Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5404518_5404521del | CA2677182437 | FARS2 | c.613-24_613-21del (n.613-24_613-21del) n.944-24_944-21del n.921-24_921-21del c.-84-24_-84-21del (n.-84-24_-84-21del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404518T>C | CA2677182440 | FARS2 | c.613-24T>C (n.613-24T>C) n.944-24T>C n.921-24T>C c.-84-24T>C (n.-84-24T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404519T>C | CA2677182441 | FARS2 | c.613-23T>C (n.613-23T>C) n.944-23T>C n.921-23T>C c.-84-23T>C (n.-84-23T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404520A>G | CA2677182442 | FARS2 | c.613-22A>G (n.613-22A>G) n.944-22A>G n.921-22A>G c.-84-22A>G (n.-84-22A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404520A>T | CA2769849605 | FARS2 | c.613-22A>T (n.613-22A>T) n.944-22A>T n.921-22A>T c.-84-22A>T (n.-84-22A>T) | |
6 | g.5404521T>C | CA134315040 | FARS2 | c.613-21T>C (n.613-21T>C) n.944-21T>C n.921-21T>C c.-84-21T>C (n.-84-21T>C) | dbSNP |
6 | g.5404521T= | CA1607605716 | FARS2 | c.613-21T= (n.613-21T=) n.944-21T= n.921-21T= c.-84-21T= (n.-84-21T=) | |
6 | g.5404523C>A | CA2677182443 | FARS2 | c.613-19C>A (n.613-19C>A) n.944-19C>A n.921-19C>A c.-84-19C>A (n.-84-19C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404523C>T | CA650524795 | FARS2 | c.613-19C>T (n.613-19C>T) n.944-19C>T n.921-19C>T c.-84-19C>T (n.-84-19C>T) | COSMIC |
6 | g.5404524T>C | CA2740094220 | FARS2 | c.613-18T>C (n.613-18T>C) n.944-18T>C n.921-18T>C c.-84-18T>C (n.-84-18T>C) | ClinVar |
6 | g.5404524T>G | CA2578521525 | FARS2 | c.613-18T>G (n.613-18T>G) n.944-18T>G n.921-18T>G c.-84-18T>G (n.-84-18T>G) | |
6 | g.5404526del | CA2578521526 | FARS2 | c.613-16del (n.613-16del) n.944-16del n.921-16del c.-84-16del (n.-84-16del) | |
6 | g.5404525T>C | CA2677182444 | FARS2 | c.613-17T>C (n.613-17T>C) n.944-17T>C n.921-17T>C c.-84-17T>C (n.-84-17T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404526T>C | CA2677182445 | FARS2 | c.613-16T>C (n.613-16T>C) n.944-16T>C n.921-16T>C c.-84-16T>C (n.-84-16T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404527C>A | CA2739272834 | FARS2 | c.613-15C>A (n.613-15C>A) n.944-15C>A n.921-15C>A c.-84-15C>A (n.-84-15C>A) | ClinVar |
6 | g.5404527C>G | CA2677182446 | FARS2 | c.613-15C>G (n.613-15C>G) n.944-15C>G n.921-15C>G c.-84-15C>G (n.-84-15C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404528C>A | CA2677182447 | FARS2 | c.613-14C>A (n.613-14C>A) n.944-14C>A n.921-14C>A c.-84-14C>A (n.-84-14C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404528C>G | CA2677182448 | FARS2 | c.613-14C>G (n.613-14C>G) n.944-14C>G n.921-14C>G c.-84-14C>G (n.-84-14C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404528C>T | CA2677182449 | FARS2 | c.613-14C>T (n.613-14C>T) n.944-14C>T n.921-14C>T c.-84-14C>T (n.-84-14C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404529T>C | CA2677182450 | FARS2 | c.613-13T>C (n.613-13T>C) n.944-13T>C n.921-13T>C c.-84-13T>C (n.-84-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.5404531T>C | CA891843198 | FARS2 | c.613-11T>C (n.613-11T>C) n.944-11T>C n.921-11T>C c.-84-11T>C (n.-84-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404531T= | CA1607605717 | FARS2 | c.613-11T= (n.613-11T=) n.944-11T= n.921-11T= c.-84-11T= (n.-84-11T=) | |
6 | g.5404532T>C | CA2677182451 | FARS2 | c.613-10T>C (n.613-10T>C) n.944-10T>C n.921-10T>C c.-84-10T>C (n.-84-10T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404532T>G | CA2697546614 | FARS2 | c.613-10T>G (n.613-10T>G) n.944-10T>G n.921-10T>G c.-84-10T>G (n.-84-10T>G) | ClinVar |
6 | g.5404533G>C | CA3623698 | FARS2 | c.613-9G>C (n.613-9G>C) n.944-9G>C n.921-9G>C c.-84-9G>C (n.-84-9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404533G= | CA1607605718 | FARS2 | c.613-9G= (n.613-9G=) n.944-9G= n.921-9G= c.-84-9G= (n.-84-9G=) | |
6 | g.5404533G>T | CA2710735344 | FARS2 | c.613-9G>T (n.613-9G>T) n.944-9G>T n.921-9G>T c.-84-9G>T (n.-84-9G>T) | dbSNP |
6 | g.5404534G>A | CA2677182452 | FARS2 | c.613-8G>A (n.613-8G>A) n.944-8G>A n.921-8G>A c.-84-8G>A (n.-84-8G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404534G>T | CA2677182453 | FARS2 | c.613-8G>T (n.613-8G>T) n.944-8G>T n.921-8G>T c.-84-8G>T (n.-84-8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404537T>C | CA2677182454 | FARS2 | c.613-5T>C (n.613-5T>C) n.944-5T>C n.921-5T>C c.-84-5T>C (n.-84-5T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404538A= | CA1607605719 | FARS2 | c.613-4A= (n.613-4A=) n.944-4A= n.921-4A= c.-84-4A= (n.-84-4A=) | |
6 | g.5404538A>G | CA658657573 | FARS2 | c.613-4A>G (n.613-4A>G) n.944-4A>G n.921-4A>G c.-84-4A>G (n.-84-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404539C>A | CA2677182455 | FARS2 | c.613-3C>A (n.613-3C>A) n.944-3C>A n.921-3C>A c.-84-3C>A (n.-84-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404539C>T | CA2578521527 | FARS2 | c.613-3C>T (n.613-3C>T) n.944-3C>T n.921-3C>T c.-84-3C>T (n.-84-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404540A= | CA1607605720 | FARS2 | c.613-2A= (n.613-2A=) n.944-2A= n.921-2A= c.-84-2A= (n.-84-2A=) | |
6 | g.5404540A>C | CA362735668 | FARS2 | c.613-2A>C (n.613-2A>C) n.944-2A>C n.921-2A>C c.-84-2A>C (n.-84-2A>C) | |
6 | g.5404540A>G | CA362735669 | FARS2 | c.613-2A>G (n.613-2A>G) n.944-2A>G n.921-2A>G c.-84-2A>G (n.-84-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404540A>T | CA362735670 | FARS2 | c.613-2A>T (n.613-2A>T) n.944-2A>T n.921-2A>T c.-84-2A>T (n.-84-2A>T) | |
6 | g.5404541G>A | CA362735671 | FARS2 | c.613-1G>A (n.613-1G>A) n.944-1G>A n.921-1G>A c.-84-1G>A (n.-84-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404541G>C | CA362735673 | FARS2 | c.613-1G>C (n.613-1G>C) n.944-1G>C n.921-1G>C c.-84-1G>C (n.-84-1G>C) | |
6 | g.5404541G= | CA1607605721 | FARS2 | c.613-1G= (n.613-1G=) n.944-1G= n.921-1G= c.-84-1G= (n.-84-1G=) | |
6 | g.5404541G>T | CA362735672 | FARS2 | c.613-1G>T (n.613-1G>T) n.944-1G>T n.921-1G>T c.-84-1G>T (n.-84-1G>T) | |
6 | g.5404542T>A | CA362735674 | FARS2 | c.613T>A (p.Leu205Ile) c.1T>A (p.Leu1Ile) n.944T>A n.921T>A c.-84T>A (n.-84T>A) | |
6 | g.5404542T>C | CA448624454 | FARS2 | c.613T>C (p.Leu205=) c.1T>C (p.Leu1=) n.944T>C n.921T>C c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5404542T>G | CA362735675 | FARS2 | c.613T>G (p.Leu205Val) c.1T>G (p.Leu1Val) n.944T>G n.921T>G c.-84T>G (n.-84T>G) | |
6 | g.5404543T>A | CA362735676 | FARS2 | c.614T>A (p.Leu205Ter) c.2T>A (p.Leu1Ter) n.945T>A n.922T>A c.-83T>A (n.-83T>A) | |
6 | g.5404543T>C | CA362735677 | FARS2 | c.614T>C (p.Leu205Ser) c.2T>C (p.Leu1Ser) n.945T>C n.922T>C c.-83T>C (n.-83T>C) | |
6 | g.5404543T>G | CA362735678 | FARS2 | c.614T>G (p.Leu205Ter) c.2T>G (p.Leu1Ter) n.945T>G n.922T>G c.-83T>G (n.-83T>G) | |
6 | g.5404544A>C | CA362735679 | FARS2 | c.615A>C (p.Leu205Phe) c.3A>C (p.Leu1Phe) n.946A>C n.923A>C c.-82A>C (n.-82A>C) | |
6 | g.5404544A>G | CA448624455 | FARS2 | c.615A>G (p.Leu205=) c.3A>G (p.Leu1=) n.946A>G n.923A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404544A>T | CA362735680 | FARS2 | c.615A>T (p.Leu205Phe) c.3A>T (p.Leu1Phe) n.946A>T n.923A>T c.-82A>T (n.-82A>T) | |
6 | g.5404545T>A | CA362735681 | FARS2 | c.616T>A (p.Phe206Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.947T>A n.924T>A c.-81T>A (n.-81T>A) | |
6 | g.5404545T>C | CA362735682 | FARS2 | c.616T>C (p.Phe206Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.947T>C n.924T>C c.-81T>C (n.-81T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404545T>G | CA362735683 | FARS2 | c.616T>G (p.Phe206Val) c.4T>G (p.Phe2Val) n.947T>G n.924T>G c.-81T>G (n.-81T>G) | |
6 | g.5404546T>A | CA362735686 | FARS2 | c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.948T>A n.925T>A c.-80T>A (n.-80T>A) | |
6 | g.5404546T>C | CA362735685 | FARS2 | c.617T>C (p.Phe206Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.948T>C n.925T>C c.-80T>C (n.-80T>C) | |
6 | g.5404546T>G | CA362735684 | FARS2 | c.617T>G (p.Phe206Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.948T>G n.925T>G c.-80T>G (n.-80T>G) | |
6 | g.5404547T>A | CA362735687 | FARS2 | c.618T>A (p.Phe206Leu) c.6T>A (p.Phe2Leu) n.949T>A n.926T>A c.-79T>A (n.-79T>A) | |
6 | g.5404547T>C | CA448624456 | FARS2 | c.618T>C (p.Phe206=) c.6T>C (p.Phe2=) n.949T>C n.926T>C c.-79T>C (n.-79T>C) | |
6 | g.5404547T>G | CA362735688 | FARS2 | c.618T>G (p.Phe206Leu) c.6T>G (p.Phe2Leu) n.949T>G n.926T>G c.-79T>G (n.-79T>G) | |
6 | g.5404548G>A | CA362735689 | FARS2 | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.7G>A (p.Ala3Thr) n.950G>A n.927G>A c.-78G>A (n.-78G>A) | |
6 | g.5404548G>C | CA362735690 | FARS2 | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.7G>C (p.Ala3Pro) n.950G>C n.927G>C c.-78G>C (n.-78G>C) | |
6 | g.5404548G= | CA1607605722 | FARS2 | c.619G= (p.Ala207=) c.7G= (p.Ala3=) n.950G= n.927G= c.-78G= (n.-78G=) | |
6 | g.5404548G>T | CA3623699 | FARS2 | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.7G>T (p.Ala3Ser) n.950G>T n.927G>T c.-78G>T (n.-78G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404549C>A | CA362735691 | FARS2 | c.620C>A (p.Ala207Asp) c.8C>A (p.Ala3Asp) n.951C>A n.928C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404549C>G | CA362735692 | FARS2 | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.8C>G (p.Ala3Gly) n.951C>G n.928C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | |
6 | g.5404549C>T | CA362735693 | FARS2 | c.620C>T (p.Ala207Val) c.8C>T (p.Ala3Val) n.951C>T n.928C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404550T>A | CA448624457 | FARS2 | c.621T>A (p.Ala207=) c.9T>A (p.Ala3=) n.952T>A n.929T>A c.-76T>A (n.-76T>A) | |
6 | g.5404550T>C | CA448624458 | FARS2 | c.621T>C (p.Ala207=) c.9T>C (p.Ala3=) n.952T>C n.929T>C c.-76T>C (n.-76T>C) | |
6 | g.5404550T>G | CA134315041 | FARS2 | c.621T>G (p.Ala207=) c.9T>G (p.Ala3=) n.952T>G n.929T>G c.-76T>G (n.-76T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404550T= | CA1607605723 | FARS2 | c.621T= (p.Ala207=) c.9T= (p.Ala3=) n.952T= n.929T= c.-76T= (n.-76T=) | |
6 | g.5404551G>A | CA362735694 | FARS2 | c.622G>A (p.Gly208Ser) c.10G>A (p.Gly4Ser) n.953G>A n.930G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404551G>C | CA362735695 | FARS2 | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) n.953G>C n.930G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
6 | g.5404551G>T | CA362735696 | FARS2 | c.622G>T (p.Gly208Cys) c.10G>T (p.Gly4Cys) n.953G>T n.930G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404552del | CA2677182456 | FARS2 | c.623del (p.Gly208ValfsTer2) c.11del (p.Gly4ValfsTer2) n.954del n.931del c.-74del (n.-74del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404552G>A | CA362735698 | FARS2 | c.623G>A (p.Gly208Asp) c.11G>A (p.Gly4Asp) n.954G>A n.931G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | |
6 | g.5404552G>C | CA362735697 | FARS2 | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) n.954G>C n.931G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | |
6 | g.5404552G= | CA1607605724 | FARS2 | c.623G= (p.Gly208=) c.11G= (p.Gly4=) n.954G= n.931G= c.-74G= (n.-74G=) | |
6 | g.5404552G>T | CA3623700 | FARS2 | c.623G>T (p.Gly208Val) c.11G>T (p.Gly4Val) n.954G>T n.931G>T c.-74G>T (n.-74G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404553T>A | CA448624459 | FARS2 | c.624T>A (p.Gly208=) c.12T>A (p.Gly4=) n.955T>A n.932T>A c.-73T>A (n.-73T>A) | |
6 | g.5404553T>C | CA448624460 | FARS2 | c.624T>C (p.Gly208=) c.12T>C (p.Gly4=) n.955T>C n.932T>C c.-73T>C (n.-73T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404553T>G | CA448624461 | FARS2 | c.624T>G (p.Gly208=) c.12T>G (p.Gly4=) n.955T>G n.932T>G c.-73T>G (n.-73T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404553T= | CA1607605725 | FARS2 | c.624T= (p.Gly208=) c.12T= (p.Gly4=) n.955T= n.932T= c.-73T= (n.-73T=) | |
6 | g.5404554A= | CA1607605726 | FARS2 | c.625A= (p.Ile209=) c.13A= (p.Ile5=) n.956A= n.933A= c.-72A= (n.-72A=) | |
6 | g.5404554A>C | CA362735699 | FARS2 | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) n.956A>C n.933A>C c.-72A>C (n.-72A>C) | |
6 | g.5404554A>G | CA134315042 | FARS2 | c.625A>G (p.Ile209Val) c.13A>G (p.Ile5Val) n.956A>G n.933A>G c.-72A>G (n.-72A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404554A>T | CA362735700 | FARS2 | c.625A>T (p.Ile209Leu) c.13A>T (p.Ile5Leu) n.956A>T n.933A>T c.-72A>T (n.-72A>T) | |
6 | g.5404555T>A | CA362735701 | FARS2 | c.626T>A (p.Ile209Lys) c.14T>A (p.Ile5Lys) n.957T>A n.934T>A c.-71T>A (n.-71T>A) | |
6 | g.5404555T>C | CA362735702 | FARS2 | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) n.957T>C n.934T>C c.-71T>C (n.-71T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404555T>G | CA362735703 | FARS2 | c.626T>G (p.Ile209Arg) c.14T>G (p.Ile5Arg) n.957T>G n.934T>G c.-71T>G (n.-71T>G) | |
6 | g.5404555T= | CA1607605727 | FARS2 | c.626T= (p.Ile209=) c.14T= (p.Ile5=) n.957T= n.934T= c.-71T= (n.-71T=) | |
6 | g.5404556A>C | CA448624462 | FARS2 | c.627A>C (p.Ile209=) c.15A>C (p.Ile5=) n.958A>C n.935A>C c.-70A>C (n.-70A>C) | |
6 | g.5404556A>G | CA362735704 | FARS2 | c.627A>G (p.Ile209Met) c.15A>G (p.Ile5Met) n.958A>G n.935A>G c.-70A>G (n.-70A>G) | |
6 | g.5404556A>T | CA448624463 | FARS2 | c.627A>T (p.Ile209=) c.15A>T (p.Ile5=) n.958A>T n.935A>T c.-70A>T (n.-70A>T) | |
6 | g.5404560_5404570del | CA2677182457 | FARS2 | c.631_641del (p.Asp211ProfsTer5) c.19_29del (p.Asp7ProfsTer5) n.962_972del n.939_949del c.-66_-56del (n.-66_-56del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404557A>C | CA362735705 | FARS2 | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.16A>C (p.Lys6Gln) n.959A>C n.936A>C c.-69A>C (n.-69A>C) | |
6 | g.5404557A>G | CA362735706 | FARS2 | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.16A>G (p.Lys6Glu) n.959A>G n.936A>G c.-69A>G (n.-69A>G) | |
6 | g.5404557A>T | CA362735707 | FARS2 | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.16A>T (p.Lys6Ter) n.959A>T n.936A>T c.-69A>T (n.-69A>T) | |
6 | g.5404558A= | CA1607605728 | FARS2 | c.629A= (p.Lys210=) c.17A= (p.Lys6=) n.960A= n.937A= c.-68A= (n.-68A=) | |
6 | g.5404558A>C | CA362735708 | FARS2 | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.17A>C (p.Lys6Thr) n.960A>C n.937A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
6 | g.5404558A>G | CA3623701 | FARS2 | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.17A>G (p.Lys6Arg) n.960A>G n.937A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404558A>T | CA362735709 | FARS2 | c.629A>T (p.Lys210Met) c.17A>T (p.Lys6Met) n.960A>T n.937A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | |
6 | g.5404559G>A | CA448624464 | FARS2 | c.630G>A (p.Lys210=) c.18G>A (p.Lys6=) n.961G>A n.938G>A c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404559G>C | CA362735710 | FARS2 | c.630G>C (p.Lys210Asn) c.18G>C (p.Lys6Asn) n.961G>C n.938G>C c.-67G>C (n.-67G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5404559G= | CA1607605729 | FARS2 | c.630G= (p.Lys210=) c.18G= (p.Lys6=) n.961G= n.938G= c.-67G= (n.-67G=) | |
6 | g.5404559G>T | CA362735711 | FARS2 | c.630G>T (p.Lys210Asn) c.18G>T (p.Lys6Asn) n.961G>T n.938G>T c.-67G>T (n.-67G>T) | |
6 | g.5404560G>A | CA362735712 | FARS2 | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.19G>A (p.Asp7Asn) n.962G>A n.939G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.5404560G>C | CA362735714 | FARS2 | c.631G>C (p.Asp211His) c.19G>C (p.Asp7His) n.962G>C n.939G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | dbSNP |
6 | g.5404560G= | CA1607605730 | FARS2 | c.631G= (p.Asp211=) c.19G= (p.Asp7=) n.962G= n.939G= c.-66G= (n.-66G=) | |
6 | g.5404560G>T | CA362735713 | FARS2 | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.962G>T n.939G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | |
6 | g.5404561A>C | CA362735715 | FARS2 | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.20A>C (p.Asp7Ala) n.963A>C n.940A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
6 | g.5404561A>G | CA362735716 | FARS2 | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.20A>G (p.Asp7Gly) n.963A>G n.940A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404561A>T | CA362735717 | FARS2 | c.632A>T (p.Asp211Val) c.20A>T (p.Asp7Val) n.963A>T n.940A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | |
6 | g.5404562T>A | CA362735718 | FARS2 | c.633T>A (p.Asp211Glu) c.21T>A (p.Asp7Glu) n.964T>A n.941T>A c.-64T>A (n.-64T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404562T>C | CA448624465 | FARS2 | c.633T>C (p.Asp211=) c.21T>C (p.Asp7=) n.964T>C n.941T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | dbSNP |
6 | g.5404562T>G | CA362735719 | FARS2 | c.633T>G (p.Asp211Glu) c.21T>G (p.Asp7Glu) n.964T>G n.941T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | |
6 | g.5404562T= | CA1607611745 | FARS2 | c.633T= (p.Asp211=) c.21T= (p.Asp7=) n.964T= n.941T= c.-64T= (n.-64T=) | |
6 | g.5404563G>A | CA362735720 | FARS2 | c.634G>A (p.Gly212Arg) c.22G>A (p.Gly8Arg) n.965G>A n.942G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5404563G>C | CA362735721 | FARS2 | c.634G>C (p.Gly212Arg) c.22G>C (p.Gly8Arg) n.965G>C n.942G>C c.-63G>C (n.-63G>C) | |
6 | g.5404563G>T | CA362735722 | FARS2 | c.634G>T (p.Gly212Ter) c.22G>T (p.Gly8Ter) n.965G>T n.942G>T c.-63G>T (n.-63G>T) | |
6 | g.5404564G>A | CA362735723 | FARS2 | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.23G>A (p.Gly8Glu) n.966G>A n.943G>A c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404564G>C | CA362735724 | FARS2 | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.23G>C (p.Gly8Ala) n.966G>C n.943G>C c.-62G>C (n.-62G>C) | |
6 | g.5404564G>T | CA362735725 | FARS2 | c.635G>T (p.Gly212Val) c.23G>T (p.Gly8Val) n.966G>T n.943G>T c.-62G>T (n.-62G>T) | |
6 | g.5404565A= | CA1607611753 | FARS2 | c.636A= (p.Gly212=) c.24A= (p.Gly8=) n.967A= n.944A= c.-61A= (n.-61A=) | |
6 | g.5404565A>C | CA448624466 | FARS2 | c.636A>C (p.Gly212=) c.24A>C (p.Gly8=) n.967A>C n.944A>C c.-61A>C (n.-61A>C) | |
6 | g.5404565A>G | CA3623702 | FARS2 | c.636A>G (p.Gly212=) c.24A>G (p.Gly8=) n.967A>G n.944A>G c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404565A>T | CA448624467 | FARS2 | c.636A>T (p.Gly212=) c.24A>T (p.Gly8=) n.967A>T n.944A>T c.-61A>T (n.-61A>T) | |
6 | g.5404566G>A | CA362735728 | FARS2 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.25G>A (p.Glu9Lys) n.968G>A n.945G>A c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404566G>C | CA362735726 | FARS2 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.25G>C (p.Glu9Gln) n.968G>C n.945G>C c.-60G>C (n.-60G>C) | |
6 | g.5404566G= | CA1607611758 | FARS2 | c.637G= (p.Glu213=) c.25G= (p.Glu9=) n.968G= n.945G= c.-60G= (n.-60G=) | |
6 | g.5404566G>T | CA362735727 | FARS2 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.25G>T (p.Glu9Ter) n.968G>T n.945G>T c.-60G>T (n.-60G>T) | |
6 | g.5404567A= | CA1607611768 | FARS2 | c.638A= (p.Glu213=) c.26A= (p.Glu9=) n.969A= n.946A= c.-59A= (n.-59A=) | |
6 | g.5404567A>C | CA362735729 | FARS2 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.26A>C (p.Glu9Ala) n.969A>C n.946A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
6 | g.5404567A>G | CA134315043 | FARS2 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.26A>G (p.Glu9Gly) n.969A>G n.946A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404567A>T | CA362735730 | FARS2 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.26A>T (p.Glu9Val) n.969A>T n.946A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
6 | g.5404568A>C | CA362735731 | FARS2 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.27A>C (p.Glu9Asp) n.970A>C n.947A>C c.-58A>C (n.-58A>C) | |
6 | g.5404568A>G | CA448624468 | FARS2 | c.639A>G (p.Glu213=) c.27A>G (p.Glu9=) n.970A>G n.947A>G c.-58A>G (n.-58A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404568A>T | CA362735732 | FARS2 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.27A>T (p.Glu9Asp) n.970A>T n.947A>T c.-58A>T (n.-58A>T) | COSMIC |
6 | g.5404569A>C | CA362735733 | FARS2 | c.640A>C (p.Ser214Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) n.971A>C n.948A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404569A>G | CA362735734 | FARS2 | c.640A>G (p.Ser214Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) n.971A>G n.948A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404569A>T | CA362735735 | FARS2 | c.640A>T (p.Ser214Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) n.971A>T n.948A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | |
6 | g.5404570G>A | CA362735736 | FARS2 | c.641G>A (p.Ser214Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) n.972G>A n.949G>A c.-56G>A (n.-56G>A) | COSMIC |
6 | g.5404570G>C | CA362735737 | FARS2 | c.641G>C (p.Ser214Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) n.972G>C n.949G>C c.-56G>C (n.-56G>C) | |
6 | g.5404570G>T | CA362735738 | FARS2 | c.641G>T (p.Ser214Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) n.972G>T n.949G>T c.-56G>T (n.-56G>T) | |
6 | g.5404571C>A | CA362735739 | FARS2 | c.642C>A (p.Ser214Arg) c.30C>A (p.Ser10Arg) n.973C>A n.950C>A c.-55C>A (n.-55C>A) | |
6 | g.5404571C= | CA1607611769 | FARS2 | c.642C= (p.Ser214=) c.30C= (p.Ser10=) n.973C= n.950C= c.-55C= (n.-55C=) | |
6 | g.5404571C>G | CA3623703 | FARS2 | c.642C>G (p.Ser214Arg) c.30C>G (p.Ser10Arg) n.973C>G n.950C>G c.-55C>G (n.-55C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5404571C>T | CA448624469 | FARS2 | c.642C>T (p.Ser214=) c.30C>T (p.Ser10=) n.973C>T n.950C>T c.-55C>T (n.-55C>T) | |
6 | g.5404572C>A | CA362735740 | FARS2 | c.643C>A (p.Leu215Met) c.31C>A (p.Leu11Met) n.974C>A n.951C>A c.-54C>A (n.-54C>A) | |
6 | g.5404572C= | CA1607611770 | FARS2 | c.643C= (p.Leu215=) c.31C= (p.Leu11=) n.974C= n.951C= c.-54C= (n.-54C=) | |
6 | g.5404572C>G | CA362735741 | FARS2 | c.643C>G (p.Leu215Val) c.31C>G (p.Leu11Val) n.974C>G n.951C>G c.-54C>G (n.-54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404572C>T | CA3623704 | FARS2 | c.643C>T (p.Leu215=) c.31C>T (p.Leu11=) n.974C>T n.951C>T c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404573T>A | CA362735742 | FARS2 | c.644T>A (p.Leu215Gln) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.975T>A n.952T>A c.-53T>A (n.-53T>A) | |
6 | g.5404573T>C | CA362735743 | FARS2 | c.644T>C (p.Leu215Pro) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.975T>C n.952T>C c.-53T>C (n.-53T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404573T>G | CA362735744 | FARS2 | c.644T>G (p.Leu215Arg) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.975T>G n.952T>G c.-53T>G (n.-53T>G) | |
6 | g.5404574G>A | CA448624470 | FARS2 | c.645G>A (p.Leu215=) c.33G>A (p.Leu11=) n.976G>A n.953G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404574G>C | CA448624471 | FARS2 | c.645G>C (p.Leu215=) c.33G>C (p.Leu11=) n.976G>C n.953G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | |
6 | g.5404574G= | CA1607611771 | FARS2 | c.645G= (p.Leu215=) c.33G= (p.Leu11=) n.976G= n.953G= c.-52G= (n.-52G=) | |
6 | g.5404574G>T | CA448624472 | FARS2 | c.645G>T (p.Leu215=) c.33G>T (p.Leu11=) n.976G>T n.953G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | |
6 | g.5404575C>A | CA362735746 | FARS2 | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.34C>A (p.Gln12Lys) n.977C>A n.954C>A c.-51C>A (n.-51C>A) | |
6 | g.5404575C= | CA1607611774 | FARS2 | c.646C= (p.Gln216=) c.34C= (p.Gln12=) n.977C= n.954C= c.-51C= (n.-51C=) | |
6 | g.5404575C>G | CA362735745 | FARS2 | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.34C>G (p.Gln12Glu) n.977C>G n.954C>G c.-51C>G (n.-51C>G) | |
6 | g.5404575C>T | CA16605065 | FARS2 | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.34C>T (p.Gln12Ter) n.977C>T n.954C>T c.-51C>T (n.-51C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404576A>C | CA362735747 | FARS2 | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.35A>C (p.Gln12Pro) n.978A>C n.955A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | |
6 | g.5404576A>G | CA362735748 | FARS2 | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.35A>G (p.Gln12Arg) n.978A>G n.955A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404576A>T | CA362735749 | FARS2 | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.35A>T (p.Gln12Leu) n.978A>T n.955A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | |
6 | g.5404577G>A | CA448624473 | FARS2 | c.648G>A (p.Gln216=) c.36G>A (p.Gln12=) n.979G>A n.956G>A c.-49G>A (n.-49G>A) | |
6 | g.5404577G>C | CA362735750 | FARS2 | c.648G>C (p.Gln216His) c.36G>C (p.Gln12His) n.979G>C n.956G>C c.-49G>C (n.-49G>C) | |
6 | g.5404577G>T | CA362735751 | FARS2 | c.648G>T (p.Gln216His) c.36G>T (p.Gln12His) n.979G>T n.956G>T c.-49G>T (n.-49G>T) | |
6 | g.5404577_5404579delinsGCT | CA1607611777 | FARS2 | c.648_650delinsGCT (p.Gln216=) c.36_38delinsGCT (p.Gln12=) n.979_981delinsGCT n.956_958delinsGCT c.-49_-47delinsGCT (n.-49_-47delinsGCT) | |
6 | g.5404578C>A | CA362735752 | FARS2 | c.649C>A (p.Leu217Ile) c.37C>A (p.Leu13Ile) n.980C>A n.957C>A c.-48C>A (n.-48C>A) | |
6 | g.5404578C= | CA1607611785 | FARS2 | c.649C= (p.Leu217=) c.37C= (p.Leu13=) n.980C= n.957C= c.-48C= (n.-48C=) | |
6 | g.5404578C>G | CA3623705 | FARS2 | c.649C>G (p.Leu217Val) c.37C>G (p.Leu13Val) n.980C>G n.957C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404578C>T | CA362735753 | FARS2 | c.649C>T (p.Leu217Phe) c.37C>T (p.Leu13Phe) n.980C>T n.957C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | |
6 | g.5404580_5404581del | CA1607611782 | FARS2 | c.651_652del (p.Phe218Ter) c.39_40del (p.Phe14Ter) n.982_983del n.959_960del c.-46_-45del (n.-46_-45del) | dbSNP |
6 | g.5404579T>A | CA362735754 | FARS2 | c.650T>A (p.Leu217His) c.38T>A (p.Leu13His) n.981T>A n.958T>A c.-47T>A (n.-47T>A) | |
6 | g.5404579T>C | CA362735755 | FARS2 | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.981T>C n.958T>C c.-47T>C (n.-47T>C) | |
6 | g.5404579T>G | CA362735756 | FARS2 | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.981T>G n.958T>G c.-47T>G (n.-47T>G) | |
6 | g.5404580C>A | CA448624474 | FARS2 | c.651C>A (p.Leu217=) c.39C>A (p.Leu13=) n.982C>A n.959C>A c.-46C>A (n.-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404580C= | CA1607611792 | FARS2 | c.651C= (p.Leu217=) c.39C= (p.Leu13=) n.982C= n.959C= c.-46C= (n.-46C=) | |
6 | g.5404580C>G | CA448624475 | FARS2 | c.651C>G (p.Leu217=) c.39C>G (p.Leu13=) n.982C>G n.959C>G c.-46C>G (n.-46C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.5404580C>T | CA448624476 | FARS2 | c.651C>T (p.Leu217=) c.39C>T (p.Leu13=) n.982C>T n.959C>T c.-46C>T (n.-46C>T) | |
6 | g.5404581T>A | CA362735757 | FARS2 | c.652T>A (p.Phe218Ile) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.983T>A n.960T>A c.-45T>A (n.-45T>A) | |
6 | g.5404581T>C | CA362735758 | FARS2 | c.652T>C (p.Phe218Leu) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.983T>C n.960T>C c.-45T>C (n.-45T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404581T>G | CA362735759 | FARS2 | c.652T>G (p.Phe218Val) c.40T>G (p.Phe14Val) n.983T>G n.960T>G c.-45T>G (n.-45T>G) | |
6 | g.5404582T>A | CA362735760 | FARS2 | c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.984T>A n.961T>A c.-44T>A (n.-44T>A) | |
6 | g.5404582T>C | CA362735761 | FARS2 | c.653T>C (p.Phe218Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.984T>C n.961T>C c.-44T>C (n.-44T>C) | |
6 | g.5404582T>G | CA362735762 | FARS2 | c.653T>G (p.Phe218Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.984T>G n.961T>G c.-44T>G (n.-44T>G) | |
6 | g.5404583T>A | CA362735763 | FARS2 | c.654T>A (p.Phe218Leu) c.42T>A (p.Phe14Leu) n.985T>A n.962T>A c.-43T>A (n.-43T>A) | |
6 | g.5404583T>C | CA448624477 | FARS2 | c.654T>C (p.Phe218=) c.42T>C (p.Phe14=) n.985T>C n.962T>C c.-43T>C (n.-43T>C) | |
6 | g.5404583T>G | CA362735764 | FARS2 | c.654T>G (p.Phe218Leu) c.42T>G (p.Phe14Leu) n.985T>G n.962T>G c.-43T>G (n.-43T>G) | |
6 | g.5404584G>A | CA362735767 | FARS2 | c.655G>A (p.Glu219Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) n.986G>A n.963G>A c.-42G>A (n.-42G>A) | |
6 | g.5404584G>C | CA362735766 | FARS2 | c.655G>C (p.Glu219Gln) c.43G>C (p.Glu15Gln) n.986G>C n.963G>C c.-42G>C (n.-42G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404584G= | CA1607611796 | FARS2 | c.655G= (p.Glu219=) c.43G= (p.Glu15=) n.986G= n.963G= c.-42G= (n.-42G=) | |
6 | g.5404584G>T | CA362735765 | FARS2 | c.655G>T (p.Glu219Ter) c.43G>T (p.Glu15Ter) n.986G>T n.963G>T c.-42G>T (n.-42G>T) | |
6 | g.5404585A>C | CA362735768 | FARS2 | c.656A>C (p.Glu219Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) n.987A>C n.964A>C c.-41A>C (n.-41A>C) | |
6 | g.5404585A>G | CA362735770 | FARS2 | c.656A>G (p.Glu219Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) n.987A>G n.964A>G c.-41A>G (n.-41A>G) | |
6 | g.5404585A>T | CA362735769 | FARS2 | c.656A>T (p.Glu219Val) c.44A>T (p.Glu15Val) n.987A>T n.964A>T c.-41A>T (n.-41A>T) | |
6 | g.5404586A>C | CA362735771 | FARS2 | c.657A>C (p.Glu219Asp) c.45A>C (p.Glu15Asp) n.988A>C n.965A>C c.-40A>C (n.-40A>C) | |
6 | g.5404586A>G | CA448624478 | FARS2 | c.657A>G (p.Glu219=) c.45A>G (p.Glu15=) n.988A>G n.965A>G c.-40A>G (n.-40A>G) | |
6 | g.5404586A>T | CA362735772 | FARS2 | c.657A>T (p.Glu219Asp) c.45A>T (p.Glu15Asp) n.988A>T n.965A>T c.-40A>T (n.-40A>T) | |
6 | g.5404587C>A | CA362735773 | FARS2 | c.658C>A (p.Gln220Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) n.989C>A n.966C>A c.-39C>A (n.-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404587C= | CA1607611801 | FARS2 | c.658C= (p.Gln220=) c.46C= (p.Gln16=) n.989C= n.966C= c.-39C= (n.-39C=) | |
6 | g.5404587C>G | CA362735774 | FARS2 | c.658C>G (p.Gln220Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) n.989C>G n.966C>G c.-39C>G (n.-39C>G) | |
6 | g.5404587C>T | CA362735775 | FARS2 | c.658C>T (p.Gln220Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) n.989C>T n.966C>T c.-39C>T (n.-39C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404588A= | CA1607611805 | FARS2 | c.659A= (p.Gln220=) c.47A= (p.Gln16=) n.990A= n.967A= c.-38A= (n.-38A=) | |
6 | g.5404588A>C | CA362735776 | FARS2 | c.659A>C (p.Gln220Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) n.990A>C n.967A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | |
6 | g.5404588A>G | CA362735777 | FARS2 | c.659A>G (p.Gln220Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) n.990A>G n.967A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404588A>T | CA362735778 | FARS2 | c.659A>T (p.Gln220Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) n.990A>T n.967A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | |
6 | g.5404589A= | CA1607611811 | FARS2 | c.660A= (p.Gln220=) c.48A= (p.Gln16=) n.991A= n.968A= c.-37A= (n.-37A=) | |
6 | g.5404589A>C | CA362735779 | FARS2 | c.660A>C (p.Gln220His) c.48A>C (p.Gln16His) n.991A>C n.968A>C c.-37A>C (n.-37A>C) | |
6 | g.5404589A>G | CA3623706 | FARS2 | c.660A>G (p.Gln220=) c.48A>G (p.Gln16=) n.991A>G n.968A>G c.-37A>G (n.-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404589A>T | CA362735780 | FARS2 | c.660A>T (p.Gln220His) c.48A>T (p.Gln16His) n.991A>T n.968A>T c.-37A>T (n.-37A>T) | |
6 | g.5404590A>C | CA362735781 | FARS2 | c.661A>C (p.Ser221Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) n.992A>C n.969A>C c.-36A>C (n.-36A>C) | |
6 | g.5404590A>G | CA362735782 | FARS2 | c.661A>G (p.Ser221Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) n.992A>G n.969A>G c.-36A>G (n.-36A>G) | |
6 | g.5404590A>T | CA362735783 | FARS2 | c.661A>T (p.Ser221Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) n.992A>T n.969A>T c.-36A>T (n.-36A>T) | |
6 | g.5404591G>A | CA362735786 | FARS2 | c.662G>A (p.Ser221Asn) c.50G>A (p.Ser17Asn) n.993G>A n.970G>A c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404591G>C | CA362735785 | FARS2 | c.662G>C (p.Ser221Thr) c.50G>C (p.Ser17Thr) n.993G>C n.970G>C c.-35G>C (n.-35G>C) | |
6 | g.5404591G>T | CA362735784 | FARS2 | c.662G>T (p.Ser221Ile) c.50G>T (p.Ser17Ile) n.993G>T n.970G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | |
6 | g.5404592T>A | CA362735787 | FARS2 | c.663T>A (p.Ser221Arg) c.51T>A (p.Ser17Arg) n.994T>A n.971T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
6 | g.5404592T>C | CA448624479 | FARS2 | c.663T>C (p.Ser221=) c.51T>C (p.Ser17=) n.994T>C n.971T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | |
6 | g.5404592T>G | CA362735788 | FARS2 | c.663T>G (p.Ser221Arg) c.51T>G (p.Ser17Arg) n.994T>G n.971T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | dbSNP |
6 | g.5404592T= | CA1607611815 | FARS2 | c.663T= (p.Ser221=) c.51T= (p.Ser17=) n.994T= n.971T= c.-34T= (n.-34T=) | |
6 | g.5404593T>A | CA362735789 | FARS2 | c.664T>A (p.Ser222Thr) c.52T>A (p.Ser18Thr) n.995T>A n.972T>A c.-33T>A (n.-33T>A) | |
6 | g.5404593T>C | CA362735790 | FARS2 | c.664T>C (p.Ser222Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) n.995T>C n.972T>C c.-33T>C (n.-33T>C) | |
6 | g.5404593T>G | CA362735791 | FARS2 | c.664T>G (p.Ser222Ala) c.52T>G (p.Ser18Ala) n.995T>G n.972T>G c.-33T>G (n.-33T>G) | |
6 | g.5404593_5404594insATAATGTGGGAATAAGA | CA2560134459 | FARS2 | c.664_665insATAATGTGGGAATAAGA (p.Ser222TyrfsTer21) c.52_53insATAATGTGGGAATAAGA (p.Ser18TyrfsTer21) n.995_996insATAATGTGGGAATAAGA n.972_973insATAATGTGGGAATAAGA c.-33_-32insATAATGTGGGAATAAGA (n.-33_-32insATAATGTGGGAATAAGA) | |
6 | g.5404594C>A | CA362735792 | FARS2 | c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.996C>A n.973C>A c.-32C>A (n.-32C>A) | |
6 | g.5404594C>G | CA362735793 | FARS2 | c.665C>G (p.Ser222Cys) c.53C>G (p.Ser18Cys) n.996C>G n.973C>G c.-32C>G (n.-32C>G) | |
6 | g.5404594C>T | CA362735794 | FARS2 | c.665C>T (p.Ser222Phe) c.53C>T (p.Ser18Phe) n.996C>T n.973C>T c.-32C>T (n.-32C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404595T>A | CA448624480 | FARS2 | c.666T>A (p.Ser222=) c.54T>A (p.Ser18=) n.997T>A n.974T>A c.-31T>A (n.-31T>A) | |
6 | g.5404595T>C | CA448624481 | FARS2 | c.666T>C (p.Ser222=) c.54T>C (p.Ser18=) n.997T>C n.974T>C c.-31T>C (n.-31T>C) | |
6 | g.5404595T>G | CA448624482 | FARS2 | c.666T>G (p.Ser222=) c.54T>G (p.Ser18=) n.997T>G n.974T>G c.-31T>G (n.-31T>G) | |
6 | g.5404596C>A | CA362735795 | FARS2 | c.667C>A (p.Arg223Ser) c.55C>A (p.Arg19Ser) n.998C>A n.975C>A c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404596C= | CA1607611822 | FARS2 | c.667C= (p.Arg223=) c.55C= (p.Arg19=) n.998C= n.975C= c.-30C= (n.-30C=) | |
6 | g.5404596C>G | CA362735796 | FARS2 | c.667C>G (p.Arg223Gly) c.55C>G (p.Arg19Gly) n.998C>G n.975C>G c.-30C>G (n.-30C>G) | |
6 | g.5404596C>T | CA320775 | FARS2 | c.667C>T (p.Arg223Cys) c.55C>T (p.Arg19Cys) n.998C>T n.975C>T c.-30C>T (n.-30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404597G>A | CA3623707 | FARS2 | c.668G>A (p.Arg223His) c.56G>A (p.Arg19His) n.999G>A n.976G>A c.-29G>A (n.-29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404597G>C | CA362735797 | FARS2 | c.668G>C (p.Arg223Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.999G>C n.976G>C c.-29G>C (n.-29G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404597G= | CA1607611827 | FARS2 | c.668G= (p.Arg223=) c.56G= (p.Arg19=) n.999G= n.976G= c.-29G= (n.-29G=) | |
6 | g.5404597G>T | CA362735798 | FARS2 | c.668G>T (p.Arg223Leu) c.56G>T (p.Arg19Leu) n.999G>T n.976G>T c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404598C>A | CA448624483 | FARS2 | c.669C>A (p.Arg223=) c.57C>A (p.Arg19=) n.1000C>A n.977C>A c.-28C>A (n.-28C>A) | |
6 | g.5404598C= | CA1607611832 | FARS2 | c.669C= (p.Arg223=) c.57C= (p.Arg19=) n.1000C= n.977C= c.-28C= (n.-28C=) | |
6 | g.5404598C>G | CA448624484 | FARS2 | c.669C>G (p.Arg223=) c.57C>G (p.Arg19=) n.1000C>G n.977C>G c.-28C>G (n.-28C>G) | |
6 | g.5404598C>T | CA134315044 | FARS2 | c.669C>T (p.Arg223=) c.57C>T (p.Arg19=) n.1000C>T n.977C>T c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404599T>A | CA362735800 | FARS2 | c.670T>A (p.Ser224Thr) c.58T>A (p.Ser20Thr) n.1001T>A n.978T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
6 | g.5404599T>C | CA362735801 | FARS2 | c.670T>C (p.Ser224Pro) c.58T>C (p.Ser20Pro) n.1001T>C n.978T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | |
6 | g.5404599T>G | CA362735799 | FARS2 | c.670T>G (p.Ser224Ala) c.58T>G (p.Ser20Ala) n.1001T>G n.978T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
6 | g.5404600C>A | CA362735802 | FARS2 | c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.1002C>A n.979C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | |
6 | g.5404600C= | CA1607611835 | FARS2 | c.671C= (p.Ser224=) c.59C= (p.Ser20=) n.1002C= n.979C= c.-26C= (n.-26C=) | |
6 | g.5404600C>G | CA362735803 | FARS2 | c.671C>G (p.Ser224Cys) c.59C>G (p.Ser20Cys) n.1002C>G n.979C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404600C>T | CA362735804 | FARS2 | c.671C>T (p.Ser224Phe) c.59C>T (p.Ser20Phe) n.1002C>T n.979C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5404601T>A | CA448624485 | FARS2 | c.672T>A (p.Ser224=) c.60T>A (p.Ser20=) n.1003T>A n.980T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | |
6 | g.5404601T>C | CA3623708 | FARS2 | c.672T>C (p.Ser224=) c.60T>C (p.Ser20=) n.1003T>C n.980T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404601T>G | CA448624486 | FARS2 | c.672T>G (p.Ser224=) c.60T>G (p.Ser20=) n.1003T>G n.980T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404601T= | CA1607611838 | FARS2 | c.672T= (p.Ser224=) c.60T= (p.Ser20=) n.1003T= n.980T= c.-25T= (n.-25T=) | |
6 | g.5404602G>A | CA362735805 | FARS2 | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.1004G>A n.981G>A c.-24G>A (n.-24G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404602G>C | CA362735806 | FARS2 | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.1004G>C n.981G>C c.-24G>C (n.-24G>C) | |
6 | g.5404602G= | CA1607611847 | FARS2 | c.673G= (p.Ala225=) c.61G= (p.Ala21=) n.1004G= n.981G= c.-24G= (n.-24G=) | |
6 | g.5404602G>T | CA362735807 | FARS2 | c.673G>T (p.Ala225Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.1004G>T n.981G>T c.-24G>T (n.-24G>T) | |
6 | g.5404603C>A | CA362735808 | FARS2 | c.674C>A (p.Ala225Glu) c.62C>A (p.Ala21Glu) n.1005C>A n.982C>A c.-23C>A (n.-23C>A) | |
6 | g.5404603C= | CA1607611852 | FARS2 | c.674C= (p.Ala225=) c.62C= (p.Ala21=) n.1005C= n.982C= c.-23C= (n.-23C=) | |
6 | g.5404603C>G | CA362735809 | FARS2 | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.1005C>G n.982C>G c.-23C>G (n.-23C>G) | |
6 | g.5404603C>T | CA3623709 | FARS2 | c.674C>T (p.Ala225Val) c.62C>T (p.Ala21Val) n.1005C>T n.982C>T c.-23C>T (n.-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5404604G>A | CA3623710 | FARS2 | c.675G>A (p.Ala225=) c.63G>A (p.Ala21=) n.1006G>A n.983G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404604G>C | CA448624487 | FARS2 | c.675G>C (p.Ala225=) c.63G>C (p.Ala21=) n.1006G>C n.983G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
6 | g.5404604G= | CA1607611859 | FARS2 | c.675G= (p.Ala225=) c.63G= (p.Ala21=) n.1006G= n.983G= c.-22G= (n.-22G=) | |
6 | g.5404604G>T | CA448624488 | FARS2 | c.675G>T (p.Ala225=) c.63G>T (p.Ala21=) n.1006G>T n.983G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404605C>A | CA362735810 | FARS2 | c.676C>A (p.His226Asn) c.64C>A (p.His22Asn) n.1007C>A n.984C>A c.-21C>A (n.-21C>A) | |
6 | g.5404605C= | CA1607611866 | FARS2 | c.676C= (p.His226=) c.64C= (p.His22=) n.1007C= n.984C= c.-21C= (n.-21C=) | |
6 | g.5404605C>G | CA362735811 | FARS2 | c.676C>G (p.His226Asp) c.64C>G (p.His22Asp) n.1007C>G n.984C>G c.-21C>G (n.-21C>G) | |
6 | g.5404605C>T | CA3623711 | FARS2 | c.676C>T (p.His226Tyr) c.64C>T (p.His22Tyr) n.1007C>T n.984C>T c.-21C>T (n.-21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404606A= | CA1607611870 | FARS2 | c.677A= (p.His226=) c.65A= (p.His22=) n.1008A= n.985A= c.-20A= (n.-20A=) | |
6 | g.5404606A>C | CA362735812 | FARS2 | c.677A>C (p.His226Pro) c.65A>C (p.His22Pro) n.1008A>C n.985A>C c.-20A>C (n.-20A>C) | |
6 | g.5404606A>G | CA362735814 | FARS2 | c.677A>G (p.His226Arg) c.65A>G (p.His22Arg) n.1008A>G n.985A>G c.-20A>G (n.-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404606A>T | CA362735813 | FARS2 | c.677A>T (p.His226Leu) c.65A>T (p.His22Leu) n.1008A>T n.985A>T c.-20A>T (n.-20A>T) | |
6 | g.5404607T>A | CA362735815 | FARS2 | c.678T>A (p.His226Gln) c.66T>A (p.His22Gln) n.1009T>A n.986T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
6 | g.5404607T>C | CA448624489 | FARS2 | c.678T>C (p.His226=) c.66T>C (p.His22=) n.1009T>C n.986T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | |
6 | g.5404607T>G | CA362735816 | FARS2 | c.678T>G (p.His226Gln) c.66T>G (p.His22Gln) n.1009T>G n.986T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
6 | g.5404608A>C | CA362735817 | FARS2 | c.679A>C (p.Lys227Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.1010A>C n.987A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404608A>G | CA362735818 | FARS2 | c.679A>G (p.Lys227Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.1010A>G n.987A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | |
6 | g.5404608A>T | CA362735819 | FARS2 | c.679A>T (p.Lys227Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) n.1010A>T n.987A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | |
6 | g.5404609A>C | CA362735820 | FARS2 | c.680A>C (p.Lys227Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) n.1011A>C n.988A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | |
6 | g.5404609A>G | CA362735821 | FARS2 | c.680A>G (p.Lys227Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) n.1011A>G n.988A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
6 | g.5404609A>T | CA362735822 | FARS2 | c.680A>T (p.Lys227Ile) c.68A>T (p.Lys23Ile) n.1011A>T n.988A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
6 | g.5404610A>C | CA362735823 | FARS2 | c.681A>C (p.Lys227Asn) c.69A>C (p.Lys23Asn) n.1012A>C n.989A>C c.-16A>C (n.-16A>C) | |
6 | g.5404610A>G | CA448624490 | FARS2 | c.681A>G (p.Lys227=) c.69A>G (p.Lys23=) n.1012A>G n.989A>G c.-16A>G (n.-16A>G) | |
6 | g.5404610A>T | CA362735824 | FARS2 | c.681A>T (p.Lys227Asn) c.69A>T (p.Lys23Asn) n.1012A>T n.989A>T c.-16A>T (n.-16A>T) | |
6 | g.5404611C>A | CA362735825 | FARS2 | c.682C>A (p.Gln228Lys) c.70C>A (p.Gln24Lys) n.1013C>A n.990C>A c.-15C>A (n.-15C>A) | |
6 | g.5404611C= | CA1607611876 | FARS2 | c.682C= (p.Gln228=) c.70C= (p.Gln24=) n.1013C= n.990C= c.-15C= (n.-15C=) | |
6 | g.5404611C>G | CA362735826 | FARS2 | c.682C>G (p.Gln228Glu) c.70C>G (p.Gln24Glu) n.1013C>G n.990C>G c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404611C>T | CA3623712 | FARS2 | c.682C>T (p.Gln228Ter) c.70C>T (p.Gln24Ter) n.1013C>T n.990C>T c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404612A>C | CA362735827 | FARS2 | c.683A>C (p.Gln228Pro) c.71A>C (p.Gln24Pro) n.1014A>C n.991A>C c.-14A>C (n.-14A>C) | |
6 | g.5404612A>G | CA362735829 | FARS2 | c.683A>G (p.Gln228Arg) c.71A>G (p.Gln24Arg) n.1014A>G n.991A>G c.-14A>G (n.-14A>G) | |
6 | g.5404612A>T | CA362735828 | FARS2 | c.683A>T (p.Gln228Leu) c.71A>T (p.Gln24Leu) n.1014A>T n.991A>T c.-14A>T (n.-14A>T) | |
6 | g.5404612_5404613del | CA565266872 | FARS2 | c.683_684del (p.Gln228ArgfsTer14) c.71_72del (p.Gln24ArgfsTer14) n.1014_1015del n.991_992del c.-14_-13del (n.-14_-13del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404613A>C | CA362735830 | FARS2 | c.684A>C (p.Gln228His) c.72A>C (p.Gln24His) n.1015A>C n.992A>C c.-13A>C (n.-13A>C) | |
6 | g.5404613A>G | CA448624491 | FARS2 | c.684A>G (p.Gln228=) c.72A>G (p.Gln24=) n.1015A>G n.992A>G c.-13A>G (n.-13A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404613A>T | CA362735831 | FARS2 | c.684A>T (p.Gln228His) c.72A>T (p.Gln24His) n.1015A>T n.992A>T c.-13A>T (n.-13A>T) | |
6 | g.5404614G>A | CA362735832 | FARS2 | c.685G>A (p.Glu229Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.1016G>A n.993G>A c.-12G>A (n.-12G>A) | |
6 | g.5404614G>C | CA362735833 | FARS2 | c.685G>C (p.Glu229Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.1016G>C n.993G>C c.-12G>C (n.-12G>C) | |
6 | g.5404614G>T | CA362735834 | FARS2 | c.685G>T (p.Glu229Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.1016G>T n.993G>T c.-12G>T (n.-12G>T) | |
6 | g.5404615A>C | CA362735835 | FARS2 | c.686A>C (p.Glu229Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.1017A>C n.994A>C c.-11A>C (n.-11A>C) | |
6 | g.5404615A>G | CA362735836 | FARS2 | c.686A>G (p.Glu229Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.1017A>G n.994A>G c.-11A>G (n.-11A>G) | |
6 | g.5404615A>T | CA362735837 | FARS2 | c.686A>T (p.Glu229Val) c.74A>T (p.Glu25Val) n.1017A>T n.994A>T c.-11A>T (n.-11A>T) | |
6 | g.5404616G>A | CA448624492 | FARS2 | c.687G>A (p.Glu229=) c.75G>A (p.Glu25=) n.1018G>A n.995G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | |
6 | g.5404616G>C | CA362735838 | FARS2 | c.687G>C (p.Glu229Asp) c.75G>C (p.Glu25Asp) n.1018G>C n.995G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | |
6 | g.5404616G>T | CA362735839 | FARS2 | c.687G>T (p.Glu229Asp) c.75G>T (p.Glu25Asp) n.1018G>T n.995G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | |
6 | g.5404617A>C | CA362735842 | FARS2 | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) n.1019A>C n.996A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
6 | g.5404617A>G | CA362735841 | FARS2 | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) n.1019A>G n.996A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | |
6 | g.5404617A>T | CA362735840 | FARS2 | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.1019A>T n.996A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
6 | g.5404623_5404624del | CA2677182458 | FARS2 | c.694_695del (p.Thr232HisfsTer10) c.82_83del (p.Thr28HisfsTer10) n.1025_1026del n.1002_1003del c.-3_-2del (n.-3_-2del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404618C>A | CA362735843 | FARS2 | c.689C>A (p.Thr230Lys) c.77C>A (p.Thr26Lys) n.1020C>A n.997C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
6 | g.5404618C>G | CA362735844 | FARS2 | c.689C>G (p.Thr230Arg) c.77C>G (p.Thr26Arg) n.1020C>G n.997C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | |
6 | g.5404618C>T | CA362735845 | FARS2 | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) n.1020C>T n.997C>T c.-8C>T (n.-8C>T) |