Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.54254471C>A | CA2659051961 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50217C>A (n.186-50217C>A) c.*448G>T (n.*448G>T) c.405-50217C>A (n.405-50217C>A) c.270-12825C>A (n.270-12825C>A) c.265+31388C>A c.138-50217C>A (n.138-50217C>A) c.312-50217C>A (n.312-50217C>A) c.114-50217C>A (n.114-50217C>A) c.186-12825C>A (n.186-12825C>A) c.486-50217C>A (n.486-50217C>A) c.486-12825C>A (n.486-12825C>A) c.*23-50217C>A (n.*23-50217C>A) n.1092+31388C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254471C>G | CA2659051963 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50217C>G (n.186-50217C>G) c.*448G>C (n.*448G>C) c.405-50217C>G (n.405-50217C>G) c.270-12825C>G (n.270-12825C>G) c.265+31388C>G c.138-50217C>G (n.138-50217C>G) c.312-50217C>G (n.312-50217C>G) c.114-50217C>G (n.114-50217C>G) c.186-12825C>G (n.186-12825C>G) c.486-50217C>G (n.486-50217C>G) c.486-12825C>G (n.486-12825C>G) c.*23-50217C>G (n.*23-50217C>G) n.1092+31388C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254471C>T | CA2659051962 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50217C>T (n.186-50217C>T) c.*448G>A (n.*448G>A) c.405-50217C>T (n.405-50217C>T) c.270-12825C>T (n.270-12825C>T) c.265+31388C>T c.138-50217C>T (n.138-50217C>T) c.312-50217C>T (n.312-50217C>T) c.114-50217C>T (n.114-50217C>T) c.186-12825C>T (n.186-12825C>T) c.486-50217C>T (n.486-50217C>T) c.486-12825C>T (n.486-12825C>T) c.*23-50217C>T (n.*23-50217C>T) n.1092+31388C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254472T>A | CA2659051965 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50216T>A (n.186-50216T>A) c.*447A>T (n.*447A>T) c.405-50216T>A (n.405-50216T>A) c.270-12824T>A (n.270-12824T>A) c.265+31389T>A c.138-50216T>A (n.138-50216T>A) c.312-50216T>A (n.312-50216T>A) c.114-50216T>A (n.114-50216T>A) c.186-12824T>A (n.186-12824T>A) c.486-50216T>A (n.486-50216T>A) c.486-12824T>A (n.486-12824T>A) c.*23-50216T>A (n.*23-50216T>A) n.1092+31389T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254472T>C | CA2659051966 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50216T>C (n.186-50216T>C) c.*447A>G (n.*447A>G) c.405-50216T>C (n.405-50216T>C) c.270-12824T>C (n.270-12824T>C) c.265+31389T>C c.138-50216T>C (n.138-50216T>C) c.312-50216T>C (n.312-50216T>C) c.114-50216T>C (n.114-50216T>C) c.186-12824T>C (n.186-12824T>C) c.486-50216T>C (n.486-50216T>C) c.486-12824T>C (n.486-12824T>C) c.*23-50216T>C (n.*23-50216T>C) n.1092+31389T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254472T>G | CA2749975091 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50216T>G (n.186-50216T>G) c.*447A>C (n.*447A>C) c.405-50216T>G (n.405-50216T>G) c.270-12824T>G (n.270-12824T>G) c.265+31389T>G c.138-50216T>G (n.138-50216T>G) c.312-50216T>G (n.312-50216T>G) c.114-50216T>G (n.114-50216T>G) c.186-12824T>G (n.186-12824T>G) c.486-50216T>G (n.486-50216T>G) c.486-12824T>G (n.486-12824T>G) c.*23-50216T>G (n.*23-50216T>G) n.1092+31389T>G | |
2 | g.54254473C>T | CA2659051968 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50215C>T (n.186-50215C>T) c.*446G>A (n.*446G>A) c.405-50215C>T (n.405-50215C>T) c.270-12823C>T (n.270-12823C>T) c.265+31390C>T c.138-50215C>T (n.138-50215C>T) c.312-50215C>T (n.312-50215C>T) c.114-50215C>T (n.114-50215C>T) c.186-12823C>T (n.186-12823C>T) c.486-50215C>T (n.486-50215C>T) c.486-12823C>T (n.486-12823C>T) c.*23-50215C>T (n.*23-50215C>T) n.1092+31390C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254474_54254475del | CA2659051967 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50214_186-50213del (n.186-50214_186-50213del) c.*445_*446del (n.*445_*446del) c.405-50214_405-50213del (n.405-50214_405-50213del) c.270-12822_270-12821del (n.270-12822_270-12821del) c.265+31391_265+31392del c.138-50214_138-50213del (n.138-50214_138-50213del) c.312-50214_312-50213del (n.312-50214_312-50213del) c.114-50214_114-50213del (n.114-50214_114-50213del) c.186-12822_186-12821del (n.186-12822_186-12821del) c.486-50214_486-50213del (n.486-50214_486-50213del) c.486-12822_486-12821del (n.486-12822_486-12821del) c.*23-50214_*23-50213del (n.*23-50214_*23-50213del) n.1092+31391_1092+31392del | gnomAD v4 |
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2 | g.54254474C>T | CA2659051970 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50214C>T (n.186-50214C>T) c.*445G>A (n.*445G>A) c.405-50214C>T (n.405-50214C>T) c.270-12822C>T (n.270-12822C>T) c.265+31391C>T c.138-50214C>T (n.138-50214C>T) c.312-50214C>T (n.312-50214C>T) c.114-50214C>T (n.114-50214C>T) c.186-12822C>T (n.186-12822C>T) c.486-50214C>T (n.486-50214C>T) c.486-12822C>T (n.486-12822C>T) c.*23-50214C>T (n.*23-50214C>T) n.1092+31391C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254475C>G | CA2659051973 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50213C>G (n.186-50213C>G) c.*444G>C (n.*444G>C) c.405-50213C>G (n.405-50213C>G) c.270-12821C>G (n.270-12821C>G) c.265+31392C>G c.138-50213C>G (n.138-50213C>G) c.312-50213C>G (n.312-50213C>G) c.114-50213C>G (n.114-50213C>G) c.186-12821C>G (n.186-12821C>G) c.486-50213C>G (n.486-50213C>G) c.486-12821C>G (n.486-12821C>G) c.*23-50213C>G (n.*23-50213C>G) n.1092+31392C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254488A>T | CA2659052002 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50200A>T (n.186-50200A>T) c.*431T>A (n.*431T>A) c.405-50200A>T (n.405-50200A>T) c.270-12808A>T (n.270-12808A>T) c.265+31405A>T c.138-50200A>T (n.138-50200A>T) c.312-50200A>T (n.312-50200A>T) c.114-50200A>T (n.114-50200A>T) c.186-12808A>T (n.186-12808A>T) c.486-50200A>T (n.486-50200A>T) c.486-12808A>T (n.486-12808A>T) c.*23-50200A>T (n.*23-50200A>T) n.1092+31405A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254489T>A | CA2659052003 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50199T>A (n.186-50199T>A) c.*430A>T (n.*430A>T) c.405-50199T>A (n.405-50199T>A) c.270-12807T>A (n.270-12807T>A) c.265+31406T>A c.138-50199T>A (n.138-50199T>A) c.312-50199T>A (n.312-50199T>A) c.114-50199T>A (n.114-50199T>A) c.186-12807T>A (n.186-12807T>A) c.486-50199T>A (n.486-50199T>A) c.486-12807T>A (n.486-12807T>A) c.*23-50199T>A (n.*23-50199T>A) n.1092+31406T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254489T>C | CA2659052004 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50199T>C (n.186-50199T>C) c.*430A>G (n.*430A>G) c.405-50199T>C (n.405-50199T>C) c.270-12807T>C (n.270-12807T>C) c.265+31406T>C c.138-50199T>C (n.138-50199T>C) c.312-50199T>C (n.312-50199T>C) c.114-50199T>C (n.114-50199T>C) c.186-12807T>C (n.186-12807T>C) c.486-50199T>C (n.486-50199T>C) c.486-12807T>C (n.486-12807T>C) c.*23-50199T>C (n.*23-50199T>C) n.1092+31406T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254489T>G | CA2659052005 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50199T>G (n.186-50199T>G) c.*430A>C (n.*430A>C) c.405-50199T>G (n.405-50199T>G) c.270-12807T>G (n.270-12807T>G) c.265+31406T>G c.138-50199T>G (n.138-50199T>G) c.312-50199T>G (n.312-50199T>G) c.114-50199T>G (n.114-50199T>G) c.186-12807T>G (n.186-12807T>G) c.486-50199T>G (n.486-50199T>G) c.486-12807T>G (n.486-12807T>G) c.*23-50199T>G (n.*23-50199T>G) n.1092+31406T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254490G>A | CA2659052006 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50198G>A (n.186-50198G>A) c.*429C>T (n.*429C>T) c.405-50198G>A (n.405-50198G>A) c.270-12806G>A (n.270-12806G>A) c.265+31407G>A c.138-50198G>A (n.138-50198G>A) c.312-50198G>A (n.312-50198G>A) c.114-50198G>A (n.114-50198G>A) c.186-12806G>A (n.186-12806G>A) c.486-50198G>A (n.486-50198G>A) c.486-12806G>A (n.486-12806G>A) c.*23-50198G>A (n.*23-50198G>A) n.1092+31407G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254490G>C | CA47485310 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50198G>C (n.186-50198G>C) c.*429C>G (n.*429C>G) c.405-50198G>C (n.405-50198G>C) c.270-12806G>C (n.270-12806G>C) c.265+31407G>C c.138-50198G>C (n.138-50198G>C) c.312-50198G>C (n.312-50198G>C) c.114-50198G>C (n.114-50198G>C) c.186-12806G>C (n.186-12806G>C) c.486-50198G>C (n.486-50198G>C) c.486-12806G>C (n.486-12806G>C) c.*23-50198G>C (n.*23-50198G>C) n.1092+31407G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254490G= | CA1251656000 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50198G= (n.186-50198G=) c.*429C= (n.*429C=) c.405-50198G= (n.405-50198G=) c.270-12806G= (n.270-12806G=) c.265+31407G= c.138-50198G= (n.138-50198G=) c.312-50198G= (n.312-50198G=) c.114-50198G= (n.114-50198G=) c.186-12806G= (n.186-12806G=) c.486-50198G= (n.486-50198G=) c.486-12806G= (n.486-12806G=) c.*23-50198G= (n.*23-50198G=) n.1092+31407G= | |
2 | g.54254490G>T | CA2659052007 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50198G>T (n.186-50198G>T) c.*429C>A (n.*429C>A) c.405-50198G>T (n.405-50198G>T) c.270-12806G>T (n.270-12806G>T) c.265+31407G>T c.138-50198G>T (n.138-50198G>T) c.312-50198G>T (n.312-50198G>T) c.114-50198G>T (n.114-50198G>T) c.186-12806G>T (n.186-12806G>T) c.486-50198G>T (n.486-50198G>T) c.486-12806G>T (n.486-12806G>T) c.*23-50198G>T (n.*23-50198G>T) n.1092+31407G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254491C>A | CA2659052009 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50197C>A (n.186-50197C>A) c.*428G>T (n.*428G>T) c.405-50197C>A (n.405-50197C>A) c.270-12805C>A (n.270-12805C>A) c.265+31408C>A c.138-50197C>A (n.138-50197C>A) c.312-50197C>A (n.312-50197C>A) c.114-50197C>A (n.114-50197C>A) c.186-12805C>A (n.186-12805C>A) c.486-50197C>A (n.486-50197C>A) c.486-12805C>A (n.486-12805C>A) c.*23-50197C>A (n.*23-50197C>A) n.1092+31408C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254491C>T | CA2659052010 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50197C>T (n.186-50197C>T) c.*428G>A (n.*428G>A) c.405-50197C>T (n.405-50197C>T) c.270-12805C>T (n.270-12805C>T) c.265+31408C>T c.138-50197C>T (n.138-50197C>T) c.312-50197C>T (n.312-50197C>T) c.114-50197C>T (n.114-50197C>T) c.186-12805C>T (n.186-12805C>T) c.486-50197C>T (n.486-50197C>T) c.486-12805C>T (n.486-12805C>T) c.*23-50197C>T (n.*23-50197C>T) n.1092+31408C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254493del | CA2659052008 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50195del (n.186-50195del) c.*428del (n.*428del) c.405-50195del (n.405-50195del) c.270-12803del (n.270-12803del) c.265+31410del c.138-50195del (n.138-50195del) c.312-50195del (n.312-50195del) c.114-50195del (n.114-50195del) c.186-12803del (n.186-12803del) c.486-50195del (n.486-50195del) c.486-12803del (n.486-12803del) c.*23-50195del (n.*23-50195del) n.1092+31410del | gnomAD v4 |
2 | g.54254492C>A | CA2659052011 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50196C>A (n.186-50196C>A) c.*427G>T (n.*427G>T) c.405-50196C>A (n.405-50196C>A) c.270-12804C>A (n.270-12804C>A) c.265+31409C>A c.138-50196C>A (n.138-50196C>A) c.312-50196C>A (n.312-50196C>A) c.114-50196C>A (n.114-50196C>A) c.186-12804C>A (n.186-12804C>A) c.486-50196C>A (n.486-50196C>A) c.486-12804C>A (n.486-12804C>A) c.*23-50196C>A (n.*23-50196C>A) n.1092+31409C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254492C>G | CA2659052012 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50196C>G (n.186-50196C>G) c.*427G>C (n.*427G>C) c.405-50196C>G (n.405-50196C>G) c.270-12804C>G (n.270-12804C>G) c.265+31409C>G c.138-50196C>G (n.138-50196C>G) c.312-50196C>G (n.312-50196C>G) c.114-50196C>G (n.114-50196C>G) c.186-12804C>G (n.186-12804C>G) c.486-50196C>G (n.486-50196C>G) c.486-12804C>G (n.486-12804C>G) c.*23-50196C>G (n.*23-50196C>G) n.1092+31409C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254492C>T | CA2659052013 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50196C>T (n.186-50196C>T) c.*427G>A (n.*427G>A) c.405-50196C>T (n.405-50196C>T) c.270-12804C>T (n.270-12804C>T) c.265+31409C>T c.138-50196C>T (n.138-50196C>T) c.312-50196C>T (n.312-50196C>T) c.114-50196C>T (n.114-50196C>T) c.186-12804C>T (n.186-12804C>T) c.486-50196C>T (n.486-50196C>T) c.486-12804C>T (n.486-12804C>T) c.*23-50196C>T (n.*23-50196C>T) n.1092+31409C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254493C>A | CA2659052014 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50195C>A (n.186-50195C>A) c.*426G>T (n.*426G>T) c.405-50195C>A (n.405-50195C>A) c.270-12803C>A (n.270-12803C>A) c.265+31410C>A c.138-50195C>A (n.138-50195C>A) c.312-50195C>A (n.312-50195C>A) c.114-50195C>A (n.114-50195C>A) c.186-12803C>A (n.186-12803C>A) c.486-50195C>A (n.486-50195C>A) c.486-12803C>A (n.486-12803C>A) c.*23-50195C>A (n.*23-50195C>A) n.1092+31410C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254493C>T | CA2659052015 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50195C>T (n.186-50195C>T) c.*426G>A (n.*426G>A) c.405-50195C>T (n.405-50195C>T) c.270-12803C>T (n.270-12803C>T) c.265+31410C>T c.138-50195C>T (n.138-50195C>T) c.312-50195C>T (n.312-50195C>T) c.114-50195C>T (n.114-50195C>T) c.186-12803C>T (n.186-12803C>T) c.486-50195C>T (n.486-50195C>T) c.486-12803C>T (n.486-12803C>T) c.*23-50195C>T (n.*23-50195C>T) n.1092+31410C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254495G>A | CA2659052016 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50193G>A (n.186-50193G>A) c.*424C>T (n.*424C>T) c.405-50193G>A (n.405-50193G>A) c.270-12801G>A (n.270-12801G>A) c.265+31412G>A c.138-50193G>A (n.138-50193G>A) c.312-50193G>A (n.312-50193G>A) c.114-50193G>A (n.114-50193G>A) c.186-12801G>A (n.186-12801G>A) c.486-50193G>A (n.486-50193G>A) c.486-12801G>A (n.486-12801G>A) c.*23-50193G>A (n.*23-50193G>A) n.1092+31412G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254495G>T | CA2659052017 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50193G>T (n.186-50193G>T) c.*424C>A (n.*424C>A) c.405-50193G>T (n.405-50193G>T) c.270-12801G>T (n.270-12801G>T) c.265+31412G>T c.138-50193G>T (n.138-50193G>T) c.312-50193G>T (n.312-50193G>T) c.114-50193G>T (n.114-50193G>T) c.186-12801G>T (n.186-12801G>T) c.486-50193G>T (n.486-50193G>T) c.486-12801G>T (n.486-12801G>T) c.*23-50193G>T (n.*23-50193G>T) n.1092+31412G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254496C>A | CA2659052018 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50192C>A (n.186-50192C>A) c.*423G>T (n.*423G>T) c.405-50192C>A (n.405-50192C>A) c.270-12800C>A (n.270-12800C>A) c.265+31413C>A c.138-50192C>A (n.138-50192C>A) c.312-50192C>A (n.312-50192C>A) c.114-50192C>A (n.114-50192C>A) c.186-12800C>A (n.186-12800C>A) c.486-50192C>A (n.486-50192C>A) c.486-12800C>A (n.486-12800C>A) c.*23-50192C>A (n.*23-50192C>A) n.1092+31413C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254496C>T | CA2659052019 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50192C>T (n.186-50192C>T) c.*423G>A (n.*423G>A) c.405-50192C>T (n.405-50192C>T) c.270-12800C>T (n.270-12800C>T) c.265+31413C>T c.138-50192C>T (n.138-50192C>T) c.312-50192C>T (n.312-50192C>T) c.114-50192C>T (n.114-50192C>T) c.186-12800C>T (n.186-12800C>T) c.486-50192C>T (n.486-50192C>T) c.486-12800C>T (n.486-12800C>T) c.*23-50192C>T (n.*23-50192C>T) n.1092+31413C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254497A= | CA1251656001 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50191A= (n.186-50191A=) c.*422T= (n.*422T=) c.405-50191A= (n.405-50191A=) c.270-12799A= (n.270-12799A=) c.265+31414A= c.138-50191A= (n.138-50191A=) c.312-50191A= (n.312-50191A=) c.114-50191A= (n.114-50191A=) c.186-12799A= (n.186-12799A=) c.486-50191A= (n.486-50191A=) c.486-12799A= (n.486-12799A=) c.*23-50191A= (n.*23-50191A=) n.1092+31414A= | |
2 | g.54254497A>G | CA770168644 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50191A>G (n.186-50191A>G) c.*422T>C (n.*422T>C) c.405-50191A>G (n.405-50191A>G) c.270-12799A>G (n.270-12799A>G) c.265+31414A>G c.138-50191A>G (n.138-50191A>G) c.312-50191A>G (n.312-50191A>G) c.114-50191A>G (n.114-50191A>G) c.186-12799A>G (n.186-12799A>G) c.486-50191A>G (n.486-50191A>G) c.486-12799A>G (n.486-12799A>G) c.*23-50191A>G (n.*23-50191A>G) n.1092+31414A>G | dbSNP |
2 | g.54254499T>A | CA2581772294 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50189T>A (n.186-50189T>A) c.*420A>T (n.*420A>T) c.405-50189T>A (n.405-50189T>A) c.270-12797T>A (n.270-12797T>A) c.265+31416T>A c.138-50189T>A (n.138-50189T>A) c.312-50189T>A (n.312-50189T>A) c.114-50189T>A (n.114-50189T>A) c.186-12797T>A (n.186-12797T>A) c.486-50189T>A (n.486-50189T>A) c.486-12797T>A (n.486-12797T>A) c.*23-50189T>A (n.*23-50189T>A) n.1092+31416T>A | |
2 | g.54254499T>C | CA15186551 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50189T>C (n.186-50189T>C) c.*420A>G (n.*420A>G) c.405-50189T>C (n.405-50189T>C) c.270-12797T>C (n.270-12797T>C) c.265+31416T>C c.138-50189T>C (n.138-50189T>C) c.312-50189T>C (n.312-50189T>C) c.114-50189T>C (n.114-50189T>C) c.186-12797T>C (n.186-12797T>C) c.486-50189T>C (n.486-50189T>C) c.486-12797T>C (n.486-12797T>C) c.*23-50189T>C (n.*23-50189T>C) n.1092+31416T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254501G>C | CA2659052021 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50187G>C (n.186-50187G>C) c.*418C>G (n.*418C>G) c.405-50187G>C (n.405-50187G>C) c.270-12795G>C (n.270-12795G>C) c.265+31418G>C c.138-50187G>C (n.138-50187G>C) c.312-50187G>C (n.312-50187G>C) c.114-50187G>C (n.114-50187G>C) c.186-12795G>C (n.186-12795G>C) c.486-50187G>C (n.486-50187G>C) c.486-12795G>C (n.486-12795G>C) c.*23-50187G>C (n.*23-50187G>C) n.1092+31418G>C | gnomAD v4 |
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2 | g.54254502T>G | CA1030805496 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50186T>G (n.186-50186T>G) c.*417A>C (n.*417A>C) c.405-50186T>G (n.405-50186T>G) c.270-12794T>G (n.270-12794T>G) c.265+31419T>G c.138-50186T>G (n.138-50186T>G) c.312-50186T>G (n.312-50186T>G) c.114-50186T>G (n.114-50186T>G) c.186-12794T>G (n.186-12794T>G) c.486-50186T>G (n.486-50186T>G) c.486-12794T>G (n.486-12794T>G) c.*23-50186T>G (n.*23-50186T>G) n.1092+31419T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254503C>G | CA2659052024 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50185C>G (n.186-50185C>G) c.*416G>C (n.*416G>C) c.405-50185C>G (n.405-50185C>G) c.270-12793C>G (n.270-12793C>G) c.265+31420C>G c.138-50185C>G (n.138-50185C>G) c.312-50185C>G (n.312-50185C>G) c.114-50185C>G (n.114-50185C>G) c.186-12793C>G (n.186-12793C>G) c.486-50185C>G (n.486-50185C>G) c.486-12793C>G (n.486-12793C>G) c.*23-50185C>G (n.*23-50185C>G) n.1092+31420C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254504C>T | CA2659052026 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50184C>T (n.186-50184C>T) c.*415G>A (n.*415G>A) c.405-50184C>T (n.405-50184C>T) c.270-12792C>T (n.270-12792C>T) c.265+31421C>T c.138-50184C>T (n.138-50184C>T) c.312-50184C>T (n.312-50184C>T) c.114-50184C>T (n.114-50184C>T) c.186-12792C>T (n.186-12792C>T) c.486-50184C>T (n.486-50184C>T) c.486-12792C>T (n.486-12792C>T) c.*23-50184C>T (n.*23-50184C>T) n.1092+31421C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254505A>C | CA2659052027 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50183A>C (n.186-50183A>C) c.*414T>G (n.*414T>G) c.405-50183A>C (n.405-50183A>C) c.270-12791A>C (n.270-12791A>C) c.265+31422A>C c.138-50183A>C (n.138-50183A>C) c.312-50183A>C (n.312-50183A>C) c.114-50183A>C (n.114-50183A>C) c.186-12791A>C (n.186-12791A>C) c.486-50183A>C (n.486-50183A>C) c.486-12791A>C (n.486-12791A>C) c.*23-50183A>C (n.*23-50183A>C) n.1092+31422A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254506C>A | CA2659052028 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50182C>A (n.186-50182C>A) c.*413G>T (n.*413G>T) c.405-50182C>A (n.405-50182C>A) c.270-12790C>A (n.270-12790C>A) c.265+31423C>A c.138-50182C>A (n.138-50182C>A) c.312-50182C>A (n.312-50182C>A) c.114-50182C>A (n.114-50182C>A) c.186-12790C>A (n.186-12790C>A) c.486-50182C>A (n.486-50182C>A) c.486-12790C>A (n.486-12790C>A) c.*23-50182C>A (n.*23-50182C>A) n.1092+31423C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254507A>C | CA2659052031 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50181A>C (n.186-50181A>C) c.*412T>G (n.*412T>G) c.405-50181A>C (n.405-50181A>C) c.270-12789A>C (n.270-12789A>C) c.265+31424A>C c.138-50181A>C (n.138-50181A>C) c.312-50181A>C (n.312-50181A>C) c.114-50181A>C (n.114-50181A>C) c.186-12789A>C (n.186-12789A>C) c.486-50181A>C (n.486-50181A>C) c.486-12789A>C (n.486-12789A>C) c.*23-50181A>C (n.*23-50181A>C) n.1092+31424A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254507A>G | CA2659052030 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50181A>G (n.186-50181A>G) c.*412T>C (n.*412T>C) c.405-50181A>G (n.405-50181A>G) c.270-12789A>G (n.270-12789A>G) c.265+31424A>G c.138-50181A>G (n.138-50181A>G) c.312-50181A>G (n.312-50181A>G) c.114-50181A>G (n.114-50181A>G) c.186-12789A>G (n.186-12789A>G) c.486-50181A>G (n.486-50181A>G) c.486-12789A>G (n.486-12789A>G) c.*23-50181A>G (n.*23-50181A>G) n.1092+31424A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254507A>T | CA2659052029 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50181A>T (n.186-50181A>T) c.*412T>A (n.*412T>A) c.405-50181A>T (n.405-50181A>T) c.270-12789A>T (n.270-12789A>T) c.265+31424A>T c.138-50181A>T (n.138-50181A>T) c.312-50181A>T (n.312-50181A>T) c.114-50181A>T (n.114-50181A>T) c.186-12789A>T (n.186-12789A>T) c.486-50181A>T (n.486-50181A>T) c.486-12789A>T (n.486-12789A>T) c.*23-50181A>T (n.*23-50181A>T) n.1092+31424A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254507_54254509del | CA2749975096 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50181_186-50179del (n.186-50181_186-50179del) c.*410_*412del (n.*410_*412del) c.405-50181_405-50179del (n.405-50181_405-50179del) c.270-12789_270-12787del (n.270-12789_270-12787del) c.265+31424_265+31426del c.138-50181_138-50179del (n.138-50181_138-50179del) c.312-50181_312-50179del (n.312-50181_312-50179del) c.114-50181_114-50179del (n.114-50181_114-50179del) c.186-12789_186-12787del (n.186-12789_186-12787del) c.486-50181_486-50179del (n.486-50181_486-50179del) c.486-12789_486-12787del (n.486-12789_486-12787del) c.*23-50181_*23-50179del (n.*23-50181_*23-50179del) n.1092+31424_1092+31426del | |
2 | g.54254508G>A | CA770168646 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50180G>A (n.186-50180G>A) c.*411C>T (n.*411C>T) c.405-50180G>A (n.405-50180G>A) c.270-12788G>A (n.270-12788G>A) c.265+31425G>A c.138-50180G>A (n.138-50180G>A) c.312-50180G>A (n.312-50180G>A) c.114-50180G>A (n.114-50180G>A) c.186-12788G>A (n.186-12788G>A) c.486-50180G>A (n.486-50180G>A) c.486-12788G>A (n.486-12788G>A) c.*23-50180G>A (n.*23-50180G>A) n.1092+31425G>A | dbSNP |
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2 | g.54254508G>T | CA2659052032 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50180G>T (n.186-50180G>T) c.*411C>A (n.*411C>A) c.405-50180G>T (n.405-50180G>T) c.270-12788G>T (n.270-12788G>T) c.265+31425G>T c.138-50180G>T (n.138-50180G>T) c.312-50180G>T (n.312-50180G>T) c.114-50180G>T (n.114-50180G>T) c.186-12788G>T (n.186-12788G>T) c.486-50180G>T (n.486-50180G>T) c.486-12788G>T (n.486-12788G>T) c.*23-50180G>T (n.*23-50180G>T) n.1092+31425G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254509G>C | CA2659052033 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50179G>C (n.186-50179G>C) c.*410C>G (n.*410C>G) c.405-50179G>C (n.405-50179G>C) c.270-12787G>C (n.270-12787G>C) c.265+31426G>C c.138-50179G>C (n.138-50179G>C) c.312-50179G>C (n.312-50179G>C) c.114-50179G>C (n.114-50179G>C) c.186-12787G>C (n.186-12787G>C) c.486-50179G>C (n.486-50179G>C) c.486-12787G>C (n.486-12787G>C) c.*23-50179G>C (n.*23-50179G>C) n.1092+31426G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254509G>T | CA2659052034 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50179G>T (n.186-50179G>T) c.*410C>A (n.*410C>A) c.405-50179G>T (n.405-50179G>T) c.270-12787G>T (n.270-12787G>T) c.265+31426G>T c.138-50179G>T (n.138-50179G>T) c.312-50179G>T (n.312-50179G>T) c.114-50179G>T (n.114-50179G>T) c.186-12787G>T (n.186-12787G>T) c.486-50179G>T (n.486-50179G>T) c.486-12787G>T (n.486-12787G>T) c.*23-50179G>T (n.*23-50179G>T) n.1092+31426G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254510C>A | CA2659052035 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50178C>A (n.186-50178C>A) c.*409G>T (n.*409G>T) c.405-50178C>A (n.405-50178C>A) c.270-12786C>A (n.270-12786C>A) c.265+31427C>A c.138-50178C>A (n.138-50178C>A) c.312-50178C>A (n.312-50178C>A) c.114-50178C>A (n.114-50178C>A) c.186-12786C>A (n.186-12786C>A) c.486-50178C>A (n.486-50178C>A) c.486-12786C>A (n.486-12786C>A) c.*23-50178C>A (n.*23-50178C>A) n.1092+31427C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254510C>T | CA2659052036 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50178C>T (n.186-50178C>T) c.*409G>A (n.*409G>A) c.405-50178C>T (n.405-50178C>T) c.270-12786C>T (n.270-12786C>T) c.265+31427C>T c.138-50178C>T (n.138-50178C>T) c.312-50178C>T (n.312-50178C>T) c.114-50178C>T (n.114-50178C>T) c.186-12786C>T (n.186-12786C>T) c.486-50178C>T (n.486-50178C>T) c.486-12786C>T (n.486-12786C>T) c.*23-50178C>T (n.*23-50178C>T) n.1092+31427C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254511C>A | CA2659052037 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50177C>A (n.186-50177C>A) c.*408G>T (n.*408G>T) c.405-50177C>A (n.405-50177C>A) c.270-12785C>A (n.270-12785C>A) c.265+31428C>A c.138-50177C>A (n.138-50177C>A) c.312-50177C>A (n.312-50177C>A) c.114-50177C>A (n.114-50177C>A) c.186-12785C>A (n.186-12785C>A) c.486-50177C>A (n.486-50177C>A) c.486-12785C>A (n.486-12785C>A) c.*23-50177C>A (n.*23-50177C>A) n.1092+31428C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254511C= | CA1251656005 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50177C= (n.186-50177C=) c.*408G= (n.*408G=) c.405-50177C= (n.405-50177C=) c.270-12785C= (n.270-12785C=) c.265+31428C= c.138-50177C= (n.138-50177C=) c.312-50177C= (n.312-50177C=) c.114-50177C= (n.114-50177C=) c.186-12785C= (n.186-12785C=) c.486-50177C= (n.486-50177C=) c.486-12785C= (n.486-12785C=) c.*23-50177C= (n.*23-50177C=) n.1092+31428C= | |
2 | g.54254511C>T | CA1251656006 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50177C>T (n.186-50177C>T) c.*408G>A (n.*408G>A) c.405-50177C>T (n.405-50177C>T) c.270-12785C>T (n.270-12785C>T) c.265+31428C>T c.138-50177C>T (n.138-50177C>T) c.312-50177C>T (n.312-50177C>T) c.114-50177C>T (n.114-50177C>T) c.186-12785C>T (n.186-12785C>T) c.486-50177C>T (n.486-50177C>T) c.486-12785C>T (n.486-12785C>T) c.*23-50177C>T (n.*23-50177C>T) n.1092+31428C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254513T>C | CA2659052038 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50175T>C (n.186-50175T>C) c.*406A>G (n.*406A>G) c.405-50175T>C (n.405-50175T>C) c.270-12783T>C (n.270-12783T>C) c.265+31430T>C c.138-50175T>C (n.138-50175T>C) c.312-50175T>C (n.312-50175T>C) c.114-50175T>C (n.114-50175T>C) c.186-12783T>C (n.186-12783T>C) c.486-50175T>C (n.486-50175T>C) c.486-12783T>C (n.486-12783T>C) c.*23-50175T>C (n.*23-50175T>C) n.1092+31430T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254514G>A | CA2659052039 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50174G>A (n.186-50174G>A) c.*405C>T (n.*405C>T) c.405-50174G>A (n.405-50174G>A) c.270-12782G>A (n.270-12782G>A) c.265+31431G>A c.138-50174G>A (n.138-50174G>A) c.312-50174G>A (n.312-50174G>A) c.114-50174G>A (n.114-50174G>A) c.186-12782G>A (n.186-12782G>A) c.486-50174G>A (n.486-50174G>A) c.486-12782G>A (n.486-12782G>A) c.*23-50174G>A (n.*23-50174G>A) n.1092+31431G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254514G>C | CA2659052040 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50174G>C (n.186-50174G>C) c.*405C>G (n.*405C>G) c.405-50174G>C (n.405-50174G>C) c.270-12782G>C (n.270-12782G>C) c.265+31431G>C c.138-50174G>C (n.138-50174G>C) c.312-50174G>C (n.312-50174G>C) c.114-50174G>C (n.114-50174G>C) c.186-12782G>C (n.186-12782G>C) c.486-50174G>C (n.486-50174G>C) c.486-12782G>C (n.486-12782G>C) c.*23-50174G>C (n.*23-50174G>C) n.1092+31431G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254514G>T | CA2659052041 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50174G>T (n.186-50174G>T) c.*405C>A (n.*405C>A) c.405-50174G>T (n.405-50174G>T) c.270-12782G>T (n.270-12782G>T) c.265+31431G>T c.138-50174G>T (n.138-50174G>T) c.312-50174G>T (n.312-50174G>T) c.114-50174G>T (n.114-50174G>T) c.186-12782G>T (n.186-12782G>T) c.486-50174G>T (n.486-50174G>T) c.486-12782G>T (n.486-12782G>T) c.*23-50174G>T (n.*23-50174G>T) n.1092+31431G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254515C>A | CA2659052042 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50173C>A (n.186-50173C>A) c.*404G>T (n.*404G>T) c.405-50173C>A (n.405-50173C>A) c.270-12781C>A (n.270-12781C>A) c.265+31432C>A c.138-50173C>A (n.138-50173C>A) c.312-50173C>A (n.312-50173C>A) c.114-50173C>A (n.114-50173C>A) c.186-12781C>A (n.186-12781C>A) c.486-50173C>A (n.486-50173C>A) c.486-12781C>A (n.486-12781C>A) c.*23-50173C>A (n.*23-50173C>A) n.1092+31432C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254515C= | CA1251656007 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50173C= (n.186-50173C=) c.*404G= (n.*404G=) c.405-50173C= (n.405-50173C=) c.270-12781C= (n.270-12781C=) c.265+31432C= c.138-50173C= (n.138-50173C=) c.312-50173C= (n.312-50173C=) c.114-50173C= (n.114-50173C=) c.186-12781C= (n.186-12781C=) c.486-50173C= (n.486-50173C=) c.486-12781C= (n.486-12781C=) c.*23-50173C= (n.*23-50173C=) n.1092+31432C= | |
2 | g.54254515C>T | CA770168653 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50173C>T (n.186-50173C>T) c.*404G>A (n.*404G>A) c.405-50173C>T (n.405-50173C>T) c.270-12781C>T (n.270-12781C>T) c.265+31432C>T c.138-50173C>T (n.138-50173C>T) c.312-50173C>T (n.312-50173C>T) c.114-50173C>T (n.114-50173C>T) c.186-12781C>T (n.186-12781C>T) c.486-50173C>T (n.486-50173C>T) c.486-12781C>T (n.486-12781C>T) c.*23-50173C>T (n.*23-50173C>T) n.1092+31432C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254516A= | CA1251656008 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50172A= (n.186-50172A=) c.*403T= (n.*403T=) c.405-50172A= (n.405-50172A=) c.270-12780A= (n.270-12780A=) c.265+31433A= c.138-50172A= (n.138-50172A=) c.312-50172A= (n.312-50172A=) c.114-50172A= (n.114-50172A=) c.186-12780A= (n.186-12780A=) c.486-50172A= (n.486-50172A=) c.486-12780A= (n.486-12780A=) c.*23-50172A= (n.*23-50172A=) n.1092+31433A= | |
2 | g.54254516A>C | CA2749975098 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50172A>C (n.186-50172A>C) c.*403T>G (n.*403T>G) c.405-50172A>C (n.405-50172A>C) c.270-12780A>C (n.270-12780A>C) c.265+31433A>C c.138-50172A>C (n.138-50172A>C) c.312-50172A>C (n.312-50172A>C) c.114-50172A>C (n.114-50172A>C) c.186-12780A>C (n.186-12780A>C) c.486-50172A>C (n.486-50172A>C) c.486-12780A>C (n.486-12780A>C) c.*23-50172A>C (n.*23-50172A>C) n.1092+31433A>C | |
2 | g.54254516A>G | CA532739342 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50172A>G (n.186-50172A>G) c.*403T>C (n.*403T>C) c.405-50172A>G (n.405-50172A>G) c.270-12780A>G (n.270-12780A>G) c.265+31433A>G c.138-50172A>G (n.138-50172A>G) c.312-50172A>G (n.312-50172A>G) c.114-50172A>G (n.114-50172A>G) c.186-12780A>G (n.186-12780A>G) c.486-50172A>G (n.486-50172A>G) c.486-12780A>G (n.486-12780A>G) c.*23-50172A>G (n.*23-50172A>G) n.1092+31433A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254517C>A | CA1251656009 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50171C>A (n.186-50171C>A) c.*402G>T (n.*402G>T) c.405-50171C>A (n.405-50171C>A) c.270-12779C>A (n.270-12779C>A) c.265+31434C>A c.138-50171C>A (n.138-50171C>A) c.312-50171C>A (n.312-50171C>A) c.114-50171C>A (n.114-50171C>A) c.186-12779C>A (n.186-12779C>A) c.486-50171C>A (n.486-50171C>A) c.486-12779C>A (n.486-12779C>A) c.*23-50171C>A (n.*23-50171C>A) n.1092+31434C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254517C= | CA1251656010 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50171C= (n.186-50171C=) c.*402G= (n.*402G=) c.405-50171C= (n.405-50171C=) c.270-12779C= (n.270-12779C=) c.265+31434C= c.138-50171C= (n.138-50171C=) c.312-50171C= (n.312-50171C=) c.114-50171C= (n.114-50171C=) c.186-12779C= (n.186-12779C=) c.486-50171C= (n.486-50171C=) c.486-12779C= (n.486-12779C=) c.*23-50171C= (n.*23-50171C=) n.1092+31434C= | |
2 | g.54254517C>T | CA47485313 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50171C>T (n.186-50171C>T) c.*402G>A (n.*402G>A) c.405-50171C>T (n.405-50171C>T) c.270-12779C>T (n.270-12779C>T) c.265+31434C>T c.138-50171C>T (n.138-50171C>T) c.312-50171C>T (n.312-50171C>T) c.114-50171C>T (n.114-50171C>T) c.186-12779C>T (n.186-12779C>T) c.486-50171C>T (n.486-50171C>T) c.486-12779C>T (n.486-12779C>T) c.*23-50171C>T (n.*23-50171C>T) n.1092+31434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254518C>A | CA2659052043 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50170C>A (n.186-50170C>A) c.*401G>T (n.*401G>T) c.405-50170C>A (n.405-50170C>A) c.270-12778C>A (n.270-12778C>A) c.265+31435C>A c.138-50170C>A (n.138-50170C>A) c.312-50170C>A (n.312-50170C>A) c.114-50170C>A (n.114-50170C>A) c.186-12778C>A (n.186-12778C>A) c.486-50170C>A (n.486-50170C>A) c.486-12778C>A (n.486-12778C>A) c.*23-50170C>A (n.*23-50170C>A) n.1092+31435C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254518C>T | CA2659052044 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50170C>T (n.186-50170C>T) c.*401G>A (n.*401G>A) c.405-50170C>T (n.405-50170C>T) c.270-12778C>T (n.270-12778C>T) c.265+31435C>T c.138-50170C>T (n.138-50170C>T) c.312-50170C>T (n.312-50170C>T) c.114-50170C>T (n.114-50170C>T) c.186-12778C>T (n.186-12778C>T) c.486-50170C>T (n.486-50170C>T) c.486-12778C>T (n.486-12778C>T) c.*23-50170C>T (n.*23-50170C>T) n.1092+31435C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254519T>C | CA2659052045 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50169T>C (n.186-50169T>C) c.*400A>G (n.*400A>G) c.405-50169T>C (n.405-50169T>C) c.270-12777T>C (n.270-12777T>C) c.265+31436T>C c.138-50169T>C (n.138-50169T>C) c.312-50169T>C (n.312-50169T>C) c.114-50169T>C (n.114-50169T>C) c.186-12777T>C (n.186-12777T>C) c.486-50169T>C (n.486-50169T>C) c.486-12777T>C (n.486-12777T>C) c.*23-50169T>C (n.*23-50169T>C) n.1092+31436T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254520G>A | CA770168656 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50168G>A (n.186-50168G>A) c.*399C>T (n.*399C>T) c.405-50168G>A (n.405-50168G>A) c.270-12776G>A (n.270-12776G>A) c.265+31437G>A c.138-50168G>A (n.138-50168G>A) c.312-50168G>A (n.312-50168G>A) c.114-50168G>A (n.114-50168G>A) c.186-12776G>A (n.186-12776G>A) c.486-50168G>A (n.486-50168G>A) c.486-12776G>A (n.486-12776G>A) c.*23-50168G>A (n.*23-50168G>A) n.1092+31437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254520G>T | CA2659052046 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50168G>T (n.186-50168G>T) c.*399C>A (n.*399C>A) c.405-50168G>T (n.405-50168G>T) c.270-12776G>T (n.270-12776G>T) c.265+31437G>T c.138-50168G>T (n.138-50168G>T) c.312-50168G>T (n.312-50168G>T) c.114-50168G>T (n.114-50168G>T) c.186-12776G>T (n.186-12776G>T) c.486-50168G>T (n.486-50168G>T) c.486-12776G>T (n.486-12776G>T) c.*23-50168G>T (n.*23-50168G>T) n.1092+31437G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254533C>T | CA2659052065 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50155C>T (n.186-50155C>T) c.*386G>A (n.*386G>A) c.405-50155C>T (n.405-50155C>T) c.270-12763C>T (n.270-12763C>T) c.265+31450C>T c.138-50155C>T (n.138-50155C>T) c.312-50155C>T (n.312-50155C>T) c.114-50155C>T (n.114-50155C>T) c.186-12763C>T (n.186-12763C>T) c.486-50155C>T (n.486-50155C>T) c.486-12763C>T (n.486-12763C>T) c.*23-50155C>T (n.*23-50155C>T) n.1092+31450C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254534A>G | CA2659052066 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50154A>G (n.186-50154A>G) c.*385T>C (n.*385T>C) c.405-50154A>G (n.405-50154A>G) c.270-12762A>G (n.270-12762A>G) c.265+31451A>G c.138-50154A>G (n.138-50154A>G) c.312-50154A>G (n.312-50154A>G) c.114-50154A>G (n.114-50154A>G) c.186-12762A>G (n.186-12762A>G) c.486-50154A>G (n.486-50154A>G) c.486-12762A>G (n.486-12762A>G) c.*23-50154A>G (n.*23-50154A>G) n.1092+31451A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254539A>T | CA2749975102 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50149A>T (n.186-50149A>T) c.*380T>A (n.*380T>A) c.405-50149A>T (n.405-50149A>T) c.270-12757A>T (n.270-12757A>T) c.265+31456A>T c.138-50149A>T (n.138-50149A>T) c.312-50149A>T (n.312-50149A>T) c.114-50149A>T (n.114-50149A>T) c.186-12757A>T (n.186-12757A>T) c.486-50149A>T (n.486-50149A>T) c.486-12757A>T (n.486-12757A>T) c.*23-50149A>T (n.*23-50149A>T) n.1092+31456A>T | |
2 | g.54254540G>A | CA770168659 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50148G>A (n.186-50148G>A) c.*379C>T (n.*379C>T) c.405-50148G>A (n.405-50148G>A) c.270-12756G>A (n.270-12756G>A) c.265+31457G>A c.138-50148G>A (n.138-50148G>A) c.312-50148G>A (n.312-50148G>A) c.114-50148G>A (n.114-50148G>A) c.186-12756G>A (n.186-12756G>A) c.486-50148G>A (n.486-50148G>A) c.486-12756G>A (n.486-12756G>A) c.*23-50148G>A (n.*23-50148G>A) n.1092+31457G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254540G>C | CA1251656018 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50148G>C (n.186-50148G>C) c.*379C>G (n.*379C>G) c.405-50148G>C (n.405-50148G>C) c.270-12756G>C (n.270-12756G>C) c.265+31457G>C c.138-50148G>C (n.138-50148G>C) c.312-50148G>C (n.312-50148G>C) c.114-50148G>C (n.114-50148G>C) c.186-12756G>C (n.186-12756G>C) c.486-50148G>C (n.486-50148G>C) c.486-12756G>C (n.486-12756G>C) c.*23-50148G>C (n.*23-50148G>C) n.1092+31457G>C | dbSNP |
2 | g.54254540G= | CA1251656017 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50148G= (n.186-50148G=) c.*379C= (n.*379C=) c.405-50148G= (n.405-50148G=) c.270-12756G= (n.270-12756G=) c.265+31457G= c.138-50148G= (n.138-50148G=) c.312-50148G= (n.312-50148G=) c.114-50148G= (n.114-50148G=) c.186-12756G= (n.186-12756G=) c.486-50148G= (n.486-50148G=) c.486-12756G= (n.486-12756G=) c.*23-50148G= (n.*23-50148G=) n.1092+31457G= | |
2 | g.54254540G>T | CA1251656019 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50148G>T (n.186-50148G>T) c.*379C>A (n.*379C>A) c.405-50148G>T (n.405-50148G>T) c.270-12756G>T (n.270-12756G>T) c.265+31457G>T c.138-50148G>T (n.138-50148G>T) c.312-50148G>T (n.312-50148G>T) c.114-50148G>T (n.114-50148G>T) c.186-12756G>T (n.186-12756G>T) c.486-50148G>T (n.486-50148G>T) c.486-12756G>T (n.486-12756G>T) c.*23-50148G>T (n.*23-50148G>T) n.1092+31457G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254541G>T | CA2659052072 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50147G>T (n.186-50147G>T) c.*378C>A (n.*378C>A) c.405-50147G>T (n.405-50147G>T) c.270-12755G>T (n.270-12755G>T) c.265+31458G>T c.138-50147G>T (n.138-50147G>T) c.312-50147G>T (n.312-50147G>T) c.114-50147G>T (n.114-50147G>T) c.186-12755G>T (n.186-12755G>T) c.486-50147G>T (n.486-50147G>T) c.486-12755G>T (n.486-12755G>T) c.*23-50147G>T (n.*23-50147G>T) n.1092+31458G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254542G>A | CA2659052073 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50146G>A (n.186-50146G>A) c.*377C>T (n.*377C>T) c.405-50146G>A (n.405-50146G>A) c.270-12754G>A (n.270-12754G>A) c.265+31459G>A c.138-50146G>A (n.138-50146G>A) c.312-50146G>A (n.312-50146G>A) c.114-50146G>A (n.114-50146G>A) c.186-12754G>A (n.186-12754G>A) c.486-50146G>A (n.486-50146G>A) c.486-12754G>A (n.486-12754G>A) c.*23-50146G>A (n.*23-50146G>A) n.1092+31459G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254542G>T | CA2659052074 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50146G>T (n.186-50146G>T) c.*377C>A (n.*377C>A) c.405-50146G>T (n.405-50146G>T) c.270-12754G>T (n.270-12754G>T) c.265+31459G>T c.138-50146G>T (n.138-50146G>T) c.312-50146G>T (n.312-50146G>T) c.114-50146G>T (n.114-50146G>T) c.186-12754G>T (n.186-12754G>T) c.486-50146G>T (n.486-50146G>T) c.486-12754G>T (n.486-12754G>T) c.*23-50146G>T (n.*23-50146G>T) n.1092+31459G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254544G>A | CA1251656021 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50144G>A (n.186-50144G>A) c.*375C>T (n.*375C>T) c.405-50144G>A (n.405-50144G>A) c.270-12752G>A (n.270-12752G>A) c.265+31461G>A c.138-50144G>A (n.138-50144G>A) c.312-50144G>A (n.312-50144G>A) c.114-50144G>A (n.114-50144G>A) c.186-12752G>A (n.186-12752G>A) c.486-50144G>A (n.486-50144G>A) c.486-12752G>A (n.486-12752G>A) c.*23-50144G>A (n.*23-50144G>A) n.1092+31461G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254546G>A | CA2659052077 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50142G>A (n.186-50142G>A) c.*373C>T (n.*373C>T) c.405-50142G>A (n.405-50142G>A) c.270-12750G>A (n.270-12750G>A) c.265+31463G>A c.138-50142G>A (n.138-50142G>A) c.312-50142G>A (n.312-50142G>A) c.114-50142G>A (n.114-50142G>A) c.186-12750G>A (n.186-12750G>A) c.486-50142G>A (n.486-50142G>A) c.486-12750G>A (n.486-12750G>A) c.*23-50142G>A (n.*23-50142G>A) n.1092+31463G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254546G>T | CA2659052078 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50142G>T (n.186-50142G>T) c.*373C>A (n.*373C>A) c.405-50142G>T (n.405-50142G>T) c.270-12750G>T (n.270-12750G>T) c.265+31463G>T c.138-50142G>T (n.138-50142G>T) c.312-50142G>T (n.312-50142G>T) c.114-50142G>T (n.114-50142G>T) c.186-12750G>T (n.186-12750G>T) c.486-50142G>T (n.486-50142G>T) c.486-12750G>T (n.486-12750G>T) c.*23-50142G>T (n.*23-50142G>T) n.1092+31463G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254547C>A | CA2659052079 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50141C>A (n.186-50141C>A) c.*372G>T (n.*372G>T) c.405-50141C>A (n.405-50141C>A) c.270-12749C>A (n.270-12749C>A) c.265+31464C>A c.138-50141C>A (n.138-50141C>A) c.312-50141C>A (n.312-50141C>A) c.114-50141C>A (n.114-50141C>A) c.186-12749C>A (n.186-12749C>A) c.486-50141C>A (n.486-50141C>A) c.486-12749C>A (n.486-12749C>A) c.*23-50141C>A (n.*23-50141C>A) n.1092+31464C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254547C= | CA1251656022 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50141C= (n.186-50141C=) c.*372G= (n.*372G=) c.405-50141C= (n.405-50141C=) c.270-12749C= (n.270-12749C=) c.265+31464C= c.138-50141C= (n.138-50141C=) c.312-50141C= (n.312-50141C=) c.114-50141C= (n.114-50141C=) c.186-12749C= (n.186-12749C=) c.486-50141C= (n.486-50141C=) c.486-12749C= (n.486-12749C=) c.*23-50141C= (n.*23-50141C=) n.1092+31464C= | |
2 | g.54254547C>G | CA1251656023 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50141C>G (n.186-50141C>G) c.*372G>C (n.*372G>C) c.405-50141C>G (n.405-50141C>G) c.270-12749C>G (n.270-12749C>G) c.265+31464C>G c.138-50141C>G (n.138-50141C>G) c.312-50141C>G (n.312-50141C>G) c.114-50141C>G (n.114-50141C>G) c.186-12749C>G (n.186-12749C>G) c.486-50141C>G (n.486-50141C>G) c.486-12749C>G (n.486-12749C>G) c.*23-50141C>G (n.*23-50141C>G) n.1092+31464C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254548T>A | CA47485332 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50140T>A (n.186-50140T>A) c.*371A>T (n.*371A>T) c.405-50140T>A (n.405-50140T>A) c.270-12748T>A (n.270-12748T>A) c.265+31465T>A c.138-50140T>A (n.138-50140T>A) c.312-50140T>A (n.312-50140T>A) c.114-50140T>A (n.114-50140T>A) c.186-12748T>A (n.186-12748T>A) c.486-50140T>A (n.486-50140T>A) c.486-12748T>A (n.486-12748T>A) c.*23-50140T>A (n.*23-50140T>A) n.1092+31465T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254548T>C | CA1030805505 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50140T>C (n.186-50140T>C) c.*371A>G (n.*371A>G) c.405-50140T>C (n.405-50140T>C) c.270-12748T>C (n.270-12748T>C) c.265+31465T>C c.138-50140T>C (n.138-50140T>C) c.312-50140T>C (n.312-50140T>C) c.114-50140T>C (n.114-50140T>C) c.186-12748T>C (n.186-12748T>C) c.486-50140T>C (n.486-50140T>C) c.486-12748T>C (n.486-12748T>C) c.*23-50140T>C (n.*23-50140T>C) n.1092+31465T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254548T= | CA1251656024 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50140T= (n.186-50140T=) c.*371A= (n.*371A=) c.405-50140T= (n.405-50140T=) c.270-12748T= (n.270-12748T=) c.265+31465T= c.138-50140T= (n.138-50140T=) c.312-50140T= (n.312-50140T=) c.114-50140T= (n.114-50140T=) c.186-12748T= (n.186-12748T=) c.486-50140T= (n.486-50140T=) c.486-12748T= (n.486-12748T=) c.*23-50140T= (n.*23-50140T=) n.1092+31465T= | |
2 | g.54254549G= | CA1251656025 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50139G= (n.186-50139G=) c.*370C= (n.*370C=) c.405-50139G= (n.405-50139G=) c.270-12747G= (n.270-12747G=) c.265+31466G= c.138-50139G= (n.138-50139G=) c.312-50139G= (n.312-50139G=) c.114-50139G= (n.114-50139G=) c.186-12747G= (n.186-12747G=) c.486-50139G= (n.486-50139G=) c.486-12747G= (n.486-12747G=) c.*23-50139G= (n.*23-50139G=) n.1092+31466G= | |
2 | g.54254549G>T | CA47485336 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50139G>T (n.186-50139G>T) c.*370C>A (n.*370C>A) c.405-50139G>T (n.405-50139G>T) c.270-12747G>T (n.270-12747G>T) c.265+31466G>T c.138-50139G>T (n.138-50139G>T) c.312-50139G>T (n.312-50139G>T) c.114-50139G>T (n.114-50139G>T) c.186-12747G>T (n.186-12747G>T) c.486-50139G>T (n.486-50139G>T) c.486-12747G>T (n.486-12747G>T) c.*23-50139G>T (n.*23-50139G>T) n.1092+31466G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254550A>G | CA2659052081 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50138A>G (n.186-50138A>G) c.*369T>C (n.*369T>C) c.405-50138A>G (n.405-50138A>G) c.270-12746A>G (n.270-12746A>G) c.265+31467A>G c.138-50138A>G (n.138-50138A>G) c.312-50138A>G (n.312-50138A>G) c.114-50138A>G (n.114-50138A>G) c.186-12746A>G (n.186-12746A>G) c.486-50138A>G (n.486-50138A>G) c.486-12746A>G (n.486-12746A>G) c.*23-50138A>G (n.*23-50138A>G) n.1092+31467A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254551A>G | CA2659052082 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50137A>G (n.186-50137A>G) c.*368T>C (n.*368T>C) c.405-50137A>G (n.405-50137A>G) c.270-12745A>G (n.270-12745A>G) c.265+31468A>G c.138-50137A>G (n.138-50137A>G) c.312-50137A>G (n.312-50137A>G) c.114-50137A>G (n.114-50137A>G) c.186-12745A>G (n.186-12745A>G) c.486-50137A>G (n.486-50137A>G) c.486-12745A>G (n.486-12745A>G) c.*23-50137A>G (n.*23-50137A>G) n.1092+31468A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254552T>A | CA2508324404 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50136T>A (n.186-50136T>A) c.*367A>T (n.*367A>T) c.405-50136T>A (n.405-50136T>A) c.270-12744T>A (n.270-12744T>A) c.265+31469T>A c.138-50136T>A (n.138-50136T>A) c.312-50136T>A (n.312-50136T>A) c.114-50136T>A (n.114-50136T>A) c.186-12744T>A (n.186-12744T>A) c.486-50136T>A (n.486-50136T>A) c.486-12744T>A (n.486-12744T>A) c.*23-50136T>A (n.*23-50136T>A) n.1092+31469T>A | |
2 | g.54254552T>C | CA2749975103 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50136T>C (n.186-50136T>C) c.*367A>G (n.*367A>G) c.405-50136T>C (n.405-50136T>C) c.270-12744T>C (n.270-12744T>C) c.265+31469T>C c.138-50136T>C (n.138-50136T>C) c.312-50136T>C (n.312-50136T>C) c.114-50136T>C (n.114-50136T>C) c.186-12744T>C (n.186-12744T>C) c.486-50136T>C (n.486-50136T>C) c.486-12744T>C (n.486-12744T>C) c.*23-50136T>C (n.*23-50136T>C) n.1092+31469T>C | |
2 | g.54254553A>G | CA2659052083 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50135A>G (n.186-50135A>G) c.*366T>C (n.*366T>C) c.405-50135A>G (n.405-50135A>G) c.270-12743A>G (n.270-12743A>G) c.265+31470A>G c.138-50135A>G (n.138-50135A>G) c.312-50135A>G (n.312-50135A>G) c.114-50135A>G (n.114-50135A>G) c.186-12743A>G (n.186-12743A>G) c.486-50135A>G (n.486-50135A>G) c.486-12743A>G (n.486-12743A>G) c.*23-50135A>G (n.*23-50135A>G) n.1092+31470A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254554G>T | CA2659052084 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50134G>T (n.186-50134G>T) c.*365C>A (n.*365C>A) c.405-50134G>T (n.405-50134G>T) c.270-12742G>T (n.270-12742G>T) c.265+31471G>T c.138-50134G>T (n.138-50134G>T) c.312-50134G>T (n.312-50134G>T) c.114-50134G>T (n.114-50134G>T) c.186-12742G>T (n.186-12742G>T) c.486-50134G>T (n.486-50134G>T) c.486-12742G>T (n.486-12742G>T) c.*23-50134G>T (n.*23-50134G>T) n.1092+31471G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254555G>A | CA2659052085 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50133G>A (n.186-50133G>A) c.*364C>T (n.*364C>T) c.405-50133G>A (n.405-50133G>A) c.270-12741G>A (n.270-12741G>A) c.265+31472G>A c.138-50133G>A (n.138-50133G>A) c.312-50133G>A (n.312-50133G>A) c.114-50133G>A (n.114-50133G>A) c.186-12741G>A (n.186-12741G>A) c.486-50133G>A (n.486-50133G>A) c.486-12741G>A (n.486-12741G>A) c.*23-50133G>A (n.*23-50133G>A) n.1092+31472G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254555G>T | CA2659052086 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50133G>T (n.186-50133G>T) c.*364C>A (n.*364C>A) c.405-50133G>T (n.405-50133G>T) c.270-12741G>T (n.270-12741G>T) c.265+31472G>T c.138-50133G>T (n.138-50133G>T) c.312-50133G>T (n.312-50133G>T) c.114-50133G>T (n.114-50133G>T) c.186-12741G>T (n.186-12741G>T) c.486-50133G>T (n.486-50133G>T) c.486-12741G>T (n.486-12741G>T) c.*23-50133G>T (n.*23-50133G>T) n.1092+31472G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254556T>A | CA1030805513 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50132T>A (n.186-50132T>A) c.*363A>T (n.*363A>T) c.405-50132T>A (n.405-50132T>A) c.270-12740T>A (n.270-12740T>A) c.265+31473T>A c.138-50132T>A (n.138-50132T>A) c.312-50132T>A (n.312-50132T>A) c.114-50132T>A (n.114-50132T>A) c.186-12740T>A (n.186-12740T>A) c.486-50132T>A (n.486-50132T>A) c.486-12740T>A (n.486-12740T>A) c.*23-50132T>A (n.*23-50132T>A) n.1092+31473T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254556T>G | CA2659052087 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50132T>G (n.186-50132T>G) c.*363A>C (n.*363A>C) c.405-50132T>G (n.405-50132T>G) c.270-12740T>G (n.270-12740T>G) c.265+31473T>G c.138-50132T>G (n.138-50132T>G) c.312-50132T>G (n.312-50132T>G) c.114-50132T>G (n.114-50132T>G) c.186-12740T>G (n.186-12740T>G) c.486-50132T>G (n.486-50132T>G) c.486-12740T>G (n.486-12740T>G) c.*23-50132T>G (n.*23-50132T>G) n.1092+31473T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254556T= | CA1251656026 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50132T= (n.186-50132T=) c.*363A= (n.*363A=) c.405-50132T= (n.405-50132T=) c.270-12740T= (n.270-12740T=) c.265+31473T= c.138-50132T= (n.138-50132T=) c.312-50132T= (n.312-50132T=) c.114-50132T= (n.114-50132T=) c.186-12740T= (n.186-12740T=) c.486-50132T= (n.486-50132T=) c.486-12740T= (n.486-12740T=) c.*23-50132T= (n.*23-50132T=) n.1092+31473T= | |
2 | g.54254557T>G | CA2659052088 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50131T>G (n.186-50131T>G) c.*362A>C (n.*362A>C) c.405-50131T>G (n.405-50131T>G) c.270-12739T>G (n.270-12739T>G) c.265+31474T>G c.138-50131T>G (n.138-50131T>G) c.312-50131T>G (n.312-50131T>G) c.114-50131T>G (n.114-50131T>G) c.186-12739T>G (n.186-12739T>G) c.486-50131T>G (n.486-50131T>G) c.486-12739T>G (n.486-12739T>G) c.*23-50131T>G (n.*23-50131T>G) n.1092+31474T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254558C= | CA1251656028 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50130C= (n.186-50130C=) c.*361G= (n.*361G=) c.405-50130C= (n.405-50130C=) c.270-12738C= (n.270-12738C=) c.265+31475C= c.138-50130C= (n.138-50130C=) c.312-50130C= (n.312-50130C=) c.114-50130C= (n.114-50130C=) c.186-12738C= (n.186-12738C=) c.486-50130C= (n.486-50130C=) c.486-12738C= (n.486-12738C=) c.*23-50130C= (n.*23-50130C=) n.1092+31475C= | |
2 | g.54254558C>T | CA1251656027 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50130C>T (n.186-50130C>T) c.*361G>A (n.*361G>A) c.405-50130C>T (n.405-50130C>T) c.270-12738C>T (n.270-12738C>T) c.265+31475C>T c.138-50130C>T (n.138-50130C>T) c.312-50130C>T (n.312-50130C>T) c.114-50130C>T (n.114-50130C>T) c.186-12738C>T (n.186-12738C>T) c.486-50130C>T (n.486-50130C>T) c.486-12738C>T (n.486-12738C>T) c.*23-50130C>T (n.*23-50130C>T) n.1092+31475C>T | dbSNP |
2 | g.54254559T>G | CA1251656030 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50129T>G (n.186-50129T>G) c.*360A>C (n.*360A>C) c.405-50129T>G (n.405-50129T>G) c.270-12737T>G (n.270-12737T>G) c.265+31476T>G c.138-50129T>G (n.138-50129T>G) c.312-50129T>G (n.312-50129T>G) c.114-50129T>G (n.114-50129T>G) c.186-12737T>G (n.186-12737T>G) c.486-50129T>G (n.486-50129T>G) c.486-12737T>G (n.486-12737T>G) c.*23-50129T>G (n.*23-50129T>G) n.1092+31476T>G | dbSNP |
2 | g.54254559T= | CA1251656029 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50129T= (n.186-50129T=) c.*360A= (n.*360A=) c.405-50129T= (n.405-50129T=) c.270-12737T= (n.270-12737T=) c.265+31476T= c.138-50129T= (n.138-50129T=) c.312-50129T= (n.312-50129T=) c.114-50129T= (n.114-50129T=) c.186-12737T= (n.186-12737T=) c.486-50129T= (n.486-50129T=) c.486-12737T= (n.486-12737T=) c.*23-50129T= (n.*23-50129T=) n.1092+31476T= | |
2 | g.54254560T>C | CA47485346 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50128T>C (n.186-50128T>C) c.*359A>G (n.*359A>G) c.405-50128T>C (n.405-50128T>C) c.270-12736T>C (n.270-12736T>C) c.265+31477T>C c.138-50128T>C (n.138-50128T>C) c.312-50128T>C (n.312-50128T>C) c.114-50128T>C (n.114-50128T>C) c.186-12736T>C (n.186-12736T>C) c.486-50128T>C (n.486-50128T>C) c.486-12736T>C (n.486-12736T>C) c.*23-50128T>C (n.*23-50128T>C) n.1092+31477T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254560T= | CA1251656031 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50128T= (n.186-50128T=) c.*359A= (n.*359A=) c.405-50128T= (n.405-50128T=) c.270-12736T= (n.270-12736T=) c.265+31477T= c.138-50128T= (n.138-50128T=) c.312-50128T= (n.312-50128T=) c.114-50128T= (n.114-50128T=) c.186-12736T= (n.186-12736T=) c.486-50128T= (n.486-50128T=) c.486-12736T= (n.486-12736T=) c.*23-50128T= (n.*23-50128T=) n.1092+31477T= | |
2 | g.54254564_54254573del | CA2659052089 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50124_186-50115del (n.186-50124_186-50115del) c.*350_*359del (n.*350_*359del) c.405-50124_405-50115del (n.405-50124_405-50115del) c.270-12732_270-12723del (n.270-12732_270-12723del) c.265+31481_265+31490del c.138-50124_138-50115del (n.138-50124_138-50115del) c.312-50124_312-50115del (n.312-50124_312-50115del) c.114-50124_114-50115del (n.114-50124_114-50115del) c.186-12732_186-12723del (n.186-12732_186-12723del) c.486-50124_486-50115del (n.486-50124_486-50115del) c.486-12732_486-12723del (n.486-12732_486-12723del) c.*23-50124_*23-50115del (n.*23-50124_*23-50115del) n.1092+31481_1092+31490del | gnomAD v4 |
2 | g.54254562G>T | CA2659052090 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50126G>T (n.186-50126G>T) c.*357C>A (n.*357C>A) c.405-50126G>T (n.405-50126G>T) c.270-12734G>T (n.270-12734G>T) c.265+31479G>T c.138-50126G>T (n.138-50126G>T) c.312-50126G>T (n.312-50126G>T) c.114-50126G>T (n.114-50126G>T) c.186-12734G>T (n.186-12734G>T) c.486-50126G>T (n.486-50126G>T) c.486-12734G>T (n.486-12734G>T) c.*23-50126G>T (n.*23-50126G>T) n.1092+31479G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254563A>G | CA2659052091 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50125A>G (n.186-50125A>G) c.*356T>C (n.*356T>C) c.405-50125A>G (n.405-50125A>G) c.270-12733A>G (n.270-12733A>G) c.265+31480A>G c.138-50125A>G (n.138-50125A>G) c.312-50125A>G (n.312-50125A>G) c.114-50125A>G (n.114-50125A>G) c.186-12733A>G (n.186-12733A>G) c.486-50125A>G (n.486-50125A>G) c.486-12733A>G (n.486-12733A>G) c.*23-50125A>G (n.*23-50125A>G) n.1092+31480A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254564C>A | CA2659052092 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50124C>A (n.186-50124C>A) c.*355G>T (n.*355G>T) c.405-50124C>A (n.405-50124C>A) c.270-12732C>A (n.270-12732C>A) c.265+31481C>A c.138-50124C>A (n.138-50124C>A) c.312-50124C>A (n.312-50124C>A) c.114-50124C>A (n.114-50124C>A) c.186-12732C>A (n.186-12732C>A) c.486-50124C>A (n.486-50124C>A) c.486-12732C>A (n.486-12732C>A) c.*23-50124C>A (n.*23-50124C>A) n.1092+31481C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254566C>A | CA2659052093 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50122C>A (n.186-50122C>A) c.*353G>T (n.*353G>T) c.405-50122C>A (n.405-50122C>A) c.270-12730C>A (n.270-12730C>A) c.265+31483C>A c.138-50122C>A (n.138-50122C>A) c.312-50122C>A (n.312-50122C>A) c.114-50122C>A (n.114-50122C>A) c.186-12730C>A (n.186-12730C>A) c.486-50122C>A (n.486-50122C>A) c.486-12730C>A (n.486-12730C>A) c.*23-50122C>A (n.*23-50122C>A) n.1092+31483C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254566C= | CA1251656032 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50122C= (n.186-50122C=) c.*353G= (n.*353G=) c.405-50122C= (n.405-50122C=) c.270-12730C= (n.270-12730C=) c.265+31483C= c.138-50122C= (n.138-50122C=) c.312-50122C= (n.312-50122C=) c.114-50122C= (n.114-50122C=) c.186-12730C= (n.186-12730C=) c.486-50122C= (n.486-50122C=) c.486-12730C= (n.486-12730C=) c.*23-50122C= (n.*23-50122C=) n.1092+31483C= | |
2 | g.54254566C>T | CA770168662 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50122C>T (n.186-50122C>T) c.*353G>A (n.*353G>A) c.405-50122C>T (n.405-50122C>T) c.270-12730C>T (n.270-12730C>T) c.265+31483C>T c.138-50122C>T (n.138-50122C>T) c.312-50122C>T (n.312-50122C>T) c.114-50122C>T (n.114-50122C>T) c.186-12730C>T (n.186-12730C>T) c.486-50122C>T (n.486-50122C>T) c.486-12730C>T (n.486-12730C>T) c.*23-50122C>T (n.*23-50122C>T) n.1092+31483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254567A>G | CA2659052094 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50121A>G (n.186-50121A>G) c.*352T>C (n.*352T>C) c.405-50121A>G (n.405-50121A>G) c.270-12729A>G (n.270-12729A>G) c.265+31484A>G c.138-50121A>G (n.138-50121A>G) c.312-50121A>G (n.312-50121A>G) c.114-50121A>G (n.114-50121A>G) c.186-12729A>G (n.186-12729A>G) c.486-50121A>G (n.486-50121A>G) c.486-12729A>G (n.486-12729A>G) c.*23-50121A>G (n.*23-50121A>G) n.1092+31484A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254568G>C | CA1030805516 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50120G>C (n.186-50120G>C) c.*351C>G (n.*351C>G) c.405-50120G>C (n.405-50120G>C) c.270-12728G>C (n.270-12728G>C) c.265+31485G>C c.138-50120G>C (n.138-50120G>C) c.312-50120G>C (n.312-50120G>C) c.114-50120G>C (n.114-50120G>C) c.186-12728G>C (n.186-12728G>C) c.486-50120G>C (n.486-50120G>C) c.486-12728G>C (n.486-12728G>C) c.*23-50120G>C (n.*23-50120G>C) n.1092+31485G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254568G= | CA1251656033 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50120G= (n.186-50120G=) c.*351C= (n.*351C=) c.405-50120G= (n.405-50120G=) c.270-12728G= (n.270-12728G=) c.265+31485G= c.138-50120G= (n.138-50120G=) c.312-50120G= (n.312-50120G=) c.114-50120G= (n.114-50120G=) c.186-12728G= (n.186-12728G=) c.486-50120G= (n.486-50120G=) c.486-12728G= (n.486-12728G=) c.*23-50120G= (n.*23-50120G=) n.1092+31485G= | |
2 | g.54254568G>T | CA2659052095 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50120G>T (n.186-50120G>T) c.*351C>A (n.*351C>A) c.405-50120G>T (n.405-50120G>T) c.270-12728G>T (n.270-12728G>T) c.265+31485G>T c.138-50120G>T (n.138-50120G>T) c.312-50120G>T (n.312-50120G>T) c.114-50120G>T (n.114-50120G>T) c.186-12728G>T (n.186-12728G>T) c.486-50120G>T (n.486-50120G>T) c.486-12728G>T (n.486-12728G>T) c.*23-50120G>T (n.*23-50120G>T) n.1092+31485G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254569C>A | CA2542311641 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50119C>A (n.186-50119C>A) c.*350G>T (n.*350G>T) c.405-50119C>A (n.405-50119C>A) c.270-12727C>A (n.270-12727C>A) c.265+31486C>A c.138-50119C>A (n.138-50119C>A) c.312-50119C>A (n.312-50119C>A) c.114-50119C>A (n.114-50119C>A) c.186-12727C>A (n.186-12727C>A) c.486-50119C>A (n.486-50119C>A) c.486-12727C>A (n.486-12727C>A) c.*23-50119C>A (n.*23-50119C>A) n.1092+31486C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254570T>C | CA1251656035 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50118T>C (n.186-50118T>C) c.*349A>G (n.*349A>G) c.405-50118T>C (n.405-50118T>C) c.270-12726T>C (n.270-12726T>C) c.265+31487T>C c.138-50118T>C (n.138-50118T>C) c.312-50118T>C (n.312-50118T>C) c.114-50118T>C (n.114-50118T>C) c.186-12726T>C (n.186-12726T>C) c.486-50118T>C (n.486-50118T>C) c.486-12726T>C (n.486-12726T>C) c.*23-50118T>C (n.*23-50118T>C) n.1092+31487T>C | dbSNP |
2 | g.54254570T= | CA1251656034 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50118T= (n.186-50118T=) c.*349A= (n.*349A=) c.405-50118T= (n.405-50118T=) c.270-12726T= (n.270-12726T=) c.265+31487T= c.138-50118T= (n.138-50118T=) c.312-50118T= (n.312-50118T=) c.114-50118T= (n.114-50118T=) c.186-12726T= (n.186-12726T=) c.486-50118T= (n.486-50118T=) c.486-12726T= (n.486-12726T=) c.*23-50118T= (n.*23-50118T=) n.1092+31487T= | |
2 | g.54254571A>G | CA2659052096 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50117A>G (n.186-50117A>G) c.*348T>C (n.*348T>C) c.405-50117A>G (n.405-50117A>G) c.270-12725A>G (n.270-12725A>G) c.265+31488A>G c.138-50117A>G (n.138-50117A>G) c.312-50117A>G (n.312-50117A>G) c.114-50117A>G (n.114-50117A>G) c.186-12725A>G (n.186-12725A>G) c.486-50117A>G (n.486-50117A>G) c.486-12725A>G (n.486-12725A>G) c.*23-50117A>G (n.*23-50117A>G) n.1092+31488A>G | gnomAD v4 |