Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5404608A>C | CA362735817 | FARS2 | c.679A>C (p.Lys227Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.1010A>C n.987A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404608A>G | CA362735818 | FARS2 | c.679A>G (p.Lys227Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.1010A>G n.987A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | |
6 | g.5404608A>T | CA362735819 | FARS2 | c.679A>T (p.Lys227Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) n.1010A>T n.987A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | |
6 | g.5404609A>C | CA362735820 | FARS2 | c.680A>C (p.Lys227Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) n.1011A>C n.988A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | |
6 | g.5404609A>G | CA362735821 | FARS2 | c.680A>G (p.Lys227Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) n.1011A>G n.988A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
6 | g.5404609A>T | CA362735822 | FARS2 | c.680A>T (p.Lys227Ile) c.68A>T (p.Lys23Ile) n.1011A>T n.988A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
6 | g.5404610A>C | CA362735823 | FARS2 | c.681A>C (p.Lys227Asn) c.69A>C (p.Lys23Asn) n.1012A>C n.989A>C c.-16A>C (n.-16A>C) | |
6 | g.5404610A>G | CA448624490 | FARS2 | c.681A>G (p.Lys227=) c.69A>G (p.Lys23=) n.1012A>G n.989A>G c.-16A>G (n.-16A>G) | |
6 | g.5404610A>T | CA362735824 | FARS2 | c.681A>T (p.Lys227Asn) c.69A>T (p.Lys23Asn) n.1012A>T n.989A>T c.-16A>T (n.-16A>T) | |
6 | g.5404611C>A | CA362735825 | FARS2 | c.682C>A (p.Gln228Lys) c.70C>A (p.Gln24Lys) n.1013C>A n.990C>A c.-15C>A (n.-15C>A) | |
6 | g.5404611C= | CA1607611876 | FARS2 | c.682C= (p.Gln228=) c.70C= (p.Gln24=) n.1013C= n.990C= c.-15C= (n.-15C=) | |
6 | g.5404611C>G | CA362735826 | FARS2 | c.682C>G (p.Gln228Glu) c.70C>G (p.Gln24Glu) n.1013C>G n.990C>G c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404611C>T | CA3623712 | FARS2 | c.682C>T (p.Gln228Ter) c.70C>T (p.Gln24Ter) n.1013C>T n.990C>T c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404612A>C | CA362735827 | FARS2 | c.683A>C (p.Gln228Pro) c.71A>C (p.Gln24Pro) n.1014A>C n.991A>C c.-14A>C (n.-14A>C) | |
6 | g.5404612A>G | CA362735829 | FARS2 | c.683A>G (p.Gln228Arg) c.71A>G (p.Gln24Arg) n.1014A>G n.991A>G c.-14A>G (n.-14A>G) | |
6 | g.5404612A>T | CA362735828 | FARS2 | c.683A>T (p.Gln228Leu) c.71A>T (p.Gln24Leu) n.1014A>T n.991A>T c.-14A>T (n.-14A>T) | |
6 | g.5404612_5404613del | CA565266872 | FARS2 | c.683_684del (p.Gln228ArgfsTer14) c.71_72del (p.Gln24ArgfsTer14) n.1014_1015del n.991_992del c.-14_-13del (n.-14_-13del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404613A>C | CA362735830 | FARS2 | c.684A>C (p.Gln228His) c.72A>C (p.Gln24His) n.1015A>C n.992A>C c.-13A>C (n.-13A>C) | |
6 | g.5404613A>G | CA448624491 | FARS2 | c.684A>G (p.Gln228=) c.72A>G (p.Gln24=) n.1015A>G n.992A>G c.-13A>G (n.-13A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404613A>T | CA362735831 | FARS2 | c.684A>T (p.Gln228His) c.72A>T (p.Gln24His) n.1015A>T n.992A>T c.-13A>T (n.-13A>T) | |
6 | g.5404614G>A | CA362735832 | FARS2 | c.685G>A (p.Glu229Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.1016G>A n.993G>A c.-12G>A (n.-12G>A) | |
6 | g.5404614G>C | CA362735833 | FARS2 | c.685G>C (p.Glu229Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.1016G>C n.993G>C c.-12G>C (n.-12G>C) | |
6 | g.5404614G>T | CA362735834 | FARS2 | c.685G>T (p.Glu229Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.1016G>T n.993G>T c.-12G>T (n.-12G>T) | |
6 | g.5404615A>C | CA362735835 | FARS2 | c.686A>C (p.Glu229Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.1017A>C n.994A>C c.-11A>C (n.-11A>C) | |
6 | g.5404615A>G | CA362735836 | FARS2 | c.686A>G (p.Glu229Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.1017A>G n.994A>G c.-11A>G (n.-11A>G) | |
6 | g.5404615A>T | CA362735837 | FARS2 | c.686A>T (p.Glu229Val) c.74A>T (p.Glu25Val) n.1017A>T n.994A>T c.-11A>T (n.-11A>T) | |
6 | g.5404616G>A | CA448624492 | FARS2 | c.687G>A (p.Glu229=) c.75G>A (p.Glu25=) n.1018G>A n.995G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | |
6 | g.5404616G>C | CA362735838 | FARS2 | c.687G>C (p.Glu229Asp) c.75G>C (p.Glu25Asp) n.1018G>C n.995G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | |
6 | g.5404616G>T | CA362735839 | FARS2 | c.687G>T (p.Glu229Asp) c.75G>T (p.Glu25Asp) n.1018G>T n.995G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | |
6 | g.5404617A>C | CA362735842 | FARS2 | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) n.1019A>C n.996A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
6 | g.5404617A>G | CA362735841 | FARS2 | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) n.1019A>G n.996A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | |
6 | g.5404617A>T | CA362735840 | FARS2 | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.1019A>T n.996A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
6 | g.5404623_5404624del | CA2677182458 | FARS2 | c.694_695del (p.Thr232HisfsTer10) c.82_83del (p.Thr28HisfsTer10) n.1025_1026del n.1002_1003del c.-3_-2del (n.-3_-2del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404618C>A | CA362735843 | FARS2 | c.689C>A (p.Thr230Lys) c.77C>A (p.Thr26Lys) n.1020C>A n.997C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
6 | g.5404618C>G | CA362735844 | FARS2 | c.689C>G (p.Thr230Arg) c.77C>G (p.Thr26Arg) n.1020C>G n.997C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | |
6 | g.5404618C>T | CA362735845 | FARS2 | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) n.1020C>T n.997C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | |
6 | g.5404619A= | CA1607611879 | FARS2 | c.690A= (p.Thr230=) c.78A= (p.Thr26=) n.1021A= n.998A= c.-7A= (n.-7A=) | |
6 | g.5404619A>C | CA448624494 | FARS2 | c.690A>C (p.Thr230=) c.78A>C (p.Thr26=) n.1021A>C n.998A>C c.-7A>C (n.-7A>C) | |
6 | g.5404619A>G | CA448624495 | FARS2 | c.690A>G (p.Thr230=) c.78A>G (p.Thr26=) n.1021A>G n.998A>G c.-7A>G (n.-7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404619A>T | CA448624496 | FARS2 | c.690A>T (p.Thr230=) c.78A>T (p.Thr26=) n.1021A>T n.998A>T c.-7A>T (n.-7A>T) | |
6 | g.5404620C>A | CA362735846 | FARS2 | c.691C>A (p.His231Asn) c.79C>A (p.His27Asn) n.1022C>A n.999C>A c.-6C>A (n.-6C>A) | |
6 | g.5404620C>G | CA362735847 | FARS2 | c.691C>G (p.His231Asp) c.79C>G (p.His27Asp) n.1022C>G n.999C>G c.-6C>G (n.-6C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404620C>T | CA362735848 | FARS2 | c.691C>T (p.His231Tyr) c.79C>T (p.His27Tyr) n.1022C>T n.999C>T c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404621A= | CA1607611886 | FARS2 | c.692A= (p.His231=) c.80A= (p.His27=) n.1023A= n.1000A= c.-5A= (n.-5A=) | |
6 | g.5404621A>C | CA362735849 | FARS2 | c.692A>C (p.His231Pro) c.80A>C (p.His27Pro) n.1023A>C n.1000A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
6 | g.5404621A>G | CA3623713 | FARS2 | c.692A>G (p.His231Arg) c.80A>G (p.His27Arg) n.1023A>G n.1000A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5404621A>T | CA134315045 | FARS2 | c.692A>T (p.His231Leu) c.80A>T (p.His27Leu) n.1023A>T n.1000A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404622C>A | CA362735850 | FARS2 | c.693C>A (p.His231Gln) c.81C>A (p.His27Gln) n.1024C>A n.1001C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | |
6 | g.5404622C= | CA1607611892 | FARS2 | c.693C= (p.His231=) c.81C= (p.His27=) n.1024C= n.1001C= c.-4C= (n.-4C=) | |
6 | g.5404622C>G | CA362735851 | FARS2 | c.693C>G (p.His231Gln) c.81C>G (p.His27Gln) n.1024C>G n.1001C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
6 | g.5404622C>T | CA448624497 | FARS2 | c.693C>T (p.His231=) c.81C>T (p.His27=) n.1024C>T n.1001C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5404623del | CA2573140728 | FARS2 | c.694del (p.Thr232ProfsTer5) c.82del (p.Thr28ProfsTer5) n.1025del n.1002del c.-3del (n.-3del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5404623A= | CA1607611899 | FARS2 | c.694A= (p.Thr232=) c.82A= (p.Thr28=) n.1025A= n.1002A= c.-3A= (n.-3A=) | |
6 | g.5404623A>C | CA362735853 | FARS2 | c.694A>C (p.Thr232Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.1025A>C n.1002A>C c.-3A>C (n.-3A>C) | |
6 | g.5404623A>G | CA134315046 | FARS2 | c.694A>G (p.Thr232Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.1025A>G n.1002A>G c.-3A>G (n.-3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404623A>T | CA362735852 | FARS2 | c.694A>T (p.Thr232Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.1025A>T n.1002A>T c.-3A>T (n.-3A>T) | |
6 | g.5404624C>A | CA362735854 | FARS2 | c.695C>A (p.Thr232Asn) c.83C>A (p.Thr28Asn) n.1026C>A n.1003C>A c.-2C>A (n.-2C>A) | |
6 | g.5404624C= | CA1607611904 | FARS2 | c.695C= (p.Thr232=) c.83C= (p.Thr28=) n.1026C= n.1003C= c.-2C= (n.-2C=) | |
6 | g.5404624C>G | CA362735855 | FARS2 | c.695C>G (p.Thr232Ser) c.83C>G (p.Thr28Ser) n.1026C>G n.1003C>G c.-2C>G (n.-2C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404624C>T | CA362735856 | FARS2 | c.695C>T (p.Thr232Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.1026C>T n.1003C>T c.-2C>T (n.-2C>T) | |
6 | g.5404625del | CA2677182459 | FARS2 | c.696del (p.Met233TrpfsTer4) c.84del (p.Met29TrpfsTer4) n.1027del n.1004del c.-1del (n.-1del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404625C>A | CA448624498 | FARS2 | c.696C>A (p.Thr232=) c.84C>A (p.Thr28=) n.1027C>A n.1004C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | |
6 | g.5404625C= | CA1607611907 | FARS2 | c.696C= (p.Thr232=) c.84C= (p.Thr28=) n.1027C= n.1004C= c.-1C= (n.-1C=) | |
6 | g.5404625C>G | CA448624499 | FARS2 | c.696C>G (p.Thr232=) c.84C>G (p.Thr28=) n.1027C>G n.1004C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | |
6 | g.5404625C>T | CA3623714 | FARS2 | c.696C>T (p.Thr232=) c.84C>T (p.Thr28=) n.1027C>T n.1004C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404626A= | CA1607611911 | FARS2 | c.697A= (p.Met233=) c.85A= (p.Met29=) n.1028A= n.1005A= c.1A= (p.Met1=) | |
6 | g.5404626A>C | CA362735857 | FARS2 | c.697A>C (p.Met233Leu) c.85A>C (p.Met29Leu) n.1028A>C n.1005A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
6 | g.5404626A>G | CA362735858 | FARS2 | c.697A>G (p.Met233Val) c.85A>G (p.Met29Val) n.1028A>G n.1005A>G c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404626A>T | CA362735859 | FARS2 | c.697A>T (p.Met233Leu) c.85A>T (p.Met29Leu) n.1028A>T n.1005A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
6 | g.5404627T>A | CA362735860 | FARS2 | c.698T>A (p.Met233Lys) c.86T>A (p.Met29Lys) n.1029T>A n.1006T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
6 | g.5404627T>C | CA362735861 | FARS2 | c.698T>C (p.Met233Thr) c.86T>C (p.Met29Thr) n.1029T>C n.1006T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5404627T>G | CA362735862 | FARS2 | c.698T>G (p.Met233Arg) c.86T>G (p.Met29Arg) n.1029T>G n.1006T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
6 | g.5404628G>A | CA362735863 | FARS2 | c.699G>A (p.Met233Ile) c.87G>A (p.Met29Ile) n.1030G>A n.1007G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.5404628G>C | CA362735864 | FARS2 | c.699G>C (p.Met233Ile) c.87G>C (p.Met29Ile) n.1030G>C n.1007G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
6 | g.5404628G>T | CA362735865 | FARS2 | c.699G>T (p.Met233Ile) c.87G>T (p.Met29Ile) n.1030G>T n.1007G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
6 | g.5404629G>A | CA362735868 | FARS2 | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.88G>A (p.Glu30Lys) n.1031G>A n.1008G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5404629G>C | CA362735867 | FARS2 | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.88G>C (p.Glu30Gln) n.1031G>C n.1008G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) | |
6 | g.5404629G= | CA1607611916 | FARS2 | c.700G= (p.Glu234=) c.88G= (p.Glu30=) n.1031G= n.1008G= c.4G= (p.Glu2=) | |
6 | g.5404629G>T | CA362735866 | FARS2 | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.88G>T (p.Glu30Ter) n.1031G>T n.1008G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) | |
6 | g.5404630A= | CA1607611920 | FARS2 | c.701A= (p.Glu234=) c.89A= (p.Glu30=) n.1032A= n.1009A= c.5A= (p.Glu2=) | |
6 | g.5404630A>C | CA362735869 | FARS2 | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.89A>C (p.Glu30Ala) n.1032A>C n.1009A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) | |
6 | g.5404630A>G | CA134315047 | FARS2 | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.89A>G (p.Glu30Gly) n.1032A>G n.1009A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) | dbSNP |
6 | g.5404630A>T | CA362735870 | FARS2 | c.701A>T (p.Glu234Val) c.89A>T (p.Glu30Val) n.1032A>T n.1009A>T c.5A>T (p.Glu2Val) | |
6 | g.5404631G>A | CA448624500 | FARS2 | c.702G>A (p.Glu234=) c.90G>A (p.Glu30=) n.1033G>A n.1010G>A c.6G>A (p.Glu2=) | |
6 | g.5404631G>C | CA362735871 | FARS2 | c.702G>C (p.Glu234Asp) c.90G>C (p.Glu30Asp) n.1033G>C n.1010G>C c.6G>C (p.Glu2Asp) | |
6 | g.5404631G>T | CA362735872 | FARS2 | c.702G>T (p.Glu234Asp) c.90G>T (p.Glu30Asp) n.1033G>T n.1010G>T c.6G>T (p.Glu2Asp) | COSMIC |
6 | g.5404632G>A | CA362735873 | FARS2 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.1034G>A n.1011G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404632G>C | CA362735874 | FARS2 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.1034G>C n.1011G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) | |
6 | g.5404632G= | CA1607611923 | FARS2 | c.703G= (p.Ala235=) c.91G= (p.Ala31=) n.1034G= n.1011G= c.7G= (p.Ala3=) | |
6 | g.5404632G>T | CA362735875 | FARS2 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.1034G>T n.1011G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.5404633C>A | CA362735876 | FARS2 | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) n.1035C>A n.1012C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) | |
6 | g.5404633C= | CA1607611926 | FARS2 | c.704C= (p.Ala235=) c.92C= (p.Ala31=) n.1035C= n.1012C= c.8C= (p.Ala3=) | |
6 | g.5404633C>G | CA362735877 | FARS2 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.1035C>G n.1012C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) | |
6 | g.5404633C>T | CA3623715 | FARS2 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.1035C>T n.1012C>T c.8C>T (p.Ala3Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404634C>A | CA448624501 | FARS2 | c.705C>A (p.Ala235=) c.93C>A (p.Ala31=) n.1036C>A n.1013C>A c.9C>A (p.Ala3=) | COSMIC |
6 | g.5404634C= | CA1607611929 | FARS2 | c.705C= (p.Ala235=) c.93C= (p.Ala31=) n.1036C= n.1013C= c.9C= (p.Ala3=) | |
6 | g.5404634C>G | CA448624502 | FARS2 | c.705C>G (p.Ala235=) c.93C>G (p.Ala31=) n.1036C>G n.1013C>G c.9C>G (p.Ala3=) | |
6 | g.5404634C>T | CA3623716 | FARS2 | c.705C>T (p.Ala235=) c.93C>T (p.Ala31=) n.1036C>T n.1013C>T c.9C>T (p.Ala3=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404635G>A | CA3623717 | FARS2 | c.706G>A (p.Val236Met) c.94G>A (p.Val32Met) n.1037G>A n.1014G>A c.10G>A (p.Val4Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5404635G>C | CA362735879 | FARS2 | c.706G>C (p.Val236Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) n.1037G>C n.1014G>C c.10G>C (p.Val4Leu) | |
6 | g.5404635G= | CA1607611937 | FARS2 | c.706G= (p.Val236=) c.94G= (p.Val32=) n.1037G= n.1014G= c.10G= (p.Val4=) | |
6 | g.5404635G>T | CA362735878 | FARS2 | c.706G>T (p.Val236Leu) c.94G>T (p.Val32Leu) n.1037G>T n.1014G>T c.10G>T (p.Val4Leu) | |
6 | g.5404636T>A | CA362735880 | FARS2 | c.707T>A (p.Val236Glu) c.95T>A (p.Val32Glu) n.1038T>A n.1015T>A c.11T>A (p.Val4Glu) | |
6 | g.5404636T>C | CA362735882 | FARS2 | c.707T>C (p.Val236Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) n.1038T>C n.1015T>C c.11T>C (p.Val4Ala) | |
6 | g.5404636T>G | CA362735881 | FARS2 | c.707T>G (p.Val236Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) n.1038T>G n.1015T>G c.11T>G (p.Val4Gly) | |
6 | g.5404637G>A | CA448624503 | FARS2 | c.708G>A (p.Val236=) c.96G>A (p.Val32=) n.1039G>A n.1016G>A c.12G>A (p.Val4=) | |
6 | g.5404637G>C | CA448624504 | FARS2 | c.708G>C (p.Val236=) c.96G>C (p.Val32=) n.1039G>C n.1016G>C c.12G>C (p.Val4=) | |
6 | g.5404637G>T | CA448624505 | FARS2 | c.708G>T (p.Val236=) c.96G>T (p.Val32=) n.1039G>T n.1016G>T c.12G>T (p.Val4=) | |
6 | g.5404638A>C | CA362735883 | FARS2 | c.709A>C (p.Lys237Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) n.1040A>C n.1017A>C c.13A>C (p.Lys5Gln) | |
6 | g.5404638A>G | CA362735885 | FARS2 | c.709A>G (p.Lys237Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) n.1040A>G n.1017A>G c.13A>G (p.Lys5Glu) | |
6 | g.5404638A>T | CA362735884 | FARS2 | c.709A>T (p.Lys237Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) n.1040A>T n.1017A>T c.13A>T (p.Lys5Ter) | |
6 | g.5404639A>C | CA362735886 | FARS2 | c.710A>C (p.Lys237Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.1041A>C n.1018A>C c.14A>C (p.Lys5Thr) | |
6 | g.5404639A>G | CA362735887 | FARS2 | c.710A>G (p.Lys237Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.1041A>G n.1018A>G c.14A>G (p.Lys5Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.5404639A>T | CA362735888 | FARS2 | c.710A>T (p.Lys237Met) c.98A>T (p.Lys33Met) n.1041A>T n.1018A>T c.14A>T (p.Lys5Met) | |
6 | g.5404640G>A | CA448624506 | FARS2 | c.711G>A (p.Lys237=) c.99G>A (p.Lys33=) n.1042G>A n.1019G>A c.15G>A (p.Lys5=) | |
6 | g.5404640G>C | CA362735889 | FARS2 | c.711G>C (p.Lys237Asn) c.99G>C (p.Lys33Asn) n.1042G>C n.1019G>C c.15G>C (p.Lys5Asn) | |
6 | g.5404640G>T | CA362735890 | FARS2 | c.711G>T (p.Lys237Asn) c.99G>T (p.Lys33Asn) n.1042G>T n.1019G>T c.15G>T (p.Lys5Asn) | |
6 | g.5404641C>A | CA362735891 | FARS2 | c.712C>A (p.Leu238Ile) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.1043C>A n.1020C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) | |
6 | g.5404641C>G | CA362735892 | FARS2 | c.712C>G (p.Leu238Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.1043C>G n.1020C>G c.16C>G (p.Leu6Val) | |
6 | g.5404641C>T | CA362735893 | FARS2 | c.712C>T (p.Leu238Phe) c.100C>T (p.Leu34Phe) n.1043C>T n.1020C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.5404642T>A | CA362735894 | FARS2 | c.713T>A (p.Leu238His) c.101T>A (p.Leu34His) n.1044T>A n.1021T>A c.17T>A (p.Leu6His) | |
6 | g.5404642T>C | CA362735895 | FARS2 | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.1044T>C n.1021T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) | |
6 | g.5404642T>G | CA362735896 | FARS2 | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.1044T>G n.1021T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) | |
6 | g.5404643del | CA2677182460 | FARS2 | c.714del (p.Val239Ter) c.102del (p.Val35Ter) n.1045del n.1022del c.18del (p.Val7Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.5404643T>A | CA448624507 | FARS2 | c.714T>A (p.Leu238=) c.102T>A (p.Leu34=) n.1045T>A n.1022T>A c.18T>A (p.Leu6=) | |
6 | g.5404643T>C | CA448624508 | FARS2 | c.714T>C (p.Leu238=) c.102T>C (p.Leu34=) n.1045T>C n.1022T>C c.18T>C (p.Leu6=) | |
6 | g.5404643T>G | CA448624509 | FARS2 | c.714T>G (p.Leu238=) c.102T>G (p.Leu34=) n.1045T>G n.1022T>G c.18T>G (p.Leu6=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404643T= | CA1607611941 | FARS2 | c.714T= (p.Leu238=) c.102T= (p.Leu34=) n.1045T= n.1022T= c.18T= (p.Leu6=) | |
6 | g.5404644G>A | CA3623718 | FARS2 | c.715G>A (p.Val239Ile) c.103G>A (p.Val35Ile) n.1046G>A n.1023G>A c.19G>A (p.Val7Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404644G>C | CA362735898 | FARS2 | c.715G>C (p.Val239Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) n.1046G>C n.1023G>C c.19G>C (p.Val7Leu) | |
6 | g.5404644G= | CA1607611944 | FARS2 | c.715G= (p.Val239=) c.103G= (p.Val35=) n.1046G= n.1023G= c.19G= (p.Val7=) | |
6 | g.5404644G>T | CA362735897 | FARS2 | c.715G>T (p.Val239Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) n.1046G>T n.1023G>T c.19G>T (p.Val7Leu) | |
6 | g.5404645T>A | CA362735899 | FARS2 | c.716T>A (p.Val239Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) n.1047T>A n.1024T>A c.20T>A (p.Val7Glu) | |
6 | g.5404645T>C | CA362735900 | FARS2 | c.716T>C (p.Val239Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) n.1047T>C n.1024T>C c.20T>C (p.Val7Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404645T>G | CA362735901 | FARS2 | c.716T>G (p.Val239Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) n.1047T>G n.1024T>G c.20T>G (p.Val7Gly) | |
6 | g.5404645T= | CA1607611949 | FARS2 | c.716T= (p.Val239=) c.104T= (p.Val35=) n.1047T= n.1024T= c.20T= (p.Val7=) | |
6 | g.5404646A>C | CA448624510 | FARS2 | c.717A>C (p.Val239=) c.105A>C (p.Val35=) n.1048A>C n.1025A>C c.21A>C (p.Val7=) | |
6 | g.5404646A>G | CA448624511 | FARS2 | c.717A>G (p.Val239=) c.105A>G (p.Val35=) n.1048A>G n.1025A>G c.21A>G (p.Val7=) | gnomAD v4 |
6 | g.5404646A>T | CA448624512 | FARS2 | c.717A>T (p.Val239=) c.105A>T (p.Val35=) n.1048A>T n.1025A>T c.21A>T (p.Val7=) | |
6 | g.5404647G>A | CA362735902 | FARS2 | c.718G>A (p.Glu240Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.1049G>A n.1026G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) | |
6 | g.5404647G>C | CA362735903 | FARS2 | c.718G>C (p.Glu240Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.1049G>C n.1026G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) | |
6 | g.5404647G>T | CA362735904 | FARS2 | c.718G>T (p.Glu240Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.1049G>T n.1026G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) | |
6 | g.5404648A>C | CA362735905 | FARS2 | c.719A>C (p.Glu240Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.1050A>C n.1027A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) | |
6 | g.5404648A>G | CA362735906 | FARS2 | c.719A>G (p.Glu240Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.1050A>G n.1027A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.5404648A>T | CA362735907 | FARS2 | c.719A>T (p.Glu240Val) c.107A>T (p.Glu36Val) n.1050A>T n.1027A>T c.23A>T (p.Glu8Val) | |
6 | g.5404649G>A | CA448624513 | FARS2 | c.720G>A (p.Glu240=) c.108G>A (p.Glu36=) n.1051G>A n.1028G>A c.24G>A (p.Glu8=) | gnomAD v4 |
6 | g.5404649G>C | CA362735908 | FARS2 | c.720G>C (p.Glu240Asp) c.108G>C (p.Glu36Asp) n.1051G>C n.1028G>C c.24G>C (p.Glu8Asp) | |
6 | g.5404649G>T | CA362735909 | FARS2 | c.720G>T (p.Glu240Asp) c.108G>T (p.Glu36Asp) n.1051G>T n.1028G>T c.24G>T (p.Glu8Asp) | |
6 | g.5404650T>A | CA362735912 | FARS2 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.109T>A (p.Phe37Ile) n.1052T>A n.1029T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) | |
6 | g.5404650T>C | CA362735911 | FARS2 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.109T>C (p.Phe37Leu) n.1052T>C n.1029T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) | |
6 | g.5404650T>G | CA362735910 | FARS2 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.109T>G (p.Phe37Val) n.1052T>G n.1029T>G c.25T>G (p.Phe9Val) | gnomAD v4 |
6 | g.5404651T>A | CA362735913 | FARS2 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.1053T>A n.1030T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.5404651T>C | CA362735914 | FARS2 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.110T>C (p.Phe37Ser) n.1053T>C n.1030T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.5404651T>G | CA362735915 | FARS2 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.110T>G (p.Phe37Cys) n.1053T>G n.1030T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) | |
6 | g.5404652T>A | CA362735916 | FARS2 | c.723T>A (p.Phe241Leu) c.111T>A (p.Phe37Leu) n.1054T>A n.1031T>A c.27T>A (p.Phe9Leu) | |
6 | g.5404652T>C | CA448624514 | FARS2 | c.723T>C (p.Phe241=) c.111T>C (p.Phe37=) n.1054T>C n.1031T>C c.27T>C (p.Phe9=) | gnomAD v4 |
6 | g.5404652T>G | CA362735917 | FARS2 | c.723T>G (p.Phe241Leu) c.111T>G (p.Phe37Leu) n.1054T>G n.1031T>G c.27T>G (p.Phe9Leu) | |
6 | g.5404653G>A | CA362735918 | FARS2 | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) n.1055G>A n.1032G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.5404653G>C | CA362735919 | FARS2 | c.724G>C (p.Asp242His) c.112G>C (p.Asp38His) n.1055G>C n.1032G>C c.28G>C (p.Asp10His) | COSMIC |
6 | g.5404653G>T | CA362735920 | FARS2 | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.1055G>T n.1032G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) | |
6 | g.5404654A>C | CA362735921 | FARS2 | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) n.1056A>C n.1033A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) | |
6 | g.5404654A>G | CA362735922 | FARS2 | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) n.1056A>G n.1033A>G c.29A>G (p.Asp10Gly) | |
6 | g.5404654A>T | CA362735923 | FARS2 | c.725A>T (p.Asp242Val) c.113A>T (p.Asp38Val) n.1056A>T n.1033A>T c.29A>T (p.Asp10Val) | |
6 | g.5404655T>A | CA362735924 | FARS2 | c.726T>A (p.Asp242Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) n.1057T>A n.1034T>A c.30T>A (p.Asp10Glu) | |
6 | g.5404655T>C | CA448624515 | FARS2 | c.726T>C (p.Asp242=) c.114T>C (p.Asp38=) n.1057T>C n.1034T>C c.30T>C (p.Asp10=) | ClinVar |
6 | g.5404655T>G | CA362735925 | FARS2 | c.726T>G (p.Asp242Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) n.1057T>G n.1034T>G c.30T>G (p.Asp10Glu) | |
6 | g.5404656C>A | CA362735928 | FARS2 | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.115C>A (p.Leu39Ile) n.1058C>A n.1035C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) | |
6 | g.5404656C>G | CA362735926 | FARS2 | c.727C>G (p.Leu243Val) c.115C>G (p.Leu39Val) n.1058C>G n.1035C>G c.31C>G (p.Leu11Val) | |
6 | g.5404656C>T | CA362735927 | FARS2 | c.727C>T (p.Leu243Phe) c.115C>T (p.Leu39Phe) n.1058C>T n.1035C>T c.31C>T (p.Leu11Phe) | |
6 | g.5404657T>A | CA362735929 | FARS2 | c.728T>A (p.Leu243His) c.116T>A (p.Leu39His) n.1059T>A n.1036T>A c.32T>A (p.Leu11His) | |
6 | g.5404657T>C | CA362735930 | FARS2 | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) n.1059T>C n.1036T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.5404657T>G | CA362735931 | FARS2 | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) n.1059T>G n.1036T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) | |
6 | g.5404658T>A | CA448624516 | FARS2 | c.729T>A (p.Leu243=) c.117T>A (p.Leu39=) n.1060T>A n.1037T>A c.33T>A (p.Leu11=) | |
6 | g.5404658T>C | CA448624517 | FARS2 | c.729T>C (p.Leu243=) c.117T>C (p.Leu39=) n.1060T>C n.1037T>C c.33T>C (p.Leu11=) | |
6 | g.5404658T>G | CA448624518 | FARS2 | c.729T>G (p.Leu243=) c.117T>G (p.Leu39=) n.1060T>G n.1037T>G c.33T>G (p.Leu11=) | |
6 | g.5404659A= | CA1607611956 | FARS2 | c.730A= (p.Lys244=) c.118A= (p.Lys40=) n.1061A= n.1038A= c.34A= (p.Lys12=) | |
6 | g.5404659A>C | CA3623719 | FARS2 | c.730A>C (p.Lys244Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.1061A>C n.1038A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404659A>G | CA362735932 | FARS2 | c.730A>G (p.Lys244Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.1061A>G n.1038A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) | |
6 | g.5404659A>T | CA362735933 | FARS2 | c.730A>T (p.Lys244Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.1061A>T n.1038A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) | |
6 | g.5404660A>C | CA362735934 | FARS2 | c.731A>C (p.Lys244Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.1062A>C n.1039A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) | |
6 | g.5404660A>G | CA362735935 | FARS2 | c.731A>G (p.Lys244Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.1062A>G n.1039A>G c.35A>G (p.Lys12Arg) | |
6 | g.5404660A>T | CA362735936 | FARS2 | c.731A>T (p.Lys244Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.1062A>T n.1039A>T c.35A>T (p.Lys12Met) | |
6 | g.5404661G>A | CA448624520 | FARS2 | c.732G>A (p.Lys244=) c.120G>A (p.Lys40=) n.1063G>A n.1040G>A c.36G>A (p.Lys12=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404661G>C | CA362735937 | FARS2 | c.732G>C (p.Lys244Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.1063G>C n.1040G>C c.36G>C (p.Lys12Asn) | |
6 | g.5404661G= | CA1607611960 | FARS2 | c.732G= (p.Lys244=) c.120G= (p.Lys40=) n.1063G= n.1040G= c.36G= (p.Lys12=) | |
6 | g.5404661G>T | CA362735938 | FARS2 | c.732G>T (p.Lys244Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.1063G>T n.1040G>T c.36G>T (p.Lys12Asn) | |
6 | g.5404662C>A | CA362735941 | FARS2 | c.733C>A (p.Gln245Lys) c.121C>A (p.Gln41Lys) n.1064C>A n.1041C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) | |
6 | g.5404662C>G | CA362735940 | FARS2 | c.733C>G (p.Gln245Glu) c.121C>G (p.Gln41Glu) n.1064C>G n.1041C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) | |
6 | g.5404662C>T | CA362735939 | FARS2 | c.733C>T (p.Gln245Ter) c.121C>T (p.Gln41Ter) n.1064C>T n.1041C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.5404663A>C | CA362735942 | FARS2 | c.734A>C (p.Gln245Pro) c.122A>C (p.Gln41Pro) n.1065A>C n.1042A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) | |
6 | g.5404663A>G | CA362735944 | FARS2 | c.734A>G (p.Gln245Arg) c.122A>G (p.Gln41Arg) n.1065A>G n.1042A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) | |
6 | g.5404663A>T | CA362735943 | FARS2 | c.734A>T (p.Gln245Leu) c.122A>T (p.Gln41Leu) n.1065A>T n.1042A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) | |
6 | g.5404664A= | CA1607611962 | FARS2 | c.735A= (p.Gln245=) c.123A= (p.Gln41=) n.1066A= n.1043A= c.39A= (p.Gln13=) | |
6 | g.5404664A>C | CA362735945 | FARS2 | c.735A>C (p.Gln245His) c.123A>C (p.Gln41His) n.1066A>C n.1043A>C c.39A>C (p.Gln13His) | |
6 | g.5404664A>G | CA3623720 | FARS2 | c.735A>G (p.Gln245=) c.123A>G (p.Gln41=) n.1066A>G n.1043A>G c.39A>G (p.Gln13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404664A>T | CA362735946 | FARS2 | c.735A>T (p.Gln245His) c.123A>T (p.Gln41His) n.1066A>T n.1043A>T c.39A>T (p.Gln13His) | gnomAD v4 |
6 | g.5404665A>C | CA362735947 | FARS2 | c.736A>C (p.Thr246Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) n.1067A>C n.1044A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) | |
6 | g.5404665A>G | CA362735948 | FARS2 | c.736A>G (p.Thr246Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) n.1067A>G n.1044A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) | |
6 | g.5404665A>T | CA362735949 | FARS2 | c.736A>T (p.Thr246Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) n.1067A>T n.1044A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) | |
6 | g.5404666C>A | CA362735950 | FARS2 | c.737C>A (p.Thr246Lys) c.125C>A (p.Thr42Lys) n.1068C>A n.1045C>A c.41C>A (p.Thr14Lys) | |
6 | g.5404666C= | CA1607611967 | FARS2 | c.737C= (p.Thr246=) c.125C= (p.Thr42=) n.1068C= n.1045C= c.41C= (p.Thr14=) | |
6 | g.5404666C>G | CA362735951 | FARS2 | c.737C>G (p.Thr246Arg) c.125C>G (p.Thr42Arg) n.1068C>G n.1045C>G c.41C>G (p.Thr14Arg) | |
6 | g.5404666C>T | CA290843 | FARS2 | c.737C>T (p.Thr246Met) c.125C>T (p.Thr42Met) n.1068C>T n.1045C>T c.41C>T (p.Thr14Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404667G>A | CA3623721 | FARS2 | c.738G>A (p.Thr246=) c.126G>A (p.Thr42=) n.1069G>A n.1046G>A c.42G>A (p.Thr14=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404667G>C | CA448624522 | FARS2 | c.738G>C (p.Thr246=) c.126G>C (p.Thr42=) n.1069G>C n.1046G>C c.42G>C (p.Thr14=) | |
6 | g.5404667G= | CA1607611972 | FARS2 | c.738G= (p.Thr246=) c.126G= (p.Thr42=) n.1069G= n.1046G= c.42G= (p.Thr14=) | |
6 | g.5404667G>T | CA448624523 | FARS2 | c.738G>T (p.Thr246=) c.126G>T (p.Thr42=) n.1069G>T n.1046G>T c.42G>T (p.Thr14=) | |
6 | g.5404668C>A | CA362735954 | FARS2 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) n.1070C>A n.1047C>A c.43C>A (p.Leu15Ile) | |
6 | g.5404668C>G | CA362735953 | FARS2 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.1070C>G n.1047C>G c.43C>G (p.Leu15Val) | |
6 | g.5404668C>T | CA362735952 | FARS2 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.127C>T (p.Leu43Phe) n.1070C>T n.1047C>T c.43C>T (p.Leu15Phe) | |
6 | g.5404669T>A | CA362735955 | FARS2 | c.740T>A (p.Leu247His) c.128T>A (p.Leu43His) n.1071T>A n.1048T>A c.44T>A (p.Leu15His) | |
6 | g.5404669T>C | CA362735956 | FARS2 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.1071T>C n.1048T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.5404669T>G | CA362735957 | FARS2 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.1071T>G n.1048T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) | |
6 | g.5404670T>A | CA448624524 | FARS2 | c.741T>A (p.Leu247=) c.129T>A (p.Leu43=) n.1072T>A n.1049T>A c.45T>A (p.Leu15=) | |
6 | g.5404670T>C | CA448624525 | FARS2 | c.741T>C (p.Leu247=) c.129T>C (p.Leu43=) n.1072T>C n.1049T>C c.45T>C (p.Leu15=) | |
6 | g.5404670T>G | CA448624526 | FARS2 | c.741T>G (p.Leu247=) c.129T>G (p.Leu43=) n.1072T>G n.1049T>G c.45T>G (p.Leu15=) | |
6 | g.5404670T= | CA1607611974 | FARS2 | c.741T= (p.Leu247=) c.129T= (p.Leu43=) n.1072T= n.1049T= c.45T= (p.Leu15=) | |
6 | g.5404671A>C | CA362735958 | FARS2 | c.742A>C (p.Thr248Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.1073A>C n.1050A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) | |
6 | g.5404671A>G | CA362735959 | FARS2 | c.742A>G (p.Thr248Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.1073A>G n.1050A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) | |
6 | g.5404671A>T | CA362735960 | FARS2 | c.742A>T (p.Thr248Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.1073A>T n.1050A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) | |
6 | g.5404671dup | CA3623722 | FARS2 | c.742dup (p.Thr248AsnfsTer11) c.130dup (p.Thr44AsnfsTer11) n.1073dup n.1050dup c.742dup (p.Thr248AsnfsTer?) c.46dup (p.Thr16AsnfsTer11) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404672C>A | CA362735961 | FARS2 | c.743C>A (p.Thr248Asn) c.131C>A (p.Thr44Asn) n.1074C>A n.1051C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) | |
6 | g.5404672C= | CA1607611979 | FARS2 | c.743C= (p.Thr248=) c.131C= (p.Thr44=) n.1074C= n.1051C= c.47C= (p.Thr16=) | |
6 | g.5404672C>G | CA362735962 | FARS2 | c.743C>G (p.Thr248Ser) c.131C>G (p.Thr44Ser) n.1074C>G n.1051C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) | |
6 | g.5404672C>T | CA362735963 | FARS2 | c.743C>T (p.Thr248Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.1074C>T n.1051C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404673C>A | CA448624527 | FARS2 | c.744C>A (p.Thr248=) c.132C>A (p.Thr44=) n.1075C>A n.1052C>A c.48C>A (p.Thr16=) | |
6 | g.5404673C>G | CA448624528 | FARS2 | c.744C>G (p.Thr248=) c.132C>G (p.Thr44=) n.1075C>G n.1052C>G c.48C>G (p.Thr16=) | |
6 | g.5404673C>T | CA448624529 | FARS2 | c.744C>T (p.Thr248=) c.132C>T (p.Thr44=) n.1075C>T n.1052C>T c.48C>T (p.Thr16=) | gnomAD v4 |
6 | g.5404674A>C | CA448624530 | FARS2 | c.745A>C (p.Arg249=) c.133A>C (p.Arg45=) n.1076A>C n.1053A>C c.49A>C (p.Arg17=) | |
6 | g.5404674A>G | CA362735964 | FARS2 | c.745A>G (p.Arg249Gly) c.133A>G (p.Arg45Gly) n.1076A>G n.1053A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) | |
6 | g.5404674A>T | CA362735965 | FARS2 | c.745A>T (p.Arg249Trp) c.133A>T (p.Arg45Trp) n.1076A>T n.1053A>T c.49A>T (p.Arg17Trp) | |
6 | g.5404675G>A | CA362735967 | FARS2 | c.746G>A (p.Arg249Lys) c.134G>A (p.Arg45Lys) n.1077G>A n.1054G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) | COSMIC |
6 | g.5404675G>C | CA362735968 | FARS2 | c.746G>C (p.Arg249Thr) c.134G>C (p.Arg45Thr) n.1077G>C n.1054G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) | |
6 | g.5404675G>T | CA362735966 | FARS2 | c.746G>T (p.Arg249Met) c.134G>T (p.Arg45Met) n.1077G>T n.1054G>T c.50G>T (p.Arg17Met) | |
6 | g.5404676G>A | CA448624531 | FARS2 | c.747G>A (p.Arg249=) c.135G>A (p.Arg45=) n.1078G>A n.1055G>A c.51G>A (p.Arg17=) | gnomAD v4 |
6 | g.5404676G>C | CA362735969 | FARS2 | c.747G>C (p.Arg249Ser) c.135G>C (p.Arg45Ser) n.1078G>C n.1055G>C c.51G>C (p.Arg17Ser) | dbSNP |
6 | g.5404676G= | CA1607611981 | FARS2 | c.747G= (p.Arg249=) c.135G= (p.Arg45=) n.1078G= n.1055G= c.51G= (p.Arg17=) | |
6 | g.5404676G>T | CA362735970 | FARS2 | c.747G>T (p.Arg249Ser) c.135G>T (p.Arg45Ser) n.1078G>T n.1055G>T c.51G>T (p.Arg17Ser) | |
6 | g.5404677C>A | CA362735971 | FARS2 | c.748C>A (p.Leu250Ile) c.136C>A (p.Leu46Ile) n.1079C>A n.1056C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) | |
6 | g.5404677C= | CA1607611986 | FARS2 | c.748C= (p.Leu250=) c.136C= (p.Leu46=) n.1079C= n.1056C= c.52C= (p.Leu18=) | |
6 | g.5404677C>G | CA362735972 | FARS2 | c.748C>G (p.Leu250Val) c.136C>G (p.Leu46Val) n.1079C>G n.1056C>G c.52C>G (p.Leu18Val) | |
6 | g.5404677C>T | CA362735973 | FARS2 | c.748C>T (p.Leu250Phe) c.136C>T (p.Leu46Phe) n.1079C>T n.1056C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5404678T>A | CA362735976 | FARS2 | c.749T>A (p.Leu250His) c.137T>A (p.Leu46His) n.1080T>A n.1057T>A c.53T>A (p.Leu18His) | |
6 | g.5404678T>C | CA362735975 | FARS2 | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.1080T>C n.1057T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) | |
6 | g.5404678T>G | CA362735974 | FARS2 | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.1080T>G n.1057T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) | |
6 | g.5404678dup | CA2677182461 | FARS2 | c.749dup (p.Met251HisfsTer8) c.137dup (p.Met47HisfsTer8) n.1080dup n.1057dup c.749dup (p.Met251HisfsTer?) c.53dup (p.Met19HisfsTer8) | gnomAD v4 |
6 | g.5404679C>A | CA134315048 | FARS2 | c.750C>A (p.Leu250=) c.138C>A (p.Leu46=) n.1081C>A n.1058C>A c.54C>A (p.Leu18=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404679C= | CA1607611994 | FARS2 | c.750C= (p.Leu250=) c.138C= (p.Leu46=) n.1081C= n.1058C= c.54C= (p.Leu18=) | |
6 | g.5404679C>G | CA448624532 | FARS2 | c.750C>G (p.Leu250=) c.138C>G (p.Leu46=) n.1081C>G n.1058C>G c.54C>G (p.Leu18=) | |
6 | g.5404679C>T | CA448624533 | FARS2 | c.750C>T (p.Leu250=) c.138C>T (p.Leu46=) n.1081C>T n.1058C>T c.54C>T (p.Leu18=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404680A= | CA1607611997 | FARS2 | c.751A= (p.Met251=) c.139A= (p.Met47=) n.1082A= n.1059A= c.55A= (p.Met19=) | |
6 | g.5404680A>C | CA362735977 | FARS2 | c.751A>C (p.Met251Leu) c.139A>C (p.Met47Leu) n.1082A>C n.1059A>C c.55A>C (p.Met19Leu) | |
6 | g.5404680A>G | CA3623723 | FARS2 | c.751A>G (p.Met251Val) c.139A>G (p.Met47Val) n.1082A>G n.1059A>G c.55A>G (p.Met19Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404680A>T | CA362735978 | FARS2 | c.751A>T (p.Met251Leu) c.139A>T (p.Met47Leu) n.1082A>T n.1059A>T c.55A>T (p.Met19Leu) | |
6 | g.5404681T>A | CA362735979 | FARS2 | c.752T>A (p.Met251Lys) c.140T>A (p.Met47Lys) n.1083T>A n.1060T>A c.56T>A (p.Met19Lys) | COSMIC |
6 | g.5404681T>C | CA3623724 | FARS2 | c.752T>C (p.Met251Thr) c.140T>C (p.Met47Thr) n.1083T>C n.1060T>C c.56T>C (p.Met19Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404681T>G | CA362735980 | FARS2 | c.752T>G (p.Met251Arg) c.140T>G (p.Met47Arg) n.1083T>G n.1060T>G c.56T>G (p.Met19Arg) | |
6 | g.5404681T= | CA1607612001 | FARS2 | c.752T= (p.Met251=) c.140T= (p.Met47=) n.1083T= n.1060T= c.56T= (p.Met19=) | |
6 | g.5404682G>A | CA362735981 | FARS2 | c.753G>A (p.Met251Ile) c.141G>A (p.Met47Ile) n.1084G>A n.1061G>A c.57G>A (p.Met19Ile) | |
6 | g.5404682G>C | CA362735983 | FARS2 | c.753G>C (p.Met251Ile) c.141G>C (p.Met47Ile) n.1084G>C n.1061G>C c.57G>C (p.Met19Ile) | |
6 | g.5404682G>T | CA362735982 | FARS2 | c.753G>T (p.Met251Ile) c.141G>T (p.Met47Ile) n.1084G>T n.1061G>T c.57G>T (p.Met19Ile) | |
6 | g.5404683G>A | CA3623725 | FARS2 | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.1085G>A n.1062G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404683G>C | CA362735984 | FARS2 | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.1085G>C n.1062G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) | ClinVar |
6 | g.5404683G= | CA1607612005 | FARS2 | c.754G= (p.Ala252=) c.142G= (p.Ala48=) n.1085G= n.1062G= c.58G= (p.Ala20=) | |
6 | g.5404683G>T | CA362735985 | FARS2 | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.1085G>T n.1062G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.5404684C>A | CA362735986 | FARS2 | c.755C>A (p.Ala252Glu) c.143C>A (p.Ala48Glu) n.1086C>A n.1063C>A c.59C>A (p.Ala20Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.5404684C= | CA1607612010 | FARS2 | c.755C= (p.Ala252=) c.143C= (p.Ala48=) n.1086C= n.1063C= c.59C= (p.Ala20=) | |
6 | g.5404684C>G | CA134315049 | FARS2 | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.1086C>G n.1063C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404684C>T | CA362735987 | FARS2 | c.755C>T (p.Ala252Val) c.143C>T (p.Ala48Val) n.1086C>T n.1063C>T c.59C>T (p.Ala20Val) | |
6 | g.5404685A>C | CA448624534 | FARS2 | c.756A>C (p.Ala252=) c.144A>C (p.Ala48=) n.1087A>C n.1064A>C c.60A>C (p.Ala20=) | |
6 | g.5404685A>G | CA448624535 | FARS2 | c.756A>G (p.Ala252=) c.144A>G (p.Ala48=) n.1087A>G n.1064A>G c.60A>G (p.Ala20=) | gnomAD v4 |
6 | g.5404685A>T | CA448624536 | FARS2 | c.756A>T (p.Ala252=) c.144A>T (p.Ala48=) n.1087A>T n.1064A>T c.60A>T (p.Ala20=) | |
6 | g.5404686C>A | CA362735988 | FARS2 | c.757C>A (p.His253Asn) c.145C>A (p.His49Asn) n.1088C>A n.1065C>A c.61C>A (p.His21Asn) | |
6 | g.5404686C>G | CA362735989 | FARS2 | c.757C>G (p.His253Asp) c.145C>G (p.His49Asp) n.1088C>G n.1065C>G c.61C>G (p.His21Asp) | |
6 | g.5404686C>T | CA362735990 | FARS2 | c.757C>T (p.His253Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) n.1088C>T n.1065C>T c.61C>T (p.His21Tyr) | |
6 | g.5404687A= | CA1607612013 | FARS2 | c.758A= (p.His253=) c.146A= (p.His49=) n.1089A= n.1066A= c.62A= (p.His21=) | |
6 | g.5404687A>C | CA3623726 | FARS2 | c.758A>C (p.His253Pro) c.146A>C (p.His49Pro) n.1089A>C n.1066A>C c.62A>C (p.His21Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404687A>G | CA362735991 | FARS2 | c.758A>G (p.His253Arg) c.146A>G (p.His49Arg) n.1089A>G n.1066A>G c.62A>G (p.His21Arg) | ClinVar |
6 | g.5404687A>T | CA362735992 | FARS2 | c.758A>T (p.His253Leu) c.146A>T (p.His49Leu) n.1089A>T n.1066A>T c.62A>T (p.His21Leu) | |
6 | g.5404688del | CA2769849606 | FARS2 | c.759del (p.Leu254PhefsTer8) c.147del (p.Leu50PhefsTer8) n.1090del n.1067del c.759del (p.Leu254PhefsTer17) c.63del (p.Leu22PhefsTer8) | |
6 | g.5404688T>A | CA362735993 | FARS2 | c.759T>A (p.His253Gln) c.147T>A (p.His49Gln) n.1090T>A n.1067T>A c.63T>A (p.His21Gln) | |
6 | g.5404688T>C | CA448624537 | FARS2 | c.759T>C (p.His253=) c.147T>C (p.His49=) n.1090T>C n.1067T>C c.63T>C (p.His21=) | |
6 | g.5404688T>G | CA362735994 | FARS2 | c.759T>G (p.His253Gln) c.147T>G (p.His49Gln) n.1090T>G n.1067T>G c.63T>G (p.His21Gln) | |
6 | g.5404689C>A | CA362735995 | FARS2 | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) n.1091C>A n.1068C>A c.64C>A (p.Leu22Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.5404689C>G | CA362735997 | FARS2 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.148C>G (p.Leu50Val) n.1091C>G n.1068C>G c.64C>G (p.Leu22Val) | gnomAD v4 |
6 | g.5404689C>T | CA362735996 | FARS2 | c.760C>T (p.Leu254Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) n.1091C>T n.1068C>T c.64C>T (p.Leu22Phe) | COSMIC |
6 | g.5404690T>A | CA362735998 | FARS2 | c.761T>A (p.Leu254His) c.149T>A (p.Leu50His) n.1092T>A n.1069T>A c.65T>A (p.Leu22His) | |
6 | g.5404690T>C | CA362736000 | FARS2 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.1092T>C n.1069T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) | |
6 | g.5404690T>G | CA362735999 | FARS2 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.1092T>G n.1069T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) | |
6 | g.5404694del | CA2677182462 | FARS2 | c.765del (p.Phe255LeufsTer7) c.153del (p.Phe51LeufsTer7) n.1096del n.1073del c.765del (p.Phe255LeufsTer16) c.69del (p.Phe23LeufsTer7) | gnomAD v4 |
6 | g.5404691T>A | CA448624538 | FARS2 | c.762T>A (p.Leu254=) c.150T>A (p.Leu50=) n.1093T>A n.1070T>A c.66T>A (p.Leu22=) | |
6 | g.5404691T>C | CA448624539 | FARS2 | c.762T>C (p.Leu254=) c.150T>C (p.Leu50=) n.1093T>C n.1070T>C c.66T>C (p.Leu22=) | |
6 | g.5404691T>G | CA448624540 | FARS2 | c.762T>G (p.Leu254=) c.150T>G (p.Leu50=) n.1093T>G n.1070T>G c.66T>G (p.Leu22=) | |
6 | g.5404692T>A | CA362736001 | FARS2 | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.151T>A (p.Phe51Ile) n.1094T>A n.1071T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) | |
6 | g.5404692T>C | CA362736003 | FARS2 | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.151T>C (p.Phe51Leu) n.1094T>C n.1071T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) | |
6 | g.5404692T>G | CA362736002 | FARS2 | c.763T>G (p.Phe255Val) c.151T>G (p.Phe51Val) n.1094T>G n.1071T>G c.67T>G (p.Phe23Val) | |
6 | g.5404692_5404705delinsTTTGGAGATGGTAA | CA1607612017 | FARS2 | c.763_772+4delinsTTTGGAGATGGTAA c.151_160+4delinsTTTGGAGATGGTAA n.1094_1103+4delinsTTTGGAGATGGTAA n.1071_1080+4delinsTTTGGAGATGGTAA c.67_76+4delinsTTTGGAGATGGTAA | |
6 | g.5404693T>A | CA362736004 | FARS2 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.1095T>A n.1072T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) | |
6 | g.5404693T>C | CA362736006 | FARS2 | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.152T>C (p.Phe51Ser) n.1095T>C n.1072T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.5404693T>G | CA362736005 | FARS2 | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.152T>G (p.Phe51Cys) n.1095T>G n.1072T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) | |
6 | g.5404693_5404705del | CA565266955 | FARS2 | c.764_772+4del c.152_160+4del n.1095_1103+4del n.1072_1080+4del c.68_76+4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404694T>A | CA362736007 | FARS2 | c.765T>A (p.Phe255Leu) c.153T>A (p.Phe51Leu) n.1096T>A n.1073T>A c.69T>A (p.Phe23Leu) | |
6 | g.5404694T>C | CA448624541 | FARS2 | c.765T>C (p.Phe255=) c.153T>C (p.Phe51=) n.1096T>C n.1073T>C c.69T>C (p.Phe23=) | |
6 | g.5404694T>G | CA362736008 | FARS2 | c.765T>G (p.Phe255Leu) c.153T>G (p.Phe51Leu) n.1096T>G n.1073T>G c.69T>G (p.Phe23Leu) | |
6 | g.5404695G>A | CA362736009 | FARS2 | c.766G>A (p.Gly256Arg) c.154G>A (p.Gly52Arg) n.1097G>A n.1074G>A c.70G>A (p.Gly24Arg) | |
6 | g.5404695G>C | CA362736010 | FARS2 | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1097G>C n.1074G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) | |
6 | g.5404695G>T | CA362736011 | FARS2 | c.766G>T (p.Gly256Ter) c.154G>T (p.Gly52Ter) n.1097G>T n.1074G>T c.70G>T (p.Gly24Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.5404696G>A | CA362736012 | FARS2 | c.767G>A (p.Gly256Glu) c.155G>A (p.Gly52Glu) n.1098G>A n.1075G>A c.71G>A (p.Gly24Glu) | |
6 | g.5404696G>C | CA362736013 | FARS2 | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.1098G>C n.1075G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) | |
6 | g.5404696G>T | CA362736014 | FARS2 | c.767G>T (p.Gly256Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.1098G>T n.1075G>T c.71G>T (p.Gly24Val) | |
6 | g.5404697A= | CA1607612028 | FARS2 | c.768A= (p.Gly256=) c.156A= (p.Gly52=) n.1099A= n.1076A= c.72A= (p.Gly24=) | |
6 | g.5404697A>C | CA3623727 | FARS2 | c.768A>C (p.Gly256=) c.156A>C (p.Gly52=) n.1099A>C n.1076A>C c.72A>C (p.Gly24=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404697A>G | CA448624542 | FARS2 | c.768A>G (p.Gly256=) c.156A>G (p.Gly52=) n.1099A>G n.1076A>G c.72A>G (p.Gly24=) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.5404697A>T | CA448624543 | FARS2 | c.768A>T (p.Gly256=) c.156A>T (p.Gly52=) n.1099A>T n.1076A>T c.72A>T (p.Gly24=) | |
6 | g.5404698G>A | CA362736015 | FARS2 | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.1100G>A n.1077G>A c.73G>A (p.Asp25Asn) | |
6 | g.5404698G>C | CA362736016 | FARS2 | c.769G>C (p.Asp257His) c.157G>C (p.Asp53His) n.1100G>C n.1077G>C c.73G>C (p.Asp25His) | |
6 | g.5404698G>T | CA362736017 | FARS2 | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.1100G>T n.1077G>T c.73G>T (p.Asp25Tyr) | |
6 | g.5404699A= | CA1607612034 | FARS2 | c.770A= (p.Asp257=) c.158A= (p.Asp53=) n.1101A= n.1078A= c.74A= (p.Asp25=) | |
6 | g.5404699A>C | CA362736018 | FARS2 | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.1101A>C n.1078A>C c.74A>C (p.Asp25Ala) | |
6 | g.5404699A>G | CA362736019 | FARS2 | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.1101A>G n.1078A>G c.74A>G (p.Asp25Gly) | dbSNP |
6 | g.5404699A>T | CA362736020 | FARS2 | c.770A>T (p.Asp257Val) c.158A>T (p.Asp53Val) n.1101A>T n.1078A>T c.74A>T (p.Asp25Val) | gnomAD v4 |
6 | g.5404700T>A | CA362736021 | FARS2 | c.771T>A (p.Asp257Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) n.1102T>A n.1079T>A c.75T>A (p.Asp25Glu) | |
6 | g.5404700T>C | CA3623728 | FARS2 | c.771T>C (p.Asp257=) c.159T>C (p.Asp53=) n.1102T>C n.1079T>C c.75T>C (p.Asp25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404700T>G | CA362736022 | FARS2 | c.771T>G (p.Asp257Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) n.1102T>G n.1079T>G c.75T>G (p.Asp25Glu) | |
6 | g.5404700T= | CA1607612037 | FARS2 | c.771T= (p.Asp257=) c.159T= (p.Asp53=) n.1102T= n.1079T= c.75T= (p.Asp25=) | |
6 | g.5404701G>A | CA362736023 | FARS2 | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.1103G>A n.1080G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) c.76G>A (p.Glu26Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.5404701G>C | CA362736024 | FARS2 | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.1103G>C n.1080G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) c.76G>C (p.Glu26Gln) | |
6 | g.5404701G>T | CA362736025 | FARS2 | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.1103G>T n.1080G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) c.76G>T (p.Glu26Ter) | |
6 | g.5404702G>A | CA3623729 | FARS2 | c.772+1G>A (n.772+1G>A) c.160+1G>A (n.160+1G>A) n.1103+1G>A n.1080+1G>A c.76+1G>A (n.76+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404702G>C | CA362736026 | FARS2 | c.772+1G>C (n.772+1G>C) c.160+1G>C (n.160+1G>C) n.1103+1G>C n.1080+1G>C c.76+1G>C (n.76+1G>C) | |
6 | g.5404702G= | CA1607612040 | FARS2 | c.772+1G= (n.772+1G=) c.160+1G= (n.160+1G=) n.1103+1G= n.1080+1G= c.76+1G= (n.76+1G=) | |
6 | g.5404702G>T | CA362736027 | FARS2 | c.772+1G>T (n.772+1G>T) c.160+1G>T (n.160+1G>T) n.1103+1G>T n.1080+1G>T c.76+1G>T (n.76+1G>T) | |
6 | g.5404703T>A | CA362736028 | FARS2 | c.772+2T>A (n.772+2T>A) c.160+2T>A (n.160+2T>A) n.1103+2T>A n.1080+2T>A c.76+2T>A (n.76+2T>A) | |
6 | g.5404703T>C | CA362736029 | FARS2 | c.772+2T>C (n.772+2T>C) c.160+2T>C (n.160+2T>C) n.1103+2T>C n.1080+2T>C c.76+2T>C (n.76+2T>C) | COSMIC |
6 | g.5404703T>G | CA362736030 | FARS2 | c.772+2T>G (n.772+2T>G) c.160+2T>G (n.160+2T>G) n.1103+2T>G n.1080+2T>G c.76+2T>G (n.76+2T>G) | |
6 | g.5404703dup | CA2677182463 | FARS2 | c.772+2dup (n.772+2dup) c.160+2dup (n.160+2dup) n.1103+2dup n.1080+2dup c.76+2dup (n.76+2dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5404704A= | CA1607612043 | FARS2 | c.772+3A= (n.772+3A=) c.160+3A= (n.160+3A=) n.1103+3A= n.1080+3A= c.76+3A= (n.76+3A=) | |
6 | g.5404704A>G | CA3623730 | FARS2 | c.772+3A>G (n.772+3A>G) c.160+3A>G (n.160+3A>G) n.1103+3A>G n.1080+3A>G c.76+3A>G (n.76+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404705A= | CA1607612046 | FARS2 | c.772+4A= (n.772+4A=) c.160+4A= (n.160+4A=) n.1103+4A= n.1080+4A= c.76+4A= (n.76+4A=) | |
6 | g.5404705A>C | CA1139659411 | FARS2 | c.772+4A>C (n.772+4A>C) c.160+4A>C (n.160+4A>C) n.1103+4A>C n.1080+4A>C c.76+4A>C (n.76+4A>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5404705A>G | CA825889177 | FARS2 | c.772+4A>G (n.772+4A>G) c.160+4A>G (n.160+4A>G) n.1103+4A>G n.1080+4A>G c.76+4A>G (n.76+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404706G>A | CA2677182464 | FARS2 | c.772+5G>A (n.772+5G>A) c.160+5G>A (n.160+5G>A) n.1103+5G>A n.1080+5G>A c.76+5G>A (n.76+5G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404708G>A | CA825889185 | FARS2 | c.772+7G>A (n.772+7G>A) c.160+7G>A (n.160+7G>A) n.1103+7G>A n.1080+7G>A c.76+7G>A (n.76+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404708G= | CA1607612051 | FARS2 | c.772+7G= (n.772+7G=) c.160+7G= (n.160+7G=) n.1103+7G= n.1080+7G= c.76+7G= (n.76+7G=) | |
6 | g.5404708G>T | CA825889194 | FARS2 | c.772+7G>T (n.772+7G>T) c.160+7G>T (n.160+7G>T) n.1103+7G>T n.1080+7G>T c.76+7G>T (n.76+7G>T) | dbSNP |