| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54132654C= | CA1910947096 | PCDH15 | c.1953+221G= (n.1953+221G=) c.1917+221G= (n.1917+221G=) c.1938+221G= (n.1938+221G=) c.776+221G= c.1932+221G= (n.1932+221G=) c.1806+221G= (n.1806+221G=) c.1851+221G= (n.1851+221G=) c.1305+63029G= (n.1305+63029G=) c.1098+81282G= (n.1098+81282G=) c.750+221G= (n.750+221G=) c.876+184617G= (n.876+184617G=) c.1784+20446G= (n.1784+20446G=) c.-24-275391G= (n.-24-275391G=) n.2930+221G= | |
| 10 | g.54132654C>T | CA207196028 | PCDH15 | c.1953+221G>A (n.1953+221G>A) c.1917+221G>A (n.1917+221G>A) c.1938+221G>A (n.1938+221G>A) c.776+221G>A c.1932+221G>A (n.1932+221G>A) c.1806+221G>A (n.1806+221G>A) c.1851+221G>A (n.1851+221G>A) c.1305+63029G>A (n.1305+63029G>A) c.1098+81282G>A (n.1098+81282G>A) c.750+221G>A (n.750+221G>A) c.876+184617G>A (n.876+184617G>A) c.1784+20446G>A (n.1784+20446G>A) c.-24-275391G>A (n.-24-275391G>A) n.2930+221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.54132655G>A | CA207196036 | PCDH15 | c.1953+220C>T (n.1953+220C>T) c.1917+220C>T (n.1917+220C>T) c.1938+220C>T (n.1938+220C>T) c.776+220C>T c.1932+220C>T (n.1932+220C>T) c.1806+220C>T (n.1806+220C>T) c.1851+220C>T (n.1851+220C>T) c.1305+63028C>T (n.1305+63028C>T) c.1098+81281C>T (n.1098+81281C>T) c.750+220C>T (n.750+220C>T) c.876+184616C>T (n.876+184616C>T) c.1784+20445C>T (n.1784+20445C>T) c.-24-275392C>T (n.-24-275392C>T) n.2930+220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132655G= | CA1910947098 | PCDH15 | c.1953+220C= (n.1953+220C=) c.1917+220C= (n.1917+220C=) c.1938+220C= (n.1938+220C=) c.776+220C= c.1932+220C= (n.1932+220C=) c.1806+220C= (n.1806+220C=) c.1851+220C= (n.1851+220C=) c.1305+63028C= (n.1305+63028C=) c.1098+81281C= (n.1098+81281C=) c.750+220C= (n.750+220C=) c.876+184616C= (n.876+184616C=) c.1784+20445C= (n.1784+20445C=) c.-24-275392C= (n.-24-275392C=) n.2930+220C= | |
| 10 | g.54132658A= | CA1910947100 | PCDH15 | c.1953+217T= (n.1953+217T=) c.1917+217T= (n.1917+217T=) c.1938+217T= (n.1938+217T=) c.776+217T= c.1932+217T= (n.1932+217T=) c.1806+217T= (n.1806+217T=) c.1851+217T= (n.1851+217T=) c.1305+63025T= (n.1305+63025T=) c.1098+81278T= (n.1098+81278T=) c.750+217T= (n.750+217T=) c.876+184613T= (n.876+184613T=) c.1784+20442T= (n.1784+20442T=) c.-24-275395T= (n.-24-275395T=) n.2930+217T= | |
| 10 | g.54132658A>C | CA1910947101 | PCDH15 | c.1953+217T>G (n.1953+217T>G) c.1917+217T>G (n.1917+217T>G) c.1938+217T>G (n.1938+217T>G) c.776+217T>G c.1932+217T>G (n.1932+217T>G) c.1806+217T>G (n.1806+217T>G) c.1851+217T>G (n.1851+217T>G) c.1305+63025T>G (n.1305+63025T>G) c.1098+81278T>G (n.1098+81278T>G) c.750+217T>G (n.750+217T>G) c.876+184613T>G (n.876+184613T>G) c.1784+20442T>G (n.1784+20442T>G) c.-24-275395T>G (n.-24-275395T>G) n.2930+217T>G | dbSNP |
| 10 | g.54132659G>A | CA2721966585 | PCDH15 | c.1953+216C>T (n.1953+216C>T) c.1917+216C>T (n.1917+216C>T) c.1938+216C>T (n.1938+216C>T) c.776+216C>T c.1932+216C>T (n.1932+216C>T) c.1806+216C>T (n.1806+216C>T) c.1851+216C>T (n.1851+216C>T) c.1305+63024C>T (n.1305+63024C>T) c.1098+81277C>T (n.1098+81277C>T) c.750+216C>T (n.750+216C>T) c.876+184612C>T (n.876+184612C>T) c.1784+20441C>T (n.1784+20441C>T) c.-24-275396C>T (n.-24-275396C>T) n.2930+216C>T | dbSNP |
| 10 | g.54132662C= | CA1910947103 | PCDH15 | c.1953+213G= (n.1953+213G=) c.1917+213G= (n.1917+213G=) c.1938+213G= (n.1938+213G=) c.776+213G= c.1932+213G= (n.1932+213G=) c.1806+213G= (n.1806+213G=) c.1851+213G= (n.1851+213G=) c.1305+63021G= (n.1305+63021G=) c.1098+81274G= (n.1098+81274G=) c.750+213G= (n.750+213G=) c.876+184609G= (n.876+184609G=) c.1784+20438G= (n.1784+20438G=) c.-24-275399G= (n.-24-275399G=) n.2930+213G= | |
| 10 | g.54132662C>T | CA1910947104 | PCDH15 | c.1953+213G>A (n.1953+213G>A) c.1917+213G>A (n.1917+213G>A) c.1938+213G>A (n.1938+213G>A) c.776+213G>A c.1932+213G>A (n.1932+213G>A) c.1806+213G>A (n.1806+213G>A) c.1851+213G>A (n.1851+213G>A) c.1305+63021G>A (n.1305+63021G>A) c.1098+81274G>A (n.1098+81274G>A) c.750+213G>A (n.750+213G>A) c.876+184609G>A (n.876+184609G>A) c.1784+20438G>A (n.1784+20438G>A) c.-24-275399G>A (n.-24-275399G>A) n.2930+213G>A | dbSNP |
| 10 | g.54132666A= | CA1910947105 | PCDH15 | c.1953+209T= (n.1953+209T=) c.1917+209T= (n.1917+209T=) c.1938+209T= (n.1938+209T=) c.776+209T= c.1932+209T= (n.1932+209T=) c.1806+209T= (n.1806+209T=) c.1851+209T= (n.1851+209T=) c.1305+63017T= (n.1305+63017T=) c.1098+81270T= (n.1098+81270T=) c.750+209T= (n.750+209T=) c.876+184605T= (n.876+184605T=) c.1784+20434T= (n.1784+20434T=) c.-24-275403T= (n.-24-275403T=) n.2930+209T= | |
| 10 | g.54132666A>G | CA928547862 | PCDH15 | c.1953+209T>C (n.1953+209T>C) c.1917+209T>C (n.1917+209T>C) c.1938+209T>C (n.1938+209T>C) c.776+209T>C c.1932+209T>C (n.1932+209T>C) c.1806+209T>C (n.1806+209T>C) c.1851+209T>C (n.1851+209T>C) c.1305+63017T>C (n.1305+63017T>C) c.1098+81270T>C (n.1098+81270T>C) c.750+209T>C (n.750+209T>C) c.876+184605T>C (n.876+184605T>C) c.1784+20434T>C (n.1784+20434T>C) c.-24-275403T>C (n.-24-275403T>C) n.2930+209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132667A= | CA1910947106 | PCDH15 | c.1953+208T= (n.1953+208T=) c.1917+208T= (n.1917+208T=) c.1938+208T= (n.1938+208T=) c.776+208T= c.1932+208T= (n.1932+208T=) c.1806+208T= (n.1806+208T=) c.1851+208T= (n.1851+208T=) c.1305+63016T= (n.1305+63016T=) c.1098+81269T= (n.1098+81269T=) c.750+208T= (n.750+208T=) c.876+184604T= (n.876+184604T=) c.1784+20433T= (n.1784+20433T=) c.-24-275404T= (n.-24-275404T=) n.2930+208T= | |
| 10 | g.54132667A>G | CA1910947107 | PCDH15 | c.1953+208T>C (n.1953+208T>C) c.1917+208T>C (n.1917+208T>C) c.1938+208T>C (n.1938+208T>C) c.776+208T>C c.1932+208T>C (n.1932+208T>C) c.1806+208T>C (n.1806+208T>C) c.1851+208T>C (n.1851+208T>C) c.1305+63016T>C (n.1305+63016T>C) c.1098+81269T>C (n.1098+81269T>C) c.750+208T>C (n.750+208T>C) c.876+184604T>C (n.876+184604T>C) c.1784+20433T>C (n.1784+20433T>C) c.-24-275404T>C (n.-24-275404T>C) n.2930+208T>C | dbSNP |
| 10 | g.54132668T>C | CA666507480 | PCDH15 | c.1953+207A>G (n.1953+207A>G) c.1917+207A>G (n.1917+207A>G) c.1938+207A>G (n.1938+207A>G) c.776+207A>G c.1932+207A>G (n.1932+207A>G) c.1806+207A>G (n.1806+207A>G) c.1851+207A>G (n.1851+207A>G) c.1305+63015A>G (n.1305+63015A>G) c.1098+81268A>G (n.1098+81268A>G) c.750+207A>G (n.750+207A>G) c.876+184603A>G (n.876+184603A>G) c.1784+20432A>G (n.1784+20432A>G) c.-24-275405A>G (n.-24-275405A>G) n.2930+207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132668T= | CA1910947108 | PCDH15 | c.1953+207A= (n.1953+207A=) c.1917+207A= (n.1917+207A=) c.1938+207A= (n.1938+207A=) c.776+207A= c.1932+207A= (n.1932+207A=) c.1806+207A= (n.1806+207A=) c.1851+207A= (n.1851+207A=) c.1305+63015A= (n.1305+63015A=) c.1098+81268A= (n.1098+81268A=) c.750+207A= (n.750+207A=) c.876+184603A= (n.876+184603A=) c.1784+20432A= (n.1784+20432A=) c.-24-275405A= (n.-24-275405A=) n.2930+207A= | |
| 10 | g.54132671T>C | CA207196062 | PCDH15 | c.1953+204A>G (n.1953+204A>G) c.1917+204A>G (n.1917+204A>G) c.1938+204A>G (n.1938+204A>G) c.776+204A>G c.1932+204A>G (n.1932+204A>G) c.1806+204A>G (n.1806+204A>G) c.1851+204A>G (n.1851+204A>G) c.1305+63012A>G (n.1305+63012A>G) c.1098+81265A>G (n.1098+81265A>G) c.750+204A>G (n.750+204A>G) c.876+184600A>G (n.876+184600A>G) c.1784+20429A>G (n.1784+20429A>G) c.-24-275408A>G (n.-24-275408A>G) n.2930+204A>G | dbSNP |
| 10 | g.54132671T= | CA1910947109 | PCDH15 | c.1953+204A= (n.1953+204A=) c.1917+204A= (n.1917+204A=) c.1938+204A= (n.1938+204A=) c.776+204A= c.1932+204A= (n.1932+204A=) c.1806+204A= (n.1806+204A=) c.1851+204A= (n.1851+204A=) c.1305+63012A= (n.1305+63012A=) c.1098+81265A= (n.1098+81265A=) c.750+204A= (n.750+204A=) c.876+184600A= (n.876+184600A=) c.1784+20429A= (n.1784+20429A=) c.-24-275408A= (n.-24-275408A=) n.2930+204A= | |
| 10 | g.54132672G>A | CA1910947111 | PCDH15 | c.1953+203C>T (n.1953+203C>T) c.1917+203C>T (n.1917+203C>T) c.1938+203C>T (n.1938+203C>T) c.776+203C>T c.1932+203C>T (n.1932+203C>T) c.1806+203C>T (n.1806+203C>T) c.1851+203C>T (n.1851+203C>T) c.1305+63011C>T (n.1305+63011C>T) c.1098+81264C>T (n.1098+81264C>T) c.750+203C>T (n.750+203C>T) c.876+184599C>T (n.876+184599C>T) c.1784+20428C>T (n.1784+20428C>T) c.-24-275409C>T (n.-24-275409C>T) n.2930+203C>T | dbSNP |
| 10 | g.54132672G= | CA1910947110 | PCDH15 | c.1953+203C= (n.1953+203C=) c.1917+203C= (n.1917+203C=) c.1938+203C= (n.1938+203C=) c.776+203C= c.1932+203C= (n.1932+203C=) c.1806+203C= (n.1806+203C=) c.1851+203C= (n.1851+203C=) c.1305+63011C= (n.1305+63011C=) c.1098+81264C= (n.1098+81264C=) c.750+203C= (n.750+203C=) c.876+184599C= (n.876+184599C=) c.1784+20428C= (n.1784+20428C=) c.-24-275409C= (n.-24-275409C=) n.2930+203C= | |
| 10 | g.54132674C= | CA1910947112 | PCDH15 | c.1953+201G= (n.1953+201G=) c.1917+201G= (n.1917+201G=) c.1938+201G= (n.1938+201G=) c.776+201G= c.1932+201G= (n.1932+201G=) c.1806+201G= (n.1806+201G=) c.1851+201G= (n.1851+201G=) c.1305+63009G= (n.1305+63009G=) c.1098+81262G= (n.1098+81262G=) c.750+201G= (n.750+201G=) c.876+184597G= (n.876+184597G=) c.1784+20426G= (n.1784+20426G=) c.-24-275411G= (n.-24-275411G=) n.2930+201G= | |
| 10 | g.54132674C>T | CA593498032 | PCDH15 | c.1953+201G>A (n.1953+201G>A) c.1917+201G>A (n.1917+201G>A) c.1938+201G>A (n.1938+201G>A) c.776+201G>A c.1932+201G>A (n.1932+201G>A) c.1806+201G>A (n.1806+201G>A) c.1851+201G>A (n.1851+201G>A) c.1305+63009G>A (n.1305+63009G>A) c.1098+81262G>A (n.1098+81262G>A) c.750+201G>A (n.750+201G>A) c.876+184597G>A (n.876+184597G>A) c.1784+20426G>A (n.1784+20426G>A) c.-24-275411G>A (n.-24-275411G>A) n.2930+201G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.54132675G>A | CA593498034 | PCDH15 | c.1953+200C>T (n.1953+200C>T) c.1917+200C>T (n.1917+200C>T) c.1938+200C>T (n.1938+200C>T) c.776+200C>T c.1932+200C>T (n.1932+200C>T) c.1806+200C>T (n.1806+200C>T) c.1851+200C>T (n.1851+200C>T) c.1305+63008C>T (n.1305+63008C>T) c.1098+81261C>T (n.1098+81261C>T) c.750+200C>T (n.750+200C>T) c.876+184596C>T (n.876+184596C>T) c.1784+20425C>T (n.1784+20425C>T) c.-24-275412C>T (n.-24-275412C>T) n.2930+200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132675G= | CA1910947113 | PCDH15 | c.1953+200C= (n.1953+200C=) c.1917+200C= (n.1917+200C=) c.1938+200C= (n.1938+200C=) c.776+200C= c.1932+200C= (n.1932+200C=) c.1806+200C= (n.1806+200C=) c.1851+200C= (n.1851+200C=) c.1305+63008C= (n.1305+63008C=) c.1098+81261C= (n.1098+81261C=) c.750+200C= (n.750+200C=) c.876+184596C= (n.876+184596C=) c.1784+20425C= (n.1784+20425C=) c.-24-275412C= (n.-24-275412C=) n.2930+200C= | |
| 10 | g.54132675G>T | CA207196070 | PCDH15 | c.1953+200C>A (n.1953+200C>A) c.1917+200C>A (n.1917+200C>A) c.1938+200C>A (n.1938+200C>A) c.776+200C>A c.1932+200C>A (n.1932+200C>A) c.1806+200C>A (n.1806+200C>A) c.1851+200C>A (n.1851+200C>A) c.1305+63008C>A (n.1305+63008C>A) c.1098+81261C>A (n.1098+81261C>A) c.750+200C>A (n.750+200C>A) c.876+184596C>A (n.876+184596C>A) c.1784+20425C>A (n.1784+20425C>A) c.-24-275412C>A (n.-24-275412C>A) n.2930+200C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132679A= | CA1910947115 | PCDH15 | c.1953+196T= (n.1953+196T=) c.1917+196T= (n.1917+196T=) c.1938+196T= (n.1938+196T=) c.776+196T= c.1932+196T= (n.1932+196T=) c.1806+196T= (n.1806+196T=) c.1851+196T= (n.1851+196T=) c.1305+63004T= (n.1305+63004T=) c.1098+81257T= (n.1098+81257T=) c.750+196T= (n.750+196T=) c.876+184592T= (n.876+184592T=) c.1784+20421T= (n.1784+20421T=) c.-24-275416T= (n.-24-275416T=) n.2930+196T= | |
| 10 | g.54132679A>G | CA593498037 | PCDH15 | c.1953+196T>C (n.1953+196T>C) c.1917+196T>C (n.1917+196T>C) c.1938+196T>C (n.1938+196T>C) c.776+196T>C c.1932+196T>C (n.1932+196T>C) c.1806+196T>C (n.1806+196T>C) c.1851+196T>C (n.1851+196T>C) c.1305+63004T>C (n.1305+63004T>C) c.1098+81257T>C (n.1098+81257T>C) c.750+196T>C (n.750+196T>C) c.876+184592T>C (n.876+184592T>C) c.1784+20421T>C (n.1784+20421T>C) c.-24-275416T>C (n.-24-275416T>C) n.2930+196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132681T>C | CA928547874 | PCDH15 | c.1953+194A>G (n.1953+194A>G) c.1917+194A>G (n.1917+194A>G) c.1938+194A>G (n.1938+194A>G) c.776+194A>G c.1932+194A>G (n.1932+194A>G) c.1806+194A>G (n.1806+194A>G) c.1851+194A>G (n.1851+194A>G) c.1305+63002A>G (n.1305+63002A>G) c.1098+81255A>G (n.1098+81255A>G) c.750+194A>G (n.750+194A>G) c.876+184590A>G (n.876+184590A>G) c.1784+20419A>G (n.1784+20419A>G) c.-24-275418A>G (n.-24-275418A>G) n.2930+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132681T= | CA1910947117 | PCDH15 | c.1953+194A= (n.1953+194A=) c.1917+194A= (n.1917+194A=) c.1938+194A= (n.1938+194A=) c.776+194A= c.1932+194A= (n.1932+194A=) c.1806+194A= (n.1806+194A=) c.1851+194A= (n.1851+194A=) c.1305+63002A= (n.1305+63002A=) c.1098+81255A= (n.1098+81255A=) c.750+194A= (n.750+194A=) c.876+184590A= (n.876+184590A=) c.1784+20419A= (n.1784+20419A=) c.-24-275418A= (n.-24-275418A=) n.2930+194A= | |
| 10 | g.54132682A= | CA1910947119 | PCDH15 | c.1953+193T= (n.1953+193T=) c.1917+193T= (n.1917+193T=) c.1938+193T= (n.1938+193T=) c.776+193T= c.1932+193T= (n.1932+193T=) c.1806+193T= (n.1806+193T=) c.1851+193T= (n.1851+193T=) c.1305+63001T= (n.1305+63001T=) c.1098+81254T= (n.1098+81254T=) c.750+193T= (n.750+193T=) c.876+184589T= (n.876+184589T=) c.1784+20418T= (n.1784+20418T=) c.-24-275419T= (n.-24-275419T=) n.2930+193T= | |
| 10 | g.54132682A>T | CA593498039 | PCDH15 | c.1953+193T>A (n.1953+193T>A) c.1917+193T>A (n.1917+193T>A) c.1938+193T>A (n.1938+193T>A) c.776+193T>A c.1932+193T>A (n.1932+193T>A) c.1806+193T>A (n.1806+193T>A) c.1851+193T>A (n.1851+193T>A) c.1305+63001T>A (n.1305+63001T>A) c.1098+81254T>A (n.1098+81254T>A) c.750+193T>A (n.750+193T>A) c.876+184589T>A (n.876+184589T>A) c.1784+20418T>A (n.1784+20418T>A) c.-24-275419T>A (n.-24-275419T>A) n.2930+193T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132685A= | CA1910947122 | PCDH15 | c.1953+190T= (n.1953+190T=) c.1917+190T= (n.1917+190T=) c.1938+190T= (n.1938+190T=) c.776+190T= c.1932+190T= (n.1932+190T=) c.1806+190T= (n.1806+190T=) c.1851+190T= (n.1851+190T=) c.1305+62998T= (n.1305+62998T=) c.1098+81251T= (n.1098+81251T=) c.750+190T= (n.750+190T=) c.876+184586T= (n.876+184586T=) c.1784+20415T= (n.1784+20415T=) c.-24-275422T= (n.-24-275422T=) n.2930+190T= | |
| 10 | g.54132685A>C | CA1910947123 | PCDH15 | c.1953+190T>G (n.1953+190T>G) c.1917+190T>G (n.1917+190T>G) c.1938+190T>G (n.1938+190T>G) c.776+190T>G c.1932+190T>G (n.1932+190T>G) c.1806+190T>G (n.1806+190T>G) c.1851+190T>G (n.1851+190T>G) c.1305+62998T>G (n.1305+62998T>G) c.1098+81251T>G (n.1098+81251T>G) c.750+190T>G (n.750+190T>G) c.876+184586T>G (n.876+184586T>G) c.1784+20415T>G (n.1784+20415T>G) c.-24-275422T>G (n.-24-275422T>G) n.2930+190T>G | dbSNP |
| 10 | g.54132685A>G | CA2588723316 | PCDH15 | c.1953+190T>C (n.1953+190T>C) c.1917+190T>C (n.1917+190T>C) c.1938+190T>C (n.1938+190T>C) c.776+190T>C c.1932+190T>C (n.1932+190T>C) c.1806+190T>C (n.1806+190T>C) c.1851+190T>C (n.1851+190T>C) c.1305+62998T>C (n.1305+62998T>C) c.1098+81251T>C (n.1098+81251T>C) c.750+190T>C (n.750+190T>C) c.876+184586T>C (n.876+184586T>C) c.1784+20415T>C (n.1784+20415T>C) c.-24-275422T>C (n.-24-275422T>C) n.2930+190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132686T>C | CA207196076 | PCDH15 | c.1953+189A>G (n.1953+189A>G) c.1917+189A>G (n.1917+189A>G) c.1938+189A>G (n.1938+189A>G) c.776+189A>G c.1932+189A>G (n.1932+189A>G) c.1806+189A>G (n.1806+189A>G) c.1851+189A>G (n.1851+189A>G) c.1305+62997A>G (n.1305+62997A>G) c.1098+81250A>G (n.1098+81250A>G) c.750+189A>G (n.750+189A>G) c.876+184585A>G (n.876+184585A>G) c.1784+20414A>G (n.1784+20414A>G) c.-24-275423A>G (n.-24-275423A>G) n.2930+189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132686T= | CA1910947126 | PCDH15 | c.1953+189A= (n.1953+189A=) c.1917+189A= (n.1917+189A=) c.1938+189A= (n.1938+189A=) c.776+189A= c.1932+189A= (n.1932+189A=) c.1806+189A= (n.1806+189A=) c.1851+189A= (n.1851+189A=) c.1305+62997A= (n.1305+62997A=) c.1098+81250A= (n.1098+81250A=) c.750+189A= (n.750+189A=) c.876+184585A= (n.876+184585A=) c.1784+20414A= (n.1784+20414A=) c.-24-275423A= (n.-24-275423A=) n.2930+189A= | |
| 10 | g.54132692A= | CA1910947128 | PCDH15 | c.1953+183T= (n.1953+183T=) c.1917+183T= (n.1917+183T=) c.1938+183T= (n.1938+183T=) c.776+183T= c.1932+183T= (n.1932+183T=) c.1806+183T= (n.1806+183T=) c.1851+183T= (n.1851+183T=) c.1305+62991T= (n.1305+62991T=) c.1098+81244T= (n.1098+81244T=) c.750+183T= (n.750+183T=) c.876+184579T= (n.876+184579T=) c.1784+20408T= (n.1784+20408T=) c.-24-275429T= (n.-24-275429T=) n.2930+183T= | |
| 10 | g.54132692A>C | CA593498043 | PCDH15 | c.1953+183T>G (n.1953+183T>G) c.1917+183T>G (n.1917+183T>G) c.1938+183T>G (n.1938+183T>G) c.776+183T>G c.1932+183T>G (n.1932+183T>G) c.1806+183T>G (n.1806+183T>G) c.1851+183T>G (n.1851+183T>G) c.1305+62991T>G (n.1305+62991T>G) c.1098+81244T>G (n.1098+81244T>G) c.750+183T>G (n.750+183T>G) c.876+184579T>G (n.876+184579T>G) c.1784+20408T>G (n.1784+20408T>G) c.-24-275429T>G (n.-24-275429T>G) n.2930+183T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132697T>C | CA1910947131 | PCDH15 | c.1953+178A>G (n.1953+178A>G) c.1917+178A>G (n.1917+178A>G) c.1938+178A>G (n.1938+178A>G) c.776+178A>G c.1932+178A>G (n.1932+178A>G) c.1806+178A>G (n.1806+178A>G) c.1851+178A>G (n.1851+178A>G) c.1305+62986A>G (n.1305+62986A>G) c.1098+81239A>G (n.1098+81239A>G) c.750+178A>G (n.750+178A>G) c.876+184574A>G (n.876+184574A>G) c.1784+20403A>G (n.1784+20403A>G) c.-24-275434A>G (n.-24-275434A>G) n.2930+178A>G | dbSNP |
| 10 | g.54132697T= | CA1910947130 | PCDH15 | c.1953+178A= (n.1953+178A=) c.1917+178A= (n.1917+178A=) c.1938+178A= (n.1938+178A=) c.776+178A= c.1932+178A= (n.1932+178A=) c.1806+178A= (n.1806+178A=) c.1851+178A= (n.1851+178A=) c.1305+62986A= (n.1305+62986A=) c.1098+81239A= (n.1098+81239A=) c.750+178A= (n.750+178A=) c.876+184574A= (n.876+184574A=) c.1784+20403A= (n.1784+20403A=) c.-24-275434A= (n.-24-275434A=) n.2930+178A= | |
| 10 | g.54132702A= | CA1910947133 | PCDH15 | c.1953+173T= (n.1953+173T=) c.1917+173T= (n.1917+173T=) c.1938+173T= (n.1938+173T=) c.776+173T= c.1932+173T= (n.1932+173T=) c.1806+173T= (n.1806+173T=) c.1851+173T= (n.1851+173T=) c.1305+62981T= (n.1305+62981T=) c.1098+81234T= (n.1098+81234T=) c.750+173T= (n.750+173T=) c.876+184569T= (n.876+184569T=) c.1784+20398T= (n.1784+20398T=) c.-24-275439T= (n.-24-275439T=) n.2930+173T= | |
| 10 | g.54132702A>C | CA1910947134 | PCDH15 | c.1953+173T>G (n.1953+173T>G) c.1917+173T>G (n.1917+173T>G) c.1938+173T>G (n.1938+173T>G) c.776+173T>G c.1932+173T>G (n.1932+173T>G) c.1806+173T>G (n.1806+173T>G) c.1851+173T>G (n.1851+173T>G) c.1305+62981T>G (n.1305+62981T>G) c.1098+81234T>G (n.1098+81234T>G) c.750+173T>G (n.750+173T>G) c.876+184569T>G (n.876+184569T>G) c.1784+20398T>G (n.1784+20398T>G) c.-24-275439T>G (n.-24-275439T>G) n.2930+173T>G | dbSNP |
| 10 | g.54132705C>A | CA928547880 | PCDH15 | c.1953+170G>T (n.1953+170G>T) c.1917+170G>T (n.1917+170G>T) c.1938+170G>T (n.1938+170G>T) c.776+170G>T c.1932+170G>T (n.1932+170G>T) c.1806+170G>T (n.1806+170G>T) c.1851+170G>T (n.1851+170G>T) c.1305+62978G>T (n.1305+62978G>T) c.1098+81231G>T (n.1098+81231G>T) c.750+170G>T (n.750+170G>T) c.876+184566G>T (n.876+184566G>T) c.1784+20395G>T (n.1784+20395G>T) c.-24-275442G>T (n.-24-275442G>T) n.2930+170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132705C= | CA1910947135 | PCDH15 | c.1953+170G= (n.1953+170G=) c.1917+170G= (n.1917+170G=) c.1938+170G= (n.1938+170G=) c.776+170G= c.1932+170G= (n.1932+170G=) c.1806+170G= (n.1806+170G=) c.1851+170G= (n.1851+170G=) c.1305+62978G= (n.1305+62978G=) c.1098+81231G= (n.1098+81231G=) c.750+170G= (n.750+170G=) c.876+184566G= (n.876+184566G=) c.1784+20395G= (n.1784+20395G=) c.-24-275442G= (n.-24-275442G=) n.2930+170G= | |
| 10 | g.54132705C>T | CA2788043088 | PCDH15 | c.1953+170G>A (n.1953+170G>A) c.1917+170G>A (n.1917+170G>A) c.1938+170G>A (n.1938+170G>A) c.776+170G>A c.1932+170G>A (n.1932+170G>A) c.1806+170G>A (n.1806+170G>A) c.1851+170G>A (n.1851+170G>A) c.1305+62978G>A (n.1305+62978G>A) c.1098+81231G>A (n.1098+81231G>A) c.750+170G>A (n.750+170G>A) c.876+184566G>A (n.876+184566G>A) c.1784+20395G>A (n.1784+20395G>A) c.-24-275442G>A (n.-24-275442G>A) n.2930+170G>A | |
| 10 | g.54132708C= | CA1910947137 | PCDH15 | c.1953+167G= (n.1953+167G=) c.1917+167G= (n.1917+167G=) c.1938+167G= (n.1938+167G=) c.776+167G= c.1932+167G= (n.1932+167G=) c.1806+167G= (n.1806+167G=) c.1851+167G= (n.1851+167G=) c.1305+62975G= (n.1305+62975G=) c.1098+81228G= (n.1098+81228G=) c.750+167G= (n.750+167G=) c.876+184563G= (n.876+184563G=) c.1784+20392G= (n.1784+20392G=) c.-24-275445G= (n.-24-275445G=) n.2930+167G= | |
| 10 | g.54132708C>T | CA593498044 | PCDH15 | c.1953+167G>A (n.1953+167G>A) c.1917+167G>A (n.1917+167G>A) c.1938+167G>A (n.1938+167G>A) c.776+167G>A c.1932+167G>A (n.1932+167G>A) c.1806+167G>A (n.1806+167G>A) c.1851+167G>A (n.1851+167G>A) c.1305+62975G>A (n.1305+62975G>A) c.1098+81228G>A (n.1098+81228G>A) c.750+167G>A (n.750+167G>A) c.876+184563G>A (n.876+184563G>A) c.1784+20392G>A (n.1784+20392G>A) c.-24-275445G>A (n.-24-275445G>A) n.2930+167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132710T>A | CA1910947142 | PCDH15 | c.1953+165A>T (n.1953+165A>T) c.1917+165A>T (n.1917+165A>T) c.1938+165A>T (n.1938+165A>T) c.776+165A>T c.1932+165A>T (n.1932+165A>T) c.1806+165A>T (n.1806+165A>T) c.1851+165A>T (n.1851+165A>T) c.1305+62973A>T (n.1305+62973A>T) c.1098+81226A>T (n.1098+81226A>T) c.750+165A>T (n.750+165A>T) c.876+184561A>T (n.876+184561A>T) c.1784+20390A>T (n.1784+20390A>T) c.-24-275447A>T (n.-24-275447A>T) n.2930+165A>T | dbSNP |
| 10 | g.54132710T>C | CA207196078 | PCDH15 | c.1953+165A>G (n.1953+165A>G) c.1917+165A>G (n.1917+165A>G) c.1938+165A>G (n.1938+165A>G) c.776+165A>G c.1932+165A>G (n.1932+165A>G) c.1806+165A>G (n.1806+165A>G) c.1851+165A>G (n.1851+165A>G) c.1305+62973A>G (n.1305+62973A>G) c.1098+81226A>G (n.1098+81226A>G) c.750+165A>G (n.750+165A>G) c.876+184561A>G (n.876+184561A>G) c.1784+20390A>G (n.1784+20390A>G) c.-24-275447A>G (n.-24-275447A>G) n.2930+165A>G | dbSNP |
| 10 | g.54132710T= | CA1910947140 | PCDH15 | c.1953+165A= (n.1953+165A=) c.1917+165A= (n.1917+165A=) c.1938+165A= (n.1938+165A=) c.776+165A= c.1932+165A= (n.1932+165A=) c.1806+165A= (n.1806+165A=) c.1851+165A= (n.1851+165A=) c.1305+62973A= (n.1305+62973A=) c.1098+81226A= (n.1098+81226A=) c.750+165A= (n.750+165A=) c.876+184561A= (n.876+184561A=) c.1784+20390A= (n.1784+20390A=) c.-24-275447A= (n.-24-275447A=) n.2930+165A= | |
| 10 | g.54132711C= | CA1910947144 | PCDH15 | c.1953+164G= (n.1953+164G=) c.1917+164G= (n.1917+164G=) c.1938+164G= (n.1938+164G=) c.776+164G= c.1932+164G= (n.1932+164G=) c.1806+164G= (n.1806+164G=) c.1851+164G= (n.1851+164G=) c.1305+62972G= (n.1305+62972G=) c.1098+81225G= (n.1098+81225G=) c.750+164G= (n.750+164G=) c.876+184560G= (n.876+184560G=) c.1784+20389G= (n.1784+20389G=) c.-24-275448G= (n.-24-275448G=) n.2930+164G= | |
| 10 | g.54132711C>G | CA207196080 | PCDH15 | c.1953+164G>C (n.1953+164G>C) c.1917+164G>C (n.1917+164G>C) c.1938+164G>C (n.1938+164G>C) c.776+164G>C c.1932+164G>C (n.1932+164G>C) c.1806+164G>C (n.1806+164G>C) c.1851+164G>C (n.1851+164G>C) c.1305+62972G>C (n.1305+62972G>C) c.1098+81225G>C (n.1098+81225G>C) c.750+164G>C (n.750+164G>C) c.876+184560G>C (n.876+184560G>C) c.1784+20389G>C (n.1784+20389G>C) c.-24-275448G>C (n.-24-275448G>C) n.2930+164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132712C>A | CA1910947147 | PCDH15 | c.1953+163G>T (n.1953+163G>T) c.1917+163G>T (n.1917+163G>T) c.1938+163G>T (n.1938+163G>T) c.776+163G>T c.1932+163G>T (n.1932+163G>T) c.1806+163G>T (n.1806+163G>T) c.1851+163G>T (n.1851+163G>T) c.1305+62971G>T (n.1305+62971G>T) c.1098+81224G>T (n.1098+81224G>T) c.750+163G>T (n.750+163G>T) c.876+184559G>T (n.876+184559G>T) c.1784+20388G>T (n.1784+20388G>T) c.-24-275449G>T (n.-24-275449G>T) n.2930+163G>T | dbSNP |
| 10 | g.54132712C= | CA1910947146 | PCDH15 | c.1953+163G= (n.1953+163G=) c.1917+163G= (n.1917+163G=) c.1938+163G= (n.1938+163G=) c.776+163G= c.1932+163G= (n.1932+163G=) c.1806+163G= (n.1806+163G=) c.1851+163G= (n.1851+163G=) c.1305+62971G= (n.1305+62971G=) c.1098+81224G= (n.1098+81224G=) c.750+163G= (n.750+163G=) c.876+184559G= (n.876+184559G=) c.1784+20388G= (n.1784+20388G=) c.-24-275449G= (n.-24-275449G=) n.2930+163G= | |
| 10 | g.54132713A= | CA1910947149 | PCDH15 | c.1953+162T= (n.1953+162T=) c.1917+162T= (n.1917+162T=) c.1938+162T= (n.1938+162T=) c.776+162T= c.1932+162T= (n.1932+162T=) c.1806+162T= (n.1806+162T=) c.1851+162T= (n.1851+162T=) c.1305+62970T= (n.1305+62970T=) c.1098+81223T= (n.1098+81223T=) c.750+162T= (n.750+162T=) c.876+184558T= (n.876+184558T=) c.1784+20387T= (n.1784+20387T=) c.-24-275450T= (n.-24-275450T=) n.2930+162T= | |
| 10 | g.54132713A>G | CA207196091 | PCDH15 | c.1953+162T>C (n.1953+162T>C) c.1917+162T>C (n.1917+162T>C) c.1938+162T>C (n.1938+162T>C) c.776+162T>C c.1932+162T>C (n.1932+162T>C) c.1806+162T>C (n.1806+162T>C) c.1851+162T>C (n.1851+162T>C) c.1305+62970T>C (n.1305+62970T>C) c.1098+81223T>C (n.1098+81223T>C) c.750+162T>C (n.750+162T>C) c.876+184558T>C (n.876+184558T>C) c.1784+20387T>C (n.1784+20387T>C) c.-24-275450T>C (n.-24-275450T>C) n.2930+162T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132716T>G | CA666507496 | PCDH15 | c.1953+159A>C (n.1953+159A>C) c.1917+159A>C (n.1917+159A>C) c.1938+159A>C (n.1938+159A>C) c.776+159A>C c.1932+159A>C (n.1932+159A>C) c.1806+159A>C (n.1806+159A>C) c.1851+159A>C (n.1851+159A>C) c.1305+62967A>C (n.1305+62967A>C) c.1098+81220A>C (n.1098+81220A>C) c.750+159A>C (n.750+159A>C) c.876+184555A>C (n.876+184555A>C) c.1784+20384A>C (n.1784+20384A>C) c.-24-275453A>C (n.-24-275453A>C) n.2930+159A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132716T= | CA1910947150 | PCDH15 | c.1953+159A= (n.1953+159A=) c.1917+159A= (n.1917+159A=) c.1938+159A= (n.1938+159A=) c.776+159A= c.1932+159A= (n.1932+159A=) c.1806+159A= (n.1806+159A=) c.1851+159A= (n.1851+159A=) c.1305+62967A= (n.1305+62967A=) c.1098+81220A= (n.1098+81220A=) c.750+159A= (n.750+159A=) c.876+184555A= (n.876+184555A=) c.1784+20384A= (n.1784+20384A=) c.-24-275453A= (n.-24-275453A=) n.2930+159A= | |
| 10 | g.54132721C= | CA1910947154 | PCDH15 | c.1953+154G= (n.1953+154G=) c.1917+154G= (n.1917+154G=) c.1938+154G= (n.1938+154G=) c.776+154G= c.1932+154G= (n.1932+154G=) c.1806+154G= (n.1806+154G=) c.1851+154G= (n.1851+154G=) c.1305+62962G= (n.1305+62962G=) c.1098+81215G= (n.1098+81215G=) c.750+154G= (n.750+154G=) c.876+184550G= (n.876+184550G=) c.1784+20379G= (n.1784+20379G=) c.-24-275458G= (n.-24-275458G=) n.2930+154G= | |
| 10 | g.54132721C>T | CA666507498 | PCDH15 | c.1953+154G>A (n.1953+154G>A) c.1917+154G>A (n.1917+154G>A) c.1938+154G>A (n.1938+154G>A) c.776+154G>A c.1932+154G>A (n.1932+154G>A) c.1806+154G>A (n.1806+154G>A) c.1851+154G>A (n.1851+154G>A) c.1305+62962G>A (n.1305+62962G>A) c.1098+81215G>A (n.1098+81215G>A) c.750+154G>A (n.750+154G>A) c.876+184550G>A (n.876+184550G>A) c.1784+20379G>A (n.1784+20379G>A) c.-24-275458G>A (n.-24-275458G>A) n.2930+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132724G>T | CA2609216267 | PCDH15 | c.1953+151C>A (n.1953+151C>A) c.1917+151C>A (n.1917+151C>A) c.1938+151C>A (n.1938+151C>A) c.776+151C>A c.1932+151C>A (n.1932+151C>A) c.1806+151C>A (n.1806+151C>A) c.1851+151C>A (n.1851+151C>A) c.1305+62959C>A (n.1305+62959C>A) c.1098+81212C>A (n.1098+81212C>A) c.750+151C>A (n.750+151C>A) c.876+184547C>A (n.876+184547C>A) c.1784+20376C>A (n.1784+20376C>A) c.-24-275461C>A (n.-24-275461C>A) n.2930+151C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132725C>A | CA2609216269 | PCDH15 | c.1953+150G>T (n.1953+150G>T) c.1917+150G>T (n.1917+150G>T) c.1938+150G>T (n.1938+150G>T) c.776+150G>T c.1932+150G>T (n.1932+150G>T) c.1806+150G>T (n.1806+150G>T) c.1851+150G>T (n.1851+150G>T) c.1305+62958G>T (n.1305+62958G>T) c.1098+81211G>T (n.1098+81211G>T) c.750+150G>T (n.750+150G>T) c.876+184546G>T (n.876+184546G>T) c.1784+20375G>T (n.1784+20375G>T) c.-24-275462G>T (n.-24-275462G>T) n.2930+150G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132725C>T | CA2609216268 | PCDH15 | c.1953+150G>A (n.1953+150G>A) c.1917+150G>A (n.1917+150G>A) c.1938+150G>A (n.1938+150G>A) c.776+150G>A c.1932+150G>A (n.1932+150G>A) c.1806+150G>A (n.1806+150G>A) c.1851+150G>A (n.1851+150G>A) c.1305+62958G>A (n.1305+62958G>A) c.1098+81211G>A (n.1098+81211G>A) c.750+150G>A (n.750+150G>A) c.876+184546G>A (n.876+184546G>A) c.1784+20375G>A (n.1784+20375G>A) c.-24-275462G>A (n.-24-275462G>A) n.2930+150G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132726T>C | CA207196111 | PCDH15 | c.1953+149A>G (n.1953+149A>G) c.1917+149A>G (n.1917+149A>G) c.1938+149A>G (n.1938+149A>G) c.776+149A>G c.1932+149A>G (n.1932+149A>G) c.1806+149A>G (n.1806+149A>G) c.1851+149A>G (n.1851+149A>G) c.1305+62957A>G (n.1305+62957A>G) c.1098+81210A>G (n.1098+81210A>G) c.750+149A>G (n.750+149A>G) c.876+184545A>G (n.876+184545A>G) c.1784+20374A>G (n.1784+20374A>G) c.-24-275463A>G (n.-24-275463A>G) n.2930+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132726T= | CA1910947156 | PCDH15 | c.1953+149A= (n.1953+149A=) c.1917+149A= (n.1917+149A=) c.1938+149A= (n.1938+149A=) c.776+149A= c.1932+149A= (n.1932+149A=) c.1806+149A= (n.1806+149A=) c.1851+149A= (n.1851+149A=) c.1305+62957A= (n.1305+62957A=) c.1098+81210A= (n.1098+81210A=) c.750+149A= (n.750+149A=) c.876+184545A= (n.876+184545A=) c.1784+20374A= (n.1784+20374A=) c.-24-275463A= (n.-24-275463A=) n.2930+149A= | |
| 10 | g.54132729C>A | CA2609216270 | PCDH15 | c.1953+146G>T (n.1953+146G>T) c.1917+146G>T (n.1917+146G>T) c.1938+146G>T (n.1938+146G>T) c.776+146G>T c.1932+146G>T (n.1932+146G>T) c.1806+146G>T (n.1806+146G>T) c.1851+146G>T (n.1851+146G>T) c.1305+62954G>T (n.1305+62954G>T) c.1098+81207G>T (n.1098+81207G>T) c.750+146G>T (n.750+146G>T) c.876+184542G>T (n.876+184542G>T) c.1784+20371G>T (n.1784+20371G>T) c.-24-275466G>T (n.-24-275466G>T) n.2930+146G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132729C>T | CA2609216271 | PCDH15 | c.1953+146G>A (n.1953+146G>A) c.1917+146G>A (n.1917+146G>A) c.1938+146G>A (n.1938+146G>A) c.776+146G>A c.1932+146G>A (n.1932+146G>A) c.1806+146G>A (n.1806+146G>A) c.1851+146G>A (n.1851+146G>A) c.1305+62954G>A (n.1305+62954G>A) c.1098+81207G>A (n.1098+81207G>A) c.750+146G>A (n.750+146G>A) c.876+184542G>A (n.876+184542G>A) c.1784+20371G>A (n.1784+20371G>A) c.-24-275466G>A (n.-24-275466G>A) n.2930+146G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132730C>T | CA2788043089 | PCDH15 | c.1953+145G>A (n.1953+145G>A) c.1917+145G>A (n.1917+145G>A) c.1938+145G>A (n.1938+145G>A) c.776+145G>A c.1932+145G>A (n.1932+145G>A) c.1806+145G>A (n.1806+145G>A) c.1851+145G>A (n.1851+145G>A) c.1305+62953G>A (n.1305+62953G>A) c.1098+81206G>A (n.1098+81206G>A) c.750+145G>A (n.750+145G>A) c.876+184541G>A (n.876+184541G>A) c.1784+20370G>A (n.1784+20370G>A) c.-24-275467G>A (n.-24-275467G>A) n.2930+145G>A | |
| 10 | g.54132731T>A | CA2609216272 | PCDH15 | c.1953+144A>T (n.1953+144A>T) c.1917+144A>T (n.1917+144A>T) c.1938+144A>T (n.1938+144A>T) c.776+144A>T c.1932+144A>T (n.1932+144A>T) c.1806+144A>T (n.1806+144A>T) c.1851+144A>T (n.1851+144A>T) c.1305+62952A>T (n.1305+62952A>T) c.1098+81205A>T (n.1098+81205A>T) c.750+144A>T (n.750+144A>T) c.876+184540A>T (n.876+184540A>T) c.1784+20369A>T (n.1784+20369A>T) c.-24-275468A>T (n.-24-275468A>T) n.2930+144A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132731T>C | CA2609216273 | PCDH15 | c.1953+144A>G (n.1953+144A>G) c.1917+144A>G (n.1917+144A>G) c.1938+144A>G (n.1938+144A>G) c.776+144A>G c.1932+144A>G (n.1932+144A>G) c.1806+144A>G (n.1806+144A>G) c.1851+144A>G (n.1851+144A>G) c.1305+62952A>G (n.1305+62952A>G) c.1098+81205A>G (n.1098+81205A>G) c.750+144A>G (n.750+144A>G) c.876+184540A>G (n.876+184540A>G) c.1784+20369A>G (n.1784+20369A>G) c.-24-275468A>G (n.-24-275468A>G) n.2930+144A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132733_54132739dup | CA2609216274 | PCDH15 | c.1953+137_1953+143dup (n.1953+137_1953+143dup) c.1917+137_1917+143dup (n.1917+137_1917+143dup) c.1938+137_1938+143dup (n.1938+137_1938+143dup) c.776+137_776+143dup c.1932+137_1932+143dup (n.1932+137_1932+143dup) c.1806+137_1806+143dup (n.1806+137_1806+143dup) c.1851+137_1851+143dup (n.1851+137_1851+143dup) c.1305+62945_1305+62951dup (n.1305+62945_1305+62951dup) c.1098+81198_1098+81204dup (n.1098+81198_1098+81204dup) c.750+137_750+143dup (n.750+137_750+143dup) c.876+184533_876+184539dup (n.876+184533_876+184539dup) c.1784+20362_1784+20368dup (n.1784+20362_1784+20368dup) c.-24-275475_-24-275469dup (n.-24-275475_-24-275469dup) n.2930+137_2930+143dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132733T>G | CA666507501 | PCDH15 | c.1953+142A>C (n.1953+142A>C) c.1917+142A>C (n.1917+142A>C) c.1938+142A>C (n.1938+142A>C) c.776+142A>C c.1932+142A>C (n.1932+142A>C) c.1806+142A>C (n.1806+142A>C) c.1851+142A>C (n.1851+142A>C) c.1305+62950A>C (n.1305+62950A>C) c.1098+81203A>C (n.1098+81203A>C) c.750+142A>C (n.750+142A>C) c.876+184538A>C (n.876+184538A>C) c.1784+20367A>C (n.1784+20367A>C) c.-24-275470A>C (n.-24-275470A>C) n.2930+142A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132733T= | CA1910947158 | PCDH15 | c.1953+142A= (n.1953+142A=) c.1917+142A= (n.1917+142A=) c.1938+142A= (n.1938+142A=) c.776+142A= c.1932+142A= (n.1932+142A=) c.1806+142A= (n.1806+142A=) c.1851+142A= (n.1851+142A=) c.1305+62950A= (n.1305+62950A=) c.1098+81203A= (n.1098+81203A=) c.750+142A= (n.750+142A=) c.876+184538A= (n.876+184538A=) c.1784+20367A= (n.1784+20367A=) c.-24-275470A= (n.-24-275470A=) n.2930+142A= | |
| 10 | g.54132735C>A | CA2609216275 | PCDH15 | c.1953+140G>T (n.1953+140G>T) c.1917+140G>T (n.1917+140G>T) c.1938+140G>T (n.1938+140G>T) c.776+140G>T c.1932+140G>T (n.1932+140G>T) c.1806+140G>T (n.1806+140G>T) c.1851+140G>T (n.1851+140G>T) c.1305+62948G>T (n.1305+62948G>T) c.1098+81201G>T (n.1098+81201G>T) c.750+140G>T (n.750+140G>T) c.876+184536G>T (n.876+184536G>T) c.1784+20365G>T (n.1784+20365G>T) c.-24-275472G>T (n.-24-275472G>T) n.2930+140G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132735C>G | CA2609216276 | PCDH15 | c.1953+140G>C (n.1953+140G>C) c.1917+140G>C (n.1917+140G>C) c.1938+140G>C (n.1938+140G>C) c.776+140G>C c.1932+140G>C (n.1932+140G>C) c.1806+140G>C (n.1806+140G>C) c.1851+140G>C (n.1851+140G>C) c.1305+62948G>C (n.1305+62948G>C) c.1098+81201G>C (n.1098+81201G>C) c.750+140G>C (n.750+140G>C) c.876+184536G>C (n.876+184536G>C) c.1784+20365G>C (n.1784+20365G>C) c.-24-275472G>C (n.-24-275472G>C) n.2930+140G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132737G>A | CA2609216277 | PCDH15 | c.1953+138C>T (n.1953+138C>T) c.1917+138C>T (n.1917+138C>T) c.1938+138C>T (n.1938+138C>T) c.776+138C>T c.1932+138C>T (n.1932+138C>T) c.1806+138C>T (n.1806+138C>T) c.1851+138C>T (n.1851+138C>T) c.1305+62946C>T (n.1305+62946C>T) c.1098+81199C>T (n.1098+81199C>T) c.750+138C>T (n.750+138C>T) c.876+184534C>T (n.876+184534C>T) c.1784+20363C>T (n.1784+20363C>T) c.-24-275474C>T (n.-24-275474C>T) n.2930+138C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132737G>T | CA2609216278 | PCDH15 | c.1953+138C>A (n.1953+138C>A) c.1917+138C>A (n.1917+138C>A) c.1938+138C>A (n.1938+138C>A) c.776+138C>A c.1932+138C>A (n.1932+138C>A) c.1806+138C>A (n.1806+138C>A) c.1851+138C>A (n.1851+138C>A) c.1305+62946C>A (n.1305+62946C>A) c.1098+81199C>A (n.1098+81199C>A) c.750+138C>A (n.750+138C>A) c.876+184534C>A (n.876+184534C>A) c.1784+20363C>A (n.1784+20363C>A) c.-24-275474C>A (n.-24-275474C>A) n.2930+138C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132738A>G | CA2609216279 | PCDH15 | c.1953+137T>C (n.1953+137T>C) c.1917+137T>C (n.1917+137T>C) c.1938+137T>C (n.1938+137T>C) c.776+137T>C c.1932+137T>C (n.1932+137T>C) c.1806+137T>C (n.1806+137T>C) c.1851+137T>C (n.1851+137T>C) c.1305+62945T>C (n.1305+62945T>C) c.1098+81198T>C (n.1098+81198T>C) c.750+137T>C (n.750+137T>C) c.876+184533T>C (n.876+184533T>C) c.1784+20362T>C (n.1784+20362T>C) c.-24-275475T>C (n.-24-275475T>C) n.2930+137T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132739T>A | CA2609216280 | PCDH15 | c.1953+136A>T (n.1953+136A>T) c.1917+136A>T (n.1917+136A>T) c.1938+136A>T (n.1938+136A>T) c.776+136A>T c.1932+136A>T (n.1932+136A>T) c.1806+136A>T (n.1806+136A>T) c.1851+136A>T (n.1851+136A>T) c.1305+62944A>T (n.1305+62944A>T) c.1098+81197A>T (n.1098+81197A>T) c.750+136A>T (n.750+136A>T) c.876+184532A>T (n.876+184532A>T) c.1784+20361A>T (n.1784+20361A>T) c.-24-275476A>T (n.-24-275476A>T) n.2930+136A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132739T>C | CA207196116 | PCDH15 | c.1953+136A>G (n.1953+136A>G) c.1917+136A>G (n.1917+136A>G) c.1938+136A>G (n.1938+136A>G) c.776+136A>G c.1932+136A>G (n.1932+136A>G) c.1806+136A>G (n.1806+136A>G) c.1851+136A>G (n.1851+136A>G) c.1305+62944A>G (n.1305+62944A>G) c.1098+81197A>G (n.1098+81197A>G) c.750+136A>G (n.750+136A>G) c.876+184532A>G (n.876+184532A>G) c.1784+20361A>G (n.1784+20361A>G) c.-24-275476A>G (n.-24-275476A>G) n.2930+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132739T= | CA1910947160 | PCDH15 | c.1953+136A= (n.1953+136A=) c.1917+136A= (n.1917+136A=) c.1938+136A= (n.1938+136A=) c.776+136A= c.1932+136A= (n.1932+136A=) c.1806+136A= (n.1806+136A=) c.1851+136A= (n.1851+136A=) c.1305+62944A= (n.1305+62944A=) c.1098+81197A= (n.1098+81197A=) c.750+136A= (n.750+136A=) c.876+184532A= (n.876+184532A=) c.1784+20361A= (n.1784+20361A=) c.-24-275476A= (n.-24-275476A=) n.2930+136A= | |
| 10 | g.54132740G>A | CA2609216281 | PCDH15 | c.1953+135C>T (n.1953+135C>T) c.1917+135C>T (n.1917+135C>T) c.1938+135C>T (n.1938+135C>T) c.776+135C>T c.1932+135C>T (n.1932+135C>T) c.1806+135C>T (n.1806+135C>T) c.1851+135C>T (n.1851+135C>T) c.1305+62943C>T (n.1305+62943C>T) c.1098+81196C>T (n.1098+81196C>T) c.750+135C>T (n.750+135C>T) c.876+184531C>T (n.876+184531C>T) c.1784+20360C>T (n.1784+20360C>T) c.-24-275477C>T (n.-24-275477C>T) n.2930+135C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132740G= | CA1910947164 | PCDH15 | c.1953+135C= (n.1953+135C=) c.1917+135C= (n.1917+135C=) c.1938+135C= (n.1938+135C=) c.776+135C= c.1932+135C= (n.1932+135C=) c.1806+135C= (n.1806+135C=) c.1851+135C= (n.1851+135C=) c.1305+62943C= (n.1305+62943C=) c.1098+81196C= (n.1098+81196C=) c.750+135C= (n.750+135C=) c.876+184531C= (n.876+184531C=) c.1784+20360C= (n.1784+20360C=) c.-24-275477C= (n.-24-275477C=) n.2930+135C= | |
| 10 | g.54132740G>T | CA928547897 | PCDH15 | c.1953+135C>A (n.1953+135C>A) c.1917+135C>A (n.1917+135C>A) c.1938+135C>A (n.1938+135C>A) c.776+135C>A c.1932+135C>A (n.1932+135C>A) c.1806+135C>A (n.1806+135C>A) c.1851+135C>A (n.1851+135C>A) c.1305+62943C>A (n.1305+62943C>A) c.1098+81196C>A (n.1098+81196C>A) c.750+135C>A (n.750+135C>A) c.876+184531C>A (n.876+184531C>A) c.1784+20360C>A (n.1784+20360C>A) c.-24-275477C>A (n.-24-275477C>A) n.2930+135C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132741G= | CA1910947165 | PCDH15 | c.1953+134C= (n.1953+134C=) c.1917+134C= (n.1917+134C=) c.1938+134C= (n.1938+134C=) c.776+134C= c.1932+134C= (n.1932+134C=) c.1806+134C= (n.1806+134C=) c.1851+134C= (n.1851+134C=) c.1305+62942C= (n.1305+62942C=) c.1098+81195C= (n.1098+81195C=) c.750+134C= (n.750+134C=) c.876+184530C= (n.876+184530C=) c.1784+20359C= (n.1784+20359C=) c.-24-275478C= (n.-24-275478C=) n.2930+134C= | |
| 10 | g.54132741G>T | CA1910947166 | PCDH15 | c.1953+134C>A (n.1953+134C>A) c.1917+134C>A (n.1917+134C>A) c.1938+134C>A (n.1938+134C>A) c.776+134C>A c.1932+134C>A (n.1932+134C>A) c.1806+134C>A (n.1806+134C>A) c.1851+134C>A (n.1851+134C>A) c.1305+62942C>A (n.1305+62942C>A) c.1098+81195C>A (n.1098+81195C>A) c.750+134C>A (n.750+134C>A) c.876+184530C>A (n.876+184530C>A) c.1784+20359C>A (n.1784+20359C>A) c.-24-275478C>A (n.-24-275478C>A) n.2930+134C>A | dbSNP |
| 10 | g.54132744T>C | CA2609216282 | PCDH15 | c.1953+131A>G (n.1953+131A>G) c.1917+131A>G (n.1917+131A>G) c.1938+131A>G (n.1938+131A>G) c.776+131A>G c.1932+131A>G (n.1932+131A>G) c.1806+131A>G (n.1806+131A>G) c.1851+131A>G (n.1851+131A>G) c.1305+62939A>G (n.1305+62939A>G) c.1098+81192A>G (n.1098+81192A>G) c.750+131A>G (n.750+131A>G) c.876+184527A>G (n.876+184527A>G) c.1784+20356A>G (n.1784+20356A>G) c.-24-275481A>G (n.-24-275481A>G) n.2930+131A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132746T>G | CA2609216283 | PCDH15 | c.1953+129A>C (n.1953+129A>C) c.1917+129A>C (n.1917+129A>C) c.1938+129A>C (n.1938+129A>C) c.776+129A>C c.1932+129A>C (n.1932+129A>C) c.1806+129A>C (n.1806+129A>C) c.1851+129A>C (n.1851+129A>C) c.1305+62937A>C (n.1305+62937A>C) c.1098+81190A>C (n.1098+81190A>C) c.750+129A>C (n.750+129A>C) c.876+184525A>C (n.876+184525A>C) c.1784+20354A>C (n.1784+20354A>C) c.-24-275483A>C (n.-24-275483A>C) n.2930+129A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132747T>C | CA1910947168 | PCDH15 | c.1953+128A>G (n.1953+128A>G) c.1917+128A>G (n.1917+128A>G) c.1938+128A>G (n.1938+128A>G) c.776+128A>G c.1932+128A>G (n.1932+128A>G) c.1806+128A>G (n.1806+128A>G) c.1851+128A>G (n.1851+128A>G) c.1305+62936A>G (n.1305+62936A>G) c.1098+81189A>G (n.1098+81189A>G) c.750+128A>G (n.750+128A>G) c.876+184524A>G (n.876+184524A>G) c.1784+20353A>G (n.1784+20353A>G) c.-24-275484A>G (n.-24-275484A>G) n.2930+128A>G | dbSNP |
| 10 | g.54132747T= | CA1910947169 | PCDH15 | c.1953+128A= (n.1953+128A=) c.1917+128A= (n.1917+128A=) c.1938+128A= (n.1938+128A=) c.776+128A= c.1932+128A= (n.1932+128A=) c.1806+128A= (n.1806+128A=) c.1851+128A= (n.1851+128A=) c.1305+62936A= (n.1305+62936A=) c.1098+81189A= (n.1098+81189A=) c.750+128A= (n.750+128A=) c.876+184524A= (n.876+184524A=) c.1784+20353A= (n.1784+20353A=) c.-24-275484A= (n.-24-275484A=) n.2930+128A= | |
| 10 | g.54132748C>A | CA1910947172 | PCDH15 | c.1953+127G>T (n.1953+127G>T) c.1917+127G>T (n.1917+127G>T) c.1938+127G>T (n.1938+127G>T) c.776+127G>T c.1932+127G>T (n.1932+127G>T) c.1806+127G>T (n.1806+127G>T) c.1851+127G>T (n.1851+127G>T) c.1305+62935G>T (n.1305+62935G>T) c.1098+81188G>T (n.1098+81188G>T) c.750+127G>T (n.750+127G>T) c.876+184523G>T (n.876+184523G>T) c.1784+20352G>T (n.1784+20352G>T) c.-24-275485G>T (n.-24-275485G>T) n.2930+127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132748C= | CA1910947170 | PCDH15 | c.1953+127G= (n.1953+127G=) c.1917+127G= (n.1917+127G=) c.1938+127G= (n.1938+127G=) c.776+127G= c.1932+127G= (n.1932+127G=) c.1806+127G= (n.1806+127G=) c.1851+127G= (n.1851+127G=) c.1305+62935G= (n.1305+62935G=) c.1098+81188G= (n.1098+81188G=) c.750+127G= (n.750+127G=) c.876+184523G= (n.876+184523G=) c.1784+20352G= (n.1784+20352G=) c.-24-275485G= (n.-24-275485G=) n.2930+127G= | |
| 10 | g.54132748C>T | CA928547899 | PCDH15 | c.1953+127G>A (n.1953+127G>A) c.1917+127G>A (n.1917+127G>A) c.1938+127G>A (n.1938+127G>A) c.776+127G>A c.1932+127G>A (n.1932+127G>A) c.1806+127G>A (n.1806+127G>A) c.1851+127G>A (n.1851+127G>A) c.1305+62935G>A (n.1305+62935G>A) c.1098+81188G>A (n.1098+81188G>A) c.750+127G>A (n.750+127G>A) c.876+184523G>A (n.876+184523G>A) c.1784+20352G>A (n.1784+20352G>A) c.-24-275485G>A (n.-24-275485G>A) n.2930+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132749A>T | CA2609216284 | PCDH15 | c.1953+126T>A (n.1953+126T>A) c.1917+126T>A (n.1917+126T>A) c.1938+126T>A (n.1938+126T>A) c.776+126T>A c.1932+126T>A (n.1932+126T>A) c.1806+126T>A (n.1806+126T>A) c.1851+126T>A (n.1851+126T>A) c.1305+62934T>A (n.1305+62934T>A) c.1098+81187T>A (n.1098+81187T>A) c.750+126T>A (n.750+126T>A) c.876+184522T>A (n.876+184522T>A) c.1784+20351T>A (n.1784+20351T>A) c.-24-275486T>A (n.-24-275486T>A) n.2930+126T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132750T>C | CA2609216285 | PCDH15 | c.1953+125A>G (n.1953+125A>G) c.1917+125A>G (n.1917+125A>G) c.1938+125A>G (n.1938+125A>G) c.776+125A>G c.1932+125A>G (n.1932+125A>G) c.1806+125A>G (n.1806+125A>G) c.1851+125A>G (n.1851+125A>G) c.1305+62933A>G (n.1305+62933A>G) c.1098+81186A>G (n.1098+81186A>G) c.750+125A>G (n.750+125A>G) c.876+184521A>G (n.876+184521A>G) c.1784+20350A>G (n.1784+20350A>G) c.-24-275487A>G (n.-24-275487A>G) n.2930+125A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132751T>A | CA1910947174 | PCDH15 | c.1953+124A>T (n.1953+124A>T) c.1917+124A>T (n.1917+124A>T) c.1938+124A>T (n.1938+124A>T) c.776+124A>T c.1932+124A>T (n.1932+124A>T) c.1806+124A>T (n.1806+124A>T) c.1851+124A>T (n.1851+124A>T) c.1305+62932A>T (n.1305+62932A>T) c.1098+81185A>T (n.1098+81185A>T) c.750+124A>T (n.750+124A>T) c.876+184520A>T (n.876+184520A>T) c.1784+20349A>T (n.1784+20349A>T) c.-24-275488A>T (n.-24-275488A>T) n.2930+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132751T>C | CA1910947175 | PCDH15 | c.1953+124A>G (n.1953+124A>G) c.1917+124A>G (n.1917+124A>G) c.1938+124A>G (n.1938+124A>G) c.776+124A>G c.1932+124A>G (n.1932+124A>G) c.1806+124A>G (n.1806+124A>G) c.1851+124A>G (n.1851+124A>G) c.1305+62932A>G (n.1305+62932A>G) c.1098+81185A>G (n.1098+81185A>G) c.750+124A>G (n.750+124A>G) c.876+184520A>G (n.876+184520A>G) c.1784+20349A>G (n.1784+20349A>G) c.-24-275488A>G (n.-24-275488A>G) n.2930+124A>G | dbSNP |
| 10 | g.54132751T>G | CA2609216286 | PCDH15 | c.1953+124A>C (n.1953+124A>C) c.1917+124A>C (n.1917+124A>C) c.1938+124A>C (n.1938+124A>C) c.776+124A>C c.1932+124A>C (n.1932+124A>C) c.1806+124A>C (n.1806+124A>C) c.1851+124A>C (n.1851+124A>C) c.1305+62932A>C (n.1305+62932A>C) c.1098+81185A>C (n.1098+81185A>C) c.750+124A>C (n.750+124A>C) c.876+184520A>C (n.876+184520A>C) c.1784+20349A>C (n.1784+20349A>C) c.-24-275488A>C (n.-24-275488A>C) n.2930+124A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132751T= | CA1910947173 | PCDH15 | c.1953+124A= (n.1953+124A=) c.1917+124A= (n.1917+124A=) c.1938+124A= (n.1938+124A=) c.776+124A= c.1932+124A= (n.1932+124A=) c.1806+124A= (n.1806+124A=) c.1851+124A= (n.1851+124A=) c.1305+62932A= (n.1305+62932A=) c.1098+81185A= (n.1098+81185A=) c.750+124A= (n.750+124A=) c.876+184520A= (n.876+184520A=) c.1784+20349A= (n.1784+20349A=) c.-24-275488A= (n.-24-275488A=) n.2930+124A= |