Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5404318T>C | CA825888599 | FARS2 | c.613-224T>C (n.613-224T>C) n.944-224T>C n.921-224T>C c.-84-224T>C (n.-84-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404318T= | CA1607605635 | FARS2 | c.613-224T= (n.613-224T=) n.944-224T= n.921-224T= c.-84-224T= (n.-84-224T=) | |
6 | g.5404322T>G | CA565266844 | FARS2 | c.613-220T>G (n.613-220T>G) n.944-220T>G n.921-220T>G c.-84-220T>G (n.-84-220T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404322T= | CA1607605636 | FARS2 | c.613-220T= (n.613-220T=) n.944-220T= n.921-220T= c.-84-220T= (n.-84-220T=) | |
6 | g.5404324A= | CA1607605637 | FARS2 | c.613-218A= (n.613-218A=) n.944-218A= n.921-218A= c.-84-218A= (n.-84-218A=) | |
6 | g.5404324A>G | CA134315027 | FARS2 | c.613-218A>G (n.613-218A>G) n.944-218A>G n.921-218A>G c.-84-218A>G (n.-84-218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404328C>A | CA825888607 | FARS2 | c.613-214C>A (n.613-214C>A) n.944-214C>A n.921-214C>A c.-84-214C>A (n.-84-214C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404328C= | CA1607605638 | FARS2 | c.613-214C= (n.613-214C=) n.944-214C= n.921-214C= c.-84-214C= (n.-84-214C=) | |
6 | g.5404329_5404330insAGTGGAAATA | CA2550875570 | FARS2 | c.613-213_613-212insAGTGGAAATA (n.613-213_613-212insAGTGGAAATA) n.944-213_944-212insAGTGGAAATA n.921-213_921-212insAGTGGAAATA c.-84-213_-84-212insAGTGGAAATA (n.-84-213_-84-212insAGTGGAAATA) | |
6 | g.5404331T= | CA1607605639 | FARS2 | c.613-211T= (n.613-211T=) n.944-211T= n.921-211T= c.-84-211T= (n.-84-211T=) | |
6 | g.5404336dup | CA565266845 | FARS2 | c.613-206dup (n.613-206dup) n.944-206dup n.921-206dup c.-84-206dup (n.-84-206dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404336A= | CA1607605640 | FARS2 | c.613-206A= (n.613-206A=) n.944-206A= n.921-206A= c.-84-206A= (n.-84-206A=) | |
6 | g.5404336A>C | CA825888617 | FARS2 | c.613-206A>C (n.613-206A>C) n.944-206A>C n.921-206A>C c.-84-206A>C (n.-84-206A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404337C>A | CA2711075368 | FARS2 | c.613-205C>A (n.613-205C>A) n.944-205C>A n.921-205C>A c.-84-205C>A (n.-84-205C>A) | dbSNP |
6 | g.5404337C>T | CA2711075377 | FARS2 | c.613-205C>T (n.613-205C>T) n.944-205C>T n.921-205C>T c.-84-205C>T (n.-84-205C>T) | dbSNP |
6 | g.5404338C>A | CA1607605642 | FARS2 | c.613-204C>A (n.613-204C>A) n.944-204C>A n.921-204C>A c.-84-204C>A (n.-84-204C>A) | dbSNP |
6 | g.5404338C= | CA1607605641 | FARS2 | c.613-204C= (n.613-204C=) n.944-204C= n.921-204C= c.-84-204C= (n.-84-204C=) | |
6 | g.5404338C>T | CA825888621 | FARS2 | c.613-204C>T (n.613-204C>T) n.944-204C>T n.921-204C>T c.-84-204C>T (n.-84-204C>T) | dbSNP |
6 | g.5404343A= | CA1607605643 | FARS2 | c.613-199A= (n.613-199A=) n.944-199A= n.921-199A= c.-84-199A= (n.-84-199A=) | |
6 | g.5404343A>G | CA1607605644 | FARS2 | c.613-199A>G (n.613-199A>G) n.944-199A>G n.921-199A>G c.-84-199A>G (n.-84-199A>G) | dbSNP |
6 | g.5404348A= | CA1607605645 | FARS2 | c.613-194A= (n.613-194A=) n.944-194A= n.921-194A= c.-84-194A= (n.-84-194A=) | |
6 | g.5404348A>G | CA565266846 | FARS2 | c.613-194A>G (n.613-194A>G) n.944-194A>G n.921-194A>G c.-84-194A>G (n.-84-194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404349T>C | CA1607605647 | FARS2 | c.613-193T>C (n.613-193T>C) n.944-193T>C n.921-193T>C c.-84-193T>C (n.-84-193T>C) | dbSNP |
6 | g.5404349T= | CA1607605646 | FARS2 | c.613-193T= (n.613-193T=) n.944-193T= n.921-193T= c.-84-193T= (n.-84-193T=) | |
6 | g.5404350G>A | CA825888626 | FARS2 | c.613-192G>A (n.613-192G>A) n.944-192G>A n.921-192G>A c.-84-192G>A (n.-84-192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404350G= | CA1607605648 | FARS2 | c.613-192G= (n.613-192G=) n.944-192G= n.921-192G= c.-84-192G= (n.-84-192G=) | |
6 | g.5404354C= | CA1607605649 | FARS2 | c.613-188C= (n.613-188C=) n.944-188C= n.921-188C= c.-84-188C= (n.-84-188C=) | |
6 | g.5404354C>T | CA12364668 | FARS2 | c.613-188C>T (n.613-188C>T) n.944-188C>T n.921-188C>T c.-84-188C>T (n.-84-188C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404355G>A | CA565266848 | FARS2 | c.613-187G>A (n.613-187G>A) n.944-187G>A n.921-187G>A c.-84-187G>A (n.-84-187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404355G= | CA1607605650 | FARS2 | c.613-187G= (n.613-187G=) n.944-187G= n.921-187G= c.-84-187G= (n.-84-187G=) | |
6 | g.5404355G>T | CA565266849 | FARS2 | c.613-187G>T (n.613-187G>T) n.944-187G>T n.921-187G>T c.-84-187G>T (n.-84-187G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404357A= | CA1607605651 | FARS2 | c.613-185A= (n.613-185A=) n.944-185A= n.921-185A= c.-84-185A= (n.-84-185A=) | |
6 | g.5404357A>G | CA825888639 | FARS2 | c.613-185A>G (n.613-185A>G) n.944-185A>G n.921-185A>G c.-84-185A>G (n.-84-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404357A>T | CA134315028 | FARS2 | c.613-185A>T (n.613-185A>T) n.944-185A>T n.921-185A>T c.-84-185A>T (n.-84-185A>T) | dbSNP |
6 | g.5404358G>A | CA825888642 | FARS2 | c.613-184G>A (n.613-184G>A) n.944-184G>A n.921-184G>A c.-84-184G>A (n.-84-184G>A) | dbSNP |
6 | g.5404358G>C | CA2710770590 | FARS2 | c.613-184G>C (n.613-184G>C) n.944-184G>C n.921-184G>C c.-84-184G>C (n.-84-184G>C) | dbSNP |
6 | g.5404358G= | CA1607605652 | FARS2 | c.613-184G= (n.613-184G=) n.944-184G= n.921-184G= c.-84-184G= (n.-84-184G=) | |
6 | g.5404359T>C | CA1607605654 | FARS2 | c.613-183T>C (n.613-183T>C) n.944-183T>C n.921-183T>C c.-84-183T>C (n.-84-183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404359T= | CA1607605653 | FARS2 | c.613-183T= (n.613-183T=) n.944-183T= n.921-183T= c.-84-183T= (n.-84-183T=) | |
6 | g.5404360G>A | CA825888651 | FARS2 | c.613-182G>A (n.613-182G>A) n.944-182G>A n.921-182G>A c.-84-182G>A (n.-84-182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404360G= | CA1607605655 | FARS2 | c.613-182G= (n.613-182G=) n.944-182G= n.921-182G= c.-84-182G= (n.-84-182G=) | |
6 | g.5404363T>C | CA1085552763 | FARS2 | c.613-179T>C (n.613-179T>C) n.944-179T>C n.921-179T>C c.-84-179T>C (n.-84-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404363T= | CA1607605656 | FARS2 | c.613-179T= (n.613-179T=) n.944-179T= n.921-179T= c.-84-179T= (n.-84-179T=) | |
6 | g.5404365C= | CA1607605657 | FARS2 | c.613-177C= (n.613-177C=) n.944-177C= n.921-177C= c.-84-177C= (n.-84-177C=) | |
6 | g.5404365C>G | CA1607605658 | FARS2 | c.613-177C>G (n.613-177C>G) n.944-177C>G n.921-177C>G c.-84-177C>G (n.-84-177C>G) | dbSNP |
6 | g.5404365C>T | CA2710839084 | FARS2 | c.613-177C>T (n.613-177C>T) n.944-177C>T n.921-177C>T c.-84-177C>T (n.-84-177C>T) | dbSNP |
6 | g.5404368C= | CA1607605659 | FARS2 | c.613-174C= (n.613-174C=) n.944-174C= n.921-174C= c.-84-174C= (n.-84-174C=) | |
6 | g.5404368C>T | CA1085552765 | FARS2 | c.613-174C>T (n.613-174C>T) n.944-174C>T n.921-174C>T c.-84-174C>T (n.-84-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404370G>C | CA134315029 | FARS2 | c.613-172G>C (n.613-172G>C) n.944-172G>C n.921-172G>C c.-84-172G>C (n.-84-172G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404370G= | CA1607605660 | FARS2 | c.613-172G= (n.613-172G=) n.944-172G= n.921-172G= c.-84-172G= (n.-84-172G=) | |
6 | g.5404372G>A | CA1085552768 | FARS2 | c.613-170G>A (n.613-170G>A) n.944-170G>A n.921-170G>A c.-84-170G>A (n.-84-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404372G= | CA1607605661 | FARS2 | c.613-170G= (n.613-170G=) n.944-170G= n.921-170G= c.-84-170G= (n.-84-170G=) | |
6 | g.5404374T>C | CA1607605663 | FARS2 | c.613-168T>C (n.613-168T>C) n.944-168T>C n.921-168T>C c.-84-168T>C (n.-84-168T>C) | dbSNP |
6 | g.5404374T= | CA1607605662 | FARS2 | c.613-168T= (n.613-168T=) n.944-168T= n.921-168T= c.-84-168T= (n.-84-168T=) | |
6 | g.5404378C= | CA1607605664 | FARS2 | c.613-164C= (n.613-164C=) n.944-164C= n.921-164C= c.-84-164C= (n.-84-164C=) | |
6 | g.5404378C>T | CA1607605665 | FARS2 | c.613-164C>T (n.613-164C>T) n.944-164C>T n.921-164C>T c.-84-164C>T (n.-84-164C>T) | dbSNP |
6 | g.5404384G>C | CA825888655 | FARS2 | c.613-158G>C (n.613-158G>C) n.944-158G>C n.921-158G>C c.-84-158G>C (n.-84-158G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404384G= | CA1607605666 | FARS2 | c.613-158G= (n.613-158G=) n.944-158G= n.921-158G= c.-84-158G= (n.-84-158G=) | |
6 | g.5404386A= | CA1607605667 | FARS2 | c.613-156A= (n.613-156A=) n.944-156A= n.921-156A= c.-84-156A= (n.-84-156A=) | |
6 | g.5404386A>G | CA2542342305 | FARS2 | c.613-156A>G (n.613-156A>G) n.944-156A>G n.921-156A>G c.-84-156A>G (n.-84-156A>G) | |
6 | g.5404386A>T | CA565266850 | FARS2 | c.613-156A>T (n.613-156A>T) n.944-156A>T n.921-156A>T c.-84-156A>T (n.-84-156A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404388G>A | CA134315030 | FARS2 | c.613-154G>A (n.613-154G>A) n.944-154G>A n.921-154G>A c.-84-154G>A (n.-84-154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404388G= | CA1607605668 | FARS2 | c.613-154G= (n.613-154G=) n.944-154G= n.921-154G= c.-84-154G= (n.-84-154G=) | |
6 | g.5404391A>T | CA2677182348 | FARS2 | c.613-151A>T (n.613-151A>T) n.944-151A>T n.921-151A>T c.-84-151A>T (n.-84-151A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404393T>C | CA2677182349 | FARS2 | c.613-149T>C (n.613-149T>C) n.944-149T>C n.921-149T>C c.-84-149T>C (n.-84-149T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404394T>G | CA2677182350 | FARS2 | c.613-148T>G (n.613-148T>G) n.944-148T>G n.921-148T>G c.-84-148T>G (n.-84-148T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404396C>A | CA2677182351 | FARS2 | c.613-146C>A (n.613-146C>A) n.944-146C>A n.921-146C>A c.-84-146C>A (n.-84-146C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404396C= | CA1607605669 | FARS2 | c.613-146C= (n.613-146C=) n.944-146C= n.921-146C= c.-84-146C= (n.-84-146C=) | |
6 | g.5404396C>T | CA1607605670 | FARS2 | c.613-146C>T (n.613-146C>T) n.944-146C>T n.921-146C>T c.-84-146C>T (n.-84-146C>T) | dbSNP |
6 | g.5404397A= | CA1607605671 | FARS2 | c.613-145A= (n.613-145A=) n.944-145A= n.921-145A= c.-84-145A= (n.-84-145A=) | |
6 | g.5404397A>G | CA134315031 | FARS2 | c.613-145A>G (n.613-145A>G) n.944-145A>G n.921-145A>G c.-84-145A>G (n.-84-145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404398_5404399insATTCTAAAATTACATCCC | CA2537247232 | FARS2 | c.613-144_613-143insATTCTAAAATTACATCCC (n.613-144_613-143insATTCTAAAATTACATCCC) n.944-144_944-143insATTCTAAAATTACATCCC n.921-144_921-143insATTCTAAAATTACATCCC c.-84-144_-84-143insATTCTAAAATTACATCCC (n.-84-144_-84-143insATTCTAAAATTACATCCC) | |
6 | g.5404399T>C | CA2769849602 | FARS2 | c.613-143T>C (n.613-143T>C) n.944-143T>C n.921-143T>C c.-84-143T>C (n.-84-143T>C) | |
6 | g.5404400A>T | CA2677182352 | FARS2 | c.613-142A>T (n.613-142A>T) n.944-142A>T n.921-142A>T c.-84-142A>T (n.-84-142A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404401C>A | CA2677182353 | FARS2 | c.613-141C>A (n.613-141C>A) n.944-141C>A n.921-141C>A c.-84-141C>A (n.-84-141C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404401C= | CA1607605672 | FARS2 | c.613-141C= (n.613-141C=) n.944-141C= n.921-141C= c.-84-141C= (n.-84-141C=) | |
6 | g.5404401C>T | CA134315032 | FARS2 | c.613-141C>T (n.613-141C>T) n.944-141C>T n.921-141C>T c.-84-141C>T (n.-84-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404402G>A | CA825888661 | FARS2 | c.613-140G>A (n.613-140G>A) n.944-140G>A n.921-140G>A c.-84-140G>A (n.-84-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404402G= | CA1607605673 | FARS2 | c.613-140G= (n.613-140G=) n.944-140G= n.921-140G= c.-84-140G= (n.-84-140G=) | |
6 | g.5404402G>T | CA2677182354 | FARS2 | c.613-140G>T (n.613-140G>T) n.944-140G>T n.921-140G>T c.-84-140G>T (n.-84-140G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404403T>C | CA825888673 | FARS2 | c.613-139T>C (n.613-139T>C) n.944-139T>C n.921-139T>C c.-84-139T>C (n.-84-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404403T= | CA1607605674 | FARS2 | c.613-139T= (n.613-139T=) n.944-139T= n.921-139T= c.-84-139T= (n.-84-139T=) | |
6 | g.5404404T>G | CA2769849603 | FARS2 | c.613-138T>G (n.613-138T>G) n.944-138T>G n.921-138T>G c.-84-138T>G (n.-84-138T>G) | |
6 | g.5404405T>A | CA825888675 | FARS2 | c.613-137T>A (n.613-137T>A) n.944-137T>A n.921-137T>A c.-84-137T>A (n.-84-137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.5404409G>C | CA134315033 | FARS2 | c.613-133G>C (n.613-133G>C) n.944-133G>C n.921-133G>C c.-84-133G>C (n.-84-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.5404411C>G | CA2677182361 | FARS2 | c.613-131C>G (n.613-131C>G) n.944-131C>G n.921-131C>G c.-84-131C>G (n.-84-131C>G) | gnomAD v4 |
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6 | g.5404413G>T | CA2677182364 | FARS2 | c.613-129G>T (n.613-129G>T) n.944-129G>T n.921-129G>T c.-84-129G>T (n.-84-129G>T) | gnomAD v4 |
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6 | g.5404414G>C | CA2677182366 | FARS2 | c.613-128G>C (n.613-128G>C) n.944-128G>C n.921-128G>C c.-84-128G>C (n.-84-128G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404414G>T | CA2677182367 | FARS2 | c.613-128G>T (n.613-128G>T) n.944-128G>T n.921-128G>T c.-84-128G>T (n.-84-128G>T) | gnomAD v4 |