Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54042547_54042548delinsTACA2430051043PHF8c.98+83_98+84delinsTA (n.98+83_98+84delinsTA)
c.206+83_206+84delinsTA (n.206+83_206+84delinsTA)
n.86+83_86+84delinsTA
Xg.54042548A>GCA2820976722PHF8c.98+83T>C (n.98+83T>C)
c.206+83T>C (n.206+83T>C)
n.86+83T>C
Xg.54042552delCA876337988PHF8c.98+83del (n.98+83del)
c.206+83del (n.206+83del)
n.86+83del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042549A>GCA2693830934PHF8c.98+82T>C (n.98+82T>C)
c.206+82T>C (n.206+82T>C)
n.86+82T>C
 gnomAD v4
Xg.54042551A=CA2430051044PHF8c.98+80T= (n.98+80T=)
c.206+80T= (n.206+80T=)
n.86+80T=
Xg.54042551A>CCA641897405PHF8c.98+80T>G (n.98+80T>G)
c.206+80T>G (n.206+80T>G)
n.86+80T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042552A=CA2430051045PHF8c.98+79T= (n.98+79T=)
c.206+79T= (n.206+79T=)
n.86+79T=
Xg.54042552A>CCA2820976723PHF8c.98+79T>G (n.98+79T>G)
c.206+79T>G (n.206+79T>G)
n.86+79T>G
Xg.54042552A>GCA2430051046PHF8c.98+79T>C (n.98+79T>C)
c.206+79T>C (n.206+79T>C)
n.86+79T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042554A=CA2430051047PHF8c.98+77T= (n.98+77T=)
c.206+77T= (n.206+77T=)
n.86+77T=
Xg.54042554A>TCA1133218842PHF8c.98+77T>A (n.98+77T>A)
c.206+77T>A (n.206+77T>A)
n.86+77T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042555G>CCA2693830935PHF8c.98+76C>G (n.98+76C>G)
c.206+76C>G (n.206+76C>G)
n.86+76C>G
 gnomAD v4
Xg.54042557G>ACA2430051049PHF8c.98+74C>T (n.98+74C>T)
c.206+74C>T (n.206+74C>T)
n.86+74C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042557G=CA2430051048PHF8c.98+74C= (n.98+74C=)
c.206+74C= (n.206+74C=)
n.86+74C=
Xg.54042557G>TCA2579619950PHF8c.98+74C>A (n.98+74C>A)
c.206+74C>A (n.206+74C>A)
n.86+74C>A
 gnomAD v4
Xg.54042558C>ACA2693830936PHF8c.98+73G>T (n.98+73G>T)
c.206+73G>T (n.206+73G>T)
n.86+73G>T
 gnomAD v4
Xg.54042559T>CCA2579619951PHF8c.98+72A>G (n.98+72A>G)
c.206+72A>G (n.206+72A>G)
n.86+72A>G
 gnomAD v4
Xg.54042560G>ACA2430051051PHF8c.98+71C>T (n.98+71C>T)
c.206+71C>T (n.206+71C>T)
n.86+71C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042560G>CCA2693830938PHF8c.98+71C>G (n.98+71C>G)
c.206+71C>G (n.206+71C>G)
n.86+71C>G
 gnomAD v4
Xg.54042560G=CA2430051050PHF8c.98+71C= (n.98+71C=)
c.206+71C= (n.206+71C=)
n.86+71C=
Xg.54042560G>TCA2579619952PHF8c.98+71C>A (n.98+71C>A)
c.206+71C>A (n.206+71C>A)
n.86+71C>A
 gnomAD v4
Xg.54042561A=CA2430051052PHF8c.98+70T= (n.98+70T=)
c.206+70T= (n.206+70T=)
n.86+70T=
Xg.54042561A>GCA876338001PHF8c.98+70T>C (n.98+70T>C)
c.206+70T>C (n.206+70T>C)
n.86+70T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042562G>TCA2579619953PHF8c.98+69C>A (n.98+69C>A)
c.206+69C>A (n.206+69C>A)
n.86+69C>A
 gnomAD v4
Xg.54042565delCA2820976724PHF8c.98+68del (n.98+68del)
c.206+68del (n.206+68del)
n.86+68del
Xg.54042565A=CA2430051054PHF8c.98+66T= (n.98+66T=)
c.206+66T= (n.206+66T=)
n.86+66T=
Xg.54042565A>CCA2430051053PHF8c.98+66T>G (n.98+66T>G)
c.206+66T>G (n.206+66T>G)
n.86+66T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042565A>GCA2579619954PHF8c.98+66T>C (n.98+66T>C)
c.206+66T>C (n.206+66T>C)
n.86+66T>C
Xg.54042567G>ACA2693830941PHF8c.98+64C>T (n.98+64C>T)
c.206+64C>T (n.206+64C>T)
n.86+64C>T
 gnomAD v4
Xg.54042567G>TCA2579619955PHF8c.98+64C>A (n.98+64C>A)
c.206+64C>A (n.206+64C>A)
n.86+64C>A
 gnomAD v4
Xg.54042568A=CA2430051055PHF8c.98+63T= (n.98+63T=)
c.206+63T= (n.206+63T=)
n.86+63T=
Xg.54042568A>CCA2430051056PHF8c.98+63T>G (n.98+63T>G)
c.206+63T>G (n.206+63T>G)
n.86+63T>G
 dbSNP
Xg.54042575_54042576dupCA641897406PHF8c.98+61_98+62dup (n.98+61_98+62dup)
c.206+61_206+62dup (n.206+61_206+62dup)
n.86+61_86+62dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042575_54042576delCA2693830944PHF8c.98+61_98+62del (n.98+61_98+62del)
c.206+61_206+62del (n.206+61_206+62del)
n.86+61_86+62del
 gnomAD v4
Xg.54042570G>CCA2430051057PHF8c.98+61C>G (n.98+61C>G)
c.206+61C>G (n.206+61C>G)
n.86+61C>G
 dbSNP
Xg.54042570G=CA2430051058PHF8c.98+61C= (n.98+61C=)
c.206+61C= (n.206+61C=)
n.86+61C=
Xg.54042570G>TCA2693830946PHF8c.98+61C>A (n.98+61C>A)
c.206+61C>A (n.206+61C>A)
n.86+61C>A
 gnomAD v4
Xg.54042572G>ACA2693830949PHF8c.98+59C>T (n.98+59C>T)
c.206+59C>T (n.206+59C>T)
n.86+59C>T
 gnomAD v4
Xg.54042572G>CCA2430051059PHF8c.98+59C>G (n.98+59C>G)
c.206+59C>G (n.206+59C>G)
n.86+59C>G
 dbSNP
Xg.54042572G=CA2430051060PHF8c.98+59C= (n.98+59C=)
c.206+59C= (n.206+59C=)
n.86+59C=
Xg.54042572G>TCA2579619956PHF8c.98+59C>A (n.98+59C>A)
c.206+59C>A (n.206+59C>A)
n.86+59C>A
 gnomAD v4
Xg.54042573A>GCA2501421998PHF8c.98+58T>C (n.98+58T>C)
c.206+58T>C (n.206+58T>C)
n.86+58T>C
 gnomAD v4
Xg.54042573A>TCA2579619957PHF8c.98+58T>A (n.98+58T>A)
c.206+58T>A (n.206+58T>A)
n.86+58T>A
Xg.54042574G>ACA876338002PHF8c.98+57C>T (n.98+57C>T)
c.206+57C>T (n.206+57C>T)
n.86+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042574G>CCA2579619958PHF8c.98+57C>G (n.98+57C>G)
c.206+57C>G (n.206+57C>G)
n.86+57C>G
 gnomAD v4
Xg.54042574G=CA2430051061PHF8c.98+57C= (n.98+57C=)
c.206+57C= (n.206+57C=)
n.86+57C=
Xg.54042574G>TCA2693830954PHF8c.98+57C>A (n.98+57C>A)
c.206+57C>A (n.206+57C>A)
n.86+57C>A
 gnomAD v4
Xg.54042575A=CA2430051062PHF8c.98+56T= (n.98+56T=)
c.206+56T= (n.206+56T=)
n.86+56T=
Xg.54042575A>CCA2693830955PHF8c.98+56T>G (n.98+56T>G)
c.206+56T>G (n.206+56T>G)
n.86+56T>G
 gnomAD v4
Xg.54042575A>GCA876338003PHF8c.98+56T>C (n.98+56T>C)
c.206+56T>C (n.206+56T>C)
n.86+56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042576G>ACA329927520PHF8c.98+55C>T (n.98+55C>T)
c.206+55C>T (n.206+55C>T)
n.86+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042576G=CA2430051063PHF8c.98+55C= (n.98+55C=)
c.206+55C= (n.206+55C=)
n.86+55C=
Xg.54042576G>TCA2505998382PHF8c.98+55C>A (n.98+55C>A)
c.206+55C>A (n.206+55C>A)
n.86+55C>A
 gnomAD v4
Xg.54042577C=CA2430051064PHF8c.98+54G= (n.98+54G=)
c.206+54G= (n.206+54G=)
n.86+54G=
Xg.54042577C>TCA2430051065PHF8c.98+54G>A (n.98+54G>A)
c.206+54G>A (n.206+54G>A)
n.86+54G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042580G>CCA2693830958PHF8c.98+51C>G (n.98+51C>G)
c.206+51C>G (n.206+51C>G)
n.86+51C>G
 gnomAD v4
Xg.54042580G>TCA2693830959PHF8c.98+51C>A (n.98+51C>A)
c.206+51C>A (n.206+51C>A)
n.86+51C>A
 gnomAD v4
Xg.54042582G>ACA2526938036PHF8c.98+49C>T (n.98+49C>T)
c.206+49C>T (n.206+49C>T)
n.86+49C>T
Xg.54042582G>TCA2579619959PHF8c.98+49C>A (n.98+49C>A)
c.206+49C>A (n.206+49C>A)
n.86+49C>A
 gnomAD v4
Xg.54042583A>GCA2693830961PHF8c.98+48T>C (n.98+48T>C)
c.206+48T>C (n.206+48T>C)
n.86+48T>C
 gnomAD v4
Xg.54042586A=CA2430051066PHF8c.98+45T= (n.98+45T=)
c.206+45T= (n.206+45T=)
n.86+45T=
Xg.54042586A>GCA641907068PHF8c.98+45T>C (n.98+45T>C)
c.206+45T>C (n.206+45T>C)
n.86+45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042587C>TCA2579619960PHF8c.98+44G>A (n.98+44G>A)
c.206+44G>A (n.206+44G>A)
n.86+44G>A
 gnomAD v4
Xg.54042589C>TCA2693830965PHF8c.98+42G>A (n.98+42G>A)
c.206+42G>A (n.206+42G>A)
n.86+42G>A
 gnomAD v4
Xg.54042590C>ACA2693830966PHF8c.98+41G>T (n.98+41G>T)
c.206+41G>T (n.206+41G>T)
n.86+41G>T
 gnomAD v4
Xg.54042590C=CA2430051067PHF8c.98+41G= (n.98+41G=)
c.206+41G= (n.206+41G=)
n.86+41G=
Xg.54042590C>TCA876338005PHF8c.98+41G>A (n.98+41G>A)
c.206+41G>A (n.206+41G>A)
n.86+41G>A
 dbSNP
Xg.54042591T>GCA10423679PHF8c.98+40A>C (n.98+40A>C)
c.206+40A>C (n.206+40A>C)
n.86+40A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.54042591T=CA2430051068PHF8c.98+40A= (n.98+40A=)
c.206+40A= (n.206+40A=)
n.86+40A=
Xg.54042592G>ACA10423680PHF8c.98+39C>T (n.98+39C>T)
c.206+39C>T (n.206+39C>T)
n.86+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042592G>CCA2430051070PHF8c.98+39C>G (n.98+39C>G)
c.206+39C>G (n.206+39C>G)
n.86+39C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042592G=CA2430051069PHF8c.98+39C= (n.98+39C=)
c.206+39C= (n.206+39C=)
n.86+39C=
Xg.54042592G>TCA2693830967PHF8c.98+39C>A (n.98+39C>A)
c.206+39C>A (n.206+39C>A)
n.86+39C>A
 gnomAD v4
Xg.54042593G>TCA2693830968PHF8c.98+38C>A (n.98+38C>A)
c.206+38C>A (n.206+38C>A)
n.86+38C>A
 gnomAD v4
Xg.54042594C=CA2430051071PHF8c.98+37G= (n.98+37G=)
c.206+37G= (n.206+37G=)
n.86+37G=
Xg.54042594C>TCA10423681PHF8c.98+37G>A (n.98+37G>A)
c.206+37G>A (n.206+37G>A)
n.86+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042595C>TCA2693830969PHF8c.98+36G>A (n.98+36G>A)
c.206+36G>A (n.206+36G>A)
n.86+36G>A
 gnomAD v4
Xg.54042597C>TCA2693830971PHF8c.98+34G>A (n.98+34G>A)
c.206+34G>A (n.206+34G>A)
n.86+34G>A
 gnomAD v4
Xg.54042597_54042606delinsCCGCACCCTGCA2430051072PHF8c.98+25_98+34delinsCAGGGTGCGG (n.98+25_98+34delinsCAGGGTGCGG)
c.206+25_206+34delinsCAGGGTGCGG (n.206+25_206+34delinsCAGGGTGCGG)
n.86+25_86+34delinsCAGGGTGCGG
Xg.54042598C=CA2430051073PHF8c.98+33G= (n.98+33G=)
c.206+33G= (n.206+33G=)
n.86+33G=
Xg.54042598C>TCA10423682PHF8c.98+33G>A (n.98+33G>A)
c.206+33G>A (n.206+33G>A)
n.86+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042598_54042606delCA876338013PHF8c.98+25_98+33del (n.98+25_98+33del)
c.206+25_206+33del (n.206+25_206+33del)
n.86+25_86+33del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042599G>ACA10423683PHF8c.98+32C>T (n.98+32C>T)
c.206+32C>T (n.206+32C>T)
n.86+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042599G=CA2430051074PHF8c.98+32C= (n.98+32C=)
c.206+32C= (n.206+32C=)
n.86+32C=
Xg.54042599G>TCA2693830974PHF8c.98+32C>A (n.98+32C>A)
c.206+32C>A (n.206+32C>A)
n.86+32C>A
 gnomAD v4
Xg.54042600C>TCA2579619961PHF8c.98+31G>A (n.98+31G>A)
c.206+31G>A (n.206+31G>A)
n.86+31G>A
Xg.54042601A=CA2430051075PHF8c.98+30T= (n.98+30T=)
c.206+30T= (n.206+30T=)
n.86+30T=
Xg.54042601A>GCA10423684PHF8c.98+30T>C (n.98+30T>C)
c.206+30T>C (n.206+30T>C)
n.86+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042602C>ACA329927521PHF8c.98+29G>T (n.98+29G>T)
c.206+29G>T (n.206+29G>T)
n.86+29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042602C=CA2430051076PHF8c.98+29G= (n.98+29G=)
c.206+29G= (n.206+29G=)
n.86+29G=
Xg.54042602C>TCA2693830977PHF8c.98+29G>A (n.98+29G>A)
c.206+29G>A (n.206+29G>A)
n.86+29G>A
 gnomAD v4
Xg.54042603C>ACA2693830979PHF8c.98+28G>T (n.98+28G>T)
c.206+28G>T (n.206+28G>T)
n.86+28G>T
 gnomAD v4
Xg.54042604C>ACA2693830980PHF8c.98+27G>T (n.98+27G>T)
c.206+27G>T (n.206+27G>T)
n.86+27G>T
 gnomAD v4
Xg.54042604C=CA2430051077PHF8c.98+27G= (n.98+27G=)
c.206+27G= (n.206+27G=)
n.86+27G=
Xg.54042604C>TCA641907069PHF8c.98+27G>A (n.98+27G>A)
c.206+27G>A (n.206+27G>A)
n.86+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042606G>TCA2693830981PHF8c.98+25C>A (n.98+25C>A)
c.206+25C>A (n.206+25C>A)
n.86+25C>A
 gnomAD v4
Xg.54042607T>CCA2693830982PHF8c.98+24A>G (n.98+24A>G)
c.206+24A>G (n.206+24A>G)
n.86+24A>G
 gnomAD v4
Xg.54042607T>GCA2693830983PHF8c.98+24A>C (n.98+24A>C)
c.206+24A>C (n.206+24A>C)
n.86+24A>C
 gnomAD v4
Xg.54042608G>ACA2579619962PHF8c.98+23C>T (n.98+23C>T)
c.206+23C>T (n.206+23C>T)
n.86+23C>T
Xg.54042608G>TCA2693830984PHF8c.98+23C>A (n.98+23C>A)
c.206+23C>A (n.206+23C>A)
n.86+23C>A
 gnomAD v4
Xg.54042610A>GCA2693830985PHF8c.98+21T>C (n.98+21T>C)
c.206+21T>C (n.206+21T>C)
n.86+21T>C
 gnomAD v4
Xg.54042611G>ACA10423685PHF8c.98+20C>T (n.98+20C>T)
c.206+20C>T (n.206+20C>T)
n.86+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042611G=CA2430051078PHF8c.98+20C= (n.98+20C=)
c.206+20C= (n.206+20C=)
n.86+20C=
Xg.54042612C>ACA2693830986PHF8c.98+19G>T (n.98+19G>T)
c.206+19G>T (n.206+19G>T)
n.86+19G>T
 gnomAD v4
Xg.54042612C>GCA2820976729PHF8c.98+19G>C (n.98+19G>C)
c.206+19G>C (n.206+19G>C)
n.86+19G>C
Xg.54042612C>TCA2579619963PHF8c.98+19G>A (n.98+19G>A)
c.206+19G>A (n.206+19G>A)
n.86+19G>A
Xg.54042613C>ACA2579619964PHF8c.98+18G>T (n.98+18G>T)
c.206+18G>T (n.206+18G>T)
n.86+18G>T
Xg.54042613C=CA2430051079PHF8c.98+18G= (n.98+18G=)
c.206+18G= (n.206+18G=)
n.86+18G=
Xg.54042613C>TCA2430051080PHF8c.98+18G>A (n.98+18G>A)
c.206+18G>A (n.206+18G>A)
n.86+18G>A
 dbSNP
Xg.54042614T>CCA2693830987PHF8c.98+17A>G (n.98+17A>G)
c.206+17A>G (n.206+17A>G)
n.86+17A>G
 gnomAD v4
Xg.54042615G>ACA2693830988PHF8c.98+16C>T (n.98+16C>T)
c.206+16C>T (n.206+16C>T)
n.86+16C>T
 gnomAD v4
Xg.54042615G=CA2430051081PHF8c.98+16C= (n.98+16C=)
c.206+16C= (n.206+16C=)
n.86+16C=
Xg.54042615G>TCA2430051082PHF8c.98+16C>A (n.98+16C>A)
c.206+16C>A (n.206+16C>A)
n.86+16C>A
 dbSNP
Xg.54042616G>ACA2693830989PHF8c.98+15C>T (n.98+15C>T)
c.206+15C>T (n.206+15C>T)
n.86+15C>T
 gnomAD v4
Xg.54042616G>CCA641907070PHF8c.98+15C>G (n.98+15C>G)
c.206+15C>G (n.206+15C>G)
n.86+15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042616G=CA2430051083PHF8c.98+15C= (n.98+15C=)
c.206+15C= (n.206+15C=)
n.86+15C=
Xg.54042617C>TCA2535266428PHF8c.98+14G>A (n.98+14G>A)
c.206+14G>A (n.206+14G>A)
n.86+14G>A
Xg.54042618C>GCA2693830990PHF8c.98+13G>C (n.98+13G>C)
c.206+13G>C (n.206+13G>C)
n.86+13G>C
 gnomAD v4
Xg.54042618C>TCA2693830991PHF8c.98+13G>A (n.98+13G>A)
c.206+13G>A (n.206+13G>A)
n.86+13G>A
 gnomAD v4
Xg.54042619T>GCA641907071PHF8c.98+12A>C (n.98+12A>C)
c.206+12A>C (n.206+12A>C)
n.86+12A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042619T=CA2430051084PHF8c.98+12A= (n.98+12A=)
c.206+12A= (n.206+12A=)
n.86+12A=
Xg.54042620G>ACA1133218859PHF8c.98+11C>T (n.98+11C>T)
c.206+11C>T (n.206+11C>T)
n.86+11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042620G>CCA2579619965PHF8c.98+11C>G (n.98+11C>G)
c.206+11C>G (n.206+11C>G)
n.86+11C>G
 gnomAD v4
Xg.54042620G=CA2430051085PHF8c.98+11C= (n.98+11C=)
c.206+11C= (n.206+11C=)
n.86+11C=
Xg.54042621C>TCA2579619966PHF8c.98+10G>A (n.98+10G>A)
c.206+10G>A (n.206+10G>A)
n.86+10G>A
 gnomAD v4
Xg.54042622C=CA2430051086PHF8c.98+9G= (n.98+9G=)
c.206+9G= (n.206+9G=)
n.86+9G=
Xg.54042622C>GCA1133218862PHF8c.98+9G>C (n.98+9G>C)
c.206+9G>C (n.206+9G>C)
n.86+9G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042622C>TCA10423686PHF8c.98+9G>A (n.98+9G>A)
c.206+9G>A (n.206+9G>A)
n.86+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042624T>CCA876338028PHF8c.98+7A>G (n.98+7A>G)
c.206+7A>G (n.206+7A>G)
n.86+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042624T=CA2430051087PHF8c.98+7A= (n.98+7A=)
c.206+7A= (n.206+7A=)
n.86+7A=
Xg.54042625C>ACA2529640643PHF8c.98+6G>T (n.98+6G>T)
c.206+6G>T (n.206+6G>T)
n.86+6G>T
Xg.54042628delCA2579619967PHF8c.98+4del (n.98+4del)
c.206+4del (n.206+4del)
n.86+4del
Xg.54042629A=CA2430051088PHF8c.98+2T= (n.98+2T=)
c.206+2T= (n.206+2T=)
n.86+2T=
Xg.54042629A>CCA413249663PHF8c.98+2T>G (n.98+2T>G)
c.206+2T>G (n.206+2T>G)
n.86+2T>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.54042629A>GCA413249662PHF8c.98+2T>C (n.98+2T>C)
c.206+2T>C (n.206+2T>C)
n.86+2T>C
Xg.54042629A>TCA413249661PHF8c.98+2T>A (n.98+2T>A)
c.206+2T>A (n.206+2T>A)
n.86+2T>A
Xg.54042630C>ACA413249664PHF8c.98+1G>T (n.98+1G>T)
c.206+1G>T (n.206+1G>T)
n.86+1G>T
Xg.54042630C>GCA413249665PHF8c.98+1G>C (n.98+1G>C)
c.206+1G>C (n.206+1G>C)
n.86+1G>C
Xg.54042630C>TCA413249666PHF8c.98+1G>A (n.98+1G>A)
c.206+1G>A (n.206+1G>A)
n.86+1G>A
Xg.54042631C>ACA413249667PHF8c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.86G>T
Xg.54042631C>GCA413249668PHF8c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.86G>C
Xg.54042631C>TCA413249669PHF8c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.86G>A
Xg.54042632T>ACA413249670PHF8c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.85A>T
Xg.54042632T>CCA413249672PHF8c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.85A>G
Xg.54042632T>GCA413249671PHF8c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.85A>C
Xg.54042633G>ACA516566180PHF8c.96C>T (p.Gly32=)
c.204C>T (p.Gly68=)
n.84C>T
Xg.54042633G>CCA516566181PHF8c.96C>G (p.Gly32=)
c.204C>G (p.Gly68=)
n.84C>G
Xg.54042633G>TCA516566182PHF8c.96C>A (p.Gly32=)
c.204C>A (p.Gly68=)
n.84C>A
Xg.54042634C>ACA413249673PHF8c.95G>T (p.Gly32Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.83G>T
Xg.54042634C=CA2430051089PHF8c.95G= (p.Gly32=)
c.203G= (p.Gly68=)
n.83G=
Xg.54042634C>GCA413249674PHF8c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.83G>C
Xg.54042634C>TCA413249675PHF8c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54042635C>ACA413249676PHF8c.94G>T (p.Gly32Cys)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.82G>T
Xg.54042635C>GCA413249677PHF8c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.82G>C
Xg.54042635C>TCA413249678PHF8c.94G>A (p.Gly32Ser)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.82G>A
Xg.54042636A>CCA413249679PHF8c.93T>G (p.His31Gln)
c.201T>G (p.His67Gln)
n.81T>G
Xg.54042636A>GCA516566183PHF8c.93T>C (p.His31=)
c.201T>C (p.His67=)
n.81T>C
Xg.54042636A>TCA413249680PHF8c.93T>A (p.His31Gln)
c.201T>A (p.His67Gln)
n.81T>A
Xg.54042637T>ACA413249681PHF8c.92A>T (p.His31Leu)
c.200A>T (p.His67Leu)
n.80A>T
Xg.54042637T>CCA413249682PHF8c.92A>G (p.His31Arg)
c.200A>G (p.His67Arg)
n.80A>G
Xg.54042637T>GCA413249683PHF8c.92A>C (p.His31Pro)
c.200A>C (p.His67Pro)
n.80A>C
Xg.54042638G>ACA413249684PHF8c.91C>T (p.His31Tyr)
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.79C>T
Xg.54042638G>CCA413249686PHF8c.91C>G (p.His31Asp)
c.199C>G (p.His67Asp)
n.79C>G
Xg.54042638G>TCA413249685PHF8c.91C>A (p.His31Asn)
c.199C>A (p.His67Asn)
n.79C>A
 gnomAD v4
Xg.54042639A>CCA413249687PHF8c.90T>G (p.Phe30Leu)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
n.78T>G
Xg.54042639A>GCA516566184PHF8c.90T>C (p.Phe30=)
c.198T>C (p.Phe66=)
n.78T>C
Xg.54042639A>TCA413249688PHF8c.90T>A (p.Phe30Leu)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
n.78T>A
Xg.54042640A>CCA413249689PHF8c.89T>G (p.Phe30Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.77T>G
Xg.54042640A>GCA413249690PHF8c.89T>C (p.Phe30Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.77T>C
Xg.54042640A>TCA413249691PHF8c.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.77T>A
Xg.54042641A>CCA413249692PHF8c.88T>G (p.Phe30Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
n.76T>G
Xg.54042641A>GCA413249693PHF8c.88T>C (p.Phe30Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.76T>C
Xg.54042641A>TCA413249694PHF8c.88T>A (p.Phe30Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.76T>A
Xg.54042642C>ACA413249695PHF8c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.195G>T (p.Trp65Cys)
n.75G>T
 gnomAD v4
Xg.54042642C>GCA413249696PHF8c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.195G>C (p.Trp65Cys)
n.75G>C
Xg.54042642C>TCA413249697PHF8c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.195G>A (p.Trp65Ter)
n.75G>A
Xg.54042643C>ACA413249700PHF8c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.194G>T (p.Trp65Leu)
n.74G>T
Xg.54042643C>GCA413249699PHF8c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.194G>C (p.Trp65Ser)
n.74G>C
Xg.54042643C>TCA413249698PHF8c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.194G>A (p.Trp65Ter)
n.74G>A
Xg.54042644A>CCA413249701PHF8c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.193T>G (p.Trp65Gly)
n.73T>G
Xg.54042644A>GCA413249702PHF8c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.193T>C (p.Trp65Arg)
n.73T>C
Xg.54042644A>TCA413249703PHF8c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.193T>A (p.Trp65Arg)
n.73T>A
Xg.54042645G>ACA516566185PHF8c.84C>T (p.Asp28=)
c.192C>T (p.Asp64=)
n.72C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042645G>CCA413249704PHF8c.84C>G (p.Asp28Glu)
c.192C>G (p.Asp64Glu)
n.72C>G
Xg.54042645G>TCA413249705PHF8c.84C>A (p.Asp28Glu)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
n.72C>A
Xg.54042646T>ACA413249706PHF8c.83A>T (p.Asp28Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.71A>T
Xg.54042646T>CCA413249707PHF8c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.71A>G
Xg.54042646T>GCA413249708PHF8c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.71A>C
Xg.54042647C>ACA413249709PHF8c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.70G>T
Xg.54042647C>GCA413249710PHF8c.82G>C (p.Asp28His)
c.190G>C (p.Asp64His)
n.70G>C
Xg.54042647C>TCA413249711PHF8c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.70G>A
Xg.54042648C>ACA413249712PHF8c.81G>T (p.Gln27His)
c.189G>T (p.Gln63His)
n.69G>T
Xg.54042648C>GCA413249713PHF8c.81G>C (p.Gln27His)
c.189G>C (p.Gln63His)
n.69G>C
Xg.54042648C>TCA516566186PHF8c.81G>A (p.Gln27=)
c.189G>A (p.Gln63=)
n.69G>A

Number of alleles fetched