Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.54254447_54254448del | CA1251655975 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50241_186-50240del (n.186-50241_186-50240del) c.*475_*476del (n.*475_*476del) c.405-50241_405-50240del (n.405-50241_405-50240del) c.270-12849_270-12848del (n.270-12849_270-12848del) c.265+31364_265+31365del c.138-50241_138-50240del (n.138-50241_138-50240del) c.312-50241_312-50240del (n.312-50241_312-50240del) c.114-50241_114-50240del (n.114-50241_114-50240del) c.186-12849_186-12848del (n.186-12849_186-12848del) c.486-50241_486-50240del (n.486-50241_486-50240del) c.486-12849_486-12848del (n.486-12849_486-12848del) c.*23-50241_*23-50240del (n.*23-50241_*23-50240del) n.1092+31364_1092+31365del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254447C>A | CA47485290 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50241C>A (n.186-50241C>A) c.*472G>T (n.*472G>T) c.405-50241C>A (n.405-50241C>A) c.270-12849C>A (n.270-12849C>A) c.265+31364C>A c.138-50241C>A (n.138-50241C>A) c.312-50241C>A (n.312-50241C>A) c.114-50241C>A (n.114-50241C>A) c.186-12849C>A (n.186-12849C>A) c.486-50241C>A (n.486-50241C>A) c.486-12849C>A (n.486-12849C>A) c.*23-50241C>A (n.*23-50241C>A) n.1092+31364C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254447C= | CA1251655976 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50241C= (n.186-50241C=) c.*472G= (n.*472G=) c.405-50241C= (n.405-50241C=) c.270-12849C= (n.270-12849C=) c.265+31364C= c.138-50241C= (n.138-50241C=) c.312-50241C= (n.312-50241C=) c.114-50241C= (n.114-50241C=) c.186-12849C= (n.186-12849C=) c.486-50241C= (n.486-50241C=) c.486-12849C= (n.486-12849C=) c.*23-50241C= (n.*23-50241C=) n.1092+31364C= | |
2 | g.54254447C>G | CA2522476512 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50241C>G (n.186-50241C>G) c.*472G>C (n.*472G>C) c.405-50241C>G (n.405-50241C>G) c.270-12849C>G (n.270-12849C>G) c.265+31364C>G c.138-50241C>G (n.138-50241C>G) c.312-50241C>G (n.312-50241C>G) c.114-50241C>G (n.114-50241C>G) c.186-12849C>G (n.186-12849C>G) c.486-50241C>G (n.486-50241C>G) c.486-12849C>G (n.486-12849C>G) c.*23-50241C>G (n.*23-50241C>G) n.1092+31364C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254447C>T | CA2659051918 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50241C>T (n.186-50241C>T) c.*472G>A (n.*472G>A) c.405-50241C>T (n.405-50241C>T) c.270-12849C>T (n.270-12849C>T) c.265+31364C>T c.138-50241C>T (n.138-50241C>T) c.312-50241C>T (n.312-50241C>T) c.114-50241C>T (n.114-50241C>T) c.186-12849C>T (n.186-12849C>T) c.486-50241C>T (n.486-50241C>T) c.486-12849C>T (n.486-12849C>T) c.*23-50241C>T (n.*23-50241C>T) n.1092+31364C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254448A= | CA1251655977 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50240A= (n.186-50240A=) c.*471T= (n.*471T=) c.405-50240A= (n.405-50240A=) c.270-12848A= (n.270-12848A=) c.265+31365A= c.138-50240A= (n.138-50240A=) c.312-50240A= (n.312-50240A=) c.114-50240A= (n.114-50240A=) c.186-12848A= (n.186-12848A=) c.486-50240A= (n.486-50240A=) c.486-12848A= (n.486-12848A=) c.*23-50240A= (n.*23-50240A=) n.1092+31365A= | |
2 | g.54254448A>C | CA2659051919 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50240A>C (n.186-50240A>C) c.*471T>G (n.*471T>G) c.405-50240A>C (n.405-50240A>C) c.270-12848A>C (n.270-12848A>C) c.265+31365A>C c.138-50240A>C (n.138-50240A>C) c.312-50240A>C (n.312-50240A>C) c.114-50240A>C (n.114-50240A>C) c.186-12848A>C (n.186-12848A>C) c.486-50240A>C (n.486-50240A>C) c.486-12848A>C (n.486-12848A>C) c.*23-50240A>C (n.*23-50240A>C) n.1092+31365A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254448A>G | CA2659051920 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50240A>G (n.186-50240A>G) c.*471T>C (n.*471T>C) c.405-50240A>G (n.405-50240A>G) c.270-12848A>G (n.270-12848A>G) c.265+31365A>G c.138-50240A>G (n.138-50240A>G) c.312-50240A>G (n.312-50240A>G) c.114-50240A>G (n.114-50240A>G) c.186-12848A>G (n.186-12848A>G) c.486-50240A>G (n.486-50240A>G) c.486-12848A>G (n.486-12848A>G) c.*23-50240A>G (n.*23-50240A>G) n.1092+31365A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254449G>C | CA2659051921 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50239G>C (n.186-50239G>C) c.*470C>G (n.*470C>G) c.405-50239G>C (n.405-50239G>C) c.270-12847G>C (n.270-12847G>C) c.265+31366G>C c.138-50239G>C (n.138-50239G>C) c.312-50239G>C (n.312-50239G>C) c.114-50239G>C (n.114-50239G>C) c.186-12847G>C (n.186-12847G>C) c.486-50239G>C (n.486-50239G>C) c.486-12847G>C (n.486-12847G>C) c.*23-50239G>C (n.*23-50239G>C) n.1092+31366G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254449G>T | CA2659051922 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50239G>T (n.186-50239G>T) c.*470C>A (n.*470C>A) c.405-50239G>T (n.405-50239G>T) c.270-12847G>T (n.270-12847G>T) c.265+31366G>T c.138-50239G>T (n.138-50239G>T) c.312-50239G>T (n.312-50239G>T) c.114-50239G>T (n.114-50239G>T) c.186-12847G>T (n.186-12847G>T) c.486-50239G>T (n.486-50239G>T) c.486-12847G>T (n.486-12847G>T) c.*23-50239G>T (n.*23-50239G>T) n.1092+31366G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254449dup | CA770168606 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50239dup (n.186-50239dup) c.*470dup (n.*470dup) c.405-50239dup (n.405-50239dup) c.270-12847dup (n.270-12847dup) c.265+31366dup c.138-50239dup (n.138-50239dup) c.312-50239dup (n.312-50239dup) c.114-50239dup (n.114-50239dup) c.186-12847dup (n.186-12847dup) c.486-50239dup (n.486-50239dup) c.486-12847dup (n.486-12847dup) c.*23-50239dup (n.*23-50239dup) n.1092+31366dup | dbSNP |
2 | g.54254450A>C | CA2659051923 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50238A>C (n.186-50238A>C) c.*469T>G (n.*469T>G) c.405-50238A>C (n.405-50238A>C) c.270-12846A>C (n.270-12846A>C) c.265+31367A>C c.138-50238A>C (n.138-50238A>C) c.312-50238A>C (n.312-50238A>C) c.114-50238A>C (n.114-50238A>C) c.186-12846A>C (n.186-12846A>C) c.486-50238A>C (n.486-50238A>C) c.486-12846A>C (n.486-12846A>C) c.*23-50238A>C (n.*23-50238A>C) n.1092+31367A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254450A>G | CA2659051925 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50238A>G (n.186-50238A>G) c.*469T>C (n.*469T>C) c.405-50238A>G (n.405-50238A>G) c.270-12846A>G (n.270-12846A>G) c.265+31367A>G c.138-50238A>G (n.138-50238A>G) c.312-50238A>G (n.312-50238A>G) c.114-50238A>G (n.114-50238A>G) c.186-12846A>G (n.186-12846A>G) c.486-50238A>G (n.486-50238A>G) c.486-12846A>G (n.486-12846A>G) c.*23-50238A>G (n.*23-50238A>G) n.1092+31367A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254450A>T | CA2659051924 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50238A>T (n.186-50238A>T) c.*469T>A (n.*469T>A) c.405-50238A>T (n.405-50238A>T) c.270-12846A>T (n.270-12846A>T) c.265+31367A>T c.138-50238A>T (n.138-50238A>T) c.312-50238A>T (n.312-50238A>T) c.114-50238A>T (n.114-50238A>T) c.186-12846A>T (n.186-12846A>T) c.486-50238A>T (n.486-50238A>T) c.486-12846A>T (n.486-12846A>T) c.*23-50238A>T (n.*23-50238A>T) n.1092+31367A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254451C>A | CA1251655979 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50237C>A (n.186-50237C>A) c.*468G>T (n.*468G>T) c.405-50237C>A (n.405-50237C>A) c.270-12845C>A (n.270-12845C>A) c.265+31368C>A c.138-50237C>A (n.138-50237C>A) c.312-50237C>A (n.312-50237C>A) c.114-50237C>A (n.114-50237C>A) c.186-12845C>A (n.186-12845C>A) c.486-50237C>A (n.486-50237C>A) c.486-12845C>A (n.486-12845C>A) c.*23-50237C>A (n.*23-50237C>A) n.1092+31368C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254451C= | CA1251655980 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50237C= (n.186-50237C=) c.*468G= (n.*468G=) c.405-50237C= (n.405-50237C=) c.270-12845C= (n.270-12845C=) c.265+31368C= c.138-50237C= (n.138-50237C=) c.312-50237C= (n.312-50237C=) c.114-50237C= (n.114-50237C=) c.186-12845C= (n.186-12845C=) c.486-50237C= (n.486-50237C=) c.486-12845C= (n.486-12845C=) c.*23-50237C= (n.*23-50237C=) n.1092+31368C= | |
2 | g.54254451C>G | CA2659051926 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50237C>G (n.186-50237C>G) c.*468G>C (n.*468G>C) c.405-50237C>G (n.405-50237C>G) c.270-12845C>G (n.270-12845C>G) c.265+31368C>G c.138-50237C>G (n.138-50237C>G) c.312-50237C>G (n.312-50237C>G) c.114-50237C>G (n.114-50237C>G) c.186-12845C>G (n.186-12845C>G) c.486-50237C>G (n.486-50237C>G) c.486-12845C>G (n.486-12845C>G) c.*23-50237C>G (n.*23-50237C>G) n.1092+31368C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254451C>T | CA1251655978 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50237C>T (n.186-50237C>T) c.*468G>A (n.*468G>A) c.405-50237C>T (n.405-50237C>T) c.270-12845C>T (n.270-12845C>T) c.265+31368C>T c.138-50237C>T (n.138-50237C>T) c.312-50237C>T (n.312-50237C>T) c.114-50237C>T (n.114-50237C>T) c.186-12845C>T (n.186-12845C>T) c.486-50237C>T (n.486-50237C>T) c.486-12845C>T (n.486-12845C>T) c.*23-50237C>T (n.*23-50237C>T) n.1092+31368C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254452C>A | CA2659051927 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50236C>A (n.186-50236C>A) c.*467G>T (n.*467G>T) c.405-50236C>A (n.405-50236C>A) c.270-12844C>A (n.270-12844C>A) c.265+31369C>A c.138-50236C>A (n.138-50236C>A) c.312-50236C>A (n.312-50236C>A) c.114-50236C>A (n.114-50236C>A) c.186-12844C>A (n.186-12844C>A) c.486-50236C>A (n.486-50236C>A) c.486-12844C>A (n.486-12844C>A) c.*23-50236C>A (n.*23-50236C>A) n.1092+31369C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254452C= | CA1251655981 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50236C= (n.186-50236C=) c.*467G= (n.*467G=) c.405-50236C= (n.405-50236C=) c.270-12844C= (n.270-12844C=) c.265+31369C= c.138-50236C= (n.138-50236C=) c.312-50236C= (n.312-50236C=) c.114-50236C= (n.114-50236C=) c.186-12844C= (n.186-12844C=) c.486-50236C= (n.486-50236C=) c.486-12844C= (n.486-12844C=) c.*23-50236C= (n.*23-50236C=) n.1092+31369C= | |
2 | g.54254452C>G | CA2749975087 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50236C>G (n.186-50236C>G) c.*467G>C (n.*467G>C) c.405-50236C>G (n.405-50236C>G) c.270-12844C>G (n.270-12844C>G) c.265+31369C>G c.138-50236C>G (n.138-50236C>G) c.312-50236C>G (n.312-50236C>G) c.114-50236C>G (n.114-50236C>G) c.186-12844C>G (n.186-12844C>G) c.486-50236C>G (n.486-50236C>G) c.486-12844C>G (n.486-12844C>G) c.*23-50236C>G (n.*23-50236C>G) n.1092+31369C>G | |
2 | g.54254452C>T | CA770168608 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50236C>T (n.186-50236C>T) c.*467G>A (n.*467G>A) c.405-50236C>T (n.405-50236C>T) c.270-12844C>T (n.270-12844C>T) c.265+31369C>T c.138-50236C>T (n.138-50236C>T) c.312-50236C>T (n.312-50236C>T) c.114-50236C>T (n.114-50236C>T) c.186-12844C>T (n.186-12844C>T) c.486-50236C>T (n.486-50236C>T) c.486-12844C>T (n.486-12844C>T) c.*23-50236C>T (n.*23-50236C>T) n.1092+31369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254453A>C | CA2659051928 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50235A>C (n.186-50235A>C) c.*466T>G (n.*466T>G) c.405-50235A>C (n.405-50235A>C) c.270-12843A>C (n.270-12843A>C) c.265+31370A>C c.138-50235A>C (n.138-50235A>C) c.312-50235A>C (n.312-50235A>C) c.114-50235A>C (n.114-50235A>C) c.186-12843A>C (n.186-12843A>C) c.486-50235A>C (n.486-50235A>C) c.486-12843A>C (n.486-12843A>C) c.*23-50235A>C (n.*23-50235A>C) n.1092+31370A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254453A>G | CA2535403883 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50235A>G (n.186-50235A>G) c.*466T>C (n.*466T>C) c.405-50235A>G (n.405-50235A>G) c.270-12843A>G (n.270-12843A>G) c.265+31370A>G c.138-50235A>G (n.138-50235A>G) c.312-50235A>G (n.312-50235A>G) c.114-50235A>G (n.114-50235A>G) c.186-12843A>G (n.186-12843A>G) c.486-50235A>G (n.486-50235A>G) c.486-12843A>G (n.486-12843A>G) c.*23-50235A>G (n.*23-50235A>G) n.1092+31370A>G | |
2 | g.54254454A>G | CA2659051929 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50234A>G (n.186-50234A>G) c.*465T>C (n.*465T>C) c.405-50234A>G (n.405-50234A>G) c.270-12842A>G (n.270-12842A>G) c.265+31371A>G c.138-50234A>G (n.138-50234A>G) c.312-50234A>G (n.312-50234A>G) c.114-50234A>G (n.114-50234A>G) c.186-12842A>G (n.186-12842A>G) c.486-50234A>G (n.486-50234A>G) c.486-12842A>G (n.486-12842A>G) c.*23-50234A>G (n.*23-50234A>G) n.1092+31371A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254455C>A | CA532739335 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233C>A (n.186-50233C>A) c.*464G>T (n.*464G>T) c.405-50233C>A (n.405-50233C>A) c.270-12841C>A (n.270-12841C>A) c.265+31372C>A c.138-50233C>A (n.138-50233C>A) c.312-50233C>A (n.312-50233C>A) c.114-50233C>A (n.114-50233C>A) c.186-12841C>A (n.186-12841C>A) c.486-50233C>A (n.486-50233C>A) c.486-12841C>A (n.486-12841C>A) c.*23-50233C>A (n.*23-50233C>A) n.1092+31372C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254455C= | CA1251655982 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233C= (n.186-50233C=) c.*464G= (n.*464G=) c.405-50233C= (n.405-50233C=) c.270-12841C= (n.270-12841C=) c.265+31372C= c.138-50233C= (n.138-50233C=) c.312-50233C= (n.312-50233C=) c.114-50233C= (n.114-50233C=) c.186-12841C= (n.186-12841C=) c.486-50233C= (n.486-50233C=) c.486-12841C= (n.486-12841C=) c.*23-50233C= (n.*23-50233C=) n.1092+31372C= | |
2 | g.54254455C>G | CA15185209 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233C>G (n.186-50233C>G) c.*464G>C (n.*464G>C) c.405-50233C>G (n.405-50233C>G) c.270-12841C>G (n.270-12841C>G) c.265+31372C>G c.138-50233C>G (n.138-50233C>G) c.312-50233C>G (n.312-50233C>G) c.114-50233C>G (n.114-50233C>G) c.186-12841C>G (n.186-12841C>G) c.486-50233C>G (n.486-50233C>G) c.486-12841C>G (n.486-12841C>G) c.*23-50233C>G (n.*23-50233C>G) n.1092+31372C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254455C>T | CA1251655983 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233C>T (n.186-50233C>T) c.*464G>A (n.*464G>A) c.405-50233C>T (n.405-50233C>T) c.270-12841C>T (n.270-12841C>T) c.265+31372C>T c.138-50233C>T (n.138-50233C>T) c.312-50233C>T (n.312-50233C>T) c.114-50233C>T (n.114-50233C>T) c.186-12841C>T (n.186-12841C>T) c.486-50233C>T (n.486-50233C>T) c.486-12841C>T (n.486-12841C>T) c.*23-50233C>T (n.*23-50233C>T) n.1092+31372C>T | dbSNP |
2 | g.54254455_54254457del | CA2659051930 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50233_186-50231del (n.186-50233_186-50231del) c.*462_*464del (n.*462_*464del) c.405-50233_405-50231del (n.405-50233_405-50231del) c.270-12841_270-12839del (n.270-12841_270-12839del) c.265+31372_265+31374del c.138-50233_138-50231del (n.138-50233_138-50231del) c.312-50233_312-50231del (n.312-50233_312-50231del) c.114-50233_114-50231del (n.114-50233_114-50231del) c.186-12841_186-12839del (n.186-12841_186-12839del) c.486-50233_486-50231del (n.486-50233_486-50231del) c.486-12841_486-12839del (n.486-12841_486-12839del) c.*23-50233_*23-50231del (n.*23-50233_*23-50231del) n.1092+31372_1092+31374del | gnomAD v4 |
2 | g.54254456T>A | CA2659051932 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232T>A (n.186-50232T>A) c.*463A>T (n.*463A>T) c.405-50232T>A (n.405-50232T>A) c.270-12840T>A (n.270-12840T>A) c.265+31373T>A c.138-50232T>A (n.138-50232T>A) c.312-50232T>A (n.312-50232T>A) c.114-50232T>A (n.114-50232T>A) c.186-12840T>A (n.186-12840T>A) c.486-50232T>A (n.486-50232T>A) c.486-12840T>A (n.486-12840T>A) c.*23-50232T>A (n.*23-50232T>A) n.1092+31373T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254456T>C | CA532739340 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232T>C (n.186-50232T>C) c.*463A>G (n.*463A>G) c.405-50232T>C (n.405-50232T>C) c.270-12840T>C (n.270-12840T>C) c.265+31373T>C c.138-50232T>C (n.138-50232T>C) c.312-50232T>C (n.312-50232T>C) c.114-50232T>C (n.114-50232T>C) c.186-12840T>C (n.186-12840T>C) c.486-50232T>C (n.486-50232T>C) c.486-12840T>C (n.486-12840T>C) c.*23-50232T>C (n.*23-50232T>C) n.1092+31373T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254456T>G | CA2659051931 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232T>G (n.186-50232T>G) c.*463A>C (n.*463A>C) c.405-50232T>G (n.405-50232T>G) c.270-12840T>G (n.270-12840T>G) c.265+31373T>G c.138-50232T>G (n.138-50232T>G) c.312-50232T>G (n.312-50232T>G) c.114-50232T>G (n.114-50232T>G) c.186-12840T>G (n.186-12840T>G) c.486-50232T>G (n.486-50232T>G) c.486-12840T>G (n.486-12840T>G) c.*23-50232T>G (n.*23-50232T>G) n.1092+31373T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254456T= | CA1251655984 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232T= (n.186-50232T=) c.*463A= (n.*463A=) c.405-50232T= (n.405-50232T=) c.270-12840T= (n.270-12840T=) c.265+31373T= c.138-50232T= (n.138-50232T=) c.312-50232T= (n.312-50232T=) c.114-50232T= (n.114-50232T=) c.186-12840T= (n.186-12840T=) c.486-50232T= (n.486-50232T=) c.486-12840T= (n.486-12840T=) c.*23-50232T= (n.*23-50232T=) n.1092+31373T= | |
2 | g.54254456_54254457insGTAGA | CA2659051933 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50232_186-50231insGTAGA (n.186-50232_186-50231insGTAGA) c.*462_*463insTCTAC (n.*462_*463insTCTAC) c.405-50232_405-50231insGTAGA (n.405-50232_405-50231insGTAGA) c.270-12840_270-12839insGTAGA (n.270-12840_270-12839insGTAGA) c.265+31373_265+31374insGTAGA c.138-50232_138-50231insGTAGA (n.138-50232_138-50231insGTAGA) c.312-50232_312-50231insGTAGA (n.312-50232_312-50231insGTAGA) c.114-50232_114-50231insGTAGA (n.114-50232_114-50231insGTAGA) c.186-12840_186-12839insGTAGA (n.186-12840_186-12839insGTAGA) c.486-50232_486-50231insGTAGA (n.486-50232_486-50231insGTAGA) c.486-12840_486-12839insGTAGA (n.486-12840_486-12839insGTAGA) c.*23-50232_*23-50231insGTAGA (n.*23-50232_*23-50231insGTAGA) n.1092+31373_1092+31374insGTAGA | gnomAD v4 |
2 | g.54254458G>A | CA1251655986 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230G>A (n.186-50230G>A) c.*461C>T (n.*461C>T) c.405-50230G>A (n.405-50230G>A) c.270-12838G>A (n.270-12838G>A) c.265+31375G>A c.138-50230G>A (n.138-50230G>A) c.312-50230G>A (n.312-50230G>A) c.114-50230G>A (n.114-50230G>A) c.186-12838G>A (n.186-12838G>A) c.486-50230G>A (n.486-50230G>A) c.486-12838G>A (n.486-12838G>A) c.*23-50230G>A (n.*23-50230G>A) n.1092+31375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254458G>C | CA2659051934 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230G>C (n.186-50230G>C) c.*461C>G (n.*461C>G) c.405-50230G>C (n.405-50230G>C) c.270-12838G>C (n.270-12838G>C) c.265+31375G>C c.138-50230G>C (n.138-50230G>C) c.312-50230G>C (n.312-50230G>C) c.114-50230G>C (n.114-50230G>C) c.186-12838G>C (n.186-12838G>C) c.486-50230G>C (n.486-50230G>C) c.486-12838G>C (n.486-12838G>C) c.*23-50230G>C (n.*23-50230G>C) n.1092+31375G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254458G= | CA1251655985 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230G= (n.186-50230G=) c.*461C= (n.*461C=) c.405-50230G= (n.405-50230G=) c.270-12838G= (n.270-12838G=) c.265+31375G= c.138-50230G= (n.138-50230G=) c.312-50230G= (n.312-50230G=) c.114-50230G= (n.114-50230G=) c.186-12838G= (n.186-12838G=) c.486-50230G= (n.486-50230G=) c.486-12838G= (n.486-12838G=) c.*23-50230G= (n.*23-50230G=) n.1092+31375G= | |
2 | g.54254458G>T | CA2659051935 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230G>T (n.186-50230G>T) c.*461C>A (n.*461C>A) c.405-50230G>T (n.405-50230G>T) c.270-12838G>T (n.270-12838G>T) c.265+31375G>T c.138-50230G>T (n.138-50230G>T) c.312-50230G>T (n.312-50230G>T) c.114-50230G>T (n.114-50230G>T) c.186-12838G>T (n.186-12838G>T) c.486-50230G>T (n.486-50230G>T) c.486-12838G>T (n.486-12838G>T) c.*23-50230G>T (n.*23-50230G>T) n.1092+31375G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254458_54254462del | CA2659051936 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230_186-50226del (n.186-50230_186-50226del) c.*457_*461del (n.*457_*461del) c.405-50230_405-50226del (n.405-50230_405-50226del) c.270-12838_270-12834del (n.270-12838_270-12834del) c.265+31375_265+31379del c.138-50230_138-50226del (n.138-50230_138-50226del) c.312-50230_312-50226del (n.312-50230_312-50226del) c.114-50230_114-50226del (n.114-50230_114-50226del) c.186-12838_186-12834del (n.186-12838_186-12834del) c.486-50230_486-50226del (n.486-50230_486-50226del) c.486-12838_486-12834del (n.486-12838_486-12834del) c.*23-50230_*23-50226del (n.*23-50230_*23-50226del) n.1092+31375_1092+31379del | gnomAD v4 |
2 | g.54254459C>A | CA1030805493 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C>A (n.186-50229C>A) c.*460G>T (n.*460G>T) c.405-50229C>A (n.405-50229C>A) c.270-12837C>A (n.270-12837C>A) c.265+31376C>A c.138-50229C>A (n.138-50229C>A) c.312-50229C>A (n.312-50229C>A) c.114-50229C>A (n.114-50229C>A) c.186-12837C>A (n.186-12837C>A) c.486-50229C>A (n.486-50229C>A) c.486-12837C>A (n.486-12837C>A) c.*23-50229C>A (n.*23-50229C>A) n.1092+31376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254459C= | CA1251655988 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C= (n.186-50229C=) c.*460G= (n.*460G=) c.405-50229C= (n.405-50229C=) c.270-12837C= (n.270-12837C=) c.265+31376C= c.138-50229C= (n.138-50229C=) c.312-50229C= (n.312-50229C=) c.114-50229C= (n.114-50229C=) c.186-12837C= (n.186-12837C=) c.486-50229C= (n.486-50229C=) c.486-12837C= (n.486-12837C=) c.*23-50229C= (n.*23-50229C=) n.1092+31376C= | |
2 | g.54254459C>G | CA2659051939 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C>G (n.186-50229C>G) c.*460G>C (n.*460G>C) c.405-50229C>G (n.405-50229C>G) c.270-12837C>G (n.270-12837C>G) c.265+31376C>G c.138-50229C>G (n.138-50229C>G) c.312-50229C>G (n.312-50229C>G) c.114-50229C>G (n.114-50229C>G) c.186-12837C>G (n.186-12837C>G) c.486-50229C>G (n.486-50229C>G) c.486-12837C>G (n.486-12837C>G) c.*23-50229C>G (n.*23-50229C>G) n.1092+31376C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254459C>T | CA2529683827 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C>T (n.186-50229C>T) c.*460G>A (n.*460G>A) c.405-50229C>T (n.405-50229C>T) c.270-12837C>T (n.270-12837C>T) c.265+31376C>T c.138-50229C>T (n.138-50229C>T) c.312-50229C>T (n.312-50229C>T) c.114-50229C>T (n.114-50229C>T) c.186-12837C>T (n.186-12837C>T) c.486-50229C>T (n.486-50229C>T) c.486-12837C>T (n.486-12837C>T) c.*23-50229C>T (n.*23-50229C>T) n.1092+31376C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254463dup | CA1251655987 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225dup (n.186-50225dup) c.*460dup (n.*460dup) c.405-50225dup (n.405-50225dup) c.270-12833dup (n.270-12833dup) c.265+31380dup c.138-50225dup (n.138-50225dup) c.312-50225dup (n.312-50225dup) c.114-50225dup (n.114-50225dup) c.186-12833dup (n.186-12833dup) c.486-50225dup (n.486-50225dup) c.486-12833dup (n.486-12833dup) c.*23-50225dup (n.*23-50225dup) n.1092+31380dup | dbSNP |
2 | g.54254463del | CA2659051937 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225del (n.186-50225del) c.*460del (n.*460del) c.405-50225del (n.405-50225del) c.270-12833del (n.270-12833del) c.265+31380del c.138-50225del (n.138-50225del) c.312-50225del (n.312-50225del) c.114-50225del (n.114-50225del) c.186-12833del (n.186-12833del) c.486-50225del (n.486-50225del) c.486-12833del (n.486-12833del) c.*23-50225del (n.*23-50225del) n.1092+31380del | gnomAD v4 |
2 | g.54254459_54254466del | CA2659051938 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229_186-50222del (n.186-50229_186-50222del) c.*453_*460del (n.*453_*460del) c.405-50229_405-50222del (n.405-50229_405-50222del) c.270-12837_270-12830del (n.270-12837_270-12830del) c.265+31376_265+31383del c.138-50229_138-50222del (n.138-50229_138-50222del) c.312-50229_312-50222del (n.312-50229_312-50222del) c.114-50229_114-50222del (n.114-50229_114-50222del) c.186-12837_186-12830del (n.186-12837_186-12830del) c.486-50229_486-50222del (n.486-50229_486-50222del) c.486-12837_486-12830del (n.486-12837_486-12830del) c.*23-50229_*23-50222del (n.*23-50229_*23-50222del) n.1092+31376_1092+31383del | gnomAD v4 |
2 | g.54254460C>A | CA770168630 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C>A (n.186-50228C>A) c.*459G>T (n.*459G>T) c.405-50228C>A (n.405-50228C>A) c.270-12836C>A (n.270-12836C>A) c.265+31377C>A c.138-50228C>A (n.138-50228C>A) c.312-50228C>A (n.312-50228C>A) c.114-50228C>A (n.114-50228C>A) c.186-12836C>A (n.186-12836C>A) c.486-50228C>A (n.486-50228C>A) c.486-12836C>A (n.486-12836C>A) c.*23-50228C>A (n.*23-50228C>A) n.1092+31377C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254460C= | CA1251655989 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C= (n.186-50228C=) c.*459G= (n.*459G=) c.405-50228C= (n.405-50228C=) c.270-12836C= (n.270-12836C=) c.265+31377C= c.138-50228C= (n.138-50228C=) c.312-50228C= (n.312-50228C=) c.114-50228C= (n.114-50228C=) c.186-12836C= (n.186-12836C=) c.486-50228C= (n.486-50228C=) c.486-12836C= (n.486-12836C=) c.*23-50228C= (n.*23-50228C=) n.1092+31377C= | |
2 | g.54254460C>G | CA2542314195 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C>G (n.186-50228C>G) c.*459G>C (n.*459G>C) c.405-50228C>G (n.405-50228C>G) c.270-12836C>G (n.270-12836C>G) c.265+31377C>G c.138-50228C>G (n.138-50228C>G) c.312-50228C>G (n.312-50228C>G) c.114-50228C>G (n.114-50228C>G) c.186-12836C>G (n.186-12836C>G) c.486-50228C>G (n.486-50228C>G) c.486-12836C>G (n.486-12836C>G) c.*23-50228C>G (n.*23-50228C>G) n.1092+31377C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254460C>T | CA770168628 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C>T (n.186-50228C>T) c.*459G>A (n.*459G>A) c.405-50228C>T (n.405-50228C>T) c.270-12836C>T (n.270-12836C>T) c.265+31377C>T c.138-50228C>T (n.138-50228C>T) c.312-50228C>T (n.312-50228C>T) c.114-50228C>T (n.114-50228C>T) c.186-12836C>T (n.186-12836C>T) c.486-50228C>T (n.486-50228C>T) c.486-12836C>T (n.486-12836C>T) c.*23-50228C>T (n.*23-50228C>T) n.1092+31377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254461C>A | CA2659051940 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C>A (n.186-50227C>A) c.*458G>T (n.*458G>T) c.405-50227C>A (n.405-50227C>A) c.270-12835C>A (n.270-12835C>A) c.265+31378C>A c.138-50227C>A (n.138-50227C>A) c.312-50227C>A (n.312-50227C>A) c.114-50227C>A (n.114-50227C>A) c.186-12835C>A (n.186-12835C>A) c.486-50227C>A (n.486-50227C>A) c.486-12835C>A (n.486-12835C>A) c.*23-50227C>A (n.*23-50227C>A) n.1092+31378C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254461C= | CA1251655990 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C= (n.186-50227C=) c.*458G= (n.*458G=) c.405-50227C= (n.405-50227C=) c.270-12835C= (n.270-12835C=) c.265+31378C= c.138-50227C= (n.138-50227C=) c.312-50227C= (n.312-50227C=) c.114-50227C= (n.114-50227C=) c.186-12835C= (n.186-12835C=) c.486-50227C= (n.486-50227C=) c.486-12835C= (n.486-12835C=) c.*23-50227C= (n.*23-50227C=) n.1092+31378C= | |
2 | g.54254461C>G | CA2563982100 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C>G (n.186-50227C>G) c.*458G>C (n.*458G>C) c.405-50227C>G (n.405-50227C>G) c.270-12835C>G (n.270-12835C>G) c.265+31378C>G c.138-50227C>G (n.138-50227C>G) c.312-50227C>G (n.312-50227C>G) c.114-50227C>G (n.114-50227C>G) c.186-12835C>G (n.186-12835C>G) c.486-50227C>G (n.486-50227C>G) c.486-12835C>G (n.486-12835C>G) c.*23-50227C>G (n.*23-50227C>G) n.1092+31378C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254461C>T | CA770168640 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C>T (n.186-50227C>T) c.*458G>A (n.*458G>A) c.405-50227C>T (n.405-50227C>T) c.270-12835C>T (n.270-12835C>T) c.265+31378C>T c.138-50227C>T (n.138-50227C>T) c.312-50227C>T (n.312-50227C>T) c.114-50227C>T (n.114-50227C>T) c.186-12835C>T (n.186-12835C>T) c.486-50227C>T (n.486-50227C>T) c.486-12835C>T (n.486-12835C>T) c.*23-50227C>T (n.*23-50227C>T) n.1092+31378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254462C>A | CA2659051941 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50226C>A (n.186-50226C>A) c.*457G>T (n.*457G>T) c.405-50226C>A (n.405-50226C>A) c.270-12834C>A (n.270-12834C>A) c.265+31379C>A c.138-50226C>A (n.138-50226C>A) c.312-50226C>A (n.312-50226C>A) c.114-50226C>A (n.114-50226C>A) c.186-12834C>A (n.186-12834C>A) c.486-50226C>A (n.486-50226C>A) c.486-12834C>A (n.486-12834C>A) c.*23-50226C>A (n.*23-50226C>A) n.1092+31379C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.54254464T>C | CA2659051946 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50224T>C (n.186-50224T>C) c.*455A>G (n.*455A>G) c.405-50224T>C (n.405-50224T>C) c.270-12832T>C (n.270-12832T>C) c.265+31381T>C c.138-50224T>C (n.138-50224T>C) c.312-50224T>C (n.312-50224T>C) c.114-50224T>C (n.114-50224T>C) c.186-12832T>C (n.186-12832T>C) c.486-50224T>C (n.486-50224T>C) c.486-12832T>C (n.486-12832T>C) c.*23-50224T>C (n.*23-50224T>C) n.1092+31381T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.54254466C>T | CA2659051952 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50222C>T (n.186-50222C>T) c.*453G>A (n.*453G>A) c.405-50222C>T (n.405-50222C>T) c.270-12830C>T (n.270-12830C>T) c.265+31383C>T c.138-50222C>T (n.138-50222C>T) c.312-50222C>T (n.312-50222C>T) c.114-50222C>T (n.114-50222C>T) c.186-12830C>T (n.186-12830C>T) c.486-50222C>T (n.486-50222C>T) c.486-12830C>T (n.486-12830C>T) c.*23-50222C>T (n.*23-50222C>T) n.1092+31383C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254467T>C | CA2659051955 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50221T>C (n.186-50221T>C) c.*452A>G (n.*452A>G) c.405-50221T>C (n.405-50221T>C) c.270-12829T>C (n.270-12829T>C) c.265+31384T>C c.138-50221T>C (n.138-50221T>C) c.312-50221T>C (n.312-50221T>C) c.114-50221T>C (n.114-50221T>C) c.186-12829T>C (n.186-12829T>C) c.486-50221T>C (n.486-50221T>C) c.486-12829T>C (n.486-12829T>C) c.*23-50221T>C (n.*23-50221T>C) n.1092+31384T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254467T>G | CA2749975089 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50221T>G (n.186-50221T>G) c.*452A>C (n.*452A>C) c.405-50221T>G (n.405-50221T>G) c.270-12829T>G (n.270-12829T>G) c.265+31384T>G c.138-50221T>G (n.138-50221T>G) c.312-50221T>G (n.312-50221T>G) c.114-50221T>G (n.114-50221T>G) c.186-12829T>G (n.186-12829T>G) c.486-50221T>G (n.486-50221T>G) c.486-12829T>G (n.486-12829T>G) c.*23-50221T>G (n.*23-50221T>G) n.1092+31384T>G | |
2 | g.54254467T= | CA1251655993 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50221T= (n.186-50221T=) c.*452A= (n.*452A=) c.405-50221T= (n.405-50221T=) c.270-12829T= (n.270-12829T=) c.265+31384T= c.138-50221T= (n.138-50221T=) c.312-50221T= (n.312-50221T=) c.114-50221T= (n.114-50221T=) c.186-12829T= (n.186-12829T=) c.486-50221T= (n.486-50221T=) c.486-12829T= (n.486-12829T=) c.*23-50221T= (n.*23-50221T=) n.1092+31384T= | |
2 | g.54254468G>A | CA770168642 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50220G>A (n.186-50220G>A) c.*451C>T (n.*451C>T) c.405-50220G>A (n.405-50220G>A) c.270-12828G>A (n.270-12828G>A) c.265+31385G>A c.138-50220G>A (n.138-50220G>A) c.312-50220G>A (n.312-50220G>A) c.114-50220G>A (n.114-50220G>A) c.186-12828G>A (n.186-12828G>A) c.486-50220G>A (n.486-50220G>A) c.486-12828G>A (n.486-12828G>A) c.*23-50220G>A (n.*23-50220G>A) n.1092+31385G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254468G= | CA1251655995 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50220G= (n.186-50220G=) c.*451C= (n.*451C=) c.405-50220G= (n.405-50220G=) c.270-12828G= (n.270-12828G=) c.265+31385G= c.138-50220G= (n.138-50220G=) c.312-50220G= (n.312-50220G=) c.114-50220G= (n.114-50220G=) c.186-12828G= (n.186-12828G=) c.486-50220G= (n.486-50220G=) c.486-12828G= (n.486-12828G=) c.*23-50220G= (n.*23-50220G=) n.1092+31385G= | |
2 | g.54254468G>T | CA2659051956 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50220G>T (n.186-50220G>T) c.*451C>A (n.*451C>A) c.405-50220G>T (n.405-50220G>T) c.270-12828G>T (n.270-12828G>T) c.265+31385G>T c.138-50220G>T (n.138-50220G>T) c.312-50220G>T (n.312-50220G>T) c.114-50220G>T (n.114-50220G>T) c.186-12828G>T (n.186-12828G>T) c.486-50220G>T (n.486-50220G>T) c.486-12828G>T (n.486-12828G>T) c.*23-50220G>T (n.*23-50220G>T) n.1092+31385G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254469T>C | CA2659051957 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50219T>C (n.186-50219T>C) c.*450A>G (n.*450A>G) c.405-50219T>C (n.405-50219T>C) c.270-12827T>C (n.270-12827T>C) c.265+31386T>C c.138-50219T>C (n.138-50219T>C) c.312-50219T>C (n.312-50219T>C) c.114-50219T>C (n.114-50219T>C) c.186-12827T>C (n.186-12827T>C) c.486-50219T>C (n.486-50219T>C) c.486-12827T>C (n.486-12827T>C) c.*23-50219T>C (n.*23-50219T>C) n.1092+31386T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254469T>G | CA2659051958 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50219T>G (n.186-50219T>G) c.*450A>C (n.*450A>C) c.405-50219T>G (n.405-50219T>G) c.270-12827T>G (n.270-12827T>G) c.265+31386T>G c.138-50219T>G (n.138-50219T>G) c.312-50219T>G (n.312-50219T>G) c.114-50219T>G (n.114-50219T>G) c.186-12827T>G (n.186-12827T>G) c.486-50219T>G (n.486-50219T>G) c.486-12827T>G (n.486-12827T>G) c.*23-50219T>G (n.*23-50219T>G) n.1092+31386T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254469_54254470insG | CA2749975090 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50219_186-50218insG (n.186-50219_186-50218insG) c.*449_*450insC (n.*449_*450insC) c.405-50219_405-50218insG (n.405-50219_405-50218insG) c.270-12827_270-12826insG (n.270-12827_270-12826insG) c.265+31386_265+31387insG c.138-50219_138-50218insG (n.138-50219_138-50218insG) c.312-50219_312-50218insG (n.312-50219_312-50218insG) c.114-50219_114-50218insG (n.114-50219_114-50218insG) c.186-12827_186-12826insG (n.186-12827_186-12826insG) c.486-50219_486-50218insG (n.486-50219_486-50218insG) c.486-12827_486-12826insG (n.486-12827_486-12826insG) c.*23-50219_*23-50218insG (n.*23-50219_*23-50218insG) n.1092+31386_1092+31387insG | |
2 | g.54254469_54254470insAGA | CA2659051959 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50219_186-50218insAGA (n.186-50219_186-50218insAGA) c.*449_*450insTCT (n.*449_*450insTCT) c.405-50219_405-50218insAGA (n.405-50219_405-50218insAGA) c.270-12827_270-12826insAGA (n.270-12827_270-12826insAGA) c.265+31386_265+31387insAGA c.138-50219_138-50218insAGA (n.138-50219_138-50218insAGA) c.312-50219_312-50218insAGA (n.312-50219_312-50218insAGA) c.114-50219_114-50218insAGA (n.114-50219_114-50218insAGA) c.186-12827_186-12826insAGA (n.186-12827_186-12826insAGA) c.486-50219_486-50218insAGA (n.486-50219_486-50218insAGA) c.486-12827_486-12826insAGA (n.486-12827_486-12826insAGA) c.*23-50219_*23-50218insAGA (n.*23-50219_*23-50218insAGA) n.1092+31386_1092+31387insAGA | gnomAD v4 |
2 | g.54254470T>G | CA2659051960 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50218T>G (n.186-50218T>G) c.*449A>C (n.*449A>C) c.405-50218T>G (n.405-50218T>G) c.270-12826T>G (n.270-12826T>G) c.265+31387T>G c.138-50218T>G (n.138-50218T>G) c.312-50218T>G (n.312-50218T>G) c.114-50218T>G (n.114-50218T>G) c.186-12826T>G (n.186-12826T>G) c.486-50218T>G (n.486-50218T>G) c.486-12826T>G (n.486-12826T>G) c.*23-50218T>G (n.*23-50218T>G) n.1092+31387T>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254471del | CA2659051964 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50217del (n.186-50217del) c.*448del (n.*448del) c.405-50217del (n.405-50217del) c.270-12825del (n.270-12825del) c.265+31388del c.138-50217del (n.138-50217del) c.312-50217del (n.312-50217del) c.114-50217del (n.114-50217del) c.186-12825del (n.186-12825del) c.486-50217del (n.486-50217del) c.486-12825del (n.486-12825del) c.*23-50217del (n.*23-50217del) n.1092+31388del | gnomAD v4 |
2 | g.54254471C>A | CA2659051961 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50217C>A (n.186-50217C>A) c.*448G>T (n.*448G>T) c.405-50217C>A (n.405-50217C>A) c.270-12825C>A (n.270-12825C>A) c.265+31388C>A c.138-50217C>A (n.138-50217C>A) c.312-50217C>A (n.312-50217C>A) c.114-50217C>A (n.114-50217C>A) c.186-12825C>A (n.186-12825C>A) c.486-50217C>A (n.486-50217C>A) c.486-12825C>A (n.486-12825C>A) c.*23-50217C>A (n.*23-50217C>A) n.1092+31388C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254471C>G | CA2659051963 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50217C>G (n.186-50217C>G) c.*448G>C (n.*448G>C) c.405-50217C>G (n.405-50217C>G) c.270-12825C>G (n.270-12825C>G) c.265+31388C>G c.138-50217C>G (n.138-50217C>G) c.312-50217C>G (n.312-50217C>G) c.114-50217C>G (n.114-50217C>G) c.186-12825C>G (n.186-12825C>G) c.486-50217C>G (n.486-50217C>G) c.486-12825C>G (n.486-12825C>G) c.*23-50217C>G (n.*23-50217C>G) n.1092+31388C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254471C>T | CA2659051962 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50217C>T (n.186-50217C>T) c.*448G>A (n.*448G>A) c.405-50217C>T (n.405-50217C>T) c.270-12825C>T (n.270-12825C>T) c.265+31388C>T c.138-50217C>T (n.138-50217C>T) c.312-50217C>T (n.312-50217C>T) c.114-50217C>T (n.114-50217C>T) c.186-12825C>T (n.186-12825C>T) c.486-50217C>T (n.486-50217C>T) c.486-12825C>T (n.486-12825C>T) c.*23-50217C>T (n.*23-50217C>T) n.1092+31388C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254472T>C | CA2659051966 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50216T>C (n.186-50216T>C) c.*447A>G (n.*447A>G) c.405-50216T>C (n.405-50216T>C) c.270-12824T>C (n.270-12824T>C) c.265+31389T>C c.138-50216T>C (n.138-50216T>C) c.312-50216T>C (n.312-50216T>C) c.114-50216T>C (n.114-50216T>C) c.186-12824T>C (n.186-12824T>C) c.486-50216T>C (n.486-50216T>C) c.486-12824T>C (n.486-12824T>C) c.*23-50216T>C (n.*23-50216T>C) n.1092+31389T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254472T>G | CA2749975091 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50216T>G (n.186-50216T>G) c.*447A>C (n.*447A>C) c.405-50216T>G (n.405-50216T>G) c.270-12824T>G (n.270-12824T>G) c.265+31389T>G c.138-50216T>G (n.138-50216T>G) c.312-50216T>G (n.312-50216T>G) c.114-50216T>G (n.114-50216T>G) c.186-12824T>G (n.186-12824T>G) c.486-50216T>G (n.486-50216T>G) c.486-12824T>G (n.486-12824T>G) c.*23-50216T>G (n.*23-50216T>G) n.1092+31389T>G | |
2 | g.54254473C>T | CA2659051968 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50215C>T (n.186-50215C>T) c.*446G>A (n.*446G>A) c.405-50215C>T (n.405-50215C>T) c.270-12823C>T (n.270-12823C>T) c.265+31390C>T c.138-50215C>T (n.138-50215C>T) c.312-50215C>T (n.312-50215C>T) c.114-50215C>T (n.114-50215C>T) c.186-12823C>T (n.186-12823C>T) c.486-50215C>T (n.486-50215C>T) c.486-12823C>T (n.486-12823C>T) c.*23-50215C>T (n.*23-50215C>T) n.1092+31390C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254474_54254475del | CA2659051967 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50214_186-50213del (n.186-50214_186-50213del) c.*445_*446del (n.*445_*446del) c.405-50214_405-50213del (n.405-50214_405-50213del) c.270-12822_270-12821del (n.270-12822_270-12821del) c.265+31391_265+31392del c.138-50214_138-50213del (n.138-50214_138-50213del) c.312-50214_312-50213del (n.312-50214_312-50213del) c.114-50214_114-50213del (n.114-50214_114-50213del) c.186-12822_186-12821del (n.186-12822_186-12821del) c.486-50214_486-50213del (n.486-50214_486-50213del) c.486-12822_486-12821del (n.486-12822_486-12821del) c.*23-50214_*23-50213del (n.*23-50214_*23-50213del) n.1092+31391_1092+31392del | gnomAD v4 |
2 | g.54254473_54254474insGGTGGCCG | CA2659051971 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50215_186-50214insGGTGGCCG (n.186-50215_186-50214insGGTGGCCG) c.*445_*446insCGGCCACC (n.*445_*446insCGGCCACC) c.405-50215_405-50214insGGTGGCCG (n.405-50215_405-50214insGGTGGCCG) c.270-12823_270-12822insGGTGGCCG (n.270-12823_270-12822insGGTGGCCG) c.265+31390_265+31391insGGTGGCCG c.138-50215_138-50214insGGTGGCCG (n.138-50215_138-50214insGGTGGCCG) c.312-50215_312-50214insGGTGGCCG (n.312-50215_312-50214insGGTGGCCG) c.114-50215_114-50214insGGTGGCCG (n.114-50215_114-50214insGGTGGCCG) c.186-12823_186-12822insGGTGGCCG (n.186-12823_186-12822insGGTGGCCG) c.486-50215_486-50214insGGTGGCCG (n.486-50215_486-50214insGGTGGCCG) c.486-12823_486-12822insGGTGGCCG (n.486-12823_486-12822insGGTGGCCG) c.*23-50215_*23-50214insGGTGGCCG (n.*23-50215_*23-50214insGGTGGCCG) n.1092+31390_1092+31391insGGTGGCCG | gnomAD v4 |
2 | g.54254473_54254474insGGTGGTCG | CA2659051969 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50215_186-50214insGGTGGTCG (n.186-50215_186-50214insGGTGGTCG) c.*445_*446insCGACCACC (n.*445_*446insCGACCACC) c.405-50215_405-50214insGGTGGTCG (n.405-50215_405-50214insGGTGGTCG) c.270-12823_270-12822insGGTGGTCG (n.270-12823_270-12822insGGTGGTCG) c.265+31390_265+31391insGGTGGTCG c.138-50215_138-50214insGGTGGTCG (n.138-50215_138-50214insGGTGGTCG) c.312-50215_312-50214insGGTGGTCG (n.312-50215_312-50214insGGTGGTCG) c.114-50215_114-50214insGGTGGTCG (n.114-50215_114-50214insGGTGGTCG) c.186-12823_186-12822insGGTGGTCG (n.186-12823_186-12822insGGTGGTCG) c.486-50215_486-50214insGGTGGTCG (n.486-50215_486-50214insGGTGGTCG) c.486-12823_486-12822insGGTGGTCG (n.486-12823_486-12822insGGTGGTCG) c.*23-50215_*23-50214insGGTGGTCG (n.*23-50215_*23-50214insGGTGGTCG) n.1092+31390_1092+31391insGGTGGTCG | gnomAD v4 |
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2 | g.54254474C>T | CA2659051970 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50214C>T (n.186-50214C>T) c.*445G>A (n.*445G>A) c.405-50214C>T (n.405-50214C>T) c.270-12822C>T (n.270-12822C>T) c.265+31391C>T c.138-50214C>T (n.138-50214C>T) c.312-50214C>T (n.312-50214C>T) c.114-50214C>T (n.114-50214C>T) c.186-12822C>T (n.186-12822C>T) c.486-50214C>T (n.486-50214C>T) c.486-12822C>T (n.486-12822C>T) c.*23-50214C>T (n.*23-50214C>T) n.1092+31391C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254474_54254479delinsCCTTGA | CA1251655996 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50214_186-50209delinsCCTTGA (n.186-50214_186-50209delinsCCTTGA) c.*440_*445delinsTCAAGG (n.*440_*445delinsTCAAGG) c.405-50214_405-50209delinsCCTTGA (n.405-50214_405-50209delinsCCTTGA) c.270-12822_270-12817delinsCCTTGA (n.270-12822_270-12817delinsCCTTGA) c.265+31391_265+31396delinsCCTTGA c.138-50214_138-50209delinsCCTTGA (n.138-50214_138-50209delinsCCTTGA) c.312-50214_312-50209delinsCCTTGA (n.312-50214_312-50209delinsCCTTGA) c.114-50214_114-50209delinsCCTTGA (n.114-50214_114-50209delinsCCTTGA) c.186-12822_186-12817delinsCCTTGA (n.186-12822_186-12817delinsCCTTGA) c.486-50214_486-50209delinsCCTTGA (n.486-50214_486-50209delinsCCTTGA) c.486-12822_486-12817delinsCCTTGA (n.486-12822_486-12817delinsCCTTGA) c.*23-50214_*23-50209delinsCCTTGA (n.*23-50214_*23-50209delinsCCTTGA) n.1092+31391_1092+31396delinsCCTTGA | |
2 | g.54254475C>A | CA2659051972 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50213C>A (n.186-50213C>A) c.*444G>T (n.*444G>T) c.405-50213C>A (n.405-50213C>A) c.270-12821C>A (n.270-12821C>A) c.265+31392C>A c.138-50213C>A (n.138-50213C>A) c.312-50213C>A (n.312-50213C>A) c.114-50213C>A (n.114-50213C>A) c.186-12821C>A (n.186-12821C>A) c.486-50213C>A (n.486-50213C>A) c.486-12821C>A (n.486-12821C>A) c.*23-50213C>A (n.*23-50213C>A) n.1092+31392C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254475C>G | CA2659051973 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50213C>G (n.186-50213C>G) c.*444G>C (n.*444G>C) c.405-50213C>G (n.405-50213C>G) c.270-12821C>G (n.270-12821C>G) c.265+31392C>G c.138-50213C>G (n.138-50213C>G) c.312-50213C>G (n.312-50213C>G) c.114-50213C>G (n.114-50213C>G) c.186-12821C>G (n.186-12821C>G) c.486-50213C>G (n.486-50213C>G) c.486-12821C>G (n.486-12821C>G) c.*23-50213C>G (n.*23-50213C>G) n.1092+31392C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254475C>T | CA2659051974 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50213C>T (n.186-50213C>T) c.*444G>A (n.*444G>A) c.405-50213C>T (n.405-50213C>T) c.270-12821C>T (n.270-12821C>T) c.265+31392C>T c.138-50213C>T (n.138-50213C>T) c.312-50213C>T (n.312-50213C>T) c.114-50213C>T (n.114-50213C>T) c.186-12821C>T (n.186-12821C>T) c.486-50213C>T (n.486-50213C>T) c.486-12821C>T (n.486-12821C>T) c.*23-50213C>T (n.*23-50213C>T) n.1092+31392C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254478_54254482del | CA1251655997 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50210_186-50206del (n.186-50210_186-50206del) c.*440_*444del (n.*440_*444del) c.405-50210_405-50206del (n.405-50210_405-50206del) c.270-12818_270-12814del (n.270-12818_270-12814del) c.265+31395_265+31399del c.138-50210_138-50206del (n.138-50210_138-50206del) c.312-50210_312-50206del (n.312-50210_312-50206del) c.114-50210_114-50206del (n.114-50210_114-50206del) c.186-12818_186-12814del (n.186-12818_186-12814del) c.486-50210_486-50206del (n.486-50210_486-50206del) c.486-12818_486-12814del (n.486-12818_486-12814del) c.*23-50210_*23-50206del (n.*23-50210_*23-50206del) n.1092+31395_1092+31399del | dbSNP |
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2 | g.54254484A>C | CA2659051993 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50204A>C (n.186-50204A>C) c.*435T>G (n.*435T>G) c.405-50204A>C (n.405-50204A>C) c.270-12812A>C (n.270-12812A>C) c.265+31401A>C c.138-50204A>C (n.138-50204A>C) c.312-50204A>C (n.312-50204A>C) c.114-50204A>C (n.114-50204A>C) c.186-12812A>C (n.186-12812A>C) c.486-50204A>C (n.486-50204A>C) c.486-12812A>C (n.486-12812A>C) c.*23-50204A>C (n.*23-50204A>C) n.1092+31401A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254484A>G | CA2659051994 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50204A>G (n.186-50204A>G) c.*435T>C (n.*435T>C) c.405-50204A>G (n.405-50204A>G) c.270-12812A>G (n.270-12812A>G) c.265+31401A>G c.138-50204A>G (n.138-50204A>G) c.312-50204A>G (n.312-50204A>G) c.114-50204A>G (n.114-50204A>G) c.186-12812A>G (n.186-12812A>G) c.486-50204A>G (n.486-50204A>G) c.486-12812A>G (n.486-12812A>G) c.*23-50204A>G (n.*23-50204A>G) n.1092+31401A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254484A>T | CA2659051995 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50204A>T (n.186-50204A>T) c.*435T>A (n.*435T>A) c.405-50204A>T (n.405-50204A>T) c.270-12812A>T (n.270-12812A>T) c.265+31401A>T c.138-50204A>T (n.138-50204A>T) c.312-50204A>T (n.312-50204A>T) c.114-50204A>T (n.114-50204A>T) c.186-12812A>T (n.186-12812A>T) c.486-50204A>T (n.486-50204A>T) c.486-12812A>T (n.486-12812A>T) c.*23-50204A>T (n.*23-50204A>T) n.1092+31401A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254484_54254490del | CA2749975094 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50204_186-50198del (n.186-50204_186-50198del) c.*429_*435del (n.*429_*435del) c.405-50204_405-50198del (n.405-50204_405-50198del) c.270-12812_270-12806del (n.270-12812_270-12806del) c.265+31401_265+31407del c.138-50204_138-50198del (n.138-50204_138-50198del) c.312-50204_312-50198del (n.312-50204_312-50198del) c.114-50204_114-50198del (n.114-50204_114-50198del) c.186-12812_186-12806del (n.186-12812_186-12806del) c.486-50204_486-50198del (n.486-50204_486-50198del) c.486-12812_486-12806del (n.486-12812_486-12806del) c.*23-50204_*23-50198del (n.*23-50204_*23-50198del) n.1092+31401_1092+31407del | |
2 | g.54254485T>A | CA2659051996 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50203T>A (n.186-50203T>A) c.*434A>T (n.*434A>T) c.405-50203T>A (n.405-50203T>A) c.270-12811T>A (n.270-12811T>A) c.265+31402T>A c.138-50203T>A (n.138-50203T>A) c.312-50203T>A (n.312-50203T>A) c.114-50203T>A (n.114-50203T>A) c.186-12811T>A (n.186-12811T>A) c.486-50203T>A (n.486-50203T>A) c.486-12811T>A (n.486-12811T>A) c.*23-50203T>A (n.*23-50203T>A) n.1092+31402T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254485T>C | CA770168643 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50203T>C (n.186-50203T>C) c.*434A>G (n.*434A>G) c.405-50203T>C (n.405-50203T>C) c.270-12811T>C (n.270-12811T>C) c.265+31402T>C c.138-50203T>C (n.138-50203T>C) c.312-50203T>C (n.312-50203T>C) c.114-50203T>C (n.114-50203T>C) c.186-12811T>C (n.186-12811T>C) c.486-50203T>C (n.486-50203T>C) c.486-12811T>C (n.486-12811T>C) c.*23-50203T>C (n.*23-50203T>C) n.1092+31402T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254497A>G | CA770168644 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50191A>G (n.186-50191A>G) c.*422T>C (n.*422T>C) c.405-50191A>G (n.405-50191A>G) c.270-12799A>G (n.270-12799A>G) c.265+31414A>G c.138-50191A>G (n.138-50191A>G) c.312-50191A>G (n.312-50191A>G) c.114-50191A>G (n.114-50191A>G) c.186-12799A>G (n.186-12799A>G) c.486-50191A>G (n.486-50191A>G) c.486-12799A>G (n.486-12799A>G) c.*23-50191A>G (n.*23-50191A>G) n.1092+31414A>G | dbSNP |
2 | g.54254499T>A | CA2581772294 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50189T>A (n.186-50189T>A) c.*420A>T (n.*420A>T) c.405-50189T>A (n.405-50189T>A) c.270-12797T>A (n.270-12797T>A) c.265+31416T>A c.138-50189T>A (n.138-50189T>A) c.312-50189T>A (n.312-50189T>A) c.114-50189T>A (n.114-50189T>A) c.186-12797T>A (n.186-12797T>A) c.486-50189T>A (n.486-50189T>A) c.486-12797T>A (n.486-12797T>A) c.*23-50189T>A (n.*23-50189T>A) n.1092+31416T>A | |
2 | g.54254499T>C | CA15186551 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50189T>C (n.186-50189T>C) c.*420A>G (n.*420A>G) c.405-50189T>C (n.405-50189T>C) c.270-12797T>C (n.270-12797T>C) c.265+31416T>C c.138-50189T>C (n.138-50189T>C) c.312-50189T>C (n.312-50189T>C) c.114-50189T>C (n.114-50189T>C) c.186-12797T>C (n.186-12797T>C) c.486-50189T>C (n.486-50189T>C) c.486-12797T>C (n.486-12797T>C) c.*23-50189T>C (n.*23-50189T>C) n.1092+31416T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254499T>G | CA2581772293 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50189T>G (n.186-50189T>G) c.*420A>C (n.*420A>C) c.405-50189T>G (n.405-50189T>G) c.270-12797T>G (n.270-12797T>G) c.265+31416T>G c.138-50189T>G (n.138-50189T>G) c.312-50189T>G (n.312-50189T>G) c.114-50189T>G (n.114-50189T>G) c.186-12797T>G (n.186-12797T>G) c.486-50189T>G (n.486-50189T>G) c.486-12797T>G (n.486-12797T>G) c.*23-50189T>G (n.*23-50189T>G) n.1092+31416T>G | |
2 | g.54254499T= | CA1251656002 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50189T= (n.186-50189T=) c.*420A= (n.*420A=) c.405-50189T= (n.405-50189T=) c.270-12797T= (n.270-12797T=) c.265+31416T= c.138-50189T= (n.138-50189T=) c.312-50189T= (n.312-50189T=) c.114-50189T= (n.114-50189T=) c.186-12797T= (n.186-12797T=) c.486-50189T= (n.486-50189T=) c.486-12797T= (n.486-12797T=) c.*23-50189T= (n.*23-50189T=) n.1092+31416T= | |
2 | g.54254501G>A | CA2659052020 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50187G>A (n.186-50187G>A) c.*418C>T (n.*418C>T) c.405-50187G>A (n.405-50187G>A) c.270-12795G>A (n.270-12795G>A) c.265+31418G>A c.138-50187G>A (n.138-50187G>A) c.312-50187G>A (n.312-50187G>A) c.114-50187G>A (n.114-50187G>A) c.186-12795G>A (n.186-12795G>A) c.486-50187G>A (n.486-50187G>A) c.486-12795G>A (n.486-12795G>A) c.*23-50187G>A (n.*23-50187G>A) n.1092+31418G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254501G>C | CA2659052021 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50187G>C (n.186-50187G>C) c.*418C>G (n.*418C>G) c.405-50187G>C (n.405-50187G>C) c.270-12795G>C (n.270-12795G>C) c.265+31418G>C c.138-50187G>C (n.138-50187G>C) c.312-50187G>C (n.312-50187G>C) c.114-50187G>C (n.114-50187G>C) c.186-12795G>C (n.186-12795G>C) c.486-50187G>C (n.486-50187G>C) c.486-12795G>C (n.486-12795G>C) c.*23-50187G>C (n.*23-50187G>C) n.1092+31418G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254501G>T | CA2659052022 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50187G>T (n.186-50187G>T) c.*418C>A (n.*418C>A) c.405-50187G>T (n.405-50187G>T) c.270-12795G>T (n.270-12795G>T) c.265+31418G>T c.138-50187G>T (n.138-50187G>T) c.312-50187G>T (n.312-50187G>T) c.114-50187G>T (n.114-50187G>T) c.186-12795G>T (n.186-12795G>T) c.486-50187G>T (n.486-50187G>T) c.486-12795G>T (n.486-12795G>T) c.*23-50187G>T (n.*23-50187G>T) n.1092+31418G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254502T>G | CA1030805496 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50186T>G (n.186-50186T>G) c.*417A>C (n.*417A>C) c.405-50186T>G (n.405-50186T>G) c.270-12794T>G (n.270-12794T>G) c.265+31419T>G c.138-50186T>G (n.138-50186T>G) c.312-50186T>G (n.312-50186T>G) c.114-50186T>G (n.114-50186T>G) c.186-12794T>G (n.186-12794T>G) c.486-50186T>G (n.486-50186T>G) c.486-12794T>G (n.486-12794T>G) c.*23-50186T>G (n.*23-50186T>G) n.1092+31419T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254502T= | CA1251656003 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50186T= (n.186-50186T=) c.*417A= (n.*417A=) c.405-50186T= (n.405-50186T=) c.270-12794T= (n.270-12794T=) c.265+31419T= c.138-50186T= (n.138-50186T=) c.312-50186T= (n.312-50186T=) c.114-50186T= (n.114-50186T=) c.186-12794T= (n.186-12794T=) c.486-50186T= (n.486-50186T=) c.486-12794T= (n.486-12794T=) c.*23-50186T= (n.*23-50186T=) n.1092+31419T= | |
2 | g.54254503C>A | CA2659052023 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50185C>A (n.186-50185C>A) c.*416G>T (n.*416G>T) c.405-50185C>A (n.405-50185C>A) c.270-12793C>A (n.270-12793C>A) c.265+31420C>A c.138-50185C>A (n.138-50185C>A) c.312-50185C>A (n.312-50185C>A) c.114-50185C>A (n.114-50185C>A) c.186-12793C>A (n.186-12793C>A) c.486-50185C>A (n.486-50185C>A) c.486-12793C>A (n.486-12793C>A) c.*23-50185C>A (n.*23-50185C>A) n.1092+31420C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254503C>G | CA2659052024 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50185C>G (n.186-50185C>G) c.*416G>C (n.*416G>C) c.405-50185C>G (n.405-50185C>G) c.270-12793C>G (n.270-12793C>G) c.265+31420C>G c.138-50185C>G (n.138-50185C>G) c.312-50185C>G (n.312-50185C>G) c.114-50185C>G (n.114-50185C>G) c.186-12793C>G (n.186-12793C>G) c.486-50185C>G (n.486-50185C>G) c.486-12793C>G (n.486-12793C>G) c.*23-50185C>G (n.*23-50185C>G) n.1092+31420C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254504C>A | CA2659052025 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50184C>A (n.186-50184C>A) c.*415G>T (n.*415G>T) c.405-50184C>A (n.405-50184C>A) c.270-12792C>A (n.270-12792C>A) c.265+31421C>A c.138-50184C>A (n.138-50184C>A) c.312-50184C>A (n.312-50184C>A) c.114-50184C>A (n.114-50184C>A) c.186-12792C>A (n.186-12792C>A) c.486-50184C>A (n.486-50184C>A) c.486-12792C>A (n.486-12792C>A) c.*23-50184C>A (n.*23-50184C>A) n.1092+31421C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254504C>T | CA2659052026 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50184C>T (n.186-50184C>T) c.*415G>A (n.*415G>A) c.405-50184C>T (n.405-50184C>T) c.270-12792C>T (n.270-12792C>T) c.265+31421C>T c.138-50184C>T (n.138-50184C>T) c.312-50184C>T (n.312-50184C>T) c.114-50184C>T (n.114-50184C>T) c.186-12792C>T (n.186-12792C>T) c.486-50184C>T (n.486-50184C>T) c.486-12792C>T (n.486-12792C>T) c.*23-50184C>T (n.*23-50184C>T) n.1092+31421C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254505A>C | CA2659052027 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50183A>C (n.186-50183A>C) c.*414T>G (n.*414T>G) c.405-50183A>C (n.405-50183A>C) c.270-12791A>C (n.270-12791A>C) c.265+31422A>C c.138-50183A>C (n.138-50183A>C) c.312-50183A>C (n.312-50183A>C) c.114-50183A>C (n.114-50183A>C) c.186-12791A>C (n.186-12791A>C) c.486-50183A>C (n.486-50183A>C) c.486-12791A>C (n.486-12791A>C) c.*23-50183A>C (n.*23-50183A>C) n.1092+31422A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254506C>A | CA2659052028 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50182C>A (n.186-50182C>A) c.*413G>T (n.*413G>T) c.405-50182C>A (n.405-50182C>A) c.270-12790C>A (n.270-12790C>A) c.265+31423C>A c.138-50182C>A (n.138-50182C>A) c.312-50182C>A (n.312-50182C>A) c.114-50182C>A (n.114-50182C>A) c.186-12790C>A (n.186-12790C>A) c.486-50182C>A (n.486-50182C>A) c.486-12790C>A (n.486-12790C>A) c.*23-50182C>A (n.*23-50182C>A) n.1092+31423C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254507A>C | CA2659052031 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50181A>C (n.186-50181A>C) c.*412T>G (n.*412T>G) c.405-50181A>C (n.405-50181A>C) c.270-12789A>C (n.270-12789A>C) c.265+31424A>C c.138-50181A>C (n.138-50181A>C) c.312-50181A>C (n.312-50181A>C) c.114-50181A>C (n.114-50181A>C) c.186-12789A>C (n.186-12789A>C) c.486-50181A>C (n.486-50181A>C) c.486-12789A>C (n.486-12789A>C) c.*23-50181A>C (n.*23-50181A>C) n.1092+31424A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.54254507A>T | CA2659052029 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50181A>T (n.186-50181A>T) c.*412T>A (n.*412T>A) c.405-50181A>T (n.405-50181A>T) c.270-12789A>T (n.270-12789A>T) c.265+31424A>T c.138-50181A>T (n.138-50181A>T) c.312-50181A>T (n.312-50181A>T) c.114-50181A>T (n.114-50181A>T) c.186-12789A>T (n.186-12789A>T) c.486-50181A>T (n.486-50181A>T) c.486-12789A>T (n.486-12789A>T) c.*23-50181A>T (n.*23-50181A>T) n.1092+31424A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254507_54254509del | CA2749975096 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50181_186-50179del (n.186-50181_186-50179del) c.*410_*412del (n.*410_*412del) c.405-50181_405-50179del (n.405-50181_405-50179del) c.270-12789_270-12787del (n.270-12789_270-12787del) c.265+31424_265+31426del c.138-50181_138-50179del (n.138-50181_138-50179del) c.312-50181_312-50179del (n.312-50181_312-50179del) c.114-50181_114-50179del (n.114-50181_114-50179del) c.186-12789_186-12787del (n.186-12789_186-12787del) c.486-50181_486-50179del (n.486-50181_486-50179del) c.486-12789_486-12787del (n.486-12789_486-12787del) c.*23-50181_*23-50179del (n.*23-50181_*23-50179del) n.1092+31424_1092+31426del | |
2 | g.54254508G>A | CA770168646 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50180G>A (n.186-50180G>A) c.*411C>T (n.*411C>T) c.405-50180G>A (n.405-50180G>A) c.270-12788G>A (n.270-12788G>A) c.265+31425G>A c.138-50180G>A (n.138-50180G>A) c.312-50180G>A (n.312-50180G>A) c.114-50180G>A (n.114-50180G>A) c.186-12788G>A (n.186-12788G>A) c.486-50180G>A (n.486-50180G>A) c.486-12788G>A (n.486-12788G>A) c.*23-50180G>A (n.*23-50180G>A) n.1092+31425G>A | dbSNP |
2 | g.54254508G= | CA1251656004 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50180G= (n.186-50180G=) c.*411C= (n.*411C=) c.405-50180G= (n.405-50180G=) c.270-12788G= (n.270-12788G=) c.265+31425G= c.138-50180G= (n.138-50180G=) c.312-50180G= (n.312-50180G=) c.114-50180G= (n.114-50180G=) c.186-12788G= (n.186-12788G=) c.486-50180G= (n.486-50180G=) c.486-12788G= (n.486-12788G=) c.*23-50180G= (n.*23-50180G=) n.1092+31425G= | |
2 | g.54254508G>T | CA2659052032 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50180G>T (n.186-50180G>T) c.*411C>A (n.*411C>A) c.405-50180G>T (n.405-50180G>T) c.270-12788G>T (n.270-12788G>T) c.265+31425G>T c.138-50180G>T (n.138-50180G>T) c.312-50180G>T (n.312-50180G>T) c.114-50180G>T (n.114-50180G>T) c.186-12788G>T (n.186-12788G>T) c.486-50180G>T (n.486-50180G>T) c.486-12788G>T (n.486-12788G>T) c.*23-50180G>T (n.*23-50180G>T) n.1092+31425G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254509G>C | CA2659052033 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50179G>C (n.186-50179G>C) c.*410C>G (n.*410C>G) c.405-50179G>C (n.405-50179G>C) c.270-12787G>C (n.270-12787G>C) c.265+31426G>C c.138-50179G>C (n.138-50179G>C) c.312-50179G>C (n.312-50179G>C) c.114-50179G>C (n.114-50179G>C) c.186-12787G>C (n.186-12787G>C) c.486-50179G>C (n.486-50179G>C) c.486-12787G>C (n.486-12787G>C) c.*23-50179G>C (n.*23-50179G>C) n.1092+31426G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254509G>T | CA2659052034 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50179G>T (n.186-50179G>T) c.*410C>A (n.*410C>A) c.405-50179G>T (n.405-50179G>T) c.270-12787G>T (n.270-12787G>T) c.265+31426G>T c.138-50179G>T (n.138-50179G>T) c.312-50179G>T (n.312-50179G>T) c.114-50179G>T (n.114-50179G>T) c.186-12787G>T (n.186-12787G>T) c.486-50179G>T (n.486-50179G>T) c.486-12787G>T (n.486-12787G>T) c.*23-50179G>T (n.*23-50179G>T) n.1092+31426G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254510C>A | CA2659052035 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50178C>A (n.186-50178C>A) c.*409G>T (n.*409G>T) c.405-50178C>A (n.405-50178C>A) c.270-12786C>A (n.270-12786C>A) c.265+31427C>A c.138-50178C>A (n.138-50178C>A) c.312-50178C>A (n.312-50178C>A) c.114-50178C>A (n.114-50178C>A) c.186-12786C>A (n.186-12786C>A) c.486-50178C>A (n.486-50178C>A) c.486-12786C>A (n.486-12786C>A) c.*23-50178C>A (n.*23-50178C>A) n.1092+31427C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254510C>T | CA2659052036 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50178C>T (n.186-50178C>T) c.*409G>A (n.*409G>A) c.405-50178C>T (n.405-50178C>T) c.270-12786C>T (n.270-12786C>T) c.265+31427C>T c.138-50178C>T (n.138-50178C>T) c.312-50178C>T (n.312-50178C>T) c.114-50178C>T (n.114-50178C>T) c.186-12786C>T (n.186-12786C>T) c.486-50178C>T (n.486-50178C>T) c.486-12786C>T (n.486-12786C>T) c.*23-50178C>T (n.*23-50178C>T) n.1092+31427C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254511C>A | CA2659052037 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50177C>A (n.186-50177C>A) c.*408G>T (n.*408G>T) c.405-50177C>A (n.405-50177C>A) c.270-12785C>A (n.270-12785C>A) c.265+31428C>A c.138-50177C>A (n.138-50177C>A) c.312-50177C>A (n.312-50177C>A) c.114-50177C>A (n.114-50177C>A) c.186-12785C>A (n.186-12785C>A) c.486-50177C>A (n.486-50177C>A) c.486-12785C>A (n.486-12785C>A) c.*23-50177C>A (n.*23-50177C>A) n.1092+31428C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254511C= | CA1251656005 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50177C= (n.186-50177C=) c.*408G= (n.*408G=) c.405-50177C= (n.405-50177C=) c.270-12785C= (n.270-12785C=) c.265+31428C= c.138-50177C= (n.138-50177C=) c.312-50177C= (n.312-50177C=) c.114-50177C= (n.114-50177C=) c.186-12785C= (n.186-12785C=) c.486-50177C= (n.486-50177C=) c.486-12785C= (n.486-12785C=) c.*23-50177C= (n.*23-50177C=) n.1092+31428C= | |
2 | g.54254511C>T | CA1251656006 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50177C>T (n.186-50177C>T) c.*408G>A (n.*408G>A) c.405-50177C>T (n.405-50177C>T) c.270-12785C>T (n.270-12785C>T) c.265+31428C>T c.138-50177C>T (n.138-50177C>T) c.312-50177C>T (n.312-50177C>T) c.114-50177C>T (n.114-50177C>T) c.186-12785C>T (n.186-12785C>T) c.486-50177C>T (n.486-50177C>T) c.486-12785C>T (n.486-12785C>T) c.*23-50177C>T (n.*23-50177C>T) n.1092+31428C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254512_54254514del | CA2749975097 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50176_186-50174del (n.186-50176_186-50174del) c.*405_*407del (n.*405_*407del) c.405-50176_405-50174del (n.405-50176_405-50174del) c.270-12784_270-12782del (n.270-12784_270-12782del) c.265+31429_265+31431del c.138-50176_138-50174del (n.138-50176_138-50174del) c.312-50176_312-50174del (n.312-50176_312-50174del) c.114-50176_114-50174del (n.114-50176_114-50174del) c.186-12784_186-12782del (n.186-12784_186-12782del) c.486-50176_486-50174del (n.486-50176_486-50174del) c.486-12784_486-12782del (n.486-12784_486-12782del) c.*23-50176_*23-50174del (n.*23-50176_*23-50174del) n.1092+31429_1092+31431del | |
2 | g.54254513T>C | CA2659052038 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50175T>C (n.186-50175T>C) c.*406A>G (n.*406A>G) c.405-50175T>C (n.405-50175T>C) c.270-12783T>C (n.270-12783T>C) c.265+31430T>C c.138-50175T>C (n.138-50175T>C) c.312-50175T>C (n.312-50175T>C) c.114-50175T>C (n.114-50175T>C) c.186-12783T>C (n.186-12783T>C) c.486-50175T>C (n.486-50175T>C) c.486-12783T>C (n.486-12783T>C) c.*23-50175T>C (n.*23-50175T>C) n.1092+31430T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254514G>A | CA2659052039 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50174G>A (n.186-50174G>A) c.*405C>T (n.*405C>T) c.405-50174G>A (n.405-50174G>A) c.270-12782G>A (n.270-12782G>A) c.265+31431G>A c.138-50174G>A (n.138-50174G>A) c.312-50174G>A (n.312-50174G>A) c.114-50174G>A (n.114-50174G>A) c.186-12782G>A (n.186-12782G>A) c.486-50174G>A (n.486-50174G>A) c.486-12782G>A (n.486-12782G>A) c.*23-50174G>A (n.*23-50174G>A) n.1092+31431G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254514G>C | CA2659052040 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50174G>C (n.186-50174G>C) c.*405C>G (n.*405C>G) c.405-50174G>C (n.405-50174G>C) c.270-12782G>C (n.270-12782G>C) c.265+31431G>C c.138-50174G>C (n.138-50174G>C) c.312-50174G>C (n.312-50174G>C) c.114-50174G>C (n.114-50174G>C) c.186-12782G>C (n.186-12782G>C) c.486-50174G>C (n.486-50174G>C) c.486-12782G>C (n.486-12782G>C) c.*23-50174G>C (n.*23-50174G>C) n.1092+31431G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254514G>T | CA2659052041 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50174G>T (n.186-50174G>T) c.*405C>A (n.*405C>A) c.405-50174G>T (n.405-50174G>T) c.270-12782G>T (n.270-12782G>T) c.265+31431G>T c.138-50174G>T (n.138-50174G>T) c.312-50174G>T (n.312-50174G>T) c.114-50174G>T (n.114-50174G>T) c.186-12782G>T (n.186-12782G>T) c.486-50174G>T (n.486-50174G>T) c.486-12782G>T (n.486-12782G>T) c.*23-50174G>T (n.*23-50174G>T) n.1092+31431G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254515C>A | CA2659052042 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50173C>A (n.186-50173C>A) c.*404G>T (n.*404G>T) c.405-50173C>A (n.405-50173C>A) c.270-12781C>A (n.270-12781C>A) c.265+31432C>A c.138-50173C>A (n.138-50173C>A) c.312-50173C>A (n.312-50173C>A) c.114-50173C>A (n.114-50173C>A) c.186-12781C>A (n.186-12781C>A) c.486-50173C>A (n.486-50173C>A) c.486-12781C>A (n.486-12781C>A) c.*23-50173C>A (n.*23-50173C>A) n.1092+31432C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254515C= | CA1251656007 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50173C= (n.186-50173C=) c.*404G= (n.*404G=) c.405-50173C= (n.405-50173C=) c.270-12781C= (n.270-12781C=) c.265+31432C= c.138-50173C= (n.138-50173C=) c.312-50173C= (n.312-50173C=) c.114-50173C= (n.114-50173C=) c.186-12781C= (n.186-12781C=) c.486-50173C= (n.486-50173C=) c.486-12781C= (n.486-12781C=) c.*23-50173C= (n.*23-50173C=) n.1092+31432C= | |
2 | g.54254515C>T | CA770168653 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50173C>T (n.186-50173C>T) c.*404G>A (n.*404G>A) c.405-50173C>T (n.405-50173C>T) c.270-12781C>T (n.270-12781C>T) c.265+31432C>T c.138-50173C>T (n.138-50173C>T) c.312-50173C>T (n.312-50173C>T) c.114-50173C>T (n.114-50173C>T) c.186-12781C>T (n.186-12781C>T) c.486-50173C>T (n.486-50173C>T) c.486-12781C>T (n.486-12781C>T) c.*23-50173C>T (n.*23-50173C>T) n.1092+31432C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254516A= | CA1251656008 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50172A= (n.186-50172A=) c.*403T= (n.*403T=) c.405-50172A= (n.405-50172A=) c.270-12780A= (n.270-12780A=) c.265+31433A= c.138-50172A= (n.138-50172A=) c.312-50172A= (n.312-50172A=) c.114-50172A= (n.114-50172A=) c.186-12780A= (n.186-12780A=) c.486-50172A= (n.486-50172A=) c.486-12780A= (n.486-12780A=) c.*23-50172A= (n.*23-50172A=) n.1092+31433A= | |
2 | g.54254516A>C | CA2749975098 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50172A>C (n.186-50172A>C) c.*403T>G (n.*403T>G) c.405-50172A>C (n.405-50172A>C) c.270-12780A>C (n.270-12780A>C) c.265+31433A>C c.138-50172A>C (n.138-50172A>C) c.312-50172A>C (n.312-50172A>C) c.114-50172A>C (n.114-50172A>C) c.186-12780A>C (n.186-12780A>C) c.486-50172A>C (n.486-50172A>C) c.486-12780A>C (n.486-12780A>C) c.*23-50172A>C (n.*23-50172A>C) n.1092+31433A>C | |
2 | g.54254516A>G | CA532739342 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50172A>G (n.186-50172A>G) c.*403T>C (n.*403T>C) c.405-50172A>G (n.405-50172A>G) c.270-12780A>G (n.270-12780A>G) c.265+31433A>G c.138-50172A>G (n.138-50172A>G) c.312-50172A>G (n.312-50172A>G) c.114-50172A>G (n.114-50172A>G) c.186-12780A>G (n.186-12780A>G) c.486-50172A>G (n.486-50172A>G) c.486-12780A>G (n.486-12780A>G) c.*23-50172A>G (n.*23-50172A>G) n.1092+31433A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254517C>A | CA1251656009 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50171C>A (n.186-50171C>A) c.*402G>T (n.*402G>T) c.405-50171C>A (n.405-50171C>A) c.270-12779C>A (n.270-12779C>A) c.265+31434C>A c.138-50171C>A (n.138-50171C>A) c.312-50171C>A (n.312-50171C>A) c.114-50171C>A (n.114-50171C>A) c.186-12779C>A (n.186-12779C>A) c.486-50171C>A (n.486-50171C>A) c.486-12779C>A (n.486-12779C>A) c.*23-50171C>A (n.*23-50171C>A) n.1092+31434C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254517C= | CA1251656010 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50171C= (n.186-50171C=) c.*402G= (n.*402G=) c.405-50171C= (n.405-50171C=) c.270-12779C= (n.270-12779C=) c.265+31434C= c.138-50171C= (n.138-50171C=) c.312-50171C= (n.312-50171C=) c.114-50171C= (n.114-50171C=) c.186-12779C= (n.186-12779C=) c.486-50171C= (n.486-50171C=) c.486-12779C= (n.486-12779C=) c.*23-50171C= (n.*23-50171C=) n.1092+31434C= | |
2 | g.54254517C>T | CA47485313 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50171C>T (n.186-50171C>T) c.*402G>A (n.*402G>A) c.405-50171C>T (n.405-50171C>T) c.270-12779C>T (n.270-12779C>T) c.265+31434C>T c.138-50171C>T (n.138-50171C>T) c.312-50171C>T (n.312-50171C>T) c.114-50171C>T (n.114-50171C>T) c.186-12779C>T (n.186-12779C>T) c.486-50171C>T (n.486-50171C>T) c.486-12779C>T (n.486-12779C>T) c.*23-50171C>T (n.*23-50171C>T) n.1092+31434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254518C>A | CA2659052043 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50170C>A (n.186-50170C>A) c.*401G>T (n.*401G>T) c.405-50170C>A (n.405-50170C>A) c.270-12778C>A (n.270-12778C>A) c.265+31435C>A c.138-50170C>A (n.138-50170C>A) c.312-50170C>A (n.312-50170C>A) c.114-50170C>A (n.114-50170C>A) c.186-12778C>A (n.186-12778C>A) c.486-50170C>A (n.486-50170C>A) c.486-12778C>A (n.486-12778C>A) c.*23-50170C>A (n.*23-50170C>A) n.1092+31435C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254518C>T | CA2659052044 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50170C>T (n.186-50170C>T) c.*401G>A (n.*401G>A) c.405-50170C>T (n.405-50170C>T) c.270-12778C>T (n.270-12778C>T) c.265+31435C>T c.138-50170C>T (n.138-50170C>T) c.312-50170C>T (n.312-50170C>T) c.114-50170C>T (n.114-50170C>T) c.186-12778C>T (n.186-12778C>T) c.486-50170C>T (n.486-50170C>T) c.486-12778C>T (n.486-12778C>T) c.*23-50170C>T (n.*23-50170C>T) n.1092+31435C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254519T>C | CA2659052045 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50169T>C (n.186-50169T>C) c.*400A>G (n.*400A>G) c.405-50169T>C (n.405-50169T>C) c.270-12777T>C (n.270-12777T>C) c.265+31436T>C c.138-50169T>C (n.138-50169T>C) c.312-50169T>C (n.312-50169T>C) c.114-50169T>C (n.114-50169T>C) c.186-12777T>C (n.186-12777T>C) c.486-50169T>C (n.486-50169T>C) c.486-12777T>C (n.486-12777T>C) c.*23-50169T>C (n.*23-50169T>C) n.1092+31436T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254520G>A | CA770168656 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50168G>A (n.186-50168G>A) c.*399C>T (n.*399C>T) c.405-50168G>A (n.405-50168G>A) c.270-12776G>A (n.270-12776G>A) c.265+31437G>A c.138-50168G>A (n.138-50168G>A) c.312-50168G>A (n.312-50168G>A) c.114-50168G>A (n.114-50168G>A) c.186-12776G>A (n.186-12776G>A) c.486-50168G>A (n.486-50168G>A) c.486-12776G>A (n.486-12776G>A) c.*23-50168G>A (n.*23-50168G>A) n.1092+31437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254520G= | CA1251656011 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50168G= (n.186-50168G=) c.*399C= (n.*399C=) c.405-50168G= (n.405-50168G=) c.270-12776G= (n.270-12776G=) c.265+31437G= c.138-50168G= (n.138-50168G=) c.312-50168G= (n.312-50168G=) c.114-50168G= (n.114-50168G=) c.186-12776G= (n.186-12776G=) c.486-50168G= (n.486-50168G=) c.486-12776G= (n.486-12776G=) c.*23-50168G= (n.*23-50168G=) n.1092+31437G= | |
2 | g.54254520G>T | CA2659052046 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50168G>T (n.186-50168G>T) c.*399C>A (n.*399C>A) c.405-50168G>T (n.405-50168G>T) c.270-12776G>T (n.270-12776G>T) c.265+31437G>T c.138-50168G>T (n.138-50168G>T) c.312-50168G>T (n.312-50168G>T) c.114-50168G>T (n.114-50168G>T) c.186-12776G>T (n.186-12776G>T) c.486-50168G>T (n.486-50168G>T) c.486-12776G>T (n.486-12776G>T) c.*23-50168G>T (n.*23-50168G>T) n.1092+31437G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254521T>C | CA47485319 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50167T>C (n.186-50167T>C) c.*398A>G (n.*398A>G) c.405-50167T>C (n.405-50167T>C) c.270-12775T>C (n.270-12775T>C) c.265+31438T>C c.138-50167T>C (n.138-50167T>C) c.312-50167T>C (n.312-50167T>C) c.114-50167T>C (n.114-50167T>C) c.186-12775T>C (n.186-12775T>C) c.486-50167T>C (n.486-50167T>C) c.486-12775T>C (n.486-12775T>C) c.*23-50167T>C (n.*23-50167T>C) n.1092+31438T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254521T= | CA1251656012 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50167T= (n.186-50167T=) c.*398A= (n.*398A=) c.405-50167T= (n.405-50167T=) c.270-12775T= (n.270-12775T=) c.265+31438T= c.138-50167T= (n.138-50167T=) c.312-50167T= (n.312-50167T=) c.114-50167T= (n.114-50167T=) c.186-12775T= (n.186-12775T=) c.486-50167T= (n.486-50167T=) c.486-12775T= (n.486-12775T=) c.*23-50167T= (n.*23-50167T=) n.1092+31438T= | |
2 | g.54254522A>C | CA2659052047 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50166A>C (n.186-50166A>C) c.*397T>G (n.*397T>G) c.405-50166A>C (n.405-50166A>C) c.270-12774A>C (n.270-12774A>C) c.265+31439A>C c.138-50166A>C (n.138-50166A>C) c.312-50166A>C (n.312-50166A>C) c.114-50166A>C (n.114-50166A>C) c.186-12774A>C (n.186-12774A>C) c.486-50166A>C (n.486-50166A>C) c.486-12774A>C (n.486-12774A>C) c.*23-50166A>C (n.*23-50166A>C) n.1092+31439A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254523C>A | CA2659052048 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50165C>A (n.186-50165C>A) c.*396G>T (n.*396G>T) c.405-50165C>A (n.405-50165C>A) c.270-12773C>A (n.270-12773C>A) c.265+31440C>A c.138-50165C>A (n.138-50165C>A) c.312-50165C>A (n.312-50165C>A) c.114-50165C>A (n.114-50165C>A) c.186-12773C>A (n.186-12773C>A) c.486-50165C>A (n.486-50165C>A) c.486-12773C>A (n.486-12773C>A) c.*23-50165C>A (n.*23-50165C>A) n.1092+31440C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.54254524T>A | CA2659052050 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50164T>A (n.186-50164T>A) c.*395A>T (n.*395A>T) c.405-50164T>A (n.405-50164T>A) c.270-12772T>A (n.270-12772T>A) c.265+31441T>A c.138-50164T>A (n.138-50164T>A) c.312-50164T>A (n.312-50164T>A) c.114-50164T>A (n.114-50164T>A) c.186-12772T>A (n.186-12772T>A) c.486-50164T>A (n.486-50164T>A) c.486-12772T>A (n.486-12772T>A) c.*23-50164T>A (n.*23-50164T>A) n.1092+31441T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.54254525G>A | CA2659052053 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50163G>A (n.186-50163G>A) c.*394C>T (n.*394C>T) c.405-50163G>A (n.405-50163G>A) c.270-12771G>A (n.270-12771G>A) c.265+31442G>A c.138-50163G>A (n.138-50163G>A) c.312-50163G>A (n.312-50163G>A) c.114-50163G>A (n.114-50163G>A) c.186-12771G>A (n.186-12771G>A) c.486-50163G>A (n.486-50163G>A) c.486-12771G>A (n.486-12771G>A) c.*23-50163G>A (n.*23-50163G>A) n.1092+31442G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.54254525G>T | CA2659052054 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50163G>T (n.186-50163G>T) c.*394C>A (n.*394C>A) c.405-50163G>T (n.405-50163G>T) c.270-12771G>T (n.270-12771G>T) c.265+31442G>T c.138-50163G>T (n.138-50163G>T) c.312-50163G>T (n.312-50163G>T) c.114-50163G>T (n.114-50163G>T) c.186-12771G>T (n.186-12771G>T) c.486-50163G>T (n.486-50163G>T) c.486-12771G>T (n.486-12771G>T) c.*23-50163G>T (n.*23-50163G>T) n.1092+31442G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254529G>C | CA47485323 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50159G>C (n.186-50159G>C) c.*390C>G (n.*390C>G) c.405-50159G>C (n.405-50159G>C) c.270-12767G>C (n.270-12767G>C) c.265+31446G>C c.138-50159G>C (n.138-50159G>C) c.312-50159G>C (n.312-50159G>C) c.114-50159G>C (n.114-50159G>C) c.186-12767G>C (n.186-12767G>C) c.486-50159G>C (n.486-50159G>C) c.486-12767G>C (n.486-12767G>C) c.*23-50159G>C (n.*23-50159G>C) n.1092+31446G>C | dbSNP |
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2 | g.54254530A>G | CA2659052059 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50158A>G (n.186-50158A>G) c.*389T>C (n.*389T>C) c.405-50158A>G (n.405-50158A>G) c.270-12766A>G (n.270-12766A>G) c.265+31447A>G c.138-50158A>G (n.138-50158A>G) c.312-50158A>G (n.312-50158A>G) c.114-50158A>G (n.114-50158A>G) c.186-12766A>G (n.186-12766A>G) c.486-50158A>G (n.486-50158A>G) c.486-12766A>G (n.486-12766A>G) c.*23-50158A>G (n.*23-50158A>G) n.1092+31447A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254531T>C | CA1251656015 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50157T>C (n.186-50157T>C) c.*388A>G (n.*388A>G) c.405-50157T>C (n.405-50157T>C) c.270-12765T>C (n.270-12765T>C) c.265+31448T>C c.138-50157T>C (n.138-50157T>C) c.312-50157T>C (n.312-50157T>C) c.114-50157T>C (n.114-50157T>C) c.186-12765T>C (n.186-12765T>C) c.486-50157T>C (n.486-50157T>C) c.486-12765T>C (n.486-12765T>C) c.*23-50157T>C (n.*23-50157T>C) n.1092+31448T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254531T>G | CA2659052060 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50157T>G (n.186-50157T>G) c.*388A>C (n.*388A>C) c.405-50157T>G (n.405-50157T>G) c.270-12765T>G (n.270-12765T>G) c.265+31448T>G c.138-50157T>G (n.138-50157T>G) c.312-50157T>G (n.312-50157T>G) c.114-50157T>G (n.114-50157T>G) c.186-12765T>G (n.186-12765T>G) c.486-50157T>G (n.486-50157T>G) c.486-12765T>G (n.486-12765T>G) c.*23-50157T>G (n.*23-50157T>G) n.1092+31448T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254532G>A | CA2659052061 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50156G>A (n.186-50156G>A) c.*387C>T (n.*387C>T) c.405-50156G>A (n.405-50156G>A) c.270-12764G>A (n.270-12764G>A) c.265+31449G>A c.138-50156G>A (n.138-50156G>A) c.312-50156G>A (n.312-50156G>A) c.114-50156G>A (n.114-50156G>A) c.186-12764G>A (n.186-12764G>A) c.486-50156G>A (n.486-50156G>A) c.486-12764G>A (n.486-12764G>A) c.*23-50156G>A (n.*23-50156G>A) n.1092+31449G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254532G>C | CA2659052062 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50156G>C (n.186-50156G>C) c.*387C>G (n.*387C>G) c.405-50156G>C (n.405-50156G>C) c.270-12764G>C (n.270-12764G>C) c.265+31449G>C c.138-50156G>C (n.138-50156G>C) c.312-50156G>C (n.312-50156G>C) c.114-50156G>C (n.114-50156G>C) c.186-12764G>C (n.186-12764G>C) c.486-50156G>C (n.486-50156G>C) c.486-12764G>C (n.486-12764G>C) c.*23-50156G>C (n.*23-50156G>C) n.1092+31449G>C | gnomAD v4 |
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2 | g.54254533C>A | CA2659052064 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50155C>A (n.186-50155C>A) c.*386G>T (n.*386G>T) c.405-50155C>A (n.405-50155C>A) c.270-12763C>A (n.270-12763C>A) c.265+31450C>A c.138-50155C>A (n.138-50155C>A) c.312-50155C>A (n.312-50155C>A) c.114-50155C>A (n.114-50155C>A) c.186-12763C>A (n.186-12763C>A) c.486-50155C>A (n.486-50155C>A) c.486-12763C>A (n.486-12763C>A) c.*23-50155C>A (n.*23-50155C>A) n.1092+31450C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254533C>T | CA2659052065 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50155C>T (n.186-50155C>T) c.*386G>A (n.*386G>A) c.405-50155C>T (n.405-50155C>T) c.270-12763C>T (n.270-12763C>T) c.265+31450C>T c.138-50155C>T (n.138-50155C>T) c.312-50155C>T (n.312-50155C>T) c.114-50155C>T (n.114-50155C>T) c.186-12763C>T (n.186-12763C>T) c.486-50155C>T (n.486-50155C>T) c.486-12763C>T (n.486-12763C>T) c.*23-50155C>T (n.*23-50155C>T) n.1092+31450C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254534A>C | CA2749975101 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50154A>C (n.186-50154A>C) c.*385T>G (n.*385T>G) c.405-50154A>C (n.405-50154A>C) c.270-12762A>C (n.270-12762A>C) c.265+31451A>C c.138-50154A>C (n.138-50154A>C) c.312-50154A>C (n.312-50154A>C) c.114-50154A>C (n.114-50154A>C) c.186-12762A>C (n.186-12762A>C) c.486-50154A>C (n.486-50154A>C) c.486-12762A>C (n.486-12762A>C) c.*23-50154A>C (n.*23-50154A>C) n.1092+31451A>C | |
2 | g.54254534A>G | CA2659052066 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50154A>G (n.186-50154A>G) c.*385T>C (n.*385T>C) c.405-50154A>G (n.405-50154A>G) c.270-12762A>G (n.270-12762A>G) c.265+31451A>G c.138-50154A>G (n.138-50154A>G) c.312-50154A>G (n.312-50154A>G) c.114-50154A>G (n.114-50154A>G) c.186-12762A>G (n.186-12762A>G) c.486-50154A>G (n.486-50154A>G) c.486-12762A>G (n.486-12762A>G) c.*23-50154A>G (n.*23-50154A>G) n.1092+31451A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254535G>C | CA2659052067 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50153G>C (n.186-50153G>C) c.*384C>G (n.*384C>G) c.405-50153G>C (n.405-50153G>C) c.270-12761G>C (n.270-12761G>C) c.265+31452G>C c.138-50153G>C (n.138-50153G>C) c.312-50153G>C (n.312-50153G>C) c.114-50153G>C (n.114-50153G>C) c.186-12761G>C (n.186-12761G>C) c.486-50153G>C (n.486-50153G>C) c.486-12761G>C (n.486-12761G>C) c.*23-50153G>C (n.*23-50153G>C) n.1092+31452G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254535G>T | CA2659052068 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50153G>T (n.186-50153G>T) c.*384C>A (n.*384C>A) c.405-50153G>T (n.405-50153G>T) c.270-12761G>T (n.270-12761G>T) c.265+31452G>T c.138-50153G>T (n.138-50153G>T) c.312-50153G>T (n.312-50153G>T) c.114-50153G>T (n.114-50153G>T) c.186-12761G>T (n.186-12761G>T) c.486-50153G>T (n.486-50153G>T) c.486-12761G>T (n.486-12761G>T) c.*23-50153G>T (n.*23-50153G>T) n.1092+31452G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254536A= | CA1251656016 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50152A= (n.186-50152A=) c.*383T= (n.*383T=) c.405-50152A= (n.405-50152A=) c.270-12760A= (n.270-12760A=) c.265+31453A= c.138-50152A= (n.138-50152A=) c.312-50152A= (n.312-50152A=) c.114-50152A= (n.114-50152A=) c.186-12760A= (n.186-12760A=) c.486-50152A= (n.486-50152A=) c.486-12760A= (n.486-12760A=) c.*23-50152A= (n.*23-50152A=) n.1092+31453A= | |
2 | g.54254536A>G | CA47485328 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50152A>G (n.186-50152A>G) c.*383T>C (n.*383T>C) c.405-50152A>G (n.405-50152A>G) c.270-12760A>G (n.270-12760A>G) c.265+31453A>G c.138-50152A>G (n.138-50152A>G) c.312-50152A>G (n.312-50152A>G) c.114-50152A>G (n.114-50152A>G) c.186-12760A>G (n.186-12760A>G) c.486-50152A>G (n.486-50152A>G) c.486-12760A>G (n.486-12760A>G) c.*23-50152A>G (n.*23-50152A>G) n.1092+31453A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254537G>T | CA2659052069 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50151G>T (n.186-50151G>T) c.*382C>A (n.*382C>A) c.405-50151G>T (n.405-50151G>T) c.270-12759G>T (n.270-12759G>T) c.265+31454G>T c.138-50151G>T (n.138-50151G>T) c.312-50151G>T (n.312-50151G>T) c.114-50151G>T (n.114-50151G>T) c.186-12759G>T (n.186-12759G>T) c.486-50151G>T (n.486-50151G>T) c.486-12759G>T (n.486-12759G>T) c.*23-50151G>T (n.*23-50151G>T) n.1092+31454G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254538C>T | CA2659052070 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50150C>T (n.186-50150C>T) c.*381G>A (n.*381G>A) c.405-50150C>T (n.405-50150C>T) c.270-12758C>T (n.270-12758C>T) c.265+31455C>T c.138-50150C>T (n.138-50150C>T) c.312-50150C>T (n.312-50150C>T) c.114-50150C>T (n.114-50150C>T) c.186-12758C>T (n.186-12758C>T) c.486-50150C>T (n.486-50150C>T) c.486-12758C>T (n.486-12758C>T) c.*23-50150C>T (n.*23-50150C>T) n.1092+31455C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254539A>G | CA2659052071 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50149A>G (n.186-50149A>G) c.*380T>C (n.*380T>C) c.405-50149A>G (n.405-50149A>G) c.270-12757A>G (n.270-12757A>G) c.265+31456A>G c.138-50149A>G (n.138-50149A>G) c.312-50149A>G (n.312-50149A>G) c.114-50149A>G (n.114-50149A>G) c.186-12757A>G (n.186-12757A>G) c.486-50149A>G (n.486-50149A>G) c.486-12757A>G (n.486-12757A>G) c.*23-50149A>G (n.*23-50149A>G) n.1092+31456A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254539A>T | CA2749975102 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50149A>T (n.186-50149A>T) c.*380T>A (n.*380T>A) c.405-50149A>T (n.405-50149A>T) c.270-12757A>T (n.270-12757A>T) c.265+31456A>T c.138-50149A>T (n.138-50149A>T) c.312-50149A>T (n.312-50149A>T) c.114-50149A>T (n.114-50149A>T) c.186-12757A>T (n.186-12757A>T) c.486-50149A>T (n.486-50149A>T) c.486-12757A>T (n.486-12757A>T) c.*23-50149A>T (n.*23-50149A>T) n.1092+31456A>T | |
2 | g.54254540G>A | CA770168659 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50148G>A (n.186-50148G>A) c.*379C>T (n.*379C>T) c.405-50148G>A (n.405-50148G>A) c.270-12756G>A (n.270-12756G>A) c.265+31457G>A c.138-50148G>A (n.138-50148G>A) c.312-50148G>A (n.312-50148G>A) c.114-50148G>A (n.114-50148G>A) c.186-12756G>A (n.186-12756G>A) c.486-50148G>A (n.486-50148G>A) c.486-12756G>A (n.486-12756G>A) c.*23-50148G>A (n.*23-50148G>A) n.1092+31457G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254540G>C | CA1251656018 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50148G>C (n.186-50148G>C) c.*379C>G (n.*379C>G) c.405-50148G>C (n.405-50148G>C) c.270-12756G>C (n.270-12756G>C) c.265+31457G>C c.138-50148G>C (n.138-50148G>C) c.312-50148G>C (n.312-50148G>C) c.114-50148G>C (n.114-50148G>C) c.186-12756G>C (n.186-12756G>C) c.486-50148G>C (n.486-50148G>C) c.486-12756G>C (n.486-12756G>C) c.*23-50148G>C (n.*23-50148G>C) n.1092+31457G>C | dbSNP |
2 | g.54254540G= | CA1251656017 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50148G= (n.186-50148G=) c.*379C= (n.*379C=) c.405-50148G= (n.405-50148G=) c.270-12756G= (n.270-12756G=) c.265+31457G= c.138-50148G= (n.138-50148G=) c.312-50148G= (n.312-50148G=) c.114-50148G= (n.114-50148G=) c.186-12756G= (n.186-12756G=) c.486-50148G= (n.486-50148G=) c.486-12756G= (n.486-12756G=) c.*23-50148G= (n.*23-50148G=) n.1092+31457G= | |
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2 | g.54254541G>T | CA2659052072 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50147G>T (n.186-50147G>T) c.*378C>A (n.*378C>A) c.405-50147G>T (n.405-50147G>T) c.270-12755G>T (n.270-12755G>T) c.265+31458G>T c.138-50147G>T (n.138-50147G>T) c.312-50147G>T (n.312-50147G>T) c.114-50147G>T (n.114-50147G>T) c.186-12755G>T (n.186-12755G>T) c.486-50147G>T (n.486-50147G>T) c.486-12755G>T (n.486-12755G>T) c.*23-50147G>T (n.*23-50147G>T) n.1092+31458G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254542G>A | CA2659052073 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50146G>A (n.186-50146G>A) c.*377C>T (n.*377C>T) c.405-50146G>A (n.405-50146G>A) c.270-12754G>A (n.270-12754G>A) c.265+31459G>A c.138-50146G>A (n.138-50146G>A) c.312-50146G>A (n.312-50146G>A) c.114-50146G>A (n.114-50146G>A) c.186-12754G>A (n.186-12754G>A) c.486-50146G>A (n.486-50146G>A) c.486-12754G>A (n.486-12754G>A) c.*23-50146G>A (n.*23-50146G>A) n.1092+31459G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254542G>T | CA2659052074 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50146G>T (n.186-50146G>T) c.*377C>A (n.*377C>A) c.405-50146G>T (n.405-50146G>T) c.270-12754G>T (n.270-12754G>T) c.265+31459G>T c.138-50146G>T (n.138-50146G>T) c.312-50146G>T (n.312-50146G>T) c.114-50146G>T (n.114-50146G>T) c.186-12754G>T (n.186-12754G>T) c.486-50146G>T (n.486-50146G>T) c.486-12754G>T (n.486-12754G>T) c.*23-50146G>T (n.*23-50146G>T) n.1092+31459G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254544G>A | CA1251656021 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50144G>A (n.186-50144G>A) c.*375C>T (n.*375C>T) c.405-50144G>A (n.405-50144G>A) c.270-12752G>A (n.270-12752G>A) c.265+31461G>A c.138-50144G>A (n.138-50144G>A) c.312-50144G>A (n.312-50144G>A) c.114-50144G>A (n.114-50144G>A) c.186-12752G>A (n.186-12752G>A) c.486-50144G>A (n.486-50144G>A) c.486-12752G>A (n.486-12752G>A) c.*23-50144G>A (n.*23-50144G>A) n.1092+31461G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254544G= | CA1251656020 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50144G= (n.186-50144G=) c.*375C= (n.*375C=) c.405-50144G= (n.405-50144G=) c.270-12752G= (n.270-12752G=) c.265+31461G= c.138-50144G= (n.138-50144G=) c.312-50144G= (n.312-50144G=) c.114-50144G= (n.114-50144G=) c.186-12752G= (n.186-12752G=) c.486-50144G= (n.486-50144G=) c.486-12752G= (n.486-12752G=) c.*23-50144G= (n.*23-50144G=) n.1092+31461G= | |
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2 | g.54254546G>A | CA2659052077 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50142G>A (n.186-50142G>A) c.*373C>T (n.*373C>T) c.405-50142G>A (n.405-50142G>A) c.270-12750G>A (n.270-12750G>A) c.265+31463G>A c.138-50142G>A (n.138-50142G>A) c.312-50142G>A (n.312-50142G>A) c.114-50142G>A (n.114-50142G>A) c.186-12750G>A (n.186-12750G>A) c.486-50142G>A (n.486-50142G>A) c.486-12750G>A (n.486-12750G>A) c.*23-50142G>A (n.*23-50142G>A) n.1092+31463G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254546G>T | CA2659052078 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50142G>T (n.186-50142G>T) c.*373C>A (n.*373C>A) c.405-50142G>T (n.405-50142G>T) c.270-12750G>T (n.270-12750G>T) c.265+31463G>T c.138-50142G>T (n.138-50142G>T) c.312-50142G>T (n.312-50142G>T) c.114-50142G>T (n.114-50142G>T) c.186-12750G>T (n.186-12750G>T) c.486-50142G>T (n.486-50142G>T) c.486-12750G>T (n.486-12750G>T) c.*23-50142G>T (n.*23-50142G>T) n.1092+31463G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254547C>A | CA2659052079 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50141C>A (n.186-50141C>A) c.*372G>T (n.*372G>T) c.405-50141C>A (n.405-50141C>A) c.270-12749C>A (n.270-12749C>A) c.265+31464C>A c.138-50141C>A (n.138-50141C>A) c.312-50141C>A (n.312-50141C>A) c.114-50141C>A (n.114-50141C>A) c.186-12749C>A (n.186-12749C>A) c.486-50141C>A (n.486-50141C>A) c.486-12749C>A (n.486-12749C>A) c.*23-50141C>A (n.*23-50141C>A) n.1092+31464C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254547C= | CA1251656022 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50141C= (n.186-50141C=) c.*372G= (n.*372G=) c.405-50141C= (n.405-50141C=) c.270-12749C= (n.270-12749C=) c.265+31464C= c.138-50141C= (n.138-50141C=) c.312-50141C= (n.312-50141C=) c.114-50141C= (n.114-50141C=) c.186-12749C= (n.186-12749C=) c.486-50141C= (n.486-50141C=) c.486-12749C= (n.486-12749C=) c.*23-50141C= (n.*23-50141C=) n.1092+31464C= | |
2 | g.54254547C>G | CA1251656023 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50141C>G (n.186-50141C>G) c.*372G>C (n.*372G>C) c.405-50141C>G (n.405-50141C>G) c.270-12749C>G (n.270-12749C>G) c.265+31464C>G c.138-50141C>G (n.138-50141C>G) c.312-50141C>G (n.312-50141C>G) c.114-50141C>G (n.114-50141C>G) c.186-12749C>G (n.186-12749C>G) c.486-50141C>G (n.486-50141C>G) c.486-12749C>G (n.486-12749C>G) c.*23-50141C>G (n.*23-50141C>G) n.1092+31464C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254547C>T | CA2659052080 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50141C>T (n.186-50141C>T) c.*372G>A (n.*372G>A) c.405-50141C>T (n.405-50141C>T) c.270-12749C>T (n.270-12749C>T) c.265+31464C>T c.138-50141C>T (n.138-50141C>T) c.312-50141C>T (n.312-50141C>T) c.114-50141C>T (n.114-50141C>T) c.186-12749C>T (n.186-12749C>T) c.486-50141C>T (n.486-50141C>T) c.486-12749C>T (n.486-12749C>T) c.*23-50141C>T (n.*23-50141C>T) n.1092+31464C>T | gnomAD v4 |