Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54043076C>ACA2693831323PHF8c.-92-256G>T (n.-92-256G>T)
c.-93+35G>T (n.-93+35G>T)
c.17-256G>T (n.17-256G>T)
c.-81-267G>T (n.-81-267G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043076C>GCA2693831321PHF8c.-92-256G>C (n.-92-256G>C)
c.-93+35G>C (n.-93+35G>C)
c.17-256G>C (n.17-256G>C)
c.-81-267G>C (n.-81-267G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043076C>TCA2693831319PHF8c.-92-256G>A (n.-92-256G>A)
c.-93+35G>A (n.-93+35G>A)
c.17-256G>A (n.17-256G>A)
c.-81-267G>A (n.-81-267G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043077A=CA2430051279PHF8c.-92-257T= (n.-92-257T=)
c.-93+34T= (n.-93+34T=)
c.17-257T= (n.17-257T=)
c.-81-268T= (n.-81-268T=)
c.-112T= (n.-112T=)
Xg.54043077A>CCA2430051280PHF8c.-92-257T>G (n.-92-257T>G)
c.-93+34T>G (n.-93+34T>G)
c.17-257T>G (n.17-257T>G)
c.-81-268T>G (n.-81-268T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043077A>GCA2693831325PHF8c.-92-257T>C (n.-92-257T>C)
c.-93+34T>C (n.-93+34T>C)
c.17-257T>C (n.17-257T>C)
c.-81-268T>C (n.-81-268T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043077A>TCA2693831326PHF8c.-92-257T>A (n.-92-257T>A)
c.-93+34T>A (n.-93+34T>A)
c.17-257T>A (n.17-257T>A)
c.-81-268T>A (n.-81-268T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
 gnomAD v4
Xg.54043078G>ACA2693831327PHF8c.-92-258C>T (n.-92-258C>T)
c.-93+33C>T (n.-93+33C>T)
c.17-258C>T (n.17-258C>T)
c.-81-269C>T (n.-81-269C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043078G>TCA2693831328PHF8c.-92-258C>A (n.-92-258C>A)
c.-93+33C>A (n.-93+33C>A)
c.17-258C>A (n.17-258C>A)
c.-81-269C>A (n.-81-269C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043079T>ACA2693831330PHF8c.-92-259A>T (n.-92-259A>T)
c.-93+32A>T (n.-93+32A>T)
c.17-259A>T (n.17-259A>T)
c.-81-270A>T (n.-81-270A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043079T>GCA2579620016PHF8c.-92-259A>C (n.-92-259A>C)
c.-93+32A>C (n.-93+32A>C)
c.17-259A>C (n.17-259A>C)
c.-81-270A>C (n.-81-270A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043080G>ACA2693831331PHF8c.-92-260C>T (n.-92-260C>T)
c.-93+31C>T (n.-93+31C>T)
c.17-260C>T (n.17-260C>T)
c.-81-271C>T (n.-81-271C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043080G>CCA2693831332PHF8c.-92-260C>G (n.-92-260C>G)
c.-93+31C>G (n.-93+31C>G)
c.17-260C>G (n.17-260C>G)
c.-81-271C>G (n.-81-271C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
 gnomAD v4
Xg.54043080G>TCA2579620017PHF8c.-92-260C>A (n.-92-260C>A)
c.-93+31C>A (n.-93+31C>A)
c.17-260C>A (n.17-260C>A)
c.-81-271C>A (n.-81-271C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043081A=CA2430051281PHF8c.-92-261T= (n.-92-261T=)
c.-93+30T= (n.-93+30T=)
c.17-261T= (n.17-261T=)
c.-81-272T= (n.-81-272T=)
c.-116T= (n.-116T=)
Xg.54043081A>GCA329927533PHF8c.-92-261T>C (n.-92-261T>C)
c.-93+30T>C (n.-93+30T>C)
c.17-261T>C (n.17-261T>C)
c.-81-272T>C (n.-81-272T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043081A>TCA2430051282PHF8c.-92-261T>A (n.-92-261T>A)
c.-93+30T>A (n.-93+30T>A)
c.17-261T>A (n.17-261T>A)
c.-81-272T>A (n.-81-272T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043082T>CCA2693831333PHF8c.-92-262A>G (n.-92-262A>G)
c.-93+29A>G (n.-93+29A>G)
c.17-262A>G (n.17-262A>G)
c.-81-273A>G (n.-81-273A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043083A>CCA2693831334PHF8c.-92-263T>G (n.-92-263T>G)
c.-93+28T>G (n.-93+28T>G)
c.17-263T>G (n.17-263T>G)
c.-81-274T>G (n.-81-274T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043083A>GCA2693831335PHF8c.-92-263T>C (n.-92-263T>C)
c.-93+28T>C (n.-93+28T>C)
c.17-263T>C (n.17-263T>C)
c.-81-274T>C (n.-81-274T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043084A>CCA2693831336PHF8c.-92-264T>G (n.-92-264T>G)
c.-93+27T>G (n.-93+27T>G)
c.17-264T>G (n.17-264T>G)
c.-81-275T>G (n.-81-275T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043085C>ACA2693831337PHF8c.-92-265G>T (n.-92-265G>T)
c.-93+26G>T (n.-93+26G>T)
c.17-265G>T (n.17-265G>T)
c.-81-276G>T (n.-81-276G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043085C=CA2430051283PHF8c.-92-265G= (n.-92-265G=)
c.-93+26G= (n.-93+26G=)
c.17-265G= (n.17-265G=)
c.-81-276G= (n.-81-276G=)
c.-120G= (n.-120G=)
Xg.54043085C>TCA2430051284PHF8c.-92-265G>A (n.-92-265G>A)
c.-93+26G>A (n.-93+26G>A)
c.17-265G>A (n.17-265G>A)
c.-81-276G>A (n.-81-276G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043086T>ACA2693831338PHF8c.-92-266A>T (n.-92-266A>T)
c.-93+25A>T (n.-93+25A>T)
c.17-266A>T (n.17-266A>T)
c.-81-277A>T (n.-81-277A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043086T>CCA2693831339PHF8c.-92-266A>G (n.-92-266A>G)
c.-93+25A>G (n.-93+25A>G)
c.17-266A>G (n.17-266A>G)
c.-81-277A>G (n.-81-277A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043087T>CCA2693831340PHF8c.-92-267A>G (n.-92-267A>G)
c.-93+24A>G (n.-93+24A>G)
c.17-267A>G (n.17-267A>G)
c.-81-278A>G (n.-81-278A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043088C>ACA2693831341PHF8c.-92-268G>T (n.-92-268G>T)
c.-93+23G>T (n.-93+23G>T)
c.17-268G>T (n.17-268G>T)
c.-81-279G>T (n.-81-279G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043088C>GCA2693831342PHF8c.-92-268G>C (n.-92-268G>C)
c.-93+23G>C (n.-93+23G>C)
c.17-268G>C (n.17-268G>C)
c.-81-279G>C (n.-81-279G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043088C>TCA2693831343PHF8c.-92-268G>A (n.-92-268G>A)
c.-93+23G>A (n.-93+23G>A)
c.17-268G>A (n.17-268G>A)
c.-81-279G>A (n.-81-279G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043089T>ACA2693831345PHF8c.-92-269A>T (n.-92-269A>T)
c.-93+22A>T (n.-93+22A>T)
c.17-269A>T (n.17-269A>T)
c.-81-280A>T (n.-81-280A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043089T>CCA2693831346PHF8c.-92-269A>G (n.-92-269A>G)
c.-93+22A>G (n.-93+22A>G)
c.17-269A>G (n.17-269A>G)
c.-81-280A>G (n.-81-280A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043090T>CCA2579620018PHF8c.-92-270A>G (n.-92-270A>G)
c.-93+21A>G (n.-93+21A>G)
c.17-270A>G (n.17-270A>G)
c.-81-281A>G (n.-81-281A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043090T>GCA2693831347PHF8c.-92-270A>C (n.-92-270A>C)
c.-93+21A>C (n.-93+21A>C)
c.17-270A>C (n.17-270A>C)
c.-81-281A>C (n.-81-281A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043091T>ACA2693831352PHF8c.-92-271A>T (n.-92-271A>T)
c.-93+20A>T (n.-93+20A>T)
c.17-271A>T (n.17-271A>T)
c.-81-282A>T (n.-81-282A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043091T>CCA2693831349PHF8c.-92-271A>G (n.-92-271A>G)
c.-93+20A>G (n.-93+20A>G)
c.17-271A>G (n.17-271A>G)
c.-81-282A>G (n.-81-282A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043091T>GCA2693831351PHF8c.-92-271A>C (n.-92-271A>C)
c.-93+20A>C (n.-93+20A>C)
c.17-271A>C (n.17-271A>C)
c.-81-282A>C (n.-81-282A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043092C>ACA2693831353PHF8c.-92-272G>T (n.-92-272G>T)
c.-93+19G>T (n.-93+19G>T)
c.17-272G>T (n.17-272G>T)
c.-81-283G>T (n.-81-283G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043092C>TCA2693831354PHF8c.-92-272G>A (n.-92-272G>A)
c.-93+19G>A (n.-93+19G>A)
c.17-272G>A (n.17-272G>A)
c.-81-283G>A (n.-81-283G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043093C>ACA2519302979PHF8c.-92-273G>T (n.-92-273G>T)
c.-93+18G>T (n.-93+18G>T)
c.17-273G>T (n.17-273G>T)
c.-81-284G>T (n.-81-284G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043093C=CA2430051285PHF8c.-92-273G= (n.-92-273G=)
c.-93+18G= (n.-93+18G=)
c.17-273G= (n.17-273G=)
c.-81-284G= (n.-81-284G=)
c.-128G= (n.-128G=)
Xg.54043093C>TCA329927534PHF8c.-92-273G>A (n.-92-273G>A)
c.-93+18G>A (n.-93+18G>A)
c.17-273G>A (n.17-273G>A)
c.-81-284G>A (n.-81-284G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043094G>ACA2693831356PHF8c.-92-274C>T (n.-92-274C>T)
c.-93+17C>T (n.-93+17C>T)
c.17-274C>T (n.17-274C>T)
c.-81-285C>T (n.-81-285C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043094G>CCA2693831358PHF8c.-92-274C>G (n.-92-274C>G)
c.-93+17C>G (n.-93+17C>G)
c.17-274C>G (n.17-274C>G)
c.-81-285C>G (n.-81-285C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
 gnomAD v4
Xg.54043094G>TCA2693831359PHF8c.-92-274C>A (n.-92-274C>A)
c.-93+17C>A (n.-93+17C>A)
c.17-274C>A (n.17-274C>A)
c.-81-285C>A (n.-81-285C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043095G>ACA2693831360PHF8c.-92-275C>T (n.-92-275C>T)
c.-93+16C>T (n.-93+16C>T)
c.17-275C>T (n.17-275C>T)
c.-81-286C>T (n.-81-286C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043095G>TCA2693831361PHF8c.-92-275C>A (n.-92-275C>A)
c.-93+16C>A (n.-93+16C>A)
c.17-275C>A (n.17-275C>A)
c.-81-286C>A (n.-81-286C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043096G>ACA2693831363PHF8c.-92-276C>T (n.-92-276C>T)
c.-93+15C>T (n.-93+15C>T)
c.17-276C>T (n.17-276C>T)
c.-81-287C>T (n.-81-287C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043096G>TCA2693831364PHF8c.-92-276C>A (n.-92-276C>A)
c.-93+15C>A (n.-93+15C>A)
c.17-276C>A (n.17-276C>A)
c.-81-287C>A (n.-81-287C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043097T>CCA2693831366PHF8c.-92-277A>G (n.-92-277A>G)
c.-93+14A>G (n.-93+14A>G)
c.17-277A>G (n.17-277A>G)
c.-81-288A>G (n.-81-288A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043098T>CCA2693831367PHF8c.-92-278A>G (n.-92-278A>G)
c.-93+13A>G (n.-93+13A>G)
c.17-278A>G (n.17-278A>G)
c.-81-289A>G (n.-81-289A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043099T>CCA2693831369PHF8c.-92-279A>G (n.-92-279A>G)
c.-93+12A>G (n.-93+12A>G)
c.17-279A>G (n.17-279A>G)
c.-81-290A>G (n.-81-290A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043100C>ACA2693831370PHF8c.-92-280G>T (n.-92-280G>T)
c.-93+11G>T (n.-93+11G>T)
c.17-280G>T (n.17-280G>T)
c.-81-291G>T (n.-81-291G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043100C>TCA2693831371PHF8c.-92-280G>A (n.-92-280G>A)
c.-93+11G>A (n.-93+11G>A)
c.17-280G>A (n.17-280G>A)
c.-81-291G>A (n.-81-291G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043101A>GCA2693831373PHF8c.-92-281T>C (n.-92-281T>C)
c.-93+10T>C (n.-93+10T>C)
c.17-281T>C (n.17-281T>C)
c.-81-292T>C (n.-81-292T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043101A>TCA2693831375PHF8c.-92-281T>A (n.-92-281T>A)
c.-93+10T>A (n.-93+10T>A)
c.17-281T>A (n.17-281T>A)
c.-81-292T>A (n.-81-292T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
 gnomAD v4
Xg.54043102A=CA2430051286PHF8c.-92-282T= (n.-92-282T=)
c.-93+9T= (n.-93+9T=)
c.17-282T= (n.17-282T=)
c.-81-293T= (n.-81-293T=)
c.-137T= (n.-137T=)
Xg.54043102A>GCA329927535PHF8c.-92-282T>C (n.-92-282T>C)
c.-93+9T>C (n.-93+9T>C)
c.17-282T>C (n.17-282T>C)
c.-81-293T>C (n.-81-293T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043102A>TCA2579620019PHF8c.-92-282T>A (n.-92-282T>A)
c.-93+9T>A (n.-93+9T>A)
c.17-282T>A (n.17-282T>A)
c.-81-293T>A (n.-81-293T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
 gnomAD v4
Xg.54043103G>ACA2579620020PHF8c.-92-283C>T (n.-92-283C>T)
c.-93+8C>T (n.-93+8C>T)
c.17-283C>T (n.17-283C>T)
c.-81-294C>T (n.-81-294C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043103G>CCA2430051288PHF8c.-92-283C>G (n.-92-283C>G)
c.-93+8C>G (n.-93+8C>G)
c.17-283C>G (n.17-283C>G)
c.-81-294C>G (n.-81-294C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
 dbSNP
Xg.54043103G=CA2430051287PHF8c.-92-283C= (n.-92-283C=)
c.-93+8C= (n.-93+8C=)
c.17-283C= (n.17-283C=)
c.-81-294C= (n.-81-294C=)
c.-138C= (n.-138C=)
Xg.54043103G>TCA2693831378PHF8c.-92-283C>A (n.-92-283C>A)
c.-93+8C>A (n.-93+8C>A)
c.17-283C>A (n.17-283C>A)
c.-81-294C>A (n.-81-294C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043104A>GCA2693831383PHF8c.-92-284T>C (n.-92-284T>C)
c.-93+7T>C (n.-93+7T>C)
c.17-284T>C (n.17-284T>C)
c.-81-295T>C (n.-81-295T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043107dupCA2693831380PHF8c.-92-284dup (n.-92-284dup)
c.-93+7dup (n.-93+7dup)
c.17-284dup (n.17-284dup)
c.-81-295dup (n.-81-295dup)
c.-139dup (n.-139dup)
 gnomAD v4
Xg.54043107delCA2693831381PHF8c.-92-284del (n.-92-284del)
c.-93+7del (n.-93+7del)
c.17-284del (n.17-284del)
c.-81-295del (n.-81-295del)
c.-139del (n.-139del)
 gnomAD v4
Xg.54043105A>GCA2693831384PHF8c.-92-285T>C (n.-92-285T>C)
c.-93+6T>C (n.-93+6T>C)
c.17-285T>C (n.17-285T>C)
c.-81-296T>C (n.-81-296T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043107A>CCA2693831386PHF8c.-92-287T>G (n.-92-287T>G)
c.-93+4T>G (n.-93+4T>G)
c.17-287T>G (n.17-287T>G)
c.-81-298T>G (n.-81-298T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043108T>CCA2693831388PHF8c.-92-288A>G (n.-92-288A>G)
c.-93+3A>G (n.-93+3A>G)
c.17-288A>G (n.17-288A>G)
c.-81-299A>G (n.-81-299A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043108T>GCA2693831389PHF8c.-92-288A>C (n.-92-288A>C)
c.-93+3A>C (n.-93+3A>C)
c.17-288A>C (n.17-288A>C)
c.-81-299A>C (n.-81-299A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043109A=CA2430051289PHF8c.-92-289T= (n.-92-289T=)
c.-93+2T= (n.-93+2T=)
c.17-289T= (n.17-289T=)
c.-81-300T= (n.-81-300T=)
c.-144T= (n.-144T=)
Xg.54043109A>GCA2693831390PHF8c.-92-289T>C (n.-92-289T>C)
c.-93+2T>C (n.-93+2T>C)
c.17-289T>C (n.17-289T>C)
c.-81-300T>C (n.-81-300T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043109A>TCA876338467PHF8c.-92-289T>A (n.-92-289T>A)
c.-93+2T>A (n.-93+2T>A)
c.17-289T>A (n.17-289T>A)
c.-81-300T>A (n.-81-300T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043110C=CA2430051290PHF8c.-92-290G= (n.-92-290G=)
c.-93+1G= (n.-93+1G=)
c.17-290G= (n.17-290G=)
c.-81-301G= (n.-81-301G=)
c.-145G= (n.-145G=)
Xg.54043110C>GCA2693831392PHF8c.-92-290G>C (n.-92-290G>C)
c.-93+1G>C (n.-93+1G>C)
c.17-290G>C (n.17-290G>C)
c.-81-301G>C (n.-81-301G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043110C>TCA2430051291PHF8c.-92-290G>A (n.-92-290G>A)
c.-93+1G>A (n.-93+1G>A)
c.17-290G>A (n.17-290G>A)
c.-81-301G>A (n.-81-301G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043111delCA2693831391PHF8c.-92-290del (n.-92-290del)
c.-93+1del
c.17-290del (n.17-290del)
c.-81-301del (n.-81-301del)
c.-145del (n.-145del)
 gnomAD v4
Xg.54043111C>ACA2693831393PHF8c.-92-291G>T (n.-92-291G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.17-291G>T (n.17-291G>T)
c.-81-302G>T (n.-81-302G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043111C=CA2430051292PHF8c.-92-291G= (n.-92-291G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.17-291G= (n.17-291G=)
c.-81-302G= (n.-81-302G=)
c.-146G= (n.-146G=)
Xg.54043111C>GCA2430051293PHF8c.-92-291G>C (n.-92-291G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.17-291G>C (n.17-291G>C)
c.-81-302G>C (n.-81-302G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
 dbSNP
Xg.54043111C>TCA2503541630PHF8c.-92-291G>A (n.-92-291G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.17-291G>A (n.17-291G>A)
c.-81-302G>A (n.-81-302G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
Xg.54043112T>ACA2693831394PHF8c.-92-292A>T (n.-92-292A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.17-292A>T (n.17-292A>T)
c.-81-303A>T (n.-81-303A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043112T>CCA2693831395PHF8c.-92-292A>G (n.-92-292A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.17-292A>G (n.17-292A>G)
c.-81-303A>G (n.-81-303A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043113G>ACA2693831396PHF8c.-92-293C>T (n.-92-293C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.17-293C>T (n.17-293C>T)
c.-81-304C>T (n.-81-304C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043113G>TCA2693831397PHF8c.-92-293C>A (n.-92-293C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.17-293C>A (n.17-293C>A)
c.-81-304C>A (n.-81-304C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043114A>GCA2693831398PHF8c.-92-294T>C (n.-92-294T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.17-294T>C (n.17-294T>C)
c.-81-305T>C (n.-81-305T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043114A>TCA2693831399PHF8c.-92-294T>A (n.-92-294T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.17-294T>A (n.17-294T>A)
c.-81-305T>A (n.-81-305T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
 gnomAD v4
Xg.54043115A>CCA2693831400PHF8c.-92-295T>G (n.-92-295T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.17-295T>G (n.17-295T>G)
c.-81-306T>G (n.-81-306T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043115A>GCA2693831401PHF8c.-92-295T>C (n.-92-295T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.17-295T>C (n.17-295T>C)
c.-81-306T>C (n.-81-306T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043116G>TCA2693831402PHF8c.-92-296C>A (n.-92-296C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.17-296C>A (n.17-296C>A)
c.-81-307C>A (n.-81-307C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043117C>ACA2693831403PHF8c.-92-297G>T (n.-92-297G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.17-297G>T (n.17-297G>T)
c.-81-308G>T (n.-81-308G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043118C>ACA2693831404PHF8c.-92-298G>T (n.-92-298G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.17-298G>T (n.17-298G>T)
c.-81-309G>T (n.-81-309G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043119T>CCA2579620021PHF8c.-92-299A>G (n.-92-299A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.17-299A>G (n.17-299A>G)
c.-81-310A>G (n.-81-310A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043122dupCA2693831408PHF8c.-92-299dup (n.-92-299dup)
c.-101dup (n.-101dup)
c.17-299dup (n.17-299dup)
c.-81-310dup (n.-81-310dup)
c.-154dup (n.-154dup)
 gnomAD v4
Xg.54043122delCA2693831406PHF8c.-92-299del (n.-92-299del)
c.-101del (n.-101del)
c.17-299del (n.17-299del)
c.-81-310del (n.-81-310del)
c.-154del (n.-154del)
 gnomAD v4
Xg.54043120T>ACA2693831409PHF8c.-92-300A>T (n.-92-300A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.17-300A>T (n.17-300A>T)
c.-81-311A>T (n.-81-311A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043120T>CCA876338471PHF8c.-92-300A>G (n.-92-300A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.17-300A>G (n.17-300A>G)
c.-81-311A>G (n.-81-311A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043120T>GCA2693831410PHF8c.-92-300A>C (n.-92-300A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.17-300A>C (n.17-300A>C)
c.-81-311A>C (n.-81-311A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043120T=CA2430051294PHF8c.-92-300A= (n.-92-300A=)
c.-102A= (n.-102A=)
c.17-300A= (n.17-300A=)
c.-81-311A= (n.-81-311A=)
c.-155A= (n.-155A=)
Xg.54043122T>CCA2693831411PHF8c.-92-302A>G (n.-92-302A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.17-302A>G (n.17-302A>G)
c.-81-313A>G (n.-81-313A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043122T>GCA2693831412PHF8c.-92-302A>C (n.-92-302A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.17-302A>C (n.17-302A>C)
c.-81-313A>C (n.-81-313A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043123delCA2693831413PHF8c.-92-303del (n.-92-303del)
c.-105del (n.-105del)
c.17-303del (n.17-303del)
c.-81-314del (n.-81-314del)
c.-158del (n.-158del)
 gnomAD v4
Xg.54043123C>ACA2693831414PHF8c.-92-303G>T (n.-92-303G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.17-303G>T (n.17-303G>T)
c.-81-314G>T (n.-81-314G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043123C>TCA2693831415PHF8c.-92-303G>A (n.-92-303G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.17-303G>A (n.17-303G>A)
c.-81-314G>A (n.-81-314G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043124G>ACA876338473PHF8c.-92-304C>T (n.-92-304C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.17-304C>T (n.17-304C>T)
c.-81-315C>T (n.-81-315C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043124G>CCA2430051296PHF8c.-92-304C>G (n.-92-304C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.17-304C>G (n.17-304C>G)
c.-81-315C>G (n.-81-315C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
 dbSNP
Xg.54043124G=CA2430051295PHF8c.-92-304C= (n.-92-304C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.17-304C= (n.17-304C=)
c.-81-315C= (n.-81-315C=)
c.-159C= (n.-159C=)
Xg.54043124G>TCA2546103549PHF8c.-92-304C>A (n.-92-304C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.17-304C>A (n.17-304C>A)
c.-81-315C>A (n.-81-315C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043125G>ACA876338478PHF8c.-92-305C>T (n.-92-305C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.17-305C>T (n.17-305C>T)
c.-81-316C>T (n.-81-316C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
 dbSNP
Xg.54043125G=CA2430051297PHF8c.-92-305C= (n.-92-305C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.17-305C= (n.17-305C=)
c.-81-316C= (n.-81-316C=)
c.-160C= (n.-160C=)
Xg.54043125G>TCA2693831417PHF8c.-92-305C>A (n.-92-305C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.17-305C>A (n.17-305C>A)
c.-81-316C>A (n.-81-316C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043126G>TCA2693831418PHF8c.-92-306C>A (n.-92-306C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.17-306C>A (n.17-306C>A)
c.-81-317C>A (n.-81-317C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043127A>GCA2693831419PHF8c.-92-307T>C (n.-92-307T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.17-307T>C (n.17-307T>C)
c.-81-318T>C (n.-81-318T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043128A>GCA2693831420PHF8c.-92-308T>C (n.-92-308T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.17-308T>C (n.17-308T>C)
c.-81-319T>C (n.-81-319T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043129G>ACA2693831421PHF8c.-92-309C>T (n.-92-309C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.17-309C>T (n.17-309C>T)
c.-81-320C>T (n.-81-320C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043129G>TCA2693831423PHF8c.-92-309C>A (n.-92-309C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.17-309C>A (n.17-309C>A)
c.-81-320C>A (n.-81-320C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043130C>TCA2579620022PHF8c.-92-310G>A (n.-92-310G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.17-310G>A (n.17-310G>A)
c.-81-321G>A (n.-81-321G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043131T>CCA2579620023PHF8c.-92-311A>G (n.-92-311A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.17-311A>G (n.17-311A>G)
c.-81-322A>G (n.-81-322A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
Xg.54043132T>ACA2693831425PHF8c.-92-312A>T (n.-92-312A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.17-312A>T (n.17-312A>T)
c.-81-323A>T (n.-81-323A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043135T>CCA2430051299PHF8c.-92-315A>G (n.-92-315A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.17-315A>G (n.17-315A>G)
c.-81-326A>G (n.-81-326A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043135T=CA2430051298PHF8c.-92-315A= (n.-92-315A=)
c.-117A= (n.-117A=)
c.17-315A= (n.17-315A=)
c.-81-326A= (n.-81-326A=)
c.-170A= (n.-170A=)
Xg.54043136T>ACA2693831426PHF8c.-92-316A>T (n.-92-316A>T)
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.17-316A>T (n.17-316A>T)
c.-81-327A>T (n.-81-327A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043136T>CCA2693831427PHF8c.-92-316A>G (n.-92-316A>G)
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.17-316A>G (n.17-316A>G)
c.-81-327A>G (n.-81-327A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043137C>ACA2693831428PHF8c.-92-317G>T (n.-92-317G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.17-317G>T (n.17-317G>T)
c.-81-328G>T (n.-81-328G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043137C>TCA2693831429PHF8c.-92-317G>A (n.-92-317G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.17-317G>A (n.17-317G>A)
c.-81-328G>A (n.-81-328G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043138A>CCA2693831430PHF8c.-92-318T>G (n.-92-318T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.17-318T>G (n.17-318T>G)
c.-81-329T>G (n.-81-329T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043138A>GCA2693831431PHF8c.-92-318T>C (n.-92-318T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.17-318T>C (n.17-318T>C)
c.-81-329T>C (n.-81-329T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043139T>CCA2693831433PHF8c.-92-319A>G (n.-92-319A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.17-319A>G (n.17-319A>G)
c.-81-330A>G (n.-81-330A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043143_54043144delCA2693831432PHF8c.-92-320_-92-319del (n.-92-320_-92-319del)
c.-122_-121del (n.-122_-121del)
c.17-320_17-319del (n.17-320_17-319del)
c.-81-331_-81-330del (n.-81-331_-81-330del)
c.-175_-174del (n.-175_-174del)
 gnomAD v4
Xg.54043140C=CA2430051301PHF8c.-92-320G= (n.-92-320G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.17-320G= (n.17-320G=)
c.-81-331G= (n.-81-331G=)
c.-175G= (n.-175G=)
Xg.54043140C>GCA2430051300PHF8c.-92-320G>C (n.-92-320G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.17-320G>C (n.17-320G>C)
c.-81-331G>C (n.-81-331G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
 dbSNP
Xg.54043141T>ACA2693831436PHF8c.-92-321A>T (n.-92-321A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.17-321A>T (n.17-321A>T)
c.-81-332A>T (n.-81-332A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043141T>CCA2693831438PHF8c.-92-321A>G (n.-92-321A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.17-321A>G (n.17-321A>G)
c.-81-332A>G (n.-81-332A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043141T>GCA2693831435PHF8c.-92-321A>C (n.-92-321A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.17-321A>C (n.17-321A>C)
c.-81-332A>C (n.-81-332A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043142C>ACA2579620024PHF8c.-92-322G>T (n.-92-322G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.17-322G>T (n.17-322G>T)
c.-81-333G>T (n.-81-333G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
Xg.54043143T>CCA2693831441PHF8c.-92-323A>G (n.-92-323A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.17-323A>G (n.17-323A>G)
c.-81-334A>G (n.-81-334A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043143T>GCA2693831440PHF8c.-92-323A>C (n.-92-323A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.17-323A>C (n.17-323A>C)
c.-81-334A>C (n.-81-334A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043145A>CCA2693831442PHF8c.-92-325T>G (n.-92-325T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.17-325T>G (n.17-325T>G)
c.-81-336T>G (n.-81-336T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043145A>TCA2693831443PHF8c.-92-325T>A (n.-92-325T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.17-325T>A (n.17-325T>A)
c.-81-336T>A (n.-81-336T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
 gnomAD v4
Xg.54043146C>ACA2693831444PHF8c.-92-326G>T (n.-92-326G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.17-326G>T (n.17-326G>T)
c.-81-337G>T (n.-81-337G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043146C>TCA2579620025PHF8c.-92-326G>A (n.-92-326G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.17-326G>A (n.17-326G>A)
c.-81-337G>A (n.-81-337G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
Xg.54043147T>ACA2693831446PHF8c.-92-327A>T (n.-92-327A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.17-327A>T (n.17-327A>T)
c.-81-338A>T (n.-81-338A>T)
c.-182A>T (n.-182A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043147T>CCA329927536PHF8c.-92-327A>G (n.-92-327A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.17-327A>G (n.17-327A>G)
c.-81-338A>G (n.-81-338A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
 dbSNP
Xg.54043147T>GCA876338480PHF8c.-92-327A>C (n.-92-327A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.17-327A>C (n.17-327A>C)
c.-81-338A>C (n.-81-338A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043147T=CA2430051302PHF8c.-92-327A= (n.-92-327A=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.17-327A= (n.17-327A=)
c.-81-338A= (n.-81-338A=)
c.-182A= (n.-182A=)
Xg.54043148G>ACA876338483PHF8c.-92-328C>T (n.-92-328C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.17-328C>T (n.17-328C>T)
c.-81-339C>T (n.-81-339C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043148G>CCA2693831448PHF8c.-92-328C>G (n.-92-328C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.17-328C>G (n.17-328C>G)
c.-81-339C>G (n.-81-339C>G)
 gnomAD v4
Xg.54043148G=CA2430051303PHF8c.-92-328C= (n.-92-328C=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.17-328C= (n.17-328C=)
c.-81-339C= (n.-81-339C=)
Xg.54043149A=CA2430051304PHF8c.-92-329T= (n.-92-329T=)
c.-131T= (n.-131T=)
c.17-329T= (n.17-329T=)
c.-81-340T= (n.-81-340T=)
Xg.54043149A>CCA2693831449PHF8c.-92-329T>G (n.-92-329T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.17-329T>G (n.17-329T>G)
c.-81-340T>G (n.-81-340T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043149A>TCA329927537PHF8c.-92-329T>A (n.-92-329T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.17-329T>A (n.17-329T>A)
c.-81-340T>A (n.-81-340T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043150delCA2820976837PHF8c.-92-329del (n.-92-329del)
c.-131del (n.-131del)
c.17-329del (n.17-329del)
c.-81-340del (n.-81-340del)
Xg.54043150A>CCA2693831451PHF8c.-92-330T>G (n.-92-330T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.17-330T>G (n.17-330T>G)
c.-81-341T>G (n.-81-341T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043150_54043151delinsACCA2430051305PHF8c.-92-331_-92-330delinsGT (n.-92-331_-92-330delinsGT)
c.-133_-132delinsGT (n.-133_-132delinsGT)
c.17-331_17-330delinsGT (n.17-331_17-330delinsGT)
c.-81-342_-81-341delinsGT (n.-81-342_-81-341delinsGT)
Xg.54043151C>GCA2693831452PHF8c.-92-331G>C (n.-92-331G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.17-331G>C (n.17-331G>C)
c.-81-342G>C (n.-81-342G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043151C>TCA2693831453PHF8c.-92-331G>A (n.-92-331G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.17-331G>A (n.17-331G>A)
c.-81-342G>A (n.-81-342G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043153delCA2430051306PHF8c.-92-331del (n.-92-331del)
c.-133del (n.-133del)
c.17-331del (n.17-331del)
c.-81-342del (n.-81-342del)
 dbSNP
Xg.54043152C>ACA2693831455PHF8c.-92-332G>T (n.-92-332G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.17-332G>T (n.17-332G>T)
c.-81-343G>T (n.-81-343G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043152C>TCA2693831457PHF8c.-92-332G>A (n.-92-332G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.17-332G>A (n.17-332G>A)
c.-81-343G>A (n.-81-343G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043153C>GCA2693831459PHF8c.-92-333G>C (n.-92-333G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.17-333G>C (n.17-333G>C)
c.-81-344G>C (n.-81-344G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043154delCA2693831461PHF8c.-92-334del (n.-92-334del)
c.-136del (n.-136del)
c.17-334del (n.17-334del)
c.-81-345del (n.-81-345del)
 gnomAD v4
Xg.54043154T>CCA2693831465PHF8c.-92-334A>G (n.-92-334A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.17-334A>G (n.17-334A>G)
c.-81-345A>G (n.-81-345A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043154T>GCA2693831463PHF8c.-92-334A>C (n.-92-334A>C)
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.17-334A>C (n.17-334A>C)
c.-81-345A>C (n.-81-345A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043155C>TCA2579620026PHF8c.-92-335G>A (n.-92-335G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.17-335G>A (n.17-335G>A)
c.-81-346G>A (n.-81-346G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043156C>ACA2693831471PHF8c.-92-336G>T (n.-92-336G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.17-336G>T (n.17-336G>T)
c.-81-347G>T (n.-81-347G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043156C=CA2430051307PHF8c.-92-336G= (n.-92-336G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.17-336G= (n.17-336G=)
c.-81-347G= (n.-81-347G=)
Xg.54043156C>GCA2693831472PHF8c.-92-336G>C (n.-92-336G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.17-336G>C (n.17-336G>C)
c.-81-347G>C (n.-81-347G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043156C>TCA329927538PHF8c.-92-336G>A (n.-92-336G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.17-336G>A (n.17-336G>A)
c.-81-347G>A (n.-81-347G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043157C>ACA2693831475PHF8c.-92-337G>T (n.-92-337G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.17-337G>T (n.17-337G>T)
c.-81-348G>T (n.-81-348G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043158C=CA2430051308PHF8c.-92-338G= (n.-92-338G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.17-338G= (n.17-338G=)
c.-81-349G= (n.-81-349G=)
Xg.54043158C>TCA329927539PHF8c.-92-338G>A (n.-92-338G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.17-338G>A (n.17-338G>A)
c.-81-349G>A (n.-81-349G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043159T>CCA876338487PHF8c.-92-339A>G (n.-92-339A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.17-339A>G (n.17-339A>G)
c.-81-350A>G (n.-81-350A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043159T>GCA2693831477PHF8c.-92-339A>C (n.-92-339A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.17-339A>C (n.17-339A>C)
c.-81-350A>C (n.-81-350A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043159T=CA2430051309PHF8c.-92-339A= (n.-92-339A=)
c.-141A= (n.-141A=)
c.17-339A= (n.17-339A=)
c.-81-350A= (n.-81-350A=)
Xg.54043160delCA2579620027PHF8c.-92-340del (n.-92-340del)
c.-142del (n.-142del)
c.17-340del (n.17-340del)
c.-81-351del (n.-81-351del)
Xg.54043160A=CA2430051310PHF8c.-92-340T= (n.-92-340T=)
c.-142T= (n.-142T=)
c.17-340T= (n.17-340T=)
c.-81-351T= (n.-81-351T=)
Xg.54043160A>CCA2693831478PHF8c.-92-340T>G (n.-92-340T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.17-340T>G (n.17-340T>G)
c.-81-351T>G (n.-81-351T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043160A>GCA2430051311PHF8c.-92-340T>C (n.-92-340T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.17-340T>C (n.17-340T>C)
c.-81-351T>C (n.-81-351T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043161G>ACA2430051313PHF8c.-92-341C>T (n.-92-341C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.17-341C>T (n.17-341C>T)
c.-81-352C>T (n.-81-352C>T)
 dbSNP
Xg.54043161G>CCA2693831480PHF8c.-92-341C>G (n.-92-341C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.17-341C>G (n.17-341C>G)
c.-81-352C>G (n.-81-352C>G)
 gnomAD v4
Xg.54043161G=CA2430051312PHF8c.-92-341C= (n.-92-341C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.17-341C= (n.17-341C=)
c.-81-352C= (n.-81-352C=)
Xg.54043161G>TCA2579620028PHF8c.-92-341C>A (n.-92-341C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.17-341C>A (n.17-341C>A)
c.-81-352C>A (n.-81-352C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043162C>ACA329927540PHF8c.-92-342G>T (n.-92-342G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.17-342G>T (n.17-342G>T)
c.-81-353G>T (n.-81-353G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043162C=CA2430051314PHF8c.-92-342G= (n.-92-342G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.17-342G= (n.17-342G=)
c.-81-353G= (n.-81-353G=)
Xg.54043162C>TCA641897531PHF8c.-92-342G>A (n.-92-342G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.17-342G>A (n.17-342G>A)
c.-81-353G>A (n.-81-353G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043163T>ACA2693831484PHF8c.-92-343A>T (n.-92-343A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.17-343A>T (n.17-343A>T)
c.-81-354A>T (n.-81-354A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043163T>CCA876338491PHF8c.-92-343A>G (n.-92-343A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.17-343A>G (n.17-343A>G)
c.-81-354A>G (n.-81-354A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043163T>GCA2693831486PHF8c.-92-343A>C (n.-92-343A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.17-343A>C (n.17-343A>C)
c.-81-354A>C (n.-81-354A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043163T=CA2430051315PHF8c.-92-343A= (n.-92-343A=)
c.-145A= (n.-145A=)
c.17-343A= (n.17-343A=)
c.-81-354A= (n.-81-354A=)
Xg.54043164G>ACA2693831487PHF8c.-92-344C>T (n.-92-344C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.17-344C>T (n.17-344C>T)
c.-81-355C>T (n.-81-355C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043164G>CCA2693831489PHF8c.-92-344C>G (n.-92-344C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.17-344C>G (n.17-344C>G)
c.-81-355C>G (n.-81-355C>G)
 gnomAD v4
Xg.54043164G>TCA2693831488PHF8c.-92-344C>A (n.-92-344C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.17-344C>A (n.17-344C>A)
c.-81-355C>A (n.-81-355C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043165A=CA2430051316PHF8c.-92-345T= (n.-92-345T=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.17-345T= (n.17-345T=)
c.-81-356T= (n.-81-356T=)
Xg.54043165A>CCA2693831490PHF8c.-92-345T>G (n.-92-345T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.17-345T>G (n.17-345T>G)
c.-81-356T>G (n.-81-356T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043165A>TCA1133219301PHF8c.-92-345T>A (n.-92-345T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.17-345T>A (n.17-345T>A)
c.-81-356T>A (n.-81-356T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043166C>ACA2430051318PHF8c.-92-346G>T (n.-92-346G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.17-346G>T (n.17-346G>T)
c.-81-357G>T (n.-81-357G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043166C=CA2430051317PHF8c.-92-346G= (n.-92-346G=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.17-346G= (n.17-346G=)
c.-81-357G= (n.-81-357G=)
Xg.54043166C>TCA2693831492PHF8c.-92-346G>A (n.-92-346G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.17-346G>A (n.17-346G>A)
c.-81-357G>A (n.-81-357G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043169delCA2693831491PHF8c.-92-346del (n.-92-346del)
c.-148del (n.-148del)
c.17-346del (n.17-346del)
c.-81-357del (n.-81-357del)
 gnomAD v4
Xg.54043167C>ACA2693831493PHF8c.-92-347G>T (n.-92-347G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.17-347G>T (n.17-347G>T)
c.-81-358G>T (n.-81-358G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043168C>ACA2693831494PHF8c.-92-348G>T (n.-92-348G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.17-348G>T (n.17-348G>T)
c.-81-359G>T (n.-81-359G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043168C>TCA2693831495PHF8c.-92-348G>A (n.-92-348G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.17-348G>A (n.17-348G>A)
c.-81-359G>A (n.-81-359G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043168_54043170delinsCCTCA2430051319PHF8c.-92-350_-92-348delinsAGG (n.-92-350_-92-348delinsAGG)
c.-152_-150delinsAGG (n.-152_-150delinsAGG)
c.17-350_17-348delinsAGG (n.17-350_17-348delinsAGG)
c.-81-361_-81-359delinsAGG (n.-81-361_-81-359delinsAGG)
Xg.54043169C>ACA2693831497PHF8c.-92-349G>T (n.-92-349G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.17-349G>T (n.17-349G>T)
c.-81-360G>T (n.-81-360G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043169C=CA2430051321PHF8c.-92-349G= (n.-92-349G=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.17-349G= (n.17-349G=)
c.-81-360G= (n.-81-360G=)
Xg.54043169C>TCA2430051320PHF8c.-92-349G>A (n.-92-349G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.17-349G>A (n.17-349G>A)
c.-81-360G>A (n.-81-360G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043169_54043170delCA516566313PHF8c.-92-350_-92-349del (n.-92-350_-92-349del)
c.-152_-151del (n.-152_-151del)
c.17-350_17-349del (n.17-350_17-349del)
c.-81-361_-81-360del (n.-81-361_-81-360del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043170T>ACA2693831500PHF8c.-92-350A>T (n.-92-350A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.17-350A>T (n.17-350A>T)
c.-81-361A>T (n.-81-361A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043170T>CCA876338499PHF8c.-92-350A>G (n.-92-350A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.17-350A>G (n.17-350A>G)
c.-81-361A>G (n.-81-361A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043170T=CA2430051322PHF8c.-92-350A= (n.-92-350A=)
c.-152A= (n.-152A=)
c.17-350A= (n.17-350A=)
c.-81-361A= (n.-81-361A=)
Xg.54043171G>TCA2693831503PHF8c.-92-351C>A (n.-92-351C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.17-351C>A (n.17-351C>A)
c.-81-362C>A (n.-81-362C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043172T>ACA2506357207PHF8c.-92-352A>T (n.-92-352A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.17-352A>T (n.17-352A>T)
c.-81-363A>T (n.-81-363A>T)
Xg.54043172T>CCA2693831504PHF8c.-92-352A>G (n.-92-352A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.17-352A>G (n.17-352A>G)
c.-81-363A>G (n.-81-363A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043172T>GCA2693831505PHF8c.-92-352A>C (n.-92-352A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.17-352A>C (n.17-352A>C)
c.-81-363A>C (n.-81-363A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043173T>CCA2693831507PHF8c.-92-353A>G (n.-92-353A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.17-353A>G (n.17-353A>G)
c.-81-364A>G (n.-81-364A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043173T>GCA2693831508PHF8c.-92-353A>C (n.-92-353A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.17-353A>C (n.17-353A>C)
c.-81-364A>C (n.-81-364A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043174T>ACA2693831509PHF8c.-92-354A>T (n.-92-354A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.17-354A>T (n.17-354A>T)
c.-81-365A>T (n.-81-365A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043174T>GCA2693831510PHF8c.-92-354A>C (n.-92-354A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.17-354A>C (n.17-354A>C)
c.-81-365A>C (n.-81-365A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043175C>ACA2693831513PHF8c.-92-355G>T (n.-92-355G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.17-355G>T (n.17-355G>T)
c.-81-366G>T (n.-81-366G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043175C>TCA2693831514PHF8c.-92-355G>A (n.-92-355G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.17-355G>A (n.17-355G>A)
c.-81-366G>A (n.-81-366G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043177_54043178delCA2579620029PHF8c.-92-356_-92-355del (n.-92-356_-92-355del)
c.-158_-157del (n.-158_-157del)
c.17-356_17-355del (n.17-356_17-355del)
c.-81-367_-81-366del (n.-81-367_-81-366del)
Xg.54043176A>GCA2693831516PHF8c.-92-356T>C (n.-92-356T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.17-356T>C (n.17-356T>C)
c.-81-367T>C (n.-81-367T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043176A>TCA2509476987PHF8c.-92-356T>A (n.-92-356T>A)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.17-356T>A (n.17-356T>A)
c.-81-367T>A (n.-81-367T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched