Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54042847_54042848del | CA2551075186 | PHF8 | c.-92-26_-92-25del (n.-92-26_-92-25del) c.17-26_17-25del (n.17-26_17-25del) c.-108-10_-108-9del (n.-108-10_-108-9del) c.-118_-117del (n.-118_-117del) c.-81-37_-81-36del (n.-81-37_-81-36del) | gnomAD v4 |
X | g.54042847A>T | CA2534766468 | PHF8 | c.-92-27T>A (n.-92-27T>A) c.17-27T>A (n.17-27T>A) c.-108-11T>A (n.-108-11T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.-81-38T>A (n.-81-38T>A) | |
X | g.54042848G>A | CA329927526 | PHF8 | c.-92-28C>T (n.-92-28C>T) c.17-28C>T (n.17-28C>T) c.-108-12C>T (n.-108-12C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-81-39C>T (n.-81-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042848G= | CA2430051159 | PHF8 | c.-92-28C= (n.-92-28C=) c.17-28C= (n.17-28C=) c.-108-12C= (n.-108-12C=) c.-120C= (n.-120C=) c.-81-39C= (n.-81-39C=) | |
X | g.54042848G>T | CA2693831037 | PHF8 | c.-92-28C>A (n.-92-28C>A) c.17-28C>A (n.17-28C>A) c.-108-12C>A (n.-108-12C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-81-39C>A (n.-81-39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042849T>A | CA2693831038 | PHF8 | c.-92-29A>T (n.-92-29A>T) c.17-29A>T (n.17-29A>T) c.-108-13A>T (n.-108-13A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.-81-40A>T (n.-81-40A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042849T>C | CA2693831039 | PHF8 | c.-92-29A>G (n.-92-29A>G) c.17-29A>G (n.17-29A>G) c.-108-13A>G (n.-108-13A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-81-40A>G (n.-81-40A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042849T>G | CA2820976746 | PHF8 | c.-92-29A>C (n.-92-29A>C) c.17-29A>C (n.17-29A>C) c.-108-13A>C (n.-108-13A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) c.-81-40A>C (n.-81-40A>C) | |
X | g.54042850G>T | CA2693831040 | PHF8 | c.-92-30C>A (n.-92-30C>A) c.17-30C>A (n.17-30C>A) c.-108-14C>A (n.-108-14C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-81-41C>A (n.-81-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042850_54042851delinsGA | CA2430051160 | PHF8 | c.-92-31_-92-30delinsTC (n.-92-31_-92-30delinsTC) c.17-31_17-30delinsTC (n.17-31_17-30delinsTC) c.-108-15_-108-14delinsTC (n.-108-15_-108-14delinsTC) c.-123_-122delinsTC (n.-123_-122delinsTC) c.-81-42_-81-41delinsTC (n.-81-42_-81-41delinsTC) | |
X | g.54042851A>C | CA2820976748 | PHF8 | c.-92-31T>G (n.-92-31T>G) c.17-31T>G (n.17-31T>G) c.-108-15T>G (n.-108-15T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-81-42T>G (n.-81-42T>G) | |
X | g.54042851A>G | CA2693831041 | PHF8 | c.-92-31T>C (n.-92-31T>C) c.17-31T>C (n.17-31T>C) c.-108-15T>C (n.-108-15T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-81-42T>C (n.-81-42T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042852dup | CA641907044 | PHF8 | c.-92-31dup (n.-92-31dup) c.17-31dup (n.17-31dup) c.-108-15dup (n.-108-15dup) c.-123dup (n.-123dup) c.-81-42dup (n.-81-42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042852del | CA10423708 | PHF8 | c.-92-31del (n.-92-31del) c.17-31del (n.17-31del) c.-108-15del (n.-108-15del) c.-123del (n.-123del) c.-81-42del (n.-81-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042852A= | CA2430051161 | PHF8 | c.-92-32T= (n.-92-32T=) c.17-32T= (n.17-32T=) c.-108-16T= (n.-108-16T=) c.-124T= (n.-124T=) c.-81-43T= (n.-81-43T=) | |
X | g.54042852A>C | CA641907045 | PHF8 | c.-92-32T>G (n.-92-32T>G) c.17-32T>G (n.17-32T>G) c.-108-16T>G (n.-108-16T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.-81-43T>G (n.-81-43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042852A>G | CA2693831042 | PHF8 | c.-92-32T>C (n.-92-32T>C) c.17-32T>C (n.17-32T>C) c.-108-16T>C (n.-108-16T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.-81-43T>C (n.-81-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042853T>A | CA2693831043 | PHF8 | c.-92-33A>T (n.-92-33A>T) c.17-33A>T (n.17-33A>T) c.-108-17A>T (n.-108-17A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) c.-81-44A>T (n.-81-44A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042853T>C | CA2579619976 | PHF8 | c.-92-33A>G (n.-92-33A>G) c.17-33A>G (n.17-33A>G) c.-108-17A>G (n.-108-17A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-81-44A>G (n.-81-44A>G) | |
X | g.54042853T>G | CA2820976749 | PHF8 | c.-92-33A>C (n.-92-33A>C) c.17-33A>C (n.17-33A>C) c.-108-17A>C (n.-108-17A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) c.-81-44A>C (n.-81-44A>C) | |
X | g.54042854C>G | CA2693831044 | PHF8 | c.-92-34G>C (n.-92-34G>C) c.17-34G>C (n.17-34G>C) c.-108-18G>C (n.-108-18G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-81-45G>C (n.-81-45G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042854C>T | CA2820976750 | PHF8 | c.-92-34G>A (n.-92-34G>A) c.17-34G>A (n.17-34G>A) c.-108-18G>A (n.-108-18G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-81-45G>A (n.-81-45G>A) | |
X | g.54042855A= | CA2430051163 | PHF8 | c.-92-35T= (n.-92-35T=) c.17-35T= (n.17-35T=) c.-108-19T= (n.-108-19T=) c.-127T= (n.-127T=) c.-81-46T= (n.-81-46T=) | |
X | g.54042855A>C | CA2820976754 | PHF8 | c.-92-35T>G (n.-92-35T>G) c.17-35T>G (n.17-35T>G) c.-108-19T>G (n.-108-19T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.-81-46T>G (n.-81-46T>G) | |
X | g.54042855A>G | CA641907046 | PHF8 | c.-92-35T>C (n.-92-35T>C) c.17-35T>C (n.17-35T>C) c.-108-19T>C (n.-108-19T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.-81-46T>C (n.-81-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042855_54042856delinsAG | CA2430051162 | PHF8 | c.-92-36_-92-35delinsCT (n.-92-36_-92-35delinsCT) c.17-36_17-35delinsCT (n.17-36_17-35delinsCT) c.-108-20_-108-19delinsCT (n.-108-20_-108-19delinsCT) c.-128_-127delinsCT (n.-128_-127delinsCT) c.-81-47_-81-46delinsCT (n.-81-47_-81-46delinsCT) | |
X | g.54042856del | CA641907047 | PHF8 | c.-92-36del (n.-92-36del) c.17-36del (n.17-36del) c.-108-20del (n.-108-20del) c.-128del (n.-128del) c.-81-47del (n.-81-47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042856G>A | CA2820976759 | PHF8 | c.-92-36C>T (n.-92-36C>T) c.17-36C>T (n.17-36C>T) c.-108-20C>T (n.-108-20C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.-81-47C>T (n.-81-47C>T) | |
X | g.54042856G>C | CA2430051165 | PHF8 | c.-92-36C>G (n.-92-36C>G) c.17-36C>G (n.17-36C>G) c.-108-20C>G (n.-108-20C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) c.-81-47C>G (n.-81-47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042856G= | CA2430051164 | PHF8 | c.-92-36C= (n.-92-36C=) c.17-36C= (n.17-36C=) c.-108-20C= (n.-108-20C=) c.-128C= (n.-128C=) c.-81-47C= (n.-81-47C=) | |
X | g.54042856G>T | CA2693831046 | PHF8 | c.-92-36C>A (n.-92-36C>A) c.17-36C>A (n.17-36C>A) c.-108-20C>A (n.-108-20C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.-81-47C>A (n.-81-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042856_54042857insGGGGGG | CA2693831056 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCC) | gnomAD v4 |
X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGG | CA2693831055 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831054 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2820976761 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831053 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831052 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2820976760 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831051 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831050 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831049 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831048 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831045 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
X | g.54042862_54042867del | CA2693831047 | PHF8 | c.-92-41_-92-36del (n.-92-41_-92-36del) c.17-41_17-36del (n.17-41_17-36del) c.-108-25_-108-20del (n.-108-25_-108-20del) c.-133_-128del (n.-133_-128del) c.-81-52_-81-47del (n.-81-52_-81-47del) | gnomAD v4 |
X | g.54042857C>A | CA2693831058 | PHF8 | c.-92-37G>T (n.-92-37G>T) c.17-37G>T (n.17-37G>T) c.-108-21G>T (n.-108-21G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-81-48G>T (n.-81-48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042857C>G | CA2540108670 | PHF8 | c.-92-37G>C (n.-92-37G>C) c.17-37G>C (n.17-37G>C) c.-108-21G>C (n.-108-21G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-81-48G>C (n.-81-48G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042857C>T | CA2693831057 | PHF8 | c.-92-37G>A (n.-92-37G>A) c.17-37G>A (n.17-37G>A) c.-108-21G>A (n.-108-21G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-81-48G>A (n.-81-48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042857_54042861del | CA2546658562 | PHF8 | c.-92-41_-92-37del (n.-92-41_-92-37del) c.17-41_17-37del (n.17-41_17-37del) c.-108-25_-108-21del (n.-108-25_-108-21del) c.-133_-129del (n.-133_-129del) c.-81-52_-81-48del (n.-81-52_-81-48del) | |
X | g.54042861_54042862insCCCCCCCC | CA1133218953 | PHF8 | c.-92-37_-92-36insGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGG) c.17-37_17-36insGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGG) c.-108-21_-108-20insGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGG) c.-129_-128insGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGG) c.-81-48_-81-47insGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042861_54042862insCCCCCCCCCC | CA1133218956 | PHF8 | c.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGG) c.17-37_17-36insGGGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGGGG) c.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGG) c.-129_-128insGGGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGGGG) c.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042861_54042862insCCCCCCCCCCCCCC | CA1133218961 | PHF8 | c.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGG) c.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGG) c.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGG) c.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGG) c.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042861_54042862insCCCCCCCCCCCCCCC | CA1133218963 | PHF8 | c.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGGG) c.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGGG) c.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGGG) c.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGGG) c.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042861dup | CA1133218950 | PHF8 | c.-92-37dup (n.-92-37dup) c.17-37dup (n.17-37dup) c.-108-21dup (n.-108-21dup) c.-129dup (n.-129dup) c.-81-48dup (n.-81-48dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042861del | CA2579619978 | PHF8 | c.-92-37del (n.-92-37del) c.17-37del (n.17-37del) c.-108-21del (n.-108-21del) c.-129del (n.-129del) c.-81-48del (n.-81-48del) | gnomAD v4 |
X | g.54042860_54042861del | CA2843604416 | PHF8 | c.-92-38_-92-37del (n.-92-38_-92-37del) c.17-38_17-37del (n.17-38_17-37del) c.-108-22_-108-21del (n.-108-22_-108-21del) c.-130_-129del (n.-130_-129del) c.-81-49_-81-48del (n.-81-49_-81-48del) | |
X | g.54042862_54042868del | CA2579619977 | PHF8 | c.-92-43_-92-37del (n.-92-43_-92-37del) c.17-43_17-37del (n.17-43_17-37del) c.-108-27_-108-21del (n.-108-27_-108-21del) c.-135_-129del (n.-135_-129del) c.-81-54_-81-48del (n.-81-54_-81-48del) | gnomAD v4 |
X | g.54042858C>A | CA2820976764 | PHF8 | c.-92-38G>T (n.-92-38G>T) c.17-38G>T (n.17-38G>T) c.-108-22G>T (n.-108-22G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-81-49G>T (n.-81-49G>T) | |
X | g.54042858C= | CA2430051166 | PHF8 | c.-92-38G= (n.-92-38G=) c.17-38G= (n.17-38G=) c.-108-22G= (n.-108-22G=) c.-130G= (n.-130G=) c.-81-49G= (n.-81-49G=) | |
X | g.54042858C>G | CA2564895267 | PHF8 | c.-92-38G>C (n.-92-38G>C) c.17-38G>C (n.17-38G>C) c.-108-22G>C (n.-108-22G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-81-49G>C (n.-81-49G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042858C>T | CA641907048 | PHF8 | c.-92-38G>A (n.-92-38G>A) c.17-38G>A (n.17-38G>A) c.-108-22G>A (n.-108-22G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-81-49G>A (n.-81-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042859C>A | CA2579619979 | PHF8 | c.-92-39G>T (n.-92-39G>T) c.17-39G>T (n.17-39G>T) c.-108-23G>T (n.-108-23G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-81-50G>T (n.-81-50G>T) | |
X | g.54042859C>G | CA2509436202 | PHF8 | c.-92-39G>C (n.-92-39G>C) c.17-39G>C (n.17-39G>C) c.-108-23G>C (n.-108-23G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-81-50G>C (n.-81-50G>C) | |
X | g.54042859C>T | CA2693831059 | PHF8 | c.-92-39G>A (n.-92-39G>A) c.17-39G>A (n.17-39G>A) c.-108-23G>A (n.-108-23G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-81-50G>A (n.-81-50G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042859_54042860insGGGGG | CA2820976766 | PHF8 | c.-92-40_-92-39insCCCCC (n.-92-40_-92-39insCCCCC) c.17-40_17-39insCCCCC (n.17-40_17-39insCCCCC) c.-108-24_-108-23insCCCCC (n.-108-24_-108-23insCCCCC) c.-132_-131insCCCCC (n.-132_-131insCCCCC) c.-81-51_-81-50insCCCCC (n.-81-51_-81-50insCCCCC) | |
X | g.54042860C>T | CA2579619980 | PHF8 | c.-92-40G>A (n.-92-40G>A) c.17-40G>A (n.17-40G>A) c.-108-24G>A (n.-108-24G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-81-51G>A (n.-81-51G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042861C>A | CA657978511 | PHF8 | c.-92-41G>T (n.-92-41G>T) c.17-41G>T (n.17-41G>T) c.-108-25G>T (n.-108-25G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-81-52G>T (n.-81-52G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.54042861C>T | CA2820976767 | PHF8 | c.-92-41G>A (n.-92-41G>A) c.17-41G>A (n.17-41G>A) c.-108-25G>A (n.-108-25G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-81-52G>A (n.-81-52G>A) | |
X | g.54042862G>A | CA1133218970 | PHF8 | c.-92-42C>T (n.-92-42C>T) c.17-42C>T (n.17-42C>T) c.-108-26C>T (n.-108-26C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-81-53C>T (n.-81-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042862G>C | CA641907049 | PHF8 | c.-92-42C>G (n.-92-42C>G) c.17-42C>G (n.17-42C>G) c.-108-26C>G (n.-108-26C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) c.-81-53C>G (n.-81-53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042862G= | CA2430051168 | PHF8 | c.-92-42C= (n.-92-42C=) c.17-42C= (n.17-42C=) c.-108-26C= (n.-108-26C=) c.-134C= (n.-134C=) c.-81-53C= (n.-81-53C=) | |
X | g.54042862G>T | CA1133218977 | PHF8 | c.-92-42C>A (n.-92-42C>A) c.17-42C>A (n.17-42C>A) c.-108-26C>A (n.-108-26C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) c.-81-53C>A (n.-81-53C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042862_54042863delinsGC | CA2430051167 | PHF8 | c.-92-43_-92-42delinsGC (n.-92-43_-92-42delinsGC) c.17-43_17-42delinsGC (n.17-43_17-42delinsGC) c.-108-27_-108-26delinsGC (n.-108-27_-108-26delinsGC) c.-135_-134delinsGC (n.-135_-134delinsGC) c.-81-54_-81-53delinsGC (n.-81-54_-81-53delinsGC) | |
X | g.54042862_54042863insGCCCCCC | CA2848033919 | PHF8 | c.-92-43_-92-42insGGGGGGC (n.-92-43_-92-42insGGGGGGC) c.17-43_17-42insGGGGGGC (n.17-43_17-42insGGGGGGC) c.-108-27_-108-26insGGGGGGC (n.-108-27_-108-26insGGGGGGC) c.-135_-134insGGGGGGC (n.-135_-134insGGGGGGC) c.-81-54_-81-53insGGGGGGC (n.-81-54_-81-53insGGGGGGC) | |
X | g.54042862_54042863insGGCCCCCCC | CA2848033920 | PHF8 | c.-92-43_-92-42insGGGGGGGCC (n.-92-43_-92-42insGGGGGGGCC) c.17-43_17-42insGGGGGGGCC (n.17-43_17-42insGGGGGGGCC) c.-108-27_-108-26insGGGGGGGCC (n.-108-27_-108-26insGGGGGGGCC) c.-135_-134insGGGGGGGCC (n.-135_-134insGGGGGGGCC) c.-81-54_-81-53insGGGGGGGCC (n.-81-54_-81-53insGGGGGGGCC) | |
X | g.54042863C= | CA2430051169 | PHF8 | c.-92-43G= (n.-92-43G=) c.17-43G= (n.17-43G=) c.-108-27G= (n.-108-27G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-81-54G= (n.-81-54G=) | |
X | g.54042863C>G | CA2693831061 | PHF8 | c.-92-43G>C (n.-92-43G>C) c.17-43G>C (n.17-43G>C) c.-108-27G>C (n.-108-27G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-81-54G>C (n.-81-54G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042863C>T | CA2430051170 | PHF8 | c.-92-43G>A (n.-92-43G>A) c.17-43G>A (n.17-43G>A) c.-108-27G>A (n.-108-27G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-81-54G>A (n.-81-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042867_54042868insACCCCC | CA1133218985 | PHF8 | c.-92-43_-92-42insTGGGGG (n.-92-43_-92-42insTGGGGG) c.17-43_17-42insTGGGGG (n.17-43_17-42insTGGGGG) c.-108-27_-108-26insTGGGGG (n.-108-27_-108-26insTGGGGG) c.-135_-134insTGGGGG (n.-135_-134insTGGGGG) c.-81-54_-81-53insTGGGGG (n.-81-54_-81-53insTGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042868_54042869insCCCCCCCTCCCCCC | CA1133218980 | PHF8 | c.-92-43_-92-42insAGGGGGGGGGGGGG (n.-92-43_-92-42insAGGGGGGGGGGGGG) c.17-43_17-42insAGGGGGGGGGGGGG (n.17-43_17-42insAGGGGGGGGGGGGG) c.-108-27_-108-26insAGGGGGGGGGGGGG (n.-108-27_-108-26insAGGGGGGGGGGGGG) c.-135_-134insAGGGGGGGGGGGGG (n.-135_-134insAGGGGGGGGGGGGG) c.-81-54_-81-53insAGGGGGGGGGGGGG (n.-81-54_-81-53insAGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042868dup | CA1133218983 | PHF8 | c.-92-43dup (n.-92-43dup) c.17-43dup (n.17-43dup) c.-108-27dup (n.-108-27dup) c.-135dup (n.-135dup) c.-81-54dup (n.-81-54dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042863_54042868dup | CA1133218982 | PHF8 | c.-92-48_-92-43dup (n.-92-48_-92-43dup) c.17-48_17-43dup (n.17-48_17-43dup) c.-108-32_-108-27dup (n.-108-32_-108-27dup) c.-140_-135dup (n.-140_-135dup) c.-81-59_-81-54dup (n.-81-59_-81-54dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042868del | CA641907050 | PHF8 | c.-92-43del (n.-92-43del) c.17-43del (n.17-43del) c.-108-27del (n.-108-27del) c.-135del (n.-135del) c.-81-54del (n.-81-54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042868_54042874dup | CA2820976770 | PHF8 | c.-92-49_-92-43dup (n.-92-49_-92-43dup) c.17-49_17-43dup (n.17-49_17-43dup) c.-108-33_-108-27dup (n.-108-33_-108-27dup) c.-141_-135dup (n.-141_-135dup) c.-81-60_-81-54dup (n.-81-60_-81-54dup) | |
X | g.54042868_54042874del | CA2693831060 | PHF8 | c.-92-49_-92-43del (n.-92-49_-92-43del) c.17-49_17-43del (n.17-49_17-43del) c.-108-33_-108-27del (n.-108-33_-108-27del) c.-141_-135del (n.-141_-135del) c.-81-60_-81-54del (n.-81-60_-81-54del) | gnomAD v4 |
X | g.54042864C>A | CA2579619981 | PHF8 | c.-92-44G>T (n.-92-44G>T) c.17-44G>T (n.17-44G>T) c.-108-28G>T (n.-108-28G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-81-55G>T (n.-81-55G>T) | |
X | g.54042864C>G | CA2820976773 | PHF8 | c.-92-44G>C (n.-92-44G>C) c.17-44G>C (n.17-44G>C) c.-108-28G>C (n.-108-28G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-81-55G>C (n.-81-55G>C) | |
X | g.54042864C>T | CA2693831062 | PHF8 | c.-92-44G>A (n.-92-44G>A) c.17-44G>A (n.17-44G>A) c.-108-28G>A (n.-108-28G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-81-55G>A (n.-81-55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042868_54042869insCCCCCCTGCCCCC | CA2533569070 | PHF8 | c.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGG (n.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGG) c.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGG (n.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGG) c.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGG (n.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGG) c.-136_-135insCAGGGGGGGGGGG (n.-136_-135insCAGGGGGGGGGGG) c.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGG (n.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGG) | |
X | g.54042868_54042869insCCCCCCCTGCCCCC | CA1133218990 | PHF8 | c.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGGG (n.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGGG) c.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGGG (n.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGGG) c.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGGG (n.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGGG) c.-136_-135insCAGGGGGGGGGGGG (n.-136_-135insCAGGGGGGGGGGGG) c.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGGG (n.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042868_54042869insCCCCCCCTTCCCCC | CA1133218991 | PHF8 | c.-92-44_-92-43insAAGGGGGGGGGGGG (n.-92-44_-92-43insAAGGGGGGGGGGGG) c.17-44_17-43insAAGGGGGGGGGGGG (n.17-44_17-43insAAGGGGGGGGGGGG) c.-108-28_-108-27insAAGGGGGGGGGGGG (n.-108-28_-108-27insAAGGGGGGGGGGGG) c.-136_-135insAAGGGGGGGGGGGG (n.-136_-135insAAGGGGGGGGGGGG) c.-81-55_-81-54insAAGGGGGGGGGGGG (n.-81-55_-81-54insAAGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042865C>T | CA2693831064 | PHF8 | c.-92-45G>A (n.-92-45G>A) c.17-45G>A (n.17-45G>A) c.-108-29G>A (n.-108-29G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-81-56G>A (n.-81-56G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042868_54042869insCCCCCCCTTCCCC | CA1133218994 | PHF8 | c.-92-45_-92-44insAAGGGGGGGGGGG (n.-92-45_-92-44insAAGGGGGGGGGGG) c.17-45_17-44insAAGGGGGGGGGGG (n.17-45_17-44insAAGGGGGGGGGGG) c.-108-29_-108-28insAAGGGGGGGGGGG (n.-108-29_-108-28insAAGGGGGGGGGGG) c.-137_-136insAAGGGGGGGGGGG (n.-137_-136insAAGGGGGGGGGGG) c.-81-56_-81-55insAAGGGGGGGGGGG (n.-81-56_-81-55insAAGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042866C>T | CA2579619982 | PHF8 | c.-92-46G>A (n.-92-46G>A) c.17-46G>A (n.17-46G>A) c.-108-30G>A (n.-108-30G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-81-57G>A (n.-81-57G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042867C>A | CA2693831065 | PHF8 | c.-92-47G>T (n.-92-47G>T) c.17-47G>T (n.17-47G>T) c.-108-31G>T (n.-108-31G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-81-58G>T (n.-81-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042868C>A | CA2430051172 | PHF8 | c.-92-48G>T (n.-92-48G>T) c.17-48G>T (n.17-48G>T) c.-108-32G>T (n.-108-32G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-81-59G>T (n.-81-59G>T) | dbSNP |
X | g.54042868C= | CA2430051171 | PHF8 | c.-92-48G= (n.-92-48G=) c.17-48G= (n.17-48G=) c.-108-32G= (n.-108-32G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-81-59G= (n.-81-59G=) | |
X | g.54042868C>G | CA2693831066 | PHF8 | c.-92-48G>C (n.-92-48G>C) c.17-48G>C (n.17-48G>C) c.-108-32G>C (n.-108-32G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-81-59G>C (n.-81-59G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042868C>T | CA876338340 | PHF8 | c.-92-48G>A (n.-92-48G>A) c.17-48G>A (n.17-48G>A) c.-108-32G>A (n.-108-32G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-81-59G>A (n.-81-59G>A) | dbSNP |
X | g.54042869A= | CA2430051173 | PHF8 | c.-92-49T= (n.-92-49T=) c.17-49T= (n.17-49T=) c.-108-33T= (n.-108-33T=) c.-141T= (n.-141T=) c.-81-60T= (n.-81-60T=) | |
X | g.54042869A>C | CA641907051 | PHF8 | c.-92-49T>G (n.-92-49T>G) c.17-49T>G (n.17-49T>G) c.-108-33T>G (n.-108-33T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) c.-81-60T>G (n.-81-60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042869A>G | CA2693831067 | PHF8 | c.-92-49T>C (n.-92-49T>C) c.17-49T>C (n.17-49T>C) c.-108-33T>C (n.-108-33T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.-81-60T>C (n.-81-60T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042869A>T | CA641907052 | PHF8 | c.-92-49T>A (n.-92-49T>A) c.17-49T>A (n.17-49T>A) c.-108-33T>A (n.-108-33T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) c.-81-60T>A (n.-81-60T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042870C= | CA2430051174 | PHF8 | c.-92-50G= (n.-92-50G=) c.17-50G= (n.17-50G=) c.-108-34G= (n.-108-34G=) c.-142G= (n.-142G=) c.-81-61G= (n.-81-61G=) | |
X | g.54042870C>T | CA641907053 | PHF8 | c.-92-50G>A (n.-92-50G>A) c.17-50G>A (n.17-50G>A) c.-108-34G>A (n.-108-34G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-81-61G>A (n.-81-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042874dup | CA2820976777 | PHF8 | c.-92-50dup (n.-92-50dup) c.17-50dup (n.17-50dup) c.-108-34dup (n.-108-34dup) c.-142dup (n.-142dup) c.-81-61dup (n.-81-61dup) | |
X | g.54042870_54042876del | CA2558895146 | PHF8 | c.-92-56_-92-50del (n.-92-56_-92-50del) c.17-56_17-50del (n.17-56_17-50del) c.-109+32_-108-34del (n.-109+32_-108-34del) c.-148_-142del (n.-148_-142del) c.-81-67_-81-61del (n.-81-67_-81-61del) | |
X | g.54042872C>A | CA2579619983 | PHF8 | c.-92-52G>T (n.-92-52G>T) c.17-52G>T (n.17-52G>T) c.-108-36G>T (n.-108-36G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-81-63G>T (n.-81-63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042872C>T | CA1133219001 | PHF8 | c.-92-52G>A (n.-92-52G>A) c.17-52G>A (n.17-52G>A) c.-108-36G>A (n.-108-36G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-81-63G>A (n.-81-63G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042873C>T | CA1133219007 | PHF8 | c.-92-53G>A (n.-92-53G>A) c.17-53G>A (n.17-53G>A) c.-109+35G>A (n.-109+35G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-81-64G>A (n.-81-64G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042874C>T | CA2579619984 | PHF8 | c.-92-54G>A (n.-92-54G>A) c.17-54G>A (n.17-54G>A) c.-109+34G>A (n.-109+34G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-81-65G>A (n.-81-65G>A) | |
X | g.54042875T>C | CA876338350 | PHF8 | c.-92-55A>G (n.-92-55A>G) c.17-55A>G (n.17-55A>G) c.-109+33A>G (n.-109+33A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-81-66A>G (n.-81-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042875T>G | CA2535929543 | PHF8 | c.-92-55A>C (n.-92-55A>C) c.17-55A>C (n.17-55A>C) c.-109+33A>C (n.-109+33A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-81-66A>C (n.-81-66A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042875T= | CA2430051175 | PHF8 | c.-92-55A= (n.-92-55A=) c.17-55A= (n.17-55A=) c.-109+33A= (n.-109+33A=) c.-147A= (n.-147A=) c.-81-66A= (n.-81-66A=) | |
X | g.54042875_54042877del | CA2594922015 | PHF8 | c.-92-57_-92-55del (n.-92-57_-92-55del) c.17-57_17-55del (n.17-57_17-55del) c.-109+31_-109+33del (n.-109+31_-109+33del) c.-149_-147del (n.-149_-147del) c.-81-68_-81-66del (n.-81-68_-81-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042875_54042879del | CA1133219008 | PHF8 | c.-92-59_-92-55del (n.-92-59_-92-55del) c.17-59_17-55del (n.17-59_17-55del) c.-109+29_-109+33del (n.-109+29_-109+33del) c.-151_-147del (n.-151_-147del) c.-81-70_-81-66del (n.-81-70_-81-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042876T>C | CA2521751986 | PHF8 | c.-92-56A>G (n.-92-56A>G) c.17-56A>G (n.17-56A>G) c.-109+32A>G (n.-109+32A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) c.-81-67A>G (n.-81-67A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042876T>G | CA2693831068 | PHF8 | c.-92-56A>C (n.-92-56A>C) c.17-56A>C (n.17-56A>C) c.-109+32A>C (n.-109+32A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) c.-81-67A>C (n.-81-67A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042877G>A | CA2571140314 | PHF8 | c.-92-57C>T (n.-92-57C>T) c.17-57C>T (n.17-57C>T) c.-109+31C>T (n.-109+31C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-81-68C>T (n.-81-68C>T) | |
X | g.54042877G>C | CA1133219015 | PHF8 | c.-92-57C>G (n.-92-57C>G) c.17-57C>G (n.17-57C>G) c.-109+31C>G (n.-109+31C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) c.-81-68C>G (n.-81-68C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042877G= | CA2430051176 | PHF8 | c.-92-57C= (n.-92-57C=) c.17-57C= (n.17-57C=) c.-109+31C= (n.-109+31C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-81-68C= (n.-81-68C=) | |
X | g.54042877G>T | CA1133219013 | PHF8 | c.-92-57C>A (n.-92-57C>A) c.17-57C>A (n.17-57C>A) c.-109+31C>A (n.-109+31C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.-81-68C>A (n.-81-68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042877_54042878dup | CA2563285234 | PHF8 | c.-92-58_-92-57dup (n.-92-58_-92-57dup) c.17-58_17-57dup (n.17-58_17-57dup) c.-109+30_-109+31dup (n.-109+30_-109+31dup) c.-150_-149dup (n.-150_-149dup) c.-81-69_-81-68dup (n.-81-69_-81-68dup) | gnomAD v4 |
X | g.54042877_54042878insGA | CA2503539520 | PHF8 | c.-92-58_-92-57insTC (n.-92-58_-92-57insTC) c.17-58_17-57insTC (n.17-58_17-57insTC) c.-109+30_-109+31insTC (n.-109+30_-109+31insTC) c.-150_-149insTC (n.-150_-149insTC) c.-81-69_-81-68insTC (n.-81-69_-81-68insTC) | |
X | g.54042878C>A | CA2430051179 | PHF8 | c.-92-58G>T (n.-92-58G>T) c.17-58G>T (n.17-58G>T) c.-109+30G>T (n.-109+30G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-81-69G>T (n.-81-69G>T) | dbSNP |
X | g.54042878C= | CA2430051178 | PHF8 | c.-92-58G= (n.-92-58G=) c.17-58G= (n.17-58G=) c.-109+30G= (n.-109+30G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-81-69G= (n.-81-69G=) | |
X | g.54042878C>T | CA2549880504 | PHF8 | c.-92-58G>A (n.-92-58G>A) c.17-58G>A (n.17-58G>A) c.-109+30G>A (n.-109+30G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-81-69G>A (n.-81-69G>A) | |
X | g.54042878_54042882delinsCACCA | CA2430051177 | PHF8 | c.-92-62_-92-58delinsTGGTG (n.-92-62_-92-58delinsTGGTG) c.17-62_17-58delinsTGGTG (n.17-62_17-58delinsTGGTG) c.-109+26_-109+30delinsTGGTG (n.-109+26_-109+30delinsTGGTG) c.-154_-150delinsTGGTG (n.-154_-150delinsTGGTG) c.-81-73_-81-69delinsTGGTG (n.-81-73_-81-69delinsTGGTG) | |
X | g.54042879A>C | CA1133219022 | PHF8 | c.-92-59T>G (n.-92-59T>G) c.17-59T>G (n.17-59T>G) c.-109+29T>G (n.-109+29T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-81-70T>G (n.-81-70T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042879A>G | CA2820976779 | PHF8 | c.-92-59T>C (n.-92-59T>C) c.17-59T>C (n.17-59T>C) c.-109+29T>C (n.-109+29T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-81-70T>C (n.-81-70T>C) | |
X | g.54042879dup | CA2693831069 | PHF8 | c.-92-59dup (n.-92-59dup) c.17-59dup (n.17-59dup) c.-109+29dup (n.-109+29dup) c.-151dup (n.-151dup) c.-81-70dup (n.-81-70dup) | gnomAD v4 |
X | g.54042882_54042885del | CA641907054 | PHF8 | c.-92-62_-92-59del (n.-92-62_-92-59del) c.17-62_17-59del (n.17-62_17-59del) c.-109+26_-109+29del (n.-109+26_-109+29del) c.-154_-151del (n.-154_-151del) c.-81-73_-81-70del (n.-81-73_-81-70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042880C>T | CA2820976780 | PHF8 | c.-92-60G>A (n.-92-60G>A) c.17-60G>A (n.17-60G>A) c.-109+28G>A (n.-109+28G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-81-71G>A (n.-81-71G>A) | |
X | g.54042881C>A | CA2579619985 | PHF8 | c.-92-61G>T (n.-92-61G>T) c.17-61G>T (n.17-61G>T) c.-109+27G>T (n.-109+27G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-81-72G>T (n.-81-72G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042882A= | CA2430051180 | PHF8 | c.-92-62T= (n.-92-62T=) c.17-62T= (n.17-62T=) c.-109+26T= (n.-109+26T=) c.-154T= (n.-154T=) c.-81-73T= (n.-81-73T=) | |
X | g.54042882A>C | CA1133219024 | PHF8 | c.-92-62T>G (n.-92-62T>G) c.17-62T>G (n.17-62T>G) c.-109+26T>G (n.-109+26T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.-81-73T>G (n.-81-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042883A>C | CA2693831070 | PHF8 | c.-92-63T>G (n.-92-63T>G) c.17-63T>G (n.17-63T>G) c.-109+25T>G (n.-109+25T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) c.-81-74T>G (n.-81-74T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042884C>A | CA2525441662 | PHF8 | c.-92-64G>T (n.-92-64G>T) c.17-64G>T (n.17-64G>T) c.-109+24G>T (n.-109+24G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-81-75G>T (n.-81-75G>T) | |
X | g.54042884C>T | CA2693831071 | PHF8 | c.-92-64G>A (n.-92-64G>A) c.17-64G>A (n.17-64G>A) c.-109+24G>A (n.-109+24G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-81-75G>A (n.-81-75G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042885C>A | CA2693831072 | PHF8 | c.-92-65G>T (n.-92-65G>T) c.17-65G>T (n.17-65G>T) c.-109+23G>T (n.-109+23G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-81-76G>T (n.-81-76G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042885C= | CA2430051181 | PHF8 | c.-92-65G= (n.-92-65G=) c.17-65G= (n.17-65G=) c.-109+23G= (n.-109+23G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-81-76G= (n.-81-76G=) | |
X | g.54042885C>T | CA641907055 | PHF8 | c.-92-65G>A (n.-92-65G>A) c.17-65G>A (n.17-65G>A) c.-109+23G>A (n.-109+23G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-81-76G>A (n.-81-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042886C>A | CA2579619986 | PHF8 | c.-92-66G>T (n.-92-66G>T) c.17-66G>T (n.17-66G>T) c.-109+22G>T (n.-109+22G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-81-77G>T (n.-81-77G>T) | |
X | g.54042887T>C | CA1133219027 | PHF8 | c.-92-67A>G (n.-92-67A>G) c.17-67A>G (n.17-67A>G) c.-109+21A>G (n.-109+21A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-81-78A>G (n.-81-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042887T>G | CA2693831073 | PHF8 | c.-92-67A>C (n.-92-67A>C) c.17-67A>C (n.17-67A>C) c.-109+21A>C (n.-109+21A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.-81-78A>C (n.-81-78A>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042887T= | CA2430051182 | PHF8 | c.-92-67A= (n.-92-67A=) c.17-67A= (n.17-67A=) c.-109+21A= (n.-109+21A=) c.-159A= (n.-159A=) c.-81-78A= (n.-81-78A=) | |
X | g.54042889A= | CA2430051183 | PHF8 | c.-92-69T= (n.-92-69T=) c.17-69T= (n.17-69T=) c.-109+19T= (n.-109+19T=) c.-161T= (n.-161T=) c.-81-80T= (n.-81-80T=) | |
X | g.54042889A>C | CA1133219028 | PHF8 | c.-92-69T>G (n.-92-69T>G) c.17-69T>G (n.17-69T>G) c.-109+19T>G (n.-109+19T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-81-80T>G (n.-81-80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042890G>A | CA329927527 | PHF8 | c.-92-70C>T (n.-92-70C>T) c.17-70C>T (n.17-70C>T) c.-109+18C>T (n.-109+18C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-81-81C>T (n.-81-81C>T) | dbSNP |
X | g.54042890G>C | CA1133219032 | PHF8 | c.-92-70C>G (n.-92-70C>G) c.17-70C>G (n.17-70C>G) c.-109+18C>G (n.-109+18C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.-81-81C>G (n.-81-81C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042890G= | CA2430051184 | PHF8 | c.-92-70C= (n.-92-70C=) c.17-70C= (n.17-70C=) c.-109+18C= (n.-109+18C=) c.-162C= (n.-162C=) c.-81-81C= (n.-81-81C=) | |
X | g.54042890G>T | CA2693831074 | PHF8 | c.-92-70C>A (n.-92-70C>A) c.17-70C>A (n.17-70C>A) c.-109+18C>A (n.-109+18C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-81-81C>A (n.-81-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042891T>A | CA2693831075 | PHF8 | c.-92-71A>T (n.-92-71A>T) c.17-71A>T (n.17-71A>T) c.-109+17A>T (n.-109+17A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-81-82A>T (n.-81-82A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042891T>C | CA641907056 | PHF8 | c.-92-71A>G (n.-92-71A>G) c.17-71A>G (n.17-71A>G) c.-109+17A>G (n.-109+17A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-81-82A>G (n.-81-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042891T>G | CA2558894910 | PHF8 | c.-92-71A>C (n.-92-71A>C) c.17-71A>C (n.17-71A>C) c.-109+17A>C (n.-109+17A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-81-82A>C (n.-81-82A>C) | |
X | g.54042891T= | CA2430051185 | PHF8 | c.-92-71A= (n.-92-71A=) c.17-71A= (n.17-71A=) c.-109+17A= (n.-109+17A=) c.-163A= (n.-163A=) c.-81-82A= (n.-81-82A=) | |
X | g.54042892T>G | CA1133219042 | PHF8 | c.-92-72A>C (n.-92-72A>C) c.17-72A>C (n.17-72A>C) c.-109+16A>C (n.-109+16A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) c.-81-83A>C (n.-81-83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042892T= | CA2430051186 | PHF8 | c.-92-72A= (n.-92-72A=) c.17-72A= (n.17-72A=) c.-109+16A= (n.-109+16A=) c.-164A= (n.-164A=) c.-81-83A= (n.-81-83A=) | |
X | g.54042893C>A | CA2430051188 | PHF8 | c.-92-73G>T (n.-92-73G>T) c.17-73G>T (n.17-73G>T) c.-109+15G>T (n.-109+15G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-81-84G>T (n.-81-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042893C= | CA2430051187 | PHF8 | c.-92-73G= (n.-92-73G=) c.17-73G= (n.17-73G=) c.-109+15G= (n.-109+15G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-81-84G= (n.-81-84G=) | |
X | g.54042893C>T | CA2532690422 | PHF8 | c.-92-73G>A (n.-92-73G>A) c.17-73G>A (n.17-73G>A) c.-109+15G>A (n.-109+15G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-81-84G>A (n.-81-84G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042894T>A | CA2544177964 | PHF8 | c.-92-74A>T (n.-92-74A>T) c.17-74A>T (n.17-74A>T) c.-109+14A>T (n.-109+14A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-81-85A>T (n.-81-85A>T) | |
X | g.54042895C>A | CA2820976782 | PHF8 | c.-92-75G>T (n.-92-75G>T) c.17-75G>T (n.17-75G>T) c.-109+13G>T (n.-109+13G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-81-86G>T (n.-81-86G>T) | |
X | g.54042895C>T | CA2693831076 | PHF8 | c.-92-75G>A (n.-92-75G>A) c.17-75G>A (n.17-75G>A) c.-109+13G>A (n.-109+13G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-81-86G>A (n.-81-86G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042896C>A | CA2693831077 | PHF8 | c.-92-76G>T (n.-92-76G>T) c.17-76G>T (n.17-76G>T) c.-109+12G>T (n.-109+12G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-81-87G>T (n.-81-87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042896C>G | CA2537004621 | PHF8 | c.-92-76G>C (n.-92-76G>C) c.17-76G>C (n.17-76G>C) c.-109+12G>C (n.-109+12G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.-81-87G>C (n.-81-87G>C) | |
X | g.54042896C>T | CA2693831078 | PHF8 | c.-92-76G>A (n.-92-76G>A) c.17-76G>A (n.17-76G>A) c.-109+12G>A (n.-109+12G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-81-87G>A (n.-81-87G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042897A>C | CA1133219043 | PHF8 | c.-92-77T>G (n.-92-77T>G) c.17-77T>G (n.17-77T>G) c.-109+11T>G (n.-109+11T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.-81-88T>G (n.-81-88T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042898A>C | CA2693831079 | PHF8 | c.-92-78T>G (n.-92-78T>G) c.17-78T>G (n.17-78T>G) c.-109+10T>G (n.-109+10T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-81-89T>G (n.-81-89T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042898A>G | CA2693831080 | PHF8 | c.-92-78T>C (n.-92-78T>C) c.17-78T>C (n.17-78T>C) c.-109+10T>C (n.-109+10T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-81-89T>C (n.-81-89T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042899T>C | CA876338357 | PHF8 | c.-92-79A>G (n.-92-79A>G) c.17-79A>G (n.17-79A>G) c.-109+9A>G (n.-109+9A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.-81-90A>G (n.-81-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042899T>G | CA1133219046 | PHF8 | c.-92-79A>C (n.-92-79A>C) c.17-79A>C (n.17-79A>C) c.-109+9A>C (n.-109+9A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) c.-81-90A>C (n.-81-90A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042899T= | CA2430051190 | PHF8 | c.-92-79A= (n.-92-79A=) c.17-79A= (n.17-79A=) c.-109+9A= (n.-109+9A=) c.-171A= (n.-171A=) c.-81-90A= (n.-81-90A=) | |
X | g.54042899_54042901delinsTAG | CA2430051189 | PHF8 | c.-92-81_-92-79delinsCTA (n.-92-81_-92-79delinsCTA) c.17-81_17-79delinsCTA (n.17-81_17-79delinsCTA) c.-109+7_-109+9delinsCTA (n.-109+7_-109+9delinsCTA) c.-173_-171delinsCTA (n.-173_-171delinsCTA) c.-81-92_-81-90delinsCTA (n.-81-92_-81-90delinsCTA) | |
X | g.54042900A>G | CA2532197511 | PHF8 | c.-92-80T>C (n.-92-80T>C) c.17-80T>C (n.17-80T>C) c.-109+8T>C (n.-109+8T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-81-91T>C (n.-81-91T>C) | |
X | g.54042902_54042903del | CA516566309 | PHF8 | c.-92-81_-92-80del (n.-92-81_-92-80del) c.17-81_17-80del (n.17-81_17-80del) c.-109+7_-109+8del (n.-109+7_-109+8del) c.-173_-172del (n.-173_-172del) c.-81-92_-81-91del (n.-81-92_-81-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042901G>C | CA2738586991 | PHF8 | c.-92-81C>G (n.-92-81C>G) c.17-81C>G (n.17-81C>G) c.-109+7C>G (n.-109+7C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.-81-92C>G (n.-81-92C>G) | dbSNP |
X | g.54042901G>T | CA2693831081 | PHF8 | c.-92-81C>A (n.-92-81C>A) c.17-81C>A (n.17-81C>A) c.-109+7C>A (n.-109+7C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-81-92C>A (n.-81-92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042901dup | CA2843604417 | PHF8 | c.-92-81dup (n.-92-81dup) c.17-81dup (n.17-81dup) c.-109+7dup (n.-109+7dup) c.-173dup (n.-173dup) c.-81-92dup (n.-81-92dup) | |
X | g.54042901_54042902insGC | CA2523717032 | PHF8 | c.-92-82_-92-81insGC (n.-92-82_-92-81insGC) c.17-82_17-81insGC (n.17-82_17-81insGC) c.-109+6_-109+7insGC (n.-109+6_-109+7insGC) c.-174_-173insGC (n.-174_-173insGC) c.-81-93_-81-92insGC (n.-81-93_-81-92insGC) | |
X | g.54042902A= | CA2430051191 | PHF8 | c.-92-82T= (n.-92-82T=) c.17-82T= (n.17-82T=) c.-109+6T= (n.-109+6T=) c.-174T= (n.-174T=) c.-81-93T= (n.-81-93T=) | |
X | g.54042902A>G | CA2820976784 | PHF8 | c.-92-82T>C (n.-92-82T>C) c.17-82T>C (n.17-82T>C) c.-109+6T>C (n.-109+6T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) c.-81-93T>C (n.-81-93T>C) | |
X | g.54042902A>T | CA2430051192 | PHF8 | c.-92-82T>A (n.-92-82T>A) c.17-82T>A (n.17-82T>A) c.-109+6T>A (n.-109+6T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) c.-81-93T>A (n.-81-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042903G>C | CA2693831082 | PHF8 | c.-92-83C>G (n.-92-83C>G) c.17-83C>G (n.17-83C>G) c.-109+5C>G (n.-109+5C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-81-94C>G (n.-81-94C>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042903G>T | CA2693831083 | PHF8 | c.-92-83C>A (n.-92-83C>A) c.17-83C>A (n.17-83C>A) c.-109+5C>A (n.-109+5C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-81-94C>A (n.-81-94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042906A>C | CA2693831084 | PHF8 | c.-92-86T>G (n.-92-86T>G) c.17-86T>G (n.17-86T>G) c.-109+2T>G (n.-109+2T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.-81-97T>G (n.-81-97T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042906A>G | CA2579619987 | PHF8 | c.-92-86T>C (n.-92-86T>C) c.17-86T>C (n.17-86T>C) c.-109+2T>C (n.-109+2T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-81-97T>C (n.-81-97T>C) | |
X | g.54042906A>T | CA2579619988 | PHF8 | c.-92-86T>A (n.-92-86T>A) c.17-86T>A (n.17-86T>A) c.-109+2T>A (n.-109+2T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.-81-97T>A (n.-81-97T>A) | |
X | g.54042907C>A | CA2564397176 | PHF8 | c.-92-87G>T (n.-92-87G>T) c.17-87G>T (n.17-87G>T) c.-109+1G>T (n.-109+1G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-81-98G>T (n.-81-98G>T) | |
X | g.54042907C>T | CA2579619989 | PHF8 | c.-92-87G>A (n.-92-87G>A) c.17-87G>A (n.17-87G>A) c.-109+1G>A (n.-109+1G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-81-98G>A (n.-81-98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042908C>A | CA2693831085 | PHF8 | c.-92-88G>T (n.-92-88G>T) c.17-88G>T (n.17-88G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-81-99G>T (n.-81-99G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042908C>G | CA2693831086 | PHF8 | c.-92-88G>C (n.-92-88G>C) c.17-88G>C (n.17-88G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-81-99G>C (n.-81-99G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042908C>T | CA2541229778 | PHF8 | c.-92-88G>A (n.-92-88G>A) c.17-88G>A (n.17-88G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-81-99G>A (n.-81-99G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042909G>A | CA329927528 | PHF8 | c.-92-89C>T (n.-92-89C>T) c.17-89C>T (n.17-89C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-81-100C>T (n.-81-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.54042909G>C | CA2693831087 | PHF8 | c.-92-89C>G (n.-92-89C>G) c.17-89C>G (n.17-89C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-81-100C>G (n.-81-100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042909G= | CA2430051193 | PHF8 | c.-92-89C= (n.-92-89C=) c.17-89C= (n.17-89C=) c.-110C= (n.-110C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-81-100C= (n.-81-100C=) | |
X | g.54042909G>T | CA2579619990 | PHF8 | c.-92-89C>A (n.-92-89C>A) c.17-89C>A (n.17-89C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-81-100C>A (n.-81-100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042910C>A | CA1133219067 | PHF8 | c.-92-90G>T (n.-92-90G>T) c.17-90G>T (n.17-90G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-81-101G>T (n.-81-101G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042910C>T | CA2693831088 | PHF8 | c.-92-90G>A (n.-92-90G>A) c.17-90G>A (n.17-90G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-81-101G>A (n.-81-101G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042911C>A | CA2693831089 | PHF8 | c.-92-91G>T (n.-92-91G>T) c.17-91G>T (n.17-91G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-81-102G>T (n.-81-102G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042911C>T | CA2509491591 | PHF8 | c.-92-91G>A (n.-92-91G>A) c.17-91G>A (n.17-91G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-81-102G>A (n.-81-102G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042912G>A | CA2693831090 | PHF8 | c.-92-92C>T (n.-92-92C>T) c.17-92C>T (n.17-92C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-81-103C>T (n.-81-103C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042912G>T | CA2579619991 | PHF8 | c.-92-92C>A (n.-92-92C>A) c.17-92C>A (n.17-92C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-81-103C>A (n.-81-103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042913C>A | CA2693831092 | PHF8 | c.-92-93G>T (n.-92-93G>T) c.17-93G>T (n.17-93G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-81-104G>T (n.-81-104G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042913C>G | CA2693831091 | PHF8 | c.-92-93G>C (n.-92-93G>C) c.17-93G>C (n.17-93G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-81-104G>C (n.-81-104G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042914C>T | CA2579619992 | PHF8 | c.-92-94G>A (n.-92-94G>A) c.17-94G>A (n.17-94G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-81-105G>A (n.-81-105G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042915G>A | CA2693831093 | PHF8 | c.-92-95C>T (n.-92-95C>T) c.17-95C>T (n.17-95C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-81-106C>T (n.-81-106C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042915G>C | CA2693831094 | PHF8 | c.-92-95C>G (n.-92-95C>G) c.17-95C>G (n.17-95C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-81-106C>G (n.-81-106C>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042915G>T | CA2693831095 | PHF8 | c.-92-95C>A (n.-92-95C>A) c.17-95C>A (n.17-95C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-81-106C>A (n.-81-106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042916G>A | CA2579619993 | PHF8 | c.-92-96C>T (n.-92-96C>T) c.17-96C>T (n.17-96C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-81-107C>T (n.-81-107C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042916G>T | CA2530604856 | PHF8 | c.-92-96C>A (n.-92-96C>A) c.17-96C>A (n.17-96C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-81-107C>A (n.-81-107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042917G>A | CA2693831096 | PHF8 | c.-92-97C>T (n.-92-97C>T) c.17-97C>T (n.17-97C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-81-108C>T (n.-81-108C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042917G>C | CA2430051195 | PHF8 | c.-92-97C>G (n.-92-97C>G) c.17-97C>G (n.17-97C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-81-108C>G (n.-81-108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042917G= | CA2430051194 | PHF8 | c.-92-97C= (n.-92-97C=) c.17-97C= (n.17-97C=) c.-118C= (n.-118C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-81-108C= (n.-81-108C=) | |
X | g.54042917G>T | CA2579619994 | PHF8 | c.-92-97C>A (n.-92-97C>A) c.17-97C>A (n.17-97C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-81-108C>A (n.-81-108C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042918A>G | CA2693831097 | PHF8 | c.-92-98T>C (n.-92-98T>C) c.17-98T>C (n.17-98T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-81-109T>C (n.-81-109T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042920G>A | CA2693831098 | PHF8 | c.-92-100C>T (n.-92-100C>T) c.17-100C>T (n.17-100C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-81-111C>T (n.-81-111C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042921C>A | CA2430051197 | PHF8 | c.-92-101G>T (n.-92-101G>T) c.17-101G>T (n.17-101G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-81-112G>T (n.-81-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042921C= | CA2430051196 | PHF8 | c.-92-101G= (n.-92-101G=) c.17-101G= (n.17-101G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-81-112G= (n.-81-112G=) | |
X | g.54042921C>T | CA2693831099 | PHF8 | c.-92-101G>A (n.-92-101G>A) c.17-101G>A (n.17-101G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-81-112G>A (n.-81-112G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042922_54042924delinsAAC | CA2430051198 | PHF8 | c.-92-104_-92-102delinsGTT (n.-92-104_-92-102delinsGTT) c.17-104_17-102delinsGTT (n.17-104_17-102delinsGTT) c.-125_-123delinsGTT (n.-125_-123delinsGTT) c.-196_-194delinsGTT (n.-196_-194delinsGTT) c.-81-115_-81-113delinsGTT (n.-81-115_-81-113delinsGTT) | |
X | g.54042926_54042927del | CA1133219072 | PHF8 | c.-92-104_-92-103del (n.-92-104_-92-103del) c.17-104_17-103del (n.17-104_17-103del) c.-125_-124del (n.-125_-124del) c.-196_-195del (n.-196_-195del) c.-81-115_-81-114del (n.-81-115_-81-114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042924C>T | CA2693831100 | PHF8 | c.-92-104G>A (n.-92-104G>A) c.17-104G>A (n.17-104G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-81-115G>A (n.-81-115G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042925A>C | CA2693831101 | PHF8 | c.-92-105T>G (n.-92-105T>G) c.17-105T>G (n.17-105T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.-81-116T>G (n.-81-116T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042926C>A | CA2693831102 | PHF8 | c.-92-106G>T (n.-92-106G>T) c.17-106G>T (n.17-106G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-81-117G>T (n.-81-117G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042926C>T | CA2693831103 | PHF8 | c.-92-106G>A (n.-92-106G>A) c.17-106G>A (n.17-106G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-81-117G>A (n.-81-117G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042928G>A | CA2430051200 | PHF8 | c.-92-108C>T (n.-92-108C>T) c.17-108C>T (n.17-108C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-81-119C>T (n.-81-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042928G= | CA2430051199 | PHF8 | c.-92-108C= (n.-92-108C=) c.17-108C= (n.17-108C=) c.-129C= (n.-129C=) c.-200C= (n.-200C=) c.-81-119C= (n.-81-119C=) | |
X | g.54042928G>T | CA2430051201 | PHF8 | c.-92-108C>A (n.-92-108C>A) c.17-108C>A (n.17-108C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-81-119C>A (n.-81-119C>A) | dbSNP |
X | g.54042929C>T | CA2693831104 | PHF8 | c.-92-109G>A (n.-92-109G>A) c.17-109G>A (n.17-109G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-81-120G>A (n.-81-120G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042929_54042930insCGCACCAGCTG | CA2693831105 | PHF8 | c.-92-110_-92-109insCAGCTGGTGCG (n.-92-110_-92-109insCAGCTGGTGCG) c.17-110_17-109insCAGCTGGTGCG (n.17-110_17-109insCAGCTGGTGCG) c.-131_-130insCAGCTGGTGCG (n.-131_-130insCAGCTGGTGCG) c.-202_-201insCAGCTGGTGCG (n.-202_-201insCAGCTGGTGCG) c.-81-121_-81-120insCAGCTGGTGCG (n.-81-121_-81-120insCAGCTGGTGCG) | gnomAD v4 |
X | g.54042930T>C | CA1133219082 | PHF8 | c.-92-110A>G (n.-92-110A>G) c.17-110A>G (n.17-110A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) c.-81-121A>G (n.-81-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042930T= | CA2430051202 | PHF8 | c.-92-110A= (n.-92-110A=) c.17-110A= (n.17-110A=) c.-131A= (n.-131A=) c.-202A= (n.-202A=) c.-81-121A= (n.-81-121A=) | |
X | g.54042931G>A | CA2820976788 | PHF8 | c.-92-111C>T (n.-92-111C>T) c.17-111C>T (n.17-111C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-81-122C>T (n.-81-122C>T) | |
X | g.54042931_54042932insCACCAGCT | CA2693831106 | PHF8 | c.-92-112_-92-111insAGCTGGTG (n.-92-112_-92-111insAGCTGGTG) c.17-112_17-111insAGCTGGTG (n.17-112_17-111insAGCTGGTG) c.-133_-132insAGCTGGTG (n.-133_-132insAGCTGGTG) c.-204_-203insAGCTGGTG (n.-204_-203insAGCTGGTG) c.-81-123_-81-122insAGCTGGTG (n.-81-123_-81-122insAGCTGGTG) | gnomAD v4 |
X | g.54042932G>A | CA2430051204 | PHF8 | c.-92-112C>T (n.-92-112C>T) c.17-112C>T (n.17-112C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-81-123C>T (n.-81-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042932G>C | CA329927529 | PHF8 | c.-92-112C>G (n.-92-112C>G) c.17-112C>G (n.17-112C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) c.-81-123C>G (n.-81-123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042932G= | CA2430051203 | PHF8 | c.-92-112C= (n.-92-112C=) c.17-112C= (n.17-112C=) c.-133C= (n.-133C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-81-123C= (n.-81-123C=) | |
X | g.54042932G>T | CA2693831107 | PHF8 | c.-92-112C>A (n.-92-112C>A) c.17-112C>A (n.17-112C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-81-123C>A (n.-81-123C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042933T>C | CA2693831108 | PHF8 | c.-92-113A>G (n.-92-113A>G) c.17-113A>G (n.17-113A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) c.-81-124A>G (n.-81-124A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042933T>G | CA2430051206 | PHF8 | c.-92-113A>C (n.-92-113A>C) c.17-113A>C (n.17-113A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) c.-81-124A>C (n.-81-124A>C) | dbSNP |
X | g.54042933T= | CA2430051205 | PHF8 | c.-92-113A= (n.-92-113A=) c.17-113A= (n.17-113A=) c.-134A= (n.-134A=) c.-205A= (n.-205A=) c.-81-124A= (n.-81-124A=) | |
X | g.54042934G>A | CA2693831109 | PHF8 | c.-92-114C>T (n.-92-114C>T) c.17-114C>T (n.17-114C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-81-125C>T (n.-81-125C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042934G>T | CA2693831110 | PHF8 | c.-92-114C>A (n.-92-114C>A) c.17-114C>A (n.17-114C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-81-125C>A (n.-81-125C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042935C>A | CA2693831111 | PHF8 | c.-92-115G>T (n.-92-115G>T) c.17-115G>T (n.17-115G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-81-126G>T (n.-81-126G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042935C= | CA2430051207 | PHF8 | c.-92-115G= (n.-92-115G=) c.17-115G= (n.17-115G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-207G= (n.-207G=) c.-81-126G= (n.-81-126G=) | |
X | g.54042935C>G | CA2693831112 | PHF8 | c.-92-115G>C (n.-92-115G>C) c.17-115G>C (n.17-115G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-81-126G>C (n.-81-126G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54042935C>T | CA2430051208 | PHF8 | c.-92-115G>A (n.-92-115G>A) c.17-115G>A (n.17-115G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-81-126G>A (n.-81-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042936G>A | CA2693831113 | PHF8 | c.-92-116C>T (n.-92-116C>T) c.17-116C>T (n.17-116C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-81-127C>T (n.-81-127C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042937G>A | CA2693831114 | PHF8 | c.-92-117C>T (n.-92-117C>T) c.17-117C>T (n.17-117C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-81-128C>T (n.-81-128C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042937G>T | CA2693831115 | PHF8 | c.-92-117C>A (n.-92-117C>A) c.17-117C>A (n.17-117C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-81-128C>A (n.-81-128C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042939T>C | CA2693831116 | PHF8 | c.-92-119A>G (n.-92-119A>G) c.17-119A>G (n.17-119A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-81-130A>G (n.-81-130A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042940G>A | CA1133219088 | PHF8 | c.-92-120C>T (n.-92-120C>T) c.17-120C>T (n.17-120C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-81-131C>T (n.-81-131C>T) c.-93+118C>T (n.-93+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042940G>C | CA876338362 | PHF8 | c.-92-120C>G (n.-92-120C>G) c.17-120C>G (n.17-120C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-81-131C>G (n.-81-131C>G) c.-93+118C>G (n.-93+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042940G= | CA2430051209 | PHF8 | c.-92-120C= (n.-92-120C=) c.17-120C= (n.17-120C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-212C= (n.-212C=) c.-81-131C= (n.-81-131C=) c.-93+118C= (n.-93+118C=) | |
X | g.54042940G>T | CA2693831117 | PHF8 | c.-92-120C>A (n.-92-120C>A) c.17-120C>A (n.17-120C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-81-131C>A (n.-81-131C>A) c.-93+118C>A (n.-93+118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042941T>A | CA2430051211 | PHF8 | c.-92-121A>T (n.-92-121A>T) c.17-121A>T (n.17-121A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) c.-81-132A>T (n.-81-132A>T) c.-93+117A>T (n.-93+117A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042941T>C | CA2693831118 | PHF8 | c.-92-121A>G (n.-92-121A>G) c.17-121A>G (n.17-121A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-81-132A>G (n.-81-132A>G) c.-93+117A>G (n.-93+117A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042941T= | CA2430051210 | PHF8 | c.-92-121A= (n.-92-121A=) c.17-121A= (n.17-121A=) c.-142A= (n.-142A=) c.-213A= (n.-213A=) c.-81-132A= (n.-81-132A=) c.-93+117A= (n.-93+117A=) | |
X | g.54042943G>A | CA2430051213 | PHF8 | c.-92-123C>T (n.-92-123C>T) c.17-123C>T (n.17-123C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-81-134C>T (n.-81-134C>T) c.-93+115C>T (n.-93+115C>T) | dbSNP |
X | g.54042943G>C | CA2693831120 | PHF8 | c.-92-123C>G (n.-92-123C>G) c.17-123C>G (n.17-123C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) c.-81-134C>G (n.-81-134C>G) c.-93+115C>G (n.-93+115C>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042943G= | CA2430051212 | PHF8 | c.-92-123C= (n.-92-123C=) c.17-123C= (n.17-123C=) c.-144C= (n.-144C=) c.-215C= (n.-215C=) c.-81-134C= (n.-81-134C=) c.-93+115C= (n.-93+115C=) | |
X | g.54042947dup | CA2693831119 | PHF8 | c.-92-123dup (n.-92-123dup) c.17-123dup (n.17-123dup) c.-144dup (n.-144dup) c.-215dup (n.-215dup) c.-81-134dup (n.-81-134dup) c.-93+115dup (n.-93+115dup) | gnomAD v4 |
X | g.54042944G>A | CA329927530 | PHF8 | c.-92-124C>T (n.-92-124C>T) c.17-124C>T (n.17-124C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-81-135C>T (n.-81-135C>T) c.-93+114C>T (n.-93+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042944G= | CA2430051214 | PHF8 | c.-92-124C= (n.-92-124C=) c.17-124C= (n.17-124C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-81-135C= (n.-81-135C=) c.-93+114C= (n.-93+114C=) | |
X | g.54042945G>A | CA2693831121 | PHF8 | c.-92-125C>T (n.-92-125C>T) c.17-125C>T (n.17-125C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-81-136C>T (n.-81-136C>T) c.-93+113C>T (n.-93+113C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042945G>C | CA329927531 | PHF8 | c.-92-125C>G (n.-92-125C>G) c.17-125C>G (n.17-125C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-81-136C>G (n.-81-136C>G) c.-93+113C>G (n.-93+113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042945G= | CA2430051215 | PHF8 | c.-92-125C= (n.-92-125C=) c.17-125C= (n.17-125C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-81-136C= (n.-81-136C=) c.-93+113C= (n.-93+113C=) | |
X | g.54042945G>T | CA2693831122 | PHF8 | c.-92-125C>A (n.-92-125C>A) c.17-125C>A (n.17-125C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-81-136C>A (n.-81-136C>A) c.-93+113C>A (n.-93+113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042946G>A | CA876338366 | PHF8 | c.-92-126C>T (n.-92-126C>T) c.17-126C>T (n.17-126C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-81-137C>T (n.-81-137C>T) c.-93+112C>T (n.-93+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042946G>C | CA2430051217 | PHF8 | c.-92-126C>G (n.-92-126C>G) c.17-126C>G (n.17-126C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-81-137C>G (n.-81-137C>G) c.-93+112C>G (n.-93+112C>G) | dbSNP |
X | g.54042946G= | CA2430051216 | PHF8 | c.-92-126C= (n.-92-126C=) c.17-126C= (n.17-126C=) c.-147C= (n.-147C=) c.-218C= (n.-218C=) c.-81-137C= (n.-81-137C=) c.-93+112C= (n.-93+112C=) | |
X | g.54042946G>T | CA2693831123 | PHF8 | c.-92-126C>A (n.-92-126C>A) c.17-126C>A (n.17-126C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-81-137C>A (n.-81-137C>A) c.-93+112C>A (n.-93+112C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54042947G>A | CA2693831124 | PHF8 | c.-92-127C>T (n.-92-127C>T) c.17-127C>T (n.17-127C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-81-138C>T (n.-81-138C>T) c.-93+111C>T (n.-93+111C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54042947G>C | CA2693831125 | PHF8 | c.-92-127C>G (n.-92-127C>G) c.17-127C>G (n.17-127C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) c.-81-138C>G (n.-81-138C>G) c.-93+111C>G (n.-93+111C>G) | gnomAD v4 |
X | g.54042947G>T | CA2693831126 | PHF8 | c.-92-127C>A (n.-92-127C>A) c.17-127C>A (n.17-127C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-81-138C>A (n.-81-138C>A) c.-93+111C>A (n.-93+111C>A) | gnomAD v4 |