Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1610+28C>A
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n.3764+28C>A
 gnomAD v4
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c.2538+27G>T (n.2538+27G>T)
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n.3764+27G>T
 dbSNP
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c.2091+59166G= (n.2091+59166G=)
c.1584+27G= (n.1584+27G=)
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c.2538+27G= (n.2538+27G=)
c.-24-162902G= (n.-24-162902G=)
n.3764+27G=
10g.54020165C>TCA2788028127PCDH15c.2787+27G>A (n.2787+27G>A)
c.2751+27G>A (n.2751+27G>A)
c.2772+27G>A (n.2772+27G>A)
c.1610+27G>A
c.*706+27G>A (n.*706+27G>A)
c.2766+27G>A (n.2766+27G>A)
c.2640+27G>A (n.2640+27G>A)
c.2685+27G>A (n.2685+27G>A)
c.1305+175518G>A (n.1305+175518G>A)
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c.877-179669G>A (n.877-179669G>A)
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c.-24-162902G>A (n.-24-162902G>A)
n.3764+27G>A
10g.54020166A=CA1910860218PCDH15c.2787+26T= (n.2787+26T=)
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c.2766+26T= (n.2766+26T=)
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n.3764+26T=
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n.3764+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020166_54020167insGTAAATATGTGTCA2512395606PCDH15c.2787+25_2787+26insACACATATTTAC (n.2787+25_2787+26insACACATATTTAC)
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n.3764+25_3764+26insACACATATTTAC
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c.-24-162905G>T (n.-24-162905G>T)
n.3764+24G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3764+24G=
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n.3764+23G=
10g.54020169C>GCA2609218968PCDH15c.2787+23G>C (n.2787+23G>C)
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n.3764+23G>C
 gnomAD v4
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n.3764+23G>A
 dbSNP
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n.3764+21C=
10g.54020171G>TCA5505943PCDH15c.2787+21C>A (n.2787+21C>A)
c.2751+21C>A (n.2751+21C>A)
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c.1610+21C>A
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n.3764+21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020172A>CCA2574454329PCDH15c.2787+20T>G (n.2787+20T>G)
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n.3764+20T>G
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c.1584+19_1584+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.1584+19_1584+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG)
c.877-179677_877-179676insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.877-179677_877-179676insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG)
c.2538+19_2538+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2538+19_2538+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG)
c.-24-162910_-24-162909insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.-24-162910_-24-162909insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG)
n.3764+19_3764+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG
10g.54020174G>ACA2739265411PCDH15c.2787+18C>T (n.2787+18C>T)
c.2751+18C>T (n.2751+18C>T)
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c.1584+18C>T (n.1584+18C>T)
c.877-179678C>T (n.877-179678C>T)
c.2538+18C>T (n.2538+18C>T)
c.-24-162911C>T (n.-24-162911C>T)
n.3764+18C>T
 ClinVar
10g.54020174G>TCA2609218969PCDH15c.2787+18C>A (n.2787+18C>A)
c.2751+18C>A (n.2751+18C>A)
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c.1098+193762C>A (n.1098+193762C>A)
c.2091+59157C>A (n.2091+59157C>A)
c.1584+18C>A (n.1584+18C>A)
c.877-179678C>A (n.877-179678C>A)
c.2538+18C>A (n.2538+18C>A)
c.-24-162911C>A (n.-24-162911C>A)
n.3764+18C>A
 gnomAD v4
10g.54020178T>CCA5505944PCDH15c.2787+14A>G (n.2787+14A>G)
c.2751+14A>G (n.2751+14A>G)
c.2772+14A>G (n.2772+14A>G)
c.1610+14A>G
c.*706+14A>G (n.*706+14A>G)
c.2766+14A>G (n.2766+14A>G)
c.2640+14A>G (n.2640+14A>G)
c.2685+14A>G (n.2685+14A>G)
c.1305+175505A>G (n.1305+175505A>G)
c.1098+193758A>G (n.1098+193758A>G)
c.2091+59153A>G (n.2091+59153A>G)
c.1584+14A>G (n.1584+14A>G)
c.877-179682A>G (n.877-179682A>G)
c.2538+14A>G (n.2538+14A>G)
c.-24-162915A>G (n.-24-162915A>G)
n.3764+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020178T>GCA2609218970PCDH15c.2787+14A>C (n.2787+14A>C)
c.2751+14A>C (n.2751+14A>C)
c.2772+14A>C (n.2772+14A>C)
c.1610+14A>C
c.*706+14A>C (n.*706+14A>C)
c.2766+14A>C (n.2766+14A>C)
c.2640+14A>C (n.2640+14A>C)
c.2685+14A>C (n.2685+14A>C)
c.1305+175505A>C (n.1305+175505A>C)
c.1098+193758A>C (n.1098+193758A>C)
c.2091+59153A>C (n.2091+59153A>C)
c.1584+14A>C (n.1584+14A>C)
c.877-179682A>C (n.877-179682A>C)
c.2538+14A>C (n.2538+14A>C)
c.-24-162915A>C (n.-24-162915A>C)
n.3764+14A>C
 gnomAD v4
10g.54020178T=CA1910860225PCDH15c.2787+14A= (n.2787+14A=)
c.2751+14A= (n.2751+14A=)
c.2772+14A= (n.2772+14A=)
c.1610+14A=
c.*706+14A= (n.*706+14A=)
c.2766+14A= (n.2766+14A=)
c.2640+14A= (n.2640+14A=)
c.2685+14A= (n.2685+14A=)
c.1305+175505A= (n.1305+175505A=)
c.1098+193758A= (n.1098+193758A=)
c.2091+59153A= (n.2091+59153A=)
c.1584+14A= (n.1584+14A=)
c.877-179682A= (n.877-179682A=)
c.2538+14A= (n.2538+14A=)
c.-24-162915A= (n.-24-162915A=)
n.3764+14A=
10g.54020179C>ACA653323640PCDH15c.2787+13G>T (n.2787+13G>T)
c.2751+13G>T (n.2751+13G>T)
c.2772+13G>T (n.2772+13G>T)
c.1610+13G>T
c.*706+13G>T (n.*706+13G>T)
c.2766+13G>T (n.2766+13G>T)
c.2640+13G>T (n.2640+13G>T)
c.2685+13G>T (n.2685+13G>T)
c.1305+175504G>T (n.1305+175504G>T)
c.1098+193757G>T (n.1098+193757G>T)
c.2091+59152G>T (n.2091+59152G>T)
c.1584+13G>T (n.1584+13G>T)
c.877-179683G>T (n.877-179683G>T)
c.2538+13G>T (n.2538+13G>T)
c.-24-162916G>T (n.-24-162916G>T)
n.3764+13G>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
10g.54020180T>CCA2609218971PCDH15c.2787+12A>G (n.2787+12A>G)
c.2751+12A>G (n.2751+12A>G)
c.2772+12A>G (n.2772+12A>G)
c.1610+12A>G
c.*706+12A>G (n.*706+12A>G)
c.2766+12A>G (n.2766+12A>G)
c.2640+12A>G (n.2640+12A>G)
c.2685+12A>G (n.2685+12A>G)
c.1305+175503A>G (n.1305+175503A>G)
c.1098+193756A>G (n.1098+193756A>G)
c.2091+59151A>G (n.2091+59151A>G)
c.1584+12A>G (n.1584+12A>G)
c.877-179684A>G (n.877-179684A>G)
c.2538+12A>G (n.2538+12A>G)
c.-24-162917A>G (n.-24-162917A>G)
n.3764+12A>G
 gnomAD v4
10g.54020181C=CA1910860229PCDH15c.2787+11G= (n.2787+11G=)
c.2751+11G= (n.2751+11G=)
c.2772+11G= (n.2772+11G=)
c.1610+11G=
c.*706+11G= (n.*706+11G=)
c.2766+11G= (n.2766+11G=)
c.2640+11G= (n.2640+11G=)
c.2685+11G= (n.2685+11G=)
c.1305+175502G= (n.1305+175502G=)
c.1098+193755G= (n.1098+193755G=)
c.2091+59150G= (n.2091+59150G=)
c.1584+11G= (n.1584+11G=)
c.877-179685G= (n.877-179685G=)
c.2538+11G= (n.2538+11G=)
c.-24-162918G= (n.-24-162918G=)
n.3764+11G=
10g.54020181C>TCA5505945PCDH15c.2787+11G>A (n.2787+11G>A)
c.2751+11G>A (n.2751+11G>A)
c.2772+11G>A (n.2772+11G>A)
c.1610+11G>A
c.*706+11G>A (n.*706+11G>A)
c.2766+11G>A (n.2766+11G>A)
c.2640+11G>A (n.2640+11G>A)
c.2685+11G>A (n.2685+11G>A)
c.1305+175502G>A (n.1305+175502G>A)
c.1098+193755G>A (n.1098+193755G>A)
c.2091+59150G>A (n.2091+59150G>A)
c.1584+11G>A (n.1584+11G>A)
c.877-179685G>A (n.877-179685G>A)
c.2538+11G>A (n.2538+11G>A)
c.-24-162918G>A (n.-24-162918G>A)
n.3764+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54020182T>CCA2573145127PCDH15c.2787+10A>G (n.2787+10A>G)
c.2751+10A>G (n.2751+10A>G)
c.2772+10A>G (n.2772+10A>G)
c.1610+10A>G
c.*706+10A>G (n.*706+10A>G)
c.2766+10A>G (n.2766+10A>G)
c.2640+10A>G (n.2640+10A>G)
c.2685+10A>G (n.2685+10A>G)
c.1305+175501A>G (n.1305+175501A>G)
c.1098+193754A>G (n.1098+193754A>G)
c.2091+59149A>G (n.2091+59149A>G)
c.1584+10A>G (n.1584+10A>G)
c.877-179686A>G (n.877-179686A>G)
c.2538+10A>G (n.2538+10A>G)
c.-24-162919A>G (n.-24-162919A>G)
n.3764+10A>G
 ClinVar dbSNP
10g.54020183A=CA1910860235PCDH15c.2787+9T= (n.2787+9T=)
c.2751+9T= (n.2751+9T=)
c.2772+9T= (n.2772+9T=)
c.1610+9T=
c.*706+9T= (n.*706+9T=)
c.2766+9T= (n.2766+9T=)
c.2640+9T= (n.2640+9T=)
c.2685+9T= (n.2685+9T=)
c.1305+175500T= (n.1305+175500T=)
c.1098+193753T= (n.1098+193753T=)
c.2091+59148T= (n.2091+59148T=)
c.1584+9T= (n.1584+9T=)
c.877-179687T= (n.877-179687T=)
c.2538+9T= (n.2538+9T=)
c.-24-162920T= (n.-24-162920T=)
n.3764+9T=
10g.54020183A>GCA5505946PCDH15c.2787+9T>C (n.2787+9T>C)
c.2751+9T>C (n.2751+9T>C)
c.2772+9T>C (n.2772+9T>C)
c.1610+9T>C
c.*706+9T>C (n.*706+9T>C)
c.2766+9T>C (n.2766+9T>C)
c.2640+9T>C (n.2640+9T>C)
c.2685+9T>C (n.2685+9T>C)
c.1305+175500T>C (n.1305+175500T>C)
c.1098+193753T>C (n.1098+193753T>C)
c.2091+59148T>C (n.2091+59148T>C)
c.1584+9T>C (n.1584+9T>C)
c.877-179687T>C (n.877-179687T>C)
c.2538+9T>C (n.2538+9T>C)
c.-24-162920T>C (n.-24-162920T>C)
n.3764+9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020183dupCA2573145128PCDH15c.2787+9dup (n.2787+9dup)
c.2751+9dup (n.2751+9dup)
c.2772+9dup (n.2772+9dup)
c.1610+9dup
c.*706+9dup (n.*706+9dup)
c.2766+9dup (n.2766+9dup)
c.2640+9dup (n.2640+9dup)
c.2685+9dup (n.2685+9dup)
c.1305+175500dup (n.1305+175500dup)
c.1098+193753dup (n.1098+193753dup)
c.2091+59148dup (n.2091+59148dup)
c.1584+9dup (n.1584+9dup)
c.877-179687dup (n.877-179687dup)
c.2538+9dup (n.2538+9dup)
c.-24-162920dup (n.-24-162920dup)
n.3764+9dup
 ClinVar dbSNP
10g.54020184G>ACA593783125PCDH15c.2787+8C>T (n.2787+8C>T)
c.2751+8C>T (n.2751+8C>T)
c.2772+8C>T (n.2772+8C>T)
c.1610+8C>T
c.*706+8C>T (n.*706+8C>T)
c.2766+8C>T (n.2766+8C>T)
c.2640+8C>T (n.2640+8C>T)
c.2685+8C>T (n.2685+8C>T)
c.1305+175499C>T (n.1305+175499C>T)
c.1098+193752C>T (n.1098+193752C>T)
c.2091+59147C>T (n.2091+59147C>T)
c.1584+8C>T (n.1584+8C>T)
c.877-179688C>T (n.877-179688C>T)
c.2538+8C>T (n.2538+8C>T)
c.-24-162921C>T (n.-24-162921C>T)
n.3764+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020184G=CA1910860247PCDH15c.2787+8C= (n.2787+8C=)
c.2751+8C= (n.2751+8C=)
c.2772+8C= (n.2772+8C=)
c.1610+8C=
c.*706+8C= (n.*706+8C=)
c.2766+8C= (n.2766+8C=)
c.2640+8C= (n.2640+8C=)
c.2685+8C= (n.2685+8C=)
c.1305+175499C= (n.1305+175499C=)
c.1098+193752C= (n.1098+193752C=)
c.2091+59147C= (n.2091+59147C=)
c.1584+8C= (n.1584+8C=)
c.877-179688C= (n.877-179688C=)
c.2538+8C= (n.2538+8C=)
c.-24-162921C= (n.-24-162921C=)
n.3764+8C=
10g.54020184G>TCA2609218973PCDH15c.2787+8C>A (n.2787+8C>A)
c.2751+8C>A (n.2751+8C>A)
c.2772+8C>A (n.2772+8C>A)
c.1610+8C>A
c.*706+8C>A (n.*706+8C>A)
c.2766+8C>A (n.2766+8C>A)
c.2640+8C>A (n.2640+8C>A)
c.2685+8C>A (n.2685+8C>A)
c.1305+175499C>A (n.1305+175499C>A)
c.1098+193752C>A (n.1098+193752C>A)
c.2091+59147C>A (n.2091+59147C>A)
c.1584+8C>A (n.1584+8C>A)
c.877-179688C>A (n.877-179688C>A)
c.2538+8C>A (n.2538+8C>A)
c.-24-162921C>A (n.-24-162921C>A)
n.3764+8C>A
 gnomAD v4
10g.54020185C>ACA1139661442PCDH15c.2787+7G>T (n.2787+7G>T)
c.2751+7G>T (n.2751+7G>T)
c.2772+7G>T (n.2772+7G>T)
c.1610+7G>T
c.*706+7G>T (n.*706+7G>T)
c.2766+7G>T (n.2766+7G>T)
c.2640+7G>T (n.2640+7G>T)
c.2685+7G>T (n.2685+7G>T)
c.1305+175498G>T (n.1305+175498G>T)
c.1098+193751G>T (n.1098+193751G>T)
c.2091+59146G>T (n.2091+59146G>T)
c.1584+7G>T (n.1584+7G>T)
c.877-179689G>T (n.877-179689G>T)
c.2538+7G>T (n.2538+7G>T)
c.-24-162922G>T (n.-24-162922G>T)
n.3764+7G>T
 ClinVar dbSNP
10g.54020185C=CA1910860252PCDH15c.2787+7G= (n.2787+7G=)
c.2751+7G= (n.2751+7G=)
c.2772+7G= (n.2772+7G=)
c.1610+7G=
c.*706+7G= (n.*706+7G=)
c.2766+7G= (n.2766+7G=)
c.2640+7G= (n.2640+7G=)
c.2685+7G= (n.2685+7G=)
c.1305+175498G= (n.1305+175498G=)
c.1098+193751G= (n.1098+193751G=)
c.2091+59146G= (n.2091+59146G=)
c.1584+7G= (n.1584+7G=)
c.877-179689G= (n.877-179689G=)
c.2538+7G= (n.2538+7G=)
c.-24-162922G= (n.-24-162922G=)
n.3764+7G=
10g.54020185C>GCA2609218974PCDH15c.2787+7G>C (n.2787+7G>C)
c.2751+7G>C (n.2751+7G>C)
c.2772+7G>C (n.2772+7G>C)
c.1610+7G>C
c.*706+7G>C (n.*706+7G>C)
c.2766+7G>C (n.2766+7G>C)
c.2640+7G>C (n.2640+7G>C)
c.2685+7G>C (n.2685+7G>C)
c.1305+175498G>C (n.1305+175498G>C)
c.1098+193751G>C (n.1098+193751G>C)
c.2091+59146G>C (n.2091+59146G>C)
c.1584+7G>C (n.1584+7G>C)
c.877-179689G>C (n.877-179689G>C)
c.2538+7G>C (n.2538+7G>C)
c.-24-162922G>C (n.-24-162922G>C)
n.3764+7G>C
 gnomAD v4
10g.54020186C>GCA2609218975PCDH15c.2787+6G>C (n.2787+6G>C)
c.2751+6G>C (n.2751+6G>C)
c.2772+6G>C (n.2772+6G>C)
c.1610+6G>C
c.*706+6G>C (n.*706+6G>C)
c.2766+6G>C (n.2766+6G>C)
c.2640+6G>C (n.2640+6G>C)
c.2685+6G>C (n.2685+6G>C)
c.1305+175497G>C (n.1305+175497G>C)
c.1098+193750G>C (n.1098+193750G>C)
c.2091+59145G>C (n.2091+59145G>C)
c.1584+6G>C (n.1584+6G>C)
c.877-179690G>C (n.877-179690G>C)
c.2538+6G>C (n.2538+6G>C)
c.-24-162923G>C (n.-24-162923G>C)
n.3764+6G>C
 gnomAD v4
10g.54020186C>TCA2609218976PCDH15c.2787+6G>A (n.2787+6G>A)
c.2751+6G>A (n.2751+6G>A)
c.2772+6G>A (n.2772+6G>A)
c.1610+6G>A
c.*706+6G>A (n.*706+6G>A)
c.2766+6G>A (n.2766+6G>A)
c.2640+6G>A (n.2640+6G>A)
c.2685+6G>A (n.2685+6G>A)
c.1305+175497G>A (n.1305+175497G>A)
c.1098+193750G>A (n.1098+193750G>A)
c.2091+59145G>A (n.2091+59145G>A)
c.1584+6G>A (n.1584+6G>A)
c.877-179690G>A (n.877-179690G>A)
c.2538+6G>A (n.2538+6G>A)
c.-24-162923G>A (n.-24-162923G>A)
n.3764+6G>A
 gnomAD v4
10g.54020187C>TCA2609218977PCDH15c.2787+5G>A (n.2787+5G>A)
c.2751+5G>A (n.2751+5G>A)
c.2772+5G>A (n.2772+5G>A)
c.1610+5G>A
c.*706+5G>A (n.*706+5G>A)
c.2766+5G>A (n.2766+5G>A)
c.2640+5G>A (n.2640+5G>A)
c.2685+5G>A (n.2685+5G>A)
c.1305+175496G>A (n.1305+175496G>A)
c.1098+193749G>A (n.1098+193749G>A)
c.2091+59144G>A (n.2091+59144G>A)
c.1584+5G>A (n.1584+5G>A)
c.877-179691G>A (n.877-179691G>A)
c.2538+5G>A (n.2538+5G>A)
c.-24-162924G>A (n.-24-162924G>A)
n.3764+5G>A
 gnomAD v4
10g.54020190A=CA1910860262PCDH15c.2787+2T= (n.2787+2T=)
c.2751+2T= (n.2751+2T=)
c.2772+2T= (n.2772+2T=)
c.1610+2T=
c.*706+2T= (n.*706+2T=)
c.2766+2T= (n.2766+2T=)
c.2640+2T= (n.2640+2T=)
c.2685+2T= (n.2685+2T=)
c.1305+175493T= (n.1305+175493T=)
c.1098+193746T= (n.1098+193746T=)
c.2091+59141T= (n.2091+59141T=)
c.1584+2T= (n.1584+2T=)
c.877-179694T= (n.877-179694T=)
c.2538+2T= (n.2538+2T=)
c.-24-162927T= (n.-24-162927T=)
n.3764+2T=
10g.54020190A>CCA376521827PCDH15c.2787+2T>G (n.2787+2T>G)
c.2751+2T>G (n.2751+2T>G)
c.2772+2T>G (n.2772+2T>G)
c.1610+2T>G
c.*706+2T>G (n.*706+2T>G)
c.2766+2T>G (n.2766+2T>G)
c.2640+2T>G (n.2640+2T>G)
c.2685+2T>G (n.2685+2T>G)
c.1305+175493T>G (n.1305+175493T>G)
c.1098+193746T>G (n.1098+193746T>G)
c.2091+59141T>G (n.2091+59141T>G)
c.1584+2T>G (n.1584+2T>G)
c.877-179694T>G (n.877-179694T>G)
c.2538+2T>G (n.2538+2T>G)
c.-24-162927T>G (n.-24-162927T>G)
n.3764+2T>G
10g.54020190A>GCA5505947PCDH15c.2787+2T>C (n.2787+2T>C)
c.2751+2T>C (n.2751+2T>C)
c.2772+2T>C (n.2772+2T>C)
c.1610+2T>C
c.*706+2T>C (n.*706+2T>C)
c.2766+2T>C (n.2766+2T>C)
c.2640+2T>C (n.2640+2T>C)
c.2685+2T>C (n.2685+2T>C)
c.1305+175493T>C (n.1305+175493T>C)
c.1098+193746T>C (n.1098+193746T>C)
c.2091+59141T>C (n.2091+59141T>C)
c.1584+2T>C (n.1584+2T>C)
c.877-179694T>C (n.877-179694T>C)
c.2538+2T>C (n.2538+2T>C)
c.-24-162927T>C (n.-24-162927T>C)
n.3764+2T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020190A>TCA376521831PCDH15c.2787+2T>A (n.2787+2T>A)
c.2751+2T>A (n.2751+2T>A)
c.2772+2T>A (n.2772+2T>A)
c.1610+2T>A
c.*706+2T>A (n.*706+2T>A)
c.2766+2T>A (n.2766+2T>A)
c.2640+2T>A (n.2640+2T>A)
c.2685+2T>A (n.2685+2T>A)
c.1305+175493T>A (n.1305+175493T>A)
c.1098+193746T>A (n.1098+193746T>A)
c.2091+59141T>A (n.2091+59141T>A)
c.1584+2T>A (n.1584+2T>A)
c.877-179694T>A (n.877-179694T>A)
c.2538+2T>A (n.2538+2T>A)
c.-24-162927T>A (n.-24-162927T>A)
n.3764+2T>A
10g.54020191C>ACA376521836PCDH15c.2787+1G>T (n.2787+1G>T)
c.2751+1G>T (n.2751+1G>T)
c.2772+1G>T (n.2772+1G>T)
c.1610+1G>T
c.*706+1G>T (n.*706+1G>T)
c.2766+1G>T (n.2766+1G>T)
c.2640+1G>T (n.2640+1G>T)
c.2685+1G>T (n.2685+1G>T)
c.1305+175492G>T (n.1305+175492G>T)
c.1098+193745G>T (n.1098+193745G>T)
c.2091+59140G>T (n.2091+59140G>T)
c.1584+1G>T (n.1584+1G>T)
c.877-179695G>T (n.877-179695G>T)
c.2538+1G>T (n.2538+1G>T)
c.-24-162928G>T (n.-24-162928G>T)
n.3764+1G>T
10g.54020191C>GCA376521839PCDH15c.2787+1G>C (n.2787+1G>C)
c.2751+1G>C (n.2751+1G>C)
c.2772+1G>C (n.2772+1G>C)
c.1610+1G>C
c.*706+1G>C (n.*706+1G>C)
c.2766+1G>C (n.2766+1G>C)
c.2640+1G>C (n.2640+1G>C)
c.2685+1G>C (n.2685+1G>C)
c.1305+175492G>C (n.1305+175492G>C)
c.1098+193745G>C (n.1098+193745G>C)
c.2091+59140G>C (n.2091+59140G>C)
c.1584+1G>C (n.1584+1G>C)
c.877-179695G>C (n.877-179695G>C)
c.2538+1G>C (n.2538+1G>C)
c.-24-162928G>C (n.-24-162928G>C)
n.3764+1G>C
10g.54020191C>TCA376521843PCDH15c.2787+1G>A (n.2787+1G>A)
c.2751+1G>A (n.2751+1G>A)
c.2772+1G>A (n.2772+1G>A)
c.1610+1G>A
c.*706+1G>A (n.*706+1G>A)
c.2766+1G>A (n.2766+1G>A)
c.2640+1G>A (n.2640+1G>A)
c.2685+1G>A (n.2685+1G>A)
c.1305+175492G>A (n.1305+175492G>A)
c.1098+193745G>A (n.1098+193745G>A)
c.2091+59140G>A (n.2091+59140G>A)
c.1584+1G>A (n.1584+1G>A)
c.877-179695G>A (n.877-179695G>A)
c.2538+1G>A (n.2538+1G>A)
c.-24-162928G>A (n.-24-162928G>A)
n.3764+1G>A
10g.54020192C>ACA376521845PCDH15c.2787G>T (p.Lys929Asn)
c.2751G>T (p.Lys917Asn)
c.2772G>T (p.Lys924Asn)
c.1610G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.2766G>T (p.Lys922Asn)
c.2640G>T (p.Lys880Asn)
c.2685G>T (p.Lys895Asn)
c.1305+175491G>T (n.1305+175491G>T)
c.1098+193744G>T (n.1098+193744G>T)
c.2091+59139G>T (n.2091+59139G>T)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
c.877-179696G>T (n.877-179696G>T)
c.2538G>T (p.Lys846Asn)
c.-24-162929G>T (n.-24-162929G>T)
n.3764G>T
10g.54020192C=CA1910860268PCDH15c.2787G= (p.Lys929=)
c.2751G= (p.Lys917=)
c.2772G= (p.Lys924=)
c.1610G=
c.*706G= (n.*706G=)
c.2766G= (p.Lys922=)
c.2640G= (p.Lys880=)
c.2685G= (p.Lys895=)
c.1305+175491G= (n.1305+175491G=)
c.1098+193744G= (n.1098+193744G=)
c.2091+59139G= (n.2091+59139G=)
c.1584G= (p.Lys528=)
c.877-179696G= (n.877-179696G=)
c.2538G= (p.Lys846=)
c.-24-162929G= (n.-24-162929G=)
n.3764G=
10g.54020192C>GCA5505948PCDH15c.2787G>C (p.Lys929Asn)
c.2751G>C (p.Lys917Asn)
c.2772G>C (p.Lys924Asn)
c.1610G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.2766G>C (p.Lys922Asn)
c.2640G>C (p.Lys880Asn)
c.2685G>C (p.Lys895Asn)
c.1305+175491G>C (n.1305+175491G>C)
c.1098+193744G>C (n.1098+193744G>C)
c.2091+59139G>C (n.2091+59139G>C)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
c.877-179696G>C (n.877-179696G>C)
c.2538G>C (p.Lys846Asn)
c.-24-162929G>C (n.-24-162929G>C)
n.3764G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020192C>TCA469495184PCDH15c.2787G>A (p.Lys929=)
c.2751G>A (p.Lys917=)
c.2772G>A (p.Lys924=)
c.1610G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.2766G>A (p.Lys922=)
c.2640G>A (p.Lys880=)
c.2685G>A (p.Lys895=)
c.1305+175491G>A (n.1305+175491G>A)
c.1098+193744G>A (n.1098+193744G>A)
c.2091+59139G>A (n.2091+59139G>A)
c.1584G>A (p.Lys528=)
c.877-179696G>A (n.877-179696G>A)
c.2538G>A (p.Lys846=)
c.-24-162929G>A (n.-24-162929G>A)
n.3764G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020193T>ACA376521846PCDH15c.2786A>T (p.Lys929Met)
c.2750A>T (p.Lys917Met)
c.2771A>T (p.Lys924Met)
c.1609A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.2765A>T (p.Lys922Met)
c.2639A>T (p.Lys880Met)
c.2684A>T (p.Lys895Met)
c.1305+175490A>T (n.1305+175490A>T)
c.1098+193743A>T (n.1098+193743A>T)
c.2091+59138A>T (n.2091+59138A>T)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
c.877-179697A>T (n.877-179697A>T)
c.2537A>T (p.Lys846Met)
c.-24-162930A>T (n.-24-162930A>T)
n.3763A>T
10g.54020193T>CCA376521849PCDH15c.2786A>G (p.Lys929Arg)
c.2750A>G (p.Lys917Arg)
c.2771A>G (p.Lys924Arg)
c.1609A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.2765A>G (p.Lys922Arg)
c.2639A>G (p.Lys880Arg)
c.2684A>G (p.Lys895Arg)
c.1305+175490A>G (n.1305+175490A>G)
c.1098+193743A>G (n.1098+193743A>G)
c.2091+59138A>G (n.2091+59138A>G)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.877-179697A>G (n.877-179697A>G)
c.2537A>G (p.Lys846Arg)
c.-24-162930A>G (n.-24-162930A>G)
n.3763A>G
10g.54020193T>GCA376521852PCDH15c.2786A>C (p.Lys929Thr)
c.2750A>C (p.Lys917Thr)
c.2771A>C (p.Lys924Thr)
c.1609A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.2765A>C (p.Lys922Thr)
c.2639A>C (p.Lys880Thr)
c.2684A>C (p.Lys895Thr)
c.1305+175490A>C (n.1305+175490A>C)
c.1098+193743A>C (n.1098+193743A>C)
c.2091+59138A>C (n.2091+59138A>C)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.877-179697A>C (n.877-179697A>C)
c.2537A>C (p.Lys846Thr)
c.-24-162930A>C (n.-24-162930A>C)
n.3763A>C
10g.54020194T>ACA376521856PCDH15c.2785A>T (p.Lys929Ter)
c.2749A>T (p.Lys917Ter)
c.2770A>T (p.Lys924Ter)
c.1608A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.2764A>T (p.Lys922Ter)
c.2638A>T (p.Lys880Ter)
c.2683A>T (p.Lys895Ter)
c.1305+175489A>T (n.1305+175489A>T)
c.1098+193742A>T (n.1098+193742A>T)
c.2091+59137A>T (n.2091+59137A>T)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.877-179698A>T (n.877-179698A>T)
c.2536A>T (p.Lys846Ter)
c.-24-162931A>T (n.-24-162931A>T)
n.3762A>T
10g.54020194T>CCA376521858PCDH15c.2785A>G (p.Lys929Glu)
c.2749A>G (p.Lys917Glu)
c.2770A>G (p.Lys924Glu)
c.1608A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.2764A>G (p.Lys922Glu)
c.2638A>G (p.Lys880Glu)
c.2683A>G (p.Lys895Glu)
c.1305+175489A>G (n.1305+175489A>G)
c.1098+193742A>G (n.1098+193742A>G)
c.2091+59137A>G (n.2091+59137A>G)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.877-179698A>G (n.877-179698A>G)
c.2536A>G (p.Lys846Glu)
c.-24-162931A>G (n.-24-162931A>G)
n.3762A>G
10g.54020194T>GCA376521860PCDH15c.2785A>C (p.Lys929Gln)
c.2749A>C (p.Lys917Gln)
c.2770A>C (p.Lys924Gln)
c.1608A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.2764A>C (p.Lys922Gln)
c.2638A>C (p.Lys880Gln)
c.2683A>C (p.Lys895Gln)
c.1305+175489A>C (n.1305+175489A>C)
c.1098+193742A>C (n.1098+193742A>C)
c.2091+59137A>C (n.2091+59137A>C)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.877-179698A>C (n.877-179698A>C)
c.2536A>C (p.Lys846Gln)
c.-24-162931A>C (n.-24-162931A>C)
n.3762A>C
10g.54020195T>ACA469495185PCDH15c.2784A>T (p.Val928=)
c.2748A>T (p.Val916=)
c.2769A>T (p.Val923=)
c.1607A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.2763A>T (p.Val921=)
c.2637A>T (p.Val879=)
c.2682A>T (p.Val894=)
c.1305+175488A>T (n.1305+175488A>T)
c.1098+193741A>T (n.1098+193741A>T)
c.2091+59136A>T (n.2091+59136A>T)
c.1581A>T (p.Val527=)
c.877-179699A>T (n.877-179699A>T)
c.2535A>T (p.Val845=)
c.-24-162932A>T (n.-24-162932A>T)
n.3761A>T
10g.54020195T>CCA469495186PCDH15c.2784A>G (p.Val928=)
c.2748A>G (p.Val916=)
c.2769A>G (p.Val923=)
c.1607A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.2763A>G (p.Val921=)
c.2637A>G (p.Val879=)
c.2682A>G (p.Val894=)
c.1305+175488A>G (n.1305+175488A>G)
c.1098+193741A>G (n.1098+193741A>G)
c.2091+59136A>G (n.2091+59136A>G)
c.1581A>G (p.Val527=)
c.877-179699A>G (n.877-179699A>G)
c.2535A>G (p.Val845=)
c.-24-162932A>G (n.-24-162932A>G)
n.3761A>G
10g.54020195T>GCA469495187PCDH15c.2784A>C (p.Val928=)
c.2748A>C (p.Val916=)
c.2769A>C (p.Val923=)
c.1607A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.2763A>C (p.Val921=)
c.2637A>C (p.Val879=)
c.2682A>C (p.Val894=)
c.1305+175488A>C (n.1305+175488A>C)
c.1098+193741A>C (n.1098+193741A>C)
c.2091+59136A>C (n.2091+59136A>C)
c.1581A>C (p.Val527=)
c.877-179699A>C (n.877-179699A>C)
c.2535A>C (p.Val845=)
c.-24-162932A>C (n.-24-162932A>C)
n.3761A>C
10g.54020196A>CCA376521868PCDH15c.2783T>G (p.Val928Gly)
c.2747T>G (p.Val916Gly)
c.2768T>G (p.Val923Gly)
c.1606T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.2762T>G (p.Val921Gly)
c.2636T>G (p.Val879Gly)
c.2681T>G (p.Val894Gly)
c.1305+175487T>G (n.1305+175487T>G)
c.1098+193740T>G (n.1098+193740T>G)
c.2091+59135T>G (n.2091+59135T>G)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.877-179700T>G (n.877-179700T>G)
c.2534T>G (p.Val845Gly)
c.-24-162933T>G (n.-24-162933T>G)
n.3760T>G
10g.54020196A>GCA376521867PCDH15c.2783T>C (p.Val928Ala)
c.2747T>C (p.Val916Ala)
c.2768T>C (p.Val923Ala)
c.1606T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.2762T>C (p.Val921Ala)
c.2636T>C (p.Val879Ala)
c.2681T>C (p.Val894Ala)
c.1305+175487T>C (n.1305+175487T>C)
c.1098+193740T>C (n.1098+193740T>C)
c.2091+59135T>C (n.2091+59135T>C)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.877-179700T>C (n.877-179700T>C)
c.2534T>C (p.Val845Ala)
c.-24-162933T>C (n.-24-162933T>C)
n.3760T>C
10g.54020196A>TCA376521864PCDH15c.2783T>A (p.Val928Glu)
c.2747T>A (p.Val916Glu)
c.2768T>A (p.Val923Glu)
c.1606T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.2762T>A (p.Val921Glu)
c.2636T>A (p.Val879Glu)
c.2681T>A (p.Val894Glu)
c.1305+175487T>A (n.1305+175487T>A)
c.1098+193740T>A (n.1098+193740T>A)
c.2091+59135T>A (n.2091+59135T>A)
c.1580T>A (p.Val527Glu)
c.877-179700T>A (n.877-179700T>A)
c.2534T>A (p.Val845Glu)
c.-24-162933T>A (n.-24-162933T>A)
n.3760T>A
10g.54020197C>ACA376521869PCDH15c.2782G>T (p.Val928Leu)
c.2746G>T (p.Val916Leu)
c.2767G>T (p.Val923Leu)
c.1605G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.2761G>T (p.Val921Leu)
c.2635G>T (p.Val879Leu)
c.2680G>T (p.Val894Leu)
c.1305+175486G>T (n.1305+175486G>T)
c.1098+193739G>T (n.1098+193739G>T)
c.2091+59134G>T (n.2091+59134G>T)
c.1579G>T (p.Val527Leu)
c.877-179701G>T (n.877-179701G>T)
c.2533G>T (p.Val845Leu)
c.-24-162934G>T (n.-24-162934G>T)
n.3759G>T
10g.54020197C=CA1910860279PCDH15c.2782G= (p.Val928=)
c.2746G= (p.Val916=)
c.2767G= (p.Val923=)
c.1605G=
c.*701G= (n.*701G=)
c.2761G= (p.Val921=)
c.2635G= (p.Val879=)
c.2680G= (p.Val894=)
c.1305+175486G= (n.1305+175486G=)
c.1098+193739G= (n.1098+193739G=)
c.2091+59134G= (n.2091+59134G=)
c.1579G= (p.Val527=)
c.877-179701G= (n.877-179701G=)
c.2533G= (p.Val845=)
c.-24-162934G= (n.-24-162934G=)
n.3759G=
10g.54020197C>GCA376521872PCDH15c.2782G>C (p.Val928Leu)
c.2746G>C (p.Val916Leu)
c.2767G>C (p.Val923Leu)
c.1605G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.2761G>C (p.Val921Leu)
c.2635G>C (p.Val879Leu)
c.2680G>C (p.Val894Leu)
c.1305+175486G>C (n.1305+175486G>C)
c.1098+193739G>C (n.1098+193739G>C)
c.2091+59134G>C (n.2091+59134G>C)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.877-179701G>C (n.877-179701G>C)
c.2533G>C (p.Val845Leu)
c.-24-162934G>C (n.-24-162934G>C)
n.3759G>C
10g.54020197C>TCA376521875PCDH15c.2782G>A (p.Val928Ile)
c.2746G>A (p.Val916Ile)
c.2767G>A (p.Val923Ile)
c.1605G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.2761G>A (p.Val921Ile)
c.2635G>A (p.Val879Ile)
c.2680G>A (p.Val894Ile)
c.1305+175486G>A (n.1305+175486G>A)
c.1098+193739G>A (n.1098+193739G>A)
c.2091+59134G>A (n.2091+59134G>A)
c.1579G>A (p.Val527Ile)
c.877-179701G>A (n.877-179701G>A)
c.2533G>A (p.Val845Ile)
c.-24-162934G>A (n.-24-162934G>A)
n.3759G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020198A>CCA376521880PCDH15c.2781T>G (p.Ile927Met)
c.2745T>G (p.Ile915Met)
c.2766T>G (p.Ile922Met)
c.1604T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.2760T>G (p.Ile920Met)
c.2634T>G (p.Ile878Met)
c.2679T>G (p.Ile893Met)
c.1305+175485T>G (n.1305+175485T>G)
c.1098+193738T>G (n.1098+193738T>G)
c.2091+59133T>G (n.2091+59133T>G)
c.1578T>G (p.Ile526Met)
c.877-179702T>G (n.877-179702T>G)
c.2532T>G (p.Ile844Met)
c.-24-162935T>G (n.-24-162935T>G)
n.3758T>G
10g.54020198A>GCA469495188PCDH15c.2781T>C (p.Ile927=)
c.2745T>C (p.Ile915=)
c.2766T>C (p.Ile922=)
c.1604T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.2760T>C (p.Ile920=)
c.2634T>C (p.Ile878=)
c.2679T>C (p.Ile893=)
c.1305+175485T>C (n.1305+175485T>C)
c.1098+193738T>C (n.1098+193738T>C)
c.2091+59133T>C (n.2091+59133T>C)
c.1578T>C (p.Ile526=)
c.877-179702T>C (n.877-179702T>C)
c.2532T>C (p.Ile844=)
c.-24-162935T>C (n.-24-162935T>C)
n.3758T>C
10g.54020198A>TCA469495189PCDH15c.2781T>A (p.Ile927=)
c.2745T>A (p.Ile915=)
c.2766T>A (p.Ile922=)
c.1604T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.2760T>A (p.Ile920=)
c.2634T>A (p.Ile878=)
c.2679T>A (p.Ile893=)
c.1305+175485T>A (n.1305+175485T>A)
c.1098+193738T>A (n.1098+193738T>A)
c.2091+59133T>A (n.2091+59133T>A)
c.1578T>A (p.Ile526=)
c.877-179702T>A (n.877-179702T>A)
c.2532T>A (p.Ile844=)
c.-24-162935T>A (n.-24-162935T>A)
n.3758T>A
10g.54020198_54020199dupCA2609218978PCDH15c.2780_2781dup (p.Val928LeufsTer2)
c.2744_2745dup (p.Val916LeufsTer2)
c.2765_2766dup (p.Val923LeufsTer2)
c.1603_1604dup
c.*699_*700dup (n.*699_*700dup)
c.2759_2760dup (p.Val921LeufsTer2)
c.2633_2634dup (p.Val879LeufsTer2)
c.2678_2679dup (p.Val894LeufsTer2)
c.1305+175484_1305+175485dup (n.1305+175484_1305+175485dup)
c.1098+193737_1098+193738dup (n.1098+193737_1098+193738dup)
c.2091+59132_2091+59133dup (n.2091+59132_2091+59133dup)
c.1577_1578dup (p.Val527LeufsTer2)
c.877-179703_877-179702dup (n.877-179703_877-179702dup)
c.2531_2532dup (p.Val845LeufsTer2)
c.-24-162936_-24-162935dup (n.-24-162936_-24-162935dup)
n.3757_3758dup
 gnomAD v4
10g.54020199A=CA1910860283PCDH15c.2780T= (p.Ile927=)
c.2744T= (p.Ile915=)
c.2765T= (p.Ile922=)
c.1603T=
c.*699T= (n.*699T=)
c.2759T= (p.Ile920=)
c.2633T= (p.Ile878=)
c.2678T= (p.Ile893=)
c.1305+175484T= (n.1305+175484T=)
c.1098+193737T= (n.1098+193737T=)
c.2091+59132T= (n.2091+59132T=)
c.1577T= (p.Ile526=)
c.877-179703T= (n.877-179703T=)
c.2531T= (p.Ile844=)
c.-24-162936T= (n.-24-162936T=)
n.3757T=
10g.54020199A>CCA376521882PCDH15c.2780T>G (p.Ile927Ser)
c.2744T>G (p.Ile915Ser)
c.2765T>G (p.Ile922Ser)
c.1603T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.2759T>G (p.Ile920Ser)
c.2633T>G (p.Ile878Ser)
c.2678T>G (p.Ile893Ser)
c.1305+175484T>G (n.1305+175484T>G)
c.1098+193737T>G (n.1098+193737T>G)
c.2091+59132T>G (n.2091+59132T>G)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.877-179703T>G (n.877-179703T>G)
c.2531T>G (p.Ile844Ser)
c.-24-162936T>G (n.-24-162936T>G)
n.3757T>G
10g.54020199A>GCA376521886PCDH15c.2780T>C (p.Ile927Thr)
c.2744T>C (p.Ile915Thr)
c.2765T>C (p.Ile922Thr)
c.1603T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.2759T>C (p.Ile920Thr)
c.2633T>C (p.Ile878Thr)
c.2678T>C (p.Ile893Thr)
c.1305+175484T>C (n.1305+175484T>C)
c.1098+193737T>C (n.1098+193737T>C)
c.2091+59132T>C (n.2091+59132T>C)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.877-179703T>C (n.877-179703T>C)
c.2531T>C (p.Ile844Thr)
c.-24-162936T>C (n.-24-162936T>C)
n.3757T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020199A>TCA376521889PCDH15c.2780T>A (p.Ile927Asn)
c.2744T>A (p.Ile915Asn)
c.2765T>A (p.Ile922Asn)
c.1603T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.2759T>A (p.Ile920Asn)
c.2633T>A (p.Ile878Asn)
c.2678T>A (p.Ile893Asn)
c.1305+175484T>A (n.1305+175484T>A)
c.1098+193737T>A (n.1098+193737T>A)
c.2091+59132T>A (n.2091+59132T>A)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.877-179703T>A (n.877-179703T>A)
c.2531T>A (p.Ile844Asn)
c.-24-162936T>A (n.-24-162936T>A)
n.3757T>A
10g.54020200T>ACA376521904PCDH15c.2779A>T (p.Ile927Phe)
c.2743A>T (p.Ile915Phe)
c.2764A>T (p.Ile922Phe)
c.1602A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.2758A>T (p.Ile920Phe)
c.2632A>T (p.Ile878Phe)
c.2677A>T (p.Ile893Phe)
c.1305+175483A>T (n.1305+175483A>T)
c.1098+193736A>T (n.1098+193736A>T)
c.2091+59131A>T (n.2091+59131A>T)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.877-179704A>T (n.877-179704A>T)
c.2530A>T (p.Ile844Phe)
c.-24-162937A>T (n.-24-162937A>T)
n.3756A>T
10g.54020200T>CCA376521912PCDH15c.2779A>G (p.Ile927Val)
c.2743A>G (p.Ile915Val)
c.2764A>G (p.Ile922Val)
c.1602A>G
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.2758A>G (p.Ile920Val)
c.2632A>G (p.Ile878Val)
c.2677A>G (p.Ile893Val)
c.1305+175483A>G (n.1305+175483A>G)
c.1098+193736A>G (n.1098+193736A>G)
c.2091+59131A>G (n.2091+59131A>G)
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.877-179704A>G (n.877-179704A>G)
c.2530A>G (p.Ile844Val)
c.-24-162937A>G (n.-24-162937A>G)
n.3756A>G
10g.54020200T>GCA376521914PCDH15c.2779A>C (p.Ile927Leu)
c.2743A>C (p.Ile915Leu)
c.2764A>C (p.Ile922Leu)
c.1602A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.2758A>C (p.Ile920Leu)
c.2632A>C (p.Ile878Leu)
c.2677A>C (p.Ile893Leu)
c.1305+175483A>C (n.1305+175483A>C)
c.1098+193736A>C (n.1098+193736A>C)
c.2091+59131A>C (n.2091+59131A>C)
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.877-179704A>C (n.877-179704A>C)
c.2530A>C (p.Ile844Leu)
c.-24-162937A>C (n.-24-162937A>C)
n.3756A>C
10g.54020201C>ACA469495190PCDH15c.2778G>T (p.Val926=)
c.2742G>T (p.Val914=)
c.2763G>T (p.Val921=)
c.1601G>T
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.2757G>T (p.Val919=)
c.2631G>T (p.Val877=)
c.2676G>T (p.Val892=)
c.1305+175482G>T (n.1305+175482G>T)
c.1098+193735G>T (n.1098+193735G>T)
c.2091+59130G>T (n.2091+59130G>T)
c.1575G>T (p.Val525=)
c.877-179705G>T (n.877-179705G>T)
c.2529G>T (p.Val843=)
c.-24-162938G>T (n.-24-162938G>T)
n.3755G>T
10g.54020201C>GCA469495192PCDH15c.2778G>C (p.Val926=)
c.2742G>C (p.Val914=)
c.2763G>C (p.Val921=)
c.1601G>C
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.2757G>C (p.Val919=)
c.2631G>C (p.Val877=)
c.2676G>C (p.Val892=)
c.1305+175482G>C (n.1305+175482G>C)
c.1098+193735G>C (n.1098+193735G>C)
c.2091+59130G>C (n.2091+59130G>C)
c.1575G>C (p.Val525=)
c.877-179705G>C (n.877-179705G>C)
c.2529G>C (p.Val843=)
c.-24-162938G>C (n.-24-162938G>C)
n.3755G>C
10g.54020201C>TCA469495191PCDH15c.2778G>A (p.Val926=)
c.2742G>A (p.Val914=)
c.2763G>A (p.Val921=)
c.1601G>A
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.2757G>A (p.Val919=)
c.2631G>A (p.Val877=)
c.2676G>A (p.Val892=)
c.1305+175482G>A (n.1305+175482G>A)
c.1098+193735G>A (n.1098+193735G>A)
c.2091+59130G>A (n.2091+59130G>A)
c.1575G>A (p.Val525=)
c.877-179705G>A (n.877-179705G>A)
c.2529G>A (p.Val843=)
c.-24-162938G>A (n.-24-162938G>A)
n.3755G>A
 gnomAD v4
10g.54020202A=CA1910860287PCDH15c.2777T= (p.Val926=)
c.2741T= (p.Val914=)
c.2762T= (p.Val921=)
c.1600T=
c.*696T= (n.*696T=)
c.2756T= (p.Val919=)
c.2630T= (p.Val877=)
c.2675T= (p.Val892=)
c.1305+175481T= (n.1305+175481T=)
c.1098+193734T= (n.1098+193734T=)
c.2091+59129T= (n.2091+59129T=)
c.1574T= (p.Val525=)
c.877-179706T= (n.877-179706T=)
c.2528T= (p.Val843=)
c.-24-162939T= (n.-24-162939T=)
n.3754T=
10g.54020202A>CCA376521917PCDH15c.2777T>G (p.Val926Gly)
c.2741T>G (p.Val914Gly)
c.2762T>G (p.Val921Gly)
c.1600T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.2756T>G (p.Val919Gly)
c.2630T>G (p.Val877Gly)
c.2675T>G (p.Val892Gly)
c.1305+175481T>G (n.1305+175481T>G)
c.1098+193734T>G (n.1098+193734T>G)
c.2091+59129T>G (n.2091+59129T>G)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.877-179706T>G (n.877-179706T>G)
c.2528T>G (p.Val843Gly)
c.-24-162939T>G (n.-24-162939T>G)
n.3754T>G
10g.54020202A>GCA5505949PCDH15c.2777T>C (p.Val926Ala)
c.2741T>C (p.Val914Ala)
c.2762T>C (p.Val921Ala)
c.1600T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.2756T>C (p.Val919Ala)
c.2630T>C (p.Val877Ala)
c.2675T>C (p.Val892Ala)
c.1305+175481T>C (n.1305+175481T>C)
c.1098+193734T>C (n.1098+193734T>C)
c.2091+59129T>C (n.2091+59129T>C)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.877-179706T>C (n.877-179706T>C)
c.2528T>C (p.Val843Ala)
c.-24-162939T>C (n.-24-162939T>C)
n.3754T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020202A>TCA376521936PCDH15c.2777T>A (p.Val926Glu)
c.2741T>A (p.Val914Glu)
c.2762T>A (p.Val921Glu)
c.1600T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.2756T>A (p.Val919Glu)
c.2630T>A (p.Val877Glu)
c.2675T>A (p.Val892Glu)
c.1305+175481T>A (n.1305+175481T>A)
c.1098+193734T>A (n.1098+193734T>A)
c.2091+59129T>A (n.2091+59129T>A)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.877-179706T>A (n.877-179706T>A)
c.2528T>A (p.Val843Glu)
c.-24-162939T>A (n.-24-162939T>A)
n.3754T>A
10g.54020203C>ACA376521940PCDH15c.2776G>T (p.Val926Leu)
c.2740G>T (p.Val914Leu)
c.2761G>T (p.Val921Leu)
c.1599G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.2755G>T (p.Val919Leu)
c.2629G>T (p.Val877Leu)
c.2674G>T (p.Val892Leu)
c.1305+175480G>T (n.1305+175480G>T)
c.1098+193733G>T (n.1098+193733G>T)
c.2091+59128G>T (n.2091+59128G>T)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.877-179707G>T (n.877-179707G>T)
c.2527G>T (p.Val843Leu)
c.-24-162940G>T (n.-24-162940G>T)
n.3753G>T
10g.54020203C>GCA376521939PCDH15c.2776G>C (p.Val926Leu)
c.2740G>C (p.Val914Leu)
c.2761G>C (p.Val921Leu)
c.1599G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.2755G>C (p.Val919Leu)
c.2629G>C (p.Val877Leu)
c.2674G>C (p.Val892Leu)
c.1305+175480G>C (n.1305+175480G>C)
c.1098+193733G>C (n.1098+193733G>C)
c.2091+59128G>C (n.2091+59128G>C)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.877-179707G>C (n.877-179707G>C)
c.2527G>C (p.Val843Leu)
c.-24-162940G>C (n.-24-162940G>C)
n.3753G>C
10g.54020203C>TCA376521938PCDH15c.2776G>A (p.Val926Met)
c.2740G>A (p.Val914Met)
c.2761G>A (p.Val921Met)
c.1599G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.2755G>A (p.Val919Met)
c.2629G>A (p.Val877Met)
c.2674G>A (p.Val892Met)
c.1305+175480G>A (n.1305+175480G>A)
c.1098+193733G>A (n.1098+193733G>A)
c.2091+59128G>A (n.2091+59128G>A)
c.1573G>A (p.Val525Met)
c.877-179707G>A (n.877-179707G>A)
c.2527G>A (p.Val843Met)
c.-24-162940G>A (n.-24-162940G>A)
n.3753G>A
10g.54020204T>ACA469495193PCDH15c.2775A>T (p.Thr925=)
c.2739A>T (p.Thr913=)
c.2760A>T (p.Thr920=)
c.1598A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.2754A>T (p.Thr918=)
c.2628A>T (p.Thr876=)
c.2673A>T (p.Thr891=)
c.1305+175479A>T (n.1305+175479A>T)
c.1098+193732A>T (n.1098+193732A>T)
c.2091+59127A>T (n.2091+59127A>T)
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.877-179708A>T (n.877-179708A>T)
c.2526A>T (p.Thr842=)
c.-24-162941A>T (n.-24-162941A>T)
n.3752A>T
10g.54020204T>CCA469495194PCDH15c.2775A>G (p.Thr925=)
c.2739A>G (p.Thr913=)
c.2760A>G (p.Thr920=)
c.1598A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.2754A>G (p.Thr918=)
c.2628A>G (p.Thr876=)
c.2673A>G (p.Thr891=)
c.1305+175479A>G (n.1305+175479A>G)
c.1098+193732A>G (n.1098+193732A>G)
c.2091+59127A>G (n.2091+59127A>G)
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.877-179708A>G (n.877-179708A>G)
c.2526A>G (p.Thr842=)
c.-24-162941A>G (n.-24-162941A>G)
n.3752A>G
10g.54020204T>GCA469495195PCDH15c.2775A>C (p.Thr925=)
c.2739A>C (p.Thr913=)
c.2760A>C (p.Thr920=)
c.1598A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.2754A>C (p.Thr918=)
c.2628A>C (p.Thr876=)
c.2673A>C (p.Thr891=)
c.1305+175479A>C (n.1305+175479A>C)
c.1098+193732A>C (n.1098+193732A>C)
c.2091+59127A>C (n.2091+59127A>C)
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.877-179708A>C (n.877-179708A>C)
c.2526A>C (p.Thr842=)
c.-24-162941A>C (n.-24-162941A>C)
n.3752A>C
10g.54020205G>ACA376521948PCDH15c.2774C>T (p.Thr925Ile)
c.2738C>T (p.Thr913Ile)
c.2759C>T (p.Thr920Ile)
c.1597C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.2753C>T (p.Thr918Ile)
c.2627C>T (p.Thr876Ile)
c.2672C>T (p.Thr891Ile)
c.1305+175478C>T (n.1305+175478C>T)
c.1098+193731C>T (n.1098+193731C>T)
c.2091+59126C>T (n.2091+59126C>T)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.877-179709C>T (n.877-179709C>T)
c.2525C>T (p.Thr842Ile)
c.-24-162942C>T (n.-24-162942C>T)
n.3751C>T
 gnomAD v4
10g.54020205G>CCA376521942PCDH15c.2774C>G (p.Thr925Arg)
c.2738C>G (p.Thr913Arg)
c.2759C>G (p.Thr920Arg)
c.1597C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.2753C>G (p.Thr918Arg)
c.2627C>G (p.Thr876Arg)
c.2672C>G (p.Thr891Arg)
c.1305+175478C>G (n.1305+175478C>G)
c.1098+193731C>G (n.1098+193731C>G)
c.2091+59126C>G (n.2091+59126C>G)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.877-179709C>G (n.877-179709C>G)
c.2525C>G (p.Thr842Arg)
c.-24-162942C>G (n.-24-162942C>G)
n.3751C>G
10g.54020205G>TCA376521946PCDH15c.2774C>A (p.Thr925Lys)
c.2738C>A (p.Thr913Lys)
c.2759C>A (p.Thr920Lys)
c.1597C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.2753C>A (p.Thr918Lys)
c.2627C>A (p.Thr876Lys)
c.2672C>A (p.Thr891Lys)
c.1305+175478C>A (n.1305+175478C>A)
c.1098+193731C>A (n.1098+193731C>A)
c.2091+59126C>A (n.2091+59126C>A)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.877-179709C>A (n.877-179709C>A)
c.2525C>A (p.Thr842Lys)
c.-24-162942C>A (n.-24-162942C>A)
n.3751C>A
10g.54020206T>ACA376521949PCDH15c.2773A>T (p.Thr925Ser)
c.2737A>T (p.Thr913Ser)
c.2758A>T (p.Thr920Ser)
c.1596A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.2752A>T (p.Thr918Ser)
c.2626A>T (p.Thr876Ser)
c.2671A>T (p.Thr891Ser)
c.1305+175477A>T (n.1305+175477A>T)
c.1098+193730A>T (n.1098+193730A>T)
c.2091+59125A>T (n.2091+59125A>T)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.877-179710A>T (n.877-179710A>T)
c.2524A>T (p.Thr842Ser)
c.-24-162943A>T (n.-24-162943A>T)
n.3750A>T
10g.54020206T>CCA376521952PCDH15c.2773A>G (p.Thr925Ala)
c.2737A>G (p.Thr913Ala)
c.2758A>G (p.Thr920Ala)
c.1596A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.2752A>G (p.Thr918Ala)
c.2626A>G (p.Thr876Ala)
c.2671A>G (p.Thr891Ala)
c.1305+175477A>G (n.1305+175477A>G)
c.1098+193730A>G (n.1098+193730A>G)
c.2091+59125A>G (n.2091+59125A>G)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.877-179710A>G (n.877-179710A>G)
c.2524A>G (p.Thr842Ala)
c.-24-162943A>G (n.-24-162943A>G)
n.3750A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020206T>GCA376521961PCDH15c.2773A>C (p.Thr925Pro)
c.2737A>C (p.Thr913Pro)
c.2758A>C (p.Thr920Pro)
c.1596A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.2752A>C (p.Thr918Pro)
c.2626A>C (p.Thr876Pro)
c.2671A>C (p.Thr891Pro)
c.1305+175477A>C (n.1305+175477A>C)
c.1098+193730A>C (n.1098+193730A>C)
c.2091+59125A>C (n.2091+59125A>C)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.877-179710A>C (n.877-179710A>C)
c.2524A>C (p.Thr842Pro)
c.-24-162943A>C (n.-24-162943A>C)
n.3750A>C
10g.54020206T=CA1910860296PCDH15c.2773A= (p.Thr925=)
c.2737A= (p.Thr913=)
c.2758A= (p.Thr920=)
c.1596A=
c.*692A= (n.*692A=)
c.2752A= (p.Thr918=)
c.2626A= (p.Thr876=)
c.2671A= (p.Thr891=)
c.1305+175477A= (n.1305+175477A=)
c.1098+193730A= (n.1098+193730A=)
c.2091+59125A= (n.2091+59125A=)
c.1570A= (p.Thr524=)
c.877-179710A= (n.877-179710A=)
c.2524A= (p.Thr842=)
c.-24-162943A= (n.-24-162943A=)
n.3750A=
10g.54020207G>ACA469495196PCDH15c.2772C>T (p.Val924=)
c.2736C>T (p.Val912=)
c.2757C>T (p.Val919=)
c.1595C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.2751C>T (p.Val917=)
c.2625C>T (p.Val875=)
c.2670C>T (p.Val890=)
c.1305+175476C>T (n.1305+175476C>T)
c.1098+193729C>T (n.1098+193729C>T)
c.2091+59124C>T (n.2091+59124C>T)
c.1569C>T (p.Val523=)
c.877-179711C>T (n.877-179711C>T)
c.2523C>T (p.Val841=)
c.-24-162944C>T (n.-24-162944C>T)
n.3749C>T
10g.54020207G>CCA469495197PCDH15c.2772C>G (p.Val924=)
c.2736C>G (p.Val912=)
c.2757C>G (p.Val919=)
c.1595C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.2751C>G (p.Val917=)
c.2625C>G (p.Val875=)
c.2670C>G (p.Val890=)
c.1305+175476C>G (n.1305+175476C>G)
c.1098+193729C>G (n.1098+193729C>G)
c.2091+59124C>G (n.2091+59124C>G)
c.1569C>G (p.Val523=)
c.877-179711C>G (n.877-179711C>G)
c.2523C>G (p.Val841=)
c.-24-162944C>G (n.-24-162944C>G)
n.3749C>G
10g.54020207G=CA1910860302PCDH15c.2772C= (p.Val924=)
c.2736C= (p.Val912=)
c.2757C= (p.Val919=)
c.1595C=
c.*691C= (n.*691C=)
c.2751C= (p.Val917=)
c.2625C= (p.Val875=)
c.2670C= (p.Val890=)
c.1305+175476C= (n.1305+175476C=)
c.1098+193729C= (n.1098+193729C=)
c.2091+59124C= (n.2091+59124C=)
c.1569C= (p.Val523=)
c.877-179711C= (n.877-179711C=)
c.2523C= (p.Val841=)
c.-24-162944C= (n.-24-162944C=)
n.3749C=
10g.54020207G>TCA5505950PCDH15c.2772C>A (p.Val924=)
c.2736C>A (p.Val912=)
c.2757C>A (p.Val919=)
c.1595C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.2751C>A (p.Val917=)
c.2625C>A (p.Val875=)
c.2670C>A (p.Val890=)
c.1305+175476C>A (n.1305+175476C>A)
c.1098+193729C>A (n.1098+193729C>A)
c.2091+59124C>A (n.2091+59124C>A)
c.1569C>A (p.Val523=)
c.877-179711C>A (n.877-179711C>A)
c.2523C>A (p.Val841=)
c.-24-162944C>A (n.-24-162944C>A)
n.3749C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020208A>CCA376521965PCDH15c.2771T>G (p.Val924Gly)
c.2735T>G (p.Val912Gly)
c.2756T>G (p.Val919Gly)
c.1594T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.2750T>G (p.Val917Gly)
c.2624T>G (p.Val875Gly)
c.2669T>G (p.Val890Gly)
c.1305+175475T>G (n.1305+175475T>G)
c.1098+193728T>G (n.1098+193728T>G)
c.2091+59123T>G (n.2091+59123T>G)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.877-179712T>G (n.877-179712T>G)
c.2522T>G (p.Val841Gly)
c.-24-162945T>G (n.-24-162945T>G)
n.3748T>G
10g.54020208A>GCA376521968PCDH15c.2771T>C (p.Val924Ala)
c.2735T>C (p.Val912Ala)
c.2756T>C (p.Val919Ala)
c.1594T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.2750T>C (p.Val917Ala)
c.2624T>C (p.Val875Ala)
c.2669T>C (p.Val890Ala)
c.1305+175475T>C (n.1305+175475T>C)
c.1098+193728T>C (n.1098+193728T>C)
c.2091+59123T>C (n.2091+59123T>C)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.877-179712T>C (n.877-179712T>C)
c.2522T>C (p.Val841Ala)
c.-24-162945T>C (n.-24-162945T>C)
n.3748T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020208A>TCA376521971PCDH15c.2771T>A (p.Val924Asp)
c.2735T>A (p.Val912Asp)
c.2756T>A (p.Val919Asp)
c.1594T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.2750T>A (p.Val917Asp)
c.2624T>A (p.Val875Asp)
c.2669T>A (p.Val890Asp)
c.1305+175475T>A (n.1305+175475T>A)
c.1098+193728T>A (n.1098+193728T>A)
c.2091+59123T>A (n.2091+59123T>A)
c.1568T>A (p.Val523Asp)
c.877-179712T>A (n.877-179712T>A)
c.2522T>A (p.Val841Asp)
c.-24-162945T>A (n.-24-162945T>A)
n.3748T>A
10g.54020209C>ACA5505951PCDH15c.2770G>T (p.Val924Phe)
c.2734G>T (p.Val912Phe)
c.2755G>T (p.Val919Phe)
c.1593G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.2749G>T (p.Val917Phe)
c.2623G>T (p.Val875Phe)
c.2668G>T (p.Val890Phe)
c.1305+175474G>T (n.1305+175474G>T)
c.1098+193727G>T (n.1098+193727G>T)
c.2091+59122G>T (n.2091+59122G>T)
c.1567G>T (p.Val523Phe)
c.877-179713G>T (n.877-179713G>T)
c.2521G>T (p.Val841Phe)
c.-24-162946G>T (n.-24-162946G>T)
n.3747G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020209C=CA1910860310PCDH15c.2770G= (p.Val924=)
c.2734G= (p.Val912=)
c.2755G= (p.Val919=)
c.1593G=
c.*689G= (n.*689G=)
c.2749G= (p.Val917=)
c.2623G= (p.Val875=)
c.2668G= (p.Val890=)
c.1305+175474G= (n.1305+175474G=)
c.1098+193727G= (n.1098+193727G=)
c.2091+59122G= (n.2091+59122G=)
c.1567G= (p.Val523=)
c.877-179713G= (n.877-179713G=)
c.2521G= (p.Val841=)
c.-24-162946G= (n.-24-162946G=)
n.3747G=
10g.54020209C>GCA376521972PCDH15c.2770G>C (p.Val924Leu)
c.2734G>C (p.Val912Leu)
c.2755G>C (p.Val919Leu)
c.1593G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.2749G>C (p.Val917Leu)
c.2623G>C (p.Val875Leu)
c.2668G>C (p.Val890Leu)
c.1305+175474G>C (n.1305+175474G>C)
c.1098+193727G>C (n.1098+193727G>C)
c.2091+59122G>C (n.2091+59122G>C)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.877-179713G>C (n.877-179713G>C)
c.2521G>C (p.Val841Leu)
c.-24-162946G>C (n.-24-162946G>C)
n.3747G>C
10g.54020209C>TCA376521974PCDH15c.2770G>A (p.Val924Ile)
c.2734G>A (p.Val912Ile)
c.2755G>A (p.Val919Ile)
c.1593G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.2749G>A (p.Val917Ile)
c.2623G>A (p.Val875Ile)
c.2668G>A (p.Val890Ile)
c.1305+175474G>A (n.1305+175474G>A)
c.1098+193727G>A (n.1098+193727G>A)
c.2091+59122G>A (n.2091+59122G>A)
c.1567G>A (p.Val523Ile)
c.877-179713G>A (n.877-179713G>A)
c.2521G>A (p.Val841Ile)
c.-24-162946G>A (n.-24-162946G>A)
n.3747G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020210A=CA1910860319PCDH15c.2769T= (p.Thr923=)
c.2733T= (p.Thr911=)
c.2754T= (p.Thr918=)
c.1592T=
c.*688T= (n.*688T=)
c.2748T= (p.Thr916=)
c.2622T= (p.Thr874=)
c.2667T= (p.Thr889=)
c.1305+175473T= (n.1305+175473T=)
c.1098+193726T= (n.1098+193726T=)
c.2091+59121T= (n.2091+59121T=)
c.1566T= (p.Thr522=)
c.877-179714T= (n.877-179714T=)
c.2520T= (p.Thr840=)
c.-24-162947T= (n.-24-162947T=)
n.3746T=
10g.54020210A>CCA469495198PCDH15c.2769T>G (p.Thr923=)
c.2733T>G (p.Thr911=)
c.2754T>G (p.Thr918=)
c.1592T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.2748T>G (p.Thr916=)
c.2622T>G (p.Thr874=)
c.2667T>G (p.Thr889=)
c.1305+175473T>G (n.1305+175473T>G)
c.1098+193726T>G (n.1098+193726T>G)
c.2091+59121T>G (n.2091+59121T>G)
c.1566T>G (p.Thr522=)
c.877-179714T>G (n.877-179714T>G)
c.2520T>G (p.Thr840=)
c.-24-162947T>G (n.-24-162947T>G)
n.3746T>G
10g.54020210A>GCA469495199PCDH15c.2769T>C (p.Thr923=)
c.2733T>C (p.Thr911=)
c.2754T>C (p.Thr918=)
c.1592T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.2748T>C (p.Thr916=)
c.2622T>C (p.Thr874=)
c.2667T>C (p.Thr889=)
c.1305+175473T>C (n.1305+175473T>C)
c.1098+193726T>C (n.1098+193726T>C)
c.2091+59121T>C (n.2091+59121T>C)
c.1566T>C (p.Thr522=)
c.877-179714T>C (n.877-179714T>C)
c.2520T>C (p.Thr840=)
c.-24-162947T>C (n.-24-162947T>C)
n.3746T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020210A>TCA469495200PCDH15c.2769T>A (p.Thr923=)
c.2733T>A (p.Thr911=)
c.2754T>A (p.Thr918=)
c.1592T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.2748T>A (p.Thr916=)
c.2622T>A (p.Thr874=)
c.2667T>A (p.Thr889=)
c.1305+175473T>A (n.1305+175473T>A)
c.1098+193726T>A (n.1098+193726T>A)
c.2091+59121T>A (n.2091+59121T>A)
c.1566T>A (p.Thr522=)
c.877-179714T>A (n.877-179714T>A)
c.2520T>A (p.Thr840=)
c.-24-162947T>A (n.-24-162947T>A)
n.3746T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54020211G>ACA376521980PCDH15c.2768C>T (p.Thr923Ile)
c.2732C>T (p.Thr911Ile)
c.2753C>T (p.Thr918Ile)
c.1591C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.2747C>T (p.Thr916Ile)
c.2621C>T (p.Thr874Ile)
c.2666C>T (p.Thr889Ile)
c.1305+175472C>T (n.1305+175472C>T)
c.1098+193725C>T (n.1098+193725C>T)
c.2091+59120C>T (n.2091+59120C>T)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.877-179715C>T (n.877-179715C>T)
c.2519C>T (p.Thr840Ile)
c.-24-162948C>T (n.-24-162948C>T)
n.3745C>T
 gnomAD v4
10g.54020211G>CCA376521979PCDH15c.2768C>G (p.Thr923Ser)
c.2732C>G (p.Thr911Ser)
c.2753C>G (p.Thr918Ser)
c.1591C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.2747C>G (p.Thr916Ser)
c.2621C>G (p.Thr874Ser)
c.2666C>G (p.Thr889Ser)
c.1305+175472C>G (n.1305+175472C>G)
c.1098+193725C>G (n.1098+193725C>G)
c.2091+59120C>G (n.2091+59120C>G)
c.1565C>G (p.Thr522Ser)
c.877-179715C>G (n.877-179715C>G)
c.2519C>G (p.Thr840Ser)
c.-24-162948C>G (n.-24-162948C>G)
n.3745C>G
10g.54020211G>TCA376521978PCDH15c.2768C>A (p.Thr923Asn)
c.2732C>A (p.Thr911Asn)
c.2753C>A (p.Thr918Asn)
c.1591C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.2747C>A (p.Thr916Asn)
c.2621C>A (p.Thr874Asn)
c.2666C>A (p.Thr889Asn)
c.1305+175472C>A (n.1305+175472C>A)
c.1098+193725C>A (n.1098+193725C>A)
c.2091+59120C>A (n.2091+59120C>A)
c.1565C>A (p.Thr522Asn)
c.877-179715C>A (n.877-179715C>A)
c.2519C>A (p.Thr840Asn)
c.-24-162948C>A (n.-24-162948C>A)
n.3745C>A
10g.54020212T>ACA376521983PCDH15c.2767A>T (p.Thr923Ser)
c.2731A>T (p.Thr911Ser)
c.2752A>T (p.Thr918Ser)
c.1590A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.2746A>T (p.Thr916Ser)
c.2620A>T (p.Thr874Ser)
c.2665A>T (p.Thr889Ser)
c.1305+175471A>T (n.1305+175471A>T)
c.1098+193724A>T (n.1098+193724A>T)
c.2091+59119A>T (n.2091+59119A>T)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.877-179716A>T (n.877-179716A>T)
c.2518A>T (p.Thr840Ser)
c.-24-162949A>T (n.-24-162949A>T)
n.3744A>T
10g.54020212T>CCA207198344PCDH15c.2767A>G (p.Thr923Ala)
c.2731A>G (p.Thr911Ala)
c.2752A>G (p.Thr918Ala)
c.1590A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.2746A>G (p.Thr916Ala)
c.2620A>G (p.Thr874Ala)
c.2665A>G (p.Thr889Ala)
c.1305+175471A>G (n.1305+175471A>G)
c.1098+193724A>G (n.1098+193724A>G)
c.2091+59119A>G (n.2091+59119A>G)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.877-179716A>G (n.877-179716A>G)
c.2518A>G (p.Thr840Ala)
c.-24-162949A>G (n.-24-162949A>G)
n.3744A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020212T>GCA376521991PCDH15c.2767A>C (p.Thr923Pro)
c.2731A>C (p.Thr911Pro)
c.2752A>C (p.Thr918Pro)
c.1590A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.2746A>C (p.Thr916Pro)
c.2620A>C (p.Thr874Pro)
c.2665A>C (p.Thr889Pro)
c.1305+175471A>C (n.1305+175471A>C)
c.1098+193724A>C (n.1098+193724A>C)
c.2091+59119A>C (n.2091+59119A>C)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.877-179716A>C (n.877-179716A>C)
c.2518A>C (p.Thr840Pro)
c.-24-162949A>C (n.-24-162949A>C)
n.3744A>C
10g.54020212T=CA1910860331PCDH15c.2767A= (p.Thr923=)
c.2731A= (p.Thr911=)
c.2752A= (p.Thr918=)
c.1590A=
c.*686A= (n.*686A=)
c.2746A= (p.Thr916=)
c.2620A= (p.Thr874=)
c.2665A= (p.Thr889=)
c.1305+175471A= (n.1305+175471A=)
c.1098+193724A= (n.1098+193724A=)
c.2091+59119A= (n.2091+59119A=)
c.1564A= (p.Thr522=)
c.877-179716A= (n.877-179716A=)
c.2518A= (p.Thr840=)
c.-24-162949A= (n.-24-162949A=)
n.3744A=
10g.54020213A>CCA469495201PCDH15c.2766T>G (p.Ala922=)
c.2730T>G (p.Ala910=)
c.2751T>G (p.Ala917=)
c.1589T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.2745T>G (p.Ala915=)
c.2619T>G (p.Ala873=)
c.2664T>G (p.Ala888=)
c.1305+175470T>G (n.1305+175470T>G)
c.1098+193723T>G (n.1098+193723T>G)
c.2091+59118T>G (n.2091+59118T>G)
c.1563T>G (p.Ala521=)
c.877-179717T>G (n.877-179717T>G)
c.2517T>G (p.Ala839=)
c.-24-162950T>G (n.-24-162950T>G)
n.3743T>G
10g.54020213A>GCA469495202PCDH15c.2766T>C (p.Ala922=)
c.2730T>C (p.Ala910=)
c.2751T>C (p.Ala917=)
c.1589T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.2745T>C (p.Ala915=)
c.2619T>C (p.Ala873=)
c.2664T>C (p.Ala888=)
c.1305+175470T>C (n.1305+175470T>C)
c.1098+193723T>C (n.1098+193723T>C)
c.2091+59118T>C (n.2091+59118T>C)
c.1563T>C (p.Ala521=)
c.877-179717T>C (n.877-179717T>C)
c.2517T>C (p.Ala839=)
c.-24-162950T>C (n.-24-162950T>C)
n.3743T>C
 gnomAD v4
10g.54020213A>TCA469495203PCDH15c.2766T>A (p.Ala922=)
c.2730T>A (p.Ala910=)
c.2751T>A (p.Ala917=)
c.1589T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.2745T>A (p.Ala915=)
c.2619T>A (p.Ala873=)
c.2664T>A (p.Ala888=)
c.1305+175470T>A (n.1305+175470T>A)
c.1098+193723T>A (n.1098+193723T>A)
c.2091+59118T>A (n.2091+59118T>A)
c.1563T>A (p.Ala521=)
c.877-179717T>A (n.877-179717T>A)
c.2517T>A (p.Ala839=)
c.-24-162950T>A (n.-24-162950T>A)
n.3743T>A
10g.54020214G>ACA5505952PCDH15c.2765C>T (p.Ala922Val)
c.2729C>T (p.Ala910Val)
c.2750C>T (p.Ala917Val)
c.1588C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.2744C>T (p.Ala915Val)
c.2618C>T (p.Ala873Val)
c.2663C>T (p.Ala888Val)
c.1305+175469C>T (n.1305+175469C>T)
c.1098+193722C>T (n.1098+193722C>T)
c.2091+59117C>T (n.2091+59117C>T)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.877-179718C>T (n.877-179718C>T)
c.2516C>T (p.Ala839Val)
c.-24-162951C>T (n.-24-162951C>T)
n.3742C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020214G>CCA376521996PCDH15c.2765C>G (p.Ala922Gly)
c.2729C>G (p.Ala910Gly)
c.2750C>G (p.Ala917Gly)
c.1588C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.2744C>G (p.Ala915Gly)
c.2618C>G (p.Ala873Gly)
c.2663C>G (p.Ala888Gly)
c.1305+175469C>G (n.1305+175469C>G)
c.1098+193722C>G (n.1098+193722C>G)
c.2091+59117C>G (n.2091+59117C>G)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.877-179718C>G (n.877-179718C>G)
c.2516C>G (p.Ala839Gly)
c.-24-162951C>G (n.-24-162951C>G)
n.3742C>G
10g.54020214G=CA1910860338PCDH15c.2765C= (p.Ala922=)
c.2729C= (p.Ala910=)
c.2750C= (p.Ala917=)
c.1588C=
c.*684C= (n.*684C=)
c.2744C= (p.Ala915=)
c.2618C= (p.Ala873=)
c.2663C= (p.Ala888=)
c.1305+175469C= (n.1305+175469C=)
c.1098+193722C= (n.1098+193722C=)
c.2091+59117C= (n.2091+59117C=)
c.1562C= (p.Ala521=)
c.877-179718C= (n.877-179718C=)
c.2516C= (p.Ala839=)
c.-24-162951C= (n.-24-162951C=)
n.3742C=
10g.54020214G>TCA376521999PCDH15c.2765C>A (p.Ala922Asp)
c.2729C>A (p.Ala910Asp)
c.2750C>A (p.Ala917Asp)
c.1588C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.2744C>A (p.Ala915Asp)
c.2618C>A (p.Ala873Asp)
c.2663C>A (p.Ala888Asp)
c.1305+175469C>A (n.1305+175469C>A)
c.1098+193722C>A (n.1098+193722C>A)
c.2091+59117C>A (n.2091+59117C>A)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.877-179718C>A (n.877-179718C>A)
c.2516C>A (p.Ala839Asp)
c.-24-162951C>A (n.-24-162951C>A)
n.3742C>A
10g.54020215C>ACA5505953PCDH15c.2764G>T (p.Ala922Ser)
c.2728G>T (p.Ala910Ser)
c.2749G>T (p.Ala917Ser)
c.1587G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.2743G>T (p.Ala915Ser)
c.2617G>T (p.Ala873Ser)
c.2662G>T (p.Ala888Ser)
c.1305+175468G>T (n.1305+175468G>T)
c.1098+193721G>T (n.1098+193721G>T)
c.2091+59116G>T (n.2091+59116G>T)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.877-179719G>T (n.877-179719G>T)
c.2515G>T (p.Ala839Ser)
c.-24-162952G>T (n.-24-162952G>T)
n.3741G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020215C=CA1910860343PCDH15c.2764G= (p.Ala922=)
c.2728G= (p.Ala910=)
c.2749G= (p.Ala917=)
c.1587G=
c.*683G= (n.*683G=)
c.2743G= (p.Ala915=)
c.2617G= (p.Ala873=)
c.2662G= (p.Ala888=)
c.1305+175468G= (n.1305+175468G=)
c.1098+193721G= (n.1098+193721G=)
c.2091+59116G= (n.2091+59116G=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.877-179719G= (n.877-179719G=)
c.2515G= (p.Ala839=)
c.-24-162952G= (n.-24-162952G=)
n.3741G=
10g.54020215C>GCA376522002PCDH15c.2764G>C (p.Ala922Pro)
c.2728G>C (p.Ala910Pro)
c.2749G>C (p.Ala917Pro)
c.1587G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.2743G>C (p.Ala915Pro)
c.2617G>C (p.Ala873Pro)
c.2662G>C (p.Ala888Pro)
c.1305+175468G>C (n.1305+175468G>C)
c.1098+193721G>C (n.1098+193721G>C)
c.2091+59116G>C (n.2091+59116G>C)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.877-179719G>C (n.877-179719G>C)
c.2515G>C (p.Ala839Pro)
c.-24-162952G>C (n.-24-162952G>C)
n.3741G>C
10g.54020215C>TCA376522004PCDH15c.2764G>A (p.Ala922Thr)
c.2728G>A (p.Ala910Thr)
c.2749G>A (p.Ala917Thr)
c.1587G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.2743G>A (p.Ala915Thr)
c.2617G>A (p.Ala873Thr)
c.2662G>A (p.Ala888Thr)
c.1305+175468G>A (n.1305+175468G>A)
c.1098+193721G>A (n.1098+193721G>A)
c.2091+59116G>A (n.2091+59116G>A)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.877-179719G>A (n.877-179719G>A)
c.2515G>A (p.Ala839Thr)
c.-24-162952G>A (n.-24-162952G>A)
n.3741G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54020216A=CA1910860358PCDH15c.2763T= (p.Ile921=)
c.2727T= (p.Ile909=)
c.2748T= (p.Ile916=)
c.1586T=
c.*682T= (n.*682T=)
c.2742T= (p.Ile914=)
c.2616T= (p.Ile872=)
c.2661T= (p.Ile887=)
c.1305+175467T= (n.1305+175467T=)
c.1098+193720T= (n.1098+193720T=)
c.2091+59115T= (n.2091+59115T=)
c.1560T= (p.Ile520=)
c.877-179720T= (n.877-179720T=)
c.2514T= (p.Ile838=)
c.-24-162953T= (n.-24-162953T=)
n.3740T=
10g.54020216A>CCA376522007PCDH15c.2763T>G (p.Ile921Met)
c.2727T>G (p.Ile909Met)
c.2748T>G (p.Ile916Met)
c.1586T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.2742T>G (p.Ile914Met)
c.2616T>G (p.Ile872Met)
c.2661T>G (p.Ile887Met)
c.1305+175467T>G (n.1305+175467T>G)
c.1098+193720T>G (n.1098+193720T>G)
c.2091+59115T>G (n.2091+59115T>G)
c.1560T>G (p.Ile520Met)
c.877-179720T>G (n.877-179720T>G)
c.2514T>G (p.Ile838Met)
c.-24-162953T>G (n.-24-162953T>G)
n.3740T>G
10g.54020216A>GCA469495204PCDH15c.2763T>C (p.Ile921=)
c.2727T>C (p.Ile909=)
c.2748T>C (p.Ile916=)
c.1586T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.2742T>C (p.Ile914=)
c.2616T>C (p.Ile872=)
c.2661T>C (p.Ile887=)
c.1305+175467T>C (n.1305+175467T>C)
c.1098+193720T>C (n.1098+193720T>C)
c.2091+59115T>C (n.2091+59115T>C)
c.1560T>C (p.Ile520=)
c.877-179720T>C (n.877-179720T>C)
c.2514T>C (p.Ile838=)
c.-24-162953T>C (n.-24-162953T>C)
n.3740T>C
 dbSNP
10g.54020216A>TCA469495205PCDH15c.2763T>A (p.Ile921=)
c.2727T>A (p.Ile909=)
c.2748T>A (p.Ile916=)
c.1586T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.2742T>A (p.Ile914=)
c.2616T>A (p.Ile872=)
c.2661T>A (p.Ile887=)
c.1305+175467T>A (n.1305+175467T>A)
c.1098+193720T>A (n.1098+193720T>A)
c.2091+59115T>A (n.2091+59115T>A)
c.1560T>A (p.Ile520=)
c.877-179720T>A (n.877-179720T>A)
c.2514T>A (p.Ile838=)
c.-24-162953T>A (n.-24-162953T>A)
n.3740T>A
10g.54020217A>CCA376522013PCDH15c.2762T>G (p.Ile921Ser)
c.2726T>G (p.Ile909Ser)
c.2747T>G (p.Ile916Ser)
c.1585T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.2741T>G (p.Ile914Ser)
c.2615T>G (p.Ile872Ser)
c.2660T>G (p.Ile887Ser)
c.1305+175466T>G (n.1305+175466T>G)
c.1098+193719T>G (n.1098+193719T>G)
c.2091+59114T>G (n.2091+59114T>G)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.877-179721T>G (n.877-179721T>G)
c.2513T>G (p.Ile838Ser)
c.-24-162954T>G (n.-24-162954T>G)
n.3739T>G
 gnomAD v4
10g.54020217A>GCA376522015PCDH15c.2762T>C (p.Ile921Thr)
c.2726T>C (p.Ile909Thr)
c.2747T>C (p.Ile916Thr)
c.1585T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.2741T>C (p.Ile914Thr)
c.2615T>C (p.Ile872Thr)
c.2660T>C (p.Ile887Thr)
c.1305+175466T>C (n.1305+175466T>C)
c.1098+193719T>C (n.1098+193719T>C)
c.2091+59114T>C (n.2091+59114T>C)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.877-179721T>C (n.877-179721T>C)
c.2513T>C (p.Ile838Thr)
c.-24-162954T>C (n.-24-162954T>C)
n.3739T>C
10g.54020217A>TCA376522020PCDH15c.2762T>A (p.Ile921Asn)
c.2726T>A (p.Ile909Asn)
c.2747T>A (p.Ile916Asn)
c.1585T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.2741T>A (p.Ile914Asn)
c.2615T>A (p.Ile872Asn)
c.2660T>A (p.Ile887Asn)
c.1305+175466T>A (n.1305+175466T>A)
c.1098+193719T>A (n.1098+193719T>A)
c.2091+59114T>A (n.2091+59114T>A)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.877-179721T>A (n.877-179721T>A)
c.2513T>A (p.Ile838Asn)
c.-24-162954T>A (n.-24-162954T>A)
n.3739T>A
10g.54020218T>ACA376522025PCDH15c.2761A>T (p.Ile921Phe)
c.2725A>T (p.Ile909Phe)
c.2746A>T (p.Ile916Phe)
c.1584A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.2740A>T (p.Ile914Phe)
c.2614A>T (p.Ile872Phe)
c.2659A>T (p.Ile887Phe)
c.1305+175465A>T (n.1305+175465A>T)
c.1098+193718A>T (n.1098+193718A>T)
c.2091+59113A>T (n.2091+59113A>T)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.877-179722A>T (n.877-179722A>T)
c.2512A>T (p.Ile838Phe)
c.-24-162955A>T (n.-24-162955A>T)
n.3738A>T
10g.54020218T>CCA376522027PCDH15c.2761A>G (p.Ile921Val)
c.2725A>G (p.Ile909Val)
c.2746A>G (p.Ile916Val)
c.1584A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.2740A>G (p.Ile914Val)
c.2614A>G (p.Ile872Val)
c.2659A>G (p.Ile887Val)
c.1305+175465A>G (n.1305+175465A>G)
c.1098+193718A>G (n.1098+193718A>G)
c.2091+59113A>G (n.2091+59113A>G)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.877-179722A>G (n.877-179722A>G)
c.2512A>G (p.Ile838Val)
c.-24-162955A>G (n.-24-162955A>G)
n.3738A>G
 dbSNP
10g.54020218T>GCA376522023PCDH15c.2761A>C (p.Ile921Leu)
c.2725A>C (p.Ile909Leu)
c.2746A>C (p.Ile916Leu)
c.1584A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.2740A>C (p.Ile914Leu)
c.2614A>C (p.Ile872Leu)
c.2659A>C (p.Ile887Leu)
c.1305+175465A>C (n.1305+175465A>C)
c.1098+193718A>C (n.1098+193718A>C)
c.2091+59113A>C (n.2091+59113A>C)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.877-179722A>C (n.877-179722A>C)
c.2512A>C (p.Ile838Leu)
c.-24-162955A>C (n.-24-162955A>C)
n.3738A>C
10g.54020218T=CA1910860363PCDH15c.2761A= (p.Ile921=)
c.2725A= (p.Ile909=)
c.2746A= (p.Ile916=)
c.1584A=
c.*680A= (n.*680A=)
c.2740A= (p.Ile914=)
c.2614A= (p.Ile872=)
c.2659A= (p.Ile887=)
c.1305+175465A= (n.1305+175465A=)
c.1098+193718A= (n.1098+193718A=)
c.2091+59113A= (n.2091+59113A=)
c.1558A= (p.Ile520=)
c.877-179722A= (n.877-179722A=)
c.2512A= (p.Ile838=)
c.-24-162955A= (n.-24-162955A=)
n.3738A=
10g.54020219A=CA1910860372PCDH15c.2760T= (p.Gly920=)
c.2724T= (p.Gly908=)
c.2745T= (p.Gly915=)
c.1583T=
c.*679T= (n.*679T=)
c.2739T= (p.Gly913=)
c.2613T= (p.Gly871=)
c.2658T= (p.Gly886=)
c.1305+175464T= (n.1305+175464T=)
c.1098+193717T= (n.1098+193717T=)
c.2091+59112T= (n.2091+59112T=)
c.1557T= (p.Gly519=)
c.877-179723T= (n.877-179723T=)
c.2511T= (p.Gly837=)
c.-24-162956T= (n.-24-162956T=)
n.3737T=
10g.54020219A>CCA469495206PCDH15c.2760T>G (p.Gly920=)
c.2724T>G (p.Gly908=)
c.2745T>G (p.Gly915=)
c.1583T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.2739T>G (p.Gly913=)
c.2613T>G (p.Gly871=)
c.2658T>G (p.Gly886=)
c.1305+175464T>G (n.1305+175464T>G)
c.1098+193717T>G (n.1098+193717T>G)
c.2091+59112T>G (n.2091+59112T>G)
c.1557T>G (p.Gly519=)
c.877-179723T>G (n.877-179723T>G)
c.2511T>G (p.Gly837=)
c.-24-162956T>G (n.-24-162956T>G)
n.3737T>G
 gnomAD v4
10g.54020219A>GCA5505954PCDH15c.2760T>C (p.Gly920=)
c.2724T>C (p.Gly908=)
c.2745T>C (p.Gly915=)
c.1583T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.2739T>C (p.Gly913=)
c.2613T>C (p.Gly871=)
c.2658T>C (p.Gly886=)
c.1305+175464T>C (n.1305+175464T>C)
c.1098+193717T>C (n.1098+193717T>C)
c.2091+59112T>C (n.2091+59112T>C)
c.1557T>C (p.Gly519=)
c.877-179723T>C (n.877-179723T>C)
c.2511T>C (p.Gly837=)
c.-24-162956T>C (n.-24-162956T>C)
n.3737T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54020219A>TCA469495207PCDH15c.2760T>A (p.Gly920=)
c.2724T>A (p.Gly908=)
c.2745T>A (p.Gly915=)
c.1583T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.2739T>A (p.Gly913=)
c.2613T>A (p.Gly871=)
c.2658T>A (p.Gly886=)
c.1305+175464T>A (n.1305+175464T>A)
c.1098+193717T>A (n.1098+193717T>A)
c.2091+59112T>A (n.2091+59112T>A)
c.1557T>A (p.Gly519=)
c.877-179723T>A (n.877-179723T>A)
c.2511T>A (p.Gly837=)
c.-24-162956T>A (n.-24-162956T>A)
n.3737T>A
10g.54020220C>ACA5505955PCDH15c.2759G>T (p.Gly920Val)
c.2723G>T (p.Gly908Val)
c.2744G>T (p.Gly915Val)
c.1582G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.2738G>T (p.Gly913Val)
c.2612G>T (p.Gly871Val)
c.2657G>T (p.Gly886Val)
c.1305+175463G>T (n.1305+175463G>T)
c.1098+193716G>T (n.1098+193716G>T)
c.2091+59111G>T (n.2091+59111G>T)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.877-179724G>T (n.877-179724G>T)
c.2510G>T (p.Gly837Val)
c.-24-162957G>T (n.-24-162957G>T)
n.3736G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020220C=CA1910860385PCDH15c.2759G= (p.Gly920=)
c.2723G= (p.Gly908=)
c.2744G= (p.Gly915=)
c.1582G=
c.*678G= (n.*678G=)
c.2738G= (p.Gly913=)
c.2612G= (p.Gly871=)
c.2657G= (p.Gly886=)
c.1305+175463G= (n.1305+175463G=)
c.1098+193716G= (n.1098+193716G=)
c.2091+59111G= (n.2091+59111G=)
c.1556G= (p.Gly519=)
c.877-179724G= (n.877-179724G=)
c.2510G= (p.Gly837=)
c.-24-162957G= (n.-24-162957G=)
n.3736G=
10g.54020220C>GCA376522028PCDH15c.2759G>C (p.Gly920Ala)
c.2723G>C (p.Gly908Ala)
c.2744G>C (p.Gly915Ala)
c.1582G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.2738G>C (p.Gly913Ala)
c.2612G>C (p.Gly871Ala)
c.2657G>C (p.Gly886Ala)
c.1305+175463G>C (n.1305+175463G>C)
c.1098+193716G>C (n.1098+193716G>C)
c.2091+59111G>C (n.2091+59111G>C)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.877-179724G>C (n.877-179724G>C)
c.2510G>C (p.Gly837Ala)
c.-24-162957G>C (n.-24-162957G>C)
n.3736G>C
 ClinVar
10g.54020220C>TCA376522031PCDH15c.2759G>A (p.Gly920Asp)
c.2723G>A (p.Gly908Asp)
c.2744G>A (p.Gly915Asp)
c.1582G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.2738G>A (p.Gly913Asp)
c.2612G>A (p.Gly871Asp)
c.2657G>A (p.Gly886Asp)
c.1305+175463G>A (n.1305+175463G>A)
c.1098+193716G>A (n.1098+193716G>A)
c.2091+59111G>A (n.2091+59111G>A)
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.877-179724G>A (n.877-179724G>A)
c.2510G>A (p.Gly837Asp)
c.-24-162957G>A (n.-24-162957G>A)
n.3736G>A
 ClinVar dbSNP
10g.54020221C>ACA376522035PCDH15c.2758G>T (p.Gly920Cys)
c.2722G>T (p.Gly908Cys)
c.2743G>T (p.Gly915Cys)
c.1581G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.2737G>T (p.Gly913Cys)
c.2611G>T (p.Gly871Cys)
c.2656G>T (p.Gly886Cys)
c.1305+175462G>T (n.1305+175462G>T)
c.1098+193715G>T (n.1098+193715G>T)
c.2091+59110G>T (n.2091+59110G>T)
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.877-179725G>T (n.877-179725G>T)
c.2509G>T (p.Gly837Cys)
c.-24-162958G>T (n.-24-162958G>T)
n.3735G>T
 gnomAD v4
10g.54020221C=CA1910860394PCDH15c.2758G= (p.Gly920=)
c.2722G= (p.Gly908=)
c.2743G= (p.Gly915=)
c.1581G=
c.*677G= (n.*677G=)
c.2737G= (p.Gly913=)
c.2611G= (p.Gly871=)
c.2656G= (p.Gly886=)
c.1305+175462G= (n.1305+175462G=)
c.1098+193715G= (n.1098+193715G=)
c.2091+59110G= (n.2091+59110G=)
c.1555G= (p.Gly519=)
c.877-179725G= (n.877-179725G=)
c.2509G= (p.Gly837=)
c.-24-162958G= (n.-24-162958G=)
n.3735G=
10g.54020221C>GCA376522038PCDH15c.2758G>C (p.Gly920Arg)
c.2722G>C (p.Gly908Arg)
c.2743G>C (p.Gly915Arg)
c.1581G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.2737G>C (p.Gly913Arg)
c.2611G>C (p.Gly871Arg)
c.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.1305+175462G>C (n.1305+175462G>C)
c.1098+193715G>C (n.1098+193715G>C)
c.2091+59110G>C (n.2091+59110G>C)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.877-179725G>C (n.877-179725G>C)
c.2509G>C (p.Gly837Arg)
c.-24-162958G>C (n.-24-162958G>C)
n.3735G>C
10g.54020221C>TCA376522039PCDH15c.2758G>A (p.Gly920Ser)
c.2722G>A (p.Gly908Ser)
c.2743G>A (p.Gly915Ser)
c.1581G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.2737G>A (p.Gly913Ser)
c.2611G>A (p.Gly871Ser)
c.2656G>A (p.Gly886Ser)
c.1305+175462G>A (n.1305+175462G>A)
c.1098+193715G>A (n.1098+193715G>A)
c.2091+59110G>A (n.2091+59110G>A)
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.877-179725G>A (n.877-179725G>A)
c.2509G>A (p.Gly837Ser)
c.-24-162958G>A (n.-24-162958G>A)
n.3735G>A
 dbSNP
10g.54020222A=CA1910860410PCDH15c.2757T= (p.Pro919=)
c.2721T= (p.Pro907=)
c.2742T= (p.Pro914=)
c.1580T=
c.*676T= (n.*676T=)
c.2736T= (p.Pro912=)
c.2610T= (p.Pro870=)
c.2655T= (p.Pro885=)
c.1305+175461T= (n.1305+175461T=)
c.1098+193714T= (n.1098+193714T=)
c.2091+59109T= (n.2091+59109T=)
c.1554T= (p.Pro518=)
c.877-179726T= (n.877-179726T=)
c.2508T= (p.Pro836=)
c.-24-162959T= (n.-24-162959T=)
n.3734T=
10g.54020222A>CCA184325PCDH15c.2757T>G (p.Pro919=)
c.2721T>G (p.Pro907=)
c.2742T>G (p.Pro914=)
c.1580T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.2736T>G (p.Pro912=)
c.2610T>G (p.Pro870=)
c.2655T>G (p.Pro885=)
c.1305+175461T>G (n.1305+175461T>G)
c.1098+193714T>G (n.1098+193714T>G)
c.2091+59109T>G (n.2091+59109T>G)
c.1554T>G (p.Pro518=)
c.877-179726T>G (n.877-179726T>G)
c.2508T>G (p.Pro836=)
c.-24-162959T>G (n.-24-162959T>G)
n.3734T>G
 ClinVar dbSNP
10g.54020222A>GCA469495208PCDH15c.2757T>C (p.Pro919=)
c.2721T>C (p.Pro907=)
c.2742T>C (p.Pro914=)
c.1580T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.2736T>C (p.Pro912=)
c.2610T>C (p.Pro870=)
c.2655T>C (p.Pro885=)
c.1305+175461T>C (n.1305+175461T>C)
c.1098+193714T>C (n.1098+193714T>C)
c.2091+59109T>C (n.2091+59109T>C)
c.1554T>C (p.Pro518=)
c.877-179726T>C (n.877-179726T>C)
c.2508T>C (p.Pro836=)
c.-24-162959T>C (n.-24-162959T>C)
n.3734T>C
10g.54020222A>TCA469495209PCDH15c.2757T>A (p.Pro919=)
c.2721T>A (p.Pro907=)
c.2742T>A (p.Pro914=)
c.1580T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.2736T>A (p.Pro912=)
c.2610T>A (p.Pro870=)
c.2655T>A (p.Pro885=)
c.1305+175461T>A (n.1305+175461T>A)
c.1098+193714T>A (n.1098+193714T>A)
c.2091+59109T>A (n.2091+59109T>A)
c.1554T>A (p.Pro518=)
c.877-179726T>A (n.877-179726T>A)
c.2508T>A (p.Pro836=)
c.-24-162959T>A (n.-24-162959T>A)
n.3734T>A
10g.54020223G>ACA376522044PCDH15c.2756C>T (p.Pro919Leu)
c.2720C>T (p.Pro907Leu)
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.1579C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.2735C>T (p.Pro912Leu)
c.2609C>T (p.Pro870Leu)
c.2654C>T (p.Pro885Leu)
c.1305+175460C>T (n.1305+175460C>T)
c.1098+193713C>T (n.1098+193713C>T)
c.2091+59108C>T (n.2091+59108C>T)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.877-179727C>T (n.877-179727C>T)
c.2507C>T (p.Pro836Leu)
c.-24-162960C>T (n.-24-162960C>T)
n.3733C>T
10g.54020223G>CCA5505956PCDH15c.2756C>G (p.Pro919Arg)
c.2720C>G (p.Pro907Arg)
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
c.1579C>G
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.2735C>G (p.Pro912Arg)
c.2609C>G (p.Pro870Arg)
c.2654C>G (p.Pro885Arg)
c.1305+175460C>G (n.1305+175460C>G)
c.1098+193713C>G (n.1098+193713C>G)
c.2091+59108C>G (n.2091+59108C>G)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.877-179727C>G (n.877-179727C>G)
c.2507C>G (p.Pro836Arg)
c.-24-162960C>G (n.-24-162960C>G)
n.3733C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020223G=CA1910860415PCDH15c.2756C= (p.Pro919=)
c.2720C= (p.Pro907=)
c.2741C= (p.Pro914=)
c.1579C=
c.*675C= (n.*675C=)
c.2735C= (p.Pro912=)
c.2609C= (p.Pro870=)
c.2654C= (p.Pro885=)
c.1305+175460C= (n.1305+175460C=)
c.1098+193713C= (n.1098+193713C=)
c.2091+59108C= (n.2091+59108C=)
c.1553C= (p.Pro518=)
c.877-179727C= (n.877-179727C=)
c.2507C= (p.Pro836=)
c.-24-162960C= (n.-24-162960C=)
n.3733C=
10g.54020223G>TCA376522047PCDH15c.2756C>A (p.Pro919His)
c.2720C>A (p.Pro907His)
c.2741C>A (p.Pro914His)
c.1579C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.2735C>A (p.Pro912His)
c.2609C>A (p.Pro870His)
c.2654C>A (p.Pro885His)
c.1305+175460C>A (n.1305+175460C>A)
c.1098+193713C>A (n.1098+193713C>A)
c.2091+59108C>A (n.2091+59108C>A)
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.877-179727C>A (n.877-179727C>A)
c.2507C>A (p.Pro836His)
c.-24-162960C>A (n.-24-162960C>A)
n.3733C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020224G>ACA376522048PCDH15c.2755C>T (p.Pro919Ser)
c.2719C>T (p.Pro907Ser)
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
c.1578C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.2734C>T (p.Pro912Ser)
c.2608C>T (p.Pro870Ser)
c.2653C>T (p.Pro885Ser)
c.1305+175459C>T (n.1305+175459C>T)
c.1098+193712C>T (n.1098+193712C>T)
c.2091+59107C>T (n.2091+59107C>T)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.877-179728C>T (n.877-179728C>T)
c.2506C>T (p.Pro836Ser)
c.-24-162961C>T (n.-24-162961C>T)
n.3732C>T
 gnomAD v4
10g.54020224G>CCA207198413PCDH15c.2755C>G (p.Pro919Ala)
c.2719C>G (p.Pro907Ala)
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
c.1578C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.2734C>G (p.Pro912Ala)
c.2608C>G (p.Pro870Ala)
c.2653C>G (p.Pro885Ala)
c.1305+175459C>G (n.1305+175459C>G)
c.1098+193712C>G (n.1098+193712C>G)
c.2091+59107C>G (n.2091+59107C>G)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.877-179728C>G (n.877-179728C>G)
c.2506C>G (p.Pro836Ala)
c.-24-162961C>G (n.-24-162961C>G)
n.3732C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020224G=CA1910860427PCDH15c.2755C= (p.Pro919=)
c.2719C= (p.Pro907=)
c.2740C= (p.Pro914=)
c.1578C=
c.*674C= (n.*674C=)
c.2734C= (p.Pro912=)
c.2608C= (p.Pro870=)
c.2653C= (p.Pro885=)
c.1305+175459C= (n.1305+175459C=)
c.1098+193712C= (n.1098+193712C=)
c.2091+59107C= (n.2091+59107C=)
c.1552C= (p.Pro518=)
c.877-179728C= (n.877-179728C=)
c.2506C= (p.Pro836=)
c.-24-162961C= (n.-24-162961C=)
n.3732C=
10g.54020224G>TCA376522050PCDH15c.2755C>A (p.Pro919Thr)
c.2719C>A (p.Pro907Thr)
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
c.1578C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.2734C>A (p.Pro912Thr)
c.2608C>A (p.Pro870Thr)
c.2653C>A (p.Pro885Thr)
c.1305+175459C>A (n.1305+175459C>A)
c.1098+193712C>A (n.1098+193712C>A)
c.2091+59107C>A (n.2091+59107C>A)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.877-179728C>A (n.877-179728C>A)
c.2506C>A (p.Pro836Thr)
c.-24-162961C>A (n.-24-162961C>A)
n.3732C>A
10g.54020224_54020225insCCCA2695199471PCDH15c.2754_2755insGG (p.Pro919GlyfsTer9)
c.2718_2719insGG (p.Pro907GlyfsTer9)
c.2739_2740insGG (p.Pro914GlyfsTer9)
c.1577_1578insGG
c.*673_*674insGG (n.*673_*674insGG)
c.2733_2734insGG (p.Pro912GlyfsTer9)
c.2607_2608insGG (p.Pro870GlyfsTer9)
c.2652_2653insGG (p.Pro885GlyfsTer9)
c.1305+175458_1305+175459insGG (n.1305+175458_1305+175459insGG)
c.1098+193711_1098+193712insGG (n.1098+193711_1098+193712insGG)
c.2091+59106_2091+59107insGG (n.2091+59106_2091+59107insGG)
c.1551_1552insGG (p.Pro518GlyfsTer9)
c.877-179729_877-179728insGG (n.877-179729_877-179728insGG)
c.2505_2506insGG (p.Pro836GlyfsTer9)
c.-24-162962_-24-162961insGG (n.-24-162962_-24-162961insGG)
n.3731_3732insGG
 ClinVar
10g.54020225T>ACA469495210PCDH15c.2754A>T (p.Pro918=)
c.2718A>T (p.Pro906=)
c.2739A>T (p.Pro913=)
c.1577A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.2733A>T (p.Pro911=)
c.2607A>T (p.Pro869=)
c.2652A>T (p.Pro884=)
c.1305+175458A>T (n.1305+175458A>T)
c.1098+193711A>T (n.1098+193711A>T)
c.2091+59106A>T (n.2091+59106A>T)
c.1551A>T (p.Pro517=)
c.877-179729A>T (n.877-179729A>T)
c.2505A>T (p.Pro835=)
c.-24-162962A>T (n.-24-162962A>T)
n.3731A>T
10g.54020225T>CCA469495211PCDH15c.2754A>G (p.Pro918=)
c.2718A>G (p.Pro906=)
c.2739A>G (p.Pro913=)
c.1577A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.2733A>G (p.Pro911=)
c.2607A>G (p.Pro869=)
c.2652A>G (p.Pro884=)
c.1305+175458A>G (n.1305+175458A>G)
c.1098+193711A>G (n.1098+193711A>G)
c.2091+59106A>G (n.2091+59106A>G)
c.1551A>G (p.Pro517=)
c.877-179729A>G (n.877-179729A>G)
c.2505A>G (p.Pro835=)
c.-24-162962A>G (n.-24-162962A>G)
n.3731A>G
10g.54020225T>GCA469495212PCDH15c.2754A>C (p.Pro918=)
c.2718A>C (p.Pro906=)
c.2739A>C (p.Pro913=)
c.1577A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.2733A>C (p.Pro911=)
c.2607A>C (p.Pro869=)
c.2652A>C (p.Pro884=)
c.1305+175458A>C (n.1305+175458A>C)
c.1098+193711A>C (n.1098+193711A>C)
c.2091+59106A>C (n.2091+59106A>C)
c.1551A>C (p.Pro517=)
c.877-179729A>C (n.877-179729A>C)
c.2505A>C (p.Pro835=)
c.-24-162962A>C (n.-24-162962A>C)
n.3731A>C
10g.54020226G>ACA138394PCDH15c.2753C>T (p.Pro918Leu)
c.2717C>T (p.Pro906Leu)
c.2738C>T (p.Pro913Leu)
c.1576C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.2732C>T (p.Pro911Leu)
c.2606C>T (p.Pro869Leu)
c.2651C>T (p.Pro884Leu)
c.1305+175457C>T (n.1305+175457C>T)
c.1098+193710C>T (n.1098+193710C>T)
c.2091+59105C>T (n.2091+59105C>T)
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.877-179730C>T (n.877-179730C>T)
c.2504C>T (p.Pro835Leu)
c.-24-162963C>T (n.-24-162963C>T)
n.3730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020226G>CCA376522055PCDH15c.2753C>G (p.Pro918Arg)
c.2717C>G (p.Pro906Arg)
c.2738C>G (p.Pro913Arg)
c.1576C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.2732C>G (p.Pro911Arg)
c.2606C>G (p.Pro869Arg)
c.2651C>G (p.Pro884Arg)
c.1305+175457C>G (n.1305+175457C>G)
c.1098+193710C>G (n.1098+193710C>G)
c.2091+59105C>G (n.2091+59105C>G)
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.877-179730C>G (n.877-179730C>G)
c.2504C>G (p.Pro835Arg)
c.-24-162963C>G (n.-24-162963C>G)
n.3730C>G
10g.54020226G=CA1910860435PCDH15c.2753C= (p.Pro918=)
c.2717C= (p.Pro906=)
c.2738C= (p.Pro913=)
c.1576C=
c.*672C= (n.*672C=)
c.2732C= (p.Pro911=)
c.2606C= (p.Pro869=)
c.2651C= (p.Pro884=)
c.1305+175457C= (n.1305+175457C=)
c.1098+193710C= (n.1098+193710C=)
c.2091+59105C= (n.2091+59105C=)
c.1550C= (p.Pro517=)
c.877-179730C= (n.877-179730C=)
c.2504C= (p.Pro835=)
c.-24-162963C= (n.-24-162963C=)
n.3730C=
10g.54020226G>TCA376522058PCDH15c.2753C>A (p.Pro918Gln)
c.2717C>A (p.Pro906Gln)
c.2738C>A (p.Pro913Gln)
c.1576C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.2732C>A (p.Pro911Gln)
c.2606C>A (p.Pro869Gln)
c.2651C>A (p.Pro884Gln)
c.1305+175457C>A (n.1305+175457C>A)
c.1098+193710C>A (n.1098+193710C>A)
c.2091+59105C>A (n.2091+59105C>A)
c.1550C>A (p.Pro517Gln)
c.877-179730C>A (n.877-179730C>A)
c.2504C>A (p.Pro835Gln)
c.-24-162963C>A (n.-24-162963C>A)
n.3730C>A
10g.54020227G>ACA376522063PCDH15c.2752C>T (p.Pro918Ser)
c.2716C>T (p.Pro906Ser)
c.2737C>T (p.Pro913Ser)
c.1575C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.2731C>T (p.Pro911Ser)
c.2605C>T (p.Pro869Ser)
c.2650C>T (p.Pro884Ser)
c.1305+175456C>T (n.1305+175456C>T)
c.1098+193709C>T (n.1098+193709C>T)
c.2091+59104C>T (n.2091+59104C>T)
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.877-179731C>T (n.877-179731C>T)
c.2503C>T (p.Pro835Ser)
c.-24-162964C>T (n.-24-162964C>T)
n.3729C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020227G>CCA376522064PCDH15c.2752C>G (p.Pro918Ala)
c.2716C>G (p.Pro906Ala)
c.2737C>G (p.Pro913Ala)
c.1575C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.2731C>G (p.Pro911Ala)
c.2605C>G (p.Pro869Ala)
c.2650C>G (p.Pro884Ala)
c.1305+175456C>G (n.1305+175456C>G)
c.1098+193709C>G (n.1098+193709C>G)
c.2091+59104C>G (n.2091+59104C>G)
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.877-179731C>G (n.877-179731C>G)
c.2503C>G (p.Pro835Ala)
c.-24-162964C>G (n.-24-162964C>G)
n.3729C>G
10g.54020227G=CA1910860443PCDH15c.2752C= (p.Pro918=)
c.2716C= (p.Pro906=)
c.2737C= (p.Pro913=)
c.1575C=
c.*671C= (n.*671C=)
c.2731C= (p.Pro911=)
c.2605C= (p.Pro869=)
c.2650C= (p.Pro884=)
c.1305+175456C= (n.1305+175456C=)
c.1098+193709C= (n.1098+193709C=)
c.2091+59104C= (n.2091+59104C=)
c.1549C= (p.Pro517=)
c.877-179731C= (n.877-179731C=)
c.2503C= (p.Pro835=)
c.-24-162964C= (n.-24-162964C=)
n.3729C=
10g.54020227G>TCA376522065PCDH15c.2752C>A (p.Pro918Thr)
c.2716C>A (p.Pro906Thr)
c.2737C>A (p.Pro913Thr)
c.1575C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.2731C>A (p.Pro911Thr)
c.2605C>A (p.Pro869Thr)
c.2650C>A (p.Pro884Thr)
c.1305+175456C>A (n.1305+175456C>A)
c.1098+193709C>A (n.1098+193709C>A)
c.2091+59104C>A (n.2091+59104C>A)
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.877-179731C>A (n.877-179731C>A)
c.2503C>A (p.Pro835Thr)
c.-24-162964C>A (n.-24-162964C>A)
n.3729C>A
10g.54020228C>ACA376522066PCDH15c.2751G>T (p.Met917Ile)
c.2715G>T (p.Met905Ile)
c.2736G>T (p.Met912Ile)
c.1574G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.2730G>T (p.Met910Ile)
c.2604G>T (p.Met868Ile)
c.2649G>T (p.Met883Ile)
c.1305+175455G>T (n.1305+175455G>T)
c.1098+193708G>T (n.1098+193708G>T)
c.2091+59103G>T (n.2091+59103G>T)
c.1548G>T (p.Met516Ile)
c.877-179732G>T (n.877-179732G>T)
c.2502G>T (p.Met834Ile)
c.-24-162965G>T (n.-24-162965G>T)
n.3728G>T
10g.54020228C>GCA376522080PCDH15c.2751G>C (p.Met917Ile)
c.2715G>C (p.Met905Ile)
c.2736G>C (p.Met912Ile)
c.1574G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.2730G>C (p.Met910Ile)
c.2604G>C (p.Met868Ile)
c.2649G>C (p.Met883Ile)
c.1305+175455G>C (n.1305+175455G>C)
c.1098+193708G>C (n.1098+193708G>C)
c.2091+59103G>C (n.2091+59103G>C)
c.1548G>C (p.Met516Ile)
c.877-179732G>C (n.877-179732G>C)
c.2502G>C (p.Met834Ile)
c.-24-162965G>C (n.-24-162965G>C)
n.3728G>C
10g.54020228C>TCA376522081PCDH15c.2751G>A (p.Met917Ile)
c.2715G>A (p.Met905Ile)
c.2736G>A (p.Met912Ile)
c.1574G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.2730G>A (p.Met910Ile)
c.2604G>A (p.Met868Ile)
c.2649G>A (p.Met883Ile)
c.1305+175455G>A (n.1305+175455G>A)
c.1098+193708G>A (n.1098+193708G>A)
c.2091+59103G>A (n.2091+59103G>A)
c.1548G>A (p.Met516Ile)
c.877-179732G>A (n.877-179732G>A)
c.2502G>A (p.Met834Ile)
c.-24-162965G>A (n.-24-162965G>A)
n.3728G>A
10g.54020229A>CCA376522082PCDH15c.2750T>G (p.Met917Arg)
c.2714T>G (p.Met905Arg)
c.2735T>G (p.Met912Arg)
c.1573T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.2729T>G (p.Met910Arg)
c.2603T>G (p.Met868Arg)
c.2648T>G (p.Met883Arg)
c.1305+175454T>G (n.1305+175454T>G)
c.1098+193707T>G (n.1098+193707T>G)
c.2091+59102T>G (n.2091+59102T>G)
c.1547T>G (p.Met516Arg)
c.877-179733T>G (n.877-179733T>G)
c.2501T>G (p.Met834Arg)
c.-24-162966T>G (n.-24-162966T>G)
n.3727T>G
 ClinVar
10g.54020229A>GCA376522083PCDH15c.2750T>C (p.Met917Thr)
c.2714T>C (p.Met905Thr)
c.2735T>C (p.Met912Thr)
c.1573T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.2729T>C (p.Met910Thr)
c.2603T>C (p.Met868Thr)
c.2648T>C (p.Met883Thr)
c.1305+175454T>C (n.1305+175454T>C)
c.1098+193707T>C (n.1098+193707T>C)
c.2091+59102T>C (n.2091+59102T>C)
c.1547T>C (p.Met516Thr)
c.877-179733T>C (n.877-179733T>C)
c.2501T>C (p.Met834Thr)
c.-24-162966T>C (n.-24-162966T>C)
n.3727T>C
10g.54020229A>TCA376522086PCDH15c.2750T>A (p.Met917Lys)
c.2714T>A (p.Met905Lys)
c.2735T>A (p.Met912Lys)
c.1573T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.2729T>A (p.Met910Lys)
c.2603T>A (p.Met868Lys)
c.2648T>A (p.Met883Lys)
c.1305+175454T>A (n.1305+175454T>A)
c.1098+193707T>A (n.1098+193707T>A)
c.2091+59102T>A (n.2091+59102T>A)
c.1547T>A (p.Met516Lys)
c.877-179733T>A (n.877-179733T>A)
c.2501T>A (p.Met834Lys)
c.-24-162966T>A (n.-24-162966T>A)
n.3727T>A
10g.54020230T>ACA376522088PCDH15c.2749A>T (p.Met917Leu)
c.2713A>T (p.Met905Leu)
c.2734A>T (p.Met912Leu)
c.1572A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.2728A>T (p.Met910Leu)
c.2602A>T (p.Met868Leu)
c.2647A>T (p.Met883Leu)
c.1305+175453A>T (n.1305+175453A>T)
c.1098+193706A>T (n.1098+193706A>T)
c.2091+59101A>T (n.2091+59101A>T)
c.1546A>T (p.Met516Leu)
c.877-179734A>T (n.877-179734A>T)
c.2500A>T (p.Met834Leu)
c.-24-162967A>T (n.-24-162967A>T)
n.3726A>T
 gnomAD v4
10g.54020230T>CCA5505957PCDH15c.2749A>G (p.Met917Val)
c.2713A>G (p.Met905Val)
c.2734A>G (p.Met912Val)
c.1572A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.2728A>G (p.Met910Val)
c.2602A>G (p.Met868Val)
c.2647A>G (p.Met883Val)
c.1305+175453A>G (n.1305+175453A>G)
c.1098+193706A>G (n.1098+193706A>G)
c.2091+59101A>G (n.2091+59101A>G)
c.1546A>G (p.Met516Val)
c.877-179734A>G (n.877-179734A>G)
c.2500A>G (p.Met834Val)
c.-24-162967A>G (n.-24-162967A>G)
n.3726A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020230T>GCA376522089PCDH15c.2749A>C (p.Met917Leu)
c.2713A>C (p.Met905Leu)
c.2734A>C (p.Met912Leu)
c.1572A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.2728A>C (p.Met910Leu)
c.2602A>C (p.Met868Leu)
c.2647A>C (p.Met883Leu)
c.1305+175453A>C (n.1305+175453A>C)
c.1098+193706A>C (n.1098+193706A>C)
c.2091+59101A>C (n.2091+59101A>C)
c.1546A>C (p.Met516Leu)
c.877-179734A>C (n.877-179734A>C)
c.2500A>C (p.Met834Leu)
c.-24-162967A>C (n.-24-162967A>C)
n.3726A>C
10g.54020230T=CA1910860447PCDH15c.2749A= (p.Met917=)
c.2713A= (p.Met905=)
c.2734A= (p.Met912=)
c.1572A=
c.*668A= (n.*668A=)
c.2728A= (p.Met910=)
c.2602A= (p.Met868=)
c.2647A= (p.Met883=)
c.1305+175453A= (n.1305+175453A=)
c.1098+193706A= (n.1098+193706A=)
c.2091+59101A= (n.2091+59101A=)
c.1546A= (p.Met516=)
c.877-179734A= (n.877-179734A=)
c.2500A= (p.Met834=)
c.-24-162967A= (n.-24-162967A=)
n.3726A=
10g.54020231T>ACA469495213PCDH15c.2748A>T (p.Thr916=)
c.2712A>T (p.Thr904=)
c.2733A>T (p.Thr911=)
c.1571A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.2727A>T (p.Thr909=)
c.2601A>T (p.Thr867=)
c.2646A>T (p.Thr882=)
c.1305+175452A>T (n.1305+175452A>T)
c.1098+193705A>T (n.1098+193705A>T)
c.2091+59100A>T (n.2091+59100A>T)
c.1545A>T (p.Thr515=)
c.877-179735A>T (n.877-179735A>T)
c.2499A>T (p.Thr833=)
c.-24-162968A>T (n.-24-162968A>T)
n.3725A>T
10g.54020231T>CCA469495214PCDH15c.2748A>G (p.Thr916=)
c.2712A>G (p.Thr904=)
c.2733A>G (p.Thr911=)
c.1571A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.2727A>G (p.Thr909=)
c.2601A>G (p.Thr867=)
c.2646A>G (p.Thr882=)
c.1305+175452A>G (n.1305+175452A>G)
c.1098+193705A>G (n.1098+193705A>G)
c.2091+59100A>G (n.2091+59100A>G)
c.1545A>G (p.Thr515=)
c.877-179735A>G (n.877-179735A>G)
c.2499A>G (p.Thr833=)
c.-24-162968A>G (n.-24-162968A>G)
n.3725A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.54020231T>GCA469495215PCDH15c.2748A>C (p.Thr916=)
c.2712A>C (p.Thr904=)
c.2733A>C (p.Thr911=)
c.1571A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.2727A>C (p.Thr909=)
c.2601A>C (p.Thr867=)
c.2646A>C (p.Thr882=)
c.1305+175452A>C (n.1305+175452A>C)
c.1098+193705A>C (n.1098+193705A>C)
c.2091+59100A>C (n.2091+59100A>C)
c.1545A>C (p.Thr515=)
c.877-179735A>C (n.877-179735A>C)
c.2499A>C (p.Thr833=)
c.-24-162968A>C (n.-24-162968A>C)
n.3725A>C
10g.54020232G>ACA376522091PCDH15c.2747C>T (p.Thr916Ile)
c.2711C>T (p.Thr904Ile)
c.2732C>T (p.Thr911Ile)
c.1570C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.2726C>T (p.Thr909Ile)
c.2600C>T (p.Thr867Ile)
c.2645C>T (p.Thr882Ile)
c.1305+175451C>T (n.1305+175451C>T)
c.1098+193704C>T (n.1098+193704C>T)
c.2091+59099C>T (n.2091+59099C>T)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.877-179736C>T (n.877-179736C>T)
c.2498C>T (p.Thr833Ile)
c.-24-162969C>T (n.-24-162969C>T)
n.3724C>T
 dbSNP
10g.54020232G>CCA376522094PCDH15c.2747C>G (p.Thr916Arg)
c.2711C>G (p.Thr904Arg)
c.2732C>G (p.Thr911Arg)
c.1570C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.2726C>G (p.Thr909Arg)
c.2600C>G (p.Thr867Arg)
c.2645C>G (p.Thr882Arg)
c.1305+175451C>G (n.1305+175451C>G)
c.1098+193704C>G (n.1098+193704C>G)
c.2091+59099C>G (n.2091+59099C>G)
c.1544C>G (p.Thr515Arg)
c.877-179736C>G (n.877-179736C>G)
c.2498C>G (p.Thr833Arg)
c.-24-162969C>G (n.-24-162969C>G)
n.3724C>G
10g.54020232G=CA1910860459PCDH15c.2747C= (p.Thr916=)
c.2711C= (p.Thr904=)
c.2732C= (p.Thr911=)
c.1570C=
c.*666C= (n.*666C=)
c.2726C= (p.Thr909=)
c.2600C= (p.Thr867=)
c.2645C= (p.Thr882=)
c.1305+175451C= (n.1305+175451C=)
c.1098+193704C= (n.1098+193704C=)
c.2091+59099C= (n.2091+59099C=)
c.1544C= (p.Thr515=)
c.877-179736C= (n.877-179736C=)
c.2498C= (p.Thr833=)
c.-24-162969C= (n.-24-162969C=)
n.3724C=
10g.54020232G>TCA376522093PCDH15c.2747C>A (p.Thr916Lys)
c.2711C>A (p.Thr904Lys)
c.2732C>A (p.Thr911Lys)
c.1570C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.2726C>A (p.Thr909Lys)
c.2600C>A (p.Thr867Lys)
c.2645C>A (p.Thr882Lys)
c.1305+175451C>A (n.1305+175451C>A)
c.1098+193704C>A (n.1098+193704C>A)
c.2091+59099C>A (n.2091+59099C>A)
c.1544C>A (p.Thr515Lys)
c.877-179736C>A (n.877-179736C>A)
c.2498C>A (p.Thr833Lys)
c.-24-162969C>A (n.-24-162969C>A)
n.3724C>A
10g.54020233T>ACA376522095PCDH15c.2746A>T (p.Thr916Ser)
c.2710A>T (p.Thr904Ser)
c.2731A>T (p.Thr911Ser)
c.1569A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.2725A>T (p.Thr909Ser)
c.2599A>T (p.Thr867Ser)
c.2644A>T (p.Thr882Ser)
c.1305+175450A>T (n.1305+175450A>T)
c.1098+193703A>T (n.1098+193703A>T)
c.2091+59098A>T (n.2091+59098A>T)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.877-179737A>T (n.877-179737A>T)
c.2497A>T (p.Thr833Ser)
c.-24-162970A>T (n.-24-162970A>T)
n.3723A>T
10g.54020233T>CCA376522096PCDH15c.2746A>G (p.Thr916Ala)
c.2710A>G (p.Thr904Ala)
c.2731A>G (p.Thr911Ala)
c.1569A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.2725A>G (p.Thr909Ala)
c.2599A>G (p.Thr867Ala)
c.2644A>G (p.Thr882Ala)
c.1305+175450A>G (n.1305+175450A>G)
c.1098+193703A>G (n.1098+193703A>G)
c.2091+59098A>G (n.2091+59098A>G)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.877-179737A>G (n.877-179737A>G)
c.2497A>G (p.Thr833Ala)
c.-24-162970A>G (n.-24-162970A>G)
n.3723A>G
10g.54020233T>GCA376522102PCDH15c.2746A>C (p.Thr916Pro)
c.2710A>C (p.Thr904Pro)
c.2731A>C (p.Thr911Pro)
c.1569A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.2725A>C (p.Thr909Pro)
c.2599A>C (p.Thr867Pro)
c.2644A>C (p.Thr882Pro)
c.1305+175450A>C (n.1305+175450A>C)
c.1098+193703A>C (n.1098+193703A>C)
c.2091+59098A>C (n.2091+59098A>C)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.877-179737A>C (n.877-179737A>C)
c.2497A>C (p.Thr833Pro)
c.-24-162970A>C (n.-24-162970A>C)
n.3723A>C
10g.54020234T>ACA469495216PCDH15c.2745A>T (p.Gly915=)
c.2709A>T (p.Gly903=)
c.2730A>T (p.Gly910=)
c.1568A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.2724A>T (p.Gly908=)
c.2598A>T (p.Gly866=)
c.2643A>T (p.Gly881=)
c.1305+175449A>T (n.1305+175449A>T)
c.1098+193702A>T (n.1098+193702A>T)
c.2091+59097A>T (n.2091+59097A>T)
c.1542A>T (p.Gly514=)
c.877-179738A>T (n.877-179738A>T)
c.2496A>T (p.Gly832=)
c.-24-162971A>T (n.-24-162971A>T)
n.3722A>T
10g.54020234T>CCA10628707PCDH15c.2745A>G (p.Gly915=)
c.2709A>G (p.Gly903=)
c.2730A>G (p.Gly910=)
c.1568A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.2724A>G (p.Gly908=)
c.2598A>G (p.Gly866=)
c.2643A>G (p.Gly881=)
c.1305+175449A>G (n.1305+175449A>G)
c.1098+193702A>G (n.1098+193702A>G)
c.2091+59097A>G (n.2091+59097A>G)
c.1542A>G (p.Gly514=)
c.877-179738A>G (n.877-179738A>G)
c.2496A>G (p.Gly832=)
c.-24-162971A>G (n.-24-162971A>G)
n.3722A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020234T>GCA469495217PCDH15c.2745A>C (p.Gly915=)
c.2709A>C (p.Gly903=)
c.2730A>C (p.Gly910=)
c.1568A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.2724A>C (p.Gly908=)
c.2598A>C (p.Gly866=)
c.2643A>C (p.Gly881=)
c.1305+175449A>C (n.1305+175449A>C)
c.1098+193702A>C (n.1098+193702A>C)
c.2091+59097A>C (n.2091+59097A>C)
c.1542A>C (p.Gly514=)
c.877-179738A>C (n.877-179738A>C)
c.2496A>C (p.Gly832=)
c.-24-162971A>C (n.-24-162971A>C)
n.3722A>C
10g.54020234T=CA1910860460PCDH15c.2745A= (p.Gly915=)
c.2709A= (p.Gly903=)
c.2730A= (p.Gly910=)
c.1568A=
c.*664A= (n.*664A=)
c.2724A= (p.Gly908=)
c.2598A= (p.Gly866=)
c.2643A= (p.Gly881=)
c.1305+175449A= (n.1305+175449A=)
c.1098+193702A= (n.1098+193702A=)
c.2091+59097A= (n.2091+59097A=)
c.1542A= (p.Gly514=)
c.877-179738A= (n.877-179738A=)
c.2496A= (p.Gly832=)
c.-24-162971A= (n.-24-162971A=)
n.3722A=
10g.54020235C>ACA376522106PCDH15c.2744G>T (p.Gly915Val)
c.2708G>T (p.Gly903Val)
c.2729G>T (p.Gly910Val)
c.1567G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.2723G>T (p.Gly908Val)
c.2597G>T (p.Gly866Val)
c.2642G>T (p.Gly881Val)
c.1305+175448G>T (n.1305+175448G>T)
c.1098+193701G>T (n.1098+193701G>T)
c.2091+59096G>T (n.2091+59096G>T)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.877-179739G>T (n.877-179739G>T)
c.2495G>T (p.Gly832Val)
c.-24-162972G>T (n.-24-162972G>T)
n.3721G>T
10g.54020235C>GCA376522108PCDH15c.2744G>C (p.Gly915Ala)
c.2708G>C (p.Gly903Ala)
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
c.1567G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.2723G>C (p.Gly908Ala)
c.2597G>C (p.Gly866Ala)
c.2642G>C (p.Gly881Ala)
c.1305+175448G>C (n.1305+175448G>C)
c.1098+193701G>C (n.1098+193701G>C)
c.2091+59096G>C (n.2091+59096G>C)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.877-179739G>C (n.877-179739G>C)
c.2495G>C (p.Gly832Ala)
c.-24-162972G>C (n.-24-162972G>C)
n.3721G>C
10g.54020235C>TCA376522111PCDH15c.2744G>A (p.Gly915Glu)
c.2708G>A (p.Gly903Glu)
c.2729G>A (p.Gly910Glu)
c.1567G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.2723G>A (p.Gly908Glu)
c.2597G>A (p.Gly866Glu)
c.2642G>A (p.Gly881Glu)
c.1305+175448G>A (n.1305+175448G>A)
c.1098+193701G>A (n.1098+193701G>A)
c.2091+59096G>A (n.2091+59096G>A)
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.877-179739G>A (n.877-179739G>A)
c.2495G>A (p.Gly832Glu)
c.-24-162972G>A (n.-24-162972G>A)
n.3721G>A
 gnomAD v4
10g.54020236C>ACA376522112PCDH15c.2743G>T (p.Gly915Ter)
c.2707G>T (p.Gly903Ter)
c.2728G>T (p.Gly910Ter)
c.1566G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.2722G>T (p.Gly908Ter)
c.2596G>T (p.Gly866Ter)
c.2641G>T (p.Gly881Ter)
c.1305+175447G>T (n.1305+175447G>T)
c.1098+193700G>T (n.1098+193700G>T)
c.2091+59095G>T (n.2091+59095G>T)
c.1540G>T (p.Gly514Ter)
c.877-179740G>T (n.877-179740G>T)
c.2494G>T (p.Gly832Ter)
c.-24-162973G>T (n.-24-162973G>T)
n.3720G>T
10g.54020236C>GCA376522113PCDH15c.2743G>C (p.Gly915Arg)
c.2707G>C (p.Gly903Arg)
c.2728G>C (p.Gly910Arg)
c.1566G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.2722G>C (p.Gly908Arg)
c.2596G>C (p.Gly866Arg)
c.2641G>C (p.Gly881Arg)
c.1305+175447G>C (n.1305+175447G>C)
c.1098+193700G>C (n.1098+193700G>C)
c.2091+59095G>C (n.2091+59095G>C)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.877-179740G>C (n.877-179740G>C)
c.2494G>C (p.Gly832Arg)
c.-24-162973G>C (n.-24-162973G>C)
n.3720G>C
10g.54020236C>TCA376522114PCDH15c.2743G>A (p.Gly915Arg)
c.2707G>A (p.Gly903Arg)
c.2728G>A (p.Gly910Arg)
c.1566G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.2722G>A (p.Gly908Arg)
c.2596G>A (p.Gly866Arg)
c.2641G>A (p.Gly881Arg)
c.1305+175447G>A (n.1305+175447G>A)
c.1098+193700G>A (n.1098+193700G>A)
c.2091+59095G>A (n.2091+59095G>A)
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.877-179740G>A (n.877-179740G>A)
c.2494G>A (p.Gly832Arg)
c.-24-162973G>A (n.-24-162973G>A)
n.3720G>A
10g.54020236_54020237insTTCTATTCA2538401393PCDH15c.2742_2743insAATAGAA (p.Gly915AsnfsTer21)
c.2706_2707insAATAGAA (p.Gly903AsnfsTer21)
c.2727_2728insAATAGAA (p.Gly910AsnfsTer21)
c.1565_1566insAATAGAA
c.*661_*662insAATAGAA (n.*661_*662insAATAGAA)
c.2721_2722insAATAGAA (p.Gly908AsnfsTer21)
c.2595_2596insAATAGAA (p.Gly866AsnfsTer21)
c.2640_2641insAATAGAA (p.Gly881AsnfsTer21)
c.1305+175446_1305+175447insAATAGAA (n.1305+175446_1305+175447insAATAGAA)
c.1098+193699_1098+193700insAATAGAA (n.1098+193699_1098+193700insAATAGAA)
c.2091+59094_2091+59095insAATAGAA (n.2091+59094_2091+59095insAATAGAA)
c.1539_1540insAATAGAA (p.Gly514AsnfsTer21)
c.877-179741_877-179740insAATAGAA (n.877-179741_877-179740insAATAGAA)
c.2493_2494insAATAGAA (p.Gly832AsnfsTer21)
c.-24-162974_-24-162973insAATAGAA (n.-24-162974_-24-162973insAATAGAA)
n.3719_3720insAATAGAA
10g.54020237A=CA1910860466PCDH15c.2742T= (p.Tyr914=)
c.2706T= (p.Tyr902=)
c.2727T= (p.Tyr909=)
c.1565T=
c.*661T= (n.*661T=)
c.2721T= (p.Tyr907=)
c.2595T= (p.Tyr865=)
c.2640T= (p.Tyr880=)
c.1305+175446T= (n.1305+175446T=)
c.1098+193699T= (n.1098+193699T=)
c.2091+59094T= (n.2091+59094T=)
c.1539T= (p.Tyr513=)
c.877-179741T= (n.877-179741T=)
c.2493T= (p.Tyr831=)
c.-24-162974T= (n.-24-162974T=)
n.3719T=
10g.54020237A>CCA376522115PCDH15c.2742T>G (p.Tyr914Ter)
c.2706T>G (p.Tyr902Ter)
c.2727T>G (p.Tyr909Ter)
c.1565T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.2721T>G (p.Tyr907Ter)
c.2595T>G (p.Tyr865Ter)
c.2640T>G (p.Tyr880Ter)
c.1305+175446T>G (n.1305+175446T>G)
c.1098+193699T>G (n.1098+193699T>G)
c.2091+59094T>G (n.2091+59094T>G)
c.1539T>G (p.Tyr513Ter)
c.877-179741T>G (n.877-179741T>G)
c.2493T>G (p.Tyr831Ter)
c.-24-162974T>G (n.-24-162974T>G)
n.3719T>G
10g.54020237A>GCA469495218PCDH15c.2742T>C (p.Tyr914=)
c.2706T>C (p.Tyr902=)
c.2727T>C (p.Tyr909=)
c.1565T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.2721T>C (p.Tyr907=)
c.2595T>C (p.Tyr865=)
c.2640T>C (p.Tyr880=)
c.1305+175446T>C (n.1305+175446T>C)
c.1098+193699T>C (n.1098+193699T>C)
c.2091+59094T>C (n.2091+59094T>C)
c.1539T>C (p.Tyr513=)
c.877-179741T>C (n.877-179741T>C)
c.2493T>C (p.Tyr831=)
c.-24-162974T>C (n.-24-162974T>C)
n.3719T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020237A>TCA376522116PCDH15c.2742T>A (p.Tyr914Ter)
c.2706T>A (p.Tyr902Ter)
c.2727T>A (p.Tyr909Ter)
c.1565T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.2721T>A (p.Tyr907Ter)
c.2595T>A (p.Tyr865Ter)
c.2640T>A (p.Tyr880Ter)
c.1305+175446T>A (n.1305+175446T>A)
c.1098+193699T>A (n.1098+193699T>A)
c.2091+59094T>A (n.2091+59094T>A)
c.1539T>A (p.Tyr513Ter)
c.877-179741T>A (n.877-179741T>A)
c.2493T>A (p.Tyr831Ter)
c.-24-162974T>A (n.-24-162974T>A)
n.3719T>A
10g.54020238T>ACA376522126PCDH15c.2741A>T (p.Tyr914Phe)
c.2705A>T (p.Tyr902Phe)
c.2726A>T (p.Tyr909Phe)
c.1564A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.2720A>T (p.Tyr907Phe)
c.2594A>T (p.Tyr865Phe)
c.2639A>T (p.Tyr880Phe)
c.1305+175445A>T (n.1305+175445A>T)
c.1098+193698A>T (n.1098+193698A>T)
c.2091+59093A>T (n.2091+59093A>T)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
c.877-179742A>T (n.877-179742A>T)
c.2492A>T (p.Tyr831Phe)
c.-24-162975A>T (n.-24-162975A>T)
n.3718A>T
10g.54020238T>CCA376522117PCDH15c.2741A>G (p.Tyr914Cys)
c.2705A>G (p.Tyr902Cys)
c.2726A>G (p.Tyr909Cys)
c.1564A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.2720A>G (p.Tyr907Cys)
c.2594A>G (p.Tyr865Cys)
c.2639A>G (p.Tyr880Cys)
c.1305+175445A>G (n.1305+175445A>G)
c.1098+193698A>G (n.1098+193698A>G)
c.2091+59093A>G (n.2091+59093A>G)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
c.877-179742A>G (n.877-179742A>G)
c.2492A>G (p.Tyr831Cys)
c.-24-162975A>G (n.-24-162975A>G)
n.3718A>G
10g.54020238T>GCA376522124PCDH15c.2741A>C (p.Tyr914Ser)
c.2705A>C (p.Tyr902Ser)
c.2726A>C (p.Tyr909Ser)
c.1564A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.2720A>C (p.Tyr907Ser)
c.2594A>C (p.Tyr865Ser)
c.2639A>C (p.Tyr880Ser)
c.1305+175445A>C (n.1305+175445A>C)
c.1098+193698A>C (n.1098+193698A>C)
c.2091+59093A>C (n.2091+59093A>C)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
c.877-179742A>C (n.877-179742A>C)
c.2492A>C (p.Tyr831Ser)
c.-24-162975A>C (n.-24-162975A>C)
n.3718A>C
10g.54020239A>CCA376522129PCDH15c.2740T>G (p.Tyr914Asp)
c.2704T>G (p.Tyr902Asp)
c.2725T>G (p.Tyr909Asp)
c.1563T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.2719T>G (p.Tyr907Asp)
c.2593T>G (p.Tyr865Asp)
c.2638T>G (p.Tyr880Asp)
c.1305+175444T>G (n.1305+175444T>G)
c.1098+193697T>G (n.1098+193697T>G)
c.2091+59092T>G (n.2091+59092T>G)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
c.877-179743T>G (n.877-179743T>G)
c.2491T>G (p.Tyr831Asp)
c.-24-162976T>G (n.-24-162976T>G)
n.3717T>G
 gnomAD v4
10g.54020239A>GCA376522131PCDH15c.2740T>C (p.Tyr914His)
c.2704T>C (p.Tyr902His)
c.2725T>C (p.Tyr909His)
c.1563T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.2719T>C (p.Tyr907His)
c.2593T>C (p.Tyr865His)
c.2638T>C (p.Tyr880His)
c.1305+175444T>C (n.1305+175444T>C)
c.1098+193697T>C (n.1098+193697T>C)
c.2091+59092T>C (n.2091+59092T>C)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
c.877-179743T>C (n.877-179743T>C)
c.2491T>C (p.Tyr831His)
c.-24-162976T>C (n.-24-162976T>C)
n.3717T>C
10g.54020239A>TCA376522136PCDH15c.2740T>A (p.Tyr914Asn)
c.2704T>A (p.Tyr902Asn)
c.2725T>A (p.Tyr909Asn)
c.1563T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.2719T>A (p.Tyr907Asn)
c.2593T>A (p.Tyr865Asn)
c.2638T>A (p.Tyr880Asn)
c.1305+175444T>A (n.1305+175444T>A)
c.1098+193697T>A (n.1098+193697T>A)
c.2091+59092T>A (n.2091+59092T>A)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
c.877-179743T>A (n.877-179743T>A)
c.2491T>A (p.Tyr831Asn)
c.-24-162976T>A (n.-24-162976T>A)
n.3717T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54020240A>CCA376522137PCDH15c.2739T>G (p.Ile913Met)
c.2703T>G (p.Ile901Met)
c.2724T>G (p.Ile908Met)
c.1562T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.2718T>G (p.Ile906Met)
c.2592T>G (p.Ile864Met)
c.2637T>G (p.Ile879Met)
c.1305+175443T>G (n.1305+175443T>G)
c.1098+193696T>G (n.1098+193696T>G)
c.2091+59091T>G (n.2091+59091T>G)
c.1536T>G (p.Ile512Met)
c.877-179744T>G (n.877-179744T>G)
c.2490T>G (p.Ile830Met)
c.-24-162977T>G (n.-24-162977T>G)
n.3716T>G
10g.54020240A>GCA469495220PCDH15c.2739T>C (p.Ile913=)
c.2703T>C (p.Ile901=)
c.2724T>C (p.Ile908=)
c.1562T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.2718T>C (p.Ile906=)
c.2592T>C (p.Ile864=)
c.2637T>C (p.Ile879=)
c.1305+175443T>C (n.1305+175443T>C)
c.1098+193696T>C (n.1098+193696T>C)
c.2091+59091T>C (n.2091+59091T>C)
c.1536T>C (p.Ile512=)
c.877-179744T>C (n.877-179744T>C)
c.2490T>C (p.Ile830=)
c.-24-162977T>C (n.-24-162977T>C)
n.3716T>C
10g.54020240A>TCA469495221PCDH15c.2739T>A (p.Ile913=)
c.2703T>A (p.Ile901=)
c.2724T>A (p.Ile908=)
c.1562T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.2718T>A (p.Ile906=)
c.2592T>A (p.Ile864=)
c.2637T>A (p.Ile879=)
c.1305+175443T>A (n.1305+175443T>A)
c.1098+193696T>A (n.1098+193696T>A)
c.2091+59091T>A (n.2091+59091T>A)
c.1536T>A (p.Ile512=)
c.877-179744T>A (n.877-179744T>A)
c.2490T>A (p.Ile830=)
c.-24-162977T>A (n.-24-162977T>A)
n.3716T>A
10g.54020241A=CA1910860475PCDH15c.2738T= (p.Ile913=)
c.2702T= (p.Ile901=)
c.2723T= (p.Ile908=)
c.1561T=
c.*657T= (n.*657T=)
c.2717T= (p.Ile906=)
c.2591T= (p.Ile864=)
c.2636T= (p.Ile879=)
c.1305+175442T= (n.1305+175442T=)
c.1098+193695T= (n.1098+193695T=)
c.2091+59090T= (n.2091+59090T=)
c.1535T= (p.Ile512=)
c.877-179745T= (n.877-179745T=)
c.2489T= (p.Ile830=)
c.-24-162978T= (n.-24-162978T=)
n.3715T=
10g.54020241A>CCA376522139PCDH15c.2738T>G (p.Ile913Ser)
c.2702T>G (p.Ile901Ser)
c.2723T>G (p.Ile908Ser)
c.1561T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.2717T>G (p.Ile906Ser)
c.2591T>G (p.Ile864Ser)
c.2636T>G (p.Ile879Ser)
c.1305+175442T>G (n.1305+175442T>G)
c.1098+193695T>G (n.1098+193695T>G)
c.2091+59090T>G (n.2091+59090T>G)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
c.877-179745T>G (n.877-179745T>G)
c.2489T>G (p.Ile830Ser)
c.-24-162978T>G (n.-24-162978T>G)
n.3715T>G
10g.54020241A>GCA207198435PCDH15c.2738T>C (p.Ile913Thr)
c.2702T>C (p.Ile901Thr)
c.2723T>C (p.Ile908Thr)
c.1561T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.2717T>C (p.Ile906Thr)
c.2591T>C (p.Ile864Thr)
c.2636T>C (p.Ile879Thr)
c.1305+175442T>C (n.1305+175442T>C)
c.1098+193695T>C (n.1098+193695T>C)
c.2091+59090T>C (n.2091+59090T>C)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
c.877-179745T>C (n.877-179745T>C)
c.2489T>C (p.Ile830Thr)
c.-24-162978T>C (n.-24-162978T>C)
n.3715T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020241A>TCA376522147PCDH15c.2738T>A (p.Ile913Asn)
c.2702T>A (p.Ile901Asn)
c.2723T>A (p.Ile908Asn)
c.1561T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.2717T>A (p.Ile906Asn)
c.2591T>A (p.Ile864Asn)
c.2636T>A (p.Ile879Asn)
c.1305+175442T>A (n.1305+175442T>A)
c.1098+193695T>A (n.1098+193695T>A)
c.2091+59090T>A (n.2091+59090T>A)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
c.877-179745T>A (n.877-179745T>A)
c.2489T>A (p.Ile830Asn)
c.-24-162978T>A (n.-24-162978T>A)
n.3715T>A
10g.54020242T>ACA376522150PCDH15c.2737A>T (p.Ile913Phe)
c.2701A>T (p.Ile901Phe)
c.2722A>T (p.Ile908Phe)
c.1560A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.2716A>T (p.Ile906Phe)
c.2590A>T (p.Ile864Phe)
c.2635A>T (p.Ile879Phe)
c.1305+175441A>T (n.1305+175441A>T)
c.1098+193694A>T (n.1098+193694A>T)
c.2091+59089A>T (n.2091+59089A>T)
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
c.877-179746A>T (n.877-179746A>T)
c.2488A>T (p.Ile830Phe)
c.-24-162979A>T (n.-24-162979A>T)
n.3714A>T
10g.54020242T>CCA376522152PCDH15c.2737A>G (p.Ile913Val)
c.2701A>G (p.Ile901Val)
c.2722A>G (p.Ile908Val)
c.1560A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.2716A>G (p.Ile906Val)
c.2590A>G (p.Ile864Val)
c.2635A>G (p.Ile879Val)
c.1305+175441A>G (n.1305+175441A>G)
c.1098+193694A>G (n.1098+193694A>G)
c.2091+59089A>G (n.2091+59089A>G)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
c.877-179746A>G (n.877-179746A>G)
c.2488A>G (p.Ile830Val)
c.-24-162979A>G (n.-24-162979A>G)
n.3714A>G
10g.54020242T>GCA376522154PCDH15c.2737A>C (p.Ile913Leu)
c.2701A>C (p.Ile901Leu)
c.2722A>C (p.Ile908Leu)
c.1560A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.2716A>C (p.Ile906Leu)
c.2590A>C (p.Ile864Leu)
c.2635A>C (p.Ile879Leu)
c.1305+175441A>C (n.1305+175441A>C)
c.1098+193694A>C (n.1098+193694A>C)
c.2091+59089A>C (n.2091+59089A>C)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
c.877-179746A>C (n.877-179746A>C)
c.2488A>C (p.Ile830Leu)
c.-24-162979A>C (n.-24-162979A>C)
n.3714A>C
10g.54020243A=CA1910860483PCDH15c.2736T= (p.Asp912=)
c.2700T= (p.Asp900=)
c.2721T= (p.Asp907=)
c.1559T=
c.*655T= (n.*655T=)
c.2715T= (p.Asp905=)
c.2589T= (p.Asp863=)
c.2634T= (p.Asp878=)
c.1305+175440T= (n.1305+175440T=)
c.1098+193693T= (n.1098+193693T=)
c.2091+59088T= (n.2091+59088T=)
c.1533T= (p.Asp511=)
c.877-179747T= (n.877-179747T=)
c.2487T= (p.Asp829=)
c.-24-162980T= (n.-24-162980T=)
n.3713T=
10g.54020243A>CCA376522155PCDH15c.2736T>G (p.Asp912Glu)
c.2700T>G (p.Asp900Glu)
c.2721T>G (p.Asp907Glu)
c.1559T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.2715T>G (p.Asp905Glu)
c.2589T>G (p.Asp863Glu)
c.2634T>G (p.Asp878Glu)
c.1305+175440T>G (n.1305+175440T>G)
c.1098+193693T>G (n.1098+193693T>G)
c.2091+59088T>G (n.2091+59088T>G)
c.1533T>G (p.Asp511Glu)
c.877-179747T>G (n.877-179747T>G)
c.2487T>G (p.Asp829Glu)
c.-24-162980T>G (n.-24-162980T>G)
n.3713T>G
10g.54020243A>GCA469495223PCDH15c.2736T>C (p.Asp912=)
c.2700T>C (p.Asp900=)
c.2721T>C (p.Asp907=)
c.1559T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.2715T>C (p.Asp905=)
c.2589T>C (p.Asp863=)
c.2634T>C (p.Asp878=)
c.1305+175440T>C (n.1305+175440T>C)
c.1098+193693T>C (n.1098+193693T>C)
c.2091+59088T>C (n.2091+59088T>C)
c.1533T>C (p.Asp511=)
c.877-179747T>C (n.877-179747T>C)
c.2487T>C (p.Asp829=)
c.-24-162980T>C (n.-24-162980T>C)
n.3713T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54020243A>TCA376522156PCDH15c.2736T>A (p.Asp912Glu)
c.2700T>A (p.Asp900Glu)
c.2721T>A (p.Asp907Glu)
c.1559T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.2715T>A (p.Asp905Glu)
c.2589T>A (p.Asp863Glu)
c.2634T>A (p.Asp878Glu)
c.1305+175440T>A (n.1305+175440T>A)
c.1098+193693T>A (n.1098+193693T>A)
c.2091+59088T>A (n.2091+59088T>A)
c.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.877-179747T>A (n.877-179747T>A)
c.2487T>A (p.Asp829Glu)
c.-24-162980T>A (n.-24-162980T>A)
n.3713T>A
10g.54020244T>ACA376522159PCDH15c.2735A>T (p.Asp912Val)
c.2699A>T (p.Asp900Val)
c.2720A>T (p.Asp907Val)
c.1558A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.2714A>T (p.Asp905Val)
c.2588A>T (p.Asp863Val)
c.2633A>T (p.Asp878Val)
c.1305+175439A>T (n.1305+175439A>T)
c.1098+193692A>T (n.1098+193692A>T)
c.2091+59087A>T (n.2091+59087A>T)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.877-179748A>T (n.877-179748A>T)
c.2486A>T (p.Asp829Val)
c.-24-162981A>T (n.-24-162981A>T)
n.3712A>T
10g.54020244T>CCA5505958PCDH15c.2735A>G (p.Asp912Gly)
c.2699A>G (p.Asp900Gly)
c.2720A>G (p.Asp907Gly)
c.1558A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.2714A>G (p.Asp905Gly)
c.2588A>G (p.Asp863Gly)
c.2633A>G (p.Asp878Gly)
c.1305+175439A>G (n.1305+175439A>G)
c.1098+193692A>G (n.1098+193692A>G)
c.2091+59087A>G (n.2091+59087A>G)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.877-179748A>G (n.877-179748A>G)
c.2486A>G (p.Asp829Gly)
c.-24-162981A>G (n.-24-162981A>G)
n.3712A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54020244T>GCA376522158PCDH15c.2735A>C (p.Asp912Ala)
c.2699A>C (p.Asp900Ala)
c.2720A>C (p.Asp907Ala)
c.1558A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.2714A>C (p.Asp905Ala)
c.2588A>C (p.Asp863Ala)
c.2633A>C (p.Asp878Ala)
c.1305+175439A>C (n.1305+175439A>C)
c.1098+193692A>C (n.1098+193692A>C)
c.2091+59087A>C (n.2091+59087A>C)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.877-179748A>C (n.877-179748A>C)
c.2486A>C (p.Asp829Ala)
c.-24-162981A>C (n.-24-162981A>C)
n.3712A>C
10g.54020244T=CA1910860493PCDH15c.2735A= (p.Asp912=)
c.2699A= (p.Asp900=)
c.2720A= (p.Asp907=)
c.1558A=
c.*654A= (n.*654A=)
c.2714A= (p.Asp905=)
c.2588A= (p.Asp863=)
c.2633A= (p.Asp878=)
c.1305+175439A= (n.1305+175439A=)
c.1098+193692A= (n.1098+193692A=)
c.2091+59087A= (n.2091+59087A=)
c.1532A= (p.Asp511=)
c.877-179748A= (n.877-179748A=)
c.2486A= (p.Asp829=)
c.-24-162981A= (n.-24-162981A=)
n.3712A=
10g.54020245C>ACA376522163PCDH15c.2734G>T (p.Asp912Tyr)
c.2698G>T (p.Asp900Tyr)
c.2719G>T (p.Asp907Tyr)
c.1557G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.2713G>T (p.Asp905Tyr)
c.2587G>T (p.Asp863Tyr)
c.2632G>T (p.Asp878Tyr)
c.1305+175438G>T (n.1305+175438G>T)
c.1098+193691G>T (n.1098+193691G>T)
c.2091+59086G>T (n.2091+59086G>T)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.877-179749G>T (n.877-179749G>T)
c.2485G>T (p.Asp829Tyr)
c.-24-162982G>T (n.-24-162982G>T)
n.3711G>T
10g.54020245C>GCA376522161PCDH15c.2734G>C (p.Asp912His)
c.2698G>C (p.Asp900His)
c.2719G>C (p.Asp907His)
c.1557G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.2713G>C (p.Asp905His)
c.2587G>C (p.Asp863His)
c.2632G>C (p.Asp878His)
c.1305+175438G>C (n.1305+175438G>C)
c.1098+193691G>C (n.1098+193691G>C)
c.2091+59086G>C (n.2091+59086G>C)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.877-179749G>C (n.877-179749G>C)
c.2485G>C (p.Asp829His)
c.-24-162982G>C (n.-24-162982G>C)
n.3711G>C
10g.54020245C>TCA376522165PCDH15c.2734G>A (p.Asp912Asn)
c.2698G>A (p.Asp900Asn)
c.2719G>A (p.Asp907Asn)
c.1557G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.2713G>A (p.Asp905Asn)
c.2587G>A (p.Asp863Asn)
c.2632G>A (p.Asp878Asn)
c.1305+175438G>A (n.1305+175438G>A)
c.1098+193691G>A (n.1098+193691G>A)
c.2091+59086G>A (n.2091+59086G>A)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.877-179749G>A (n.877-179749G>A)
c.2485G>A (p.Asp829Asn)
c.-24-162982G>A (n.-24-162982G>A)
n.3711G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54020246A>CCA376522168PCDH15c.2733T>G (p.Phe911Leu)
c.2697T>G (p.Phe899Leu)
c.2718T>G (p.Phe906Leu)
c.1556T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.2712T>G (p.Phe904Leu)
c.2586T>G (p.Phe862Leu)
c.2631T>G (p.Phe877Leu)
c.1305+175437T>G (n.1305+175437T>G)
c.1098+193690T>G (n.1098+193690T>G)
c.2091+59085T>G (n.2091+59085T>G)
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
c.877-179750T>G (n.877-179750T>G)
c.2484T>G (p.Phe828Leu)
c.-24-162983T>G (n.-24-162983T>G)
n.3710T>G
10g.54020246A>GCA469495225PCDH15c.2733T>C (p.Phe911=)
c.2697T>C (p.Phe899=)
c.2718T>C (p.Phe906=)
c.1556T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.2712T>C (p.Phe904=)
c.2586T>C (p.Phe862=)
c.2631T>C (p.Phe877=)
c.1305+175437T>C (n.1305+175437T>C)
c.1098+193690T>C (n.1098+193690T>C)
c.2091+59085T>C (n.2091+59085T>C)
c.1530T>C (p.Phe510=)
c.877-179750T>C (n.877-179750T>C)
c.2484T>C (p.Phe828=)
c.-24-162983T>C (n.-24-162983T>C)
n.3710T>C
10g.54020246A>TCA376522170PCDH15c.2733T>A (p.Phe911Leu)
c.2697T>A (p.Phe899Leu)
c.2718T>A (p.Phe906Leu)
c.1556T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.2712T>A (p.Phe904Leu)
c.2586T>A (p.Phe862Leu)
c.2631T>A (p.Phe877Leu)
c.1305+175437T>A (n.1305+175437T>A)
c.1098+193690T>A (n.1098+193690T>A)
c.2091+59085T>A (n.2091+59085T>A)
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
c.877-179750T>A (n.877-179750T>A)
c.2484T>A (p.Phe828Leu)
c.-24-162983T>A (n.-24-162983T>A)
n.3710T>A
10g.54020247A=CA1910860498PCDH15c.2732T= (p.Phe911=)
c.2696T= (p.Phe899=)
c.2717T= (p.Phe906=)
c.1555T=
c.*651T= (n.*651T=)
c.2711T= (p.Phe904=)
c.2585T= (p.Phe862=)
c.2630T= (p.Phe877=)
c.1305+175436T= (n.1305+175436T=)
c.1098+193689T= (n.1098+193689T=)
c.2091+59084T= (n.2091+59084T=)
c.1529T= (p.Phe510=)
c.877-179751T= (n.877-179751T=)
c.2483T= (p.Phe828=)
c.-24-162984T= (n.-24-162984T=)
n.3709T=
10g.54020247A>CCA207198443PCDH15c.2732T>G (p.Phe911Cys)
c.2696T>G (p.Phe899Cys)
c.2717T>G (p.Phe906Cys)
c.1555T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.2711T>G (p.Phe904Cys)
c.2585T>G (p.Phe862Cys)
c.2630T>G (p.Phe877Cys)
c.1305+175436T>G (n.1305+175436T>G)
c.1098+193689T>G (n.1098+193689T>G)
c.2091+59084T>G (n.2091+59084T>G)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.877-179751T>G (n.877-179751T>G)
c.2483T>G (p.Phe828Cys)
c.-24-162984T>G (n.-24-162984T>G)
n.3709T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020247A>GCA376522173PCDH15c.2732T>C (p.Phe911Ser)
c.2696T>C (p.Phe899Ser)
c.2717T>C (p.Phe906Ser)
c.1555T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.2711T>C (p.Phe904Ser)
c.2585T>C (p.Phe862Ser)
c.2630T>C (p.Phe877Ser)
c.1305+175436T>C (n.1305+175436T>C)
c.1098+193689T>C (n.1098+193689T>C)
c.2091+59084T>C (n.2091+59084T>C)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.877-179751T>C (n.877-179751T>C)
c.2483T>C (p.Phe828Ser)
c.-24-162984T>C (n.-24-162984T>C)
n.3709T>C
10g.54020247A>TCA376522175PCDH15c.2732T>A (p.Phe911Tyr)
c.2696T>A (p.Phe899Tyr)
c.2717T>A (p.Phe906Tyr)
c.1555T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.2711T>A (p.Phe904Tyr)
c.2585T>A (p.Phe862Tyr)
c.2630T>A (p.Phe877Tyr)
c.1305+175436T>A (n.1305+175436T>A)
c.1098+193689T>A (n.1098+193689T>A)
c.2091+59084T>A (n.2091+59084T>A)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.877-179751T>A (n.877-179751T>A)
c.2483T>A (p.Phe828Tyr)
c.-24-162984T>A (n.-24-162984T>A)
n.3709T>A
10g.54020248A=CA1910860505PCDH15c.2731T= (p.Phe911=)
c.2695T= (p.Phe899=)
c.2716T= (p.Phe906=)
c.1554T=
c.*650T= (n.*650T=)
c.2710T= (p.Phe904=)
c.2584T= (p.Phe862=)
c.2629T= (p.Phe877=)
c.1305+175435T= (n.1305+175435T=)
c.1098+193688T= (n.1098+193688T=)
c.2091+59083T= (n.2091+59083T=)
c.1528T= (p.Phe510=)
c.877-179752T= (n.877-179752T=)
c.2482T= (p.Phe828=)
c.-24-162985T= (n.-24-162985T=)
n.3708T=
10g.54020248A>CCA376522178PCDH15c.2731T>G (p.Phe911Val)
c.2695T>G (p.Phe899Val)
c.2716T>G (p.Phe906Val)
c.1554T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.2710T>G (p.Phe904Val)
c.2584T>G (p.Phe862Val)
c.2629T>G (p.Phe877Val)
c.1305+175435T>G (n.1305+175435T>G)
c.1098+193688T>G (n.1098+193688T>G)
c.2091+59083T>G (n.2091+59083T>G)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.877-179752T>G (n.877-179752T>G)
c.2482T>G (p.Phe828Val)
c.-24-162985T>G (n.-24-162985T>G)
n.3708T>G
10g.54020248A>GCA376522180PCDH15c.2731T>C (p.Phe911Leu)
c.2695T>C (p.Phe899Leu)
c.2716T>C (p.Phe906Leu)
c.1554T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.2710T>C (p.Phe904Leu)
c.2584T>C (p.Phe862Leu)
c.2629T>C (p.Phe877Leu)
c.1305+175435T>C (n.1305+175435T>C)
c.1098+193688T>C (n.1098+193688T>C)
c.2091+59083T>C (n.2091+59083T>C)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.877-179752T>C (n.877-179752T>C)
c.2482T>C (p.Phe828Leu)
c.-24-162985T>C (n.-24-162985T>C)
n.3708T>C
10g.54020248A>TCA5505959PCDH15c.2731T>A (p.Phe911Ile)
c.2695T>A (p.Phe899Ile)
c.2716T>A (p.Phe906Ile)
c.1554T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.2710T>A (p.Phe904Ile)
c.2584T>A (p.Phe862Ile)
c.2629T>A (p.Phe877Ile)
c.1305+175435T>A (n.1305+175435T>A)
c.1098+193688T>A (n.1098+193688T>A)
c.2091+59083T>A (n.2091+59083T>A)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.877-179752T>A (n.877-179752T>A)
c.2482T>A (p.Phe828Ile)
c.-24-162985T>A (n.-24-162985T>A)
n.3708T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020249G>ACA469495228PCDH15c.2730C>T (p.Ala910=)
c.2694C>T (p.Ala898=)
c.2715C>T (p.Ala905=)
c.1553C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.2709C>T (p.Ala903=)
c.2583C>T (p.Ala861=)
c.2628C>T (p.Ala876=)
c.1305+175434C>T (n.1305+175434C>T)
c.1098+193687C>T (n.1098+193687C>T)
c.2091+59082C>T (n.2091+59082C>T)
c.1527C>T (p.Ala509=)
c.877-179753C>T (n.877-179753C>T)
c.2481C>T (p.Ala827=)
c.-24-162986C>T (n.-24-162986C>T)
n.3707C>T
10g.54020249G>CCA469495230PCDH15c.2730C>G (p.Ala910=)
c.2694C>G (p.Ala898=)
c.2715C>G (p.Ala905=)
c.1553C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.2709C>G (p.Ala903=)
c.2583C>G (p.Ala861=)
c.2628C>G (p.Ala876=)
c.1305+175434C>G (n.1305+175434C>G)
c.1098+193687C>G (n.1098+193687C>G)
c.2091+59082C>G (n.2091+59082C>G)
c.1527C>G (p.Ala509=)
c.877-179753C>G (n.877-179753C>G)
c.2481C>G (p.Ala827=)
c.-24-162986C>G (n.-24-162986C>G)
n.3707C>G
10g.54020249G=CA1910860511PCDH15c.2730C= (p.Ala910=)
c.2694C= (p.Ala898=)
c.2715C= (p.Ala905=)
c.1553C=
c.*649C= (n.*649C=)
c.2709C= (p.Ala903=)
c.2583C= (p.Ala861=)
c.2628C= (p.Ala876=)
c.1305+175434C= (n.1305+175434C=)
c.1098+193687C= (n.1098+193687C=)
c.2091+59082C= (n.2091+59082C=)
c.1527C= (p.Ala509=)
c.877-179753C= (n.877-179753C=)
c.2481C= (p.Ala827=)
c.-24-162986C= (n.-24-162986C=)
n.3707C=
10g.54020249G>TCA469495232PCDH15c.2730C>A (p.Ala910=)
c.2694C>A (p.Ala898=)
c.2715C>A (p.Ala905=)
c.1553C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.2709C>A (p.Ala903=)
c.2583C>A (p.Ala861=)
c.2628C>A (p.Ala876=)
c.1305+175434C>A (n.1305+175434C>A)
c.1098+193687C>A (n.1098+193687C>A)
c.2091+59082C>A (n.2091+59082C>A)
c.1527C>A (p.Ala509=)
c.877-179753C>A (n.877-179753C>A)
c.2481C>A (p.Ala827=)
c.-24-162986C>A (n.-24-162986C>A)
n.3707C>A
 ClinVar dbSNP
10g.54020250G>ACA5505960PCDH15c.2729C>T (p.Ala910Val)
c.2693C>T (p.Ala898Val)
c.2714C>T (p.Ala905Val)
c.1552C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.2708C>T (p.Ala903Val)
c.2582C>T (p.Ala861Val)
c.2627C>T (p.Ala876Val)
c.1305+175433C>T (n.1305+175433C>T)
c.1098+193686C>T (n.1098+193686C>T)
c.2091+59081C>T (n.2091+59081C>T)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.877-179754C>T (n.877-179754C>T)
c.2480C>T (p.Ala827Val)
c.-24-162987C>T (n.-24-162987C>T)
n.3706C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020250G>CCA376522186PCDH15c.2729C>G (p.Ala910Gly)
c.2693C>G (p.Ala898Gly)
c.2714C>G (p.Ala905Gly)
c.1552C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.2708C>G (p.Ala903Gly)
c.2582C>G (p.Ala861Gly)
c.2627C>G (p.Ala876Gly)
c.1305+175433C>G (n.1305+175433C>G)
c.1098+193686C>G (n.1098+193686C>G)
c.2091+59081C>G (n.2091+59081C>G)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.877-179754C>G (n.877-179754C>G)
c.2480C>G (p.Ala827Gly)
c.-24-162987C>G (n.-24-162987C>G)
n.3706C>G
10g.54020250G=CA1910860513PCDH15c.2729C= (p.Ala910=)
c.2693C= (p.Ala898=)
c.2714C= (p.Ala905=)
c.1552C=
c.*648C= (n.*648C=)
c.2708C= (p.Ala903=)
c.2582C= (p.Ala861=)
c.2627C= (p.Ala876=)
c.1305+175433C= (n.1305+175433C=)
c.1098+193686C= (n.1098+193686C=)
c.2091+59081C= (n.2091+59081C=)
c.1526C= (p.Ala509=)
c.877-179754C= (n.877-179754C=)
c.2480C= (p.Ala827=)
c.-24-162987C= (n.-24-162987C=)
n.3706C=
10g.54020250G>TCA5505961PCDH15c.2729C>A (p.Ala910Asp)
c.2693C>A (p.Ala898Asp)
c.2714C>A (p.Ala905Asp)
c.1552C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.2708C>A (p.Ala903Asp)
c.2582C>A (p.Ala861Asp)
c.2627C>A (p.Ala876Asp)
c.1305+175433C>A (n.1305+175433C>A)
c.1098+193686C>A (n.1098+193686C>A)
c.2091+59081C>A (n.2091+59081C>A)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.877-179754C>A (n.877-179754C>A)
c.2480C>A (p.Ala827Asp)
c.-24-162987C>A (n.-24-162987C>A)
n.3706C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020251C>ACA376522189PCDH15c.2728G>T (p.Ala910Ser)
c.2692G>T (p.Ala898Ser)
c.2713G>T (p.Ala905Ser)
c.1551G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.2707G>T (p.Ala903Ser)
c.2581G>T (p.Ala861Ser)
c.2626G>T (p.Ala876Ser)
c.1305+175432G>T (n.1305+175432G>T)
c.1098+193685G>T (n.1098+193685G>T)
c.2091+59080G>T (n.2091+59080G>T)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.877-179755G>T (n.877-179755G>T)
c.2479G>T (p.Ala827Ser)
c.-24-162988G>T (n.-24-162988G>T)
n.3705G>T
10g.54020251C>GCA376522190PCDH15c.2728G>C (p.Ala910Pro)
c.2692G>C (p.Ala898Pro)
c.2713G>C (p.Ala905Pro)
c.1551G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.2707G>C (p.Ala903Pro)
c.2581G>C (p.Ala861Pro)
c.2626G>C (p.Ala876Pro)
c.1305+175432G>C (n.1305+175432G>C)
c.1098+193685G>C (n.1098+193685G>C)
c.2091+59080G>C (n.2091+59080G>C)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.877-179755G>C (n.877-179755G>C)
c.2479G>C (p.Ala827Pro)
c.-24-162988G>C (n.-24-162988G>C)
n.3705G>C
10g.54020251C>TCA376522192PCDH15c.2728G>A (p.Ala910Thr)
c.2692G>A (p.Ala898Thr)
c.2713G>A (p.Ala905Thr)
c.1551G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.2707G>A (p.Ala903Thr)
c.2581G>A (p.Ala861Thr)
c.2626G>A (p.Ala876Thr)
c.1305+175432G>A (n.1305+175432G>A)
c.1098+193685G>A (n.1098+193685G>A)
c.2091+59080G>A (n.2091+59080G>A)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.877-179755G>A (n.877-179755G>A)
c.2479G>A (p.Ala827Thr)
c.-24-162988G>A (n.-24-162988G>A)
n.3705G>A
10g.54020252C>ACA376522194PCDH15c.2727G>T (p.Glu909Asp)
c.2691G>T (p.Glu897Asp)
c.2712G>T (p.Glu904Asp)
c.1550G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.2706G>T (p.Glu902Asp)
c.2580G>T (p.Glu860Asp)
c.2625G>T (p.Glu875Asp)
c.1305+175431G>T (n.1305+175431G>T)
c.1098+193684G>T (n.1098+193684G>T)
c.2091+59079G>T (n.2091+59079G>T)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.877-179756G>T (n.877-179756G>T)
c.2478G>T (p.Glu826Asp)
c.-24-162989G>T (n.-24-162989G>T)
n.3704G>T
10g.54020252C=CA1910860527PCDH15c.2727G= (p.Glu909=)
c.2691G= (p.Glu897=)
c.2712G= (p.Glu904=)
c.1550G=
c.*646G= (n.*646G=)
c.2706G= (p.Glu902=)
c.2580G= (p.Glu860=)
c.2625G= (p.Glu875=)
c.1305+175431G= (n.1305+175431G=)
c.1098+193684G= (n.1098+193684G=)
c.2091+59079G= (n.2091+59079G=)
c.1524G= (p.Glu508=)
c.877-179756G= (n.877-179756G=)
c.2478G= (p.Glu826=)
c.-24-162989G= (n.-24-162989G=)
n.3704G=
10g.54020252C>GCA10576794PCDH15c.2727G>C (p.Glu909Asp)
c.2691G>C (p.Glu897Asp)
c.2712G>C (p.Glu904Asp)
c.1550G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.2706G>C (p.Glu902Asp)
c.2580G>C (p.Glu860Asp)
c.2625G>C (p.Glu875Asp)
c.1305+175431G>C (n.1305+175431G>C)
c.1098+193684G>C (n.1098+193684G>C)
c.2091+59079G>C (n.2091+59079G>C)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.877-179756G>C (n.877-179756G>C)
c.2478G>C (p.Glu826Asp)
c.-24-162989G>C (n.-24-162989G>C)
n.3704G>C
 ClinVar dbSNP
10g.54020252C>TCA207198464PCDH15c.2727G>A (p.Glu909=)
c.2691G>A (p.Glu897=)
c.2712G>A (p.Glu904=)
c.1550G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.2706G>A (p.Glu902=)
c.2580G>A (p.Glu860=)
c.2625G>A (p.Glu875=)
c.1305+175431G>A (n.1305+175431G>A)
c.1098+193684G>A (n.1098+193684G>A)
c.2091+59079G>A (n.2091+59079G>A)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.877-179756G>A (n.877-179756G>A)
c.2478G>A (p.Glu826=)
c.-24-162989G>A (n.-24-162989G>A)
n.3704G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020253T>ACA376522200PCDH15c.2726A>T (p.Glu909Val)
c.2690A>T (p.Glu897Val)
c.2711A>T (p.Glu904Val)
c.1549A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.2705A>T (p.Glu902Val)
c.2579A>T (p.Glu860Val)
c.2624A>T (p.Glu875Val)
c.1305+175430A>T (n.1305+175430A>T)
c.1098+193683A>T (n.1098+193683A>T)
c.2091+59078A>T (n.2091+59078A>T)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.877-179757A>T (n.877-179757A>T)
c.2477A>T (p.Glu826Val)
c.-24-162990A>T (n.-24-162990A>T)
n.3703A>T
10g.54020253T>CCA376522201PCDH15c.2726A>G (p.Glu909Gly)
c.2690A>G (p.Glu897Gly)
c.2711A>G (p.Glu904Gly)
c.1549A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.2705A>G (p.Glu902Gly)
c.2579A>G (p.Glu860Gly)
c.2624A>G (p.Glu875Gly)
c.1305+175430A>G (n.1305+175430A>G)
c.1098+193683A>G (n.1098+193683A>G)
c.2091+59078A>G (n.2091+59078A>G)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.877-179757A>G (n.877-179757A>G)
c.2477A>G (p.Glu826Gly)
c.-24-162990A>G (n.-24-162990A>G)
n.3703A>G
10g.54020253T>GCA376522202PCDH15c.2726A>C (p.Glu909Ala)
c.2690A>C (p.Glu897Ala)
c.2711A>C (p.Glu904Ala)
c.1549A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.2705A>C (p.Glu902Ala)
c.2579A>C (p.Glu860Ala)
c.2624A>C (p.Glu875Ala)
c.1305+175430A>C (n.1305+175430A>C)
c.1098+193683A>C (n.1098+193683A>C)
c.2091+59078A>C (n.2091+59078A>C)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.877-179757A>C (n.877-179757A>C)
c.2477A>C (p.Glu826Ala)
c.-24-162990A>C (n.-24-162990A>C)
n.3703A>C
10g.54020254C>ACA376522203PCDH15c.2725G>T (p.Glu909Ter)
c.2689G>T (p.Glu897Ter)
c.2710G>T (p.Glu904Ter)
c.1548G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
c.2578G>T (p.Glu860Ter)
c.2623G>T (p.Glu875Ter)
c.1305+175429G>T (n.1305+175429G>T)
c.1098+193682G>T (n.1098+193682G>T)
c.2091+59077G>T (n.2091+59077G>T)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.877-179758G>T (n.877-179758G>T)
c.2476G>T (p.Glu826Ter)
c.-24-162991G>T (n.-24-162991G>T)
n.3702G>T
10g.54020254C>GCA376522204PCDH15c.2725G>C (p.Glu909Gln)
c.2689G>C (p.Glu897Gln)
c.2710G>C (p.Glu904Gln)
c.1548G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
c.2578G>C (p.Glu860Gln)
c.2623G>C (p.Glu875Gln)
c.1305+175429G>C (n.1305+175429G>C)
c.1098+193682G>C (n.1098+193682G>C)
c.2091+59077G>C (n.2091+59077G>C)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.877-179758G>C (n.877-179758G>C)
c.2476G>C (p.Glu826Gln)
c.-24-162991G>C (n.-24-162991G>C)
n.3702G>C
10g.54020254C>TCA376522205PCDH15c.2725G>A (p.Glu909Lys)
c.2689G>A (p.Glu897Lys)
c.2710G>A (p.Glu904Lys)
c.1548G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.2704G>A (p.Glu902Lys)
c.2578G>A (p.Glu860Lys)
c.2623G>A (p.Glu875Lys)
c.1305+175429G>A (n.1305+175429G>A)
c.1098+193682G>A (n.1098+193682G>A)
c.2091+59077G>A (n.2091+59077G>A)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.877-179758G>A (n.877-179758G>A)
c.2476G>A (p.Glu826Lys)
c.-24-162991G>A (n.-24-162991G>A)
n.3702G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54020255T>ACA469495235PCDH15c.2724A>T (p.Val908=)
c.2688A>T (p.Val896=)
c.2709A>T (p.Val903=)
c.1547A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.2703A>T (p.Val901=)
c.2577A>T (p.Val859=)
c.2622A>T (p.Val874=)
c.1305+175428A>T (n.1305+175428A>T)
c.1098+193681A>T (n.1098+193681A>T)
c.2091+59076A>T (n.2091+59076A>T)
c.1521A>T (p.Val507=)
c.877-179759A>T (n.877-179759A>T)
c.2475A>T (p.Val825=)
c.-24-162992A>T (n.-24-162992A>T)
n.3701A>T
10g.54020255T>CCA469495236PCDH15c.2724A>G (p.Val908=)
c.2688A>G (p.Val896=)
c.2709A>G (p.Val903=)
c.1547A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.2703A>G (p.Val901=)
c.2577A>G (p.Val859=)
c.2622A>G (p.Val874=)
c.1305+175428A>G (n.1305+175428A>G)
c.1098+193681A>G (n.1098+193681A>G)
c.2091+59076A>G (n.2091+59076A>G)
c.1521A>G (p.Val507=)
c.877-179759A>G (n.877-179759A>G)
c.2475A>G (p.Val825=)
c.-24-162992A>G (n.-24-162992A>G)
n.3701A>G
10g.54020255T>GCA469495237PCDH15c.2724A>C (p.Val908=)
c.2688A>C (p.Val896=)
c.2709A>C (p.Val903=)
c.1547A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.2703A>C (p.Val901=)
c.2577A>C (p.Val859=)
c.2622A>C (p.Val874=)
c.1305+175428A>C (n.1305+175428A>C)
c.1098+193681A>C (n.1098+193681A>C)
c.2091+59076A>C (n.2091+59076A>C)
c.1521A>C (p.Val507=)
c.877-179759A>C (n.877-179759A>C)
c.2475A>C (p.Val825=)
c.-24-162992A>C (n.-24-162992A>C)
n.3701A>C
10g.54020256A=CA1910860534PCDH15c.2723T= (p.Val908=)
c.2687T= (p.Val896=)
c.2708T= (p.Val903=)
c.1546T=
c.*642T= (n.*642T=)
c.2702T= (p.Val901=)
c.2576T= (p.Val859=)
c.2621T= (p.Val874=)
c.1305+175427T= (n.1305+175427T=)
c.1098+193680T= (n.1098+193680T=)
c.2091+59075T= (n.2091+59075T=)
c.1520T= (p.Val507=)
c.877-179760T= (n.877-179760T=)
c.2474T= (p.Val825=)
c.-24-162993T= (n.-24-162993T=)
n.3700T=
10g.54020256A>CCA376522206PCDH15c.2723T>G (p.Val908Gly)
c.2687T>G (p.Val896Gly)
c.2708T>G (p.Val903Gly)
c.1546T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.2702T>G (p.Val901Gly)
c.2576T>G (p.Val859Gly)
c.2621T>G (p.Val874Gly)
c.1305+175427T>G (n.1305+175427T>G)
c.1098+193680T>G (n.1098+193680T>G)
c.2091+59075T>G (n.2091+59075T>G)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.877-179760T>G (n.877-179760T>G)
c.2474T>G (p.Val825Gly)
c.-24-162993T>G (n.-24-162993T>G)
n.3700T>G
10g.54020256A>GCA5505962PCDH15c.2723T>C (p.Val908Ala)
c.2687T>C (p.Val896Ala)
c.2708T>C (p.Val903Ala)
c.1546T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.2702T>C (p.Val901Ala)
c.2576T>C (p.Val859Ala)
c.2621T>C (p.Val874Ala)
c.1305+175427T>C (n.1305+175427T>C)
c.1098+193680T>C (n.1098+193680T>C)
c.2091+59075T>C (n.2091+59075T>C)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.877-179760T>C (n.877-179760T>C)
c.2474T>C (p.Val825Ala)
c.-24-162993T>C (n.-24-162993T>C)
n.3700T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54020256A>TCA376522207PCDH15c.2723T>A (p.Val908Glu)
c.2687T>A (p.Val896Glu)
c.2708T>A (p.Val903Glu)
c.1546T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.2702T>A (p.Val901Glu)
c.2576T>A (p.Val859Glu)
c.2621T>A (p.Val874Glu)
c.1305+175427T>A (n.1305+175427T>A)
c.1098+193680T>A (n.1098+193680T>A)
c.2091+59075T>A (n.2091+59075T>A)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.877-179760T>A (n.877-179760T>A)
c.2474T>A (p.Val825Glu)
c.-24-162993T>A (n.-24-162993T>A)
n.3700T>A
10g.54020256dupCA2580081622PCDH15c.2723dup (p.Glu909ArgfsTer4)
c.2687dup (p.Glu897ArgfsTer4)
c.2708dup (p.Glu904ArgfsTer4)
c.1546dup
c.*642dup (n.*642dup)
c.2702dup (p.Glu902ArgfsTer4)
c.2576dup (p.Glu860ArgfsTer4)
c.2621dup (p.Glu875ArgfsTer4)
c.1305+175427dup (n.1305+175427dup)
c.1098+193680dup (n.1098+193680dup)
c.2091+59075dup (n.2091+59075dup)
c.1520dup (p.Glu508ArgfsTer4)
c.877-179760dup (n.877-179760dup)
c.2474dup (p.Glu826ArgfsTer4)
c.-24-162993dup (n.-24-162993dup)
n.3700dup
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched