Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54042823A=CA2430051145PHF8c.-92-3T= (n.-92-3T=)
c.17-3T= (n.17-3T=)
c.-95T= (n.-95T=)
c.-81-14T= (n.-81-14T=)
Xg.54042823A>CCA2693831024PHF8c.-92-3T>G (n.-92-3T>G)
c.17-3T>G (n.17-3T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.-81-14T>G (n.-81-14T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042823A>GCA2430051146PHF8c.-92-3T>C (n.-92-3T>C)
c.17-3T>C (n.17-3T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-81-14T>C (n.-81-14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042824G>ACA2430051148PHF8c.-92-4C>T (n.-92-4C>T)
c.17-4C>T (n.17-4C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-81-15C>T (n.-81-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042824G=CA2430051147PHF8c.-92-4C= (n.-92-4C=)
c.17-4C= (n.17-4C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-81-15C= (n.-81-15C=)
Xg.54042825G>ACA329927524PHF8c.-92-5C>T (n.-92-5C>T)
c.17-5C>T (n.17-5C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-81-16C>T (n.-81-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042825G>CCA2693831025PHF8c.-92-5C>G (n.-92-5C>G)
c.17-5C>G (n.17-5C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-81-16C>G (n.-81-16C>G)
 gnomAD v4
Xg.54042825G=CA2430051149PHF8c.-92-5C= (n.-92-5C=)
c.17-5C= (n.17-5C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-81-16C= (n.-81-16C=)
Xg.54042825G>TCA2693831026PHF8c.-92-5C>A (n.-92-5C>A)
c.17-5C>A (n.17-5C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-81-16C>A (n.-81-16C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042826C>ACA10423707PHF8c.-92-6G>T (n.-92-6G>T)
c.17-6G>T (n.17-6G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-81-17G>T (n.-81-17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042826C=CA2430051150PHF8c.-92-6G= (n.-92-6G=)
c.17-6G= (n.17-6G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-81-17G= (n.-81-17G=)
Xg.54042827A=CA2430051151PHF8c.-92-7T= (n.-92-7T=)
c.17-7T= (n.17-7T=)
c.-99T= (n.-99T=)
c.-81-18T= (n.-81-18T=)
Xg.54042827A>GCA876338336PHF8c.-92-7T>C (n.-92-7T>C)
c.17-7T>C (n.17-7T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-81-18T>C (n.-81-18T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042828C=CA2430051152PHF8c.-92-8G= (n.-92-8G=)
c.17-8G= (n.17-8G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-81-19G= (n.-81-19G=)
Xg.54042828C>TCA641907072PHF8c.-92-8G>A (n.-92-8G>A)
c.17-8G>A (n.17-8G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-81-19G>A (n.-81-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042830A>GCA2520764803PHF8c.-92-10T>C (n.-92-10T>C)
c.17-10T>C (n.17-10T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-81-21T>C (n.-81-21T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042831A=CA2430051153PHF8c.-92-11T= (n.-92-11T=)
c.17-11T= (n.17-11T=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.-81-22T= (n.-81-22T=)
Xg.54042831A>GCA641907043PHF8c.-92-11T>C (n.-92-11T>C)
c.17-11T>C (n.17-11T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-81-22T>C (n.-81-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042832T>CCA2430051155PHF8c.-92-12A>G (n.-92-12A>G)
c.17-12A>G (n.17-12A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-81-23A>G (n.-81-23A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042832T>GCA1133218937PHF8c.-92-12A>C (n.-92-12A>C)
c.17-12A>C (n.17-12A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-81-23A>C (n.-81-23A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042832T=CA2430051154PHF8c.-92-12A= (n.-92-12A=)
c.17-12A= (n.17-12A=)
c.-104A= (n.-104A=)
c.-81-23A= (n.-81-23A=)
Xg.54042832dupCA2579619974PHF8c.-92-12dup (n.-92-12dup)
c.17-12dup (n.17-12dup)
c.-104dup (n.-104dup)
c.-81-23dup (n.-81-23dup)
Xg.54042833A>CCA2693831027PHF8c.-92-13T>G (n.-92-13T>G)
c.17-13T>G (n.17-13T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-81-24T>G (n.-81-24T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042833A>GCA2693831028PHF8c.-92-13T>C (n.-92-13T>C)
c.17-13T>C (n.17-13T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-81-24T>C (n.-81-24T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042833A>TCA2693831029PHF8c.-92-13T>A (n.-92-13T>A)
c.17-13T>A (n.17-13T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-81-24T>A (n.-81-24T>A)
 gnomAD v4
Xg.54042834delCA2579619975PHF8c.-92-13del (n.-92-13del)
c.17-13del (n.17-13del)
c.-105del (n.-105del)
c.-81-24del (n.-81-24del)
Xg.54042836_54042837delCA2693831030PHF8c.-92-15_-92-14del (n.-92-15_-92-14del)
c.17-15_17-14del (n.17-15_17-14del)
c.-107_-106del
c.-107_-106del (n.-107_-106del)
c.-81-26_-81-25del (n.-81-26_-81-25del)
 gnomAD v4
Xg.54042835C>ACA2693831031PHF8c.-92-15G>T (n.-92-15G>T)
c.17-15G>T (n.17-15G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-81-26G>T (n.-81-26G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042837C>ACA2693831032PHF8c.-92-17G>T (n.-92-17G>T)
c.17-17G>T (n.17-17G>T)
c.-108-1G>T (n.-108-1G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-81-28G>T (n.-81-28G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042842delCA657978507PHF8c.-92-18del (n.-92-18del)
c.17-18del (n.17-18del)
c.-108-2del (n.-108-2del)
c.-110del (n.-110del)
c.-81-29del (n.-81-29del)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.54042839T>CCA2693831033PHF8c.-92-19A>G (n.-92-19A>G)
c.17-19A>G (n.17-19A>G)
c.-108-3A>G (n.-108-3A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-81-30A>G (n.-81-30A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042840_54042841insGTCA2693831034PHF8c.-92-20_-92-19insCA (n.-92-20_-92-19insCA)
c.17-20_17-19insCA (n.17-20_17-19insCA)
c.-108-4_-108-3insCA (n.-108-4_-108-3insCA)
c.-112_-111insCA (n.-112_-111insCA)
c.-81-31_-81-30insCA (n.-81-31_-81-30insCA)
 gnomAD v4
Xg.54042841T>ACA2820976745PHF8c.-92-21A>T (n.-92-21A>T)
c.17-21A>T (n.17-21A>T)
c.-108-5A>T (n.-108-5A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-81-32A>T (n.-81-32A>T)
Xg.54042841T>CCA2607950846PHF8c.-92-21A>G (n.-92-21A>G)
c.17-21A>G (n.17-21A>G)
c.-108-5A>G (n.-108-5A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-81-32A>G (n.-81-32A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042842T>CCA2693831035PHF8c.-92-22A>G (n.-92-22A>G)
c.17-22A>G (n.17-22A>G)
c.-108-6A>G (n.-108-6A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-81-33A>G (n.-81-33A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042844C>TCA2693831036PHF8c.-92-24G>A (n.-92-24G>A)
c.17-24G>A (n.17-24G>A)
c.-108-8G>A (n.-108-8G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-81-35G>A (n.-81-35G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042845A=CA2430051156PHF8c.-92-25T= (n.-92-25T=)
c.17-25T= (n.17-25T=)
c.-108-9T= (n.-108-9T=)
c.-117T= (n.-117T=)
c.-81-36T= (n.-81-36T=)
Xg.54042845A>CCA2544179674PHF8c.-92-25T>G (n.-92-25T>G)
c.17-25T>G (n.17-25T>G)
c.-108-9T>G (n.-108-9T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-81-36T>G (n.-81-36T>G)
Xg.54042845A>GCA329927525PHF8c.-92-25T>C (n.-92-25T>C)
c.17-25T>C (n.17-25T>C)
c.-108-9T>C (n.-108-9T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-81-36T>C (n.-81-36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042845A>TCA2430051157PHF8c.-92-25T>A (n.-92-25T>A)
c.17-25T>A (n.17-25T>A)
c.-108-9T>A (n.-108-9T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-81-36T>A (n.-81-36T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042847_54042848delCA2551075186PHF8c.-92-26_-92-25del (n.-92-26_-92-25del)
c.17-26_17-25del (n.17-26_17-25del)
c.-108-10_-108-9del (n.-108-10_-108-9del)
c.-118_-117del (n.-118_-117del)
c.-81-37_-81-36del (n.-81-37_-81-36del)
 gnomAD v4
Xg.54042846G>ACA1133218944PHF8c.-92-26C>T (n.-92-26C>T)
c.17-26C>T (n.17-26C>T)
c.-108-10C>T (n.-108-10C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-81-37C>T (n.-81-37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042846G=CA2430051158PHF8c.-92-26C= (n.-92-26C=)
c.17-26C= (n.17-26C=)
c.-108-10C= (n.-108-10C=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.-81-37C= (n.-81-37C=)
Xg.54042846G>TCA2516886794PHF8c.-92-26C>A (n.-92-26C>A)
c.17-26C>A (n.17-26C>A)
c.-108-10C>A (n.-108-10C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-81-37C>A (n.-81-37C>A)
Xg.54042847A>TCA2534766468PHF8c.-92-27T>A (n.-92-27T>A)
c.17-27T>A (n.17-27T>A)
c.-108-11T>A (n.-108-11T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-81-38T>A (n.-81-38T>A)
Xg.54042848G>ACA329927526PHF8c.-92-28C>T (n.-92-28C>T)
c.17-28C>T (n.17-28C>T)
c.-108-12C>T (n.-108-12C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-81-39C>T (n.-81-39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042848G=CA2430051159PHF8c.-92-28C= (n.-92-28C=)
c.17-28C= (n.17-28C=)
c.-108-12C= (n.-108-12C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.-81-39C= (n.-81-39C=)
Xg.54042848G>TCA2693831037PHF8c.-92-28C>A (n.-92-28C>A)
c.17-28C>A (n.17-28C>A)
c.-108-12C>A (n.-108-12C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-81-39C>A (n.-81-39C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042849T>ACA2693831038PHF8c.-92-29A>T (n.-92-29A>T)
c.17-29A>T (n.17-29A>T)
c.-108-13A>T (n.-108-13A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.-81-40A>T (n.-81-40A>T)
 gnomAD v4
Xg.54042849T>CCA2693831039PHF8c.-92-29A>G (n.-92-29A>G)
c.17-29A>G (n.17-29A>G)
c.-108-13A>G (n.-108-13A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-81-40A>G (n.-81-40A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042849T>GCA2820976746PHF8c.-92-29A>C (n.-92-29A>C)
c.17-29A>C (n.17-29A>C)
c.-108-13A>C (n.-108-13A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-81-40A>C (n.-81-40A>C)
Xg.54042850G>TCA2693831040PHF8c.-92-30C>A (n.-92-30C>A)
c.17-30C>A (n.17-30C>A)
c.-108-14C>A (n.-108-14C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-81-41C>A (n.-81-41C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042850_54042851delinsGACA2430051160PHF8c.-92-31_-92-30delinsTC (n.-92-31_-92-30delinsTC)
c.17-31_17-30delinsTC (n.17-31_17-30delinsTC)
c.-108-15_-108-14delinsTC (n.-108-15_-108-14delinsTC)
c.-123_-122delinsTC (n.-123_-122delinsTC)
c.-81-42_-81-41delinsTC (n.-81-42_-81-41delinsTC)
Xg.54042851A>CCA2820976748PHF8c.-92-31T>G (n.-92-31T>G)
c.17-31T>G (n.17-31T>G)
c.-108-15T>G (n.-108-15T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-81-42T>G (n.-81-42T>G)
Xg.54042851A>GCA2693831041PHF8c.-92-31T>C (n.-92-31T>C)
c.17-31T>C (n.17-31T>C)
c.-108-15T>C (n.-108-15T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-81-42T>C (n.-81-42T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042852dupCA641907044PHF8c.-92-31dup (n.-92-31dup)
c.17-31dup (n.17-31dup)
c.-108-15dup (n.-108-15dup)
c.-123dup (n.-123dup)
c.-81-42dup (n.-81-42dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042852delCA10423708PHF8c.-92-31del (n.-92-31del)
c.17-31del (n.17-31del)
c.-108-15del (n.-108-15del)
c.-123del (n.-123del)
c.-81-42del (n.-81-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042852A=CA2430051161PHF8c.-92-32T= (n.-92-32T=)
c.17-32T= (n.17-32T=)
c.-108-16T= (n.-108-16T=)
c.-124T= (n.-124T=)
c.-81-43T= (n.-81-43T=)
Xg.54042852A>CCA641907045PHF8c.-92-32T>G (n.-92-32T>G)
c.17-32T>G (n.17-32T>G)
c.-108-16T>G (n.-108-16T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-81-43T>G (n.-81-43T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042852A>GCA2693831042PHF8c.-92-32T>C (n.-92-32T>C)
c.17-32T>C (n.17-32T>C)
c.-108-16T>C (n.-108-16T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-81-43T>C (n.-81-43T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042853T>ACA2693831043PHF8c.-92-33A>T (n.-92-33A>T)
c.17-33A>T (n.17-33A>T)
c.-108-17A>T (n.-108-17A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-81-44A>T (n.-81-44A>T)
 gnomAD v4
Xg.54042853T>CCA2579619976PHF8c.-92-33A>G (n.-92-33A>G)
c.17-33A>G (n.17-33A>G)
c.-108-17A>G (n.-108-17A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-81-44A>G (n.-81-44A>G)
Xg.54042853T>GCA2820976749PHF8c.-92-33A>C (n.-92-33A>C)
c.17-33A>C (n.17-33A>C)
c.-108-17A>C (n.-108-17A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-81-44A>C (n.-81-44A>C)
Xg.54042854C>GCA2693831044PHF8c.-92-34G>C (n.-92-34G>C)
c.17-34G>C (n.17-34G>C)
c.-108-18G>C (n.-108-18G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-81-45G>C (n.-81-45G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042854C>TCA2820976750PHF8c.-92-34G>A (n.-92-34G>A)
c.17-34G>A (n.17-34G>A)
c.-108-18G>A (n.-108-18G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-81-45G>A (n.-81-45G>A)
Xg.54042855A=CA2430051163PHF8c.-92-35T= (n.-92-35T=)
c.17-35T= (n.17-35T=)
c.-108-19T= (n.-108-19T=)
c.-127T= (n.-127T=)
c.-81-46T= (n.-81-46T=)
Xg.54042855A>CCA2820976754PHF8c.-92-35T>G (n.-92-35T>G)
c.17-35T>G (n.17-35T>G)
c.-108-19T>G (n.-108-19T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-81-46T>G (n.-81-46T>G)
Xg.54042855A>GCA641907046PHF8c.-92-35T>C (n.-92-35T>C)
c.17-35T>C (n.17-35T>C)
c.-108-19T>C (n.-108-19T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-81-46T>C (n.-81-46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042855_54042856delinsAGCA2430051162PHF8c.-92-36_-92-35delinsCT (n.-92-36_-92-35delinsCT)
c.17-36_17-35delinsCT (n.17-36_17-35delinsCT)
c.-108-20_-108-19delinsCT (n.-108-20_-108-19delinsCT)
c.-128_-127delinsCT (n.-128_-127delinsCT)
c.-81-47_-81-46delinsCT (n.-81-47_-81-46delinsCT)
Xg.54042856delCA641907047PHF8c.-92-36del (n.-92-36del)
c.17-36del (n.17-36del)
c.-108-20del (n.-108-20del)
c.-128del (n.-128del)
c.-81-47del (n.-81-47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042856G>ACA2820976759PHF8c.-92-36C>T (n.-92-36C>T)
c.17-36C>T (n.17-36C>T)
c.-108-20C>T (n.-108-20C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-81-47C>T (n.-81-47C>T)
Xg.54042856G>CCA2430051165PHF8c.-92-36C>G (n.-92-36C>G)
c.17-36C>G (n.17-36C>G)
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c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-81-47C>G (n.-81-47C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042856G=CA2430051164PHF8c.-92-36C= (n.-92-36C=)
c.17-36C= (n.17-36C=)
c.-108-20C= (n.-108-20C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.-81-47C= (n.-81-47C=)
Xg.54042856G>TCA2693831046PHF8c.-92-36C>A (n.-92-36C>A)
c.17-36C>A (n.17-36C>A)
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c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-81-47C>A (n.-81-47C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGCA2693831056PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGCA2693831055PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831054PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2820976761PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831053PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831052PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2820976760PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831051PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831050PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831049PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831048PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831045PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042862_54042867delCA2693831047PHF8c.-92-41_-92-36del (n.-92-41_-92-36del)
c.17-41_17-36del (n.17-41_17-36del)
c.-108-25_-108-20del (n.-108-25_-108-20del)
c.-133_-128del (n.-133_-128del)
c.-81-52_-81-47del (n.-81-52_-81-47del)
 gnomAD v4
Xg.54042857C>ACA2693831058PHF8c.-92-37G>T (n.-92-37G>T)
c.17-37G>T (n.17-37G>T)
c.-108-21G>T (n.-108-21G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-81-48G>T (n.-81-48G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042857C>GCA2540108670PHF8c.-92-37G>C (n.-92-37G>C)
c.17-37G>C (n.17-37G>C)
c.-108-21G>C (n.-108-21G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-81-48G>C (n.-81-48G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042857C>TCA2693831057PHF8c.-92-37G>A (n.-92-37G>A)
c.17-37G>A (n.17-37G>A)
c.-108-21G>A (n.-108-21G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-81-48G>A (n.-81-48G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042857_54042861delCA2546658562PHF8c.-92-41_-92-37del (n.-92-41_-92-37del)
c.17-41_17-37del (n.17-41_17-37del)
c.-108-25_-108-21del (n.-108-25_-108-21del)
c.-133_-129del (n.-133_-129del)
c.-81-52_-81-48del (n.-81-52_-81-48del)
Xg.54042861_54042862insCCCCCCCCCA1133218953PHF8c.-92-37_-92-36insGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGG)
c.17-37_17-36insGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGG)
c.-108-21_-108-20insGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGG)
c.-129_-128insGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGG)
c.-81-48_-81-47insGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042861_54042862insCCCCCCCCCCCA1133218956PHF8c.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGG)
c.17-37_17-36insGGGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGGGG)
c.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGG)
c.-129_-128insGGGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGGGG)
c.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042861_54042862insCCCCCCCCCCCCCCCA1133218961PHF8c.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGG)
c.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042861_54042862insCCCCCCCCCCCCCCCCA1133218963PHF8c.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042861dupCA1133218950PHF8c.-92-37dup (n.-92-37dup)
c.17-37dup (n.17-37dup)
c.-108-21dup (n.-108-21dup)
c.-129dup (n.-129dup)
c.-81-48dup (n.-81-48dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042861delCA2579619978PHF8c.-92-37del (n.-92-37del)
c.17-37del (n.17-37del)
c.-108-21del (n.-108-21del)
c.-129del (n.-129del)
c.-81-48del (n.-81-48del)
 gnomAD v4
Xg.54042862_54042868delCA2579619977PHF8c.-92-43_-92-37del (n.-92-43_-92-37del)
c.17-43_17-37del (n.17-43_17-37del)
c.-108-27_-108-21del (n.-108-27_-108-21del)
c.-135_-129del (n.-135_-129del)
c.-81-54_-81-48del (n.-81-54_-81-48del)
 gnomAD v4
Xg.54042858C>ACA2820976764PHF8c.-92-38G>T (n.-92-38G>T)
c.17-38G>T (n.17-38G>T)
c.-108-22G>T (n.-108-22G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-81-49G>T (n.-81-49G>T)
Xg.54042858C=CA2430051166PHF8c.-92-38G= (n.-92-38G=)
c.17-38G= (n.17-38G=)
c.-108-22G= (n.-108-22G=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.-81-49G= (n.-81-49G=)
Xg.54042858C>GCA2564895267PHF8c.-92-38G>C (n.-92-38G>C)
c.17-38G>C (n.17-38G>C)
c.-108-22G>C (n.-108-22G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-81-49G>C (n.-81-49G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042858C>TCA641907048PHF8c.-92-38G>A (n.-92-38G>A)
c.17-38G>A (n.17-38G>A)
c.-108-22G>A (n.-108-22G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-81-49G>A (n.-81-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042859C>ACA2579619979PHF8c.-92-39G>T (n.-92-39G>T)
c.17-39G>T (n.17-39G>T)
c.-108-23G>T (n.-108-23G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-81-50G>T (n.-81-50G>T)
Xg.54042859C>GCA2509436202PHF8c.-92-39G>C (n.-92-39G>C)
c.17-39G>C (n.17-39G>C)
c.-108-23G>C (n.-108-23G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-81-50G>C (n.-81-50G>C)
Xg.54042859C>TCA2693831059PHF8c.-92-39G>A (n.-92-39G>A)
c.17-39G>A (n.17-39G>A)
c.-108-23G>A (n.-108-23G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-81-50G>A (n.-81-50G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042859_54042860insGGGGGCA2820976766PHF8c.-92-40_-92-39insCCCCC (n.-92-40_-92-39insCCCCC)
c.17-40_17-39insCCCCC (n.17-40_17-39insCCCCC)
c.-108-24_-108-23insCCCCC (n.-108-24_-108-23insCCCCC)
c.-132_-131insCCCCC (n.-132_-131insCCCCC)
c.-81-51_-81-50insCCCCC (n.-81-51_-81-50insCCCCC)
Xg.54042860C>TCA2579619980PHF8c.-92-40G>A (n.-92-40G>A)
c.17-40G>A (n.17-40G>A)
c.-108-24G>A (n.-108-24G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-81-51G>A (n.-81-51G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042861C>ACA657978511PHF8c.-92-41G>T (n.-92-41G>T)
c.17-41G>T (n.17-41G>T)
c.-108-25G>T (n.-108-25G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-81-52G>T (n.-81-52G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.54042861C>TCA2820976767PHF8c.-92-41G>A (n.-92-41G>A)
c.17-41G>A (n.17-41G>A)
c.-108-25G>A (n.-108-25G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-81-52G>A (n.-81-52G>A)
Xg.54042862G>ACA1133218970PHF8c.-92-42C>T (n.-92-42C>T)
c.17-42C>T (n.17-42C>T)
c.-108-26C>T (n.-108-26C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-81-53C>T (n.-81-53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042862G>CCA641907049PHF8c.-92-42C>G (n.-92-42C>G)
c.17-42C>G (n.17-42C>G)
c.-108-26C>G (n.-108-26C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-81-53C>G (n.-81-53C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042862G=CA2430051168PHF8c.-92-42C= (n.-92-42C=)
c.17-42C= (n.17-42C=)
c.-108-26C= (n.-108-26C=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.-81-53C= (n.-81-53C=)
Xg.54042862G>TCA1133218977PHF8c.-92-42C>A (n.-92-42C>A)
c.17-42C>A (n.17-42C>A)
c.-108-26C>A (n.-108-26C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-81-53C>A (n.-81-53C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042862_54042863delinsGCCA2430051167PHF8c.-92-43_-92-42delinsGC (n.-92-43_-92-42delinsGC)
c.17-43_17-42delinsGC (n.17-43_17-42delinsGC)
c.-108-27_-108-26delinsGC (n.-108-27_-108-26delinsGC)
c.-135_-134delinsGC (n.-135_-134delinsGC)
c.-81-54_-81-53delinsGC (n.-81-54_-81-53delinsGC)
Xg.54042863C=CA2430051169PHF8c.-92-43G= (n.-92-43G=)
c.17-43G= (n.17-43G=)
c.-108-27G= (n.-108-27G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-81-54G= (n.-81-54G=)
Xg.54042863C>GCA2693831061PHF8c.-92-43G>C (n.-92-43G>C)
c.17-43G>C (n.17-43G>C)
c.-108-27G>C (n.-108-27G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-81-54G>C (n.-81-54G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042863C>TCA2430051170PHF8c.-92-43G>A (n.-92-43G>A)
c.17-43G>A (n.17-43G>A)
c.-108-27G>A (n.-108-27G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-81-54G>A (n.-81-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042867_54042868insACCCCCCA1133218985PHF8c.-92-43_-92-42insTGGGGG (n.-92-43_-92-42insTGGGGG)
c.17-43_17-42insTGGGGG (n.17-43_17-42insTGGGGG)
c.-108-27_-108-26insTGGGGG (n.-108-27_-108-26insTGGGGG)
c.-135_-134insTGGGGG (n.-135_-134insTGGGGG)
c.-81-54_-81-53insTGGGGG (n.-81-54_-81-53insTGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042868_54042869insCCCCCCCTCCCCCCCA1133218980PHF8c.-92-43_-92-42insAGGGGGGGGGGGGG (n.-92-43_-92-42insAGGGGGGGGGGGGG)
c.17-43_17-42insAGGGGGGGGGGGGG (n.17-43_17-42insAGGGGGGGGGGGGG)
c.-108-27_-108-26insAGGGGGGGGGGGGG (n.-108-27_-108-26insAGGGGGGGGGGGGG)
c.-135_-134insAGGGGGGGGGGGGG (n.-135_-134insAGGGGGGGGGGGGG)
c.-81-54_-81-53insAGGGGGGGGGGGGG (n.-81-54_-81-53insAGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042868dupCA1133218983PHF8c.-92-43dup (n.-92-43dup)
c.17-43dup (n.17-43dup)
c.-108-27dup (n.-108-27dup)
c.-135dup (n.-135dup)
c.-81-54dup (n.-81-54dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042863_54042868dupCA1133218982PHF8c.-92-48_-92-43dup (n.-92-48_-92-43dup)
c.17-48_17-43dup (n.17-48_17-43dup)
c.-108-32_-108-27dup (n.-108-32_-108-27dup)
c.-140_-135dup (n.-140_-135dup)
c.-81-59_-81-54dup (n.-81-59_-81-54dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042868delCA641907050PHF8c.-92-43del (n.-92-43del)
c.17-43del (n.17-43del)
c.-108-27del (n.-108-27del)
c.-135del (n.-135del)
c.-81-54del (n.-81-54del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042868_54042874dupCA2820976770PHF8c.-92-49_-92-43dup (n.-92-49_-92-43dup)
c.17-49_17-43dup (n.17-49_17-43dup)
c.-108-33_-108-27dup (n.-108-33_-108-27dup)
c.-141_-135dup (n.-141_-135dup)
c.-81-60_-81-54dup (n.-81-60_-81-54dup)
Xg.54042868_54042874delCA2693831060PHF8c.-92-49_-92-43del (n.-92-49_-92-43del)
c.17-49_17-43del (n.17-49_17-43del)
c.-108-33_-108-27del (n.-108-33_-108-27del)
c.-141_-135del (n.-141_-135del)
c.-81-60_-81-54del (n.-81-60_-81-54del)
 gnomAD v4
Xg.54042864C>ACA2579619981PHF8c.-92-44G>T (n.-92-44G>T)
c.17-44G>T (n.17-44G>T)
c.-108-28G>T (n.-108-28G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-81-55G>T (n.-81-55G>T)
Xg.54042864C>GCA2820976773PHF8c.-92-44G>C (n.-92-44G>C)
c.17-44G>C (n.17-44G>C)
c.-108-28G>C (n.-108-28G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-81-55G>C (n.-81-55G>C)
Xg.54042864C>TCA2693831062PHF8c.-92-44G>A (n.-92-44G>A)
c.17-44G>A (n.17-44G>A)
c.-108-28G>A (n.-108-28G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-81-55G>A (n.-81-55G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042868_54042869insCCCCCCTGCCCCCCA2533569070PHF8c.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGG (n.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGG)
c.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGG (n.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGG)
c.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGG (n.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGG)
c.-136_-135insCAGGGGGGGGGGG (n.-136_-135insCAGGGGGGGGGGG)
c.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGG (n.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGG)
Xg.54042868_54042869insCCCCCCCTGCCCCCCA1133218990PHF8c.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGGG (n.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGGG)
c.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGGG (n.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGGG)
c.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGGG (n.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGGG)
c.-136_-135insCAGGGGGGGGGGGG (n.-136_-135insCAGGGGGGGGGGGG)
c.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGGG (n.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042868_54042869insCCCCCCCTTCCCCCCA1133218991PHF8c.-92-44_-92-43insAAGGGGGGGGGGGG (n.-92-44_-92-43insAAGGGGGGGGGGGG)
c.17-44_17-43insAAGGGGGGGGGGGG (n.17-44_17-43insAAGGGGGGGGGGGG)
c.-108-28_-108-27insAAGGGGGGGGGGGG (n.-108-28_-108-27insAAGGGGGGGGGGGG)
c.-136_-135insAAGGGGGGGGGGGG (n.-136_-135insAAGGGGGGGGGGGG)
c.-81-55_-81-54insAAGGGGGGGGGGGG (n.-81-55_-81-54insAAGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042865C>TCA2693831064PHF8c.-92-45G>A (n.-92-45G>A)
c.17-45G>A (n.17-45G>A)
c.-108-29G>A (n.-108-29G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-81-56G>A (n.-81-56G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042868_54042869insCCCCCCCTTCCCCCA1133218994PHF8c.-92-45_-92-44insAAGGGGGGGGGGG (n.-92-45_-92-44insAAGGGGGGGGGGG)
c.17-45_17-44insAAGGGGGGGGGGG (n.17-45_17-44insAAGGGGGGGGGGG)
c.-108-29_-108-28insAAGGGGGGGGGGG (n.-108-29_-108-28insAAGGGGGGGGGGG)
c.-137_-136insAAGGGGGGGGGGG (n.-137_-136insAAGGGGGGGGGGG)
c.-81-56_-81-55insAAGGGGGGGGGGG (n.-81-56_-81-55insAAGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042866C>TCA2579619982PHF8c.-92-46G>A (n.-92-46G>A)
c.17-46G>A (n.17-46G>A)
c.-108-30G>A (n.-108-30G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-81-57G>A (n.-81-57G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042867C>ACA2693831065PHF8c.-92-47G>T (n.-92-47G>T)
c.17-47G>T (n.17-47G>T)
c.-108-31G>T (n.-108-31G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-81-58G>T (n.-81-58G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042868C>ACA2430051172PHF8c.-92-48G>T (n.-92-48G>T)
c.17-48G>T (n.17-48G>T)
c.-108-32G>T (n.-108-32G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-81-59G>T (n.-81-59G>T)
 dbSNP
Xg.54042868C=CA2430051171PHF8c.-92-48G= (n.-92-48G=)
c.17-48G= (n.17-48G=)
c.-108-32G= (n.-108-32G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-81-59G= (n.-81-59G=)
Xg.54042868C>GCA2693831066PHF8c.-92-48G>C (n.-92-48G>C)
c.17-48G>C (n.17-48G>C)
c.-108-32G>C (n.-108-32G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-81-59G>C (n.-81-59G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042868C>TCA876338340PHF8c.-92-48G>A (n.-92-48G>A)
c.17-48G>A (n.17-48G>A)
c.-108-32G>A (n.-108-32G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-81-59G>A (n.-81-59G>A)
 dbSNP
Xg.54042869A=CA2430051173PHF8c.-92-49T= (n.-92-49T=)
c.17-49T= (n.17-49T=)
c.-108-33T= (n.-108-33T=)
c.-141T= (n.-141T=)
c.-81-60T= (n.-81-60T=)
Xg.54042869A>CCA641907051PHF8c.-92-49T>G (n.-92-49T>G)
c.17-49T>G (n.17-49T>G)
c.-108-33T>G (n.-108-33T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.-81-60T>G (n.-81-60T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042869A>GCA2693831067PHF8c.-92-49T>C (n.-92-49T>C)
c.17-49T>C (n.17-49T>C)
c.-108-33T>C (n.-108-33T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-81-60T>C (n.-81-60T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042869A>TCA641907052PHF8c.-92-49T>A (n.-92-49T>A)
c.17-49T>A (n.17-49T>A)
c.-108-33T>A (n.-108-33T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-81-60T>A (n.-81-60T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042870C=CA2430051174PHF8c.-92-50G= (n.-92-50G=)
c.17-50G= (n.17-50G=)
c.-108-34G= (n.-108-34G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-81-61G= (n.-81-61G=)
Xg.54042870C>TCA641907053PHF8c.-92-50G>A (n.-92-50G>A)
c.17-50G>A (n.17-50G>A)
c.-108-34G>A (n.-108-34G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-81-61G>A (n.-81-61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042874dupCA2820976777PHF8c.-92-50dup (n.-92-50dup)
c.17-50dup (n.17-50dup)
c.-108-34dup (n.-108-34dup)
c.-142dup (n.-142dup)
c.-81-61dup (n.-81-61dup)
Xg.54042870_54042876delCA2558895146PHF8c.-92-56_-92-50del (n.-92-56_-92-50del)
c.17-56_17-50del (n.17-56_17-50del)
c.-109+32_-108-34del (n.-109+32_-108-34del)
c.-148_-142del (n.-148_-142del)
c.-81-67_-81-61del (n.-81-67_-81-61del)
Xg.54042872C>ACA2579619983PHF8c.-92-52G>T (n.-92-52G>T)
c.17-52G>T (n.17-52G>T)
c.-108-36G>T (n.-108-36G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-81-63G>T (n.-81-63G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042872C>TCA1133219001PHF8c.-92-52G>A (n.-92-52G>A)
c.17-52G>A (n.17-52G>A)
c.-108-36G>A (n.-108-36G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-81-63G>A (n.-81-63G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042873C>TCA1133219007PHF8c.-92-53G>A (n.-92-53G>A)
c.17-53G>A (n.17-53G>A)
c.-109+35G>A (n.-109+35G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-81-64G>A (n.-81-64G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042874C>TCA2579619984PHF8c.-92-54G>A (n.-92-54G>A)
c.17-54G>A (n.17-54G>A)
c.-109+34G>A (n.-109+34G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-81-65G>A (n.-81-65G>A)
Xg.54042875T>CCA876338350PHF8c.-92-55A>G (n.-92-55A>G)
c.17-55A>G (n.17-55A>G)
c.-109+33A>G (n.-109+33A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-81-66A>G (n.-81-66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042875T>GCA2535929543PHF8c.-92-55A>C (n.-92-55A>C)
c.17-55A>C (n.17-55A>C)
c.-109+33A>C (n.-109+33A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-81-66A>C (n.-81-66A>C)
 gnomAD v4
Xg.54042875T=CA2430051175PHF8c.-92-55A= (n.-92-55A=)
c.17-55A= (n.17-55A=)
c.-109+33A= (n.-109+33A=)
c.-147A= (n.-147A=)
c.-81-66A= (n.-81-66A=)
Xg.54042875_54042877delCA2594922015PHF8c.-92-57_-92-55del (n.-92-57_-92-55del)
c.17-57_17-55del (n.17-57_17-55del)
c.-109+31_-109+33del (n.-109+31_-109+33del)
c.-149_-147del (n.-149_-147del)
c.-81-68_-81-66del (n.-81-68_-81-66del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042875_54042879delCA1133219008PHF8c.-92-59_-92-55del (n.-92-59_-92-55del)
c.17-59_17-55del (n.17-59_17-55del)
c.-109+29_-109+33del (n.-109+29_-109+33del)
c.-151_-147del (n.-151_-147del)
c.-81-70_-81-66del (n.-81-70_-81-66del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042876T>CCA2521751986PHF8c.-92-56A>G (n.-92-56A>G)
c.17-56A>G (n.17-56A>G)
c.-109+32A>G (n.-109+32A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-81-67A>G (n.-81-67A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042876T>GCA2693831068PHF8c.-92-56A>C (n.-92-56A>C)
c.17-56A>C (n.17-56A>C)
c.-109+32A>C (n.-109+32A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-81-67A>C (n.-81-67A>C)
 gnomAD v4
Xg.54042877G>ACA2571140314PHF8c.-92-57C>T (n.-92-57C>T)
c.17-57C>T (n.17-57C>T)
c.-109+31C>T (n.-109+31C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-81-68C>T (n.-81-68C>T)
Xg.54042877G>CCA1133219015PHF8c.-92-57C>G (n.-92-57C>G)
c.17-57C>G (n.17-57C>G)
c.-109+31C>G (n.-109+31C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-81-68C>G (n.-81-68C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042877G=CA2430051176PHF8c.-92-57C= (n.-92-57C=)
c.17-57C= (n.17-57C=)
c.-109+31C= (n.-109+31C=)
c.-149C= (n.-149C=)
c.-81-68C= (n.-81-68C=)
Xg.54042877G>TCA1133219013PHF8c.-92-57C>A (n.-92-57C>A)
c.17-57C>A (n.17-57C>A)
c.-109+31C>A (n.-109+31C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-81-68C>A (n.-81-68C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042877_54042878dupCA2563285234PHF8c.-92-58_-92-57dup (n.-92-58_-92-57dup)
c.17-58_17-57dup (n.17-58_17-57dup)
c.-109+30_-109+31dup (n.-109+30_-109+31dup)
c.-150_-149dup (n.-150_-149dup)
c.-81-69_-81-68dup (n.-81-69_-81-68dup)
 gnomAD v4
Xg.54042877_54042878insGACA2503539520PHF8c.-92-58_-92-57insTC (n.-92-58_-92-57insTC)
c.17-58_17-57insTC (n.17-58_17-57insTC)
c.-109+30_-109+31insTC (n.-109+30_-109+31insTC)
c.-150_-149insTC (n.-150_-149insTC)
c.-81-69_-81-68insTC (n.-81-69_-81-68insTC)
Xg.54042878C>ACA2430051179PHF8c.-92-58G>T (n.-92-58G>T)
c.17-58G>T (n.17-58G>T)
c.-109+30G>T (n.-109+30G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-81-69G>T (n.-81-69G>T)
 dbSNP
Xg.54042878C=CA2430051178PHF8c.-92-58G= (n.-92-58G=)
c.17-58G= (n.17-58G=)
c.-109+30G= (n.-109+30G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-81-69G= (n.-81-69G=)
Xg.54042878C>TCA2549880504PHF8c.-92-58G>A (n.-92-58G>A)
c.17-58G>A (n.17-58G>A)
c.-109+30G>A (n.-109+30G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-81-69G>A (n.-81-69G>A)
Xg.54042878_54042882delinsCACCACA2430051177PHF8c.-92-62_-92-58delinsTGGTG (n.-92-62_-92-58delinsTGGTG)
c.17-62_17-58delinsTGGTG (n.17-62_17-58delinsTGGTG)
c.-109+26_-109+30delinsTGGTG (n.-109+26_-109+30delinsTGGTG)
c.-154_-150delinsTGGTG (n.-154_-150delinsTGGTG)
c.-81-73_-81-69delinsTGGTG (n.-81-73_-81-69delinsTGGTG)
Xg.54042879A>CCA1133219022PHF8c.-92-59T>G (n.-92-59T>G)
c.17-59T>G (n.17-59T>G)
c.-109+29T>G (n.-109+29T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-81-70T>G (n.-81-70T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042879A>GCA2820976779PHF8c.-92-59T>C (n.-92-59T>C)
c.17-59T>C (n.17-59T>C)
c.-109+29T>C (n.-109+29T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-81-70T>C (n.-81-70T>C)
Xg.54042879dupCA2693831069PHF8c.-92-59dup (n.-92-59dup)
c.17-59dup (n.17-59dup)
c.-109+29dup (n.-109+29dup)
c.-151dup (n.-151dup)
c.-81-70dup (n.-81-70dup)
 gnomAD v4
Xg.54042882_54042885delCA641907054PHF8c.-92-62_-92-59del (n.-92-62_-92-59del)
c.17-62_17-59del (n.17-62_17-59del)
c.-109+26_-109+29del (n.-109+26_-109+29del)
c.-154_-151del (n.-154_-151del)
c.-81-73_-81-70del (n.-81-73_-81-70del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042880C>TCA2820976780PHF8c.-92-60G>A (n.-92-60G>A)
c.17-60G>A (n.17-60G>A)
c.-109+28G>A (n.-109+28G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-81-71G>A (n.-81-71G>A)
Xg.54042881C>ACA2579619985PHF8c.-92-61G>T (n.-92-61G>T)
c.17-61G>T (n.17-61G>T)
c.-109+27G>T (n.-109+27G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-81-72G>T (n.-81-72G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042882A=CA2430051180PHF8c.-92-62T= (n.-92-62T=)
c.17-62T= (n.17-62T=)
c.-109+26T= (n.-109+26T=)
c.-154T= (n.-154T=)
c.-81-73T= (n.-81-73T=)
Xg.54042882A>CCA1133219024PHF8c.-92-62T>G (n.-92-62T>G)
c.17-62T>G (n.17-62T>G)
c.-109+26T>G (n.-109+26T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.-81-73T>G (n.-81-73T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042883A>CCA2693831070PHF8c.-92-63T>G (n.-92-63T>G)
c.17-63T>G (n.17-63T>G)
c.-109+25T>G (n.-109+25T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-81-74T>G (n.-81-74T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042884C>ACA2525441662PHF8c.-92-64G>T (n.-92-64G>T)
c.17-64G>T (n.17-64G>T)
c.-109+24G>T (n.-109+24G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-81-75G>T (n.-81-75G>T)
Xg.54042884C>TCA2693831071PHF8c.-92-64G>A (n.-92-64G>A)
c.17-64G>A (n.17-64G>A)
c.-109+24G>A (n.-109+24G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-81-75G>A (n.-81-75G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042885C>ACA2693831072PHF8c.-92-65G>T (n.-92-65G>T)
c.17-65G>T (n.17-65G>T)
c.-109+23G>T (n.-109+23G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-81-76G>T (n.-81-76G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042885C=CA2430051181PHF8c.-92-65G= (n.-92-65G=)
c.17-65G= (n.17-65G=)
c.-109+23G= (n.-109+23G=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.-81-76G= (n.-81-76G=)
Xg.54042885C>TCA641907055PHF8c.-92-65G>A (n.-92-65G>A)
c.17-65G>A (n.17-65G>A)
c.-109+23G>A (n.-109+23G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-81-76G>A (n.-81-76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042886C>ACA2579619986PHF8c.-92-66G>T (n.-92-66G>T)
c.17-66G>T (n.17-66G>T)
c.-109+22G>T (n.-109+22G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-81-77G>T (n.-81-77G>T)
Xg.54042887T>CCA1133219027PHF8c.-92-67A>G (n.-92-67A>G)
c.17-67A>G (n.17-67A>G)
c.-109+21A>G (n.-109+21A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-81-78A>G (n.-81-78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042887T>GCA2693831073PHF8c.-92-67A>C (n.-92-67A>C)
c.17-67A>C (n.17-67A>C)
c.-109+21A>C (n.-109+21A>C)
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.-81-78A>C (n.-81-78A>C)
 gnomAD v4
Xg.54042887T=CA2430051182PHF8c.-92-67A= (n.-92-67A=)
c.17-67A= (n.17-67A=)
c.-109+21A= (n.-109+21A=)
c.-159A= (n.-159A=)
c.-81-78A= (n.-81-78A=)
Xg.54042889A=CA2430051183PHF8c.-92-69T= (n.-92-69T=)
c.17-69T= (n.17-69T=)
c.-109+19T= (n.-109+19T=)
c.-161T= (n.-161T=)
c.-81-80T= (n.-81-80T=)
Xg.54042889A>CCA1133219028PHF8c.-92-69T>G (n.-92-69T>G)
c.17-69T>G (n.17-69T>G)
c.-109+19T>G (n.-109+19T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.-81-80T>G (n.-81-80T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042890G>ACA329927527PHF8c.-92-70C>T (n.-92-70C>T)
c.17-70C>T (n.17-70C>T)
c.-109+18C>T (n.-109+18C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-81-81C>T (n.-81-81C>T)
 dbSNP
Xg.54042890G>CCA1133219032PHF8c.-92-70C>G (n.-92-70C>G)
c.17-70C>G (n.17-70C>G)
c.-109+18C>G (n.-109+18C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-81-81C>G (n.-81-81C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042890G=CA2430051184PHF8c.-92-70C= (n.-92-70C=)
c.17-70C= (n.17-70C=)
c.-109+18C= (n.-109+18C=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.-81-81C= (n.-81-81C=)
Xg.54042890G>TCA2693831074PHF8c.-92-70C>A (n.-92-70C>A)
c.17-70C>A (n.17-70C>A)
c.-109+18C>A (n.-109+18C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-81-81C>A (n.-81-81C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042891T>ACA2693831075PHF8c.-92-71A>T (n.-92-71A>T)
c.17-71A>T (n.17-71A>T)
c.-109+17A>T (n.-109+17A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-81-82A>T (n.-81-82A>T)
 gnomAD v4
Xg.54042891T>CCA641907056PHF8c.-92-71A>G (n.-92-71A>G)
c.17-71A>G (n.17-71A>G)
c.-109+17A>G (n.-109+17A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-81-82A>G (n.-81-82A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042891T>GCA2558894910PHF8c.-92-71A>C (n.-92-71A>C)
c.17-71A>C (n.17-71A>C)
c.-109+17A>C (n.-109+17A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-81-82A>C (n.-81-82A>C)
Xg.54042891T=CA2430051185PHF8c.-92-71A= (n.-92-71A=)
c.17-71A= (n.17-71A=)
c.-109+17A= (n.-109+17A=)
c.-163A= (n.-163A=)
c.-81-82A= (n.-81-82A=)
Xg.54042892T>GCA1133219042PHF8c.-92-72A>C (n.-92-72A>C)
c.17-72A>C (n.17-72A>C)
c.-109+16A>C (n.-109+16A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.-81-83A>C (n.-81-83A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042892T=CA2430051186PHF8c.-92-72A= (n.-92-72A=)
c.17-72A= (n.17-72A=)
c.-109+16A= (n.-109+16A=)
c.-164A= (n.-164A=)
c.-81-83A= (n.-81-83A=)
Xg.54042893C>ACA2430051188PHF8c.-92-73G>T (n.-92-73G>T)
c.17-73G>T (n.17-73G>T)
c.-109+15G>T (n.-109+15G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-81-84G>T (n.-81-84G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042893C=CA2430051187PHF8c.-92-73G= (n.-92-73G=)
c.17-73G= (n.17-73G=)
c.-109+15G= (n.-109+15G=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.-81-84G= (n.-81-84G=)
Xg.54042893C>TCA2532690422PHF8c.-92-73G>A (n.-92-73G>A)
c.17-73G>A (n.17-73G>A)
c.-109+15G>A (n.-109+15G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-81-84G>A (n.-81-84G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042894T>ACA2544177964PHF8c.-92-74A>T (n.-92-74A>T)
c.17-74A>T (n.17-74A>T)
c.-109+14A>T (n.-109+14A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-81-85A>T (n.-81-85A>T)
Xg.54042895C>ACA2820976782PHF8c.-92-75G>T (n.-92-75G>T)
c.17-75G>T (n.17-75G>T)
c.-109+13G>T (n.-109+13G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-81-86G>T (n.-81-86G>T)
Xg.54042895C>TCA2693831076PHF8c.-92-75G>A (n.-92-75G>A)
c.17-75G>A (n.17-75G>A)
c.-109+13G>A (n.-109+13G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-81-86G>A (n.-81-86G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042896C>ACA2693831077PHF8c.-92-76G>T (n.-92-76G>T)
c.17-76G>T (n.17-76G>T)
c.-109+12G>T (n.-109+12G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-81-87G>T (n.-81-87G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042896C>GCA2537004621PHF8c.-92-76G>C (n.-92-76G>C)
c.17-76G>C (n.17-76G>C)
c.-109+12G>C (n.-109+12G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.-81-87G>C (n.-81-87G>C)
Xg.54042896C>TCA2693831078PHF8c.-92-76G>A (n.-92-76G>A)
c.17-76G>A (n.17-76G>A)
c.-109+12G>A (n.-109+12G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-81-87G>A (n.-81-87G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042897A>CCA1133219043PHF8c.-92-77T>G (n.-92-77T>G)
c.17-77T>G (n.17-77T>G)
c.-109+11T>G (n.-109+11T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.-81-88T>G (n.-81-88T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042898A>CCA2693831079PHF8c.-92-78T>G (n.-92-78T>G)
c.17-78T>G (n.17-78T>G)
c.-109+10T>G (n.-109+10T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.-81-89T>G (n.-81-89T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042898A>GCA2693831080PHF8c.-92-78T>C (n.-92-78T>C)
c.17-78T>C (n.17-78T>C)
c.-109+10T>C (n.-109+10T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-81-89T>C (n.-81-89T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042899T>CCA876338357PHF8c.-92-79A>G (n.-92-79A>G)
c.17-79A>G (n.17-79A>G)
c.-109+9A>G (n.-109+9A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.-81-90A>G (n.-81-90A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042899T>GCA1133219046PHF8c.-92-79A>C (n.-92-79A>C)
c.17-79A>C (n.17-79A>C)
c.-109+9A>C (n.-109+9A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.-81-90A>C (n.-81-90A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042899T=CA2430051190PHF8c.-92-79A= (n.-92-79A=)
c.17-79A= (n.17-79A=)
c.-109+9A= (n.-109+9A=)
c.-171A= (n.-171A=)
c.-81-90A= (n.-81-90A=)
Xg.54042899_54042901delinsTAGCA2430051189PHF8c.-92-81_-92-79delinsCTA (n.-92-81_-92-79delinsCTA)
c.17-81_17-79delinsCTA (n.17-81_17-79delinsCTA)
c.-109+7_-109+9delinsCTA (n.-109+7_-109+9delinsCTA)
c.-173_-171delinsCTA (n.-173_-171delinsCTA)
c.-81-92_-81-90delinsCTA (n.-81-92_-81-90delinsCTA)
Xg.54042900A>GCA2532197511PHF8c.-92-80T>C (n.-92-80T>C)
c.17-80T>C (n.17-80T>C)
c.-109+8T>C (n.-109+8T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-81-91T>C (n.-81-91T>C)
Xg.54042902_54042903delCA516566309PHF8c.-92-81_-92-80del (n.-92-81_-92-80del)
c.17-81_17-80del (n.17-81_17-80del)
c.-109+7_-109+8del (n.-109+7_-109+8del)
c.-173_-172del (n.-173_-172del)
c.-81-92_-81-91del (n.-81-92_-81-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042901G>CCA2738586991PHF8c.-92-81C>G (n.-92-81C>G)
c.17-81C>G (n.17-81C>G)
c.-109+7C>G (n.-109+7C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.-81-92C>G (n.-81-92C>G)
 dbSNP
Xg.54042901G>TCA2693831081PHF8c.-92-81C>A (n.-92-81C>A)
c.17-81C>A (n.17-81C>A)
c.-109+7C>A (n.-109+7C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-81-92C>A (n.-81-92C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042901_54042902insGCCA2523717032PHF8c.-92-82_-92-81insGC (n.-92-82_-92-81insGC)
c.17-82_17-81insGC (n.17-82_17-81insGC)
c.-109+6_-109+7insGC (n.-109+6_-109+7insGC)
c.-174_-173insGC (n.-174_-173insGC)
c.-81-93_-81-92insGC (n.-81-93_-81-92insGC)
Xg.54042902A=CA2430051191PHF8c.-92-82T= (n.-92-82T=)
c.17-82T= (n.17-82T=)
c.-109+6T= (n.-109+6T=)
c.-174T= (n.-174T=)
c.-81-93T= (n.-81-93T=)
Xg.54042902A>GCA2820976784PHF8c.-92-82T>C (n.-92-82T>C)
c.17-82T>C (n.17-82T>C)
c.-109+6T>C (n.-109+6T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.-81-93T>C (n.-81-93T>C)
Xg.54042902A>TCA2430051192PHF8c.-92-82T>A (n.-92-82T>A)
c.17-82T>A (n.17-82T>A)
c.-109+6T>A (n.-109+6T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.-81-93T>A (n.-81-93T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042903G>CCA2693831082PHF8c.-92-83C>G (n.-92-83C>G)
c.17-83C>G (n.17-83C>G)
c.-109+5C>G (n.-109+5C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-81-94C>G (n.-81-94C>G)
 gnomAD v4
Xg.54042903G>TCA2693831083PHF8c.-92-83C>A (n.-92-83C>A)
c.17-83C>A (n.17-83C>A)
c.-109+5C>A (n.-109+5C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-81-94C>A (n.-81-94C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042906A>CCA2693831084PHF8c.-92-86T>G (n.-92-86T>G)
c.17-86T>G (n.17-86T>G)
c.-109+2T>G (n.-109+2T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.-81-97T>G (n.-81-97T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042906A>GCA2579619987PHF8c.-92-86T>C (n.-92-86T>C)
c.17-86T>C (n.17-86T>C)
c.-109+2T>C (n.-109+2T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.-81-97T>C (n.-81-97T>C)
Xg.54042906A>TCA2579619988PHF8c.-92-86T>A (n.-92-86T>A)
c.17-86T>A (n.17-86T>A)
c.-109+2T>A (n.-109+2T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.-81-97T>A (n.-81-97T>A)
Xg.54042907C>ACA2564397176PHF8c.-92-87G>T (n.-92-87G>T)
c.17-87G>T (n.17-87G>T)
c.-109+1G>T (n.-109+1G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-81-98G>T (n.-81-98G>T)
Xg.54042907C>TCA2579619989PHF8c.-92-87G>A (n.-92-87G>A)
c.17-87G>A (n.17-87G>A)
c.-109+1G>A (n.-109+1G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-81-98G>A (n.-81-98G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042908C>ACA2693831085PHF8c.-92-88G>T (n.-92-88G>T)
c.17-88G>T (n.17-88G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-81-99G>T (n.-81-99G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042908C>GCA2693831086PHF8c.-92-88G>C (n.-92-88G>C)
c.17-88G>C (n.17-88G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-81-99G>C (n.-81-99G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042908C>TCA2541229778PHF8c.-92-88G>A (n.-92-88G>A)
c.17-88G>A (n.17-88G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-81-99G>A (n.-81-99G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042909G>ACA329927528PHF8c.-92-89C>T (n.-92-89C>T)
c.17-89C>T (n.17-89C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-81-100C>T (n.-81-100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.54042909G>CCA2693831087PHF8c.-92-89C>G (n.-92-89C>G)
c.17-89C>G (n.17-89C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-81-100C>G (n.-81-100C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042909G=CA2430051193PHF8c.-92-89C= (n.-92-89C=)
c.17-89C= (n.17-89C=)
c.-110C= (n.-110C=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.-81-100C= (n.-81-100C=)
Xg.54042909G>TCA2579619990PHF8c.-92-89C>A (n.-92-89C>A)
c.17-89C>A (n.17-89C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-81-100C>A (n.-81-100C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042910C>ACA1133219067PHF8c.-92-90G>T (n.-92-90G>T)
c.17-90G>T (n.17-90G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-81-101G>T (n.-81-101G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042910C>TCA2693831088PHF8c.-92-90G>A (n.-92-90G>A)
c.17-90G>A (n.17-90G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-81-101G>A (n.-81-101G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042911C>ACA2693831089PHF8c.-92-91G>T (n.-92-91G>T)
c.17-91G>T (n.17-91G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-81-102G>T (n.-81-102G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042911C>TCA2509491591PHF8c.-92-91G>A (n.-92-91G>A)
c.17-91G>A (n.17-91G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-81-102G>A (n.-81-102G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042912G>ACA2693831090PHF8c.-92-92C>T (n.-92-92C>T)
c.17-92C>T (n.17-92C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-81-103C>T (n.-81-103C>T)
 gnomAD v4
Xg.54042912G>TCA2579619991PHF8c.-92-92C>A (n.-92-92C>A)
c.17-92C>A (n.17-92C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-81-103C>A (n.-81-103C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042913C>ACA2693831092PHF8c.-92-93G>T (n.-92-93G>T)
c.17-93G>T (n.17-93G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-81-104G>T (n.-81-104G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042913C>GCA2693831091PHF8c.-92-93G>C (n.-92-93G>C)
c.17-93G>C (n.17-93G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-81-104G>C (n.-81-104G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042914C>TCA2579619992PHF8c.-92-94G>A (n.-92-94G>A)
c.17-94G>A (n.17-94G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-81-105G>A (n.-81-105G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042915G>ACA2693831093PHF8c.-92-95C>T (n.-92-95C>T)
c.17-95C>T (n.17-95C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-81-106C>T (n.-81-106C>T)
 gnomAD v4
Xg.54042915G>CCA2693831094PHF8c.-92-95C>G (n.-92-95C>G)
c.17-95C>G (n.17-95C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.-81-106C>G (n.-81-106C>G)
 gnomAD v4
Xg.54042915G>TCA2693831095PHF8c.-92-95C>A (n.-92-95C>A)
c.17-95C>A (n.17-95C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.-81-106C>A (n.-81-106C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042916G>ACA2579619993PHF8c.-92-96C>T (n.-92-96C>T)
c.17-96C>T (n.17-96C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-81-107C>T (n.-81-107C>T)
 gnomAD v4
Xg.54042916G>TCA2530604856PHF8c.-92-96C>A (n.-92-96C>A)
c.17-96C>A (n.17-96C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.-81-107C>A (n.-81-107C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042917G>ACA2693831096PHF8c.-92-97C>T (n.-92-97C>T)
c.17-97C>T (n.17-97C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-81-108C>T (n.-81-108C>T)
 gnomAD v4
Xg.54042917G>CCA2430051195PHF8c.-92-97C>G (n.-92-97C>G)
c.17-97C>G (n.17-97C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-81-108C>G (n.-81-108C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042917G=CA2430051194PHF8c.-92-97C= (n.-92-97C=)
c.17-97C= (n.17-97C=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-81-108C= (n.-81-108C=)
Xg.54042917G>TCA2579619994PHF8c.-92-97C>A (n.-92-97C>A)
c.17-97C>A (n.17-97C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-81-108C>A (n.-81-108C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042918A>GCA2693831097PHF8c.-92-98T>C (n.-92-98T>C)
c.17-98T>C (n.17-98T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-81-109T>C (n.-81-109T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042920G>ACA2693831098PHF8c.-92-100C>T (n.-92-100C>T)
c.17-100C>T (n.17-100C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-81-111C>T (n.-81-111C>T)
 gnomAD v4
Xg.54042921C>ACA2430051197PHF8c.-92-101G>T (n.-92-101G>T)
c.17-101G>T (n.17-101G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-81-112G>T (n.-81-112G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042921C=CA2430051196PHF8c.-92-101G= (n.-92-101G=)
c.17-101G= (n.17-101G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.-81-112G= (n.-81-112G=)
Xg.54042921C>TCA2693831099PHF8c.-92-101G>A (n.-92-101G>A)
c.17-101G>A (n.17-101G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-81-112G>A (n.-81-112G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042922_54042924delinsAACCA2430051198PHF8c.-92-104_-92-102delinsGTT (n.-92-104_-92-102delinsGTT)
c.17-104_17-102delinsGTT (n.17-104_17-102delinsGTT)
c.-125_-123delinsGTT (n.-125_-123delinsGTT)
c.-196_-194delinsGTT (n.-196_-194delinsGTT)
c.-81-115_-81-113delinsGTT (n.-81-115_-81-113delinsGTT)
Xg.54042926_54042927delCA1133219072PHF8c.-92-104_-92-103del (n.-92-104_-92-103del)
c.17-104_17-103del (n.17-104_17-103del)
c.-125_-124del (n.-125_-124del)
c.-196_-195del (n.-196_-195del)
c.-81-115_-81-114del (n.-81-115_-81-114del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched