Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54042431T>ACA1133218803PHF8c.98+200A>T (n.98+200A>T)
c.206+200A>T (n.206+200A>T)
n.86+200A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042434A=CA2430050986PHF8c.98+197T= (n.98+197T=)
c.206+197T= (n.206+197T=)
n.86+197T=
Xg.54042434A>GCA876337914PHF8c.98+197T>C (n.98+197T>C)
c.206+197T>C (n.206+197T>C)
n.86+197T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042435T>ACA1133218806PHF8c.98+196A>T (n.98+196A>T)
c.206+196A>T (n.206+196A>T)
n.86+196A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042435T>CCA1133218809PHF8c.98+196A>G (n.98+196A>G)
c.206+196A>G (n.206+196A>G)
n.86+196A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042435T=CA2430050987PHF8c.98+196A= (n.98+196A=)
c.206+196A= (n.206+196A=)
n.86+196A=
Xg.54042437G>ACA2820976718PHF8c.98+194C>T (n.98+194C>T)
c.206+194C>T (n.206+194C>T)
n.86+194C>T
Xg.54042437G>CCA2430050989PHF8c.98+194C>G (n.98+194C>G)
c.206+194C>G (n.206+194C>G)
n.86+194C>G
 dbSNP
Xg.54042437G=CA2430050988PHF8c.98+194C= (n.98+194C=)
c.206+194C= (n.206+194C=)
n.86+194C=
Xg.54042438G>ACA329927512PHF8c.98+193C>T (n.98+193C>T)
c.206+193C>T (n.206+193C>T)
n.86+193C>T
 dbSNP
Xg.54042438G=CA2430050990PHF8c.98+193C= (n.98+193C=)
c.206+193C= (n.206+193C=)
n.86+193C=
Xg.54042440G>ACA2430050992PHF8c.98+191C>T (n.98+191C>T)
c.206+191C>T (n.206+191C>T)
n.86+191C>T
 dbSNP
Xg.54042440G=CA2430050991PHF8c.98+191C= (n.98+191C=)
c.206+191C= (n.206+191C=)
n.86+191C=
Xg.54042445C>ACA2430050994PHF8c.98+186G>T (n.98+186G>T)
c.206+186G>T (n.206+186G>T)
n.86+186G>T
 dbSNP
Xg.54042445C=CA2430050993PHF8c.98+186G= (n.98+186G=)
c.206+186G= (n.206+186G=)
n.86+186G=
Xg.54042447C=CA2430050995PHF8c.98+184G= (n.98+184G=)
c.206+184G= (n.206+184G=)
n.86+184G=
Xg.54042447C>TCA2430050996PHF8c.98+184G>A (n.98+184G>A)
c.206+184G>A (n.206+184G>A)
n.86+184G>A
 dbSNP
Xg.54042448A=CA2430050997PHF8c.98+183T= (n.98+183T=)
c.206+183T= (n.206+183T=)
n.86+183T=
Xg.54042450dupCA329927513PHF8c.98+182dup (n.98+182dup)
c.206+182dup (n.206+182dup)
n.86+182dup
 dbSNP
Xg.54042450G>ACA641897401PHF8c.98+181C>T (n.98+181C>T)
c.206+181C>T (n.206+181C>T)
n.86+181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042450G>CCA2430050998PHF8c.98+181C>G (n.98+181C>G)
c.206+181C>G (n.206+181C>G)
n.86+181C>G
 dbSNP
Xg.54042450G=CA2430050999PHF8c.98+181C= (n.98+181C=)
c.206+181C= (n.206+181C=)
n.86+181C=
Xg.54042461A=CA2430051000PHF8c.98+170T= (n.98+170T=)
c.206+170T= (n.206+170T=)
n.86+170T=
Xg.54042461A>GCA2430051001PHF8c.98+170T>C (n.98+170T>C)
c.206+170T>C (n.206+170T>C)
n.86+170T>C
 dbSNP
Xg.54042463C>ACA641897402PHF8c.98+168G>T (n.98+168G>T)
c.206+168G>T (n.206+168G>T)
n.86+168G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042463C=CA2430051002PHF8c.98+168G= (n.98+168G=)
c.206+168G= (n.206+168G=)
n.86+168G=
Xg.54042465G>ACA329927514PHF8c.98+166C>T (n.98+166C>T)
c.206+166C>T (n.206+166C>T)
n.86+166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042465G=CA2430051003PHF8c.98+166C= (n.98+166C=)
c.206+166C= (n.206+166C=)
n.86+166C=
Xg.54042473T>GCA329927515PHF8c.98+158A>C (n.98+158A>C)
c.206+158A>C (n.206+158A>C)
n.86+158A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042473T=CA2430051004PHF8c.98+158A= (n.98+158A=)
c.206+158A= (n.206+158A=)
n.86+158A=
Xg.54042474G>ACA2820976719PHF8c.98+157C>T (n.98+157C>T)
c.206+157C>T (n.206+157C>T)
n.86+157C>T
Xg.54042475T>GCA2430051006PHF8c.98+156A>C (n.98+156A>C)
c.206+156A>C (n.206+156A>C)
n.86+156A>C
 dbSNP
Xg.54042475T=CA2430051005PHF8c.98+156A= (n.98+156A=)
c.206+156A= (n.206+156A=)
n.86+156A=
Xg.54042479C>ACA2693830858PHF8c.98+152G>T (n.98+152G>T)
c.206+152G>T (n.206+152G>T)
n.86+152G>T
 gnomAD v4
Xg.54042479C=CA2430051007PHF8c.98+152G= (n.98+152G=)
c.206+152G= (n.206+152G=)
n.86+152G=
Xg.54042479C>GCA2430051008PHF8c.98+152G>C (n.98+152G>C)
c.206+152G>C (n.206+152G>C)
n.86+152G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042480T>CCA2693830862PHF8c.98+151A>G (n.98+151A>G)
c.206+151A>G (n.206+151A>G)
n.86+151A>G
 gnomAD v4
Xg.54042482G>ACA876337926PHF8c.98+149C>T (n.98+149C>T)
c.206+149C>T (n.206+149C>T)
n.86+149C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042482G=CA2430051009PHF8c.98+149C= (n.98+149C=)
c.206+149C= (n.206+149C=)
n.86+149C=
Xg.54042483G>CCA2544658707PHF8c.98+148C>G (n.98+148C>G)
c.206+148C>G (n.206+148C>G)
n.86+148C>G
 gnomAD v4
Xg.54042483G>TCA2693830863PHF8c.98+148C>A (n.98+148C>A)
c.206+148C>A (n.206+148C>A)
n.86+148C>A
 gnomAD v4
Xg.54042485C>TCA2693830864PHF8c.98+146G>A (n.98+146G>A)
c.206+146G>A (n.206+146G>A)
n.86+146G>A
 gnomAD v4
Xg.54042486C>ACA2693830865PHF8c.98+145G>T (n.98+145G>T)
c.206+145G>T (n.206+145G>T)
n.86+145G>T
 gnomAD v4
Xg.54042486C=CA2430051010PHF8c.98+145G= (n.98+145G=)
c.206+145G= (n.206+145G=)
n.86+145G=
Xg.54042486C>TCA876337930PHF8c.98+145G>A (n.98+145G>A)
c.206+145G>A (n.206+145G>A)
n.86+145G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042488G>ACA1133218815PHF8c.98+143C>T (n.98+143C>T)
c.206+143C>T (n.206+143C>T)
n.86+143C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042488G=CA2430051011PHF8c.98+143C= (n.98+143C=)
c.206+143C= (n.206+143C=)
n.86+143C=
Xg.54042488G>TCA2693830866PHF8c.98+143C>A (n.98+143C>A)
c.206+143C>A (n.206+143C>A)
n.86+143C>A
 gnomAD v4
Xg.54042491C>ACA2693830867PHF8c.98+140G>T (n.98+140G>T)
c.206+140G>T (n.206+140G>T)
n.86+140G>T
 gnomAD v4
Xg.54042491C=CA2430051012PHF8c.98+140G= (n.98+140G=)
c.206+140G= (n.206+140G=)
n.86+140G=
Xg.54042491C>GCA2430051013PHF8c.98+140G>C (n.98+140G>C)
c.206+140G>C (n.206+140G>C)
n.86+140G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042493G>ACA657978505PHF8c.98+138C>T (n.98+138C>T)
c.206+138C>T (n.206+138C>T)
n.86+138C>T
 COSMIC
Xg.54042493G>TCA2693830868PHF8c.98+138C>A (n.98+138C>A)
c.206+138C>A (n.206+138C>A)
n.86+138C>A
 gnomAD v4
Xg.54042494C>ACA2693830869PHF8c.98+137G>T (n.98+137G>T)
c.206+137G>T (n.206+137G>T)
n.86+137G>T
 gnomAD v4
Xg.54042495A>GCA2693830870PHF8c.98+136T>C (n.98+136T>C)
c.206+136T>C (n.206+136T>C)
n.86+136T>C
 gnomAD v4
Xg.54042496A=CA2430051014PHF8c.98+135T= (n.98+135T=)
c.206+135T= (n.206+135T=)
n.86+135T=
Xg.54042497G>CCA2693830871PHF8c.98+134C>G (n.98+134C>G)
c.206+134C>G (n.206+134C>G)
n.86+134C>G
 gnomAD v4
Xg.54042497G>TCA2693830872PHF8c.98+134C>A (n.98+134C>A)
c.206+134C>A (n.206+134C>A)
n.86+134C>A
 gnomAD v4
Xg.54042498dupCA329927516PHF8c.98+134dup (n.98+134dup)
c.206+134dup (n.206+134dup)
n.86+134dup
 dbSNP
Xg.54042499A=CA2430051015PHF8c.98+132T= (n.98+132T=)
c.206+132T= (n.206+132T=)
n.86+132T=
Xg.54042500G>CCA876337939PHF8c.98+131C>G (n.98+131C>G)
c.206+131C>G (n.206+131C>G)
n.86+131C>G
 dbSNP
Xg.54042500G=CA2430051016PHF8c.98+131C= (n.98+131C=)
c.206+131C= (n.206+131C=)
n.86+131C=
Xg.54042500G>TCA2741751986PHF8c.98+131C>A (n.98+131C>A)
c.206+131C>A (n.206+131C>A)
n.86+131C>A
Xg.54042501_54042505dupCA876337937PHF8c.98+127_98+131dup (n.98+127_98+131dup)
c.206+127_206+131dup (n.206+127_206+131dup)
n.86+127_86+131dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042502G>TCA2693830875PHF8c.98+129C>A (n.98+129C>A)
c.206+129C>A (n.206+129C>A)
n.86+129C>A
 gnomAD v4
Xg.54042504T>ACA2430051018PHF8c.98+127A>T (n.98+127A>T)
c.206+127A>T (n.206+127A>T)
n.86+127A>T
 dbSNP
Xg.54042504T>CCA2430051019PHF8c.98+127A>G (n.98+127A>G)
c.206+127A>G (n.206+127A>G)
n.86+127A>G
 dbSNP
Xg.54042504T=CA2430051017PHF8c.98+127A= (n.98+127A=)
c.206+127A= (n.206+127A=)
n.86+127A=
Xg.54042505G>ACA2693830876PHF8c.98+126C>T (n.98+126C>T)
c.206+126C>T (n.206+126C>T)
n.86+126C>T
 gnomAD v4
Xg.54042506G>ACA876337947PHF8c.98+125C>T (n.98+125C>T)
c.206+125C>T (n.206+125C>T)
n.86+125C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042506G=CA2430051020PHF8c.98+125C= (n.98+125C=)
c.206+125C= (n.206+125C=)
n.86+125C=
Xg.54042506G>TCA2693830879PHF8c.98+125C>A (n.98+125C>A)
c.206+125C>A (n.206+125C>A)
n.86+125C>A
 gnomAD v4
Xg.54042507C>ACA2693830881PHF8c.98+124G>T (n.98+124G>T)
c.206+124G>T (n.206+124G>T)
n.86+124G>T
 gnomAD v4
Xg.54042507C>TCA2693830883PHF8c.98+124G>A (n.98+124G>A)
c.206+124G>A (n.206+124G>A)
n.86+124G>A
 gnomAD v4
Xg.54042509G>TCA2693830885PHF8c.98+122C>A (n.98+122C>A)
c.206+122C>A (n.206+122C>A)
n.86+122C>A
 gnomAD v4
Xg.54042512C>ACA2693830886PHF8c.98+119G>T (n.98+119G>T)
c.206+119G>T (n.206+119G>T)
n.86+119G>T
 gnomAD v4
Xg.54042513C>ACA2693830887PHF8c.98+118G>T (n.98+118G>T)
c.206+118G>T (n.206+118G>T)
n.86+118G>T
 gnomAD v4
Xg.54042514T>CCA876337951PHF8c.98+117A>G (n.98+117A>G)
c.206+117A>G (n.206+117A>G)
n.86+117A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042514T=CA2430051021PHF8c.98+117A= (n.98+117A=)
c.206+117A= (n.206+117A=)
n.86+117A=
Xg.54042515G>ACA2693830890PHF8c.98+116C>T (n.98+116C>T)
c.206+116C>T (n.206+116C>T)
n.86+116C>T
 gnomAD v4
Xg.54042515G>CCA329927517PHF8c.98+116C>G (n.98+116C>G)
c.206+116C>G (n.206+116C>G)
n.86+116C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042515G=CA2430051022PHF8c.98+116C= (n.98+116C=)
c.206+116C= (n.206+116C=)
n.86+116C=
Xg.54042515G>TCA2693830891PHF8c.98+116C>A (n.98+116C>A)
c.206+116C>A (n.206+116C>A)
n.86+116C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042516_54042517delCA2693830889PHF8c.98+115_98+116del (n.98+115_98+116del)
c.206+115_206+116del (n.206+115_206+116del)
n.86+115_86+116del
 gnomAD v4
Xg.54042516A>GCA2693830893PHF8c.98+115T>C (n.98+115T>C)
c.206+115T>C (n.206+115T>C)
n.86+115T>C
 gnomAD v4
Xg.54042517G>TCA2693830894PHF8c.98+114C>A (n.98+114C>A)
c.206+114C>A (n.206+114C>A)
n.86+114C>A
 gnomAD v4
Xg.54042519C=CA2430051023PHF8c.98+112G= (n.98+112G=)
c.206+112G= (n.206+112G=)
n.86+112G=
Xg.54042519C>TCA876337962PHF8c.98+112G>A (n.98+112G>A)
c.206+112G>A (n.206+112G>A)
n.86+112G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042520T>CCA2430051025PHF8c.98+111A>G (n.98+111A>G)
c.206+111A>G (n.206+111A>G)
n.86+111A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042520T=CA2430051024PHF8c.98+111A= (n.98+111A=)
c.206+111A= (n.206+111A=)
n.86+111A=
Xg.54042522G>CCA2430051027PHF8c.98+109C>G (n.98+109C>G)
c.206+109C>G (n.206+109C>G)
n.86+109C>G
 dbSNP
Xg.54042522G=CA2430051026PHF8c.98+109C= (n.98+109C=)
c.206+109C= (n.206+109C=)
n.86+109C=
Xg.54042522G>TCA2693830896PHF8c.98+109C>A (n.98+109C>A)
c.206+109C>A (n.206+109C>A)
n.86+109C>A
 gnomAD v4
Xg.54042523G>ACA2693830898PHF8c.98+108C>T (n.98+108C>T)
c.206+108C>T (n.206+108C>T)
n.86+108C>T
 gnomAD v4
Xg.54042523G>CCA2693830899PHF8c.98+108C>G (n.98+108C>G)
c.206+108C>G (n.206+108C>G)
n.86+108C>G
 gnomAD v4
Xg.54042523G>TCA2693830900PHF8c.98+108C>A (n.98+108C>A)
c.206+108C>A (n.206+108C>A)
n.86+108C>A
 gnomAD v4
Xg.54042525G>TCA2693830901PHF8c.98+106C>A (n.98+106C>A)
c.206+106C>A (n.206+106C>A)
n.86+106C>A
 gnomAD v4
Xg.54042526A=CA2430051028PHF8c.98+105T= (n.98+105T=)
c.206+105T= (n.206+105T=)
n.86+105T=
Xg.54042526A>GCA2430051029PHF8c.98+105T>C (n.98+105T>C)
c.206+105T>C (n.206+105T>C)
n.86+105T>C
 dbSNP
Xg.54042527G>ACA2693830903PHF8c.98+104C>T (n.98+104C>T)
c.206+104C>T (n.206+104C>T)
n.86+104C>T
 gnomAD v4
Xg.54042527G>TCA2500410504PHF8c.98+104C>A (n.98+104C>A)
c.206+104C>A (n.206+104C>A)
n.86+104C>A
 gnomAD v4
Xg.54042531dupCA641897403PHF8c.98+104dup (n.98+104dup)
c.206+104dup (n.206+104dup)
n.86+104dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042528G>ACA2693830906PHF8c.98+103C>T (n.98+103C>T)
c.206+103C>T (n.206+103C>T)
n.86+103C>T
 gnomAD v4
Xg.54042528G>CCA1133218833PHF8c.98+103C>G (n.98+103C>G)
c.206+103C>G (n.206+103C>G)
n.86+103C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042528G=CA2430051030PHF8c.98+103C= (n.98+103C=)
c.206+103C= (n.206+103C=)
n.86+103C=
Xg.54042529G>ACA329927518PHF8c.98+102C>T (n.98+102C>T)
c.206+102C>T (n.206+102C>T)
n.86+102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042529G>CCA516566179PHF8c.98+102C>G (n.98+102C>G)
c.206+102C>G (n.206+102C>G)
n.86+102C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042529G=CA2430051031PHF8c.98+102C= (n.98+102C=)
c.206+102C= (n.206+102C=)
n.86+102C=
Xg.54042529G>TCA2693830909PHF8c.98+102C>A (n.98+102C>A)
c.206+102C>A (n.206+102C>A)
n.86+102C>A
 gnomAD v4
Xg.54042530G>ACA329927519PHF8c.98+101C>T (n.98+101C>T)
c.206+101C>T (n.206+101C>T)
n.86+101C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54042530G=CA2430051032PHF8c.98+101C= (n.98+101C=)
c.206+101C= (n.206+101C=)
n.86+101C=
Xg.54042530G>TCA2530606949PHF8c.98+101C>A (n.98+101C>A)
c.206+101C>A (n.206+101C>A)
n.86+101C>A
 gnomAD v4
Xg.54042530_54042533dupCA2693830911PHF8c.98+98_98+101dup (n.98+98_98+101dup)
c.206+98_206+101dup (n.206+98_206+101dup)
n.86+98_86+101dup
 gnomAD v4
Xg.54042531G>ACA2515038281PHF8c.98+100C>T (n.98+100C>T)
c.206+100C>T (n.206+100C>T)
n.86+100C>T
 gnomAD v4
Xg.54042531G>CCA2430051034PHF8c.98+100C>G (n.98+100C>G)
c.206+100C>G (n.206+100C>G)
n.86+100C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54042531G=CA2430051033PHF8c.98+100C= (n.98+100C=)
c.206+100C= (n.206+100C=)
n.86+100C=
Xg.54042531G>TCA2579619947PHF8c.98+100C>A (n.98+100C>A)
c.206+100C>A (n.206+100C>A)
n.86+100C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched