Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.54254564_54254573del | CA2659052089 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50124_186-50115del (n.186-50124_186-50115del) c.*350_*359del (n.*350_*359del) c.405-50124_405-50115del (n.405-50124_405-50115del) c.270-12732_270-12723del (n.270-12732_270-12723del) c.265+31481_265+31490del c.138-50124_138-50115del (n.138-50124_138-50115del) c.312-50124_312-50115del (n.312-50124_312-50115del) c.114-50124_114-50115del (n.114-50124_114-50115del) c.186-12732_186-12723del (n.186-12732_186-12723del) c.486-50124_486-50115del (n.486-50124_486-50115del) c.486-12732_486-12723del (n.486-12732_486-12723del) c.*23-50124_*23-50115del (n.*23-50124_*23-50115del) n.1092+31481_1092+31490del | gnomAD v4 |
2 | g.54254567A>G | CA2659052094 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50121A>G (n.186-50121A>G) c.*352T>C (n.*352T>C) c.405-50121A>G (n.405-50121A>G) c.270-12729A>G (n.270-12729A>G) c.265+31484A>G c.138-50121A>G (n.138-50121A>G) c.312-50121A>G (n.312-50121A>G) c.114-50121A>G (n.114-50121A>G) c.186-12729A>G (n.186-12729A>G) c.486-50121A>G (n.486-50121A>G) c.486-12729A>G (n.486-12729A>G) c.*23-50121A>G (n.*23-50121A>G) n.1092+31484A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254568G>C | CA1030805516 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50120G>C (n.186-50120G>C) c.*351C>G (n.*351C>G) c.405-50120G>C (n.405-50120G>C) c.270-12728G>C (n.270-12728G>C) c.265+31485G>C c.138-50120G>C (n.138-50120G>C) c.312-50120G>C (n.312-50120G>C) c.114-50120G>C (n.114-50120G>C) c.186-12728G>C (n.186-12728G>C) c.486-50120G>C (n.486-50120G>C) c.486-12728G>C (n.486-12728G>C) c.*23-50120G>C (n.*23-50120G>C) n.1092+31485G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254568G= | CA1251656033 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50120G= (n.186-50120G=) c.*351C= (n.*351C=) c.405-50120G= (n.405-50120G=) c.270-12728G= (n.270-12728G=) c.265+31485G= c.138-50120G= (n.138-50120G=) c.312-50120G= (n.312-50120G=) c.114-50120G= (n.114-50120G=) c.186-12728G= (n.186-12728G=) c.486-50120G= (n.486-50120G=) c.486-12728G= (n.486-12728G=) c.*23-50120G= (n.*23-50120G=) n.1092+31485G= | |
2 | g.54254568G>T | CA2659052095 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50120G>T (n.186-50120G>T) c.*351C>A (n.*351C>A) c.405-50120G>T (n.405-50120G>T) c.270-12728G>T (n.270-12728G>T) c.265+31485G>T c.138-50120G>T (n.138-50120G>T) c.312-50120G>T (n.312-50120G>T) c.114-50120G>T (n.114-50120G>T) c.186-12728G>T (n.186-12728G>T) c.486-50120G>T (n.486-50120G>T) c.486-12728G>T (n.486-12728G>T) c.*23-50120G>T (n.*23-50120G>T) n.1092+31485G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254569C>A | CA2542311641 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50119C>A (n.186-50119C>A) c.*350G>T (n.*350G>T) c.405-50119C>A (n.405-50119C>A) c.270-12727C>A (n.270-12727C>A) c.265+31486C>A c.138-50119C>A (n.138-50119C>A) c.312-50119C>A (n.312-50119C>A) c.114-50119C>A (n.114-50119C>A) c.186-12727C>A (n.186-12727C>A) c.486-50119C>A (n.486-50119C>A) c.486-12727C>A (n.486-12727C>A) c.*23-50119C>A (n.*23-50119C>A) n.1092+31486C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254570T>C | CA1251656035 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50118T>C (n.186-50118T>C) c.*349A>G (n.*349A>G) c.405-50118T>C (n.405-50118T>C) c.270-12726T>C (n.270-12726T>C) c.265+31487T>C c.138-50118T>C (n.138-50118T>C) c.312-50118T>C (n.312-50118T>C) c.114-50118T>C (n.114-50118T>C) c.186-12726T>C (n.186-12726T>C) c.486-50118T>C (n.486-50118T>C) c.486-12726T>C (n.486-12726T>C) c.*23-50118T>C (n.*23-50118T>C) n.1092+31487T>C | dbSNP |
2 | g.54254570T= | CA1251656034 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50118T= (n.186-50118T=) c.*349A= (n.*349A=) c.405-50118T= (n.405-50118T=) c.270-12726T= (n.270-12726T=) c.265+31487T= c.138-50118T= (n.138-50118T=) c.312-50118T= (n.312-50118T=) c.114-50118T= (n.114-50118T=) c.186-12726T= (n.186-12726T=) c.486-50118T= (n.486-50118T=) c.486-12726T= (n.486-12726T=) c.*23-50118T= (n.*23-50118T=) n.1092+31487T= | |
2 | g.54254571A>G | CA2659052096 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50117A>G (n.186-50117A>G) c.*348T>C (n.*348T>C) c.405-50117A>G (n.405-50117A>G) c.270-12725A>G (n.270-12725A>G) c.265+31488A>G c.138-50117A>G (n.138-50117A>G) c.312-50117A>G (n.312-50117A>G) c.114-50117A>G (n.114-50117A>G) c.186-12725A>G (n.186-12725A>G) c.486-50117A>G (n.486-50117A>G) c.486-12725A>G (n.486-12725A>G) c.*23-50117A>G (n.*23-50117A>G) n.1092+31488A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254572G>C | CA770168664 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50116G>C (n.186-50116G>C) c.*347C>G (n.*347C>G) c.405-50116G>C (n.405-50116G>C) c.270-12724G>C (n.270-12724G>C) c.265+31489G>C c.138-50116G>C (n.138-50116G>C) c.312-50116G>C (n.312-50116G>C) c.114-50116G>C (n.114-50116G>C) c.186-12724G>C (n.186-12724G>C) c.486-50116G>C (n.486-50116G>C) c.486-12724G>C (n.486-12724G>C) c.*23-50116G>C (n.*23-50116G>C) n.1092+31489G>C | dbSNP |
2 | g.54254572G= | CA1251656036 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50116G= (n.186-50116G=) c.*347C= (n.*347C=) c.405-50116G= (n.405-50116G=) c.270-12724G= (n.270-12724G=) c.265+31489G= c.138-50116G= (n.138-50116G=) c.312-50116G= (n.312-50116G=) c.114-50116G= (n.114-50116G=) c.186-12724G= (n.186-12724G=) c.486-50116G= (n.486-50116G=) c.486-12724G= (n.486-12724G=) c.*23-50116G= (n.*23-50116G=) n.1092+31489G= | |
2 | g.54254572G>T | CA2659052097 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50116G>T (n.186-50116G>T) c.*347C>A (n.*347C>A) c.405-50116G>T (n.405-50116G>T) c.270-12724G>T (n.270-12724G>T) c.265+31489G>T c.138-50116G>T (n.138-50116G>T) c.312-50116G>T (n.312-50116G>T) c.114-50116G>T (n.114-50116G>T) c.186-12724G>T (n.186-12724G>T) c.486-50116G>T (n.486-50116G>T) c.486-12724G>T (n.486-12724G>T) c.*23-50116G>T (n.*23-50116G>T) n.1092+31489G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254574A= | CA1251656037 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50114A= (n.186-50114A=) c.*345T= (n.*345T=) c.405-50114A= (n.405-50114A=) c.270-12722A= (n.270-12722A=) c.265+31491A= c.138-50114A= (n.138-50114A=) c.312-50114A= (n.312-50114A=) c.114-50114A= (n.114-50114A=) c.186-12722A= (n.186-12722A=) c.486-50114A= (n.486-50114A=) c.486-12722A= (n.486-12722A=) c.*23-50114A= (n.*23-50114A=) n.1092+31491A= | |
2 | g.54254574A>T | CA770168667 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50114A>T (n.186-50114A>T) c.*345T>A (n.*345T>A) c.405-50114A>T (n.405-50114A>T) c.270-12722A>T (n.270-12722A>T) c.265+31491A>T c.138-50114A>T (n.138-50114A>T) c.312-50114A>T (n.312-50114A>T) c.114-50114A>T (n.114-50114A>T) c.186-12722A>T (n.186-12722A>T) c.486-50114A>T (n.486-50114A>T) c.486-12722A>T (n.486-12722A>T) c.*23-50114A>T (n.*23-50114A>T) n.1092+31491A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254577C>A | CA2659052098 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50111C>A (n.186-50111C>A) c.*342G>T (n.*342G>T) c.405-50111C>A (n.405-50111C>A) c.270-12719C>A (n.270-12719C>A) c.265+31494C>A c.138-50111C>A (n.138-50111C>A) c.312-50111C>A (n.312-50111C>A) c.114-50111C>A (n.114-50111C>A) c.186-12719C>A (n.186-12719C>A) c.486-50111C>A (n.486-50111C>A) c.486-12719C>A (n.486-12719C>A) c.*23-50111C>A (n.*23-50111C>A) n.1092+31494C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254578C>A | CA2659052099 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50110C>A (n.186-50110C>A) c.*341G>T (n.*341G>T) c.405-50110C>A (n.405-50110C>A) c.270-12718C>A (n.270-12718C>A) c.265+31495C>A c.138-50110C>A (n.138-50110C>A) c.312-50110C>A (n.312-50110C>A) c.114-50110C>A (n.114-50110C>A) c.186-12718C>A (n.186-12718C>A) c.486-50110C>A (n.486-50110C>A) c.486-12718C>A (n.486-12718C>A) c.*23-50110C>A (n.*23-50110C>A) n.1092+31495C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254579A>G | CA2659052100 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50109A>G (n.186-50109A>G) c.*340T>C (n.*340T>C) c.405-50109A>G (n.405-50109A>G) c.270-12717A>G (n.270-12717A>G) c.265+31496A>G c.138-50109A>G (n.138-50109A>G) c.312-50109A>G (n.312-50109A>G) c.114-50109A>G (n.114-50109A>G) c.186-12717A>G (n.186-12717A>G) c.486-50109A>G (n.486-50109A>G) c.486-12717A>G (n.486-12717A>G) c.*23-50109A>G (n.*23-50109A>G) n.1092+31496A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254580A>G | CA2699286492 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50108A>G (n.186-50108A>G) c.*339T>C (n.*339T>C) c.405-50108A>G (n.405-50108A>G) c.270-12716A>G (n.270-12716A>G) c.265+31497A>G c.138-50108A>G (n.138-50108A>G) c.312-50108A>G (n.312-50108A>G) c.114-50108A>G (n.114-50108A>G) c.186-12716A>G (n.186-12716A>G) c.486-50108A>G (n.486-50108A>G) c.486-12716A>G (n.486-12716A>G) c.*23-50108A>G (n.*23-50108A>G) n.1092+31497A>G | dbSNP |
2 | g.54254580A>T | CA2659052102 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50108A>T (n.186-50108A>T) c.*339T>A (n.*339T>A) c.405-50108A>T (n.405-50108A>T) c.270-12716A>T (n.270-12716A>T) c.265+31497A>T c.138-50108A>T (n.138-50108A>T) c.312-50108A>T (n.312-50108A>T) c.114-50108A>T (n.114-50108A>T) c.186-12716A>T (n.186-12716A>T) c.486-50108A>T (n.486-50108A>T) c.486-12716A>T (n.486-12716A>T) c.*23-50108A>T (n.*23-50108A>T) n.1092+31497A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254582_54254584del | CA2659052101 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50106_186-50104del (n.186-50106_186-50104del) c.*337_*339del (n.*337_*339del) c.405-50106_405-50104del (n.405-50106_405-50104del) c.270-12714_270-12712del (n.270-12714_270-12712del) c.265+31499_265+31501del c.138-50106_138-50104del (n.138-50106_138-50104del) c.312-50106_312-50104del (n.312-50106_312-50104del) c.114-50106_114-50104del (n.114-50106_114-50104del) c.186-12714_186-12712del (n.186-12714_186-12712del) c.486-50106_486-50104del (n.486-50106_486-50104del) c.486-12714_486-12712del (n.486-12714_486-12712del) c.*23-50106_*23-50104del (n.*23-50106_*23-50104del) n.1092+31499_1092+31501del | gnomAD v4 |
2 | g.54254581G>A | CA2749975104 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50107G>A (n.186-50107G>A) c.*338C>T (n.*338C>T) c.405-50107G>A (n.405-50107G>A) c.270-12715G>A (n.270-12715G>A) c.265+31498G>A c.138-50107G>A (n.138-50107G>A) c.312-50107G>A (n.312-50107G>A) c.114-50107G>A (n.114-50107G>A) c.186-12715G>A (n.186-12715G>A) c.486-50107G>A (n.486-50107G>A) c.486-12715G>A (n.486-12715G>A) c.*23-50107G>A (n.*23-50107G>A) n.1092+31498G>A | |
2 | g.54254581G>C | CA1030805517 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50107G>C (n.186-50107G>C) c.*338C>G (n.*338C>G) c.405-50107G>C (n.405-50107G>C) c.270-12715G>C (n.270-12715G>C) c.265+31498G>C c.138-50107G>C (n.138-50107G>C) c.312-50107G>C (n.312-50107G>C) c.114-50107G>C (n.114-50107G>C) c.186-12715G>C (n.186-12715G>C) c.486-50107G>C (n.486-50107G>C) c.486-12715G>C (n.486-12715G>C) c.*23-50107G>C (n.*23-50107G>C) n.1092+31498G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254581G= | CA1251656038 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50107G= (n.186-50107G=) c.*338C= (n.*338C=) c.405-50107G= (n.405-50107G=) c.270-12715G= (n.270-12715G=) c.265+31498G= c.138-50107G= (n.138-50107G=) c.312-50107G= (n.312-50107G=) c.114-50107G= (n.114-50107G=) c.186-12715G= (n.186-12715G=) c.486-50107G= (n.486-50107G=) c.486-12715G= (n.486-12715G=) c.*23-50107G= (n.*23-50107G=) n.1092+31498G= | |
2 | g.54254581G>T | CA2659052103 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50107G>T (n.186-50107G>T) c.*338C>A (n.*338C>A) c.405-50107G>T (n.405-50107G>T) c.270-12715G>T (n.270-12715G>T) c.265+31498G>T c.138-50107G>T (n.138-50107G>T) c.312-50107G>T (n.312-50107G>T) c.114-50107G>T (n.114-50107G>T) c.186-12715G>T (n.186-12715G>T) c.486-50107G>T (n.486-50107G>T) c.486-12715G>T (n.486-12715G>T) c.*23-50107G>T (n.*23-50107G>T) n.1092+31498G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254582T>C | CA2659052104 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50106T>C (n.186-50106T>C) c.*337A>G (n.*337A>G) c.405-50106T>C (n.405-50106T>C) c.270-12714T>C (n.270-12714T>C) c.265+31499T>C c.138-50106T>C (n.138-50106T>C) c.312-50106T>C (n.312-50106T>C) c.114-50106T>C (n.114-50106T>C) c.186-12714T>C (n.186-12714T>C) c.486-50106T>C (n.486-50106T>C) c.486-12714T>C (n.486-12714T>C) c.*23-50106T>C (n.*23-50106T>C) n.1092+31499T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254582T>G | CA47485349 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50106T>G (n.186-50106T>G) c.*337A>C (n.*337A>C) c.405-50106T>G (n.405-50106T>G) c.270-12714T>G (n.270-12714T>G) c.265+31499T>G c.138-50106T>G (n.138-50106T>G) c.312-50106T>G (n.312-50106T>G) c.114-50106T>G (n.114-50106T>G) c.186-12714T>G (n.186-12714T>G) c.486-50106T>G (n.486-50106T>G) c.486-12714T>G (n.486-12714T>G) c.*23-50106T>G (n.*23-50106T>G) n.1092+31499T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254582T= | CA1251656039 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50106T= (n.186-50106T=) c.*337A= (n.*337A=) c.405-50106T= (n.405-50106T=) c.270-12714T= (n.270-12714T=) c.265+31499T= c.138-50106T= (n.138-50106T=) c.312-50106T= (n.312-50106T=) c.114-50106T= (n.114-50106T=) c.186-12714T= (n.186-12714T=) c.486-50106T= (n.486-50106T=) c.486-12714T= (n.486-12714T=) c.*23-50106T= (n.*23-50106T=) n.1092+31499T= | |
2 | g.54254583A= | CA1251656040 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50105A= (n.186-50105A=) c.*336T= (n.*336T=) c.405-50105A= (n.405-50105A=) c.270-12713A= (n.270-12713A=) c.265+31500A= c.138-50105A= (n.138-50105A=) c.312-50105A= (n.312-50105A=) c.114-50105A= (n.114-50105A=) c.186-12713A= (n.186-12713A=) c.486-50105A= (n.486-50105A=) c.486-12713A= (n.486-12713A=) c.*23-50105A= (n.*23-50105A=) n.1092+31500A= | |
2 | g.54254583A>G | CA1251656041 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50105A>G (n.186-50105A>G) c.*336T>C (n.*336T>C) c.405-50105A>G (n.405-50105A>G) c.270-12713A>G (n.270-12713A>G) c.265+31500A>G c.138-50105A>G (n.138-50105A>G) c.312-50105A>G (n.312-50105A>G) c.114-50105A>G (n.114-50105A>G) c.186-12713A>G (n.186-12713A>G) c.486-50105A>G (n.486-50105A>G) c.486-12713A>G (n.486-12713A>G) c.*23-50105A>G (n.*23-50105A>G) n.1092+31500A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254584G>A | CA2659052105 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50104G>A (n.186-50104G>A) c.*335C>T (n.*335C>T) c.405-50104G>A (n.405-50104G>A) c.270-12712G>A (n.270-12712G>A) c.265+31501G>A c.138-50104G>A (n.138-50104G>A) c.312-50104G>A (n.312-50104G>A) c.114-50104G>A (n.114-50104G>A) c.186-12712G>A (n.186-12712G>A) c.486-50104G>A (n.486-50104G>A) c.486-12712G>A (n.486-12712G>A) c.*23-50104G>A (n.*23-50104G>A) n.1092+31501G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254585G>A | CA1251656043 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50103G>A (n.186-50103G>A) c.*334C>T (n.*334C>T) c.405-50103G>A (n.405-50103G>A) c.270-12711G>A (n.270-12711G>A) c.265+31502G>A c.138-50103G>A (n.138-50103G>A) c.312-50103G>A (n.312-50103G>A) c.114-50103G>A (n.114-50103G>A) c.186-12711G>A (n.186-12711G>A) c.486-50103G>A (n.486-50103G>A) c.486-12711G>A (n.486-12711G>A) c.*23-50103G>A (n.*23-50103G>A) n.1092+31502G>A | dbSNP |
2 | g.54254585G= | CA1251656042 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50103G= (n.186-50103G=) c.*334C= (n.*334C=) c.405-50103G= (n.405-50103G=) c.270-12711G= (n.270-12711G=) c.265+31502G= c.138-50103G= (n.138-50103G=) c.312-50103G= (n.312-50103G=) c.114-50103G= (n.114-50103G=) c.186-12711G= (n.186-12711G=) c.486-50103G= (n.486-50103G=) c.486-12711G= (n.486-12711G=) c.*23-50103G= (n.*23-50103G=) n.1092+31502G= | |
2 | g.54254586A>G | CA2659052106 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50102A>G (n.186-50102A>G) c.*333T>C (n.*333T>C) c.405-50102A>G (n.405-50102A>G) c.270-12710A>G (n.270-12710A>G) c.265+31503A>G c.138-50102A>G (n.138-50102A>G) c.312-50102A>G (n.312-50102A>G) c.114-50102A>G (n.114-50102A>G) c.186-12710A>G (n.186-12710A>G) c.486-50102A>G (n.486-50102A>G) c.486-12710A>G (n.486-12710A>G) c.*23-50102A>G (n.*23-50102A>G) n.1092+31503A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254587G>A | CA47485367 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50101G>A (n.186-50101G>A) c.*332C>T (n.*332C>T) c.405-50101G>A (n.405-50101G>A) c.270-12709G>A (n.270-12709G>A) c.265+31504G>A c.138-50101G>A (n.138-50101G>A) c.312-50101G>A (n.312-50101G>A) c.114-50101G>A (n.114-50101G>A) c.186-12709G>A (n.186-12709G>A) c.486-50101G>A (n.486-50101G>A) c.486-12709G>A (n.486-12709G>A) c.*23-50101G>A (n.*23-50101G>A) n.1092+31504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254587G= | CA1251656044 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50101G= (n.186-50101G=) c.*332C= (n.*332C=) c.405-50101G= (n.405-50101G=) c.270-12709G= (n.270-12709G=) c.265+31504G= c.138-50101G= (n.138-50101G=) c.312-50101G= (n.312-50101G=) c.114-50101G= (n.114-50101G=) c.186-12709G= (n.186-12709G=) c.486-50101G= (n.486-50101G=) c.486-12709G= (n.486-12709G=) c.*23-50101G= (n.*23-50101G=) n.1092+31504G= | |
2 | g.54254588G>A | CA2659052107 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50100G>A (n.186-50100G>A) c.*331C>T (n.*331C>T) c.405-50100G>A (n.405-50100G>A) c.270-12708G>A (n.270-12708G>A) c.265+31505G>A c.138-50100G>A (n.138-50100G>A) c.312-50100G>A (n.312-50100G>A) c.114-50100G>A (n.114-50100G>A) c.186-12708G>A (n.186-12708G>A) c.486-50100G>A (n.486-50100G>A) c.486-12708G>A (n.486-12708G>A) c.*23-50100G>A (n.*23-50100G>A) n.1092+31505G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254589A= | CA1251656045 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50099A= (n.186-50099A=) c.*330T= (n.*330T=) c.405-50099A= (n.405-50099A=) c.270-12707A= (n.270-12707A=) c.265+31506A= c.138-50099A= (n.138-50099A=) c.312-50099A= (n.312-50099A=) c.114-50099A= (n.114-50099A=) c.186-12707A= (n.186-12707A=) c.486-50099A= (n.486-50099A=) c.486-12707A= (n.486-12707A=) c.*23-50099A= (n.*23-50099A=) n.1092+31506A= | |
2 | g.54254589A>G | CA1251656046 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50099A>G (n.186-50099A>G) c.*330T>C (n.*330T>C) c.405-50099A>G (n.405-50099A>G) c.270-12707A>G (n.270-12707A>G) c.265+31506A>G c.138-50099A>G (n.138-50099A>G) c.312-50099A>G (n.312-50099A>G) c.114-50099A>G (n.114-50099A>G) c.186-12707A>G (n.186-12707A>G) c.486-50099A>G (n.486-50099A>G) c.486-12707A>G (n.486-12707A>G) c.*23-50099A>G (n.*23-50099A>G) n.1092+31506A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254590G>C | CA2659052108 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50098G>C (n.186-50098G>C) c.*329C>G (n.*329C>G) c.405-50098G>C (n.405-50098G>C) c.270-12706G>C (n.270-12706G>C) c.265+31507G>C c.138-50098G>C (n.138-50098G>C) c.312-50098G>C (n.312-50098G>C) c.114-50098G>C (n.114-50098G>C) c.186-12706G>C (n.186-12706G>C) c.486-50098G>C (n.486-50098G>C) c.486-12706G>C (n.486-12706G>C) c.*23-50098G>C (n.*23-50098G>C) n.1092+31507G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254591C>A | CA2659052109 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50097C>A (n.186-50097C>A) c.*328G>T (n.*328G>T) c.405-50097C>A (n.405-50097C>A) c.270-12705C>A (n.270-12705C>A) c.265+31508C>A c.138-50097C>A (n.138-50097C>A) c.312-50097C>A (n.312-50097C>A) c.114-50097C>A (n.114-50097C>A) c.186-12705C>A (n.186-12705C>A) c.486-50097C>A (n.486-50097C>A) c.486-12705C>A (n.486-12705C>A) c.*23-50097C>A (n.*23-50097C>A) n.1092+31508C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254591C= | CA1251656047 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50097C= (n.186-50097C=) c.*328G= (n.*328G=) c.405-50097C= (n.405-50097C=) c.270-12705C= (n.270-12705C=) c.265+31508C= c.138-50097C= (n.138-50097C=) c.312-50097C= (n.312-50097C=) c.114-50097C= (n.114-50097C=) c.186-12705C= (n.186-12705C=) c.486-50097C= (n.486-50097C=) c.486-12705C= (n.486-12705C=) c.*23-50097C= (n.*23-50097C=) n.1092+31508C= | |
2 | g.54254591C>T | CA47485370 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50097C>T (n.186-50097C>T) c.*328G>A (n.*328G>A) c.405-50097C>T (n.405-50097C>T) c.270-12705C>T (n.270-12705C>T) c.265+31508C>T c.138-50097C>T (n.138-50097C>T) c.312-50097C>T (n.312-50097C>T) c.114-50097C>T (n.114-50097C>T) c.186-12705C>T (n.186-12705C>T) c.486-50097C>T (n.486-50097C>T) c.486-12705C>T (n.486-12705C>T) c.*23-50097C>T (n.*23-50097C>T) n.1092+31508C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254592C>G | CA2749975105 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50096C>G (n.186-50096C>G) c.*327G>C (n.*327G>C) c.405-50096C>G (n.405-50096C>G) c.270-12704C>G (n.270-12704C>G) c.265+31509C>G c.138-50096C>G (n.138-50096C>G) c.312-50096C>G (n.312-50096C>G) c.114-50096C>G (n.114-50096C>G) c.186-12704C>G (n.186-12704C>G) c.486-50096C>G (n.486-50096C>G) c.486-12704C>G (n.486-12704C>G) c.*23-50096C>G (n.*23-50096C>G) n.1092+31509C>G | |
2 | g.54254594G>C | CA47485388 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50094G>C (n.186-50094G>C) c.*325C>G (n.*325C>G) c.405-50094G>C (n.405-50094G>C) c.270-12702G>C (n.270-12702G>C) c.265+31511G>C c.138-50094G>C (n.138-50094G>C) c.312-50094G>C (n.312-50094G>C) c.114-50094G>C (n.114-50094G>C) c.186-12702G>C (n.186-12702G>C) c.486-50094G>C (n.486-50094G>C) c.486-12702G>C (n.486-12702G>C) c.*23-50094G>C (n.*23-50094G>C) n.1092+31511G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254594G= | CA1251656048 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50094G= (n.186-50094G=) c.*325C= (n.*325C=) c.405-50094G= (n.405-50094G=) c.270-12702G= (n.270-12702G=) c.265+31511G= c.138-50094G= (n.138-50094G=) c.312-50094G= (n.312-50094G=) c.114-50094G= (n.114-50094G=) c.186-12702G= (n.186-12702G=) c.486-50094G= (n.486-50094G=) c.486-12702G= (n.486-12702G=) c.*23-50094G= (n.*23-50094G=) n.1092+31511G= | |
2 | g.54254595A>G | CA2659052110 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50093A>G (n.186-50093A>G) c.*324T>C (n.*324T>C) c.405-50093A>G (n.405-50093A>G) c.270-12701A>G (n.270-12701A>G) c.265+31512A>G c.138-50093A>G (n.138-50093A>G) c.312-50093A>G (n.312-50093A>G) c.114-50093A>G (n.114-50093A>G) c.186-12701A>G (n.186-12701A>G) c.486-50093A>G (n.486-50093A>G) c.486-12701A>G (n.486-12701A>G) c.*23-50093A>G (n.*23-50093A>G) n.1092+31512A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254596C>A | CA2659052111 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50092C>A (n.186-50092C>A) c.*323G>T (n.*323G>T) c.405-50092C>A (n.405-50092C>A) c.270-12700C>A (n.270-12700C>A) c.265+31513C>A c.138-50092C>A (n.138-50092C>A) c.312-50092C>A (n.312-50092C>A) c.114-50092C>A (n.114-50092C>A) c.186-12700C>A (n.186-12700C>A) c.486-50092C>A (n.486-50092C>A) c.486-12700C>A (n.486-12700C>A) c.*23-50092C>A (n.*23-50092C>A) n.1092+31513C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254596C= | CA1251656049 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50092C= (n.186-50092C=) c.*323G= (n.*323G=) c.405-50092C= (n.405-50092C=) c.270-12700C= (n.270-12700C=) c.265+31513C= c.138-50092C= (n.138-50092C=) c.312-50092C= (n.312-50092C=) c.114-50092C= (n.114-50092C=) c.186-12700C= (n.186-12700C=) c.486-50092C= (n.486-50092C=) c.486-12700C= (n.486-12700C=) c.*23-50092C= (n.*23-50092C=) n.1092+31513C= | |
2 | g.54254596C>T | CA770168673 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50092C>T (n.186-50092C>T) c.*323G>A (n.*323G>A) c.405-50092C>T (n.405-50092C>T) c.270-12700C>T (n.270-12700C>T) c.265+31513C>T c.138-50092C>T (n.138-50092C>T) c.312-50092C>T (n.312-50092C>T) c.114-50092C>T (n.114-50092C>T) c.186-12700C>T (n.186-12700C>T) c.486-50092C>T (n.486-50092C>T) c.486-12700C>T (n.486-12700C>T) c.*23-50092C>T (n.*23-50092C>T) n.1092+31513C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254597C>A | CA2659052112 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50091C>A (n.186-50091C>A) c.*322G>T (n.*322G>T) c.405-50091C>A (n.405-50091C>A) c.270-12699C>A (n.270-12699C>A) c.265+31514C>A c.138-50091C>A (n.138-50091C>A) c.312-50091C>A (n.312-50091C>A) c.114-50091C>A (n.114-50091C>A) c.186-12699C>A (n.186-12699C>A) c.486-50091C>A (n.486-50091C>A) c.486-12699C>A (n.486-12699C>A) c.*23-50091C>A (n.*23-50091C>A) n.1092+31514C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254597C= | CA1251656050 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50091C= (n.186-50091C=) c.*322G= (n.*322G=) c.405-50091C= (n.405-50091C=) c.270-12699C= (n.270-12699C=) c.265+31514C= c.138-50091C= (n.138-50091C=) c.312-50091C= (n.312-50091C=) c.114-50091C= (n.114-50091C=) c.186-12699C= (n.186-12699C=) c.486-50091C= (n.486-50091C=) c.486-12699C= (n.486-12699C=) c.*23-50091C= (n.*23-50091C=) n.1092+31514C= | |
2 | g.54254597C>G | CA1251656051 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50091C>G (n.186-50091C>G) c.*322G>C (n.*322G>C) c.405-50091C>G (n.405-50091C>G) c.270-12699C>G (n.270-12699C>G) c.265+31514C>G c.138-50091C>G (n.138-50091C>G) c.312-50091C>G (n.312-50091C>G) c.114-50091C>G (n.114-50091C>G) c.186-12699C>G (n.186-12699C>G) c.486-50091C>G (n.486-50091C>G) c.486-12699C>G (n.486-12699C>G) c.*23-50091C>G (n.*23-50091C>G) n.1092+31514C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254599G>A | CA2502513151 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50089G>A (n.186-50089G>A) c.*320C>T (n.*320C>T) c.405-50089G>A (n.405-50089G>A) c.270-12697G>A (n.270-12697G>A) c.265+31516G>A c.138-50089G>A (n.138-50089G>A) c.312-50089G>A (n.312-50089G>A) c.114-50089G>A (n.114-50089G>A) c.186-12697G>A (n.186-12697G>A) c.486-50089G>A (n.486-50089G>A) c.486-12697G>A (n.486-12697G>A) c.*23-50089G>A (n.*23-50089G>A) n.1092+31516G>A | |
2 | g.54254599G>T | CA2659052113 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50089G>T (n.186-50089G>T) c.*320C>A (n.*320C>A) c.405-50089G>T (n.405-50089G>T) c.270-12697G>T (n.270-12697G>T) c.265+31516G>T c.138-50089G>T (n.138-50089G>T) c.312-50089G>T (n.312-50089G>T) c.114-50089G>T (n.114-50089G>T) c.186-12697G>T (n.186-12697G>T) c.486-50089G>T (n.486-50089G>T) c.486-12697G>T (n.486-12697G>T) c.*23-50089G>T (n.*23-50089G>T) n.1092+31516G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254600A>G | CA2659052114 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50088A>G (n.186-50088A>G) c.*319T>C (n.*319T>C) c.405-50088A>G (n.405-50088A>G) c.270-12696A>G (n.270-12696A>G) c.265+31517A>G c.138-50088A>G (n.138-50088A>G) c.312-50088A>G (n.312-50088A>G) c.114-50088A>G (n.114-50088A>G) c.186-12696A>G (n.186-12696A>G) c.486-50088A>G (n.486-50088A>G) c.486-12696A>G (n.486-12696A>G) c.*23-50088A>G (n.*23-50088A>G) n.1092+31517A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254600_54254601delinsAG | CA1251656052 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50088_186-50087delinsAG (n.186-50088_186-50087delinsAG) c.*318_*319delinsCT (n.*318_*319delinsCT) c.405-50088_405-50087delinsAG (n.405-50088_405-50087delinsAG) c.270-12696_270-12695delinsAG (n.270-12696_270-12695delinsAG) c.265+31517_265+31518delinsAG c.138-50088_138-50087delinsAG (n.138-50088_138-50087delinsAG) c.312-50088_312-50087delinsAG (n.312-50088_312-50087delinsAG) c.114-50088_114-50087delinsAG (n.114-50088_114-50087delinsAG) c.186-12696_186-12695delinsAG (n.186-12696_186-12695delinsAG) c.486-50088_486-50087delinsAG (n.486-50088_486-50087delinsAG) c.486-12696_486-12695delinsAG (n.486-12696_486-12695delinsAG) c.*23-50088_*23-50087delinsAG (n.*23-50088_*23-50087delinsAG) n.1092+31517_1092+31518delinsAG | |
2 | g.54254601G>A | CA2659052117 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50087G>A (n.186-50087G>A) c.*318C>T (n.*318C>T) c.405-50087G>A (n.405-50087G>A) c.270-12695G>A (n.270-12695G>A) c.265+31518G>A c.138-50087G>A (n.138-50087G>A) c.312-50087G>A (n.312-50087G>A) c.114-50087G>A (n.114-50087G>A) c.186-12695G>A (n.186-12695G>A) c.486-50087G>A (n.486-50087G>A) c.486-12695G>A (n.486-12695G>A) c.*23-50087G>A (n.*23-50087G>A) n.1092+31518G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254601G>C | CA2659052116 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50087G>C (n.186-50087G>C) c.*318C>G (n.*318C>G) c.405-50087G>C (n.405-50087G>C) c.270-12695G>C (n.270-12695G>C) c.265+31518G>C c.138-50087G>C (n.138-50087G>C) c.312-50087G>C (n.312-50087G>C) c.114-50087G>C (n.114-50087G>C) c.186-12695G>C (n.186-12695G>C) c.486-50087G>C (n.486-50087G>C) c.486-12695G>C (n.486-12695G>C) c.*23-50087G>C (n.*23-50087G>C) n.1092+31518G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254601G>T | CA2659052115 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50087G>T (n.186-50087G>T) c.*318C>A (n.*318C>A) c.405-50087G>T (n.405-50087G>T) c.270-12695G>T (n.270-12695G>T) c.265+31518G>T c.138-50087G>T (n.138-50087G>T) c.312-50087G>T (n.312-50087G>T) c.114-50087G>T (n.114-50087G>T) c.186-12695G>T (n.186-12695G>T) c.486-50087G>T (n.486-50087G>T) c.486-12695G>T (n.486-12695G>T) c.*23-50087G>T (n.*23-50087G>T) n.1092+31518G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254602del | CA1251656053 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50086del (n.186-50086del) c.*318del (n.*318del) c.405-50086del (n.405-50086del) c.270-12694del (n.270-12694del) c.265+31519del c.138-50086del (n.138-50086del) c.312-50086del (n.312-50086del) c.114-50086del (n.114-50086del) c.186-12694del (n.186-12694del) c.486-50086del (n.486-50086del) c.486-12694del (n.486-12694del) c.*23-50086del (n.*23-50086del) n.1092+31519del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254602G>A | CA770168675 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50086G>A (n.186-50086G>A) c.*317C>T (n.*317C>T) c.405-50086G>A (n.405-50086G>A) c.270-12694G>A (n.270-12694G>A) c.265+31519G>A c.138-50086G>A (n.138-50086G>A) c.312-50086G>A (n.312-50086G>A) c.114-50086G>A (n.114-50086G>A) c.186-12694G>A (n.186-12694G>A) c.486-50086G>A (n.486-50086G>A) c.486-12694G>A (n.486-12694G>A) c.*23-50086G>A (n.*23-50086G>A) n.1092+31519G>A | dbSNP |
2 | g.54254602G= | CA1251656054 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50086G= (n.186-50086G=) c.*317C= (n.*317C=) c.405-50086G= (n.405-50086G=) c.270-12694G= (n.270-12694G=) c.265+31519G= c.138-50086G= (n.138-50086G=) c.312-50086G= (n.312-50086G=) c.114-50086G= (n.114-50086G=) c.186-12694G= (n.186-12694G=) c.486-50086G= (n.486-50086G=) c.486-12694G= (n.486-12694G=) c.*23-50086G= (n.*23-50086G=) n.1092+31519G= | |
2 | g.54254603T>A | CA2659052118 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50085T>A (n.186-50085T>A) c.*316A>T (n.*316A>T) c.405-50085T>A (n.405-50085T>A) c.270-12693T>A (n.270-12693T>A) c.265+31520T>A c.138-50085T>A (n.138-50085T>A) c.312-50085T>A (n.312-50085T>A) c.114-50085T>A (n.114-50085T>A) c.186-12693T>A (n.186-12693T>A) c.486-50085T>A (n.486-50085T>A) c.486-12693T>A (n.486-12693T>A) c.*23-50085T>A (n.*23-50085T>A) n.1092+31520T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254604C>A | CA2659052119 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50084C>A (n.186-50084C>A) c.*315G>T (n.*315G>T) c.405-50084C>A (n.405-50084C>A) c.270-12692C>A (n.270-12692C>A) c.265+31521C>A c.138-50084C>A (n.138-50084C>A) c.312-50084C>A (n.312-50084C>A) c.114-50084C>A (n.114-50084C>A) c.186-12692C>A (n.186-12692C>A) c.486-50084C>A (n.486-50084C>A) c.486-12692C>A (n.486-12692C>A) c.*23-50084C>A (n.*23-50084C>A) n.1092+31521C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254604C>G | CA2659052120 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50084C>G (n.186-50084C>G) c.*315G>C (n.*315G>C) c.405-50084C>G (n.405-50084C>G) c.270-12692C>G (n.270-12692C>G) c.265+31521C>G c.138-50084C>G (n.138-50084C>G) c.312-50084C>G (n.312-50084C>G) c.114-50084C>G (n.114-50084C>G) c.186-12692C>G (n.186-12692C>G) c.486-50084C>G (n.486-50084C>G) c.486-12692C>G (n.486-12692C>G) c.*23-50084C>G (n.*23-50084C>G) n.1092+31521C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254604C>T | CA2659052121 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50084C>T (n.186-50084C>T) c.*315G>A (n.*315G>A) c.405-50084C>T (n.405-50084C>T) c.270-12692C>T (n.270-12692C>T) c.265+31521C>T c.138-50084C>T (n.138-50084C>T) c.312-50084C>T (n.312-50084C>T) c.114-50084C>T (n.114-50084C>T) c.186-12692C>T (n.186-12692C>T) c.486-50084C>T (n.486-50084C>T) c.486-12692C>T (n.486-12692C>T) c.*23-50084C>T (n.*23-50084C>T) n.1092+31521C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254605C>A | CA1251656057 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50083C>A (n.186-50083C>A) c.*314G>T (n.*314G>T) c.405-50083C>A (n.405-50083C>A) c.270-12691C>A (n.270-12691C>A) c.265+31522C>A c.138-50083C>A (n.138-50083C>A) c.312-50083C>A (n.312-50083C>A) c.114-50083C>A (n.114-50083C>A) c.186-12691C>A (n.186-12691C>A) c.486-50083C>A (n.486-50083C>A) c.486-12691C>A (n.486-12691C>A) c.*23-50083C>A (n.*23-50083C>A) n.1092+31522C>A | dbSNP |
2 | g.54254605C= | CA1251656055 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50083C= (n.186-50083C=) c.*314G= (n.*314G=) c.405-50083C= (n.405-50083C=) c.270-12691C= (n.270-12691C=) c.265+31522C= c.138-50083C= (n.138-50083C=) c.312-50083C= (n.312-50083C=) c.114-50083C= (n.114-50083C=) c.186-12691C= (n.186-12691C=) c.486-50083C= (n.486-50083C=) c.486-12691C= (n.486-12691C=) c.*23-50083C= (n.*23-50083C=) n.1092+31522C= | |
2 | g.54254605C>T | CA1251656056 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50083C>T (n.186-50083C>T) c.*314G>A (n.*314G>A) c.405-50083C>T (n.405-50083C>T) c.270-12691C>T (n.270-12691C>T) c.265+31522C>T c.138-50083C>T (n.138-50083C>T) c.312-50083C>T (n.312-50083C>T) c.114-50083C>T (n.114-50083C>T) c.186-12691C>T (n.186-12691C>T) c.486-50083C>T (n.486-50083C>T) c.486-12691C>T (n.486-12691C>T) c.*23-50083C>T (n.*23-50083C>T) n.1092+31522C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254606_54254607insCTTTAATAATCT | CA2659052122 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCT (n.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCT) c.*314_*315insATTATTAAAGAG (n.*314_*315insATTATTAAAGAG) c.405-50082_405-50081insCTTTAATAATCT (n.405-50082_405-50081insCTTTAATAATCT) c.270-12690_270-12689insCTTTAATAATCT (n.270-12690_270-12689insCTTTAATAATCT) c.265+31523_265+31524insCTTTAATAATCT c.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCT (n.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCT) c.312-50082_312-50081insCTTTAATAATCT (n.312-50082_312-50081insCTTTAATAATCT) c.114-50082_114-50081insCTTTAATAATCT (n.114-50082_114-50081insCTTTAATAATCT) c.186-12690_186-12689insCTTTAATAATCT (n.186-12690_186-12689insCTTTAATAATCT) c.486-50082_486-50081insCTTTAATAATCT (n.486-50082_486-50081insCTTTAATAATCT) c.486-12690_486-12689insCTTTAATAATCT (n.486-12690_486-12689insCTTTAATAATCT) c.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCT (n.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCT) n.1092+31523_1092+31524insCTTTAATAATCT | gnomAD v4 |
2 | g.54254606T>C | CA2659052123 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50082T>C (n.186-50082T>C) c.*313A>G (n.*313A>G) c.405-50082T>C (n.405-50082T>C) c.270-12690T>C (n.270-12690T>C) c.265+31523T>C c.138-50082T>C (n.138-50082T>C) c.312-50082T>C (n.312-50082T>C) c.114-50082T>C (n.114-50082T>C) c.186-12690T>C (n.186-12690T>C) c.486-50082T>C (n.486-50082T>C) c.486-12690T>C (n.486-12690T>C) c.*23-50082T>C (n.*23-50082T>C) n.1092+31523T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254606_54254607insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC | CA2659052124 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.*312_*313insGACAGGATTGCTCAGATTATTAAAG (n.*312_*313insGACAGGATTGCTCAGATTATTAAAG) c.405-50082_405-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.405-50082_405-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.270-12690_270-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.270-12690_270-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.265+31523_265+31524insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC c.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.312-50082_312-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.312-50082_312-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.114-50082_114-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.114-50082_114-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.186-12690_186-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.186-12690_186-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.486-50082_486-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.486-50082_486-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.486-12690_486-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.486-12690_486-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) c.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC) n.1092+31523_1092+31524insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC | gnomAD v4 |
2 | g.54254607G>A | CA1251656059 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50081G>A (n.186-50081G>A) c.*312C>T (n.*312C>T) c.405-50081G>A (n.405-50081G>A) c.270-12689G>A (n.270-12689G>A) c.265+31524G>A c.138-50081G>A (n.138-50081G>A) c.312-50081G>A (n.312-50081G>A) c.114-50081G>A (n.114-50081G>A) c.186-12689G>A (n.186-12689G>A) c.486-50081G>A (n.486-50081G>A) c.486-12689G>A (n.486-12689G>A) c.*23-50081G>A (n.*23-50081G>A) n.1092+31524G>A | dbSNP |
2 | g.54254607G= | CA1251656058 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50081G= (n.186-50081G=) c.*312C= (n.*312C=) c.405-50081G= (n.405-50081G=) c.270-12689G= (n.270-12689G=) c.265+31524G= c.138-50081G= (n.138-50081G=) c.312-50081G= (n.312-50081G=) c.114-50081G= (n.114-50081G=) c.186-12689G= (n.186-12689G=) c.486-50081G= (n.486-50081G=) c.486-12689G= (n.486-12689G=) c.*23-50081G= (n.*23-50081G=) n.1092+31524G= | |
2 | g.54254607G>T | CA2659052127 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50081G>T (n.186-50081G>T) c.*312C>A (n.*312C>A) c.405-50081G>T (n.405-50081G>T) c.270-12689G>T (n.270-12689G>T) c.265+31524G>T c.138-50081G>T (n.138-50081G>T) c.312-50081G>T (n.312-50081G>T) c.114-50081G>T (n.114-50081G>T) c.186-12689G>T (n.186-12689G>T) c.486-50081G>T (n.486-50081G>T) c.486-12689G>T (n.486-12689G>T) c.*23-50081G>T (n.*23-50081G>T) n.1092+31524G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254609del | CA2699286499 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50079del (n.186-50079del) c.*312del (n.*312del) c.405-50079del (n.405-50079del) c.270-12687del (n.270-12687del) c.265+31526del c.138-50079del (n.138-50079del) c.312-50079del (n.312-50079del) c.114-50079del (n.114-50079del) c.186-12687del (n.186-12687del) c.486-50079del (n.486-50079del) c.486-12687del (n.486-12687del) c.*23-50079del (n.*23-50079del) n.1092+31526del | dbSNP |
2 | g.54254608_54254609del | CA2659052125 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50080_186-50079del (n.186-50080_186-50079del) c.*311_*312del (n.*311_*312del) c.405-50080_405-50079del (n.405-50080_405-50079del) c.270-12688_270-12687del (n.270-12688_270-12687del) c.265+31525_265+31526del c.138-50080_138-50079del (n.138-50080_138-50079del) c.312-50080_312-50079del (n.312-50080_312-50079del) c.114-50080_114-50079del (n.114-50080_114-50079del) c.186-12688_186-12687del (n.186-12688_186-12687del) c.486-50080_486-50079del (n.486-50080_486-50079del) c.486-12688_486-12687del (n.486-12688_486-12687del) c.*23-50080_*23-50079del (n.*23-50080_*23-50079del) n.1092+31525_1092+31526del | gnomAD v4 |
2 | g.54254607_54254611del | CA2659052126 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50081_186-50077del (n.186-50081_186-50077del) c.*308_*312del (n.*308_*312del) c.405-50081_405-50077del (n.405-50081_405-50077del) c.270-12689_270-12685del (n.270-12689_270-12685del) c.265+31524_265+31528del c.138-50081_138-50077del (n.138-50081_138-50077del) c.312-50081_312-50077del (n.312-50081_312-50077del) c.114-50081_114-50077del (n.114-50081_114-50077del) c.186-12689_186-12685del (n.186-12689_186-12685del) c.486-50081_486-50077del (n.486-50081_486-50077del) c.486-12689_486-12685del (n.486-12689_486-12685del) c.*23-50081_*23-50077del (n.*23-50081_*23-50077del) n.1092+31524_1092+31528del | gnomAD v4 |
2 | g.54254608G>A | CA2659052128 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50080G>A (n.186-50080G>A) c.*311C>T (n.*311C>T) c.405-50080G>A (n.405-50080G>A) c.270-12688G>A (n.270-12688G>A) c.265+31525G>A c.138-50080G>A (n.138-50080G>A) c.312-50080G>A (n.312-50080G>A) c.114-50080G>A (n.114-50080G>A) c.186-12688G>A (n.186-12688G>A) c.486-50080G>A (n.486-50080G>A) c.486-12688G>A (n.486-12688G>A) c.*23-50080G>A (n.*23-50080G>A) n.1092+31525G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254608G= | CA1251656060 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50080G= (n.186-50080G=) c.*311C= (n.*311C=) c.405-50080G= (n.405-50080G=) c.270-12688G= (n.270-12688G=) c.265+31525G= c.138-50080G= (n.138-50080G=) c.312-50080G= (n.312-50080G=) c.114-50080G= (n.114-50080G=) c.186-12688G= (n.186-12688G=) c.486-50080G= (n.486-50080G=) c.486-12688G= (n.486-12688G=) c.*23-50080G= (n.*23-50080G=) n.1092+31525G= | |
2 | g.54254608G>T | CA770168682 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50080G>T (n.186-50080G>T) c.*311C>A (n.*311C>A) c.405-50080G>T (n.405-50080G>T) c.270-12688G>T (n.270-12688G>T) c.265+31525G>T c.138-50080G>T (n.138-50080G>T) c.312-50080G>T (n.312-50080G>T) c.114-50080G>T (n.114-50080G>T) c.186-12688G>T (n.186-12688G>T) c.486-50080G>T (n.486-50080G>T) c.486-12688G>T (n.486-12688G>T) c.*23-50080G>T (n.*23-50080G>T) n.1092+31525G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254608_54254609insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT | CA2659052130 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50080_186-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.186-50080_186-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.*310_*311insACCTGGTTTTCAGACCACAGCCTTCCAGAGT (n.*310_*311insACCTGGTTTTCAGACCACAGCCTTCCAGAGT) c.405-50080_405-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.405-50080_405-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.270-12688_270-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.270-12688_270-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.265+31525_265+31526insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT c.138-50080_138-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.138-50080_138-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.312-50080_312-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.312-50080_312-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.114-50080_114-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.114-50080_114-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.186-12688_186-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.186-12688_186-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.486-50080_486-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.486-50080_486-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.486-12688_486-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.486-12688_486-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) c.*23-50080_*23-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.*23-50080_*23-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT) n.1092+31525_1092+31526insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT | gnomAD v4 |
2 | g.54254609G>C | CA47485392 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50079G>C (n.186-50079G>C) c.*310C>G (n.*310C>G) c.405-50079G>C (n.405-50079G>C) c.270-12687G>C (n.270-12687G>C) c.265+31526G>C c.138-50079G>C (n.138-50079G>C) c.312-50079G>C (n.312-50079G>C) c.114-50079G>C (n.114-50079G>C) c.186-12687G>C (n.186-12687G>C) c.486-50079G>C (n.486-50079G>C) c.486-12687G>C (n.486-12687G>C) c.*23-50079G>C (n.*23-50079G>C) n.1092+31526G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254609G= | CA1251656061 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50079G= (n.186-50079G=) c.*310C= (n.*310C=) c.405-50079G= (n.405-50079G=) c.270-12687G= (n.270-12687G=) c.265+31526G= c.138-50079G= (n.138-50079G=) c.312-50079G= (n.312-50079G=) c.114-50079G= (n.114-50079G=) c.186-12687G= (n.186-12687G=) c.486-50079G= (n.486-50079G=) c.486-12687G= (n.486-12687G=) c.*23-50079G= (n.*23-50079G=) n.1092+31526G= | |
2 | g.54254609G>T | CA2659052129 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50079G>T (n.186-50079G>T) c.*310C>A (n.*310C>A) c.405-50079G>T (n.405-50079G>T) c.270-12687G>T (n.270-12687G>T) c.265+31526G>T c.138-50079G>T (n.138-50079G>T) c.312-50079G>T (n.312-50079G>T) c.114-50079G>T (n.114-50079G>T) c.186-12687G>T (n.186-12687G>T) c.486-50079G>T (n.486-50079G>T) c.486-12687G>T (n.486-12687G>T) c.*23-50079G>T (n.*23-50079G>T) n.1092+31526G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254610A>C | CA2659052131 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50078A>C (n.186-50078A>C) c.*309T>G (n.*309T>G) c.405-50078A>C (n.405-50078A>C) c.270-12686A>C (n.270-12686A>C) c.265+31527A>C c.138-50078A>C (n.138-50078A>C) c.312-50078A>C (n.312-50078A>C) c.114-50078A>C (n.114-50078A>C) c.186-12686A>C (n.186-12686A>C) c.486-50078A>C (n.486-50078A>C) c.486-12686A>C (n.486-12686A>C) c.*23-50078A>C (n.*23-50078A>C) n.1092+31527A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254610A>T | CA2659052132 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50078A>T (n.186-50078A>T) c.*309T>A (n.*309T>A) c.405-50078A>T (n.405-50078A>T) c.270-12686A>T (n.270-12686A>T) c.265+31527A>T c.138-50078A>T (n.138-50078A>T) c.312-50078A>T (n.312-50078A>T) c.114-50078A>T (n.114-50078A>T) c.186-12686A>T (n.186-12686A>T) c.486-50078A>T (n.486-50078A>T) c.486-12686A>T (n.486-12686A>T) c.*23-50078A>T (n.*23-50078A>T) n.1092+31527A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254611A>C | CA2659052133 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50077A>C (n.186-50077A>C) c.*308T>G (n.*308T>G) c.405-50077A>C (n.405-50077A>C) c.270-12685A>C (n.270-12685A>C) c.265+31528A>C c.138-50077A>C (n.138-50077A>C) c.312-50077A>C (n.312-50077A>C) c.114-50077A>C (n.114-50077A>C) c.186-12685A>C (n.186-12685A>C) c.486-50077A>C (n.486-50077A>C) c.486-12685A>C (n.486-12685A>C) c.*23-50077A>C (n.*23-50077A>C) n.1092+31528A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254611A>G | CA2659052134 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50077A>G (n.186-50077A>G) c.*308T>C (n.*308T>C) c.405-50077A>G (n.405-50077A>G) c.270-12685A>G (n.270-12685A>G) c.265+31528A>G c.138-50077A>G (n.138-50077A>G) c.312-50077A>G (n.312-50077A>G) c.114-50077A>G (n.114-50077A>G) c.186-12685A>G (n.186-12685A>G) c.486-50077A>G (n.486-50077A>G) c.486-12685A>G (n.486-12685A>G) c.*23-50077A>G (n.*23-50077A>G) n.1092+31528A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254612C>A | CA2659052135 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50076C>A (n.186-50076C>A) c.*307G>T (n.*307G>T) c.405-50076C>A (n.405-50076C>A) c.270-12684C>A (n.270-12684C>A) c.265+31529C>A c.138-50076C>A (n.138-50076C>A) c.312-50076C>A (n.312-50076C>A) c.114-50076C>A (n.114-50076C>A) c.186-12684C>A (n.186-12684C>A) c.486-50076C>A (n.486-50076C>A) c.486-12684C>A (n.486-12684C>A) c.*23-50076C>A (n.*23-50076C>A) n.1092+31529C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254612C>T | CA2659052136 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50076C>T (n.186-50076C>T) c.*307G>A (n.*307G>A) c.405-50076C>T (n.405-50076C>T) c.270-12684C>T (n.270-12684C>T) c.265+31529C>T c.138-50076C>T (n.138-50076C>T) c.312-50076C>T (n.312-50076C>T) c.114-50076C>T (n.114-50076C>T) c.186-12684C>T (n.186-12684C>T) c.486-50076C>T (n.486-50076C>T) c.486-12684C>T (n.486-12684C>T) c.*23-50076C>T (n.*23-50076C>T) n.1092+31529C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254612_54254613insTTT | CA2749975106 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50076_186-50075insTTT (n.186-50076_186-50075insTTT) c.*306_*307insAAA (n.*306_*307insAAA) c.405-50076_405-50075insTTT (n.405-50076_405-50075insTTT) c.270-12684_270-12683insTTT (n.270-12684_270-12683insTTT) c.265+31529_265+31530insTTT c.138-50076_138-50075insTTT (n.138-50076_138-50075insTTT) c.312-50076_312-50075insTTT (n.312-50076_312-50075insTTT) c.114-50076_114-50075insTTT (n.114-50076_114-50075insTTT) c.186-12684_186-12683insTTT (n.186-12684_186-12683insTTT) c.486-50076_486-50075insTTT (n.486-50076_486-50075insTTT) c.486-12684_486-12683insTTT (n.486-12684_486-12683insTTT) c.*23-50076_*23-50075insTTT (n.*23-50076_*23-50075insTTT) n.1092+31529_1092+31530insTTT | |
2 | g.54254613A= | CA1251656062 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50075A= (n.186-50075A=) c.*306T= (n.*306T=) c.405-50075A= (n.405-50075A=) c.270-12683A= (n.270-12683A=) c.265+31530A= c.138-50075A= (n.138-50075A=) c.312-50075A= (n.312-50075A=) c.114-50075A= (n.114-50075A=) c.186-12683A= (n.186-12683A=) c.486-50075A= (n.486-50075A=) c.486-12683A= (n.486-12683A=) c.*23-50075A= (n.*23-50075A=) n.1092+31530A= | |
2 | g.54254613A>G | CA1251656063 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50075A>G (n.186-50075A>G) c.*306T>C (n.*306T>C) c.405-50075A>G (n.405-50075A>G) c.270-12683A>G (n.270-12683A>G) c.265+31530A>G c.138-50075A>G (n.138-50075A>G) c.312-50075A>G (n.312-50075A>G) c.114-50075A>G (n.114-50075A>G) c.186-12683A>G (n.186-12683A>G) c.486-50075A>G (n.486-50075A>G) c.486-12683A>G (n.486-12683A>G) c.*23-50075A>G (n.*23-50075A>G) n.1092+31530A>G | dbSNP |
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2 | g.54254615A>G | CA2749975107 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50073A>G (n.186-50073A>G) c.*304T>C (n.*304T>C) c.405-50073A>G (n.405-50073A>G) c.270-12681A>G (n.270-12681A>G) c.265+31532A>G c.138-50073A>G (n.138-50073A>G) c.312-50073A>G (n.312-50073A>G) c.114-50073A>G (n.114-50073A>G) c.186-12681A>G (n.186-12681A>G) c.486-50073A>G (n.486-50073A>G) c.486-12681A>G (n.486-12681A>G) c.*23-50073A>G (n.*23-50073A>G) n.1092+31532A>G | |
2 | g.54254615A>T | CA2659052139 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50073A>T (n.186-50073A>T) c.*304T>A (n.*304T>A) c.405-50073A>T (n.405-50073A>T) c.270-12681A>T (n.270-12681A>T) c.265+31532A>T c.138-50073A>T (n.138-50073A>T) c.312-50073A>T (n.312-50073A>T) c.114-50073A>T (n.114-50073A>T) c.186-12681A>T (n.186-12681A>T) c.486-50073A>T (n.486-50073A>T) c.486-12681A>T (n.486-12681A>T) c.*23-50073A>T (n.*23-50073A>T) n.1092+31532A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254616C>A | CA770168686 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50072C>A (n.186-50072C>A) c.*303G>T (n.*303G>T) c.405-50072C>A (n.405-50072C>A) c.270-12680C>A (n.270-12680C>A) c.265+31533C>A c.138-50072C>A (n.138-50072C>A) c.312-50072C>A (n.312-50072C>A) c.114-50072C>A (n.114-50072C>A) c.186-12680C>A (n.186-12680C>A) c.486-50072C>A (n.486-50072C>A) c.486-12680C>A (n.486-12680C>A) c.*23-50072C>A (n.*23-50072C>A) n.1092+31533C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254616C= | CA1251656064 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50072C= (n.186-50072C=) c.*303G= (n.*303G=) c.405-50072C= (n.405-50072C=) c.270-12680C= (n.270-12680C=) c.265+31533C= c.138-50072C= (n.138-50072C=) c.312-50072C= (n.312-50072C=) c.114-50072C= (n.114-50072C=) c.186-12680C= (n.186-12680C=) c.486-50072C= (n.486-50072C=) c.486-12680C= (n.486-12680C=) c.*23-50072C= (n.*23-50072C=) n.1092+31533C= | |
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2 | g.54254617C>A | CA2659052140 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50071C>A (n.186-50071C>A) c.*302G>T (n.*302G>T) c.405-50071C>A (n.405-50071C>A) c.270-12679C>A (n.270-12679C>A) c.265+31534C>A c.138-50071C>A (n.138-50071C>A) c.312-50071C>A (n.312-50071C>A) c.114-50071C>A (n.114-50071C>A) c.186-12679C>A (n.186-12679C>A) c.486-50071C>A (n.486-50071C>A) c.486-12679C>A (n.486-12679C>A) c.*23-50071C>A (n.*23-50071C>A) n.1092+31534C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254617C= | CA1251656065 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50071C= (n.186-50071C=) c.*302G= (n.*302G=) c.405-50071C= (n.405-50071C=) c.270-12679C= (n.270-12679C=) c.265+31534C= c.138-50071C= (n.138-50071C=) c.312-50071C= (n.312-50071C=) c.114-50071C= (n.114-50071C=) c.186-12679C= (n.186-12679C=) c.486-50071C= (n.486-50071C=) c.486-12679C= (n.486-12679C=) c.*23-50071C= (n.*23-50071C=) n.1092+31534C= | |
2 | g.54254617C>G | CA532739357 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50071C>G (n.186-50071C>G) c.*302G>C (n.*302G>C) c.405-50071C>G (n.405-50071C>G) c.270-12679C>G (n.270-12679C>G) c.265+31534C>G c.138-50071C>G (n.138-50071C>G) c.312-50071C>G (n.312-50071C>G) c.114-50071C>G (n.114-50071C>G) c.186-12679C>G (n.186-12679C>G) c.486-50071C>G (n.486-50071C>G) c.486-12679C>G (n.486-12679C>G) c.*23-50071C>G (n.*23-50071C>G) n.1092+31534C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254617C>T | CA1251656066 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50071C>T (n.186-50071C>T) c.*302G>A (n.*302G>A) c.405-50071C>T (n.405-50071C>T) c.270-12679C>T (n.270-12679C>T) c.265+31534C>T c.138-50071C>T (n.138-50071C>T) c.312-50071C>T (n.312-50071C>T) c.114-50071C>T (n.114-50071C>T) c.186-12679C>T (n.186-12679C>T) c.486-50071C>T (n.486-50071C>T) c.486-12679C>T (n.486-12679C>T) c.*23-50071C>T (n.*23-50071C>T) n.1092+31534C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254618G>C | CA47485400 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50070G>C (n.186-50070G>C) c.*301C>G (n.*301C>G) c.405-50070G>C (n.405-50070G>C) c.270-12678G>C (n.270-12678G>C) c.265+31535G>C c.138-50070G>C (n.138-50070G>C) c.312-50070G>C (n.312-50070G>C) c.114-50070G>C (n.114-50070G>C) c.186-12678G>C (n.186-12678G>C) c.486-50070G>C (n.486-50070G>C) c.486-12678G>C (n.486-12678G>C) c.*23-50070G>C (n.*23-50070G>C) n.1092+31535G>C | dbSNP |
2 | g.54254618G= | CA1251656067 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50070G= (n.186-50070G=) c.*301C= (n.*301C=) c.405-50070G= (n.405-50070G=) c.270-12678G= (n.270-12678G=) c.265+31535G= c.138-50070G= (n.138-50070G=) c.312-50070G= (n.312-50070G=) c.114-50070G= (n.114-50070G=) c.186-12678G= (n.186-12678G=) c.486-50070G= (n.486-50070G=) c.486-12678G= (n.486-12678G=) c.*23-50070G= (n.*23-50070G=) n.1092+31535G= | |
2 | g.54254618G>T | CA2659052141 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50070G>T (n.186-50070G>T) c.*301C>A (n.*301C>A) c.405-50070G>T (n.405-50070G>T) c.270-12678G>T (n.270-12678G>T) c.265+31535G>T c.138-50070G>T (n.138-50070G>T) c.312-50070G>T (n.312-50070G>T) c.114-50070G>T (n.114-50070G>T) c.186-12678G>T (n.186-12678G>T) c.486-50070G>T (n.486-50070G>T) c.486-12678G>T (n.486-12678G>T) c.*23-50070G>T (n.*23-50070G>T) n.1092+31535G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254620G>A | CA47485405 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50068G>A (n.186-50068G>A) c.*299C>T (n.*299C>T) c.405-50068G>A (n.405-50068G>A) c.270-12676G>A (n.270-12676G>A) c.265+31537G>A c.138-50068G>A (n.138-50068G>A) c.312-50068G>A (n.312-50068G>A) c.114-50068G>A (n.114-50068G>A) c.186-12676G>A (n.186-12676G>A) c.486-50068G>A (n.486-50068G>A) c.486-12676G>A (n.486-12676G>A) c.*23-50068G>A (n.*23-50068G>A) n.1092+31537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254620G= | CA1251656068 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50068G= (n.186-50068G=) c.*299C= (n.*299C=) c.405-50068G= (n.405-50068G=) c.270-12676G= (n.270-12676G=) c.265+31537G= c.138-50068G= (n.138-50068G=) c.312-50068G= (n.312-50068G=) c.114-50068G= (n.114-50068G=) c.186-12676G= (n.186-12676G=) c.486-50068G= (n.486-50068G=) c.486-12676G= (n.486-12676G=) c.*23-50068G= (n.*23-50068G=) n.1092+31537G= | |
2 | g.54254621T>C | CA2659052143 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50067T>C (n.186-50067T>C) c.*298A>G (n.*298A>G) c.405-50067T>C (n.405-50067T>C) c.270-12675T>C (n.270-12675T>C) c.265+31538T>C c.138-50067T>C (n.138-50067T>C) c.312-50067T>C (n.312-50067T>C) c.114-50067T>C (n.114-50067T>C) c.186-12675T>C (n.186-12675T>C) c.486-50067T>C (n.486-50067T>C) c.486-12675T>C (n.486-12675T>C) c.*23-50067T>C (n.*23-50067T>C) n.1092+31538T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254621T>G | CA2659052142 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50067T>G (n.186-50067T>G) c.*298A>C (n.*298A>C) c.405-50067T>G (n.405-50067T>G) c.270-12675T>G (n.270-12675T>G) c.265+31538T>G c.138-50067T>G (n.138-50067T>G) c.312-50067T>G (n.312-50067T>G) c.114-50067T>G (n.114-50067T>G) c.186-12675T>G (n.186-12675T>G) c.486-50067T>G (n.486-50067T>G) c.486-12675T>G (n.486-12675T>G) c.*23-50067T>G (n.*23-50067T>G) n.1092+31538T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254622C>A | CA2659052145 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50066C>A (n.186-50066C>A) c.*297G>T (n.*297G>T) c.405-50066C>A (n.405-50066C>A) c.270-12674C>A (n.270-12674C>A) c.265+31539C>A c.138-50066C>A (n.138-50066C>A) c.312-50066C>A (n.312-50066C>A) c.114-50066C>A (n.114-50066C>A) c.186-12674C>A (n.186-12674C>A) c.486-50066C>A (n.486-50066C>A) c.486-12674C>A (n.486-12674C>A) c.*23-50066C>A (n.*23-50066C>A) n.1092+31539C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254622C= | CA1251656069 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50066C= (n.186-50066C=) c.*297G= (n.*297G=) c.405-50066C= (n.405-50066C=) c.270-12674C= (n.270-12674C=) c.265+31539C= c.138-50066C= (n.138-50066C=) c.312-50066C= (n.312-50066C=) c.114-50066C= (n.114-50066C=) c.186-12674C= (n.186-12674C=) c.486-50066C= (n.486-50066C=) c.486-12674C= (n.486-12674C=) c.*23-50066C= (n.*23-50066C=) n.1092+31539C= | |
2 | g.54254622C>G | CA47485421 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50066C>G (n.186-50066C>G) c.*297G>C (n.*297G>C) c.405-50066C>G (n.405-50066C>G) c.270-12674C>G (n.270-12674C>G) c.265+31539C>G c.138-50066C>G (n.138-50066C>G) c.312-50066C>G (n.312-50066C>G) c.114-50066C>G (n.114-50066C>G) c.186-12674C>G (n.186-12674C>G) c.486-50066C>G (n.486-50066C>G) c.486-12674C>G (n.486-12674C>G) c.*23-50066C>G (n.*23-50066C>G) n.1092+31539C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254622_54254632del | CA2659052144 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50066_186-50056del (n.186-50066_186-50056del) c.*287_*297del (n.*287_*297del) c.405-50066_405-50056del (n.405-50066_405-50056del) c.270-12674_270-12664del (n.270-12674_270-12664del) c.265+31539_265+31549del c.138-50066_138-50056del (n.138-50066_138-50056del) c.312-50066_312-50056del (n.312-50066_312-50056del) c.114-50066_114-50056del (n.114-50066_114-50056del) c.186-12674_186-12664del (n.186-12674_186-12664del) c.486-50066_486-50056del (n.486-50066_486-50056del) c.486-12674_486-12664del (n.486-12674_486-12664del) c.*23-50066_*23-50056del (n.*23-50066_*23-50056del) n.1092+31539_1092+31549del | gnomAD v4 |
2 | g.54254623C>A | CA2659052146 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50065C>A (n.186-50065C>A) c.*296G>T (n.*296G>T) c.405-50065C>A (n.405-50065C>A) c.270-12673C>A (n.270-12673C>A) c.265+31540C>A c.138-50065C>A (n.138-50065C>A) c.312-50065C>A (n.312-50065C>A) c.114-50065C>A (n.114-50065C>A) c.186-12673C>A (n.186-12673C>A) c.486-50065C>A (n.486-50065C>A) c.486-12673C>A (n.486-12673C>A) c.*23-50065C>A (n.*23-50065C>A) n.1092+31540C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254623C= | CA1251656070 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50065C= (n.186-50065C=) c.*296G= (n.*296G=) c.405-50065C= (n.405-50065C=) c.270-12673C= (n.270-12673C=) c.265+31540C= c.138-50065C= (n.138-50065C=) c.312-50065C= (n.312-50065C=) c.114-50065C= (n.114-50065C=) c.186-12673C= (n.186-12673C=) c.486-50065C= (n.486-50065C=) c.486-12673C= (n.486-12673C=) c.*23-50065C= (n.*23-50065C=) n.1092+31540C= | |
2 | g.54254623C>T | CA1251656071 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50065C>T (n.186-50065C>T) c.*296G>A (n.*296G>A) c.405-50065C>T (n.405-50065C>T) c.270-12673C>T (n.270-12673C>T) c.265+31540C>T c.138-50065C>T (n.138-50065C>T) c.312-50065C>T (n.312-50065C>T) c.114-50065C>T (n.114-50065C>T) c.186-12673C>T (n.186-12673C>T) c.486-50065C>T (n.486-50065C>T) c.486-12673C>T (n.486-12673C>T) c.*23-50065C>T (n.*23-50065C>T) n.1092+31540C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254624A= | CA1251656073 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50064A= (n.186-50064A=) c.*295T= (n.*295T=) c.405-50064A= (n.405-50064A=) c.270-12672A= (n.270-12672A=) c.265+31541A= c.138-50064A= (n.138-50064A=) c.312-50064A= (n.312-50064A=) c.114-50064A= (n.114-50064A=) c.186-12672A= (n.186-12672A=) c.486-50064A= (n.486-50064A=) c.486-12672A= (n.486-12672A=) c.*23-50064A= (n.*23-50064A=) n.1092+31541A= | |
2 | g.54254624A>C | CA47485428 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50064A>C (n.186-50064A>C) c.*295T>G (n.*295T>G) c.405-50064A>C (n.405-50064A>C) c.270-12672A>C (n.270-12672A>C) c.265+31541A>C c.138-50064A>C (n.138-50064A>C) c.312-50064A>C (n.312-50064A>C) c.114-50064A>C (n.114-50064A>C) c.186-12672A>C (n.186-12672A>C) c.486-50064A>C (n.486-50064A>C) c.486-12672A>C (n.486-12672A>C) c.*23-50064A>C (n.*23-50064A>C) n.1092+31541A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254624_54254625insCG | CA2659052147 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50064_186-50063insCG (n.186-50064_186-50063insCG) c.*294_*295insCG (n.*294_*295insCG) c.405-50064_405-50063insCG (n.405-50064_405-50063insCG) c.270-12672_270-12671insCG (n.270-12672_270-12671insCG) c.265+31541_265+31542insCG c.138-50064_138-50063insCG (n.138-50064_138-50063insCG) c.312-50064_312-50063insCG (n.312-50064_312-50063insCG) c.114-50064_114-50063insCG (n.114-50064_114-50063insCG) c.186-12672_186-12671insCG (n.186-12672_186-12671insCG) c.486-50064_486-50063insCG (n.486-50064_486-50063insCG) c.486-12672_486-12671insCG (n.486-12672_486-12671insCG) c.*23-50064_*23-50063insCG (n.*23-50064_*23-50063insCG) n.1092+31541_1092+31542insCG | gnomAD v4 |
2 | g.54254625_54254626insG | CA2659052148 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50063_186-50062insG (n.186-50063_186-50062insG) c.*293_*294insC (n.*293_*294insC) c.405-50063_405-50062insG (n.405-50063_405-50062insG) c.270-12671_270-12670insG (n.270-12671_270-12670insG) c.265+31542_265+31543insG c.138-50063_138-50062insG (n.138-50063_138-50062insG) c.312-50063_312-50062insG (n.312-50063_312-50062insG) c.114-50063_114-50062insG (n.114-50063_114-50062insG) c.186-12671_186-12670insG (n.186-12671_186-12670insG) c.486-50063_486-50062insG (n.486-50063_486-50062insG) c.486-12671_486-12670insG (n.486-12671_486-12670insG) c.*23-50063_*23-50062insG (n.*23-50063_*23-50062insG) n.1092+31542_1092+31543insG | gnomAD v4 |
2 | g.54254626A>G | CA2659052149 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50062A>G (n.186-50062A>G) c.*293T>C (n.*293T>C) c.405-50062A>G (n.405-50062A>G) c.270-12670A>G (n.270-12670A>G) c.265+31543A>G c.138-50062A>G (n.138-50062A>G) c.312-50062A>G (n.312-50062A>G) c.114-50062A>G (n.114-50062A>G) c.186-12670A>G (n.186-12670A>G) c.486-50062A>G (n.486-50062A>G) c.486-12670A>G (n.486-12670A>G) c.*23-50062A>G (n.*23-50062A>G) n.1092+31543A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254627C= | CA1251656074 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50061C= (n.186-50061C=) c.*292G= (n.*292G=) c.405-50061C= (n.405-50061C=) c.270-12669C= (n.270-12669C=) c.265+31544C= c.138-50061C= (n.138-50061C=) c.312-50061C= (n.312-50061C=) c.114-50061C= (n.114-50061C=) c.186-12669C= (n.186-12669C=) c.486-50061C= (n.486-50061C=) c.486-12669C= (n.486-12669C=) c.*23-50061C= (n.*23-50061C=) n.1092+31544C= | |
2 | g.54254627C>T | CA532739359 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50061C>T (n.186-50061C>T) c.*292G>A (n.*292G>A) c.405-50061C>T (n.405-50061C>T) c.270-12669C>T (n.270-12669C>T) c.265+31544C>T c.138-50061C>T (n.138-50061C>T) c.312-50061C>T (n.312-50061C>T) c.114-50061C>T (n.114-50061C>T) c.186-12669C>T (n.186-12669C>T) c.486-50061C>T (n.486-50061C>T) c.486-12669C>T (n.486-12669C>T) c.*23-50061C>T (n.*23-50061C>T) n.1092+31544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254628A= | CA1251656075 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50060A= (n.186-50060A=) c.*291T= (n.*291T=) c.405-50060A= (n.405-50060A=) c.270-12668A= (n.270-12668A=) c.265+31545A= c.138-50060A= (n.138-50060A=) c.312-50060A= (n.312-50060A=) c.114-50060A= (n.114-50060A=) c.186-12668A= (n.186-12668A=) c.486-50060A= (n.486-50060A=) c.486-12668A= (n.486-12668A=) c.*23-50060A= (n.*23-50060A=) n.1092+31545A= | |
2 | g.54254628A>G | CA47485432 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50060A>G (n.186-50060A>G) c.*291T>C (n.*291T>C) c.405-50060A>G (n.405-50060A>G) c.270-12668A>G (n.270-12668A>G) c.265+31545A>G c.138-50060A>G (n.138-50060A>G) c.312-50060A>G (n.312-50060A>G) c.114-50060A>G (n.114-50060A>G) c.186-12668A>G (n.186-12668A>G) c.486-50060A>G (n.486-50060A>G) c.486-12668A>G (n.486-12668A>G) c.*23-50060A>G (n.*23-50060A>G) n.1092+31545A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254630del | CA2659052150 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50058del (n.186-50058del) c.*291del (n.*291del) c.405-50058del (n.405-50058del) c.270-12666del (n.270-12666del) c.265+31547del c.138-50058del (n.138-50058del) c.312-50058del (n.312-50058del) c.114-50058del (n.114-50058del) c.186-12666del (n.186-12666del) c.486-50058del (n.486-50058del) c.486-12666del (n.486-12666del) c.*23-50058del (n.*23-50058del) n.1092+31547del | gnomAD v4 |
2 | g.54254629A>C | CA2659052151 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50059A>C (n.186-50059A>C) c.*290T>G (n.*290T>G) c.405-50059A>C (n.405-50059A>C) c.270-12667A>C (n.270-12667A>C) c.265+31546A>C c.138-50059A>C (n.138-50059A>C) c.312-50059A>C (n.312-50059A>C) c.114-50059A>C (n.114-50059A>C) c.186-12667A>C (n.186-12667A>C) c.486-50059A>C (n.486-50059A>C) c.486-12667A>C (n.486-12667A>C) c.*23-50059A>C (n.*23-50059A>C) n.1092+31546A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254630A>G | CA2659052152 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50058A>G (n.186-50058A>G) c.*289T>C (n.*289T>C) c.405-50058A>G (n.405-50058A>G) c.270-12666A>G (n.270-12666A>G) c.265+31547A>G c.138-50058A>G (n.138-50058A>G) c.312-50058A>G (n.312-50058A>G) c.114-50058A>G (n.114-50058A>G) c.186-12666A>G (n.186-12666A>G) c.486-50058A>G (n.486-50058A>G) c.486-12666A>G (n.486-12666A>G) c.*23-50058A>G (n.*23-50058A>G) n.1092+31547A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254631G>T | CA2659052153 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50057G>T (n.186-50057G>T) c.*288C>A (n.*288C>A) c.405-50057G>T (n.405-50057G>T) c.270-12665G>T (n.270-12665G>T) c.265+31548G>T c.138-50057G>T (n.138-50057G>T) c.312-50057G>T (n.312-50057G>T) c.114-50057G>T (n.114-50057G>T) c.186-12665G>T (n.186-12665G>T) c.486-50057G>T (n.486-50057G>T) c.486-12665G>T (n.486-12665G>T) c.*23-50057G>T (n.*23-50057G>T) n.1092+31548G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254631_54254632insACAGG | CA2659052154 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50057_186-50056insACAGG (n.186-50057_186-50056insACAGG) c.*288_*289insCTGTC (n.*288_*289insCTGTC) c.405-50057_405-50056insACAGG (n.405-50057_405-50056insACAGG) c.270-12665_270-12664insACAGG (n.270-12665_270-12664insACAGG) c.265+31548_265+31549insACAGG c.138-50057_138-50056insACAGG (n.138-50057_138-50056insACAGG) c.312-50057_312-50056insACAGG (n.312-50057_312-50056insACAGG) c.114-50057_114-50056insACAGG (n.114-50057_114-50056insACAGG) c.186-12665_186-12664insACAGG (n.186-12665_186-12664insACAGG) c.486-50057_486-50056insACAGG (n.486-50057_486-50056insACAGG) c.486-12665_486-12664insACAGG (n.486-12665_486-12664insACAGG) c.*23-50057_*23-50056insACAGG (n.*23-50057_*23-50056insACAGG) n.1092+31548_1092+31549insACAGG | gnomAD v4 |
2 | g.54254632G>A | CA1251656077 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50056G>A (n.186-50056G>A) c.*287C>T (n.*287C>T) c.405-50056G>A (n.405-50056G>A) c.270-12664G>A (n.270-12664G>A) c.265+31549G>A c.138-50056G>A (n.138-50056G>A) c.312-50056G>A (n.312-50056G>A) c.114-50056G>A (n.114-50056G>A) c.186-12664G>A (n.186-12664G>A) c.486-50056G>A (n.486-50056G>A) c.486-12664G>A (n.486-12664G>A) c.*23-50056G>A (n.*23-50056G>A) n.1092+31549G>A | dbSNP |
2 | g.54254632G= | CA1251656076 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50056G= (n.186-50056G=) c.*287C= (n.*287C=) c.405-50056G= (n.405-50056G=) c.270-12664G= (n.270-12664G=) c.265+31549G= c.138-50056G= (n.138-50056G=) c.312-50056G= (n.312-50056G=) c.114-50056G= (n.114-50056G=) c.186-12664G= (n.186-12664G=) c.486-50056G= (n.486-50056G=) c.486-12664G= (n.486-12664G=) c.*23-50056G= (n.*23-50056G=) n.1092+31549G= | |
2 | g.54254633T>C | CA1030805541 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50055T>C (n.186-50055T>C) c.*286A>G (n.*286A>G) c.405-50055T>C (n.405-50055T>C) c.270-12663T>C (n.270-12663T>C) c.265+31550T>C c.138-50055T>C (n.138-50055T>C) c.312-50055T>C (n.312-50055T>C) c.114-50055T>C (n.114-50055T>C) c.186-12663T>C (n.186-12663T>C) c.486-50055T>C (n.486-50055T>C) c.486-12663T>C (n.486-12663T>C) c.*23-50055T>C (n.*23-50055T>C) n.1092+31550T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254633T>G | CA2659052156 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50055T>G (n.186-50055T>G) c.*286A>C (n.*286A>C) c.405-50055T>G (n.405-50055T>G) c.270-12663T>G (n.270-12663T>G) c.265+31550T>G c.138-50055T>G (n.138-50055T>G) c.312-50055T>G (n.312-50055T>G) c.114-50055T>G (n.114-50055T>G) c.186-12663T>G (n.186-12663T>G) c.486-50055T>G (n.486-50055T>G) c.486-12663T>G (n.486-12663T>G) c.*23-50055T>G (n.*23-50055T>G) n.1092+31550T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254633T= | CA1251656078 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50055T= (n.186-50055T=) c.*286A= (n.*286A=) c.405-50055T= (n.405-50055T=) c.270-12663T= (n.270-12663T=) c.265+31550T= c.138-50055T= (n.138-50055T=) c.312-50055T= (n.312-50055T=) c.114-50055T= (n.114-50055T=) c.186-12663T= (n.186-12663T=) c.486-50055T= (n.486-50055T=) c.486-12663T= (n.486-12663T=) c.*23-50055T= (n.*23-50055T=) n.1092+31550T= | |
2 | g.54254633_54254635del | CA2659052155 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50055_186-50053del (n.186-50055_186-50053del) c.*284_*286del (n.*284_*286del) c.405-50055_405-50053del (n.405-50055_405-50053del) c.270-12663_270-12661del (n.270-12663_270-12661del) c.265+31550_265+31552del c.138-50055_138-50053del (n.138-50055_138-50053del) c.312-50055_312-50053del (n.312-50055_312-50053del) c.114-50055_114-50053del (n.114-50055_114-50053del) c.186-12663_186-12661del (n.186-12663_186-12661del) c.486-50055_486-50053del (n.486-50055_486-50053del) c.486-12663_486-12661del (n.486-12663_486-12661del) c.*23-50055_*23-50053del (n.*23-50055_*23-50053del) n.1092+31550_1092+31552del | gnomAD v4 |
2 | g.54254634A>G | CA2659052157 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50054A>G (n.186-50054A>G) c.*285T>C (n.*285T>C) c.405-50054A>G (n.405-50054A>G) c.270-12662A>G (n.270-12662A>G) c.265+31551A>G c.138-50054A>G (n.138-50054A>G) c.312-50054A>G (n.312-50054A>G) c.114-50054A>G (n.114-50054A>G) c.186-12662A>G (n.186-12662A>G) c.486-50054A>G (n.486-50054A>G) c.486-12662A>G (n.486-12662A>G) c.*23-50054A>G (n.*23-50054A>G) n.1092+31551A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254634A>T | CA2659052158 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50054A>T (n.186-50054A>T) c.*285T>A (n.*285T>A) c.405-50054A>T (n.405-50054A>T) c.270-12662A>T (n.270-12662A>T) c.265+31551A>T c.138-50054A>T (n.138-50054A>T) c.312-50054A>T (n.312-50054A>T) c.114-50054A>T (n.114-50054A>T) c.186-12662A>T (n.186-12662A>T) c.486-50054A>T (n.486-50054A>T) c.486-12662A>T (n.486-12662A>T) c.*23-50054A>T (n.*23-50054A>T) n.1092+31551A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254638A>G | CA2659052159 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50050A>G (n.186-50050A>G) c.*281T>C (n.*281T>C) c.405-50050A>G (n.405-50050A>G) c.270-12658A>G (n.270-12658A>G) c.265+31555A>G c.138-50050A>G (n.138-50050A>G) c.312-50050A>G (n.312-50050A>G) c.114-50050A>G (n.114-50050A>G) c.186-12658A>G (n.186-12658A>G) c.486-50050A>G (n.486-50050A>G) c.486-12658A>G (n.486-12658A>G) c.*23-50050A>G (n.*23-50050A>G) n.1092+31555A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254638_54254640del | CA2659052160 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50050_186-50048del (n.186-50050_186-50048del) c.*279_*281del (n.*279_*281del) c.405-50050_405-50048del (n.405-50050_405-50048del) c.270-12658_270-12656del (n.270-12658_270-12656del) c.265+31555_265+31557del c.138-50050_138-50048del (n.138-50050_138-50048del) c.312-50050_312-50048del (n.312-50050_312-50048del) c.114-50050_114-50048del (n.114-50050_114-50048del) c.186-12658_186-12656del (n.186-12658_186-12656del) c.486-50050_486-50048del (n.486-50050_486-50048del) c.486-12658_486-12656del (n.486-12658_486-12656del) c.*23-50050_*23-50048del (n.*23-50050_*23-50048del) n.1092+31555_1092+31557del | gnomAD v4 |
2 | g.54254638_54254639insAT | CA2659052161 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50050_186-50049insAT (n.186-50050_186-50049insAT) c.*280_*281insAT (n.*280_*281insAT) c.405-50050_405-50049insAT (n.405-50050_405-50049insAT) c.270-12658_270-12657insAT (n.270-12658_270-12657insAT) c.265+31555_265+31556insAT c.138-50050_138-50049insAT (n.138-50050_138-50049insAT) c.312-50050_312-50049insAT (n.312-50050_312-50049insAT) c.114-50050_114-50049insAT (n.114-50050_114-50049insAT) c.186-12658_186-12657insAT (n.186-12658_186-12657insAT) c.486-50050_486-50049insAT (n.486-50050_486-50049insAT) c.486-12658_486-12657insAT (n.486-12658_486-12657insAT) c.*23-50050_*23-50049insAT (n.*23-50050_*23-50049insAT) n.1092+31555_1092+31556insAT | gnomAD v4 |
2 | g.54254639C>A | CA2659052162 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50049C>A (n.186-50049C>A) c.*280G>T (n.*280G>T) c.405-50049C>A (n.405-50049C>A) c.270-12657C>A (n.270-12657C>A) c.265+31556C>A c.138-50049C>A (n.138-50049C>A) c.312-50049C>A (n.312-50049C>A) c.114-50049C>A (n.114-50049C>A) c.186-12657C>A (n.186-12657C>A) c.486-50049C>A (n.486-50049C>A) c.486-12657C>A (n.486-12657C>A) c.*23-50049C>A (n.*23-50049C>A) n.1092+31556C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254640_54254641del | CA2659052163 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50048_186-50047del (n.186-50048_186-50047del) c.*278_*279del (n.*278_*279del) c.405-50048_405-50047del (n.405-50048_405-50047del) c.270-12656_270-12655del (n.270-12656_270-12655del) c.265+31557_265+31558del c.138-50048_138-50047del (n.138-50048_138-50047del) c.312-50048_312-50047del (n.312-50048_312-50047del) c.114-50048_114-50047del (n.114-50048_114-50047del) c.186-12656_186-12655del (n.186-12656_186-12655del) c.486-50048_486-50047del (n.486-50048_486-50047del) c.486-12656_486-12655del (n.486-12656_486-12655del) c.*23-50048_*23-50047del (n.*23-50048_*23-50047del) n.1092+31557_1092+31558del | gnomAD v4 |
2 | g.54254641G>C | CA1251656080 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50047G>C (n.186-50047G>C) c.*278C>G (n.*278C>G) c.405-50047G>C (n.405-50047G>C) c.270-12655G>C (n.270-12655G>C) c.265+31558G>C c.138-50047G>C (n.138-50047G>C) c.312-50047G>C (n.312-50047G>C) c.114-50047G>C (n.114-50047G>C) c.186-12655G>C (n.186-12655G>C) c.486-50047G>C (n.486-50047G>C) c.486-12655G>C (n.486-12655G>C) c.*23-50047G>C (n.*23-50047G>C) n.1092+31558G>C | dbSNP |
2 | g.54254641G= | CA1251656079 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50047G= (n.186-50047G=) c.*278C= (n.*278C=) c.405-50047G= (n.405-50047G=) c.270-12655G= (n.270-12655G=) c.265+31558G= c.138-50047G= (n.138-50047G=) c.312-50047G= (n.312-50047G=) c.114-50047G= (n.114-50047G=) c.186-12655G= (n.186-12655G=) c.486-50047G= (n.486-50047G=) c.486-12655G= (n.486-12655G=) c.*23-50047G= (n.*23-50047G=) n.1092+31558G= | |
2 | g.54254641G>T | CA2659052164 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50047G>T (n.186-50047G>T) c.*278C>A (n.*278C>A) c.405-50047G>T (n.405-50047G>T) c.270-12655G>T (n.270-12655G>T) c.265+31558G>T c.138-50047G>T (n.138-50047G>T) c.312-50047G>T (n.312-50047G>T) c.114-50047G>T (n.114-50047G>T) c.186-12655G>T (n.186-12655G>T) c.486-50047G>T (n.486-50047G>T) c.486-12655G>T (n.486-12655G>T) c.*23-50047G>T (n.*23-50047G>T) n.1092+31558G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254642T>A | CA47485433 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50046T>A (n.186-50046T>A) c.*277A>T (n.*277A>T) c.405-50046T>A (n.405-50046T>A) c.270-12654T>A (n.270-12654T>A) c.265+31559T>A c.138-50046T>A (n.138-50046T>A) c.312-50046T>A (n.312-50046T>A) c.114-50046T>A (n.114-50046T>A) c.186-12654T>A (n.186-12654T>A) c.486-50046T>A (n.486-50046T>A) c.486-12654T>A (n.486-12654T>A) c.*23-50046T>A (n.*23-50046T>A) n.1092+31559T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254642T>C | CA1251656082 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50046T>C (n.186-50046T>C) c.*277A>G (n.*277A>G) c.405-50046T>C (n.405-50046T>C) c.270-12654T>C (n.270-12654T>C) c.265+31559T>C c.138-50046T>C (n.138-50046T>C) c.312-50046T>C (n.312-50046T>C) c.114-50046T>C (n.114-50046T>C) c.186-12654T>C (n.186-12654T>C) c.486-50046T>C (n.486-50046T>C) c.486-12654T>C (n.486-12654T>C) c.*23-50046T>C (n.*23-50046T>C) n.1092+31559T>C | dbSNP |
2 | g.54254642T>G | CA47485434 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50046T>G (n.186-50046T>G) c.*277A>C (n.*277A>C) c.405-50046T>G (n.405-50046T>G) c.270-12654T>G (n.270-12654T>G) c.265+31559T>G c.138-50046T>G (n.138-50046T>G) c.312-50046T>G (n.312-50046T>G) c.114-50046T>G (n.114-50046T>G) c.186-12654T>G (n.186-12654T>G) c.486-50046T>G (n.486-50046T>G) c.486-12654T>G (n.486-12654T>G) c.*23-50046T>G (n.*23-50046T>G) n.1092+31559T>G | dbSNP |
2 | g.54254642T= | CA1251656081 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50046T= (n.186-50046T=) c.*277A= (n.*277A=) c.405-50046T= (n.405-50046T=) c.270-12654T= (n.270-12654T=) c.265+31559T= c.138-50046T= (n.138-50046T=) c.312-50046T= (n.312-50046T=) c.114-50046T= (n.114-50046T=) c.186-12654T= (n.186-12654T=) c.486-50046T= (n.486-50046T=) c.486-12654T= (n.486-12654T=) c.*23-50046T= (n.*23-50046T=) n.1092+31559T= | |
2 | g.54254642_54254643insATCTC | CA2659052165 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50046_186-50045insATCTC (n.186-50046_186-50045insATCTC) c.*276_*277insGAGAT (n.*276_*277insGAGAT) c.405-50046_405-50045insATCTC (n.405-50046_405-50045insATCTC) c.270-12654_270-12653insATCTC (n.270-12654_270-12653insATCTC) c.265+31559_265+31560insATCTC c.138-50046_138-50045insATCTC (n.138-50046_138-50045insATCTC) c.312-50046_312-50045insATCTC (n.312-50046_312-50045insATCTC) c.114-50046_114-50045insATCTC (n.114-50046_114-50045insATCTC) c.186-12654_186-12653insATCTC (n.186-12654_186-12653insATCTC) c.486-50046_486-50045insATCTC (n.486-50046_486-50045insATCTC) c.486-12654_486-12653insATCTC (n.486-12654_486-12653insATCTC) c.*23-50046_*23-50045insATCTC (n.*23-50046_*23-50045insATCTC) n.1092+31559_1092+31560insATCTC | gnomAD v4 |
2 | g.54254643G>A | CA770168705 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50045G>A (n.186-50045G>A) c.*276C>T (n.*276C>T) c.405-50045G>A (n.405-50045G>A) c.270-12653G>A (n.270-12653G>A) c.265+31560G>A c.138-50045G>A (n.138-50045G>A) c.312-50045G>A (n.312-50045G>A) c.114-50045G>A (n.114-50045G>A) c.186-12653G>A (n.186-12653G>A) c.486-50045G>A (n.486-50045G>A) c.486-12653G>A (n.486-12653G>A) c.*23-50045G>A (n.*23-50045G>A) n.1092+31560G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254643G= | CA1251656083 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50045G= (n.186-50045G=) c.*276C= (n.*276C=) c.405-50045G= (n.405-50045G=) c.270-12653G= (n.270-12653G=) c.265+31560G= c.138-50045G= (n.138-50045G=) c.312-50045G= (n.312-50045G=) c.114-50045G= (n.114-50045G=) c.186-12653G= (n.186-12653G=) c.486-50045G= (n.486-50045G=) c.486-12653G= (n.486-12653G=) c.*23-50045G= (n.*23-50045G=) n.1092+31560G= | |
2 | g.54254644T>C | CA47485438 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50044T>C (n.186-50044T>C) c.*275A>G (n.*275A>G) c.405-50044T>C (n.405-50044T>C) c.270-12652T>C (n.270-12652T>C) c.265+31561T>C c.138-50044T>C (n.138-50044T>C) c.312-50044T>C (n.312-50044T>C) c.114-50044T>C (n.114-50044T>C) c.186-12652T>C (n.186-12652T>C) c.486-50044T>C (n.486-50044T>C) c.486-12652T>C (n.486-12652T>C) c.*23-50044T>C (n.*23-50044T>C) n.1092+31561T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254644T= | CA1251656084 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50044T= (n.186-50044T=) c.*275A= (n.*275A=) c.405-50044T= (n.405-50044T=) c.270-12652T= (n.270-12652T=) c.265+31561T= c.138-50044T= (n.138-50044T=) c.312-50044T= (n.312-50044T=) c.114-50044T= (n.114-50044T=) c.186-12652T= (n.186-12652T=) c.486-50044T= (n.486-50044T=) c.486-12652T= (n.486-12652T=) c.*23-50044T= (n.*23-50044T=) n.1092+31561T= | |
2 | g.54254644dup | CA2659052166 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50044dup (n.186-50044dup) c.*275dup (n.*275dup) c.405-50044dup (n.405-50044dup) c.270-12652dup (n.270-12652dup) c.265+31561dup c.138-50044dup (n.138-50044dup) c.312-50044dup (n.312-50044dup) c.114-50044dup (n.114-50044dup) c.186-12652dup (n.186-12652dup) c.486-50044dup (n.486-50044dup) c.486-12652dup (n.486-12652dup) c.*23-50044dup (n.*23-50044dup) n.1092+31561dup | gnomAD v4 |
2 | g.54254644_54254651del | CA2659052167 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50044_186-50037del (n.186-50044_186-50037del) c.*268_*275del (n.*268_*275del) c.405-50044_405-50037del (n.405-50044_405-50037del) c.270-12652_270-12645del (n.270-12652_270-12645del) c.265+31561_265+31568del c.138-50044_138-50037del (n.138-50044_138-50037del) c.312-50044_312-50037del (n.312-50044_312-50037del) c.114-50044_114-50037del (n.114-50044_114-50037del) c.186-12652_186-12645del (n.186-12652_186-12645del) c.486-50044_486-50037del (n.486-50044_486-50037del) c.486-12652_486-12645del (n.486-12652_486-12645del) c.*23-50044_*23-50037del (n.*23-50044_*23-50037del) n.1092+31561_1092+31568del | gnomAD v4 |
2 | g.54254645A= | CA1251656085 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50043A= (n.186-50043A=) c.*274T= (n.*274T=) c.405-50043A= (n.405-50043A=) c.270-12651A= (n.270-12651A=) c.265+31562A= c.138-50043A= (n.138-50043A=) c.312-50043A= (n.312-50043A=) c.114-50043A= (n.114-50043A=) c.186-12651A= (n.186-12651A=) c.486-50043A= (n.486-50043A=) c.486-12651A= (n.486-12651A=) c.*23-50043A= (n.*23-50043A=) n.1092+31562A= | |
2 | g.54254645A>C | CA1251656086 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50043A>C (n.186-50043A>C) c.*274T>G (n.*274T>G) c.405-50043A>C (n.405-50043A>C) c.270-12651A>C (n.270-12651A>C) c.265+31562A>C c.138-50043A>C (n.138-50043A>C) c.312-50043A>C (n.312-50043A>C) c.114-50043A>C (n.114-50043A>C) c.186-12651A>C (n.186-12651A>C) c.486-50043A>C (n.486-50043A>C) c.486-12651A>C (n.486-12651A>C) c.*23-50043A>C (n.*23-50043A>C) n.1092+31562A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254645A>G | CA770168715 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50043A>G (n.186-50043A>G) c.*274T>C (n.*274T>C) c.405-50043A>G (n.405-50043A>G) c.270-12651A>G (n.270-12651A>G) c.265+31562A>G c.138-50043A>G (n.138-50043A>G) c.312-50043A>G (n.312-50043A>G) c.114-50043A>G (n.114-50043A>G) c.186-12651A>G (n.186-12651A>G) c.486-50043A>G (n.486-50043A>G) c.486-12651A>G (n.486-12651A>G) c.*23-50043A>G (n.*23-50043A>G) n.1092+31562A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254645A>T | CA770168714 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50043A>T (n.186-50043A>T) c.*274T>A (n.*274T>A) c.405-50043A>T (n.405-50043A>T) c.270-12651A>T (n.270-12651A>T) c.265+31562A>T c.138-50043A>T (n.138-50043A>T) c.312-50043A>T (n.312-50043A>T) c.114-50043A>T (n.114-50043A>T) c.186-12651A>T (n.186-12651A>T) c.486-50043A>T (n.486-50043A>T) c.486-12651A>T (n.486-12651A>T) c.*23-50043A>T (n.*23-50043A>T) n.1092+31562A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254646A= | CA1251656087 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50042A= (n.186-50042A=) c.*273T= (n.*273T=) c.405-50042A= (n.405-50042A=) c.270-12650A= (n.270-12650A=) c.265+31563A= c.138-50042A= (n.138-50042A=) c.312-50042A= (n.312-50042A=) c.114-50042A= (n.114-50042A=) c.186-12650A= (n.186-12650A=) c.486-50042A= (n.486-50042A=) c.486-12650A= (n.486-12650A=) c.*23-50042A= (n.*23-50042A=) n.1092+31563A= | |
2 | g.54254646A>C | CA770168719 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50042A>C (n.186-50042A>C) c.*273T>G (n.*273T>G) c.405-50042A>C (n.405-50042A>C) c.270-12650A>C (n.270-12650A>C) c.265+31563A>C c.138-50042A>C (n.138-50042A>C) c.312-50042A>C (n.312-50042A>C) c.114-50042A>C (n.114-50042A>C) c.186-12650A>C (n.186-12650A>C) c.486-50042A>C (n.486-50042A>C) c.486-12650A>C (n.486-12650A>C) c.*23-50042A>C (n.*23-50042A>C) n.1092+31563A>C | dbSNP |
2 | g.54254646_54254648del | CA2659052168 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50042_186-50040del (n.186-50042_186-50040del) c.*271_*273del (n.*271_*273del) c.405-50042_405-50040del (n.405-50042_405-50040del) c.270-12650_270-12648del (n.270-12650_270-12648del) c.265+31563_265+31565del c.138-50042_138-50040del (n.138-50042_138-50040del) c.312-50042_312-50040del (n.312-50042_312-50040del) c.114-50042_114-50040del (n.114-50042_114-50040del) c.186-12650_186-12648del (n.186-12650_186-12648del) c.486-50042_486-50040del (n.486-50042_486-50040del) c.486-12650_486-12648del (n.486-12650_486-12648del) c.*23-50042_*23-50040del (n.*23-50042_*23-50040del) n.1092+31563_1092+31565del | gnomAD v4 |
2 | g.54254647C>G | CA2749975108 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50041C>G (n.186-50041C>G) c.*272G>C (n.*272G>C) c.405-50041C>G (n.405-50041C>G) c.270-12649C>G (n.270-12649C>G) c.265+31564C>G c.138-50041C>G (n.138-50041C>G) c.312-50041C>G (n.312-50041C>G) c.114-50041C>G (n.114-50041C>G) c.186-12649C>G (n.186-12649C>G) c.486-50041C>G (n.486-50041C>G) c.486-12649C>G (n.486-12649C>G) c.*23-50041C>G (n.*23-50041C>G) n.1092+31564C>G | |
2 | g.54254647C>T | CA2659052169 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50041C>T (n.186-50041C>T) c.*272G>A (n.*272G>A) c.405-50041C>T (n.405-50041C>T) c.270-12649C>T (n.270-12649C>T) c.265+31564C>T c.138-50041C>T (n.138-50041C>T) c.312-50041C>T (n.312-50041C>T) c.114-50041C>T (n.114-50041C>T) c.186-12649C>T (n.186-12649C>T) c.486-50041C>T (n.486-50041C>T) c.486-12649C>T (n.486-12649C>T) c.*23-50041C>T (n.*23-50041C>T) n.1092+31564C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254648C>A | CA2659052170 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50040C>A (n.186-50040C>A) c.*271G>T (n.*271G>T) c.405-50040C>A (n.405-50040C>A) c.270-12648C>A (n.270-12648C>A) c.265+31565C>A c.138-50040C>A (n.138-50040C>A) c.312-50040C>A (n.312-50040C>A) c.114-50040C>A (n.114-50040C>A) c.186-12648C>A (n.186-12648C>A) c.486-50040C>A (n.486-50040C>A) c.486-12648C>A (n.486-12648C>A) c.*23-50040C>A (n.*23-50040C>A) n.1092+31565C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254649T>C | CA2659052171 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50039T>C (n.186-50039T>C) c.*270A>G (n.*270A>G) c.405-50039T>C (n.405-50039T>C) c.270-12647T>C (n.270-12647T>C) c.265+31566T>C c.138-50039T>C (n.138-50039T>C) c.312-50039T>C (n.312-50039T>C) c.114-50039T>C (n.114-50039T>C) c.186-12647T>C (n.186-12647T>C) c.486-50039T>C (n.486-50039T>C) c.486-12647T>C (n.486-12647T>C) c.*23-50039T>C (n.*23-50039T>C) n.1092+31566T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254650A>G | CA2659052172 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50038A>G (n.186-50038A>G) c.*269T>C (n.*269T>C) c.405-50038A>G (n.405-50038A>G) c.270-12646A>G (n.270-12646A>G) c.265+31567A>G c.138-50038A>G (n.138-50038A>G) c.312-50038A>G (n.312-50038A>G) c.114-50038A>G (n.114-50038A>G) c.186-12646A>G (n.186-12646A>G) c.486-50038A>G (n.486-50038A>G) c.486-12646A>G (n.486-12646A>G) c.*23-50038A>G (n.*23-50038A>G) n.1092+31567A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254650A>T | CA2659052173 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50038A>T (n.186-50038A>T) c.*269T>A (n.*269T>A) c.405-50038A>T (n.405-50038A>T) c.270-12646A>T (n.270-12646A>T) c.265+31567A>T c.138-50038A>T (n.138-50038A>T) c.312-50038A>T (n.312-50038A>T) c.114-50038A>T (n.114-50038A>T) c.186-12646A>T (n.186-12646A>T) c.486-50038A>T (n.486-50038A>T) c.486-12646A>T (n.486-12646A>T) c.*23-50038A>T (n.*23-50038A>T) n.1092+31567A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254651C>A | CA2659052174 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50037C>A (n.186-50037C>A) c.*268G>T (n.*268G>T) c.405-50037C>A (n.405-50037C>A) c.270-12645C>A (n.270-12645C>A) c.265+31568C>A c.138-50037C>A (n.138-50037C>A) c.312-50037C>A (n.312-50037C>A) c.114-50037C>A (n.114-50037C>A) c.186-12645C>A (n.186-12645C>A) c.486-50037C>A (n.486-50037C>A) c.486-12645C>A (n.486-12645C>A) c.*23-50037C>A (n.*23-50037C>A) n.1092+31568C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254652A>G | CA2659052176 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50036A>G (n.186-50036A>G) c.*267T>C (n.*267T>C) c.405-50036A>G (n.405-50036A>G) c.270-12644A>G (n.270-12644A>G) c.265+31569A>G c.138-50036A>G (n.138-50036A>G) c.312-50036A>G (n.312-50036A>G) c.114-50036A>G (n.114-50036A>G) c.186-12644A>G (n.186-12644A>G) c.486-50036A>G (n.486-50036A>G) c.486-12644A>G (n.486-12644A>G) c.*23-50036A>G (n.*23-50036A>G) n.1092+31569A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254652_54254653del | CA2659052175 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50036_186-50035del (n.186-50036_186-50035del) c.*266_*267del (n.*266_*267del) c.405-50036_405-50035del (n.405-50036_405-50035del) c.270-12644_270-12643del (n.270-12644_270-12643del) c.265+31569_265+31570del c.138-50036_138-50035del (n.138-50036_138-50035del) c.312-50036_312-50035del (n.312-50036_312-50035del) c.114-50036_114-50035del (n.114-50036_114-50035del) c.186-12644_186-12643del (n.186-12644_186-12643del) c.486-50036_486-50035del (n.486-50036_486-50035del) c.486-12644_486-12643del (n.486-12644_486-12643del) c.*23-50036_*23-50035del (n.*23-50036_*23-50035del) n.1092+31569_1092+31570del | gnomAD v4 |
2 | g.54254653G>A | CA2659052177 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50035G>A (n.186-50035G>A) c.*266C>T (n.*266C>T) c.405-50035G>A (n.405-50035G>A) c.270-12643G>A (n.270-12643G>A) c.265+31570G>A c.138-50035G>A (n.138-50035G>A) c.312-50035G>A (n.312-50035G>A) c.114-50035G>A (n.114-50035G>A) c.186-12643G>A (n.186-12643G>A) c.486-50035G>A (n.486-50035G>A) c.486-12643G>A (n.486-12643G>A) c.*23-50035G>A (n.*23-50035G>A) n.1092+31570G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254653G= | CA1251656089 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50035G= (n.186-50035G=) c.*266C= (n.*266C=) c.405-50035G= (n.405-50035G=) c.270-12643G= (n.270-12643G=) c.265+31570G= c.138-50035G= (n.138-50035G=) c.312-50035G= (n.312-50035G=) c.114-50035G= (n.114-50035G=) c.186-12643G= (n.186-12643G=) c.486-50035G= (n.486-50035G=) c.486-12643G= (n.486-12643G=) c.*23-50035G= (n.*23-50035G=) n.1092+31570G= | |
2 | g.54254653G>T | CA1251656088 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50035G>T (n.186-50035G>T) c.*266C>A (n.*266C>A) c.405-50035G>T (n.405-50035G>T) c.270-12643G>T (n.270-12643G>T) c.265+31570G>T c.138-50035G>T (n.138-50035G>T) c.312-50035G>T (n.312-50035G>T) c.114-50035G>T (n.114-50035G>T) c.186-12643G>T (n.186-12643G>T) c.486-50035G>T (n.486-50035G>T) c.486-12643G>T (n.486-12643G>T) c.*23-50035G>T (n.*23-50035G>T) n.1092+31570G>T | dbSNP |
2 | g.54254654C>A | CA2659052178 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50034C>A (n.186-50034C>A) c.*265G>T (n.*265G>T) c.405-50034C>A (n.405-50034C>A) c.270-12642C>A (n.270-12642C>A) c.265+31571C>A c.138-50034C>A (n.138-50034C>A) c.312-50034C>A (n.312-50034C>A) c.114-50034C>A (n.114-50034C>A) c.186-12642C>A (n.186-12642C>A) c.486-50034C>A (n.486-50034C>A) c.486-12642C>A (n.486-12642C>A) c.*23-50034C>A (n.*23-50034C>A) n.1092+31571C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254655A>G | CA2659052180 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50033A>G (n.186-50033A>G) c.*264T>C (n.*264T>C) c.405-50033A>G (n.405-50033A>G) c.270-12641A>G (n.270-12641A>G) c.265+31572A>G c.138-50033A>G (n.138-50033A>G) c.312-50033A>G (n.312-50033A>G) c.114-50033A>G (n.114-50033A>G) c.186-12641A>G (n.186-12641A>G) c.486-50033A>G (n.486-50033A>G) c.486-12641A>G (n.486-12641A>G) c.*23-50033A>G (n.*23-50033A>G) n.1092+31572A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254655dup | CA2659052179 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50033dup (n.186-50033dup) c.*264dup (n.*264dup) c.405-50033dup (n.405-50033dup) c.270-12641dup (n.270-12641dup) c.265+31572dup c.138-50033dup (n.138-50033dup) c.312-50033dup (n.312-50033dup) c.114-50033dup (n.114-50033dup) c.186-12641dup (n.186-12641dup) c.486-50033dup (n.486-50033dup) c.486-12641dup (n.486-12641dup) c.*23-50033dup (n.*23-50033dup) n.1092+31572dup | gnomAD v4 |
2 | g.54254656T>C | CA2659052181 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50032T>C (n.186-50032T>C) c.*263A>G (n.*263A>G) c.405-50032T>C (n.405-50032T>C) c.270-12640T>C (n.270-12640T>C) c.265+31573T>C c.138-50032T>C (n.138-50032T>C) c.312-50032T>C (n.312-50032T>C) c.114-50032T>C (n.114-50032T>C) c.186-12640T>C (n.186-12640T>C) c.486-50032T>C (n.486-50032T>C) c.486-12640T>C (n.486-12640T>C) c.*23-50032T>C (n.*23-50032T>C) n.1092+31573T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254656T>G | CA770168722 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50032T>G (n.186-50032T>G) c.*263A>C (n.*263A>C) c.405-50032T>G (n.405-50032T>G) c.270-12640T>G (n.270-12640T>G) c.265+31573T>G c.138-50032T>G (n.138-50032T>G) c.312-50032T>G (n.312-50032T>G) c.114-50032T>G (n.114-50032T>G) c.186-12640T>G (n.186-12640T>G) c.486-50032T>G (n.486-50032T>G) c.486-12640T>G (n.486-12640T>G) c.*23-50032T>G (n.*23-50032T>G) n.1092+31573T>G | dbSNP |
2 | g.54254656T= | CA1251656090 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50032T= (n.186-50032T=) c.*263A= (n.*263A=) c.405-50032T= (n.405-50032T=) c.270-12640T= (n.270-12640T=) c.265+31573T= c.138-50032T= (n.138-50032T=) c.312-50032T= (n.312-50032T=) c.114-50032T= (n.114-50032T=) c.186-12640T= (n.186-12640T=) c.486-50032T= (n.486-50032T=) c.486-12640T= (n.486-12640T=) c.*23-50032T= (n.*23-50032T=) n.1092+31573T= | |
2 | g.54254657C>A | CA2659052182 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50031C>A (n.186-50031C>A) c.*262G>T (n.*262G>T) c.405-50031C>A (n.405-50031C>A) c.270-12639C>A (n.270-12639C>A) c.265+31574C>A c.138-50031C>A (n.138-50031C>A) c.312-50031C>A (n.312-50031C>A) c.114-50031C>A (n.114-50031C>A) c.186-12639C>A (n.186-12639C>A) c.486-50031C>A (n.486-50031C>A) c.486-12639C>A (n.486-12639C>A) c.*23-50031C>A (n.*23-50031C>A) n.1092+31574C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254657C>T | CA2659052183 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50031C>T (n.186-50031C>T) c.*262G>A (n.*262G>A) c.405-50031C>T (n.405-50031C>T) c.270-12639C>T (n.270-12639C>T) c.265+31574C>T c.138-50031C>T (n.138-50031C>T) c.312-50031C>T (n.312-50031C>T) c.114-50031C>T (n.114-50031C>T) c.186-12639C>T (n.186-12639C>T) c.486-50031C>T (n.486-50031C>T) c.486-12639C>T (n.486-12639C>T) c.*23-50031C>T (n.*23-50031C>T) n.1092+31574C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254658del | CA2659052184 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50030del (n.186-50030del) c.*261del (n.*261del) c.405-50030del (n.405-50030del) c.270-12638del (n.270-12638del) c.265+31575del c.138-50030del (n.138-50030del) c.312-50030del (n.312-50030del) c.114-50030del (n.114-50030del) c.186-12638del (n.186-12638del) c.486-50030del (n.486-50030del) c.486-12638del (n.486-12638del) c.*23-50030del (n.*23-50030del) n.1092+31575del | gnomAD v4 |
2 | g.54254659T>C | CA2659052185 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50029T>C (n.186-50029T>C) c.*260A>G (n.*260A>G) c.405-50029T>C (n.405-50029T>C) c.270-12637T>C (n.270-12637T>C) c.265+31576T>C c.138-50029T>C (n.138-50029T>C) c.312-50029T>C (n.312-50029T>C) c.114-50029T>C (n.114-50029T>C) c.186-12637T>C (n.186-12637T>C) c.486-50029T>C (n.486-50029T>C) c.486-12637T>C (n.486-12637T>C) c.*23-50029T>C (n.*23-50029T>C) n.1092+31576T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254659T>G | CA2659052186 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50029T>G (n.186-50029T>G) c.*260A>C (n.*260A>C) c.405-50029T>G (n.405-50029T>G) c.270-12637T>G (n.270-12637T>G) c.265+31576T>G c.138-50029T>G (n.138-50029T>G) c.312-50029T>G (n.312-50029T>G) c.114-50029T>G (n.114-50029T>G) c.186-12637T>G (n.186-12637T>G) c.486-50029T>G (n.486-50029T>G) c.486-12637T>G (n.486-12637T>G) c.*23-50029T>G (n.*23-50029T>G) n.1092+31576T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254661C>A | CA2659052187 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50027C>A (n.186-50027C>A) c.*258G>T (n.*258G>T) c.405-50027C>A (n.405-50027C>A) c.270-12635C>A (n.270-12635C>A) c.265+31578C>A c.138-50027C>A (n.138-50027C>A) c.312-50027C>A (n.312-50027C>A) c.114-50027C>A (n.114-50027C>A) c.186-12635C>A (n.186-12635C>A) c.486-50027C>A (n.486-50027C>A) c.486-12635C>A (n.486-12635C>A) c.*23-50027C>A (n.*23-50027C>A) n.1092+31578C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254661C= | CA1251656091 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50027C= (n.186-50027C=) c.*258G= (n.*258G=) c.405-50027C= (n.405-50027C=) c.270-12635C= (n.270-12635C=) c.265+31578C= c.138-50027C= (n.138-50027C=) c.312-50027C= (n.312-50027C=) c.114-50027C= (n.114-50027C=) c.186-12635C= (n.186-12635C=) c.486-50027C= (n.486-50027C=) c.486-12635C= (n.486-12635C=) c.*23-50027C= (n.*23-50027C=) n.1092+31578C= | |
2 | g.54254661C>G | CA47485470 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50027C>G (n.186-50027C>G) c.*258G>C (n.*258G>C) c.405-50027C>G (n.405-50027C>G) c.270-12635C>G (n.270-12635C>G) c.265+31578C>G c.138-50027C>G (n.138-50027C>G) c.312-50027C>G (n.312-50027C>G) c.114-50027C>G (n.114-50027C>G) c.186-12635C>G (n.186-12635C>G) c.486-50027C>G (n.486-50027C>G) c.486-12635C>G (n.486-12635C>G) c.*23-50027C>G (n.*23-50027C>G) n.1092+31578C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254661C>T | CA47485472 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50027C>T (n.186-50027C>T) c.*258G>A (n.*258G>A) c.405-50027C>T (n.405-50027C>T) c.270-12635C>T (n.270-12635C>T) c.265+31578C>T c.138-50027C>T (n.138-50027C>T) c.312-50027C>T (n.312-50027C>T) c.114-50027C>T (n.114-50027C>T) c.186-12635C>T (n.186-12635C>T) c.486-50027C>T (n.486-50027C>T) c.486-12635C>T (n.486-12635C>T) c.*23-50027C>T (n.*23-50027C>T) n.1092+31578C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254661_54254662insT | CA2659052188 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50027_186-50026insT (n.186-50027_186-50026insT) c.*257_*258insA (n.*257_*258insA) c.405-50027_405-50026insT (n.405-50027_405-50026insT) c.270-12635_270-12634insT (n.270-12635_270-12634insT) c.265+31578_265+31579insT c.138-50027_138-50026insT (n.138-50027_138-50026insT) c.312-50027_312-50026insT (n.312-50027_312-50026insT) c.114-50027_114-50026insT (n.114-50027_114-50026insT) c.186-12635_186-12634insT (n.186-12635_186-12634insT) c.486-50027_486-50026insT (n.486-50027_486-50026insT) c.486-12635_486-12634insT (n.486-12635_486-12634insT) c.*23-50027_*23-50026insT (n.*23-50027_*23-50026insT) n.1092+31578_1092+31579insT | gnomAD v4 |
2 | g.54254662G>A | CA770168740 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50026G>A (n.186-50026G>A) c.*257C>T (n.*257C>T) c.405-50026G>A (n.405-50026G>A) c.270-12634G>A (n.270-12634G>A) c.265+31579G>A c.138-50026G>A (n.138-50026G>A) c.312-50026G>A (n.312-50026G>A) c.114-50026G>A (n.114-50026G>A) c.186-12634G>A (n.186-12634G>A) c.486-50026G>A (n.486-50026G>A) c.486-12634G>A (n.486-12634G>A) c.*23-50026G>A (n.*23-50026G>A) n.1092+31579G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254662G= | CA1251656092 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50026G= (n.186-50026G=) c.*257C= (n.*257C=) c.405-50026G= (n.405-50026G=) c.270-12634G= (n.270-12634G=) c.265+31579G= c.138-50026G= (n.138-50026G=) c.312-50026G= (n.312-50026G=) c.114-50026G= (n.114-50026G=) c.186-12634G= (n.186-12634G=) c.486-50026G= (n.486-50026G=) c.486-12634G= (n.486-12634G=) c.*23-50026G= (n.*23-50026G=) n.1092+31579G= | |
2 | g.54254662G>T | CA2659052189 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50026G>T (n.186-50026G>T) c.*257C>A (n.*257C>A) c.405-50026G>T (n.405-50026G>T) c.270-12634G>T (n.270-12634G>T) c.265+31579G>T c.138-50026G>T (n.138-50026G>T) c.312-50026G>T (n.312-50026G>T) c.114-50026G>T (n.114-50026G>T) c.186-12634G>T (n.186-12634G>T) c.486-50026G>T (n.486-50026G>T) c.486-12634G>T (n.486-12634G>T) c.*23-50026G>T (n.*23-50026G>T) n.1092+31579G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254663_54254664delinsCT | CA1251656093 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50025_186-50024delinsCT (n.186-50025_186-50024delinsCT) c.*255_*256delinsAG (n.*255_*256delinsAG) c.405-50025_405-50024delinsCT (n.405-50025_405-50024delinsCT) c.270-12633_270-12632delinsCT (n.270-12633_270-12632delinsCT) c.265+31580_265+31581delinsCT c.138-50025_138-50024delinsCT (n.138-50025_138-50024delinsCT) c.312-50025_312-50024delinsCT (n.312-50025_312-50024delinsCT) c.114-50025_114-50024delinsCT (n.114-50025_114-50024delinsCT) c.186-12633_186-12632delinsCT (n.186-12633_186-12632delinsCT) c.486-50025_486-50024delinsCT (n.486-50025_486-50024delinsCT) c.486-12633_486-12632delinsCT (n.486-12633_486-12632delinsCT) c.*23-50025_*23-50024delinsCT (n.*23-50025_*23-50024delinsCT) n.1092+31580_1092+31581delinsCT | |
2 | g.54254665del | CA1251656094 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50023del (n.186-50023del) c.*255del (n.*255del) c.405-50023del (n.405-50023del) c.270-12631del (n.270-12631del) c.265+31582del c.138-50023del (n.138-50023del) c.312-50023del (n.312-50023del) c.114-50023del (n.114-50023del) c.186-12631del (n.186-12631del) c.486-50023del (n.486-50023del) c.486-12631del (n.486-12631del) c.*23-50023del (n.*23-50023del) n.1092+31582del | dbSNP |
2 | g.54254666C>A | CA2659052190 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50022C>A (n.186-50022C>A) c.*253G>T (n.*253G>T) c.405-50022C>A (n.405-50022C>A) c.270-12630C>A (n.270-12630C>A) c.265+31583C>A c.138-50022C>A (n.138-50022C>A) c.312-50022C>A (n.312-50022C>A) c.114-50022C>A (n.114-50022C>A) c.186-12630C>A (n.186-12630C>A) c.486-50022C>A (n.486-50022C>A) c.486-12630C>A (n.486-12630C>A) c.*23-50022C>A (n.*23-50022C>A) n.1092+31583C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254666C= | CA1251656095 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50022C= (n.186-50022C=) c.*253G= (n.*253G=) c.405-50022C= (n.405-50022C=) c.270-12630C= (n.270-12630C=) c.265+31583C= c.138-50022C= (n.138-50022C=) c.312-50022C= (n.312-50022C=) c.114-50022C= (n.114-50022C=) c.186-12630C= (n.186-12630C=) c.486-50022C= (n.486-50022C=) c.486-12630C= (n.486-12630C=) c.*23-50022C= (n.*23-50022C=) n.1092+31583C= | |
2 | g.54254666C>T | CA47485476 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50022C>T (n.186-50022C>T) c.*253G>A (n.*253G>A) c.405-50022C>T (n.405-50022C>T) c.270-12630C>T (n.270-12630C>T) c.265+31583C>T c.138-50022C>T (n.138-50022C>T) c.312-50022C>T (n.312-50022C>T) c.114-50022C>T (n.114-50022C>T) c.186-12630C>T (n.186-12630C>T) c.486-50022C>T (n.486-50022C>T) c.486-12630C>T (n.486-12630C>T) c.*23-50022C>T (n.*23-50022C>T) n.1092+31583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254667G>A | CA532739363 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50021G>A (n.186-50021G>A) c.*252C>T (n.*252C>T) c.405-50021G>A (n.405-50021G>A) c.270-12629G>A (n.270-12629G>A) c.265+31584G>A c.138-50021G>A (n.138-50021G>A) c.312-50021G>A (n.312-50021G>A) c.114-50021G>A (n.114-50021G>A) c.186-12629G>A (n.186-12629G>A) c.486-50021G>A (n.486-50021G>A) c.486-12629G>A (n.486-12629G>A) c.*23-50021G>A (n.*23-50021G>A) n.1092+31584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254667G>C | CA1030805560 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50021G>C (n.186-50021G>C) c.*252C>G (n.*252C>G) c.405-50021G>C (n.405-50021G>C) c.270-12629G>C (n.270-12629G>C) c.265+31584G>C c.138-50021G>C (n.138-50021G>C) c.312-50021G>C (n.312-50021G>C) c.114-50021G>C (n.114-50021G>C) c.186-12629G>C (n.186-12629G>C) c.486-50021G>C (n.486-50021G>C) c.486-12629G>C (n.486-12629G>C) c.*23-50021G>C (n.*23-50021G>C) n.1092+31584G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254667G= | CA1251656096 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50021G= (n.186-50021G=) c.*252C= (n.*252C=) c.405-50021G= (n.405-50021G=) c.270-12629G= (n.270-12629G=) c.265+31584G= c.138-50021G= (n.138-50021G=) c.312-50021G= (n.312-50021G=) c.114-50021G= (n.114-50021G=) c.186-12629G= (n.186-12629G=) c.486-50021G= (n.486-50021G=) c.486-12629G= (n.486-12629G=) c.*23-50021G= (n.*23-50021G=) n.1092+31584G= | |
2 | g.54254667G>T | CA2659052191 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50021G>T (n.186-50021G>T) c.*252C>A (n.*252C>A) c.405-50021G>T (n.405-50021G>T) c.270-12629G>T (n.270-12629G>T) c.265+31584G>T c.138-50021G>T (n.138-50021G>T) c.312-50021G>T (n.312-50021G>T) c.114-50021G>T (n.114-50021G>T) c.186-12629G>T (n.186-12629G>T) c.486-50021G>T (n.486-50021G>T) c.486-12629G>T (n.486-12629G>T) c.*23-50021G>T (n.*23-50021G>T) n.1092+31584G>T | gnomAD v4 |