Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54042402dup | CA2430050974 | PHF8 | c.98+235dup (n.98+235dup) c.206+235dup (n.206+235dup) n.86+235dup | dbSNP |
X | g.54042402del | CA641897396 | PHF8 | c.98+235del (n.98+235del) c.206+235del (n.206+235del) n.86+235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042403C>A | CA1133218760 | PHF8 | c.98+228G>T (n.98+228G>T) c.206+228G>T (n.206+228G>T) n.86+228G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042403C= | CA2430050976 | PHF8 | c.98+228G= (n.98+228G=) c.206+228G= (n.206+228G=) n.86+228G= | |
X | g.54042405C>A | CA1133218763 | PHF8 | c.98+226G>T (n.98+226G>T) c.206+226G>T (n.206+226G>T) n.86+226G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042406T>A | CA1133218787 | PHF8 | c.98+225A>T (n.98+225A>T) c.206+225A>T (n.206+225A>T) n.86+225A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042406T>C | CA1133218784 | PHF8 | c.98+225A>G (n.98+225A>G) c.206+225A>G (n.206+225A>G) n.86+225A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042407_54042412delinsCAAAAG | CA2430050977 | PHF8 | c.98+219_98+224delinsCTTTTG (n.98+219_98+224delinsCTTTTG) c.206+219_206+224delinsCTTTTG (n.206+219_206+224delinsCTTTTG) n.86+219_86+224delinsCTTTTG | |
X | g.54042413_54042417del | CA516566178 | PHF8 | c.98+219_98+223del (n.98+219_98+223del) c.206+219_206+223del (n.206+219_206+223del) n.86+219_86+223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042409A= | CA2430050978 | PHF8 | c.98+222T= (n.98+222T=) c.206+222T= (n.206+222T=) n.86+222T= | |
X | g.54042409A>G | CA641897397 | PHF8 | c.98+222T>C (n.98+222T>C) c.206+222T>C (n.206+222T>C) n.86+222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042412G>C | CA641897398 | PHF8 | c.98+219C>G (n.98+219C>G) c.206+219C>G (n.206+219C>G) n.86+219C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042412G= | CA2430050979 | PHF8 | c.98+219C= (n.98+219C=) c.206+219C= (n.206+219C=) n.86+219C= | |
X | g.54042413A= | CA2430050980 | PHF8 | c.98+218T= (n.98+218T=) c.206+218T= (n.206+218T=) n.86+218T= | |
X | g.54042413A>G | CA2430050981 | PHF8 | c.98+218T>C (n.98+218T>C) c.206+218T>C (n.206+218T>C) n.86+218T>C | dbSNP |
X | g.54042415A>G | CA2521837732 | PHF8 | c.98+216T>C (n.98+216T>C) c.206+216T>C (n.206+216T>C) n.86+216T>C | |
X | g.54042418T>G | CA1133218794 | PHF8 | c.98+213A>C (n.98+213A>C) c.206+213A>C (n.206+213A>C) n.86+213A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042418T= | CA2430050982 | PHF8 | c.98+213A= (n.98+213A=) c.206+213A= (n.206+213A=) n.86+213A= | |
X | g.54042420C>A | CA1133218801 | PHF8 | c.98+211G>T (n.98+211G>T) c.206+211G>T (n.206+211G>T) n.86+211G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042424G>A | CA876337912 | PHF8 | c.98+207C>T (n.98+207C>T) c.206+207C>T (n.206+207C>T) n.86+207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042424G= | CA2430050983 | PHF8 | c.98+207C= (n.98+207C=) c.206+207C= (n.206+207C=) n.86+207C= | |
X | g.54042426A= | CA2430050984 | PHF8 | c.98+205T= (n.98+205T=) c.206+205T= (n.206+205T=) n.86+205T= | |
X | g.54042426A>G | CA2430050985 | PHF8 | c.98+205T>C (n.98+205T>C) c.206+205T>C (n.206+205T>C) n.86+205T>C | dbSNP |
X | g.54042431T>A | CA1133218803 | PHF8 | c.98+200A>T (n.98+200A>T) c.206+200A>T (n.206+200A>T) n.86+200A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042434A= | CA2430050986 | PHF8 | c.98+197T= (n.98+197T=) c.206+197T= (n.206+197T=) n.86+197T= | |
X | g.54042434A>G | CA876337914 | PHF8 | c.98+197T>C (n.98+197T>C) c.206+197T>C (n.206+197T>C) n.86+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042435T>A | CA1133218806 | PHF8 | c.98+196A>T (n.98+196A>T) c.206+196A>T (n.206+196A>T) n.86+196A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042435T>C | CA1133218809 | PHF8 | c.98+196A>G (n.98+196A>G) c.206+196A>G (n.206+196A>G) n.86+196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042435T= | CA2430050987 | PHF8 | c.98+196A= (n.98+196A=) c.206+196A= (n.206+196A=) n.86+196A= | |
X | g.54042437G>A | CA2820976718 | PHF8 | c.98+194C>T (n.98+194C>T) c.206+194C>T (n.206+194C>T) n.86+194C>T | |
X | g.54042437G>C | CA2430050989 | PHF8 | c.98+194C>G (n.98+194C>G) c.206+194C>G (n.206+194C>G) n.86+194C>G | dbSNP |
X | g.54042437G= | CA2430050988 | PHF8 | c.98+194C= (n.98+194C=) c.206+194C= (n.206+194C=) n.86+194C= | |
X | g.54042438G>A | CA329927512 | PHF8 | c.98+193C>T (n.98+193C>T) c.206+193C>T (n.206+193C>T) n.86+193C>T | dbSNP |
X | g.54042438G= | CA2430050990 | PHF8 | c.98+193C= (n.98+193C=) c.206+193C= (n.206+193C=) n.86+193C= | |
X | g.54042440G>A | CA2430050992 | PHF8 | c.98+191C>T (n.98+191C>T) c.206+191C>T (n.206+191C>T) n.86+191C>T | dbSNP |
X | g.54042440G= | CA2430050991 | PHF8 | c.98+191C= (n.98+191C=) c.206+191C= (n.206+191C=) n.86+191C= | |
X | g.54042445C>A | CA2430050994 | PHF8 | c.98+186G>T (n.98+186G>T) c.206+186G>T (n.206+186G>T) n.86+186G>T | dbSNP |
X | g.54042445C= | CA2430050993 | PHF8 | c.98+186G= (n.98+186G=) c.206+186G= (n.206+186G=) n.86+186G= | |
X | g.54042447C= | CA2430050995 | PHF8 | c.98+184G= (n.98+184G=) c.206+184G= (n.206+184G=) n.86+184G= | |
X | g.54042447C>T | CA2430050996 | PHF8 | c.98+184G>A (n.98+184G>A) c.206+184G>A (n.206+184G>A) n.86+184G>A | dbSNP |
X | g.54042448A= | CA2430050997 | PHF8 | c.98+183T= (n.98+183T=) c.206+183T= (n.206+183T=) n.86+183T= | |
X | g.54042450dup | CA329927513 | PHF8 | c.98+182dup (n.98+182dup) c.206+182dup (n.206+182dup) n.86+182dup | dbSNP |
X | g.54042450G>A | CA641897401 | PHF8 | c.98+181C>T (n.98+181C>T) c.206+181C>T (n.206+181C>T) n.86+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042450G>C | CA2430050998 | PHF8 | c.98+181C>G (n.98+181C>G) c.206+181C>G (n.206+181C>G) n.86+181C>G | dbSNP |
X | g.54042450G= | CA2430050999 | PHF8 | c.98+181C= (n.98+181C=) c.206+181C= (n.206+181C=) n.86+181C= | |
X | g.54042461A= | CA2430051000 | PHF8 | c.98+170T= (n.98+170T=) c.206+170T= (n.206+170T=) n.86+170T= | |
X | g.54042461A>G | CA2430051001 | PHF8 | c.98+170T>C (n.98+170T>C) c.206+170T>C (n.206+170T>C) n.86+170T>C | dbSNP |
X | g.54042463C>A | CA641897402 | PHF8 | c.98+168G>T (n.98+168G>T) c.206+168G>T (n.206+168G>T) n.86+168G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042463C= | CA2430051002 | PHF8 | c.98+168G= (n.98+168G=) c.206+168G= (n.206+168G=) n.86+168G= | |
X | g.54042465G>A | CA329927514 | PHF8 | c.98+166C>T (n.98+166C>T) c.206+166C>T (n.206+166C>T) n.86+166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042465G= | CA2430051003 | PHF8 | c.98+166C= (n.98+166C=) c.206+166C= (n.206+166C=) n.86+166C= | |
X | g.54042473T>G | CA329927515 | PHF8 | c.98+158A>C (n.98+158A>C) c.206+158A>C (n.206+158A>C) n.86+158A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042473T= | CA2430051004 | PHF8 | c.98+158A= (n.98+158A=) c.206+158A= (n.206+158A=) n.86+158A= | |
X | g.54042474G>A | CA2820976719 | PHF8 | c.98+157C>T (n.98+157C>T) c.206+157C>T (n.206+157C>T) n.86+157C>T | |
X | g.54042475T>G | CA2430051006 | PHF8 | c.98+156A>C (n.98+156A>C) c.206+156A>C (n.206+156A>C) n.86+156A>C | dbSNP |
X | g.54042475T= | CA2430051005 | PHF8 | c.98+156A= (n.98+156A=) c.206+156A= (n.206+156A=) n.86+156A= | |
X | g.54042479C>A | CA2693830858 | PHF8 | c.98+152G>T (n.98+152G>T) c.206+152G>T (n.206+152G>T) n.86+152G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042479C= | CA2430051007 | PHF8 | c.98+152G= (n.98+152G=) c.206+152G= (n.206+152G=) n.86+152G= | |
X | g.54042479C>G | CA2430051008 | PHF8 | c.98+152G>C (n.98+152G>C) c.206+152G>C (n.206+152G>C) n.86+152G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042480T>C | CA2693830862 | PHF8 | c.98+151A>G (n.98+151A>G) c.206+151A>G (n.206+151A>G) n.86+151A>G | gnomAD v4 |
X | g.54042482G>A | CA876337926 | PHF8 | c.98+149C>T (n.98+149C>T) c.206+149C>T (n.206+149C>T) n.86+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042482G= | CA2430051009 | PHF8 | c.98+149C= (n.98+149C=) c.206+149C= (n.206+149C=) n.86+149C= | |
X | g.54042483G>C | CA2544658707 | PHF8 | c.98+148C>G (n.98+148C>G) c.206+148C>G (n.206+148C>G) n.86+148C>G | gnomAD v4 |
X | g.54042483G>T | CA2693830863 | PHF8 | c.98+148C>A (n.98+148C>A) c.206+148C>A (n.206+148C>A) n.86+148C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042485C>T | CA2693830864 | PHF8 | c.98+146G>A (n.98+146G>A) c.206+146G>A (n.206+146G>A) n.86+146G>A | gnomAD v4 |
X | g.54042486C>A | CA2693830865 | PHF8 | c.98+145G>T (n.98+145G>T) c.206+145G>T (n.206+145G>T) n.86+145G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042486C= | CA2430051010 | PHF8 | c.98+145G= (n.98+145G=) c.206+145G= (n.206+145G=) n.86+145G= | |
X | g.54042486C>T | CA876337930 | PHF8 | c.98+145G>A (n.98+145G>A) c.206+145G>A (n.206+145G>A) n.86+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042488G>A | CA1133218815 | PHF8 | c.98+143C>T (n.98+143C>T) c.206+143C>T (n.206+143C>T) n.86+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54042488G= | CA2430051011 | PHF8 | c.98+143C= (n.98+143C=) c.206+143C= (n.206+143C=) n.86+143C= | |
X | g.54042488G>T | CA2693830866 | PHF8 | c.98+143C>A (n.98+143C>A) c.206+143C>A (n.206+143C>A) n.86+143C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042491C>A | CA2693830867 | PHF8 | c.98+140G>T (n.98+140G>T) c.206+140G>T (n.206+140G>T) n.86+140G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042491C= | CA2430051012 | PHF8 | c.98+140G= (n.98+140G=) c.206+140G= (n.206+140G=) n.86+140G= | |
X | g.54042491C>G | CA2430051013 | PHF8 | c.98+140G>C (n.98+140G>C) c.206+140G>C (n.206+140G>C) n.86+140G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54042493G>A | CA657978505 | PHF8 | c.98+138C>T (n.98+138C>T) c.206+138C>T (n.206+138C>T) n.86+138C>T | COSMIC |
X | g.54042493G>T | CA2693830868 | PHF8 | c.98+138C>A (n.98+138C>A) c.206+138C>A (n.206+138C>A) n.86+138C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042494C>A | CA2693830869 | PHF8 | c.98+137G>T (n.98+137G>T) c.206+137G>T (n.206+137G>T) n.86+137G>T | gnomAD v4 |
X | g.54042495A>G | CA2693830870 | PHF8 | c.98+136T>C (n.98+136T>C) c.206+136T>C (n.206+136T>C) n.86+136T>C | gnomAD v4 |
X | g.54042496A= | CA2430051014 | PHF8 | c.98+135T= (n.98+135T=) c.206+135T= (n.206+135T=) n.86+135T= | |
X | g.54042497G>C | CA2693830871 | PHF8 | c.98+134C>G (n.98+134C>G) c.206+134C>G (n.206+134C>G) n.86+134C>G | gnomAD v4 |
X | g.54042497G>T | CA2693830872 | PHF8 | c.98+134C>A (n.98+134C>A) c.206+134C>A (n.206+134C>A) n.86+134C>A | gnomAD v4 |
X | g.54042498dup | CA329927516 | PHF8 | c.98+134dup (n.98+134dup) c.206+134dup (n.206+134dup) n.86+134dup | dbSNP |
X | g.54042499A= | CA2430051015 | PHF8 | c.98+132T= (n.98+132T=) c.206+132T= (n.206+132T=) n.86+132T= | |
X | g.54042500G>C | CA876337939 | PHF8 | c.98+131C>G (n.98+131C>G) c.206+131C>G (n.206+131C>G) n.86+131C>G | dbSNP |
X | g.54042500G= | CA2430051016 | PHF8 | c.98+131C= (n.98+131C=) c.206+131C= (n.206+131C=) n.86+131C= | |
X | g.54042500G>T | CA2741751986 | PHF8 | c.98+131C>A (n.98+131C>A) c.206+131C>A (n.206+131C>A) n.86+131C>A | |
X | g.54042501_54042505dup | CA876337937 | PHF8 | c.98+127_98+131dup (n.98+127_98+131dup) c.206+127_206+131dup (n.206+127_206+131dup) n.86+127_86+131dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |