ACYP2,TSPYL6c.186-49946G>A (n.186-49946G>A)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.405-49946G>A (n.405-49946G>A)
c.270-12554G>A (n.270-12554G>A)
c.265+31659G>A
c.138-49946G>A (n.138-49946G>A)
c.312-49946G>A (n.312-49946G>A)
c.114-49946G>A (n.114-49946G>A)
c.186-12554G>A (n.186-12554G>A)
c.486-49946G>A (n.486-49946G>A)
c.486-12554G>A (n.486-12554G>A)
c.*23-49946G>A (n.*23-49946G>A)
n.1092+31659G>A
gnomAD v4
2g.54254742G>TCA2659052251ACYP2,TSPYL6c.186-49946G>T (n.186-49946G>T)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.405-49946G>T (n.405-49946G>T)
c.270-12554G>T (n.270-12554G>T)
c.265+31659G>T
c.138-49946G>T (n.138-49946G>T)
c.312-49946G>T (n.312-49946G>T)
c.114-49946G>T (n.114-49946G>T)
c.186-12554G>T (n.186-12554G>T)
c.486-49946G>T (n.486-49946G>T)
c.486-12554G>T (n.486-12554G>T)
c.*23-49946G>T (n.*23-49946G>T)
n.1092+31659G>T
gnomAD v4
2g.54254743A>GCA2659052252ACYP2,TSPYL6c.186-49945A>G (n.186-49945A>G)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.405-49945A>G (n.405-49945A>G)
c.270-12553A>G (n.270-12553A>G)
c.265+31660A>G
c.138-49945A>G (n.138-49945A>G)
c.312-49945A>G (n.312-49945A>G)
c.114-49945A>G (n.114-49945A>G)
c.186-12553A>G (n.186-12553A>G)
c.486-49945A>G (n.486-49945A>G)
c.486-12553A>G (n.486-12553A>G)
c.*23-49945A>G (n.*23-49945A>G)
n.1092+31660A>G
gnomAD v4
2g.54254743A>TCA2659052253ACYP2,TSPYL6c.186-49945A>T (n.186-49945A>T)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.405-49945A>T (n.405-49945A>T)
c.270-12553A>T (n.270-12553A>T)
c.265+31660A>T
c.138-49945A>T (n.138-49945A>T)
c.312-49945A>T (n.312-49945A>T)
c.114-49945A>T (n.114-49945A>T)
c.186-12553A>T (n.186-12553A>T)
c.486-49945A>T (n.486-49945A>T)
c.486-12553A>T (n.486-12553A>T)
c.*23-49945A>T (n.*23-49945A>T)
n.1092+31660A>T
gnomAD v4
2g.54254744G>ACA47485520ACYP2,TSPYL6c.186-49944G>A (n.186-49944G>A)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.405-49944G>A (n.405-49944G>A)
c.270-12552G>A (n.270-12552G>A)
c.265+31661G>A
c.138-49944G>A (n.138-49944G>A)
c.312-49944G>A (n.312-49944G>A)
c.114-49944G>A (n.114-49944G>A)
c.186-12552G>A (n.186-12552G>A)
c.486-49944G>A (n.486-49944G>A)
c.486-12552G>A (n.486-12552G>A)
c.*23-49944G>A (n.*23-49944G>A)
n.1092+31661G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.54254744G=CA1251656156ACYP2,TSPYL6c.186-49944G= (n.186-49944G=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.405-49944G= (n.405-49944G=)
c.270-12552G= (n.270-12552G=)
c.265+31661G=
c.138-49944G= (n.138-49944G=)
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c.486-12552G= (n.486-12552G=)
c.*23-49944G= (n.*23-49944G=)
n.1092+31661G=
2g.54254744G>TCA2659052254ACYP2,TSPYL6c.186-49944G>T (n.186-49944G>T)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.405-49944G>T (n.405-49944G>T)
c.270-12552G>T (n.270-12552G>T)
c.265+31661G>T
c.138-49944G>T (n.138-49944G>T)
c.312-49944G>T (n.312-49944G>T)
c.114-49944G>T (n.114-49944G>T)
c.186-12552G>T (n.186-12552G>T)
c.486-49944G>T (n.486-49944G>T)
c.486-12552G>T (n.486-12552G>T)
c.*23-49944G>T (n.*23-49944G>T)
n.1092+31661G>T
gnomAD v4
2g.54254744_54254745insATCTCA2659052255ACYP2,TSPYL6c.186-49944_186-49943insATCT (n.186-49944_186-49943insATCT)
c.*174_*175insAGAT (n.*174_*175insAGAT)
c.405-49944_405-49943insATCT (n.405-49944_405-49943insATCT)
c.270-12552_270-12551insATCT (n.270-12552_270-12551insATCT)
c.265+31661_265+31662insATCT
c.138-49944_138-49943insATCT (n.138-49944_138-49943insATCT)
c.312-49944_312-49943insATCT (n.312-49944_312-49943insATCT)
c.114-49944_114-49943insATCT (n.114-49944_114-49943insATCT)
c.186-12552_186-12551insATCT (n.186-12552_186-12551insATCT)
c.486-49944_486-49943insATCT (n.486-49944_486-49943insATCT)
c.486-12552_486-12551insATCT (n.486-12552_486-12551insATCT)
c.*23-49944_*23-49943insATCT (n.*23-49944_*23-49943insATCT)
n.1092+31661_1092+31662insATCT
gnomAD v4
2g.54254745C>ACA2659052256ACYP2,TSPYL6c.186-49943C>A (n.186-49943C>A)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.405-49943C>A (n.405-49943C>A)
c.270-12551C>A (n.270-12551C>A)
c.265+31662C>A
c.138-49943C>A (n.138-49943C>A)
c.312-49943C>A (n.312-49943C>A)
c.114-49943C>A (n.114-49943C>A)
c.186-12551C>A (n.186-12551C>A)
c.486-49943C>A (n.486-49943C>A)
c.486-12551C>A (n.486-12551C>A)
c.*23-49943C>A (n.*23-49943C>A)
n.1092+31662C>A
gnomAD v4
2g.54254745C=CA1251656157ACYP2,TSPYL6c.186-49943C= (n.186-49943C=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.405-49943C= (n.405-49943C=)
c.270-12551C= (n.270-12551C=)
c.265+31662C=
c.138-49943C= (n.138-49943C=)
c.312-49943C= (n.312-49943C=)
c.114-49943C= (n.114-49943C=)
c.186-12551C= (n.186-12551C=)
c.486-49943C= (n.486-49943C=)
c.486-12551C= (n.486-12551C=)
c.*23-49943C= (n.*23-49943C=)
n.1092+31662C=
2g.54254745C>GCA770168770ACYP2,TSPYL6c.186-49943C>G (n.186-49943C>G)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.405-49943C>G (n.405-49943C>G)
c.270-12551C>G (n.270-12551C>G)
c.265+31662C>G
c.138-49943C>G (n.138-49943C>G)
c.312-49943C>G (n.312-49943C>G)
c.114-49943C>G (n.114-49943C>G)
c.186-12551C>G (n.186-12551C>G)
c.486-49943C>G (n.486-49943C>G)
c.486-12551C>G (n.486-12551C>G)
c.*23-49943C>G (n.*23-49943C>G)
n.1092+31662C>G
dbSNP
2g.54254745C>TCA2659052257ACYP2,TSPYL6c.186-49943C>T (n.186-49943C>T)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.405-49943C>T (n.405-49943C>T)
c.270-12551C>T (n.270-12551C>T)
c.265+31662C>T
c.138-49943C>T (n.138-49943C>T)
c.312-49943C>T (n.312-49943C>T)
c.114-49943C>T (n.114-49943C>T)
c.186-12551C>T (n.186-12551C>T)
c.486-49943C>T (n.486-49943C>T)
c.486-12551C>T (n.486-12551C>T)
c.*23-49943C>T (n.*23-49943C>T)
n.1092+31662C>T
gnomAD v4
2g.54254746A>GCA2659052258ACYP2,TSPYL6c.186-49942A>G (n.186-49942A>G)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.405-49942A>G (n.405-49942A>G)
c.270-12550A>G (n.270-12550A>G)
c.265+31663A>G
c.138-49942A>G (n.138-49942A>G)
c.312-49942A>G (n.312-49942A>G)
c.114-49942A>G (n.114-49942A>G)
c.186-12550A>G (n.186-12550A>G)
c.486-49942A>G (n.486-49942A>G)
c.486-12550A>G (n.486-12550A>G)
c.*23-49942A>G (n.*23-49942A>G)
n.1092+31663A>G
gnomAD v4
2g.54254747G>ACA1030805634ACYP2,TSPYL6c.186-49941G>A (n.186-49941G>A)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.405-49941G>A (n.405-49941G>A)
c.270-12549G>A (n.270-12549G>A)
c.265+31664G>A
c.138-49941G>A (n.138-49941G>A)
c.312-49941G>A (n.312-49941G>A)
c.114-49941G>A (n.114-49941G>A)
c.186-12549G>A (n.186-12549G>A)
c.486-49941G>A (n.486-49941G>A)
c.486-12549G>A (n.486-12549G>A)
c.*23-49941G>A (n.*23-49941G>A)
n.1092+31664G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254747G>CCA2659052259ACYP2,TSPYL6c.186-49941G>C (n.186-49941G>C)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.405-49941G>C (n.405-49941G>C)
c.270-12549G>C (n.270-12549G>C)
c.265+31664G>C
c.138-49941G>C (n.138-49941G>C)
c.312-49941G>C (n.312-49941G>C)
c.114-49941G>C (n.114-49941G>C)
c.186-12549G>C (n.186-12549G>C)
c.486-49941G>C (n.486-49941G>C)
c.486-12549G>C (n.486-12549G>C)
c.*23-49941G>C (n.*23-49941G>C)
n.1092+31664G>C
gnomAD v4
2g.54254747G=CA1251656158ACYP2,TSPYL6c.186-49941G= (n.186-49941G=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.405-49941G= (n.405-49941G=)
c.270-12549G= (n.270-12549G=)
c.265+31664G=
c.138-49941G= (n.138-49941G=)
c.312-49941G= (n.312-49941G=)
c.114-49941G= (n.114-49941G=)
c.186-12549G= (n.186-12549G=)
c.486-49941G= (n.486-49941G=)
c.486-12549G= (n.486-12549G=)
c.*23-49941G= (n.*23-49941G=)
n.1092+31664G=
2g.54254747G>TCA2659052260ACYP2,TSPYL6c.186-49941G>T (n.186-49941G>T)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.405-49941G>T (n.405-49941G>T)
c.270-12549G>T (n.270-12549G>T)
c.265+31664G>T
c.138-49941G>T (n.138-49941G>T)
c.312-49941G>T (n.312-49941G>T)
c.114-49941G>T (n.114-49941G>T)
c.186-12549G>T (n.186-12549G>T)
c.486-49941G>T (n.486-49941G>T)
c.486-12549G>T (n.486-12549G>T)
c.*23-49941G>T (n.*23-49941G>T)
n.1092+31664G>T
gnomAD v4
2g.54254747_54254748insTGGTCA2659052261ACYP2,TSPYL6c.186-49941_186-49940insTGGT (n.186-49941_186-49940insTGGT)
c.*171_*172insACCA (n.*171_*172insACCA)
c.405-49941_405-49940insTGGT (n.405-49941_405-49940insTGGT)
c.270-12549_270-12548insTGGT (n.270-12549_270-12548insTGGT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1092+31672_1092+31677del
gnomAD v4
2g.54254756C>ACA2659052277ACYP2,TSPYL6c.186-49932C>A (n.186-49932C>A)
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n.1092+31673C>A
gnomAD v4
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n.1092+31674C>A
gnomAD v4
2g.54254757C=CA1251656159ACYP2,TSPYL6c.186-49931C= (n.186-49931C=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.405-49931C= (n.405-49931C=)
c.270-12539C= (n.270-12539C=)
c.265+31674C=
c.138-49931C= (n.138-49931C=)
c.312-49931C= (n.312-49931C=)
c.114-49931C= (n.114-49931C=)
c.186-12539C= (n.186-12539C=)
c.486-49931C= (n.486-49931C=)
c.486-12539C= (n.486-12539C=)
c.*23-49931C= (n.*23-49931C=)
n.1092+31674C=
2g.54254757C>GCA532739372ACYP2,TSPYL6c.186-49931C>G (n.186-49931C>G)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.405-49931C>G (n.405-49931C>G)
c.270-12539C>G (n.270-12539C>G)
c.265+31674C>G
c.138-49931C>G (n.138-49931C>G)
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c.486-12539C>G (n.486-12539C>G)
c.*23-49931C>G (n.*23-49931C>G)
n.1092+31674C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254757C>TCA2659052279ACYP2,TSPYL6c.186-49931C>T (n.186-49931C>T)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.405-49931C>T (n.405-49931C>T)
c.270-12539C>T (n.270-12539C>T)
c.265+31674C>T
c.138-49931C>T (n.138-49931C>T)
c.312-49931C>T (n.312-49931C>T)
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c.486-12539C>T (n.486-12539C>T)
c.*23-49931C>T (n.*23-49931C>T)
n.1092+31674C>T
gnomAD v4
2g.54254758A>GCA2659052280ACYP2,TSPYL6c.186-49930A>G (n.186-49930A>G)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.405-49930A>G (n.405-49930A>G)
c.270-12538A>G (n.270-12538A>G)
c.265+31675A>G
c.138-49930A>G (n.138-49930A>G)
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c.486-49930A>G (n.486-49930A>G)
c.486-12538A>G (n.486-12538A>G)
c.*23-49930A>G (n.*23-49930A>G)
n.1092+31675A>G
gnomAD v4
2g.54254760G>ACA1251656161ACYP2,TSPYL6c.186-49928G>A (n.186-49928G>A)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.405-49928G>A (n.405-49928G>A)
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c.265+31677G>A
c.138-49928G>A (n.138-49928G>A)
c.312-49928G>A (n.312-49928G>A)
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c.186-12536G>A (n.186-12536G>A)
c.486-49928G>A (n.486-49928G>A)
c.486-12536G>A (n.486-12536G>A)
c.*23-49928G>A (n.*23-49928G>A)
n.1092+31677G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.54254760G=CA1251656160ACYP2,TSPYL6c.186-49928G= (n.186-49928G=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.405-49928G= (n.405-49928G=)
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c.265+31677G=
c.138-49928G= (n.138-49928G=)
c.312-49928G= (n.312-49928G=)
c.114-49928G= (n.114-49928G=)
c.186-12536G= (n.186-12536G=)
c.486-49928G= (n.486-49928G=)
c.486-12536G= (n.486-12536G=)
c.*23-49928G= (n.*23-49928G=)
n.1092+31677G=
2g.54254760G>TCA2659052281ACYP2,TSPYL6c.186-49928G>T (n.186-49928G>T)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.405-49928G>T (n.405-49928G>T)
c.270-12536G>T (n.270-12536G>T)
c.265+31677G>T
c.138-49928G>T (n.138-49928G>T)
c.312-49928G>T (n.312-49928G>T)
c.114-49928G>T (n.114-49928G>T)
c.186-12536G>T (n.186-12536G>T)
c.486-49928G>T (n.486-49928G>T)
c.486-12536G>T (n.486-12536G>T)
c.*23-49928G>T (n.*23-49928G>T)
n.1092+31677G>T
gnomAD v4
2g.54254761G>ACA2659052282ACYP2,TSPYL6c.186-49927G>A (n.186-49927G>A)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.405-49927G>A (n.405-49927G>A)
c.270-12535G>A (n.270-12535G>A)
c.265+31678G>A
c.138-49927G>A (n.138-49927G>A)
c.312-49927G>A (n.312-49927G>A)
c.114-49927G>A (n.114-49927G>A)
c.186-12535G>A (n.186-12535G>A)
c.486-49927G>A (n.486-49927G>A)
c.486-12535G>A (n.486-12535G>A)
c.*23-49927G>A (n.*23-49927G>A)
n.1092+31678G>A
gnomAD v4
2g.54254761G=CA1251656162ACYP2,TSPYL6c.186-49927G= (n.186-49927G=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.405-49927G= (n.405-49927G=)
c.270-12535G= (n.270-12535G=)
c.265+31678G=
c.138-49927G= (n.138-49927G=)
c.312-49927G= (n.312-49927G=)
c.114-49927G= (n.114-49927G=)
c.186-12535G= (n.186-12535G=)
c.486-49927G= (n.486-49927G=)
c.486-12535G= (n.486-12535G=)
c.*23-49927G= (n.*23-49927G=)
n.1092+31678G=
2g.54254761G>TCA1251656163ACYP2,TSPYL6c.186-49927G>T (n.186-49927G>T)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.405-49927G>T (n.405-49927G>T)
c.270-12535G>T (n.270-12535G>T)
c.265+31678G>T
c.138-49927G>T (n.138-49927G>T)
c.312-49927G>T (n.312-49927G>T)
c.114-49927G>T (n.114-49927G>T)
c.186-12535G>T (n.186-12535G>T)
c.486-49927G>T (n.486-49927G>T)
c.486-12535G>T (n.486-12535G>T)
c.*23-49927G>T (n.*23-49927G>T)
n.1092+31678G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254762T>CCA2659052283ACYP2,TSPYL6c.186-49926T>C (n.186-49926T>C)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.405-49926T>C (n.405-49926T>C)
c.270-12534T>C (n.270-12534T>C)
c.265+31679T>C
c.138-49926T>C (n.138-49926T>C)
c.312-49926T>C (n.312-49926T>C)
c.114-49926T>C (n.114-49926T>C)
c.186-12534T>C (n.186-12534T>C)
c.486-49926T>C (n.486-49926T>C)
c.486-12534T>C (n.486-12534T>C)
c.*23-49926T>C (n.*23-49926T>C)
n.1092+31679T>C
gnomAD v4
2g.54254763C>ACA2659052284ACYP2,TSPYL6c.186-49925C>A (n.186-49925C>A)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.405-49925C>A (n.405-49925C>A)
c.270-12533C>A (n.270-12533C>A)
c.265+31680C>A
c.138-49925C>A (n.138-49925C>A)
c.312-49925C>A (n.312-49925C>A)
c.114-49925C>A (n.114-49925C>A)
c.186-12533C>A (n.186-12533C>A)
c.486-49925C>A (n.486-49925C>A)
c.486-12533C>A (n.486-12533C>A)
c.*23-49925C>A (n.*23-49925C>A)
n.1092+31680C>A
gnomAD v4
2g.54254764T>CCA2659052285ACYP2,TSPYL6c.186-49924T>C (n.186-49924T>C)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.405-49924T>C (n.405-49924T>C)
c.270-12532T>C (n.270-12532T>C)
c.265+31681T>C
c.138-49924T>C (n.138-49924T>C)
c.312-49924T>C (n.312-49924T>C)
c.114-49924T>C (n.114-49924T>C)
c.186-12532T>C (n.186-12532T>C)
c.486-49924T>C (n.486-49924T>C)
c.486-12532T>C (n.486-12532T>C)
c.*23-49924T>C (n.*23-49924T>C)
n.1092+31681T>C
gnomAD v4
2g.54254765C>ACA2659052286ACYP2,TSPYL6c.186-49923C>A (n.186-49923C>A)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.405-49923C>A (n.405-49923C>A)
c.270-12531C>A (n.270-12531C>A)
c.265+31682C>A
c.138-49923C>A (n.138-49923C>A)
c.312-49923C>A (n.312-49923C>A)
c.114-49923C>A (n.114-49923C>A)
c.186-12531C>A (n.186-12531C>A)
c.486-49923C>A (n.486-49923C>A)
c.486-12531C>A (n.486-12531C>A)
c.*23-49923C>A (n.*23-49923C>A)
n.1092+31682C>A
gnomAD v4
2g.54254765C>GCA2659052288ACYP2,TSPYL6c.186-49923C>G (n.186-49923C>G)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.405-49923C>G (n.405-49923C>G)
c.270-12531C>G (n.270-12531C>G)
c.265+31682C>G
c.138-49923C>G (n.138-49923C>G)
c.312-49923C>G (n.312-49923C>G)
c.114-49923C>G (n.114-49923C>G)
c.186-12531C>G (n.186-12531C>G)
c.486-49923C>G (n.486-49923C>G)
c.486-12531C>G (n.486-12531C>G)
c.*23-49923C>G (n.*23-49923C>G)
n.1092+31682C>G
gnomAD v4
2g.54254765C>TCA2659052287ACYP2,TSPYL6c.186-49923C>T (n.186-49923C>T)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.405-49923C>T (n.405-49923C>T)
c.270-12531C>T (n.270-12531C>T)
c.265+31682C>T
c.138-49923C>T (n.138-49923C>T)
c.312-49923C>T (n.312-49923C>T)
c.114-49923C>T (n.114-49923C>T)
c.186-12531C>T (n.186-12531C>T)
c.486-49923C>T (n.486-49923C>T)
c.486-12531C>T (n.486-12531C>T)
c.*23-49923C>T (n.*23-49923C>T)
n.1092+31682C>T
gnomAD v4
2g.54254766A=CA1251656164ACYP2,TSPYL6c.186-49922A= (n.186-49922A=)
c.*153T= (n.*153T=)
c.405-49922A= (n.405-49922A=)
c.270-12530A= (n.270-12530A=)
c.265+31683A=
c.138-49922A= (n.138-49922A=)
c.312-49922A= (n.312-49922A=)
c.114-49922A= (n.114-49922A=)
c.186-12530A= (n.186-12530A=)
c.486-49922A= (n.486-49922A=)
c.486-12530A= (n.486-12530A=)
c.*23-49922A= (n.*23-49922A=)
n.1092+31683A=
2g.54254766A>GCA2659052289ACYP2,TSPYL6c.186-49922A>G (n.186-49922A>G)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.405-49922A>G (n.405-49922A>G)
c.270-12530A>G (n.270-12530A>G)
c.265+31683A>G
c.138-49922A>G (n.138-49922A>G)
c.312-49922A>G (n.312-49922A>G)
c.114-49922A>G (n.114-49922A>G)
c.186-12530A>G (n.186-12530A>G)
c.486-49922A>G (n.486-49922A>G)
c.486-12530A>G (n.486-12530A>G)
c.*23-49922A>G (n.*23-49922A>G)
n.1092+31683A>G
gnomAD v4
2g.54254766A>TCA1030805635ACYP2,TSPYL6c.186-49922A>T (n.186-49922A>T)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.405-49922A>T (n.405-49922A>T)
c.270-12530A>T (n.270-12530A>T)
c.265+31683A>T
c.138-49922A>T (n.138-49922A>T)
c.312-49922A>T (n.312-49922A>T)
c.114-49922A>T (n.114-49922A>T)
c.186-12530A>T (n.186-12530A>T)
c.486-49922A>T (n.486-49922A>T)
c.486-12530A>T (n.486-12530A>T)
c.*23-49922A>T (n.*23-49922A>T)
n.1092+31683A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched