Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.54020108_54020248del | CA2788028119 | PCDH15 | c.2738_2787+91del c.2702_2751+91del c.2723_2772+91del c.1561_1610+91del c.*657_*706+91del c.2717_2766+91del c.2591_2640+91del c.2636_2685+91del c.1305+175442_1305+175582del (n.1305+175442_1305+175582del) c.1098+193695_1098+193835del (n.1098+193695_1098+193835del) c.2091+59090_2091+59230del (n.2091+59090_2091+59230del) c.1535_1584+91del c.877-179745_877-179605del (n.877-179745_877-179605del) c.2489_2538+91del c.-24-162978_-24-162838del (n.-24-162978_-24-162838del) n.3715_3764+91del | |
10 | g.54020165C>A | CA1910860217 | PCDH15 | c.2787+27G>T (n.2787+27G>T) c.2751+27G>T (n.2751+27G>T) c.2772+27G>T (n.2772+27G>T) c.1610+27G>T c.*706+27G>T (n.*706+27G>T) c.2766+27G>T (n.2766+27G>T) c.2640+27G>T (n.2640+27G>T) c.2685+27G>T (n.2685+27G>T) c.1305+175518G>T (n.1305+175518G>T) c.1098+193771G>T (n.1098+193771G>T) c.2091+59166G>T (n.2091+59166G>T) c.1584+27G>T (n.1584+27G>T) c.877-179669G>T (n.877-179669G>T) c.2538+27G>T (n.2538+27G>T) c.-24-162902G>T (n.-24-162902G>T) n.3764+27G>T | dbSNP |
10 | g.54020165C= | CA1910860216 | PCDH15 | c.2787+27G= (n.2787+27G=) c.2751+27G= (n.2751+27G=) c.2772+27G= (n.2772+27G=) c.1610+27G= c.*706+27G= (n.*706+27G=) c.2766+27G= (n.2766+27G=) c.2640+27G= (n.2640+27G=) c.2685+27G= (n.2685+27G=) c.1305+175518G= (n.1305+175518G=) c.1098+193771G= (n.1098+193771G=) c.2091+59166G= (n.2091+59166G=) c.1584+27G= (n.1584+27G=) c.877-179669G= (n.877-179669G=) c.2538+27G= (n.2538+27G=) c.-24-162902G= (n.-24-162902G=) n.3764+27G= | |
10 | g.54020165C>T | CA2788028127 | PCDH15 | c.2787+27G>A (n.2787+27G>A) c.2751+27G>A (n.2751+27G>A) c.2772+27G>A (n.2772+27G>A) c.1610+27G>A c.*706+27G>A (n.*706+27G>A) c.2766+27G>A (n.2766+27G>A) c.2640+27G>A (n.2640+27G>A) c.2685+27G>A (n.2685+27G>A) c.1305+175518G>A (n.1305+175518G>A) c.1098+193771G>A (n.1098+193771G>A) c.2091+59166G>A (n.2091+59166G>A) c.1584+27G>A (n.1584+27G>A) c.877-179669G>A (n.877-179669G>A) c.2538+27G>A (n.2538+27G>A) c.-24-162902G>A (n.-24-162902G>A) n.3764+27G>A | |
10 | g.54020166A= | CA1910860218 | PCDH15 | c.2787+26T= (n.2787+26T=) c.2751+26T= (n.2751+26T=) c.2772+26T= (n.2772+26T=) c.1610+26T= c.*706+26T= (n.*706+26T=) c.2766+26T= (n.2766+26T=) c.2640+26T= (n.2640+26T=) c.2685+26T= (n.2685+26T=) c.1305+175517T= (n.1305+175517T=) c.1098+193770T= (n.1098+193770T=) c.2091+59165T= (n.2091+59165T=) c.1584+26T= (n.1584+26T=) c.877-179670T= (n.877-179670T=) c.2538+26T= (n.2538+26T=) c.-24-162903T= (n.-24-162903T=) n.3764+26T= | |
10 | g.54020166A>G | CA5505942 | PCDH15 | c.2787+26T>C (n.2787+26T>C) c.2751+26T>C (n.2751+26T>C) c.2772+26T>C (n.2772+26T>C) c.1610+26T>C c.*706+26T>C (n.*706+26T>C) c.2766+26T>C (n.2766+26T>C) c.2640+26T>C (n.2640+26T>C) c.2685+26T>C (n.2685+26T>C) c.1305+175517T>C (n.1305+175517T>C) c.1098+193770T>C (n.1098+193770T>C) c.2091+59165T>C (n.2091+59165T>C) c.1584+26T>C (n.1584+26T>C) c.877-179670T>C (n.877-179670T>C) c.2538+26T>C (n.2538+26T>C) c.-24-162903T>C (n.-24-162903T>C) n.3764+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020166_54020167insGTAAATATGTGT | CA2512395606 | PCDH15 | c.2787+25_2787+26insACACATATTTAC (n.2787+25_2787+26insACACATATTTAC) c.2751+25_2751+26insACACATATTTAC (n.2751+25_2751+26insACACATATTTAC) c.2772+25_2772+26insACACATATTTAC (n.2772+25_2772+26insACACATATTTAC) c.1610+25_1610+26insACACATATTTAC c.*706+25_*706+26insACACATATTTAC (n.*706+25_*706+26insACACATATTTAC) c.2766+25_2766+26insACACATATTTAC (n.2766+25_2766+26insACACATATTTAC) c.2640+25_2640+26insACACATATTTAC (n.2640+25_2640+26insACACATATTTAC) c.2685+25_2685+26insACACATATTTAC (n.2685+25_2685+26insACACATATTTAC) c.1305+175516_1305+175517insACACATATTTAC (n.1305+175516_1305+175517insACACATATTTAC) c.1098+193769_1098+193770insACACATATTTAC (n.1098+193769_1098+193770insACACATATTTAC) c.2091+59164_2091+59165insACACATATTTAC (n.2091+59164_2091+59165insACACATATTTAC) c.1584+25_1584+26insACACATATTTAC (n.1584+25_1584+26insACACATATTTAC) c.877-179671_877-179670insACACATATTTAC (n.877-179671_877-179670insACACATATTTAC) c.2538+25_2538+26insACACATATTTAC (n.2538+25_2538+26insACACATATTTAC) c.-24-162904_-24-162903insACACATATTTAC (n.-24-162904_-24-162903insACACATATTTAC) n.3764+25_3764+26insACACATATTTAC | |
10 | g.54020168C>A | CA666490554 | PCDH15 | c.2787+24G>T (n.2787+24G>T) c.2751+24G>T (n.2751+24G>T) c.2772+24G>T (n.2772+24G>T) c.1610+24G>T c.*706+24G>T (n.*706+24G>T) c.2766+24G>T (n.2766+24G>T) c.2640+24G>T (n.2640+24G>T) c.2685+24G>T (n.2685+24G>T) c.1305+175515G>T (n.1305+175515G>T) c.1098+193768G>T (n.1098+193768G>T) c.2091+59163G>T (n.2091+59163G>T) c.1584+24G>T (n.1584+24G>T) c.877-179672G>T (n.877-179672G>T) c.2538+24G>T (n.2538+24G>T) c.-24-162905G>T (n.-24-162905G>T) n.3764+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020168C= | CA1910860219 | PCDH15 | c.2787+24G= (n.2787+24G=) c.2751+24G= (n.2751+24G=) c.2772+24G= (n.2772+24G=) c.1610+24G= c.*706+24G= (n.*706+24G=) c.2766+24G= (n.2766+24G=) c.2640+24G= (n.2640+24G=) c.2685+24G= (n.2685+24G=) c.1305+175515G= (n.1305+175515G=) c.1098+193768G= (n.1098+193768G=) c.2091+59163G= (n.2091+59163G=) c.1584+24G= (n.1584+24G=) c.877-179672G= (n.877-179672G=) c.2538+24G= (n.2538+24G=) c.-24-162905G= (n.-24-162905G=) n.3764+24G= | |
10 | g.54020169C= | CA1910860222 | PCDH15 | c.2787+23G= (n.2787+23G=) c.2751+23G= (n.2751+23G=) c.2772+23G= (n.2772+23G=) c.1610+23G= c.*706+23G= (n.*706+23G=) c.2766+23G= (n.2766+23G=) c.2640+23G= (n.2640+23G=) c.2685+23G= (n.2685+23G=) c.1305+175514G= (n.1305+175514G=) c.1098+193767G= (n.1098+193767G=) c.2091+59162G= (n.2091+59162G=) c.1584+23G= (n.1584+23G=) c.877-179673G= (n.877-179673G=) c.2538+23G= (n.2538+23G=) c.-24-162906G= (n.-24-162906G=) n.3764+23G= | |
10 | g.54020169C>G | CA2609218968 | PCDH15 | c.2787+23G>C (n.2787+23G>C) c.2751+23G>C (n.2751+23G>C) c.2772+23G>C (n.2772+23G>C) c.1610+23G>C c.*706+23G>C (n.*706+23G>C) c.2766+23G>C (n.2766+23G>C) c.2640+23G>C (n.2640+23G>C) c.2685+23G>C (n.2685+23G>C) c.1305+175514G>C (n.1305+175514G>C) c.1098+193767G>C (n.1098+193767G>C) c.2091+59162G>C (n.2091+59162G>C) c.1584+23G>C (n.1584+23G>C) c.877-179673G>C (n.877-179673G>C) c.2538+23G>C (n.2538+23G>C) c.-24-162906G>C (n.-24-162906G>C) n.3764+23G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54020169C>T | CA207198254 | PCDH15 | c.2787+23G>A (n.2787+23G>A) c.2751+23G>A (n.2751+23G>A) c.2772+23G>A (n.2772+23G>A) c.1610+23G>A c.*706+23G>A (n.*706+23G>A) c.2766+23G>A (n.2766+23G>A) c.2640+23G>A (n.2640+23G>A) c.2685+23G>A (n.2685+23G>A) c.1305+175514G>A (n.1305+175514G>A) c.1098+193767G>A (n.1098+193767G>A) c.2091+59162G>A (n.2091+59162G>A) c.1584+23G>A (n.1584+23G>A) c.877-179673G>A (n.877-179673G>A) c.2538+23G>A (n.2538+23G>A) c.-24-162906G>A (n.-24-162906G>A) n.3764+23G>A | dbSNP |
10 | g.54020171G= | CA1910860223 | PCDH15 | c.2787+21C= (n.2787+21C=) c.2751+21C= (n.2751+21C=) c.2772+21C= (n.2772+21C=) c.1610+21C= c.*706+21C= (n.*706+21C=) c.2766+21C= (n.2766+21C=) c.2640+21C= (n.2640+21C=) c.2685+21C= (n.2685+21C=) c.1305+175512C= (n.1305+175512C=) c.1098+193765C= (n.1098+193765C=) c.2091+59160C= (n.2091+59160C=) c.1584+21C= (n.1584+21C=) c.877-179675C= (n.877-179675C=) c.2538+21C= (n.2538+21C=) c.-24-162908C= (n.-24-162908C=) n.3764+21C= | |
10 | g.54020171G>T | CA5505943 | PCDH15 | c.2787+21C>A (n.2787+21C>A) c.2751+21C>A (n.2751+21C>A) c.2772+21C>A (n.2772+21C>A) c.1610+21C>A c.*706+21C>A (n.*706+21C>A) c.2766+21C>A (n.2766+21C>A) c.2640+21C>A (n.2640+21C>A) c.2685+21C>A (n.2685+21C>A) c.1305+175512C>A (n.1305+175512C>A) c.1098+193765C>A (n.1098+193765C>A) c.2091+59160C>A (n.2091+59160C>A) c.1584+21C>A (n.1584+21C>A) c.877-179675C>A (n.877-179675C>A) c.2538+21C>A (n.2538+21C>A) c.-24-162908C>A (n.-24-162908C>A) n.3764+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020172A>C | CA2574454329 | PCDH15 | c.2787+20T>G (n.2787+20T>G) c.2751+20T>G (n.2751+20T>G) c.2772+20T>G (n.2772+20T>G) c.1610+20T>G c.*706+20T>G (n.*706+20T>G) c.2766+20T>G (n.2766+20T>G) c.2640+20T>G (n.2640+20T>G) c.2685+20T>G (n.2685+20T>G) c.1305+175511T>G (n.1305+175511T>G) c.1098+193764T>G (n.1098+193764T>G) c.2091+59159T>G (n.2091+59159T>G) c.1584+20T>G (n.1584+20T>G) c.877-179676T>G (n.877-179676T>G) c.2538+20T>G (n.2538+20T>G) c.-24-162909T>G (n.-24-162909T>G) n.3764+20T>G | |
10 | g.54020172_54020173insCCCATAACATAGATTTTCCAATGGAAATATTTATGAATACATAAGAAATAACTATATTTTTGACTATAAAATATAAATTTGAAAG | CA2548413749 | PCDH15 | c.2787+19_2787+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2787+19_2787+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.2751+19_2751+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2751+19_2751+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.2772+19_2772+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2772+19_2772+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.1610+19_1610+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG c.*706+19_*706+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.*706+19_*706+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.2766+19_2766+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2766+19_2766+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.2640+19_2640+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2640+19_2640+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.2685+19_2685+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2685+19_2685+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.1305+175510_1305+175511insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.1305+175510_1305+175511insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.1098+193763_1098+193764insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.1098+193763_1098+193764insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.2091+59158_2091+59159insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2091+59158_2091+59159insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.1584+19_1584+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.1584+19_1584+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.877-179677_877-179676insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.877-179677_877-179676insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.2538+19_2538+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2538+19_2538+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.-24-162910_-24-162909insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.-24-162910_-24-162909insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) n.3764+19_3764+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG | |
10 | g.54020174G>A | CA2739265411 | PCDH15 | c.2787+18C>T (n.2787+18C>T) c.2751+18C>T (n.2751+18C>T) c.2772+18C>T (n.2772+18C>T) c.1610+18C>T c.*706+18C>T (n.*706+18C>T) c.2766+18C>T (n.2766+18C>T) c.2640+18C>T (n.2640+18C>T) c.2685+18C>T (n.2685+18C>T) c.1305+175509C>T (n.1305+175509C>T) c.1098+193762C>T (n.1098+193762C>T) c.2091+59157C>T (n.2091+59157C>T) c.1584+18C>T (n.1584+18C>T) c.877-179678C>T (n.877-179678C>T) c.2538+18C>T (n.2538+18C>T) c.-24-162911C>T (n.-24-162911C>T) n.3764+18C>T | ClinVar |
10 | g.54020174G>T | CA2609218969 | PCDH15 | c.2787+18C>A (n.2787+18C>A) c.2751+18C>A (n.2751+18C>A) c.2772+18C>A (n.2772+18C>A) c.1610+18C>A c.*706+18C>A (n.*706+18C>A) c.2766+18C>A (n.2766+18C>A) c.2640+18C>A (n.2640+18C>A) c.2685+18C>A (n.2685+18C>A) c.1305+175509C>A (n.1305+175509C>A) c.1098+193762C>A (n.1098+193762C>A) c.2091+59157C>A (n.2091+59157C>A) c.1584+18C>A (n.1584+18C>A) c.877-179678C>A (n.877-179678C>A) c.2538+18C>A (n.2538+18C>A) c.-24-162911C>A (n.-24-162911C>A) n.3764+18C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020178T>C | CA5505944 | PCDH15 | c.2787+14A>G (n.2787+14A>G) c.2751+14A>G (n.2751+14A>G) c.2772+14A>G (n.2772+14A>G) c.1610+14A>G c.*706+14A>G (n.*706+14A>G) c.2766+14A>G (n.2766+14A>G) c.2640+14A>G (n.2640+14A>G) c.2685+14A>G (n.2685+14A>G) c.1305+175505A>G (n.1305+175505A>G) c.1098+193758A>G (n.1098+193758A>G) c.2091+59153A>G (n.2091+59153A>G) c.1584+14A>G (n.1584+14A>G) c.877-179682A>G (n.877-179682A>G) c.2538+14A>G (n.2538+14A>G) c.-24-162915A>G (n.-24-162915A>G) n.3764+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020178T>G | CA2609218970 | PCDH15 | c.2787+14A>C (n.2787+14A>C) c.2751+14A>C (n.2751+14A>C) c.2772+14A>C (n.2772+14A>C) c.1610+14A>C c.*706+14A>C (n.*706+14A>C) c.2766+14A>C (n.2766+14A>C) c.2640+14A>C (n.2640+14A>C) c.2685+14A>C (n.2685+14A>C) c.1305+175505A>C (n.1305+175505A>C) c.1098+193758A>C (n.1098+193758A>C) c.2091+59153A>C (n.2091+59153A>C) c.1584+14A>C (n.1584+14A>C) c.877-179682A>C (n.877-179682A>C) c.2538+14A>C (n.2538+14A>C) c.-24-162915A>C (n.-24-162915A>C) n.3764+14A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54020178T= | CA1910860225 | PCDH15 | c.2787+14A= (n.2787+14A=) c.2751+14A= (n.2751+14A=) c.2772+14A= (n.2772+14A=) c.1610+14A= c.*706+14A= (n.*706+14A=) c.2766+14A= (n.2766+14A=) c.2640+14A= (n.2640+14A=) c.2685+14A= (n.2685+14A=) c.1305+175505A= (n.1305+175505A=) c.1098+193758A= (n.1098+193758A=) c.2091+59153A= (n.2091+59153A=) c.1584+14A= (n.1584+14A=) c.877-179682A= (n.877-179682A=) c.2538+14A= (n.2538+14A=) c.-24-162915A= (n.-24-162915A=) n.3764+14A= | |
10 | g.54020179C>A | CA653323640 | PCDH15 | c.2787+13G>T (n.2787+13G>T) c.2751+13G>T (n.2751+13G>T) c.2772+13G>T (n.2772+13G>T) c.1610+13G>T c.*706+13G>T (n.*706+13G>T) c.2766+13G>T (n.2766+13G>T) c.2640+13G>T (n.2640+13G>T) c.2685+13G>T (n.2685+13G>T) c.1305+175504G>T (n.1305+175504G>T) c.1098+193757G>T (n.1098+193757G>T) c.2091+59152G>T (n.2091+59152G>T) c.1584+13G>T (n.1584+13G>T) c.877-179683G>T (n.877-179683G>T) c.2538+13G>T (n.2538+13G>T) c.-24-162916G>T (n.-24-162916G>T) n.3764+13G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.54020180T>C | CA2609218971 | PCDH15 | c.2787+12A>G (n.2787+12A>G) c.2751+12A>G (n.2751+12A>G) c.2772+12A>G (n.2772+12A>G) c.1610+12A>G c.*706+12A>G (n.*706+12A>G) c.2766+12A>G (n.2766+12A>G) c.2640+12A>G (n.2640+12A>G) c.2685+12A>G (n.2685+12A>G) c.1305+175503A>G (n.1305+175503A>G) c.1098+193756A>G (n.1098+193756A>G) c.2091+59151A>G (n.2091+59151A>G) c.1584+12A>G (n.1584+12A>G) c.877-179684A>G (n.877-179684A>G) c.2538+12A>G (n.2538+12A>G) c.-24-162917A>G (n.-24-162917A>G) n.3764+12A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54020181C= | CA1910860229 | PCDH15 | c.2787+11G= (n.2787+11G=) c.2751+11G= (n.2751+11G=) c.2772+11G= (n.2772+11G=) c.1610+11G= c.*706+11G= (n.*706+11G=) c.2766+11G= (n.2766+11G=) c.2640+11G= (n.2640+11G=) c.2685+11G= (n.2685+11G=) c.1305+175502G= (n.1305+175502G=) c.1098+193755G= (n.1098+193755G=) c.2091+59150G= (n.2091+59150G=) c.1584+11G= (n.1584+11G=) c.877-179685G= (n.877-179685G=) c.2538+11G= (n.2538+11G=) c.-24-162918G= (n.-24-162918G=) n.3764+11G= | |
10 | g.54020181C>T | CA5505945 | PCDH15 | c.2787+11G>A (n.2787+11G>A) c.2751+11G>A (n.2751+11G>A) c.2772+11G>A (n.2772+11G>A) c.1610+11G>A c.*706+11G>A (n.*706+11G>A) c.2766+11G>A (n.2766+11G>A) c.2640+11G>A (n.2640+11G>A) c.2685+11G>A (n.2685+11G>A) c.1305+175502G>A (n.1305+175502G>A) c.1098+193755G>A (n.1098+193755G>A) c.2091+59150G>A (n.2091+59150G>A) c.1584+11G>A (n.1584+11G>A) c.877-179685G>A (n.877-179685G>A) c.2538+11G>A (n.2538+11G>A) c.-24-162918G>A (n.-24-162918G>A) n.3764+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.54020182T>C | CA2573145127 | PCDH15 | c.2787+10A>G (n.2787+10A>G) c.2751+10A>G (n.2751+10A>G) c.2772+10A>G (n.2772+10A>G) c.1610+10A>G c.*706+10A>G (n.*706+10A>G) c.2766+10A>G (n.2766+10A>G) c.2640+10A>G (n.2640+10A>G) c.2685+10A>G (n.2685+10A>G) c.1305+175501A>G (n.1305+175501A>G) c.1098+193754A>G (n.1098+193754A>G) c.2091+59149A>G (n.2091+59149A>G) c.1584+10A>G (n.1584+10A>G) c.877-179686A>G (n.877-179686A>G) c.2538+10A>G (n.2538+10A>G) c.-24-162919A>G (n.-24-162919A>G) n.3764+10A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.54020183A= | CA1910860235 | PCDH15 | c.2787+9T= (n.2787+9T=) c.2751+9T= (n.2751+9T=) c.2772+9T= (n.2772+9T=) c.1610+9T= c.*706+9T= (n.*706+9T=) c.2766+9T= (n.2766+9T=) c.2640+9T= (n.2640+9T=) c.2685+9T= (n.2685+9T=) c.1305+175500T= (n.1305+175500T=) c.1098+193753T= (n.1098+193753T=) c.2091+59148T= (n.2091+59148T=) c.1584+9T= (n.1584+9T=) c.877-179687T= (n.877-179687T=) c.2538+9T= (n.2538+9T=) c.-24-162920T= (n.-24-162920T=) n.3764+9T= | |
10 | g.54020183A>G | CA5505946 | PCDH15 | c.2787+9T>C (n.2787+9T>C) c.2751+9T>C (n.2751+9T>C) c.2772+9T>C (n.2772+9T>C) c.1610+9T>C c.*706+9T>C (n.*706+9T>C) c.2766+9T>C (n.2766+9T>C) c.2640+9T>C (n.2640+9T>C) c.2685+9T>C (n.2685+9T>C) c.1305+175500T>C (n.1305+175500T>C) c.1098+193753T>C (n.1098+193753T>C) c.2091+59148T>C (n.2091+59148T>C) c.1584+9T>C (n.1584+9T>C) c.877-179687T>C (n.877-179687T>C) c.2538+9T>C (n.2538+9T>C) c.-24-162920T>C (n.-24-162920T>C) n.3764+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020183dup | CA2573145128 | PCDH15 | c.2787+9dup (n.2787+9dup) c.2751+9dup (n.2751+9dup) c.2772+9dup (n.2772+9dup) c.1610+9dup c.*706+9dup (n.*706+9dup) c.2766+9dup (n.2766+9dup) c.2640+9dup (n.2640+9dup) c.2685+9dup (n.2685+9dup) c.1305+175500dup (n.1305+175500dup) c.1098+193753dup (n.1098+193753dup) c.2091+59148dup (n.2091+59148dup) c.1584+9dup (n.1584+9dup) c.877-179687dup (n.877-179687dup) c.2538+9dup (n.2538+9dup) c.-24-162920dup (n.-24-162920dup) n.3764+9dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.54020184G>A | CA593783125 | PCDH15 | c.2787+8C>T (n.2787+8C>T) c.2751+8C>T (n.2751+8C>T) c.2772+8C>T (n.2772+8C>T) c.1610+8C>T c.*706+8C>T (n.*706+8C>T) c.2766+8C>T (n.2766+8C>T) c.2640+8C>T (n.2640+8C>T) c.2685+8C>T (n.2685+8C>T) c.1305+175499C>T (n.1305+175499C>T) c.1098+193752C>T (n.1098+193752C>T) c.2091+59147C>T (n.2091+59147C>T) c.1584+8C>T (n.1584+8C>T) c.877-179688C>T (n.877-179688C>T) c.2538+8C>T (n.2538+8C>T) c.-24-162921C>T (n.-24-162921C>T) n.3764+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020184G= | CA1910860247 | PCDH15 | c.2787+8C= (n.2787+8C=) c.2751+8C= (n.2751+8C=) c.2772+8C= (n.2772+8C=) c.1610+8C= c.*706+8C= (n.*706+8C=) c.2766+8C= (n.2766+8C=) c.2640+8C= (n.2640+8C=) c.2685+8C= (n.2685+8C=) c.1305+175499C= (n.1305+175499C=) c.1098+193752C= (n.1098+193752C=) c.2091+59147C= (n.2091+59147C=) c.1584+8C= (n.1584+8C=) c.877-179688C= (n.877-179688C=) c.2538+8C= (n.2538+8C=) c.-24-162921C= (n.-24-162921C=) n.3764+8C= | |
10 | g.54020184G>T | CA2609218973 | PCDH15 | c.2787+8C>A (n.2787+8C>A) c.2751+8C>A (n.2751+8C>A) c.2772+8C>A (n.2772+8C>A) c.1610+8C>A c.*706+8C>A (n.*706+8C>A) c.2766+8C>A (n.2766+8C>A) c.2640+8C>A (n.2640+8C>A) c.2685+8C>A (n.2685+8C>A) c.1305+175499C>A (n.1305+175499C>A) c.1098+193752C>A (n.1098+193752C>A) c.2091+59147C>A (n.2091+59147C>A) c.1584+8C>A (n.1584+8C>A) c.877-179688C>A (n.877-179688C>A) c.2538+8C>A (n.2538+8C>A) c.-24-162921C>A (n.-24-162921C>A) n.3764+8C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020185C>A | CA1139661442 | PCDH15 | c.2787+7G>T (n.2787+7G>T) c.2751+7G>T (n.2751+7G>T) c.2772+7G>T (n.2772+7G>T) c.1610+7G>T c.*706+7G>T (n.*706+7G>T) c.2766+7G>T (n.2766+7G>T) c.2640+7G>T (n.2640+7G>T) c.2685+7G>T (n.2685+7G>T) c.1305+175498G>T (n.1305+175498G>T) c.1098+193751G>T (n.1098+193751G>T) c.2091+59146G>T (n.2091+59146G>T) c.1584+7G>T (n.1584+7G>T) c.877-179689G>T (n.877-179689G>T) c.2538+7G>T (n.2538+7G>T) c.-24-162922G>T (n.-24-162922G>T) n.3764+7G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.54020185C= | CA1910860252 | PCDH15 | c.2787+7G= (n.2787+7G=) c.2751+7G= (n.2751+7G=) c.2772+7G= (n.2772+7G=) c.1610+7G= c.*706+7G= (n.*706+7G=) c.2766+7G= (n.2766+7G=) c.2640+7G= (n.2640+7G=) c.2685+7G= (n.2685+7G=) c.1305+175498G= (n.1305+175498G=) c.1098+193751G= (n.1098+193751G=) c.2091+59146G= (n.2091+59146G=) c.1584+7G= (n.1584+7G=) c.877-179689G= (n.877-179689G=) c.2538+7G= (n.2538+7G=) c.-24-162922G= (n.-24-162922G=) n.3764+7G= | |
10 | g.54020185C>G | CA2609218974 | PCDH15 | c.2787+7G>C (n.2787+7G>C) c.2751+7G>C (n.2751+7G>C) c.2772+7G>C (n.2772+7G>C) c.1610+7G>C c.*706+7G>C (n.*706+7G>C) c.2766+7G>C (n.2766+7G>C) c.2640+7G>C (n.2640+7G>C) c.2685+7G>C (n.2685+7G>C) c.1305+175498G>C (n.1305+175498G>C) c.1098+193751G>C (n.1098+193751G>C) c.2091+59146G>C (n.2091+59146G>C) c.1584+7G>C (n.1584+7G>C) c.877-179689G>C (n.877-179689G>C) c.2538+7G>C (n.2538+7G>C) c.-24-162922G>C (n.-24-162922G>C) n.3764+7G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54020186C>G | CA2609218975 | PCDH15 | c.2787+6G>C (n.2787+6G>C) c.2751+6G>C (n.2751+6G>C) c.2772+6G>C (n.2772+6G>C) c.1610+6G>C c.*706+6G>C (n.*706+6G>C) c.2766+6G>C (n.2766+6G>C) c.2640+6G>C (n.2640+6G>C) c.2685+6G>C (n.2685+6G>C) c.1305+175497G>C (n.1305+175497G>C) c.1098+193750G>C (n.1098+193750G>C) c.2091+59145G>C (n.2091+59145G>C) c.1584+6G>C (n.1584+6G>C) c.877-179690G>C (n.877-179690G>C) c.2538+6G>C (n.2538+6G>C) c.-24-162923G>C (n.-24-162923G>C) n.3764+6G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54020186C>T | CA2609218976 | PCDH15 | c.2787+6G>A (n.2787+6G>A) c.2751+6G>A (n.2751+6G>A) c.2772+6G>A (n.2772+6G>A) c.1610+6G>A c.*706+6G>A (n.*706+6G>A) c.2766+6G>A (n.2766+6G>A) c.2640+6G>A (n.2640+6G>A) c.2685+6G>A (n.2685+6G>A) c.1305+175497G>A (n.1305+175497G>A) c.1098+193750G>A (n.1098+193750G>A) c.2091+59145G>A (n.2091+59145G>A) c.1584+6G>A (n.1584+6G>A) c.877-179690G>A (n.877-179690G>A) c.2538+6G>A (n.2538+6G>A) c.-24-162923G>A (n.-24-162923G>A) n.3764+6G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020187C>T | CA2609218977 | PCDH15 | c.2787+5G>A (n.2787+5G>A) c.2751+5G>A (n.2751+5G>A) c.2772+5G>A (n.2772+5G>A) c.1610+5G>A c.*706+5G>A (n.*706+5G>A) c.2766+5G>A (n.2766+5G>A) c.2640+5G>A (n.2640+5G>A) c.2685+5G>A (n.2685+5G>A) c.1305+175496G>A (n.1305+175496G>A) c.1098+193749G>A (n.1098+193749G>A) c.2091+59144G>A (n.2091+59144G>A) c.1584+5G>A (n.1584+5G>A) c.877-179691G>A (n.877-179691G>A) c.2538+5G>A (n.2538+5G>A) c.-24-162924G>A (n.-24-162924G>A) n.3764+5G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020190A= | CA1910860262 | PCDH15 | c.2787+2T= (n.2787+2T=) c.2751+2T= (n.2751+2T=) c.2772+2T= (n.2772+2T=) c.1610+2T= c.*706+2T= (n.*706+2T=) c.2766+2T= (n.2766+2T=) c.2640+2T= (n.2640+2T=) c.2685+2T= (n.2685+2T=) c.1305+175493T= (n.1305+175493T=) c.1098+193746T= (n.1098+193746T=) c.2091+59141T= (n.2091+59141T=) c.1584+2T= (n.1584+2T=) c.877-179694T= (n.877-179694T=) c.2538+2T= (n.2538+2T=) c.-24-162927T= (n.-24-162927T=) n.3764+2T= | |
10 | g.54020190A>C | CA376521827 | PCDH15 | c.2787+2T>G (n.2787+2T>G) c.2751+2T>G (n.2751+2T>G) c.2772+2T>G (n.2772+2T>G) c.1610+2T>G c.*706+2T>G (n.*706+2T>G) c.2766+2T>G (n.2766+2T>G) c.2640+2T>G (n.2640+2T>G) c.2685+2T>G (n.2685+2T>G) c.1305+175493T>G (n.1305+175493T>G) c.1098+193746T>G (n.1098+193746T>G) c.2091+59141T>G (n.2091+59141T>G) c.1584+2T>G (n.1584+2T>G) c.877-179694T>G (n.877-179694T>G) c.2538+2T>G (n.2538+2T>G) c.-24-162927T>G (n.-24-162927T>G) n.3764+2T>G | |
10 | g.54020190A>G | CA5505947 | PCDH15 | c.2787+2T>C (n.2787+2T>C) c.2751+2T>C (n.2751+2T>C) c.2772+2T>C (n.2772+2T>C) c.1610+2T>C c.*706+2T>C (n.*706+2T>C) c.2766+2T>C (n.2766+2T>C) c.2640+2T>C (n.2640+2T>C) c.2685+2T>C (n.2685+2T>C) c.1305+175493T>C (n.1305+175493T>C) c.1098+193746T>C (n.1098+193746T>C) c.2091+59141T>C (n.2091+59141T>C) c.1584+2T>C (n.1584+2T>C) c.877-179694T>C (n.877-179694T>C) c.2538+2T>C (n.2538+2T>C) c.-24-162927T>C (n.-24-162927T>C) n.3764+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020190A>T | CA376521831 | PCDH15 | c.2787+2T>A (n.2787+2T>A) c.2751+2T>A (n.2751+2T>A) c.2772+2T>A (n.2772+2T>A) c.1610+2T>A c.*706+2T>A (n.*706+2T>A) c.2766+2T>A (n.2766+2T>A) c.2640+2T>A (n.2640+2T>A) c.2685+2T>A (n.2685+2T>A) c.1305+175493T>A (n.1305+175493T>A) c.1098+193746T>A (n.1098+193746T>A) c.2091+59141T>A (n.2091+59141T>A) c.1584+2T>A (n.1584+2T>A) c.877-179694T>A (n.877-179694T>A) c.2538+2T>A (n.2538+2T>A) c.-24-162927T>A (n.-24-162927T>A) n.3764+2T>A | |
10 | g.54020191C>A | CA376521836 | PCDH15 | c.2787+1G>T (n.2787+1G>T) c.2751+1G>T (n.2751+1G>T) c.2772+1G>T (n.2772+1G>T) c.1610+1G>T c.*706+1G>T (n.*706+1G>T) c.2766+1G>T (n.2766+1G>T) c.2640+1G>T (n.2640+1G>T) c.2685+1G>T (n.2685+1G>T) c.1305+175492G>T (n.1305+175492G>T) c.1098+193745G>T (n.1098+193745G>T) c.2091+59140G>T (n.2091+59140G>T) c.1584+1G>T (n.1584+1G>T) c.877-179695G>T (n.877-179695G>T) c.2538+1G>T (n.2538+1G>T) c.-24-162928G>T (n.-24-162928G>T) n.3764+1G>T | |
10 | g.54020191C>G | CA376521839 | PCDH15 | c.2787+1G>C (n.2787+1G>C) c.2751+1G>C (n.2751+1G>C) c.2772+1G>C (n.2772+1G>C) c.1610+1G>C c.*706+1G>C (n.*706+1G>C) c.2766+1G>C (n.2766+1G>C) c.2640+1G>C (n.2640+1G>C) c.2685+1G>C (n.2685+1G>C) c.1305+175492G>C (n.1305+175492G>C) c.1098+193745G>C (n.1098+193745G>C) c.2091+59140G>C (n.2091+59140G>C) c.1584+1G>C (n.1584+1G>C) c.877-179695G>C (n.877-179695G>C) c.2538+1G>C (n.2538+1G>C) c.-24-162928G>C (n.-24-162928G>C) n.3764+1G>C | |
10 | g.54020191C>T | CA376521843 | PCDH15 | c.2787+1G>A (n.2787+1G>A) c.2751+1G>A (n.2751+1G>A) c.2772+1G>A (n.2772+1G>A) c.1610+1G>A c.*706+1G>A (n.*706+1G>A) c.2766+1G>A (n.2766+1G>A) c.2640+1G>A (n.2640+1G>A) c.2685+1G>A (n.2685+1G>A) c.1305+175492G>A (n.1305+175492G>A) c.1098+193745G>A (n.1098+193745G>A) c.2091+59140G>A (n.2091+59140G>A) c.1584+1G>A (n.1584+1G>A) c.877-179695G>A (n.877-179695G>A) c.2538+1G>A (n.2538+1G>A) c.-24-162928G>A (n.-24-162928G>A) n.3764+1G>A | |
10 | g.54020192C>A | CA376521845 | PCDH15 | c.2787G>T (p.Lys929Asn) c.2751G>T (p.Lys917Asn) c.2772G>T (p.Lys924Asn) c.1610G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.2766G>T (p.Lys922Asn) c.2640G>T (p.Lys880Asn) c.2685G>T (p.Lys895Asn) c.1305+175491G>T (n.1305+175491G>T) c.1098+193744G>T (n.1098+193744G>T) c.2091+59139G>T (n.2091+59139G>T) c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.877-179696G>T (n.877-179696G>T) c.2538G>T (p.Lys846Asn) c.-24-162929G>T (n.-24-162929G>T) n.3764G>T | |
10 | g.54020192C= | CA1910860268 | PCDH15 | c.2787G= (p.Lys929=) c.2751G= (p.Lys917=) c.2772G= (p.Lys924=) c.1610G= c.*706G= (n.*706G=) c.2766G= (p.Lys922=) c.2640G= (p.Lys880=) c.2685G= (p.Lys895=) c.1305+175491G= (n.1305+175491G=) c.1098+193744G= (n.1098+193744G=) c.2091+59139G= (n.2091+59139G=) c.1584G= (p.Lys528=) c.877-179696G= (n.877-179696G=) c.2538G= (p.Lys846=) c.-24-162929G= (n.-24-162929G=) n.3764G= | |
10 | g.54020192C>G | CA5505948 | PCDH15 | c.2787G>C (p.Lys929Asn) c.2751G>C (p.Lys917Asn) c.2772G>C (p.Lys924Asn) c.1610G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.2766G>C (p.Lys922Asn) c.2640G>C (p.Lys880Asn) c.2685G>C (p.Lys895Asn) c.1305+175491G>C (n.1305+175491G>C) c.1098+193744G>C (n.1098+193744G>C) c.2091+59139G>C (n.2091+59139G>C) c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.877-179696G>C (n.877-179696G>C) c.2538G>C (p.Lys846Asn) c.-24-162929G>C (n.-24-162929G>C) n.3764G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020192C>T | CA469495184 | PCDH15 | c.2787G>A (p.Lys929=) c.2751G>A (p.Lys917=) c.2772G>A (p.Lys924=) c.1610G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.2766G>A (p.Lys922=) c.2640G>A (p.Lys880=) c.2685G>A (p.Lys895=) c.1305+175491G>A (n.1305+175491G>A) c.1098+193744G>A (n.1098+193744G>A) c.2091+59139G>A (n.2091+59139G>A) c.1584G>A (p.Lys528=) c.877-179696G>A (n.877-179696G>A) c.2538G>A (p.Lys846=) c.-24-162929G>A (n.-24-162929G>A) n.3764G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020193T>A | CA376521846 | PCDH15 | c.2786A>T (p.Lys929Met) c.2750A>T (p.Lys917Met) c.2771A>T (p.Lys924Met) c.1609A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.2765A>T (p.Lys922Met) c.2639A>T (p.Lys880Met) c.2684A>T (p.Lys895Met) c.1305+175490A>T (n.1305+175490A>T) c.1098+193743A>T (n.1098+193743A>T) c.2091+59138A>T (n.2091+59138A>T) c.1583A>T (p.Lys528Met) c.877-179697A>T (n.877-179697A>T) c.2537A>T (p.Lys846Met) c.-24-162930A>T (n.-24-162930A>T) n.3763A>T | |
10 | g.54020193T>C | CA376521849 | PCDH15 | c.2786A>G (p.Lys929Arg) c.2750A>G (p.Lys917Arg) c.2771A>G (p.Lys924Arg) c.1609A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.2765A>G (p.Lys922Arg) c.2639A>G (p.Lys880Arg) c.2684A>G (p.Lys895Arg) c.1305+175490A>G (n.1305+175490A>G) c.1098+193743A>G (n.1098+193743A>G) c.2091+59138A>G (n.2091+59138A>G) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.877-179697A>G (n.877-179697A>G) c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.-24-162930A>G (n.-24-162930A>G) n.3763A>G | |
10 | g.54020193T>G | CA376521852 | PCDH15 | c.2786A>C (p.Lys929Thr) c.2750A>C (p.Lys917Thr) c.2771A>C (p.Lys924Thr) c.1609A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.2765A>C (p.Lys922Thr) c.2639A>C (p.Lys880Thr) c.2684A>C (p.Lys895Thr) c.1305+175490A>C (n.1305+175490A>C) c.1098+193743A>C (n.1098+193743A>C) c.2091+59138A>C (n.2091+59138A>C) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.877-179697A>C (n.877-179697A>C) c.2537A>C (p.Lys846Thr) c.-24-162930A>C (n.-24-162930A>C) n.3763A>C | |
10 | g.54020194T>A | CA376521856 | PCDH15 | c.2785A>T (p.Lys929Ter) c.2749A>T (p.Lys917Ter) c.2770A>T (p.Lys924Ter) c.1608A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.2764A>T (p.Lys922Ter) c.2638A>T (p.Lys880Ter) c.2683A>T (p.Lys895Ter) c.1305+175489A>T (n.1305+175489A>T) c.1098+193742A>T (n.1098+193742A>T) c.2091+59137A>T (n.2091+59137A>T) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.877-179698A>T (n.877-179698A>T) c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.-24-162931A>T (n.-24-162931A>T) n.3762A>T | |
10 | g.54020194T>C | CA376521858 | PCDH15 | c.2785A>G (p.Lys929Glu) c.2749A>G (p.Lys917Glu) c.2770A>G (p.Lys924Glu) c.1608A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.2764A>G (p.Lys922Glu) c.2638A>G (p.Lys880Glu) c.2683A>G (p.Lys895Glu) c.1305+175489A>G (n.1305+175489A>G) c.1098+193742A>G (n.1098+193742A>G) c.2091+59137A>G (n.2091+59137A>G) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.877-179698A>G (n.877-179698A>G) c.2536A>G (p.Lys846Glu) c.-24-162931A>G (n.-24-162931A>G) n.3762A>G | |
10 | g.54020194T>G | CA376521860 | PCDH15 | c.2785A>C (p.Lys929Gln) c.2749A>C (p.Lys917Gln) c.2770A>C (p.Lys924Gln) c.1608A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.2764A>C (p.Lys922Gln) c.2638A>C (p.Lys880Gln) c.2683A>C (p.Lys895Gln) c.1305+175489A>C (n.1305+175489A>C) c.1098+193742A>C (n.1098+193742A>C) c.2091+59137A>C (n.2091+59137A>C) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.877-179698A>C (n.877-179698A>C) c.2536A>C (p.Lys846Gln) c.-24-162931A>C (n.-24-162931A>C) n.3762A>C | |
10 | g.54020195T>A | CA469495185 | PCDH15 | c.2784A>T (p.Val928=) c.2748A>T (p.Val916=) c.2769A>T (p.Val923=) c.1607A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.2763A>T (p.Val921=) c.2637A>T (p.Val879=) c.2682A>T (p.Val894=) c.1305+175488A>T (n.1305+175488A>T) c.1098+193741A>T (n.1098+193741A>T) c.2091+59136A>T (n.2091+59136A>T) c.1581A>T (p.Val527=) c.877-179699A>T (n.877-179699A>T) c.2535A>T (p.Val845=) c.-24-162932A>T (n.-24-162932A>T) n.3761A>T | |
10 | g.54020195T>C | CA469495186 | PCDH15 | c.2784A>G (p.Val928=) c.2748A>G (p.Val916=) c.2769A>G (p.Val923=) c.1607A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.2763A>G (p.Val921=) c.2637A>G (p.Val879=) c.2682A>G (p.Val894=) c.1305+175488A>G (n.1305+175488A>G) c.1098+193741A>G (n.1098+193741A>G) c.2091+59136A>G (n.2091+59136A>G) c.1581A>G (p.Val527=) c.877-179699A>G (n.877-179699A>G) c.2535A>G (p.Val845=) c.-24-162932A>G (n.-24-162932A>G) n.3761A>G | |
10 | g.54020195T>G | CA469495187 | PCDH15 | c.2784A>C (p.Val928=) c.2748A>C (p.Val916=) c.2769A>C (p.Val923=) c.1607A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.2763A>C (p.Val921=) c.2637A>C (p.Val879=) c.2682A>C (p.Val894=) c.1305+175488A>C (n.1305+175488A>C) c.1098+193741A>C (n.1098+193741A>C) c.2091+59136A>C (n.2091+59136A>C) c.1581A>C (p.Val527=) c.877-179699A>C (n.877-179699A>C) c.2535A>C (p.Val845=) c.-24-162932A>C (n.-24-162932A>C) n.3761A>C | |
10 | g.54020196A>C | CA376521868 | PCDH15 | c.2783T>G (p.Val928Gly) c.2747T>G (p.Val916Gly) c.2768T>G (p.Val923Gly) c.1606T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.2762T>G (p.Val921Gly) c.2636T>G (p.Val879Gly) c.2681T>G (p.Val894Gly) c.1305+175487T>G (n.1305+175487T>G) c.1098+193740T>G (n.1098+193740T>G) c.2091+59135T>G (n.2091+59135T>G) c.1580T>G (p.Val527Gly) c.877-179700T>G (n.877-179700T>G) c.2534T>G (p.Val845Gly) c.-24-162933T>G (n.-24-162933T>G) n.3760T>G | |
10 | g.54020196A>G | CA376521867 | PCDH15 | c.2783T>C (p.Val928Ala) c.2747T>C (p.Val916Ala) c.2768T>C (p.Val923Ala) c.1606T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.2762T>C (p.Val921Ala) c.2636T>C (p.Val879Ala) c.2681T>C (p.Val894Ala) c.1305+175487T>C (n.1305+175487T>C) c.1098+193740T>C (n.1098+193740T>C) c.2091+59135T>C (n.2091+59135T>C) c.1580T>C (p.Val527Ala) c.877-179700T>C (n.877-179700T>C) c.2534T>C (p.Val845Ala) c.-24-162933T>C (n.-24-162933T>C) n.3760T>C | |
10 | g.54020196A>T | CA376521864 | PCDH15 | c.2783T>A (p.Val928Glu) c.2747T>A (p.Val916Glu) c.2768T>A (p.Val923Glu) c.1606T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.2762T>A (p.Val921Glu) c.2636T>A (p.Val879Glu) c.2681T>A (p.Val894Glu) c.1305+175487T>A (n.1305+175487T>A) c.1098+193740T>A (n.1098+193740T>A) c.2091+59135T>A (n.2091+59135T>A) c.1580T>A (p.Val527Glu) c.877-179700T>A (n.877-179700T>A) c.2534T>A (p.Val845Glu) c.-24-162933T>A (n.-24-162933T>A) n.3760T>A | |
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10 | g.54020197C>G | CA376521872 | PCDH15 | c.2782G>C (p.Val928Leu) c.2746G>C (p.Val916Leu) c.2767G>C (p.Val923Leu) c.1605G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.2761G>C (p.Val921Leu) c.2635G>C (p.Val879Leu) c.2680G>C (p.Val894Leu) c.1305+175486G>C (n.1305+175486G>C) c.1098+193739G>C (n.1098+193739G>C) c.2091+59134G>C (n.2091+59134G>C) c.1579G>C (p.Val527Leu) c.877-179701G>C (n.877-179701G>C) c.2533G>C (p.Val845Leu) c.-24-162934G>C (n.-24-162934G>C) n.3759G>C | |
10 | g.54020197C>T | CA376521875 | PCDH15 | c.2782G>A (p.Val928Ile) c.2746G>A (p.Val916Ile) c.2767G>A (p.Val923Ile) c.1605G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.2761G>A (p.Val921Ile) c.2635G>A (p.Val879Ile) c.2680G>A (p.Val894Ile) c.1305+175486G>A (n.1305+175486G>A) c.1098+193739G>A (n.1098+193739G>A) c.2091+59134G>A (n.2091+59134G>A) c.1579G>A (p.Val527Ile) c.877-179701G>A (n.877-179701G>A) c.2533G>A (p.Val845Ile) c.-24-162934G>A (n.-24-162934G>A) n.3759G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020198A>C | CA376521880 | PCDH15 | c.2781T>G (p.Ile927Met) c.2745T>G (p.Ile915Met) c.2766T>G (p.Ile922Met) c.1604T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.2760T>G (p.Ile920Met) c.2634T>G (p.Ile878Met) c.2679T>G (p.Ile893Met) c.1305+175485T>G (n.1305+175485T>G) c.1098+193738T>G (n.1098+193738T>G) c.2091+59133T>G (n.2091+59133T>G) c.1578T>G (p.Ile526Met) c.877-179702T>G (n.877-179702T>G) c.2532T>G (p.Ile844Met) c.-24-162935T>G (n.-24-162935T>G) n.3758T>G | |
10 | g.54020198A>G | CA469495188 | PCDH15 | c.2781T>C (p.Ile927=) c.2745T>C (p.Ile915=) c.2766T>C (p.Ile922=) c.1604T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.2760T>C (p.Ile920=) c.2634T>C (p.Ile878=) c.2679T>C (p.Ile893=) c.1305+175485T>C (n.1305+175485T>C) c.1098+193738T>C (n.1098+193738T>C) c.2091+59133T>C (n.2091+59133T>C) c.1578T>C (p.Ile526=) c.877-179702T>C (n.877-179702T>C) c.2532T>C (p.Ile844=) c.-24-162935T>C (n.-24-162935T>C) n.3758T>C | |
10 | g.54020198A>T | CA469495189 | PCDH15 | c.2781T>A (p.Ile927=) c.2745T>A (p.Ile915=) c.2766T>A (p.Ile922=) c.1604T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.2760T>A (p.Ile920=) c.2634T>A (p.Ile878=) c.2679T>A (p.Ile893=) c.1305+175485T>A (n.1305+175485T>A) c.1098+193738T>A (n.1098+193738T>A) c.2091+59133T>A (n.2091+59133T>A) c.1578T>A (p.Ile526=) c.877-179702T>A (n.877-179702T>A) c.2532T>A (p.Ile844=) c.-24-162935T>A (n.-24-162935T>A) n.3758T>A | |
10 | g.54020198_54020199dup | CA2609218978 | PCDH15 | c.2780_2781dup (p.Val928LeufsTer2) c.2744_2745dup (p.Val916LeufsTer2) c.2765_2766dup (p.Val923LeufsTer2) c.1603_1604dup c.*699_*700dup (n.*699_*700dup) c.2759_2760dup (p.Val921LeufsTer2) c.2633_2634dup (p.Val879LeufsTer2) c.2678_2679dup (p.Val894LeufsTer2) c.1305+175484_1305+175485dup (n.1305+175484_1305+175485dup) c.1098+193737_1098+193738dup (n.1098+193737_1098+193738dup) c.2091+59132_2091+59133dup (n.2091+59132_2091+59133dup) c.1577_1578dup (p.Val527LeufsTer2) c.877-179703_877-179702dup (n.877-179703_877-179702dup) c.2531_2532dup (p.Val845LeufsTer2) c.-24-162936_-24-162935dup (n.-24-162936_-24-162935dup) n.3757_3758dup | gnomAD v4 |
10 | g.54020199A= | CA1910860283 | PCDH15 | c.2780T= (p.Ile927=) c.2744T= (p.Ile915=) c.2765T= (p.Ile922=) c.1603T= c.*699T= (n.*699T=) c.2759T= (p.Ile920=) c.2633T= (p.Ile878=) c.2678T= (p.Ile893=) c.1305+175484T= (n.1305+175484T=) c.1098+193737T= (n.1098+193737T=) c.2091+59132T= (n.2091+59132T=) c.1577T= (p.Ile526=) c.877-179703T= (n.877-179703T=) c.2531T= (p.Ile844=) c.-24-162936T= (n.-24-162936T=) n.3757T= | |
10 | g.54020199A>C | CA376521882 | PCDH15 | c.2780T>G (p.Ile927Ser) c.2744T>G (p.Ile915Ser) c.2765T>G (p.Ile922Ser) c.1603T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.2759T>G (p.Ile920Ser) c.2633T>G (p.Ile878Ser) c.2678T>G (p.Ile893Ser) c.1305+175484T>G (n.1305+175484T>G) c.1098+193737T>G (n.1098+193737T>G) c.2091+59132T>G (n.2091+59132T>G) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.877-179703T>G (n.877-179703T>G) c.2531T>G (p.Ile844Ser) c.-24-162936T>G (n.-24-162936T>G) n.3757T>G | |
10 | g.54020199A>G | CA376521886 | PCDH15 | c.2780T>C (p.Ile927Thr) c.2744T>C (p.Ile915Thr) c.2765T>C (p.Ile922Thr) c.1603T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.2759T>C (p.Ile920Thr) c.2633T>C (p.Ile878Thr) c.2678T>C (p.Ile893Thr) c.1305+175484T>C (n.1305+175484T>C) c.1098+193737T>C (n.1098+193737T>C) c.2091+59132T>C (n.2091+59132T>C) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.877-179703T>C (n.877-179703T>C) c.2531T>C (p.Ile844Thr) c.-24-162936T>C (n.-24-162936T>C) n.3757T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020199A>T | CA376521889 | PCDH15 | c.2780T>A (p.Ile927Asn) c.2744T>A (p.Ile915Asn) c.2765T>A (p.Ile922Asn) c.1603T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.2759T>A (p.Ile920Asn) c.2633T>A (p.Ile878Asn) c.2678T>A (p.Ile893Asn) c.1305+175484T>A (n.1305+175484T>A) c.1098+193737T>A (n.1098+193737T>A) c.2091+59132T>A (n.2091+59132T>A) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.877-179703T>A (n.877-179703T>A) c.2531T>A (p.Ile844Asn) c.-24-162936T>A (n.-24-162936T>A) n.3757T>A | |
10 | g.54020200T>A | CA376521904 | PCDH15 | c.2779A>T (p.Ile927Phe) c.2743A>T (p.Ile915Phe) c.2764A>T (p.Ile922Phe) c.1602A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.2758A>T (p.Ile920Phe) c.2632A>T (p.Ile878Phe) c.2677A>T (p.Ile893Phe) c.1305+175483A>T (n.1305+175483A>T) c.1098+193736A>T (n.1098+193736A>T) c.2091+59131A>T (n.2091+59131A>T) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.877-179704A>T (n.877-179704A>T) c.2530A>T (p.Ile844Phe) c.-24-162937A>T (n.-24-162937A>T) n.3756A>T | |
10 | g.54020200T>C | CA376521912 | PCDH15 | c.2779A>G (p.Ile927Val) c.2743A>G (p.Ile915Val) c.2764A>G (p.Ile922Val) c.1602A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.2758A>G (p.Ile920Val) c.2632A>G (p.Ile878Val) c.2677A>G (p.Ile893Val) c.1305+175483A>G (n.1305+175483A>G) c.1098+193736A>G (n.1098+193736A>G) c.2091+59131A>G (n.2091+59131A>G) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.877-179704A>G (n.877-179704A>G) c.2530A>G (p.Ile844Val) c.-24-162937A>G (n.-24-162937A>G) n.3756A>G | |
10 | g.54020200T>G | CA376521914 | PCDH15 | c.2779A>C (p.Ile927Leu) c.2743A>C (p.Ile915Leu) c.2764A>C (p.Ile922Leu) c.1602A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.2758A>C (p.Ile920Leu) c.2632A>C (p.Ile878Leu) c.2677A>C (p.Ile893Leu) c.1305+175483A>C (n.1305+175483A>C) c.1098+193736A>C (n.1098+193736A>C) c.2091+59131A>C (n.2091+59131A>C) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.877-179704A>C (n.877-179704A>C) c.2530A>C (p.Ile844Leu) c.-24-162937A>C (n.-24-162937A>C) n.3756A>C | |
10 | g.54020201C>A | CA469495190 | PCDH15 | c.2778G>T (p.Val926=) c.2742G>T (p.Val914=) c.2763G>T (p.Val921=) c.1601G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.2757G>T (p.Val919=) c.2631G>T (p.Val877=) c.2676G>T (p.Val892=) c.1305+175482G>T (n.1305+175482G>T) c.1098+193735G>T (n.1098+193735G>T) c.2091+59130G>T (n.2091+59130G>T) c.1575G>T (p.Val525=) c.877-179705G>T (n.877-179705G>T) c.2529G>T (p.Val843=) c.-24-162938G>T (n.-24-162938G>T) n.3755G>T | |
10 | g.54020201C>G | CA469495192 | PCDH15 | c.2778G>C (p.Val926=) c.2742G>C (p.Val914=) c.2763G>C (p.Val921=) c.1601G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.2757G>C (p.Val919=) c.2631G>C (p.Val877=) c.2676G>C (p.Val892=) c.1305+175482G>C (n.1305+175482G>C) c.1098+193735G>C (n.1098+193735G>C) c.2091+59130G>C (n.2091+59130G>C) c.1575G>C (p.Val525=) c.877-179705G>C (n.877-179705G>C) c.2529G>C (p.Val843=) c.-24-162938G>C (n.-24-162938G>C) n.3755G>C | |
10 | g.54020201C>T | CA469495191 | PCDH15 | c.2778G>A (p.Val926=) c.2742G>A (p.Val914=) c.2763G>A (p.Val921=) c.1601G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.2757G>A (p.Val919=) c.2631G>A (p.Val877=) c.2676G>A (p.Val892=) c.1305+175482G>A (n.1305+175482G>A) c.1098+193735G>A (n.1098+193735G>A) c.2091+59130G>A (n.2091+59130G>A) c.1575G>A (p.Val525=) c.877-179705G>A (n.877-179705G>A) c.2529G>A (p.Val843=) c.-24-162938G>A (n.-24-162938G>A) n.3755G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020202A= | CA1910860287 | PCDH15 | c.2777T= (p.Val926=) c.2741T= (p.Val914=) c.2762T= (p.Val921=) c.1600T= c.*696T= (n.*696T=) c.2756T= (p.Val919=) c.2630T= (p.Val877=) c.2675T= (p.Val892=) c.1305+175481T= (n.1305+175481T=) c.1098+193734T= (n.1098+193734T=) c.2091+59129T= (n.2091+59129T=) c.1574T= (p.Val525=) c.877-179706T= (n.877-179706T=) c.2528T= (p.Val843=) c.-24-162939T= (n.-24-162939T=) n.3754T= | |
10 | g.54020202A>C | CA376521917 | PCDH15 | c.2777T>G (p.Val926Gly) c.2741T>G (p.Val914Gly) c.2762T>G (p.Val921Gly) c.1600T>G c.*696T>G (n.*696T>G) c.2756T>G (p.Val919Gly) c.2630T>G (p.Val877Gly) c.2675T>G (p.Val892Gly) c.1305+175481T>G (n.1305+175481T>G) c.1098+193734T>G (n.1098+193734T>G) c.2091+59129T>G (n.2091+59129T>G) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.877-179706T>G (n.877-179706T>G) c.2528T>G (p.Val843Gly) c.-24-162939T>G (n.-24-162939T>G) n.3754T>G | |
10 | g.54020202A>G | CA5505949 | PCDH15 | c.2777T>C (p.Val926Ala) c.2741T>C (p.Val914Ala) c.2762T>C (p.Val921Ala) c.1600T>C c.*696T>C (n.*696T>C) c.2756T>C (p.Val919Ala) c.2630T>C (p.Val877Ala) c.2675T>C (p.Val892Ala) c.1305+175481T>C (n.1305+175481T>C) c.1098+193734T>C (n.1098+193734T>C) c.2091+59129T>C (n.2091+59129T>C) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.877-179706T>C (n.877-179706T>C) c.2528T>C (p.Val843Ala) c.-24-162939T>C (n.-24-162939T>C) n.3754T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020202A>T | CA376521936 | PCDH15 | c.2777T>A (p.Val926Glu) c.2741T>A (p.Val914Glu) c.2762T>A (p.Val921Glu) c.1600T>A c.*696T>A (n.*696T>A) c.2756T>A (p.Val919Glu) c.2630T>A (p.Val877Glu) c.2675T>A (p.Val892Glu) c.1305+175481T>A (n.1305+175481T>A) c.1098+193734T>A (n.1098+193734T>A) c.2091+59129T>A (n.2091+59129T>A) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.877-179706T>A (n.877-179706T>A) c.2528T>A (p.Val843Glu) c.-24-162939T>A (n.-24-162939T>A) n.3754T>A | |
10 | g.54020203C>A | CA376521940 | PCDH15 | c.2776G>T (p.Val926Leu) c.2740G>T (p.Val914Leu) c.2761G>T (p.Val921Leu) c.1599G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.2755G>T (p.Val919Leu) c.2629G>T (p.Val877Leu) c.2674G>T (p.Val892Leu) c.1305+175480G>T (n.1305+175480G>T) c.1098+193733G>T (n.1098+193733G>T) c.2091+59128G>T (n.2091+59128G>T) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.877-179707G>T (n.877-179707G>T) c.2527G>T (p.Val843Leu) c.-24-162940G>T (n.-24-162940G>T) n.3753G>T | |
10 | g.54020203C>G | CA376521939 | PCDH15 | c.2776G>C (p.Val926Leu) c.2740G>C (p.Val914Leu) c.2761G>C (p.Val921Leu) c.1599G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.2755G>C (p.Val919Leu) c.2629G>C (p.Val877Leu) c.2674G>C (p.Val892Leu) c.1305+175480G>C (n.1305+175480G>C) c.1098+193733G>C (n.1098+193733G>C) c.2091+59128G>C (n.2091+59128G>C) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.877-179707G>C (n.877-179707G>C) c.2527G>C (p.Val843Leu) c.-24-162940G>C (n.-24-162940G>C) n.3753G>C | |
10 | g.54020203C>T | CA376521938 | PCDH15 | c.2776G>A (p.Val926Met) c.2740G>A (p.Val914Met) c.2761G>A (p.Val921Met) c.1599G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.2755G>A (p.Val919Met) c.2629G>A (p.Val877Met) c.2674G>A (p.Val892Met) c.1305+175480G>A (n.1305+175480G>A) c.1098+193733G>A (n.1098+193733G>A) c.2091+59128G>A (n.2091+59128G>A) c.1573G>A (p.Val525Met) c.877-179707G>A (n.877-179707G>A) c.2527G>A (p.Val843Met) c.-24-162940G>A (n.-24-162940G>A) n.3753G>A | |
10 | g.54020204T>A | CA469495193 | PCDH15 | c.2775A>T (p.Thr925=) c.2739A>T (p.Thr913=) c.2760A>T (p.Thr920=) c.1598A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.2754A>T (p.Thr918=) c.2628A>T (p.Thr876=) c.2673A>T (p.Thr891=) c.1305+175479A>T (n.1305+175479A>T) c.1098+193732A>T (n.1098+193732A>T) c.2091+59127A>T (n.2091+59127A>T) c.1572A>T (p.Thr524=) c.877-179708A>T (n.877-179708A>T) c.2526A>T (p.Thr842=) c.-24-162941A>T (n.-24-162941A>T) n.3752A>T | |
10 | g.54020204T>C | CA469495194 | PCDH15 | c.2775A>G (p.Thr925=) c.2739A>G (p.Thr913=) c.2760A>G (p.Thr920=) c.1598A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.2754A>G (p.Thr918=) c.2628A>G (p.Thr876=) c.2673A>G (p.Thr891=) c.1305+175479A>G (n.1305+175479A>G) c.1098+193732A>G (n.1098+193732A>G) c.2091+59127A>G (n.2091+59127A>G) c.1572A>G (p.Thr524=) c.877-179708A>G (n.877-179708A>G) c.2526A>G (p.Thr842=) c.-24-162941A>G (n.-24-162941A>G) n.3752A>G | |
10 | g.54020204T>G | CA469495195 | PCDH15 | c.2775A>C (p.Thr925=) c.2739A>C (p.Thr913=) c.2760A>C (p.Thr920=) c.1598A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.2754A>C (p.Thr918=) c.2628A>C (p.Thr876=) c.2673A>C (p.Thr891=) c.1305+175479A>C (n.1305+175479A>C) c.1098+193732A>C (n.1098+193732A>C) c.2091+59127A>C (n.2091+59127A>C) c.1572A>C (p.Thr524=) c.877-179708A>C (n.877-179708A>C) c.2526A>C (p.Thr842=) c.-24-162941A>C (n.-24-162941A>C) n.3752A>C | |
10 | g.54020205G>A | CA376521948 | PCDH15 | c.2774C>T (p.Thr925Ile) c.2738C>T (p.Thr913Ile) c.2759C>T (p.Thr920Ile) c.1597C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.2753C>T (p.Thr918Ile) c.2627C>T (p.Thr876Ile) c.2672C>T (p.Thr891Ile) c.1305+175478C>T (n.1305+175478C>T) c.1098+193731C>T (n.1098+193731C>T) c.2091+59126C>T (n.2091+59126C>T) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.877-179709C>T (n.877-179709C>T) c.2525C>T (p.Thr842Ile) c.-24-162942C>T (n.-24-162942C>T) n.3751C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020205G>C | CA376521942 | PCDH15 | c.2774C>G (p.Thr925Arg) c.2738C>G (p.Thr913Arg) c.2759C>G (p.Thr920Arg) c.1597C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.2753C>G (p.Thr918Arg) c.2627C>G (p.Thr876Arg) c.2672C>G (p.Thr891Arg) c.1305+175478C>G (n.1305+175478C>G) c.1098+193731C>G (n.1098+193731C>G) c.2091+59126C>G (n.2091+59126C>G) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.877-179709C>G (n.877-179709C>G) c.2525C>G (p.Thr842Arg) c.-24-162942C>G (n.-24-162942C>G) n.3751C>G | |
10 | g.54020205G>T | CA376521946 | PCDH15 | c.2774C>A (p.Thr925Lys) c.2738C>A (p.Thr913Lys) c.2759C>A (p.Thr920Lys) c.1597C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.2753C>A (p.Thr918Lys) c.2627C>A (p.Thr876Lys) c.2672C>A (p.Thr891Lys) c.1305+175478C>A (n.1305+175478C>A) c.1098+193731C>A (n.1098+193731C>A) c.2091+59126C>A (n.2091+59126C>A) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.877-179709C>A (n.877-179709C>A) c.2525C>A (p.Thr842Lys) c.-24-162942C>A (n.-24-162942C>A) n.3751C>A | |
10 | g.54020206T>A | CA376521949 | PCDH15 | c.2773A>T (p.Thr925Ser) c.2737A>T (p.Thr913Ser) c.2758A>T (p.Thr920Ser) c.1596A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.2752A>T (p.Thr918Ser) c.2626A>T (p.Thr876Ser) c.2671A>T (p.Thr891Ser) c.1305+175477A>T (n.1305+175477A>T) c.1098+193730A>T (n.1098+193730A>T) c.2091+59125A>T (n.2091+59125A>T) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.877-179710A>T (n.877-179710A>T) c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.-24-162943A>T (n.-24-162943A>T) n.3750A>T | |
10 | g.54020206T>C | CA376521952 | PCDH15 | c.2773A>G (p.Thr925Ala) c.2737A>G (p.Thr913Ala) c.2758A>G (p.Thr920Ala) c.1596A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.2752A>G (p.Thr918Ala) c.2626A>G (p.Thr876Ala) c.2671A>G (p.Thr891Ala) c.1305+175477A>G (n.1305+175477A>G) c.1098+193730A>G (n.1098+193730A>G) c.2091+59125A>G (n.2091+59125A>G) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.877-179710A>G (n.877-179710A>G) c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.-24-162943A>G (n.-24-162943A>G) n.3750A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020206T>G | CA376521961 | PCDH15 | c.2773A>C (p.Thr925Pro) c.2737A>C (p.Thr913Pro) c.2758A>C (p.Thr920Pro) c.1596A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.2752A>C (p.Thr918Pro) c.2626A>C (p.Thr876Pro) c.2671A>C (p.Thr891Pro) c.1305+175477A>C (n.1305+175477A>C) c.1098+193730A>C (n.1098+193730A>C) c.2091+59125A>C (n.2091+59125A>C) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.877-179710A>C (n.877-179710A>C) c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.-24-162943A>C (n.-24-162943A>C) n.3750A>C | |
10 | g.54020206T= | CA1910860296 | PCDH15 | c.2773A= (p.Thr925=) c.2737A= (p.Thr913=) c.2758A= (p.Thr920=) c.1596A= c.*692A= (n.*692A=) c.2752A= (p.Thr918=) c.2626A= (p.Thr876=) c.2671A= (p.Thr891=) c.1305+175477A= (n.1305+175477A=) c.1098+193730A= (n.1098+193730A=) c.2091+59125A= (n.2091+59125A=) c.1570A= (p.Thr524=) c.877-179710A= (n.877-179710A=) c.2524A= (p.Thr842=) c.-24-162943A= (n.-24-162943A=) n.3750A= | |
10 | g.54020207G>A | CA469495196 | PCDH15 | c.2772C>T (p.Val924=) c.2736C>T (p.Val912=) c.2757C>T (p.Val919=) c.1595C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.2751C>T (p.Val917=) c.2625C>T (p.Val875=) c.2670C>T (p.Val890=) c.1305+175476C>T (n.1305+175476C>T) c.1098+193729C>T (n.1098+193729C>T) c.2091+59124C>T (n.2091+59124C>T) c.1569C>T (p.Val523=) c.877-179711C>T (n.877-179711C>T) c.2523C>T (p.Val841=) c.-24-162944C>T (n.-24-162944C>T) n.3749C>T | |
10 | g.54020207G>C | CA469495197 | PCDH15 | c.2772C>G (p.Val924=) c.2736C>G (p.Val912=) c.2757C>G (p.Val919=) c.1595C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.2751C>G (p.Val917=) c.2625C>G (p.Val875=) c.2670C>G (p.Val890=) c.1305+175476C>G (n.1305+175476C>G) c.1098+193729C>G (n.1098+193729C>G) c.2091+59124C>G (n.2091+59124C>G) c.1569C>G (p.Val523=) c.877-179711C>G (n.877-179711C>G) c.2523C>G (p.Val841=) c.-24-162944C>G (n.-24-162944C>G) n.3749C>G | |
10 | g.54020207G= | CA1910860302 | PCDH15 | c.2772C= (p.Val924=) c.2736C= (p.Val912=) c.2757C= (p.Val919=) c.1595C= c.*691C= (n.*691C=) c.2751C= (p.Val917=) c.2625C= (p.Val875=) c.2670C= (p.Val890=) c.1305+175476C= (n.1305+175476C=) c.1098+193729C= (n.1098+193729C=) c.2091+59124C= (n.2091+59124C=) c.1569C= (p.Val523=) c.877-179711C= (n.877-179711C=) c.2523C= (p.Val841=) c.-24-162944C= (n.-24-162944C=) n.3749C= | |
10 | g.54020207G>T | CA5505950 | PCDH15 | c.2772C>A (p.Val924=) c.2736C>A (p.Val912=) c.2757C>A (p.Val919=) c.1595C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.2751C>A (p.Val917=) c.2625C>A (p.Val875=) c.2670C>A (p.Val890=) c.1305+175476C>A (n.1305+175476C>A) c.1098+193729C>A (n.1098+193729C>A) c.2091+59124C>A (n.2091+59124C>A) c.1569C>A (p.Val523=) c.877-179711C>A (n.877-179711C>A) c.2523C>A (p.Val841=) c.-24-162944C>A (n.-24-162944C>A) n.3749C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020208A>C | CA376521965 | PCDH15 | c.2771T>G (p.Val924Gly) c.2735T>G (p.Val912Gly) c.2756T>G (p.Val919Gly) c.1594T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.2750T>G (p.Val917Gly) c.2624T>G (p.Val875Gly) c.2669T>G (p.Val890Gly) c.1305+175475T>G (n.1305+175475T>G) c.1098+193728T>G (n.1098+193728T>G) c.2091+59123T>G (n.2091+59123T>G) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.877-179712T>G (n.877-179712T>G) c.2522T>G (p.Val841Gly) c.-24-162945T>G (n.-24-162945T>G) n.3748T>G | |
10 | g.54020208A>G | CA376521968 | PCDH15 | c.2771T>C (p.Val924Ala) c.2735T>C (p.Val912Ala) c.2756T>C (p.Val919Ala) c.1594T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.2750T>C (p.Val917Ala) c.2624T>C (p.Val875Ala) c.2669T>C (p.Val890Ala) c.1305+175475T>C (n.1305+175475T>C) c.1098+193728T>C (n.1098+193728T>C) c.2091+59123T>C (n.2091+59123T>C) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.877-179712T>C (n.877-179712T>C) c.2522T>C (p.Val841Ala) c.-24-162945T>C (n.-24-162945T>C) n.3748T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020208A>T | CA376521971 | PCDH15 | c.2771T>A (p.Val924Asp) c.2735T>A (p.Val912Asp) c.2756T>A (p.Val919Asp) c.1594T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.2750T>A (p.Val917Asp) c.2624T>A (p.Val875Asp) c.2669T>A (p.Val890Asp) c.1305+175475T>A (n.1305+175475T>A) c.1098+193728T>A (n.1098+193728T>A) c.2091+59123T>A (n.2091+59123T>A) c.1568T>A (p.Val523Asp) c.877-179712T>A (n.877-179712T>A) c.2522T>A (p.Val841Asp) c.-24-162945T>A (n.-24-162945T>A) n.3748T>A | |
10 | g.54020209C>A | CA5505951 | PCDH15 | c.2770G>T (p.Val924Phe) c.2734G>T (p.Val912Phe) c.2755G>T (p.Val919Phe) c.1593G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.2749G>T (p.Val917Phe) c.2623G>T (p.Val875Phe) c.2668G>T (p.Val890Phe) c.1305+175474G>T (n.1305+175474G>T) c.1098+193727G>T (n.1098+193727G>T) c.2091+59122G>T (n.2091+59122G>T) c.1567G>T (p.Val523Phe) c.877-179713G>T (n.877-179713G>T) c.2521G>T (p.Val841Phe) c.-24-162946G>T (n.-24-162946G>T) n.3747G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020209C= | CA1910860310 | PCDH15 | c.2770G= (p.Val924=) c.2734G= (p.Val912=) c.2755G= (p.Val919=) c.1593G= c.*689G= (n.*689G=) c.2749G= (p.Val917=) c.2623G= (p.Val875=) c.2668G= (p.Val890=) c.1305+175474G= (n.1305+175474G=) c.1098+193727G= (n.1098+193727G=) c.2091+59122G= (n.2091+59122G=) c.1567G= (p.Val523=) c.877-179713G= (n.877-179713G=) c.2521G= (p.Val841=) c.-24-162946G= (n.-24-162946G=) n.3747G= | |
10 | g.54020209C>G | CA376521972 | PCDH15 | c.2770G>C (p.Val924Leu) c.2734G>C (p.Val912Leu) c.2755G>C (p.Val919Leu) c.1593G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.2749G>C (p.Val917Leu) c.2623G>C (p.Val875Leu) c.2668G>C (p.Val890Leu) c.1305+175474G>C (n.1305+175474G>C) c.1098+193727G>C (n.1098+193727G>C) c.2091+59122G>C (n.2091+59122G>C) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.877-179713G>C (n.877-179713G>C) c.2521G>C (p.Val841Leu) c.-24-162946G>C (n.-24-162946G>C) n.3747G>C | |
10 | g.54020209C>T | CA376521974 | PCDH15 | c.2770G>A (p.Val924Ile) c.2734G>A (p.Val912Ile) c.2755G>A (p.Val919Ile) c.1593G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.2749G>A (p.Val917Ile) c.2623G>A (p.Val875Ile) c.2668G>A (p.Val890Ile) c.1305+175474G>A (n.1305+175474G>A) c.1098+193727G>A (n.1098+193727G>A) c.2091+59122G>A (n.2091+59122G>A) c.1567G>A (p.Val523Ile) c.877-179713G>A (n.877-179713G>A) c.2521G>A (p.Val841Ile) c.-24-162946G>A (n.-24-162946G>A) n.3747G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020210A= | CA1910860319 | PCDH15 | c.2769T= (p.Thr923=) c.2733T= (p.Thr911=) c.2754T= (p.Thr918=) c.1592T= c.*688T= (n.*688T=) c.2748T= (p.Thr916=) c.2622T= (p.Thr874=) c.2667T= (p.Thr889=) c.1305+175473T= (n.1305+175473T=) c.1098+193726T= (n.1098+193726T=) c.2091+59121T= (n.2091+59121T=) c.1566T= (p.Thr522=) c.877-179714T= (n.877-179714T=) c.2520T= (p.Thr840=) c.-24-162947T= (n.-24-162947T=) n.3746T= | |
10 | g.54020210A>C | CA469495198 | PCDH15 | c.2769T>G (p.Thr923=) c.2733T>G (p.Thr911=) c.2754T>G (p.Thr918=) c.1592T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.2748T>G (p.Thr916=) c.2622T>G (p.Thr874=) c.2667T>G (p.Thr889=) c.1305+175473T>G (n.1305+175473T>G) c.1098+193726T>G (n.1098+193726T>G) c.2091+59121T>G (n.2091+59121T>G) c.1566T>G (p.Thr522=) c.877-179714T>G (n.877-179714T>G) c.2520T>G (p.Thr840=) c.-24-162947T>G (n.-24-162947T>G) n.3746T>G | |
10 | g.54020210A>G | CA469495199 | PCDH15 | c.2769T>C (p.Thr923=) c.2733T>C (p.Thr911=) c.2754T>C (p.Thr918=) c.1592T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.2748T>C (p.Thr916=) c.2622T>C (p.Thr874=) c.2667T>C (p.Thr889=) c.1305+175473T>C (n.1305+175473T>C) c.1098+193726T>C (n.1098+193726T>C) c.2091+59121T>C (n.2091+59121T>C) c.1566T>C (p.Thr522=) c.877-179714T>C (n.877-179714T>C) c.2520T>C (p.Thr840=) c.-24-162947T>C (n.-24-162947T>C) n.3746T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020210A>T | CA469495200 | PCDH15 | c.2769T>A (p.Thr923=) c.2733T>A (p.Thr911=) c.2754T>A (p.Thr918=) c.1592T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.2748T>A (p.Thr916=) c.2622T>A (p.Thr874=) c.2667T>A (p.Thr889=) c.1305+175473T>A (n.1305+175473T>A) c.1098+193726T>A (n.1098+193726T>A) c.2091+59121T>A (n.2091+59121T>A) c.1566T>A (p.Thr522=) c.877-179714T>A (n.877-179714T>A) c.2520T>A (p.Thr840=) c.-24-162947T>A (n.-24-162947T>A) n.3746T>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54020211G>A | CA376521980 | PCDH15 | c.2768C>T (p.Thr923Ile) c.2732C>T (p.Thr911Ile) c.2753C>T (p.Thr918Ile) c.1591C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.2747C>T (p.Thr916Ile) c.2621C>T (p.Thr874Ile) c.2666C>T (p.Thr889Ile) c.1305+175472C>T (n.1305+175472C>T) c.1098+193725C>T (n.1098+193725C>T) c.2091+59120C>T (n.2091+59120C>T) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.877-179715C>T (n.877-179715C>T) c.2519C>T (p.Thr840Ile) c.-24-162948C>T (n.-24-162948C>T) n.3745C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020211G>C | CA376521979 | PCDH15 | c.2768C>G (p.Thr923Ser) c.2732C>G (p.Thr911Ser) c.2753C>G (p.Thr918Ser) c.1591C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.2747C>G (p.Thr916Ser) c.2621C>G (p.Thr874Ser) c.2666C>G (p.Thr889Ser) c.1305+175472C>G (n.1305+175472C>G) c.1098+193725C>G (n.1098+193725C>G) c.2091+59120C>G (n.2091+59120C>G) c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.877-179715C>G (n.877-179715C>G) c.2519C>G (p.Thr840Ser) c.-24-162948C>G (n.-24-162948C>G) n.3745C>G | |
10 | g.54020211G>T | CA376521978 | PCDH15 | c.2768C>A (p.Thr923Asn) c.2732C>A (p.Thr911Asn) c.2753C>A (p.Thr918Asn) c.1591C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.2747C>A (p.Thr916Asn) c.2621C>A (p.Thr874Asn) c.2666C>A (p.Thr889Asn) c.1305+175472C>A (n.1305+175472C>A) c.1098+193725C>A (n.1098+193725C>A) c.2091+59120C>A (n.2091+59120C>A) c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.877-179715C>A (n.877-179715C>A) c.2519C>A (p.Thr840Asn) c.-24-162948C>A (n.-24-162948C>A) n.3745C>A | |
10 | g.54020212T>A | CA376521983 | PCDH15 | c.2767A>T (p.Thr923Ser) c.2731A>T (p.Thr911Ser) c.2752A>T (p.Thr918Ser) c.1590A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.2746A>T (p.Thr916Ser) c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.2665A>T (p.Thr889Ser) c.1305+175471A>T (n.1305+175471A>T) c.1098+193724A>T (n.1098+193724A>T) c.2091+59119A>T (n.2091+59119A>T) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.877-179716A>T (n.877-179716A>T) c.2518A>T (p.Thr840Ser) c.-24-162949A>T (n.-24-162949A>T) n.3744A>T | |
10 | g.54020212T>C | CA207198344 | PCDH15 | c.2767A>G (p.Thr923Ala) c.2731A>G (p.Thr911Ala) c.2752A>G (p.Thr918Ala) c.1590A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.2746A>G (p.Thr916Ala) c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.2665A>G (p.Thr889Ala) c.1305+175471A>G (n.1305+175471A>G) c.1098+193724A>G (n.1098+193724A>G) c.2091+59119A>G (n.2091+59119A>G) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.877-179716A>G (n.877-179716A>G) c.2518A>G (p.Thr840Ala) c.-24-162949A>G (n.-24-162949A>G) n.3744A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020212T>G | CA376521991 | PCDH15 | c.2767A>C (p.Thr923Pro) c.2731A>C (p.Thr911Pro) c.2752A>C (p.Thr918Pro) c.1590A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.2746A>C (p.Thr916Pro) c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.2665A>C (p.Thr889Pro) c.1305+175471A>C (n.1305+175471A>C) c.1098+193724A>C (n.1098+193724A>C) c.2091+59119A>C (n.2091+59119A>C) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.877-179716A>C (n.877-179716A>C) c.2518A>C (p.Thr840Pro) c.-24-162949A>C (n.-24-162949A>C) n.3744A>C | |
10 | g.54020212T= | CA1910860331 | PCDH15 | c.2767A= (p.Thr923=) c.2731A= (p.Thr911=) c.2752A= (p.Thr918=) c.1590A= c.*686A= (n.*686A=) c.2746A= (p.Thr916=) c.2620A= (p.Thr874=) c.2665A= (p.Thr889=) c.1305+175471A= (n.1305+175471A=) c.1098+193724A= (n.1098+193724A=) c.2091+59119A= (n.2091+59119A=) c.1564A= (p.Thr522=) c.877-179716A= (n.877-179716A=) c.2518A= (p.Thr840=) c.-24-162949A= (n.-24-162949A=) n.3744A= | |
10 | g.54020213A>C | CA469495201 | PCDH15 | c.2766T>G (p.Ala922=) c.2730T>G (p.Ala910=) c.2751T>G (p.Ala917=) c.1589T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.2745T>G (p.Ala915=) c.2619T>G (p.Ala873=) c.2664T>G (p.Ala888=) c.1305+175470T>G (n.1305+175470T>G) c.1098+193723T>G (n.1098+193723T>G) c.2091+59118T>G (n.2091+59118T>G) c.1563T>G (p.Ala521=) c.877-179717T>G (n.877-179717T>G) c.2517T>G (p.Ala839=) c.-24-162950T>G (n.-24-162950T>G) n.3743T>G | |
10 | g.54020213A>G | CA469495202 | PCDH15 | c.2766T>C (p.Ala922=) c.2730T>C (p.Ala910=) c.2751T>C (p.Ala917=) c.1589T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.2745T>C (p.Ala915=) c.2619T>C (p.Ala873=) c.2664T>C (p.Ala888=) c.1305+175470T>C (n.1305+175470T>C) c.1098+193723T>C (n.1098+193723T>C) c.2091+59118T>C (n.2091+59118T>C) c.1563T>C (p.Ala521=) c.877-179717T>C (n.877-179717T>C) c.2517T>C (p.Ala839=) c.-24-162950T>C (n.-24-162950T>C) n.3743T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54020213A>T | CA469495203 | PCDH15 | c.2766T>A (p.Ala922=) c.2730T>A (p.Ala910=) c.2751T>A (p.Ala917=) c.1589T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.2745T>A (p.Ala915=) c.2619T>A (p.Ala873=) c.2664T>A (p.Ala888=) c.1305+175470T>A (n.1305+175470T>A) c.1098+193723T>A (n.1098+193723T>A) c.2091+59118T>A (n.2091+59118T>A) c.1563T>A (p.Ala521=) c.877-179717T>A (n.877-179717T>A) c.2517T>A (p.Ala839=) c.-24-162950T>A (n.-24-162950T>A) n.3743T>A | |
10 | g.54020214G>A | CA5505952 | PCDH15 | c.2765C>T (p.Ala922Val) c.2729C>T (p.Ala910Val) c.2750C>T (p.Ala917Val) c.1588C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.2744C>T (p.Ala915Val) c.2618C>T (p.Ala873Val) c.2663C>T (p.Ala888Val) c.1305+175469C>T (n.1305+175469C>T) c.1098+193722C>T (n.1098+193722C>T) c.2091+59117C>T (n.2091+59117C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.877-179718C>T (n.877-179718C>T) c.2516C>T (p.Ala839Val) c.-24-162951C>T (n.-24-162951C>T) n.3742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020214G>C | CA376521996 | PCDH15 | c.2765C>G (p.Ala922Gly) c.2729C>G (p.Ala910Gly) c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.1588C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.2744C>G (p.Ala915Gly) c.2618C>G (p.Ala873Gly) c.2663C>G (p.Ala888Gly) c.1305+175469C>G (n.1305+175469C>G) c.1098+193722C>G (n.1098+193722C>G) c.2091+59117C>G (n.2091+59117C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.877-179718C>G (n.877-179718C>G) c.2516C>G (p.Ala839Gly) c.-24-162951C>G (n.-24-162951C>G) n.3742C>G | |
10 | g.54020214G= | CA1910860338 | PCDH15 | c.2765C= (p.Ala922=) c.2729C= (p.Ala910=) c.2750C= (p.Ala917=) c.1588C= c.*684C= (n.*684C=) c.2744C= (p.Ala915=) c.2618C= (p.Ala873=) c.2663C= (p.Ala888=) c.1305+175469C= (n.1305+175469C=) c.1098+193722C= (n.1098+193722C=) c.2091+59117C= (n.2091+59117C=) c.1562C= (p.Ala521=) c.877-179718C= (n.877-179718C=) c.2516C= (p.Ala839=) c.-24-162951C= (n.-24-162951C=) n.3742C= | |
10 | g.54020214G>T | CA376521999 | PCDH15 | c.2765C>A (p.Ala922Asp) c.2729C>A (p.Ala910Asp) c.2750C>A (p.Ala917Asp) c.1588C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.2744C>A (p.Ala915Asp) c.2618C>A (p.Ala873Asp) c.2663C>A (p.Ala888Asp) c.1305+175469C>A (n.1305+175469C>A) c.1098+193722C>A (n.1098+193722C>A) c.2091+59117C>A (n.2091+59117C>A) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.877-179718C>A (n.877-179718C>A) c.2516C>A (p.Ala839Asp) c.-24-162951C>A (n.-24-162951C>A) n.3742C>A | |
10 | g.54020215C>A | CA5505953 | PCDH15 | c.2764G>T (p.Ala922Ser) c.2728G>T (p.Ala910Ser) c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.1587G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.2743G>T (p.Ala915Ser) c.2617G>T (p.Ala873Ser) c.2662G>T (p.Ala888Ser) c.1305+175468G>T (n.1305+175468G>T) c.1098+193721G>T (n.1098+193721G>T) c.2091+59116G>T (n.2091+59116G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.877-179719G>T (n.877-179719G>T) c.2515G>T (p.Ala839Ser) c.-24-162952G>T (n.-24-162952G>T) n.3741G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020215C= | CA1910860343 | PCDH15 | c.2764G= (p.Ala922=) c.2728G= (p.Ala910=) c.2749G= (p.Ala917=) c.1587G= c.*683G= (n.*683G=) c.2743G= (p.Ala915=) c.2617G= (p.Ala873=) c.2662G= (p.Ala888=) c.1305+175468G= (n.1305+175468G=) c.1098+193721G= (n.1098+193721G=) c.2091+59116G= (n.2091+59116G=) c.1561G= (p.Ala521=) c.877-179719G= (n.877-179719G=) c.2515G= (p.Ala839=) c.-24-162952G= (n.-24-162952G=) n.3741G= | |
10 | g.54020215C>G | CA376522002 | PCDH15 | c.2764G>C (p.Ala922Pro) c.2728G>C (p.Ala910Pro) c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.1587G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.2743G>C (p.Ala915Pro) c.2617G>C (p.Ala873Pro) c.2662G>C (p.Ala888Pro) c.1305+175468G>C (n.1305+175468G>C) c.1098+193721G>C (n.1098+193721G>C) c.2091+59116G>C (n.2091+59116G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.877-179719G>C (n.877-179719G>C) c.2515G>C (p.Ala839Pro) c.-24-162952G>C (n.-24-162952G>C) n.3741G>C | |
10 | g.54020215C>T | CA376522004 | PCDH15 | c.2764G>A (p.Ala922Thr) c.2728G>A (p.Ala910Thr) c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.1587G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.2743G>A (p.Ala915Thr) c.2617G>A (p.Ala873Thr) c.2662G>A (p.Ala888Thr) c.1305+175468G>A (n.1305+175468G>A) c.1098+193721G>A (n.1098+193721G>A) c.2091+59116G>A (n.2091+59116G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.877-179719G>A (n.877-179719G>A) c.2515G>A (p.Ala839Thr) c.-24-162952G>A (n.-24-162952G>A) n.3741G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020216A= | CA1910860358 | PCDH15 | c.2763T= (p.Ile921=) c.2727T= (p.Ile909=) c.2748T= (p.Ile916=) c.1586T= c.*682T= (n.*682T=) c.2742T= (p.Ile914=) c.2616T= (p.Ile872=) c.2661T= (p.Ile887=) c.1305+175467T= (n.1305+175467T=) c.1098+193720T= (n.1098+193720T=) c.2091+59115T= (n.2091+59115T=) c.1560T= (p.Ile520=) c.877-179720T= (n.877-179720T=) c.2514T= (p.Ile838=) c.-24-162953T= (n.-24-162953T=) n.3740T= | |
10 | g.54020216A>C | CA376522007 | PCDH15 | c.2763T>G (p.Ile921Met) c.2727T>G (p.Ile909Met) c.2748T>G (p.Ile916Met) c.1586T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.2742T>G (p.Ile914Met) c.2616T>G (p.Ile872Met) c.2661T>G (p.Ile887Met) c.1305+175467T>G (n.1305+175467T>G) c.1098+193720T>G (n.1098+193720T>G) c.2091+59115T>G (n.2091+59115T>G) c.1560T>G (p.Ile520Met) c.877-179720T>G (n.877-179720T>G) c.2514T>G (p.Ile838Met) c.-24-162953T>G (n.-24-162953T>G) n.3740T>G | |
10 | g.54020216A>G | CA469495204 | PCDH15 | c.2763T>C (p.Ile921=) c.2727T>C (p.Ile909=) c.2748T>C (p.Ile916=) c.1586T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.2742T>C (p.Ile914=) c.2616T>C (p.Ile872=) c.2661T>C (p.Ile887=) c.1305+175467T>C (n.1305+175467T>C) c.1098+193720T>C (n.1098+193720T>C) c.2091+59115T>C (n.2091+59115T>C) c.1560T>C (p.Ile520=) c.877-179720T>C (n.877-179720T>C) c.2514T>C (p.Ile838=) c.-24-162953T>C (n.-24-162953T>C) n.3740T>C | dbSNP |
10 | g.54020216A>T | CA469495205 | PCDH15 | c.2763T>A (p.Ile921=) c.2727T>A (p.Ile909=) c.2748T>A (p.Ile916=) c.1586T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.2742T>A (p.Ile914=) c.2616T>A (p.Ile872=) c.2661T>A (p.Ile887=) c.1305+175467T>A (n.1305+175467T>A) c.1098+193720T>A (n.1098+193720T>A) c.2091+59115T>A (n.2091+59115T>A) c.1560T>A (p.Ile520=) c.877-179720T>A (n.877-179720T>A) c.2514T>A (p.Ile838=) c.-24-162953T>A (n.-24-162953T>A) n.3740T>A | |
10 | g.54020217A>C | CA376522013 | PCDH15 | c.2762T>G (p.Ile921Ser) c.2726T>G (p.Ile909Ser) c.2747T>G (p.Ile916Ser) c.1585T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.2741T>G (p.Ile914Ser) c.2615T>G (p.Ile872Ser) c.2660T>G (p.Ile887Ser) c.1305+175466T>G (n.1305+175466T>G) c.1098+193719T>G (n.1098+193719T>G) c.2091+59114T>G (n.2091+59114T>G) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.877-179721T>G (n.877-179721T>G) c.2513T>G (p.Ile838Ser) c.-24-162954T>G (n.-24-162954T>G) n.3739T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54020217A>G | CA376522015 | PCDH15 | c.2762T>C (p.Ile921Thr) c.2726T>C (p.Ile909Thr) c.2747T>C (p.Ile916Thr) c.1585T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.2741T>C (p.Ile914Thr) c.2615T>C (p.Ile872Thr) c.2660T>C (p.Ile887Thr) c.1305+175466T>C (n.1305+175466T>C) c.1098+193719T>C (n.1098+193719T>C) c.2091+59114T>C (n.2091+59114T>C) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.877-179721T>C (n.877-179721T>C) c.2513T>C (p.Ile838Thr) c.-24-162954T>C (n.-24-162954T>C) n.3739T>C | |
10 | g.54020217A>T | CA376522020 | PCDH15 | c.2762T>A (p.Ile921Asn) c.2726T>A (p.Ile909Asn) c.2747T>A (p.Ile916Asn) c.1585T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.2741T>A (p.Ile914Asn) c.2615T>A (p.Ile872Asn) c.2660T>A (p.Ile887Asn) c.1305+175466T>A (n.1305+175466T>A) c.1098+193719T>A (n.1098+193719T>A) c.2091+59114T>A (n.2091+59114T>A) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.877-179721T>A (n.877-179721T>A) c.2513T>A (p.Ile838Asn) c.-24-162954T>A (n.-24-162954T>A) n.3739T>A | |
10 | g.54020218T>A | CA376522025 | PCDH15 | c.2761A>T (p.Ile921Phe) c.2725A>T (p.Ile909Phe) c.2746A>T (p.Ile916Phe) c.1584A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.2740A>T (p.Ile914Phe) c.2614A>T (p.Ile872Phe) c.2659A>T (p.Ile887Phe) c.1305+175465A>T (n.1305+175465A>T) c.1098+193718A>T (n.1098+193718A>T) c.2091+59113A>T (n.2091+59113A>T) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.877-179722A>T (n.877-179722A>T) c.2512A>T (p.Ile838Phe) c.-24-162955A>T (n.-24-162955A>T) n.3738A>T | |
10 | g.54020218T>C | CA376522027 | PCDH15 | c.2761A>G (p.Ile921Val) c.2725A>G (p.Ile909Val) c.2746A>G (p.Ile916Val) c.1584A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.2740A>G (p.Ile914Val) c.2614A>G (p.Ile872Val) c.2659A>G (p.Ile887Val) c.1305+175465A>G (n.1305+175465A>G) c.1098+193718A>G (n.1098+193718A>G) c.2091+59113A>G (n.2091+59113A>G) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.877-179722A>G (n.877-179722A>G) c.2512A>G (p.Ile838Val) c.-24-162955A>G (n.-24-162955A>G) n.3738A>G | dbSNP |
10 | g.54020218T>G | CA376522023 | PCDH15 | c.2761A>C (p.Ile921Leu) c.2725A>C (p.Ile909Leu) c.2746A>C (p.Ile916Leu) c.1584A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.2740A>C (p.Ile914Leu) c.2614A>C (p.Ile872Leu) c.2659A>C (p.Ile887Leu) c.1305+175465A>C (n.1305+175465A>C) c.1098+193718A>C (n.1098+193718A>C) c.2091+59113A>C (n.2091+59113A>C) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.877-179722A>C (n.877-179722A>C) c.2512A>C (p.Ile838Leu) c.-24-162955A>C (n.-24-162955A>C) n.3738A>C | |
10 | g.54020218T= | CA1910860363 | PCDH15 | c.2761A= (p.Ile921=) c.2725A= (p.Ile909=) c.2746A= (p.Ile916=) c.1584A= c.*680A= (n.*680A=) c.2740A= (p.Ile914=) c.2614A= (p.Ile872=) c.2659A= (p.Ile887=) c.1305+175465A= (n.1305+175465A=) c.1098+193718A= (n.1098+193718A=) c.2091+59113A= (n.2091+59113A=) c.1558A= (p.Ile520=) c.877-179722A= (n.877-179722A=) c.2512A= (p.Ile838=) c.-24-162955A= (n.-24-162955A=) n.3738A= | |
10 | g.54020219A= | CA1910860372 | PCDH15 | c.2760T= (p.Gly920=) c.2724T= (p.Gly908=) c.2745T= (p.Gly915=) c.1583T= c.*679T= (n.*679T=) c.2739T= (p.Gly913=) c.2613T= (p.Gly871=) c.2658T= (p.Gly886=) c.1305+175464T= (n.1305+175464T=) c.1098+193717T= (n.1098+193717T=) c.2091+59112T= (n.2091+59112T=) c.1557T= (p.Gly519=) c.877-179723T= (n.877-179723T=) c.2511T= (p.Gly837=) c.-24-162956T= (n.-24-162956T=) n.3737T= | |
10 | g.54020219A>C | CA469495206 | PCDH15 | c.2760T>G (p.Gly920=) c.2724T>G (p.Gly908=) c.2745T>G (p.Gly915=) c.1583T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.2739T>G (p.Gly913=) c.2613T>G (p.Gly871=) c.2658T>G (p.Gly886=) c.1305+175464T>G (n.1305+175464T>G) c.1098+193717T>G (n.1098+193717T>G) c.2091+59112T>G (n.2091+59112T>G) c.1557T>G (p.Gly519=) c.877-179723T>G (n.877-179723T>G) c.2511T>G (p.Gly837=) c.-24-162956T>G (n.-24-162956T>G) n.3737T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54020219A>G | CA5505954 | PCDH15 | c.2760T>C (p.Gly920=) c.2724T>C (p.Gly908=) c.2745T>C (p.Gly915=) c.1583T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.2739T>C (p.Gly913=) c.2613T>C (p.Gly871=) c.2658T>C (p.Gly886=) c.1305+175464T>C (n.1305+175464T>C) c.1098+193717T>C (n.1098+193717T>C) c.2091+59112T>C (n.2091+59112T>C) c.1557T>C (p.Gly519=) c.877-179723T>C (n.877-179723T>C) c.2511T>C (p.Gly837=) c.-24-162956T>C (n.-24-162956T>C) n.3737T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.54020219A>T | CA469495207 | PCDH15 | c.2760T>A (p.Gly920=) c.2724T>A (p.Gly908=) c.2745T>A (p.Gly915=) c.1583T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.2739T>A (p.Gly913=) c.2613T>A (p.Gly871=) c.2658T>A (p.Gly886=) c.1305+175464T>A (n.1305+175464T>A) c.1098+193717T>A (n.1098+193717T>A) c.2091+59112T>A (n.2091+59112T>A) c.1557T>A (p.Gly519=) c.877-179723T>A (n.877-179723T>A) c.2511T>A (p.Gly837=) c.-24-162956T>A (n.-24-162956T>A) n.3737T>A | |
10 | g.54020220C>A | CA5505955 | PCDH15 | c.2759G>T (p.Gly920Val) c.2723G>T (p.Gly908Val) c.2744G>T (p.Gly915Val) c.1582G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.2738G>T (p.Gly913Val) c.2612G>T (p.Gly871Val) c.2657G>T (p.Gly886Val) c.1305+175463G>T (n.1305+175463G>T) c.1098+193716G>T (n.1098+193716G>T) c.2091+59111G>T (n.2091+59111G>T) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.877-179724G>T (n.877-179724G>T) c.2510G>T (p.Gly837Val) c.-24-162957G>T (n.-24-162957G>T) n.3736G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020220C= | CA1910860385 | PCDH15 | c.2759G= (p.Gly920=) c.2723G= (p.Gly908=) c.2744G= (p.Gly915=) c.1582G= c.*678G= (n.*678G=) c.2738G= (p.Gly913=) c.2612G= (p.Gly871=) c.2657G= (p.Gly886=) c.1305+175463G= (n.1305+175463G=) c.1098+193716G= (n.1098+193716G=) c.2091+59111G= (n.2091+59111G=) c.1556G= (p.Gly519=) c.877-179724G= (n.877-179724G=) c.2510G= (p.Gly837=) c.-24-162957G= (n.-24-162957G=) n.3736G= | |
10 | g.54020220C>G | CA376522028 | PCDH15 | c.2759G>C (p.Gly920Ala) c.2723G>C (p.Gly908Ala) c.2744G>C (p.Gly915Ala) c.1582G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.1305+175463G>C (n.1305+175463G>C) c.1098+193716G>C (n.1098+193716G>C) c.2091+59111G>C (n.2091+59111G>C) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.877-179724G>C (n.877-179724G>C) c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.-24-162957G>C (n.-24-162957G>C) n.3736G>C | ClinVar |
10 | g.54020220C>T | CA376522031 | PCDH15 | c.2759G>A (p.Gly920Asp) c.2723G>A (p.Gly908Asp) c.2744G>A (p.Gly915Asp) c.1582G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.2738G>A (p.Gly913Asp) c.2612G>A (p.Gly871Asp) c.2657G>A (p.Gly886Asp) c.1305+175463G>A (n.1305+175463G>A) c.1098+193716G>A (n.1098+193716G>A) c.2091+59111G>A (n.2091+59111G>A) c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.877-179724G>A (n.877-179724G>A) c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.-24-162957G>A (n.-24-162957G>A) n.3736G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.54020221C>A | CA376522035 | PCDH15 | c.2758G>T (p.Gly920Cys) c.2722G>T (p.Gly908Cys) c.2743G>T (p.Gly915Cys) c.1581G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.2737G>T (p.Gly913Cys) c.2611G>T (p.Gly871Cys) c.2656G>T (p.Gly886Cys) c.1305+175462G>T (n.1305+175462G>T) c.1098+193715G>T (n.1098+193715G>T) c.2091+59110G>T (n.2091+59110G>T) c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.877-179725G>T (n.877-179725G>T) c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.-24-162958G>T (n.-24-162958G>T) n.3735G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020221C= | CA1910860394 | PCDH15 | c.2758G= (p.Gly920=) c.2722G= (p.Gly908=) c.2743G= (p.Gly915=) c.1581G= c.*677G= (n.*677G=) c.2737G= (p.Gly913=) c.2611G= (p.Gly871=) c.2656G= (p.Gly886=) c.1305+175462G= (n.1305+175462G=) c.1098+193715G= (n.1098+193715G=) c.2091+59110G= (n.2091+59110G=) c.1555G= (p.Gly519=) c.877-179725G= (n.877-179725G=) c.2509G= (p.Gly837=) c.-24-162958G= (n.-24-162958G=) n.3735G= | |
10 | g.54020221C>G | CA376522038 | PCDH15 | c.2758G>C (p.Gly920Arg) c.2722G>C (p.Gly908Arg) c.2743G>C (p.Gly915Arg) c.1581G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.1305+175462G>C (n.1305+175462G>C) c.1098+193715G>C (n.1098+193715G>C) c.2091+59110G>C (n.2091+59110G>C) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.877-179725G>C (n.877-179725G>C) c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.-24-162958G>C (n.-24-162958G>C) n.3735G>C | |
10 | g.54020221C>T | CA376522039 | PCDH15 | c.2758G>A (p.Gly920Ser) c.2722G>A (p.Gly908Ser) c.2743G>A (p.Gly915Ser) c.1581G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.2737G>A (p.Gly913Ser) c.2611G>A (p.Gly871Ser) c.2656G>A (p.Gly886Ser) c.1305+175462G>A (n.1305+175462G>A) c.1098+193715G>A (n.1098+193715G>A) c.2091+59110G>A (n.2091+59110G>A) c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.877-179725G>A (n.877-179725G>A) c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.-24-162958G>A (n.-24-162958G>A) n.3735G>A | dbSNP |
10 | g.54020222A= | CA1910860410 | PCDH15 | c.2757T= (p.Pro919=) c.2721T= (p.Pro907=) c.2742T= (p.Pro914=) c.1580T= c.*676T= (n.*676T=) c.2736T= (p.Pro912=) c.2610T= (p.Pro870=) c.2655T= (p.Pro885=) c.1305+175461T= (n.1305+175461T=) c.1098+193714T= (n.1098+193714T=) c.2091+59109T= (n.2091+59109T=) c.1554T= (p.Pro518=) c.877-179726T= (n.877-179726T=) c.2508T= (p.Pro836=) c.-24-162959T= (n.-24-162959T=) n.3734T= | |
10 | g.54020222A>C | CA184325 | PCDH15 | c.2757T>G (p.Pro919=) c.2721T>G (p.Pro907=) c.2742T>G (p.Pro914=) c.1580T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.2736T>G (p.Pro912=) c.2610T>G (p.Pro870=) c.2655T>G (p.Pro885=) c.1305+175461T>G (n.1305+175461T>G) c.1098+193714T>G (n.1098+193714T>G) c.2091+59109T>G (n.2091+59109T>G) c.1554T>G (p.Pro518=) c.877-179726T>G (n.877-179726T>G) c.2508T>G (p.Pro836=) c.-24-162959T>G (n.-24-162959T>G) n.3734T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.54020222A>G | CA469495208 | PCDH15 | c.2757T>C (p.Pro919=) c.2721T>C (p.Pro907=) c.2742T>C (p.Pro914=) c.1580T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.2736T>C (p.Pro912=) c.2610T>C (p.Pro870=) c.2655T>C (p.Pro885=) c.1305+175461T>C (n.1305+175461T>C) c.1098+193714T>C (n.1098+193714T>C) c.2091+59109T>C (n.2091+59109T>C) c.1554T>C (p.Pro518=) c.877-179726T>C (n.877-179726T>C) c.2508T>C (p.Pro836=) c.-24-162959T>C (n.-24-162959T>C) n.3734T>C | |
10 | g.54020222A>T | CA469495209 | PCDH15 | c.2757T>A (p.Pro919=) c.2721T>A (p.Pro907=) c.2742T>A (p.Pro914=) c.1580T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.2736T>A (p.Pro912=) c.2610T>A (p.Pro870=) c.2655T>A (p.Pro885=) c.1305+175461T>A (n.1305+175461T>A) c.1098+193714T>A (n.1098+193714T>A) c.2091+59109T>A (n.2091+59109T>A) c.1554T>A (p.Pro518=) c.877-179726T>A (n.877-179726T>A) c.2508T>A (p.Pro836=) c.-24-162959T>A (n.-24-162959T>A) n.3734T>A | |
10 | g.54020223G>A | CA376522044 | PCDH15 | c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.2720C>T (p.Pro907Leu) c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.1579C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.2735C>T (p.Pro912Leu) c.2609C>T (p.Pro870Leu) c.2654C>T (p.Pro885Leu) c.1305+175460C>T (n.1305+175460C>T) c.1098+193713C>T (n.1098+193713C>T) c.2091+59108C>T (n.2091+59108C>T) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.877-179727C>T (n.877-179727C>T) c.2507C>T (p.Pro836Leu) c.-24-162960C>T (n.-24-162960C>T) n.3733C>T | |
10 | g.54020223G>C | CA5505956 | PCDH15 | c.2756C>G (p.Pro919Arg) c.2720C>G (p.Pro907Arg) c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.1579C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.2735C>G (p.Pro912Arg) c.2609C>G (p.Pro870Arg) c.2654C>G (p.Pro885Arg) c.1305+175460C>G (n.1305+175460C>G) c.1098+193713C>G (n.1098+193713C>G) c.2091+59108C>G (n.2091+59108C>G) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.877-179727C>G (n.877-179727C>G) c.2507C>G (p.Pro836Arg) c.-24-162960C>G (n.-24-162960C>G) n.3733C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020223G= | CA1910860415 | PCDH15 | c.2756C= (p.Pro919=) c.2720C= (p.Pro907=) c.2741C= (p.Pro914=) c.1579C= c.*675C= (n.*675C=) c.2735C= (p.Pro912=) c.2609C= (p.Pro870=) c.2654C= (p.Pro885=) c.1305+175460C= (n.1305+175460C=) c.1098+193713C= (n.1098+193713C=) c.2091+59108C= (n.2091+59108C=) c.1553C= (p.Pro518=) c.877-179727C= (n.877-179727C=) c.2507C= (p.Pro836=) c.-24-162960C= (n.-24-162960C=) n.3733C= | |
10 | g.54020223G>T | CA376522047 | PCDH15 | c.2756C>A (p.Pro919His) c.2720C>A (p.Pro907His) c.2741C>A (p.Pro914His) c.1579C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.2735C>A (p.Pro912His) c.2609C>A (p.Pro870His) c.2654C>A (p.Pro885His) c.1305+175460C>A (n.1305+175460C>A) c.1098+193713C>A (n.1098+193713C>A) c.2091+59108C>A (n.2091+59108C>A) c.1553C>A (p.Pro518His) c.877-179727C>A (n.877-179727C>A) c.2507C>A (p.Pro836His) c.-24-162960C>A (n.-24-162960C>A) n.3733C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020224G>A | CA376522048 | PCDH15 | c.2755C>T (p.Pro919Ser) c.2719C>T (p.Pro907Ser) c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.1578C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.2734C>T (p.Pro912Ser) c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.2653C>T (p.Pro885Ser) c.1305+175459C>T (n.1305+175459C>T) c.1098+193712C>T (n.1098+193712C>T) c.2091+59107C>T (n.2091+59107C>T) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.877-179728C>T (n.877-179728C>T) c.2506C>T (p.Pro836Ser) c.-24-162961C>T (n.-24-162961C>T) n.3732C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020224G>C | CA207198413 | PCDH15 | c.2755C>G (p.Pro919Ala) c.2719C>G (p.Pro907Ala) c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.1578C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.2734C>G (p.Pro912Ala) c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.2653C>G (p.Pro885Ala) c.1305+175459C>G (n.1305+175459C>G) c.1098+193712C>G (n.1098+193712C>G) c.2091+59107C>G (n.2091+59107C>G) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.877-179728C>G (n.877-179728C>G) c.2506C>G (p.Pro836Ala) c.-24-162961C>G (n.-24-162961C>G) n.3732C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020224G= | CA1910860427 | PCDH15 | c.2755C= (p.Pro919=) c.2719C= (p.Pro907=) c.2740C= (p.Pro914=) c.1578C= c.*674C= (n.*674C=) c.2734C= (p.Pro912=) c.2608C= (p.Pro870=) c.2653C= (p.Pro885=) c.1305+175459C= (n.1305+175459C=) c.1098+193712C= (n.1098+193712C=) c.2091+59107C= (n.2091+59107C=) c.1552C= (p.Pro518=) c.877-179728C= (n.877-179728C=) c.2506C= (p.Pro836=) c.-24-162961C= (n.-24-162961C=) n.3732C= | |
10 | g.54020224G>T | CA376522050 | PCDH15 | c.2755C>A (p.Pro919Thr) c.2719C>A (p.Pro907Thr) c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.1578C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.2734C>A (p.Pro912Thr) c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.2653C>A (p.Pro885Thr) c.1305+175459C>A (n.1305+175459C>A) c.1098+193712C>A (n.1098+193712C>A) c.2091+59107C>A (n.2091+59107C>A) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.877-179728C>A (n.877-179728C>A) c.2506C>A (p.Pro836Thr) c.-24-162961C>A (n.-24-162961C>A) n.3732C>A | |
10 | g.54020224_54020225insCC | CA2695199471 | PCDH15 | c.2754_2755insGG (p.Pro919GlyfsTer9) c.2718_2719insGG (p.Pro907GlyfsTer9) c.2739_2740insGG (p.Pro914GlyfsTer9) c.1577_1578insGG c.*673_*674insGG (n.*673_*674insGG) c.2733_2734insGG (p.Pro912GlyfsTer9) c.2607_2608insGG (p.Pro870GlyfsTer9) c.2652_2653insGG (p.Pro885GlyfsTer9) c.1305+175458_1305+175459insGG (n.1305+175458_1305+175459insGG) c.1098+193711_1098+193712insGG (n.1098+193711_1098+193712insGG) c.2091+59106_2091+59107insGG (n.2091+59106_2091+59107insGG) c.1551_1552insGG (p.Pro518GlyfsTer9) c.877-179729_877-179728insGG (n.877-179729_877-179728insGG) c.2505_2506insGG (p.Pro836GlyfsTer9) c.-24-162962_-24-162961insGG (n.-24-162962_-24-162961insGG) n.3731_3732insGG | ClinVar |
10 | g.54020225T>A | CA469495210 | PCDH15 | c.2754A>T (p.Pro918=) c.2718A>T (p.Pro906=) c.2739A>T (p.Pro913=) c.1577A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.2733A>T (p.Pro911=) c.2607A>T (p.Pro869=) c.2652A>T (p.Pro884=) c.1305+175458A>T (n.1305+175458A>T) c.1098+193711A>T (n.1098+193711A>T) c.2091+59106A>T (n.2091+59106A>T) c.1551A>T (p.Pro517=) c.877-179729A>T (n.877-179729A>T) c.2505A>T (p.Pro835=) c.-24-162962A>T (n.-24-162962A>T) n.3731A>T | |
10 | g.54020225T>C | CA469495211 | PCDH15 | c.2754A>G (p.Pro918=) c.2718A>G (p.Pro906=) c.2739A>G (p.Pro913=) c.1577A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.2733A>G (p.Pro911=) c.2607A>G (p.Pro869=) c.2652A>G (p.Pro884=) c.1305+175458A>G (n.1305+175458A>G) c.1098+193711A>G (n.1098+193711A>G) c.2091+59106A>G (n.2091+59106A>G) c.1551A>G (p.Pro517=) c.877-179729A>G (n.877-179729A>G) c.2505A>G (p.Pro835=) c.-24-162962A>G (n.-24-162962A>G) n.3731A>G | |
10 | g.54020225T>G | CA469495212 | PCDH15 | c.2754A>C (p.Pro918=) c.2718A>C (p.Pro906=) c.2739A>C (p.Pro913=) c.1577A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.2733A>C (p.Pro911=) c.2607A>C (p.Pro869=) c.2652A>C (p.Pro884=) c.1305+175458A>C (n.1305+175458A>C) c.1098+193711A>C (n.1098+193711A>C) c.2091+59106A>C (n.2091+59106A>C) c.1551A>C (p.Pro517=) c.877-179729A>C (n.877-179729A>C) c.2505A>C (p.Pro835=) c.-24-162962A>C (n.-24-162962A>C) n.3731A>C | |
10 | g.54020226G>A | CA138394 | PCDH15 | c.2753C>T (p.Pro918Leu) c.2717C>T (p.Pro906Leu) c.2738C>T (p.Pro913Leu) c.1576C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.2732C>T (p.Pro911Leu) c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.2651C>T (p.Pro884Leu) c.1305+175457C>T (n.1305+175457C>T) c.1098+193710C>T (n.1098+193710C>T) c.2091+59105C>T (n.2091+59105C>T) c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.877-179730C>T (n.877-179730C>T) c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.-24-162963C>T (n.-24-162963C>T) n.3730C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020226G>C | CA376522055 | PCDH15 | c.2753C>G (p.Pro918Arg) c.2717C>G (p.Pro906Arg) c.2738C>G (p.Pro913Arg) c.1576C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.2732C>G (p.Pro911Arg) c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.2651C>G (p.Pro884Arg) c.1305+175457C>G (n.1305+175457C>G) c.1098+193710C>G (n.1098+193710C>G) c.2091+59105C>G (n.2091+59105C>G) c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.877-179730C>G (n.877-179730C>G) c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.-24-162963C>G (n.-24-162963C>G) n.3730C>G | |
10 | g.54020226G= | CA1910860435 | PCDH15 | c.2753C= (p.Pro918=) c.2717C= (p.Pro906=) c.2738C= (p.Pro913=) c.1576C= c.*672C= (n.*672C=) c.2732C= (p.Pro911=) c.2606C= (p.Pro869=) c.2651C= (p.Pro884=) c.1305+175457C= (n.1305+175457C=) c.1098+193710C= (n.1098+193710C=) c.2091+59105C= (n.2091+59105C=) c.1550C= (p.Pro517=) c.877-179730C= (n.877-179730C=) c.2504C= (p.Pro835=) c.-24-162963C= (n.-24-162963C=) n.3730C= | |
10 | g.54020226G>T | CA376522058 | PCDH15 | c.2753C>A (p.Pro918Gln) c.2717C>A (p.Pro906Gln) c.2738C>A (p.Pro913Gln) c.1576C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.2732C>A (p.Pro911Gln) c.2606C>A (p.Pro869Gln) c.2651C>A (p.Pro884Gln) c.1305+175457C>A (n.1305+175457C>A) c.1098+193710C>A (n.1098+193710C>A) c.2091+59105C>A (n.2091+59105C>A) c.1550C>A (p.Pro517Gln) c.877-179730C>A (n.877-179730C>A) c.2504C>A (p.Pro835Gln) c.-24-162963C>A (n.-24-162963C>A) n.3730C>A | |
10 | g.54020227G>A | CA376522063 | PCDH15 | c.2752C>T (p.Pro918Ser) c.2716C>T (p.Pro906Ser) c.2737C>T (p.Pro913Ser) c.1575C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.2731C>T (p.Pro911Ser) c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.2650C>T (p.Pro884Ser) c.1305+175456C>T (n.1305+175456C>T) c.1098+193709C>T (n.1098+193709C>T) c.2091+59104C>T (n.2091+59104C>T) c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.877-179731C>T (n.877-179731C>T) c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.-24-162964C>T (n.-24-162964C>T) n.3729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020227G>C | CA376522064 | PCDH15 | c.2752C>G (p.Pro918Ala) c.2716C>G (p.Pro906Ala) c.2737C>G (p.Pro913Ala) c.1575C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.2731C>G (p.Pro911Ala) c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.2650C>G (p.Pro884Ala) c.1305+175456C>G (n.1305+175456C>G) c.1098+193709C>G (n.1098+193709C>G) c.2091+59104C>G (n.2091+59104C>G) c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.877-179731C>G (n.877-179731C>G) c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.-24-162964C>G (n.-24-162964C>G) n.3729C>G | |
10 | g.54020227G= | CA1910860443 | PCDH15 | c.2752C= (p.Pro918=) c.2716C= (p.Pro906=) c.2737C= (p.Pro913=) c.1575C= c.*671C= (n.*671C=) c.2731C= (p.Pro911=) c.2605C= (p.Pro869=) c.2650C= (p.Pro884=) c.1305+175456C= (n.1305+175456C=) c.1098+193709C= (n.1098+193709C=) c.2091+59104C= (n.2091+59104C=) c.1549C= (p.Pro517=) c.877-179731C= (n.877-179731C=) c.2503C= (p.Pro835=) c.-24-162964C= (n.-24-162964C=) n.3729C= | |
10 | g.54020227G>T | CA376522065 | PCDH15 | c.2752C>A (p.Pro918Thr) c.2716C>A (p.Pro906Thr) c.2737C>A (p.Pro913Thr) c.1575C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.2731C>A (p.Pro911Thr) c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.2650C>A (p.Pro884Thr) c.1305+175456C>A (n.1305+175456C>A) c.1098+193709C>A (n.1098+193709C>A) c.2091+59104C>A (n.2091+59104C>A) c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.877-179731C>A (n.877-179731C>A) c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.-24-162964C>A (n.-24-162964C>A) n.3729C>A | |
10 | g.54020228C>A | CA376522066 | PCDH15 | c.2751G>T (p.Met917Ile) c.2715G>T (p.Met905Ile) c.2736G>T (p.Met912Ile) c.1574G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.2730G>T (p.Met910Ile) c.2604G>T (p.Met868Ile) c.2649G>T (p.Met883Ile) c.1305+175455G>T (n.1305+175455G>T) c.1098+193708G>T (n.1098+193708G>T) c.2091+59103G>T (n.2091+59103G>T) c.1548G>T (p.Met516Ile) c.877-179732G>T (n.877-179732G>T) c.2502G>T (p.Met834Ile) c.-24-162965G>T (n.-24-162965G>T) n.3728G>T | |
10 | g.54020228C>G | CA376522080 | PCDH15 | c.2751G>C (p.Met917Ile) c.2715G>C (p.Met905Ile) c.2736G>C (p.Met912Ile) c.1574G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.2730G>C (p.Met910Ile) c.2604G>C (p.Met868Ile) c.2649G>C (p.Met883Ile) c.1305+175455G>C (n.1305+175455G>C) c.1098+193708G>C (n.1098+193708G>C) c.2091+59103G>C (n.2091+59103G>C) c.1548G>C (p.Met516Ile) c.877-179732G>C (n.877-179732G>C) c.2502G>C (p.Met834Ile) c.-24-162965G>C (n.-24-162965G>C) n.3728G>C | |
10 | g.54020228C>T | CA376522081 | PCDH15 | c.2751G>A (p.Met917Ile) c.2715G>A (p.Met905Ile) c.2736G>A (p.Met912Ile) c.1574G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.2730G>A (p.Met910Ile) c.2604G>A (p.Met868Ile) c.2649G>A (p.Met883Ile) c.1305+175455G>A (n.1305+175455G>A) c.1098+193708G>A (n.1098+193708G>A) c.2091+59103G>A (n.2091+59103G>A) c.1548G>A (p.Met516Ile) c.877-179732G>A (n.877-179732G>A) c.2502G>A (p.Met834Ile) c.-24-162965G>A (n.-24-162965G>A) n.3728G>A | |
10 | g.54020229A>C | CA376522082 | PCDH15 | c.2750T>G (p.Met917Arg) c.2714T>G (p.Met905Arg) c.2735T>G (p.Met912Arg) c.1573T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.2729T>G (p.Met910Arg) c.2603T>G (p.Met868Arg) c.2648T>G (p.Met883Arg) c.1305+175454T>G (n.1305+175454T>G) c.1098+193707T>G (n.1098+193707T>G) c.2091+59102T>G (n.2091+59102T>G) c.1547T>G (p.Met516Arg) c.877-179733T>G (n.877-179733T>G) c.2501T>G (p.Met834Arg) c.-24-162966T>G (n.-24-162966T>G) n.3727T>G | ClinVar |
10 | g.54020229A>G | CA376522083 | PCDH15 | c.2750T>C (p.Met917Thr) c.2714T>C (p.Met905Thr) c.2735T>C (p.Met912Thr) c.1573T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.2729T>C (p.Met910Thr) c.2603T>C (p.Met868Thr) c.2648T>C (p.Met883Thr) c.1305+175454T>C (n.1305+175454T>C) c.1098+193707T>C (n.1098+193707T>C) c.2091+59102T>C (n.2091+59102T>C) c.1547T>C (p.Met516Thr) c.877-179733T>C (n.877-179733T>C) c.2501T>C (p.Met834Thr) c.-24-162966T>C (n.-24-162966T>C) n.3727T>C | |
10 | g.54020229A>T | CA376522086 | PCDH15 | c.2750T>A (p.Met917Lys) c.2714T>A (p.Met905Lys) c.2735T>A (p.Met912Lys) c.1573T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.2729T>A (p.Met910Lys) c.2603T>A (p.Met868Lys) c.2648T>A (p.Met883Lys) c.1305+175454T>A (n.1305+175454T>A) c.1098+193707T>A (n.1098+193707T>A) c.2091+59102T>A (n.2091+59102T>A) c.1547T>A (p.Met516Lys) c.877-179733T>A (n.877-179733T>A) c.2501T>A (p.Met834Lys) c.-24-162966T>A (n.-24-162966T>A) n.3727T>A | |
10 | g.54020230T>A | CA376522088 | PCDH15 | c.2749A>T (p.Met917Leu) c.2713A>T (p.Met905Leu) c.2734A>T (p.Met912Leu) c.1572A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.2728A>T (p.Met910Leu) c.2602A>T (p.Met868Leu) c.2647A>T (p.Met883Leu) c.1305+175453A>T (n.1305+175453A>T) c.1098+193706A>T (n.1098+193706A>T) c.2091+59101A>T (n.2091+59101A>T) c.1546A>T (p.Met516Leu) c.877-179734A>T (n.877-179734A>T) c.2500A>T (p.Met834Leu) c.-24-162967A>T (n.-24-162967A>T) n.3726A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020230T>C | CA5505957 | PCDH15 | c.2749A>G (p.Met917Val) c.2713A>G (p.Met905Val) c.2734A>G (p.Met912Val) c.1572A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.2728A>G (p.Met910Val) c.2602A>G (p.Met868Val) c.2647A>G (p.Met883Val) c.1305+175453A>G (n.1305+175453A>G) c.1098+193706A>G (n.1098+193706A>G) c.2091+59101A>G (n.2091+59101A>G) c.1546A>G (p.Met516Val) c.877-179734A>G (n.877-179734A>G) c.2500A>G (p.Met834Val) c.-24-162967A>G (n.-24-162967A>G) n.3726A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020230T>G | CA376522089 | PCDH15 | c.2749A>C (p.Met917Leu) c.2713A>C (p.Met905Leu) c.2734A>C (p.Met912Leu) c.1572A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.2728A>C (p.Met910Leu) c.2602A>C (p.Met868Leu) c.2647A>C (p.Met883Leu) c.1305+175453A>C (n.1305+175453A>C) c.1098+193706A>C (n.1098+193706A>C) c.2091+59101A>C (n.2091+59101A>C) c.1546A>C (p.Met516Leu) c.877-179734A>C (n.877-179734A>C) c.2500A>C (p.Met834Leu) c.-24-162967A>C (n.-24-162967A>C) n.3726A>C | |
10 | g.54020230T= | CA1910860447 | PCDH15 | c.2749A= (p.Met917=) c.2713A= (p.Met905=) c.2734A= (p.Met912=) c.1572A= c.*668A= (n.*668A=) c.2728A= (p.Met910=) c.2602A= (p.Met868=) c.2647A= (p.Met883=) c.1305+175453A= (n.1305+175453A=) c.1098+193706A= (n.1098+193706A=) c.2091+59101A= (n.2091+59101A=) c.1546A= (p.Met516=) c.877-179734A= (n.877-179734A=) c.2500A= (p.Met834=) c.-24-162967A= (n.-24-162967A=) n.3726A= | |
10 | g.54020231T>A | CA469495213 | PCDH15 | c.2748A>T (p.Thr916=) c.2712A>T (p.Thr904=) c.2733A>T (p.Thr911=) c.1571A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.2727A>T (p.Thr909=) c.2601A>T (p.Thr867=) c.2646A>T (p.Thr882=) c.1305+175452A>T (n.1305+175452A>T) c.1098+193705A>T (n.1098+193705A>T) c.2091+59100A>T (n.2091+59100A>T) c.1545A>T (p.Thr515=) c.877-179735A>T (n.877-179735A>T) c.2499A>T (p.Thr833=) c.-24-162968A>T (n.-24-162968A>T) n.3725A>T | |
10 | g.54020231T>C | CA469495214 | PCDH15 | c.2748A>G (p.Thr916=) c.2712A>G (p.Thr904=) c.2733A>G (p.Thr911=) c.1571A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.2727A>G (p.Thr909=) c.2601A>G (p.Thr867=) c.2646A>G (p.Thr882=) c.1305+175452A>G (n.1305+175452A>G) c.1098+193705A>G (n.1098+193705A>G) c.2091+59100A>G (n.2091+59100A>G) c.1545A>G (p.Thr515=) c.877-179735A>G (n.877-179735A>G) c.2499A>G (p.Thr833=) c.-24-162968A>G (n.-24-162968A>G) n.3725A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.54020231T>G | CA469495215 | PCDH15 | c.2748A>C (p.Thr916=) c.2712A>C (p.Thr904=) c.2733A>C (p.Thr911=) c.1571A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.2727A>C (p.Thr909=) c.2601A>C (p.Thr867=) c.2646A>C (p.Thr882=) c.1305+175452A>C (n.1305+175452A>C) c.1098+193705A>C (n.1098+193705A>C) c.2091+59100A>C (n.2091+59100A>C) c.1545A>C (p.Thr515=) c.877-179735A>C (n.877-179735A>C) c.2499A>C (p.Thr833=) c.-24-162968A>C (n.-24-162968A>C) n.3725A>C | |
10 | g.54020232G>A | CA376522091 | PCDH15 | c.2747C>T (p.Thr916Ile) c.2711C>T (p.Thr904Ile) c.2732C>T (p.Thr911Ile) c.1570C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.2645C>T (p.Thr882Ile) c.1305+175451C>T (n.1305+175451C>T) c.1098+193704C>T (n.1098+193704C>T) c.2091+59099C>T (n.2091+59099C>T) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.877-179736C>T (n.877-179736C>T) c.2498C>T (p.Thr833Ile) c.-24-162969C>T (n.-24-162969C>T) n.3724C>T | dbSNP |
10 | g.54020232G>C | CA376522094 | PCDH15 | c.2747C>G (p.Thr916Arg) c.2711C>G (p.Thr904Arg) c.2732C>G (p.Thr911Arg) c.1570C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.2726C>G (p.Thr909Arg) c.2600C>G (p.Thr867Arg) c.2645C>G (p.Thr882Arg) c.1305+175451C>G (n.1305+175451C>G) c.1098+193704C>G (n.1098+193704C>G) c.2091+59099C>G (n.2091+59099C>G) c.1544C>G (p.Thr515Arg) c.877-179736C>G (n.877-179736C>G) c.2498C>G (p.Thr833Arg) c.-24-162969C>G (n.-24-162969C>G) n.3724C>G | |
10 | g.54020232G= | CA1910860459 | PCDH15 | c.2747C= (p.Thr916=) c.2711C= (p.Thr904=) c.2732C= (p.Thr911=) c.1570C= c.*666C= (n.*666C=) c.2726C= (p.Thr909=) c.2600C= (p.Thr867=) c.2645C= (p.Thr882=) c.1305+175451C= (n.1305+175451C=) c.1098+193704C= (n.1098+193704C=) c.2091+59099C= (n.2091+59099C=) c.1544C= (p.Thr515=) c.877-179736C= (n.877-179736C=) c.2498C= (p.Thr833=) c.-24-162969C= (n.-24-162969C=) n.3724C= | |
10 | g.54020232G>T | CA376522093 | PCDH15 | c.2747C>A (p.Thr916Lys) c.2711C>A (p.Thr904Lys) c.2732C>A (p.Thr911Lys) c.1570C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.2726C>A (p.Thr909Lys) c.2600C>A (p.Thr867Lys) c.2645C>A (p.Thr882Lys) c.1305+175451C>A (n.1305+175451C>A) c.1098+193704C>A (n.1098+193704C>A) c.2091+59099C>A (n.2091+59099C>A) c.1544C>A (p.Thr515Lys) c.877-179736C>A (n.877-179736C>A) c.2498C>A (p.Thr833Lys) c.-24-162969C>A (n.-24-162969C>A) n.3724C>A | |
10 | g.54020233T>A | CA376522095 | PCDH15 | c.2746A>T (p.Thr916Ser) c.2710A>T (p.Thr904Ser) c.2731A>T (p.Thr911Ser) c.1569A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.2725A>T (p.Thr909Ser) c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.2644A>T (p.Thr882Ser) c.1305+175450A>T (n.1305+175450A>T) c.1098+193703A>T (n.1098+193703A>T) c.2091+59098A>T (n.2091+59098A>T) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.877-179737A>T (n.877-179737A>T) c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.-24-162970A>T (n.-24-162970A>T) n.3723A>T | |
10 | g.54020233T>C | CA376522096 | PCDH15 | c.2746A>G (p.Thr916Ala) c.2710A>G (p.Thr904Ala) c.2731A>G (p.Thr911Ala) c.1569A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.2725A>G (p.Thr909Ala) c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.2644A>G (p.Thr882Ala) c.1305+175450A>G (n.1305+175450A>G) c.1098+193703A>G (n.1098+193703A>G) c.2091+59098A>G (n.2091+59098A>G) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.877-179737A>G (n.877-179737A>G) c.2497A>G (p.Thr833Ala) c.-24-162970A>G (n.-24-162970A>G) n.3723A>G | |
10 | g.54020233T>G | CA376522102 | PCDH15 | c.2746A>C (p.Thr916Pro) c.2710A>C (p.Thr904Pro) c.2731A>C (p.Thr911Pro) c.1569A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.2725A>C (p.Thr909Pro) c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.2644A>C (p.Thr882Pro) c.1305+175450A>C (n.1305+175450A>C) c.1098+193703A>C (n.1098+193703A>C) c.2091+59098A>C (n.2091+59098A>C) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.877-179737A>C (n.877-179737A>C) c.2497A>C (p.Thr833Pro) c.-24-162970A>C (n.-24-162970A>C) n.3723A>C | |
10 | g.54020234T>A | CA469495216 | PCDH15 | c.2745A>T (p.Gly915=) c.2709A>T (p.Gly903=) c.2730A>T (p.Gly910=) c.1568A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.2724A>T (p.Gly908=) c.2598A>T (p.Gly866=) c.2643A>T (p.Gly881=) c.1305+175449A>T (n.1305+175449A>T) c.1098+193702A>T (n.1098+193702A>T) c.2091+59097A>T (n.2091+59097A>T) c.1542A>T (p.Gly514=) c.877-179738A>T (n.877-179738A>T) c.2496A>T (p.Gly832=) c.-24-162971A>T (n.-24-162971A>T) n.3722A>T | |
10 | g.54020234T>C | CA10628707 | PCDH15 | c.2745A>G (p.Gly915=) c.2709A>G (p.Gly903=) c.2730A>G (p.Gly910=) c.1568A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.2724A>G (p.Gly908=) c.2598A>G (p.Gly866=) c.2643A>G (p.Gly881=) c.1305+175449A>G (n.1305+175449A>G) c.1098+193702A>G (n.1098+193702A>G) c.2091+59097A>G (n.2091+59097A>G) c.1542A>G (p.Gly514=) c.877-179738A>G (n.877-179738A>G) c.2496A>G (p.Gly832=) c.-24-162971A>G (n.-24-162971A>G) n.3722A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020234T>G | CA469495217 | PCDH15 | c.2745A>C (p.Gly915=) c.2709A>C (p.Gly903=) c.2730A>C (p.Gly910=) c.1568A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.2724A>C (p.Gly908=) c.2598A>C (p.Gly866=) c.2643A>C (p.Gly881=) c.1305+175449A>C (n.1305+175449A>C) c.1098+193702A>C (n.1098+193702A>C) c.2091+59097A>C (n.2091+59097A>C) c.1542A>C (p.Gly514=) c.877-179738A>C (n.877-179738A>C) c.2496A>C (p.Gly832=) c.-24-162971A>C (n.-24-162971A>C) n.3722A>C | |
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10 | g.54020235C>A | CA376522106 | PCDH15 | c.2744G>T (p.Gly915Val) c.2708G>T (p.Gly903Val) c.2729G>T (p.Gly910Val) c.1567G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.2723G>T (p.Gly908Val) c.2597G>T (p.Gly866Val) c.2642G>T (p.Gly881Val) c.1305+175448G>T (n.1305+175448G>T) c.1098+193701G>T (n.1098+193701G>T) c.2091+59096G>T (n.2091+59096G>T) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.877-179739G>T (n.877-179739G>T) c.2495G>T (p.Gly832Val) c.-24-162972G>T (n.-24-162972G>T) n.3721G>T | |
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10 | g.54020235C>T | CA376522111 | PCDH15 | c.2744G>A (p.Gly915Glu) c.2708G>A (p.Gly903Glu) c.2729G>A (p.Gly910Glu) c.1567G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.2723G>A (p.Gly908Glu) c.2597G>A (p.Gly866Glu) c.2642G>A (p.Gly881Glu) c.1305+175448G>A (n.1305+175448G>A) c.1098+193701G>A (n.1098+193701G>A) c.2091+59096G>A (n.2091+59096G>A) c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.877-179739G>A (n.877-179739G>A) c.2495G>A (p.Gly832Glu) c.-24-162972G>A (n.-24-162972G>A) n.3721G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020236C>A | CA376522112 | PCDH15 | c.2743G>T (p.Gly915Ter) c.2707G>T (p.Gly903Ter) c.2728G>T (p.Gly910Ter) c.1566G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.2722G>T (p.Gly908Ter) c.2596G>T (p.Gly866Ter) c.2641G>T (p.Gly881Ter) c.1305+175447G>T (n.1305+175447G>T) c.1098+193700G>T (n.1098+193700G>T) c.2091+59095G>T (n.2091+59095G>T) c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.877-179740G>T (n.877-179740G>T) c.2494G>T (p.Gly832Ter) c.-24-162973G>T (n.-24-162973G>T) n.3720G>T | |
10 | g.54020236C>G | CA376522113 | PCDH15 | c.2743G>C (p.Gly915Arg) c.2707G>C (p.Gly903Arg) c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.1566G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.2722G>C (p.Gly908Arg) c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.1305+175447G>C (n.1305+175447G>C) c.1098+193700G>C (n.1098+193700G>C) c.2091+59095G>C (n.2091+59095G>C) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.877-179740G>C (n.877-179740G>C) c.2494G>C (p.Gly832Arg) c.-24-162973G>C (n.-24-162973G>C) n.3720G>C | |
10 | g.54020236C>T | CA376522114 | PCDH15 | c.2743G>A (p.Gly915Arg) c.2707G>A (p.Gly903Arg) c.2728G>A (p.Gly910Arg) c.1566G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.2722G>A (p.Gly908Arg) c.2596G>A (p.Gly866Arg) c.2641G>A (p.Gly881Arg) c.1305+175447G>A (n.1305+175447G>A) c.1098+193700G>A (n.1098+193700G>A) c.2091+59095G>A (n.2091+59095G>A) c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.877-179740G>A (n.877-179740G>A) c.2494G>A (p.Gly832Arg) c.-24-162973G>A (n.-24-162973G>A) n.3720G>A | |
10 | g.54020236_54020237insTTCTATT | CA2538401393 | PCDH15 | c.2742_2743insAATAGAA (p.Gly915AsnfsTer21) c.2706_2707insAATAGAA (p.Gly903AsnfsTer21) c.2727_2728insAATAGAA (p.Gly910AsnfsTer21) c.1565_1566insAATAGAA c.*661_*662insAATAGAA (n.*661_*662insAATAGAA) c.2721_2722insAATAGAA (p.Gly908AsnfsTer21) c.2595_2596insAATAGAA (p.Gly866AsnfsTer21) c.2640_2641insAATAGAA (p.Gly881AsnfsTer21) c.1305+175446_1305+175447insAATAGAA (n.1305+175446_1305+175447insAATAGAA) c.1098+193699_1098+193700insAATAGAA (n.1098+193699_1098+193700insAATAGAA) c.2091+59094_2091+59095insAATAGAA (n.2091+59094_2091+59095insAATAGAA) c.1539_1540insAATAGAA (p.Gly514AsnfsTer21) c.877-179741_877-179740insAATAGAA (n.877-179741_877-179740insAATAGAA) c.2493_2494insAATAGAA (p.Gly832AsnfsTer21) c.-24-162974_-24-162973insAATAGAA (n.-24-162974_-24-162973insAATAGAA) n.3719_3720insAATAGAA | |
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10 | g.54020237A>C | CA376522115 | PCDH15 | c.2742T>G (p.Tyr914Ter) c.2706T>G (p.Tyr902Ter) c.2727T>G (p.Tyr909Ter) c.1565T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.2721T>G (p.Tyr907Ter) c.2595T>G (p.Tyr865Ter) c.2640T>G (p.Tyr880Ter) c.1305+175446T>G (n.1305+175446T>G) c.1098+193699T>G (n.1098+193699T>G) c.2091+59094T>G (n.2091+59094T>G) c.1539T>G (p.Tyr513Ter) c.877-179741T>G (n.877-179741T>G) c.2493T>G (p.Tyr831Ter) c.-24-162974T>G (n.-24-162974T>G) n.3719T>G | |
10 | g.54020237A>G | CA469495218 | PCDH15 | c.2742T>C (p.Tyr914=) c.2706T>C (p.Tyr902=) c.2727T>C (p.Tyr909=) c.1565T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.2721T>C (p.Tyr907=) c.2595T>C (p.Tyr865=) c.2640T>C (p.Tyr880=) c.1305+175446T>C (n.1305+175446T>C) c.1098+193699T>C (n.1098+193699T>C) c.2091+59094T>C (n.2091+59094T>C) c.1539T>C (p.Tyr513=) c.877-179741T>C (n.877-179741T>C) c.2493T>C (p.Tyr831=) c.-24-162974T>C (n.-24-162974T>C) n.3719T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.54020238T>A | CA376522126 | PCDH15 | c.2741A>T (p.Tyr914Phe) c.2705A>T (p.Tyr902Phe) c.2726A>T (p.Tyr909Phe) c.1564A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.2720A>T (p.Tyr907Phe) c.2594A>T (p.Tyr865Phe) c.2639A>T (p.Tyr880Phe) c.1305+175445A>T (n.1305+175445A>T) c.1098+193698A>T (n.1098+193698A>T) c.2091+59093A>T (n.2091+59093A>T) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.877-179742A>T (n.877-179742A>T) c.2492A>T (p.Tyr831Phe) c.-24-162975A>T (n.-24-162975A>T) n.3718A>T | |
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10 | g.54020238T>G | CA376522124 | PCDH15 | c.2741A>C (p.Tyr914Ser) c.2705A>C (p.Tyr902Ser) c.2726A>C (p.Tyr909Ser) c.1564A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.2720A>C (p.Tyr907Ser) c.2594A>C (p.Tyr865Ser) c.2639A>C (p.Tyr880Ser) c.1305+175445A>C (n.1305+175445A>C) c.1098+193698A>C (n.1098+193698A>C) c.2091+59093A>C (n.2091+59093A>C) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.877-179742A>C (n.877-179742A>C) c.2492A>C (p.Tyr831Ser) c.-24-162975A>C (n.-24-162975A>C) n.3718A>C | |
10 | g.54020239A>C | CA376522129 | PCDH15 | c.2740T>G (p.Tyr914Asp) c.2704T>G (p.Tyr902Asp) c.2725T>G (p.Tyr909Asp) c.1563T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.2719T>G (p.Tyr907Asp) c.2593T>G (p.Tyr865Asp) c.2638T>G (p.Tyr880Asp) c.1305+175444T>G (n.1305+175444T>G) c.1098+193697T>G (n.1098+193697T>G) c.2091+59092T>G (n.2091+59092T>G) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.877-179743T>G (n.877-179743T>G) c.2491T>G (p.Tyr831Asp) c.-24-162976T>G (n.-24-162976T>G) n.3717T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54020239A>G | CA376522131 | PCDH15 | c.2740T>C (p.Tyr914His) c.2704T>C (p.Tyr902His) c.2725T>C (p.Tyr909His) c.1563T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.2719T>C (p.Tyr907His) c.2593T>C (p.Tyr865His) c.2638T>C (p.Tyr880His) c.1305+175444T>C (n.1305+175444T>C) c.1098+193697T>C (n.1098+193697T>C) c.2091+59092T>C (n.2091+59092T>C) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.877-179743T>C (n.877-179743T>C) c.2491T>C (p.Tyr831His) c.-24-162976T>C (n.-24-162976T>C) n.3717T>C | |
10 | g.54020239A>T | CA376522136 | PCDH15 | c.2740T>A (p.Tyr914Asn) c.2704T>A (p.Tyr902Asn) c.2725T>A (p.Tyr909Asn) c.1563T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.2719T>A (p.Tyr907Asn) c.2593T>A (p.Tyr865Asn) c.2638T>A (p.Tyr880Asn) c.1305+175444T>A (n.1305+175444T>A) c.1098+193697T>A (n.1098+193697T>A) c.2091+59092T>A (n.2091+59092T>A) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.877-179743T>A (n.877-179743T>A) c.2491T>A (p.Tyr831Asn) c.-24-162976T>A (n.-24-162976T>A) n.3717T>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54020240A>C | CA376522137 | PCDH15 | c.2739T>G (p.Ile913Met) c.2703T>G (p.Ile901Met) c.2724T>G (p.Ile908Met) c.1562T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.2718T>G (p.Ile906Met) c.2592T>G (p.Ile864Met) c.2637T>G (p.Ile879Met) c.1305+175443T>G (n.1305+175443T>G) c.1098+193696T>G (n.1098+193696T>G) c.2091+59091T>G (n.2091+59091T>G) c.1536T>G (p.Ile512Met) c.877-179744T>G (n.877-179744T>G) c.2490T>G (p.Ile830Met) c.-24-162977T>G (n.-24-162977T>G) n.3716T>G | |
10 | g.54020240A>G | CA469495220 | PCDH15 | c.2739T>C (p.Ile913=) c.2703T>C (p.Ile901=) c.2724T>C (p.Ile908=) c.1562T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.2718T>C (p.Ile906=) c.2592T>C (p.Ile864=) c.2637T>C (p.Ile879=) c.1305+175443T>C (n.1305+175443T>C) c.1098+193696T>C (n.1098+193696T>C) c.2091+59091T>C (n.2091+59091T>C) c.1536T>C (p.Ile512=) c.877-179744T>C (n.877-179744T>C) c.2490T>C (p.Ile830=) c.-24-162977T>C (n.-24-162977T>C) n.3716T>C | |
10 | g.54020240A>T | CA469495221 | PCDH15 | c.2739T>A (p.Ile913=) c.2703T>A (p.Ile901=) c.2724T>A (p.Ile908=) c.1562T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.2718T>A (p.Ile906=) c.2592T>A (p.Ile864=) c.2637T>A (p.Ile879=) c.1305+175443T>A (n.1305+175443T>A) c.1098+193696T>A (n.1098+193696T>A) c.2091+59091T>A (n.2091+59091T>A) c.1536T>A (p.Ile512=) c.877-179744T>A (n.877-179744T>A) c.2490T>A (p.Ile830=) c.-24-162977T>A (n.-24-162977T>A) n.3716T>A | |
10 | g.54020241A= | CA1910860475 | PCDH15 | c.2738T= (p.Ile913=) c.2702T= (p.Ile901=) c.2723T= (p.Ile908=) c.1561T= c.*657T= (n.*657T=) c.2717T= (p.Ile906=) c.2591T= (p.Ile864=) c.2636T= (p.Ile879=) c.1305+175442T= (n.1305+175442T=) c.1098+193695T= (n.1098+193695T=) c.2091+59090T= (n.2091+59090T=) c.1535T= (p.Ile512=) c.877-179745T= (n.877-179745T=) c.2489T= (p.Ile830=) c.-24-162978T= (n.-24-162978T=) n.3715T= | |
10 | g.54020241A>C | CA376522139 | PCDH15 | c.2738T>G (p.Ile913Ser) c.2702T>G (p.Ile901Ser) c.2723T>G (p.Ile908Ser) c.1561T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.2717T>G (p.Ile906Ser) c.2591T>G (p.Ile864Ser) c.2636T>G (p.Ile879Ser) c.1305+175442T>G (n.1305+175442T>G) c.1098+193695T>G (n.1098+193695T>G) c.2091+59090T>G (n.2091+59090T>G) c.1535T>G (p.Ile512Ser) c.877-179745T>G (n.877-179745T>G) c.2489T>G (p.Ile830Ser) c.-24-162978T>G (n.-24-162978T>G) n.3715T>G | |
10 | g.54020241A>G | CA207198435 | PCDH15 | c.2738T>C (p.Ile913Thr) c.2702T>C (p.Ile901Thr) c.2723T>C (p.Ile908Thr) c.1561T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.2717T>C (p.Ile906Thr) c.2591T>C (p.Ile864Thr) c.2636T>C (p.Ile879Thr) c.1305+175442T>C (n.1305+175442T>C) c.1098+193695T>C (n.1098+193695T>C) c.2091+59090T>C (n.2091+59090T>C) c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.877-179745T>C (n.877-179745T>C) c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.-24-162978T>C (n.-24-162978T>C) n.3715T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020241A>T | CA376522147 | PCDH15 | c.2738T>A (p.Ile913Asn) c.2702T>A (p.Ile901Asn) c.2723T>A (p.Ile908Asn) c.1561T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.2717T>A (p.Ile906Asn) c.2591T>A (p.Ile864Asn) c.2636T>A (p.Ile879Asn) c.1305+175442T>A (n.1305+175442T>A) c.1098+193695T>A (n.1098+193695T>A) c.2091+59090T>A (n.2091+59090T>A) c.1535T>A (p.Ile512Asn) c.877-179745T>A (n.877-179745T>A) c.2489T>A (p.Ile830Asn) c.-24-162978T>A (n.-24-162978T>A) n.3715T>A | |
10 | g.54020242T>A | CA376522150 | PCDH15 | c.2737A>T (p.Ile913Phe) c.2701A>T (p.Ile901Phe) c.2722A>T (p.Ile908Phe) c.1560A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.2716A>T (p.Ile906Phe) c.2590A>T (p.Ile864Phe) c.2635A>T (p.Ile879Phe) c.1305+175441A>T (n.1305+175441A>T) c.1098+193694A>T (n.1098+193694A>T) c.2091+59089A>T (n.2091+59089A>T) c.1534A>T (p.Ile512Phe) c.877-179746A>T (n.877-179746A>T) c.2488A>T (p.Ile830Phe) c.-24-162979A>T (n.-24-162979A>T) n.3714A>T | |
10 | g.54020242T>C | CA376522152 | PCDH15 | c.2737A>G (p.Ile913Val) c.2701A>G (p.Ile901Val) c.2722A>G (p.Ile908Val) c.1560A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.2716A>G (p.Ile906Val) c.2590A>G (p.Ile864Val) c.2635A>G (p.Ile879Val) c.1305+175441A>G (n.1305+175441A>G) c.1098+193694A>G (n.1098+193694A>G) c.2091+59089A>G (n.2091+59089A>G) c.1534A>G (p.Ile512Val) c.877-179746A>G (n.877-179746A>G) c.2488A>G (p.Ile830Val) c.-24-162979A>G (n.-24-162979A>G) n.3714A>G | |
10 | g.54020242T>G | CA376522154 | PCDH15 | c.2737A>C (p.Ile913Leu) c.2701A>C (p.Ile901Leu) c.2722A>C (p.Ile908Leu) c.1560A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.2716A>C (p.Ile906Leu) c.2590A>C (p.Ile864Leu) c.2635A>C (p.Ile879Leu) c.1305+175441A>C (n.1305+175441A>C) c.1098+193694A>C (n.1098+193694A>C) c.2091+59089A>C (n.2091+59089A>C) c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.877-179746A>C (n.877-179746A>C) c.2488A>C (p.Ile830Leu) c.-24-162979A>C (n.-24-162979A>C) n.3714A>C | |
10 | g.54020243A= | CA1910860483 | PCDH15 | c.2736T= (p.Asp912=) c.2700T= (p.Asp900=) c.2721T= (p.Asp907=) c.1559T= c.*655T= (n.*655T=) c.2715T= (p.Asp905=) c.2589T= (p.Asp863=) c.2634T= (p.Asp878=) c.1305+175440T= (n.1305+175440T=) c.1098+193693T= (n.1098+193693T=) c.2091+59088T= (n.2091+59088T=) c.1533T= (p.Asp511=) c.877-179747T= (n.877-179747T=) c.2487T= (p.Asp829=) c.-24-162980T= (n.-24-162980T=) n.3713T= | |
10 | g.54020243A>C | CA376522155 | PCDH15 | c.2736T>G (p.Asp912Glu) c.2700T>G (p.Asp900Glu) c.2721T>G (p.Asp907Glu) c.1559T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.2715T>G (p.Asp905Glu) c.2589T>G (p.Asp863Glu) c.2634T>G (p.Asp878Glu) c.1305+175440T>G (n.1305+175440T>G) c.1098+193693T>G (n.1098+193693T>G) c.2091+59088T>G (n.2091+59088T>G) c.1533T>G (p.Asp511Glu) c.877-179747T>G (n.877-179747T>G) c.2487T>G (p.Asp829Glu) c.-24-162980T>G (n.-24-162980T>G) n.3713T>G | |
10 | g.54020243A>G | CA469495223 | PCDH15 | c.2736T>C (p.Asp912=) c.2700T>C (p.Asp900=) c.2721T>C (p.Asp907=) c.1559T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.2715T>C (p.Asp905=) c.2589T>C (p.Asp863=) c.2634T>C (p.Asp878=) c.1305+175440T>C (n.1305+175440T>C) c.1098+193693T>C (n.1098+193693T>C) c.2091+59088T>C (n.2091+59088T>C) c.1533T>C (p.Asp511=) c.877-179747T>C (n.877-179747T>C) c.2487T>C (p.Asp829=) c.-24-162980T>C (n.-24-162980T>C) n.3713T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020243A>T | CA376522156 | PCDH15 | c.2736T>A (p.Asp912Glu) c.2700T>A (p.Asp900Glu) c.2721T>A (p.Asp907Glu) c.1559T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.2715T>A (p.Asp905Glu) c.2589T>A (p.Asp863Glu) c.2634T>A (p.Asp878Glu) c.1305+175440T>A (n.1305+175440T>A) c.1098+193693T>A (n.1098+193693T>A) c.2091+59088T>A (n.2091+59088T>A) c.1533T>A (p.Asp511Glu) c.877-179747T>A (n.877-179747T>A) c.2487T>A (p.Asp829Glu) c.-24-162980T>A (n.-24-162980T>A) n.3713T>A | |
10 | g.54020244T>A | CA376522159 | PCDH15 | c.2735A>T (p.Asp912Val) c.2699A>T (p.Asp900Val) c.2720A>T (p.Asp907Val) c.1558A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.2714A>T (p.Asp905Val) c.2588A>T (p.Asp863Val) c.2633A>T (p.Asp878Val) c.1305+175439A>T (n.1305+175439A>T) c.1098+193692A>T (n.1098+193692A>T) c.2091+59087A>T (n.2091+59087A>T) c.1532A>T (p.Asp511Val) c.877-179748A>T (n.877-179748A>T) c.2486A>T (p.Asp829Val) c.-24-162981A>T (n.-24-162981A>T) n.3712A>T | |
10 | g.54020244T>C | CA5505958 | PCDH15 | c.2735A>G (p.Asp912Gly) c.2699A>G (p.Asp900Gly) c.2720A>G (p.Asp907Gly) c.1558A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.2714A>G (p.Asp905Gly) c.2588A>G (p.Asp863Gly) c.2633A>G (p.Asp878Gly) c.1305+175439A>G (n.1305+175439A>G) c.1098+193692A>G (n.1098+193692A>G) c.2091+59087A>G (n.2091+59087A>G) c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.877-179748A>G (n.877-179748A>G) c.2486A>G (p.Asp829Gly) c.-24-162981A>G (n.-24-162981A>G) n.3712A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.54020244T>G | CA376522158 | PCDH15 | c.2735A>C (p.Asp912Ala) c.2699A>C (p.Asp900Ala) c.2720A>C (p.Asp907Ala) c.1558A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.2714A>C (p.Asp905Ala) c.2588A>C (p.Asp863Ala) c.2633A>C (p.Asp878Ala) c.1305+175439A>C (n.1305+175439A>C) c.1098+193692A>C (n.1098+193692A>C) c.2091+59087A>C (n.2091+59087A>C) c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.877-179748A>C (n.877-179748A>C) c.2486A>C (p.Asp829Ala) c.-24-162981A>C (n.-24-162981A>C) n.3712A>C | |
10 | g.54020244T= | CA1910860493 | PCDH15 | c.2735A= (p.Asp912=) c.2699A= (p.Asp900=) c.2720A= (p.Asp907=) c.1558A= c.*654A= (n.*654A=) c.2714A= (p.Asp905=) c.2588A= (p.Asp863=) c.2633A= (p.Asp878=) c.1305+175439A= (n.1305+175439A=) c.1098+193692A= (n.1098+193692A=) c.2091+59087A= (n.2091+59087A=) c.1532A= (p.Asp511=) c.877-179748A= (n.877-179748A=) c.2486A= (p.Asp829=) c.-24-162981A= (n.-24-162981A=) n.3712A= | |
10 | g.54020245C>A | CA376522163 | PCDH15 | c.2734G>T (p.Asp912Tyr) c.2698G>T (p.Asp900Tyr) c.2719G>T (p.Asp907Tyr) c.1557G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.2713G>T (p.Asp905Tyr) c.2587G>T (p.Asp863Tyr) c.2632G>T (p.Asp878Tyr) c.1305+175438G>T (n.1305+175438G>T) c.1098+193691G>T (n.1098+193691G>T) c.2091+59086G>T (n.2091+59086G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.877-179749G>T (n.877-179749G>T) c.2485G>T (p.Asp829Tyr) c.-24-162982G>T (n.-24-162982G>T) n.3711G>T | |
10 | g.54020245C>G | CA376522161 | PCDH15 | c.2734G>C (p.Asp912His) c.2698G>C (p.Asp900His) c.2719G>C (p.Asp907His) c.1557G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.2713G>C (p.Asp905His) c.2587G>C (p.Asp863His) c.2632G>C (p.Asp878His) c.1305+175438G>C (n.1305+175438G>C) c.1098+193691G>C (n.1098+193691G>C) c.2091+59086G>C (n.2091+59086G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) c.877-179749G>C (n.877-179749G>C) c.2485G>C (p.Asp829His) c.-24-162982G>C (n.-24-162982G>C) n.3711G>C | |
10 | g.54020245C>T | CA376522165 | PCDH15 | c.2734G>A (p.Asp912Asn) c.2698G>A (p.Asp900Asn) c.2719G>A (p.Asp907Asn) c.1557G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.2713G>A (p.Asp905Asn) c.2587G>A (p.Asp863Asn) c.2632G>A (p.Asp878Asn) c.1305+175438G>A (n.1305+175438G>A) c.1098+193691G>A (n.1098+193691G>A) c.2091+59086G>A (n.2091+59086G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.877-179749G>A (n.877-179749G>A) c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.-24-162982G>A (n.-24-162982G>A) n.3711G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54020246A>C | CA376522168 | PCDH15 | c.2733T>G (p.Phe911Leu) c.2697T>G (p.Phe899Leu) c.2718T>G (p.Phe906Leu) c.1556T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.2712T>G (p.Phe904Leu) c.2586T>G (p.Phe862Leu) c.2631T>G (p.Phe877Leu) c.1305+175437T>G (n.1305+175437T>G) c.1098+193690T>G (n.1098+193690T>G) c.2091+59085T>G (n.2091+59085T>G) c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.877-179750T>G (n.877-179750T>G) c.2484T>G (p.Phe828Leu) c.-24-162983T>G (n.-24-162983T>G) n.3710T>G | |
10 | g.54020246A>G | CA469495225 | PCDH15 | c.2733T>C (p.Phe911=) c.2697T>C (p.Phe899=) c.2718T>C (p.Phe906=) c.1556T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.2712T>C (p.Phe904=) c.2586T>C (p.Phe862=) c.2631T>C (p.Phe877=) c.1305+175437T>C (n.1305+175437T>C) c.1098+193690T>C (n.1098+193690T>C) c.2091+59085T>C (n.2091+59085T>C) c.1530T>C (p.Phe510=) c.877-179750T>C (n.877-179750T>C) c.2484T>C (p.Phe828=) c.-24-162983T>C (n.-24-162983T>C) n.3710T>C | |
10 | g.54020246A>T | CA376522170 | PCDH15 | c.2733T>A (p.Phe911Leu) c.2697T>A (p.Phe899Leu) c.2718T>A (p.Phe906Leu) c.1556T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.2712T>A (p.Phe904Leu) c.2586T>A (p.Phe862Leu) c.2631T>A (p.Phe877Leu) c.1305+175437T>A (n.1305+175437T>A) c.1098+193690T>A (n.1098+193690T>A) c.2091+59085T>A (n.2091+59085T>A) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.877-179750T>A (n.877-179750T>A) c.2484T>A (p.Phe828Leu) c.-24-162983T>A (n.-24-162983T>A) n.3710T>A | |
10 | g.54020247A= | CA1910860498 | PCDH15 | c.2732T= (p.Phe911=) c.2696T= (p.Phe899=) c.2717T= (p.Phe906=) c.1555T= c.*651T= (n.*651T=) c.2711T= (p.Phe904=) c.2585T= (p.Phe862=) c.2630T= (p.Phe877=) c.1305+175436T= (n.1305+175436T=) c.1098+193689T= (n.1098+193689T=) c.2091+59084T= (n.2091+59084T=) c.1529T= (p.Phe510=) c.877-179751T= (n.877-179751T=) c.2483T= (p.Phe828=) c.-24-162984T= (n.-24-162984T=) n.3709T= | |
10 | g.54020247A>C | CA207198443 | PCDH15 | c.2732T>G (p.Phe911Cys) c.2696T>G (p.Phe899Cys) c.2717T>G (p.Phe906Cys) c.1555T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.2711T>G (p.Phe904Cys) c.2585T>G (p.Phe862Cys) c.2630T>G (p.Phe877Cys) c.1305+175436T>G (n.1305+175436T>G) c.1098+193689T>G (n.1098+193689T>G) c.2091+59084T>G (n.2091+59084T>G) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.877-179751T>G (n.877-179751T>G) c.2483T>G (p.Phe828Cys) c.-24-162984T>G (n.-24-162984T>G) n.3709T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020247A>G | CA376522173 | PCDH15 | c.2732T>C (p.Phe911Ser) c.2696T>C (p.Phe899Ser) c.2717T>C (p.Phe906Ser) c.1555T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.2711T>C (p.Phe904Ser) c.2585T>C (p.Phe862Ser) c.2630T>C (p.Phe877Ser) c.1305+175436T>C (n.1305+175436T>C) c.1098+193689T>C (n.1098+193689T>C) c.2091+59084T>C (n.2091+59084T>C) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.877-179751T>C (n.877-179751T>C) c.2483T>C (p.Phe828Ser) c.-24-162984T>C (n.-24-162984T>C) n.3709T>C | |
10 | g.54020247A>T | CA376522175 | PCDH15 | c.2732T>A (p.Phe911Tyr) c.2696T>A (p.Phe899Tyr) c.2717T>A (p.Phe906Tyr) c.1555T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.2711T>A (p.Phe904Tyr) c.2585T>A (p.Phe862Tyr) c.2630T>A (p.Phe877Tyr) c.1305+175436T>A (n.1305+175436T>A) c.1098+193689T>A (n.1098+193689T>A) c.2091+59084T>A (n.2091+59084T>A) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.877-179751T>A (n.877-179751T>A) c.2483T>A (p.Phe828Tyr) c.-24-162984T>A (n.-24-162984T>A) n.3709T>A | |
10 | g.54020248A= | CA1910860505 | PCDH15 | c.2731T= (p.Phe911=) c.2695T= (p.Phe899=) c.2716T= (p.Phe906=) c.1554T= c.*650T= (n.*650T=) c.2710T= (p.Phe904=) c.2584T= (p.Phe862=) c.2629T= (p.Phe877=) c.1305+175435T= (n.1305+175435T=) c.1098+193688T= (n.1098+193688T=) c.2091+59083T= (n.2091+59083T=) c.1528T= (p.Phe510=) c.877-179752T= (n.877-179752T=) c.2482T= (p.Phe828=) c.-24-162985T= (n.-24-162985T=) n.3708T= | |
10 | g.54020248A>C | CA376522178 | PCDH15 | c.2731T>G (p.Phe911Val) c.2695T>G (p.Phe899Val) c.2716T>G (p.Phe906Val) c.1554T>G c.*650T>G (n.*650T>G) c.2710T>G (p.Phe904Val) c.2584T>G (p.Phe862Val) c.2629T>G (p.Phe877Val) c.1305+175435T>G (n.1305+175435T>G) c.1098+193688T>G (n.1098+193688T>G) c.2091+59083T>G (n.2091+59083T>G) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.877-179752T>G (n.877-179752T>G) c.2482T>G (p.Phe828Val) c.-24-162985T>G (n.-24-162985T>G) n.3708T>G | |
10 | g.54020248A>G | CA376522180 | PCDH15 | c.2731T>C (p.Phe911Leu) c.2695T>C (p.Phe899Leu) c.2716T>C (p.Phe906Leu) c.1554T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.2710T>C (p.Phe904Leu) c.2584T>C (p.Phe862Leu) c.2629T>C (p.Phe877Leu) c.1305+175435T>C (n.1305+175435T>C) c.1098+193688T>C (n.1098+193688T>C) c.2091+59083T>C (n.2091+59083T>C) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.877-179752T>C (n.877-179752T>C) c.2482T>C (p.Phe828Leu) c.-24-162985T>C (n.-24-162985T>C) n.3708T>C | |
10 | g.54020248A>T | CA5505959 | PCDH15 | c.2731T>A (p.Phe911Ile) c.2695T>A (p.Phe899Ile) c.2716T>A (p.Phe906Ile) c.1554T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.2710T>A (p.Phe904Ile) c.2584T>A (p.Phe862Ile) c.2629T>A (p.Phe877Ile) c.1305+175435T>A (n.1305+175435T>A) c.1098+193688T>A (n.1098+193688T>A) c.2091+59083T>A (n.2091+59083T>A) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.877-179752T>A (n.877-179752T>A) c.2482T>A (p.Phe828Ile) c.-24-162985T>A (n.-24-162985T>A) n.3708T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020249G>A | CA469495228 | PCDH15 | c.2730C>T (p.Ala910=) c.2694C>T (p.Ala898=) c.2715C>T (p.Ala905=) c.1553C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.2709C>T (p.Ala903=) c.2583C>T (p.Ala861=) c.2628C>T (p.Ala876=) c.1305+175434C>T (n.1305+175434C>T) c.1098+193687C>T (n.1098+193687C>T) c.2091+59082C>T (n.2091+59082C>T) c.1527C>T (p.Ala509=) c.877-179753C>T (n.877-179753C>T) c.2481C>T (p.Ala827=) c.-24-162986C>T (n.-24-162986C>T) n.3707C>T | |
10 | g.54020249G>C | CA469495230 | PCDH15 | c.2730C>G (p.Ala910=) c.2694C>G (p.Ala898=) c.2715C>G (p.Ala905=) c.1553C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.2709C>G (p.Ala903=) c.2583C>G (p.Ala861=) c.2628C>G (p.Ala876=) c.1305+175434C>G (n.1305+175434C>G) c.1098+193687C>G (n.1098+193687C>G) c.2091+59082C>G (n.2091+59082C>G) c.1527C>G (p.Ala509=) c.877-179753C>G (n.877-179753C>G) c.2481C>G (p.Ala827=) c.-24-162986C>G (n.-24-162986C>G) n.3707C>G | |
10 | g.54020249G= | CA1910860511 | PCDH15 | c.2730C= (p.Ala910=) c.2694C= (p.Ala898=) c.2715C= (p.Ala905=) c.1553C= c.*649C= (n.*649C=) c.2709C= (p.Ala903=) c.2583C= (p.Ala861=) c.2628C= (p.Ala876=) c.1305+175434C= (n.1305+175434C=) c.1098+193687C= (n.1098+193687C=) c.2091+59082C= (n.2091+59082C=) c.1527C= (p.Ala509=) c.877-179753C= (n.877-179753C=) c.2481C= (p.Ala827=) c.-24-162986C= (n.-24-162986C=) n.3707C= | |
10 | g.54020249G>T | CA469495232 | PCDH15 | c.2730C>A (p.Ala910=) c.2694C>A (p.Ala898=) c.2715C>A (p.Ala905=) c.1553C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.2709C>A (p.Ala903=) c.2583C>A (p.Ala861=) c.2628C>A (p.Ala876=) c.1305+175434C>A (n.1305+175434C>A) c.1098+193687C>A (n.1098+193687C>A) c.2091+59082C>A (n.2091+59082C>A) c.1527C>A (p.Ala509=) c.877-179753C>A (n.877-179753C>A) c.2481C>A (p.Ala827=) c.-24-162986C>A (n.-24-162986C>A) n.3707C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.54020250G>A | CA5505960 | PCDH15 | c.2729C>T (p.Ala910Val) c.2693C>T (p.Ala898Val) c.2714C>T (p.Ala905Val) c.1552C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.2708C>T (p.Ala903Val) c.2582C>T (p.Ala861Val) c.2627C>T (p.Ala876Val) c.1305+175433C>T (n.1305+175433C>T) c.1098+193686C>T (n.1098+193686C>T) c.2091+59081C>T (n.2091+59081C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.877-179754C>T (n.877-179754C>T) c.2480C>T (p.Ala827Val) c.-24-162987C>T (n.-24-162987C>T) n.3706C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020250G>C | CA376522186 | PCDH15 | c.2729C>G (p.Ala910Gly) c.2693C>G (p.Ala898Gly) c.2714C>G (p.Ala905Gly) c.1552C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.2582C>G (p.Ala861Gly) c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.1305+175433C>G (n.1305+175433C>G) c.1098+193686C>G (n.1098+193686C>G) c.2091+59081C>G (n.2091+59081C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.877-179754C>G (n.877-179754C>G) c.2480C>G (p.Ala827Gly) c.-24-162987C>G (n.-24-162987C>G) n.3706C>G | |
10 | g.54020250G= | CA1910860513 | PCDH15 | c.2729C= (p.Ala910=) c.2693C= (p.Ala898=) c.2714C= (p.Ala905=) c.1552C= c.*648C= (n.*648C=) c.2708C= (p.Ala903=) c.2582C= (p.Ala861=) c.2627C= (p.Ala876=) c.1305+175433C= (n.1305+175433C=) c.1098+193686C= (n.1098+193686C=) c.2091+59081C= (n.2091+59081C=) c.1526C= (p.Ala509=) c.877-179754C= (n.877-179754C=) c.2480C= (p.Ala827=) c.-24-162987C= (n.-24-162987C=) n.3706C= | |
10 | g.54020250G>T | CA5505961 | PCDH15 | c.2729C>A (p.Ala910Asp) c.2693C>A (p.Ala898Asp) c.2714C>A (p.Ala905Asp) c.1552C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.2708C>A (p.Ala903Asp) c.2582C>A (p.Ala861Asp) c.2627C>A (p.Ala876Asp) c.1305+175433C>A (n.1305+175433C>A) c.1098+193686C>A (n.1098+193686C>A) c.2091+59081C>A (n.2091+59081C>A) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.877-179754C>A (n.877-179754C>A) c.2480C>A (p.Ala827Asp) c.-24-162987C>A (n.-24-162987C>A) n.3706C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020251C>A | CA376522189 | PCDH15 | c.2728G>T (p.Ala910Ser) c.2692G>T (p.Ala898Ser) c.2713G>T (p.Ala905Ser) c.1551G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.2581G>T (p.Ala861Ser) c.2626G>T (p.Ala876Ser) c.1305+175432G>T (n.1305+175432G>T) c.1098+193685G>T (n.1098+193685G>T) c.2091+59080G>T (n.2091+59080G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.877-179755G>T (n.877-179755G>T) c.2479G>T (p.Ala827Ser) c.-24-162988G>T (n.-24-162988G>T) n.3705G>T | |
10 | g.54020251C>G | CA376522190 | PCDH15 | c.2728G>C (p.Ala910Pro) c.2692G>C (p.Ala898Pro) c.2713G>C (p.Ala905Pro) c.1551G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.2581G>C (p.Ala861Pro) c.2626G>C (p.Ala876Pro) c.1305+175432G>C (n.1305+175432G>C) c.1098+193685G>C (n.1098+193685G>C) c.2091+59080G>C (n.2091+59080G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.877-179755G>C (n.877-179755G>C) c.2479G>C (p.Ala827Pro) c.-24-162988G>C (n.-24-162988G>C) n.3705G>C | |
10 | g.54020251C>T | CA376522192 | PCDH15 | c.2728G>A (p.Ala910Thr) c.2692G>A (p.Ala898Thr) c.2713G>A (p.Ala905Thr) c.1551G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.2581G>A (p.Ala861Thr) c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.1305+175432G>A (n.1305+175432G>A) c.1098+193685G>A (n.1098+193685G>A) c.2091+59080G>A (n.2091+59080G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.877-179755G>A (n.877-179755G>A) c.2479G>A (p.Ala827Thr) c.-24-162988G>A (n.-24-162988G>A) n.3705G>A | |
10 | g.54020252C>A | CA376522194 | PCDH15 | c.2727G>T (p.Glu909Asp) c.2691G>T (p.Glu897Asp) c.2712G>T (p.Glu904Asp) c.1550G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.2706G>T (p.Glu902Asp) c.2580G>T (p.Glu860Asp) c.2625G>T (p.Glu875Asp) c.1305+175431G>T (n.1305+175431G>T) c.1098+193684G>T (n.1098+193684G>T) c.2091+59079G>T (n.2091+59079G>T) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.877-179756G>T (n.877-179756G>T) c.2478G>T (p.Glu826Asp) c.-24-162989G>T (n.-24-162989G>T) n.3704G>T | |
10 | g.54020252C= | CA1910860527 | PCDH15 | c.2727G= (p.Glu909=) c.2691G= (p.Glu897=) c.2712G= (p.Glu904=) c.1550G= c.*646G= (n.*646G=) c.2706G= (p.Glu902=) c.2580G= (p.Glu860=) c.2625G= (p.Glu875=) c.1305+175431G= (n.1305+175431G=) c.1098+193684G= (n.1098+193684G=) c.2091+59079G= (n.2091+59079G=) c.1524G= (p.Glu508=) c.877-179756G= (n.877-179756G=) c.2478G= (p.Glu826=) c.-24-162989G= (n.-24-162989G=) n.3704G= | |
10 | g.54020252C>G | CA10576794 | PCDH15 | c.2727G>C (p.Glu909Asp) c.2691G>C (p.Glu897Asp) c.2712G>C (p.Glu904Asp) c.1550G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.2706G>C (p.Glu902Asp) c.2580G>C (p.Glu860Asp) c.2625G>C (p.Glu875Asp) c.1305+175431G>C (n.1305+175431G>C) c.1098+193684G>C (n.1098+193684G>C) c.2091+59079G>C (n.2091+59079G>C) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.877-179756G>C (n.877-179756G>C) c.2478G>C (p.Glu826Asp) c.-24-162989G>C (n.-24-162989G>C) n.3704G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.54020252C>T | CA207198464 | PCDH15 | c.2727G>A (p.Glu909=) c.2691G>A (p.Glu897=) c.2712G>A (p.Glu904=) c.1550G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.2706G>A (p.Glu902=) c.2580G>A (p.Glu860=) c.2625G>A (p.Glu875=) c.1305+175431G>A (n.1305+175431G>A) c.1098+193684G>A (n.1098+193684G>A) c.2091+59079G>A (n.2091+59079G>A) c.1524G>A (p.Glu508=) c.877-179756G>A (n.877-179756G>A) c.2478G>A (p.Glu826=) c.-24-162989G>A (n.-24-162989G>A) n.3704G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020253T>A | CA376522200 | PCDH15 | c.2726A>T (p.Glu909Val) c.2690A>T (p.Glu897Val) c.2711A>T (p.Glu904Val) c.1549A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.2705A>T (p.Glu902Val) c.2579A>T (p.Glu860Val) c.2624A>T (p.Glu875Val) c.1305+175430A>T (n.1305+175430A>T) c.1098+193683A>T (n.1098+193683A>T) c.2091+59078A>T (n.2091+59078A>T) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.877-179757A>T (n.877-179757A>T) c.2477A>T (p.Glu826Val) c.-24-162990A>T (n.-24-162990A>T) n.3703A>T | |
10 | g.54020253T>C | CA376522201 | PCDH15 | c.2726A>G (p.Glu909Gly) c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.2711A>G (p.Glu904Gly) c.1549A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.2705A>G (p.Glu902Gly) c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.2624A>G (p.Glu875Gly) c.1305+175430A>G (n.1305+175430A>G) c.1098+193683A>G (n.1098+193683A>G) c.2091+59078A>G (n.2091+59078A>G) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.877-179757A>G (n.877-179757A>G) c.2477A>G (p.Glu826Gly) c.-24-162990A>G (n.-24-162990A>G) n.3703A>G | |
10 | g.54020253T>G | CA376522202 | PCDH15 | c.2726A>C (p.Glu909Ala) c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.2711A>C (p.Glu904Ala) c.1549A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.2705A>C (p.Glu902Ala) c.2579A>C (p.Glu860Ala) c.2624A>C (p.Glu875Ala) c.1305+175430A>C (n.1305+175430A>C) c.1098+193683A>C (n.1098+193683A>C) c.2091+59078A>C (n.2091+59078A>C) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.877-179757A>C (n.877-179757A>C) c.2477A>C (p.Glu826Ala) c.-24-162990A>C (n.-24-162990A>C) n.3703A>C | |
10 | g.54020254C>A | CA376522203 | PCDH15 | c.2725G>T (p.Glu909Ter) c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.2710G>T (p.Glu904Ter) c.1548G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.2704G>T (p.Glu902Ter) c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.2623G>T (p.Glu875Ter) c.1305+175429G>T (n.1305+175429G>T) c.1098+193682G>T (n.1098+193682G>T) c.2091+59077G>T (n.2091+59077G>T) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.877-179758G>T (n.877-179758G>T) c.2476G>T (p.Glu826Ter) c.-24-162991G>T (n.-24-162991G>T) n.3702G>T | |
10 | g.54020254C>G | CA376522204 | PCDH15 | c.2725G>C (p.Glu909Gln) c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.2710G>C (p.Glu904Gln) c.1548G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.2704G>C (p.Glu902Gln) c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.2623G>C (p.Glu875Gln) c.1305+175429G>C (n.1305+175429G>C) c.1098+193682G>C (n.1098+193682G>C) c.2091+59077G>C (n.2091+59077G>C) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.877-179758G>C (n.877-179758G>C) c.2476G>C (p.Glu826Gln) c.-24-162991G>C (n.-24-162991G>C) n.3702G>C | |
10 | g.54020254C>T | CA376522205 | PCDH15 | c.2725G>A (p.Glu909Lys) c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.2710G>A (p.Glu904Lys) c.1548G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.2704G>A (p.Glu902Lys) c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.2623G>A (p.Glu875Lys) c.1305+175429G>A (n.1305+175429G>A) c.1098+193682G>A (n.1098+193682G>A) c.2091+59077G>A (n.2091+59077G>A) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.877-179758G>A (n.877-179758G>A) c.2476G>A (p.Glu826Lys) c.-24-162991G>A (n.-24-162991G>A) n.3702G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54020255T>A | CA469495235 | PCDH15 | c.2724A>T (p.Val908=) c.2688A>T (p.Val896=) c.2709A>T (p.Val903=) c.1547A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.2703A>T (p.Val901=) c.2577A>T (p.Val859=) c.2622A>T (p.Val874=) c.1305+175428A>T (n.1305+175428A>T) c.1098+193681A>T (n.1098+193681A>T) c.2091+59076A>T (n.2091+59076A>T) c.1521A>T (p.Val507=) c.877-179759A>T (n.877-179759A>T) c.2475A>T (p.Val825=) c.-24-162992A>T (n.-24-162992A>T) n.3701A>T | |
10 | g.54020255T>C | CA469495236 | PCDH15 | c.2724A>G (p.Val908=) c.2688A>G (p.Val896=) c.2709A>G (p.Val903=) c.1547A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.2703A>G (p.Val901=) c.2577A>G (p.Val859=) c.2622A>G (p.Val874=) c.1305+175428A>G (n.1305+175428A>G) c.1098+193681A>G (n.1098+193681A>G) c.2091+59076A>G (n.2091+59076A>G) c.1521A>G (p.Val507=) c.877-179759A>G (n.877-179759A>G) c.2475A>G (p.Val825=) c.-24-162992A>G (n.-24-162992A>G) n.3701A>G | |
10 | g.54020255T>G | CA469495237 | PCDH15 | c.2724A>C (p.Val908=) c.2688A>C (p.Val896=) c.2709A>C (p.Val903=) c.1547A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.2703A>C (p.Val901=) c.2577A>C (p.Val859=) c.2622A>C (p.Val874=) c.1305+175428A>C (n.1305+175428A>C) c.1098+193681A>C (n.1098+193681A>C) c.2091+59076A>C (n.2091+59076A>C) c.1521A>C (p.Val507=) c.877-179759A>C (n.877-179759A>C) c.2475A>C (p.Val825=) c.-24-162992A>C (n.-24-162992A>C) n.3701A>C | |
10 | g.54020256A= | CA1910860534 | PCDH15 | c.2723T= (p.Val908=) c.2687T= (p.Val896=) c.2708T= (p.Val903=) c.1546T= c.*642T= (n.*642T=) c.2702T= (p.Val901=) c.2576T= (p.Val859=) c.2621T= (p.Val874=) c.1305+175427T= (n.1305+175427T=) c.1098+193680T= (n.1098+193680T=) c.2091+59075T= (n.2091+59075T=) c.1520T= (p.Val507=) c.877-179760T= (n.877-179760T=) c.2474T= (p.Val825=) c.-24-162993T= (n.-24-162993T=) n.3700T= | |
10 | g.54020256A>C | CA376522206 | PCDH15 | c.2723T>G (p.Val908Gly) c.2687T>G (p.Val896Gly) c.2708T>G (p.Val903Gly) c.1546T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.2702T>G (p.Val901Gly) c.2576T>G (p.Val859Gly) c.2621T>G (p.Val874Gly) c.1305+175427T>G (n.1305+175427T>G) c.1098+193680T>G (n.1098+193680T>G) c.2091+59075T>G (n.2091+59075T>G) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.877-179760T>G (n.877-179760T>G) c.2474T>G (p.Val825Gly) c.-24-162993T>G (n.-24-162993T>G) n.3700T>G | |
10 | g.54020256A>G | CA5505962 | PCDH15 | c.2723T>C (p.Val908Ala) c.2687T>C (p.Val896Ala) c.2708T>C (p.Val903Ala) c.1546T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.2702T>C (p.Val901Ala) c.2576T>C (p.Val859Ala) c.2621T>C (p.Val874Ala) c.1305+175427T>C (n.1305+175427T>C) c.1098+193680T>C (n.1098+193680T>C) c.2091+59075T>C (n.2091+59075T>C) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.877-179760T>C (n.877-179760T>C) c.2474T>C (p.Val825Ala) c.-24-162993T>C (n.-24-162993T>C) n.3700T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.54020256A>T | CA376522207 | PCDH15 | c.2723T>A (p.Val908Glu) c.2687T>A (p.Val896Glu) c.2708T>A (p.Val903Glu) c.1546T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.2702T>A (p.Val901Glu) c.2576T>A (p.Val859Glu) c.2621T>A (p.Val874Glu) c.1305+175427T>A (n.1305+175427T>A) c.1098+193680T>A (n.1098+193680T>A) c.2091+59075T>A (n.2091+59075T>A) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.877-179760T>A (n.877-179760T>A) c.2474T>A (p.Val825Glu) c.-24-162993T>A (n.-24-162993T>A) n.3700T>A | |
10 | g.54020256dup | CA2580081622 | PCDH15 | c.2723dup (p.Glu909ArgfsTer4) c.2687dup (p.Glu897ArgfsTer4) c.2708dup (p.Glu904ArgfsTer4) c.1546dup c.*642dup (n.*642dup) c.2702dup (p.Glu902ArgfsTer4) c.2576dup (p.Glu860ArgfsTer4) c.2621dup (p.Glu875ArgfsTer4) c.1305+175427dup (n.1305+175427dup) c.1098+193680dup (n.1098+193680dup) c.2091+59075dup (n.2091+59075dup) c.1520dup (p.Glu508ArgfsTer4) c.877-179760dup (n.877-179760dup) c.2474dup (p.Glu826ArgfsTer4) c.-24-162993dup (n.-24-162993dup) n.3700dup | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.54020257C>A | CA376522208 | PCDH15 | c.2722G>T (p.Val908Leu) c.2686G>T (p.Val896Leu) c.2707G>T (p.Val903Leu) c.1545G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.2701G>T (p.Val901Leu) c.2575G>T (p.Val859Leu) c.2620G>T (p.Val874Leu) c.1305+175426G>T (n.1305+175426G>T) c.1098+193679G>T (n.1098+193679G>T) c.2091+59074G>T (n.2091+59074G>T) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.877-179761G>T (n.877-179761G>T) c.2473G>T (p.Val825Leu) c.-24-162994G>T (n.-24-162994G>T) n.3699G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020257C>G | CA376522209 | PCDH15 | c.2722G>C (p.Val908Leu) c.2686G>C (p.Val896Leu) c.2707G>C (p.Val903Leu) c.1545G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.2701G>C (p.Val901Leu) c.2575G>C (p.Val859Leu) c.2620G>C (p.Val874Leu) c.1305+175426G>C (n.1305+175426G>C) c.1098+193679G>C (n.1098+193679G>C) c.2091+59074G>C (n.2091+59074G>C) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.877-179761G>C (n.877-179761G>C) c.2473G>C (p.Val825Leu) c.-24-162994G>C (n.-24-162994G>C) n.3699G>C | |
10 | g.54020257C>T | CA376522210 | PCDH15 | c.2722G>A (p.Val908Ile) c.2686G>A (p.Val896Ile) c.2707G>A (p.Val903Ile) c.1545G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.2701G>A (p.Val901Ile) c.2575G>A (p.Val859Ile) c.2620G>A (p.Val874Ile) c.1305+175426G>A (n.1305+175426G>A) c.1098+193679G>A (n.1098+193679G>A) c.2091+59074G>A (n.2091+59074G>A) c.1519G>A (p.Val507Ile) c.877-179761G>A (n.877-179761G>A) c.2473G>A (p.Val825Ile) c.-24-162994G>A (n.-24-162994G>A) n.3699G>A | |
10 | g.54020258C>A | CA469495239 | PCDH15 | c.2721G>T (p.Leu907=) c.2685G>T (p.Leu895=) c.2706G>T (p.Leu902=) c.1544G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.2700G>T (p.Leu900=) c.2574G>T (p.Leu858=) c.2619G>T (p.Leu873=) c.1305+175425G>T (n.1305+175425G>T) c.1098+193678G>T (n.1098+193678G>T) c.2091+59073G>T (n.2091+59073G>T) c.1518G>T (p.Leu506=) c.877-179762G>T (n.877-179762G>T) c.2472G>T (p.Leu824=) c.-24-162995G>T (n.-24-162995G>T) n.3698G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020258C= | CA1910860544 | PCDH15 | c.2721G= (p.Leu907=) c.2685G= (p.Leu895=) c.2706G= (p.Leu902=) c.1544G= c.*640G= (n.*640G=) c.2700G= (p.Leu900=) c.2574G= (p.Leu858=) c.2619G= (p.Leu873=) c.1305+175425G= (n.1305+175425G=) c.1098+193678G= (n.1098+193678G=) c.2091+59073G= (n.2091+59073G=) c.1518G= (p.Leu506=) c.877-179762G= (n.877-179762G=) c.2472G= (p.Leu824=) c.-24-162995G= (n.-24-162995G=) n.3698G= | |
10 | g.54020258C>G | CA5505963 | PCDH15 | c.2721G>C (p.Leu907=) c.2685G>C (p.Leu895=) c.2706G>C (p.Leu902=) c.1544G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.2700G>C (p.Leu900=) c.2574G>C (p.Leu858=) c.2619G>C (p.Leu873=) c.1305+175425G>C (n.1305+175425G>C) c.1098+193678G>C (n.1098+193678G>C) c.2091+59073G>C (n.2091+59073G>C) c.1518G>C (p.Leu506=) c.877-179762G>C (n.877-179762G>C) c.2472G>C (p.Leu824=) c.-24-162995G>C (n.-24-162995G>C) n.3698G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020258C>T | CA469495240 | PCDH15 | c.2721G>A (p.Leu907=) c.2685G>A (p.Leu895=) c.2706G>A (p.Leu902=) c.1544G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.2700G>A (p.Leu900=) c.2574G>A (p.Leu858=) c.2619G>A (p.Leu873=) c.1305+175425G>A (n.1305+175425G>A) c.1098+193678G>A (n.1098+193678G>A) c.2091+59073G>A (n.2091+59073G>A) c.1518G>A (p.Leu506=) c.877-179762G>A (n.877-179762G>A) c.2472G>A (p.Leu824=) c.-24-162995G>A (n.-24-162995G>A) n.3698G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.54020259A= | CA1910860554 | PCDH15 | c.2720T= (p.Leu907=) c.2684T= (p.Leu895=) c.2705T= (p.Leu902=) c.1543T= c.*639T= (n.*639T=) c.2699T= (p.Leu900=) c.2573T= (p.Leu858=) c.2618T= (p.Leu873=) c.1305+175424T= (n.1305+175424T=) c.1098+193677T= (n.1098+193677T=) c.2091+59072T= (n.2091+59072T=) c.1517T= (p.Leu506=) c.877-179763T= (n.877-179763T=) c.2471T= (p.Leu824=) c.-24-162996T= (n.-24-162996T=) n.3697T= | |
10 | g.54020259A>C | CA376522211 | PCDH15 | c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.2705T>G (p.Leu902Arg) c.1543T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.2699T>G (p.Leu900Arg) c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.2618T>G (p.Leu873Arg) c.1305+175424T>G (n.1305+175424T>G) c.1098+193677T>G (n.1098+193677T>G) c.2091+59072T>G (n.2091+59072T>G) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.877-179763T>G (n.877-179763T>G) c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.-24-162996T>G (n.-24-162996T>G) n.3697T>G | |
10 | g.54020259A>G | CA5505964 | PCDH15 | c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.2705T>C (p.Leu902Pro) c.1543T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.2699T>C (p.Leu900Pro) c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.2618T>C (p.Leu873Pro) c.1305+175424T>C (n.1305+175424T>C) c.1098+193677T>C (n.1098+193677T>C) c.2091+59072T>C (n.2091+59072T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.877-179763T>C (n.877-179763T>C) c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.-24-162996T>C (n.-24-162996T>C) n.3697T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.54020259A>T | CA376522212 | PCDH15 | c.2720T>A (p.Leu907Gln) c.2684T>A (p.Leu895Gln) c.2705T>A (p.Leu902Gln) c.1543T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.2699T>A (p.Leu900Gln) c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.2618T>A (p.Leu873Gln) c.1305+175424T>A (n.1305+175424T>A) c.1098+193677T>A (n.1098+193677T>A) c.2091+59072T>A (n.2091+59072T>A) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.877-179763T>A (n.877-179763T>A) c.2471T>A (p.Leu824Gln) c.-24-162996T>A (n.-24-162996T>A) n.3697T>A | |
10 | g.54020260G>A | CA469495242 | PCDH15 | c.2719C>T (p.Leu907=) c.2683C>T (p.Leu895=) c.2704C>T (p.Leu902=) c.1542C>T c.*638C>T (n.*638C>T) c.2698C>T (p.Leu900=) c.2572C>T (p.Leu858=) c.2617C>T (p.Leu873=) c.1305+175423C>T (n.1305+175423C>T) c.1098+193676C>T (n.1098+193676C>T) c.2091+59071C>T (n.2091+59071C>T) c.1516C>T (p.Leu506=) c.877-179764C>T (n.877-179764C>T) c.2470C>T (p.Leu824=) c.-24-162997C>T (n.-24-162997C>T) n.3696C>T | |
10 | g.54020260G>C | CA376522213 | PCDH15 | c.2719C>G (p.Leu907Val) c.2683C>G (p.Leu895Val) c.2704C>G (p.Leu902Val) c.1542C>G c.*638C>G (n.*638C>G) c.2698C>G (p.Leu900Val) c.2572C>G (p.Leu858Val) c.2617C>G (p.Leu873Val) c.1305+175423C>G (n.1305+175423C>G) c.1098+193676C>G (n.1098+193676C>G) c.2091+59071C>G (n.2091+59071C>G) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.877-179764C>G (n.877-179764C>G) c.2470C>G (p.Leu824Val) c.-24-162997C>G (n.-24-162997C>G) n.3696C>G | |
10 | g.54020260G>T | CA376522214 | PCDH15 | c.2719C>A (p.Leu907Met) c.2683C>A (p.Leu895Met) c.2704C>A (p.Leu902Met) c.1542C>A c.*638C>A (n.*638C>A) c.2698C>A (p.Leu900Met) c.2572C>A (p.Leu858Met) c.2617C>A (p.Leu873Met) c.1305+175423C>A (n.1305+175423C>A) c.1098+193676C>A (n.1098+193676C>A) c.2091+59071C>A (n.2091+59071C>A) c.1516C>A (p.Leu506Met) c.877-179764C>A (n.877-179764C>A) c.2470C>A (p.Leu824Met) c.-24-162997C>A (n.-24-162997C>A) n.3696C>A | |
10 | g.54020261A>C | CA376522215 | PCDH15 | c.2718T>G (p.Phe906Leu) c.2682T>G (p.Phe894Leu) c.2703T>G (p.Phe901Leu) c.1541T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.2697T>G (p.Phe899Leu) c.2571T>G (p.Phe857Leu) c.2616T>G (p.Phe872Leu) c.1305+175422T>G (n.1305+175422T>G) c.1098+193675T>G (n.1098+193675T>G) c.2091+59070T>G (n.2091+59070T>G) c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.877-179765T>G (n.877-179765T>G) c.2469T>G (p.Phe823Leu) c.-24-162998T>G (n.-24-162998T>G) n.3695T>G | |
10 | g.54020261A>G | CA469495243 | PCDH15 | c.2718T>C (p.Phe906=) c.2682T>C (p.Phe894=) c.2703T>C (p.Phe901=) c.1541T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.2697T>C (p.Phe899=) c.2571T>C (p.Phe857=) c.2616T>C (p.Phe872=) c.1305+175422T>C (n.1305+175422T>C) c.1098+193675T>C (n.1098+193675T>C) c.2091+59070T>C (n.2091+59070T>C) c.1515T>C (p.Phe505=) c.877-179765T>C (n.877-179765T>C) c.2469T>C (p.Phe823=) c.-24-162998T>C (n.-24-162998T>C) n.3695T>C | |
10 | g.54020261A>T | CA376522216 | PCDH15 | c.2718T>A (p.Phe906Leu) c.2682T>A (p.Phe894Leu) c.2703T>A (p.Phe901Leu) c.1541T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.2697T>A (p.Phe899Leu) c.2571T>A (p.Phe857Leu) c.2616T>A (p.Phe872Leu) c.1305+175422T>A (n.1305+175422T>A) c.1098+193675T>A (n.1098+193675T>A) c.2091+59070T>A (n.2091+59070T>A) c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.877-179765T>A (n.877-179765T>A) c.2469T>A (p.Phe823Leu) c.-24-162998T>A (n.-24-162998T>A) n.3695T>A | |
10 | g.54020262A>C | CA376522217 | PCDH15 | c.2717T>G (p.Phe906Cys) c.2681T>G (p.Phe894Cys) c.2702T>G (p.Phe901Cys) c.1540T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.2696T>G (p.Phe899Cys) c.2570T>G (p.Phe857Cys) c.2615T>G (p.Phe872Cys) c.1305+175421T>G (n.1305+175421T>G) c.1098+193674T>G (n.1098+193674T>G) c.2091+59069T>G (n.2091+59069T>G) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.877-179766T>G (n.877-179766T>G) c.2468T>G (p.Phe823Cys) c.-24-162999T>G (n.-24-162999T>G) n.3694T>G | |
10 | g.54020262A>G | CA376522218 | PCDH15 | c.2717T>C (p.Phe906Ser) c.2681T>C (p.Phe894Ser) c.2702T>C (p.Phe901Ser) c.1540T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.2696T>C (p.Phe899Ser) c.2570T>C (p.Phe857Ser) c.2615T>C (p.Phe872Ser) c.1305+175421T>C (n.1305+175421T>C) c.1098+193674T>C (n.1098+193674T>C) c.2091+59069T>C (n.2091+59069T>C) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.877-179766T>C (n.877-179766T>C) c.2468T>C (p.Phe823Ser) c.-24-162999T>C (n.-24-162999T>C) n.3694T>C | |
10 | g.54020262A>T | CA376522219 | PCDH15 | c.2717T>A (p.Phe906Tyr) c.2681T>A (p.Phe894Tyr) c.2702T>A (p.Phe901Tyr) c.1540T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.2696T>A (p.Phe899Tyr) c.2570T>A (p.Phe857Tyr) c.2615T>A (p.Phe872Tyr) c.1305+175421T>A (n.1305+175421T>A) c.1098+193674T>A (n.1098+193674T>A) c.2091+59069T>A (n.2091+59069T>A) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.877-179766T>A (n.877-179766T>A) c.2468T>A (p.Phe823Tyr) c.-24-162999T>A (n.-24-162999T>A) n.3694T>A | |
10 | g.54020263A>C | CA376522220 | PCDH15 | c.2716T>G (p.Phe906Val) c.2680T>G (p.Phe894Val) c.2701T>G (p.Phe901Val) c.1539T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.2695T>G (p.Phe899Val) c.2569T>G (p.Phe857Val) c.2614T>G (p.Phe872Val) c.1305+175420T>G (n.1305+175420T>G) c.1098+193673T>G (n.1098+193673T>G) c.2091+59068T>G (n.2091+59068T>G) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.877-179767T>G (n.877-179767T>G) c.2467T>G (p.Phe823Val) c.-24-163000T>G (n.-24-163000T>G) n.3693T>G | |
10 | g.54020263A>G | CA376522221 | PCDH15 | c.2716T>C (p.Phe906Leu) c.2680T>C (p.Phe894Leu) c.2701T>C (p.Phe901Leu) c.1539T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.2695T>C (p.Phe899Leu) c.2569T>C (p.Phe857Leu) c.2614T>C (p.Phe872Leu) c.1305+175420T>C (n.1305+175420T>C) c.1098+193673T>C (n.1098+193673T>C) c.2091+59068T>C (n.2091+59068T>C) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.877-179767T>C (n.877-179767T>C) c.2467T>C (p.Phe823Leu) c.-24-163000T>C (n.-24-163000T>C) n.3693T>C | |
10 | g.54020263A>T | CA376522222 | PCDH15 | c.2716T>A (p.Phe906Ile) c.2680T>A (p.Phe894Ile) c.2701T>A (p.Phe901Ile) c.1539T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.2695T>A (p.Phe899Ile) c.2569T>A (p.Phe857Ile) c.2614T>A (p.Phe872Ile) c.1305+175420T>A (n.1305+175420T>A) c.1098+193673T>A (n.1098+193673T>A) c.2091+59068T>A (n.2091+59068T>A) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.877-179767T>A (n.877-179767T>A) c.2467T>A (p.Phe823Ile) c.-24-163000T>A (n.-24-163000T>A) n.3693T>A | |
10 | g.54020264A= | CA1910860562 | PCDH15 | c.2715T= (p.Thr905=) c.2679T= (p.Thr893=) c.2700T= (p.Thr900=) c.1538T= c.*634T= (n.*634T=) c.2694T= (p.Thr898=) c.2568T= (p.Thr856=) c.2613T= (p.Thr871=) c.1305+175419T= (n.1305+175419T=) c.1098+193672T= (n.1098+193672T=) c.2091+59067T= (n.2091+59067T=) c.1512T= (p.Thr504=) c.877-179768T= (n.877-179768T=) c.2466T= (p.Thr822=) c.-24-163001T= (n.-24-163001T=) n.3692T= | |
10 | g.54020264A>C | CA469495248 | PCDH15 | c.2715T>G (p.Thr905=) c.2679T>G (p.Thr893=) c.2700T>G (p.Thr900=) c.1538T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.2694T>G (p.Thr898=) c.2568T>G (p.Thr856=) c.2613T>G (p.Thr871=) c.1305+175419T>G (n.1305+175419T>G) c.1098+193672T>G (n.1098+193672T>G) c.2091+59067T>G (n.2091+59067T>G) c.1512T>G (p.Thr504=) c.877-179768T>G (n.877-179768T>G) c.2466T>G (p.Thr822=) c.-24-163001T>G (n.-24-163001T>G) n.3692T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020264A>G | CA469495249 | PCDH15 | c.2715T>C (p.Thr905=) c.2679T>C (p.Thr893=) c.2700T>C (p.Thr900=) c.1538T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.2694T>C (p.Thr898=) c.2568T>C (p.Thr856=) c.2613T>C (p.Thr871=) c.1305+175419T>C (n.1305+175419T>C) c.1098+193672T>C (n.1098+193672T>C) c.2091+59067T>C (n.2091+59067T>C) c.1512T>C (p.Thr504=) c.877-179768T>C (n.877-179768T>C) c.2466T>C (p.Thr822=) c.-24-163001T>C (n.-24-163001T>C) n.3692T>C | |
10 | g.54020264A>T | CA469495250 | PCDH15 | c.2715T>A (p.Thr905=) c.2679T>A (p.Thr893=) c.2700T>A (p.Thr900=) c.1538T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.2694T>A (p.Thr898=) c.2568T>A (p.Thr856=) c.2613T>A (p.Thr871=) c.1305+175419T>A (n.1305+175419T>A) c.1098+193672T>A (n.1098+193672T>A) c.2091+59067T>A (n.2091+59067T>A) c.1512T>A (p.Thr504=) c.877-179768T>A (n.877-179768T>A) c.2466T>A (p.Thr822=) c.-24-163001T>A (n.-24-163001T>A) n.3692T>A | |
10 | g.54020265G>A | CA376522223 | PCDH15 | c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.2699C>T (p.Thr900Ile) c.1537C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.2693C>T (p.Thr898Ile) c.2567C>T (p.Thr856Ile) c.2612C>T (p.Thr871Ile) c.1305+175418C>T (n.1305+175418C>T) c.1098+193671C>T (n.1098+193671C>T) c.2091+59066C>T (n.2091+59066C>T) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.877-179769C>T (n.877-179769C>T) c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.-24-163002C>T (n.-24-163002C>T) n.3691C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020265G>C | CA376522224 | PCDH15 | c.2714C>G (p.Thr905Ser) c.2678C>G (p.Thr893Ser) c.2699C>G (p.Thr900Ser) c.1537C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.2693C>G (p.Thr898Ser) c.2567C>G (p.Thr856Ser) c.2612C>G (p.Thr871Ser) c.1305+175418C>G (n.1305+175418C>G) c.1098+193671C>G (n.1098+193671C>G) c.2091+59066C>G (n.2091+59066C>G) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.877-179769C>G (n.877-179769C>G) c.2465C>G (p.Thr822Ser) c.-24-163002C>G (n.-24-163002C>G) n.3691C>G | |
10 | g.54020265G= | CA1910860569 | PCDH15 | c.2714C= (p.Thr905=) c.2678C= (p.Thr893=) c.2699C= (p.Thr900=) c.1537C= c.*633C= (n.*633C=) c.2693C= (p.Thr898=) c.2567C= (p.Thr856=) c.2612C= (p.Thr871=) c.1305+175418C= (n.1305+175418C=) c.1098+193671C= (n.1098+193671C=) c.2091+59066C= (n.2091+59066C=) c.1511C= (p.Thr504=) c.877-179769C= (n.877-179769C=) c.2465C= (p.Thr822=) c.-24-163002C= (n.-24-163002C=) n.3691C= | |
10 | g.54020265G>T | CA376522226 | PCDH15 | c.2714C>A (p.Thr905Asn) c.2678C>A (p.Thr893Asn) c.2699C>A (p.Thr900Asn) c.1537C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.2693C>A (p.Thr898Asn) c.2567C>A (p.Thr856Asn) c.2612C>A (p.Thr871Asn) c.1305+175418C>A (n.1305+175418C>A) c.1098+193671C>A (n.1098+193671C>A) c.2091+59066C>A (n.2091+59066C>A) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.877-179769C>A (n.877-179769C>A) c.2465C>A (p.Thr822Asn) c.-24-163002C>A (n.-24-163002C>A) n.3691C>A | dbSNP |