Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54043017_54043042delinsGCTTCCCACCGCCCCCACACTCTCCACA2430051250PHF8c.-92-222_-92-197delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.-92-222_-92-197delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
c.-93+69_-93+94delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.-93+69_-93+94delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
c.17-222_17-197delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.17-222_17-197delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
c.-81-233_-81-208delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.-81-233_-81-208delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
c.-93+16_-93+41delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.-93+16_-93+41delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
Xg.54043020_54043044delCA876338406PHF8c.-92-222_-92-198del (n.-92-222_-92-198del)
c.-93+69_-93+93del (n.-93+69_-93+93del)
c.17-222_17-198del (n.17-222_17-198del)
c.-81-233_-81-209del (n.-81-233_-81-209del)
c.-93+16_-93+40del (n.-93+16_-93+40del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043026_54043034delCA2693831193PHF8c.-92-209_-92-201del (n.-92-209_-92-201del)
c.-93+82_-93+90del (n.-93+82_-93+90del)
c.17-209_17-201del (n.17-209_17-201del)
c.-81-220_-81-212del (n.-81-220_-81-212del)
c.-93+29_-93+37del (n.-93+29_-93+37del)
 gnomAD v4
Xg.54043027_54043051delCA2693831191PHF8c.-92-225_-92-201del (n.-92-225_-92-201del)
c.-93+66_-93+90del (n.-93+66_-93+90del)
c.17-225_17-201del (n.17-225_17-201del)
c.-81-236_-81-212del (n.-81-236_-81-212del)
c.-93+13_-93+37del (n.-93+13_-93+37del)
 gnomAD v4
Xg.54043031_54043055delCA2579619998PHF8c.-92-232_-92-208del (n.-92-232_-92-208del)
c.-93+59_-93+83del (n.-93+59_-93+83del)
c.17-232_17-208del (n.17-232_17-208del)
c.-81-243_-81-219del (n.-81-243_-81-219del)
c.-93+6_-93+30del (n.-93+6_-93+30del)
 gnomAD v4
Xg.54043035_54043057delCA2693831217PHF8c.-92-230_-92-208del (n.-92-230_-92-208del)
c.-93+61_-93+83del (n.-93+61_-93+83del)
c.17-230_17-208del (n.17-230_17-208del)
c.-81-241_-81-219del (n.-81-241_-81-219del)
c.-93+8_-93+30del (n.-93+8_-93+30del)
 gnomAD v4
Xg.54043033delCA2579620001PHF8c.-92-213del (n.-92-213del)
c.-93+78del (n.-93+78del)
c.17-213del (n.17-213del)
c.-81-224del (n.-81-224del)
c.-93+25del (n.-93+25del)
Xg.54043033A=CA2430051258PHF8c.-92-213T= (n.-92-213T=)
c.-93+78T= (n.-93+78T=)
c.17-213T= (n.17-213T=)
c.-81-224T= (n.-81-224T=)
c.-93+25T= (n.-93+25T=)
Xg.54043033A>CCA516566310PHF8c.-92-213T>G (n.-92-213T>G)
c.-93+78T>G (n.-93+78T>G)
c.17-213T>G (n.17-213T>G)
c.-81-224T>G (n.-81-224T>G)
c.-93+25T>G (n.-93+25T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043033_54043035delCA2693831230PHF8c.-92-215_-92-213del (n.-92-215_-92-213del)
c.-93+76_-93+78del (n.-93+76_-93+78del)
c.17-215_17-213del (n.17-215_17-213del)
c.-81-226_-81-224del (n.-81-226_-81-224del)
c.-93+23_-93+25del (n.-93+23_-93+25del)
 gnomAD v4
Xg.54043033_54043037delCA1133219185PHF8c.-92-217_-92-213del (n.-92-217_-92-213del)
c.-93+74_-93+78del (n.-93+74_-93+78del)
c.17-217_17-213del (n.17-217_17-213del)
c.-81-228_-81-224del (n.-81-228_-81-224del)
c.-93+21_-93+25del (n.-93+21_-93+25del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043033_54043039delCA1133219180PHF8c.-92-219_-92-213del (n.-92-219_-92-213del)
c.-93+72_-93+78del (n.-93+72_-93+78del)
c.17-219_17-213del (n.17-219_17-213del)
c.-81-230_-81-224del (n.-81-230_-81-224del)
c.-93+19_-93+25del (n.-93+19_-93+25del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043033_54043044delCA1133219189PHF8c.-92-224_-92-213del (n.-92-224_-92-213del)
c.-93+67_-93+78del (n.-93+67_-93+78del)
c.17-224_17-213del (n.17-224_17-213del)
c.-81-235_-81-224del (n.-81-235_-81-224del)
c.-93+14_-93+25del (n.-93+14_-93+25del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043033_54043049delCA1133219183PHF8c.-92-229_-92-213del (n.-92-229_-92-213del)
c.-93+62_-93+78del (n.-93+62_-93+78del)
c.17-229_17-213del (n.17-229_17-213del)
c.-81-240_-81-224del (n.-81-240_-81-224del)
c.-93+9_-93+25del (n.-93+9_-93+25del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043034C>ACA2693831234PHF8c.-92-214G>T (n.-92-214G>T)
c.-93+77G>T (n.-93+77G>T)
c.17-214G>T (n.17-214G>T)
c.-81-225G>T (n.-81-225G>T)
c.-93+24G>T (n.-93+24G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043034_54043035insCCCA2693831233PHF8c.-92-214_-92-213insGG (n.-92-214_-92-213insGG)
c.-93+77_-93+78insGG (n.-93+77_-93+78insGG)
c.17-214_17-213insGG (n.17-214_17-213insGG)
c.-81-225_-81-224insGG (n.-81-225_-81-224insGG)
c.-93+24_-93+25insGG (n.-93+24_-93+25insGG)
 gnomAD v4
Xg.54043039_54043045dupCA2693831232PHF8c.-92-220_-92-214dup (n.-92-220_-92-214dup)
c.-93+71_-93+77dup (n.-93+71_-93+77dup)
c.17-220_17-214dup (n.17-220_17-214dup)
c.-81-231_-81-225dup (n.-81-231_-81-225dup)
c.-93+18_-93+24dup (n.-93+18_-93+24dup)
 gnomAD v4
Xg.54043035A=CA2430051259PHF8c.-92-215T= (n.-92-215T=)
c.-93+76T= (n.-93+76T=)
c.17-215T= (n.17-215T=)
c.-81-226T= (n.-81-226T=)
c.-93+23T= (n.-93+23T=)
Xg.54043035A>CCA641907059PHF8c.-92-215T>G (n.-92-215T>G)
c.-93+76T>G (n.-93+76T>G)
c.17-215T>G (n.17-215T>G)
c.-81-226T>G (n.-81-226T>G)
c.-93+23T>G (n.-93+23T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043035A>TCA1133219193PHF8c.-92-215T>A (n.-92-215T>A)
c.-93+76T>A (n.-93+76T>A)
c.17-215T>A (n.17-215T>A)
c.-81-226T>A (n.-81-226T>A)
c.-93+23T>A (n.-93+23T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043035_54043039delCA2579620002PHF8c.-92-219_-92-215del (n.-92-219_-92-215del)
c.-93+72_-93+76del (n.-93+72_-93+76del)
c.17-219_17-215del (n.17-219_17-215del)
c.-81-230_-81-226del (n.-81-230_-81-226del)
c.-93+19_-93+23del (n.-93+19_-93+23del)
 gnomAD v4
Xg.54043036C>ACA1133219204PHF8c.-92-216G>T (n.-92-216G>T)
c.-93+75G>T (n.-93+75G>T)
c.17-216G>T (n.17-216G>T)
c.-81-227G>T (n.-81-227G>T)
c.-93+22G>T (n.-93+22G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043036_54043037insCCCCCCCCCCA1133219202PHF8c.-92-216_-92-215insGGGGGGGGG (n.-92-216_-92-215insGGGGGGGGG)
c.-93+75_-93+76insGGGGGGGGG (n.-93+75_-93+76insGGGGGGGGG)
c.17-216_17-215insGGGGGGGGG (n.17-216_17-215insGGGGGGGGG)
c.-81-227_-81-226insGGGGGGGGG (n.-81-227_-81-226insGGGGGGGGG)
c.-93+22_-93+23insGGGGGGGGG (n.-93+22_-93+23insGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043036dupCA1133219197PHF8c.-92-216dup (n.-92-216dup)
c.-93+75dup (n.-93+75dup)
c.17-216dup (n.17-216dup)
c.-81-227dup (n.-81-227dup)
c.-93+22dup (n.-93+22dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043037_54043041delCA2579620003PHF8c.-92-220_-92-216del (n.-92-220_-92-216del)
c.-93+71_-93+75del (n.-93+71_-93+75del)
c.17-220_17-216del (n.17-220_17-216del)
c.-81-231_-81-227del (n.-81-231_-81-227del)
c.-93+18_-93+22del (n.-93+18_-93+22del)
 gnomAD v4
Xg.54043037T>ACA1133219209PHF8c.-92-217A>T (n.-92-217A>T)
c.-93+74A>T (n.-93+74A>T)
c.17-217A>T (n.17-217A>T)
c.-81-228A>T (n.-81-228A>T)
c.-93+21A>T (n.-93+21A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043037T>CCA641907060PHF8c.-92-217A>G (n.-92-217A>G)
c.-93+74A>G (n.-93+74A>G)
c.17-217A>G (n.17-217A>G)
c.-81-228A>G (n.-81-228A>G)
c.-93+21A>G (n.-93+21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043037T>GCA1133219212PHF8c.-92-217A>C (n.-92-217A>C)
c.-93+74A>C (n.-93+74A>C)
c.17-217A>C (n.17-217A>C)
c.-81-228A>C (n.-81-228A>C)
c.-93+21A>C (n.-93+21A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043037T=CA2430051260PHF8c.-92-217A= (n.-92-217A=)
c.-93+74A= (n.-93+74A=)
c.17-217A= (n.17-217A=)
c.-81-228A= (n.-81-228A=)
c.-93+21A= (n.-93+21A=)
Xg.54043038C>ACA2693831239PHF8c.-92-218G>T (n.-92-218G>T)
c.-93+73G>T (n.-93+73G>T)
c.17-218G>T (n.17-218G>T)
c.-81-229G>T (n.-81-229G>T)
c.-93+20G>T (n.-93+20G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043038C>GCA2693831240PHF8c.-92-218G>C (n.-92-218G>C)
c.-93+73G>C (n.-93+73G>C)
c.17-218G>C (n.17-218G>C)
c.-81-229G>C (n.-81-229G>C)
c.-93+20G>C (n.-93+20G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043042_54043046delCA2693831238PHF8c.-92-222_-92-218del (n.-92-222_-92-218del)
c.-93+69_-93+73del (n.-93+69_-93+73del)
c.17-222_17-218del (n.17-222_17-218del)
c.-81-233_-81-229del (n.-81-233_-81-229del)
c.-93+16_-93+20del (n.-93+16_-93+20del)
 gnomAD v4
Xg.54043039T>ACA2693831242PHF8c.-92-219A>T (n.-92-219A>T)
c.-93+72A>T (n.-93+72A>T)
c.17-219A>T (n.17-219A>T)
c.-81-230A>T (n.-81-230A>T)
c.-93+19A>T (n.-93+19A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043039T>CCA1133219215PHF8c.-92-219A>G (n.-92-219A>G)
c.-93+72A>G (n.-93+72A>G)
c.17-219A>G (n.17-219A>G)
c.-81-230A>G (n.-81-230A>G)
c.-93+19A>G (n.-93+19A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043039T>GCA2693831241PHF8c.-92-219A>C (n.-92-219A>C)
c.-93+72A>C (n.-93+72A>C)
c.17-219A>C (n.17-219A>C)
c.-81-230A>C (n.-81-230A>C)
c.-93+19A>C (n.-93+19A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043039T=CA2430051261PHF8c.-92-219A= (n.-92-219A=)
c.-93+72A= (n.-93+72A=)
c.17-219A= (n.17-219A=)
c.-81-230A= (n.-81-230A=)
c.-93+19A= (n.-93+19A=)
Xg.54043040C>ACA2693831244PHF8c.-92-220G>T (n.-92-220G>T)
c.-93+71G>T (n.-93+71G>T)
c.17-220G>T (n.17-220G>T)
c.-81-231G>T (n.-81-231G>T)
c.-93+18G>T (n.-93+18G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043040C>GCA2693831246PHF8c.-92-220G>C (n.-92-220G>C)
c.-93+71G>C (n.-93+71G>C)
c.17-220G>C (n.17-220G>C)
c.-81-231G>C (n.-81-231G>C)
c.-93+18G>C (n.-93+18G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043040C>TCA2594922018PHF8c.-92-220G>A (n.-92-220G>A)
c.-93+71G>A (n.-93+71G>A)
c.17-220G>A (n.17-220G>A)
c.-81-231G>A (n.-81-231G>A)
c.-93+18G>A (n.-93+18G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043044_54043050delCA2693831243PHF8c.-92-226_-92-220del (n.-92-226_-92-220del)
c.-93+65_-93+71del (n.-93+65_-93+71del)
c.17-226_17-220del (n.17-226_17-220del)
c.-81-237_-81-231del (n.-81-237_-81-231del)
c.-93+12_-93+18del (n.-93+12_-93+18del)
 gnomAD v4
Xg.54043041C>ACA2693831247PHF8c.-92-221G>T (n.-92-221G>T)
c.-93+70G>T (n.-93+70G>T)
c.17-221G>T (n.17-221G>T)
c.-81-232G>T (n.-81-232G>T)
c.-93+17G>T (n.-93+17G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043041C>TCA2693831249PHF8c.-92-221G>A (n.-92-221G>A)
c.-93+70G>A (n.-93+70G>A)
c.17-221G>A (n.17-221G>A)
c.-81-232G>A (n.-81-232G>A)
c.-93+17G>A (n.-93+17G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043042A=CA2430051262PHF8c.-92-222T= (n.-92-222T=)
c.-93+69T= (n.-93+69T=)
c.17-222T= (n.17-222T=)
c.-81-233T= (n.-81-233T=)
c.-93+16T= (n.-93+16T=)
Xg.54043042A>CCA641907061PHF8c.-92-222T>G (n.-92-222T>G)
c.-93+69T>G (n.-93+69T>G)
c.17-222T>G (n.17-222T>G)
c.-81-233T>G (n.-81-233T>G)
c.-93+16T>G (n.-93+16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043042A>GCA2693831251PHF8c.-92-222T>C (n.-92-222T>C)
c.-93+69T>C (n.-93+69T>C)
c.17-222T>C (n.17-222T>C)
c.-81-233T>C (n.-81-233T>C)
c.-93+16T>C (n.-93+16T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043042A>TCA1133219217PHF8c.-92-222T>A (n.-92-222T>A)
c.-93+69T>A (n.-93+69T>A)
c.17-222T>A (n.17-222T>A)
c.-81-233T>A (n.-81-233T>A)
c.-93+16T>A (n.-93+16T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043043C>ACA2693831253PHF8c.-92-223G>T (n.-92-223G>T)
c.-93+68G>T (n.-93+68G>T)
c.17-223G>T (n.17-223G>T)
c.-81-234G>T (n.-81-234G>T)
c.-93+15G>T (n.-93+15G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043043_54043044insGCCA2693831252PHF8c.-92-223_-92-222insCG (n.-92-223_-92-222insCG)
c.-93+68_-93+69insCG (n.-93+68_-93+69insCG)
c.17-223_17-222insCG (n.17-223_17-222insCG)
c.-81-234_-81-233insCG (n.-81-234_-81-233insCG)
c.-93+15_-93+16insCG (n.-93+15_-93+16insCG)
 gnomAD v4
Xg.54043044_54043045delCA2693831254PHF8c.-92-224_-92-223del (n.-92-224_-92-223del)
c.-93+67_-93+68del (n.-93+67_-93+68del)
c.17-224_17-223del (n.17-224_17-223del)
c.-81-235_-81-234del (n.-81-235_-81-234del)
c.-93+14_-93+15del (n.-93+14_-93+15del)
 gnomAD v4
Xg.54043044delCA2693831255PHF8c.-92-224del (n.-92-224del)
c.-93+67del (n.-93+67del)
c.17-224del (n.17-224del)
c.-81-235del (n.-81-235del)
c.-93+14del (n.-93+14del)
 gnomAD v4
Xg.54043044T>ACA2579620004PHF8c.-92-224A>T (n.-92-224A>T)
c.-93+67A>T (n.-93+67A>T)
c.17-224A>T (n.17-224A>T)
c.-81-235A>T (n.-81-235A>T)
c.-93+14A>T (n.-93+14A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043044T>CCA641907062PHF8c.-92-224A>G (n.-92-224A>G)
c.-93+67A>G (n.-93+67A>G)
c.17-224A>G (n.17-224A>G)
c.-81-235A>G (n.-81-235A>G)
c.-93+14A>G (n.-93+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043044T>GCA2693831256PHF8c.-92-224A>C (n.-92-224A>C)
c.-93+67A>C (n.-93+67A>C)
c.17-224A>C (n.17-224A>C)
c.-81-235A>C (n.-81-235A>C)
c.-93+14A>C (n.-93+14A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043044T=CA2430051263PHF8c.-92-224A= (n.-92-224A=)
c.-93+67A= (n.-93+67A=)
c.17-224A= (n.17-224A=)
c.-81-235A= (n.-81-235A=)
c.-93+14A= (n.-93+14A=)
Xg.54043045C>ACA2693831259PHF8c.-92-225G>T (n.-92-225G>T)
c.-93+66G>T (n.-93+66G>T)
c.17-225G>T (n.17-225G>T)
c.-81-236G>T (n.-81-236G>T)
c.-93+13G>T (n.-93+13G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043045C>GCA2693831260PHF8c.-92-225G>C (n.-92-225G>C)
c.-93+66G>C (n.-93+66G>C)
c.17-225G>C (n.17-225G>C)
c.-81-236G>C (n.-81-236G>C)
c.-93+13G>C (n.-93+13G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043045C>TCA2693831261PHF8c.-92-225G>A (n.-92-225G>A)
c.-93+66G>A (n.-93+66G>A)
c.17-225G>A (n.17-225G>A)
c.-81-236G>A (n.-81-236G>A)
c.-93+13G>A (n.-93+13G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043048delCA2569870580PHF8c.-92-225del (n.-92-225del)
c.-93+66del (n.-93+66del)
c.17-225del (n.17-225del)
c.-81-236del (n.-81-236del)
c.-93+13del (n.-93+13del)
Xg.54043052_54043058delCA2579620005PHF8c.-92-231_-92-225del (n.-92-231_-92-225del)
c.-93+60_-93+66del (n.-93+60_-93+66del)
c.17-231_17-225del (n.17-231_17-225del)
c.-81-242_-81-236del (n.-81-242_-81-236del)
c.-93+7_-93+13del
 gnomAD v4
Xg.54043045_54043046insGGCA2693831262PHF8c.-92-226_-92-225insCC (n.-92-226_-92-225insCC)
c.-93+65_-93+66insCC (n.-93+65_-93+66insCC)
c.17-226_17-225insCC (n.17-226_17-225insCC)
c.-81-237_-81-236insCC (n.-81-237_-81-236insCC)
c.-93+12_-93+13insCC (n.-93+12_-93+13insCC)
 gnomAD v4
Xg.54043046C>ACA2693831263PHF8c.-92-226G>T (n.-92-226G>T)
c.-93+65G>T (n.-93+65G>T)
c.17-226G>T (n.17-226G>T)
c.-81-237G>T (n.-81-237G>T)
c.-93+12G>T (n.-93+12G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043046C>TCA2579620006PHF8c.-92-226G>A (n.-92-226G>A)
c.-93+65G>A (n.-93+65G>A)
c.17-226G>A (n.17-226G>A)
c.-81-237G>A (n.-81-237G>A)
c.-93+12G>A (n.-93+12G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043047C>ACA2693831264PHF8c.-92-227G>T (n.-92-227G>T)
c.-93+64G>T (n.-93+64G>T)
c.17-227G>T (n.17-227G>T)
c.-81-238G>T (n.-81-238G>T)
c.-93+11G>T (n.-93+11G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043047C>TCA2579620007PHF8c.-92-227G>A (n.-92-227G>A)
c.-93+64G>A (n.-93+64G>A)
c.17-227G>A (n.17-227G>A)
c.-81-238G>A (n.-81-238G>A)
c.-93+11G>A (n.-93+11G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043048C>ACA2693831265PHF8c.-92-228G>T (n.-92-228G>T)
c.-93+63G>T (n.-93+63G>T)
c.17-228G>T (n.17-228G>T)
c.-81-239G>T (n.-81-239G>T)
c.-93+10G>T (n.-93+10G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043048C>TCA2693831266PHF8c.-92-228G>A (n.-92-228G>A)
c.-93+63G>A (n.-93+63G>A)
c.17-228G>A (n.17-228G>A)
c.-81-239G>A (n.-81-239G>A)
c.-93+10G>A (n.-93+10G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043049delCA1133219223PHF8c.-92-229del (n.-92-229del)
c.-93+62del (n.-93+62del)
c.17-229del (n.17-229del)
c.-81-240del (n.-81-240del)
c.-93+9del (n.-93+9del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043049A=CA2430051264PHF8c.-92-229T= (n.-92-229T=)
c.-93+62T= (n.-93+62T=)
c.17-229T= (n.17-229T=)
c.-81-240T= (n.-81-240T=)
c.-93+9T= (n.-93+9T=)
Xg.54043049A>CCA516566311PHF8c.-92-229T>G (n.-92-229T>G)
c.-93+62T>G (n.-93+62T>G)
c.17-229T>G (n.17-229T>G)
c.-81-240T>G (n.-81-240T>G)
c.-93+9T>G (n.-93+9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54043049A>GCA1133219226PHF8c.-92-229T>C (n.-92-229T>C)
c.-93+62T>C (n.-93+62T>C)
c.17-229T>C (n.17-229T>C)
c.-81-240T>C (n.-81-240T>C)
c.-93+9T>C (n.-93+9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043049A>TCA1133219229PHF8c.-92-229T>A (n.-92-229T>A)
c.-93+62T>A (n.-93+62T>A)
c.17-229T>A (n.17-229T>A)
c.-81-240T>A (n.-81-240T>A)
c.-93+9T>A (n.-93+9T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043049_54043060delCA2693831267PHF8c.-92-240_-92-229del (n.-92-240_-92-229del)
c.-93+51_-93+62del (n.-93+51_-93+62del)
c.17-240_17-229del (n.17-240_17-229del)
c.-81-251_-81-240del (n.-81-251_-81-240del)
c.-95_-93+9del
 gnomAD v4
Xg.54043050C>ACA2579620009PHF8c.-92-230G>T (n.-92-230G>T)
c.-93+61G>T (n.-93+61G>T)
c.17-230G>T (n.17-230G>T)
c.-81-241G>T (n.-81-241G>T)
c.-93+8G>T (n.-93+8G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043050C=CA2430051265PHF8c.-92-230G= (n.-92-230G=)
c.-93+61G= (n.-93+61G=)
c.17-230G= (n.17-230G=)
c.-81-241G= (n.-81-241G=)
c.-93+8G= (n.-93+8G=)
Xg.54043050C>TCA516566312PHF8c.-92-230G>A (n.-92-230G>A)
c.-93+61G>A (n.-93+61G>A)
c.17-230G>A (n.17-230G>A)
c.-81-241G>A (n.-81-241G>A)
c.-93+8G>A (n.-93+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043055_54043056insCCCCCCCCCCCCA2820976833PHF8c.-92-230_-92-229insGGGGGGGGGGG (n.-92-230_-92-229insGGGGGGGGGGG)
c.-93+61_-93+62insGGGGGGGGGGG (n.-93+61_-93+62insGGGGGGGGGGG)
c.17-230_17-229insGGGGGGGGGGG (n.17-230_17-229insGGGGGGGGGGG)
c.-81-241_-81-240insGGGGGGGGGGG (n.-81-241_-81-240insGGGGGGGGGGG)
c.-93+8_-93+9insGGGGGGGGGGG (n.-93+8_-93+9insGGGGGGGGGGG)
Xg.54043055dupCA2693831269PHF8c.-92-230dup (n.-92-230dup)
c.-93+61dup (n.-93+61dup)
c.17-230dup (n.17-230dup)
c.-81-241dup (n.-81-241dup)
c.-93+8dup (n.-93+8dup)
 gnomAD v4
Xg.54043051_54043055dupCA2820976832PHF8c.-92-234_-92-230dup (n.-92-234_-92-230dup)
c.-93+57_-93+61dup (n.-93+57_-93+61dup)
c.17-234_17-230dup (n.17-234_17-230dup)
c.-81-245_-81-241dup (n.-81-245_-81-241dup)
c.-93+4_-93+8dup (n.-93+4_-93+8dup)
Xg.54043055delCA2579620008PHF8c.-92-230del (n.-92-230del)
c.-93+61del (n.-93+61del)
c.17-230del (n.17-230del)
c.-81-241del (n.-81-241del)
c.-93+8del (n.-93+8del)
 gnomAD v4
Xg.54043051C>ACA2693831273PHF8c.-92-231G>T (n.-92-231G>T)
c.-93+60G>T (n.-93+60G>T)
c.17-231G>T (n.17-231G>T)
c.-81-242G>T (n.-81-242G>T)
c.-93+7G>T (n.-93+7G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043051C=CA2430051266PHF8c.-92-231G= (n.-92-231G=)
c.-93+60G= (n.-93+60G=)
c.17-231G= (n.17-231G=)
c.-81-242G= (n.-81-242G=)
c.-93+7G= (n.-93+7G=)
Xg.54043051C>GCA876338437PHF8c.-92-231G>C (n.-92-231G>C)
c.-93+60G>C (n.-93+60G>C)
c.17-231G>C (n.17-231G>C)
c.-81-242G>C (n.-81-242G>C)
c.-93+7G>C (n.-93+7G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043051C>TCA2579620010PHF8c.-92-231G>A (n.-92-231G>A)
c.-93+60G>A (n.-93+60G>A)
c.17-231G>A (n.17-231G>A)
c.-81-242G>A (n.-81-242G>A)
c.-93+7G>A (n.-93+7G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043052C>ACA2430051268PHF8c.-92-232G>T (n.-92-232G>T)
c.-93+59G>T (n.-93+59G>T)
c.17-232G>T (n.17-232G>T)
c.-81-243G>T (n.-81-243G>T)
c.-93+6G>T (n.-93+6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043052C=CA2430051267PHF8c.-92-232G= (n.-92-232G=)
c.-93+59G= (n.-93+59G=)
c.17-232G= (n.17-232G=)
c.-81-243G= (n.-81-243G=)
c.-93+6G= (n.-93+6G=)
Xg.54043052C>GCA2693831274PHF8c.-92-232G>C (n.-92-232G>C)
c.-93+59G>C (n.-93+59G>C)
c.17-232G>C (n.17-232G>C)
c.-81-243G>C (n.-81-243G>C)
c.-93+6G>C (n.-93+6G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043053C>ACA876338441PHF8c.-92-233G>T (n.-92-233G>T)
c.-93+58G>T (n.-93+58G>T)
c.17-233G>T (n.17-233G>T)
c.-81-244G>T (n.-81-244G>T)
c.-93+5G>T (n.-93+5G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043053C=CA2430051269PHF8c.-92-233G= (n.-92-233G=)
c.-93+58G= (n.-93+58G=)
c.17-233G= (n.17-233G=)
c.-81-244G= (n.-81-244G=)
c.-93+5G= (n.-93+5G=)
Xg.54043053C>GCA876338445PHF8c.-92-233G>C (n.-92-233G>C)
c.-93+58G>C (n.-93+58G>C)
c.17-233G>C (n.17-233G>C)
c.-81-244G>C (n.-81-244G>C)
c.-93+5G>C (n.-93+5G>C)
 dbSNP
Xg.54043053C>TCA641907063PHF8c.-92-233G>A (n.-92-233G>A)
c.-93+58G>A (n.-93+58G>A)
c.17-233G>A (n.17-233G>A)
c.-81-244G>A (n.-81-244G>A)
c.-93+5G>A (n.-93+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043054C>ACA2693831276PHF8c.-92-234G>T (n.-92-234G>T)
c.-93+57G>T (n.-93+57G>T)
c.17-234G>T (n.17-234G>T)
c.-81-245G>T (n.-81-245G>T)
c.-93+4G>T (n.-93+4G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043054C>TCA2579620011PHF8c.-92-234G>A (n.-92-234G>A)
c.-93+57G>A (n.-93+57G>A)
c.17-234G>A (n.17-234G>A)
c.-81-245G>A (n.-81-245G>A)
c.-93+4G>A (n.-93+4G>A)
Xg.54043055C>ACA2430051270PHF8c.-92-235G>T (n.-92-235G>T)
c.-93+56G>T (n.-93+56G>T)
c.17-235G>T (n.17-235G>T)
c.-81-246G>T (n.-81-246G>T)
c.-93+3G>T (n.-93+3G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043055C=CA2430051271PHF8c.-92-235G= (n.-92-235G=)
c.-93+56G= (n.-93+56G=)
c.17-235G= (n.17-235G=)
c.-81-246G= (n.-81-246G=)
c.-93+3G= (n.-93+3G=)
Xg.54043055C>GCA2430051272PHF8c.-92-235G>C (n.-92-235G>C)
c.-93+56G>C (n.-93+56G>C)
c.17-235G>C (n.17-235G>C)
c.-81-246G>C (n.-81-246G>C)
c.-93+3G>C (n.-93+3G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043055C>TCA1133219237PHF8c.-92-235G>A (n.-92-235G>A)
c.-93+56G>A (n.-93+56G>A)
c.17-235G>A (n.17-235G>A)
c.-81-246G>A (n.-81-246G>A)
c.-93+3G>A (n.-93+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043056delCA2545649479PHF8c.-92-236del (n.-92-236del)
c.-93+55del (n.-93+55del)
c.17-236del (n.17-236del)
c.-81-247del (n.-81-247del)
c.-93+2del (n.-93+2del)
Xg.54043056A=CA2430051273PHF8c.-92-236T= (n.-92-236T=)
c.-93+55T= (n.-93+55T=)
c.17-236T= (n.17-236T=)
c.-81-247T= (n.-81-247T=)
c.-93+2T= (n.-93+2T=)
Xg.54043056A>CCA641907064PHF8c.-92-236T>G (n.-92-236T>G)
c.-93+55T>G (n.-93+55T>G)
c.17-236T>G (n.17-236T>G)
c.-81-247T>G (n.-81-247T>G)
c.-93+2T>G (n.-93+2T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043056A>GCA2693831277PHF8c.-92-236T>C (n.-92-236T>C)
c.-93+55T>C (n.-93+55T>C)
c.17-236T>C (n.17-236T>C)
c.-81-247T>C (n.-81-247T>C)
c.-93+2T>C (n.-93+2T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043056A>TCA1133219241PHF8c.-92-236T>A (n.-92-236T>A)
c.-93+55T>A (n.-93+55T>A)
c.17-236T>A (n.17-236T>A)
c.-81-247T>A (n.-81-247T>A)
c.-93+2T>A (n.-93+2T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043057C>ACA2693831278PHF8c.-92-237G>T (n.-92-237G>T)
c.-93+54G>T (n.-93+54G>T)
c.17-237G>T (n.17-237G>T)
c.-81-248G>T (n.-81-248G>T)
c.-93+1G>T (n.-93+1G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043057C>GCA2693831279PHF8c.-92-237G>C (n.-92-237G>C)
c.-93+54G>C (n.-93+54G>C)
c.17-237G>C (n.17-237G>C)
c.-81-248G>C (n.-81-248G>C)
c.-93+1G>C (n.-93+1G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043059T>ACA2579620012PHF8c.-92-239A>T (n.-92-239A>T)
c.-93+52A>T (n.-93+52A>T)
c.17-239A>T (n.17-239A>T)
c.-81-250A>T (n.-81-250A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043059T>CCA641907065PHF8c.-92-239A>G (n.-92-239A>G)
c.-93+52A>G (n.-93+52A>G)
c.17-239A>G (n.17-239A>G)
c.-81-250A>G (n.-81-250A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043059T>GCA2553268842PHF8c.-92-239A>C (n.-92-239A>C)
c.-93+52A>C (n.-93+52A>C)
c.17-239A>C (n.17-239A>C)
c.-81-250A>C (n.-81-250A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043059T=CA2430051274PHF8c.-92-239A= (n.-92-239A=)
c.-93+52A= (n.-93+52A=)
c.17-239A= (n.17-239A=)
c.-81-250A= (n.-81-250A=)
c.-94A= (n.-94A=)
Xg.54043059_54043063delCA1133219246PHF8c.-92-243_-92-239del (n.-92-243_-92-239del)
c.-93+48_-93+52del (n.-93+48_-93+52del)
c.17-243_17-239del (n.17-243_17-239del)
c.-81-254_-81-250del (n.-81-254_-81-250del)
c.-98_-94del (n.-98_-94del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043059_54043066delCA1133219251PHF8c.-92-246_-92-239del (n.-92-246_-92-239del)
c.-93+45_-93+52del (n.-93+45_-93+52del)
c.17-246_17-239del (n.17-246_17-239del)
c.-81-257_-81-250del (n.-81-257_-81-250del)
c.-101_-94del (n.-101_-94del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043060T>ACA2693831283PHF8c.-92-240A>T (n.-92-240A>T)
c.-93+51A>T (n.-93+51A>T)
c.17-240A>T (n.17-240A>T)
c.-81-251A>T (n.-81-251A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043060T>CCA1133219254PHF8c.-92-240A>G (n.-92-240A>G)
c.-93+51A>G (n.-93+51A>G)
c.17-240A>G (n.17-240A>G)
c.-81-251A>G (n.-81-251A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043060T>GCA2693831284PHF8c.-92-240A>C (n.-92-240A>C)
c.-93+51A>C (n.-93+51A>C)
c.17-240A>C (n.17-240A>C)
c.-81-251A>C (n.-81-251A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043061C>ACA2693831286PHF8c.-92-241G>T (n.-92-241G>T)
c.-93+50G>T (n.-93+50G>T)
c.17-241G>T (n.17-241G>T)
c.-81-252G>T (n.-81-252G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043062T>ACA2693831287PHF8c.-92-242A>T (n.-92-242A>T)
c.-93+49A>T (n.-93+49A>T)
c.17-242A>T (n.17-242A>T)
c.-81-253A>T (n.-81-253A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043062T>CCA1133219260PHF8c.-92-242A>G (n.-92-242A>G)
c.-93+49A>G (n.-93+49A>G)
c.17-242A>G (n.17-242A>G)
c.-81-253A>G (n.-81-253A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043062T>GCA2693831288PHF8c.-92-242A>C (n.-92-242A>C)
c.-93+49A>C (n.-93+49A>C)
c.17-242A>C (n.17-242A>C)
c.-81-253A>C (n.-81-253A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043063T>ACA2693831289PHF8c.-92-243A>T (n.-92-243A>T)
c.-93+48A>T (n.-93+48A>T)
c.17-243A>T (n.17-243A>T)
c.-81-254A>T (n.-81-254A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043063T>GCA2693831291PHF8c.-92-243A>C (n.-92-243A>C)
c.-93+48A>C (n.-93+48A>C)
c.17-243A>C (n.17-243A>C)
c.-81-254A>C (n.-81-254A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043064C>ACA2693831293PHF8c.-92-244G>T (n.-92-244G>T)
c.-93+47G>T (n.-93+47G>T)
c.17-244G>T (n.17-244G>T)
c.-81-255G>T (n.-81-255G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043064C>GCA2693831295PHF8c.-92-244G>C (n.-92-244G>C)
c.-93+47G>C (n.-93+47G>C)
c.17-244G>C (n.17-244G>C)
c.-81-255G>C (n.-81-255G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043064C>TCA2579620013PHF8c.-92-244G>A (n.-92-244G>A)
c.-93+47G>A (n.-93+47G>A)
c.17-244G>A (n.17-244G>A)
c.-81-255G>A (n.-81-255G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043065G>CCA1133219271PHF8c.-92-245C>G (n.-92-245C>G)
c.-93+46C>G (n.-93+46C>G)
c.17-245C>G (n.17-245C>G)
c.-81-256C>G (n.-81-256C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043065G>TCA2693831298PHF8c.-92-245C>A (n.-92-245C>A)
c.-93+46C>A (n.-93+46C>A)
c.17-245C>A (n.17-245C>A)
c.-81-256C>A (n.-81-256C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043066G>ACA2693831300PHF8c.-92-246C>T (n.-92-246C>T)
c.-93+45C>T (n.-93+45C>T)
c.17-246C>T (n.17-246C>T)
c.-81-257C>T (n.-81-257C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043066G>CCA1133219272PHF8c.-92-246C>G (n.-92-246C>G)
c.-93+45C>G (n.-93+45C>G)
c.17-246C>G (n.17-246C>G)
c.-81-257C>G (n.-81-257C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043066G>TCA2693831301PHF8c.-92-246C>A (n.-92-246C>A)
c.-93+45C>A (n.-93+45C>A)
c.17-246C>A (n.17-246C>A)
c.-81-257C>A (n.-81-257C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043066_54043067delinsGCCA2430051275PHF8c.-92-247_-92-246delinsGC (n.-92-247_-92-246delinsGC)
c.-93+44_-93+45delinsGC (n.-93+44_-93+45delinsGC)
c.17-247_17-246delinsGC (n.17-247_17-246delinsGC)
c.-81-258_-81-257delinsGC (n.-81-258_-81-257delinsGC)
c.-102_-101delinsGC (n.-102_-101delinsGC)
Xg.54043067C>ACA2693831303PHF8c.-92-247G>T (n.-92-247G>T)
c.-93+44G>T (n.-93+44G>T)
c.17-247G>T (n.17-247G>T)
c.-81-258G>T (n.-81-258G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043067C>TCA2693831304PHF8c.-92-247G>A (n.-92-247G>A)
c.-93+44G>A (n.-93+44G>A)
c.17-247G>A (n.17-247G>A)
c.-81-258G>A (n.-81-258G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043070delCA876338455PHF8c.-92-247del (n.-92-247del)
c.-93+44del (n.-93+44del)
c.17-247del (n.17-247del)
c.-81-258del (n.-81-258del)
c.-102del (n.-102del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043068C>ACA2693831305PHF8c.-92-248G>T (n.-92-248G>T)
c.-93+43G>T (n.-93+43G>T)
c.17-248G>T (n.17-248G>T)
c.-81-259G>T (n.-81-259G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043068C>TCA2693831306PHF8c.-92-248G>A (n.-92-248G>A)
c.-93+43G>A (n.-93+43G>A)
c.17-248G>A (n.17-248G>A)
c.-81-259G>A (n.-81-259G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043069C>ACA2693831307PHF8c.-92-249G>T (n.-92-249G>T)
c.-93+42G>T (n.-93+42G>T)
c.17-249G>T (n.17-249G>T)
c.-81-260G>T (n.-81-260G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043069C>TCA2693831308PHF8c.-92-249G>A (n.-92-249G>A)
c.-93+42G>A (n.-93+42G>A)
c.17-249G>A (n.17-249G>A)
c.-81-260G>A (n.-81-260G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043070C>ACA876338459PHF8c.-92-250G>T (n.-92-250G>T)
c.-93+41G>T (n.-93+41G>T)
c.17-250G>T (n.17-250G>T)
c.-81-261G>T (n.-81-261G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043070C=CA2430051276PHF8c.-92-250G= (n.-92-250G=)
c.-93+41G= (n.-93+41G=)
c.17-250G= (n.17-250G=)
c.-81-261G= (n.-81-261G=)
c.-105G= (n.-105G=)
Xg.54043070C>GCA915871077PHF8c.-92-250G>C (n.-92-250G>C)
c.-93+41G>C (n.-93+41G>C)
c.17-250G>C (n.17-250G>C)
c.-81-261G>C (n.-81-261G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043070C>TCA2579620014PHF8c.-92-250G>A (n.-92-250G>A)
c.-93+41G>A (n.-93+41G>A)
c.17-250G>A (n.17-250G>A)
c.-81-261G>A (n.-81-261G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043071G>ACA641907066PHF8c.-92-251C>T (n.-92-251C>T)
c.-93+40C>T (n.-93+40C>T)
c.17-251C>T (n.17-251C>T)
c.-81-262C>T (n.-81-262C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043071G>CCA876338462PHF8c.-92-251C>G (n.-92-251C>G)
c.-93+40C>G (n.-93+40C>G)
c.17-251C>G (n.17-251C>G)
c.-81-262C>G (n.-81-262C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043071G=CA2430051277PHF8c.-92-251C= (n.-92-251C=)
c.-93+40C= (n.-93+40C=)
c.17-251C= (n.17-251C=)
c.-81-262C= (n.-81-262C=)
c.-106C= (n.-106C=)
Xg.54043071G>TCA2693831310PHF8c.-92-251C>A (n.-92-251C>A)
c.-93+40C>A (n.-93+40C>A)
c.17-251C>A (n.17-251C>A)
c.-81-262C>A (n.-81-262C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043072T>CCA2693831312PHF8c.-92-252A>G (n.-92-252A>G)
c.-93+39A>G (n.-93+39A>G)
c.17-252A>G (n.17-252A>G)
c.-81-263A>G (n.-81-263A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043072T>GCA2693831313PHF8c.-92-252A>C (n.-92-252A>C)
c.-93+39A>C (n.-93+39A>C)
c.17-252A>C (n.17-252A>C)
c.-81-263A>C (n.-81-263A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043073T>GCA2693831315PHF8c.-92-253A>C (n.-92-253A>C)
c.-93+38A>C (n.-93+38A>C)
c.17-253A>C (n.17-253A>C)
c.-81-264A>C (n.-81-264A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043074G>CCA2693831316PHF8c.-92-254C>G (n.-92-254C>G)
c.-93+37C>G (n.-93+37C>G)
c.17-254C>G (n.17-254C>G)
c.-81-265C>G (n.-81-265C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
 gnomAD v4
Xg.54043074G>TCA2579620015PHF8c.-92-254C>A (n.-92-254C>A)
c.-93+37C>A (n.-93+37C>A)
c.17-254C>A (n.17-254C>A)
c.-81-265C>A (n.-81-265C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043075T>GCA641907067PHF8c.-92-255A>C (n.-92-255A>C)
c.-93+36A>C (n.-93+36A>C)
c.17-255A>C (n.17-255A>C)
c.-81-266A>C (n.-81-266A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043075T=CA2430051278PHF8c.-92-255A= (n.-92-255A=)
c.-93+36A= (n.-93+36A=)
c.17-255A= (n.17-255A=)
c.-81-266A= (n.-81-266A=)
c.-110A= (n.-110A=)
Xg.54043076C>ACA2693831323PHF8c.-92-256G>T (n.-92-256G>T)
c.-93+35G>T (n.-93+35G>T)
c.17-256G>T (n.17-256G>T)
c.-81-267G>T (n.-81-267G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043076C>GCA2693831321PHF8c.-92-256G>C (n.-92-256G>C)
c.-93+35G>C (n.-93+35G>C)
c.17-256G>C (n.17-256G>C)
c.-81-267G>C (n.-81-267G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043076C>TCA2693831319PHF8c.-92-256G>A (n.-92-256G>A)
c.-93+35G>A (n.-93+35G>A)
c.17-256G>A (n.17-256G>A)
c.-81-267G>A (n.-81-267G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043077A=CA2430051279PHF8c.-92-257T= (n.-92-257T=)
c.-93+34T= (n.-93+34T=)
c.17-257T= (n.17-257T=)
c.-81-268T= (n.-81-268T=)
c.-112T= (n.-112T=)
Xg.54043077A>CCA2430051280PHF8c.-92-257T>G (n.-92-257T>G)
c.-93+34T>G (n.-93+34T>G)
c.17-257T>G (n.17-257T>G)
c.-81-268T>G (n.-81-268T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043077A>GCA2693831325PHF8c.-92-257T>C (n.-92-257T>C)
c.-93+34T>C (n.-93+34T>C)
c.17-257T>C (n.17-257T>C)
c.-81-268T>C (n.-81-268T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043077A>TCA2693831326PHF8c.-92-257T>A (n.-92-257T>A)
c.-93+34T>A (n.-93+34T>A)
c.17-257T>A (n.17-257T>A)
c.-81-268T>A (n.-81-268T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
 gnomAD v4
Xg.54043078G>ACA2693831327PHF8c.-92-258C>T (n.-92-258C>T)
c.-93+33C>T (n.-93+33C>T)
c.17-258C>T (n.17-258C>T)
c.-81-269C>T (n.-81-269C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043078G>TCA2693831328PHF8c.-92-258C>A (n.-92-258C>A)
c.-93+33C>A (n.-93+33C>A)
c.17-258C>A (n.17-258C>A)
c.-81-269C>A (n.-81-269C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043079T>ACA2693831330PHF8c.-92-259A>T (n.-92-259A>T)
c.-93+32A>T (n.-93+32A>T)
c.17-259A>T (n.17-259A>T)
c.-81-270A>T (n.-81-270A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043079T>GCA2579620016PHF8c.-92-259A>C (n.-92-259A>C)
c.-93+32A>C (n.-93+32A>C)
c.17-259A>C (n.17-259A>C)
c.-81-270A>C (n.-81-270A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043080G>ACA2693831331PHF8c.-92-260C>T (n.-92-260C>T)
c.-93+31C>T (n.-93+31C>T)
c.17-260C>T (n.17-260C>T)
c.-81-271C>T (n.-81-271C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043080G>CCA2693831332PHF8c.-92-260C>G (n.-92-260C>G)
c.-93+31C>G (n.-93+31C>G)
c.17-260C>G (n.17-260C>G)
c.-81-271C>G (n.-81-271C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
 gnomAD v4
Xg.54043080G>TCA2579620017PHF8c.-92-260C>A (n.-92-260C>A)
c.-93+31C>A (n.-93+31C>A)
c.17-260C>A (n.17-260C>A)
c.-81-271C>A (n.-81-271C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043081A=CA2430051281PHF8c.-92-261T= (n.-92-261T=)
c.-93+30T= (n.-93+30T=)
c.17-261T= (n.17-261T=)
c.-81-272T= (n.-81-272T=)
c.-116T= (n.-116T=)
Xg.54043081A>GCA329927533PHF8c.-92-261T>C (n.-92-261T>C)
c.-93+30T>C (n.-93+30T>C)
c.17-261T>C (n.17-261T>C)
c.-81-272T>C (n.-81-272T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043081A>TCA2430051282PHF8c.-92-261T>A (n.-92-261T>A)
c.-93+30T>A (n.-93+30T>A)
c.17-261T>A (n.17-261T>A)
c.-81-272T>A (n.-81-272T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043082T>CCA2693831333PHF8c.-92-262A>G (n.-92-262A>G)
c.-93+29A>G (n.-93+29A>G)
c.17-262A>G (n.17-262A>G)
c.-81-273A>G (n.-81-273A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043083A>CCA2693831334PHF8c.-92-263T>G (n.-92-263T>G)
c.-93+28T>G (n.-93+28T>G)
c.17-263T>G (n.17-263T>G)
c.-81-274T>G (n.-81-274T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043083A>GCA2693831335PHF8c.-92-263T>C (n.-92-263T>C)
c.-93+28T>C (n.-93+28T>C)
c.17-263T>C (n.17-263T>C)
c.-81-274T>C (n.-81-274T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043084A>CCA2693831336PHF8c.-92-264T>G (n.-92-264T>G)
c.-93+27T>G (n.-93+27T>G)
c.17-264T>G (n.17-264T>G)
c.-81-275T>G (n.-81-275T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043085C>ACA2693831337PHF8c.-92-265G>T (n.-92-265G>T)
c.-93+26G>T (n.-93+26G>T)
c.17-265G>T (n.17-265G>T)
c.-81-276G>T (n.-81-276G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043085C=CA2430051283PHF8c.-92-265G= (n.-92-265G=)
c.-93+26G= (n.-93+26G=)
c.17-265G= (n.17-265G=)
c.-81-276G= (n.-81-276G=)
c.-120G= (n.-120G=)
Xg.54043085C>TCA2430051284PHF8c.-92-265G>A (n.-92-265G>A)
c.-93+26G>A (n.-93+26G>A)
c.17-265G>A (n.17-265G>A)
c.-81-276G>A (n.-81-276G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043086T>ACA2693831338PHF8c.-92-266A>T (n.-92-266A>T)
c.-93+25A>T (n.-93+25A>T)
c.17-266A>T (n.17-266A>T)
c.-81-277A>T (n.-81-277A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043086T>CCA2693831339PHF8c.-92-266A>G (n.-92-266A>G)
c.-93+25A>G (n.-93+25A>G)
c.17-266A>G (n.17-266A>G)
c.-81-277A>G (n.-81-277A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043087T>CCA2693831340PHF8c.-92-267A>G (n.-92-267A>G)
c.-93+24A>G (n.-93+24A>G)
c.17-267A>G (n.17-267A>G)
c.-81-278A>G (n.-81-278A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043088C>ACA2693831341PHF8c.-92-268G>T (n.-92-268G>T)
c.-93+23G>T (n.-93+23G>T)
c.17-268G>T (n.17-268G>T)
c.-81-279G>T (n.-81-279G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043088C>GCA2693831342PHF8c.-92-268G>C (n.-92-268G>C)
c.-93+23G>C (n.-93+23G>C)
c.17-268G>C (n.17-268G>C)
c.-81-279G>C (n.-81-279G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043088C>TCA2693831343PHF8c.-92-268G>A (n.-92-268G>A)
c.-93+23G>A (n.-93+23G>A)
c.17-268G>A (n.17-268G>A)
c.-81-279G>A (n.-81-279G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043089T>ACA2693831345PHF8c.-92-269A>T (n.-92-269A>T)
c.-93+22A>T (n.-93+22A>T)
c.17-269A>T (n.17-269A>T)
c.-81-280A>T (n.-81-280A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043089T>CCA2693831346PHF8c.-92-269A>G (n.-92-269A>G)
c.-93+22A>G (n.-93+22A>G)
c.17-269A>G (n.17-269A>G)
c.-81-280A>G (n.-81-280A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043090T>CCA2579620018PHF8c.-92-270A>G (n.-92-270A>G)
c.-93+21A>G (n.-93+21A>G)
c.17-270A>G (n.17-270A>G)
c.-81-281A>G (n.-81-281A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043090T>GCA2693831347PHF8c.-92-270A>C (n.-92-270A>C)
c.-93+21A>C (n.-93+21A>C)
c.17-270A>C (n.17-270A>C)
c.-81-281A>C (n.-81-281A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043091T>ACA2693831352PHF8c.-92-271A>T (n.-92-271A>T)
c.-93+20A>T (n.-93+20A>T)
c.17-271A>T (n.17-271A>T)
c.-81-282A>T (n.-81-282A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043091T>CCA2693831349PHF8c.-92-271A>G (n.-92-271A>G)
c.-93+20A>G (n.-93+20A>G)
c.17-271A>G (n.17-271A>G)
c.-81-282A>G (n.-81-282A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043091T>GCA2693831351PHF8c.-92-271A>C (n.-92-271A>C)
c.-93+20A>C (n.-93+20A>C)
c.17-271A>C (n.17-271A>C)
c.-81-282A>C (n.-81-282A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043092C>ACA2693831353PHF8c.-92-272G>T (n.-92-272G>T)
c.-93+19G>T (n.-93+19G>T)
c.17-272G>T (n.17-272G>T)
c.-81-283G>T (n.-81-283G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043092C>TCA2693831354PHF8c.-92-272G>A (n.-92-272G>A)
c.-93+19G>A (n.-93+19G>A)
c.17-272G>A (n.17-272G>A)
c.-81-283G>A (n.-81-283G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043093C>ACA2519302979PHF8c.-92-273G>T (n.-92-273G>T)
c.-93+18G>T (n.-93+18G>T)
c.17-273G>T (n.17-273G>T)
c.-81-284G>T (n.-81-284G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043093C=CA2430051285PHF8c.-92-273G= (n.-92-273G=)
c.-93+18G= (n.-93+18G=)
c.17-273G= (n.17-273G=)
c.-81-284G= (n.-81-284G=)
c.-128G= (n.-128G=)
Xg.54043093C>TCA329927534PHF8c.-92-273G>A (n.-92-273G>A)
c.-93+18G>A (n.-93+18G>A)
c.17-273G>A (n.17-273G>A)
c.-81-284G>A (n.-81-284G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043094G>ACA2693831356PHF8c.-92-274C>T (n.-92-274C>T)
c.-93+17C>T (n.-93+17C>T)
c.17-274C>T (n.17-274C>T)
c.-81-285C>T (n.-81-285C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043094G>CCA2693831358PHF8c.-92-274C>G (n.-92-274C>G)
c.-93+17C>G (n.-93+17C>G)
c.17-274C>G (n.17-274C>G)
c.-81-285C>G (n.-81-285C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
 gnomAD v4
Xg.54043094G>TCA2693831359PHF8c.-92-274C>A (n.-92-274C>A)
c.-93+17C>A (n.-93+17C>A)
c.17-274C>A (n.17-274C>A)
c.-81-285C>A (n.-81-285C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043095G>ACA2693831360PHF8c.-92-275C>T (n.-92-275C>T)
c.-93+16C>T (n.-93+16C>T)
c.17-275C>T (n.17-275C>T)
c.-81-286C>T (n.-81-286C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043095G>TCA2693831361PHF8c.-92-275C>A (n.-92-275C>A)
c.-93+16C>A (n.-93+16C>A)
c.17-275C>A (n.17-275C>A)
c.-81-286C>A (n.-81-286C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043096G>ACA2693831363PHF8c.-92-276C>T (n.-92-276C>T)
c.-93+15C>T (n.-93+15C>T)
c.17-276C>T (n.17-276C>T)
c.-81-287C>T (n.-81-287C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043096G>TCA2693831364PHF8c.-92-276C>A (n.-92-276C>A)
c.-93+15C>A (n.-93+15C>A)
c.17-276C>A (n.17-276C>A)
c.-81-287C>A (n.-81-287C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043097T>CCA2693831366PHF8c.-92-277A>G (n.-92-277A>G)
c.-93+14A>G (n.-93+14A>G)
c.17-277A>G (n.17-277A>G)
c.-81-288A>G (n.-81-288A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043098T>CCA2693831367PHF8c.-92-278A>G (n.-92-278A>G)
c.-93+13A>G (n.-93+13A>G)
c.17-278A>G (n.17-278A>G)
c.-81-289A>G (n.-81-289A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043099T>CCA2693831369PHF8c.-92-279A>G (n.-92-279A>G)
c.-93+12A>G (n.-93+12A>G)
c.17-279A>G (n.17-279A>G)
c.-81-290A>G (n.-81-290A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043100C>ACA2693831370PHF8c.-92-280G>T (n.-92-280G>T)
c.-93+11G>T (n.-93+11G>T)
c.17-280G>T (n.17-280G>T)
c.-81-291G>T (n.-81-291G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043100C>TCA2693831371PHF8c.-92-280G>A (n.-92-280G>A)
c.-93+11G>A (n.-93+11G>A)
c.17-280G>A (n.17-280G>A)
c.-81-291G>A (n.-81-291G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043101A>GCA2693831373PHF8c.-92-281T>C (n.-92-281T>C)
c.-93+10T>C (n.-93+10T>C)
c.17-281T>C (n.17-281T>C)
c.-81-292T>C (n.-81-292T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043101A>TCA2693831375PHF8c.-92-281T>A (n.-92-281T>A)
c.-93+10T>A (n.-93+10T>A)
c.17-281T>A (n.17-281T>A)
c.-81-292T>A (n.-81-292T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
 gnomAD v4
Xg.54043102A=CA2430051286PHF8c.-92-282T= (n.-92-282T=)
c.-93+9T= (n.-93+9T=)
c.17-282T= (n.17-282T=)
c.-81-293T= (n.-81-293T=)
c.-137T= (n.-137T=)
Xg.54043102A>GCA329927535PHF8c.-92-282T>C (n.-92-282T>C)
c.-93+9T>C (n.-93+9T>C)
c.17-282T>C (n.17-282T>C)
c.-81-293T>C (n.-81-293T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043102A>TCA2579620019PHF8c.-92-282T>A (n.-92-282T>A)
c.-93+9T>A (n.-93+9T>A)
c.17-282T>A (n.17-282T>A)
c.-81-293T>A (n.-81-293T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
 gnomAD v4
Xg.54043103G>ACA2579620020PHF8c.-92-283C>T (n.-92-283C>T)
c.-93+8C>T (n.-93+8C>T)
c.17-283C>T (n.17-283C>T)
c.-81-294C>T (n.-81-294C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043103G>CCA2430051288PHF8c.-92-283C>G (n.-92-283C>G)
c.-93+8C>G (n.-93+8C>G)
c.17-283C>G (n.17-283C>G)
c.-81-294C>G (n.-81-294C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
 dbSNP
Xg.54043103G=CA2430051287PHF8c.-92-283C= (n.-92-283C=)
c.-93+8C= (n.-93+8C=)
c.17-283C= (n.17-283C=)
c.-81-294C= (n.-81-294C=)
c.-138C= (n.-138C=)
Xg.54043103G>TCA2693831378PHF8c.-92-283C>A (n.-92-283C>A)
c.-93+8C>A (n.-93+8C>A)
c.17-283C>A (n.17-283C>A)
c.-81-294C>A (n.-81-294C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043104A>GCA2693831383PHF8c.-92-284T>C (n.-92-284T>C)
c.-93+7T>C (n.-93+7T>C)
c.17-284T>C (n.17-284T>C)
c.-81-295T>C (n.-81-295T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043107dupCA2693831380PHF8c.-92-284dup (n.-92-284dup)
c.-93+7dup (n.-93+7dup)
c.17-284dup (n.17-284dup)
c.-81-295dup (n.-81-295dup)
c.-139dup (n.-139dup)
 gnomAD v4
Xg.54043107delCA2693831381PHF8c.-92-284del (n.-92-284del)
c.-93+7del (n.-93+7del)
c.17-284del (n.17-284del)
c.-81-295del (n.-81-295del)
c.-139del (n.-139del)
 gnomAD v4
Xg.54043105A>GCA2693831384PHF8c.-92-285T>C (n.-92-285T>C)
c.-93+6T>C (n.-93+6T>C)
c.17-285T>C (n.17-285T>C)
c.-81-296T>C (n.-81-296T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043107A>CCA2693831386PHF8c.-92-287T>G (n.-92-287T>G)
c.-93+4T>G (n.-93+4T>G)
c.17-287T>G (n.17-287T>G)
c.-81-298T>G (n.-81-298T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043108T>CCA2693831388PHF8c.-92-288A>G (n.-92-288A>G)
c.-93+3A>G (n.-93+3A>G)
c.17-288A>G (n.17-288A>G)
c.-81-299A>G (n.-81-299A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043108T>GCA2693831389PHF8c.-92-288A>C (n.-92-288A>C)
c.-93+3A>C (n.-93+3A>C)
c.17-288A>C (n.17-288A>C)
c.-81-299A>C (n.-81-299A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043109A=CA2430051289PHF8c.-92-289T= (n.-92-289T=)
c.-93+2T= (n.-93+2T=)
c.17-289T= (n.17-289T=)
c.-81-300T= (n.-81-300T=)
c.-144T= (n.-144T=)
Xg.54043109A>GCA2693831390PHF8c.-92-289T>C (n.-92-289T>C)
c.-93+2T>C (n.-93+2T>C)
c.17-289T>C (n.17-289T>C)
c.-81-300T>C (n.-81-300T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043109A>TCA876338467PHF8c.-92-289T>A (n.-92-289T>A)
c.-93+2T>A (n.-93+2T>A)
c.17-289T>A (n.17-289T>A)
c.-81-300T>A (n.-81-300T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043110C=CA2430051290PHF8c.-92-290G= (n.-92-290G=)
c.-93+1G= (n.-93+1G=)
c.17-290G= (n.17-290G=)
c.-81-301G= (n.-81-301G=)
c.-145G= (n.-145G=)
Xg.54043110C>GCA2693831392PHF8c.-92-290G>C (n.-92-290G>C)
c.-93+1G>C (n.-93+1G>C)
c.17-290G>C (n.17-290G>C)
c.-81-301G>C (n.-81-301G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043110C>TCA2430051291PHF8c.-92-290G>A (n.-92-290G>A)
c.-93+1G>A (n.-93+1G>A)
c.17-290G>A (n.17-290G>A)
c.-81-301G>A (n.-81-301G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043111delCA2693831391PHF8c.-92-290del (n.-92-290del)
c.-93+1del
c.17-290del (n.17-290del)
c.-81-301del (n.-81-301del)
c.-145del (n.-145del)
 gnomAD v4
Xg.54043111C>ACA2693831393PHF8c.-92-291G>T (n.-92-291G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.17-291G>T (n.17-291G>T)
c.-81-302G>T (n.-81-302G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043111C=CA2430051292PHF8c.-92-291G= (n.-92-291G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.17-291G= (n.17-291G=)
c.-81-302G= (n.-81-302G=)
c.-146G= (n.-146G=)
Xg.54043111C>GCA2430051293PHF8c.-92-291G>C (n.-92-291G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.17-291G>C (n.17-291G>C)
c.-81-302G>C (n.-81-302G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
 dbSNP
Xg.54043111C>TCA2503541630PHF8c.-92-291G>A (n.-92-291G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.17-291G>A (n.17-291G>A)
c.-81-302G>A (n.-81-302G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
Xg.54043112T>ACA2693831394PHF8c.-92-292A>T (n.-92-292A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.17-292A>T (n.17-292A>T)
c.-81-303A>T (n.-81-303A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043112T>CCA2693831395PHF8c.-92-292A>G (n.-92-292A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.17-292A>G (n.17-292A>G)
c.-81-303A>G (n.-81-303A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043113G>ACA2693831396PHF8c.-92-293C>T (n.-92-293C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.17-293C>T (n.17-293C>T)
c.-81-304C>T (n.-81-304C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043113G>TCA2693831397PHF8c.-92-293C>A (n.-92-293C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.17-293C>A (n.17-293C>A)
c.-81-304C>A (n.-81-304C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043114A>GCA2693831398PHF8c.-92-294T>C (n.-92-294T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.17-294T>C (n.17-294T>C)
c.-81-305T>C (n.-81-305T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043114A>TCA2693831399PHF8c.-92-294T>A (n.-92-294T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.17-294T>A (n.17-294T>A)
c.-81-305T>A (n.-81-305T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
 gnomAD v4
Xg.54043115A>CCA2693831400PHF8c.-92-295T>G (n.-92-295T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.17-295T>G (n.17-295T>G)
c.-81-306T>G (n.-81-306T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043115A>GCA2693831401PHF8c.-92-295T>C (n.-92-295T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.17-295T>C (n.17-295T>C)
c.-81-306T>C (n.-81-306T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043116G>TCA2693831402PHF8c.-92-296C>A (n.-92-296C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.17-296C>A (n.17-296C>A)
c.-81-307C>A (n.-81-307C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043117C>ACA2693831403PHF8c.-92-297G>T (n.-92-297G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.17-297G>T (n.17-297G>T)
c.-81-308G>T (n.-81-308G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043118C>ACA2693831404PHF8c.-92-298G>T (n.-92-298G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.17-298G>T (n.17-298G>T)
c.-81-309G>T (n.-81-309G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043119T>CCA2579620021PHF8c.-92-299A>G (n.-92-299A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.17-299A>G (n.17-299A>G)
c.-81-310A>G (n.-81-310A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043122dupCA2693831408PHF8c.-92-299dup (n.-92-299dup)
c.-101dup (n.-101dup)
c.17-299dup (n.17-299dup)
c.-81-310dup (n.-81-310dup)
c.-154dup (n.-154dup)
 gnomAD v4
Xg.54043122delCA2693831406PHF8c.-92-299del (n.-92-299del)
c.-101del (n.-101del)
c.17-299del (n.17-299del)
c.-81-310del (n.-81-310del)
c.-154del (n.-154del)
 gnomAD v4
Xg.54043120T>ACA2693831409PHF8c.-92-300A>T (n.-92-300A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.17-300A>T (n.17-300A>T)
c.-81-311A>T (n.-81-311A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043120T>CCA876338471PHF8c.-92-300A>G (n.-92-300A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.17-300A>G (n.17-300A>G)
c.-81-311A>G (n.-81-311A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043120T>GCA2693831410PHF8c.-92-300A>C (n.-92-300A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.17-300A>C (n.17-300A>C)
c.-81-311A>C (n.-81-311A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043120T=CA2430051294PHF8c.-92-300A= (n.-92-300A=)
c.-102A= (n.-102A=)
c.17-300A= (n.17-300A=)
c.-81-311A= (n.-81-311A=)
c.-155A= (n.-155A=)
Xg.54043122T>CCA2693831411PHF8c.-92-302A>G (n.-92-302A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.17-302A>G (n.17-302A>G)
c.-81-313A>G (n.-81-313A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043122T>GCA2693831412PHF8c.-92-302A>C (n.-92-302A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.17-302A>C (n.17-302A>C)
c.-81-313A>C (n.-81-313A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043123delCA2693831413PHF8c.-92-303del (n.-92-303del)
c.-105del (n.-105del)
c.17-303del (n.17-303del)
c.-81-314del (n.-81-314del)
c.-158del (n.-158del)
 gnomAD v4
Xg.54043123C>ACA2693831414PHF8c.-92-303G>T (n.-92-303G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.17-303G>T (n.17-303G>T)
c.-81-314G>T (n.-81-314G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043123C>TCA2693831415PHF8c.-92-303G>A (n.-92-303G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.17-303G>A (n.17-303G>A)
c.-81-314G>A (n.-81-314G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043124G>ACA876338473PHF8c.-92-304C>T (n.-92-304C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.17-304C>T (n.17-304C>T)
c.-81-315C>T (n.-81-315C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043124G>CCA2430051296PHF8c.-92-304C>G (n.-92-304C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.17-304C>G (n.17-304C>G)
c.-81-315C>G (n.-81-315C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
 dbSNP
Xg.54043124G=CA2430051295PHF8c.-92-304C= (n.-92-304C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.17-304C= (n.17-304C=)
c.-81-315C= (n.-81-315C=)
c.-159C= (n.-159C=)
Xg.54043124G>TCA2546103549PHF8c.-92-304C>A (n.-92-304C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.17-304C>A (n.17-304C>A)
c.-81-315C>A (n.-81-315C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043125G>ACA876338478PHF8c.-92-305C>T (n.-92-305C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.17-305C>T (n.17-305C>T)
c.-81-316C>T (n.-81-316C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
 dbSNP
Xg.54043125G=CA2430051297PHF8c.-92-305C= (n.-92-305C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.17-305C= (n.17-305C=)
c.-81-316C= (n.-81-316C=)
c.-160C= (n.-160C=)
Xg.54043125G>TCA2693831417PHF8c.-92-305C>A (n.-92-305C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.17-305C>A (n.17-305C>A)
c.-81-316C>A (n.-81-316C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043126G>TCA2693831418PHF8c.-92-306C>A (n.-92-306C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.17-306C>A (n.17-306C>A)
c.-81-317C>A (n.-81-317C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043127A>GCA2693831419PHF8c.-92-307T>C (n.-92-307T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.17-307T>C (n.17-307T>C)
c.-81-318T>C (n.-81-318T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043128A>GCA2693831420PHF8c.-92-308T>C (n.-92-308T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.17-308T>C (n.17-308T>C)
c.-81-319T>C (n.-81-319T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043129G>ACA2693831421PHF8c.-92-309C>T (n.-92-309C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.17-309C>T (n.17-309C>T)
c.-81-320C>T (n.-81-320C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043129G>TCA2693831423PHF8c.-92-309C>A (n.-92-309C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.17-309C>A (n.17-309C>A)
c.-81-320C>A (n.-81-320C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043130C>TCA2579620022PHF8c.-92-310G>A (n.-92-310G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.17-310G>A (n.17-310G>A)
c.-81-321G>A (n.-81-321G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043131T>CCA2579620023PHF8c.-92-311A>G (n.-92-311A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.17-311A>G (n.17-311A>G)
c.-81-322A>G (n.-81-322A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
Xg.54043132T>ACA2693831425PHF8c.-92-312A>T (n.-92-312A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.17-312A>T (n.17-312A>T)
c.-81-323A>T (n.-81-323A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched