Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54042932G>ACA2430051204PHF8c.-92-112C>T (n.-92-112C>T)
c.17-112C>T (n.17-112C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-81-123C>T (n.-81-123C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042932G>CCA329927529PHF8c.-92-112C>G (n.-92-112C>G)
c.17-112C>G (n.17-112C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-81-123C>G (n.-81-123C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042932G=CA2430051203PHF8c.-92-112C= (n.-92-112C=)
c.17-112C= (n.17-112C=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.-204C= (n.-204C=)
c.-81-123C= (n.-81-123C=)
Xg.54042932G>TCA2693831107PHF8c.-92-112C>A (n.-92-112C>A)
c.17-112C>A (n.17-112C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-81-123C>A (n.-81-123C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042933T>CCA2693831108PHF8c.-92-113A>G (n.-92-113A>G)
c.17-113A>G (n.17-113A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.-81-124A>G (n.-81-124A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042933T>GCA2430051206PHF8c.-92-113A>C (n.-92-113A>C)
c.17-113A>C (n.17-113A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.-81-124A>C (n.-81-124A>C)
 dbSNP
Xg.54042933T=CA2430051205PHF8c.-92-113A= (n.-92-113A=)
c.17-113A= (n.17-113A=)
c.-134A= (n.-134A=)
c.-205A= (n.-205A=)
c.-81-124A= (n.-81-124A=)
Xg.54042934G>ACA2693831109PHF8c.-92-114C>T (n.-92-114C>T)
c.17-114C>T (n.17-114C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-81-125C>T (n.-81-125C>T)
 gnomAD v4
Xg.54042934G>TCA2693831110PHF8c.-92-114C>A (n.-92-114C>A)
c.17-114C>A (n.17-114C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-81-125C>A (n.-81-125C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042935C>ACA2693831111PHF8c.-92-115G>T (n.-92-115G>T)
c.17-115G>T (n.17-115G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-81-126G>T (n.-81-126G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042935C=CA2430051207PHF8c.-92-115G= (n.-92-115G=)
c.17-115G= (n.17-115G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-207G= (n.-207G=)
c.-81-126G= (n.-81-126G=)
Xg.54042935C>GCA2693831112PHF8c.-92-115G>C (n.-92-115G>C)
c.17-115G>C (n.17-115G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-81-126G>C (n.-81-126G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042935C>TCA2430051208PHF8c.-92-115G>A (n.-92-115G>A)
c.17-115G>A (n.17-115G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-81-126G>A (n.-81-126G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042936G>ACA2693831113PHF8c.-92-116C>T (n.-92-116C>T)
c.17-116C>T (n.17-116C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-81-127C>T (n.-81-127C>T)
 gnomAD v4
Xg.54042937G>ACA2693831114PHF8c.-92-117C>T (n.-92-117C>T)
c.17-117C>T (n.17-117C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-81-128C>T (n.-81-128C>T)
 gnomAD v4
Xg.54042937G>TCA2693831115PHF8c.-92-117C>A (n.-92-117C>A)
c.17-117C>A (n.17-117C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-81-128C>A (n.-81-128C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042939T>CCA2693831116PHF8c.-92-119A>G (n.-92-119A>G)
c.17-119A>G (n.17-119A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.-81-130A>G (n.-81-130A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042940G>ACA1133219088PHF8c.-92-120C>T (n.-92-120C>T)
c.17-120C>T (n.17-120C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-81-131C>T (n.-81-131C>T)
c.-93+118C>T (n.-93+118C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042940G>CCA876338362PHF8c.-92-120C>G (n.-92-120C>G)
c.17-120C>G (n.17-120C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-81-131C>G (n.-81-131C>G)
c.-93+118C>G (n.-93+118C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042940G=CA2430051209PHF8c.-92-120C= (n.-92-120C=)
c.17-120C= (n.17-120C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-212C= (n.-212C=)
c.-81-131C= (n.-81-131C=)
c.-93+118C= (n.-93+118C=)
Xg.54042940G>TCA2693831117PHF8c.-92-120C>A (n.-92-120C>A)
c.17-120C>A (n.17-120C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-81-131C>A (n.-81-131C>A)
c.-93+118C>A (n.-93+118C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042941T>ACA2430051211PHF8c.-92-121A>T (n.-92-121A>T)
c.17-121A>T (n.17-121A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.-81-132A>T (n.-81-132A>T)
c.-93+117A>T (n.-93+117A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042941T>CCA2693831118PHF8c.-92-121A>G (n.-92-121A>G)
c.17-121A>G (n.17-121A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-81-132A>G (n.-81-132A>G)
c.-93+117A>G (n.-93+117A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042941T=CA2430051210PHF8c.-92-121A= (n.-92-121A=)
c.17-121A= (n.17-121A=)
c.-142A= (n.-142A=)
c.-213A= (n.-213A=)
c.-81-132A= (n.-81-132A=)
c.-93+117A= (n.-93+117A=)
Xg.54042943G>ACA2430051213PHF8c.-92-123C>T (n.-92-123C>T)
c.17-123C>T (n.17-123C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-81-134C>T (n.-81-134C>T)
c.-93+115C>T (n.-93+115C>T)
 dbSNP
Xg.54042943G>CCA2693831120PHF8c.-92-123C>G (n.-92-123C>G)
c.17-123C>G (n.17-123C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-81-134C>G (n.-81-134C>G)
c.-93+115C>G (n.-93+115C>G)
 gnomAD v4
Xg.54042943G=CA2430051212PHF8c.-92-123C= (n.-92-123C=)
c.17-123C= (n.17-123C=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.-81-134C= (n.-81-134C=)
c.-93+115C= (n.-93+115C=)
Xg.54042947dupCA2693831119PHF8c.-92-123dup (n.-92-123dup)
c.17-123dup (n.17-123dup)
c.-144dup (n.-144dup)
c.-215dup (n.-215dup)
c.-81-134dup (n.-81-134dup)
c.-93+115dup (n.-93+115dup)
 gnomAD v4
Xg.54042944G>ACA329927530PHF8c.-92-124C>T (n.-92-124C>T)
c.17-124C>T (n.17-124C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-81-135C>T (n.-81-135C>T)
c.-93+114C>T (n.-93+114C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042944G=CA2430051214PHF8c.-92-124C= (n.-92-124C=)
c.17-124C= (n.17-124C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.-81-135C= (n.-81-135C=)
c.-93+114C= (n.-93+114C=)
Xg.54042945G>ACA2693831121PHF8c.-92-125C>T (n.-92-125C>T)
c.17-125C>T (n.17-125C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-81-136C>T (n.-81-136C>T)
c.-93+113C>T (n.-93+113C>T)
 gnomAD v4
Xg.54042945G>CCA329927531PHF8c.-92-125C>G (n.-92-125C>G)
c.17-125C>G (n.17-125C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-81-136C>G (n.-81-136C>G)
c.-93+113C>G (n.-93+113C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042945G=CA2430051215PHF8c.-92-125C= (n.-92-125C=)
c.17-125C= (n.17-125C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-81-136C= (n.-81-136C=)
c.-93+113C= (n.-93+113C=)
Xg.54042945G>TCA2693831122PHF8c.-92-125C>A (n.-92-125C>A)
c.17-125C>A (n.17-125C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-81-136C>A (n.-81-136C>A)
c.-93+113C>A (n.-93+113C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042946G>ACA876338366PHF8c.-92-126C>T (n.-92-126C>T)
c.17-126C>T (n.17-126C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-81-137C>T (n.-81-137C>T)
c.-93+112C>T (n.-93+112C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042946G>CCA2430051217PHF8c.-92-126C>G (n.-92-126C>G)
c.17-126C>G (n.17-126C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-81-137C>G (n.-81-137C>G)
c.-93+112C>G (n.-93+112C>G)
 dbSNP
Xg.54042946G=CA2430051216PHF8c.-92-126C= (n.-92-126C=)
c.17-126C= (n.17-126C=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.-81-137C= (n.-81-137C=)
c.-93+112C= (n.-93+112C=)
Xg.54042946G>TCA2693831123PHF8c.-92-126C>A (n.-92-126C>A)
c.17-126C>A (n.17-126C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-81-137C>A (n.-81-137C>A)
c.-93+112C>A (n.-93+112C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042947G>ACA2693831124PHF8c.-92-127C>T (n.-92-127C>T)
c.17-127C>T (n.17-127C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-81-138C>T (n.-81-138C>T)
c.-93+111C>T (n.-93+111C>T)
 gnomAD v4
Xg.54042947G>CCA2693831125PHF8c.-92-127C>G (n.-92-127C>G)
c.17-127C>G (n.17-127C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-81-138C>G (n.-81-138C>G)
c.-93+111C>G (n.-93+111C>G)
 gnomAD v4
Xg.54042947G>TCA2693831126PHF8c.-92-127C>A (n.-92-127C>A)
c.17-127C>A (n.17-127C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-81-138C>A (n.-81-138C>A)
c.-93+111C>A (n.-93+111C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042948C>ACA2738587000PHF8c.-92-128G>T (n.-92-128G>T)
c.17-128G>T (n.17-128G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-81-139G>T (n.-81-139G>T)
c.-93+110G>T (n.-93+110G>T)
 dbSNP
Xg.54042948C>GCA2693831127PHF8c.-92-128G>C (n.-92-128G>C)
c.17-128G>C (n.17-128G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-81-139G>C (n.-81-139G>C)
c.-93+110G>C (n.-93+110G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042948C>TCA2693831128PHF8c.-92-128G>A (n.-92-128G>A)
c.17-128G>A (n.17-128G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-81-139G>A (n.-81-139G>A)
c.-93+110G>A (n.-93+110G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042949A>TCA2820976791PHF8c.-92-129T>A (n.-92-129T>A)
c.17-129T>A (n.17-129T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.-81-140T>A (n.-81-140T>A)
c.-93+109T>A (n.-93+109T>A)
Xg.54042950A=CA2430051218PHF8c.-92-130T= (n.-92-130T=)
c.17-130T= (n.17-130T=)
c.-151T= (n.-151T=)
c.-222T= (n.-222T=)
c.-81-141T= (n.-81-141T=)
c.-93+108T= (n.-93+108T=)
Xg.54042950A>CCA2693831129PHF8c.-92-130T>G (n.-92-130T>G)
c.17-130T>G (n.17-130T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-222T>G (n.-222T>G)
c.-81-141T>G (n.-81-141T>G)
c.-93+108T>G (n.-93+108T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042950A>TCA329927532PHF8c.-92-130T>A (n.-92-130T>A)
c.17-130T>A (n.17-130T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.-81-141T>A (n.-81-141T>A)
c.-93+108T>A (n.-93+108T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042951C>ACA2693831130PHF8c.-92-131G>T (n.-92-131G>T)
c.17-131G>T (n.17-131G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-81-142G>T (n.-81-142G>T)
c.-93+107G>T (n.-93+107G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042951C>TCA2693831131PHF8c.-92-131G>A (n.-92-131G>A)
c.17-131G>A (n.17-131G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-81-142G>A (n.-81-142G>A)
c.-93+107G>A (n.-93+107G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042952C>ACA2693831132PHF8c.-92-132G>T (n.-92-132G>T)
c.17-132G>T (n.17-132G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-81-143G>T (n.-81-143G>T)
c.-93+106G>T (n.-93+106G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042954G>ACA2693831133PHF8c.-92-134C>T (n.-92-134C>T)
c.17-134C>T (n.17-134C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-81-145C>T (n.-81-145C>T)
c.-93+104C>T (n.-93+104C>T)
 gnomAD v4
Xg.54042955A=CA2430051219PHF8c.-92-135T= (n.-92-135T=)
c.17-135T= (n.17-135T=)
c.-156T= (n.-156T=)
c.-227T= (n.-227T=)
c.-81-146T= (n.-81-146T=)
c.-93+103T= (n.-93+103T=)
Xg.54042956G>CCA2693831134PHF8c.-92-136C>G (n.-92-136C>G)
c.17-136C>G (n.17-136C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-81-147C>G (n.-81-147C>G)
c.-93+102C>G (n.-93+102C>G)
 gnomAD v4
Xg.54042956G=CA2430051220PHF8c.-92-136C= (n.-92-136C=)
c.17-136C= (n.17-136C=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.-81-147C= (n.-81-147C=)
c.-93+102C= (n.-93+102C=)
Xg.54042956G>TCA2693831135PHF8c.-92-136C>A (n.-92-136C>A)
c.17-136C>A (n.17-136C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-81-147C>A (n.-81-147C>A)
c.-93+102C>A (n.-93+102C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042956dupCA876338369PHF8c.-92-136dup (n.-92-136dup)
c.17-136dup (n.17-136dup)
c.-157dup (n.-157dup)
c.-228dup (n.-228dup)
c.-81-147dup (n.-81-147dup)
c.-93+102dup (n.-93+102dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042957A>GCA2693831136PHF8c.-92-137T>C (n.-92-137T>C)
c.17-137T>C (n.17-137T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
c.-81-148T>C (n.-81-148T>C)
c.-93+101T>C (n.-93+101T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042959dupCA876338371PHF8c.-92-137dup (n.-92-137dup)
c.17-137dup (n.17-137dup)
c.-158dup (n.-158dup)
c.-229dup (n.-229dup)
c.-81-148dup (n.-81-148dup)
c.-93+101dup (n.-93+101dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042958A=CA2430051221PHF8c.-92-138T= (n.-92-138T=)
c.17-138T= (n.17-138T=)
c.-159T= (n.-159T=)
c.-230T= (n.-230T=)
c.-81-149T= (n.-81-149T=)
c.-93+100T= (n.-93+100T=)
Xg.54042958A>GCA1133219093PHF8c.-92-138T>C (n.-92-138T>C)
c.17-138T>C (n.17-138T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-81-149T>C (n.-81-149T>C)
c.-93+100T>C (n.-93+100T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042959A>GCA2693831137PHF8c.-92-139T>C (n.-92-139T>C)
c.17-139T>C (n.17-139T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-81-150T>C (n.-81-150T>C)
c.-93+99T>C (n.-93+99T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042960G>ACA876338375PHF8c.-92-140C>T (n.-92-140C>T)
c.17-140C>T (n.17-140C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-81-151C>T (n.-81-151C>T)
c.-93+98C>T (n.-93+98C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042960G=CA2430051222PHF8c.-92-140C= (n.-92-140C=)
c.17-140C= (n.17-140C=)
c.-161C= (n.-161C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-81-151C= (n.-81-151C=)
c.-93+98C= (n.-93+98C=)
Xg.54042961T>CCA2693831138PHF8c.-92-141A>G (n.-92-141A>G)
c.17-141A>G (n.17-141A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-81-152A>G (n.-81-152A>G)
c.-93+97A>G (n.-93+97A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042962C>ACA1133219104PHF8c.-92-142G>T (n.-92-142G>T)
c.17-142G>T (n.17-142G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-81-153G>T (n.-81-153G>T)
c.-93+96G>T (n.-93+96G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042962C=CA2430051223PHF8c.-92-142G= (n.-92-142G=)
c.17-142G= (n.17-142G=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-234G= (n.-234G=)
c.-81-153G= (n.-81-153G=)
c.-93+96G= (n.-93+96G=)
Xg.54042963C>ACA2693831140PHF8c.-92-143G>T (n.-92-143G>T)
c.17-143G>T (n.17-143G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-81-154G>T (n.-81-154G>T)
c.-93+95G>T (n.-93+95G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042963C>TCA2693831139PHF8c.-92-143G>A (n.-92-143G>A)
c.17-143G>A (n.17-143G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-81-154G>A (n.-81-154G>A)
c.-93+95G>A (n.-93+95G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042964A>CCA2560711378PHF8c.-92-144T>G (n.-92-144T>G)
c.17-144T>G (n.17-144T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-81-155T>G (n.-81-155T>G)
c.-93+94T>G (n.-93+94T>G)
Xg.54042965C>ACA2693831141PHF8c.-92-145G>T (n.-92-145G>T)
c.17-145G>T (n.17-145G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-81-156G>T (n.-81-156G>T)
c.-93+93G>T (n.-93+93G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042965C>TCA2693831142PHF8c.-92-145G>A (n.-92-145G>A)
c.17-145G>A (n.17-145G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-81-156G>A (n.-81-156G>A)
c.-93+93G>A (n.-93+93G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042966C>ACA2693831143PHF8c.-92-146G>T (n.-92-146G>T)
c.17-146G>T (n.17-146G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-81-157G>T (n.-81-157G>T)
c.-93+92G>T (n.-93+92G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042967C=CA2430051224PHF8c.-92-147G= (n.-92-147G=)
c.-93+144G= (n.-93+144G=)
c.17-147G= (n.17-147G=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.-81-158G= (n.-81-158G=)
c.-93+91G= (n.-93+91G=)
Xg.54042967C>GCA2693831144PHF8c.-92-147G>C (n.-92-147G>C)
c.-93+144G>C (n.-93+144G>C)
c.17-147G>C (n.17-147G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-81-158G>C (n.-81-158G>C)
c.-93+91G>C (n.-93+91G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042967C>TCA2430051225PHF8c.-92-147G>A (n.-92-147G>A)
c.-93+144G>A (n.-93+144G>A)
c.17-147G>A (n.17-147G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-81-158G>A (n.-81-158G>A)
c.-93+91G>A (n.-93+91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042968G>ACA876338379PHF8c.-92-148C>T (n.-92-148C>T)
c.-93+143C>T (n.-93+143C>T)
c.17-148C>T (n.17-148C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-81-159C>T (n.-81-159C>T)
c.-93+90C>T (n.-93+90C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042968G>CCA2693831145PHF8c.-92-148C>G (n.-92-148C>G)
c.-93+143C>G (n.-93+143C>G)
c.17-148C>G (n.17-148C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-81-159C>G (n.-81-159C>G)
c.-93+90C>G (n.-93+90C>G)
 gnomAD v4
Xg.54042968G=CA2430051226PHF8c.-92-148C= (n.-92-148C=)
c.-93+143C= (n.-93+143C=)
c.17-148C= (n.17-148C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.-240C= (n.-240C=)
c.-81-159C= (n.-81-159C=)
c.-93+90C= (n.-93+90C=)
Xg.54042968G>TCA2693831146PHF8c.-92-148C>A (n.-92-148C>A)
c.-93+143C>A (n.-93+143C>A)
c.17-148C>A (n.17-148C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-81-159C>A (n.-81-159C>A)
c.-93+90C>A (n.-93+90C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042969G>TCA2693831147PHF8c.-92-149C>A (n.-92-149C>A)
c.-93+142C>A (n.-93+142C>A)
c.17-149C>A (n.17-149C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-81-160C>A (n.-81-160C>A)
c.-93+89C>A (n.-93+89C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042970C>ACA2693831148PHF8c.-92-150G>T (n.-92-150G>T)
c.-93+141G>T (n.-93+141G>T)
c.17-150G>T (n.17-150G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-81-161G>T (n.-81-161G>T)
c.-93+88G>T (n.-93+88G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042970C>GCA2738587005PHF8c.-92-150G>C (n.-92-150G>C)
c.-93+141G>C (n.-93+141G>C)
c.17-150G>C (n.17-150G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-81-161G>C (n.-81-161G>C)
c.-93+88G>C (n.-93+88G>C)
 dbSNP
Xg.54042970C>TCA2693831149PHF8c.-92-150G>A (n.-92-150G>A)
c.-93+141G>A (n.-93+141G>A)
c.17-150G>A (n.17-150G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-81-161G>A (n.-81-161G>A)
c.-93+88G>A (n.-93+88G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042972C=CA2430051227PHF8c.-92-152G= (n.-92-152G=)
c.-93+139G= (n.-93+139G=)
c.17-152G= (n.17-152G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.-244G= (n.-244G=)
c.-81-163G= (n.-81-163G=)
c.-93+86G= (n.-93+86G=)
Xg.54042972C>TCA2430051228PHF8c.-92-152G>A (n.-92-152G>A)
c.-93+139G>A (n.-93+139G>A)
c.17-152G>A (n.17-152G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-81-163G>A (n.-81-163G>A)
c.-93+86G>A (n.-93+86G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042973T>CCA2693831150PHF8c.-92-153A>G (n.-92-153A>G)
c.-93+138A>G (n.-93+138A>G)
c.17-153A>G (n.17-153A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-81-164A>G (n.-81-164A>G)
c.-93+85A>G (n.-93+85A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042974T>CCA876338382PHF8c.-92-154A>G (n.-92-154A>G)
c.-93+137A>G (n.-93+137A>G)
c.17-154A>G (n.17-154A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-81-165A>G (n.-81-165A>G)
c.-93+84A>G (n.-93+84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042974T>GCA2693831151PHF8c.-92-154A>C (n.-92-154A>C)
c.-93+137A>C (n.-93+137A>C)
c.17-154A>C (n.17-154A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.-81-165A>C (n.-81-165A>C)
c.-93+84A>C (n.-93+84A>C)
 gnomAD v4
Xg.54042974T=CA2430051229PHF8c.-92-154A= (n.-92-154A=)
c.-93+137A= (n.-93+137A=)
c.17-154A= (n.17-154A=)
c.-175A= (n.-175A=)
c.-246A= (n.-246A=)
c.-81-165A= (n.-81-165A=)
c.-93+84A= (n.-93+84A=)
Xg.54042975A=CA2430051230PHF8c.-92-155T= (n.-92-155T=)
c.-93+136T= (n.-93+136T=)
c.17-155T= (n.17-155T=)
c.-176T= (n.-176T=)
c.-247T= (n.-247T=)
c.-81-166T= (n.-81-166T=)
c.-93+83T= (n.-93+83T=)
Xg.54042975A>CCA1133219110PHF8c.-92-155T>G (n.-92-155T>G)
c.-93+136T>G (n.-93+136T>G)
c.17-155T>G (n.17-155T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-81-166T>G (n.-81-166T>G)
c.-93+83T>G (n.-93+83T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042978A>CCA2693831152PHF8c.-92-158T>G (n.-92-158T>G)
c.-93+133T>G (n.-93+133T>G)
c.17-158T>G (n.17-158T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.-81-169T>G (n.-81-169T>G)
c.-93+80T>G (n.-93+80T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042981T>CCA2693831153PHF8c.-92-161A>G (n.-92-161A>G)
c.-93+130A>G (n.-93+130A>G)
c.17-161A>G (n.17-161A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-81-172A>G (n.-81-172A>G)
c.-93+77A>G (n.-93+77A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042982C>ACA2430051232PHF8c.-92-162G>T (n.-92-162G>T)
c.-93+129G>T (n.-93+129G>T)
c.17-162G>T (n.17-162G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-81-173G>T (n.-81-173G>T)
c.-93+76G>T (n.-93+76G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042982C=CA2430051231PHF8c.-92-162G= (n.-92-162G=)
c.-93+129G= (n.-93+129G=)
c.17-162G= (n.17-162G=)
c.-183G= (n.-183G=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.-81-173G= (n.-81-173G=)
c.-93+76G= (n.-93+76G=)
Xg.54042983T>ACA2693831154PHF8c.-92-163A>T (n.-92-163A>T)
c.-93+128A>T (n.-93+128A>T)
c.17-163A>T (n.17-163A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-81-174A>T (n.-81-174A>T)
c.-93+75A>T (n.-93+75A>T)
 gnomAD v4
Xg.54042983T=CA2430051233PHF8c.-92-163A= (n.-92-163A=)
c.-93+128A= (n.-93+128A=)
c.17-163A= (n.17-163A=)
c.-184A= (n.-184A=)
c.-255A= (n.-255A=)
c.-81-174A= (n.-81-174A=)
c.-93+75A= (n.-93+75A=)
Xg.54042983_54042984insCTGGCA1133219111PHF8c.-92-164_-92-163insCCAG (n.-92-164_-92-163insCCAG)
c.-93+127_-93+128insCCAG (n.-93+127_-93+128insCCAG)
c.17-164_17-163insCCAG (n.17-164_17-163insCCAG)
c.-185_-184insCCAG (n.-185_-184insCCAG)
c.-256_-255insCCAG (n.-256_-255insCCAG)
c.-81-175_-81-174insCCAG (n.-81-175_-81-174insCCAG)
c.-93+74_-93+75insCCAG (n.-93+74_-93+75insCCAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042984T>GCA2693831155PHF8c.-92-164A>C (n.-92-164A>C)
c.-93+127A>C (n.-93+127A>C)
c.17-164A>C (n.17-164A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-81-175A>C (n.-81-175A>C)
c.-93+74A>C (n.-93+74A>C)
 gnomAD v4
Xg.54042985T>ACA876338383PHF8c.-92-165A>T (n.-92-165A>T)
c.-93+126A>T (n.-93+126A>T)
c.17-165A>T (n.17-165A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-81-176A>T (n.-81-176A>T)
c.-93+73A>T (n.-93+73A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042985T=CA2430051234PHF8c.-92-165A= (n.-92-165A=)
c.-93+126A= (n.-93+126A=)
c.17-165A= (n.17-165A=)
c.-186A= (n.-186A=)
c.-257A= (n.-257A=)
c.-81-176A= (n.-81-176A=)
c.-93+73A= (n.-93+73A=)
Xg.54042985_54042986insGCCCA1133219113PHF8c.-92-166_-92-165insGGC (n.-92-166_-92-165insGGC)
c.-93+125_-93+126insGGC (n.-93+125_-93+126insGGC)
c.17-166_17-165insGGC (n.17-166_17-165insGGC)
c.-187_-186insGGC (n.-187_-186insGGC)
c.-258_-257insGGC (n.-258_-257insGGC)
c.-81-177_-81-176insGGC (n.-81-177_-81-176insGGC)
c.-93+72_-93+73insGGC (n.-93+72_-93+73insGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042986C>ACA2693831156PHF8c.-92-166G>T (n.-92-166G>T)
c.-93+125G>T (n.-93+125G>T)
c.17-166G>T (n.17-166G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-81-177G>T (n.-81-177G>T)
c.-93+72G>T (n.-93+72G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042987A>TCA2693831157PHF8c.-92-167T>A (n.-92-167T>A)
c.-93+124T>A (n.-93+124T>A)
c.17-167T>A (n.17-167T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-81-178T>A (n.-81-178T>A)
c.-93+71T>A (n.-93+71T>A)
 gnomAD v4
Xg.54042988C>ACA2693831158PHF8c.-92-168G>T (n.-92-168G>T)
c.-93+123G>T (n.-93+123G>T)
c.17-168G>T (n.17-168G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-81-179G>T (n.-81-179G>T)
c.-93+70G>T (n.-93+70G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042988_54043007delinsCACGTAAAGAACGGAGCTCACA2430051235PHF8c.-92-187_-92-168delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG (n.-92-187_-92-168delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG)
c.-93+104_-93+123delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG (n.-93+104_-93+123delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG)
c.17-187_17-168delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG (n.17-187_17-168delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG)
c.-81-198_-81-179delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG (n.-81-198_-81-179delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG)
c.-93+51_-93+70delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG (n.-93+51_-93+70delinsTGAGCTCCGTTCTTTACGTG)
Xg.54042989A>CCA2693831159PHF8c.-92-169T>G (n.-92-169T>G)
c.-93+122T>G (n.-93+122T>G)
c.17-169T>G (n.17-169T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.-81-180T>G (n.-81-180T>G)
c.-93+69T>G (n.-93+69T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042989A>GCA2693831160PHF8c.-92-169T>C (n.-92-169T>C)
c.-93+122T>C (n.-93+122T>C)
c.17-169T>C (n.17-169T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-81-180T>C (n.-81-180T>C)
c.-93+69T>C (n.-93+69T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042991_54043009delCA876338384PHF8c.-92-187_-92-169del (n.-92-187_-92-169del)
c.-93+104_-93+122del (n.-93+104_-93+122del)
c.17-187_17-169del (n.17-187_17-169del)
c.-81-198_-81-180del (n.-81-198_-81-180del)
c.-93+51_-93+69del (n.-93+51_-93+69del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042990C>ACA2693831161PHF8c.-92-170G>T (n.-92-170G>T)
c.-93+121G>T (n.-93+121G>T)
c.17-170G>T (n.17-170G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-81-181G>T (n.-81-181G>T)
c.-93+68G>T (n.-93+68G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042990C=CA2430051236PHF8c.-92-170G= (n.-92-170G=)
c.-93+121G= (n.-93+121G=)
c.17-170G= (n.17-170G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-81-181G= (n.-81-181G=)
c.-93+68G= (n.-93+68G=)
Xg.54042990C>TCA876338385PHF8c.-92-170G>A (n.-92-170G>A)
c.-93+121G>A (n.-93+121G>A)
c.17-170G>A (n.17-170G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-81-181G>A (n.-81-181G>A)
c.-93+68G>A (n.-93+68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042991G>ACA876338390PHF8c.-92-171C>T (n.-92-171C>T)
c.-93+120C>T (n.-93+120C>T)
c.17-171C>T (n.17-171C>T)
c.-81-182C>T (n.-81-182C>T)
c.-93+67C>T (n.-93+67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042991G=CA2430051237PHF8c.-92-171C= (n.-92-171C=)
c.-93+120C= (n.-93+120C=)
c.17-171C= (n.17-171C=)
c.-81-182C= (n.-81-182C=)
c.-93+67C= (n.-93+67C=)
Xg.54042991G>TCA2693831162PHF8c.-92-171C>A (n.-92-171C>A)
c.-93+120C>A (n.-93+120C>A)
c.17-171C>A (n.17-171C>A)
c.-81-182C>A (n.-81-182C>A)
c.-93+67C>A (n.-93+67C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042992T>ACA2430051239PHF8c.-92-172A>T (n.-92-172A>T)
c.-93+119A>T (n.-93+119A>T)
c.17-172A>T (n.17-172A>T)
c.-81-183A>T (n.-81-183A>T)
c.-93+66A>T (n.-93+66A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042992T>CCA1133219120PHF8c.-92-172A>G (n.-92-172A>G)
c.-93+119A>G (n.-93+119A>G)
c.17-172A>G (n.17-172A>G)
c.-81-183A>G (n.-81-183A>G)
c.-93+66A>G (n.-93+66A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042992T=CA2430051238PHF8c.-92-172A= (n.-92-172A=)
c.-93+119A= (n.-93+119A=)
c.17-172A= (n.17-172A=)
c.-81-183A= (n.-81-183A=)
c.-93+66A= (n.-93+66A=)
Xg.54042993A=CA2430051240PHF8c.-92-173T= (n.-92-173T=)
c.-93+118T= (n.-93+118T=)
c.17-173T= (n.17-173T=)
c.-81-184T= (n.-81-184T=)
c.-93+65T= (n.-93+65T=)
Xg.54042993A>CCA2693831163PHF8c.-92-173T>G (n.-92-173T>G)
c.-93+118T>G (n.-93+118T>G)
c.17-173T>G (n.17-173T>G)
c.-81-184T>G (n.-81-184T>G)
c.-93+65T>G (n.-93+65T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042993A>GCA876338393PHF8c.-92-173T>C (n.-92-173T>C)
c.-93+118T>C (n.-93+118T>C)
c.17-173T>C (n.17-173T>C)
c.-81-184T>C (n.-81-184T>C)
c.-93+65T>C (n.-93+65T>C)
 dbSNP
Xg.54042993A>TCA876338394PHF8c.-92-173T>A (n.-92-173T>A)
c.-93+118T>A (n.-93+118T>A)
c.17-173T>A (n.17-173T>A)
c.-81-184T>A (n.-81-184T>A)
c.-93+65T>A (n.-93+65T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042995delCA2552796590PHF8c.-92-173del (n.-92-173del)
c.-93+118del (n.-93+118del)
c.17-173del (n.17-173del)
c.-81-184del (n.-81-184del)
c.-93+65del (n.-93+65del)
Xg.54042996G>TCA2693831164PHF8c.-92-176C>A (n.-92-176C>A)
c.-93+115C>A (n.-93+115C>A)
c.17-176C>A (n.17-176C>A)
c.-81-187C>A (n.-81-187C>A)
c.-93+62C>A (n.-93+62C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042997A>CCA2693831165PHF8c.-92-177T>G (n.-92-177T>G)
c.-93+114T>G (n.-93+114T>G)
c.17-177T>G (n.17-177T>G)
c.-81-188T>G (n.-81-188T>G)
c.-93+61T>G (n.-93+61T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042999C>ACA2693831166PHF8c.-92-179G>T (n.-92-179G>T)
c.-93+112G>T (n.-93+112G>T)
c.17-179G>T (n.17-179G>T)
c.-81-190G>T (n.-81-190G>T)
c.-93+59G>T (n.-93+59G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042999C>TCA2820976800PHF8c.-92-179G>A (n.-92-179G>A)
c.-93+112G>A (n.-93+112G>A)
c.17-179G>A (n.17-179G>A)
c.-81-190G>A (n.-81-190G>A)
c.-93+59G>A (n.-93+59G>A)
Xg.54043000G>ACA2430051242PHF8c.-92-180C>T (n.-92-180C>T)
c.-93+111C>T (n.-93+111C>T)
c.17-180C>T (n.17-180C>T)
c.-81-191C>T (n.-81-191C>T)
c.-93+58C>T (n.-93+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043000G=CA2430051241PHF8c.-92-180C= (n.-92-180C=)
c.-93+111C= (n.-93+111C=)
c.17-180C= (n.17-180C=)
c.-81-191C= (n.-81-191C=)
c.-93+58C= (n.-93+58C=)
Xg.54043000G>TCA2693831167PHF8c.-92-180C>A (n.-92-180C>A)
c.-93+111C>A (n.-93+111C>A)
c.17-180C>A (n.17-180C>A)
c.-81-191C>A (n.-81-191C>A)
c.-93+58C>A (n.-93+58C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043001G>ACA2430051244PHF8c.-92-181C>T (n.-92-181C>T)
c.-93+110C>T (n.-93+110C>T)
c.17-181C>T (n.17-181C>T)
c.-81-192C>T (n.-81-192C>T)
c.-93+57C>T (n.-93+57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043001G>CCA876338396PHF8c.-92-181C>G (n.-92-181C>G)
c.-93+110C>G (n.-93+110C>G)
c.17-181C>G (n.17-181C>G)
c.-81-192C>G (n.-81-192C>G)
c.-93+57C>G (n.-93+57C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043001G=CA2430051243PHF8c.-92-181C= (n.-92-181C=)
c.-93+110C= (n.-93+110C=)
c.17-181C= (n.17-181C=)
c.-81-192C= (n.-81-192C=)
c.-93+57C= (n.-93+57C=)
Xg.54043001G>TCA2820976801PHF8c.-92-181C>A (n.-92-181C>A)
c.-93+110C>A (n.-93+110C>A)
c.17-181C>A (n.17-181C>A)
c.-81-192C>A (n.-81-192C>A)
c.-93+57C>A (n.-93+57C>A)
Xg.54043001_54043002insTTTTTTACA1133219126PHF8c.-92-182_-92-181insTAAAAAA (n.-92-182_-92-181insTAAAAAA)
c.-93+109_-93+110insTAAAAAA (n.-93+109_-93+110insTAAAAAA)
c.17-182_17-181insTAAAAAA (n.17-182_17-181insTAAAAAA)
c.-81-193_-81-192insTAAAAAA (n.-81-193_-81-192insTAAAAAA)
c.-93+56_-93+57insTAAAAAA (n.-93+56_-93+57insTAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043002_54043003insTTTTTTAATCA1133219131PHF8c.-92-183_-92-182insATTAAAAAA (n.-92-183_-92-182insATTAAAAAA)
c.-93+108_-93+109insATTAAAAAA (n.-93+108_-93+109insATTAAAAAA)
c.17-183_17-182insATTAAAAAA (n.17-183_17-182insATTAAAAAA)
c.-81-194_-81-193insATTAAAAAA (n.-81-194_-81-193insATTAAAAAA)
c.-93+55_-93+56insATTAAAAAA (n.-93+55_-93+56insATTAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043003G>ACA2693831168PHF8c.-92-183C>T (n.-92-183C>T)
c.-93+108C>T (n.-93+108C>T)
c.17-183C>T (n.17-183C>T)
c.-81-194C>T (n.-81-194C>T)
c.-93+55C>T (n.-93+55C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043003G>TCA2693831169PHF8c.-92-183C>A (n.-92-183C>A)
c.-93+108C>A (n.-93+108C>A)
c.17-183C>A (n.17-183C>A)
c.-81-194C>A (n.-81-194C>A)
c.-93+55C>A (n.-93+55C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043003_54043004delCA1133219132PHF8c.-92-184_-92-183del (n.-92-184_-92-183del)
c.-93+107_-93+108del (n.-93+107_-93+108del)
c.17-184_17-183del (n.17-184_17-183del)
c.-81-195_-81-194del (n.-81-195_-81-194del)
c.-93+54_-93+55del (n.-93+54_-93+55del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043004C>ACA876338397PHF8c.-92-184G>T (n.-92-184G>T)
c.-93+107G>T (n.-93+107G>T)
c.17-184G>T (n.17-184G>T)
c.-81-195G>T (n.-81-195G>T)
c.-93+54G>T (n.-93+54G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043004C=CA2430051245PHF8c.-92-184G= (n.-92-184G=)
c.-93+107G= (n.-93+107G=)
c.17-184G= (n.17-184G=)
c.-81-195G= (n.-81-195G=)
c.-93+54G= (n.-93+54G=)
Xg.54043004C>TCA2693831170PHF8c.-92-184G>A (n.-92-184G>A)
c.-93+107G>A (n.-93+107G>A)
c.17-184G>A (n.17-184G>A)
c.-81-195G>A (n.-81-195G>A)
c.-93+54G>A (n.-93+54G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043005T>CCA2693831171PHF8c.-92-185A>G (n.-92-185A>G)
c.-93+106A>G (n.-93+106A>G)
c.17-185A>G (n.17-185A>G)
c.-81-196A>G (n.-81-196A>G)
c.-93+53A>G (n.-93+53A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043006C>ACA2693831172PHF8c.-92-186G>T (n.-92-186G>T)
c.-93+105G>T (n.-93+105G>T)
c.17-186G>T (n.17-186G>T)
c.-81-197G>T (n.-81-197G>T)
c.-93+52G>T (n.-93+52G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043006C>GCA1133219147PHF8c.-92-186G>C (n.-92-186G>C)
c.-93+105G>C (n.-93+105G>C)
c.17-186G>C (n.17-186G>C)
c.-81-197G>C (n.-81-197G>C)
c.-93+52G>C (n.-93+52G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043006_54043007delCA1133219142PHF8c.-92-187_-92-186del (n.-92-187_-92-186del)
c.-93+104_-93+105del (n.-93+104_-93+105del)
c.17-187_17-186del (n.17-187_17-186del)
c.-81-198_-81-197del (n.-81-198_-81-197del)
c.-93+51_-93+52del (n.-93+51_-93+52del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043007A>CCA2693831173PHF8c.-92-187T>G (n.-92-187T>G)
c.-93+104T>G (n.-93+104T>G)
c.17-187T>G (n.17-187T>G)
c.-81-198T>G (n.-81-198T>G)
c.-93+51T>G (n.-93+51T>G)
 gnomAD v4
Xg.54043007A>TCA2820976806PHF8c.-92-187T>A (n.-92-187T>A)
c.-93+104T>A (n.-93+104T>A)
c.17-187T>A (n.17-187T>A)
c.-81-198T>A (n.-81-198T>A)
c.-93+51T>A (n.-93+51T>A)
Xg.54043007_54043008insTCA1133219148PHF8c.-92-188_-92-187insA (n.-92-188_-92-187insA)
c.-93+103_-93+104insA (n.-93+103_-93+104insA)
c.17-188_17-187insA (n.17-188_17-187insA)
c.-81-199_-81-198insA (n.-81-199_-81-198insA)
c.-93+50_-93+51insA (n.-93+50_-93+51insA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043008A>CCA1133219149PHF8c.-92-188T>G (n.-92-188T>G)
c.-93+103T>G (n.-93+103T>G)
c.17-188T>G (n.17-188T>G)
c.-81-199T>G (n.-81-199T>G)
c.-93+50T>G (n.-93+50T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043009C>ACA2693831174PHF8c.-92-189G>T (n.-92-189G>T)
c.-93+102G>T (n.-93+102G>T)
c.17-189G>T (n.17-189G>T)
c.-81-200G>T (n.-81-200G>T)
c.-93+49G>T (n.-93+49G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043010C>ACA2693831175PHF8c.-92-190G>T (n.-92-190G>T)
c.-93+101G>T (n.-93+101G>T)
c.17-190G>T (n.17-190G>T)
c.-81-201G>T (n.-81-201G>T)
c.-93+48G>T (n.-93+48G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043010C>TCA2525861752PHF8c.-92-190G>A (n.-92-190G>A)
c.-93+101G>A (n.-93+101G>A)
c.17-190G>A (n.17-190G>A)
c.-81-201G>A (n.-81-201G>A)
c.-93+48G>A (n.-93+48G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043010_54043011delCA1133219150PHF8c.-92-191_-92-190del (n.-92-191_-92-190del)
c.-93+100_-93+101del (n.-93+100_-93+101del)
c.17-191_17-190del (n.17-191_17-190del)
c.-81-202_-81-201del (n.-81-202_-81-201del)
c.-93+47_-93+48del (n.-93+47_-93+48del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043010_54043015delCA1133219151PHF8c.-92-195_-92-190del (n.-92-195_-92-190del)
c.-93+96_-93+101del (n.-93+96_-93+101del)
c.17-195_17-190del (n.17-195_17-190del)
c.-81-206_-81-201del (n.-81-206_-81-201del)
c.-93+43_-93+48del (n.-93+43_-93+48del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043011T>CCA876338400PHF8c.-92-191A>G (n.-92-191A>G)
c.-93+100A>G (n.-93+100A>G)
c.17-191A>G (n.17-191A>G)
c.-81-202A>G (n.-81-202A>G)
c.-93+47A>G (n.-93+47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043011T>GCA2693831176PHF8c.-92-191A>C (n.-92-191A>C)
c.-93+100A>C (n.-93+100A>C)
c.17-191A>C (n.17-191A>C)
c.-81-202A>C (n.-81-202A>C)
c.-93+47A>C (n.-93+47A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043011T=CA2430051246PHF8c.-92-191A= (n.-92-191A=)
c.-93+100A= (n.-93+100A=)
c.17-191A= (n.17-191A=)
c.-81-202A= (n.-81-202A=)
c.-93+47A= (n.-93+47A=)
Xg.54043012T>ACA2693831177PHF8c.-92-192A>T (n.-92-192A>T)
c.-93+99A>T (n.-93+99A>T)
c.17-192A>T (n.17-192A>T)
c.-81-203A>T (n.-81-203A>T)
c.-93+46A>T (n.-93+46A>T)
 gnomAD v4
Xg.54043012T>GCA2693831178PHF8c.-92-192A>C (n.-92-192A>C)
c.-93+99A>C (n.-93+99A>C)
c.17-192A>C (n.17-192A>C)
c.-81-203A>C (n.-81-203A>C)
c.-93+46A>C (n.-93+46A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043012_54043013insGACA1133219152PHF8c.-92-193_-92-192insTC (n.-92-193_-92-192insTC)
c.-93+98_-93+99insTC (n.-93+98_-93+99insTC)
c.17-193_17-192insTC (n.17-193_17-192insTC)
c.-81-204_-81-203insTC (n.-81-204_-81-203insTC)
c.-93+45_-93+46insTC (n.-93+45_-93+46insTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043013C>ACA2693831179PHF8c.-92-193G>T (n.-92-193G>T)
c.-93+98G>T (n.-93+98G>T)
c.17-193G>T (n.17-193G>T)
c.-81-204G>T (n.-81-204G>T)
c.-93+45G>T (n.-93+45G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043014C>ACA2693831180PHF8c.-92-194G>T (n.-92-194G>T)
c.-93+97G>T (n.-93+97G>T)
c.17-194G>T (n.17-194G>T)
c.-81-205G>T (n.-81-205G>T)
c.-93+44G>T (n.-93+44G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043014C>TCA2693831181PHF8c.-92-194G>A (n.-92-194G>A)
c.-93+97G>A (n.-93+97G>A)
c.17-194G>A (n.17-194G>A)
c.-81-205G>A (n.-81-205G>A)
c.-93+44G>A (n.-93+44G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043015A=CA2430051248PHF8c.-92-195T= (n.-92-195T=)
c.-93+96T= (n.-93+96T=)
c.17-195T= (n.17-195T=)
c.-81-206T= (n.-81-206T=)
c.-93+43T= (n.-93+43T=)
Xg.54043015A>CCA1133219154PHF8c.-92-195T>G (n.-92-195T>G)
c.-93+96T>G (n.-93+96T>G)
c.17-195T>G (n.17-195T>G)
c.-81-206T>G (n.-81-206T>G)
c.-93+43T>G (n.-93+43T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043015A>GCA2579619995PHF8c.-92-195T>C (n.-92-195T>C)
c.-93+96T>C (n.-93+96T>C)
c.17-195T>C (n.17-195T>C)
c.-81-206T>C (n.-81-206T>C)
c.-93+43T>C (n.-93+43T>C)
 gnomAD v4
Xg.54043015A>TCA2693831182PHF8c.-92-195T>A (n.-92-195T>A)
c.-93+96T>A (n.-93+96T>A)
c.17-195T>A (n.17-195T>A)
c.-81-206T>A (n.-81-206T>A)
c.-93+43T>A (n.-93+43T>A)
 gnomAD v4
Xg.54043015_54043016delinsAGCA2430051247PHF8c.-92-196_-92-195delinsCT (n.-92-196_-92-195delinsCT)
c.-93+95_-93+96delinsCT (n.-93+95_-93+96delinsCT)
c.17-196_17-195delinsCT (n.17-196_17-195delinsCT)
c.-81-207_-81-206delinsCT (n.-81-207_-81-206delinsCT)
c.-93+42_-93+43delinsCT (n.-93+42_-93+43delinsCT)
Xg.54043016G>ACA876338403PHF8c.-92-196C>T (n.-92-196C>T)
c.-93+95C>T (n.-93+95C>T)
c.17-196C>T (n.17-196C>T)
c.-81-207C>T (n.-81-207C>T)
c.-93+42C>T (n.-93+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043016G=CA2430051249PHF8c.-92-196C= (n.-92-196C=)
c.-93+95C= (n.-93+95C=)
c.17-196C= (n.17-196C=)
c.-81-207C= (n.-81-207C=)
c.-93+42C= (n.-93+42C=)
Xg.54043016G>TCA2693831184PHF8c.-92-196C>A (n.-92-196C>A)
c.-93+95C>A (n.-93+95C>A)
c.17-196C>A (n.17-196C>A)
c.-81-207C>A (n.-81-207C>A)
c.-93+42C>A (n.-93+42C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043017delCA876338401PHF8c.-92-196del (n.-92-196del)
c.-93+95del (n.-93+95del)
c.17-196del (n.17-196del)
c.-81-207del (n.-81-207del)
c.-93+42del (n.-93+42del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043017G>ACA2548634969PHF8c.-92-197C>T (n.-92-197C>T)
c.-93+94C>T (n.-93+94C>T)
c.17-197C>T (n.17-197C>T)
c.-81-208C>T (n.-81-208C>T)
c.-93+41C>T (n.-93+41C>T)
 gnomAD v4
Xg.54043017G>TCA2579619996PHF8c.-92-197C>A (n.-92-197C>A)
c.-93+94C>A (n.-93+94C>A)
c.17-197C>A (n.17-197C>A)
c.-81-208C>A (n.-81-208C>A)
c.-93+41C>A (n.-93+41C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043017_54043042delinsGCTTCCCACCGCCCCCACACTCTCCACA2430051250PHF8c.-92-222_-92-197delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.-92-222_-92-197delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
c.-93+69_-93+94delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.-93+69_-93+94delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
c.17-222_17-197delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.17-222_17-197delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
c.-81-233_-81-208delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.-81-233_-81-208delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
c.-93+16_-93+41delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC (n.-93+16_-93+41delinsTGGAGAGTGTGGGGGCGGTGGGAAGC)
Xg.54043018C>ACA2693831185PHF8c.-92-198G>T (n.-92-198G>T)
c.-93+93G>T (n.-93+93G>T)
c.17-198G>T (n.17-198G>T)
c.-81-209G>T (n.-81-209G>T)
c.-93+40G>T (n.-93+40G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043018C>TCA2693831186PHF8c.-92-198G>A (n.-92-198G>A)
c.-93+93G>A (n.-93+93G>A)
c.17-198G>A (n.17-198G>A)
c.-81-209G>A (n.-81-209G>A)
c.-93+40G>A (n.-93+40G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043019_54043021delCA1133219156PHF8c.-92-200_-92-198del (n.-92-200_-92-198del)
c.-93+91_-93+93del (n.-93+91_-93+93del)
c.17-200_17-198del (n.17-200_17-198del)
c.-81-211_-81-209del (n.-81-211_-81-209del)
c.-93+38_-93+40del (n.-93+38_-93+40del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043020_54043044delCA876338406PHF8c.-92-222_-92-198del (n.-92-222_-92-198del)
c.-93+69_-93+93del (n.-93+69_-93+93del)
c.17-222_17-198del (n.17-222_17-198del)
c.-81-233_-81-209del (n.-81-233_-81-209del)
c.-93+16_-93+40del (n.-93+16_-93+40del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54043019T>GCA2594922017PHF8c.-92-199A>C (n.-92-199A>C)
c.-93+92A>C (n.-93+92A>C)
c.17-199A>C (n.17-199A>C)
c.-81-210A>C (n.-81-210A>C)
c.-93+39A>C (n.-93+39A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043020T>CCA2693831187PHF8c.-92-200A>G (n.-92-200A>G)
c.-93+91A>G (n.-93+91A>G)
c.17-200A>G (n.17-200A>G)
c.-81-211A>G (n.-81-211A>G)
c.-93+38A>G (n.-93+38A>G)
 gnomAD v4
Xg.54043020T>GCA2693831188PHF8c.-92-200A>C (n.-92-200A>C)
c.-93+91A>C (n.-93+91A>C)
c.17-200A>C (n.17-200A>C)
c.-81-211A>C (n.-81-211A>C)
c.-93+38A>C (n.-93+38A>C)
 gnomAD v4
Xg.54043020_54043021insGCA2693831195PHF8c.-92-201_-92-200insC (n.-92-201_-92-200insC)
c.-93+90_-93+91insC (n.-93+90_-93+91insC)
c.17-201_17-200insC (n.17-201_17-200insC)
c.-81-212_-81-211insC (n.-81-212_-81-211insC)
c.-93+37_-93+38insC (n.-93+37_-93+38insC)
 gnomAD v4
Xg.54043021C>ACA2693831190PHF8c.-92-201G>T (n.-92-201G>T)
c.-93+90G>T (n.-93+90G>T)
c.17-201G>T (n.17-201G>T)
c.-81-212G>T (n.-81-212G>T)
c.-93+37G>T (n.-93+37G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043021C>GCA2693831189PHF8c.-92-201G>C (n.-92-201G>C)
c.-93+90G>C (n.-93+90G>C)
c.17-201G>C (n.17-201G>C)
c.-81-212G>C (n.-81-212G>C)
c.-93+37G>C (n.-93+37G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043023dupCA2579619997PHF8c.-92-201dup (n.-92-201dup)
c.-93+90dup (n.-93+90dup)
c.17-201dup (n.17-201dup)
c.-81-212dup (n.-81-212dup)
c.-93+37dup (n.-93+37dup)
Xg.54043022_54043023dupCA2693831194PHF8c.-92-202_-92-201dup (n.-92-202_-92-201dup)
c.-93+89_-93+90dup (n.-93+89_-93+90dup)
c.17-202_17-201dup (n.17-202_17-201dup)
c.-81-213_-81-212dup (n.-81-213_-81-212dup)
c.-93+36_-93+37dup (n.-93+36_-93+37dup)
 gnomAD v4
Xg.54043023delCA1133219157PHF8c.-92-201del (n.-92-201del)
c.-93+90del (n.-93+90del)
c.17-201del (n.17-201del)
c.-81-212del (n.-81-212del)
c.-93+37del (n.-93+37del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043021_54043026delCA2693831192PHF8c.-92-206_-92-201del (n.-92-206_-92-201del)
c.-93+85_-93+90del (n.-93+85_-93+90del)
c.17-206_17-201del (n.17-206_17-201del)
c.-81-217_-81-212del (n.-81-217_-81-212del)
c.-93+32_-93+37del (n.-93+32_-93+37del)
 gnomAD v4
Xg.54043026_54043034delCA2693831193PHF8c.-92-209_-92-201del (n.-92-209_-92-201del)
c.-93+82_-93+90del (n.-93+82_-93+90del)
c.17-209_17-201del (n.17-209_17-201del)
c.-81-220_-81-212del (n.-81-220_-81-212del)
c.-93+29_-93+37del (n.-93+29_-93+37del)
 gnomAD v4
Xg.54043027_54043051delCA2693831191PHF8c.-92-225_-92-201del (n.-92-225_-92-201del)
c.-93+66_-93+90del (n.-93+66_-93+90del)
c.17-225_17-201del (n.17-225_17-201del)
c.-81-236_-81-212del (n.-81-236_-81-212del)
c.-93+13_-93+37del (n.-93+13_-93+37del)
 gnomAD v4
Xg.54043021_54043022insGACA1133219158PHF8c.-92-202_-92-201insTC (n.-92-202_-92-201insTC)
c.-93+89_-93+90insTC (n.-93+89_-93+90insTC)
c.17-202_17-201insTC (n.17-202_17-201insTC)
c.-81-213_-81-212insTC (n.-81-213_-81-212insTC)
c.-93+36_-93+37insTC (n.-93+36_-93+37insTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043022C>ACA2693831196PHF8c.-92-202G>T (n.-92-202G>T)
c.-93+89G>T (n.-93+89G>T)
c.17-202G>T (n.17-202G>T)
c.-81-213G>T (n.-81-213G>T)
c.-93+36G>T (n.-93+36G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043022C>TCA2693831197PHF8c.-92-202G>A (n.-92-202G>A)
c.-93+89G>A (n.-93+89G>A)
c.17-202G>A (n.17-202G>A)
c.-81-213G>A (n.-81-213G>A)
c.-93+36G>A (n.-93+36G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043023C>ACA2693831198PHF8c.-92-203G>T (n.-92-203G>T)
c.-93+88G>T (n.-93+88G>T)
c.17-203G>T (n.17-203G>T)
c.-81-214G>T (n.-81-214G>T)
c.-93+35G>T (n.-93+35G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043023C=CA2430051251PHF8c.-92-203G= (n.-92-203G=)
c.-93+88G= (n.-93+88G=)
c.17-203G= (n.17-203G=)
c.-81-214G= (n.-81-214G=)
c.-93+35G= (n.-93+35G=)
Xg.54043023C>TCA1133219159PHF8c.-92-203G>A (n.-92-203G>A)
c.-93+88G>A (n.-93+88G>A)
c.17-203G>A (n.17-203G>A)
c.-81-214G>A (n.-81-214G>A)
c.-93+35G>A (n.-93+35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043024delCA2563159466PHF8c.-92-204del (n.-92-204del)
c.-93+87del (n.-93+87del)
c.17-204del (n.17-204del)
c.-81-215del (n.-81-215del)
c.-93+34del (n.-93+34del)
 gnomAD v4
Xg.54043024A=CA2430051252PHF8c.-92-204T= (n.-92-204T=)
c.-93+87T= (n.-93+87T=)
c.17-204T= (n.17-204T=)
c.-81-215T= (n.-81-215T=)
c.-93+34T= (n.-93+34T=)
Xg.54043024A>CCA641907057PHF8c.-92-204T>G (n.-92-204T>G)
c.-93+87T>G (n.-93+87T>G)
c.17-204T>G (n.17-204T>G)
c.-81-215T>G (n.-81-215T>G)
c.-93+34T>G (n.-93+34T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043024A>TCA2693831201PHF8c.-92-204T>A (n.-92-204T>A)
c.-93+87T>A (n.-93+87T>A)
c.17-204T>A (n.17-204T>A)
c.-81-215T>A (n.-81-215T>A)
c.-93+34T>A (n.-93+34T>A)
 gnomAD v4
Xg.54043024_54043027delCA1133219160PHF8c.-92-207_-92-204del (n.-92-207_-92-204del)
c.-93+84_-93+87del (n.-93+84_-93+87del)
c.17-207_17-204del (n.17-207_17-204del)
c.-81-218_-81-215del (n.-81-218_-81-215del)
c.-93+31_-93+34del (n.-93+31_-93+34del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043025C>ACA1133219161PHF8c.-92-205G>T (n.-92-205G>T)
c.-93+86G>T (n.-93+86G>T)
c.17-205G>T (n.17-205G>T)
c.-81-216G>T (n.-81-216G>T)
c.-93+33G>T (n.-93+33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043025C=CA2430051253PHF8c.-92-205G= (n.-92-205G=)
c.-93+86G= (n.-93+86G=)
c.17-205G= (n.17-205G=)
c.-81-216G= (n.-81-216G=)
c.-93+33G= (n.-93+33G=)
Xg.54043025C>TCA2693831203PHF8c.-92-205G>A (n.-92-205G>A)
c.-93+86G>A (n.-93+86G>A)
c.17-205G>A (n.17-205G>A)
c.-81-216G>A (n.-81-216G>A)
c.-93+33G>A (n.-93+33G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043026dupCA2503445077PHF8c.-92-205dup (n.-92-205dup)
c.-93+86dup (n.-93+86dup)
c.17-205dup (n.17-205dup)
c.-81-216dup (n.-81-216dup)
c.-93+33dup (n.-93+33dup)
Xg.54043026C>ACA2693831206PHF8c.-92-206G>T (n.-92-206G>T)
c.-93+85G>T (n.-93+85G>T)
c.17-206G>T (n.17-206G>T)
c.-81-217G>T (n.-81-217G>T)
c.-93+32G>T (n.-93+32G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043026C=CA2430051254PHF8c.-92-206G= (n.-92-206G=)
c.-93+85G= (n.-93+85G=)
c.17-206G= (n.17-206G=)
c.-81-217G= (n.-81-217G=)
c.-93+32G= (n.-93+32G=)
Xg.54043026C>TCA876338408PHF8c.-92-206G>A (n.-92-206G>A)
c.-93+85G>A (n.-93+85G>A)
c.17-206G>A (n.17-206G>A)
c.-81-217G>A (n.-81-217G>A)
c.-93+32G>A (n.-93+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043027delCA1133219163PHF8c.-92-207del (n.-92-207del)
c.-93+84del (n.-93+84del)
c.17-207del (n.17-207del)
c.-81-218del (n.-81-218del)
c.-93+31del (n.-93+31del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043027G>ACA1133219168PHF8c.-92-207C>T (n.-92-207C>T)
c.-93+84C>T (n.-93+84C>T)
c.17-207C>T (n.17-207C>T)
c.-81-218C>T (n.-81-218C>T)
c.-93+31C>T (n.-93+31C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043027G>CCA641907058PHF8c.-92-207C>G (n.-92-207C>G)
c.-93+84C>G (n.-93+84C>G)
c.17-207C>G (n.17-207C>G)
c.-81-218C>G (n.-81-218C>G)
c.-93+31C>G (n.-93+31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043027G=CA2430051255PHF8c.-92-207C= (n.-92-207C=)
c.-93+84C= (n.-93+84C=)
c.17-207C= (n.17-207C=)
c.-81-218C= (n.-81-218C=)
c.-93+31C= (n.-93+31C=)
Xg.54043027G>TCA2693831210PHF8c.-92-207C>A (n.-92-207C>A)
c.-93+84C>A (n.-93+84C>A)
c.17-207C>A (n.17-207C>A)
c.-81-218C>A (n.-81-218C>A)
c.-93+31C>A (n.-93+31C>A)
 gnomAD v4
Xg.54043027_54043030delinsGCCCCA2430051256PHF8c.-92-210_-92-207delinsGGGC (n.-92-210_-92-207delinsGGGC)
c.-93+81_-93+84delinsGGGC (n.-93+81_-93+84delinsGGGC)
c.17-210_17-207delinsGGGC (n.17-210_17-207delinsGGGC)
c.-81-221_-81-218delinsGGGC (n.-81-221_-81-218delinsGGGC)
c.-93+28_-93+31delinsGGGC (n.-93+28_-93+31delinsGGGC)
Xg.54043027_54043028insGCCA2693831214PHF8c.-92-208_-92-207insGC (n.-92-208_-92-207insGC)
c.-93+83_-93+84insGC (n.-93+83_-93+84insGC)
c.17-208_17-207insGC (n.17-208_17-207insGC)
c.-81-219_-81-218insGC (n.-81-219_-81-218insGC)
c.-93+30_-93+31insGC (n.-93+30_-93+31insGC)
 gnomAD v4
Xg.54043027_54043028insGCCCA2693831215PHF8c.-92-208_-92-207insGGC (n.-92-208_-92-207insGGC)
c.-93+83_-93+84insGGC (n.-93+83_-93+84insGGC)
c.17-208_17-207insGGC (n.17-208_17-207insGGC)
c.-81-219_-81-218insGGC (n.-81-219_-81-218insGGC)
c.-93+30_-93+31insGGC (n.-93+30_-93+31insGGC)
 gnomAD v4
Xg.54043028C>ACA2693831219PHF8c.-92-208G>T (n.-92-208G>T)
c.-93+83G>T (n.-93+83G>T)
c.17-208G>T (n.17-208G>T)
c.-81-219G>T (n.-81-219G>T)
c.-93+30G>T (n.-93+30G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043028C>GCA2693831220PHF8c.-92-208G>C (n.-92-208G>C)
c.-93+83G>C (n.-93+83G>C)
c.17-208G>C (n.17-208G>C)
c.-81-219G>C (n.-81-219G>C)
c.-93+30G>C (n.-93+30G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043028C>TCA2820976816PHF8c.-92-208G>A (n.-92-208G>A)
c.-93+83G>A (n.-93+83G>A)
c.17-208G>A (n.17-208G>A)
c.-81-219G>A (n.-81-219G>A)
c.-93+30G>A (n.-93+30G>A)
Xg.54043032dupCA2820976818PHF8c.-92-208dup (n.-92-208dup)
c.-93+83dup (n.-93+83dup)
c.17-208dup (n.17-208dup)
c.-81-219dup (n.-81-219dup)
c.-93+30dup (n.-93+30dup)
Xg.54043031_54043032dupCA2693831213PHF8c.-92-209_-92-208dup (n.-92-209_-92-208dup)
c.-93+82_-93+83dup (n.-93+82_-93+83dup)
c.17-209_17-208dup (n.17-209_17-208dup)
c.-81-220_-81-219dup (n.-81-220_-81-219dup)
c.-93+29_-93+30dup (n.-93+29_-93+30dup)
 gnomAD v4
Xg.54043028_54043032dupCA2543617497PHF8c.-92-212_-92-208dup (n.-92-212_-92-208dup)
c.-93+79_-93+83dup (n.-93+79_-93+83dup)
c.17-212_17-208dup (n.17-212_17-208dup)
c.-81-223_-81-219dup (n.-81-223_-81-219dup)
c.-93+26_-93+30dup (n.-93+26_-93+30dup)
Xg.54043032delCA2579619999PHF8c.-92-208del (n.-92-208del)
c.-93+83del (n.-93+83del)
c.17-208del (n.17-208del)
c.-81-219del (n.-81-219del)
c.-93+30del (n.-93+30del)
 gnomAD v4
Xg.54043030_54043032delCA1133219172PHF8c.-92-210_-92-208del (n.-92-210_-92-208del)
c.-93+81_-93+83del (n.-93+81_-93+83del)
c.17-210_17-208del (n.17-210_17-208del)
c.-81-221_-81-219del (n.-81-221_-81-219del)
c.-93+28_-93+30del (n.-93+28_-93+30del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043031_54043055delCA2579619998PHF8c.-92-232_-92-208del (n.-92-232_-92-208del)
c.-93+59_-93+83del (n.-93+59_-93+83del)
c.17-232_17-208del (n.17-232_17-208del)
c.-81-243_-81-219del (n.-81-243_-81-219del)
c.-93+6_-93+30del (n.-93+6_-93+30del)
 gnomAD v4
Xg.54043035_54043057delCA2693831217PHF8c.-92-230_-92-208del (n.-92-230_-92-208del)
c.-93+61_-93+83del (n.-93+61_-93+83del)
c.17-230_17-208del (n.17-230_17-208del)
c.-81-241_-81-219del (n.-81-241_-81-219del)
c.-93+8_-93+30del (n.-93+8_-93+30del)
 gnomAD v4
Xg.54043029C>ACA2693831223PHF8c.-92-209G>T (n.-92-209G>T)
c.-93+82G>T (n.-93+82G>T)
c.17-209G>T (n.17-209G>T)
c.-81-220G>T (n.-81-220G>T)
c.-93+29G>T (n.-93+29G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043029C>TCA2693831224PHF8c.-92-209G>A (n.-92-209G>A)
c.-93+82G>A (n.-93+82G>A)
c.17-209G>A (n.17-209G>A)
c.-81-220G>A (n.-81-220G>A)
c.-93+29G>A (n.-93+29G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043030C>ACA2693831226PHF8c.-92-210G>T (n.-92-210G>T)
c.-93+81G>T (n.-93+81G>T)
c.17-210G>T (n.17-210G>T)
c.-81-221G>T (n.-81-221G>T)
c.-93+28G>T (n.-93+28G>T)
 gnomAD v4
Xg.54043030C>TCA2693831225PHF8c.-92-210G>A (n.-92-210G>A)
c.-93+81G>A (n.-93+81G>A)
c.17-210G>A (n.17-210G>A)
c.-81-221G>A (n.-81-221G>A)
c.-93+28G>A (n.-93+28G>A)
 gnomAD v4
Xg.54043030_54043031insAGATCA1133219173PHF8c.-92-211_-92-210insATCT (n.-92-211_-92-210insATCT)
c.-93+80_-93+81insATCT (n.-93+80_-93+81insATCT)
c.17-211_17-210insATCT (n.17-211_17-210insATCT)
c.-81-222_-81-221insATCT (n.-81-222_-81-221insATCT)
c.-93+27_-93+28insATCT (n.-93+27_-93+28insATCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043031C>ACA2579620000PHF8c.-92-211G>T (n.-92-211G>T)
c.-93+80G>T (n.-93+80G>T)
c.17-211G>T (n.17-211G>T)
c.-81-222G>T (n.-81-222G>T)
c.-93+27G>T (n.-93+27G>T)
Xg.54043032C>ACA876338415PHF8c.-92-212G>T (n.-92-212G>T)
c.-93+79G>T (n.-93+79G>T)
c.17-212G>T (n.17-212G>T)
c.-81-223G>T (n.-81-223G>T)
c.-93+26G>T (n.-93+26G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54043032C=CA2430051257PHF8c.-92-212G= (n.-92-212G=)
c.-93+79G= (n.-93+79G=)
c.17-212G= (n.17-212G=)
c.-81-223G= (n.-81-223G=)
c.-93+26G= (n.-93+26G=)
Xg.54043032C>GCA2693831227PHF8c.-92-212G>C (n.-92-212G>C)
c.-93+79G>C (n.-93+79G>C)
c.17-212G>C (n.17-212G>C)
c.-81-223G>C (n.-81-223G>C)
c.-93+26G>C (n.-93+26G>C)
 gnomAD v4
Xg.54043032C>TCA1133219177PHF8c.-92-212G>A (n.-92-212G>A)
c.-93+79G>A (n.-93+79G>A)
c.17-212G>A (n.17-212G>A)
c.-81-223G>A (n.-81-223G>A)
c.-93+26G>A (n.-93+26G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched