Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54043103G>A | CA2579620020 | PHF8 | c.-92-283C>T (n.-92-283C>T) c.-93+8C>T (n.-93+8C>T) c.17-283C>T (n.17-283C>T) c.-81-294C>T (n.-81-294C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043103G>C | CA2430051288 | PHF8 | c.-92-283C>G (n.-92-283C>G) c.-93+8C>G (n.-93+8C>G) c.17-283C>G (n.17-283C>G) c.-81-294C>G (n.-81-294C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) | dbSNP |
X | g.54043103G= | CA2430051287 | PHF8 | c.-92-283C= (n.-92-283C=) c.-93+8C= (n.-93+8C=) c.17-283C= (n.17-283C=) c.-81-294C= (n.-81-294C=) c.-138C= (n.-138C=) | |
X | g.54043103G>T | CA2693831378 | PHF8 | c.-92-283C>A (n.-92-283C>A) c.-93+8C>A (n.-93+8C>A) c.17-283C>A (n.17-283C>A) c.-81-294C>A (n.-81-294C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043104A>G | CA2693831383 | PHF8 | c.-92-284T>C (n.-92-284T>C) c.-93+7T>C (n.-93+7T>C) c.17-284T>C (n.17-284T>C) c.-81-295T>C (n.-81-295T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043107dup | CA2693831380 | PHF8 | c.-92-284dup (n.-92-284dup) c.-93+7dup (n.-93+7dup) c.17-284dup (n.17-284dup) c.-81-295dup (n.-81-295dup) c.-139dup (n.-139dup) | gnomAD v4 |
X | g.54043107del | CA2693831381 | PHF8 | c.-92-284del (n.-92-284del) c.-93+7del (n.-93+7del) c.17-284del (n.17-284del) c.-81-295del (n.-81-295del) c.-139del (n.-139del) | gnomAD v4 |
X | g.54043105A>G | CA2693831384 | PHF8 | c.-92-285T>C (n.-92-285T>C) c.-93+6T>C (n.-93+6T>C) c.17-285T>C (n.17-285T>C) c.-81-296T>C (n.-81-296T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043107A>C | CA2693831386 | PHF8 | c.-92-287T>G (n.-92-287T>G) c.-93+4T>G (n.-93+4T>G) c.17-287T>G (n.17-287T>G) c.-81-298T>G (n.-81-298T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043108T>C | CA2693831388 | PHF8 | c.-92-288A>G (n.-92-288A>G) c.-93+3A>G (n.-93+3A>G) c.17-288A>G (n.17-288A>G) c.-81-299A>G (n.-81-299A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043108T>G | CA2693831389 | PHF8 | c.-92-288A>C (n.-92-288A>C) c.-93+3A>C (n.-93+3A>C) c.17-288A>C (n.17-288A>C) c.-81-299A>C (n.-81-299A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043109A= | CA2430051289 | PHF8 | c.-92-289T= (n.-92-289T=) c.-93+2T= (n.-93+2T=) c.17-289T= (n.17-289T=) c.-81-300T= (n.-81-300T=) c.-144T= (n.-144T=) | |
X | g.54043109A>G | CA2693831390 | PHF8 | c.-92-289T>C (n.-92-289T>C) c.-93+2T>C (n.-93+2T>C) c.17-289T>C (n.17-289T>C) c.-81-300T>C (n.-81-300T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043109A>T | CA876338467 | PHF8 | c.-92-289T>A (n.-92-289T>A) c.-93+2T>A (n.-93+2T>A) c.17-289T>A (n.17-289T>A) c.-81-300T>A (n.-81-300T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54043110C= | CA2430051290 | PHF8 | c.-92-290G= (n.-92-290G=) c.-93+1G= (n.-93+1G=) c.17-290G= (n.17-290G=) c.-81-301G= (n.-81-301G=) c.-145G= (n.-145G=) | |
X | g.54043110C>G | CA2693831392 | PHF8 | c.-92-290G>C (n.-92-290G>C) c.-93+1G>C (n.-93+1G>C) c.17-290G>C (n.17-290G>C) c.-81-301G>C (n.-81-301G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043110C>T | CA2430051291 | PHF8 | c.-92-290G>A (n.-92-290G>A) c.-93+1G>A (n.-93+1G>A) c.17-290G>A (n.17-290G>A) c.-81-301G>A (n.-81-301G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54043111del | CA2693831391 | PHF8 | c.-92-290del (n.-92-290del) c.-93+1del c.17-290del (n.17-290del) c.-81-301del (n.-81-301del) c.-145del (n.-145del) | gnomAD v4 |
X | g.54043111C>A | CA2693831393 | PHF8 | c.-92-291G>T (n.-92-291G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.17-291G>T (n.17-291G>T) c.-81-302G>T (n.-81-302G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043111C= | CA2430051292 | PHF8 | c.-92-291G= (n.-92-291G=) c.-93G= (n.-93G=) c.17-291G= (n.17-291G=) c.-81-302G= (n.-81-302G=) c.-146G= (n.-146G=) | |
X | g.54043111C>G | CA2430051293 | PHF8 | c.-92-291G>C (n.-92-291G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.17-291G>C (n.17-291G>C) c.-81-302G>C (n.-81-302G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) | dbSNP |
X | g.54043111C>T | CA2503541630 | PHF8 | c.-92-291G>A (n.-92-291G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.17-291G>A (n.17-291G>A) c.-81-302G>A (n.-81-302G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) | |
X | g.54043112T>A | CA2693831394 | PHF8 | c.-92-292A>T (n.-92-292A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.17-292A>T (n.17-292A>T) c.-81-303A>T (n.-81-303A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043112T>C | CA2693831395 | PHF8 | c.-92-292A>G (n.-92-292A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.17-292A>G (n.17-292A>G) c.-81-303A>G (n.-81-303A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043113G>A | CA2693831396 | PHF8 | c.-92-293C>T (n.-92-293C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.17-293C>T (n.17-293C>T) c.-81-304C>T (n.-81-304C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043113G>T | CA2693831397 | PHF8 | c.-92-293C>A (n.-92-293C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.17-293C>A (n.17-293C>A) c.-81-304C>A (n.-81-304C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043114A>G | CA2693831398 | PHF8 | c.-92-294T>C (n.-92-294T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) c.17-294T>C (n.17-294T>C) c.-81-305T>C (n.-81-305T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043114A>T | CA2693831399 | PHF8 | c.-92-294T>A (n.-92-294T>A) c.-96T>A (n.-96T>A) c.17-294T>A (n.17-294T>A) c.-81-305T>A (n.-81-305T>A) c.-149T>A (n.-149T>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043115A>C | CA2693831400 | PHF8 | c.-92-295T>G (n.-92-295T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) c.17-295T>G (n.17-295T>G) c.-81-306T>G (n.-81-306T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043115A>G | CA2693831401 | PHF8 | c.-92-295T>C (n.-92-295T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) c.17-295T>C (n.17-295T>C) c.-81-306T>C (n.-81-306T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043116G>T | CA2693831402 | PHF8 | c.-92-296C>A (n.-92-296C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.17-296C>A (n.17-296C>A) c.-81-307C>A (n.-81-307C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043117C>A | CA2693831403 | PHF8 | c.-92-297G>T (n.-92-297G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.17-297G>T (n.17-297G>T) c.-81-308G>T (n.-81-308G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043118C>A | CA2693831404 | PHF8 | c.-92-298G>T (n.-92-298G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.17-298G>T (n.17-298G>T) c.-81-309G>T (n.-81-309G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043119T>C | CA2579620021 | PHF8 | c.-92-299A>G (n.-92-299A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.17-299A>G (n.17-299A>G) c.-81-310A>G (n.-81-310A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043122dup | CA2693831408 | PHF8 | c.-92-299dup (n.-92-299dup) c.-101dup (n.-101dup) c.17-299dup (n.17-299dup) c.-81-310dup (n.-81-310dup) c.-154dup (n.-154dup) | gnomAD v4 |
X | g.54043122del | CA2693831406 | PHF8 | c.-92-299del (n.-92-299del) c.-101del (n.-101del) c.17-299del (n.17-299del) c.-81-310del (n.-81-310del) c.-154del (n.-154del) | gnomAD v4 |
X | g.54043120T>A | CA2693831409 | PHF8 | c.-92-300A>T (n.-92-300A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.17-300A>T (n.17-300A>T) c.-81-311A>T (n.-81-311A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043120T>C | CA876338471 | PHF8 | c.-92-300A>G (n.-92-300A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.17-300A>G (n.17-300A>G) c.-81-311A>G (n.-81-311A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54043120T>G | CA2693831410 | PHF8 | c.-92-300A>C (n.-92-300A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.17-300A>C (n.17-300A>C) c.-81-311A>C (n.-81-311A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043120T= | CA2430051294 | PHF8 | c.-92-300A= (n.-92-300A=) c.-102A= (n.-102A=) c.17-300A= (n.17-300A=) c.-81-311A= (n.-81-311A=) c.-155A= (n.-155A=) | |
X | g.54043122T>C | CA2693831411 | PHF8 | c.-92-302A>G (n.-92-302A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.17-302A>G (n.17-302A>G) c.-81-313A>G (n.-81-313A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043122T>G | CA2693831412 | PHF8 | c.-92-302A>C (n.-92-302A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.17-302A>C (n.17-302A>C) c.-81-313A>C (n.-81-313A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043123del | CA2693831413 | PHF8 | c.-92-303del (n.-92-303del) c.-105del (n.-105del) c.17-303del (n.17-303del) c.-81-314del (n.-81-314del) c.-158del (n.-158del) | gnomAD v4 |
X | g.54043123C>A | CA2693831414 | PHF8 | c.-92-303G>T (n.-92-303G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.17-303G>T (n.17-303G>T) c.-81-314G>T (n.-81-314G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043123C>T | CA2693831415 | PHF8 | c.-92-303G>A (n.-92-303G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.17-303G>A (n.17-303G>A) c.-81-314G>A (n.-81-314G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043124G>A | CA876338473 | PHF8 | c.-92-304C>T (n.-92-304C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.17-304C>T (n.17-304C>T) c.-81-315C>T (n.-81-315C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54043124G>C | CA2430051296 | PHF8 | c.-92-304C>G (n.-92-304C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.17-304C>G (n.17-304C>G) c.-81-315C>G (n.-81-315C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) | dbSNP |
X | g.54043124G= | CA2430051295 | PHF8 | c.-92-304C= (n.-92-304C=) c.-106C= (n.-106C=) c.17-304C= (n.17-304C=) c.-81-315C= (n.-81-315C=) c.-159C= (n.-159C=) | |
X | g.54043124G>T | CA2546103549 | PHF8 | c.-92-304C>A (n.-92-304C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.17-304C>A (n.17-304C>A) c.-81-315C>A (n.-81-315C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043125G>A | CA876338478 | PHF8 | c.-92-305C>T (n.-92-305C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.17-305C>T (n.17-305C>T) c.-81-316C>T (n.-81-316C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) | dbSNP |
X | g.54043125G= | CA2430051297 | PHF8 | c.-92-305C= (n.-92-305C=) c.-107C= (n.-107C=) c.17-305C= (n.17-305C=) c.-81-316C= (n.-81-316C=) c.-160C= (n.-160C=) | |
X | g.54043125G>T | CA2693831417 | PHF8 | c.-92-305C>A (n.-92-305C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.17-305C>A (n.17-305C>A) c.-81-316C>A (n.-81-316C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043126G>T | CA2693831418 | PHF8 | c.-92-306C>A (n.-92-306C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.17-306C>A (n.17-306C>A) c.-81-317C>A (n.-81-317C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043127A>G | CA2693831419 | PHF8 | c.-92-307T>C (n.-92-307T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.17-307T>C (n.17-307T>C) c.-81-318T>C (n.-81-318T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043128A>G | CA2693831420 | PHF8 | c.-92-308T>C (n.-92-308T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) c.17-308T>C (n.17-308T>C) c.-81-319T>C (n.-81-319T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043129G>A | CA2693831421 | PHF8 | c.-92-309C>T (n.-92-309C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.17-309C>T (n.17-309C>T) c.-81-320C>T (n.-81-320C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043129G>T | CA2693831423 | PHF8 | c.-92-309C>A (n.-92-309C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.17-309C>A (n.17-309C>A) c.-81-320C>A (n.-81-320C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043130C>T | CA2579620022 | PHF8 | c.-92-310G>A (n.-92-310G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.17-310G>A (n.17-310G>A) c.-81-321G>A (n.-81-321G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043131T>C | CA2579620023 | PHF8 | c.-92-311A>G (n.-92-311A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.17-311A>G (n.17-311A>G) c.-81-322A>G (n.-81-322A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) | |
X | g.54043132T>A | CA2693831425 | PHF8 | c.-92-312A>T (n.-92-312A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) c.17-312A>T (n.17-312A>T) c.-81-323A>T (n.-81-323A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043135T>C | CA2430051299 | PHF8 | c.-92-315A>G (n.-92-315A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.17-315A>G (n.17-315A>G) c.-81-326A>G (n.-81-326A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54043135T= | CA2430051298 | PHF8 | c.-92-315A= (n.-92-315A=) c.-117A= (n.-117A=) c.17-315A= (n.17-315A=) c.-81-326A= (n.-81-326A=) c.-170A= (n.-170A=) | |
X | g.54043136T>A | CA2693831426 | PHF8 | c.-92-316A>T (n.-92-316A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) c.17-316A>T (n.17-316A>T) c.-81-327A>T (n.-81-327A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043136T>C | CA2693831427 | PHF8 | c.-92-316A>G (n.-92-316A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.17-316A>G (n.17-316A>G) c.-81-327A>G (n.-81-327A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043137C>A | CA2693831428 | PHF8 | c.-92-317G>T (n.-92-317G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.17-317G>T (n.17-317G>T) c.-81-328G>T (n.-81-328G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043137C>T | CA2693831429 | PHF8 | c.-92-317G>A (n.-92-317G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.17-317G>A (n.17-317G>A) c.-81-328G>A (n.-81-328G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043138A>C | CA2693831430 | PHF8 | c.-92-318T>G (n.-92-318T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) c.17-318T>G (n.17-318T>G) c.-81-329T>G (n.-81-329T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043138A>G | CA2693831431 | PHF8 | c.-92-318T>C (n.-92-318T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.17-318T>C (n.17-318T>C) c.-81-329T>C (n.-81-329T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043139T>C | CA2693831433 | PHF8 | c.-92-319A>G (n.-92-319A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.17-319A>G (n.17-319A>G) c.-81-330A>G (n.-81-330A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043143_54043144del | CA2693831432 | PHF8 | c.-92-320_-92-319del (n.-92-320_-92-319del) c.-122_-121del (n.-122_-121del) c.17-320_17-319del (n.17-320_17-319del) c.-81-331_-81-330del (n.-81-331_-81-330del) c.-175_-174del (n.-175_-174del) | gnomAD v4 |
X | g.54043140C= | CA2430051301 | PHF8 | c.-92-320G= (n.-92-320G=) c.-122G= (n.-122G=) c.17-320G= (n.17-320G=) c.-81-331G= (n.-81-331G=) c.-175G= (n.-175G=) | |
X | g.54043140C>G | CA2430051300 | PHF8 | c.-92-320G>C (n.-92-320G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.17-320G>C (n.17-320G>C) c.-81-331G>C (n.-81-331G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) | dbSNP |
X | g.54043141T>A | CA2693831436 | PHF8 | c.-92-321A>T (n.-92-321A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.17-321A>T (n.17-321A>T) c.-81-332A>T (n.-81-332A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043141T>C | CA2693831438 | PHF8 | c.-92-321A>G (n.-92-321A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.17-321A>G (n.17-321A>G) c.-81-332A>G (n.-81-332A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043141T>G | CA2693831435 | PHF8 | c.-92-321A>C (n.-92-321A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) c.17-321A>C (n.17-321A>C) c.-81-332A>C (n.-81-332A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043142C>A | CA2579620024 | PHF8 | c.-92-322G>T (n.-92-322G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.17-322G>T (n.17-322G>T) c.-81-333G>T (n.-81-333G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) | |
X | g.54043143T>C | CA2693831441 | PHF8 | c.-92-323A>G (n.-92-323A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) c.17-323A>G (n.17-323A>G) c.-81-334A>G (n.-81-334A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043143T>G | CA2693831440 | PHF8 | c.-92-323A>C (n.-92-323A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) c.17-323A>C (n.17-323A>C) c.-81-334A>C (n.-81-334A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043145A>C | CA2693831442 | PHF8 | c.-92-325T>G (n.-92-325T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.17-325T>G (n.17-325T>G) c.-81-336T>G (n.-81-336T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043145A>T | CA2693831443 | PHF8 | c.-92-325T>A (n.-92-325T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.17-325T>A (n.17-325T>A) c.-81-336T>A (n.-81-336T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043146C>A | CA2693831444 | PHF8 | c.-92-326G>T (n.-92-326G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.17-326G>T (n.17-326G>T) c.-81-337G>T (n.-81-337G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043146C>T | CA2579620025 | PHF8 | c.-92-326G>A (n.-92-326G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.17-326G>A (n.17-326G>A) c.-81-337G>A (n.-81-337G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) | |
X | g.54043147T>A | CA2693831446 | PHF8 | c.-92-327A>T (n.-92-327A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.17-327A>T (n.17-327A>T) c.-81-338A>T (n.-81-338A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043147T>C | CA329927536 | PHF8 | c.-92-327A>G (n.-92-327A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.17-327A>G (n.17-327A>G) c.-81-338A>G (n.-81-338A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) | dbSNP |
X | g.54043147T>G | CA876338480 | PHF8 | c.-92-327A>C (n.-92-327A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.17-327A>C (n.17-327A>C) c.-81-338A>C (n.-81-338A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54043147T= | CA2430051302 | PHF8 | c.-92-327A= (n.-92-327A=) c.-129A= (n.-129A=) c.17-327A= (n.17-327A=) c.-81-338A= (n.-81-338A=) c.-182A= (n.-182A=) | |
X | g.54043148G>A | CA876338483 | PHF8 | c.-92-328C>T (n.-92-328C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.17-328C>T (n.17-328C>T) c.-81-339C>T (n.-81-339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54043148G>C | CA2693831448 | PHF8 | c.-92-328C>G (n.-92-328C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.17-328C>G (n.17-328C>G) c.-81-339C>G (n.-81-339C>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043148G= | CA2430051303 | PHF8 | c.-92-328C= (n.-92-328C=) c.-130C= (n.-130C=) c.17-328C= (n.17-328C=) c.-81-339C= (n.-81-339C=) | |
X | g.54043149A= | CA2430051304 | PHF8 | c.-92-329T= (n.-92-329T=) c.-131T= (n.-131T=) c.17-329T= (n.17-329T=) c.-81-340T= (n.-81-340T=) | |
X | g.54043149A>C | CA2693831449 | PHF8 | c.-92-329T>G (n.-92-329T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) c.17-329T>G (n.17-329T>G) c.-81-340T>G (n.-81-340T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043149A>T | CA329927537 | PHF8 | c.-92-329T>A (n.-92-329T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) c.17-329T>A (n.17-329T>A) c.-81-340T>A (n.-81-340T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54043150del | CA2820976837 | PHF8 | c.-92-329del (n.-92-329del) c.-131del (n.-131del) c.17-329del (n.17-329del) c.-81-340del (n.-81-340del) | |
X | g.54043150A>C | CA2693831451 | PHF8 | c.-92-330T>G (n.-92-330T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.17-330T>G (n.17-330T>G) c.-81-341T>G (n.-81-341T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043150_54043151delinsAC | CA2430051305 | PHF8 | c.-92-331_-92-330delinsGT (n.-92-331_-92-330delinsGT) c.-133_-132delinsGT (n.-133_-132delinsGT) c.17-331_17-330delinsGT (n.17-331_17-330delinsGT) c.-81-342_-81-341delinsGT (n.-81-342_-81-341delinsGT) | |
X | g.54043151C>G | CA2693831452 | PHF8 | c.-92-331G>C (n.-92-331G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.17-331G>C (n.17-331G>C) c.-81-342G>C (n.-81-342G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043151C>T | CA2693831453 | PHF8 | c.-92-331G>A (n.-92-331G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.17-331G>A (n.17-331G>A) c.-81-342G>A (n.-81-342G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043153del | CA2430051306 | PHF8 | c.-92-331del (n.-92-331del) c.-133del (n.-133del) c.17-331del (n.17-331del) c.-81-342del (n.-81-342del) | dbSNP |
X | g.54043152C>A | CA2693831455 | PHF8 | c.-92-332G>T (n.-92-332G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.17-332G>T (n.17-332G>T) c.-81-343G>T (n.-81-343G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043152C>T | CA2693831457 | PHF8 | c.-92-332G>A (n.-92-332G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.17-332G>A (n.17-332G>A) c.-81-343G>A (n.-81-343G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043153C>G | CA2693831459 | PHF8 | c.-92-333G>C (n.-92-333G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.17-333G>C (n.17-333G>C) c.-81-344G>C (n.-81-344G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043154del | CA2693831461 | PHF8 | c.-92-334del (n.-92-334del) c.-136del (n.-136del) c.17-334del (n.17-334del) c.-81-345del (n.-81-345del) | gnomAD v4 |
X | g.54043154T>C | CA2693831465 | PHF8 | c.-92-334A>G (n.-92-334A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) c.17-334A>G (n.17-334A>G) c.-81-345A>G (n.-81-345A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043154T>G | CA2693831463 | PHF8 | c.-92-334A>C (n.-92-334A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) c.17-334A>C (n.17-334A>C) c.-81-345A>C (n.-81-345A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043155C>T | CA2579620026 | PHF8 | c.-92-335G>A (n.-92-335G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.17-335G>A (n.17-335G>A) c.-81-346G>A (n.-81-346G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043156C>A | CA2693831471 | PHF8 | c.-92-336G>T (n.-92-336G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.17-336G>T (n.17-336G>T) c.-81-347G>T (n.-81-347G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043156C= | CA2430051307 | PHF8 | c.-92-336G= (n.-92-336G=) c.-138G= (n.-138G=) c.17-336G= (n.17-336G=) c.-81-347G= (n.-81-347G=) | |
X | g.54043156C>G | CA2693831472 | PHF8 | c.-92-336G>C (n.-92-336G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.17-336G>C (n.17-336G>C) c.-81-347G>C (n.-81-347G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043156C>T | CA329927538 | PHF8 | c.-92-336G>A (n.-92-336G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.17-336G>A (n.17-336G>A) c.-81-347G>A (n.-81-347G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54043157C>A | CA2693831475 | PHF8 | c.-92-337G>T (n.-92-337G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.17-337G>T (n.17-337G>T) c.-81-348G>T (n.-81-348G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043158C= | CA2430051308 | PHF8 | c.-92-338G= (n.-92-338G=) c.-140G= (n.-140G=) c.17-338G= (n.17-338G=) c.-81-349G= (n.-81-349G=) | |
X | g.54043158C>T | CA329927539 | PHF8 | c.-92-338G>A (n.-92-338G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.17-338G>A (n.17-338G>A) c.-81-349G>A (n.-81-349G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54043159T>C | CA876338487 | PHF8 | c.-92-339A>G (n.-92-339A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.17-339A>G (n.17-339A>G) c.-81-350A>G (n.-81-350A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54043159T>G | CA2693831477 | PHF8 | c.-92-339A>C (n.-92-339A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) c.17-339A>C (n.17-339A>C) c.-81-350A>C (n.-81-350A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043159T= | CA2430051309 | PHF8 | c.-92-339A= (n.-92-339A=) c.-141A= (n.-141A=) c.17-339A= (n.17-339A=) c.-81-350A= (n.-81-350A=) | |
X | g.54043160del | CA2579620027 | PHF8 | c.-92-340del (n.-92-340del) c.-142del (n.-142del) c.17-340del (n.17-340del) c.-81-351del (n.-81-351del) | |
X | g.54043160A= | CA2430051310 | PHF8 | c.-92-340T= (n.-92-340T=) c.-142T= (n.-142T=) c.17-340T= (n.17-340T=) c.-81-351T= (n.-81-351T=) | |
X | g.54043160A>C | CA2693831478 | PHF8 | c.-92-340T>G (n.-92-340T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.17-340T>G (n.17-340T>G) c.-81-351T>G (n.-81-351T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043160A>G | CA2430051311 | PHF8 | c.-92-340T>C (n.-92-340T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.17-340T>C (n.17-340T>C) c.-81-351T>C (n.-81-351T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54043161G>A | CA2430051313 | PHF8 | c.-92-341C>T (n.-92-341C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.17-341C>T (n.17-341C>T) c.-81-352C>T (n.-81-352C>T) | dbSNP |
X | g.54043161G>C | CA2693831480 | PHF8 | c.-92-341C>G (n.-92-341C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) c.17-341C>G (n.17-341C>G) c.-81-352C>G (n.-81-352C>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043161G= | CA2430051312 | PHF8 | c.-92-341C= (n.-92-341C=) c.-143C= (n.-143C=) c.17-341C= (n.17-341C=) c.-81-352C= (n.-81-352C=) | |
X | g.54043161G>T | CA2579620028 | PHF8 | c.-92-341C>A (n.-92-341C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.17-341C>A (n.17-341C>A) c.-81-352C>A (n.-81-352C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043162C>A | CA329927540 | PHF8 | c.-92-342G>T (n.-92-342G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.17-342G>T (n.17-342G>T) c.-81-353G>T (n.-81-353G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54043162C= | CA2430051314 | PHF8 | c.-92-342G= (n.-92-342G=) c.-144G= (n.-144G=) c.17-342G= (n.17-342G=) c.-81-353G= (n.-81-353G=) | |
X | g.54043162C>T | CA641897531 | PHF8 | c.-92-342G>A (n.-92-342G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.17-342G>A (n.17-342G>A) c.-81-353G>A (n.-81-353G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54043163T>A | CA2693831484 | PHF8 | c.-92-343A>T (n.-92-343A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.17-343A>T (n.17-343A>T) c.-81-354A>T (n.-81-354A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043163T>C | CA876338491 | PHF8 | c.-92-343A>G (n.-92-343A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.17-343A>G (n.17-343A>G) c.-81-354A>G (n.-81-354A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54043163T>G | CA2693831486 | PHF8 | c.-92-343A>C (n.-92-343A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.17-343A>C (n.17-343A>C) c.-81-354A>C (n.-81-354A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043163T= | CA2430051315 | PHF8 | c.-92-343A= (n.-92-343A=) c.-145A= (n.-145A=) c.17-343A= (n.17-343A=) c.-81-354A= (n.-81-354A=) | |
X | g.54043164G>A | CA2693831487 | PHF8 | c.-92-344C>T (n.-92-344C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.17-344C>T (n.17-344C>T) c.-81-355C>T (n.-81-355C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043164G>C | CA2693831489 | PHF8 | c.-92-344C>G (n.-92-344C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.17-344C>G (n.17-344C>G) c.-81-355C>G (n.-81-355C>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043164G>T | CA2693831488 | PHF8 | c.-92-344C>A (n.-92-344C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.17-344C>A (n.17-344C>A) c.-81-355C>A (n.-81-355C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043165A= | CA2430051316 | PHF8 | c.-92-345T= (n.-92-345T=) c.-147T= (n.-147T=) c.17-345T= (n.17-345T=) c.-81-356T= (n.-81-356T=) | |
X | g.54043165A>C | CA2693831490 | PHF8 | c.-92-345T>G (n.-92-345T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.17-345T>G (n.17-345T>G) c.-81-356T>G (n.-81-356T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043165A>T | CA1133219301 | PHF8 | c.-92-345T>A (n.-92-345T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) c.17-345T>A (n.17-345T>A) c.-81-356T>A (n.-81-356T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54043166C>A | CA2430051318 | PHF8 | c.-92-346G>T (n.-92-346G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.17-346G>T (n.17-346G>T) c.-81-357G>T (n.-81-357G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54043166C= | CA2430051317 | PHF8 | c.-92-346G= (n.-92-346G=) c.-148G= (n.-148G=) c.17-346G= (n.17-346G=) c.-81-357G= (n.-81-357G=) | |
X | g.54043166C>T | CA2693831492 | PHF8 | c.-92-346G>A (n.-92-346G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.17-346G>A (n.17-346G>A) c.-81-357G>A (n.-81-357G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043169del | CA2693831491 | PHF8 | c.-92-346del (n.-92-346del) c.-148del (n.-148del) c.17-346del (n.17-346del) c.-81-357del (n.-81-357del) | gnomAD v4 |
X | g.54043167C>A | CA2693831493 | PHF8 | c.-92-347G>T (n.-92-347G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.17-347G>T (n.17-347G>T) c.-81-358G>T (n.-81-358G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043168C>A | CA2693831494 | PHF8 | c.-92-348G>T (n.-92-348G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.17-348G>T (n.17-348G>T) c.-81-359G>T (n.-81-359G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043168C>T | CA2693831495 | PHF8 | c.-92-348G>A (n.-92-348G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.17-348G>A (n.17-348G>A) c.-81-359G>A (n.-81-359G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043168_54043170delinsCCT | CA2430051319 | PHF8 | c.-92-350_-92-348delinsAGG (n.-92-350_-92-348delinsAGG) c.-152_-150delinsAGG (n.-152_-150delinsAGG) c.17-350_17-348delinsAGG (n.17-350_17-348delinsAGG) c.-81-361_-81-359delinsAGG (n.-81-361_-81-359delinsAGG) | |
X | g.54043169C>A | CA2693831497 | PHF8 | c.-92-349G>T (n.-92-349G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.17-349G>T (n.17-349G>T) c.-81-360G>T (n.-81-360G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043169C= | CA2430051321 | PHF8 | c.-92-349G= (n.-92-349G=) c.-151G= (n.-151G=) c.17-349G= (n.17-349G=) c.-81-360G= (n.-81-360G=) | |
X | g.54043169C>T | CA2430051320 | PHF8 | c.-92-349G>A (n.-92-349G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.17-349G>A (n.17-349G>A) c.-81-360G>A (n.-81-360G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54043169_54043170del | CA516566313 | PHF8 | c.-92-350_-92-349del (n.-92-350_-92-349del) c.-152_-151del (n.-152_-151del) c.17-350_17-349del (n.17-350_17-349del) c.-81-361_-81-360del (n.-81-361_-81-360del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54043170T>A | CA2693831500 | PHF8 | c.-92-350A>T (n.-92-350A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.17-350A>T (n.17-350A>T) c.-81-361A>T (n.-81-361A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043170T>C | CA876338499 | PHF8 | c.-92-350A>G (n.-92-350A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.17-350A>G (n.17-350A>G) c.-81-361A>G (n.-81-361A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54043170T= | CA2430051322 | PHF8 | c.-92-350A= (n.-92-350A=) c.-152A= (n.-152A=) c.17-350A= (n.17-350A=) c.-81-361A= (n.-81-361A=) | |
X | g.54043171G>T | CA2693831503 | PHF8 | c.-92-351C>A (n.-92-351C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.17-351C>A (n.17-351C>A) c.-81-362C>A (n.-81-362C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043172T>A | CA2506357207 | PHF8 | c.-92-352A>T (n.-92-352A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) c.17-352A>T (n.17-352A>T) c.-81-363A>T (n.-81-363A>T) | |
X | g.54043172T>C | CA2693831504 | PHF8 | c.-92-352A>G (n.-92-352A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.17-352A>G (n.17-352A>G) c.-81-363A>G (n.-81-363A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043172T>G | CA2693831505 | PHF8 | c.-92-352A>C (n.-92-352A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) c.17-352A>C (n.17-352A>C) c.-81-363A>C (n.-81-363A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043173T>C | CA2693831507 | PHF8 | c.-92-353A>G (n.-92-353A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) c.17-353A>G (n.17-353A>G) c.-81-364A>G (n.-81-364A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043173T>G | CA2693831508 | PHF8 | c.-92-353A>C (n.-92-353A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) c.17-353A>C (n.17-353A>C) c.-81-364A>C (n.-81-364A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043174T>A | CA2693831509 | PHF8 | c.-92-354A>T (n.-92-354A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.17-354A>T (n.17-354A>T) c.-81-365A>T (n.-81-365A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043174T>G | CA2693831510 | PHF8 | c.-92-354A>C (n.-92-354A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.17-354A>C (n.17-354A>C) c.-81-365A>C (n.-81-365A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043175C>A | CA2693831513 | PHF8 | c.-92-355G>T (n.-92-355G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.17-355G>T (n.17-355G>T) c.-81-366G>T (n.-81-366G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043175C>T | CA2693831514 | PHF8 | c.-92-355G>A (n.-92-355G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.17-355G>A (n.17-355G>A) c.-81-366G>A (n.-81-366G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043177_54043178del | CA2579620029 | PHF8 | c.-92-356_-92-355del (n.-92-356_-92-355del) c.-158_-157del (n.-158_-157del) c.17-356_17-355del (n.17-356_17-355del) c.-81-367_-81-366del (n.-81-367_-81-366del) | |
X | g.54043176A>G | CA2693831516 | PHF8 | c.-92-356T>C (n.-92-356T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.17-356T>C (n.17-356T>C) c.-81-367T>C (n.-81-367T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043176A>T | CA2509476987 | PHF8 | c.-92-356T>A (n.-92-356T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.17-356T>A (n.17-356T>A) c.-81-367T>A (n.-81-367T>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043178A>C | CA2693831518 | PHF8 | c.-92-358T>G (n.-92-358T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.17-358T>G (n.17-358T>G) c.-81-369T>G (n.-81-369T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043178A>G | CA2693831520 | PHF8 | c.-92-358T>C (n.-92-358T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.17-358T>C (n.17-358T>C) c.-81-369T>C (n.-81-369T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043178A>T | CA2693831522 | PHF8 | c.-92-358T>A (n.-92-358T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.17-358T>A (n.17-358T>A) c.-81-369T>A (n.-81-369T>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043179G>A | CA2693831524 | PHF8 | c.-92-359C>T (n.-92-359C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.17-359C>T (n.17-359C>T) c.-81-370C>T (n.-81-370C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043179G>T | CA2693831525 | PHF8 | c.-92-359C>A (n.-92-359C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.17-359C>A (n.17-359C>A) c.-81-370C>A (n.-81-370C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043179_54043180insC | CA2693831526 | PHF8 | c.-92-360_-92-359insG (n.-92-360_-92-359insG) c.-162_-161insG (n.-162_-161insG) c.17-360_17-359insG (n.17-360_17-359insG) c.-81-371_-81-370insG (n.-81-371_-81-370insG) | gnomAD v4 |
X | g.54043180G>A | CA876338500 | PHF8 | c.-92-360C>T (n.-92-360C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.17-360C>T (n.17-360C>T) c.-81-371C>T (n.-81-371C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54043180G= | CA2430051323 | PHF8 | c.-92-360C= (n.-92-360C=) c.-162C= (n.-162C=) c.17-360C= (n.17-360C=) c.-81-371C= (n.-81-371C=) | |
X | g.54043181G>A | CA2693831527 | PHF8 | c.-92-361C>T (n.-92-361C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.17-361C>T (n.17-361C>T) c.-81-372C>T (n.-81-372C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043181G>T | CA2579620030 | PHF8 | c.-92-361C>A (n.-92-361C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.17-361C>A (n.17-361C>A) c.-81-372C>A (n.-81-372C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043182C>A | CA2693831529 | PHF8 | c.-92-362G>T (n.-92-362G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.17-362G>T (n.17-362G>T) c.-81-373G>T (n.-81-373G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043182C= | CA2430051324 | PHF8 | c.-92-362G= (n.-92-362G=) c.-164G= (n.-164G=) c.17-362G= (n.17-362G=) c.-81-373G= (n.-81-373G=) | |
X | g.54043182C>G | CA641897534 | PHF8 | c.-92-362G>C (n.-92-362G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) c.17-362G>C (n.17-362G>C) c.-81-373G>C (n.-81-373G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54043182C>T | CA2693831531 | PHF8 | c.-92-362G>A (n.-92-362G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.17-362G>A (n.17-362G>A) c.-81-373G>A (n.-81-373G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043183T>A | CA2693831533 | PHF8 | c.-92-363A>T (n.-92-363A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) c.17-363A>T (n.17-363A>T) c.-81-374A>T (n.-81-374A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043183T>C | CA2693831535 | PHF8 | c.-92-363A>G (n.-92-363A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) c.17-363A>G (n.17-363A>G) c.-81-374A>G (n.-81-374A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043183T>G | CA2693831537 | PHF8 | c.-92-363A>C (n.-92-363A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) c.17-363A>C (n.17-363A>C) c.-81-374A>C (n.-81-374A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043184C>T | CA2693831540 | PHF8 | c.-92-364G>A (n.-92-364G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.17-364G>A (n.17-364G>A) c.-81-375G>A (n.-81-375G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043184_54043186del | CA2693831539 | PHF8 | c.-92-366_-92-364del (n.-92-366_-92-364del) c.-168_-166del (n.-168_-166del) c.17-366_17-364del (n.17-366_17-364del) c.-81-377_-81-375del (n.-81-377_-81-375del) | gnomAD v4 |
X | g.54043186del | CA2693831538 | PHF8 | c.-92-364del (n.-92-364del) c.-166del (n.-166del) c.17-364del (n.17-364del) c.-81-375del (n.-81-375del) | gnomAD v4 |
X | g.54043185C>A | CA2693831542 | PHF8 | c.-92-365G>T (n.-92-365G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.17-365G>T (n.17-365G>T) c.-81-376G>T (n.-81-376G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043185C>T | CA2693831543 | PHF8 | c.-92-365G>A (n.-92-365G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.17-365G>A (n.17-365G>A) c.-81-376G>A (n.-81-376G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043186C>A | CA2693831544 | PHF8 | c.-92-366G>T (n.-92-366G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.17-366G>T (n.17-366G>T) c.-81-377G>T (n.-81-377G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043187T>A | CA2693831545 | PHF8 | c.-92-367A>T (n.-92-367A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) c.17-367A>T (n.17-367A>T) c.-81-378A>T (n.-81-378A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043187T>C | CA2693831547 | PHF8 | c.-92-367A>G (n.-92-367A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.17-367A>G (n.17-367A>G) c.-81-378A>G (n.-81-378A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043188C>A | CA2693831548 | PHF8 | c.-92-368G>T (n.-92-368G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.17-368G>T (n.17-368G>T) c.-81-379G>T (n.-81-379G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043188C= | CA2430051325 | PHF8 | c.-92-368G= (n.-92-368G=) c.-170G= (n.-170G=) c.17-368G= (n.17-368G=) c.-81-379G= (n.-81-379G=) | |
X | g.54043188C>T | CA876338501 | PHF8 | c.-92-368G>A (n.-92-368G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.17-368G>A (n.17-368G>A) c.-81-379G>A (n.-81-379G>A) | dbSNP |
X | g.54043188_54043189insAC | CA2693831549 | PHF8 | c.-92-368_-92-367insTG (n.-92-368_-92-367insTG) c.-170_-169insTG (n.-170_-169insTG) c.17-368_17-367insTG (n.17-368_17-367insTG) c.-81-379_-81-378insTG (n.-81-379_-81-378insTG) | gnomAD v4 |
X | g.54043189T>A | CA2693831550 | PHF8 | c.-92-369A>T (n.-92-369A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) c.17-369A>T (n.17-369A>T) c.-81-380A>T (n.-81-380A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043189T>C | CA2430051327 | PHF8 | c.-92-369A>G (n.-92-369A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.17-369A>G (n.17-369A>G) c.-81-380A>G (n.-81-380A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54043189T>G | CA2693831551 | PHF8 | c.-92-369A>C (n.-92-369A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) c.17-369A>C (n.17-369A>C) c.-81-380A>C (n.-81-380A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043189T= | CA2430051326 | PHF8 | c.-92-369A= (n.-92-369A=) c.-171A= (n.-171A=) c.17-369A= (n.17-369A=) c.-81-380A= (n.-81-380A=) | |
X | g.54043190A= | CA2430051328 | PHF8 | c.-92-370T= (n.-92-370T=) c.-172T= (n.-172T=) c.17-370T= (n.17-370T=) c.-81-381T= (n.-81-381T=) | |
X | g.54043190A>C | CA2693831552 | PHF8 | c.-92-370T>G (n.-92-370T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.17-370T>G (n.17-370T>G) c.-81-381T>G (n.-81-381T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043190A>G | CA876338502 | PHF8 | c.-92-370T>C (n.-92-370T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.17-370T>C (n.17-370T>C) c.-81-381T>C (n.-81-381T>C) | dbSNP |
X | g.54043190A>T | CA2693831553 | PHF8 | c.-92-370T>A (n.-92-370T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) c.17-370T>A (n.17-370T>A) c.-81-381T>A (n.-81-381T>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043191T>G | CA2693831554 | PHF8 | c.-92-371A>C (n.-92-371A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) c.17-371A>C (n.17-371A>C) c.-81-382A>C (n.-81-382A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043192del | CA2579620031 | PHF8 | c.-92-371del (n.-92-371del) c.-173del (n.-173del) c.17-371del (n.17-371del) c.-81-382del (n.-81-382del) | |
X | g.54043192T>A | CA2693831555 | PHF8 | c.-92-372A>T (n.-92-372A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) c.17-372A>T (n.17-372A>T) c.-81-383A>T (n.-81-383A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043192T>C | CA2693831556 | PHF8 | c.-92-372A>G (n.-92-372A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.17-372A>G (n.17-372A>G) c.-81-383A>G (n.-81-383A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043192T>G | CA2693831557 | PHF8 | c.-92-372A>C (n.-92-372A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) c.17-372A>C (n.17-372A>C) c.-81-383A>C (n.-81-383A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043193A= | CA2430051329 | PHF8 | c.-92-373T= (n.-92-373T=) c.-175T= (n.-175T=) c.17-373T= (n.17-373T=) c.-81-384T= (n.-81-384T=) | |
X | g.54043193A>C | CA2693831558 | PHF8 | c.-92-373T>G (n.-92-373T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.17-373T>G (n.17-373T>G) c.-81-384T>G (n.-81-384T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043193A>G | CA1133219302 | PHF8 | c.-92-373T>C (n.-92-373T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.17-373T>C (n.17-373T>C) c.-81-384T>C (n.-81-384T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54043193A>T | CA2693831559 | PHF8 | c.-92-373T>A (n.-92-373T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.17-373T>A (n.17-373T>A) c.-81-384T>A (n.-81-384T>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043194T>A | CA2693831561 | PHF8 | c.-92-374A>T (n.-92-374A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.17-374A>T (n.17-374A>T) c.-81-385A>T (n.-81-385A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043194T>C | CA2430051331 | PHF8 | c.-92-374A>G (n.-92-374A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.17-374A>G (n.17-374A>G) c.-81-385A>G (n.-81-385A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54043194T>G | CA2693831560 | PHF8 | c.-92-374A>C (n.-92-374A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.17-374A>C (n.17-374A>C) c.-81-385A>C (n.-81-385A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043194T= | CA2430051330 | PHF8 | c.-92-374A= (n.-92-374A=) c.-176A= (n.-176A=) c.17-374A= (n.17-374A=) c.-81-385A= (n.-81-385A=) | |
X | g.54043195G>A | CA2693831562 | PHF8 | c.-92-375C>T (n.-92-375C>T) c.17-375C>T (n.17-375C>T) c.-81-386C>T (n.-81-386C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043195G>C | CA2693831563 | PHF8 | c.-92-375C>G (n.-92-375C>G) c.17-375C>G (n.17-375C>G) c.-81-386C>G (n.-81-386C>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043195G>T | CA2693831564 | PHF8 | c.-92-375C>A (n.-92-375C>A) c.17-375C>A (n.17-375C>A) c.-81-386C>A (n.-81-386C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043196A>C | CA2693831565 | PHF8 | c.-92-376T>G (n.-92-376T>G) c.17-376T>G (n.17-376T>G) c.-81-387T>G (n.-81-387T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043196A>G | CA2693831566 | PHF8 | c.-92-376T>C (n.-92-376T>C) c.17-376T>C (n.17-376T>C) c.-81-387T>C (n.-81-387T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043197C>A | CA2693831567 | PHF8 | c.-92-377G>T (n.-92-377G>T) c.17-377G>T (n.17-377G>T) c.-81-388G>T (n.-81-388G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043197C>T | CA2693831568 | PHF8 | c.-92-377G>A (n.-92-377G>A) c.17-377G>A (n.17-377G>A) c.-81-388G>A (n.-81-388G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043198G>A | CA2693831569 | PHF8 | c.-92-378C>T (n.-92-378C>T) c.17-378C>T (n.17-378C>T) c.-81-389C>T (n.-81-389C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54043198G>C | CA2693831570 | PHF8 | c.-92-378C>G (n.-92-378C>G) c.17-378C>G (n.17-378C>G) c.-81-389C>G (n.-81-389C>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043198G>T | CA2693831571 | PHF8 | c.-92-378C>A (n.-92-378C>A) c.17-378C>A (n.17-378C>A) c.-81-389C>A (n.-81-389C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043199C>T | CA2693831572 | PHF8 | c.-92-379G>A (n.-92-379G>A) c.17-379G>A (n.17-379G>A) c.-81-390G>A (n.-81-390G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54043200A>C | CA2693831573 | PHF8 | c.-92-380T>G (n.-92-380T>G) c.17-380T>G (n.17-380T>G) c.-81-391T>G (n.-81-391T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043200A>G | CA2693831574 | PHF8 | c.-92-380T>C (n.-92-380T>C) c.17-380T>C (n.17-380T>C) c.-81-391T>C (n.-81-391T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043202del | CA2579620032 | PHF8 | c.-92-380del (n.-92-380del) c.17-380del (n.17-380del) c.-81-391del (n.-81-391del) | |
X | g.54043201A>C | CA2693831576 | PHF8 | c.-92-381T>G (n.-92-381T>G) c.17-381T>G (n.17-381T>G) c.-81-392T>G (n.-81-392T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043201A>G | CA2693831575 | PHF8 | c.-92-381T>C (n.-92-381T>C) c.17-381T>C (n.17-381T>C) c.-81-392T>C (n.-81-392T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54043202A>C | CA2693831577 | PHF8 | c.-92-382T>G (n.-92-382T>G) c.17-382T>G (n.17-382T>G) c.-81-393T>G (n.-81-393T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54043203C>T | CA2693831578 | PHF8 | c.-92-383G>A (n.-92-383G>A) c.17-383G>A (n.17-383G>A) c.-81-394G>A (n.-81-394G>A) | gnomAD v4 |