Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54042974T>CCA876338382PHF8c.-92-154A>G (n.-92-154A>G)
c.-93+137A>G (n.-93+137A>G)
c.17-154A>G (n.17-154A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-81-165A>G (n.-81-165A>G)
c.-93+84A>G (n.-93+84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042974T>GCA2693831151PHF8c.-92-154A>C (n.-92-154A>C)
c.-93+137A>C (n.-93+137A>C)
c.17-154A>C (n.17-154A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.-81-165A>C (n.-81-165A>C)
c.-93+84A>C (n.-93+84A>C)
 gnomAD v4
Xg.54042974T=CA2430051229PHF8c.-92-154A= (n.-92-154A=)
c.-93+137A= (n.-93+137A=)
c.17-154A= (n.17-154A=)
c.-175A= (n.-175A=)
c.-246A= (n.-246A=)
c.-81-165A= (n.-81-165A=)
c.-93+84A= (n.-93+84A=)
Xg.54042975A=CA2430051230PHF8c.-92-155T= (n.-92-155T=)
c.-93+136T= (n.-93+136T=)
c.17-155T= (n.17-155T=)
c.-176T= (n.-176T=)
c.-247T= (n.-247T=)
c.-81-166T= (n.-81-166T=)
c.-93+83T= (n.-93+83T=)
Xg.54042975A>CCA1133219110PHF8c.-92-155T>G (n.-92-155T>G)
c.-93+136T>G (n.-93+136T>G)
c.17-155T>G (n.17-155T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-81-166T>G (n.-81-166T>G)
c.-93+83T>G (n.-93+83T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042978A>CCA2693831152PHF8c.-92-158T>G (n.-92-158T>G)
c.-93+133T>G (n.-93+133T>G)
c.17-158T>G (n.17-158T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.-81-169T>G (n.-81-169T>G)
c.-93+80T>G (n.-93+80T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042981T>CCA2693831153PHF8c.-92-161A>G (n.-92-161A>G)
c.-93+130A>G (n.-93+130A>G)
c.17-161A>G (n.17-161A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-81-172A>G (n.-81-172A>G)
c.-93+77A>G (n.-93+77A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042982C>ACA2430051232PHF8c.-92-162G>T (n.-92-162G>T)
c.-93+129G>T (n.-93+129G>T)
c.17-162G>T (n.17-162G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-81-173G>T (n.-81-173G>T)
c.-93+76G>T (n.-93+76G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042982C=CA2430051231PHF8c.-92-162G= (n.-92-162G=)
c.-93+129G= (n.-93+129G=)
c.17-162G= (n.17-162G=)
c.-183G= (n.-183G=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.-81-173G= (n.-81-173G=)
c.-93+76G= (n.-93+76G=)
Xg.54042983T>ACA2693831154PHF8c.-92-163A>T (n.-92-163A>T)
c.-93+128A>T (n.-93+128A>T)
c.17-163A>T (n.17-163A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-81-174A>T (n.-81-174A>T)
c.-93+75A>T (n.-93+75A>T)
 gnomAD v4
Xg.54042983T=CA2430051233PHF8c.-92-163A= (n.-92-163A=)
c.-93+128A= (n.-93+128A=)
c.17-163A= (n.17-163A=)
c.-184A= (n.-184A=)
c.-255A= (n.-255A=)
c.-81-174A= (n.-81-174A=)
c.-93+75A= (n.-93+75A=)
Xg.54042983_54042984insCTGGCA1133219111PHF8c.-92-164_-92-163insCCAG (n.-92-164_-92-163insCCAG)
c.-93+127_-93+128insCCAG (n.-93+127_-93+128insCCAG)
c.17-164_17-163insCCAG (n.17-164_17-163insCCAG)
c.-185_-184insCCAG (n.-185_-184insCCAG)
c.-256_-255insCCAG (n.-256_-255insCCAG)
c.-81-175_-81-174insCCAG (n.-81-175_-81-174insCCAG)
c.-93+74_-93+75insCCAG (n.-93+74_-93+75insCCAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042984T>GCA2693831155PHF8c.-92-164A>C (n.-92-164A>C)
c.-93+127A>C (n.-93+127A>C)
c.17-164A>C (n.17-164A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-81-175A>C (n.-81-175A>C)
c.-93+74A>C (n.-93+74A>C)
 gnomAD v4
Xg.54042985T>ACA876338383PHF8c.-92-165A>T (n.-92-165A>T)
c.-93+126A>T (n.-93+126A>T)
c.17-165A>T (n.17-165A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-81-176A>T (n.-81-176A>T)
c.-93+73A>T (n.-93+73A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042985T=CA2430051234PHF8c.-92-165A= (n.-92-165A=)
c.-93+126A= (n.-93+126A=)
c.17-165A= (n.17-165A=)
c.-186A= (n.-186A=)
c.-257A= (n.-257A=)
c.-81-176A= (n.-81-176A=)
c.-93+73A= (n.-93+73A=)
Xg.54042985_54042986insGCCCA1133219113PHF8c.-92-166_-92-165insGGC (n.-92-166_-92-165insGGC)
c.-93+125_-93+126insGGC (n.-93+125_-93+126insGGC)
c.17-166_17-165insGGC (n.17-166_17-165insGGC)
c.-187_-186insGGC (n.-187_-186insGGC)
c.-258_-257insGGC (n.-258_-257insGGC)
c.-81-177_-81-176insGGC (n.-81-177_-81-176insGGC)
c.-93+72_-93+73insGGC (n.-93+72_-93+73insGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042986C>ACA2693831156PHF8c.-92-166G>T (n.-92-166G>T)
c.-93+125G>T (n.-93+125G>T)
c.17-166G>T (n.17-166G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-81-177G>T (n.-81-177G>T)
c.-93+72G>T (n.-93+72G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042987A>TCA2693831157PHF8c.-92-167T>A (n.-92-167T>A)
c.-93+124T>A (n.-93+124T>A)
c.17-167T>A (n.17-167T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-81-178T>A (n.-81-178T>A)
c.-93+71T>A (n.-93+71T>A)
 gnomAD v4
Xg.54042988C>ACA2693831158PHF8c.-92-168G>T (n.-92-168G>T)
c.-93+123G>T (n.-93+123G>T)
c.17-168G>T (n.17-168G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-81-179G>T (n.-81-179G>T)
c.-93+70G>T (n.-93+70G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042988_54043007delinsCACGTAAAGAACGGAGCTCACA2430051235PHF8c.-92-187_-92-168delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG (n.-92-187_-92-168delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG)
c.-93+104_-93+123delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG (n.-93+104_-93+123delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG)
c.17-187_17-168delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG (n.17-187_17-168delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG)
c.-81-198_-81-179delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG (n.-81-198_-81-179delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG)
c.-93+51_-93+70delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG (n.-93+51_-93+70delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG)
Xg.54042989A>CCA2693831159PHF8c.-92-169T>G (n.-92-169T>G)
c.-93+122T>G (n.-93+122T>G)
c.17-169T>G (n.17-169T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.-81-180T>G (n.-81-180T>G)
c.-93+69T>G (n.-93+69T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042989A>GCA2693831160PHF8c.-92-169T>C (n.-92-169T>C)
c.-93+122T>C (n.-93+122T>C)
c.17-169T>C (n.17-169T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-81-180T>C (n.-81-180T>C)
c.-93+69T>C (n.-93+69T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042991_54043009delCA876338384PHF8c.-92-187_-92-169del (n.-92-187_-92-169del)
c.-93+104_-93+122del (n.-93+104_-93+122del)
c.17-187_17-169del (n.17-187_17-169del)
c.-81-198_-81-180del (n.-81-198_-81-180del)
c.-93+51_-93+69del (n.-93+51_-93+69del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042990C>ACA2693831161PHF8c.-92-170G>T (n.-92-170G>T)
c.-93+121G>T (n.-93+121G>T)
c.17-170G>T (n.17-170G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-81-181G>T (n.-81-181G>T)
c.-93+68G>T (n.-93+68G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042990C=CA2430051236PHF8c.-92-170G= (n.-92-170G=)
c.-93+121G= (n.-93+121G=)
c.17-170G= (n.17-170G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-81-181G= (n.-81-181G=)
c.-93+68G= (n.-93+68G=)
Xg.54042990C>TCA876338385PHF8c.-92-170G>A (n.-92-170G>A)
c.-93+121G>A (n.-93+121G>A)
c.17-170G>A (n.17-170G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-81-181G>A (n.-81-181G>A)
c.-93+68G>A (n.-93+68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042991G>ACA876338390PHF8c.-92-171C>T (n.-92-171C>T)
c.-93+120C>T (n.-93+120C>T)
c.17-171C>T (n.17-171C>T)
c.-81-182C>T (n.-81-182C>T)
c.-93+67C>T (n.-93+67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042991G=CA2430051237PHF8c.-92-171C= (n.-92-171C=)
c.-93+120C= (n.-93+120C=)
c.17-171C= (n.17-171C=)
c.-81-182C= (n.-81-182C=)
c.-93+67C= (n.-93+67C=)
Xg.54042991G>TCA2693831162PHF8c.-92-171C>A (n.-92-171C>A)
c.-93+120C>A (n.-93+120C>A)
c.17-171C>A (n.17-171C>A)
c.-81-182C>A (n.-81-182C>A)
c.-93+67C>A (n.-93+67C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042992T>ACA2430051239PHF8c.-92-172A>T (n.-92-172A>T)
c.-93+119A>T (n.-93+119A>T)
c.17-172A>T (n.17-172A>T)
c.-81-183A>T (n.-81-183A>T)
c.-93+66A>T (n.-93+66A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042992T>CCA1133219120PHF8c.-92-172A>G (n.-92-172A>G)
c.-93+119A>G (n.-93+119A>G)
c.17-172A>G (n.17-172A>G)
c.-81-183A>G (n.-81-183A>G)
c.-93+66A>G (n.-93+66A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042992T=CA2430051238PHF8c.-92-172A= (n.-92-172A=)
c.-93+119A= (n.-93+119A=)
c.17-172A= (n.17-172A=)
c.-81-183A= (n.-81-183A=)
c.-93+66A= (n.-93+66A=)
Xg.54042993A=CA2430051240PHF8c.-92-173T= (n.-92-173T=)
c.-93+118T= (n.-93+118T=)
c.17-173T= (n.17-173T=)
c.-81-184T= (n.-81-184T=)
c.-93+65T= (n.-93+65T=)
Xg.54042993A>CCA2693831163PHF8c.-92-173T>G (n.-92-173T>G)
c.-93+118T>G (n.-93+118T>G)
c.17-173T>G (n.17-173T>G)
c.-81-184T>G (n.-81-184T>G)
c.-93+65T>G (n.-93+65T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042993A>GCA876338393PHF8c.-92-173T>C (n.-92-173T>C)
c.-93+118T>C (n.-93+118T>C)
c.17-173T>C (n.17-173T>C)
c.-81-184T>C (n.-81-184T>C)
c.-93+65T>C (n.-93+65T>C)
 dbSNP
Xg.54042993A>TCA876338394PHF8c.-92-173T>A (n.-92-173T>A)
c.-93+118T>A (n.-93+118T>A)
c.17-173T>A (n.17-173T>A)
c.-81-184T>A (n.-81-184T>A)
c.-93+65T>A (n.-93+65T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042995delCA2552796590PHF8c.-92-173del (n.-92-173del)
c.-93+118del (n.-93+118del)
c.17-173del (n.17-173del)
c.-81-184del (n.-81-184del)
c.-93+65del (n.-93+65del)
Xg.54042996G>TCA2693831164PHF8c.-92-176C>A (n.-92-176C>A)
c.-93+115C>A (n.-93+115C>A)
c.17-176C>A (n.17-176C>A)
c.-81-187C>A (n.-81-187C>A)
c.-93+62C>A (n.-93+62C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042997A>CCA2693831165PHF8c.-92-177T>G (n.-92-177T>G)
c.-93+114T>G (n.-93+114T>G)
c.17-177T>G (n.17-177T>G)
c.-81-188T>G (n.-81-188T>G)
c.-93+61T>G (n.-93+61T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042999C>ACA2693831166PHF8c.-92-179G>T (n.-92-179G>T)
c.-93+112G>T (n.-93+112G>T)
c.17-179G>T (n.17-179G>T)
c.-81-190G>T (n.-81-190G>T)
c.-93+59G>T (n.-93+59G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042999C>TCA2820976800PHF8c.-92-179G>A (n.-92-179G>A)
c.-93+112G>A (n.-93+112G>A)
c.17-179G>A (n.17-179G>A)
c.-81-190G>A (n.-81-190G>A)
c.-93+59G>A (n.-93+59G>A)
Xg.54043000G>ACA2430051242PHF8c.-92-180C>T (n.-92-180C>T)
c.-93+111C>T (n.-93+111C>T)
c.17-180C>T (n.17-180C>T)
c.-81-191C>T (n.-81-191C>T)
c.-93+58C>T (n.-93+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043000G=CA2430051241PHF8c.-92-180C= (n.-92-180C=)
c.-93+111C= (n.-93+111C=)
c.17-180C= (n.17-180C=)
c.-81-191C= (n.-81-191C=)
c.-93+58C= (n.-93+58C=)
Xg.54043000G>TCA2693831167PHF8c.-92-180C>A (n.-92-180C>A)
c.-93+111C>A (n.-93+111C>A)
c.17-180C>A (n.17-180C>A)
c.-81-191C>A (n.-81-191C>A)
c.-93+58C>A (n.-93+58C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043001G>ACA2430051244PHF8c.-92-181C>T (n.-92-181C>T)
c.-93+110C>T (n.-93+110C>T)
c.17-181C>T (n.17-181C>T)
c.-81-192C>T (n.-81-192C>T)
c.-93+57C>T (n.-93+57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043001G>CCA876338396PHF8c.-92-181C>G (n.-92-181C>G)
c.-93+110C>G (n.-93+110C>G)
c.17-181C>G (n.17-181C>G)
c.-81-192C>G (n.-81-192C>G)
c.-93+57C>G (n.-93+57C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043001G=CA2430051243PHF8c.-92-181C= (n.-92-181C=)
c.-93+110C= (n.-93+110C=)
c.17-181C= (n.17-181C=)
c.-81-192C= (n.-81-192C=)
c.-93+57C= (n.-93+57C=)
Xg.54043001G>TCA2820976801PHF8c.-92-181C>A (n.-92-181C>A)
c.-93+110C>A (n.-93+110C>A)
c.17-181C>A (n.17-181C>A)
c.-81-192C>A (n.-81-192C>A)
c.-93+57C>A (n.-93+57C>A)
Xg.54043001_54043002insTTTTTTACA1133219126PHF8c.-92-182_-92-181insTAAAAAA (n.-92-182_-92-181insTAAAAAA)
c.-93+109_-93+110insTAAAAAA (n.-93+109_-93+110insTAAAAAA)
c.17-182_17-181insTAAAAAA (n.17-182_17-181insTAAAAAA)
c.-81-193_-81-192insTAAAAAA (n.-81-193_-81-192insTAAAAAA)
c.-93+56_-93+57insTAAAAAA (n.-93+56_-93+57insTAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043002_54043003insTTTTTTAATCA1133219131PHF8c.-92-183_-92-182insATTAAAAAA (n.-92-183_-92-182insATTAAAAAA)
c.-93+108_-93+109insATTAAAAAA (n.-93+108_-93+109insATTAAAAAA)
c.17-183_17-182insATTAAAAAA (n.17-183_17-182insATTAAAAAA)
c.-81-194_-81-193insATTAAAAAA (n.-81-194_-81-193insATTAAAAAA)
c.-93+55_-93+56insATTAAAAAA (n.-93+55_-93+56insATTAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043003G>ACA2693831168PHF8c.-92-183C>T (n.-92-183C>T)
c.-93+108C>T (n.-93+108C>T)
c.17-183C>T (n.17-183C>T)
c.-81-194C>T (n.-81-194C>T)
c.-93+55C>T (n.-93+55C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043003G>TCA2693831169PHF8c.-92-183C>A (n.-92-183C>A)
c.-93+108C>A (n.-93+108C>A)
c.17-183C>A (n.17-183C>A)
c.-81-194C>A (n.-81-194C>A)
c.-93+55C>A (n.-93+55C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043003_54043004delCA1133219132PHF8c.-92-184_-92-183del (n.-92-184_-92-183del)
c.-93+107_-93+108del (n.-93+107_-93+108del)
c.17-184_17-183del (n.17-184_17-183del)
c.-81-195_-81-194del (n.-81-195_-81-194del)
c.-93+54_-93+55del (n.-93+54_-93+55del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043004C>ACA876338397PHF8c.-92-184G>T (n.-92-184G>T)
c.-93+107G>T (n.-93+107G>T)
c.17-184G>T (n.17-184G>T)
c.-81-195G>T (n.-81-195G>T)
c.-93+54G>T (n.-93+54G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043004C=CA2430051245PHF8c.-92-184G= (n.-92-184G=)
c.-93+107G= (n.-93+107G=)
c.17-184G= (n.17-184G=)
c.-81-195G= (n.-81-195G=)
c.-93+54G= (n.-93+54G=)
Xg.54043004C>TCA2693831170PHF8c.-92-184G>A (n.-92-184G>A)
c.-93+107G>A (n.-93+107G>A)
c.17-184G>A (n.17-184G>A)
c.-81-195G>A (n.-81-195G>A)
c.-93+54G>A (n.-93+54G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043005T>CCA2693831171PHF8c.-92-185A>G (n.-92-185A>G)
c.-93+106A>G (n.-93+106A>G)
c.17-185A>G (n.17-185A>G)
c.-81-196A>G (n.-81-196A>G)
c.-93+53A>G (n.-93+53A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043006C>ACA2693831172PHF8c.-92-186G>T (n.-92-186G>T)
c.-93+105G>T (n.-93+105G>T)
c.17-186G>T (n.17-186G>T)
c.-81-197G>T (n.-81-197G>T)
c.-93+52G>T (n.-93+52G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043006C>GCA1133219147PHF8c.-92-186G>C (n.-92-186G>C)
c.-93+105G>C (n.-93+105G>C)
c.17-186G>C (n.17-186G>C)
c.-81-197G>C (n.-81-197G>C)
c.-93+52G>C (n.-93+52G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043006_54043007delCA1133219142PHF8c.-92-187_-92-186del (n.-92-187_-92-186del)
c.-93+104_-93+105del (n.-93+104_-93+105del)
c.17-187_17-186del (n.17-187_17-186del)
c.-81-198_-81-197del (n.-81-198_-81-197del)
c.-93+51_-93+52del (n.-93+51_-93+52del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043007A>CCA2693831173PHF8c.-92-187T>G (n.-92-187T>G)
c.-93+104T>G (n.-93+104T>G)
c.17-187T>G (n.17-187T>G)
c.-81-198T>G (n.-81-198T>G)
c.-93+51T>G (n.-93+51T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043007A>TCA2820976806PHF8c.-92-187T>A (n.-92-187T>A)
c.-93+104T>A (n.-93+104T>A)
c.17-187T>A (n.17-187T>A)
c.-81-198T>A (n.-81-198T>A)
c.-93+51T>A (n.-93+51T>A)
Xg.54043007_54043008insTCA1133219148PHF8c.-92-188_-92-187insA (n.-92-188_-92-187insA)
c.-93+103_-93+104insA (n.-93+103_-93+104insA)
c.17-188_17-187insA (n.17-188_17-187insA)
c.-81-199_-81-198insA (n.-81-199_-81-198insA)
c.-93+50_-93+51insA (n.-93+50_-93+51insA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043008A>CCA1133219149PHF8c.-92-188T>G (n.-92-188T>G)
c.-93+103T>G (n.-93+103T>G)
c.17-188T>G (n.17-188T>G)
c.-81-199T>G (n.-81-199T>G)
c.-93+50T>G (n.-93+50T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043009C>ACA2693831174PHF8c.-92-189G>T (n.-92-189G>T)
c.-93+102G>T (n.-93+102G>T)
c.17-189G>T (n.17-189G>T)
c.-81-200G>T (n.-81-200G>T)
c.-93+49G>T (n.-93+49G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043010C>ACA2693831175PHF8c.-92-190G>T (n.-92-190G>T)
c.-93+101G>T (n.-93+101G>T)
c.17-190G>T (n.17-190G>T)
c.-81-201G>T (n.-81-201G>T)
c.-93+48G>T (n.-93+48G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043010C>TCA2525861752PHF8c.-92-190G>A (n.-92-190G>A)
c.-93+101G>A (n.-93+101G>A)
c.17-190G>A (n.17-190G>A)
c.-81-201G>A (n.-81-201G>A)
c.-93+48G>A (n.-93+48G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043010_54043011delCA1133219150PHF8c.-92-191_-92-190del (n.-92-191_-92-190del)
c.-93+100_-93+101del (n.-93+100_-93+101del)
c.17-191_17-190del (n.17-191_17-190del)
c.-81-202_-81-201del (n.-81-202_-81-201del)
c.-93+47_-93+48del (n.-93+47_-93+48del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043010_54043015delCA1133219151PHF8c.-92-195_-92-190del (n.-92-195_-92-190del)
c.-93+96_-93+101del (n.-93+96_-93+101del)
c.17-195_17-190del (n.17-195_17-190del)
c.-81-206_-81-201del (n.-81-206_-81-201del)
c.-93+43_-93+48del (n.-93+43_-93+48del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043011T>CCA876338400PHF8c.-92-191A>G (n.-92-191A>G)
c.-93+100A>G (n.-93+100A>G)
c.17-191A>G (n.17-191A>G)
c.-81-202A>G (n.-81-202A>G)
c.-93+47A>G (n.-93+47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043011T>GCA2693831176PHF8c.-92-191A>C (n.-92-191A>C)
c.-93+100A>C (n.-93+100A>C)
c.17-191A>C (n.17-191A>C)
c.-81-202A>C (n.-81-202A>C)
c.-93+47A>C (n.-93+47A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043011T=CA2430051246PHF8c.-92-191A= (n.-92-191A=)
c.-93+100A= (n.-93+100A=)
c.17-191A= (n.17-191A=)
c.-81-202A= (n.-81-202A=)
c.-93+47A= (n.-93+47A=)
Xg.54043012T>ACA2693831177PHF8c.-92-192A>T (n.-92-192A>T)
c.-93+99A>T (n.-93+99A>T)
c.17-192A>T (n.17-192A>T)
c.-81-203A>T (n.-81-203A>T)
c.-93+46A>T (n.-93+46A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043012T>GCA2693831178PHF8c.-92-192A>C (n.-92-192A>C)
c.-93+99A>C (n.-93+99A>C)
c.17-192A>C (n.17-192A>C)
c.-81-203A>C (n.-81-203A>C)
c.-93+46A>C (n.-93+46A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043012_54043013insGACA1133219152PHF8c.-92-193_-92-192insTC (n.-92-193_-92-192insTC)
c.-93+98_-93+99insTC (n.-93+98_-93+99insTC)
c.17-193_17-192insTC (n.17-193_17-192insTC)
c.-81-204_-81-203insTC (n.-81-204_-81-203insTC)
c.-93+45_-93+46insTC (n.-93+45_-93+46insTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043013C>ACA2693831179PHF8c.-92-193G>T (n.-92-193G>T)
c.-93+98G>T (n.-93+98G>T)
c.17-193G>T (n.17-193G>T)
c.-81-204G>T (n.-81-204G>T)
c.-93+45G>T (n.-93+45G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043014C>ACA2693831180PHF8c.-92-194G>T (n.-92-194G>T)
c.-93+97G>T (n.-93+97G>T)
c.17-194G>T (n.17-194G>T)
c.-81-205G>T (n.-81-205G>T)
c.-93+44G>T (n.-93+44G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043014C>TCA2693831181PHF8c.-92-194G>A (n.-92-194G>A)
c.-93+97G>A (n.-93+97G>A)
c.17-194G>A (n.17-194G>A)
c.-81-205G>A (n.-81-205G>A)
c.-93+44G>A (n.-93+44G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043015A=CA2430051248PHF8c.-92-195T= (n.-92-195T=)
c.-93+96T= (n.-93+96T=)
c.17-195T= (n.17-195T=)
c.-81-206T= (n.-81-206T=)
c.-93+43T= (n.-93+43T=)
Xg.54043015A>CCA1133219154PHF8c.-92-195T>G (n.-92-195T>G)
c.-93+96T>G (n.-93+96T>G)
c.17-195T>G (n.17-195T>G)
c.-81-206T>G (n.-81-206T>G)
c.-93+43T>G (n.-93+43T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043015A>GCA2579619995PHF8c.-92-195T>C (n.-92-195T>C)
c.-93+96T>C (n.-93+96T>C)
c.17-195T>C (n.17-195T>C)
c.-81-206T>C (n.-81-206T>C)
c.-93+43T>C (n.-93+43T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043015A>TCA2693831182PHF8c.-92-195T>A (n.-92-195T>A)
c.-93+96T>A (n.-93+96T>A)
c.17-195T>A (n.17-195T>A)
c.-81-206T>A (n.-81-206T>A)
c.-93+43T>A (n.-93+43T>A)
 gnomAD v4
Xg.54043015_54043016delinsAGCA2430051247PHF8c.-92-196_-92-195delinsCT (n.-92-196_-92-195delinsCT)
c.-93+95_-93+96delinsCT (n.-93+95_-93+96delinsCT)
c.17-196_17-195delinsCT (n.17-196_17-195delinsCT)
c.-81-207_-81-206delinsCT (n.-81-207_-81-206delinsCT)
c.-93+42_-93+43delinsCT (n.-93+42_-93+43delinsCT)
Xg.54043016G>ACA876338403PHF8c.-92-196C>T (n.-92-196C>T)
c.-93+95C>T (n.-93+95C>T)
c.17-196C>T (n.17-196C>T)
c.-81-207C>T (n.-81-207C>T)
c.-93+42C>T (n.-93+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043016G=CA2430051249PHF8c.-92-196C= (n.-92-196C=)
c.-93+95C= (n.-93+95C=)
c.17-196C= (n.17-196C=)
c.-81-207C= (n.-81-207C=)
c.-93+42C= (n.-93+42C=)
Xg.54043016G>TCA2693831184PHF8c.-92-196C>A (n.-92-196C>A)
c.-93+95C>A (n.-93+95C>A)
c.17-196C>A (n.17-196C>A)
c.-81-207C>A (n.-81-207C>A)
c.-93+42C>A (n.-93+42C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043017delCA876338401PHF8c.-92-196del (n.-92-196del)
c.-93+95del (n.-93+95del)
c.17-196del (n.17-196del)
c.-81-207del (n.-81-207del)
c.-93+42del (n.-93+42del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043017G>ACA2548634969PHF8c.-92-197C>T (n.-92-197C>T)
c.-93+94C>T (n.-93+94C>T)
c.17-197C>T (n.17-197C>T)
c.-81-208C>T (n.-81-208C>T)
c.-93+41C>T (n.-93+41C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043017G>TCA2579619996PHF8c.-92-197C>A (n.-92-197C>A)
c.-93+94C>A (n.-93+94C>A)
c.17-197C>A (n.17-197C>A)
c.-81-208C>A (n.-81-208C>A)
c.-93+41C>A (n.-93+41C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043017_54043042delinsGCTTCCCACCGCCCCCACACTCTCCACA2430051250PHF8c.-92-222_-92-197delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.-92-222_-92-197delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
c.-93+69_-93+94delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.-93+69_-93+94delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
c.17-222_17-197delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.17-222_17-197delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
c.-81-233_-81-208delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.-81-233_-81-208delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
c.-93+16_-93+41delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.-93+16_-93+41delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
Xg.54043018C>ACA2693831185PHF8c.-92-198G>T (n.-92-198G>T)
c.-93+93G>T (n.-93+93G>T)
c.17-198G>T (n.17-198G>T)
c.-81-209G>T (n.-81-209G>T)
c.-93+40G>T (n.-93+40G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043018C>TCA2693831186PHF8c.-92-198G>A (n.-92-198G>A)
c.-93+93G>A (n.-93+93G>A)
c.17-198G>A (n.17-198G>A)
c.-81-209G>A (n.-81-209G>A)
c.-93+40G>A (n.-93+40G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043019_54043021delCA1133219156PHF8c.-92-200_-92-198del (n.-92-200_-92-198del)
c.-93+91_-93+93del (n.-93+91_-93+93del)
c.17-200_17-198del (n.17-200_17-198del)
c.-81-211_-81-209del (n.-81-211_-81-209del)
c.-93+38_-93+40del (n.-93+38_-93+40del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043020_54043044delCA876338406PHF8c.-92-222_-92-198del (n.-92-222_-92-198del)
c.-93+69_-93+93del (n.-93+69_-93+93del)
c.17-222_17-198del (n.17-222_17-198del)
c.-81-233_-81-209del (n.-81-233_-81-209del)
c.-93+16_-93+40del (n.-93+16_-93+40del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043019T>GCA2594922017PHF8c.-92-199A>C (n.-92-199A>C)
c.-93+92A>C (n.-93+92A>C)
c.17-199A>C (n.17-199A>C)
c.-81-210A>C (n.-81-210A>C)
c.-93+39A>C (n.-93+39A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043020T>CCA2693831187PHF8c.-92-200A>G (n.-92-200A>G)
c.-93+91A>G (n.-93+91A>G)
c.17-200A>G (n.17-200A>G)
c.-81-211A>G (n.-81-211A>G)
c.-93+38A>G (n.-93+38A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043020T>GCA2693831188PHF8c.-92-200A>C (n.-92-200A>C)
c.-93+91A>C (n.-93+91A>C)
c.17-200A>C (n.17-200A>C)
c.-81-211A>C (n.-81-211A>C)
c.-93+38A>C (n.-93+38A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043020_54043021insGCA2693831195PHF8c.-92-201_-92-200insC (n.-92-201_-92-200insC)
c.-93+90_-93+91insC (n.-93+90_-93+91insC)
c.17-201_17-200insC (n.17-201_17-200insC)
c.-81-212_-81-211insC (n.-81-212_-81-211insC)
c.-93+37_-93+38insC (n.-93+37_-93+38insC)
 gnomAD v4
Xg.54043021C>ACA2693831190PHF8c.-92-201G>T (n.-92-201G>T)
c.-93+90G>T (n.-93+90G>T)
c.17-201G>T (n.17-201G>T)
c.-81-212G>T (n.-81-212G>T)
c.-93+37G>T (n.-93+37G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043021C>GCA2693831189PHF8c.-92-201G>C (n.-92-201G>C)
c.-93+90G>C (n.-93+90G>C)
c.17-201G>C (n.17-201G>C)
c.-81-212G>C (n.-81-212G>C)
c.-93+37G>C (n.-93+37G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043023dupCA2579619997PHF8c.-92-201dup (n.-92-201dup)
c.-93+90dup (n.-93+90dup)
c.17-201dup (n.17-201dup)
c.-81-212dup (n.-81-212dup)
c.-93+37dup (n.-93+37dup)
Xg.54043022_54043023dupCA2693831194PHF8c.-92-202_-92-201dup (n.-92-202_-92-201dup)
c.-93+89_-93+90dup (n.-93+89_-93+90dup)
c.17-202_17-201dup (n.17-202_17-201dup)
c.-81-213_-81-212dup (n.-81-213_-81-212dup)
c.-93+36_-93+37dup (n.-93+36_-93+37dup)
 gnomAD v4
Xg.54043023delCA1133219157PHF8c.-92-201del (n.-92-201del)
c.-93+90del (n.-93+90del)
c.17-201del (n.17-201del)
c.-81-212del (n.-81-212del)
c.-93+37del (n.-93+37del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043021_54043026delCA2693831192PHF8c.-92-206_-92-201del (n.-92-206_-92-201del)
c.-93+85_-93+90del (n.-93+85_-93+90del)
c.17-206_17-201del (n.17-206_17-201del)
c.-81-217_-81-212del (n.-81-217_-81-212del)
c.-93+32_-93+37del (n.-93+32_-93+37del)
 gnomAD v4
Xg.54043026_54043034delCA2693831193PHF8c.-92-209_-92-201del (n.-92-209_-92-201del)
c.-93+82_-93+90del (n.-93+82_-93+90del)
c.17-209_17-201del (n.17-209_17-201del)
c.-81-220_-81-212del (n.-81-220_-81-212del)
c.-93+29_-93+37del (n.-93+29_-93+37del)
 gnomAD v4
Xg.54043027_54043051delCA2693831191PHF8c.-92-225_-92-201del (n.-92-225_-92-201del)
c.-93+66_-93+90del (n.-93+66_-93+90del)
c.17-225_17-201del (n.17-225_17-201del)
c.-81-236_-81-212del (n.-81-236_-81-212del)
c.-93+13_-93+37del (n.-93+13_-93+37del)
 gnomAD v4
Xg.54043021_54043022insGACA1133219158PHF8c.-92-202_-92-201insTC (n.-92-202_-92-201insTC)
c.-93+89_-93+90insTC (n.-93+89_-93+90insTC)
c.17-202_17-201insTC (n.17-202_17-201insTC)
c.-81-213_-81-212insTC (n.-81-213_-81-212insTC)
c.-93+36_-93+37insTC (n.-93+36_-93+37insTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043022C>ACA2693831196PHF8c.-92-202G>T (n.-92-202G>T)
c.-93+89G>T (n.-93+89G>T)
c.17-202G>T (n.17-202G>T)
c.-81-213G>T (n.-81-213G>T)
c.-93+36G>T (n.-93+36G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043022C>TCA2693831197PHF8c.-92-202G>A (n.-92-202G>A)
c.-93+89G>A (n.-93+89G>A)
c.17-202G>A (n.17-202G>A)
c.-81-213G>A (n.-81-213G>A)
c.-93+36G>A (n.-93+36G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043023C>ACA2693831198PHF8c.-92-203G>T (n.-92-203G>T)
c.-93+88G>T (n.-93+88G>T)
c.17-203G>T (n.17-203G>T)
c.-81-214G>T (n.-81-214G>T)
c.-93+35G>T (n.-93+35G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043023C=CA2430051251PHF8c.-92-203G= (n.-92-203G=)
c.-93+88G= (n.-93+88G=)
c.17-203G= (n.17-203G=)
c.-81-214G= (n.-81-214G=)
c.-93+35G= (n.-93+35G=)
Xg.54043023C>TCA1133219159PHF8c.-92-203G>A (n.-92-203G>A)
c.-93+88G>A (n.-93+88G>A)
c.17-203G>A (n.17-203G>A)
c.-81-214G>A (n.-81-214G>A)
c.-93+35G>A (n.-93+35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043024delCA2563159466PHF8c.-92-204del (n.-92-204del)
c.-93+87del (n.-93+87del)
c.17-204del (n.17-204del)
c.-81-215del (n.-81-215del)
c.-93+34del (n.-93+34del)
 gnomAD v4
Xg.54043024A=CA2430051252PHF8c.-92-204T= (n.-92-204T=)
c.-93+87T= (n.-93+87T=)
c.17-204T= (n.17-204T=)
c.-81-215T= (n.-81-215T=)
c.-93+34T= (n.-93+34T=)
Xg.54043024A>CCA641907057PHF8c.-92-204T>G (n.-92-204T>G)
c.-93+87T>G (n.-93+87T>G)
c.17-204T>G (n.17-204T>G)
c.-81-215T>G (n.-81-215T>G)
c.-93+34T>G (n.-93+34T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043024A>TCA2693831201PHF8c.-92-204T>A (n.-92-204T>A)
c.-93+87T>A (n.-93+87T>A)
c.17-204T>A (n.17-204T>A)
c.-81-215T>A (n.-81-215T>A)
c.-93+34T>A (n.-93+34T>A)
 gnomAD v4
Xg.54043024_54043027delCA1133219160PHF8c.-92-207_-92-204del (n.-92-207_-92-204del)
c.-93+84_-93+87del (n.-93+84_-93+87del)
c.17-207_17-204del (n.17-207_17-204del)
c.-81-218_-81-215del (n.-81-218_-81-215del)
c.-93+31_-93+34del (n.-93+31_-93+34del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043025C>ACA1133219161PHF8c.-92-205G>T (n.-92-205G>T)
c.-93+86G>T (n.-93+86G>T)
c.17-205G>T (n.17-205G>T)
c.-81-216G>T (n.-81-216G>T)
c.-93+33G>T (n.-93+33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043025C=CA2430051253PHF8c.-92-205G= (n.-92-205G=)
c.-93+86G= (n.-93+86G=)
c.17-205G= (n.17-205G=)
c.-81-216G= (n.-81-216G=)
c.-93+33G= (n.-93+33G=)
Xg.54043025C>TCA2693831203PHF8c.-92-205G>A (n.-92-205G>A)
c.-93+86G>A (n.-93+86G>A)
c.17-205G>A (n.17-205G>A)
c.-81-216G>A (n.-81-216G>A)
c.-93+33G>A (n.-93+33G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043026dupCA2503445077PHF8c.-92-205dup (n.-92-205dup)
c.-93+86dup (n.-93+86dup)
c.17-205dup (n.17-205dup)
c.-81-216dup (n.-81-216dup)
c.-93+33dup (n.-93+33dup)
Xg.54043026C>ACA2693831206PHF8c.-92-206G>T (n.-92-206G>T)
c.-93+85G>T (n.-93+85G>T)
c.17-206G>T (n.17-206G>T)
c.-81-217G>T (n.-81-217G>T)
c.-93+32G>T (n.-93+32G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043026C=CA2430051254PHF8c.-92-206G= (n.-92-206G=)
c.-93+85G= (n.-93+85G=)
c.17-206G= (n.17-206G=)
c.-81-217G= (n.-81-217G=)
c.-93+32G= (n.-93+32G=)
Xg.54043026C>TCA876338408PHF8c.-92-206G>A (n.-92-206G>A)
c.-93+85G>A (n.-93+85G>A)
c.17-206G>A (n.17-206G>A)
c.-81-217G>A (n.-81-217G>A)
c.-93+32G>A (n.-93+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043027delCA1133219163PHF8c.-92-207del (n.-92-207del)
c.-93+84del (n.-93+84del)
c.17-207del (n.17-207del)
c.-81-218del (n.-81-218del)
c.-93+31del (n.-93+31del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043027G>ACA1133219168PHF8c.-92-207C>T (n.-92-207C>T)
c.-93+84C>T (n.-93+84C>T)
c.17-207C>T (n.17-207C>T)
c.-81-218C>T (n.-81-218C>T)
c.-93+31C>T (n.-93+31C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043027G>CCA641907058PHF8c.-92-207C>G (n.-92-207C>G)
c.-93+84C>G (n.-93+84C>G)
c.17-207C>G (n.17-207C>G)
c.-81-218C>G (n.-81-218C>G)
c.-93+31C>G (n.-93+31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043027G=CA2430051255PHF8c.-92-207C= (n.-92-207C=)
c.-93+84C= (n.-93+84C=)
c.17-207C= (n.17-207C=)
c.-81-218C= (n.-81-218C=)
c.-93+31C= (n.-93+31C=)
Xg.54043027G>TCA2693831210PHF8c.-92-207C>A (n.-92-207C>A)
c.-93+84C>A (n.-93+84C>A)
c.17-207C>A (n.17-207C>A)
c.-81-218C>A (n.-81-218C>A)
c.-93+31C>A (n.-93+31C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043027_54043030delinsGCCCCA2430051256PHF8c.-92-210_-92-207delinsGGGC (n.-92-210_-92-207delinsGGGC)
c.-93+81_-93+84delinsGGGC (n.-93+81_-93+84delinsGGGC)
c.17-210_17-207delinsGGGC (n.17-210_17-207delinsGGGC)
c.-81-221_-81-218delinsGGGC (n.-81-221_-81-218delinsGGGC)
c.-93+28_-93+31delinsGGGC (n.-93+28_-93+31delinsGGGC)
Xg.54043027_54043028insGCCA2693831214PHF8c.-92-208_-92-207insGC (n.-92-208_-92-207insGC)
c.-93+83_-93+84insGC (n.-93+83_-93+84insGC)
c.17-208_17-207insGC (n.17-208_17-207insGC)
c.-81-219_-81-218insGC (n.-81-219_-81-218insGC)
c.-93+30_-93+31insGC (n.-93+30_-93+31insGC)
 gnomAD v4
Xg.54043027_54043028insGCCCA2693831215PHF8c.-92-208_-92-207insGGC (n.-92-208_-92-207insGGC)
c.-93+83_-93+84insGGC (n.-93+83_-93+84insGGC)
c.17-208_17-207insGGC (n.17-208_17-207insGGC)
c.-81-219_-81-218insGGC (n.-81-219_-81-218insGGC)
c.-93+30_-93+31insGGC (n.-93+30_-93+31insGGC)
 gnomAD v4
Xg.54043028C>ACA2693831219PHF8c.-92-208G>T (n.-92-208G>T)
c.-93+83G>T (n.-93+83G>T)
c.17-208G>T (n.17-208G>T)
c.-81-219G>T (n.-81-219G>T)
c.-93+30G>T (n.-93+30G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043028C>GCA2693831220PHF8c.-92-208G>C (n.-92-208G>C)
c.-93+83G>C (n.-93+83G>C)
c.17-208G>C (n.17-208G>C)
c.-81-219G>C (n.-81-219G>C)
c.-93+30G>C (n.-93+30G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043028C>TCA2820976816PHF8c.-92-208G>A (n.-92-208G>A)
c.-93+83G>A (n.-93+83G>A)
c.17-208G>A (n.17-208G>A)
c.-81-219G>A (n.-81-219G>A)
c.-93+30G>A (n.-93+30G>A)
Xg.54043032dupCA2820976818PHF8c.-92-208dup (n.-92-208dup)
c.-93+83dup (n.-93+83dup)
c.17-208dup (n.17-208dup)
c.-81-219dup (n.-81-219dup)
c.-93+30dup (n.-93+30dup)
Xg.54043031_54043032dupCA2693831213PHF8c.-92-209_-92-208dup (n.-92-209_-92-208dup)
c.-93+82_-93+83dup (n.-93+82_-93+83dup)
c.17-209_17-208dup (n.17-209_17-208dup)
c.-81-220_-81-219dup (n.-81-220_-81-219dup)
c.-93+29_-93+30dup (n.-93+29_-93+30dup)
 gnomAD v4
Xg.54043028_54043032dupCA2543617497PHF8c.-92-212_-92-208dup (n.-92-212_-92-208dup)
c.-93+79_-93+83dup (n.-93+79_-93+83dup)
c.17-212_17-208dup (n.17-212_17-208dup)
c.-81-223_-81-219dup (n.-81-223_-81-219dup)
c.-93+26_-93+30dup (n.-93+26_-93+30dup)
Xg.54043032delCA2579619999PHF8c.-92-208del (n.-92-208del)
c.-93+83del (n.-93+83del)
c.17-208del (n.17-208del)
c.-81-219del (n.-81-219del)
c.-93+30del (n.-93+30del)
 gnomAD v4
Xg.54043030_54043032delCA1133219172PHF8c.-92-210_-92-208del (n.-92-210_-92-208del)
c.-93+81_-93+83del (n.-93+81_-93+83del)
c.17-210_17-208del (n.17-210_17-208del)
c.-81-221_-81-219del (n.-81-221_-81-219del)
c.-93+28_-93+30del (n.-93+28_-93+30del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043031_54043055delCA2579619998PHF8c.-92-232_-92-208del (n.-92-232_-92-208del)
c.-93+59_-93+83del (n.-93+59_-93+83del)
c.17-232_17-208del (n.17-232_17-208del)
c.-81-243_-81-219del (n.-81-243_-81-219del)
c.-93+6_-93+30del (n.-93+6_-93+30del)
 gnomAD v4
Xg.54043035_54043057delCA2693831217PHF8c.-92-230_-92-208del (n.-92-230_-92-208del)
c.-93+61_-93+83del (n.-93+61_-93+83del)
c.17-230_17-208del (n.17-230_17-208del)
c.-81-241_-81-219del (n.-81-241_-81-219del)
c.-93+8_-93+30del (n.-93+8_-93+30del)
 gnomAD v4
Xg.54043029C>ACA2693831223PHF8c.-92-209G>T (n.-92-209G>T)
c.-93+82G>T (n.-93+82G>T)
c.17-209G>T (n.17-209G>T)
c.-81-220G>T (n.-81-220G>T)
c.-93+29G>T (n.-93+29G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043029C>TCA2693831224PHF8c.-92-209G>A (n.-92-209G>A)
c.-93+82G>A (n.-93+82G>A)
c.17-209G>A (n.17-209G>A)
c.-81-220G>A (n.-81-220G>A)
c.-93+29G>A (n.-93+29G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043030C>ACA2693831226PHF8c.-92-210G>T (n.-92-210G>T)
c.-93+81G>T (n.-93+81G>T)
c.17-210G>T (n.17-210G>T)
c.-81-221G>T (n.-81-221G>T)
c.-93+28G>T (n.-93+28G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043030C>TCA2693831225PHF8c.-92-210G>A (n.-92-210G>A)
c.-93+81G>A (n.-93+81G>A)
c.17-210G>A (n.17-210G>A)
c.-81-221G>A (n.-81-221G>A)
c.-93+28G>A (n.-93+28G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043030_54043031insAGATCA1133219173PHF8c.-92-211_-92-210insATCT (n.-92-211_-92-210insATCT)
c.-93+80_-93+81insATCT (n.-93+80_-93+81insATCT)
c.17-211_17-210insATCT (n.17-211_17-210insATCT)
c.-81-222_-81-221insATCT (n.-81-222_-81-221insATCT)
c.-93+27_-93+28insATCT (n.-93+27_-93+28insATCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043031C>ACA2579620000PHF8c.-92-211G>T (n.-92-211G>T)
c.-93+80G>T (n.-93+80G>T)
c.17-211G>T (n.17-211G>T)
c.-81-222G>T (n.-81-222G>T)
c.-93+27G>T (n.-93+27G>T)
Xg.54043032C>ACA876338415PHF8c.-92-212G>T (n.-92-212G>T)
c.-93+79G>T (n.-93+79G>T)
c.17-212G>T (n.17-212G>T)
c.-81-223G>T (n.-81-223G>T)
c.-93+26G>T (n.-93+26G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043032C=CA2430051257PHF8c.-92-212G= (n.-92-212G=)
c.-93+79G= (n.-93+79G=)
c.17-212G= (n.17-212G=)
c.-81-223G= (n.-81-223G=)
c.-93+26G= (n.-93+26G=)
Xg.54043032C>GCA2693831227PHF8c.-92-212G>C (n.-92-212G>C)
c.-93+79G>C (n.-93+79G>C)
c.17-212G>C (n.17-212G>C)
c.-81-223G>C (n.-81-223G>C)
c.-93+26G>C (n.-93+26G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043032C>TCA1133219177PHF8c.-92-212G>A (n.-92-212G>A)
c.-93+79G>A (n.-93+79G>A)
c.17-212G>A (n.17-212G>A)
c.-81-223G>A (n.-81-223G>A)
c.-93+26G>A (n.-93+26G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043033delCA2579620001PHF8c.-92-213del (n.-92-213del)
c.-93+78del (n.-93+78del)
c.17-213del (n.17-213del)
c.-81-224del (n.-81-224del)
c.-93+25del (n.-93+25del)
Xg.54043033A=CA2430051258PHF8c.-92-213T= (n.-92-213T=)
c.-93+78T= (n.-93+78T=)
c.17-213T= (n.17-213T=)
c.-81-224T= (n.-81-224T=)
c.-93+25T= (n.-93+25T=)
Xg.54043033A>CCA516566310PHF8c.-92-213T>G (n.-92-213T>G)
c.-93+78T>G (n.-93+78T>G)
c.17-213T>G (n.17-213T>G)
c.-81-224T>G (n.-81-224T>G)
c.-93+25T>G (n.-93+25T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043033_54043035delCA2693831230PHF8c.-92-215_-92-213del (n.-92-215_-92-213del)
c.-93+76_-93+78del (n.-93+76_-93+78del)
c.17-215_17-213del (n.17-215_17-213del)
c.-81-226_-81-224del (n.-81-226_-81-224del)
c.-93+23_-93+25del (n.-93+23_-93+25del)
 gnomAD v4
Xg.54043033_54043037delCA1133219185PHF8c.-92-217_-92-213del (n.-92-217_-92-213del)
c.-93+74_-93+78del (n.-93+74_-93+78del)
c.17-217_17-213del (n.17-217_17-213del)
c.-81-228_-81-224del (n.-81-228_-81-224del)
c.-93+21_-93+25del (n.-93+21_-93+25del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043033_54043039delCA1133219180PHF8c.-92-219_-92-213del (n.-92-219_-92-213del)
c.-93+72_-93+78del (n.-93+72_-93+78del)
c.17-219_17-213del (n.17-219_17-213del)
c.-81-230_-81-224del (n.-81-230_-81-224del)
c.-93+19_-93+25del (n.-93+19_-93+25del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043033_54043044delCA1133219189PHF8c.-92-224_-92-213del (n.-92-224_-92-213del)
c.-93+67_-93+78del (n.-93+67_-93+78del)
c.17-224_17-213del (n.17-224_17-213del)
c.-81-235_-81-224del (n.-81-235_-81-224del)
c.-93+14_-93+25del (n.-93+14_-93+25del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043033_54043049delCA1133219183PHF8c.-92-229_-92-213del (n.-92-229_-92-213del)
c.-93+62_-93+78del (n.-93+62_-93+78del)
c.17-229_17-213del (n.17-229_17-213del)
c.-81-240_-81-224del (n.-81-240_-81-224del)
c.-93+9_-93+25del (n.-93+9_-93+25del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043034C>ACA2693831234PHF8c.-92-214G>T (n.-92-214G>T)
c.-93+77G>T (n.-93+77G>T)
c.17-214G>T (n.17-214G>T)
c.-81-225G>T (n.-81-225G>T)
c.-93+24G>T (n.-93+24G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043034_54043035insCCCA2693831233PHF8c.-92-214_-92-213insGG (n.-92-214_-92-213insGG)
c.-93+77_-93+78insGG (n.-93+77_-93+78insGG)
c.17-214_17-213insGG (n.17-214_17-213insGG)
c.-81-225_-81-224insGG (n.-81-225_-81-224insGG)
c.-93+24_-93+25insGG (n.-93+24_-93+25insGG)
 gnomAD v4
Xg.54043039_54043045dupCA2693831232PHF8c.-92-220_-92-214dup (n.-92-220_-92-214dup)
c.-93+71_-93+77dup (n.-93+71_-93+77dup)
c.17-220_17-214dup (n.17-220_17-214dup)
c.-81-231_-81-225dup (n.-81-231_-81-225dup)
c.-93+18_-93+24dup (n.-93+18_-93+24dup)
 gnomAD v4
Xg.54043035A=CA2430051259PHF8c.-92-215T= (n.-92-215T=)
c.-93+76T= (n.-93+76T=)
c.17-215T= (n.17-215T=)
c.-81-226T= (n.-81-226T=)
c.-93+23T= (n.-93+23T=)
Xg.54043035A>CCA641907059PHF8c.-92-215T>G (n.-92-215T>G)
c.-93+76T>G (n.-93+76T>G)
c.17-215T>G (n.17-215T>G)
c.-81-226T>G (n.-81-226T>G)
c.-93+23T>G (n.-93+23T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043035A>TCA1133219193PHF8c.-92-215T>A (n.-92-215T>A)
c.-93+76T>A (n.-93+76T>A)
c.17-215T>A (n.17-215T>A)
c.-81-226T>A (n.-81-226T>A)
c.-93+23T>A (n.-93+23T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043035_54043039delCA2579620002PHF8c.-92-219_-92-215del (n.-92-219_-92-215del)
c.-93+72_-93+76del (n.-93+72_-93+76del)
c.17-219_17-215del (n.17-219_17-215del)
c.-81-230_-81-226del (n.-81-230_-81-226del)
c.-93+19_-93+23del (n.-93+19_-93+23del)
 gnomAD v4
Xg.54043036C>ACA1133219204PHF8c.-92-216G>T (n.-92-216G>T)
c.-93+75G>T (n.-93+75G>T)
c.17-216G>T (n.17-216G>T)
c.-81-227G>T (n.-81-227G>T)
c.-93+22G>T (n.-93+22G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043036_54043037insCCCCCCCCCCA1133219202PHF8c.-92-216_-92-215insGGGGGGGGG (n.-92-216_-92-215insGGGGGGGGG)
c.-93+75_-93+76insGGGGGGGGG (n.-93+75_-93+76insGGGGGGGGG)
c.17-216_17-215insGGGGGGGGG (n.17-216_17-215insGGGGGGGGG)
c.-81-227_-81-226insGGGGGGGGG (n.-81-227_-81-226insGGGGGGGGG)
c.-93+22_-93+23insGGGGGGGGG (n.-93+22_-93+23insGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043036dupCA1133219197PHF8c.-92-216dup (n.-92-216dup)
c.-93+75dup (n.-93+75dup)
c.17-216dup (n.17-216dup)
c.-81-227dup (n.-81-227dup)
c.-93+22dup (n.-93+22dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043037_54043041delCA2579620003PHF8c.-92-220_-92-216del (n.-92-220_-92-216del)
c.-93+71_-93+75del (n.-93+71_-93+75del)
c.17-220_17-216del (n.17-220_17-216del)
c.-81-231_-81-227del (n.-81-231_-81-227del)
c.-93+18_-93+22del (n.-93+18_-93+22del)
 gnomAD v4
Xg.54043037T>ACA1133219209PHF8c.-92-217A>T (n.-92-217A>T)
c.-93+74A>T (n.-93+74A>T)
c.17-217A>T (n.17-217A>T)
c.-81-228A>T (n.-81-228A>T)
c.-93+21A>T (n.-93+21A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043037T>CCA641907060PHF8c.-92-217A>G (n.-92-217A>G)
c.-93+74A>G (n.-93+74A>G)
c.17-217A>G (n.17-217A>G)
c.-81-228A>G (n.-81-228A>G)
c.-93+21A>G (n.-93+21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043037T>GCA1133219212PHF8c.-92-217A>C (n.-92-217A>C)
c.-93+74A>C (n.-93+74A>C)
c.17-217A>C (n.17-217A>C)
c.-81-228A>C (n.-81-228A>C)
c.-93+21A>C (n.-93+21A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043037T=CA2430051260PHF8c.-92-217A= (n.-92-217A=)
c.-93+74A= (n.-93+74A=)
c.17-217A= (n.17-217A=)
c.-81-228A= (n.-81-228A=)
c.-93+21A= (n.-93+21A=)
Xg.54043038C>ACA2693831239PHF8c.-92-218G>T (n.-92-218G>T)
c.-93+73G>T (n.-93+73G>T)
c.17-218G>T (n.17-218G>T)
c.-81-229G>T (n.-81-229G>T)
c.-93+20G>T (n.-93+20G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043038C>GCA2693831240PHF8c.-92-218G>C (n.-92-218G>C)
c.-93+73G>C (n.-93+73G>C)
c.17-218G>C (n.17-218G>C)
c.-81-229G>C (n.-81-229G>C)
c.-93+20G>C (n.-93+20G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043042_54043046delCA2693831238PHF8c.-92-222_-92-218del (n.-92-222_-92-218del)
c.-93+69_-93+73del (n.-93+69_-93+73del)
c.17-222_17-218del (n.17-222_17-218del)
c.-81-233_-81-229del (n.-81-233_-81-229del)
c.-93+16_-93+20del (n.-93+16_-93+20del)
 gnomAD v4
Xg.54043039T>ACA2693831242PHF8c.-92-219A>T (n.-92-219A>T)
c.-93+72A>T (n.-93+72A>T)
c.17-219A>T (n.17-219A>T)
c.-81-230A>T (n.-81-230A>T)
c.-93+19A>T (n.-93+19A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043039T>CCA1133219215PHF8c.-92-219A>G (n.-92-219A>G)
c.-93+72A>G (n.-93+72A>G)
c.17-219A>G (n.17-219A>G)
c.-81-230A>G (n.-81-230A>G)
c.-93+19A>G (n.-93+19A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043039T>GCA2693831241PHF8c.-92-219A>C (n.-92-219A>C)
c.-93+72A>C (n.-93+72A>C)
c.17-219A>C (n.17-219A>C)
c.-81-230A>C (n.-81-230A>C)
c.-93+19A>C (n.-93+19A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043039T=CA2430051261PHF8c.-92-219A= (n.-92-219A=)
c.-93+72A= (n.-93+72A=)
c.17-219A= (n.17-219A=)
c.-81-230A= (n.-81-230A=)
c.-93+19A= (n.-93+19A=)
Xg.54043040C>ACA2693831244PHF8c.-92-220G>T (n.-92-220G>T)
c.-93+71G>T (n.-93+71G>T)
c.17-220G>T (n.17-220G>T)
c.-81-231G>T (n.-81-231G>T)
c.-93+18G>T (n.-93+18G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043040C>GCA2693831246PHF8c.-92-220G>C (n.-92-220G>C)
c.-93+71G>C (n.-93+71G>C)
c.17-220G>C (n.17-220G>C)
c.-81-231G>C (n.-81-231G>C)
c.-93+18G>C (n.-93+18G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043040C>TCA2594922018PHF8c.-92-220G>A (n.-92-220G>A)
c.-93+71G>A (n.-93+71G>A)
c.17-220G>A (n.17-220G>A)
c.-81-231G>A (n.-81-231G>A)
c.-93+18G>A (n.-93+18G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043044_54043050delCA2693831243PHF8c.-92-226_-92-220del (n.-92-226_-92-220del)
c.-93+65_-93+71del (n.-93+65_-93+71del)
c.17-226_17-220del (n.17-226_17-220del)
c.-81-237_-81-231del (n.-81-237_-81-231del)
c.-93+12_-93+18del (n.-93+12_-93+18del)
 gnomAD v4
Xg.54043041C>ACA2693831247PHF8c.-92-221G>T (n.-92-221G>T)
c.-93+70G>T (n.-93+70G>T)
c.17-221G>T (n.17-221G>T)
c.-81-232G>T (n.-81-232G>T)
c.-93+17G>T (n.-93+17G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043041C>TCA2693831249PHF8c.-92-221G>A (n.-92-221G>A)
c.-93+70G>A (n.-93+70G>A)
c.17-221G>A (n.17-221G>A)
c.-81-232G>A (n.-81-232G>A)
c.-93+17G>A (n.-93+17G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043042A=CA2430051262PHF8c.-92-222T= (n.-92-222T=)
c.-93+69T= (n.-93+69T=)
c.17-222T= (n.17-222T=)
c.-81-233T= (n.-81-233T=)
c.-93+16T= (n.-93+16T=)
Xg.54043042A>CCA641907061PHF8c.-92-222T>G (n.-92-222T>G)
c.-93+69T>G (n.-93+69T>G)
c.17-222T>G (n.17-222T>G)
c.-81-233T>G (n.-81-233T>G)
c.-93+16T>G (n.-93+16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043042A>GCA2693831251PHF8c.-92-222T>C (n.-92-222T>C)
c.-93+69T>C (n.-93+69T>C)
c.17-222T>C (n.17-222T>C)
c.-81-233T>C (n.-81-233T>C)
c.-93+16T>C (n.-93+16T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043042A>TCA1133219217PHF8c.-92-222T>A (n.-92-222T>A)
c.-93+69T>A (n.-93+69T>A)
c.17-222T>A (n.17-222T>A)
c.-81-233T>A (n.-81-233T>A)
c.-93+16T>A (n.-93+16T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043043C>ACA2693831253PHF8c.-92-223G>T (n.-92-223G>T)
c.-93+68G>T (n.-93+68G>T)
c.17-223G>T (n.17-223G>T)
c.-81-234G>T (n.-81-234G>T)
c.-93+15G>T (n.-93+15G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043043_54043044insGCCA2693831252PHF8c.-92-223_-92-222insCG (n.-92-223_-92-222insCG)
c.-93+68_-93+69insCG (n.-93+68_-93+69insCG)
c.17-223_17-222insCG (n.17-223_17-222insCG)
c.-81-234_-81-233insCG (n.-81-234_-81-233insCG)
c.-93+15_-93+16insCG (n.-93+15_-93+16insCG)
 gnomAD v4
Xg.54043044_54043045delCA2693831254PHF8c.-92-224_-92-223del (n.-92-224_-92-223del)
c.-93+67_-93+68del (n.-93+67_-93+68del)
c.17-224_17-223del (n.17-224_17-223del)
c.-81-235_-81-234del (n.-81-235_-81-234del)
c.-93+14_-93+15del (n.-93+14_-93+15del)
 gnomAD v4
Xg.54043044delCA2693831255PHF8c.-92-224del (n.-92-224del)
c.-93+67del (n.-93+67del)
c.17-224del (n.17-224del)
c.-81-235del (n.-81-235del)
c.-93+14del (n.-93+14del)
 gnomAD v4
Xg.54043044T>ACA2579620004PHF8c.-92-224A>T (n.-92-224A>T)
c.-93+67A>T (n.-93+67A>T)
c.17-224A>T (n.17-224A>T)
c.-81-235A>T (n.-81-235A>T)
c.-93+14A>T (n.-93+14A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043044T>CCA641907062PHF8c.-92-224A>G (n.-92-224A>G)
c.-93+67A>G (n.-93+67A>G)
c.17-224A>G (n.17-224A>G)
c.-81-235A>G (n.-81-235A>G)
c.-93+14A>G (n.-93+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043044T>GCA2693831256PHF8c.-92-224A>C (n.-92-224A>C)
c.-93+67A>C (n.-93+67A>C)
c.17-224A>C (n.17-224A>C)
c.-81-235A>C (n.-81-235A>C)
c.-93+14A>C (n.-93+14A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043044T=CA2430051263PHF8c.-92-224A= (n.-92-224A=)
c.-93+67A= (n.-93+67A=)
c.17-224A= (n.17-224A=)
c.-81-235A= (n.-81-235A=)
c.-93+14A= (n.-93+14A=)
Xg.54043045C>ACA2693831259PHF8c.-92-225G>T (n.-92-225G>T)
c.-93+66G>T (n.-93+66G>T)
c.17-225G>T (n.17-225G>T)
c.-81-236G>T (n.-81-236G>T)
c.-93+13G>T (n.-93+13G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043045C>GCA2693831260PHF8c.-92-225G>C (n.-92-225G>C)
c.-93+66G>C (n.-93+66G>C)
c.17-225G>C (n.17-225G>C)
c.-81-236G>C (n.-81-236G>C)
c.-93+13G>C (n.-93+13G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043045C>TCA2693831261PHF8c.-92-225G>A (n.-92-225G>A)
c.-93+66G>A (n.-93+66G>A)
c.17-225G>A (n.17-225G>A)
c.-81-236G>A (n.-81-236G>A)
c.-93+13G>A (n.-93+13G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043048delCA2569870580PHF8c.-92-225del (n.-92-225del)
c.-93+66del (n.-93+66del)
c.17-225del (n.17-225del)
c.-81-236del (n.-81-236del)
c.-93+13del (n.-93+13del)
Xg.54043052_54043058delCA2579620005PHF8c.-92-231_-92-225del (n.-92-231_-92-225del)
c.-93+60_-93+66del (n.-93+60_-93+66del)
c.17-231_17-225del (n.17-231_17-225del)
c.-81-242_-81-236del (n.-81-242_-81-236del)
c.-93+7_-93+13del
 gnomAD v4
Xg.54043045_54043046insGGCA2693831262PHF8c.-92-226_-92-225insCC (n.-92-226_-92-225insCC)
c.-93+65_-93+66insCC (n.-93+65_-93+66insCC)
c.17-226_17-225insCC (n.17-226_17-225insCC)
c.-81-237_-81-236insCC (n.-81-237_-81-236insCC)
c.-93+12_-93+13insCC (n.-93+12_-93+13insCC)
 gnomAD v4
Xg.54043046C>ACA2693831263PHF8c.-92-226G>T (n.-92-226G>T)
c.-93+65G>T (n.-93+65G>T)
c.17-226G>T (n.17-226G>T)
c.-81-237G>T (n.-81-237G>T)
c.-93+12G>T (n.-93+12G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043046C>TCA2579620006PHF8c.-92-226G>A (n.-92-226G>A)
c.-93+65G>A (n.-93+65G>A)
c.17-226G>A (n.17-226G>A)
c.-81-237G>A (n.-81-237G>A)
c.-93+12G>A (n.-93+12G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043047C>ACA2693831264PHF8c.-92-227G>T (n.-92-227G>T)
c.-93+64G>T (n.-93+64G>T)
c.17-227G>T (n.17-227G>T)
c.-81-238G>T (n.-81-238G>T)
c.-93+11G>T (n.-93+11G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043047C>TCA2579620007PHF8c.-92-227G>A (n.-92-227G>A)
c.-93+64G>A (n.-93+64G>A)
c.17-227G>A (n.17-227G>A)
c.-81-238G>A (n.-81-238G>A)
c.-93+11G>A (n.-93+11G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043048C>ACA2693831265PHF8c.-92-228G>T (n.-92-228G>T)
c.-93+63G>T (n.-93+63G>T)
c.17-228G>T (n.17-228G>T)
c.-81-239G>T (n.-81-239G>T)
c.-93+10G>T (n.-93+10G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043048C>TCA2693831266PHF8c.-92-228G>A (n.-92-228G>A)
c.-93+63G>A (n.-93+63G>A)
c.17-228G>A (n.17-228G>A)
c.-81-239G>A (n.-81-239G>A)
c.-93+10G>A (n.-93+10G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043049delCA1133219223PHF8c.-92-229del (n.-92-229del)
c.-93+62del (n.-93+62del)
c.17-229del (n.17-229del)
c.-81-240del (n.-81-240del)
c.-93+9del (n.-93+9del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043049A=CA2430051264PHF8c.-92-229T= (n.-92-229T=)
c.-93+62T= (n.-93+62T=)
c.17-229T= (n.17-229T=)
c.-81-240T= (n.-81-240T=)
c.-93+9T= (n.-93+9T=)
Xg.54043049A>CCA516566311PHF8c.-92-229T>G (n.-92-229T>G)
c.-93+62T>G (n.-93+62T>G)
c.17-229T>G (n.17-229T>G)
c.-81-240T>G (n.-81-240T>G)
c.-93+9T>G (n.-93+9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54043049A>GCA1133219226PHF8c.-92-229T>C (n.-92-229T>C)
c.-93+62T>C (n.-93+62T>C)
c.17-229T>C (n.17-229T>C)
c.-81-240T>C (n.-81-240T>C)
c.-93+9T>C (n.-93+9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043049A>TCA1133219229PHF8c.-92-229T>A (n.-92-229T>A)
c.-93+62T>A (n.-93+62T>A)
c.17-229T>A (n.17-229T>A)
c.-81-240T>A (n.-81-240T>A)
c.-93+9T>A (n.-93+9T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043049_54043060delCA2693831267PHF8c.-92-240_-92-229del (n.-92-240_-92-229del)
c.-93+51_-93+62del (n.-93+51_-93+62del)
c.17-240_17-229del (n.17-240_17-229del)
c.-81-251_-81-240del (n.-81-251_-81-240del)
c.-95_-93+9del
 gnomAD v4
Xg.54043050C>ACA2579620009PHF8c.-92-230G>T (n.-92-230G>T)
c.-93+61G>T (n.-93+61G>T)
c.17-230G>T (n.17-230G>T)
c.-81-241G>T (n.-81-241G>T)
c.-93+8G>T (n.-93+8G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043050C=CA2430051265PHF8c.-92-230G= (n.-92-230G=)
c.-93+61G= (n.-93+61G=)
c.17-230G= (n.17-230G=)
c.-81-241G= (n.-81-241G=)
c.-93+8G= (n.-93+8G=)
Xg.54043050C>TCA516566312PHF8c.-92-230G>A (n.-92-230G>A)
c.-93+61G>A (n.-93+61G>A)
c.17-230G>A (n.17-230G>A)
c.-81-241G>A (n.-81-241G>A)
c.-93+8G>A (n.-93+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043055_54043056insCCCCCCCCCCCCA2820976833PHF8c.-92-230_-92-229insGGGGGGGGGGG (n.-92-230_-92-229insGGGGGGGGGGG)
c.-93+61_-93+62insGGGGGGGGGGG (n.-93+61_-93+62insGGGGGGGGGGG)
c.17-230_17-229insGGGGGGGGGGG (n.17-230_17-229insGGGGGGGGGGG)
c.-81-241_-81-240insGGGGGGGGGGG (n.-81-241_-81-240insGGGGGGGGGGG)
c.-93+8_-93+9insGGGGGGGGGGG (n.-93+8_-93+9insGGGGGGGGGGG)
Xg.54043055dupCA2693831269PHF8c.-92-230dup (n.-92-230dup)
c.-93+61dup (n.-93+61dup)
c.17-230dup (n.17-230dup)
c.-81-241dup (n.-81-241dup)
c.-93+8dup (n.-93+8dup)
 gnomAD v4
Xg.54043051_54043055dupCA2820976832PHF8c.-92-234_-92-230dup (n.-92-234_-92-230dup)
c.-93+57_-93+61dup (n.-93+57_-93+61dup)
c.17-234_17-230dup (n.17-234_17-230dup)
c.-81-245_-81-241dup (n.-81-245_-81-241dup)
c.-93+4_-93+8dup (n.-93+4_-93+8dup)
Xg.54043055delCA2579620008PHF8c.-92-230del (n.-92-230del)
c.-93+61del (n.-93+61del)
c.17-230del (n.17-230del)
c.-81-241del (n.-81-241del)
c.-93+8del (n.-93+8del)
 gnomAD v4
Xg.54043051C>ACA2693831273PHF8c.-92-231G>T (n.-92-231G>T)
c.-93+60G>T (n.-93+60G>T)
c.17-231G>T (n.17-231G>T)
c.-81-242G>T (n.-81-242G>T)
c.-93+7G>T (n.-93+7G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043051C=CA2430051266PHF8c.-92-231G= (n.-92-231G=)
c.-93+60G= (n.-93+60G=)
c.17-231G= (n.17-231G=)
c.-81-242G= (n.-81-242G=)
c.-93+7G= (n.-93+7G=)
Xg.54043051C>GCA876338437PHF8c.-92-231G>C (n.-92-231G>C)
c.-93+60G>C (n.-93+60G>C)
c.17-231G>C (n.17-231G>C)
c.-81-242G>C (n.-81-242G>C)
c.-93+7G>C (n.-93+7G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043051C>TCA2579620010PHF8c.-92-231G>A (n.-92-231G>A)
c.-93+60G>A (n.-93+60G>A)
c.17-231G>A (n.17-231G>A)
c.-81-242G>A (n.-81-242G>A)
c.-93+7G>A (n.-93+7G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043052C>ACA2430051268PHF8c.-92-232G>T (n.-92-232G>T)
c.-93+59G>T (n.-93+59G>T)
c.17-232G>T (n.17-232G>T)
c.-81-243G>T (n.-81-243G>T)
c.-93+6G>T (n.-93+6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043052C=CA2430051267PHF8c.-92-232G= (n.-92-232G=)
c.-93+59G= (n.-93+59G=)
c.17-232G= (n.17-232G=)
c.-81-243G= (n.-81-243G=)
c.-93+6G= (n.-93+6G=)
Xg.54043052C>GCA2693831274PHF8c.-92-232G>C (n.-92-232G>C)
c.-93+59G>C (n.-93+59G>C)
c.17-232G>C (n.17-232G>C)
c.-81-243G>C (n.-81-243G>C)
c.-93+6G>C (n.-93+6G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043053C>ACA876338441PHF8c.-92-233G>T (n.-92-233G>T)
c.-93+58G>T (n.-93+58G>T)
c.17-233G>T (n.17-233G>T)
c.-81-244G>T (n.-81-244G>T)
c.-93+5G>T (n.-93+5G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043053C=CA2430051269PHF8c.-92-233G= (n.-92-233G=)
c.-93+58G= (n.-93+58G=)
c.17-233G= (n.17-233G=)
c.-81-244G= (n.-81-244G=)
c.-93+5G= (n.-93+5G=)
Xg.54043053C>GCA876338445PHF8c.-92-233G>C (n.-92-233G>C)
c.-93+58G>C (n.-93+58G>C)
c.17-233G>C (n.17-233G>C)
c.-81-244G>C (n.-81-244G>C)
c.-93+5G>C (n.-93+5G>C)
 dbSNP
Xg.54043053C>TCA641907063PHF8c.-92-233G>A (n.-92-233G>A)
c.-93+58G>A (n.-93+58G>A)
c.17-233G>A (n.17-233G>A)
c.-81-244G>A (n.-81-244G>A)
c.-93+5G>A (n.-93+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043054C>ACA2693831276PHF8c.-92-234G>T (n.-92-234G>T)
c.-93+57G>T (n.-93+57G>T)
c.17-234G>T (n.17-234G>T)
c.-81-245G>T (n.-81-245G>T)
c.-93+4G>T (n.-93+4G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043054C>TCA2579620011PHF8c.-92-234G>A (n.-92-234G>A)
c.-93+57G>A (n.-93+57G>A)
c.17-234G>A (n.17-234G>A)
c.-81-245G>A (n.-81-245G>A)
c.-93+4G>A (n.-93+4G>A)
Xg.54043055C>ACA2430051270PHF8c.-92-235G>T (n.-92-235G>T)
c.-93+56G>T (n.-93+56G>T)
c.17-235G>T (n.17-235G>T)
c.-81-246G>T (n.-81-246G>T)
c.-93+3G>T (n.-93+3G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043055C=CA2430051271PHF8c.-92-235G= (n.-92-235G=)
c.-93+56G= (n.-93+56G=)
c.17-235G= (n.17-235G=)
c.-81-246G= (n.-81-246G=)
c.-93+3G= (n.-93+3G=)
Xg.54043055C>GCA2430051272PHF8c.-92-235G>C (n.-92-235G>C)
c.-93+56G>C (n.-93+56G>C)
c.17-235G>C (n.17-235G>C)
c.-81-246G>C (n.-81-246G>C)
c.-93+3G>C (n.-93+3G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043055C>TCA1133219237PHF8c.-92-235G>A (n.-92-235G>A)
c.-93+56G>A (n.-93+56G>A)
c.17-235G>A (n.17-235G>A)
c.-81-246G>A (n.-81-246G>A)
c.-93+3G>A (n.-93+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043056delCA2545649479PHF8c.-92-236del (n.-92-236del)
c.-93+55del (n.-93+55del)
c.17-236del (n.17-236del)
c.-81-247del (n.-81-247del)
c.-93+2del (n.-93+2del)
Xg.54043056A=CA2430051273PHF8c.-92-236T= (n.-92-236T=)
c.-93+55T= (n.-93+55T=)
c.17-236T= (n.17-236T=)
c.-81-247T= (n.-81-247T=)
c.-93+2T= (n.-93+2T=)
Xg.54043056A>CCA641907064PHF8c.-92-236T>G (n.-92-236T>G)
c.-93+55T>G (n.-93+55T>G)
c.17-236T>G (n.17-236T>G)
c.-81-247T>G (n.-81-247T>G)
c.-93+2T>G (n.-93+2T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043056A>GCA2693831277PHF8c.-92-236T>C (n.-92-236T>C)
c.-93+55T>C (n.-93+55T>C)
c.17-236T>C (n.17-236T>C)
c.-81-247T>C (n.-81-247T>C)
c.-93+2T>C (n.-93+2T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043056A>TCA1133219241PHF8c.-92-236T>A (n.-92-236T>A)
c.-93+55T>A (n.-93+55T>A)
c.17-236T>A (n.17-236T>A)
c.-81-247T>A (n.-81-247T>A)
c.-93+2T>A (n.-93+2T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043057C>ACA2693831278PHF8c.-92-237G>T (n.-92-237G>T)
c.-93+54G>T (n.-93+54G>T)
c.17-237G>T (n.17-237G>T)
c.-81-248G>T (n.-81-248G>T)
c.-93+1G>T (n.-93+1G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043057C>GCA2693831279PHF8c.-92-237G>C (n.-92-237G>C)
c.-93+54G>C (n.-93+54G>C)
c.17-237G>C (n.17-237G>C)
c.-81-248G>C (n.-81-248G>C)
c.-93+1G>C (n.-93+1G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043059T>ACA2579620012PHF8c.-92-239A>T (n.-92-239A>T)
c.-93+52A>T (n.-93+52A>T)
c.17-239A>T (n.17-239A>T)
c.-81-250A>T (n.-81-250A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043059T>CCA641907065PHF8c.-92-239A>G (n.-92-239A>G)
c.-93+52A>G (n.-93+52A>G)
c.17-239A>G (n.17-239A>G)
c.-81-250A>G (n.-81-250A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043059T>GCA2553268842PHF8c.-92-239A>C (n.-92-239A>C)
c.-93+52A>C (n.-93+52A>C)
c.17-239A>C (n.17-239A>C)
c.-81-250A>C (n.-81-250A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043059T=CA2430051274PHF8c.-92-239A= (n.-92-239A=)
c.-93+52A= (n.-93+52A=)
c.17-239A= (n.17-239A=)
c.-81-250A= (n.-81-250A=)
c.-94A= (n.-94A=)
Xg.54043059_54043063delCA1133219246PHF8c.-92-243_-92-239del (n.-92-243_-92-239del)
c.-93+48_-93+52del (n.-93+48_-93+52del)
c.17-243_17-239del (n.17-243_17-239del)
c.-81-254_-81-250del (n.-81-254_-81-250del)
c.-98_-94del (n.-98_-94del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043059_54043066delCA1133219251PHF8c.-92-246_-92-239del (n.-92-246_-92-239del)
c.-93+45_-93+52del (n.-93+45_-93+52del)
c.17-246_17-239del (n.17-246_17-239del)
c.-81-257_-81-250del (n.-81-257_-81-250del)
c.-101_-94del (n.-101_-94del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043060T>ACA2693831283PHF8c.-92-240A>T (n.-92-240A>T)
c.-93+51A>T (n.-93+51A>T)
c.17-240A>T (n.17-240A>T)
c.-81-251A>T (n.-81-251A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043060T>CCA1133219254PHF8c.-92-240A>G (n.-92-240A>G)
c.-93+51A>G (n.-93+51A>G)
c.17-240A>G (n.17-240A>G)
c.-81-251A>G (n.-81-251A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043060T>GCA2693831284PHF8c.-92-240A>C (n.-92-240A>C)
c.-93+51A>C (n.-93+51A>C)
c.17-240A>C (n.17-240A>C)
c.-81-251A>C (n.-81-251A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043061C>ACA2693831286PHF8c.-92-241G>T (n.-92-241G>T)
c.-93+50G>T (n.-93+50G>T)
c.17-241G>T (n.17-241G>T)
c.-81-252G>T (n.-81-252G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043062T>ACA2693831287PHF8c.-92-242A>T (n.-92-242A>T)
c.-93+49A>T (n.-93+49A>T)
c.17-242A>T (n.17-242A>T)
c.-81-253A>T (n.-81-253A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043062T>CCA1133219260PHF8c.-92-242A>G (n.-92-242A>G)
c.-93+49A>G (n.-93+49A>G)
c.17-242A>G (n.17-242A>G)
c.-81-253A>G (n.-81-253A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043062T>GCA2693831288PHF8c.-92-242A>C (n.-92-242A>C)
c.-93+49A>C (n.-93+49A>C)
c.17-242A>C (n.17-242A>C)
c.-81-253A>C (n.-81-253A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043063T>ACA2693831289PHF8c.-92-243A>T (n.-92-243A>T)
c.-93+48A>T (n.-93+48A>T)
c.17-243A>T (n.17-243A>T)
c.-81-254A>T (n.-81-254A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043063T>GCA2693831291PHF8c.-92-243A>C (n.-92-243A>C)
c.-93+48A>C (n.-93+48A>C)
c.17-243A>C (n.17-243A>C)
c.-81-254A>C (n.-81-254A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043064C>ACA2693831293PHF8c.-92-244G>T (n.-92-244G>T)
c.-93+47G>T (n.-93+47G>T)
c.17-244G>T (n.17-244G>T)
c.-81-255G>T (n.-81-255G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043064C>GCA2693831295PHF8c.-92-244G>C (n.-92-244G>C)
c.-93+47G>C (n.-93+47G>C)
c.17-244G>C (n.17-244G>C)
c.-81-255G>C (n.-81-255G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043064C>TCA2579620013PHF8c.-92-244G>A (n.-92-244G>A)
c.-93+47G>A (n.-93+47G>A)
c.17-244G>A (n.17-244G>A)
c.-81-255G>A (n.-81-255G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043065G>CCA1133219271PHF8c.-92-245C>G (n.-92-245C>G)
c.-93+46C>G (n.-93+46C>G)
c.17-245C>G (n.17-245C>G)
c.-81-256C>G (n.-81-256C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043065G>TCA2693831298PHF8c.-92-245C>A (n.-92-245C>A)
c.-93+46C>A (n.-93+46C>A)
c.17-245C>A (n.17-245C>A)
c.-81-256C>A (n.-81-256C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043066G>ACA2693831300PHF8c.-92-246C>T (n.-92-246C>T)
c.-93+45C>T (n.-93+45C>T)
c.17-246C>T (n.17-246C>T)
c.-81-257C>T (n.-81-257C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043066G>CCA1133219272PHF8c.-92-246C>G (n.-92-246C>G)
c.-93+45C>G (n.-93+45C>G)
c.17-246C>G (n.17-246C>G)
c.-81-257C>G (n.-81-257C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043066G>TCA2693831301PHF8c.-92-246C>A (n.-92-246C>A)
c.-93+45C>A (n.-93+45C>A)
c.17-246C>A (n.17-246C>A)
c.-81-257C>A (n.-81-257C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043066_54043067delinsGCCA2430051275PHF8c.-92-247_-92-246delinsGC (n.-92-247_-92-246delinsGC)
c.-93+44_-93+45delinsGC (n.-93+44_-93+45delinsGC)
c.17-247_17-246delinsGC (n.17-247_17-246delinsGC)
c.-81-258_-81-257delinsGC (n.-81-258_-81-257delinsGC)
c.-102_-101delinsGC (n.-102_-101delinsGC)
Xg.54043067C>ACA2693831303PHF8c.-92-247G>T (n.-92-247G>T)
c.-93+44G>T (n.-93+44G>T)
c.17-247G>T (n.17-247G>T)
c.-81-258G>T (n.-81-258G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043067C>TCA2693831304PHF8c.-92-247G>A (n.-92-247G>A)
c.-93+44G>A (n.-93+44G>A)
c.17-247G>A (n.17-247G>A)
c.-81-258G>A (n.-81-258G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043070delCA876338455PHF8c.-92-247del (n.-92-247del)
c.-93+44del (n.-93+44del)
c.17-247del (n.17-247del)
c.-81-258del (n.-81-258del)
c.-102del (n.-102del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043068C>ACA2693831305PHF8c.-92-248G>T (n.-92-248G>T)
c.-93+43G>T (n.-93+43G>T)
c.17-248G>T (n.17-248G>T)
c.-81-259G>T (n.-81-259G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043068C>TCA2693831306PHF8c.-92-248G>A (n.-92-248G>A)
c.-93+43G>A (n.-93+43G>A)
c.17-248G>A (n.17-248G>A)
c.-81-259G>A (n.-81-259G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043069C>ACA2693831307PHF8c.-92-249G>T (n.-92-249G>T)
c.-93+42G>T (n.-93+42G>T)
c.17-249G>T (n.17-249G>T)
c.-81-260G>T (n.-81-260G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043069C>TCA2693831308PHF8c.-92-249G>A (n.-92-249G>A)
c.-93+42G>A (n.-93+42G>A)
c.17-249G>A (n.17-249G>A)
c.-81-260G>A (n.-81-260G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043070C>ACA876338459PHF8c.-92-250G>T (n.-92-250G>T)
c.-93+41G>T (n.-93+41G>T)
c.17-250G>T (n.17-250G>T)
c.-81-261G>T (n.-81-261G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043070C=CA2430051276PHF8c.-92-250G= (n.-92-250G=)
c.-93+41G= (n.-93+41G=)
c.17-250G= (n.17-250G=)
c.-81-261G= (n.-81-261G=)
c.-105G= (n.-105G=)
Xg.54043070C>GCA915871077PHF8c.-92-250G>C (n.-92-250G>C)
c.-93+41G>C (n.-93+41G>C)
c.17-250G>C (n.17-250G>C)
c.-81-261G>C (n.-81-261G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043070C>TCA2579620014PHF8c.-92-250G>A (n.-92-250G>A)
c.-93+41G>A (n.-93+41G>A)
c.17-250G>A (n.17-250G>A)
c.-81-261G>A (n.-81-261G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043071G>ACA641907066PHF8c.-92-251C>T (n.-92-251C>T)
c.-93+40C>T (n.-93+40C>T)
c.17-251C>T (n.17-251C>T)
c.-81-262C>T (n.-81-262C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043071G>CCA876338462PHF8c.-92-251C>G (n.-92-251C>G)
c.-93+40C>G (n.-93+40C>G)
c.17-251C>G (n.17-251C>G)
c.-81-262C>G (n.-81-262C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043071G=CA2430051277PHF8c.-92-251C= (n.-92-251C=)
c.-93+40C= (n.-93+40C=)
c.17-251C= (n.17-251C=)
c.-81-262C= (n.-81-262C=)
c.-106C= (n.-106C=)
Xg.54043071G>TCA2693831310PHF8c.-92-251C>A (n.-92-251C>A)
c.-93+40C>A (n.-93+40C>A)
c.17-251C>A (n.17-251C>A)
c.-81-262C>A (n.-81-262C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043072T>CCA2693831312PHF8c.-92-252A>G (n.-92-252A>G)
c.-93+39A>G (n.-93+39A>G)
c.17-252A>G (n.17-252A>G)
c.-81-263A>G (n.-81-263A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043072T>GCA2693831313PHF8c.-92-252A>C (n.-92-252A>C)
c.-93+39A>C (n.-93+39A>C)
c.17-252A>C (n.17-252A>C)
c.-81-263A>C (n.-81-263A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043073T>GCA2693831315PHF8c.-92-253A>C (n.-92-253A>C)
c.-93+38A>C (n.-93+38A>C)
c.17-253A>C (n.17-253A>C)
c.-81-264A>C (n.-81-264A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043074G>CCA2693831316PHF8c.-92-254C>G (n.-92-254C>G)
c.-93+37C>G (n.-93+37C>G)
c.17-254C>G (n.17-254C>G)
c.-81-265C>G (n.-81-265C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
 gnomAD v4
Xg.54043074G>TCA2579620015PHF8c.-92-254C>A (n.-92-254C>A)
c.-93+37C>A (n.-93+37C>A)
c.17-254C>A (n.17-254C>A)
c.-81-265C>A (n.-81-265C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched