Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.54254638A>GCA2659052159ACYP2,TSPYL6c.186-50050A>G (n.186-50050A>G)
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gnomAD v4
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n.1092+31555_1092+31557del
gnomAD v4
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n.1092+31555_1092+31556insAT
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1092+31557_1092+31558del
gnomAD v4
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n.1092+31558G>C
dbSNP
2g.54254641G=CA1251656079ACYP2,TSPYL6c.186-50047G= (n.186-50047G=)
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n.1092+31558G=
2g.54254641G>TCA2659052164ACYP2,TSPYL6c.186-50047G>T (n.186-50047G>T)
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n.1092+31558G>T
gnomAD v4
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c.138-50046T>A (n.138-50046T>A)
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c.114-50046T>A (n.114-50046T>A)
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n.1092+31559T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.265+31559T>C
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c.*23-50046T>C (n.*23-50046T>C)
n.1092+31559T>C
dbSNP
2g.54254642T>GCA47485434ACYP2,TSPYL6c.186-50046T>G (n.186-50046T>G)
c.*277A>C (n.*277A>C)
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n.1092+31559T>G
dbSNP
2g.54254642T=CA1251656081ACYP2,TSPYL6c.186-50046T= (n.186-50046T=)
c.*277A= (n.*277A=)
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c.265+31559T=
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n.1092+31559T=
2g.54254642_54254643insATCTCCA2659052165ACYP2,TSPYL6c.186-50046_186-50045insATCTC (n.186-50046_186-50045insATCTC)
c.*276_*277insGAGAT (n.*276_*277insGAGAT)
c.405-50046_405-50045insATCTC (n.405-50046_405-50045insATCTC)
c.270-12654_270-12653insATCTC (n.270-12654_270-12653insATCTC)
c.265+31559_265+31560insATCTC
c.138-50046_138-50045insATCTC (n.138-50046_138-50045insATCTC)
c.312-50046_312-50045insATCTC (n.312-50046_312-50045insATCTC)
c.114-50046_114-50045insATCTC (n.114-50046_114-50045insATCTC)
c.186-12654_186-12653insATCTC (n.186-12654_186-12653insATCTC)
c.486-50046_486-50045insATCTC (n.486-50046_486-50045insATCTC)
c.486-12654_486-12653insATCTC (n.486-12654_486-12653insATCTC)
c.*23-50046_*23-50045insATCTC (n.*23-50046_*23-50045insATCTC)
n.1092+31559_1092+31560insATCTC
gnomAD v4
2g.54254643G>ACA770168705ACYP2,TSPYL6c.186-50045G>A (n.186-50045G>A)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.405-50045G>A (n.405-50045G>A)
c.270-12653G>A (n.270-12653G>A)
c.265+31560G>A
c.138-50045G>A (n.138-50045G>A)
c.312-50045G>A (n.312-50045G>A)
c.114-50045G>A (n.114-50045G>A)
c.186-12653G>A (n.186-12653G>A)
c.486-50045G>A (n.486-50045G>A)
c.486-12653G>A (n.486-12653G>A)
c.*23-50045G>A (n.*23-50045G>A)
n.1092+31560G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.54254643G=CA1251656083ACYP2,TSPYL6c.186-50045G= (n.186-50045G=)
c.*276C= (n.*276C=)
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c.265+31560G=
c.138-50045G= (n.138-50045G=)
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c.*23-50045G= (n.*23-50045G=)
n.1092+31560G=
2g.54254644T>CCA47485438ACYP2,TSPYL6c.186-50044T>C (n.186-50044T>C)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.405-50044T>C (n.405-50044T>C)
c.270-12652T>C (n.270-12652T>C)
c.265+31561T>C
c.138-50044T>C (n.138-50044T>C)
c.312-50044T>C (n.312-50044T>C)
c.114-50044T>C (n.114-50044T>C)
c.186-12652T>C (n.186-12652T>C)
c.486-50044T>C (n.486-50044T>C)
c.486-12652T>C (n.486-12652T>C)
c.*23-50044T>C (n.*23-50044T>C)
n.1092+31561T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254644T=CA1251656084ACYP2,TSPYL6c.186-50044T= (n.186-50044T=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.405-50044T= (n.405-50044T=)
c.270-12652T= (n.270-12652T=)
c.265+31561T=
c.138-50044T= (n.138-50044T=)
c.312-50044T= (n.312-50044T=)
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c.186-12652T= (n.186-12652T=)
c.486-50044T= (n.486-50044T=)
c.486-12652T= (n.486-12652T=)
c.*23-50044T= (n.*23-50044T=)
n.1092+31561T=
2g.54254644dupCA2659052166ACYP2,TSPYL6c.186-50044dup (n.186-50044dup)
c.*275dup (n.*275dup)
c.405-50044dup (n.405-50044dup)
c.270-12652dup (n.270-12652dup)
c.265+31561dup
c.138-50044dup (n.138-50044dup)
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c.114-50044dup (n.114-50044dup)
c.186-12652dup (n.186-12652dup)
c.486-50044dup (n.486-50044dup)
c.486-12652dup (n.486-12652dup)
c.*23-50044dup (n.*23-50044dup)
n.1092+31561dup
gnomAD v4
2g.54254644_54254651delCA2659052167ACYP2,TSPYL6c.186-50044_186-50037del (n.186-50044_186-50037del)
c.*268_*275del (n.*268_*275del)
c.405-50044_405-50037del (n.405-50044_405-50037del)
c.270-12652_270-12645del (n.270-12652_270-12645del)
c.265+31561_265+31568del
c.138-50044_138-50037del (n.138-50044_138-50037del)
c.312-50044_312-50037del (n.312-50044_312-50037del)
c.114-50044_114-50037del (n.114-50044_114-50037del)
c.186-12652_186-12645del (n.186-12652_186-12645del)
c.486-50044_486-50037del (n.486-50044_486-50037del)
c.486-12652_486-12645del (n.486-12652_486-12645del)
c.*23-50044_*23-50037del (n.*23-50044_*23-50037del)
n.1092+31561_1092+31568del
gnomAD v4
2g.54254645A=CA1251656085ACYP2,TSPYL6c.186-50043A= (n.186-50043A=)
c.*274T= (n.*274T=)
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c.270-12651A= (n.270-12651A=)
c.265+31562A=
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c.486-12651A= (n.486-12651A=)
c.*23-50043A= (n.*23-50043A=)
n.1092+31562A=
2g.54254645A>CCA1251656086ACYP2,TSPYL6c.186-50043A>C (n.186-50043A>C)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.405-50043A>C (n.405-50043A>C)
c.270-12651A>C (n.270-12651A>C)
c.265+31562A>C
c.138-50043A>C (n.138-50043A>C)
c.312-50043A>C (n.312-50043A>C)
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c.186-12651A>C (n.186-12651A>C)
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c.486-12651A>C (n.486-12651A>C)
c.*23-50043A>C (n.*23-50043A>C)
n.1092+31562A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.54254645A>GCA770168715ACYP2,TSPYL6c.186-50043A>G (n.186-50043A>G)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.405-50043A>G (n.405-50043A>G)
c.270-12651A>G (n.270-12651A>G)
c.265+31562A>G
c.138-50043A>G (n.138-50043A>G)
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c.486-12651A>G (n.486-12651A>G)
c.*23-50043A>G (n.*23-50043A>G)
n.1092+31562A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.54254645A>TCA770168714ACYP2,TSPYL6c.186-50043A>T (n.186-50043A>T)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.405-50043A>T (n.405-50043A>T)
c.270-12651A>T (n.270-12651A>T)
c.265+31562A>T
c.138-50043A>T (n.138-50043A>T)
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c.114-50043A>T (n.114-50043A>T)
c.186-12651A>T (n.186-12651A>T)
c.486-50043A>T (n.486-50043A>T)
c.486-12651A>T (n.486-12651A>T)
c.*23-50043A>T (n.*23-50043A>T)
n.1092+31562A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254646A=CA1251656087ACYP2,TSPYL6c.186-50042A= (n.186-50042A=)
c.*273T= (n.*273T=)
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c.265+31563A=
c.138-50042A= (n.138-50042A=)
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c.186-12650A= (n.186-12650A=)
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c.486-12650A= (n.486-12650A=)
c.*23-50042A= (n.*23-50042A=)
n.1092+31563A=
2g.54254646A>CCA770168719ACYP2,TSPYL6c.186-50042A>C (n.186-50042A>C)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.405-50042A>C (n.405-50042A>C)
c.270-12650A>C (n.270-12650A>C)
c.265+31563A>C
c.138-50042A>C (n.138-50042A>C)
c.312-50042A>C (n.312-50042A>C)
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c.186-12650A>C (n.186-12650A>C)
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c.486-12650A>C (n.486-12650A>C)
c.*23-50042A>C (n.*23-50042A>C)
n.1092+31563A>C
dbSNP
2g.54254646_54254648delCA2659052168ACYP2,TSPYL6c.186-50042_186-50040del (n.186-50042_186-50040del)
c.*271_*273del (n.*271_*273del)
c.405-50042_405-50040del (n.405-50042_405-50040del)
c.270-12650_270-12648del (n.270-12650_270-12648del)
c.265+31563_265+31565del
c.138-50042_138-50040del (n.138-50042_138-50040del)
c.312-50042_312-50040del (n.312-50042_312-50040del)
c.114-50042_114-50040del (n.114-50042_114-50040del)
c.186-12650_186-12648del (n.186-12650_186-12648del)
c.486-50042_486-50040del (n.486-50042_486-50040del)
c.486-12650_486-12648del (n.486-12650_486-12648del)
c.*23-50042_*23-50040del (n.*23-50042_*23-50040del)
n.1092+31563_1092+31565del
gnomAD v4
2g.54254647C>GCA2749975108ACYP2,TSPYL6c.186-50041C>G (n.186-50041C>G)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.405-50041C>G (n.405-50041C>G)
c.270-12649C>G (n.270-12649C>G)
c.265+31564C>G
c.138-50041C>G (n.138-50041C>G)
c.312-50041C>G (n.312-50041C>G)
c.114-50041C>G (n.114-50041C>G)
c.186-12649C>G (n.186-12649C>G)
c.486-50041C>G (n.486-50041C>G)
c.486-12649C>G (n.486-12649C>G)
c.*23-50041C>G (n.*23-50041C>G)
n.1092+31564C>G
2g.54254647C>TCA2659052169ACYP2,TSPYL6c.186-50041C>T (n.186-50041C>T)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.405-50041C>T (n.405-50041C>T)
c.270-12649C>T (n.270-12649C>T)
c.265+31564C>T
c.138-50041C>T (n.138-50041C>T)
c.312-50041C>T (n.312-50041C>T)
c.114-50041C>T (n.114-50041C>T)
c.186-12649C>T (n.186-12649C>T)
c.486-50041C>T (n.486-50041C>T)
c.486-12649C>T (n.486-12649C>T)
c.*23-50041C>T (n.*23-50041C>T)
n.1092+31564C>T
gnomAD v4
2g.54254648C>ACA2659052170ACYP2,TSPYL6c.186-50040C>A (n.186-50040C>A)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.405-50040C>A (n.405-50040C>A)
c.270-12648C>A (n.270-12648C>A)
c.265+31565C>A
c.138-50040C>A (n.138-50040C>A)
c.312-50040C>A (n.312-50040C>A)
c.114-50040C>A (n.114-50040C>A)
c.186-12648C>A (n.186-12648C>A)
c.486-50040C>A (n.486-50040C>A)
c.486-12648C>A (n.486-12648C>A)
c.*23-50040C>A (n.*23-50040C>A)
n.1092+31565C>A
gnomAD v4
2g.54254649T>CCA2659052171ACYP2,TSPYL6c.186-50039T>C (n.186-50039T>C)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.405-50039T>C (n.405-50039T>C)
c.270-12647T>C (n.270-12647T>C)
c.265+31566T>C
c.138-50039T>C (n.138-50039T>C)
c.312-50039T>C (n.312-50039T>C)
c.114-50039T>C (n.114-50039T>C)
c.186-12647T>C (n.186-12647T>C)
c.486-50039T>C (n.486-50039T>C)
c.486-12647T>C (n.486-12647T>C)
c.*23-50039T>C (n.*23-50039T>C)
n.1092+31566T>C
gnomAD v4
2g.54254650A>GCA2659052172ACYP2,TSPYL6c.186-50038A>G (n.186-50038A>G)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.405-50038A>G (n.405-50038A>G)
c.270-12646A>G (n.270-12646A>G)
c.265+31567A>G
c.138-50038A>G (n.138-50038A>G)
c.312-50038A>G (n.312-50038A>G)
c.114-50038A>G (n.114-50038A>G)
c.186-12646A>G (n.186-12646A>G)
c.486-50038A>G (n.486-50038A>G)
c.486-12646A>G (n.486-12646A>G)
c.*23-50038A>G (n.*23-50038A>G)
n.1092+31567A>G
gnomAD v4
2g.54254650A>TCA2659052173ACYP2,TSPYL6c.186-50038A>T (n.186-50038A>T)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.405-50038A>T (n.405-50038A>T)
c.270-12646A>T (n.270-12646A>T)
c.265+31567A>T
c.138-50038A>T (n.138-50038A>T)
c.312-50038A>T (n.312-50038A>T)
c.114-50038A>T (n.114-50038A>T)
c.186-12646A>T (n.186-12646A>T)
c.486-50038A>T (n.486-50038A>T)
c.486-12646A>T (n.486-12646A>T)
c.*23-50038A>T (n.*23-50038A>T)
n.1092+31567A>T
gnomAD v4
2g.54254651C>ACA2659052174ACYP2,TSPYL6c.186-50037C>A (n.186-50037C>A)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.405-50037C>A (n.405-50037C>A)
c.270-12645C>A (n.270-12645C>A)
c.265+31568C>A
c.138-50037C>A (n.138-50037C>A)
c.312-50037C>A (n.312-50037C>A)
c.114-50037C>A (n.114-50037C>A)
c.186-12645C>A (n.186-12645C>A)
c.486-50037C>A (n.486-50037C>A)
c.486-12645C>A (n.486-12645C>A)
c.*23-50037C>A (n.*23-50037C>A)
n.1092+31568C>A
gnomAD v4
2g.54254652A>GCA2659052176ACYP2,TSPYL6c.186-50036A>G (n.186-50036A>G)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.405-50036A>G (n.405-50036A>G)
c.270-12644A>G (n.270-12644A>G)
c.265+31569A>G
c.138-50036A>G (n.138-50036A>G)
c.312-50036A>G (n.312-50036A>G)
c.114-50036A>G (n.114-50036A>G)
c.186-12644A>G (n.186-12644A>G)
c.486-50036A>G (n.486-50036A>G)
c.486-12644A>G (n.486-12644A>G)
c.*23-50036A>G (n.*23-50036A>G)
n.1092+31569A>G
gnomAD v4
2g.54254652_54254653delCA2659052175ACYP2,TSPYL6c.186-50036_186-50035del (n.186-50036_186-50035del)
c.*266_*267del (n.*266_*267del)
c.405-50036_405-50035del (n.405-50036_405-50035del)
c.270-12644_270-12643del (n.270-12644_270-12643del)
c.265+31569_265+31570del
c.138-50036_138-50035del (n.138-50036_138-50035del)
c.312-50036_312-50035del (n.312-50036_312-50035del)
c.114-50036_114-50035del (n.114-50036_114-50035del)
c.186-12644_186-12643del (n.186-12644_186-12643del)
c.486-50036_486-50035del (n.486-50036_486-50035del)
c.486-12644_486-12643del (n.486-12644_486-12643del)
c.*23-50036_*23-50035del (n.*23-50036_*23-50035del)
n.1092+31569_1092+31570del
gnomAD v4
2g.54254653G>ACA2659052177ACYP2,TSPYL6c.186-50035G>A (n.186-50035G>A)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.405-50035G>A (n.405-50035G>A)
c.270-12643G>A (n.270-12643G>A)
c.265+31570G>A
c.138-50035G>A (n.138-50035G>A)
c.312-50035G>A (n.312-50035G>A)
c.114-50035G>A (n.114-50035G>A)
c.186-12643G>A (n.186-12643G>A)
c.486-50035G>A (n.486-50035G>A)
c.486-12643G>A (n.486-12643G>A)
c.*23-50035G>A (n.*23-50035G>A)
n.1092+31570G>A
gnomAD v4
2g.54254653G=CA1251656089ACYP2,TSPYL6c.186-50035G= (n.186-50035G=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.405-50035G= (n.405-50035G=)
c.270-12643G= (n.270-12643G=)
c.265+31570G=
c.138-50035G= (n.138-50035G=)
c.312-50035G= (n.312-50035G=)
c.114-50035G= (n.114-50035G=)
c.186-12643G= (n.186-12643G=)
c.486-50035G= (n.486-50035G=)
c.486-12643G= (n.486-12643G=)
c.*23-50035G= (n.*23-50035G=)
n.1092+31570G=
2g.54254653G>TCA1251656088ACYP2,TSPYL6c.186-50035G>T (n.186-50035G>T)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.405-50035G>T (n.405-50035G>T)
c.270-12643G>T (n.270-12643G>T)
c.265+31570G>T
c.138-50035G>T (n.138-50035G>T)
c.312-50035G>T (n.312-50035G>T)
c.114-50035G>T (n.114-50035G>T)
c.186-12643G>T (n.186-12643G>T)
c.486-50035G>T (n.486-50035G>T)
c.486-12643G>T (n.486-12643G>T)
c.*23-50035G>T (n.*23-50035G>T)
n.1092+31570G>T
dbSNP
2g.54254654C>ACA2659052178ACYP2,TSPYL6c.186-50034C>A (n.186-50034C>A)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.405-50034C>A (n.405-50034C>A)
c.270-12642C>A (n.270-12642C>A)
c.265+31571C>A
c.138-50034C>A (n.138-50034C>A)
c.312-50034C>A (n.312-50034C>A)
c.114-50034C>A (n.114-50034C>A)
c.186-12642C>A (n.186-12642C>A)
c.486-50034C>A (n.486-50034C>A)
c.486-12642C>A (n.486-12642C>A)
c.*23-50034C>A (n.*23-50034C>A)
n.1092+31571C>A
gnomAD v4
2g.54254655A>GCA2659052180ACYP2,TSPYL6c.186-50033A>G (n.186-50033A>G)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.405-50033A>G (n.405-50033A>G)
c.270-12641A>G (n.270-12641A>G)
c.265+31572A>G
c.138-50033A>G (n.138-50033A>G)
c.312-50033A>G (n.312-50033A>G)
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c.186-12641A>G (n.186-12641A>G)
c.486-50033A>G (n.486-50033A>G)
c.486-12641A>G (n.486-12641A>G)
c.*23-50033A>G (n.*23-50033A>G)
n.1092+31572A>G
gnomAD v4
2g.54254655dupCA2659052179ACYP2,TSPYL6c.186-50033dup (n.186-50033dup)
c.*264dup (n.*264dup)
c.405-50033dup (n.405-50033dup)
c.270-12641dup (n.270-12641dup)
c.265+31572dup
c.138-50033dup (n.138-50033dup)
c.312-50033dup (n.312-50033dup)
c.114-50033dup (n.114-50033dup)
c.186-12641dup (n.186-12641dup)
c.486-50033dup (n.486-50033dup)
c.486-12641dup (n.486-12641dup)
c.*23-50033dup (n.*23-50033dup)
n.1092+31572dup
gnomAD v4
2g.54254656T>CCA2659052181ACYP2,TSPYL6c.186-50032T>C (n.186-50032T>C)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.405-50032T>C (n.405-50032T>C)
c.270-12640T>C (n.270-12640T>C)
c.265+31573T>C
c.138-50032T>C (n.138-50032T>C)
c.312-50032T>C (n.312-50032T>C)
c.114-50032T>C (n.114-50032T>C)
c.186-12640T>C (n.186-12640T>C)
c.486-50032T>C (n.486-50032T>C)
c.486-12640T>C (n.486-12640T>C)
c.*23-50032T>C (n.*23-50032T>C)
n.1092+31573T>C
gnomAD v4
2g.54254656T>GCA770168722ACYP2,TSPYL6c.186-50032T>G (n.186-50032T>G)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.405-50032T>G (n.405-50032T>G)
c.270-12640T>G (n.270-12640T>G)
c.265+31573T>G
c.138-50032T>G (n.138-50032T>G)
c.312-50032T>G (n.312-50032T>G)
c.114-50032T>G (n.114-50032T>G)
c.186-12640T>G (n.186-12640T>G)
c.486-50032T>G (n.486-50032T>G)
c.486-12640T>G (n.486-12640T>G)
c.*23-50032T>G (n.*23-50032T>G)
n.1092+31573T>G
dbSNP
2g.54254656T=CA1251656090ACYP2,TSPYL6c.186-50032T= (n.186-50032T=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.405-50032T= (n.405-50032T=)
c.270-12640T= (n.270-12640T=)
c.265+31573T=
c.138-50032T= (n.138-50032T=)
c.312-50032T= (n.312-50032T=)
c.114-50032T= (n.114-50032T=)
c.186-12640T= (n.186-12640T=)
c.486-50032T= (n.486-50032T=)
c.486-12640T= (n.486-12640T=)
c.*23-50032T= (n.*23-50032T=)
n.1092+31573T=
2g.54254657C>ACA2659052182ACYP2,TSPYL6c.186-50031C>A (n.186-50031C>A)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.405-50031C>A (n.405-50031C>A)
c.270-12639C>A (n.270-12639C>A)
c.265+31574C>A
c.138-50031C>A (n.138-50031C>A)
c.312-50031C>A (n.312-50031C>A)
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c.486-50031C>A (n.486-50031C>A)
c.486-12639C>A (n.486-12639C>A)
c.*23-50031C>A (n.*23-50031C>A)
n.1092+31574C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.54254657C>TCA2659052183ACYP2,TSPYL6c.186-50031C>T (n.186-50031C>T)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.405-50031C>T (n.405-50031C>T)
c.270-12639C>T (n.270-12639C>T)
c.265+31574C>T
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c.486-12639C>T (n.486-12639C>T)
c.*23-50031C>T (n.*23-50031C>T)
n.1092+31574C>T
gnomAD v4
2g.54254658delCA2659052184ACYP2,TSPYL6c.186-50030del (n.186-50030del)
c.*261del (n.*261del)
c.405-50030del (n.405-50030del)
c.270-12638del (n.270-12638del)
c.265+31575del
c.138-50030del (n.138-50030del)
c.312-50030del (n.312-50030del)
c.114-50030del (n.114-50030del)
c.186-12638del (n.186-12638del)
c.486-50030del (n.486-50030del)
c.486-12638del (n.486-12638del)
c.*23-50030del (n.*23-50030del)
n.1092+31575del
gnomAD v4
2g.54254659T>CCA2659052185ACYP2,TSPYL6c.186-50029T>C (n.186-50029T>C)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.405-50029T>C (n.405-50029T>C)
c.270-12637T>C (n.270-12637T>C)
c.265+31576T>C
c.138-50029T>C (n.138-50029T>C)
c.312-50029T>C (n.312-50029T>C)
c.114-50029T>C (n.114-50029T>C)
c.186-12637T>C (n.186-12637T>C)
c.486-50029T>C (n.486-50029T>C)
c.486-12637T>C (n.486-12637T>C)
c.*23-50029T>C (n.*23-50029T>C)
n.1092+31576T>C
gnomAD v4
2g.54254659T>GCA2659052186ACYP2,TSPYL6c.186-50029T>G (n.186-50029T>G)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.405-50029T>G (n.405-50029T>G)
c.270-12637T>G (n.270-12637T>G)
c.265+31576T>G
c.138-50029T>G (n.138-50029T>G)
c.312-50029T>G (n.312-50029T>G)
c.114-50029T>G (n.114-50029T>G)
c.186-12637T>G (n.186-12637T>G)
c.486-50029T>G (n.486-50029T>G)
c.486-12637T>G (n.486-12637T>G)
c.*23-50029T>G (n.*23-50029T>G)
n.1092+31576T>G
gnomAD v4
2g.54254661C>ACA2659052187ACYP2,TSPYL6c.186-50027C>A (n.186-50027C>A)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.405-50027C>A (n.405-50027C>A)
c.270-12635C>A (n.270-12635C>A)
c.265+31578C>A
c.138-50027C>A (n.138-50027C>A)
c.312-50027C>A (n.312-50027C>A)
c.114-50027C>A (n.114-50027C>A)
c.186-12635C>A (n.186-12635C>A)
c.486-50027C>A (n.486-50027C>A)
c.486-12635C>A (n.486-12635C>A)
c.*23-50027C>A (n.*23-50027C>A)
n.1092+31578C>A
gnomAD v4
2g.54254661C=CA1251656091ACYP2,TSPYL6c.186-50027C= (n.186-50027C=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.405-50027C= (n.405-50027C=)
c.270-12635C= (n.270-12635C=)
c.265+31578C=
c.138-50027C= (n.138-50027C=)
c.312-50027C= (n.312-50027C=)
c.114-50027C= (n.114-50027C=)
c.186-12635C= (n.186-12635C=)
c.486-50027C= (n.486-50027C=)
c.486-12635C= (n.486-12635C=)
c.*23-50027C= (n.*23-50027C=)
n.1092+31578C=
2g.54254661C>GCA47485470ACYP2,TSPYL6c.186-50027C>G (n.186-50027C>G)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.405-50027C>G (n.405-50027C>G)
c.270-12635C>G (n.270-12635C>G)
c.265+31578C>G
c.138-50027C>G (n.138-50027C>G)
c.312-50027C>G (n.312-50027C>G)
c.114-50027C>G (n.114-50027C>G)
c.186-12635C>G (n.186-12635C>G)
c.486-50027C>G (n.486-50027C>G)
c.486-12635C>G (n.486-12635C>G)
c.*23-50027C>G (n.*23-50027C>G)
n.1092+31578C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254661C>TCA47485472ACYP2,TSPYL6c.186-50027C>T (n.186-50027C>T)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.405-50027C>T (n.405-50027C>T)
c.270-12635C>T (n.270-12635C>T)
c.265+31578C>T
c.138-50027C>T (n.138-50027C>T)
c.312-50027C>T (n.312-50027C>T)
c.114-50027C>T (n.114-50027C>T)
c.186-12635C>T (n.186-12635C>T)
c.486-50027C>T (n.486-50027C>T)
c.486-12635C>T (n.486-12635C>T)
c.*23-50027C>T (n.*23-50027C>T)
n.1092+31578C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254661_54254662insTCA2659052188ACYP2,TSPYL6c.186-50027_186-50026insT (n.186-50027_186-50026insT)
c.*257_*258insA (n.*257_*258insA)
c.405-50027_405-50026insT (n.405-50027_405-50026insT)
c.270-12635_270-12634insT (n.270-12635_270-12634insT)
c.265+31578_265+31579insT
c.138-50027_138-50026insT (n.138-50027_138-50026insT)
c.312-50027_312-50026insT (n.312-50027_312-50026insT)
c.114-50027_114-50026insT (n.114-50027_114-50026insT)
c.186-12635_186-12634insT (n.186-12635_186-12634insT)
c.486-50027_486-50026insT (n.486-50027_486-50026insT)
c.486-12635_486-12634insT (n.486-12635_486-12634insT)
c.*23-50027_*23-50026insT (n.*23-50027_*23-50026insT)
n.1092+31578_1092+31579insT
gnomAD v4
2g.54254662G>ACA770168740ACYP2,TSPYL6c.186-50026G>A (n.186-50026G>A)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.405-50026G>A (n.405-50026G>A)
c.270-12634G>A (n.270-12634G>A)
c.265+31579G>A
c.138-50026G>A (n.138-50026G>A)
c.312-50026G>A (n.312-50026G>A)
c.114-50026G>A (n.114-50026G>A)
c.186-12634G>A (n.186-12634G>A)
c.486-50026G>A (n.486-50026G>A)
c.486-12634G>A (n.486-12634G>A)
c.*23-50026G>A (n.*23-50026G>A)
n.1092+31579G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.54254662G=CA1251656092ACYP2,TSPYL6c.186-50026G= (n.186-50026G=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.405-50026G= (n.405-50026G=)
c.270-12634G= (n.270-12634G=)
c.265+31579G=
c.138-50026G= (n.138-50026G=)
c.312-50026G= (n.312-50026G=)
c.114-50026G= (n.114-50026G=)
c.186-12634G= (n.186-12634G=)
c.486-50026G= (n.486-50026G=)
c.486-12634G= (n.486-12634G=)
c.*23-50026G= (n.*23-50026G=)
n.1092+31579G=
2g.54254662G>TCA2659052189ACYP2,TSPYL6c.186-50026G>T (n.186-50026G>T)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.405-50026G>T (n.405-50026G>T)
c.270-12634G>T (n.270-12634G>T)
c.265+31579G>T
c.138-50026G>T (n.138-50026G>T)
c.312-50026G>T (n.312-50026G>T)
c.114-50026G>T (n.114-50026G>T)
c.186-12634G>T (n.186-12634G>T)
c.486-50026G>T (n.486-50026G>T)
c.486-12634G>T (n.486-12634G>T)
c.*23-50026G>T (n.*23-50026G>T)
n.1092+31579G>T
gnomAD v4
2g.54254663_54254664delinsCTCA1251656093ACYP2,TSPYL6c.186-50025_186-50024delinsCT (n.186-50025_186-50024delinsCT)
c.*255_*256delinsAG (n.*255_*256delinsAG)
c.405-50025_405-50024delinsCT (n.405-50025_405-50024delinsCT)
c.270-12633_270-12632delinsCT (n.270-12633_270-12632delinsCT)
c.265+31580_265+31581delinsCT
c.138-50025_138-50024delinsCT (n.138-50025_138-50024delinsCT)
c.312-50025_312-50024delinsCT (n.312-50025_312-50024delinsCT)
c.114-50025_114-50024delinsCT (n.114-50025_114-50024delinsCT)
c.186-12633_186-12632delinsCT (n.186-12633_186-12632delinsCT)
c.486-50025_486-50024delinsCT (n.486-50025_486-50024delinsCT)
c.486-12633_486-12632delinsCT (n.486-12633_486-12632delinsCT)
c.*23-50025_*23-50024delinsCT (n.*23-50025_*23-50024delinsCT)
n.1092+31580_1092+31581delinsCT
2g.54254665delCA1251656094ACYP2,TSPYL6c.186-50023del (n.186-50023del)
c.*255del (n.*255del)
c.405-50023del (n.405-50023del)
c.270-12631del (n.270-12631del)
c.265+31582del
c.138-50023del (n.138-50023del)
c.312-50023del (n.312-50023del)
c.114-50023del (n.114-50023del)
c.186-12631del (n.186-12631del)
c.486-50023del (n.486-50023del)
c.486-12631del (n.486-12631del)
c.*23-50023del (n.*23-50023del)
n.1092+31582del
dbSNP
2g.54254666C>ACA2659052190ACYP2,TSPYL6c.186-50022C>A (n.186-50022C>A)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.405-50022C>A (n.405-50022C>A)
c.270-12630C>A (n.270-12630C>A)
c.265+31583C>A
c.138-50022C>A (n.138-50022C>A)
c.312-50022C>A (n.312-50022C>A)
c.114-50022C>A (n.114-50022C>A)
c.186-12630C>A (n.186-12630C>A)
c.486-50022C>A (n.486-50022C>A)
c.486-12630C>A (n.486-12630C>A)
c.*23-50022C>A (n.*23-50022C>A)
n.1092+31583C>A
gnomAD v4
2g.54254666C=CA1251656095ACYP2,TSPYL6c.186-50022C= (n.186-50022C=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.405-50022C= (n.405-50022C=)
c.270-12630C= (n.270-12630C=)
c.265+31583C=
c.138-50022C= (n.138-50022C=)
c.312-50022C= (n.312-50022C=)
c.114-50022C= (n.114-50022C=)
c.186-12630C= (n.186-12630C=)
c.486-50022C= (n.486-50022C=)
c.486-12630C= (n.486-12630C=)
c.*23-50022C= (n.*23-50022C=)
n.1092+31583C=
2g.54254666C>TCA47485476ACYP2,TSPYL6c.186-50022C>T (n.186-50022C>T)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.405-50022C>T (n.405-50022C>T)
c.270-12630C>T (n.270-12630C>T)
c.265+31583C>T
c.138-50022C>T (n.138-50022C>T)
c.312-50022C>T (n.312-50022C>T)
c.114-50022C>T (n.114-50022C>T)
c.186-12630C>T (n.186-12630C>T)
c.486-50022C>T (n.486-50022C>T)
c.486-12630C>T (n.486-12630C>T)
c.*23-50022C>T (n.*23-50022C>T)
n.1092+31583C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254667G>ACA532739363ACYP2,TSPYL6c.186-50021G>A (n.186-50021G>A)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.405-50021G>A (n.405-50021G>A)
c.270-12629G>A (n.270-12629G>A)
c.265+31584G>A
c.138-50021G>A (n.138-50021G>A)
c.312-50021G>A (n.312-50021G>A)
c.114-50021G>A (n.114-50021G>A)
c.186-12629G>A (n.186-12629G>A)
c.486-50021G>A (n.486-50021G>A)
c.486-12629G>A (n.486-12629G>A)
c.*23-50021G>A (n.*23-50021G>A)
n.1092+31584G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254667G>CCA1030805560ACYP2,TSPYL6c.186-50021G>C (n.186-50021G>C)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.405-50021G>C (n.405-50021G>C)
c.270-12629G>C (n.270-12629G>C)
c.265+31584G>C
c.138-50021G>C (n.138-50021G>C)
c.312-50021G>C (n.312-50021G>C)
c.114-50021G>C (n.114-50021G>C)
c.186-12629G>C (n.186-12629G>C)
c.486-50021G>C (n.486-50021G>C)
c.486-12629G>C (n.486-12629G>C)
c.*23-50021G>C (n.*23-50021G>C)
n.1092+31584G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254667G=CA1251656096ACYP2,TSPYL6c.186-50021G= (n.186-50021G=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.405-50021G= (n.405-50021G=)
c.270-12629G= (n.270-12629G=)
c.265+31584G=
c.138-50021G= (n.138-50021G=)
c.312-50021G= (n.312-50021G=)
c.114-50021G= (n.114-50021G=)
c.186-12629G= (n.186-12629G=)
c.486-50021G= (n.486-50021G=)
c.486-12629G= (n.486-12629G=)
c.*23-50021G= (n.*23-50021G=)
n.1092+31584G=
2g.54254667G>TCA2659052191ACYP2,TSPYL6c.186-50021G>T (n.186-50021G>T)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.405-50021G>T (n.405-50021G>T)
c.270-12629G>T (n.270-12629G>T)
c.265+31584G>T
c.138-50021G>T (n.138-50021G>T)
c.312-50021G>T (n.312-50021G>T)
c.114-50021G>T (n.114-50021G>T)
c.186-12629G>T (n.186-12629G>T)
c.486-50021G>T (n.486-50021G>T)
c.486-12629G>T (n.486-12629G>T)
c.*23-50021G>T (n.*23-50021G>T)
n.1092+31584G>T
gnomAD v4
2g.54254668C>ACA2659052192ACYP2,TSPYL6c.186-50020C>A (n.186-50020C>A)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.405-50020C>A (n.405-50020C>A)
c.270-12628C>A (n.270-12628C>A)
c.265+31585C>A
c.138-50020C>A (n.138-50020C>A)
c.312-50020C>A (n.312-50020C>A)
c.114-50020C>A (n.114-50020C>A)
c.186-12628C>A (n.186-12628C>A)
c.486-50020C>A (n.486-50020C>A)
c.486-12628C>A (n.486-12628C>A)
c.*23-50020C>A (n.*23-50020C>A)
n.1092+31585C>A
gnomAD v4
2g.54254668C=CA1251656097ACYP2,TSPYL6c.186-50020C= (n.186-50020C=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.405-50020C= (n.405-50020C=)
c.270-12628C= (n.270-12628C=)
c.265+31585C=
c.138-50020C= (n.138-50020C=)
c.312-50020C= (n.312-50020C=)
c.114-50020C= (n.114-50020C=)
c.186-12628C= (n.186-12628C=)
c.486-50020C= (n.486-50020C=)
c.486-12628C= (n.486-12628C=)
c.*23-50020C= (n.*23-50020C=)
n.1092+31585C=
2g.54254668C>GCA1030805563ACYP2,TSPYL6c.186-50020C>G (n.186-50020C>G)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.405-50020C>G (n.405-50020C>G)
c.270-12628C>G (n.270-12628C>G)
c.265+31585C>G
c.138-50020C>G (n.138-50020C>G)
c.312-50020C>G (n.312-50020C>G)
c.114-50020C>G (n.114-50020C>G)
c.186-12628C>G (n.186-12628C>G)
c.486-50020C>G (n.486-50020C>G)
c.486-12628C>G (n.486-12628C>G)
c.*23-50020C>G (n.*23-50020C>G)
n.1092+31585C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254668C>TCA770168743ACYP2,TSPYL6c.186-50020C>T (n.186-50020C>T)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.405-50020C>T (n.405-50020C>T)
c.270-12628C>T (n.270-12628C>T)
c.265+31585C>T
c.138-50020C>T (n.138-50020C>T)
c.312-50020C>T (n.312-50020C>T)
c.114-50020C>T (n.114-50020C>T)
c.186-12628C>T (n.186-12628C>T)
c.486-50020C>T (n.486-50020C>T)
c.486-12628C>T (n.486-12628C>T)
c.*23-50020C>T (n.*23-50020C>T)
n.1092+31585C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254669T>GCA2659052193ACYP2,TSPYL6c.186-50019T>G (n.186-50019T>G)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.405-50019T>G (n.405-50019T>G)
c.270-12627T>G (n.270-12627T>G)
c.265+31586T>G
c.138-50019T>G (n.138-50019T>G)
c.312-50019T>G (n.312-50019T>G)
c.114-50019T>G (n.114-50019T>G)
c.186-12627T>G (n.186-12627T>G)
c.486-50019T>G (n.486-50019T>G)
c.486-12627T>G (n.486-12627T>G)
c.*23-50019T>G (n.*23-50019T>G)
n.1092+31586T>G
gnomAD v4
2g.54254672_54254673delinsGACA1251656098ACYP2,TSPYL6c.186-50016_186-50015delinsGA (n.186-50016_186-50015delinsGA)
c.*246_*247delinsTC (n.*246_*247delinsTC)
c.405-50016_405-50015delinsGA (n.405-50016_405-50015delinsGA)
c.270-12624_270-12623delinsGA (n.270-12624_270-12623delinsGA)
c.265+31589_265+31590delinsGA
c.138-50016_138-50015delinsGA (n.138-50016_138-50015delinsGA)
c.312-50016_312-50015delinsGA (n.312-50016_312-50015delinsGA)
c.114-50016_114-50015delinsGA (n.114-50016_114-50015delinsGA)
c.186-12624_186-12623delinsGA (n.186-12624_186-12623delinsGA)
c.486-50016_486-50015delinsGA (n.486-50016_486-50015delinsGA)
c.486-12624_486-12623delinsGA (n.486-12624_486-12623delinsGA)
c.*23-50016_*23-50015delinsGA (n.*23-50016_*23-50015delinsGA)
n.1092+31589_1092+31590delinsGA
2g.54254673A>GCA2659052194ACYP2,TSPYL6c.186-50015A>G (n.186-50015A>G)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.405-50015A>G (n.405-50015A>G)
c.270-12623A>G (n.270-12623A>G)
c.265+31590A>G
c.138-50015A>G (n.138-50015A>G)
c.312-50015A>G (n.312-50015A>G)
c.114-50015A>G (n.114-50015A>G)
c.186-12623A>G (n.186-12623A>G)
c.486-50015A>G (n.486-50015A>G)
c.486-12623A>G (n.486-12623A>G)
c.*23-50015A>G (n.*23-50015A>G)
n.1092+31590A>G
gnomAD v4
2g.54254674delCA426140016ACYP2,TSPYL6c.186-50014del (n.186-50014del)
c.*246del (n.*246del)
c.405-50014del (n.405-50014del)
c.270-12622del (n.270-12622del)
c.265+31591del
c.138-50014del (n.138-50014del)
c.312-50014del (n.312-50014del)
c.114-50014del (n.114-50014del)
c.186-12622del (n.186-12622del)
c.486-50014del (n.486-50014del)
c.486-12622del (n.486-12622del)
c.*23-50014del (n.*23-50014del)
n.1092+31591del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.54254674A=CA1251656099ACYP2,TSPYL6c.186-50014A= (n.186-50014A=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.405-50014A= (n.405-50014A=)
c.270-12622A= (n.270-12622A=)
c.265+31591A=
c.138-50014A= (n.138-50014A=)
c.312-50014A= (n.312-50014A=)
c.114-50014A= (n.114-50014A=)
c.186-12622A= (n.186-12622A=)
c.486-50014A= (n.486-50014A=)
c.486-12622A= (n.486-12622A=)
c.*23-50014A= (n.*23-50014A=)
n.1092+31591A=
2g.54254674A>CCA1030805568ACYP2,TSPYL6c.186-50014A>C (n.186-50014A>C)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.405-50014A>C (n.405-50014A>C)
c.270-12622A>C (n.270-12622A>C)
c.265+31591A>C
c.138-50014A>C (n.138-50014A>C)
c.312-50014A>C (n.312-50014A>C)
c.114-50014A>C (n.114-50014A>C)
c.186-12622A>C (n.186-12622A>C)
c.486-50014A>C (n.486-50014A>C)
c.486-12622A>C (n.486-12622A>C)
c.*23-50014A>C (n.*23-50014A>C)
n.1092+31591A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254675G>ACA2659052195ACYP2,TSPYL6c.186-50013G>A (n.186-50013G>A)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.405-50013G>A (n.405-50013G>A)
c.270-12621G>A (n.270-12621G>A)
c.265+31592G>A
c.138-50013G>A (n.138-50013G>A)
c.312-50013G>A (n.312-50013G>A)
c.114-50013G>A (n.114-50013G>A)
c.186-12621G>A (n.186-12621G>A)
c.486-50013G>A (n.486-50013G>A)
c.486-12621G>A (n.486-12621G>A)
c.*23-50013G>A (n.*23-50013G>A)
n.1092+31592G>A
gnomAD v4
2g.54254675G>CCA1251656101ACYP2,TSPYL6c.186-50013G>C (n.186-50013G>C)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.405-50013G>C (n.405-50013G>C)
c.270-12621G>C (n.270-12621G>C)
c.265+31592G>C
c.138-50013G>C (n.138-50013G>C)
c.312-50013G>C (n.312-50013G>C)
c.114-50013G>C (n.114-50013G>C)
c.186-12621G>C (n.186-12621G>C)
c.486-50013G>C (n.486-50013G>C)
c.486-12621G>C (n.486-12621G>C)
c.*23-50013G>C (n.*23-50013G>C)
n.1092+31592G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.54254675G=CA1251656100ACYP2,TSPYL6c.186-50013G= (n.186-50013G=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.405-50013G= (n.405-50013G=)
c.270-12621G= (n.270-12621G=)
c.265+31592G=
c.138-50013G= (n.138-50013G=)
c.312-50013G= (n.312-50013G=)
c.114-50013G= (n.114-50013G=)
c.186-12621G= (n.186-12621G=)
c.486-50013G= (n.486-50013G=)
c.486-12621G= (n.486-12621G=)
c.*23-50013G= (n.*23-50013G=)
n.1092+31592G=
2g.54254675G>TCA1251656102ACYP2,TSPYL6c.186-50013G>T (n.186-50013G>T)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.405-50013G>T (n.405-50013G>T)
c.270-12621G>T (n.270-12621G>T)
c.265+31592G>T
c.138-50013G>T (n.138-50013G>T)
c.312-50013G>T (n.312-50013G>T)
c.114-50013G>T (n.114-50013G>T)
c.186-12621G>T (n.186-12621G>T)
c.486-50013G>T (n.486-50013G>T)
c.486-12621G>T (n.486-12621G>T)
c.*23-50013G>T (n.*23-50013G>T)
n.1092+31592G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254677A>GCA2659052196ACYP2,TSPYL6c.186-50011A>G (n.186-50011A>G)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.405-50011A>G (n.405-50011A>G)
c.270-12619A>G (n.270-12619A>G)
c.265+31594A>G
c.138-50011A>G (n.138-50011A>G)
c.312-50011A>G (n.312-50011A>G)
c.114-50011A>G (n.114-50011A>G)
c.186-12619A>G (n.186-12619A>G)
c.486-50011A>G (n.486-50011A>G)
c.486-12619A>G (n.486-12619A>G)
c.*23-50011A>G (n.*23-50011A>G)
n.1092+31594A>G
gnomAD v4
2g.54254678T>CCA1251656104ACYP2,TSPYL6c.186-50010T>C (n.186-50010T>C)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.405-50010T>C (n.405-50010T>C)
c.270-12618T>C (n.270-12618T>C)
c.265+31595T>C
c.138-50010T>C (n.138-50010T>C)
c.312-50010T>C (n.312-50010T>C)
c.114-50010T>C (n.114-50010T>C)
c.186-12618T>C (n.186-12618T>C)
c.486-50010T>C (n.486-50010T>C)
c.486-12618T>C (n.486-12618T>C)
c.*23-50010T>C (n.*23-50010T>C)
n.1092+31595T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.54254678T=CA1251656103ACYP2,TSPYL6c.186-50010T= (n.186-50010T=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.405-50010T= (n.405-50010T=)
c.270-12618T= (n.270-12618T=)
c.265+31595T=
c.138-50010T= (n.138-50010T=)
c.312-50010T= (n.312-50010T=)
c.114-50010T= (n.114-50010T=)
c.186-12618T= (n.186-12618T=)
c.486-50010T= (n.486-50010T=)
c.486-12618T= (n.486-12618T=)
c.*23-50010T= (n.*23-50010T=)
n.1092+31595T=
2g.54254679G>ACA2659052197ACYP2,TSPYL6c.186-50009G>A (n.186-50009G>A)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.405-50009G>A (n.405-50009G>A)
c.270-12617G>A (n.270-12617G>A)
c.265+31596G>A
c.138-50009G>A (n.138-50009G>A)
c.312-50009G>A (n.312-50009G>A)
c.114-50009G>A (n.114-50009G>A)
c.186-12617G>A (n.186-12617G>A)
c.486-50009G>A (n.486-50009G>A)
c.486-12617G>A (n.486-12617G>A)
c.*23-50009G>A (n.*23-50009G>A)
n.1092+31596G>A
gnomAD v4
2g.54254680T>CCA770168748ACYP2,TSPYL6c.186-50008T>C (n.186-50008T>C)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.405-50008T>C (n.405-50008T>C)
c.270-12616T>C (n.270-12616T>C)
c.265+31597T>C
c.138-50008T>C (n.138-50008T>C)
c.312-50008T>C (n.312-50008T>C)
c.114-50008T>C (n.114-50008T>C)
c.186-12616T>C (n.186-12616T>C)
c.486-50008T>C (n.486-50008T>C)
c.486-12616T>C (n.486-12616T>C)
c.*23-50008T>C (n.*23-50008T>C)
n.1092+31597T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.54254680T>GCA1030805573ACYP2,TSPYL6c.186-50008T>G (n.186-50008T>G)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.405-50008T>G (n.405-50008T>G)
c.270-12616T>G (n.270-12616T>G)
c.265+31597T>G
c.138-50008T>G (n.138-50008T>G)
c.312-50008T>G (n.312-50008T>G)
c.114-50008T>G (n.114-50008T>G)
c.186-12616T>G (n.186-12616T>G)
c.486-50008T>G (n.486-50008T>G)
c.486-12616T>G (n.486-12616T>G)
c.*23-50008T>G (n.*23-50008T>G)
n.1092+31597T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254680T=CA1251656105ACYP2,TSPYL6c.186-50008T= (n.186-50008T=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.405-50008T= (n.405-50008T=)
c.270-12616T= (n.270-12616T=)
c.265+31597T=
c.138-50008T= (n.138-50008T=)
c.312-50008T= (n.312-50008T=)
c.114-50008T= (n.114-50008T=)
c.186-12616T= (n.186-12616T=)
c.486-50008T= (n.486-50008T=)
c.486-12616T= (n.486-12616T=)
c.*23-50008T= (n.*23-50008T=)
n.1092+31597T=
2g.54254681G>TCA2659052198ACYP2,TSPYL6c.186-50007G>T (n.186-50007G>T)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.405-50007G>T (n.405-50007G>T)
c.270-12615G>T (n.270-12615G>T)
c.265+31598G>T
c.138-50007G>T (n.138-50007G>T)
c.312-50007G>T (n.312-50007G>T)
c.114-50007G>T (n.114-50007G>T)
c.186-12615G>T (n.186-12615G>T)
c.486-50007G>T (n.486-50007G>T)
c.486-12615G>T (n.486-12615G>T)
c.*23-50007G>T (n.*23-50007G>T)
n.1092+31598G>T
gnomAD v4
2g.54254682_54254683delinsACCA1251656106ACYP2,TSPYL6c.186-50006_186-50005delinsAC (n.186-50006_186-50005delinsAC)
c.*236_*237delinsGT (n.*236_*237delinsGT)
c.405-50006_405-50005delinsAC (n.405-50006_405-50005delinsAC)
c.270-12614_270-12613delinsAC (n.270-12614_270-12613delinsAC)
c.265+31599_265+31600delinsAC
c.138-50006_138-50005delinsAC (n.138-50006_138-50005delinsAC)
c.312-50006_312-50005delinsAC (n.312-50006_312-50005delinsAC)
c.114-50006_114-50005delinsAC (n.114-50006_114-50005delinsAC)
c.186-12614_186-12613delinsAC (n.186-12614_186-12613delinsAC)
c.486-50006_486-50005delinsAC (n.486-50006_486-50005delinsAC)
c.486-12614_486-12613delinsAC (n.486-12614_486-12613delinsAC)
c.*23-50006_*23-50005delinsAC (n.*23-50006_*23-50005delinsAC)
n.1092+31599_1092+31600delinsAC
2g.54254683C>ACA1030805576ACYP2,TSPYL6c.186-50005C>A (n.186-50005C>A)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.405-50005C>A (n.405-50005C>A)
c.270-12613C>A (n.270-12613C>A)
c.265+31600C>A
c.138-50005C>A (n.138-50005C>A)
c.312-50005C>A (n.312-50005C>A)
c.114-50005C>A (n.114-50005C>A)
c.186-12613C>A (n.186-12613C>A)
c.486-50005C>A (n.486-50005C>A)
c.486-12613C>A (n.486-12613C>A)
c.*23-50005C>A (n.*23-50005C>A)
n.1092+31600C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254683C=CA1251656107ACYP2,TSPYL6c.186-50005C= (n.186-50005C=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.405-50005C= (n.405-50005C=)
c.270-12613C= (n.270-12613C=)
c.265+31600C=
c.138-50005C= (n.138-50005C=)
c.312-50005C= (n.312-50005C=)
c.114-50005C= (n.114-50005C=)
c.186-12613C= (n.186-12613C=)
c.486-50005C= (n.486-50005C=)
c.486-12613C= (n.486-12613C=)
c.*23-50005C= (n.*23-50005C=)
n.1092+31600C=
2g.54254683C>GCA1251656108ACYP2,TSPYL6c.186-50005C>G (n.186-50005C>G)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.405-50005C>G (n.405-50005C>G)
c.270-12613C>G (n.270-12613C>G)
c.265+31600C>G
c.138-50005C>G (n.138-50005C>G)
c.312-50005C>G (n.312-50005C>G)
c.114-50005C>G (n.114-50005C>G)
c.186-12613C>G (n.186-12613C>G)
c.486-50005C>G (n.486-50005C>G)
c.486-12613C>G (n.486-12613C>G)
c.*23-50005C>G (n.*23-50005C>G)
n.1092+31600C>G
dbSNP
2g.54254685delCA1030805575ACYP2,TSPYL6c.186-50003del (n.186-50003del)
c.*236del (n.*236del)
c.405-50003del (n.405-50003del)
c.270-12611del (n.270-12611del)
c.265+31602del
c.138-50003del (n.138-50003del)
c.312-50003del (n.312-50003del)
c.114-50003del (n.114-50003del)
c.186-12611del (n.186-12611del)
c.486-50003del (n.486-50003del)
c.486-12611del (n.486-12611del)
c.*23-50003del (n.*23-50003del)
n.1092+31602del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254684C>ACA2659052199ACYP2,TSPYL6c.186-50004C>A (n.186-50004C>A)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.405-50004C>A (n.405-50004C>A)
c.270-12612C>A (n.270-12612C>A)
c.265+31601C>A
c.138-50004C>A (n.138-50004C>A)
c.312-50004C>A (n.312-50004C>A)
c.114-50004C>A (n.114-50004C>A)
c.186-12612C>A (n.186-12612C>A)
c.486-50004C>A (n.486-50004C>A)
c.486-12612C>A (n.486-12612C>A)
c.*23-50004C>A (n.*23-50004C>A)
n.1092+31601C>A
gnomAD v4
2g.54254684C=CA1251656109ACYP2,TSPYL6c.186-50004C= (n.186-50004C=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.405-50004C= (n.405-50004C=)
c.270-12612C= (n.270-12612C=)
c.265+31601C=
c.138-50004C= (n.138-50004C=)
c.312-50004C= (n.312-50004C=)
c.114-50004C= (n.114-50004C=)
c.186-12612C= (n.186-12612C=)
c.486-50004C= (n.486-50004C=)
c.486-12612C= (n.486-12612C=)
c.*23-50004C= (n.*23-50004C=)
n.1092+31601C=
2g.54254684C>GCA1251656110ACYP2,TSPYL6c.186-50004C>G (n.186-50004C>G)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.405-50004C>G (n.405-50004C>G)
c.270-12612C>G (n.270-12612C>G)
c.265+31601C>G
c.138-50004C>G (n.138-50004C>G)
c.312-50004C>G (n.312-50004C>G)
c.114-50004C>G (n.114-50004C>G)
c.186-12612C>G (n.186-12612C>G)
c.486-50004C>G (n.486-50004C>G)
c.486-12612C>G (n.486-12612C>G)
c.*23-50004C>G (n.*23-50004C>G)
n.1092+31601C>G
dbSNP
2g.54254684_54254685insATCA1251656113ACYP2,TSPYL6c.186-50004_186-50003insAT (n.186-50004_186-50003insAT)
c.*234_*235insAT (n.*234_*235insAT)
c.405-50004_405-50003insAT (n.405-50004_405-50003insAT)
c.270-12612_270-12611insAT (n.270-12612_270-12611insAT)
c.265+31601_265+31602insAT
c.138-50004_138-50003insAT (n.138-50004_138-50003insAT)
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c.114-50004_114-50003insAT (n.114-50004_114-50003insAT)
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c.486-12612_486-12611insAT (n.486-12612_486-12611insAT)
c.*23-50004_*23-50003insAT (n.*23-50004_*23-50003insAT)
n.1092+31601_1092+31602insAT
dbSNP
2g.54254685C>ACA2659052200ACYP2,TSPYL6c.186-50003C>A (n.186-50003C>A)
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c.*23-50003C>A (n.*23-50003C>A)
n.1092+31602C>A
gnomAD v4
2g.54254685C=CA1251656112ACYP2,TSPYL6c.186-50003C= (n.186-50003C=)
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c.*23-50003C= (n.*23-50003C=)
n.1092+31602C=
2g.54254685C>GCA1251656111ACYP2,TSPYL6c.186-50003C>G (n.186-50003C>G)
c.*234G>C (n.*234G>C)
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c.265+31602C>G
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c.*23-50003C>G (n.*23-50003C>G)
n.1092+31602C>G
dbSNP
2g.54254685C>TCA2659052201ACYP2,TSPYL6c.186-50003C>T (n.186-50003C>T)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.405-50003C>T (n.405-50003C>T)
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c.265+31602C>T
c.138-50003C>T (n.138-50003C>T)
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c.486-12611C>T (n.486-12611C>T)
c.*23-50003C>T (n.*23-50003C>T)
n.1092+31602C>T
gnomAD v4
2g.54254688C>ACA47485479ACYP2,TSPYL6c.186-50000C>A (n.186-50000C>A)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.405-50000C>A (n.405-50000C>A)
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c.265+31605C>A
c.138-50000C>A (n.138-50000C>A)
c.312-50000C>A (n.312-50000C>A)
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c.486-12608C>A (n.486-12608C>A)
c.*23-50000C>A (n.*23-50000C>A)
n.1092+31605C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254688C=CA1251656114ACYP2,TSPYL6c.186-50000C= (n.186-50000C=)
c.*231G= (n.*231G=)
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c.265+31605C=
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c.*23-50000C= (n.*23-50000C=)
n.1092+31605C=
2g.54254688C>TCA770168750ACYP2,TSPYL6c.186-50000C>T (n.186-50000C>T)
c.*231G>A (n.*231G>A)
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c.265+31605C>T
c.138-50000C>T (n.138-50000C>T)
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c.486-12608C>T (n.486-12608C>T)
c.*23-50000C>T (n.*23-50000C>T)
n.1092+31605C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254689G>ACA47485481ACYP2,TSPYL6c.186-49999G>A (n.186-49999G>A)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.405-49999G>A (n.405-49999G>A)
c.270-12607G>A (n.270-12607G>A)
c.265+31606G>A
c.138-49999G>A (n.138-49999G>A)
c.312-49999G>A (n.312-49999G>A)
c.114-49999G>A (n.114-49999G>A)
c.186-12607G>A (n.186-12607G>A)
c.486-49999G>A (n.486-49999G>A)
c.486-12607G>A (n.486-12607G>A)
c.*23-49999G>A (n.*23-49999G>A)
n.1092+31606G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.54254689G=CA1251656115ACYP2,TSPYL6c.186-49999G= (n.186-49999G=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.405-49999G= (n.405-49999G=)
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c.265+31606G=
c.138-49999G= (n.138-49999G=)
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c.486-12607G= (n.486-12607G=)
c.*23-49999G= (n.*23-49999G=)
n.1092+31606G=
2g.54254690G>ACA2659052202ACYP2,TSPYL6c.186-49998G>A (n.186-49998G>A)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.405-49998G>A (n.405-49998G>A)
c.270-12606G>A (n.270-12606G>A)
c.265+31607G>A
c.138-49998G>A (n.138-49998G>A)
c.312-49998G>A (n.312-49998G>A)
c.114-49998G>A (n.114-49998G>A)
c.186-12606G>A (n.186-12606G>A)
c.486-49998G>A (n.486-49998G>A)
c.486-12606G>A (n.486-12606G>A)
c.*23-49998G>A (n.*23-49998G>A)
n.1092+31607G>A
gnomAD v4
2g.54254690G=CA1251656116ACYP2,TSPYL6c.186-49998G= (n.186-49998G=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.405-49998G= (n.405-49998G=)
c.270-12606G= (n.270-12606G=)
c.265+31607G=
c.138-49998G= (n.138-49998G=)
c.312-49998G= (n.312-49998G=)
c.114-49998G= (n.114-49998G=)
c.186-12606G= (n.186-12606G=)
c.486-49998G= (n.486-49998G=)
c.486-12606G= (n.486-12606G=)
c.*23-49998G= (n.*23-49998G=)
n.1092+31607G=
2g.54254690G>TCA532739365ACYP2,TSPYL6c.186-49998G>T (n.186-49998G>T)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.405-49998G>T (n.405-49998G>T)
c.270-12606G>T (n.270-12606G>T)
c.265+31607G>T
c.138-49998G>T (n.138-49998G>T)
c.312-49998G>T (n.312-49998G>T)
c.114-49998G>T (n.114-49998G>T)
c.186-12606G>T (n.186-12606G>T)
c.486-49998G>T (n.486-49998G>T)
c.486-12606G>T (n.486-12606G>T)
c.*23-49998G>T (n.*23-49998G>T)
n.1092+31607G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254691C=CA1251656118ACYP2,TSPYL6c.186-49997C= (n.186-49997C=)
c.*228G= (n.*228G=)
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c.270-12605C= (n.270-12605C=)
c.265+31608C=
c.138-49997C= (n.138-49997C=)
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c.486-12605C= (n.486-12605C=)
c.*23-49997C= (n.*23-49997C=)
n.1092+31608C=
2g.54254691C>TCA1251656117ACYP2,TSPYL6c.186-49997C>T (n.186-49997C>T)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.405-49997C>T (n.405-49997C>T)
c.270-12605C>T (n.270-12605C>T)
c.265+31608C>T
c.138-49997C>T (n.138-49997C>T)
c.312-49997C>T (n.312-49997C>T)
c.114-49997C>T (n.114-49997C>T)
c.186-12605C>T (n.186-12605C>T)
c.486-49997C>T (n.486-49997C>T)
c.486-12605C>T (n.486-12605C>T)
c.*23-49997C>T (n.*23-49997C>T)
n.1092+31608C>T
dbSNP
2g.54254693G>TCA2659052203ACYP2,TSPYL6c.186-49995G>T (n.186-49995G>T)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.405-49995G>T (n.405-49995G>T)
c.270-12603G>T (n.270-12603G>T)
c.265+31610G>T
c.138-49995G>T (n.138-49995G>T)
c.312-49995G>T (n.312-49995G>T)
c.114-49995G>T (n.114-49995G>T)
c.186-12603G>T (n.186-12603G>T)
c.486-49995G>T (n.486-49995G>T)
c.486-12603G>T (n.486-12603G>T)
c.*23-49995G>T (n.*23-49995G>T)
n.1092+31610G>T
gnomAD v4
2g.54254694G>ACA2659052204ACYP2,TSPYL6c.186-49994G>A (n.186-49994G>A)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.405-49994G>A (n.405-49994G>A)
c.270-12602G>A (n.270-12602G>A)
c.265+31611G>A
c.138-49994G>A (n.138-49994G>A)
c.312-49994G>A (n.312-49994G>A)
c.114-49994G>A (n.114-49994G>A)
c.186-12602G>A (n.186-12602G>A)
c.486-49994G>A (n.486-49994G>A)
c.486-12602G>A (n.486-12602G>A)
c.*23-49994G>A (n.*23-49994G>A)
n.1092+31611G>A
gnomAD v4
2g.54254694G>TCA2659052205ACYP2,TSPYL6c.186-49994G>T (n.186-49994G>T)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.405-49994G>T (n.405-49994G>T)
c.270-12602G>T (n.270-12602G>T)
c.265+31611G>T
c.138-49994G>T (n.138-49994G>T)
c.312-49994G>T (n.312-49994G>T)
c.114-49994G>T (n.114-49994G>T)
c.186-12602G>T (n.186-12602G>T)
c.486-49994G>T (n.486-49994G>T)
c.486-12602G>T (n.486-12602G>T)
c.*23-49994G>T (n.*23-49994G>T)
n.1092+31611G>T
gnomAD v4
2g.54254695G>ACA1030805582ACYP2,TSPYL6c.186-49993G>A (n.186-49993G>A)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.405-49993G>A (n.405-49993G>A)
c.270-12601G>A (n.270-12601G>A)
c.265+31612G>A
c.138-49993G>A (n.138-49993G>A)
c.312-49993G>A (n.312-49993G>A)
c.114-49993G>A (n.114-49993G>A)
c.186-12601G>A (n.186-12601G>A)
c.486-49993G>A (n.486-49993G>A)
c.486-12601G>A (n.486-12601G>A)
c.*23-49993G>A (n.*23-49993G>A)
n.1092+31612G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254695G=CA1251656119ACYP2,TSPYL6c.186-49993G= (n.186-49993G=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.405-49993G= (n.405-49993G=)
c.270-12601G= (n.270-12601G=)
c.265+31612G=
c.138-49993G= (n.138-49993G=)
c.312-49993G= (n.312-49993G=)
c.114-49993G= (n.114-49993G=)
c.186-12601G= (n.186-12601G=)
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c.*23-49993G= (n.*23-49993G=)
n.1092+31612G=
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c.*223T= (n.*223T=)
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c.138-49992A= (n.138-49992A=)
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c.*23-49992A= (n.*23-49992A=)
n.1092+31613A=
2g.54254696A>GCA1251656121ACYP2,TSPYL6c.186-49992A>G (n.186-49992A>G)
c.*223T>C (n.*223T>C)
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c.265+31613A>G
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c.*23-49992A>G (n.*23-49992A>G)
n.1092+31613A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.54254697_54254722dupCA2598309513ACYP2,TSPYL6c.186-49991_186-49966dup (n.186-49991_186-49966dup)
c.*198_*223dup (n.*198_*223dup)
c.405-49991_405-49966dup (n.405-49991_405-49966dup)
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c.486-12599_486-12574dup (n.486-12599_486-12574dup)
c.*23-49991_*23-49966dup (n.*23-49991_*23-49966dup)
n.1092+31614_1092+31639dup
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254697G>ACA2659052207ACYP2,TSPYL6c.186-49991G>A (n.186-49991G>A)
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c.*23-49991G>A (n.*23-49991G>A)
n.1092+31614G>A
gnomAD v4
2g.54254697G>CCA2659052206ACYP2,TSPYL6c.186-49991G>C (n.186-49991G>C)
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c.*23-49991G>C (n.*23-49991G>C)
n.1092+31614G>C
gnomAD v4
2g.54254697G=CA1251656122ACYP2,TSPYL6c.186-49991G= (n.186-49991G=)
c.*222C= (n.*222C=)
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n.1092+31614G=
2g.54254697G>TCA1251656123ACYP2,TSPYL6c.186-49991G>T (n.186-49991G>T)
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n.1092+31614G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254698C>ACA2659052208ACYP2,TSPYL6c.186-49990C>A (n.186-49990C>A)
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c.265+31615C>A
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c.*23-49990C>A (n.*23-49990C>A)
n.1092+31615C>A
gnomAD v4
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c.138-49990C= (n.138-49990C=)
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n.1092+31615C=
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c.*221G>C (n.*221G>C)
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c.265+31615C>G
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c.*23-49990C>G (n.*23-49990C>G)
n.1092+31615C>G
dbSNP
2g.54254698C>TCA2659052209ACYP2,TSPYL6c.186-49990C>T (n.186-49990C>T)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.405-49990C>T (n.405-49990C>T)
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c.486-12598C>T (n.486-12598C>T)
c.*23-49990C>T (n.*23-49990C>T)
n.1092+31615C>T
gnomAD v4
2g.54254700T>CCA1030805583ACYP2,TSPYL6c.186-49988T>C (n.186-49988T>C)
c.*219A>G (n.*219A>G)
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c.270-12596T>C (n.270-12596T>C)
c.265+31617T>C
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c.486-12596T>C (n.486-12596T>C)
c.*23-49988T>C (n.*23-49988T>C)
n.1092+31617T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254700T>GCA2659052210ACYP2,TSPYL6c.186-49988T>G (n.186-49988T>G)
c.*219A>C (n.*219A>C)
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c.265+31617T>G
c.138-49988T>G (n.138-49988T>G)
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c.114-49988T>G (n.114-49988T>G)
c.186-12596T>G (n.186-12596T>G)
c.486-49988T>G (n.486-49988T>G)
c.486-12596T>G (n.486-12596T>G)
c.*23-49988T>G (n.*23-49988T>G)
n.1092+31617T>G
gnomAD v4
2g.54254700T=CA1251656126ACYP2,TSPYL6c.186-49988T= (n.186-49988T=)
c.*219A= (n.*219A=)
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c.265+31617T=
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c.486-12596T= (n.486-12596T=)
c.*23-49988T= (n.*23-49988T=)
n.1092+31617T=
2g.54254701G>ACA1251656128ACYP2,TSPYL6c.186-49987G>A (n.186-49987G>A)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.405-49987G>A (n.405-49987G>A)
c.270-12595G>A (n.270-12595G>A)
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c.486-12595G>A (n.486-12595G>A)
c.*23-49987G>A (n.*23-49987G>A)
n.1092+31618G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254701G=CA1251656127ACYP2,TSPYL6c.186-49987G= (n.186-49987G=)
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c.265+31618G=
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c.486-12595G= (n.486-12595G=)
c.*23-49987G= (n.*23-49987G=)
n.1092+31618G=
2g.54254701G>TCA2659052211ACYP2,TSPYL6c.186-49987G>T (n.186-49987G>T)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.405-49987G>T (n.405-49987G>T)
c.270-12595G>T (n.270-12595G>T)
c.265+31618G>T
c.138-49987G>T (n.138-49987G>T)
c.312-49987G>T (n.312-49987G>T)
c.114-49987G>T (n.114-49987G>T)
c.186-12595G>T (n.186-12595G>T)
c.486-49987G>T (n.486-49987G>T)
c.486-12595G>T (n.486-12595G>T)
c.*23-49987G>T (n.*23-49987G>T)
n.1092+31618G>T
gnomAD v4
2g.54254702T>GCA2659052212ACYP2,TSPYL6c.186-49986T>G (n.186-49986T>G)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.405-49986T>G (n.405-49986T>G)
c.270-12594T>G (n.270-12594T>G)
c.265+31619T>G
c.138-49986T>G (n.138-49986T>G)
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c.486-49986T>G (n.486-49986T>G)
c.486-12594T>G (n.486-12594T>G)
c.*23-49986T>G (n.*23-49986T>G)
n.1092+31619T>G
gnomAD v4
2g.54254703G>ACA1251656131ACYP2,TSPYL6c.186-49985G>A (n.186-49985G>A)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.405-49985G>A (n.405-49985G>A)
c.270-12593G>A (n.270-12593G>A)
c.265+31620G>A
c.138-49985G>A (n.138-49985G>A)
c.312-49985G>A (n.312-49985G>A)
c.114-49985G>A (n.114-49985G>A)
c.186-12593G>A (n.186-12593G>A)
c.486-49985G>A (n.486-49985G>A)
c.486-12593G>A (n.486-12593G>A)
c.*23-49985G>A (n.*23-49985G>A)
n.1092+31620G>A
dbSNP
2g.54254703G=CA1251656130ACYP2,TSPYL6c.186-49985G= (n.186-49985G=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.405-49985G= (n.405-49985G=)
c.270-12593G= (n.270-12593G=)
c.265+31620G=
c.138-49985G= (n.138-49985G=)
c.312-49985G= (n.312-49985G=)
c.114-49985G= (n.114-49985G=)
c.186-12593G= (n.186-12593G=)
c.486-49985G= (n.486-49985G=)
c.486-12593G= (n.486-12593G=)
c.*23-49985G= (n.*23-49985G=)
n.1092+31620G=
2g.54254703_54254709delinsGATGTTACA1251656129ACYP2,TSPYL6c.186-49985_186-49979delinsGATGTTA (n.186-49985_186-49979delinsGATGTTA)
c.*210_*216delinsTAACATC (n.*210_*216delinsTAACATC)
c.405-49985_405-49979delinsGATGTTA (n.405-49985_405-49979delinsGATGTTA)
c.270-12593_270-12587delinsGATGTTA (n.270-12593_270-12587delinsGATGTTA)
c.265+31620_265+31626delinsGATGTTA
c.138-49985_138-49979delinsGATGTTA (n.138-49985_138-49979delinsGATGTTA)
c.312-49985_312-49979delinsGATGTTA (n.312-49985_312-49979delinsGATGTTA)
c.114-49985_114-49979delinsGATGTTA (n.114-49985_114-49979delinsGATGTTA)
c.186-12593_186-12587delinsGATGTTA (n.186-12593_186-12587delinsGATGTTA)
c.486-49985_486-49979delinsGATGTTA (n.486-49985_486-49979delinsGATGTTA)
c.486-12593_486-12587delinsGATGTTA (n.486-12593_486-12587delinsGATGTTA)
c.*23-49985_*23-49979delinsGATGTTA (n.*23-49985_*23-49979delinsGATGTTA)
n.1092+31620_1092+31626delinsGATGTTA
2g.54254704A=CA1251656132ACYP2,TSPYL6c.186-49984A= (n.186-49984A=)
c.*215T= (n.*215T=)
c.405-49984A= (n.405-49984A=)
c.270-12592A= (n.270-12592A=)
c.265+31621A=
c.138-49984A= (n.138-49984A=)
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c.*23-49984A= (n.*23-49984A=)
n.1092+31621A=
2g.54254704A>GCA2659052213ACYP2,TSPYL6c.186-49984A>G (n.186-49984A>G)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.405-49984A>G (n.405-49984A>G)
c.270-12592A>G (n.270-12592A>G)
c.265+31621A>G
c.138-49984A>G (n.138-49984A>G)
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c.114-49984A>G (n.114-49984A>G)
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c.486-49984A>G (n.486-49984A>G)
c.486-12592A>G (n.486-12592A>G)
c.*23-49984A>G (n.*23-49984A>G)
n.1092+31621A>G
gnomAD v4
2g.54254704A>TCA1030805588ACYP2,TSPYL6c.186-49984A>T (n.186-49984A>T)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.405-49984A>T (n.405-49984A>T)
c.270-12592A>T (n.270-12592A>T)
c.265+31621A>T
c.138-49984A>T (n.138-49984A>T)
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c.114-49984A>T (n.114-49984A>T)
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c.486-49984A>T (n.486-49984A>T)
c.486-12592A>T (n.486-12592A>T)
c.*23-49984A>T (n.*23-49984A>T)
n.1092+31621A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254707_54254712delCA532739366ACYP2,TSPYL6c.186-49981_186-49976del (n.186-49981_186-49976del)
c.*210_*215del (n.*210_*215del)
c.405-49981_405-49976del (n.405-49981_405-49976del)
c.270-12589_270-12584del (n.270-12589_270-12584del)
c.265+31624_265+31629del
c.138-49981_138-49976del (n.138-49981_138-49976del)
c.312-49981_312-49976del (n.312-49981_312-49976del)
c.114-49981_114-49976del (n.114-49981_114-49976del)
c.186-12589_186-12584del (n.186-12589_186-12584del)
c.486-49981_486-49976del (n.486-49981_486-49976del)
c.486-12589_486-12584del (n.486-12589_486-12584del)
c.*23-49981_*23-49976del (n.*23-49981_*23-49976del)
n.1092+31624_1092+31629del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254706G>ACA2659052214ACYP2,TSPYL6c.186-49982G>A (n.186-49982G>A)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.405-49982G>A (n.405-49982G>A)
c.270-12590G>A (n.270-12590G>A)
c.265+31623G>A
c.138-49982G>A (n.138-49982G>A)
c.312-49982G>A (n.312-49982G>A)
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c.186-12590G>A (n.186-12590G>A)
c.486-49982G>A (n.486-49982G>A)
c.486-12590G>A (n.486-12590G>A)
c.*23-49982G>A (n.*23-49982G>A)
n.1092+31623G>A
gnomAD v4
2g.54254706G>TCA2659052215ACYP2,TSPYL6c.186-49982G>T (n.186-49982G>T)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.405-49982G>T (n.405-49982G>T)
c.270-12590G>T (n.270-12590G>T)
c.265+31623G>T
c.138-49982G>T (n.138-49982G>T)
c.312-49982G>T (n.312-49982G>T)
c.114-49982G>T (n.114-49982G>T)
c.186-12590G>T (n.186-12590G>T)
c.486-49982G>T (n.486-49982G>T)
c.486-12590G>T (n.486-12590G>T)
c.*23-49982G>T (n.*23-49982G>T)
n.1092+31623G>T
gnomAD v4
2g.54254707T>ACA1251656134ACYP2,TSPYL6c.186-49981T>A (n.186-49981T>A)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.405-49981T>A (n.405-49981T>A)
c.270-12589T>A (n.270-12589T>A)
c.265+31624T>A
c.138-49981T>A (n.138-49981T>A)
c.312-49981T>A (n.312-49981T>A)
c.114-49981T>A (n.114-49981T>A)
c.186-12589T>A (n.186-12589T>A)
c.486-49981T>A (n.486-49981T>A)
c.486-12589T>A (n.486-12589T>A)
c.*23-49981T>A (n.*23-49981T>A)
n.1092+31624T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254707T=CA1251656133ACYP2,TSPYL6c.186-49981T= (n.186-49981T=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.405-49981T= (n.405-49981T=)
c.270-12589T= (n.270-12589T=)
c.265+31624T=
c.138-49981T= (n.138-49981T=)
c.312-49981T= (n.312-49981T=)
c.114-49981T= (n.114-49981T=)
c.186-12589T= (n.186-12589T=)
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c.486-12589T= (n.486-12589T=)
c.*23-49981T= (n.*23-49981T=)
n.1092+31624T=
2g.54254708T>ACA2659052216ACYP2,TSPYL6c.186-49980T>A (n.186-49980T>A)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.405-49980T>A (n.405-49980T>A)
c.270-12588T>A (n.270-12588T>A)
c.265+31625T>A
c.138-49980T>A (n.138-49980T>A)
c.312-49980T>A (n.312-49980T>A)
c.114-49980T>A (n.114-49980T>A)
c.186-12588T>A (n.186-12588T>A)
c.486-49980T>A (n.486-49980T>A)
c.486-12588T>A (n.486-12588T>A)
c.*23-49980T>A (n.*23-49980T>A)
n.1092+31625T>A
gnomAD v4
2g.54254709A=CA1251656135ACYP2,TSPYL6c.186-49979A= (n.186-49979A=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.405-49979A= (n.405-49979A=)
c.270-12587A= (n.270-12587A=)
c.265+31626A=
c.138-49979A= (n.138-49979A=)
c.312-49979A= (n.312-49979A=)
c.114-49979A= (n.114-49979A=)
c.186-12587A= (n.186-12587A=)
c.486-49979A= (n.486-49979A=)
c.486-12587A= (n.486-12587A=)
c.*23-49979A= (n.*23-49979A=)
n.1092+31626A=
2g.54254709A>CCA47485485ACYP2,TSPYL6c.186-49979A>C (n.186-49979A>C)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.405-49979A>C (n.405-49979A>C)
c.270-12587A>C (n.270-12587A>C)
c.265+31626A>C
c.138-49979A>C (n.138-49979A>C)
c.312-49979A>C (n.312-49979A>C)
c.114-49979A>C (n.114-49979A>C)
c.186-12587A>C (n.186-12587A>C)
c.486-49979A>C (n.486-49979A>C)
c.486-12587A>C (n.486-12587A>C)
c.*23-49979A>C (n.*23-49979A>C)
n.1092+31626A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254710A=CA1251656136ACYP2,TSPYL6c.186-49978A= (n.186-49978A=)
c.*209T= (n.*209T=)
c.405-49978A= (n.405-49978A=)
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c.265+31627A=
c.138-49978A= (n.138-49978A=)
c.312-49978A= (n.312-49978A=)
c.114-49978A= (n.114-49978A=)
c.186-12586A= (n.186-12586A=)
c.486-49978A= (n.486-49978A=)
c.486-12586A= (n.486-12586A=)
c.*23-49978A= (n.*23-49978A=)
n.1092+31627A=
2g.54254710A>GCA1251656137ACYP2,TSPYL6c.186-49978A>G (n.186-49978A>G)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.405-49978A>G (n.405-49978A>G)
c.270-12586A>G (n.270-12586A>G)
c.265+31627A>G
c.138-49978A>G (n.138-49978A>G)
c.312-49978A>G (n.312-49978A>G)
c.114-49978A>G (n.114-49978A>G)
c.186-12586A>G (n.186-12586A>G)
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c.486-12586A>G (n.486-12586A>G)
c.*23-49978A>G (n.*23-49978A>G)
n.1092+31627A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.54254710A>TCA2659052217ACYP2,TSPYL6c.186-49978A>T (n.186-49978A>T)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.405-49978A>T (n.405-49978A>T)
c.270-12586A>T (n.270-12586A>T)
c.265+31627A>T
c.138-49978A>T (n.138-49978A>T)
c.312-49978A>T (n.312-49978A>T)
c.114-49978A>T (n.114-49978A>T)
c.186-12586A>T (n.186-12586A>T)
c.486-49978A>T (n.486-49978A>T)
c.486-12586A>T (n.486-12586A>T)
c.*23-49978A>T (n.*23-49978A>T)
n.1092+31627A>T
gnomAD v4
2g.54254711T>ACA2659052218ACYP2,TSPYL6c.186-49977T>A (n.186-49977T>A)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.405-49977T>A (n.405-49977T>A)
c.270-12585T>A (n.270-12585T>A)
c.265+31628T>A
c.138-49977T>A (n.138-49977T>A)
c.312-49977T>A (n.312-49977T>A)
c.114-49977T>A (n.114-49977T>A)
c.186-12585T>A (n.186-12585T>A)
c.486-49977T>A (n.486-49977T>A)
c.486-12585T>A (n.486-12585T>A)
c.*23-49977T>A (n.*23-49977T>A)
n.1092+31628T>A
gnomAD v4
2g.54254712G>TCA2659052219ACYP2,TSPYL6c.186-49976G>T (n.186-49976G>T)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.405-49976G>T (n.405-49976G>T)
c.270-12584G>T (n.270-12584G>T)
c.265+31629G>T
c.138-49976G>T (n.138-49976G>T)
c.312-49976G>T (n.312-49976G>T)
c.114-49976G>T (n.114-49976G>T)
c.186-12584G>T (n.186-12584G>T)
c.486-49976G>T (n.486-49976G>T)
c.486-12584G>T (n.486-12584G>T)
c.*23-49976G>T (n.*23-49976G>T)
n.1092+31629G>T
gnomAD v4
2g.54254713C>ACA2659052220ACYP2,TSPYL6c.186-49975C>A (n.186-49975C>A)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.405-49975C>A (n.405-49975C>A)
c.270-12583C>A (n.270-12583C>A)
c.265+31630C>A
c.138-49975C>A (n.138-49975C>A)
c.312-49975C>A (n.312-49975C>A)
c.114-49975C>A (n.114-49975C>A)
c.186-12583C>A (n.186-12583C>A)
c.486-49975C>A (n.486-49975C>A)
c.486-12583C>A (n.486-12583C>A)
c.*23-49975C>A (n.*23-49975C>A)
n.1092+31630C>A
gnomAD v4
2g.54254713C>TCA2659052221ACYP2,TSPYL6c.186-49975C>T (n.186-49975C>T)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.405-49975C>T (n.405-49975C>T)
c.270-12583C>T (n.270-12583C>T)
c.265+31630C>T
c.138-49975C>T (n.138-49975C>T)
c.312-49975C>T (n.312-49975C>T)
c.114-49975C>T (n.114-49975C>T)
c.186-12583C>T (n.186-12583C>T)
c.486-49975C>T (n.486-49975C>T)
c.486-12583C>T (n.486-12583C>T)
c.*23-49975C>T (n.*23-49975C>T)
n.1092+31630C>T
gnomAD v4
2g.54254714A=CA1251656138ACYP2,TSPYL6c.186-49974A= (n.186-49974A=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.405-49974A= (n.405-49974A=)
c.270-12582A= (n.270-12582A=)
c.265+31631A=
c.138-49974A= (n.138-49974A=)
c.312-49974A= (n.312-49974A=)
c.114-49974A= (n.114-49974A=)
c.186-12582A= (n.186-12582A=)
c.486-49974A= (n.486-49974A=)
c.486-12582A= (n.486-12582A=)
c.*23-49974A= (n.*23-49974A=)
n.1092+31631A=
2g.54254714A>GCA532739370ACYP2,TSPYL6c.186-49974A>G (n.186-49974A>G)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.405-49974A>G (n.405-49974A>G)
c.270-12582A>G (n.270-12582A>G)
c.265+31631A>G
c.138-49974A>G (n.138-49974A>G)
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c.486-12582A>G (n.486-12582A>G)
c.*23-49974A>G (n.*23-49974A>G)
n.1092+31631A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.54254715G>ACA1251656140ACYP2,TSPYL6c.186-49973G>A (n.186-49973G>A)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.405-49973G>A (n.405-49973G>A)
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c.486-12581G>A (n.486-12581G>A)
c.*23-49973G>A (n.*23-49973G>A)
n.1092+31632G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.54254715G>CCA47485487ACYP2,TSPYL6c.186-49973G>C (n.186-49973G>C)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.405-49973G>C (n.405-49973G>C)
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c.265+31632G>C
c.138-49973G>C (n.138-49973G>C)
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c.486-49973G>C (n.486-49973G>C)
c.486-12581G>C (n.486-12581G>C)
c.*23-49973G>C (n.*23-49973G>C)
n.1092+31632G>C
dbSNP
2g.54254715G=CA1251656139ACYP2,TSPYL6c.186-49973G= (n.186-49973G=)
c.*204C= (n.*204C=)
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c.265+31632G=
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c.486-12581G= (n.486-12581G=)
c.*23-49973G= (n.*23-49973G=)
n.1092+31632G=
2g.54254715G>TCA2659052222ACYP2,TSPYL6c.186-49973G>T (n.186-49973G>T)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.405-49973G>T (n.405-49973G>T)
c.270-12581G>T (n.270-12581G>T)
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c.138-49973G>T (n.138-49973G>T)
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c.486-49973G>T (n.486-49973G>T)
c.486-12581G>T (n.486-12581G>T)
c.*23-49973G>T (n.*23-49973G>T)
n.1092+31632G>T
gnomAD v4
2g.54254716A=CA1251656141ACYP2,TSPYL6c.186-49972A= (n.186-49972A=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.405-49972A= (n.405-49972A=)
c.270-12580A= (n.270-12580A=)
c.265+31633A=
c.138-49972A= (n.138-49972A=)
c.312-49972A= (n.312-49972A=)
c.114-49972A= (n.114-49972A=)
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c.486-12580A= (n.486-12580A=)
c.*23-49972A= (n.*23-49972A=)
n.1092+31633A=
2g.54254716A>CCA770168760ACYP2,TSPYL6c.186-49972A>C (n.186-49972A>C)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.405-49972A>C (n.405-49972A>C)
c.270-12580A>C (n.270-12580A>C)
c.265+31633A>C
c.138-49972A>C (n.138-49972A>C)
c.312-49972A>C (n.312-49972A>C)
c.114-49972A>C (n.114-49972A>C)
c.186-12580A>C (n.186-12580A>C)
c.486-49972A>C (n.486-49972A>C)
c.486-12580A>C (n.486-12580A>C)
c.*23-49972A>C (n.*23-49972A>C)
n.1092+31633A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254718_54254725delCA2659052223ACYP2,TSPYL6c.186-49970_186-49963del (n.186-49970_186-49963del)
c.*195_*202del (n.*195_*202del)
c.405-49970_405-49963del (n.405-49970_405-49963del)
c.270-12578_270-12571del (n.270-12578_270-12571del)
c.265+31635_265+31642del
c.138-49970_138-49963del (n.138-49970_138-49963del)
c.312-49970_312-49963del (n.312-49970_312-49963del)
c.114-49970_114-49963del (n.114-49970_114-49963del)
c.186-12578_186-12571del (n.186-12578_186-12571del)
c.486-49970_486-49963del (n.486-49970_486-49963del)
c.486-12578_486-12571del (n.486-12578_486-12571del)
c.*23-49970_*23-49963del (n.*23-49970_*23-49963del)
n.1092+31635_1092+31642del
gnomAD v4
2g.54254718T>ACA2659052224ACYP2,TSPYL6c.186-49970T>A (n.186-49970T>A)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.405-49970T>A (n.405-49970T>A)
c.270-12578T>A (n.270-12578T>A)
c.265+31635T>A
c.138-49970T>A (n.138-49970T>A)
c.312-49970T>A (n.312-49970T>A)
c.114-49970T>A (n.114-49970T>A)
c.186-12578T>A (n.186-12578T>A)
c.486-49970T>A (n.486-49970T>A)
c.486-12578T>A (n.486-12578T>A)
c.*23-49970T>A (n.*23-49970T>A)
n.1092+31635T>A
gnomAD v4
2g.54254718T>CCA47485492ACYP2,TSPYL6c.186-49970T>C (n.186-49970T>C)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.405-49970T>C (n.405-49970T>C)
c.270-12578T>C (n.270-12578T>C)
c.265+31635T>C
c.138-49970T>C (n.138-49970T>C)
c.312-49970T>C (n.312-49970T>C)
c.114-49970T>C (n.114-49970T>C)
c.186-12578T>C (n.186-12578T>C)
c.486-49970T>C (n.486-49970T>C)
c.486-12578T>C (n.486-12578T>C)
c.*23-49970T>C (n.*23-49970T>C)
n.1092+31635T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254718T=CA1251656142ACYP2,TSPYL6c.186-49970T= (n.186-49970T=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.405-49970T= (n.405-49970T=)
c.270-12578T= (n.270-12578T=)
c.265+31635T=
c.138-49970T= (n.138-49970T=)
c.312-49970T= (n.312-49970T=)
c.114-49970T= (n.114-49970T=)
c.186-12578T= (n.186-12578T=)
c.486-49970T= (n.486-49970T=)
c.486-12578T= (n.486-12578T=)
c.*23-49970T= (n.*23-49970T=)
n.1092+31635T=
2g.54254719A>GCA2659052225ACYP2,TSPYL6c.186-49969A>G (n.186-49969A>G)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.405-49969A>G (n.405-49969A>G)
c.270-12577A>G (n.270-12577A>G)
c.265+31636A>G
c.138-49969A>G (n.138-49969A>G)
c.312-49969A>G (n.312-49969A>G)
c.114-49969A>G (n.114-49969A>G)
c.186-12577A>G (n.186-12577A>G)
c.486-49969A>G (n.486-49969A>G)
c.486-12577A>G (n.486-12577A>G)
c.*23-49969A>G (n.*23-49969A>G)
n.1092+31636A>G
gnomAD v4
2g.54254720G>ACA2659052227ACYP2,TSPYL6c.186-49968G>A (n.186-49968G>A)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.405-49968G>A (n.405-49968G>A)
c.270-12576G>A (n.270-12576G>A)
c.265+31637G>A
c.138-49968G>A (n.138-49968G>A)
c.312-49968G>A (n.312-49968G>A)
c.114-49968G>A (n.114-49968G>A)
c.186-12576G>A (n.186-12576G>A)
c.486-49968G>A (n.486-49968G>A)
c.486-12576G>A (n.486-12576G>A)
c.*23-49968G>A (n.*23-49968G>A)
n.1092+31637G>A
gnomAD v4
2g.54254720G>TCA2659052226ACYP2,TSPYL6c.186-49968G>T (n.186-49968G>T)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.405-49968G>T (n.405-49968G>T)
c.270-12576G>T (n.270-12576G>T)
c.265+31637G>T
c.138-49968G>T (n.138-49968G>T)
c.312-49968G>T (n.312-49968G>T)
c.114-49968G>T (n.114-49968G>T)
c.186-12576G>T (n.186-12576G>T)
c.486-49968G>T (n.486-49968G>T)
c.486-12576G>T (n.486-12576G>T)
c.*23-49968G>T (n.*23-49968G>T)
n.1092+31637G>T
gnomAD v4
2g.54254721C>ACA2659052228ACYP2,TSPYL6c.186-49967C>A (n.186-49967C>A)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.405-49967C>A (n.405-49967C>A)
c.270-12575C>A (n.270-12575C>A)
c.265+31638C>A
c.138-49967C>A (n.138-49967C>A)
c.312-49967C>A (n.312-49967C>A)
c.114-49967C>A (n.114-49967C>A)
c.186-12575C>A (n.186-12575C>A)
c.486-49967C>A (n.486-49967C>A)
c.486-12575C>A (n.486-12575C>A)
c.*23-49967C>A (n.*23-49967C>A)
n.1092+31638C>A
gnomAD v4
2g.54254722A=CA1251656143ACYP2,TSPYL6c.186-49966A= (n.186-49966A=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.405-49966A= (n.405-49966A=)
c.270-12574A= (n.270-12574A=)
c.265+31639A=
c.138-49966A= (n.138-49966A=)
c.312-49966A= (n.312-49966A=)
c.114-49966A= (n.114-49966A=)
c.186-12574A= (n.186-12574A=)
c.486-49966A= (n.486-49966A=)
c.486-12574A= (n.486-12574A=)
c.*23-49966A= (n.*23-49966A=)
n.1092+31639A=
2g.54254722A>CCA1251656144ACYP2,TSPYL6c.186-49966A>C (n.186-49966A>C)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.405-49966A>C (n.405-49966A>C)
c.270-12574A>C (n.270-12574A>C)
c.265+31639A>C
c.138-49966A>C (n.138-49966A>C)
c.312-49966A>C (n.312-49966A>C)
c.114-49966A>C (n.114-49966A>C)
c.186-12574A>C (n.186-12574A>C)
c.486-49966A>C (n.486-49966A>C)
c.486-12574A>C (n.486-12574A>C)
c.*23-49966A>C (n.*23-49966A>C)
n.1092+31639A>C
dbSNP
2g.54254722A>GCA2659052229ACYP2,TSPYL6c.186-49966A>G (n.186-49966A>G)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.405-49966A>G (n.405-49966A>G)
c.270-12574A>G (n.270-12574A>G)
c.265+31639A>G
c.138-49966A>G (n.138-49966A>G)
c.312-49966A>G (n.312-49966A>G)
c.114-49966A>G (n.114-49966A>G)
c.186-12574A>G (n.186-12574A>G)
c.486-49966A>G (n.486-49966A>G)
c.486-12574A>G (n.486-12574A>G)
c.*23-49966A>G (n.*23-49966A>G)
n.1092+31639A>G
gnomAD v4
2g.54254723A=CA1251656145ACYP2,TSPYL6c.186-49965A= (n.186-49965A=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.405-49965A= (n.405-49965A=)
c.270-12573A= (n.270-12573A=)
c.265+31640A=
c.138-49965A= (n.138-49965A=)
c.312-49965A= (n.312-49965A=)
c.114-49965A= (n.114-49965A=)
c.186-12573A= (n.186-12573A=)
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c.486-12573A= (n.486-12573A=)
c.*23-49965A= (n.*23-49965A=)
n.1092+31640A=
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c.*23-49965A>G (n.*23-49965A>G)
n.1092+31640A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1092+31641G>A
dbSNP
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n.1092+31643C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1092+31643C=
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n.1092+31643C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1092+31644G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1092+31644G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1092+31644G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1092+31645A=
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c.486-12568A>G (n.486-12568A>G)
c.*23-49960A>G (n.*23-49960A>G)
n.1092+31645A>G
dbSNP
2g.54254729C>ACA2659052230ACYP2,TSPYL6c.186-49959C>A (n.186-49959C>A)
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c.486-12567C>A (n.486-12567C>A)
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n.1092+31646C>A
gnomAD v4
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n.1092+31646C>T
gnomAD v4
2g.54254730C>ACA2659052232ACYP2,TSPYL6c.186-49958C>A (n.186-49958C>A)
c.*189G>T (n.*189G>T)
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c.265+31647C>A
c.138-49958C>A (n.138-49958C>A)
c.312-49958C>A (n.312-49958C>A)
c.114-49958C>A (n.114-49958C>A)
c.186-12566C>A (n.186-12566C>A)
c.486-49958C>A (n.486-49958C>A)
c.486-12566C>A (n.486-12566C>A)
c.*23-49958C>A (n.*23-49958C>A)
n.1092+31647C>A
gnomAD v4
2g.54254730C>TCA2659052233ACYP2,TSPYL6c.186-49958C>T (n.186-49958C>T)
c.*189G>A (n.*189G>A)
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c.138-49958C>T (n.138-49958C>T)
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c.114-49958C>T (n.114-49958C>T)
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n.1092+31647C>T
gnomAD v4
2g.54254731A>GCA2659052234ACYP2,TSPYL6c.186-49957A>G (n.186-49957A>G)
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c.138-49957A>G (n.138-49957A>G)
c.312-49957A>G (n.312-49957A>G)
c.114-49957A>G (n.114-49957A>G)
c.186-12565A>G (n.186-12565A>G)
c.486-49957A>G (n.486-49957A>G)
c.486-12565A>G (n.486-12565A>G)
c.*23-49957A>G (n.*23-49957A>G)
n.1092+31648A>G
gnomAD v4
2g.54254732G>ACA2659052235ACYP2,TSPYL6c.186-49956G>A (n.186-49956G>A)
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c.405-49956G>A (n.405-49956G>A)
c.270-12564G>A (n.270-12564G>A)
c.265+31649G>A
c.138-49956G>A (n.138-49956G>A)
c.312-49956G>A (n.312-49956G>A)
c.114-49956G>A (n.114-49956G>A)
c.186-12564G>A (n.186-12564G>A)
c.486-49956G>A (n.486-49956G>A)
c.486-12564G>A (n.486-12564G>A)
c.*23-49956G>A (n.*23-49956G>A)
n.1092+31649G>A
gnomAD v4
2g.54254733G>ACA2659052236ACYP2,TSPYL6c.186-49955G>A (n.186-49955G>A)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.405-49955G>A (n.405-49955G>A)
c.270-12563G>A (n.270-12563G>A)
c.265+31650G>A
c.138-49955G>A (n.138-49955G>A)
c.312-49955G>A (n.312-49955G>A)
c.114-49955G>A (n.114-49955G>A)
c.186-12563G>A (n.186-12563G>A)
c.486-49955G>A (n.486-49955G>A)
c.486-12563G>A (n.486-12563G>A)
c.*23-49955G>A (n.*23-49955G>A)
n.1092+31650G>A
gnomAD v4
2g.54254733G>CCA2749975109ACYP2,TSPYL6c.186-49955G>C (n.186-49955G>C)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.405-49955G>C (n.405-49955G>C)
c.270-12563G>C (n.270-12563G>C)
c.265+31650G>C
c.138-49955G>C (n.138-49955G>C)
c.312-49955G>C (n.312-49955G>C)
c.114-49955G>C (n.114-49955G>C)
c.186-12563G>C (n.186-12563G>C)
c.486-49955G>C (n.486-49955G>C)
c.486-12563G>C (n.486-12563G>C)
c.*23-49955G>C (n.*23-49955G>C)
n.1092+31650G>C
2g.54254733G=CA1251656150ACYP2,TSPYL6c.186-49955G= (n.186-49955G=)
c.*186C= (n.*186C=)
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c.138-49955G= (n.138-49955G=)
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c.114-49955G= (n.114-49955G=)
c.186-12563G= (n.186-12563G=)
c.486-49955G= (n.486-49955G=)
c.486-12563G= (n.486-12563G=)
c.*23-49955G= (n.*23-49955G=)
n.1092+31650G=
2g.54254733G>TCA1251656151ACYP2,TSPYL6c.186-49955G>T (n.186-49955G>T)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.405-49955G>T (n.405-49955G>T)
c.270-12563G>T (n.270-12563G>T)
c.265+31650G>T
c.138-49955G>T (n.138-49955G>T)
c.312-49955G>T (n.312-49955G>T)
c.114-49955G>T (n.114-49955G>T)
c.186-12563G>T (n.186-12563G>T)
c.486-49955G>T (n.486-49955G>T)
c.486-12563G>T (n.486-12563G>T)
c.*23-49955G>T (n.*23-49955G>T)
n.1092+31650G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254733_54254734insACA2659052238ACYP2,TSPYL6c.186-49955_186-49954insA (n.186-49955_186-49954insA)
c.*185_*186insT (n.*185_*186insT)
c.405-49955_405-49954insA (n.405-49955_405-49954insA)
c.270-12563_270-12562insA (n.270-12563_270-12562insA)
c.265+31650_265+31651insA
c.138-49955_138-49954insA (n.138-49955_138-49954insA)
c.312-49955_312-49954insA (n.312-49955_312-49954insA)
c.114-49955_114-49954insA (n.114-49955_114-49954insA)
c.186-12563_186-12562insA (n.186-12563_186-12562insA)
c.486-49955_486-49954insA (n.486-49955_486-49954insA)
c.486-12563_486-12562insA (n.486-12563_486-12562insA)
c.*23-49955_*23-49954insA (n.*23-49955_*23-49954insA)
n.1092+31650_1092+31651insA
gnomAD v4
2g.54254734T>CCA2659052237ACYP2,TSPYL6c.186-49954T>C (n.186-49954T>C)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.405-49954T>C (n.405-49954T>C)
c.270-12562T>C (n.270-12562T>C)
c.265+31651T>C
c.138-49954T>C (n.138-49954T>C)
c.312-49954T>C (n.312-49954T>C)
c.114-49954T>C (n.114-49954T>C)
c.186-12562T>C (n.186-12562T>C)
c.486-49954T>C (n.486-49954T>C)
c.486-12562T>C (n.486-12562T>C)
c.*23-49954T>C (n.*23-49954T>C)
n.1092+31651T>C
gnomAD v4
2g.54254734T>GCA1251656153ACYP2,TSPYL6c.186-49954T>G (n.186-49954T>G)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.405-49954T>G (n.405-49954T>G)
c.270-12562T>G (n.270-12562T>G)
c.265+31651T>G
c.138-49954T>G (n.138-49954T>G)
c.312-49954T>G (n.312-49954T>G)
c.114-49954T>G (n.114-49954T>G)
c.186-12562T>G (n.186-12562T>G)
c.486-49954T>G (n.486-49954T>G)
c.486-12562T>G (n.486-12562T>G)
c.*23-49954T>G (n.*23-49954T>G)
n.1092+31651T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.54254734T=CA1251656152ACYP2,TSPYL6c.186-49954T= (n.186-49954T=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.405-49954T= (n.405-49954T=)
c.270-12562T= (n.270-12562T=)
c.265+31651T=
c.138-49954T= (n.138-49954T=)
c.312-49954T= (n.312-49954T=)
c.114-49954T= (n.114-49954T=)
c.186-12562T= (n.186-12562T=)
c.486-49954T= (n.486-49954T=)
c.486-12562T= (n.486-12562T=)
c.*23-49954T= (n.*23-49954T=)
n.1092+31651T=
2g.54254734_54254737delCA2749975110ACYP2,TSPYL6c.186-49954_186-49951del (n.186-49954_186-49951del)
c.*182_*185del (n.*182_*185del)
c.405-49954_405-49951del (n.405-49954_405-49951del)
c.270-12562_270-12559del (n.270-12562_270-12559del)
c.265+31651_265+31654del
c.138-49954_138-49951del (n.138-49954_138-49951del)
c.312-49954_312-49951del (n.312-49954_312-49951del)
c.114-49954_114-49951del (n.114-49954_114-49951del)
c.186-12562_186-12559del (n.186-12562_186-12559del)
c.486-49954_486-49951del (n.486-49954_486-49951del)
c.486-12562_486-12559del (n.486-12562_486-12559del)
c.*23-49954_*23-49951del (n.*23-49954_*23-49951del)
n.1092+31651_1092+31654del
2g.54254735G>ACA2659052239ACYP2,TSPYL6c.186-49953G>A (n.186-49953G>A)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.405-49953G>A (n.405-49953G>A)
c.270-12561G>A (n.270-12561G>A)
c.265+31652G>A
c.138-49953G>A (n.138-49953G>A)
c.312-49953G>A (n.312-49953G>A)
c.114-49953G>A (n.114-49953G>A)
c.186-12561G>A (n.186-12561G>A)
c.486-49953G>A (n.486-49953G>A)
c.486-12561G>A (n.486-12561G>A)
c.*23-49953G>A (n.*23-49953G>A)
n.1092+31652G>A
gnomAD v4
2g.54254735G>CCA770168767ACYP2,TSPYL6c.186-49953G>C (n.186-49953G>C)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.405-49953G>C (n.405-49953G>C)
c.270-12561G>C (n.270-12561G>C)
c.265+31652G>C
c.138-49953G>C (n.138-49953G>C)
c.312-49953G>C (n.312-49953G>C)
c.114-49953G>C (n.114-49953G>C)
c.186-12561G>C (n.186-12561G>C)
c.486-49953G>C (n.486-49953G>C)
c.486-12561G>C (n.486-12561G>C)
c.*23-49953G>C (n.*23-49953G>C)
n.1092+31652G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.54254735G=CA1251656154ACYP2,TSPYL6c.186-49953G= (n.186-49953G=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.405-49953G= (n.405-49953G=)
c.270-12561G= (n.270-12561G=)
c.265+31652G=
c.138-49953G= (n.138-49953G=)
c.312-49953G= (n.312-49953G=)
c.114-49953G= (n.114-49953G=)
c.186-12561G= (n.186-12561G=)
c.486-49953G= (n.486-49953G=)
c.486-12561G= (n.486-12561G=)
c.*23-49953G= (n.*23-49953G=)
n.1092+31652G=
2g.54254735G>TCA2659052240ACYP2,TSPYL6c.186-49953G>T (n.186-49953G>T)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.405-49953G>T (n.405-49953G>T)
c.270-12561G>T (n.270-12561G>T)
c.265+31652G>T
c.138-49953G>T (n.138-49953G>T)
c.312-49953G>T (n.312-49953G>T)
c.114-49953G>T (n.114-49953G>T)
c.186-12561G>T (n.186-12561G>T)
c.486-49953G>T (n.486-49953G>T)
c.486-12561G>T (n.486-12561G>T)
c.*23-49953G>T (n.*23-49953G>T)
n.1092+31652G>T
gnomAD v4
2g.54254736A>CCA2659052241ACYP2,TSPYL6c.186-49952A>C (n.186-49952A>C)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.405-49952A>C (n.405-49952A>C)
c.270-12560A>C (n.270-12560A>C)
c.265+31653A>C
c.138-49952A>C (n.138-49952A>C)
c.312-49952A>C (n.312-49952A>C)
c.114-49952A>C (n.114-49952A>C)
c.186-12560A>C (n.186-12560A>C)
c.486-49952A>C (n.486-49952A>C)
c.486-12560A>C (n.486-12560A>C)
c.*23-49952A>C (n.*23-49952A>C)
n.1092+31653A>C
gnomAD v4
2g.54254736_54254738delCA2659052242ACYP2,TSPYL6c.186-49952_186-49950del (n.186-49952_186-49950del)
c.*181_*183del (n.*181_*183del)
c.405-49952_405-49950del (n.405-49952_405-49950del)
c.270-12560_270-12558del (n.270-12560_270-12558del)
c.265+31653_265+31655del
c.138-49952_138-49950del (n.138-49952_138-49950del)
c.312-49952_312-49950del (n.312-49952_312-49950del)
c.114-49952_114-49950del (n.114-49952_114-49950del)
c.186-12560_186-12558del (n.186-12560_186-12558del)
c.486-49952_486-49950del (n.486-49952_486-49950del)
c.486-12560_486-12558del (n.486-12560_486-12558del)
c.*23-49952_*23-49950del (n.*23-49952_*23-49950del)
n.1092+31653_1092+31655del
gnomAD v4
2g.54254737A=CA1251656155ACYP2,TSPYL6c.186-49951A= (n.186-49951A=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.405-49951A= (n.405-49951A=)
c.270-12559A= (n.270-12559A=)
c.265+31654A=
c.138-49951A= (n.138-49951A=)
c.312-49951A= (n.312-49951A=)
c.114-49951A= (n.114-49951A=)
c.186-12559A= (n.186-12559A=)
c.486-49951A= (n.486-49951A=)
c.486-12559A= (n.486-12559A=)
c.*23-49951A= (n.*23-49951A=)
n.1092+31654A=
2g.54254737A>CCA47485514ACYP2,TSPYL6c.186-49951A>C (n.186-49951A>C)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.405-49951A>C (n.405-49951A>C)
c.270-12559A>C (n.270-12559A>C)
c.265+31654A>C
c.138-49951A>C (n.138-49951A>C)
c.312-49951A>C (n.312-49951A>C)
c.114-49951A>C (n.114-49951A>C)
c.186-12559A>C (n.186-12559A>C)
c.486-49951A>C (n.486-49951A>C)
c.486-12559A>C (n.486-12559A>C)
c.*23-49951A>C (n.*23-49951A>C)
n.1092+31654A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254737A>GCA2659052243ACYP2,TSPYL6c.186-49951A>G (n.186-49951A>G)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.405-49951A>G (n.405-49951A>G)
c.270-12559A>G (n.270-12559A>G)
c.265+31654A>G
c.138-49951A>G (n.138-49951A>G)
c.312-49951A>G (n.312-49951A>G)
c.114-49951A>G (n.114-49951A>G)
c.186-12559A>G (n.186-12559A>G)
c.486-49951A>G (n.486-49951A>G)
c.486-12559A>G (n.486-12559A>G)
c.*23-49951A>G (n.*23-49951A>G)
n.1092+31654A>G
gnomAD v4
2g.54254738A>GCA2659052244ACYP2,TSPYL6c.186-49950A>G (n.186-49950A>G)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.405-49950A>G (n.405-49950A>G)
c.270-12558A>G (n.270-12558A>G)
c.265+31655A>G
c.138-49950A>G (n.138-49950A>G)
c.312-49950A>G (n.312-49950A>G)
c.114-49950A>G (n.114-49950A>G)
c.186-12558A>G (n.186-12558A>G)
c.486-49950A>G (n.486-49950A>G)
c.486-12558A>G (n.486-12558A>G)
c.*23-49950A>G (n.*23-49950A>G)
n.1092+31655A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched