Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.54254548T>ACA47485332ACYP2,TSPYL6c.186-50140T>A (n.186-50140T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1092+31465T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1092+31467A>G
 gnomAD v4
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n.1092+31468A>G
 gnomAD v4
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n.1092+31469T>A
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c.486-12744T>C (n.486-12744T>C)
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n.1092+31469T>C
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n.1092+31470A>G
 gnomAD v4
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n.1092+31471G>T
 gnomAD v4
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c.265+31472G>A
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c.486-12741G>A (n.486-12741G>A)
c.*23-50133G>A (n.*23-50133G>A)
n.1092+31472G>A
 gnomAD v4
2g.54254555G>TCA2659052086ACYP2,TSPYL6c.186-50133G>T (n.186-50133G>T)
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c.486-12741G>T (n.486-12741G>T)
c.*23-50133G>T (n.*23-50133G>T)
n.1092+31472G>T
 gnomAD v4
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c.270-12740T>A (n.270-12740T>A)
c.265+31473T>A
c.138-50132T>A (n.138-50132T>A)
c.312-50132T>A (n.312-50132T>A)
c.114-50132T>A (n.114-50132T>A)
c.186-12740T>A (n.186-12740T>A)
c.486-50132T>A (n.486-50132T>A)
c.486-12740T>A (n.486-12740T>A)
c.*23-50132T>A (n.*23-50132T>A)
n.1092+31473T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254556T>GCA2659052087ACYP2,TSPYL6c.186-50132T>G (n.186-50132T>G)
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n.1092+31473T>G
 gnomAD v4
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c.486-12740T= (n.486-12740T=)
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n.1092+31473T=
2g.54254557T>GCA2659052088ACYP2,TSPYL6c.186-50131T>G (n.186-50131T>G)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.405-50131T>G (n.405-50131T>G)
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c.265+31474T>G
c.138-50131T>G (n.138-50131T>G)
c.312-50131T>G (n.312-50131T>G)
c.114-50131T>G (n.114-50131T>G)
c.186-12739T>G (n.186-12739T>G)
c.486-50131T>G (n.486-50131T>G)
c.486-12739T>G (n.486-12739T>G)
c.*23-50131T>G (n.*23-50131T>G)
n.1092+31474T>G
 gnomAD v4
2g.54254558C=CA1251656028ACYP2,TSPYL6c.186-50130C= (n.186-50130C=)
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c.265+31475C=
c.138-50130C= (n.138-50130C=)
c.312-50130C= (n.312-50130C=)
c.114-50130C= (n.114-50130C=)
c.186-12738C= (n.186-12738C=)
c.486-50130C= (n.486-50130C=)
c.486-12738C= (n.486-12738C=)
c.*23-50130C= (n.*23-50130C=)
n.1092+31475C=
2g.54254558C>TCA1251656027ACYP2,TSPYL6c.186-50130C>T (n.186-50130C>T)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.405-50130C>T (n.405-50130C>T)
c.270-12738C>T (n.270-12738C>T)
c.265+31475C>T
c.138-50130C>T (n.138-50130C>T)
c.312-50130C>T (n.312-50130C>T)
c.114-50130C>T (n.114-50130C>T)
c.186-12738C>T (n.186-12738C>T)
c.486-50130C>T (n.486-50130C>T)
c.486-12738C>T (n.486-12738C>T)
c.*23-50130C>T (n.*23-50130C>T)
n.1092+31475C>T
 dbSNP
2g.54254559T>GCA1251656030ACYP2,TSPYL6c.186-50129T>G (n.186-50129T>G)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.405-50129T>G (n.405-50129T>G)
c.270-12737T>G (n.270-12737T>G)
c.265+31476T>G
c.138-50129T>G (n.138-50129T>G)
c.312-50129T>G (n.312-50129T>G)
c.114-50129T>G (n.114-50129T>G)
c.186-12737T>G (n.186-12737T>G)
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c.*23-50129T>G (n.*23-50129T>G)
n.1092+31476T>G
 dbSNP
2g.54254559T=CA1251656029ACYP2,TSPYL6c.186-50129T= (n.186-50129T=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.405-50129T= (n.405-50129T=)
c.270-12737T= (n.270-12737T=)
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n.1092+31476T=
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n.1092+31477T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1092+31477T=
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n.1092+31481_1092+31490del
 gnomAD v4
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n.1092+31479G>T
 gnomAD v4
2g.54254563A>GCA2659052091ACYP2,TSPYL6c.186-50125A>G (n.186-50125A>G)
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n.1092+31480A>G
 gnomAD v4
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n.1092+31481C>A
 gnomAD v4
2g.54254566C>ACA2659052093ACYP2,TSPYL6c.186-50122C>A (n.186-50122C>A)
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n.1092+31483C>A
 gnomAD v4
2g.54254566C=CA1251656032ACYP2,TSPYL6c.186-50122C= (n.186-50122C=)
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n.1092+31483C=
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n.1092+31483C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1092+31484A>G
 gnomAD v4
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n.1092+31485G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1092+31485G=
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c.486-12728G>T (n.486-12728G>T)
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n.1092+31485G>T
 gnomAD v4
2g.54254569C>ACA2542311641ACYP2,TSPYL6c.186-50119C>A (n.186-50119C>A)
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c.265+31486C>A
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c.486-12727C>A (n.486-12727C>A)
c.*23-50119C>A (n.*23-50119C>A)
n.1092+31486C>A
 gnomAD v4
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c.486-12726T>C (n.486-12726T>C)
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n.1092+31487T>C
 dbSNP
2g.54254570T=CA1251656034ACYP2,TSPYL6c.186-50118T= (n.186-50118T=)
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c.486-12726T= (n.486-12726T=)
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n.1092+31487T=
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n.1092+31488A>G
 gnomAD v4
2g.54254572G>CCA770168664ACYP2,TSPYL6c.186-50116G>C (n.186-50116G>C)
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c.265+31489G>C
c.138-50116G>C (n.138-50116G>C)
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c.486-12724G>C (n.486-12724G>C)
c.*23-50116G>C (n.*23-50116G>C)
n.1092+31489G>C
 dbSNP
2g.54254572G=CA1251656036ACYP2,TSPYL6c.186-50116G= (n.186-50116G=)
c.*347C= (n.*347C=)
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c.486-12724G= (n.486-12724G=)
c.*23-50116G= (n.*23-50116G=)
n.1092+31489G=
2g.54254572G>TCA2659052097ACYP2,TSPYL6c.186-50116G>T (n.186-50116G>T)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.405-50116G>T (n.405-50116G>T)
c.270-12724G>T (n.270-12724G>T)
c.265+31489G>T
c.138-50116G>T (n.138-50116G>T)
c.312-50116G>T (n.312-50116G>T)
c.114-50116G>T (n.114-50116G>T)
c.186-12724G>T (n.186-12724G>T)
c.486-50116G>T (n.486-50116G>T)
c.486-12724G>T (n.486-12724G>T)
c.*23-50116G>T (n.*23-50116G>T)
n.1092+31489G>T
 gnomAD v4
2g.54254574A=CA1251656037ACYP2,TSPYL6c.186-50114A= (n.186-50114A=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.405-50114A= (n.405-50114A=)
c.270-12722A= (n.270-12722A=)
c.265+31491A=
c.138-50114A= (n.138-50114A=)
c.312-50114A= (n.312-50114A=)
c.114-50114A= (n.114-50114A=)
c.186-12722A= (n.186-12722A=)
c.486-50114A= (n.486-50114A=)
c.486-12722A= (n.486-12722A=)
c.*23-50114A= (n.*23-50114A=)
n.1092+31491A=
2g.54254574A>TCA770168667ACYP2,TSPYL6c.186-50114A>T (n.186-50114A>T)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.405-50114A>T (n.405-50114A>T)
c.270-12722A>T (n.270-12722A>T)
c.265+31491A>T
c.138-50114A>T (n.138-50114A>T)
c.312-50114A>T (n.312-50114A>T)
c.114-50114A>T (n.114-50114A>T)
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c.486-50114A>T (n.486-50114A>T)
c.486-12722A>T (n.486-12722A>T)
c.*23-50114A>T (n.*23-50114A>T)
n.1092+31491A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254577C>ACA2659052098ACYP2,TSPYL6c.186-50111C>A (n.186-50111C>A)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.405-50111C>A (n.405-50111C>A)
c.270-12719C>A (n.270-12719C>A)
c.265+31494C>A
c.138-50111C>A (n.138-50111C>A)
c.312-50111C>A (n.312-50111C>A)
c.114-50111C>A (n.114-50111C>A)
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c.486-50111C>A (n.486-50111C>A)
c.486-12719C>A (n.486-12719C>A)
c.*23-50111C>A (n.*23-50111C>A)
n.1092+31494C>A
 gnomAD v4
2g.54254578C>ACA2659052099ACYP2,TSPYL6c.186-50110C>A (n.186-50110C>A)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.405-50110C>A (n.405-50110C>A)
c.270-12718C>A (n.270-12718C>A)
c.265+31495C>A
c.138-50110C>A (n.138-50110C>A)
c.312-50110C>A (n.312-50110C>A)
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c.486-12718C>A (n.486-12718C>A)
c.*23-50110C>A (n.*23-50110C>A)
n.1092+31495C>A
 gnomAD v4
2g.54254579A>GCA2659052100ACYP2,TSPYL6c.186-50109A>G (n.186-50109A>G)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.405-50109A>G (n.405-50109A>G)
c.270-12717A>G (n.270-12717A>G)
c.265+31496A>G
c.138-50109A>G (n.138-50109A>G)
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c.486-50109A>G (n.486-50109A>G)
c.486-12717A>G (n.486-12717A>G)
c.*23-50109A>G (n.*23-50109A>G)
n.1092+31496A>G
 gnomAD v4
2g.54254580A>GCA2699286492ACYP2,TSPYL6c.186-50108A>G (n.186-50108A>G)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.405-50108A>G (n.405-50108A>G)
c.270-12716A>G (n.270-12716A>G)
c.265+31497A>G
c.138-50108A>G (n.138-50108A>G)
c.312-50108A>G (n.312-50108A>G)
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c.486-50108A>G (n.486-50108A>G)
c.486-12716A>G (n.486-12716A>G)
c.*23-50108A>G (n.*23-50108A>G)
n.1092+31497A>G
 dbSNP
2g.54254580A>TCA2659052102ACYP2,TSPYL6c.186-50108A>T (n.186-50108A>T)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.405-50108A>T (n.405-50108A>T)
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c.265+31497A>T
c.138-50108A>T (n.138-50108A>T)
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c.114-50108A>T (n.114-50108A>T)
c.186-12716A>T (n.186-12716A>T)
c.486-50108A>T (n.486-50108A>T)
c.486-12716A>T (n.486-12716A>T)
c.*23-50108A>T (n.*23-50108A>T)
n.1092+31497A>T
 gnomAD v4
2g.54254582_54254584delCA2659052101ACYP2,TSPYL6c.186-50106_186-50104del (n.186-50106_186-50104del)
c.*337_*339del (n.*337_*339del)
c.405-50106_405-50104del (n.405-50106_405-50104del)
c.270-12714_270-12712del (n.270-12714_270-12712del)
c.265+31499_265+31501del
c.138-50106_138-50104del (n.138-50106_138-50104del)
c.312-50106_312-50104del (n.312-50106_312-50104del)
c.114-50106_114-50104del (n.114-50106_114-50104del)
c.186-12714_186-12712del (n.186-12714_186-12712del)
c.486-50106_486-50104del (n.486-50106_486-50104del)
c.486-12714_486-12712del (n.486-12714_486-12712del)
c.*23-50106_*23-50104del (n.*23-50106_*23-50104del)
n.1092+31499_1092+31501del
 gnomAD v4
2g.54254581G>ACA2749975104ACYP2,TSPYL6c.186-50107G>A (n.186-50107G>A)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.405-50107G>A (n.405-50107G>A)
c.270-12715G>A (n.270-12715G>A)
c.265+31498G>A
c.138-50107G>A (n.138-50107G>A)
c.312-50107G>A (n.312-50107G>A)
c.114-50107G>A (n.114-50107G>A)
c.186-12715G>A (n.186-12715G>A)
c.486-50107G>A (n.486-50107G>A)
c.486-12715G>A (n.486-12715G>A)
c.*23-50107G>A (n.*23-50107G>A)
n.1092+31498G>A
2g.54254581G>CCA1030805517ACYP2,TSPYL6c.186-50107G>C (n.186-50107G>C)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.405-50107G>C (n.405-50107G>C)
c.270-12715G>C (n.270-12715G>C)
c.265+31498G>C
c.138-50107G>C (n.138-50107G>C)
c.312-50107G>C (n.312-50107G>C)
c.114-50107G>C (n.114-50107G>C)
c.186-12715G>C (n.186-12715G>C)
c.486-50107G>C (n.486-50107G>C)
c.486-12715G>C (n.486-12715G>C)
c.*23-50107G>C (n.*23-50107G>C)
n.1092+31498G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254581G=CA1251656038ACYP2,TSPYL6c.186-50107G= (n.186-50107G=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.405-50107G= (n.405-50107G=)
c.270-12715G= (n.270-12715G=)
c.265+31498G=
c.138-50107G= (n.138-50107G=)
c.312-50107G= (n.312-50107G=)
c.114-50107G= (n.114-50107G=)
c.186-12715G= (n.186-12715G=)
c.486-50107G= (n.486-50107G=)
c.486-12715G= (n.486-12715G=)
c.*23-50107G= (n.*23-50107G=)
n.1092+31498G=
2g.54254581G>TCA2659052103ACYP2,TSPYL6c.186-50107G>T (n.186-50107G>T)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.405-50107G>T (n.405-50107G>T)
c.270-12715G>T (n.270-12715G>T)
c.265+31498G>T
c.138-50107G>T (n.138-50107G>T)
c.312-50107G>T (n.312-50107G>T)
c.114-50107G>T (n.114-50107G>T)
c.186-12715G>T (n.186-12715G>T)
c.486-50107G>T (n.486-50107G>T)
c.486-12715G>T (n.486-12715G>T)
c.*23-50107G>T (n.*23-50107G>T)
n.1092+31498G>T
 gnomAD v4
2g.54254582T>CCA2659052104ACYP2,TSPYL6c.186-50106T>C (n.186-50106T>C)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.405-50106T>C (n.405-50106T>C)
c.270-12714T>C (n.270-12714T>C)
c.265+31499T>C
c.138-50106T>C (n.138-50106T>C)
c.312-50106T>C (n.312-50106T>C)
c.114-50106T>C (n.114-50106T>C)
c.186-12714T>C (n.186-12714T>C)
c.486-50106T>C (n.486-50106T>C)
c.486-12714T>C (n.486-12714T>C)
c.*23-50106T>C (n.*23-50106T>C)
n.1092+31499T>C
 gnomAD v4
2g.54254582T>GCA47485349ACYP2,TSPYL6c.186-50106T>G (n.186-50106T>G)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.405-50106T>G (n.405-50106T>G)
c.270-12714T>G (n.270-12714T>G)
c.265+31499T>G
c.138-50106T>G (n.138-50106T>G)
c.312-50106T>G (n.312-50106T>G)
c.114-50106T>G (n.114-50106T>G)
c.186-12714T>G (n.186-12714T>G)
c.486-50106T>G (n.486-50106T>G)
c.486-12714T>G (n.486-12714T>G)
c.*23-50106T>G (n.*23-50106T>G)
n.1092+31499T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254582T=CA1251656039ACYP2,TSPYL6c.186-50106T= (n.186-50106T=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.405-50106T= (n.405-50106T=)
c.270-12714T= (n.270-12714T=)
c.265+31499T=
c.138-50106T= (n.138-50106T=)
c.312-50106T= (n.312-50106T=)
c.114-50106T= (n.114-50106T=)
c.186-12714T= (n.186-12714T=)
c.486-50106T= (n.486-50106T=)
c.486-12714T= (n.486-12714T=)
c.*23-50106T= (n.*23-50106T=)
n.1092+31499T=
2g.54254583A=CA1251656040ACYP2,TSPYL6c.186-50105A= (n.186-50105A=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.405-50105A= (n.405-50105A=)
c.270-12713A= (n.270-12713A=)
c.265+31500A=
c.138-50105A= (n.138-50105A=)
c.312-50105A= (n.312-50105A=)
c.114-50105A= (n.114-50105A=)
c.186-12713A= (n.186-12713A=)
c.486-50105A= (n.486-50105A=)
c.486-12713A= (n.486-12713A=)
c.*23-50105A= (n.*23-50105A=)
n.1092+31500A=
2g.54254583A>GCA1251656041ACYP2,TSPYL6c.186-50105A>G (n.186-50105A>G)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.405-50105A>G (n.405-50105A>G)
c.270-12713A>G (n.270-12713A>G)
c.265+31500A>G
c.138-50105A>G (n.138-50105A>G)
c.312-50105A>G (n.312-50105A>G)
c.114-50105A>G (n.114-50105A>G)
c.186-12713A>G (n.186-12713A>G)
c.486-50105A>G (n.486-50105A>G)
c.486-12713A>G (n.486-12713A>G)
c.*23-50105A>G (n.*23-50105A>G)
n.1092+31500A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254584G>ACA2659052105ACYP2,TSPYL6c.186-50104G>A (n.186-50104G>A)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.405-50104G>A (n.405-50104G>A)
c.270-12712G>A (n.270-12712G>A)
c.265+31501G>A
c.138-50104G>A (n.138-50104G>A)
c.312-50104G>A (n.312-50104G>A)
c.114-50104G>A (n.114-50104G>A)
c.186-12712G>A (n.186-12712G>A)
c.486-50104G>A (n.486-50104G>A)
c.486-12712G>A (n.486-12712G>A)
c.*23-50104G>A (n.*23-50104G>A)
n.1092+31501G>A
 gnomAD v4
2g.54254585G>ACA1251656043ACYP2,TSPYL6c.186-50103G>A (n.186-50103G>A)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.405-50103G>A (n.405-50103G>A)
c.270-12711G>A (n.270-12711G>A)
c.265+31502G>A
c.138-50103G>A (n.138-50103G>A)
c.312-50103G>A (n.312-50103G>A)
c.114-50103G>A (n.114-50103G>A)
c.186-12711G>A (n.186-12711G>A)
c.486-50103G>A (n.486-50103G>A)
c.486-12711G>A (n.486-12711G>A)
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n.1092+31505G>A
 gnomAD v4
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n.1092+31506A=
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n.1092+31506A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1092+31507G>C
 gnomAD v4
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n.1092+31508C>A
 gnomAD v4
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n.1092+31511G>C
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n.1092+31512A>G
 gnomAD v4
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n.1092+31513C>A
 gnomAD v4
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n.1092+31513C=
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c.405-50092C>T (n.405-50092C>T)
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c.265+31513C>T
c.138-50092C>T (n.138-50092C>T)
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n.1092+31513C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254597C>ACA2659052112ACYP2,TSPYL6c.186-50091C>A (n.186-50091C>A)
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c.312-50091C>A (n.312-50091C>A)
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n.1092+31514C>A
 gnomAD v4
2g.54254597C=CA1251656050ACYP2,TSPYL6c.186-50091C= (n.186-50091C=)
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c.*23-50091C= (n.*23-50091C=)
n.1092+31514C=
2g.54254597C>GCA1251656051ACYP2,TSPYL6c.186-50091C>G (n.186-50091C>G)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.405-50091C>G (n.405-50091C>G)
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n.1092+31514C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1092+31516G>A
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 gnomAD v4
2g.54254600A>GCA2659052114ACYP2,TSPYL6c.186-50088A>G (n.186-50088A>G)
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n.1092+31517A>G
 gnomAD v4
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n.1092+31517_1092+31518delinsAG
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n.1092+31518G>A
 gnomAD v4
2g.54254601G>CCA2659052116ACYP2,TSPYL6c.186-50087G>C (n.186-50087G>C)
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n.1092+31518G>C
 gnomAD v4
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c.265+31518G>T
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n.1092+31518G>T
 gnomAD v4
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n.1092+31519del
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254602G>ACA770168675ACYP2,TSPYL6c.186-50086G>A (n.186-50086G>A)
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n.1092+31519G>A
 dbSNP
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n.1092+31519G=
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c.138-50085T>A (n.138-50085T>A)
c.312-50085T>A (n.312-50085T>A)
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c.*23-50085T>A (n.*23-50085T>A)
n.1092+31520T>A
 gnomAD v4
2g.54254604C>ACA2659052119ACYP2,TSPYL6c.186-50084C>A (n.186-50084C>A)
c.*315G>T (n.*315G>T)
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c.265+31521C>A
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c.486-12692C>A (n.486-12692C>A)
c.*23-50084C>A (n.*23-50084C>A)
n.1092+31521C>A
 gnomAD v4
2g.54254604C>GCA2659052120ACYP2,TSPYL6c.186-50084C>G (n.186-50084C>G)
c.*315G>C (n.*315G>C)
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c.265+31521C>G
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n.1092+31521C>G
 gnomAD v4
2g.54254604C>TCA2659052121ACYP2,TSPYL6c.186-50084C>T (n.186-50084C>T)
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c.486-12692C>T (n.486-12692C>T)
c.*23-50084C>T (n.*23-50084C>T)
n.1092+31521C>T
 gnomAD v4
2g.54254605C>ACA1251656057ACYP2,TSPYL6c.186-50083C>A (n.186-50083C>A)
c.*314G>T (n.*314G>T)
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c.486-12691C>A (n.486-12691C>A)
c.*23-50083C>A (n.*23-50083C>A)
n.1092+31522C>A
 dbSNP
2g.54254605C=CA1251656055ACYP2,TSPYL6c.186-50083C= (n.186-50083C=)
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c.486-12691C= (n.486-12691C=)
c.*23-50083C= (n.*23-50083C=)
n.1092+31522C=
2g.54254605C>TCA1251656056ACYP2,TSPYL6c.186-50083C>T (n.186-50083C>T)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.405-50083C>T (n.405-50083C>T)
c.270-12691C>T (n.270-12691C>T)
c.265+31522C>T
c.138-50083C>T (n.138-50083C>T)
c.312-50083C>T (n.312-50083C>T)
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c.486-50083C>T (n.486-50083C>T)
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c.*23-50083C>T (n.*23-50083C>T)
n.1092+31522C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254606_54254607insCTTTAATAATCTCA2659052122ACYP2,TSPYL6c.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCT (n.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCT)
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c.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCT (n.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCT)
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c.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCT (n.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCT)
n.1092+31523_1092+31524insCTTTAATAATCT
 gnomAD v4
2g.54254606T>CCA2659052123ACYP2,TSPYL6c.186-50082T>C (n.186-50082T>C)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.405-50082T>C (n.405-50082T>C)
c.270-12690T>C (n.270-12690T>C)
c.265+31523T>C
c.138-50082T>C (n.138-50082T>C)
c.312-50082T>C (n.312-50082T>C)
c.114-50082T>C (n.114-50082T>C)
c.186-12690T>C (n.186-12690T>C)
c.486-50082T>C (n.486-50082T>C)
c.486-12690T>C (n.486-12690T>C)
c.*23-50082T>C (n.*23-50082T>C)
n.1092+31523T>C
 gnomAD v4
2g.54254606_54254607insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTCCA2659052124ACYP2,TSPYL6c.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.*312_*313insGACAGGATTGCTCAGATTATTAAAG (n.*312_*313insGACAGGATTGCTCAGATTATTAAAG)
c.405-50082_405-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.405-50082_405-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.270-12690_270-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.270-12690_270-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.265+31523_265+31524insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC
c.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.312-50082_312-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.312-50082_312-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.114-50082_114-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.114-50082_114-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.186-12690_186-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.186-12690_186-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.486-50082_486-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.486-50082_486-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.486-12690_486-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.486-12690_486-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
n.1092+31523_1092+31524insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC
 gnomAD v4
2g.54254607G>ACA1251656059ACYP2,TSPYL6c.186-50081G>A (n.186-50081G>A)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.405-50081G>A (n.405-50081G>A)
c.270-12689G>A (n.270-12689G>A)
c.265+31524G>A
c.138-50081G>A (n.138-50081G>A)
c.312-50081G>A (n.312-50081G>A)
c.114-50081G>A (n.114-50081G>A)
c.186-12689G>A (n.186-12689G>A)
c.486-50081G>A (n.486-50081G>A)
c.486-12689G>A (n.486-12689G>A)
c.*23-50081G>A (n.*23-50081G>A)
n.1092+31524G>A
 dbSNP
2g.54254607G=CA1251656058ACYP2,TSPYL6c.186-50081G= (n.186-50081G=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.405-50081G= (n.405-50081G=)
c.270-12689G= (n.270-12689G=)
c.265+31524G=
c.138-50081G= (n.138-50081G=)
c.312-50081G= (n.312-50081G=)
c.114-50081G= (n.114-50081G=)
c.186-12689G= (n.186-12689G=)
c.486-50081G= (n.486-50081G=)
c.486-12689G= (n.486-12689G=)
c.*23-50081G= (n.*23-50081G=)
n.1092+31524G=
2g.54254607G>TCA2659052127ACYP2,TSPYL6c.186-50081G>T (n.186-50081G>T)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.405-50081G>T (n.405-50081G>T)
c.270-12689G>T (n.270-12689G>T)
c.265+31524G>T
c.138-50081G>T (n.138-50081G>T)
c.312-50081G>T (n.312-50081G>T)
c.114-50081G>T (n.114-50081G>T)
c.186-12689G>T (n.186-12689G>T)
c.486-50081G>T (n.486-50081G>T)
c.486-12689G>T (n.486-12689G>T)
c.*23-50081G>T (n.*23-50081G>T)
n.1092+31524G>T
 gnomAD v4
2g.54254609delCA2699286499ACYP2,TSPYL6c.186-50079del (n.186-50079del)
c.*312del (n.*312del)
c.405-50079del (n.405-50079del)
c.270-12687del (n.270-12687del)
c.265+31526del
c.138-50079del (n.138-50079del)
c.312-50079del (n.312-50079del)
c.114-50079del (n.114-50079del)
c.186-12687del (n.186-12687del)
c.486-50079del (n.486-50079del)
c.486-12687del (n.486-12687del)
c.*23-50079del (n.*23-50079del)
n.1092+31526del
 dbSNP
2g.54254608_54254609delCA2659052125ACYP2,TSPYL6c.186-50080_186-50079del (n.186-50080_186-50079del)
c.*311_*312del (n.*311_*312del)
c.405-50080_405-50079del (n.405-50080_405-50079del)
c.270-12688_270-12687del (n.270-12688_270-12687del)
c.265+31525_265+31526del
c.138-50080_138-50079del (n.138-50080_138-50079del)
c.312-50080_312-50079del (n.312-50080_312-50079del)
c.114-50080_114-50079del (n.114-50080_114-50079del)
c.186-12688_186-12687del (n.186-12688_186-12687del)
c.486-50080_486-50079del (n.486-50080_486-50079del)
c.486-12688_486-12687del (n.486-12688_486-12687del)
c.*23-50080_*23-50079del (n.*23-50080_*23-50079del)
n.1092+31525_1092+31526del
 gnomAD v4
2g.54254607_54254611delCA2659052126ACYP2,TSPYL6c.186-50081_186-50077del (n.186-50081_186-50077del)
c.*308_*312del (n.*308_*312del)
c.405-50081_405-50077del (n.405-50081_405-50077del)
c.270-12689_270-12685del (n.270-12689_270-12685del)
c.265+31524_265+31528del
c.138-50081_138-50077del (n.138-50081_138-50077del)
c.312-50081_312-50077del (n.312-50081_312-50077del)
c.114-50081_114-50077del (n.114-50081_114-50077del)
c.186-12689_186-12685del (n.186-12689_186-12685del)
c.486-50081_486-50077del (n.486-50081_486-50077del)
c.486-12689_486-12685del (n.486-12689_486-12685del)
c.*23-50081_*23-50077del (n.*23-50081_*23-50077del)
n.1092+31524_1092+31528del
 gnomAD v4
2g.54254608G>ACA2659052128ACYP2,TSPYL6c.186-50080G>A (n.186-50080G>A)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.405-50080G>A (n.405-50080G>A)
c.270-12688G>A (n.270-12688G>A)
c.265+31525G>A
c.138-50080G>A (n.138-50080G>A)
c.312-50080G>A (n.312-50080G>A)
c.114-50080G>A (n.114-50080G>A)
c.186-12688G>A (n.186-12688G>A)
c.486-50080G>A (n.486-50080G>A)
c.486-12688G>A (n.486-12688G>A)
c.*23-50080G>A (n.*23-50080G>A)
n.1092+31525G>A
 gnomAD v4
2g.54254608G=CA1251656060ACYP2,TSPYL6c.186-50080G= (n.186-50080G=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.405-50080G= (n.405-50080G=)
c.270-12688G= (n.270-12688G=)
c.265+31525G=
c.138-50080G= (n.138-50080G=)
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c.114-50080G= (n.114-50080G=)
c.186-12688G= (n.186-12688G=)
c.486-50080G= (n.486-50080G=)
c.486-12688G= (n.486-12688G=)
c.*23-50080G= (n.*23-50080G=)
n.1092+31525G=
2g.54254608G>TCA770168682ACYP2,TSPYL6c.186-50080G>T (n.186-50080G>T)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.405-50080G>T (n.405-50080G>T)
c.270-12688G>T (n.270-12688G>T)
c.265+31525G>T
c.138-50080G>T (n.138-50080G>T)
c.312-50080G>T (n.312-50080G>T)
c.114-50080G>T (n.114-50080G>T)
c.186-12688G>T (n.186-12688G>T)
c.486-50080G>T (n.486-50080G>T)
c.486-12688G>T (n.486-12688G>T)
c.*23-50080G>T (n.*23-50080G>T)
n.1092+31525G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254608_54254609insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGTCA2659052130ACYP2,TSPYL6c.186-50080_186-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.186-50080_186-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.*310_*311insACCTGGTTTTCAGACCACAGCCTTCCAGAGT (n.*310_*311insACCTGGTTTTCAGACCACAGCCTTCCAGAGT)
c.405-50080_405-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.405-50080_405-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.270-12688_270-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.270-12688_270-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.265+31525_265+31526insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT
c.138-50080_138-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.138-50080_138-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.312-50080_312-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.312-50080_312-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.114-50080_114-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.114-50080_114-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.186-12688_186-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.186-12688_186-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.486-50080_486-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.486-50080_486-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.486-12688_486-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.486-12688_486-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.*23-50080_*23-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.*23-50080_*23-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
n.1092+31525_1092+31526insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT
 gnomAD v4
2g.54254609G>CCA47485392ACYP2,TSPYL6c.186-50079G>C (n.186-50079G>C)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.405-50079G>C (n.405-50079G>C)
c.270-12687G>C (n.270-12687G>C)
c.265+31526G>C
c.138-50079G>C (n.138-50079G>C)
c.312-50079G>C (n.312-50079G>C)
c.114-50079G>C (n.114-50079G>C)
c.186-12687G>C (n.186-12687G>C)
c.486-50079G>C (n.486-50079G>C)
c.486-12687G>C (n.486-12687G>C)
c.*23-50079G>C (n.*23-50079G>C)
n.1092+31526G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254609G=CA1251656061ACYP2,TSPYL6c.186-50079G= (n.186-50079G=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.405-50079G= (n.405-50079G=)
c.270-12687G= (n.270-12687G=)
c.265+31526G=
c.138-50079G= (n.138-50079G=)
c.312-50079G= (n.312-50079G=)
c.114-50079G= (n.114-50079G=)
c.186-12687G= (n.186-12687G=)
c.486-50079G= (n.486-50079G=)
c.486-12687G= (n.486-12687G=)
c.*23-50079G= (n.*23-50079G=)
n.1092+31526G=
2g.54254609G>TCA2659052129ACYP2,TSPYL6c.186-50079G>T (n.186-50079G>T)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.405-50079G>T (n.405-50079G>T)
c.270-12687G>T (n.270-12687G>T)
c.265+31526G>T
c.138-50079G>T (n.138-50079G>T)
c.312-50079G>T (n.312-50079G>T)
c.114-50079G>T (n.114-50079G>T)
c.186-12687G>T (n.186-12687G>T)
c.486-50079G>T (n.486-50079G>T)
c.486-12687G>T (n.486-12687G>T)
c.*23-50079G>T (n.*23-50079G>T)
n.1092+31526G>T
 gnomAD v4
2g.54254610A>CCA2659052131ACYP2,TSPYL6c.186-50078A>C (n.186-50078A>C)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.405-50078A>C (n.405-50078A>C)
c.270-12686A>C (n.270-12686A>C)
c.265+31527A>C
c.138-50078A>C (n.138-50078A>C)
c.312-50078A>C (n.312-50078A>C)
c.114-50078A>C (n.114-50078A>C)
c.186-12686A>C (n.186-12686A>C)
c.486-50078A>C (n.486-50078A>C)
c.486-12686A>C (n.486-12686A>C)
c.*23-50078A>C (n.*23-50078A>C)
n.1092+31527A>C
 gnomAD v4
2g.54254610A>TCA2659052132ACYP2,TSPYL6c.186-50078A>T (n.186-50078A>T)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.405-50078A>T (n.405-50078A>T)
c.270-12686A>T (n.270-12686A>T)
c.265+31527A>T
c.138-50078A>T (n.138-50078A>T)
c.312-50078A>T (n.312-50078A>T)
c.114-50078A>T (n.114-50078A>T)
c.186-12686A>T (n.186-12686A>T)
c.486-50078A>T (n.486-50078A>T)
c.486-12686A>T (n.486-12686A>T)
c.*23-50078A>T (n.*23-50078A>T)
n.1092+31527A>T
 gnomAD v4
2g.54254611A>CCA2659052133ACYP2,TSPYL6c.186-50077A>C (n.186-50077A>C)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.405-50077A>C (n.405-50077A>C)
c.270-12685A>C (n.270-12685A>C)
c.265+31528A>C
c.138-50077A>C (n.138-50077A>C)
c.312-50077A>C (n.312-50077A>C)
c.114-50077A>C (n.114-50077A>C)
c.186-12685A>C (n.186-12685A>C)
c.486-50077A>C (n.486-50077A>C)
c.486-12685A>C (n.486-12685A>C)
c.*23-50077A>C (n.*23-50077A>C)
n.1092+31528A>C
 gnomAD v4
2g.54254611A>GCA2659052134ACYP2,TSPYL6c.186-50077A>G (n.186-50077A>G)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.405-50077A>G (n.405-50077A>G)
c.270-12685A>G (n.270-12685A>G)
c.265+31528A>G
c.138-50077A>G (n.138-50077A>G)
c.312-50077A>G (n.312-50077A>G)
c.114-50077A>G (n.114-50077A>G)
c.186-12685A>G (n.186-12685A>G)
c.486-50077A>G (n.486-50077A>G)
c.486-12685A>G (n.486-12685A>G)
c.*23-50077A>G (n.*23-50077A>G)
n.1092+31528A>G
 gnomAD v4
2g.54254612C>ACA2659052135ACYP2,TSPYL6c.186-50076C>A (n.186-50076C>A)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.405-50076C>A (n.405-50076C>A)
c.270-12684C>A (n.270-12684C>A)
c.265+31529C>A
c.138-50076C>A (n.138-50076C>A)
c.312-50076C>A (n.312-50076C>A)
c.114-50076C>A (n.114-50076C>A)
c.186-12684C>A (n.186-12684C>A)
c.486-50076C>A (n.486-50076C>A)
c.486-12684C>A (n.486-12684C>A)
c.*23-50076C>A (n.*23-50076C>A)
n.1092+31529C>A
 gnomAD v4
2g.54254612C>TCA2659052136ACYP2,TSPYL6c.186-50076C>T (n.186-50076C>T)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.405-50076C>T (n.405-50076C>T)
c.270-12684C>T (n.270-12684C>T)
c.265+31529C>T
c.138-50076C>T (n.138-50076C>T)
c.312-50076C>T (n.312-50076C>T)
c.114-50076C>T (n.114-50076C>T)
c.186-12684C>T (n.186-12684C>T)
c.486-50076C>T (n.486-50076C>T)
c.486-12684C>T (n.486-12684C>T)
c.*23-50076C>T (n.*23-50076C>T)
n.1092+31529C>T
 gnomAD v4
2g.54254612_54254613insTTTCA2749975106ACYP2,TSPYL6c.186-50076_186-50075insTTT (n.186-50076_186-50075insTTT)
c.*306_*307insAAA (n.*306_*307insAAA)
c.405-50076_405-50075insTTT (n.405-50076_405-50075insTTT)
c.270-12684_270-12683insTTT (n.270-12684_270-12683insTTT)
c.265+31529_265+31530insTTT
c.138-50076_138-50075insTTT (n.138-50076_138-50075insTTT)
c.312-50076_312-50075insTTT (n.312-50076_312-50075insTTT)
c.114-50076_114-50075insTTT (n.114-50076_114-50075insTTT)
c.186-12684_186-12683insTTT (n.186-12684_186-12683insTTT)
c.486-50076_486-50075insTTT (n.486-50076_486-50075insTTT)
c.486-12684_486-12683insTTT (n.486-12684_486-12683insTTT)
c.*23-50076_*23-50075insTTT (n.*23-50076_*23-50075insTTT)
n.1092+31529_1092+31530insTTT
2g.54254613A=CA1251656062ACYP2,TSPYL6c.186-50075A= (n.186-50075A=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.405-50075A= (n.405-50075A=)
c.270-12683A= (n.270-12683A=)
c.265+31530A=
c.138-50075A= (n.138-50075A=)
c.312-50075A= (n.312-50075A=)
c.114-50075A= (n.114-50075A=)
c.186-12683A= (n.186-12683A=)
c.486-50075A= (n.486-50075A=)
c.486-12683A= (n.486-12683A=)
c.*23-50075A= (n.*23-50075A=)
n.1092+31530A=
2g.54254613A>GCA1251656063ACYP2,TSPYL6c.186-50075A>G (n.186-50075A>G)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.405-50075A>G (n.405-50075A>G)
c.270-12683A>G (n.270-12683A>G)
c.265+31530A>G
c.138-50075A>G (n.138-50075A>G)
c.312-50075A>G (n.312-50075A>G)
c.114-50075A>G (n.114-50075A>G)
c.186-12683A>G (n.186-12683A>G)
c.486-50075A>G (n.486-50075A>G)
c.486-12683A>G (n.486-12683A>G)
c.*23-50075A>G (n.*23-50075A>G)
n.1092+31530A>G
 dbSNP
2g.54254613_54254620delCA2659052137ACYP2,TSPYL6c.186-50075_186-50068del (n.186-50075_186-50068del)
c.*299_*306del (n.*299_*306del)
c.405-50075_405-50068del (n.405-50075_405-50068del)
c.270-12683_270-12676del (n.270-12683_270-12676del)
c.265+31530_265+31537del
c.138-50075_138-50068del (n.138-50075_138-50068del)
c.312-50075_312-50068del (n.312-50075_312-50068del)
c.114-50075_114-50068del (n.114-50075_114-50068del)
c.186-12683_186-12676del (n.186-12683_186-12676del)
c.486-50075_486-50068del (n.486-50075_486-50068del)
c.486-12683_486-12676del (n.486-12683_486-12676del)
c.*23-50075_*23-50068del (n.*23-50075_*23-50068del)
n.1092+31530_1092+31537del
 gnomAD v4
2g.54254614A>GCA2659052138ACYP2,TSPYL6c.186-50074A>G (n.186-50074A>G)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.405-50074A>G (n.405-50074A>G)
c.270-12682A>G (n.270-12682A>G)
c.265+31531A>G
c.138-50074A>G (n.138-50074A>G)
c.312-50074A>G (n.312-50074A>G)
c.114-50074A>G (n.114-50074A>G)
c.186-12682A>G (n.186-12682A>G)
c.486-50074A>G (n.486-50074A>G)
c.486-12682A>G (n.486-12682A>G)
c.*23-50074A>G (n.*23-50074A>G)
n.1092+31531A>G
 gnomAD v4
2g.54254615A>GCA2749975107ACYP2,TSPYL6c.186-50073A>G (n.186-50073A>G)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.405-50073A>G (n.405-50073A>G)
c.270-12681A>G (n.270-12681A>G)
c.265+31532A>G
c.138-50073A>G (n.138-50073A>G)
c.312-50073A>G (n.312-50073A>G)
c.114-50073A>G (n.114-50073A>G)
c.186-12681A>G (n.186-12681A>G)
c.486-50073A>G (n.486-50073A>G)
c.486-12681A>G (n.486-12681A>G)
c.*23-50073A>G (n.*23-50073A>G)
n.1092+31532A>G
2g.54254615A>TCA2659052139ACYP2,TSPYL6c.186-50073A>T (n.186-50073A>T)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.405-50073A>T (n.405-50073A>T)
c.270-12681A>T (n.270-12681A>T)
c.265+31532A>T
c.138-50073A>T (n.138-50073A>T)
c.312-50073A>T (n.312-50073A>T)
c.114-50073A>T (n.114-50073A>T)
c.186-12681A>T (n.186-12681A>T)
c.486-50073A>T (n.486-50073A>T)
c.486-12681A>T (n.486-12681A>T)
c.*23-50073A>T (n.*23-50073A>T)
n.1092+31532A>T
 gnomAD v4
2g.54254616C>ACA770168686ACYP2,TSPYL6c.186-50072C>A (n.186-50072C>A)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.405-50072C>A (n.405-50072C>A)
c.270-12680C>A (n.270-12680C>A)
c.265+31533C>A
c.138-50072C>A (n.138-50072C>A)
c.312-50072C>A (n.312-50072C>A)
c.114-50072C>A (n.114-50072C>A)
c.186-12680C>A (n.186-12680C>A)
c.486-50072C>A (n.486-50072C>A)
c.486-12680C>A (n.486-12680C>A)
c.*23-50072C>A (n.*23-50072C>A)
n.1092+31533C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254616C=CA1251656064ACYP2,TSPYL6c.186-50072C= (n.186-50072C=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.405-50072C= (n.405-50072C=)
c.270-12680C= (n.270-12680C=)
c.265+31533C=
c.138-50072C= (n.138-50072C=)
c.312-50072C= (n.312-50072C=)
c.114-50072C= (n.114-50072C=)
c.186-12680C= (n.186-12680C=)
c.486-50072C= (n.486-50072C=)
c.486-12680C= (n.486-12680C=)
c.*23-50072C= (n.*23-50072C=)
n.1092+31533C=
2g.54254616C>TCA47485395ACYP2,TSPYL6c.186-50072C>T (n.186-50072C>T)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.405-50072C>T (n.405-50072C>T)
c.270-12680C>T (n.270-12680C>T)
c.265+31533C>T
c.138-50072C>T (n.138-50072C>T)
c.312-50072C>T (n.312-50072C>T)
c.114-50072C>T (n.114-50072C>T)
c.186-12680C>T (n.186-12680C>T)
c.486-50072C>T (n.486-50072C>T)
c.486-12680C>T (n.486-12680C>T)
c.*23-50072C>T (n.*23-50072C>T)
n.1092+31533C>T
 dbSNP
2g.54254617C>ACA2659052140ACYP2,TSPYL6c.186-50071C>A (n.186-50071C>A)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.405-50071C>A (n.405-50071C>A)
c.270-12679C>A (n.270-12679C>A)
c.265+31534C>A
c.138-50071C>A (n.138-50071C>A)
c.312-50071C>A (n.312-50071C>A)
c.114-50071C>A (n.114-50071C>A)
c.186-12679C>A (n.186-12679C>A)
c.486-50071C>A (n.486-50071C>A)
c.486-12679C>A (n.486-12679C>A)
c.*23-50071C>A (n.*23-50071C>A)
n.1092+31534C>A
 gnomAD v4
2g.54254617C=CA1251656065ACYP2,TSPYL6c.186-50071C= (n.186-50071C=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.405-50071C= (n.405-50071C=)
c.270-12679C= (n.270-12679C=)
c.265+31534C=
c.138-50071C= (n.138-50071C=)
c.312-50071C= (n.312-50071C=)
c.114-50071C= (n.114-50071C=)
c.186-12679C= (n.186-12679C=)
c.486-50071C= (n.486-50071C=)
c.486-12679C= (n.486-12679C=)
c.*23-50071C= (n.*23-50071C=)
n.1092+31534C=
2g.54254617C>GCA532739357ACYP2,TSPYL6c.186-50071C>G (n.186-50071C>G)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.405-50071C>G (n.405-50071C>G)
c.270-12679C>G (n.270-12679C>G)
c.265+31534C>G
c.138-50071C>G (n.138-50071C>G)
c.312-50071C>G (n.312-50071C>G)
c.114-50071C>G (n.114-50071C>G)
c.186-12679C>G (n.186-12679C>G)
c.486-50071C>G (n.486-50071C>G)
c.486-12679C>G (n.486-12679C>G)
c.*23-50071C>G (n.*23-50071C>G)
n.1092+31534C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254617C>TCA1251656066ACYP2,TSPYL6c.186-50071C>T (n.186-50071C>T)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.405-50071C>T (n.405-50071C>T)
c.270-12679C>T (n.270-12679C>T)
c.265+31534C>T
c.138-50071C>T (n.138-50071C>T)
c.312-50071C>T (n.312-50071C>T)
c.114-50071C>T (n.114-50071C>T)
c.186-12679C>T (n.186-12679C>T)
c.486-50071C>T (n.486-50071C>T)
c.486-12679C>T (n.486-12679C>T)
c.*23-50071C>T (n.*23-50071C>T)
n.1092+31534C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254618G>ACA47485398ACYP2,TSPYL6c.186-50070G>A (n.186-50070G>A)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.405-50070G>A (n.405-50070G>A)
c.270-12678G>A (n.270-12678G>A)
c.265+31535G>A
c.138-50070G>A (n.138-50070G>A)
c.312-50070G>A (n.312-50070G>A)
c.114-50070G>A (n.114-50070G>A)
c.186-12678G>A (n.186-12678G>A)
c.486-50070G>A (n.486-50070G>A)
c.486-12678G>A (n.486-12678G>A)
c.*23-50070G>A (n.*23-50070G>A)
n.1092+31535G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254618G>CCA47485400ACYP2,TSPYL6c.186-50070G>C (n.186-50070G>C)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.405-50070G>C (n.405-50070G>C)
c.270-12678G>C (n.270-12678G>C)
c.265+31535G>C
c.138-50070G>C (n.138-50070G>C)
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c.486-12678G>C (n.486-12678G>C)
c.*23-50070G>C (n.*23-50070G>C)
n.1092+31535G>C
 dbSNP
2g.54254618G=CA1251656067ACYP2,TSPYL6c.186-50070G= (n.186-50070G=)
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c.265+31535G=
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c.486-12678G= (n.486-12678G=)
c.*23-50070G= (n.*23-50070G=)
n.1092+31535G=
2g.54254618G>TCA2659052141ACYP2,TSPYL6c.186-50070G>T (n.186-50070G>T)
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c.*23-50070G>T (n.*23-50070G>T)
n.1092+31535G>T
 gnomAD v4
2g.54254620G>ACA47485405ACYP2,TSPYL6c.186-50068G>A (n.186-50068G>A)
c.*299C>T (n.*299C>T)
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c.265+31537G>A
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c.486-12676G>A (n.486-12676G>A)
c.*23-50068G>A (n.*23-50068G>A)
n.1092+31537G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254620G=CA1251656068ACYP2,TSPYL6c.186-50068G= (n.186-50068G=)
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c.265+31537G=
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c.*23-50068G= (n.*23-50068G=)
n.1092+31537G=
2g.54254621T>CCA2659052143ACYP2,TSPYL6c.186-50067T>C (n.186-50067T>C)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.405-50067T>C (n.405-50067T>C)
c.270-12675T>C (n.270-12675T>C)
c.265+31538T>C
c.138-50067T>C (n.138-50067T>C)
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c.186-12675T>C (n.186-12675T>C)
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c.486-12675T>C (n.486-12675T>C)
c.*23-50067T>C (n.*23-50067T>C)
n.1092+31538T>C
 gnomAD v4
2g.54254621T>GCA2659052142ACYP2,TSPYL6c.186-50067T>G (n.186-50067T>G)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.405-50067T>G (n.405-50067T>G)
c.270-12675T>G (n.270-12675T>G)
c.265+31538T>G
c.138-50067T>G (n.138-50067T>G)
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c.186-12675T>G (n.186-12675T>G)
c.486-50067T>G (n.486-50067T>G)
c.486-12675T>G (n.486-12675T>G)
c.*23-50067T>G (n.*23-50067T>G)
n.1092+31538T>G
 gnomAD v4
2g.54254622C>ACA2659052145ACYP2,TSPYL6c.186-50066C>A (n.186-50066C>A)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.405-50066C>A (n.405-50066C>A)
c.270-12674C>A (n.270-12674C>A)
c.265+31539C>A
c.138-50066C>A (n.138-50066C>A)
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c.486-12674C>A (n.486-12674C>A)
c.*23-50066C>A (n.*23-50066C>A)
n.1092+31539C>A
 gnomAD v4
2g.54254622C=CA1251656069ACYP2,TSPYL6c.186-50066C= (n.186-50066C=)
c.*297G= (n.*297G=)
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c.265+31539C=
c.138-50066C= (n.138-50066C=)
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c.486-12674C= (n.486-12674C=)
c.*23-50066C= (n.*23-50066C=)
n.1092+31539C=
2g.54254622C>GCA47485421ACYP2,TSPYL6c.186-50066C>G (n.186-50066C>G)
c.*297G>C (n.*297G>C)
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c.265+31539C>G
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c.486-12674C>G (n.486-12674C>G)
c.*23-50066C>G (n.*23-50066C>G)
n.1092+31539C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254622_54254632delCA2659052144ACYP2,TSPYL6c.186-50066_186-50056del (n.186-50066_186-50056del)
c.*287_*297del (n.*287_*297del)
c.405-50066_405-50056del (n.405-50066_405-50056del)
c.270-12674_270-12664del (n.270-12674_270-12664del)
c.265+31539_265+31549del
c.138-50066_138-50056del (n.138-50066_138-50056del)
c.312-50066_312-50056del (n.312-50066_312-50056del)
c.114-50066_114-50056del (n.114-50066_114-50056del)
c.186-12674_186-12664del (n.186-12674_186-12664del)
c.486-50066_486-50056del (n.486-50066_486-50056del)
c.486-12674_486-12664del (n.486-12674_486-12664del)
c.*23-50066_*23-50056del (n.*23-50066_*23-50056del)
n.1092+31539_1092+31549del
 gnomAD v4
2g.54254623C>ACA2659052146ACYP2,TSPYL6c.186-50065C>A (n.186-50065C>A)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.405-50065C>A (n.405-50065C>A)
c.270-12673C>A (n.270-12673C>A)
c.265+31540C>A
c.138-50065C>A (n.138-50065C>A)
c.312-50065C>A (n.312-50065C>A)
c.114-50065C>A (n.114-50065C>A)
c.186-12673C>A (n.186-12673C>A)
c.486-50065C>A (n.486-50065C>A)
c.486-12673C>A (n.486-12673C>A)
c.*23-50065C>A (n.*23-50065C>A)
n.1092+31540C>A
 gnomAD v4
2g.54254623C=CA1251656070ACYP2,TSPYL6c.186-50065C= (n.186-50065C=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.405-50065C= (n.405-50065C=)
c.270-12673C= (n.270-12673C=)
c.265+31540C=
c.138-50065C= (n.138-50065C=)
c.312-50065C= (n.312-50065C=)
c.114-50065C= (n.114-50065C=)
c.186-12673C= (n.186-12673C=)
c.486-50065C= (n.486-50065C=)
c.486-12673C= (n.486-12673C=)
c.*23-50065C= (n.*23-50065C=)
n.1092+31540C=
2g.54254623C>TCA1251656071ACYP2,TSPYL6c.186-50065C>T (n.186-50065C>T)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.405-50065C>T (n.405-50065C>T)
c.270-12673C>T (n.270-12673C>T)
c.265+31540C>T
c.138-50065C>T (n.138-50065C>T)
c.312-50065C>T (n.312-50065C>T)
c.114-50065C>T (n.114-50065C>T)
c.186-12673C>T (n.186-12673C>T)
c.486-50065C>T (n.486-50065C>T)
c.486-12673C>T (n.486-12673C>T)
c.*23-50065C>T (n.*23-50065C>T)
n.1092+31540C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254624A=CA1251656073ACYP2,TSPYL6c.186-50064A= (n.186-50064A=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.405-50064A= (n.405-50064A=)
c.270-12672A= (n.270-12672A=)
c.265+31541A=
c.138-50064A= (n.138-50064A=)
c.312-50064A= (n.312-50064A=)
c.114-50064A= (n.114-50064A=)
c.186-12672A= (n.186-12672A=)
c.486-50064A= (n.486-50064A=)
c.486-12672A= (n.486-12672A=)
c.*23-50064A= (n.*23-50064A=)
n.1092+31541A=
2g.54254624A>CCA47485428ACYP2,TSPYL6c.186-50064A>C (n.186-50064A>C)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.405-50064A>C (n.405-50064A>C)
c.270-12672A>C (n.270-12672A>C)
c.265+31541A>C
c.138-50064A>C (n.138-50064A>C)
c.312-50064A>C (n.312-50064A>C)
c.114-50064A>C (n.114-50064A>C)
c.186-12672A>C (n.186-12672A>C)
c.486-50064A>C (n.486-50064A>C)
c.486-12672A>C (n.486-12672A>C)
c.*23-50064A>C (n.*23-50064A>C)
n.1092+31541A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254626dupCA1251656072ACYP2,TSPYL6c.186-50062dup (n.186-50062dup)
c.*295dup (n.*295dup)
c.405-50062dup (n.405-50062dup)
c.270-12670dup (n.270-12670dup)
c.265+31543dup
c.138-50062dup (n.138-50062dup)
c.312-50062dup (n.312-50062dup)
c.114-50062dup (n.114-50062dup)
c.186-12670dup (n.186-12670dup)
c.486-50062dup (n.486-50062dup)
c.486-12670dup (n.486-12670dup)
c.*23-50062dup (n.*23-50062dup)
n.1092+31543dup
 dbSNP
2g.54254624_54254625insCGCA2659052147ACYP2,TSPYL6c.186-50064_186-50063insCG (n.186-50064_186-50063insCG)
c.*294_*295insCG (n.*294_*295insCG)
c.405-50064_405-50063insCG (n.405-50064_405-50063insCG)
c.270-12672_270-12671insCG (n.270-12672_270-12671insCG)
c.265+31541_265+31542insCG
c.138-50064_138-50063insCG (n.138-50064_138-50063insCG)
c.312-50064_312-50063insCG (n.312-50064_312-50063insCG)
c.114-50064_114-50063insCG (n.114-50064_114-50063insCG)
c.186-12672_186-12671insCG (n.186-12672_186-12671insCG)
c.486-50064_486-50063insCG (n.486-50064_486-50063insCG)
c.486-12672_486-12671insCG (n.486-12672_486-12671insCG)
c.*23-50064_*23-50063insCG (n.*23-50064_*23-50063insCG)
n.1092+31541_1092+31542insCG
 gnomAD v4
2g.54254625_54254626insGCA2659052148ACYP2,TSPYL6c.186-50063_186-50062insG (n.186-50063_186-50062insG)
c.*293_*294insC (n.*293_*294insC)
c.405-50063_405-50062insG (n.405-50063_405-50062insG)
c.270-12671_270-12670insG (n.270-12671_270-12670insG)
c.265+31542_265+31543insG
c.138-50063_138-50062insG (n.138-50063_138-50062insG)
c.312-50063_312-50062insG (n.312-50063_312-50062insG)
c.114-50063_114-50062insG (n.114-50063_114-50062insG)
c.186-12671_186-12670insG (n.186-12671_186-12670insG)
c.486-50063_486-50062insG (n.486-50063_486-50062insG)
c.486-12671_486-12670insG (n.486-12671_486-12670insG)
c.*23-50063_*23-50062insG (n.*23-50063_*23-50062insG)
n.1092+31542_1092+31543insG
 gnomAD v4
2g.54254626A>GCA2659052149ACYP2,TSPYL6c.186-50062A>G (n.186-50062A>G)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.405-50062A>G (n.405-50062A>G)
c.270-12670A>G (n.270-12670A>G)
c.265+31543A>G
c.138-50062A>G (n.138-50062A>G)
c.312-50062A>G (n.312-50062A>G)
c.114-50062A>G (n.114-50062A>G)
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c.486-50062A>G (n.486-50062A>G)
c.486-12670A>G (n.486-12670A>G)
c.*23-50062A>G (n.*23-50062A>G)
n.1092+31543A>G
 gnomAD v4
2g.54254627C=CA1251656074ACYP2,TSPYL6c.186-50061C= (n.186-50061C=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.405-50061C= (n.405-50061C=)
c.270-12669C= (n.270-12669C=)
c.265+31544C=
c.138-50061C= (n.138-50061C=)
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c.*23-50061C= (n.*23-50061C=)
n.1092+31544C=
2g.54254627C>TCA532739359ACYP2,TSPYL6c.186-50061C>T (n.186-50061C>T)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.405-50061C>T (n.405-50061C>T)
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c.265+31544C>T
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c.*23-50061C>T (n.*23-50061C>T)
n.1092+31544C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254628A=CA1251656075ACYP2,TSPYL6c.186-50060A= (n.186-50060A=)
c.*291T= (n.*291T=)
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c.265+31545A=
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c.*23-50060A= (n.*23-50060A=)
n.1092+31545A=
2g.54254628A>GCA47485432ACYP2,TSPYL6c.186-50060A>G (n.186-50060A>G)
c.*291T>C (n.*291T>C)
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c.265+31545A>G
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c.486-12668A>G (n.486-12668A>G)
c.*23-50060A>G (n.*23-50060A>G)
n.1092+31545A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254630delCA2659052150ACYP2,TSPYL6c.186-50058del (n.186-50058del)
c.*291del (n.*291del)
c.405-50058del (n.405-50058del)
c.270-12666del (n.270-12666del)
c.265+31547del
c.138-50058del (n.138-50058del)
c.312-50058del (n.312-50058del)
c.114-50058del (n.114-50058del)
c.186-12666del (n.186-12666del)
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c.486-12666del (n.486-12666del)
c.*23-50058del (n.*23-50058del)
n.1092+31547del
 gnomAD v4
2g.54254629A>CCA2659052151ACYP2,TSPYL6c.186-50059A>C (n.186-50059A>C)
c.*290T>G (n.*290T>G)
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c.270-12667A>C (n.270-12667A>C)
c.265+31546A>C
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c.*23-50059A>C (n.*23-50059A>C)
n.1092+31546A>C
 gnomAD v4
2g.54254630A>GCA2659052152ACYP2,TSPYL6c.186-50058A>G (n.186-50058A>G)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.405-50058A>G (n.405-50058A>G)
c.270-12666A>G (n.270-12666A>G)
c.265+31547A>G
c.138-50058A>G (n.138-50058A>G)
c.312-50058A>G (n.312-50058A>G)
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c.486-12666A>G (n.486-12666A>G)
c.*23-50058A>G (n.*23-50058A>G)
n.1092+31547A>G
 gnomAD v4
2g.54254631G>TCA2659052153ACYP2,TSPYL6c.186-50057G>T (n.186-50057G>T)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.405-50057G>T (n.405-50057G>T)
c.270-12665G>T (n.270-12665G>T)
c.265+31548G>T
c.138-50057G>T (n.138-50057G>T)
c.312-50057G>T (n.312-50057G>T)
c.114-50057G>T (n.114-50057G>T)
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c.486-12665G>T (n.486-12665G>T)
c.*23-50057G>T (n.*23-50057G>T)
n.1092+31548G>T
 gnomAD v4
2g.54254631_54254632insACAGGCA2659052154ACYP2,TSPYL6c.186-50057_186-50056insACAGG (n.186-50057_186-50056insACAGG)
c.*288_*289insCTGTC (n.*288_*289insCTGTC)
c.405-50057_405-50056insACAGG (n.405-50057_405-50056insACAGG)
c.270-12665_270-12664insACAGG (n.270-12665_270-12664insACAGG)
c.265+31548_265+31549insACAGG
c.138-50057_138-50056insACAGG (n.138-50057_138-50056insACAGG)
c.312-50057_312-50056insACAGG (n.312-50057_312-50056insACAGG)
c.114-50057_114-50056insACAGG (n.114-50057_114-50056insACAGG)
c.186-12665_186-12664insACAGG (n.186-12665_186-12664insACAGG)
c.486-50057_486-50056insACAGG (n.486-50057_486-50056insACAGG)
c.486-12665_486-12664insACAGG (n.486-12665_486-12664insACAGG)
c.*23-50057_*23-50056insACAGG (n.*23-50057_*23-50056insACAGG)
n.1092+31548_1092+31549insACAGG
 gnomAD v4
2g.54254632G>ACA1251656077ACYP2,TSPYL6c.186-50056G>A (n.186-50056G>A)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.405-50056G>A (n.405-50056G>A)
c.270-12664G>A (n.270-12664G>A)
c.265+31549G>A
c.138-50056G>A (n.138-50056G>A)
c.312-50056G>A (n.312-50056G>A)
c.114-50056G>A (n.114-50056G>A)
c.186-12664G>A (n.186-12664G>A)
c.486-50056G>A (n.486-50056G>A)
c.486-12664G>A (n.486-12664G>A)
c.*23-50056G>A (n.*23-50056G>A)
n.1092+31549G>A
 dbSNP
2g.54254632G=CA1251656076ACYP2,TSPYL6c.186-50056G= (n.186-50056G=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.405-50056G= (n.405-50056G=)
c.270-12664G= (n.270-12664G=)
c.265+31549G=
c.138-50056G= (n.138-50056G=)
c.312-50056G= (n.312-50056G=)
c.114-50056G= (n.114-50056G=)
c.186-12664G= (n.186-12664G=)
c.486-50056G= (n.486-50056G=)
c.486-12664G= (n.486-12664G=)
c.*23-50056G= (n.*23-50056G=)
n.1092+31549G=
2g.54254633T>CCA1030805541ACYP2,TSPYL6c.186-50055T>C (n.186-50055T>C)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.405-50055T>C (n.405-50055T>C)
c.270-12663T>C (n.270-12663T>C)
c.265+31550T>C
c.138-50055T>C (n.138-50055T>C)
c.312-50055T>C (n.312-50055T>C)
c.114-50055T>C (n.114-50055T>C)
c.186-12663T>C (n.186-12663T>C)
c.486-50055T>C (n.486-50055T>C)
c.486-12663T>C (n.486-12663T>C)
c.*23-50055T>C (n.*23-50055T>C)
n.1092+31550T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254633T>GCA2659052156ACYP2,TSPYL6c.186-50055T>G (n.186-50055T>G)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.405-50055T>G (n.405-50055T>G)
c.270-12663T>G (n.270-12663T>G)
c.265+31550T>G
c.138-50055T>G (n.138-50055T>G)
c.312-50055T>G (n.312-50055T>G)
c.114-50055T>G (n.114-50055T>G)
c.186-12663T>G (n.186-12663T>G)
c.486-50055T>G (n.486-50055T>G)
c.486-12663T>G (n.486-12663T>G)
c.*23-50055T>G (n.*23-50055T>G)
n.1092+31550T>G
 gnomAD v4
2g.54254633T=CA1251656078ACYP2,TSPYL6c.186-50055T= (n.186-50055T=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.405-50055T= (n.405-50055T=)
c.270-12663T= (n.270-12663T=)
c.265+31550T=
c.138-50055T= (n.138-50055T=)
c.312-50055T= (n.312-50055T=)
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c.186-12663T= (n.186-12663T=)
c.486-50055T= (n.486-50055T=)
c.486-12663T= (n.486-12663T=)
c.*23-50055T= (n.*23-50055T=)
n.1092+31550T=
2g.54254633_54254635delCA2659052155ACYP2,TSPYL6c.186-50055_186-50053del (n.186-50055_186-50053del)
c.*284_*286del (n.*284_*286del)
c.405-50055_405-50053del (n.405-50055_405-50053del)
c.270-12663_270-12661del (n.270-12663_270-12661del)
c.265+31550_265+31552del
c.138-50055_138-50053del (n.138-50055_138-50053del)
c.312-50055_312-50053del (n.312-50055_312-50053del)
c.114-50055_114-50053del (n.114-50055_114-50053del)
c.186-12663_186-12661del (n.186-12663_186-12661del)
c.486-50055_486-50053del (n.486-50055_486-50053del)
c.486-12663_486-12661del (n.486-12663_486-12661del)
c.*23-50055_*23-50053del (n.*23-50055_*23-50053del)
n.1092+31550_1092+31552del
 gnomAD v4
2g.54254634A>GCA2659052157ACYP2,TSPYL6c.186-50054A>G (n.186-50054A>G)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.405-50054A>G (n.405-50054A>G)
c.270-12662A>G (n.270-12662A>G)
c.265+31551A>G
c.138-50054A>G (n.138-50054A>G)
c.312-50054A>G (n.312-50054A>G)
c.114-50054A>G (n.114-50054A>G)
c.186-12662A>G (n.186-12662A>G)
c.486-50054A>G (n.486-50054A>G)
c.486-12662A>G (n.486-12662A>G)
c.*23-50054A>G (n.*23-50054A>G)
n.1092+31551A>G
 gnomAD v4
2g.54254634A>TCA2659052158ACYP2,TSPYL6c.186-50054A>T (n.186-50054A>T)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.405-50054A>T (n.405-50054A>T)
c.270-12662A>T (n.270-12662A>T)
c.265+31551A>T
c.138-50054A>T (n.138-50054A>T)
c.312-50054A>T (n.312-50054A>T)
c.114-50054A>T (n.114-50054A>T)
c.186-12662A>T (n.186-12662A>T)
c.486-50054A>T (n.486-50054A>T)
c.486-12662A>T (n.486-12662A>T)
c.*23-50054A>T (n.*23-50054A>T)
n.1092+31551A>T
 gnomAD v4
2g.54254638A>GCA2659052159ACYP2,TSPYL6c.186-50050A>G (n.186-50050A>G)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.405-50050A>G (n.405-50050A>G)
c.270-12658A>G (n.270-12658A>G)
c.265+31555A>G
c.138-50050A>G (n.138-50050A>G)
c.312-50050A>G (n.312-50050A>G)
c.114-50050A>G (n.114-50050A>G)
c.186-12658A>G (n.186-12658A>G)
c.486-50050A>G (n.486-50050A>G)
c.486-12658A>G (n.486-12658A>G)
c.*23-50050A>G (n.*23-50050A>G)
n.1092+31555A>G
 gnomAD v4
2g.54254638_54254640delCA2659052160ACYP2,TSPYL6c.186-50050_186-50048del (n.186-50050_186-50048del)
c.*279_*281del (n.*279_*281del)
c.405-50050_405-50048del (n.405-50050_405-50048del)
c.270-12658_270-12656del (n.270-12658_270-12656del)
c.265+31555_265+31557del
c.138-50050_138-50048del (n.138-50050_138-50048del)
c.312-50050_312-50048del (n.312-50050_312-50048del)
c.114-50050_114-50048del (n.114-50050_114-50048del)
c.186-12658_186-12656del (n.186-12658_186-12656del)
c.486-50050_486-50048del (n.486-50050_486-50048del)
c.486-12658_486-12656del (n.486-12658_486-12656del)
c.*23-50050_*23-50048del (n.*23-50050_*23-50048del)
n.1092+31555_1092+31557del
 gnomAD v4
2g.54254638_54254639insATCA2659052161ACYP2,TSPYL6c.186-50050_186-50049insAT (n.186-50050_186-50049insAT)
c.*280_*281insAT (n.*280_*281insAT)
c.405-50050_405-50049insAT (n.405-50050_405-50049insAT)
c.270-12658_270-12657insAT (n.270-12658_270-12657insAT)
c.265+31555_265+31556insAT
c.138-50050_138-50049insAT (n.138-50050_138-50049insAT)
c.312-50050_312-50049insAT (n.312-50050_312-50049insAT)
c.114-50050_114-50049insAT (n.114-50050_114-50049insAT)
c.186-12658_186-12657insAT (n.186-12658_186-12657insAT)
c.486-50050_486-50049insAT (n.486-50050_486-50049insAT)
c.486-12658_486-12657insAT (n.486-12658_486-12657insAT)
c.*23-50050_*23-50049insAT (n.*23-50050_*23-50049insAT)
n.1092+31555_1092+31556insAT
 gnomAD v4
2g.54254639C>ACA2659052162ACYP2,TSPYL6c.186-50049C>A (n.186-50049C>A)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.405-50049C>A (n.405-50049C>A)
c.270-12657C>A (n.270-12657C>A)
c.265+31556C>A
c.138-50049C>A (n.138-50049C>A)
c.312-50049C>A (n.312-50049C>A)
c.114-50049C>A (n.114-50049C>A)
c.186-12657C>A (n.186-12657C>A)
c.486-50049C>A (n.486-50049C>A)
c.486-12657C>A (n.486-12657C>A)
c.*23-50049C>A (n.*23-50049C>A)
n.1092+31556C>A
 gnomAD v4
2g.54254640_54254641delCA2659052163ACYP2,TSPYL6c.186-50048_186-50047del (n.186-50048_186-50047del)
c.*278_*279del (n.*278_*279del)
c.405-50048_405-50047del (n.405-50048_405-50047del)
c.270-12656_270-12655del (n.270-12656_270-12655del)
c.265+31557_265+31558del
c.138-50048_138-50047del (n.138-50048_138-50047del)
c.312-50048_312-50047del (n.312-50048_312-50047del)
c.114-50048_114-50047del (n.114-50048_114-50047del)
c.186-12656_186-12655del (n.186-12656_186-12655del)
c.486-50048_486-50047del (n.486-50048_486-50047del)
c.486-12656_486-12655del (n.486-12656_486-12655del)
c.*23-50048_*23-50047del (n.*23-50048_*23-50047del)
n.1092+31557_1092+31558del
 gnomAD v4
2g.54254641G>CCA1251656080ACYP2,TSPYL6c.186-50047G>C (n.186-50047G>C)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.405-50047G>C (n.405-50047G>C)
c.270-12655G>C (n.270-12655G>C)
c.265+31558G>C
c.138-50047G>C (n.138-50047G>C)
c.312-50047G>C (n.312-50047G>C)
c.114-50047G>C (n.114-50047G>C)
c.186-12655G>C (n.186-12655G>C)
c.486-50047G>C (n.486-50047G>C)
c.486-12655G>C (n.486-12655G>C)
c.*23-50047G>C (n.*23-50047G>C)
n.1092+31558G>C
 dbSNP
2g.54254641G=CA1251656079ACYP2,TSPYL6c.186-50047G= (n.186-50047G=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.405-50047G= (n.405-50047G=)
c.270-12655G= (n.270-12655G=)
c.265+31558G=
c.138-50047G= (n.138-50047G=)
c.312-50047G= (n.312-50047G=)
c.114-50047G= (n.114-50047G=)
c.186-12655G= (n.186-12655G=)
c.486-50047G= (n.486-50047G=)
c.486-12655G= (n.486-12655G=)
c.*23-50047G= (n.*23-50047G=)
n.1092+31558G=
2g.54254641G>TCA2659052164ACYP2,TSPYL6c.186-50047G>T (n.186-50047G>T)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.405-50047G>T (n.405-50047G>T)
c.270-12655G>T (n.270-12655G>T)
c.265+31558G>T
c.138-50047G>T (n.138-50047G>T)
c.312-50047G>T (n.312-50047G>T)
c.114-50047G>T (n.114-50047G>T)
c.186-12655G>T (n.186-12655G>T)
c.486-50047G>T (n.486-50047G>T)
c.486-12655G>T (n.486-12655G>T)
c.*23-50047G>T (n.*23-50047G>T)
n.1092+31558G>T
 gnomAD v4
2g.54254642T>ACA47485433ACYP2,TSPYL6c.186-50046T>A (n.186-50046T>A)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.405-50046T>A (n.405-50046T>A)
c.270-12654T>A (n.270-12654T>A)
c.265+31559T>A
c.138-50046T>A (n.138-50046T>A)
c.312-50046T>A (n.312-50046T>A)
c.114-50046T>A (n.114-50046T>A)
c.186-12654T>A (n.186-12654T>A)
c.486-50046T>A (n.486-50046T>A)
c.486-12654T>A (n.486-12654T>A)
c.*23-50046T>A (n.*23-50046T>A)
n.1092+31559T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254642T>CCA1251656082ACYP2,TSPYL6c.186-50046T>C (n.186-50046T>C)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.405-50046T>C (n.405-50046T>C)
c.270-12654T>C (n.270-12654T>C)
c.265+31559T>C
c.138-50046T>C (n.138-50046T>C)
c.312-50046T>C (n.312-50046T>C)
c.114-50046T>C (n.114-50046T>C)
c.186-12654T>C (n.186-12654T>C)
c.486-50046T>C (n.486-50046T>C)
c.486-12654T>C (n.486-12654T>C)
c.*23-50046T>C (n.*23-50046T>C)
n.1092+31559T>C
 dbSNP
2g.54254642T>GCA47485434ACYP2,TSPYL6c.186-50046T>G (n.186-50046T>G)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.405-50046T>G (n.405-50046T>G)
c.270-12654T>G (n.270-12654T>G)
c.265+31559T>G
c.138-50046T>G (n.138-50046T>G)
c.312-50046T>G (n.312-50046T>G)
c.114-50046T>G (n.114-50046T>G)
c.186-12654T>G (n.186-12654T>G)
c.486-50046T>G (n.486-50046T>G)
c.486-12654T>G (n.486-12654T>G)
c.*23-50046T>G (n.*23-50046T>G)
n.1092+31559T>G
 dbSNP
2g.54254642T=CA1251656081ACYP2,TSPYL6c.186-50046T= (n.186-50046T=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.405-50046T= (n.405-50046T=)
c.270-12654T= (n.270-12654T=)
c.265+31559T=
c.138-50046T= (n.138-50046T=)
c.312-50046T= (n.312-50046T=)
c.114-50046T= (n.114-50046T=)
c.186-12654T= (n.186-12654T=)
c.486-50046T= (n.486-50046T=)
c.486-12654T= (n.486-12654T=)
c.*23-50046T= (n.*23-50046T=)
n.1092+31559T=
2g.54254642_54254643insATCTCCA2659052165ACYP2,TSPYL6c.186-50046_186-50045insATCTC (n.186-50046_186-50045insATCTC)
c.*276_*277insGAGAT (n.*276_*277insGAGAT)
c.405-50046_405-50045insATCTC (n.405-50046_405-50045insATCTC)
c.270-12654_270-12653insATCTC (n.270-12654_270-12653insATCTC)
c.265+31559_265+31560insATCTC
c.138-50046_138-50045insATCTC (n.138-50046_138-50045insATCTC)
c.312-50046_312-50045insATCTC (n.312-50046_312-50045insATCTC)
c.114-50046_114-50045insATCTC (n.114-50046_114-50045insATCTC)
c.186-12654_186-12653insATCTC (n.186-12654_186-12653insATCTC)
c.486-50046_486-50045insATCTC (n.486-50046_486-50045insATCTC)
c.486-12654_486-12653insATCTC (n.486-12654_486-12653insATCTC)
c.*23-50046_*23-50045insATCTC (n.*23-50046_*23-50045insATCTC)
n.1092+31559_1092+31560insATCTC
 gnomAD v4
2g.54254643G>ACA770168705ACYP2,TSPYL6c.186-50045G>A (n.186-50045G>A)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.405-50045G>A (n.405-50045G>A)
c.270-12653G>A (n.270-12653G>A)
c.265+31560G>A
c.138-50045G>A (n.138-50045G>A)
c.312-50045G>A (n.312-50045G>A)
c.114-50045G>A (n.114-50045G>A)
c.186-12653G>A (n.186-12653G>A)
c.486-50045G>A (n.486-50045G>A)
c.486-12653G>A (n.486-12653G>A)
c.*23-50045G>A (n.*23-50045G>A)
n.1092+31560G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254643G=CA1251656083ACYP2,TSPYL6c.186-50045G= (n.186-50045G=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.405-50045G= (n.405-50045G=)
c.270-12653G= (n.270-12653G=)
c.265+31560G=
c.138-50045G= (n.138-50045G=)
c.312-50045G= (n.312-50045G=)
c.114-50045G= (n.114-50045G=)
c.186-12653G= (n.186-12653G=)
c.486-50045G= (n.486-50045G=)
c.486-12653G= (n.486-12653G=)
c.*23-50045G= (n.*23-50045G=)
n.1092+31560G=
2g.54254644T>CCA47485438ACYP2,TSPYL6c.186-50044T>C (n.186-50044T>C)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.405-50044T>C (n.405-50044T>C)
c.270-12652T>C (n.270-12652T>C)
c.265+31561T>C
c.138-50044T>C (n.138-50044T>C)
c.312-50044T>C (n.312-50044T>C)
c.114-50044T>C (n.114-50044T>C)
c.186-12652T>C (n.186-12652T>C)
c.486-50044T>C (n.486-50044T>C)
c.486-12652T>C (n.486-12652T>C)
c.*23-50044T>C (n.*23-50044T>C)
n.1092+31561T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254644T=CA1251656084ACYP2,TSPYL6c.186-50044T= (n.186-50044T=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.405-50044T= (n.405-50044T=)
c.270-12652T= (n.270-12652T=)
c.265+31561T=
c.138-50044T= (n.138-50044T=)
c.312-50044T= (n.312-50044T=)
c.114-50044T= (n.114-50044T=)
c.186-12652T= (n.186-12652T=)
c.486-50044T= (n.486-50044T=)
c.486-12652T= (n.486-12652T=)
c.*23-50044T= (n.*23-50044T=)
n.1092+31561T=
2g.54254644dupCA2659052166ACYP2,TSPYL6c.186-50044dup (n.186-50044dup)
c.*275dup (n.*275dup)
c.405-50044dup (n.405-50044dup)
c.270-12652dup (n.270-12652dup)
c.265+31561dup
c.138-50044dup (n.138-50044dup)
c.312-50044dup (n.312-50044dup)
c.114-50044dup (n.114-50044dup)
c.186-12652dup (n.186-12652dup)
c.486-50044dup (n.486-50044dup)
c.486-12652dup (n.486-12652dup)
c.*23-50044dup (n.*23-50044dup)
n.1092+31561dup
 gnomAD v4
2g.54254644_54254651delCA2659052167ACYP2,TSPYL6c.186-50044_186-50037del (n.186-50044_186-50037del)
c.*268_*275del (n.*268_*275del)
c.405-50044_405-50037del (n.405-50044_405-50037del)
c.270-12652_270-12645del (n.270-12652_270-12645del)
c.265+31561_265+31568del
c.138-50044_138-50037del (n.138-50044_138-50037del)
c.312-50044_312-50037del (n.312-50044_312-50037del)
c.114-50044_114-50037del (n.114-50044_114-50037del)
c.186-12652_186-12645del (n.186-12652_186-12645del)
c.486-50044_486-50037del (n.486-50044_486-50037del)
c.486-12652_486-12645del (n.486-12652_486-12645del)
c.*23-50044_*23-50037del (n.*23-50044_*23-50037del)
n.1092+31561_1092+31568del
 gnomAD v4
2g.54254645A=CA1251656085ACYP2,TSPYL6c.186-50043A= (n.186-50043A=)
c.*274T= (n.*274T=)
c.405-50043A= (n.405-50043A=)
c.270-12651A= (n.270-12651A=)
c.265+31562A=
c.138-50043A= (n.138-50043A=)
c.312-50043A= (n.312-50043A=)
c.114-50043A= (n.114-50043A=)
c.186-12651A= (n.186-12651A=)
c.486-50043A= (n.486-50043A=)
c.486-12651A= (n.486-12651A=)
c.*23-50043A= (n.*23-50043A=)
n.1092+31562A=
2g.54254645A>CCA1251656086ACYP2,TSPYL6c.186-50043A>C (n.186-50043A>C)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.405-50043A>C (n.405-50043A>C)
c.270-12651A>C (n.270-12651A>C)
c.265+31562A>C
c.138-50043A>C (n.138-50043A>C)
c.312-50043A>C (n.312-50043A>C)
c.114-50043A>C (n.114-50043A>C)
c.186-12651A>C (n.186-12651A>C)
c.486-50043A>C (n.486-50043A>C)
c.486-12651A>C (n.486-12651A>C)
c.*23-50043A>C (n.*23-50043A>C)
n.1092+31562A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254645A>GCA770168715ACYP2,TSPYL6c.186-50043A>G (n.186-50043A>G)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.405-50043A>G (n.405-50043A>G)
c.270-12651A>G (n.270-12651A>G)
c.265+31562A>G
c.138-50043A>G (n.138-50043A>G)
c.312-50043A>G (n.312-50043A>G)
c.114-50043A>G (n.114-50043A>G)
c.186-12651A>G (n.186-12651A>G)
c.486-50043A>G (n.486-50043A>G)
c.486-12651A>G (n.486-12651A>G)
c.*23-50043A>G (n.*23-50043A>G)
n.1092+31562A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254645A>TCA770168714ACYP2,TSPYL6c.186-50043A>T (n.186-50043A>T)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.405-50043A>T (n.405-50043A>T)
c.270-12651A>T (n.270-12651A>T)
c.265+31562A>T
c.138-50043A>T (n.138-50043A>T)
c.312-50043A>T (n.312-50043A>T)
c.114-50043A>T (n.114-50043A>T)
c.186-12651A>T (n.186-12651A>T)
c.486-50043A>T (n.486-50043A>T)
c.486-12651A>T (n.486-12651A>T)
c.*23-50043A>T (n.*23-50043A>T)
n.1092+31562A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254646A=CA1251656087ACYP2,TSPYL6c.186-50042A= (n.186-50042A=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.405-50042A= (n.405-50042A=)
c.270-12650A= (n.270-12650A=)
c.265+31563A=
c.138-50042A= (n.138-50042A=)
c.312-50042A= (n.312-50042A=)
c.114-50042A= (n.114-50042A=)
c.186-12650A= (n.186-12650A=)
c.486-50042A= (n.486-50042A=)
c.486-12650A= (n.486-12650A=)
c.*23-50042A= (n.*23-50042A=)
n.1092+31563A=
2g.54254646A>CCA770168719ACYP2,TSPYL6c.186-50042A>C (n.186-50042A>C)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.405-50042A>C (n.405-50042A>C)
c.270-12650A>C (n.270-12650A>C)
c.265+31563A>C
c.138-50042A>C (n.138-50042A>C)
c.312-50042A>C (n.312-50042A>C)
c.114-50042A>C (n.114-50042A>C)
c.186-12650A>C (n.186-12650A>C)
c.486-50042A>C (n.486-50042A>C)
c.486-12650A>C (n.486-12650A>C)
c.*23-50042A>C (n.*23-50042A>C)
n.1092+31563A>C
 dbSNP
2g.54254646_54254648delCA2659052168ACYP2,TSPYL6c.186-50042_186-50040del (n.186-50042_186-50040del)
c.*271_*273del (n.*271_*273del)
c.405-50042_405-50040del (n.405-50042_405-50040del)
c.270-12650_270-12648del (n.270-12650_270-12648del)
c.265+31563_265+31565del
c.138-50042_138-50040del (n.138-50042_138-50040del)
c.312-50042_312-50040del (n.312-50042_312-50040del)
c.114-50042_114-50040del (n.114-50042_114-50040del)
c.186-12650_186-12648del (n.186-12650_186-12648del)
c.486-50042_486-50040del (n.486-50042_486-50040del)
c.486-12650_486-12648del (n.486-12650_486-12648del)
c.*23-50042_*23-50040del (n.*23-50042_*23-50040del)
n.1092+31563_1092+31565del
 gnomAD v4
2g.54254647C>GCA2749975108ACYP2,TSPYL6c.186-50041C>G (n.186-50041C>G)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.405-50041C>G (n.405-50041C>G)
c.270-12649C>G (n.270-12649C>G)
c.265+31564C>G
c.138-50041C>G (n.138-50041C>G)
c.312-50041C>G (n.312-50041C>G)
c.114-50041C>G (n.114-50041C>G)
c.186-12649C>G (n.186-12649C>G)
c.486-50041C>G (n.486-50041C>G)
c.486-12649C>G (n.486-12649C>G)
c.*23-50041C>G (n.*23-50041C>G)
n.1092+31564C>G
2g.54254647C>TCA2659052169ACYP2,TSPYL6c.186-50041C>T (n.186-50041C>T)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.405-50041C>T (n.405-50041C>T)
c.270-12649C>T (n.270-12649C>T)
c.265+31564C>T
c.138-50041C>T (n.138-50041C>T)
c.312-50041C>T (n.312-50041C>T)
c.114-50041C>T (n.114-50041C>T)
c.186-12649C>T (n.186-12649C>T)
c.486-50041C>T (n.486-50041C>T)
c.486-12649C>T (n.486-12649C>T)
c.*23-50041C>T (n.*23-50041C>T)
n.1092+31564C>T
 gnomAD v4
2g.54254648C>ACA2659052170ACYP2,TSPYL6c.186-50040C>A (n.186-50040C>A)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.405-50040C>A (n.405-50040C>A)
c.270-12648C>A (n.270-12648C>A)
c.265+31565C>A
c.138-50040C>A (n.138-50040C>A)
c.312-50040C>A (n.312-50040C>A)
c.114-50040C>A (n.114-50040C>A)
c.186-12648C>A (n.186-12648C>A)
c.486-50040C>A (n.486-50040C>A)
c.486-12648C>A (n.486-12648C>A)
c.*23-50040C>A (n.*23-50040C>A)
n.1092+31565C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched