Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.54164349_54164352delinsTGTG | CA2370267426 | CYP24A1 | c.844+100_844+103delinsCACA (n.844+100_844+103delinsCACA) c.418+100_418+103delinsCACA (n.418+100_418+103delinsCACA) n.97+100_97+103delinsCACA | |
20 | g.54164353_54164355del | CA316157217 | CYP24A1 | c.844+100_844+102del (n.844+100_844+102del) c.418+100_418+102del (n.418+100_418+102del) n.97+100_97+102del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164354T>G | CA2370267428 | CYP24A1 | c.844+98A>C (n.844+98A>C) c.418+98A>C (n.418+98A>C) n.97+98A>C | dbSNP |
20 | g.54164354T= | CA2370267429 | CYP24A1 | c.844+98A= (n.844+98A=) c.418+98A= (n.418+98A=) n.97+98A= | |
20 | g.54164355G>A | CA2653396777 | CYP24A1 | c.844+97C>T (n.844+97C>T) c.418+97C>T (n.418+97C>T) n.97+97C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164358G>A | CA316157221 | CYP24A1 | c.844+94C>T (n.844+94C>T) c.418+94C>T (n.418+94C>T) n.97+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164358G= | CA2370267430 | CYP24A1 | c.844+94C= (n.844+94C=) c.418+94C= (n.418+94C=) n.97+94C= | |
20 | g.54164359A>G | CA2653396779 | CYP24A1 | c.844+93T>C (n.844+93T>C) c.418+93T>C (n.418+93T>C) n.97+93T>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164359A>T | CA2653396781 | CYP24A1 | c.844+93T>A (n.844+93T>A) c.418+93T>A (n.418+93T>A) n.97+93T>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164360G>A | CA2370267432 | CYP24A1 | c.844+92C>T (n.844+92C>T) c.418+92C>T (n.418+92C>T) n.97+92C>T | dbSNP |
20 | g.54164360G>C | CA2653396783 | CYP24A1 | c.844+92C>G (n.844+92C>G) c.418+92C>G (n.418+92C>G) n.97+92C>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164360G= | CA2370267431 | CYP24A1 | c.844+92C= (n.844+92C=) c.418+92C= (n.418+92C=) n.97+92C= | |
20 | g.54164361G>A | CA2653396784 | CYP24A1 | c.844+91C>T (n.844+91C>T) c.418+91C>T (n.418+91C>T) n.97+91C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164361G>C | CA316157222 | CYP24A1 | c.844+91C>G (n.844+91C>G) c.418+91C>G (n.418+91C>G) n.97+91C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164361G= | CA2370267433 | CYP24A1 | c.844+91C= (n.844+91C=) c.418+91C= (n.418+91C=) n.97+91C= | |
20 | g.54164361G>T | CA2577429830 | CYP24A1 | c.844+91C>A (n.844+91C>A) c.418+91C>A (n.418+91C>A) n.97+91C>A | |
20 | g.54164362C>T | CA2653396787 | CYP24A1 | c.844+90G>A (n.844+90G>A) c.418+90G>A (n.418+90G>A) n.97+90G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164364C= | CA2370267434 | CYP24A1 | c.844+88G= (n.844+88G=) c.418+88G= (n.418+88G=) n.97+88G= | |
20 | g.54164364C>G | CA2370267435 | CYP24A1 | c.844+88G>C (n.844+88G>C) c.418+88G>C (n.418+88G>C) n.97+88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164365A>C | CA2653396789 | CYP24A1 | c.844+87T>G (n.844+87T>G) c.418+87T>G (n.418+87T>G) n.97+87T>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164365A>G | CA2653396791 | CYP24A1 | c.844+87T>C (n.844+87T>C) c.418+87T>C (n.418+87T>C) n.97+87T>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164367G>A | CA745618294 | CYP24A1 | c.844+85C>T (n.844+85C>T) c.418+85C>T (n.418+85C>T) n.97+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164367G= | CA2370267436 | CYP24A1 | c.844+85C= (n.844+85C=) c.418+85C= (n.418+85C=) n.97+85C= | |
20 | g.54164368A>C | CA2577429831 | CYP24A1 | c.844+84T>G (n.844+84T>G) c.418+84T>G (n.418+84T>G) n.97+84T>G | |
20 | g.54164369G>A | CA2370267438 | CYP24A1 | c.844+83C>T (n.844+83C>T) c.418+83C>T (n.418+83C>T) n.97+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164369G= | CA2370267437 | CYP24A1 | c.844+83C= (n.844+83C=) c.418+83C= (n.418+83C=) n.97+83C= | |
20 | g.54164370A>T | CA2653396794 | CYP24A1 | c.844+82T>A (n.844+82T>A) c.418+82T>A (n.418+82T>A) n.97+82T>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164371T>C | CA2370267440 | CYP24A1 | c.844+81A>G (n.844+81A>G) c.418+81A>G (n.418+81A>G) n.97+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164371T= | CA2370267439 | CYP24A1 | c.844+81A= (n.844+81A=) c.418+81A= (n.418+81A=) n.97+81A= | |
20 | g.54164373A= | CA2370267441 | CYP24A1 | c.844+79T= (n.844+79T=) c.418+79T= (n.418+79T=) n.97+79T= | |
20 | g.54164373A>C | CA2653396795 | CYP24A1 | c.844+79T>G (n.844+79T>G) c.418+79T>G (n.418+79T>G) n.97+79T>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164373A>G | CA316157224 | CYP24A1 | c.844+79T>C (n.844+79T>C) c.418+79T>C (n.418+79T>C) n.97+79T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164373A>T | CA658064320 | CYP24A1 | c.844+79T>A (n.844+79T>A) c.418+79T>A (n.418+79T>A) n.97+79T>A | COSMIC |
20 | g.54164374C>T | CA2653396796 | CYP24A1 | c.844+78G>A (n.844+78G>A) c.418+78G>A (n.418+78G>A) n.97+78G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164375T>C | CA2577429832 | CYP24A1 | c.844+77A>G (n.844+77A>G) c.418+77A>G (n.418+77A>G) n.97+77A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164376C>A | CA2653396797 | CYP24A1 | c.844+76G>T (n.844+76G>T) c.418+76G>T (n.418+76G>T) n.97+76G>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164377C>T | CA2653396798 | CYP24A1 | c.844+75G>A (n.844+75G>A) c.418+75G>A (n.418+75G>A) n.97+75G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164378A= | CA2370267442 | CYP24A1 | c.844+74T= (n.844+74T=) c.418+74T= (n.418+74T=) n.97+74T= | |
20 | g.54164378A>G | CA745618297 | CYP24A1 | c.844+74T>C (n.844+74T>C) c.418+74T>C (n.418+74T>C) n.97+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164379G>C | CA2653396800 | CYP24A1 | c.844+73C>G (n.844+73C>G) c.418+73C>G (n.418+73C>G) n.97+73C>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164381C>T | CA2653396803 | CYP24A1 | c.844+71G>A (n.844+71G>A) c.418+71G>A (n.418+71G>A) n.97+71G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164385_54164387del | CA2577429833 | CYP24A1 | c.844+69_844+71del (n.844+69_844+71del) c.418+69_418+71del (n.418+69_418+71del) n.97+69_97+71del | gnomAD v4 |
20 | g.54164382C= | CA2370267443 | CYP24A1 | c.844+70G= (n.844+70G=) c.418+70G= (n.418+70G=) n.97+70G= | |
20 | g.54164382C>T | CA745618298 | CYP24A1 | c.844+70G>A (n.844+70G>A) c.418+70G>A (n.418+70G>A) n.97+70G>A | dbSNP |
20 | g.54164384C>T | CA2816735902 | CYP24A1 | c.844+68G>A (n.844+68G>A) c.418+68G>A (n.418+68G>A) n.97+68G>A | |
20 | g.54164385C= | CA2370267444 | CYP24A1 | c.844+67G= (n.844+67G=) c.418+67G= (n.418+67G=) n.97+67G= | |
20 | g.54164385C>G | CA2577429834 | CYP24A1 | c.844+67G>C (n.844+67G>C) c.418+67G>C (n.418+67G>C) n.97+67G>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164385C>T | CA316157226 | CYP24A1 | c.844+67G>A (n.844+67G>A) c.418+67G>A (n.418+67G>A) n.97+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164387C>T | CA2653396807 | CYP24A1 | c.844+65G>A (n.844+65G>A) c.418+65G>A (n.418+65G>A) n.97+65G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164388T>A | CA1018566654 | CYP24A1 | c.844+64A>T (n.844+64A>T) c.418+64A>T (n.418+64A>T) n.97+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164388T>C | CA2653396808 | CYP24A1 | c.844+64A>G (n.844+64A>G) c.418+64A>G (n.418+64A>G) n.97+64A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164388T= | CA2370267445 | CYP24A1 | c.844+64A= (n.844+64A=) c.418+64A= (n.418+64A=) n.97+64A= | |
20 | g.54164390T>C | CA2577429835 | CYP24A1 | c.844+62A>G (n.844+62A>G) c.418+62A>G (n.418+62A>G) n.97+62A>G | |
20 | g.54164393A= | CA2370267446 | CYP24A1 | c.844+59T= (n.844+59T=) c.418+59T= (n.418+59T=) n.97+59T= | |
20 | g.54164393A>C | CA2370267447 | CYP24A1 | c.844+59T>G (n.844+59T>G) c.418+59T>G (n.418+59T>G) n.97+59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164397_54164413del | CA2653396811 | CYP24A1 | c.844+42_844+58del (n.844+42_844+58del) c.418+42_418+58del (n.418+42_418+58del) n.97+42_97+58del | gnomAD v4 |
20 | g.54164395C>T | CA2653396812 | CYP24A1 | c.844+57G>A (n.844+57G>A) c.418+57G>A (n.418+57G>A) n.97+57G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164396T>G | CA2653396813 | CYP24A1 | c.844+56A>C (n.844+56A>C) c.418+56A>C (n.418+56A>C) n.97+56A>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164397C>T | CA2653396814 | CYP24A1 | c.844+55G>A (n.844+55G>A) c.418+55G>A (n.418+55G>A) n.97+55G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164398C>T | CA2653396815 | CYP24A1 | c.844+54G>A (n.844+54G>A) c.418+54G>A (n.418+54G>A) n.97+54G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164399A>G | CA2653396816 | CYP24A1 | c.844+53T>C (n.844+53T>C) c.418+53T>C (n.418+53T>C) n.97+53T>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164400G>A | CA2653396818 | CYP24A1 | c.844+52C>T (n.844+52C>T) c.418+52C>T (n.418+52C>T) n.97+52C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164401A>G | CA2653396819 | CYP24A1 | c.844+51T>C (n.844+51T>C) c.418+51T>C (n.418+51T>C) n.97+51T>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164402C= | CA2370267448 | CYP24A1 | c.844+50G= (n.844+50G=) c.418+50G= (n.418+50G=) n.97+50G= | |
20 | g.54164402C>T | CA9915975 | CYP24A1 | c.844+50G>A (n.844+50G>A) c.418+50G>A (n.418+50G>A) n.97+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164403A= | CA2370267449 | CYP24A1 | c.844+49T= (n.844+49T=) c.418+49T= (n.418+49T=) n.97+49T= | |
20 | g.54164403A>G | CA1018566662 | CYP24A1 | c.844+49T>C (n.844+49T>C) c.418+49T>C (n.418+49T>C) n.97+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164403A>T | CA2653396822 | CYP24A1 | c.844+49T>A (n.844+49T>A) c.418+49T>A (n.418+49T>A) n.97+49T>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164404C>A | CA2653396824 | CYP24A1 | c.844+48G>T (n.844+48G>T) c.418+48G>T (n.418+48G>T) n.97+48G>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164404C= | CA2370267451 | CYP24A1 | c.844+48G= (n.844+48G=) c.418+48G= (n.418+48G=) n.97+48G= | |
20 | g.54164404C>T | CA9915976 | CYP24A1 | c.844+48G>A (n.844+48G>A) c.418+48G>A (n.418+48G>A) n.97+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164404_54164405delinsCG | CA2370267450 | CYP24A1 | c.844+47_844+48delinsCG (n.844+47_844+48delinsCG) c.418+47_418+48delinsCG (n.418+47_418+48delinsCG) n.97+47_97+48delinsCG | |
20 | g.54164405G>A | CA9915979 | CYP24A1 | c.844+47C>T (n.844+47C>T) c.418+47C>T (n.418+47C>T) n.97+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164405G>C | CA2653396827 | CYP24A1 | c.844+47C>G (n.844+47C>G) c.418+47C>G (n.418+47C>G) n.97+47C>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164405G= | CA2370267452 | CYP24A1 | c.844+47C= (n.844+47C=) c.418+47C= (n.418+47C=) n.97+47C= | |
20 | g.54164405G>T | CA2653396829 | CYP24A1 | c.844+47C>A (n.844+47C>A) c.418+47C>A (n.418+47C>A) n.97+47C>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164409dup | CA9915978 | CYP24A1 | c.844+47dup (n.844+47dup) c.418+47dup (n.418+47dup) n.97+47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54164409del | CA9915977 | CYP24A1 | c.844+47del (n.844+47del) c.418+47del (n.418+47del) n.97+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164406G>A | CA2528597922 | CYP24A1 | c.844+46C>T (n.844+46C>T) c.418+46C>T (n.418+46C>T) n.97+46C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164408G>A | CA2653396835 | CYP24A1 | c.844+44C>T (n.844+44C>T) c.418+44C>T (n.418+44C>T) n.97+44C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164409G>C | CA2370267454 | CYP24A1 | c.844+43C>G (n.844+43C>G) c.418+43C>G (n.418+43C>G) n.97+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164409G= | CA2370267453 | CYP24A1 | c.844+43C= (n.844+43C=) c.418+43C= (n.418+43C=) n.97+43C= | |
20 | g.54164409G>T | CA2653396837 | CYP24A1 | c.844+43C>A (n.844+43C>A) c.418+43C>A (n.418+43C>A) n.97+43C>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164410T>C | CA2816735906 | CYP24A1 | c.844+42A>G (n.844+42A>G) c.418+42A>G (n.418+42A>G) n.97+42A>G | |
20 | g.54164410T>G | CA2370267456 | CYP24A1 | c.844+42A>C (n.844+42A>C) c.418+42A>C (n.418+42A>C) n.97+42A>C | dbSNP |
20 | g.54164410T= | CA2370267455 | CYP24A1 | c.844+42A= (n.844+42A=) c.418+42A= (n.418+42A=) n.97+42A= | |
20 | g.54164411G>A | CA2577429836 | CYP24A1 | c.844+41C>T (n.844+41C>T) c.418+41C>T (n.418+41C>T) n.97+41C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164411G= | CA2370267457 | CYP24A1 | c.844+41C= (n.844+41C=) c.418+41C= (n.418+41C=) n.97+41C= | |
20 | g.54164411G>T | CA316157233 | CYP24A1 | c.844+41C>A (n.844+41C>A) c.418+41C>A (n.418+41C>A) n.97+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54164412C= | CA2370267458 | CYP24A1 | c.844+40G= (n.844+40G=) c.418+40G= (n.418+40G=) n.97+40G= | |
20 | g.54164412C>G | CA635819113 | CYP24A1 | c.844+40G>C (n.844+40G>C) c.418+40G>C (n.418+40G>C) n.97+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164412C>T | CA9915980 | CYP24A1 | c.844+40G>A (n.844+40G>A) c.418+40G>A (n.418+40G>A) n.97+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164413T>C | CA2653396844 | CYP24A1 | c.844+39A>G (n.844+39A>G) c.418+39A>G (n.418+39A>G) n.97+39A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164414G>A | CA2653396845 | CYP24A1 | c.844+38C>T (n.844+38C>T) c.418+38C>T (n.418+38C>T) n.97+38C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164415G>A | CA2370267460 | CYP24A1 | c.844+37C>T (n.844+37C>T) c.418+37C>T (n.418+37C>T) n.97+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164415G= | CA2370267459 | CYP24A1 | c.844+37C= (n.844+37C=) c.418+37C= (n.418+37C=) n.97+37C= | |
20 | g.54164423_54164432del | CA2653396846 | CYP24A1 | c.844+28_844+37del (n.844+28_844+37del) c.418+28_418+37del (n.418+28_418+37del) n.97+28_97+37del | gnomAD v4 |
20 | g.54164416G>A | CA2653396848 | CYP24A1 | c.844+36C>T (n.844+36C>T) c.418+36C>T (n.418+36C>T) n.97+36C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164417C>A | CA9915982 | CYP24A1 | c.844+35G>T (n.844+35G>T) c.418+35G>T (n.418+35G>T) n.97+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164417C= | CA2370267461 | CYP24A1 | c.844+35G= (n.844+35G=) c.418+35G= (n.418+35G=) n.97+35G= | |
20 | g.54164417C>G | CA9915981 | CYP24A1 | c.844+35G>C (n.844+35G>C) c.418+35G>C (n.418+35G>C) n.97+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54164419G>A | CA2653396853 | CYP24A1 | c.844+33C>T (n.844+33C>T) c.418+33C>T (n.418+33C>T) n.97+33C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164419G>C | CA2653396852 | CYP24A1 | c.844+33C>G (n.844+33C>G) c.418+33C>G (n.418+33C>G) n.97+33C>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164420G>A | CA2653396856 | CYP24A1 | c.844+32C>T (n.844+32C>T) c.418+32C>T (n.418+32C>T) n.97+32C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164420G>C | CA9915983 | CYP24A1 | c.844+32C>G (n.844+32C>G) c.418+32C>G (n.418+32C>G) n.97+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.54164420G= | CA2370267462 | CYP24A1 | c.844+32C= (n.844+32C=) c.418+32C= (n.418+32C=) n.97+32C= | |
20 | g.54164420G>T | CA635819114 | CYP24A1 | c.844+32C>A (n.844+32C>A) c.418+32C>A (n.418+32C>A) n.97+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54164424T>C | CA2653396858 | CYP24A1 | c.844+28A>G (n.844+28A>G) c.418+28A>G (n.418+28A>G) n.97+28A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164427C>T | CA2653396860 | CYP24A1 | c.844+25G>A (n.844+25G>A) c.418+25G>A (n.418+25G>A) n.97+25G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164428T>C | CA9915984 | CYP24A1 | c.844+24A>G (n.844+24A>G) c.418+24A>G (n.418+24A>G) n.97+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164428T= | CA2370267463 | CYP24A1 | c.844+24A= (n.844+24A=) c.418+24A= (n.418+24A=) n.97+24A= | |
20 | g.54164430G>A | CA2653396866 | CYP24A1 | c.844+22C>T (n.844+22C>T) c.418+22C>T (n.418+22C>T) n.97+22C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164431T>C | CA2653396867 | CYP24A1 | c.844+21A>G (n.844+21A>G) c.418+21A>G (n.418+21A>G) n.97+21A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164433G>A | CA9915985 | CYP24A1 | c.844+19C>T (n.844+19C>T) c.418+19C>T (n.418+19C>T) n.97+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164433G= | CA2370267464 | CYP24A1 | c.844+19C= (n.844+19C=) c.418+19C= (n.418+19C=) n.97+19C= | |
20 | g.54164434T>C | CA9915986 | CYP24A1 | c.844+18A>G (n.844+18A>G) c.418+18A>G (n.418+18A>G) n.97+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164434T= | CA2370267465 | CYP24A1 | c.844+18A= (n.844+18A=) c.418+18A= (n.418+18A=) n.97+18A= | |
20 | g.54164435G>C | CA2653396871 | CYP24A1 | c.844+17C>G (n.844+17C>G) c.418+17C>G (n.418+17C>G) n.97+17C>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164438G>A | CA316157239 | CYP24A1 | c.844+14C>T (n.844+14C>T) c.418+14C>T (n.418+14C>T) n.97+14C>T | dbSNP |
20 | g.54164438G= | CA2370267466 | CYP24A1 | c.844+14C= (n.844+14C=) c.418+14C= (n.418+14C=) n.97+14C= | |
20 | g.54164439G>A | CA9915987 | CYP24A1 | c.844+13C>T (n.844+13C>T) c.418+13C>T (n.418+13C>T) n.97+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54164439G= | CA2370267467 | CYP24A1 | c.844+13C= (n.844+13C=) c.418+13C= (n.418+13C=) n.97+13C= | |
20 | g.54164442_54164444del | CA2816735910 | CYP24A1 | c.844+11_844+13del (n.844+11_844+13del) c.418+11_418+13del (n.418+11_418+13del) n.97+11_97+13del | |
20 | g.54164440G>A | CA2577429837 | CYP24A1 | c.844+12C>T (n.844+12C>T) c.418+12C>T (n.418+12C>T) n.97+12C>T | dbSNP |
20 | g.54164440G= | CA2370267468 | CYP24A1 | c.844+12C= (n.844+12C=) c.418+12C= (n.418+12C=) n.97+12C= | |
20 | g.54164440G>T | CA635819115 | CYP24A1 | c.844+12C>A (n.844+12C>A) c.418+12C>A (n.418+12C>A) n.97+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54164441C= | CA2370267469 | CYP24A1 | c.844+11G= (n.844+11G=) c.418+11G= (n.418+11G=) n.97+11G= | |
20 | g.54164441C>G | CA2370267470 | CYP24A1 | c.844+11G>C (n.844+11G>C) c.418+11G>C (n.418+11G>C) n.97+11G>C | dbSNP |
20 | g.54164441C>T | CA9915988 | CYP24A1 | c.844+11G>A (n.844+11G>A) c.418+11G>A (n.418+11G>A) n.97+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164442G>A | CA635819116 | CYP24A1 | c.844+10C>T (n.844+10C>T) c.418+10C>T (n.418+10C>T) n.97+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164442G= | CA2370267471 | CYP24A1 | c.844+10C= (n.844+10C=) c.418+10C= (n.418+10C=) n.97+10C= | |
20 | g.54164443del | CA2653396875 | CYP24A1 | c.844+10del (n.844+10del) c.418+10del (n.418+10del) n.97+10del | gnomAD v4 |
20 | g.54164443G>A | CA1018566690 | CYP24A1 | c.844+9C>T (n.844+9C>T) c.418+9C>T (n.418+9C>T) n.97+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164443G= | CA2370267472 | CYP24A1 | c.844+9C= (n.844+9C=) c.418+9C= (n.418+9C=) n.97+9C= | |
20 | g.54164444C>A | CA2370267474 | CYP24A1 | c.844+8G>T (n.844+8G>T) c.418+8G>T (n.418+8G>T) n.97+8G>T | dbSNP |
20 | g.54164444C= | CA2370267473 | CYP24A1 | c.844+8G= (n.844+8G=) c.418+8G= (n.418+8G=) n.97+8G= | |
20 | g.54164444C>T | CA2653396876 | CYP24A1 | c.844+8G>A (n.844+8G>A) c.418+8G>A (n.418+8G>A) n.97+8G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164445C>A | CA2653396877 | CYP24A1 | c.844+7G>T (n.844+7G>T) c.418+7G>T (n.418+7G>T) n.97+7G>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164446C= | CA2370267475 | CYP24A1 | c.844+6G= (n.844+6G=) c.418+6G= (n.418+6G=) n.97+6G= | |
20 | g.54164446C>G | CA9915989 | CYP24A1 | c.844+6G>C (n.844+6G>C) c.418+6G>C (n.418+6G>C) n.97+6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.54164446C>T | CA2653396878 | CYP24A1 | c.844+6G>A (n.844+6G>A) c.418+6G>A (n.418+6G>A) n.97+6G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164448T>C | CA2653396881 | CYP24A1 | c.844+4A>G (n.844+4A>G) c.418+4A>G (n.418+4A>G) n.97+4A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164450A= | CA2370267476 | CYP24A1 | c.844+2T= (n.844+2T=) c.418+2T= (n.418+2T=) n.97+2T= | |
20 | g.54164450A>C | CA9915990 | CYP24A1 | c.844+2T>G (n.844+2T>G) c.418+2T>G (n.418+2T>G) n.97+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164450A>G | CA409391846 | CYP24A1 | c.844+2T>C (n.844+2T>C) c.418+2T>C (n.418+2T>C) n.97+2T>C | |
20 | g.54164450A>T | CA409391847 | CYP24A1 | c.844+2T>A (n.844+2T>A) c.418+2T>A (n.418+2T>A) n.97+2T>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164451C>A | CA409391848 | CYP24A1 | c.844+1G>T (n.844+1G>T) c.418+1G>T (n.418+1G>T) n.97+1G>T | |
20 | g.54164451C= | CA2370267477 | CYP24A1 | c.844+1G= (n.844+1G=) c.418+1G= (n.418+1G=) n.97+1G= | |
20 | g.54164451C>G | CA409391849 | CYP24A1 | c.844+1G>C (n.844+1G>C) c.418+1G>C (n.418+1G>C) n.97+1G>C | |
20 | g.54164451C>T | CA409391850 | CYP24A1 | c.844+1G>A (n.844+1G>A) c.418+1G>A (n.418+1G>A) n.97+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54164452C>A | CA409391853 | CYP24A1 | c.844G>T (p.Val282Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) n.97G>T | |
20 | g.54164452C>G | CA409391851 | CYP24A1 | c.844G>C (p.Val282Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.97G>C | |
20 | g.54164452C>T | CA409391852 | CYP24A1 | c.844G>A (p.Val282Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.97G>A |