Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54133002G>ACA207196691PCDH15c.1826C>T (p.Ser609Phe)
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10g.54133002G>CCA376515353PCDH15c.1826C>G (p.Ser609Cys)
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c.1098+80934C= (n.1098+80934C=)
c.623C= (p.Ser208=)
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n.2803C=
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n.2802del
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
10g.54133003A>TCA376515355PCDH15c.1825T>A (p.Ser609Thr)
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n.2801C>T
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n.2801C>G
 gnomAD v4
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c.1677C>A (p.Asn559Lys)
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n.2801C>A
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c.-24-275742A>T (n.-24-275742A>T)
n.2800A>T
10g.54133005T>CCA376515378PCDH15c.1823A>G (p.Asn608Ser)
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c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.876+184266A>G (n.876+184266A>G)
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c.-24-275742A>G (n.-24-275742A>G)
n.2800A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133005T>GCA376515364PCDH15c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.1808A>C (p.Asn603Thr)
c.646A>C
c.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
c.1305+62678A>C (n.1305+62678A>C)
c.1098+80931A>C (n.1098+80931A>C)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.876+184266A>C (n.876+184266A>C)
c.1784+20095A>C (n.1784+20095A>C)
c.-24-275742A>C (n.-24-275742A>C)
n.2800A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54133005T=CA1910947638PCDH15c.1823A= (p.Asn608=)
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c.646A=
c.1802A= (p.Asn601=)
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c.1305+62678A= (n.1305+62678A=)
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c.620A= (p.Asn207=)
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c.1784+20095A= (n.1784+20095A=)
c.-24-275742A= (n.-24-275742A=)
n.2800A=
10g.54133006T>ACA376515381PCDH15c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
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c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
c.645A>T
c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
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c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
c.1305+62677A>T (n.1305+62677A>T)
c.1098+80930A>T (n.1098+80930A>T)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.876+184265A>T (n.876+184265A>T)
c.1784+20094A>T (n.1784+20094A>T)
c.-24-275743A>T (n.-24-275743A>T)
n.2799A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133006T>CCA376515388PCDH15c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.1807A>G (p.Asn603Asp)
c.645A>G
c.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
c.1305+62677A>G (n.1305+62677A>G)
c.1098+80930A>G (n.1098+80930A>G)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.876+184265A>G (n.876+184265A>G)
c.1784+20094A>G (n.1784+20094A>G)
c.-24-275743A>G (n.-24-275743A>G)
n.2799A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54133006T>GCA376515385PCDH15c.1822A>C (p.Asn608His)
c.1786A>C (p.Asn596His)
c.1807A>C (p.Asn603His)
c.645A>C
c.1801A>C (p.Asn601His)
c.1675A>C (p.Asn559His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
c.1305+62677A>C (n.1305+62677A>C)
c.1098+80930A>C (n.1098+80930A>C)
c.619A>C (p.Asn207His)
c.876+184265A>C (n.876+184265A>C)
c.1784+20094A>C (n.1784+20094A>C)
c.-24-275743A>C (n.-24-275743A>C)
n.2799A>C
10g.54133006T=CA1910947643PCDH15c.1822A= (p.Asn608=)
c.1786A= (p.Asn596=)
c.1807A= (p.Asn603=)
c.645A=
c.1801A= (p.Asn601=)
c.1675A= (p.Asn559=)
c.1720A= (p.Asn574=)
c.1305+62677A= (n.1305+62677A=)
c.1098+80930A= (n.1098+80930A=)
c.619A= (p.Asn207=)
c.876+184265A= (n.876+184265A=)
c.1784+20094A= (n.1784+20094A=)
c.-24-275743A= (n.-24-275743A=)
n.2799A=
10g.54133007C>ACA376515389PCDH15c.1821G>T (p.Arg607Ser)
c.1785G>T (p.Arg595Ser)
c.1806G>T (p.Arg602Ser)
c.644G>T
c.1800G>T (p.Arg600Ser)
c.1674G>T (p.Arg558Ser)
c.1719G>T (p.Arg573Ser)
c.1305+62676G>T (n.1305+62676G>T)
c.1098+80929G>T (n.1098+80929G>T)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
c.876+184264G>T (n.876+184264G>T)
c.1784+20093G>T (n.1784+20093G>T)
c.-24-275744G>T (n.-24-275744G>T)
n.2798G>T
10g.54133007C>GCA376515391PCDH15c.1821G>C (p.Arg607Ser)
c.1785G>C (p.Arg595Ser)
c.1806G>C (p.Arg602Ser)
c.644G>C
c.1800G>C (p.Arg600Ser)
c.1674G>C (p.Arg558Ser)
c.1719G>C (p.Arg573Ser)
c.1305+62676G>C (n.1305+62676G>C)
c.1098+80929G>C (n.1098+80929G>C)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
c.876+184264G>C (n.876+184264G>C)
c.1784+20093G>C (n.1784+20093G>C)
c.-24-275744G>C (n.-24-275744G>C)
n.2798G>C
10g.54133007C>TCA469493345PCDH15c.1821G>A (p.Arg607=)
c.1785G>A (p.Arg595=)
c.1806G>A (p.Arg602=)
c.644G>A
c.1800G>A (p.Arg600=)
c.1674G>A (p.Arg558=)
c.1719G>A (p.Arg573=)
c.1305+62676G>A (n.1305+62676G>A)
c.1098+80929G>A (n.1098+80929G>A)
c.618G>A (p.Arg206=)
c.876+184264G>A (n.876+184264G>A)
c.1784+20093G>A (n.1784+20093G>A)
c.-24-275744G>A (n.-24-275744G>A)
n.2798G>A
10g.54133008C>ACA376515394PCDH15c.1821-1G>T (n.1821-1G>T)
c.1785-1G>T (n.1785-1G>T)
c.1806-1G>T (n.1806-1G>T)
c.644-1G>T
c.1800-1G>T (n.1800-1G>T)
c.1674-1G>T (n.1674-1G>T)
c.1719-1G>T (n.1719-1G>T)
c.1305+62675G>T (n.1305+62675G>T)
c.1098+80928G>T (n.1098+80928G>T)
c.618-1G>T (n.618-1G>T)
c.876+184263G>T (n.876+184263G>T)
c.1784+20092G>T (n.1784+20092G>T)
c.-24-275745G>T (n.-24-275745G>T)
n.2798-1G>T
10g.54133008C>GCA376515397PCDH15c.1821-1G>C (n.1821-1G>C)
c.1785-1G>C (n.1785-1G>C)
c.1806-1G>C (n.1806-1G>C)
c.644-1G>C
c.1800-1G>C (n.1800-1G>C)
c.1674-1G>C (n.1674-1G>C)
c.1719-1G>C (n.1719-1G>C)
c.1305+62675G>C (n.1305+62675G>C)
c.1098+80928G>C (n.1098+80928G>C)
c.618-1G>C (n.618-1G>C)
c.876+184263G>C (n.876+184263G>C)
c.1784+20092G>C (n.1784+20092G>C)
c.-24-275745G>C (n.-24-275745G>C)
n.2798-1G>C
10g.54133008C>TCA376515398PCDH15c.1821-1G>A (n.1821-1G>A)
c.1785-1G>A (n.1785-1G>A)
c.1806-1G>A (n.1806-1G>A)
c.644-1G>A
c.1800-1G>A (n.1800-1G>A)
c.1674-1G>A (n.1674-1G>A)
c.1719-1G>A (n.1719-1G>A)
c.1305+62675G>A (n.1305+62675G>A)
c.1098+80928G>A (n.1098+80928G>A)
c.618-1G>A (n.618-1G>A)
c.876+184263G>A (n.876+184263G>A)
c.1784+20092G>A (n.1784+20092G>A)
c.-24-275745G>A (n.-24-275745G>A)
n.2798-1G>A
10g.54133009T>ACA376515401PCDH15c.1821-2A>T (n.1821-2A>T)
c.1785-2A>T (n.1785-2A>T)
c.1806-2A>T (n.1806-2A>T)
c.644-2A>T
c.1800-2A>T (n.1800-2A>T)
c.1674-2A>T (n.1674-2A>T)
c.1719-2A>T (n.1719-2A>T)
c.1305+62674A>T (n.1305+62674A>T)
c.1098+80927A>T (n.1098+80927A>T)
c.618-2A>T (n.618-2A>T)
c.876+184262A>T (n.876+184262A>T)
c.1784+20091A>T (n.1784+20091A>T)
c.-24-275746A>T (n.-24-275746A>T)
n.2798-2A>T
10g.54133009T>CCA376515402PCDH15c.1821-2A>G (n.1821-2A>G)
c.1785-2A>G (n.1785-2A>G)
c.1806-2A>G (n.1806-2A>G)
c.644-2A>G
c.1800-2A>G (n.1800-2A>G)
c.1674-2A>G (n.1674-2A>G)
c.1719-2A>G (n.1719-2A>G)
c.1305+62674A>G (n.1305+62674A>G)
c.1098+80927A>G (n.1098+80927A>G)
c.618-2A>G (n.618-2A>G)
c.876+184262A>G (n.876+184262A>G)
c.1784+20091A>G (n.1784+20091A>G)
c.-24-275746A>G (n.-24-275746A>G)
n.2798-2A>G
10g.54133009T>GCA16041372PCDH15c.1821-2A>C (n.1821-2A>C)
c.1785-2A>C (n.1785-2A>C)
c.1806-2A>C (n.1806-2A>C)
c.644-2A>C
c.1800-2A>C (n.1800-2A>C)
c.1674-2A>C (n.1674-2A>C)
c.1719-2A>C (n.1719-2A>C)
c.1305+62674A>C (n.1305+62674A>C)
c.1098+80927A>C (n.1098+80927A>C)
c.618-2A>C (n.618-2A>C)
c.876+184262A>C (n.876+184262A>C)
c.1784+20091A>C (n.1784+20091A>C)
c.-24-275746A>C (n.-24-275746A>C)
n.2798-2A>C
 ClinVar dbSNP
10g.54133009T=CA1910947647PCDH15c.1821-2A= (n.1821-2A=)
c.1785-2A= (n.1785-2A=)
c.1806-2A= (n.1806-2A=)
c.644-2A=
c.1800-2A= (n.1800-2A=)
c.1674-2A= (n.1674-2A=)
c.1719-2A= (n.1719-2A=)
c.1305+62674A= (n.1305+62674A=)
c.1098+80927A= (n.1098+80927A=)
c.618-2A= (n.618-2A=)
c.876+184262A= (n.876+184262A=)
c.1784+20091A= (n.1784+20091A=)
c.-24-275746A= (n.-24-275746A=)
n.2798-2A=
10g.54133011C>ACA2574550493PCDH15c.1821-4G>T (n.1821-4G>T)
c.1785-4G>T (n.1785-4G>T)
c.1806-4G>T (n.1806-4G>T)
c.644-4G>T
c.1800-4G>T (n.1800-4G>T)
c.1674-4G>T (n.1674-4G>T)
c.1719-4G>T (n.1719-4G>T)
c.1305+62672G>T (n.1305+62672G>T)
c.1098+80925G>T (n.1098+80925G>T)
c.618-4G>T (n.618-4G>T)
c.876+184260G>T (n.876+184260G>T)
c.1784+20089G>T (n.1784+20089G>T)
c.-24-275748G>T (n.-24-275748G>T)
n.2798-4G>T
10g.54133011C>TCA469493347PCDH15c.1821-4G>A (n.1821-4G>A)
c.1785-4G>A (n.1785-4G>A)
c.1806-4G>A (n.1806-4G>A)
c.644-4G>A
c.1800-4G>A (n.1800-4G>A)
c.1674-4G>A (n.1674-4G>A)
c.1719-4G>A (n.1719-4G>A)
c.1305+62672G>A (n.1305+62672G>A)
c.1098+80925G>A (n.1098+80925G>A)
c.618-4G>A (n.618-4G>A)
c.876+184260G>A (n.876+184260G>A)
c.1784+20089G>A (n.1784+20089G>A)
c.-24-275748G>A (n.-24-275748G>A)
n.2798-4G>A
10g.54133011_54133026delinsCAGAGAAAGAGAGGAACA1910947651PCDH15c.1821-19_1821-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1821-19_1821-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.1785-19_1785-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1785-19_1785-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.1806-19_1806-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1806-19_1806-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.644-19_644-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG
c.1800-19_1800-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1800-19_1800-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.1674-19_1674-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1674-19_1674-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.1719-19_1719-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1719-19_1719-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.1305+62657_1305+62672delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1305+62657_1305+62672delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.1098+80910_1098+80925delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1098+80910_1098+80925delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.618-19_618-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.618-19_618-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.876+184245_876+184260delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.876+184245_876+184260delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.1784+20074_1784+20089delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1784+20074_1784+20089delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.-24-275763_-24-275748delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.-24-275763_-24-275748delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
n.2798-19_2798-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG
10g.54133012A>GCA2499220281PCDH15c.1821-5T>C (n.1821-5T>C)
c.1785-5T>C (n.1785-5T>C)
c.1806-5T>C (n.1806-5T>C)
c.644-5T>C
c.1800-5T>C (n.1800-5T>C)
c.1674-5T>C (n.1674-5T>C)
c.1719-5T>C (n.1719-5T>C)
c.1305+62671T>C (n.1305+62671T>C)
c.1098+80924T>C (n.1098+80924T>C)
c.618-5T>C (n.618-5T>C)
c.876+184259T>C (n.876+184259T>C)
c.1784+20088T>C (n.1784+20088T>C)
c.-24-275749T>C (n.-24-275749T>C)
n.2798-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54133013_54133027delCA593498218PCDH15c.1821-19_1821-5del (n.1821-19_1821-5del)
c.1785-19_1785-5del (n.1785-19_1785-5del)
c.1806-19_1806-5del (n.1806-19_1806-5del)
c.644-19_644-5del
c.1800-19_1800-5del (n.1800-19_1800-5del)
c.1674-19_1674-5del (n.1674-19_1674-5del)
c.1719-19_1719-5del (n.1719-19_1719-5del)
c.1305+62657_1305+62671del (n.1305+62657_1305+62671del)
c.1098+80910_1098+80924del (n.1098+80910_1098+80924del)
c.618-19_618-5del (n.618-19_618-5del)
c.876+184245_876+184259del (n.876+184245_876+184259del)
c.1784+20074_1784+20088del (n.1784+20074_1784+20088del)
c.-24-275763_-24-275749del (n.-24-275763_-24-275749del)
n.2798-19_2798-5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133013G>ACA2609216356PCDH15c.1821-6C>T (n.1821-6C>T)
c.1785-6C>T (n.1785-6C>T)
c.1806-6C>T (n.1806-6C>T)
c.644-6C>T
c.1800-6C>T (n.1800-6C>T)
c.1674-6C>T (n.1674-6C>T)
c.1719-6C>T (n.1719-6C>T)
c.1305+62670C>T (n.1305+62670C>T)
c.1098+80923C>T (n.1098+80923C>T)
c.618-6C>T (n.618-6C>T)
c.876+184258C>T (n.876+184258C>T)
c.1784+20087C>T (n.1784+20087C>T)
c.-24-275750C>T (n.-24-275750C>T)
n.2798-6C>T
 gnomAD v4
10g.54133013G>CCA593498220PCDH15c.1821-6C>G (n.1821-6C>G)
c.1785-6C>G (n.1785-6C>G)
c.1806-6C>G (n.1806-6C>G)
c.644-6C>G
c.1800-6C>G (n.1800-6C>G)
c.1674-6C>G (n.1674-6C>G)
c.1719-6C>G (n.1719-6C>G)
c.1305+62670C>G (n.1305+62670C>G)
c.1098+80923C>G (n.1098+80923C>G)
c.618-6C>G (n.618-6C>G)
c.876+184258C>G (n.876+184258C>G)
c.1784+20087C>G (n.1784+20087C>G)
c.-24-275750C>G (n.-24-275750C>G)
n.2798-6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133013G=CA1910947654PCDH15c.1821-6C= (n.1821-6C=)
c.1785-6C= (n.1785-6C=)
c.1806-6C= (n.1806-6C=)
c.644-6C=
c.1800-6C= (n.1800-6C=)
c.1674-6C= (n.1674-6C=)
c.1719-6C= (n.1719-6C=)
c.1305+62670C= (n.1305+62670C=)
c.1098+80923C= (n.1098+80923C=)
c.618-6C= (n.618-6C=)
c.876+184258C= (n.876+184258C=)
c.1784+20087C= (n.1784+20087C=)
c.-24-275750C= (n.-24-275750C=)
n.2798-6C=
10g.54133013G>TCA915945919PCDH15c.1821-6C>A (n.1821-6C>A)
c.1785-6C>A (n.1785-6C>A)
c.1806-6C>A (n.1806-6C>A)
c.644-6C>A
c.1800-6C>A (n.1800-6C>A)
c.1674-6C>A (n.1674-6C>A)
c.1719-6C>A (n.1719-6C>A)
c.1305+62670C>A (n.1305+62670C>A)
c.1098+80923C>A (n.1098+80923C>A)
c.618-6C>A (n.618-6C>A)
c.876+184258C>A (n.876+184258C>A)
c.1784+20087C>A (n.1784+20087C>A)
c.-24-275750C>A (n.-24-275750C>A)
n.2798-6C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54133015G>ACA2697558392PCDH15c.1821-8C>T (n.1821-8C>T)
c.1785-8C>T (n.1785-8C>T)
c.1806-8C>T (n.1806-8C>T)
c.644-8C>T
c.1800-8C>T (n.1800-8C>T)
c.1674-8C>T (n.1674-8C>T)
c.1719-8C>T (n.1719-8C>T)
c.1305+62668C>T (n.1305+62668C>T)
c.1098+80921C>T (n.1098+80921C>T)
c.618-8C>T (n.618-8C>T)
c.876+184256C>T (n.876+184256C>T)
c.1784+20085C>T (n.1784+20085C>T)
c.-24-275752C>T (n.-24-275752C>T)
n.2798-8C>T
 ClinVar
10g.54133015G>TCA2697558393PCDH15c.1821-8C>A (n.1821-8C>A)
c.1785-8C>A (n.1785-8C>A)
c.1806-8C>A (n.1806-8C>A)
c.644-8C>A
c.1800-8C>A (n.1800-8C>A)
c.1674-8C>A (n.1674-8C>A)
c.1719-8C>A (n.1719-8C>A)
c.1305+62668C>A (n.1305+62668C>A)
c.1098+80921C>A (n.1098+80921C>A)
c.618-8C>A (n.618-8C>A)
c.876+184256C>A (n.876+184256C>A)
c.1784+20085C>A (n.1784+20085C>A)
c.-24-275752C>A (n.-24-275752C>A)
n.2798-8C>A
 ClinVar
10g.54133016A=CA1910947658PCDH15c.1821-9T= (n.1821-9T=)
c.1785-9T= (n.1785-9T=)
c.1806-9T= (n.1806-9T=)
c.644-9T=
c.1800-9T= (n.1800-9T=)
c.1674-9T= (n.1674-9T=)
c.1719-9T= (n.1719-9T=)
c.1305+62667T= (n.1305+62667T=)
c.1098+80920T= (n.1098+80920T=)
c.618-9T= (n.618-9T=)
c.876+184255T= (n.876+184255T=)
c.1784+20084T= (n.1784+20084T=)
c.-24-275753T= (n.-24-275753T=)
n.2798-9T=
10g.54133016A>GCA5506254PCDH15c.1821-9T>C (n.1821-9T>C)
c.1785-9T>C (n.1785-9T>C)
c.1806-9T>C (n.1806-9T>C)
c.644-9T>C
c.1800-9T>C (n.1800-9T>C)
c.1674-9T>C (n.1674-9T>C)
c.1719-9T>C (n.1719-9T>C)
c.1305+62667T>C (n.1305+62667T>C)
c.1098+80920T>C (n.1098+80920T>C)
c.618-9T>C (n.618-9T>C)
c.876+184255T>C (n.876+184255T>C)
c.1784+20084T>C (n.1784+20084T>C)
c.-24-275753T>C (n.-24-275753T>C)
n.2798-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133017A=CA1910947662PCDH15c.1821-10T= (n.1821-10T=)
c.1785-10T= (n.1785-10T=)
c.1806-10T= (n.1806-10T=)
c.644-10T=
c.1800-10T= (n.1800-10T=)
c.1674-10T= (n.1674-10T=)
c.1719-10T= (n.1719-10T=)
c.1305+62666T= (n.1305+62666T=)
c.1098+80919T= (n.1098+80919T=)
c.618-10T= (n.618-10T=)
c.876+184254T= (n.876+184254T=)
c.1784+20083T= (n.1784+20083T=)
c.-24-275754T= (n.-24-275754T=)
n.2798-10T=
10g.54133017A>GCA5506255PCDH15c.1821-10T>C (n.1821-10T>C)
c.1785-10T>C (n.1785-10T>C)
c.1806-10T>C (n.1806-10T>C)
c.644-10T>C
c.1800-10T>C (n.1800-10T>C)
c.1674-10T>C (n.1674-10T>C)
c.1719-10T>C (n.1719-10T>C)
c.1305+62666T>C (n.1305+62666T>C)
c.1098+80919T>C (n.1098+80919T>C)
c.618-10T>C (n.618-10T>C)
c.876+184254T>C (n.876+184254T>C)
c.1784+20083T>C (n.1784+20083T>C)
c.-24-275754T>C (n.-24-275754T>C)
n.2798-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133019G>ACA2788043103PCDH15c.1821-12C>T (n.1821-12C>T)
c.1785-12C>T (n.1785-12C>T)
c.1806-12C>T (n.1806-12C>T)
c.644-12C>T
c.1800-12C>T (n.1800-12C>T)
c.1674-12C>T (n.1674-12C>T)
c.1719-12C>T (n.1719-12C>T)
c.1305+62664C>T (n.1305+62664C>T)
c.1098+80917C>T (n.1098+80917C>T)
c.618-12C>T (n.618-12C>T)
c.876+184252C>T (n.876+184252C>T)
c.1784+20081C>T (n.1784+20081C>T)
c.-24-275756C>T (n.-24-275756C>T)
n.2798-12C>T
10g.54133019G>CCA5506256PCDH15c.1821-12C>G (n.1821-12C>G)
c.1785-12C>G (n.1785-12C>G)
c.1806-12C>G (n.1806-12C>G)
c.644-12C>G
c.1800-12C>G (n.1800-12C>G)
c.1674-12C>G (n.1674-12C>G)
c.1719-12C>G (n.1719-12C>G)
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c.618-12C>G (n.618-12C>G)
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c.-24-275756C>G (n.-24-275756C>G)
n.2798-12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133019G=CA1910947664PCDH15c.1821-12C= (n.1821-12C=)
c.1785-12C= (n.1785-12C=)
c.1806-12C= (n.1806-12C=)
c.644-12C=
c.1800-12C= (n.1800-12C=)
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c.1305+62664C= (n.1305+62664C=)
c.1098+80917C= (n.1098+80917C=)
c.618-12C= (n.618-12C=)
c.876+184252C= (n.876+184252C=)
c.1784+20081C= (n.1784+20081C=)
c.-24-275756C= (n.-24-275756C=)
n.2798-12C=
10g.54133020A=CA1910947666PCDH15c.1821-13T= (n.1821-13T=)
c.1785-13T= (n.1785-13T=)
c.1806-13T= (n.1806-13T=)
c.644-13T=
c.1800-13T= (n.1800-13T=)
c.1674-13T= (n.1674-13T=)
c.1719-13T= (n.1719-13T=)
c.1305+62663T= (n.1305+62663T=)
c.1098+80916T= (n.1098+80916T=)
c.618-13T= (n.618-13T=)
c.876+184251T= (n.876+184251T=)
c.1784+20080T= (n.1784+20080T=)
c.-24-275757T= (n.-24-275757T=)
n.2798-13T=
10g.54133020A>GCA666508027PCDH15c.1821-13T>C (n.1821-13T>C)
c.1785-13T>C (n.1785-13T>C)
c.1806-13T>C (n.1806-13T>C)
c.644-13T>C
c.1800-13T>C (n.1800-13T>C)
c.1674-13T>C (n.1674-13T>C)
c.1719-13T>C (n.1719-13T>C)
c.1305+62663T>C (n.1305+62663T>C)
c.1098+80916T>C (n.1098+80916T>C)
c.618-13T>C (n.618-13T>C)
c.876+184251T>C (n.876+184251T>C)
c.1784+20080T>C (n.1784+20080T>C)
c.-24-275757T>C (n.-24-275757T>C)
n.2798-13T>C
 dbSNP
10g.54133021G>ACA666508029PCDH15c.1821-14C>T (n.1821-14C>T)
c.1785-14C>T (n.1785-14C>T)
c.1806-14C>T (n.1806-14C>T)
c.644-14C>T
c.1800-14C>T (n.1800-14C>T)
c.1674-14C>T (n.1674-14C>T)
c.1719-14C>T (n.1719-14C>T)
c.1305+62662C>T (n.1305+62662C>T)
c.1098+80915C>T (n.1098+80915C>T)
c.618-14C>T (n.618-14C>T)
c.876+184250C>T (n.876+184250C>T)
c.1784+20079C>T (n.1784+20079C>T)
c.-24-275758C>T (n.-24-275758C>T)
n.2798-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133021G>CCA2788043104PCDH15c.1821-14C>G (n.1821-14C>G)
c.1785-14C>G (n.1785-14C>G)
c.1806-14C>G (n.1806-14C>G)
c.644-14C>G
c.1800-14C>G (n.1800-14C>G)
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c.1305+62662C>G (n.1305+62662C>G)
c.1098+80915C>G (n.1098+80915C>G)
c.618-14C>G (n.618-14C>G)
c.876+184250C>G (n.876+184250C>G)
c.1784+20079C>G (n.1784+20079C>G)
c.-24-275758C>G (n.-24-275758C>G)
n.2798-14C>G
10g.54133021G=CA1910947668PCDH15c.1821-14C= (n.1821-14C=)
c.1785-14C= (n.1785-14C=)
c.1806-14C= (n.1806-14C=)
c.644-14C=
c.1800-14C= (n.1800-14C=)
c.1674-14C= (n.1674-14C=)
c.1719-14C= (n.1719-14C=)
c.1305+62662C= (n.1305+62662C=)
c.1098+80915C= (n.1098+80915C=)
c.618-14C= (n.618-14C=)
c.876+184250C= (n.876+184250C=)
c.1784+20079C= (n.1784+20079C=)
c.-24-275758C= (n.-24-275758C=)
n.2798-14C=
10g.54133023G>ACA2788043105PCDH15c.1821-16C>T (n.1821-16C>T)
c.1785-16C>T (n.1785-16C>T)
c.1806-16C>T (n.1806-16C>T)
c.644-16C>T
c.1800-16C>T (n.1800-16C>T)
c.1674-16C>T (n.1674-16C>T)
c.1719-16C>T (n.1719-16C>T)
c.1305+62660C>T (n.1305+62660C>T)
c.1098+80913C>T (n.1098+80913C>T)
c.618-16C>T (n.618-16C>T)
c.876+184248C>T (n.876+184248C>T)
c.1784+20077C>T (n.1784+20077C>T)
c.-24-275760C>T (n.-24-275760C>T)
n.2798-16C>T
10g.54133024G>ACA2574550494PCDH15c.1821-17C>T (n.1821-17C>T)
c.1785-17C>T (n.1785-17C>T)
c.1806-17C>T (n.1806-17C>T)
c.644-17C>T
c.1800-17C>T (n.1800-17C>T)
c.1674-17C>T (n.1674-17C>T)
c.1719-17C>T (n.1719-17C>T)
c.1305+62659C>T (n.1305+62659C>T)
c.1098+80912C>T (n.1098+80912C>T)
c.618-17C>T (n.618-17C>T)
c.876+184247C>T (n.876+184247C>T)
c.1784+20076C>T (n.1784+20076C>T)
c.-24-275761C>T (n.-24-275761C>T)
n.2798-17C>T
 gnomAD v4
10g.54133026_54133033delCA2609216357PCDH15c.1821-24_1821-17del (n.1821-24_1821-17del)
c.1785-24_1785-17del (n.1785-24_1785-17del)
c.1806-24_1806-17del (n.1806-24_1806-17del)
c.644-24_644-17del
c.1800-24_1800-17del (n.1800-24_1800-17del)
c.1674-24_1674-17del (n.1674-24_1674-17del)
c.1719-24_1719-17del (n.1719-24_1719-17del)
c.1305+62652_1305+62659del (n.1305+62652_1305+62659del)
c.1098+80905_1098+80912del (n.1098+80905_1098+80912del)
c.618-24_618-17del (n.618-24_618-17del)
c.876+184240_876+184247del (n.876+184240_876+184247del)
c.1784+20069_1784+20076del (n.1784+20069_1784+20076del)
c.-24-275768_-24-275761del (n.-24-275768_-24-275761del)
n.2798-24_2798-17del
 gnomAD v4
10g.54133031_54133033delCA2609216358PCDH15c.1821-22_1821-20del (n.1821-22_1821-20del)
c.1785-22_1785-20del (n.1785-22_1785-20del)
c.1806-22_1806-20del (n.1806-22_1806-20del)
c.644-22_644-20del
c.1800-22_1800-20del (n.1800-22_1800-20del)
c.1674-22_1674-20del (n.1674-22_1674-20del)
c.1719-22_1719-20del (n.1719-22_1719-20del)
c.1305+62654_1305+62656del (n.1305+62654_1305+62656del)
c.1098+80907_1098+80909del (n.1098+80907_1098+80909del)
c.618-22_618-20del (n.618-22_618-20del)
c.876+184242_876+184244del (n.876+184242_876+184244del)
c.1784+20071_1784+20073del (n.1784+20071_1784+20073del)
c.-24-275766_-24-275764del (n.-24-275766_-24-275764del)
n.2798-22_2798-20del
 ClinVar gnomAD v4
10g.54133029G>ACA928548063PCDH15c.1821-22C>T (n.1821-22C>T)
c.1785-22C>T (n.1785-22C>T)
c.1806-22C>T (n.1806-22C>T)
c.644-22C>T
c.1800-22C>T (n.1800-22C>T)
c.1674-22C>T (n.1674-22C>T)
c.1719-22C>T (n.1719-22C>T)
c.1305+62654C>T (n.1305+62654C>T)
c.1098+80907C>T (n.1098+80907C>T)
c.618-22C>T (n.618-22C>T)
c.876+184242C>T (n.876+184242C>T)
c.1784+20071C>T (n.1784+20071C>T)
c.-24-275766C>T (n.-24-275766C>T)
n.2798-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133029G=CA1910947672PCDH15c.1821-22C= (n.1821-22C=)
c.1785-22C= (n.1785-22C=)
c.1806-22C= (n.1806-22C=)
c.644-22C=
c.1800-22C= (n.1800-22C=)
c.1674-22C= (n.1674-22C=)
c.1719-22C= (n.1719-22C=)
c.1305+62654C= (n.1305+62654C=)
c.1098+80907C= (n.1098+80907C=)
c.618-22C= (n.618-22C=)
c.876+184242C= (n.876+184242C=)
c.1784+20071C= (n.1784+20071C=)
c.-24-275766C= (n.-24-275766C=)
n.2798-22C=
10g.54133029G>TCA593498676PCDH15c.1821-22C>A (n.1821-22C>A)
c.1785-22C>A (n.1785-22C>A)
c.1806-22C>A (n.1806-22C>A)
c.644-22C>A
c.1800-22C>A (n.1800-22C>A)
c.1674-22C>A (n.1674-22C>A)
c.1719-22C>A (n.1719-22C>A)
c.1305+62654C>A (n.1305+62654C>A)
c.1098+80907C>A (n.1098+80907C>A)
c.618-22C>A (n.618-22C>A)
c.876+184242C>A (n.876+184242C>A)
c.1784+20071C>A (n.1784+20071C>A)
c.-24-275766C>A (n.-24-275766C>A)
n.2798-22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133030A>GCA2508361625PCDH15c.1821-23T>C (n.1821-23T>C)
c.1785-23T>C (n.1785-23T>C)
c.1806-23T>C (n.1806-23T>C)
c.644-23T>C
c.1800-23T>C (n.1800-23T>C)
c.1674-23T>C (n.1674-23T>C)
c.1719-23T>C (n.1719-23T>C)
c.1305+62653T>C (n.1305+62653T>C)
c.1098+80906T>C (n.1098+80906T>C)
c.618-23T>C (n.618-23T>C)
c.876+184241T>C (n.876+184241T>C)
c.1784+20070T>C (n.1784+20070T>C)
c.-24-275767T>C (n.-24-275767T>C)
n.2798-23T>C
10g.54133032G>ACA2609216359PCDH15c.1821-25C>T (n.1821-25C>T)
c.1785-25C>T (n.1785-25C>T)
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n.2798-25C>T
 gnomAD v4
10g.54133033A>TCA2609216360PCDH15c.1821-26T>A (n.1821-26T>A)
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n.2798-26T>A
 gnomAD v4
10g.54133034_54133035insACACA2788043106PCDH15c.1821-28_1821-27insTGT (n.1821-28_1821-27insTGT)
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n.2798-28_2798-27insTGT
10g.54133035G>ACA207196724PCDH15c.1821-28C>T (n.1821-28C>T)
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n.2798-28C>T
 dbSNP
10g.54133035G>CCA1910947676PCDH15c.1821-28C>G (n.1821-28C>G)
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n.2798-28C>G
 dbSNP
10g.54133035G=CA1910947675PCDH15c.1821-28C= (n.1821-28C=)
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n.2798-28C=
10g.54133035_54133036insACA2788043107PCDH15c.1821-29_1821-28insT (n.1821-29_1821-28insT)
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n.2798-29_2798-28insT
10g.54133036G>CCA2588723347PCDH15c.1821-29C>G (n.1821-29C>G)
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n.2798-29C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133036_54133037delinsGTCA1910947678PCDH15c.1821-30_1821-29delinsAC (n.1821-30_1821-29delinsAC)
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c.-24-275774_-24-275773delinsAC (n.-24-275774_-24-275773delinsAC)
n.2798-30_2798-29delinsAC
10g.54133037T>CCA593498679PCDH15c.1821-30A>G (n.1821-30A>G)
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c.-24-275774A>G (n.-24-275774A>G)
n.2798-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133037T=CA1910947681PCDH15c.1821-30A= (n.1821-30A=)
c.1785-30A= (n.1785-30A=)
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c.1800-30A= (n.1800-30A=)
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c.-24-275774A= (n.-24-275774A=)
n.2798-30A=
10g.54133037_54133038delCA2788043108PCDH15c.1821-31_1821-30del (n.1821-31_1821-30del)
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c.644-31_644-30del
c.1800-31_1800-30del (n.1800-31_1800-30del)
c.1674-31_1674-30del (n.1674-31_1674-30del)
c.1719-31_1719-30del (n.1719-31_1719-30del)
c.1305+62645_1305+62646del (n.1305+62645_1305+62646del)
c.1098+80898_1098+80899del (n.1098+80898_1098+80899del)
c.618-31_618-30del (n.618-31_618-30del)
c.876+184233_876+184234del (n.876+184233_876+184234del)
c.1784+20062_1784+20063del (n.1784+20062_1784+20063del)
c.-24-275775_-24-275774del (n.-24-275775_-24-275774del)
n.2798-31_2798-30del
10g.54133038delCA928548065PCDH15c.1821-30del (n.1821-30del)
c.1785-30del (n.1785-30del)
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c.644-30del
c.1800-30del (n.1800-30del)
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c.1719-30del (n.1719-30del)
c.1305+62646del (n.1305+62646del)
c.1098+80899del (n.1098+80899del)
c.618-30del (n.618-30del)
c.876+184234del (n.876+184234del)
c.1784+20063del (n.1784+20063del)
c.-24-275774del (n.-24-275774del)
n.2798-30del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133038T>CCA2609216361PCDH15c.1821-31A>G (n.1821-31A>G)
c.1785-31A>G (n.1785-31A>G)
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c.644-31A>G
c.1800-31A>G (n.1800-31A>G)
c.1674-31A>G (n.1674-31A>G)
c.1719-31A>G (n.1719-31A>G)
c.1305+62645A>G (n.1305+62645A>G)
c.1098+80898A>G (n.1098+80898A>G)
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c.-24-275775A>G (n.-24-275775A>G)
n.2798-31A>G
 gnomAD v4
10g.54133039A>GCA2609216362PCDH15c.1821-32T>C (n.1821-32T>C)
c.1785-32T>C (n.1785-32T>C)
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c.1800-32T>C (n.1800-32T>C)
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c.-24-275776T>C (n.-24-275776T>C)
n.2798-32T>C
 gnomAD v4
10g.54133040C=CA1910947685PCDH15c.1821-33G= (n.1821-33G=)
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c.1800-33G= (n.1800-33G=)
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c.1305+62643G= (n.1305+62643G=)
c.1098+80896G= (n.1098+80896G=)
c.618-33G= (n.618-33G=)
c.876+184231G= (n.876+184231G=)
c.1784+20060G= (n.1784+20060G=)
c.-24-275777G= (n.-24-275777G=)
n.2798-33G=
10g.54133040C>GCA2609216363PCDH15c.1821-33G>C (n.1821-33G>C)
c.1785-33G>C (n.1785-33G>C)
c.1806-33G>C (n.1806-33G>C)
c.644-33G>C
c.1800-33G>C (n.1800-33G>C)
c.1674-33G>C (n.1674-33G>C)
c.1719-33G>C (n.1719-33G>C)
c.1305+62643G>C (n.1305+62643G>C)
c.1098+80896G>C (n.1098+80896G>C)
c.618-33G>C (n.618-33G>C)
c.876+184231G>C (n.876+184231G>C)
c.1784+20060G>C (n.1784+20060G>C)
c.-24-275777G>C (n.-24-275777G>C)
n.2798-33G>C
 gnomAD v4
10g.54133040C>TCA5506257PCDH15c.1821-33G>A (n.1821-33G>A)
c.1785-33G>A (n.1785-33G>A)
c.1806-33G>A (n.1806-33G>A)
c.644-33G>A
c.1800-33G>A (n.1800-33G>A)
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c.1305+62643G>A (n.1305+62643G>A)
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n.2798-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133041_54133048delCA2788043109PCDH15c.1821-40_1821-33del (n.1821-40_1821-33del)
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c.644-40_644-33del
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c.1784+20053_1784+20060del (n.1784+20053_1784+20060del)
c.-24-275784_-24-275777del (n.-24-275784_-24-275777del)
n.2798-40_2798-33del
10g.54133040_54133041insACA2788043111PCDH15c.1821-34_1821-33insT (n.1821-34_1821-33insT)
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c.-24-275778_-24-275777insT (n.-24-275778_-24-275777insT)
n.2798-34_2798-33insT
10g.54133041G>ACA5506258PCDH15c.1821-34C>T (n.1821-34C>T)
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n.2798-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133041G>CCA2788043110PCDH15c.1821-34C>G (n.1821-34C>G)
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n.2798-34C>G
10g.54133041G=CA1910947688PCDH15c.1821-34C= (n.1821-34C=)
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n.2798-34C=
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c.644-38_644-37insT
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c.-24-275782_-24-275781insT (n.-24-275782_-24-275781insT)
n.2798-38_2798-37insT
10g.54133045C=CA1910947690PCDH15c.1821-38G= (n.1821-38G=)
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n.2798-38G=
10g.54133045C>TCA593498686PCDH15c.1821-38G>A (n.1821-38G>A)
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c.644-38G>A
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c.-24-275782G>A (n.-24-275782G>A)
n.2798-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133046T>CCA593498688PCDH15c.1821-39A>G (n.1821-39A>G)
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c.644-39A>G
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c.-24-275783A>G (n.-24-275783A>G)
n.2798-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133046T=CA1910947691PCDH15c.1821-39A= (n.1821-39A=)
c.1785-39A= (n.1785-39A=)
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c.644-39A=
c.1800-39A= (n.1800-39A=)
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n.2798-39A=
10g.54133047G>ACA2609216364PCDH15c.1821-40C>T (n.1821-40C>T)
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c.644-40C>T
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c.-24-275784C>T (n.-24-275784C>T)
n.2798-40C>T
 gnomAD v4
10g.54133048C>ACA2609216365PCDH15c.1821-41G>T (n.1821-41G>T)
c.1785-41G>T (n.1785-41G>T)
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c.644-41G>T
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n.2798-41G>T
 gnomAD v4
10g.54133048C=CA1910947695PCDH15c.1821-41G= (n.1821-41G=)
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n.2798-41G=
10g.54133048C>TCA5506259PCDH15c.1821-41G>A (n.1821-41G>A)
c.1785-41G>A (n.1785-41G>A)
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c.644-41G>A
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c.1305+62635G>A (n.1305+62635G>A)
c.1098+80888G>A (n.1098+80888G>A)
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c.-24-275785G>A (n.-24-275785G>A)
n.2798-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133048_54133049insTCA2788043113PCDH15c.1821-42_1821-41insA (n.1821-42_1821-41insA)
c.1785-42_1785-41insA (n.1785-42_1785-41insA)
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c.644-42_644-41insA
c.1800-42_1800-41insA (n.1800-42_1800-41insA)
c.1674-42_1674-41insA (n.1674-42_1674-41insA)
c.1719-42_1719-41insA (n.1719-42_1719-41insA)
c.1305+62634_1305+62635insA (n.1305+62634_1305+62635insA)
c.1098+80887_1098+80888insA (n.1098+80887_1098+80888insA)
c.618-42_618-41insA (n.618-42_618-41insA)
c.876+184222_876+184223insA (n.876+184222_876+184223insA)
c.1784+20051_1784+20052insA (n.1784+20051_1784+20052insA)
c.-24-275786_-24-275785insA (n.-24-275786_-24-275785insA)
n.2798-42_2798-41insA
10g.54133050T>CCA2609216366PCDH15c.1821-43A>G (n.1821-43A>G)
c.1785-43A>G (n.1785-43A>G)
c.1806-43A>G (n.1806-43A>G)
c.644-43A>G
c.1800-43A>G (n.1800-43A>G)
c.1674-43A>G (n.1674-43A>G)
c.1719-43A>G (n.1719-43A>G)
c.1305+62633A>G (n.1305+62633A>G)
c.1098+80886A>G (n.1098+80886A>G)
c.618-43A>G (n.618-43A>G)
c.876+184221A>G (n.876+184221A>G)
c.1784+20050A>G (n.1784+20050A>G)
c.-24-275787A>G (n.-24-275787A>G)
n.2798-43A>G
 gnomAD v4
10g.54133051C>GCA2609216367PCDH15c.1821-44G>C (n.1821-44G>C)
c.1785-44G>C (n.1785-44G>C)
c.1806-44G>C (n.1806-44G>C)
c.644-44G>C
c.1800-44G>C (n.1800-44G>C)
c.1674-44G>C (n.1674-44G>C)
c.1719-44G>C (n.1719-44G>C)
c.1305+62632G>C (n.1305+62632G>C)
c.1098+80885G>C (n.1098+80885G>C)
c.618-44G>C (n.618-44G>C)
c.876+184220G>C (n.876+184220G>C)
c.1784+20049G>C (n.1784+20049G>C)
c.-24-275788G>C (n.-24-275788G>C)
n.2798-44G>C
 gnomAD v4
10g.54133052A>GCA2609216368PCDH15c.1821-45T>C (n.1821-45T>C)
c.1785-45T>C (n.1785-45T>C)
c.1806-45T>C (n.1806-45T>C)
c.644-45T>C
c.1800-45T>C (n.1800-45T>C)
c.1674-45T>C (n.1674-45T>C)
c.1719-45T>C (n.1719-45T>C)
c.1305+62631T>C (n.1305+62631T>C)
c.1098+80884T>C (n.1098+80884T>C)
c.618-45T>C (n.618-45T>C)
c.876+184219T>C (n.876+184219T>C)
c.1784+20048T>C (n.1784+20048T>C)
c.-24-275789T>C (n.-24-275789T>C)
n.2798-45T>C
 gnomAD v4
10g.54133053C>ACA2609216369PCDH15c.1821-46G>T (n.1821-46G>T)
c.1785-46G>T (n.1785-46G>T)
c.1806-46G>T (n.1806-46G>T)
c.644-46G>T
c.1800-46G>T (n.1800-46G>T)
c.1674-46G>T (n.1674-46G>T)
c.1719-46G>T (n.1719-46G>T)
c.1305+62630G>T (n.1305+62630G>T)
c.1098+80883G>T (n.1098+80883G>T)
c.618-46G>T (n.618-46G>T)
c.876+184218G>T (n.876+184218G>T)
c.1784+20047G>T (n.1784+20047G>T)
c.-24-275790G>T (n.-24-275790G>T)
n.2798-46G>T
 gnomAD v4
10g.54133053C>TCA2609216370PCDH15c.1821-46G>A (n.1821-46G>A)
c.1785-46G>A (n.1785-46G>A)
c.1806-46G>A (n.1806-46G>A)
c.644-46G>A
c.1800-46G>A (n.1800-46G>A)
c.1674-46G>A (n.1674-46G>A)
c.1719-46G>A (n.1719-46G>A)
c.1305+62630G>A (n.1305+62630G>A)
c.1098+80883G>A (n.1098+80883G>A)
c.618-46G>A (n.618-46G>A)
c.876+184218G>A (n.876+184218G>A)
c.1784+20047G>A (n.1784+20047G>A)
c.-24-275790G>A (n.-24-275790G>A)
n.2798-46G>A
 gnomAD v4
10g.54133054A=CA1910947699PCDH15c.1821-47T= (n.1821-47T=)
c.1785-47T= (n.1785-47T=)
c.1806-47T= (n.1806-47T=)
c.644-47T=
c.1800-47T= (n.1800-47T=)
c.1674-47T= (n.1674-47T=)
c.1719-47T= (n.1719-47T=)
c.1305+62629T= (n.1305+62629T=)
c.1098+80882T= (n.1098+80882T=)
c.618-47T= (n.618-47T=)
c.876+184217T= (n.876+184217T=)
c.1784+20046T= (n.1784+20046T=)
c.-24-275791T= (n.-24-275791T=)
n.2798-47T=
10g.54133054A>GCA593498692PCDH15c.1821-47T>C (n.1821-47T>C)
c.1785-47T>C (n.1785-47T>C)
c.1806-47T>C (n.1806-47T>C)
c.644-47T>C
c.1800-47T>C (n.1800-47T>C)
c.1674-47T>C (n.1674-47T>C)
c.1719-47T>C (n.1719-47T>C)
c.1305+62629T>C (n.1305+62629T>C)
c.1098+80882T>C (n.1098+80882T>C)
c.618-47T>C (n.618-47T>C)
c.876+184217T>C (n.876+184217T>C)
c.1784+20046T>C (n.1784+20046T>C)
c.-24-275791T>C (n.-24-275791T>C)
n.2798-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133055T>ACA207196751PCDH15c.1821-48A>T (n.1821-48A>T)
c.1785-48A>T (n.1785-48A>T)
c.1806-48A>T (n.1806-48A>T)
c.644-48A>T
c.1800-48A>T (n.1800-48A>T)
c.1674-48A>T (n.1674-48A>T)
c.1719-48A>T (n.1719-48A>T)
c.1305+62628A>T (n.1305+62628A>T)
c.1098+80881A>T (n.1098+80881A>T)
c.618-48A>T (n.618-48A>T)
c.876+184216A>T (n.876+184216A>T)
c.1784+20045A>T (n.1784+20045A>T)
c.-24-275792A>T (n.-24-275792A>T)
n.2798-48A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133055T>GCA2788043114PCDH15c.1821-48A>C (n.1821-48A>C)
c.1785-48A>C (n.1785-48A>C)
c.1806-48A>C (n.1806-48A>C)
c.644-48A>C
c.1800-48A>C (n.1800-48A>C)
c.1674-48A>C (n.1674-48A>C)
c.1719-48A>C (n.1719-48A>C)
c.1305+62628A>C (n.1305+62628A>C)
c.1098+80881A>C (n.1098+80881A>C)
c.618-48A>C (n.618-48A>C)
c.876+184216A>C (n.876+184216A>C)
c.1784+20045A>C (n.1784+20045A>C)
c.-24-275792A>C (n.-24-275792A>C)
n.2798-48A>C
10g.54133055T=CA1910947702PCDH15c.1821-48A= (n.1821-48A=)
c.1785-48A= (n.1785-48A=)
c.1806-48A= (n.1806-48A=)
c.644-48A=
c.1800-48A= (n.1800-48A=)
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c.1305+62628A= (n.1305+62628A=)
c.1098+80881A= (n.1098+80881A=)
c.618-48A= (n.618-48A=)
c.876+184216A= (n.876+184216A=)
c.1784+20045A= (n.1784+20045A=)
c.-24-275792A= (n.-24-275792A=)
n.2798-48A=
10g.54133056T>ACA2609216371PCDH15c.1821-49A>T (n.1821-49A>T)
c.1785-49A>T (n.1785-49A>T)
c.1806-49A>T (n.1806-49A>T)
c.644-49A>T
c.1800-49A>T (n.1800-49A>T)
c.1674-49A>T (n.1674-49A>T)
c.1719-49A>T (n.1719-49A>T)
c.1305+62627A>T (n.1305+62627A>T)
c.1098+80880A>T (n.1098+80880A>T)
c.618-49A>T (n.618-49A>T)
c.876+184215A>T (n.876+184215A>T)
c.1784+20044A>T (n.1784+20044A>T)
c.-24-275793A>T (n.-24-275793A>T)
n.2798-49A>T
 gnomAD v4
10g.54133057T>CCA1910947705PCDH15c.1821-50A>G (n.1821-50A>G)
c.1785-50A>G (n.1785-50A>G)
c.1806-50A>G (n.1806-50A>G)
c.644-50A>G
c.1800-50A>G (n.1800-50A>G)
c.1674-50A>G (n.1674-50A>G)
c.1719-50A>G (n.1719-50A>G)
c.1305+62626A>G (n.1305+62626A>G)
c.1098+80879A>G (n.1098+80879A>G)
c.618-50A>G (n.618-50A>G)
c.876+184214A>G (n.876+184214A>G)
c.1784+20043A>G (n.1784+20043A>G)
c.-24-275794A>G (n.-24-275794A>G)
n.2798-50A>G
 dbSNP
10g.54133057T=CA1910947704PCDH15c.1821-50A= (n.1821-50A=)
c.1785-50A= (n.1785-50A=)
c.1806-50A= (n.1806-50A=)
c.644-50A=
c.1800-50A= (n.1800-50A=)
c.1674-50A= (n.1674-50A=)
c.1719-50A= (n.1719-50A=)
c.1305+62626A= (n.1305+62626A=)
c.1098+80879A= (n.1098+80879A=)
c.618-50A= (n.618-50A=)
c.876+184214A= (n.876+184214A=)
c.1784+20043A= (n.1784+20043A=)
c.-24-275794A= (n.-24-275794A=)
n.2798-50A=
10g.54133058A=CA1910947707PCDH15c.1821-51T= (n.1821-51T=)
c.1785-51T= (n.1785-51T=)
c.1806-51T= (n.1806-51T=)
c.644-51T=
c.1800-51T= (n.1800-51T=)
c.1674-51T= (n.1674-51T=)
c.1719-51T= (n.1719-51T=)
c.1305+62625T= (n.1305+62625T=)
c.1098+80878T= (n.1098+80878T=)
c.618-51T= (n.618-51T=)
c.876+184213T= (n.876+184213T=)
c.1784+20042T= (n.1784+20042T=)
c.-24-275795T= (n.-24-275795T=)
n.2798-51T=
10g.54133058A>CCA5506260PCDH15c.1821-51T>G (n.1821-51T>G)
c.1785-51T>G (n.1785-51T>G)
c.1806-51T>G (n.1806-51T>G)
c.644-51T>G
c.1800-51T>G (n.1800-51T>G)
c.1674-51T>G (n.1674-51T>G)
c.1719-51T>G (n.1719-51T>G)
c.1305+62625T>G (n.1305+62625T>G)
c.1098+80878T>G (n.1098+80878T>G)
c.618-51T>G (n.618-51T>G)
c.876+184213T>G (n.876+184213T>G)
c.1784+20042T>G (n.1784+20042T>G)
c.-24-275795T>G (n.-24-275795T>G)
n.2798-51T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133058A>GCA207196754PCDH15c.1821-51T>C (n.1821-51T>C)
c.1785-51T>C (n.1785-51T>C)
c.1806-51T>C (n.1806-51T>C)
c.644-51T>C
c.1800-51T>C (n.1800-51T>C)
c.1674-51T>C (n.1674-51T>C)
c.1719-51T>C (n.1719-51T>C)
c.1305+62625T>C (n.1305+62625T>C)
c.1098+80878T>C (n.1098+80878T>C)
c.618-51T>C (n.618-51T>C)
c.876+184213T>C (n.876+184213T>C)
c.1784+20042T>C (n.1784+20042T>C)
c.-24-275795T>C (n.-24-275795T>C)
n.2798-51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133058A>TCA2580937890PCDH15c.1821-51T>A (n.1821-51T>A)
c.1785-51T>A (n.1785-51T>A)
c.1806-51T>A (n.1806-51T>A)
c.644-51T>A
c.1800-51T>A (n.1800-51T>A)
c.1674-51T>A (n.1674-51T>A)
c.1719-51T>A (n.1719-51T>A)
c.1305+62625T>A (n.1305+62625T>A)
c.1098+80878T>A (n.1098+80878T>A)
c.618-51T>A (n.618-51T>A)
c.876+184213T>A (n.876+184213T>A)
c.1784+20042T>A (n.1784+20042T>A)
c.-24-275795T>A (n.-24-275795T>A)
n.2798-51T>A
10g.54133059A=CA1910947711PCDH15c.1821-52T= (n.1821-52T=)
c.1785-52T= (n.1785-52T=)
c.1806-52T= (n.1806-52T=)
c.644-52T=
c.1800-52T= (n.1800-52T=)
c.1674-52T= (n.1674-52T=)
c.1719-52T= (n.1719-52T=)
c.1305+62624T= (n.1305+62624T=)
c.1098+80877T= (n.1098+80877T=)
c.618-52T= (n.618-52T=)
c.876+184212T= (n.876+184212T=)
c.1784+20041T= (n.1784+20041T=)
c.-24-275796T= (n.-24-275796T=)
n.2798-52T=
10g.54133059A>GCA5506262PCDH15c.1821-52T>C (n.1821-52T>C)
c.1785-52T>C (n.1785-52T>C)
c.1806-52T>C (n.1806-52T>C)
c.644-52T>C
c.1800-52T>C (n.1800-52T>C)
c.1674-52T>C (n.1674-52T>C)
c.1719-52T>C (n.1719-52T>C)
c.1305+62624T>C (n.1305+62624T>C)
c.1098+80877T>C (n.1098+80877T>C)
c.618-52T>C (n.618-52T>C)
c.876+184212T>C (n.876+184212T>C)
c.1784+20041T>C (n.1784+20041T>C)
c.-24-275796T>C (n.-24-275796T>C)
n.2798-52T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133059A>TCA5506261PCDH15c.1821-52T>A (n.1821-52T>A)
c.1785-52T>A (n.1785-52T>A)
c.1806-52T>A (n.1806-52T>A)
c.644-52T>A
c.1800-52T>A (n.1800-52T>A)
c.1674-52T>A (n.1674-52T>A)
c.1719-52T>A (n.1719-52T>A)
c.1305+62624T>A (n.1305+62624T>A)
c.1098+80877T>A (n.1098+80877T>A)
c.618-52T>A (n.618-52T>A)
c.876+184212T>A (n.876+184212T>A)
c.1784+20041T>A (n.1784+20041T>A)
c.-24-275796T>A (n.-24-275796T>A)
n.2798-52T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133060T>CCA2609216372PCDH15c.1821-53A>G (n.1821-53A>G)
c.1785-53A>G (n.1785-53A>G)
c.1806-53A>G (n.1806-53A>G)
c.644-53A>G
c.1800-53A>G (n.1800-53A>G)
c.1674-53A>G (n.1674-53A>G)
c.1719-53A>G (n.1719-53A>G)
c.1305+62623A>G (n.1305+62623A>G)
c.1098+80876A>G (n.1098+80876A>G)
c.618-53A>G (n.618-53A>G)
c.876+184211A>G (n.876+184211A>G)
c.1784+20040A>G (n.1784+20040A>G)
c.-24-275797A>G (n.-24-275797A>G)
n.2798-53A>G
 gnomAD v4
10g.54133061_54133063delCA2788043115PCDH15c.1821-55_1821-53del (n.1821-55_1821-53del)
c.1785-55_1785-53del (n.1785-55_1785-53del)
c.1806-55_1806-53del (n.1806-55_1806-53del)
c.644-55_644-53del
c.1800-55_1800-53del (n.1800-55_1800-53del)
c.1674-55_1674-53del (n.1674-55_1674-53del)
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n.2798-55del
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 gnomAD v4
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n.2798-59T>C
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c.-24-275805del (n.-24-275805del)
n.2798-61del
10g.54133068T>ACA2788043122PCDH15c.1821-61A>T (n.1821-61A>T)
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c.644-61A>T
c.1800-61A>T (n.1800-61A>T)
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c.-24-275805A>T (n.-24-275805A>T)
n.2798-61A>T
10g.54133068T>CCA666508058PCDH15c.1821-61A>G (n.1821-61A>G)
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n.2798-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133068T=CA1910947725PCDH15c.1821-61A= (n.1821-61A=)
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n.2798-61A=
10g.54133069G>ACA1910947731PCDH15c.1821-62C>T (n.1821-62C>T)
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n.2798-62C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133069G=CA1910947729PCDH15c.1821-62C= (n.1821-62C=)
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n.2798-62C=
10g.54133069G>TCA653315676PCDH15c.1821-62C>A (n.1821-62C>A)
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n.2798-62C>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.54133069_54133070insACA2788043123PCDH15c.1821-63_1821-62insT (n.1821-63_1821-62insT)
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c.876+184201_876+184202insT (n.876+184201_876+184202insT)
c.1784+20030_1784+20031insT (n.1784+20030_1784+20031insT)
c.-24-275807_-24-275806insT (n.-24-275807_-24-275806insT)
n.2798-63_2798-62insT
10g.54133069_54133070insACACCA2788043124PCDH15c.1821-63_1821-62insGTGT (n.1821-63_1821-62insGTGT)
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c.1098+80866_1098+80867insGTGT (n.1098+80866_1098+80867insGTGT)
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c.1784+20030_1784+20031insGTGT (n.1784+20030_1784+20031insGTGT)
c.-24-275807_-24-275806insGTGT (n.-24-275807_-24-275806insGTGT)
n.2798-63_2798-62insGTGT
10g.54133070C>GCA2609216375PCDH15c.1821-63G>C (n.1821-63G>C)
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n.2798-63G>C
 gnomAD v4
10g.54133071A=CA1910947735PCDH15c.1821-64T= (n.1821-64T=)
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n.2798-64T=
10g.54133071A>CCA2788043125PCDH15c.1821-64T>G (n.1821-64T>G)
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c.1806-64T>G (n.1806-64T>G)
c.644-64T>G
c.1800-64T>G (n.1800-64T>G)
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c.1305+62612T>G (n.1305+62612T>G)
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c.-24-275808T>G (n.-24-275808T>G)
n.2798-64T>G
10g.54133071A>TCA1910947733PCDH15c.1821-64T>A (n.1821-64T>A)
c.1785-64T>A (n.1785-64T>A)
c.1806-64T>A (n.1806-64T>A)
c.644-64T>A
c.1800-64T>A (n.1800-64T>A)
c.1674-64T>A (n.1674-64T>A)
c.1719-64T>A (n.1719-64T>A)
c.1305+62612T>A (n.1305+62612T>A)
c.1098+80865T>A (n.1098+80865T>A)
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c.-24-275808T>A (n.-24-275808T>A)
n.2798-64T>A
 dbSNP
10g.54133072T>CCA666508059PCDH15c.1821-65A>G (n.1821-65A>G)
c.1785-65A>G (n.1785-65A>G)
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c.644-65A>G
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c.618-65A>G (n.618-65A>G)
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c.-24-275809A>G (n.-24-275809A>G)
n.2798-65A>G
 dbSNP
10g.54133072T=CA1910947736PCDH15c.1821-65A= (n.1821-65A=)
c.1785-65A= (n.1785-65A=)
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c.1784+20028A= (n.1784+20028A=)
c.-24-275809A= (n.-24-275809A=)
n.2798-65A=
10g.54133077delCA2788043126PCDH15c.1821-68del (n.1821-68del)
c.1785-68del (n.1785-68del)
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c.644-68del
c.1800-68del (n.1800-68del)
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c.1719-68del (n.1719-68del)
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c.1098+80861del (n.1098+80861del)
c.618-68del (n.618-68del)
c.876+184196del (n.876+184196del)
c.1784+20025del (n.1784+20025del)
c.-24-275812del (n.-24-275812del)
n.2798-68del
10g.54133076_54133094delCA2788043127PCDH15c.1821-86_1821-68del (n.1821-86_1821-68del)
c.1785-86_1785-68del (n.1785-86_1785-68del)
c.1806-86_1806-68del (n.1806-86_1806-68del)
c.644-86_644-68del
c.1800-86_1800-68del (n.1800-86_1800-68del)
c.1674-86_1674-68del (n.1674-86_1674-68del)
c.1719-86_1719-68del (n.1719-86_1719-68del)
c.1305+62590_1305+62608del (n.1305+62590_1305+62608del)
c.1098+80843_1098+80861del (n.1098+80843_1098+80861del)
c.618-86_618-68del (n.618-86_618-68del)
c.876+184178_876+184196del (n.876+184178_876+184196del)
c.1784+20007_1784+20025del (n.1784+20007_1784+20025del)
c.-24-275830_-24-275812del (n.-24-275830_-24-275812del)
n.2798-86_2798-68del
10g.54133076T>GCA2517968432PCDH15c.1821-69A>C (n.1821-69A>C)
c.1785-69A>C (n.1785-69A>C)
c.1806-69A>C (n.1806-69A>C)
c.644-69A>C
c.1800-69A>C (n.1800-69A>C)
c.1674-69A>C (n.1674-69A>C)
c.1719-69A>C (n.1719-69A>C)
c.1305+62607A>C (n.1305+62607A>C)
c.1098+80860A>C (n.1098+80860A>C)
c.618-69A>C (n.618-69A>C)
c.876+184195A>C (n.876+184195A>C)
c.1784+20024A>C (n.1784+20024A>C)
c.-24-275813A>C (n.-24-275813A>C)
n.2798-69A>C
10g.54133076_54133081delCA2788043128PCDH15c.1821-74_1821-69del (n.1821-74_1821-69del)
c.1785-74_1785-69del (n.1785-74_1785-69del)
c.1806-74_1806-69del (n.1806-74_1806-69del)
c.644-74_644-69del
c.1800-74_1800-69del (n.1800-74_1800-69del)
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c.1719-74_1719-69del (n.1719-74_1719-69del)
c.1305+62602_1305+62607del (n.1305+62602_1305+62607del)
c.1098+80855_1098+80860del (n.1098+80855_1098+80860del)
c.618-74_618-69del (n.618-74_618-69del)
c.876+184190_876+184195del (n.876+184190_876+184195del)
c.1784+20019_1784+20024del (n.1784+20019_1784+20024del)
c.-24-275818_-24-275813del (n.-24-275818_-24-275813del)
n.2798-74_2798-69del
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n.2798-70A>T
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n.2798-70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133077T=CA1910947737PCDH15c.1821-70A= (n.1821-70A=)
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n.2798-70A=
10g.54133078_54133079insCCA2788043130PCDH15c.1821-72_1821-71insG (n.1821-72_1821-71insG)
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c.-24-275816_-24-275815insG (n.-24-275816_-24-275815insG)
n.2798-72_2798-71insG
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n.2798-72A>T
10g.54133079T>CCA207196798PCDH15c.1821-72A>G (n.1821-72A>G)
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n.2798-72A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133079T>GCA2788043132PCDH15c.1821-72A>C (n.1821-72A>C)
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n.2798-72A>C
10g.54133079T=CA1910947738PCDH15c.1821-72A= (n.1821-72A=)
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n.2798-72A=
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c.644-72_644-71insGCACTTCAATA
c.1800-72_1800-71insGCACTTCAATA (n.1800-72_1800-71insGCACTTCAATA)
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c.-24-275816_-24-275815insGCACTTCAATA (n.-24-275816_-24-275815insGCACTTCAATA)
n.2798-72_2798-71insGCACTTCAATA
10g.54133080T>ACA2788043133PCDH15c.1821-73A>T (n.1821-73A>T)
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c.1784+20020A>T (n.1784+20020A>T)
c.-24-275817A>T (n.-24-275817A>T)
n.2798-73A>T
10g.54133080_54133081insACACA2788043134PCDH15c.1821-74_1821-73insTGT (n.1821-74_1821-73insTGT)
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c.644-74_644-73insTGT
c.1800-74_1800-73insTGT (n.1800-74_1800-73insTGT)
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c.1784+20019_1784+20020insTGT (n.1784+20019_1784+20020insTGT)
c.-24-275818_-24-275817insTGT (n.-24-275818_-24-275817insTGT)
n.2798-74_2798-73insTGT
10g.54133081delCA2788043135PCDH15c.1821-74del (n.1821-74del)
c.1785-74del (n.1785-74del)
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c.644-74del
c.1800-74del (n.1800-74del)
c.1674-74del (n.1674-74del)
c.1719-74del (n.1719-74del)
c.1305+62602del (n.1305+62602del)
c.1098+80855del (n.1098+80855del)
c.618-74del (n.618-74del)
c.876+184190del (n.876+184190del)
c.1784+20019del (n.1784+20019del)
c.-24-275818del (n.-24-275818del)
n.2798-74del
10g.54133083G>ACA2788043136PCDH15c.1821-76C>T (n.1821-76C>T)
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c.1305+62600C>T (n.1305+62600C>T)
c.1098+80853C>T (n.1098+80853C>T)
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c.876+184188C>T (n.876+184188C>T)
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c.-24-275820C>T (n.-24-275820C>T)
n.2798-76C>T
10g.54133083G>TCA653315681PCDH15c.1821-76C>A (n.1821-76C>A)
c.1785-76C>A (n.1785-76C>A)
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c.644-76C>A
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c.-24-275820C>A (n.-24-275820C>A)
n.2798-76C>A
 COSMIC
10g.54133083_54133084insACA2788043138PCDH15c.1821-77_1821-76insT (n.1821-77_1821-76insT)
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c.644-77_644-76insT
c.1800-77_1800-76insT (n.1800-77_1800-76insT)
c.1674-77_1674-76insT (n.1674-77_1674-76insT)
c.1719-77_1719-76insT (n.1719-77_1719-76insT)
c.1305+62599_1305+62600insT (n.1305+62599_1305+62600insT)
c.1098+80852_1098+80853insT (n.1098+80852_1098+80853insT)
c.618-77_618-76insT (n.618-77_618-76insT)
c.876+184187_876+184188insT (n.876+184187_876+184188insT)
c.1784+20016_1784+20017insT (n.1784+20016_1784+20017insT)
c.-24-275821_-24-275820insT (n.-24-275821_-24-275820insT)
n.2798-77_2798-76insT
10g.54133084T>ACA2788043137PCDH15c.1821-77A>T (n.1821-77A>T)
c.1785-77A>T (n.1785-77A>T)
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c.644-77A>T
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c.1305+62599A>T (n.1305+62599A>T)
c.1098+80852A>T (n.1098+80852A>T)
c.618-77A>T (n.618-77A>T)
c.876+184187A>T (n.876+184187A>T)
c.1784+20016A>T (n.1784+20016A>T)
c.-24-275821A>T (n.-24-275821A>T)
n.2798-77A>T
10g.54133084T>CCA207196805PCDH15c.1821-77A>G (n.1821-77A>G)
c.1785-77A>G (n.1785-77A>G)
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c.644-77A>G
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c.-24-275821A>G (n.-24-275821A>G)
n.2798-77A>G
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n.2798-77A=
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n.2798-87_2798-77del
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n.2798-78_2798-77insTGT
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n.2798-78A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2798-78A>G
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n.2798-78A=
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n.2798-79_2798-78insT
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n.2798-79_2798-78insGTGT
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n.2798-79C>T
 gnomAD v4
10g.54133086G>CCA2788043144PCDH15c.1821-79C>G (n.1821-79C>G)
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n.2798-79C>G
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n.2798-80_2798-79insGTCT
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n.2798-80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2798-80A=
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 gnomAD v4
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n.2798-82_2798-81insTCT
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c.1800-82C>T (n.1800-82C>T)
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n.2798-82C>T
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n.2798-87A>C
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n.2798-89G>A
 gnomAD v4
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n.2798-91_2798-90del
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n.2798-96_2798-90del
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n.2798-92_2798-91insACT
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2798-93del
10g.54133100A=CA1910947751PCDH15c.1821-93T= (n.1821-93T=)
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n.2798-93T=
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n.2798-93T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched