Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54042768C>ACA516566261PHF8c.-40G>T (n.-40G>T)
c.69G>T (p.Thr23=)
Xg.54042768C=CA2430051121PHF8c.-40G= (n.-40G=)
c.69G= (p.Thr23=)
Xg.54042768C>GCA516566262PHF8c.-40G>C (n.-40G>C)
c.69G>C (p.Thr23=)
 COSMIC
Xg.54042768C>TCA516566263PHF8c.-40G>A (n.-40G>A)
c.69G>A (p.Thr23=)
 dbSNP
Xg.54042769G>ACA413249987PHF8c.-41C>T (n.-41C>T)
c.68C>T (p.Thr23Met)
Xg.54042769G>CCA413249988PHF8c.-41C>G (n.-41C>G)
c.68C>G (p.Thr23Arg)
Xg.54042769G>TCA413249989PHF8c.-41C>A (n.-41C>A)
c.68C>A (p.Thr23Lys)
 COSMIC
Xg.54042770T>ACA413249991PHF8c.-42A>T (n.-42A>T)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
Xg.54042770T>CCA413249992PHF8c.-42A>G (n.-42A>G)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042770T>GCA413249990PHF8c.-42A>C (n.-42A>C)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
 gnomAD v4
Xg.54042770T=CA2430051122PHF8c.-42A= (n.-42A=)
c.67A= (p.Thr23=)
Xg.54042771C>ACA516566265PHF8c.-43G>T (n.-43G>T)
c.66G>T (p.Thr22=)
 gnomAD v4
Xg.54042771C>GCA516566264PHF8c.-43G>C (n.-43G>C)
c.66G>C (p.Thr22=)
Xg.54042771C>TCA516566266PHF8c.-43G>A (n.-43G>A)
c.66G>A (p.Thr22=)
Xg.54042772G>ACA413249993PHF8c.-44C>T (n.-44C>T)
c.65C>T (p.Thr22Met)
 dbSNP
Xg.54042772G>CCA413249994PHF8c.-44C>G (n.-44C>G)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
Xg.54042772G=CA2430051123PHF8c.-44C= (n.-44C=)
c.65C= (p.Thr22=)
Xg.54042772G>TCA413249995PHF8c.-44C>A (n.-44C>A)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
Xg.54042773T>ACA413249997PHF8c.-45A>T (n.-45A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
Xg.54042773T>CCA413249998PHF8c.-45A>G (n.-45A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
Xg.54042773T>GCA413250000PHF8c.-45A>C (n.-45A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
Xg.54042773_54042774insCTCA413249996PHF8c.-45_-44insGA (n.-45_-44insGA)
c.64_65insGA (p.Thr22ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042774G>ACA516566267PHF8c.-46C>T (n.-46C>T)
c.63C>T (p.Asp21=)
 gnomAD v4
Xg.54042774G>CCA413250002PHF8c.-46C>G (n.-46C>G)
c.63C>G (p.Asp21Glu)
Xg.54042774G>TCA413250004PHF8c.-46C>A (n.-46C>A)
c.63C>A (p.Asp21Glu)
Xg.54042775T>ACA413250006PHF8c.-47A>T (n.-47A>T)
c.62A>T (p.Asp21Val)
Xg.54042775T>CCA10605495PHF8c.-47A>G (n.-47A>G)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042775T>GCA413250009PHF8c.-47A>C (n.-47A>C)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
Xg.54042775T=CA2430051124PHF8c.-47A= (n.-47A=)
c.62A= (p.Asp21=)
Xg.54042776C>ACA413250014PHF8c.-48G>T (n.-48G>T)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
Xg.54042776C>GCA413250011PHF8c.-48G>C (n.-48G>C)
c.61G>C (p.Asp21His)
Xg.54042776C>TCA413250012PHF8c.-48G>A (n.-48G>A)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
Xg.54042777A>CCA516566270PHF8c.-49T>G (n.-49T>G)
c.60T>G (p.Leu20=)
Xg.54042777A>GCA516566268PHF8c.-49T>C (n.-49T>C)
c.60T>C (p.Leu20=)
Xg.54042777A>TCA516566269PHF8c.-49T>A (n.-49T>A)
c.60T>A (p.Leu20=)
Xg.54042778A=CA2430051125PHF8c.-50T= (n.-50T=)
c.59T= (p.Leu20=)
Xg.54042778A>CCA413250018PHF8c.-50T>G (n.-50T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042778A>GCA413250030PHF8c.-50T>C (n.-50T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
Xg.54042778A>TCA413250033PHF8c.-50T>A (n.-50T>A)
c.59T>A (p.Leu20His)
Xg.54042779G>ACA10423702PHF8c.-51C>T (n.-51C>T)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.54042779G>CCA413250039PHF8c.-51C>G (n.-51C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
Xg.54042779G=CA2430051126PHF8c.-51C= (n.-51C=)
c.58C= (p.Leu20=)
Xg.54042779G>TCA413250042PHF8c.-51C>A (n.-51C>A)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
Xg.54042780A=CA2430051127PHF8c.-52T= (n.-52T=)
c.57T= (p.Pro19=)
Xg.54042780A>CCA516566271PHF8c.-52T>G (n.-52T>G)
c.57T>G (p.Pro19=)
Xg.54042780A>GCA10423703PHF8c.-52T>C (n.-52T>C)
c.57T>C (p.Pro19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042780A>TCA516566272PHF8c.-52T>A (n.-52T>A)
c.57T>A (p.Pro19=)
Xg.54042781G>ACA413250047PHF8c.-53C>T (n.-53C>T)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042781G>CCA413250050PHF8c.-53C>G (n.-53C>G)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
Xg.54042781G=CA2430051128PHF8c.-53C= (n.-53C=)
c.56C= (p.Pro19=)
Xg.54042781G>TCA413250053PHF8c.-53C>A (n.-53C>A)
c.56C>A (p.Pro19His)
 gnomAD v4
Xg.54042782G>ACA413250056PHF8c.-54C>T (n.-54C>T)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
Xg.54042782G>CCA413250059PHF8c.-54C>G (n.-54C>G)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
Xg.54042782G=CA2430051129PHF8c.-54C= (n.-54C=)
c.55C= (p.Pro19=)
Xg.54042782G>TCA413250061PHF8c.-54C>A (n.-54C>A)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.54042783G>ACA516566273PHF8c.-55C>T (n.-55C>T)
c.54C>T (p.Ala18=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042783G>CCA516566274PHF8c.-55C>G (n.-55C>G)
c.54C>G (p.Ala18=)
Xg.54042783G=CA2430051130PHF8c.-55C= (n.-55C=)
c.54C= (p.Ala18=)
Xg.54042783G>TCA516566275PHF8c.-55C>A (n.-55C>A)
c.54C>A (p.Ala18=)
Xg.54042788_54042794delCA2579619970PHF8c.-61_-55del (n.-61_-55del)
c.48_54del (p.Pro17LeufsTer?)
Xg.54042786_54042795delCA2579619971PHF8c.-64_-55del (n.-64_-55del)
c.45_54del (p.Pro16LeufsTer?)
Xg.54042784G>ACA10423704PHF8c.-56C>T (n.-56C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042784G>CCA413250070PHF8c.-56C>G (n.-56C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
Xg.54042784G=CA2430051131PHF8c.-56C= (n.-56C=)
c.53C= (p.Ala18=)
Xg.54042784G>TCA413250065PHF8c.-56C>A (n.-56C>A)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
Xg.54042785C>ACA413250081PHF8c.-57G>T (n.-57G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
 gnomAD v4
Xg.54042785C>GCA413250074PHF8c.-57G>C (n.-57G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
Xg.54042785C>TCA413250077PHF8c.-57G>A (n.-57G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
 gnomAD v4
Xg.54042786G>ACA516566278PHF8c.-58C>T (n.-58C>T)
c.51C>T (p.Pro17=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54042786G>CCA516566276PHF8c.-58C>G (n.-58C>G)
c.51C>G (p.Pro17=)
Xg.54042786G=CA2430051132PHF8c.-58C= (n.-58C=)
c.51C= (p.Pro17=)
Xg.54042786G>TCA516566277PHF8c.-58C>A (n.-58C>A)
c.51C>A (p.Pro17=)
Xg.54042787G>ACA413250084PHF8c.-59C>T (n.-59C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
Xg.54042787G>CCA413250087PHF8c.-59C>G (n.-59C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
Xg.54042787G>TCA413250089PHF8c.-59C>A (n.-59C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
Xg.54042788G>ACA413250097PHF8c.-60C>T (n.-60C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.54042788G>CCA413250095PHF8c.-60C>G (n.-60C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
Xg.54042788G=CA2430051133PHF8c.-60C= (n.-60C=)
c.49C= (p.Pro17=)
Xg.54042788G>TCA413250093PHF8c.-60C>A (n.-60C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042789A>CCA516566279PHF8c.-61T>G (n.-61T>G)
c.48T>G (p.Pro16=)
Xg.54042789A>GCA516566280PHF8c.-61T>C (n.-61T>C)
c.48T>C (p.Pro16=)
Xg.54042789A>TCA516566281PHF8c.-61T>A (n.-61T>A)
c.48T>A (p.Pro16=)
Xg.54042790G>ACA329927523PHF8c.-62C>T (n.-62C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
 dbSNP
Xg.54042790G>CCA413250108PHF8c.-62C>G (n.-62C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
Xg.54042790G=CA2430051134PHF8c.-62C= (n.-62C=)
c.47C= (p.Pro16=)
Xg.54042790G>TCA413250110PHF8c.-62C>A (n.-62C>A)
c.47C>A (p.Pro16His)
Xg.54042791G>ACA413250113PHF8c.-63C>T (n.-63C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
 gnomAD v4
Xg.54042791G>CCA413250115PHF8c.-63C>G (n.-63C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
Xg.54042791G=CA2430051135PHF8c.-63C= (n.-63C=)
c.46C= (p.Pro16=)
Xg.54042791G>TCA10423705PHF8c.-63C>A (n.-63C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042792C>ACA516566284PHF8c.-64G>T (n.-64G>T)
c.45G>T (p.Pro15=)
Xg.54042792C>GCA516566282PHF8c.-64G>C (n.-64G>C)
c.45G>C (p.Pro15=)
Xg.54042792C>TCA516566283PHF8c.-64G>A (n.-64G>A)
c.45G>A (p.Pro15=)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54042793G>ACA413250122PHF8c.-65C>T (n.-65C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
 gnomAD v4
Xg.54042793G>CCA413250126PHF8c.-65C>G (n.-65C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
Xg.54042793G>TCA413250125PHF8c.-65C>A (n.-65C>A)
c.44C>A (p.Pro15Gln)
 gnomAD v4
Xg.54042794G>ACA413250130PHF8c.-66C>T (n.-66C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
 gnomAD v4
Xg.54042794G>CCA413250132PHF8c.-66C>G (n.-66C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
Xg.54042794G>TCA413250135PHF8c.-66C>A (n.-66C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
Xg.54042795C>ACA516566285PHF8c.-67G>T (n.-67G>T)
c.42G>T (p.Leu14=)
Xg.54042795C>GCA516566286PHF8c.-67G>C (n.-67G>C)
c.42G>C (p.Leu14=)
Xg.54042795C>TCA516566287PHF8c.-67G>A (n.-67G>A)
c.42G>A (p.Leu14=)
Xg.54042796A>CCA413250139PHF8c.-68T>G (n.-68T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
Xg.54042796A>GCA413250141PHF8c.-68T>C (n.-68T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
Xg.54042796A>TCA413250144PHF8c.-68T>A (n.-68T>A)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
Xg.54042797G>ACA516566288PHF8c.-69C>T (n.-69C>T)
c.40C>T (p.Leu14=)
Xg.54042797G>CCA413250148PHF8c.-69C>G (n.-69C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
Xg.54042797G>TCA413250150PHF8c.-69C>A (n.-69C>A)
c.40C>A (p.Leu14Met)
Xg.54042797_54042798insTACA2502184571PHF8c.-70_-69insTA (n.-70_-69insTA)
c.39_40insTA (p.Leu14TyrfsTer?)
Xg.54042798C>ACA516566289PHF8c.-70G>T (n.-70G>T)
c.39G>T (p.Val13=)
Xg.54042798C>GCA516566290PHF8c.-70G>C (n.-70G>C)
c.39G>C (p.Val13=)
Xg.54042798C>TCA516566291PHF8c.-70G>A (n.-70G>A)
c.39G>A (p.Val13=)
Xg.54042799A=CA2430051136PHF8c.-71T= (n.-71T=)
c.38T= (p.Val13=)
Xg.54042799A>CCA413250153PHF8c.-71T>G (n.-71T>G)
c.38T>G (p.Val13Gly)
Xg.54042799A>GCA413250156PHF8c.-71T>C (n.-71T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
Xg.54042799A>TCA413250159PHF8c.-71T>A (n.-71T>A)
c.38T>A (p.Val13Glu)
Xg.54042800C>ACA413250168PHF8c.-72G>T (n.-72G>T)
c.37G>T (p.Val13Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042800C=CA2430051138PHF8c.-72G= (n.-72G=)
c.37G= (p.Val13=)
Xg.54042800C>GCA413250166PHF8c.-72G>C (n.-72G>C)
c.37G>C (p.Val13Leu)
Xg.54042800C>TCA413250163PHF8c.-72G>A (n.-72G>A)
c.37G>A (p.Val13Met)
Xg.54042802_54042803dupCA2430051137PHF8c.-73_-72dup (n.-73_-72dup)
c.36_37dup (p.Val13AlafsTer?)
 dbSNP
Xg.54042801G>ACA516566293PHF8c.-73C>T (n.-73C>T)
c.36C>T (p.Arg12=)
 gnomAD v4
Xg.54042801G>CCA516566294PHF8c.-73C>G (n.-73C>G)
c.36C>G (p.Arg12=)
Xg.54042801G>TCA516566292PHF8c.-73C>A (n.-73C>A)
c.36C>A (p.Arg12=)
Xg.54042802C>ACA413250174PHF8c.-74G>T (n.-74G>T)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
Xg.54042802C>GCA413250170PHF8c.-74G>C (n.-74G>C)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
Xg.54042802C>TCA413250173PHF8c.-74G>A (n.-74G>A)
c.35G>A (p.Arg12His)
Xg.54042803G>ACA413250177PHF8c.-75C>T (n.-75C>T)
c.34C>T (p.Arg12Cys)
 gnomAD v4
Xg.54042803G>CCA413250180PHF8c.-75C>G (n.-75C>G)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
Xg.54042803G=CA2430051139PHF8c.-75C= (n.-75C=)
c.34C= (p.Arg12=)
Xg.54042803G>TCA413250183PHF8c.-75C>A (n.-75C>A)
c.34C>A (p.Arg12Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042804T>ACA516566295PHF8c.-76A>T (n.-76A>T)
c.33A>T (p.Gly11=)
Xg.54042804T>CCA516566296PHF8c.-76A>G (n.-76A>G)
c.33A>G (p.Gly11=)
Xg.54042804T>GCA516566297PHF8c.-76A>C (n.-76A>C)
c.33A>C (p.Gly11=)
Xg.54042805C>ACA413250187PHF8c.-77G>T (n.-77G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
 gnomAD v4
Xg.54042805C>GCA413250190PHF8c.-77G>C (n.-77G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
Xg.54042805C>TCA413250193PHF8c.-77G>A (n.-77G>A)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
Xg.54042806delCA2579619972PHF8c.-77del (n.-77del)
c.32del (p.Gly11AspfsTer?)
Xg.54042806C>ACA413250196PHF8c.-78G>T (n.-78G>T)
c.31G>T (p.Gly11Ter)
Xg.54042806C>GCA413250199PHF8c.-78G>C (n.-78G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
Xg.54042806C>TCA413250202PHF8c.-78G>A (n.-78G>A)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
Xg.54042807T>ACA413250204PHF8c.-79A>T (n.-79A>T)
c.30A>T (p.Arg10Ser)
Xg.54042807T>CCA516566298PHF8c.-79A>G (n.-79A>G)
c.30A>G (p.Arg10=)
Xg.54042807T>GCA413250207PHF8c.-79A>C (n.-79A>C)
c.30A>C (p.Arg10Ser)
Xg.54042808C>ACA413250218PHF8c.-80G>T (n.-80G>T)
c.29G>T (p.Arg10Ile)
Xg.54042808C>GCA413250212PHF8c.-80G>C (n.-80G>C)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
 gnomAD v4
Xg.54042808C>TCA413250215PHF8c.-80G>A (n.-80G>A)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
Xg.54042809T>ACA413250221PHF8c.-81A>T (n.-81A>T)
c.28A>T (p.Arg10Ter)
Xg.54042809T>CCA413250224PHF8c.-81A>G (n.-81A>G)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
Xg.54042809T>GCA516566299PHF8c.-81A>C (n.-81A>C)
c.28A>C (p.Arg10=)
Xg.54042810C>ACA413250227PHF8c.-82G>T (n.-82G>T)
c.27G>T (p.Gln9His)
c.-81-1G>T (n.-81-1G>T)
Xg.54042810C>GCA413250230PHF8c.-82G>C (n.-82G>C)
c.27G>C (p.Gln9His)
c.-81-1G>C (n.-81-1G>C)
Xg.54042810C>TCA516566300PHF8c.-82G>A (n.-82G>A)
c.27G>A (p.Gln9=)
c.-81-1G>A (n.-81-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042811T>ACA413250234PHF8c.-83A>T (n.-83A>T)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.-81-2A>T (n.-81-2A>T)
Xg.54042811T>CCA413250237PHF8c.-83A>G (n.-83A>G)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.-81-2A>G (n.-81-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042811T>GCA413250240PHF8c.-83A>C (n.-83A>C)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.-81-2A>C (n.-81-2A>C)
Xg.54042811T=CA2430051140PHF8c.-83A= (n.-83A=)
c.26A= (p.Gln9=)
c.-81-2A= (n.-81-2A=)
Xg.54042812G>ACA413250243PHF8c.-84C>T (n.-84C>T)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.-81-3C>T (n.-81-3C>T)
 gnomAD v4
Xg.54042812G>CCA413250246PHF8c.-84C>G (n.-84C>G)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.-81-3C>G (n.-81-3C>G)
Xg.54042812G>TCA413250249PHF8c.-84C>A (n.-84C>A)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.-81-3C>A (n.-81-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042813delCA2579619973PHF8c.-84del (n.-84del)
c.25del (p.Gln9ArgfsTer?)
c.-81-3del (n.-81-3del)
Xg.54042813G>ACA516566302PHF8c.-85C>T (n.-85C>T)
c.24C>T (p.Val8=)
c.-81-4C>T (n.-81-4C>T)
Xg.54042813G>CCA516566301PHF8c.-85C>G (n.-85C>G)
c.24C>G (p.Val8=)
c.-81-4C>G (n.-81-4C>G)
Xg.54042813G=CA2430051141PHF8c.-85C= (n.-85C=)
c.24C= (p.Val8=)
c.-81-4C= (n.-81-4C=)
Xg.54042813G>TCA516566303PHF8c.-85C>A (n.-85C>A)
c.24C>A (p.Val8=)
c.-81-4C>A (n.-81-4C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042814A>CCA413250253PHF8c.-86T>G (n.-86T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.-81-5T>G (n.-81-5T>G)
Xg.54042814A>GCA413250255PHF8c.-86T>C (n.-86T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.-81-5T>C (n.-81-5T>C)
Xg.54042814A>TCA413250258PHF8c.-86T>A (n.-86T>A)
c.23T>A (p.Val8Asp)
c.-81-5T>A (n.-81-5T>A)
Xg.54042815C>ACA413250267PHF8c.-87G>T (n.-87G>T)
c.22G>T (p.Val8Phe)
c.-81-6G>T (n.-81-6G>T)
Xg.54042815C=CA2430051142PHF8c.-87G= (n.-87G=)
c.22G= (p.Val8=)
c.-81-6G= (n.-81-6G=)
Xg.54042815C>GCA413250270PHF8c.-87G>C (n.-87G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
c.-81-6G>C (n.-81-6G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042815C>TCA413250262PHF8c.-87G>A (n.-87G>A)
c.22G>A (p.Val8Ile)
c.-81-6G>A (n.-81-6G>A)
Xg.54042816G>ACA516566304PHF8c.-88C>T (n.-88C>T)
c.21C>T (p.Ile7=)
c.-81-7C>T (n.-81-7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042816G>CCA413250272PHF8c.-88C>G (n.-88C>G)
c.21C>G (p.Ile7Met)
c.-81-7C>G (n.-81-7C>G)
Xg.54042816G=CA2430051143PHF8c.-88C= (n.-88C=)
c.21C= (p.Ile7=)
c.-81-7C= (n.-81-7C=)
Xg.54042816G>TCA516566305PHF8c.-88C>A (n.-88C>A)
c.21C>A (p.Ile7=)
c.-81-7C>A (n.-81-7C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042817A>CCA413250280PHF8c.-89T>G (n.-89T>G)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.-81-8T>G (n.-81-8T>G)
Xg.54042817A>GCA413250275PHF8c.-89T>C (n.-89T>C)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.-81-8T>C (n.-81-8T>C)
Xg.54042817A>TCA413250278PHF8c.-89T>A (n.-89T>A)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.-81-8T>A (n.-81-8T>A)
Xg.54042818T>ACA413250284PHF8c.-90A>T (n.-90A>T)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
c.-81-9A>T (n.-81-9A>T)
Xg.54042818T>CCA10423706PHF8c.-90A>G (n.-90A>G)
c.19A>G (p.Ile7Val)
c.-81-9A>G (n.-81-9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54042818T>GCA413250290PHF8c.-90A>C (n.-90A>C)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.-81-9A>C (n.-81-9A>C)
Xg.54042818T=CA2430051144PHF8c.-90A= (n.-90A=)
c.19A= (p.Ile7=)
c.-81-9A= (n.-81-9A=)
Xg.54042819A>CCA516566306PHF8c.-91T>G (n.-91T>G)
c.18T>G (p.Ala6=)
c.-81-10T>G (n.-81-10T>G)
Xg.54042819A>GCA516566307PHF8c.-91T>C (n.-91T>C)
c.18T>C (p.Ala6=)
c.-81-10T>C (n.-81-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042819A>TCA516566308PHF8c.-91T>A (n.-91T>A)
c.18T>A (p.Ala6=)
c.-81-10T>A (n.-81-10T>A)
Xg.54042820G>ACA413250293PHF8c.-92C>T (n.-92C>T)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.-81-11C>T (n.-81-11C>T)
 gnomAD v4
Xg.54042820G>CCA413250296PHF8c.-92C>G (n.-92C>G)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-81-11C>G (n.-81-11C>G)
Xg.54042820G>TCA413250298PHF8c.-92C>A (n.-92C>A)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.-81-11C>A (n.-81-11C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042821C>ACA413250301PHF8c.-92-1G>T (n.-92-1G>T)
c.17-1G>T (n.17-1G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-81-12G>T (n.-81-12G>T)
Xg.54042821C>GCA413250304PHF8c.-92-1G>C (n.-92-1G>C)
c.17-1G>C (n.17-1G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-81-12G>C (n.-81-12G>C)
Xg.54042821C>TCA413250307PHF8c.-92-1G>A (n.-92-1G>A)
c.17-1G>A (n.17-1G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-81-12G>A (n.-81-12G>A)
Xg.54042822delCA2693831023PHF8c.-92-2del (n.-92-2del)
c.17-2del (n.17-2del)
c.-94del (n.-94del)
c.-81-13del (n.-81-13del)
 gnomAD v4
Xg.54042822T>ACA413250311PHF8c.-92-2A>T (n.-92-2A>T)
c.17-2A>T (n.17-2A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-81-13A>T (n.-81-13A>T)
Xg.54042822T>CCA413250314PHF8c.-92-2A>G (n.-92-2A>G)
c.17-2A>G (n.17-2A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-81-13A>G (n.-81-13A>G)
Xg.54042822T>GCA413250316PHF8c.-92-2A>C (n.-92-2A>C)
c.17-2A>C (n.17-2A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-81-13A>C (n.-81-13A>C)
Xg.54042823A=CA2430051145PHF8c.-92-3T= (n.-92-3T=)
c.17-3T= (n.17-3T=)
c.-95T= (n.-95T=)
c.-81-14T= (n.-81-14T=)
Xg.54042823A>CCA2693831024PHF8c.-92-3T>G (n.-92-3T>G)
c.17-3T>G (n.17-3T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.-81-14T>G (n.-81-14T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042823A>GCA2430051146PHF8c.-92-3T>C (n.-92-3T>C)
c.17-3T>C (n.17-3T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-81-14T>C (n.-81-14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042824G>ACA2430051148PHF8c.-92-4C>T (n.-92-4C>T)
c.17-4C>T (n.17-4C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-81-15C>T (n.-81-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042824G=CA2430051147PHF8c.-92-4C= (n.-92-4C=)
c.17-4C= (n.17-4C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-81-15C= (n.-81-15C=)
Xg.54042825G>ACA329927524PHF8c.-92-5C>T (n.-92-5C>T)
c.17-5C>T (n.17-5C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-81-16C>T (n.-81-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042825G>CCA2693831025PHF8c.-92-5C>G (n.-92-5C>G)
c.17-5C>G (n.17-5C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-81-16C>G (n.-81-16C>G)
 gnomAD v4
Xg.54042825G=CA2430051149PHF8c.-92-5C= (n.-92-5C=)
c.17-5C= (n.17-5C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-81-16C= (n.-81-16C=)
Xg.54042825G>TCA2693831026PHF8c.-92-5C>A (n.-92-5C>A)
c.17-5C>A (n.17-5C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-81-16C>A (n.-81-16C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042826C>ACA10423707PHF8c.-92-6G>T (n.-92-6G>T)
c.17-6G>T (n.17-6G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-81-17G>T (n.-81-17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042826C=CA2430051150PHF8c.-92-6G= (n.-92-6G=)
c.17-6G= (n.17-6G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-81-17G= (n.-81-17G=)
Xg.54042827A=CA2430051151PHF8c.-92-7T= (n.-92-7T=)
c.17-7T= (n.17-7T=)
c.-99T= (n.-99T=)
c.-81-18T= (n.-81-18T=)
Xg.54042827A>GCA876338336PHF8c.-92-7T>C (n.-92-7T>C)
c.17-7T>C (n.17-7T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-81-18T>C (n.-81-18T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042828C=CA2430051152PHF8c.-92-8G= (n.-92-8G=)
c.17-8G= (n.17-8G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-81-19G= (n.-81-19G=)
Xg.54042828C>TCA641907072PHF8c.-92-8G>A (n.-92-8G>A)
c.17-8G>A (n.17-8G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-81-19G>A (n.-81-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042830A>GCA2520764803PHF8c.-92-10T>C (n.-92-10T>C)
c.17-10T>C (n.17-10T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-81-21T>C (n.-81-21T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042831A=CA2430051153PHF8c.-92-11T= (n.-92-11T=)
c.17-11T= (n.17-11T=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.-81-22T= (n.-81-22T=)
Xg.54042831A>GCA641907043PHF8c.-92-11T>C (n.-92-11T>C)
c.17-11T>C (n.17-11T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-81-22T>C (n.-81-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042832T>CCA2430051155PHF8c.-92-12A>G (n.-92-12A>G)
c.17-12A>G (n.17-12A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-81-23A>G (n.-81-23A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042832T>GCA1133218937PHF8c.-92-12A>C (n.-92-12A>C)
c.17-12A>C (n.17-12A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-81-23A>C (n.-81-23A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042832T=CA2430051154PHF8c.-92-12A= (n.-92-12A=)
c.17-12A= (n.17-12A=)
c.-104A= (n.-104A=)
c.-81-23A= (n.-81-23A=)
Xg.54042832dupCA2579619974PHF8c.-92-12dup (n.-92-12dup)
c.17-12dup (n.17-12dup)
c.-104dup (n.-104dup)
c.-81-23dup (n.-81-23dup)
Xg.54042833A>CCA2693831027PHF8c.-92-13T>G (n.-92-13T>G)
c.17-13T>G (n.17-13T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-81-24T>G (n.-81-24T>G)
 gnomAD v4
Xg.54042833A>GCA2693831028PHF8c.-92-13T>C (n.-92-13T>C)
c.17-13T>C (n.17-13T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-81-24T>C (n.-81-24T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042833A>TCA2693831029PHF8c.-92-13T>A (n.-92-13T>A)
c.17-13T>A (n.17-13T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-81-24T>A (n.-81-24T>A)
 gnomAD v4
Xg.54042834delCA2579619975PHF8c.-92-13del (n.-92-13del)
c.17-13del (n.17-13del)
c.-105del (n.-105del)
c.-81-24del (n.-81-24del)
Xg.54042836_54042837delCA2693831030PHF8c.-92-15_-92-14del (n.-92-15_-92-14del)
c.17-15_17-14del (n.17-15_17-14del)
c.-107_-106del
c.-107_-106del (n.-107_-106del)
c.-81-26_-81-25del (n.-81-26_-81-25del)
 gnomAD v4
Xg.54042835C>ACA2693831031PHF8c.-92-15G>T (n.-92-15G>T)
c.17-15G>T (n.17-15G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-81-26G>T (n.-81-26G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042837C>ACA2693831032PHF8c.-92-17G>T (n.-92-17G>T)
c.17-17G>T (n.17-17G>T)
c.-108-1G>T (n.-108-1G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-81-28G>T (n.-81-28G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042842delCA657978507PHF8c.-92-18del (n.-92-18del)
c.17-18del (n.17-18del)
c.-108-2del (n.-108-2del)
c.-110del (n.-110del)
c.-81-29del (n.-81-29del)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.54042839T>CCA2693831033PHF8c.-92-19A>G (n.-92-19A>G)
c.17-19A>G (n.17-19A>G)
c.-108-3A>G (n.-108-3A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-81-30A>G (n.-81-30A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042840_54042841insGTCA2693831034PHF8c.-92-20_-92-19insCA (n.-92-20_-92-19insCA)
c.17-20_17-19insCA (n.17-20_17-19insCA)
c.-108-4_-108-3insCA (n.-108-4_-108-3insCA)
c.-112_-111insCA (n.-112_-111insCA)
c.-81-31_-81-30insCA (n.-81-31_-81-30insCA)
 gnomAD v4
Xg.54042841T>ACA2820976745PHF8c.-92-21A>T (n.-92-21A>T)
c.17-21A>T (n.17-21A>T)
c.-108-5A>T (n.-108-5A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-81-32A>T (n.-81-32A>T)
Xg.54042841T>CCA2607950846PHF8c.-92-21A>G (n.-92-21A>G)
c.17-21A>G (n.17-21A>G)
c.-108-5A>G (n.-108-5A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-81-32A>G (n.-81-32A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042842T>CCA2693831035PHF8c.-92-22A>G (n.-92-22A>G)
c.17-22A>G (n.17-22A>G)
c.-108-6A>G (n.-108-6A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-81-33A>G (n.-81-33A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042844C>TCA2693831036PHF8c.-92-24G>A (n.-92-24G>A)
c.17-24G>A (n.17-24G>A)
c.-108-8G>A (n.-108-8G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-81-35G>A (n.-81-35G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042845A=CA2430051156PHF8c.-92-25T= (n.-92-25T=)
c.17-25T= (n.17-25T=)
c.-108-9T= (n.-108-9T=)
c.-117T= (n.-117T=)
c.-81-36T= (n.-81-36T=)
Xg.54042845A>CCA2544179674PHF8c.-92-25T>G (n.-92-25T>G)
c.17-25T>G (n.17-25T>G)
c.-108-9T>G (n.-108-9T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-81-36T>G (n.-81-36T>G)
Xg.54042845A>GCA329927525PHF8c.-92-25T>C (n.-92-25T>C)
c.17-25T>C (n.17-25T>C)
c.-108-9T>C (n.-108-9T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-81-36T>C (n.-81-36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042845A>TCA2430051157PHF8c.-92-25T>A (n.-92-25T>A)
c.17-25T>A (n.17-25T>A)
c.-108-9T>A (n.-108-9T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-81-36T>A (n.-81-36T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042847_54042848delCA2551075186PHF8c.-92-26_-92-25del (n.-92-26_-92-25del)
c.17-26_17-25del (n.17-26_17-25del)
c.-108-10_-108-9del (n.-108-10_-108-9del)
c.-118_-117del (n.-118_-117del)
c.-81-37_-81-36del (n.-81-37_-81-36del)
 gnomAD v4
Xg.54042846G>ACA1133218944PHF8c.-92-26C>T (n.-92-26C>T)
c.17-26C>T (n.17-26C>T)
c.-108-10C>T (n.-108-10C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-81-37C>T (n.-81-37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042846G=CA2430051158PHF8c.-92-26C= (n.-92-26C=)
c.17-26C= (n.17-26C=)
c.-108-10C= (n.-108-10C=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.-81-37C= (n.-81-37C=)
Xg.54042846G>TCA2516886794PHF8c.-92-26C>A (n.-92-26C>A)
c.17-26C>A (n.17-26C>A)
c.-108-10C>A (n.-108-10C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-81-37C>A (n.-81-37C>A)
Xg.54042847A>TCA2534766468PHF8c.-92-27T>A (n.-92-27T>A)
c.17-27T>A (n.17-27T>A)
c.-108-11T>A (n.-108-11T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-81-38T>A (n.-81-38T>A)
Xg.54042848G>ACA329927526PHF8c.-92-28C>T (n.-92-28C>T)
c.17-28C>T (n.17-28C>T)
c.-108-12C>T (n.-108-12C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-81-39C>T (n.-81-39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042848G=CA2430051159PHF8c.-92-28C= (n.-92-28C=)
c.17-28C= (n.17-28C=)
c.-108-12C= (n.-108-12C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.-81-39C= (n.-81-39C=)
Xg.54042848G>TCA2693831037PHF8c.-92-28C>A (n.-92-28C>A)
c.17-28C>A (n.17-28C>A)
c.-108-12C>A (n.-108-12C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-81-39C>A (n.-81-39C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042849T>ACA2693831038PHF8c.-92-29A>T (n.-92-29A>T)
c.17-29A>T (n.17-29A>T)
c.-108-13A>T (n.-108-13A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.-81-40A>T (n.-81-40A>T)
 gnomAD v4
Xg.54042849T>CCA2693831039PHF8c.-92-29A>G (n.-92-29A>G)
c.17-29A>G (n.17-29A>G)
c.-108-13A>G (n.-108-13A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-81-40A>G (n.-81-40A>G)
 gnomAD v4
Xg.54042849T>GCA2820976746PHF8c.-92-29A>C (n.-92-29A>C)
c.17-29A>C (n.17-29A>C)
c.-108-13A>C (n.-108-13A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-81-40A>C (n.-81-40A>C)
Xg.54042850G>TCA2693831040PHF8c.-92-30C>A (n.-92-30C>A)
c.17-30C>A (n.17-30C>A)
c.-108-14C>A (n.-108-14C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-81-41C>A (n.-81-41C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042850_54042851delinsGACA2430051160PHF8c.-92-31_-92-30delinsTC (n.-92-31_-92-30delinsTC)
c.17-31_17-30delinsTC (n.17-31_17-30delinsTC)
c.-108-15_-108-14delinsTC (n.-108-15_-108-14delinsTC)
c.-123_-122delinsTC (n.-123_-122delinsTC)
c.-81-42_-81-41delinsTC (n.-81-42_-81-41delinsTC)
Xg.54042851A>CCA2820976748PHF8c.-92-31T>G (n.-92-31T>G)
c.17-31T>G (n.17-31T>G)
c.-108-15T>G (n.-108-15T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-81-42T>G (n.-81-42T>G)
Xg.54042851A>GCA2693831041PHF8c.-92-31T>C (n.-92-31T>C)
c.17-31T>C (n.17-31T>C)
c.-108-15T>C (n.-108-15T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-81-42T>C (n.-81-42T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042852dupCA641907044PHF8c.-92-31dup (n.-92-31dup)
c.17-31dup (n.17-31dup)
c.-108-15dup (n.-108-15dup)
c.-123dup (n.-123dup)
c.-81-42dup (n.-81-42dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042852delCA10423708PHF8c.-92-31del (n.-92-31del)
c.17-31del (n.17-31del)
c.-108-15del (n.-108-15del)
c.-123del (n.-123del)
c.-81-42del (n.-81-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042852A=CA2430051161PHF8c.-92-32T= (n.-92-32T=)
c.17-32T= (n.17-32T=)
c.-108-16T= (n.-108-16T=)
c.-124T= (n.-124T=)
c.-81-43T= (n.-81-43T=)
Xg.54042852A>CCA641907045PHF8c.-92-32T>G (n.-92-32T>G)
c.17-32T>G (n.17-32T>G)
c.-108-16T>G (n.-108-16T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-81-43T>G (n.-81-43T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042852A>GCA2693831042PHF8c.-92-32T>C (n.-92-32T>C)
c.17-32T>C (n.17-32T>C)
c.-108-16T>C (n.-108-16T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-81-43T>C (n.-81-43T>C)
 gnomAD v4
Xg.54042853T>ACA2693831043PHF8c.-92-33A>T (n.-92-33A>T)
c.17-33A>T (n.17-33A>T)
c.-108-17A>T (n.-108-17A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-81-44A>T (n.-81-44A>T)
 gnomAD v4
Xg.54042853T>CCA2579619976PHF8c.-92-33A>G (n.-92-33A>G)
c.17-33A>G (n.17-33A>G)
c.-108-17A>G (n.-108-17A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-81-44A>G (n.-81-44A>G)
Xg.54042853T>GCA2820976749PHF8c.-92-33A>C (n.-92-33A>C)
c.17-33A>C (n.17-33A>C)
c.-108-17A>C (n.-108-17A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-81-44A>C (n.-81-44A>C)
Xg.54042854C>GCA2693831044PHF8c.-92-34G>C (n.-92-34G>C)
c.17-34G>C (n.17-34G>C)
c.-108-18G>C (n.-108-18G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-81-45G>C (n.-81-45G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042854C>TCA2820976750PHF8c.-92-34G>A (n.-92-34G>A)
c.17-34G>A (n.17-34G>A)
c.-108-18G>A (n.-108-18G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-81-45G>A (n.-81-45G>A)
Xg.54042855A=CA2430051163PHF8c.-92-35T= (n.-92-35T=)
c.17-35T= (n.17-35T=)
c.-108-19T= (n.-108-19T=)
c.-127T= (n.-127T=)
c.-81-46T= (n.-81-46T=)
Xg.54042855A>CCA2820976754PHF8c.-92-35T>G (n.-92-35T>G)
c.17-35T>G (n.17-35T>G)
c.-108-19T>G (n.-108-19T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-81-46T>G (n.-81-46T>G)
Xg.54042855A>GCA641907046PHF8c.-92-35T>C (n.-92-35T>C)
c.17-35T>C (n.17-35T>C)
c.-108-19T>C (n.-108-19T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-81-46T>C (n.-81-46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042855_54042856delinsAGCA2430051162PHF8c.-92-36_-92-35delinsCT (n.-92-36_-92-35delinsCT)
c.17-36_17-35delinsCT (n.17-36_17-35delinsCT)
c.-108-20_-108-19delinsCT (n.-108-20_-108-19delinsCT)
c.-128_-127delinsCT (n.-128_-127delinsCT)
c.-81-47_-81-46delinsCT (n.-81-47_-81-46delinsCT)
Xg.54042856delCA641907047PHF8c.-92-36del (n.-92-36del)
c.17-36del (n.17-36del)
c.-108-20del (n.-108-20del)
c.-128del (n.-128del)
c.-81-47del (n.-81-47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042856G>ACA2820976759PHF8c.-92-36C>T (n.-92-36C>T)
c.17-36C>T (n.17-36C>T)
c.-108-20C>T (n.-108-20C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-81-47C>T (n.-81-47C>T)
Xg.54042856G>CCA2430051165PHF8c.-92-36C>G (n.-92-36C>G)
c.17-36C>G (n.17-36C>G)
c.-108-20C>G (n.-108-20C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-81-47C>G (n.-81-47C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042856G=CA2430051164PHF8c.-92-36C= (n.-92-36C=)
c.17-36C= (n.17-36C=)
c.-108-20C= (n.-108-20C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.-81-47C= (n.-81-47C=)
Xg.54042856G>TCA2693831046PHF8c.-92-36C>A (n.-92-36C>A)
c.17-36C>A (n.17-36C>A)
c.-108-20C>A (n.-108-20C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-81-47C>A (n.-81-47C>A)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGCA2693831056PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGCA2693831055PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831054PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2820976761PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831053PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831052PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2820976760PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831051PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831050PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831049PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831048PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2693831045PHF8c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
Xg.54042862_54042867delCA2693831047PHF8c.-92-41_-92-36del (n.-92-41_-92-36del)
c.17-41_17-36del (n.17-41_17-36del)
c.-108-25_-108-20del (n.-108-25_-108-20del)
c.-133_-128del (n.-133_-128del)
c.-81-52_-81-47del (n.-81-52_-81-47del)
 gnomAD v4
Xg.54042857C>ACA2693831058PHF8c.-92-37G>T (n.-92-37G>T)
c.17-37G>T (n.17-37G>T)
c.-108-21G>T (n.-108-21G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-81-48G>T (n.-81-48G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042857C>GCA2540108670PHF8c.-92-37G>C (n.-92-37G>C)
c.17-37G>C (n.17-37G>C)
c.-108-21G>C (n.-108-21G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-81-48G>C (n.-81-48G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042857C>TCA2693831057PHF8c.-92-37G>A (n.-92-37G>A)
c.17-37G>A (n.17-37G>A)
c.-108-21G>A (n.-108-21G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-81-48G>A (n.-81-48G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042857_54042861delCA2546658562PHF8c.-92-41_-92-37del (n.-92-41_-92-37del)
c.17-41_17-37del (n.17-41_17-37del)
c.-108-25_-108-21del (n.-108-25_-108-21del)
c.-133_-129del (n.-133_-129del)
c.-81-52_-81-48del (n.-81-52_-81-48del)
Xg.54042861_54042862insCCCCCCCCCA1133218953PHF8c.-92-37_-92-36insGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGG)
c.17-37_17-36insGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGG)
c.-108-21_-108-20insGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGG)
c.-129_-128insGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGG)
c.-81-48_-81-47insGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042861_54042862insCCCCCCCCCCCA1133218956PHF8c.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGG)
c.17-37_17-36insGGGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGGGG)
c.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGG)
c.-129_-128insGGGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGGGG)
c.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042861_54042862insCCCCCCCCCCCCCCCA1133218961PHF8c.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGG)
c.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042861_54042862insCCCCCCCCCCCCCCCCA1133218963PHF8c.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042861dupCA1133218950PHF8c.-92-37dup (n.-92-37dup)
c.17-37dup (n.17-37dup)
c.-108-21dup (n.-108-21dup)
c.-129dup (n.-129dup)
c.-81-48dup (n.-81-48dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042861delCA2579619978PHF8c.-92-37del (n.-92-37del)
c.17-37del (n.17-37del)
c.-108-21del (n.-108-21del)
c.-129del (n.-129del)
c.-81-48del (n.-81-48del)
 gnomAD v4
Xg.54042862_54042868delCA2579619977PHF8c.-92-43_-92-37del (n.-92-43_-92-37del)
c.17-43_17-37del (n.17-43_17-37del)
c.-108-27_-108-21del (n.-108-27_-108-21del)
c.-135_-129del (n.-135_-129del)
c.-81-54_-81-48del (n.-81-54_-81-48del)
 gnomAD v4
Xg.54042858C>ACA2820976764PHF8c.-92-38G>T (n.-92-38G>T)
c.17-38G>T (n.17-38G>T)
c.-108-22G>T (n.-108-22G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-81-49G>T (n.-81-49G>T)
Xg.54042858C=CA2430051166PHF8c.-92-38G= (n.-92-38G=)
c.17-38G= (n.17-38G=)
c.-108-22G= (n.-108-22G=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.-81-49G= (n.-81-49G=)
Xg.54042858C>GCA2564895267PHF8c.-92-38G>C (n.-92-38G>C)
c.17-38G>C (n.17-38G>C)
c.-108-22G>C (n.-108-22G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-81-49G>C (n.-81-49G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042858C>TCA641907048PHF8c.-92-38G>A (n.-92-38G>A)
c.17-38G>A (n.17-38G>A)
c.-108-22G>A (n.-108-22G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-81-49G>A (n.-81-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042859C>ACA2579619979PHF8c.-92-39G>T (n.-92-39G>T)
c.17-39G>T (n.17-39G>T)
c.-108-23G>T (n.-108-23G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-81-50G>T (n.-81-50G>T)
Xg.54042859C>GCA2509436202PHF8c.-92-39G>C (n.-92-39G>C)
c.17-39G>C (n.17-39G>C)
c.-108-23G>C (n.-108-23G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-81-50G>C (n.-81-50G>C)
Xg.54042859C>TCA2693831059PHF8c.-92-39G>A (n.-92-39G>A)
c.17-39G>A (n.17-39G>A)
c.-108-23G>A (n.-108-23G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-81-50G>A (n.-81-50G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042859_54042860insGGGGGCA2820976766PHF8c.-92-40_-92-39insCCCCC (n.-92-40_-92-39insCCCCC)
c.17-40_17-39insCCCCC (n.17-40_17-39insCCCCC)
c.-108-24_-108-23insCCCCC (n.-108-24_-108-23insCCCCC)
c.-132_-131insCCCCC (n.-132_-131insCCCCC)
c.-81-51_-81-50insCCCCC (n.-81-51_-81-50insCCCCC)
Xg.54042860C>TCA2579619980PHF8c.-92-40G>A (n.-92-40G>A)
c.17-40G>A (n.17-40G>A)
c.-108-24G>A (n.-108-24G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-81-51G>A (n.-81-51G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042861C>ACA657978511PHF8c.-92-41G>T (n.-92-41G>T)
c.17-41G>T (n.17-41G>T)
c.-108-25G>T (n.-108-25G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-81-52G>T (n.-81-52G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.54042861C>TCA2820976767PHF8c.-92-41G>A (n.-92-41G>A)
c.17-41G>A (n.17-41G>A)
c.-108-25G>A (n.-108-25G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-81-52G>A (n.-81-52G>A)
Xg.54042862G>ACA1133218970PHF8c.-92-42C>T (n.-92-42C>T)
c.17-42C>T (n.17-42C>T)
c.-108-26C>T (n.-108-26C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-81-53C>T (n.-81-53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042862G>CCA641907049PHF8c.-92-42C>G (n.-92-42C>G)
c.17-42C>G (n.17-42C>G)
c.-108-26C>G (n.-108-26C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-81-53C>G (n.-81-53C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042862G=CA2430051168PHF8c.-92-42C= (n.-92-42C=)
c.17-42C= (n.17-42C=)
c.-108-26C= (n.-108-26C=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.-81-53C= (n.-81-53C=)
Xg.54042862G>TCA1133218977PHF8c.-92-42C>A (n.-92-42C>A)
c.17-42C>A (n.17-42C>A)
c.-108-26C>A (n.-108-26C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-81-53C>A (n.-81-53C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042862_54042863delinsGCCA2430051167PHF8c.-92-43_-92-42delinsGC (n.-92-43_-92-42delinsGC)
c.17-43_17-42delinsGC (n.17-43_17-42delinsGC)
c.-108-27_-108-26delinsGC (n.-108-27_-108-26delinsGC)
c.-135_-134delinsGC (n.-135_-134delinsGC)
c.-81-54_-81-53delinsGC (n.-81-54_-81-53delinsGC)
Xg.54042863C=CA2430051169PHF8c.-92-43G= (n.-92-43G=)
c.17-43G= (n.17-43G=)
c.-108-27G= (n.-108-27G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-81-54G= (n.-81-54G=)
Xg.54042863C>GCA2693831061PHF8c.-92-43G>C (n.-92-43G>C)
c.17-43G>C (n.17-43G>C)
c.-108-27G>C (n.-108-27G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-81-54G>C (n.-81-54G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042863C>TCA2430051170PHF8c.-92-43G>A (n.-92-43G>A)
c.17-43G>A (n.17-43G>A)
c.-108-27G>A (n.-108-27G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-81-54G>A (n.-81-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042867_54042868insACCCCCCA1133218985PHF8c.-92-43_-92-42insTGGGGG (n.-92-43_-92-42insTGGGGG)
c.17-43_17-42insTGGGGG (n.17-43_17-42insTGGGGG)
c.-108-27_-108-26insTGGGGG (n.-108-27_-108-26insTGGGGG)
c.-135_-134insTGGGGG (n.-135_-134insTGGGGG)
c.-81-54_-81-53insTGGGGG (n.-81-54_-81-53insTGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042868_54042869insCCCCCCCTCCCCCCCA1133218980PHF8c.-92-43_-92-42insAGGGGGGGGGGGGG (n.-92-43_-92-42insAGGGGGGGGGGGGG)
c.17-43_17-42insAGGGGGGGGGGGGG (n.17-43_17-42insAGGGGGGGGGGGGG)
c.-108-27_-108-26insAGGGGGGGGGGGGG (n.-108-27_-108-26insAGGGGGGGGGGGGG)
c.-135_-134insAGGGGGGGGGGGGG (n.-135_-134insAGGGGGGGGGGGGG)
c.-81-54_-81-53insAGGGGGGGGGGGGG (n.-81-54_-81-53insAGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042868dupCA1133218983PHF8c.-92-43dup (n.-92-43dup)
c.17-43dup (n.17-43dup)
c.-108-27dup (n.-108-27dup)
c.-135dup (n.-135dup)
c.-81-54dup (n.-81-54dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042863_54042868dupCA1133218982PHF8c.-92-48_-92-43dup (n.-92-48_-92-43dup)
c.17-48_17-43dup (n.17-48_17-43dup)
c.-108-32_-108-27dup (n.-108-32_-108-27dup)
c.-140_-135dup (n.-140_-135dup)
c.-81-59_-81-54dup (n.-81-59_-81-54dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042868delCA641907050PHF8c.-92-43del (n.-92-43del)
c.17-43del (n.17-43del)
c.-108-27del (n.-108-27del)
c.-135del (n.-135del)
c.-81-54del (n.-81-54del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042868_54042874dupCA2820976770PHF8c.-92-49_-92-43dup (n.-92-49_-92-43dup)
c.17-49_17-43dup (n.17-49_17-43dup)
c.-108-33_-108-27dup (n.-108-33_-108-27dup)
c.-141_-135dup (n.-141_-135dup)
c.-81-60_-81-54dup (n.-81-60_-81-54dup)
Xg.54042868_54042874delCA2693831060PHF8c.-92-49_-92-43del (n.-92-49_-92-43del)
c.17-49_17-43del (n.17-49_17-43del)
c.-108-33_-108-27del (n.-108-33_-108-27del)
c.-141_-135del (n.-141_-135del)
c.-81-60_-81-54del (n.-81-60_-81-54del)
 gnomAD v4
Xg.54042864C>ACA2579619981PHF8c.-92-44G>T (n.-92-44G>T)
c.17-44G>T (n.17-44G>T)
c.-108-28G>T (n.-108-28G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-81-55G>T (n.-81-55G>T)
Xg.54042864C>GCA2820976773PHF8c.-92-44G>C (n.-92-44G>C)
c.17-44G>C (n.17-44G>C)
c.-108-28G>C (n.-108-28G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-81-55G>C (n.-81-55G>C)
Xg.54042864C>TCA2693831062PHF8c.-92-44G>A (n.-92-44G>A)
c.17-44G>A (n.17-44G>A)
c.-108-28G>A (n.-108-28G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-81-55G>A (n.-81-55G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042868_54042869insCCCCCCTGCCCCCCA2533569070PHF8c.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGG (n.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGG)
c.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGG (n.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGG)
c.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGG (n.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGG)
c.-136_-135insCAGGGGGGGGGGG (n.-136_-135insCAGGGGGGGGGGG)
c.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGG (n.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGG)
Xg.54042868_54042869insCCCCCCCTGCCCCCCA1133218990PHF8c.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGGG (n.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGGG)
c.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGGG (n.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGGG)
c.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGGG (n.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGGG)
c.-136_-135insCAGGGGGGGGGGGG (n.-136_-135insCAGGGGGGGGGGGG)
c.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGGG (n.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042868_54042869insCCCCCCCTTCCCCCCA1133218991PHF8c.-92-44_-92-43insAAGGGGGGGGGGGG (n.-92-44_-92-43insAAGGGGGGGGGGGG)
c.17-44_17-43insAAGGGGGGGGGGGG (n.17-44_17-43insAAGGGGGGGGGGGG)
c.-108-28_-108-27insAAGGGGGGGGGGGG (n.-108-28_-108-27insAAGGGGGGGGGGGG)
c.-136_-135insAAGGGGGGGGGGGG (n.-136_-135insAAGGGGGGGGGGGG)
c.-81-55_-81-54insAAGGGGGGGGGGGG (n.-81-55_-81-54insAAGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042865C>TCA2693831064PHF8c.-92-45G>A (n.-92-45G>A)
c.17-45G>A (n.17-45G>A)
c.-108-29G>A (n.-108-29G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-81-56G>A (n.-81-56G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042868_54042869insCCCCCCCTTCCCCCA1133218994PHF8c.-92-45_-92-44insAAGGGGGGGGGGG (n.-92-45_-92-44insAAGGGGGGGGGGG)
c.17-45_17-44insAAGGGGGGGGGGG (n.17-45_17-44insAAGGGGGGGGGGG)
c.-108-29_-108-28insAAGGGGGGGGGGG (n.-108-29_-108-28insAAGGGGGGGGGGG)
c.-137_-136insAAGGGGGGGGGGG (n.-137_-136insAAGGGGGGGGGGG)
c.-81-56_-81-55insAAGGGGGGGGGGG (n.-81-56_-81-55insAAGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042866C>TCA2579619982PHF8c.-92-46G>A (n.-92-46G>A)
c.17-46G>A (n.17-46G>A)
c.-108-30G>A (n.-108-30G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-81-57G>A (n.-81-57G>A)
 gnomAD v4
Xg.54042867C>ACA2693831065PHF8c.-92-47G>T (n.-92-47G>T)
c.17-47G>T (n.17-47G>T)
c.-108-31G>T (n.-108-31G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-81-58G>T (n.-81-58G>T)
 gnomAD v4
Xg.54042868C>ACA2430051172PHF8c.-92-48G>T (n.-92-48G>T)
c.17-48G>T (n.17-48G>T)
c.-108-32G>T (n.-108-32G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-81-59G>T (n.-81-59G>T)
 dbSNP
Xg.54042868C=CA2430051171PHF8c.-92-48G= (n.-92-48G=)
c.17-48G= (n.17-48G=)
c.-108-32G= (n.-108-32G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-81-59G= (n.-81-59G=)
Xg.54042868C>GCA2693831066PHF8c.-92-48G>C (n.-92-48G>C)
c.17-48G>C (n.17-48G>C)
c.-108-32G>C (n.-108-32G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-81-59G>C (n.-81-59G>C)
 gnomAD v4
Xg.54042868C>TCA876338340PHF8c.-92-48G>A (n.-92-48G>A)
c.17-48G>A (n.17-48G>A)
c.-108-32G>A (n.-108-32G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-81-59G>A (n.-81-59G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched