Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2798-112A>G
 gnomAD v4
10g.54133120A=CA1910947762PCDH15c.1821-113T= (n.1821-113T=)
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c.644-113T=
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n.2798-113T=
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n.2798-113T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2798-113T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2798-114_2798-113insAGT
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n.2798-114A>T
 gnomAD v4
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n.2798-115_2798-114insTGT
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n.2798-115C>T
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n.2798-115C>G
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n.2798-115C>A
 gnomAD v4
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n.2798-116T>G
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c.644-116del
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c.-24-275860del (n.-24-275860del)
n.2798-116del
 gnomAD v4
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c.1800-121_1800-116del (n.1800-121_1800-116del)
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c.-24-275865_-24-275860del (n.-24-275865_-24-275860del)
n.2798-121_2798-116del
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n.2798-117T>C
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n.2798-121_2798-120insGGTGTGTTTGGTGTT
10g.54133128delCA2609216400PCDH15c.1821-121del (n.1821-121del)
c.1785-121del (n.1785-121del)
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c.1800-121del (n.1800-121del)
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c.1305+62555del (n.1305+62555del)
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c.876+184143del (n.876+184143del)
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c.-24-275865del (n.-24-275865del)
n.2798-121del
 gnomAD v4
10g.54133128T>CCA2609216401PCDH15c.1821-121A>G (n.1821-121A>G)
c.1785-121A>G (n.1785-121A>G)
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c.1800-121A>G (n.1800-121A>G)
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n.2798-121A>G
 gnomAD v4
10g.54133130A>CCA2788043195PCDH15c.1821-123T>G (n.1821-123T>G)
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n.2798-123T>G
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n.2798-124A>G
 gnomAD v4
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n.2798-124A>C
 COSMIC
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n.2798-125T=
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n.2798-125T>C
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n.2798-126_2798-125del
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n.2798-126G>T
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n.2798-136_2798-126delinsCATTTTGATTG
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n.2798-127T=
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n.2798-127T>G
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n.2798-127T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.-24-275871T>A (n.-24-275871T>A)
n.2798-127T>A
 gnomAD v4
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n.2798-136_2798-127del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1784+19965_1784+19966insC (n.1784+19965_1784+19966insC)
c.-24-275872_-24-275871insC (n.-24-275872_-24-275871insC)
n.2798-128_2798-127insC
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c.644-128T>G
c.1800-128T>G (n.1800-128T>G)
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n.2798-128T>G
 gnomAD v4
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n.2798-129_2798-128insAC
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n.2798-129A>G
10g.54133136T>GCA2609216405PCDH15c.1821-129A>C (n.1821-129A>C)
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n.2798-129A>C
 gnomAD v4
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n.2798-130G>T
 gnomAD v4
10g.54133138_54133142delCA2609216407PCDH15c.1821-135_1821-131del (n.1821-135_1821-131del)
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c.-24-275879_-24-275875del (n.-24-275879_-24-275875del)
n.2798-135_2798-131del
 gnomAD v4
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n.2798-132T=
10g.54133139A>GCA593498703PCDH15c.1821-132T>C (n.1821-132T>C)
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n.2798-132T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133141A>GCA2609216408PCDH15c.1821-134T>C (n.1821-134T>C)
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n.2798-134T>C
 gnomAD v4
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n.2798-134_2798-133insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT
10g.54133142T>ACA2609216409PCDH15c.1821-135A>T (n.1821-135A>T)
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n.2798-135A>T
 gnomAD v4
10g.54133142T>CCA2609216410PCDH15c.1821-135A>G (n.1821-135A>G)
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n.2798-135A>G
 gnomAD v4
10g.54133143G>CCA1910947773PCDH15c.1821-136C>G (n.1821-136C>G)
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n.2798-136C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133143G=CA1910947772PCDH15c.1821-136C= (n.1821-136C=)
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n.2798-136C=
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c.-24-275882_-24-275880del (n.-24-275882_-24-275880del)
n.2798-138_2798-136del
10g.54133146A>TCA2609216411PCDH15c.1821-139T>A (n.1821-139T>A)
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c.1098+80790T>A (n.1098+80790T>A)
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n.2798-139T>A
 gnomAD v4
10g.54133147G>ACA1910947775PCDH15c.1821-140C>T (n.1821-140C>T)
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n.2798-140C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133147G=CA1910947774PCDH15c.1821-140C= (n.1821-140C=)
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n.2798-140C=
10g.54133147G>TCA1910947776PCDH15c.1821-140C>A (n.1821-140C>A)
c.1785-140C>A (n.1785-140C>A)
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n.2798-140C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133147_54133148delCA2788043204PCDH15c.1821-141_1821-140del (n.1821-141_1821-140del)
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c.644-141_644-140del
c.1800-141_1800-140del (n.1800-141_1800-140del)
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n.2798-141_2798-140del
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n.2798-141C>A
 gnomAD v4
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n.2798-143_2798-141del
10g.54133150T>ACA2609216413PCDH15c.1821-143A>T (n.1821-143A>T)
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n.2798-143A>T
 gnomAD v4
10g.54133150T>CCA207196832PCDH15c.1821-143A>G (n.1821-143A>G)
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n.2798-143A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133150T=CA1910947778PCDH15c.1821-143A= (n.1821-143A=)
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n.2798-143A=
10g.54133151delCA2788043206PCDH15c.1821-144del (n.1821-144del)
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n.2798-144del
10g.54133152G>CCA2788043207PCDH15c.1821-145C>G (n.1821-145C>G)
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n.2798-145C>G
10g.54133152G=CA1910947782PCDH15c.1821-145C= (n.1821-145C=)
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n.2798-145C=
10g.54133152G>TCA207196850PCDH15c.1821-145C>A (n.1821-145C>A)
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c.644-145C>A
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c.-24-275889C>A (n.-24-275889C>A)
n.2798-145C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133153A=CA1910947786PCDH15c.1821-146T= (n.1821-146T=)
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c.644-146T=
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c.-24-275890T= (n.-24-275890T=)
n.2798-146T=
10g.54133153A>GCA1910947785PCDH15c.1821-146T>C (n.1821-146T>C)
c.1785-146T>C (n.1785-146T>C)
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c.644-146T>C
c.1800-146T>C (n.1800-146T>C)
c.1674-146T>C (n.1674-146T>C)
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c.-24-275890T>C (n.-24-275890T>C)
n.2798-146T>C
 dbSNP
10g.54133158dupCA666508071PCDH15c.1821-146dup (n.1821-146dup)
c.1785-146dup (n.1785-146dup)
c.1806-146dup (n.1806-146dup)
c.644-146dup
c.1800-146dup (n.1800-146dup)
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c.1719-146dup (n.1719-146dup)
c.1305+62530dup (n.1305+62530dup)
c.1098+80783dup (n.1098+80783dup)
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c.-24-275890dup (n.-24-275890dup)
n.2798-146dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133158delCA2609216414PCDH15c.1821-146del (n.1821-146del)
c.1785-146del (n.1785-146del)
c.1806-146del (n.1806-146del)
c.644-146del
c.1800-146del (n.1800-146del)
c.1674-146del (n.1674-146del)
c.1719-146del (n.1719-146del)
c.1305+62530del (n.1305+62530del)
c.1098+80783del (n.1098+80783del)
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c.-24-275890del (n.-24-275890del)
n.2798-146del
 gnomAD v4
10g.54133154A=CA1910947788PCDH15c.1821-147T= (n.1821-147T=)
c.1785-147T= (n.1785-147T=)
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c.-24-275891T= (n.-24-275891T=)
n.2798-147T=
10g.54133154A>GCA207196853PCDH15c.1821-147T>C (n.1821-147T>C)
c.1785-147T>C (n.1785-147T>C)
c.1806-147T>C (n.1806-147T>C)
c.644-147T>C
c.1800-147T>C (n.1800-147T>C)
c.1674-147T>C (n.1674-147T>C)
c.1719-147T>C (n.1719-147T>C)
c.1305+62529T>C (n.1305+62529T>C)
c.1098+80782T>C (n.1098+80782T>C)
c.618-147T>C (n.618-147T>C)
c.876+184117T>C (n.876+184117T>C)
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c.-24-275891T>C (n.-24-275891T>C)
n.2798-147T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133155A>GCA2609216415PCDH15c.1821-148T>C (n.1821-148T>C)
c.1785-148T>C (n.1785-148T>C)
c.1806-148T>C (n.1806-148T>C)
c.644-148T>C
c.1800-148T>C (n.1800-148T>C)
c.1674-148T>C (n.1674-148T>C)
c.1719-148T>C (n.1719-148T>C)
c.1305+62528T>C (n.1305+62528T>C)
c.1098+80781T>C (n.1098+80781T>C)
c.618-148T>C (n.618-148T>C)
c.876+184116T>C (n.876+184116T>C)
c.1784+19945T>C (n.1784+19945T>C)
c.-24-275892T>C (n.-24-275892T>C)
n.2798-148T>C
 gnomAD v4
10g.54133157A>CCA2609216416PCDH15c.1821-150T>G (n.1821-150T>G)
c.1785-150T>G (n.1785-150T>G)
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c.644-150T>G
c.1800-150T>G (n.1800-150T>G)
c.1674-150T>G (n.1674-150T>G)
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c.1305+62526T>G (n.1305+62526T>G)
c.1098+80779T>G (n.1098+80779T>G)
c.618-150T>G (n.618-150T>G)
c.876+184114T>G (n.876+184114T>G)
c.1784+19943T>G (n.1784+19943T>G)
c.-24-275894T>G (n.-24-275894T>G)
n.2798-150T>G
 gnomAD v4
10g.54133158A=CA1910947790PCDH15c.1821-151T= (n.1821-151T=)
c.1785-151T= (n.1785-151T=)
c.1806-151T= (n.1806-151T=)
c.644-151T=
c.1800-151T= (n.1800-151T=)
c.1674-151T= (n.1674-151T=)
c.1719-151T= (n.1719-151T=)
c.1305+62525T= (n.1305+62525T=)
c.1098+80778T= (n.1098+80778T=)
c.618-151T= (n.618-151T=)
c.876+184113T= (n.876+184113T=)
c.1784+19942T= (n.1784+19942T=)
c.-24-275895T= (n.-24-275895T=)
n.2798-151T=
10g.54133158A>GCA593498706PCDH15c.1821-151T>C (n.1821-151T>C)
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n.2798-151T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133159C>ACA2609216417PCDH15c.1821-152G>T (n.1821-152G>T)
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n.2798-152G>T
 gnomAD v4
10g.54133159C>TCA2609216418PCDH15c.1821-152G>A (n.1821-152G>A)
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n.2798-152G>A
 gnomAD v4
10g.54133159_54133160insACATCA2788043208PCDH15c.1821-153_1821-152insATGT (n.1821-153_1821-152insATGT)
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c.-24-275897_-24-275896insATGT (n.-24-275897_-24-275896insATGT)
n.2798-153_2798-152insATGT
10g.54133163C=CA1910947792PCDH15c.1821-156G= (n.1821-156G=)
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c.-24-275900G= (n.-24-275900G=)
n.2798-156G=
10g.54133163C>TCA207196869PCDH15c.1821-156G>A (n.1821-156G>A)
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c.-24-275900G>A (n.-24-275900G>A)
n.2798-156G>A
 dbSNP
10g.54133165C=CA1910947793PCDH15c.1821-158G= (n.1821-158G=)
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n.2798-158G=
10g.54133165C>TCA666508078PCDH15c.1821-158G>A (n.1821-158G>A)
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n.2798-158G>A
 dbSNP
10g.54133172_54133173insACCA2788043209PCDH15c.1821-166_1821-165insGT (n.1821-166_1821-165insGT)
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c.-24-275910_-24-275909insGT (n.-24-275910_-24-275909insGT)
n.2798-166_2798-165insGT
10g.54133173T>CCA928548103PCDH15c.1821-166A>G (n.1821-166A>G)
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c.-24-275910A>G (n.-24-275910A>G)
n.2798-166A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133173T=CA1910947795PCDH15c.1821-166A= (n.1821-166A=)
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n.2798-166A=
10g.54133176T>ACA666508080PCDH15c.1821-169A>T (n.1821-169A>T)
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c.644-169A>T
c.1800-169A>T (n.1800-169A>T)
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n.2798-169A>T
 dbSNP
10g.54133176T>CCA469493411PCDH15c.1821-169A>G (n.1821-169A>G)
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c.-24-275913A>G (n.-24-275913A>G)
n.2798-169A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133176T=CA1910947797PCDH15c.1821-169A= (n.1821-169A=)
c.1785-169A= (n.1785-169A=)
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c.644-169A=
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c.1305+62507A= (n.1305+62507A=)
c.1098+80760A= (n.1098+80760A=)
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c.876+184095A= (n.876+184095A=)
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c.-24-275913A= (n.-24-275913A=)
n.2798-169A=
10g.54133177G>CCA2788043210PCDH15c.1821-170C>G (n.1821-170C>G)
c.1785-170C>G (n.1785-170C>G)
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c.644-170C>G
c.1800-170C>G (n.1800-170C>G)
c.1674-170C>G (n.1674-170C>G)
c.1719-170C>G (n.1719-170C>G)
c.1305+62506C>G (n.1305+62506C>G)
c.1098+80759C>G (n.1098+80759C>G)
c.618-170C>G (n.618-170C>G)
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c.-24-275914C>G (n.-24-275914C>G)
n.2798-170C>G
10g.54133178G>ACA2788043211PCDH15c.1821-171C>T (n.1821-171C>T)
c.1785-171C>T (n.1785-171C>T)
c.1806-171C>T (n.1806-171C>T)
c.644-171C>T
c.1800-171C>T (n.1800-171C>T)
c.1674-171C>T (n.1674-171C>T)
c.1719-171C>T (n.1719-171C>T)
c.1305+62505C>T (n.1305+62505C>T)
c.1098+80758C>T (n.1098+80758C>T)
c.618-171C>T (n.618-171C>T)
c.876+184093C>T (n.876+184093C>T)
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c.-24-275915C>T (n.-24-275915C>T)
n.2798-171C>T
10g.54133181T>ACA666508084PCDH15c.1821-174A>T (n.1821-174A>T)
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c.1806-174A>T (n.1806-174A>T)
c.644-174A>T
c.1800-174A>T (n.1800-174A>T)
c.1674-174A>T (n.1674-174A>T)
c.1719-174A>T (n.1719-174A>T)
c.1305+62502A>T (n.1305+62502A>T)
c.1098+80755A>T (n.1098+80755A>T)
c.618-174A>T (n.618-174A>T)
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 dbSNP
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n.2798-186G>A
 dbSNP
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n.2798-192_2798-186del
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n.2798-188A>G
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n.2798-188A=
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n.2798-189T=
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n.2798-189T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-24-275946_-24-275934del (n.-24-275946_-24-275934del)
n.2798-202_2798-190del
10g.54133199A=CA1910947816PCDH15c.1821-192T= (n.1821-192T=)
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n.2798-192T=
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n.2798-192T>C
 dbSNP
10g.54133201A>CCA2788043214PCDH15c.1821-194T>G (n.1821-194T>G)
c.1785-194T>G (n.1785-194T>G)
c.1806-194T>G (n.1806-194T>G)
c.644-194T>G
c.1800-194T>G (n.1800-194T>G)
c.1674-194T>G (n.1674-194T>G)
c.1719-194T>G (n.1719-194T>G)
c.1305+62482T>G (n.1305+62482T>G)
c.1098+80735T>G (n.1098+80735T>G)
c.618-194T>G (n.618-194T>G)
c.876+184070T>G (n.876+184070T>G)
c.1784+19899T>G (n.1784+19899T>G)
c.-24-275938T>G (n.-24-275938T>G)
n.2798-194T>G
10g.54133203G=CA1910947820PCDH15c.1821-196C= (n.1821-196C=)
c.1785-196C= (n.1785-196C=)
c.1806-196C= (n.1806-196C=)
c.644-196C=
c.1800-196C= (n.1800-196C=)
c.1674-196C= (n.1674-196C=)
c.1719-196C= (n.1719-196C=)
c.1305+62480C= (n.1305+62480C=)
c.1098+80733C= (n.1098+80733C=)
c.618-196C= (n.618-196C=)
c.876+184068C= (n.876+184068C=)
c.1784+19897C= (n.1784+19897C=)
c.-24-275940C= (n.-24-275940C=)
n.2798-196C=
10g.54133203G>TCA1910947819PCDH15c.1821-196C>A (n.1821-196C>A)
c.1785-196C>A (n.1785-196C>A)
c.1806-196C>A (n.1806-196C>A)
c.644-196C>A
c.1800-196C>A (n.1800-196C>A)
c.1674-196C>A (n.1674-196C>A)
c.1719-196C>A (n.1719-196C>A)
c.1305+62480C>A (n.1305+62480C>A)
c.1098+80733C>A (n.1098+80733C>A)
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c.876+184068C>A (n.876+184068C>A)
c.1784+19897C>A (n.1784+19897C>A)
c.-24-275940C>A (n.-24-275940C>A)
n.2798-196C>A
 dbSNP
10g.54133206A=CA1910947822PCDH15c.1821-199T= (n.1821-199T=)
c.1785-199T= (n.1785-199T=)
c.1806-199T= (n.1806-199T=)
c.644-199T=
c.1800-199T= (n.1800-199T=)
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c.1719-199T= (n.1719-199T=)
c.1305+62477T= (n.1305+62477T=)
c.1098+80730T= (n.1098+80730T=)
c.618-199T= (n.618-199T=)
c.876+184065T= (n.876+184065T=)
c.1784+19894T= (n.1784+19894T=)
c.-24-275943T= (n.-24-275943T=)
n.2798-199T=
10g.54133206A>GCA1910947824PCDH15c.1821-199T>C (n.1821-199T>C)
c.1785-199T>C (n.1785-199T>C)
c.1806-199T>C (n.1806-199T>C)
c.644-199T>C
c.1800-199T>C (n.1800-199T>C)
c.1674-199T>C (n.1674-199T>C)
c.1719-199T>C (n.1719-199T>C)
c.1305+62477T>C (n.1305+62477T>C)
c.1098+80730T>C (n.1098+80730T>C)
c.618-199T>C (n.618-199T>C)
c.876+184065T>C (n.876+184065T>C)
c.1784+19894T>C (n.1784+19894T>C)
c.-24-275943T>C (n.-24-275943T>C)
n.2798-199T>C
 dbSNP
10g.54133207T>ACA1910947827PCDH15c.1821-200A>T (n.1821-200A>T)
c.1785-200A>T (n.1785-200A>T)
c.1806-200A>T (n.1806-200A>T)
c.644-200A>T
c.1800-200A>T (n.1800-200A>T)
c.1674-200A>T (n.1674-200A>T)
c.1719-200A>T (n.1719-200A>T)
c.1305+62476A>T (n.1305+62476A>T)
c.1098+80729A>T (n.1098+80729A>T)
c.618-200A>T (n.618-200A>T)
c.876+184064A>T (n.876+184064A>T)
c.1784+19893A>T (n.1784+19893A>T)
c.-24-275944A>T (n.-24-275944A>T)
n.2798-200A>T
 dbSNP
10g.54133207T>CCA1910947828PCDH15c.1821-200A>G (n.1821-200A>G)
c.1785-200A>G (n.1785-200A>G)
c.1806-200A>G (n.1806-200A>G)
c.644-200A>G
c.1800-200A>G (n.1800-200A>G)
c.1674-200A>G (n.1674-200A>G)
c.1719-200A>G (n.1719-200A>G)
c.1305+62476A>G (n.1305+62476A>G)
c.1098+80729A>G (n.1098+80729A>G)
c.618-200A>G (n.618-200A>G)
c.876+184064A>G (n.876+184064A>G)
c.1784+19893A>G (n.1784+19893A>G)
c.-24-275944A>G (n.-24-275944A>G)
n.2798-200A>G
 dbSNP
10g.54133207T=CA1910947826PCDH15c.1821-200A= (n.1821-200A=)
c.1785-200A= (n.1785-200A=)
c.1806-200A= (n.1806-200A=)
c.644-200A=
c.1800-200A= (n.1800-200A=)
c.1674-200A= (n.1674-200A=)
c.1719-200A= (n.1719-200A=)
c.1305+62476A= (n.1305+62476A=)
c.1098+80729A= (n.1098+80729A=)
c.618-200A= (n.618-200A=)
c.876+184064A= (n.876+184064A=)
c.1784+19893A= (n.1784+19893A=)
c.-24-275944A= (n.-24-275944A=)
n.2798-200A=
10g.54133210A>TCA653315685PCDH15c.1821-203T>A (n.1821-203T>A)
c.1785-203T>A (n.1785-203T>A)
c.1806-203T>A (n.1806-203T>A)
c.644-203T>A
c.1800-203T>A (n.1800-203T>A)
c.1674-203T>A (n.1674-203T>A)
c.1719-203T>A (n.1719-203T>A)
c.1305+62473T>A (n.1305+62473T>A)
c.1098+80726T>A (n.1098+80726T>A)
c.618-203T>A (n.618-203T>A)
c.876+184061T>A (n.876+184061T>A)
c.1784+19890T>A (n.1784+19890T>A)
c.-24-275947T>A (n.-24-275947T>A)
n.2798-203T>A
 COSMIC
10g.54133211C=CA1910947829PCDH15c.1821-204G= (n.1821-204G=)
c.1785-204G= (n.1785-204G=)
c.1806-204G= (n.1806-204G=)
c.644-204G=
c.1800-204G= (n.1800-204G=)
c.1674-204G= (n.1674-204G=)
c.1719-204G= (n.1719-204G=)
c.1305+62472G= (n.1305+62472G=)
c.1098+80725G= (n.1098+80725G=)
c.618-204G= (n.618-204G=)
c.876+184060G= (n.876+184060G=)
c.1784+19889G= (n.1784+19889G=)
c.-24-275948G= (n.-24-275948G=)
n.2798-204G=
10g.54133211C>GCA207196871PCDH15c.1821-204G>C (n.1821-204G>C)
c.1785-204G>C (n.1785-204G>C)
c.1806-204G>C (n.1806-204G>C)
c.644-204G>C
c.1800-204G>C (n.1800-204G>C)
c.1674-204G>C (n.1674-204G>C)
c.1719-204G>C (n.1719-204G>C)
c.1305+62472G>C (n.1305+62472G>C)
c.1098+80725G>C (n.1098+80725G>C)
c.618-204G>C (n.618-204G>C)
c.876+184060G>C (n.876+184060G>C)
c.1784+19889G>C (n.1784+19889G>C)
c.-24-275948G>C (n.-24-275948G>C)
n.2798-204G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched