Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54042435T>A | CA1133218806 | PHF8 | c.98+196A>T (n.98+196A>T) c.206+196A>T (n.206+196A>T) n.86+196A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042435T>C | CA1133218809 | PHF8 | c.98+196A>G (n.98+196A>G) c.206+196A>G (n.206+196A>G) n.86+196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042435T= | CA2430050987 | PHF8 | c.98+196A= (n.98+196A=) c.206+196A= (n.206+196A=) n.86+196A= | |
X | g.54042437G>A | CA2820976718 | PHF8 | c.98+194C>T (n.98+194C>T) c.206+194C>T (n.206+194C>T) n.86+194C>T | |
X | g.54042437G>C | CA2430050989 | PHF8 | c.98+194C>G (n.98+194C>G) c.206+194C>G (n.206+194C>G) n.86+194C>G | dbSNP |
X | g.54042437G= | CA2430050988 | PHF8 | c.98+194C= (n.98+194C=) c.206+194C= (n.206+194C=) n.86+194C= | |
X | g.54042438G>A | CA329927512 | PHF8 | c.98+193C>T (n.98+193C>T) c.206+193C>T (n.206+193C>T) n.86+193C>T | dbSNP |
X | g.54042438G= | CA2430050990 | PHF8 | c.98+193C= (n.98+193C=) c.206+193C= (n.206+193C=) n.86+193C= | |
X | g.54042440G>A | CA2430050992 | PHF8 | c.98+191C>T (n.98+191C>T) c.206+191C>T (n.206+191C>T) n.86+191C>T | dbSNP |
X | g.54042440G= | CA2430050991 | PHF8 | c.98+191C= (n.98+191C=) c.206+191C= (n.206+191C=) n.86+191C= | |
X | g.54042445C>A | CA2430050994 | PHF8 | c.98+186G>T (n.98+186G>T) c.206+186G>T (n.206+186G>T) n.86+186G>T | dbSNP |
X | g.54042445C= | CA2430050993 | PHF8 | c.98+186G= (n.98+186G=) c.206+186G= (n.206+186G=) n.86+186G= | |
X | g.54042447C= | CA2430050995 | PHF8 | c.98+184G= (n.98+184G=) c.206+184G= (n.206+184G=) n.86+184G= | |
X | g.54042447C>T | CA2430050996 | PHF8 | c.98+184G>A (n.98+184G>A) c.206+184G>A (n.206+184G>A) n.86+184G>A | dbSNP |
X | g.54042448A= | CA2430050997 | PHF8 | c.98+183T= (n.98+183T=) c.206+183T= (n.206+183T=) n.86+183T= | |
X | g.54042450dup | CA329927513 | PHF8 | c.98+182dup (n.98+182dup) c.206+182dup (n.206+182dup) n.86+182dup | dbSNP |
X | g.54042450G>A | CA641897401 | PHF8 | c.98+181C>T (n.98+181C>T) c.206+181C>T (n.206+181C>T) n.86+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042450G>C | CA2430050998 | PHF8 | c.98+181C>G (n.98+181C>G) c.206+181C>G (n.206+181C>G) n.86+181C>G | dbSNP |
X | g.54042450G= | CA2430050999 | PHF8 | c.98+181C= (n.98+181C=) c.206+181C= (n.206+181C=) n.86+181C= | |
X | g.54042461A= | CA2430051000 | PHF8 | c.98+170T= (n.98+170T=) c.206+170T= (n.206+170T=) n.86+170T= | |
X | g.54042461A>G | CA2430051001 | PHF8 | c.98+170T>C (n.98+170T>C) c.206+170T>C (n.206+170T>C) n.86+170T>C | dbSNP |
X | g.54042463C>A | CA641897402 | PHF8 | c.98+168G>T (n.98+168G>T) c.206+168G>T (n.206+168G>T) n.86+168G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042463C= | CA2430051002 | PHF8 | c.98+168G= (n.98+168G=) c.206+168G= (n.206+168G=) n.86+168G= | |
X | g.54042465G>A | CA329927514 | PHF8 | c.98+166C>T (n.98+166C>T) c.206+166C>T (n.206+166C>T) n.86+166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042465G= | CA2430051003 | PHF8 | c.98+166C= (n.98+166C=) c.206+166C= (n.206+166C=) n.86+166C= | |
X | g.54042473T>G | CA329927515 | PHF8 | c.98+158A>C (n.98+158A>C) c.206+158A>C (n.206+158A>C) n.86+158A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042473T= | CA2430051004 | PHF8 | c.98+158A= (n.98+158A=) c.206+158A= (n.206+158A=) n.86+158A= | |
X | g.54042474G>A | CA2820976719 | PHF8 | c.98+157C>T (n.98+157C>T) c.206+157C>T (n.206+157C>T) n.86+157C>T | |
X | g.54042475T>G | CA2430051006 | PHF8 | c.98+156A>C (n.98+156A>C) c.206+156A>C (n.206+156A>C) n.86+156A>C | dbSNP |
X | g.54042475T= | CA2430051005 | PHF8 | c.98+156A= (n.98+156A=) c.206+156A= (n.206+156A=) n.86+156A= | |
X | g.54042479C>A | CA2693830858 | PHF8 | c.98+152G>T (n.98+152G>T) c.206+152G>T (n.206+152G>T) n.86+152G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042479C= | CA2430051007 | PHF8 | c.98+152G= (n.98+152G=) c.206+152G= (n.206+152G=) n.86+152G= | |
X | g.54042479C>G | CA2430051008 | PHF8 | c.98+152G>C (n.98+152G>C) c.206+152G>C (n.206+152G>C) n.86+152G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042480T>C | CA2693830862 | PHF8 | c.98+151A>G (n.98+151A>G) c.206+151A>G (n.206+151A>G) n.86+151A>G | gnomAD v4 |
X | g.54042482G>A | CA876337926 | PHF8 | c.98+149C>T (n.98+149C>T) c.206+149C>T (n.206+149C>T) n.86+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042482G= | CA2430051009 | PHF8 | c.98+149C= (n.98+149C=) c.206+149C= (n.206+149C=) n.86+149C= | |
X | g.54042483G>C | CA2544658707 | PHF8 | c.98+148C>G (n.98+148C>G) c.206+148C>G (n.206+148C>G) n.86+148C>G | gnomAD v4 |
X | g.54042483G>T | CA2693830863 | PHF8 | c.98+148C>A (n.98+148C>A) c.206+148C>A (n.206+148C>A) n.86+148C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042485C>T | CA2693830864 | PHF8 | c.98+146G>A (n.98+146G>A) c.206+146G>A (n.206+146G>A) n.86+146G>A | gnomAD v4 |
X | g.54042486C>A | CA2693830865 | PHF8 | c.98+145G>T (n.98+145G>T) c.206+145G>T (n.206+145G>T) n.86+145G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042486C= | CA2430051010 | PHF8 | c.98+145G= (n.98+145G=) c.206+145G= (n.206+145G=) n.86+145G= | |
X | g.54042486C>T | CA876337930 | PHF8 | c.98+145G>A (n.98+145G>A) c.206+145G>A (n.206+145G>A) n.86+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042488G>A | CA1133218815 | PHF8 | c.98+143C>T (n.98+143C>T) c.206+143C>T (n.206+143C>T) n.86+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042488G= | CA2430051011 | PHF8 | c.98+143C= (n.98+143C=) c.206+143C= (n.206+143C=) n.86+143C= | |
X | g.54042488G>T | CA2693830866 | PHF8 | c.98+143C>A (n.98+143C>A) c.206+143C>A (n.206+143C>A) n.86+143C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042491C>A | CA2693830867 | PHF8 | c.98+140G>T (n.98+140G>T) c.206+140G>T (n.206+140G>T) n.86+140G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042491C= | CA2430051012 | PHF8 | c.98+140G= (n.98+140G=) c.206+140G= (n.206+140G=) n.86+140G= | |
X | g.54042491C>G | CA2430051013 | PHF8 | c.98+140G>C (n.98+140G>C) c.206+140G>C (n.206+140G>C) n.86+140G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042493G>A | CA657978505 | PHF8 | c.98+138C>T (n.98+138C>T) c.206+138C>T (n.206+138C>T) n.86+138C>T | COSMIC |
X | g.54042493G>T | CA2693830868 | PHF8 | c.98+138C>A (n.98+138C>A) c.206+138C>A (n.206+138C>A) n.86+138C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042494C>A | CA2693830869 | PHF8 | c.98+137G>T (n.98+137G>T) c.206+137G>T (n.206+137G>T) n.86+137G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042495A>G | CA2693830870 | PHF8 | c.98+136T>C (n.98+136T>C) c.206+136T>C (n.206+136T>C) n.86+136T>C | gnomAD v4 |
X | g.54042496A= | CA2430051014 | PHF8 | c.98+135T= (n.98+135T=) c.206+135T= (n.206+135T=) n.86+135T= | |
X | g.54042497G>C | CA2693830871 | PHF8 | c.98+134C>G (n.98+134C>G) c.206+134C>G (n.206+134C>G) n.86+134C>G | gnomAD v4 |
X | g.54042497G>T | CA2693830872 | PHF8 | c.98+134C>A (n.98+134C>A) c.206+134C>A (n.206+134C>A) n.86+134C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042498dup | CA329927516 | PHF8 | c.98+134dup (n.98+134dup) c.206+134dup (n.206+134dup) n.86+134dup | dbSNP |
X | g.54042499A= | CA2430051015 | PHF8 | c.98+132T= (n.98+132T=) c.206+132T= (n.206+132T=) n.86+132T= | |
X | g.54042500G>C | CA876337939 | PHF8 | c.98+131C>G (n.98+131C>G) c.206+131C>G (n.206+131C>G) n.86+131C>G | dbSNP |
X | g.54042500G= | CA2430051016 | PHF8 | c.98+131C= (n.98+131C=) c.206+131C= (n.206+131C=) n.86+131C= | |
X | g.54042500G>T | CA2741751986 | PHF8 | c.98+131C>A (n.98+131C>A) c.206+131C>A (n.206+131C>A) n.86+131C>A | |
X | g.54042501_54042505dup | CA876337937 | PHF8 | c.98+127_98+131dup (n.98+127_98+131dup) c.206+127_206+131dup (n.206+127_206+131dup) n.86+127_86+131dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042502G>T | CA2693830875 | PHF8 | c.98+129C>A (n.98+129C>A) c.206+129C>A (n.206+129C>A) n.86+129C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042504T>A | CA2430051018 | PHF8 | c.98+127A>T (n.98+127A>T) c.206+127A>T (n.206+127A>T) n.86+127A>T | dbSNP |
X | g.54042504T>C | CA2430051019 | PHF8 | c.98+127A>G (n.98+127A>G) c.206+127A>G (n.206+127A>G) n.86+127A>G | dbSNP |
X | g.54042504T= | CA2430051017 | PHF8 | c.98+127A= (n.98+127A=) c.206+127A= (n.206+127A=) n.86+127A= | |
X | g.54042505G>A | CA2693830876 | PHF8 | c.98+126C>T (n.98+126C>T) c.206+126C>T (n.206+126C>T) n.86+126C>T | gnomAD v4 |
X | g.54042506G>A | CA876337947 | PHF8 | c.98+125C>T (n.98+125C>T) c.206+125C>T (n.206+125C>T) n.86+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042506G= | CA2430051020 | PHF8 | c.98+125C= (n.98+125C=) c.206+125C= (n.206+125C=) n.86+125C= | |
X | g.54042506G>T | CA2693830879 | PHF8 | c.98+125C>A (n.98+125C>A) c.206+125C>A (n.206+125C>A) n.86+125C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042507C>A | CA2693830881 | PHF8 | c.98+124G>T (n.98+124G>T) c.206+124G>T (n.206+124G>T) n.86+124G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042507C>T | CA2693830883 | PHF8 | c.98+124G>A (n.98+124G>A) c.206+124G>A (n.206+124G>A) n.86+124G>A | gnomAD v4 |
X | g.54042509G>T | CA2693830885 | PHF8 | c.98+122C>A (n.98+122C>A) c.206+122C>A (n.206+122C>A) n.86+122C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042512C>A | CA2693830886 | PHF8 | c.98+119G>T (n.98+119G>T) c.206+119G>T (n.206+119G>T) n.86+119G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042513C>A | CA2693830887 | PHF8 | c.98+118G>T (n.98+118G>T) c.206+118G>T (n.206+118G>T) n.86+118G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042514T>C | CA876337951 | PHF8 | c.98+117A>G (n.98+117A>G) c.206+117A>G (n.206+117A>G) n.86+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042514T= | CA2430051021 | PHF8 | c.98+117A= (n.98+117A=) c.206+117A= (n.206+117A=) n.86+117A= | |
X | g.54042515G>A | CA2693830890 | PHF8 | c.98+116C>T (n.98+116C>T) c.206+116C>T (n.206+116C>T) n.86+116C>T | gnomAD v4 |
X | g.54042515G>C | CA329927517 | PHF8 | c.98+116C>G (n.98+116C>G) c.206+116C>G (n.206+116C>G) n.86+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042515G= | CA2430051022 | PHF8 | c.98+116C= (n.98+116C=) c.206+116C= (n.206+116C=) n.86+116C= | |
X | g.54042515G>T | CA2693830891 | PHF8 | c.98+116C>A (n.98+116C>A) c.206+116C>A (n.206+116C>A) n.86+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042516_54042517del | CA2693830889 | PHF8 | c.98+115_98+116del (n.98+115_98+116del) c.206+115_206+116del (n.206+115_206+116del) n.86+115_86+116del | gnomAD v4 |
X | g.54042516A>G | CA2693830893 | PHF8 | c.98+115T>C (n.98+115T>C) c.206+115T>C (n.206+115T>C) n.86+115T>C | gnomAD v4 |
X | g.54042517G>T | CA2693830894 | PHF8 | c.98+114C>A (n.98+114C>A) c.206+114C>A (n.206+114C>A) n.86+114C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042519C= | CA2430051023 | PHF8 | c.98+112G= (n.98+112G=) c.206+112G= (n.206+112G=) n.86+112G= | |
X | g.54042519C>T | CA876337962 | PHF8 | c.98+112G>A (n.98+112G>A) c.206+112G>A (n.206+112G>A) n.86+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042520T>C | CA2430051025 | PHF8 | c.98+111A>G (n.98+111A>G) c.206+111A>G (n.206+111A>G) n.86+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042520T= | CA2430051024 | PHF8 | c.98+111A= (n.98+111A=) c.206+111A= (n.206+111A=) n.86+111A= | |
X | g.54042522G>C | CA2430051027 | PHF8 | c.98+109C>G (n.98+109C>G) c.206+109C>G (n.206+109C>G) n.86+109C>G | dbSNP |
X | g.54042522G= | CA2430051026 | PHF8 | c.98+109C= (n.98+109C=) c.206+109C= (n.206+109C=) n.86+109C= | |
X | g.54042522G>T | CA2693830896 | PHF8 | c.98+109C>A (n.98+109C>A) c.206+109C>A (n.206+109C>A) n.86+109C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042523G>A | CA2693830898 | PHF8 | c.98+108C>T (n.98+108C>T) c.206+108C>T (n.206+108C>T) n.86+108C>T | gnomAD v4 |
X | g.54042523G>C | CA2693830899 | PHF8 | c.98+108C>G (n.98+108C>G) c.206+108C>G (n.206+108C>G) n.86+108C>G | gnomAD v4 |
X | g.54042523G>T | CA2693830900 | PHF8 | c.98+108C>A (n.98+108C>A) c.206+108C>A (n.206+108C>A) n.86+108C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042525G>T | CA2693830901 | PHF8 | c.98+106C>A (n.98+106C>A) c.206+106C>A (n.206+106C>A) n.86+106C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042526A= | CA2430051028 | PHF8 | c.98+105T= (n.98+105T=) c.206+105T= (n.206+105T=) n.86+105T= | |
X | g.54042526A>G | CA2430051029 | PHF8 | c.98+105T>C (n.98+105T>C) c.206+105T>C (n.206+105T>C) n.86+105T>C | dbSNP |
X | g.54042527G>A | CA2693830903 | PHF8 | c.98+104C>T (n.98+104C>T) c.206+104C>T (n.206+104C>T) n.86+104C>T | gnomAD v4 |
X | g.54042527G>T | CA2500410504 | PHF8 | c.98+104C>A (n.98+104C>A) c.206+104C>A (n.206+104C>A) n.86+104C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042531dup | CA641897403 | PHF8 | c.98+104dup (n.98+104dup) c.206+104dup (n.206+104dup) n.86+104dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042528G>A | CA2693830906 | PHF8 | c.98+103C>T (n.98+103C>T) c.206+103C>T (n.206+103C>T) n.86+103C>T | gnomAD v4 |
X | g.54042528G>C | CA1133218833 | PHF8 | c.98+103C>G (n.98+103C>G) c.206+103C>G (n.206+103C>G) n.86+103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042528G= | CA2430051030 | PHF8 | c.98+103C= (n.98+103C=) c.206+103C= (n.206+103C=) n.86+103C= | |
X | g.54042529G>A | CA329927518 | PHF8 | c.98+102C>T (n.98+102C>T) c.206+102C>T (n.206+102C>T) n.86+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042529G>C | CA516566179 | PHF8 | c.98+102C>G (n.98+102C>G) c.206+102C>G (n.206+102C>G) n.86+102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042529G= | CA2430051031 | PHF8 | c.98+102C= (n.98+102C=) c.206+102C= (n.206+102C=) n.86+102C= | |
X | g.54042529G>T | CA2693830909 | PHF8 | c.98+102C>A (n.98+102C>A) c.206+102C>A (n.206+102C>A) n.86+102C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042530G>A | CA329927519 | PHF8 | c.98+101C>T (n.98+101C>T) c.206+101C>T (n.206+101C>T) n.86+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042530G= | CA2430051032 | PHF8 | c.98+101C= (n.98+101C=) c.206+101C= (n.206+101C=) n.86+101C= | |
X | g.54042530G>T | CA2530606949 | PHF8 | c.98+101C>A (n.98+101C>A) c.206+101C>A (n.206+101C>A) n.86+101C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042530_54042533dup | CA2693830911 | PHF8 | c.98+98_98+101dup (n.98+98_98+101dup) c.206+98_206+101dup (n.206+98_206+101dup) n.86+98_86+101dup | gnomAD v4 |
X | g.54042531G>A | CA2515038281 | PHF8 | c.98+100C>T (n.98+100C>T) c.206+100C>T (n.206+100C>T) n.86+100C>T | gnomAD v4 |
X | g.54042531G>C | CA2430051034 | PHF8 | c.98+100C>G (n.98+100C>G) c.206+100C>G (n.206+100C>G) n.86+100C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042531G= | CA2430051033 | PHF8 | c.98+100C= (n.98+100C=) c.206+100C= (n.206+100C=) n.86+100C= | |
X | g.54042531G>T | CA2579619947 | PHF8 | c.98+100C>A (n.98+100C>A) c.206+100C>A (n.206+100C>A) n.86+100C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042532del | CA2693830917 | PHF8 | c.98+99del (n.98+99del) c.206+99del (n.206+99del) n.86+99del | gnomAD v4 |
X | g.54042534C>A | CA2693830918 | PHF8 | c.98+97G>T (n.98+97G>T) c.206+97G>T (n.206+97G>T) n.86+97G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042535T>C | CA2693830919 | PHF8 | c.98+96A>G (n.98+96A>G) c.206+96A>G (n.206+96A>G) n.86+96A>G | gnomAD v4 |