Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5404729_5404732delinsCTCT | CA1607612086 | FARS2 | c.772+28_772+31delinsCTCT (n.772+28_772+31delinsCTCT) c.160+28_160+31delinsCTCT (n.160+28_160+31delinsCTCT) n.1103+28_1103+31delinsCTCT n.1080+28_1080+31delinsCTCT c.76+28_76+31delinsCTCT (n.76+28_76+31delinsCTCT) | |
6 | g.5404730T>C | CA2677182485 | FARS2 | c.772+29T>C (n.772+29T>C) c.160+29T>C (n.160+29T>C) n.1103+29T>C n.1080+29T>C c.76+29T>C (n.76+29T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404730T>G | CA565266973 | FARS2 | c.772+29T>G (n.772+29T>G) c.160+29T>G (n.160+29T>G) n.1103+29T>G n.1080+29T>G c.76+29T>G (n.76+29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404730T= | CA1607612089 | FARS2 | c.772+29T= (n.772+29T=) c.160+29T= (n.160+29T=) n.1103+29T= n.1080+29T= c.76+29T= (n.76+29T=) | |
6 | g.5404731_5404733del | CA3623737 | FARS2 | c.772+30_772+32del (n.772+30_772+32del) c.160+30_160+32del (n.160+30_160+32del) n.1103+30_1103+32del n.1080+30_1080+32del c.76+30_76+32del (n.76+30_76+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404731C>A | CA2677182486 | FARS2 | c.772+30C>A (n.772+30C>A) c.160+30C>A (n.160+30C>A) n.1103+30C>A n.1080+30C>A c.76+30C>A (n.76+30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404731C= | CA1607612096 | FARS2 | c.772+30C= (n.772+30C=) c.160+30C= (n.160+30C=) n.1103+30C= n.1080+30C= c.76+30C= (n.76+30C=) | |
6 | g.5404731C>G | CA1607612094 | FARS2 | c.772+30C>G (n.772+30C>G) c.160+30C>G (n.160+30C>G) n.1103+30C>G n.1080+30C>G c.76+30C>G (n.76+30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404731C>T | CA1607612092 | FARS2 | c.772+30C>T (n.772+30C>T) c.160+30C>T (n.160+30C>T) n.1103+30C>T n.1080+30C>T c.76+30C>T (n.76+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404732T>C | CA2677182488 | FARS2 | c.772+31T>C (n.772+31T>C) c.160+31T>C (n.160+31T>C) n.1103+31T>C n.1080+31T>C c.76+31T>C (n.76+31T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404732T>G | CA2578521531 | FARS2 | c.772+31T>G (n.772+31T>G) c.160+31T>G (n.160+31T>G) n.1103+31T>G n.1080+31T>G c.76+31T>G (n.76+31T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404733del | CA2677182487 | FARS2 | c.772+32del (n.772+32del) c.160+32del (n.160+32del) n.1103+32del n.1080+32del c.76+32del (n.76+32del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404733T>C | CA3623738 | FARS2 | c.772+32T>C (n.772+32T>C) c.160+32T>C (n.160+32T>C) n.1103+32T>C n.1080+32T>C c.76+32T>C (n.76+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404733T>G | CA2677182489 | FARS2 | c.772+32T>G (n.772+32T>G) c.160+32T>G (n.160+32T>G) n.1103+32T>G n.1080+32T>G c.76+32T>G (n.76+32T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404733T= | CA1607612100 | FARS2 | c.772+32T= (n.772+32T=) c.160+32T= (n.160+32T=) n.1103+32T= n.1080+32T= c.76+32T= (n.76+32T=) | |
6 | g.5404734del | CA2578521532 | FARS2 | c.772+33del (n.772+33del) c.160+33del (n.160+33del) n.1103+33del n.1080+33del c.76+33del (n.76+33del) | |
6 | g.5404734A= | CA1607612102 | FARS2 | c.772+33A= (n.772+33A=) c.160+33A= (n.160+33A=) n.1103+33A= n.1080+33A= c.76+33A= (n.76+33A=) | |
6 | g.5404734A>G | CA3623739 | FARS2 | c.772+33A>G (n.772+33A>G) c.160+33A>G (n.160+33A>G) n.1103+33A>G n.1080+33A>G c.76+33A>G (n.76+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404734A>T | CA2677182490 | FARS2 | c.772+33A>T (n.772+33A>T) c.160+33A>T (n.160+33A>T) n.1103+33A>T n.1080+33A>T c.76+33A>T (n.76+33A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404735T>A | CA3623740 | FARS2 | c.772+34T>A (n.772+34T>A) c.160+34T>A (n.160+34T>A) n.1103+34T>A n.1080+34T>A c.76+34T>A (n.76+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404735T>C | CA3623741 | FARS2 | c.772+34T>C (n.772+34T>C) c.160+34T>C (n.160+34T>C) n.1103+34T>C n.1080+34T>C c.76+34T>C (n.76+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404735T>G | CA2769849607 | FARS2 | c.772+34T>G (n.772+34T>G) c.160+34T>G (n.160+34T>G) n.1103+34T>G n.1080+34T>G c.76+34T>G (n.76+34T>G) | |
6 | g.5404735T= | CA1607612104 | FARS2 | c.772+34T= (n.772+34T=) c.160+34T= (n.160+34T=) n.1103+34T= n.1080+34T= c.76+34T= (n.76+34T=) | |
6 | g.5404736C>A | CA2578521533 | FARS2 | c.772+35C>A (n.772+35C>A) c.160+35C>A (n.160+35C>A) n.1103+35C>A n.1080+35C>A c.76+35C>A (n.76+35C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404736C>T | CA2677182491 | FARS2 | c.772+35C>T (n.772+35C>T) c.160+35C>T (n.160+35C>T) n.1103+35C>T n.1080+35C>T c.76+35C>T (n.76+35C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404737T>A | CA2677182493 | FARS2 | c.772+36T>A (n.772+36T>A) c.160+36T>A (n.160+36T>A) n.1103+36T>A n.1080+36T>A c.76+36T>A (n.76+36T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404737T>C | CA2677182494 | FARS2 | c.772+36T>C (n.772+36T>C) c.160+36T>C (n.160+36T>C) n.1103+36T>C n.1080+36T>C c.76+36T>C (n.76+36T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404737T>G | CA2677182492 | FARS2 | c.772+36T>G (n.772+36T>G) c.160+36T>G (n.160+36T>G) n.1103+36T>G n.1080+36T>G c.76+36T>G (n.76+36T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404738G>A | CA2677182496 | FARS2 | c.772+37G>A (n.772+37G>A) c.160+37G>A (n.160+37G>A) n.1103+37G>A n.1080+37G>A c.76+37G>A (n.76+37G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404738G>T | CA2677182495 | FARS2 | c.772+37G>T (n.772+37G>T) c.160+37G>T (n.160+37G>T) n.1103+37G>T n.1080+37G>T c.76+37G>T (n.76+37G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404739A>C | CA2677182498 | FARS2 | c.772+38A>C (n.772+38A>C) c.160+38A>C (n.160+38A>C) n.1103+38A>C n.1080+38A>C c.76+38A>C (n.76+38A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404739A>G | CA2677182499 | FARS2 | c.772+38A>G (n.772+38A>G) c.160+38A>G (n.160+38A>G) n.1103+38A>G n.1080+38A>G c.76+38A>G (n.76+38A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404739A>T | CA2677182500 | FARS2 | c.772+38A>T (n.772+38A>T) c.160+38A>T (n.160+38A>T) n.1103+38A>T n.1080+38A>T c.76+38A>T (n.76+38A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404741del | CA2677182497 | FARS2 | c.772+40del (n.772+40del) c.160+40del (n.160+40del) n.1103+40del n.1080+40del c.76+40del (n.76+40del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404740A>C | CA2677182501 | FARS2 | c.772+39A>C (n.772+39A>C) c.160+39A>C (n.160+39A>C) n.1103+39A>C n.1080+39A>C c.76+39A>C (n.76+39A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404740A>G | CA2677182502 | FARS2 | c.772+39A>G (n.772+39A>G) c.160+39A>G (n.160+39A>G) n.1103+39A>G n.1080+39A>G c.76+39A>G (n.76+39A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404741A>G | CA2677182503 | FARS2 | c.772+40A>G (n.772+40A>G) c.160+40A>G (n.160+40A>G) n.1103+40A>G n.1080+40A>G c.76+40A>G (n.76+40A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404741A>T | CA2677182504 | FARS2 | c.772+40A>T (n.772+40A>T) c.160+40A>T (n.160+40A>T) n.1103+40A>T n.1080+40A>T c.76+40A>T (n.76+40A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404742T>A | CA2677182505 | FARS2 | c.772+41T>A (n.772+41T>A) c.160+41T>A (n.160+41T>A) n.1103+41T>A n.1080+41T>A c.76+41T>A (n.76+41T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404742T>C | CA2677182506 | FARS2 | c.772+41T>C (n.772+41T>C) c.160+41T>C (n.160+41T>C) n.1103+41T>C n.1080+41T>C c.76+41T>C (n.76+41T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404743A>C | CA2677182507 | FARS2 | c.772+42A>C (n.772+42A>C) c.160+42A>C (n.160+42A>C) n.1103+42A>C n.1080+42A>C c.76+42A>C (n.76+42A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404743A>G | CA2677182508 | FARS2 | c.772+42A>G (n.772+42A>G) c.160+42A>G (n.160+42A>G) n.1103+42A>G n.1080+42A>G c.76+42A>G (n.76+42A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404743A>T | CA2677182509 | FARS2 | c.772+42A>T (n.772+42A>T) c.160+42A>T (n.160+42A>T) n.1103+42A>T n.1080+42A>T c.76+42A>T (n.76+42A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404744C>A | CA2677182510 | FARS2 | c.772+43C>A (n.772+43C>A) c.160+43C>A (n.160+43C>A) n.1103+43C>A n.1080+43C>A c.76+43C>A (n.76+43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404744C= | CA1607612107 | FARS2 | c.772+43C= (n.772+43C=) c.160+43C= (n.160+43C=) n.1103+43C= n.1080+43C= c.76+43C= (n.76+43C=) | |
6 | g.5404744C>T | CA3623742 | FARS2 | c.772+43C>T (n.772+43C>T) c.160+43C>T (n.160+43C>T) n.1103+43C>T n.1080+43C>T c.76+43C>T (n.76+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404745T>A | CA2578521534 | FARS2 | c.772+44T>A (n.772+44T>A) c.160+44T>A (n.160+44T>A) n.1103+44T>A n.1080+44T>A c.76+44T>A (n.76+44T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404745T>C | CA2677182511 | FARS2 | c.772+44T>C (n.772+44T>C) c.160+44T>C (n.160+44T>C) n.1103+44T>C n.1080+44T>C c.76+44T>C (n.76+44T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404746T>C | CA2677182512 | FARS2 | c.772+45T>C (n.772+45T>C) c.160+45T>C (n.160+45T>C) n.1103+45T>C n.1080+45T>C c.76+45T>C (n.76+45T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404746T>G | CA2677182513 | FARS2 | c.772+45T>G (n.772+45T>G) c.160+45T>G (n.160+45T>G) n.1103+45T>G n.1080+45T>G c.76+45T>G (n.76+45T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404747G>A | CA1085553185 | FARS2 | c.772+46G>A (n.772+46G>A) c.160+46G>A (n.160+46G>A) n.1103+46G>A n.1080+46G>A c.76+46G>A (n.76+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404747G= | CA1607612109 | FARS2 | c.772+46G= (n.772+46G=) c.160+46G= (n.160+46G=) n.1103+46G= n.1080+46G= c.76+46G= (n.76+46G=) | |
6 | g.5404747G>T | CA1607612111 | FARS2 | c.772+46G>T (n.772+46G>T) c.160+46G>T (n.160+46G>T) n.1103+46G>T n.1080+46G>T c.76+46G>T (n.76+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404749del | CA2677182514 | FARS2 | c.772+48del (n.772+48del) c.160+48del (n.160+48del) n.1103+48del n.1080+48del c.76+48del (n.76+48del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404748_5404749del | CA2677182515 | FARS2 | c.772+47_772+48del (n.772+47_772+48del) c.160+47_160+48del (n.160+47_160+48del) n.1103+47_1103+48del n.1080+47_1080+48del c.76+47_76+48del (n.76+47_76+48del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404747_5404750del | CA2677182516 | FARS2 | c.772+46_772+49del (n.772+46_772+49del) c.160+46_160+49del (n.160+46_160+49del) n.1103+46_1103+49del n.1080+46_1080+49del c.76+46_76+49del (n.76+46_76+49del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404748G>A | CA2677182517 | FARS2 | c.772+47G>A (n.772+47G>A) c.160+47G>A (n.160+47G>A) n.1103+47G>A n.1080+47G>A c.76+47G>A (n.76+47G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404748G>C | CA2677182518 | FARS2 | c.772+47G>C (n.772+47G>C) c.160+47G>C (n.160+47G>C) n.1103+47G>C n.1080+47G>C c.76+47G>C (n.76+47G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404748G>T | CA2677182519 | FARS2 | c.772+47G>T (n.772+47G>T) c.160+47G>T (n.160+47G>T) n.1103+47G>T n.1080+47G>T c.76+47G>T (n.76+47G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404749G>A | CA2677182520 | FARS2 | c.772+48G>A (n.772+48G>A) c.160+48G>A (n.160+48G>A) n.1103+48G>A n.1080+48G>A c.76+48G>A (n.76+48G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404749G= | CA1607612112 | FARS2 | c.772+48G= (n.772+48G=) c.160+48G= (n.160+48G=) n.1103+48G= n.1080+48G= c.76+48G= (n.76+48G=) | |
6 | g.5404749G>T | CA1607612114 | FARS2 | c.772+48G>T (n.772+48G>T) c.160+48G>T (n.160+48G>T) n.1103+48G>T n.1080+48G>T c.76+48G>T (n.76+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404750A>C | CA2677182521 | FARS2 | c.772+49A>C (n.772+49A>C) c.160+49A>C (n.160+49A>C) n.1103+49A>C n.1080+49A>C c.76+49A>C (n.76+49A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404750A>G | CA2677182522 | FARS2 | c.772+49A>G (n.772+49A>G) c.160+49A>G (n.160+49A>G) n.1103+49A>G n.1080+49A>G c.76+49A>G (n.76+49A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404750A>T | CA2677182523 | FARS2 | c.772+49A>T (n.772+49A>T) c.160+49A>T (n.160+49A>T) n.1103+49A>T n.1080+49A>T c.76+49A>T (n.76+49A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404751C>A | CA2552438113 | FARS2 | c.772+50C>A (n.772+50C>A) c.160+50C>A (n.160+50C>A) n.1103+50C>A n.1080+50C>A c.76+50C>A (n.76+50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404751C>G | CA2677182524 | FARS2 | c.772+50C>G (n.772+50C>G) c.160+50C>G (n.160+50C>G) n.1103+50C>G n.1080+50C>G c.76+50C>G (n.76+50C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404751C>T | CA2677182525 | FARS2 | c.772+50C>T (n.772+50C>T) c.160+50C>T (n.160+50C>T) n.1103+50C>T n.1080+50C>T c.76+50C>T (n.76+50C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404752A= | CA1607612116 | FARS2 | c.772+51A= (n.772+51A=) c.160+51A= (n.160+51A=) n.1103+51A= n.1080+51A= c.76+51A= (n.76+51A=) | |
6 | g.5404752A>G | CA134315050 | FARS2 | c.772+51A>G (n.772+51A>G) c.160+51A>G (n.160+51A>G) n.1103+51A>G n.1080+51A>G c.76+51A>G (n.76+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404752A>T | CA2677182526 | FARS2 | c.772+51A>T (n.772+51A>T) c.160+51A>T (n.160+51A>T) n.1103+51A>T n.1080+51A>T c.76+51A>T (n.76+51A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404753G>A | CA2677182527 | FARS2 | c.772+52G>A (n.772+52G>A) c.160+52G>A (n.160+52G>A) n.1103+52G>A n.1080+52G>A c.76+52G>A (n.76+52G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404753G>C | CA2677182528 | FARS2 | c.772+52G>C (n.772+52G>C) c.160+52G>C (n.160+52G>C) n.1103+52G>C n.1080+52G>C c.76+52G>C (n.76+52G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404753G>T | CA2677182529 | FARS2 | c.772+52G>T (n.772+52G>T) c.160+52G>T (n.160+52G>T) n.1103+52G>T n.1080+52G>T c.76+52G>T (n.76+52G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404753_5404754insTCCC | CA2677182530 | FARS2 | c.772+52_772+53insTCCC (n.772+52_772+53insTCCC) c.160+52_160+53insTCCC (n.160+52_160+53insTCCC) n.1103+52_1103+53insTCCC n.1080+52_1080+53insTCCC c.76+52_76+53insTCCC (n.76+52_76+53insTCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.5404754A>G | CA2677182531 | FARS2 | c.772+53A>G (n.772+53A>G) c.160+53A>G (n.160+53A>G) n.1103+53A>G n.1080+53A>G c.76+53A>G (n.76+53A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404754A>T | CA2677182532 | FARS2 | c.772+53A>T (n.772+53A>T) c.160+53A>T (n.160+53A>T) n.1103+53A>T n.1080+53A>T c.76+53A>T (n.76+53A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404755A>G | CA2677182534 | FARS2 | c.772+54A>G (n.772+54A>G) c.160+54A>G (n.160+54A>G) n.1103+54A>G n.1080+54A>G c.76+54A>G (n.76+54A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404755A>T | CA2677182533 | FARS2 | c.772+54A>T (n.772+54A>T) c.160+54A>T (n.160+54A>T) n.1103+54A>T n.1080+54A>T c.76+54A>T (n.76+54A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404756G>A | CA565266981 | FARS2 | c.772+55G>A (n.772+55G>A) c.160+55G>A (n.160+55G>A) n.1103+55G>A n.1080+55G>A c.76+55G>A (n.76+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404756G= | CA1607612117 | FARS2 | c.772+55G= (n.772+55G=) c.160+55G= (n.160+55G=) n.1103+55G= n.1080+55G= c.76+55G= (n.76+55G=) | |
6 | g.5404756G>T | CA2677182535 | FARS2 | c.772+55G>T (n.772+55G>T) c.160+55G>T (n.160+55G>T) n.1103+55G>T n.1080+55G>T c.76+55G>T (n.76+55G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404757T>G | CA2510716866 | FARS2 | c.772+56T>G (n.772+56T>G) c.160+56T>G (n.160+56T>G) n.1103+56T>G n.1080+56T>G c.76+56T>G (n.76+56T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404758G>A | CA134315051 | FARS2 | c.772+57G>A (n.772+57G>A) c.160+57G>A (n.160+57G>A) n.1103+57G>A n.1080+57G>A c.76+57G>A (n.76+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404758G= | CA1607612119 | FARS2 | c.772+57G= (n.772+57G=) c.160+57G= (n.160+57G=) n.1103+57G= n.1080+57G= c.76+57G= (n.76+57G=) | |
6 | g.5404758G>T | CA825889242 | FARS2 | c.772+57G>T (n.772+57G>T) c.160+57G>T (n.160+57G>T) n.1103+57G>T n.1080+57G>T c.76+57G>T (n.76+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404759T>A | CA2677182536 | FARS2 | c.772+58T>A (n.772+58T>A) c.160+58T>A (n.160+58T>A) n.1103+58T>A n.1080+58T>A c.76+58T>A (n.76+58T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404759T>C | CA2677182537 | FARS2 | c.772+58T>C (n.772+58T>C) c.160+58T>C (n.160+58T>C) n.1103+58T>C n.1080+58T>C c.76+58T>C (n.76+58T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404761T>C | CA2677182538 | FARS2 | c.772+60T>C (n.772+60T>C) c.160+60T>C (n.160+60T>C) n.1103+60T>C n.1080+60T>C c.76+60T>C (n.76+60T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404761_5404762insCAGATAAG | CA2677182539 | FARS2 | c.772+60_772+61insCAGATAAG (n.772+60_772+61insCAGATAAG) c.160+60_160+61insCAGATAAG (n.160+60_160+61insCAGATAAG) n.1103+60_1103+61insCAGATAAG n.1080+60_1080+61insCAGATAAG c.76+60_76+61insCAGATAAG (n.76+60_76+61insCAGATAAG) | gnomAD v4 |
6 | g.5404762T>C | CA2677182540 | FARS2 | c.772+61T>C (n.772+61T>C) c.160+61T>C (n.160+61T>C) n.1103+61T>C n.1080+61T>C c.76+61T>C (n.76+61T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404762T>G | CA2519280336 | FARS2 | c.772+61T>G (n.772+61T>G) c.160+61T>G (n.160+61T>G) n.1103+61T>G n.1080+61T>G c.76+61T>G (n.76+61T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404763G>A | CA2578521535 | FARS2 | c.772+62G>A (n.772+62G>A) c.160+62G>A (n.160+62G>A) n.1103+62G>A n.1080+62G>A c.76+62G>A (n.76+62G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404763G>T | CA2677182541 | FARS2 | c.772+62G>T (n.772+62G>T) c.160+62G>T (n.160+62G>T) n.1103+62G>T n.1080+62G>T c.76+62G>T (n.76+62G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404763_5404764insCTCAAACACAGGTTGAC | CA2677182544 | FARS2 | c.772+62_772+63insCTCAAACACAGGTTGAC (n.772+62_772+63insCTCAAACACAGGTTGAC) c.160+62_160+63insCTCAAACACAGGTTGAC (n.160+62_160+63insCTCAAACACAGGTTGAC) n.1103+62_1103+63insCTCAAACACAGGTTGAC n.1080+62_1080+63insCTCAAACACAGGTTGAC c.76+62_76+63insCTCAAACACAGGTTGAC (n.76+62_76+63insCTCAAACACAGGTTGAC) | gnomAD v4 |
6 | g.5404764G>A | CA2677182543 | FARS2 | c.772+63G>A (n.772+63G>A) c.160+63G>A (n.160+63G>A) n.1103+63G>A n.1080+63G>A c.76+63G>A (n.76+63G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404764G>C | CA2677182545 | FARS2 | c.772+63G>C (n.772+63G>C) c.160+63G>C (n.160+63G>C) n.1103+63G>C n.1080+63G>C c.76+63G>C (n.76+63G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404764G>T | CA2677182542 | FARS2 | c.772+63G>T (n.772+63G>T) c.160+63G>T (n.160+63G>T) n.1103+63G>T n.1080+63G>T c.76+63G>T (n.76+63G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404765del | CA2677182549 | FARS2 | c.772+64del (n.772+64del) c.160+64del (n.160+64del) n.1103+64del n.1080+64del c.76+64del (n.76+64del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404765A= | CA1607612122 | FARS2 | c.772+64A= (n.772+64A=) c.160+64A= (n.160+64A=) n.1103+64A= n.1080+64A= c.76+64A= (n.76+64A=) | |
6 | g.5404765A>C | CA2677182547 | FARS2 | c.772+64A>C (n.772+64A>C) c.160+64A>C (n.160+64A>C) n.1103+64A>C n.1080+64A>C c.76+64A>C (n.76+64A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404765A>G | CA2677182548 | FARS2 | c.772+64A>G (n.772+64A>G) c.160+64A>G (n.160+64A>G) n.1103+64A>G n.1080+64A>G c.76+64A>G (n.76+64A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404765A>T | CA134315052 | FARS2 | c.772+64A>T (n.772+64A>T) c.160+64A>T (n.160+64A>T) n.1103+64A>T n.1080+64A>T c.76+64A>T (n.76+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404765_5404766del | CA2677182546 | FARS2 | c.772+64_772+65del (n.772+64_772+65del) c.160+64_160+65del (n.160+64_160+65del) n.1103+64_1103+65del n.1080+64_1080+65del c.76+64_76+65del (n.76+64_76+65del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404766T>G | CA2677182551 | FARS2 | c.772+65T>G (n.772+65T>G) c.160+65T>G (n.160+65T>G) n.1103+65T>G n.1080+65T>G c.76+65T>G (n.76+65T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404768dup | CA2677182550 | FARS2 | c.772+67dup (n.772+67dup) c.160+67dup (n.160+67dup) n.1103+67dup n.1080+67dup c.76+67dup (n.76+67dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5404768del | CA2578521536 | FARS2 | c.772+67del (n.772+67del) c.160+67del (n.160+67del) n.1103+67del n.1080+67del c.76+67del (n.76+67del) | |
6 | g.5404766_5404767insCTC | CA2677182552 | FARS2 | c.772+65_772+66insCTC (n.772+65_772+66insCTC) c.160+65_160+66insCTC (n.160+65_160+66insCTC) n.1103+65_1103+66insCTC n.1080+65_1080+66insCTC c.76+65_76+66insCTC (n.76+65_76+66insCTC) | gnomAD v4 |
6 | g.5404766_5404767insAAGAGA | CA2830540253 | FARS2 | c.772+65_772+66insAAGAGA (n.772+65_772+66insAAGAGA) c.160+65_160+66insAAGAGA (n.160+65_160+66insAAGAGA) n.1103+65_1103+66insAAGAGA n.1080+65_1080+66insAAGAGA c.76+65_76+66insAAGAGA (n.76+65_76+66insAAGAGA) | |
6 | g.5404766_5404767insCTCTTA | CA2677182553 | FARS2 | c.772+65_772+66insCTCTTA (n.772+65_772+66insCTCTTA) c.160+65_160+66insCTCTTA (n.160+65_160+66insCTCTTA) n.1103+65_1103+66insCTCTTA n.1080+65_1080+66insCTCTTA c.76+65_76+66insCTCTTA (n.76+65_76+66insCTCTTA) | gnomAD v4 |
6 | g.5404767_5404768insCTAAGAA | CA2677182554 | FARS2 | c.772+66_772+67insCTAAGAA (n.772+66_772+67insCTAAGAA) c.160+66_160+67insCTAAGAA (n.160+66_160+67insCTAAGAA) n.1103+66_1103+67insCTAAGAA n.1080+66_1080+67insCTAAGAA c.76+66_76+67insCTAAGAA (n.76+66_76+67insCTAAGAA) | gnomAD v4 |
6 | g.5404768T>A | CA2677182555 | FARS2 | c.772+67T>A (n.772+67T>A) c.160+67T>A (n.160+67T>A) n.1103+67T>A n.1080+67T>A c.76+67T>A (n.76+67T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404768T>C | CA2830540254 | FARS2 | c.772+67T>C (n.772+67T>C) c.160+67T>C (n.160+67T>C) n.1103+67T>C n.1080+67T>C c.76+67T>C (n.76+67T>C) | |
6 | g.5404768T>G | CA1085553197 | FARS2 | c.772+67T>G (n.772+67T>G) c.160+67T>G (n.160+67T>G) n.1103+67T>G n.1080+67T>G c.76+67T>G (n.76+67T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404768_5404769delinsTG | CA1607612124 | FARS2 | c.772+67_772+68delinsTG (n.772+67_772+68delinsTG) c.160+67_160+68delinsTG (n.160+67_160+68delinsTG) n.1103+67_1103+68delinsTG n.1080+67_1080+68delinsTG c.76+67_76+68delinsTG (n.76+67_76+68delinsTG) | |
6 | g.5404769G>A | CA2677182556 | FARS2 | c.772+68G>A (n.772+68G>A) c.160+68G>A (n.160+68G>A) n.1103+68G>A n.1080+68G>A c.76+68G>A (n.76+68G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404769G>C | CA2677182557 | FARS2 | c.772+68G>C (n.772+68G>C) c.160+68G>C (n.160+68G>C) n.1103+68G>C n.1080+68G>C c.76+68G>C (n.76+68G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404769G= | CA1607612127 | FARS2 | c.772+68G= (n.772+68G=) c.160+68G= (n.160+68G=) n.1103+68G= n.1080+68G= c.76+68G= (n.76+68G=) | |
6 | g.5404769G>T | CA1085553208 | FARS2 | c.772+68G>T (n.772+68G>T) c.160+68G>T (n.160+68G>T) n.1103+68G>T n.1080+68G>T c.76+68G>T (n.76+68G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404771dup | CA1085553201 | FARS2 | c.772+70dup (n.772+70dup) c.160+70dup (n.160+70dup) n.1103+70dup n.1080+70dup c.76+70dup (n.76+70dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404771del | CA825889259 | FARS2 | c.772+70del (n.772+70del) c.160+70del (n.160+70del) n.1103+70del n.1080+70del c.76+70del (n.76+70del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404769_5404770insA | CA1607612129 | FARS2 | c.772+68_772+69insA (n.772+68_772+69insA) c.160+68_160+69insA (n.160+68_160+69insA) n.1103+68_1103+69insA n.1080+68_1080+69insA c.76+68_76+69insA (n.76+68_76+69insA) | dbSNP |
6 | g.5404769_5404770insT | CA2677182558 | FARS2 | c.772+68_772+69insT (n.772+68_772+69insT) c.160+68_160+69insT (n.160+68_160+69insT) n.1103+68_1103+69insT n.1080+68_1080+69insT c.76+68_76+69insT (n.76+68_76+69insT) | gnomAD v4 |
6 | g.5404770G>C | CA825889260 | FARS2 | c.772+69G>C (n.772+69G>C) c.160+69G>C (n.160+69G>C) n.1103+69G>C n.1080+69G>C c.76+69G>C (n.76+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404770G= | CA1607612131 | FARS2 | c.772+69G= (n.772+69G=) c.160+69G= (n.160+69G=) n.1103+69G= n.1080+69G= c.76+69G= (n.76+69G=) | |
6 | g.5404770G>T | CA1085553215 | FARS2 | c.772+69G>T (n.772+69G>T) c.160+69G>T (n.160+69G>T) n.1103+69G>T n.1080+69G>T c.76+69G>T (n.76+69G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404770_5404771insT | CA2677182559 | FARS2 | c.772+69_772+70insT (n.772+69_772+70insT) c.160+69_160+70insT (n.160+69_160+70insT) n.1103+69_1103+70insT n.1080+69_1080+70insT c.76+69_76+70insT (n.76+69_76+70insT) | gnomAD v4 |
6 | g.5404770_5404771insTT | CA2677182560 | FARS2 | c.772+69_772+70insTT (n.772+69_772+70insTT) c.160+69_160+70insTT (n.160+69_160+70insTT) n.1103+69_1103+70insTT n.1080+69_1080+70insTT c.76+69_76+70insTT (n.76+69_76+70insTT) | gnomAD v4 |
6 | g.5404770_5404771insTTT | CA2677182561 | FARS2 | c.772+69_772+70insTTT (n.772+69_772+70insTTT) c.160+69_160+70insTTT (n.160+69_160+70insTTT) n.1103+69_1103+70insTTT n.1080+69_1080+70insTTT c.76+69_76+70insTTT (n.76+69_76+70insTTT) | gnomAD v4 |
6 | g.5404771G>A | CA1607612135 | FARS2 | c.772+70G>A (n.772+70G>A) c.160+70G>A (n.160+70G>A) n.1103+70G>A n.1080+70G>A c.76+70G>A (n.76+70G>A) | dbSNP |
6 | g.5404771G= | CA1607612136 | FARS2 | c.772+70G= (n.772+70G=) c.160+70G= (n.160+70G=) n.1103+70G= n.1080+70G= c.76+70G= (n.76+70G=) | |
6 | g.5404771G>T | CA825889262 | FARS2 | c.772+70G>T (n.772+70G>T) c.160+70G>T (n.160+70G>T) n.1103+70G>T n.1080+70G>T c.76+70G>T (n.76+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404771_5404772del | CA2578521537 | FARS2 | c.772+70_772+71del (n.772+70_772+71del) c.160+70_160+71del (n.160+70_160+71del) n.1103+70_1103+71del n.1080+70_1080+71del c.76+70_76+71del (n.76+70_76+71del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404771_5404772delinsGT | CA2573049442 | FARS2 | c.772+70_772+71delinsGT (n.772+70_772+71delinsGT) c.160+70_160+71delinsGT (n.160+70_160+71delinsGT) n.1103+70_1103+71delinsGT n.1080+70_1080+71delinsGT c.76+70_76+71delinsGT (n.76+70_76+71delinsGT) | |
6 | g.5404771_5404776delinsGTTTTT | CA1607612133 | FARS2 | c.772+70_772+75delinsGTTTTT (n.772+70_772+75delinsGTTTTT) c.160+70_160+75delinsGTTTTT (n.160+70_160+75delinsGTTTTT) n.1103+70_1103+75delinsGTTTTT n.1080+70_1080+75delinsGTTTTT c.76+70_76+75delinsGTTTTT (n.76+70_76+75delinsGTTTTT) | |
6 | g.5404771_5404772insGT | CA2677182564 | FARS2 | c.772+70_772+71insGT (n.772+70_772+71insGT) c.160+70_160+71insGT (n.160+70_160+71insGT) n.1103+70_1103+71insGT n.1080+70_1080+71insGT c.76+70_76+71insGT (n.76+70_76+71insGT) | gnomAD v4 |
6 | g.5404772T>C | CA1085553234 | FARS2 | c.772+71T>C (n.772+71T>C) c.160+71T>C (n.160+71T>C) n.1103+71T>C n.1080+71T>C c.76+71T>C (n.76+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404772T>G | CA134315055 | FARS2 | c.772+71T>G (n.772+71T>G) c.160+71T>G (n.160+71T>G) n.1103+71T>G n.1080+71T>G c.76+71T>G (n.76+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404772T= | CA1607612152 | FARS2 | c.772+71T= (n.772+71T=) c.160+71T= (n.160+71T=) n.1103+71T= n.1080+71T= c.76+71T= (n.76+71T=) | |
6 | g.5404787dup | CA134315053 | FARS2 | c.772+86dup (n.772+86dup) c.160+86dup (n.160+86dup) n.1103+86dup n.1080+86dup c.76+86dup (n.76+86dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404786_5404787dup | CA565266983 | FARS2 | c.772+85_772+86dup (n.772+85_772+86dup) c.160+85_160+86dup (n.160+85_160+86dup) n.1103+85_1103+86dup n.1080+85_1080+86dup c.76+85_76+86dup (n.76+85_76+86dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404785_5404787dup | CA825889291 | FARS2 | c.772+84_772+86dup (n.772+84_772+86dup) c.160+84_160+86dup (n.160+84_160+86dup) n.1103+84_1103+86dup n.1080+84_1080+86dup c.76+84_76+86dup (n.76+84_76+86dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404784_5404787dup | CA1085553229 | FARS2 | c.772+83_772+86dup (n.772+83_772+86dup) c.160+83_160+86dup (n.160+83_160+86dup) n.1103+83_1103+86dup n.1080+83_1080+86dup c.76+83_76+86dup (n.76+83_76+86dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404783_5404787dup | CA2677182562 | FARS2 | c.772+82_772+86dup (n.772+82_772+86dup) c.160+82_160+86dup (n.160+82_160+86dup) n.1103+82_1103+86dup n.1080+82_1080+86dup c.76+82_76+86dup (n.76+82_76+86dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5404782_5404787dup | CA2677182563 | FARS2 | c.772+81_772+86dup (n.772+81_772+86dup) c.160+81_160+86dup (n.160+81_160+86dup) n.1103+81_1103+86dup n.1080+81_1080+86dup c.76+81_76+86dup (n.76+81_76+86dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5404780_5404787dup | CA2591204060 | FARS2 | c.772+79_772+86dup (n.772+79_772+86dup) c.160+79_160+86dup (n.160+79_160+86dup) n.1103+79_1103+86dup n.1080+79_1080+86dup c.76+79_76+86dup (n.76+79_76+86dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404787del | CA134315054 | FARS2 | c.772+86del (n.772+86del) c.160+86del (n.160+86del) n.1103+86del n.1080+86del c.76+86del (n.76+86del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404786_5404787del | CA565266985 | FARS2 | c.772+85_772+86del (n.772+85_772+86del) c.160+85_160+86del (n.160+85_160+86del) n.1103+85_1103+86del n.1080+85_1080+86del c.76+85_76+86del (n.76+85_76+86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404785_5404787del | CA825889293 | FARS2 | c.772+84_772+86del (n.772+84_772+86del) c.160+84_160+86del (n.160+84_160+86del) n.1103+84_1103+86del n.1080+84_1080+86del c.76+84_76+86del (n.76+84_76+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404784_5404787del | CA2527429452 | FARS2 | c.772+83_772+86del (n.772+83_772+86del) c.160+83_160+86del (n.160+83_160+86del) n.1103+83_1103+86del n.1080+83_1080+86del c.76+83_76+86del (n.76+83_76+86del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404783_5404787del | CA1085553231 | FARS2 | c.772+82_772+86del (n.772+82_772+86del) c.160+82_160+86del (n.160+82_160+86del) n.1103+82_1103+86del n.1080+82_1080+86del c.76+82_76+86del (n.76+82_76+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404773T>A | CA825889296 | FARS2 | c.772+72T>A (n.772+72T>A) c.160+72T>A (n.160+72T>A) n.1103+72T>A n.1080+72T>A c.76+72T>A (n.76+72T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404773T>C | CA2677182565 | FARS2 | c.772+72T>C (n.772+72T>C) c.160+72T>C (n.160+72T>C) n.1103+72T>C n.1080+72T>C c.76+72T>C (n.76+72T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404773T>G | CA1607612170 | FARS2 | c.772+72T>G (n.772+72T>G) c.160+72T>G (n.160+72T>G) n.1103+72T>G n.1080+72T>G c.76+72T>G (n.76+72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404773T= | CA1607612169 | FARS2 | c.772+72T= (n.772+72T=) c.160+72T= (n.160+72T=) n.1103+72T= n.1080+72T= c.76+72T= (n.76+72T=) | |
6 | g.5404774T>G | CA565266988 | FARS2 | c.772+73T>G (n.772+73T>G) c.160+73T>G (n.160+73T>G) n.1103+73T>G n.1080+73T>G c.76+73T>G (n.76+73T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404774T= | CA1607612172 | FARS2 | c.772+73T= (n.772+73T=) c.160+73T= (n.160+73T=) n.1103+73T= n.1080+73T= c.76+73T= (n.76+73T=) | |
6 | g.5404774_5404775insG | CA2677182566 | FARS2 | c.772+73_772+74insG (n.772+73_772+74insG) c.160+73_160+74insG (n.160+73_160+74insG) n.1103+73_1103+74insG n.1080+73_1080+74insG c.76+73_76+74insG (n.76+73_76+74insG) | gnomAD v4 |
6 | g.5404775T>G | CA1085553237 | FARS2 | c.772+74T>G (n.772+74T>G) c.160+74T>G (n.160+74T>G) n.1103+74T>G n.1080+74T>G c.76+74T>G (n.76+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404775T= | CA1607612174 | FARS2 | c.772+74T= (n.772+74T=) c.160+74T= (n.160+74T=) n.1103+74T= n.1080+74T= c.76+74T= (n.76+74T=) | |
6 | g.5404775_5404776insG | CA1607612176 | FARS2 | c.772+74_772+75insG (n.772+74_772+75insG) c.160+74_160+75insG (n.160+74_160+75insG) n.1103+74_1103+75insG n.1080+74_1080+75insG c.76+74_76+75insG (n.76+74_76+75insG) | dbSNP |
6 | g.5404776T>A | CA2677182567 | FARS2 | c.772+75T>A (n.772+75T>A) c.160+75T>A (n.160+75T>A) n.1103+75T>A n.1080+75T>A c.76+75T>A (n.76+75T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404776T>G | CA825889306 | FARS2 | c.772+75T>G (n.772+75T>G) c.160+75T>G (n.160+75T>G) n.1103+75T>G n.1080+75T>G c.76+75T>G (n.76+75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404776T= | CA1607612177 | FARS2 | c.772+75T= (n.772+75T=) c.160+75T= (n.160+75T=) n.1103+75T= n.1080+75T= c.76+75T= (n.76+75T=) | |
6 | g.5404776_5404777insG | CA1607612179 | FARS2 | c.772+75_772+76insG (n.772+75_772+76insG) c.160+75_160+76insG (n.160+75_160+76insG) n.1103+75_1103+76insG n.1080+75_1080+76insG c.76+75_76+76insG (n.76+75_76+76insG) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404777T>C | CA2578521538 | FARS2 | c.772+76T>C (n.772+76T>C) c.160+76T>C (n.160+76T>C) n.1103+76T>C n.1080+76T>C c.76+76T>C (n.76+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404777T>G | CA134315056 | FARS2 | c.772+76T>G (n.772+76T>G) c.160+76T>G (n.160+76T>G) n.1103+76T>G n.1080+76T>G c.76+76T>G (n.76+76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404777T= | CA1607612178 | FARS2 | c.772+76T= (n.772+76T=) c.160+76T= (n.160+76T=) n.1103+76T= n.1080+76T= c.76+76T= (n.76+76T=) | |
6 | g.5404778T>C | CA2769849608 | FARS2 | c.772+77T>C (n.772+77T>C) c.160+77T>C (n.160+77T>C) n.1103+77T>C n.1080+77T>C c.76+77T>C (n.76+77T>C) | |
6 | g.5404778T>G | CA2677182568 | FARS2 | c.772+77T>G (n.772+77T>G) c.160+77T>G (n.160+77T>G) n.1103+77T>G n.1080+77T>G c.76+77T>G (n.76+77T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404779T>G | CA2677182569 | FARS2 | c.772+78T>G (n.772+78T>G) c.160+78T>G (n.160+78T>G) n.1103+78T>G n.1080+78T>G c.76+78T>G (n.76+78T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404780T>C | CA2677182570 | FARS2 | c.772+79T>C (n.772+79T>C) c.160+79T>C (n.160+79T>C) n.1103+79T>C n.1080+79T>C c.76+79T>C (n.76+79T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404780T>G | CA2677182571 | FARS2 | c.772+79T>G (n.772+79T>G) c.160+79T>G (n.160+79T>G) n.1103+79T>G n.1080+79T>G c.76+79T>G (n.76+79T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404781T>C | CA2677182572 | FARS2 | c.772+80T>C (n.772+80T>C) c.160+80T>C (n.160+80T>C) n.1103+80T>C n.1080+80T>C c.76+80T>C (n.76+80T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404782T>G | CA2677182573 | FARS2 | c.772+81T>G (n.772+81T>G) c.160+81T>G (n.160+81T>G) n.1103+81T>G n.1080+81T>G c.76+81T>G (n.76+81T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404783T>C | CA2677182575 | FARS2 | c.772+82T>C (n.772+82T>C) c.160+82T>C (n.160+82T>C) n.1103+82T>C n.1080+82T>C c.76+82T>C (n.76+82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404788_5404807del | CA2677182574 | FARS2 | c.772+87_772+106del (n.772+87_772+106del) c.160+87_160+106del (n.160+87_160+106del) n.1103+87_1103+106del n.1080+87_1080+106del c.76+87_76+106del (n.76+87_76+106del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404784T>C | CA2677182576 | FARS2 | c.772+83T>C (n.772+83T>C) c.160+83T>C (n.160+83T>C) n.1103+83T>C n.1080+83T>C c.76+83T>C (n.76+83T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404785T>C | CA565266990 | FARS2 | c.772+84T>C (n.772+84T>C) c.160+84T>C (n.160+84T>C) n.1103+84T>C n.1080+84T>C c.76+84T>C (n.76+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404785T= | CA1607612180 | FARS2 | c.772+84T= (n.772+84T=) c.160+84T= (n.160+84T=) n.1103+84T= n.1080+84T= c.76+84T= (n.76+84T=) | |
6 | g.5404785_5404786insC | CA2677182577 | FARS2 | c.772+84_772+85insC (n.772+84_772+85insC) c.160+84_160+85insC (n.160+84_160+85insC) n.1103+84_1103+85insC n.1080+84_1080+85insC c.76+84_76+85insC (n.76+84_76+85insC) | gnomAD v4 |
6 | g.5404787_5404788insTTAAGATAGATT | CA2677182578 | FARS2 | c.772+86_772+87insTTAAGATAGATT (n.772+86_772+87insTTAAGATAGATT) c.160+86_160+87insTTAAGATAGATT (n.160+86_160+87insTTAAGATAGATT) n.1103+86_1103+87insTTAAGATAGATT n.1080+86_1080+87insTTAAGATAGATT c.76+86_76+87insTTAAGATAGATT (n.76+86_76+87insTTAAGATAGATT) | gnomAD v4 |
6 | g.5404787T>C | CA2578521539 | FARS2 | c.772+86T>C (n.772+86T>C) c.160+86T>C (n.160+86T>C) n.1103+86T>C n.1080+86T>C c.76+86T>C (n.76+86T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404787T= | CA1607612184 | FARS2 | c.772+86T= (n.772+86T=) c.160+86T= (n.160+86T=) n.1103+86T= n.1080+86T= c.76+86T= (n.76+86T=) | |
6 | g.5404787_5404788delinsTC | CA1607612181 | FARS2 | c.772+86_772+87delinsTC (n.772+86_772+87delinsTC) c.160+86_160+87delinsTC (n.160+86_160+87delinsTC) n.1103+86_1103+87delinsTC n.1080+86_1080+87delinsTC c.76+86_76+87delinsTC (n.76+86_76+87delinsTC) | |
6 | g.5404787_5404789delinsTCA | CA1607612183 | FARS2 | c.772+86_772+88delinsTCA (n.772+86_772+88delinsTCA) c.160+86_160+88delinsTCA (n.160+86_160+88delinsTCA) n.1103+86_1103+88delinsTCA n.1080+86_1080+88delinsTCA c.76+86_76+88delinsTCA (n.76+86_76+88delinsTCA) | |
6 | g.5404788_5404790del | CA2677182579 | FARS2 | c.772+87_772+89del (n.772+87_772+89del) c.160+87_160+89del (n.160+87_160+89del) n.1103+87_1103+89del n.1080+87_1080+89del c.76+87_76+89del (n.76+87_76+89del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404788_5404800del | CA1085553240 | FARS2 | c.772+87_772+99del (n.772+87_772+99del) c.160+87_160+99del (n.160+87_160+99del) n.1103+87_1103+99del n.1080+87_1080+99del c.76+87_76+99del (n.76+87_76+99del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404787_5404802delinsTCATATTTTGAAATTC | CA1607612182 | FARS2 | c.772+86_772+101delinsTCATATTTTGAAATTC (n.772+86_772+101delinsTCATATTTTGAAATTC) c.160+86_160+101delinsTCATATTTTGAAATTC (n.160+86_160+101delinsTCATATTTTGAAATTC) n.1103+86_1103+101delinsTCATATTTTGAAATTC n.1080+86_1080+101delinsTCATATTTTGAAATTC c.76+86_76+101delinsTCATATTTTGAAATTC (n.76+86_76+101delinsTCATATTTTGAAATTC) | |
6 | g.5404788del | CA565266993 | FARS2 | c.772+87del (n.772+87del) c.160+87del (n.160+87del) n.1103+87del n.1080+87del c.76+87del (n.76+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404788C>A | CA825889333 | FARS2 | c.772+87C>A (n.772+87C>A) c.160+87C>A (n.160+87C>A) n.1103+87C>A n.1080+87C>A c.76+87C>A (n.76+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404788C= | CA1607612189 | FARS2 | c.772+87C= (n.772+87C=) c.160+87C= (n.160+87C=) n.1103+87C= n.1080+87C= c.76+87C= (n.76+87C=) | |
6 | g.5404788C>T | CA565266998 | FARS2 | c.772+87C>T (n.772+87C>T) c.160+87C>T (n.160+87C>T) n.1103+87C>T n.1080+87C>T c.76+87C>T (n.76+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404788dup | CA565266995 | FARS2 | c.772+87dup (n.772+87dup) c.160+87dup (n.160+87dup) n.1103+87dup n.1080+87dup c.76+87dup (n.76+87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404788_5404789del | CA565266997 | FARS2 | c.772+87_772+88del (n.772+87_772+88del) c.160+87_160+88del (n.160+87_160+88del) n.1103+87_1103+88del n.1080+87_1080+88del c.76+87_76+88del (n.76+87_76+88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404788_5404791del | CA1085553245 | FARS2 | c.772+87_772+90del (n.772+87_772+90del) c.160+87_160+90del (n.160+87_160+90del) n.1103+87_1103+90del n.1080+87_1080+90del c.76+87_76+90del (n.76+87_76+90del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404788_5404802del | CA565266992 | FARS2 | c.772+87_772+101del (n.772+87_772+101del) c.160+87_160+101del (n.160+87_160+101del) n.1103+87_1103+101del n.1080+87_1080+101del c.76+87_76+101del (n.76+87_76+101del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404788_5404789insTTTCT | CA2677182581 | FARS2 | c.772+87_772+88insTTTCT (n.772+87_772+88insTTTCT) c.160+87_160+88insTTTCT (n.160+87_160+88insTTTCT) n.1103+87_1103+88insTTTCT n.1080+87_1080+88insTTTCT c.76+87_76+88insTTTCT (n.76+87_76+88insTTTCT) | gnomAD v4 |
6 | g.5404789del | CA2769849609 | FARS2 | c.772+88del (n.772+88del) c.160+88del (n.160+88del) n.1103+88del n.1080+88del c.76+88del (n.76+88del) | |
6 | g.5404789A= | CA1607612194 | FARS2 | c.772+88A= (n.772+88A=) c.160+88A= (n.160+88A=) n.1103+88A= n.1080+88A= c.76+88A= (n.76+88A=) | |
6 | g.5404789A>C | CA1085553255 | FARS2 | c.772+88A>C (n.772+88A>C) c.160+88A>C (n.160+88A>C) n.1103+88A>C n.1080+88A>C c.76+88A>C (n.76+88A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404789A>G | CA2677182580 | FARS2 | c.772+88A>G (n.772+88A>G) c.160+88A>G (n.160+88A>G) n.1103+88A>G n.1080+88A>G c.76+88A>G (n.76+88A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404789A>T | CA565267001 | FARS2 | c.772+88A>T (n.772+88A>T) c.160+88A>T (n.160+88A>T) n.1103+88A>T n.1080+88A>T c.76+88A>T (n.76+88A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404790T>A | CA2677182583 | FARS2 | c.772+89T>A (n.772+89T>A) c.160+89T>A (n.160+89T>A) n.1103+89T>A n.1080+89T>A c.76+89T>A (n.76+89T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404790_5404791insGTT | CA2677182582 | FARS2 | c.772+89_772+90insGTT (n.772+89_772+90insGTT) c.160+89_160+90insGTT (n.160+89_160+90insGTT) n.1103+89_1103+90insGTT n.1080+89_1080+90insGTT c.76+89_76+90insGTT (n.76+89_76+90insGTT) | gnomAD v4 |
6 | g.5404790_5404791insTTT | CA1085553264 | FARS2 | c.772+89_772+90insTTT (n.772+89_772+90insTTT) c.160+89_160+90insTTT (n.160+89_160+90insTTT) n.1103+89_1103+90insTTT n.1080+89_1080+90insTTT c.76+89_76+90insTTT (n.76+89_76+90insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404790_5404791insTTTT | CA1085553265 | FARS2 | c.772+89_772+90insTTTT (n.772+89_772+90insTTTT) c.160+89_160+90insTTTT (n.160+89_160+90insTTTT) n.1103+89_1103+90insTTTT n.1080+89_1080+90insTTTT c.76+89_76+90insTTTT (n.76+89_76+90insTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404790_5404791insTTTTTTTTT | CA1085553270 | FARS2 | c.772+89_772+90insTTTTTTTTT (n.772+89_772+90insTTTTTTTTT) c.160+89_160+90insTTTTTTTTT (n.160+89_160+90insTTTTTTTTT) n.1103+89_1103+90insTTTTTTTTT n.1080+89_1080+90insTTTTTTTTT c.76+89_76+90insTTTTTTTTT (n.76+89_76+90insTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404791del | CA2677182584 | FARS2 | c.772+90del (n.772+90del) c.160+90del (n.160+90del) n.1103+90del n.1080+90del c.76+90del (n.76+90del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404791A= | CA1607612197 | FARS2 | c.772+90A= (n.772+90A=) c.160+90A= (n.160+90A=) n.1103+90A= n.1080+90A= c.76+90A= (n.76+90A=) | |
6 | g.5404791A>C | CA2677182585 | FARS2 | c.772+90A>C (n.772+90A>C) c.160+90A>C (n.160+90A>C) n.1103+90A>C n.1080+90A>C c.76+90A>C (n.76+90A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404791A>G | CA2677182586 | FARS2 | c.772+90A>G (n.772+90A>G) c.160+90A>G (n.160+90A>G) n.1103+90A>G n.1080+90A>G c.76+90A>G (n.76+90A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404791A>T | CA134315057 | FARS2 | c.772+90A>T (n.772+90A>T) c.160+90A>T (n.160+90A>T) n.1103+90A>T n.1080+90A>T c.76+90A>T (n.76+90A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404791_5404802del | CA1085553287 | FARS2 | c.772+90_772+101del (n.772+90_772+101del) c.160+90_160+101del (n.160+90_160+101del) n.1103+90_1103+101del n.1080+90_1080+101del c.76+90_76+101del (n.76+90_76+101del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404792T>A | CA2677182587 | FARS2 | c.772+91T>A (n.772+91T>A) c.160+91T>A (n.160+91T>A) n.1103+91T>A n.1080+91T>A c.76+91T>A (n.76+91T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404792T>C | CA2677182588 | FARS2 | c.772+91T>C (n.772+91T>C) c.160+91T>C (n.160+91T>C) n.1103+91T>C n.1080+91T>C c.76+91T>C (n.76+91T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404793T>A | CA2677182589 | FARS2 | c.772+92T>A (n.772+92T>A) c.160+92T>A (n.160+92T>A) n.1103+92T>A n.1080+92T>A c.76+92T>A (n.76+92T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404793T>C | CA2677182590 | FARS2 | c.772+92T>C (n.772+92T>C) c.160+92T>C (n.160+92T>C) n.1103+92T>C n.1080+92T>C c.76+92T>C (n.76+92T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404794T>A | CA2677182591 | FARS2 | c.772+93T>A (n.772+93T>A) c.160+93T>A (n.160+93T>A) n.1103+93T>A n.1080+93T>A c.76+93T>A (n.76+93T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404794T>C | CA1085553293 | FARS2 | c.772+93T>C (n.772+93T>C) c.160+93T>C (n.160+93T>C) n.1103+93T>C n.1080+93T>C c.76+93T>C (n.76+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404794T>G | CA2677182592 | FARS2 | c.772+93T>G (n.772+93T>G) c.160+93T>G (n.160+93T>G) n.1103+93T>G n.1080+93T>G c.76+93T>G (n.76+93T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404794T= | CA1607612200 | FARS2 | c.772+93T= (n.772+93T=) c.160+93T= (n.160+93T=) n.1103+93T= n.1080+93T= c.76+93T= (n.76+93T=) | |
6 | g.5404795T>C | CA2677182593 | FARS2 | c.772+94T>C (n.772+94T>C) c.160+94T>C (n.160+94T>C) n.1103+94T>C n.1080+94T>C c.76+94T>C (n.76+94T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404795T>G | CA2677182594 | FARS2 | c.772+94T>G (n.772+94T>G) c.160+94T>G (n.160+94T>G) n.1103+94T>G n.1080+94T>G c.76+94T>G (n.76+94T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404796_5404803del | CA1085553295 | FARS2 | c.772+95_772+102del (n.772+95_772+102del) c.160+95_160+102del (n.160+95_160+102del) n.1103+95_1103+102del n.1080+95_1080+102del c.76+95_76+102del (n.76+95_76+102del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404796G>A | CA2677182595 | FARS2 | c.772+95G>A (n.772+95G>A) c.160+95G>A (n.160+95G>A) n.1103+95G>A n.1080+95G>A c.76+95G>A (n.76+95G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404796G= | CA1607612201 | FARS2 | c.772+95G= (n.772+95G=) c.160+95G= (n.160+95G=) n.1103+95G= n.1080+95G= c.76+95G= (n.76+95G=) | |
6 | g.5404796G>T | CA565267003 | FARS2 | c.772+95G>T (n.772+95G>T) c.160+95G>T (n.160+95G>T) n.1103+95G>T n.1080+95G>T c.76+95G>T (n.76+95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404796_5404799del | CA565267002 | FARS2 | c.772+95_772+98del (n.772+95_772+98del) c.160+95_160+98del (n.160+95_160+98del) n.1103+95_1103+98del n.1080+95_1080+98del c.76+95_76+98del (n.76+95_76+98del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404797A>C | CA2677182596 | FARS2 | c.772+96A>C (n.772+96A>C) c.160+96A>C (n.160+96A>C) n.1103+96A>C n.1080+96A>C c.76+96A>C (n.76+96A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404797A>G | CA1085553302 | FARS2 | c.772+96A>G (n.772+96A>G) c.160+96A>G (n.160+96A>G) n.1103+96A>G n.1080+96A>G c.76+96A>G (n.76+96A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404797A>T | CA565267005 | FARS2 | c.772+96A>T (n.772+96A>T) c.160+96A>T (n.160+96A>T) n.1103+96A>T n.1080+96A>T c.76+96A>T (n.76+96A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404798A>C | CA2677182598 | FARS2 | c.772+97A>C (n.772+97A>C) c.160+97A>C (n.160+97A>C) n.1103+97A>C n.1080+97A>C c.76+97A>C (n.76+97A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404798A>G | CA2677182597 | FARS2 | c.772+97A>G (n.772+97A>G) c.160+97A>G (n.160+97A>G) n.1103+97A>G n.1080+97A>G c.76+97A>G (n.76+97A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404798A>T | CA1085553309 | FARS2 | c.772+97A>T (n.772+97A>T) c.160+97A>T (n.160+97A>T) n.1103+97A>T n.1080+97A>T c.76+97A>T (n.76+97A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404799A>C | CA2677182599 | FARS2 | c.772+98A>C (n.772+98A>C) c.160+98A>C (n.160+98A>C) n.1103+98A>C n.1080+98A>C c.76+98A>C (n.76+98A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404799A>T | CA565267006 | FARS2 | c.772+98A>T (n.772+98A>T) c.160+98A>T (n.160+98A>T) n.1103+98A>T n.1080+98A>T c.76+98A>T (n.76+98A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404799_5404800delinsAT | CA1607612204 | FARS2 | c.772+98_772+99delinsAT (n.772+98_772+99delinsAT) c.160+98_160+99delinsAT (n.160+98_160+99delinsAT) n.1103+98_1103+99delinsAT n.1080+98_1080+99delinsAT c.76+98_76+99delinsAT (n.76+98_76+99delinsAT) | |
6 | g.5404800T>A | CA134315058 | FARS2 | c.772+99T>A (n.772+99T>A) c.160+99T>A (n.160+99T>A) n.1103+99T>A n.1080+99T>A c.76+99T>A (n.76+99T>A) | dbSNP |
6 | g.5404800T= | CA1607612209 | FARS2 | c.772+99T= (n.772+99T=) c.160+99T= (n.160+99T=) n.1103+99T= n.1080+99T= c.76+99T= (n.76+99T=) | |
6 | g.5404801_5404802insTTTTTT | CA565267007 | FARS2 | c.772+100_772+101insTTTTTT (n.772+100_772+101insTTTTTT) c.160+100_160+101insTTTTTT (n.160+100_160+101insTTTTTT) n.1103+100_1103+101insTTTTTT n.1080+100_1080+101insTTTTTT c.76+100_76+101insTTTTTT (n.76+100_76+101insTTTTTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404801_5404802insTTTTTTT | CA565267008 | FARS2 | c.772+100_772+101insTTTTTTT (n.772+100_772+101insTTTTTTT) c.160+100_160+101insTTTTTTT (n.160+100_160+101insTTTTTTT) n.1103+100_1103+101insTTTTTTT n.1080+100_1080+101insTTTTTTT c.76+100_76+101insTTTTTTT (n.76+100_76+101insTTTTTTT) | gnomAD v2 |
6 | g.5404801dup | CA1085553318 | FARS2 | c.772+100dup (n.772+100dup) c.160+100dup (n.160+100dup) n.1103+100dup n.1080+100dup c.76+100dup (n.76+100dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404800_5404801dup | CA2677182600 | FARS2 | c.772+99_772+100dup (n.772+99_772+100dup) c.160+99_160+100dup (n.160+99_160+100dup) n.1103+99_1103+100dup n.1080+99_1080+100dup c.76+99_76+100dup (n.76+99_76+100dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5404801del | CA825889352 | FARS2 | c.772+100del (n.772+100del) c.160+100del (n.160+100del) n.1103+100del n.1080+100del c.76+100del (n.76+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404801T>A | CA2677182601 | FARS2 | c.772+100T>A (n.772+100T>A) c.160+100T>A (n.160+100T>A) n.1103+100T>A n.1080+100T>A c.76+100T>A (n.76+100T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404801T>C | CA1607612213 | FARS2 | c.772+100T>C (n.772+100T>C) c.160+100T>C (n.160+100T>C) n.1103+100T>C n.1080+100T>C c.76+100T>C (n.76+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404801T>G | CA1085553320 | FARS2 | c.772+100T>G (n.772+100T>G) c.160+100T>G (n.160+100T>G) n.1103+100T>G n.1080+100T>G c.76+100T>G (n.76+100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404801T= | CA1607612212 | FARS2 | c.772+100T= (n.772+100T=) c.160+100T= (n.160+100T=) n.1103+100T= n.1080+100T= c.76+100T= (n.76+100T=) | |
6 | g.5404801_5404802insA | CA2677182602 | FARS2 | c.772+100_772+101insA (n.772+100_772+101insA) c.160+100_160+101insA (n.160+100_160+101insA) n.1103+100_1103+101insA n.1080+100_1080+101insA c.76+100_76+101insA (n.76+100_76+101insA) | gnomAD v4 |
6 | g.5404802del | CA2578521540 | FARS2 | c.772+101del (n.772+101del) c.160+101del (n.160+101del) n.1103+101del n.1080+101del c.76+101del (n.76+101del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404802C>A | CA2591204061 | FARS2 | c.772+101C>A (n.772+101C>A) c.160+101C>A (n.160+101C>A) n.1103+101C>A n.1080+101C>A c.76+101C>A (n.76+101C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404802C= | CA1607612218 | FARS2 | c.772+101C= (n.772+101C=) c.160+101C= (n.160+101C=) n.1103+101C= n.1080+101C= c.76+101C= (n.76+101C=) | |
6 | g.5404802C>T | CA134315059 | FARS2 | c.772+101C>T (n.772+101C>T) c.160+101C>T (n.160+101C>T) n.1103+101C>T n.1080+101C>T c.76+101C>T (n.76+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404802dup | CA825889354 | FARS2 | c.772+101dup (n.772+101dup) c.160+101dup (n.160+101dup) n.1103+101dup n.1080+101dup c.76+101dup (n.76+101dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404802_5404803delinsCT | CA1607612220 | FARS2 | c.772+101_772+102delinsCT (n.772+101_772+102delinsCT) c.160+101_160+102delinsCT (n.160+101_160+102delinsCT) n.1103+101_1103+102delinsCT n.1080+101_1080+102delinsCT c.76+101_76+102delinsCT (n.76+101_76+102delinsCT) | |
6 | g.5404802_5404803insA | CA825889364 | FARS2 | c.772+101_772+102insA (n.772+101_772+102insA) c.160+101_160+102insA (n.160+101_160+102insA) n.1103+101_1103+102insA n.1080+101_1080+102insA c.76+101_76+102insA (n.76+101_76+102insA) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404803T>A | CA2677182603 | FARS2 | c.772+102T>A (n.772+102T>A) c.160+102T>A (n.160+102T>A) n.1103+102T>A n.1080+102T>A c.76+102T>A (n.76+102T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404803T>C | CA825889359 | FARS2 | c.772+102T>C (n.772+102T>C) c.160+102T>C (n.160+102T>C) n.1103+102T>C n.1080+102T>C c.76+102T>C (n.76+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404803T= | CA1607612229 | FARS2 | c.772+102T= (n.772+102T=) c.160+102T= (n.160+102T=) n.1103+102T= n.1080+102T= c.76+102T= (n.76+102T=) | |
6 | g.5404813dup | CA134315060 | FARS2 | c.772+112dup (n.772+112dup) c.160+112dup (n.160+112dup) n.1103+112dup n.1080+112dup c.76+112dup (n.76+112dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404812_5404813dup | CA1085553327 | FARS2 | c.772+111_772+112dup (n.772+111_772+112dup) c.160+111_160+112dup (n.160+111_160+112dup) n.1103+111_1103+112dup n.1080+111_1080+112dup c.76+111_76+112dup (n.76+111_76+112dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404811_5404813dup | CA2677182606 | FARS2 | c.772+110_772+112dup (n.772+110_772+112dup) c.160+110_160+112dup (n.160+110_160+112dup) n.1103+110_1103+112dup n.1080+110_1080+112dup c.76+110_76+112dup (n.76+110_76+112dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5404813del | CA448624544 | FARS2 | c.772+112del (n.772+112del) c.160+112del (n.160+112del) n.1103+112del n.1080+112del c.76+112del (n.76+112del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404812_5404813del | CA1085553330 | FARS2 | c.772+111_772+112del (n.772+111_772+112del) c.160+111_160+112del (n.160+111_160+112del) n.1103+111_1103+112del n.1080+111_1080+112del c.76+111_76+112del (n.76+111_76+112del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404811_5404813del | CA2677182605 | FARS2 | c.772+110_772+112del (n.772+110_772+112del) c.160+110_160+112del (n.160+110_160+112del) n.1103+110_1103+112del n.1080+110_1080+112del c.76+110_76+112del (n.76+110_76+112del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404810_5404813del | CA2677182604 | FARS2 | c.772+109_772+112del (n.772+109_772+112del) c.160+109_160+112del (n.160+109_160+112del) n.1103+109_1103+112del n.1080+109_1080+112del c.76+109_76+112del (n.76+109_76+112del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404804T>C | CA1607612239 | FARS2 | c.772+103T>C (n.772+103T>C) c.160+103T>C (n.160+103T>C) n.1103+103T>C n.1080+103T>C c.76+103T>C (n.76+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404804T>G | CA565267014 | FARS2 | c.772+103T>G (n.772+103T>G) c.160+103T>G (n.160+103T>G) n.1103+103T>G n.1080+103T>G c.76+103T>G (n.76+103T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404804T= | CA1607612238 | FARS2 | c.772+103T= (n.772+103T=) c.160+103T= (n.160+103T=) n.1103+103T= n.1080+103T= c.76+103T= (n.76+103T=) | |
6 | g.5404807T>G | CA134315061 | FARS2 | c.772+106T>G (n.772+106T>G) c.160+106T>G (n.160+106T>G) n.1103+106T>G n.1080+106T>G c.76+106T>G (n.76+106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404807T= | CA1607612240 | FARS2 | c.772+106T= (n.772+106T=) c.160+106T= (n.160+106T=) n.1103+106T= n.1080+106T= c.76+106T= (n.76+106T=) | |
6 | g.5404808T>C | CA1085553333 | FARS2 | c.772+107T>C (n.772+107T>C) c.160+107T>C (n.160+107T>C) n.1103+107T>C n.1080+107T>C c.76+107T>C (n.76+107T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404808T>G | CA2677182607 | FARS2 | c.772+107T>G (n.772+107T>G) c.160+107T>G (n.160+107T>G) n.1103+107T>G n.1080+107T>G c.76+107T>G (n.76+107T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404809T>C | CA2677182608 | FARS2 | c.772+108T>C (n.772+108T>C) c.160+108T>C (n.160+108T>C) n.1103+108T>C n.1080+108T>C c.76+108T>C (n.76+108T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404810T>C | CA2677182609 | FARS2 | c.772+109T>C (n.772+109T>C) c.160+109T>C (n.160+109T>C) n.1103+109T>C n.1080+109T>C c.76+109T>C (n.76+109T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404811T>C | CA1607612242 | FARS2 | c.772+110T>C (n.772+110T>C) c.160+110T>C (n.160+110T>C) n.1103+110T>C n.1080+110T>C c.76+110T>C (n.76+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404811T>G | CA1085553337 | FARS2 | c.772+110T>G (n.772+110T>G) c.160+110T>G (n.160+110T>G) n.1103+110T>G n.1080+110T>G c.76+110T>G (n.76+110T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404811T= | CA1607612241 | FARS2 | c.772+110T= (n.772+110T=) c.160+110T= (n.160+110T=) n.1103+110T= n.1080+110T= c.76+110T= (n.76+110T=) | |
6 | g.5404812T>G | CA2677182610 | FARS2 | c.772+111T>G (n.772+111T>G) c.160+111T>G (n.160+111T>G) n.1103+111T>G n.1080+111T>G c.76+111T>G (n.76+111T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404812_5404813insG | CA2677182612 | FARS2 | c.772+111_772+112insG (n.772+111_772+112insG) c.160+111_160+112insG (n.160+111_160+112insG) n.1103+111_1103+112insG n.1080+111_1080+112insG c.76+111_76+112insG (n.76+111_76+112insG) | gnomAD v4 |
6 | g.5404813T>A | CA2677182614 | FARS2 | c.772+112T>A (n.772+112T>A) c.160+112T>A (n.160+112T>A) n.1103+112T>A n.1080+112T>A c.76+112T>A (n.76+112T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404813T>C | CA565267015 | FARS2 | c.772+112T>C (n.772+112T>C) c.160+112T>C (n.160+112T>C) n.1103+112T>C n.1080+112T>C c.76+112T>C (n.76+112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404813T>G | CA2677182613 | FARS2 | c.772+112T>G (n.772+112T>G) c.160+112T>G (n.160+112T>G) n.1103+112T>G n.1080+112T>G c.76+112T>G (n.76+112T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404813T= | CA1607612243 | FARS2 | c.772+112T= (n.772+112T=) c.160+112T= (n.160+112T=) n.1103+112T= n.1080+112T= c.76+112T= (n.76+112T=) | |
6 | g.5404813_5404814del | CA2677182611 | FARS2 | c.772+112_772+113del (n.772+112_772+113del) c.160+112_160+113del (n.160+112_160+113del) n.1103+112_1103+113del n.1080+112_1080+113del c.76+112_76+113del (n.76+112_76+113del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404814C>A | CA1085553341 | FARS2 | c.772+113C>A (n.772+113C>A) c.160+113C>A (n.160+113C>A) n.1103+113C>A n.1080+113C>A c.76+113C>A (n.76+113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404814C= | CA1607612245 | FARS2 | c.772+113C= (n.772+113C=) c.160+113C= (n.160+113C=) n.1103+113C= n.1080+113C= c.76+113C= (n.76+113C=) | |
6 | g.5404814C>G | CA2769849610 | FARS2 | c.772+113C>G (n.772+113C>G) c.160+113C>G (n.160+113C>G) n.1103+113C>G n.1080+113C>G c.76+113C>G (n.76+113C>G) | |
6 | g.5404814C>T | CA565267016 | FARS2 | c.772+113C>T (n.772+113C>T) c.160+113C>T (n.160+113C>T) n.1103+113C>T n.1080+113C>T c.76+113C>T (n.76+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404817dup | CA825889371 | FARS2 | c.772+116dup (n.772+116dup) c.160+116dup (n.160+116dup) n.1103+116dup n.1080+116dup c.76+116dup (n.76+116dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404817del | CA2677182615 | FARS2 | c.772+116del (n.772+116del) c.160+116del (n.160+116del) n.1103+116del n.1080+116del c.76+116del (n.76+116del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404815C>A | CA2677182616 | FARS2 | c.772+114C>A (n.772+114C>A) c.160+114C>A (n.160+114C>A) n.1103+114C>A n.1080+114C>A c.76+114C>A (n.76+114C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404815C= | CA1607612249 | FARS2 | c.772+114C= (n.772+114C=) c.160+114C= (n.160+114C=) n.1103+114C= n.1080+114C= c.76+114C= (n.76+114C=) | |
6 | g.5404815C>G | CA1085553344 | FARS2 | c.772+114C>G (n.772+114C>G) c.160+114C>G (n.160+114C>G) n.1103+114C>G n.1080+114C>G c.76+114C>G (n.76+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404815C>T | CA448624545 | FARS2 | c.772+114C>T (n.772+114C>T) c.160+114C>T (n.160+114C>T) n.1103+114C>T n.1080+114C>T c.76+114C>T (n.76+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404816C>A | CA2677182617 | FARS2 | c.772+115C>A (n.772+115C>A) c.160+115C>A (n.160+115C>A) n.1103+115C>A n.1080+115C>A c.76+115C>A (n.76+115C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404816C>G | CA2591204062 | FARS2 | c.772+115C>G (n.772+115C>G) c.160+115C>G (n.160+115C>G) n.1103+115C>G n.1080+115C>G c.76+115C>G (n.76+115C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404816C>T | CA2677182618 | FARS2 | c.772+115C>T (n.772+115C>T) c.160+115C>T (n.160+115C>T) n.1103+115C>T n.1080+115C>T c.76+115C>T (n.76+115C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404817C>A | CA2677182619 | FARS2 | c.772+116C>A (n.772+116C>A) c.160+116C>A (n.160+116C>A) n.1103+116C>A n.1080+116C>A c.76+116C>A (n.76+116C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404817C= | CA1607612252 | FARS2 | c.772+116C= (n.772+116C=) c.160+116C= (n.160+116C=) n.1103+116C= n.1080+116C= c.76+116C= (n.76+116C=) | |
6 | g.5404817C>G | CA134315062 | FARS2 | c.772+116C>G (n.772+116C>G) c.160+116C>G (n.160+116C>G) n.1103+116C>G n.1080+116C>G c.76+116C>G (n.76+116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404817C>T | CA565267017 | FARS2 | c.772+116C>T (n.772+116C>T) c.160+116C>T (n.160+116C>T) n.1103+116C>T n.1080+116C>T c.76+116C>T (n.76+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404818G>A | CA134315063 | FARS2 | c.772+117G>A (n.772+117G>A) c.160+117G>A (n.160+117G>A) n.1103+117G>A n.1080+117G>A c.76+117G>A (n.76+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404818G= | CA1607612255 | FARS2 | c.772+117G= (n.772+117G=) c.160+117G= (n.160+117G=) n.1103+117G= n.1080+117G= c.76+117G= (n.76+117G=) | |
6 | g.5404818G>T | CA1085553352 | FARS2 | c.772+117G>T (n.772+117G>T) c.160+117G>T (n.160+117G>T) n.1103+117G>T n.1080+117G>T c.76+117G>T (n.76+117G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404820G>C | CA2677182620 | FARS2 | c.772+119G>C (n.772+119G>C) c.160+119G>C (n.160+119G>C) n.1103+119G>C n.1080+119G>C c.76+119G>C (n.76+119G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404821A>C | CA2677182621 | FARS2 | c.772+120A>C (n.772+120A>C) c.160+120A>C (n.160+120A>C) n.1103+120A>C n.1080+120A>C c.76+120A>C (n.76+120A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404821A>T | CA2591204063 | FARS2 | c.772+120A>T (n.772+120A>T) c.160+120A>T (n.160+120A>T) n.1103+120A>T n.1080+120A>T c.76+120A>T (n.76+120A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404822C>A | CA134315065 | FARS2 | c.772+121C>A (n.772+121C>A) c.160+121C>A (n.160+121C>A) n.1103+121C>A n.1080+121C>A c.76+121C>A (n.76+121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404822C= | CA1607612259 | FARS2 | c.772+121C= (n.772+121C=) c.160+121C= (n.160+121C=) n.1103+121C= n.1080+121C= c.76+121C= (n.76+121C=) | |
6 | g.5404822C>T | CA134315064 | FARS2 | c.772+121C>T (n.772+121C>T) c.160+121C>T (n.160+121C>T) n.1103+121C>T n.1080+121C>T c.76+121C>T (n.76+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404823G>A | CA825889383 | FARS2 | c.772+122G>A (n.772+122G>A) c.160+122G>A (n.160+122G>A) n.1103+122G>A n.1080+122G>A c.76+122G>A (n.76+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404823G= | CA1607612261 | FARS2 | c.772+122G= (n.772+122G=) c.160+122G= (n.160+122G=) n.1103+122G= n.1080+122G= c.76+122G= (n.76+122G=) | |
6 | g.5404823G>T | CA2677182622 | FARS2 | c.772+122G>T (n.772+122G>T) c.160+122G>T (n.160+122G>T) n.1103+122G>T n.1080+122G>T c.76+122G>T (n.76+122G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404824G>A | CA2677182623 | FARS2 | c.772+123G>A (n.772+123G>A) c.160+123G>A (n.160+123G>A) n.1103+123G>A n.1080+123G>A c.76+123G>A (n.76+123G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404824G>T | CA2677182624 | FARS2 | c.772+123G>T (n.772+123G>T) c.160+123G>T (n.160+123G>T) n.1103+123G>T n.1080+123G>T c.76+123G>T (n.76+123G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404825A= | CA1607612262 | FARS2 | c.772+124A= (n.772+124A=) c.160+124A= (n.160+124A=) n.1103+124A= n.1080+124A= c.76+124A= (n.76+124A=) | |
6 | g.5404825A>C | CA2710777409 | FARS2 | c.772+124A>C (n.772+124A>C) c.160+124A>C (n.160+124A>C) n.1103+124A>C n.1080+124A>C c.76+124A>C (n.76+124A>C) | dbSNP |
6 | g.5404825A>G | CA825889387 | FARS2 | c.772+124A>G (n.772+124A>G) c.160+124A>G (n.160+124A>G) n.1103+124A>G n.1080+124A>G c.76+124A>G (n.76+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404825A>T | CA1607612264 | FARS2 | c.772+124A>T (n.772+124A>T) c.160+124A>T (n.160+124A>T) n.1103+124A>T n.1080+124A>T c.76+124A>T (n.76+124A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404826G>A | CA1607612266 | FARS2 | c.772+125G>A (n.772+125G>A) c.160+125G>A (n.160+125G>A) n.1103+125G>A n.1080+125G>A c.76+125G>A (n.76+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404826G= | CA1607612265 | FARS2 | c.772+125G= (n.772+125G=) c.160+125G= (n.160+125G=) n.1103+125G= n.1080+125G= c.76+125G= (n.76+125G=) | |
6 | g.5404826G>T | CA2677182625 | FARS2 | c.772+125G>T (n.772+125G>T) c.160+125G>T (n.160+125G>T) n.1103+125G>T n.1080+125G>T c.76+125G>T (n.76+125G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404827T>A | CA2677182626 | FARS2 | c.772+126T>A (n.772+126T>A) c.160+126T>A (n.160+126T>A) n.1103+126T>A n.1080+126T>A c.76+126T>A (n.76+126T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404828C>A | CA2677182627 | FARS2 | c.772+127C>A (n.772+127C>A) c.160+127C>A (n.160+127C>A) n.1103+127C>A n.1080+127C>A c.76+127C>A (n.76+127C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404828C= | CA1607612268 | FARS2 | c.772+127C= (n.772+127C=) c.160+127C= (n.160+127C=) n.1103+127C= n.1080+127C= c.76+127C= (n.76+127C=) | |
6 | g.5404828C>T | CA134315066 | FARS2 | c.772+127C>T (n.772+127C>T) c.160+127C>T (n.160+127C>T) n.1103+127C>T n.1080+127C>T c.76+127C>T (n.76+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404830T>C | CA2677182628 | FARS2 | c.772+129T>C (n.772+129T>C) c.160+129T>C (n.160+129T>C) n.1103+129T>C n.1080+129T>C c.76+129T>C (n.76+129T>C) | gnomAD v4 |