Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.1784+20028A>G (n.1784+20028A>G)
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n.2798-65A>G
 dbSNP
10g.54133072T=CA1910947736PCDH15c.1821-65A= (n.1821-65A=)
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c.1800-65A= (n.1800-65A=)
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n.2798-65A=
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n.2798-68del
10g.54133076_54133094delCA2788043127PCDH15c.1821-86_1821-68del (n.1821-86_1821-68del)
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c.876+184178_876+184196del (n.876+184178_876+184196del)
c.1784+20007_1784+20025del (n.1784+20007_1784+20025del)
c.-24-275830_-24-275812del (n.-24-275830_-24-275812del)
n.2798-86_2798-68del
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n.2798-69A>C
10g.54133076_54133081delCA2788043128PCDH15c.1821-74_1821-69del (n.1821-74_1821-69del)
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c.644-74_644-69del
c.1800-74_1800-69del (n.1800-74_1800-69del)
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c.1305+62602_1305+62607del (n.1305+62602_1305+62607del)
c.1098+80855_1098+80860del (n.1098+80855_1098+80860del)
c.618-74_618-69del (n.618-74_618-69del)
c.876+184190_876+184195del (n.876+184190_876+184195del)
c.1784+20019_1784+20024del (n.1784+20019_1784+20024del)
c.-24-275818_-24-275813del (n.-24-275818_-24-275813del)
n.2798-74_2798-69del
10g.54133077T>ACA2788043129PCDH15c.1821-70A>T (n.1821-70A>T)
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n.2798-70A>T
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n.2798-70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133077T=CA1910947737PCDH15c.1821-70A= (n.1821-70A=)
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n.2798-70A=
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c.1784+20021_1784+20022insG (n.1784+20021_1784+20022insG)
c.-24-275816_-24-275815insG (n.-24-275816_-24-275815insG)
n.2798-72_2798-71insG
10g.54133079T>ACA2788043131PCDH15c.1821-72A>T (n.1821-72A>T)
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c.-24-275816A>T (n.-24-275816A>T)
n.2798-72A>T
10g.54133079T>CCA207196798PCDH15c.1821-72A>G (n.1821-72A>G)
c.1785-72A>G (n.1785-72A>G)
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n.2798-72A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133079T>GCA2788043132PCDH15c.1821-72A>C (n.1821-72A>C)
c.1785-72A>C (n.1785-72A>C)
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c.644-72A>C
c.1800-72A>C (n.1800-72A>C)
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c.-24-275816A>C (n.-24-275816A>C)
n.2798-72A>C
10g.54133079T=CA1910947738PCDH15c.1821-72A= (n.1821-72A=)
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n.2798-72A=
10g.54133079_54133080insATTGAAGTGCTCA2507788128PCDH15c.1821-72_1821-71insGCACTTCAATA (n.1821-72_1821-71insGCACTTCAATA)
c.1785-72_1785-71insGCACTTCAATA (n.1785-72_1785-71insGCACTTCAATA)
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c.876+184192_876+184193insGCACTTCAATA (n.876+184192_876+184193insGCACTTCAATA)
c.1784+20021_1784+20022insGCACTTCAATA (n.1784+20021_1784+20022insGCACTTCAATA)
c.-24-275816_-24-275815insGCACTTCAATA (n.-24-275816_-24-275815insGCACTTCAATA)
n.2798-72_2798-71insGCACTTCAATA
10g.54133080T>ACA2788043133PCDH15c.1821-73A>T (n.1821-73A>T)
c.1785-73A>T (n.1785-73A>T)
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c.644-73A>T
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c.1305+62603A>T (n.1305+62603A>T)
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c.-24-275817A>T (n.-24-275817A>T)
n.2798-73A>T
10g.54133080_54133081insACACA2788043134PCDH15c.1821-74_1821-73insTGT (n.1821-74_1821-73insTGT)
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c.-24-275818_-24-275817insTGT (n.-24-275818_-24-275817insTGT)
n.2798-74_2798-73insTGT
10g.54133081delCA2788043135PCDH15c.1821-74del (n.1821-74del)
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c.876+184190del (n.876+184190del)
c.1784+20019del (n.1784+20019del)
c.-24-275818del (n.-24-275818del)
n.2798-74del
10g.54133083G>ACA2788043136PCDH15c.1821-76C>T (n.1821-76C>T)
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c.644-76C>T
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c.1674-76C>T (n.1674-76C>T)
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c.1305+62600C>T (n.1305+62600C>T)
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n.2798-76C>T
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n.2798-76C>A
 COSMIC
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n.2798-77_2798-76insT
10g.54133084T>ACA2788043137PCDH15c.1821-77A>T (n.1821-77A>T)
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n.2798-77A>T
10g.54133084T>CCA207196805PCDH15c.1821-77A>G (n.1821-77A>G)
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n.2798-77A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133084T=CA1910947740PCDH15c.1821-77A= (n.1821-77A=)
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n.2798-77A=
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c.1098+80842_1098+80852del (n.1098+80842_1098+80852del)
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c.1784+20006_1784+20016del (n.1784+20006_1784+20016del)
c.-24-275831_-24-275821del (n.-24-275831_-24-275821del)
n.2798-87_2798-77del
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c.-24-275822_-24-275821insTGT (n.-24-275822_-24-275821insTGT)
n.2798-78_2798-77insTGT
10g.54133085T>ACA666508065PCDH15c.1821-78A>T (n.1821-78A>T)
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c.-24-275822A>T (n.-24-275822A>T)
n.2798-78A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133085T>CCA2788043141PCDH15c.1821-78A>G (n.1821-78A>G)
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c.-24-275822A>G (n.-24-275822A>G)
n.2798-78A>G
10g.54133085T=CA1910947743PCDH15c.1821-78A= (n.1821-78A=)
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n.2798-78A=
10g.54133085_54133086insACA2788043142PCDH15c.1821-79_1821-78insT (n.1821-79_1821-78insT)
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n.2798-79_2798-78insT
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c.-24-275823_-24-275822insGTGT (n.-24-275823_-24-275822insGTGT)
n.2798-79_2798-78insGTGT
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c.1305+62597C>T (n.1305+62597C>T)
c.1098+80850C>T (n.1098+80850C>T)
c.618-79C>T (n.618-79C>T)
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c.1784+20014C>T (n.1784+20014C>T)
c.-24-275823C>T (n.-24-275823C>T)
n.2798-79C>T
 gnomAD v4
10g.54133086G>CCA2788043144PCDH15c.1821-79C>G (n.1821-79C>G)
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c.-24-275823C>G (n.-24-275823C>G)
n.2798-79C>G
10g.54133086_54133087insAGACCA2788043145PCDH15c.1821-80_1821-79insGTCT (n.1821-80_1821-79insGTCT)
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c.-24-275824_-24-275823insGTCT (n.-24-275824_-24-275823insGTCT)
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c.876+184172C>G (n.876+184172C>G)
c.1784+20001C>G (n.1784+20001C>G)
c.-24-275836C>G (n.-24-275836C>G)
n.2798-92C>G
 gnomAD v4
10g.54133099G=CA1910947747PCDH15c.1821-92C= (n.1821-92C=)
c.1785-92C= (n.1785-92C=)
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c.1800-92C= (n.1800-92C=)
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c.1719-92C= (n.1719-92C=)
c.1305+62584C= (n.1305+62584C=)
c.1098+80837C= (n.1098+80837C=)
c.618-92C= (n.618-92C=)
c.876+184172C= (n.876+184172C=)
c.1784+20001C= (n.1784+20001C=)
c.-24-275836C= (n.-24-275836C=)
n.2798-92C=
10g.54133099G>TCA1910947749PCDH15c.1821-92C>A (n.1821-92C>A)
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c.-24-275836C>A (n.-24-275836C>A)
n.2798-92C>A
 dbSNP
10g.54133100delCA2574550498PCDH15c.1821-93del (n.1821-93del)
c.1785-93del (n.1785-93del)
c.1806-93del (n.1806-93del)
c.644-93del
c.1800-93del (n.1800-93del)
c.1674-93del (n.1674-93del)
c.1719-93del (n.1719-93del)
c.1305+62583del (n.1305+62583del)
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c.618-93del (n.618-93del)
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n.2798-93del
10g.54133100A=CA1910947751PCDH15c.1821-93T= (n.1821-93T=)
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c.-24-275837T= (n.-24-275837T=)
n.2798-93T=
10g.54133100A>CCA928548087PCDH15c.1821-93T>G (n.1821-93T>G)
c.1785-93T>G (n.1785-93T>G)
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c.644-93T>G
c.1800-93T>G (n.1800-93T>G)
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c.-24-275837T>G (n.-24-275837T>G)
n.2798-93T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133100_54133101insCACCA2788043165PCDH15c.1821-94_1821-93insGTG (n.1821-94_1821-93insGTG)
c.1785-94_1785-93insGTG (n.1785-94_1785-93insGTG)
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c.1305+62582_1305+62583insGTG (n.1305+62582_1305+62583insGTG)
c.1098+80835_1098+80836insGTG (n.1098+80835_1098+80836insGTG)
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c.1784+19999_1784+20000insGTG (n.1784+19999_1784+20000insGTG)
c.-24-275838_-24-275837insGTG (n.-24-275838_-24-275837insGTG)
n.2798-94_2798-93insGTG
10g.54133100_54133101insACAGCA2788043164PCDH15c.1821-94_1821-93insCTGT (n.1821-94_1821-93insCTGT)
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c.1305+62582_1305+62583insCTGT (n.1305+62582_1305+62583insCTGT)
c.1098+80835_1098+80836insCTGT (n.1098+80835_1098+80836insCTGT)
c.618-94_618-93insCTGT (n.618-94_618-93insCTGT)
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c.1784+19999_1784+20000insCTGT (n.1784+19999_1784+20000insCTGT)
c.-24-275838_-24-275837insCTGT (n.-24-275838_-24-275837insCTGT)
n.2798-94_2798-93insCTGT
10g.54133101G>ACA2788043166PCDH15c.1821-94C>T (n.1821-94C>T)
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n.2798-94C>T
10g.54133101G>CCA2609216385PCDH15c.1821-94C>G (n.1821-94C>G)
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n.2798-94C>G
 gnomAD v4
10g.54133102A>CCA2788043167PCDH15c.1821-95T>G (n.1821-95T>G)
c.1785-95T>G (n.1785-95T>G)
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c.644-95T>G
c.1800-95T>G (n.1800-95T>G)
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c.1305+62581T>G (n.1305+62581T>G)
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c.-24-275839T>G (n.-24-275839T>G)
n.2798-95T>G
10g.54133107delCA2609216386PCDH15c.1821-95del (n.1821-95del)
c.1785-95del (n.1785-95del)
c.1806-95del (n.1806-95del)
c.644-95del
c.1800-95del (n.1800-95del)
c.1674-95del (n.1674-95del)
c.1719-95del (n.1719-95del)
c.1305+62581del (n.1305+62581del)
c.1098+80834del (n.1098+80834del)
c.618-95del (n.618-95del)
c.876+184169del (n.876+184169del)
c.1784+19998del (n.1784+19998del)
c.-24-275839del (n.-24-275839del)
n.2798-95del
 gnomAD v4
10g.54133103A>GCA2788043168PCDH15c.1821-96T>C (n.1821-96T>C)
c.1785-96T>C (n.1785-96T>C)
c.1806-96T>C (n.1806-96T>C)
c.644-96T>C
c.1800-96T>C (n.1800-96T>C)
c.1674-96T>C (n.1674-96T>C)
c.1719-96T>C (n.1719-96T>C)
c.1305+62580T>C (n.1305+62580T>C)
c.1098+80833T>C (n.1098+80833T>C)
c.618-96T>C (n.618-96T>C)
c.876+184168T>C (n.876+184168T>C)
c.1784+19997T>C (n.1784+19997T>C)
c.-24-275840T>C (n.-24-275840T>C)
n.2798-96T>C
10g.54133103_54133108delCA2788043169PCDH15c.1821-101_1821-96del (n.1821-101_1821-96del)
c.1785-101_1785-96del (n.1785-101_1785-96del)
c.1806-101_1806-96del (n.1806-101_1806-96del)
c.644-101_644-96del
c.1800-101_1800-96del (n.1800-101_1800-96del)
c.1674-101_1674-96del (n.1674-101_1674-96del)
c.1719-101_1719-96del (n.1719-101_1719-96del)
c.1305+62575_1305+62580del (n.1305+62575_1305+62580del)
c.1098+80828_1098+80833del (n.1098+80828_1098+80833del)
c.618-101_618-96del (n.618-101_618-96del)
c.876+184163_876+184168del (n.876+184163_876+184168del)
c.1784+19992_1784+19997del (n.1784+19992_1784+19997del)
c.-24-275845_-24-275840del (n.-24-275845_-24-275840del)
n.2798-101_2798-96del
10g.54133104A>CCA2609216387PCDH15c.1821-97T>G (n.1821-97T>G)
c.1785-97T>G (n.1785-97T>G)
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c.644-97T>G
c.1800-97T>G (n.1800-97T>G)
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c.1719-97T>G (n.1719-97T>G)
c.1305+62579T>G (n.1305+62579T>G)
c.1098+80832T>G (n.1098+80832T>G)
c.618-97T>G (n.618-97T>G)
c.876+184167T>G (n.876+184167T>G)
c.1784+19996T>G (n.1784+19996T>G)
c.-24-275841T>G (n.-24-275841T>G)
n.2798-97T>G
 gnomAD v4
10g.54133104A>GCA2788043170PCDH15c.1821-97T>C (n.1821-97T>C)
c.1785-97T>C (n.1785-97T>C)
c.1806-97T>C (n.1806-97T>C)
c.644-97T>C
c.1800-97T>C (n.1800-97T>C)
c.1674-97T>C (n.1674-97T>C)
c.1719-97T>C (n.1719-97T>C)
c.1305+62579T>C (n.1305+62579T>C)
c.1098+80832T>C (n.1098+80832T>C)
c.618-97T>C (n.618-97T>C)
c.876+184167T>C (n.876+184167T>C)
c.1784+19996T>C (n.1784+19996T>C)
c.-24-275841T>C (n.-24-275841T>C)
n.2798-97T>C
10g.54133105A=CA1910947753PCDH15c.1821-98T= (n.1821-98T=)
c.1785-98T= (n.1785-98T=)
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c.1800-98T= (n.1800-98T=)
c.1674-98T= (n.1674-98T=)
c.1719-98T= (n.1719-98T=)
c.1305+62578T= (n.1305+62578T=)
c.1098+80831T= (n.1098+80831T=)
c.618-98T= (n.618-98T=)
c.876+184166T= (n.876+184166T=)
c.1784+19995T= (n.1784+19995T=)
c.-24-275842T= (n.-24-275842T=)
n.2798-98T=
10g.54133105A>TCA1910947754PCDH15c.1821-98T>A (n.1821-98T>A)
c.1785-98T>A (n.1785-98T>A)
c.1806-98T>A (n.1806-98T>A)
c.644-98T>A
c.1800-98T>A (n.1800-98T>A)
c.1674-98T>A (n.1674-98T>A)
c.1719-98T>A (n.1719-98T>A)
c.1305+62578T>A (n.1305+62578T>A)
c.1098+80831T>A (n.1098+80831T>A)
c.618-98T>A (n.618-98T>A)
c.876+184166T>A (n.876+184166T>A)
c.1784+19995T>A (n.1784+19995T>A)
c.-24-275842T>A (n.-24-275842T>A)
n.2798-98T>A
 dbSNP
10g.54133105_54133109delCA2788043171PCDH15c.1821-102_1821-98del (n.1821-102_1821-98del)
c.1785-102_1785-98del (n.1785-102_1785-98del)
c.1806-102_1806-98del (n.1806-102_1806-98del)
c.644-102_644-98del
c.1800-102_1800-98del (n.1800-102_1800-98del)
c.1674-102_1674-98del (n.1674-102_1674-98del)
c.1719-102_1719-98del (n.1719-102_1719-98del)
c.1305+62574_1305+62578del (n.1305+62574_1305+62578del)
c.1098+80827_1098+80831del (n.1098+80827_1098+80831del)
c.618-102_618-98del (n.618-102_618-98del)
c.876+184162_876+184166del (n.876+184162_876+184166del)
c.1784+19991_1784+19995del (n.1784+19991_1784+19995del)
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n.2798-102_2798-98del
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n.2798-100_2798-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
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n.2798-100T>G
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c.644-100T>C
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n.2798-100T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133107_54133108dupCA666508066PCDH15c.1821-101_1821-100dup (n.1821-101_1821-100dup)
c.1785-101_1785-100dup (n.1785-101_1785-100dup)
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n.2798-101_2798-100dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133107_54133108insCAGCA2788043176PCDH15c.1821-101_1821-100insCTG (n.1821-101_1821-100insCTG)
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n.2798-101_2798-100insCTG
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c.644-101A>T
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c.-24-275845A>T (n.-24-275845A>T)
n.2798-101A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133108T>CCA1910947759PCDH15c.1821-101A>G (n.1821-101A>G)
c.1785-101A>G (n.1785-101A>G)
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c.-24-275845A>G (n.-24-275845A>G)
n.2798-101A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133108T=CA1910947758PCDH15c.1821-101A= (n.1821-101A=)
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c.-24-275845A= (n.-24-275845A=)
n.2798-101A=
10g.54133109T>ACA2609216389PCDH15c.1821-102A>T (n.1821-102A>T)
c.1785-102A>T (n.1785-102A>T)
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c.644-102A>T
c.1800-102A>T (n.1800-102A>T)
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c.1098+80827A>T (n.1098+80827A>T)
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c.1784+19991A>T (n.1784+19991A>T)
c.-24-275846A>T (n.-24-275846A>T)
n.2798-102A>T
 gnomAD v4
10g.54133109T>CCA2788043177PCDH15c.1821-102A>G (n.1821-102A>G)
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c.644-102A>G
c.1800-102A>G (n.1800-102A>G)
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c.1098+80827A>G (n.1098+80827A>G)
c.618-102A>G (n.618-102A>G)
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c.-24-275846A>G (n.-24-275846A>G)
n.2798-102A>G
10g.54133111C>ACA2609216391PCDH15c.1821-104G>T (n.1821-104G>T)
c.1785-104G>T (n.1785-104G>T)
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c.644-104G>T
c.1800-104G>T (n.1800-104G>T)
c.1674-104G>T (n.1674-104G>T)
c.1719-104G>T (n.1719-104G>T)
c.1305+62572G>T (n.1305+62572G>T)
c.1098+80825G>T (n.1098+80825G>T)
c.618-104G>T (n.618-104G>T)
c.876+184160G>T (n.876+184160G>T)
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c.-24-275848G>T (n.-24-275848G>T)
n.2798-104G>T
 gnomAD v4
10g.54133111C>TCA2609216390PCDH15c.1821-104G>A (n.1821-104G>A)
c.1785-104G>A (n.1785-104G>A)
c.1806-104G>A (n.1806-104G>A)
c.644-104G>A
c.1800-104G>A (n.1800-104G>A)
c.1674-104G>A (n.1674-104G>A)
c.1719-104G>A (n.1719-104G>A)
c.1305+62572G>A (n.1305+62572G>A)
c.1098+80825G>A (n.1098+80825G>A)
c.618-104G>A (n.618-104G>A)
c.876+184160G>A (n.876+184160G>A)
c.1784+19989G>A (n.1784+19989G>A)
c.-24-275848G>A (n.-24-275848G>A)
n.2798-104G>A
 gnomAD v4
10g.54133112C>ACA2609216392PCDH15c.1821-105G>T (n.1821-105G>T)
c.1785-105G>T (n.1785-105G>T)
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 gnomAD v4
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c.644-113T=
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c.1784+19980T= (n.1784+19980T=)
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n.2798-113T=
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n.2798-113T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2798-113T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2798-114_2798-113insAGT
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n.2798-114A>T
 gnomAD v4
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n.2798-115_2798-114insTGT
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n.2798-115C>T
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n.2798-115C>G
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n.2798-115C>A
 gnomAD v4
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n.2798-116T>G
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c.644-116del
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c.-24-275860del (n.-24-275860del)
n.2798-116del
 gnomAD v4
10g.54133125_54133130delCA2788043191PCDH15c.1821-121_1821-116del (n.1821-121_1821-116del)
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c.1800-121_1800-116del (n.1800-121_1800-116del)
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c.-24-275865_-24-275860del (n.-24-275865_-24-275860del)
n.2798-121_2798-116del
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n.2798-117T>C
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n.2798-121_2798-120insGGTGTGTTTGGTGTT
10g.54133128delCA2609216400PCDH15c.1821-121del (n.1821-121del)
c.1785-121del (n.1785-121del)
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c.1305+62555del (n.1305+62555del)
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c.-24-275865del (n.-24-275865del)
n.2798-121del
 gnomAD v4
10g.54133128T>CCA2609216401PCDH15c.1821-121A>G (n.1821-121A>G)
c.1785-121A>G (n.1785-121A>G)
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n.2798-121A>G
 gnomAD v4
10g.54133130A>CCA2788043195PCDH15c.1821-123T>G (n.1821-123T>G)
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n.2798-123T>G
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n.2798-124A>G
 gnomAD v4
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n.2798-124A>C
 COSMIC
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n.2798-125T=
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n.2798-125T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-24-275870_-24-275869del (n.-24-275870_-24-275869del)
n.2798-126_2798-125del
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n.2798-126G>T
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n.2798-136_2798-126delinsCATTTTGATTG
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n.2798-127T=
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n.2798-127T>G
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n.2798-127T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.-24-275871T>A (n.-24-275871T>A)
n.2798-127T>A
 gnomAD v4
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n.2798-136_2798-127del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133134_54133135insGCA2788043199PCDH15c.1821-128_1821-127insC (n.1821-128_1821-127insC)
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c.1784+19965_1784+19966insC (n.1784+19965_1784+19966insC)
c.-24-275872_-24-275871insC (n.-24-275872_-24-275871insC)
n.2798-128_2798-127insC
10g.54133135A>CCA2609216404PCDH15c.1821-128T>G (n.1821-128T>G)
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c.644-128T>G
c.1800-128T>G (n.1800-128T>G)
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c.1719-128T>G (n.1719-128T>G)
c.1305+62548T>G (n.1305+62548T>G)
c.1098+80801T>G (n.1098+80801T>G)
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c.-24-275872T>G (n.-24-275872T>G)
n.2798-128T>G
 gnomAD v4
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n.2798-129_2798-128insAC
10g.54133136T>CCA2788043201PCDH15c.1821-129A>G (n.1821-129A>G)
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n.2798-129A>G
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n.2798-129A>C
 gnomAD v4
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n.2798-130G>T
 gnomAD v4
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c.-24-275879_-24-275875del (n.-24-275879_-24-275875del)
n.2798-135_2798-131del
 gnomAD v4
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n.2798-132T=
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n.2798-132T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2798-134T>C
 gnomAD v4
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n.2798-134_2798-133insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT
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n.2798-135A>T
 gnomAD v4
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n.2798-135A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-24-275882_-24-275880del (n.-24-275882_-24-275880del)
n.2798-138_2798-136del
10g.54133146A>TCA2609216411PCDH15c.1821-139T>A (n.1821-139T>A)
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n.2798-139T>A
 gnomAD v4
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n.2798-140C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2798-140C=
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n.2798-140C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133147_54133148delCA2788043204PCDH15c.1821-141_1821-140del (n.1821-141_1821-140del)
c.1785-141_1785-140del (n.1785-141_1785-140del)
c.1806-141_1806-140del (n.1806-141_1806-140del)
c.644-141_644-140del
c.1800-141_1800-140del (n.1800-141_1800-140del)
c.1674-141_1674-140del (n.1674-141_1674-140del)
c.1719-141_1719-140del (n.1719-141_1719-140del)
c.1305+62535_1305+62536del (n.1305+62535_1305+62536del)
c.1098+80788_1098+80789del (n.1098+80788_1098+80789del)
c.618-141_618-140del (n.618-141_618-140del)
c.876+184123_876+184124del (n.876+184123_876+184124del)
c.1784+19952_1784+19953del (n.1784+19952_1784+19953del)
c.-24-275885_-24-275884del (n.-24-275885_-24-275884del)
n.2798-141_2798-140del
10g.54133148G>TCA2609216412PCDH15c.1821-141C>A (n.1821-141C>A)
c.1785-141C>A (n.1785-141C>A)
c.1806-141C>A (n.1806-141C>A)
c.644-141C>A
c.1800-141C>A (n.1800-141C>A)
c.1674-141C>A (n.1674-141C>A)
c.1719-141C>A (n.1719-141C>A)
c.1305+62535C>A (n.1305+62535C>A)
c.1098+80788C>A (n.1098+80788C>A)
c.618-141C>A (n.618-141C>A)
c.876+184123C>A (n.876+184123C>A)
c.1784+19952C>A (n.1784+19952C>A)
c.-24-275885C>A (n.-24-275885C>A)
n.2798-141C>A
 gnomAD v4
10g.54133148_54133150delCA2788043205PCDH15c.1821-143_1821-141del (n.1821-143_1821-141del)
c.1785-143_1785-141del (n.1785-143_1785-141del)
c.1806-143_1806-141del (n.1806-143_1806-141del)
c.644-143_644-141del
c.1800-143_1800-141del (n.1800-143_1800-141del)
c.1674-143_1674-141del (n.1674-143_1674-141del)
c.1719-143_1719-141del (n.1719-143_1719-141del)
c.1305+62533_1305+62535del (n.1305+62533_1305+62535del)
c.1098+80786_1098+80788del (n.1098+80786_1098+80788del)
c.618-143_618-141del (n.618-143_618-141del)
c.876+184121_876+184123del (n.876+184121_876+184123del)
c.1784+19950_1784+19952del (n.1784+19950_1784+19952del)
c.-24-275887_-24-275885del (n.-24-275887_-24-275885del)
n.2798-143_2798-141del
10g.54133150T>ACA2609216413PCDH15c.1821-143A>T (n.1821-143A>T)
c.1785-143A>T (n.1785-143A>T)
c.1806-143A>T (n.1806-143A>T)
c.644-143A>T
c.1800-143A>T (n.1800-143A>T)
c.1674-143A>T (n.1674-143A>T)
c.1719-143A>T (n.1719-143A>T)
c.1305+62533A>T (n.1305+62533A>T)
c.1098+80786A>T (n.1098+80786A>T)
c.618-143A>T (n.618-143A>T)
c.876+184121A>T (n.876+184121A>T)
c.1784+19950A>T (n.1784+19950A>T)
c.-24-275887A>T (n.-24-275887A>T)
n.2798-143A>T
 gnomAD v4
10g.54133150T>CCA207196832PCDH15c.1821-143A>G (n.1821-143A>G)
c.1785-143A>G (n.1785-143A>G)
c.1806-143A>G (n.1806-143A>G)
c.644-143A>G
c.1800-143A>G (n.1800-143A>G)
c.1674-143A>G (n.1674-143A>G)
c.1719-143A>G (n.1719-143A>G)
c.1305+62533A>G (n.1305+62533A>G)
c.1098+80786A>G (n.1098+80786A>G)
c.618-143A>G (n.618-143A>G)
c.876+184121A>G (n.876+184121A>G)
c.1784+19950A>G (n.1784+19950A>G)
c.-24-275887A>G (n.-24-275887A>G)
n.2798-143A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133150T=CA1910947778PCDH15c.1821-143A= (n.1821-143A=)
c.1785-143A= (n.1785-143A=)
c.1806-143A= (n.1806-143A=)
c.644-143A=
c.1800-143A= (n.1800-143A=)
c.1674-143A= (n.1674-143A=)
c.1719-143A= (n.1719-143A=)
c.1305+62533A= (n.1305+62533A=)
c.1098+80786A= (n.1098+80786A=)
c.618-143A= (n.618-143A=)
c.876+184121A= (n.876+184121A=)
c.1784+19950A= (n.1784+19950A=)
c.-24-275887A= (n.-24-275887A=)
n.2798-143A=
10g.54133151delCA2788043206PCDH15c.1821-144del (n.1821-144del)
c.1785-144del (n.1785-144del)
c.1806-144del (n.1806-144del)
c.644-144del
c.1800-144del (n.1800-144del)
c.1674-144del (n.1674-144del)
c.1719-144del (n.1719-144del)
c.1305+62532del (n.1305+62532del)
c.1098+80785del (n.1098+80785del)
c.618-144del (n.618-144del)
c.876+184120del (n.876+184120del)
c.1784+19949del (n.1784+19949del)
c.-24-275888del (n.-24-275888del)
n.2798-144del
10g.54133152G>CCA2788043207PCDH15c.1821-145C>G (n.1821-145C>G)
c.1785-145C>G (n.1785-145C>G)
c.1806-145C>G (n.1806-145C>G)
c.644-145C>G
c.1800-145C>G (n.1800-145C>G)
c.1674-145C>G (n.1674-145C>G)
c.1719-145C>G (n.1719-145C>G)
c.1305+62531C>G (n.1305+62531C>G)
c.1098+80784C>G (n.1098+80784C>G)
c.618-145C>G (n.618-145C>G)
c.876+184119C>G (n.876+184119C>G)
c.1784+19948C>G (n.1784+19948C>G)
c.-24-275889C>G (n.-24-275889C>G)
n.2798-145C>G
10g.54133152G=CA1910947782PCDH15c.1821-145C= (n.1821-145C=)
c.1785-145C= (n.1785-145C=)
c.1806-145C= (n.1806-145C=)
c.644-145C=
c.1800-145C= (n.1800-145C=)
c.1674-145C= (n.1674-145C=)
c.1719-145C= (n.1719-145C=)
c.1305+62531C= (n.1305+62531C=)
c.1098+80784C= (n.1098+80784C=)
c.618-145C= (n.618-145C=)
c.876+184119C= (n.876+184119C=)
c.1784+19948C= (n.1784+19948C=)
c.-24-275889C= (n.-24-275889C=)
n.2798-145C=
10g.54133152G>TCA207196850PCDH15c.1821-145C>A (n.1821-145C>A)
c.1785-145C>A (n.1785-145C>A)
c.1806-145C>A (n.1806-145C>A)
c.644-145C>A
c.1800-145C>A (n.1800-145C>A)
c.1674-145C>A (n.1674-145C>A)
c.1719-145C>A (n.1719-145C>A)
c.1305+62531C>A (n.1305+62531C>A)
c.1098+80784C>A (n.1098+80784C>A)
c.618-145C>A (n.618-145C>A)
c.876+184119C>A (n.876+184119C>A)
c.1784+19948C>A (n.1784+19948C>A)
c.-24-275889C>A (n.-24-275889C>A)
n.2798-145C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133153A=CA1910947786PCDH15c.1821-146T= (n.1821-146T=)
c.1785-146T= (n.1785-146T=)
c.1806-146T= (n.1806-146T=)
c.644-146T=
c.1800-146T= (n.1800-146T=)
c.1674-146T= (n.1674-146T=)
c.1719-146T= (n.1719-146T=)
c.1305+62530T= (n.1305+62530T=)
c.1098+80783T= (n.1098+80783T=)
c.618-146T= (n.618-146T=)
c.876+184118T= (n.876+184118T=)
c.1784+19947T= (n.1784+19947T=)
c.-24-275890T= (n.-24-275890T=)
n.2798-146T=
10g.54133153A>GCA1910947785PCDH15c.1821-146T>C (n.1821-146T>C)
c.1785-146T>C (n.1785-146T>C)
c.1806-146T>C (n.1806-146T>C)
c.644-146T>C
c.1800-146T>C (n.1800-146T>C)
c.1674-146T>C (n.1674-146T>C)
c.1719-146T>C (n.1719-146T>C)
c.1305+62530T>C (n.1305+62530T>C)
c.1098+80783T>C (n.1098+80783T>C)
c.618-146T>C (n.618-146T>C)
c.876+184118T>C (n.876+184118T>C)
c.1784+19947T>C (n.1784+19947T>C)
c.-24-275890T>C (n.-24-275890T>C)
n.2798-146T>C
 dbSNP
10g.54133158dupCA666508071PCDH15c.1821-146dup (n.1821-146dup)
c.1785-146dup (n.1785-146dup)
c.1806-146dup (n.1806-146dup)
c.644-146dup
c.1800-146dup (n.1800-146dup)
c.1674-146dup (n.1674-146dup)
c.1719-146dup (n.1719-146dup)
c.1305+62530dup (n.1305+62530dup)
c.1098+80783dup (n.1098+80783dup)
c.618-146dup (n.618-146dup)
c.876+184118dup (n.876+184118dup)
c.1784+19947dup (n.1784+19947dup)
c.-24-275890dup (n.-24-275890dup)
n.2798-146dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133158delCA2609216414PCDH15c.1821-146del (n.1821-146del)
c.1785-146del (n.1785-146del)
c.1806-146del (n.1806-146del)
c.644-146del
c.1800-146del (n.1800-146del)
c.1674-146del (n.1674-146del)
c.1719-146del (n.1719-146del)
c.1305+62530del (n.1305+62530del)
c.1098+80783del (n.1098+80783del)
c.618-146del (n.618-146del)
c.876+184118del (n.876+184118del)
c.1784+19947del (n.1784+19947del)
c.-24-275890del (n.-24-275890del)
n.2798-146del
 gnomAD v4
10g.54133154A=CA1910947788PCDH15c.1821-147T= (n.1821-147T=)
c.1785-147T= (n.1785-147T=)
c.1806-147T= (n.1806-147T=)
c.644-147T=
c.1800-147T= (n.1800-147T=)
c.1674-147T= (n.1674-147T=)
c.1719-147T= (n.1719-147T=)
c.1305+62529T= (n.1305+62529T=)
c.1098+80782T= (n.1098+80782T=)
c.618-147T= (n.618-147T=)
c.876+184117T= (n.876+184117T=)
c.1784+19946T= (n.1784+19946T=)
c.-24-275891T= (n.-24-275891T=)
n.2798-147T=
10g.54133154A>GCA207196853PCDH15c.1821-147T>C (n.1821-147T>C)
c.1785-147T>C (n.1785-147T>C)
c.1806-147T>C (n.1806-147T>C)
c.644-147T>C
c.1800-147T>C (n.1800-147T>C)
c.1674-147T>C (n.1674-147T>C)
c.1719-147T>C (n.1719-147T>C)
c.1305+62529T>C (n.1305+62529T>C)
c.1098+80782T>C (n.1098+80782T>C)
c.618-147T>C (n.618-147T>C)
c.876+184117T>C (n.876+184117T>C)
c.1784+19946T>C (n.1784+19946T>C)
c.-24-275891T>C (n.-24-275891T>C)
n.2798-147T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133155A>GCA2609216415PCDH15c.1821-148T>C (n.1821-148T>C)
c.1785-148T>C (n.1785-148T>C)
c.1806-148T>C (n.1806-148T>C)
c.644-148T>C
c.1800-148T>C (n.1800-148T>C)
c.1674-148T>C (n.1674-148T>C)
c.1719-148T>C (n.1719-148T>C)
c.1305+62528T>C (n.1305+62528T>C)
c.1098+80781T>C (n.1098+80781T>C)
c.618-148T>C (n.618-148T>C)
c.876+184116T>C (n.876+184116T>C)
c.1784+19945T>C (n.1784+19945T>C)
c.-24-275892T>C (n.-24-275892T>C)
n.2798-148T>C
 gnomAD v4
10g.54133157A>CCA2609216416PCDH15c.1821-150T>G (n.1821-150T>G)
c.1785-150T>G (n.1785-150T>G)
c.1806-150T>G (n.1806-150T>G)
c.644-150T>G
c.1800-150T>G (n.1800-150T>G)
c.1674-150T>G (n.1674-150T>G)
c.1719-150T>G (n.1719-150T>G)
c.1305+62526T>G (n.1305+62526T>G)
c.1098+80779T>G (n.1098+80779T>G)
c.618-150T>G (n.618-150T>G)
c.876+184114T>G (n.876+184114T>G)
c.1784+19943T>G (n.1784+19943T>G)
c.-24-275894T>G (n.-24-275894T>G)
n.2798-150T>G
 gnomAD v4
10g.54133158A=CA1910947790PCDH15c.1821-151T= (n.1821-151T=)
c.1785-151T= (n.1785-151T=)
c.1806-151T= (n.1806-151T=)
c.644-151T=
c.1800-151T= (n.1800-151T=)
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n.2798-151T=
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n.2798-151T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched