Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2798-22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2798-28_2798-27insTGT
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 dbSNP
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 dbSNP
10g.54133035G=CA1910947675PCDH15c.1821-28C= (n.1821-28C=)
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n.2798-29_2798-28insT
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n.2798-29C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.876+184234_876+184235delinsAC (n.876+184234_876+184235delinsAC)
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n.2798-30_2798-29delinsAC
10g.54133037T>CCA593498679PCDH15c.1821-30A>G (n.1821-30A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-24-275774A= (n.-24-275774A=)
n.2798-30A=
10g.54133037_54133038delCA2788043108PCDH15c.1821-31_1821-30del (n.1821-31_1821-30del)
c.1785-31_1785-30del (n.1785-31_1785-30del)
c.1806-31_1806-30del (n.1806-31_1806-30del)
c.644-31_644-30del
c.1800-31_1800-30del (n.1800-31_1800-30del)
c.1674-31_1674-30del (n.1674-31_1674-30del)
c.1719-31_1719-30del (n.1719-31_1719-30del)
c.1305+62645_1305+62646del (n.1305+62645_1305+62646del)
c.1098+80898_1098+80899del (n.1098+80898_1098+80899del)
c.618-31_618-30del (n.618-31_618-30del)
c.876+184233_876+184234del (n.876+184233_876+184234del)
c.1784+20062_1784+20063del (n.1784+20062_1784+20063del)
c.-24-275775_-24-275774del (n.-24-275775_-24-275774del)
n.2798-31_2798-30del
10g.54133038delCA928548065PCDH15c.1821-30del (n.1821-30del)
c.1785-30del (n.1785-30del)
c.1806-30del (n.1806-30del)
c.644-30del
c.1800-30del (n.1800-30del)
c.1674-30del (n.1674-30del)
c.1719-30del (n.1719-30del)
c.1305+62646del (n.1305+62646del)
c.1098+80899del (n.1098+80899del)
c.618-30del (n.618-30del)
c.876+184234del (n.876+184234del)
c.1784+20063del (n.1784+20063del)
c.-24-275774del (n.-24-275774del)
n.2798-30del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133038T>CCA2609216361PCDH15c.1821-31A>G (n.1821-31A>G)
c.1785-31A>G (n.1785-31A>G)
c.1806-31A>G (n.1806-31A>G)
c.644-31A>G
c.1800-31A>G (n.1800-31A>G)
c.1674-31A>G (n.1674-31A>G)
c.1719-31A>G (n.1719-31A>G)
c.1305+62645A>G (n.1305+62645A>G)
c.1098+80898A>G (n.1098+80898A>G)
c.618-31A>G (n.618-31A>G)
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c.-24-275775A>G (n.-24-275775A>G)
n.2798-31A>G
 gnomAD v4
10g.54133039A>GCA2609216362PCDH15c.1821-32T>C (n.1821-32T>C)
c.1785-32T>C (n.1785-32T>C)
c.1806-32T>C (n.1806-32T>C)
c.644-32T>C
c.1800-32T>C (n.1800-32T>C)
c.1674-32T>C (n.1674-32T>C)
c.1719-32T>C (n.1719-32T>C)
c.1305+62644T>C (n.1305+62644T>C)
c.1098+80897T>C (n.1098+80897T>C)
c.618-32T>C (n.618-32T>C)
c.876+184232T>C (n.876+184232T>C)
c.1784+20061T>C (n.1784+20061T>C)
c.-24-275776T>C (n.-24-275776T>C)
n.2798-32T>C
 gnomAD v4
10g.54133040C=CA1910947685PCDH15c.1821-33G= (n.1821-33G=)
c.1785-33G= (n.1785-33G=)
c.1806-33G= (n.1806-33G=)
c.644-33G=
c.1800-33G= (n.1800-33G=)
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c.1305+62643G= (n.1305+62643G=)
c.1098+80896G= (n.1098+80896G=)
c.618-33G= (n.618-33G=)
c.876+184231G= (n.876+184231G=)
c.1784+20060G= (n.1784+20060G=)
c.-24-275777G= (n.-24-275777G=)
n.2798-33G=
10g.54133040C>GCA2609216363PCDH15c.1821-33G>C (n.1821-33G>C)
c.1785-33G>C (n.1785-33G>C)
c.1806-33G>C (n.1806-33G>C)
c.644-33G>C
c.1800-33G>C (n.1800-33G>C)
c.1674-33G>C (n.1674-33G>C)
c.1719-33G>C (n.1719-33G>C)
c.1305+62643G>C (n.1305+62643G>C)
c.1098+80896G>C (n.1098+80896G>C)
c.618-33G>C (n.618-33G>C)
c.876+184231G>C (n.876+184231G>C)
c.1784+20060G>C (n.1784+20060G>C)
c.-24-275777G>C (n.-24-275777G>C)
n.2798-33G>C
 gnomAD v4
10g.54133040C>TCA5506257PCDH15c.1821-33G>A (n.1821-33G>A)
c.1785-33G>A (n.1785-33G>A)
c.1806-33G>A (n.1806-33G>A)
c.644-33G>A
c.1800-33G>A (n.1800-33G>A)
c.1674-33G>A (n.1674-33G>A)
c.1719-33G>A (n.1719-33G>A)
c.1305+62643G>A (n.1305+62643G>A)
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c.1784+20060G>A (n.1784+20060G>A)
c.-24-275777G>A (n.-24-275777G>A)
n.2798-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133041_54133048delCA2788043109PCDH15c.1821-40_1821-33del (n.1821-40_1821-33del)
c.1785-40_1785-33del (n.1785-40_1785-33del)
c.1806-40_1806-33del (n.1806-40_1806-33del)
c.644-40_644-33del
c.1800-40_1800-33del (n.1800-40_1800-33del)
c.1674-40_1674-33del (n.1674-40_1674-33del)
c.1719-40_1719-33del (n.1719-40_1719-33del)
c.1305+62636_1305+62643del (n.1305+62636_1305+62643del)
c.1098+80889_1098+80896del (n.1098+80889_1098+80896del)
c.618-40_618-33del (n.618-40_618-33del)
c.876+184224_876+184231del (n.876+184224_876+184231del)
c.1784+20053_1784+20060del (n.1784+20053_1784+20060del)
c.-24-275784_-24-275777del (n.-24-275784_-24-275777del)
n.2798-40_2798-33del
10g.54133040_54133041insACA2788043111PCDH15c.1821-34_1821-33insT (n.1821-34_1821-33insT)
c.1785-34_1785-33insT (n.1785-34_1785-33insT)
c.1806-34_1806-33insT (n.1806-34_1806-33insT)
c.644-34_644-33insT
c.1800-34_1800-33insT (n.1800-34_1800-33insT)
c.1674-34_1674-33insT (n.1674-34_1674-33insT)
c.1719-34_1719-33insT (n.1719-34_1719-33insT)
c.1305+62642_1305+62643insT (n.1305+62642_1305+62643insT)
c.1098+80895_1098+80896insT (n.1098+80895_1098+80896insT)
c.618-34_618-33insT (n.618-34_618-33insT)
c.876+184230_876+184231insT (n.876+184230_876+184231insT)
c.1784+20059_1784+20060insT (n.1784+20059_1784+20060insT)
c.-24-275778_-24-275777insT (n.-24-275778_-24-275777insT)
n.2798-34_2798-33insT
10g.54133041G>ACA5506258PCDH15c.1821-34C>T (n.1821-34C>T)
c.1785-34C>T (n.1785-34C>T)
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c.644-34C>T
c.1800-34C>T (n.1800-34C>T)
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c.1719-34C>T (n.1719-34C>T)
c.1305+62642C>T (n.1305+62642C>T)
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c.-24-275778C>T (n.-24-275778C>T)
n.2798-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133041G>CCA2788043110PCDH15c.1821-34C>G (n.1821-34C>G)
c.1785-34C>G (n.1785-34C>G)
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c.644-34C>G
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c.1719-34C>G (n.1719-34C>G)
c.1305+62642C>G (n.1305+62642C>G)
c.1098+80895C>G (n.1098+80895C>G)
c.618-34C>G (n.618-34C>G)
c.876+184230C>G (n.876+184230C>G)
c.1784+20059C>G (n.1784+20059C>G)
c.-24-275778C>G (n.-24-275778C>G)
n.2798-34C>G
10g.54133041G=CA1910947688PCDH15c.1821-34C= (n.1821-34C=)
c.1785-34C= (n.1785-34C=)
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c.1800-34C= (n.1800-34C=)
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c.1305+62642C= (n.1305+62642C=)
c.1098+80895C= (n.1098+80895C=)
c.618-34C= (n.618-34C=)
c.876+184230C= (n.876+184230C=)
c.1784+20059C= (n.1784+20059C=)
c.-24-275778C= (n.-24-275778C=)
n.2798-34C=
10g.54133044_54133045insACA2788043112PCDH15c.1821-38_1821-37insT (n.1821-38_1821-37insT)
c.1785-38_1785-37insT (n.1785-38_1785-37insT)
c.1806-38_1806-37insT (n.1806-38_1806-37insT)
c.644-38_644-37insT
c.1800-38_1800-37insT (n.1800-38_1800-37insT)
c.1674-38_1674-37insT (n.1674-38_1674-37insT)
c.1719-38_1719-37insT (n.1719-38_1719-37insT)
c.1305+62638_1305+62639insT (n.1305+62638_1305+62639insT)
c.1098+80891_1098+80892insT (n.1098+80891_1098+80892insT)
c.618-38_618-37insT (n.618-38_618-37insT)
c.876+184226_876+184227insT (n.876+184226_876+184227insT)
c.1784+20055_1784+20056insT (n.1784+20055_1784+20056insT)
c.-24-275782_-24-275781insT (n.-24-275782_-24-275781insT)
n.2798-38_2798-37insT
10g.54133045C=CA1910947690PCDH15c.1821-38G= (n.1821-38G=)
c.1785-38G= (n.1785-38G=)
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c.1800-38G= (n.1800-38G=)
c.1674-38G= (n.1674-38G=)
c.1719-38G= (n.1719-38G=)
c.1305+62638G= (n.1305+62638G=)
c.1098+80891G= (n.1098+80891G=)
c.618-38G= (n.618-38G=)
c.876+184226G= (n.876+184226G=)
c.1784+20055G= (n.1784+20055G=)
c.-24-275782G= (n.-24-275782G=)
n.2798-38G=
10g.54133045C>TCA593498686PCDH15c.1821-38G>A (n.1821-38G>A)
c.1785-38G>A (n.1785-38G>A)
c.1806-38G>A (n.1806-38G>A)
c.644-38G>A
c.1800-38G>A (n.1800-38G>A)
c.1674-38G>A (n.1674-38G>A)
c.1719-38G>A (n.1719-38G>A)
c.1305+62638G>A (n.1305+62638G>A)
c.1098+80891G>A (n.1098+80891G>A)
c.618-38G>A (n.618-38G>A)
c.876+184226G>A (n.876+184226G>A)
c.1784+20055G>A (n.1784+20055G>A)
c.-24-275782G>A (n.-24-275782G>A)
n.2798-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133046T>CCA593498688PCDH15c.1821-39A>G (n.1821-39A>G)
c.1785-39A>G (n.1785-39A>G)
c.1806-39A>G (n.1806-39A>G)
c.644-39A>G
c.1800-39A>G (n.1800-39A>G)
c.1674-39A>G (n.1674-39A>G)
c.1719-39A>G (n.1719-39A>G)
c.1305+62637A>G (n.1305+62637A>G)
c.1098+80890A>G (n.1098+80890A>G)
c.618-39A>G (n.618-39A>G)
c.876+184225A>G (n.876+184225A>G)
c.1784+20054A>G (n.1784+20054A>G)
c.-24-275783A>G (n.-24-275783A>G)
n.2798-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133046T=CA1910947691PCDH15c.1821-39A= (n.1821-39A=)
c.1785-39A= (n.1785-39A=)
c.1806-39A= (n.1806-39A=)
c.644-39A=
c.1800-39A= (n.1800-39A=)
c.1674-39A= (n.1674-39A=)
c.1719-39A= (n.1719-39A=)
c.1305+62637A= (n.1305+62637A=)
c.1098+80890A= (n.1098+80890A=)
c.618-39A= (n.618-39A=)
c.876+184225A= (n.876+184225A=)
c.1784+20054A= (n.1784+20054A=)
c.-24-275783A= (n.-24-275783A=)
n.2798-39A=
10g.54133047G>ACA2609216364PCDH15c.1821-40C>T (n.1821-40C>T)
c.1785-40C>T (n.1785-40C>T)
c.1806-40C>T (n.1806-40C>T)
c.644-40C>T
c.1800-40C>T (n.1800-40C>T)
c.1674-40C>T (n.1674-40C>T)
c.1719-40C>T (n.1719-40C>T)
c.1305+62636C>T (n.1305+62636C>T)
c.1098+80889C>T (n.1098+80889C>T)
c.618-40C>T (n.618-40C>T)
c.876+184224C>T (n.876+184224C>T)
c.1784+20053C>T (n.1784+20053C>T)
c.-24-275784C>T (n.-24-275784C>T)
n.2798-40C>T
 gnomAD v4
10g.54133048C>ACA2609216365PCDH15c.1821-41G>T (n.1821-41G>T)
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c.-24-275785G>T (n.-24-275785G>T)
n.2798-41G>T
 gnomAD v4
10g.54133048C=CA1910947695PCDH15c.1821-41G= (n.1821-41G=)
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n.2798-41G=
10g.54133048C>TCA5506259PCDH15c.1821-41G>A (n.1821-41G>A)
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c.644-41G>A
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c.-24-275785G>A (n.-24-275785G>A)
n.2798-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133048_54133049insTCA2788043113PCDH15c.1821-42_1821-41insA (n.1821-42_1821-41insA)
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c.644-42_644-41insA
c.1800-42_1800-41insA (n.1800-42_1800-41insA)
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c.1098+80887_1098+80888insA (n.1098+80887_1098+80888insA)
c.618-42_618-41insA (n.618-42_618-41insA)
c.876+184222_876+184223insA (n.876+184222_876+184223insA)
c.1784+20051_1784+20052insA (n.1784+20051_1784+20052insA)
c.-24-275786_-24-275785insA (n.-24-275786_-24-275785insA)
n.2798-42_2798-41insA
10g.54133050T>CCA2609216366PCDH15c.1821-43A>G (n.1821-43A>G)
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c.-24-275787A>G (n.-24-275787A>G)
n.2798-43A>G
 gnomAD v4
10g.54133051C>GCA2609216367PCDH15c.1821-44G>C (n.1821-44G>C)
c.1785-44G>C (n.1785-44G>C)
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c.644-44G>C
c.1800-44G>C (n.1800-44G>C)
c.1674-44G>C (n.1674-44G>C)
c.1719-44G>C (n.1719-44G>C)
c.1305+62632G>C (n.1305+62632G>C)
c.1098+80885G>C (n.1098+80885G>C)
c.618-44G>C (n.618-44G>C)
c.876+184220G>C (n.876+184220G>C)
c.1784+20049G>C (n.1784+20049G>C)
c.-24-275788G>C (n.-24-275788G>C)
n.2798-44G>C
 gnomAD v4
10g.54133052A>GCA2609216368PCDH15c.1821-45T>C (n.1821-45T>C)
c.1785-45T>C (n.1785-45T>C)
c.1806-45T>C (n.1806-45T>C)
c.644-45T>C
c.1800-45T>C (n.1800-45T>C)
c.1674-45T>C (n.1674-45T>C)
c.1719-45T>C (n.1719-45T>C)
c.1305+62631T>C (n.1305+62631T>C)
c.1098+80884T>C (n.1098+80884T>C)
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c.876+184219T>C (n.876+184219T>C)
c.1784+20048T>C (n.1784+20048T>C)
c.-24-275789T>C (n.-24-275789T>C)
n.2798-45T>C
 gnomAD v4
10g.54133053C>ACA2609216369PCDH15c.1821-46G>T (n.1821-46G>T)
c.1785-46G>T (n.1785-46G>T)
c.1806-46G>T (n.1806-46G>T)
c.644-46G>T
c.1800-46G>T (n.1800-46G>T)
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c.1305+62630G>T (n.1305+62630G>T)
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c.-24-275790G>T (n.-24-275790G>T)
n.2798-46G>T
 gnomAD v4
10g.54133053C>TCA2609216370PCDH15c.1821-46G>A (n.1821-46G>A)
c.1785-46G>A (n.1785-46G>A)
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c.644-46G>A
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c.1305+62630G>A (n.1305+62630G>A)
c.1098+80883G>A (n.1098+80883G>A)
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c.876+184218G>A (n.876+184218G>A)
c.1784+20047G>A (n.1784+20047G>A)
c.-24-275790G>A (n.-24-275790G>A)
n.2798-46G>A
 gnomAD v4
10g.54133054A=CA1910947699PCDH15c.1821-47T= (n.1821-47T=)
c.1785-47T= (n.1785-47T=)
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n.2798-47T=
10g.54133054A>GCA593498692PCDH15c.1821-47T>C (n.1821-47T>C)
c.1785-47T>C (n.1785-47T>C)
c.1806-47T>C (n.1806-47T>C)
c.644-47T>C
c.1800-47T>C (n.1800-47T>C)
c.1674-47T>C (n.1674-47T>C)
c.1719-47T>C (n.1719-47T>C)
c.1305+62629T>C (n.1305+62629T>C)
c.1098+80882T>C (n.1098+80882T>C)
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c.-24-275791T>C (n.-24-275791T>C)
n.2798-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133055T>ACA207196751PCDH15c.1821-48A>T (n.1821-48A>T)
c.1785-48A>T (n.1785-48A>T)
c.1806-48A>T (n.1806-48A>T)
c.644-48A>T
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c.1305+62628A>T (n.1305+62628A>T)
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c.1784+20045A>T (n.1784+20045A>T)
c.-24-275792A>T (n.-24-275792A>T)
n.2798-48A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133055T>GCA2788043114PCDH15c.1821-48A>C (n.1821-48A>C)
c.1785-48A>C (n.1785-48A>C)
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c.644-48A>C
c.1800-48A>C (n.1800-48A>C)
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c.1098+80881A>C (n.1098+80881A>C)
c.618-48A>C (n.618-48A>C)
c.876+184216A>C (n.876+184216A>C)
c.1784+20045A>C (n.1784+20045A>C)
c.-24-275792A>C (n.-24-275792A>C)
n.2798-48A>C
10g.54133055T=CA1910947702PCDH15c.1821-48A= (n.1821-48A=)
c.1785-48A= (n.1785-48A=)
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c.1800-48A= (n.1800-48A=)
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c.1098+80881A= (n.1098+80881A=)
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n.2798-48A=
10g.54133056T>ACA2609216371PCDH15c.1821-49A>T (n.1821-49A>T)
c.1785-49A>T (n.1785-49A>T)
c.1806-49A>T (n.1806-49A>T)
c.644-49A>T
c.1800-49A>T (n.1800-49A>T)
c.1674-49A>T (n.1674-49A>T)
c.1719-49A>T (n.1719-49A>T)
c.1305+62627A>T (n.1305+62627A>T)
c.1098+80880A>T (n.1098+80880A>T)
c.618-49A>T (n.618-49A>T)
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c.1784+20044A>T (n.1784+20044A>T)
c.-24-275793A>T (n.-24-275793A>T)
n.2798-49A>T
 gnomAD v4
10g.54133057T>CCA1910947705PCDH15c.1821-50A>G (n.1821-50A>G)
c.1785-50A>G (n.1785-50A>G)
c.1806-50A>G (n.1806-50A>G)
c.644-50A>G
c.1800-50A>G (n.1800-50A>G)
c.1674-50A>G (n.1674-50A>G)
c.1719-50A>G (n.1719-50A>G)
c.1305+62626A>G (n.1305+62626A>G)
c.1098+80879A>G (n.1098+80879A>G)
c.618-50A>G (n.618-50A>G)
c.876+184214A>G (n.876+184214A>G)
c.1784+20043A>G (n.1784+20043A>G)
c.-24-275794A>G (n.-24-275794A>G)
n.2798-50A>G
 dbSNP
10g.54133057T=CA1910947704PCDH15c.1821-50A= (n.1821-50A=)
c.1785-50A= (n.1785-50A=)
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n.2798-50A=
10g.54133058A=CA1910947707PCDH15c.1821-51T= (n.1821-51T=)
c.1785-51T= (n.1785-51T=)
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c.644-51T=
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c.1784+20042T= (n.1784+20042T=)
c.-24-275795T= (n.-24-275795T=)
n.2798-51T=
10g.54133058A>CCA5506260PCDH15c.1821-51T>G (n.1821-51T>G)
c.1785-51T>G (n.1785-51T>G)
c.1806-51T>G (n.1806-51T>G)
c.644-51T>G
c.1800-51T>G (n.1800-51T>G)
c.1674-51T>G (n.1674-51T>G)
c.1719-51T>G (n.1719-51T>G)
c.1305+62625T>G (n.1305+62625T>G)
c.1098+80878T>G (n.1098+80878T>G)
c.618-51T>G (n.618-51T>G)
c.876+184213T>G (n.876+184213T>G)
c.1784+20042T>G (n.1784+20042T>G)
c.-24-275795T>G (n.-24-275795T>G)
n.2798-51T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133058A>GCA207196754PCDH15c.1821-51T>C (n.1821-51T>C)
c.1785-51T>C (n.1785-51T>C)
c.1806-51T>C (n.1806-51T>C)
c.644-51T>C
c.1800-51T>C (n.1800-51T>C)
c.1674-51T>C (n.1674-51T>C)
c.1719-51T>C (n.1719-51T>C)
c.1305+62625T>C (n.1305+62625T>C)
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c.618-51T>C (n.618-51T>C)
c.876+184213T>C (n.876+184213T>C)
c.1784+20042T>C (n.1784+20042T>C)
c.-24-275795T>C (n.-24-275795T>C)
n.2798-51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133058A>TCA2580937890PCDH15c.1821-51T>A (n.1821-51T>A)
c.1785-51T>A (n.1785-51T>A)
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c.644-51T>A
c.1800-51T>A (n.1800-51T>A)
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c.-24-275795T>A (n.-24-275795T>A)
n.2798-51T>A
10g.54133059A=CA1910947711PCDH15c.1821-52T= (n.1821-52T=)
c.1785-52T= (n.1785-52T=)
c.1806-52T= (n.1806-52T=)
c.644-52T=
c.1800-52T= (n.1800-52T=)
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c.1305+62624T= (n.1305+62624T=)
c.1098+80877T= (n.1098+80877T=)
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c.876+184212T= (n.876+184212T=)
c.1784+20041T= (n.1784+20041T=)
c.-24-275796T= (n.-24-275796T=)
n.2798-52T=
10g.54133059A>GCA5506262PCDH15c.1821-52T>C (n.1821-52T>C)
c.1785-52T>C (n.1785-52T>C)
c.1806-52T>C (n.1806-52T>C)
c.644-52T>C
c.1800-52T>C (n.1800-52T>C)
c.1674-52T>C (n.1674-52T>C)
c.1719-52T>C (n.1719-52T>C)
c.1305+62624T>C (n.1305+62624T>C)
c.1098+80877T>C (n.1098+80877T>C)
c.618-52T>C (n.618-52T>C)
c.876+184212T>C (n.876+184212T>C)
c.1784+20041T>C (n.1784+20041T>C)
c.-24-275796T>C (n.-24-275796T>C)
n.2798-52T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133059A>TCA5506261PCDH15c.1821-52T>A (n.1821-52T>A)
c.1785-52T>A (n.1785-52T>A)
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c.644-52T>A
c.1800-52T>A (n.1800-52T>A)
c.1674-52T>A (n.1674-52T>A)
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c.1305+62624T>A (n.1305+62624T>A)
c.1098+80877T>A (n.1098+80877T>A)
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c.876+184212T>A (n.876+184212T>A)
c.1784+20041T>A (n.1784+20041T>A)
c.-24-275796T>A (n.-24-275796T>A)
n.2798-52T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133060T>CCA2609216372PCDH15c.1821-53A>G (n.1821-53A>G)
c.1785-53A>G (n.1785-53A>G)
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c.644-53A>G
c.1800-53A>G (n.1800-53A>G)
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c.1305+62623A>G (n.1305+62623A>G)
c.1098+80876A>G (n.1098+80876A>G)
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c.1784+20040A>G (n.1784+20040A>G)
c.-24-275797A>G (n.-24-275797A>G)
n.2798-53A>G
 gnomAD v4
10g.54133061_54133063delCA2788043115PCDH15c.1821-55_1821-53del (n.1821-55_1821-53del)
c.1785-55_1785-53del (n.1785-55_1785-53del)
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c.644-55_644-53del
c.1800-55_1800-53del (n.1800-55_1800-53del)
c.1674-55_1674-53del (n.1674-55_1674-53del)
c.1719-55_1719-53del (n.1719-55_1719-53del)
c.1305+62621_1305+62623del (n.1305+62621_1305+62623del)
c.1098+80874_1098+80876del (n.1098+80874_1098+80876del)
c.618-55_618-53del (n.618-55_618-53del)
c.876+184209_876+184211del (n.876+184209_876+184211del)
c.1784+20038_1784+20040del (n.1784+20038_1784+20040del)
c.-24-275799_-24-275797del (n.-24-275799_-24-275797del)
n.2798-55_2798-53del
10g.54133060_54133061insACACA2788043116PCDH15c.1821-54_1821-53insTGT (n.1821-54_1821-53insTGT)
c.1785-54_1785-53insTGT (n.1785-54_1785-53insTGT)
c.1806-54_1806-53insTGT (n.1806-54_1806-53insTGT)
c.644-54_644-53insTGT
c.1800-54_1800-53insTGT (n.1800-54_1800-53insTGT)
c.1674-54_1674-53insTGT (n.1674-54_1674-53insTGT)
c.1719-54_1719-53insTGT (n.1719-54_1719-53insTGT)
c.1305+62622_1305+62623insTGT (n.1305+62622_1305+62623insTGT)
c.1098+80875_1098+80876insTGT (n.1098+80875_1098+80876insTGT)
c.618-54_618-53insTGT (n.618-54_618-53insTGT)
c.876+184210_876+184211insTGT (n.876+184210_876+184211insTGT)
c.1784+20039_1784+20040insTGT (n.1784+20039_1784+20040insTGT)
c.-24-275798_-24-275797insTGT (n.-24-275798_-24-275797insTGT)
n.2798-54_2798-53insTGT
10g.54133061G>TCA2609216373PCDH15c.1821-54C>A (n.1821-54C>A)
c.1785-54C>A (n.1785-54C>A)
c.1806-54C>A (n.1806-54C>A)
c.644-54C>A
c.1800-54C>A (n.1800-54C>A)
c.1674-54C>A (n.1674-54C>A)
c.1719-54C>A (n.1719-54C>A)
c.1305+62622C>A (n.1305+62622C>A)
c.1098+80875C>A (n.1098+80875C>A)
c.618-54C>A (n.618-54C>A)
c.876+184210C>A (n.876+184210C>A)
c.1784+20039C>A (n.1784+20039C>A)
c.-24-275798C>A (n.-24-275798C>A)
n.2798-54C>A
 gnomAD v4
10g.54133062T>ACA2788043117PCDH15c.1821-55A>T (n.1821-55A>T)
c.1785-55A>T (n.1785-55A>T)
c.1806-55A>T (n.1806-55A>T)
c.644-55A>T
c.1800-55A>T (n.1800-55A>T)
c.1674-55A>T (n.1674-55A>T)
c.1719-55A>T (n.1719-55A>T)
c.1305+62621A>T (n.1305+62621A>T)
c.1098+80874A>T (n.1098+80874A>T)
c.618-55A>T (n.618-55A>T)
c.876+184209A>T (n.876+184209A>T)
c.1784+20038A>T (n.1784+20038A>T)
c.-24-275799A>T (n.-24-275799A>T)
n.2798-55A>T
10g.54133062T>GCA207196783PCDH15c.1821-55A>C (n.1821-55A>C)
c.1785-55A>C (n.1785-55A>C)
c.1806-55A>C (n.1806-55A>C)
c.644-55A>C
c.1800-55A>C (n.1800-55A>C)
c.1674-55A>C (n.1674-55A>C)
c.1719-55A>C (n.1719-55A>C)
c.1305+62621A>C (n.1305+62621A>C)
c.1098+80874A>C (n.1098+80874A>C)
c.618-55A>C (n.618-55A>C)
c.876+184209A>C (n.876+184209A>C)
c.1784+20038A>C (n.1784+20038A>C)
c.-24-275799A>C (n.-24-275799A>C)
n.2798-55A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133062T=CA1910947716PCDH15c.1821-55A= (n.1821-55A=)
c.1785-55A= (n.1785-55A=)
c.1806-55A= (n.1806-55A=)
c.644-55A=
c.1800-55A= (n.1800-55A=)
c.1674-55A= (n.1674-55A=)
c.1719-55A= (n.1719-55A=)
c.1305+62621A= (n.1305+62621A=)
c.1098+80874A= (n.1098+80874A=)
c.618-55A= (n.618-55A=)
c.876+184209A= (n.876+184209A=)
c.1784+20038A= (n.1784+20038A=)
c.-24-275799A= (n.-24-275799A=)
n.2798-55A=
10g.54133063delCA2574550495PCDH15c.1821-55del (n.1821-55del)
c.1785-55del (n.1785-55del)
c.1806-55del (n.1806-55del)
c.644-55del
c.1800-55del (n.1800-55del)
c.1674-55del (n.1674-55del)
c.1719-55del (n.1719-55del)
c.1305+62621del (n.1305+62621del)
c.1098+80874del (n.1098+80874del)
c.618-55del (n.618-55del)
c.876+184209del (n.876+184209del)
c.1784+20038del (n.1784+20038del)
c.-24-275799del (n.-24-275799del)
n.2798-55del
10g.54133063T>CCA207196791PCDH15c.1821-56A>G (n.1821-56A>G)
c.1785-56A>G (n.1785-56A>G)
c.1806-56A>G (n.1806-56A>G)
c.644-56A>G
c.1800-56A>G (n.1800-56A>G)
c.1674-56A>G (n.1674-56A>G)
c.1719-56A>G (n.1719-56A>G)
c.1305+62620A>G (n.1305+62620A>G)
c.1098+80873A>G (n.1098+80873A>G)
c.618-56A>G (n.618-56A>G)
c.876+184208A>G (n.876+184208A>G)
c.1784+20037A>G (n.1784+20037A>G)
c.-24-275800A>G (n.-24-275800A>G)
n.2798-56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133063T=CA1910947718PCDH15c.1821-56A= (n.1821-56A=)
c.1785-56A= (n.1785-56A=)
c.1806-56A= (n.1806-56A=)
c.644-56A=
c.1800-56A= (n.1800-56A=)
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c.1719-56A= (n.1719-56A=)
c.1305+62620A= (n.1305+62620A=)
c.1098+80873A= (n.1098+80873A=)
c.618-56A= (n.618-56A=)
c.876+184208A= (n.876+184208A=)
c.1784+20037A= (n.1784+20037A=)
c.-24-275800A= (n.-24-275800A=)
n.2798-56A=
10g.54133063_54133065delCA2788043118PCDH15c.1821-58_1821-56del (n.1821-58_1821-56del)
c.1785-58_1785-56del (n.1785-58_1785-56del)
c.1806-58_1806-56del (n.1806-58_1806-56del)
c.644-58_644-56del
c.1800-58_1800-56del (n.1800-58_1800-56del)
c.1674-58_1674-56del (n.1674-58_1674-56del)
c.1719-58_1719-56del (n.1719-58_1719-56del)
c.1305+62618_1305+62620del (n.1305+62618_1305+62620del)
c.1098+80871_1098+80873del (n.1098+80871_1098+80873del)
c.618-58_618-56del (n.618-58_618-56del)
c.876+184206_876+184208del (n.876+184206_876+184208del)
c.1784+20035_1784+20037del (n.1784+20035_1784+20037del)
c.-24-275802_-24-275800del (n.-24-275802_-24-275800del)
n.2798-58_2798-56del
10g.54133064A=CA1910947720PCDH15c.1821-57T= (n.1821-57T=)
c.1785-57T= (n.1785-57T=)
c.1806-57T= (n.1806-57T=)
c.644-57T=
c.1800-57T= (n.1800-57T=)
c.1674-57T= (n.1674-57T=)
c.1719-57T= (n.1719-57T=)
c.1305+62619T= (n.1305+62619T=)
c.1098+80872T= (n.1098+80872T=)
c.618-57T= (n.618-57T=)
c.876+184207T= (n.876+184207T=)
c.1784+20036T= (n.1784+20036T=)
c.-24-275801T= (n.-24-275801T=)
n.2798-57T=
10g.54133064A>GCA1910947721PCDH15c.1821-57T>C (n.1821-57T>C)
c.1785-57T>C (n.1785-57T>C)
c.1806-57T>C (n.1806-57T>C)
c.644-57T>C
c.1800-57T>C (n.1800-57T>C)
c.1674-57T>C (n.1674-57T>C)
c.1719-57T>C (n.1719-57T>C)
c.1305+62619T>C (n.1305+62619T>C)
c.1098+80872T>C (n.1098+80872T>C)
c.618-57T>C (n.618-57T>C)
c.876+184207T>C (n.876+184207T>C)
c.1784+20036T>C (n.1784+20036T>C)
c.-24-275801T>C (n.-24-275801T>C)
n.2798-57T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133065G>ACA2609216374PCDH15c.1821-58C>T (n.1821-58C>T)
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c.644-58C>T
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n.2798-58C>T
 gnomAD v4
10g.54133065_54133069delCA2788043119PCDH15c.1821-62_1821-58del (n.1821-62_1821-58del)
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c.644-62_644-58del
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c.876+184202_876+184206del (n.876+184202_876+184206del)
c.1784+20031_1784+20035del (n.1784+20031_1784+20035del)
c.-24-275806_-24-275802del (n.-24-275806_-24-275802del)
n.2798-62_2798-58del
10g.54133066A=CA1910947723PCDH15c.1821-59T= (n.1821-59T=)
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n.2798-59T=
10g.54133066A>GCA666508054PCDH15c.1821-59T>C (n.1821-59T>C)
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n.2798-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133066_54133067insGATCA2788043120PCDH15c.1821-60_1821-59insATC (n.1821-60_1821-59insATC)
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c.-24-275804_-24-275803insATC (n.-24-275804_-24-275803insATC)
n.2798-60_2798-59insATC
10g.54133068delCA2788043121PCDH15c.1821-61del (n.1821-61del)
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n.2798-61del
10g.54133068T>ACA2788043122PCDH15c.1821-61A>T (n.1821-61A>T)
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n.2798-61A>T
10g.54133068T>CCA666508058PCDH15c.1821-61A>G (n.1821-61A>G)
c.1785-61A>G (n.1785-61A>G)
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n.2798-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133068T=CA1910947725PCDH15c.1821-61A= (n.1821-61A=)
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n.2798-61A=
10g.54133069G>ACA1910947731PCDH15c.1821-62C>T (n.1821-62C>T)
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c.-24-275806C>T (n.-24-275806C>T)
n.2798-62C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133069G=CA1910947729PCDH15c.1821-62C= (n.1821-62C=)
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n.2798-62C=
10g.54133069G>TCA653315676PCDH15c.1821-62C>A (n.1821-62C>A)
c.1785-62C>A (n.1785-62C>A)
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c.644-62C>A
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c.-24-275806C>A (n.-24-275806C>A)
n.2798-62C>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.54133069_54133070insACA2788043123PCDH15c.1821-63_1821-62insT (n.1821-63_1821-62insT)
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c.644-63_644-62insT
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c.1305+62613_1305+62614insT (n.1305+62613_1305+62614insT)
c.1098+80866_1098+80867insT (n.1098+80866_1098+80867insT)
c.618-63_618-62insT (n.618-63_618-62insT)
c.876+184201_876+184202insT (n.876+184201_876+184202insT)
c.1784+20030_1784+20031insT (n.1784+20030_1784+20031insT)
c.-24-275807_-24-275806insT (n.-24-275807_-24-275806insT)
n.2798-63_2798-62insT
10g.54133069_54133070insACACCA2788043124PCDH15c.1821-63_1821-62insGTGT (n.1821-63_1821-62insGTGT)
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c.1098+80866_1098+80867insGTGT (n.1098+80866_1098+80867insGTGT)
c.618-63_618-62insGTGT (n.618-63_618-62insGTGT)
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c.1784+20030_1784+20031insGTGT (n.1784+20030_1784+20031insGTGT)
c.-24-275807_-24-275806insGTGT (n.-24-275807_-24-275806insGTGT)
n.2798-63_2798-62insGTGT
10g.54133070C>GCA2609216375PCDH15c.1821-63G>C (n.1821-63G>C)
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c.644-63G>C
c.1800-63G>C (n.1800-63G>C)
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c.1305+62613G>C (n.1305+62613G>C)
c.1098+80866G>C (n.1098+80866G>C)
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c.1784+20030G>C (n.1784+20030G>C)
c.-24-275807G>C (n.-24-275807G>C)
n.2798-63G>C
 gnomAD v4
10g.54133071A=CA1910947735PCDH15c.1821-64T= (n.1821-64T=)
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c.1800-64T= (n.1800-64T=)
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c.1719-64T= (n.1719-64T=)
c.1305+62612T= (n.1305+62612T=)
c.1098+80865T= (n.1098+80865T=)
c.618-64T= (n.618-64T=)
c.876+184200T= (n.876+184200T=)
c.1784+20029T= (n.1784+20029T=)
c.-24-275808T= (n.-24-275808T=)
n.2798-64T=
10g.54133071A>CCA2788043125PCDH15c.1821-64T>G (n.1821-64T>G)
c.1785-64T>G (n.1785-64T>G)
c.1806-64T>G (n.1806-64T>G)
c.644-64T>G
c.1800-64T>G (n.1800-64T>G)
c.1674-64T>G (n.1674-64T>G)
c.1719-64T>G (n.1719-64T>G)
c.1305+62612T>G (n.1305+62612T>G)
c.1098+80865T>G (n.1098+80865T>G)
c.618-64T>G (n.618-64T>G)
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c.1784+20029T>G (n.1784+20029T>G)
c.-24-275808T>G (n.-24-275808T>G)
n.2798-64T>G
10g.54133071A>TCA1910947733PCDH15c.1821-64T>A (n.1821-64T>A)
c.1785-64T>A (n.1785-64T>A)
c.1806-64T>A (n.1806-64T>A)
c.644-64T>A
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c.1674-64T>A (n.1674-64T>A)
c.1719-64T>A (n.1719-64T>A)
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n.2798-64T>A
 dbSNP
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n.2798-65A>G
 dbSNP
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n.2798-65A=
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n.2798-68del
10g.54133076_54133094delCA2788043127PCDH15c.1821-86_1821-68del (n.1821-86_1821-68del)
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n.2798-86_2798-68del
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n.2798-69A>C
10g.54133076_54133081delCA2788043128PCDH15c.1821-74_1821-69del (n.1821-74_1821-69del)
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c.644-74_644-69del
c.1800-74_1800-69del (n.1800-74_1800-69del)
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c.1719-74_1719-69del (n.1719-74_1719-69del)
c.1305+62602_1305+62607del (n.1305+62602_1305+62607del)
c.1098+80855_1098+80860del (n.1098+80855_1098+80860del)
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c.-24-275818_-24-275813del (n.-24-275818_-24-275813del)
n.2798-74_2798-69del
10g.54133077T>ACA2788043129PCDH15c.1821-70A>T (n.1821-70A>T)
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n.2798-70A>T
10g.54133077T>CCA666508061PCDH15c.1821-70A>G (n.1821-70A>G)
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n.2798-70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133077T=CA1910947737PCDH15c.1821-70A= (n.1821-70A=)
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n.2798-70A=
10g.54133078_54133079insCCA2788043130PCDH15c.1821-72_1821-71insG (n.1821-72_1821-71insG)
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c.1098+80857_1098+80858insG (n.1098+80857_1098+80858insG)
c.618-72_618-71insG (n.618-72_618-71insG)
c.876+184192_876+184193insG (n.876+184192_876+184193insG)
c.1784+20021_1784+20022insG (n.1784+20021_1784+20022insG)
c.-24-275816_-24-275815insG (n.-24-275816_-24-275815insG)
n.2798-72_2798-71insG
10g.54133079T>ACA2788043131PCDH15c.1821-72A>T (n.1821-72A>T)
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c.644-72A>T
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c.1305+62604A>T (n.1305+62604A>T)
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c.-24-275816A>T (n.-24-275816A>T)
n.2798-72A>T
10g.54133079T>CCA207196798PCDH15c.1821-72A>G (n.1821-72A>G)
c.1785-72A>G (n.1785-72A>G)
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c.644-72A>G
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c.1719-72A>G (n.1719-72A>G)
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c.-24-275816A>G (n.-24-275816A>G)
n.2798-72A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133079T>GCA2788043132PCDH15c.1821-72A>C (n.1821-72A>C)
c.1785-72A>C (n.1785-72A>C)
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c.644-72A>C
c.1800-72A>C (n.1800-72A>C)
c.1674-72A>C (n.1674-72A>C)
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c.1098+80857A>C (n.1098+80857A>C)
c.618-72A>C (n.618-72A>C)
c.876+184192A>C (n.876+184192A>C)
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c.-24-275816A>C (n.-24-275816A>C)
n.2798-72A>C
10g.54133079T=CA1910947738PCDH15c.1821-72A= (n.1821-72A=)
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c.1800-72A= (n.1800-72A=)
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n.2798-72A=
10g.54133079_54133080insATTGAAGTGCTCA2507788128PCDH15c.1821-72_1821-71insGCACTTCAATA (n.1821-72_1821-71insGCACTTCAATA)
c.1785-72_1785-71insGCACTTCAATA (n.1785-72_1785-71insGCACTTCAATA)
c.1806-72_1806-71insGCACTTCAATA (n.1806-72_1806-71insGCACTTCAATA)
c.644-72_644-71insGCACTTCAATA
c.1800-72_1800-71insGCACTTCAATA (n.1800-72_1800-71insGCACTTCAATA)
c.1674-72_1674-71insGCACTTCAATA (n.1674-72_1674-71insGCACTTCAATA)
c.1719-72_1719-71insGCACTTCAATA (n.1719-72_1719-71insGCACTTCAATA)
c.1305+62604_1305+62605insGCACTTCAATA (n.1305+62604_1305+62605insGCACTTCAATA)
c.1098+80857_1098+80858insGCACTTCAATA (n.1098+80857_1098+80858insGCACTTCAATA)
c.618-72_618-71insGCACTTCAATA (n.618-72_618-71insGCACTTCAATA)
c.876+184192_876+184193insGCACTTCAATA (n.876+184192_876+184193insGCACTTCAATA)
c.1784+20021_1784+20022insGCACTTCAATA (n.1784+20021_1784+20022insGCACTTCAATA)
c.-24-275816_-24-275815insGCACTTCAATA (n.-24-275816_-24-275815insGCACTTCAATA)
n.2798-72_2798-71insGCACTTCAATA
10g.54133080T>ACA2788043133PCDH15c.1821-73A>T (n.1821-73A>T)
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c.644-73A>T
c.1800-73A>T (n.1800-73A>T)
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c.1305+62603A>T (n.1305+62603A>T)
c.1098+80856A>T (n.1098+80856A>T)
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c.1784+20020A>T (n.1784+20020A>T)
c.-24-275817A>T (n.-24-275817A>T)
n.2798-73A>T
10g.54133080_54133081insACACA2788043134PCDH15c.1821-74_1821-73insTGT (n.1821-74_1821-73insTGT)
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c.1098+80855_1098+80856insTGT (n.1098+80855_1098+80856insTGT)
c.618-74_618-73insTGT (n.618-74_618-73insTGT)
c.876+184190_876+184191insTGT (n.876+184190_876+184191insTGT)
c.1784+20019_1784+20020insTGT (n.1784+20019_1784+20020insTGT)
c.-24-275818_-24-275817insTGT (n.-24-275818_-24-275817insTGT)
n.2798-74_2798-73insTGT
10g.54133081delCA2788043135PCDH15c.1821-74del (n.1821-74del)
c.1785-74del (n.1785-74del)
c.1806-74del (n.1806-74del)
c.644-74del
c.1800-74del (n.1800-74del)
c.1674-74del (n.1674-74del)
c.1719-74del (n.1719-74del)
c.1305+62602del (n.1305+62602del)
c.1098+80855del (n.1098+80855del)
c.618-74del (n.618-74del)
c.876+184190del (n.876+184190del)
c.1784+20019del (n.1784+20019del)
c.-24-275818del (n.-24-275818del)
n.2798-74del
10g.54133083G>ACA2788043136PCDH15c.1821-76C>T (n.1821-76C>T)
c.1785-76C>T (n.1785-76C>T)
c.1806-76C>T (n.1806-76C>T)
c.644-76C>T
c.1800-76C>T (n.1800-76C>T)
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c.-24-275820C>T (n.-24-275820C>T)
n.2798-76C>T
10g.54133083G>TCA653315681PCDH15c.1821-76C>A (n.1821-76C>A)
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c.644-76C>A
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c.-24-275820C>A (n.-24-275820C>A)
n.2798-76C>A
 COSMIC
10g.54133083_54133084insACA2788043138PCDH15c.1821-77_1821-76insT (n.1821-77_1821-76insT)
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c.644-77_644-76insT
c.1800-77_1800-76insT (n.1800-77_1800-76insT)
c.1674-77_1674-76insT (n.1674-77_1674-76insT)
c.1719-77_1719-76insT (n.1719-77_1719-76insT)
c.1305+62599_1305+62600insT (n.1305+62599_1305+62600insT)
c.1098+80852_1098+80853insT (n.1098+80852_1098+80853insT)
c.618-77_618-76insT (n.618-77_618-76insT)
c.876+184187_876+184188insT (n.876+184187_876+184188insT)
c.1784+20016_1784+20017insT (n.1784+20016_1784+20017insT)
c.-24-275821_-24-275820insT (n.-24-275821_-24-275820insT)
n.2798-77_2798-76insT
10g.54133084T>ACA2788043137PCDH15c.1821-77A>T (n.1821-77A>T)
c.1785-77A>T (n.1785-77A>T)
c.1806-77A>T (n.1806-77A>T)
c.644-77A>T
c.1800-77A>T (n.1800-77A>T)
c.1674-77A>T (n.1674-77A>T)
c.1719-77A>T (n.1719-77A>T)
c.1305+62599A>T (n.1305+62599A>T)
c.1098+80852A>T (n.1098+80852A>T)
c.618-77A>T (n.618-77A>T)
c.876+184187A>T (n.876+184187A>T)
c.1784+20016A>T (n.1784+20016A>T)
c.-24-275821A>T (n.-24-275821A>T)
n.2798-77A>T
10g.54133084T>CCA207196805PCDH15c.1821-77A>G (n.1821-77A>G)
c.1785-77A>G (n.1785-77A>G)
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c.644-77A>G
c.1800-77A>G (n.1800-77A>G)
c.1674-77A>G (n.1674-77A>G)
c.1719-77A>G (n.1719-77A>G)
c.1305+62599A>G (n.1305+62599A>G)
c.1098+80852A>G (n.1098+80852A>G)
c.618-77A>G (n.618-77A>G)
c.876+184187A>G (n.876+184187A>G)
c.1784+20016A>G (n.1784+20016A>G)
c.-24-275821A>G (n.-24-275821A>G)
n.2798-77A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133084T=CA1910947740PCDH15c.1821-77A= (n.1821-77A=)
c.1785-77A= (n.1785-77A=)
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c.644-77A=
c.1800-77A= (n.1800-77A=)
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c.1784+20016A= (n.1784+20016A=)
c.-24-275821A= (n.-24-275821A=)
n.2798-77A=
10g.54133084_54133094delCA2788043139PCDH15c.1821-87_1821-77del (n.1821-87_1821-77del)
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c.644-87_644-77del
c.1800-87_1800-77del (n.1800-87_1800-77del)
c.1674-87_1674-77del (n.1674-87_1674-77del)
c.1719-87_1719-77del (n.1719-87_1719-77del)
c.1305+62589_1305+62599del (n.1305+62589_1305+62599del)
c.1098+80842_1098+80852del (n.1098+80842_1098+80852del)
c.618-87_618-77del (n.618-87_618-77del)
c.876+184177_876+184187del (n.876+184177_876+184187del)
c.1784+20006_1784+20016del (n.1784+20006_1784+20016del)
c.-24-275831_-24-275821del (n.-24-275831_-24-275821del)
n.2798-87_2798-77del
10g.54133084_54133085insACACA2788043140PCDH15c.1821-78_1821-77insTGT (n.1821-78_1821-77insTGT)
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c.644-78_644-77insTGT
c.1800-78_1800-77insTGT (n.1800-78_1800-77insTGT)
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c.1719-78_1719-77insTGT (n.1719-78_1719-77insTGT)
c.1305+62598_1305+62599insTGT (n.1305+62598_1305+62599insTGT)
c.1098+80851_1098+80852insTGT (n.1098+80851_1098+80852insTGT)
c.618-78_618-77insTGT (n.618-78_618-77insTGT)
c.876+184186_876+184187insTGT (n.876+184186_876+184187insTGT)
c.1784+20015_1784+20016insTGT (n.1784+20015_1784+20016insTGT)
c.-24-275822_-24-275821insTGT (n.-24-275822_-24-275821insTGT)
n.2798-78_2798-77insTGT
10g.54133085T>ACA666508065PCDH15c.1821-78A>T (n.1821-78A>T)
c.1785-78A>T (n.1785-78A>T)
c.1806-78A>T (n.1806-78A>T)
c.644-78A>T
c.1800-78A>T (n.1800-78A>T)
c.1674-78A>T (n.1674-78A>T)
c.1719-78A>T (n.1719-78A>T)
c.1305+62598A>T (n.1305+62598A>T)
c.1098+80851A>T (n.1098+80851A>T)
c.618-78A>T (n.618-78A>T)
c.876+184186A>T (n.876+184186A>T)
c.1784+20015A>T (n.1784+20015A>T)
c.-24-275822A>T (n.-24-275822A>T)
n.2798-78A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133085T>CCA2788043141PCDH15c.1821-78A>G (n.1821-78A>G)
c.1785-78A>G (n.1785-78A>G)
c.1806-78A>G (n.1806-78A>G)
c.644-78A>G
c.1800-78A>G (n.1800-78A>G)
c.1674-78A>G (n.1674-78A>G)
c.1719-78A>G (n.1719-78A>G)
c.1305+62598A>G (n.1305+62598A>G)
c.1098+80851A>G (n.1098+80851A>G)
c.618-78A>G (n.618-78A>G)
c.876+184186A>G (n.876+184186A>G)
c.1784+20015A>G (n.1784+20015A>G)
c.-24-275822A>G (n.-24-275822A>G)
n.2798-78A>G
10g.54133085T=CA1910947743PCDH15c.1821-78A= (n.1821-78A=)
c.1785-78A= (n.1785-78A=)
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c.1800-78A= (n.1800-78A=)
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c.1098+80851A= (n.1098+80851A=)
c.618-78A= (n.618-78A=)
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c.1784+20015A= (n.1784+20015A=)
c.-24-275822A= (n.-24-275822A=)
n.2798-78A=
10g.54133085_54133086insACA2788043142PCDH15c.1821-79_1821-78insT (n.1821-79_1821-78insT)
c.1785-79_1785-78insT (n.1785-79_1785-78insT)
c.1806-79_1806-78insT (n.1806-79_1806-78insT)
c.644-79_644-78insT
c.1800-79_1800-78insT (n.1800-79_1800-78insT)
c.1674-79_1674-78insT (n.1674-79_1674-78insT)
c.1719-79_1719-78insT (n.1719-79_1719-78insT)
c.1305+62597_1305+62598insT (n.1305+62597_1305+62598insT)
c.1098+80850_1098+80851insT (n.1098+80850_1098+80851insT)
c.618-79_618-78insT (n.618-79_618-78insT)
c.876+184185_876+184186insT (n.876+184185_876+184186insT)
c.1784+20014_1784+20015insT (n.1784+20014_1784+20015insT)
c.-24-275823_-24-275822insT (n.-24-275823_-24-275822insT)
n.2798-79_2798-78insT
10g.54133085_54133086insACACCA2788043143PCDH15c.1821-79_1821-78insGTGT (n.1821-79_1821-78insGTGT)
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c.1806-79_1806-78insGTGT (n.1806-79_1806-78insGTGT)
c.644-79_644-78insGTGT
c.1800-79_1800-78insGTGT (n.1800-79_1800-78insGTGT)
c.1674-79_1674-78insGTGT (n.1674-79_1674-78insGTGT)
c.1719-79_1719-78insGTGT (n.1719-79_1719-78insGTGT)
c.1305+62597_1305+62598insGTGT (n.1305+62597_1305+62598insGTGT)
c.1098+80850_1098+80851insGTGT (n.1098+80850_1098+80851insGTGT)
c.618-79_618-78insGTGT (n.618-79_618-78insGTGT)
c.876+184185_876+184186insGTGT (n.876+184185_876+184186insGTGT)
c.1784+20014_1784+20015insGTGT (n.1784+20014_1784+20015insGTGT)
c.-24-275823_-24-275822insGTGT (n.-24-275823_-24-275822insGTGT)
n.2798-79_2798-78insGTGT
10g.54133086G>ACA2574550496PCDH15c.1821-79C>T (n.1821-79C>T)
c.1785-79C>T (n.1785-79C>T)
c.1806-79C>T (n.1806-79C>T)
c.644-79C>T
c.1800-79C>T (n.1800-79C>T)
c.1674-79C>T (n.1674-79C>T)
c.1719-79C>T (n.1719-79C>T)
c.1305+62597C>T (n.1305+62597C>T)
c.1098+80850C>T (n.1098+80850C>T)
c.618-79C>T (n.618-79C>T)
c.876+184185C>T (n.876+184185C>T)
c.1784+20014C>T (n.1784+20014C>T)
c.-24-275823C>T (n.-24-275823C>T)
n.2798-79C>T
 gnomAD v4
10g.54133086G>CCA2788043144PCDH15c.1821-79C>G (n.1821-79C>G)
c.1785-79C>G (n.1785-79C>G)
c.1806-79C>G (n.1806-79C>G)
c.644-79C>G
c.1800-79C>G (n.1800-79C>G)
c.1674-79C>G (n.1674-79C>G)
c.1719-79C>G (n.1719-79C>G)
c.1305+62597C>G (n.1305+62597C>G)
c.1098+80850C>G (n.1098+80850C>G)
c.618-79C>G (n.618-79C>G)
c.876+184185C>G (n.876+184185C>G)
c.1784+20014C>G (n.1784+20014C>G)
c.-24-275823C>G (n.-24-275823C>G)
n.2798-79C>G
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n.2798-85_2798-84insTCT
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 gnomAD v4
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n.2798-87A>C
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 gnomAD v4
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n.2798-92_2798-91insACT
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n.2798-93del
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n.2798-94C>G
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n.2798-95T>G
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n.2798-95del
 gnomAD v4
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n.2798-96T>C
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c.1784+19992_1784+19997del (n.1784+19992_1784+19997del)
c.-24-275845_-24-275840del (n.-24-275845_-24-275840del)
n.2798-101_2798-96del
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n.2798-97T>G
 gnomAD v4
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n.2798-97T>C
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n.2798-98T=
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n.2798-101A>T
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n.2798-101A=
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n.2798-102A>T
 gnomAD v4
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n.2798-102A>G
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n.2798-115_2798-114insTGT
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Number of alleles fetched