Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.54164368A>C | CA2577429831 | CYP24A1 | c.844+84T>G (n.844+84T>G) c.418+84T>G (n.418+84T>G) n.97+84T>G | |
20 | g.54164369G>A | CA2370267438 | CYP24A1 | c.844+83C>T (n.844+83C>T) c.418+83C>T (n.418+83C>T) n.97+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164369G= | CA2370267437 | CYP24A1 | c.844+83C= (n.844+83C=) c.418+83C= (n.418+83C=) n.97+83C= | |
20 | g.54164370A>T | CA2653396794 | CYP24A1 | c.844+82T>A (n.844+82T>A) c.418+82T>A (n.418+82T>A) n.97+82T>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164371T>C | CA2370267440 | CYP24A1 | c.844+81A>G (n.844+81A>G) c.418+81A>G (n.418+81A>G) n.97+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164371T= | CA2370267439 | CYP24A1 | c.844+81A= (n.844+81A=) c.418+81A= (n.418+81A=) n.97+81A= | |
20 | g.54164373A= | CA2370267441 | CYP24A1 | c.844+79T= (n.844+79T=) c.418+79T= (n.418+79T=) n.97+79T= | |
20 | g.54164373A>C | CA2653396795 | CYP24A1 | c.844+79T>G (n.844+79T>G) c.418+79T>G (n.418+79T>G) n.97+79T>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164373A>G | CA316157224 | CYP24A1 | c.844+79T>C (n.844+79T>C) c.418+79T>C (n.418+79T>C) n.97+79T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164373A>T | CA658064320 | CYP24A1 | c.844+79T>A (n.844+79T>A) c.418+79T>A (n.418+79T>A) n.97+79T>A | COSMIC |
20 | g.54164374C>T | CA2653396796 | CYP24A1 | c.844+78G>A (n.844+78G>A) c.418+78G>A (n.418+78G>A) n.97+78G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164375T>C | CA2577429832 | CYP24A1 | c.844+77A>G (n.844+77A>G) c.418+77A>G (n.418+77A>G) n.97+77A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164376C>A | CA2653396797 | CYP24A1 | c.844+76G>T (n.844+76G>T) c.418+76G>T (n.418+76G>T) n.97+76G>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164377C>T | CA2653396798 | CYP24A1 | c.844+75G>A (n.844+75G>A) c.418+75G>A (n.418+75G>A) n.97+75G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164378A= | CA2370267442 | CYP24A1 | c.844+74T= (n.844+74T=) c.418+74T= (n.418+74T=) n.97+74T= | |
20 | g.54164378A>G | CA745618297 | CYP24A1 | c.844+74T>C (n.844+74T>C) c.418+74T>C (n.418+74T>C) n.97+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164379G>C | CA2653396800 | CYP24A1 | c.844+73C>G (n.844+73C>G) c.418+73C>G (n.418+73C>G) n.97+73C>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164381C>T | CA2653396803 | CYP24A1 | c.844+71G>A (n.844+71G>A) c.418+71G>A (n.418+71G>A) n.97+71G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164385_54164387del | CA2577429833 | CYP24A1 | c.844+69_844+71del (n.844+69_844+71del) c.418+69_418+71del (n.418+69_418+71del) n.97+69_97+71del | gnomAD v4 |
20 | g.54164382C= | CA2370267443 | CYP24A1 | c.844+70G= (n.844+70G=) c.418+70G= (n.418+70G=) n.97+70G= | |
20 | g.54164382C>T | CA745618298 | CYP24A1 | c.844+70G>A (n.844+70G>A) c.418+70G>A (n.418+70G>A) n.97+70G>A | dbSNP |
20 | g.54164384C>T | CA2816735902 | CYP24A1 | c.844+68G>A (n.844+68G>A) c.418+68G>A (n.418+68G>A) n.97+68G>A | |
20 | g.54164385C= | CA2370267444 | CYP24A1 | c.844+67G= (n.844+67G=) c.418+67G= (n.418+67G=) n.97+67G= | |
20 | g.54164385C>G | CA2577429834 | CYP24A1 | c.844+67G>C (n.844+67G>C) c.418+67G>C (n.418+67G>C) n.97+67G>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164385C>T | CA316157226 | CYP24A1 | c.844+67G>A (n.844+67G>A) c.418+67G>A (n.418+67G>A) n.97+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164387C>T | CA2653396807 | CYP24A1 | c.844+65G>A (n.844+65G>A) c.418+65G>A (n.418+65G>A) n.97+65G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164388T>A | CA1018566654 | CYP24A1 | c.844+64A>T (n.844+64A>T) c.418+64A>T (n.418+64A>T) n.97+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164388T>C | CA2653396808 | CYP24A1 | c.844+64A>G (n.844+64A>G) c.418+64A>G (n.418+64A>G) n.97+64A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164388T= | CA2370267445 | CYP24A1 | c.844+64A= (n.844+64A=) c.418+64A= (n.418+64A=) n.97+64A= | |
20 | g.54164390T>C | CA2577429835 | CYP24A1 | c.844+62A>G (n.844+62A>G) c.418+62A>G (n.418+62A>G) n.97+62A>G | |
20 | g.54164393A= | CA2370267446 | CYP24A1 | c.844+59T= (n.844+59T=) c.418+59T= (n.418+59T=) n.97+59T= | |
20 | g.54164393A>C | CA2370267447 | CYP24A1 | c.844+59T>G (n.844+59T>G) c.418+59T>G (n.418+59T>G) n.97+59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164397_54164413del | CA2653396811 | CYP24A1 | c.844+42_844+58del (n.844+42_844+58del) c.418+42_418+58del (n.418+42_418+58del) n.97+42_97+58del | gnomAD v4 |
20 | g.54164395C>T | CA2653396812 | CYP24A1 | c.844+57G>A (n.844+57G>A) c.418+57G>A (n.418+57G>A) n.97+57G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164396T>G | CA2653396813 | CYP24A1 | c.844+56A>C (n.844+56A>C) c.418+56A>C (n.418+56A>C) n.97+56A>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164397C>T | CA2653396814 | CYP24A1 | c.844+55G>A (n.844+55G>A) c.418+55G>A (n.418+55G>A) n.97+55G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164398C>T | CA2653396815 | CYP24A1 | c.844+54G>A (n.844+54G>A) c.418+54G>A (n.418+54G>A) n.97+54G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164399A>G | CA2653396816 | CYP24A1 | c.844+53T>C (n.844+53T>C) c.418+53T>C (n.418+53T>C) n.97+53T>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164400G>A | CA2653396818 | CYP24A1 | c.844+52C>T (n.844+52C>T) c.418+52C>T (n.418+52C>T) n.97+52C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164401A>G | CA2653396819 | CYP24A1 | c.844+51T>C (n.844+51T>C) c.418+51T>C (n.418+51T>C) n.97+51T>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164402C= | CA2370267448 | CYP24A1 | c.844+50G= (n.844+50G=) c.418+50G= (n.418+50G=) n.97+50G= | |
20 | g.54164402C>T | CA9915975 | CYP24A1 | c.844+50G>A (n.844+50G>A) c.418+50G>A (n.418+50G>A) n.97+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164403A= | CA2370267449 | CYP24A1 | c.844+49T= (n.844+49T=) c.418+49T= (n.418+49T=) n.97+49T= | |
20 | g.54164403A>G | CA1018566662 | CYP24A1 | c.844+49T>C (n.844+49T>C) c.418+49T>C (n.418+49T>C) n.97+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164403A>T | CA2653396822 | CYP24A1 | c.844+49T>A (n.844+49T>A) c.418+49T>A (n.418+49T>A) n.97+49T>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164404C>A | CA2653396824 | CYP24A1 | c.844+48G>T (n.844+48G>T) c.418+48G>T (n.418+48G>T) n.97+48G>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164404C= | CA2370267451 | CYP24A1 | c.844+48G= (n.844+48G=) c.418+48G= (n.418+48G=) n.97+48G= | |
20 | g.54164404C>T | CA9915976 | CYP24A1 | c.844+48G>A (n.844+48G>A) c.418+48G>A (n.418+48G>A) n.97+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164404_54164405delinsCG | CA2370267450 | CYP24A1 | c.844+47_844+48delinsCG (n.844+47_844+48delinsCG) c.418+47_418+48delinsCG (n.418+47_418+48delinsCG) n.97+47_97+48delinsCG | |
20 | g.54164405G>A | CA9915979 | CYP24A1 | c.844+47C>T (n.844+47C>T) c.418+47C>T (n.418+47C>T) n.97+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164405G>C | CA2653396827 | CYP24A1 | c.844+47C>G (n.844+47C>G) c.418+47C>G (n.418+47C>G) n.97+47C>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164405G= | CA2370267452 | CYP24A1 | c.844+47C= (n.844+47C=) c.418+47C= (n.418+47C=) n.97+47C= | |
20 | g.54164405G>T | CA2653396829 | CYP24A1 | c.844+47C>A (n.844+47C>A) c.418+47C>A (n.418+47C>A) n.97+47C>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164409dup | CA9915978 | CYP24A1 | c.844+47dup (n.844+47dup) c.418+47dup (n.418+47dup) n.97+47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54164409del | CA9915977 | CYP24A1 | c.844+47del (n.844+47del) c.418+47del (n.418+47del) n.97+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164406G>A | CA2528597922 | CYP24A1 | c.844+46C>T (n.844+46C>T) c.418+46C>T (n.418+46C>T) n.97+46C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164408G>A | CA2653396835 | CYP24A1 | c.844+44C>T (n.844+44C>T) c.418+44C>T (n.418+44C>T) n.97+44C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164409G>C | CA2370267454 | CYP24A1 | c.844+43C>G (n.844+43C>G) c.418+43C>G (n.418+43C>G) n.97+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164409G= | CA2370267453 | CYP24A1 | c.844+43C= (n.844+43C=) c.418+43C= (n.418+43C=) n.97+43C= | |
20 | g.54164409G>T | CA2653396837 | CYP24A1 | c.844+43C>A (n.844+43C>A) c.418+43C>A (n.418+43C>A) n.97+43C>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164410T>C | CA2816735906 | CYP24A1 | c.844+42A>G (n.844+42A>G) c.418+42A>G (n.418+42A>G) n.97+42A>G | |
20 | g.54164410T>G | CA2370267456 | CYP24A1 | c.844+42A>C (n.844+42A>C) c.418+42A>C (n.418+42A>C) n.97+42A>C | dbSNP |
20 | g.54164410T= | CA2370267455 | CYP24A1 | c.844+42A= (n.844+42A=) c.418+42A= (n.418+42A=) n.97+42A= | |
20 | g.54164411G>A | CA2577429836 | CYP24A1 | c.844+41C>T (n.844+41C>T) c.418+41C>T (n.418+41C>T) n.97+41C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164411G= | CA2370267457 | CYP24A1 | c.844+41C= (n.844+41C=) c.418+41C= (n.418+41C=) n.97+41C= | |
20 | g.54164411G>T | CA316157233 | CYP24A1 | c.844+41C>A (n.844+41C>A) c.418+41C>A (n.418+41C>A) n.97+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54164412C= | CA2370267458 | CYP24A1 | c.844+40G= (n.844+40G=) c.418+40G= (n.418+40G=) n.97+40G= | |
20 | g.54164412C>G | CA635819113 | CYP24A1 | c.844+40G>C (n.844+40G>C) c.418+40G>C (n.418+40G>C) n.97+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164412C>T | CA9915980 | CYP24A1 | c.844+40G>A (n.844+40G>A) c.418+40G>A (n.418+40G>A) n.97+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164413T>C | CA2653396844 | CYP24A1 | c.844+39A>G (n.844+39A>G) c.418+39A>G (n.418+39A>G) n.97+39A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164414G>A | CA2653396845 | CYP24A1 | c.844+38C>T (n.844+38C>T) c.418+38C>T (n.418+38C>T) n.97+38C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164415G>A | CA2370267460 | CYP24A1 | c.844+37C>T (n.844+37C>T) c.418+37C>T (n.418+37C>T) n.97+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164415G= | CA2370267459 | CYP24A1 | c.844+37C= (n.844+37C=) c.418+37C= (n.418+37C=) n.97+37C= | |
20 | g.54164423_54164432del | CA2653396846 | CYP24A1 | c.844+28_844+37del (n.844+28_844+37del) c.418+28_418+37del (n.418+28_418+37del) n.97+28_97+37del | gnomAD v4 |
20 | g.54164416G>A | CA2653396848 | CYP24A1 | c.844+36C>T (n.844+36C>T) c.418+36C>T (n.418+36C>T) n.97+36C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164417C>A | CA9915982 | CYP24A1 | c.844+35G>T (n.844+35G>T) c.418+35G>T (n.418+35G>T) n.97+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164417C= | CA2370267461 | CYP24A1 | c.844+35G= (n.844+35G=) c.418+35G= (n.418+35G=) n.97+35G= | |
20 | g.54164417C>G | CA9915981 | CYP24A1 | c.844+35G>C (n.844+35G>C) c.418+35G>C (n.418+35G>C) n.97+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54164419G>A | CA2653396853 | CYP24A1 | c.844+33C>T (n.844+33C>T) c.418+33C>T (n.418+33C>T) n.97+33C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164419G>C | CA2653396852 | CYP24A1 | c.844+33C>G (n.844+33C>G) c.418+33C>G (n.418+33C>G) n.97+33C>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164420G>A | CA2653396856 | CYP24A1 | c.844+32C>T (n.844+32C>T) c.418+32C>T (n.418+32C>T) n.97+32C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164420G>C | CA9915983 | CYP24A1 | c.844+32C>G (n.844+32C>G) c.418+32C>G (n.418+32C>G) n.97+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.54164420G= | CA2370267462 | CYP24A1 | c.844+32C= (n.844+32C=) c.418+32C= (n.418+32C=) n.97+32C= | |
20 | g.54164420G>T | CA635819114 | CYP24A1 | c.844+32C>A (n.844+32C>A) c.418+32C>A (n.418+32C>A) n.97+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54164424T>C | CA2653396858 | CYP24A1 | c.844+28A>G (n.844+28A>G) c.418+28A>G (n.418+28A>G) n.97+28A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164427C>T | CA2653396860 | CYP24A1 | c.844+25G>A (n.844+25G>A) c.418+25G>A (n.418+25G>A) n.97+25G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164428T>C | CA9915984 | CYP24A1 | c.844+24A>G (n.844+24A>G) c.418+24A>G (n.418+24A>G) n.97+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164428T= | CA2370267463 | CYP24A1 | c.844+24A= (n.844+24A=) c.418+24A= (n.418+24A=) n.97+24A= | |
20 | g.54164430G>A | CA2653396866 | CYP24A1 | c.844+22C>T (n.844+22C>T) c.418+22C>T (n.418+22C>T) n.97+22C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164431T>C | CA2653396867 | CYP24A1 | c.844+21A>G (n.844+21A>G) c.418+21A>G (n.418+21A>G) n.97+21A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164433G>A | CA9915985 | CYP24A1 | c.844+19C>T (n.844+19C>T) c.418+19C>T (n.418+19C>T) n.97+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164433G= | CA2370267464 | CYP24A1 | c.844+19C= (n.844+19C=) c.418+19C= (n.418+19C=) n.97+19C= | |
20 | g.54164434T>C | CA9915986 | CYP24A1 | c.844+18A>G (n.844+18A>G) c.418+18A>G (n.418+18A>G) n.97+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164434T= | CA2370267465 | CYP24A1 | c.844+18A= (n.844+18A=) c.418+18A= (n.418+18A=) n.97+18A= | |
20 | g.54164435G>C | CA2653396871 | CYP24A1 | c.844+17C>G (n.844+17C>G) c.418+17C>G (n.418+17C>G) n.97+17C>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164438G>A | CA316157239 | CYP24A1 | c.844+14C>T (n.844+14C>T) c.418+14C>T (n.418+14C>T) n.97+14C>T | dbSNP |
20 | g.54164438G= | CA2370267466 | CYP24A1 | c.844+14C= (n.844+14C=) c.418+14C= (n.418+14C=) n.97+14C= | |
20 | g.54164439G>A | CA9915987 | CYP24A1 | c.844+13C>T (n.844+13C>T) c.418+13C>T (n.418+13C>T) n.97+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54164439G= | CA2370267467 | CYP24A1 | c.844+13C= (n.844+13C=) c.418+13C= (n.418+13C=) n.97+13C= | |
20 | g.54164442_54164444del | CA2816735910 | CYP24A1 | c.844+11_844+13del (n.844+11_844+13del) c.418+11_418+13del (n.418+11_418+13del) n.97+11_97+13del | |
20 | g.54164440G>A | CA2577429837 | CYP24A1 | c.844+12C>T (n.844+12C>T) c.418+12C>T (n.418+12C>T) n.97+12C>T | dbSNP |
20 | g.54164440G= | CA2370267468 | CYP24A1 | c.844+12C= (n.844+12C=) c.418+12C= (n.418+12C=) n.97+12C= | |
20 | g.54164440G>T | CA635819115 | CYP24A1 | c.844+12C>A (n.844+12C>A) c.418+12C>A (n.418+12C>A) n.97+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54164441C= | CA2370267469 | CYP24A1 | c.844+11G= (n.844+11G=) c.418+11G= (n.418+11G=) n.97+11G= | |
20 | g.54164441C>G | CA2370267470 | CYP24A1 | c.844+11G>C (n.844+11G>C) c.418+11G>C (n.418+11G>C) n.97+11G>C | dbSNP |
20 | g.54164441C>T | CA9915988 | CYP24A1 | c.844+11G>A (n.844+11G>A) c.418+11G>A (n.418+11G>A) n.97+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164442G>A | CA635819116 | CYP24A1 | c.844+10C>T (n.844+10C>T) c.418+10C>T (n.418+10C>T) n.97+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164442G= | CA2370267471 | CYP24A1 | c.844+10C= (n.844+10C=) c.418+10C= (n.418+10C=) n.97+10C= | |
20 | g.54164443del | CA2653396875 | CYP24A1 | c.844+10del (n.844+10del) c.418+10del (n.418+10del) n.97+10del | gnomAD v4 |
20 | g.54164443G>A | CA1018566690 | CYP24A1 | c.844+9C>T (n.844+9C>T) c.418+9C>T (n.418+9C>T) n.97+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164443G= | CA2370267472 | CYP24A1 | c.844+9C= (n.844+9C=) c.418+9C= (n.418+9C=) n.97+9C= | |
20 | g.54164444C>A | CA2370267474 | CYP24A1 | c.844+8G>T (n.844+8G>T) c.418+8G>T (n.418+8G>T) n.97+8G>T | dbSNP |
20 | g.54164444C= | CA2370267473 | CYP24A1 | c.844+8G= (n.844+8G=) c.418+8G= (n.418+8G=) n.97+8G= | |
20 | g.54164444C>T | CA2653396876 | CYP24A1 | c.844+8G>A (n.844+8G>A) c.418+8G>A (n.418+8G>A) n.97+8G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164445C>A | CA2653396877 | CYP24A1 | c.844+7G>T (n.844+7G>T) c.418+7G>T (n.418+7G>T) n.97+7G>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164446C= | CA2370267475 | CYP24A1 | c.844+6G= (n.844+6G=) c.418+6G= (n.418+6G=) n.97+6G= | |
20 | g.54164446C>G | CA9915989 | CYP24A1 | c.844+6G>C (n.844+6G>C) c.418+6G>C (n.418+6G>C) n.97+6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.54164446C>T | CA2653396878 | CYP24A1 | c.844+6G>A (n.844+6G>A) c.418+6G>A (n.418+6G>A) n.97+6G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164448T>C | CA2653396881 | CYP24A1 | c.844+4A>G (n.844+4A>G) c.418+4A>G (n.418+4A>G) n.97+4A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164450A= | CA2370267476 | CYP24A1 | c.844+2T= (n.844+2T=) c.418+2T= (n.418+2T=) n.97+2T= | |
20 | g.54164450A>C | CA9915990 | CYP24A1 | c.844+2T>G (n.844+2T>G) c.418+2T>G (n.418+2T>G) n.97+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164450A>G | CA409391846 | CYP24A1 | c.844+2T>C (n.844+2T>C) c.418+2T>C (n.418+2T>C) n.97+2T>C | |
20 | g.54164450A>T | CA409391847 | CYP24A1 | c.844+2T>A (n.844+2T>A) c.418+2T>A (n.418+2T>A) n.97+2T>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164451C>A | CA409391848 | CYP24A1 | c.844+1G>T (n.844+1G>T) c.418+1G>T (n.418+1G>T) n.97+1G>T | |
20 | g.54164451C= | CA2370267477 | CYP24A1 | c.844+1G= (n.844+1G=) c.418+1G= (n.418+1G=) n.97+1G= | |
20 | g.54164451C>G | CA409391849 | CYP24A1 | c.844+1G>C (n.844+1G>C) c.418+1G>C (n.418+1G>C) n.97+1G>C | |
20 | g.54164451C>T | CA409391850 | CYP24A1 | c.844+1G>A (n.844+1G>A) c.418+1G>A (n.418+1G>A) n.97+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54164452C>A | CA409391853 | CYP24A1 | c.844G>T (p.Val282Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) n.97G>T | |
20 | g.54164452C>G | CA409391851 | CYP24A1 | c.844G>C (p.Val282Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.97G>C | |
20 | g.54164452C>T | CA409391852 | CYP24A1 | c.844G>A (p.Val282Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.97G>A | |
20 | g.54164453T>A | CA510909817 | CYP24A1 | c.843A>T (p.Ser281=) c.417A>T (p.Ser139=) n.96A>T | |
20 | g.54164453T>C | CA510909818 | CYP24A1 | c.843A>G (p.Ser281=) c.417A>G (p.Ser139=) n.96A>G | |
20 | g.54164453T>G | CA510909819 | CYP24A1 | c.843A>C (p.Ser281=) c.417A>C (p.Ser139=) n.96A>C | |
20 | g.54164454G>A | CA409391854 | CYP24A1 | c.842C>T (p.Ser281Leu) c.416C>T (p.Ser139Leu) n.95C>T | |
20 | g.54164454G>C | CA9915991 | CYP24A1 | c.842C>G (p.Ser281Ter) c.416C>G (p.Ser139Ter) n.95C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164454G= | CA2370267478 | CYP24A1 | c.842C= (p.Ser281=) c.416C= (p.Ser139=) n.95C= | |
20 | g.54164454G>T | CA409391855 | CYP24A1 | c.842C>A (p.Ser281Ter) c.416C>A (p.Ser139Ter) n.95C>A | |
20 | g.54164455A>C | CA409391856 | CYP24A1 | c.841T>G (p.Ser281Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) n.94T>G | |
20 | g.54164455A>G | CA409391857 | CYP24A1 | c.841T>C (p.Ser281Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) n.94T>C | |
20 | g.54164455A>T | CA409391858 | CYP24A1 | c.841T>A (p.Ser281Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) n.94T>A | |
20 | g.54164456T>A | CA409391859 | CYP24A1 | c.840A>T (p.Lys280Asn) c.414A>T (p.Lys138Asn) n.93A>T | |
20 | g.54164456T>C | CA9915993 | CYP24A1 | c.840A>G (p.Lys280=) c.414A>G (p.Lys138=) n.93A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164456T>G | CA9915992 | CYP24A1 | c.840A>C (p.Lys280Asn) c.414A>C (p.Lys138Asn) n.93A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164456T= | CA2370267479 | CYP24A1 | c.840A= (p.Lys280=) c.414A= (p.Lys138=) n.93A= | |
20 | g.54164457T>A | CA409391860 | CYP24A1 | c.839A>T (p.Lys280Ile) c.413A>T (p.Lys138Ile) n.92A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164457T>C | CA409391861 | CYP24A1 | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.92A>G | |
20 | g.54164457T>G | CA409391862 | CYP24A1 | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.92A>C | |
20 | g.54164457T= | CA2370267480 | CYP24A1 | c.839A= (p.Lys280=) c.413A= (p.Lys138=) n.92A= | |
20 | g.54164458T>A | CA409391864 | CYP24A1 | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.91A>T | |
20 | g.54164458T>C | CA409391865 | CYP24A1 | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164458T>G | CA409391863 | CYP24A1 | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.91A>C | |
20 | g.54164458T= | CA2370267481 | CYP24A1 | c.838A= (p.Lys280=) c.412A= (p.Lys138=) n.91A= | |
20 | g.54164459G>A | CA510909820 | CYP24A1 | c.837C>T (p.Phe279=) c.411C>T (p.Phe137=) n.90C>T | |
20 | g.54164459G>C | CA409391866 | CYP24A1 | c.837C>G (p.Phe279Leu) c.411C>G (p.Phe137Leu) n.90C>G | |
20 | g.54164459G>T | CA409391867 | CYP24A1 | c.837C>A (p.Phe279Leu) c.411C>A (p.Phe137Leu) n.90C>A | |
20 | g.54164460A>C | CA409391868 | CYP24A1 | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.410T>G (p.Phe137Cys) n.89T>G | |
20 | g.54164460A>G | CA409391869 | CYP24A1 | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.410T>C (p.Phe137Ser) n.89T>C | |
20 | g.54164460A>T | CA409391870 | CYP24A1 | c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.89T>A | |
20 | g.54164461A>C | CA409391871 | CYP24A1 | c.835T>G (p.Phe279Val) c.409T>G (p.Phe137Val) n.88T>G | |
20 | g.54164461A>G | CA409391872 | CYP24A1 | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.409T>C (p.Phe137Leu) n.88T>C | |
20 | g.54164461A>T | CA409391873 | CYP24A1 | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.409T>A (p.Phe137Ile) n.88T>A | |
20 | g.54164462A>C | CA409391874 | CYP24A1 | c.834T>G (p.Ile278Met) c.408T>G (p.Ile136Met) n.87T>G | |
20 | g.54164462A>G | CA510909821 | CYP24A1 | c.834T>C (p.Ile278=) c.408T>C (p.Ile136=) n.87T>C | |
20 | g.54164462A>T | CA510909822 | CYP24A1 | c.834T>A (p.Ile278=) c.408T>A (p.Ile136=) n.87T>A | |
20 | g.54164463A= | CA2370267482 | CYP24A1 | c.833T= (p.Ile278=) c.407T= (p.Ile136=) n.86T= | |
20 | g.54164463A>C | CA409391875 | CYP24A1 | c.833T>G (p.Ile278Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.86T>G | |
20 | g.54164463A>G | CA409391876 | CYP24A1 | c.833T>C (p.Ile278Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.86T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164463A>T | CA409391877 | CYP24A1 | c.833T>A (p.Ile278Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.86T>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164464T>A | CA409391878 | CYP24A1 | c.832A>T (p.Ile278Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.85A>T | |
20 | g.54164464T>C | CA409391879 | CYP24A1 | c.832A>G (p.Ile278Val) c.406A>G (p.Ile136Val) n.85A>G | dbSNP |
20 | g.54164464T>G | CA409391880 | CYP24A1 | c.832A>C (p.Ile278Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.85A>C | |
20 | g.54164464T= | CA2370267483 | CYP24A1 | c.832A= (p.Ile278=) c.406A= (p.Ile136=) n.85A= | |
20 | g.54164465G>A | CA9915994 | CYP24A1 | c.831C>T (p.Thr277=) c.405C>T (p.Thr135=) n.84C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.54164465G>C | CA510909823 | CYP24A1 | c.831C>G (p.Thr277=) c.405C>G (p.Thr135=) n.84C>G | |
20 | g.54164465G= | CA2370267484 | CYP24A1 | c.831C= (p.Thr277=) c.405C= (p.Thr135=) n.84C= | |
20 | g.54164465G>T | CA510909824 | CYP24A1 | c.831C>A (p.Thr277=) c.405C>A (p.Thr135=) n.84C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.54164466G>A | CA409391881 | CYP24A1 | c.830C>T (p.Thr277Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) n.83C>T | dbSNP |
20 | g.54164466G>C | CA409391882 | CYP24A1 | c.830C>G (p.Thr277Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) n.83C>G | |
20 | g.54164466G= | CA2370267485 | CYP24A1 | c.830C= (p.Thr277=) c.404C= (p.Thr135=) n.83C= | |
20 | g.54164466G>T | CA409391883 | CYP24A1 | c.830C>A (p.Thr277Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) n.83C>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164467T>A | CA409391884 | CYP24A1 | c.829A>T (p.Thr277Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) n.82A>T | |
20 | g.54164467T>C | CA9915995 | CYP24A1 | c.829A>G (p.Thr277Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) n.82A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164467T>G | CA409391885 | CYP24A1 | c.829A>C (p.Thr277Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) n.82A>C | |
20 | g.54164467T= | CA2370267486 | CYP24A1 | c.829A= (p.Thr277=) c.403A= (p.Thr135=) n.82A= | |
20 | g.54164468G>A | CA510909827 | CYP24A1 | c.828C>T (p.Asp276=) c.402C>T (p.Asp134=) n.81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164468G>C | CA409391886 | CYP24A1 | c.828C>G (p.Asp276Glu) c.402C>G (p.Asp134Glu) n.81C>G | |
20 | g.54164468G= | CA2370267487 | CYP24A1 | c.828C= (p.Asp276=) c.402C= (p.Asp134=) n.81C= | |
20 | g.54164468G>T | CA409391887 | CYP24A1 | c.828C>A (p.Asp276Glu) c.402C>A (p.Asp134Glu) n.81C>A |