Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.54133011_54133026delinsCAGAGAAAGAGAGGAA | CA1910947651 | PCDH15 | c.1821-19_1821-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1821-19_1821-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.1785-19_1785-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1785-19_1785-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.1806-19_1806-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1806-19_1806-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.644-19_644-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG c.1800-19_1800-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1800-19_1800-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.1674-19_1674-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1674-19_1674-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.1719-19_1719-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1719-19_1719-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.1305+62657_1305+62672delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1305+62657_1305+62672delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.1098+80910_1098+80925delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1098+80910_1098+80925delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.618-19_618-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.618-19_618-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.876+184245_876+184260delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.876+184245_876+184260delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.1784+20074_1784+20089delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1784+20074_1784+20089delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) c.-24-275763_-24-275748delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.-24-275763_-24-275748delinsTTCCTCTCTTTCTCTG) n.2798-19_2798-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG | |
10 | g.54133013_54133027del | CA593498218 | PCDH15 | c.1821-19_1821-5del (n.1821-19_1821-5del) c.1785-19_1785-5del (n.1785-19_1785-5del) c.1806-19_1806-5del (n.1806-19_1806-5del) c.644-19_644-5del c.1800-19_1800-5del (n.1800-19_1800-5del) c.1674-19_1674-5del (n.1674-19_1674-5del) c.1719-19_1719-5del (n.1719-19_1719-5del) c.1305+62657_1305+62671del (n.1305+62657_1305+62671del) c.1098+80910_1098+80924del (n.1098+80910_1098+80924del) c.618-19_618-5del (n.618-19_618-5del) c.876+184245_876+184259del (n.876+184245_876+184259del) c.1784+20074_1784+20088del (n.1784+20074_1784+20088del) c.-24-275763_-24-275749del (n.-24-275763_-24-275749del) n.2798-19_2798-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133017A= | CA1910947662 | PCDH15 | c.1821-10T= (n.1821-10T=) c.1785-10T= (n.1785-10T=) c.1806-10T= (n.1806-10T=) c.644-10T= c.1800-10T= (n.1800-10T=) c.1674-10T= (n.1674-10T=) c.1719-10T= (n.1719-10T=) c.1305+62666T= (n.1305+62666T=) c.1098+80919T= (n.1098+80919T=) c.618-10T= (n.618-10T=) c.876+184254T= (n.876+184254T=) c.1784+20083T= (n.1784+20083T=) c.-24-275754T= (n.-24-275754T=) n.2798-10T= | |
10 | g.54133017A>G | CA5506255 | PCDH15 | c.1821-10T>C (n.1821-10T>C) c.1785-10T>C (n.1785-10T>C) c.1806-10T>C (n.1806-10T>C) c.644-10T>C c.1800-10T>C (n.1800-10T>C) c.1674-10T>C (n.1674-10T>C) c.1719-10T>C (n.1719-10T>C) c.1305+62666T>C (n.1305+62666T>C) c.1098+80919T>C (n.1098+80919T>C) c.618-10T>C (n.618-10T>C) c.876+184254T>C (n.876+184254T>C) c.1784+20083T>C (n.1784+20083T>C) c.-24-275754T>C (n.-24-275754T>C) n.2798-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133019G>A | CA2788043103 | PCDH15 | c.1821-12C>T (n.1821-12C>T) c.1785-12C>T (n.1785-12C>T) c.1806-12C>T (n.1806-12C>T) c.644-12C>T c.1800-12C>T (n.1800-12C>T) c.1674-12C>T (n.1674-12C>T) c.1719-12C>T (n.1719-12C>T) c.1305+62664C>T (n.1305+62664C>T) c.1098+80917C>T (n.1098+80917C>T) c.618-12C>T (n.618-12C>T) c.876+184252C>T (n.876+184252C>T) c.1784+20081C>T (n.1784+20081C>T) c.-24-275756C>T (n.-24-275756C>T) n.2798-12C>T | |
10 | g.54133019G>C | CA5506256 | PCDH15 | c.1821-12C>G (n.1821-12C>G) c.1785-12C>G (n.1785-12C>G) c.1806-12C>G (n.1806-12C>G) c.644-12C>G c.1800-12C>G (n.1800-12C>G) c.1674-12C>G (n.1674-12C>G) c.1719-12C>G (n.1719-12C>G) c.1305+62664C>G (n.1305+62664C>G) c.1098+80917C>G (n.1098+80917C>G) c.618-12C>G (n.618-12C>G) c.876+184252C>G (n.876+184252C>G) c.1784+20081C>G (n.1784+20081C>G) c.-24-275756C>G (n.-24-275756C>G) n.2798-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133019G= | CA1910947664 | PCDH15 | c.1821-12C= (n.1821-12C=) c.1785-12C= (n.1785-12C=) c.1806-12C= (n.1806-12C=) c.644-12C= c.1800-12C= (n.1800-12C=) c.1674-12C= (n.1674-12C=) c.1719-12C= (n.1719-12C=) c.1305+62664C= (n.1305+62664C=) c.1098+80917C= (n.1098+80917C=) c.618-12C= (n.618-12C=) c.876+184252C= (n.876+184252C=) c.1784+20081C= (n.1784+20081C=) c.-24-275756C= (n.-24-275756C=) n.2798-12C= | |
10 | g.54133020A= | CA1910947666 | PCDH15 | c.1821-13T= (n.1821-13T=) c.1785-13T= (n.1785-13T=) c.1806-13T= (n.1806-13T=) c.644-13T= c.1800-13T= (n.1800-13T=) c.1674-13T= (n.1674-13T=) c.1719-13T= (n.1719-13T=) c.1305+62663T= (n.1305+62663T=) c.1098+80916T= (n.1098+80916T=) c.618-13T= (n.618-13T=) c.876+184251T= (n.876+184251T=) c.1784+20080T= (n.1784+20080T=) c.-24-275757T= (n.-24-275757T=) n.2798-13T= | |
10 | g.54133020A>G | CA666508027 | PCDH15 | c.1821-13T>C (n.1821-13T>C) c.1785-13T>C (n.1785-13T>C) c.1806-13T>C (n.1806-13T>C) c.644-13T>C c.1800-13T>C (n.1800-13T>C) c.1674-13T>C (n.1674-13T>C) c.1719-13T>C (n.1719-13T>C) c.1305+62663T>C (n.1305+62663T>C) c.1098+80916T>C (n.1098+80916T>C) c.618-13T>C (n.618-13T>C) c.876+184251T>C (n.876+184251T>C) c.1784+20080T>C (n.1784+20080T>C) c.-24-275757T>C (n.-24-275757T>C) n.2798-13T>C | dbSNP |
10 | g.54133021G>A | CA666508029 | PCDH15 | c.1821-14C>T (n.1821-14C>T) c.1785-14C>T (n.1785-14C>T) c.1806-14C>T (n.1806-14C>T) c.644-14C>T c.1800-14C>T (n.1800-14C>T) c.1674-14C>T (n.1674-14C>T) c.1719-14C>T (n.1719-14C>T) c.1305+62662C>T (n.1305+62662C>T) c.1098+80915C>T (n.1098+80915C>T) c.618-14C>T (n.618-14C>T) c.876+184250C>T (n.876+184250C>T) c.1784+20079C>T (n.1784+20079C>T) c.-24-275758C>T (n.-24-275758C>T) n.2798-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133021G>C | CA2788043104 | PCDH15 | c.1821-14C>G (n.1821-14C>G) c.1785-14C>G (n.1785-14C>G) c.1806-14C>G (n.1806-14C>G) c.644-14C>G c.1800-14C>G (n.1800-14C>G) c.1674-14C>G (n.1674-14C>G) c.1719-14C>G (n.1719-14C>G) c.1305+62662C>G (n.1305+62662C>G) c.1098+80915C>G (n.1098+80915C>G) c.618-14C>G (n.618-14C>G) c.876+184250C>G (n.876+184250C>G) c.1784+20079C>G (n.1784+20079C>G) c.-24-275758C>G (n.-24-275758C>G) n.2798-14C>G | |
10 | g.54133021G= | CA1910947668 | PCDH15 | c.1821-14C= (n.1821-14C=) c.1785-14C= (n.1785-14C=) c.1806-14C= (n.1806-14C=) c.644-14C= c.1800-14C= (n.1800-14C=) c.1674-14C= (n.1674-14C=) c.1719-14C= (n.1719-14C=) c.1305+62662C= (n.1305+62662C=) c.1098+80915C= (n.1098+80915C=) c.618-14C= (n.618-14C=) c.876+184250C= (n.876+184250C=) c.1784+20079C= (n.1784+20079C=) c.-24-275758C= (n.-24-275758C=) n.2798-14C= | |
10 | g.54133023G>A | CA2788043105 | PCDH15 | c.1821-16C>T (n.1821-16C>T) c.1785-16C>T (n.1785-16C>T) c.1806-16C>T (n.1806-16C>T) c.644-16C>T c.1800-16C>T (n.1800-16C>T) c.1674-16C>T (n.1674-16C>T) c.1719-16C>T (n.1719-16C>T) c.1305+62660C>T (n.1305+62660C>T) c.1098+80913C>T (n.1098+80913C>T) c.618-16C>T (n.618-16C>T) c.876+184248C>T (n.876+184248C>T) c.1784+20077C>T (n.1784+20077C>T) c.-24-275760C>T (n.-24-275760C>T) n.2798-16C>T | |
10 | g.54133024G>A | CA2574550494 | PCDH15 | c.1821-17C>T (n.1821-17C>T) c.1785-17C>T (n.1785-17C>T) c.1806-17C>T (n.1806-17C>T) c.644-17C>T c.1800-17C>T (n.1800-17C>T) c.1674-17C>T (n.1674-17C>T) c.1719-17C>T (n.1719-17C>T) c.1305+62659C>T (n.1305+62659C>T) c.1098+80912C>T (n.1098+80912C>T) c.618-17C>T (n.618-17C>T) c.876+184247C>T (n.876+184247C>T) c.1784+20076C>T (n.1784+20076C>T) c.-24-275761C>T (n.-24-275761C>T) n.2798-17C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133026_54133033del | CA2609216357 | PCDH15 | c.1821-24_1821-17del (n.1821-24_1821-17del) c.1785-24_1785-17del (n.1785-24_1785-17del) c.1806-24_1806-17del (n.1806-24_1806-17del) c.644-24_644-17del c.1800-24_1800-17del (n.1800-24_1800-17del) c.1674-24_1674-17del (n.1674-24_1674-17del) c.1719-24_1719-17del (n.1719-24_1719-17del) c.1305+62652_1305+62659del (n.1305+62652_1305+62659del) c.1098+80905_1098+80912del (n.1098+80905_1098+80912del) c.618-24_618-17del (n.618-24_618-17del) c.876+184240_876+184247del (n.876+184240_876+184247del) c.1784+20069_1784+20076del (n.1784+20069_1784+20076del) c.-24-275768_-24-275761del (n.-24-275768_-24-275761del) n.2798-24_2798-17del | gnomAD v4 |
10 | g.54133031_54133033del | CA2609216358 | PCDH15 | c.1821-22_1821-20del (n.1821-22_1821-20del) c.1785-22_1785-20del (n.1785-22_1785-20del) c.1806-22_1806-20del (n.1806-22_1806-20del) c.644-22_644-20del c.1800-22_1800-20del (n.1800-22_1800-20del) c.1674-22_1674-20del (n.1674-22_1674-20del) c.1719-22_1719-20del (n.1719-22_1719-20del) c.1305+62654_1305+62656del (n.1305+62654_1305+62656del) c.1098+80907_1098+80909del (n.1098+80907_1098+80909del) c.618-22_618-20del (n.618-22_618-20del) c.876+184242_876+184244del (n.876+184242_876+184244del) c.1784+20071_1784+20073del (n.1784+20071_1784+20073del) c.-24-275766_-24-275764del (n.-24-275766_-24-275764del) n.2798-22_2798-20del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.54133029G>A | CA928548063 | PCDH15 | c.1821-22C>T (n.1821-22C>T) c.1785-22C>T (n.1785-22C>T) c.1806-22C>T (n.1806-22C>T) c.644-22C>T c.1800-22C>T (n.1800-22C>T) c.1674-22C>T (n.1674-22C>T) c.1719-22C>T (n.1719-22C>T) c.1305+62654C>T (n.1305+62654C>T) c.1098+80907C>T (n.1098+80907C>T) c.618-22C>T (n.618-22C>T) c.876+184242C>T (n.876+184242C>T) c.1784+20071C>T (n.1784+20071C>T) c.-24-275766C>T (n.-24-275766C>T) n.2798-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133029G= | CA1910947672 | PCDH15 | c.1821-22C= (n.1821-22C=) c.1785-22C= (n.1785-22C=) c.1806-22C= (n.1806-22C=) c.644-22C= c.1800-22C= (n.1800-22C=) c.1674-22C= (n.1674-22C=) c.1719-22C= (n.1719-22C=) c.1305+62654C= (n.1305+62654C=) c.1098+80907C= (n.1098+80907C=) c.618-22C= (n.618-22C=) c.876+184242C= (n.876+184242C=) c.1784+20071C= (n.1784+20071C=) c.-24-275766C= (n.-24-275766C=) n.2798-22C= | |
10 | g.54133029G>T | CA593498676 | PCDH15 | c.1821-22C>A (n.1821-22C>A) c.1785-22C>A (n.1785-22C>A) c.1806-22C>A (n.1806-22C>A) c.644-22C>A c.1800-22C>A (n.1800-22C>A) c.1674-22C>A (n.1674-22C>A) c.1719-22C>A (n.1719-22C>A) c.1305+62654C>A (n.1305+62654C>A) c.1098+80907C>A (n.1098+80907C>A) c.618-22C>A (n.618-22C>A) c.876+184242C>A (n.876+184242C>A) c.1784+20071C>A (n.1784+20071C>A) c.-24-275766C>A (n.-24-275766C>A) n.2798-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133030A>G | CA2508361625 | PCDH15 | c.1821-23T>C (n.1821-23T>C) c.1785-23T>C (n.1785-23T>C) c.1806-23T>C (n.1806-23T>C) c.644-23T>C c.1800-23T>C (n.1800-23T>C) c.1674-23T>C (n.1674-23T>C) c.1719-23T>C (n.1719-23T>C) c.1305+62653T>C (n.1305+62653T>C) c.1098+80906T>C (n.1098+80906T>C) c.618-23T>C (n.618-23T>C) c.876+184241T>C (n.876+184241T>C) c.1784+20070T>C (n.1784+20070T>C) c.-24-275767T>C (n.-24-275767T>C) n.2798-23T>C | |
10 | g.54133032G>A | CA2609216359 | PCDH15 | c.1821-25C>T (n.1821-25C>T) c.1785-25C>T (n.1785-25C>T) c.1806-25C>T (n.1806-25C>T) c.644-25C>T c.1800-25C>T (n.1800-25C>T) c.1674-25C>T (n.1674-25C>T) c.1719-25C>T (n.1719-25C>T) c.1305+62651C>T (n.1305+62651C>T) c.1098+80904C>T (n.1098+80904C>T) c.618-25C>T (n.618-25C>T) c.876+184239C>T (n.876+184239C>T) c.1784+20068C>T (n.1784+20068C>T) c.-24-275769C>T (n.-24-275769C>T) n.2798-25C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133033A>T | CA2609216360 | PCDH15 | c.1821-26T>A (n.1821-26T>A) c.1785-26T>A (n.1785-26T>A) c.1806-26T>A (n.1806-26T>A) c.644-26T>A c.1800-26T>A (n.1800-26T>A) c.1674-26T>A (n.1674-26T>A) c.1719-26T>A (n.1719-26T>A) c.1305+62650T>A (n.1305+62650T>A) c.1098+80903T>A (n.1098+80903T>A) c.618-26T>A (n.618-26T>A) c.876+184238T>A (n.876+184238T>A) c.1784+20067T>A (n.1784+20067T>A) c.-24-275770T>A (n.-24-275770T>A) n.2798-26T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54133034_54133035insACA | CA2788043106 | PCDH15 | c.1821-28_1821-27insTGT (n.1821-28_1821-27insTGT) c.1785-28_1785-27insTGT (n.1785-28_1785-27insTGT) c.1806-28_1806-27insTGT (n.1806-28_1806-27insTGT) c.644-28_644-27insTGT c.1800-28_1800-27insTGT (n.1800-28_1800-27insTGT) c.1674-28_1674-27insTGT (n.1674-28_1674-27insTGT) c.1719-28_1719-27insTGT (n.1719-28_1719-27insTGT) c.1305+62648_1305+62649insTGT (n.1305+62648_1305+62649insTGT) c.1098+80901_1098+80902insTGT (n.1098+80901_1098+80902insTGT) c.618-28_618-27insTGT (n.618-28_618-27insTGT) c.876+184236_876+184237insTGT (n.876+184236_876+184237insTGT) c.1784+20065_1784+20066insTGT (n.1784+20065_1784+20066insTGT) c.-24-275772_-24-275771insTGT (n.-24-275772_-24-275771insTGT) n.2798-28_2798-27insTGT | |
10 | g.54133035G>A | CA207196724 | PCDH15 | c.1821-28C>T (n.1821-28C>T) c.1785-28C>T (n.1785-28C>T) c.1806-28C>T (n.1806-28C>T) c.644-28C>T c.1800-28C>T (n.1800-28C>T) c.1674-28C>T (n.1674-28C>T) c.1719-28C>T (n.1719-28C>T) c.1305+62648C>T (n.1305+62648C>T) c.1098+80901C>T (n.1098+80901C>T) c.618-28C>T (n.618-28C>T) c.876+184236C>T (n.876+184236C>T) c.1784+20065C>T (n.1784+20065C>T) c.-24-275772C>T (n.-24-275772C>T) n.2798-28C>T | dbSNP |
10 | g.54133035G>C | CA1910947676 | PCDH15 | c.1821-28C>G (n.1821-28C>G) c.1785-28C>G (n.1785-28C>G) c.1806-28C>G (n.1806-28C>G) c.644-28C>G c.1800-28C>G (n.1800-28C>G) c.1674-28C>G (n.1674-28C>G) c.1719-28C>G (n.1719-28C>G) c.1305+62648C>G (n.1305+62648C>G) c.1098+80901C>G (n.1098+80901C>G) c.618-28C>G (n.618-28C>G) c.876+184236C>G (n.876+184236C>G) c.1784+20065C>G (n.1784+20065C>G) c.-24-275772C>G (n.-24-275772C>G) n.2798-28C>G | dbSNP |
10 | g.54133035G= | CA1910947675 | PCDH15 | c.1821-28C= (n.1821-28C=) c.1785-28C= (n.1785-28C=) c.1806-28C= (n.1806-28C=) c.644-28C= c.1800-28C= (n.1800-28C=) c.1674-28C= (n.1674-28C=) c.1719-28C= (n.1719-28C=) c.1305+62648C= (n.1305+62648C=) c.1098+80901C= (n.1098+80901C=) c.618-28C= (n.618-28C=) c.876+184236C= (n.876+184236C=) c.1784+20065C= (n.1784+20065C=) c.-24-275772C= (n.-24-275772C=) n.2798-28C= | |
10 | g.54133035_54133036insA | CA2788043107 | PCDH15 | c.1821-29_1821-28insT (n.1821-29_1821-28insT) c.1785-29_1785-28insT (n.1785-29_1785-28insT) c.1806-29_1806-28insT (n.1806-29_1806-28insT) c.644-29_644-28insT c.1800-29_1800-28insT (n.1800-29_1800-28insT) c.1674-29_1674-28insT (n.1674-29_1674-28insT) c.1719-29_1719-28insT (n.1719-29_1719-28insT) c.1305+62647_1305+62648insT (n.1305+62647_1305+62648insT) c.1098+80900_1098+80901insT (n.1098+80900_1098+80901insT) c.618-29_618-28insT (n.618-29_618-28insT) c.876+184235_876+184236insT (n.876+184235_876+184236insT) c.1784+20064_1784+20065insT (n.1784+20064_1784+20065insT) c.-24-275773_-24-275772insT (n.-24-275773_-24-275772insT) n.2798-29_2798-28insT | |
10 | g.54133036G>C | CA2588723347 | PCDH15 | c.1821-29C>G (n.1821-29C>G) c.1785-29C>G (n.1785-29C>G) c.1806-29C>G (n.1806-29C>G) c.644-29C>G c.1800-29C>G (n.1800-29C>G) c.1674-29C>G (n.1674-29C>G) c.1719-29C>G (n.1719-29C>G) c.1305+62647C>G (n.1305+62647C>G) c.1098+80900C>G (n.1098+80900C>G) c.618-29C>G (n.618-29C>G) c.876+184235C>G (n.876+184235C>G) c.1784+20064C>G (n.1784+20064C>G) c.-24-275773C>G (n.-24-275773C>G) n.2798-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133036_54133037delinsGT | CA1910947678 | PCDH15 | c.1821-30_1821-29delinsAC (n.1821-30_1821-29delinsAC) c.1785-30_1785-29delinsAC (n.1785-30_1785-29delinsAC) c.1806-30_1806-29delinsAC (n.1806-30_1806-29delinsAC) c.644-30_644-29delinsAC c.1800-30_1800-29delinsAC (n.1800-30_1800-29delinsAC) c.1674-30_1674-29delinsAC (n.1674-30_1674-29delinsAC) c.1719-30_1719-29delinsAC (n.1719-30_1719-29delinsAC) c.1305+62646_1305+62647delinsAC (n.1305+62646_1305+62647delinsAC) c.1098+80899_1098+80900delinsAC (n.1098+80899_1098+80900delinsAC) c.618-30_618-29delinsAC (n.618-30_618-29delinsAC) c.876+184234_876+184235delinsAC (n.876+184234_876+184235delinsAC) c.1784+20063_1784+20064delinsAC (n.1784+20063_1784+20064delinsAC) c.-24-275774_-24-275773delinsAC (n.-24-275774_-24-275773delinsAC) n.2798-30_2798-29delinsAC | |
10 | g.54133037T>C | CA593498679 | PCDH15 | c.1821-30A>G (n.1821-30A>G) c.1785-30A>G (n.1785-30A>G) c.1806-30A>G (n.1806-30A>G) c.644-30A>G c.1800-30A>G (n.1800-30A>G) c.1674-30A>G (n.1674-30A>G) c.1719-30A>G (n.1719-30A>G) c.1305+62646A>G (n.1305+62646A>G) c.1098+80899A>G (n.1098+80899A>G) c.618-30A>G (n.618-30A>G) c.876+184234A>G (n.876+184234A>G) c.1784+20063A>G (n.1784+20063A>G) c.-24-275774A>G (n.-24-275774A>G) n.2798-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133037T= | CA1910947681 | PCDH15 | c.1821-30A= (n.1821-30A=) c.1785-30A= (n.1785-30A=) c.1806-30A= (n.1806-30A=) c.644-30A= c.1800-30A= (n.1800-30A=) c.1674-30A= (n.1674-30A=) c.1719-30A= (n.1719-30A=) c.1305+62646A= (n.1305+62646A=) c.1098+80899A= (n.1098+80899A=) c.618-30A= (n.618-30A=) c.876+184234A= (n.876+184234A=) c.1784+20063A= (n.1784+20063A=) c.-24-275774A= (n.-24-275774A=) n.2798-30A= | |
10 | g.54133037_54133038del | CA2788043108 | PCDH15 | c.1821-31_1821-30del (n.1821-31_1821-30del) c.1785-31_1785-30del (n.1785-31_1785-30del) c.1806-31_1806-30del (n.1806-31_1806-30del) c.644-31_644-30del c.1800-31_1800-30del (n.1800-31_1800-30del) c.1674-31_1674-30del (n.1674-31_1674-30del) c.1719-31_1719-30del (n.1719-31_1719-30del) c.1305+62645_1305+62646del (n.1305+62645_1305+62646del) c.1098+80898_1098+80899del (n.1098+80898_1098+80899del) c.618-31_618-30del (n.618-31_618-30del) c.876+184233_876+184234del (n.876+184233_876+184234del) c.1784+20062_1784+20063del (n.1784+20062_1784+20063del) c.-24-275775_-24-275774del (n.-24-275775_-24-275774del) n.2798-31_2798-30del | |
10 | g.54133038del | CA928548065 | PCDH15 | c.1821-30del (n.1821-30del) c.1785-30del (n.1785-30del) c.1806-30del (n.1806-30del) c.644-30del c.1800-30del (n.1800-30del) c.1674-30del (n.1674-30del) c.1719-30del (n.1719-30del) c.1305+62646del (n.1305+62646del) c.1098+80899del (n.1098+80899del) c.618-30del (n.618-30del) c.876+184234del (n.876+184234del) c.1784+20063del (n.1784+20063del) c.-24-275774del (n.-24-275774del) n.2798-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133038T>C | CA2609216361 | PCDH15 | c.1821-31A>G (n.1821-31A>G) c.1785-31A>G (n.1785-31A>G) c.1806-31A>G (n.1806-31A>G) c.644-31A>G c.1800-31A>G (n.1800-31A>G) c.1674-31A>G (n.1674-31A>G) c.1719-31A>G (n.1719-31A>G) c.1305+62645A>G (n.1305+62645A>G) c.1098+80898A>G (n.1098+80898A>G) c.618-31A>G (n.618-31A>G) c.876+184233A>G (n.876+184233A>G) c.1784+20062A>G (n.1784+20062A>G) c.-24-275775A>G (n.-24-275775A>G) n.2798-31A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54133039A>G | CA2609216362 | PCDH15 | c.1821-32T>C (n.1821-32T>C) c.1785-32T>C (n.1785-32T>C) c.1806-32T>C (n.1806-32T>C) c.644-32T>C c.1800-32T>C (n.1800-32T>C) c.1674-32T>C (n.1674-32T>C) c.1719-32T>C (n.1719-32T>C) c.1305+62644T>C (n.1305+62644T>C) c.1098+80897T>C (n.1098+80897T>C) c.618-32T>C (n.618-32T>C) c.876+184232T>C (n.876+184232T>C) c.1784+20061T>C (n.1784+20061T>C) c.-24-275776T>C (n.-24-275776T>C) n.2798-32T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54133040C= | CA1910947685 | PCDH15 | c.1821-33G= (n.1821-33G=) c.1785-33G= (n.1785-33G=) c.1806-33G= (n.1806-33G=) c.644-33G= c.1800-33G= (n.1800-33G=) c.1674-33G= (n.1674-33G=) c.1719-33G= (n.1719-33G=) c.1305+62643G= (n.1305+62643G=) c.1098+80896G= (n.1098+80896G=) c.618-33G= (n.618-33G=) c.876+184231G= (n.876+184231G=) c.1784+20060G= (n.1784+20060G=) c.-24-275777G= (n.-24-275777G=) n.2798-33G= | |
10 | g.54133040C>G | CA2609216363 | PCDH15 | c.1821-33G>C (n.1821-33G>C) c.1785-33G>C (n.1785-33G>C) c.1806-33G>C (n.1806-33G>C) c.644-33G>C c.1800-33G>C (n.1800-33G>C) c.1674-33G>C (n.1674-33G>C) c.1719-33G>C (n.1719-33G>C) c.1305+62643G>C (n.1305+62643G>C) c.1098+80896G>C (n.1098+80896G>C) c.618-33G>C (n.618-33G>C) c.876+184231G>C (n.876+184231G>C) c.1784+20060G>C (n.1784+20060G>C) c.-24-275777G>C (n.-24-275777G>C) n.2798-33G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54133040C>T | CA5506257 | PCDH15 | c.1821-33G>A (n.1821-33G>A) c.1785-33G>A (n.1785-33G>A) c.1806-33G>A (n.1806-33G>A) c.644-33G>A c.1800-33G>A (n.1800-33G>A) c.1674-33G>A (n.1674-33G>A) c.1719-33G>A (n.1719-33G>A) c.1305+62643G>A (n.1305+62643G>A) c.1098+80896G>A (n.1098+80896G>A) c.618-33G>A (n.618-33G>A) c.876+184231G>A (n.876+184231G>A) c.1784+20060G>A (n.1784+20060G>A) c.-24-275777G>A (n.-24-275777G>A) n.2798-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133041_54133048del | CA2788043109 | PCDH15 | c.1821-40_1821-33del (n.1821-40_1821-33del) c.1785-40_1785-33del (n.1785-40_1785-33del) c.1806-40_1806-33del (n.1806-40_1806-33del) c.644-40_644-33del c.1800-40_1800-33del (n.1800-40_1800-33del) c.1674-40_1674-33del (n.1674-40_1674-33del) c.1719-40_1719-33del (n.1719-40_1719-33del) c.1305+62636_1305+62643del (n.1305+62636_1305+62643del) c.1098+80889_1098+80896del (n.1098+80889_1098+80896del) c.618-40_618-33del (n.618-40_618-33del) c.876+184224_876+184231del (n.876+184224_876+184231del) c.1784+20053_1784+20060del (n.1784+20053_1784+20060del) c.-24-275784_-24-275777del (n.-24-275784_-24-275777del) n.2798-40_2798-33del | |
10 | g.54133040_54133041insA | CA2788043111 | PCDH15 | c.1821-34_1821-33insT (n.1821-34_1821-33insT) c.1785-34_1785-33insT (n.1785-34_1785-33insT) c.1806-34_1806-33insT (n.1806-34_1806-33insT) c.644-34_644-33insT c.1800-34_1800-33insT (n.1800-34_1800-33insT) c.1674-34_1674-33insT (n.1674-34_1674-33insT) c.1719-34_1719-33insT (n.1719-34_1719-33insT) c.1305+62642_1305+62643insT (n.1305+62642_1305+62643insT) c.1098+80895_1098+80896insT (n.1098+80895_1098+80896insT) c.618-34_618-33insT (n.618-34_618-33insT) c.876+184230_876+184231insT (n.876+184230_876+184231insT) c.1784+20059_1784+20060insT (n.1784+20059_1784+20060insT) c.-24-275778_-24-275777insT (n.-24-275778_-24-275777insT) n.2798-34_2798-33insT | |
10 | g.54133041G>A | CA5506258 | PCDH15 | c.1821-34C>T (n.1821-34C>T) c.1785-34C>T (n.1785-34C>T) c.1806-34C>T (n.1806-34C>T) c.644-34C>T c.1800-34C>T (n.1800-34C>T) c.1674-34C>T (n.1674-34C>T) c.1719-34C>T (n.1719-34C>T) c.1305+62642C>T (n.1305+62642C>T) c.1098+80895C>T (n.1098+80895C>T) c.618-34C>T (n.618-34C>T) c.876+184230C>T (n.876+184230C>T) c.1784+20059C>T (n.1784+20059C>T) c.-24-275778C>T (n.-24-275778C>T) n.2798-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133041G>C | CA2788043110 | PCDH15 | c.1821-34C>G (n.1821-34C>G) c.1785-34C>G (n.1785-34C>G) c.1806-34C>G (n.1806-34C>G) c.644-34C>G c.1800-34C>G (n.1800-34C>G) c.1674-34C>G (n.1674-34C>G) c.1719-34C>G (n.1719-34C>G) c.1305+62642C>G (n.1305+62642C>G) c.1098+80895C>G (n.1098+80895C>G) c.618-34C>G (n.618-34C>G) c.876+184230C>G (n.876+184230C>G) c.1784+20059C>G (n.1784+20059C>G) c.-24-275778C>G (n.-24-275778C>G) n.2798-34C>G | |
10 | g.54133041G= | CA1910947688 | PCDH15 | c.1821-34C= (n.1821-34C=) c.1785-34C= (n.1785-34C=) c.1806-34C= (n.1806-34C=) c.644-34C= c.1800-34C= (n.1800-34C=) c.1674-34C= (n.1674-34C=) c.1719-34C= (n.1719-34C=) c.1305+62642C= (n.1305+62642C=) c.1098+80895C= (n.1098+80895C=) c.618-34C= (n.618-34C=) c.876+184230C= (n.876+184230C=) c.1784+20059C= (n.1784+20059C=) c.-24-275778C= (n.-24-275778C=) n.2798-34C= | |
10 | g.54133044_54133045insA | CA2788043112 | PCDH15 | c.1821-38_1821-37insT (n.1821-38_1821-37insT) c.1785-38_1785-37insT (n.1785-38_1785-37insT) c.1806-38_1806-37insT (n.1806-38_1806-37insT) c.644-38_644-37insT c.1800-38_1800-37insT (n.1800-38_1800-37insT) c.1674-38_1674-37insT (n.1674-38_1674-37insT) c.1719-38_1719-37insT (n.1719-38_1719-37insT) c.1305+62638_1305+62639insT (n.1305+62638_1305+62639insT) c.1098+80891_1098+80892insT (n.1098+80891_1098+80892insT) c.618-38_618-37insT (n.618-38_618-37insT) c.876+184226_876+184227insT (n.876+184226_876+184227insT) c.1784+20055_1784+20056insT (n.1784+20055_1784+20056insT) c.-24-275782_-24-275781insT (n.-24-275782_-24-275781insT) n.2798-38_2798-37insT | |
10 | g.54133045C= | CA1910947690 | PCDH15 | c.1821-38G= (n.1821-38G=) c.1785-38G= (n.1785-38G=) c.1806-38G= (n.1806-38G=) c.644-38G= c.1800-38G= (n.1800-38G=) c.1674-38G= (n.1674-38G=) c.1719-38G= (n.1719-38G=) c.1305+62638G= (n.1305+62638G=) c.1098+80891G= (n.1098+80891G=) c.618-38G= (n.618-38G=) c.876+184226G= (n.876+184226G=) c.1784+20055G= (n.1784+20055G=) c.-24-275782G= (n.-24-275782G=) n.2798-38G= | |
10 | g.54133045C>T | CA593498686 | PCDH15 | c.1821-38G>A (n.1821-38G>A) c.1785-38G>A (n.1785-38G>A) c.1806-38G>A (n.1806-38G>A) c.644-38G>A c.1800-38G>A (n.1800-38G>A) c.1674-38G>A (n.1674-38G>A) c.1719-38G>A (n.1719-38G>A) c.1305+62638G>A (n.1305+62638G>A) c.1098+80891G>A (n.1098+80891G>A) c.618-38G>A (n.618-38G>A) c.876+184226G>A (n.876+184226G>A) c.1784+20055G>A (n.1784+20055G>A) c.-24-275782G>A (n.-24-275782G>A) n.2798-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133046T>C | CA593498688 | PCDH15 | c.1821-39A>G (n.1821-39A>G) c.1785-39A>G (n.1785-39A>G) c.1806-39A>G (n.1806-39A>G) c.644-39A>G c.1800-39A>G (n.1800-39A>G) c.1674-39A>G (n.1674-39A>G) c.1719-39A>G (n.1719-39A>G) c.1305+62637A>G (n.1305+62637A>G) c.1098+80890A>G (n.1098+80890A>G) c.618-39A>G (n.618-39A>G) c.876+184225A>G (n.876+184225A>G) c.1784+20054A>G (n.1784+20054A>G) c.-24-275783A>G (n.-24-275783A>G) n.2798-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133046T= | CA1910947691 | PCDH15 | c.1821-39A= (n.1821-39A=) c.1785-39A= (n.1785-39A=) c.1806-39A= (n.1806-39A=) c.644-39A= c.1800-39A= (n.1800-39A=) c.1674-39A= (n.1674-39A=) c.1719-39A= (n.1719-39A=) c.1305+62637A= (n.1305+62637A=) c.1098+80890A= (n.1098+80890A=) c.618-39A= (n.618-39A=) c.876+184225A= (n.876+184225A=) c.1784+20054A= (n.1784+20054A=) c.-24-275783A= (n.-24-275783A=) n.2798-39A= | |
10 | g.54133047G>A | CA2609216364 | PCDH15 | c.1821-40C>T (n.1821-40C>T) c.1785-40C>T (n.1785-40C>T) c.1806-40C>T (n.1806-40C>T) c.644-40C>T c.1800-40C>T (n.1800-40C>T) c.1674-40C>T (n.1674-40C>T) c.1719-40C>T (n.1719-40C>T) c.1305+62636C>T (n.1305+62636C>T) c.1098+80889C>T (n.1098+80889C>T) c.618-40C>T (n.618-40C>T) c.876+184224C>T (n.876+184224C>T) c.1784+20053C>T (n.1784+20053C>T) c.-24-275784C>T (n.-24-275784C>T) n.2798-40C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133048C>A | CA2609216365 | PCDH15 | c.1821-41G>T (n.1821-41G>T) c.1785-41G>T (n.1785-41G>T) c.1806-41G>T (n.1806-41G>T) c.644-41G>T c.1800-41G>T (n.1800-41G>T) c.1674-41G>T (n.1674-41G>T) c.1719-41G>T (n.1719-41G>T) c.1305+62635G>T (n.1305+62635G>T) c.1098+80888G>T (n.1098+80888G>T) c.618-41G>T (n.618-41G>T) c.876+184223G>T (n.876+184223G>T) c.1784+20052G>T (n.1784+20052G>T) c.-24-275785G>T (n.-24-275785G>T) n.2798-41G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133048C= | CA1910947695 | PCDH15 | c.1821-41G= (n.1821-41G=) c.1785-41G= (n.1785-41G=) c.1806-41G= (n.1806-41G=) c.644-41G= c.1800-41G= (n.1800-41G=) c.1674-41G= (n.1674-41G=) c.1719-41G= (n.1719-41G=) c.1305+62635G= (n.1305+62635G=) c.1098+80888G= (n.1098+80888G=) c.618-41G= (n.618-41G=) c.876+184223G= (n.876+184223G=) c.1784+20052G= (n.1784+20052G=) c.-24-275785G= (n.-24-275785G=) n.2798-41G= | |
10 | g.54133048C>T | CA5506259 | PCDH15 | c.1821-41G>A (n.1821-41G>A) c.1785-41G>A (n.1785-41G>A) c.1806-41G>A (n.1806-41G>A) c.644-41G>A c.1800-41G>A (n.1800-41G>A) c.1674-41G>A (n.1674-41G>A) c.1719-41G>A (n.1719-41G>A) c.1305+62635G>A (n.1305+62635G>A) c.1098+80888G>A (n.1098+80888G>A) c.618-41G>A (n.618-41G>A) c.876+184223G>A (n.876+184223G>A) c.1784+20052G>A (n.1784+20052G>A) c.-24-275785G>A (n.-24-275785G>A) n.2798-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133048_54133049insT | CA2788043113 | PCDH15 | c.1821-42_1821-41insA (n.1821-42_1821-41insA) c.1785-42_1785-41insA (n.1785-42_1785-41insA) c.1806-42_1806-41insA (n.1806-42_1806-41insA) c.644-42_644-41insA c.1800-42_1800-41insA (n.1800-42_1800-41insA) c.1674-42_1674-41insA (n.1674-42_1674-41insA) c.1719-42_1719-41insA (n.1719-42_1719-41insA) c.1305+62634_1305+62635insA (n.1305+62634_1305+62635insA) c.1098+80887_1098+80888insA (n.1098+80887_1098+80888insA) c.618-42_618-41insA (n.618-42_618-41insA) c.876+184222_876+184223insA (n.876+184222_876+184223insA) c.1784+20051_1784+20052insA (n.1784+20051_1784+20052insA) c.-24-275786_-24-275785insA (n.-24-275786_-24-275785insA) n.2798-42_2798-41insA | |
10 | g.54133050T>C | CA2609216366 | PCDH15 | c.1821-43A>G (n.1821-43A>G) c.1785-43A>G (n.1785-43A>G) c.1806-43A>G (n.1806-43A>G) c.644-43A>G c.1800-43A>G (n.1800-43A>G) c.1674-43A>G (n.1674-43A>G) c.1719-43A>G (n.1719-43A>G) c.1305+62633A>G (n.1305+62633A>G) c.1098+80886A>G (n.1098+80886A>G) c.618-43A>G (n.618-43A>G) c.876+184221A>G (n.876+184221A>G) c.1784+20050A>G (n.1784+20050A>G) c.-24-275787A>G (n.-24-275787A>G) n.2798-43A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54133051C>G | CA2609216367 | PCDH15 | c.1821-44G>C (n.1821-44G>C) c.1785-44G>C (n.1785-44G>C) c.1806-44G>C (n.1806-44G>C) c.644-44G>C c.1800-44G>C (n.1800-44G>C) c.1674-44G>C (n.1674-44G>C) c.1719-44G>C (n.1719-44G>C) c.1305+62632G>C (n.1305+62632G>C) c.1098+80885G>C (n.1098+80885G>C) c.618-44G>C (n.618-44G>C) c.876+184220G>C (n.876+184220G>C) c.1784+20049G>C (n.1784+20049G>C) c.-24-275788G>C (n.-24-275788G>C) n.2798-44G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54133052A>G | CA2609216368 | PCDH15 | c.1821-45T>C (n.1821-45T>C) c.1785-45T>C (n.1785-45T>C) c.1806-45T>C (n.1806-45T>C) c.644-45T>C c.1800-45T>C (n.1800-45T>C) c.1674-45T>C (n.1674-45T>C) c.1719-45T>C (n.1719-45T>C) c.1305+62631T>C (n.1305+62631T>C) c.1098+80884T>C (n.1098+80884T>C) c.618-45T>C (n.618-45T>C) c.876+184219T>C (n.876+184219T>C) c.1784+20048T>C (n.1784+20048T>C) c.-24-275789T>C (n.-24-275789T>C) n.2798-45T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54133053C>A | CA2609216369 | PCDH15 | c.1821-46G>T (n.1821-46G>T) c.1785-46G>T (n.1785-46G>T) c.1806-46G>T (n.1806-46G>T) c.644-46G>T c.1800-46G>T (n.1800-46G>T) c.1674-46G>T (n.1674-46G>T) c.1719-46G>T (n.1719-46G>T) c.1305+62630G>T (n.1305+62630G>T) c.1098+80883G>T (n.1098+80883G>T) c.618-46G>T (n.618-46G>T) c.876+184218G>T (n.876+184218G>T) c.1784+20047G>T (n.1784+20047G>T) c.-24-275790G>T (n.-24-275790G>T) n.2798-46G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133053C>T | CA2609216370 | PCDH15 | c.1821-46G>A (n.1821-46G>A) c.1785-46G>A (n.1785-46G>A) c.1806-46G>A (n.1806-46G>A) c.644-46G>A c.1800-46G>A (n.1800-46G>A) c.1674-46G>A (n.1674-46G>A) c.1719-46G>A (n.1719-46G>A) c.1305+62630G>A (n.1305+62630G>A) c.1098+80883G>A (n.1098+80883G>A) c.618-46G>A (n.618-46G>A) c.876+184218G>A (n.876+184218G>A) c.1784+20047G>A (n.1784+20047G>A) c.-24-275790G>A (n.-24-275790G>A) n.2798-46G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54133054A= | CA1910947699 | PCDH15 | c.1821-47T= (n.1821-47T=) c.1785-47T= (n.1785-47T=) c.1806-47T= (n.1806-47T=) c.644-47T= c.1800-47T= (n.1800-47T=) c.1674-47T= (n.1674-47T=) c.1719-47T= (n.1719-47T=) c.1305+62629T= (n.1305+62629T=) c.1098+80882T= (n.1098+80882T=) c.618-47T= (n.618-47T=) c.876+184217T= (n.876+184217T=) c.1784+20046T= (n.1784+20046T=) c.-24-275791T= (n.-24-275791T=) n.2798-47T= | |
10 | g.54133054A>G | CA593498692 | PCDH15 | c.1821-47T>C (n.1821-47T>C) c.1785-47T>C (n.1785-47T>C) c.1806-47T>C (n.1806-47T>C) c.644-47T>C c.1800-47T>C (n.1800-47T>C) c.1674-47T>C (n.1674-47T>C) c.1719-47T>C (n.1719-47T>C) c.1305+62629T>C (n.1305+62629T>C) c.1098+80882T>C (n.1098+80882T>C) c.618-47T>C (n.618-47T>C) c.876+184217T>C (n.876+184217T>C) c.1784+20046T>C (n.1784+20046T>C) c.-24-275791T>C (n.-24-275791T>C) n.2798-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133055T>A | CA207196751 | PCDH15 | c.1821-48A>T (n.1821-48A>T) c.1785-48A>T (n.1785-48A>T) c.1806-48A>T (n.1806-48A>T) c.644-48A>T c.1800-48A>T (n.1800-48A>T) c.1674-48A>T (n.1674-48A>T) c.1719-48A>T (n.1719-48A>T) c.1305+62628A>T (n.1305+62628A>T) c.1098+80881A>T (n.1098+80881A>T) c.618-48A>T (n.618-48A>T) c.876+184216A>T (n.876+184216A>T) c.1784+20045A>T (n.1784+20045A>T) c.-24-275792A>T (n.-24-275792A>T) n.2798-48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54133055T>G | CA2788043114 | PCDH15 | c.1821-48A>C (n.1821-48A>C) c.1785-48A>C (n.1785-48A>C) c.1806-48A>C (n.1806-48A>C) c.644-48A>C c.1800-48A>C (n.1800-48A>C) c.1674-48A>C (n.1674-48A>C) c.1719-48A>C (n.1719-48A>C) c.1305+62628A>C (n.1305+62628A>C) c.1098+80881A>C (n.1098+80881A>C) c.618-48A>C (n.618-48A>C) c.876+184216A>C (n.876+184216A>C) c.1784+20045A>C (n.1784+20045A>C) c.-24-275792A>C (n.-24-275792A>C) n.2798-48A>C | |
10 | g.54133055T= | CA1910947702 | PCDH15 | c.1821-48A= (n.1821-48A=) c.1785-48A= (n.1785-48A=) c.1806-48A= (n.1806-48A=) c.644-48A= c.1800-48A= (n.1800-48A=) c.1674-48A= (n.1674-48A=) c.1719-48A= (n.1719-48A=) c.1305+62628A= (n.1305+62628A=) c.1098+80881A= (n.1098+80881A=) c.618-48A= (n.618-48A=) c.876+184216A= (n.876+184216A=) c.1784+20045A= (n.1784+20045A=) c.-24-275792A= (n.-24-275792A=) n.2798-48A= | |
10 | g.54133056T>A | CA2609216371 | PCDH15 | c.1821-49A>T (n.1821-49A>T) c.1785-49A>T (n.1785-49A>T) c.1806-49A>T (n.1806-49A>T) c.644-49A>T c.1800-49A>T (n.1800-49A>T) c.1674-49A>T (n.1674-49A>T) c.1719-49A>T (n.1719-49A>T) c.1305+62627A>T (n.1305+62627A>T) c.1098+80880A>T (n.1098+80880A>T) c.618-49A>T (n.618-49A>T) c.876+184215A>T (n.876+184215A>T) c.1784+20044A>T (n.1784+20044A>T) c.-24-275793A>T (n.-24-275793A>T) n.2798-49A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133057T>C | CA1910947705 | PCDH15 | c.1821-50A>G (n.1821-50A>G) c.1785-50A>G (n.1785-50A>G) c.1806-50A>G (n.1806-50A>G) c.644-50A>G c.1800-50A>G (n.1800-50A>G) c.1674-50A>G (n.1674-50A>G) c.1719-50A>G (n.1719-50A>G) c.1305+62626A>G (n.1305+62626A>G) c.1098+80879A>G (n.1098+80879A>G) c.618-50A>G (n.618-50A>G) c.876+184214A>G (n.876+184214A>G) c.1784+20043A>G (n.1784+20043A>G) c.-24-275794A>G (n.-24-275794A>G) n.2798-50A>G | dbSNP |
10 | g.54133057T= | CA1910947704 | PCDH15 | c.1821-50A= (n.1821-50A=) c.1785-50A= (n.1785-50A=) c.1806-50A= (n.1806-50A=) c.644-50A= c.1800-50A= (n.1800-50A=) c.1674-50A= (n.1674-50A=) c.1719-50A= (n.1719-50A=) c.1305+62626A= (n.1305+62626A=) c.1098+80879A= (n.1098+80879A=) c.618-50A= (n.618-50A=) c.876+184214A= (n.876+184214A=) c.1784+20043A= (n.1784+20043A=) c.-24-275794A= (n.-24-275794A=) n.2798-50A= | |
10 | g.54133058A= | CA1910947707 | PCDH15 | c.1821-51T= (n.1821-51T=) c.1785-51T= (n.1785-51T=) c.1806-51T= (n.1806-51T=) c.644-51T= c.1800-51T= (n.1800-51T=) c.1674-51T= (n.1674-51T=) c.1719-51T= (n.1719-51T=) c.1305+62625T= (n.1305+62625T=) c.1098+80878T= (n.1098+80878T=) c.618-51T= (n.618-51T=) c.876+184213T= (n.876+184213T=) c.1784+20042T= (n.1784+20042T=) c.-24-275795T= (n.-24-275795T=) n.2798-51T= | |
10 | g.54133058A>C | CA5506260 | PCDH15 | c.1821-51T>G (n.1821-51T>G) c.1785-51T>G (n.1785-51T>G) c.1806-51T>G (n.1806-51T>G) c.644-51T>G c.1800-51T>G (n.1800-51T>G) c.1674-51T>G (n.1674-51T>G) c.1719-51T>G (n.1719-51T>G) c.1305+62625T>G (n.1305+62625T>G) c.1098+80878T>G (n.1098+80878T>G) c.618-51T>G (n.618-51T>G) c.876+184213T>G (n.876+184213T>G) c.1784+20042T>G (n.1784+20042T>G) c.-24-275795T>G (n.-24-275795T>G) n.2798-51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133058A>G | CA207196754 | PCDH15 | c.1821-51T>C (n.1821-51T>C) c.1785-51T>C (n.1785-51T>C) c.1806-51T>C (n.1806-51T>C) c.644-51T>C c.1800-51T>C (n.1800-51T>C) c.1674-51T>C (n.1674-51T>C) c.1719-51T>C (n.1719-51T>C) c.1305+62625T>C (n.1305+62625T>C) c.1098+80878T>C (n.1098+80878T>C) c.618-51T>C (n.618-51T>C) c.876+184213T>C (n.876+184213T>C) c.1784+20042T>C (n.1784+20042T>C) c.-24-275795T>C (n.-24-275795T>C) n.2798-51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133058A>T | CA2580937890 | PCDH15 | c.1821-51T>A (n.1821-51T>A) c.1785-51T>A (n.1785-51T>A) c.1806-51T>A (n.1806-51T>A) c.644-51T>A c.1800-51T>A (n.1800-51T>A) c.1674-51T>A (n.1674-51T>A) c.1719-51T>A (n.1719-51T>A) c.1305+62625T>A (n.1305+62625T>A) c.1098+80878T>A (n.1098+80878T>A) c.618-51T>A (n.618-51T>A) c.876+184213T>A (n.876+184213T>A) c.1784+20042T>A (n.1784+20042T>A) c.-24-275795T>A (n.-24-275795T>A) n.2798-51T>A | |
10 | g.54133059A= | CA1910947711 | PCDH15 | c.1821-52T= (n.1821-52T=) c.1785-52T= (n.1785-52T=) c.1806-52T= (n.1806-52T=) c.644-52T= c.1800-52T= (n.1800-52T=) c.1674-52T= (n.1674-52T=) c.1719-52T= (n.1719-52T=) c.1305+62624T= (n.1305+62624T=) c.1098+80877T= (n.1098+80877T=) c.618-52T= (n.618-52T=) c.876+184212T= (n.876+184212T=) c.1784+20041T= (n.1784+20041T=) c.-24-275796T= (n.-24-275796T=) n.2798-52T= | |
10 | g.54133059A>G | CA5506262 | PCDH15 | c.1821-52T>C (n.1821-52T>C) c.1785-52T>C (n.1785-52T>C) c.1806-52T>C (n.1806-52T>C) c.644-52T>C c.1800-52T>C (n.1800-52T>C) c.1674-52T>C (n.1674-52T>C) c.1719-52T>C (n.1719-52T>C) c.1305+62624T>C (n.1305+62624T>C) c.1098+80877T>C (n.1098+80877T>C) c.618-52T>C (n.618-52T>C) c.876+184212T>C (n.876+184212T>C) c.1784+20041T>C (n.1784+20041T>C) c.-24-275796T>C (n.-24-275796T>C) n.2798-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133059A>T | CA5506261 | PCDH15 | c.1821-52T>A (n.1821-52T>A) c.1785-52T>A (n.1785-52T>A) c.1806-52T>A (n.1806-52T>A) c.644-52T>A c.1800-52T>A (n.1800-52T>A) c.1674-52T>A (n.1674-52T>A) c.1719-52T>A (n.1719-52T>A) c.1305+62624T>A (n.1305+62624T>A) c.1098+80877T>A (n.1098+80877T>A) c.618-52T>A (n.618-52T>A) c.876+184212T>A (n.876+184212T>A) c.1784+20041T>A (n.1784+20041T>A) c.-24-275796T>A (n.-24-275796T>A) n.2798-52T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133060T>C | CA2609216372 | PCDH15 | c.1821-53A>G (n.1821-53A>G) c.1785-53A>G (n.1785-53A>G) c.1806-53A>G (n.1806-53A>G) c.644-53A>G c.1800-53A>G (n.1800-53A>G) c.1674-53A>G (n.1674-53A>G) c.1719-53A>G (n.1719-53A>G) c.1305+62623A>G (n.1305+62623A>G) c.1098+80876A>G (n.1098+80876A>G) c.618-53A>G (n.618-53A>G) c.876+184211A>G (n.876+184211A>G) c.1784+20040A>G (n.1784+20040A>G) c.-24-275797A>G (n.-24-275797A>G) n.2798-53A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54133061_54133063del | CA2788043115 | PCDH15 | c.1821-55_1821-53del (n.1821-55_1821-53del) c.1785-55_1785-53del (n.1785-55_1785-53del) c.1806-55_1806-53del (n.1806-55_1806-53del) c.644-55_644-53del c.1800-55_1800-53del (n.1800-55_1800-53del) c.1674-55_1674-53del (n.1674-55_1674-53del) c.1719-55_1719-53del (n.1719-55_1719-53del) c.1305+62621_1305+62623del (n.1305+62621_1305+62623del) c.1098+80874_1098+80876del (n.1098+80874_1098+80876del) c.618-55_618-53del (n.618-55_618-53del) c.876+184209_876+184211del (n.876+184209_876+184211del) c.1784+20038_1784+20040del (n.1784+20038_1784+20040del) c.-24-275799_-24-275797del (n.-24-275799_-24-275797del) n.2798-55_2798-53del | |
10 | g.54133060_54133061insACA | CA2788043116 | PCDH15 | c.1821-54_1821-53insTGT (n.1821-54_1821-53insTGT) c.1785-54_1785-53insTGT (n.1785-54_1785-53insTGT) c.1806-54_1806-53insTGT (n.1806-54_1806-53insTGT) c.644-54_644-53insTGT c.1800-54_1800-53insTGT (n.1800-54_1800-53insTGT) c.1674-54_1674-53insTGT (n.1674-54_1674-53insTGT) c.1719-54_1719-53insTGT (n.1719-54_1719-53insTGT) c.1305+62622_1305+62623insTGT (n.1305+62622_1305+62623insTGT) c.1098+80875_1098+80876insTGT (n.1098+80875_1098+80876insTGT) c.618-54_618-53insTGT (n.618-54_618-53insTGT) c.876+184210_876+184211insTGT (n.876+184210_876+184211insTGT) c.1784+20039_1784+20040insTGT (n.1784+20039_1784+20040insTGT) c.-24-275798_-24-275797insTGT (n.-24-275798_-24-275797insTGT) n.2798-54_2798-53insTGT | |
10 | g.54133061G>T | CA2609216373 | PCDH15 | c.1821-54C>A (n.1821-54C>A) c.1785-54C>A (n.1785-54C>A) c.1806-54C>A (n.1806-54C>A) c.644-54C>A c.1800-54C>A (n.1800-54C>A) c.1674-54C>A (n.1674-54C>A) c.1719-54C>A (n.1719-54C>A) c.1305+62622C>A (n.1305+62622C>A) c.1098+80875C>A (n.1098+80875C>A) c.618-54C>A (n.618-54C>A) c.876+184210C>A (n.876+184210C>A) c.1784+20039C>A (n.1784+20039C>A) c.-24-275798C>A (n.-24-275798C>A) n.2798-54C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54133062T>A | CA2788043117 | PCDH15 | c.1821-55A>T (n.1821-55A>T) c.1785-55A>T (n.1785-55A>T) c.1806-55A>T (n.1806-55A>T) c.644-55A>T c.1800-55A>T (n.1800-55A>T) c.1674-55A>T (n.1674-55A>T) c.1719-55A>T (n.1719-55A>T) c.1305+62621A>T (n.1305+62621A>T) c.1098+80874A>T (n.1098+80874A>T) c.618-55A>T (n.618-55A>T) c.876+184209A>T (n.876+184209A>T) c.1784+20038A>T (n.1784+20038A>T) c.-24-275799A>T (n.-24-275799A>T) n.2798-55A>T | |
10 | g.54133062T>G | CA207196783 | PCDH15 | c.1821-55A>C (n.1821-55A>C) c.1785-55A>C (n.1785-55A>C) c.1806-55A>C (n.1806-55A>C) c.644-55A>C c.1800-55A>C (n.1800-55A>C) c.1674-55A>C (n.1674-55A>C) c.1719-55A>C (n.1719-55A>C) c.1305+62621A>C (n.1305+62621A>C) c.1098+80874A>C (n.1098+80874A>C) c.618-55A>C (n.618-55A>C) c.876+184209A>C (n.876+184209A>C) c.1784+20038A>C (n.1784+20038A>C) c.-24-275799A>C (n.-24-275799A>C) n.2798-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133062T= | CA1910947716 | PCDH15 | c.1821-55A= (n.1821-55A=) c.1785-55A= (n.1785-55A=) c.1806-55A= (n.1806-55A=) c.644-55A= c.1800-55A= (n.1800-55A=) c.1674-55A= (n.1674-55A=) c.1719-55A= (n.1719-55A=) c.1305+62621A= (n.1305+62621A=) c.1098+80874A= (n.1098+80874A=) c.618-55A= (n.618-55A=) c.876+184209A= (n.876+184209A=) c.1784+20038A= (n.1784+20038A=) c.-24-275799A= (n.-24-275799A=) n.2798-55A= | |
10 | g.54133063del | CA2574550495 | PCDH15 | c.1821-55del (n.1821-55del) c.1785-55del (n.1785-55del) c.1806-55del (n.1806-55del) c.644-55del c.1800-55del (n.1800-55del) c.1674-55del (n.1674-55del) c.1719-55del (n.1719-55del) c.1305+62621del (n.1305+62621del) c.1098+80874del (n.1098+80874del) c.618-55del (n.618-55del) c.876+184209del (n.876+184209del) c.1784+20038del (n.1784+20038del) c.-24-275799del (n.-24-275799del) n.2798-55del | |
10 | g.54133063T>C | CA207196791 | PCDH15 | c.1821-56A>G (n.1821-56A>G) c.1785-56A>G (n.1785-56A>G) c.1806-56A>G (n.1806-56A>G) c.644-56A>G c.1800-56A>G (n.1800-56A>G) c.1674-56A>G (n.1674-56A>G) c.1719-56A>G (n.1719-56A>G) c.1305+62620A>G (n.1305+62620A>G) c.1098+80873A>G (n.1098+80873A>G) c.618-56A>G (n.618-56A>G) c.876+184208A>G (n.876+184208A>G) c.1784+20037A>G (n.1784+20037A>G) c.-24-275800A>G (n.-24-275800A>G) n.2798-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133063T= | CA1910947718 | PCDH15 | c.1821-56A= (n.1821-56A=) c.1785-56A= (n.1785-56A=) c.1806-56A= (n.1806-56A=) c.644-56A= c.1800-56A= (n.1800-56A=) c.1674-56A= (n.1674-56A=) c.1719-56A= (n.1719-56A=) c.1305+62620A= (n.1305+62620A=) c.1098+80873A= (n.1098+80873A=) c.618-56A= (n.618-56A=) c.876+184208A= (n.876+184208A=) c.1784+20037A= (n.1784+20037A=) c.-24-275800A= (n.-24-275800A=) n.2798-56A= | |
10 | g.54133063_54133065del | CA2788043118 | PCDH15 | c.1821-58_1821-56del (n.1821-58_1821-56del) c.1785-58_1785-56del (n.1785-58_1785-56del) c.1806-58_1806-56del (n.1806-58_1806-56del) c.644-58_644-56del c.1800-58_1800-56del (n.1800-58_1800-56del) c.1674-58_1674-56del (n.1674-58_1674-56del) c.1719-58_1719-56del (n.1719-58_1719-56del) c.1305+62618_1305+62620del (n.1305+62618_1305+62620del) c.1098+80871_1098+80873del (n.1098+80871_1098+80873del) c.618-58_618-56del (n.618-58_618-56del) c.876+184206_876+184208del (n.876+184206_876+184208del) c.1784+20035_1784+20037del (n.1784+20035_1784+20037del) c.-24-275802_-24-275800del (n.-24-275802_-24-275800del) n.2798-58_2798-56del | |
10 | g.54133064A= | CA1910947720 | PCDH15 | c.1821-57T= (n.1821-57T=) c.1785-57T= (n.1785-57T=) c.1806-57T= (n.1806-57T=) c.644-57T= c.1800-57T= (n.1800-57T=) c.1674-57T= (n.1674-57T=) c.1719-57T= (n.1719-57T=) c.1305+62619T= (n.1305+62619T=) c.1098+80872T= (n.1098+80872T=) c.618-57T= (n.618-57T=) c.876+184207T= (n.876+184207T=) c.1784+20036T= (n.1784+20036T=) c.-24-275801T= (n.-24-275801T=) n.2798-57T= | |
10 | g.54133064A>G | CA1910947721 | PCDH15 | c.1821-57T>C (n.1821-57T>C) c.1785-57T>C (n.1785-57T>C) c.1806-57T>C (n.1806-57T>C) c.644-57T>C c.1800-57T>C (n.1800-57T>C) c.1674-57T>C (n.1674-57T>C) c.1719-57T>C (n.1719-57T>C) c.1305+62619T>C (n.1305+62619T>C) c.1098+80872T>C (n.1098+80872T>C) c.618-57T>C (n.618-57T>C) c.876+184207T>C (n.876+184207T>C) c.1784+20036T>C (n.1784+20036T>C) c.-24-275801T>C (n.-24-275801T>C) n.2798-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54133065G>A | CA2609216374 | PCDH15 | c.1821-58C>T (n.1821-58C>T) c.1785-58C>T (n.1785-58C>T) c.1806-58C>T (n.1806-58C>T) c.644-58C>T c.1800-58C>T (n.1800-58C>T) c.1674-58C>T (n.1674-58C>T) c.1719-58C>T (n.1719-58C>T) c.1305+62618C>T (n.1305+62618C>T) c.1098+80871C>T (n.1098+80871C>T) c.618-58C>T (n.618-58C>T) c.876+184206C>T (n.876+184206C>T) c.1784+20035C>T (n.1784+20035C>T) c.-24-275802C>T (n.-24-275802C>T) n.2798-58C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133065_54133069del | CA2788043119 | PCDH15 | c.1821-62_1821-58del (n.1821-62_1821-58del) c.1785-62_1785-58del (n.1785-62_1785-58del) c.1806-62_1806-58del (n.1806-62_1806-58del) c.644-62_644-58del c.1800-62_1800-58del (n.1800-62_1800-58del) c.1674-62_1674-58del (n.1674-62_1674-58del) c.1719-62_1719-58del (n.1719-62_1719-58del) c.1305+62614_1305+62618del (n.1305+62614_1305+62618del) c.1098+80867_1098+80871del (n.1098+80867_1098+80871del) c.618-62_618-58del (n.618-62_618-58del) c.876+184202_876+184206del (n.876+184202_876+184206del) c.1784+20031_1784+20035del (n.1784+20031_1784+20035del) c.-24-275806_-24-275802del (n.-24-275806_-24-275802del) n.2798-62_2798-58del | |
10 | g.54133066A= | CA1910947723 | PCDH15 | c.1821-59T= (n.1821-59T=) c.1785-59T= (n.1785-59T=) c.1806-59T= (n.1806-59T=) c.644-59T= c.1800-59T= (n.1800-59T=) c.1674-59T= (n.1674-59T=) c.1719-59T= (n.1719-59T=) c.1305+62617T= (n.1305+62617T=) c.1098+80870T= (n.1098+80870T=) c.618-59T= (n.618-59T=) c.876+184205T= (n.876+184205T=) c.1784+20034T= (n.1784+20034T=) c.-24-275803T= (n.-24-275803T=) n.2798-59T= | |
10 | g.54133066A>G | CA666508054 | PCDH15 | c.1821-59T>C (n.1821-59T>C) c.1785-59T>C (n.1785-59T>C) c.1806-59T>C (n.1806-59T>C) c.644-59T>C c.1800-59T>C (n.1800-59T>C) c.1674-59T>C (n.1674-59T>C) c.1719-59T>C (n.1719-59T>C) c.1305+62617T>C (n.1305+62617T>C) c.1098+80870T>C (n.1098+80870T>C) c.618-59T>C (n.618-59T>C) c.876+184205T>C (n.876+184205T>C) c.1784+20034T>C (n.1784+20034T>C) c.-24-275803T>C (n.-24-275803T>C) n.2798-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133066_54133067insGAT | CA2788043120 | PCDH15 | c.1821-60_1821-59insATC (n.1821-60_1821-59insATC) c.1785-60_1785-59insATC (n.1785-60_1785-59insATC) c.1806-60_1806-59insATC (n.1806-60_1806-59insATC) c.644-60_644-59insATC c.1800-60_1800-59insATC (n.1800-60_1800-59insATC) c.1674-60_1674-59insATC (n.1674-60_1674-59insATC) c.1719-60_1719-59insATC (n.1719-60_1719-59insATC) c.1305+62616_1305+62617insATC (n.1305+62616_1305+62617insATC) c.1098+80869_1098+80870insATC (n.1098+80869_1098+80870insATC) c.618-60_618-59insATC (n.618-60_618-59insATC) c.876+184204_876+184205insATC (n.876+184204_876+184205insATC) c.1784+20033_1784+20034insATC (n.1784+20033_1784+20034insATC) c.-24-275804_-24-275803insATC (n.-24-275804_-24-275803insATC) n.2798-60_2798-59insATC | |
10 | g.54133068del | CA2788043121 | PCDH15 | c.1821-61del (n.1821-61del) c.1785-61del (n.1785-61del) c.1806-61del (n.1806-61del) c.644-61del c.1800-61del (n.1800-61del) c.1674-61del (n.1674-61del) c.1719-61del (n.1719-61del) c.1305+62615del (n.1305+62615del) c.1098+80868del (n.1098+80868del) c.618-61del (n.618-61del) c.876+184203del (n.876+184203del) c.1784+20032del (n.1784+20032del) c.-24-275805del (n.-24-275805del) n.2798-61del | |
10 | g.54133068T>A | CA2788043122 | PCDH15 | c.1821-61A>T (n.1821-61A>T) c.1785-61A>T (n.1785-61A>T) c.1806-61A>T (n.1806-61A>T) c.644-61A>T c.1800-61A>T (n.1800-61A>T) c.1674-61A>T (n.1674-61A>T) c.1719-61A>T (n.1719-61A>T) c.1305+62615A>T (n.1305+62615A>T) c.1098+80868A>T (n.1098+80868A>T) c.618-61A>T (n.618-61A>T) c.876+184203A>T (n.876+184203A>T) c.1784+20032A>T (n.1784+20032A>T) c.-24-275805A>T (n.-24-275805A>T) n.2798-61A>T | |
10 | g.54133068T>C | CA666508058 | PCDH15 | c.1821-61A>G (n.1821-61A>G) c.1785-61A>G (n.1785-61A>G) c.1806-61A>G (n.1806-61A>G) c.644-61A>G c.1800-61A>G (n.1800-61A>G) c.1674-61A>G (n.1674-61A>G) c.1719-61A>G (n.1719-61A>G) c.1305+62615A>G (n.1305+62615A>G) c.1098+80868A>G (n.1098+80868A>G) c.618-61A>G (n.618-61A>G) c.876+184203A>G (n.876+184203A>G) c.1784+20032A>G (n.1784+20032A>G) c.-24-275805A>G (n.-24-275805A>G) n.2798-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54133068T= | CA1910947725 | PCDH15 | c.1821-61A= (n.1821-61A=) c.1785-61A= (n.1785-61A=) c.1806-61A= (n.1806-61A=) c.644-61A= c.1800-61A= (n.1800-61A=) c.1674-61A= (n.1674-61A=) c.1719-61A= (n.1719-61A=) c.1305+62615A= (n.1305+62615A=) c.1098+80868A= (n.1098+80868A=) c.618-61A= (n.618-61A=) c.876+184203A= (n.876+184203A=) c.1784+20032A= (n.1784+20032A=) c.-24-275805A= (n.-24-275805A=) n.2798-61A= | |
10 | g.54133069G>A | CA1910947731 | PCDH15 | c.1821-62C>T (n.1821-62C>T) c.1785-62C>T (n.1785-62C>T) c.1806-62C>T (n.1806-62C>T) c.644-62C>T c.1800-62C>T (n.1800-62C>T) c.1674-62C>T (n.1674-62C>T) c.1719-62C>T (n.1719-62C>T) c.1305+62614C>T (n.1305+62614C>T) c.1098+80867C>T (n.1098+80867C>T) c.618-62C>T (n.618-62C>T) c.876+184202C>T (n.876+184202C>T) c.1784+20031C>T (n.1784+20031C>T) c.-24-275806C>T (n.-24-275806C>T) n.2798-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54133069G= | CA1910947729 | PCDH15 | c.1821-62C= (n.1821-62C=) c.1785-62C= (n.1785-62C=) c.1806-62C= (n.1806-62C=) c.644-62C= c.1800-62C= (n.1800-62C=) c.1674-62C= (n.1674-62C=) c.1719-62C= (n.1719-62C=) c.1305+62614C= (n.1305+62614C=) c.1098+80867C= (n.1098+80867C=) c.618-62C= (n.618-62C=) c.876+184202C= (n.876+184202C=) c.1784+20031C= (n.1784+20031C=) c.-24-275806C= (n.-24-275806C=) n.2798-62C= | |
10 | g.54133069G>T | CA653315676 | PCDH15 | c.1821-62C>A (n.1821-62C>A) c.1785-62C>A (n.1785-62C>A) c.1806-62C>A (n.1806-62C>A) c.644-62C>A c.1800-62C>A (n.1800-62C>A) c.1674-62C>A (n.1674-62C>A) c.1719-62C>A (n.1719-62C>A) c.1305+62614C>A (n.1305+62614C>A) c.1098+80867C>A (n.1098+80867C>A) c.618-62C>A (n.618-62C>A) c.876+184202C>A (n.876+184202C>A) c.1784+20031C>A (n.1784+20031C>A) c.-24-275806C>A (n.-24-275806C>A) n.2798-62C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.54133069_54133070insA | CA2788043123 | PCDH15 | c.1821-63_1821-62insT (n.1821-63_1821-62insT) c.1785-63_1785-62insT (n.1785-63_1785-62insT) c.1806-63_1806-62insT (n.1806-63_1806-62insT) c.644-63_644-62insT c.1800-63_1800-62insT (n.1800-63_1800-62insT) c.1674-63_1674-62insT (n.1674-63_1674-62insT) c.1719-63_1719-62insT (n.1719-63_1719-62insT) c.1305+62613_1305+62614insT (n.1305+62613_1305+62614insT) c.1098+80866_1098+80867insT (n.1098+80866_1098+80867insT) c.618-63_618-62insT (n.618-63_618-62insT) c.876+184201_876+184202insT (n.876+184201_876+184202insT) c.1784+20030_1784+20031insT (n.1784+20030_1784+20031insT) c.-24-275807_-24-275806insT (n.-24-275807_-24-275806insT) n.2798-63_2798-62insT | |
10 | g.54133069_54133070insACAC | CA2788043124 | PCDH15 | c.1821-63_1821-62insGTGT (n.1821-63_1821-62insGTGT) c.1785-63_1785-62insGTGT (n.1785-63_1785-62insGTGT) c.1806-63_1806-62insGTGT (n.1806-63_1806-62insGTGT) c.644-63_644-62insGTGT c.1800-63_1800-62insGTGT (n.1800-63_1800-62insGTGT) c.1674-63_1674-62insGTGT (n.1674-63_1674-62insGTGT) c.1719-63_1719-62insGTGT (n.1719-63_1719-62insGTGT) c.1305+62613_1305+62614insGTGT (n.1305+62613_1305+62614insGTGT) c.1098+80866_1098+80867insGTGT (n.1098+80866_1098+80867insGTGT) c.618-63_618-62insGTGT (n.618-63_618-62insGTGT) c.876+184201_876+184202insGTGT (n.876+184201_876+184202insGTGT) c.1784+20030_1784+20031insGTGT (n.1784+20030_1784+20031insGTGT) c.-24-275807_-24-275806insGTGT (n.-24-275807_-24-275806insGTGT) n.2798-63_2798-62insGTGT | |
10 | g.54133070C>G | CA2609216375 | PCDH15 | c.1821-63G>C (n.1821-63G>C) c.1785-63G>C (n.1785-63G>C) c.1806-63G>C (n.1806-63G>C) c.644-63G>C c.1800-63G>C (n.1800-63G>C) c.1674-63G>C (n.1674-63G>C) c.1719-63G>C (n.1719-63G>C) c.1305+62613G>C (n.1305+62613G>C) c.1098+80866G>C (n.1098+80866G>C) c.618-63G>C (n.618-63G>C) c.876+184201G>C (n.876+184201G>C) c.1784+20030G>C (n.1784+20030G>C) c.-24-275807G>C (n.-24-275807G>C) n.2798-63G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54133071A= | CA1910947735 | PCDH15 | c.1821-64T= (n.1821-64T=) c.1785-64T= (n.1785-64T=) c.1806-64T= (n.1806-64T=) c.644-64T= c.1800-64T= (n.1800-64T=) c.1674-64T= (n.1674-64T=) c.1719-64T= (n.1719-64T=) c.1305+62612T= (n.1305+62612T=) c.1098+80865T= (n.1098+80865T=) c.618-64T= (n.618-64T=) c.876+184200T= (n.876+184200T=) c.1784+20029T= (n.1784+20029T=) c.-24-275808T= (n.-24-275808T=) n.2798-64T= | |
10 | g.54133071A>C | CA2788043125 | PCDH15 | c.1821-64T>G (n.1821-64T>G) c.1785-64T>G (n.1785-64T>G) c.1806-64T>G (n.1806-64T>G) c.644-64T>G c.1800-64T>G (n.1800-64T>G) c.1674-64T>G (n.1674-64T>G) c.1719-64T>G (n.1719-64T>G) c.1305+62612T>G (n.1305+62612T>G) c.1098+80865T>G (n.1098+80865T>G) c.618-64T>G (n.618-64T>G) c.876+184200T>G (n.876+184200T>G) c.1784+20029T>G (n.1784+20029T>G) c.-24-275808T>G (n.-24-275808T>G) n.2798-64T>G | |
10 | g.54133071A>T | CA1910947733 | PCDH15 | c.1821-64T>A (n.1821-64T>A) c.1785-64T>A (n.1785-64T>A) c.1806-64T>A (n.1806-64T>A) c.644-64T>A c.1800-64T>A (n.1800-64T>A) c.1674-64T>A (n.1674-64T>A) c.1719-64T>A (n.1719-64T>A) c.1305+62612T>A (n.1305+62612T>A) c.1098+80865T>A (n.1098+80865T>A) c.618-64T>A (n.618-64T>A) c.876+184200T>A (n.876+184200T>A) c.1784+20029T>A (n.1784+20029T>A) c.-24-275808T>A (n.-24-275808T>A) n.2798-64T>A | dbSNP |
10 | g.54133072T>C | CA666508059 | PCDH15 | c.1821-65A>G (n.1821-65A>G) c.1785-65A>G (n.1785-65A>G) c.1806-65A>G (n.1806-65A>G) c.644-65A>G c.1800-65A>G (n.1800-65A>G) c.1674-65A>G (n.1674-65A>G) c.1719-65A>G (n.1719-65A>G) c.1305+62611A>G (n.1305+62611A>G) c.1098+80864A>G (n.1098+80864A>G) c.618-65A>G (n.618-65A>G) c.876+184199A>G (n.876+184199A>G) c.1784+20028A>G (n.1784+20028A>G) c.-24-275809A>G (n.-24-275809A>G) n.2798-65A>G | dbSNP |
10 | g.54133072T= | CA1910947736 | PCDH15 | c.1821-65A= (n.1821-65A=) c.1785-65A= (n.1785-65A=) c.1806-65A= (n.1806-65A=) c.644-65A= c.1800-65A= (n.1800-65A=) c.1674-65A= (n.1674-65A=) c.1719-65A= (n.1719-65A=) c.1305+62611A= (n.1305+62611A=) c.1098+80864A= (n.1098+80864A=) c.618-65A= (n.618-65A=) c.876+184199A= (n.876+184199A=) c.1784+20028A= (n.1784+20028A=) c.-24-275809A= (n.-24-275809A=) n.2798-65A= | |
10 | g.54133077del | CA2788043126 | PCDH15 | c.1821-68del (n.1821-68del) c.1785-68del (n.1785-68del) c.1806-68del (n.1806-68del) c.644-68del c.1800-68del (n.1800-68del) c.1674-68del (n.1674-68del) c.1719-68del (n.1719-68del) c.1305+62608del (n.1305+62608del) c.1098+80861del (n.1098+80861del) c.618-68del (n.618-68del) c.876+184196del (n.876+184196del) c.1784+20025del (n.1784+20025del) c.-24-275812del (n.-24-275812del) n.2798-68del | |
10 | g.54133076_54133094del | CA2788043127 | PCDH15 | c.1821-86_1821-68del (n.1821-86_1821-68del) c.1785-86_1785-68del (n.1785-86_1785-68del) c.1806-86_1806-68del (n.1806-86_1806-68del) c.644-86_644-68del c.1800-86_1800-68del (n.1800-86_1800-68del) c.1674-86_1674-68del (n.1674-86_1674-68del) c.1719-86_1719-68del (n.1719-86_1719-68del) c.1305+62590_1305+62608del (n.1305+62590_1305+62608del) c.1098+80843_1098+80861del (n.1098+80843_1098+80861del) c.618-86_618-68del (n.618-86_618-68del) c.876+184178_876+184196del (n.876+184178_876+184196del) c.1784+20007_1784+20025del (n.1784+20007_1784+20025del) c.-24-275830_-24-275812del (n.-24-275830_-24-275812del) n.2798-86_2798-68del | |
10 | g.54133076T>G | CA2517968432 | PCDH15 | c.1821-69A>C (n.1821-69A>C) c.1785-69A>C (n.1785-69A>C) c.1806-69A>C (n.1806-69A>C) c.644-69A>C c.1800-69A>C (n.1800-69A>C) c.1674-69A>C (n.1674-69A>C) c.1719-69A>C (n.1719-69A>C) c.1305+62607A>C (n.1305+62607A>C) c.1098+80860A>C (n.1098+80860A>C) c.618-69A>C (n.618-69A>C) c.876+184195A>C (n.876+184195A>C) c.1784+20024A>C (n.1784+20024A>C) c.-24-275813A>C (n.-24-275813A>C) n.2798-69A>C | |
10 | g.54133076_54133081del | CA2788043128 | PCDH15 | c.1821-74_1821-69del (n.1821-74_1821-69del) c.1785-74_1785-69del (n.1785-74_1785-69del) c.1806-74_1806-69del (n.1806-74_1806-69del) c.644-74_644-69del c.1800-74_1800-69del (n.1800-74_1800-69del) c.1674-74_1674-69del (n.1674-74_1674-69del) c.1719-74_1719-69del (n.1719-74_1719-69del) c.1305+62602_1305+62607del (n.1305+62602_1305+62607del) c.1098+80855_1098+80860del (n.1098+80855_1098+80860del) c.618-74_618-69del (n.618-74_618-69del) c.876+184190_876+184195del (n.876+184190_876+184195del) c.1784+20019_1784+20024del (n.1784+20019_1784+20024del) c.-24-275818_-24-275813del (n.-24-275818_-24-275813del) n.2798-74_2798-69del | |
10 | g.54133077T>A | CA2788043129 | PCDH15 | c.1821-70A>T (n.1821-70A>T) c.1785-70A>T (n.1785-70A>T) c.1806-70A>T (n.1806-70A>T) c.644-70A>T c.1800-70A>T (n.1800-70A>T) c.1674-70A>T (n.1674-70A>T) c.1719-70A>T (n.1719-70A>T) c.1305+62606A>T (n.1305+62606A>T) c.1098+80859A>T (n.1098+80859A>T) c.618-70A>T (n.618-70A>T) c.876+184194A>T (n.876+184194A>T) c.1784+20023A>T (n.1784+20023A>T) c.-24-275814A>T (n.-24-275814A>T) n.2798-70A>T | |
10 | g.54133077T>C | CA666508061 | PCDH15 | c.1821-70A>G (n.1821-70A>G) c.1785-70A>G (n.1785-70A>G) c.1806-70A>G (n.1806-70A>G) c.644-70A>G c.1800-70A>G (n.1800-70A>G) c.1674-70A>G (n.1674-70A>G) c.1719-70A>G (n.1719-70A>G) c.1305+62606A>G (n.1305+62606A>G) c.1098+80859A>G (n.1098+80859A>G) c.618-70A>G (n.618-70A>G) c.876+184194A>G (n.876+184194A>G) c.1784+20023A>G (n.1784+20023A>G) c.-24-275814A>G (n.-24-275814A>G) n.2798-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133077T= | CA1910947737 | PCDH15 | c.1821-70A= (n.1821-70A=) c.1785-70A= (n.1785-70A=) c.1806-70A= (n.1806-70A=) c.644-70A= c.1800-70A= (n.1800-70A=) c.1674-70A= (n.1674-70A=) c.1719-70A= (n.1719-70A=) c.1305+62606A= (n.1305+62606A=) c.1098+80859A= (n.1098+80859A=) c.618-70A= (n.618-70A=) c.876+184194A= (n.876+184194A=) c.1784+20023A= (n.1784+20023A=) c.-24-275814A= (n.-24-275814A=) n.2798-70A= | |
10 | g.54133078_54133079insC | CA2788043130 | PCDH15 | c.1821-72_1821-71insG (n.1821-72_1821-71insG) c.1785-72_1785-71insG (n.1785-72_1785-71insG) c.1806-72_1806-71insG (n.1806-72_1806-71insG) c.644-72_644-71insG c.1800-72_1800-71insG (n.1800-72_1800-71insG) c.1674-72_1674-71insG (n.1674-72_1674-71insG) c.1719-72_1719-71insG (n.1719-72_1719-71insG) c.1305+62604_1305+62605insG (n.1305+62604_1305+62605insG) c.1098+80857_1098+80858insG (n.1098+80857_1098+80858insG) c.618-72_618-71insG (n.618-72_618-71insG) c.876+184192_876+184193insG (n.876+184192_876+184193insG) c.1784+20021_1784+20022insG (n.1784+20021_1784+20022insG) c.-24-275816_-24-275815insG (n.-24-275816_-24-275815insG) n.2798-72_2798-71insG | |
10 | g.54133079T>A | CA2788043131 | PCDH15 | c.1821-72A>T (n.1821-72A>T) c.1785-72A>T (n.1785-72A>T) c.1806-72A>T (n.1806-72A>T) c.644-72A>T c.1800-72A>T (n.1800-72A>T) c.1674-72A>T (n.1674-72A>T) c.1719-72A>T (n.1719-72A>T) c.1305+62604A>T (n.1305+62604A>T) c.1098+80857A>T (n.1098+80857A>T) c.618-72A>T (n.618-72A>T) c.876+184192A>T (n.876+184192A>T) c.1784+20021A>T (n.1784+20021A>T) c.-24-275816A>T (n.-24-275816A>T) n.2798-72A>T | |
10 | g.54133079T>C | CA207196798 | PCDH15 | c.1821-72A>G (n.1821-72A>G) c.1785-72A>G (n.1785-72A>G) c.1806-72A>G (n.1806-72A>G) c.644-72A>G c.1800-72A>G (n.1800-72A>G) c.1674-72A>G (n.1674-72A>G) c.1719-72A>G (n.1719-72A>G) c.1305+62604A>G (n.1305+62604A>G) c.1098+80857A>G (n.1098+80857A>G) c.618-72A>G (n.618-72A>G) c.876+184192A>G (n.876+184192A>G) c.1784+20021A>G (n.1784+20021A>G) c.-24-275816A>G (n.-24-275816A>G) n.2798-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54133079T>G | CA2788043132 | PCDH15 | c.1821-72A>C (n.1821-72A>C) c.1785-72A>C (n.1785-72A>C) c.1806-72A>C (n.1806-72A>C) c.644-72A>C c.1800-72A>C (n.1800-72A>C) c.1674-72A>C (n.1674-72A>C) c.1719-72A>C (n.1719-72A>C) c.1305+62604A>C (n.1305+62604A>C) c.1098+80857A>C (n.1098+80857A>C) c.618-72A>C (n.618-72A>C) c.876+184192A>C (n.876+184192A>C) c.1784+20021A>C (n.1784+20021A>C) c.-24-275816A>C (n.-24-275816A>C) n.2798-72A>C | |
10 | g.54133079T= | CA1910947738 | PCDH15 | c.1821-72A= (n.1821-72A=) c.1785-72A= (n.1785-72A=) c.1806-72A= (n.1806-72A=) c.644-72A= c.1800-72A= (n.1800-72A=) c.1674-72A= (n.1674-72A=) c.1719-72A= (n.1719-72A=) c.1305+62604A= (n.1305+62604A=) c.1098+80857A= (n.1098+80857A=) c.618-72A= (n.618-72A=) c.876+184192A= (n.876+184192A=) c.1784+20021A= (n.1784+20021A=) c.-24-275816A= (n.-24-275816A=) n.2798-72A= | |
10 | g.54133079_54133080insATTGAAGTGCT | CA2507788128 | PCDH15 | c.1821-72_1821-71insGCACTTCAATA (n.1821-72_1821-71insGCACTTCAATA) c.1785-72_1785-71insGCACTTCAATA (n.1785-72_1785-71insGCACTTCAATA) c.1806-72_1806-71insGCACTTCAATA (n.1806-72_1806-71insGCACTTCAATA) c.644-72_644-71insGCACTTCAATA c.1800-72_1800-71insGCACTTCAATA (n.1800-72_1800-71insGCACTTCAATA) c.1674-72_1674-71insGCACTTCAATA (n.1674-72_1674-71insGCACTTCAATA) c.1719-72_1719-71insGCACTTCAATA (n.1719-72_1719-71insGCACTTCAATA) c.1305+62604_1305+62605insGCACTTCAATA (n.1305+62604_1305+62605insGCACTTCAATA) c.1098+80857_1098+80858insGCACTTCAATA (n.1098+80857_1098+80858insGCACTTCAATA) c.618-72_618-71insGCACTTCAATA (n.618-72_618-71insGCACTTCAATA) c.876+184192_876+184193insGCACTTCAATA (n.876+184192_876+184193insGCACTTCAATA) c.1784+20021_1784+20022insGCACTTCAATA (n.1784+20021_1784+20022insGCACTTCAATA) c.-24-275816_-24-275815insGCACTTCAATA (n.-24-275816_-24-275815insGCACTTCAATA) n.2798-72_2798-71insGCACTTCAATA | |
10 | g.54133080T>A | CA2788043133 | PCDH15 | c.1821-73A>T (n.1821-73A>T) c.1785-73A>T (n.1785-73A>T) c.1806-73A>T (n.1806-73A>T) c.644-73A>T c.1800-73A>T (n.1800-73A>T) c.1674-73A>T (n.1674-73A>T) c.1719-73A>T (n.1719-73A>T) c.1305+62603A>T (n.1305+62603A>T) c.1098+80856A>T (n.1098+80856A>T) c.618-73A>T (n.618-73A>T) c.876+184191A>T (n.876+184191A>T) c.1784+20020A>T (n.1784+20020A>T) c.-24-275817A>T (n.-24-275817A>T) n.2798-73A>T | |
10 | g.54133080_54133081insACA | CA2788043134 | PCDH15 | c.1821-74_1821-73insTGT (n.1821-74_1821-73insTGT) c.1785-74_1785-73insTGT (n.1785-74_1785-73insTGT) c.1806-74_1806-73insTGT (n.1806-74_1806-73insTGT) c.644-74_644-73insTGT c.1800-74_1800-73insTGT (n.1800-74_1800-73insTGT) c.1674-74_1674-73insTGT (n.1674-74_1674-73insTGT) c.1719-74_1719-73insTGT (n.1719-74_1719-73insTGT) c.1305+62602_1305+62603insTGT (n.1305+62602_1305+62603insTGT) c.1098+80855_1098+80856insTGT (n.1098+80855_1098+80856insTGT) c.618-74_618-73insTGT (n.618-74_618-73insTGT) c.876+184190_876+184191insTGT (n.876+184190_876+184191insTGT) c.1784+20019_1784+20020insTGT (n.1784+20019_1784+20020insTGT) c.-24-275818_-24-275817insTGT (n.-24-275818_-24-275817insTGT) n.2798-74_2798-73insTGT | |
10 | g.54133081del | CA2788043135 | PCDH15 | c.1821-74del (n.1821-74del) c.1785-74del (n.1785-74del) c.1806-74del (n.1806-74del) c.644-74del c.1800-74del (n.1800-74del) c.1674-74del (n.1674-74del) c.1719-74del (n.1719-74del) c.1305+62602del (n.1305+62602del) c.1098+80855del (n.1098+80855del) c.618-74del (n.618-74del) c.876+184190del (n.876+184190del) c.1784+20019del (n.1784+20019del) c.-24-275818del (n.-24-275818del) n.2798-74del | |
10 | g.54133083G>A | CA2788043136 | PCDH15 | c.1821-76C>T (n.1821-76C>T) c.1785-76C>T (n.1785-76C>T) c.1806-76C>T (n.1806-76C>T) c.644-76C>T c.1800-76C>T (n.1800-76C>T) c.1674-76C>T (n.1674-76C>T) c.1719-76C>T (n.1719-76C>T) c.1305+62600C>T (n.1305+62600C>T) c.1098+80853C>T (n.1098+80853C>T) c.618-76C>T (n.618-76C>T) c.876+184188C>T (n.876+184188C>T) c.1784+20017C>T (n.1784+20017C>T) c.-24-275820C>T (n.-24-275820C>T) n.2798-76C>T | |
10 | g.54133083G>T | CA653315681 | PCDH15 | c.1821-76C>A (n.1821-76C>A) c.1785-76C>A (n.1785-76C>A) c.1806-76C>A (n.1806-76C>A) c.644-76C>A c.1800-76C>A (n.1800-76C>A) c.1674-76C>A (n.1674-76C>A) c.1719-76C>A (n.1719-76C>A) c.1305+62600C>A (n.1305+62600C>A) c.1098+80853C>A (n.1098+80853C>A) c.618-76C>A (n.618-76C>A) c.876+184188C>A (n.876+184188C>A) c.1784+20017C>A (n.1784+20017C>A) c.-24-275820C>A (n.-24-275820C>A) n.2798-76C>A | COSMIC |
10 | g.54133083_54133084insA | CA2788043138 | PCDH15 | c.1821-77_1821-76insT (n.1821-77_1821-76insT) c.1785-77_1785-76insT (n.1785-77_1785-76insT) c.1806-77_1806-76insT (n.1806-77_1806-76insT) c.644-77_644-76insT c.1800-77_1800-76insT (n.1800-77_1800-76insT) c.1674-77_1674-76insT (n.1674-77_1674-76insT) c.1719-77_1719-76insT (n.1719-77_1719-76insT) c.1305+62599_1305+62600insT (n.1305+62599_1305+62600insT) c.1098+80852_1098+80853insT (n.1098+80852_1098+80853insT) c.618-77_618-76insT (n.618-77_618-76insT) c.876+184187_876+184188insT (n.876+184187_876+184188insT) c.1784+20016_1784+20017insT (n.1784+20016_1784+20017insT) c.-24-275821_-24-275820insT (n.-24-275821_-24-275820insT) n.2798-77_2798-76insT | |
10 | g.54133084T>A | CA2788043137 | PCDH15 | c.1821-77A>T (n.1821-77A>T) c.1785-77A>T (n.1785-77A>T) c.1806-77A>T (n.1806-77A>T) c.644-77A>T c.1800-77A>T (n.1800-77A>T) c.1674-77A>T (n.1674-77A>T) c.1719-77A>T (n.1719-77A>T) c.1305+62599A>T (n.1305+62599A>T) c.1098+80852A>T (n.1098+80852A>T) c.618-77A>T (n.618-77A>T) c.876+184187A>T (n.876+184187A>T) c.1784+20016A>T (n.1784+20016A>T) c.-24-275821A>T (n.-24-275821A>T) n.2798-77A>T | |
10 | g.54133084T>C | CA207196805 | PCDH15 | c.1821-77A>G (n.1821-77A>G) c.1785-77A>G (n.1785-77A>G) c.1806-77A>G (n.1806-77A>G) c.644-77A>G c.1800-77A>G (n.1800-77A>G) c.1674-77A>G (n.1674-77A>G) c.1719-77A>G (n.1719-77A>G) c.1305+62599A>G (n.1305+62599A>G) c.1098+80852A>G (n.1098+80852A>G) c.618-77A>G (n.618-77A>G) c.876+184187A>G (n.876+184187A>G) c.1784+20016A>G (n.1784+20016A>G) c.-24-275821A>G (n.-24-275821A>G) n.2798-77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133084T= | CA1910947740 | PCDH15 | c.1821-77A= (n.1821-77A=) c.1785-77A= (n.1785-77A=) c.1806-77A= (n.1806-77A=) c.644-77A= c.1800-77A= (n.1800-77A=) c.1674-77A= (n.1674-77A=) c.1719-77A= (n.1719-77A=) c.1305+62599A= (n.1305+62599A=) c.1098+80852A= (n.1098+80852A=) c.618-77A= (n.618-77A=) c.876+184187A= (n.876+184187A=) c.1784+20016A= (n.1784+20016A=) c.-24-275821A= (n.-24-275821A=) n.2798-77A= | |
10 | g.54133084_54133094del | CA2788043139 | PCDH15 | c.1821-87_1821-77del (n.1821-87_1821-77del) c.1785-87_1785-77del (n.1785-87_1785-77del) c.1806-87_1806-77del (n.1806-87_1806-77del) c.644-87_644-77del c.1800-87_1800-77del (n.1800-87_1800-77del) c.1674-87_1674-77del (n.1674-87_1674-77del) c.1719-87_1719-77del (n.1719-87_1719-77del) c.1305+62589_1305+62599del (n.1305+62589_1305+62599del) c.1098+80842_1098+80852del (n.1098+80842_1098+80852del) c.618-87_618-77del (n.618-87_618-77del) c.876+184177_876+184187del (n.876+184177_876+184187del) c.1784+20006_1784+20016del (n.1784+20006_1784+20016del) c.-24-275831_-24-275821del (n.-24-275831_-24-275821del) n.2798-87_2798-77del | |
10 | g.54133084_54133085insACA | CA2788043140 | PCDH15 | c.1821-78_1821-77insTGT (n.1821-78_1821-77insTGT) c.1785-78_1785-77insTGT (n.1785-78_1785-77insTGT) c.1806-78_1806-77insTGT (n.1806-78_1806-77insTGT) c.644-78_644-77insTGT c.1800-78_1800-77insTGT (n.1800-78_1800-77insTGT) c.1674-78_1674-77insTGT (n.1674-78_1674-77insTGT) c.1719-78_1719-77insTGT (n.1719-78_1719-77insTGT) c.1305+62598_1305+62599insTGT (n.1305+62598_1305+62599insTGT) c.1098+80851_1098+80852insTGT (n.1098+80851_1098+80852insTGT) c.618-78_618-77insTGT (n.618-78_618-77insTGT) c.876+184186_876+184187insTGT (n.876+184186_876+184187insTGT) c.1784+20015_1784+20016insTGT (n.1784+20015_1784+20016insTGT) c.-24-275822_-24-275821insTGT (n.-24-275822_-24-275821insTGT) n.2798-78_2798-77insTGT | |
10 | g.54133085T>A | CA666508065 | PCDH15 | c.1821-78A>T (n.1821-78A>T) c.1785-78A>T (n.1785-78A>T) c.1806-78A>T (n.1806-78A>T) c.644-78A>T c.1800-78A>T (n.1800-78A>T) c.1674-78A>T (n.1674-78A>T) c.1719-78A>T (n.1719-78A>T) c.1305+62598A>T (n.1305+62598A>T) c.1098+80851A>T (n.1098+80851A>T) c.618-78A>T (n.618-78A>T) c.876+184186A>T (n.876+184186A>T) c.1784+20015A>T (n.1784+20015A>T) c.-24-275822A>T (n.-24-275822A>T) n.2798-78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54133085T>C | CA2788043141 | PCDH15 | c.1821-78A>G (n.1821-78A>G) c.1785-78A>G (n.1785-78A>G) c.1806-78A>G (n.1806-78A>G) c.644-78A>G c.1800-78A>G (n.1800-78A>G) c.1674-78A>G (n.1674-78A>G) c.1719-78A>G (n.1719-78A>G) c.1305+62598A>G (n.1305+62598A>G) c.1098+80851A>G (n.1098+80851A>G) c.618-78A>G (n.618-78A>G) c.876+184186A>G (n.876+184186A>G) c.1784+20015A>G (n.1784+20015A>G) c.-24-275822A>G (n.-24-275822A>G) n.2798-78A>G | |
10 | g.54133085T= | CA1910947743 | PCDH15 | c.1821-78A= (n.1821-78A=) c.1785-78A= (n.1785-78A=) c.1806-78A= (n.1806-78A=) c.644-78A= c.1800-78A= (n.1800-78A=) c.1674-78A= (n.1674-78A=) c.1719-78A= (n.1719-78A=) c.1305+62598A= (n.1305+62598A=) c.1098+80851A= (n.1098+80851A=) c.618-78A= (n.618-78A=) c.876+184186A= (n.876+184186A=) c.1784+20015A= (n.1784+20015A=) c.-24-275822A= (n.-24-275822A=) n.2798-78A= | |
10 | g.54133085_54133086insA | CA2788043142 | PCDH15 | c.1821-79_1821-78insT (n.1821-79_1821-78insT) c.1785-79_1785-78insT (n.1785-79_1785-78insT) c.1806-79_1806-78insT (n.1806-79_1806-78insT) c.644-79_644-78insT c.1800-79_1800-78insT (n.1800-79_1800-78insT) c.1674-79_1674-78insT (n.1674-79_1674-78insT) c.1719-79_1719-78insT (n.1719-79_1719-78insT) c.1305+62597_1305+62598insT (n.1305+62597_1305+62598insT) c.1098+80850_1098+80851insT (n.1098+80850_1098+80851insT) c.618-79_618-78insT (n.618-79_618-78insT) c.876+184185_876+184186insT (n.876+184185_876+184186insT) c.1784+20014_1784+20015insT (n.1784+20014_1784+20015insT) c.-24-275823_-24-275822insT (n.-24-275823_-24-275822insT) n.2798-79_2798-78insT | |
10 | g.54133085_54133086insACAC | CA2788043143 | PCDH15 | c.1821-79_1821-78insGTGT (n.1821-79_1821-78insGTGT) c.1785-79_1785-78insGTGT (n.1785-79_1785-78insGTGT) c.1806-79_1806-78insGTGT (n.1806-79_1806-78insGTGT) c.644-79_644-78insGTGT c.1800-79_1800-78insGTGT (n.1800-79_1800-78insGTGT) c.1674-79_1674-78insGTGT (n.1674-79_1674-78insGTGT) c.1719-79_1719-78insGTGT (n.1719-79_1719-78insGTGT) c.1305+62597_1305+62598insGTGT (n.1305+62597_1305+62598insGTGT) c.1098+80850_1098+80851insGTGT (n.1098+80850_1098+80851insGTGT) c.618-79_618-78insGTGT (n.618-79_618-78insGTGT) c.876+184185_876+184186insGTGT (n.876+184185_876+184186insGTGT) c.1784+20014_1784+20015insGTGT (n.1784+20014_1784+20015insGTGT) c.-24-275823_-24-275822insGTGT (n.-24-275823_-24-275822insGTGT) n.2798-79_2798-78insGTGT | |
10 | g.54133086G>A | CA2574550496 | PCDH15 | c.1821-79C>T (n.1821-79C>T) c.1785-79C>T (n.1785-79C>T) c.1806-79C>T (n.1806-79C>T) c.644-79C>T c.1800-79C>T (n.1800-79C>T) c.1674-79C>T (n.1674-79C>T) c.1719-79C>T (n.1719-79C>T) c.1305+62597C>T (n.1305+62597C>T) c.1098+80850C>T (n.1098+80850C>T) c.618-79C>T (n.618-79C>T) c.876+184185C>T (n.876+184185C>T) c.1784+20014C>T (n.1784+20014C>T) c.-24-275823C>T (n.-24-275823C>T) n.2798-79C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133086G>C | CA2788043144 | PCDH15 | c.1821-79C>G (n.1821-79C>G) c.1785-79C>G (n.1785-79C>G) c.1806-79C>G (n.1806-79C>G) c.644-79C>G c.1800-79C>G (n.1800-79C>G) c.1674-79C>G (n.1674-79C>G) c.1719-79C>G (n.1719-79C>G) c.1305+62597C>G (n.1305+62597C>G) c.1098+80850C>G (n.1098+80850C>G) c.618-79C>G (n.618-79C>G) c.876+184185C>G (n.876+184185C>G) c.1784+20014C>G (n.1784+20014C>G) c.-24-275823C>G (n.-24-275823C>G) n.2798-79C>G | |
10 | g.54133086_54133087insAGAC | CA2788043145 | PCDH15 | c.1821-80_1821-79insGTCT (n.1821-80_1821-79insGTCT) c.1785-80_1785-79insGTCT (n.1785-80_1785-79insGTCT) c.1806-80_1806-79insGTCT (n.1806-80_1806-79insGTCT) c.644-80_644-79insGTCT c.1800-80_1800-79insGTCT (n.1800-80_1800-79insGTCT) c.1674-80_1674-79insGTCT (n.1674-80_1674-79insGTCT) c.1719-80_1719-79insGTCT (n.1719-80_1719-79insGTCT) c.1305+62596_1305+62597insGTCT (n.1305+62596_1305+62597insGTCT) c.1098+80849_1098+80850insGTCT (n.1098+80849_1098+80850insGTCT) c.618-80_618-79insGTCT (n.618-80_618-79insGTCT) c.876+184184_876+184185insGTCT (n.876+184184_876+184185insGTCT) c.1784+20013_1784+20014insGTCT (n.1784+20013_1784+20014insGTCT) c.-24-275824_-24-275823insGTCT (n.-24-275824_-24-275823insGTCT) n.2798-80_2798-79insGTCT | |
10 | g.54133087T>C | CA928548084 | PCDH15 | c.1821-80A>G (n.1821-80A>G) c.1785-80A>G (n.1785-80A>G) c.1806-80A>G (n.1806-80A>G) c.644-80A>G c.1800-80A>G (n.1800-80A>G) c.1674-80A>G (n.1674-80A>G) c.1719-80A>G (n.1719-80A>G) c.1305+62596A>G (n.1305+62596A>G) c.1098+80849A>G (n.1098+80849A>G) c.618-80A>G (n.618-80A>G) c.876+184184A>G (n.876+184184A>G) c.1784+20013A>G (n.1784+20013A>G) c.-24-275824A>G (n.-24-275824A>G) n.2798-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133087T= | CA1910947744 | PCDH15 | c.1821-80A= (n.1821-80A=) c.1785-80A= (n.1785-80A=) c.1806-80A= (n.1806-80A=) c.644-80A= c.1800-80A= (n.1800-80A=) c.1674-80A= (n.1674-80A=) c.1719-80A= (n.1719-80A=) c.1305+62596A= (n.1305+62596A=) c.1098+80849A= (n.1098+80849A=) c.618-80A= (n.618-80A=) c.876+184184A= (n.876+184184A=) c.1784+20013A= (n.1784+20013A=) c.-24-275824A= (n.-24-275824A=) n.2798-80A= | |
10 | g.54133088T>C | CA2609216376 | PCDH15 | c.1821-81A>G (n.1821-81A>G) c.1785-81A>G (n.1785-81A>G) c.1806-81A>G (n.1806-81A>G) c.644-81A>G c.1800-81A>G (n.1800-81A>G) c.1674-81A>G (n.1674-81A>G) c.1719-81A>G (n.1719-81A>G) c.1305+62595A>G (n.1305+62595A>G) c.1098+80848A>G (n.1098+80848A>G) c.618-81A>G (n.618-81A>G) c.876+184183A>G (n.876+184183A>G) c.1784+20012A>G (n.1784+20012A>G) c.-24-275825A>G (n.-24-275825A>G) n.2798-81A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54133088_54133089insAGA | CA2788043146 | PCDH15 | c.1821-82_1821-81insTCT (n.1821-82_1821-81insTCT) c.1785-82_1785-81insTCT (n.1785-82_1785-81insTCT) c.1806-82_1806-81insTCT (n.1806-82_1806-81insTCT) c.644-82_644-81insTCT c.1800-82_1800-81insTCT (n.1800-82_1800-81insTCT) c.1674-82_1674-81insTCT (n.1674-82_1674-81insTCT) c.1719-82_1719-81insTCT (n.1719-82_1719-81insTCT) c.1305+62594_1305+62595insTCT (n.1305+62594_1305+62595insTCT) c.1098+80847_1098+80848insTCT (n.1098+80847_1098+80848insTCT) c.618-82_618-81insTCT (n.618-82_618-81insTCT) c.876+184182_876+184183insTCT (n.876+184182_876+184183insTCT) c.1784+20011_1784+20012insTCT (n.1784+20011_1784+20012insTCT) c.-24-275826_-24-275825insTCT (n.-24-275826_-24-275825insTCT) n.2798-82_2798-81insTCT | |
10 | g.54133089G>A | CA2609216377 | PCDH15 | c.1821-82C>T (n.1821-82C>T) c.1785-82C>T (n.1785-82C>T) c.1806-82C>T (n.1806-82C>T) c.644-82C>T c.1800-82C>T (n.1800-82C>T) c.1674-82C>T (n.1674-82C>T) c.1719-82C>T (n.1719-82C>T) c.1305+62594C>T (n.1305+62594C>T) c.1098+80847C>T (n.1098+80847C>T) c.618-82C>T (n.618-82C>T) c.876+184182C>T (n.876+184182C>T) c.1784+20011C>T (n.1784+20011C>T) c.-24-275826C>T (n.-24-275826C>T) n.2798-82C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133089G>C | CA2788043147 | PCDH15 | c.1821-82C>G (n.1821-82C>G) c.1785-82C>G (n.1785-82C>G) c.1806-82C>G (n.1806-82C>G) c.644-82C>G c.1800-82C>G (n.1800-82C>G) c.1674-82C>G (n.1674-82C>G) c.1719-82C>G (n.1719-82C>G) c.1305+62594C>G (n.1305+62594C>G) c.1098+80847C>G (n.1098+80847C>G) c.618-82C>G (n.618-82C>G) c.876+184182C>G (n.876+184182C>G) c.1784+20011C>G (n.1784+20011C>G) c.-24-275826C>G (n.-24-275826C>G) n.2798-82C>G | |
10 | g.54133089_54133090insAGA | CA2788043148 | PCDH15 | c.1821-83_1821-82insTCT (n.1821-83_1821-82insTCT) c.1785-83_1785-82insTCT (n.1785-83_1785-82insTCT) c.1806-83_1806-82insTCT (n.1806-83_1806-82insTCT) c.644-83_644-82insTCT c.1800-83_1800-82insTCT (n.1800-83_1800-82insTCT) c.1674-83_1674-82insTCT (n.1674-83_1674-82insTCT) c.1719-83_1719-82insTCT (n.1719-83_1719-82insTCT) c.1305+62593_1305+62594insTCT (n.1305+62593_1305+62594insTCT) c.1098+80846_1098+80847insTCT (n.1098+80846_1098+80847insTCT) c.618-83_618-82insTCT (n.618-83_618-82insTCT) c.876+184181_876+184182insTCT (n.876+184181_876+184182insTCT) c.1784+20010_1784+20011insTCT (n.1784+20010_1784+20011insTCT) c.-24-275827_-24-275826insTCT (n.-24-275827_-24-275826insTCT) n.2798-83_2798-82insTCT | |
10 | g.54133090G>A | CA2609216378 | PCDH15 | c.1821-83C>T (n.1821-83C>T) c.1785-83C>T (n.1785-83C>T) c.1806-83C>T (n.1806-83C>T) c.644-83C>T c.1800-83C>T (n.1800-83C>T) c.1674-83C>T (n.1674-83C>T) c.1719-83C>T (n.1719-83C>T) c.1305+62593C>T (n.1305+62593C>T) c.1098+80846C>T (n.1098+80846C>T) c.618-83C>T (n.618-83C>T) c.876+184181C>T (n.876+184181C>T) c.1784+20010C>T (n.1784+20010C>T) c.-24-275827C>T (n.-24-275827C>T) n.2798-83C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133090G>T | CA2574550497 | PCDH15 | c.1821-83C>A (n.1821-83C>A) c.1785-83C>A (n.1785-83C>A) c.1806-83C>A (n.1806-83C>A) c.644-83C>A c.1800-83C>A (n.1800-83C>A) c.1674-83C>A (n.1674-83C>A) c.1719-83C>A (n.1719-83C>A) c.1305+62593C>A (n.1305+62593C>A) c.1098+80846C>A (n.1098+80846C>A) c.618-83C>A (n.618-83C>A) c.876+184181C>A (n.876+184181C>A) c.1784+20010C>A (n.1784+20010C>A) c.-24-275827C>A (n.-24-275827C>A) n.2798-83C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54133090_54133094del | CA2788043149 | PCDH15 | c.1821-87_1821-83del (n.1821-87_1821-83del) c.1785-87_1785-83del (n.1785-87_1785-83del) c.1806-87_1806-83del (n.1806-87_1806-83del) c.644-87_644-83del c.1800-87_1800-83del (n.1800-87_1800-83del) c.1674-87_1674-83del (n.1674-87_1674-83del) c.1719-87_1719-83del (n.1719-87_1719-83del) c.1305+62589_1305+62593del (n.1305+62589_1305+62593del) c.1098+80842_1098+80846del (n.1098+80842_1098+80846del) c.618-87_618-83del (n.618-87_618-83del) c.876+184177_876+184181del (n.876+184177_876+184181del) c.1784+20006_1784+20010del (n.1784+20006_1784+20010del) c.-24-275831_-24-275827del (n.-24-275831_-24-275827del) n.2798-87_2798-83del | |
10 | g.54133091G>A | CA2609216379 | PCDH15 | c.1821-84C>T (n.1821-84C>T) c.1785-84C>T (n.1785-84C>T) c.1806-84C>T (n.1806-84C>T) c.644-84C>T c.1800-84C>T (n.1800-84C>T) c.1674-84C>T (n.1674-84C>T) c.1719-84C>T (n.1719-84C>T) c.1305+62592C>T (n.1305+62592C>T) c.1098+80845C>T (n.1098+80845C>T) c.618-84C>T (n.618-84C>T) c.876+184180C>T (n.876+184180C>T) c.1784+20009C>T (n.1784+20009C>T) c.-24-275828C>T (n.-24-275828C>T) n.2798-84C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133091_54133094del | CA2788043150 | PCDH15 | c.1821-87_1821-84del (n.1821-87_1821-84del) c.1785-87_1785-84del (n.1785-87_1785-84del) c.1806-87_1806-84del (n.1806-87_1806-84del) c.644-87_644-84del c.1800-87_1800-84del (n.1800-87_1800-84del) c.1674-87_1674-84del (n.1674-87_1674-84del) c.1719-87_1719-84del (n.1719-87_1719-84del) c.1305+62589_1305+62592del (n.1305+62589_1305+62592del) c.1098+80842_1098+80845del (n.1098+80842_1098+80845del) c.618-87_618-84del (n.618-87_618-84del) c.876+184177_876+184180del (n.876+184177_876+184180del) c.1784+20006_1784+20009del (n.1784+20006_1784+20009del) c.-24-275831_-24-275828del (n.-24-275831_-24-275828del) n.2798-87_2798-84del | |
10 | g.54133091_54133092insAGA | CA2788043154 | PCDH15 | c.1821-85_1821-84insTCT (n.1821-85_1821-84insTCT) c.1785-85_1785-84insTCT (n.1785-85_1785-84insTCT) c.1806-85_1806-84insTCT (n.1806-85_1806-84insTCT) c.644-85_644-84insTCT c.1800-85_1800-84insTCT (n.1800-85_1800-84insTCT) c.1674-85_1674-84insTCT (n.1674-85_1674-84insTCT) c.1719-85_1719-84insTCT (n.1719-85_1719-84insTCT) c.1305+62591_1305+62592insTCT (n.1305+62591_1305+62592insTCT) c.1098+80844_1098+80845insTCT (n.1098+80844_1098+80845insTCT) c.618-85_618-84insTCT (n.618-85_618-84insTCT) c.876+184179_876+184180insTCT (n.876+184179_876+184180insTCT) c.1784+20008_1784+20009insTCT (n.1784+20008_1784+20009insTCT) c.-24-275829_-24-275828insTCT (n.-24-275829_-24-275828insTCT) n.2798-85_2798-84insTCT | |
10 | g.54133092T>A | CA2609216380 | PCDH15 | c.1821-85A>T (n.1821-85A>T) c.1785-85A>T (n.1785-85A>T) c.1806-85A>T (n.1806-85A>T) c.644-85A>T c.1800-85A>T (n.1800-85A>T) c.1674-85A>T (n.1674-85A>T) c.1719-85A>T (n.1719-85A>T) c.1305+62591A>T (n.1305+62591A>T) c.1098+80844A>T (n.1098+80844A>T) c.618-85A>T (n.618-85A>T) c.876+184179A>T (n.876+184179A>T) c.1784+20008A>T (n.1784+20008A>T) c.-24-275829A>T (n.-24-275829A>T) n.2798-85A>T | gnomAD v4 |
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10 | g.54133094del | CA2788043153 | PCDH15 | c.1821-85del (n.1821-85del) c.1785-85del (n.1785-85del) c.1806-85del (n.1806-85del) c.644-85del c.1800-85del (n.1800-85del) c.1674-85del (n.1674-85del) c.1719-85del (n.1719-85del) c.1305+62591del (n.1305+62591del) c.1098+80844del (n.1098+80844del) c.618-85del (n.618-85del) c.876+184179del (n.876+184179del) c.1784+20008del (n.1784+20008del) c.-24-275829del (n.-24-275829del) n.2798-85del | |
10 | g.54133093_54133094del | CA2788043151 | PCDH15 | c.1821-86_1821-85del (n.1821-86_1821-85del) c.1785-86_1785-85del (n.1785-86_1785-85del) c.1806-86_1806-85del (n.1806-86_1806-85del) c.644-86_644-85del c.1800-86_1800-85del (n.1800-86_1800-85del) c.1674-86_1674-85del (n.1674-86_1674-85del) c.1719-86_1719-85del (n.1719-86_1719-85del) c.1305+62590_1305+62591del (n.1305+62590_1305+62591del) c.1098+80843_1098+80844del (n.1098+80843_1098+80844del) c.618-86_618-85del (n.618-86_618-85del) c.876+184178_876+184179del (n.876+184178_876+184179del) c.1784+20007_1784+20008del (n.1784+20007_1784+20008del) c.-24-275830_-24-275829del (n.-24-275830_-24-275829del) n.2798-86_2798-85del | |
10 | g.54133093T>A | CA2609216381 | PCDH15 | c.1821-86A>T (n.1821-86A>T) c.1785-86A>T (n.1785-86A>T) c.1806-86A>T (n.1806-86A>T) c.644-86A>T c.1800-86A>T (n.1800-86A>T) c.1674-86A>T (n.1674-86A>T) c.1719-86A>T (n.1719-86A>T) c.1305+62590A>T (n.1305+62590A>T) c.1098+80843A>T (n.1098+80843A>T) c.618-86A>T (n.618-86A>T) c.876+184178A>T (n.876+184178A>T) c.1784+20007A>T (n.1784+20007A>T) c.-24-275830A>T (n.-24-275830A>T) n.2798-86A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133093_54133094insA | CA2788043155 | PCDH15 | c.1821-87_1821-86insT (n.1821-87_1821-86insT) c.1785-87_1785-86insT (n.1785-87_1785-86insT) c.1806-87_1806-86insT (n.1806-87_1806-86insT) c.644-87_644-86insT c.1800-87_1800-86insT (n.1800-87_1800-86insT) c.1674-87_1674-86insT (n.1674-87_1674-86insT) c.1719-87_1719-86insT (n.1719-87_1719-86insT) c.1305+62589_1305+62590insT (n.1305+62589_1305+62590insT) c.1098+80842_1098+80843insT (n.1098+80842_1098+80843insT) c.618-87_618-86insT (n.618-87_618-86insT) c.876+184177_876+184178insT (n.876+184177_876+184178insT) c.1784+20006_1784+20007insT (n.1784+20006_1784+20007insT) c.-24-275831_-24-275830insT (n.-24-275831_-24-275830insT) n.2798-87_2798-86insT | |
10 | g.54133093_54133094insAGA | CA2788043156 | PCDH15 | c.1821-87_1821-86insTCT (n.1821-87_1821-86insTCT) c.1785-87_1785-86insTCT (n.1785-87_1785-86insTCT) c.1806-87_1806-86insTCT (n.1806-87_1806-86insTCT) c.644-87_644-86insTCT c.1800-87_1800-86insTCT (n.1800-87_1800-86insTCT) c.1674-87_1674-86insTCT (n.1674-87_1674-86insTCT) c.1719-87_1719-86insTCT (n.1719-87_1719-86insTCT) c.1305+62589_1305+62590insTCT (n.1305+62589_1305+62590insTCT) c.1098+80842_1098+80843insTCT (n.1098+80842_1098+80843insTCT) c.618-87_618-86insTCT (n.618-87_618-86insTCT) c.876+184177_876+184178insTCT (n.876+184177_876+184178insTCT) c.1784+20006_1784+20007insTCT (n.1784+20006_1784+20007insTCT) c.-24-275831_-24-275830insTCT (n.-24-275831_-24-275830insTCT) n.2798-87_2798-86insTCT | |
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10 | g.54133094T>G | CA2788043158 | PCDH15 | c.1821-87A>C (n.1821-87A>C) c.1785-87A>C (n.1785-87A>C) c.1806-87A>C (n.1806-87A>C) c.644-87A>C c.1800-87A>C (n.1800-87A>C) c.1674-87A>C (n.1674-87A>C) c.1719-87A>C (n.1719-87A>C) c.1305+62589A>C (n.1305+62589A>C) c.1098+80842A>C (n.1098+80842A>C) c.618-87A>C (n.618-87A>C) c.876+184177A>C (n.876+184177A>C) c.1784+20006A>C (n.1784+20006A>C) c.-24-275831A>C (n.-24-275831A>C) n.2798-87A>C | |
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10 | g.54133095A>G | CA207196810 | PCDH15 | c.1821-88T>C (n.1821-88T>C) c.1785-88T>C (n.1785-88T>C) c.1806-88T>C (n.1806-88T>C) c.644-88T>C c.1800-88T>C (n.1800-88T>C) c.1674-88T>C (n.1674-88T>C) c.1719-88T>C (n.1719-88T>C) c.1305+62588T>C (n.1305+62588T>C) c.1098+80841T>C (n.1098+80841T>C) c.618-88T>C (n.618-88T>C) c.876+184176T>C (n.876+184176T>C) c.1784+20005T>C (n.1784+20005T>C) c.-24-275832T>C (n.-24-275832T>C) n.2798-88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.54133098_54133104del | CA2788043160 | PCDH15 | c.1821-96_1821-90del (n.1821-96_1821-90del) c.1785-96_1785-90del (n.1785-96_1785-90del) c.1806-96_1806-90del (n.1806-96_1806-90del) c.644-96_644-90del c.1800-96_1800-90del (n.1800-96_1800-90del) c.1674-96_1674-90del (n.1674-96_1674-90del) c.1719-96_1719-90del (n.1719-96_1719-90del) c.1305+62580_1305+62586del (n.1305+62580_1305+62586del) c.1098+80833_1098+80839del (n.1098+80833_1098+80839del) c.618-96_618-90del (n.618-96_618-90del) c.876+184168_876+184174del (n.876+184168_876+184174del) c.1784+19997_1784+20003del (n.1784+19997_1784+20003del) c.-24-275840_-24-275834del (n.-24-275840_-24-275834del) n.2798-96_2798-90del | |
10 | g.54133098G>C | CA2788043161 | PCDH15 | c.1821-91C>G (n.1821-91C>G) c.1785-91C>G (n.1785-91C>G) c.1806-91C>G (n.1806-91C>G) c.644-91C>G c.1800-91C>G (n.1800-91C>G) c.1674-91C>G (n.1674-91C>G) c.1719-91C>G (n.1719-91C>G) c.1305+62585C>G (n.1305+62585C>G) c.1098+80838C>G (n.1098+80838C>G) c.618-91C>G (n.618-91C>G) c.876+184173C>G (n.876+184173C>G) c.1784+20002C>G (n.1784+20002C>G) c.-24-275835C>G (n.-24-275835C>G) n.2798-91C>G | |
10 | g.54133098G>T | CA2609216383 | PCDH15 | c.1821-91C>A (n.1821-91C>A) c.1785-91C>A (n.1785-91C>A) c.1806-91C>A (n.1806-91C>A) c.644-91C>A c.1800-91C>A (n.1800-91C>A) c.1674-91C>A (n.1674-91C>A) c.1719-91C>A (n.1719-91C>A) c.1305+62585C>A (n.1305+62585C>A) c.1098+80838C>A (n.1098+80838C>A) c.618-91C>A (n.618-91C>A) c.876+184173C>A (n.876+184173C>A) c.1784+20002C>A (n.1784+20002C>A) c.-24-275835C>A (n.-24-275835C>A) n.2798-91C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.54133099G>C | CA2609216384 | PCDH15 | c.1821-92C>G (n.1821-92C>G) c.1785-92C>G (n.1785-92C>G) c.1806-92C>G (n.1806-92C>G) c.644-92C>G c.1800-92C>G (n.1800-92C>G) c.1674-92C>G (n.1674-92C>G) c.1719-92C>G (n.1719-92C>G) c.1305+62584C>G (n.1305+62584C>G) c.1098+80837C>G (n.1098+80837C>G) c.618-92C>G (n.618-92C>G) c.876+184172C>G (n.876+184172C>G) c.1784+20001C>G (n.1784+20001C>G) c.-24-275836C>G (n.-24-275836C>G) n.2798-92C>G | gnomAD v4 |
10 | g.54133099G= | CA1910947747 | PCDH15 | c.1821-92C= (n.1821-92C=) c.1785-92C= (n.1785-92C=) c.1806-92C= (n.1806-92C=) c.644-92C= c.1800-92C= (n.1800-92C=) c.1674-92C= (n.1674-92C=) c.1719-92C= (n.1719-92C=) c.1305+62584C= (n.1305+62584C=) c.1098+80837C= (n.1098+80837C=) c.618-92C= (n.618-92C=) c.876+184172C= (n.876+184172C=) c.1784+20001C= (n.1784+20001C=) c.-24-275836C= (n.-24-275836C=) n.2798-92C= | |
10 | g.54133099G>T | CA1910947749 | PCDH15 | c.1821-92C>A (n.1821-92C>A) c.1785-92C>A (n.1785-92C>A) c.1806-92C>A (n.1806-92C>A) c.644-92C>A c.1800-92C>A (n.1800-92C>A) c.1674-92C>A (n.1674-92C>A) c.1719-92C>A (n.1719-92C>A) c.1305+62584C>A (n.1305+62584C>A) c.1098+80837C>A (n.1098+80837C>A) c.618-92C>A (n.618-92C>A) c.876+184172C>A (n.876+184172C>A) c.1784+20001C>A (n.1784+20001C>A) c.-24-275836C>A (n.-24-275836C>A) n.2798-92C>A | dbSNP |
10 | g.54133100del | CA2574550498 | PCDH15 | c.1821-93del (n.1821-93del) c.1785-93del (n.1785-93del) c.1806-93del (n.1806-93del) c.644-93del c.1800-93del (n.1800-93del) c.1674-93del (n.1674-93del) c.1719-93del (n.1719-93del) c.1305+62583del (n.1305+62583del) c.1098+80836del (n.1098+80836del) c.618-93del (n.618-93del) c.876+184171del (n.876+184171del) c.1784+20000del (n.1784+20000del) c.-24-275837del (n.-24-275837del) n.2798-93del | |
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10 | g.54133100A>C | CA928548087 | PCDH15 | c.1821-93T>G (n.1821-93T>G) c.1785-93T>G (n.1785-93T>G) c.1806-93T>G (n.1806-93T>G) c.644-93T>G c.1800-93T>G (n.1800-93T>G) c.1674-93T>G (n.1674-93T>G) c.1719-93T>G (n.1719-93T>G) c.1305+62583T>G (n.1305+62583T>G) c.1098+80836T>G (n.1098+80836T>G) c.618-93T>G (n.618-93T>G) c.876+184171T>G (n.876+184171T>G) c.1784+20000T>G (n.1784+20000T>G) c.-24-275837T>G (n.-24-275837T>G) n.2798-93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.54133101G>A | CA2788043166 | PCDH15 | c.1821-94C>T (n.1821-94C>T) c.1785-94C>T (n.1785-94C>T) c.1806-94C>T (n.1806-94C>T) c.644-94C>T c.1800-94C>T (n.1800-94C>T) c.1674-94C>T (n.1674-94C>T) c.1719-94C>T (n.1719-94C>T) c.1305+62582C>T (n.1305+62582C>T) c.1098+80835C>T (n.1098+80835C>T) c.618-94C>T (n.618-94C>T) c.876+184170C>T (n.876+184170C>T) c.1784+19999C>T (n.1784+19999C>T) c.-24-275838C>T (n.-24-275838C>T) n.2798-94C>T | |
10 | g.54133101G>C | CA2609216385 | PCDH15 | c.1821-94C>G (n.1821-94C>G) c.1785-94C>G (n.1785-94C>G) c.1806-94C>G (n.1806-94C>G) c.644-94C>G c.1800-94C>G (n.1800-94C>G) c.1674-94C>G (n.1674-94C>G) c.1719-94C>G (n.1719-94C>G) c.1305+62582C>G (n.1305+62582C>G) c.1098+80835C>G (n.1098+80835C>G) c.618-94C>G (n.618-94C>G) c.876+184170C>G (n.876+184170C>G) c.1784+19999C>G (n.1784+19999C>G) c.-24-275838C>G (n.-24-275838C>G) n.2798-94C>G | gnomAD v4 |
10 | g.54133102A>C | CA2788043167 | PCDH15 | c.1821-95T>G (n.1821-95T>G) c.1785-95T>G (n.1785-95T>G) c.1806-95T>G (n.1806-95T>G) c.644-95T>G c.1800-95T>G (n.1800-95T>G) c.1674-95T>G (n.1674-95T>G) c.1719-95T>G (n.1719-95T>G) c.1305+62581T>G (n.1305+62581T>G) c.1098+80834T>G (n.1098+80834T>G) c.618-95T>G (n.618-95T>G) c.876+184169T>G (n.876+184169T>G) c.1784+19998T>G (n.1784+19998T>G) c.-24-275839T>G (n.-24-275839T>G) n.2798-95T>G | |
10 | g.54133107del | CA2609216386 | PCDH15 | c.1821-95del (n.1821-95del) c.1785-95del (n.1785-95del) c.1806-95del (n.1806-95del) c.644-95del c.1800-95del (n.1800-95del) c.1674-95del (n.1674-95del) c.1719-95del (n.1719-95del) c.1305+62581del (n.1305+62581del) c.1098+80834del (n.1098+80834del) c.618-95del (n.618-95del) c.876+184169del (n.876+184169del) c.1784+19998del (n.1784+19998del) c.-24-275839del (n.-24-275839del) n.2798-95del | gnomAD v4 |
10 | g.54133103A>G | CA2788043168 | PCDH15 | c.1821-96T>C (n.1821-96T>C) c.1785-96T>C (n.1785-96T>C) c.1806-96T>C (n.1806-96T>C) c.644-96T>C c.1800-96T>C (n.1800-96T>C) c.1674-96T>C (n.1674-96T>C) c.1719-96T>C (n.1719-96T>C) c.1305+62580T>C (n.1305+62580T>C) c.1098+80833T>C (n.1098+80833T>C) c.618-96T>C (n.618-96T>C) c.876+184168T>C (n.876+184168T>C) c.1784+19997T>C (n.1784+19997T>C) c.-24-275840T>C (n.-24-275840T>C) n.2798-96T>C | |
10 | g.54133103_54133108del | CA2788043169 | PCDH15 | c.1821-101_1821-96del (n.1821-101_1821-96del) c.1785-101_1785-96del (n.1785-101_1785-96del) c.1806-101_1806-96del (n.1806-101_1806-96del) c.644-101_644-96del c.1800-101_1800-96del (n.1800-101_1800-96del) c.1674-101_1674-96del (n.1674-101_1674-96del) c.1719-101_1719-96del (n.1719-101_1719-96del) c.1305+62575_1305+62580del (n.1305+62575_1305+62580del) c.1098+80828_1098+80833del (n.1098+80828_1098+80833del) c.618-101_618-96del (n.618-101_618-96del) c.876+184163_876+184168del (n.876+184163_876+184168del) c.1784+19992_1784+19997del (n.1784+19992_1784+19997del) c.-24-275845_-24-275840del (n.-24-275845_-24-275840del) n.2798-101_2798-96del | |
10 | g.54133104A>C | CA2609216387 | PCDH15 | c.1821-97T>G (n.1821-97T>G) c.1785-97T>G (n.1785-97T>G) c.1806-97T>G (n.1806-97T>G) c.644-97T>G c.1800-97T>G (n.1800-97T>G) c.1674-97T>G (n.1674-97T>G) c.1719-97T>G (n.1719-97T>G) c.1305+62579T>G (n.1305+62579T>G) c.1098+80832T>G (n.1098+80832T>G) c.618-97T>G (n.618-97T>G) c.876+184167T>G (n.876+184167T>G) c.1784+19996T>G (n.1784+19996T>G) c.-24-275841T>G (n.-24-275841T>G) n.2798-97T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54133104A>G | CA2788043170 | PCDH15 | c.1821-97T>C (n.1821-97T>C) c.1785-97T>C (n.1785-97T>C) c.1806-97T>C (n.1806-97T>C) c.644-97T>C c.1800-97T>C (n.1800-97T>C) c.1674-97T>C (n.1674-97T>C) c.1719-97T>C (n.1719-97T>C) c.1305+62579T>C (n.1305+62579T>C) c.1098+80832T>C (n.1098+80832T>C) c.618-97T>C (n.618-97T>C) c.876+184167T>C (n.876+184167T>C) c.1784+19996T>C (n.1784+19996T>C) c.-24-275841T>C (n.-24-275841T>C) n.2798-97T>C | |
10 | g.54133105A= | CA1910947753 | PCDH15 | c.1821-98T= (n.1821-98T=) c.1785-98T= (n.1785-98T=) c.1806-98T= (n.1806-98T=) c.644-98T= c.1800-98T= (n.1800-98T=) c.1674-98T= (n.1674-98T=) c.1719-98T= (n.1719-98T=) c.1305+62578T= (n.1305+62578T=) c.1098+80831T= (n.1098+80831T=) c.618-98T= (n.618-98T=) c.876+184166T= (n.876+184166T=) c.1784+19995T= (n.1784+19995T=) c.-24-275842T= (n.-24-275842T=) n.2798-98T= | |
10 | g.54133105A>T | CA1910947754 | PCDH15 | c.1821-98T>A (n.1821-98T>A) c.1785-98T>A (n.1785-98T>A) c.1806-98T>A (n.1806-98T>A) c.644-98T>A c.1800-98T>A (n.1800-98T>A) c.1674-98T>A (n.1674-98T>A) c.1719-98T>A (n.1719-98T>A) c.1305+62578T>A (n.1305+62578T>A) c.1098+80831T>A (n.1098+80831T>A) c.618-98T>A (n.618-98T>A) c.876+184166T>A (n.876+184166T>A) c.1784+19995T>A (n.1784+19995T>A) c.-24-275842T>A (n.-24-275842T>A) n.2798-98T>A | dbSNP |
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10 | g.54133106A= | CA1910947755 | PCDH15 | c.1821-99T= (n.1821-99T=) c.1785-99T= (n.1785-99T=) c.1806-99T= (n.1806-99T=) c.644-99T= c.1800-99T= (n.1800-99T=) c.1674-99T= (n.1674-99T=) c.1719-99T= (n.1719-99T=) c.1305+62577T= (n.1305+62577T=) c.1098+80830T= (n.1098+80830T=) c.618-99T= (n.618-99T=) c.876+184165T= (n.876+184165T=) c.1784+19994T= (n.1784+19994T=) c.-24-275843T= (n.-24-275843T=) n.2798-99T= | |
10 | g.54133106A>C | CA2788043172 | PCDH15 | c.1821-99T>G (n.1821-99T>G) c.1785-99T>G (n.1785-99T>G) c.1806-99T>G (n.1806-99T>G) c.644-99T>G c.1800-99T>G (n.1800-99T>G) c.1674-99T>G (n.1674-99T>G) c.1719-99T>G (n.1719-99T>G) c.1305+62577T>G (n.1305+62577T>G) c.1098+80830T>G (n.1098+80830T>G) c.618-99T>G (n.618-99T>G) c.876+184165T>G (n.876+184165T>G) c.1784+19994T>G (n.1784+19994T>G) c.-24-275843T>G (n.-24-275843T>G) n.2798-99T>G | |
10 | g.54133106_54133107insCCAAACACACCCAACAC | CA2788043173 | PCDH15 | c.1821-100_1821-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1821-100_1821-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1785-100_1785-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1785-100_1785-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1806-100_1806-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1806-100_1806-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.644-100_644-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1800-100_1800-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1800-100_1800-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1674-100_1674-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1674-100_1674-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1719-100_1719-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1719-100_1719-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1305+62576_1305+62577insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1305+62576_1305+62577insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1098+80829_1098+80830insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1098+80829_1098+80830insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.618-100_618-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.618-100_618-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.876+184164_876+184165insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.876+184164_876+184165insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1784+19993_1784+19994insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1784+19993_1784+19994insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-24-275844_-24-275843insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-24-275844_-24-275843insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.2798-100_2798-99insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
10 | g.54133106_54133107insCCCAAACACACCCAACAC | CA2788043174 | PCDH15 | c.1821-100_1821-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1821-100_1821-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.1785-100_1785-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1785-100_1785-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.1806-100_1806-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1806-100_1806-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.644-100_644-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG c.1800-100_1800-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1800-100_1800-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.1674-100_1674-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1674-100_1674-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.1719-100_1719-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1719-100_1719-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.1305+62576_1305+62577insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1305+62576_1305+62577insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.1098+80829_1098+80830insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1098+80829_1098+80830insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.618-100_618-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.618-100_618-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.876+184164_876+184165insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.876+184164_876+184165insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.1784+19993_1784+19994insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1784+19993_1784+19994insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.-24-275844_-24-275843insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.-24-275844_-24-275843insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.2798-100_2798-99insGTGTTGGGTGTGTTTGGG | |
10 | g.54133107A>C | CA2788043175 | PCDH15 | c.1821-100T>G (n.1821-100T>G) c.1785-100T>G (n.1785-100T>G) c.1806-100T>G (n.1806-100T>G) c.644-100T>G c.1800-100T>G (n.1800-100T>G) c.1674-100T>G (n.1674-100T>G) c.1719-100T>G (n.1719-100T>G) c.1305+62576T>G (n.1305+62576T>G) c.1098+80829T>G (n.1098+80829T>G) c.618-100T>G (n.618-100T>G) c.876+184164T>G (n.876+184164T>G) c.1784+19993T>G (n.1784+19993T>G) c.-24-275844T>G (n.-24-275844T>G) n.2798-100T>G | |
10 | g.54133107A>G | CA2609216388 | PCDH15 | c.1821-100T>C (n.1821-100T>C) c.1785-100T>C (n.1785-100T>C) c.1806-100T>C (n.1806-100T>C) c.644-100T>C c.1800-100T>C (n.1800-100T>C) c.1674-100T>C (n.1674-100T>C) c.1719-100T>C (n.1719-100T>C) c.1305+62576T>C (n.1305+62576T>C) c.1098+80829T>C (n.1098+80829T>C) c.618-100T>C (n.618-100T>C) c.876+184164T>C (n.876+184164T>C) c.1784+19993T>C (n.1784+19993T>C) c.-24-275844T>C (n.-24-275844T>C) n.2798-100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54133107_54133108dup | CA666508066 | PCDH15 | c.1821-101_1821-100dup (n.1821-101_1821-100dup) c.1785-101_1785-100dup (n.1785-101_1785-100dup) c.1806-101_1806-100dup (n.1806-101_1806-100dup) c.644-101_644-100dup c.1800-101_1800-100dup (n.1800-101_1800-100dup) c.1674-101_1674-100dup (n.1674-101_1674-100dup) c.1719-101_1719-100dup (n.1719-101_1719-100dup) c.1305+62575_1305+62576dup (n.1305+62575_1305+62576dup) c.1098+80828_1098+80829dup (n.1098+80828_1098+80829dup) c.618-101_618-100dup (n.618-101_618-100dup) c.876+184163_876+184164dup (n.876+184163_876+184164dup) c.1784+19992_1784+19993dup (n.1784+19992_1784+19993dup) c.-24-275845_-24-275844dup (n.-24-275845_-24-275844dup) n.2798-101_2798-100dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54133107_54133108insCAG | CA2788043176 | PCDH15 | c.1821-101_1821-100insCTG (n.1821-101_1821-100insCTG) c.1785-101_1785-100insCTG (n.1785-101_1785-100insCTG) c.1806-101_1806-100insCTG (n.1806-101_1806-100insCTG) c.644-101_644-100insCTG c.1800-101_1800-100insCTG (n.1800-101_1800-100insCTG) c.1674-101_1674-100insCTG (n.1674-101_1674-100insCTG) c.1719-101_1719-100insCTG (n.1719-101_1719-100insCTG) c.1305+62575_1305+62576insCTG (n.1305+62575_1305+62576insCTG) c.1098+80828_1098+80829insCTG (n.1098+80828_1098+80829insCTG) c.618-101_618-100insCTG (n.618-101_618-100insCTG) c.876+184163_876+184164insCTG (n.876+184163_876+184164insCTG) c.1784+19992_1784+19993insCTG (n.1784+19992_1784+19993insCTG) c.-24-275845_-24-275844insCTG (n.-24-275845_-24-275844insCTG) n.2798-101_2798-100insCTG | |
10 | g.54133108T>A | CA207196818 | PCDH15 | c.1821-101A>T (n.1821-101A>T) c.1785-101A>T (n.1785-101A>T) c.1806-101A>T (n.1806-101A>T) c.644-101A>T c.1800-101A>T (n.1800-101A>T) c.1674-101A>T (n.1674-101A>T) c.1719-101A>T (n.1719-101A>T) c.1305+62575A>T (n.1305+62575A>T) c.1098+80828A>T (n.1098+80828A>T) c.618-101A>T (n.618-101A>T) c.876+184163A>T (n.876+184163A>T) c.1784+19992A>T (n.1784+19992A>T) c.-24-275845A>T (n.-24-275845A>T) n.2798-101A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54133108T>C | CA1910947759 | PCDH15 | c.1821-101A>G (n.1821-101A>G) c.1785-101A>G (n.1785-101A>G) c.1806-101A>G (n.1806-101A>G) c.644-101A>G c.1800-101A>G (n.1800-101A>G) c.1674-101A>G (n.1674-101A>G) c.1719-101A>G (n.1719-101A>G) c.1305+62575A>G (n.1305+62575A>G) c.1098+80828A>G (n.1098+80828A>G) c.618-101A>G (n.618-101A>G) c.876+184163A>G (n.876+184163A>G) c.1784+19992A>G (n.1784+19992A>G) c.-24-275845A>G (n.-24-275845A>G) n.2798-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54133108T= | CA1910947758 | PCDH15 | c.1821-101A= (n.1821-101A=) c.1785-101A= (n.1785-101A=) c.1806-101A= (n.1806-101A=) c.644-101A= c.1800-101A= (n.1800-101A=) c.1674-101A= (n.1674-101A=) c.1719-101A= (n.1719-101A=) c.1305+62575A= (n.1305+62575A=) c.1098+80828A= (n.1098+80828A=) c.618-101A= (n.618-101A=) c.876+184163A= (n.876+184163A=) c.1784+19992A= (n.1784+19992A=) c.-24-275845A= (n.-24-275845A=) n.2798-101A= | |
10 | g.54133109T>A | CA2609216389 | PCDH15 | c.1821-102A>T (n.1821-102A>T) c.1785-102A>T (n.1785-102A>T) c.1806-102A>T (n.1806-102A>T) c.644-102A>T c.1800-102A>T (n.1800-102A>T) c.1674-102A>T (n.1674-102A>T) c.1719-102A>T (n.1719-102A>T) c.1305+62574A>T (n.1305+62574A>T) c.1098+80827A>T (n.1098+80827A>T) c.618-102A>T (n.618-102A>T) c.876+184162A>T (n.876+184162A>T) c.1784+19991A>T (n.1784+19991A>T) c.-24-275846A>T (n.-24-275846A>T) n.2798-102A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133109T>C | CA2788043177 | PCDH15 | c.1821-102A>G (n.1821-102A>G) c.1785-102A>G (n.1785-102A>G) c.1806-102A>G (n.1806-102A>G) c.644-102A>G c.1800-102A>G (n.1800-102A>G) c.1674-102A>G (n.1674-102A>G) c.1719-102A>G (n.1719-102A>G) c.1305+62574A>G (n.1305+62574A>G) c.1098+80827A>G (n.1098+80827A>G) c.618-102A>G (n.618-102A>G) c.876+184162A>G (n.876+184162A>G) c.1784+19991A>G (n.1784+19991A>G) c.-24-275846A>G (n.-24-275846A>G) n.2798-102A>G | |
10 | g.54133111C>A | CA2609216391 | PCDH15 | c.1821-104G>T (n.1821-104G>T) c.1785-104G>T (n.1785-104G>T) c.1806-104G>T (n.1806-104G>T) c.644-104G>T c.1800-104G>T (n.1800-104G>T) c.1674-104G>T (n.1674-104G>T) c.1719-104G>T (n.1719-104G>T) c.1305+62572G>T (n.1305+62572G>T) c.1098+80825G>T (n.1098+80825G>T) c.618-104G>T (n.618-104G>T) c.876+184160G>T (n.876+184160G>T) c.1784+19989G>T (n.1784+19989G>T) c.-24-275848G>T (n.-24-275848G>T) n.2798-104G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54133111C>T | CA2609216390 | PCDH15 | c.1821-104G>A (n.1821-104G>A) c.1785-104G>A (n.1785-104G>A) c.1806-104G>A (n.1806-104G>A) c.644-104G>A c.1800-104G>A (n.1800-104G>A) c.1674-104G>A (n.1674-104G>A) c.1719-104G>A (n.1719-104G>A) c.1305+62572G>A (n.1305+62572G>A) c.1098+80825G>A (n.1098+80825G>A) c.618-104G>A (n.618-104G>A) c.876+184160G>A (n.876+184160G>A) c.1784+19989G>A (n.1784+19989G>A) c.-24-275848G>A (n.-24-275848G>A) n.2798-104G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54133112C>A | CA2609216392 | PCDH15 | c.1821-105G>T (n.1821-105G>T) c.1785-105G>T (n.1785-105G>T) c.1806-105G>T (n.1806-105G>T) c.644-105G>T c.1800-105G>T (n.1800-105G>T) c.1674-105G>T (n.1674-105G>T) c.1719-105G>T (n.1719-105G>T) c.1305+62571G>T (n.1305+62571G>T) c.1098+80824G>T (n.1098+80824G>T) c.618-105G>T (n.618-105G>T) c.876+184159G>T (n.876+184159G>T) c.1784+19988G>T (n.1784+19988G>T) c.-24-275849G>T (n.-24-275849G>T) n.2798-105G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.54133115A>G | CA2609216393 | PCDH15 | c.1821-108T>C (n.1821-108T>C) c.1785-108T>C (n.1785-108T>C) c.1806-108T>C (n.1806-108T>C) c.644-108T>C c.1800-108T>C (n.1800-108T>C) c.1674-108T>C (n.1674-108T>C) c.1719-108T>C (n.1719-108T>C) c.1305+62568T>C (n.1305+62568T>C) c.1098+80821T>C (n.1098+80821T>C) c.618-108T>C (n.618-108T>C) c.876+184156T>C (n.876+184156T>C) c.1784+19985T>C (n.1784+19985T>C) c.-24-275852T>C (n.-24-275852T>C) n.2798-108T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.54133116_54133121del | CA2788043179 | PCDH15 | c.1821-114_1821-109del (n.1821-114_1821-109del) c.1785-114_1785-109del (n.1785-114_1785-109del) c.1806-114_1806-109del (n.1806-114_1806-109del) c.644-114_644-109del c.1800-114_1800-109del (n.1800-114_1800-109del) c.1674-114_1674-109del (n.1674-114_1674-109del) c.1719-114_1719-109del (n.1719-114_1719-109del) c.1305+62562_1305+62567del (n.1305+62562_1305+62567del) c.1098+80815_1098+80820del (n.1098+80815_1098+80820del) c.618-114_618-109del (n.618-114_618-109del) c.876+184150_876+184155del (n.876+184150_876+184155del) c.1784+19979_1784+19984del (n.1784+19979_1784+19984del) c.-24-275858_-24-275853del (n.-24-275858_-24-275853del) n.2798-114_2798-109del | |
10 | g.54133116_54133131del | CA2788043180 | PCDH15 | c.1821-124_1821-109del (n.1821-124_1821-109del) c.1785-124_1785-109del (n.1785-124_1785-109del) c.1806-124_1806-109del (n.1806-124_1806-109del) c.644-124_644-109del c.1800-124_1800-109del (n.1800-124_1800-109del) c.1674-124_1674-109del (n.1674-124_1674-109del) c.1719-124_1719-109del (n.1719-124_1719-109del) c.1305+62552_1305+62567del (n.1305+62552_1305+62567del) c.1098+80805_1098+80820del (n.1098+80805_1098+80820del) c.618-124_618-109del (n.618-124_618-109del) c.876+184140_876+184155del (n.876+184140_876+184155del) c.1784+19969_1784+19984del (n.1784+19969_1784+19984del) c.-24-275868_-24-275853del (n.-24-275868_-24-275853del) n.2798-124_2798-109del | |
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10 | g.54133118_54133128del | CA2788043181 | PCDH15 | c.1821-120_1821-110del (n.1821-120_1821-110del) c.1785-120_1785-110del (n.1785-120_1785-110del) c.1806-120_1806-110del (n.1806-120_1806-110del) c.644-120_644-110del c.1800-120_1800-110del (n.1800-120_1800-110del) c.1674-120_1674-110del (n.1674-120_1674-110del) c.1719-120_1719-110del (n.1719-120_1719-110del) c.1305+62556_1305+62566del (n.1305+62556_1305+62566del) c.1098+80809_1098+80819del (n.1098+80809_1098+80819del) c.618-120_618-110del (n.618-120_618-110del) c.876+184144_876+184154del (n.876+184144_876+184154del) c.1784+19973_1784+19983del (n.1784+19973_1784+19983del) c.-24-275864_-24-275854del (n.-24-275864_-24-275854del) n.2798-120_2798-110del |