Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.54254603T>A | CA2659052118 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50085T>A (n.186-50085T>A) c.*316A>T (n.*316A>T) c.405-50085T>A (n.405-50085T>A) c.270-12693T>A (n.270-12693T>A) c.265+31520T>A c.138-50085T>A (n.138-50085T>A) c.312-50085T>A (n.312-50085T>A) c.114-50085T>A (n.114-50085T>A) c.186-12693T>A (n.186-12693T>A) c.486-50085T>A (n.486-50085T>A) c.486-12693T>A (n.486-12693T>A) c.*23-50085T>A (n.*23-50085T>A) n.1092+31520T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254604C>A | CA2659052119 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50084C>A (n.186-50084C>A) c.*315G>T (n.*315G>T) c.405-50084C>A (n.405-50084C>A) c.270-12692C>A (n.270-12692C>A) c.265+31521C>A c.138-50084C>A (n.138-50084C>A) c.312-50084C>A (n.312-50084C>A) c.114-50084C>A (n.114-50084C>A) c.186-12692C>A (n.186-12692C>A) c.486-50084C>A (n.486-50084C>A) c.486-12692C>A (n.486-12692C>A) c.*23-50084C>A (n.*23-50084C>A) n.1092+31521C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254604C>G | CA2659052120 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50084C>G (n.186-50084C>G) c.*315G>C (n.*315G>C) c.405-50084C>G (n.405-50084C>G) c.270-12692C>G (n.270-12692C>G) c.265+31521C>G c.138-50084C>G (n.138-50084C>G) c.312-50084C>G (n.312-50084C>G) c.114-50084C>G (n.114-50084C>G) c.186-12692C>G (n.186-12692C>G) c.486-50084C>G (n.486-50084C>G) c.486-12692C>G (n.486-12692C>G) c.*23-50084C>G (n.*23-50084C>G) n.1092+31521C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254604C>T | CA2659052121 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50084C>T (n.186-50084C>T) c.*315G>A (n.*315G>A) c.405-50084C>T (n.405-50084C>T) c.270-12692C>T (n.270-12692C>T) c.265+31521C>T c.138-50084C>T (n.138-50084C>T) c.312-50084C>T (n.312-50084C>T) c.114-50084C>T (n.114-50084C>T) c.186-12692C>T (n.186-12692C>T) c.486-50084C>T (n.486-50084C>T) c.486-12692C>T (n.486-12692C>T) c.*23-50084C>T (n.*23-50084C>T) n.1092+31521C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254605C>A | CA1251656057 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50083C>A (n.186-50083C>A) c.*314G>T (n.*314G>T) c.405-50083C>A (n.405-50083C>A) c.270-12691C>A (n.270-12691C>A) c.265+31522C>A c.138-50083C>A (n.138-50083C>A) c.312-50083C>A (n.312-50083C>A) c.114-50083C>A (n.114-50083C>A) c.186-12691C>A (n.186-12691C>A) c.486-50083C>A (n.486-50083C>A) c.486-12691C>A (n.486-12691C>A) c.*23-50083C>A (n.*23-50083C>A) n.1092+31522C>A | dbSNP |
2 | g.54254605C= | CA1251656055 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50083C= (n.186-50083C=) c.*314G= (n.*314G=) c.405-50083C= (n.405-50083C=) c.270-12691C= (n.270-12691C=) c.265+31522C= c.138-50083C= (n.138-50083C=) c.312-50083C= (n.312-50083C=) c.114-50083C= (n.114-50083C=) c.186-12691C= (n.186-12691C=) c.486-50083C= (n.486-50083C=) c.486-12691C= (n.486-12691C=) c.*23-50083C= (n.*23-50083C=) n.1092+31522C= | |
2 | g.54254605C>T | CA1251656056 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50083C>T (n.186-50083C>T) c.*314G>A (n.*314G>A) c.405-50083C>T (n.405-50083C>T) c.270-12691C>T (n.270-12691C>T) c.265+31522C>T c.138-50083C>T (n.138-50083C>T) c.312-50083C>T (n.312-50083C>T) c.114-50083C>T (n.114-50083C>T) c.186-12691C>T (n.186-12691C>T) c.486-50083C>T (n.486-50083C>T) c.486-12691C>T (n.486-12691C>T) c.*23-50083C>T (n.*23-50083C>T) n.1092+31522C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254606_54254607insCTTTAATAATCT | CA2659052122 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCT (n.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCT) c.*314_*315insATTATTAAAGAG (n.*314_*315insATTATTAAAGAG) c.405-50082_405-50081insCTTTAATAATCT (n.405-50082_405-50081insCTTTAATAATCT) c.270-12690_270-12689insCTTTAATAATCT (n.270-12690_270-12689insCTTTAATAATCT) c.265+31523_265+31524insCTTTAATAATCT c.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCT (n.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCT) c.312-50082_312-50081insCTTTAATAATCT (n.312-50082_312-50081insCTTTAATAATCT) c.114-50082_114-50081insCTTTAATAATCT (n.114-50082_114-50081insCTTTAATAATCT) c.186-12690_186-12689insCTTTAATAATCT (n.186-12690_186-12689insCTTTAATAATCT) c.486-50082_486-50081insCTTTAATAATCT (n.486-50082_486-50081insCTTTAATAATCT) c.486-12690_486-12689insCTTTAATAATCT (n.486-12690_486-12689insCTTTAATAATCT) c.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCT (n.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCT) n.1092+31523_1092+31524insCTTTAATAATCT | gnomAD v4 |
2 | g.54254606T>C | CA2659052123 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50082T>C (n.186-50082T>C) c.*313A>G (n.*313A>G) c.405-50082T>C (n.405-50082T>C) c.270-12690T>C (n.270-12690T>C) c.265+31523T>C c.138-50082T>C (n.138-50082T>C) c.312-50082T>C (n.312-50082T>C) c.114-50082T>C (n.114-50082T>C) c.186-12690T>C (n.186-12690T>C) c.486-50082T>C (n.486-50082T>C) c.486-12690T>C (n.486-12690T>C) c.*23-50082T>C (n.*23-50082T>C) n.1092+31523T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254606_54254607insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC | CA2659052124 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.*312_*313insGACAGGATTGCTCAGATTATTAAAG (n.*312_*313insGACAGGATTGCTCAGATTATTAAAG) c.405-50082_405-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.405-50082_405-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.270-12690_270-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.270-12690_270-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.265+31523_265+31524insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC c.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.312-50082_312-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.312-50082_312-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.114-50082_114-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.114-50082_114-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.186-12690_186-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.186-12690_186-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.486-50082_486-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.486-50082_486-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.486-12690_486-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.486-12690_486-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) n.1092+31523_1092+31524insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC | gnomAD v4 |
2 | g.54254607G>A | CA1251656059 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50081G>A (n.186-50081G>A) c.*312C>T (n.*312C>T) c.405-50081G>A (n.405-50081G>A) c.270-12689G>A (n.270-12689G>A) c.265+31524G>A c.138-50081G>A (n.138-50081G>A) c.312-50081G>A (n.312-50081G>A) c.114-50081G>A (n.114-50081G>A) c.186-12689G>A (n.186-12689G>A) c.486-50081G>A (n.486-50081G>A) c.486-12689G>A (n.486-12689G>A) c.*23-50081G>A (n.*23-50081G>A) n.1092+31524G>A | dbSNP |
2 | g.54254607G= | CA1251656058 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50081G= (n.186-50081G=) c.*312C= (n.*312C=) c.405-50081G= (n.405-50081G=) c.270-12689G= (n.270-12689G=) c.265+31524G= c.138-50081G= (n.138-50081G=) c.312-50081G= (n.312-50081G=) c.114-50081G= (n.114-50081G=) c.186-12689G= (n.186-12689G=) c.486-50081G= (n.486-50081G=) c.486-12689G= (n.486-12689G=) c.*23-50081G= (n.*23-50081G=) n.1092+31524G= | |
2 | g.54254607G>T | CA2659052127 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50081G>T (n.186-50081G>T) c.*312C>A (n.*312C>A) c.405-50081G>T (n.405-50081G>T) c.270-12689G>T (n.270-12689G>T) c.265+31524G>T c.138-50081G>T (n.138-50081G>T) c.312-50081G>T (n.312-50081G>T) c.114-50081G>T (n.114-50081G>T) c.186-12689G>T (n.186-12689G>T) c.486-50081G>T (n.486-50081G>T) c.486-12689G>T (n.486-12689G>T) c.*23-50081G>T (n.*23-50081G>T) n.1092+31524G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254609del | CA2699286499 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50079del (n.186-50079del) c.*312del (n.*312del) c.405-50079del (n.405-50079del) c.270-12687del (n.270-12687del) c.265+31526del c.138-50079del (n.138-50079del) c.312-50079del (n.312-50079del) c.114-50079del (n.114-50079del) c.186-12687del (n.186-12687del) c.486-50079del (n.486-50079del) c.486-12687del (n.486-12687del) c.*23-50079del (n.*23-50079del) n.1092+31526del | dbSNP |
2 | g.54254608_54254609del | CA2659052125 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50080_186-50079del (n.186-50080_186-50079del) c.*311_*312del (n.*311_*312del) c.405-50080_405-50079del (n.405-50080_405-50079del) c.270-12688_270-12687del (n.270-12688_270-12687del) c.265+31525_265+31526del c.138-50080_138-50079del (n.138-50080_138-50079del) c.312-50080_312-50079del (n.312-50080_312-50079del) c.114-50080_114-50079del (n.114-50080_114-50079del) c.186-12688_186-12687del (n.186-12688_186-12687del) c.486-50080_486-50079del (n.486-50080_486-50079del) c.486-12688_486-12687del (n.486-12688_486-12687del) c.*23-50080_*23-50079del (n.*23-50080_*23-50079del) n.1092+31525_1092+31526del | gnomAD v4 |
2 | g.54254607_54254611del | CA2659052126 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50081_186-50077del (n.186-50081_186-50077del) c.*308_*312del (n.*308_*312del) c.405-50081_405-50077del (n.405-50081_405-50077del) c.270-12689_270-12685del (n.270-12689_270-12685del) c.265+31524_265+31528del c.138-50081_138-50077del (n.138-50081_138-50077del) c.312-50081_312-50077del (n.312-50081_312-50077del) c.114-50081_114-50077del (n.114-50081_114-50077del) c.186-12689_186-12685del (n.186-12689_186-12685del) c.486-50081_486-50077del (n.486-50081_486-50077del) c.486-12689_486-12685del (n.486-12689_486-12685del) c.*23-50081_*23-50077del (n.*23-50081_*23-50077del) n.1092+31524_1092+31528del | gnomAD v4 |
2 | g.54254608G>A | CA2659052128 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50080G>A (n.186-50080G>A) c.*311C>T (n.*311C>T) c.405-50080G>A (n.405-50080G>A) c.270-12688G>A (n.270-12688G>A) c.265+31525G>A c.138-50080G>A (n.138-50080G>A) c.312-50080G>A (n.312-50080G>A) c.114-50080G>A (n.114-50080G>A) c.186-12688G>A (n.186-12688G>A) c.486-50080G>A (n.486-50080G>A) c.486-12688G>A (n.486-12688G>A) c.*23-50080G>A (n.*23-50080G>A) n.1092+31525G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254608G= | CA1251656060 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50080G= (n.186-50080G=) c.*311C= (n.*311C=) c.405-50080G= (n.405-50080G=) c.270-12688G= (n.270-12688G=) c.265+31525G= c.138-50080G= (n.138-50080G=) c.312-50080G= (n.312-50080G=) c.114-50080G= (n.114-50080G=) c.186-12688G= (n.186-12688G=) c.486-50080G= (n.486-50080G=) c.486-12688G= (n.486-12688G=) c.*23-50080G= (n.*23-50080G=) n.1092+31525G= | |
2 | g.54254608G>T | CA770168682 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50080G>T (n.186-50080G>T) c.*311C>A (n.*311C>A) c.405-50080G>T (n.405-50080G>T) c.270-12688G>T (n.270-12688G>T) c.265+31525G>T c.138-50080G>T (n.138-50080G>T) c.312-50080G>T (n.312-50080G>T) c.114-50080G>T (n.114-50080G>T) c.186-12688G>T (n.186-12688G>T) c.486-50080G>T (n.486-50080G>T) c.486-12688G>T (n.486-12688G>T) c.*23-50080G>T (n.*23-50080G>T) n.1092+31525G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254608_54254609insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT | CA2659052130 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50080_186-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.186-50080_186-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.*310_*311insACCTGGTTTTCAGACCACAGCCTTCCAGAGT (n.*310_*311insACCTGGTTTTCAGACCACAGCCTTCCAGAGT) c.405-50080_405-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.405-50080_405-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.270-12688_270-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.270-12688_270-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.265+31525_265+31526insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT c.138-50080_138-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.138-50080_138-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.312-50080_312-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.312-50080_312-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.114-50080_114-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.114-50080_114-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.186-12688_186-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.186-12688_186-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.486-50080_486-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.486-50080_486-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.486-12688_486-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.486-12688_486-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.*23-50080_*23-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.*23-50080_*23-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) n.1092+31525_1092+31526insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT | gnomAD v4 |
2 | g.54254609G>C | CA47485392 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50079G>C (n.186-50079G>C) c.*310C>G (n.*310C>G) c.405-50079G>C (n.405-50079G>C) c.270-12687G>C (n.270-12687G>C) c.265+31526G>C c.138-50079G>C (n.138-50079G>C) c.312-50079G>C (n.312-50079G>C) c.114-50079G>C (n.114-50079G>C) c.186-12687G>C (n.186-12687G>C) c.486-50079G>C (n.486-50079G>C) c.486-12687G>C (n.486-12687G>C) c.*23-50079G>C (n.*23-50079G>C) n.1092+31526G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254609G= | CA1251656061 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50079G= (n.186-50079G=) c.*310C= (n.*310C=) c.405-50079G= (n.405-50079G=) c.270-12687G= (n.270-12687G=) c.265+31526G= c.138-50079G= (n.138-50079G=) c.312-50079G= (n.312-50079G=) c.114-50079G= (n.114-50079G=) c.186-12687G= (n.186-12687G=) c.486-50079G= (n.486-50079G=) c.486-12687G= (n.486-12687G=) c.*23-50079G= (n.*23-50079G=) n.1092+31526G= | |
2 | g.54254609G>T | CA2659052129 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50079G>T (n.186-50079G>T) c.*310C>A (n.*310C>A) c.405-50079G>T (n.405-50079G>T) c.270-12687G>T (n.270-12687G>T) c.265+31526G>T c.138-50079G>T (n.138-50079G>T) c.312-50079G>T (n.312-50079G>T) c.114-50079G>T (n.114-50079G>T) c.186-12687G>T (n.186-12687G>T) c.486-50079G>T (n.486-50079G>T) c.486-12687G>T (n.486-12687G>T) c.*23-50079G>T (n.*23-50079G>T) n.1092+31526G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254610A>C | CA2659052131 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50078A>C (n.186-50078A>C) c.*309T>G (n.*309T>G) c.405-50078A>C (n.405-50078A>C) c.270-12686A>C (n.270-12686A>C) c.265+31527A>C c.138-50078A>C (n.138-50078A>C) c.312-50078A>C (n.312-50078A>C) c.114-50078A>C (n.114-50078A>C) c.186-12686A>C (n.186-12686A>C) c.486-50078A>C (n.486-50078A>C) c.486-12686A>C (n.486-12686A>C) c.*23-50078A>C (n.*23-50078A>C) n.1092+31527A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254610A>T | CA2659052132 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50078A>T (n.186-50078A>T) c.*309T>A (n.*309T>A) c.405-50078A>T (n.405-50078A>T) c.270-12686A>T (n.270-12686A>T) c.265+31527A>T c.138-50078A>T (n.138-50078A>T) c.312-50078A>T (n.312-50078A>T) c.114-50078A>T (n.114-50078A>T) c.186-12686A>T (n.186-12686A>T) c.486-50078A>T (n.486-50078A>T) c.486-12686A>T (n.486-12686A>T) c.*23-50078A>T (n.*23-50078A>T) n.1092+31527A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254611A>C | CA2659052133 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50077A>C (n.186-50077A>C) c.*308T>G (n.*308T>G) c.405-50077A>C (n.405-50077A>C) c.270-12685A>C (n.270-12685A>C) c.265+31528A>C c.138-50077A>C (n.138-50077A>C) c.312-50077A>C (n.312-50077A>C) c.114-50077A>C (n.114-50077A>C) c.186-12685A>C (n.186-12685A>C) c.486-50077A>C (n.486-50077A>C) c.486-12685A>C (n.486-12685A>C) c.*23-50077A>C (n.*23-50077A>C) n.1092+31528A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254611A>G | CA2659052134 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50077A>G (n.186-50077A>G) c.*308T>C (n.*308T>C) c.405-50077A>G (n.405-50077A>G) c.270-12685A>G (n.270-12685A>G) c.265+31528A>G c.138-50077A>G (n.138-50077A>G) c.312-50077A>G (n.312-50077A>G) c.114-50077A>G (n.114-50077A>G) c.186-12685A>G (n.186-12685A>G) c.486-50077A>G (n.486-50077A>G) c.486-12685A>G (n.486-12685A>G) c.*23-50077A>G (n.*23-50077A>G) n.1092+31528A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254612C>A | CA2659052135 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50076C>A (n.186-50076C>A) c.*307G>T (n.*307G>T) c.405-50076C>A (n.405-50076C>A) c.270-12684C>A (n.270-12684C>A) c.265+31529C>A c.138-50076C>A (n.138-50076C>A) c.312-50076C>A (n.312-50076C>A) c.114-50076C>A (n.114-50076C>A) c.186-12684C>A (n.186-12684C>A) c.486-50076C>A (n.486-50076C>A) c.486-12684C>A (n.486-12684C>A) c.*23-50076C>A (n.*23-50076C>A) n.1092+31529C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254612C>T | CA2659052136 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50076C>T (n.186-50076C>T) c.*307G>A (n.*307G>A) c.405-50076C>T (n.405-50076C>T) c.270-12684C>T (n.270-12684C>T) c.265+31529C>T c.138-50076C>T (n.138-50076C>T) c.312-50076C>T (n.312-50076C>T) c.114-50076C>T (n.114-50076C>T) c.186-12684C>T (n.186-12684C>T) c.486-50076C>T (n.486-50076C>T) c.486-12684C>T (n.486-12684C>T) c.*23-50076C>T (n.*23-50076C>T) n.1092+31529C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254612_54254613insTTT | CA2749975106 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50076_186-50075insTTT (n.186-50076_186-50075insTTT) c.*306_*307insAAA (n.*306_*307insAAA) c.405-50076_405-50075insTTT (n.405-50076_405-50075insTTT) c.270-12684_270-12683insTTT (n.270-12684_270-12683insTTT) c.265+31529_265+31530insTTT c.138-50076_138-50075insTTT (n.138-50076_138-50075insTTT) c.312-50076_312-50075insTTT (n.312-50076_312-50075insTTT) c.114-50076_114-50075insTTT (n.114-50076_114-50075insTTT) c.186-12684_186-12683insTTT (n.186-12684_186-12683insTTT) c.486-50076_486-50075insTTT (n.486-50076_486-50075insTTT) c.486-12684_486-12683insTTT (n.486-12684_486-12683insTTT) c.*23-50076_*23-50075insTTT (n.*23-50076_*23-50075insTTT) n.1092+31529_1092+31530insTTT | |
2 | g.54254613A= | CA1251656062 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50075A= (n.186-50075A=) c.*306T= (n.*306T=) c.405-50075A= (n.405-50075A=) c.270-12683A= (n.270-12683A=) c.265+31530A= c.138-50075A= (n.138-50075A=) c.312-50075A= (n.312-50075A=) c.114-50075A= (n.114-50075A=) c.186-12683A= (n.186-12683A=) c.486-50075A= (n.486-50075A=) c.486-12683A= (n.486-12683A=) c.*23-50075A= (n.*23-50075A=) n.1092+31530A= | |
2 | g.54254613A>G | CA1251656063 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50075A>G (n.186-50075A>G) c.*306T>C (n.*306T>C) c.405-50075A>G (n.405-50075A>G) c.270-12683A>G (n.270-12683A>G) c.265+31530A>G c.138-50075A>G (n.138-50075A>G) c.312-50075A>G (n.312-50075A>G) c.114-50075A>G (n.114-50075A>G) c.186-12683A>G (n.186-12683A>G) c.486-50075A>G (n.486-50075A>G) c.486-12683A>G (n.486-12683A>G) c.*23-50075A>G (n.*23-50075A>G) n.1092+31530A>G | dbSNP |
2 | g.54254613_54254620del | CA2659052137 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50075_186-50068del (n.186-50075_186-50068del) c.*299_*306del (n.*299_*306del) c.405-50075_405-50068del (n.405-50075_405-50068del) c.270-12683_270-12676del (n.270-12683_270-12676del) c.265+31530_265+31537del c.138-50075_138-50068del (n.138-50075_138-50068del) c.312-50075_312-50068del (n.312-50075_312-50068del) c.114-50075_114-50068del (n.114-50075_114-50068del) c.186-12683_186-12676del (n.186-12683_186-12676del) c.486-50075_486-50068del (n.486-50075_486-50068del) c.486-12683_486-12676del (n.486-12683_486-12676del) c.*23-50075_*23-50068del (n.*23-50075_*23-50068del) n.1092+31530_1092+31537del | gnomAD v4 |
2 | g.54254614A>G | CA2659052138 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50074A>G (n.186-50074A>G) c.*305T>C (n.*305T>C) c.405-50074A>G (n.405-50074A>G) c.270-12682A>G (n.270-12682A>G) c.265+31531A>G c.138-50074A>G (n.138-50074A>G) c.312-50074A>G (n.312-50074A>G) c.114-50074A>G (n.114-50074A>G) c.186-12682A>G (n.186-12682A>G) c.486-50074A>G (n.486-50074A>G) c.486-12682A>G (n.486-12682A>G) c.*23-50074A>G (n.*23-50074A>G) n.1092+31531A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254615A>G | CA2749975107 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50073A>G (n.186-50073A>G) c.*304T>C (n.*304T>C) c.405-50073A>G (n.405-50073A>G) c.270-12681A>G (n.270-12681A>G) c.265+31532A>G c.138-50073A>G (n.138-50073A>G) c.312-50073A>G (n.312-50073A>G) c.114-50073A>G (n.114-50073A>G) c.186-12681A>G (n.186-12681A>G) c.486-50073A>G (n.486-50073A>G) c.486-12681A>G (n.486-12681A>G) c.*23-50073A>G (n.*23-50073A>G) n.1092+31532A>G | |
2 | g.54254615A>T | CA2659052139 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50073A>T (n.186-50073A>T) c.*304T>A (n.*304T>A) c.405-50073A>T (n.405-50073A>T) c.270-12681A>T (n.270-12681A>T) c.265+31532A>T c.138-50073A>T (n.138-50073A>T) c.312-50073A>T (n.312-50073A>T) c.114-50073A>T (n.114-50073A>T) c.186-12681A>T (n.186-12681A>T) c.486-50073A>T (n.486-50073A>T) c.486-12681A>T (n.486-12681A>T) c.*23-50073A>T (n.*23-50073A>T) n.1092+31532A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254616C>A | CA770168686 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50072C>A (n.186-50072C>A) c.*303G>T (n.*303G>T) c.405-50072C>A (n.405-50072C>A) c.270-12680C>A (n.270-12680C>A) c.265+31533C>A c.138-50072C>A (n.138-50072C>A) c.312-50072C>A (n.312-50072C>A) c.114-50072C>A (n.114-50072C>A) c.186-12680C>A (n.186-12680C>A) c.486-50072C>A (n.486-50072C>A) c.486-12680C>A (n.486-12680C>A) c.*23-50072C>A (n.*23-50072C>A) n.1092+31533C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254616C= | CA1251656064 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50072C= (n.186-50072C=) c.*303G= (n.*303G=) c.405-50072C= (n.405-50072C=) c.270-12680C= (n.270-12680C=) c.265+31533C= c.138-50072C= (n.138-50072C=) c.312-50072C= (n.312-50072C=) c.114-50072C= (n.114-50072C=) c.186-12680C= (n.186-12680C=) c.486-50072C= (n.486-50072C=) c.486-12680C= (n.486-12680C=) c.*23-50072C= (n.*23-50072C=) n.1092+31533C= | |
2 | g.54254616C>T | CA47485395 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50072C>T (n.186-50072C>T) c.*303G>A (n.*303G>A) c.405-50072C>T (n.405-50072C>T) c.270-12680C>T (n.270-12680C>T) c.265+31533C>T c.138-50072C>T (n.138-50072C>T) c.312-50072C>T (n.312-50072C>T) c.114-50072C>T (n.114-50072C>T) c.186-12680C>T (n.186-12680C>T) c.486-50072C>T (n.486-50072C>T) c.486-12680C>T (n.486-12680C>T) c.*23-50072C>T (n.*23-50072C>T) n.1092+31533C>T | dbSNP |
2 | g.54254617C>A | CA2659052140 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50071C>A (n.186-50071C>A) c.*302G>T (n.*302G>T) c.405-50071C>A (n.405-50071C>A) c.270-12679C>A (n.270-12679C>A) c.265+31534C>A c.138-50071C>A (n.138-50071C>A) c.312-50071C>A (n.312-50071C>A) c.114-50071C>A (n.114-50071C>A) c.186-12679C>A (n.186-12679C>A) c.486-50071C>A (n.486-50071C>A) c.486-12679C>A (n.486-12679C>A) c.*23-50071C>A (n.*23-50071C>A) n.1092+31534C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254617C= | CA1251656065 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50071C= (n.186-50071C=) c.*302G= (n.*302G=) c.405-50071C= (n.405-50071C=) c.270-12679C= (n.270-12679C=) c.265+31534C= c.138-50071C= (n.138-50071C=) c.312-50071C= (n.312-50071C=) c.114-50071C= (n.114-50071C=) c.186-12679C= (n.186-12679C=) c.486-50071C= (n.486-50071C=) c.486-12679C= (n.486-12679C=) c.*23-50071C= (n.*23-50071C=) n.1092+31534C= | |
2 | g.54254617C>G | CA532739357 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50071C>G (n.186-50071C>G) c.*302G>C (n.*302G>C) c.405-50071C>G (n.405-50071C>G) c.270-12679C>G (n.270-12679C>G) c.265+31534C>G c.138-50071C>G (n.138-50071C>G) c.312-50071C>G (n.312-50071C>G) c.114-50071C>G (n.114-50071C>G) c.186-12679C>G (n.186-12679C>G) c.486-50071C>G (n.486-50071C>G) c.486-12679C>G (n.486-12679C>G) c.*23-50071C>G (n.*23-50071C>G) n.1092+31534C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254617C>T | CA1251656066 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50071C>T (n.186-50071C>T) c.*302G>A (n.*302G>A) c.405-50071C>T (n.405-50071C>T) c.270-12679C>T (n.270-12679C>T) c.265+31534C>T c.138-50071C>T (n.138-50071C>T) c.312-50071C>T (n.312-50071C>T) c.114-50071C>T (n.114-50071C>T) c.186-12679C>T (n.186-12679C>T) c.486-50071C>T (n.486-50071C>T) c.486-12679C>T (n.486-12679C>T) c.*23-50071C>T (n.*23-50071C>T) n.1092+31534C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254618G>A | CA47485398 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50070G>A (n.186-50070G>A) c.*301C>T (n.*301C>T) c.405-50070G>A (n.405-50070G>A) c.270-12678G>A (n.270-12678G>A) c.265+31535G>A c.138-50070G>A (n.138-50070G>A) c.312-50070G>A (n.312-50070G>A) c.114-50070G>A (n.114-50070G>A) c.186-12678G>A (n.186-12678G>A) c.486-50070G>A (n.486-50070G>A) c.486-12678G>A (n.486-12678G>A) c.*23-50070G>A (n.*23-50070G>A) n.1092+31535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254618G>C | CA47485400 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50070G>C (n.186-50070G>C) c.*301C>G (n.*301C>G) c.405-50070G>C (n.405-50070G>C) c.270-12678G>C (n.270-12678G>C) c.265+31535G>C c.138-50070G>C (n.138-50070G>C) c.312-50070G>C (n.312-50070G>C) c.114-50070G>C (n.114-50070G>C) c.186-12678G>C (n.186-12678G>C) c.486-50070G>C (n.486-50070G>C) c.486-12678G>C (n.486-12678G>C) c.*23-50070G>C (n.*23-50070G>C) n.1092+31535G>C | dbSNP |
2 | g.54254618G= | CA1251656067 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50070G= (n.186-50070G=) c.*301C= (n.*301C=) c.405-50070G= (n.405-50070G=) c.270-12678G= (n.270-12678G=) c.265+31535G= c.138-50070G= (n.138-50070G=) c.312-50070G= (n.312-50070G=) c.114-50070G= (n.114-50070G=) c.186-12678G= (n.186-12678G=) c.486-50070G= (n.486-50070G=) c.486-12678G= (n.486-12678G=) c.*23-50070G= (n.*23-50070G=) n.1092+31535G= | |
2 | g.54254618G>T | CA2659052141 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50070G>T (n.186-50070G>T) c.*301C>A (n.*301C>A) c.405-50070G>T (n.405-50070G>T) c.270-12678G>T (n.270-12678G>T) c.265+31535G>T c.138-50070G>T (n.138-50070G>T) c.312-50070G>T (n.312-50070G>T) c.114-50070G>T (n.114-50070G>T) c.186-12678G>T (n.186-12678G>T) c.486-50070G>T (n.486-50070G>T) c.486-12678G>T (n.486-12678G>T) c.*23-50070G>T (n.*23-50070G>T) n.1092+31535G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254620G>A | CA47485405 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50068G>A (n.186-50068G>A) c.*299C>T (n.*299C>T) c.405-50068G>A (n.405-50068G>A) c.270-12676G>A (n.270-12676G>A) c.265+31537G>A c.138-50068G>A (n.138-50068G>A) c.312-50068G>A (n.312-50068G>A) c.114-50068G>A (n.114-50068G>A) c.186-12676G>A (n.186-12676G>A) c.486-50068G>A (n.486-50068G>A) c.486-12676G>A (n.486-12676G>A) c.*23-50068G>A (n.*23-50068G>A) n.1092+31537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254620G= | CA1251656068 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50068G= (n.186-50068G=) c.*299C= (n.*299C=) c.405-50068G= (n.405-50068G=) c.270-12676G= (n.270-12676G=) c.265+31537G= c.138-50068G= (n.138-50068G=) c.312-50068G= (n.312-50068G=) c.114-50068G= (n.114-50068G=) c.186-12676G= (n.186-12676G=) c.486-50068G= (n.486-50068G=) c.486-12676G= (n.486-12676G=) c.*23-50068G= (n.*23-50068G=) n.1092+31537G= | |
2 | g.54254621T>C | CA2659052143 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50067T>C (n.186-50067T>C) c.*298A>G (n.*298A>G) c.405-50067T>C (n.405-50067T>C) c.270-12675T>C (n.270-12675T>C) c.265+31538T>C c.138-50067T>C (n.138-50067T>C) c.312-50067T>C (n.312-50067T>C) c.114-50067T>C (n.114-50067T>C) c.186-12675T>C (n.186-12675T>C) c.486-50067T>C (n.486-50067T>C) c.486-12675T>C (n.486-12675T>C) c.*23-50067T>C (n.*23-50067T>C) n.1092+31538T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254621T>G | CA2659052142 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50067T>G (n.186-50067T>G) c.*298A>C (n.*298A>C) c.405-50067T>G (n.405-50067T>G) c.270-12675T>G (n.270-12675T>G) c.265+31538T>G c.138-50067T>G (n.138-50067T>G) c.312-50067T>G (n.312-50067T>G) c.114-50067T>G (n.114-50067T>G) c.186-12675T>G (n.186-12675T>G) c.486-50067T>G (n.486-50067T>G) c.486-12675T>G (n.486-12675T>G) c.*23-50067T>G (n.*23-50067T>G) n.1092+31538T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254622C>A | CA2659052145 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50066C>A (n.186-50066C>A) c.*297G>T (n.*297G>T) c.405-50066C>A (n.405-50066C>A) c.270-12674C>A (n.270-12674C>A) c.265+31539C>A c.138-50066C>A (n.138-50066C>A) c.312-50066C>A (n.312-50066C>A) c.114-50066C>A (n.114-50066C>A) c.186-12674C>A (n.186-12674C>A) c.486-50066C>A (n.486-50066C>A) c.486-12674C>A (n.486-12674C>A) c.*23-50066C>A (n.*23-50066C>A) n.1092+31539C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254622C= | CA1251656069 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50066C= (n.186-50066C=) c.*297G= (n.*297G=) c.405-50066C= (n.405-50066C=) c.270-12674C= (n.270-12674C=) c.265+31539C= c.138-50066C= (n.138-50066C=) c.312-50066C= (n.312-50066C=) c.114-50066C= (n.114-50066C=) c.186-12674C= (n.186-12674C=) c.486-50066C= (n.486-50066C=) c.486-12674C= (n.486-12674C=) c.*23-50066C= (n.*23-50066C=) n.1092+31539C= | |
2 | g.54254622C>G | CA47485421 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50066C>G (n.186-50066C>G) c.*297G>C (n.*297G>C) c.405-50066C>G (n.405-50066C>G) c.270-12674C>G (n.270-12674C>G) c.265+31539C>G c.138-50066C>G (n.138-50066C>G) c.312-50066C>G (n.312-50066C>G) c.114-50066C>G (n.114-50066C>G) c.186-12674C>G (n.186-12674C>G) c.486-50066C>G (n.486-50066C>G) c.486-12674C>G (n.486-12674C>G) c.*23-50066C>G (n.*23-50066C>G) n.1092+31539C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254622_54254632del | CA2659052144 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50066_186-50056del (n.186-50066_186-50056del) c.*287_*297del (n.*287_*297del) c.405-50066_405-50056del (n.405-50066_405-50056del) c.270-12674_270-12664del (n.270-12674_270-12664del) c.265+31539_265+31549del c.138-50066_138-50056del (n.138-50066_138-50056del) c.312-50066_312-50056del (n.312-50066_312-50056del) c.114-50066_114-50056del (n.114-50066_114-50056del) c.186-12674_186-12664del (n.186-12674_186-12664del) c.486-50066_486-50056del (n.486-50066_486-50056del) c.486-12674_486-12664del (n.486-12674_486-12664del) c.*23-50066_*23-50056del (n.*23-50066_*23-50056del) n.1092+31539_1092+31549del | gnomAD v4 |
2 | g.54254623C>A | CA2659052146 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50065C>A (n.186-50065C>A) c.*296G>T (n.*296G>T) c.405-50065C>A (n.405-50065C>A) c.270-12673C>A (n.270-12673C>A) c.265+31540C>A c.138-50065C>A (n.138-50065C>A) c.312-50065C>A (n.312-50065C>A) c.114-50065C>A (n.114-50065C>A) c.186-12673C>A (n.186-12673C>A) c.486-50065C>A (n.486-50065C>A) c.486-12673C>A (n.486-12673C>A) c.*23-50065C>A (n.*23-50065C>A) n.1092+31540C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254623C= | CA1251656070 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50065C= (n.186-50065C=) c.*296G= (n.*296G=) c.405-50065C= (n.405-50065C=) c.270-12673C= (n.270-12673C=) c.265+31540C= c.138-50065C= (n.138-50065C=) c.312-50065C= (n.312-50065C=) c.114-50065C= (n.114-50065C=) c.186-12673C= (n.186-12673C=) c.486-50065C= (n.486-50065C=) c.486-12673C= (n.486-12673C=) c.*23-50065C= (n.*23-50065C=) n.1092+31540C= | |
2 | g.54254623C>T | CA1251656071 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50065C>T (n.186-50065C>T) c.*296G>A (n.*296G>A) c.405-50065C>T (n.405-50065C>T) c.270-12673C>T (n.270-12673C>T) c.265+31540C>T c.138-50065C>T (n.138-50065C>T) c.312-50065C>T (n.312-50065C>T) c.114-50065C>T (n.114-50065C>T) c.186-12673C>T (n.186-12673C>T) c.486-50065C>T (n.486-50065C>T) c.486-12673C>T (n.486-12673C>T) c.*23-50065C>T (n.*23-50065C>T) n.1092+31540C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254624A= | CA1251656073 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50064A= (n.186-50064A=) c.*295T= (n.*295T=) c.405-50064A= (n.405-50064A=) c.270-12672A= (n.270-12672A=) c.265+31541A= c.138-50064A= (n.138-50064A=) c.312-50064A= (n.312-50064A=) c.114-50064A= (n.114-50064A=) c.186-12672A= (n.186-12672A=) c.486-50064A= (n.486-50064A=) c.486-12672A= (n.486-12672A=) c.*23-50064A= (n.*23-50064A=) n.1092+31541A= | |
2 | g.54254624A>C | CA47485428 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50064A>C (n.186-50064A>C) c.*295T>G (n.*295T>G) c.405-50064A>C (n.405-50064A>C) c.270-12672A>C (n.270-12672A>C) c.265+31541A>C c.138-50064A>C (n.138-50064A>C) c.312-50064A>C (n.312-50064A>C) c.114-50064A>C (n.114-50064A>C) c.186-12672A>C (n.186-12672A>C) c.486-50064A>C (n.486-50064A>C) c.486-12672A>C (n.486-12672A>C) c.*23-50064A>C (n.*23-50064A>C) n.1092+31541A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254626dup | CA1251656072 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50062dup (n.186-50062dup) c.*295dup (n.*295dup) c.405-50062dup (n.405-50062dup) c.270-12670dup (n.270-12670dup) c.265+31543dup c.138-50062dup (n.138-50062dup) c.312-50062dup (n.312-50062dup) c.114-50062dup (n.114-50062dup) c.186-12670dup (n.186-12670dup) c.486-50062dup (n.486-50062dup) c.486-12670dup (n.486-12670dup) c.*23-50062dup (n.*23-50062dup) n.1092+31543dup | dbSNP |
2 | g.54254624_54254625insCG | CA2659052147 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50064_186-50063insCG (n.186-50064_186-50063insCG) c.*294_*295insCG (n.*294_*295insCG) c.405-50064_405-50063insCG (n.405-50064_405-50063insCG) c.270-12672_270-12671insCG (n.270-12672_270-12671insCG) c.265+31541_265+31542insCG c.138-50064_138-50063insCG (n.138-50064_138-50063insCG) c.312-50064_312-50063insCG (n.312-50064_312-50063insCG) c.114-50064_114-50063insCG (n.114-50064_114-50063insCG) c.186-12672_186-12671insCG (n.186-12672_186-12671insCG) c.486-50064_486-50063insCG (n.486-50064_486-50063insCG) c.486-12672_486-12671insCG (n.486-12672_486-12671insCG) c.*23-50064_*23-50063insCG (n.*23-50064_*23-50063insCG) n.1092+31541_1092+31542insCG | gnomAD v4 |
2 | g.54254625_54254626insG | CA2659052148 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50063_186-50062insG (n.186-50063_186-50062insG) c.*293_*294insC (n.*293_*294insC) c.405-50063_405-50062insG (n.405-50063_405-50062insG) c.270-12671_270-12670insG (n.270-12671_270-12670insG) c.265+31542_265+31543insG c.138-50063_138-50062insG (n.138-50063_138-50062insG) c.312-50063_312-50062insG (n.312-50063_312-50062insG) c.114-50063_114-50062insG (n.114-50063_114-50062insG) c.186-12671_186-12670insG (n.186-12671_186-12670insG) c.486-50063_486-50062insG (n.486-50063_486-50062insG) c.486-12671_486-12670insG (n.486-12671_486-12670insG) c.*23-50063_*23-50062insG (n.*23-50063_*23-50062insG) n.1092+31542_1092+31543insG | gnomAD v4 |
2 | g.54254626A>G | CA2659052149 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50062A>G (n.186-50062A>G) c.*293T>C (n.*293T>C) c.405-50062A>G (n.405-50062A>G) c.270-12670A>G (n.270-12670A>G) c.265+31543A>G c.138-50062A>G (n.138-50062A>G) c.312-50062A>G (n.312-50062A>G) c.114-50062A>G (n.114-50062A>G) c.186-12670A>G (n.186-12670A>G) c.486-50062A>G (n.486-50062A>G) c.486-12670A>G (n.486-12670A>G) c.*23-50062A>G (n.*23-50062A>G) n.1092+31543A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254627C= | CA1251656074 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50061C= (n.186-50061C=) c.*292G= (n.*292G=) c.405-50061C= (n.405-50061C=) c.270-12669C= (n.270-12669C=) c.265+31544C= c.138-50061C= (n.138-50061C=) c.312-50061C= (n.312-50061C=) c.114-50061C= (n.114-50061C=) c.186-12669C= (n.186-12669C=) c.486-50061C= (n.486-50061C=) c.486-12669C= (n.486-12669C=) c.*23-50061C= (n.*23-50061C=) n.1092+31544C= | |
2 | g.54254627C>T | CA532739359 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50061C>T (n.186-50061C>T) c.*292G>A (n.*292G>A) c.405-50061C>T (n.405-50061C>T) c.270-12669C>T (n.270-12669C>T) c.265+31544C>T c.138-50061C>T (n.138-50061C>T) c.312-50061C>T (n.312-50061C>T) c.114-50061C>T (n.114-50061C>T) c.186-12669C>T (n.186-12669C>T) c.486-50061C>T (n.486-50061C>T) c.486-12669C>T (n.486-12669C>T) c.*23-50061C>T (n.*23-50061C>T) n.1092+31544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254628A= | CA1251656075 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50060A= (n.186-50060A=) c.*291T= (n.*291T=) c.405-50060A= (n.405-50060A=) c.270-12668A= (n.270-12668A=) c.265+31545A= c.138-50060A= (n.138-50060A=) c.312-50060A= (n.312-50060A=) c.114-50060A= (n.114-50060A=) c.186-12668A= (n.186-12668A=) c.486-50060A= (n.486-50060A=) c.486-12668A= (n.486-12668A=) c.*23-50060A= (n.*23-50060A=) n.1092+31545A= | |
2 | g.54254628A>G | CA47485432 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50060A>G (n.186-50060A>G) c.*291T>C (n.*291T>C) c.405-50060A>G (n.405-50060A>G) c.270-12668A>G (n.270-12668A>G) c.265+31545A>G c.138-50060A>G (n.138-50060A>G) c.312-50060A>G (n.312-50060A>G) c.114-50060A>G (n.114-50060A>G) c.186-12668A>G (n.186-12668A>G) c.486-50060A>G (n.486-50060A>G) c.486-12668A>G (n.486-12668A>G) c.*23-50060A>G (n.*23-50060A>G) n.1092+31545A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254630del | CA2659052150 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50058del (n.186-50058del) c.*291del (n.*291del) c.405-50058del (n.405-50058del) c.270-12666del (n.270-12666del) c.265+31547del c.138-50058del (n.138-50058del) c.312-50058del (n.312-50058del) c.114-50058del (n.114-50058del) c.186-12666del (n.186-12666del) c.486-50058del (n.486-50058del) c.486-12666del (n.486-12666del) c.*23-50058del (n.*23-50058del) n.1092+31547del | gnomAD v4 |
2 | g.54254629A>C | CA2659052151 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50059A>C (n.186-50059A>C) c.*290T>G (n.*290T>G) c.405-50059A>C (n.405-50059A>C) c.270-12667A>C (n.270-12667A>C) c.265+31546A>C c.138-50059A>C (n.138-50059A>C) c.312-50059A>C (n.312-50059A>C) c.114-50059A>C (n.114-50059A>C) c.186-12667A>C (n.186-12667A>C) c.486-50059A>C (n.486-50059A>C) c.486-12667A>C (n.486-12667A>C) c.*23-50059A>C (n.*23-50059A>C) n.1092+31546A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254630A>G | CA2659052152 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50058A>G (n.186-50058A>G) c.*289T>C (n.*289T>C) c.405-50058A>G (n.405-50058A>G) c.270-12666A>G (n.270-12666A>G) c.265+31547A>G c.138-50058A>G (n.138-50058A>G) c.312-50058A>G (n.312-50058A>G) c.114-50058A>G (n.114-50058A>G) c.186-12666A>G (n.186-12666A>G) c.486-50058A>G (n.486-50058A>G) c.486-12666A>G (n.486-12666A>G) c.*23-50058A>G (n.*23-50058A>G) n.1092+31547A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254631G>T | CA2659052153 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50057G>T (n.186-50057G>T) c.*288C>A (n.*288C>A) c.405-50057G>T (n.405-50057G>T) c.270-12665G>T (n.270-12665G>T) c.265+31548G>T c.138-50057G>T (n.138-50057G>T) c.312-50057G>T (n.312-50057G>T) c.114-50057G>T (n.114-50057G>T) c.186-12665G>T (n.186-12665G>T) c.486-50057G>T (n.486-50057G>T) c.486-12665G>T (n.486-12665G>T) c.*23-50057G>T (n.*23-50057G>T) n.1092+31548G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254631_54254632insACAGG | CA2659052154 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50057_186-50056insACAGG (n.186-50057_186-50056insACAGG) c.*288_*289insCTGTC (n.*288_*289insCTGTC) c.405-50057_405-50056insACAGG (n.405-50057_405-50056insACAGG) c.270-12665_270-12664insACAGG (n.270-12665_270-12664insACAGG) c.265+31548_265+31549insACAGG c.138-50057_138-50056insACAGG (n.138-50057_138-50056insACAGG) c.312-50057_312-50056insACAGG (n.312-50057_312-50056insACAGG) c.114-50057_114-50056insACAGG (n.114-50057_114-50056insACAGG) c.186-12665_186-12664insACAGG (n.186-12665_186-12664insACAGG) c.486-50057_486-50056insACAGG (n.486-50057_486-50056insACAGG) c.486-12665_486-12664insACAGG (n.486-12665_486-12664insACAGG) c.*23-50057_*23-50056insACAGG (n.*23-50057_*23-50056insACAGG) n.1092+31548_1092+31549insACAGG | gnomAD v4 |
2 | g.54254632G>A | CA1251656077 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50056G>A (n.186-50056G>A) c.*287C>T (n.*287C>T) c.405-50056G>A (n.405-50056G>A) c.270-12664G>A (n.270-12664G>A) c.265+31549G>A c.138-50056G>A (n.138-50056G>A) c.312-50056G>A (n.312-50056G>A) c.114-50056G>A (n.114-50056G>A) c.186-12664G>A (n.186-12664G>A) c.486-50056G>A (n.486-50056G>A) c.486-12664G>A (n.486-12664G>A) c.*23-50056G>A (n.*23-50056G>A) n.1092+31549G>A | dbSNP |
2 | g.54254632G= | CA1251656076 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50056G= (n.186-50056G=) c.*287C= (n.*287C=) c.405-50056G= (n.405-50056G=) c.270-12664G= (n.270-12664G=) c.265+31549G= c.138-50056G= (n.138-50056G=) c.312-50056G= (n.312-50056G=) c.114-50056G= (n.114-50056G=) c.186-12664G= (n.186-12664G=) c.486-50056G= (n.486-50056G=) c.486-12664G= (n.486-12664G=) c.*23-50056G= (n.*23-50056G=) n.1092+31549G= | |
2 | g.54254633T>C | CA1030805541 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50055T>C (n.186-50055T>C) c.*286A>G (n.*286A>G) c.405-50055T>C (n.405-50055T>C) c.270-12663T>C (n.270-12663T>C) c.265+31550T>C c.138-50055T>C (n.138-50055T>C) c.312-50055T>C (n.312-50055T>C) c.114-50055T>C (n.114-50055T>C) c.186-12663T>C (n.186-12663T>C) c.486-50055T>C (n.486-50055T>C) c.486-12663T>C (n.486-12663T>C) c.*23-50055T>C (n.*23-50055T>C) n.1092+31550T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254633T>G | CA2659052156 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50055T>G (n.186-50055T>G) c.*286A>C (n.*286A>C) c.405-50055T>G (n.405-50055T>G) c.270-12663T>G (n.270-12663T>G) c.265+31550T>G c.138-50055T>G (n.138-50055T>G) c.312-50055T>G (n.312-50055T>G) c.114-50055T>G (n.114-50055T>G) c.186-12663T>G (n.186-12663T>G) c.486-50055T>G (n.486-50055T>G) c.486-12663T>G (n.486-12663T>G) c.*23-50055T>G (n.*23-50055T>G) n.1092+31550T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254633T= | CA1251656078 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50055T= (n.186-50055T=) c.*286A= (n.*286A=) c.405-50055T= (n.405-50055T=) c.270-12663T= (n.270-12663T=) c.265+31550T= c.138-50055T= (n.138-50055T=) c.312-50055T= (n.312-50055T=) c.114-50055T= (n.114-50055T=) c.186-12663T= (n.186-12663T=) c.486-50055T= (n.486-50055T=) c.486-12663T= (n.486-12663T=) c.*23-50055T= (n.*23-50055T=) n.1092+31550T= | |
2 | g.54254633_54254635del | CA2659052155 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50055_186-50053del (n.186-50055_186-50053del) c.*284_*286del (n.*284_*286del) c.405-50055_405-50053del (n.405-50055_405-50053del) c.270-12663_270-12661del (n.270-12663_270-12661del) c.265+31550_265+31552del c.138-50055_138-50053del (n.138-50055_138-50053del) c.312-50055_312-50053del (n.312-50055_312-50053del) c.114-50055_114-50053del (n.114-50055_114-50053del) c.186-12663_186-12661del (n.186-12663_186-12661del) c.486-50055_486-50053del (n.486-50055_486-50053del) c.486-12663_486-12661del (n.486-12663_486-12661del) c.*23-50055_*23-50053del (n.*23-50055_*23-50053del) n.1092+31550_1092+31552del | gnomAD v4 |
2 | g.54254634A>G | CA2659052157 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50054A>G (n.186-50054A>G) c.*285T>C (n.*285T>C) c.405-50054A>G (n.405-50054A>G) c.270-12662A>G (n.270-12662A>G) c.265+31551A>G c.138-50054A>G (n.138-50054A>G) c.312-50054A>G (n.312-50054A>G) c.114-50054A>G (n.114-50054A>G) c.186-12662A>G (n.186-12662A>G) c.486-50054A>G (n.486-50054A>G) c.486-12662A>G (n.486-12662A>G) c.*23-50054A>G (n.*23-50054A>G) n.1092+31551A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254634A>T | CA2659052158 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50054A>T (n.186-50054A>T) c.*285T>A (n.*285T>A) c.405-50054A>T (n.405-50054A>T) c.270-12662A>T (n.270-12662A>T) c.265+31551A>T c.138-50054A>T (n.138-50054A>T) c.312-50054A>T (n.312-50054A>T) c.114-50054A>T (n.114-50054A>T) c.186-12662A>T (n.186-12662A>T) c.486-50054A>T (n.486-50054A>T) c.486-12662A>T (n.486-12662A>T) c.*23-50054A>T (n.*23-50054A>T) n.1092+31551A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254638A>G | CA2659052159 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50050A>G (n.186-50050A>G) c.*281T>C (n.*281T>C) c.405-50050A>G (n.405-50050A>G) c.270-12658A>G (n.270-12658A>G) c.265+31555A>G c.138-50050A>G (n.138-50050A>G) c.312-50050A>G (n.312-50050A>G) c.114-50050A>G (n.114-50050A>G) c.186-12658A>G (n.186-12658A>G) c.486-50050A>G (n.486-50050A>G) c.486-12658A>G (n.486-12658A>G) c.*23-50050A>G (n.*23-50050A>G) n.1092+31555A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254638_54254640del | CA2659052160 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50050_186-50048del (n.186-50050_186-50048del) c.*279_*281del (n.*279_*281del) c.405-50050_405-50048del (n.405-50050_405-50048del) c.270-12658_270-12656del (n.270-12658_270-12656del) c.265+31555_265+31557del c.138-50050_138-50048del (n.138-50050_138-50048del) c.312-50050_312-50048del (n.312-50050_312-50048del) c.114-50050_114-50048del (n.114-50050_114-50048del) c.186-12658_186-12656del (n.186-12658_186-12656del) c.486-50050_486-50048del (n.486-50050_486-50048del) c.486-12658_486-12656del (n.486-12658_486-12656del) c.*23-50050_*23-50048del (n.*23-50050_*23-50048del) n.1092+31555_1092+31557del | gnomAD v4 |
2 | g.54254638_54254639insAT | CA2659052161 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50050_186-50049insAT (n.186-50050_186-50049insAT) c.*280_*281insAT (n.*280_*281insAT) c.405-50050_405-50049insAT (n.405-50050_405-50049insAT) c.270-12658_270-12657insAT (n.270-12658_270-12657insAT) c.265+31555_265+31556insAT c.138-50050_138-50049insAT (n.138-50050_138-50049insAT) c.312-50050_312-50049insAT (n.312-50050_312-50049insAT) c.114-50050_114-50049insAT (n.114-50050_114-50049insAT) c.186-12658_186-12657insAT (n.186-12658_186-12657insAT) c.486-50050_486-50049insAT (n.486-50050_486-50049insAT) c.486-12658_486-12657insAT (n.486-12658_486-12657insAT) c.*23-50050_*23-50049insAT (n.*23-50050_*23-50049insAT) n.1092+31555_1092+31556insAT | gnomAD v4 |
2 | g.54254639C>A | CA2659052162 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50049C>A (n.186-50049C>A) c.*280G>T (n.*280G>T) c.405-50049C>A (n.405-50049C>A) c.270-12657C>A (n.270-12657C>A) c.265+31556C>A c.138-50049C>A (n.138-50049C>A) c.312-50049C>A (n.312-50049C>A) c.114-50049C>A (n.114-50049C>A) c.186-12657C>A (n.186-12657C>A) c.486-50049C>A (n.486-50049C>A) c.486-12657C>A (n.486-12657C>A) c.*23-50049C>A (n.*23-50049C>A) n.1092+31556C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254640_54254641del | CA2659052163 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50048_186-50047del (n.186-50048_186-50047del) c.*278_*279del (n.*278_*279del) c.405-50048_405-50047del (n.405-50048_405-50047del) c.270-12656_270-12655del (n.270-12656_270-12655del) c.265+31557_265+31558del c.138-50048_138-50047del (n.138-50048_138-50047del) c.312-50048_312-50047del (n.312-50048_312-50047del) c.114-50048_114-50047del (n.114-50048_114-50047del) c.186-12656_186-12655del (n.186-12656_186-12655del) c.486-50048_486-50047del (n.486-50048_486-50047del) c.486-12656_486-12655del (n.486-12656_486-12655del) c.*23-50048_*23-50047del (n.*23-50048_*23-50047del) n.1092+31557_1092+31558del | gnomAD v4 |
2 | g.54254641G>C | CA1251656080 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50047G>C (n.186-50047G>C) c.*278C>G (n.*278C>G) c.405-50047G>C (n.405-50047G>C) c.270-12655G>C (n.270-12655G>C) c.265+31558G>C c.138-50047G>C (n.138-50047G>C) c.312-50047G>C (n.312-50047G>C) c.114-50047G>C (n.114-50047G>C) c.186-12655G>C (n.186-12655G>C) c.486-50047G>C (n.486-50047G>C) c.486-12655G>C (n.486-12655G>C) c.*23-50047G>C (n.*23-50047G>C) n.1092+31558G>C | dbSNP |
2 | g.54254641G= | CA1251656079 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50047G= (n.186-50047G=) c.*278C= (n.*278C=) c.405-50047G= (n.405-50047G=) c.270-12655G= (n.270-12655G=) c.265+31558G= c.138-50047G= (n.138-50047G=) c.312-50047G= (n.312-50047G=) c.114-50047G= (n.114-50047G=) c.186-12655G= (n.186-12655G=) c.486-50047G= (n.486-50047G=) c.486-12655G= (n.486-12655G=) c.*23-50047G= (n.*23-50047G=) n.1092+31558G= | |
2 | g.54254641G>T | CA2659052164 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50047G>T (n.186-50047G>T) c.*278C>A (n.*278C>A) c.405-50047G>T (n.405-50047G>T) c.270-12655G>T (n.270-12655G>T) c.265+31558G>T c.138-50047G>T (n.138-50047G>T) c.312-50047G>T (n.312-50047G>T) c.114-50047G>T (n.114-50047G>T) c.186-12655G>T (n.186-12655G>T) c.486-50047G>T (n.486-50047G>T) c.486-12655G>T (n.486-12655G>T) c.*23-50047G>T (n.*23-50047G>T) n.1092+31558G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254642T>A | CA47485433 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50046T>A (n.186-50046T>A) c.*277A>T (n.*277A>T) c.405-50046T>A (n.405-50046T>A) c.270-12654T>A (n.270-12654T>A) c.265+31559T>A c.138-50046T>A (n.138-50046T>A) c.312-50046T>A (n.312-50046T>A) c.114-50046T>A (n.114-50046T>A) c.186-12654T>A (n.186-12654T>A) c.486-50046T>A (n.486-50046T>A) c.486-12654T>A (n.486-12654T>A) c.*23-50046T>A (n.*23-50046T>A) n.1092+31559T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254642T>C | CA1251656082 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50046T>C (n.186-50046T>C) c.*277A>G (n.*277A>G) c.405-50046T>C (n.405-50046T>C) c.270-12654T>C (n.270-12654T>C) c.265+31559T>C c.138-50046T>C (n.138-50046T>C) c.312-50046T>C (n.312-50046T>C) c.114-50046T>C (n.114-50046T>C) c.186-12654T>C (n.186-12654T>C) c.486-50046T>C (n.486-50046T>C) c.486-12654T>C (n.486-12654T>C) c.*23-50046T>C (n.*23-50046T>C) n.1092+31559T>C | dbSNP |
2 | g.54254642T>G | CA47485434 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50046T>G (n.186-50046T>G) c.*277A>C (n.*277A>C) c.405-50046T>G (n.405-50046T>G) c.270-12654T>G (n.270-12654T>G) c.265+31559T>G c.138-50046T>G (n.138-50046T>G) c.312-50046T>G (n.312-50046T>G) c.114-50046T>G (n.114-50046T>G) c.186-12654T>G (n.186-12654T>G) c.486-50046T>G (n.486-50046T>G) c.486-12654T>G (n.486-12654T>G) c.*23-50046T>G (n.*23-50046T>G) n.1092+31559T>G | dbSNP |
2 | g.54254642T= | CA1251656081 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50046T= (n.186-50046T=) c.*277A= (n.*277A=) c.405-50046T= (n.405-50046T=) c.270-12654T= (n.270-12654T=) c.265+31559T= c.138-50046T= (n.138-50046T=) c.312-50046T= (n.312-50046T=) c.114-50046T= (n.114-50046T=) c.186-12654T= (n.186-12654T=) c.486-50046T= (n.486-50046T=) c.486-12654T= (n.486-12654T=) c.*23-50046T= (n.*23-50046T=) n.1092+31559T= | |
2 | g.54254642_54254643insATCTC | CA2659052165 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50046_186-50045insATCTC (n.186-50046_186-50045insATCTC) c.*276_*277insGAGAT (n.*276_*277insGAGAT) c.405-50046_405-50045insATCTC (n.405-50046_405-50045insATCTC) c.270-12654_270-12653insATCTC (n.270-12654_270-12653insATCTC) c.265+31559_265+31560insATCTC c.138-50046_138-50045insATCTC (n.138-50046_138-50045insATCTC) c.312-50046_312-50045insATCTC (n.312-50046_312-50045insATCTC) c.114-50046_114-50045insATCTC (n.114-50046_114-50045insATCTC) c.186-12654_186-12653insATCTC (n.186-12654_186-12653insATCTC) c.486-50046_486-50045insATCTC (n.486-50046_486-50045insATCTC) c.486-12654_486-12653insATCTC (n.486-12654_486-12653insATCTC) c.*23-50046_*23-50045insATCTC (n.*23-50046_*23-50045insATCTC) n.1092+31559_1092+31560insATCTC | gnomAD v4 |
2 | g.54254643G>A | CA770168705 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50045G>A (n.186-50045G>A) c.*276C>T (n.*276C>T) c.405-50045G>A (n.405-50045G>A) c.270-12653G>A (n.270-12653G>A) c.265+31560G>A c.138-50045G>A (n.138-50045G>A) c.312-50045G>A (n.312-50045G>A) c.114-50045G>A (n.114-50045G>A) c.186-12653G>A (n.186-12653G>A) c.486-50045G>A (n.486-50045G>A) c.486-12653G>A (n.486-12653G>A) c.*23-50045G>A (n.*23-50045G>A) n.1092+31560G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254643G= | CA1251656083 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50045G= (n.186-50045G=) c.*276C= (n.*276C=) c.405-50045G= (n.405-50045G=) c.270-12653G= (n.270-12653G=) c.265+31560G= c.138-50045G= (n.138-50045G=) c.312-50045G= (n.312-50045G=) c.114-50045G= (n.114-50045G=) c.186-12653G= (n.186-12653G=) c.486-50045G= (n.486-50045G=) c.486-12653G= (n.486-12653G=) c.*23-50045G= (n.*23-50045G=) n.1092+31560G= | |
2 | g.54254644T>C | CA47485438 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50044T>C (n.186-50044T>C) c.*275A>G (n.*275A>G) c.405-50044T>C (n.405-50044T>C) c.270-12652T>C (n.270-12652T>C) c.265+31561T>C c.138-50044T>C (n.138-50044T>C) c.312-50044T>C (n.312-50044T>C) c.114-50044T>C (n.114-50044T>C) c.186-12652T>C (n.186-12652T>C) c.486-50044T>C (n.486-50044T>C) c.486-12652T>C (n.486-12652T>C) c.*23-50044T>C (n.*23-50044T>C) n.1092+31561T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254644T= | CA1251656084 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50044T= (n.186-50044T=) c.*275A= (n.*275A=) c.405-50044T= (n.405-50044T=) c.270-12652T= (n.270-12652T=) c.265+31561T= c.138-50044T= (n.138-50044T=) c.312-50044T= (n.312-50044T=) c.114-50044T= (n.114-50044T=) c.186-12652T= (n.186-12652T=) c.486-50044T= (n.486-50044T=) c.486-12652T= (n.486-12652T=) c.*23-50044T= (n.*23-50044T=) n.1092+31561T= | |
2 | g.54254644dup | CA2659052166 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50044dup (n.186-50044dup) c.*275dup (n.*275dup) c.405-50044dup (n.405-50044dup) c.270-12652dup (n.270-12652dup) c.265+31561dup c.138-50044dup (n.138-50044dup) c.312-50044dup (n.312-50044dup) c.114-50044dup (n.114-50044dup) c.186-12652dup (n.186-12652dup) c.486-50044dup (n.486-50044dup) c.486-12652dup (n.486-12652dup) c.*23-50044dup (n.*23-50044dup) n.1092+31561dup | gnomAD v4 |
2 | g.54254644_54254651del | CA2659052167 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50044_186-50037del (n.186-50044_186-50037del) c.*268_*275del (n.*268_*275del) c.405-50044_405-50037del (n.405-50044_405-50037del) c.270-12652_270-12645del (n.270-12652_270-12645del) c.265+31561_265+31568del c.138-50044_138-50037del (n.138-50044_138-50037del) c.312-50044_312-50037del (n.312-50044_312-50037del) c.114-50044_114-50037del (n.114-50044_114-50037del) c.186-12652_186-12645del (n.186-12652_186-12645del) c.486-50044_486-50037del (n.486-50044_486-50037del) c.486-12652_486-12645del (n.486-12652_486-12645del) c.*23-50044_*23-50037del (n.*23-50044_*23-50037del) n.1092+31561_1092+31568del | gnomAD v4 |
2 | g.54254645A= | CA1251656085 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50043A= (n.186-50043A=) c.*274T= (n.*274T=) c.405-50043A= (n.405-50043A=) c.270-12651A= (n.270-12651A=) c.265+31562A= c.138-50043A= (n.138-50043A=) c.312-50043A= (n.312-50043A=) c.114-50043A= (n.114-50043A=) c.186-12651A= (n.186-12651A=) c.486-50043A= (n.486-50043A=) c.486-12651A= (n.486-12651A=) c.*23-50043A= (n.*23-50043A=) n.1092+31562A= | |
2 | g.54254645A>C | CA1251656086 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50043A>C (n.186-50043A>C) c.*274T>G (n.*274T>G) c.405-50043A>C (n.405-50043A>C) c.270-12651A>C (n.270-12651A>C) c.265+31562A>C c.138-50043A>C (n.138-50043A>C) c.312-50043A>C (n.312-50043A>C) c.114-50043A>C (n.114-50043A>C) c.186-12651A>C (n.186-12651A>C) c.486-50043A>C (n.486-50043A>C) c.486-12651A>C (n.486-12651A>C) c.*23-50043A>C (n.*23-50043A>C) n.1092+31562A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254645A>G | CA770168715 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50043A>G (n.186-50043A>G) c.*274T>C (n.*274T>C) c.405-50043A>G (n.405-50043A>G) c.270-12651A>G (n.270-12651A>G) c.265+31562A>G c.138-50043A>G (n.138-50043A>G) c.312-50043A>G (n.312-50043A>G) c.114-50043A>G (n.114-50043A>G) c.186-12651A>G (n.186-12651A>G) c.486-50043A>G (n.486-50043A>G) c.486-12651A>G (n.486-12651A>G) c.*23-50043A>G (n.*23-50043A>G) n.1092+31562A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254645A>T | CA770168714 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50043A>T (n.186-50043A>T) c.*274T>A (n.*274T>A) c.405-50043A>T (n.405-50043A>T) c.270-12651A>T (n.270-12651A>T) c.265+31562A>T c.138-50043A>T (n.138-50043A>T) c.312-50043A>T (n.312-50043A>T) c.114-50043A>T (n.114-50043A>T) c.186-12651A>T (n.186-12651A>T) c.486-50043A>T (n.486-50043A>T) c.486-12651A>T (n.486-12651A>T) c.*23-50043A>T (n.*23-50043A>T) n.1092+31562A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254646A= | CA1251656087 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50042A= (n.186-50042A=) c.*273T= (n.*273T=) c.405-50042A= (n.405-50042A=) c.270-12650A= (n.270-12650A=) c.265+31563A= c.138-50042A= (n.138-50042A=) c.312-50042A= (n.312-50042A=) c.114-50042A= (n.114-50042A=) c.186-12650A= (n.186-12650A=) c.486-50042A= (n.486-50042A=) c.486-12650A= (n.486-12650A=) c.*23-50042A= (n.*23-50042A=) n.1092+31563A= | |
2 | g.54254646A>C | CA770168719 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50042A>C (n.186-50042A>C) c.*273T>G (n.*273T>G) c.405-50042A>C (n.405-50042A>C) c.270-12650A>C (n.270-12650A>C) c.265+31563A>C c.138-50042A>C (n.138-50042A>C) c.312-50042A>C (n.312-50042A>C) c.114-50042A>C (n.114-50042A>C) c.186-12650A>C (n.186-12650A>C) c.486-50042A>C (n.486-50042A>C) c.486-12650A>C (n.486-12650A>C) c.*23-50042A>C (n.*23-50042A>C) n.1092+31563A>C | dbSNP |
2 | g.54254646_54254648del | CA2659052168 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50042_186-50040del (n.186-50042_186-50040del) c.*271_*273del (n.*271_*273del) c.405-50042_405-50040del (n.405-50042_405-50040del) c.270-12650_270-12648del (n.270-12650_270-12648del) c.265+31563_265+31565del c.138-50042_138-50040del (n.138-50042_138-50040del) c.312-50042_312-50040del (n.312-50042_312-50040del) c.114-50042_114-50040del (n.114-50042_114-50040del) c.186-12650_186-12648del (n.186-12650_186-12648del) c.486-50042_486-50040del (n.486-50042_486-50040del) c.486-12650_486-12648del (n.486-12650_486-12648del) c.*23-50042_*23-50040del (n.*23-50042_*23-50040del) n.1092+31563_1092+31565del | gnomAD v4 |
2 | g.54254647C>G | CA2749975108 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50041C>G (n.186-50041C>G) c.*272G>C (n.*272G>C) c.405-50041C>G (n.405-50041C>G) c.270-12649C>G (n.270-12649C>G) c.265+31564C>G c.138-50041C>G (n.138-50041C>G) c.312-50041C>G (n.312-50041C>G) c.114-50041C>G (n.114-50041C>G) c.186-12649C>G (n.186-12649C>G) c.486-50041C>G (n.486-50041C>G) c.486-12649C>G (n.486-12649C>G) c.*23-50041C>G (n.*23-50041C>G) n.1092+31564C>G | |
2 | g.54254647C>T | CA2659052169 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50041C>T (n.186-50041C>T) c.*272G>A (n.*272G>A) c.405-50041C>T (n.405-50041C>T) c.270-12649C>T (n.270-12649C>T) c.265+31564C>T c.138-50041C>T (n.138-50041C>T) c.312-50041C>T (n.312-50041C>T) c.114-50041C>T (n.114-50041C>T) c.186-12649C>T (n.186-12649C>T) c.486-50041C>T (n.486-50041C>T) c.486-12649C>T (n.486-12649C>T) c.*23-50041C>T (n.*23-50041C>T) n.1092+31564C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254648C>A | CA2659052170 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50040C>A (n.186-50040C>A) c.*271G>T (n.*271G>T) c.405-50040C>A (n.405-50040C>A) c.270-12648C>A (n.270-12648C>A) c.265+31565C>A c.138-50040C>A (n.138-50040C>A) c.312-50040C>A (n.312-50040C>A) c.114-50040C>A (n.114-50040C>A) c.186-12648C>A (n.186-12648C>A) c.486-50040C>A (n.486-50040C>A) c.486-12648C>A (n.486-12648C>A) c.*23-50040C>A (n.*23-50040C>A) n.1092+31565C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254649T>C | CA2659052171 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50039T>C (n.186-50039T>C) c.*270A>G (n.*270A>G) c.405-50039T>C (n.405-50039T>C) c.270-12647T>C (n.270-12647T>C) c.265+31566T>C c.138-50039T>C (n.138-50039T>C) c.312-50039T>C (n.312-50039T>C) c.114-50039T>C (n.114-50039T>C) c.186-12647T>C (n.186-12647T>C) c.486-50039T>C (n.486-50039T>C) c.486-12647T>C (n.486-12647T>C) c.*23-50039T>C (n.*23-50039T>C) n.1092+31566T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254650A>G | CA2659052172 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50038A>G (n.186-50038A>G) c.*269T>C (n.*269T>C) c.405-50038A>G (n.405-50038A>G) c.270-12646A>G (n.270-12646A>G) c.265+31567A>G c.138-50038A>G (n.138-50038A>G) c.312-50038A>G (n.312-50038A>G) c.114-50038A>G (n.114-50038A>G) c.186-12646A>G (n.186-12646A>G) c.486-50038A>G (n.486-50038A>G) c.486-12646A>G (n.486-12646A>G) c.*23-50038A>G (n.*23-50038A>G) n.1092+31567A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254650A>T | CA2659052173 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50038A>T (n.186-50038A>T) c.*269T>A (n.*269T>A) c.405-50038A>T (n.405-50038A>T) c.270-12646A>T (n.270-12646A>T) c.265+31567A>T c.138-50038A>T (n.138-50038A>T) c.312-50038A>T (n.312-50038A>T) c.114-50038A>T (n.114-50038A>T) c.186-12646A>T (n.186-12646A>T) c.486-50038A>T (n.486-50038A>T) c.486-12646A>T (n.486-12646A>T) c.*23-50038A>T (n.*23-50038A>T) n.1092+31567A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254651C>A | CA2659052174 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50037C>A (n.186-50037C>A) c.*268G>T (n.*268G>T) c.405-50037C>A (n.405-50037C>A) c.270-12645C>A (n.270-12645C>A) c.265+31568C>A c.138-50037C>A (n.138-50037C>A) c.312-50037C>A (n.312-50037C>A) c.114-50037C>A (n.114-50037C>A) c.186-12645C>A (n.186-12645C>A) c.486-50037C>A (n.486-50037C>A) c.486-12645C>A (n.486-12645C>A) c.*23-50037C>A (n.*23-50037C>A) n.1092+31568C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254652A>G | CA2659052176 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50036A>G (n.186-50036A>G) c.*267T>C (n.*267T>C) c.405-50036A>G (n.405-50036A>G) c.270-12644A>G (n.270-12644A>G) c.265+31569A>G c.138-50036A>G (n.138-50036A>G) c.312-50036A>G (n.312-50036A>G) c.114-50036A>G (n.114-50036A>G) c.186-12644A>G (n.186-12644A>G) c.486-50036A>G (n.486-50036A>G) c.486-12644A>G (n.486-12644A>G) c.*23-50036A>G (n.*23-50036A>G) n.1092+31569A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254652_54254653del | CA2659052175 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50036_186-50035del (n.186-50036_186-50035del) c.*266_*267del (n.*266_*267del) c.405-50036_405-50035del (n.405-50036_405-50035del) c.270-12644_270-12643del (n.270-12644_270-12643del) c.265+31569_265+31570del c.138-50036_138-50035del (n.138-50036_138-50035del) c.312-50036_312-50035del (n.312-50036_312-50035del) c.114-50036_114-50035del (n.114-50036_114-50035del) c.186-12644_186-12643del (n.186-12644_186-12643del) c.486-50036_486-50035del (n.486-50036_486-50035del) c.486-12644_486-12643del (n.486-12644_486-12643del) c.*23-50036_*23-50035del (n.*23-50036_*23-50035del) n.1092+31569_1092+31570del | gnomAD v4 |
2 | g.54254653G>A | CA2659052177 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50035G>A (n.186-50035G>A) c.*266C>T (n.*266C>T) c.405-50035G>A (n.405-50035G>A) c.270-12643G>A (n.270-12643G>A) c.265+31570G>A c.138-50035G>A (n.138-50035G>A) c.312-50035G>A (n.312-50035G>A) c.114-50035G>A (n.114-50035G>A) c.186-12643G>A (n.186-12643G>A) c.486-50035G>A (n.486-50035G>A) c.486-12643G>A (n.486-12643G>A) c.*23-50035G>A (n.*23-50035G>A) n.1092+31570G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254653G= | CA1251656089 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50035G= (n.186-50035G=) c.*266C= (n.*266C=) c.405-50035G= (n.405-50035G=) c.270-12643G= (n.270-12643G=) c.265+31570G= c.138-50035G= (n.138-50035G=) c.312-50035G= (n.312-50035G=) c.114-50035G= (n.114-50035G=) c.186-12643G= (n.186-12643G=) c.486-50035G= (n.486-50035G=) c.486-12643G= (n.486-12643G=) c.*23-50035G= (n.*23-50035G=) n.1092+31570G= | |
2 | g.54254653G>T | CA1251656088 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50035G>T (n.186-50035G>T) c.*266C>A (n.*266C>A) c.405-50035G>T (n.405-50035G>T) c.270-12643G>T (n.270-12643G>T) c.265+31570G>T c.138-50035G>T (n.138-50035G>T) c.312-50035G>T (n.312-50035G>T) c.114-50035G>T (n.114-50035G>T) c.186-12643G>T (n.186-12643G>T) c.486-50035G>T (n.486-50035G>T) c.486-12643G>T (n.486-12643G>T) c.*23-50035G>T (n.*23-50035G>T) n.1092+31570G>T | dbSNP |
2 | g.54254654C>A | CA2659052178 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50034C>A (n.186-50034C>A) c.*265G>T (n.*265G>T) c.405-50034C>A (n.405-50034C>A) c.270-12642C>A (n.270-12642C>A) c.265+31571C>A c.138-50034C>A (n.138-50034C>A) c.312-50034C>A (n.312-50034C>A) c.114-50034C>A (n.114-50034C>A) c.186-12642C>A (n.186-12642C>A) c.486-50034C>A (n.486-50034C>A) c.486-12642C>A (n.486-12642C>A) c.*23-50034C>A (n.*23-50034C>A) n.1092+31571C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254655A>G | CA2659052180 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50033A>G (n.186-50033A>G) c.*264T>C (n.*264T>C) c.405-50033A>G (n.405-50033A>G) c.270-12641A>G (n.270-12641A>G) c.265+31572A>G c.138-50033A>G (n.138-50033A>G) c.312-50033A>G (n.312-50033A>G) c.114-50033A>G (n.114-50033A>G) c.186-12641A>G (n.186-12641A>G) c.486-50033A>G (n.486-50033A>G) c.486-12641A>G (n.486-12641A>G) c.*23-50033A>G (n.*23-50033A>G) n.1092+31572A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254655dup | CA2659052179 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50033dup (n.186-50033dup) c.*264dup (n.*264dup) c.405-50033dup (n.405-50033dup) c.270-12641dup (n.270-12641dup) c.265+31572dup c.138-50033dup (n.138-50033dup) c.312-50033dup (n.312-50033dup) c.114-50033dup (n.114-50033dup) c.186-12641dup (n.186-12641dup) c.486-50033dup (n.486-50033dup) c.486-12641dup (n.486-12641dup) c.*23-50033dup (n.*23-50033dup) n.1092+31572dup | gnomAD v4 |
2 | g.54254656T>C | CA2659052181 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50032T>C (n.186-50032T>C) c.*263A>G (n.*263A>G) c.405-50032T>C (n.405-50032T>C) c.270-12640T>C (n.270-12640T>C) c.265+31573T>C c.138-50032T>C (n.138-50032T>C) c.312-50032T>C (n.312-50032T>C) c.114-50032T>C (n.114-50032T>C) c.186-12640T>C (n.186-12640T>C) c.486-50032T>C (n.486-50032T>C) c.486-12640T>C (n.486-12640T>C) c.*23-50032T>C (n.*23-50032T>C) n.1092+31573T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254656T>G | CA770168722 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50032T>G (n.186-50032T>G) c.*263A>C (n.*263A>C) c.405-50032T>G (n.405-50032T>G) c.270-12640T>G (n.270-12640T>G) c.265+31573T>G c.138-50032T>G (n.138-50032T>G) c.312-50032T>G (n.312-50032T>G) c.114-50032T>G (n.114-50032T>G) c.186-12640T>G (n.186-12640T>G) c.486-50032T>G (n.486-50032T>G) c.486-12640T>G (n.486-12640T>G) c.*23-50032T>G (n.*23-50032T>G) n.1092+31573T>G | dbSNP |
2 | g.54254656T= | CA1251656090 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50032T= (n.186-50032T=) c.*263A= (n.*263A=) c.405-50032T= (n.405-50032T=) c.270-12640T= (n.270-12640T=) c.265+31573T= c.138-50032T= (n.138-50032T=) c.312-50032T= (n.312-50032T=) c.114-50032T= (n.114-50032T=) c.186-12640T= (n.186-12640T=) c.486-50032T= (n.486-50032T=) c.486-12640T= (n.486-12640T=) c.*23-50032T= (n.*23-50032T=) n.1092+31573T= | |
2 | g.54254657C>A | CA2659052182 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50031C>A (n.186-50031C>A) c.*262G>T (n.*262G>T) c.405-50031C>A (n.405-50031C>A) c.270-12639C>A (n.270-12639C>A) c.265+31574C>A c.138-50031C>A (n.138-50031C>A) c.312-50031C>A (n.312-50031C>A) c.114-50031C>A (n.114-50031C>A) c.186-12639C>A (n.186-12639C>A) c.486-50031C>A (n.486-50031C>A) c.486-12639C>A (n.486-12639C>A) c.*23-50031C>A (n.*23-50031C>A) n.1092+31574C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254657C>T | CA2659052183 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50031C>T (n.186-50031C>T) c.*262G>A (n.*262G>A) c.405-50031C>T (n.405-50031C>T) c.270-12639C>T (n.270-12639C>T) c.265+31574C>T c.138-50031C>T (n.138-50031C>T) c.312-50031C>T (n.312-50031C>T) c.114-50031C>T (n.114-50031C>T) c.186-12639C>T (n.186-12639C>T) c.486-50031C>T (n.486-50031C>T) c.486-12639C>T (n.486-12639C>T) c.*23-50031C>T (n.*23-50031C>T) n.1092+31574C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254658del | CA2659052184 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50030del (n.186-50030del) c.*261del (n.*261del) c.405-50030del (n.405-50030del) c.270-12638del (n.270-12638del) c.265+31575del c.138-50030del (n.138-50030del) c.312-50030del (n.312-50030del) c.114-50030del (n.114-50030del) c.186-12638del (n.186-12638del) c.486-50030del (n.486-50030del) c.486-12638del (n.486-12638del) c.*23-50030del (n.*23-50030del) n.1092+31575del | gnomAD v4 |
2 | g.54254659T>C | CA2659052185 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50029T>C (n.186-50029T>C) c.*260A>G (n.*260A>G) c.405-50029T>C (n.405-50029T>C) c.270-12637T>C (n.270-12637T>C) c.265+31576T>C c.138-50029T>C (n.138-50029T>C) c.312-50029T>C (n.312-50029T>C) c.114-50029T>C (n.114-50029T>C) c.186-12637T>C (n.186-12637T>C) c.486-50029T>C (n.486-50029T>C) c.486-12637T>C (n.486-12637T>C) c.*23-50029T>C (n.*23-50029T>C) n.1092+31576T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254659T>G | CA2659052186 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50029T>G (n.186-50029T>G) c.*260A>C (n.*260A>C) c.405-50029T>G (n.405-50029T>G) c.270-12637T>G (n.270-12637T>G) c.265+31576T>G c.138-50029T>G (n.138-50029T>G) c.312-50029T>G (n.312-50029T>G) c.114-50029T>G (n.114-50029T>G) c.186-12637T>G (n.186-12637T>G) c.486-50029T>G (n.486-50029T>G) c.486-12637T>G (n.486-12637T>G) c.*23-50029T>G (n.*23-50029T>G) n.1092+31576T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254661C>A | CA2659052187 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50027C>A (n.186-50027C>A) c.*258G>T (n.*258G>T) c.405-50027C>A (n.405-50027C>A) c.270-12635C>A (n.270-12635C>A) c.265+31578C>A c.138-50027C>A (n.138-50027C>A) c.312-50027C>A (n.312-50027C>A) c.114-50027C>A (n.114-50027C>A) c.186-12635C>A (n.186-12635C>A) c.486-50027C>A (n.486-50027C>A) c.486-12635C>A (n.486-12635C>A) c.*23-50027C>A (n.*23-50027C>A) n.1092+31578C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254661C= | CA1251656091 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50027C= (n.186-50027C=) c.*258G= (n.*258G=) c.405-50027C= (n.405-50027C=) c.270-12635C= (n.270-12635C=) c.265+31578C= c.138-50027C= (n.138-50027C=) c.312-50027C= (n.312-50027C=) c.114-50027C= (n.114-50027C=) c.186-12635C= (n.186-12635C=) c.486-50027C= (n.486-50027C=) c.486-12635C= (n.486-12635C=) c.*23-50027C= (n.*23-50027C=) n.1092+31578C= | |
2 | g.54254661C>G | CA47485470 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50027C>G (n.186-50027C>G) c.*258G>C (n.*258G>C) c.405-50027C>G (n.405-50027C>G) c.270-12635C>G (n.270-12635C>G) c.265+31578C>G c.138-50027C>G (n.138-50027C>G) c.312-50027C>G (n.312-50027C>G) c.114-50027C>G (n.114-50027C>G) c.186-12635C>G (n.186-12635C>G) c.486-50027C>G (n.486-50027C>G) c.486-12635C>G (n.486-12635C>G) c.*23-50027C>G (n.*23-50027C>G) n.1092+31578C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254661C>T | CA47485472 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50027C>T (n.186-50027C>T) c.*258G>A (n.*258G>A) c.405-50027C>T (n.405-50027C>T) c.270-12635C>T (n.270-12635C>T) c.265+31578C>T c.138-50027C>T (n.138-50027C>T) c.312-50027C>T (n.312-50027C>T) c.114-50027C>T (n.114-50027C>T) c.186-12635C>T (n.186-12635C>T) c.486-50027C>T (n.486-50027C>T) c.486-12635C>T (n.486-12635C>T) c.*23-50027C>T (n.*23-50027C>T) n.1092+31578C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254661_54254662insT | CA2659052188 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50027_186-50026insT (n.186-50027_186-50026insT) c.*257_*258insA (n.*257_*258insA) c.405-50027_405-50026insT (n.405-50027_405-50026insT) c.270-12635_270-12634insT (n.270-12635_270-12634insT) c.265+31578_265+31579insT c.138-50027_138-50026insT (n.138-50027_138-50026insT) c.312-50027_312-50026insT (n.312-50027_312-50026insT) c.114-50027_114-50026insT (n.114-50027_114-50026insT) c.186-12635_186-12634insT (n.186-12635_186-12634insT) c.486-50027_486-50026insT (n.486-50027_486-50026insT) c.486-12635_486-12634insT (n.486-12635_486-12634insT) c.*23-50027_*23-50026insT (n.*23-50027_*23-50026insT) n.1092+31578_1092+31579insT | gnomAD v4 |
2 | g.54254662G>A | CA770168740 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50026G>A (n.186-50026G>A) c.*257C>T (n.*257C>T) c.405-50026G>A (n.405-50026G>A) c.270-12634G>A (n.270-12634G>A) c.265+31579G>A c.138-50026G>A (n.138-50026G>A) c.312-50026G>A (n.312-50026G>A) c.114-50026G>A (n.114-50026G>A) c.186-12634G>A (n.186-12634G>A) c.486-50026G>A (n.486-50026G>A) c.486-12634G>A (n.486-12634G>A) c.*23-50026G>A (n.*23-50026G>A) n.1092+31579G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254662G= | CA1251656092 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50026G= (n.186-50026G=) c.*257C= (n.*257C=) c.405-50026G= (n.405-50026G=) c.270-12634G= (n.270-12634G=) c.265+31579G= c.138-50026G= (n.138-50026G=) c.312-50026G= (n.312-50026G=) c.114-50026G= (n.114-50026G=) c.186-12634G= (n.186-12634G=) c.486-50026G= (n.486-50026G=) c.486-12634G= (n.486-12634G=) c.*23-50026G= (n.*23-50026G=) n.1092+31579G= | |
2 | g.54254662G>T | CA2659052189 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50026G>T (n.186-50026G>T) c.*257C>A (n.*257C>A) c.405-50026G>T (n.405-50026G>T) c.270-12634G>T (n.270-12634G>T) c.265+31579G>T c.138-50026G>T (n.138-50026G>T) c.312-50026G>T (n.312-50026G>T) c.114-50026G>T (n.114-50026G>T) c.186-12634G>T (n.186-12634G>T) c.486-50026G>T (n.486-50026G>T) c.486-12634G>T (n.486-12634G>T) c.*23-50026G>T (n.*23-50026G>T) n.1092+31579G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254663_54254664delinsCT | CA1251656093 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50025_186-50024delinsCT (n.186-50025_186-50024delinsCT) c.*255_*256delinsAG (n.*255_*256delinsAG) c.405-50025_405-50024delinsCT (n.405-50025_405-50024delinsCT) c.270-12633_270-12632delinsCT (n.270-12633_270-12632delinsCT) c.265+31580_265+31581delinsCT c.138-50025_138-50024delinsCT (n.138-50025_138-50024delinsCT) c.312-50025_312-50024delinsCT (n.312-50025_312-50024delinsCT) c.114-50025_114-50024delinsCT (n.114-50025_114-50024delinsCT) c.186-12633_186-12632delinsCT (n.186-12633_186-12632delinsCT) c.486-50025_486-50024delinsCT (n.486-50025_486-50024delinsCT) c.486-12633_486-12632delinsCT (n.486-12633_486-12632delinsCT) c.*23-50025_*23-50024delinsCT (n.*23-50025_*23-50024delinsCT) n.1092+31580_1092+31581delinsCT | |
2 | g.54254665del | CA1251656094 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50023del (n.186-50023del) c.*255del (n.*255del) c.405-50023del (n.405-50023del) c.270-12631del (n.270-12631del) c.265+31582del c.138-50023del (n.138-50023del) c.312-50023del (n.312-50023del) c.114-50023del (n.114-50023del) c.186-12631del (n.186-12631del) c.486-50023del (n.486-50023del) c.486-12631del (n.486-12631del) c.*23-50023del (n.*23-50023del) n.1092+31582del | dbSNP |
2 | g.54254666C>A | CA2659052190 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50022C>A (n.186-50022C>A) c.*253G>T (n.*253G>T) c.405-50022C>A (n.405-50022C>A) c.270-12630C>A (n.270-12630C>A) c.265+31583C>A c.138-50022C>A (n.138-50022C>A) c.312-50022C>A (n.312-50022C>A) c.114-50022C>A (n.114-50022C>A) c.186-12630C>A (n.186-12630C>A) c.486-50022C>A (n.486-50022C>A) c.486-12630C>A (n.486-12630C>A) c.*23-50022C>A (n.*23-50022C>A) n.1092+31583C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254666C= | CA1251656095 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50022C= (n.186-50022C=) c.*253G= (n.*253G=) c.405-50022C= (n.405-50022C=) c.270-12630C= (n.270-12630C=) c.265+31583C= c.138-50022C= (n.138-50022C=) c.312-50022C= (n.312-50022C=) c.114-50022C= (n.114-50022C=) c.186-12630C= (n.186-12630C=) c.486-50022C= (n.486-50022C=) c.486-12630C= (n.486-12630C=) c.*23-50022C= (n.*23-50022C=) n.1092+31583C= | |
2 | g.54254666C>T | CA47485476 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50022C>T (n.186-50022C>T) c.*253G>A (n.*253G>A) c.405-50022C>T (n.405-50022C>T) c.270-12630C>T (n.270-12630C>T) c.265+31583C>T c.138-50022C>T (n.138-50022C>T) c.312-50022C>T (n.312-50022C>T) c.114-50022C>T (n.114-50022C>T) c.186-12630C>T (n.186-12630C>T) c.486-50022C>T (n.486-50022C>T) c.486-12630C>T (n.486-12630C>T) c.*23-50022C>T (n.*23-50022C>T) n.1092+31583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254667G>A | CA532739363 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50021G>A (n.186-50021G>A) c.*252C>T (n.*252C>T) c.405-50021G>A (n.405-50021G>A) c.270-12629G>A (n.270-12629G>A) c.265+31584G>A c.138-50021G>A (n.138-50021G>A) c.312-50021G>A (n.312-50021G>A) c.114-50021G>A (n.114-50021G>A) c.186-12629G>A (n.186-12629G>A) c.486-50021G>A (n.486-50021G>A) c.486-12629G>A (n.486-12629G>A) c.*23-50021G>A (n.*23-50021G>A) n.1092+31584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254667G>C | CA1030805560 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50021G>C (n.186-50021G>C) c.*252C>G (n.*252C>G) c.405-50021G>C (n.405-50021G>C) c.270-12629G>C (n.270-12629G>C) c.265+31584G>C c.138-50021G>C (n.138-50021G>C) c.312-50021G>C (n.312-50021G>C) c.114-50021G>C (n.114-50021G>C) c.186-12629G>C (n.186-12629G>C) c.486-50021G>C (n.486-50021G>C) c.486-12629G>C (n.486-12629G>C) c.*23-50021G>C (n.*23-50021G>C) n.1092+31584G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254667G= | CA1251656096 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50021G= (n.186-50021G=) c.*252C= (n.*252C=) c.405-50021G= (n.405-50021G=) c.270-12629G= (n.270-12629G=) c.265+31584G= c.138-50021G= (n.138-50021G=) c.312-50021G= (n.312-50021G=) c.114-50021G= (n.114-50021G=) c.186-12629G= (n.186-12629G=) c.486-50021G= (n.486-50021G=) c.486-12629G= (n.486-12629G=) c.*23-50021G= (n.*23-50021G=) n.1092+31584G= | |
2 | g.54254667G>T | CA2659052191 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50021G>T (n.186-50021G>T) c.*252C>A (n.*252C>A) c.405-50021G>T (n.405-50021G>T) c.270-12629G>T (n.270-12629G>T) c.265+31584G>T c.138-50021G>T (n.138-50021G>T) c.312-50021G>T (n.312-50021G>T) c.114-50021G>T (n.114-50021G>T) c.186-12629G>T (n.186-12629G>T) c.486-50021G>T (n.486-50021G>T) c.486-12629G>T (n.486-12629G>T) c.*23-50021G>T (n.*23-50021G>T) n.1092+31584G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254668C>A | CA2659052192 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50020C>A (n.186-50020C>A) c.*251G>T (n.*251G>T) c.405-50020C>A (n.405-50020C>A) c.270-12628C>A (n.270-12628C>A) c.265+31585C>A c.138-50020C>A (n.138-50020C>A) c.312-50020C>A (n.312-50020C>A) c.114-50020C>A (n.114-50020C>A) c.186-12628C>A (n.186-12628C>A) c.486-50020C>A (n.486-50020C>A) c.486-12628C>A (n.486-12628C>A) c.*23-50020C>A (n.*23-50020C>A) n.1092+31585C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254668C= | CA1251656097 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50020C= (n.186-50020C=) c.*251G= (n.*251G=) c.405-50020C= (n.405-50020C=) c.270-12628C= (n.270-12628C=) c.265+31585C= c.138-50020C= (n.138-50020C=) c.312-50020C= (n.312-50020C=) c.114-50020C= (n.114-50020C=) c.186-12628C= (n.186-12628C=) c.486-50020C= (n.486-50020C=) c.486-12628C= (n.486-12628C=) c.*23-50020C= (n.*23-50020C=) n.1092+31585C= | |
2 | g.54254668C>G | CA1030805563 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50020C>G (n.186-50020C>G) c.*251G>C (n.*251G>C) c.405-50020C>G (n.405-50020C>G) c.270-12628C>G (n.270-12628C>G) c.265+31585C>G c.138-50020C>G (n.138-50020C>G) c.312-50020C>G (n.312-50020C>G) c.114-50020C>G (n.114-50020C>G) c.186-12628C>G (n.186-12628C>G) c.486-50020C>G (n.486-50020C>G) c.486-12628C>G (n.486-12628C>G) c.*23-50020C>G (n.*23-50020C>G) n.1092+31585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254668C>T | CA770168743 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50020C>T (n.186-50020C>T) c.*251G>A (n.*251G>A) c.405-50020C>T (n.405-50020C>T) c.270-12628C>T (n.270-12628C>T) c.265+31585C>T c.138-50020C>T (n.138-50020C>T) c.312-50020C>T (n.312-50020C>T) c.114-50020C>T (n.114-50020C>T) c.186-12628C>T (n.186-12628C>T) c.486-50020C>T (n.486-50020C>T) c.486-12628C>T (n.486-12628C>T) c.*23-50020C>T (n.*23-50020C>T) n.1092+31585C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254669T>G | CA2659052193 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50019T>G (n.186-50019T>G) c.*250A>C (n.*250A>C) c.405-50019T>G (n.405-50019T>G) c.270-12627T>G (n.270-12627T>G) c.265+31586T>G c.138-50019T>G (n.138-50019T>G) c.312-50019T>G (n.312-50019T>G) c.114-50019T>G (n.114-50019T>G) c.186-12627T>G (n.186-12627T>G) c.486-50019T>G (n.486-50019T>G) c.486-12627T>G (n.486-12627T>G) c.*23-50019T>G (n.*23-50019T>G) n.1092+31586T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254672_54254673delinsGA | CA1251656098 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50016_186-50015delinsGA (n.186-50016_186-50015delinsGA) c.*246_*247delinsTC (n.*246_*247delinsTC) c.405-50016_405-50015delinsGA (n.405-50016_405-50015delinsGA) c.270-12624_270-12623delinsGA (n.270-12624_270-12623delinsGA) c.265+31589_265+31590delinsGA c.138-50016_138-50015delinsGA (n.138-50016_138-50015delinsGA) c.312-50016_312-50015delinsGA (n.312-50016_312-50015delinsGA) c.114-50016_114-50015delinsGA (n.114-50016_114-50015delinsGA) c.186-12624_186-12623delinsGA (n.186-12624_186-12623delinsGA) c.486-50016_486-50015delinsGA (n.486-50016_486-50015delinsGA) c.486-12624_486-12623delinsGA (n.486-12624_486-12623delinsGA) c.*23-50016_*23-50015delinsGA (n.*23-50016_*23-50015delinsGA) n.1092+31589_1092+31590delinsGA | |
2 | g.54254673A>G | CA2659052194 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50015A>G (n.186-50015A>G) c.*246T>C (n.*246T>C) c.405-50015A>G (n.405-50015A>G) c.270-12623A>G (n.270-12623A>G) c.265+31590A>G c.138-50015A>G (n.138-50015A>G) c.312-50015A>G (n.312-50015A>G) c.114-50015A>G (n.114-50015A>G) c.186-12623A>G (n.186-12623A>G) c.486-50015A>G (n.486-50015A>G) c.486-12623A>G (n.486-12623A>G) c.*23-50015A>G (n.*23-50015A>G) n.1092+31590A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254674del | CA426140016 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50014del (n.186-50014del) c.*246del (n.*246del) c.405-50014del (n.405-50014del) c.270-12622del (n.270-12622del) c.265+31591del c.138-50014del (n.138-50014del) c.312-50014del (n.312-50014del) c.114-50014del (n.114-50014del) c.186-12622del (n.186-12622del) c.486-50014del (n.486-50014del) c.486-12622del (n.486-12622del) c.*23-50014del (n.*23-50014del) n.1092+31591del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.54254674A= | CA1251656099 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50014A= (n.186-50014A=) c.*245T= (n.*245T=) c.405-50014A= (n.405-50014A=) c.270-12622A= (n.270-12622A=) c.265+31591A= c.138-50014A= (n.138-50014A=) c.312-50014A= (n.312-50014A=) c.114-50014A= (n.114-50014A=) c.186-12622A= (n.186-12622A=) c.486-50014A= (n.486-50014A=) c.486-12622A= (n.486-12622A=) c.*23-50014A= (n.*23-50014A=) n.1092+31591A= | |
2 | g.54254674A>C | CA1030805568 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50014A>C (n.186-50014A>C) c.*245T>G (n.*245T>G) c.405-50014A>C (n.405-50014A>C) c.270-12622A>C (n.270-12622A>C) c.265+31591A>C c.138-50014A>C (n.138-50014A>C) c.312-50014A>C (n.312-50014A>C) c.114-50014A>C (n.114-50014A>C) c.186-12622A>C (n.186-12622A>C) c.486-50014A>C (n.486-50014A>C) c.486-12622A>C (n.486-12622A>C) c.*23-50014A>C (n.*23-50014A>C) n.1092+31591A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254675G>A | CA2659052195 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50013G>A (n.186-50013G>A) c.*244C>T (n.*244C>T) c.405-50013G>A (n.405-50013G>A) c.270-12621G>A (n.270-12621G>A) c.265+31592G>A c.138-50013G>A (n.138-50013G>A) c.312-50013G>A (n.312-50013G>A) c.114-50013G>A (n.114-50013G>A) c.186-12621G>A (n.186-12621G>A) c.486-50013G>A (n.486-50013G>A) c.486-12621G>A (n.486-12621G>A) c.*23-50013G>A (n.*23-50013G>A) n.1092+31592G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254675G>C | CA1251656101 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50013G>C (n.186-50013G>C) c.*244C>G (n.*244C>G) c.405-50013G>C (n.405-50013G>C) c.270-12621G>C (n.270-12621G>C) c.265+31592G>C c.138-50013G>C (n.138-50013G>C) c.312-50013G>C (n.312-50013G>C) c.114-50013G>C (n.114-50013G>C) c.186-12621G>C (n.186-12621G>C) c.486-50013G>C (n.486-50013G>C) c.486-12621G>C (n.486-12621G>C) c.*23-50013G>C (n.*23-50013G>C) n.1092+31592G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254675G= | CA1251656100 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50013G= (n.186-50013G=) c.*244C= (n.*244C=) c.405-50013G= (n.405-50013G=) c.270-12621G= (n.270-12621G=) c.265+31592G= c.138-50013G= (n.138-50013G=) c.312-50013G= (n.312-50013G=) c.114-50013G= (n.114-50013G=) c.186-12621G= (n.186-12621G=) c.486-50013G= (n.486-50013G=) c.486-12621G= (n.486-12621G=) c.*23-50013G= (n.*23-50013G=) n.1092+31592G= | |
2 | g.54254675G>T | CA1251656102 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50013G>T (n.186-50013G>T) c.*244C>A (n.*244C>A) c.405-50013G>T (n.405-50013G>T) c.270-12621G>T (n.270-12621G>T) c.265+31592G>T c.138-50013G>T (n.138-50013G>T) c.312-50013G>T (n.312-50013G>T) c.114-50013G>T (n.114-50013G>T) c.186-12621G>T (n.186-12621G>T) c.486-50013G>T (n.486-50013G>T) c.486-12621G>T (n.486-12621G>T) c.*23-50013G>T (n.*23-50013G>T) n.1092+31592G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254677A>G | CA2659052196 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50011A>G (n.186-50011A>G) c.*242T>C (n.*242T>C) c.405-50011A>G (n.405-50011A>G) c.270-12619A>G (n.270-12619A>G) c.265+31594A>G c.138-50011A>G (n.138-50011A>G) c.312-50011A>G (n.312-50011A>G) c.114-50011A>G (n.114-50011A>G) c.186-12619A>G (n.186-12619A>G) c.486-50011A>G (n.486-50011A>G) c.486-12619A>G (n.486-12619A>G) c.*23-50011A>G (n.*23-50011A>G) n.1092+31594A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254678T>C | CA1251656104 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50010T>C (n.186-50010T>C) c.*241A>G (n.*241A>G) c.405-50010T>C (n.405-50010T>C) c.270-12618T>C (n.270-12618T>C) c.265+31595T>C c.138-50010T>C (n.138-50010T>C) c.312-50010T>C (n.312-50010T>C) c.114-50010T>C (n.114-50010T>C) c.186-12618T>C (n.186-12618T>C) c.486-50010T>C (n.486-50010T>C) c.486-12618T>C (n.486-12618T>C) c.*23-50010T>C (n.*23-50010T>C) n.1092+31595T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254678T= | CA1251656103 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50010T= (n.186-50010T=) c.*241A= (n.*241A=) c.405-50010T= (n.405-50010T=) c.270-12618T= (n.270-12618T=) c.265+31595T= c.138-50010T= (n.138-50010T=) c.312-50010T= (n.312-50010T=) c.114-50010T= (n.114-50010T=) c.186-12618T= (n.186-12618T=) c.486-50010T= (n.486-50010T=) c.486-12618T= (n.486-12618T=) c.*23-50010T= (n.*23-50010T=) n.1092+31595T= | |
2 | g.54254679G>A | CA2659052197 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50009G>A (n.186-50009G>A) c.*240C>T (n.*240C>T) c.405-50009G>A (n.405-50009G>A) c.270-12617G>A (n.270-12617G>A) c.265+31596G>A c.138-50009G>A (n.138-50009G>A) c.312-50009G>A (n.312-50009G>A) c.114-50009G>A (n.114-50009G>A) c.186-12617G>A (n.186-12617G>A) c.486-50009G>A (n.486-50009G>A) c.486-12617G>A (n.486-12617G>A) c.*23-50009G>A (n.*23-50009G>A) n.1092+31596G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254680T>C | CA770168748 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50008T>C (n.186-50008T>C) c.*239A>G (n.*239A>G) c.405-50008T>C (n.405-50008T>C) c.270-12616T>C (n.270-12616T>C) c.265+31597T>C c.138-50008T>C (n.138-50008T>C) c.312-50008T>C (n.312-50008T>C) c.114-50008T>C (n.114-50008T>C) c.186-12616T>C (n.186-12616T>C) c.486-50008T>C (n.486-50008T>C) c.486-12616T>C (n.486-12616T>C) c.*23-50008T>C (n.*23-50008T>C) n.1092+31597T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254680T>G | CA1030805573 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50008T>G (n.186-50008T>G) c.*239A>C (n.*239A>C) c.405-50008T>G (n.405-50008T>G) c.270-12616T>G (n.270-12616T>G) c.265+31597T>G c.138-50008T>G (n.138-50008T>G) c.312-50008T>G (n.312-50008T>G) c.114-50008T>G (n.114-50008T>G) c.186-12616T>G (n.186-12616T>G) c.486-50008T>G (n.486-50008T>G) c.486-12616T>G (n.486-12616T>G) c.*23-50008T>G (n.*23-50008T>G) n.1092+31597T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254680T= | CA1251656105 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50008T= (n.186-50008T=) c.*239A= (n.*239A=) c.405-50008T= (n.405-50008T=) c.270-12616T= (n.270-12616T=) c.265+31597T= c.138-50008T= (n.138-50008T=) c.312-50008T= (n.312-50008T=) c.114-50008T= (n.114-50008T=) c.186-12616T= (n.186-12616T=) c.486-50008T= (n.486-50008T=) c.486-12616T= (n.486-12616T=) c.*23-50008T= (n.*23-50008T=) n.1092+31597T= | |
2 | g.54254681G>T | CA2659052198 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50007G>T (n.186-50007G>T) c.*238C>A (n.*238C>A) c.405-50007G>T (n.405-50007G>T) c.270-12615G>T (n.270-12615G>T) c.265+31598G>T c.138-50007G>T (n.138-50007G>T) c.312-50007G>T (n.312-50007G>T) c.114-50007G>T (n.114-50007G>T) c.186-12615G>T (n.186-12615G>T) c.486-50007G>T (n.486-50007G>T) c.486-12615G>T (n.486-12615G>T) c.*23-50007G>T (n.*23-50007G>T) n.1092+31598G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254682_54254683delinsAC | CA1251656106 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50006_186-50005delinsAC (n.186-50006_186-50005delinsAC) c.*236_*237delinsGT (n.*236_*237delinsGT) c.405-50006_405-50005delinsAC (n.405-50006_405-50005delinsAC) c.270-12614_270-12613delinsAC (n.270-12614_270-12613delinsAC) c.265+31599_265+31600delinsAC c.138-50006_138-50005delinsAC (n.138-50006_138-50005delinsAC) c.312-50006_312-50005delinsAC (n.312-50006_312-50005delinsAC) c.114-50006_114-50005delinsAC (n.114-50006_114-50005delinsAC) c.186-12614_186-12613delinsAC (n.186-12614_186-12613delinsAC) c.486-50006_486-50005delinsAC (n.486-50006_486-50005delinsAC) c.486-12614_486-12613delinsAC (n.486-12614_486-12613delinsAC) c.*23-50006_*23-50005delinsAC (n.*23-50006_*23-50005delinsAC) n.1092+31599_1092+31600delinsAC | |
2 | g.54254683C>A | CA1030805576 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50005C>A (n.186-50005C>A) c.*236G>T (n.*236G>T) c.405-50005C>A (n.405-50005C>A) c.270-12613C>A (n.270-12613C>A) c.265+31600C>A c.138-50005C>A (n.138-50005C>A) c.312-50005C>A (n.312-50005C>A) c.114-50005C>A (n.114-50005C>A) c.186-12613C>A (n.186-12613C>A) c.486-50005C>A (n.486-50005C>A) c.486-12613C>A (n.486-12613C>A) c.*23-50005C>A (n.*23-50005C>A) n.1092+31600C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254683C= | CA1251656107 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50005C= (n.186-50005C=) c.*236G= (n.*236G=) c.405-50005C= (n.405-50005C=) c.270-12613C= (n.270-12613C=) c.265+31600C= c.138-50005C= (n.138-50005C=) c.312-50005C= (n.312-50005C=) c.114-50005C= (n.114-50005C=) c.186-12613C= (n.186-12613C=) c.486-50005C= (n.486-50005C=) c.486-12613C= (n.486-12613C=) c.*23-50005C= (n.*23-50005C=) n.1092+31600C= | |
2 | g.54254683C>G | CA1251656108 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50005C>G (n.186-50005C>G) c.*236G>C (n.*236G>C) c.405-50005C>G (n.405-50005C>G) c.270-12613C>G (n.270-12613C>G) c.265+31600C>G c.138-50005C>G (n.138-50005C>G) c.312-50005C>G (n.312-50005C>G) c.114-50005C>G (n.114-50005C>G) c.186-12613C>G (n.186-12613C>G) c.486-50005C>G (n.486-50005C>G) c.486-12613C>G (n.486-12613C>G) c.*23-50005C>G (n.*23-50005C>G) n.1092+31600C>G | dbSNP |
2 | g.54254685del | CA1030805575 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50003del (n.186-50003del) c.*236del (n.*236del) c.405-50003del (n.405-50003del) c.270-12611del (n.270-12611del) c.265+31602del c.138-50003del (n.138-50003del) c.312-50003del (n.312-50003del) c.114-50003del (n.114-50003del) c.186-12611del (n.186-12611del) c.486-50003del (n.486-50003del) c.486-12611del (n.486-12611del) c.*23-50003del (n.*23-50003del) n.1092+31602del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254684C>A | CA2659052199 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50004C>A (n.186-50004C>A) c.*235G>T (n.*235G>T) c.405-50004C>A (n.405-50004C>A) c.270-12612C>A (n.270-12612C>A) c.265+31601C>A c.138-50004C>A (n.138-50004C>A) c.312-50004C>A (n.312-50004C>A) c.114-50004C>A (n.114-50004C>A) c.186-12612C>A (n.186-12612C>A) c.486-50004C>A (n.486-50004C>A) c.486-12612C>A (n.486-12612C>A) c.*23-50004C>A (n.*23-50004C>A) n.1092+31601C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254684C= | CA1251656109 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50004C= (n.186-50004C=) c.*235G= (n.*235G=) c.405-50004C= (n.405-50004C=) c.270-12612C= (n.270-12612C=) c.265+31601C= c.138-50004C= (n.138-50004C=) c.312-50004C= (n.312-50004C=) c.114-50004C= (n.114-50004C=) c.186-12612C= (n.186-12612C=) c.486-50004C= (n.486-50004C=) c.486-12612C= (n.486-12612C=) c.*23-50004C= (n.*23-50004C=) n.1092+31601C= | |
2 | g.54254684C>G | CA1251656110 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50004C>G (n.186-50004C>G) c.*235G>C (n.*235G>C) c.405-50004C>G (n.405-50004C>G) c.270-12612C>G (n.270-12612C>G) c.265+31601C>G c.138-50004C>G (n.138-50004C>G) c.312-50004C>G (n.312-50004C>G) c.114-50004C>G (n.114-50004C>G) c.186-12612C>G (n.186-12612C>G) c.486-50004C>G (n.486-50004C>G) c.486-12612C>G (n.486-12612C>G) c.*23-50004C>G (n.*23-50004C>G) n.1092+31601C>G | dbSNP |
2 | g.54254684_54254685insAT | CA1251656113 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50004_186-50003insAT (n.186-50004_186-50003insAT) c.*234_*235insAT (n.*234_*235insAT) c.405-50004_405-50003insAT (n.405-50004_405-50003insAT) c.270-12612_270-12611insAT (n.270-12612_270-12611insAT) c.265+31601_265+31602insAT c.138-50004_138-50003insAT (n.138-50004_138-50003insAT) c.312-50004_312-50003insAT (n.312-50004_312-50003insAT) c.114-50004_114-50003insAT (n.114-50004_114-50003insAT) c.186-12612_186-12611insAT (n.186-12612_186-12611insAT) c.486-50004_486-50003insAT (n.486-50004_486-50003insAT) c.486-12612_486-12611insAT (n.486-12612_486-12611insAT) c.*23-50004_*23-50003insAT (n.*23-50004_*23-50003insAT) n.1092+31601_1092+31602insAT | dbSNP |
2 | g.54254685C>A | CA2659052200 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50003C>A (n.186-50003C>A) c.*234G>T (n.*234G>T) c.405-50003C>A (n.405-50003C>A) c.270-12611C>A (n.270-12611C>A) c.265+31602C>A c.138-50003C>A (n.138-50003C>A) c.312-50003C>A (n.312-50003C>A) c.114-50003C>A (n.114-50003C>A) c.186-12611C>A (n.186-12611C>A) c.486-50003C>A (n.486-50003C>A) c.486-12611C>A (n.486-12611C>A) c.*23-50003C>A (n.*23-50003C>A) n.1092+31602C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254685C= | CA1251656112 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50003C= (n.186-50003C=) c.*234G= (n.*234G=) c.405-50003C= (n.405-50003C=) c.270-12611C= (n.270-12611C=) c.265+31602C= c.138-50003C= (n.138-50003C=) c.312-50003C= (n.312-50003C=) c.114-50003C= (n.114-50003C=) c.186-12611C= (n.186-12611C=) c.486-50003C= (n.486-50003C=) c.486-12611C= (n.486-12611C=) c.*23-50003C= (n.*23-50003C=) n.1092+31602C= | |
2 | g.54254685C>G | CA1251656111 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50003C>G (n.186-50003C>G) c.*234G>C (n.*234G>C) c.405-50003C>G (n.405-50003C>G) c.270-12611C>G (n.270-12611C>G) c.265+31602C>G c.138-50003C>G (n.138-50003C>G) c.312-50003C>G (n.312-50003C>G) c.114-50003C>G (n.114-50003C>G) c.186-12611C>G (n.186-12611C>G) c.486-50003C>G (n.486-50003C>G) c.486-12611C>G (n.486-12611C>G) c.*23-50003C>G (n.*23-50003C>G) n.1092+31602C>G | dbSNP |
2 | g.54254685C>T | CA2659052201 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50003C>T (n.186-50003C>T) c.*234G>A (n.*234G>A) c.405-50003C>T (n.405-50003C>T) c.270-12611C>T (n.270-12611C>T) c.265+31602C>T c.138-50003C>T (n.138-50003C>T) c.312-50003C>T (n.312-50003C>T) c.114-50003C>T (n.114-50003C>T) c.186-12611C>T (n.186-12611C>T) c.486-50003C>T (n.486-50003C>T) c.486-12611C>T (n.486-12611C>T) c.*23-50003C>T (n.*23-50003C>T) n.1092+31602C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254688C>A | CA47485479 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50000C>A (n.186-50000C>A) c.*231G>T (n.*231G>T) c.405-50000C>A (n.405-50000C>A) c.270-12608C>A (n.270-12608C>A) c.265+31605C>A c.138-50000C>A (n.138-50000C>A) c.312-50000C>A (n.312-50000C>A) c.114-50000C>A (n.114-50000C>A) c.186-12608C>A (n.186-12608C>A) c.486-50000C>A (n.486-50000C>A) c.486-12608C>A (n.486-12608C>A) c.*23-50000C>A (n.*23-50000C>A) n.1092+31605C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254688C= | CA1251656114 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50000C= (n.186-50000C=) c.*231G= (n.*231G=) c.405-50000C= (n.405-50000C=) c.270-12608C= (n.270-12608C=) c.265+31605C= c.138-50000C= (n.138-50000C=) c.312-50000C= (n.312-50000C=) c.114-50000C= (n.114-50000C=) c.186-12608C= (n.186-12608C=) c.486-50000C= (n.486-50000C=) c.486-12608C= (n.486-12608C=) c.*23-50000C= (n.*23-50000C=) n.1092+31605C= | |
2 | g.54254688C>T | CA770168750 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50000C>T (n.186-50000C>T) c.*231G>A (n.*231G>A) c.405-50000C>T (n.405-50000C>T) c.270-12608C>T (n.270-12608C>T) c.265+31605C>T c.138-50000C>T (n.138-50000C>T) c.312-50000C>T (n.312-50000C>T) c.114-50000C>T (n.114-50000C>T) c.186-12608C>T (n.186-12608C>T) c.486-50000C>T (n.486-50000C>T) c.486-12608C>T (n.486-12608C>T) c.*23-50000C>T (n.*23-50000C>T) n.1092+31605C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254689G>A | CA47485481 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49999G>A (n.186-49999G>A) c.*230C>T (n.*230C>T) c.405-49999G>A (n.405-49999G>A) c.270-12607G>A (n.270-12607G>A) c.265+31606G>A c.138-49999G>A (n.138-49999G>A) c.312-49999G>A (n.312-49999G>A) c.114-49999G>A (n.114-49999G>A) c.186-12607G>A (n.186-12607G>A) c.486-49999G>A (n.486-49999G>A) c.486-12607G>A (n.486-12607G>A) c.*23-49999G>A (n.*23-49999G>A) n.1092+31606G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.54254689G= | CA1251656115 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49999G= (n.186-49999G=) c.*230C= (n.*230C=) c.405-49999G= (n.405-49999G=) c.270-12607G= (n.270-12607G=) c.265+31606G= c.138-49999G= (n.138-49999G=) c.312-49999G= (n.312-49999G=) c.114-49999G= (n.114-49999G=) c.186-12607G= (n.186-12607G=) c.486-49999G= (n.486-49999G=) c.486-12607G= (n.486-12607G=) c.*23-49999G= (n.*23-49999G=) n.1092+31606G= | |
2 | g.54254690G>A | CA2659052202 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49998G>A (n.186-49998G>A) c.*229C>T (n.*229C>T) c.405-49998G>A (n.405-49998G>A) c.270-12606G>A (n.270-12606G>A) c.265+31607G>A c.138-49998G>A (n.138-49998G>A) c.312-49998G>A (n.312-49998G>A) c.114-49998G>A (n.114-49998G>A) c.186-12606G>A (n.186-12606G>A) c.486-49998G>A (n.486-49998G>A) c.486-12606G>A (n.486-12606G>A) c.*23-49998G>A (n.*23-49998G>A) n.1092+31607G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254690G= | CA1251656116 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49998G= (n.186-49998G=) c.*229C= (n.*229C=) c.405-49998G= (n.405-49998G=) c.270-12606G= (n.270-12606G=) c.265+31607G= c.138-49998G= (n.138-49998G=) c.312-49998G= (n.312-49998G=) c.114-49998G= (n.114-49998G=) c.186-12606G= (n.186-12606G=) c.486-49998G= (n.486-49998G=) c.486-12606G= (n.486-12606G=) c.*23-49998G= (n.*23-49998G=) n.1092+31607G= | |
2 | g.54254690G>T | CA532739365 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49998G>T (n.186-49998G>T) c.*229C>A (n.*229C>A) c.405-49998G>T (n.405-49998G>T) c.270-12606G>T (n.270-12606G>T) c.265+31607G>T c.138-49998G>T (n.138-49998G>T) c.312-49998G>T (n.312-49998G>T) c.114-49998G>T (n.114-49998G>T) c.186-12606G>T (n.186-12606G>T) c.486-49998G>T (n.486-49998G>T) c.486-12606G>T (n.486-12606G>T) c.*23-49998G>T (n.*23-49998G>T) n.1092+31607G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254691C= | CA1251656118 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49997C= (n.186-49997C=) c.*228G= (n.*228G=) c.405-49997C= (n.405-49997C=) c.270-12605C= (n.270-12605C=) c.265+31608C= c.138-49997C= (n.138-49997C=) c.312-49997C= (n.312-49997C=) c.114-49997C= (n.114-49997C=) c.186-12605C= (n.186-12605C=) c.486-49997C= (n.486-49997C=) c.486-12605C= (n.486-12605C=) c.*23-49997C= (n.*23-49997C=) n.1092+31608C= | |
2 | g.54254691C>T | CA1251656117 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49997C>T (n.186-49997C>T) c.*228G>A (n.*228G>A) c.405-49997C>T (n.405-49997C>T) c.270-12605C>T (n.270-12605C>T) c.265+31608C>T c.138-49997C>T (n.138-49997C>T) c.312-49997C>T (n.312-49997C>T) c.114-49997C>T (n.114-49997C>T) c.186-12605C>T (n.186-12605C>T) c.486-49997C>T (n.486-49997C>T) c.486-12605C>T (n.486-12605C>T) c.*23-49997C>T (n.*23-49997C>T) n.1092+31608C>T | dbSNP |
2 | g.54254693G>T | CA2659052203 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49995G>T (n.186-49995G>T) c.*226C>A (n.*226C>A) c.405-49995G>T (n.405-49995G>T) c.270-12603G>T (n.270-12603G>T) c.265+31610G>T c.138-49995G>T (n.138-49995G>T) c.312-49995G>T (n.312-49995G>T) c.114-49995G>T (n.114-49995G>T) c.186-12603G>T (n.186-12603G>T) c.486-49995G>T (n.486-49995G>T) c.486-12603G>T (n.486-12603G>T) c.*23-49995G>T (n.*23-49995G>T) n.1092+31610G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254694G>A | CA2659052204 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49994G>A (n.186-49994G>A) c.*225C>T (n.*225C>T) c.405-49994G>A (n.405-49994G>A) c.270-12602G>A (n.270-12602G>A) c.265+31611G>A c.138-49994G>A (n.138-49994G>A) c.312-49994G>A (n.312-49994G>A) c.114-49994G>A (n.114-49994G>A) c.186-12602G>A (n.186-12602G>A) c.486-49994G>A (n.486-49994G>A) c.486-12602G>A (n.486-12602G>A) c.*23-49994G>A (n.*23-49994G>A) n.1092+31611G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254694G>T | CA2659052205 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49994G>T (n.186-49994G>T) c.*225C>A (n.*225C>A) c.405-49994G>T (n.405-49994G>T) c.270-12602G>T (n.270-12602G>T) c.265+31611G>T c.138-49994G>T (n.138-49994G>T) c.312-49994G>T (n.312-49994G>T) c.114-49994G>T (n.114-49994G>T) c.186-12602G>T (n.186-12602G>T) c.486-49994G>T (n.486-49994G>T) c.486-12602G>T (n.486-12602G>T) c.*23-49994G>T (n.*23-49994G>T) n.1092+31611G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254695G>A | CA1030805582 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49993G>A (n.186-49993G>A) c.*224C>T (n.*224C>T) c.405-49993G>A (n.405-49993G>A) c.270-12601G>A (n.270-12601G>A) c.265+31612G>A c.138-49993G>A (n.138-49993G>A) c.312-49993G>A (n.312-49993G>A) c.114-49993G>A (n.114-49993G>A) c.186-12601G>A (n.186-12601G>A) c.486-49993G>A (n.486-49993G>A) c.486-12601G>A (n.486-12601G>A) c.*23-49993G>A (n.*23-49993G>A) n.1092+31612G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254695G= | CA1251656119 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49993G= (n.186-49993G=) c.*224C= (n.*224C=) c.405-49993G= (n.405-49993G=) c.270-12601G= (n.270-12601G=) c.265+31612G= c.138-49993G= (n.138-49993G=) c.312-49993G= (n.312-49993G=) c.114-49993G= (n.114-49993G=) c.186-12601G= (n.186-12601G=) c.486-49993G= (n.486-49993G=) c.486-12601G= (n.486-12601G=) c.*23-49993G= (n.*23-49993G=) n.1092+31612G= | |
2 | g.54254696A= | CA1251656120 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49992A= (n.186-49992A=) c.*223T= (n.*223T=) c.405-49992A= (n.405-49992A=) c.270-12600A= (n.270-12600A=) c.265+31613A= c.138-49992A= (n.138-49992A=) c.312-49992A= (n.312-49992A=) c.114-49992A= (n.114-49992A=) c.186-12600A= (n.186-12600A=) c.486-49992A= (n.486-49992A=) c.486-12600A= (n.486-12600A=) c.*23-49992A= (n.*23-49992A=) n.1092+31613A= | |
2 | g.54254696A>G | CA1251656121 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49992A>G (n.186-49992A>G) c.*223T>C (n.*223T>C) c.405-49992A>G (n.405-49992A>G) c.270-12600A>G (n.270-12600A>G) c.265+31613A>G c.138-49992A>G (n.138-49992A>G) c.312-49992A>G (n.312-49992A>G) c.114-49992A>G (n.114-49992A>G) c.186-12600A>G (n.186-12600A>G) c.486-49992A>G (n.486-49992A>G) c.486-12600A>G (n.486-12600A>G) c.*23-49992A>G (n.*23-49992A>G) n.1092+31613A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254697_54254722dup | CA2598309513 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49991_186-49966dup (n.186-49991_186-49966dup) c.*198_*223dup (n.*198_*223dup) c.405-49991_405-49966dup (n.405-49991_405-49966dup) c.270-12599_270-12574dup (n.270-12599_270-12574dup) c.265+31614_265+31639dup c.138-49991_138-49966dup (n.138-49991_138-49966dup) c.312-49991_312-49966dup (n.312-49991_312-49966dup) c.114-49991_114-49966dup (n.114-49991_114-49966dup) c.186-12599_186-12574dup (n.186-12599_186-12574dup) c.486-49991_486-49966dup (n.486-49991_486-49966dup) c.486-12599_486-12574dup (n.486-12599_486-12574dup) c.*23-49991_*23-49966dup (n.*23-49991_*23-49966dup) n.1092+31614_1092+31639dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254697G>A | CA2659052207 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49991G>A (n.186-49991G>A) c.*222C>T (n.*222C>T) c.405-49991G>A (n.405-49991G>A) c.270-12599G>A (n.270-12599G>A) c.265+31614G>A c.138-49991G>A (n.138-49991G>A) c.312-49991G>A (n.312-49991G>A) c.114-49991G>A (n.114-49991G>A) c.186-12599G>A (n.186-12599G>A) c.486-49991G>A (n.486-49991G>A) c.486-12599G>A (n.486-12599G>A) c.*23-49991G>A (n.*23-49991G>A) n.1092+31614G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254697G>C | CA2659052206 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49991G>C (n.186-49991G>C) c.*222C>G (n.*222C>G) c.405-49991G>C (n.405-49991G>C) c.270-12599G>C (n.270-12599G>C) c.265+31614G>C c.138-49991G>C (n.138-49991G>C) c.312-49991G>C (n.312-49991G>C) c.114-49991G>C (n.114-49991G>C) c.186-12599G>C (n.186-12599G>C) c.486-49991G>C (n.486-49991G>C) c.486-12599G>C (n.486-12599G>C) c.*23-49991G>C (n.*23-49991G>C) n.1092+31614G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254697G= | CA1251656122 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49991G= (n.186-49991G=) c.*222C= (n.*222C=) c.405-49991G= (n.405-49991G=) c.270-12599G= (n.270-12599G=) c.265+31614G= c.138-49991G= (n.138-49991G=) c.312-49991G= (n.312-49991G=) c.114-49991G= (n.114-49991G=) c.186-12599G= (n.186-12599G=) c.486-49991G= (n.486-49991G=) c.486-12599G= (n.486-12599G=) c.*23-49991G= (n.*23-49991G=) n.1092+31614G= | |
2 | g.54254697G>T | CA1251656123 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49991G>T (n.186-49991G>T) c.*222C>A (n.*222C>A) c.405-49991G>T (n.405-49991G>T) c.270-12599G>T (n.270-12599G>T) c.265+31614G>T c.138-49991G>T (n.138-49991G>T) c.312-49991G>T (n.312-49991G>T) c.114-49991G>T (n.114-49991G>T) c.186-12599G>T (n.186-12599G>T) c.486-49991G>T (n.486-49991G>T) c.486-12599G>T (n.486-12599G>T) c.*23-49991G>T (n.*23-49991G>T) n.1092+31614G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254698C>A | CA2659052208 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49990C>A (n.186-49990C>A) c.*221G>T (n.*221G>T) c.405-49990C>A (n.405-49990C>A) c.270-12598C>A (n.270-12598C>A) c.265+31615C>A c.138-49990C>A (n.138-49990C>A) c.312-49990C>A (n.312-49990C>A) c.114-49990C>A (n.114-49990C>A) c.186-12598C>A (n.186-12598C>A) c.486-49990C>A (n.486-49990C>A) c.486-12598C>A (n.486-12598C>A) c.*23-49990C>A (n.*23-49990C>A) n.1092+31615C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254698C= | CA1251656124 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49990C= (n.186-49990C=) c.*221G= (n.*221G=) c.405-49990C= (n.405-49990C=) c.270-12598C= (n.270-12598C=) c.265+31615C= c.138-49990C= (n.138-49990C=) c.312-49990C= (n.312-49990C=) c.114-49990C= (n.114-49990C=) c.186-12598C= (n.186-12598C=) c.486-49990C= (n.486-49990C=) c.486-12598C= (n.486-12598C=) c.*23-49990C= (n.*23-49990C=) n.1092+31615C= | |
2 | g.54254698C>G | CA1251656125 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49990C>G (n.186-49990C>G) c.*221G>C (n.*221G>C) c.405-49990C>G (n.405-49990C>G) c.270-12598C>G (n.270-12598C>G) c.265+31615C>G c.138-49990C>G (n.138-49990C>G) c.312-49990C>G (n.312-49990C>G) c.114-49990C>G (n.114-49990C>G) c.186-12598C>G (n.186-12598C>G) c.486-49990C>G (n.486-49990C>G) c.486-12598C>G (n.486-12598C>G) c.*23-49990C>G (n.*23-49990C>G) n.1092+31615C>G | dbSNP |
2 | g.54254698C>T | CA2659052209 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49990C>T (n.186-49990C>T) c.*221G>A (n.*221G>A) c.405-49990C>T (n.405-49990C>T) c.270-12598C>T (n.270-12598C>T) c.265+31615C>T c.138-49990C>T (n.138-49990C>T) c.312-49990C>T (n.312-49990C>T) c.114-49990C>T (n.114-49990C>T) c.186-12598C>T (n.186-12598C>T) c.486-49990C>T (n.486-49990C>T) c.486-12598C>T (n.486-12598C>T) c.*23-49990C>T (n.*23-49990C>T) n.1092+31615C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254700T>C | CA1030805583 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49988T>C (n.186-49988T>C) c.*219A>G (n.*219A>G) c.405-49988T>C (n.405-49988T>C) c.270-12596T>C (n.270-12596T>C) c.265+31617T>C c.138-49988T>C (n.138-49988T>C) c.312-49988T>C (n.312-49988T>C) c.114-49988T>C (n.114-49988T>C) c.186-12596T>C (n.186-12596T>C) c.486-49988T>C (n.486-49988T>C) c.486-12596T>C (n.486-12596T>C) c.*23-49988T>C (n.*23-49988T>C) n.1092+31617T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254700T>G | CA2659052210 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49988T>G (n.186-49988T>G) c.*219A>C (n.*219A>C) c.405-49988T>G (n.405-49988T>G) c.270-12596T>G (n.270-12596T>G) c.265+31617T>G c.138-49988T>G (n.138-49988T>G) c.312-49988T>G (n.312-49988T>G) c.114-49988T>G (n.114-49988T>G) c.186-12596T>G (n.186-12596T>G) c.486-49988T>G (n.486-49988T>G) c.486-12596T>G (n.486-12596T>G) c.*23-49988T>G (n.*23-49988T>G) n.1092+31617T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254700T= | CA1251656126 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49988T= (n.186-49988T=) c.*219A= (n.*219A=) c.405-49988T= (n.405-49988T=) c.270-12596T= (n.270-12596T=) c.265+31617T= c.138-49988T= (n.138-49988T=) c.312-49988T= (n.312-49988T=) c.114-49988T= (n.114-49988T=) c.186-12596T= (n.186-12596T=) c.486-49988T= (n.486-49988T=) c.486-12596T= (n.486-12596T=) c.*23-49988T= (n.*23-49988T=) n.1092+31617T= | |
2 | g.54254701G>A | CA1251656128 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49987G>A (n.186-49987G>A) c.*218C>T (n.*218C>T) c.405-49987G>A (n.405-49987G>A) c.270-12595G>A (n.270-12595G>A) c.265+31618G>A c.138-49987G>A (n.138-49987G>A) c.312-49987G>A (n.312-49987G>A) c.114-49987G>A (n.114-49987G>A) c.186-12595G>A (n.186-12595G>A) c.486-49987G>A (n.486-49987G>A) c.486-12595G>A (n.486-12595G>A) c.*23-49987G>A (n.*23-49987G>A) n.1092+31618G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254701G>T | CA2659052211 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49987G>T (n.186-49987G>T) c.*218C>A (n.*218C>A) c.405-49987G>T (n.405-49987G>T) c.270-12595G>T (n.270-12595G>T) c.265+31618G>T c.138-49987G>T (n.138-49987G>T) c.312-49987G>T (n.312-49987G>T) c.114-49987G>T (n.114-49987G>T) c.186-12595G>T (n.186-12595G>T) c.486-49987G>T (n.486-49987G>T) c.486-12595G>T (n.486-12595G>T) c.*23-49987G>T (n.*23-49987G>T) n.1092+31618G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254702T>G | CA2659052212 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49986T>G (n.186-49986T>G) c.*217A>C (n.*217A>C) c.405-49986T>G (n.405-49986T>G) c.270-12594T>G (n.270-12594T>G) c.265+31619T>G c.138-49986T>G (n.138-49986T>G) c.312-49986T>G (n.312-49986T>G) c.114-49986T>G (n.114-49986T>G) c.186-12594T>G (n.186-12594T>G) c.486-49986T>G (n.486-49986T>G) c.486-12594T>G (n.486-12594T>G) c.*23-49986T>G (n.*23-49986T>G) n.1092+31619T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254703G>A | CA1251656131 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49985G>A (n.186-49985G>A) c.*216C>T (n.*216C>T) c.405-49985G>A (n.405-49985G>A) c.270-12593G>A (n.270-12593G>A) c.265+31620G>A c.138-49985G>A (n.138-49985G>A) c.312-49985G>A (n.312-49985G>A) c.114-49985G>A (n.114-49985G>A) c.186-12593G>A (n.186-12593G>A) c.486-49985G>A (n.486-49985G>A) c.486-12593G>A (n.486-12593G>A) c.*23-49985G>A (n.*23-49985G>A) n.1092+31620G>A | dbSNP |
2 | g.54254703G= | CA1251656130 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49985G= (n.186-49985G=) c.*216C= (n.*216C=) c.405-49985G= (n.405-49985G=) c.270-12593G= (n.270-12593G=) c.265+31620G= c.138-49985G= (n.138-49985G=) c.312-49985G= (n.312-49985G=) c.114-49985G= (n.114-49985G=) c.186-12593G= (n.186-12593G=) c.486-49985G= (n.486-49985G=) c.486-12593G= (n.486-12593G=) c.*23-49985G= (n.*23-49985G=) n.1092+31620G= | |
2 | g.54254703_54254709delinsGATGTTA | CA1251656129 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-49985_186-49979delinsGATGTTA (n.186-49985_186-49979delinsGATGTTA) c.*210_*216delinsTAACATC (n.*210_*216delinsTAACATC) c.405-49985_405-49979delinsGATGTTA (n.405-49985_405-49979delinsGATGTTA) c.270-12593_270-12587delinsGATGTTA (n.270-12593_270-12587delinsGATGTTA) c.265+31620_265+31626delinsGATGTTA c.138-49985_138-49979delinsGATGTTA (n.138-49985_138-49979delinsGATGTTA) c.312-49985_312-49979delinsGATGTTA (n.312-49985_312-49979delinsGATGTTA) c.114-49985_114-49979delinsGATGTTA (n.114-49985_114-49979delinsGATGTTA) c.186-12593_186-12587delinsGATGTTA (n.186-12593_186-12587delinsGATGTTA) c.486-49985_486-49979delinsGATGTTA (n.486-49985_486-49979delinsGATGTTA) c.486-12593_486-12587delinsGATGTTA (n.486-12593_486-12587delinsGATGTTA) c.*23-49985_*23-49979delinsGATGTTA (n.*23-49985_*23-49979delinsGATGTTA) n.1092+31620_1092+31626delinsGATGTTA |