| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.54042878_54042882delinsCACCA | CA2430051177 | PHF8 | c.-92-62_-92-58delinsTGGTG (n.-92-62_-92-58delinsTGGTG) c.17-62_17-58delinsTGGTG (n.17-62_17-58delinsTGGTG) c.-109+26_-109+30delinsTGGTG (n.-109+26_-109+30delinsTGGTG) c.-154_-150delinsTGGTG (n.-154_-150delinsTGGTG) c.-81-73_-81-69delinsTGGTG (n.-81-73_-81-69delinsTGGTG) | |
| X | g.54042882_54042885del | CA641907054 | PHF8 | c.-92-62_-92-59del (n.-92-62_-92-59del) c.17-62_17-59del (n.17-62_17-59del) c.-109+26_-109+29del (n.-109+26_-109+29del) c.-154_-151del (n.-154_-151del) c.-81-73_-81-70del (n.-81-73_-81-70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042882A= | CA2430051180 | PHF8 | c.-92-62T= (n.-92-62T=) c.17-62T= (n.17-62T=) c.-109+26T= (n.-109+26T=) c.-154T= (n.-154T=) c.-81-73T= (n.-81-73T=) | |
| X | g.54042882A>C | CA1133219024 | PHF8 | c.-92-62T>G (n.-92-62T>G) c.17-62T>G (n.17-62T>G) c.-109+26T>G (n.-109+26T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.-81-73T>G (n.-81-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042883A>C | CA2693831070 | PHF8 | c.-92-63T>G (n.-92-63T>G) c.17-63T>G (n.17-63T>G) c.-109+25T>G (n.-109+25T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) c.-81-74T>G (n.-81-74T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042884C>A | CA2525441662 | PHF8 | c.-92-64G>T (n.-92-64G>T) c.17-64G>T (n.17-64G>T) c.-109+24G>T (n.-109+24G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-81-75G>T (n.-81-75G>T) | |
| X | g.54042884C>T | CA2693831071 | PHF8 | c.-92-64G>A (n.-92-64G>A) c.17-64G>A (n.17-64G>A) c.-109+24G>A (n.-109+24G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-81-75G>A (n.-81-75G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042885C>A | CA2693831072 | PHF8 | c.-92-65G>T (n.-92-65G>T) c.17-65G>T (n.17-65G>T) c.-109+23G>T (n.-109+23G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-81-76G>T (n.-81-76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042885C= | CA2430051181 | PHF8 | c.-92-65G= (n.-92-65G=) c.17-65G= (n.17-65G=) c.-109+23G= (n.-109+23G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-81-76G= (n.-81-76G=) | |
| X | g.54042885C>T | CA641907055 | PHF8 | c.-92-65G>A (n.-92-65G>A) c.17-65G>A (n.17-65G>A) c.-109+23G>A (n.-109+23G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-81-76G>A (n.-81-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042886C>A | CA2579619986 | PHF8 | c.-92-66G>T (n.-92-66G>T) c.17-66G>T (n.17-66G>T) c.-109+22G>T (n.-109+22G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-81-77G>T (n.-81-77G>T) | |
| X | g.54042887T>C | CA1133219027 | PHF8 | c.-92-67A>G (n.-92-67A>G) c.17-67A>G (n.17-67A>G) c.-109+21A>G (n.-109+21A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-81-78A>G (n.-81-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042887T>G | CA2693831073 | PHF8 | c.-92-67A>C (n.-92-67A>C) c.17-67A>C (n.17-67A>C) c.-109+21A>C (n.-109+21A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.-81-78A>C (n.-81-78A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042887T= | CA2430051182 | PHF8 | c.-92-67A= (n.-92-67A=) c.17-67A= (n.17-67A=) c.-109+21A= (n.-109+21A=) c.-159A= (n.-159A=) c.-81-78A= (n.-81-78A=) | |
| X | g.54042889A= | CA2430051183 | PHF8 | c.-92-69T= (n.-92-69T=) c.17-69T= (n.17-69T=) c.-109+19T= (n.-109+19T=) c.-161T= (n.-161T=) c.-81-80T= (n.-81-80T=) | |
| X | g.54042889A>C | CA1133219028 | PHF8 | c.-92-69T>G (n.-92-69T>G) c.17-69T>G (n.17-69T>G) c.-109+19T>G (n.-109+19T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-81-80T>G (n.-81-80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042890G>A | CA329927527 | PHF8 | c.-92-70C>T (n.-92-70C>T) c.17-70C>T (n.17-70C>T) c.-109+18C>T (n.-109+18C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-81-81C>T (n.-81-81C>T) | dbSNP |
| X | g.54042890G>C | CA1133219032 | PHF8 | c.-92-70C>G (n.-92-70C>G) c.17-70C>G (n.17-70C>G) c.-109+18C>G (n.-109+18C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.-81-81C>G (n.-81-81C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042890G= | CA2430051184 | PHF8 | c.-92-70C= (n.-92-70C=) c.17-70C= (n.17-70C=) c.-109+18C= (n.-109+18C=) c.-162C= (n.-162C=) c.-81-81C= (n.-81-81C=) | |
| X | g.54042890G>T | CA2693831074 | PHF8 | c.-92-70C>A (n.-92-70C>A) c.17-70C>A (n.17-70C>A) c.-109+18C>A (n.-109+18C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-81-81C>A (n.-81-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042891T>A | CA2693831075 | PHF8 | c.-92-71A>T (n.-92-71A>T) c.17-71A>T (n.17-71A>T) c.-109+17A>T (n.-109+17A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-81-82A>T (n.-81-82A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042891T>C | CA641907056 | PHF8 | c.-92-71A>G (n.-92-71A>G) c.17-71A>G (n.17-71A>G) c.-109+17A>G (n.-109+17A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-81-82A>G (n.-81-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042891T>G | CA2558894910 | PHF8 | c.-92-71A>C (n.-92-71A>C) c.17-71A>C (n.17-71A>C) c.-109+17A>C (n.-109+17A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-81-82A>C (n.-81-82A>C) | |
| X | g.54042891T= | CA2430051185 | PHF8 | c.-92-71A= (n.-92-71A=) c.17-71A= (n.17-71A=) c.-109+17A= (n.-109+17A=) c.-163A= (n.-163A=) c.-81-82A= (n.-81-82A=) | |
| X | g.54042892T>G | CA1133219042 | PHF8 | c.-92-72A>C (n.-92-72A>C) c.17-72A>C (n.17-72A>C) c.-109+16A>C (n.-109+16A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) c.-81-83A>C (n.-81-83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042892T= | CA2430051186 | PHF8 | c.-92-72A= (n.-92-72A=) c.17-72A= (n.17-72A=) c.-109+16A= (n.-109+16A=) c.-164A= (n.-164A=) c.-81-83A= (n.-81-83A=) | |
| X | g.54042893C>A | CA2430051188 | PHF8 | c.-92-73G>T (n.-92-73G>T) c.17-73G>T (n.17-73G>T) c.-109+15G>T (n.-109+15G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-81-84G>T (n.-81-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042893C= | CA2430051187 | PHF8 | c.-92-73G= (n.-92-73G=) c.17-73G= (n.17-73G=) c.-109+15G= (n.-109+15G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-81-84G= (n.-81-84G=) | |
| X | g.54042893C>T | CA2532690422 | PHF8 | c.-92-73G>A (n.-92-73G>A) c.17-73G>A (n.17-73G>A) c.-109+15G>A (n.-109+15G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-81-84G>A (n.-81-84G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042894T>A | CA2544177964 | PHF8 | c.-92-74A>T (n.-92-74A>T) c.17-74A>T (n.17-74A>T) c.-109+14A>T (n.-109+14A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-81-85A>T (n.-81-85A>T) | |
| X | g.54042895C>A | CA2820976782 | PHF8 | c.-92-75G>T (n.-92-75G>T) c.17-75G>T (n.17-75G>T) c.-109+13G>T (n.-109+13G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-81-86G>T (n.-81-86G>T) | |
| X | g.54042895C>T | CA2693831076 | PHF8 | c.-92-75G>A (n.-92-75G>A) c.17-75G>A (n.17-75G>A) c.-109+13G>A (n.-109+13G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-81-86G>A (n.-81-86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042896C>A | CA2693831077 | PHF8 | c.-92-76G>T (n.-92-76G>T) c.17-76G>T (n.17-76G>T) c.-109+12G>T (n.-109+12G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-81-87G>T (n.-81-87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042896C>G | CA2537004621 | PHF8 | c.-92-76G>C (n.-92-76G>C) c.17-76G>C (n.17-76G>C) c.-109+12G>C (n.-109+12G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.-81-87G>C (n.-81-87G>C) | |
| X | g.54042896C>T | CA2693831078 | PHF8 | c.-92-76G>A (n.-92-76G>A) c.17-76G>A (n.17-76G>A) c.-109+12G>A (n.-109+12G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-81-87G>A (n.-81-87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042897A>C | CA1133219043 | PHF8 | c.-92-77T>G (n.-92-77T>G) c.17-77T>G (n.17-77T>G) c.-109+11T>G (n.-109+11T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.-81-88T>G (n.-81-88T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042898A>C | CA2693831079 | PHF8 | c.-92-78T>G (n.-92-78T>G) c.17-78T>G (n.17-78T>G) c.-109+10T>G (n.-109+10T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-81-89T>G (n.-81-89T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042898A>G | CA2693831080 | PHF8 | c.-92-78T>C (n.-92-78T>C) c.17-78T>C (n.17-78T>C) c.-109+10T>C (n.-109+10T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-81-89T>C (n.-81-89T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042899T>C | CA876338357 | PHF8 | c.-92-79A>G (n.-92-79A>G) c.17-79A>G (n.17-79A>G) c.-109+9A>G (n.-109+9A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.-81-90A>G (n.-81-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042899T>G | CA1133219046 | PHF8 | c.-92-79A>C (n.-92-79A>C) c.17-79A>C (n.17-79A>C) c.-109+9A>C (n.-109+9A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) c.-81-90A>C (n.-81-90A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042899T= | CA2430051190 | PHF8 | c.-92-79A= (n.-92-79A=) c.17-79A= (n.17-79A=) c.-109+9A= (n.-109+9A=) c.-171A= (n.-171A=) c.-81-90A= (n.-81-90A=) | |
| X | g.54042899_54042901delinsTAG | CA2430051189 | PHF8 | c.-92-81_-92-79delinsCTA (n.-92-81_-92-79delinsCTA) c.17-81_17-79delinsCTA (n.17-81_17-79delinsCTA) c.-109+7_-109+9delinsCTA (n.-109+7_-109+9delinsCTA) c.-173_-171delinsCTA (n.-173_-171delinsCTA) c.-81-92_-81-90delinsCTA (n.-81-92_-81-90delinsCTA) | |
| X | g.54042900A>G | CA2532197511 | PHF8 | c.-92-80T>C (n.-92-80T>C) c.17-80T>C (n.17-80T>C) c.-109+8T>C (n.-109+8T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-81-91T>C (n.-81-91T>C) | |
| X | g.54042902_54042903del | CA516566309 | PHF8 | c.-92-81_-92-80del (n.-92-81_-92-80del) c.17-81_17-80del (n.17-81_17-80del) c.-109+7_-109+8del (n.-109+7_-109+8del) c.-173_-172del (n.-173_-172del) c.-81-92_-81-91del (n.-81-92_-81-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042901G>C | CA2738586991 | PHF8 | c.-92-81C>G (n.-92-81C>G) c.17-81C>G (n.17-81C>G) c.-109+7C>G (n.-109+7C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.-81-92C>G (n.-81-92C>G) | dbSNP |
| X | g.54042901G>T | CA2693831081 | PHF8 | c.-92-81C>A (n.-92-81C>A) c.17-81C>A (n.17-81C>A) c.-109+7C>A (n.-109+7C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-81-92C>A (n.-81-92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042901_54042902insGC | CA2523717032 | PHF8 | c.-92-82_-92-81insGC (n.-92-82_-92-81insGC) c.17-82_17-81insGC (n.17-82_17-81insGC) c.-109+6_-109+7insGC (n.-109+6_-109+7insGC) c.-174_-173insGC (n.-174_-173insGC) c.-81-93_-81-92insGC (n.-81-93_-81-92insGC) | |
| X | g.54042902A= | CA2430051191 | PHF8 | c.-92-82T= (n.-92-82T=) c.17-82T= (n.17-82T=) c.-109+6T= (n.-109+6T=) c.-174T= (n.-174T=) c.-81-93T= (n.-81-93T=) | |
| X | g.54042902A>G | CA2820976784 | PHF8 | c.-92-82T>C (n.-92-82T>C) c.17-82T>C (n.17-82T>C) c.-109+6T>C (n.-109+6T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) c.-81-93T>C (n.-81-93T>C) | |
| X | g.54042902A>T | CA2430051192 | PHF8 | c.-92-82T>A (n.-92-82T>A) c.17-82T>A (n.17-82T>A) c.-109+6T>A (n.-109+6T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) c.-81-93T>A (n.-81-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042903G>C | CA2693831082 | PHF8 | c.-92-83C>G (n.-92-83C>G) c.17-83C>G (n.17-83C>G) c.-109+5C>G (n.-109+5C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-81-94C>G (n.-81-94C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042903G>T | CA2693831083 | PHF8 | c.-92-83C>A (n.-92-83C>A) c.17-83C>A (n.17-83C>A) c.-109+5C>A (n.-109+5C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-81-94C>A (n.-81-94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042906A>C | CA2693831084 | PHF8 | c.-92-86T>G (n.-92-86T>G) c.17-86T>G (n.17-86T>G) c.-109+2T>G (n.-109+2T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.-81-97T>G (n.-81-97T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042906A>G | CA2579619987 | PHF8 | c.-92-86T>C (n.-92-86T>C) c.17-86T>C (n.17-86T>C) c.-109+2T>C (n.-109+2T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-81-97T>C (n.-81-97T>C) | |
| X | g.54042906A>T | CA2579619988 | PHF8 | c.-92-86T>A (n.-92-86T>A) c.17-86T>A (n.17-86T>A) c.-109+2T>A (n.-109+2T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.-81-97T>A (n.-81-97T>A) | |
| X | g.54042907C>A | CA2564397176 | PHF8 | c.-92-87G>T (n.-92-87G>T) c.17-87G>T (n.17-87G>T) c.-109+1G>T (n.-109+1G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-81-98G>T (n.-81-98G>T) | |
| X | g.54042907C>T | CA2579619989 | PHF8 | c.-92-87G>A (n.-92-87G>A) c.17-87G>A (n.17-87G>A) c.-109+1G>A (n.-109+1G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-81-98G>A (n.-81-98G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042908C>A | CA2693831085 | PHF8 | c.-92-88G>T (n.-92-88G>T) c.17-88G>T (n.17-88G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-81-99G>T (n.-81-99G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042908C>G | CA2693831086 | PHF8 | c.-92-88G>C (n.-92-88G>C) c.17-88G>C (n.17-88G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-81-99G>C (n.-81-99G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042908C>T | CA2541229778 | PHF8 | c.-92-88G>A (n.-92-88G>A) c.17-88G>A (n.17-88G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-81-99G>A (n.-81-99G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042909G>A | CA329927528 | PHF8 | c.-92-89C>T (n.-92-89C>T) c.17-89C>T (n.17-89C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-81-100C>T (n.-81-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.54042909G>C | CA2693831087 | PHF8 | c.-92-89C>G (n.-92-89C>G) c.17-89C>G (n.17-89C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-81-100C>G (n.-81-100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042909G= | CA2430051193 | PHF8 | c.-92-89C= (n.-92-89C=) c.17-89C= (n.17-89C=) c.-110C= (n.-110C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-81-100C= (n.-81-100C=) | |
| X | g.54042909G>T | CA2579619990 | PHF8 | c.-92-89C>A (n.-92-89C>A) c.17-89C>A (n.17-89C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-81-100C>A (n.-81-100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042910C>A | CA1133219067 | PHF8 | c.-92-90G>T (n.-92-90G>T) c.17-90G>T (n.17-90G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-81-101G>T (n.-81-101G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042910C>T | CA2693831088 | PHF8 | c.-92-90G>A (n.-92-90G>A) c.17-90G>A (n.17-90G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-81-101G>A (n.-81-101G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042911C>A | CA2693831089 | PHF8 | c.-92-91G>T (n.-92-91G>T) c.17-91G>T (n.17-91G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-81-102G>T (n.-81-102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042911C>T | CA2509491591 | PHF8 | c.-92-91G>A (n.-92-91G>A) c.17-91G>A (n.17-91G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-81-102G>A (n.-81-102G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042912G>A | CA2693831090 | PHF8 | c.-92-92C>T (n.-92-92C>T) c.17-92C>T (n.17-92C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-81-103C>T (n.-81-103C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042912G>T | CA2579619991 | PHF8 | c.-92-92C>A (n.-92-92C>A) c.17-92C>A (n.17-92C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-81-103C>A (n.-81-103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042913C>A | CA2693831092 | PHF8 | c.-92-93G>T (n.-92-93G>T) c.17-93G>T (n.17-93G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-81-104G>T (n.-81-104G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042913C>G | CA2693831091 | PHF8 | c.-92-93G>C (n.-92-93G>C) c.17-93G>C (n.17-93G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-81-104G>C (n.-81-104G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042914C>T | CA2579619992 | PHF8 | c.-92-94G>A (n.-92-94G>A) c.17-94G>A (n.17-94G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-81-105G>A (n.-81-105G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042915G>A | CA2693831093 | PHF8 | c.-92-95C>T (n.-92-95C>T) c.17-95C>T (n.17-95C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-81-106C>T (n.-81-106C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042915G>C | CA2693831094 | PHF8 | c.-92-95C>G (n.-92-95C>G) c.17-95C>G (n.17-95C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-81-106C>G (n.-81-106C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042915G>T | CA2693831095 | PHF8 | c.-92-95C>A (n.-92-95C>A) c.17-95C>A (n.17-95C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-81-106C>A (n.-81-106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042916G>A | CA2579619993 | PHF8 | c.-92-96C>T (n.-92-96C>T) c.17-96C>T (n.17-96C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-81-107C>T (n.-81-107C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042916G>T | CA2530604856 | PHF8 | c.-92-96C>A (n.-92-96C>A) c.17-96C>A (n.17-96C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-81-107C>A (n.-81-107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042917G>A | CA2693831096 | PHF8 | c.-92-97C>T (n.-92-97C>T) c.17-97C>T (n.17-97C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-81-108C>T (n.-81-108C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042917G>C | CA2430051195 | PHF8 | c.-92-97C>G (n.-92-97C>G) c.17-97C>G (n.17-97C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-81-108C>G (n.-81-108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042917G= | CA2430051194 | PHF8 | c.-92-97C= (n.-92-97C=) c.17-97C= (n.17-97C=) c.-118C= (n.-118C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-81-108C= (n.-81-108C=) | |
| X | g.54042917G>T | CA2579619994 | PHF8 | c.-92-97C>A (n.-92-97C>A) c.17-97C>A (n.17-97C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-81-108C>A (n.-81-108C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042918A>G | CA2693831097 | PHF8 | c.-92-98T>C (n.-92-98T>C) c.17-98T>C (n.17-98T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-81-109T>C (n.-81-109T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042920G>A | CA2693831098 | PHF8 | c.-92-100C>T (n.-92-100C>T) c.17-100C>T (n.17-100C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-81-111C>T (n.-81-111C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042921C>A | CA2430051197 | PHF8 | c.-92-101G>T (n.-92-101G>T) c.17-101G>T (n.17-101G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-81-112G>T (n.-81-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042921C= | CA2430051196 | PHF8 | c.-92-101G= (n.-92-101G=) c.17-101G= (n.17-101G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-81-112G= (n.-81-112G=) | |
| X | g.54042921C>T | CA2693831099 | PHF8 | c.-92-101G>A (n.-92-101G>A) c.17-101G>A (n.17-101G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-81-112G>A (n.-81-112G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042922_54042924delinsAAC | CA2430051198 | PHF8 | c.-92-104_-92-102delinsGTT (n.-92-104_-92-102delinsGTT) c.17-104_17-102delinsGTT (n.17-104_17-102delinsGTT) c.-125_-123delinsGTT (n.-125_-123delinsGTT) c.-196_-194delinsGTT (n.-196_-194delinsGTT) c.-81-115_-81-113delinsGTT (n.-81-115_-81-113delinsGTT) | |
| X | g.54042926_54042927del | CA1133219072 | PHF8 | c.-92-104_-92-103del (n.-92-104_-92-103del) c.17-104_17-103del (n.17-104_17-103del) c.-125_-124del (n.-125_-124del) c.-196_-195del (n.-196_-195del) c.-81-115_-81-114del (n.-81-115_-81-114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042924C>T | CA2693831100 | PHF8 | c.-92-104G>A (n.-92-104G>A) c.17-104G>A (n.17-104G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-81-115G>A (n.-81-115G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042925A>C | CA2693831101 | PHF8 | c.-92-105T>G (n.-92-105T>G) c.17-105T>G (n.17-105T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.-81-116T>G (n.-81-116T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042926C>A | CA2693831102 | PHF8 | c.-92-106G>T (n.-92-106G>T) c.17-106G>T (n.17-106G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-81-117G>T (n.-81-117G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042926C>T | CA2693831103 | PHF8 | c.-92-106G>A (n.-92-106G>A) c.17-106G>A (n.17-106G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-81-117G>A (n.-81-117G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042928G>A | CA2430051200 | PHF8 | c.-92-108C>T (n.-92-108C>T) c.17-108C>T (n.17-108C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-81-119C>T (n.-81-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042928G= | CA2430051199 | PHF8 | c.-92-108C= (n.-92-108C=) c.17-108C= (n.17-108C=) c.-129C= (n.-129C=) c.-200C= (n.-200C=) c.-81-119C= (n.-81-119C=) | |
| X | g.54042928G>T | CA2430051201 | PHF8 | c.-92-108C>A (n.-92-108C>A) c.17-108C>A (n.17-108C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-81-119C>A (n.-81-119C>A) | dbSNP |
| X | g.54042929C>T | CA2693831104 | PHF8 | c.-92-109G>A (n.-92-109G>A) c.17-109G>A (n.17-109G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-81-120G>A (n.-81-120G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042929_54042930insCGCACCAGCTG | CA2693831105 | PHF8 | c.-92-110_-92-109insCAGCTGGTGCG (n.-92-110_-92-109insCAGCTGGTGCG) c.17-110_17-109insCAGCTGGTGCG (n.17-110_17-109insCAGCTGGTGCG) c.-131_-130insCAGCTGGTGCG (n.-131_-130insCAGCTGGTGCG) c.-202_-201insCAGCTGGTGCG (n.-202_-201insCAGCTGGTGCG) c.-81-121_-81-120insCAGCTGGTGCG (n.-81-121_-81-120insCAGCTGGTGCG) | gnomAD v4 |
| X | g.54042930T>C | CA1133219082 | PHF8 | c.-92-110A>G (n.-92-110A>G) c.17-110A>G (n.17-110A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) c.-81-121A>G (n.-81-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042930T= | CA2430051202 | PHF8 | c.-92-110A= (n.-92-110A=) c.17-110A= (n.17-110A=) c.-131A= (n.-131A=) c.-202A= (n.-202A=) c.-81-121A= (n.-81-121A=) | |
| X | g.54042931G>A | CA2820976788 | PHF8 | c.-92-111C>T (n.-92-111C>T) c.17-111C>T (n.17-111C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-81-122C>T (n.-81-122C>T) | |
| X | g.54042931_54042932insCACCAGCT | CA2693831106 | PHF8 | c.-92-112_-92-111insAGCTGGTG (n.-92-112_-92-111insAGCTGGTG) c.17-112_17-111insAGCTGGTG (n.17-112_17-111insAGCTGGTG) c.-133_-132insAGCTGGTG (n.-133_-132insAGCTGGTG) c.-204_-203insAGCTGGTG (n.-204_-203insAGCTGGTG) c.-81-123_-81-122insAGCTGGTG (n.-81-123_-81-122insAGCTGGTG) | gnomAD v4 |
| X | g.54042932G>A | CA2430051204 | PHF8 | c.-92-112C>T (n.-92-112C>T) c.17-112C>T (n.17-112C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-81-123C>T (n.-81-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042932G>C | CA329927529 | PHF8 | c.-92-112C>G (n.-92-112C>G) c.17-112C>G (n.17-112C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) c.-81-123C>G (n.-81-123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042932G= | CA2430051203 | PHF8 | c.-92-112C= (n.-92-112C=) c.17-112C= (n.17-112C=) c.-133C= (n.-133C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-81-123C= (n.-81-123C=) | |
| X | g.54042932G>T | CA2693831107 | PHF8 | c.-92-112C>A (n.-92-112C>A) c.17-112C>A (n.17-112C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-81-123C>A (n.-81-123C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042933T>C | CA2693831108 | PHF8 | c.-92-113A>G (n.-92-113A>G) c.17-113A>G (n.17-113A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) c.-81-124A>G (n.-81-124A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042933T>G | CA2430051206 | PHF8 | c.-92-113A>C (n.-92-113A>C) c.17-113A>C (n.17-113A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) c.-81-124A>C (n.-81-124A>C) | dbSNP |
| X | g.54042933T= | CA2430051205 | PHF8 | c.-92-113A= (n.-92-113A=) c.17-113A= (n.17-113A=) c.-134A= (n.-134A=) c.-205A= (n.-205A=) c.-81-124A= (n.-81-124A=) | |
| X | g.54042934G>A | CA2693831109 | PHF8 | c.-92-114C>T (n.-92-114C>T) c.17-114C>T (n.17-114C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-81-125C>T (n.-81-125C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042934G>T | CA2693831110 | PHF8 | c.-92-114C>A (n.-92-114C>A) c.17-114C>A (n.17-114C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-81-125C>A (n.-81-125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042935C>A | CA2693831111 | PHF8 | c.-92-115G>T (n.-92-115G>T) c.17-115G>T (n.17-115G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-81-126G>T (n.-81-126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042935C= | CA2430051207 | PHF8 | c.-92-115G= (n.-92-115G=) c.17-115G= (n.17-115G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-207G= (n.-207G=) c.-81-126G= (n.-81-126G=) | |
| X | g.54042935C>G | CA2693831112 | PHF8 | c.-92-115G>C (n.-92-115G>C) c.17-115G>C (n.17-115G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-81-126G>C (n.-81-126G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042935C>T | CA2430051208 | PHF8 | c.-92-115G>A (n.-92-115G>A) c.17-115G>A (n.17-115G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-81-126G>A (n.-81-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042936G>A | CA2693831113 | PHF8 | c.-92-116C>T (n.-92-116C>T) c.17-116C>T (n.17-116C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-81-127C>T (n.-81-127C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042937G>A | CA2693831114 | PHF8 | c.-92-117C>T (n.-92-117C>T) c.17-117C>T (n.17-117C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-81-128C>T (n.-81-128C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042937G>T | CA2693831115 | PHF8 | c.-92-117C>A (n.-92-117C>A) c.17-117C>A (n.17-117C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-81-128C>A (n.-81-128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042939T>C | CA2693831116 | PHF8 | c.-92-119A>G (n.-92-119A>G) c.17-119A>G (n.17-119A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-81-130A>G (n.-81-130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042940G>A | CA1133219088 | PHF8 | c.-92-120C>T (n.-92-120C>T) c.17-120C>T (n.17-120C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-81-131C>T (n.-81-131C>T) c.-93+118C>T (n.-93+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042940G>C | CA876338362 | PHF8 | c.-92-120C>G (n.-92-120C>G) c.17-120C>G (n.17-120C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-81-131C>G (n.-81-131C>G) c.-93+118C>G (n.-93+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042940G= | CA2430051209 | PHF8 | c.-92-120C= (n.-92-120C=) c.17-120C= (n.17-120C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-212C= (n.-212C=) c.-81-131C= (n.-81-131C=) c.-93+118C= (n.-93+118C=) | |
| X | g.54042940G>T | CA2693831117 | PHF8 | c.-92-120C>A (n.-92-120C>A) c.17-120C>A (n.17-120C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-81-131C>A (n.-81-131C>A) c.-93+118C>A (n.-93+118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042941T>A | CA2430051211 | PHF8 | c.-92-121A>T (n.-92-121A>T) c.17-121A>T (n.17-121A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) c.-81-132A>T (n.-81-132A>T) c.-93+117A>T (n.-93+117A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042941T>C | CA2693831118 | PHF8 | c.-92-121A>G (n.-92-121A>G) c.17-121A>G (n.17-121A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-81-132A>G (n.-81-132A>G) c.-93+117A>G (n.-93+117A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042941T= | CA2430051210 | PHF8 | c.-92-121A= (n.-92-121A=) c.17-121A= (n.17-121A=) c.-142A= (n.-142A=) c.-213A= (n.-213A=) c.-81-132A= (n.-81-132A=) c.-93+117A= (n.-93+117A=) | |
| X | g.54042943G>A | CA2430051213 | PHF8 | c.-92-123C>T (n.-92-123C>T) c.17-123C>T (n.17-123C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-81-134C>T (n.-81-134C>T) c.-93+115C>T (n.-93+115C>T) | dbSNP |
| X | g.54042943G>C | CA2693831120 | PHF8 | c.-92-123C>G (n.-92-123C>G) c.17-123C>G (n.17-123C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) c.-81-134C>G (n.-81-134C>G) c.-93+115C>G (n.-93+115C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042943G= | CA2430051212 | PHF8 | c.-92-123C= (n.-92-123C=) c.17-123C= (n.17-123C=) c.-144C= (n.-144C=) c.-215C= (n.-215C=) c.-81-134C= (n.-81-134C=) c.-93+115C= (n.-93+115C=) | |
| X | g.54042947dup | CA2693831119 | PHF8 | c.-92-123dup (n.-92-123dup) c.17-123dup (n.17-123dup) c.-144dup (n.-144dup) c.-215dup (n.-215dup) c.-81-134dup (n.-81-134dup) c.-93+115dup (n.-93+115dup) | gnomAD v4 |
| X | g.54042944G>A | CA329927530 | PHF8 | c.-92-124C>T (n.-92-124C>T) c.17-124C>T (n.17-124C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-81-135C>T (n.-81-135C>T) c.-93+114C>T (n.-93+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042944G= | CA2430051214 | PHF8 | c.-92-124C= (n.-92-124C=) c.17-124C= (n.17-124C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-81-135C= (n.-81-135C=) c.-93+114C= (n.-93+114C=) | |
| X | g.54042945G>A | CA2693831121 | PHF8 | c.-92-125C>T (n.-92-125C>T) c.17-125C>T (n.17-125C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-81-136C>T (n.-81-136C>T) c.-93+113C>T (n.-93+113C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042945G>C | CA329927531 | PHF8 | c.-92-125C>G (n.-92-125C>G) c.17-125C>G (n.17-125C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-81-136C>G (n.-81-136C>G) c.-93+113C>G (n.-93+113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042945G= | CA2430051215 | PHF8 | c.-92-125C= (n.-92-125C=) c.17-125C= (n.17-125C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-81-136C= (n.-81-136C=) c.-93+113C= (n.-93+113C=) | |
| X | g.54042945G>T | CA2693831122 | PHF8 | c.-92-125C>A (n.-92-125C>A) c.17-125C>A (n.17-125C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-81-136C>A (n.-81-136C>A) c.-93+113C>A (n.-93+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042946G>A | CA876338366 | PHF8 | c.-92-126C>T (n.-92-126C>T) c.17-126C>T (n.17-126C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-81-137C>T (n.-81-137C>T) c.-93+112C>T (n.-93+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042946G>C | CA2430051217 | PHF8 | c.-92-126C>G (n.-92-126C>G) c.17-126C>G (n.17-126C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-81-137C>G (n.-81-137C>G) c.-93+112C>G (n.-93+112C>G) | dbSNP |
| X | g.54042946G= | CA2430051216 | PHF8 | c.-92-126C= (n.-92-126C=) c.17-126C= (n.17-126C=) c.-147C= (n.-147C=) c.-218C= (n.-218C=) c.-81-137C= (n.-81-137C=) c.-93+112C= (n.-93+112C=) | |
| X | g.54042946G>T | CA2693831123 | PHF8 | c.-92-126C>A (n.-92-126C>A) c.17-126C>A (n.17-126C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-81-137C>A (n.-81-137C>A) c.-93+112C>A (n.-93+112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042947G>A | CA2693831124 | PHF8 | c.-92-127C>T (n.-92-127C>T) c.17-127C>T (n.17-127C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-81-138C>T (n.-81-138C>T) c.-93+111C>T (n.-93+111C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042947G>C | CA2693831125 | PHF8 | c.-92-127C>G (n.-92-127C>G) c.17-127C>G (n.17-127C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) c.-81-138C>G (n.-81-138C>G) c.-93+111C>G (n.-93+111C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042947G>T | CA2693831126 | PHF8 | c.-92-127C>A (n.-92-127C>A) c.17-127C>A (n.17-127C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-81-138C>A (n.-81-138C>A) c.-93+111C>A (n.-93+111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042948C>A | CA2738587000 | PHF8 | c.-92-128G>T (n.-92-128G>T) c.17-128G>T (n.17-128G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-81-139G>T (n.-81-139G>T) c.-93+110G>T (n.-93+110G>T) | dbSNP |
| X | g.54042948C>G | CA2693831127 | PHF8 | c.-92-128G>C (n.-92-128G>C) c.17-128G>C (n.17-128G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-81-139G>C (n.-81-139G>C) c.-93+110G>C (n.-93+110G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042948C>T | CA2693831128 | PHF8 | c.-92-128G>A (n.-92-128G>A) c.17-128G>A (n.17-128G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-81-139G>A (n.-81-139G>A) c.-93+110G>A (n.-93+110G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042949A>T | CA2820976791 | PHF8 | c.-92-129T>A (n.-92-129T>A) c.17-129T>A (n.17-129T>A) c.-150T>A (n.-150T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) c.-81-140T>A (n.-81-140T>A) c.-93+109T>A (n.-93+109T>A) | |
| X | g.54042950A= | CA2430051218 | PHF8 | c.-92-130T= (n.-92-130T=) c.17-130T= (n.17-130T=) c.-151T= (n.-151T=) c.-222T= (n.-222T=) c.-81-141T= (n.-81-141T=) c.-93+108T= (n.-93+108T=) | |
| X | g.54042950A>C | CA2693831129 | PHF8 | c.-92-130T>G (n.-92-130T>G) c.17-130T>G (n.17-130T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.-81-141T>G (n.-81-141T>G) c.-93+108T>G (n.-93+108T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042950A>T | CA329927532 | PHF8 | c.-92-130T>A (n.-92-130T>A) c.17-130T>A (n.17-130T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.-81-141T>A (n.-81-141T>A) c.-93+108T>A (n.-93+108T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042951C>A | CA2693831130 | PHF8 | c.-92-131G>T (n.-92-131G>T) c.17-131G>T (n.17-131G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-81-142G>T (n.-81-142G>T) c.-93+107G>T (n.-93+107G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042951C>T | CA2693831131 | PHF8 | c.-92-131G>A (n.-92-131G>A) c.17-131G>A (n.17-131G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-81-142G>A (n.-81-142G>A) c.-93+107G>A (n.-93+107G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042952C>A | CA2693831132 | PHF8 | c.-92-132G>T (n.-92-132G>T) c.17-132G>T (n.17-132G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-81-143G>T (n.-81-143G>T) c.-93+106G>T (n.-93+106G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042954G>A | CA2693831133 | PHF8 | c.-92-134C>T (n.-92-134C>T) c.17-134C>T (n.17-134C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-81-145C>T (n.-81-145C>T) c.-93+104C>T (n.-93+104C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042955A= | CA2430051219 | PHF8 | c.-92-135T= (n.-92-135T=) c.17-135T= (n.17-135T=) c.-156T= (n.-156T=) c.-227T= (n.-227T=) c.-81-146T= (n.-81-146T=) c.-93+103T= (n.-93+103T=) | |
| X | g.54042956G>C | CA2693831134 | PHF8 | c.-92-136C>G (n.-92-136C>G) c.17-136C>G (n.17-136C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-81-147C>G (n.-81-147C>G) c.-93+102C>G (n.-93+102C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042956G= | CA2430051220 | PHF8 | c.-92-136C= (n.-92-136C=) c.17-136C= (n.17-136C=) c.-157C= (n.-157C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-81-147C= (n.-81-147C=) c.-93+102C= (n.-93+102C=) | |
| X | g.54042956G>T | CA2693831135 | PHF8 | c.-92-136C>A (n.-92-136C>A) c.17-136C>A (n.17-136C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-81-147C>A (n.-81-147C>A) c.-93+102C>A (n.-93+102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042956dup | CA876338369 | PHF8 | c.-92-136dup (n.-92-136dup) c.17-136dup (n.17-136dup) c.-157dup (n.-157dup) c.-228dup (n.-228dup) c.-81-147dup (n.-81-147dup) c.-93+102dup (n.-93+102dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042957A>G | CA2693831136 | PHF8 | c.-92-137T>C (n.-92-137T>C) c.17-137T>C (n.17-137T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.-81-148T>C (n.-81-148T>C) c.-93+101T>C (n.-93+101T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042959dup | CA876338371 | PHF8 | c.-92-137dup (n.-92-137dup) c.17-137dup (n.17-137dup) c.-158dup (n.-158dup) c.-229dup (n.-229dup) c.-81-148dup (n.-81-148dup) c.-93+101dup (n.-93+101dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042958A= | CA2430051221 | PHF8 | c.-92-138T= (n.-92-138T=) c.17-138T= (n.17-138T=) c.-159T= (n.-159T=) c.-230T= (n.-230T=) c.-81-149T= (n.-81-149T=) c.-93+100T= (n.-93+100T=) | |
| X | g.54042958A>G | CA1133219093 | PHF8 | c.-92-138T>C (n.-92-138T>C) c.17-138T>C (n.17-138T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) c.-81-149T>C (n.-81-149T>C) c.-93+100T>C (n.-93+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042959A>G | CA2693831137 | PHF8 | c.-92-139T>C (n.-92-139T>C) c.17-139T>C (n.17-139T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-81-150T>C (n.-81-150T>C) c.-93+99T>C (n.-93+99T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042960G>A | CA876338375 | PHF8 | c.-92-140C>T (n.-92-140C>T) c.17-140C>T (n.17-140C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-81-151C>T (n.-81-151C>T) c.-93+98C>T (n.-93+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042960G= | CA2430051222 | PHF8 | c.-92-140C= (n.-92-140C=) c.17-140C= (n.17-140C=) c.-161C= (n.-161C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-81-151C= (n.-81-151C=) c.-93+98C= (n.-93+98C=) | |
| X | g.54042961T>C | CA2693831138 | PHF8 | c.-92-141A>G (n.-92-141A>G) c.17-141A>G (n.17-141A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-81-152A>G (n.-81-152A>G) c.-93+97A>G (n.-93+97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042962C>A | CA1133219104 | PHF8 | c.-92-142G>T (n.-92-142G>T) c.17-142G>T (n.17-142G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-81-153G>T (n.-81-153G>T) c.-93+96G>T (n.-93+96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042962C= | CA2430051223 | PHF8 | c.-92-142G= (n.-92-142G=) c.17-142G= (n.17-142G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-81-153G= (n.-81-153G=) c.-93+96G= (n.-93+96G=) | |
| X | g.54042963C>A | CA2693831140 | PHF8 | c.-92-143G>T (n.-92-143G>T) c.17-143G>T (n.17-143G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-81-154G>T (n.-81-154G>T) c.-93+95G>T (n.-93+95G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042963C>T | CA2693831139 | PHF8 | c.-92-143G>A (n.-92-143G>A) c.17-143G>A (n.17-143G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-81-154G>A (n.-81-154G>A) c.-93+95G>A (n.-93+95G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042964A>C | CA2560711378 | PHF8 | c.-92-144T>G (n.-92-144T>G) c.17-144T>G (n.17-144T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) c.-81-155T>G (n.-81-155T>G) c.-93+94T>G (n.-93+94T>G) | |
| X | g.54042965C>A | CA2693831141 | PHF8 | c.-92-145G>T (n.-92-145G>T) c.17-145G>T (n.17-145G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-81-156G>T (n.-81-156G>T) c.-93+93G>T (n.-93+93G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042965C>T | CA2693831142 | PHF8 | c.-92-145G>A (n.-92-145G>A) c.17-145G>A (n.17-145G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-81-156G>A (n.-81-156G>A) c.-93+93G>A (n.-93+93G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042966C>A | CA2693831143 | PHF8 | c.-92-146G>T (n.-92-146G>T) c.17-146G>T (n.17-146G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-81-157G>T (n.-81-157G>T) c.-93+92G>T (n.-93+92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042967C= | CA2430051224 | PHF8 | c.-92-147G= (n.-92-147G=) c.-93+144G= (n.-93+144G=) c.17-147G= (n.17-147G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-239G= (n.-239G=) c.-81-158G= (n.-81-158G=) c.-93+91G= (n.-93+91G=) | |
| X | g.54042967C>G | CA2693831144 | PHF8 | c.-92-147G>C (n.-92-147G>C) c.-93+144G>C (n.-93+144G>C) c.17-147G>C (n.17-147G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) c.-81-158G>C (n.-81-158G>C) c.-93+91G>C (n.-93+91G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042967C>T | CA2430051225 | PHF8 | c.-92-147G>A (n.-92-147G>A) c.-93+144G>A (n.-93+144G>A) c.17-147G>A (n.17-147G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-81-158G>A (n.-81-158G>A) c.-93+91G>A (n.-93+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042968G>A | CA876338379 | PHF8 | c.-92-148C>T (n.-92-148C>T) c.-93+143C>T (n.-93+143C>T) c.17-148C>T (n.17-148C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-81-159C>T (n.-81-159C>T) c.-93+90C>T (n.-93+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042968G>C | CA2693831145 | PHF8 | c.-92-148C>G (n.-92-148C>G) c.-93+143C>G (n.-93+143C>G) c.17-148C>G (n.17-148C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.-81-159C>G (n.-81-159C>G) c.-93+90C>G (n.-93+90C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042968G= | CA2430051226 | PHF8 | c.-92-148C= (n.-92-148C=) c.-93+143C= (n.-93+143C=) c.17-148C= (n.17-148C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-240C= (n.-240C=) c.-81-159C= (n.-81-159C=) c.-93+90C= (n.-93+90C=) | |
| X | g.54042968G>T | CA2693831146 | PHF8 | c.-92-148C>A (n.-92-148C>A) c.-93+143C>A (n.-93+143C>A) c.17-148C>A (n.17-148C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-81-159C>A (n.-81-159C>A) c.-93+90C>A (n.-93+90C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042969G>T | CA2693831147 | PHF8 | c.-92-149C>A (n.-92-149C>A) c.-93+142C>A (n.-93+142C>A) c.17-149C>A (n.17-149C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-81-160C>A (n.-81-160C>A) c.-93+89C>A (n.-93+89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042970C>A | CA2693831148 | PHF8 | c.-92-150G>T (n.-92-150G>T) c.-93+141G>T (n.-93+141G>T) c.17-150G>T (n.17-150G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-81-161G>T (n.-81-161G>T) c.-93+88G>T (n.-93+88G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042970C>G | CA2738587005 | PHF8 | c.-92-150G>C (n.-92-150G>C) c.-93+141G>C (n.-93+141G>C) c.17-150G>C (n.17-150G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-81-161G>C (n.-81-161G>C) c.-93+88G>C (n.-93+88G>C) | dbSNP |
| X | g.54042970C>T | CA2693831149 | PHF8 | c.-92-150G>A (n.-92-150G>A) c.-93+141G>A (n.-93+141G>A) c.17-150G>A (n.17-150G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-81-161G>A (n.-81-161G>A) c.-93+88G>A (n.-93+88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042972C= | CA2430051227 | PHF8 | c.-92-152G= (n.-92-152G=) c.-93+139G= (n.-93+139G=) c.17-152G= (n.17-152G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-244G= (n.-244G=) c.-81-163G= (n.-81-163G=) c.-93+86G= (n.-93+86G=) | |
| X | g.54042972C>T | CA2430051228 | PHF8 | c.-92-152G>A (n.-92-152G>A) c.-93+139G>A (n.-93+139G>A) c.17-152G>A (n.17-152G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-81-163G>A (n.-81-163G>A) c.-93+86G>A (n.-93+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042973T>C | CA2693831150 | PHF8 | c.-92-153A>G (n.-92-153A>G) c.-93+138A>G (n.-93+138A>G) c.17-153A>G (n.17-153A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-81-164A>G (n.-81-164A>G) c.-93+85A>G (n.-93+85A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042974T>C | CA876338382 | PHF8 | c.-92-154A>G (n.-92-154A>G) c.-93+137A>G (n.-93+137A>G) c.17-154A>G (n.17-154A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.-81-165A>G (n.-81-165A>G) c.-93+84A>G (n.-93+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042974T>G | CA2693831151 | PHF8 | c.-92-154A>C (n.-92-154A>C) c.-93+137A>C (n.-93+137A>C) c.17-154A>C (n.17-154A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-246A>C (n.-246A>C) c.-81-165A>C (n.-81-165A>C) c.-93+84A>C (n.-93+84A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042974T= | CA2430051229 | PHF8 | c.-92-154A= (n.-92-154A=) c.-93+137A= (n.-93+137A=) c.17-154A= (n.17-154A=) c.-175A= (n.-175A=) c.-246A= (n.-246A=) c.-81-165A= (n.-81-165A=) c.-93+84A= (n.-93+84A=) | |
| X | g.54042975A= | CA2430051230 | PHF8 | c.-92-155T= (n.-92-155T=) c.-93+136T= (n.-93+136T=) c.17-155T= (n.17-155T=) c.-176T= (n.-176T=) c.-247T= (n.-247T=) c.-81-166T= (n.-81-166T=) c.-93+83T= (n.-93+83T=) | |
| X | g.54042975A>C | CA1133219110 | PHF8 | c.-92-155T>G (n.-92-155T>G) c.-93+136T>G (n.-93+136T>G) c.17-155T>G (n.17-155T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) c.-247T>G (n.-247T>G) c.-81-166T>G (n.-81-166T>G) c.-93+83T>G (n.-93+83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042978A>C | CA2693831152 | PHF8 | c.-92-158T>G (n.-92-158T>G) c.-93+133T>G (n.-93+133T>G) c.17-158T>G (n.17-158T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) c.-81-169T>G (n.-81-169T>G) c.-93+80T>G (n.-93+80T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042981T>C | CA2693831153 | PHF8 | c.-92-161A>G (n.-92-161A>G) c.-93+130A>G (n.-93+130A>G) c.17-161A>G (n.17-161A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-81-172A>G (n.-81-172A>G) c.-93+77A>G (n.-93+77A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042982C>A | CA2430051232 | PHF8 | c.-92-162G>T (n.-92-162G>T) c.-93+129G>T (n.-93+129G>T) c.17-162G>T (n.17-162G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-81-173G>T (n.-81-173G>T) c.-93+76G>T (n.-93+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042982C= | CA2430051231 | PHF8 | c.-92-162G= (n.-92-162G=) c.-93+129G= (n.-93+129G=) c.17-162G= (n.17-162G=) c.-183G= (n.-183G=) c.-254G= (n.-254G=) c.-81-173G= (n.-81-173G=) c.-93+76G= (n.-93+76G=) |