Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2930+33_2930+34del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132859_54132862delCA5506219PCDH15c.1953+31_1953+34del (n.1953+31_1953+34del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2930+25_2930+34del
10g.54132851_54132862delCA2609216337PCDH15c.1953+23_1953+34del (n.1953+23_1953+34del)
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c.1806+23_1806+34del (n.1806+23_1806+34del)
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c.1305+62831_1305+62842del (n.1305+62831_1305+62842del)
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 gnomAD v4
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c.1784+20244_1784+20245insGGTGTGTGTGTG (n.1784+20244_1784+20245insGGTGTGTGTGTG)
c.-24-275593_-24-275592insGGTGTGTGTGTG (n.-24-275593_-24-275592insGGTGTGTGTGTG)
n.2930+19_2930+20insGGTGTGTGTGTG
10g.54132859_54132860insTACACA2609216345PCDH15c.1953+18_1953+19insATGT (n.1953+18_1953+19insATGT)
c.1917+18_1917+19insATGT (n.1917+18_1917+19insATGT)
c.1938+18_1938+19insATGT (n.1938+18_1938+19insATGT)
c.776+18_776+19insATGT
c.1932+18_1932+19insATGT (n.1932+18_1932+19insATGT)
c.1806+18_1806+19insATGT (n.1806+18_1806+19insATGT)
c.1851+18_1851+19insATGT (n.1851+18_1851+19insATGT)
c.1305+62826_1305+62827insATGT (n.1305+62826_1305+62827insATGT)
c.1098+81079_1098+81080insATGT (n.1098+81079_1098+81080insATGT)
c.750+18_750+19insATGT (n.750+18_750+19insATGT)
c.876+184414_876+184415insATGT (n.876+184414_876+184415insATGT)
c.1784+20243_1784+20244insATGT (n.1784+20243_1784+20244insATGT)
c.-24-275594_-24-275593insATGT (n.-24-275594_-24-275593insATGT)
n.2930+18_2930+19insATGT
 gnomAD v4
10g.54132859A=CA1910947307PCDH15c.1953+16T= (n.1953+16T=)
c.1917+16T= (n.1917+16T=)
c.1938+16T= (n.1938+16T=)
c.776+16T=
c.1932+16T= (n.1932+16T=)
c.1806+16T= (n.1806+16T=)
c.1851+16T= (n.1851+16T=)
c.1305+62824T= (n.1305+62824T=)
c.1098+81077T= (n.1098+81077T=)
c.750+16T= (n.750+16T=)
c.876+184412T= (n.876+184412T=)
c.1784+20241T= (n.1784+20241T=)
c.-24-275596T= (n.-24-275596T=)
n.2930+16T=
10g.54132859A>CCA207196413PCDH15c.1953+16T>G (n.1953+16T>G)
c.1917+16T>G (n.1917+16T>G)
c.1938+16T>G (n.1938+16T>G)
c.776+16T>G
c.1932+16T>G (n.1932+16T>G)
c.1806+16T>G (n.1806+16T>G)
c.1851+16T>G (n.1851+16T>G)
c.1305+62824T>G (n.1305+62824T>G)
c.1098+81077T>G (n.1098+81077T>G)
c.750+16T>G (n.750+16T>G)
c.876+184412T>G (n.876+184412T>G)
c.1784+20241T>G (n.1784+20241T>G)
c.-24-275596T>G (n.-24-275596T>G)
n.2930+16T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132861_54132862insTACACA2721967276PCDH15c.1953+16_1953+17insATGT (n.1953+16_1953+17insATGT)
c.1917+16_1917+17insATGT (n.1917+16_1917+17insATGT)
c.1938+16_1938+17insATGT (n.1938+16_1938+17insATGT)
c.776+16_776+17insATGT
c.1932+16_1932+17insATGT (n.1932+16_1932+17insATGT)
c.1806+16_1806+17insATGT (n.1806+16_1806+17insATGT)
c.1851+16_1851+17insATGT (n.1851+16_1851+17insATGT)
c.1305+62824_1305+62825insATGT (n.1305+62824_1305+62825insATGT)
c.1098+81077_1098+81078insATGT (n.1098+81077_1098+81078insATGT)
c.750+16_750+17insATGT (n.750+16_750+17insATGT)
c.876+184412_876+184413insATGT (n.876+184412_876+184413insATGT)
c.1784+20241_1784+20242insATGT (n.1784+20241_1784+20242insATGT)
c.-24-275596_-24-275595insATGT (n.-24-275596_-24-275595insATGT)
n.2930+16_2930+17insATGT
 dbSNP
10g.54132860C=CA1910947311PCDH15c.1953+15G= (n.1953+15G=)
c.1917+15G= (n.1917+15G=)
c.1938+15G= (n.1938+15G=)
c.776+15G=
c.1932+15G= (n.1932+15G=)
c.1806+15G= (n.1806+15G=)
c.1851+15G= (n.1851+15G=)
c.1305+62823G= (n.1305+62823G=)
c.1098+81076G= (n.1098+81076G=)
c.750+15G= (n.750+15G=)
c.876+184411G= (n.876+184411G=)
c.1784+20240G= (n.1784+20240G=)
c.-24-275597G= (n.-24-275597G=)
n.2930+15G=
10g.54132860C>TCA207196432PCDH15c.1953+15G>A (n.1953+15G>A)
c.1917+15G>A (n.1917+15G>A)
c.1938+15G>A (n.1938+15G>A)
c.776+15G>A
c.1932+15G>A (n.1932+15G>A)
c.1806+15G>A (n.1806+15G>A)
c.1851+15G>A (n.1851+15G>A)
c.1305+62823G>A (n.1305+62823G>A)
c.1098+81076G>A (n.1098+81076G>A)
c.750+15G>A (n.750+15G>A)
c.876+184411G>A (n.876+184411G>A)
c.1784+20240G>A (n.1784+20240G>A)
c.-24-275597G>A (n.-24-275597G>A)
n.2930+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132860_54132861insCCCA666507616PCDH15c.1953+15_1953+16insGG (n.1953+15_1953+16insGG)
c.1917+15_1917+16insGG (n.1917+15_1917+16insGG)
c.1938+15_1938+16insGG (n.1938+15_1938+16insGG)
c.776+15_776+16insGG
c.1932+15_1932+16insGG (n.1932+15_1932+16insGG)
c.1806+15_1806+16insGG (n.1806+15_1806+16insGG)
c.1851+15_1851+16insGG (n.1851+15_1851+16insGG)
c.1305+62823_1305+62824insGG (n.1305+62823_1305+62824insGG)
c.1098+81076_1098+81077insGG (n.1098+81076_1098+81077insGG)
c.750+15_750+16insGG (n.750+15_750+16insGG)
c.876+184411_876+184412insGG (n.876+184411_876+184412insGG)
c.1784+20240_1784+20241insGG (n.1784+20240_1784+20241insGG)
c.-24-275597_-24-275596insGG (n.-24-275597_-24-275596insGG)
n.2930+15_2930+16insGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132860_54132861insTCCA593498122PCDH15c.1953+15_1953+16insAG (n.1953+15_1953+16insAG)
c.1917+15_1917+16insAG (n.1917+15_1917+16insAG)
c.1938+15_1938+16insAG (n.1938+15_1938+16insAG)
c.776+15_776+16insAG
c.1932+15_1932+16insAG (n.1932+15_1932+16insAG)
c.1806+15_1806+16insAG (n.1806+15_1806+16insAG)
c.1851+15_1851+16insAG (n.1851+15_1851+16insAG)
c.1305+62823_1305+62824insAG (n.1305+62823_1305+62824insAG)
c.1098+81076_1098+81077insAG (n.1098+81076_1098+81077insAG)
c.750+15_750+16insAG (n.750+15_750+16insAG)
c.876+184411_876+184412insAG (n.876+184411_876+184412insAG)
c.1784+20240_1784+20241insAG (n.1784+20240_1784+20241insAG)
c.-24-275597_-24-275596insAG (n.-24-275597_-24-275596insAG)
n.2930+15_2930+16insAG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132862_54132864delCA2609216346PCDH15c.1953+13_1953+15del (n.1953+13_1953+15del)
c.1917+13_1917+15del (n.1917+13_1917+15del)
c.1938+13_1938+15del (n.1938+13_1938+15del)
c.776+13_776+15del
c.1932+13_1932+15del (n.1932+13_1932+15del)
c.1806+13_1806+15del (n.1806+13_1806+15del)
c.1851+13_1851+15del (n.1851+13_1851+15del)
c.1305+62821_1305+62823del (n.1305+62821_1305+62823del)
c.1098+81074_1098+81076del (n.1098+81074_1098+81076del)
c.750+13_750+15del (n.750+13_750+15del)
c.876+184409_876+184411del (n.876+184409_876+184411del)
c.1784+20238_1784+20240del (n.1784+20238_1784+20240del)
c.-24-275599_-24-275597del (n.-24-275599_-24-275597del)
n.2930+13_2930+15del
 gnomAD v4
10g.54132861A=CA1910947316PCDH15c.1953+14T= (n.1953+14T=)
c.1917+14T= (n.1917+14T=)
c.1938+14T= (n.1938+14T=)
c.776+14T=
c.1932+14T= (n.1932+14T=)
c.1806+14T= (n.1806+14T=)
c.1851+14T= (n.1851+14T=)
c.1305+62822T= (n.1305+62822T=)
c.1098+81075T= (n.1098+81075T=)
c.750+14T= (n.750+14T=)
c.876+184410T= (n.876+184410T=)
c.1784+20239T= (n.1784+20239T=)
c.-24-275598T= (n.-24-275598T=)
n.2930+14T=
10g.54132861A>CCA666507618PCDH15c.1953+14T>G (n.1953+14T>G)
c.1917+14T>G (n.1917+14T>G)
c.1938+14T>G (n.1938+14T>G)
c.776+14T>G
c.1932+14T>G (n.1932+14T>G)
c.1806+14T>G (n.1806+14T>G)
c.1851+14T>G (n.1851+14T>G)
c.1305+62822T>G (n.1305+62822T>G)
c.1098+81075T>G (n.1098+81075T>G)
c.750+14T>G (n.750+14T>G)
c.876+184410T>G (n.876+184410T>G)
c.1784+20239T>G (n.1784+20239T>G)
c.-24-275598T>G (n.-24-275598T>G)
n.2930+14T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132862C=CA1910947324PCDH15c.1953+13G= (n.1953+13G=)
c.1917+13G= (n.1917+13G=)
c.1938+13G= (n.1938+13G=)
c.776+13G=
c.1932+13G= (n.1932+13G=)
c.1806+13G= (n.1806+13G=)
c.1851+13G= (n.1851+13G=)
c.1305+62821G= (n.1305+62821G=)
c.1098+81074G= (n.1098+81074G=)
c.750+13G= (n.750+13G=)
c.876+184409G= (n.876+184409G=)
c.1784+20238G= (n.1784+20238G=)
c.-24-275599G= (n.-24-275599G=)
n.2930+13G=
10g.54132862C>TCA593498125PCDH15c.1953+13G>A (n.1953+13G>A)
c.1917+13G>A (n.1917+13G>A)
c.1938+13G>A (n.1938+13G>A)
c.776+13G>A
c.1932+13G>A (n.1932+13G>A)
c.1806+13G>A (n.1806+13G>A)
c.1851+13G>A (n.1851+13G>A)
c.1305+62821G>A (n.1305+62821G>A)
c.1098+81074G>A (n.1098+81074G>A)
c.750+13G>A (n.750+13G>A)
c.876+184409G>A (n.876+184409G>A)
c.1784+20238G>A (n.1784+20238G>A)
c.-24-275599G>A (n.-24-275599G>A)
n.2930+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACCCCA928547995PCDH15c.1953+13_1953+14insGGTG (n.1953+13_1953+14insGGTG)
c.1917+13_1917+14insGGTG (n.1917+13_1917+14insGGTG)
c.1938+13_1938+14insGGTG (n.1938+13_1938+14insGGTG)
c.776+13_776+14insGGTG
c.1932+13_1932+14insGGTG (n.1932+13_1932+14insGGTG)
c.1806+13_1806+14insGGTG (n.1806+13_1806+14insGGTG)
c.1851+13_1851+14insGGTG (n.1851+13_1851+14insGGTG)
c.1305+62821_1305+62822insGGTG (n.1305+62821_1305+62822insGGTG)
c.1098+81074_1098+81075insGGTG (n.1098+81074_1098+81075insGGTG)
c.750+13_750+14insGGTG (n.750+13_750+14insGGTG)
c.876+184409_876+184410insGGTG (n.876+184409_876+184410insGGTG)
c.1784+20238_1784+20239insGGTG (n.1784+20238_1784+20239insGGTG)
c.-24-275599_-24-275598insGGTG (n.-24-275599_-24-275598insGGTG)
n.2930+13_2930+14insGGTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACCCCA2574550492PCDH15c.1953+13_1953+14insGGTGTG (n.1953+13_1953+14insGGTGTG)
c.1917+13_1917+14insGGTGTG (n.1917+13_1917+14insGGTGTG)
c.1938+13_1938+14insGGTGTG (n.1938+13_1938+14insGGTGTG)
c.776+13_776+14insGGTGTG
c.1932+13_1932+14insGGTGTG (n.1932+13_1932+14insGGTGTG)
c.1806+13_1806+14insGGTGTG (n.1806+13_1806+14insGGTGTG)
c.1851+13_1851+14insGGTGTG (n.1851+13_1851+14insGGTGTG)
c.1305+62821_1305+62822insGGTGTG (n.1305+62821_1305+62822insGGTGTG)
c.1098+81074_1098+81075insGGTGTG (n.1098+81074_1098+81075insGGTGTG)
c.750+13_750+14insGGTGTG (n.750+13_750+14insGGTGTG)
c.876+184409_876+184410insGGTGTG (n.876+184409_876+184410insGGTGTG)
c.1784+20238_1784+20239insGGTGTG (n.1784+20238_1784+20239insGGTGTG)
c.-24-275599_-24-275598insGGTGTG (n.-24-275599_-24-275598insGGTGTG)
n.2930+13_2930+14insGGTGTG
10g.54132862_54132863insACACTCCA2721644099PCDH15c.1953+13_1953+14insAGTGTG (n.1953+13_1953+14insAGTGTG)
c.1917+13_1917+14insAGTGTG (n.1917+13_1917+14insAGTGTG)
c.1938+13_1938+14insAGTGTG (n.1938+13_1938+14insAGTGTG)
c.776+13_776+14insAGTGTG
c.1932+13_1932+14insAGTGTG (n.1932+13_1932+14insAGTGTG)
c.1806+13_1806+14insAGTGTG (n.1806+13_1806+14insAGTGTG)
c.1851+13_1851+14insAGTGTG (n.1851+13_1851+14insAGTGTG)
c.1305+62821_1305+62822insAGTGTG (n.1305+62821_1305+62822insAGTGTG)
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c.750+13_750+14insAGTGTG (n.750+13_750+14insAGTGTG)
c.876+184409_876+184410insAGTGTG (n.876+184409_876+184410insAGTGTG)
c.1784+20238_1784+20239insAGTGTG (n.1784+20238_1784+20239insAGTGTG)
c.-24-275599_-24-275598insAGTGTG (n.-24-275599_-24-275598insAGTGTG)
n.2930+13_2930+14insAGTGTG
 dbSNP
10g.54132862_54132863dupCA5506226PCDH15c.1953+12_1953+13dup (n.1953+12_1953+13dup)
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c.776+12_776+13dup
c.1932+12_1932+13dup (n.1932+12_1932+13dup)
c.1806+12_1806+13dup (n.1806+12_1806+13dup)
c.1851+12_1851+13dup (n.1851+12_1851+13dup)
c.1305+62820_1305+62821dup (n.1305+62820_1305+62821dup)
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n.2930+12_2930+13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132868delinsCCAAGGACA1910947325PCDH15c.1953+7_1953+13delinsTCCTTGG (n.1953+7_1953+13delinsTCCTTGG)
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n.2930+7_2930+13delinsTCCTTGG
10g.54132862_54132863insACA2609216347PCDH15c.1953+12_1953+13insT (n.1953+12_1953+13insT)
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c.776+12_776+13insT
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c.1305+62820_1305+62821insT (n.1305+62820_1305+62821insT)
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c.750+12_750+13insT (n.750+12_750+13insT)
c.876+184408_876+184409insT (n.876+184408_876+184409insT)
c.1784+20237_1784+20238insT (n.1784+20237_1784+20238insT)
c.-24-275600_-24-275599insT (n.-24-275600_-24-275599insT)
n.2930+12_2930+13insT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insAGCA2609216349PCDH15c.1953+12_1953+13insCT (n.1953+12_1953+13insCT)
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c.1305+62820_1305+62821insCT (n.1305+62820_1305+62821insCT)
c.1098+81073_1098+81074insCT (n.1098+81073_1098+81074insCT)
c.750+12_750+13insCT (n.750+12_750+13insCT)
c.876+184408_876+184409insCT (n.876+184408_876+184409insCT)
c.1784+20237_1784+20238insCT (n.1784+20237_1784+20238insCT)
c.-24-275600_-24-275599insCT (n.-24-275600_-24-275599insCT)
n.2930+12_2930+13insCT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACA5506228PCDH15c.1953+12_1953+13insTGT (n.1953+12_1953+13insTGT)
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c.1938+12_1938+13insTGT (n.1938+12_1938+13insTGT)
c.776+12_776+13insTGT
c.1932+12_1932+13insTGT (n.1932+12_1932+13insTGT)
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c.1851+12_1851+13insTGT (n.1851+12_1851+13insTGT)
c.1305+62820_1305+62821insTGT (n.1305+62820_1305+62821insTGT)
c.1098+81073_1098+81074insTGT (n.1098+81073_1098+81074insTGT)
c.750+12_750+13insTGT (n.750+12_750+13insTGT)
c.876+184408_876+184409insTGT (n.876+184408_876+184409insTGT)
c.1784+20237_1784+20238insTGT (n.1784+20237_1784+20238insTGT)
c.-24-275600_-24-275599insTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGT)
n.2930+12_2930+13insTGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACACA2609216348PCDH15c.1953+12_1953+13insTGTGT (n.1953+12_1953+13insTGTGT)
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c.750+12_750+13insTGTGT (n.750+12_750+13insTGTGT)
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c.-24-275600_-24-275599insTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGTGT)
n.2930+12_2930+13insTGTGT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACAACA2721531087PCDH15c.1953+12_1953+13insTTGTGT (n.1953+12_1953+13insTTGTGT)
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c.776+12_776+13insTTGTGT
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c.1098+81073_1098+81074insTTGTGT (n.1098+81073_1098+81074insTTGTGT)
c.750+12_750+13insTTGTGT (n.750+12_750+13insTTGTGT)
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c.1784+20237_1784+20238insTTGTGT (n.1784+20237_1784+20238insTTGTGT)
c.-24-275600_-24-275599insTTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTTGTGT)
n.2930+12_2930+13insTTGTGT
 dbSNP
10g.54132862_54132863insACACACACA5506229PCDH15c.1953+12_1953+13insTGTGTGT (n.1953+12_1953+13insTGTGTGT)
c.1917+12_1917+13insTGTGTGT (n.1917+12_1917+13insTGTGTGT)
c.1938+12_1938+13insTGTGTGT (n.1938+12_1938+13insTGTGTGT)
c.776+12_776+13insTGTGTGT
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c.1806+12_1806+13insTGTGTGT (n.1806+12_1806+13insTGTGTGT)
c.1851+12_1851+13insTGTGTGT (n.1851+12_1851+13insTGTGTGT)
c.1305+62820_1305+62821insTGTGTGT (n.1305+62820_1305+62821insTGTGTGT)
c.1098+81073_1098+81074insTGTGTGT (n.1098+81073_1098+81074insTGTGTGT)
c.750+12_750+13insTGTGTGT (n.750+12_750+13insTGTGTGT)
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c.1784+20237_1784+20238insTGTGTGT (n.1784+20237_1784+20238insTGTGTGT)
c.-24-275600_-24-275599insTGTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGTGTGT)
n.2930+12_2930+13insTGTGTGT
 dbSNP ExAC
10g.54132863C=CA1910947334PCDH15c.1953+12G= (n.1953+12G=)
c.1917+12G= (n.1917+12G=)
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c.776+12G=
c.1932+12G= (n.1932+12G=)
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c.1305+62820G= (n.1305+62820G=)
c.1098+81073G= (n.1098+81073G=)
c.750+12G= (n.750+12G=)
c.876+184408G= (n.876+184408G=)
c.1784+20237G= (n.1784+20237G=)
c.-24-275600G= (n.-24-275600G=)
n.2930+12G=
10g.54132863C>TCA593498133PCDH15c.1953+12G>A (n.1953+12G>A)
c.1917+12G>A (n.1917+12G>A)
c.1938+12G>A (n.1938+12G>A)
c.776+12G>A
c.1932+12G>A (n.1932+12G>A)
c.1806+12G>A (n.1806+12G>A)
c.1851+12G>A (n.1851+12G>A)
c.1305+62820G>A (n.1305+62820G>A)
c.1098+81073G>A (n.1098+81073G>A)
c.750+12G>A (n.750+12G>A)
c.876+184408G>A (n.876+184408G>A)
c.1784+20237G>A (n.1784+20237G>A)
c.-24-275600G>A (n.-24-275600G>A)
n.2930+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132863_54132868delCA5506227PCDH15c.1953+7_1953+12del (n.1953+7_1953+12del)
c.1917+7_1917+12del (n.1917+7_1917+12del)
c.1938+7_1938+12del (n.1938+7_1938+12del)
c.776+7_776+12del
c.1932+7_1932+12del (n.1932+7_1932+12del)
c.1806+7_1806+12del (n.1806+7_1806+12del)
c.1851+7_1851+12del (n.1851+7_1851+12del)
c.1305+62815_1305+62820del (n.1305+62815_1305+62820del)
c.1098+81068_1098+81073del (n.1098+81068_1098+81073del)
c.750+7_750+12del (n.750+7_750+12del)
c.876+184403_876+184408del (n.876+184403_876+184408del)
c.1784+20232_1784+20237del (n.1784+20232_1784+20237del)
c.-24-275605_-24-275600del (n.-24-275605_-24-275600del)
n.2930+7_2930+12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132864A=CA1910947339PCDH15c.1953+11T= (n.1953+11T=)
c.1917+11T= (n.1917+11T=)
c.1938+11T= (n.1938+11T=)
c.776+11T=
c.1932+11T= (n.1932+11T=)
c.1806+11T= (n.1806+11T=)
c.1851+11T= (n.1851+11T=)
c.1305+62819T= (n.1305+62819T=)
c.1098+81072T= (n.1098+81072T=)
c.750+11T= (n.750+11T=)
c.876+184407T= (n.876+184407T=)
c.1784+20236T= (n.1784+20236T=)
c.-24-275601T= (n.-24-275601T=)
n.2930+11T=
10g.54132864A>CCA2697558390PCDH15c.1953+11T>G (n.1953+11T>G)
c.1917+11T>G (n.1917+11T>G)
c.1938+11T>G (n.1938+11T>G)
c.776+11T>G
c.1932+11T>G (n.1932+11T>G)
c.1806+11T>G (n.1806+11T>G)
c.1851+11T>G (n.1851+11T>G)
c.1305+62819T>G (n.1305+62819T>G)
c.1098+81072T>G (n.1098+81072T>G)
c.750+11T>G (n.750+11T>G)
c.876+184407T>G (n.876+184407T>G)
c.1784+20236T>G (n.1784+20236T>G)
c.-24-275601T>G (n.-24-275601T>G)
n.2930+11T>G
 ClinVar
10g.54132864A>GCA666507630PCDH15c.1953+11T>C (n.1953+11T>C)
c.1917+11T>C (n.1917+11T>C)
c.1938+11T>C (n.1938+11T>C)
c.776+11T>C
c.1932+11T>C (n.1932+11T>C)
c.1806+11T>C (n.1806+11T>C)
c.1851+11T>C (n.1851+11T>C)
c.1305+62819T>C (n.1305+62819T>C)
c.1098+81072T>C (n.1098+81072T>C)
c.750+11T>C (n.750+11T>C)
c.876+184407T>C (n.876+184407T>C)
c.1784+20236T>C (n.1784+20236T>C)
c.-24-275601T>C (n.-24-275601T>C)
n.2930+11T>C
 ClinVar dbSNP
10g.54132864_54132865insCAACA2609216350PCDH15c.1953+11_1953+12insTGT (n.1953+11_1953+12insTGT)
c.1917+11_1917+12insTGT (n.1917+11_1917+12insTGT)
c.1938+11_1938+12insTGT (n.1938+11_1938+12insTGT)
c.776+11_776+12insTGT
c.1932+11_1932+12insTGT (n.1932+11_1932+12insTGT)
c.1806+11_1806+12insTGT (n.1806+11_1806+12insTGT)
c.1851+11_1851+12insTGT (n.1851+11_1851+12insTGT)
c.1305+62819_1305+62820insTGT (n.1305+62819_1305+62820insTGT)
c.1098+81072_1098+81073insTGT (n.1098+81072_1098+81073insTGT)
c.750+11_750+12insTGT (n.750+11_750+12insTGT)
c.876+184407_876+184408insTGT (n.876+184407_876+184408insTGT)
c.1784+20236_1784+20237insTGT (n.1784+20236_1784+20237insTGT)
c.-24-275601_-24-275600insTGT (n.-24-275601_-24-275600insTGT)
n.2930+11_2930+12insTGT
 gnomAD v4
10g.54132865A>GCA2788043101PCDH15c.1953+10T>C (n.1953+10T>C)
c.1917+10T>C (n.1917+10T>C)
c.1938+10T>C (n.1938+10T>C)
c.776+10T>C
c.1932+10T>C (n.1932+10T>C)
c.1806+10T>C (n.1806+10T>C)
c.1851+10T>C (n.1851+10T>C)
c.1305+62818T>C (n.1305+62818T>C)
c.1098+81071T>C (n.1098+81071T>C)
c.750+10T>C (n.750+10T>C)
c.876+184406T>C (n.876+184406T>C)
c.1784+20235T>C (n.1784+20235T>C)
c.-24-275602T>C (n.-24-275602T>C)
n.2930+10T>C
10g.54132866G>ACA2697558391PCDH15c.1953+9C>T (n.1953+9C>T)
c.1917+9C>T (n.1917+9C>T)
c.1938+9C>T (n.1938+9C>T)
c.776+9C>T
c.1932+9C>T (n.1932+9C>T)
c.1806+9C>T (n.1806+9C>T)
c.1851+9C>T (n.1851+9C>T)
c.1305+62817C>T (n.1305+62817C>T)
c.1098+81070C>T (n.1098+81070C>T)
c.750+9C>T (n.750+9C>T)
c.876+184405C>T (n.876+184405C>T)
c.1784+20234C>T (n.1784+20234C>T)
c.-24-275603C>T (n.-24-275603C>T)
n.2930+9C>T
 ClinVar
10g.54132866G>TCA2609216351PCDH15c.1953+9C>A (n.1953+9C>A)
c.1917+9C>A (n.1917+9C>A)
c.1938+9C>A (n.1938+9C>A)
c.776+9C>A
c.1932+9C>A (n.1932+9C>A)
c.1806+9C>A (n.1806+9C>A)
c.1851+9C>A (n.1851+9C>A)
c.1305+62817C>A (n.1305+62817C>A)
c.1098+81070C>A (n.1098+81070C>A)
c.750+9C>A (n.750+9C>A)
c.876+184405C>A (n.876+184405C>A)
c.1784+20234C>A (n.1784+20234C>A)
c.-24-275603C>A (n.-24-275603C>A)
n.2930+9C>A
 gnomAD v4
10g.54132867G>ACA5506230PCDH15c.1953+8C>T (n.1953+8C>T)
c.1917+8C>T (n.1917+8C>T)
c.1938+8C>T (n.1938+8C>T)
c.776+8C>T
c.1932+8C>T (n.1932+8C>T)
c.1806+8C>T (n.1806+8C>T)
c.1851+8C>T (n.1851+8C>T)
c.1305+62816C>T (n.1305+62816C>T)
c.1098+81069C>T (n.1098+81069C>T)
c.750+8C>T (n.750+8C>T)
c.876+184404C>T (n.876+184404C>T)
c.1784+20233C>T (n.1784+20233C>T)
c.-24-275604C>T (n.-24-275604C>T)
n.2930+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54132867G=CA1910947340PCDH15c.1953+8C= (n.1953+8C=)
c.1917+8C= (n.1917+8C=)
c.1938+8C= (n.1938+8C=)
c.776+8C=
c.1932+8C= (n.1932+8C=)
c.1806+8C= (n.1806+8C=)
c.1851+8C= (n.1851+8C=)
c.1305+62816C= (n.1305+62816C=)
c.1098+81069C= (n.1098+81069C=)
c.750+8C= (n.750+8C=)
c.876+184404C= (n.876+184404C=)
c.1784+20233C= (n.1784+20233C=)
c.-24-275604C= (n.-24-275604C=)
n.2930+8C=
10g.54132867G>TCA2499220280PCDH15c.1953+8C>A (n.1953+8C>A)
c.1917+8C>A (n.1917+8C>A)
c.1938+8C>A (n.1938+8C>A)
c.776+8C>A
c.1932+8C>A (n.1932+8C>A)
c.1806+8C>A (n.1806+8C>A)
c.1851+8C>A (n.1851+8C>A)
c.1305+62816C>A (n.1305+62816C>A)
c.1098+81069C>A (n.1098+81069C>A)
c.750+8C>A (n.750+8C>A)
c.876+184404C>A (n.876+184404C>A)
c.1784+20233C>A (n.1784+20233C>A)
c.-24-275604C>A (n.-24-275604C>A)
n.2930+8C>A
 ClinVar dbSNP
10g.54132869_54132881delCA2573145136PCDH15c.1949_1953+8del
c.1913_1917+8del
c.1934_1938+8del
c.772_776+8del
c.1928_1932+8del
c.1802_1806+8del
c.1847_1851+8del
c.1305+62804_1305+62816del (n.1305+62804_1305+62816del)
c.1098+81057_1098+81069del (n.1098+81057_1098+81069del)
c.746_750+8del
c.876+184392_876+184404del (n.876+184392_876+184404del)
c.1784+20221_1784+20233del (n.1784+20221_1784+20233del)
c.-24-275616_-24-275604del (n.-24-275616_-24-275604del)
n.2926_2930+8del
 ClinVar dbSNP
10g.54132868A>GCA2609216352PCDH15c.1953+7T>C (n.1953+7T>C)
c.1917+7T>C (n.1917+7T>C)
c.1938+7T>C (n.1938+7T>C)
c.776+7T>C
c.1932+7T>C (n.1932+7T>C)
c.1806+7T>C (n.1806+7T>C)
c.1851+7T>C (n.1851+7T>C)
c.1305+62815T>C (n.1305+62815T>C)
c.1098+81068T>C (n.1098+81068T>C)
c.750+7T>C (n.750+7T>C)
c.876+184403T>C (n.876+184403T>C)
c.1784+20232T>C (n.1784+20232T>C)
c.-24-275605T>C (n.-24-275605T>C)
n.2930+7T>C
 gnomAD v4
10g.54132868A>TCA2739265414PCDH15c.1953+7T>A (n.1953+7T>A)
c.1917+7T>A (n.1917+7T>A)
c.1938+7T>A (n.1938+7T>A)
c.776+7T>A
c.1932+7T>A (n.1932+7T>A)
c.1806+7T>A (n.1806+7T>A)
c.1851+7T>A (n.1851+7T>A)
c.1305+62815T>A (n.1305+62815T>A)
c.1098+81068T>A (n.1098+81068T>A)
c.750+7T>A (n.750+7T>A)
c.876+184403T>A (n.876+184403T>A)
c.1784+20232T>A (n.1784+20232T>A)
c.-24-275605T>A (n.-24-275605T>A)
n.2930+7T>A
 ClinVar
10g.54132869A=CA1910947343PCDH15c.1953+6T= (n.1953+6T=)
c.1917+6T= (n.1917+6T=)
c.1938+6T= (n.1938+6T=)
c.776+6T=
c.1932+6T= (n.1932+6T=)
c.1806+6T= (n.1806+6T=)
c.1851+6T= (n.1851+6T=)
c.1305+62814T= (n.1305+62814T=)
c.1098+81067T= (n.1098+81067T=)
c.750+6T= (n.750+6T=)
c.876+184402T= (n.876+184402T=)
c.1784+20231T= (n.1784+20231T=)
c.-24-275606T= (n.-24-275606T=)
n.2930+6T=
10g.54132869A>GCA1910947342PCDH15c.1953+6T>C (n.1953+6T>C)
c.1917+6T>C (n.1917+6T>C)
c.1938+6T>C (n.1938+6T>C)
c.776+6T>C
c.1932+6T>C (n.1932+6T>C)
c.1806+6T>C (n.1806+6T>C)
c.1851+6T>C (n.1851+6T>C)
c.1305+62814T>C (n.1305+62814T>C)
c.1098+81067T>C (n.1098+81067T>C)
c.750+6T>C (n.750+6T>C)
c.876+184402T>C (n.876+184402T>C)
c.1784+20231T>C (n.1784+20231T>C)
c.-24-275606T>C (n.-24-275606T>C)
n.2930+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132870C=CA1910947345PCDH15c.1953+5G= (n.1953+5G=)
c.1917+5G= (n.1917+5G=)
c.1938+5G= (n.1938+5G=)
c.776+5G=
c.1932+5G= (n.1932+5G=)
c.1806+5G= (n.1806+5G=)
c.1851+5G= (n.1851+5G=)
c.1305+62813G= (n.1305+62813G=)
c.1098+81066G= (n.1098+81066G=)
c.750+5G= (n.750+5G=)
c.876+184401G= (n.876+184401G=)
c.1784+20230G= (n.1784+20230G=)
c.-24-275607G= (n.-24-275607G=)
n.2930+5G=
10g.54132870C>GCA593498137PCDH15c.1953+5G>C (n.1953+5G>C)
c.1917+5G>C (n.1917+5G>C)
c.1938+5G>C (n.1938+5G>C)
c.776+5G>C
c.1932+5G>C (n.1932+5G>C)
c.1806+5G>C (n.1806+5G>C)
c.1851+5G>C (n.1851+5G>C)
c.1305+62813G>C (n.1305+62813G>C)
c.1098+81066G>C (n.1098+81066G>C)
c.750+5G>C (n.750+5G>C)
c.876+184401G>C (n.876+184401G>C)
c.1784+20230G>C (n.1784+20230G>C)
c.-24-275607G>C (n.-24-275607G>C)
n.2930+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132871A>GCA2609216353PCDH15c.1953+4T>C (n.1953+4T>C)
c.1917+4T>C (n.1917+4T>C)
c.1938+4T>C (n.1938+4T>C)
c.776+4T>C
c.1932+4T>C (n.1932+4T>C)
c.1806+4T>C (n.1806+4T>C)
c.1851+4T>C (n.1851+4T>C)
c.1305+62812T>C (n.1305+62812T>C)
c.1098+81065T>C (n.1098+81065T>C)
c.750+4T>C (n.750+4T>C)
c.876+184400T>C (n.876+184400T>C)
c.1784+20229T>C (n.1784+20229T>C)
c.-24-275608T>C (n.-24-275608T>C)
n.2930+4T>C
 gnomAD v4
10g.54132871A>TCA2609216354PCDH15c.1953+4T>A (n.1953+4T>A)
c.1917+4T>A (n.1917+4T>A)
c.1938+4T>A (n.1938+4T>A)
c.776+4T>A
c.1932+4T>A (n.1932+4T>A)
c.1806+4T>A (n.1806+4T>A)
c.1851+4T>A (n.1851+4T>A)
c.1305+62812T>A (n.1305+62812T>A)
c.1098+81065T>A (n.1098+81065T>A)
c.750+4T>A (n.750+4T>A)
c.876+184400T>A (n.876+184400T>A)
c.1784+20229T>A (n.1784+20229T>A)
c.-24-275608T>A (n.-24-275608T>A)
n.2930+4T>A
 gnomAD v4
10g.54132872T>CCA5506231PCDH15c.1953+3A>G (n.1953+3A>G)
c.1917+3A>G (n.1917+3A>G)
c.1938+3A>G (n.1938+3A>G)
c.776+3A>G
c.1932+3A>G (n.1932+3A>G)
c.1806+3A>G (n.1806+3A>G)
c.1851+3A>G (n.1851+3A>G)
c.1305+62811A>G (n.1305+62811A>G)
c.1098+81064A>G (n.1098+81064A>G)
c.750+3A>G (n.750+3A>G)
c.876+184399A>G (n.876+184399A>G)
c.1784+20228A>G (n.1784+20228A>G)
c.-24-275609A>G (n.-24-275609A>G)
n.2930+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132872T=CA1910947346PCDH15c.1953+3A= (n.1953+3A=)
c.1917+3A= (n.1917+3A=)
c.1938+3A= (n.1938+3A=)
c.776+3A=
c.1932+3A= (n.1932+3A=)
c.1806+3A= (n.1806+3A=)
c.1851+3A= (n.1851+3A=)
c.1305+62811A= (n.1305+62811A=)
c.1098+81064A= (n.1098+81064A=)
c.750+3A= (n.750+3A=)
c.876+184399A= (n.876+184399A=)
c.1784+20228A= (n.1784+20228A=)
c.-24-275609A= (n.-24-275609A=)
n.2930+3A=
10g.54132873A=CA1910947351PCDH15c.1953+2T= (n.1953+2T=)
c.1917+2T= (n.1917+2T=)
c.1938+2T= (n.1938+2T=)
c.776+2T=
c.1932+2T= (n.1932+2T=)
c.1806+2T= (n.1806+2T=)
c.1851+2T= (n.1851+2T=)
c.1305+62810T= (n.1305+62810T=)
c.1098+81063T= (n.1098+81063T=)
c.750+2T= (n.750+2T=)
c.876+184398T= (n.876+184398T=)
c.1784+20227T= (n.1784+20227T=)
c.-24-275610T= (n.-24-275610T=)
n.2930+2T=
10g.54132873A>CCA376514782PCDH15c.1953+2T>G (n.1953+2T>G)
c.1917+2T>G (n.1917+2T>G)
c.1938+2T>G (n.1938+2T>G)
c.776+2T>G
c.1932+2T>G (n.1932+2T>G)
c.1806+2T>G (n.1806+2T>G)
c.1851+2T>G (n.1851+2T>G)
c.1305+62810T>G (n.1305+62810T>G)
c.1098+81063T>G (n.1098+81063T>G)
c.750+2T>G (n.750+2T>G)
c.876+184398T>G (n.876+184398T>G)
c.1784+20227T>G (n.1784+20227T>G)
c.-24-275610T>G (n.-24-275610T>G)
n.2930+2T>G
10g.54132873A>GCA376514780PCDH15c.1953+2T>C (n.1953+2T>C)
c.1917+2T>C (n.1917+2T>C)
c.1938+2T>C (n.1938+2T>C)
c.776+2T>C
c.1932+2T>C (n.1932+2T>C)
c.1806+2T>C (n.1806+2T>C)
c.1851+2T>C (n.1851+2T>C)
c.1305+62810T>C (n.1305+62810T>C)
c.1098+81063T>C (n.1098+81063T>C)
c.750+2T>C (n.750+2T>C)
c.876+184398T>C (n.876+184398T>C)
c.1784+20227T>C (n.1784+20227T>C)
c.-24-275610T>C (n.-24-275610T>C)
n.2930+2T>C
 ClinVar dbSNP
10g.54132873A>TCA376514781PCDH15c.1953+2T>A (n.1953+2T>A)
c.1917+2T>A (n.1917+2T>A)
c.1938+2T>A (n.1938+2T>A)
c.776+2T>A
c.1932+2T>A (n.1932+2T>A)
c.1806+2T>A (n.1806+2T>A)
c.1851+2T>A (n.1851+2T>A)
c.1305+62810T>A (n.1305+62810T>A)
c.1098+81063T>A (n.1098+81063T>A)
c.750+2T>A (n.750+2T>A)
c.876+184398T>A (n.876+184398T>A)
c.1784+20227T>A (n.1784+20227T>A)
c.-24-275610T>A (n.-24-275610T>A)
n.2930+2T>A
10g.54132874C>ACA5506232PCDH15c.1953+1G>T (n.1953+1G>T)
c.1917+1G>T (n.1917+1G>T)
c.1938+1G>T (n.1938+1G>T)
c.776+1G>T
c.1932+1G>T (n.1932+1G>T)
c.1806+1G>T (n.1806+1G>T)
c.1851+1G>T (n.1851+1G>T)
c.1305+62809G>T (n.1305+62809G>T)
c.1098+81062G>T (n.1098+81062G>T)
c.750+1G>T (n.750+1G>T)
c.876+184397G>T (n.876+184397G>T)
c.1784+20226G>T (n.1784+20226G>T)
c.-24-275611G>T (n.-24-275611G>T)
n.2930+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132874C=CA1910947357PCDH15c.1953+1G= (n.1953+1G=)
c.1917+1G= (n.1917+1G=)
c.1938+1G= (n.1938+1G=)
c.776+1G=
c.1932+1G= (n.1932+1G=)
c.1806+1G= (n.1806+1G=)
c.1851+1G= (n.1851+1G=)
c.1305+62809G= (n.1305+62809G=)
c.1098+81062G= (n.1098+81062G=)
c.750+1G= (n.750+1G=)
c.876+184397G= (n.876+184397G=)
c.1784+20226G= (n.1784+20226G=)
c.-24-275611G= (n.-24-275611G=)
n.2930+1G=
10g.54132874C>GCA376514783PCDH15c.1953+1G>C (n.1953+1G>C)
c.1917+1G>C (n.1917+1G>C)
c.1938+1G>C (n.1938+1G>C)
c.776+1G>C
c.1932+1G>C (n.1932+1G>C)
c.1806+1G>C (n.1806+1G>C)
c.1851+1G>C (n.1851+1G>C)
c.1305+62809G>C (n.1305+62809G>C)
c.1098+81062G>C (n.1098+81062G>C)
c.750+1G>C (n.750+1G>C)
c.876+184397G>C (n.876+184397G>C)
c.1784+20226G>C (n.1784+20226G>C)
c.-24-275611G>C (n.-24-275611G>C)
n.2930+1G>C
 gnomAD v4
10g.54132874C>TCA207196451PCDH15c.1953+1G>A (n.1953+1G>A)
c.1917+1G>A (n.1917+1G>A)
c.1938+1G>A (n.1938+1G>A)
c.776+1G>A
c.1932+1G>A (n.1932+1G>A)
c.1806+1G>A (n.1806+1G>A)
c.1851+1G>A (n.1851+1G>A)
c.1305+62809G>A (n.1305+62809G>A)
c.1098+81062G>A (n.1098+81062G>A)
c.750+1G>A (n.750+1G>A)
c.876+184397G>A (n.876+184397G>A)
c.1784+20226G>A (n.1784+20226G>A)
c.-24-275611G>A (n.-24-275611G>A)
n.2930+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132875C>ACA376514784PCDH15c.1953G>T (p.Gln651His)
c.1917G>T (p.Gln639His)
c.1938G>T (p.Gln646His)
c.776G>T
c.1932G>T (p.Gln644His)
c.1806G>T (p.Gln602His)
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.1305+62808G>T (n.1305+62808G>T)
c.1098+81061G>T (n.1098+81061G>T)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.876+184396G>T (n.876+184396G>T)
c.1784+20225G>T (n.1784+20225G>T)
c.-24-275612G>T (n.-24-275612G>T)
n.2930G>T
10g.54132875C>GCA376514785PCDH15c.1953G>C (p.Gln651His)
c.1917G>C (p.Gln639His)
c.1938G>C (p.Gln646His)
c.776G>C
c.1932G>C (p.Gln644His)
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.1305+62808G>C (n.1305+62808G>C)
c.1098+81061G>C (n.1098+81061G>C)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.876+184396G>C (n.876+184396G>C)
c.1784+20225G>C (n.1784+20225G>C)
c.-24-275612G>C (n.-24-275612G>C)
n.2930G>C
10g.54132875C>TCA469493224PCDH15c.1953G>A (p.Gln651=)
c.1917G>A (p.Gln639=)
c.1938G>A (p.Gln646=)
c.776G>A
c.1932G>A (p.Gln644=)
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.1305+62808G>A (n.1305+62808G>A)
c.1098+81061G>A (n.1098+81061G>A)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.876+184396G>A (n.876+184396G>A)
c.1784+20225G>A (n.1784+20225G>A)
c.-24-275612G>A (n.-24-275612G>A)
n.2930G>A
10g.54132876T>ACA376514788PCDH15c.1952A>T (p.Gln651Leu)
c.1916A>T (p.Gln639Leu)
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
c.775A>T
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.1305+62807A>T (n.1305+62807A>T)
c.1098+81060A>T (n.1098+81060A>T)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.876+184395A>T (n.876+184395A>T)
c.1784+20224A>T (n.1784+20224A>T)
c.-24-275613A>T (n.-24-275613A>T)
n.2929A>T
 dbSNP
10g.54132876T>CCA376514787PCDH15c.1952A>G (p.Gln651Arg)
c.1916A>G (p.Gln639Arg)
c.1937A>G (p.Gln646Arg)
c.775A>G
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.1305+62807A>G (n.1305+62807A>G)
c.1098+81060A>G (n.1098+81060A>G)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.876+184395A>G (n.876+184395A>G)
c.1784+20224A>G (n.1784+20224A>G)
c.-24-275613A>G (n.-24-275613A>G)
n.2929A>G
 gnomAD v4
10g.54132876T>GCA376514786PCDH15c.1952A>C (p.Gln651Pro)
c.1916A>C (p.Gln639Pro)
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
c.775A>C
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.1305+62807A>C (n.1305+62807A>C)
c.1098+81060A>C (n.1098+81060A>C)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.876+184395A>C (n.876+184395A>C)
c.1784+20224A>C (n.1784+20224A>C)
c.-24-275613A>C (n.-24-275613A>C)
n.2929A>C
10g.54132877G>ACA16041369PCDH15c.1951C>T (p.Gln651Ter)
c.1915C>T (p.Gln639Ter)
c.1936C>T (p.Gln646Ter)
c.774C>T
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.1305+62806C>T (n.1305+62806C>T)
c.1098+81059C>T (n.1098+81059C>T)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.876+184394C>T (n.876+184394C>T)
c.1784+20223C>T (n.1784+20223C>T)
c.-24-275614C>T (n.-24-275614C>T)
n.2928C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132877G>CCA376514789PCDH15c.1951C>G (p.Gln651Glu)
c.1915C>G (p.Gln639Glu)
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
c.774C>G
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.1305+62806C>G (n.1305+62806C>G)
c.1098+81059C>G (n.1098+81059C>G)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.876+184394C>G (n.876+184394C>G)
c.1784+20223C>G (n.1784+20223C>G)
c.-24-275614C>G (n.-24-275614C>G)
n.2928C>G
10g.54132877G=CA1910947366PCDH15c.1951C= (p.Gln651=)
c.1915C= (p.Gln639=)
c.1936C= (p.Gln646=)
c.774C=
c.1930C= (p.Gln644=)
c.1804C= (p.Gln602=)
c.1849C= (p.Gln617=)
c.1305+62806C= (n.1305+62806C=)
c.1098+81059C= (n.1098+81059C=)
c.748C= (p.Gln250=)
c.876+184394C= (n.876+184394C=)
c.1784+20223C= (n.1784+20223C=)
c.-24-275614C= (n.-24-275614C=)
n.2928C=
10g.54132877G>TCA376514790PCDH15c.1951C>A (p.Gln651Lys)
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
c.774C>A
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.1305+62806C>A (n.1305+62806C>A)
c.1098+81059C>A (n.1098+81059C>A)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.876+184394C>A (n.876+184394C>A)
c.1784+20223C>A (n.1784+20223C>A)
c.-24-275614C>A (n.-24-275614C>A)
n.2928C>A
10g.54132878T>ACA207196463PCDH15c.1950A>T (p.Leu650=)
c.1914A>T (p.Leu638=)
c.1935A>T (p.Leu645=)
c.773A>T
c.1929A>T (p.Leu643=)
c.1803A>T (p.Leu601=)
c.1848A>T (p.Leu616=)
c.1305+62805A>T (n.1305+62805A>T)
c.1098+81058A>T (n.1098+81058A>T)
c.747A>T (p.Leu249=)
c.876+184393A>T (n.876+184393A>T)
c.1784+20222A>T (n.1784+20222A>T)
c.-24-275615A>T (n.-24-275615A>T)
n.2927A>T
 dbSNP
10g.54132878T>CCA469493225PCDH15c.1950A>G (p.Leu650=)
c.1914A>G (p.Leu638=)
c.1935A>G (p.Leu645=)
c.773A>G
c.1929A>G (p.Leu643=)
c.1803A>G (p.Leu601=)
c.1848A>G (p.Leu616=)
c.1305+62805A>G (n.1305+62805A>G)
c.1098+81058A>G (n.1098+81058A>G)
c.747A>G (p.Leu249=)
c.876+184393A>G (n.876+184393A>G)
c.1784+20222A>G (n.1784+20222A>G)
c.-24-275615A>G (n.-24-275615A>G)
n.2927A>G
10g.54132878T>GCA469493226PCDH15c.1950A>C (p.Leu650=)
c.1914A>C (p.Leu638=)
c.1935A>C (p.Leu645=)
c.773A>C
c.1929A>C (p.Leu643=)
c.1803A>C (p.Leu601=)
c.1848A>C (p.Leu616=)
c.1305+62805A>C (n.1305+62805A>C)
c.1098+81058A>C (n.1098+81058A>C)
c.747A>C (p.Leu249=)
c.876+184393A>C (n.876+184393A>C)
c.1784+20222A>C (n.1784+20222A>C)
c.-24-275615A>C (n.-24-275615A>C)
n.2927A>C
10g.54132878T=CA1910947372PCDH15c.1950A= (p.Leu650=)
c.1914A= (p.Leu638=)
c.1935A= (p.Leu645=)
c.773A=
c.1929A= (p.Leu643=)
c.1803A= (p.Leu601=)
c.1848A= (p.Leu616=)
c.1305+62805A= (n.1305+62805A=)
c.1098+81058A= (n.1098+81058A=)
c.747A= (p.Leu249=)
c.876+184393A= (n.876+184393A=)
c.1784+20222A= (n.1784+20222A=)
c.-24-275615A= (n.-24-275615A=)
n.2927A=
10g.54132879A>CCA376514791PCDH15c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.772T>G
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1305+62804T>G (n.1305+62804T>G)
c.1098+81057T>G (n.1098+81057T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.876+184392T>G (n.876+184392T>G)
c.1784+20221T>G (n.1784+20221T>G)
c.-24-275616T>G (n.-24-275616T>G)
n.2926T>G
10g.54132879A>GCA376514792PCDH15c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.772T>C
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1305+62804T>C (n.1305+62804T>C)
c.1098+81057T>C (n.1098+81057T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.876+184392T>C (n.876+184392T>C)
c.1784+20221T>C (n.1784+20221T>C)
c.-24-275616T>C (n.-24-275616T>C)
n.2926T>C
10g.54132879A>TCA376514793PCDH15c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.772T>A
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
c.1802T>A (p.Leu601Gln)
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
c.1305+62804T>A (n.1305+62804T>A)
c.1098+81057T>A (n.1098+81057T>A)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.876+184392T>A (n.876+184392T>A)
c.1784+20221T>A (n.1784+20221T>A)
c.-24-275616T>A (n.-24-275616T>A)
n.2926T>A
 gnomAD v4
10g.54132880G>ACA5506233PCDH15c.1948C>T (p.Leu650=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.1933C>T (p.Leu645=)
c.771C>T
c.1927C>T (p.Leu643=)
c.1801C>T (p.Leu601=)
c.1846C>T (p.Leu616=)
c.1305+62803C>T (n.1305+62803C>T)
c.1098+81056C>T (n.1098+81056C>T)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.876+184391C>T (n.876+184391C>T)
c.1784+20220C>T (n.1784+20220C>T)
c.-24-275617C>T (n.-24-275617C>T)
n.2925C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132880G>CCA376514795PCDH15c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.771C>G
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1305+62803C>G (n.1305+62803C>G)
c.1098+81056C>G (n.1098+81056C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.876+184391C>G (n.876+184391C>G)
c.1784+20220C>G (n.1784+20220C>G)
c.-24-275617C>G (n.-24-275617C>G)
n.2925C>G
10g.54132880G=CA1910947379PCDH15c.1948C= (p.Leu650=)
c.1912C= (p.Leu638=)
c.1933C= (p.Leu645=)
c.771C=
c.1927C= (p.Leu643=)
c.1801C= (p.Leu601=)
c.1846C= (p.Leu616=)
c.1305+62803C= (n.1305+62803C=)
c.1098+81056C= (n.1098+81056C=)
c.745C= (p.Leu249=)
c.876+184391C= (n.876+184391C=)
c.1784+20220C= (n.1784+20220C=)
c.-24-275617C= (n.-24-275617C=)
n.2925C=
10g.54132880G>TCA376514794PCDH15c.1948C>A (p.Leu650Ile)
c.1912C>A (p.Leu638Ile)
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.771C>A
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1305+62803C>A (n.1305+62803C>A)
c.1098+81056C>A (n.1098+81056C>A)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.876+184391C>A (n.876+184391C>A)
c.1784+20220C>A (n.1784+20220C>A)
c.-24-275617C>A (n.-24-275617C>A)
n.2925C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132881A>CCA376514796PCDH15c.1947T>G (p.Asn649Lys)
c.1911T>G (p.Asn637Lys)
c.1932T>G (p.Asn644Lys)
c.770T>G
c.1926T>G (p.Asn642Lys)
c.1800T>G (p.Asn600Lys)
c.1845T>G (p.Asn615Lys)
c.1305+62802T>G (n.1305+62802T>G)
c.1098+81055T>G (n.1098+81055T>G)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
c.876+184390T>G (n.876+184390T>G)
c.1784+20219T>G (n.1784+20219T>G)
c.-24-275618T>G (n.-24-275618T>G)
n.2924T>G
10g.54132881A>GCA469493227PCDH15c.1947T>C (p.Asn649=)
c.1911T>C (p.Asn637=)
c.1932T>C (p.Asn644=)
c.770T>C
c.1926T>C (p.Asn642=)
c.1800T>C (p.Asn600=)
c.1845T>C (p.Asn615=)
c.1305+62802T>C (n.1305+62802T>C)
c.1098+81055T>C (n.1098+81055T>C)
c.744T>C (p.Asn248=)
c.876+184390T>C (n.876+184390T>C)
c.1784+20219T>C (n.1784+20219T>C)
c.-24-275618T>C (n.-24-275618T>C)
n.2924T>C
10g.54132881A>TCA376514797PCDH15c.1947T>A (p.Asn649Lys)
c.1911T>A (p.Asn637Lys)
c.1932T>A (p.Asn644Lys)
c.770T>A
c.1926T>A (p.Asn642Lys)
c.1800T>A (p.Asn600Lys)
c.1845T>A (p.Asn615Lys)
c.1305+62802T>A (n.1305+62802T>A)
c.1098+81055T>A (n.1098+81055T>A)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
c.876+184390T>A (n.876+184390T>A)
c.1784+20219T>A (n.1784+20219T>A)
c.-24-275618T>A (n.-24-275618T>A)
n.2924T>A
10g.54132882T>ACA376514798PCDH15c.1946A>T (p.Asn649Ile)
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.769A>T
c.1925A>T (p.Asn642Ile)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.1305+62801A>T (n.1305+62801A>T)
c.1098+81054A>T (n.1098+81054A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.876+184389A>T (n.876+184389A>T)
c.1784+20218A>T (n.1784+20218A>T)
c.-24-275619A>T (n.-24-275619A>T)
n.2923A>T
10g.54132882T>CCA138382PCDH15c.1946A>G (p.Asn649Ser)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.1931A>G (p.Asn644Ser)
c.769A>G
c.1925A>G (p.Asn642Ser)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.1305+62801A>G (n.1305+62801A>G)
c.1098+81054A>G (n.1098+81054A>G)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.876+184389A>G (n.876+184389A>G)
c.1784+20218A>G (n.1784+20218A>G)
c.-24-275619A>G (n.-24-275619A>G)
n.2923A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132882T>GCA376514799PCDH15c.1946A>C (p.Asn649Thr)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.1931A>C (p.Asn644Thr)
c.769A>C
c.1925A>C (p.Asn642Thr)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.1305+62801A>C (n.1305+62801A>C)
c.1098+81054A>C (n.1098+81054A>C)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.876+184389A>C (n.876+184389A>C)
c.1784+20218A>C (n.1784+20218A>C)
c.-24-275619A>C (n.-24-275619A>C)
n.2923A>C
10g.54132882T=CA1910947386PCDH15c.1946A= (p.Asn649=)
c.1910A= (p.Asn637=)
c.1931A= (p.Asn644=)
c.769A=
c.1925A= (p.Asn642=)
c.1799A= (p.Asn600=)
c.1844A= (p.Asn615=)
c.1305+62801A= (n.1305+62801A=)
c.1098+81054A= (n.1098+81054A=)
c.743A= (p.Asn248=)
c.876+184389A= (n.876+184389A=)
c.1784+20218A= (n.1784+20218A=)
c.-24-275619A= (n.-24-275619A=)
n.2923A=
10g.54132883T>ACA376514800PCDH15c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.768A>T
c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.1305+62800A>T (n.1305+62800A>T)
c.1098+81053A>T (n.1098+81053A>T)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.876+184388A>T (n.876+184388A>T)
c.1784+20217A>T (n.1784+20217A>T)
c.-24-275620A>T (n.-24-275620A>T)
n.2922A>T
10g.54132883T>CCA376514801PCDH15c.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.768A>G
c.1924A>G (p.Asn642Asp)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.1305+62800A>G (n.1305+62800A>G)
c.1098+81053A>G (n.1098+81053A>G)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.876+184388A>G (n.876+184388A>G)
c.1784+20217A>G (n.1784+20217A>G)
c.-24-275620A>G (n.-24-275620A>G)
n.2922A>G
 dbSNP
10g.54132883T>GCA376514802PCDH15c.1945A>C (p.Asn649His)
c.1909A>C (p.Asn637His)
c.1930A>C (p.Asn644His)
c.768A>C
c.1924A>C (p.Asn642His)
c.1798A>C (p.Asn600His)
c.1843A>C (p.Asn615His)
c.1305+62800A>C (n.1305+62800A>C)
c.1098+81053A>C (n.1098+81053A>C)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.876+184388A>C (n.876+184388A>C)
c.1784+20217A>C (n.1784+20217A>C)
c.-24-275620A>C (n.-24-275620A>C)
n.2922A>C
10g.54132883T=CA1910947393PCDH15c.1945A= (p.Asn649=)
c.1909A= (p.Asn637=)
c.1930A= (p.Asn644=)
c.768A=
c.1924A= (p.Asn642=)
c.1798A= (p.Asn600=)
c.1843A= (p.Asn615=)
c.1305+62800A= (n.1305+62800A=)
c.1098+81053A= (n.1098+81053A=)
c.742A= (p.Asn248=)
c.876+184388A= (n.876+184388A=)
c.1784+20217A= (n.1784+20217A=)
c.-24-275620A= (n.-24-275620A=)
n.2922A=
10g.54132884T>ACA376514803PCDH15c.1944A>T (p.Leu648Phe)
c.1908A>T (p.Leu636Phe)
c.1929A>T (p.Leu643Phe)
c.767A>T
c.1923A>T (p.Leu641Phe)
c.1797A>T (p.Leu599Phe)
c.1842A>T (p.Leu614Phe)
c.1305+62799A>T (n.1305+62799A>T)
c.1098+81052A>T (n.1098+81052A>T)
c.741A>T (p.Leu247Phe)
c.876+184387A>T (n.876+184387A>T)
c.1784+20216A>T (n.1784+20216A>T)
c.-24-275621A>T (n.-24-275621A>T)
n.2921A>T
10g.54132884T>CCA469493228PCDH15c.1944A>G (p.Leu648=)
c.1908A>G (p.Leu636=)
c.1929A>G (p.Leu643=)
c.767A>G
c.1923A>G (p.Leu641=)
c.1797A>G (p.Leu599=)
c.1842A>G (p.Leu614=)
c.1305+62799A>G (n.1305+62799A>G)
c.1098+81052A>G (n.1098+81052A>G)
c.741A>G (p.Leu247=)
c.876+184387A>G (n.876+184387A>G)
c.1784+20216A>G (n.1784+20216A>G)
c.-24-275621A>G (n.-24-275621A>G)
n.2921A>G
 ClinVar dbSNP
10g.54132884T>GCA376514804PCDH15c.1944A>C (p.Leu648Phe)
c.1908A>C (p.Leu636Phe)
c.1929A>C (p.Leu643Phe)
c.767A>C
c.1923A>C (p.Leu641Phe)
c.1797A>C (p.Leu599Phe)
c.1842A>C (p.Leu614Phe)
c.1305+62799A>C (n.1305+62799A>C)
c.1098+81052A>C (n.1098+81052A>C)
c.741A>C (p.Leu247Phe)
c.876+184387A>C (n.876+184387A>C)
c.1784+20216A>C (n.1784+20216A>C)
c.-24-275621A>C (n.-24-275621A>C)
n.2921A>C
10g.54132884T=CA1910947398PCDH15c.1944A= (p.Leu648=)
c.1908A= (p.Leu636=)
c.1929A= (p.Leu643=)
c.767A=
c.1923A= (p.Leu641=)
c.1797A= (p.Leu599=)
c.1842A= (p.Leu614=)
c.1305+62799A= (n.1305+62799A=)
c.1098+81052A= (n.1098+81052A=)
c.741A= (p.Leu247=)
c.876+184387A= (n.876+184387A=)
c.1784+20216A= (n.1784+20216A=)
c.-24-275621A= (n.-24-275621A=)
n.2921A=
10g.54132884_54132889delinsTAATAACA1910947396PCDH15c.1939_1944delinsTTATTA (p.Leu647=)
c.1903_1908delinsTTATTA (p.Leu635=)
c.1924_1929delinsTTATTA (p.Leu642=)
c.762_767delinsTTATTA
c.1918_1923delinsTTATTA (p.Leu640=)
c.1792_1797delinsTTATTA (p.Leu598=)
c.1837_1842delinsTTATTA (p.Leu613=)
c.1305+62794_1305+62799delinsTTATTA (n.1305+62794_1305+62799delinsTTATTA)
c.1098+81047_1098+81052delinsTTATTA (n.1098+81047_1098+81052delinsTTATTA)
c.736_741delinsTTATTA (p.Leu246=)
c.876+184382_876+184387delinsTTATTA (n.876+184382_876+184387delinsTTATTA)
c.1784+20211_1784+20216delinsTTATTA (n.1784+20211_1784+20216delinsTTATTA)
c.-24-275626_-24-275621delinsTTATTA (n.-24-275626_-24-275621delinsTTATTA)
n.2916_2921delinsTTATTA
10g.54132885A=CA1910947405PCDH15c.1943T= (p.Leu648=)
c.1907T= (p.Leu636=)
c.1928T= (p.Leu643=)
c.766T=
c.1922T= (p.Leu641=)
c.1796T= (p.Leu599=)
c.1841T= (p.Leu614=)
c.1305+62798T= (n.1305+62798T=)
c.1098+81051T= (n.1098+81051T=)
c.740T= (p.Leu247=)
c.876+184386T= (n.876+184386T=)
c.1784+20215T= (n.1784+20215T=)
c.-24-275622T= (n.-24-275622T=)
n.2920T=
10g.54132885A>CCA376514805PCDH15c.1943T>G (p.Leu648Ter)
c.1907T>G (p.Leu636Ter)
c.1928T>G (p.Leu643Ter)
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c.1922T>G (p.Leu641Ter)
c.1796T>G (p.Leu599Ter)
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c.740T>G (p.Leu247Ter)
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n.2920T>G
10g.54132885A>GCA5506234PCDH15c.1943T>C (p.Leu648Ser)
c.1907T>C (p.Leu636Ser)
c.1928T>C (p.Leu643Ser)
c.766T>C
c.1922T>C (p.Leu641Ser)
c.1796T>C (p.Leu599Ser)
c.1841T>C (p.Leu614Ser)
c.1305+62798T>C (n.1305+62798T>C)
c.1098+81051T>C (n.1098+81051T>C)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.876+184386T>C (n.876+184386T>C)
c.1784+20215T>C (n.1784+20215T>C)
c.-24-275622T>C (n.-24-275622T>C)
n.2920T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132885A>TCA376514806PCDH15c.1943T>A (p.Leu648Ter)
c.1907T>A (p.Leu636Ter)
c.1928T>A (p.Leu643Ter)
c.766T>A
c.1922T>A (p.Leu641Ter)
c.1796T>A (p.Leu599Ter)
c.1841T>A (p.Leu614Ter)
c.1305+62798T>A (n.1305+62798T>A)
c.1098+81051T>A (n.1098+81051T>A)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.876+184386T>A (n.876+184386T>A)
c.1784+20215T>A (n.1784+20215T>A)
c.-24-275622T>A (n.-24-275622T>A)
n.2920T>A
10g.54132887_54132891delCA593498153PCDH15c.1939_1943del (p.Leu647LysfsTer6)
c.1903_1907del (p.Leu635LysfsTer6)
c.1924_1928del (p.Leu642LysfsTer6)
c.762_766del
c.1903_1907del (p.Leu635LysfsTer8)
c.1918_1922del (p.Leu640LysfsTer6)
c.1792_1796del (p.Leu598LysfsTer6)
c.1837_1841del (p.Leu613LysfsTer6)
c.1305+62794_1305+62798del (n.1305+62794_1305+62798del)
c.1098+81047_1098+81051del (n.1098+81047_1098+81051del)
c.736_740del (p.Leu246LysfsTer6)
c.876+184382_876+184386del (n.876+184382_876+184386del)
c.1784+20211_1784+20215del (n.1784+20211_1784+20215del)
c.-24-275626_-24-275622del (n.-24-275626_-24-275622del)
n.2916_2920del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132886A>CCA376514808PCDH15c.1942T>G (p.Leu648Val)
c.1906T>G (p.Leu636Val)
c.1927T>G (p.Leu643Val)
c.765T>G
c.1921T>G (p.Leu641Val)
c.1795T>G (p.Leu599Val)
c.1840T>G (p.Leu614Val)
c.1305+62797T>G (n.1305+62797T>G)
c.1098+81050T>G (n.1098+81050T>G)
c.739T>G (p.Leu247Val)
c.876+184385T>G (n.876+184385T>G)
c.1784+20214T>G (n.1784+20214T>G)
c.-24-275623T>G (n.-24-275623T>G)
n.2919T>G
10g.54132886A>GCA469493229PCDH15c.1942T>C (p.Leu648=)
c.1906T>C (p.Leu636=)
c.1927T>C (p.Leu643=)
c.765T>C
c.1921T>C (p.Leu641=)
c.1795T>C (p.Leu599=)
c.1840T>C (p.Leu614=)
c.1305+62797T>C (n.1305+62797T>C)
c.1098+81050T>C (n.1098+81050T>C)
c.739T>C (p.Leu247=)
c.876+184385T>C (n.876+184385T>C)
c.1784+20214T>C (n.1784+20214T>C)
c.-24-275623T>C (n.-24-275623T>C)
n.2919T>C
10g.54132886A>TCA376514807PCDH15c.1942T>A (p.Leu648Ile)
c.1906T>A (p.Leu636Ile)
c.1927T>A (p.Leu643Ile)
c.765T>A
c.1921T>A (p.Leu641Ile)
c.1795T>A (p.Leu599Ile)
c.1840T>A (p.Leu614Ile)
c.1305+62797T>A (n.1305+62797T>A)
c.1098+81050T>A (n.1098+81050T>A)
c.739T>A (p.Leu247Ile)
c.876+184385T>A (n.876+184385T>A)
c.1784+20214T>A (n.1784+20214T>A)
c.-24-275623T>A (n.-24-275623T>A)
n.2919T>A
10g.54132887T>ACA376514809PCDH15c.1941A>T (p.Leu647Phe)
c.1905A>T (p.Leu635Phe)
c.1926A>T (p.Leu642Phe)
c.764A>T
c.1920A>T (p.Leu640Phe)
c.1794A>T (p.Leu598Phe)
c.1839A>T (p.Leu613Phe)
c.1305+62796A>T (n.1305+62796A>T)
c.1098+81049A>T (n.1098+81049A>T)
c.738A>T (p.Leu246Phe)
c.876+184384A>T (n.876+184384A>T)
c.1784+20213A>T (n.1784+20213A>T)
c.-24-275624A>T (n.-24-275624A>T)
n.2918A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132887T>CCA469493230PCDH15c.1941A>G (p.Leu647=)
c.1905A>G (p.Leu635=)
c.1926A>G (p.Leu642=)
c.764A>G
c.1920A>G (p.Leu640=)
c.1794A>G (p.Leu598=)
c.1839A>G (p.Leu613=)
c.1305+62796A>G (n.1305+62796A>G)
c.1098+81049A>G (n.1098+81049A>G)
c.738A>G (p.Leu246=)
c.876+184384A>G (n.876+184384A>G)
c.1784+20213A>G (n.1784+20213A>G)
c.-24-275624A>G (n.-24-275624A>G)
n.2918A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132887T>GCA376514810PCDH15c.1941A>C (p.Leu647Phe)
c.1905A>C (p.Leu635Phe)
c.1926A>C (p.Leu642Phe)
c.764A>C
c.1920A>C (p.Leu640Phe)
c.1794A>C (p.Leu598Phe)
c.1839A>C (p.Leu613Phe)
c.1305+62796A>C (n.1305+62796A>C)
c.1098+81049A>C (n.1098+81049A>C)
c.738A>C (p.Leu246Phe)
c.876+184384A>C (n.876+184384A>C)
c.1784+20213A>C (n.1784+20213A>C)
c.-24-275624A>C (n.-24-275624A>C)
n.2918A>C
10g.54132888A=CA1910947410PCDH15c.1940T= (p.Leu647=)
c.1904T= (p.Leu635=)
c.1925T= (p.Leu642=)
c.763T=
c.1919T= (p.Leu640=)
c.1793T= (p.Leu598=)
c.1838T= (p.Leu613=)
c.1305+62795T= (n.1305+62795T=)
c.1098+81048T= (n.1098+81048T=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.876+184383T= (n.876+184383T=)
c.1784+20212T= (n.1784+20212T=)
c.-24-275625T= (n.-24-275625T=)
n.2917T=
10g.54132888A>CCA376514812PCDH15c.1940T>G (p.Leu647Ter)
c.1904T>G (p.Leu635Ter)
c.1925T>G (p.Leu642Ter)
c.763T>G
c.1919T>G (p.Leu640Ter)
c.1793T>G (p.Leu598Ter)
c.1838T>G (p.Leu613Ter)
c.1305+62795T>G (n.1305+62795T>G)
c.1098+81048T>G (n.1098+81048T>G)
c.737T>G (p.Leu246Ter)
c.876+184383T>G (n.876+184383T>G)
c.1784+20212T>G (n.1784+20212T>G)
c.-24-275625T>G (n.-24-275625T>G)
n.2917T>G
10g.54132888A>GCA5506235PCDH15c.1940T>C (p.Leu647Ser)
c.1904T>C (p.Leu635Ser)
c.1925T>C (p.Leu642Ser)
c.763T>C
c.1919T>C (p.Leu640Ser)
c.1793T>C (p.Leu598Ser)
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.1305+62795T>C (n.1305+62795T>C)
c.1098+81048T>C (n.1098+81048T>C)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.876+184383T>C (n.876+184383T>C)
c.1784+20212T>C (n.1784+20212T>C)
c.-24-275625T>C (n.-24-275625T>C)
n.2917T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132888A>TCA376514815PCDH15c.1940T>A (p.Leu647Ter)
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
c.1925T>A (p.Leu642Ter)
c.763T>A
c.1919T>A (p.Leu640Ter)
c.1793T>A (p.Leu598Ter)
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.1305+62795T>A (n.1305+62795T>A)
c.1098+81048T>A (n.1098+81048T>A)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.876+184383T>A (n.876+184383T>A)
c.1784+20212T>A (n.1784+20212T>A)
c.-24-275625T>A (n.-24-275625T>A)
n.2917T>A
10g.54132889A=CA1910947415PCDH15c.1939T= (p.Leu647=)
c.1903T= (p.Leu635=)
c.1924T= (p.Leu642=)
c.762T=
c.1918T= (p.Leu640=)
c.1792T= (p.Leu598=)
c.1837T= (p.Leu613=)
c.1305+62794T= (n.1305+62794T=)
c.1098+81047T= (n.1098+81047T=)
c.736T= (p.Leu246=)
c.876+184382T= (n.876+184382T=)
c.1784+20211T= (n.1784+20211T=)
c.-24-275626T= (n.-24-275626T=)
n.2916T=
10g.54132889A>CCA376514816PCDH15c.1939T>G (p.Leu647Val)
c.1903T>G (p.Leu635Val)
c.1924T>G (p.Leu642Val)
c.762T>G
c.1918T>G (p.Leu640Val)
c.1792T>G (p.Leu598Val)
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.1305+62794T>G (n.1305+62794T>G)
c.1098+81047T>G (n.1098+81047T>G)
c.736T>G (p.Leu246Val)
c.876+184382T>G (n.876+184382T>G)
c.1784+20211T>G (n.1784+20211T>G)
c.-24-275626T>G (n.-24-275626T>G)
n.2916T>G
10g.54132889A>GCA469493232PCDH15c.1939T>C (p.Leu647=)
c.1903T>C (p.Leu635=)
c.1924T>C (p.Leu642=)
c.762T>C
c.1918T>C (p.Leu640=)
c.1792T>C (p.Leu598=)
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.1305+62794T>C (n.1305+62794T>C)
c.1098+81047T>C (n.1098+81047T>C)
c.736T>C (p.Leu246=)
c.876+184382T>C (n.876+184382T>C)
c.1784+20211T>C (n.1784+20211T>C)
c.-24-275626T>C (n.-24-275626T>C)
n.2916T>C
10g.54132889A>TCA207196494PCDH15c.1939T>A (p.Leu647Ile)
c.1903T>A (p.Leu635Ile)
c.1924T>A (p.Leu642Ile)
c.762T>A
c.1918T>A (p.Leu640Ile)
c.1792T>A (p.Leu598Ile)
c.1837T>A (p.Leu613Ile)
c.1305+62794T>A (n.1305+62794T>A)
c.1098+81047T>A (n.1098+81047T>A)
c.736T>A (p.Leu246Ile)
c.876+184382T>A (n.876+184382T>A)
c.1784+20211T>A (n.1784+20211T>A)
c.-24-275626T>A (n.-24-275626T>A)
n.2916T>A
 dbSNP
10g.54132890A>CCA469493233PCDH15c.1938T>G (p.Val646=)
c.1902T>G (p.Val634=)
c.1923T>G (p.Val641=)
c.761T>G
c.1917T>G (p.Val639=)
c.1791T>G (p.Val597=)
c.1836T>G (p.Val612=)
c.1305+62793T>G (n.1305+62793T>G)
c.1098+81046T>G (n.1098+81046T>G)
c.735T>G (p.Val245=)
c.876+184381T>G (n.876+184381T>G)
c.1784+20210T>G (n.1784+20210T>G)
c.-24-275627T>G (n.-24-275627T>G)
n.2915T>G
10g.54132890A>GCA469493234PCDH15c.1938T>C (p.Val646=)
c.1902T>C (p.Val634=)
c.1923T>C (p.Val641=)
c.761T>C
c.1917T>C (p.Val639=)
c.1791T>C (p.Val597=)
c.1836T>C (p.Val612=)
c.1305+62793T>C (n.1305+62793T>C)
c.1098+81046T>C (n.1098+81046T>C)
c.735T>C (p.Val245=)
c.876+184381T>C (n.876+184381T>C)
c.1784+20210T>C (n.1784+20210T>C)
c.-24-275627T>C (n.-24-275627T>C)
n.2915T>C
10g.54132890A>TCA469493235PCDH15c.1938T>A (p.Val646=)
c.1902T>A (p.Val634=)
c.1923T>A (p.Val641=)
c.761T>A
c.1917T>A (p.Val639=)
c.1791T>A (p.Val597=)
c.1836T>A (p.Val612=)
c.1305+62793T>A (n.1305+62793T>A)
c.1098+81046T>A (n.1098+81046T>A)
c.735T>A (p.Val245=)
c.876+184381T>A (n.876+184381T>A)
c.1784+20210T>A (n.1784+20210T>A)
c.-24-275627T>A (n.-24-275627T>A)
n.2915T>A
 COSMIC
10g.54132891A>CCA376514819PCDH15c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
c.760T>G
c.1916T>G (p.Val639Gly)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.1305+62792T>G (n.1305+62792T>G)
c.1098+81045T>G (n.1098+81045T>G)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.876+184380T>G (n.876+184380T>G)
c.1784+20209T>G (n.1784+20209T>G)
c.-24-275628T>G (n.-24-275628T>G)
n.2914T>G
10g.54132891A>GCA376514820PCDH15c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
c.760T>C
c.1916T>C (p.Val639Ala)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.1305+62792T>C (n.1305+62792T>C)
c.1098+81045T>C (n.1098+81045T>C)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.876+184380T>C (n.876+184380T>C)
c.1784+20209T>C (n.1784+20209T>C)
c.-24-275628T>C (n.-24-275628T>C)
n.2914T>C
10g.54132891A>TCA376514821PCDH15c.1937T>A (p.Val646Asp)
c.1901T>A (p.Val634Asp)
c.1922T>A (p.Val641Asp)
c.760T>A
c.1916T>A (p.Val639Asp)
c.1790T>A (p.Val597Asp)
c.1835T>A (p.Val612Asp)
c.1305+62792T>A (n.1305+62792T>A)
c.1098+81045T>A (n.1098+81045T>A)
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.876+184380T>A (n.876+184380T>A)
c.1784+20209T>A (n.1784+20209T>A)
c.-24-275628T>A (n.-24-275628T>A)
n.2914T>A
10g.54132892C>ACA376514822PCDH15c.1936G>T (p.Val646Phe)
c.1900G>T (p.Val634Phe)
c.1921G>T (p.Val641Phe)
c.759G>T
c.1915G>T (p.Val639Phe)
c.1789G>T (p.Val597Phe)
c.1834G>T (p.Val612Phe)
c.1305+62791G>T (n.1305+62791G>T)
c.1098+81044G>T (n.1098+81044G>T)
c.733G>T (p.Val245Phe)
c.876+184379G>T (n.876+184379G>T)
c.1784+20208G>T (n.1784+20208G>T)
c.-24-275629G>T (n.-24-275629G>T)
n.2913G>T
10g.54132892C=CA1910947420PCDH15c.1936G= (p.Val646=)
c.1900G= (p.Val634=)
c.1921G= (p.Val641=)
c.759G=
c.1915G= (p.Val639=)
c.1789G= (p.Val597=)
c.1834G= (p.Val612=)
c.1305+62791G= (n.1305+62791G=)
c.1098+81044G= (n.1098+81044G=)
c.733G= (p.Val245=)
c.876+184379G= (n.876+184379G=)
c.1784+20208G= (n.1784+20208G=)
c.-24-275629G= (n.-24-275629G=)
n.2913G=
10g.54132892C>GCA376514824PCDH15c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.759G>C
c.1915G>C (p.Val639Leu)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.1305+62791G>C (n.1305+62791G>C)
c.1098+81044G>C (n.1098+81044G>C)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.876+184379G>C (n.876+184379G>C)
c.1784+20208G>C (n.1784+20208G>C)
c.-24-275629G>C (n.-24-275629G>C)
n.2913G>C
10g.54132892C>TCA5506236PCDH15c.1936G>A (p.Val646Ile)
c.1900G>A (p.Val634Ile)
c.1921G>A (p.Val641Ile)
c.759G>A
c.1915G>A (p.Val639Ile)
c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.1305+62791G>A (n.1305+62791G>A)
c.1098+81044G>A (n.1098+81044G>A)
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.876+184379G>A (n.876+184379G>A)
c.1784+20208G>A (n.1784+20208G>A)
c.-24-275629G>A (n.-24-275629G>A)
n.2913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132894_54132899delCA2609216355PCDH15c.1931_1936del (p.Gly644_Ala645del)
c.1895_1900del (p.Gly632_Ala633del)
c.1916_1921del (p.Gly639_Ala640del)
c.754_759del
c.1910_1915del (p.Gly637_Ala638del)
c.1784_1789del (p.Gly595_Ala596del)
c.1829_1834del (p.Gly610_Ala611del)
c.1305+62786_1305+62791del (n.1305+62786_1305+62791del)
c.1098+81039_1098+81044del (n.1098+81039_1098+81044del)
c.728_733del (p.Gly243_Ala244del)
c.876+184374_876+184379del (n.876+184374_876+184379del)
c.1784+20203_1784+20208del (n.1784+20203_1784+20208del)
c.-24-275634_-24-275629del (n.-24-275634_-24-275629del)
n.2908_2913del
 gnomAD v4
10g.54132893A=CA1910947427PCDH15c.1935T= (p.Ala645=)
c.1899T= (p.Ala633=)
c.1920T= (p.Ala640=)
c.758T=
c.1914T= (p.Ala638=)
c.1788T= (p.Ala596=)
c.1833T= (p.Ala611=)
c.1305+62790T= (n.1305+62790T=)
c.1098+81043T= (n.1098+81043T=)
c.732T= (p.Ala244=)
c.876+184378T= (n.876+184378T=)
c.1784+20207T= (n.1784+20207T=)
c.-24-275630T= (n.-24-275630T=)
n.2912T=
10g.54132893A>CCA469493237PCDH15c.1935T>G (p.Ala645=)
c.1899T>G (p.Ala633=)
c.1920T>G (p.Ala640=)
c.758T>G
c.1914T>G (p.Ala638=)
c.1788T>G (p.Ala596=)
c.1833T>G (p.Ala611=)
c.1305+62790T>G (n.1305+62790T>G)
c.1098+81043T>G (n.1098+81043T>G)
c.732T>G (p.Ala244=)
c.876+184378T>G (n.876+184378T>G)
c.1784+20207T>G (n.1784+20207T>G)
c.-24-275630T>G (n.-24-275630T>G)
n.2912T>G
10g.54132893A>GCA469493238PCDH15c.1935T>C (p.Ala645=)
c.1899T>C (p.Ala633=)
c.1920T>C (p.Ala640=)
c.758T>C
c.1914T>C (p.Ala638=)
c.1788T>C (p.Ala596=)
c.1833T>C (p.Ala611=)
c.1305+62790T>C (n.1305+62790T>C)
c.1098+81043T>C (n.1098+81043T>C)
c.732T>C (p.Ala244=)
c.876+184378T>C (n.876+184378T>C)
c.1784+20207T>C (n.1784+20207T>C)
c.-24-275630T>C (n.-24-275630T>C)
n.2912T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132893A>TCA469493236PCDH15c.1935T>A (p.Ala645=)
c.1899T>A (p.Ala633=)
c.1920T>A (p.Ala640=)
c.758T>A
c.1914T>A (p.Ala638=)
c.1788T>A (p.Ala596=)
c.1833T>A (p.Ala611=)
c.1305+62790T>A (n.1305+62790T>A)
c.1098+81043T>A (n.1098+81043T>A)
c.732T>A (p.Ala244=)
c.876+184378T>A (n.876+184378T>A)
c.1784+20207T>A (n.1784+20207T>A)
c.-24-275630T>A (n.-24-275630T>A)
n.2912T>A
10g.54132894G>ACA376514830PCDH15c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.757C>T
c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1305+62789C>T (n.1305+62789C>T)
c.1098+81042C>T (n.1098+81042C>T)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.876+184377C>T (n.876+184377C>T)
c.1784+20206C>T (n.1784+20206C>T)
c.-24-275631C>T (n.-24-275631C>T)
n.2911C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132894G>CCA376514836PCDH15c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.757C>G
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1305+62789C>G (n.1305+62789C>G)
c.1098+81042C>G (n.1098+81042C>G)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.876+184377C>G (n.876+184377C>G)
c.1784+20206C>G (n.1784+20206C>G)
c.-24-275631C>G (n.-24-275631C>G)
n.2911C>G
 gnomAD v4
10g.54132894G=CA1910947431PCDH15c.1934C= (p.Ala645=)
c.1898C= (p.Ala633=)
c.1919C= (p.Ala640=)
c.757C=
c.1913C= (p.Ala638=)
c.1787C= (p.Ala596=)
c.1832C= (p.Ala611=)
c.1305+62789C= (n.1305+62789C=)
c.1098+81042C= (n.1098+81042C=)
c.731C= (p.Ala244=)
c.876+184377C= (n.876+184377C=)
c.1784+20206C= (n.1784+20206C=)
c.-24-275631C= (n.-24-275631C=)
n.2911C=
10g.54132894G>TCA376514834PCDH15c.1934C>A (p.Ala645Asp)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.757C>A
c.1913C>A (p.Ala638Asp)
c.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1305+62789C>A (n.1305+62789C>A)
c.1098+81042C>A (n.1098+81042C>A)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.876+184377C>A (n.876+184377C>A)
c.1784+20206C>A (n.1784+20206C>A)
c.-24-275631C>A (n.-24-275631C>A)
n.2911C>A
10g.54132895C>ACA376514838PCDH15c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.756G>T
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1305+62788G>T (n.1305+62788G>T)
c.1098+81041G>T (n.1098+81041G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.876+184376G>T (n.876+184376G>T)
c.1784+20205G>T (n.1784+20205G>T)
c.-24-275632G>T (n.-24-275632G>T)
n.2910G>T
10g.54132895C=CA1910947434PCDH15c.1933G= (p.Ala645=)
c.1897G= (p.Ala633=)
c.1918G= (p.Ala640=)
c.756G=
c.1912G= (p.Ala638=)
c.1786G= (p.Ala596=)
c.1831G= (p.Ala611=)
c.1305+62788G= (n.1305+62788G=)
c.1098+81041G= (n.1098+81041G=)
c.730G= (p.Ala244=)
c.876+184376G= (n.876+184376G=)
c.1784+20205G= (n.1784+20205G=)
c.-24-275632G= (n.-24-275632G=)
n.2910G=
10g.54132895C>GCA376514842PCDH15c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.756G>C
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1305+62788G>C (n.1305+62788G>C)
c.1098+81041G>C (n.1098+81041G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.876+184376G>C (n.876+184376G>C)
c.1784+20205G>C (n.1784+20205G>C)
c.-24-275632G>C (n.-24-275632G>C)
n.2910G>C
10g.54132895C>TCA376514840PCDH15c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.756G>A
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1305+62788G>A (n.1305+62788G>A)
c.1098+81041G>A (n.1098+81041G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.876+184376G>A (n.876+184376G>A)
c.1784+20205G>A (n.1784+20205G>A)
c.-24-275632G>A (n.-24-275632G>A)
n.2910G>A
 ClinVar dbSNP
10g.54132896A>CCA469493241PCDH15c.1932T>G (p.Gly644=)
c.1896T>G (p.Gly632=)
c.1917T>G (p.Gly639=)
c.755T>G
c.1911T>G (p.Gly637=)
c.1785T>G (p.Gly595=)
c.1830T>G (p.Gly610=)
c.1305+62787T>G (n.1305+62787T>G)
c.1098+81040T>G (n.1098+81040T>G)
c.729T>G (p.Gly243=)
c.876+184375T>G (n.876+184375T>G)
c.1784+20204T>G (n.1784+20204T>G)
c.-24-275633T>G (n.-24-275633T>G)
n.2909T>G
10g.54132896A>GCA469493240PCDH15c.1932T>C (p.Gly644=)
c.1896T>C (p.Gly632=)
c.1917T>C (p.Gly639=)
c.755T>C
c.1911T>C (p.Gly637=)
c.1785T>C (p.Gly595=)
c.1830T>C (p.Gly610=)
c.1305+62787T>C (n.1305+62787T>C)
c.1098+81040T>C (n.1098+81040T>C)
c.729T>C (p.Gly243=)
c.876+184375T>C (n.876+184375T>C)
c.1784+20204T>C (n.1784+20204T>C)
c.-24-275633T>C (n.-24-275633T>C)
n.2909T>C
10g.54132896A>TCA469493239PCDH15c.1932T>A (p.Gly644=)
c.1896T>A (p.Gly632=)
c.1917T>A (p.Gly639=)
c.755T>A
c.1911T>A (p.Gly637=)
c.1785T>A (p.Gly595=)
c.1830T>A (p.Gly610=)
c.1305+62787T>A (n.1305+62787T>A)
c.1098+81040T>A (n.1098+81040T>A)
c.729T>A (p.Gly243=)
c.876+184375T>A (n.876+184375T>A)
c.1784+20204T>A (n.1784+20204T>A)
c.-24-275633T>A (n.-24-275633T>A)
n.2909T>A
10g.54132897C>ACA376514844PCDH15c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.754G>T
c.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
c.1305+62786G>T (n.1305+62786G>T)
c.1098+81039G>T (n.1098+81039G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.876+184374G>T (n.876+184374G>T)
c.1784+20203G>T (n.1784+20203G>T)
c.-24-275634G>T (n.-24-275634G>T)
n.2908G>T
10g.54132897C=CA1910947441PCDH15c.1931G= (p.Gly644=)
c.1895G= (p.Gly632=)
c.1916G= (p.Gly639=)
c.754G=
c.1910G= (p.Gly637=)
c.1784G= (p.Gly595=)
c.1829G= (p.Gly610=)
c.1305+62786G= (n.1305+62786G=)
c.1098+81039G= (n.1098+81039G=)
c.728G= (p.Gly243=)
c.876+184374G= (n.876+184374G=)
c.1784+20203G= (n.1784+20203G=)
c.-24-275634G= (n.-24-275634G=)
n.2908G=
10g.54132897C>GCA376514848PCDH15c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.754G>C
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.1305+62786G>C (n.1305+62786G>C)
c.1098+81039G>C (n.1098+81039G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.876+184374G>C (n.876+184374G>C)
c.1784+20203G>C (n.1784+20203G>C)
c.-24-275634G>C (n.-24-275634G>C)
n.2908G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132897C>TCA376514846PCDH15c.1931G>A (p.Gly644Asp)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
c.754G>A
c.1910G>A (p.Gly637Asp)
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
c.1829G>A (p.Gly610Asp)
c.1305+62786G>A (n.1305+62786G>A)
c.1098+81039G>A (n.1098+81039G>A)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.876+184374G>A (n.876+184374G>A)
c.1784+20203G>A (n.1784+20203G>A)
c.-24-275634G>A (n.-24-275634G>A)
n.2908G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132898C>ACA376514850PCDH15c.1930G>T (p.Gly644Cys)
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
c.753G>T
c.1909G>T (p.Gly637Cys)
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
c.1828G>T (p.Gly610Cys)
c.1305+62785G>T (n.1305+62785G>T)
c.1098+81038G>T (n.1098+81038G>T)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.876+184373G>T (n.876+184373G>T)
c.1784+20202G>T (n.1784+20202G>T)
c.-24-275635G>T (n.-24-275635G>T)
n.2907G>T
10g.54132898C>GCA376514851PCDH15c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.753G>C
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.1305+62785G>C (n.1305+62785G>C)
c.1098+81038G>C (n.1098+81038G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.876+184373G>C (n.876+184373G>C)
c.1784+20202G>C (n.1784+20202G>C)
c.-24-275635G>C (n.-24-275635G>C)
n.2907G>C
10g.54132898C>TCA376514852PCDH15c.1930G>A (p.Gly644Ser)
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
c.753G>A
c.1909G>A (p.Gly637Ser)
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
c.1828G>A (p.Gly610Ser)
c.1305+62785G>A (n.1305+62785G>A)
c.1098+81038G>A (n.1098+81038G>A)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.876+184373G>A (n.876+184373G>A)
c.1784+20202G>A (n.1784+20202G>A)
c.-24-275635G>A (n.-24-275635G>A)
n.2907G>A
 gnomAD v4
10g.54132899A=CA1910947443PCDH15c.1929T= (p.Val643=)
c.1893T= (p.Val631=)
c.1914T= (p.Val638=)
c.752T=
c.1908T= (p.Val636=)
c.1782T= (p.Val594=)
c.1827T= (p.Val609=)
c.1305+62784T= (n.1305+62784T=)
c.1098+81037T= (n.1098+81037T=)
c.726T= (p.Val242=)
c.876+184372T= (n.876+184372T=)
c.1784+20201T= (n.1784+20201T=)
c.-24-275636T= (n.-24-275636T=)
n.2906T=
10g.54132899A>CCA469493244PCDH15c.1929T>G (p.Val643=)
c.1893T>G (p.Val631=)
c.1914T>G (p.Val638=)
c.752T>G
c.1908T>G (p.Val636=)
c.1782T>G (p.Val594=)
c.1827T>G (p.Val609=)
c.1305+62784T>G (n.1305+62784T>G)
c.1098+81037T>G (n.1098+81037T>G)
c.726T>G (p.Val242=)
c.876+184372T>G (n.876+184372T>G)
c.1784+20201T>G (n.1784+20201T>G)
c.-24-275636T>G (n.-24-275636T>G)
n.2906T>G
10g.54132899A>GCA469493242PCDH15c.1929T>C (p.Val643=)
c.1893T>C (p.Val631=)
c.1914T>C (p.Val638=)
c.752T>C
c.1908T>C (p.Val636=)
c.1782T>C (p.Val594=)
c.1827T>C (p.Val609=)
c.1305+62784T>C (n.1305+62784T>C)
c.1098+81037T>C (n.1098+81037T>C)
c.726T>C (p.Val242=)
c.876+184372T>C (n.876+184372T>C)
c.1784+20201T>C (n.1784+20201T>C)
c.-24-275636T>C (n.-24-275636T>C)
n.2906T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132899A>TCA469493243PCDH15c.1929T>A (p.Val643=)
c.1893T>A (p.Val631=)
c.1914T>A (p.Val638=)
c.752T>A
c.1908T>A (p.Val636=)
c.1782T>A (p.Val594=)
c.1827T>A (p.Val609=)
c.1305+62784T>A (n.1305+62784T>A)
c.1098+81037T>A (n.1098+81037T>A)
c.726T>A (p.Val242=)
c.876+184372T>A (n.876+184372T>A)
c.1784+20201T>A (n.1784+20201T>A)
c.-24-275636T>A (n.-24-275636T>A)
n.2906T>A
10g.54132900A=CA1910947446PCDH15c.1928T= (p.Val643=)
c.1892T= (p.Val631=)
c.1913T= (p.Val638=)
c.751T=
c.1907T= (p.Val636=)
c.1781T= (p.Val594=)
c.1826T= (p.Val609=)
c.1305+62783T= (n.1305+62783T=)
c.1098+81036T= (n.1098+81036T=)
c.725T= (p.Val242=)
c.876+184371T= (n.876+184371T=)
c.1784+20200T= (n.1784+20200T=)
c.-24-275637T= (n.-24-275637T=)
n.2905T=
10g.54132900A>CCA376514853PCDH15c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.1892T>G (p.Val631Gly)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.751T>G
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.1305+62783T>G (n.1305+62783T>G)
c.1098+81036T>G (n.1098+81036T>G)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.876+184371T>G (n.876+184371T>G)
c.1784+20200T>G (n.1784+20200T>G)
c.-24-275637T>G (n.-24-275637T>G)
n.2905T>G
10g.54132900A>GCA376514854PCDH15c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.1892T>C (p.Val631Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.751T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.1305+62783T>C (n.1305+62783T>C)
c.1098+81036T>C (n.1098+81036T>C)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.876+184371T>C (n.876+184371T>C)
c.1784+20200T>C (n.1784+20200T>C)
c.-24-275637T>C (n.-24-275637T>C)
n.2905T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132900A>TCA376514856PCDH15c.1928T>A (p.Val643Asp)
c.1892T>A (p.Val631Asp)
c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.751T>A
c.1907T>A (p.Val636Asp)
c.1781T>A (p.Val594Asp)
c.1826T>A (p.Val609Asp)
c.1305+62783T>A (n.1305+62783T>A)
c.1098+81036T>A (n.1098+81036T>A)
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.876+184371T>A (n.876+184371T>A)
c.1784+20200T>A (n.1784+20200T>A)
c.-24-275637T>A (n.-24-275637T>A)
n.2905T>A
10g.54132901C>ACA376514857PCDH15c.1927G>T (p.Val643Phe)
c.1891G>T (p.Val631Phe)
c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.750G>T
c.1906G>T (p.Val636Phe)
c.1780G>T (p.Val594Phe)
c.1825G>T (p.Val609Phe)
c.1305+62782G>T (n.1305+62782G>T)
c.1098+81035G>T (n.1098+81035G>T)
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.876+184370G>T (n.876+184370G>T)
c.1784+20199G>T (n.1784+20199G>T)
c.-24-275638G>T (n.-24-275638G>T)
n.2904G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132901C>GCA376514859PCDH15c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.1891G>C (p.Val631Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.750G>C
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.1305+62782G>C (n.1305+62782G>C)
c.1098+81035G>C (n.1098+81035G>C)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.876+184370G>C (n.876+184370G>C)
c.1784+20199G>C (n.1784+20199G>C)
c.-24-275638G>C (n.-24-275638G>C)
n.2904G>C
10g.54132901C>TCA376514860PCDH15c.1927G>A (p.Val643Ile)
c.1891G>A (p.Val631Ile)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.750G>A
c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.1780G>A (p.Val594Ile)
c.1825G>A (p.Val609Ile)
c.1305+62782G>A (n.1305+62782G>A)
c.1098+81035G>A (n.1098+81035G>A)
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.876+184370G>A (n.876+184370G>A)
c.1784+20199G>A (n.1784+20199G>A)
c.-24-275638G>A (n.-24-275638G>A)
n.2904G>A
10g.54132902C>ACA376514862PCDH15c.1926G>T (p.Arg642Ser)
c.1890G>T (p.Arg630Ser)
c.1911G>T (p.Arg637Ser)
c.749G>T
c.1905G>T (p.Arg635Ser)
c.1779G>T (p.Arg593Ser)
c.1824G>T (p.Arg608Ser)
c.1305+62781G>T (n.1305+62781G>T)
c.1098+81034G>T (n.1098+81034G>T)
c.723G>T (p.Arg241Ser)
c.876+184369G>T (n.876+184369G>T)
c.1784+20198G>T (n.1784+20198G>T)
c.-24-275639G>T (n.-24-275639G>T)
n.2903G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132902C=CA1910947452PCDH15c.1926G= (p.Arg642=)
c.1890G= (p.Arg630=)
c.1911G= (p.Arg637=)
c.749G=
c.1905G= (p.Arg635=)
c.1779G= (p.Arg593=)
c.1824G= (p.Arg608=)
c.1305+62781G= (n.1305+62781G=)
c.1098+81034G= (n.1098+81034G=)
c.723G= (p.Arg241=)
c.876+184369G= (n.876+184369G=)
c.1784+20198G= (n.1784+20198G=)
c.-24-275639G= (n.-24-275639G=)
n.2903G=
10g.54132902C>GCA376514863PCDH15c.1926G>C (p.Arg642Ser)
c.1890G>C (p.Arg630Ser)
c.1911G>C (p.Arg637Ser)
c.749G>C
c.1905G>C (p.Arg635Ser)
c.1779G>C (p.Arg593Ser)
c.1824G>C (p.Arg608Ser)
c.1305+62781G>C (n.1305+62781G>C)
c.1098+81034G>C (n.1098+81034G>C)
c.723G>C (p.Arg241Ser)
c.876+184369G>C (n.876+184369G>C)
c.1784+20198G>C (n.1784+20198G>C)
c.-24-275639G>C (n.-24-275639G>C)
n.2903G>C
10g.54132902C>TCA469493246PCDH15c.1926G>A (p.Arg642=)
c.1890G>A (p.Arg630=)
c.1911G>A (p.Arg637=)
c.749G>A
c.1905G>A (p.Arg635=)
c.1779G>A (p.Arg593=)
c.1824G>A (p.Arg608=)
c.1305+62781G>A (n.1305+62781G>A)
c.1098+81034G>A (n.1098+81034G>A)
c.723G>A (p.Arg241=)
c.876+184369G>A (n.876+184369G>A)
c.1784+20198G>A (n.1784+20198G>A)
c.-24-275639G>A (n.-24-275639G>A)
n.2903G>A
 ClinVar dbSNP
10g.54132903C>ACA376514865PCDH15c.1925G>T (p.Arg642Met)
c.1889G>T (p.Arg630Met)
c.1910G>T (p.Arg637Met)
c.748G>T
c.1904G>T (p.Arg635Met)
c.1778G>T (p.Arg593Met)
c.1823G>T (p.Arg608Met)
c.1305+62780G>T (n.1305+62780G>T)
c.1098+81033G>T (n.1098+81033G>T)
c.722G>T (p.Arg241Met)
c.876+184368G>T (n.876+184368G>T)
c.1784+20197G>T (n.1784+20197G>T)
c.-24-275640G>T (n.-24-275640G>T)
n.2902G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132903C>GCA376514867PCDH15c.1925G>C (p.Arg642Thr)
c.1889G>C (p.Arg630Thr)
c.1910G>C (p.Arg637Thr)
c.748G>C
c.1904G>C (p.Arg635Thr)
c.1778G>C (p.Arg593Thr)
c.1823G>C (p.Arg608Thr)
c.1305+62780G>C (n.1305+62780G>C)
c.1098+81033G>C (n.1098+81033G>C)
c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.876+184368G>C (n.876+184368G>C)
c.1784+20197G>C (n.1784+20197G>C)
c.-24-275640G>C (n.-24-275640G>C)
n.2902G>C
10g.54132903C>TCA376514869PCDH15c.1925G>A (p.Arg642Lys)
c.1889G>A (p.Arg630Lys)
c.1910G>A (p.Arg637Lys)
c.748G>A
c.1904G>A (p.Arg635Lys)
c.1778G>A (p.Arg593Lys)
c.1823G>A (p.Arg608Lys)
c.1305+62780G>A (n.1305+62780G>A)
c.1098+81033G>A (n.1098+81033G>A)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.876+184368G>A (n.876+184368G>A)
c.1784+20197G>A (n.1784+20197G>A)
c.-24-275640G>A (n.-24-275640G>A)
n.2902G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132904T>ACA376514870PCDH15c.1924A>T (p.Arg642Trp)
c.1888A>T (p.Arg630Trp)
c.1909A>T (p.Arg637Trp)
c.747A>T
c.1903A>T (p.Arg635Trp)
c.1777A>T (p.Arg593Trp)
c.1822A>T (p.Arg608Trp)
c.1305+62779A>T (n.1305+62779A>T)
c.1098+81032A>T (n.1098+81032A>T)
c.721A>T (p.Arg241Trp)
c.876+184367A>T (n.876+184367A>T)
c.1784+20196A>T (n.1784+20196A>T)
c.-24-275641A>T (n.-24-275641A>T)
n.2901A>T
10g.54132904T>CCA376514872PCDH15c.1924A>G (p.Arg642Gly)
c.1888A>G (p.Arg630Gly)
c.1909A>G (p.Arg637Gly)
c.747A>G
c.1903A>G (p.Arg635Gly)
c.1777A>G (p.Arg593Gly)
c.1822A>G (p.Arg608Gly)
c.1305+62779A>G (n.1305+62779A>G)
c.1098+81032A>G (n.1098+81032A>G)
c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.876+184367A>G (n.876+184367A>G)
c.1784+20196A>G (n.1784+20196A>G)
c.-24-275641A>G (n.-24-275641A>G)
n.2901A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132904T>GCA469493247PCDH15c.1924A>C (p.Arg642=)
c.1888A>C (p.Arg630=)
c.1909A>C (p.Arg637=)
c.747A>C
c.1903A>C (p.Arg635=)
c.1777A>C (p.Arg593=)
c.1822A>C (p.Arg608=)
c.1305+62779A>C (n.1305+62779A>C)
c.1098+81032A>C (n.1098+81032A>C)
c.721A>C (p.Arg241=)
c.876+184367A>C (n.876+184367A>C)
c.1784+20196A>C (n.1784+20196A>C)
c.-24-275641A>C (n.-24-275641A>C)
n.2901A>C
10g.54132904T=CA1910947455PCDH15c.1924A= (p.Arg642=)
c.1888A= (p.Arg630=)
c.1909A= (p.Arg637=)
c.747A=
c.1903A= (p.Arg635=)
c.1777A= (p.Arg593=)
c.1822A= (p.Arg608=)
c.1305+62779A= (n.1305+62779A=)
c.1098+81032A= (n.1098+81032A=)
c.721A= (p.Arg241=)
c.876+184367A= (n.876+184367A=)
c.1784+20196A= (n.1784+20196A=)
c.-24-275641A= (n.-24-275641A=)
n.2901A=
10g.54132905C>ACA376514874PCDH15c.1923G>T (p.Met641Ile)
c.1887G>T (p.Met629Ile)
c.1908G>T (p.Met636Ile)
c.746G>T
c.1902G>T (p.Met634Ile)
c.1776G>T (p.Met592Ile)
c.1821G>T (p.Met607Ile)
c.1305+62778G>T (n.1305+62778G>T)
c.1098+81031G>T (n.1098+81031G>T)
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.876+184366G>T (n.876+184366G>T)
c.1784+20195G>T (n.1784+20195G>T)
c.-24-275642G>T (n.-24-275642G>T)
n.2900G>T
10g.54132905C=CA1910947457PCDH15c.1923G= (p.Met641=)
c.1887G= (p.Met629=)
c.1908G= (p.Met636=)
c.746G=
c.1902G= (p.Met634=)
c.1776G= (p.Met592=)
c.1821G= (p.Met607=)
c.1305+62778G= (n.1305+62778G=)
c.1098+81031G= (n.1098+81031G=)
c.720G= (p.Met240=)
c.876+184366G= (n.876+184366G=)
c.1784+20195G= (n.1784+20195G=)
c.-24-275642G= (n.-24-275642G=)
n.2900G=
10g.54132905C>GCA376514875PCDH15c.1923G>C (p.Met641Ile)
c.1887G>C (p.Met629Ile)
c.1908G>C (p.Met636Ile)
c.746G>C
c.1902G>C (p.Met634Ile)
c.1776G>C (p.Met592Ile)
c.1821G>C (p.Met607Ile)
c.1305+62778G>C (n.1305+62778G>C)
c.1098+81031G>C (n.1098+81031G>C)
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.876+184366G>C (n.876+184366G>C)
c.1784+20195G>C (n.1784+20195G>C)
c.-24-275642G>C (n.-24-275642G>C)
n.2900G>C
10g.54132905C>TCA376514877PCDH15c.1923G>A (p.Met641Ile)
c.1887G>A (p.Met629Ile)
c.1908G>A (p.Met636Ile)
c.746G>A
c.1902G>A (p.Met634Ile)
c.1776G>A (p.Met592Ile)
c.1821G>A (p.Met607Ile)
c.1305+62778G>A (n.1305+62778G>A)
c.1098+81031G>A (n.1098+81031G>A)
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.876+184366G>A (n.876+184366G>A)
c.1784+20195G>A (n.1784+20195G>A)
c.-24-275642G>A (n.-24-275642G>A)
n.2900G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132906A>CCA376514881PCDH15c.1922T>G (p.Met641Arg)
c.1886T>G (p.Met629Arg)
c.1907T>G (p.Met636Arg)
c.745T>G
c.1901T>G (p.Met634Arg)
c.1775T>G (p.Met592Arg)
c.1820T>G (p.Met607Arg)
c.1305+62777T>G (n.1305+62777T>G)
c.1098+81030T>G (n.1098+81030T>G)
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.876+184365T>G (n.876+184365T>G)
c.1784+20194T>G (n.1784+20194T>G)
c.-24-275643T>G (n.-24-275643T>G)
n.2899T>G
 gnomAD v4
10g.54132906A>GCA376514882PCDH15c.1922T>C (p.Met641Thr)
c.1886T>C (p.Met629Thr)
c.1907T>C (p.Met636Thr)
c.745T>C
c.1901T>C (p.Met634Thr)
c.1775T>C (p.Met592Thr)
c.1820T>C (p.Met607Thr)
c.1305+62777T>C (n.1305+62777T>C)
c.1098+81030T>C (n.1098+81030T>C)
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.876+184365T>C (n.876+184365T>C)
c.1784+20194T>C (n.1784+20194T>C)
c.-24-275643T>C (n.-24-275643T>C)
n.2899T>C
 gnomAD v4
10g.54132906A>TCA376514884PCDH15c.1922T>A (p.Met641Lys)
c.1886T>A (p.Met629Lys)
c.1907T>A (p.Met636Lys)
c.745T>A
c.1901T>A (p.Met634Lys)
c.1775T>A (p.Met592Lys)
c.1820T>A (p.Met607Lys)
c.1305+62777T>A (n.1305+62777T>A)
c.1098+81030T>A (n.1098+81030T>A)
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.876+184365T>A (n.876+184365T>A)
c.1784+20194T>A (n.1784+20194T>A)
c.-24-275643T>A (n.-24-275643T>A)
n.2899T>A
10g.54132907T>ACA376514886PCDH15c.1921A>T (p.Met641Leu)
c.1885A>T (p.Met629Leu)
c.1906A>T (p.Met636Leu)
c.744A>T
c.1900A>T (p.Met634Leu)
c.1774A>T (p.Met592Leu)
c.1819A>T (p.Met607Leu)
c.1305+62776A>T (n.1305+62776A>T)
c.1098+81029A>T (n.1098+81029A>T)
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.876+184364A>T (n.876+184364A>T)
c.1784+20193A>T (n.1784+20193A>T)
c.-24-275644A>T (n.-24-275644A>T)
n.2898A>T
10g.54132907T>CCA376514887PCDH15c.1921A>G (p.Met641Val)
c.1885A>G (p.Met629Val)
c.1906A>G (p.Met636Val)
c.744A>G
c.1900A>G (p.Met634Val)
c.1774A>G (p.Met592Val)
c.1819A>G (p.Met607Val)
c.1305+62776A>G (n.1305+62776A>G)
c.1098+81029A>G (n.1098+81029A>G)
c.718A>G (p.Met240Val)
c.876+184364A>G (n.876+184364A>G)
c.1784+20193A>G (n.1784+20193A>G)
c.-24-275644A>G (n.-24-275644A>G)
n.2898A>G
10g.54132907T>GCA376514889PCDH15c.1921A>C (p.Met641Leu)
c.1885A>C (p.Met629Leu)
c.1906A>C (p.Met636Leu)
c.744A>C
c.1900A>C (p.Met634Leu)
c.1774A>C (p.Met592Leu)
c.1819A>C (p.Met607Leu)
c.1305+62776A>C (n.1305+62776A>C)
c.1098+81029A>C (n.1098+81029A>C)
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.876+184364A>C (n.876+184364A>C)
c.1784+20193A>C (n.1784+20193A>C)
c.-24-275644A>C (n.-24-275644A>C)
n.2898A>C
10g.54132908G>ACA469493248PCDH15c.1920C>T (p.Ala640=)
c.1884C>T (p.Ala628=)
c.1905C>T (p.Ala635=)
c.743C>T
c.1899C>T (p.Ala633=)
c.1773C>T (p.Ala591=)
c.1818C>T (p.Ala606=)
c.1305+62775C>T (n.1305+62775C>T)
c.1098+81028C>T (n.1098+81028C>T)
c.717C>T (p.Ala239=)
c.876+184363C>T (n.876+184363C>T)
c.1784+20192C>T (n.1784+20192C>T)
c.-24-275645C>T (n.-24-275645C>T)
n.2897C>T
 gnomAD v4
10g.54132908G>CCA469493250PCDH15c.1920C>G (p.Ala640=)
c.1884C>G (p.Ala628=)
c.1905C>G (p.Ala635=)
c.743C>G
c.1899C>G (p.Ala633=)
c.1773C>G (p.Ala591=)
c.1818C>G (p.Ala606=)
c.1305+62775C>G (n.1305+62775C>G)
c.1098+81028C>G (n.1098+81028C>G)
c.717C>G (p.Ala239=)
c.876+184363C>G (n.876+184363C>G)
c.1784+20192C>G (n.1784+20192C>G)
c.-24-275645C>G (n.-24-275645C>G)
n.2897C>G
10g.54132908G>TCA469493251PCDH15c.1920C>A (p.Ala640=)
c.1884C>A (p.Ala628=)
c.1905C>A (p.Ala635=)
c.743C>A
c.1899C>A (p.Ala633=)
c.1773C>A (p.Ala591=)
c.1818C>A (p.Ala606=)
c.1305+62775C>A (n.1305+62775C>A)
c.1098+81028C>A (n.1098+81028C>A)
c.717C>A (p.Ala239=)
c.876+184363C>A (n.876+184363C>A)
c.1784+20192C>A (n.1784+20192C>A)
c.-24-275645C>A (n.-24-275645C>A)
n.2897C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132908_54132909delinsTTCA645554397PCDH15c.1919_1920delinsAA (p.Ala640Glu)
c.1883_1884delinsAA (p.Ala628Glu)
c.1904_1905delinsAA (p.Ala635Glu)
c.742_743delinsAA
c.1898_1899delinsAA (p.Ala633Glu)
c.1772_1773delinsAA (p.Ala591Glu)
c.1817_1818delinsAA (p.Ala606Glu)
c.1305+62774_1305+62775delinsAA (n.1305+62774_1305+62775delinsAA)
c.1098+81027_1098+81028delinsAA (n.1098+81027_1098+81028delinsAA)
c.716_717delinsAA (p.Ala239Glu)
c.876+184362_876+184363delinsAA (n.876+184362_876+184363delinsAA)
c.1784+20191_1784+20192delinsAA (n.1784+20191_1784+20192delinsAA)
c.-24-275646_-24-275645delinsAA (n.-24-275646_-24-275645delinsAA)
n.2896_2897delinsAA
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132909G>ACA376514890PCDH15c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.742C>T
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1772C>T (p.Ala591Val)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
c.1305+62774C>T (n.1305+62774C>T)
c.1098+81027C>T (n.1098+81027C>T)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.876+184362C>T (n.876+184362C>T)
c.1784+20191C>T (n.1784+20191C>T)
c.-24-275646C>T (n.-24-275646C>T)
n.2896C>T
 gnomAD v4
10g.54132909G>CCA376514892PCDH15c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
c.742C>G
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.1305+62774C>G (n.1305+62774C>G)
c.1098+81027C>G (n.1098+81027C>G)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.876+184362C>G (n.876+184362C>G)
c.1784+20191C>G (n.1784+20191C>G)
c.-24-275646C>G (n.-24-275646C>G)
n.2896C>G
10g.54132909G=CA1910947460PCDH15c.1919C= (p.Ala640=)
c.1883C= (p.Ala628=)
c.1904C= (p.Ala635=)
c.742C=
c.1898C= (p.Ala633=)
c.1772C= (p.Ala591=)
c.1817C= (p.Ala606=)
c.1305+62774C= (n.1305+62774C=)
c.1098+81027C= (n.1098+81027C=)
c.716C= (p.Ala239=)
c.876+184362C= (n.876+184362C=)
c.1784+20191C= (n.1784+20191C=)
c.-24-275646C= (n.-24-275646C=)
n.2896C=
10g.54132909G>TCA5506237PCDH15c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.1883C>A (p.Ala628Asp)
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
c.742C>A
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.1305+62774C>A (n.1305+62774C>A)
c.1098+81027C>A (n.1098+81027C>A)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.876+184362C>A (n.876+184362C>A)
c.1784+20191C>A (n.1784+20191C>A)
c.-24-275646C>A (n.-24-275646C>A)
n.2896C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132910C>ACA376514895PCDH15c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
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c.741G>T
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c.1098+81026G>T (n.1098+81026G>T)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.876+184361G>T (n.876+184361G>T)
c.1784+20190G>T (n.1784+20190G>T)
c.-24-275647G>T (n.-24-275647G>T)
n.2895G>T
10g.54132910C=CA1910947463PCDH15c.1918G= (p.Ala640=)
c.1882G= (p.Ala628=)
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c.1897G= (p.Ala633=)
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c.1098+81026G= (n.1098+81026G=)
c.715G= (p.Ala239=)
c.876+184361G= (n.876+184361G=)
c.1784+20190G= (n.1784+20190G=)
c.-24-275647G= (n.-24-275647G=)
n.2895G=
10g.54132910C>GCA376514898PCDH15c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.741G>C
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.1305+62773G>C (n.1305+62773G>C)
c.1098+81026G>C (n.1098+81026G>C)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.876+184361G>C (n.876+184361G>C)
c.1784+20190G>C (n.1784+20190G>C)
c.-24-275647G>C (n.-24-275647G>C)
n.2895G>C
10g.54132910C>TCA376514896PCDH15c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.741G>A
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.1305+62773G>A (n.1305+62773G>A)
c.1098+81026G>A (n.1098+81026G>A)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.876+184361G>A (n.876+184361G>A)
c.1784+20190G>A (n.1784+20190G>A)
c.-24-275647G>A (n.-24-275647G>A)
n.2895G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132911T>ACA376514901PCDH15c.1917A>T (p.Glu639Asp)
c.1881A>T (p.Glu627Asp)
c.1902A>T (p.Glu634Asp)
c.740A>T
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.1770A>T (p.Glu590Asp)
c.1815A>T (p.Glu605Asp)
c.1305+62772A>T (n.1305+62772A>T)
c.1098+81025A>T (n.1098+81025A>T)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.876+184360A>T (n.876+184360A>T)
c.1784+20189A>T (n.1784+20189A>T)
c.-24-275648A>T (n.-24-275648A>T)
n.2894A>T
 gnomAD v4
10g.54132911T>CCA469493252PCDH15c.1917A>G (p.Glu639=)
c.1881A>G (p.Glu627=)
c.1902A>G (p.Glu634=)
c.740A>G
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.1770A>G (p.Glu590=)
c.1815A>G (p.Glu605=)
c.1305+62772A>G (n.1305+62772A>G)
c.1098+81025A>G (n.1098+81025A>G)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.876+184360A>G (n.876+184360A>G)
c.1784+20189A>G (n.1784+20189A>G)
c.-24-275648A>G (n.-24-275648A>G)
n.2894A>G
10g.54132911T>GCA376514906PCDH15c.1917A>C (p.Glu639Asp)
c.1881A>C (p.Glu627Asp)
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
c.740A>C
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.1770A>C (p.Glu590Asp)
c.1815A>C (p.Glu605Asp)
c.1305+62772A>C (n.1305+62772A>C)
c.1098+81025A>C (n.1098+81025A>C)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.876+184360A>C (n.876+184360A>C)
c.1784+20189A>C (n.1784+20189A>C)
c.-24-275648A>C (n.-24-275648A>C)
n.2894A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132912T>ACA376514908PCDH15c.1916A>T (p.Glu639Val)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.739A>T
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.1769A>T (p.Glu590Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1305+62771A>T (n.1305+62771A>T)
c.1098+81024A>T (n.1098+81024A>T)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.876+184359A>T (n.876+184359A>T)
c.1784+20188A>T (n.1784+20188A>T)
c.-24-275649A>T (n.-24-275649A>T)
n.2893A>T
10g.54132912T>CCA376514912PCDH15c.1916A>G (p.Glu639Gly)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.739A>G
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1769A>G (p.Glu590Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1305+62771A>G (n.1305+62771A>G)
c.1098+81024A>G (n.1098+81024A>G)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.876+184359A>G (n.876+184359A>G)
c.1784+20188A>G (n.1784+20188A>G)
c.-24-275649A>G (n.-24-275649A>G)
n.2893A>G
10g.54132912T>GCA376514914PCDH15c.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.739A>C
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1769A>C (p.Glu590Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1305+62771A>C (n.1305+62771A>C)
c.1098+81024A>C (n.1098+81024A>C)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.876+184359A>C (n.876+184359A>C)
c.1784+20188A>C (n.1784+20188A>C)
c.-24-275649A>C (n.-24-275649A>C)
n.2893A>C
10g.54132913C>ACA376514916PCDH15c.1915G>T (p.Glu639Ter)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.738G>T
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1768G>T (p.Glu590Ter)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1305+62770G>T (n.1305+62770G>T)
c.1098+81023G>T (n.1098+81023G>T)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.876+184358G>T (n.876+184358G>T)
c.1784+20187G>T (n.1784+20187G>T)
c.-24-275650G>T (n.-24-275650G>T)
n.2892G>T
10g.54132913C=CA1910947465PCDH15c.1915G= (p.Glu639=)
c.1879G= (p.Glu627=)
c.1900G= (p.Glu634=)
c.738G=
c.1894G= (p.Glu632=)
c.1768G= (p.Glu590=)
c.1813G= (p.Glu605=)
c.1305+62770G= (n.1305+62770G=)
c.1098+81023G= (n.1098+81023G=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.876+184358G= (n.876+184358G=)
c.1784+20187G= (n.1784+20187G=)
c.-24-275650G= (n.-24-275650G=)
n.2892G=
10g.54132913C>GCA376514922PCDH15c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.738G>C
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1305+62770G>C (n.1305+62770G>C)
c.1098+81023G>C (n.1098+81023G>C)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.876+184358G>C (n.876+184358G>C)
c.1784+20187G>C (n.1784+20187G>C)
c.-24-275650G>C (n.-24-275650G>C)
n.2892G>C
10g.54132913C>TCA207196501PCDH15c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.738G>A
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1768G>A (p.Glu590Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1305+62770G>A (n.1305+62770G>A)
c.1098+81023G>A (n.1098+81023G>A)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.876+184358G>A (n.876+184358G>A)
c.1784+20187G>A (n.1784+20187G>A)
c.-24-275650G>A (n.-24-275650G>A)
n.2892G>A
 dbSNP
10g.54132914A=CA1910947468PCDH15c.1914T= (p.Ser638=)
c.1878T= (p.Ser626=)
c.1899T= (p.Ser633=)
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c.1893T= (p.Ser631=)
c.1767T= (p.Ser589=)
c.1812T= (p.Ser604=)
c.1305+62769T= (n.1305+62769T=)
c.1098+81022T= (n.1098+81022T=)
c.711T= (p.Ser237=)
c.876+184357T= (n.876+184357T=)
c.1784+20186T= (n.1784+20186T=)
c.-24-275651T= (n.-24-275651T=)
n.2891T=
10g.54132914A>CCA376514928PCDH15c.1914T>G (p.Ser638Arg)
c.1878T>G (p.Ser626Arg)
c.1899T>G (p.Ser633Arg)
c.737T>G
c.1893T>G (p.Ser631Arg)
c.1767T>G (p.Ser589Arg)
c.1812T>G (p.Ser604Arg)
c.1305+62769T>G (n.1305+62769T>G)
c.1098+81022T>G (n.1098+81022T>G)
c.711T>G (p.Ser237Arg)
c.876+184357T>G (n.876+184357T>G)
c.1784+20186T>G (n.1784+20186T>G)
c.-24-275651T>G (n.-24-275651T>G)
n.2891T>G
10g.54132914A>GCA469493253PCDH15c.1914T>C (p.Ser638=)
c.1878T>C (p.Ser626=)
c.1899T>C (p.Ser633=)
c.737T>C
c.1893T>C (p.Ser631=)
c.1767T>C (p.Ser589=)
c.1812T>C (p.Ser604=)
c.1305+62769T>C (n.1305+62769T>C)
c.1098+81022T>C (n.1098+81022T>C)
c.711T>C (p.Ser237=)
c.876+184357T>C (n.876+184357T>C)
c.1784+20186T>C (n.1784+20186T>C)
c.-24-275651T>C (n.-24-275651T>C)
n.2891T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132914A>TCA376514929PCDH15c.1914T>A (p.Ser638Arg)
c.1878T>A (p.Ser626Arg)
c.1899T>A (p.Ser633Arg)
c.737T>A
c.1893T>A (p.Ser631Arg)
c.1767T>A (p.Ser589Arg)
c.1812T>A (p.Ser604Arg)
c.1305+62769T>A (n.1305+62769T>A)
c.1098+81022T>A (n.1098+81022T>A)
c.711T>A (p.Ser237Arg)
c.876+184357T>A (n.876+184357T>A)
c.1784+20186T>A (n.1784+20186T>A)
c.-24-275651T>A (n.-24-275651T>A)
n.2891T>A
 dbSNP
10g.54132915C>ACA376514932PCDH15c.1913G>T (p.Ser638Ile)
c.1877G>T (p.Ser626Ile)
c.1898G>T (p.Ser633Ile)
c.736G>T
c.1892G>T (p.Ser631Ile)
c.1766G>T (p.Ser589Ile)
c.1811G>T (p.Ser604Ile)
c.1305+62768G>T (n.1305+62768G>T)
c.1098+81021G>T (n.1098+81021G>T)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.876+184356G>T (n.876+184356G>T)
c.1784+20185G>T (n.1784+20185G>T)
c.-24-275652G>T (n.-24-275652G>T)
n.2890G>T
10g.54132915C=CA1910947471PCDH15c.1913G= (p.Ser638=)
c.1877G= (p.Ser626=)
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c.736G=
c.1892G= (p.Ser631=)
c.1766G= (p.Ser589=)
c.1811G= (p.Ser604=)
c.1305+62768G= (n.1305+62768G=)
c.1098+81021G= (n.1098+81021G=)
c.710G= (p.Ser237=)
c.876+184356G= (n.876+184356G=)
c.1784+20185G= (n.1784+20185G=)
c.-24-275652G= (n.-24-275652G=)
n.2890G=
10g.54132915C>GCA376514934PCDH15c.1913G>C (p.Ser638Thr)
c.1877G>C (p.Ser626Thr)
c.1898G>C (p.Ser633Thr)
c.736G>C
c.1892G>C (p.Ser631Thr)
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.1811G>C (p.Ser604Thr)
c.1305+62768G>C (n.1305+62768G>C)
c.1098+81021G>C (n.1098+81021G>C)
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.876+184356G>C (n.876+184356G>C)
c.1784+20185G>C (n.1784+20185G>C)
c.-24-275652G>C (n.-24-275652G>C)
n.2890G>C
10g.54132915C>TCA5506238PCDH15c.1913G>A (p.Ser638Asn)
c.1877G>A (p.Ser626Asn)
c.1898G>A (p.Ser633Asn)
c.736G>A
c.1892G>A (p.Ser631Asn)
c.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.1811G>A (p.Ser604Asn)
c.1305+62768G>A (n.1305+62768G>A)
c.1098+81021G>A (n.1098+81021G>A)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.876+184356G>A (n.876+184356G>A)
c.1784+20185G>A (n.1784+20185G>A)
c.-24-275652G>A (n.-24-275652G>A)
n.2890G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132916T>ACA376514937PCDH15c.1912A>T (p.Ser638Cys)
c.1876A>T (p.Ser626Cys)
c.1897A>T (p.Ser633Cys)
c.735A>T
c.1891A>T (p.Ser631Cys)
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
c.1810A>T (p.Ser604Cys)
c.1305+62767A>T (n.1305+62767A>T)
c.1098+81020A>T (n.1098+81020A>T)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.876+184355A>T (n.876+184355A>T)
c.1784+20184A>T (n.1784+20184A>T)
c.-24-275653A>T (n.-24-275653A>T)
n.2889A>T
10g.54132916T>CCA376514940PCDH15c.1912A>G (p.Ser638Gly)
c.1876A>G (p.Ser626Gly)
c.1897A>G (p.Ser633Gly)
c.735A>G
c.1891A>G (p.Ser631Gly)
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
c.1810A>G (p.Ser604Gly)
c.1305+62767A>G (n.1305+62767A>G)
c.1098+81020A>G (n.1098+81020A>G)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.876+184355A>G (n.876+184355A>G)
c.1784+20184A>G (n.1784+20184A>G)
c.-24-275653A>G (n.-24-275653A>G)
n.2889A>G
10g.54132916T>GCA376514938PCDH15c.1912A>C (p.Ser638Arg)
c.1876A>C (p.Ser626Arg)
c.1897A>C (p.Ser633Arg)
c.735A>C
c.1891A>C (p.Ser631Arg)
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.1810A>C (p.Ser604Arg)
c.1305+62767A>C (n.1305+62767A>C)
c.1098+81020A>C (n.1098+81020A>C)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.876+184355A>C (n.876+184355A>C)
c.1784+20184A>C (n.1784+20184A>C)
c.-24-275653A>C (n.-24-275653A>C)
n.2889A>C
10g.54132916_54132917delCA2788043102PCDH15c.1911_1912del (p.Ile637MetfsTer2)
c.1875_1876del (p.Ile625MetfsTer2)
c.1896_1897del (p.Ile632MetfsTer2)
c.734_735del
c.1890_1891del (p.Ile630MetfsTer2)
c.1764_1765del (p.Ile588MetfsTer2)
c.1809_1810del (p.Ile603MetfsTer2)
c.1305+62766_1305+62767del (n.1305+62766_1305+62767del)
c.1098+81019_1098+81020del (n.1098+81019_1098+81020del)
c.708_709del (p.Ile236MetfsTer2)
c.876+184354_876+184355del (n.876+184354_876+184355del)
c.1784+20183_1784+20184del (n.1784+20183_1784+20184del)
c.-24-275654_-24-275653del (n.-24-275654_-24-275653del)
n.2888_2889del
10g.54132917A>CCA376514943PCDH15c.1911T>G (p.Ile637Met)
c.1875T>G (p.Ile625Met)
c.1896T>G (p.Ile632Met)
c.734T>G
c.1890T>G (p.Ile630Met)
c.1764T>G (p.Ile588Met)
c.1809T>G (p.Ile603Met)
c.1305+62766T>G (n.1305+62766T>G)
c.1098+81019T>G (n.1098+81019T>G)
c.708T>G (p.Ile236Met)
c.876+184354T>G (n.876+184354T>G)
c.1784+20183T>G (n.1784+20183T>G)
c.-24-275654T>G (n.-24-275654T>G)
n.2888T>G
10g.54132917A>GCA469493254PCDH15c.1911T>C (p.Ile637=)
c.1875T>C (p.Ile625=)
c.1896T>C (p.Ile632=)
c.734T>C
c.1890T>C (p.Ile630=)
c.1764T>C (p.Ile588=)
c.1809T>C (p.Ile603=)
c.1305+62766T>C (n.1305+62766T>C)
c.1098+81019T>C (n.1098+81019T>C)
c.708T>C (p.Ile236=)
c.876+184354T>C (n.876+184354T>C)
c.1784+20183T>C (n.1784+20183T>C)
c.-24-275654T>C (n.-24-275654T>C)
n.2888T>C
10g.54132917A>TCA469493255PCDH15c.1911T>A (p.Ile637=)
c.1875T>A (p.Ile625=)
c.1896T>A (p.Ile632=)
c.734T>A
c.1890T>A (p.Ile630=)
c.1764T>A (p.Ile588=)
c.1809T>A (p.Ile603=)
c.1305+62766T>A (n.1305+62766T>A)
c.1098+81019T>A (n.1098+81019T>A)
c.708T>A (p.Ile236=)
c.876+184354T>A (n.876+184354T>A)
c.1784+20183T>A (n.1784+20183T>A)
c.-24-275654T>A (n.-24-275654T>A)
n.2888T>A
10g.54132918A>CCA376514946PCDH15c.1910T>G (p.Ile637Ser)
c.1874T>G (p.Ile625Ser)
c.1895T>G (p.Ile632Ser)
c.733T>G
c.1889T>G (p.Ile630Ser)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1305+62765T>G (n.1305+62765T>G)
c.1098+81018T>G (n.1098+81018T>G)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.876+184353T>G (n.876+184353T>G)
c.1784+20182T>G (n.1784+20182T>G)
c.-24-275655T>G (n.-24-275655T>G)
n.2887T>G
10g.54132918A>GCA376514947PCDH15c.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.1874T>C (p.Ile625Thr)
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.733T>C
c.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1305+62765T>C (n.1305+62765T>C)
c.1098+81018T>C (n.1098+81018T>C)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.876+184353T>C (n.876+184353T>C)
c.1784+20182T>C (n.1784+20182T>C)
c.-24-275655T>C (n.-24-275655T>C)
n.2887T>C
 gnomAD v4
10g.54132918A>TCA376514949PCDH15c.1910T>A (p.Ile637Asn)
c.1874T>A (p.Ile625Asn)
c.1895T>A (p.Ile632Asn)
c.733T>A
c.1889T>A (p.Ile630Asn)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1305+62765T>A (n.1305+62765T>A)
c.1098+81018T>A (n.1098+81018T>A)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.876+184353T>A (n.876+184353T>A)
c.1784+20182T>A (n.1784+20182T>A)
c.-24-275655T>A (n.-24-275655T>A)
n.2887T>A
10g.54132919T>ACA376514950PCDH15c.1909A>T (p.Ile637Phe)
c.1873A>T (p.Ile625Phe)
c.1894A>T (p.Ile632Phe)
c.732A>T
c.1888A>T (p.Ile630Phe)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1305+62764A>T (n.1305+62764A>T)
c.1098+81017A>T (n.1098+81017A>T)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.876+184352A>T (n.876+184352A>T)
c.1784+20181A>T (n.1784+20181A>T)
c.-24-275656A>T (n.-24-275656A>T)
n.2886A>T
10g.54132919T>CCA376514952PCDH15c.1909A>G (p.Ile637Val)
c.1873A>G (p.Ile625Val)
c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.732A>G
c.1888A>G (p.Ile630Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1305+62764A>G (n.1305+62764A>G)
c.1098+81017A>G (n.1098+81017A>G)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.876+184352A>G (n.876+184352A>G)
c.1784+20181A>G (n.1784+20181A>G)
c.-24-275656A>G (n.-24-275656A>G)
n.2886A>G
10g.54132919T>GCA376514955PCDH15c.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.1873A>C (p.Ile625Leu)
c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.732A>C
c.1888A>C (p.Ile630Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1305+62764A>C (n.1305+62764A>C)
c.1098+81017A>C (n.1098+81017A>C)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.876+184352A>C (n.876+184352A>C)
c.1784+20181A>C (n.1784+20181A>C)
c.-24-275656A>C (n.-24-275656A>C)
n.2886A>C
10g.54132920T>ACA376514957PCDH15c.1908A>T (p.Glu636Asp)
c.1872A>T (p.Glu624Asp)
c.1893A>T (p.Glu631Asp)
c.731A>T
c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.1305+62763A>T (n.1305+62763A>T)
c.1098+81016A>T (n.1098+81016A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.876+184351A>T (n.876+184351A>T)
c.1784+20180A>T (n.1784+20180A>T)
c.-24-275657A>T (n.-24-275657A>T)
n.2885A>T
10g.54132920T>CCA469493256PCDH15c.1908A>G (p.Glu636=)
c.1872A>G (p.Glu624=)
c.1893A>G (p.Glu631=)
c.731A>G
c.1887A>G (p.Glu629=)
c.1761A>G (p.Glu587=)
c.1806A>G (p.Glu602=)
c.1305+62763A>G (n.1305+62763A>G)
c.1098+81016A>G (n.1098+81016A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
c.876+184351A>G (n.876+184351A>G)
c.1784+20180A>G (n.1784+20180A>G)
c.-24-275657A>G (n.-24-275657A>G)
n.2885A>G
10g.54132920T>GCA376514959PCDH15c.1908A>C (p.Glu636Asp)
c.1872A>C (p.Glu624Asp)
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
c.731A>C
c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.1305+62763A>C (n.1305+62763A>C)
c.1098+81016A>C (n.1098+81016A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.876+184351A>C (n.876+184351A>C)
c.1784+20180A>C (n.1784+20180A>C)
c.-24-275657A>C (n.-24-275657A>C)
n.2885A>C
10g.54132921T>ACA376514965PCDH15c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.730A>T
c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.1305+62762A>T (n.1305+62762A>T)
c.1098+81015A>T (n.1098+81015A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.876+184350A>T (n.876+184350A>T)
c.1784+20179A>T (n.1784+20179A>T)
c.-24-275658A>T (n.-24-275658A>T)
n.2884A>T
10g.54132921T>CCA376514962PCDH15c.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.730A>G
c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.1305+62762A>G (n.1305+62762A>G)
c.1098+81015A>G (n.1098+81015A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.876+184350A>G (n.876+184350A>G)
c.1784+20179A>G (n.1784+20179A>G)
c.-24-275658A>G (n.-24-275658A>G)
n.2884A>G
10g.54132921T>GCA376514961PCDH15c.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.730A>C
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.1305+62762A>C (n.1305+62762A>C)
c.1098+81015A>C (n.1098+81015A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.876+184350A>C (n.876+184350A>C)
c.1784+20179A>C (n.1784+20179A>C)
c.-24-275658A>C (n.-24-275658A>C)
n.2884A>C
10g.54132922C>ACA376514966PCDH15c.1906G>T (p.Glu636Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.729G>T
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.1305+62761G>T (n.1305+62761G>T)
c.1098+81014G>T (n.1098+81014G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.876+184349G>T (n.876+184349G>T)
c.1784+20178G>T (n.1784+20178G>T)
c.-24-275659G>T (n.-24-275659G>T)
n.2883G>T
10g.54132922C>GCA376514970PCDH15c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.729G>C
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.1305+62761G>C (n.1305+62761G>C)
c.1098+81014G>C (n.1098+81014G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.876+184349G>C (n.876+184349G>C)
c.1784+20178G>C (n.1784+20178G>C)
c.-24-275659G>C (n.-24-275659G>C)
n.2883G>C
10g.54132922C>TCA376514968PCDH15c.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.729G>A
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.1305+62761G>A (n.1305+62761G>A)
c.1098+81014G>A (n.1098+81014G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.876+184349G>A (n.876+184349G>A)
c.1784+20178G>A (n.1784+20178G>A)
c.-24-275659G>A (n.-24-275659G>A)
n.2883G>A
10g.54132923A>CCA469493258PCDH15c.1905T>G (p.Leu635=)
c.1869T>G (p.Leu623=)
c.1890T>G (p.Leu630=)
c.728T>G
c.1884T>G (p.Leu628=)
c.1758T>G (p.Leu586=)
c.1803T>G (p.Leu601=)
c.1305+62760T>G (n.1305+62760T>G)
c.1098+81013T>G (n.1098+81013T>G)
c.702T>G (p.Leu234=)
c.876+184348T>G (n.876+184348T>G)
c.1784+20177T>G (n.1784+20177T>G)
c.-24-275660T>G (n.-24-275660T>G)
n.2882T>G
 gnomAD v4
10g.54132923A>GCA469493259PCDH15c.1905T>C (p.Leu635=)
c.1869T>C (p.Leu623=)
c.1890T>C (p.Leu630=)
c.728T>C
c.1884T>C (p.Leu628=)
c.1758T>C (p.Leu586=)
c.1803T>C (p.Leu601=)
c.1305+62760T>C (n.1305+62760T>C)
c.1098+81013T>C (n.1098+81013T>C)
c.702T>C (p.Leu234=)
c.876+184348T>C (n.876+184348T>C)
c.1784+20177T>C (n.1784+20177T>C)
c.-24-275660T>C (n.-24-275660T>C)
n.2882T>C
10g.54132923A>TCA469493260PCDH15c.1905T>A (p.Leu635=)
c.1869T>A (p.Leu623=)
c.1890T>A (p.Leu630=)
c.728T>A
c.1884T>A (p.Leu628=)
c.1758T>A (p.Leu586=)
c.1803T>A (p.Leu601=)
c.1305+62760T>A (n.1305+62760T>A)
c.1098+81013T>A (n.1098+81013T>A)
c.702T>A (p.Leu234=)
c.876+184348T>A (n.876+184348T>A)
c.1784+20177T>A (n.1784+20177T>A)
c.-24-275660T>A (n.-24-275660T>A)
n.2882T>A
10g.54132924A=CA1910947477PCDH15c.1904T= (p.Leu635=)
c.1868T= (p.Leu623=)
c.1889T= (p.Leu630=)
c.727T=
c.1883T= (p.Leu628=)
c.1757T= (p.Leu586=)
c.1802T= (p.Leu601=)
c.1305+62759T= (n.1305+62759T=)
c.1098+81012T= (n.1098+81012T=)
c.701T= (p.Leu234=)
c.876+184347T= (n.876+184347T=)
c.1784+20176T= (n.1784+20176T=)
c.-24-275661T= (n.-24-275661T=)
n.2881T=
10g.54132924A>CCA376514972PCDH15c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.727T>G
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1305+62759T>G (n.1305+62759T>G)
c.1098+81012T>G (n.1098+81012T>G)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.876+184347T>G (n.876+184347T>G)
c.1784+20176T>G (n.1784+20176T>G)
c.-24-275661T>G (n.-24-275661T>G)
n.2881T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132924A>GCA376514974PCDH15c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.727T>C
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1305+62759T>C (n.1305+62759T>C)
c.1098+81012T>C (n.1098+81012T>C)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.876+184347T>C (n.876+184347T>C)
c.1784+20176T>C (n.1784+20176T>C)
c.-24-275661T>C (n.-24-275661T>C)
n.2881T>C
10g.54132924A>TCA376514976PCDH15c.1904T>A (p.Leu635His)
c.1868T>A (p.Leu623His)
c.1889T>A (p.Leu630His)
c.727T>A
c.1883T>A (p.Leu628His)
c.1757T>A (p.Leu586His)
c.1802T>A (p.Leu601His)
c.1305+62759T>A (n.1305+62759T>A)
c.1098+81012T>A (n.1098+81012T>A)
c.701T>A (p.Leu234His)
c.876+184347T>A (n.876+184347T>A)
c.1784+20176T>A (n.1784+20176T>A)
c.-24-275661T>A (n.-24-275661T>A)
n.2881T>A
10g.54132925G>ACA376514978PCDH15c.1903C>T (p.Leu635Phe)
c.1867C>T (p.Leu623Phe)
c.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.726C>T
c.1882C>T (p.Leu628Phe)
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.1305+62758C>T (n.1305+62758C>T)
c.1098+81011C>T (n.1098+81011C>T)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.876+184346C>T (n.876+184346C>T)
c.1784+20175C>T (n.1784+20175C>T)
c.-24-275662C>T (n.-24-275662C>T)
n.2880C>T
10g.54132925G>CCA376514980PCDH15c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.726C>G
c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1305+62758C>G (n.1305+62758C>G)
c.1098+81011C>G (n.1098+81011C>G)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.876+184346C>G (n.876+184346C>G)
c.1784+20175C>G (n.1784+20175C>G)
c.-24-275662C>G (n.-24-275662C>G)
n.2880C>G
10g.54132925G>TCA376514983PCDH15c.1903C>A (p.Leu635Ile)
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.726C>A
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1305+62758C>A (n.1305+62758C>A)
c.1098+81011C>A (n.1098+81011C>A)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.876+184346C>A (n.876+184346C>A)
c.1784+20175C>A (n.1784+20175C>A)
c.-24-275662C>A (n.-24-275662C>A)
n.2880C>A
10g.54132926G>ACA469493261PCDH15c.1902C>T (p.Ser634=)
c.1866C>T (p.Ser622=)
c.1887C>T (p.Ser629=)
c.725C>T
c.1881C>T (p.Ser627=)
c.1755C>T (p.Ser585=)
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.1305+62757C>T (n.1305+62757C>T)
c.1098+81010C>T (n.1098+81010C>T)
c.699C>T (p.Ser233=)
c.876+184345C>T (n.876+184345C>T)
c.1784+20174C>T (n.1784+20174C>T)
c.-24-275663C>T (n.-24-275663C>T)
n.2879C>T
 ClinVar
10g.54132926G>CCA376514984PCDH15c.1902C>G (p.Ser634Arg)
c.1866C>G (p.Ser622Arg)
c.1887C>G (p.Ser629Arg)
c.725C>G
c.1881C>G (p.Ser627Arg)
c.1755C>G (p.Ser585Arg)
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
c.1305+62757C>G (n.1305+62757C>G)
c.1098+81010C>G (n.1098+81010C>G)
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.876+184345C>G (n.876+184345C>G)
c.1784+20174C>G (n.1784+20174C>G)
c.-24-275663C>G (n.-24-275663C>G)
n.2879C>G
10g.54132926G>TCA376514985PCDH15c.1902C>A (p.Ser634Arg)
c.1866C>A (p.Ser622Arg)
c.1887C>A (p.Ser629Arg)
c.725C>A
c.1881C>A (p.Ser627Arg)
c.1755C>A (p.Ser585Arg)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
c.1305+62757C>A (n.1305+62757C>A)
c.1098+81010C>A (n.1098+81010C>A)
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.876+184345C>A (n.876+184345C>A)
c.1784+20174C>A (n.1784+20174C>A)
c.-24-275663C>A (n.-24-275663C>A)
n.2879C>A
10g.54132926_54132927insTACA2695212033PCDH15c.1901_1902insTA (p.Leu635ThrfsTer8)
c.1865_1866insTA (p.Leu623ThrfsTer8)
c.1886_1887insTA (p.Leu630ThrfsTer8)
c.724_725insTA
c.1880_1881insTA (p.Leu628ThrfsTer8)
c.1754_1755insTA (p.Leu586ThrfsTer8)
c.1799_1800insTA (p.Leu601ThrfsTer8)
c.1305+62756_1305+62757insTA (n.1305+62756_1305+62757insTA)
c.1098+81009_1098+81010insTA (n.1098+81009_1098+81010insTA)
c.698_699insTA (p.Leu234ThrfsTer8)
c.876+184344_876+184345insTA (n.876+184344_876+184345insTA)
c.1784+20173_1784+20174insTA (n.1784+20173_1784+20174insTA)
c.-24-275664_-24-275663insTA (n.-24-275664_-24-275663insTA)
n.2878_2879insTA
10g.54132927C>ACA376514986PCDH15c.1901G>T (p.Ser634Ile)
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
c.724G>T
c.1880G>T (p.Ser627Ile)
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.1305+62756G>T (n.1305+62756G>T)
c.1098+81009G>T (n.1098+81009G>T)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.876+184344G>T (n.876+184344G>T)
c.1784+20173G>T (n.1784+20173G>T)
c.-24-275664G>T (n.-24-275664G>T)
n.2878G>T
 gnomAD v4
10g.54132927C=CA1910947481PCDH15c.1901G= (p.Ser634=)
c.1865G= (p.Ser622=)
c.1886G= (p.Ser629=)
c.724G=
c.1880G= (p.Ser627=)
c.1754G= (p.Ser585=)
c.1799G= (p.Ser600=)
c.1305+62756G= (n.1305+62756G=)
c.1098+81009G= (n.1098+81009G=)
c.698G= (p.Ser233=)
c.876+184344G= (n.876+184344G=)
c.1784+20173G= (n.1784+20173G=)
c.-24-275664G= (n.-24-275664G=)
n.2878G=
10g.54132927C>GCA376514987PCDH15c.1901G>C (p.Ser634Thr)
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
c.724G>C
c.1880G>C (p.Ser627Thr)
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
c.1305+62756G>C (n.1305+62756G>C)
c.1098+81009G>C (n.1098+81009G>C)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.876+184344G>C (n.876+184344G>C)
c.1784+20173G>C (n.1784+20173G>C)
c.-24-275664G>C (n.-24-275664G>C)
n.2878G>C
10g.54132927C>TCA5506239PCDH15c.1901G>A (p.Ser634Asn)
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
c.724G>A
c.1880G>A (p.Ser627Asn)
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
c.1305+62756G>A (n.1305+62756G>A)
c.1098+81009G>A (n.1098+81009G>A)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.876+184344G>A (n.876+184344G>A)
c.1784+20173G>A (n.1784+20173G>A)
c.-24-275664G>A (n.-24-275664G>A)
n.2878G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54132928T>ACA376514991PCDH15c.1900A>T (p.Ser634Cys)
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
c.723A>T
c.1879A>T (p.Ser627Cys)
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
c.1305+62755A>T (n.1305+62755A>T)
c.1098+81008A>T (n.1098+81008A>T)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.876+184343A>T (n.876+184343A>T)
c.1784+20172A>T (n.1784+20172A>T)
c.-24-275665A>T (n.-24-275665A>T)
n.2877A>T
10g.54132928T>CCA376514990PCDH15c.1900A>G (p.Ser634Gly)
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
c.723A>G
c.1879A>G (p.Ser627Gly)
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.1305+62755A>G (n.1305+62755A>G)
c.1098+81008A>G (n.1098+81008A>G)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.876+184343A>G (n.876+184343A>G)
c.1784+20172A>G (n.1784+20172A>G)
c.-24-275665A>G (n.-24-275665A>G)
n.2877A>G
10g.54132928T>GCA376514989PCDH15c.1900A>C (p.Ser634Arg)
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
c.723A>C
c.1879A>C (p.Ser627Arg)
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
c.1305+62755A>C (n.1305+62755A>C)
c.1098+81008A>C (n.1098+81008A>C)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.876+184343A>C (n.876+184343A>C)
c.1784+20172A>C (n.1784+20172A>C)
c.-24-275665A>C (n.-24-275665A>C)
n.2877A>C
10g.54132930_54132931dupCA918677927PCDH15c.1899_1900dup (p.Ser634IlefsTer9)
c.1863_1864dup (p.Ser622IlefsTer9)
c.1884_1885dup (p.Ser629IlefsTer9)
c.722_723dup
c.1878_1879dup (p.Ser627IlefsTer9)
c.1752_1753dup (p.Ser585IlefsTer9)
c.1797_1798dup (p.Ser600IlefsTer9)
c.1305+62754_1305+62755dup (n.1305+62754_1305+62755dup)
c.1098+81007_1098+81008dup (n.1098+81007_1098+81008dup)
c.696_697dup (p.Ser233IlefsTer9)
c.876+184342_876+184343dup (n.876+184342_876+184343dup)
c.1784+20171_1784+20172dup (n.1784+20171_1784+20172dup)
c.-24-275666_-24-275665dup (n.-24-275666_-24-275665dup)
n.2876_2877dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132929A=CA1910947487PCDH15c.1899T= (p.Tyr633=)
c.1863T= (p.Tyr621=)
c.1884T= (p.Tyr628=)
c.722T=
c.1878T= (p.Tyr626=)
c.1752T= (p.Tyr584=)
c.1797T= (p.Tyr599=)
c.1305+62754T= (n.1305+62754T=)
c.1098+81007T= (n.1098+81007T=)
c.696T= (p.Tyr232=)
c.876+184342T= (n.876+184342T=)
c.1784+20171T= (n.1784+20171T=)
c.-24-275666T= (n.-24-275666T=)
n.2876T=
10g.54132929A>CCA376514993PCDH15c.1899T>G (p.Tyr633Ter)
c.1863T>G (p.Tyr621Ter)
c.1884T>G (p.Tyr628Ter)
c.722T>G
c.1878T>G (p.Tyr626Ter)
c.1752T>G (p.Tyr584Ter)
c.1797T>G (p.Tyr599Ter)
c.1305+62754T>G (n.1305+62754T>G)
c.1098+81007T>G (n.1098+81007T>G)
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.876+184342T>G (n.876+184342T>G)
c.1784+20171T>G (n.1784+20171T>G)
c.-24-275666T>G (n.-24-275666T>G)
n.2876T>G
 ClinVar dbSNP
10g.54132929A>GCA469493262PCDH15c.1899T>C (p.Tyr633=)
c.1863T>C (p.Tyr621=)
c.1884T>C (p.Tyr628=)
c.722T>C
c.1878T>C (p.Tyr626=)
c.1752T>C (p.Tyr584=)
c.1797T>C (p.Tyr599=)
c.1305+62754T>C (n.1305+62754T>C)
c.1098+81007T>C (n.1098+81007T>C)
c.696T>C (p.Tyr232=)
c.876+184342T>C (n.876+184342T>C)
c.1784+20171T>C (n.1784+20171T>C)
c.-24-275666T>C (n.-24-275666T>C)
n.2876T>C
 gnomAD v4
10g.54132929A>TCA376514996PCDH15c.1899T>A (p.Tyr633Ter)
c.1863T>A (p.Tyr621Ter)
c.1884T>A (p.Tyr628Ter)
c.722T>A
c.1878T>A (p.Tyr626Ter)
c.1752T>A (p.Tyr584Ter)
c.1797T>A (p.Tyr599Ter)
c.1305+62754T>A (n.1305+62754T>A)
c.1098+81007T>A (n.1098+81007T>A)
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.876+184342T>A (n.876+184342T>A)
c.1784+20171T>A (n.1784+20171T>A)
c.-24-275666T>A (n.-24-275666T>A)
n.2876T>A
10g.54132930T>ACA376514997PCDH15c.1898A>T (p.Tyr633Phe)
c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
c.1883A>T (p.Tyr628Phe)
c.721A>T
c.1877A>T (p.Tyr626Phe)
c.1751A>T (p.Tyr584Phe)
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
c.1305+62753A>T (n.1305+62753A>T)
c.1098+81006A>T (n.1098+81006A>T)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.876+184341A>T (n.876+184341A>T)
c.1784+20170A>T (n.1784+20170A>T)
c.-24-275667A>T (n.-24-275667A>T)
n.2875A>T
10g.54132930T>CCA376515000PCDH15c.1898A>G (p.Tyr633Cys)
c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.1883A>G (p.Tyr628Cys)
c.721A>G
c.1877A>G (p.Tyr626Cys)
c.1751A>G (p.Tyr584Cys)
c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
c.1305+62753A>G (n.1305+62753A>G)
c.1098+81006A>G (n.1098+81006A>G)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.876+184341A>G (n.876+184341A>G)
c.1784+20170A>G (n.1784+20170A>G)
c.-24-275667A>G (n.-24-275667A>G)
n.2875A>G
 gnomAD v4
10g.54132930T>GCA376515001PCDH15c.1898A>C (p.Tyr633Ser)
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.1883A>C (p.Tyr628Ser)
c.721A>C
c.1877A>C (p.Tyr626Ser)
c.1751A>C (p.Tyr584Ser)
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
c.1305+62753A>C (n.1305+62753A>C)
c.1098+81006A>C (n.1098+81006A>C)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.876+184341A>C (n.876+184341A>C)
c.1784+20170A>C (n.1784+20170A>C)
c.-24-275667A>C (n.-24-275667A>C)
n.2875A>C
10g.54132931A>CCA376515003PCDH15c.1897T>G (p.Tyr633Asp)
c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
c.1882T>G (p.Tyr628Asp)
c.720T>G
c.1876T>G (p.Tyr626Asp)
c.1750T>G (p.Tyr584Asp)
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
c.1305+62752T>G (n.1305+62752T>G)
c.1098+81005T>G (n.1098+81005T>G)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.876+184340T>G (n.876+184340T>G)
c.1784+20169T>G (n.1784+20169T>G)
c.-24-275668T>G (n.-24-275668T>G)
n.2874T>G
10g.54132931A>GCA376515006PCDH15c.1897T>C (p.Tyr633His)
c.1861T>C (p.Tyr621His)
c.1882T>C (p.Tyr628His)
c.720T>C
c.1876T>C (p.Tyr626His)
c.1750T>C (p.Tyr584His)
c.1795T>C (p.Tyr599His)
c.1305+62752T>C (n.1305+62752T>C)
c.1098+81005T>C (n.1098+81005T>C)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.876+184340T>C (n.876+184340T>C)
c.1784+20169T>C (n.1784+20169T>C)
c.-24-275668T>C (n.-24-275668T>C)
n.2874T>C
 gnomAD v4
10g.54132931A>TCA376515008PCDH15c.1897T>A (p.Tyr633Asn)
c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
c.720T>A
c.1876T>A (p.Tyr626Asn)
c.1750T>A (p.Tyr584Asn)
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
c.1305+62752T>A (n.1305+62752T>A)
c.1098+81005T>A (n.1098+81005T>A)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.876+184340T>A (n.876+184340T>A)
c.1784+20169T>A (n.1784+20169T>A)
c.-24-275668T>A (n.-24-275668T>A)
n.2874T>A
10g.54132931_54132932delinsACCA1910947490PCDH15c.1896_1897delinsGT (p.Met632=)
c.1860_1861delinsGT (p.Met620=)
c.1881_1882delinsGT (p.Met627=)
c.719_720delinsGT
c.1875_1876delinsGT (p.Met625=)
c.1749_1750delinsGT (p.Met583=)
c.1794_1795delinsGT (p.Met598=)
c.1305+62751_1305+62752delinsGT (n.1305+62751_1305+62752delinsGT)
c.1098+81004_1098+81005delinsGT (n.1098+81004_1098+81005delinsGT)
c.693_694delinsGT (p.Met231=)
c.876+184339_876+184340delinsGT (n.876+184339_876+184340delinsGT)
c.1784+20168_1784+20169delinsGT (n.1784+20168_1784+20169delinsGT)
c.-24-275669_-24-275668delinsGT (n.-24-275669_-24-275668delinsGT)
n.2873_2874delinsGT
10g.54132932delCA593498175PCDH15c.1896del (p.Met632IlefsTer10)
c.1860del (p.Met620IlefsTer10)
c.1881del (p.Met627IlefsTer10)
c.719del
c.1875del (p.Met625IlefsTer10)
c.1749del (p.Met583IlefsTer10)
c.1794del (p.Met598IlefsTer10)
c.1305+62751del (n.1305+62751del)
c.1098+81004del (n.1098+81004del)
c.693del (p.Met231IlefsTer10)
c.876+184339del (n.876+184339del)
c.1784+20168del (n.1784+20168del)
c.-24-275669del (n.-24-275669del)
n.2873del
 dbSNP gnomAD v2
10g.54132932C>ACA376515010PCDH15c.1896G>T (p.Met632Ile)
c.1860G>T (p.Met620Ile)
c.1881G>T (p.Met627Ile)
c.719G>T
c.1875G>T (p.Met625Ile)
c.1749G>T (p.Met583Ile)
c.1794G>T (p.Met598Ile)
c.1305+62751G>T (n.1305+62751G>T)
c.1098+81004G>T (n.1098+81004G>T)
c.693G>T (p.Met231Ile)
c.876+184339G>T (n.876+184339G>T)
c.1784+20168G>T (n.1784+20168G>T)
c.-24-275669G>T (n.-24-275669G>T)
n.2873G>T
10g.54132932C>GCA376515012PCDH15c.1896G>C (p.Met632Ile)
c.1860G>C (p.Met620Ile)
c.1881G>C (p.Met627Ile)
c.719G>C
c.1875G>C (p.Met625Ile)
c.1749G>C (p.Met583Ile)
c.1794G>C (p.Met598Ile)
c.1305+62751G>C (n.1305+62751G>C)
c.1098+81004G>C (n.1098+81004G>C)
c.693G>C (p.Met231Ile)
c.876+184339G>C (n.876+184339G>C)
c.1784+20168G>C (n.1784+20168G>C)
c.-24-275669G>C (n.-24-275669G>C)
n.2873G>C
10g.54132932C>TCA376515014PCDH15c.1896G>A (p.Met632Ile)
c.1860G>A (p.Met620Ile)
c.1881G>A (p.Met627Ile)
c.719G>A
c.1875G>A (p.Met625Ile)
c.1749G>A (p.Met583Ile)
c.1794G>A (p.Met598Ile)
c.1305+62751G>A (n.1305+62751G>A)
c.1098+81004G>A (n.1098+81004G>A)
c.693G>A (p.Met231Ile)
c.876+184339G>A (n.876+184339G>A)
c.1784+20168G>A (n.1784+20168G>A)
c.-24-275669G>A (n.-24-275669G>A)
n.2873G>A
10g.54132933A=CA1910947494PCDH15c.1895T= (p.Met632=)
c.1859T= (p.Met620=)
c.1880T= (p.Met627=)
c.718T=
c.1874T= (p.Met625=)
c.1748T= (p.Met583=)
c.1793T= (p.Met598=)
c.1305+62750T= (n.1305+62750T=)
c.1098+81003T= (n.1098+81003T=)
c.692T= (p.Met231=)
c.876+184338T= (n.876+184338T=)
c.1784+20167T= (n.1784+20167T=)
c.-24-275670T= (n.-24-275670T=)
n.2872T=
10g.54132933A>CCA376515019PCDH15c.1895T>G (p.Met632Arg)
c.1859T>G (p.Met620Arg)
c.1880T>G (p.Met627Arg)
c.718T>G
c.1874T>G (p.Met625Arg)
c.1748T>G (p.Met583Arg)
c.1793T>G (p.Met598Arg)
c.1305+62750T>G (n.1305+62750T>G)
c.1098+81003T>G (n.1098+81003T>G)
c.692T>G (p.Met231Arg)
c.876+184338T>G (n.876+184338T>G)
c.1784+20167T>G (n.1784+20167T>G)
c.-24-275670T>G (n.-24-275670T>G)
n.2872T>G
10g.54132933A>GCA5506241PCDH15c.1895T>C (p.Met632Thr)
c.1859T>C (p.Met620Thr)
c.1880T>C (p.Met627Thr)
c.718T>C
c.1874T>C (p.Met625Thr)
c.1748T>C (p.Met583Thr)
c.1793T>C (p.Met598Thr)
c.1305+62750T>C (n.1305+62750T>C)
c.1098+81003T>C (n.1098+81003T>C)
c.692T>C (p.Met231Thr)
c.876+184338T>C (n.876+184338T>C)
c.1784+20167T>C (n.1784+20167T>C)
c.-24-275670T>C (n.-24-275670T>C)
n.2872T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132933A>TCA5506240PCDH15c.1895T>A (p.Met632Lys)
c.1859T>A (p.Met620Lys)
c.1880T>A (p.Met627Lys)
c.718T>A
c.1874T>A (p.Met625Lys)
c.1748T>A (p.Met583Lys)
c.1793T>A (p.Met598Lys)
c.1305+62750T>A (n.1305+62750T>A)
c.1098+81003T>A (n.1098+81003T>A)
c.692T>A (p.Met231Lys)
c.876+184338T>A (n.876+184338T>A)
c.1784+20167T>A (n.1784+20167T>A)
c.-24-275670T>A (n.-24-275670T>A)
n.2872T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132934T>ACA376515021PCDH15c.1894A>T (p.Met632Leu)
c.1858A>T (p.Met620Leu)
c.1879A>T (p.Met627Leu)
c.717A>T
c.1873A>T (p.Met625Leu)
c.1747A>T (p.Met583Leu)
c.1792A>T (p.Met598Leu)
c.1305+62749A>T (n.1305+62749A>T)
c.1098+81002A>T (n.1098+81002A>T)
c.691A>T (p.Met231Leu)
c.876+184337A>T (n.876+184337A>T)
c.1784+20166A>T (n.1784+20166A>T)
c.-24-275671A>T (n.-24-275671A>T)
n.2871A>T
10g.54132934T>CCA376515024PCDH15c.1894A>G (p.Met632Val)
c.1858A>G (p.Met620Val)
c.1879A>G (p.Met627Val)
c.717A>G
c.1873A>G (p.Met625Val)
c.1747A>G (p.Met583Val)
c.1792A>G (p.Met598Val)
c.1305+62749A>G (n.1305+62749A>G)
c.1098+81002A>G (n.1098+81002A>G)
c.691A>G (p.Met231Val)
c.876+184337A>G (n.876+184337A>G)
c.1784+20166A>G (n.1784+20166A>G)
c.-24-275671A>G (n.-24-275671A>G)
n.2871A>G
10g.54132934T>GCA376515026PCDH15c.1894A>C (p.Met632Leu)
c.1858A>C (p.Met620Leu)
c.1879A>C (p.Met627Leu)
c.717A>C
c.1873A>C (p.Met625Leu)
c.1747A>C (p.Met583Leu)
c.1792A>C (p.Met598Leu)
c.1305+62749A>C (n.1305+62749A>C)
c.1098+81002A>C (n.1098+81002A>C)
c.691A>C (p.Met231Leu)
c.876+184337A>C (n.876+184337A>C)
c.1784+20166A>C (n.1784+20166A>C)
c.-24-275671A>C (n.-24-275671A>C)
n.2871A>C
10g.54132935C>ACA469493265PCDH15c.1893G>T (p.Leu631=)
c.1857G>T (p.Leu619=)
c.1878G>T (p.Leu626=)
c.716G>T
c.1872G>T (p.Leu624=)
c.1746G>T (p.Leu582=)
c.1791G>T (p.Leu597=)
c.1305+62748G>T (n.1305+62748G>T)
c.1098+81001G>T (n.1098+81001G>T)
c.690G>T (p.Leu230=)
c.876+184336G>T (n.876+184336G>T)
c.1784+20165G>T (n.1784+20165G>T)
c.-24-275672G>T (n.-24-275672G>T)
n.2870G>T
 gnomAD v4
10g.54132935C>GCA469493266PCDH15c.1893G>C (p.Leu631=)
c.1857G>C (p.Leu619=)
c.1878G>C (p.Leu626=)
c.716G>C
c.1872G>C (p.Leu624=)
c.1746G>C (p.Leu582=)
c.1791G>C (p.Leu597=)
c.1305+62748G>C (n.1305+62748G>C)
c.1098+81001G>C (n.1098+81001G>C)
c.690G>C (p.Leu230=)
c.876+184336G>C (n.876+184336G>C)
c.1784+20165G>C (n.1784+20165G>C)
c.-24-275672G>C (n.-24-275672G>C)
n.2870G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132935C>TCA469493267PCDH15c.1893G>A (p.Leu631=)
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.1878G>A (p.Leu626=)
c.716G>A
c.1872G>A (p.Leu624=)
c.1746G>A (p.Leu582=)
c.1791G>A (p.Leu597=)
c.1305+62748G>A (n.1305+62748G>A)
c.1098+81001G>A (n.1098+81001G>A)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.876+184336G>A (n.876+184336G>A)
c.1784+20165G>A (n.1784+20165G>A)
c.-24-275672G>A (n.-24-275672G>A)
n.2870G>A
 dbSNP
10g.54132936A>CCA376515027PCDH15c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.715T>G
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1305+62747T>G (n.1305+62747T>G)
c.1098+81000T>G (n.1098+81000T>G)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.876+184335T>G (n.876+184335T>G)
c.1784+20164T>G (n.1784+20164T>G)
c.-24-275673T>G (n.-24-275673T>G)
n.2869T>G
10g.54132936A>GCA376515029PCDH15c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.715T>C
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1305+62747T>C (n.1305+62747T>C)
c.1098+81000T>C (n.1098+81000T>C)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.876+184335T>C (n.876+184335T>C)
c.1784+20164T>C (n.1784+20164T>C)
c.-24-275673T>C (n.-24-275673T>C)
n.2869T>C
10g.54132936A>TCA376515030PCDH15c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.715T>A
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
c.1745T>A (p.Leu582Gln)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
c.1305+62747T>A (n.1305+62747T>A)
c.1098+81000T>A (n.1098+81000T>A)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.876+184335T>A (n.876+184335T>A)
c.1784+20164T>A (n.1784+20164T>A)
c.-24-275673T>A (n.-24-275673T>A)
n.2869T>A
10g.54132937G>ACA469493268PCDH15c.1891C>T (p.Leu631=)
c.1855C>T (p.Leu619=)
c.1876C>T (p.Leu626=)
c.714C>T
c.1870C>T (p.Leu624=)
c.1744C>T (p.Leu582=)
c.1789C>T (p.Leu597=)
c.1305+62746C>T (n.1305+62746C>T)
c.1098+80999C>T (n.1098+80999C>T)
c.688C>T (p.Leu230=)
c.876+184334C>T (n.876+184334C>T)
c.1784+20163C>T (n.1784+20163C>T)
c.-24-275674C>T (n.-24-275674C>T)
n.2868C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132937G>CCA5506242PCDH15c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.714C>G
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1305+62746C>G (n.1305+62746C>G)
c.1098+80999C>G (n.1098+80999C>G)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.876+184334C>G (n.876+184334C>G)
c.1784+20163C>G (n.1784+20163C>G)
c.-24-275674C>G (n.-24-275674C>G)
n.2868C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132937G=CA1910947497PCDH15c.1891C= (p.Leu631=)
c.1855C= (p.Leu619=)
c.1876C= (p.Leu626=)
c.714C=
c.1870C= (p.Leu624=)
c.1744C= (p.Leu582=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.1305+62746C= (n.1305+62746C=)
c.1098+80999C= (n.1098+80999C=)
c.688C= (p.Leu230=)
c.876+184334C= (n.876+184334C=)
c.1784+20163C= (n.1784+20163C=)
c.-24-275674C= (n.-24-275674C=)
n.2868C=
10g.54132937G>TCA376515033PCDH15c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.1855C>A (p.Leu619Met)
c.1876C>A (p.Leu626Met)
c.714C>A
c.1870C>A (p.Leu624Met)
c.1744C>A (p.Leu582Met)
c.1789C>A (p.Leu597Met)
c.1305+62746C>A (n.1305+62746C>A)
c.1098+80999C>A (n.1098+80999C>A)
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.876+184334C>A (n.876+184334C>A)
c.1784+20163C>A (n.1784+20163C>A)
c.-24-275674C>A (n.-24-275674C>A)
n.2868C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132938C>ACA376515035PCDH15c.1890G>T (p.Gln630His)
c.1854G>T (p.Gln618His)
c.1875G>T (p.Gln625His)
c.713G>T
c.1869G>T (p.Gln623His)
c.1743G>T (p.Gln581His)
c.1788G>T (p.Gln596His)
c.1305+62745G>T (n.1305+62745G>T)
c.1098+80998G>T (n.1098+80998G>T)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.876+184333G>T (n.876+184333G>T)
c.1784+20162G>T (n.1784+20162G>T)
c.-24-275675G>T (n.-24-275675G>T)
n.2867G>T
10g.54132938C>GCA376515038PCDH15c.1890G>C (p.Gln630His)
c.1854G>C (p.Gln618His)
c.1875G>C (p.Gln625His)
c.713G>C
c.1869G>C (p.Gln623His)
c.1743G>C (p.Gln581His)
c.1788G>C (p.Gln596His)
c.1305+62745G>C (n.1305+62745G>C)
c.1098+80998G>C (n.1098+80998G>C)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.876+184333G>C (n.876+184333G>C)
c.1784+20162G>C (n.1784+20162G>C)
c.-24-275675G>C (n.-24-275675G>C)
n.2867G>C
10g.54132938C>TCA469493269PCDH15c.1890G>A (p.Gln630=)
c.1854G>A (p.Gln618=)
c.1875G>A (p.Gln625=)
c.713G>A
c.1869G>A (p.Gln623=)
c.1743G>A (p.Gln581=)
c.1788G>A (p.Gln596=)
c.1305+62745G>A (n.1305+62745G>A)
c.1098+80998G>A (n.1098+80998G>A)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.876+184333G>A (n.876+184333G>A)
c.1784+20162G>A (n.1784+20162G>A)
c.-24-275675G>A (n.-24-275675G>A)
n.2867G>A
 gnomAD v4
10g.54132939T>ACA376515040PCDH15c.1889A>T (p.Gln630Leu)
c.1853A>T (p.Gln618Leu)
c.1874A>T (p.Gln625Leu)
c.712A>T
c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.1742A>T (p.Gln581Leu)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1305+62744A>T (n.1305+62744A>T)
c.1098+80997A>T (n.1098+80997A>T)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.876+184332A>T (n.876+184332A>T)
c.1784+20161A>T (n.1784+20161A>T)
c.-24-275676A>T (n.-24-275676A>T)
n.2866A>T
10g.54132939T>CCA376515042PCDH15c.1889A>G (p.Gln630Arg)
c.1853A>G (p.Gln618Arg)
c.1874A>G (p.Gln625Arg)
c.712A>G
c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.1742A>G (p.Gln581Arg)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1305+62744A>G (n.1305+62744A>G)
c.1098+80997A>G (n.1098+80997A>G)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.876+184332A>G (n.876+184332A>G)
c.1784+20161A>G (n.1784+20161A>G)
c.-24-275676A>G (n.-24-275676A>G)
n.2866A>G
10g.54132939T>GCA376515045PCDH15c.1889A>C (p.Gln630Pro)
c.1853A>C (p.Gln618Pro)
c.1874A>C (p.Gln625Pro)
c.712A>C
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.1742A>C (p.Gln581Pro)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1305+62744A>C (n.1305+62744A>C)
c.1098+80997A>C (n.1098+80997A>C)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.876+184332A>C (n.876+184332A>C)
c.1784+20161A>C (n.1784+20161A>C)
c.-24-275676A>C (n.-24-275676A>C)
n.2866A>C
10g.54132940G>ACA376515048PCDH15c.1888C>T (p.Gln630Ter)
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
c.1873C>T (p.Gln625Ter)
c.711C>T
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.1741C>T (p.Gln581Ter)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1305+62743C>T (n.1305+62743C>T)
c.1098+80996C>T (n.1098+80996C>T)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.876+184331C>T (n.876+184331C>T)
c.1784+20160C>T (n.1784+20160C>T)
c.-24-275677C>T (n.-24-275677C>T)
n.2865C>T
 gnomAD v4
10g.54132940G>CCA376515051PCDH15c.1888C>G (p.Gln630Glu)
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
c.1873C>G (p.Gln625Glu)
c.711C>G
c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.1741C>G (p.Gln581Glu)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1305+62743C>G (n.1305+62743C>G)
c.1098+80996C>G (n.1098+80996C>G)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.876+184331C>G (n.876+184331C>G)
c.1784+20160C>G (n.1784+20160C>G)
c.-24-275677C>G (n.-24-275677C>G)
n.2865C>G
 gnomAD v4
10g.54132940G>TCA376515049PCDH15c.1888C>A (p.Gln630Lys)
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
c.1873C>A (p.Gln625Lys)
c.711C>A
c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.1741C>A (p.Gln581Lys)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1305+62743C>A (n.1305+62743C>A)
c.1098+80996C>A (n.1098+80996C>A)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.876+184331C>A (n.876+184331C>A)
c.1784+20160C>A (n.1784+20160C>A)
c.-24-275677C>A (n.-24-275677C>A)
n.2865C>A
10g.54132941T>ACA469493270PCDH15c.1887A>T (p.Pro629=)
c.1851A>T (p.Pro617=)
c.1872A>T (p.Pro624=)
c.710A>T
c.1866A>T (p.Pro622=)
c.1740A>T (p.Pro580=)
c.1785A>T (p.Pro595=)
c.1305+62742A>T (n.1305+62742A>T)
c.1098+80995A>T (n.1098+80995A>T)
c.684A>T (p.Pro228=)
c.876+184330A>T (n.876+184330A>T)
c.1784+20159A>T (n.1784+20159A>T)
c.-24-275678A>T (n.-24-275678A>T)
n.2864A>T
10g.54132941T>CCA469493271PCDH15c.1887A>G (p.Pro629=)
c.1851A>G (p.Pro617=)
c.1872A>G (p.Pro624=)
c.710A>G
c.1866A>G (p.Pro622=)
c.1740A>G (p.Pro580=)
c.1785A>G (p.Pro595=)
c.1305+62742A>G (n.1305+62742A>G)
c.1098+80995A>G (n.1098+80995A>G)
c.684A>G (p.Pro228=)
c.876+184330A>G (n.876+184330A>G)
c.1784+20159A>G (n.1784+20159A>G)
c.-24-275678A>G (n.-24-275678A>G)
n.2864A>G
 gnomAD v4
10g.54132941T>GCA469493272PCDH15c.1887A>C (p.Pro629=)
c.1851A>C (p.Pro617=)
c.1872A>C (p.Pro624=)
c.710A>C
c.1866A>C (p.Pro622=)
c.1740A>C (p.Pro580=)
c.1785A>C (p.Pro595=)
c.1305+62742A>C (n.1305+62742A>C)
c.1098+80995A>C (n.1098+80995A>C)
c.684A>C (p.Pro228=)
c.876+184330A>C (n.876+184330A>C)
c.1784+20159A>C (n.1784+20159A>C)
c.-24-275678A>C (n.-24-275678A>C)
n.2864A>C
10g.54132942G>ACA376515055PCDH15c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.709C>T
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1305+62741C>T (n.1305+62741C>T)
c.1098+80994C>T (n.1098+80994C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.876+184329C>T (n.876+184329C>T)
c.1784+20158C>T (n.1784+20158C>T)
c.-24-275679C>T (n.-24-275679C>T)
n.2863C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132942G>CCA376515056PCDH15c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.709C>G
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1305+62741C>G (n.1305+62741C>G)
c.1098+80994C>G (n.1098+80994C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.876+184329C>G (n.876+184329C>G)
c.1784+20158C>G (n.1784+20158C>G)
c.-24-275679C>G (n.-24-275679C>G)
n.2863C>G
10g.54132942G=CA1910947500PCDH15c.1886C= (p.Pro629=)
c.1850C= (p.Pro617=)
c.1871C= (p.Pro624=)
c.709C=
c.1865C= (p.Pro622=)
c.1739C= (p.Pro580=)
c.1784C= (p.Pro595=)
c.1305+62741C= (n.1305+62741C=)
c.1098+80994C= (n.1098+80994C=)
c.683C= (p.Pro228=)
c.876+184329C= (n.876+184329C=)
c.1784+20158C= (n.1784+20158C=)
c.-24-275679C= (n.-24-275679C=)
n.2863C=
10g.54132942G>TCA376515058PCDH15c.1886C>A (p.Pro629Gln)
c.1850C>A (p.Pro617Gln)
c.1871C>A (p.Pro624Gln)
c.709C>A
c.1865C>A (p.Pro622Gln)
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
c.1784C>A (p.Pro595Gln)
c.1305+62741C>A (n.1305+62741C>A)
c.1098+80994C>A (n.1098+80994C>A)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.876+184329C>A (n.876+184329C>A)
c.1784+20158C>A (n.1784+20158C>A)
c.-24-275679C>A (n.-24-275679C>A)
n.2863C>A
 dbSNP
10g.54132943G>ACA376515062PCDH15c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.708C>T
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1305+62740C>T (n.1305+62740C>T)
c.1098+80993C>T (n.1098+80993C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.876+184328C>T (n.876+184328C>T)
c.1784+20157C>T (n.1784+20157C>T)
c.-24-275680C>T (n.-24-275680C>T)
n.2862C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132943G>CCA376515063PCDH15c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.708C>G
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1305+62740C>G (n.1305+62740C>G)
c.1098+80993C>G (n.1098+80993C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.876+184328C>G (n.876+184328C>G)
c.1784+20157C>G (n.1784+20157C>G)
c.-24-275680C>G (n.-24-275680C>G)
n.2862C>G
10g.54132943G=CA1910947503PCDH15c.1885C= (p.Pro629=)
c.1849C= (p.Pro617=)
c.1870C= (p.Pro624=)
c.708C=
c.1864C= (p.Pro622=)
c.1738C= (p.Pro580=)
c.1783C= (p.Pro595=)
c.1305+62740C= (n.1305+62740C=)
c.1098+80993C= (n.1098+80993C=)
c.682C= (p.Pro228=)
c.876+184328C= (n.876+184328C=)
c.1784+20157C= (n.1784+20157C=)
c.-24-275680C= (n.-24-275680C=)
n.2862C=
10g.54132943G>TCA376515065PCDH15c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.708C>A
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1305+62740C>A (n.1305+62740C>A)
c.1098+80993C>A (n.1098+80993C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.876+184328C>A (n.876+184328C>A)
c.1784+20157C>A (n.1784+20157C>A)
c.-24-275680C>A (n.-24-275680C>A)
n.2862C>A
 dbSNP
10g.54132944G>ACA469493274PCDH15c.1884C>T (p.Phe628=)
c.1848C>T (p.Phe616=)
c.1869C>T (p.Phe623=)
c.707C>T
c.1863C>T (p.Phe621=)
c.1737C>T (p.Phe579=)
c.1782C>T (p.Phe594=)
c.1305+62739C>T (n.1305+62739C>T)
c.1098+80992C>T (n.1098+80992C>T)
c.681C>T (p.Phe227=)
c.876+184327C>T (n.876+184327C>T)
c.1784+20156C>T (n.1784+20156C>T)
c.-24-275681C>T (n.-24-275681C>T)
n.2861C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132944G>CCA376515068PCDH15c.1884C>G (p.Phe628Leu)
c.1848C>G (p.Phe616Leu)
c.1869C>G (p.Phe623Leu)
c.707C>G
c.1863C>G (p.Phe621Leu)
c.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.1782C>G (p.Phe594Leu)
c.1305+62739C>G (n.1305+62739C>G)
c.1098+80992C>G (n.1098+80992C>G)
c.681C>G (p.Phe227Leu)
c.876+184327C>G (n.876+184327C>G)
c.1784+20156C>G (n.1784+20156C>G)
c.-24-275681C>G (n.-24-275681C>G)
n.2861C>G
10g.54132944G>TCA376515069PCDH15c.1884C>A (p.Phe628Leu)
c.1848C>A (p.Phe616Leu)
c.1869C>A (p.Phe623Leu)
c.707C>A
c.1863C>A (p.Phe621Leu)
c.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.1782C>A (p.Phe594Leu)
c.1305+62739C>A (n.1305+62739C>A)
c.1098+80992C>A (n.1098+80992C>A)
c.681C>A (p.Phe227Leu)
c.876+184327C>A (n.876+184327C>A)
c.1784+20156C>A (n.1784+20156C>A)
c.-24-275681C>A (n.-24-275681C>A)
n.2861C>A
10g.54132945A>CCA376515072PCDH15c.1883T>G (p.Phe628Cys)
c.1847T>G (p.Phe616Cys)
c.1868T>G (p.Phe623Cys)
c.706T>G
c.1862T>G (p.Phe621Cys)
c.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.1781T>G (p.Phe594Cys)
c.1305+62738T>G (n.1305+62738T>G)
c.1098+80991T>G (n.1098+80991T>G)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.876+184326T>G (n.876+184326T>G)
c.1784+20155T>G (n.1784+20155T>G)
c.-24-275682T>G (n.-24-275682T>G)
n.2860T>G
10g.54132945A>GCA376515075PCDH15c.1883T>C (p.Phe628Ser)
c.1847T>C (p.Phe616Ser)
c.1868T>C (p.Phe623Ser)
c.706T>C
c.1862T>C (p.Phe621Ser)
c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.1781T>C (p.Phe594Ser)
c.1305+62738T>C (n.1305+62738T>C)
c.1098+80991T>C (n.1098+80991T>C)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.876+184326T>C (n.876+184326T>C)
c.1784+20155T>C (n.1784+20155T>C)
c.-24-275682T>C (n.-24-275682T>C)
n.2860T>C
10g.54132945A>TCA376515077PCDH15c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
c.1847T>A (p.Phe616Tyr)
c.1868T>A (p.Phe623Tyr)
c.706T>A
c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
c.1305+62738T>A (n.1305+62738T>A)
c.1098+80991T>A (n.1098+80991T>A)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.876+184326T>A (n.876+184326T>A)
c.1784+20155T>A (n.1784+20155T>A)
c.-24-275682T>A (n.-24-275682T>A)
n.2860T>A
10g.54132946A>CCA376515082PCDH15c.1882T>G (p.Phe628Val)
c.1846T>G (p.Phe616Val)
c.1867T>G (p.Phe623Val)
c.705T>G
c.1861T>G (p.Phe621Val)
c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.1780T>G (p.Phe594Val)
c.1305+62737T>G (n.1305+62737T>G)
c.1098+80990T>G (n.1098+80990T>G)
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.876+184325T>G (n.876+184325T>G)
c.1784+20154T>G (n.1784+20154T>G)
c.-24-275683T>G (n.-24-275683T>G)
n.2859T>G
10g.54132946A>GCA376515084PCDH15c.1882T>C (p.Phe628Leu)
c.1846T>C (p.Phe616Leu)
c.1867T>C (p.Phe623Leu)
c.705T>C
c.1861T>C (p.Phe621Leu)
c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.1780T>C (p.Phe594Leu)
c.1305+62737T>C (n.1305+62737T>C)
c.1098+80990T>C (n.1098+80990T>C)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.876+184325T>C (n.876+184325T>C)
c.1784+20154T>C (n.1784+20154T>C)
c.-24-275683T>C (n.-24-275683T>C)
n.2859T>C
10g.54132946A>TCA376515080PCDH15c.1882T>A (p.Phe628Ile)
c.1846T>A (p.Phe616Ile)
c.1867T>A (p.Phe623Ile)
c.705T>A
c.1861T>A (p.Phe621Ile)
c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.1780T>A (p.Phe594Ile)
c.1305+62737T>A (n.1305+62737T>A)
c.1098+80990T>A (n.1098+80990T>A)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.876+184325T>A (n.876+184325T>A)
c.1784+20154T>A (n.1784+20154T>A)
c.-24-275683T>A (n.-24-275683T>A)
n.2859T>A
10g.54132947G>ACA469493276PCDH15c.1881C>T (p.Arg627=)
c.1845C>T (p.Arg615=)
c.1866C>T (p.Arg622=)
c.704C>T
c.1860C>T (p.Arg620=)
c.1734C>T (p.Arg578=)
c.1779C>T (p.Arg593=)
c.1305+62736C>T (n.1305+62736C>T)
c.1098+80989C>T (n.1098+80989C>T)
c.678C>T (p.Arg226=)
c.876+184324C>T (n.876+184324C>T)
c.1784+20153C>T (n.1784+20153C>T)
c.-24-275684C>T (n.-24-275684C>T)
n.2858C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132947G>CCA469493277PCDH15c.1881C>G (p.Arg627=)
c.1845C>G (p.Arg615=)
c.1866C>G (p.Arg622=)
c.704C>G
c.1860C>G (p.Arg620=)
c.1734C>G (p.Arg578=)
c.1779C>G (p.Arg593=)
c.1305+62736C>G (n.1305+62736C>G)
c.1098+80989C>G (n.1098+80989C>G)
c.678C>G (p.Arg226=)
c.876+184324C>G (n.876+184324C>G)
c.1784+20153C>G (n.1784+20153C>G)
c.-24-275684C>G (n.-24-275684C>G)
n.2858C>G
10g.54132947G=CA1910947507PCDH15c.1881C= (p.Arg627=)
c.1845C= (p.Arg615=)
c.1866C= (p.Arg622=)
c.704C=
c.1860C= (p.Arg620=)
c.1734C= (p.Arg578=)
c.1779C= (p.Arg593=)
c.1305+62736C= (n.1305+62736C=)
c.1098+80989C= (n.1098+80989C=)
c.678C= (p.Arg226=)
c.876+184324C= (n.876+184324C=)
c.1784+20153C= (n.1784+20153C=)
c.-24-275684C= (n.-24-275684C=)
n.2858C=
10g.54132947G>TCA469493278PCDH15c.1881C>A (p.Arg627=)
c.1845C>A (p.Arg615=)
c.1866C>A (p.Arg622=)
c.704C>A
c.1860C>A (p.Arg620=)
c.1734C>A (p.Arg578=)
c.1779C>A (p.Arg593=)
c.1305+62736C>A (n.1305+62736C>A)
c.1098+80989C>A (n.1098+80989C>A)
c.678C>A (p.Arg226=)
c.876+184324C>A (n.876+184324C>A)
c.1784+20153C>A (n.1784+20153C>A)
c.-24-275684C>A (n.-24-275684C>A)
n.2858C>A
10g.54132948C>ACA376515090PCDH15c.1880G>T (p.Arg627Leu)
c.1844G>T (p.Arg615Leu)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
c.703G>T
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.1733G>T (p.Arg578Leu)
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
c.1305+62735G>T (n.1305+62735G>T)
c.1098+80988G>T (n.1098+80988G>T)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.876+184323G>T (n.876+184323G>T)
c.1784+20152G>T (n.1784+20152G>T)
c.-24-275685G>T (n.-24-275685G>T)
n.2857G>T
10g.54132948C=CA1910947510PCDH15c.1880G= (p.Arg627=)
c.1844G= (p.Arg615=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.703G=
c.1859G= (p.Arg620=)
c.1733G= (p.Arg578=)
c.1778G= (p.Arg593=)
c.1305+62735G= (n.1305+62735G=)
c.1098+80988G= (n.1098+80988G=)
c.677G= (p.Arg226=)
c.876+184323G= (n.876+184323G=)
c.1784+20152G= (n.1784+20152G=)
c.-24-275685G= (n.-24-275685G=)
n.2857G=
10g.54132948C>GCA376515087PCDH15c.1880G>C (p.Arg627Pro)
c.1844G>C (p.Arg615Pro)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
c.703G>C
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.1733G>C (p.Arg578Pro)
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
c.1305+62735G>C (n.1305+62735G>C)
c.1098+80988G>C (n.1098+80988G>C)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.876+184323G>C (n.876+184323G>C)
c.1784+20152G>C (n.1784+20152G>C)
c.-24-275685G>C (n.-24-275685G>C)
n.2857G>C
10g.54132948C>TCA5506243PCDH15c.1880G>A (p.Arg627His)
c.1844G>A (p.Arg615His)
c.1865G>A (p.Arg622His)
c.703G>A
c.1859G>A (p.Arg620His)
c.1733G>A (p.Arg578His)
c.1778G>A (p.Arg593His)
c.1305+62735G>A (n.1305+62735G>A)
c.1098+80988G>A (n.1098+80988G>A)
c.677G>A (p.Arg226His)
c.876+184323G>A (n.876+184323G>A)
c.1784+20152G>A (n.1784+20152G>A)
c.-24-275685G>A (n.-24-275685G>A)
n.2857G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132949G>ACA5506245PCDH15c.1879C>T (p.Arg627Cys)
c.1843C>T (p.Arg615Cys)
c.1864C>T (p.Arg622Cys)
c.702C>T
c.1858C>T (p.Arg620Cys)
c.1732C>T (p.Arg578Cys)
c.1777C>T (p.Arg593Cys)
c.1305+62734C>T (n.1305+62734C>T)
c.1098+80987C>T (n.1098+80987C>T)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
c.876+184322C>T (n.876+184322C>T)
c.1784+20151C>T (n.1784+20151C>T)
c.-24-275686C>T (n.-24-275686C>T)
n.2856C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132949G>CCA376515097PCDH15c.1879C>G (p.Arg627Gly)
c.1843C>G (p.Arg615Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
c.702C>G
c.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.1732C>G (p.Arg578Gly)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
c.1305+62734C>G (n.1305+62734C>G)
c.1098+80987C>G (n.1098+80987C>G)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.876+184322C>G (n.876+184322C>G)
c.1784+20151C>G (n.1784+20151C>G)
c.-24-275686C>G (n.-24-275686C>G)
n.2856C>G
10g.54132949G=CA1910947516PCDH15c.1879C= (p.Arg627=)
c.1843C= (p.Arg615=)
c.1864C= (p.Arg622=)
c.702C=
c.1858C= (p.Arg620=)
c.1732C= (p.Arg578=)
c.1777C= (p.Arg593=)
c.1305+62734C= (n.1305+62734C=)
c.1098+80987C= (n.1098+80987C=)
c.676C= (p.Arg226=)
c.876+184322C= (n.876+184322C=)
c.1784+20151C= (n.1784+20151C=)
c.-24-275686C= (n.-24-275686C=)
n.2856C=
10g.54132949G>TCA5506244PCDH15c.1879C>A (p.Arg627Ser)
c.1843C>A (p.Arg615Ser)
c.1864C>A (p.Arg622Ser)
c.702C>A
c.1858C>A (p.Arg620Ser)
c.1732C>A (p.Arg578Ser)
c.1777C>A (p.Arg593Ser)
c.1305+62734C>A (n.1305+62734C>A)
c.1098+80987C>A (n.1098+80987C>A)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
c.876+184322C>A (n.876+184322C>A)
c.1784+20151C>A (n.1784+20151C>A)
c.-24-275686C>A (n.-24-275686C>A)
n.2856C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132950A>CCA469493281PCDH15c.1878T>G (p.Pro626=)
c.1842T>G (p.Pro614=)
c.1863T>G (p.Pro621=)
c.701T>G
c.1857T>G (p.Pro619=)
c.1731T>G (p.Pro577=)
c.1776T>G (p.Pro592=)
c.1305+62733T>G (n.1305+62733T>G)
c.1098+80986T>G (n.1098+80986T>G)
c.675T>G (p.Pro225=)
c.876+184321T>G (n.876+184321T>G)
c.1784+20150T>G (n.1784+20150T>G)
c.-24-275687T>G (n.-24-275687T>G)
n.2855T>G
10g.54132950A>GCA469493280PCDH15c.1878T>C (p.Pro626=)
c.1842T>C (p.Pro614=)
c.1863T>C (p.Pro621=)
c.701T>C
c.1857T>C (p.Pro619=)
c.1731T>C (p.Pro577=)
c.1776T>C (p.Pro592=)
c.1305+62733T>C (n.1305+62733T>C)
c.1098+80986T>C (n.1098+80986T>C)
c.675T>C (p.Pro225=)
c.876+184321T>C (n.876+184321T>C)
c.1784+20150T>C (n.1784+20150T>C)
c.-24-275687T>C (n.-24-275687T>C)
n.2855T>C
10g.54132950A>TCA469493279PCDH15c.1878T>A (p.Pro626=)
c.1842T>A (p.Pro614=)
c.1863T>A (p.Pro621=)
c.701T>A
c.1857T>A (p.Pro619=)
c.1731T>A (p.Pro577=)
c.1776T>A (p.Pro592=)
c.1305+62733T>A (n.1305+62733T>A)
c.1098+80986T>A (n.1098+80986T>A)
c.675T>A (p.Pro225=)
c.876+184321T>A (n.876+184321T>A)
c.1784+20150T>A (n.1784+20150T>A)
c.-24-275687T>A (n.-24-275687T>A)
n.2855T>A
10g.54132951G>ACA376515100PCDH15c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.700C>T
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.1305+62732C>T (n.1305+62732C>T)
c.1098+80985C>T (n.1098+80985C>T)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.876+184320C>T (n.876+184320C>T)
c.1784+20149C>T (n.1784+20149C>T)
c.-24-275688C>T (n.-24-275688C>T)
n.2854C>T
10g.54132951G>CCA376515103PCDH15c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.700C>G
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.1305+62732C>G (n.1305+62732C>G)
c.1098+80985C>G (n.1098+80985C>G)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.876+184320C>G (n.876+184320C>G)
c.1784+20149C>G (n.1784+20149C>G)
c.-24-275688C>G (n.-24-275688C>G)
n.2854C>G
10g.54132951G>TCA376515104PCDH15c.1877C>A (p.Pro626His)
c.1841C>A (p.Pro614His)
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.700C>A
c.1856C>A (p.Pro619His)
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.1305+62732C>A (n.1305+62732C>A)
c.1098+80985C>A (n.1098+80985C>A)
c.674C>A (p.Pro225His)
c.876+184320C>A (n.876+184320C>A)
c.1784+20149C>A (n.1784+20149C>A)
c.-24-275688C>A (n.-24-275688C>A)
n.2854C>A
10g.54132952delCA2695199474PCDH15c.1877del (p.Pro626LeufsTer6)
c.1841del (p.Pro614LeufsTer6)
c.1862del (p.Pro621LeufsTer6)
c.700del
c.1856del (p.Pro619LeufsTer6)
c.1730del (p.Pro577LeufsTer6)
c.1775del (p.Pro592LeufsTer6)
c.1305+62732del (n.1305+62732del)
c.1098+80985del (n.1098+80985del)
c.674del (p.Pro225LeufsTer6)
c.876+184320del (n.876+184320del)
c.1784+20149del (n.1784+20149del)
c.-24-275688del (n.-24-275688del)
n.2854del
 ClinVar
10g.54132952G>ACA376515107PCDH15c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.699C>T
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1305+62731C>T (n.1305+62731C>T)
c.1098+80984C>T (n.1098+80984C>T)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.876+184319C>T (n.876+184319C>T)
c.1784+20148C>T (n.1784+20148C>T)
c.-24-275689C>T (n.-24-275689C>T)
n.2853C>T
10g.54132952G>CCA376515109PCDH15c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.699C>G
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.1305+62731C>G (n.1305+62731C>G)
c.1098+80984C>G (n.1098+80984C>G)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.876+184319C>G (n.876+184319C>G)
c.1784+20148C>G (n.1784+20148C>G)
c.-24-275689C>G (n.-24-275689C>G)
n.2853C>G
10g.54132952G>TCA376515111PCDH15c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.699C>A
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.1305+62731C>A (n.1305+62731C>A)
c.1098+80984C>A (n.1098+80984C>A)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.876+184319C>A (n.876+184319C>A)
c.1784+20148C>A (n.1784+20148C>A)
c.-24-275689C>A (n.-24-275689C>A)
n.2853C>A
10g.54132953A>CCA469493283PCDH15c.1875T>G (p.Pro625=)
c.1839T>G (p.Pro613=)
c.1860T>G (p.Pro620=)
c.698T>G
c.1854T>G (p.Pro618=)
c.1728T>G (p.Pro576=)
c.1773T>G (p.Pro591=)
c.1305+62730T>G (n.1305+62730T>G)
c.1098+80983T>G (n.1098+80983T>G)
c.672T>G (p.Pro224=)
c.876+184318T>G (n.876+184318T>G)
c.1784+20147T>G (n.1784+20147T>G)
c.-24-275690T>G (n.-24-275690T>G)
n.2852T>G
 gnomAD v4
10g.54132953A>GCA469493286PCDH15c.1875T>C (p.Pro625=)
c.1839T>C (p.Pro613=)
c.1860T>C (p.Pro620=)
c.698T>C
c.1854T>C (p.Pro618=)
c.1728T>C (p.Pro576=)
c.1773T>C (p.Pro591=)
c.1305+62730T>C (n.1305+62730T>C)
c.1098+80983T>C (n.1098+80983T>C)
c.672T>C (p.Pro224=)
c.876+184318T>C (n.876+184318T>C)
c.1784+20147T>C (n.1784+20147T>C)
c.-24-275690T>C (n.-24-275690T>C)
n.2852T>C
10g.54132953A>TCA469493287PCDH15c.1875T>A (p.Pro625=)
c.1839T>A (p.Pro613=)
c.1860T>A (p.Pro620=)
c.698T>A
c.1854T>A (p.Pro618=)
c.1728T>A (p.Pro576=)
c.1773T>A (p.Pro591=)
c.1305+62730T>A (n.1305+62730T>A)
c.1098+80983T>A (n.1098+80983T>A)
c.672T>A (p.Pro224=)
c.876+184318T>A (n.876+184318T>A)
c.1784+20147T>A (n.1784+20147T>A)
c.-24-275690T>A (n.-24-275690T>A)
n.2852T>A
10g.54132954G>ACA376515115PCDH15c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.697C>T
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1305+62729C>T (n.1305+62729C>T)
c.1098+80982C>T (n.1098+80982C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.876+184317C>T (n.876+184317C>T)
c.1784+20146C>T (n.1784+20146C>T)
c.-24-275691C>T (n.-24-275691C>T)
n.2851C>T
 gnomAD v4
10g.54132954G>CCA376515117PCDH15c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.697C>G
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1305+62729C>G (n.1305+62729C>G)
c.1098+80982C>G (n.1098+80982C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.876+184317C>G (n.876+184317C>G)
c.1784+20146C>G (n.1784+20146C>G)
c.-24-275691C>G (n.-24-275691C>G)
n.2851C>G
10g.54132954G>TCA376515118PCDH15c.1874C>A (p.Pro625His)
c.1838C>A (p.Pro613His)
c.1859C>A (p.Pro620His)
c.697C>A
c.1853C>A (p.Pro618His)
c.1727C>A (p.Pro576His)
c.1772C>A (p.Pro591His)
c.1305+62729C>A (n.1305+62729C>A)
c.1098+80982C>A (n.1098+80982C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.876+184317C>A (n.876+184317C>A)
c.1784+20146C>A (n.1784+20146C>A)
c.-24-275691C>A (n.-24-275691C>A)
n.2851C>A
10g.54132955G>ACA5506246PCDH15c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.696C>T
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1305+62728C>T (n.1305+62728C>T)
c.1098+80981C>T (n.1098+80981C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.876+184316C>T (n.876+184316C>T)
c.1784+20145C>T (n.1784+20145C>T)
c.-24-275692C>T (n.-24-275692C>T)
n.2850C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132955G>CCA376515120PCDH15c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.696C>G
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1305+62728C>G (n.1305+62728C>G)
c.1098+80981C>G (n.1098+80981C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.876+184316C>G (n.876+184316C>G)
c.1784+20145C>G (n.1784+20145C>G)
c.-24-275692C>G (n.-24-275692C>G)
n.2850C>G
10g.54132955G=CA1910947524PCDH15c.1873C= (p.Pro625=)
c.1837C= (p.Pro613=)
c.1858C= (p.Pro620=)
c.696C=
c.1852C= (p.Pro618=)
c.1726C= (p.Pro576=)
c.1771C= (p.Pro591=)
c.1305+62728C= (n.1305+62728C=)
c.1098+80981C= (n.1098+80981C=)
c.670C= (p.Pro224=)
c.876+184316C= (n.876+184316C=)
c.1784+20145C= (n.1784+20145C=)
c.-24-275692C= (n.-24-275692C=)
n.2850C=
10g.54132955G>TCA376515119PCDH15c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.696C>A
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1305+62728C>A (n.1305+62728C>A)
c.1098+80981C>A (n.1098+80981C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.876+184316C>A (n.876+184316C>A)
c.1784+20145C>A (n.1784+20145C>A)
c.-24-275692C>A (n.-24-275692C>A)
n.2850C>A
10g.54132956G>ACA5506248PCDH15c.1872C>T (p.Ser624=)
c.1836C>T (p.Ser612=)
c.1857C>T (p.Ser619=)
c.695C>T
c.1851C>T (p.Ser617=)
c.1725C>T (p.Ser575=)
c.1770C>T (p.Ser590=)
c.1305+62727C>T (n.1305+62727C>T)
c.1098+80980C>T (n.1098+80980C>T)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.876+184315C>T (n.876+184315C>T)
c.1784+20144C>T (n.1784+20144C>T)
c.-24-275693C>T (n.-24-275693C>T)
n.2849C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132956G>CCA376515123PCDH15c.1872C>G (p.Ser624Arg)
c.1836C>G (p.Ser612Arg)
c.1857C>G (p.Ser619Arg)
c.695C>G
c.1851C>G (p.Ser617Arg)
c.1725C>G (p.Ser575Arg)
c.1770C>G (p.Ser590Arg)
c.1305+62727C>G (n.1305+62727C>G)
c.1098+80980C>G (n.1098+80980C>G)
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.876+184315C>G (n.876+184315C>G)
c.1784+20144C>G (n.1784+20144C>G)
c.-24-275693C>G (n.-24-275693C>G)
n.2849C>G
10g.54132956G=CA1910947533PCDH15c.1872C= (p.Ser624=)
c.1836C= (p.Ser612=)
c.1857C= (p.Ser619=)
c.695C=
c.1851C= (p.Ser617=)
c.1725C= (p.Ser575=)
c.1770C= (p.Ser590=)
c.1305+62727C= (n.1305+62727C=)
c.1098+80980C= (n.1098+80980C=)
c.669C= (p.Ser223=)
c.876+184315C= (n.876+184315C=)
c.1784+20144C= (n.1784+20144C=)
c.-24-275693C= (n.-24-275693C=)
n.2849C=
10g.54132956G>TCA5506247PCDH15c.1872C>A (p.Ser624Arg)
c.1836C>A (p.Ser612Arg)
c.1857C>A (p.Ser619Arg)
c.695C>A
c.1851C>A (p.Ser617Arg)
c.1725C>A (p.Ser575Arg)
c.1770C>A (p.Ser590Arg)
c.1305+62727C>A (n.1305+62727C>A)
c.1098+80980C>A (n.1098+80980C>A)
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.876+184315C>A (n.876+184315C>A)
c.1784+20144C>A (n.1784+20144C>A)
c.-24-275693C>A (n.-24-275693C>A)
n.2849C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132957C>ACA376515125PCDH15c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.1835G>T (p.Ser612Ile)
c.1856G>T (p.Ser619Ile)
c.694G>T
c.1850G>T (p.Ser617Ile)
c.1724G>T (p.Ser575Ile)
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.1305+62726G>T (n.1305+62726G>T)
c.1098+80979G>T (n.1098+80979G>T)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.876+184314G>T (n.876+184314G>T)
c.1784+20143G>T (n.1784+20143G>T)
c.-24-275694G>T (n.-24-275694G>T)
n.2848G>T
10g.54132957C>GCA376515127PCDH15c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.1835G>C (p.Ser612Thr)
c.1856G>C (p.Ser619Thr)
c.694G>C
c.1850G>C (p.Ser617Thr)
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.1305+62726G>C (n.1305+62726G>C)
c.1098+80979G>C (n.1098+80979G>C)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.876+184314G>C (n.876+184314G>C)
c.1784+20143G>C (n.1784+20143G>C)
c.-24-275694G>C (n.-24-275694G>C)
n.2848G>C
 ClinVar dbSNP
10g.54132957C>TCA376515130PCDH15c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.1835G>A (p.Ser612Asn)
c.1856G>A (p.Ser619Asn)
c.694G>A
c.1850G>A (p.Ser617Asn)
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.1305+62726G>A (n.1305+62726G>A)
c.1098+80979G>A (n.1098+80979G>A)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.876+184314G>A (n.876+184314G>A)
c.1784+20143G>A (n.1784+20143G>A)
c.-24-275694G>A (n.-24-275694G>A)
n.2848G>A
 gnomAD v4
10g.54132958T>ACA376515132PCDH15c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.1834A>T (p.Ser612Cys)
c.1855A>T (p.Ser619Cys)
c.693A>T
c.1849A>T (p.Ser617Cys)
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.1305+62725A>T (n.1305+62725A>T)
c.1098+80978A>T (n.1098+80978A>T)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.876+184313A>T (n.876+184313A>T)
c.1784+20142A>T (n.1784+20142A>T)
c.-24-275695A>T (n.-24-275695A>T)
n.2847A>T
10g.54132958T>CCA376515133PCDH15c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.1834A>G (p.Ser612Gly)
c.1855A>G (p.Ser619Gly)
c.693A>G
c.1849A>G (p.Ser617Gly)
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.1305+62725A>G (n.1305+62725A>G)
c.1098+80978A>G (n.1098+80978A>G)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.876+184313A>G (n.876+184313A>G)
c.1784+20142A>G (n.1784+20142A>G)
c.-24-275695A>G (n.-24-275695A>G)
n.2847A>G
10g.54132958T>GCA376515135PCDH15c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.1834A>C (p.Ser612Arg)
c.1855A>C (p.Ser619Arg)
c.693A>C
c.1849A>C (p.Ser617Arg)
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.1305+62725A>C (n.1305+62725A>C)
c.1098+80978A>C (n.1098+80978A>C)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.876+184313A>C (n.876+184313A>C)
c.1784+20142A>C (n.1784+20142A>C)
c.-24-275695A>C (n.-24-275695A>C)
n.2847A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132958_54132962delinsTTTGACA1910947543PCDH15c.1866_1870delinsTCAAA (p.Asn622=)
c.1830_1834delinsTCAAA (p.Asn610=)
c.1851_1855delinsTCAAA (p.Asn617=)
c.689_693delinsTCAAA
c.1845_1849delinsTCAAA (p.Asn615=)
c.1719_1723delinsTCAAA (p.Asn573=)
c.1764_1768delinsTCAAA (p.Asn588=)
c.1305+62721_1305+62725delinsTCAAA (n.1305+62721_1305+62725delinsTCAAA)
c.1098+80974_1098+80978delinsTCAAA (n.1098+80974_1098+80978delinsTCAAA)
c.663_667delinsTCAAA (p.Asn221=)
c.876+184309_876+184313delinsTCAAA (n.876+184309_876+184313delinsTCAAA)
c.1784+20138_1784+20142delinsTCAAA (n.1784+20138_1784+20142delinsTCAAA)
c.-24-275699_-24-275695delinsTCAAA (n.-24-275699_-24-275695delinsTCAAA)
n.2843_2847delinsTCAAA
10g.54132959T>ACA376515138PCDH15c.1869A>T (p.Gln623His)
c.1833A>T (p.Gln611His)
c.1854A>T (p.Gln618His)
c.692A>T
c.1848A>T (p.Gln616His)
c.1722A>T (p.Gln574His)
c.1767A>T (p.Gln589His)
c.1305+62724A>T (n.1305+62724A>T)
c.1098+80977A>T (n.1098+80977A>T)
c.666A>T (p.Gln222His)
c.876+184312A>T (n.876+184312A>T)
c.1784+20141A>T (n.1784+20141A>T)
c.-24-275696A>T (n.-24-275696A>T)
n.2846A>T
10g.54132959T>CCA469493288PCDH15c.1869A>G (p.Gln623=)
c.1833A>G (p.Gln611=)
c.1854A>G (p.Gln618=)
c.692A>G
c.1848A>G (p.Gln616=)
c.1722A>G (p.Gln574=)
c.1767A>G (p.Gln589=)
c.1305+62724A>G (n.1305+62724A>G)
c.1098+80977A>G (n.1098+80977A>G)
c.666A>G (p.Gln222=)
c.876+184312A>G (n.876+184312A>G)
c.1784+20141A>G (n.1784+20141A>G)
c.-24-275696A>G (n.-24-275696A>G)
n.2846A>G
10g.54132959T>GCA376515140PCDH15c.1869A>C (p.Gln623His)
c.1833A>C (p.Gln611His)
c.1854A>C (p.Gln618His)
c.692A>C
c.1848A>C (p.Gln616His)
c.1722A>C (p.Gln574His)
c.1767A>C (p.Gln589His)
c.1305+62724A>C (n.1305+62724A>C)
c.1098+80977A>C (n.1098+80977A>C)
c.666A>C (p.Gln222His)
c.876+184312A>C (n.876+184312A>C)
c.1784+20141A>C (n.1784+20141A>C)
c.-24-275696A>C (n.-24-275696A>C)
n.2846A>C
10g.54132961_54132964delCA16041370PCDH15c.1866_1869del (p.Asn622LysfsTer9)
c.1830_1833del (p.Asn610LysfsTer9)
c.1851_1854del (p.Asn617LysfsTer9)
c.689_692del
c.1845_1848del (p.Asn615LysfsTer9)
c.1719_1722del (p.Asn573LysfsTer9)
c.1764_1767del (p.Asn588LysfsTer9)
c.1305+62721_1305+62724del (n.1305+62721_1305+62724del)
c.1098+80974_1098+80977del (n.1098+80974_1098+80977del)
c.663_666del (p.Asn221LysfsTer9)
c.876+184309_876+184312del (n.876+184309_876+184312del)
c.1784+20138_1784+20141del (n.1784+20138_1784+20141del)
c.-24-275699_-24-275696del (n.-24-275699_-24-275696del)
n.2843_2846del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched