Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5404771_5404776delinsGTTTTT | CA1607612133 | FARS2 | c.772+70_772+75delinsGTTTTT (n.772+70_772+75delinsGTTTTT) c.160+70_160+75delinsGTTTTT (n.160+70_160+75delinsGTTTTT) n.1103+70_1103+75delinsGTTTTT n.1080+70_1080+75delinsGTTTTT c.76+70_76+75delinsGTTTTT (n.76+70_76+75delinsGTTTTT) | |
6 | g.5404787dup | CA134315053 | FARS2 | c.772+86dup (n.772+86dup) c.160+86dup (n.160+86dup) n.1103+86dup n.1080+86dup c.76+86dup (n.76+86dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404786_5404787dup | CA565266983 | FARS2 | c.772+85_772+86dup (n.772+85_772+86dup) c.160+85_160+86dup (n.160+85_160+86dup) n.1103+85_1103+86dup n.1080+85_1080+86dup c.76+85_76+86dup (n.76+85_76+86dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404785_5404787dup | CA825889291 | FARS2 | c.772+84_772+86dup (n.772+84_772+86dup) c.160+84_160+86dup (n.160+84_160+86dup) n.1103+84_1103+86dup n.1080+84_1080+86dup c.76+84_76+86dup (n.76+84_76+86dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404784_5404787dup | CA1085553229 | FARS2 | c.772+83_772+86dup (n.772+83_772+86dup) c.160+83_160+86dup (n.160+83_160+86dup) n.1103+83_1103+86dup n.1080+83_1080+86dup c.76+83_76+86dup (n.76+83_76+86dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404783_5404787dup | CA2677182562 | FARS2 | c.772+82_772+86dup (n.772+82_772+86dup) c.160+82_160+86dup (n.160+82_160+86dup) n.1103+82_1103+86dup n.1080+82_1080+86dup c.76+82_76+86dup (n.76+82_76+86dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5404782_5404787dup | CA2677182563 | FARS2 | c.772+81_772+86dup (n.772+81_772+86dup) c.160+81_160+86dup (n.160+81_160+86dup) n.1103+81_1103+86dup n.1080+81_1080+86dup c.76+81_76+86dup (n.76+81_76+86dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5404780_5404787dup | CA2591204060 | FARS2 | c.772+79_772+86dup (n.772+79_772+86dup) c.160+79_160+86dup (n.160+79_160+86dup) n.1103+79_1103+86dup n.1080+79_1080+86dup c.76+79_76+86dup (n.76+79_76+86dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404787del | CA134315054 | FARS2 | c.772+86del (n.772+86del) c.160+86del (n.160+86del) n.1103+86del n.1080+86del c.76+86del (n.76+86del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404786_5404787del | CA565266985 | FARS2 | c.772+85_772+86del (n.772+85_772+86del) c.160+85_160+86del (n.160+85_160+86del) n.1103+85_1103+86del n.1080+85_1080+86del c.76+85_76+86del (n.76+85_76+86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404785_5404787del | CA825889293 | FARS2 | c.772+84_772+86del (n.772+84_772+86del) c.160+84_160+86del (n.160+84_160+86del) n.1103+84_1103+86del n.1080+84_1080+86del c.76+84_76+86del (n.76+84_76+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404784_5404787del | CA2527429452 | FARS2 | c.772+83_772+86del (n.772+83_772+86del) c.160+83_160+86del (n.160+83_160+86del) n.1103+83_1103+86del n.1080+83_1080+86del c.76+83_76+86del (n.76+83_76+86del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404783_5404787del | CA1085553231 | FARS2 | c.772+82_772+86del (n.772+82_772+86del) c.160+82_160+86del (n.160+82_160+86del) n.1103+82_1103+86del n.1080+82_1080+86del c.76+82_76+86del (n.76+82_76+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404776T>A | CA2677182567 | FARS2 | c.772+75T>A (n.772+75T>A) c.160+75T>A (n.160+75T>A) n.1103+75T>A n.1080+75T>A c.76+75T>A (n.76+75T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404776T>G | CA825889306 | FARS2 | c.772+75T>G (n.772+75T>G) c.160+75T>G (n.160+75T>G) n.1103+75T>G n.1080+75T>G c.76+75T>G (n.76+75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404776T= | CA1607612177 | FARS2 | c.772+75T= (n.772+75T=) c.160+75T= (n.160+75T=) n.1103+75T= n.1080+75T= c.76+75T= (n.76+75T=) | |
6 | g.5404776_5404777insG | CA1607612179 | FARS2 | c.772+75_772+76insG (n.772+75_772+76insG) c.160+75_160+76insG (n.160+75_160+76insG) n.1103+75_1103+76insG n.1080+75_1080+76insG c.76+75_76+76insG (n.76+75_76+76insG) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404777T>C | CA2578521538 | FARS2 | c.772+76T>C (n.772+76T>C) c.160+76T>C (n.160+76T>C) n.1103+76T>C n.1080+76T>C c.76+76T>C (n.76+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404777T>G | CA134315056 | FARS2 | c.772+76T>G (n.772+76T>G) c.160+76T>G (n.160+76T>G) n.1103+76T>G n.1080+76T>G c.76+76T>G (n.76+76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404777T= | CA1607612178 | FARS2 | c.772+76T= (n.772+76T=) c.160+76T= (n.160+76T=) n.1103+76T= n.1080+76T= c.76+76T= (n.76+76T=) | |
6 | g.5404778T>C | CA2769849608 | FARS2 | c.772+77T>C (n.772+77T>C) c.160+77T>C (n.160+77T>C) n.1103+77T>C n.1080+77T>C c.76+77T>C (n.76+77T>C) | |
6 | g.5404778T>G | CA2677182568 | FARS2 | c.772+77T>G (n.772+77T>G) c.160+77T>G (n.160+77T>G) n.1103+77T>G n.1080+77T>G c.76+77T>G (n.76+77T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404779T>G | CA2677182569 | FARS2 | c.772+78T>G (n.772+78T>G) c.160+78T>G (n.160+78T>G) n.1103+78T>G n.1080+78T>G c.76+78T>G (n.76+78T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404780T>C | CA2677182570 | FARS2 | c.772+79T>C (n.772+79T>C) c.160+79T>C (n.160+79T>C) n.1103+79T>C n.1080+79T>C c.76+79T>C (n.76+79T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404780T>G | CA2677182571 | FARS2 | c.772+79T>G (n.772+79T>G) c.160+79T>G (n.160+79T>G) n.1103+79T>G n.1080+79T>G c.76+79T>G (n.76+79T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404781T>C | CA2677182572 | FARS2 | c.772+80T>C (n.772+80T>C) c.160+80T>C (n.160+80T>C) n.1103+80T>C n.1080+80T>C c.76+80T>C (n.76+80T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404782T>G | CA2677182573 | FARS2 | c.772+81T>G (n.772+81T>G) c.160+81T>G (n.160+81T>G) n.1103+81T>G n.1080+81T>G c.76+81T>G (n.76+81T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404783T>C | CA2677182575 | FARS2 | c.772+82T>C (n.772+82T>C) c.160+82T>C (n.160+82T>C) n.1103+82T>C n.1080+82T>C c.76+82T>C (n.76+82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404788_5404807del | CA2677182574 | FARS2 | c.772+87_772+106del (n.772+87_772+106del) c.160+87_160+106del (n.160+87_160+106del) n.1103+87_1103+106del n.1080+87_1080+106del c.76+87_76+106del (n.76+87_76+106del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404784T>C | CA2677182576 | FARS2 | c.772+83T>C (n.772+83T>C) c.160+83T>C (n.160+83T>C) n.1103+83T>C n.1080+83T>C c.76+83T>C (n.76+83T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404785T>C | CA565266990 | FARS2 | c.772+84T>C (n.772+84T>C) c.160+84T>C (n.160+84T>C) n.1103+84T>C n.1080+84T>C c.76+84T>C (n.76+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404785T= | CA1607612180 | FARS2 | c.772+84T= (n.772+84T=) c.160+84T= (n.160+84T=) n.1103+84T= n.1080+84T= c.76+84T= (n.76+84T=) | |
6 | g.5404785_5404786insC | CA2677182577 | FARS2 | c.772+84_772+85insC (n.772+84_772+85insC) c.160+84_160+85insC (n.160+84_160+85insC) n.1103+84_1103+85insC n.1080+84_1080+85insC c.76+84_76+85insC (n.76+84_76+85insC) | gnomAD v4 |
6 | g.5404787_5404788insTTAAGATAGATT | CA2677182578 | FARS2 | c.772+86_772+87insTTAAGATAGATT (n.772+86_772+87insTTAAGATAGATT) c.160+86_160+87insTTAAGATAGATT (n.160+86_160+87insTTAAGATAGATT) n.1103+86_1103+87insTTAAGATAGATT n.1080+86_1080+87insTTAAGATAGATT c.76+86_76+87insTTAAGATAGATT (n.76+86_76+87insTTAAGATAGATT) | gnomAD v4 |
6 | g.5404787T>C | CA2578521539 | FARS2 | c.772+86T>C (n.772+86T>C) c.160+86T>C (n.160+86T>C) n.1103+86T>C n.1080+86T>C c.76+86T>C (n.76+86T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404787T= | CA1607612184 | FARS2 | c.772+86T= (n.772+86T=) c.160+86T= (n.160+86T=) n.1103+86T= n.1080+86T= c.76+86T= (n.76+86T=) | |
6 | g.5404787_5404788delinsTC | CA1607612181 | FARS2 | c.772+86_772+87delinsTC (n.772+86_772+87delinsTC) c.160+86_160+87delinsTC (n.160+86_160+87delinsTC) n.1103+86_1103+87delinsTC n.1080+86_1080+87delinsTC c.76+86_76+87delinsTC (n.76+86_76+87delinsTC) | |
6 | g.5404787_5404789delinsTCA | CA1607612183 | FARS2 | c.772+86_772+88delinsTCA (n.772+86_772+88delinsTCA) c.160+86_160+88delinsTCA (n.160+86_160+88delinsTCA) n.1103+86_1103+88delinsTCA n.1080+86_1080+88delinsTCA c.76+86_76+88delinsTCA (n.76+86_76+88delinsTCA) | |
6 | g.5404788_5404790del | CA2677182579 | FARS2 | c.772+87_772+89del (n.772+87_772+89del) c.160+87_160+89del (n.160+87_160+89del) n.1103+87_1103+89del n.1080+87_1080+89del c.76+87_76+89del (n.76+87_76+89del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404788_5404800del | CA1085553240 | FARS2 | c.772+87_772+99del (n.772+87_772+99del) c.160+87_160+99del (n.160+87_160+99del) n.1103+87_1103+99del n.1080+87_1080+99del c.76+87_76+99del (n.76+87_76+99del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404787_5404802delinsTCATATTTTGAAATTC | CA1607612182 | FARS2 | c.772+86_772+101delinsTCATATTTTGAAATTC (n.772+86_772+101delinsTCATATTTTGAAATTC) c.160+86_160+101delinsTCATATTTTGAAATTC (n.160+86_160+101delinsTCATATTTTGAAATTC) n.1103+86_1103+101delinsTCATATTTTGAAATTC n.1080+86_1080+101delinsTCATATTTTGAAATTC c.76+86_76+101delinsTCATATTTTGAAATTC (n.76+86_76+101delinsTCATATTTTGAAATTC) | |
6 | g.5404788del | CA565266993 | FARS2 | c.772+87del (n.772+87del) c.160+87del (n.160+87del) n.1103+87del n.1080+87del c.76+87del (n.76+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404788C>A | CA825889333 | FARS2 | c.772+87C>A (n.772+87C>A) c.160+87C>A (n.160+87C>A) n.1103+87C>A n.1080+87C>A c.76+87C>A (n.76+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404788C= | CA1607612189 | FARS2 | c.772+87C= (n.772+87C=) c.160+87C= (n.160+87C=) n.1103+87C= n.1080+87C= c.76+87C= (n.76+87C=) | |
6 | g.5404788C>T | CA565266998 | FARS2 | c.772+87C>T (n.772+87C>T) c.160+87C>T (n.160+87C>T) n.1103+87C>T n.1080+87C>T c.76+87C>T (n.76+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404788dup | CA565266995 | FARS2 | c.772+87dup (n.772+87dup) c.160+87dup (n.160+87dup) n.1103+87dup n.1080+87dup c.76+87dup (n.76+87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404788_5404789del | CA565266997 | FARS2 | c.772+87_772+88del (n.772+87_772+88del) c.160+87_160+88del (n.160+87_160+88del) n.1103+87_1103+88del n.1080+87_1080+88del c.76+87_76+88del (n.76+87_76+88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404788_5404791del | CA1085553245 | FARS2 | c.772+87_772+90del (n.772+87_772+90del) c.160+87_160+90del (n.160+87_160+90del) n.1103+87_1103+90del n.1080+87_1080+90del c.76+87_76+90del (n.76+87_76+90del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404788_5404802del | CA565266992 | FARS2 | c.772+87_772+101del (n.772+87_772+101del) c.160+87_160+101del (n.160+87_160+101del) n.1103+87_1103+101del n.1080+87_1080+101del c.76+87_76+101del (n.76+87_76+101del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404788_5404789insTTTCT | CA2677182581 | FARS2 | c.772+87_772+88insTTTCT (n.772+87_772+88insTTTCT) c.160+87_160+88insTTTCT (n.160+87_160+88insTTTCT) n.1103+87_1103+88insTTTCT n.1080+87_1080+88insTTTCT c.76+87_76+88insTTTCT (n.76+87_76+88insTTTCT) | gnomAD v4 |
6 | g.5404789del | CA2769849609 | FARS2 | c.772+88del (n.772+88del) c.160+88del (n.160+88del) n.1103+88del n.1080+88del c.76+88del (n.76+88del) | |
6 | g.5404789A= | CA1607612194 | FARS2 | c.772+88A= (n.772+88A=) c.160+88A= (n.160+88A=) n.1103+88A= n.1080+88A= c.76+88A= (n.76+88A=) | |
6 | g.5404789A>C | CA1085553255 | FARS2 | c.772+88A>C (n.772+88A>C) c.160+88A>C (n.160+88A>C) n.1103+88A>C n.1080+88A>C c.76+88A>C (n.76+88A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404789A>G | CA2677182580 | FARS2 | c.772+88A>G (n.772+88A>G) c.160+88A>G (n.160+88A>G) n.1103+88A>G n.1080+88A>G c.76+88A>G (n.76+88A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404789A>T | CA565267001 | FARS2 | c.772+88A>T (n.772+88A>T) c.160+88A>T (n.160+88A>T) n.1103+88A>T n.1080+88A>T c.76+88A>T (n.76+88A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404790T>A | CA2677182583 | FARS2 | c.772+89T>A (n.772+89T>A) c.160+89T>A (n.160+89T>A) n.1103+89T>A n.1080+89T>A c.76+89T>A (n.76+89T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404790_5404791insGTT | CA2677182582 | FARS2 | c.772+89_772+90insGTT (n.772+89_772+90insGTT) c.160+89_160+90insGTT (n.160+89_160+90insGTT) n.1103+89_1103+90insGTT n.1080+89_1080+90insGTT c.76+89_76+90insGTT (n.76+89_76+90insGTT) | gnomAD v4 |
6 | g.5404790_5404791insTTT | CA1085553264 | FARS2 | c.772+89_772+90insTTT (n.772+89_772+90insTTT) c.160+89_160+90insTTT (n.160+89_160+90insTTT) n.1103+89_1103+90insTTT n.1080+89_1080+90insTTT c.76+89_76+90insTTT (n.76+89_76+90insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404790_5404791insTTTT | CA1085553265 | FARS2 | c.772+89_772+90insTTTT (n.772+89_772+90insTTTT) c.160+89_160+90insTTTT (n.160+89_160+90insTTTT) n.1103+89_1103+90insTTTT n.1080+89_1080+90insTTTT c.76+89_76+90insTTTT (n.76+89_76+90insTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404790_5404791insTTTTTTTTT | CA1085553270 | FARS2 | c.772+89_772+90insTTTTTTTTT (n.772+89_772+90insTTTTTTTTT) c.160+89_160+90insTTTTTTTTT (n.160+89_160+90insTTTTTTTTT) n.1103+89_1103+90insTTTTTTTTT n.1080+89_1080+90insTTTTTTTTT c.76+89_76+90insTTTTTTTTT (n.76+89_76+90insTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404791del | CA2677182584 | FARS2 | c.772+90del (n.772+90del) c.160+90del (n.160+90del) n.1103+90del n.1080+90del c.76+90del (n.76+90del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404791A= | CA1607612197 | FARS2 | c.772+90A= (n.772+90A=) c.160+90A= (n.160+90A=) n.1103+90A= n.1080+90A= c.76+90A= (n.76+90A=) | |
6 | g.5404791A>C | CA2677182585 | FARS2 | c.772+90A>C (n.772+90A>C) c.160+90A>C (n.160+90A>C) n.1103+90A>C n.1080+90A>C c.76+90A>C (n.76+90A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404791A>G | CA2677182586 | FARS2 | c.772+90A>G (n.772+90A>G) c.160+90A>G (n.160+90A>G) n.1103+90A>G n.1080+90A>G c.76+90A>G (n.76+90A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404791A>T | CA134315057 | FARS2 | c.772+90A>T (n.772+90A>T) c.160+90A>T (n.160+90A>T) n.1103+90A>T n.1080+90A>T c.76+90A>T (n.76+90A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404791_5404802del | CA1085553287 | FARS2 | c.772+90_772+101del (n.772+90_772+101del) c.160+90_160+101del (n.160+90_160+101del) n.1103+90_1103+101del n.1080+90_1080+101del c.76+90_76+101del (n.76+90_76+101del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404792T>A | CA2677182587 | FARS2 | c.772+91T>A (n.772+91T>A) c.160+91T>A (n.160+91T>A) n.1103+91T>A n.1080+91T>A c.76+91T>A (n.76+91T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404792T>C | CA2677182588 | FARS2 | c.772+91T>C (n.772+91T>C) c.160+91T>C (n.160+91T>C) n.1103+91T>C n.1080+91T>C c.76+91T>C (n.76+91T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404793T>A | CA2677182589 | FARS2 | c.772+92T>A (n.772+92T>A) c.160+92T>A (n.160+92T>A) n.1103+92T>A n.1080+92T>A c.76+92T>A (n.76+92T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404793T>C | CA2677182590 | FARS2 | c.772+92T>C (n.772+92T>C) c.160+92T>C (n.160+92T>C) n.1103+92T>C n.1080+92T>C c.76+92T>C (n.76+92T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404794T>A | CA2677182591 | FARS2 | c.772+93T>A (n.772+93T>A) c.160+93T>A (n.160+93T>A) n.1103+93T>A n.1080+93T>A c.76+93T>A (n.76+93T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404794T>C | CA1085553293 | FARS2 | c.772+93T>C (n.772+93T>C) c.160+93T>C (n.160+93T>C) n.1103+93T>C n.1080+93T>C c.76+93T>C (n.76+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404794T>G | CA2677182592 | FARS2 | c.772+93T>G (n.772+93T>G) c.160+93T>G (n.160+93T>G) n.1103+93T>G n.1080+93T>G c.76+93T>G (n.76+93T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404794T= | CA1607612200 | FARS2 | c.772+93T= (n.772+93T=) c.160+93T= (n.160+93T=) n.1103+93T= n.1080+93T= c.76+93T= (n.76+93T=) | |
6 | g.5404795T>C | CA2677182593 | FARS2 | c.772+94T>C (n.772+94T>C) c.160+94T>C (n.160+94T>C) n.1103+94T>C n.1080+94T>C c.76+94T>C (n.76+94T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404795T>G | CA2677182594 | FARS2 | c.772+94T>G (n.772+94T>G) c.160+94T>G (n.160+94T>G) n.1103+94T>G n.1080+94T>G c.76+94T>G (n.76+94T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404796_5404803del | CA1085553295 | FARS2 | c.772+95_772+102del (n.772+95_772+102del) c.160+95_160+102del (n.160+95_160+102del) n.1103+95_1103+102del n.1080+95_1080+102del c.76+95_76+102del (n.76+95_76+102del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404796G>A | CA2677182595 | FARS2 | c.772+95G>A (n.772+95G>A) c.160+95G>A (n.160+95G>A) n.1103+95G>A n.1080+95G>A c.76+95G>A (n.76+95G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404796G= | CA1607612201 | FARS2 | c.772+95G= (n.772+95G=) c.160+95G= (n.160+95G=) n.1103+95G= n.1080+95G= c.76+95G= (n.76+95G=) | |
6 | g.5404796G>T | CA565267003 | FARS2 | c.772+95G>T (n.772+95G>T) c.160+95G>T (n.160+95G>T) n.1103+95G>T n.1080+95G>T c.76+95G>T (n.76+95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404796_5404799del | CA565267002 | FARS2 | c.772+95_772+98del (n.772+95_772+98del) c.160+95_160+98del (n.160+95_160+98del) n.1103+95_1103+98del n.1080+95_1080+98del c.76+95_76+98del (n.76+95_76+98del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404797A>C | CA2677182596 | FARS2 | c.772+96A>C (n.772+96A>C) c.160+96A>C (n.160+96A>C) n.1103+96A>C n.1080+96A>C c.76+96A>C (n.76+96A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404797A>G | CA1085553302 | FARS2 | c.772+96A>G (n.772+96A>G) c.160+96A>G (n.160+96A>G) n.1103+96A>G n.1080+96A>G c.76+96A>G (n.76+96A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404797A>T | CA565267005 | FARS2 | c.772+96A>T (n.772+96A>T) c.160+96A>T (n.160+96A>T) n.1103+96A>T n.1080+96A>T c.76+96A>T (n.76+96A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404798A>C | CA2677182598 | FARS2 | c.772+97A>C (n.772+97A>C) c.160+97A>C (n.160+97A>C) n.1103+97A>C n.1080+97A>C c.76+97A>C (n.76+97A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404798A>G | CA2677182597 | FARS2 | c.772+97A>G (n.772+97A>G) c.160+97A>G (n.160+97A>G) n.1103+97A>G n.1080+97A>G c.76+97A>G (n.76+97A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404798A>T | CA1085553309 | FARS2 | c.772+97A>T (n.772+97A>T) c.160+97A>T (n.160+97A>T) n.1103+97A>T n.1080+97A>T c.76+97A>T (n.76+97A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404799A>C | CA2677182599 | FARS2 | c.772+98A>C (n.772+98A>C) c.160+98A>C (n.160+98A>C) n.1103+98A>C n.1080+98A>C c.76+98A>C (n.76+98A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404799A>T | CA565267006 | FARS2 | c.772+98A>T (n.772+98A>T) c.160+98A>T (n.160+98A>T) n.1103+98A>T n.1080+98A>T c.76+98A>T (n.76+98A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404799_5404800delinsAT | CA1607612204 | FARS2 | c.772+98_772+99delinsAT (n.772+98_772+99delinsAT) c.160+98_160+99delinsAT (n.160+98_160+99delinsAT) n.1103+98_1103+99delinsAT n.1080+98_1080+99delinsAT c.76+98_76+99delinsAT (n.76+98_76+99delinsAT) | |
6 | g.5404800T>A | CA134315058 | FARS2 | c.772+99T>A (n.772+99T>A) c.160+99T>A (n.160+99T>A) n.1103+99T>A n.1080+99T>A c.76+99T>A (n.76+99T>A) | dbSNP |
6 | g.5404800T= | CA1607612209 | FARS2 | c.772+99T= (n.772+99T=) c.160+99T= (n.160+99T=) n.1103+99T= n.1080+99T= c.76+99T= (n.76+99T=) | |
6 | g.5404801_5404802insTTTTTT | CA565267007 | FARS2 | c.772+100_772+101insTTTTTT (n.772+100_772+101insTTTTTT) c.160+100_160+101insTTTTTT (n.160+100_160+101insTTTTTT) n.1103+100_1103+101insTTTTTT n.1080+100_1080+101insTTTTTT c.76+100_76+101insTTTTTT (n.76+100_76+101insTTTTTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404801_5404802insTTTTTTT | CA565267008 | FARS2 | c.772+100_772+101insTTTTTTT (n.772+100_772+101insTTTTTTT) c.160+100_160+101insTTTTTTT (n.160+100_160+101insTTTTTTT) n.1103+100_1103+101insTTTTTTT n.1080+100_1080+101insTTTTTTT c.76+100_76+101insTTTTTTT (n.76+100_76+101insTTTTTTT) | gnomAD v2 |
6 | g.5404801dup | CA1085553318 | FARS2 | c.772+100dup (n.772+100dup) c.160+100dup (n.160+100dup) n.1103+100dup n.1080+100dup c.76+100dup (n.76+100dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404800_5404801dup | CA2677182600 | FARS2 | c.772+99_772+100dup (n.772+99_772+100dup) c.160+99_160+100dup (n.160+99_160+100dup) n.1103+99_1103+100dup n.1080+99_1080+100dup c.76+99_76+100dup (n.76+99_76+100dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5404801del | CA825889352 | FARS2 | c.772+100del (n.772+100del) c.160+100del (n.160+100del) n.1103+100del n.1080+100del c.76+100del (n.76+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404801T>A | CA2677182601 | FARS2 | c.772+100T>A (n.772+100T>A) c.160+100T>A (n.160+100T>A) n.1103+100T>A n.1080+100T>A c.76+100T>A (n.76+100T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404801T>C | CA1607612213 | FARS2 | c.772+100T>C (n.772+100T>C) c.160+100T>C (n.160+100T>C) n.1103+100T>C n.1080+100T>C c.76+100T>C (n.76+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404801T>G | CA1085553320 | FARS2 | c.772+100T>G (n.772+100T>G) c.160+100T>G (n.160+100T>G) n.1103+100T>G n.1080+100T>G c.76+100T>G (n.76+100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404801T= | CA1607612212 | FARS2 | c.772+100T= (n.772+100T=) c.160+100T= (n.160+100T=) n.1103+100T= n.1080+100T= c.76+100T= (n.76+100T=) | |
6 | g.5404801_5404802insA | CA2677182602 | FARS2 | c.772+100_772+101insA (n.772+100_772+101insA) c.160+100_160+101insA (n.160+100_160+101insA) n.1103+100_1103+101insA n.1080+100_1080+101insA c.76+100_76+101insA (n.76+100_76+101insA) | gnomAD v4 |
6 | g.5404802del | CA2578521540 | FARS2 | c.772+101del (n.772+101del) c.160+101del (n.160+101del) n.1103+101del n.1080+101del c.76+101del (n.76+101del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404802C>A | CA2591204061 | FARS2 | c.772+101C>A (n.772+101C>A) c.160+101C>A (n.160+101C>A) n.1103+101C>A n.1080+101C>A c.76+101C>A (n.76+101C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404802C= | CA1607612218 | FARS2 | c.772+101C= (n.772+101C=) c.160+101C= (n.160+101C=) n.1103+101C= n.1080+101C= c.76+101C= (n.76+101C=) | |
6 | g.5404802C>T | CA134315059 | FARS2 | c.772+101C>T (n.772+101C>T) c.160+101C>T (n.160+101C>T) n.1103+101C>T n.1080+101C>T c.76+101C>T (n.76+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404802dup | CA825889354 | FARS2 | c.772+101dup (n.772+101dup) c.160+101dup (n.160+101dup) n.1103+101dup n.1080+101dup c.76+101dup (n.76+101dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404802_5404803delinsCT | CA1607612220 | FARS2 | c.772+101_772+102delinsCT (n.772+101_772+102delinsCT) c.160+101_160+102delinsCT (n.160+101_160+102delinsCT) n.1103+101_1103+102delinsCT n.1080+101_1080+102delinsCT c.76+101_76+102delinsCT (n.76+101_76+102delinsCT) | |
6 | g.5404802_5404803insA | CA825889364 | FARS2 | c.772+101_772+102insA (n.772+101_772+102insA) c.160+101_160+102insA (n.160+101_160+102insA) n.1103+101_1103+102insA n.1080+101_1080+102insA c.76+101_76+102insA (n.76+101_76+102insA) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404803T>A | CA2677182603 | FARS2 | c.772+102T>A (n.772+102T>A) c.160+102T>A (n.160+102T>A) n.1103+102T>A n.1080+102T>A c.76+102T>A (n.76+102T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404803T>C | CA825889359 | FARS2 | c.772+102T>C (n.772+102T>C) c.160+102T>C (n.160+102T>C) n.1103+102T>C n.1080+102T>C c.76+102T>C (n.76+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404803T= | CA1607612229 | FARS2 | c.772+102T= (n.772+102T=) c.160+102T= (n.160+102T=) n.1103+102T= n.1080+102T= c.76+102T= (n.76+102T=) | |
6 | g.5404813dup | CA134315060 | FARS2 | c.772+112dup (n.772+112dup) c.160+112dup (n.160+112dup) n.1103+112dup n.1080+112dup c.76+112dup (n.76+112dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404812_5404813dup | CA1085553327 | FARS2 | c.772+111_772+112dup (n.772+111_772+112dup) c.160+111_160+112dup (n.160+111_160+112dup) n.1103+111_1103+112dup n.1080+111_1080+112dup c.76+111_76+112dup (n.76+111_76+112dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404811_5404813dup | CA2677182606 | FARS2 | c.772+110_772+112dup (n.772+110_772+112dup) c.160+110_160+112dup (n.160+110_160+112dup) n.1103+110_1103+112dup n.1080+110_1080+112dup c.76+110_76+112dup (n.76+110_76+112dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5404813del | CA448624544 | FARS2 | c.772+112del (n.772+112del) c.160+112del (n.160+112del) n.1103+112del n.1080+112del c.76+112del (n.76+112del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404812_5404813del | CA1085553330 | FARS2 | c.772+111_772+112del (n.772+111_772+112del) c.160+111_160+112del (n.160+111_160+112del) n.1103+111_1103+112del n.1080+111_1080+112del c.76+111_76+112del (n.76+111_76+112del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404811_5404813del | CA2677182605 | FARS2 | c.772+110_772+112del (n.772+110_772+112del) c.160+110_160+112del (n.160+110_160+112del) n.1103+110_1103+112del n.1080+110_1080+112del c.76+110_76+112del (n.76+110_76+112del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404810_5404813del | CA2677182604 | FARS2 | c.772+109_772+112del (n.772+109_772+112del) c.160+109_160+112del (n.160+109_160+112del) n.1103+109_1103+112del n.1080+109_1080+112del c.76+109_76+112del (n.76+109_76+112del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404804T>C | CA1607612239 | FARS2 | c.772+103T>C (n.772+103T>C) c.160+103T>C (n.160+103T>C) n.1103+103T>C n.1080+103T>C c.76+103T>C (n.76+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404804T>G | CA565267014 | FARS2 | c.772+103T>G (n.772+103T>G) c.160+103T>G (n.160+103T>G) n.1103+103T>G n.1080+103T>G c.76+103T>G (n.76+103T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404804T= | CA1607612238 | FARS2 | c.772+103T= (n.772+103T=) c.160+103T= (n.160+103T=) n.1103+103T= n.1080+103T= c.76+103T= (n.76+103T=) | |
6 | g.5404807T>G | CA134315061 | FARS2 | c.772+106T>G (n.772+106T>G) c.160+106T>G (n.160+106T>G) n.1103+106T>G n.1080+106T>G c.76+106T>G (n.76+106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404807T= | CA1607612240 | FARS2 | c.772+106T= (n.772+106T=) c.160+106T= (n.160+106T=) n.1103+106T= n.1080+106T= c.76+106T= (n.76+106T=) | |
6 | g.5404808T>C | CA1085553333 | FARS2 | c.772+107T>C (n.772+107T>C) c.160+107T>C (n.160+107T>C) n.1103+107T>C n.1080+107T>C c.76+107T>C (n.76+107T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404808T>G | CA2677182607 | FARS2 | c.772+107T>G (n.772+107T>G) c.160+107T>G (n.160+107T>G) n.1103+107T>G n.1080+107T>G c.76+107T>G (n.76+107T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404809T>C | CA2677182608 | FARS2 | c.772+108T>C (n.772+108T>C) c.160+108T>C (n.160+108T>C) n.1103+108T>C n.1080+108T>C c.76+108T>C (n.76+108T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404810T>C | CA2677182609 | FARS2 | c.772+109T>C (n.772+109T>C) c.160+109T>C (n.160+109T>C) n.1103+109T>C n.1080+109T>C c.76+109T>C (n.76+109T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404811T>C | CA1607612242 | FARS2 | c.772+110T>C (n.772+110T>C) c.160+110T>C (n.160+110T>C) n.1103+110T>C n.1080+110T>C c.76+110T>C (n.76+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404811T>G | CA1085553337 | FARS2 | c.772+110T>G (n.772+110T>G) c.160+110T>G (n.160+110T>G) n.1103+110T>G n.1080+110T>G c.76+110T>G (n.76+110T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404811T= | CA1607612241 | FARS2 | c.772+110T= (n.772+110T=) c.160+110T= (n.160+110T=) n.1103+110T= n.1080+110T= c.76+110T= (n.76+110T=) | |
6 | g.5404812T>G | CA2677182610 | FARS2 | c.772+111T>G (n.772+111T>G) c.160+111T>G (n.160+111T>G) n.1103+111T>G n.1080+111T>G c.76+111T>G (n.76+111T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404812_5404813insG | CA2677182612 | FARS2 | c.772+111_772+112insG (n.772+111_772+112insG) c.160+111_160+112insG (n.160+111_160+112insG) n.1103+111_1103+112insG n.1080+111_1080+112insG c.76+111_76+112insG (n.76+111_76+112insG) | gnomAD v4 |
6 | g.5404813T>A | CA2677182614 | FARS2 | c.772+112T>A (n.772+112T>A) c.160+112T>A (n.160+112T>A) n.1103+112T>A n.1080+112T>A c.76+112T>A (n.76+112T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404813T>C | CA565267015 | FARS2 | c.772+112T>C (n.772+112T>C) c.160+112T>C (n.160+112T>C) n.1103+112T>C n.1080+112T>C c.76+112T>C (n.76+112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404813T>G | CA2677182613 | FARS2 | c.772+112T>G (n.772+112T>G) c.160+112T>G (n.160+112T>G) n.1103+112T>G n.1080+112T>G c.76+112T>G (n.76+112T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404813T= | CA1607612243 | FARS2 | c.772+112T= (n.772+112T=) c.160+112T= (n.160+112T=) n.1103+112T= n.1080+112T= c.76+112T= (n.76+112T=) | |
6 | g.5404813_5404814del | CA2677182611 | FARS2 | c.772+112_772+113del (n.772+112_772+113del) c.160+112_160+113del (n.160+112_160+113del) n.1103+112_1103+113del n.1080+112_1080+113del c.76+112_76+113del (n.76+112_76+113del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404814C>A | CA1085553341 | FARS2 | c.772+113C>A (n.772+113C>A) c.160+113C>A (n.160+113C>A) n.1103+113C>A n.1080+113C>A c.76+113C>A (n.76+113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404814C= | CA1607612245 | FARS2 | c.772+113C= (n.772+113C=) c.160+113C= (n.160+113C=) n.1103+113C= n.1080+113C= c.76+113C= (n.76+113C=) | |
6 | g.5404814C>G | CA2769849610 | FARS2 | c.772+113C>G (n.772+113C>G) c.160+113C>G (n.160+113C>G) n.1103+113C>G n.1080+113C>G c.76+113C>G (n.76+113C>G) | |
6 | g.5404814C>T | CA565267016 | FARS2 | c.772+113C>T (n.772+113C>T) c.160+113C>T (n.160+113C>T) n.1103+113C>T n.1080+113C>T c.76+113C>T (n.76+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404817dup | CA825889371 | FARS2 | c.772+116dup (n.772+116dup) c.160+116dup (n.160+116dup) n.1103+116dup n.1080+116dup c.76+116dup (n.76+116dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404817del | CA2677182615 | FARS2 | c.772+116del (n.772+116del) c.160+116del (n.160+116del) n.1103+116del n.1080+116del c.76+116del (n.76+116del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404815C>A | CA2677182616 | FARS2 | c.772+114C>A (n.772+114C>A) c.160+114C>A (n.160+114C>A) n.1103+114C>A n.1080+114C>A c.76+114C>A (n.76+114C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404815C= | CA1607612249 | FARS2 | c.772+114C= (n.772+114C=) c.160+114C= (n.160+114C=) n.1103+114C= n.1080+114C= c.76+114C= (n.76+114C=) | |
6 | g.5404815C>G | CA1085553344 | FARS2 | c.772+114C>G (n.772+114C>G) c.160+114C>G (n.160+114C>G) n.1103+114C>G n.1080+114C>G c.76+114C>G (n.76+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404815C>T | CA448624545 | FARS2 | c.772+114C>T (n.772+114C>T) c.160+114C>T (n.160+114C>T) n.1103+114C>T n.1080+114C>T c.76+114C>T (n.76+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404816C>A | CA2677182617 | FARS2 | c.772+115C>A (n.772+115C>A) c.160+115C>A (n.160+115C>A) n.1103+115C>A n.1080+115C>A c.76+115C>A (n.76+115C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404816C>G | CA2591204062 | FARS2 | c.772+115C>G (n.772+115C>G) c.160+115C>G (n.160+115C>G) n.1103+115C>G n.1080+115C>G c.76+115C>G (n.76+115C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404816C>T | CA2677182618 | FARS2 | c.772+115C>T (n.772+115C>T) c.160+115C>T (n.160+115C>T) n.1103+115C>T n.1080+115C>T c.76+115C>T (n.76+115C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404817C>A | CA2677182619 | FARS2 | c.772+116C>A (n.772+116C>A) c.160+116C>A (n.160+116C>A) n.1103+116C>A n.1080+116C>A c.76+116C>A (n.76+116C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404817C= | CA1607612252 | FARS2 | c.772+116C= (n.772+116C=) c.160+116C= (n.160+116C=) n.1103+116C= n.1080+116C= c.76+116C= (n.76+116C=) | |
6 | g.5404817C>G | CA134315062 | FARS2 | c.772+116C>G (n.772+116C>G) c.160+116C>G (n.160+116C>G) n.1103+116C>G n.1080+116C>G c.76+116C>G (n.76+116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404817C>T | CA565267017 | FARS2 | c.772+116C>T (n.772+116C>T) c.160+116C>T (n.160+116C>T) n.1103+116C>T n.1080+116C>T c.76+116C>T (n.76+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404818G>A | CA134315063 | FARS2 | c.772+117G>A (n.772+117G>A) c.160+117G>A (n.160+117G>A) n.1103+117G>A n.1080+117G>A c.76+117G>A (n.76+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404818G= | CA1607612255 | FARS2 | c.772+117G= (n.772+117G=) c.160+117G= (n.160+117G=) n.1103+117G= n.1080+117G= c.76+117G= (n.76+117G=) | |
6 | g.5404818G>T | CA1085553352 | FARS2 | c.772+117G>T (n.772+117G>T) c.160+117G>T (n.160+117G>T) n.1103+117G>T n.1080+117G>T c.76+117G>T (n.76+117G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404820G>C | CA2677182620 | FARS2 | c.772+119G>C (n.772+119G>C) c.160+119G>C (n.160+119G>C) n.1103+119G>C n.1080+119G>C c.76+119G>C (n.76+119G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404821A>C | CA2677182621 | FARS2 | c.772+120A>C (n.772+120A>C) c.160+120A>C (n.160+120A>C) n.1103+120A>C n.1080+120A>C c.76+120A>C (n.76+120A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404821A>T | CA2591204063 | FARS2 | c.772+120A>T (n.772+120A>T) c.160+120A>T (n.160+120A>T) n.1103+120A>T n.1080+120A>T c.76+120A>T (n.76+120A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404822C>A | CA134315065 | FARS2 | c.772+121C>A (n.772+121C>A) c.160+121C>A (n.160+121C>A) n.1103+121C>A n.1080+121C>A c.76+121C>A (n.76+121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404822C= | CA1607612259 | FARS2 | c.772+121C= (n.772+121C=) c.160+121C= (n.160+121C=) n.1103+121C= n.1080+121C= c.76+121C= (n.76+121C=) | |
6 | g.5404822C>T | CA134315064 | FARS2 | c.772+121C>T (n.772+121C>T) c.160+121C>T (n.160+121C>T) n.1103+121C>T n.1080+121C>T c.76+121C>T (n.76+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404823G>A | CA825889383 | FARS2 | c.772+122G>A (n.772+122G>A) c.160+122G>A (n.160+122G>A) n.1103+122G>A n.1080+122G>A c.76+122G>A (n.76+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404823G= | CA1607612261 | FARS2 | c.772+122G= (n.772+122G=) c.160+122G= (n.160+122G=) n.1103+122G= n.1080+122G= c.76+122G= (n.76+122G=) | |
6 | g.5404823G>T | CA2677182622 | FARS2 | c.772+122G>T (n.772+122G>T) c.160+122G>T (n.160+122G>T) n.1103+122G>T n.1080+122G>T c.76+122G>T (n.76+122G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404824G>A | CA2677182623 | FARS2 | c.772+123G>A (n.772+123G>A) c.160+123G>A (n.160+123G>A) n.1103+123G>A n.1080+123G>A c.76+123G>A (n.76+123G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404824G>T | CA2677182624 | FARS2 | c.772+123G>T (n.772+123G>T) c.160+123G>T (n.160+123G>T) n.1103+123G>T n.1080+123G>T c.76+123G>T (n.76+123G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404825A= | CA1607612262 | FARS2 | c.772+124A= (n.772+124A=) c.160+124A= (n.160+124A=) n.1103+124A= n.1080+124A= c.76+124A= (n.76+124A=) | |
6 | g.5404825A>C | CA2710777409 | FARS2 | c.772+124A>C (n.772+124A>C) c.160+124A>C (n.160+124A>C) n.1103+124A>C n.1080+124A>C c.76+124A>C (n.76+124A>C) | dbSNP |
6 | g.5404825A>G | CA825889387 | FARS2 | c.772+124A>G (n.772+124A>G) c.160+124A>G (n.160+124A>G) n.1103+124A>G n.1080+124A>G c.76+124A>G (n.76+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404825A>T | CA1607612264 | FARS2 | c.772+124A>T (n.772+124A>T) c.160+124A>T (n.160+124A>T) n.1103+124A>T n.1080+124A>T c.76+124A>T (n.76+124A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404826G>A | CA1607612266 | FARS2 | c.772+125G>A (n.772+125G>A) c.160+125G>A (n.160+125G>A) n.1103+125G>A n.1080+125G>A c.76+125G>A (n.76+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404826G= | CA1607612265 | FARS2 | c.772+125G= (n.772+125G=) c.160+125G= (n.160+125G=) n.1103+125G= n.1080+125G= c.76+125G= (n.76+125G=) | |
6 | g.5404826G>T | CA2677182625 | FARS2 | c.772+125G>T (n.772+125G>T) c.160+125G>T (n.160+125G>T) n.1103+125G>T n.1080+125G>T c.76+125G>T (n.76+125G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404827T>A | CA2677182626 | FARS2 | c.772+126T>A (n.772+126T>A) c.160+126T>A (n.160+126T>A) n.1103+126T>A n.1080+126T>A c.76+126T>A (n.76+126T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404828C>A | CA2677182627 | FARS2 | c.772+127C>A (n.772+127C>A) c.160+127C>A (n.160+127C>A) n.1103+127C>A n.1080+127C>A c.76+127C>A (n.76+127C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404828C= | CA1607612268 | FARS2 | c.772+127C= (n.772+127C=) c.160+127C= (n.160+127C=) n.1103+127C= n.1080+127C= c.76+127C= (n.76+127C=) | |
6 | g.5404828C>T | CA134315066 | FARS2 | c.772+127C>T (n.772+127C>T) c.160+127C>T (n.160+127C>T) n.1103+127C>T n.1080+127C>T c.76+127C>T (n.76+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404830T>C | CA2677182628 | FARS2 | c.772+129T>C (n.772+129T>C) c.160+129T>C (n.160+129T>C) n.1103+129T>C n.1080+129T>C c.76+129T>C (n.76+129T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404832C>A | CA2677182629 | FARS2 | c.772+131C>A (n.772+131C>A) c.160+131C>A (n.160+131C>A) n.1103+131C>A n.1080+131C>A c.76+131C>A (n.76+131C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404832C>G | CA2677182630 | FARS2 | c.772+131C>G (n.772+131C>G) c.160+131C>G (n.160+131C>G) n.1103+131C>G n.1080+131C>G c.76+131C>G (n.76+131C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404833T>C | CA1085553358 | FARS2 | c.772+132T>C (n.772+132T>C) c.160+132T>C (n.160+132T>C) n.1103+132T>C n.1080+132T>C c.76+132T>C (n.76+132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404833T= | CA1607612271 | FARS2 | c.772+132T= (n.772+132T=) c.160+132T= (n.160+132T=) n.1103+132T= n.1080+132T= c.76+132T= (n.76+132T=) | |
6 | g.5404834C>A | CA2677182631 | FARS2 | c.772+133C>A (n.772+133C>A) c.160+133C>A (n.160+133C>A) n.1103+133C>A n.1080+133C>A c.76+133C>A (n.76+133C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404834C= | CA1607612274 | FARS2 | c.772+133C= (n.772+133C=) c.160+133C= (n.160+133C=) n.1103+133C= n.1080+133C= c.76+133C= (n.76+133C=) | |
6 | g.5404834C>G | CA2677182632 | FARS2 | c.772+133C>G (n.772+133C>G) c.160+133C>G (n.160+133C>G) n.1103+133C>G n.1080+133C>G c.76+133C>G (n.76+133C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404834C>T | CA12313766 | FARS2 | c.772+133C>T (n.772+133C>T) c.160+133C>T (n.160+133C>T) n.1103+133C>T n.1080+133C>T c.76+133C>T (n.76+133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404835T>A | CA2677182633 | FARS2 | c.772+134T>A (n.772+134T>A) c.160+134T>A (n.160+134T>A) n.1103+134T>A n.1080+134T>A c.76+134T>A (n.76+134T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404836G>A | CA2541624890 | FARS2 | c.772+135G>A (n.772+135G>A) c.160+135G>A (n.160+135G>A) n.1103+135G>A n.1080+135G>A c.76+135G>A (n.76+135G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404837T>C | CA2769849611 | FARS2 | c.772+136T>C (n.772+136T>C) c.160+136T>C (n.160+136T>C) n.1103+136T>C n.1080+136T>C c.76+136T>C (n.76+136T>C) | |
6 | g.5404838C>A | CA2677182634 | FARS2 | c.772+137C>A (n.772+137C>A) c.160+137C>A (n.160+137C>A) n.1103+137C>A n.1080+137C>A c.76+137C>A (n.76+137C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404838C>T | CA2677182635 | FARS2 | c.772+137C>T (n.772+137C>T) c.160+137C>T (n.160+137C>T) n.1103+137C>T n.1080+137C>T c.76+137C>T (n.76+137C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404839A>C | CA2677182636 | FARS2 | c.772+138A>C (n.772+138A>C) c.160+138A>C (n.160+138A>C) n.1103+138A>C n.1080+138A>C c.76+138A>C (n.76+138A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404840C>A | CA2677182638 | FARS2 | c.772+139C>A (n.772+139C>A) c.160+139C>A (n.160+139C>A) n.1103+139C>A n.1080+139C>A c.76+139C>A (n.76+139C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404842del | CA2677182637 | FARS2 | c.772+141del (n.772+141del) c.160+141del (n.160+141del) n.1103+141del n.1080+141del c.76+141del (n.76+141del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404841C>A | CA2677182639 | FARS2 | c.772+140C>A (n.772+140C>A) c.160+140C>A (n.160+140C>A) n.1103+140C>A n.1080+140C>A c.76+140C>A (n.76+140C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404841C>G | CA2677182640 | FARS2 | c.772+140C>G (n.772+140C>G) c.160+140C>G (n.160+140C>G) n.1103+140C>G n.1080+140C>G c.76+140C>G (n.76+140C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404842C>A | CA2677182641 | FARS2 | c.772+141C>A (n.772+141C>A) c.160+141C>A (n.160+141C>A) n.1103+141C>A n.1080+141C>A c.76+141C>A (n.76+141C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404842C>G | CA2677182642 | FARS2 | c.772+141C>G (n.772+141C>G) c.160+141C>G (n.160+141C>G) n.1103+141C>G n.1080+141C>G c.76+141C>G (n.76+141C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404842C>T | CA2769849612 | FARS2 | c.772+141C>T (n.772+141C>T) c.160+141C>T (n.160+141C>T) n.1103+141C>T n.1080+141C>T c.76+141C>T (n.76+141C>T) | |
6 | g.5404843A>T | CA2677182643 | FARS2 | c.772+142A>T (n.772+142A>T) c.160+142A>T (n.160+142A>T) n.1103+142A>T n.1080+142A>T c.76+142A>T (n.76+142A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404844G>C | CA2677182644 | FARS2 | c.772+143G>C (n.772+143G>C) c.160+143G>C (n.160+143G>C) n.1103+143G>C n.1080+143G>C c.76+143G>C (n.76+143G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404844G>T | CA2677182645 | FARS2 | c.772+143G>T (n.772+143G>T) c.160+143G>T (n.160+143G>T) n.1103+143G>T n.1080+143G>T c.76+143G>T (n.76+143G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404845G>A | CA2677182646 | FARS2 | c.772+144G>A (n.772+144G>A) c.160+144G>A (n.160+144G>A) n.1103+144G>A n.1080+144G>A c.76+144G>A (n.76+144G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404845G>T | CA2677182647 | FARS2 | c.772+144G>T (n.772+144G>T) c.160+144G>T (n.160+144G>T) n.1103+144G>T n.1080+144G>T c.76+144G>T (n.76+144G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404846C>A | CA2677182648 | FARS2 | c.772+145C>A (n.772+145C>A) c.160+145C>A (n.160+145C>A) n.1103+145C>A n.1080+145C>A c.76+145C>A (n.76+145C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404846C>G | CA2677182649 | FARS2 | c.772+145C>G (n.772+145C>G) c.160+145C>G (n.160+145C>G) n.1103+145C>G n.1080+145C>G c.76+145C>G (n.76+145C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404847T>C | CA134315067 | FARS2 | c.772+146T>C (n.772+146T>C) c.160+146T>C (n.160+146T>C) n.1103+146T>C n.1080+146T>C c.76+146T>C (n.76+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404847T= | CA1607612277 | FARS2 | c.772+146T= (n.772+146T=) c.160+146T= (n.160+146T=) n.1103+146T= n.1080+146T= c.76+146T= (n.76+146T=) | |
6 | g.5404848_5404852del | CA2769849613 | FARS2 | c.772+147_772+151del (n.772+147_772+151del) c.160+147_160+151del (n.160+147_160+151del) n.1103+147_1103+151del n.1080+147_1080+151del c.76+147_76+151del (n.76+147_76+151del) | |
6 | g.5404848G>A | CA2677182651 | FARS2 | c.772+147G>A (n.772+147G>A) c.160+147G>A (n.160+147G>A) n.1103+147G>A n.1080+147G>A c.76+147G>A (n.76+147G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404848G>C | CA1607612281 | FARS2 | c.772+147G>C (n.772+147G>C) c.160+147G>C (n.160+147G>C) n.1103+147G>C n.1080+147G>C c.76+147G>C (n.76+147G>C) | dbSNP |
6 | g.5404848G= | CA1607612279 | FARS2 | c.772+147G= (n.772+147G=) c.160+147G= (n.160+147G=) n.1103+147G= n.1080+147G= c.76+147G= (n.76+147G=) | |
6 | g.5404848G>T | CA2677182650 | FARS2 | c.772+147G>T (n.772+147G>T) c.160+147G>T (n.160+147G>T) n.1103+147G>T n.1080+147G>T c.76+147G>T (n.76+147G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404849G>A | CA2677182652 | FARS2 | c.772+148G>A (n.772+148G>A) c.160+148G>A (n.160+148G>A) n.1103+148G>A n.1080+148G>A c.76+148G>A (n.76+148G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404849G>T | CA2677182653 | FARS2 | c.772+148G>T (n.772+148G>T) c.160+148G>T (n.160+148G>T) n.1103+148G>T n.1080+148G>T c.76+148G>T (n.76+148G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404850A>T | CA2677182654 | FARS2 | c.772+149A>T (n.772+149A>T) c.160+149A>T (n.160+149A>T) n.1103+149A>T n.1080+149A>T c.76+149A>T (n.76+149A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404851G>A | CA2677182655 | FARS2 | c.772+150G>A (n.772+150G>A) c.160+150G>A (n.160+150G>A) n.1103+150G>A n.1080+150G>A c.76+150G>A (n.76+150G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404852T>A | CA2677182656 | FARS2 | c.772+151T>A (n.772+151T>A) c.160+151T>A (n.160+151T>A) n.1103+151T>A n.1080+151T>A c.76+151T>A (n.76+151T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404852T>G | CA134315068 | FARS2 | c.772+151T>G (n.772+151T>G) c.160+151T>G (n.160+151T>G) n.1103+151T>G n.1080+151T>G c.76+151T>G (n.76+151T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404852T= | CA1607612284 | FARS2 | c.772+151T= (n.772+151T=) c.160+151T= (n.160+151T=) n.1103+151T= n.1080+151T= c.76+151T= (n.76+151T=) | |
6 | g.5404853A= | CA1607612287 | FARS2 | c.772+152A= (n.772+152A=) c.160+152A= (n.160+152A=) n.1103+152A= n.1080+152A= c.76+152A= (n.76+152A=) | |
6 | g.5404853A>G | CA825889395 | FARS2 | c.772+152A>G (n.772+152A>G) c.160+152A>G (n.160+152A>G) n.1103+152A>G n.1080+152A>G c.76+152A>G (n.76+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404853A>T | CA2677182657 | FARS2 | c.772+152A>T (n.772+152A>T) c.160+152A>T (n.160+152A>T) n.1103+152A>T n.1080+152A>T c.76+152A>T (n.76+152A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404853_5404855del | CA2769849614 | FARS2 | c.772+152_772+154del (n.772+152_772+154del) c.160+152_160+154del (n.160+152_160+154del) n.1103+152_1103+154del n.1080+152_1080+154del c.76+152_76+154del (n.76+152_76+154del) | |
6 | g.5404855A= | CA1607612288 | FARS2 | c.772+154A= (n.772+154A=) c.160+154A= (n.160+154A=) n.1103+154A= n.1080+154A= c.76+154A= (n.76+154A=) | |
6 | g.5404855A>G | CA1607612290 | FARS2 | c.772+154A>G (n.772+154A>G) c.160+154A>G (n.160+154A>G) n.1103+154A>G n.1080+154A>G c.76+154A>G (n.76+154A>G) | dbSNP |
6 | g.5404856G>A | CA1607612292 | FARS2 | c.772+155G>A (n.772+155G>A) c.160+155G>A (n.160+155G>A) n.1103+155G>A n.1080+155G>A c.76+155G>A (n.76+155G>A) | dbSNP |
6 | g.5404856G= | CA1607612291 | FARS2 | c.772+155G= (n.772+155G=) c.160+155G= (n.160+155G=) n.1103+155G= n.1080+155G= c.76+155G= (n.76+155G=) | |
6 | g.5404857T>A | CA134315069 | FARS2 | c.772+156T>A (n.772+156T>A) c.160+156T>A (n.160+156T>A) n.1103+156T>A n.1080+156T>A c.76+156T>A (n.76+156T>A) | dbSNP |
6 | g.5404857T>C | CA825889396 | FARS2 | c.772+156T>C (n.772+156T>C) c.160+156T>C (n.160+156T>C) n.1103+156T>C n.1080+156T>C c.76+156T>C (n.76+156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404857T= | CA1607612294 | FARS2 | c.772+156T= (n.772+156T=) c.160+156T= (n.160+156T=) n.1103+156T= n.1080+156T= c.76+156T= (n.76+156T=) | |
6 | g.5404859G>T | CA2769849615 | FARS2 | c.772+158G>T (n.772+158G>T) c.160+158G>T (n.160+158G>T) n.1103+158G>T n.1080+158G>T c.76+158G>T (n.76+158G>T) | |
6 | g.5404860T>C | CA1607612299 | FARS2 | c.772+159T>C (n.772+159T>C) c.160+159T>C (n.160+159T>C) n.1103+159T>C n.1080+159T>C c.76+159T>C (n.76+159T>C) | dbSNP |
6 | g.5404860T= | CA1607612298 | FARS2 | c.772+159T= (n.772+159T=) c.160+159T= (n.160+159T=) n.1103+159T= n.1080+159T= c.76+159T= (n.76+159T=) | |
6 | g.5404862C= | CA1607612301 | FARS2 | c.772+161C= (n.772+161C=) c.160+161C= (n.160+161C=) n.1103+161C= n.1080+161C= c.76+161C= (n.76+161C=) | |
6 | g.5404862C>T | CA134315070 | FARS2 | c.772+161C>T (n.772+161C>T) c.160+161C>T (n.160+161C>T) n.1103+161C>T n.1080+161C>T c.76+161C>T (n.76+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404863G>A | CA134315071 | FARS2 | c.772+162G>A (n.772+162G>A) c.160+162G>A (n.160+162G>A) n.1103+162G>A n.1080+162G>A c.76+162G>A (n.76+162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404863G= | CA1607612303 | FARS2 | c.772+162G= (n.772+162G=) c.160+162G= (n.160+162G=) n.1103+162G= n.1080+162G= c.76+162G= (n.76+162G=) | |
6 | g.5404865T>A | CA134315072 | FARS2 | c.772+164T>A (n.772+164T>A) c.160+164T>A (n.160+164T>A) n.1103+164T>A n.1080+164T>A c.76+164T>A (n.76+164T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404865T= | CA1607612306 | FARS2 | c.772+164T= (n.772+164T=) c.160+164T= (n.160+164T=) n.1103+164T= n.1080+164T= c.76+164T= (n.76+164T=) | |
6 | g.5404868C>A | CA2559992533 | FARS2 | c.772+167C>A (n.772+167C>A) c.160+167C>A (n.160+167C>A) n.1103+167C>A n.1080+167C>A c.76+167C>A (n.76+167C>A) | |
6 | g.5404868C= | CA1607612309 | FARS2 | c.772+167C= (n.772+167C=) c.160+167C= (n.160+167C=) n.1103+167C= n.1080+167C= c.76+167C= (n.76+167C=) | |
6 | g.5404868C>T | CA134315073 | FARS2 | c.772+167C>T (n.772+167C>T) c.160+167C>T (n.160+167C>T) n.1103+167C>T n.1080+167C>T c.76+167C>T (n.76+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404869G>A | CA134315074 | FARS2 | c.772+168G>A (n.772+168G>A) c.160+168G>A (n.160+168G>A) n.1103+168G>A n.1080+168G>A c.76+168G>A (n.76+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404869G= | CA1607612312 | FARS2 | c.772+168G= (n.772+168G=) c.160+168G= (n.160+168G=) n.1103+168G= n.1080+168G= c.76+168G= (n.76+168G=) | |
6 | g.5404870G= | CA1607612315 | FARS2 | c.772+169G= (n.772+169G=) c.160+169G= (n.160+169G=) n.1103+169G= n.1080+169G= c.76+169G= (n.76+169G=) | |
6 | g.5404870G>T | CA134315075 | FARS2 | c.772+169G>T (n.772+169G>T) c.160+169G>T (n.160+169G>T) n.1103+169G>T n.1080+169G>T c.76+169G>T (n.76+169G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404875C= | CA1607612318 | FARS2 | c.772+174C= (n.772+174C=) c.160+174C= (n.160+174C=) n.1103+174C= n.1080+174C= c.76+174C= (n.76+174C=) | |
6 | g.5404875C>T | CA825889408 | FARS2 | c.772+174C>T (n.772+174C>T) c.160+174C>T (n.160+174C>T) n.1103+174C>T n.1080+174C>T c.76+174C>T (n.76+174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404876T>A | CA1085553368 | FARS2 | c.772+175T>A (n.772+175T>A) c.160+175T>A (n.160+175T>A) n.1103+175T>A n.1080+175T>A c.76+175T>A (n.76+175T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404876T= | CA1607612320 | FARS2 | c.772+175T= (n.772+175T=) c.160+175T= (n.160+175T=) n.1103+175T= n.1080+175T= c.76+175T= (n.76+175T=) |