Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.54164256C= | CA2370267393 | CYP24A1 | c.844+196G= (n.844+196G=) c.418+196G= (n.418+196G=) n.97+196G= | |
20 | g.54164256C>G | CA1018566608 | CYP24A1 | c.844+196G>C (n.844+196G>C) c.418+196G>C (n.418+196G>C) n.97+196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164256_54164258delinsCTT | CA2370267394 | CYP24A1 | c.844+194_844+196delinsAAG (n.844+194_844+196delinsAAG) c.418+194_418+196delinsAAG (n.418+194_418+196delinsAAG) n.97+194_97+196delinsAAG | |
20 | g.54164257_54164258del | CA1018566611 | CYP24A1 | c.844+194_844+195del (n.844+194_844+195del) c.418+194_418+195del (n.418+194_418+195del) n.97+194_97+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164261T>C | CA316157207 | CYP24A1 | c.844+191A>G (n.844+191A>G) c.418+191A>G (n.418+191A>G) n.97+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164261T= | CA2370267395 | CYP24A1 | c.844+191A= (n.844+191A=) c.418+191A= (n.418+191A=) n.97+191A= | |
20 | g.54164266A= | CA2370267396 | CYP24A1 | c.844+186T= (n.844+186T=) c.418+186T= (n.418+186T=) n.97+186T= | |
20 | g.54164266A>G | CA2370267397 | CYP24A1 | c.844+186T>C (n.844+186T>C) c.418+186T>C (n.418+186T>C) n.97+186T>C | dbSNP |
20 | g.54164267A= | CA2370267398 | CYP24A1 | c.844+185T= (n.844+185T=) c.418+185T= (n.418+185T=) n.97+185T= | |
20 | g.54164267A>G | CA316157208 | CYP24A1 | c.844+185T>C (n.844+185T>C) c.418+185T>C (n.418+185T>C) n.97+185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164276A= | CA2370267399 | CYP24A1 | c.844+176T= (n.844+176T=) c.418+176T= (n.418+176T=) n.97+176T= | |
20 | g.54164276A>G | CA2370267400 | CYP24A1 | c.844+176T>C (n.844+176T>C) c.418+176T>C (n.418+176T>C) n.97+176T>C | dbSNP |
20 | g.54164279G>A | CA1018566623 | CYP24A1 | c.844+173C>T (n.844+173C>T) c.418+173C>T (n.418+173C>T) n.97+173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164279G= | CA2370267401 | CYP24A1 | c.844+173C= (n.844+173C=) c.418+173C= (n.418+173C=) n.97+173C= | |
20 | g.54164283G>C | CA2370267403 | CYP24A1 | c.844+169C>G (n.844+169C>G) c.418+169C>G (n.418+169C>G) n.97+169C>G | dbSNP |
20 | g.54164283G= | CA2370267402 | CYP24A1 | c.844+169C= (n.844+169C=) c.418+169C= (n.418+169C=) n.97+169C= | |
20 | g.54164283G>T | CA658064318 | CYP24A1 | c.844+169C>A (n.844+169C>A) c.418+169C>A (n.418+169C>A) n.97+169C>A | COSMIC |
20 | g.54164284_54164285delinsCT | CA2370267404 | CYP24A1 | c.844+167_844+168delinsAG (n.844+167_844+168delinsAG) c.418+167_418+168delinsAG (n.418+167_418+168delinsAG) n.97+167_97+168delinsAG | |
20 | g.54164286del | CA745618279 | CYP24A1 | c.844+167del (n.844+167del) c.418+167del (n.418+167del) n.97+167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164286T>C | CA1018566633 | CYP24A1 | c.844+166A>G (n.844+166A>G) c.418+166A>G (n.418+166A>G) n.97+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164286T= | CA2370267405 | CYP24A1 | c.844+166A= (n.844+166A=) c.418+166A= (n.418+166A=) n.97+166A= | |
20 | g.54164289T>C | CA2370267407 | CYP24A1 | c.844+163A>G (n.844+163A>G) c.418+163A>G (n.418+163A>G) n.97+163A>G | dbSNP |
20 | g.54164289T= | CA2370267406 | CYP24A1 | c.844+163A= (n.844+163A=) c.418+163A= (n.418+163A=) n.97+163A= | |
20 | g.54164290A= | CA2370267408 | CYP24A1 | c.844+162T= (n.844+162T=) c.418+162T= (n.418+162T=) n.97+162T= | |
20 | g.54164290A>G | CA745618283 | CYP24A1 | c.844+162T>C (n.844+162T>C) c.418+162T>C (n.418+162T>C) n.97+162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164296A= | CA2370267409 | CYP24A1 | c.844+156T= (n.844+156T=) c.418+156T= (n.418+156T=) n.97+156T= | |
20 | g.54164296A>C | CA2370267410 | CYP24A1 | c.844+156T>G (n.844+156T>G) c.418+156T>G (n.418+156T>G) n.97+156T>G | dbSNP |
20 | g.54164299T>C | CA635819111 | CYP24A1 | c.844+153A>G (n.844+153A>G) c.418+153A>G (n.418+153A>G) n.97+153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164299T= | CA2370267411 | CYP24A1 | c.844+153A= (n.844+153A=) c.418+153A= (n.418+153A=) n.97+153A= | |
20 | g.54164301G>A | CA2653396741 | CYP24A1 | c.844+151C>T (n.844+151C>T) c.418+151C>T (n.418+151C>T) n.97+151C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164302T>C | CA2653396743 | CYP24A1 | c.844+150A>G (n.844+150A>G) c.418+150A>G (n.418+150A>G) n.97+150A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164303G>A | CA2521659367 | CYP24A1 | c.844+149C>T (n.844+149C>T) c.418+149C>T (n.418+149C>T) n.97+149C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164304T>G | CA2653396745 | CYP24A1 | c.844+148A>C (n.844+148A>C) c.418+148A>C (n.418+148A>C) n.97+148A>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164307G>A | CA2653396746 | CYP24A1 | c.844+145C>T (n.844+145C>T) c.418+145C>T (n.418+145C>T) n.97+145C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164308C>A | CA2653396747 | CYP24A1 | c.844+144G>T (n.844+144G>T) c.418+144G>T (n.418+144G>T) n.97+144G>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164313del | CA2653396749 | CYP24A1 | c.844+142del (n.844+142del) c.418+142del (n.418+142del) n.97+142del | gnomAD v4 |
20 | g.54164311G>T | CA2653396750 | CYP24A1 | c.844+141C>A (n.844+141C>A) c.418+141C>A (n.418+141C>A) n.97+141C>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164312G>A | CA2653396752 | CYP24A1 | c.844+140C>T (n.844+140C>T) c.418+140C>T (n.418+140C>T) n.97+140C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164313G= | CA2370267412 | CYP24A1 | c.844+139C= (n.844+139C=) c.418+139C= (n.418+139C=) n.97+139C= | |
20 | g.54164313G>T | CA316157210 | CYP24A1 | c.844+139C>A (n.844+139C>A) c.418+139C>A (n.418+139C>A) n.97+139C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164314C>A | CA1018566638 | CYP24A1 | c.844+138G>T (n.844+138G>T) c.418+138G>T (n.418+138G>T) n.97+138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164314C= | CA2370267413 | CYP24A1 | c.844+138G= (n.844+138G=) c.418+138G= (n.418+138G=) n.97+138G= | |
20 | g.54164315A= | CA2370267414 | CYP24A1 | c.844+137T= (n.844+137T=) c.418+137T= (n.418+137T=) n.97+137T= | |
20 | g.54164315A>C | CA316157212 | CYP24A1 | c.844+137T>G (n.844+137T>G) c.418+137T>G (n.418+137T>G) n.97+137T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164316del | CA2653396756 | CYP24A1 | c.844+137del (n.844+137del) c.418+137del (n.418+137del) n.97+137del | gnomAD v4 |
20 | g.54164316A= | CA2370267415 | CYP24A1 | c.844+136T= (n.844+136T=) c.418+136T= (n.418+136T=) n.97+136T= | |
20 | g.54164316A>C | CA2653396757 | CYP24A1 | c.844+136T>G (n.844+136T>G) c.418+136T>G (n.418+136T>G) n.97+136T>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164316A>G | CA316157214 | CYP24A1 | c.844+136T>C (n.844+136T>C) c.418+136T>C (n.418+136T>C) n.97+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164318C>G | CA2653396759 | CYP24A1 | c.844+134G>C (n.844+134G>C) c.418+134G>C (n.418+134G>C) n.97+134G>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164318C>T | CA2816735893 | CYP24A1 | c.844+134G>A (n.844+134G>A) c.418+134G>A (n.418+134G>A) n.97+134G>A | |
20 | g.54164319C>A | CA2653396761 | CYP24A1 | c.844+133G>T (n.844+133G>T) c.418+133G>T (n.418+133G>T) n.97+133G>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164321C>A | CA2653396762 | CYP24A1 | c.844+131G>T (n.844+131G>T) c.418+131G>T (n.418+131G>T) n.97+131G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164321C>G | CA2653396763 | CYP24A1 | c.844+131G>C (n.844+131G>C) c.418+131G>C (n.418+131G>C) n.97+131G>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164321C>T | CA2737079094 | CYP24A1 | c.844+131G>A (n.844+131G>A) c.418+131G>A (n.418+131G>A) n.97+131G>A | dbSNP |
20 | g.54164326C>A | CA2653396764 | CYP24A1 | c.844+126G>T (n.844+126G>T) c.418+126G>T (n.418+126G>T) n.97+126G>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164328C>A | CA2653396765 | CYP24A1 | c.844+124G>T (n.844+124G>T) c.418+124G>T (n.418+124G>T) n.97+124G>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164328C>T | CA2816735895 | CYP24A1 | c.844+124G>A (n.844+124G>A) c.418+124G>A (n.418+124G>A) n.97+124G>A | |
20 | g.54164329C>A | CA2653396766 | CYP24A1 | c.844+123G>T (n.844+123G>T) c.418+123G>T (n.418+123G>T) n.97+123G>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164329C>T | CA2653396767 | CYP24A1 | c.844+123G>A (n.844+123G>A) c.418+123G>A (n.418+123G>A) n.97+123G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164329_54164331delinsCTG | CA2370267416 | CYP24A1 | c.844+121_844+123delinsCAG (n.844+121_844+123delinsCAG) c.418+121_418+123delinsCAG (n.418+121_418+123delinsCAG) n.97+121_97+123delinsCAG | |
20 | g.54164330T>C | CA2653396769 | CYP24A1 | c.844+122A>G (n.844+122A>G) c.418+122A>G (n.418+122A>G) n.97+122A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164330T>G | CA745618290 | CYP24A1 | c.844+122A>C (n.844+122A>C) c.418+122A>C (n.418+122A>C) n.97+122A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164330T= | CA2370267417 | CYP24A1 | c.844+122A= (n.844+122A=) c.418+122A= (n.418+122A=) n.97+122A= | |
20 | g.54164333_54164334del | CA635819112 | CYP24A1 | c.844+121_844+122del (n.844+121_844+122del) c.418+121_418+122del (n.418+121_418+122del) n.97+121_97+122del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164332T>C | CA2653396770 | CYP24A1 | c.844+120A>G (n.844+120A>G) c.418+120A>G (n.418+120A>G) n.97+120A>G | gnomAD v4 |
20 | g.54164335T>G | CA2594555991 | CYP24A1 | c.844+117A>C (n.844+117A>C) c.418+117A>C (n.418+117A>C) n.97+117A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164336T>C | CA658064319 | CYP24A1 | c.844+116A>G (n.844+116A>G) c.418+116A>G (n.418+116A>G) n.97+116A>G | COSMIC |
20 | g.54164336T>G | CA2653396771 | CYP24A1 | c.844+116A>C (n.844+116A>C) c.418+116A>C (n.418+116A>C) n.97+116A>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164337G>A | CA2653396772 | CYP24A1 | c.844+115C>T (n.844+115C>T) c.418+115C>T (n.418+115C>T) n.97+115C>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164337G>C | CA2370267418 | CYP24A1 | c.844+115C>G (n.844+115C>G) c.418+115C>G (n.418+115C>G) n.97+115C>G | dbSNP |
20 | g.54164337G= | CA2370267419 | CYP24A1 | c.844+115C= (n.844+115C=) c.418+115C= (n.418+115C=) n.97+115C= | |
20 | g.54164338C>A | CA2653396773 | CYP24A1 | c.844+114G>T (n.844+114G>T) c.418+114G>T (n.418+114G>T) n.97+114G>T | gnomAD v4 |
20 | g.54164338C= | CA2370267420 | CYP24A1 | c.844+114G= (n.844+114G=) c.418+114G= (n.418+114G=) n.97+114G= | |
20 | g.54164338C>G | CA316157215 | CYP24A1 | c.844+114G>C (n.844+114G>C) c.418+114G>C (n.418+114G>C) n.97+114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164338C>T | CA2653396774 | CYP24A1 | c.844+114G>A (n.844+114G>A) c.418+114G>A (n.418+114G>A) n.97+114G>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164342A>T | CA2508776102 | CYP24A1 | c.844+110T>A (n.844+110T>A) c.418+110T>A (n.418+110T>A) n.97+110T>A | |
20 | g.54164343C= | CA2370267421 | CYP24A1 | c.844+109G= (n.844+109G=) c.418+109G= (n.418+109G=) n.97+109G= | |
20 | g.54164343C>G | CA2816735897 | CYP24A1 | c.844+109G>C (n.844+109G>C) c.418+109G>C (n.418+109G>C) n.97+109G>C | |
20 | g.54164343C>T | CA2370267422 | CYP24A1 | c.844+109G>A (n.844+109G>A) c.418+109G>A (n.418+109G>A) n.97+109G>A | dbSNP |
20 | g.54164344C= | CA2370267423 | CYP24A1 | c.844+108G= (n.844+108G=) c.418+108G= (n.418+108G=) n.97+108G= | |
20 | g.54164344C>T | CA1018566640 | CYP24A1 | c.844+108G>A (n.844+108G>A) c.418+108G>A (n.418+108G>A) n.97+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164346A= | CA2370267424 | CYP24A1 | c.844+106T= (n.844+106T=) c.418+106T= (n.418+106T=) n.97+106T= | |
20 | g.54164346A>T | CA2370267425 | CYP24A1 | c.844+106T>A (n.844+106T>A) c.418+106T>A (n.418+106T>A) n.97+106T>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164349T>G | CA2653396775 | CYP24A1 | c.844+103A>C (n.844+103A>C) c.418+103A>C (n.418+103A>C) n.97+103A>C | gnomAD v4 |
20 | g.54164349_54164352delinsTGTG | CA2370267426 | CYP24A1 | c.844+100_844+103delinsCACA (n.844+100_844+103delinsCACA) c.418+100_418+103delinsCACA (n.418+100_418+103delinsCACA) n.97+100_97+103delinsCACA | |
20 | g.54164350G>A | CA316157219 | CYP24A1 | c.844+102C>T (n.844+102C>T) c.418+102C>T (n.418+102C>T) n.97+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164350G= | CA2370267427 | CYP24A1 | c.844+102C= (n.844+102C=) c.418+102C= (n.418+102C=) n.97+102C= | |
20 | g.54164350G>T | CA2653396776 | CYP24A1 | c.844+102C>A (n.844+102C>A) c.418+102C>A (n.418+102C>A) n.97+102C>A | gnomAD v4 |
20 | g.54164353_54164355del | CA316157217 | CYP24A1 | c.844+100_844+102del (n.844+100_844+102del) c.418+100_418+102del (n.418+100_418+102del) n.97+100_97+102del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164354T>G | CA2370267428 | CYP24A1 | c.844+98A>C (n.844+98A>C) c.418+98A>C (n.418+98A>C) n.97+98A>C | dbSNP |
20 | g.54164354T= | CA2370267429 | CYP24A1 | c.844+98A= (n.844+98A=) c.418+98A= (n.418+98A=) n.97+98A= |