| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54132608C= | CA1910947059 | PCDH15 | c.1953+267G= (n.1953+267G=) c.1917+267G= (n.1917+267G=) c.1938+267G= (n.1938+267G=) c.776+267G= c.1932+267G= (n.1932+267G=) c.1806+267G= (n.1806+267G=) c.1851+267G= (n.1851+267G=) c.1305+63075G= (n.1305+63075G=) c.1098+81328G= (n.1098+81328G=) c.750+267G= (n.750+267G=) c.876+184663G= (n.876+184663G=) c.1784+20492G= (n.1784+20492G=) c.-24-275345G= (n.-24-275345G=) n.2930+267G= | |
| 10 | g.54132608C>T | CA928547413 | PCDH15 | c.1953+267G>A (n.1953+267G>A) c.1917+267G>A (n.1917+267G>A) c.1938+267G>A (n.1938+267G>A) c.776+267G>A c.1932+267G>A (n.1932+267G>A) c.1806+267G>A (n.1806+267G>A) c.1851+267G>A (n.1851+267G>A) c.1305+63075G>A (n.1305+63075G>A) c.1098+81328G>A (n.1098+81328G>A) c.750+267G>A (n.750+267G>A) c.876+184663G>A (n.876+184663G>A) c.1784+20492G>A (n.1784+20492G>A) c.-24-275345G>A (n.-24-275345G>A) n.2930+267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132609T>C | CA1910947061 | PCDH15 | c.1953+266A>G (n.1953+266A>G) c.1917+266A>G (n.1917+266A>G) c.1938+266A>G (n.1938+266A>G) c.776+266A>G c.1932+266A>G (n.1932+266A>G) c.1806+266A>G (n.1806+266A>G) c.1851+266A>G (n.1851+266A>G) c.1305+63074A>G (n.1305+63074A>G) c.1098+81327A>G (n.1098+81327A>G) c.750+266A>G (n.750+266A>G) c.876+184662A>G (n.876+184662A>G) c.1784+20491A>G (n.1784+20491A>G) c.-24-275346A>G (n.-24-275346A>G) n.2930+266A>G | dbSNP |
| 10 | g.54132609T= | CA1910947060 | PCDH15 | c.1953+266A= (n.1953+266A=) c.1917+266A= (n.1917+266A=) c.1938+266A= (n.1938+266A=) c.776+266A= c.1932+266A= (n.1932+266A=) c.1806+266A= (n.1806+266A=) c.1851+266A= (n.1851+266A=) c.1305+63074A= (n.1305+63074A=) c.1098+81327A= (n.1098+81327A=) c.750+266A= (n.750+266A=) c.876+184662A= (n.876+184662A=) c.1784+20491A= (n.1784+20491A=) c.-24-275346A= (n.-24-275346A=) n.2930+266A= | |
| 10 | g.54132612A>G | CA2561928421 | PCDH15 | c.1953+263T>C (n.1953+263T>C) c.1917+263T>C (n.1917+263T>C) c.1938+263T>C (n.1938+263T>C) c.776+263T>C c.1932+263T>C (n.1932+263T>C) c.1806+263T>C (n.1806+263T>C) c.1851+263T>C (n.1851+263T>C) c.1305+63071T>C (n.1305+63071T>C) c.1098+81324T>C (n.1098+81324T>C) c.750+263T>C (n.750+263T>C) c.876+184659T>C (n.876+184659T>C) c.1784+20488T>C (n.1784+20488T>C) c.-24-275349T>C (n.-24-275349T>C) n.2930+263T>C | |
| 10 | g.54132613T>A | CA1910947063 | PCDH15 | c.1953+262A>T (n.1953+262A>T) c.1917+262A>T (n.1917+262A>T) c.1938+262A>T (n.1938+262A>T) c.776+262A>T c.1932+262A>T (n.1932+262A>T) c.1806+262A>T (n.1806+262A>T) c.1851+262A>T (n.1851+262A>T) c.1305+63070A>T (n.1305+63070A>T) c.1098+81323A>T (n.1098+81323A>T) c.750+262A>T (n.750+262A>T) c.876+184658A>T (n.876+184658A>T) c.1784+20487A>T (n.1784+20487A>T) c.-24-275350A>T (n.-24-275350A>T) n.2930+262A>T | dbSNP |
| 10 | g.54132613T= | CA1910947062 | PCDH15 | c.1953+262A= (n.1953+262A=) c.1917+262A= (n.1917+262A=) c.1938+262A= (n.1938+262A=) c.776+262A= c.1932+262A= (n.1932+262A=) c.1806+262A= (n.1806+262A=) c.1851+262A= (n.1851+262A=) c.1305+63070A= (n.1305+63070A=) c.1098+81323A= (n.1098+81323A=) c.750+262A= (n.750+262A=) c.876+184658A= (n.876+184658A=) c.1784+20487A= (n.1784+20487A=) c.-24-275350A= (n.-24-275350A=) n.2930+262A= | |
| 10 | g.54132616T>G | CA207195966 | PCDH15 | c.1953+259A>C (n.1953+259A>C) c.1917+259A>C (n.1917+259A>C) c.1938+259A>C (n.1938+259A>C) c.776+259A>C c.1932+259A>C (n.1932+259A>C) c.1806+259A>C (n.1806+259A>C) c.1851+259A>C (n.1851+259A>C) c.1305+63067A>C (n.1305+63067A>C) c.1098+81320A>C (n.1098+81320A>C) c.750+259A>C (n.750+259A>C) c.876+184655A>C (n.876+184655A>C) c.1784+20484A>C (n.1784+20484A>C) c.-24-275353A>C (n.-24-275353A>C) n.2930+259A>C | dbSNP |
| 10 | g.54132616T= | CA1910947064 | PCDH15 | c.1953+259A= (n.1953+259A=) c.1917+259A= (n.1917+259A=) c.1938+259A= (n.1938+259A=) c.776+259A= c.1932+259A= (n.1932+259A=) c.1806+259A= (n.1806+259A=) c.1851+259A= (n.1851+259A=) c.1305+63067A= (n.1305+63067A=) c.1098+81320A= (n.1098+81320A=) c.750+259A= (n.750+259A=) c.876+184655A= (n.876+184655A=) c.1784+20484A= (n.1784+20484A=) c.-24-275353A= (n.-24-275353A=) n.2930+259A= | |
| 10 | g.54132617C>G | CA2788043086 | PCDH15 | c.1953+258G>C (n.1953+258G>C) c.1917+258G>C (n.1917+258G>C) c.1938+258G>C (n.1938+258G>C) c.776+258G>C c.1932+258G>C (n.1932+258G>C) c.1806+258G>C (n.1806+258G>C) c.1851+258G>C (n.1851+258G>C) c.1305+63066G>C (n.1305+63066G>C) c.1098+81319G>C (n.1098+81319G>C) c.750+258G>C (n.750+258G>C) c.876+184654G>C (n.876+184654G>C) c.1784+20483G>C (n.1784+20483G>C) c.-24-275354G>C (n.-24-275354G>C) n.2930+258G>C | |
| 10 | g.54132619C>A | CA207195974 | PCDH15 | c.1953+256G>T (n.1953+256G>T) c.1917+256G>T (n.1917+256G>T) c.1938+256G>T (n.1938+256G>T) c.776+256G>T c.1932+256G>T (n.1932+256G>T) c.1806+256G>T (n.1806+256G>T) c.1851+256G>T (n.1851+256G>T) c.1305+63064G>T (n.1305+63064G>T) c.1098+81317G>T (n.1098+81317G>T) c.750+256G>T (n.750+256G>T) c.876+184652G>T (n.876+184652G>T) c.1784+20481G>T (n.1784+20481G>T) c.-24-275356G>T (n.-24-275356G>T) n.2930+256G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132619C= | CA1910947066 | PCDH15 | c.1953+256G= (n.1953+256G=) c.1917+256G= (n.1917+256G=) c.1938+256G= (n.1938+256G=) c.776+256G= c.1932+256G= (n.1932+256G=) c.1806+256G= (n.1806+256G=) c.1851+256G= (n.1851+256G=) c.1305+63064G= (n.1305+63064G=) c.1098+81317G= (n.1098+81317G=) c.750+256G= (n.750+256G=) c.876+184652G= (n.876+184652G=) c.1784+20481G= (n.1784+20481G=) c.-24-275356G= (n.-24-275356G=) n.2930+256G= | |
| 10 | g.54132620C>A | CA207195976 | PCDH15 | c.1953+255G>T (n.1953+255G>T) c.1917+255G>T (n.1917+255G>T) c.1938+255G>T (n.1938+255G>T) c.776+255G>T c.1932+255G>T (n.1932+255G>T) c.1806+255G>T (n.1806+255G>T) c.1851+255G>T (n.1851+255G>T) c.1305+63063G>T (n.1305+63063G>T) c.1098+81316G>T (n.1098+81316G>T) c.750+255G>T (n.750+255G>T) c.876+184651G>T (n.876+184651G>T) c.1784+20480G>T (n.1784+20480G>T) c.-24-275357G>T (n.-24-275357G>T) n.2930+255G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132620C= | CA1910947070 | PCDH15 | c.1953+255G= (n.1953+255G=) c.1917+255G= (n.1917+255G=) c.1938+255G= (n.1938+255G=) c.776+255G= c.1932+255G= (n.1932+255G=) c.1806+255G= (n.1806+255G=) c.1851+255G= (n.1851+255G=) c.1305+63063G= (n.1305+63063G=) c.1098+81316G= (n.1098+81316G=) c.750+255G= (n.750+255G=) c.876+184651G= (n.876+184651G=) c.1784+20480G= (n.1784+20480G=) c.-24-275357G= (n.-24-275357G=) n.2930+255G= | |
| 10 | g.54132620C>G | CA1910947069 | PCDH15 | c.1953+255G>C (n.1953+255G>C) c.1917+255G>C (n.1917+255G>C) c.1938+255G>C (n.1938+255G>C) c.776+255G>C c.1932+255G>C (n.1932+255G>C) c.1806+255G>C (n.1806+255G>C) c.1851+255G>C (n.1851+255G>C) c.1305+63063G>C (n.1305+63063G>C) c.1098+81316G>C (n.1098+81316G>C) c.750+255G>C (n.750+255G>C) c.876+184651G>C (n.876+184651G>C) c.1784+20480G>C (n.1784+20480G>C) c.-24-275357G>C (n.-24-275357G>C) n.2930+255G>C | dbSNP |
| 10 | g.54132622G>A | CA207195978 | PCDH15 | c.1953+253C>T (n.1953+253C>T) c.1917+253C>T (n.1917+253C>T) c.1938+253C>T (n.1938+253C>T) c.776+253C>T c.1932+253C>T (n.1932+253C>T) c.1806+253C>T (n.1806+253C>T) c.1851+253C>T (n.1851+253C>T) c.1305+63061C>T (n.1305+63061C>T) c.1098+81314C>T (n.1098+81314C>T) c.750+253C>T (n.750+253C>T) c.876+184649C>T (n.876+184649C>T) c.1784+20478C>T (n.1784+20478C>T) c.-24-275359C>T (n.-24-275359C>T) n.2930+253C>T | dbSNP |
| 10 | g.54132622G= | CA1910947072 | PCDH15 | c.1953+253C= (n.1953+253C=) c.1917+253C= (n.1917+253C=) c.1938+253C= (n.1938+253C=) c.776+253C= c.1932+253C= (n.1932+253C=) c.1806+253C= (n.1806+253C=) c.1851+253C= (n.1851+253C=) c.1305+63061C= (n.1305+63061C=) c.1098+81314C= (n.1098+81314C=) c.750+253C= (n.750+253C=) c.876+184649C= (n.876+184649C=) c.1784+20478C= (n.1784+20478C=) c.-24-275359C= (n.-24-275359C=) n.2930+253C= | |
| 10 | g.54132629T>A | CA1910947078 | PCDH15 | c.1953+246A>T (n.1953+246A>T) c.1917+246A>T (n.1917+246A>T) c.1938+246A>T (n.1938+246A>T) c.776+246A>T c.1932+246A>T (n.1932+246A>T) c.1806+246A>T (n.1806+246A>T) c.1851+246A>T (n.1851+246A>T) c.1305+63054A>T (n.1305+63054A>T) c.1098+81307A>T (n.1098+81307A>T) c.750+246A>T (n.750+246A>T) c.876+184642A>T (n.876+184642A>T) c.1784+20471A>T (n.1784+20471A>T) c.-24-275366A>T (n.-24-275366A>T) n.2930+246A>T | dbSNP |
| 10 | g.54132629T>C | CA928547839 | PCDH15 | c.1953+246A>G (n.1953+246A>G) c.1917+246A>G (n.1917+246A>G) c.1938+246A>G (n.1938+246A>G) c.776+246A>G c.1932+246A>G (n.1932+246A>G) c.1806+246A>G (n.1806+246A>G) c.1851+246A>G (n.1851+246A>G) c.1305+63054A>G (n.1305+63054A>G) c.1098+81307A>G (n.1098+81307A>G) c.750+246A>G (n.750+246A>G) c.876+184642A>G (n.876+184642A>G) c.1784+20471A>G (n.1784+20471A>G) c.-24-275366A>G (n.-24-275366A>G) n.2930+246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132629T>G | CA13155354 | PCDH15 | c.1953+246A>C (n.1953+246A>C) c.1917+246A>C (n.1917+246A>C) c.1938+246A>C (n.1938+246A>C) c.776+246A>C c.1932+246A>C (n.1932+246A>C) c.1806+246A>C (n.1806+246A>C) c.1851+246A>C (n.1851+246A>C) c.1305+63054A>C (n.1305+63054A>C) c.1098+81307A>C (n.1098+81307A>C) c.750+246A>C (n.750+246A>C) c.876+184642A>C (n.876+184642A>C) c.1784+20471A>C (n.1784+20471A>C) c.-24-275366A>C (n.-24-275366A>C) n.2930+246A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132629T= | CA1910947076 | PCDH15 | c.1953+246A= (n.1953+246A=) c.1917+246A= (n.1917+246A=) c.1938+246A= (n.1938+246A=) c.776+246A= c.1932+246A= (n.1932+246A=) c.1806+246A= (n.1806+246A=) c.1851+246A= (n.1851+246A=) c.1305+63054A= (n.1305+63054A=) c.1098+81307A= (n.1098+81307A=) c.750+246A= (n.750+246A=) c.876+184642A= (n.876+184642A=) c.1784+20471A= (n.1784+20471A=) c.-24-275366A= (n.-24-275366A=) n.2930+246A= | |
| 10 | g.54132630T>A | CA2588723314 | PCDH15 | c.1953+245A>T (n.1953+245A>T) c.1917+245A>T (n.1917+245A>T) c.1938+245A>T (n.1938+245A>T) c.776+245A>T c.1932+245A>T (n.1932+245A>T) c.1806+245A>T (n.1806+245A>T) c.1851+245A>T (n.1851+245A>T) c.1305+63053A>T (n.1305+63053A>T) c.1098+81306A>T (n.1098+81306A>T) c.750+245A>T (n.750+245A>T) c.876+184641A>T (n.876+184641A>T) c.1784+20470A>T (n.1784+20470A>T) c.-24-275367A>T (n.-24-275367A>T) n.2930+245A>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 10 | g.54132632C= | CA1910947081 | PCDH15 | c.1953+243G= (n.1953+243G=) c.1917+243G= (n.1917+243G=) c.1938+243G= (n.1938+243G=) c.776+243G= c.1932+243G= (n.1932+243G=) c.1806+243G= (n.1806+243G=) c.1851+243G= (n.1851+243G=) c.1305+63051G= (n.1305+63051G=) c.1098+81304G= (n.1098+81304G=) c.750+243G= (n.750+243G=) c.876+184639G= (n.876+184639G=) c.1784+20468G= (n.1784+20468G=) c.-24-275369G= (n.-24-275369G=) n.2930+243G= | |
| 10 | g.54132632C>G | CA1910947082 | PCDH15 | c.1953+243G>C (n.1953+243G>C) c.1917+243G>C (n.1917+243G>C) c.1938+243G>C (n.1938+243G>C) c.776+243G>C c.1932+243G>C (n.1932+243G>C) c.1806+243G>C (n.1806+243G>C) c.1851+243G>C (n.1851+243G>C) c.1305+63051G>C (n.1305+63051G>C) c.1098+81304G>C (n.1098+81304G>C) c.750+243G>C (n.750+243G>C) c.876+184639G>C (n.876+184639G>C) c.1784+20468G>C (n.1784+20468G>C) c.-24-275369G>C (n.-24-275369G>C) n.2930+243G>C | dbSNP |
| 10 | g.54132634G>T | CA2788043087 | PCDH15 | c.1953+241C>A (n.1953+241C>A) c.1917+241C>A (n.1917+241C>A) c.1938+241C>A (n.1938+241C>A) c.776+241C>A c.1932+241C>A (n.1932+241C>A) c.1806+241C>A (n.1806+241C>A) c.1851+241C>A (n.1851+241C>A) c.1305+63049C>A (n.1305+63049C>A) c.1098+81302C>A (n.1098+81302C>A) c.750+241C>A (n.750+241C>A) c.876+184637C>A (n.876+184637C>A) c.1784+20466C>A (n.1784+20466C>A) c.-24-275371C>A (n.-24-275371C>A) n.2930+241C>A | |
| 10 | g.54132640C>A | CA207195989 | PCDH15 | c.1953+235G>T (n.1953+235G>T) c.1917+235G>T (n.1917+235G>T) c.1938+235G>T (n.1938+235G>T) c.776+235G>T c.1932+235G>T (n.1932+235G>T) c.1806+235G>T (n.1806+235G>T) c.1851+235G>T (n.1851+235G>T) c.1305+63043G>T (n.1305+63043G>T) c.1098+81296G>T (n.1098+81296G>T) c.750+235G>T (n.750+235G>T) c.876+184631G>T (n.876+184631G>T) c.1784+20460G>T (n.1784+20460G>T) c.-24-275377G>T (n.-24-275377G>T) n.2930+235G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132640C= | CA1910947084 | PCDH15 | c.1953+235G= (n.1953+235G=) c.1917+235G= (n.1917+235G=) c.1938+235G= (n.1938+235G=) c.776+235G= c.1932+235G= (n.1932+235G=) c.1806+235G= (n.1806+235G=) c.1851+235G= (n.1851+235G=) c.1305+63043G= (n.1305+63043G=) c.1098+81296G= (n.1098+81296G=) c.750+235G= (n.750+235G=) c.876+184631G= (n.876+184631G=) c.1784+20460G= (n.1784+20460G=) c.-24-275377G= (n.-24-275377G=) n.2930+235G= | |
| 10 | g.54132640C>T | CA928547850 | PCDH15 | c.1953+235G>A (n.1953+235G>A) c.1917+235G>A (n.1917+235G>A) c.1938+235G>A (n.1938+235G>A) c.776+235G>A c.1932+235G>A (n.1932+235G>A) c.1806+235G>A (n.1806+235G>A) c.1851+235G>A (n.1851+235G>A) c.1305+63043G>A (n.1305+63043G>A) c.1098+81296G>A (n.1098+81296G>A) c.750+235G>A (n.750+235G>A) c.876+184631G>A (n.876+184631G>A) c.1784+20460G>A (n.1784+20460G>A) c.-24-275377G>A (n.-24-275377G>A) n.2930+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132642C>A | CA2580598429 | PCDH15 | c.1953+233G>T (n.1953+233G>T) c.1917+233G>T (n.1917+233G>T) c.1938+233G>T (n.1938+233G>T) c.776+233G>T c.1932+233G>T (n.1932+233G>T) c.1806+233G>T (n.1806+233G>T) c.1851+233G>T (n.1851+233G>T) c.1305+63041G>T (n.1305+63041G>T) c.1098+81294G>T (n.1098+81294G>T) c.750+233G>T (n.750+233G>T) c.876+184629G>T (n.876+184629G>T) c.1784+20458G>T (n.1784+20458G>T) c.-24-275379G>T (n.-24-275379G>T) n.2930+233G>T | |
| 10 | g.54132642C= | CA1910947087 | PCDH15 | c.1953+233G= (n.1953+233G=) c.1917+233G= (n.1917+233G=) c.1938+233G= (n.1938+233G=) c.776+233G= c.1932+233G= (n.1932+233G=) c.1806+233G= (n.1806+233G=) c.1851+233G= (n.1851+233G=) c.1305+63041G= (n.1305+63041G=) c.1098+81294G= (n.1098+81294G=) c.750+233G= (n.750+233G=) c.876+184629G= (n.876+184629G=) c.1784+20458G= (n.1784+20458G=) c.-24-275379G= (n.-24-275379G=) n.2930+233G= | |
| 10 | g.54132642C>G | CA2580598430 | PCDH15 | c.1953+233G>C (n.1953+233G>C) c.1917+233G>C (n.1917+233G>C) c.1938+233G>C (n.1938+233G>C) c.776+233G>C c.1932+233G>C (n.1932+233G>C) c.1806+233G>C (n.1806+233G>C) c.1851+233G>C (n.1851+233G>C) c.1305+63041G>C (n.1305+63041G>C) c.1098+81294G>C (n.1098+81294G>C) c.750+233G>C (n.750+233G>C) c.876+184629G>C (n.876+184629G>C) c.1784+20458G>C (n.1784+20458G>C) c.-24-275379G>C (n.-24-275379G>C) n.2930+233G>C | |
| 10 | g.54132642C>T | CA13307881 | PCDH15 | c.1953+233G>A (n.1953+233G>A) c.1917+233G>A (n.1917+233G>A) c.1938+233G>A (n.1938+233G>A) c.776+233G>A c.1932+233G>A (n.1932+233G>A) c.1806+233G>A (n.1806+233G>A) c.1851+233G>A (n.1851+233G>A) c.1305+63041G>A (n.1305+63041G>A) c.1098+81294G>A (n.1098+81294G>A) c.750+233G>A (n.750+233G>A) c.876+184629G>A (n.876+184629G>A) c.1784+20458G>A (n.1784+20458G>A) c.-24-275379G>A (n.-24-275379G>A) n.2930+233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132643T>G | CA666507475 | PCDH15 | c.1953+232A>C (n.1953+232A>C) c.1917+232A>C (n.1917+232A>C) c.1938+232A>C (n.1938+232A>C) c.776+232A>C c.1932+232A>C (n.1932+232A>C) c.1806+232A>C (n.1806+232A>C) c.1851+232A>C (n.1851+232A>C) c.1305+63040A>C (n.1305+63040A>C) c.1098+81293A>C (n.1098+81293A>C) c.750+232A>C (n.750+232A>C) c.876+184628A>C (n.876+184628A>C) c.1784+20457A>C (n.1784+20457A>C) c.-24-275380A>C (n.-24-275380A>C) n.2930+232A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132643T= | CA1910947089 | PCDH15 | c.1953+232A= (n.1953+232A=) c.1917+232A= (n.1917+232A=) c.1938+232A= (n.1938+232A=) c.776+232A= c.1932+232A= (n.1932+232A=) c.1806+232A= (n.1806+232A=) c.1851+232A= (n.1851+232A=) c.1305+63040A= (n.1305+63040A=) c.1098+81293A= (n.1098+81293A=) c.750+232A= (n.750+232A=) c.876+184628A= (n.876+184628A=) c.1784+20457A= (n.1784+20457A=) c.-24-275380A= (n.-24-275380A=) n.2930+232A= | |
| 10 | g.54132645C= | CA1910947090 | PCDH15 | c.1953+230G= (n.1953+230G=) c.1917+230G= (n.1917+230G=) c.1938+230G= (n.1938+230G=) c.776+230G= c.1932+230G= (n.1932+230G=) c.1806+230G= (n.1806+230G=) c.1851+230G= (n.1851+230G=) c.1305+63038G= (n.1305+63038G=) c.1098+81291G= (n.1098+81291G=) c.750+230G= (n.750+230G=) c.876+184626G= (n.876+184626G=) c.1784+20455G= (n.1784+20455G=) c.-24-275382G= (n.-24-275382G=) n.2930+230G= | |
| 10 | g.54132645C>T | CA1910947091 | PCDH15 | c.1953+230G>A (n.1953+230G>A) c.1917+230G>A (n.1917+230G>A) c.1938+230G>A (n.1938+230G>A) c.776+230G>A c.1932+230G>A (n.1932+230G>A) c.1806+230G>A (n.1806+230G>A) c.1851+230G>A (n.1851+230G>A) c.1305+63038G>A (n.1305+63038G>A) c.1098+81291G>A (n.1098+81291G>A) c.750+230G>A (n.750+230G>A) c.876+184626G>A (n.876+184626G>A) c.1784+20455G>A (n.1784+20455G>A) c.-24-275382G>A (n.-24-275382G>A) n.2930+230G>A | dbSNP |
| 10 | g.54132646C= | CA1910947093 | PCDH15 | c.1953+229G= (n.1953+229G=) c.1917+229G= (n.1917+229G=) c.1938+229G= (n.1938+229G=) c.776+229G= c.1932+229G= (n.1932+229G=) c.1806+229G= (n.1806+229G=) c.1851+229G= (n.1851+229G=) c.1305+63037G= (n.1305+63037G=) c.1098+81290G= (n.1098+81290G=) c.750+229G= (n.750+229G=) c.876+184625G= (n.876+184625G=) c.1784+20454G= (n.1784+20454G=) c.-24-275383G= (n.-24-275383G=) n.2930+229G= | |
| 10 | g.54132646C>G | CA207196018 | PCDH15 | c.1953+229G>C (n.1953+229G>C) c.1917+229G>C (n.1917+229G>C) c.1938+229G>C (n.1938+229G>C) c.776+229G>C c.1932+229G>C (n.1932+229G>C) c.1806+229G>C (n.1806+229G>C) c.1851+229G>C (n.1851+229G>C) c.1305+63037G>C (n.1305+63037G>C) c.1098+81290G>C (n.1098+81290G>C) c.750+229G>C (n.750+229G>C) c.876+184625G>C (n.876+184625G>C) c.1784+20454G>C (n.1784+20454G>C) c.-24-275383G>C (n.-24-275383G>C) n.2930+229G>C | dbSNP |
| 10 | g.54132647T>A | CA207196025 | PCDH15 | c.1953+228A>T (n.1953+228A>T) c.1917+228A>T (n.1917+228A>T) c.1938+228A>T (n.1938+228A>T) c.776+228A>T c.1932+228A>T (n.1932+228A>T) c.1806+228A>T (n.1806+228A>T) c.1851+228A>T (n.1851+228A>T) c.1305+63036A>T (n.1305+63036A>T) c.1098+81289A>T (n.1098+81289A>T) c.750+228A>T (n.750+228A>T) c.876+184624A>T (n.876+184624A>T) c.1784+20453A>T (n.1784+20453A>T) c.-24-275384A>T (n.-24-275384A>T) n.2930+228A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132647T= | CA1910947094 | PCDH15 | c.1953+228A= (n.1953+228A=) c.1917+228A= (n.1917+228A=) c.1938+228A= (n.1938+228A=) c.776+228A= c.1932+228A= (n.1932+228A=) c.1806+228A= (n.1806+228A=) c.1851+228A= (n.1851+228A=) c.1305+63036A= (n.1305+63036A=) c.1098+81289A= (n.1098+81289A=) c.750+228A= (n.750+228A=) c.876+184624A= (n.876+184624A=) c.1784+20453A= (n.1784+20453A=) c.-24-275384A= (n.-24-275384A=) n.2930+228A= | |
| 10 | g.54132654C= | CA1910947096 | PCDH15 | c.1953+221G= (n.1953+221G=) c.1917+221G= (n.1917+221G=) c.1938+221G= (n.1938+221G=) c.776+221G= c.1932+221G= (n.1932+221G=) c.1806+221G= (n.1806+221G=) c.1851+221G= (n.1851+221G=) c.1305+63029G= (n.1305+63029G=) c.1098+81282G= (n.1098+81282G=) c.750+221G= (n.750+221G=) c.876+184617G= (n.876+184617G=) c.1784+20446G= (n.1784+20446G=) c.-24-275391G= (n.-24-275391G=) n.2930+221G= | |
| 10 | g.54132654C>T | CA207196028 | PCDH15 | c.1953+221G>A (n.1953+221G>A) c.1917+221G>A (n.1917+221G>A) c.1938+221G>A (n.1938+221G>A) c.776+221G>A c.1932+221G>A (n.1932+221G>A) c.1806+221G>A (n.1806+221G>A) c.1851+221G>A (n.1851+221G>A) c.1305+63029G>A (n.1305+63029G>A) c.1098+81282G>A (n.1098+81282G>A) c.750+221G>A (n.750+221G>A) c.876+184617G>A (n.876+184617G>A) c.1784+20446G>A (n.1784+20446G>A) c.-24-275391G>A (n.-24-275391G>A) n.2930+221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.54132655G>A | CA207196036 | PCDH15 | c.1953+220C>T (n.1953+220C>T) c.1917+220C>T (n.1917+220C>T) c.1938+220C>T (n.1938+220C>T) c.776+220C>T c.1932+220C>T (n.1932+220C>T) c.1806+220C>T (n.1806+220C>T) c.1851+220C>T (n.1851+220C>T) c.1305+63028C>T (n.1305+63028C>T) c.1098+81281C>T (n.1098+81281C>T) c.750+220C>T (n.750+220C>T) c.876+184616C>T (n.876+184616C>T) c.1784+20445C>T (n.1784+20445C>T) c.-24-275392C>T (n.-24-275392C>T) n.2930+220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132655G= | CA1910947098 | PCDH15 | c.1953+220C= (n.1953+220C=) c.1917+220C= (n.1917+220C=) c.1938+220C= (n.1938+220C=) c.776+220C= c.1932+220C= (n.1932+220C=) c.1806+220C= (n.1806+220C=) c.1851+220C= (n.1851+220C=) c.1305+63028C= (n.1305+63028C=) c.1098+81281C= (n.1098+81281C=) c.750+220C= (n.750+220C=) c.876+184616C= (n.876+184616C=) c.1784+20445C= (n.1784+20445C=) c.-24-275392C= (n.-24-275392C=) n.2930+220C= | |
| 10 | g.54132658A= | CA1910947100 | PCDH15 | c.1953+217T= (n.1953+217T=) c.1917+217T= (n.1917+217T=) c.1938+217T= (n.1938+217T=) c.776+217T= c.1932+217T= (n.1932+217T=) c.1806+217T= (n.1806+217T=) c.1851+217T= (n.1851+217T=) c.1305+63025T= (n.1305+63025T=) c.1098+81278T= (n.1098+81278T=) c.750+217T= (n.750+217T=) c.876+184613T= (n.876+184613T=) c.1784+20442T= (n.1784+20442T=) c.-24-275395T= (n.-24-275395T=) n.2930+217T= | |
| 10 | g.54132658A>C | CA1910947101 | PCDH15 | c.1953+217T>G (n.1953+217T>G) c.1917+217T>G (n.1917+217T>G) c.1938+217T>G (n.1938+217T>G) c.776+217T>G c.1932+217T>G (n.1932+217T>G) c.1806+217T>G (n.1806+217T>G) c.1851+217T>G (n.1851+217T>G) c.1305+63025T>G (n.1305+63025T>G) c.1098+81278T>G (n.1098+81278T>G) c.750+217T>G (n.750+217T>G) c.876+184613T>G (n.876+184613T>G) c.1784+20442T>G (n.1784+20442T>G) c.-24-275395T>G (n.-24-275395T>G) n.2930+217T>G | dbSNP |
| 10 | g.54132659G>A | CA2721966585 | PCDH15 | c.1953+216C>T (n.1953+216C>T) c.1917+216C>T (n.1917+216C>T) c.1938+216C>T (n.1938+216C>T) c.776+216C>T c.1932+216C>T (n.1932+216C>T) c.1806+216C>T (n.1806+216C>T) c.1851+216C>T (n.1851+216C>T) c.1305+63024C>T (n.1305+63024C>T) c.1098+81277C>T (n.1098+81277C>T) c.750+216C>T (n.750+216C>T) c.876+184612C>T (n.876+184612C>T) c.1784+20441C>T (n.1784+20441C>T) c.-24-275396C>T (n.-24-275396C>T) n.2930+216C>T | dbSNP |
| 10 | g.54132662C= | CA1910947103 | PCDH15 | c.1953+213G= (n.1953+213G=) c.1917+213G= (n.1917+213G=) c.1938+213G= (n.1938+213G=) c.776+213G= c.1932+213G= (n.1932+213G=) c.1806+213G= (n.1806+213G=) c.1851+213G= (n.1851+213G=) c.1305+63021G= (n.1305+63021G=) c.1098+81274G= (n.1098+81274G=) c.750+213G= (n.750+213G=) c.876+184609G= (n.876+184609G=) c.1784+20438G= (n.1784+20438G=) c.-24-275399G= (n.-24-275399G=) n.2930+213G= | |
| 10 | g.54132662C>T | CA1910947104 | PCDH15 | c.1953+213G>A (n.1953+213G>A) c.1917+213G>A (n.1917+213G>A) c.1938+213G>A (n.1938+213G>A) c.776+213G>A c.1932+213G>A (n.1932+213G>A) c.1806+213G>A (n.1806+213G>A) c.1851+213G>A (n.1851+213G>A) c.1305+63021G>A (n.1305+63021G>A) c.1098+81274G>A (n.1098+81274G>A) c.750+213G>A (n.750+213G>A) c.876+184609G>A (n.876+184609G>A) c.1784+20438G>A (n.1784+20438G>A) c.-24-275399G>A (n.-24-275399G>A) n.2930+213G>A | dbSNP |
| 10 | g.54132666A= | CA1910947105 | PCDH15 | c.1953+209T= (n.1953+209T=) c.1917+209T= (n.1917+209T=) c.1938+209T= (n.1938+209T=) c.776+209T= c.1932+209T= (n.1932+209T=) c.1806+209T= (n.1806+209T=) c.1851+209T= (n.1851+209T=) c.1305+63017T= (n.1305+63017T=) c.1098+81270T= (n.1098+81270T=) c.750+209T= (n.750+209T=) c.876+184605T= (n.876+184605T=) c.1784+20434T= (n.1784+20434T=) c.-24-275403T= (n.-24-275403T=) n.2930+209T= | |
| 10 | g.54132666A>G | CA928547862 | PCDH15 | c.1953+209T>C (n.1953+209T>C) c.1917+209T>C (n.1917+209T>C) c.1938+209T>C (n.1938+209T>C) c.776+209T>C c.1932+209T>C (n.1932+209T>C) c.1806+209T>C (n.1806+209T>C) c.1851+209T>C (n.1851+209T>C) c.1305+63017T>C (n.1305+63017T>C) c.1098+81270T>C (n.1098+81270T>C) c.750+209T>C (n.750+209T>C) c.876+184605T>C (n.876+184605T>C) c.1784+20434T>C (n.1784+20434T>C) c.-24-275403T>C (n.-24-275403T>C) n.2930+209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132667A= | CA1910947106 | PCDH15 | c.1953+208T= (n.1953+208T=) c.1917+208T= (n.1917+208T=) c.1938+208T= (n.1938+208T=) c.776+208T= c.1932+208T= (n.1932+208T=) c.1806+208T= (n.1806+208T=) c.1851+208T= (n.1851+208T=) c.1305+63016T= (n.1305+63016T=) c.1098+81269T= (n.1098+81269T=) c.750+208T= (n.750+208T=) c.876+184604T= (n.876+184604T=) c.1784+20433T= (n.1784+20433T=) c.-24-275404T= (n.-24-275404T=) n.2930+208T= | |
| 10 | g.54132667A>G | CA1910947107 | PCDH15 | c.1953+208T>C (n.1953+208T>C) c.1917+208T>C (n.1917+208T>C) c.1938+208T>C (n.1938+208T>C) c.776+208T>C c.1932+208T>C (n.1932+208T>C) c.1806+208T>C (n.1806+208T>C) c.1851+208T>C (n.1851+208T>C) c.1305+63016T>C (n.1305+63016T>C) c.1098+81269T>C (n.1098+81269T>C) c.750+208T>C (n.750+208T>C) c.876+184604T>C (n.876+184604T>C) c.1784+20433T>C (n.1784+20433T>C) c.-24-275404T>C (n.-24-275404T>C) n.2930+208T>C | dbSNP |
| 10 | g.54132668T>C | CA666507480 | PCDH15 | c.1953+207A>G (n.1953+207A>G) c.1917+207A>G (n.1917+207A>G) c.1938+207A>G (n.1938+207A>G) c.776+207A>G c.1932+207A>G (n.1932+207A>G) c.1806+207A>G (n.1806+207A>G) c.1851+207A>G (n.1851+207A>G) c.1305+63015A>G (n.1305+63015A>G) c.1098+81268A>G (n.1098+81268A>G) c.750+207A>G (n.750+207A>G) c.876+184603A>G (n.876+184603A>G) c.1784+20432A>G (n.1784+20432A>G) c.-24-275405A>G (n.-24-275405A>G) n.2930+207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132668T= | CA1910947108 | PCDH15 | c.1953+207A= (n.1953+207A=) c.1917+207A= (n.1917+207A=) c.1938+207A= (n.1938+207A=) c.776+207A= c.1932+207A= (n.1932+207A=) c.1806+207A= (n.1806+207A=) c.1851+207A= (n.1851+207A=) c.1305+63015A= (n.1305+63015A=) c.1098+81268A= (n.1098+81268A=) c.750+207A= (n.750+207A=) c.876+184603A= (n.876+184603A=) c.1784+20432A= (n.1784+20432A=) c.-24-275405A= (n.-24-275405A=) n.2930+207A= | |
| 10 | g.54132671T>C | CA207196062 | PCDH15 | c.1953+204A>G (n.1953+204A>G) c.1917+204A>G (n.1917+204A>G) c.1938+204A>G (n.1938+204A>G) c.776+204A>G c.1932+204A>G (n.1932+204A>G) c.1806+204A>G (n.1806+204A>G) c.1851+204A>G (n.1851+204A>G) c.1305+63012A>G (n.1305+63012A>G) c.1098+81265A>G (n.1098+81265A>G) c.750+204A>G (n.750+204A>G) c.876+184600A>G (n.876+184600A>G) c.1784+20429A>G (n.1784+20429A>G) c.-24-275408A>G (n.-24-275408A>G) n.2930+204A>G | dbSNP |
| 10 | g.54132671T= | CA1910947109 | PCDH15 | c.1953+204A= (n.1953+204A=) c.1917+204A= (n.1917+204A=) c.1938+204A= (n.1938+204A=) c.776+204A= c.1932+204A= (n.1932+204A=) c.1806+204A= (n.1806+204A=) c.1851+204A= (n.1851+204A=) c.1305+63012A= (n.1305+63012A=) c.1098+81265A= (n.1098+81265A=) c.750+204A= (n.750+204A=) c.876+184600A= (n.876+184600A=) c.1784+20429A= (n.1784+20429A=) c.-24-275408A= (n.-24-275408A=) n.2930+204A= | |
| 10 | g.54132672G>A | CA1910947111 | PCDH15 | c.1953+203C>T (n.1953+203C>T) c.1917+203C>T (n.1917+203C>T) c.1938+203C>T (n.1938+203C>T) c.776+203C>T c.1932+203C>T (n.1932+203C>T) c.1806+203C>T (n.1806+203C>T) c.1851+203C>T (n.1851+203C>T) c.1305+63011C>T (n.1305+63011C>T) c.1098+81264C>T (n.1098+81264C>T) c.750+203C>T (n.750+203C>T) c.876+184599C>T (n.876+184599C>T) c.1784+20428C>T (n.1784+20428C>T) c.-24-275409C>T (n.-24-275409C>T) n.2930+203C>T | dbSNP |
| 10 | g.54132672G= | CA1910947110 | PCDH15 | c.1953+203C= (n.1953+203C=) c.1917+203C= (n.1917+203C=) c.1938+203C= (n.1938+203C=) c.776+203C= c.1932+203C= (n.1932+203C=) c.1806+203C= (n.1806+203C=) c.1851+203C= (n.1851+203C=) c.1305+63011C= (n.1305+63011C=) c.1098+81264C= (n.1098+81264C=) c.750+203C= (n.750+203C=) c.876+184599C= (n.876+184599C=) c.1784+20428C= (n.1784+20428C=) c.-24-275409C= (n.-24-275409C=) n.2930+203C= | |
| 10 | g.54132674C= | CA1910947112 | PCDH15 | c.1953+201G= (n.1953+201G=) c.1917+201G= (n.1917+201G=) c.1938+201G= (n.1938+201G=) c.776+201G= c.1932+201G= (n.1932+201G=) c.1806+201G= (n.1806+201G=) c.1851+201G= (n.1851+201G=) c.1305+63009G= (n.1305+63009G=) c.1098+81262G= (n.1098+81262G=) c.750+201G= (n.750+201G=) c.876+184597G= (n.876+184597G=) c.1784+20426G= (n.1784+20426G=) c.-24-275411G= (n.-24-275411G=) n.2930+201G= | |
| 10 | g.54132674C>T | CA593498032 | PCDH15 | c.1953+201G>A (n.1953+201G>A) c.1917+201G>A (n.1917+201G>A) c.1938+201G>A (n.1938+201G>A) c.776+201G>A c.1932+201G>A (n.1932+201G>A) c.1806+201G>A (n.1806+201G>A) c.1851+201G>A (n.1851+201G>A) c.1305+63009G>A (n.1305+63009G>A) c.1098+81262G>A (n.1098+81262G>A) c.750+201G>A (n.750+201G>A) c.876+184597G>A (n.876+184597G>A) c.1784+20426G>A (n.1784+20426G>A) c.-24-275411G>A (n.-24-275411G>A) n.2930+201G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.54132675G>A | CA593498034 | PCDH15 | c.1953+200C>T (n.1953+200C>T) c.1917+200C>T (n.1917+200C>T) c.1938+200C>T (n.1938+200C>T) c.776+200C>T c.1932+200C>T (n.1932+200C>T) c.1806+200C>T (n.1806+200C>T) c.1851+200C>T (n.1851+200C>T) c.1305+63008C>T (n.1305+63008C>T) c.1098+81261C>T (n.1098+81261C>T) c.750+200C>T (n.750+200C>T) c.876+184596C>T (n.876+184596C>T) c.1784+20425C>T (n.1784+20425C>T) c.-24-275412C>T (n.-24-275412C>T) n.2930+200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132675G= | CA1910947113 | PCDH15 | c.1953+200C= (n.1953+200C=) c.1917+200C= (n.1917+200C=) c.1938+200C= (n.1938+200C=) c.776+200C= c.1932+200C= (n.1932+200C=) c.1806+200C= (n.1806+200C=) c.1851+200C= (n.1851+200C=) c.1305+63008C= (n.1305+63008C=) c.1098+81261C= (n.1098+81261C=) c.750+200C= (n.750+200C=) c.876+184596C= (n.876+184596C=) c.1784+20425C= (n.1784+20425C=) c.-24-275412C= (n.-24-275412C=) n.2930+200C= | |
| 10 | g.54132675G>T | CA207196070 | PCDH15 | c.1953+200C>A (n.1953+200C>A) c.1917+200C>A (n.1917+200C>A) c.1938+200C>A (n.1938+200C>A) c.776+200C>A c.1932+200C>A (n.1932+200C>A) c.1806+200C>A (n.1806+200C>A) c.1851+200C>A (n.1851+200C>A) c.1305+63008C>A (n.1305+63008C>A) c.1098+81261C>A (n.1098+81261C>A) c.750+200C>A (n.750+200C>A) c.876+184596C>A (n.876+184596C>A) c.1784+20425C>A (n.1784+20425C>A) c.-24-275412C>A (n.-24-275412C>A) n.2930+200C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132679A= | CA1910947115 | PCDH15 | c.1953+196T= (n.1953+196T=) c.1917+196T= (n.1917+196T=) c.1938+196T= (n.1938+196T=) c.776+196T= c.1932+196T= (n.1932+196T=) c.1806+196T= (n.1806+196T=) c.1851+196T= (n.1851+196T=) c.1305+63004T= (n.1305+63004T=) c.1098+81257T= (n.1098+81257T=) c.750+196T= (n.750+196T=) c.876+184592T= (n.876+184592T=) c.1784+20421T= (n.1784+20421T=) c.-24-275416T= (n.-24-275416T=) n.2930+196T= | |
| 10 | g.54132679A>G | CA593498037 | PCDH15 | c.1953+196T>C (n.1953+196T>C) c.1917+196T>C (n.1917+196T>C) c.1938+196T>C (n.1938+196T>C) c.776+196T>C c.1932+196T>C (n.1932+196T>C) c.1806+196T>C (n.1806+196T>C) c.1851+196T>C (n.1851+196T>C) c.1305+63004T>C (n.1305+63004T>C) c.1098+81257T>C (n.1098+81257T>C) c.750+196T>C (n.750+196T>C) c.876+184592T>C (n.876+184592T>C) c.1784+20421T>C (n.1784+20421T>C) c.-24-275416T>C (n.-24-275416T>C) n.2930+196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132681T>C | CA928547874 | PCDH15 | c.1953+194A>G (n.1953+194A>G) c.1917+194A>G (n.1917+194A>G) c.1938+194A>G (n.1938+194A>G) c.776+194A>G c.1932+194A>G (n.1932+194A>G) c.1806+194A>G (n.1806+194A>G) c.1851+194A>G (n.1851+194A>G) c.1305+63002A>G (n.1305+63002A>G) c.1098+81255A>G (n.1098+81255A>G) c.750+194A>G (n.750+194A>G) c.876+184590A>G (n.876+184590A>G) c.1784+20419A>G (n.1784+20419A>G) c.-24-275418A>G (n.-24-275418A>G) n.2930+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132681T= | CA1910947117 | PCDH15 | c.1953+194A= (n.1953+194A=) c.1917+194A= (n.1917+194A=) c.1938+194A= (n.1938+194A=) c.776+194A= c.1932+194A= (n.1932+194A=) c.1806+194A= (n.1806+194A=) c.1851+194A= (n.1851+194A=) c.1305+63002A= (n.1305+63002A=) c.1098+81255A= (n.1098+81255A=) c.750+194A= (n.750+194A=) c.876+184590A= (n.876+184590A=) c.1784+20419A= (n.1784+20419A=) c.-24-275418A= (n.-24-275418A=) n.2930+194A= | |
| 10 | g.54132682A= | CA1910947119 | PCDH15 | c.1953+193T= (n.1953+193T=) c.1917+193T= (n.1917+193T=) c.1938+193T= (n.1938+193T=) c.776+193T= c.1932+193T= (n.1932+193T=) c.1806+193T= (n.1806+193T=) c.1851+193T= (n.1851+193T=) c.1305+63001T= (n.1305+63001T=) c.1098+81254T= (n.1098+81254T=) c.750+193T= (n.750+193T=) c.876+184589T= (n.876+184589T=) c.1784+20418T= (n.1784+20418T=) c.-24-275419T= (n.-24-275419T=) n.2930+193T= | |
| 10 | g.54132682A>T | CA593498039 | PCDH15 | c.1953+193T>A (n.1953+193T>A) c.1917+193T>A (n.1917+193T>A) c.1938+193T>A (n.1938+193T>A) c.776+193T>A c.1932+193T>A (n.1932+193T>A) c.1806+193T>A (n.1806+193T>A) c.1851+193T>A (n.1851+193T>A) c.1305+63001T>A (n.1305+63001T>A) c.1098+81254T>A (n.1098+81254T>A) c.750+193T>A (n.750+193T>A) c.876+184589T>A (n.876+184589T>A) c.1784+20418T>A (n.1784+20418T>A) c.-24-275419T>A (n.-24-275419T>A) n.2930+193T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132685A= | CA1910947122 | PCDH15 | c.1953+190T= (n.1953+190T=) c.1917+190T= (n.1917+190T=) c.1938+190T= (n.1938+190T=) c.776+190T= c.1932+190T= (n.1932+190T=) c.1806+190T= (n.1806+190T=) c.1851+190T= (n.1851+190T=) c.1305+62998T= (n.1305+62998T=) c.1098+81251T= (n.1098+81251T=) c.750+190T= (n.750+190T=) c.876+184586T= (n.876+184586T=) c.1784+20415T= (n.1784+20415T=) c.-24-275422T= (n.-24-275422T=) n.2930+190T= | |
| 10 | g.54132685A>C | CA1910947123 | PCDH15 | c.1953+190T>G (n.1953+190T>G) c.1917+190T>G (n.1917+190T>G) c.1938+190T>G (n.1938+190T>G) c.776+190T>G c.1932+190T>G (n.1932+190T>G) c.1806+190T>G (n.1806+190T>G) c.1851+190T>G (n.1851+190T>G) c.1305+62998T>G (n.1305+62998T>G) c.1098+81251T>G (n.1098+81251T>G) c.750+190T>G (n.750+190T>G) c.876+184586T>G (n.876+184586T>G) c.1784+20415T>G (n.1784+20415T>G) c.-24-275422T>G (n.-24-275422T>G) n.2930+190T>G | dbSNP |
| 10 | g.54132685A>G | CA2588723316 | PCDH15 | c.1953+190T>C (n.1953+190T>C) c.1917+190T>C (n.1917+190T>C) c.1938+190T>C (n.1938+190T>C) c.776+190T>C c.1932+190T>C (n.1932+190T>C) c.1806+190T>C (n.1806+190T>C) c.1851+190T>C (n.1851+190T>C) c.1305+62998T>C (n.1305+62998T>C) c.1098+81251T>C (n.1098+81251T>C) c.750+190T>C (n.750+190T>C) c.876+184586T>C (n.876+184586T>C) c.1784+20415T>C (n.1784+20415T>C) c.-24-275422T>C (n.-24-275422T>C) n.2930+190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132686T>C | CA207196076 | PCDH15 | c.1953+189A>G (n.1953+189A>G) c.1917+189A>G (n.1917+189A>G) c.1938+189A>G (n.1938+189A>G) c.776+189A>G c.1932+189A>G (n.1932+189A>G) c.1806+189A>G (n.1806+189A>G) c.1851+189A>G (n.1851+189A>G) c.1305+62997A>G (n.1305+62997A>G) c.1098+81250A>G (n.1098+81250A>G) c.750+189A>G (n.750+189A>G) c.876+184585A>G (n.876+184585A>G) c.1784+20414A>G (n.1784+20414A>G) c.-24-275423A>G (n.-24-275423A>G) n.2930+189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132686T= | CA1910947126 | PCDH15 | c.1953+189A= (n.1953+189A=) c.1917+189A= (n.1917+189A=) c.1938+189A= (n.1938+189A=) c.776+189A= c.1932+189A= (n.1932+189A=) c.1806+189A= (n.1806+189A=) c.1851+189A= (n.1851+189A=) c.1305+62997A= (n.1305+62997A=) c.1098+81250A= (n.1098+81250A=) c.750+189A= (n.750+189A=) c.876+184585A= (n.876+184585A=) c.1784+20414A= (n.1784+20414A=) c.-24-275423A= (n.-24-275423A=) n.2930+189A= | |
| 10 | g.54132692A= | CA1910947128 | PCDH15 | c.1953+183T= (n.1953+183T=) c.1917+183T= (n.1917+183T=) c.1938+183T= (n.1938+183T=) c.776+183T= c.1932+183T= (n.1932+183T=) c.1806+183T= (n.1806+183T=) c.1851+183T= (n.1851+183T=) c.1305+62991T= (n.1305+62991T=) c.1098+81244T= (n.1098+81244T=) c.750+183T= (n.750+183T=) c.876+184579T= (n.876+184579T=) c.1784+20408T= (n.1784+20408T=) c.-24-275429T= (n.-24-275429T=) n.2930+183T= | |
| 10 | g.54132692A>C | CA593498043 | PCDH15 | c.1953+183T>G (n.1953+183T>G) c.1917+183T>G (n.1917+183T>G) c.1938+183T>G (n.1938+183T>G) c.776+183T>G c.1932+183T>G (n.1932+183T>G) c.1806+183T>G (n.1806+183T>G) c.1851+183T>G (n.1851+183T>G) c.1305+62991T>G (n.1305+62991T>G) c.1098+81244T>G (n.1098+81244T>G) c.750+183T>G (n.750+183T>G) c.876+184579T>G (n.876+184579T>G) c.1784+20408T>G (n.1784+20408T>G) c.-24-275429T>G (n.-24-275429T>G) n.2930+183T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132697T>C | CA1910947131 | PCDH15 | c.1953+178A>G (n.1953+178A>G) c.1917+178A>G (n.1917+178A>G) c.1938+178A>G (n.1938+178A>G) c.776+178A>G c.1932+178A>G (n.1932+178A>G) c.1806+178A>G (n.1806+178A>G) c.1851+178A>G (n.1851+178A>G) c.1305+62986A>G (n.1305+62986A>G) c.1098+81239A>G (n.1098+81239A>G) c.750+178A>G (n.750+178A>G) c.876+184574A>G (n.876+184574A>G) c.1784+20403A>G (n.1784+20403A>G) c.-24-275434A>G (n.-24-275434A>G) n.2930+178A>G | dbSNP |
| 10 | g.54132697T= | CA1910947130 | PCDH15 | c.1953+178A= (n.1953+178A=) c.1917+178A= (n.1917+178A=) c.1938+178A= (n.1938+178A=) c.776+178A= c.1932+178A= (n.1932+178A=) c.1806+178A= (n.1806+178A=) c.1851+178A= (n.1851+178A=) c.1305+62986A= (n.1305+62986A=) c.1098+81239A= (n.1098+81239A=) c.750+178A= (n.750+178A=) c.876+184574A= (n.876+184574A=) c.1784+20403A= (n.1784+20403A=) c.-24-275434A= (n.-24-275434A=) n.2930+178A= | |
| 10 | g.54132702A= | CA1910947133 | PCDH15 | c.1953+173T= (n.1953+173T=) c.1917+173T= (n.1917+173T=) c.1938+173T= (n.1938+173T=) c.776+173T= c.1932+173T= (n.1932+173T=) c.1806+173T= (n.1806+173T=) c.1851+173T= (n.1851+173T=) c.1305+62981T= (n.1305+62981T=) c.1098+81234T= (n.1098+81234T=) c.750+173T= (n.750+173T=) c.876+184569T= (n.876+184569T=) c.1784+20398T= (n.1784+20398T=) c.-24-275439T= (n.-24-275439T=) n.2930+173T= | |
| 10 | g.54132702A>C | CA1910947134 | PCDH15 | c.1953+173T>G (n.1953+173T>G) c.1917+173T>G (n.1917+173T>G) c.1938+173T>G (n.1938+173T>G) c.776+173T>G c.1932+173T>G (n.1932+173T>G) c.1806+173T>G (n.1806+173T>G) c.1851+173T>G (n.1851+173T>G) c.1305+62981T>G (n.1305+62981T>G) c.1098+81234T>G (n.1098+81234T>G) c.750+173T>G (n.750+173T>G) c.876+184569T>G (n.876+184569T>G) c.1784+20398T>G (n.1784+20398T>G) c.-24-275439T>G (n.-24-275439T>G) n.2930+173T>G | dbSNP |
| 10 | g.54132705C>A | CA928547880 | PCDH15 | c.1953+170G>T (n.1953+170G>T) c.1917+170G>T (n.1917+170G>T) c.1938+170G>T (n.1938+170G>T) c.776+170G>T c.1932+170G>T (n.1932+170G>T) c.1806+170G>T (n.1806+170G>T) c.1851+170G>T (n.1851+170G>T) c.1305+62978G>T (n.1305+62978G>T) c.1098+81231G>T (n.1098+81231G>T) c.750+170G>T (n.750+170G>T) c.876+184566G>T (n.876+184566G>T) c.1784+20395G>T (n.1784+20395G>T) c.-24-275442G>T (n.-24-275442G>T) n.2930+170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132705C= | CA1910947135 | PCDH15 | c.1953+170G= (n.1953+170G=) c.1917+170G= (n.1917+170G=) c.1938+170G= (n.1938+170G=) c.776+170G= c.1932+170G= (n.1932+170G=) c.1806+170G= (n.1806+170G=) c.1851+170G= (n.1851+170G=) c.1305+62978G= (n.1305+62978G=) c.1098+81231G= (n.1098+81231G=) c.750+170G= (n.750+170G=) c.876+184566G= (n.876+184566G=) c.1784+20395G= (n.1784+20395G=) c.-24-275442G= (n.-24-275442G=) n.2930+170G= | |
| 10 | g.54132705C>T | CA2788043088 | PCDH15 | c.1953+170G>A (n.1953+170G>A) c.1917+170G>A (n.1917+170G>A) c.1938+170G>A (n.1938+170G>A) c.776+170G>A c.1932+170G>A (n.1932+170G>A) c.1806+170G>A (n.1806+170G>A) c.1851+170G>A (n.1851+170G>A) c.1305+62978G>A (n.1305+62978G>A) c.1098+81231G>A (n.1098+81231G>A) c.750+170G>A (n.750+170G>A) c.876+184566G>A (n.876+184566G>A) c.1784+20395G>A (n.1784+20395G>A) c.-24-275442G>A (n.-24-275442G>A) n.2930+170G>A | |
| 10 | g.54132708C= | CA1910947137 | PCDH15 | c.1953+167G= (n.1953+167G=) c.1917+167G= (n.1917+167G=) c.1938+167G= (n.1938+167G=) c.776+167G= c.1932+167G= (n.1932+167G=) c.1806+167G= (n.1806+167G=) c.1851+167G= (n.1851+167G=) c.1305+62975G= (n.1305+62975G=) c.1098+81228G= (n.1098+81228G=) c.750+167G= (n.750+167G=) c.876+184563G= (n.876+184563G=) c.1784+20392G= (n.1784+20392G=) c.-24-275445G= (n.-24-275445G=) n.2930+167G= | |
| 10 | g.54132708C>T | CA593498044 | PCDH15 | c.1953+167G>A (n.1953+167G>A) c.1917+167G>A (n.1917+167G>A) c.1938+167G>A (n.1938+167G>A) c.776+167G>A c.1932+167G>A (n.1932+167G>A) c.1806+167G>A (n.1806+167G>A) c.1851+167G>A (n.1851+167G>A) c.1305+62975G>A (n.1305+62975G>A) c.1098+81228G>A (n.1098+81228G>A) c.750+167G>A (n.750+167G>A) c.876+184563G>A (n.876+184563G>A) c.1784+20392G>A (n.1784+20392G>A) c.-24-275445G>A (n.-24-275445G>A) n.2930+167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |