Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54042514T>C | CA876337951 | PHF8 | c.98+117A>G (n.98+117A>G) c.206+117A>G (n.206+117A>G) n.86+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042514T= | CA2430051021 | PHF8 | c.98+117A= (n.98+117A=) c.206+117A= (n.206+117A=) n.86+117A= | |
X | g.54042515G>A | CA2693830890 | PHF8 | c.98+116C>T (n.98+116C>T) c.206+116C>T (n.206+116C>T) n.86+116C>T | gnomAD v4 |
X | g.54042515G>C | CA329927517 | PHF8 | c.98+116C>G (n.98+116C>G) c.206+116C>G (n.206+116C>G) n.86+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042515G= | CA2430051022 | PHF8 | c.98+116C= (n.98+116C=) c.206+116C= (n.206+116C=) n.86+116C= | |
X | g.54042515G>T | CA2693830891 | PHF8 | c.98+116C>A (n.98+116C>A) c.206+116C>A (n.206+116C>A) n.86+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042516_54042517del | CA2693830889 | PHF8 | c.98+115_98+116del (n.98+115_98+116del) c.206+115_206+116del (n.206+115_206+116del) n.86+115_86+116del | gnomAD v4 |
X | g.54042516A>G | CA2693830893 | PHF8 | c.98+115T>C (n.98+115T>C) c.206+115T>C (n.206+115T>C) n.86+115T>C | gnomAD v4 |
X | g.54042517G>T | CA2693830894 | PHF8 | c.98+114C>A (n.98+114C>A) c.206+114C>A (n.206+114C>A) n.86+114C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042519C= | CA2430051023 | PHF8 | c.98+112G= (n.98+112G=) c.206+112G= (n.206+112G=) n.86+112G= | |
X | g.54042519C>T | CA876337962 | PHF8 | c.98+112G>A (n.98+112G>A) c.206+112G>A (n.206+112G>A) n.86+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042520T>C | CA2430051025 | PHF8 | c.98+111A>G (n.98+111A>G) c.206+111A>G (n.206+111A>G) n.86+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042520T= | CA2430051024 | PHF8 | c.98+111A= (n.98+111A=) c.206+111A= (n.206+111A=) n.86+111A= | |
X | g.54042522G>C | CA2430051027 | PHF8 | c.98+109C>G (n.98+109C>G) c.206+109C>G (n.206+109C>G) n.86+109C>G | dbSNP |
X | g.54042522G= | CA2430051026 | PHF8 | c.98+109C= (n.98+109C=) c.206+109C= (n.206+109C=) n.86+109C= | |
X | g.54042522G>T | CA2693830896 | PHF8 | c.98+109C>A (n.98+109C>A) c.206+109C>A (n.206+109C>A) n.86+109C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042523G>A | CA2693830898 | PHF8 | c.98+108C>T (n.98+108C>T) c.206+108C>T (n.206+108C>T) n.86+108C>T | gnomAD v4 |
X | g.54042523G>C | CA2693830899 | PHF8 | c.98+108C>G (n.98+108C>G) c.206+108C>G (n.206+108C>G) n.86+108C>G | gnomAD v4 |
X | g.54042523G>T | CA2693830900 | PHF8 | c.98+108C>A (n.98+108C>A) c.206+108C>A (n.206+108C>A) n.86+108C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042525G>T | CA2693830901 | PHF8 | c.98+106C>A (n.98+106C>A) c.206+106C>A (n.206+106C>A) n.86+106C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042526A= | CA2430051028 | PHF8 | c.98+105T= (n.98+105T=) c.206+105T= (n.206+105T=) n.86+105T= | |
X | g.54042526A>G | CA2430051029 | PHF8 | c.98+105T>C (n.98+105T>C) c.206+105T>C (n.206+105T>C) n.86+105T>C | dbSNP |
X | g.54042527G>A | CA2693830903 | PHF8 | c.98+104C>T (n.98+104C>T) c.206+104C>T (n.206+104C>T) n.86+104C>T | gnomAD v4 |
X | g.54042527G>T | CA2500410504 | PHF8 | c.98+104C>A (n.98+104C>A) c.206+104C>A (n.206+104C>A) n.86+104C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042531dup | CA641897403 | PHF8 | c.98+104dup (n.98+104dup) c.206+104dup (n.206+104dup) n.86+104dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042528G>A | CA2693830906 | PHF8 | c.98+103C>T (n.98+103C>T) c.206+103C>T (n.206+103C>T) n.86+103C>T | gnomAD v4 |
X | g.54042528G>C | CA1133218833 | PHF8 | c.98+103C>G (n.98+103C>G) c.206+103C>G (n.206+103C>G) n.86+103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042528G= | CA2430051030 | PHF8 | c.98+103C= (n.98+103C=) c.206+103C= (n.206+103C=) n.86+103C= | |
X | g.54042529G>A | CA329927518 | PHF8 | c.98+102C>T (n.98+102C>T) c.206+102C>T (n.206+102C>T) n.86+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042529G>C | CA516566179 | PHF8 | c.98+102C>G (n.98+102C>G) c.206+102C>G (n.206+102C>G) n.86+102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042529G= | CA2430051031 | PHF8 | c.98+102C= (n.98+102C=) c.206+102C= (n.206+102C=) n.86+102C= | |
X | g.54042529G>T | CA2693830909 | PHF8 | c.98+102C>A (n.98+102C>A) c.206+102C>A (n.206+102C>A) n.86+102C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042530G>A | CA329927519 | PHF8 | c.98+101C>T (n.98+101C>T) c.206+101C>T (n.206+101C>T) n.86+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042530G= | CA2430051032 | PHF8 | c.98+101C= (n.98+101C=) c.206+101C= (n.206+101C=) n.86+101C= | |
X | g.54042530G>T | CA2530606949 | PHF8 | c.98+101C>A (n.98+101C>A) c.206+101C>A (n.206+101C>A) n.86+101C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042530_54042533dup | CA2693830911 | PHF8 | c.98+98_98+101dup (n.98+98_98+101dup) c.206+98_206+101dup (n.206+98_206+101dup) n.86+98_86+101dup | gnomAD v4 |
X | g.54042531G>A | CA2515038281 | PHF8 | c.98+100C>T (n.98+100C>T) c.206+100C>T (n.206+100C>T) n.86+100C>T | gnomAD v4 |
X | g.54042531G>C | CA2430051034 | PHF8 | c.98+100C>G (n.98+100C>G) c.206+100C>G (n.206+100C>G) n.86+100C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042531G= | CA2430051033 | PHF8 | c.98+100C= (n.98+100C=) c.206+100C= (n.206+100C=) n.86+100C= | |
X | g.54042531G>T | CA2579619947 | PHF8 | c.98+100C>A (n.98+100C>A) c.206+100C>A (n.206+100C>A) n.86+100C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042532del | CA2693830917 | PHF8 | c.98+99del (n.98+99del) c.206+99del (n.206+99del) n.86+99del | gnomAD v4 |
X | g.54042534C>A | CA2693830918 | PHF8 | c.98+97G>T (n.98+97G>T) c.206+97G>T (n.206+97G>T) n.86+97G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042535T>C | CA2693830919 | PHF8 | c.98+96A>G (n.98+96A>G) c.206+96A>G (n.206+96A>G) n.86+96A>G | gnomAD v4 |
X | g.54042536G>T | CA2693830921 | PHF8 | c.98+95C>A (n.98+95C>A) c.206+95C>A (n.206+95C>A) n.86+95C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042537A>G | CA2693830923 | PHF8 | c.98+94T>C (n.98+94T>C) c.206+94T>C (n.206+94T>C) n.86+94T>C | gnomAD v4 |
X | g.54042538G>A | CA2430051036 | PHF8 | c.98+93C>T (n.98+93C>T) c.206+93C>T (n.206+93C>T) n.86+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042538G= | CA2430051035 | PHF8 | c.98+93C= (n.98+93C=) c.206+93C= (n.206+93C=) n.86+93C= | |
X | g.54042538G>T | CA2693830924 | PHF8 | c.98+93C>A (n.98+93C>A) c.206+93C>A (n.206+93C>A) n.86+93C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042539C>T | CA2579619949 | PHF8 | c.98+92G>A (n.98+92G>A) c.206+92G>A (n.206+92G>A) n.86+92G>A | gnomAD v4 |
X | g.54042539_54042540del | CA2579619948 | PHF8 | c.98+91_98+92del (n.98+91_98+92del) c.206+91_206+92del (n.206+91_206+92del) n.86+91_86+92del | |
X | g.54042540C= | CA2430051037 | PHF8 | c.98+91G= (n.98+91G=) c.206+91G= (n.206+91G=) n.86+91G= | |
X | g.54042540C>T | CA2430051038 | PHF8 | c.98+91G>A (n.98+91G>A) c.206+91G>A (n.206+91G>A) n.86+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042541G>A | CA876337985 | PHF8 | c.98+90C>T (n.98+90C>T) c.206+90C>T (n.206+90C>T) n.86+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042541G= | CA2430051039 | PHF8 | c.98+90C= (n.98+90C=) c.206+90C= (n.206+90C=) n.86+90C= | |
X | g.54042541G>T | CA2693830928 | PHF8 | c.98+90C>A (n.98+90C>A) c.206+90C>A (n.206+90C>A) n.86+90C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042542G>C | CA2430051042 | PHF8 | c.98+89C>G (n.98+89C>G) c.206+89C>G (n.206+89C>G) n.86+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042542G= | CA2430051041 | PHF8 | c.98+89C= (n.98+89C=) c.206+89C= (n.206+89C=) n.86+89C= | |
X | g.54042542G>T | CA2430051040 | PHF8 | c.98+89C>A (n.98+89C>A) c.206+89C>A (n.206+89C>A) n.86+89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042544A>C | CA2820976721 | PHF8 | c.98+87T>G (n.98+87T>G) c.206+87T>G (n.206+87T>G) n.86+87T>G | |
X | g.54042546C>A | CA2693830931 | PHF8 | c.98+85G>T (n.98+85G>T) c.206+85G>T (n.206+85G>T) n.86+85G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042547T>C | CA2693830932 | PHF8 | c.98+84A>G (n.98+84A>G) c.206+84A>G (n.206+84A>G) n.86+84A>G | gnomAD v4 |
X | g.54042547_54042548delinsTA | CA2430051043 | PHF8 | c.98+83_98+84delinsTA (n.98+83_98+84delinsTA) c.206+83_206+84delinsTA (n.206+83_206+84delinsTA) n.86+83_86+84delinsTA | |
X | g.54042548A>G | CA2820976722 | PHF8 | c.98+83T>C (n.98+83T>C) c.206+83T>C (n.206+83T>C) n.86+83T>C | |
X | g.54042552del | CA876337988 | PHF8 | c.98+83del (n.98+83del) c.206+83del (n.206+83del) n.86+83del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042549A>G | CA2693830934 | PHF8 | c.98+82T>C (n.98+82T>C) c.206+82T>C (n.206+82T>C) n.86+82T>C | gnomAD v4 |
X | g.54042551A= | CA2430051044 | PHF8 | c.98+80T= (n.98+80T=) c.206+80T= (n.206+80T=) n.86+80T= | |
X | g.54042551A>C | CA641897405 | PHF8 | c.98+80T>G (n.98+80T>G) c.206+80T>G (n.206+80T>G) n.86+80T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042552A= | CA2430051045 | PHF8 | c.98+79T= (n.98+79T=) c.206+79T= (n.206+79T=) n.86+79T= | |
X | g.54042552A>C | CA2820976723 | PHF8 | c.98+79T>G (n.98+79T>G) c.206+79T>G (n.206+79T>G) n.86+79T>G | |
X | g.54042552A>G | CA2430051046 | PHF8 | c.98+79T>C (n.98+79T>C) c.206+79T>C (n.206+79T>C) n.86+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042554A= | CA2430051047 | PHF8 | c.98+77T= (n.98+77T=) c.206+77T= (n.206+77T=) n.86+77T= | |
X | g.54042554A>T | CA1133218842 | PHF8 | c.98+77T>A (n.98+77T>A) c.206+77T>A (n.206+77T>A) n.86+77T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042555G>C | CA2693830935 | PHF8 | c.98+76C>G (n.98+76C>G) c.206+76C>G (n.206+76C>G) n.86+76C>G | gnomAD v4 |
X | g.54042557G>A | CA2430051049 | PHF8 | c.98+74C>T (n.98+74C>T) c.206+74C>T (n.206+74C>T) n.86+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042557G= | CA2430051048 | PHF8 | c.98+74C= (n.98+74C=) c.206+74C= (n.206+74C=) n.86+74C= | |
X | g.54042557G>T | CA2579619950 | PHF8 | c.98+74C>A (n.98+74C>A) c.206+74C>A (n.206+74C>A) n.86+74C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042558C>A | CA2693830936 | PHF8 | c.98+73G>T (n.98+73G>T) c.206+73G>T (n.206+73G>T) n.86+73G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042559T>C | CA2579619951 | PHF8 | c.98+72A>G (n.98+72A>G) c.206+72A>G (n.206+72A>G) n.86+72A>G | gnomAD v4 |
X | g.54042560G>A | CA2430051051 | PHF8 | c.98+71C>T (n.98+71C>T) c.206+71C>T (n.206+71C>T) n.86+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042560G>C | CA2693830938 | PHF8 | c.98+71C>G (n.98+71C>G) c.206+71C>G (n.206+71C>G) n.86+71C>G | gnomAD v4 |
X | g.54042560G= | CA2430051050 | PHF8 | c.98+71C= (n.98+71C=) c.206+71C= (n.206+71C=) n.86+71C= | |
X | g.54042560G>T | CA2579619952 | PHF8 | c.98+71C>A (n.98+71C>A) c.206+71C>A (n.206+71C>A) n.86+71C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042561A= | CA2430051052 | PHF8 | c.98+70T= (n.98+70T=) c.206+70T= (n.206+70T=) n.86+70T= | |
X | g.54042561A>G | CA876338001 | PHF8 | c.98+70T>C (n.98+70T>C) c.206+70T>C (n.206+70T>C) n.86+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042562G>T | CA2579619953 | PHF8 | c.98+69C>A (n.98+69C>A) c.206+69C>A (n.206+69C>A) n.86+69C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042565del | CA2820976724 | PHF8 | c.98+68del (n.98+68del) c.206+68del (n.206+68del) n.86+68del | |
X | g.54042565A= | CA2430051054 | PHF8 | c.98+66T= (n.98+66T=) c.206+66T= (n.206+66T=) n.86+66T= | |
X | g.54042565A>C | CA2430051053 | PHF8 | c.98+66T>G (n.98+66T>G) c.206+66T>G (n.206+66T>G) n.86+66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042565A>G | CA2579619954 | PHF8 | c.98+66T>C (n.98+66T>C) c.206+66T>C (n.206+66T>C) n.86+66T>C | |
X | g.54042567G>A | CA2693830941 | PHF8 | c.98+64C>T (n.98+64C>T) c.206+64C>T (n.206+64C>T) n.86+64C>T | gnomAD v4 |
X | g.54042567G>T | CA2579619955 | PHF8 | c.98+64C>A (n.98+64C>A) c.206+64C>A (n.206+64C>A) n.86+64C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042568A= | CA2430051055 | PHF8 | c.98+63T= (n.98+63T=) c.206+63T= (n.206+63T=) n.86+63T= | |
X | g.54042568A>C | CA2430051056 | PHF8 | c.98+63T>G (n.98+63T>G) c.206+63T>G (n.206+63T>G) n.86+63T>G | dbSNP |
X | g.54042575_54042576dup | CA641897406 | PHF8 | c.98+61_98+62dup (n.98+61_98+62dup) c.206+61_206+62dup (n.206+61_206+62dup) n.86+61_86+62dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042575_54042576del | CA2693830944 | PHF8 | c.98+61_98+62del (n.98+61_98+62del) c.206+61_206+62del (n.206+61_206+62del) n.86+61_86+62del | gnomAD v4 |
X | g.54042570G>C | CA2430051057 | PHF8 | c.98+61C>G (n.98+61C>G) c.206+61C>G (n.206+61C>G) n.86+61C>G | dbSNP |
X | g.54042570G= | CA2430051058 | PHF8 | c.98+61C= (n.98+61C=) c.206+61C= (n.206+61C=) n.86+61C= | |
X | g.54042570G>T | CA2693830946 | PHF8 | c.98+61C>A (n.98+61C>A) c.206+61C>A (n.206+61C>A) n.86+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042572G>A | CA2693830949 | PHF8 | c.98+59C>T (n.98+59C>T) c.206+59C>T (n.206+59C>T) n.86+59C>T | gnomAD v4 |
X | g.54042572G>C | CA2430051059 | PHF8 | c.98+59C>G (n.98+59C>G) c.206+59C>G (n.206+59C>G) n.86+59C>G | dbSNP |
X | g.54042572G= | CA2430051060 | PHF8 | c.98+59C= (n.98+59C=) c.206+59C= (n.206+59C=) n.86+59C= | |
X | g.54042572G>T | CA2579619956 | PHF8 | c.98+59C>A (n.98+59C>A) c.206+59C>A (n.206+59C>A) n.86+59C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042573A>G | CA2501421998 | PHF8 | c.98+58T>C (n.98+58T>C) c.206+58T>C (n.206+58T>C) n.86+58T>C | gnomAD v4 |
X | g.54042573A>T | CA2579619957 | PHF8 | c.98+58T>A (n.98+58T>A) c.206+58T>A (n.206+58T>A) n.86+58T>A | |
X | g.54042574G>A | CA876338002 | PHF8 | c.98+57C>T (n.98+57C>T) c.206+57C>T (n.206+57C>T) n.86+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042574G>C | CA2579619958 | PHF8 | c.98+57C>G (n.98+57C>G) c.206+57C>G (n.206+57C>G) n.86+57C>G | gnomAD v4 |
X | g.54042574G= | CA2430051061 | PHF8 | c.98+57C= (n.98+57C=) c.206+57C= (n.206+57C=) n.86+57C= | |
X | g.54042574G>T | CA2693830954 | PHF8 | c.98+57C>A (n.98+57C>A) c.206+57C>A (n.206+57C>A) n.86+57C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042575A= | CA2430051062 | PHF8 | c.98+56T= (n.98+56T=) c.206+56T= (n.206+56T=) n.86+56T= | |
X | g.54042575A>C | CA2693830955 | PHF8 | c.98+56T>G (n.98+56T>G) c.206+56T>G (n.206+56T>G) n.86+56T>G | gnomAD v4 |
X | g.54042575A>G | CA876338003 | PHF8 | c.98+56T>C (n.98+56T>C) c.206+56T>C (n.206+56T>C) n.86+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042576G>A | CA329927520 | PHF8 | c.98+55C>T (n.98+55C>T) c.206+55C>T (n.206+55C>T) n.86+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042576G= | CA2430051063 | PHF8 | c.98+55C= (n.98+55C=) c.206+55C= (n.206+55C=) n.86+55C= | |
X | g.54042576G>T | CA2505998382 | PHF8 | c.98+55C>A (n.98+55C>A) c.206+55C>A (n.206+55C>A) n.86+55C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042577C= | CA2430051064 | PHF8 | c.98+54G= (n.98+54G=) c.206+54G= (n.206+54G=) n.86+54G= | |
X | g.54042577C>T | CA2430051065 | PHF8 | c.98+54G>A (n.98+54G>A) c.206+54G>A (n.206+54G>A) n.86+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042580G>C | CA2693830958 | PHF8 | c.98+51C>G (n.98+51C>G) c.206+51C>G (n.206+51C>G) n.86+51C>G | gnomAD v4 |
X | g.54042580G>T | CA2693830959 | PHF8 | c.98+51C>A (n.98+51C>A) c.206+51C>A (n.206+51C>A) n.86+51C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042582G>A | CA2526938036 | PHF8 | c.98+49C>T (n.98+49C>T) c.206+49C>T (n.206+49C>T) n.86+49C>T | |
X | g.54042582G>T | CA2579619959 | PHF8 | c.98+49C>A (n.98+49C>A) c.206+49C>A (n.206+49C>A) n.86+49C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042583A>G | CA2693830961 | PHF8 | c.98+48T>C (n.98+48T>C) c.206+48T>C (n.206+48T>C) n.86+48T>C | gnomAD v4 |
X | g.54042586A= | CA2430051066 | PHF8 | c.98+45T= (n.98+45T=) c.206+45T= (n.206+45T=) n.86+45T= | |
X | g.54042586A>G | CA641907068 | PHF8 | c.98+45T>C (n.98+45T>C) c.206+45T>C (n.206+45T>C) n.86+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042587C>T | CA2579619960 | PHF8 | c.98+44G>A (n.98+44G>A) c.206+44G>A (n.206+44G>A) n.86+44G>A | gnomAD v4 |
X | g.54042589C>T | CA2693830965 | PHF8 | c.98+42G>A (n.98+42G>A) c.206+42G>A (n.206+42G>A) n.86+42G>A | gnomAD v4 |
X | g.54042590C>A | CA2693830966 | PHF8 | c.98+41G>T (n.98+41G>T) c.206+41G>T (n.206+41G>T) n.86+41G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042590C= | CA2430051067 | PHF8 | c.98+41G= (n.98+41G=) c.206+41G= (n.206+41G=) n.86+41G= | |
X | g.54042590C>T | CA876338005 | PHF8 | c.98+41G>A (n.98+41G>A) c.206+41G>A (n.206+41G>A) n.86+41G>A | dbSNP |
X | g.54042591T>G | CA10423679 | PHF8 | c.98+40A>C (n.98+40A>C) c.206+40A>C (n.206+40A>C) n.86+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.54042591T= | CA2430051068 | PHF8 | c.98+40A= (n.98+40A=) c.206+40A= (n.206+40A=) n.86+40A= | |
X | g.54042592G>A | CA10423680 | PHF8 | c.98+39C>T (n.98+39C>T) c.206+39C>T (n.206+39C>T) n.86+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042592G>C | CA2430051070 | PHF8 | c.98+39C>G (n.98+39C>G) c.206+39C>G (n.206+39C>G) n.86+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042592G= | CA2430051069 | PHF8 | c.98+39C= (n.98+39C=) c.206+39C= (n.206+39C=) n.86+39C= | |
X | g.54042592G>T | CA2693830967 | PHF8 | c.98+39C>A (n.98+39C>A) c.206+39C>A (n.206+39C>A) n.86+39C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042593G>T | CA2693830968 | PHF8 | c.98+38C>A (n.98+38C>A) c.206+38C>A (n.206+38C>A) n.86+38C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042594C= | CA2430051071 | PHF8 | c.98+37G= (n.98+37G=) c.206+37G= (n.206+37G=) n.86+37G= | |
X | g.54042594C>T | CA10423681 | PHF8 | c.98+37G>A (n.98+37G>A) c.206+37G>A (n.206+37G>A) n.86+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042595C>T | CA2693830969 | PHF8 | c.98+36G>A (n.98+36G>A) c.206+36G>A (n.206+36G>A) n.86+36G>A | gnomAD v4 |
X | g.54042597C>T | CA2693830971 | PHF8 | c.98+34G>A (n.98+34G>A) c.206+34G>A (n.206+34G>A) n.86+34G>A | gnomAD v4 |
X | g.54042597_54042606delinsCCGCACCCTG | CA2430051072 | PHF8 | c.98+25_98+34delinsCAGGGTGCGG (n.98+25_98+34delinsCAGGGTGCGG) c.206+25_206+34delinsCAGGGTGCGG (n.206+25_206+34delinsCAGGGTGCGG) n.86+25_86+34delinsCAGGGTGCGG | |
X | g.54042598C= | CA2430051073 | PHF8 | c.98+33G= (n.98+33G=) c.206+33G= (n.206+33G=) n.86+33G= | |
X | g.54042598C>T | CA10423682 | PHF8 | c.98+33G>A (n.98+33G>A) c.206+33G>A (n.206+33G>A) n.86+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042598_54042606del | CA876338013 | PHF8 | c.98+25_98+33del (n.98+25_98+33del) c.206+25_206+33del (n.206+25_206+33del) n.86+25_86+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042599G>A | CA10423683 | PHF8 | c.98+32C>T (n.98+32C>T) c.206+32C>T (n.206+32C>T) n.86+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042599G= | CA2430051074 | PHF8 | c.98+32C= (n.98+32C=) c.206+32C= (n.206+32C=) n.86+32C= | |
X | g.54042599G>T | CA2693830974 | PHF8 | c.98+32C>A (n.98+32C>A) c.206+32C>A (n.206+32C>A) n.86+32C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042600C>T | CA2579619961 | PHF8 | c.98+31G>A (n.98+31G>A) c.206+31G>A (n.206+31G>A) n.86+31G>A | |
X | g.54042601A= | CA2430051075 | PHF8 | c.98+30T= (n.98+30T=) c.206+30T= (n.206+30T=) n.86+30T= | |
X | g.54042601A>G | CA10423684 | PHF8 | c.98+30T>C (n.98+30T>C) c.206+30T>C (n.206+30T>C) n.86+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042602C>A | CA329927521 | PHF8 | c.98+29G>T (n.98+29G>T) c.206+29G>T (n.206+29G>T) n.86+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042602C= | CA2430051076 | PHF8 | c.98+29G= (n.98+29G=) c.206+29G= (n.206+29G=) n.86+29G= | |
X | g.54042602C>T | CA2693830977 | PHF8 | c.98+29G>A (n.98+29G>A) c.206+29G>A (n.206+29G>A) n.86+29G>A | gnomAD v4 |
X | g.54042603C>A | CA2693830979 | PHF8 | c.98+28G>T (n.98+28G>T) c.206+28G>T (n.206+28G>T) n.86+28G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042604C>A | CA2693830980 | PHF8 | c.98+27G>T (n.98+27G>T) c.206+27G>T (n.206+27G>T) n.86+27G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042604C= | CA2430051077 | PHF8 | c.98+27G= (n.98+27G=) c.206+27G= (n.206+27G=) n.86+27G= | |
X | g.54042604C>T | CA641907069 | PHF8 | c.98+27G>A (n.98+27G>A) c.206+27G>A (n.206+27G>A) n.86+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042606G>T | CA2693830981 | PHF8 | c.98+25C>A (n.98+25C>A) c.206+25C>A (n.206+25C>A) n.86+25C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042607T>C | CA2693830982 | PHF8 | c.98+24A>G (n.98+24A>G) c.206+24A>G (n.206+24A>G) n.86+24A>G | gnomAD v4 |
X | g.54042607T>G | CA2693830983 | PHF8 | c.98+24A>C (n.98+24A>C) c.206+24A>C (n.206+24A>C) n.86+24A>C | gnomAD v4 |
X | g.54042608G>A | CA2579619962 | PHF8 | c.98+23C>T (n.98+23C>T) c.206+23C>T (n.206+23C>T) n.86+23C>T | |
X | g.54042608G>T | CA2693830984 | PHF8 | c.98+23C>A (n.98+23C>A) c.206+23C>A (n.206+23C>A) n.86+23C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042610A>G | CA2693830985 | PHF8 | c.98+21T>C (n.98+21T>C) c.206+21T>C (n.206+21T>C) n.86+21T>C | gnomAD v4 |
X | g.54042611G>A | CA10423685 | PHF8 | c.98+20C>T (n.98+20C>T) c.206+20C>T (n.206+20C>T) n.86+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54042611G= | CA2430051078 | PHF8 | c.98+20C= (n.98+20C=) c.206+20C= (n.206+20C=) n.86+20C= | |
X | g.54042612C>A | CA2693830986 | PHF8 | c.98+19G>T (n.98+19G>T) c.206+19G>T (n.206+19G>T) n.86+19G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042612C>G | CA2820976729 | PHF8 | c.98+19G>C (n.98+19G>C) c.206+19G>C (n.206+19G>C) n.86+19G>C | |
X | g.54042612C>T | CA2579619963 | PHF8 | c.98+19G>A (n.98+19G>A) c.206+19G>A (n.206+19G>A) n.86+19G>A | |
X | g.54042613C>A | CA2579619964 | PHF8 | c.98+18G>T (n.98+18G>T) c.206+18G>T (n.206+18G>T) n.86+18G>T | |
X | g.54042613C= | CA2430051079 | PHF8 | c.98+18G= (n.98+18G=) c.206+18G= (n.206+18G=) n.86+18G= | |
X | g.54042613C>T | CA2430051080 | PHF8 | c.98+18G>A (n.98+18G>A) c.206+18G>A (n.206+18G>A) n.86+18G>A | dbSNP |
X | g.54042614T>C | CA2693830987 | PHF8 | c.98+17A>G (n.98+17A>G) c.206+17A>G (n.206+17A>G) n.86+17A>G | gnomAD v4 |