Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.54132841_54132852delinsACACACACACAC | CA1910947268 | PCDH15 | c.1953+23_1953+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1953+23_1953+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1917+23_1917+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1917+23_1917+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1938+23_1938+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1938+23_1938+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.776+23_776+34delinsGTGTGTGTGTGT c.1932+23_1932+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1932+23_1932+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1806+23_1806+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1806+23_1806+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1851+23_1851+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1851+23_1851+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1305+62831_1305+62842delinsGTGTGTGTGTGT (n.1305+62831_1305+62842delinsGTGTGTGTGTGT) c.1098+81084_1098+81095delinsGTGTGTGTGTGT (n.1098+81084_1098+81095delinsGTGTGTGTGTGT) c.750+23_750+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.750+23_750+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.876+184419_876+184430delinsGTGTGTGTGTGT (n.876+184419_876+184430delinsGTGTGTGTGTGT) c.1784+20248_1784+20259delinsGTGTGTGTGTGT (n.1784+20248_1784+20259delinsGTGTGTGTGTGT) c.-24-275589_-24-275578delinsGTGTGTGTGTGT (n.-24-275589_-24-275578delinsGTGTGTGTGTGT) n.2930+23_2930+34delinsGTGTGTGTGTGT | |
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10 | g.54132859_54132862dup | CA5506217 | PCDH15 | c.1953+31_1953+34dup (n.1953+31_1953+34dup) c.1917+31_1917+34dup (n.1917+31_1917+34dup) c.1938+31_1938+34dup (n.1938+31_1938+34dup) c.776+31_776+34dup c.1932+31_1932+34dup (n.1932+31_1932+34dup) c.1806+31_1806+34dup (n.1806+31_1806+34dup) c.1851+31_1851+34dup (n.1851+31_1851+34dup) c.1305+62839_1305+62842dup (n.1305+62839_1305+62842dup) c.1098+81092_1098+81095dup (n.1098+81092_1098+81095dup) c.750+31_750+34dup (n.750+31_750+34dup) c.876+184427_876+184430dup (n.876+184427_876+184430dup) c.1784+20256_1784+20259dup (n.1784+20256_1784+20259dup) c.-24-275581_-24-275578dup (n.-24-275581_-24-275578dup) n.2930+31_2930+34dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.54132861_54132862del | CA5506215 | PCDH15 | c.1953+33_1953+34del (n.1953+33_1953+34del) c.1917+33_1917+34del (n.1917+33_1917+34del) c.1938+33_1938+34del (n.1938+33_1938+34del) c.776+33_776+34del c.1932+33_1932+34del (n.1932+33_1932+34del) c.1806+33_1806+34del (n.1806+33_1806+34del) c.1851+33_1851+34del (n.1851+33_1851+34del) c.1305+62841_1305+62842del (n.1305+62841_1305+62842del) c.1098+81094_1098+81095del (n.1098+81094_1098+81095del) c.750+33_750+34del (n.750+33_750+34del) c.876+184429_876+184430del (n.876+184429_876+184430del) c.1784+20258_1784+20259del (n.1784+20258_1784+20259del) c.-24-275579_-24-275578del (n.-24-275579_-24-275578del) n.2930+33_2930+34del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132859_54132862del | CA5506219 | PCDH15 | c.1953+31_1953+34del (n.1953+31_1953+34del) c.1917+31_1917+34del (n.1917+31_1917+34del) c.1938+31_1938+34del (n.1938+31_1938+34del) c.776+31_776+34del c.1932+31_1932+34del (n.1932+31_1932+34del) c.1806+31_1806+34del (n.1806+31_1806+34del) c.1851+31_1851+34del (n.1851+31_1851+34del) c.1305+62839_1305+62842del (n.1305+62839_1305+62842del) c.1098+81092_1098+81095del (n.1098+81092_1098+81095del) c.750+31_750+34del (n.750+31_750+34del) c.876+184427_876+184430del (n.876+184427_876+184430del) c.1784+20256_1784+20259del (n.1784+20256_1784+20259del) c.-24-275581_-24-275578del (n.-24-275581_-24-275578del) n.2930+31_2930+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132857_54132862del | CA913470382 | PCDH15 | c.1953+29_1953+34del (n.1953+29_1953+34del) c.1917+29_1917+34del (n.1917+29_1917+34del) c.1938+29_1938+34del (n.1938+29_1938+34del) c.776+29_776+34del c.1932+29_1932+34del (n.1932+29_1932+34del) c.1806+29_1806+34del (n.1806+29_1806+34del) c.1851+29_1851+34del (n.1851+29_1851+34del) c.1305+62837_1305+62842del (n.1305+62837_1305+62842del) c.1098+81090_1098+81095del (n.1098+81090_1098+81095del) c.750+29_750+34del (n.750+29_750+34del) c.876+184425_876+184430del (n.876+184425_876+184430del) c.1784+20254_1784+20259del (n.1784+20254_1784+20259del) c.-24-275583_-24-275578del (n.-24-275583_-24-275578del) n.2930+29_2930+34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132855_54132862del | CA666507568 | PCDH15 | c.1953+27_1953+34del (n.1953+27_1953+34del) c.1917+27_1917+34del (n.1917+27_1917+34del) c.1938+27_1938+34del (n.1938+27_1938+34del) c.776+27_776+34del c.1932+27_1932+34del (n.1932+27_1932+34del) c.1806+27_1806+34del (n.1806+27_1806+34del) c.1851+27_1851+34del (n.1851+27_1851+34del) c.1305+62835_1305+62842del (n.1305+62835_1305+62842del) c.1098+81088_1098+81095del (n.1098+81088_1098+81095del) c.750+27_750+34del (n.750+27_750+34del) c.876+184423_876+184430del (n.876+184423_876+184430del) c.1784+20252_1784+20259del (n.1784+20252_1784+20259del) c.-24-275585_-24-275578del (n.-24-275585_-24-275578del) n.2930+27_2930+34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132853_54132862del | CA2574550490 | PCDH15 | c.1953+25_1953+34del (n.1953+25_1953+34del) c.1917+25_1917+34del (n.1917+25_1917+34del) c.1938+25_1938+34del (n.1938+25_1938+34del) c.776+25_776+34del c.1932+25_1932+34del (n.1932+25_1932+34del) c.1806+25_1806+34del (n.1806+25_1806+34del) c.1851+25_1851+34del (n.1851+25_1851+34del) c.1305+62833_1305+62842del (n.1305+62833_1305+62842del) c.1098+81086_1098+81095del (n.1098+81086_1098+81095del) c.750+25_750+34del (n.750+25_750+34del) c.876+184421_876+184430del (n.876+184421_876+184430del) c.1784+20250_1784+20259del (n.1784+20250_1784+20259del) c.-24-275587_-24-275578del (n.-24-275587_-24-275578del) n.2930+25_2930+34del | |
10 | g.54132851_54132862del | CA2609216337 | PCDH15 | c.1953+23_1953+34del (n.1953+23_1953+34del) c.1917+23_1917+34del (n.1917+23_1917+34del) c.1938+23_1938+34del (n.1938+23_1938+34del) c.776+23_776+34del c.1932+23_1932+34del (n.1932+23_1932+34del) c.1806+23_1806+34del (n.1806+23_1806+34del) c.1851+23_1851+34del (n.1851+23_1851+34del) c.1305+62831_1305+62842del (n.1305+62831_1305+62842del) c.1098+81084_1098+81095del (n.1098+81084_1098+81095del) c.750+23_750+34del (n.750+23_750+34del) c.876+184419_876+184430del (n.876+184419_876+184430del) c.1784+20248_1784+20259del (n.1784+20248_1784+20259del) c.-24-275589_-24-275578del (n.-24-275589_-24-275578del) n.2930+23_2930+34del | gnomAD v4 |
10 | g.54132842del | CA2788043096 | PCDH15 | c.1953+33del (n.1953+33del) c.1917+33del (n.1917+33del) c.1938+33del (n.1938+33del) c.776+33del c.1932+33del (n.1932+33del) c.1806+33del (n.1806+33del) c.1851+33del (n.1851+33del) c.1305+62841del (n.1305+62841del) c.1098+81094del (n.1098+81094del) c.750+33del (n.750+33del) c.876+184429del (n.876+184429del) c.1784+20258del (n.1784+20258del) c.-24-275579del (n.-24-275579del) n.2930+33del | |
10 | g.54132842C>A | CA2788043097 | PCDH15 | c.1953+33G>T (n.1953+33G>T) c.1917+33G>T (n.1917+33G>T) c.1938+33G>T (n.1938+33G>T) c.776+33G>T c.1932+33G>T (n.1932+33G>T) c.1806+33G>T (n.1806+33G>T) c.1851+33G>T (n.1851+33G>T) c.1305+62841G>T (n.1305+62841G>T) c.1098+81094G>T (n.1098+81094G>T) c.750+33G>T (n.750+33G>T) c.876+184429G>T (n.876+184429G>T) c.1784+20258G>T (n.1784+20258G>T) c.-24-275579G>T (n.-24-275579G>T) n.2930+33G>T | |
10 | g.54132842C= | CA1910947286 | PCDH15 | c.1953+33G= (n.1953+33G=) c.1917+33G= (n.1917+33G=) c.1938+33G= (n.1938+33G=) c.776+33G= c.1932+33G= (n.1932+33G=) c.1806+33G= (n.1806+33G=) c.1851+33G= (n.1851+33G=) c.1305+62841G= (n.1305+62841G=) c.1098+81094G= (n.1098+81094G=) c.750+33G= (n.750+33G=) c.876+184429G= (n.876+184429G=) c.1784+20258G= (n.1784+20258G=) c.-24-275579G= (n.-24-275579G=) n.2930+33G= | |
10 | g.54132842C>T | CA5506222 | PCDH15 | c.1953+33G>A (n.1953+33G>A) c.1917+33G>A (n.1917+33G>A) c.1938+33G>A (n.1938+33G>A) c.776+33G>A c.1932+33G>A (n.1932+33G>A) c.1806+33G>A (n.1806+33G>A) c.1851+33G>A (n.1851+33G>A) c.1305+62841G>A (n.1305+62841G>A) c.1098+81094G>A (n.1098+81094G>A) c.750+33G>A (n.750+33G>A) c.876+184429G>A (n.876+184429G>A) c.1784+20258G>A (n.1784+20258G>A) c.-24-275579G>A (n.-24-275579G>A) n.2930+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132844_54132845insGCAC | CA5506221 | PCDH15 | c.1953+33_1953+34insCGTG (n.1953+33_1953+34insCGTG) c.1917+33_1917+34insCGTG (n.1917+33_1917+34insCGTG) c.1938+33_1938+34insCGTG (n.1938+33_1938+34insCGTG) c.776+33_776+34insCGTG c.1932+33_1932+34insCGTG (n.1932+33_1932+34insCGTG) c.1806+33_1806+34insCGTG (n.1806+33_1806+34insCGTG) c.1851+33_1851+34insCGTG (n.1851+33_1851+34insCGTG) c.1305+62841_1305+62842insCGTG (n.1305+62841_1305+62842insCGTG) c.1098+81094_1098+81095insCGTG (n.1098+81094_1098+81095insCGTG) c.750+33_750+34insCGTG (n.750+33_750+34insCGTG) c.876+184429_876+184430insCGTG (n.876+184429_876+184430insCGTG) c.1784+20258_1784+20259insCGTG (n.1784+20258_1784+20259insCGTG) c.-24-275579_-24-275578insCGTG (n.-24-275579_-24-275578insCGTG) n.2930+33_2930+34insCGTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132842_54132844dup | CA2788043095 | PCDH15 | c.1953+31_1953+33dup (n.1953+31_1953+33dup) c.1917+31_1917+33dup (n.1917+31_1917+33dup) c.1938+31_1938+33dup (n.1938+31_1938+33dup) c.776+31_776+33dup c.1932+31_1932+33dup (n.1932+31_1932+33dup) c.1806+31_1806+33dup (n.1806+31_1806+33dup) c.1851+31_1851+33dup (n.1851+31_1851+33dup) c.1305+62839_1305+62841dup (n.1305+62839_1305+62841dup) c.1098+81092_1098+81094dup (n.1098+81092_1098+81094dup) c.750+31_750+33dup (n.750+31_750+33dup) c.876+184427_876+184429dup (n.876+184427_876+184429dup) c.1784+20256_1784+20258dup (n.1784+20256_1784+20258dup) c.-24-275581_-24-275579dup (n.-24-275581_-24-275579dup) n.2930+31_2930+33dup | |
10 | g.54132842_54132852del | CA593498099 | PCDH15 | c.1953+23_1953+33del (n.1953+23_1953+33del) c.1917+23_1917+33del (n.1917+23_1917+33del) c.1938+23_1938+33del (n.1938+23_1938+33del) c.776+23_776+33del c.1932+23_1932+33del (n.1932+23_1932+33del) c.1806+23_1806+33del (n.1806+23_1806+33del) c.1851+23_1851+33del (n.1851+23_1851+33del) c.1305+62831_1305+62841del (n.1305+62831_1305+62841del) c.1098+81084_1098+81094del (n.1098+81084_1098+81094del) c.750+23_750+33del (n.750+23_750+33del) c.876+184419_876+184429del (n.876+184419_876+184429del) c.1784+20248_1784+20258del (n.1784+20248_1784+20258del) c.-24-275589_-24-275579del (n.-24-275589_-24-275579del) n.2930+23_2930+33del | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.54132842_54132843insCCA | CA2788043098 | PCDH15 | c.1953+32_1953+33insTGG (n.1953+32_1953+33insTGG) c.1917+32_1917+33insTGG (n.1917+32_1917+33insTGG) c.1938+32_1938+33insTGG (n.1938+32_1938+33insTGG) c.776+32_776+33insTGG c.1932+32_1932+33insTGG (n.1932+32_1932+33insTGG) c.1806+32_1806+33insTGG (n.1806+32_1806+33insTGG) c.1851+32_1851+33insTGG (n.1851+32_1851+33insTGG) c.1305+62840_1305+62841insTGG (n.1305+62840_1305+62841insTGG) c.1098+81093_1098+81094insTGG (n.1098+81093_1098+81094insTGG) c.750+32_750+33insTGG (n.750+32_750+33insTGG) c.876+184428_876+184429insTGG (n.876+184428_876+184429insTGG) c.1784+20257_1784+20258insTGG (n.1784+20257_1784+20258insTGG) c.-24-275580_-24-275579insTGG (n.-24-275580_-24-275579insTGG) n.2930+32_2930+33insTGG | |
10 | g.54132843A= | CA1910947288 | PCDH15 | c.1953+32T= (n.1953+32T=) c.1917+32T= (n.1917+32T=) c.1938+32T= (n.1938+32T=) c.776+32T= c.1932+32T= (n.1932+32T=) c.1806+32T= (n.1806+32T=) c.1851+32T= (n.1851+32T=) c.1305+62840T= (n.1305+62840T=) c.1098+81093T= (n.1098+81093T=) c.750+32T= (n.750+32T=) c.876+184428T= (n.876+184428T=) c.1784+20257T= (n.1784+20257T=) c.-24-275580T= (n.-24-275580T=) n.2930+32T= | |
10 | g.54132843A>G | CA593498102 | PCDH15 | c.1953+32T>C (n.1953+32T>C) c.1917+32T>C (n.1917+32T>C) c.1938+32T>C (n.1938+32T>C) c.776+32T>C c.1932+32T>C (n.1932+32T>C) c.1806+32T>C (n.1806+32T>C) c.1851+32T>C (n.1851+32T>C) c.1305+62840T>C (n.1305+62840T>C) c.1098+81093T>C (n.1098+81093T>C) c.750+32T>C (n.750+32T>C) c.876+184428T>C (n.876+184428T>C) c.1784+20257T>C (n.1784+20257T>C) c.-24-275580T>C (n.-24-275580T>C) n.2930+32T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.54132845_54132846insTACA | CA2721966600 | PCDH15 | c.1953+32_1953+33insATGT (n.1953+32_1953+33insATGT) c.1917+32_1917+33insATGT (n.1917+32_1917+33insATGT) c.1938+32_1938+33insATGT (n.1938+32_1938+33insATGT) c.776+32_776+33insATGT c.1932+32_1932+33insATGT (n.1932+32_1932+33insATGT) c.1806+32_1806+33insATGT (n.1806+32_1806+33insATGT) c.1851+32_1851+33insATGT (n.1851+32_1851+33insATGT) c.1305+62840_1305+62841insATGT (n.1305+62840_1305+62841insATGT) c.1098+81093_1098+81094insATGT (n.1098+81093_1098+81094insATGT) c.750+32_750+33insATGT (n.750+32_750+33insATGT) c.876+184428_876+184429insATGT (n.876+184428_876+184429insATGT) c.1784+20257_1784+20258insATGT (n.1784+20257_1784+20258insATGT) c.-24-275580_-24-275579insATGT (n.-24-275580_-24-275579insATGT) n.2930+32_2930+33insATGT | dbSNP |
10 | g.54132844C>T | CA2609216339 | PCDH15 | c.1953+31G>A (n.1953+31G>A) c.1917+31G>A (n.1917+31G>A) c.1938+31G>A (n.1938+31G>A) c.776+31G>A c.1932+31G>A (n.1932+31G>A) c.1806+31G>A (n.1806+31G>A) c.1851+31G>A (n.1851+31G>A) c.1305+62839G>A (n.1305+62839G>A) c.1098+81092G>A (n.1098+81092G>A) c.750+31G>A (n.750+31G>A) c.876+184427G>A (n.876+184427G>A) c.1784+20256G>A (n.1784+20256G>A) c.-24-275581G>A (n.-24-275581G>A) n.2930+31G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132844_54132845insCC | CA2788043099 | PCDH15 | c.1953+31_1953+32insGG (n.1953+31_1953+32insGG) c.1917+31_1917+32insGG (n.1917+31_1917+32insGG) c.1938+31_1938+32insGG (n.1938+31_1938+32insGG) c.776+31_776+32insGG c.1932+31_1932+32insGG (n.1932+31_1932+32insGG) c.1806+31_1806+32insGG (n.1806+31_1806+32insGG) c.1851+31_1851+32insGG (n.1851+31_1851+32insGG) c.1305+62839_1305+62840insGG (n.1305+62839_1305+62840insGG) c.1098+81092_1098+81093insGG (n.1098+81092_1098+81093insGG) c.750+31_750+32insGG (n.750+31_750+32insGG) c.876+184427_876+184428insGG (n.876+184427_876+184428insGG) c.1784+20256_1784+20257insGG (n.1784+20256_1784+20257insGG) c.-24-275581_-24-275580insGG (n.-24-275581_-24-275580insGG) n.2930+31_2930+32insGG | |
10 | g.54132844_54132845insCACA | CA207196391 | PCDH15 | c.1953+30_1953+31insTGTG (n.1953+30_1953+31insTGTG) c.1917+30_1917+31insTGTG (n.1917+30_1917+31insTGTG) c.1938+30_1938+31insTGTG (n.1938+30_1938+31insTGTG) c.776+30_776+31insTGTG c.1932+30_1932+31insTGTG (n.1932+30_1932+31insTGTG) c.1806+30_1806+31insTGTG (n.1806+30_1806+31insTGTG) c.1851+30_1851+31insTGTG (n.1851+30_1851+31insTGTG) c.1305+62838_1305+62839insTGTG (n.1305+62838_1305+62839insTGTG) c.1098+81091_1098+81092insTGTG (n.1098+81091_1098+81092insTGTG) c.750+30_750+31insTGTG (n.750+30_750+31insTGTG) c.876+184426_876+184427insTGTG (n.876+184426_876+184427insTGTG) c.1784+20255_1784+20256insTGTG (n.1784+20255_1784+20256insTGTG) c.-24-275582_-24-275581insTGTG (n.-24-275582_-24-275581insTGTG) n.2930+30_2930+31insTGTG | |
10 | g.54132845A>C | CA2788043100 | PCDH15 | c.1953+30T>G (n.1953+30T>G) c.1917+30T>G (n.1917+30T>G) c.1938+30T>G (n.1938+30T>G) c.776+30T>G c.1932+30T>G (n.1932+30T>G) c.1806+30T>G (n.1806+30T>G) c.1851+30T>G (n.1851+30T>G) c.1305+62838T>G (n.1305+62838T>G) c.1098+81091T>G (n.1098+81091T>G) c.750+30T>G (n.750+30T>G) c.876+184426T>G (n.876+184426T>G) c.1784+20255T>G (n.1784+20255T>G) c.-24-275582T>G (n.-24-275582T>G) n.2930+30T>G | |
10 | g.54132847_54132848insAACA | CA2721966604 | PCDH15 | c.1953+30_1953+31insTTGT (n.1953+30_1953+31insTTGT) c.1917+30_1917+31insTTGT (n.1917+30_1917+31insTTGT) c.1938+30_1938+31insTTGT (n.1938+30_1938+31insTTGT) c.776+30_776+31insTTGT c.1932+30_1932+31insTTGT (n.1932+30_1932+31insTTGT) c.1806+30_1806+31insTTGT (n.1806+30_1806+31insTTGT) c.1851+30_1851+31insTTGT (n.1851+30_1851+31insTTGT) c.1305+62838_1305+62839insTTGT (n.1305+62838_1305+62839insTTGT) c.1098+81091_1098+81092insTTGT (n.1098+81091_1098+81092insTTGT) c.750+30_750+31insTTGT (n.750+30_750+31insTTGT) c.876+184426_876+184427insTTGT (n.876+184426_876+184427insTTGT) c.1784+20255_1784+20256insTTGT (n.1784+20255_1784+20256insTTGT) c.-24-275582_-24-275581insTTGT (n.-24-275582_-24-275581insTTGT) n.2930+30_2930+31insTTGT | dbSNP |
10 | g.54132846C>A | CA593498105 | PCDH15 | c.1953+29G>T (n.1953+29G>T) c.1917+29G>T (n.1917+29G>T) c.1938+29G>T (n.1938+29G>T) c.776+29G>T c.1932+29G>T (n.1932+29G>T) c.1806+29G>T (n.1806+29G>T) c.1851+29G>T (n.1851+29G>T) c.1305+62837G>T (n.1305+62837G>T) c.1098+81090G>T (n.1098+81090G>T) c.750+29G>T (n.750+29G>T) c.876+184425G>T (n.876+184425G>T) c.1784+20254G>T (n.1784+20254G>T) c.-24-275583G>T (n.-24-275583G>T) n.2930+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132846C= | CA1910947290 | PCDH15 | c.1953+29G= (n.1953+29G=) c.1917+29G= (n.1917+29G=) c.1938+29G= (n.1938+29G=) c.776+29G= c.1932+29G= (n.1932+29G=) c.1806+29G= (n.1806+29G=) c.1851+29G= (n.1851+29G=) c.1305+62837G= (n.1305+62837G=) c.1098+81090G= (n.1098+81090G=) c.750+29G= (n.750+29G=) c.876+184425G= (n.876+184425G=) c.1784+20254G= (n.1784+20254G=) c.-24-275583G= (n.-24-275583G=) n.2930+29G= | |
10 | g.54132849_54132850insAACA | CA5506223 | PCDH15 | c.1953+28_1953+29insTTGT (n.1953+28_1953+29insTTGT) c.1917+28_1917+29insTTGT (n.1917+28_1917+29insTTGT) c.1938+28_1938+29insTTGT (n.1938+28_1938+29insTTGT) c.776+28_776+29insTTGT c.1932+28_1932+29insTTGT (n.1932+28_1932+29insTTGT) c.1806+28_1806+29insTTGT (n.1806+28_1806+29insTTGT) c.1851+28_1851+29insTTGT (n.1851+28_1851+29insTTGT) c.1305+62836_1305+62837insTTGT (n.1305+62836_1305+62837insTTGT) c.1098+81089_1098+81090insTTGT (n.1098+81089_1098+81090insTTGT) c.750+28_750+29insTTGT (n.750+28_750+29insTTGT) c.876+184424_876+184425insTTGT (n.876+184424_876+184425insTTGT) c.1784+20253_1784+20254insTTGT (n.1784+20253_1784+20254insTTGT) c.-24-275584_-24-275583insTTGT (n.-24-275584_-24-275583insTTGT) n.2930+28_2930+29insTTGT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.54132849_54132850insGACA | CA2721534524 | PCDH15 | c.1953+28_1953+29insCTGT (n.1953+28_1953+29insCTGT) c.1917+28_1917+29insCTGT (n.1917+28_1917+29insCTGT) c.1938+28_1938+29insCTGT (n.1938+28_1938+29insCTGT) c.776+28_776+29insCTGT c.1932+28_1932+29insCTGT (n.1932+28_1932+29insCTGT) c.1806+28_1806+29insCTGT (n.1806+28_1806+29insCTGT) c.1851+28_1851+29insCTGT (n.1851+28_1851+29insCTGT) c.1305+62836_1305+62837insCTGT (n.1305+62836_1305+62837insCTGT) c.1098+81089_1098+81090insCTGT (n.1098+81089_1098+81090insCTGT) c.750+28_750+29insCTGT (n.750+28_750+29insCTGT) c.876+184424_876+184425insCTGT (n.876+184424_876+184425insCTGT) c.1784+20253_1784+20254insCTGT (n.1784+20253_1784+20254insCTGT) c.-24-275584_-24-275583insCTGT (n.-24-275584_-24-275583insCTGT) n.2930+28_2930+29insCTGT | dbSNP |
10 | g.54132848C= | CA1910947292 | PCDH15 | c.1953+27G= (n.1953+27G=) c.1917+27G= (n.1917+27G=) c.1938+27G= (n.1938+27G=) c.776+27G= c.1932+27G= (n.1932+27G=) c.1806+27G= (n.1806+27G=) c.1851+27G= (n.1851+27G=) c.1305+62835G= (n.1305+62835G=) c.1098+81088G= (n.1098+81088G=) c.750+27G= (n.750+27G=) c.876+184423G= (n.876+184423G=) c.1784+20252G= (n.1784+20252G=) c.-24-275585G= (n.-24-275585G=) n.2930+27G= | |
10 | g.54132848C>T | CA2609216340 | PCDH15 | c.1953+27G>A (n.1953+27G>A) c.1917+27G>A (n.1917+27G>A) c.1938+27G>A (n.1938+27G>A) c.776+27G>A c.1932+27G>A (n.1932+27G>A) c.1806+27G>A (n.1806+27G>A) c.1851+27G>A (n.1851+27G>A) c.1305+62835G>A (n.1305+62835G>A) c.1098+81088G>A (n.1098+81088G>A) c.750+27G>A (n.750+27G>A) c.876+184423G>A (n.876+184423G>A) c.1784+20252G>A (n.1784+20252G>A) c.-24-275585G>A (n.-24-275585G>A) n.2930+27G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132850_54132851insTCAC | CA2721967157 | PCDH15 | c.1953+27_1953+28insAGTG (n.1953+27_1953+28insAGTG) c.1917+27_1917+28insAGTG (n.1917+27_1917+28insAGTG) c.1938+27_1938+28insAGTG (n.1938+27_1938+28insAGTG) c.776+27_776+28insAGTG c.1932+27_1932+28insAGTG (n.1932+27_1932+28insAGTG) c.1806+27_1806+28insAGTG (n.1806+27_1806+28insAGTG) c.1851+27_1851+28insAGTG (n.1851+27_1851+28insAGTG) c.1305+62835_1305+62836insAGTG (n.1305+62835_1305+62836insAGTG) c.1098+81088_1098+81089insAGTG (n.1098+81088_1098+81089insAGTG) c.750+27_750+28insAGTG (n.750+27_750+28insAGTG) c.876+184423_876+184424insAGTG (n.876+184423_876+184424insAGTG) c.1784+20252_1784+20253insAGTG (n.1784+20252_1784+20253insAGTG) c.-24-275585_-24-275584insAGTG (n.-24-275585_-24-275584insAGTG) n.2930+27_2930+28insAGTG | dbSNP |
10 | g.54132852_54132853insCCACAC | CA2721967156 | PCDH15 | c.1953+27_1953+28insGGTGTG (n.1953+27_1953+28insGGTGTG) c.1917+27_1917+28insGGTGTG (n.1917+27_1917+28insGGTGTG) c.1938+27_1938+28insGGTGTG (n.1938+27_1938+28insGGTGTG) c.776+27_776+28insGGTGTG c.1932+27_1932+28insGGTGTG (n.1932+27_1932+28insGGTGTG) c.1806+27_1806+28insGGTGTG (n.1806+27_1806+28insGGTGTG) c.1851+27_1851+28insGGTGTG (n.1851+27_1851+28insGGTGTG) c.1305+62835_1305+62836insGGTGTG (n.1305+62835_1305+62836insGGTGTG) c.1098+81088_1098+81089insGGTGTG (n.1098+81088_1098+81089insGGTGTG) c.750+27_750+28insGGTGTG (n.750+27_750+28insGGTGTG) c.876+184423_876+184424insGGTGTG (n.876+184423_876+184424insGGTGTG) c.1784+20252_1784+20253insGGTGTG (n.1784+20252_1784+20253insGGTGTG) c.-24-275585_-24-275584insGGTGTG (n.-24-275585_-24-275584insGGTGTG) n.2930+27_2930+28insGGTGTG | dbSNP |
10 | g.54132848_54132849insCACA | CA918677922 | PCDH15 | c.1953+26_1953+27insTGTG (n.1953+26_1953+27insTGTG) c.1917+26_1917+27insTGTG (n.1917+26_1917+27insTGTG) c.1938+26_1938+27insTGTG (n.1938+26_1938+27insTGTG) c.776+26_776+27insTGTG c.1932+26_1932+27insTGTG (n.1932+26_1932+27insTGTG) c.1806+26_1806+27insTGTG (n.1806+26_1806+27insTGTG) c.1851+26_1851+27insTGTG (n.1851+26_1851+27insTGTG) c.1305+62834_1305+62835insTGTG (n.1305+62834_1305+62835insTGTG) c.1098+81087_1098+81088insTGTG (n.1098+81087_1098+81088insTGTG) c.750+26_750+27insTGTG (n.750+26_750+27insTGTG) c.876+184422_876+184423insTGTG (n.876+184422_876+184423insTGTG) c.1784+20251_1784+20252insTGTG (n.1784+20251_1784+20252insTGTG) c.-24-275586_-24-275585insTGTG (n.-24-275586_-24-275585insTGTG) n.2930+26_2930+27insTGTG | dbSNP |
10 | g.54132851_54132852insGACA | CA2609216341 | PCDH15 | c.1953+26_1953+27insCTGT (n.1953+26_1953+27insCTGT) c.1917+26_1917+27insCTGT (n.1917+26_1917+27insCTGT) c.1938+26_1938+27insCTGT (n.1938+26_1938+27insCTGT) c.776+26_776+27insCTGT c.1932+26_1932+27insCTGT (n.1932+26_1932+27insCTGT) c.1806+26_1806+27insCTGT (n.1806+26_1806+27insCTGT) c.1851+26_1851+27insCTGT (n.1851+26_1851+27insCTGT) c.1305+62834_1305+62835insCTGT (n.1305+62834_1305+62835insCTGT) c.1098+81087_1098+81088insCTGT (n.1098+81087_1098+81088insCTGT) c.750+26_750+27insCTGT (n.750+26_750+27insCTGT) c.876+184422_876+184423insCTGT (n.876+184422_876+184423insCTGT) c.1784+20251_1784+20252insCTGT (n.1784+20251_1784+20252insCTGT) c.-24-275586_-24-275585insCTGT (n.-24-275586_-24-275585insCTGT) n.2930+26_2930+27insCTGT | gnomAD v4 |
10 | g.54132850C= | CA1910947293 | PCDH15 | c.1953+25G= (n.1953+25G=) c.1917+25G= (n.1917+25G=) c.1938+25G= (n.1938+25G=) c.776+25G= c.1932+25G= (n.1932+25G=) c.1806+25G= (n.1806+25G=) c.1851+25G= (n.1851+25G=) c.1305+62833G= (n.1305+62833G=) c.1098+81086G= (n.1098+81086G=) c.750+25G= (n.750+25G=) c.876+184421G= (n.876+184421G=) c.1784+20250G= (n.1784+20250G=) c.-24-275587G= (n.-24-275587G=) n.2930+25G= | |
10 | g.54132851_54132852insTA | CA2609216342 | PCDH15 | c.1953+24_1953+25insAT (n.1953+24_1953+25insAT) c.1917+24_1917+25insAT (n.1917+24_1917+25insAT) c.1938+24_1938+25insAT (n.1938+24_1938+25insAT) c.776+24_776+25insAT c.1932+24_1932+25insAT (n.1932+24_1932+25insAT) c.1806+24_1806+25insAT (n.1806+24_1806+25insAT) c.1851+24_1851+25insAT (n.1851+24_1851+25insAT) c.1305+62832_1305+62833insAT (n.1305+62832_1305+62833insAT) c.1098+81085_1098+81086insAT (n.1098+81085_1098+81086insAT) c.750+24_750+25insAT (n.750+24_750+25insAT) c.876+184420_876+184421insAT (n.876+184420_876+184421insAT) c.1784+20249_1784+20250insAT (n.1784+20249_1784+20250insAT) c.-24-275588_-24-275587insAT (n.-24-275588_-24-275587insAT) n.2930+24_2930+25insAT | gnomAD v4 |
10 | g.54132853_54132854insTACA | CA593498107 | PCDH15 | c.1953+24_1953+25insATGT (n.1953+24_1953+25insATGT) c.1917+24_1917+25insATGT (n.1917+24_1917+25insATGT) c.1938+24_1938+25insATGT (n.1938+24_1938+25insATGT) c.776+24_776+25insATGT c.1932+24_1932+25insATGT (n.1932+24_1932+25insATGT) c.1806+24_1806+25insATGT (n.1806+24_1806+25insATGT) c.1851+24_1851+25insATGT (n.1851+24_1851+25insATGT) c.1305+62832_1305+62833insATGT (n.1305+62832_1305+62833insATGT) c.1098+81085_1098+81086insATGT (n.1098+81085_1098+81086insATGT) c.750+24_750+25insATGT (n.750+24_750+25insATGT) c.876+184420_876+184421insATGT (n.876+184420_876+184421insATGT) c.1784+20249_1784+20250insATGT (n.1784+20249_1784+20250insATGT) c.-24-275588_-24-275587insATGT (n.-24-275588_-24-275587insATGT) n.2930+24_2930+25insATGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132852C>A | CA2609216343 | PCDH15 | c.1953+23G>T (n.1953+23G>T) c.1917+23G>T (n.1917+23G>T) c.1938+23G>T (n.1938+23G>T) c.776+23G>T c.1932+23G>T (n.1932+23G>T) c.1806+23G>T (n.1806+23G>T) c.1851+23G>T (n.1851+23G>T) c.1305+62831G>T (n.1305+62831G>T) c.1098+81084G>T (n.1098+81084G>T) c.750+23G>T (n.750+23G>T) c.876+184419G>T (n.876+184419G>T) c.1784+20248G>T (n.1784+20248G>T) c.-24-275589G>T (n.-24-275589G>T) n.2930+23G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132852C= | CA1910947295 | PCDH15 | c.1953+23G= (n.1953+23G=) c.1917+23G= (n.1917+23G=) c.1938+23G= (n.1938+23G=) c.776+23G= c.1932+23G= (n.1932+23G=) c.1806+23G= (n.1806+23G=) c.1851+23G= (n.1851+23G=) c.1305+62831G= (n.1305+62831G=) c.1098+81084G= (n.1098+81084G=) c.750+23G= (n.750+23G=) c.876+184419G= (n.876+184419G=) c.1784+20248G= (n.1784+20248G=) c.-24-275589G= (n.-24-275589G=) n.2930+23G= | |
10 | g.54132852C>T | CA5506224 | PCDH15 | c.1953+23G>A (n.1953+23G>A) c.1917+23G>A (n.1917+23G>A) c.1938+23G>A (n.1938+23G>A) c.776+23G>A c.1932+23G>A (n.1932+23G>A) c.1806+23G>A (n.1806+23G>A) c.1851+23G>A (n.1851+23G>A) c.1305+62831G>A (n.1305+62831G>A) c.1098+81084G>A (n.1098+81084G>A) c.750+23G>A (n.750+23G>A) c.876+184419G>A (n.876+184419G>A) c.1784+20248G>A (n.1784+20248G>A) c.-24-275589G>A (n.-24-275589G>A) n.2930+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132852_54132853insCACA | CA918677923 | PCDH15 | c.1953+22_1953+23insTGTG (n.1953+22_1953+23insTGTG) c.1917+22_1917+23insTGTG (n.1917+22_1917+23insTGTG) c.1938+22_1938+23insTGTG (n.1938+22_1938+23insTGTG) c.776+22_776+23insTGTG c.1932+22_1932+23insTGTG (n.1932+22_1932+23insTGTG) c.1806+22_1806+23insTGTG (n.1806+22_1806+23insTGTG) c.1851+22_1851+23insTGTG (n.1851+22_1851+23insTGTG) c.1305+62830_1305+62831insTGTG (n.1305+62830_1305+62831insTGTG) c.1098+81083_1098+81084insTGTG (n.1098+81083_1098+81084insTGTG) c.750+22_750+23insTGTG (n.750+22_750+23insTGTG) c.876+184418_876+184419insTGTG (n.876+184418_876+184419insTGTG) c.1784+20247_1784+20248insTGTG (n.1784+20247_1784+20248insTGTG) c.-24-275590_-24-275589insTGTG (n.-24-275590_-24-275589insTGTG) n.2930+22_2930+23insTGTG | dbSNP |
10 | g.54132853A= | CA1910947298 | PCDH15 | c.1953+22T= (n.1953+22T=) c.1917+22T= (n.1917+22T=) c.1938+22T= (n.1938+22T=) c.776+22T= c.1932+22T= (n.1932+22T=) c.1806+22T= (n.1806+22T=) c.1851+22T= (n.1851+22T=) c.1305+62830T= (n.1305+62830T=) c.1098+81083T= (n.1098+81083T=) c.750+22T= (n.750+22T=) c.876+184418T= (n.876+184418T=) c.1784+20247T= (n.1784+20247T=) c.-24-275590T= (n.-24-275590T=) n.2930+22T= | |
10 | g.54132853A>G | CA2574550491 | PCDH15 | c.1953+22T>C (n.1953+22T>C) c.1917+22T>C (n.1917+22T>C) c.1938+22T>C (n.1938+22T>C) c.776+22T>C c.1932+22T>C (n.1932+22T>C) c.1806+22T>C (n.1806+22T>C) c.1851+22T>C (n.1851+22T>C) c.1305+62830T>C (n.1305+62830T>C) c.1098+81083T>C (n.1098+81083T>C) c.750+22T>C (n.750+22T>C) c.876+184418T>C (n.876+184418T>C) c.1784+20247T>C (n.1784+20247T>C) c.-24-275590T>C (n.-24-275590T>C) n.2930+22T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132855_54132856insGACA | CA2721967272 | PCDH15 | c.1953+22_1953+23insCTGT (n.1953+22_1953+23insCTGT) c.1917+22_1917+23insCTGT (n.1917+22_1917+23insCTGT) c.1938+22_1938+23insCTGT (n.1938+22_1938+23insCTGT) c.776+22_776+23insCTGT c.1932+22_1932+23insCTGT (n.1932+22_1932+23insCTGT) c.1806+22_1806+23insCTGT (n.1806+22_1806+23insCTGT) c.1851+22_1851+23insCTGT (n.1851+22_1851+23insCTGT) c.1305+62830_1305+62831insCTGT (n.1305+62830_1305+62831insCTGT) c.1098+81083_1098+81084insCTGT (n.1098+81083_1098+81084insCTGT) c.750+22_750+23insCTGT (n.750+22_750+23insCTGT) c.876+184418_876+184419insCTGT (n.876+184418_876+184419insCTGT) c.1784+20247_1784+20248insCTGT (n.1784+20247_1784+20248insCTGT) c.-24-275590_-24-275589insCTGT (n.-24-275590_-24-275589insCTGT) n.2930+22_2930+23insCTGT | dbSNP |
10 | g.54132854C= | CA1910947301 | PCDH15 | c.1953+21G= (n.1953+21G=) c.1917+21G= (n.1917+21G=) c.1938+21G= (n.1938+21G=) c.776+21G= c.1932+21G= (n.1932+21G=) c.1806+21G= (n.1806+21G=) c.1851+21G= (n.1851+21G=) c.1305+62829G= (n.1305+62829G=) c.1098+81082G= (n.1098+81082G=) c.750+21G= (n.750+21G=) c.876+184417G= (n.876+184417G=) c.1784+20246G= (n.1784+20246G=) c.-24-275591G= (n.-24-275591G=) n.2930+21G= | |
10 | g.54132854C>T | CA2503709139 | PCDH15 | c.1953+21G>A (n.1953+21G>A) c.1917+21G>A (n.1917+21G>A) c.1938+21G>A (n.1938+21G>A) c.776+21G>A c.1932+21G>A (n.1932+21G>A) c.1806+21G>A (n.1806+21G>A) c.1851+21G>A (n.1851+21G>A) c.1305+62829G>A (n.1305+62829G>A) c.1098+81082G>A (n.1098+81082G>A) c.750+21G>A (n.750+21G>A) c.876+184417G>A (n.876+184417G>A) c.1784+20246G>A (n.1784+20246G>A) c.-24-275591G>A (n.-24-275591G>A) n.2930+21G>A | |
10 | g.54132854_54132855insCC | CA593498114 | PCDH15 | c.1953+21_1953+22insGG (n.1953+21_1953+22insGG) c.1917+21_1917+22insGG (n.1917+21_1917+22insGG) c.1938+21_1938+22insGG (n.1938+21_1938+22insGG) c.776+21_776+22insGG c.1932+21_1932+22insGG (n.1932+21_1932+22insGG) c.1806+21_1806+22insGG (n.1806+21_1806+22insGG) c.1851+21_1851+22insGG (n.1851+21_1851+22insGG) c.1305+62829_1305+62830insGG (n.1305+62829_1305+62830insGG) c.1098+81082_1098+81083insGG (n.1098+81082_1098+81083insGG) c.750+21_750+22insGG (n.750+21_750+22insGG) c.876+184417_876+184418insGG (n.876+184417_876+184418insGG) c.1784+20246_1784+20247insGG (n.1784+20246_1784+20247insGG) c.-24-275591_-24-275590insGG (n.-24-275591_-24-275590insGG) n.2930+21_2930+22insGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132856_54132857insTCAC | CA2721967275 | PCDH15 | c.1953+21_1953+22insAGTG (n.1953+21_1953+22insAGTG) c.1917+21_1917+22insAGTG (n.1917+21_1917+22insAGTG) c.1938+21_1938+22insAGTG (n.1938+21_1938+22insAGTG) c.776+21_776+22insAGTG c.1932+21_1932+22insAGTG (n.1932+21_1932+22insAGTG) c.1806+21_1806+22insAGTG (n.1806+21_1806+22insAGTG) c.1851+21_1851+22insAGTG (n.1851+21_1851+22insAGTG) c.1305+62829_1305+62830insAGTG (n.1305+62829_1305+62830insAGTG) c.1098+81082_1098+81083insAGTG (n.1098+81082_1098+81083insAGTG) c.750+21_750+22insAGTG (n.750+21_750+22insAGTG) c.876+184417_876+184418insAGTG (n.876+184417_876+184418insAGTG) c.1784+20246_1784+20247insAGTG (n.1784+20246_1784+20247insAGTG) c.-24-275591_-24-275590insAGTG (n.-24-275591_-24-275590insAGTG) n.2930+21_2930+22insAGTG | dbSNP |
10 | g.54132855_54132856insAA | CA2609216344 | PCDH15 | c.1953+20_1953+21insTT (n.1953+20_1953+21insTT) c.1917+20_1917+21insTT (n.1917+20_1917+21insTT) c.1938+20_1938+21insTT (n.1938+20_1938+21insTT) c.776+20_776+21insTT c.1932+20_1932+21insTT (n.1932+20_1932+21insTT) c.1806+20_1806+21insTT (n.1806+20_1806+21insTT) c.1851+20_1851+21insTT (n.1851+20_1851+21insTT) c.1305+62828_1305+62829insTT (n.1305+62828_1305+62829insTT) c.1098+81081_1098+81082insTT (n.1098+81081_1098+81082insTT) c.750+20_750+21insTT (n.750+20_750+21insTT) c.876+184416_876+184417insTT (n.876+184416_876+184417insTT) c.1784+20245_1784+20246insTT (n.1784+20245_1784+20246insTT) c.-24-275592_-24-275591insTT (n.-24-275592_-24-275591insTT) n.2930+20_2930+21insTT | gnomAD v4 |
10 | g.54132857_54132858insAACA | CA2721559422 | PCDH15 | c.1953+20_1953+21insTTGT (n.1953+20_1953+21insTTGT) c.1917+20_1917+21insTTGT (n.1917+20_1917+21insTTGT) c.1938+20_1938+21insTTGT (n.1938+20_1938+21insTTGT) c.776+20_776+21insTTGT c.1932+20_1932+21insTTGT (n.1932+20_1932+21insTTGT) c.1806+20_1806+21insTTGT (n.1806+20_1806+21insTTGT) c.1851+20_1851+21insTTGT (n.1851+20_1851+21insTTGT) c.1305+62828_1305+62829insTTGT (n.1305+62828_1305+62829insTTGT) c.1098+81081_1098+81082insTTGT (n.1098+81081_1098+81082insTTGT) c.750+20_750+21insTTGT (n.750+20_750+21insTTGT) c.876+184416_876+184417insTTGT (n.876+184416_876+184417insTTGT) c.1784+20245_1784+20246insTTGT (n.1784+20245_1784+20246insTTGT) c.-24-275592_-24-275591insTTGT (n.-24-275592_-24-275591insTTGT) n.2930+20_2930+21insTTGT | dbSNP |
10 | g.54132857_54132858insGACA | CA666507608 | PCDH15 | c.1953+20_1953+21insCTGT (n.1953+20_1953+21insCTGT) c.1917+20_1917+21insCTGT (n.1917+20_1917+21insCTGT) c.1938+20_1938+21insCTGT (n.1938+20_1938+21insCTGT) c.776+20_776+21insCTGT c.1932+20_1932+21insCTGT (n.1932+20_1932+21insCTGT) c.1806+20_1806+21insCTGT (n.1806+20_1806+21insCTGT) c.1851+20_1851+21insCTGT (n.1851+20_1851+21insCTGT) c.1305+62828_1305+62829insCTGT (n.1305+62828_1305+62829insCTGT) c.1098+81081_1098+81082insCTGT (n.1098+81081_1098+81082insCTGT) c.750+20_750+21insCTGT (n.750+20_750+21insCTGT) c.876+184416_876+184417insCTGT (n.876+184416_876+184417insCTGT) c.1784+20245_1784+20246insCTGT (n.1784+20245_1784+20246insCTGT) c.-24-275592_-24-275591insCTGT (n.-24-275592_-24-275591insCTGT) n.2930+20_2930+21insCTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132863insACACCCACACAC | CA2697558389 | PCDH15 | c.1953+19_1953+20insGGTGTGTGTGTG (n.1953+19_1953+20insGGTGTGTGTGTG) c.1917+19_1917+20insGGTGTGTGTGTG (n.1917+19_1917+20insGGTGTGTGTGTG) c.1938+19_1938+20insGGTGTGTGTGTG (n.1938+19_1938+20insGGTGTGTGTGTG) c.776+19_776+20insGGTGTGTGTGTG c.1932+19_1932+20insGGTGTGTGTGTG (n.1932+19_1932+20insGGTGTGTGTGTG) c.1806+19_1806+20insGGTGTGTGTGTG (n.1806+19_1806+20insGGTGTGTGTGTG) c.1851+19_1851+20insGGTGTGTGTGTG (n.1851+19_1851+20insGGTGTGTGTGTG) c.1305+62827_1305+62828insGGTGTGTGTGTG (n.1305+62827_1305+62828insGGTGTGTGTGTG) c.1098+81080_1098+81081insGGTGTGTGTGTG (n.1098+81080_1098+81081insGGTGTGTGTGTG) c.750+19_750+20insGGTGTGTGTGTG (n.750+19_750+20insGGTGTGTGTGTG) c.876+184415_876+184416insGGTGTGTGTGTG (n.876+184415_876+184416insGGTGTGTGTGTG) c.1784+20244_1784+20245insGGTGTGTGTGTG (n.1784+20244_1784+20245insGGTGTGTGTGTG) c.-24-275593_-24-275592insGGTGTGTGTGTG (n.-24-275593_-24-275592insGGTGTGTGTGTG) n.2930+19_2930+20insGGTGTGTGTGTG | |
10 | g.54132857A= | CA1910947303 | PCDH15 | c.1953+18T= (n.1953+18T=) c.1917+18T= (n.1917+18T=) c.1938+18T= (n.1938+18T=) c.776+18T= c.1932+18T= (n.1932+18T=) c.1806+18T= (n.1806+18T=) c.1851+18T= (n.1851+18T=) c.1305+62826T= (n.1305+62826T=) c.1098+81079T= (n.1098+81079T=) c.750+18T= (n.750+18T=) c.876+184414T= (n.876+184414T=) c.1784+20243T= (n.1784+20243T=) c.-24-275594T= (n.-24-275594T=) n.2930+18T= | |
10 | g.54132857A>T | CA1910947304 | PCDH15 | c.1953+18T>A (n.1953+18T>A) c.1917+18T>A (n.1917+18T>A) c.1938+18T>A (n.1938+18T>A) c.776+18T>A c.1932+18T>A (n.1932+18T>A) c.1806+18T>A (n.1806+18T>A) c.1851+18T>A (n.1851+18T>A) c.1305+62826T>A (n.1305+62826T>A) c.1098+81079T>A (n.1098+81079T>A) c.750+18T>A (n.750+18T>A) c.876+184414T>A (n.876+184414T>A) c.1784+20243T>A (n.1784+20243T>A) c.-24-275594T>A (n.-24-275594T>A) n.2930+18T>A | dbSNP |
10 | g.54132859_54132860insTACA | CA2609216345 | PCDH15 | c.1953+18_1953+19insATGT (n.1953+18_1953+19insATGT) c.1917+18_1917+19insATGT (n.1917+18_1917+19insATGT) c.1938+18_1938+19insATGT (n.1938+18_1938+19insATGT) c.776+18_776+19insATGT c.1932+18_1932+19insATGT (n.1932+18_1932+19insATGT) c.1806+18_1806+19insATGT (n.1806+18_1806+19insATGT) c.1851+18_1851+19insATGT (n.1851+18_1851+19insATGT) c.1305+62826_1305+62827insATGT (n.1305+62826_1305+62827insATGT) c.1098+81079_1098+81080insATGT (n.1098+81079_1098+81080insATGT) c.750+18_750+19insATGT (n.750+18_750+19insATGT) c.876+184414_876+184415insATGT (n.876+184414_876+184415insATGT) c.1784+20243_1784+20244insATGT (n.1784+20243_1784+20244insATGT) c.-24-275594_-24-275593insATGT (n.-24-275594_-24-275593insATGT) n.2930+18_2930+19insATGT | gnomAD v4 |
10 | g.54132858C= | CA1910947305 | PCDH15 | c.1953+17G= (n.1953+17G=) c.1917+17G= (n.1917+17G=) c.1938+17G= (n.1938+17G=) c.776+17G= c.1932+17G= (n.1932+17G=) c.1806+17G= (n.1806+17G=) c.1851+17G= (n.1851+17G=) c.1305+62825G= (n.1305+62825G=) c.1098+81078G= (n.1098+81078G=) c.750+17G= (n.750+17G=) c.876+184413G= (n.876+184413G=) c.1784+20242G= (n.1784+20242G=) c.-24-275595G= (n.-24-275595G=) n.2930+17G= | |
10 | g.54132858C>T | CA5506225 | PCDH15 | c.1953+17G>A (n.1953+17G>A) c.1917+17G>A (n.1917+17G>A) c.1938+17G>A (n.1938+17G>A) c.776+17G>A c.1932+17G>A (n.1932+17G>A) c.1806+17G>A (n.1806+17G>A) c.1851+17G>A (n.1851+17G>A) c.1305+62825G>A (n.1305+62825G>A) c.1098+81078G>A (n.1098+81078G>A) c.750+17G>A (n.750+17G>A) c.876+184413G>A (n.876+184413G>A) c.1784+20242G>A (n.1784+20242G>A) c.-24-275595G>A (n.-24-275595G>A) n.2930+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132859A= | CA1910947307 | PCDH15 | c.1953+16T= (n.1953+16T=) c.1917+16T= (n.1917+16T=) c.1938+16T= (n.1938+16T=) c.776+16T= c.1932+16T= (n.1932+16T=) c.1806+16T= (n.1806+16T=) c.1851+16T= (n.1851+16T=) c.1305+62824T= (n.1305+62824T=) c.1098+81077T= (n.1098+81077T=) c.750+16T= (n.750+16T=) c.876+184412T= (n.876+184412T=) c.1784+20241T= (n.1784+20241T=) c.-24-275596T= (n.-24-275596T=) n.2930+16T= | |
10 | g.54132859A>C | CA207196413 | PCDH15 | c.1953+16T>G (n.1953+16T>G) c.1917+16T>G (n.1917+16T>G) c.1938+16T>G (n.1938+16T>G) c.776+16T>G c.1932+16T>G (n.1932+16T>G) c.1806+16T>G (n.1806+16T>G) c.1851+16T>G (n.1851+16T>G) c.1305+62824T>G (n.1305+62824T>G) c.1098+81077T>G (n.1098+81077T>G) c.750+16T>G (n.750+16T>G) c.876+184412T>G (n.876+184412T>G) c.1784+20241T>G (n.1784+20241T>G) c.-24-275596T>G (n.-24-275596T>G) n.2930+16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132861_54132862insTACA | CA2721967276 | PCDH15 | c.1953+16_1953+17insATGT (n.1953+16_1953+17insATGT) c.1917+16_1917+17insATGT (n.1917+16_1917+17insATGT) c.1938+16_1938+17insATGT (n.1938+16_1938+17insATGT) c.776+16_776+17insATGT c.1932+16_1932+17insATGT (n.1932+16_1932+17insATGT) c.1806+16_1806+17insATGT (n.1806+16_1806+17insATGT) c.1851+16_1851+17insATGT (n.1851+16_1851+17insATGT) c.1305+62824_1305+62825insATGT (n.1305+62824_1305+62825insATGT) c.1098+81077_1098+81078insATGT (n.1098+81077_1098+81078insATGT) c.750+16_750+17insATGT (n.750+16_750+17insATGT) c.876+184412_876+184413insATGT (n.876+184412_876+184413insATGT) c.1784+20241_1784+20242insATGT (n.1784+20241_1784+20242insATGT) c.-24-275596_-24-275595insATGT (n.-24-275596_-24-275595insATGT) n.2930+16_2930+17insATGT | dbSNP |
10 | g.54132860C= | CA1910947311 | PCDH15 | c.1953+15G= (n.1953+15G=) c.1917+15G= (n.1917+15G=) c.1938+15G= (n.1938+15G=) c.776+15G= c.1932+15G= (n.1932+15G=) c.1806+15G= (n.1806+15G=) c.1851+15G= (n.1851+15G=) c.1305+62823G= (n.1305+62823G=) c.1098+81076G= (n.1098+81076G=) c.750+15G= (n.750+15G=) c.876+184411G= (n.876+184411G=) c.1784+20240G= (n.1784+20240G=) c.-24-275597G= (n.-24-275597G=) n.2930+15G= | |
10 | g.54132860C>T | CA207196432 | PCDH15 | c.1953+15G>A (n.1953+15G>A) c.1917+15G>A (n.1917+15G>A) c.1938+15G>A (n.1938+15G>A) c.776+15G>A c.1932+15G>A (n.1932+15G>A) c.1806+15G>A (n.1806+15G>A) c.1851+15G>A (n.1851+15G>A) c.1305+62823G>A (n.1305+62823G>A) c.1098+81076G>A (n.1098+81076G>A) c.750+15G>A (n.750+15G>A) c.876+184411G>A (n.876+184411G>A) c.1784+20240G>A (n.1784+20240G>A) c.-24-275597G>A (n.-24-275597G>A) n.2930+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132860_54132861insCC | CA666507616 | PCDH15 | c.1953+15_1953+16insGG (n.1953+15_1953+16insGG) c.1917+15_1917+16insGG (n.1917+15_1917+16insGG) c.1938+15_1938+16insGG (n.1938+15_1938+16insGG) c.776+15_776+16insGG c.1932+15_1932+16insGG (n.1932+15_1932+16insGG) c.1806+15_1806+16insGG (n.1806+15_1806+16insGG) c.1851+15_1851+16insGG (n.1851+15_1851+16insGG) c.1305+62823_1305+62824insGG (n.1305+62823_1305+62824insGG) c.1098+81076_1098+81077insGG (n.1098+81076_1098+81077insGG) c.750+15_750+16insGG (n.750+15_750+16insGG) c.876+184411_876+184412insGG (n.876+184411_876+184412insGG) c.1784+20240_1784+20241insGG (n.1784+20240_1784+20241insGG) c.-24-275597_-24-275596insGG (n.-24-275597_-24-275596insGG) n.2930+15_2930+16insGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132860_54132861insTC | CA593498122 | PCDH15 | c.1953+15_1953+16insAG (n.1953+15_1953+16insAG) c.1917+15_1917+16insAG (n.1917+15_1917+16insAG) c.1938+15_1938+16insAG (n.1938+15_1938+16insAG) c.776+15_776+16insAG c.1932+15_1932+16insAG (n.1932+15_1932+16insAG) c.1806+15_1806+16insAG (n.1806+15_1806+16insAG) c.1851+15_1851+16insAG (n.1851+15_1851+16insAG) c.1305+62823_1305+62824insAG (n.1305+62823_1305+62824insAG) c.1098+81076_1098+81077insAG (n.1098+81076_1098+81077insAG) c.750+15_750+16insAG (n.750+15_750+16insAG) c.876+184411_876+184412insAG (n.876+184411_876+184412insAG) c.1784+20240_1784+20241insAG (n.1784+20240_1784+20241insAG) c.-24-275597_-24-275596insAG (n.-24-275597_-24-275596insAG) n.2930+15_2930+16insAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132864del | CA2609216346 | PCDH15 | c.1953+13_1953+15del (n.1953+13_1953+15del) c.1917+13_1917+15del (n.1917+13_1917+15del) c.1938+13_1938+15del (n.1938+13_1938+15del) c.776+13_776+15del c.1932+13_1932+15del (n.1932+13_1932+15del) c.1806+13_1806+15del (n.1806+13_1806+15del) c.1851+13_1851+15del (n.1851+13_1851+15del) c.1305+62821_1305+62823del (n.1305+62821_1305+62823del) c.1098+81074_1098+81076del (n.1098+81074_1098+81076del) c.750+13_750+15del (n.750+13_750+15del) c.876+184409_876+184411del (n.876+184409_876+184411del) c.1784+20238_1784+20240del (n.1784+20238_1784+20240del) c.-24-275599_-24-275597del (n.-24-275599_-24-275597del) n.2930+13_2930+15del | gnomAD v4 |
10 | g.54132861A= | CA1910947316 | PCDH15 | c.1953+14T= (n.1953+14T=) c.1917+14T= (n.1917+14T=) c.1938+14T= (n.1938+14T=) c.776+14T= c.1932+14T= (n.1932+14T=) c.1806+14T= (n.1806+14T=) c.1851+14T= (n.1851+14T=) c.1305+62822T= (n.1305+62822T=) c.1098+81075T= (n.1098+81075T=) c.750+14T= (n.750+14T=) c.876+184410T= (n.876+184410T=) c.1784+20239T= (n.1784+20239T=) c.-24-275598T= (n.-24-275598T=) n.2930+14T= | |
10 | g.54132861A>C | CA666507618 | PCDH15 | c.1953+14T>G (n.1953+14T>G) c.1917+14T>G (n.1917+14T>G) c.1938+14T>G (n.1938+14T>G) c.776+14T>G c.1932+14T>G (n.1932+14T>G) c.1806+14T>G (n.1806+14T>G) c.1851+14T>G (n.1851+14T>G) c.1305+62822T>G (n.1305+62822T>G) c.1098+81075T>G (n.1098+81075T>G) c.750+14T>G (n.750+14T>G) c.876+184410T>G (n.876+184410T>G) c.1784+20239T>G (n.1784+20239T>G) c.-24-275598T>G (n.-24-275598T>G) n.2930+14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132862C= | CA1910947324 | PCDH15 | c.1953+13G= (n.1953+13G=) c.1917+13G= (n.1917+13G=) c.1938+13G= (n.1938+13G=) c.776+13G= c.1932+13G= (n.1932+13G=) c.1806+13G= (n.1806+13G=) c.1851+13G= (n.1851+13G=) c.1305+62821G= (n.1305+62821G=) c.1098+81074G= (n.1098+81074G=) c.750+13G= (n.750+13G=) c.876+184409G= (n.876+184409G=) c.1784+20238G= (n.1784+20238G=) c.-24-275599G= (n.-24-275599G=) n.2930+13G= | |
10 | g.54132862C>T | CA593498125 | PCDH15 | c.1953+13G>A (n.1953+13G>A) c.1917+13G>A (n.1917+13G>A) c.1938+13G>A (n.1938+13G>A) c.776+13G>A c.1932+13G>A (n.1932+13G>A) c.1806+13G>A (n.1806+13G>A) c.1851+13G>A (n.1851+13G>A) c.1305+62821G>A (n.1305+62821G>A) c.1098+81074G>A (n.1098+81074G>A) c.750+13G>A (n.750+13G>A) c.876+184409G>A (n.876+184409G>A) c.1784+20238G>A (n.1784+20238G>A) c.-24-275599G>A (n.-24-275599G>A) n.2930+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132863insACCC | CA928547995 | PCDH15 | c.1953+13_1953+14insGGTG (n.1953+13_1953+14insGGTG) c.1917+13_1917+14insGGTG (n.1917+13_1917+14insGGTG) c.1938+13_1938+14insGGTG (n.1938+13_1938+14insGGTG) c.776+13_776+14insGGTG c.1932+13_1932+14insGGTG (n.1932+13_1932+14insGGTG) c.1806+13_1806+14insGGTG (n.1806+13_1806+14insGGTG) c.1851+13_1851+14insGGTG (n.1851+13_1851+14insGGTG) c.1305+62821_1305+62822insGGTG (n.1305+62821_1305+62822insGGTG) c.1098+81074_1098+81075insGGTG (n.1098+81074_1098+81075insGGTG) c.750+13_750+14insGGTG (n.750+13_750+14insGGTG) c.876+184409_876+184410insGGTG (n.876+184409_876+184410insGGTG) c.1784+20238_1784+20239insGGTG (n.1784+20238_1784+20239insGGTG) c.-24-275599_-24-275598insGGTG (n.-24-275599_-24-275598insGGTG) n.2930+13_2930+14insGGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132863insACACCC | CA2574550492 | PCDH15 | c.1953+13_1953+14insGGTGTG (n.1953+13_1953+14insGGTGTG) c.1917+13_1917+14insGGTGTG (n.1917+13_1917+14insGGTGTG) c.1938+13_1938+14insGGTGTG (n.1938+13_1938+14insGGTGTG) c.776+13_776+14insGGTGTG c.1932+13_1932+14insGGTGTG (n.1932+13_1932+14insGGTGTG) c.1806+13_1806+14insGGTGTG (n.1806+13_1806+14insGGTGTG) c.1851+13_1851+14insGGTGTG (n.1851+13_1851+14insGGTGTG) c.1305+62821_1305+62822insGGTGTG (n.1305+62821_1305+62822insGGTGTG) c.1098+81074_1098+81075insGGTGTG (n.1098+81074_1098+81075insGGTGTG) c.750+13_750+14insGGTGTG (n.750+13_750+14insGGTGTG) c.876+184409_876+184410insGGTGTG (n.876+184409_876+184410insGGTGTG) c.1784+20238_1784+20239insGGTGTG (n.1784+20238_1784+20239insGGTGTG) c.-24-275599_-24-275598insGGTGTG (n.-24-275599_-24-275598insGGTGTG) n.2930+13_2930+14insGGTGTG | |
10 | g.54132862_54132863insACACTC | CA2721644099 | PCDH15 | c.1953+13_1953+14insAGTGTG (n.1953+13_1953+14insAGTGTG) c.1917+13_1917+14insAGTGTG (n.1917+13_1917+14insAGTGTG) c.1938+13_1938+14insAGTGTG (n.1938+13_1938+14insAGTGTG) c.776+13_776+14insAGTGTG c.1932+13_1932+14insAGTGTG (n.1932+13_1932+14insAGTGTG) c.1806+13_1806+14insAGTGTG (n.1806+13_1806+14insAGTGTG) c.1851+13_1851+14insAGTGTG (n.1851+13_1851+14insAGTGTG) c.1305+62821_1305+62822insAGTGTG (n.1305+62821_1305+62822insAGTGTG) c.1098+81074_1098+81075insAGTGTG (n.1098+81074_1098+81075insAGTGTG) c.750+13_750+14insAGTGTG (n.750+13_750+14insAGTGTG) c.876+184409_876+184410insAGTGTG (n.876+184409_876+184410insAGTGTG) c.1784+20238_1784+20239insAGTGTG (n.1784+20238_1784+20239insAGTGTG) c.-24-275599_-24-275598insAGTGTG (n.-24-275599_-24-275598insAGTGTG) n.2930+13_2930+14insAGTGTG | dbSNP |
10 | g.54132862_54132863dup | CA5506226 | PCDH15 | c.1953+12_1953+13dup (n.1953+12_1953+13dup) c.1917+12_1917+13dup (n.1917+12_1917+13dup) c.1938+12_1938+13dup (n.1938+12_1938+13dup) c.776+12_776+13dup c.1932+12_1932+13dup (n.1932+12_1932+13dup) c.1806+12_1806+13dup (n.1806+12_1806+13dup) c.1851+12_1851+13dup (n.1851+12_1851+13dup) c.1305+62820_1305+62821dup (n.1305+62820_1305+62821dup) c.1098+81073_1098+81074dup (n.1098+81073_1098+81074dup) c.750+12_750+13dup (n.750+12_750+13dup) c.876+184408_876+184409dup (n.876+184408_876+184409dup) c.1784+20237_1784+20238dup (n.1784+20237_1784+20238dup) c.-24-275600_-24-275599dup (n.-24-275600_-24-275599dup) n.2930+12_2930+13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132868delinsCCAAGGA | CA1910947325 | PCDH15 | c.1953+7_1953+13delinsTCCTTGG (n.1953+7_1953+13delinsTCCTTGG) c.1917+7_1917+13delinsTCCTTGG (n.1917+7_1917+13delinsTCCTTGG) c.1938+7_1938+13delinsTCCTTGG (n.1938+7_1938+13delinsTCCTTGG) c.776+7_776+13delinsTCCTTGG c.1932+7_1932+13delinsTCCTTGG (n.1932+7_1932+13delinsTCCTTGG) c.1806+7_1806+13delinsTCCTTGG (n.1806+7_1806+13delinsTCCTTGG) c.1851+7_1851+13delinsTCCTTGG (n.1851+7_1851+13delinsTCCTTGG) c.1305+62815_1305+62821delinsTCCTTGG (n.1305+62815_1305+62821delinsTCCTTGG) c.1098+81068_1098+81074delinsTCCTTGG (n.1098+81068_1098+81074delinsTCCTTGG) c.750+7_750+13delinsTCCTTGG (n.750+7_750+13delinsTCCTTGG) c.876+184403_876+184409delinsTCCTTGG (n.876+184403_876+184409delinsTCCTTGG) c.1784+20232_1784+20238delinsTCCTTGG (n.1784+20232_1784+20238delinsTCCTTGG) c.-24-275605_-24-275599delinsTCCTTGG (n.-24-275605_-24-275599delinsTCCTTGG) n.2930+7_2930+13delinsTCCTTGG | |
10 | g.54132862_54132863insA | CA2609216347 | PCDH15 | c.1953+12_1953+13insT (n.1953+12_1953+13insT) c.1917+12_1917+13insT (n.1917+12_1917+13insT) c.1938+12_1938+13insT (n.1938+12_1938+13insT) c.776+12_776+13insT c.1932+12_1932+13insT (n.1932+12_1932+13insT) c.1806+12_1806+13insT (n.1806+12_1806+13insT) c.1851+12_1851+13insT (n.1851+12_1851+13insT) c.1305+62820_1305+62821insT (n.1305+62820_1305+62821insT) c.1098+81073_1098+81074insT (n.1098+81073_1098+81074insT) c.750+12_750+13insT (n.750+12_750+13insT) c.876+184408_876+184409insT (n.876+184408_876+184409insT) c.1784+20237_1784+20238insT (n.1784+20237_1784+20238insT) c.-24-275600_-24-275599insT (n.-24-275600_-24-275599insT) n.2930+12_2930+13insT | gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132863insAG | CA2609216349 | PCDH15 | c.1953+12_1953+13insCT (n.1953+12_1953+13insCT) c.1917+12_1917+13insCT (n.1917+12_1917+13insCT) c.1938+12_1938+13insCT (n.1938+12_1938+13insCT) c.776+12_776+13insCT c.1932+12_1932+13insCT (n.1932+12_1932+13insCT) c.1806+12_1806+13insCT (n.1806+12_1806+13insCT) c.1851+12_1851+13insCT (n.1851+12_1851+13insCT) c.1305+62820_1305+62821insCT (n.1305+62820_1305+62821insCT) c.1098+81073_1098+81074insCT (n.1098+81073_1098+81074insCT) c.750+12_750+13insCT (n.750+12_750+13insCT) c.876+184408_876+184409insCT (n.876+184408_876+184409insCT) c.1784+20237_1784+20238insCT (n.1784+20237_1784+20238insCT) c.-24-275600_-24-275599insCT (n.-24-275600_-24-275599insCT) n.2930+12_2930+13insCT | gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132863insACA | CA5506228 | PCDH15 | c.1953+12_1953+13insTGT (n.1953+12_1953+13insTGT) c.1917+12_1917+13insTGT (n.1917+12_1917+13insTGT) c.1938+12_1938+13insTGT (n.1938+12_1938+13insTGT) c.776+12_776+13insTGT c.1932+12_1932+13insTGT (n.1932+12_1932+13insTGT) c.1806+12_1806+13insTGT (n.1806+12_1806+13insTGT) c.1851+12_1851+13insTGT (n.1851+12_1851+13insTGT) c.1305+62820_1305+62821insTGT (n.1305+62820_1305+62821insTGT) c.1098+81073_1098+81074insTGT (n.1098+81073_1098+81074insTGT) c.750+12_750+13insTGT (n.750+12_750+13insTGT) c.876+184408_876+184409insTGT (n.876+184408_876+184409insTGT) c.1784+20237_1784+20238insTGT (n.1784+20237_1784+20238insTGT) c.-24-275600_-24-275599insTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGT) n.2930+12_2930+13insTGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132863insACACA | CA2609216348 | PCDH15 | c.1953+12_1953+13insTGTGT (n.1953+12_1953+13insTGTGT) c.1917+12_1917+13insTGTGT (n.1917+12_1917+13insTGTGT) c.1938+12_1938+13insTGTGT (n.1938+12_1938+13insTGTGT) c.776+12_776+13insTGTGT c.1932+12_1932+13insTGTGT (n.1932+12_1932+13insTGTGT) c.1806+12_1806+13insTGTGT (n.1806+12_1806+13insTGTGT) c.1851+12_1851+13insTGTGT (n.1851+12_1851+13insTGTGT) c.1305+62820_1305+62821insTGTGT (n.1305+62820_1305+62821insTGTGT) c.1098+81073_1098+81074insTGTGT (n.1098+81073_1098+81074insTGTGT) c.750+12_750+13insTGTGT (n.750+12_750+13insTGTGT) c.876+184408_876+184409insTGTGT (n.876+184408_876+184409insTGTGT) c.1784+20237_1784+20238insTGTGT (n.1784+20237_1784+20238insTGTGT) c.-24-275600_-24-275599insTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGTGT) n.2930+12_2930+13insTGTGT | gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132863insACACAA | CA2721531087 | PCDH15 | c.1953+12_1953+13insTTGTGT (n.1953+12_1953+13insTTGTGT) c.1917+12_1917+13insTTGTGT (n.1917+12_1917+13insTTGTGT) c.1938+12_1938+13insTTGTGT (n.1938+12_1938+13insTTGTGT) c.776+12_776+13insTTGTGT c.1932+12_1932+13insTTGTGT (n.1932+12_1932+13insTTGTGT) c.1806+12_1806+13insTTGTGT (n.1806+12_1806+13insTTGTGT) c.1851+12_1851+13insTTGTGT (n.1851+12_1851+13insTTGTGT) c.1305+62820_1305+62821insTTGTGT (n.1305+62820_1305+62821insTTGTGT) c.1098+81073_1098+81074insTTGTGT (n.1098+81073_1098+81074insTTGTGT) c.750+12_750+13insTTGTGT (n.750+12_750+13insTTGTGT) c.876+184408_876+184409insTTGTGT (n.876+184408_876+184409insTTGTGT) c.1784+20237_1784+20238insTTGTGT (n.1784+20237_1784+20238insTTGTGT) c.-24-275600_-24-275599insTTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTTGTGT) n.2930+12_2930+13insTTGTGT | dbSNP |
10 | g.54132862_54132863insACACACA | CA5506229 | PCDH15 | c.1953+12_1953+13insTGTGTGT (n.1953+12_1953+13insTGTGTGT) c.1917+12_1917+13insTGTGTGT (n.1917+12_1917+13insTGTGTGT) c.1938+12_1938+13insTGTGTGT (n.1938+12_1938+13insTGTGTGT) c.776+12_776+13insTGTGTGT c.1932+12_1932+13insTGTGTGT (n.1932+12_1932+13insTGTGTGT) c.1806+12_1806+13insTGTGTGT (n.1806+12_1806+13insTGTGTGT) c.1851+12_1851+13insTGTGTGT (n.1851+12_1851+13insTGTGTGT) c.1305+62820_1305+62821insTGTGTGT (n.1305+62820_1305+62821insTGTGTGT) c.1098+81073_1098+81074insTGTGTGT (n.1098+81073_1098+81074insTGTGTGT) c.750+12_750+13insTGTGTGT (n.750+12_750+13insTGTGTGT) c.876+184408_876+184409insTGTGTGT (n.876+184408_876+184409insTGTGTGT) c.1784+20237_1784+20238insTGTGTGT (n.1784+20237_1784+20238insTGTGTGT) c.-24-275600_-24-275599insTGTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGTGTGT) n.2930+12_2930+13insTGTGTGT | dbSNP ExAC |
10 | g.54132863C= | CA1910947334 | PCDH15 | c.1953+12G= (n.1953+12G=) c.1917+12G= (n.1917+12G=) c.1938+12G= (n.1938+12G=) c.776+12G= c.1932+12G= (n.1932+12G=) c.1806+12G= (n.1806+12G=) c.1851+12G= (n.1851+12G=) c.1305+62820G= (n.1305+62820G=) c.1098+81073G= (n.1098+81073G=) c.750+12G= (n.750+12G=) c.876+184408G= (n.876+184408G=) c.1784+20237G= (n.1784+20237G=) c.-24-275600G= (n.-24-275600G=) n.2930+12G= | |
10 | g.54132863C>T | CA593498133 | PCDH15 | c.1953+12G>A (n.1953+12G>A) c.1917+12G>A (n.1917+12G>A) c.1938+12G>A (n.1938+12G>A) c.776+12G>A c.1932+12G>A (n.1932+12G>A) c.1806+12G>A (n.1806+12G>A) c.1851+12G>A (n.1851+12G>A) c.1305+62820G>A (n.1305+62820G>A) c.1098+81073G>A (n.1098+81073G>A) c.750+12G>A (n.750+12G>A) c.876+184408G>A (n.876+184408G>A) c.1784+20237G>A (n.1784+20237G>A) c.-24-275600G>A (n.-24-275600G>A) n.2930+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132863_54132868del | CA5506227 | PCDH15 | c.1953+7_1953+12del (n.1953+7_1953+12del) c.1917+7_1917+12del (n.1917+7_1917+12del) c.1938+7_1938+12del (n.1938+7_1938+12del) c.776+7_776+12del c.1932+7_1932+12del (n.1932+7_1932+12del) c.1806+7_1806+12del (n.1806+7_1806+12del) c.1851+7_1851+12del (n.1851+7_1851+12del) c.1305+62815_1305+62820del (n.1305+62815_1305+62820del) c.1098+81068_1098+81073del (n.1098+81068_1098+81073del) c.750+7_750+12del (n.750+7_750+12del) c.876+184403_876+184408del (n.876+184403_876+184408del) c.1784+20232_1784+20237del (n.1784+20232_1784+20237del) c.-24-275605_-24-275600del (n.-24-275605_-24-275600del) n.2930+7_2930+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132864A= | CA1910947339 | PCDH15 | c.1953+11T= (n.1953+11T=) c.1917+11T= (n.1917+11T=) c.1938+11T= (n.1938+11T=) c.776+11T= c.1932+11T= (n.1932+11T=) c.1806+11T= (n.1806+11T=) c.1851+11T= (n.1851+11T=) c.1305+62819T= (n.1305+62819T=) c.1098+81072T= (n.1098+81072T=) c.750+11T= (n.750+11T=) c.876+184407T= (n.876+184407T=) c.1784+20236T= (n.1784+20236T=) c.-24-275601T= (n.-24-275601T=) n.2930+11T= | |
10 | g.54132864A>C | CA2697558390 | PCDH15 | c.1953+11T>G (n.1953+11T>G) c.1917+11T>G (n.1917+11T>G) c.1938+11T>G (n.1938+11T>G) c.776+11T>G c.1932+11T>G (n.1932+11T>G) c.1806+11T>G (n.1806+11T>G) c.1851+11T>G (n.1851+11T>G) c.1305+62819T>G (n.1305+62819T>G) c.1098+81072T>G (n.1098+81072T>G) c.750+11T>G (n.750+11T>G) c.876+184407T>G (n.876+184407T>G) c.1784+20236T>G (n.1784+20236T>G) c.-24-275601T>G (n.-24-275601T>G) n.2930+11T>G | ClinVar |
10 | g.54132864A>G | CA666507630 | PCDH15 | c.1953+11T>C (n.1953+11T>C) c.1917+11T>C (n.1917+11T>C) c.1938+11T>C (n.1938+11T>C) c.776+11T>C c.1932+11T>C (n.1932+11T>C) c.1806+11T>C (n.1806+11T>C) c.1851+11T>C (n.1851+11T>C) c.1305+62819T>C (n.1305+62819T>C) c.1098+81072T>C (n.1098+81072T>C) c.750+11T>C (n.750+11T>C) c.876+184407T>C (n.876+184407T>C) c.1784+20236T>C (n.1784+20236T>C) c.-24-275601T>C (n.-24-275601T>C) n.2930+11T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132864_54132865insCAA | CA2609216350 | PCDH15 | c.1953+11_1953+12insTGT (n.1953+11_1953+12insTGT) c.1917+11_1917+12insTGT (n.1917+11_1917+12insTGT) c.1938+11_1938+12insTGT (n.1938+11_1938+12insTGT) c.776+11_776+12insTGT c.1932+11_1932+12insTGT (n.1932+11_1932+12insTGT) c.1806+11_1806+12insTGT (n.1806+11_1806+12insTGT) c.1851+11_1851+12insTGT (n.1851+11_1851+12insTGT) c.1305+62819_1305+62820insTGT (n.1305+62819_1305+62820insTGT) c.1098+81072_1098+81073insTGT (n.1098+81072_1098+81073insTGT) c.750+11_750+12insTGT (n.750+11_750+12insTGT) c.876+184407_876+184408insTGT (n.876+184407_876+184408insTGT) c.1784+20236_1784+20237insTGT (n.1784+20236_1784+20237insTGT) c.-24-275601_-24-275600insTGT (n.-24-275601_-24-275600insTGT) n.2930+11_2930+12insTGT | gnomAD v4 |
10 | g.54132865A>G | CA2788043101 | PCDH15 | c.1953+10T>C (n.1953+10T>C) c.1917+10T>C (n.1917+10T>C) c.1938+10T>C (n.1938+10T>C) c.776+10T>C c.1932+10T>C (n.1932+10T>C) c.1806+10T>C (n.1806+10T>C) c.1851+10T>C (n.1851+10T>C) c.1305+62818T>C (n.1305+62818T>C) c.1098+81071T>C (n.1098+81071T>C) c.750+10T>C (n.750+10T>C) c.876+184406T>C (n.876+184406T>C) c.1784+20235T>C (n.1784+20235T>C) c.-24-275602T>C (n.-24-275602T>C) n.2930+10T>C | |
10 | g.54132866G>A | CA2697558391 | PCDH15 | c.1953+9C>T (n.1953+9C>T) c.1917+9C>T (n.1917+9C>T) c.1938+9C>T (n.1938+9C>T) c.776+9C>T c.1932+9C>T (n.1932+9C>T) c.1806+9C>T (n.1806+9C>T) c.1851+9C>T (n.1851+9C>T) c.1305+62817C>T (n.1305+62817C>T) c.1098+81070C>T (n.1098+81070C>T) c.750+9C>T (n.750+9C>T) c.876+184405C>T (n.876+184405C>T) c.1784+20234C>T (n.1784+20234C>T) c.-24-275603C>T (n.-24-275603C>T) n.2930+9C>T | ClinVar |
10 | g.54132866G>T | CA2609216351 | PCDH15 | c.1953+9C>A (n.1953+9C>A) c.1917+9C>A (n.1917+9C>A) c.1938+9C>A (n.1938+9C>A) c.776+9C>A c.1932+9C>A (n.1932+9C>A) c.1806+9C>A (n.1806+9C>A) c.1851+9C>A (n.1851+9C>A) c.1305+62817C>A (n.1305+62817C>A) c.1098+81070C>A (n.1098+81070C>A) c.750+9C>A (n.750+9C>A) c.876+184405C>A (n.876+184405C>A) c.1784+20234C>A (n.1784+20234C>A) c.-24-275603C>A (n.-24-275603C>A) n.2930+9C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132867G>A | CA5506230 | PCDH15 | c.1953+8C>T (n.1953+8C>T) c.1917+8C>T (n.1917+8C>T) c.1938+8C>T (n.1938+8C>T) c.776+8C>T c.1932+8C>T (n.1932+8C>T) c.1806+8C>T (n.1806+8C>T) c.1851+8C>T (n.1851+8C>T) c.1305+62816C>T (n.1305+62816C>T) c.1098+81069C>T (n.1098+81069C>T) c.750+8C>T (n.750+8C>T) c.876+184404C>T (n.876+184404C>T) c.1784+20233C>T (n.1784+20233C>T) c.-24-275604C>T (n.-24-275604C>T) n.2930+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.54132867G= | CA1910947340 | PCDH15 | c.1953+8C= (n.1953+8C=) c.1917+8C= (n.1917+8C=) c.1938+8C= (n.1938+8C=) c.776+8C= c.1932+8C= (n.1932+8C=) c.1806+8C= (n.1806+8C=) c.1851+8C= (n.1851+8C=) c.1305+62816C= (n.1305+62816C=) c.1098+81069C= (n.1098+81069C=) c.750+8C= (n.750+8C=) c.876+184404C= (n.876+184404C=) c.1784+20233C= (n.1784+20233C=) c.-24-275604C= (n.-24-275604C=) n.2930+8C= | |
10 | g.54132867G>T | CA2499220280 | PCDH15 | c.1953+8C>A (n.1953+8C>A) c.1917+8C>A (n.1917+8C>A) c.1938+8C>A (n.1938+8C>A) c.776+8C>A c.1932+8C>A (n.1932+8C>A) c.1806+8C>A (n.1806+8C>A) c.1851+8C>A (n.1851+8C>A) c.1305+62816C>A (n.1305+62816C>A) c.1098+81069C>A (n.1098+81069C>A) c.750+8C>A (n.750+8C>A) c.876+184404C>A (n.876+184404C>A) c.1784+20233C>A (n.1784+20233C>A) c.-24-275604C>A (n.-24-275604C>A) n.2930+8C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132869_54132881del | CA2573145136 | PCDH15 | c.1949_1953+8del c.1913_1917+8del c.1934_1938+8del c.772_776+8del c.1928_1932+8del c.1802_1806+8del c.1847_1851+8del c.1305+62804_1305+62816del (n.1305+62804_1305+62816del) c.1098+81057_1098+81069del (n.1098+81057_1098+81069del) c.746_750+8del c.876+184392_876+184404del (n.876+184392_876+184404del) c.1784+20221_1784+20233del (n.1784+20221_1784+20233del) c.-24-275616_-24-275604del (n.-24-275616_-24-275604del) n.2926_2930+8del | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132868A>G | CA2609216352 | PCDH15 | c.1953+7T>C (n.1953+7T>C) c.1917+7T>C (n.1917+7T>C) c.1938+7T>C (n.1938+7T>C) c.776+7T>C c.1932+7T>C (n.1932+7T>C) c.1806+7T>C (n.1806+7T>C) c.1851+7T>C (n.1851+7T>C) c.1305+62815T>C (n.1305+62815T>C) c.1098+81068T>C (n.1098+81068T>C) c.750+7T>C (n.750+7T>C) c.876+184403T>C (n.876+184403T>C) c.1784+20232T>C (n.1784+20232T>C) c.-24-275605T>C (n.-24-275605T>C) n.2930+7T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132868A>T | CA2739265414 | PCDH15 | c.1953+7T>A (n.1953+7T>A) c.1917+7T>A (n.1917+7T>A) c.1938+7T>A (n.1938+7T>A) c.776+7T>A c.1932+7T>A (n.1932+7T>A) c.1806+7T>A (n.1806+7T>A) c.1851+7T>A (n.1851+7T>A) c.1305+62815T>A (n.1305+62815T>A) c.1098+81068T>A (n.1098+81068T>A) c.750+7T>A (n.750+7T>A) c.876+184403T>A (n.876+184403T>A) c.1784+20232T>A (n.1784+20232T>A) c.-24-275605T>A (n.-24-275605T>A) n.2930+7T>A | ClinVar |
10 | g.54132869A= | CA1910947343 | PCDH15 | c.1953+6T= (n.1953+6T=) c.1917+6T= (n.1917+6T=) c.1938+6T= (n.1938+6T=) c.776+6T= c.1932+6T= (n.1932+6T=) c.1806+6T= (n.1806+6T=) c.1851+6T= (n.1851+6T=) c.1305+62814T= (n.1305+62814T=) c.1098+81067T= (n.1098+81067T=) c.750+6T= (n.750+6T=) c.876+184402T= (n.876+184402T=) c.1784+20231T= (n.1784+20231T=) c.-24-275606T= (n.-24-275606T=) n.2930+6T= | |
10 | g.54132869A>G | CA1910947342 | PCDH15 | c.1953+6T>C (n.1953+6T>C) c.1917+6T>C (n.1917+6T>C) c.1938+6T>C (n.1938+6T>C) c.776+6T>C c.1932+6T>C (n.1932+6T>C) c.1806+6T>C (n.1806+6T>C) c.1851+6T>C (n.1851+6T>C) c.1305+62814T>C (n.1305+62814T>C) c.1098+81067T>C (n.1098+81067T>C) c.750+6T>C (n.750+6T>C) c.876+184402T>C (n.876+184402T>C) c.1784+20231T>C (n.1784+20231T>C) c.-24-275606T>C (n.-24-275606T>C) n.2930+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132870C= | CA1910947345 | PCDH15 | c.1953+5G= (n.1953+5G=) c.1917+5G= (n.1917+5G=) c.1938+5G= (n.1938+5G=) c.776+5G= c.1932+5G= (n.1932+5G=) c.1806+5G= (n.1806+5G=) c.1851+5G= (n.1851+5G=) c.1305+62813G= (n.1305+62813G=) c.1098+81066G= (n.1098+81066G=) c.750+5G= (n.750+5G=) c.876+184401G= (n.876+184401G=) c.1784+20230G= (n.1784+20230G=) c.-24-275607G= (n.-24-275607G=) n.2930+5G= | |
10 | g.54132870C>G | CA593498137 | PCDH15 | c.1953+5G>C (n.1953+5G>C) c.1917+5G>C (n.1917+5G>C) c.1938+5G>C (n.1938+5G>C) c.776+5G>C c.1932+5G>C (n.1932+5G>C) c.1806+5G>C (n.1806+5G>C) c.1851+5G>C (n.1851+5G>C) c.1305+62813G>C (n.1305+62813G>C) c.1098+81066G>C (n.1098+81066G>C) c.750+5G>C (n.750+5G>C) c.876+184401G>C (n.876+184401G>C) c.1784+20230G>C (n.1784+20230G>C) c.-24-275607G>C (n.-24-275607G>C) n.2930+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132871A>G | CA2609216353 | PCDH15 | c.1953+4T>C (n.1953+4T>C) c.1917+4T>C (n.1917+4T>C) c.1938+4T>C (n.1938+4T>C) c.776+4T>C c.1932+4T>C (n.1932+4T>C) c.1806+4T>C (n.1806+4T>C) c.1851+4T>C (n.1851+4T>C) c.1305+62812T>C (n.1305+62812T>C) c.1098+81065T>C (n.1098+81065T>C) c.750+4T>C (n.750+4T>C) c.876+184400T>C (n.876+184400T>C) c.1784+20229T>C (n.1784+20229T>C) c.-24-275608T>C (n.-24-275608T>C) n.2930+4T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132871A>T | CA2609216354 | PCDH15 | c.1953+4T>A (n.1953+4T>A) c.1917+4T>A (n.1917+4T>A) c.1938+4T>A (n.1938+4T>A) c.776+4T>A c.1932+4T>A (n.1932+4T>A) c.1806+4T>A (n.1806+4T>A) c.1851+4T>A (n.1851+4T>A) c.1305+62812T>A (n.1305+62812T>A) c.1098+81065T>A (n.1098+81065T>A) c.750+4T>A (n.750+4T>A) c.876+184400T>A (n.876+184400T>A) c.1784+20229T>A (n.1784+20229T>A) c.-24-275608T>A (n.-24-275608T>A) n.2930+4T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132872T>C | CA5506231 | PCDH15 | c.1953+3A>G (n.1953+3A>G) c.1917+3A>G (n.1917+3A>G) c.1938+3A>G (n.1938+3A>G) c.776+3A>G c.1932+3A>G (n.1932+3A>G) c.1806+3A>G (n.1806+3A>G) c.1851+3A>G (n.1851+3A>G) c.1305+62811A>G (n.1305+62811A>G) c.1098+81064A>G (n.1098+81064A>G) c.750+3A>G (n.750+3A>G) c.876+184399A>G (n.876+184399A>G) c.1784+20228A>G (n.1784+20228A>G) c.-24-275609A>G (n.-24-275609A>G) n.2930+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132872T= | CA1910947346 | PCDH15 | c.1953+3A= (n.1953+3A=) c.1917+3A= (n.1917+3A=) c.1938+3A= (n.1938+3A=) c.776+3A= c.1932+3A= (n.1932+3A=) c.1806+3A= (n.1806+3A=) c.1851+3A= (n.1851+3A=) c.1305+62811A= (n.1305+62811A=) c.1098+81064A= (n.1098+81064A=) c.750+3A= (n.750+3A=) c.876+184399A= (n.876+184399A=) c.1784+20228A= (n.1784+20228A=) c.-24-275609A= (n.-24-275609A=) n.2930+3A= | |
10 | g.54132873A= | CA1910947351 | PCDH15 | c.1953+2T= (n.1953+2T=) c.1917+2T= (n.1917+2T=) c.1938+2T= (n.1938+2T=) c.776+2T= c.1932+2T= (n.1932+2T=) c.1806+2T= (n.1806+2T=) c.1851+2T= (n.1851+2T=) c.1305+62810T= (n.1305+62810T=) c.1098+81063T= (n.1098+81063T=) c.750+2T= (n.750+2T=) c.876+184398T= (n.876+184398T=) c.1784+20227T= (n.1784+20227T=) c.-24-275610T= (n.-24-275610T=) n.2930+2T= | |
10 | g.54132873A>C | CA376514782 | PCDH15 | c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) c.1917+2T>G (n.1917+2T>G) c.1938+2T>G (n.1938+2T>G) c.776+2T>G c.1932+2T>G (n.1932+2T>G) c.1806+2T>G (n.1806+2T>G) c.1851+2T>G (n.1851+2T>G) c.1305+62810T>G (n.1305+62810T>G) c.1098+81063T>G (n.1098+81063T>G) c.750+2T>G (n.750+2T>G) c.876+184398T>G (n.876+184398T>G) c.1784+20227T>G (n.1784+20227T>G) c.-24-275610T>G (n.-24-275610T>G) n.2930+2T>G | |
10 | g.54132873A>G | CA376514780 | PCDH15 | c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) c.1917+2T>C (n.1917+2T>C) c.1938+2T>C (n.1938+2T>C) c.776+2T>C c.1932+2T>C (n.1932+2T>C) c.1806+2T>C (n.1806+2T>C) c.1851+2T>C (n.1851+2T>C) c.1305+62810T>C (n.1305+62810T>C) c.1098+81063T>C (n.1098+81063T>C) c.750+2T>C (n.750+2T>C) c.876+184398T>C (n.876+184398T>C) c.1784+20227T>C (n.1784+20227T>C) c.-24-275610T>C (n.-24-275610T>C) n.2930+2T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132873A>T | CA376514781 | PCDH15 | c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) c.1917+2T>A (n.1917+2T>A) c.1938+2T>A (n.1938+2T>A) c.776+2T>A c.1932+2T>A (n.1932+2T>A) c.1806+2T>A (n.1806+2T>A) c.1851+2T>A (n.1851+2T>A) c.1305+62810T>A (n.1305+62810T>A) c.1098+81063T>A (n.1098+81063T>A) c.750+2T>A (n.750+2T>A) c.876+184398T>A (n.876+184398T>A) c.1784+20227T>A (n.1784+20227T>A) c.-24-275610T>A (n.-24-275610T>A) n.2930+2T>A | |
10 | g.54132874C>A | CA5506232 | PCDH15 | c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.1917+1G>T (n.1917+1G>T) c.1938+1G>T (n.1938+1G>T) c.776+1G>T c.1932+1G>T (n.1932+1G>T) c.1806+1G>T (n.1806+1G>T) c.1851+1G>T (n.1851+1G>T) c.1305+62809G>T (n.1305+62809G>T) c.1098+81062G>T (n.1098+81062G>T) c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.876+184397G>T (n.876+184397G>T) c.1784+20226G>T (n.1784+20226G>T) c.-24-275611G>T (n.-24-275611G>T) n.2930+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132874C= | CA1910947357 | PCDH15 | c.1953+1G= (n.1953+1G=) c.1917+1G= (n.1917+1G=) c.1938+1G= (n.1938+1G=) c.776+1G= c.1932+1G= (n.1932+1G=) c.1806+1G= (n.1806+1G=) c.1851+1G= (n.1851+1G=) c.1305+62809G= (n.1305+62809G=) c.1098+81062G= (n.1098+81062G=) c.750+1G= (n.750+1G=) c.876+184397G= (n.876+184397G=) c.1784+20226G= (n.1784+20226G=) c.-24-275611G= (n.-24-275611G=) n.2930+1G= | |
10 | g.54132874C>G | CA376514783 | PCDH15 | c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) c.1917+1G>C (n.1917+1G>C) c.1938+1G>C (n.1938+1G>C) c.776+1G>C c.1932+1G>C (n.1932+1G>C) c.1806+1G>C (n.1806+1G>C) c.1851+1G>C (n.1851+1G>C) c.1305+62809G>C (n.1305+62809G>C) c.1098+81062G>C (n.1098+81062G>C) c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.876+184397G>C (n.876+184397G>C) c.1784+20226G>C (n.1784+20226G>C) c.-24-275611G>C (n.-24-275611G>C) n.2930+1G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132874C>T | CA207196451 | PCDH15 | c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.1917+1G>A (n.1917+1G>A) c.1938+1G>A (n.1938+1G>A) c.776+1G>A c.1932+1G>A (n.1932+1G>A) c.1806+1G>A (n.1806+1G>A) c.1851+1G>A (n.1851+1G>A) c.1305+62809G>A (n.1305+62809G>A) c.1098+81062G>A (n.1098+81062G>A) c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.876+184397G>A (n.876+184397G>A) c.1784+20226G>A (n.1784+20226G>A) c.-24-275611G>A (n.-24-275611G>A) n.2930+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132875C>A | CA376514784 | PCDH15 | c.1953G>T (p.Gln651His) c.1917G>T (p.Gln639His) c.1938G>T (p.Gln646His) c.776G>T c.1932G>T (p.Gln644His) c.1806G>T (p.Gln602His) c.1851G>T (p.Gln617His) c.1305+62808G>T (n.1305+62808G>T) c.1098+81061G>T (n.1098+81061G>T) c.750G>T (p.Gln250His) c.876+184396G>T (n.876+184396G>T) c.1784+20225G>T (n.1784+20225G>T) c.-24-275612G>T (n.-24-275612G>T) n.2930G>T | |
10 | g.54132875C>G | CA376514785 | PCDH15 | c.1953G>C (p.Gln651His) c.1917G>C (p.Gln639His) c.1938G>C (p.Gln646His) c.776G>C c.1932G>C (p.Gln644His) c.1806G>C (p.Gln602His) c.1851G>C (p.Gln617His) c.1305+62808G>C (n.1305+62808G>C) c.1098+81061G>C (n.1098+81061G>C) c.750G>C (p.Gln250His) c.876+184396G>C (n.876+184396G>C) c.1784+20225G>C (n.1784+20225G>C) c.-24-275612G>C (n.-24-275612G>C) n.2930G>C | |
10 | g.54132875C>T | CA469493224 | PCDH15 | c.1953G>A (p.Gln651=) c.1917G>A (p.Gln639=) c.1938G>A (p.Gln646=) c.776G>A c.1932G>A (p.Gln644=) c.1806G>A (p.Gln602=) c.1851G>A (p.Gln617=) c.1305+62808G>A (n.1305+62808G>A) c.1098+81061G>A (n.1098+81061G>A) c.750G>A (p.Gln250=) c.876+184396G>A (n.876+184396G>A) c.1784+20225G>A (n.1784+20225G>A) c.-24-275612G>A (n.-24-275612G>A) n.2930G>A | |
10 | g.54132876T>A | CA376514788 | PCDH15 | c.1952A>T (p.Gln651Leu) c.1916A>T (p.Gln639Leu) c.1937A>T (p.Gln646Leu) c.775A>T c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1305+62807A>T (n.1305+62807A>T) c.1098+81060A>T (n.1098+81060A>T) c.749A>T (p.Gln250Leu) c.876+184395A>T (n.876+184395A>T) c.1784+20224A>T (n.1784+20224A>T) c.-24-275613A>T (n.-24-275613A>T) n.2929A>T | dbSNP |
10 | g.54132876T>C | CA376514787 | PCDH15 | c.1952A>G (p.Gln651Arg) c.1916A>G (p.Gln639Arg) c.1937A>G (p.Gln646Arg) c.775A>G c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1305+62807A>G (n.1305+62807A>G) c.1098+81060A>G (n.1098+81060A>G) c.749A>G (p.Gln250Arg) c.876+184395A>G (n.876+184395A>G) c.1784+20224A>G (n.1784+20224A>G) c.-24-275613A>G (n.-24-275613A>G) n.2929A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132876T>G | CA376514786 | PCDH15 | c.1952A>C (p.Gln651Pro) c.1916A>C (p.Gln639Pro) c.1937A>C (p.Gln646Pro) c.775A>C c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1305+62807A>C (n.1305+62807A>C) c.1098+81060A>C (n.1098+81060A>C) c.749A>C (p.Gln250Pro) c.876+184395A>C (n.876+184395A>C) c.1784+20224A>C (n.1784+20224A>C) c.-24-275613A>C (n.-24-275613A>C) n.2929A>C | |
10 | g.54132877G>A | CA16041369 | PCDH15 | c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.1915C>T (p.Gln639Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.774C>T c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1305+62806C>T (n.1305+62806C>T) c.1098+81059C>T (n.1098+81059C>T) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.876+184394C>T (n.876+184394C>T) c.1784+20223C>T (n.1784+20223C>T) c.-24-275614C>T (n.-24-275614C>T) n.2928C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132877G>C | CA376514789 | PCDH15 | c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.1915C>G (p.Gln639Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.774C>G c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1305+62806C>G (n.1305+62806C>G) c.1098+81059C>G (n.1098+81059C>G) c.748C>G (p.Gln250Glu) c.876+184394C>G (n.876+184394C>G) c.1784+20223C>G (n.1784+20223C>G) c.-24-275614C>G (n.-24-275614C>G) n.2928C>G | |
10 | g.54132877G= | CA1910947366 | PCDH15 | c.1951C= (p.Gln651=) c.1915C= (p.Gln639=) c.1936C= (p.Gln646=) c.774C= c.1930C= (p.Gln644=) c.1804C= (p.Gln602=) c.1849C= (p.Gln617=) c.1305+62806C= (n.1305+62806C=) c.1098+81059C= (n.1098+81059C=) c.748C= (p.Gln250=) c.876+184394C= (n.876+184394C=) c.1784+20223C= (n.1784+20223C=) c.-24-275614C= (n.-24-275614C=) n.2928C= | |
10 | g.54132877G>T | CA376514790 | PCDH15 | c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.1915C>A (p.Gln639Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.774C>A c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1305+62806C>A (n.1305+62806C>A) c.1098+81059C>A (n.1098+81059C>A) c.748C>A (p.Gln250Lys) c.876+184394C>A (n.876+184394C>A) c.1784+20223C>A (n.1784+20223C>A) c.-24-275614C>A (n.-24-275614C>A) n.2928C>A | |
10 | g.54132878T>A | CA207196463 | PCDH15 | c.1950A>T (p.Leu650=) c.1914A>T (p.Leu638=) c.1935A>T (p.Leu645=) c.773A>T c.1929A>T (p.Leu643=) c.1803A>T (p.Leu601=) c.1848A>T (p.Leu616=) c.1305+62805A>T (n.1305+62805A>T) c.1098+81058A>T (n.1098+81058A>T) c.747A>T (p.Leu249=) c.876+184393A>T (n.876+184393A>T) c.1784+20222A>T (n.1784+20222A>T) c.-24-275615A>T (n.-24-275615A>T) n.2927A>T | dbSNP |
10 | g.54132878T>C | CA469493225 | PCDH15 | c.1950A>G (p.Leu650=) c.1914A>G (p.Leu638=) c.1935A>G (p.Leu645=) c.773A>G c.1929A>G (p.Leu643=) c.1803A>G (p.Leu601=) c.1848A>G (p.Leu616=) c.1305+62805A>G (n.1305+62805A>G) c.1098+81058A>G (n.1098+81058A>G) c.747A>G (p.Leu249=) c.876+184393A>G (n.876+184393A>G) c.1784+20222A>G (n.1784+20222A>G) c.-24-275615A>G (n.-24-275615A>G) n.2927A>G | |
10 | g.54132878T>G | CA469493226 | PCDH15 | c.1950A>C (p.Leu650=) c.1914A>C (p.Leu638=) c.1935A>C (p.Leu645=) c.773A>C c.1929A>C (p.Leu643=) c.1803A>C (p.Leu601=) c.1848A>C (p.Leu616=) c.1305+62805A>C (n.1305+62805A>C) c.1098+81058A>C (n.1098+81058A>C) c.747A>C (p.Leu249=) c.876+184393A>C (n.876+184393A>C) c.1784+20222A>C (n.1784+20222A>C) c.-24-275615A>C (n.-24-275615A>C) n.2927A>C | |
10 | g.54132878T= | CA1910947372 | PCDH15 | c.1950A= (p.Leu650=) c.1914A= (p.Leu638=) c.1935A= (p.Leu645=) c.773A= c.1929A= (p.Leu643=) c.1803A= (p.Leu601=) c.1848A= (p.Leu616=) c.1305+62805A= (n.1305+62805A=) c.1098+81058A= (n.1098+81058A=) c.747A= (p.Leu249=) c.876+184393A= (n.876+184393A=) c.1784+20222A= (n.1784+20222A=) c.-24-275615A= (n.-24-275615A=) n.2927A= | |
10 | g.54132879A>C | CA376514791 | PCDH15 | c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.772T>G c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1305+62804T>G (n.1305+62804T>G) c.1098+81057T>G (n.1098+81057T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.876+184392T>G (n.876+184392T>G) c.1784+20221T>G (n.1784+20221T>G) c.-24-275616T>G (n.-24-275616T>G) n.2926T>G | |
10 | g.54132879A>G | CA376514792 | PCDH15 | c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.772T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1305+62804T>C (n.1305+62804T>C) c.1098+81057T>C (n.1098+81057T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.876+184392T>C (n.876+184392T>C) c.1784+20221T>C (n.1784+20221T>C) c.-24-275616T>C (n.-24-275616T>C) n.2926T>C | |
10 | g.54132879A>T | CA376514793 | PCDH15 | c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.772T>A c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1802T>A (p.Leu601Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1305+62804T>A (n.1305+62804T>A) c.1098+81057T>A (n.1098+81057T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.876+184392T>A (n.876+184392T>A) c.1784+20221T>A (n.1784+20221T>A) c.-24-275616T>A (n.-24-275616T>A) n.2926T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132880G>A | CA5506233 | PCDH15 | c.1948C>T (p.Leu650=) c.1912C>T (p.Leu638=) c.1933C>T (p.Leu645=) c.771C>T c.1927C>T (p.Leu643=) c.1801C>T (p.Leu601=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1305+62803C>T (n.1305+62803C>T) c.1098+81056C>T (n.1098+81056C>T) c.745C>T (p.Leu249=) c.876+184391C>T (n.876+184391C>T) c.1784+20220C>T (n.1784+20220C>T) c.-24-275617C>T (n.-24-275617C>T) n.2925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132880G>C | CA376514795 | PCDH15 | c.1948C>G (p.Leu650Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.771C>G c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1305+62803C>G (n.1305+62803C>G) c.1098+81056C>G (n.1098+81056C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) c.876+184391C>G (n.876+184391C>G) c.1784+20220C>G (n.1784+20220C>G) c.-24-275617C>G (n.-24-275617C>G) n.2925C>G | |
10 | g.54132880G= | CA1910947379 | PCDH15 | c.1948C= (p.Leu650=) c.1912C= (p.Leu638=) c.1933C= (p.Leu645=) c.771C= c.1927C= (p.Leu643=) c.1801C= (p.Leu601=) c.1846C= (p.Leu616=) c.1305+62803C= (n.1305+62803C=) c.1098+81056C= (n.1098+81056C=) c.745C= (p.Leu249=) c.876+184391C= (n.876+184391C=) c.1784+20220C= (n.1784+20220C=) c.-24-275617C= (n.-24-275617C=) n.2925C= | |
10 | g.54132880G>T | CA376514794 | PCDH15 | c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.1912C>A (p.Leu638Ile) c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.771C>A c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.1305+62803C>A (n.1305+62803C>A) c.1098+81056C>A (n.1098+81056C>A) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.876+184391C>A (n.876+184391C>A) c.1784+20220C>A (n.1784+20220C>A) c.-24-275617C>A (n.-24-275617C>A) n.2925C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132881A>C | CA376514796 | PCDH15 | c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.1911T>G (p.Asn637Lys) c.1932T>G (p.Asn644Lys) c.770T>G c.1926T>G (p.Asn642Lys) c.1800T>G (p.Asn600Lys) c.1845T>G (p.Asn615Lys) c.1305+62802T>G (n.1305+62802T>G) c.1098+81055T>G (n.1098+81055T>G) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.876+184390T>G (n.876+184390T>G) c.1784+20219T>G (n.1784+20219T>G) c.-24-275618T>G (n.-24-275618T>G) n.2924T>G | |
10 | g.54132881A>G | CA469493227 | PCDH15 | c.1947T>C (p.Asn649=) c.1911T>C (p.Asn637=) c.1932T>C (p.Asn644=) c.770T>C c.1926T>C (p.Asn642=) c.1800T>C (p.Asn600=) c.1845T>C (p.Asn615=) c.1305+62802T>C (n.1305+62802T>C) c.1098+81055T>C (n.1098+81055T>C) c.744T>C (p.Asn248=) c.876+184390T>C (n.876+184390T>C) c.1784+20219T>C (n.1784+20219T>C) c.-24-275618T>C (n.-24-275618T>C) n.2924T>C | |
10 | g.54132881A>T | CA376514797 | PCDH15 | c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.1911T>A (p.Asn637Lys) c.1932T>A (p.Asn644Lys) c.770T>A c.1926T>A (p.Asn642Lys) c.1800T>A (p.Asn600Lys) c.1845T>A (p.Asn615Lys) c.1305+62802T>A (n.1305+62802T>A) c.1098+81055T>A (n.1098+81055T>A) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.876+184390T>A (n.876+184390T>A) c.1784+20219T>A (n.1784+20219T>A) c.-24-275618T>A (n.-24-275618T>A) n.2924T>A | |
10 | g.54132882T>A | CA376514798 | PCDH15 | c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.769A>T c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1305+62801A>T (n.1305+62801A>T) c.1098+81054A>T (n.1098+81054A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.876+184389A>T (n.876+184389A>T) c.1784+20218A>T (n.1784+20218A>T) c.-24-275619A>T (n.-24-275619A>T) n.2923A>T | |
10 | g.54132882T>C | CA138382 | PCDH15 | c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.769A>G c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1305+62801A>G (n.1305+62801A>G) c.1098+81054A>G (n.1098+81054A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.876+184389A>G (n.876+184389A>G) c.1784+20218A>G (n.1784+20218A>G) c.-24-275619A>G (n.-24-275619A>G) n.2923A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132882T>G | CA376514799 | PCDH15 | c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.769A>C c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1305+62801A>C (n.1305+62801A>C) c.1098+81054A>C (n.1098+81054A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.876+184389A>C (n.876+184389A>C) c.1784+20218A>C (n.1784+20218A>C) c.-24-275619A>C (n.-24-275619A>C) n.2923A>C | |
10 | g.54132882T= | CA1910947386 | PCDH15 | c.1946A= (p.Asn649=) c.1910A= (p.Asn637=) c.1931A= (p.Asn644=) c.769A= c.1925A= (p.Asn642=) c.1799A= (p.Asn600=) c.1844A= (p.Asn615=) c.1305+62801A= (n.1305+62801A=) c.1098+81054A= (n.1098+81054A=) c.743A= (p.Asn248=) c.876+184389A= (n.876+184389A=) c.1784+20218A= (n.1784+20218A=) c.-24-275619A= (n.-24-275619A=) n.2923A= | |
10 | g.54132883T>A | CA376514800 | PCDH15 | c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.768A>T c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1305+62800A>T (n.1305+62800A>T) c.1098+81053A>T (n.1098+81053A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.876+184388A>T (n.876+184388A>T) c.1784+20217A>T (n.1784+20217A>T) c.-24-275620A>T (n.-24-275620A>T) n.2922A>T | |
10 | g.54132883T>C | CA376514801 | PCDH15 | c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.768A>G c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1305+62800A>G (n.1305+62800A>G) c.1098+81053A>G (n.1098+81053A>G) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.876+184388A>G (n.876+184388A>G) c.1784+20217A>G (n.1784+20217A>G) c.-24-275620A>G (n.-24-275620A>G) n.2922A>G | dbSNP |
10 | g.54132883T>G | CA376514802 | PCDH15 | c.1945A>C (p.Asn649His) c.1909A>C (p.Asn637His) c.1930A>C (p.Asn644His) c.768A>C c.1924A>C (p.Asn642His) c.1798A>C (p.Asn600His) c.1843A>C (p.Asn615His) c.1305+62800A>C (n.1305+62800A>C) c.1098+81053A>C (n.1098+81053A>C) c.742A>C (p.Asn248His) c.876+184388A>C (n.876+184388A>C) c.1784+20217A>C (n.1784+20217A>C) c.-24-275620A>C (n.-24-275620A>C) n.2922A>C | |
10 | g.54132883T= | CA1910947393 | PCDH15 | c.1945A= (p.Asn649=) c.1909A= (p.Asn637=) c.1930A= (p.Asn644=) c.768A= c.1924A= (p.Asn642=) c.1798A= (p.Asn600=) c.1843A= (p.Asn615=) c.1305+62800A= (n.1305+62800A=) c.1098+81053A= (n.1098+81053A=) c.742A= (p.Asn248=) c.876+184388A= (n.876+184388A=) c.1784+20217A= (n.1784+20217A=) c.-24-275620A= (n.-24-275620A=) n.2922A= | |
10 | g.54132884T>A | CA376514803 | PCDH15 | c.1944A>T (p.Leu648Phe) c.1908A>T (p.Leu636Phe) c.1929A>T (p.Leu643Phe) c.767A>T c.1923A>T (p.Leu641Phe) c.1797A>T (p.Leu599Phe) c.1842A>T (p.Leu614Phe) c.1305+62799A>T (n.1305+62799A>T) c.1098+81052A>T (n.1098+81052A>T) c.741A>T (p.Leu247Phe) c.876+184387A>T (n.876+184387A>T) c.1784+20216A>T (n.1784+20216A>T) c.-24-275621A>T (n.-24-275621A>T) n.2921A>T | |
10 | g.54132884T>C | CA469493228 | PCDH15 | c.1944A>G (p.Leu648=) c.1908A>G (p.Leu636=) c.1929A>G (p.Leu643=) c.767A>G c.1923A>G (p.Leu641=) c.1797A>G (p.Leu599=) c.1842A>G (p.Leu614=) c.1305+62799A>G (n.1305+62799A>G) c.1098+81052A>G (n.1098+81052A>G) c.741A>G (p.Leu247=) c.876+184387A>G (n.876+184387A>G) c.1784+20216A>G (n.1784+20216A>G) c.-24-275621A>G (n.-24-275621A>G) n.2921A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132884T>G | CA376514804 | PCDH15 | c.1944A>C (p.Leu648Phe) c.1908A>C (p.Leu636Phe) c.1929A>C (p.Leu643Phe) c.767A>C c.1923A>C (p.Leu641Phe) c.1797A>C (p.Leu599Phe) c.1842A>C (p.Leu614Phe) c.1305+62799A>C (n.1305+62799A>C) c.1098+81052A>C (n.1098+81052A>C) c.741A>C (p.Leu247Phe) c.876+184387A>C (n.876+184387A>C) c.1784+20216A>C (n.1784+20216A>C) c.-24-275621A>C (n.-24-275621A>C) n.2921A>C | |
10 | g.54132884T= | CA1910947398 | PCDH15 | c.1944A= (p.Leu648=) c.1908A= (p.Leu636=) c.1929A= (p.Leu643=) c.767A= c.1923A= (p.Leu641=) c.1797A= (p.Leu599=) c.1842A= (p.Leu614=) c.1305+62799A= (n.1305+62799A=) c.1098+81052A= (n.1098+81052A=) c.741A= (p.Leu247=) c.876+184387A= (n.876+184387A=) c.1784+20216A= (n.1784+20216A=) c.-24-275621A= (n.-24-275621A=) n.2921A= | |
10 | g.54132884_54132889delinsTAATAA | CA1910947396 | PCDH15 | c.1939_1944delinsTTATTA (p.Leu647=) c.1903_1908delinsTTATTA (p.Leu635=) c.1924_1929delinsTTATTA (p.Leu642=) c.762_767delinsTTATTA c.1918_1923delinsTTATTA (p.Leu640=) c.1792_1797delinsTTATTA (p.Leu598=) c.1837_1842delinsTTATTA (p.Leu613=) c.1305+62794_1305+62799delinsTTATTA (n.1305+62794_1305+62799delinsTTATTA) c.1098+81047_1098+81052delinsTTATTA (n.1098+81047_1098+81052delinsTTATTA) c.736_741delinsTTATTA (p.Leu246=) c.876+184382_876+184387delinsTTATTA (n.876+184382_876+184387delinsTTATTA) c.1784+20211_1784+20216delinsTTATTA (n.1784+20211_1784+20216delinsTTATTA) c.-24-275626_-24-275621delinsTTATTA (n.-24-275626_-24-275621delinsTTATTA) n.2916_2921delinsTTATTA | |
10 | g.54132885A= | CA1910947405 | PCDH15 | c.1943T= (p.Leu648=) c.1907T= (p.Leu636=) c.1928T= (p.Leu643=) c.766T= c.1922T= (p.Leu641=) c.1796T= (p.Leu599=) c.1841T= (p.Leu614=) c.1305+62798T= (n.1305+62798T=) c.1098+81051T= (n.1098+81051T=) c.740T= (p.Leu247=) c.876+184386T= (n.876+184386T=) c.1784+20215T= (n.1784+20215T=) c.-24-275622T= (n.-24-275622T=) n.2920T= | |
10 | g.54132885A>C | CA376514805 | PCDH15 | c.1943T>G (p.Leu648Ter) c.1907T>G (p.Leu636Ter) c.1928T>G (p.Leu643Ter) c.766T>G c.1922T>G (p.Leu641Ter) c.1796T>G (p.Leu599Ter) c.1841T>G (p.Leu614Ter) c.1305+62798T>G (n.1305+62798T>G) c.1098+81051T>G (n.1098+81051T>G) c.740T>G (p.Leu247Ter) c.876+184386T>G (n.876+184386T>G) c.1784+20215T>G (n.1784+20215T>G) c.-24-275622T>G (n.-24-275622T>G) n.2920T>G | |
10 | g.54132885A>G | CA5506234 | PCDH15 | c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.1907T>C (p.Leu636Ser) c.1928T>C (p.Leu643Ser) c.766T>C c.1922T>C (p.Leu641Ser) c.1796T>C (p.Leu599Ser) c.1841T>C (p.Leu614Ser) c.1305+62798T>C (n.1305+62798T>C) c.1098+81051T>C (n.1098+81051T>C) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.876+184386T>C (n.876+184386T>C) c.1784+20215T>C (n.1784+20215T>C) c.-24-275622T>C (n.-24-275622T>C) n.2920T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132885A>T | CA376514806 | PCDH15 | c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.1907T>A (p.Leu636Ter) c.1928T>A (p.Leu643Ter) c.766T>A c.1922T>A (p.Leu641Ter) c.1796T>A (p.Leu599Ter) c.1841T>A (p.Leu614Ter) c.1305+62798T>A (n.1305+62798T>A) c.1098+81051T>A (n.1098+81051T>A) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.876+184386T>A (n.876+184386T>A) c.1784+20215T>A (n.1784+20215T>A) c.-24-275622T>A (n.-24-275622T>A) n.2920T>A | |
10 | g.54132887_54132891del | CA593498153 | PCDH15 | c.1939_1943del (p.Leu647LysfsTer6) c.1903_1907del (p.Leu635LysfsTer6) c.1924_1928del (p.Leu642LysfsTer6) c.762_766del c.1903_1907del (p.Leu635LysfsTer8) c.1918_1922del (p.Leu640LysfsTer6) c.1792_1796del (p.Leu598LysfsTer6) c.1837_1841del (p.Leu613LysfsTer6) c.1305+62794_1305+62798del (n.1305+62794_1305+62798del) c.1098+81047_1098+81051del (n.1098+81047_1098+81051del) c.736_740del (p.Leu246LysfsTer6) c.876+184382_876+184386del (n.876+184382_876+184386del) c.1784+20211_1784+20215del (n.1784+20211_1784+20215del) c.-24-275626_-24-275622del (n.-24-275626_-24-275622del) n.2916_2920del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132886A>C | CA376514808 | PCDH15 | c.1942T>G (p.Leu648Val) c.1906T>G (p.Leu636Val) c.1927T>G (p.Leu643Val) c.765T>G c.1921T>G (p.Leu641Val) c.1795T>G (p.Leu599Val) c.1840T>G (p.Leu614Val) c.1305+62797T>G (n.1305+62797T>G) c.1098+81050T>G (n.1098+81050T>G) c.739T>G (p.Leu247Val) c.876+184385T>G (n.876+184385T>G) c.1784+20214T>G (n.1784+20214T>G) c.-24-275623T>G (n.-24-275623T>G) n.2919T>G | |
10 | g.54132886A>G | CA469493229 | PCDH15 | c.1942T>C (p.Leu648=) c.1906T>C (p.Leu636=) c.1927T>C (p.Leu643=) c.765T>C c.1921T>C (p.Leu641=) c.1795T>C (p.Leu599=) c.1840T>C (p.Leu614=) c.1305+62797T>C (n.1305+62797T>C) c.1098+81050T>C (n.1098+81050T>C) c.739T>C (p.Leu247=) c.876+184385T>C (n.876+184385T>C) c.1784+20214T>C (n.1784+20214T>C) c.-24-275623T>C (n.-24-275623T>C) n.2919T>C | |
10 | g.54132886A>T | CA376514807 | PCDH15 | c.1942T>A (p.Leu648Ile) c.1906T>A (p.Leu636Ile) c.1927T>A (p.Leu643Ile) c.765T>A c.1921T>A (p.Leu641Ile) c.1795T>A (p.Leu599Ile) c.1840T>A (p.Leu614Ile) c.1305+62797T>A (n.1305+62797T>A) c.1098+81050T>A (n.1098+81050T>A) c.739T>A (p.Leu247Ile) c.876+184385T>A (n.876+184385T>A) c.1784+20214T>A (n.1784+20214T>A) c.-24-275623T>A (n.-24-275623T>A) n.2919T>A | |
10 | g.54132887T>A | CA376514809 | PCDH15 | c.1941A>T (p.Leu647Phe) c.1905A>T (p.Leu635Phe) c.1926A>T (p.Leu642Phe) c.764A>T c.1920A>T (p.Leu640Phe) c.1794A>T (p.Leu598Phe) c.1839A>T (p.Leu613Phe) c.1305+62796A>T (n.1305+62796A>T) c.1098+81049A>T (n.1098+81049A>T) c.738A>T (p.Leu246Phe) c.876+184384A>T (n.876+184384A>T) c.1784+20213A>T (n.1784+20213A>T) c.-24-275624A>T (n.-24-275624A>T) n.2918A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132887T>C | CA469493230 | PCDH15 | c.1941A>G (p.Leu647=) c.1905A>G (p.Leu635=) c.1926A>G (p.Leu642=) c.764A>G c.1920A>G (p.Leu640=) c.1794A>G (p.Leu598=) c.1839A>G (p.Leu613=) c.1305+62796A>G (n.1305+62796A>G) c.1098+81049A>G (n.1098+81049A>G) c.738A>G (p.Leu246=) c.876+184384A>G (n.876+184384A>G) c.1784+20213A>G (n.1784+20213A>G) c.-24-275624A>G (n.-24-275624A>G) n.2918A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132887T>G | CA376514810 | PCDH15 | c.1941A>C (p.Leu647Phe) c.1905A>C (p.Leu635Phe) c.1926A>C (p.Leu642Phe) c.764A>C c.1920A>C (p.Leu640Phe) c.1794A>C (p.Leu598Phe) c.1839A>C (p.Leu613Phe) c.1305+62796A>C (n.1305+62796A>C) c.1098+81049A>C (n.1098+81049A>C) c.738A>C (p.Leu246Phe) c.876+184384A>C (n.876+184384A>C) c.1784+20213A>C (n.1784+20213A>C) c.-24-275624A>C (n.-24-275624A>C) n.2918A>C | |
10 | g.54132888A= | CA1910947410 | PCDH15 | c.1940T= (p.Leu647=) c.1904T= (p.Leu635=) c.1925T= (p.Leu642=) c.763T= c.1919T= (p.Leu640=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1838T= (p.Leu613=) c.1305+62795T= (n.1305+62795T=) c.1098+81048T= (n.1098+81048T=) c.737T= (p.Leu246=) c.876+184383T= (n.876+184383T=) c.1784+20212T= (n.1784+20212T=) c.-24-275625T= (n.-24-275625T=) n.2917T= | |
10 | g.54132888A>C | CA376514812 | PCDH15 | c.1940T>G (p.Leu647Ter) c.1904T>G (p.Leu635Ter) c.1925T>G (p.Leu642Ter) c.763T>G c.1919T>G (p.Leu640Ter) c.1793T>G (p.Leu598Ter) c.1838T>G (p.Leu613Ter) c.1305+62795T>G (n.1305+62795T>G) c.1098+81048T>G (n.1098+81048T>G) c.737T>G (p.Leu246Ter) c.876+184383T>G (n.876+184383T>G) c.1784+20212T>G (n.1784+20212T>G) c.-24-275625T>G (n.-24-275625T>G) n.2917T>G | |
10 | g.54132888A>G | CA5506235 | PCDH15 | c.1940T>C (p.Leu647Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) c.1925T>C (p.Leu642Ser) c.763T>C c.1919T>C (p.Leu640Ser) c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.1305+62795T>C (n.1305+62795T>C) c.1098+81048T>C (n.1098+81048T>C) c.737T>C (p.Leu246Ser) c.876+184383T>C (n.876+184383T>C) c.1784+20212T>C (n.1784+20212T>C) c.-24-275625T>C (n.-24-275625T>C) n.2917T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132888A>T | CA376514815 | PCDH15 | c.1940T>A (p.Leu647Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) c.1925T>A (p.Leu642Ter) c.763T>A c.1919T>A (p.Leu640Ter) c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.1305+62795T>A (n.1305+62795T>A) c.1098+81048T>A (n.1098+81048T>A) c.737T>A (p.Leu246Ter) c.876+184383T>A (n.876+184383T>A) c.1784+20212T>A (n.1784+20212T>A) c.-24-275625T>A (n.-24-275625T>A) n.2917T>A | |
10 | g.54132889A= | CA1910947415 | PCDH15 | c.1939T= (p.Leu647=) c.1903T= (p.Leu635=) c.1924T= (p.Leu642=) c.762T= c.1918T= (p.Leu640=) c.1792T= (p.Leu598=) c.1837T= (p.Leu613=) c.1305+62794T= (n.1305+62794T=) c.1098+81047T= (n.1098+81047T=) c.736T= (p.Leu246=) c.876+184382T= (n.876+184382T=) c.1784+20211T= (n.1784+20211T=) c.-24-275626T= (n.-24-275626T=) n.2916T= | |
10 | g.54132889A>C | CA376514816 | PCDH15 | c.1939T>G (p.Leu647Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) c.1924T>G (p.Leu642Val) c.762T>G c.1918T>G (p.Leu640Val) c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.1305+62794T>G (n.1305+62794T>G) c.1098+81047T>G (n.1098+81047T>G) c.736T>G (p.Leu246Val) c.876+184382T>G (n.876+184382T>G) c.1784+20211T>G (n.1784+20211T>G) c.-24-275626T>G (n.-24-275626T>G) n.2916T>G | |
10 | g.54132889A>G | CA469493232 | PCDH15 | c.1939T>C (p.Leu647=) c.1903T>C (p.Leu635=) c.1924T>C (p.Leu642=) c.762T>C c.1918T>C (p.Leu640=) c.1792T>C (p.Leu598=) c.1837T>C (p.Leu613=) c.1305+62794T>C (n.1305+62794T>C) c.1098+81047T>C (n.1098+81047T>C) c.736T>C (p.Leu246=) c.876+184382T>C (n.876+184382T>C) c.1784+20211T>C (n.1784+20211T>C) c.-24-275626T>C (n.-24-275626T>C) n.2916T>C | |
10 | g.54132889A>T | CA207196494 | PCDH15 | c.1939T>A (p.Leu647Ile) c.1903T>A (p.Leu635Ile) c.1924T>A (p.Leu642Ile) c.762T>A c.1918T>A (p.Leu640Ile) c.1792T>A (p.Leu598Ile) c.1837T>A (p.Leu613Ile) c.1305+62794T>A (n.1305+62794T>A) c.1098+81047T>A (n.1098+81047T>A) c.736T>A (p.Leu246Ile) c.876+184382T>A (n.876+184382T>A) c.1784+20211T>A (n.1784+20211T>A) c.-24-275626T>A (n.-24-275626T>A) n.2916T>A | dbSNP |
10 | g.54132890A>C | CA469493233 | PCDH15 | c.1938T>G (p.Val646=) c.1902T>G (p.Val634=) c.1923T>G (p.Val641=) c.761T>G c.1917T>G (p.Val639=) c.1791T>G (p.Val597=) c.1836T>G (p.Val612=) c.1305+62793T>G (n.1305+62793T>G) c.1098+81046T>G (n.1098+81046T>G) c.735T>G (p.Val245=) c.876+184381T>G (n.876+184381T>G) c.1784+20210T>G (n.1784+20210T>G) c.-24-275627T>G (n.-24-275627T>G) n.2915T>G | |
10 | g.54132890A>G | CA469493234 | PCDH15 | c.1938T>C (p.Val646=) c.1902T>C (p.Val634=) c.1923T>C (p.Val641=) c.761T>C c.1917T>C (p.Val639=) c.1791T>C (p.Val597=) c.1836T>C (p.Val612=) c.1305+62793T>C (n.1305+62793T>C) c.1098+81046T>C (n.1098+81046T>C) c.735T>C (p.Val245=) c.876+184381T>C (n.876+184381T>C) c.1784+20210T>C (n.1784+20210T>C) c.-24-275627T>C (n.-24-275627T>C) n.2915T>C | |
10 | g.54132890A>T | CA469493235 | PCDH15 | c.1938T>A (p.Val646=) c.1902T>A (p.Val634=) c.1923T>A (p.Val641=) c.761T>A c.1917T>A (p.Val639=) c.1791T>A (p.Val597=) c.1836T>A (p.Val612=) c.1305+62793T>A (n.1305+62793T>A) c.1098+81046T>A (n.1098+81046T>A) c.735T>A (p.Val245=) c.876+184381T>A (n.876+184381T>A) c.1784+20210T>A (n.1784+20210T>A) c.-24-275627T>A (n.-24-275627T>A) n.2915T>A | COSMIC |
10 | g.54132891A>C | CA376514819 | PCDH15 | c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.760T>G c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1305+62792T>G (n.1305+62792T>G) c.1098+81045T>G (n.1098+81045T>G) c.734T>G (p.Val245Gly) c.876+184380T>G (n.876+184380T>G) c.1784+20209T>G (n.1784+20209T>G) c.-24-275628T>G (n.-24-275628T>G) n.2914T>G | |
10 | g.54132891A>G | CA376514820 | PCDH15 | c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.760T>C c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1305+62792T>C (n.1305+62792T>C) c.1098+81045T>C (n.1098+81045T>C) c.734T>C (p.Val245Ala) c.876+184380T>C (n.876+184380T>C) c.1784+20209T>C (n.1784+20209T>C) c.-24-275628T>C (n.-24-275628T>C) n.2914T>C | |
10 | g.54132891A>T | CA376514821 | PCDH15 | c.1937T>A (p.Val646Asp) c.1901T>A (p.Val634Asp) c.1922T>A (p.Val641Asp) c.760T>A c.1916T>A (p.Val639Asp) c.1790T>A (p.Val597Asp) c.1835T>A (p.Val612Asp) c.1305+62792T>A (n.1305+62792T>A) c.1098+81045T>A (n.1098+81045T>A) c.734T>A (p.Val245Asp) c.876+184380T>A (n.876+184380T>A) c.1784+20209T>A (n.1784+20209T>A) c.-24-275628T>A (n.-24-275628T>A) n.2914T>A | |
10 | g.54132892C>A | CA376514822 | PCDH15 | c.1936G>T (p.Val646Phe) c.1900G>T (p.Val634Phe) c.1921G>T (p.Val641Phe) c.759G>T c.1915G>T (p.Val639Phe) c.1789G>T (p.Val597Phe) c.1834G>T (p.Val612Phe) c.1305+62791G>T (n.1305+62791G>T) c.1098+81044G>T (n.1098+81044G>T) c.733G>T (p.Val245Phe) c.876+184379G>T (n.876+184379G>T) c.1784+20208G>T (n.1784+20208G>T) c.-24-275629G>T (n.-24-275629G>T) n.2913G>T | |
10 | g.54132892C= | CA1910947420 | PCDH15 | c.1936G= (p.Val646=) c.1900G= (p.Val634=) c.1921G= (p.Val641=) c.759G= c.1915G= (p.Val639=) c.1789G= (p.Val597=) c.1834G= (p.Val612=) c.1305+62791G= (n.1305+62791G=) c.1098+81044G= (n.1098+81044G=) c.733G= (p.Val245=) c.876+184379G= (n.876+184379G=) c.1784+20208G= (n.1784+20208G=) c.-24-275629G= (n.-24-275629G=) n.2913G= | |
10 | g.54132892C>G | CA376514824 | PCDH15 | c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.759G>C c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1305+62791G>C (n.1305+62791G>C) c.1098+81044G>C (n.1098+81044G>C) c.733G>C (p.Val245Leu) c.876+184379G>C (n.876+184379G>C) c.1784+20208G>C (n.1784+20208G>C) c.-24-275629G>C (n.-24-275629G>C) n.2913G>C | |
10 | g.54132892C>T | CA5506236 | PCDH15 | c.1936G>A (p.Val646Ile) c.1900G>A (p.Val634Ile) c.1921G>A (p.Val641Ile) c.759G>A c.1915G>A (p.Val639Ile) c.1789G>A (p.Val597Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) c.1305+62791G>A (n.1305+62791G>A) c.1098+81044G>A (n.1098+81044G>A) c.733G>A (p.Val245Ile) c.876+184379G>A (n.876+184379G>A) c.1784+20208G>A (n.1784+20208G>A) c.-24-275629G>A (n.-24-275629G>A) n.2913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132894_54132899del | CA2609216355 | PCDH15 | c.1931_1936del (p.Gly644_Ala645del) c.1895_1900del (p.Gly632_Ala633del) c.1916_1921del (p.Gly639_Ala640del) c.754_759del c.1910_1915del (p.Gly637_Ala638del) c.1784_1789del (p.Gly595_Ala596del) c.1829_1834del (p.Gly610_Ala611del) c.1305+62786_1305+62791del (n.1305+62786_1305+62791del) c.1098+81039_1098+81044del (n.1098+81039_1098+81044del) c.728_733del (p.Gly243_Ala244del) c.876+184374_876+184379del (n.876+184374_876+184379del) c.1784+20203_1784+20208del (n.1784+20203_1784+20208del) c.-24-275634_-24-275629del (n.-24-275634_-24-275629del) n.2908_2913del | gnomAD v4 |
10 | g.54132893A= | CA1910947427 | PCDH15 | c.1935T= (p.Ala645=) c.1899T= (p.Ala633=) c.1920T= (p.Ala640=) c.758T= c.1914T= (p.Ala638=) c.1788T= (p.Ala596=) c.1833T= (p.Ala611=) c.1305+62790T= (n.1305+62790T=) c.1098+81043T= (n.1098+81043T=) c.732T= (p.Ala244=) c.876+184378T= (n.876+184378T=) c.1784+20207T= (n.1784+20207T=) c.-24-275630T= (n.-24-275630T=) n.2912T= | |
10 | g.54132893A>C | CA469493237 | PCDH15 | c.1935T>G (p.Ala645=) c.1899T>G (p.Ala633=) c.1920T>G (p.Ala640=) c.758T>G c.1914T>G (p.Ala638=) c.1788T>G (p.Ala596=) c.1833T>G (p.Ala611=) c.1305+62790T>G (n.1305+62790T>G) c.1098+81043T>G (n.1098+81043T>G) c.732T>G (p.Ala244=) c.876+184378T>G (n.876+184378T>G) c.1784+20207T>G (n.1784+20207T>G) c.-24-275630T>G (n.-24-275630T>G) n.2912T>G | |
10 | g.54132893A>G | CA469493238 | PCDH15 | c.1935T>C (p.Ala645=) c.1899T>C (p.Ala633=) c.1920T>C (p.Ala640=) c.758T>C c.1914T>C (p.Ala638=) c.1788T>C (p.Ala596=) c.1833T>C (p.Ala611=) c.1305+62790T>C (n.1305+62790T>C) c.1098+81043T>C (n.1098+81043T>C) c.732T>C (p.Ala244=) c.876+184378T>C (n.876+184378T>C) c.1784+20207T>C (n.1784+20207T>C) c.-24-275630T>C (n.-24-275630T>C) n.2912T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132893A>T | CA469493236 | PCDH15 | c.1935T>A (p.Ala645=) c.1899T>A (p.Ala633=) c.1920T>A (p.Ala640=) c.758T>A c.1914T>A (p.Ala638=) c.1788T>A (p.Ala596=) c.1833T>A (p.Ala611=) c.1305+62790T>A (n.1305+62790T>A) c.1098+81043T>A (n.1098+81043T>A) c.732T>A (p.Ala244=) c.876+184378T>A (n.876+184378T>A) c.1784+20207T>A (n.1784+20207T>A) c.-24-275630T>A (n.-24-275630T>A) n.2912T>A | |
10 | g.54132894G>A | CA376514830 | PCDH15 | c.1934C>T (p.Ala645Val) c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.757C>T c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1305+62789C>T (n.1305+62789C>T) c.1098+81042C>T (n.1098+81042C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) c.876+184377C>T (n.876+184377C>T) c.1784+20206C>T (n.1784+20206C>T) c.-24-275631C>T (n.-24-275631C>T) n.2911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132894G>C | CA376514836 | PCDH15 | c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.757C>G c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1305+62789C>G (n.1305+62789C>G) c.1098+81042C>G (n.1098+81042C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.876+184377C>G (n.876+184377C>G) c.1784+20206C>G (n.1784+20206C>G) c.-24-275631C>G (n.-24-275631C>G) n.2911C>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132894G= | CA1910947431 | PCDH15 | c.1934C= (p.Ala645=) c.1898C= (p.Ala633=) c.1919C= (p.Ala640=) c.757C= c.1913C= (p.Ala638=) c.1787C= (p.Ala596=) c.1832C= (p.Ala611=) c.1305+62789C= (n.1305+62789C=) c.1098+81042C= (n.1098+81042C=) c.731C= (p.Ala244=) c.876+184377C= (n.876+184377C=) c.1784+20206C= (n.1784+20206C=) c.-24-275631C= (n.-24-275631C=) n.2911C= | |
10 | g.54132894G>T | CA376514834 | PCDH15 | c.1934C>A (p.Ala645Asp) c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.757C>A c.1913C>A (p.Ala638Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.1305+62789C>A (n.1305+62789C>A) c.1098+81042C>A (n.1098+81042C>A) c.731C>A (p.Ala244Asp) c.876+184377C>A (n.876+184377C>A) c.1784+20206C>A (n.1784+20206C>A) c.-24-275631C>A (n.-24-275631C>A) n.2911C>A | |
10 | g.54132895C>A | CA376514838 | PCDH15 | c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.756G>T c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1305+62788G>T (n.1305+62788G>T) c.1098+81041G>T (n.1098+81041G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.876+184376G>T (n.876+184376G>T) c.1784+20205G>T (n.1784+20205G>T) c.-24-275632G>T (n.-24-275632G>T) n.2910G>T | |
10 | g.54132895C= | CA1910947434 | PCDH15 | c.1933G= (p.Ala645=) c.1897G= (p.Ala633=) c.1918G= (p.Ala640=) c.756G= c.1912G= (p.Ala638=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1831G= (p.Ala611=) c.1305+62788G= (n.1305+62788G=) c.1098+81041G= (n.1098+81041G=) c.730G= (p.Ala244=) c.876+184376G= (n.876+184376G=) c.1784+20205G= (n.1784+20205G=) c.-24-275632G= (n.-24-275632G=) n.2910G= | |
10 | g.54132895C>G | CA376514842 | PCDH15 | c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.756G>C c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1305+62788G>C (n.1305+62788G>C) c.1098+81041G>C (n.1098+81041G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.876+184376G>C (n.876+184376G>C) c.1784+20205G>C (n.1784+20205G>C) c.-24-275632G>C (n.-24-275632G>C) n.2910G>C | |
10 | g.54132895C>T | CA376514840 | PCDH15 | c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.756G>A c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1305+62788G>A (n.1305+62788G>A) c.1098+81041G>A (n.1098+81041G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.876+184376G>A (n.876+184376G>A) c.1784+20205G>A (n.1784+20205G>A) c.-24-275632G>A (n.-24-275632G>A) n.2910G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132896A>C | CA469493241 | PCDH15 | c.1932T>G (p.Gly644=) c.1896T>G (p.Gly632=) c.1917T>G (p.Gly639=) c.755T>G c.1911T>G (p.Gly637=) c.1785T>G (p.Gly595=) c.1830T>G (p.Gly610=) c.1305+62787T>G (n.1305+62787T>G) c.1098+81040T>G (n.1098+81040T>G) c.729T>G (p.Gly243=) c.876+184375T>G (n.876+184375T>G) c.1784+20204T>G (n.1784+20204T>G) c.-24-275633T>G (n.-24-275633T>G) n.2909T>G | |
10 | g.54132896A>G | CA469493240 | PCDH15 | c.1932T>C (p.Gly644=) c.1896T>C (p.Gly632=) c.1917T>C (p.Gly639=) c.755T>C c.1911T>C (p.Gly637=) c.1785T>C (p.Gly595=) c.1830T>C (p.Gly610=) c.1305+62787T>C (n.1305+62787T>C) c.1098+81040T>C (n.1098+81040T>C) c.729T>C (p.Gly243=) c.876+184375T>C (n.876+184375T>C) c.1784+20204T>C (n.1784+20204T>C) c.-24-275633T>C (n.-24-275633T>C) n.2909T>C | |
10 | g.54132896A>T | CA469493239 | PCDH15 | c.1932T>A (p.Gly644=) c.1896T>A (p.Gly632=) c.1917T>A (p.Gly639=) c.755T>A c.1911T>A (p.Gly637=) c.1785T>A (p.Gly595=) c.1830T>A (p.Gly610=) c.1305+62787T>A (n.1305+62787T>A) c.1098+81040T>A (n.1098+81040T>A) c.729T>A (p.Gly243=) c.876+184375T>A (n.876+184375T>A) c.1784+20204T>A (n.1784+20204T>A) c.-24-275633T>A (n.-24-275633T>A) n.2909T>A | |
10 | g.54132897C>A | CA376514844 | PCDH15 | c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1895G>T (p.Gly632Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.754G>T c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1305+62786G>T (n.1305+62786G>T) c.1098+81039G>T (n.1098+81039G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) c.876+184374G>T (n.876+184374G>T) c.1784+20203G>T (n.1784+20203G>T) c.-24-275634G>T (n.-24-275634G>T) n.2908G>T | |
10 | g.54132897C= | CA1910947441 | PCDH15 | c.1931G= (p.Gly644=) c.1895G= (p.Gly632=) c.1916G= (p.Gly639=) c.754G= c.1910G= (p.Gly637=) c.1784G= (p.Gly595=) c.1829G= (p.Gly610=) c.1305+62786G= (n.1305+62786G=) c.1098+81039G= (n.1098+81039G=) c.728G= (p.Gly243=) c.876+184374G= (n.876+184374G=) c.1784+20203G= (n.1784+20203G=) c.-24-275634G= (n.-24-275634G=) n.2908G= | |
10 | g.54132897C>G | CA376514848 | PCDH15 | c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.754G>C c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1305+62786G>C (n.1305+62786G>C) c.1098+81039G>C (n.1098+81039G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.876+184374G>C (n.876+184374G>C) c.1784+20203G>C (n.1784+20203G>C) c.-24-275634G>C (n.-24-275634G>C) n.2908G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132897C>T | CA376514846 | PCDH15 | c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.1895G>A (p.Gly632Asp) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.754G>A c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1305+62786G>A (n.1305+62786G>A) c.1098+81039G>A (n.1098+81039G>A) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.876+184374G>A (n.876+184374G>A) c.1784+20203G>A (n.1784+20203G>A) c.-24-275634G>A (n.-24-275634G>A) n.2908G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132898C>A | CA376514850 | PCDH15 | c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.1894G>T (p.Gly632Cys) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.753G>T c.1909G>T (p.Gly637Cys) c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1305+62785G>T (n.1305+62785G>T) c.1098+81038G>T (n.1098+81038G>T) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.876+184373G>T (n.876+184373G>T) c.1784+20202G>T (n.1784+20202G>T) c.-24-275635G>T (n.-24-275635G>T) n.2907G>T | |
10 | g.54132898C>G | CA376514851 | PCDH15 | c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.753G>C c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1305+62785G>C (n.1305+62785G>C) c.1098+81038G>C (n.1098+81038G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.876+184373G>C (n.876+184373G>C) c.1784+20202G>C (n.1784+20202G>C) c.-24-275635G>C (n.-24-275635G>C) n.2907G>C | |
10 | g.54132898C>T | CA376514852 | PCDH15 | c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.1894G>A (p.Gly632Ser) c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.753G>A c.1909G>A (p.Gly637Ser) c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1305+62785G>A (n.1305+62785G>A) c.1098+81038G>A (n.1098+81038G>A) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.876+184373G>A (n.876+184373G>A) c.1784+20202G>A (n.1784+20202G>A) c.-24-275635G>A (n.-24-275635G>A) n.2907G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132899A= | CA1910947443 | PCDH15 | c.1929T= (p.Val643=) c.1893T= (p.Val631=) c.1914T= (p.Val638=) c.752T= c.1908T= (p.Val636=) c.1782T= (p.Val594=) c.1827T= (p.Val609=) c.1305+62784T= (n.1305+62784T=) c.1098+81037T= (n.1098+81037T=) c.726T= (p.Val242=) c.876+184372T= (n.876+184372T=) c.1784+20201T= (n.1784+20201T=) c.-24-275636T= (n.-24-275636T=) n.2906T= | |
10 | g.54132899A>C | CA469493244 | PCDH15 | c.1929T>G (p.Val643=) c.1893T>G (p.Val631=) c.1914T>G (p.Val638=) c.752T>G c.1908T>G (p.Val636=) c.1782T>G (p.Val594=) c.1827T>G (p.Val609=) c.1305+62784T>G (n.1305+62784T>G) c.1098+81037T>G (n.1098+81037T>G) c.726T>G (p.Val242=) c.876+184372T>G (n.876+184372T>G) c.1784+20201T>G (n.1784+20201T>G) c.-24-275636T>G (n.-24-275636T>G) n.2906T>G | |
10 | g.54132899A>G | CA469493242 | PCDH15 | c.1929T>C (p.Val643=) c.1893T>C (p.Val631=) c.1914T>C (p.Val638=) c.752T>C c.1908T>C (p.Val636=) c.1782T>C (p.Val594=) c.1827T>C (p.Val609=) c.1305+62784T>C (n.1305+62784T>C) c.1098+81037T>C (n.1098+81037T>C) c.726T>C (p.Val242=) c.876+184372T>C (n.876+184372T>C) c.1784+20201T>C (n.1784+20201T>C) c.-24-275636T>C (n.-24-275636T>C) n.2906T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132899A>T | CA469493243 | PCDH15 | c.1929T>A (p.Val643=) c.1893T>A (p.Val631=) c.1914T>A (p.Val638=) c.752T>A c.1908T>A (p.Val636=) c.1782T>A (p.Val594=) c.1827T>A (p.Val609=) c.1305+62784T>A (n.1305+62784T>A) c.1098+81037T>A (n.1098+81037T>A) c.726T>A (p.Val242=) c.876+184372T>A (n.876+184372T>A) c.1784+20201T>A (n.1784+20201T>A) c.-24-275636T>A (n.-24-275636T>A) n.2906T>A | |
10 | g.54132900A= | CA1910947446 | PCDH15 | c.1928T= (p.Val643=) c.1892T= (p.Val631=) c.1913T= (p.Val638=) c.751T= c.1907T= (p.Val636=) c.1781T= (p.Val594=) c.1826T= (p.Val609=) c.1305+62783T= (n.1305+62783T=) c.1098+81036T= (n.1098+81036T=) c.725T= (p.Val242=) c.876+184371T= (n.876+184371T=) c.1784+20200T= (n.1784+20200T=) c.-24-275637T= (n.-24-275637T=) n.2905T= | |
10 | g.54132900A>C | CA376514853 | PCDH15 | c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.751T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1305+62783T>G (n.1305+62783T>G) c.1098+81036T>G (n.1098+81036T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) c.876+184371T>G (n.876+184371T>G) c.1784+20200T>G (n.1784+20200T>G) c.-24-275637T>G (n.-24-275637T>G) n.2905T>G | |
10 | g.54132900A>G | CA376514854 | PCDH15 | c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.751T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1305+62783T>C (n.1305+62783T>C) c.1098+81036T>C (n.1098+81036T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.876+184371T>C (n.876+184371T>C) c.1784+20200T>C (n.1784+20200T>C) c.-24-275637T>C (n.-24-275637T>C) n.2905T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132900A>T | CA376514856 | PCDH15 | c.1928T>A (p.Val643Asp) c.1892T>A (p.Val631Asp) c.1913T>A (p.Val638Asp) c.751T>A c.1907T>A (p.Val636Asp) c.1781T>A (p.Val594Asp) c.1826T>A (p.Val609Asp) c.1305+62783T>A (n.1305+62783T>A) c.1098+81036T>A (n.1098+81036T>A) c.725T>A (p.Val242Asp) c.876+184371T>A (n.876+184371T>A) c.1784+20200T>A (n.1784+20200T>A) c.-24-275637T>A (n.-24-275637T>A) n.2905T>A | |
10 | g.54132901C>A | CA376514857 | PCDH15 | c.1927G>T (p.Val643Phe) c.1891G>T (p.Val631Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) c.750G>T c.1906G>T (p.Val636Phe) c.1780G>T (p.Val594Phe) c.1825G>T (p.Val609Phe) c.1305+62782G>T (n.1305+62782G>T) c.1098+81035G>T (n.1098+81035G>T) c.724G>T (p.Val242Phe) c.876+184370G>T (n.876+184370G>T) c.1784+20199G>T (n.1784+20199G>T) c.-24-275638G>T (n.-24-275638G>T) n.2904G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132901C>G | CA376514859 | PCDH15 | c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.750G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1305+62782G>C (n.1305+62782G>C) c.1098+81035G>C (n.1098+81035G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.876+184370G>C (n.876+184370G>C) c.1784+20199G>C (n.1784+20199G>C) c.-24-275638G>C (n.-24-275638G>C) n.2904G>C | |
10 | g.54132901C>T | CA376514860 | PCDH15 | c.1927G>A (p.Val643Ile) c.1891G>A (p.Val631Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.750G>A c.1906G>A (p.Val636Ile) c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1825G>A (p.Val609Ile) c.1305+62782G>A (n.1305+62782G>A) c.1098+81035G>A (n.1098+81035G>A) c.724G>A (p.Val242Ile) c.876+184370G>A (n.876+184370G>A) c.1784+20199G>A (n.1784+20199G>A) c.-24-275638G>A (n.-24-275638G>A) n.2904G>A | |
10 | g.54132902C>A | CA376514862 | PCDH15 | c.1926G>T (p.Arg642Ser) c.1890G>T (p.Arg630Ser) c.1911G>T (p.Arg637Ser) c.749G>T c.1905G>T (p.Arg635Ser) c.1779G>T (p.Arg593Ser) c.1824G>T (p.Arg608Ser) c.1305+62781G>T (n.1305+62781G>T) c.1098+81034G>T (n.1098+81034G>T) c.723G>T (p.Arg241Ser) c.876+184369G>T (n.876+184369G>T) c.1784+20198G>T (n.1784+20198G>T) c.-24-275639G>T (n.-24-275639G>T) n.2903G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132902C= | CA1910947452 | PCDH15 | c.1926G= (p.Arg642=) c.1890G= (p.Arg630=) c.1911G= (p.Arg637=) c.749G= c.1905G= (p.Arg635=) c.1779G= (p.Arg593=) c.1824G= (p.Arg608=) c.1305+62781G= (n.1305+62781G=) c.1098+81034G= (n.1098+81034G=) c.723G= (p.Arg241=) c.876+184369G= (n.876+184369G=) c.1784+20198G= (n.1784+20198G=) c.-24-275639G= (n.-24-275639G=) n.2903G= | |
10 | g.54132902C>G | CA376514863 | PCDH15 | c.1926G>C (p.Arg642Ser) c.1890G>C (p.Arg630Ser) c.1911G>C (p.Arg637Ser) c.749G>C c.1905G>C (p.Arg635Ser) c.1779G>C (p.Arg593Ser) c.1824G>C (p.Arg608Ser) c.1305+62781G>C (n.1305+62781G>C) c.1098+81034G>C (n.1098+81034G>C) c.723G>C (p.Arg241Ser) c.876+184369G>C (n.876+184369G>C) c.1784+20198G>C (n.1784+20198G>C) c.-24-275639G>C (n.-24-275639G>C) n.2903G>C | |
10 | g.54132902C>T | CA469493246 | PCDH15 | c.1926G>A (p.Arg642=) c.1890G>A (p.Arg630=) c.1911G>A (p.Arg637=) c.749G>A c.1905G>A (p.Arg635=) c.1779G>A (p.Arg593=) c.1824G>A (p.Arg608=) c.1305+62781G>A (n.1305+62781G>A) c.1098+81034G>A (n.1098+81034G>A) c.723G>A (p.Arg241=) c.876+184369G>A (n.876+184369G>A) c.1784+20198G>A (n.1784+20198G>A) c.-24-275639G>A (n.-24-275639G>A) n.2903G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132903C>A | CA376514865 | PCDH15 | c.1925G>T (p.Arg642Met) c.1889G>T (p.Arg630Met) c.1910G>T (p.Arg637Met) c.748G>T c.1904G>T (p.Arg635Met) c.1778G>T (p.Arg593Met) c.1823G>T (p.Arg608Met) c.1305+62780G>T (n.1305+62780G>T) c.1098+81033G>T (n.1098+81033G>T) c.722G>T (p.Arg241Met) c.876+184368G>T (n.876+184368G>T) c.1784+20197G>T (n.1784+20197G>T) c.-24-275640G>T (n.-24-275640G>T) n.2902G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132903C>G | CA376514867 | PCDH15 | c.1925G>C (p.Arg642Thr) c.1889G>C (p.Arg630Thr) c.1910G>C (p.Arg637Thr) c.748G>C c.1904G>C (p.Arg635Thr) c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.1305+62780G>C (n.1305+62780G>C) c.1098+81033G>C (n.1098+81033G>C) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.876+184368G>C (n.876+184368G>C) c.1784+20197G>C (n.1784+20197G>C) c.-24-275640G>C (n.-24-275640G>C) n.2902G>C | |
10 | g.54132903C>T | CA376514869 | PCDH15 | c.1925G>A (p.Arg642Lys) c.1889G>A (p.Arg630Lys) c.1910G>A (p.Arg637Lys) c.748G>A c.1904G>A (p.Arg635Lys) c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.1305+62780G>A (n.1305+62780G>A) c.1098+81033G>A (n.1098+81033G>A) c.722G>A (p.Arg241Lys) c.876+184368G>A (n.876+184368G>A) c.1784+20197G>A (n.1784+20197G>A) c.-24-275640G>A (n.-24-275640G>A) n.2902G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132904T>A | CA376514870 | PCDH15 | c.1924A>T (p.Arg642Trp) c.1888A>T (p.Arg630Trp) c.1909A>T (p.Arg637Trp) c.747A>T c.1903A>T (p.Arg635Trp) c.1777A>T (p.Arg593Trp) c.1822A>T (p.Arg608Trp) c.1305+62779A>T (n.1305+62779A>T) c.1098+81032A>T (n.1098+81032A>T) c.721A>T (p.Arg241Trp) c.876+184367A>T (n.876+184367A>T) c.1784+20196A>T (n.1784+20196A>T) c.-24-275641A>T (n.-24-275641A>T) n.2901A>T | |
10 | g.54132904T>C | CA376514872 | PCDH15 | c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.1888A>G (p.Arg630Gly) c.1909A>G (p.Arg637Gly) c.747A>G c.1903A>G (p.Arg635Gly) c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.1305+62779A>G (n.1305+62779A>G) c.1098+81032A>G (n.1098+81032A>G) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.876+184367A>G (n.876+184367A>G) c.1784+20196A>G (n.1784+20196A>G) c.-24-275641A>G (n.-24-275641A>G) n.2901A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132904T>G | CA469493247 | PCDH15 | c.1924A>C (p.Arg642=) c.1888A>C (p.Arg630=) c.1909A>C (p.Arg637=) c.747A>C c.1903A>C (p.Arg635=) c.1777A>C (p.Arg593=) c.1822A>C (p.Arg608=) c.1305+62779A>C (n.1305+62779A>C) c.1098+81032A>C (n.1098+81032A>C) c.721A>C (p.Arg241=) c.876+184367A>C (n.876+184367A>C) c.1784+20196A>C (n.1784+20196A>C) c.-24-275641A>C (n.-24-275641A>C) n.2901A>C | |
10 | g.54132904T= | CA1910947455 | PCDH15 | c.1924A= (p.Arg642=) c.1888A= (p.Arg630=) c.1909A= (p.Arg637=) c.747A= c.1903A= (p.Arg635=) c.1777A= (p.Arg593=) c.1822A= (p.Arg608=) c.1305+62779A= (n.1305+62779A=) c.1098+81032A= (n.1098+81032A=) c.721A= (p.Arg241=) c.876+184367A= (n.876+184367A=) c.1784+20196A= (n.1784+20196A=) c.-24-275641A= (n.-24-275641A=) n.2901A= | |
10 | g.54132905C>A | CA376514874 | PCDH15 | c.1923G>T (p.Met641Ile) c.1887G>T (p.Met629Ile) c.1908G>T (p.Met636Ile) c.746G>T c.1902G>T (p.Met634Ile) c.1776G>T (p.Met592Ile) c.1821G>T (p.Met607Ile) c.1305+62778G>T (n.1305+62778G>T) c.1098+81031G>T (n.1098+81031G>T) c.720G>T (p.Met240Ile) c.876+184366G>T (n.876+184366G>T) c.1784+20195G>T (n.1784+20195G>T) c.-24-275642G>T (n.-24-275642G>T) n.2900G>T | |
10 | g.54132905C= | CA1910947457 | PCDH15 | c.1923G= (p.Met641=) c.1887G= (p.Met629=) c.1908G= (p.Met636=) c.746G= c.1902G= (p.Met634=) c.1776G= (p.Met592=) c.1821G= (p.Met607=) c.1305+62778G= (n.1305+62778G=) c.1098+81031G= (n.1098+81031G=) c.720G= (p.Met240=) c.876+184366G= (n.876+184366G=) c.1784+20195G= (n.1784+20195G=) c.-24-275642G= (n.-24-275642G=) n.2900G= | |
10 | g.54132905C>G | CA376514875 | PCDH15 | c.1923G>C (p.Met641Ile) c.1887G>C (p.Met629Ile) c.1908G>C (p.Met636Ile) c.746G>C c.1902G>C (p.Met634Ile) c.1776G>C (p.Met592Ile) c.1821G>C (p.Met607Ile) c.1305+62778G>C (n.1305+62778G>C) c.1098+81031G>C (n.1098+81031G>C) c.720G>C (p.Met240Ile) c.876+184366G>C (n.876+184366G>C) c.1784+20195G>C (n.1784+20195G>C) c.-24-275642G>C (n.-24-275642G>C) n.2900G>C | |
10 | g.54132905C>T | CA376514877 | PCDH15 | c.1923G>A (p.Met641Ile) c.1887G>A (p.Met629Ile) c.1908G>A (p.Met636Ile) c.746G>A c.1902G>A (p.Met634Ile) c.1776G>A (p.Met592Ile) c.1821G>A (p.Met607Ile) c.1305+62778G>A (n.1305+62778G>A) c.1098+81031G>A (n.1098+81031G>A) c.720G>A (p.Met240Ile) c.876+184366G>A (n.876+184366G>A) c.1784+20195G>A (n.1784+20195G>A) c.-24-275642G>A (n.-24-275642G>A) n.2900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132906A>C | CA376514881 | PCDH15 | c.1922T>G (p.Met641Arg) c.1886T>G (p.Met629Arg) c.1907T>G (p.Met636Arg) c.745T>G c.1901T>G (p.Met634Arg) c.1775T>G (p.Met592Arg) c.1820T>G (p.Met607Arg) c.1305+62777T>G (n.1305+62777T>G) c.1098+81030T>G (n.1098+81030T>G) c.719T>G (p.Met240Arg) c.876+184365T>G (n.876+184365T>G) c.1784+20194T>G (n.1784+20194T>G) c.-24-275643T>G (n.-24-275643T>G) n.2899T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132906A>G | CA376514882 | PCDH15 | c.1922T>C (p.Met641Thr) c.1886T>C (p.Met629Thr) c.1907T>C (p.Met636Thr) c.745T>C c.1901T>C (p.Met634Thr) c.1775T>C (p.Met592Thr) c.1820T>C (p.Met607Thr) c.1305+62777T>C (n.1305+62777T>C) c.1098+81030T>C (n.1098+81030T>C) c.719T>C (p.Met240Thr) c.876+184365T>C (n.876+184365T>C) c.1784+20194T>C (n.1784+20194T>C) c.-24-275643T>C (n.-24-275643T>C) n.2899T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132906A>T | CA376514884 | PCDH15 | c.1922T>A (p.Met641Lys) c.1886T>A (p.Met629Lys) c.1907T>A (p.Met636Lys) c.745T>A c.1901T>A (p.Met634Lys) c.1775T>A (p.Met592Lys) c.1820T>A (p.Met607Lys) c.1305+62777T>A (n.1305+62777T>A) c.1098+81030T>A (n.1098+81030T>A) c.719T>A (p.Met240Lys) c.876+184365T>A (n.876+184365T>A) c.1784+20194T>A (n.1784+20194T>A) c.-24-275643T>A (n.-24-275643T>A) n.2899T>A | |
10 | g.54132907T>A | CA376514886 | PCDH15 | c.1921A>T (p.Met641Leu) c.1885A>T (p.Met629Leu) c.1906A>T (p.Met636Leu) c.744A>T c.1900A>T (p.Met634Leu) c.1774A>T (p.Met592Leu) c.1819A>T (p.Met607Leu) c.1305+62776A>T (n.1305+62776A>T) c.1098+81029A>T (n.1098+81029A>T) c.718A>T (p.Met240Leu) c.876+184364A>T (n.876+184364A>T) c.1784+20193A>T (n.1784+20193A>T) c.-24-275644A>T (n.-24-275644A>T) n.2898A>T | |
10 | g.54132907T>C | CA376514887 | PCDH15 | c.1921A>G (p.Met641Val) c.1885A>G (p.Met629Val) c.1906A>G (p.Met636Val) c.744A>G c.1900A>G (p.Met634Val) c.1774A>G (p.Met592Val) c.1819A>G (p.Met607Val) c.1305+62776A>G (n.1305+62776A>G) c.1098+81029A>G (n.1098+81029A>G) c.718A>G (p.Met240Val) c.876+184364A>G (n.876+184364A>G) c.1784+20193A>G (n.1784+20193A>G) c.-24-275644A>G (n.-24-275644A>G) n.2898A>G | |
10 | g.54132907T>G | CA376514889 | PCDH15 | c.1921A>C (p.Met641Leu) c.1885A>C (p.Met629Leu) c.1906A>C (p.Met636Leu) c.744A>C c.1900A>C (p.Met634Leu) c.1774A>C (p.Met592Leu) c.1819A>C (p.Met607Leu) c.1305+62776A>C (n.1305+62776A>C) c.1098+81029A>C (n.1098+81029A>C) c.718A>C (p.Met240Leu) c.876+184364A>C (n.876+184364A>C) c.1784+20193A>C (n.1784+20193A>C) c.-24-275644A>C (n.-24-275644A>C) n.2898A>C | |
10 | g.54132908G>A | CA469493248 | PCDH15 | c.1920C>T (p.Ala640=) c.1884C>T (p.Ala628=) c.1905C>T (p.Ala635=) c.743C>T c.1899C>T (p.Ala633=) c.1773C>T (p.Ala591=) c.1818C>T (p.Ala606=) c.1305+62775C>T (n.1305+62775C>T) c.1098+81028C>T (n.1098+81028C>T) c.717C>T (p.Ala239=) c.876+184363C>T (n.876+184363C>T) c.1784+20192C>T (n.1784+20192C>T) c.-24-275645C>T (n.-24-275645C>T) n.2897C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132908G>C | CA469493250 | PCDH15 | c.1920C>G (p.Ala640=) c.1884C>G (p.Ala628=) c.1905C>G (p.Ala635=) c.743C>G c.1899C>G (p.Ala633=) c.1773C>G (p.Ala591=) c.1818C>G (p.Ala606=) c.1305+62775C>G (n.1305+62775C>G) c.1098+81028C>G (n.1098+81028C>G) c.717C>G (p.Ala239=) c.876+184363C>G (n.876+184363C>G) c.1784+20192C>G (n.1784+20192C>G) c.-24-275645C>G (n.-24-275645C>G) n.2897C>G | |
10 | g.54132908G>T | CA469493251 | PCDH15 | c.1920C>A (p.Ala640=) c.1884C>A (p.Ala628=) c.1905C>A (p.Ala635=) c.743C>A c.1899C>A (p.Ala633=) c.1773C>A (p.Ala591=) c.1818C>A (p.Ala606=) c.1305+62775C>A (n.1305+62775C>A) c.1098+81028C>A (n.1098+81028C>A) c.717C>A (p.Ala239=) c.876+184363C>A (n.876+184363C>A) c.1784+20192C>A (n.1784+20192C>A) c.-24-275645C>A (n.-24-275645C>A) n.2897C>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132908_54132909delinsTT | CA645554397 | PCDH15 | c.1919_1920delinsAA (p.Ala640Glu) c.1883_1884delinsAA (p.Ala628Glu) c.1904_1905delinsAA (p.Ala635Glu) c.742_743delinsAA c.1898_1899delinsAA (p.Ala633Glu) c.1772_1773delinsAA (p.Ala591Glu) c.1817_1818delinsAA (p.Ala606Glu) c.1305+62774_1305+62775delinsAA (n.1305+62774_1305+62775delinsAA) c.1098+81027_1098+81028delinsAA (n.1098+81027_1098+81028delinsAA) c.716_717delinsAA (p.Ala239Glu) c.876+184362_876+184363delinsAA (n.876+184362_876+184363delinsAA) c.1784+20191_1784+20192delinsAA (n.1784+20191_1784+20192delinsAA) c.-24-275646_-24-275645delinsAA (n.-24-275646_-24-275645delinsAA) n.2896_2897delinsAA | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132909G>A | CA376514890 | PCDH15 | c.1919C>T (p.Ala640Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) c.742C>T c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1305+62774C>T (n.1305+62774C>T) c.1098+81027C>T (n.1098+81027C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) c.876+184362C>T (n.876+184362C>T) c.1784+20191C>T (n.1784+20191C>T) c.-24-275646C>T (n.-24-275646C>T) n.2896C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132909G>C | CA376514892 | PCDH15 | c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.742C>G c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1305+62774C>G (n.1305+62774C>G) c.1098+81027C>G (n.1098+81027C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.876+184362C>G (n.876+184362C>G) c.1784+20191C>G (n.1784+20191C>G) c.-24-275646C>G (n.-24-275646C>G) n.2896C>G | |
10 | g.54132909G= | CA1910947460 | PCDH15 | c.1919C= (p.Ala640=) c.1883C= (p.Ala628=) c.1904C= (p.Ala635=) c.742C= c.1898C= (p.Ala633=) c.1772C= (p.Ala591=) c.1817C= (p.Ala606=) c.1305+62774C= (n.1305+62774C=) c.1098+81027C= (n.1098+81027C=) c.716C= (p.Ala239=) c.876+184362C= (n.876+184362C=) c.1784+20191C= (n.1784+20191C=) c.-24-275646C= (n.-24-275646C=) n.2896C= | |
10 | g.54132909G>T | CA5506237 | PCDH15 | c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.1883C>A (p.Ala628Asp) c.1904C>A (p.Ala635Asp) c.742C>A c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1305+62774C>A (n.1305+62774C>A) c.1098+81027C>A (n.1098+81027C>A) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.876+184362C>A (n.876+184362C>A) c.1784+20191C>A (n.1784+20191C>A) c.-24-275646C>A (n.-24-275646C>A) n.2896C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132910C>A | CA376514895 | PCDH15 | c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.741G>T c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1305+62773G>T (n.1305+62773G>T) c.1098+81026G>T (n.1098+81026G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.876+184361G>T (n.876+184361G>T) c.1784+20190G>T (n.1784+20190G>T) c.-24-275647G>T (n.-24-275647G>T) n.2895G>T | |
10 | g.54132910C= | CA1910947463 | PCDH15 | c.1918G= (p.Ala640=) c.1882G= (p.Ala628=) c.1903G= (p.Ala635=) c.741G= c.1897G= (p.Ala633=) c.1771G= (p.Ala591=) c.1816G= (p.Ala606=) c.1305+62773G= (n.1305+62773G=) c.1098+81026G= (n.1098+81026G=) c.715G= (p.Ala239=) c.876+184361G= (n.876+184361G=) c.1784+20190G= (n.1784+20190G=) c.-24-275647G= (n.-24-275647G=) n.2895G= | |
10 | g.54132910C>G | CA376514898 | PCDH15 | c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.741G>C c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1305+62773G>C (n.1305+62773G>C) c.1098+81026G>C (n.1098+81026G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.876+184361G>C (n.876+184361G>C) c.1784+20190G>C (n.1784+20190G>C) c.-24-275647G>C (n.-24-275647G>C) n.2895G>C | |
10 | g.54132910C>T | CA376514896 | PCDH15 | c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.741G>A c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1305+62773G>A (n.1305+62773G>A) c.1098+81026G>A (n.1098+81026G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.876+184361G>A (n.876+184361G>A) c.1784+20190G>A (n.1784+20190G>A) c.-24-275647G>A (n.-24-275647G>A) n.2895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132911T>A | CA376514901 | PCDH15 | c.1917A>T (p.Glu639Asp) c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.740A>T c.1896A>T (p.Glu632Asp) c.1770A>T (p.Glu590Asp) c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.1305+62772A>T (n.1305+62772A>T) c.1098+81025A>T (n.1098+81025A>T) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.876+184360A>T (n.876+184360A>T) c.1784+20189A>T (n.1784+20189A>T) c.-24-275648A>T (n.-24-275648A>T) n.2894A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132911T>C | CA469493252 | PCDH15 | c.1917A>G (p.Glu639=) c.1881A>G (p.Glu627=) c.1902A>G (p.Glu634=) c.740A>G c.1896A>G (p.Glu632=) c.1770A>G (p.Glu590=) c.1815A>G (p.Glu605=) c.1305+62772A>G (n.1305+62772A>G) c.1098+81025A>G (n.1098+81025A>G) c.714A>G (p.Glu238=) c.876+184360A>G (n.876+184360A>G) c.1784+20189A>G (n.1784+20189A>G) c.-24-275648A>G (n.-24-275648A>G) n.2894A>G | |
10 | g.54132911T>G | CA376514906 | PCDH15 | c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.740A>C c.1896A>C (p.Glu632Asp) c.1770A>C (p.Glu590Asp) c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.1305+62772A>C (n.1305+62772A>C) c.1098+81025A>C (n.1098+81025A>C) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.876+184360A>C (n.876+184360A>C) c.1784+20189A>C (n.1784+20189A>C) c.-24-275648A>C (n.-24-275648A>C) n.2894A>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132912T>A | CA376514908 | PCDH15 | c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) c.739A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) c.1769A>T (p.Glu590Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1305+62771A>T (n.1305+62771A>T) c.1098+81024A>T (n.1098+81024A>T) c.713A>T (p.Glu238Val) c.876+184359A>T (n.876+184359A>T) c.1784+20188A>T (n.1784+20188A>T) c.-24-275649A>T (n.-24-275649A>T) n.2893A>T | |
10 | g.54132912T>C | CA376514912 | PCDH15 | c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.739A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1305+62771A>G (n.1305+62771A>G) c.1098+81024A>G (n.1098+81024A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.876+184359A>G (n.876+184359A>G) c.1784+20188A>G (n.1784+20188A>G) c.-24-275649A>G (n.-24-275649A>G) n.2893A>G | |
10 | g.54132912T>G | CA376514914 | PCDH15 | c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.739A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1305+62771A>C (n.1305+62771A>C) c.1098+81024A>C (n.1098+81024A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.876+184359A>C (n.876+184359A>C) c.1784+20188A>C (n.1784+20188A>C) c.-24-275649A>C (n.-24-275649A>C) n.2893A>C | |
10 | g.54132913C>A | CA376514916 | PCDH15 | c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.738G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1305+62770G>T (n.1305+62770G>T) c.1098+81023G>T (n.1098+81023G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.876+184358G>T (n.876+184358G>T) c.1784+20187G>T (n.1784+20187G>T) c.-24-275650G>T (n.-24-275650G>T) n.2892G>T | |
10 | g.54132913C= | CA1910947465 | PCDH15 | c.1915G= (p.Glu639=) c.1879G= (p.Glu627=) c.1900G= (p.Glu634=) c.738G= c.1894G= (p.Glu632=) c.1768G= (p.Glu590=) c.1813G= (p.Glu605=) c.1305+62770G= (n.1305+62770G=) c.1098+81023G= (n.1098+81023G=) c.712G= (p.Glu238=) c.876+184358G= (n.876+184358G=) c.1784+20187G= (n.1784+20187G=) c.-24-275650G= (n.-24-275650G=) n.2892G= | |
10 | g.54132913C>G | CA376514922 | PCDH15 | c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.738G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1305+62770G>C (n.1305+62770G>C) c.1098+81023G>C (n.1098+81023G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.876+184358G>C (n.876+184358G>C) c.1784+20187G>C (n.1784+20187G>C) c.-24-275650G>C (n.-24-275650G>C) n.2892G>C | |
10 | g.54132913C>T | CA207196501 | PCDH15 | c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.738G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.1768G>A (p.Glu590Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1305+62770G>A (n.1305+62770G>A) c.1098+81023G>A (n.1098+81023G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.876+184358G>A (n.876+184358G>A) c.1784+20187G>A (n.1784+20187G>A) c.-24-275650G>A (n.-24-275650G>A) n.2892G>A | dbSNP |
10 | g.54132914A= | CA1910947468 | PCDH15 | c.1914T= (p.Ser638=) c.1878T= (p.Ser626=) c.1899T= (p.Ser633=) c.737T= c.1893T= (p.Ser631=) c.1767T= (p.Ser589=) c.1812T= (p.Ser604=) c.1305+62769T= (n.1305+62769T=) c.1098+81022T= (n.1098+81022T=) c.711T= (p.Ser237=) c.876+184357T= (n.876+184357T=) c.1784+20186T= (n.1784+20186T=) c.-24-275651T= (n.-24-275651T=) n.2891T= | |
10 | g.54132914A>C | CA376514928 | PCDH15 | c.1914T>G (p.Ser638Arg) c.1878T>G (p.Ser626Arg) c.1899T>G (p.Ser633Arg) c.737T>G c.1893T>G (p.Ser631Arg) c.1767T>G (p.Ser589Arg) c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1305+62769T>G (n.1305+62769T>G) c.1098+81022T>G (n.1098+81022T>G) c.711T>G (p.Ser237Arg) c.876+184357T>G (n.876+184357T>G) c.1784+20186T>G (n.1784+20186T>G) c.-24-275651T>G (n.-24-275651T>G) n.2891T>G | |
10 | g.54132914A>G | CA469493253 | PCDH15 | c.1914T>C (p.Ser638=) c.1878T>C (p.Ser626=) c.1899T>C (p.Ser633=) c.737T>C c.1893T>C (p.Ser631=) c.1767T>C (p.Ser589=) c.1812T>C (p.Ser604=) c.1305+62769T>C (n.1305+62769T>C) c.1098+81022T>C (n.1098+81022T>C) c.711T>C (p.Ser237=) c.876+184357T>C (n.876+184357T>C) c.1784+20186T>C (n.1784+20186T>C) c.-24-275651T>C (n.-24-275651T>C) n.2891T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132914A>T | CA376514929 | PCDH15 | c.1914T>A (p.Ser638Arg) c.1878T>A (p.Ser626Arg) c.1899T>A (p.Ser633Arg) c.737T>A c.1893T>A (p.Ser631Arg) c.1767T>A (p.Ser589Arg) c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.1305+62769T>A (n.1305+62769T>A) c.1098+81022T>A (n.1098+81022T>A) c.711T>A (p.Ser237Arg) c.876+184357T>A (n.876+184357T>A) c.1784+20186T>A (n.1784+20186T>A) c.-24-275651T>A (n.-24-275651T>A) n.2891T>A | dbSNP |
10 | g.54132915C>A | CA376514932 | PCDH15 | c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.1877G>T (p.Ser626Ile) c.1898G>T (p.Ser633Ile) c.736G>T c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1305+62768G>T (n.1305+62768G>T) c.1098+81021G>T (n.1098+81021G>T) c.710G>T (p.Ser237Ile) c.876+184356G>T (n.876+184356G>T) c.1784+20185G>T (n.1784+20185G>T) c.-24-275652G>T (n.-24-275652G>T) n.2890G>T | |
10 | g.54132915C= | CA1910947471 | PCDH15 | c.1913G= (p.Ser638=) c.1877G= (p.Ser626=) c.1898G= (p.Ser633=) c.736G= c.1892G= (p.Ser631=) c.1766G= (p.Ser589=) c.1811G= (p.Ser604=) c.1305+62768G= (n.1305+62768G=) c.1098+81021G= (n.1098+81021G=) c.710G= (p.Ser237=) c.876+184356G= (n.876+184356G=) c.1784+20185G= (n.1784+20185G=) c.-24-275652G= (n.-24-275652G=) n.2890G= | |
10 | g.54132915C>G | CA376514934 | PCDH15 | c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1877G>C (p.Ser626Thr) c.1898G>C (p.Ser633Thr) c.736G>C c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1305+62768G>C (n.1305+62768G>C) c.1098+81021G>C (n.1098+81021G>C) c.710G>C (p.Ser237Thr) c.876+184356G>C (n.876+184356G>C) c.1784+20185G>C (n.1784+20185G>C) c.-24-275652G>C (n.-24-275652G>C) n.2890G>C | |
10 | g.54132915C>T | CA5506238 | PCDH15 | c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1877G>A (p.Ser626Asn) c.1898G>A (p.Ser633Asn) c.736G>A c.1892G>A (p.Ser631Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1305+62768G>A (n.1305+62768G>A) c.1098+81021G>A (n.1098+81021G>A) c.710G>A (p.Ser237Asn) c.876+184356G>A (n.876+184356G>A) c.1784+20185G>A (n.1784+20185G>A) c.-24-275652G>A (n.-24-275652G>A) n.2890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132916T>A | CA376514937 | PCDH15 | c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1876A>T (p.Ser626Cys) c.1897A>T (p.Ser633Cys) c.735A>T c.1891A>T (p.Ser631Cys) c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1305+62767A>T (n.1305+62767A>T) c.1098+81020A>T (n.1098+81020A>T) c.709A>T (p.Ser237Cys) c.876+184355A>T (n.876+184355A>T) c.1784+20184A>T (n.1784+20184A>T) c.-24-275653A>T (n.-24-275653A>T) n.2889A>T | |
10 | g.54132916T>C | CA376514940 | PCDH15 | c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1876A>G (p.Ser626Gly) c.1897A>G (p.Ser633Gly) c.735A>G c.1891A>G (p.Ser631Gly) c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1305+62767A>G (n.1305+62767A>G) c.1098+81020A>G (n.1098+81020A>G) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.876+184355A>G (n.876+184355A>G) c.1784+20184A>G (n.1784+20184A>G) c.-24-275653A>G (n.-24-275653A>G) n.2889A>G | |
10 | g.54132916T>G | CA376514938 | PCDH15 | c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1876A>C (p.Ser626Arg) c.1897A>C (p.Ser633Arg) c.735A>C c.1891A>C (p.Ser631Arg) c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1305+62767A>C (n.1305+62767A>C) c.1098+81020A>C (n.1098+81020A>C) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.876+184355A>C (n.876+184355A>C) c.1784+20184A>C (n.1784+20184A>C) c.-24-275653A>C (n.-24-275653A>C) n.2889A>C | |
10 | g.54132916_54132917del | CA2788043102 | PCDH15 | c.1911_1912del (p.Ile637MetfsTer2) c.1875_1876del (p.Ile625MetfsTer2) c.1896_1897del (p.Ile632MetfsTer2) c.734_735del c.1890_1891del (p.Ile630MetfsTer2) c.1764_1765del (p.Ile588MetfsTer2) c.1809_1810del (p.Ile603MetfsTer2) c.1305+62766_1305+62767del (n.1305+62766_1305+62767del) c.1098+81019_1098+81020del (n.1098+81019_1098+81020del) c.708_709del (p.Ile236MetfsTer2) c.876+184354_876+184355del (n.876+184354_876+184355del) c.1784+20183_1784+20184del (n.1784+20183_1784+20184del) c.-24-275654_-24-275653del (n.-24-275654_-24-275653del) n.2888_2889del | |
10 | g.54132917A>C | CA376514943 | PCDH15 | c.1911T>G (p.Ile637Met) c.1875T>G (p.Ile625Met) c.1896T>G (p.Ile632Met) c.734T>G c.1890T>G (p.Ile630Met) c.1764T>G (p.Ile588Met) c.1809T>G (p.Ile603Met) c.1305+62766T>G (n.1305+62766T>G) c.1098+81019T>G (n.1098+81019T>G) c.708T>G (p.Ile236Met) c.876+184354T>G (n.876+184354T>G) c.1784+20183T>G (n.1784+20183T>G) c.-24-275654T>G (n.-24-275654T>G) n.2888T>G | |
10 | g.54132917A>G | CA469493254 | PCDH15 | c.1911T>C (p.Ile637=) c.1875T>C (p.Ile625=) c.1896T>C (p.Ile632=) c.734T>C c.1890T>C (p.Ile630=) c.1764T>C (p.Ile588=) c.1809T>C (p.Ile603=) c.1305+62766T>C (n.1305+62766T>C) c.1098+81019T>C (n.1098+81019T>C) c.708T>C (p.Ile236=) c.876+184354T>C (n.876+184354T>C) c.1784+20183T>C (n.1784+20183T>C) c.-24-275654T>C (n.-24-275654T>C) n.2888T>C | |
10 | g.54132917A>T | CA469493255 | PCDH15 | c.1911T>A (p.Ile637=) c.1875T>A (p.Ile625=) c.1896T>A (p.Ile632=) c.734T>A c.1890T>A (p.Ile630=) c.1764T>A (p.Ile588=) c.1809T>A (p.Ile603=) c.1305+62766T>A (n.1305+62766T>A) c.1098+81019T>A (n.1098+81019T>A) c.708T>A (p.Ile236=) c.876+184354T>A (n.876+184354T>A) c.1784+20183T>A (n.1784+20183T>A) c.-24-275654T>A (n.-24-275654T>A) n.2888T>A | |
10 | g.54132918A>C | CA376514946 | PCDH15 | c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.733T>G c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1305+62765T>G (n.1305+62765T>G) c.1098+81018T>G (n.1098+81018T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.876+184353T>G (n.876+184353T>G) c.1784+20182T>G (n.1784+20182T>G) c.-24-275655T>G (n.-24-275655T>G) n.2887T>G | |
10 | g.54132918A>G | CA376514947 | PCDH15 | c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.733T>C c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1305+62765T>C (n.1305+62765T>C) c.1098+81018T>C (n.1098+81018T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.876+184353T>C (n.876+184353T>C) c.1784+20182T>C (n.1784+20182T>C) c.-24-275655T>C (n.-24-275655T>C) n.2887T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132918A>T | CA376514949 | PCDH15 | c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.733T>A c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1305+62765T>A (n.1305+62765T>A) c.1098+81018T>A (n.1098+81018T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.876+184353T>A (n.876+184353T>A) c.1784+20182T>A (n.1784+20182T>A) c.-24-275655T>A (n.-24-275655T>A) n.2887T>A | |
10 | g.54132919T>A | CA376514950 | PCDH15 | c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.732A>T c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1305+62764A>T (n.1305+62764A>T) c.1098+81017A>T (n.1098+81017A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.876+184352A>T (n.876+184352A>T) c.1784+20181A>T (n.1784+20181A>T) c.-24-275656A>T (n.-24-275656A>T) n.2886A>T | |
10 | g.54132919T>C | CA376514952 | PCDH15 | c.1909A>G (p.Ile637Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.732A>G c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1305+62764A>G (n.1305+62764A>G) c.1098+81017A>G (n.1098+81017A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) c.876+184352A>G (n.876+184352A>G) c.1784+20181A>G (n.1784+20181A>G) c.-24-275656A>G (n.-24-275656A>G) n.2886A>G | |
10 | g.54132919T>G | CA376514955 | PCDH15 | c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.732A>C c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1305+62764A>C (n.1305+62764A>C) c.1098+81017A>C (n.1098+81017A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.876+184352A>C (n.876+184352A>C) c.1784+20181A>C (n.1784+20181A>C) c.-24-275656A>C (n.-24-275656A>C) n.2886A>C | |
10 | g.54132920T>A | CA376514957 | PCDH15 | c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1872A>T (p.Glu624Asp) c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.731A>T c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.1305+62763A>T (n.1305+62763A>T) c.1098+81016A>T (n.1098+81016A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) c.876+184351A>T (n.876+184351A>T) c.1784+20180A>T (n.1784+20180A>T) c.-24-275657A>T (n.-24-275657A>T) n.2885A>T | |
10 | g.54132920T>C | CA469493256 | PCDH15 | c.1908A>G (p.Glu636=) c.1872A>G (p.Glu624=) c.1893A>G (p.Glu631=) c.731A>G c.1887A>G (p.Glu629=) c.1761A>G (p.Glu587=) c.1806A>G (p.Glu602=) c.1305+62763A>G (n.1305+62763A>G) c.1098+81016A>G (n.1098+81016A>G) c.705A>G (p.Glu235=) c.876+184351A>G (n.876+184351A>G) c.1784+20180A>G (n.1784+20180A>G) c.-24-275657A>G (n.-24-275657A>G) n.2885A>G | |
10 | g.54132920T>G | CA376514959 | PCDH15 | c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.1872A>C (p.Glu624Asp) c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.731A>C c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.1305+62763A>C (n.1305+62763A>C) c.1098+81016A>C (n.1098+81016A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) c.876+184351A>C (n.876+184351A>C) c.1784+20180A>C (n.1784+20180A>C) c.-24-275657A>C (n.-24-275657A>C) n.2885A>C | |
10 | g.54132921T>A | CA376514965 | PCDH15 | c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1871A>T (p.Glu624Val) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.730A>T c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1305+62762A>T (n.1305+62762A>T) c.1098+81015A>T (n.1098+81015A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.876+184350A>T (n.876+184350A>T) c.1784+20179A>T (n.1784+20179A>T) c.-24-275658A>T (n.-24-275658A>T) n.2884A>T | |
10 | g.54132921T>C | CA376514962 | PCDH15 | c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.730A>G c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1305+62762A>G (n.1305+62762A>G) c.1098+81015A>G (n.1098+81015A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.876+184350A>G (n.876+184350A>G) c.1784+20179A>G (n.1784+20179A>G) c.-24-275658A>G (n.-24-275658A>G) n.2884A>G | |
10 | g.54132921T>G | CA376514961 | PCDH15 | c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.730A>C c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1305+62762A>C (n.1305+62762A>C) c.1098+81015A>C (n.1098+81015A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.876+184350A>C (n.876+184350A>C) c.1784+20179A>C (n.1784+20179A>C) c.-24-275658A>C (n.-24-275658A>C) n.2884A>C | |
10 | g.54132922C>A | CA376514966 | PCDH15 | c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.729G>T c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1305+62761G>T (n.1305+62761G>T) c.1098+81014G>T (n.1098+81014G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.876+184349G>T (n.876+184349G>T) c.1784+20178G>T (n.1784+20178G>T) c.-24-275659G>T (n.-24-275659G>T) n.2883G>T | |
10 | g.54132922C>G | CA376514970 | PCDH15 | c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.729G>C c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1305+62761G>C (n.1305+62761G>C) c.1098+81014G>C (n.1098+81014G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.876+184349G>C (n.876+184349G>C) c.1784+20178G>C (n.1784+20178G>C) c.-24-275659G>C (n.-24-275659G>C) n.2883G>C | |
10 | g.54132922C>T | CA376514968 | PCDH15 | c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.729G>A c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1305+62761G>A (n.1305+62761G>A) c.1098+81014G>A (n.1098+81014G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.876+184349G>A (n.876+184349G>A) c.1784+20178G>A (n.1784+20178G>A) c.-24-275659G>A (n.-24-275659G>A) n.2883G>A | |
10 | g.54132923A>C | CA469493258 | PCDH15 | c.1905T>G (p.Leu635=) c.1869T>G (p.Leu623=) c.1890T>G (p.Leu630=) c.728T>G c.1884T>G (p.Leu628=) c.1758T>G (p.Leu586=) c.1803T>G (p.Leu601=) c.1305+62760T>G (n.1305+62760T>G) c.1098+81013T>G (n.1098+81013T>G) c.702T>G (p.Leu234=) c.876+184348T>G (n.876+184348T>G) c.1784+20177T>G (n.1784+20177T>G) c.-24-275660T>G (n.-24-275660T>G) n.2882T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132923A>G | CA469493259 | PCDH15 | c.1905T>C (p.Leu635=) c.1869T>C (p.Leu623=) c.1890T>C (p.Leu630=) c.728T>C c.1884T>C (p.Leu628=) c.1758T>C (p.Leu586=) c.1803T>C (p.Leu601=) c.1305+62760T>C (n.1305+62760T>C) c.1098+81013T>C (n.1098+81013T>C) c.702T>C (p.Leu234=) c.876+184348T>C (n.876+184348T>C) c.1784+20177T>C (n.1784+20177T>C) c.-24-275660T>C (n.-24-275660T>C) n.2882T>C | |
10 | g.54132923A>T | CA469493260 | PCDH15 | c.1905T>A (p.Leu635=) c.1869T>A (p.Leu623=) c.1890T>A (p.Leu630=) c.728T>A c.1884T>A (p.Leu628=) c.1758T>A (p.Leu586=) c.1803T>A (p.Leu601=) c.1305+62760T>A (n.1305+62760T>A) c.1098+81013T>A (n.1098+81013T>A) c.702T>A (p.Leu234=) c.876+184348T>A (n.876+184348T>A) c.1784+20177T>A (n.1784+20177T>A) c.-24-275660T>A (n.-24-275660T>A) n.2882T>A | |
10 | g.54132924A= | CA1910947477 | PCDH15 | c.1904T= (p.Leu635=) c.1868T= (p.Leu623=) c.1889T= (p.Leu630=) c.727T= c.1883T= (p.Leu628=) c.1757T= (p.Leu586=) c.1802T= (p.Leu601=) c.1305+62759T= (n.1305+62759T=) c.1098+81012T= (n.1098+81012T=) c.701T= (p.Leu234=) c.876+184347T= (n.876+184347T=) c.1784+20176T= (n.1784+20176T=) c.-24-275661T= (n.-24-275661T=) n.2881T= | |
10 | g.54132924A>C | CA376514972 | PCDH15 | c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.727T>G c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1305+62759T>G (n.1305+62759T>G) c.1098+81012T>G (n.1098+81012T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.876+184347T>G (n.876+184347T>G) c.1784+20176T>G (n.1784+20176T>G) c.-24-275661T>G (n.-24-275661T>G) n.2881T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132924A>G | CA376514974 | PCDH15 | c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.727T>C c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1305+62759T>C (n.1305+62759T>C) c.1098+81012T>C (n.1098+81012T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.876+184347T>C (n.876+184347T>C) c.1784+20176T>C (n.1784+20176T>C) c.-24-275661T>C (n.-24-275661T>C) n.2881T>C | |
10 | g.54132924A>T | CA376514976 | PCDH15 | c.1904T>A (p.Leu635His) c.1868T>A (p.Leu623His) c.1889T>A (p.Leu630His) c.727T>A c.1883T>A (p.Leu628His) c.1757T>A (p.Leu586His) c.1802T>A (p.Leu601His) c.1305+62759T>A (n.1305+62759T>A) c.1098+81012T>A (n.1098+81012T>A) c.701T>A (p.Leu234His) c.876+184347T>A (n.876+184347T>A) c.1784+20176T>A (n.1784+20176T>A) c.-24-275661T>A (n.-24-275661T>A) n.2881T>A | |
10 | g.54132925G>A | CA376514978 | PCDH15 | c.1903C>T (p.Leu635Phe) c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.726C>T c.1882C>T (p.Leu628Phe) c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.1305+62758C>T (n.1305+62758C>T) c.1098+81011C>T (n.1098+81011C>T) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.876+184346C>T (n.876+184346C>T) c.1784+20175C>T (n.1784+20175C>T) c.-24-275662C>T (n.-24-275662C>T) n.2880C>T | |
10 | g.54132925G>C | CA376514980 | PCDH15 | c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.726C>G c.1882C>G (p.Leu628Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1305+62758C>G (n.1305+62758C>G) c.1098+81011C>G (n.1098+81011C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.876+184346C>G (n.876+184346C>G) c.1784+20175C>G (n.1784+20175C>G) c.-24-275662C>G (n.-24-275662C>G) n.2880C>G | |
10 | g.54132925G>T | CA376514983 | PCDH15 | c.1903C>A (p.Leu635Ile) c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.726C>A c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.1305+62758C>A (n.1305+62758C>A) c.1098+81011C>A (n.1098+81011C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.876+184346C>A (n.876+184346C>A) c.1784+20175C>A (n.1784+20175C>A) c.-24-275662C>A (n.-24-275662C>A) n.2880C>A | |
10 | g.54132926G>A | CA469493261 | PCDH15 | c.1902C>T (p.Ser634=) c.1866C>T (p.Ser622=) c.1887C>T (p.Ser629=) c.725C>T c.1881C>T (p.Ser627=) c.1755C>T (p.Ser585=) c.1800C>T (p.Ser600=) c.1305+62757C>T (n.1305+62757C>T) c.1098+81010C>T (n.1098+81010C>T) c.699C>T (p.Ser233=) c.876+184345C>T (n.876+184345C>T) c.1784+20174C>T (n.1784+20174C>T) c.-24-275663C>T (n.-24-275663C>T) n.2879C>T | ClinVar |
10 | g.54132926G>C | CA376514984 | PCDH15 | c.1902C>G (p.Ser634Arg) c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.1887C>G (p.Ser629Arg) c.725C>G c.1881C>G (p.Ser627Arg) c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.1305+62757C>G (n.1305+62757C>G) c.1098+81010C>G (n.1098+81010C>G) c.699C>G (p.Ser233Arg) c.876+184345C>G (n.876+184345C>G) c.1784+20174C>G (n.1784+20174C>G) c.-24-275663C>G (n.-24-275663C>G) n.2879C>G | |
10 | g.54132926G>T | CA376514985 | PCDH15 | c.1902C>A (p.Ser634Arg) c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.1887C>A (p.Ser629Arg) c.725C>A c.1881C>A (p.Ser627Arg) c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.1305+62757C>A (n.1305+62757C>A) c.1098+81010C>A (n.1098+81010C>A) c.699C>A (p.Ser233Arg) c.876+184345C>A (n.876+184345C>A) c.1784+20174C>A (n.1784+20174C>A) c.-24-275663C>A (n.-24-275663C>A) n.2879C>A | |
10 | g.54132926_54132927insTA | CA2695212033 | PCDH15 | c.1901_1902insTA (p.Leu635ThrfsTer8) c.1865_1866insTA (p.Leu623ThrfsTer8) c.1886_1887insTA (p.Leu630ThrfsTer8) c.724_725insTA c.1880_1881insTA (p.Leu628ThrfsTer8) c.1754_1755insTA (p.Leu586ThrfsTer8) c.1799_1800insTA (p.Leu601ThrfsTer8) c.1305+62756_1305+62757insTA (n.1305+62756_1305+62757insTA) c.1098+81009_1098+81010insTA (n.1098+81009_1098+81010insTA) c.698_699insTA (p.Leu234ThrfsTer8) c.876+184344_876+184345insTA (n.876+184344_876+184345insTA) c.1784+20173_1784+20174insTA (n.1784+20173_1784+20174insTA) c.-24-275664_-24-275663insTA (n.-24-275664_-24-275663insTA) n.2878_2879insTA | |
10 | g.54132927C>A | CA376514986 | PCDH15 | c.1901G>T (p.Ser634Ile) c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.1886G>T (p.Ser629Ile) c.724G>T c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.1305+62756G>T (n.1305+62756G>T) c.1098+81009G>T (n.1098+81009G>T) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.876+184344G>T (n.876+184344G>T) c.1784+20173G>T (n.1784+20173G>T) c.-24-275664G>T (n.-24-275664G>T) n.2878G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132927C= | CA1910947481 | PCDH15 | c.1901G= (p.Ser634=) c.1865G= (p.Ser622=) c.1886G= (p.Ser629=) c.724G= c.1880G= (p.Ser627=) c.1754G= (p.Ser585=) c.1799G= (p.Ser600=) c.1305+62756G= (n.1305+62756G=) c.1098+81009G= (n.1098+81009G=) c.698G= (p.Ser233=) c.876+184344G= (n.876+184344G=) c.1784+20173G= (n.1784+20173G=) c.-24-275664G= (n.-24-275664G=) n.2878G= | |
10 | g.54132927C>G | CA376514987 | PCDH15 | c.1901G>C (p.Ser634Thr) c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.1886G>C (p.Ser629Thr) c.724G>C c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.1305+62756G>C (n.1305+62756G>C) c.1098+81009G>C (n.1098+81009G>C) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.876+184344G>C (n.876+184344G>C) c.1784+20173G>C (n.1784+20173G>C) c.-24-275664G>C (n.-24-275664G>C) n.2878G>C | |
10 | g.54132927C>T | CA5506239 | PCDH15 | c.1901G>A (p.Ser634Asn) c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.1886G>A (p.Ser629Asn) c.724G>A c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.1305+62756G>A (n.1305+62756G>A) c.1098+81009G>A (n.1098+81009G>A) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.876+184344G>A (n.876+184344G>A) c.1784+20173G>A (n.1784+20173G>A) c.-24-275664G>A (n.-24-275664G>A) n.2878G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.54132928T>A | CA376514991 | PCDH15 | c.1900A>T (p.Ser634Cys) c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.1885A>T (p.Ser629Cys) c.723A>T c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.1305+62755A>T (n.1305+62755A>T) c.1098+81008A>T (n.1098+81008A>T) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.876+184343A>T (n.876+184343A>T) c.1784+20172A>T (n.1784+20172A>T) c.-24-275665A>T (n.-24-275665A>T) n.2877A>T | |
10 | g.54132928T>C | CA376514990 | PCDH15 | c.1900A>G (p.Ser634Gly) c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.1885A>G (p.Ser629Gly) c.723A>G c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.1305+62755A>G (n.1305+62755A>G) c.1098+81008A>G (n.1098+81008A>G) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.876+184343A>G (n.876+184343A>G) c.1784+20172A>G (n.1784+20172A>G) c.-24-275665A>G (n.-24-275665A>G) n.2877A>G | |
10 | g.54132928T>G | CA376514989 | PCDH15 | c.1900A>C (p.Ser634Arg) c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.1885A>C (p.Ser629Arg) c.723A>C c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.1305+62755A>C (n.1305+62755A>C) c.1098+81008A>C (n.1098+81008A>C) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.876+184343A>C (n.876+184343A>C) c.1784+20172A>C (n.1784+20172A>C) c.-24-275665A>C (n.-24-275665A>C) n.2877A>C | |
10 | g.54132930_54132931dup | CA918677927 | PCDH15 | c.1899_1900dup (p.Ser634IlefsTer9) c.1863_1864dup (p.Ser622IlefsTer9) c.1884_1885dup (p.Ser629IlefsTer9) c.722_723dup c.1878_1879dup (p.Ser627IlefsTer9) c.1752_1753dup (p.Ser585IlefsTer9) c.1797_1798dup (p.Ser600IlefsTer9) c.1305+62754_1305+62755dup (n.1305+62754_1305+62755dup) c.1098+81007_1098+81008dup (n.1098+81007_1098+81008dup) c.696_697dup (p.Ser233IlefsTer9) c.876+184342_876+184343dup (n.876+184342_876+184343dup) c.1784+20171_1784+20172dup (n.1784+20171_1784+20172dup) c.-24-275666_-24-275665dup (n.-24-275666_-24-275665dup) n.2876_2877dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132929A= | CA1910947487 | PCDH15 | c.1899T= (p.Tyr633=) c.1863T= (p.Tyr621=) c.1884T= (p.Tyr628=) c.722T= c.1878T= (p.Tyr626=) c.1752T= (p.Tyr584=) c.1797T= (p.Tyr599=) c.1305+62754T= (n.1305+62754T=) c.1098+81007T= (n.1098+81007T=) c.696T= (p.Tyr232=) c.876+184342T= (n.876+184342T=) c.1784+20171T= (n.1784+20171T=) c.-24-275666T= (n.-24-275666T=) n.2876T= | |
10 | g.54132929A>C | CA376514993 | PCDH15 | c.1899T>G (p.Tyr633Ter) c.1863T>G (p.Tyr621Ter) c.1884T>G (p.Tyr628Ter) c.722T>G c.1878T>G (p.Tyr626Ter) c.1752T>G (p.Tyr584Ter) c.1797T>G (p.Tyr599Ter) c.1305+62754T>G (n.1305+62754T>G) c.1098+81007T>G (n.1098+81007T>G) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.876+184342T>G (n.876+184342T>G) c.1784+20171T>G (n.1784+20171T>G) c.-24-275666T>G (n.-24-275666T>G) n.2876T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132929A>G | CA469493262 | PCDH15 | c.1899T>C (p.Tyr633=) c.1863T>C (p.Tyr621=) c.1884T>C (p.Tyr628=) c.722T>C c.1878T>C (p.Tyr626=) c.1752T>C (p.Tyr584=) c.1797T>C (p.Tyr599=) c.1305+62754T>C (n.1305+62754T>C) c.1098+81007T>C (n.1098+81007T>C) c.696T>C (p.Tyr232=) c.876+184342T>C (n.876+184342T>C) c.1784+20171T>C (n.1784+20171T>C) c.-24-275666T>C (n.-24-275666T>C) n.2876T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132929A>T | CA376514996 | PCDH15 | c.1899T>A (p.Tyr633Ter) c.1863T>A (p.Tyr621Ter) c.1884T>A (p.Tyr628Ter) c.722T>A c.1878T>A (p.Tyr626Ter) c.1752T>A (p.Tyr584Ter) c.1797T>A (p.Tyr599Ter) c.1305+62754T>A (n.1305+62754T>A) c.1098+81007T>A (n.1098+81007T>A) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.876+184342T>A (n.876+184342T>A) c.1784+20171T>A (n.1784+20171T>A) c.-24-275666T>A (n.-24-275666T>A) n.2876T>A | |
10 | g.54132930T>A | CA376514997 | PCDH15 | c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.721A>T c.1877A>T (p.Tyr626Phe) c.1751A>T (p.Tyr584Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.1305+62753A>T (n.1305+62753A>T) c.1098+81006A>T (n.1098+81006A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.876+184341A>T (n.876+184341A>T) c.1784+20170A>T (n.1784+20170A>T) c.-24-275667A>T (n.-24-275667A>T) n.2875A>T | |
10 | g.54132930T>C | CA376515000 | PCDH15 | c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.721A>G c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.1751A>G (p.Tyr584Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.1305+62753A>G (n.1305+62753A>G) c.1098+81006A>G (n.1098+81006A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.876+184341A>G (n.876+184341A>G) c.1784+20170A>G (n.1784+20170A>G) c.-24-275667A>G (n.-24-275667A>G) n.2875A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132930T>G | CA376515001 | PCDH15 | c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.1862A>C (p.Tyr621Ser) c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.721A>C c.1877A>C (p.Tyr626Ser) c.1751A>C (p.Tyr584Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.1305+62753A>C (n.1305+62753A>C) c.1098+81006A>C (n.1098+81006A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.876+184341A>C (n.876+184341A>C) c.1784+20170A>C (n.1784+20170A>C) c.-24-275667A>C (n.-24-275667A>C) n.2875A>C | |
10 | g.54132931A>C | CA376515003 | PCDH15 | c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.720T>G c.1876T>G (p.Tyr626Asp) c.1750T>G (p.Tyr584Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.1305+62752T>G (n.1305+62752T>G) c.1098+81005T>G (n.1098+81005T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.876+184340T>G (n.876+184340T>G) c.1784+20169T>G (n.1784+20169T>G) c.-24-275668T>G (n.-24-275668T>G) n.2874T>G | |
10 | g.54132931A>G | CA376515006 | PCDH15 | c.1897T>C (p.Tyr633His) c.1861T>C (p.Tyr621His) c.1882T>C (p.Tyr628His) c.720T>C c.1876T>C (p.Tyr626His) c.1750T>C (p.Tyr584His) c.1795T>C (p.Tyr599His) c.1305+62752T>C (n.1305+62752T>C) c.1098+81005T>C (n.1098+81005T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) c.876+184340T>C (n.876+184340T>C) c.1784+20169T>C (n.1784+20169T>C) c.-24-275668T>C (n.-24-275668T>C) n.2874T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132931A>T | CA376515008 | PCDH15 | c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.720T>A c.1876T>A (p.Tyr626Asn) c.1750T>A (p.Tyr584Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.1305+62752T>A (n.1305+62752T>A) c.1098+81005T>A (n.1098+81005T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.876+184340T>A (n.876+184340T>A) c.1784+20169T>A (n.1784+20169T>A) c.-24-275668T>A (n.-24-275668T>A) n.2874T>A | |
10 | g.54132931_54132932delinsAC | CA1910947490 | PCDH15 | c.1896_1897delinsGT (p.Met632=) c.1860_1861delinsGT (p.Met620=) c.1881_1882delinsGT (p.Met627=) c.719_720delinsGT c.1875_1876delinsGT (p.Met625=) c.1749_1750delinsGT (p.Met583=) c.1794_1795delinsGT (p.Met598=) c.1305+62751_1305+62752delinsGT (n.1305+62751_1305+62752delinsGT) c.1098+81004_1098+81005delinsGT (n.1098+81004_1098+81005delinsGT) c.693_694delinsGT (p.Met231=) c.876+184339_876+184340delinsGT (n.876+184339_876+184340delinsGT) c.1784+20168_1784+20169delinsGT (n.1784+20168_1784+20169delinsGT) c.-24-275669_-24-275668delinsGT (n.-24-275669_-24-275668delinsGT) n.2873_2874delinsGT | |
10 | g.54132932del | CA593498175 | PCDH15 | c.1896del (p.Met632IlefsTer10) c.1860del (p.Met620IlefsTer10) c.1881del (p.Met627IlefsTer10) c.719del c.1875del (p.Met625IlefsTer10) c.1749del (p.Met583IlefsTer10) c.1794del (p.Met598IlefsTer10) c.1305+62751del (n.1305+62751del) c.1098+81004del (n.1098+81004del) c.693del (p.Met231IlefsTer10) c.876+184339del (n.876+184339del) c.1784+20168del (n.1784+20168del) c.-24-275669del (n.-24-275669del) n.2873del | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.54132932C>A | CA376515010 | PCDH15 | c.1896G>T (p.Met632Ile) c.1860G>T (p.Met620Ile) c.1881G>T (p.Met627Ile) c.719G>T c.1875G>T (p.Met625Ile) c.1749G>T (p.Met583Ile) c.1794G>T (p.Met598Ile) c.1305+62751G>T (n.1305+62751G>T) c.1098+81004G>T (n.1098+81004G>T) c.693G>T (p.Met231Ile) c.876+184339G>T (n.876+184339G>T) c.1784+20168G>T (n.1784+20168G>T) c.-24-275669G>T (n.-24-275669G>T) n.2873G>T | |
10 | g.54132932C>G | CA376515012 | PCDH15 | c.1896G>C (p.Met632Ile) c.1860G>C (p.Met620Ile) c.1881G>C (p.Met627Ile) c.719G>C c.1875G>C (p.Met625Ile) c.1749G>C (p.Met583Ile) c.1794G>C (p.Met598Ile) c.1305+62751G>C (n.1305+62751G>C) c.1098+81004G>C (n.1098+81004G>C) c.693G>C (p.Met231Ile) c.876+184339G>C (n.876+184339G>C) c.1784+20168G>C (n.1784+20168G>C) c.-24-275669G>C (n.-24-275669G>C) n.2873G>C | |
10 | g.54132932C>T | CA376515014 | PCDH15 | c.1896G>A (p.Met632Ile) c.1860G>A (p.Met620Ile) c.1881G>A (p.Met627Ile) c.719G>A c.1875G>A (p.Met625Ile) c.1749G>A (p.Met583Ile) c.1794G>A (p.Met598Ile) c.1305+62751G>A (n.1305+62751G>A) c.1098+81004G>A (n.1098+81004G>A) c.693G>A (p.Met231Ile) c.876+184339G>A (n.876+184339G>A) c.1784+20168G>A (n.1784+20168G>A) c.-24-275669G>A (n.-24-275669G>A) n.2873G>A | |
10 | g.54132933A= | CA1910947494 | PCDH15 | c.1895T= (p.Met632=) c.1859T= (p.Met620=) c.1880T= (p.Met627=) c.718T= c.1874T= (p.Met625=) c.1748T= (p.Met583=) c.1793T= (p.Met598=) c.1305+62750T= (n.1305+62750T=) c.1098+81003T= (n.1098+81003T=) c.692T= (p.Met231=) c.876+184338T= (n.876+184338T=) c.1784+20167T= (n.1784+20167T=) c.-24-275670T= (n.-24-275670T=) n.2872T= | |
10 | g.54132933A>C | CA376515019 | PCDH15 | c.1895T>G (p.Met632Arg) c.1859T>G (p.Met620Arg) c.1880T>G (p.Met627Arg) c.718T>G c.1874T>G (p.Met625Arg) c.1748T>G (p.Met583Arg) c.1793T>G (p.Met598Arg) c.1305+62750T>G (n.1305+62750T>G) c.1098+81003T>G (n.1098+81003T>G) c.692T>G (p.Met231Arg) c.876+184338T>G (n.876+184338T>G) c.1784+20167T>G (n.1784+20167T>G) c.-24-275670T>G (n.-24-275670T>G) n.2872T>G | |
10 | g.54132933A>G | CA5506241 | PCDH15 | c.1895T>C (p.Met632Thr) c.1859T>C (p.Met620Thr) c.1880T>C (p.Met627Thr) c.718T>C c.1874T>C (p.Met625Thr) c.1748T>C (p.Met583Thr) c.1793T>C (p.Met598Thr) c.1305+62750T>C (n.1305+62750T>C) c.1098+81003T>C (n.1098+81003T>C) c.692T>C (p.Met231Thr) c.876+184338T>C (n.876+184338T>C) c.1784+20167T>C (n.1784+20167T>C) c.-24-275670T>C (n.-24-275670T>C) n.2872T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132933A>T | CA5506240 | PCDH15 | c.1895T>A (p.Met632Lys) c.1859T>A (p.Met620Lys) c.1880T>A (p.Met627Lys) c.718T>A c.1874T>A (p.Met625Lys) c.1748T>A (p.Met583Lys) c.1793T>A (p.Met598Lys) c.1305+62750T>A (n.1305+62750T>A) c.1098+81003T>A (n.1098+81003T>A) c.692T>A (p.Met231Lys) c.876+184338T>A (n.876+184338T>A) c.1784+20167T>A (n.1784+20167T>A) c.-24-275670T>A (n.-24-275670T>A) n.2872T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132934T>A | CA376515021 | PCDH15 | c.1894A>T (p.Met632Leu) c.1858A>T (p.Met620Leu) c.1879A>T (p.Met627Leu) c.717A>T c.1873A>T (p.Met625Leu) c.1747A>T (p.Met583Leu) c.1792A>T (p.Met598Leu) c.1305+62749A>T (n.1305+62749A>T) c.1098+81002A>T (n.1098+81002A>T) c.691A>T (p.Met231Leu) c.876+184337A>T (n.876+184337A>T) c.1784+20166A>T (n.1784+20166A>T) c.-24-275671A>T (n.-24-275671A>T) n.2871A>T | |
10 | g.54132934T>C | CA376515024 | PCDH15 | c.1894A>G (p.Met632Val) c.1858A>G (p.Met620Val) c.1879A>G (p.Met627Val) c.717A>G c.1873A>G (p.Met625Val) c.1747A>G (p.Met583Val) c.1792A>G (p.Met598Val) c.1305+62749A>G (n.1305+62749A>G) c.1098+81002A>G (n.1098+81002A>G) c.691A>G (p.Met231Val) c.876+184337A>G (n.876+184337A>G) c.1784+20166A>G (n.1784+20166A>G) c.-24-275671A>G (n.-24-275671A>G) n.2871A>G | |
10 | g.54132934T>G | CA376515026 | PCDH15 | c.1894A>C (p.Met632Leu) c.1858A>C (p.Met620Leu) c.1879A>C (p.Met627Leu) c.717A>C c.1873A>C (p.Met625Leu) c.1747A>C (p.Met583Leu) c.1792A>C (p.Met598Leu) c.1305+62749A>C (n.1305+62749A>C) c.1098+81002A>C (n.1098+81002A>C) c.691A>C (p.Met231Leu) c.876+184337A>C (n.876+184337A>C) c.1784+20166A>C (n.1784+20166A>C) c.-24-275671A>C (n.-24-275671A>C) n.2871A>C | |
10 | g.54132935C>A | CA469493265 | PCDH15 | c.1893G>T (p.Leu631=) c.1857G>T (p.Leu619=) c.1878G>T (p.Leu626=) c.716G>T c.1872G>T (p.Leu624=) c.1746G>T (p.Leu582=) c.1791G>T (p.Leu597=) c.1305+62748G>T (n.1305+62748G>T) c.1098+81001G>T (n.1098+81001G>T) c.690G>T (p.Leu230=) c.876+184336G>T (n.876+184336G>T) c.1784+20165G>T (n.1784+20165G>T) c.-24-275672G>T (n.-24-275672G>T) n.2870G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132935C>G | CA469493266 | PCDH15 | c.1893G>C (p.Leu631=) c.1857G>C (p.Leu619=) c.1878G>C (p.Leu626=) c.716G>C c.1872G>C (p.Leu624=) c.1746G>C (p.Leu582=) c.1791G>C (p.Leu597=) c.1305+62748G>C (n.1305+62748G>C) c.1098+81001G>C (n.1098+81001G>C) c.690G>C (p.Leu230=) c.876+184336G>C (n.876+184336G>C) c.1784+20165G>C (n.1784+20165G>C) c.-24-275672G>C (n.-24-275672G>C) n.2870G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132935C>T | CA469493267 | PCDH15 | c.1893G>A (p.Leu631=) c.1857G>A (p.Leu619=) c.1878G>A (p.Leu626=) c.716G>A c.1872G>A (p.Leu624=) c.1746G>A (p.Leu582=) c.1791G>A (p.Leu597=) c.1305+62748G>A (n.1305+62748G>A) c.1098+81001G>A (n.1098+81001G>A) c.690G>A (p.Leu230=) c.876+184336G>A (n.876+184336G>A) c.1784+20165G>A (n.1784+20165G>A) c.-24-275672G>A (n.-24-275672G>A) n.2870G>A | dbSNP |
10 | g.54132936A>C | CA376515027 | PCDH15 | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.715T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1305+62747T>G (n.1305+62747T>G) c.1098+81000T>G (n.1098+81000T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.876+184335T>G (n.876+184335T>G) c.1784+20164T>G (n.1784+20164T>G) c.-24-275673T>G (n.-24-275673T>G) n.2869T>G | |
10 | g.54132936A>G | CA376515029 | PCDH15 | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.715T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1305+62747T>C (n.1305+62747T>C) c.1098+81000T>C (n.1098+81000T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.876+184335T>C (n.876+184335T>C) c.1784+20164T>C (n.1784+20164T>C) c.-24-275673T>C (n.-24-275673T>C) n.2869T>C | |
10 | g.54132936A>T | CA376515030 | PCDH15 | c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.715T>A c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.1790T>A (p.Leu597Gln) c.1305+62747T>A (n.1305+62747T>A) c.1098+81000T>A (n.1098+81000T>A) c.689T>A (p.Leu230Gln) c.876+184335T>A (n.876+184335T>A) c.1784+20164T>A (n.1784+20164T>A) c.-24-275673T>A (n.-24-275673T>A) n.2869T>A | |
10 | g.54132937G>A | CA469493268 | PCDH15 | c.1891C>T (p.Leu631=) c.1855C>T (p.Leu619=) c.1876C>T (p.Leu626=) c.714C>T c.1870C>T (p.Leu624=) c.1744C>T (p.Leu582=) c.1789C>T (p.Leu597=) c.1305+62746C>T (n.1305+62746C>T) c.1098+80999C>T (n.1098+80999C>T) c.688C>T (p.Leu230=) c.876+184334C>T (n.876+184334C>T) c.1784+20163C>T (n.1784+20163C>T) c.-24-275674C>T (n.-24-275674C>T) n.2868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132937G>C | CA5506242 | PCDH15 | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.714C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1305+62746C>G (n.1305+62746C>G) c.1098+80999C>G (n.1098+80999C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) c.876+184334C>G (n.876+184334C>G) c.1784+20163C>G (n.1784+20163C>G) c.-24-275674C>G (n.-24-275674C>G) n.2868C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132937G= | CA1910947497 | PCDH15 | c.1891C= (p.Leu631=) c.1855C= (p.Leu619=) c.1876C= (p.Leu626=) c.714C= c.1870C= (p.Leu624=) c.1744C= (p.Leu582=) c.1789C= (p.Leu597=) c.1305+62746C= (n.1305+62746C=) c.1098+80999C= (n.1098+80999C=) c.688C= (p.Leu230=) c.876+184334C= (n.876+184334C=) c.1784+20163C= (n.1784+20163C=) c.-24-275674C= (n.-24-275674C=) n.2868C= | |
10 | g.54132937G>T | CA376515033 | PCDH15 | c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) c.1876C>A (p.Leu626Met) c.714C>A c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1744C>A (p.Leu582Met) c.1789C>A (p.Leu597Met) c.1305+62746C>A (n.1305+62746C>A) c.1098+80999C>A (n.1098+80999C>A) c.688C>A (p.Leu230Met) c.876+184334C>A (n.876+184334C>A) c.1784+20163C>A (n.1784+20163C>A) c.-24-275674C>A (n.-24-275674C>A) n.2868C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132938C>A | CA376515035 | PCDH15 | c.1890G>T (p.Gln630His) c.1854G>T (p.Gln618His) c.1875G>T (p.Gln625His) c.713G>T c.1869G>T (p.Gln623His) c.1743G>T (p.Gln581His) c.1788G>T (p.Gln596His) c.1305+62745G>T (n.1305+62745G>T) c.1098+80998G>T (n.1098+80998G>T) c.687G>T (p.Gln229His) c.876+184333G>T (n.876+184333G>T) c.1784+20162G>T (n.1784+20162G>T) c.-24-275675G>T (n.-24-275675G>T) n.2867G>T | |
10 | g.54132938C>G | CA376515038 | PCDH15 | c.1890G>C (p.Gln630His) c.1854G>C (p.Gln618His) c.1875G>C (p.Gln625His) c.713G>C c.1869G>C (p.Gln623His) c.1743G>C (p.Gln581His) c.1788G>C (p.Gln596His) c.1305+62745G>C (n.1305+62745G>C) c.1098+80998G>C (n.1098+80998G>C) c.687G>C (p.Gln229His) c.876+184333G>C (n.876+184333G>C) c.1784+20162G>C (n.1784+20162G>C) c.-24-275675G>C (n.-24-275675G>C) n.2867G>C | |
10 | g.54132938C>T | CA469493269 | PCDH15 | c.1890G>A (p.Gln630=) c.1854G>A (p.Gln618=) c.1875G>A (p.Gln625=) c.713G>A c.1869G>A (p.Gln623=) c.1743G>A (p.Gln581=) c.1788G>A (p.Gln596=) c.1305+62745G>A (n.1305+62745G>A) c.1098+80998G>A (n.1098+80998G>A) c.687G>A (p.Gln229=) c.876+184333G>A (n.876+184333G>A) c.1784+20162G>A (n.1784+20162G>A) c.-24-275675G>A (n.-24-275675G>A) n.2867G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132939T>A | CA376515040 | PCDH15 | c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.1874A>T (p.Gln625Leu) c.712A>T c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1305+62744A>T (n.1305+62744A>T) c.1098+80997A>T (n.1098+80997A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.876+184332A>T (n.876+184332A>T) c.1784+20161A>T (n.1784+20161A>T) c.-24-275676A>T (n.-24-275676A>T) n.2866A>T | |
10 | g.54132939T>C | CA376515042 | PCDH15 | c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.1874A>G (p.Gln625Arg) c.712A>G c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1305+62744A>G (n.1305+62744A>G) c.1098+80997A>G (n.1098+80997A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.876+184332A>G (n.876+184332A>G) c.1784+20161A>G (n.1784+20161A>G) c.-24-275676A>G (n.-24-275676A>G) n.2866A>G | |
10 | g.54132939T>G | CA376515045 | PCDH15 | c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.1874A>C (p.Gln625Pro) c.712A>C c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1305+62744A>C (n.1305+62744A>C) c.1098+80997A>C (n.1098+80997A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.876+184332A>C (n.876+184332A>C) c.1784+20161A>C (n.1784+20161A>C) c.-24-275676A>C (n.-24-275676A>C) n.2866A>C | |
10 | g.54132940G>A | CA376515048 | PCDH15 | c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.1873C>T (p.Gln625Ter) c.711C>T c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1305+62743C>T (n.1305+62743C>T) c.1098+80996C>T (n.1098+80996C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.876+184331C>T (n.876+184331C>T) c.1784+20160C>T (n.1784+20160C>T) c.-24-275677C>T (n.-24-275677C>T) n.2865C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132940G>C | CA376515051 | PCDH15 | c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.1873C>G (p.Gln625Glu) c.711C>G c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1305+62743C>G (n.1305+62743C>G) c.1098+80996C>G (n.1098+80996C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.876+184331C>G (n.876+184331C>G) c.1784+20160C>G (n.1784+20160C>G) c.-24-275677C>G (n.-24-275677C>G) n.2865C>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132940G>T | CA376515049 | PCDH15 | c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.1873C>A (p.Gln625Lys) c.711C>A c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1305+62743C>A (n.1305+62743C>A) c.1098+80996C>A (n.1098+80996C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.876+184331C>A (n.876+184331C>A) c.1784+20160C>A (n.1784+20160C>A) c.-24-275677C>A (n.-24-275677C>A) n.2865C>A | |
10 | g.54132941T>A | CA469493270 | PCDH15 | c.1887A>T (p.Pro629=) c.1851A>T (p.Pro617=) c.1872A>T (p.Pro624=) c.710A>T c.1866A>T (p.Pro622=) c.1740A>T (p.Pro580=) c.1785A>T (p.Pro595=) c.1305+62742A>T (n.1305+62742A>T) c.1098+80995A>T (n.1098+80995A>T) c.684A>T (p.Pro228=) c.876+184330A>T (n.876+184330A>T) c.1784+20159A>T (n.1784+20159A>T) c.-24-275678A>T (n.-24-275678A>T) n.2864A>T | |
10 | g.54132941T>C | CA469493271 | PCDH15 | c.1887A>G (p.Pro629=) c.1851A>G (p.Pro617=) c.1872A>G (p.Pro624=) c.710A>G c.1866A>G (p.Pro622=) c.1740A>G (p.Pro580=) c.1785A>G (p.Pro595=) c.1305+62742A>G (n.1305+62742A>G) c.1098+80995A>G (n.1098+80995A>G) c.684A>G (p.Pro228=) c.876+184330A>G (n.876+184330A>G) c.1784+20159A>G (n.1784+20159A>G) c.-24-275678A>G (n.-24-275678A>G) n.2864A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132941T>G | CA469493272 | PCDH15 | c.1887A>C (p.Pro629=) c.1851A>C (p.Pro617=) c.1872A>C (p.Pro624=) c.710A>C c.1866A>C (p.Pro622=) c.1740A>C (p.Pro580=) c.1785A>C (p.Pro595=) c.1305+62742A>C (n.1305+62742A>C) c.1098+80995A>C (n.1098+80995A>C) c.684A>C (p.Pro228=) c.876+184330A>C (n.876+184330A>C) c.1784+20159A>C (n.1784+20159A>C) c.-24-275678A>C (n.-24-275678A>C) n.2864A>C | |
10 | g.54132942G>A | CA376515055 | PCDH15 | c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.709C>T c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.1305+62741C>T (n.1305+62741C>T) c.1098+80994C>T (n.1098+80994C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.876+184329C>T (n.876+184329C>T) c.1784+20158C>T (n.1784+20158C>T) c.-24-275679C>T (n.-24-275679C>T) n.2863C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132942G>C | CA376515056 | PCDH15 | c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.709C>G c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.1305+62741C>G (n.1305+62741C>G) c.1098+80994C>G (n.1098+80994C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.876+184329C>G (n.876+184329C>G) c.1784+20158C>G (n.1784+20158C>G) c.-24-275679C>G (n.-24-275679C>G) n.2863C>G | |
10 | g.54132942G= | CA1910947500 | PCDH15 | c.1886C= (p.Pro629=) c.1850C= (p.Pro617=) c.1871C= (p.Pro624=) c.709C= c.1865C= (p.Pro622=) c.1739C= (p.Pro580=) c.1784C= (p.Pro595=) c.1305+62741C= (n.1305+62741C=) c.1098+80994C= (n.1098+80994C=) c.683C= (p.Pro228=) c.876+184329C= (n.876+184329C=) c.1784+20158C= (n.1784+20158C=) c.-24-275679C= (n.-24-275679C=) n.2863C= | |
10 | g.54132942G>T | CA376515058 | PCDH15 | c.1886C>A (p.Pro629Gln) c.1850C>A (p.Pro617Gln) c.1871C>A (p.Pro624Gln) c.709C>A c.1865C>A (p.Pro622Gln) c.1739C>A (p.Pro580Gln) c.1784C>A (p.Pro595Gln) c.1305+62741C>A (n.1305+62741C>A) c.1098+80994C>A (n.1098+80994C>A) c.683C>A (p.Pro228Gln) c.876+184329C>A (n.876+184329C>A) c.1784+20158C>A (n.1784+20158C>A) c.-24-275679C>A (n.-24-275679C>A) n.2863C>A | dbSNP |