Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.54132708C= | CA1910947137 | PCDH15 | c.1953+167G= (n.1953+167G=) c.1917+167G= (n.1917+167G=) c.1938+167G= (n.1938+167G=) c.776+167G= c.1932+167G= (n.1932+167G=) c.1806+167G= (n.1806+167G=) c.1851+167G= (n.1851+167G=) c.1305+62975G= (n.1305+62975G=) c.1098+81228G= (n.1098+81228G=) c.750+167G= (n.750+167G=) c.876+184563G= (n.876+184563G=) c.1784+20392G= (n.1784+20392G=) c.-24-275445G= (n.-24-275445G=) n.2930+167G= | |
10 | g.54132708C>T | CA593498044 | PCDH15 | c.1953+167G>A (n.1953+167G>A) c.1917+167G>A (n.1917+167G>A) c.1938+167G>A (n.1938+167G>A) c.776+167G>A c.1932+167G>A (n.1932+167G>A) c.1806+167G>A (n.1806+167G>A) c.1851+167G>A (n.1851+167G>A) c.1305+62975G>A (n.1305+62975G>A) c.1098+81228G>A (n.1098+81228G>A) c.750+167G>A (n.750+167G>A) c.876+184563G>A (n.876+184563G>A) c.1784+20392G>A (n.1784+20392G>A) c.-24-275445G>A (n.-24-275445G>A) n.2930+167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132710T>A | CA1910947142 | PCDH15 | c.1953+165A>T (n.1953+165A>T) c.1917+165A>T (n.1917+165A>T) c.1938+165A>T (n.1938+165A>T) c.776+165A>T c.1932+165A>T (n.1932+165A>T) c.1806+165A>T (n.1806+165A>T) c.1851+165A>T (n.1851+165A>T) c.1305+62973A>T (n.1305+62973A>T) c.1098+81226A>T (n.1098+81226A>T) c.750+165A>T (n.750+165A>T) c.876+184561A>T (n.876+184561A>T) c.1784+20390A>T (n.1784+20390A>T) c.-24-275447A>T (n.-24-275447A>T) n.2930+165A>T | dbSNP |
10 | g.54132710T>C | CA207196078 | PCDH15 | c.1953+165A>G (n.1953+165A>G) c.1917+165A>G (n.1917+165A>G) c.1938+165A>G (n.1938+165A>G) c.776+165A>G c.1932+165A>G (n.1932+165A>G) c.1806+165A>G (n.1806+165A>G) c.1851+165A>G (n.1851+165A>G) c.1305+62973A>G (n.1305+62973A>G) c.1098+81226A>G (n.1098+81226A>G) c.750+165A>G (n.750+165A>G) c.876+184561A>G (n.876+184561A>G) c.1784+20390A>G (n.1784+20390A>G) c.-24-275447A>G (n.-24-275447A>G) n.2930+165A>G | dbSNP |
10 | g.54132710T= | CA1910947140 | PCDH15 | c.1953+165A= (n.1953+165A=) c.1917+165A= (n.1917+165A=) c.1938+165A= (n.1938+165A=) c.776+165A= c.1932+165A= (n.1932+165A=) c.1806+165A= (n.1806+165A=) c.1851+165A= (n.1851+165A=) c.1305+62973A= (n.1305+62973A=) c.1098+81226A= (n.1098+81226A=) c.750+165A= (n.750+165A=) c.876+184561A= (n.876+184561A=) c.1784+20390A= (n.1784+20390A=) c.-24-275447A= (n.-24-275447A=) n.2930+165A= | |
10 | g.54132711C= | CA1910947144 | PCDH15 | c.1953+164G= (n.1953+164G=) c.1917+164G= (n.1917+164G=) c.1938+164G= (n.1938+164G=) c.776+164G= c.1932+164G= (n.1932+164G=) c.1806+164G= (n.1806+164G=) c.1851+164G= (n.1851+164G=) c.1305+62972G= (n.1305+62972G=) c.1098+81225G= (n.1098+81225G=) c.750+164G= (n.750+164G=) c.876+184560G= (n.876+184560G=) c.1784+20389G= (n.1784+20389G=) c.-24-275448G= (n.-24-275448G=) n.2930+164G= | |
10 | g.54132711C>G | CA207196080 | PCDH15 | c.1953+164G>C (n.1953+164G>C) c.1917+164G>C (n.1917+164G>C) c.1938+164G>C (n.1938+164G>C) c.776+164G>C c.1932+164G>C (n.1932+164G>C) c.1806+164G>C (n.1806+164G>C) c.1851+164G>C (n.1851+164G>C) c.1305+62972G>C (n.1305+62972G>C) c.1098+81225G>C (n.1098+81225G>C) c.750+164G>C (n.750+164G>C) c.876+184560G>C (n.876+184560G>C) c.1784+20389G>C (n.1784+20389G>C) c.-24-275448G>C (n.-24-275448G>C) n.2930+164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132712C>A | CA1910947147 | PCDH15 | c.1953+163G>T (n.1953+163G>T) c.1917+163G>T (n.1917+163G>T) c.1938+163G>T (n.1938+163G>T) c.776+163G>T c.1932+163G>T (n.1932+163G>T) c.1806+163G>T (n.1806+163G>T) c.1851+163G>T (n.1851+163G>T) c.1305+62971G>T (n.1305+62971G>T) c.1098+81224G>T (n.1098+81224G>T) c.750+163G>T (n.750+163G>T) c.876+184559G>T (n.876+184559G>T) c.1784+20388G>T (n.1784+20388G>T) c.-24-275449G>T (n.-24-275449G>T) n.2930+163G>T | dbSNP |
10 | g.54132712C= | CA1910947146 | PCDH15 | c.1953+163G= (n.1953+163G=) c.1917+163G= (n.1917+163G=) c.1938+163G= (n.1938+163G=) c.776+163G= c.1932+163G= (n.1932+163G=) c.1806+163G= (n.1806+163G=) c.1851+163G= (n.1851+163G=) c.1305+62971G= (n.1305+62971G=) c.1098+81224G= (n.1098+81224G=) c.750+163G= (n.750+163G=) c.876+184559G= (n.876+184559G=) c.1784+20388G= (n.1784+20388G=) c.-24-275449G= (n.-24-275449G=) n.2930+163G= | |
10 | g.54132713A= | CA1910947149 | PCDH15 | c.1953+162T= (n.1953+162T=) c.1917+162T= (n.1917+162T=) c.1938+162T= (n.1938+162T=) c.776+162T= c.1932+162T= (n.1932+162T=) c.1806+162T= (n.1806+162T=) c.1851+162T= (n.1851+162T=) c.1305+62970T= (n.1305+62970T=) c.1098+81223T= (n.1098+81223T=) c.750+162T= (n.750+162T=) c.876+184558T= (n.876+184558T=) c.1784+20387T= (n.1784+20387T=) c.-24-275450T= (n.-24-275450T=) n.2930+162T= | |
10 | g.54132713A>G | CA207196091 | PCDH15 | c.1953+162T>C (n.1953+162T>C) c.1917+162T>C (n.1917+162T>C) c.1938+162T>C (n.1938+162T>C) c.776+162T>C c.1932+162T>C (n.1932+162T>C) c.1806+162T>C (n.1806+162T>C) c.1851+162T>C (n.1851+162T>C) c.1305+62970T>C (n.1305+62970T>C) c.1098+81223T>C (n.1098+81223T>C) c.750+162T>C (n.750+162T>C) c.876+184558T>C (n.876+184558T>C) c.1784+20387T>C (n.1784+20387T>C) c.-24-275450T>C (n.-24-275450T>C) n.2930+162T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132716T>G | CA666507496 | PCDH15 | c.1953+159A>C (n.1953+159A>C) c.1917+159A>C (n.1917+159A>C) c.1938+159A>C (n.1938+159A>C) c.776+159A>C c.1932+159A>C (n.1932+159A>C) c.1806+159A>C (n.1806+159A>C) c.1851+159A>C (n.1851+159A>C) c.1305+62967A>C (n.1305+62967A>C) c.1098+81220A>C (n.1098+81220A>C) c.750+159A>C (n.750+159A>C) c.876+184555A>C (n.876+184555A>C) c.1784+20384A>C (n.1784+20384A>C) c.-24-275453A>C (n.-24-275453A>C) n.2930+159A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132716T= | CA1910947150 | PCDH15 | c.1953+159A= (n.1953+159A=) c.1917+159A= (n.1917+159A=) c.1938+159A= (n.1938+159A=) c.776+159A= c.1932+159A= (n.1932+159A=) c.1806+159A= (n.1806+159A=) c.1851+159A= (n.1851+159A=) c.1305+62967A= (n.1305+62967A=) c.1098+81220A= (n.1098+81220A=) c.750+159A= (n.750+159A=) c.876+184555A= (n.876+184555A=) c.1784+20384A= (n.1784+20384A=) c.-24-275453A= (n.-24-275453A=) n.2930+159A= | |
10 | g.54132721C= | CA1910947154 | PCDH15 | c.1953+154G= (n.1953+154G=) c.1917+154G= (n.1917+154G=) c.1938+154G= (n.1938+154G=) c.776+154G= c.1932+154G= (n.1932+154G=) c.1806+154G= (n.1806+154G=) c.1851+154G= (n.1851+154G=) c.1305+62962G= (n.1305+62962G=) c.1098+81215G= (n.1098+81215G=) c.750+154G= (n.750+154G=) c.876+184550G= (n.876+184550G=) c.1784+20379G= (n.1784+20379G=) c.-24-275458G= (n.-24-275458G=) n.2930+154G= | |
10 | g.54132721C>T | CA666507498 | PCDH15 | c.1953+154G>A (n.1953+154G>A) c.1917+154G>A (n.1917+154G>A) c.1938+154G>A (n.1938+154G>A) c.776+154G>A c.1932+154G>A (n.1932+154G>A) c.1806+154G>A (n.1806+154G>A) c.1851+154G>A (n.1851+154G>A) c.1305+62962G>A (n.1305+62962G>A) c.1098+81215G>A (n.1098+81215G>A) c.750+154G>A (n.750+154G>A) c.876+184550G>A (n.876+184550G>A) c.1784+20379G>A (n.1784+20379G>A) c.-24-275458G>A (n.-24-275458G>A) n.2930+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132724G>T | CA2609216267 | PCDH15 | c.1953+151C>A (n.1953+151C>A) c.1917+151C>A (n.1917+151C>A) c.1938+151C>A (n.1938+151C>A) c.776+151C>A c.1932+151C>A (n.1932+151C>A) c.1806+151C>A (n.1806+151C>A) c.1851+151C>A (n.1851+151C>A) c.1305+62959C>A (n.1305+62959C>A) c.1098+81212C>A (n.1098+81212C>A) c.750+151C>A (n.750+151C>A) c.876+184547C>A (n.876+184547C>A) c.1784+20376C>A (n.1784+20376C>A) c.-24-275461C>A (n.-24-275461C>A) n.2930+151C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132725C>A | CA2609216269 | PCDH15 | c.1953+150G>T (n.1953+150G>T) c.1917+150G>T (n.1917+150G>T) c.1938+150G>T (n.1938+150G>T) c.776+150G>T c.1932+150G>T (n.1932+150G>T) c.1806+150G>T (n.1806+150G>T) c.1851+150G>T (n.1851+150G>T) c.1305+62958G>T (n.1305+62958G>T) c.1098+81211G>T (n.1098+81211G>T) c.750+150G>T (n.750+150G>T) c.876+184546G>T (n.876+184546G>T) c.1784+20375G>T (n.1784+20375G>T) c.-24-275462G>T (n.-24-275462G>T) n.2930+150G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132725C>T | CA2609216268 | PCDH15 | c.1953+150G>A (n.1953+150G>A) c.1917+150G>A (n.1917+150G>A) c.1938+150G>A (n.1938+150G>A) c.776+150G>A c.1932+150G>A (n.1932+150G>A) c.1806+150G>A (n.1806+150G>A) c.1851+150G>A (n.1851+150G>A) c.1305+62958G>A (n.1305+62958G>A) c.1098+81211G>A (n.1098+81211G>A) c.750+150G>A (n.750+150G>A) c.876+184546G>A (n.876+184546G>A) c.1784+20375G>A (n.1784+20375G>A) c.-24-275462G>A (n.-24-275462G>A) n.2930+150G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132726T>C | CA207196111 | PCDH15 | c.1953+149A>G (n.1953+149A>G) c.1917+149A>G (n.1917+149A>G) c.1938+149A>G (n.1938+149A>G) c.776+149A>G c.1932+149A>G (n.1932+149A>G) c.1806+149A>G (n.1806+149A>G) c.1851+149A>G (n.1851+149A>G) c.1305+62957A>G (n.1305+62957A>G) c.1098+81210A>G (n.1098+81210A>G) c.750+149A>G (n.750+149A>G) c.876+184545A>G (n.876+184545A>G) c.1784+20374A>G (n.1784+20374A>G) c.-24-275463A>G (n.-24-275463A>G) n.2930+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132726T= | CA1910947156 | PCDH15 | c.1953+149A= (n.1953+149A=) c.1917+149A= (n.1917+149A=) c.1938+149A= (n.1938+149A=) c.776+149A= c.1932+149A= (n.1932+149A=) c.1806+149A= (n.1806+149A=) c.1851+149A= (n.1851+149A=) c.1305+62957A= (n.1305+62957A=) c.1098+81210A= (n.1098+81210A=) c.750+149A= (n.750+149A=) c.876+184545A= (n.876+184545A=) c.1784+20374A= (n.1784+20374A=) c.-24-275463A= (n.-24-275463A=) n.2930+149A= | |
10 | g.54132729C>A | CA2609216270 | PCDH15 | c.1953+146G>T (n.1953+146G>T) c.1917+146G>T (n.1917+146G>T) c.1938+146G>T (n.1938+146G>T) c.776+146G>T c.1932+146G>T (n.1932+146G>T) c.1806+146G>T (n.1806+146G>T) c.1851+146G>T (n.1851+146G>T) c.1305+62954G>T (n.1305+62954G>T) c.1098+81207G>T (n.1098+81207G>T) c.750+146G>T (n.750+146G>T) c.876+184542G>T (n.876+184542G>T) c.1784+20371G>T (n.1784+20371G>T) c.-24-275466G>T (n.-24-275466G>T) n.2930+146G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132729C>T | CA2609216271 | PCDH15 | c.1953+146G>A (n.1953+146G>A) c.1917+146G>A (n.1917+146G>A) c.1938+146G>A (n.1938+146G>A) c.776+146G>A c.1932+146G>A (n.1932+146G>A) c.1806+146G>A (n.1806+146G>A) c.1851+146G>A (n.1851+146G>A) c.1305+62954G>A (n.1305+62954G>A) c.1098+81207G>A (n.1098+81207G>A) c.750+146G>A (n.750+146G>A) c.876+184542G>A (n.876+184542G>A) c.1784+20371G>A (n.1784+20371G>A) c.-24-275466G>A (n.-24-275466G>A) n.2930+146G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132730C>T | CA2788043089 | PCDH15 | c.1953+145G>A (n.1953+145G>A) c.1917+145G>A (n.1917+145G>A) c.1938+145G>A (n.1938+145G>A) c.776+145G>A c.1932+145G>A (n.1932+145G>A) c.1806+145G>A (n.1806+145G>A) c.1851+145G>A (n.1851+145G>A) c.1305+62953G>A (n.1305+62953G>A) c.1098+81206G>A (n.1098+81206G>A) c.750+145G>A (n.750+145G>A) c.876+184541G>A (n.876+184541G>A) c.1784+20370G>A (n.1784+20370G>A) c.-24-275467G>A (n.-24-275467G>A) n.2930+145G>A | |
10 | g.54132731T>A | CA2609216272 | PCDH15 | c.1953+144A>T (n.1953+144A>T) c.1917+144A>T (n.1917+144A>T) c.1938+144A>T (n.1938+144A>T) c.776+144A>T c.1932+144A>T (n.1932+144A>T) c.1806+144A>T (n.1806+144A>T) c.1851+144A>T (n.1851+144A>T) c.1305+62952A>T (n.1305+62952A>T) c.1098+81205A>T (n.1098+81205A>T) c.750+144A>T (n.750+144A>T) c.876+184540A>T (n.876+184540A>T) c.1784+20369A>T (n.1784+20369A>T) c.-24-275468A>T (n.-24-275468A>T) n.2930+144A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132731T>C | CA2609216273 | PCDH15 | c.1953+144A>G (n.1953+144A>G) c.1917+144A>G (n.1917+144A>G) c.1938+144A>G (n.1938+144A>G) c.776+144A>G c.1932+144A>G (n.1932+144A>G) c.1806+144A>G (n.1806+144A>G) c.1851+144A>G (n.1851+144A>G) c.1305+62952A>G (n.1305+62952A>G) c.1098+81205A>G (n.1098+81205A>G) c.750+144A>G (n.750+144A>G) c.876+184540A>G (n.876+184540A>G) c.1784+20369A>G (n.1784+20369A>G) c.-24-275468A>G (n.-24-275468A>G) n.2930+144A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132733_54132739dup | CA2609216274 | PCDH15 | c.1953+137_1953+143dup (n.1953+137_1953+143dup) c.1917+137_1917+143dup (n.1917+137_1917+143dup) c.1938+137_1938+143dup (n.1938+137_1938+143dup) c.776+137_776+143dup c.1932+137_1932+143dup (n.1932+137_1932+143dup) c.1806+137_1806+143dup (n.1806+137_1806+143dup) c.1851+137_1851+143dup (n.1851+137_1851+143dup) c.1305+62945_1305+62951dup (n.1305+62945_1305+62951dup) c.1098+81198_1098+81204dup (n.1098+81198_1098+81204dup) c.750+137_750+143dup (n.750+137_750+143dup) c.876+184533_876+184539dup (n.876+184533_876+184539dup) c.1784+20362_1784+20368dup (n.1784+20362_1784+20368dup) c.-24-275475_-24-275469dup (n.-24-275475_-24-275469dup) n.2930+137_2930+143dup | gnomAD v4 |
10 | g.54132733T>G | CA666507501 | PCDH15 | c.1953+142A>C (n.1953+142A>C) c.1917+142A>C (n.1917+142A>C) c.1938+142A>C (n.1938+142A>C) c.776+142A>C c.1932+142A>C (n.1932+142A>C) c.1806+142A>C (n.1806+142A>C) c.1851+142A>C (n.1851+142A>C) c.1305+62950A>C (n.1305+62950A>C) c.1098+81203A>C (n.1098+81203A>C) c.750+142A>C (n.750+142A>C) c.876+184538A>C (n.876+184538A>C) c.1784+20367A>C (n.1784+20367A>C) c.-24-275470A>C (n.-24-275470A>C) n.2930+142A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132733T= | CA1910947158 | PCDH15 | c.1953+142A= (n.1953+142A=) c.1917+142A= (n.1917+142A=) c.1938+142A= (n.1938+142A=) c.776+142A= c.1932+142A= (n.1932+142A=) c.1806+142A= (n.1806+142A=) c.1851+142A= (n.1851+142A=) c.1305+62950A= (n.1305+62950A=) c.1098+81203A= (n.1098+81203A=) c.750+142A= (n.750+142A=) c.876+184538A= (n.876+184538A=) c.1784+20367A= (n.1784+20367A=) c.-24-275470A= (n.-24-275470A=) n.2930+142A= | |
10 | g.54132735C>A | CA2609216275 | PCDH15 | c.1953+140G>T (n.1953+140G>T) c.1917+140G>T (n.1917+140G>T) c.1938+140G>T (n.1938+140G>T) c.776+140G>T c.1932+140G>T (n.1932+140G>T) c.1806+140G>T (n.1806+140G>T) c.1851+140G>T (n.1851+140G>T) c.1305+62948G>T (n.1305+62948G>T) c.1098+81201G>T (n.1098+81201G>T) c.750+140G>T (n.750+140G>T) c.876+184536G>T (n.876+184536G>T) c.1784+20365G>T (n.1784+20365G>T) c.-24-275472G>T (n.-24-275472G>T) n.2930+140G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132735C>G | CA2609216276 | PCDH15 | c.1953+140G>C (n.1953+140G>C) c.1917+140G>C (n.1917+140G>C) c.1938+140G>C (n.1938+140G>C) c.776+140G>C c.1932+140G>C (n.1932+140G>C) c.1806+140G>C (n.1806+140G>C) c.1851+140G>C (n.1851+140G>C) c.1305+62948G>C (n.1305+62948G>C) c.1098+81201G>C (n.1098+81201G>C) c.750+140G>C (n.750+140G>C) c.876+184536G>C (n.876+184536G>C) c.1784+20365G>C (n.1784+20365G>C) c.-24-275472G>C (n.-24-275472G>C) n.2930+140G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132737G>A | CA2609216277 | PCDH15 | c.1953+138C>T (n.1953+138C>T) c.1917+138C>T (n.1917+138C>T) c.1938+138C>T (n.1938+138C>T) c.776+138C>T c.1932+138C>T (n.1932+138C>T) c.1806+138C>T (n.1806+138C>T) c.1851+138C>T (n.1851+138C>T) c.1305+62946C>T (n.1305+62946C>T) c.1098+81199C>T (n.1098+81199C>T) c.750+138C>T (n.750+138C>T) c.876+184534C>T (n.876+184534C>T) c.1784+20363C>T (n.1784+20363C>T) c.-24-275474C>T (n.-24-275474C>T) n.2930+138C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132737G>T | CA2609216278 | PCDH15 | c.1953+138C>A (n.1953+138C>A) c.1917+138C>A (n.1917+138C>A) c.1938+138C>A (n.1938+138C>A) c.776+138C>A c.1932+138C>A (n.1932+138C>A) c.1806+138C>A (n.1806+138C>A) c.1851+138C>A (n.1851+138C>A) c.1305+62946C>A (n.1305+62946C>A) c.1098+81199C>A (n.1098+81199C>A) c.750+138C>A (n.750+138C>A) c.876+184534C>A (n.876+184534C>A) c.1784+20363C>A (n.1784+20363C>A) c.-24-275474C>A (n.-24-275474C>A) n.2930+138C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132738A>G | CA2609216279 | PCDH15 | c.1953+137T>C (n.1953+137T>C) c.1917+137T>C (n.1917+137T>C) c.1938+137T>C (n.1938+137T>C) c.776+137T>C c.1932+137T>C (n.1932+137T>C) c.1806+137T>C (n.1806+137T>C) c.1851+137T>C (n.1851+137T>C) c.1305+62945T>C (n.1305+62945T>C) c.1098+81198T>C (n.1098+81198T>C) c.750+137T>C (n.750+137T>C) c.876+184533T>C (n.876+184533T>C) c.1784+20362T>C (n.1784+20362T>C) c.-24-275475T>C (n.-24-275475T>C) n.2930+137T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132739T>A | CA2609216280 | PCDH15 | c.1953+136A>T (n.1953+136A>T) c.1917+136A>T (n.1917+136A>T) c.1938+136A>T (n.1938+136A>T) c.776+136A>T c.1932+136A>T (n.1932+136A>T) c.1806+136A>T (n.1806+136A>T) c.1851+136A>T (n.1851+136A>T) c.1305+62944A>T (n.1305+62944A>T) c.1098+81197A>T (n.1098+81197A>T) c.750+136A>T (n.750+136A>T) c.876+184532A>T (n.876+184532A>T) c.1784+20361A>T (n.1784+20361A>T) c.-24-275476A>T (n.-24-275476A>T) n.2930+136A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132739T>C | CA207196116 | PCDH15 | c.1953+136A>G (n.1953+136A>G) c.1917+136A>G (n.1917+136A>G) c.1938+136A>G (n.1938+136A>G) c.776+136A>G c.1932+136A>G (n.1932+136A>G) c.1806+136A>G (n.1806+136A>G) c.1851+136A>G (n.1851+136A>G) c.1305+62944A>G (n.1305+62944A>G) c.1098+81197A>G (n.1098+81197A>G) c.750+136A>G (n.750+136A>G) c.876+184532A>G (n.876+184532A>G) c.1784+20361A>G (n.1784+20361A>G) c.-24-275476A>G (n.-24-275476A>G) n.2930+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132739T= | CA1910947160 | PCDH15 | c.1953+136A= (n.1953+136A=) c.1917+136A= (n.1917+136A=) c.1938+136A= (n.1938+136A=) c.776+136A= c.1932+136A= (n.1932+136A=) c.1806+136A= (n.1806+136A=) c.1851+136A= (n.1851+136A=) c.1305+62944A= (n.1305+62944A=) c.1098+81197A= (n.1098+81197A=) c.750+136A= (n.750+136A=) c.876+184532A= (n.876+184532A=) c.1784+20361A= (n.1784+20361A=) c.-24-275476A= (n.-24-275476A=) n.2930+136A= | |
10 | g.54132740G>A | CA2609216281 | PCDH15 | c.1953+135C>T (n.1953+135C>T) c.1917+135C>T (n.1917+135C>T) c.1938+135C>T (n.1938+135C>T) c.776+135C>T c.1932+135C>T (n.1932+135C>T) c.1806+135C>T (n.1806+135C>T) c.1851+135C>T (n.1851+135C>T) c.1305+62943C>T (n.1305+62943C>T) c.1098+81196C>T (n.1098+81196C>T) c.750+135C>T (n.750+135C>T) c.876+184531C>T (n.876+184531C>T) c.1784+20360C>T (n.1784+20360C>T) c.-24-275477C>T (n.-24-275477C>T) n.2930+135C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132740G= | CA1910947164 | PCDH15 | c.1953+135C= (n.1953+135C=) c.1917+135C= (n.1917+135C=) c.1938+135C= (n.1938+135C=) c.776+135C= c.1932+135C= (n.1932+135C=) c.1806+135C= (n.1806+135C=) c.1851+135C= (n.1851+135C=) c.1305+62943C= (n.1305+62943C=) c.1098+81196C= (n.1098+81196C=) c.750+135C= (n.750+135C=) c.876+184531C= (n.876+184531C=) c.1784+20360C= (n.1784+20360C=) c.-24-275477C= (n.-24-275477C=) n.2930+135C= | |
10 | g.54132740G>T | CA928547897 | PCDH15 | c.1953+135C>A (n.1953+135C>A) c.1917+135C>A (n.1917+135C>A) c.1938+135C>A (n.1938+135C>A) c.776+135C>A c.1932+135C>A (n.1932+135C>A) c.1806+135C>A (n.1806+135C>A) c.1851+135C>A (n.1851+135C>A) c.1305+62943C>A (n.1305+62943C>A) c.1098+81196C>A (n.1098+81196C>A) c.750+135C>A (n.750+135C>A) c.876+184531C>A (n.876+184531C>A) c.1784+20360C>A (n.1784+20360C>A) c.-24-275477C>A (n.-24-275477C>A) n.2930+135C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132741G= | CA1910947165 | PCDH15 | c.1953+134C= (n.1953+134C=) c.1917+134C= (n.1917+134C=) c.1938+134C= (n.1938+134C=) c.776+134C= c.1932+134C= (n.1932+134C=) c.1806+134C= (n.1806+134C=) c.1851+134C= (n.1851+134C=) c.1305+62942C= (n.1305+62942C=) c.1098+81195C= (n.1098+81195C=) c.750+134C= (n.750+134C=) c.876+184530C= (n.876+184530C=) c.1784+20359C= (n.1784+20359C=) c.-24-275478C= (n.-24-275478C=) n.2930+134C= | |
10 | g.54132741G>T | CA1910947166 | PCDH15 | c.1953+134C>A (n.1953+134C>A) c.1917+134C>A (n.1917+134C>A) c.1938+134C>A (n.1938+134C>A) c.776+134C>A c.1932+134C>A (n.1932+134C>A) c.1806+134C>A (n.1806+134C>A) c.1851+134C>A (n.1851+134C>A) c.1305+62942C>A (n.1305+62942C>A) c.1098+81195C>A (n.1098+81195C>A) c.750+134C>A (n.750+134C>A) c.876+184530C>A (n.876+184530C>A) c.1784+20359C>A (n.1784+20359C>A) c.-24-275478C>A (n.-24-275478C>A) n.2930+134C>A | dbSNP |
10 | g.54132744T>C | CA2609216282 | PCDH15 | c.1953+131A>G (n.1953+131A>G) c.1917+131A>G (n.1917+131A>G) c.1938+131A>G (n.1938+131A>G) c.776+131A>G c.1932+131A>G (n.1932+131A>G) c.1806+131A>G (n.1806+131A>G) c.1851+131A>G (n.1851+131A>G) c.1305+62939A>G (n.1305+62939A>G) c.1098+81192A>G (n.1098+81192A>G) c.750+131A>G (n.750+131A>G) c.876+184527A>G (n.876+184527A>G) c.1784+20356A>G (n.1784+20356A>G) c.-24-275481A>G (n.-24-275481A>G) n.2930+131A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132746T>G | CA2609216283 | PCDH15 | c.1953+129A>C (n.1953+129A>C) c.1917+129A>C (n.1917+129A>C) c.1938+129A>C (n.1938+129A>C) c.776+129A>C c.1932+129A>C (n.1932+129A>C) c.1806+129A>C (n.1806+129A>C) c.1851+129A>C (n.1851+129A>C) c.1305+62937A>C (n.1305+62937A>C) c.1098+81190A>C (n.1098+81190A>C) c.750+129A>C (n.750+129A>C) c.876+184525A>C (n.876+184525A>C) c.1784+20354A>C (n.1784+20354A>C) c.-24-275483A>C (n.-24-275483A>C) n.2930+129A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132747T>C | CA1910947168 | PCDH15 | c.1953+128A>G (n.1953+128A>G) c.1917+128A>G (n.1917+128A>G) c.1938+128A>G (n.1938+128A>G) c.776+128A>G c.1932+128A>G (n.1932+128A>G) c.1806+128A>G (n.1806+128A>G) c.1851+128A>G (n.1851+128A>G) c.1305+62936A>G (n.1305+62936A>G) c.1098+81189A>G (n.1098+81189A>G) c.750+128A>G (n.750+128A>G) c.876+184524A>G (n.876+184524A>G) c.1784+20353A>G (n.1784+20353A>G) c.-24-275484A>G (n.-24-275484A>G) n.2930+128A>G | dbSNP |
10 | g.54132747T= | CA1910947169 | PCDH15 | c.1953+128A= (n.1953+128A=) c.1917+128A= (n.1917+128A=) c.1938+128A= (n.1938+128A=) c.776+128A= c.1932+128A= (n.1932+128A=) c.1806+128A= (n.1806+128A=) c.1851+128A= (n.1851+128A=) c.1305+62936A= (n.1305+62936A=) c.1098+81189A= (n.1098+81189A=) c.750+128A= (n.750+128A=) c.876+184524A= (n.876+184524A=) c.1784+20353A= (n.1784+20353A=) c.-24-275484A= (n.-24-275484A=) n.2930+128A= | |
10 | g.54132748C>A | CA1910947172 | PCDH15 | c.1953+127G>T (n.1953+127G>T) c.1917+127G>T (n.1917+127G>T) c.1938+127G>T (n.1938+127G>T) c.776+127G>T c.1932+127G>T (n.1932+127G>T) c.1806+127G>T (n.1806+127G>T) c.1851+127G>T (n.1851+127G>T) c.1305+62935G>T (n.1305+62935G>T) c.1098+81188G>T (n.1098+81188G>T) c.750+127G>T (n.750+127G>T) c.876+184523G>T (n.876+184523G>T) c.1784+20352G>T (n.1784+20352G>T) c.-24-275485G>T (n.-24-275485G>T) n.2930+127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132748C= | CA1910947170 | PCDH15 | c.1953+127G= (n.1953+127G=) c.1917+127G= (n.1917+127G=) c.1938+127G= (n.1938+127G=) c.776+127G= c.1932+127G= (n.1932+127G=) c.1806+127G= (n.1806+127G=) c.1851+127G= (n.1851+127G=) c.1305+62935G= (n.1305+62935G=) c.1098+81188G= (n.1098+81188G=) c.750+127G= (n.750+127G=) c.876+184523G= (n.876+184523G=) c.1784+20352G= (n.1784+20352G=) c.-24-275485G= (n.-24-275485G=) n.2930+127G= | |
10 | g.54132748C>T | CA928547899 | PCDH15 | c.1953+127G>A (n.1953+127G>A) c.1917+127G>A (n.1917+127G>A) c.1938+127G>A (n.1938+127G>A) c.776+127G>A c.1932+127G>A (n.1932+127G>A) c.1806+127G>A (n.1806+127G>A) c.1851+127G>A (n.1851+127G>A) c.1305+62935G>A (n.1305+62935G>A) c.1098+81188G>A (n.1098+81188G>A) c.750+127G>A (n.750+127G>A) c.876+184523G>A (n.876+184523G>A) c.1784+20352G>A (n.1784+20352G>A) c.-24-275485G>A (n.-24-275485G>A) n.2930+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132749A>T | CA2609216284 | PCDH15 | c.1953+126T>A (n.1953+126T>A) c.1917+126T>A (n.1917+126T>A) c.1938+126T>A (n.1938+126T>A) c.776+126T>A c.1932+126T>A (n.1932+126T>A) c.1806+126T>A (n.1806+126T>A) c.1851+126T>A (n.1851+126T>A) c.1305+62934T>A (n.1305+62934T>A) c.1098+81187T>A (n.1098+81187T>A) c.750+126T>A (n.750+126T>A) c.876+184522T>A (n.876+184522T>A) c.1784+20351T>A (n.1784+20351T>A) c.-24-275486T>A (n.-24-275486T>A) n.2930+126T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132750T>C | CA2609216285 | PCDH15 | c.1953+125A>G (n.1953+125A>G) c.1917+125A>G (n.1917+125A>G) c.1938+125A>G (n.1938+125A>G) c.776+125A>G c.1932+125A>G (n.1932+125A>G) c.1806+125A>G (n.1806+125A>G) c.1851+125A>G (n.1851+125A>G) c.1305+62933A>G (n.1305+62933A>G) c.1098+81186A>G (n.1098+81186A>G) c.750+125A>G (n.750+125A>G) c.876+184521A>G (n.876+184521A>G) c.1784+20350A>G (n.1784+20350A>G) c.-24-275487A>G (n.-24-275487A>G) n.2930+125A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132751T>A | CA1910947174 | PCDH15 | c.1953+124A>T (n.1953+124A>T) c.1917+124A>T (n.1917+124A>T) c.1938+124A>T (n.1938+124A>T) c.776+124A>T c.1932+124A>T (n.1932+124A>T) c.1806+124A>T (n.1806+124A>T) c.1851+124A>T (n.1851+124A>T) c.1305+62932A>T (n.1305+62932A>T) c.1098+81185A>T (n.1098+81185A>T) c.750+124A>T (n.750+124A>T) c.876+184520A>T (n.876+184520A>T) c.1784+20349A>T (n.1784+20349A>T) c.-24-275488A>T (n.-24-275488A>T) n.2930+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132751T>C | CA1910947175 | PCDH15 | c.1953+124A>G (n.1953+124A>G) c.1917+124A>G (n.1917+124A>G) c.1938+124A>G (n.1938+124A>G) c.776+124A>G c.1932+124A>G (n.1932+124A>G) c.1806+124A>G (n.1806+124A>G) c.1851+124A>G (n.1851+124A>G) c.1305+62932A>G (n.1305+62932A>G) c.1098+81185A>G (n.1098+81185A>G) c.750+124A>G (n.750+124A>G) c.876+184520A>G (n.876+184520A>G) c.1784+20349A>G (n.1784+20349A>G) c.-24-275488A>G (n.-24-275488A>G) n.2930+124A>G | dbSNP |
10 | g.54132751T>G | CA2609216286 | PCDH15 | c.1953+124A>C (n.1953+124A>C) c.1917+124A>C (n.1917+124A>C) c.1938+124A>C (n.1938+124A>C) c.776+124A>C c.1932+124A>C (n.1932+124A>C) c.1806+124A>C (n.1806+124A>C) c.1851+124A>C (n.1851+124A>C) c.1305+62932A>C (n.1305+62932A>C) c.1098+81185A>C (n.1098+81185A>C) c.750+124A>C (n.750+124A>C) c.876+184520A>C (n.876+184520A>C) c.1784+20349A>C (n.1784+20349A>C) c.-24-275488A>C (n.-24-275488A>C) n.2930+124A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132751T= | CA1910947173 | PCDH15 | c.1953+124A= (n.1953+124A=) c.1917+124A= (n.1917+124A=) c.1938+124A= (n.1938+124A=) c.776+124A= c.1932+124A= (n.1932+124A=) c.1806+124A= (n.1806+124A=) c.1851+124A= (n.1851+124A=) c.1305+62932A= (n.1305+62932A=) c.1098+81185A= (n.1098+81185A=) c.750+124A= (n.750+124A=) c.876+184520A= (n.876+184520A=) c.1784+20349A= (n.1784+20349A=) c.-24-275488A= (n.-24-275488A=) n.2930+124A= | |
10 | g.54132753A>G | CA2609216287 | PCDH15 | c.1953+122T>C (n.1953+122T>C) c.1917+122T>C (n.1917+122T>C) c.1938+122T>C (n.1938+122T>C) c.776+122T>C c.1932+122T>C (n.1932+122T>C) c.1806+122T>C (n.1806+122T>C) c.1851+122T>C (n.1851+122T>C) c.1305+62930T>C (n.1305+62930T>C) c.1098+81183T>C (n.1098+81183T>C) c.750+122T>C (n.750+122T>C) c.876+184518T>C (n.876+184518T>C) c.1784+20347T>C (n.1784+20347T>C) c.-24-275490T>C (n.-24-275490T>C) n.2930+122T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132754C>A | CA2609216288 | PCDH15 | c.1953+121G>T (n.1953+121G>T) c.1917+121G>T (n.1917+121G>T) c.1938+121G>T (n.1938+121G>T) c.776+121G>T c.1932+121G>T (n.1932+121G>T) c.1806+121G>T (n.1806+121G>T) c.1851+121G>T (n.1851+121G>T) c.1305+62929G>T (n.1305+62929G>T) c.1098+81182G>T (n.1098+81182G>T) c.750+121G>T (n.750+121G>T) c.876+184517G>T (n.876+184517G>T) c.1784+20346G>T (n.1784+20346G>T) c.-24-275491G>T (n.-24-275491G>T) n.2930+121G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132754C>T | CA2609216289 | PCDH15 | c.1953+121G>A (n.1953+121G>A) c.1917+121G>A (n.1917+121G>A) c.1938+121G>A (n.1938+121G>A) c.776+121G>A c.1932+121G>A (n.1932+121G>A) c.1806+121G>A (n.1806+121G>A) c.1851+121G>A (n.1851+121G>A) c.1305+62929G>A (n.1305+62929G>A) c.1098+81182G>A (n.1098+81182G>A) c.750+121G>A (n.750+121G>A) c.876+184517G>A (n.876+184517G>A) c.1784+20346G>A (n.1784+20346G>A) c.-24-275491G>A (n.-24-275491G>A) n.2930+121G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132755_54132757delinsTAG | CA1910947176 | PCDH15 | c.1953+118_1953+120delinsCTA (n.1953+118_1953+120delinsCTA) c.1917+118_1917+120delinsCTA (n.1917+118_1917+120delinsCTA) c.1938+118_1938+120delinsCTA (n.1938+118_1938+120delinsCTA) c.776+118_776+120delinsCTA c.1932+118_1932+120delinsCTA (n.1932+118_1932+120delinsCTA) c.1806+118_1806+120delinsCTA (n.1806+118_1806+120delinsCTA) c.1851+118_1851+120delinsCTA (n.1851+118_1851+120delinsCTA) c.1305+62926_1305+62928delinsCTA (n.1305+62926_1305+62928delinsCTA) c.1098+81179_1098+81181delinsCTA (n.1098+81179_1098+81181delinsCTA) c.750+118_750+120delinsCTA (n.750+118_750+120delinsCTA) c.876+184514_876+184516delinsCTA (n.876+184514_876+184516delinsCTA) c.1784+20343_1784+20345delinsCTA (n.1784+20343_1784+20345delinsCTA) c.-24-275494_-24-275492delinsCTA (n.-24-275494_-24-275492delinsCTA) n.2930+118_2930+120delinsCTA | |
10 | g.54132756A>T | CA2609216290 | PCDH15 | c.1953+119T>A (n.1953+119T>A) c.1917+119T>A (n.1917+119T>A) c.1938+119T>A (n.1938+119T>A) c.776+119T>A c.1932+119T>A (n.1932+119T>A) c.1806+119T>A (n.1806+119T>A) c.1851+119T>A (n.1851+119T>A) c.1305+62927T>A (n.1305+62927T>A) c.1098+81180T>A (n.1098+81180T>A) c.750+119T>A (n.750+119T>A) c.876+184515T>A (n.876+184515T>A) c.1784+20344T>A (n.1784+20344T>A) c.-24-275493T>A (n.-24-275493T>A) n.2930+119T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132758_54132759del | CA1910947177 | PCDH15 | c.1953+118_1953+119del (n.1953+118_1953+119del) c.1917+118_1917+119del (n.1917+118_1917+119del) c.1938+118_1938+119del (n.1938+118_1938+119del) c.776+118_776+119del c.1932+118_1932+119del (n.1932+118_1932+119del) c.1806+118_1806+119del (n.1806+118_1806+119del) c.1851+118_1851+119del (n.1851+118_1851+119del) c.1305+62926_1305+62927del (n.1305+62926_1305+62927del) c.1098+81179_1098+81180del (n.1098+81179_1098+81180del) c.750+118_750+119del (n.750+118_750+119del) c.876+184514_876+184515del (n.876+184514_876+184515del) c.1784+20343_1784+20344del (n.1784+20343_1784+20344del) c.-24-275494_-24-275493del (n.-24-275494_-24-275493del) n.2930+118_2930+119del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132757G>T | CA2609216291 | PCDH15 | c.1953+118C>A (n.1953+118C>A) c.1917+118C>A (n.1917+118C>A) c.1938+118C>A (n.1938+118C>A) c.776+118C>A c.1932+118C>A (n.1932+118C>A) c.1806+118C>A (n.1806+118C>A) c.1851+118C>A (n.1851+118C>A) c.1305+62926C>A (n.1305+62926C>A) c.1098+81179C>A (n.1098+81179C>A) c.750+118C>A (n.750+118C>A) c.876+184514C>A (n.876+184514C>A) c.1784+20343C>A (n.1784+20343C>A) c.-24-275494C>A (n.-24-275494C>A) n.2930+118C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132758A>C | CA2609216292 | PCDH15 | c.1953+117T>G (n.1953+117T>G) c.1917+117T>G (n.1917+117T>G) c.1938+117T>G (n.1938+117T>G) c.776+117T>G c.1932+117T>G (n.1932+117T>G) c.1806+117T>G (n.1806+117T>G) c.1851+117T>G (n.1851+117T>G) c.1305+62925T>G (n.1305+62925T>G) c.1098+81178T>G (n.1098+81178T>G) c.750+117T>G (n.750+117T>G) c.876+184513T>G (n.876+184513T>G) c.1784+20342T>G (n.1784+20342T>G) c.-24-275495T>G (n.-24-275495T>G) n.2930+117T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132760T>C | CA1910947180 | PCDH15 | c.1953+115A>G (n.1953+115A>G) c.1917+115A>G (n.1917+115A>G) c.1938+115A>G (n.1938+115A>G) c.776+115A>G c.1932+115A>G (n.1932+115A>G) c.1806+115A>G (n.1806+115A>G) c.1851+115A>G (n.1851+115A>G) c.1305+62923A>G (n.1305+62923A>G) c.1098+81176A>G (n.1098+81176A>G) c.750+115A>G (n.750+115A>G) c.876+184511A>G (n.876+184511A>G) c.1784+20340A>G (n.1784+20340A>G) c.-24-275497A>G (n.-24-275497A>G) n.2930+115A>G | dbSNP |
10 | g.54132760T>G | CA2609216293 | PCDH15 | c.1953+115A>C (n.1953+115A>C) c.1917+115A>C (n.1917+115A>C) c.1938+115A>C (n.1938+115A>C) c.776+115A>C c.1932+115A>C (n.1932+115A>C) c.1806+115A>C (n.1806+115A>C) c.1851+115A>C (n.1851+115A>C) c.1305+62923A>C (n.1305+62923A>C) c.1098+81176A>C (n.1098+81176A>C) c.750+115A>C (n.750+115A>C) c.876+184511A>C (n.876+184511A>C) c.1784+20340A>C (n.1784+20340A>C) c.-24-275497A>C (n.-24-275497A>C) n.2930+115A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132760T= | CA1910947179 | PCDH15 | c.1953+115A= (n.1953+115A=) c.1917+115A= (n.1917+115A=) c.1938+115A= (n.1938+115A=) c.776+115A= c.1932+115A= (n.1932+115A=) c.1806+115A= (n.1806+115A=) c.1851+115A= (n.1851+115A=) c.1305+62923A= (n.1305+62923A=) c.1098+81176A= (n.1098+81176A=) c.750+115A= (n.750+115A=) c.876+184511A= (n.876+184511A=) c.1784+20340A= (n.1784+20340A=) c.-24-275497A= (n.-24-275497A=) n.2930+115A= | |
10 | g.54132761G>A | CA207196121 | PCDH15 | c.1953+114C>T (n.1953+114C>T) c.1917+114C>T (n.1917+114C>T) c.1938+114C>T (n.1938+114C>T) c.776+114C>T c.1932+114C>T (n.1932+114C>T) c.1806+114C>T (n.1806+114C>T) c.1851+114C>T (n.1851+114C>T) c.1305+62922C>T (n.1305+62922C>T) c.1098+81175C>T (n.1098+81175C>T) c.750+114C>T (n.750+114C>T) c.876+184510C>T (n.876+184510C>T) c.1784+20339C>T (n.1784+20339C>T) c.-24-275498C>T (n.-24-275498C>T) n.2930+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132761G= | CA1910947181 | PCDH15 | c.1953+114C= (n.1953+114C=) c.1917+114C= (n.1917+114C=) c.1938+114C= (n.1938+114C=) c.776+114C= c.1932+114C= (n.1932+114C=) c.1806+114C= (n.1806+114C=) c.1851+114C= (n.1851+114C=) c.1305+62922C= (n.1305+62922C=) c.1098+81175C= (n.1098+81175C=) c.750+114C= (n.750+114C=) c.876+184510C= (n.876+184510C=) c.1784+20339C= (n.1784+20339C=) c.-24-275498C= (n.-24-275498C=) n.2930+114C= | |
10 | g.54132762G>A | CA666507503 | PCDH15 | c.1953+113C>T (n.1953+113C>T) c.1917+113C>T (n.1917+113C>T) c.1938+113C>T (n.1938+113C>T) c.776+113C>T c.1932+113C>T (n.1932+113C>T) c.1806+113C>T (n.1806+113C>T) c.1851+113C>T (n.1851+113C>T) c.1305+62921C>T (n.1305+62921C>T) c.1098+81174C>T (n.1098+81174C>T) c.750+113C>T (n.750+113C>T) c.876+184509C>T (n.876+184509C>T) c.1784+20338C>T (n.1784+20338C>T) c.-24-275499C>T (n.-24-275499C>T) n.2930+113C>T | dbSNP |
10 | g.54132762G= | CA1910947186 | PCDH15 | c.1953+113C= (n.1953+113C=) c.1917+113C= (n.1917+113C=) c.1938+113C= (n.1938+113C=) c.776+113C= c.1932+113C= (n.1932+113C=) c.1806+113C= (n.1806+113C=) c.1851+113C= (n.1851+113C=) c.1305+62921C= (n.1305+62921C=) c.1098+81174C= (n.1098+81174C=) c.750+113C= (n.750+113C=) c.876+184509C= (n.876+184509C=) c.1784+20338C= (n.1784+20338C=) c.-24-275499C= (n.-24-275499C=) n.2930+113C= | |
10 | g.54132762G>T | CA666507504 | PCDH15 | c.1953+113C>A (n.1953+113C>A) c.1917+113C>A (n.1917+113C>A) c.1938+113C>A (n.1938+113C>A) c.776+113C>A c.1932+113C>A (n.1932+113C>A) c.1806+113C>A (n.1806+113C>A) c.1851+113C>A (n.1851+113C>A) c.1305+62921C>A (n.1305+62921C>A) c.1098+81174C>A (n.1098+81174C>A) c.750+113C>A (n.750+113C>A) c.876+184509C>A (n.876+184509C>A) c.1784+20338C>A (n.1784+20338C>A) c.-24-275499C>A (n.-24-275499C>A) n.2930+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132764G>T | CA2609216294 | PCDH15 | c.1953+111C>A (n.1953+111C>A) c.1917+111C>A (n.1917+111C>A) c.1938+111C>A (n.1938+111C>A) c.776+111C>A c.1932+111C>A (n.1932+111C>A) c.1806+111C>A (n.1806+111C>A) c.1851+111C>A (n.1851+111C>A) c.1305+62919C>A (n.1305+62919C>A) c.1098+81172C>A (n.1098+81172C>A) c.750+111C>A (n.750+111C>A) c.876+184507C>A (n.876+184507C>A) c.1784+20336C>A (n.1784+20336C>A) c.-24-275501C>A (n.-24-275501C>A) n.2930+111C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132765G>A | CA207196132 | PCDH15 | c.1953+110C>T (n.1953+110C>T) c.1917+110C>T (n.1917+110C>T) c.1938+110C>T (n.1938+110C>T) c.776+110C>T c.1932+110C>T (n.1932+110C>T) c.1806+110C>T (n.1806+110C>T) c.1851+110C>T (n.1851+110C>T) c.1305+62918C>T (n.1305+62918C>T) c.1098+81171C>T (n.1098+81171C>T) c.750+110C>T (n.750+110C>T) c.876+184506C>T (n.876+184506C>T) c.1784+20335C>T (n.1784+20335C>T) c.-24-275502C>T (n.-24-275502C>T) n.2930+110C>T | dbSNP |
10 | g.54132765G= | CA1910947188 | PCDH15 | c.1953+110C= (n.1953+110C=) c.1917+110C= (n.1917+110C=) c.1938+110C= (n.1938+110C=) c.776+110C= c.1932+110C= (n.1932+110C=) c.1806+110C= (n.1806+110C=) c.1851+110C= (n.1851+110C=) c.1305+62918C= (n.1305+62918C=) c.1098+81171C= (n.1098+81171C=) c.750+110C= (n.750+110C=) c.876+184506C= (n.876+184506C=) c.1784+20335C= (n.1784+20335C=) c.-24-275502C= (n.-24-275502C=) n.2930+110C= | |
10 | g.54132765G>T | CA2609216295 | PCDH15 | c.1953+110C>A (n.1953+110C>A) c.1917+110C>A (n.1917+110C>A) c.1938+110C>A (n.1938+110C>A) c.776+110C>A c.1932+110C>A (n.1932+110C>A) c.1806+110C>A (n.1806+110C>A) c.1851+110C>A (n.1851+110C>A) c.1305+62918C>A (n.1305+62918C>A) c.1098+81171C>A (n.1098+81171C>A) c.750+110C>A (n.750+110C>A) c.876+184506C>A (n.876+184506C>A) c.1784+20335C>A (n.1784+20335C>A) c.-24-275502C>A (n.-24-275502C>A) n.2930+110C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132766C>A | CA2609216296 | PCDH15 | c.1953+109G>T (n.1953+109G>T) c.1917+109G>T (n.1917+109G>T) c.1938+109G>T (n.1938+109G>T) c.776+109G>T c.1932+109G>T (n.1932+109G>T) c.1806+109G>T (n.1806+109G>T) c.1851+109G>T (n.1851+109G>T) c.1305+62917G>T (n.1305+62917G>T) c.1098+81170G>T (n.1098+81170G>T) c.750+109G>T (n.750+109G>T) c.876+184505G>T (n.876+184505G>T) c.1784+20334G>T (n.1784+20334G>T) c.-24-275503G>T (n.-24-275503G>T) n.2930+109G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132769del | CA2609216297 | PCDH15 | c.1953+106del (n.1953+106del) c.1917+106del (n.1917+106del) c.1938+106del (n.1938+106del) c.776+106del c.1932+106del (n.1932+106del) c.1806+106del (n.1806+106del) c.1851+106del (n.1851+106del) c.1305+62914del (n.1305+62914del) c.1098+81167del (n.1098+81167del) c.750+106del (n.750+106del) c.876+184502del (n.876+184502del) c.1784+20331del (n.1784+20331del) c.-24-275506del (n.-24-275506del) n.2930+106del | gnomAD v4 |
10 | g.54132769G>A | CA207196146 | PCDH15 | c.1953+106C>T (n.1953+106C>T) c.1917+106C>T (n.1917+106C>T) c.1938+106C>T (n.1938+106C>T) c.776+106C>T c.1932+106C>T (n.1932+106C>T) c.1806+106C>T (n.1806+106C>T) c.1851+106C>T (n.1851+106C>T) c.1305+62914C>T (n.1305+62914C>T) c.1098+81167C>T (n.1098+81167C>T) c.750+106C>T (n.750+106C>T) c.876+184502C>T (n.876+184502C>T) c.1784+20331C>T (n.1784+20331C>T) c.-24-275506C>T (n.-24-275506C>T) n.2930+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132769G= | CA1910947191 | PCDH15 | c.1953+106C= (n.1953+106C=) c.1917+106C= (n.1917+106C=) c.1938+106C= (n.1938+106C=) c.776+106C= c.1932+106C= (n.1932+106C=) c.1806+106C= (n.1806+106C=) c.1851+106C= (n.1851+106C=) c.1305+62914C= (n.1305+62914C=) c.1098+81167C= (n.1098+81167C=) c.750+106C= (n.750+106C=) c.876+184502C= (n.876+184502C=) c.1784+20331C= (n.1784+20331C=) c.-24-275506C= (n.-24-275506C=) n.2930+106C= | |
10 | g.54132769G>T | CA2609216298 | PCDH15 | c.1953+106C>A (n.1953+106C>A) c.1917+106C>A (n.1917+106C>A) c.1938+106C>A (n.1938+106C>A) c.776+106C>A c.1932+106C>A (n.1932+106C>A) c.1806+106C>A (n.1806+106C>A) c.1851+106C>A (n.1851+106C>A) c.1305+62914C>A (n.1305+62914C>A) c.1098+81167C>A (n.1098+81167C>A) c.750+106C>A (n.750+106C>A) c.876+184502C>A (n.876+184502C>A) c.1784+20331C>A (n.1784+20331C>A) c.-24-275506C>A (n.-24-275506C>A) n.2930+106C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132770C>A | CA2609216299 | PCDH15 | c.1953+105G>T (n.1953+105G>T) c.1917+105G>T (n.1917+105G>T) c.1938+105G>T (n.1938+105G>T) c.776+105G>T c.1932+105G>T (n.1932+105G>T) c.1806+105G>T (n.1806+105G>T) c.1851+105G>T (n.1851+105G>T) c.1305+62913G>T (n.1305+62913G>T) c.1098+81166G>T (n.1098+81166G>T) c.750+105G>T (n.750+105G>T) c.876+184501G>T (n.876+184501G>T) c.1784+20330G>T (n.1784+20330G>T) c.-24-275507G>T (n.-24-275507G>T) n.2930+105G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132770C>T | CA2609216300 | PCDH15 | c.1953+105G>A (n.1953+105G>A) c.1917+105G>A (n.1917+105G>A) c.1938+105G>A (n.1938+105G>A) c.776+105G>A c.1932+105G>A (n.1932+105G>A) c.1806+105G>A (n.1806+105G>A) c.1851+105G>A (n.1851+105G>A) c.1305+62913G>A (n.1305+62913G>A) c.1098+81166G>A (n.1098+81166G>A) c.750+105G>A (n.750+105G>A) c.876+184501G>A (n.876+184501G>A) c.1784+20330G>A (n.1784+20330G>A) c.-24-275507G>A (n.-24-275507G>A) n.2930+105G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132771A>C | CA2609216301 | PCDH15 | c.1953+104T>G (n.1953+104T>G) c.1917+104T>G (n.1917+104T>G) c.1938+104T>G (n.1938+104T>G) c.776+104T>G c.1932+104T>G (n.1932+104T>G) c.1806+104T>G (n.1806+104T>G) c.1851+104T>G (n.1851+104T>G) c.1305+62912T>G (n.1305+62912T>G) c.1098+81165T>G (n.1098+81165T>G) c.750+104T>G (n.750+104T>G) c.876+184500T>G (n.876+184500T>G) c.1784+20329T>G (n.1784+20329T>G) c.-24-275508T>G (n.-24-275508T>G) n.2930+104T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132772T>C | CA2609216302 | PCDH15 | c.1953+103A>G (n.1953+103A>G) c.1917+103A>G (n.1917+103A>G) c.1938+103A>G (n.1938+103A>G) c.776+103A>G c.1932+103A>G (n.1932+103A>G) c.1806+103A>G (n.1806+103A>G) c.1851+103A>G (n.1851+103A>G) c.1305+62911A>G (n.1305+62911A>G) c.1098+81164A>G (n.1098+81164A>G) c.750+103A>G (n.750+103A>G) c.876+184499A>G (n.876+184499A>G) c.1784+20328A>G (n.1784+20328A>G) c.-24-275509A>G (n.-24-275509A>G) n.2930+103A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132773G>A | CA2609216303 | PCDH15 | c.1953+102C>T (n.1953+102C>T) c.1917+102C>T (n.1917+102C>T) c.1938+102C>T (n.1938+102C>T) c.776+102C>T c.1932+102C>T (n.1932+102C>T) c.1806+102C>T (n.1806+102C>T) c.1851+102C>T (n.1851+102C>T) c.1305+62910C>T (n.1305+62910C>T) c.1098+81163C>T (n.1098+81163C>T) c.750+102C>T (n.750+102C>T) c.876+184498C>T (n.876+184498C>T) c.1784+20327C>T (n.1784+20327C>T) c.-24-275510C>T (n.-24-275510C>T) n.2930+102C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132773G= | CA1910947193 | PCDH15 | c.1953+102C= (n.1953+102C=) c.1917+102C= (n.1917+102C=) c.1938+102C= (n.1938+102C=) c.776+102C= c.1932+102C= (n.1932+102C=) c.1806+102C= (n.1806+102C=) c.1851+102C= (n.1851+102C=) c.1305+62910C= (n.1305+62910C=) c.1098+81163C= (n.1098+81163C=) c.750+102C= (n.750+102C=) c.876+184498C= (n.876+184498C=) c.1784+20327C= (n.1784+20327C=) c.-24-275510C= (n.-24-275510C=) n.2930+102C= | |
10 | g.54132773G>T | CA1910947194 | PCDH15 | c.1953+102C>A (n.1953+102C>A) c.1917+102C>A (n.1917+102C>A) c.1938+102C>A (n.1938+102C>A) c.776+102C>A c.1932+102C>A (n.1932+102C>A) c.1806+102C>A (n.1806+102C>A) c.1851+102C>A (n.1851+102C>A) c.1305+62910C>A (n.1305+62910C>A) c.1098+81163C>A (n.1098+81163C>A) c.750+102C>A (n.750+102C>A) c.876+184498C>A (n.876+184498C>A) c.1784+20327C>A (n.1784+20327C>A) c.-24-275510C>A (n.-24-275510C>A) n.2930+102C>A | dbSNP |
10 | g.54132774T>A | CA207196152 | PCDH15 | c.1953+101A>T (n.1953+101A>T) c.1917+101A>T (n.1917+101A>T) c.1938+101A>T (n.1938+101A>T) c.776+101A>T c.1932+101A>T (n.1932+101A>T) c.1806+101A>T (n.1806+101A>T) c.1851+101A>T (n.1851+101A>T) c.1305+62909A>T (n.1305+62909A>T) c.1098+81162A>T (n.1098+81162A>T) c.750+101A>T (n.750+101A>T) c.876+184497A>T (n.876+184497A>T) c.1784+20326A>T (n.1784+20326A>T) c.-24-275511A>T (n.-24-275511A>T) n.2930+101A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132774T>G | CA2721541096 | PCDH15 | c.1953+101A>C (n.1953+101A>C) c.1917+101A>C (n.1917+101A>C) c.1938+101A>C (n.1938+101A>C) c.776+101A>C c.1932+101A>C (n.1932+101A>C) c.1806+101A>C (n.1806+101A>C) c.1851+101A>C (n.1851+101A>C) c.1305+62909A>C (n.1305+62909A>C) c.1098+81162A>C (n.1098+81162A>C) c.750+101A>C (n.750+101A>C) c.876+184497A>C (n.876+184497A>C) c.1784+20326A>C (n.1784+20326A>C) c.-24-275511A>C (n.-24-275511A>C) n.2930+101A>C | dbSNP |
10 | g.54132774T= | CA1910947197 | PCDH15 | c.1953+101A= (n.1953+101A=) c.1917+101A= (n.1917+101A=) c.1938+101A= (n.1938+101A=) c.776+101A= c.1932+101A= (n.1932+101A=) c.1806+101A= (n.1806+101A=) c.1851+101A= (n.1851+101A=) c.1305+62909A= (n.1305+62909A=) c.1098+81162A= (n.1098+81162A=) c.750+101A= (n.750+101A=) c.876+184497A= (n.876+184497A=) c.1784+20326A= (n.1784+20326A=) c.-24-275511A= (n.-24-275511A=) n.2930+101A= | |
10 | g.54132777G>C | CA2609216304 | PCDH15 | c.1953+98C>G (n.1953+98C>G) c.1917+98C>G (n.1917+98C>G) c.1938+98C>G (n.1938+98C>G) c.776+98C>G c.1932+98C>G (n.1932+98C>G) c.1806+98C>G (n.1806+98C>G) c.1851+98C>G (n.1851+98C>G) c.1305+62906C>G (n.1305+62906C>G) c.1098+81159C>G (n.1098+81159C>G) c.750+98C>G (n.750+98C>G) c.876+184494C>G (n.876+184494C>G) c.1784+20323C>G (n.1784+20323C>G) c.-24-275514C>G (n.-24-275514C>G) n.2930+98C>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132777G= | CA1910947202 | PCDH15 | c.1953+98C= (n.1953+98C=) c.1917+98C= (n.1917+98C=) c.1938+98C= (n.1938+98C=) c.776+98C= c.1932+98C= (n.1932+98C=) c.1806+98C= (n.1806+98C=) c.1851+98C= (n.1851+98C=) c.1305+62906C= (n.1305+62906C=) c.1098+81159C= (n.1098+81159C=) c.750+98C= (n.750+98C=) c.876+184494C= (n.876+184494C=) c.1784+20323C= (n.1784+20323C=) c.-24-275514C= (n.-24-275514C=) n.2930+98C= | |
10 | g.54132777G>T | CA207196159 | PCDH15 | c.1953+98C>A (n.1953+98C>A) c.1917+98C>A (n.1917+98C>A) c.1938+98C>A (n.1938+98C>A) c.776+98C>A c.1932+98C>A (n.1932+98C>A) c.1806+98C>A (n.1806+98C>A) c.1851+98C>A (n.1851+98C>A) c.1305+62906C>A (n.1305+62906C>A) c.1098+81159C>A (n.1098+81159C>A) c.750+98C>A (n.750+98C>A) c.876+184494C>A (n.876+184494C>A) c.1784+20323C>A (n.1784+20323C>A) c.-24-275514C>A (n.-24-275514C>A) n.2930+98C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132778G>A | CA2574550487 | PCDH15 | c.1953+97C>T (n.1953+97C>T) c.1917+97C>T (n.1917+97C>T) c.1938+97C>T (n.1938+97C>T) c.776+97C>T c.1932+97C>T (n.1932+97C>T) c.1806+97C>T (n.1806+97C>T) c.1851+97C>T (n.1851+97C>T) c.1305+62905C>T (n.1305+62905C>T) c.1098+81158C>T (n.1098+81158C>T) c.750+97C>T (n.750+97C>T) c.876+184493C>T (n.876+184493C>T) c.1784+20322C>T (n.1784+20322C>T) c.-24-275515C>T (n.-24-275515C>T) n.2930+97C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132778G>C | CA593498051 | PCDH15 | c.1953+97C>G (n.1953+97C>G) c.1917+97C>G (n.1917+97C>G) c.1938+97C>G (n.1938+97C>G) c.776+97C>G c.1932+97C>G (n.1932+97C>G) c.1806+97C>G (n.1806+97C>G) c.1851+97C>G (n.1851+97C>G) c.1305+62905C>G (n.1305+62905C>G) c.1098+81158C>G (n.1098+81158C>G) c.750+97C>G (n.750+97C>G) c.876+184493C>G (n.876+184493C>G) c.1784+20322C>G (n.1784+20322C>G) c.-24-275515C>G (n.-24-275515C>G) n.2930+97C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132778G= | CA1910947204 | PCDH15 | c.1953+97C= (n.1953+97C=) c.1917+97C= (n.1917+97C=) c.1938+97C= (n.1938+97C=) c.776+97C= c.1932+97C= (n.1932+97C=) c.1806+97C= (n.1806+97C=) c.1851+97C= (n.1851+97C=) c.1305+62905C= (n.1305+62905C=) c.1098+81158C= (n.1098+81158C=) c.750+97C= (n.750+97C=) c.876+184493C= (n.876+184493C=) c.1784+20322C= (n.1784+20322C=) c.-24-275515C= (n.-24-275515C=) n.2930+97C= | |
10 | g.54132778G>T | CA2609216305 | PCDH15 | c.1953+97C>A (n.1953+97C>A) c.1917+97C>A (n.1917+97C>A) c.1938+97C>A (n.1938+97C>A) c.776+97C>A c.1932+97C>A (n.1932+97C>A) c.1806+97C>A (n.1806+97C>A) c.1851+97C>A (n.1851+97C>A) c.1305+62905C>A (n.1305+62905C>A) c.1098+81158C>A (n.1098+81158C>A) c.750+97C>A (n.750+97C>A) c.876+184493C>A (n.876+184493C>A) c.1784+20322C>A (n.1784+20322C>A) c.-24-275515C>A (n.-24-275515C>A) n.2930+97C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132780T>A | CA207196161 | PCDH15 | c.1953+95A>T (n.1953+95A>T) c.1917+95A>T (n.1917+95A>T) c.1938+95A>T (n.1938+95A>T) c.776+95A>T c.1932+95A>T (n.1932+95A>T) c.1806+95A>T (n.1806+95A>T) c.1851+95A>T (n.1851+95A>T) c.1305+62903A>T (n.1305+62903A>T) c.1098+81156A>T (n.1098+81156A>T) c.750+95A>T (n.750+95A>T) c.876+184491A>T (n.876+184491A>T) c.1784+20320A>T (n.1784+20320A>T) c.-24-275517A>T (n.-24-275517A>T) n.2930+95A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132780T>G | CA2609216306 | PCDH15 | c.1953+95A>C (n.1953+95A>C) c.1917+95A>C (n.1917+95A>C) c.1938+95A>C (n.1938+95A>C) c.776+95A>C c.1932+95A>C (n.1932+95A>C) c.1806+95A>C (n.1806+95A>C) c.1851+95A>C (n.1851+95A>C) c.1305+62903A>C (n.1305+62903A>C) c.1098+81156A>C (n.1098+81156A>C) c.750+95A>C (n.750+95A>C) c.876+184491A>C (n.876+184491A>C) c.1784+20320A>C (n.1784+20320A>C) c.-24-275517A>C (n.-24-275517A>C) n.2930+95A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132780T= | CA1910947206 | PCDH15 | c.1953+95A= (n.1953+95A=) c.1917+95A= (n.1917+95A=) c.1938+95A= (n.1938+95A=) c.776+95A= c.1932+95A= (n.1932+95A=) c.1806+95A= (n.1806+95A=) c.1851+95A= (n.1851+95A=) c.1305+62903A= (n.1305+62903A=) c.1098+81156A= (n.1098+81156A=) c.750+95A= (n.750+95A=) c.876+184491A= (n.876+184491A=) c.1784+20320A= (n.1784+20320A=) c.-24-275517A= (n.-24-275517A=) n.2930+95A= | |
10 | g.54132782C>A | CA2574550488 | PCDH15 | c.1953+93G>T (n.1953+93G>T) c.1917+93G>T (n.1917+93G>T) c.1938+93G>T (n.1938+93G>T) c.776+93G>T c.1932+93G>T (n.1932+93G>T) c.1806+93G>T (n.1806+93G>T) c.1851+93G>T (n.1851+93G>T) c.1305+62901G>T (n.1305+62901G>T) c.1098+81154G>T (n.1098+81154G>T) c.750+93G>T (n.750+93G>T) c.876+184489G>T (n.876+184489G>T) c.1784+20318G>T (n.1784+20318G>T) c.-24-275519G>T (n.-24-275519G>T) n.2930+93G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132782C>G | CA2788043090 | PCDH15 | c.1953+93G>C (n.1953+93G>C) c.1917+93G>C (n.1917+93G>C) c.1938+93G>C (n.1938+93G>C) c.776+93G>C c.1932+93G>C (n.1932+93G>C) c.1806+93G>C (n.1806+93G>C) c.1851+93G>C (n.1851+93G>C) c.1305+62901G>C (n.1305+62901G>C) c.1098+81154G>C (n.1098+81154G>C) c.750+93G>C (n.750+93G>C) c.876+184489G>C (n.876+184489G>C) c.1784+20318G>C (n.1784+20318G>C) c.-24-275519G>C (n.-24-275519G>C) n.2930+93G>C | |
10 | g.54132782C>T | CA2721966588 | PCDH15 | c.1953+93G>A (n.1953+93G>A) c.1917+93G>A (n.1917+93G>A) c.1938+93G>A (n.1938+93G>A) c.776+93G>A c.1932+93G>A (n.1932+93G>A) c.1806+93G>A (n.1806+93G>A) c.1851+93G>A (n.1851+93G>A) c.1305+62901G>A (n.1305+62901G>A) c.1098+81154G>A (n.1098+81154G>A) c.750+93G>A (n.750+93G>A) c.876+184489G>A (n.876+184489G>A) c.1784+20318G>A (n.1784+20318G>A) c.-24-275519G>A (n.-24-275519G>A) n.2930+93G>A | dbSNP |
10 | g.54132783T>C | CA2609216307 | PCDH15 | c.1953+92A>G (n.1953+92A>G) c.1917+92A>G (n.1917+92A>G) c.1938+92A>G (n.1938+92A>G) c.776+92A>G c.1932+92A>G (n.1932+92A>G) c.1806+92A>G (n.1806+92A>G) c.1851+92A>G (n.1851+92A>G) c.1305+62900A>G (n.1305+62900A>G) c.1098+81153A>G (n.1098+81153A>G) c.750+92A>G (n.750+92A>G) c.876+184488A>G (n.876+184488A>G) c.1784+20317A>G (n.1784+20317A>G) c.-24-275520A>G (n.-24-275520A>G) n.2930+92A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132784C>T | CA2609216308 | PCDH15 | c.1953+91G>A (n.1953+91G>A) c.1917+91G>A (n.1917+91G>A) c.1938+91G>A (n.1938+91G>A) c.776+91G>A c.1932+91G>A (n.1932+91G>A) c.1806+91G>A (n.1806+91G>A) c.1851+91G>A (n.1851+91G>A) c.1305+62899G>A (n.1305+62899G>A) c.1098+81152G>A (n.1098+81152G>A) c.750+91G>A (n.750+91G>A) c.876+184487G>A (n.876+184487G>A) c.1784+20316G>A (n.1784+20316G>A) c.-24-275521G>A (n.-24-275521G>A) n.2930+91G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132785C>A | CA593498054 | PCDH15 | c.1953+90G>T (n.1953+90G>T) c.1917+90G>T (n.1917+90G>T) c.1938+90G>T (n.1938+90G>T) c.776+90G>T c.1932+90G>T (n.1932+90G>T) c.1806+90G>T (n.1806+90G>T) c.1851+90G>T (n.1851+90G>T) c.1305+62898G>T (n.1305+62898G>T) c.1098+81151G>T (n.1098+81151G>T) c.750+90G>T (n.750+90G>T) c.876+184486G>T (n.876+184486G>T) c.1784+20315G>T (n.1784+20315G>T) c.-24-275522G>T (n.-24-275522G>T) n.2930+90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132785C= | CA1910947209 | PCDH15 | c.1953+90G= (n.1953+90G=) c.1917+90G= (n.1917+90G=) c.1938+90G= (n.1938+90G=) c.776+90G= c.1932+90G= (n.1932+90G=) c.1806+90G= (n.1806+90G=) c.1851+90G= (n.1851+90G=) c.1305+62898G= (n.1305+62898G=) c.1098+81151G= (n.1098+81151G=) c.750+90G= (n.750+90G=) c.876+184486G= (n.876+184486G=) c.1784+20315G= (n.1784+20315G=) c.-24-275522G= (n.-24-275522G=) n.2930+90G= | |
10 | g.54132785C>G | CA2609216309 | PCDH15 | c.1953+90G>C (n.1953+90G>C) c.1917+90G>C (n.1917+90G>C) c.1938+90G>C (n.1938+90G>C) c.776+90G>C c.1932+90G>C (n.1932+90G>C) c.1806+90G>C (n.1806+90G>C) c.1851+90G>C (n.1851+90G>C) c.1305+62898G>C (n.1305+62898G>C) c.1098+81151G>C (n.1098+81151G>C) c.750+90G>C (n.750+90G>C) c.876+184486G>C (n.876+184486G>C) c.1784+20315G>C (n.1784+20315G>C) c.-24-275522G>C (n.-24-275522G>C) n.2930+90G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132785C>T | CA207196173 | PCDH15 | c.1953+90G>A (n.1953+90G>A) c.1917+90G>A (n.1917+90G>A) c.1938+90G>A (n.1938+90G>A) c.776+90G>A c.1932+90G>A (n.1932+90G>A) c.1806+90G>A (n.1806+90G>A) c.1851+90G>A (n.1851+90G>A) c.1305+62898G>A (n.1305+62898G>A) c.1098+81151G>A (n.1098+81151G>A) c.750+90G>A (n.750+90G>A) c.876+184486G>A (n.876+184486G>A) c.1784+20315G>A (n.1784+20315G>A) c.-24-275522G>A (n.-24-275522G>A) n.2930+90G>A | dbSNP |
10 | g.54132786C>T | CA2609216310 | PCDH15 | c.1953+89G>A (n.1953+89G>A) c.1917+89G>A (n.1917+89G>A) c.1938+89G>A (n.1938+89G>A) c.776+89G>A c.1932+89G>A (n.1932+89G>A) c.1806+89G>A (n.1806+89G>A) c.1851+89G>A (n.1851+89G>A) c.1305+62897G>A (n.1305+62897G>A) c.1098+81150G>A (n.1098+81150G>A) c.750+89G>A (n.750+89G>A) c.876+184485G>A (n.876+184485G>A) c.1784+20314G>A (n.1784+20314G>A) c.-24-275523G>A (n.-24-275523G>A) n.2930+89G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132789C>A | CA2499356591 | PCDH15 | c.1953+86G>T (n.1953+86G>T) c.1917+86G>T (n.1917+86G>T) c.1938+86G>T (n.1938+86G>T) c.776+86G>T c.1932+86G>T (n.1932+86G>T) c.1806+86G>T (n.1806+86G>T) c.1851+86G>T (n.1851+86G>T) c.1305+62894G>T (n.1305+62894G>T) c.1098+81147G>T (n.1098+81147G>T) c.750+86G>T (n.750+86G>T) c.876+184482G>T (n.876+184482G>T) c.1784+20311G>T (n.1784+20311G>T) c.-24-275526G>T (n.-24-275526G>T) n.2930+86G>T | |
10 | g.54132789C= | CA1910947211 | PCDH15 | c.1953+86G= (n.1953+86G=) c.1917+86G= (n.1917+86G=) c.1938+86G= (n.1938+86G=) c.776+86G= c.1932+86G= (n.1932+86G=) c.1806+86G= (n.1806+86G=) c.1851+86G= (n.1851+86G=) c.1305+62894G= (n.1305+62894G=) c.1098+81147G= (n.1098+81147G=) c.750+86G= (n.750+86G=) c.876+184482G= (n.876+184482G=) c.1784+20311G= (n.1784+20311G=) c.-24-275526G= (n.-24-275526G=) n.2930+86G= | |
10 | g.54132789C>T | CA666507516 | PCDH15 | c.1953+86G>A (n.1953+86G>A) c.1917+86G>A (n.1917+86G>A) c.1938+86G>A (n.1938+86G>A) c.776+86G>A c.1932+86G>A (n.1932+86G>A) c.1806+86G>A (n.1806+86G>A) c.1851+86G>A (n.1851+86G>A) c.1305+62894G>A (n.1305+62894G>A) c.1098+81147G>A (n.1098+81147G>A) c.750+86G>A (n.750+86G>A) c.876+184482G>A (n.876+184482G>A) c.1784+20311G>A (n.1784+20311G>A) c.-24-275526G>A (n.-24-275526G>A) n.2930+86G>A | dbSNP |
10 | g.54132790A= | CA1910947212 | PCDH15 | c.1953+85T= (n.1953+85T=) c.1917+85T= (n.1917+85T=) c.1938+85T= (n.1938+85T=) c.776+85T= c.1932+85T= (n.1932+85T=) c.1806+85T= (n.1806+85T=) c.1851+85T= (n.1851+85T=) c.1305+62893T= (n.1305+62893T=) c.1098+81146T= (n.1098+81146T=) c.750+85T= (n.750+85T=) c.876+184481T= (n.876+184481T=) c.1784+20310T= (n.1784+20310T=) c.-24-275527T= (n.-24-275527T=) n.2930+85T= | |
10 | g.54132790A>G | CA928547912 | PCDH15 | c.1953+85T>C (n.1953+85T>C) c.1917+85T>C (n.1917+85T>C) c.1938+85T>C (n.1938+85T>C) c.776+85T>C c.1932+85T>C (n.1932+85T>C) c.1806+85T>C (n.1806+85T>C) c.1851+85T>C (n.1851+85T>C) c.1305+62893T>C (n.1305+62893T>C) c.1098+81146T>C (n.1098+81146T>C) c.750+85T>C (n.750+85T>C) c.876+184481T>C (n.876+184481T>C) c.1784+20310T>C (n.1784+20310T>C) c.-24-275527T>C (n.-24-275527T>C) n.2930+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132791T>A | CA1910947215 | PCDH15 | c.1953+84A>T (n.1953+84A>T) c.1917+84A>T (n.1917+84A>T) c.1938+84A>T (n.1938+84A>T) c.776+84A>T c.1932+84A>T (n.1932+84A>T) c.1806+84A>T (n.1806+84A>T) c.1851+84A>T (n.1851+84A>T) c.1305+62892A>T (n.1305+62892A>T) c.1098+81145A>T (n.1098+81145A>T) c.750+84A>T (n.750+84A>T) c.876+184480A>T (n.876+184480A>T) c.1784+20309A>T (n.1784+20309A>T) c.-24-275528A>T (n.-24-275528A>T) n.2930+84A>T | dbSNP |
10 | g.54132791T>C | CA928547927 | PCDH15 | c.1953+84A>G (n.1953+84A>G) c.1917+84A>G (n.1917+84A>G) c.1938+84A>G (n.1938+84A>G) c.776+84A>G c.1932+84A>G (n.1932+84A>G) c.1806+84A>G (n.1806+84A>G) c.1851+84A>G (n.1851+84A>G) c.1305+62892A>G (n.1305+62892A>G) c.1098+81145A>G (n.1098+81145A>G) c.750+84A>G (n.750+84A>G) c.876+184480A>G (n.876+184480A>G) c.1784+20309A>G (n.1784+20309A>G) c.-24-275528A>G (n.-24-275528A>G) n.2930+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132791T= | CA1910947214 | PCDH15 | c.1953+84A= (n.1953+84A=) c.1917+84A= (n.1917+84A=) c.1938+84A= (n.1938+84A=) c.776+84A= c.1932+84A= (n.1932+84A=) c.1806+84A= (n.1806+84A=) c.1851+84A= (n.1851+84A=) c.1305+62892A= (n.1305+62892A=) c.1098+81145A= (n.1098+81145A=) c.750+84A= (n.750+84A=) c.876+184480A= (n.876+184480A=) c.1784+20309A= (n.1784+20309A=) c.-24-275528A= (n.-24-275528A=) n.2930+84A= | |
10 | g.54132793C>A | CA2609216311 | PCDH15 | c.1953+82G>T (n.1953+82G>T) c.1917+82G>T (n.1917+82G>T) c.1938+82G>T (n.1938+82G>T) c.776+82G>T c.1932+82G>T (n.1932+82G>T) c.1806+82G>T (n.1806+82G>T) c.1851+82G>T (n.1851+82G>T) c.1305+62890G>T (n.1305+62890G>T) c.1098+81143G>T (n.1098+81143G>T) c.750+82G>T (n.750+82G>T) c.876+184478G>T (n.876+184478G>T) c.1784+20307G>T (n.1784+20307G>T) c.-24-275530G>T (n.-24-275530G>T) n.2930+82G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132793C>T | CA2609216312 | PCDH15 | c.1953+82G>A (n.1953+82G>A) c.1917+82G>A (n.1917+82G>A) c.1938+82G>A (n.1938+82G>A) c.776+82G>A c.1932+82G>A (n.1932+82G>A) c.1806+82G>A (n.1806+82G>A) c.1851+82G>A (n.1851+82G>A) c.1305+62890G>A (n.1305+62890G>A) c.1098+81143G>A (n.1098+81143G>A) c.750+82G>A (n.750+82G>A) c.876+184478G>A (n.876+184478G>A) c.1784+20307G>A (n.1784+20307G>A) c.-24-275530G>A (n.-24-275530G>A) n.2930+82G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132795C>A | CA2609216314 | PCDH15 | c.1953+80G>T (n.1953+80G>T) c.1917+80G>T (n.1917+80G>T) c.1938+80G>T (n.1938+80G>T) c.776+80G>T c.1932+80G>T (n.1932+80G>T) c.1806+80G>T (n.1806+80G>T) c.1851+80G>T (n.1851+80G>T) c.1305+62888G>T (n.1305+62888G>T) c.1098+81141G>T (n.1098+81141G>T) c.750+80G>T (n.750+80G>T) c.876+184476G>T (n.876+184476G>T) c.1784+20305G>T (n.1784+20305G>T) c.-24-275532G>T (n.-24-275532G>T) n.2930+80G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132797_54132827del | CA2609216313 | PCDH15 | c.1953+50_1953+80del (n.1953+50_1953+80del) c.1917+50_1917+80del (n.1917+50_1917+80del) c.1938+50_1938+80del (n.1938+50_1938+80del) c.776+50_776+80del c.1932+50_1932+80del (n.1932+50_1932+80del) c.1806+50_1806+80del (n.1806+50_1806+80del) c.1851+50_1851+80del (n.1851+50_1851+80del) c.1305+62858_1305+62888del (n.1305+62858_1305+62888del) c.1098+81111_1098+81141del (n.1098+81111_1098+81141del) c.750+50_750+80del (n.750+50_750+80del) c.876+184446_876+184476del (n.876+184446_876+184476del) c.1784+20275_1784+20305del (n.1784+20275_1784+20305del) c.-24-275562_-24-275532del (n.-24-275562_-24-275532del) n.2930+50_2930+80del | gnomAD v4 |
10 | g.54132796A= | CA1910947217 | PCDH15 | c.1953+79T= (n.1953+79T=) c.1917+79T= (n.1917+79T=) c.1938+79T= (n.1938+79T=) c.776+79T= c.1932+79T= (n.1932+79T=) c.1806+79T= (n.1806+79T=) c.1851+79T= (n.1851+79T=) c.1305+62887T= (n.1305+62887T=) c.1098+81140T= (n.1098+81140T=) c.750+79T= (n.750+79T=) c.876+184475T= (n.876+184475T=) c.1784+20304T= (n.1784+20304T=) c.-24-275533T= (n.-24-275533T=) n.2930+79T= | |
10 | g.54132796A>C | CA207196193 | PCDH15 | c.1953+79T>G (n.1953+79T>G) c.1917+79T>G (n.1917+79T>G) c.1938+79T>G (n.1938+79T>G) c.776+79T>G c.1932+79T>G (n.1932+79T>G) c.1806+79T>G (n.1806+79T>G) c.1851+79T>G (n.1851+79T>G) c.1305+62887T>G (n.1305+62887T>G) c.1098+81140T>G (n.1098+81140T>G) c.750+79T>G (n.750+79T>G) c.876+184475T>G (n.876+184475T>G) c.1784+20304T>G (n.1784+20304T>G) c.-24-275533T>G (n.-24-275533T>G) n.2930+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132799_54132804del | CA2609216315 | PCDH15 | c.1953+74_1953+79del (n.1953+74_1953+79del) c.1917+74_1917+79del (n.1917+74_1917+79del) c.1938+74_1938+79del (n.1938+74_1938+79del) c.776+74_776+79del c.1932+74_1932+79del (n.1932+74_1932+79del) c.1806+74_1806+79del (n.1806+74_1806+79del) c.1851+74_1851+79del (n.1851+74_1851+79del) c.1305+62882_1305+62887del (n.1305+62882_1305+62887del) c.1098+81135_1098+81140del (n.1098+81135_1098+81140del) c.750+74_750+79del (n.750+74_750+79del) c.876+184470_876+184475del (n.876+184470_876+184475del) c.1784+20299_1784+20304del (n.1784+20299_1784+20304del) c.-24-275538_-24-275533del (n.-24-275538_-24-275533del) n.2930+74_2930+79del | gnomAD v4 |
10 | g.54132797A>T | CA2609216316 | PCDH15 | c.1953+78T>A (n.1953+78T>A) c.1917+78T>A (n.1917+78T>A) c.1938+78T>A (n.1938+78T>A) c.776+78T>A c.1932+78T>A (n.1932+78T>A) c.1806+78T>A (n.1806+78T>A) c.1851+78T>A (n.1851+78T>A) c.1305+62886T>A (n.1305+62886T>A) c.1098+81139T>A (n.1098+81139T>A) c.750+78T>A (n.750+78T>A) c.876+184474T>A (n.876+184474T>A) c.1784+20303T>A (n.1784+20303T>A) c.-24-275534T>A (n.-24-275534T>A) n.2930+78T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132798A= | CA1910947220 | PCDH15 | c.1953+77T= (n.1953+77T=) c.1917+77T= (n.1917+77T=) c.1938+77T= (n.1938+77T=) c.776+77T= c.1932+77T= (n.1932+77T=) c.1806+77T= (n.1806+77T=) c.1851+77T= (n.1851+77T=) c.1305+62885T= (n.1305+62885T=) c.1098+81138T= (n.1098+81138T=) c.750+77T= (n.750+77T=) c.876+184473T= (n.876+184473T=) c.1784+20302T= (n.1784+20302T=) c.-24-275535T= (n.-24-275535T=) n.2930+77T= | |
10 | g.54132798A>T | CA207196201 | PCDH15 | c.1953+77T>A (n.1953+77T>A) c.1917+77T>A (n.1917+77T>A) c.1938+77T>A (n.1938+77T>A) c.776+77T>A c.1932+77T>A (n.1932+77T>A) c.1806+77T>A (n.1806+77T>A) c.1851+77T>A (n.1851+77T>A) c.1305+62885T>A (n.1305+62885T>A) c.1098+81138T>A (n.1098+81138T>A) c.750+77T>A (n.750+77T>A) c.876+184473T>A (n.876+184473T>A) c.1784+20302T>A (n.1784+20302T>A) c.-24-275535T>A (n.-24-275535T>A) n.2930+77T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132799T>C | CA2609216317 | PCDH15 | c.1953+76A>G (n.1953+76A>G) c.1917+76A>G (n.1917+76A>G) c.1938+76A>G (n.1938+76A>G) c.776+76A>G c.1932+76A>G (n.1932+76A>G) c.1806+76A>G (n.1806+76A>G) c.1851+76A>G (n.1851+76A>G) c.1305+62884A>G (n.1305+62884A>G) c.1098+81137A>G (n.1098+81137A>G) c.750+76A>G (n.750+76A>G) c.876+184472A>G (n.876+184472A>G) c.1784+20301A>G (n.1784+20301A>G) c.-24-275536A>G (n.-24-275536A>G) n.2930+76A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132800A= | CA1910947221 | PCDH15 | c.1953+75T= (n.1953+75T=) c.1917+75T= (n.1917+75T=) c.1938+75T= (n.1938+75T=) c.776+75T= c.1932+75T= (n.1932+75T=) c.1806+75T= (n.1806+75T=) c.1851+75T= (n.1851+75T=) c.1305+62883T= (n.1305+62883T=) c.1098+81136T= (n.1098+81136T=) c.750+75T= (n.750+75T=) c.876+184471T= (n.876+184471T=) c.1784+20300T= (n.1784+20300T=) c.-24-275537T= (n.-24-275537T=) n.2930+75T= | |
10 | g.54132800A>G | CA1910947222 | PCDH15 | c.1953+75T>C (n.1953+75T>C) c.1917+75T>C (n.1917+75T>C) c.1938+75T>C (n.1938+75T>C) c.776+75T>C c.1932+75T>C (n.1932+75T>C) c.1806+75T>C (n.1806+75T>C) c.1851+75T>C (n.1851+75T>C) c.1305+62883T>C (n.1305+62883T>C) c.1098+81136T>C (n.1098+81136T>C) c.750+75T>C (n.750+75T>C) c.876+184471T>C (n.876+184471T>C) c.1784+20300T>C (n.1784+20300T>C) c.-24-275537T>C (n.-24-275537T>C) n.2930+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132801T>A | CA2609216318 | PCDH15 | c.1953+74A>T (n.1953+74A>T) c.1917+74A>T (n.1917+74A>T) c.1938+74A>T (n.1938+74A>T) c.776+74A>T c.1932+74A>T (n.1932+74A>T) c.1806+74A>T (n.1806+74A>T) c.1851+74A>T (n.1851+74A>T) c.1305+62882A>T (n.1305+62882A>T) c.1098+81135A>T (n.1098+81135A>T) c.750+74A>T (n.750+74A>T) c.876+184470A>T (n.876+184470A>T) c.1784+20299A>T (n.1784+20299A>T) c.-24-275538A>T (n.-24-275538A>T) n.2930+74A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132805C>G | CA2788043091 | PCDH15 | c.1953+70G>C (n.1953+70G>C) c.1917+70G>C (n.1917+70G>C) c.1938+70G>C (n.1938+70G>C) c.776+70G>C c.1932+70G>C (n.1932+70G>C) c.1806+70G>C (n.1806+70G>C) c.1851+70G>C (n.1851+70G>C) c.1305+62878G>C (n.1305+62878G>C) c.1098+81131G>C (n.1098+81131G>C) c.750+70G>C (n.750+70G>C) c.876+184466G>C (n.876+184466G>C) c.1784+20295G>C (n.1784+20295G>C) c.-24-275542G>C (n.-24-275542G>C) n.2930+70G>C | |
10 | g.54132805C>T | CA2609216319 | PCDH15 | c.1953+70G>A (n.1953+70G>A) c.1917+70G>A (n.1917+70G>A) c.1938+70G>A (n.1938+70G>A) c.776+70G>A c.1932+70G>A (n.1932+70G>A) c.1806+70G>A (n.1806+70G>A) c.1851+70G>A (n.1851+70G>A) c.1305+62878G>A (n.1305+62878G>A) c.1098+81131G>A (n.1098+81131G>A) c.750+70G>A (n.750+70G>A) c.876+184466G>A (n.876+184466G>A) c.1784+20295G>A (n.1784+20295G>A) c.-24-275542G>A (n.-24-275542G>A) n.2930+70G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132807C= | CA1910947223 | PCDH15 | c.1953+68G= (n.1953+68G=) c.1917+68G= (n.1917+68G=) c.1938+68G= (n.1938+68G=) c.776+68G= c.1932+68G= (n.1932+68G=) c.1806+68G= (n.1806+68G=) c.1851+68G= (n.1851+68G=) c.1305+62876G= (n.1305+62876G=) c.1098+81129G= (n.1098+81129G=) c.750+68G= (n.750+68G=) c.876+184464G= (n.876+184464G=) c.1784+20293G= (n.1784+20293G=) c.-24-275544G= (n.-24-275544G=) n.2930+68G= | |
10 | g.54132807C>G | CA2609216320 | PCDH15 | c.1953+68G>C (n.1953+68G>C) c.1917+68G>C (n.1917+68G>C) c.1938+68G>C (n.1938+68G>C) c.776+68G>C c.1932+68G>C (n.1932+68G>C) c.1806+68G>C (n.1806+68G>C) c.1851+68G>C (n.1851+68G>C) c.1305+62876G>C (n.1305+62876G>C) c.1098+81129G>C (n.1098+81129G>C) c.750+68G>C (n.750+68G>C) c.876+184464G>C (n.876+184464G>C) c.1784+20293G>C (n.1784+20293G>C) c.-24-275544G>C (n.-24-275544G>C) n.2930+68G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132807C>T | CA928547935 | PCDH15 | c.1953+68G>A (n.1953+68G>A) c.1917+68G>A (n.1917+68G>A) c.1938+68G>A (n.1938+68G>A) c.776+68G>A c.1932+68G>A (n.1932+68G>A) c.1806+68G>A (n.1806+68G>A) c.1851+68G>A (n.1851+68G>A) c.1305+62876G>A (n.1305+62876G>A) c.1098+81129G>A (n.1098+81129G>A) c.750+68G>A (n.750+68G>A) c.876+184464G>A (n.876+184464G>A) c.1784+20293G>A (n.1784+20293G>A) c.-24-275544G>A (n.-24-275544G>A) n.2930+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |