Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2751+111T>A (n.2751+111T>A)
c.2772+111T>A (n.2772+111T>A)
c.1610+111T>A
c.*706+111T>A (n.*706+111T>A)
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n.3764+111T>A
 gnomAD v4
10g.54020082C>ACA2609218916PCDH15c.2787+110G>T (n.2787+110G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3764+108C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3764+104G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3764+103T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3764+103T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3764+102A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3764+102A=
10g.54020091T>CCA1910860079PCDH15c.2787+101A>G (n.2787+101A>G)
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 dbSNP
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n.3764+101A>C
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n.3764+101A=
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n.3764+100T>A
 gnomAD v4
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n.3764+99C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3764+99C=
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n.3764+98C>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3764+98C>A
 gnomAD v4
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n.3764+97T=
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n.3764+97T>A
 dbSNP
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n.3764+96T>C
 gnomAD v4
10g.54020096A>TCA2609218926PCDH15c.2787+96T>A (n.2787+96T>A)
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c.1610+96T>A
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n.3764+96T>A
 gnomAD v4
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n.3764+93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020099G>CCA2609218927PCDH15c.2787+93C>G (n.2787+93C>G)
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n.3764+93C>G
 gnomAD v4
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c.1305+175584C= (n.1305+175584C=)
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c.2091+59232C= (n.2091+59232C=)
c.1584+93C= (n.1584+93C=)
c.877-179603C= (n.877-179603C=)
c.2538+93C= (n.2538+93C=)
c.-24-162836C= (n.-24-162836C=)
n.3764+93C=
10g.54020099G>TCA2574454240PCDH15c.2787+93C>A (n.2787+93C>A)
c.2751+93C>A (n.2751+93C>A)
c.2772+93C>A (n.2772+93C>A)
c.1610+93C>A
c.*706+93C>A (n.*706+93C>A)
c.2766+93C>A (n.2766+93C>A)
c.2640+93C>A (n.2640+93C>A)
c.2685+93C>A (n.2685+93C>A)
c.1305+175584C>A (n.1305+175584C>A)
c.1098+193837C>A (n.1098+193837C>A)
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c.1584+93C>A (n.1584+93C>A)
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n.3764+92A>G
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n.3715_3764+91del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3764+83G>A
10g.54020109_54020114delinsCATATTCA1910860100PCDH15c.2787+78_2787+83delinsAATATG (n.2787+78_2787+83delinsAATATG)
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n.3764+78_3764+83delinsAATATG
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n.3764+82T=
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n.3764+82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020113_54020117delCA928529654PCDH15c.2787+78_2787+82del (n.2787+78_2787+82del)
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n.3764+78_3764+82del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3764+81A>G
 gnomAD v4
10g.54020112A>GCA2788028120PCDH15c.2787+80T>C (n.2787+80T>C)
c.2751+80T>C (n.2751+80T>C)
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c.1610+80T>C
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c.2766+80T>C (n.2766+80T>C)
c.2640+80T>C (n.2640+80T>C)
c.2685+80T>C (n.2685+80T>C)
c.1305+175571T>C (n.1305+175571T>C)
c.1098+193824T>C (n.1098+193824T>C)
c.2091+59219T>C (n.2091+59219T>C)
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c.-24-162849T>C (n.-24-162849T>C)
n.3764+80T>C
10g.54020113T>CCA666490492PCDH15c.2787+79A>G (n.2787+79A>G)
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c.*706+79A>G (n.*706+79A>G)
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c.2685+79A>G (n.2685+79A>G)
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c.2538+79A>G (n.2538+79A>G)
c.-24-162850A>G (n.-24-162850A>G)
n.3764+79A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020113T=CA1910860104PCDH15c.2787+79A= (n.2787+79A=)
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c.1584+79A= (n.1584+79A=)
c.877-179617A= (n.877-179617A=)
c.2538+79A= (n.2538+79A=)
c.-24-162850A= (n.-24-162850A=)
n.3764+79A=
10g.54020114T>ACA2609218933PCDH15c.2787+78A>T (n.2787+78A>T)
c.2751+78A>T (n.2751+78A>T)
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c.1610+78A>T
c.*706+78A>T (n.*706+78A>T)
c.2766+78A>T (n.2766+78A>T)
c.2640+78A>T (n.2640+78A>T)
c.2685+78A>T (n.2685+78A>T)
c.1305+175569A>T (n.1305+175569A>T)
c.1098+193822A>T (n.1098+193822A>T)
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c.877-179618A>T (n.877-179618A>T)
c.2538+78A>T (n.2538+78A>T)
c.-24-162851A>T (n.-24-162851A>T)
n.3764+78A>T
 gnomAD v4
10g.54020115A>GCA2609218934PCDH15c.2787+77T>C (n.2787+77T>C)
c.2751+77T>C (n.2751+77T>C)
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c.1610+77T>C
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c.2685+77T>C (n.2685+77T>C)
c.1305+175568T>C (n.1305+175568T>C)
c.1098+193821T>C (n.1098+193821T>C)
c.2091+59216T>C (n.2091+59216T>C)
c.1584+77T>C (n.1584+77T>C)
c.877-179619T>C (n.877-179619T>C)
c.2538+77T>C (n.2538+77T>C)
c.-24-162852T>C (n.-24-162852T>C)
n.3764+77T>C
 gnomAD v4
10g.54020115A>TCA2523448141PCDH15c.2787+77T>A (n.2787+77T>A)
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c.1610+77T>A
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c.2640+77T>A (n.2640+77T>A)
c.2685+77T>A (n.2685+77T>A)
c.1305+175568T>A (n.1305+175568T>A)
c.1098+193821T>A (n.1098+193821T>A)
c.2091+59216T>A (n.2091+59216T>A)
c.1584+77T>A (n.1584+77T>A)
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c.-24-162852T>A (n.-24-162852T>A)
n.3764+77T>A
 gnomAD v4
10g.54020116T>CCA666490499PCDH15c.2787+76A>G (n.2787+76A>G)
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c.2538+76A>G (n.2538+76A>G)
c.-24-162853A>G (n.-24-162853A>G)
n.3764+76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020116T=CA1910860106PCDH15c.2787+76A= (n.2787+76A=)
c.2751+76A= (n.2751+76A=)
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c.1610+76A=
c.*706+76A= (n.*706+76A=)
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c.2640+76A= (n.2640+76A=)
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c.1305+175567A= (n.1305+175567A=)
c.1098+193820A= (n.1098+193820A=)
c.2091+59215A= (n.2091+59215A=)
c.1584+76A= (n.1584+76A=)
c.877-179620A= (n.877-179620A=)
c.2538+76A= (n.2538+76A=)
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n.3764+76A=
10g.54020118G>CCA207198190PCDH15c.2787+74C>G (n.2787+74C>G)
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c.1610+74C>G
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c.2640+74C>G (n.2640+74C>G)
c.2685+74C>G (n.2685+74C>G)
c.1305+175565C>G (n.1305+175565C>G)
c.1098+193818C>G (n.1098+193818C>G)
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c.-24-162855C>G (n.-24-162855C>G)
n.3764+74C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020118G=CA1910860109PCDH15c.2787+74C= (n.2787+74C=)
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c.1584+74C= (n.1584+74C=)
c.877-179622C= (n.877-179622C=)
c.2538+74C= (n.2538+74C=)
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n.3764+74C=
10g.54020118G>TCA2609218936PCDH15c.2787+74C>A (n.2787+74C>A)
c.2751+74C>A (n.2751+74C>A)
c.2772+74C>A (n.2772+74C>A)
c.1610+74C>A
c.*706+74C>A (n.*706+74C>A)
c.2766+74C>A (n.2766+74C>A)
c.2640+74C>A (n.2640+74C>A)
c.2685+74C>A (n.2685+74C>A)
c.1305+175565C>A (n.1305+175565C>A)
c.1098+193818C>A (n.1098+193818C>A)
c.2091+59213C>A (n.2091+59213C>A)
c.1584+74C>A (n.1584+74C>A)
c.877-179622C>A (n.877-179622C>A)
c.2538+74C>A (n.2538+74C>A)
c.-24-162855C>A (n.-24-162855C>A)
n.3764+74C>A
 gnomAD v4
10g.54020119G>ACA207198191PCDH15c.2787+73C>T (n.2787+73C>T)
c.2751+73C>T (n.2751+73C>T)
c.2772+73C>T (n.2772+73C>T)
c.1610+73C>T
c.*706+73C>T (n.*706+73C>T)
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c.2091+59212C>T (n.2091+59212C>T)
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c.877-179623C>T (n.877-179623C>T)
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c.-24-162856C>T (n.-24-162856C>T)
n.3764+73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020119G=CA1910860112PCDH15c.2787+73C= (n.2787+73C=)
c.2751+73C= (n.2751+73C=)
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c.1610+73C=
c.*706+73C= (n.*706+73C=)
c.2766+73C= (n.2766+73C=)
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c.1584+73C= (n.1584+73C=)
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c.2538+73C= (n.2538+73C=)
c.-24-162856C= (n.-24-162856C=)
n.3764+73C=
10g.54020119G>TCA2574454294PCDH15c.2787+73C>A (n.2787+73C>A)
c.2751+73C>A (n.2751+73C>A)
c.2772+73C>A (n.2772+73C>A)
c.1610+73C>A
c.*706+73C>A (n.*706+73C>A)
c.2766+73C>A (n.2766+73C>A)
c.2640+73C>A (n.2640+73C>A)
c.2685+73C>A (n.2685+73C>A)
c.1305+175564C>A (n.1305+175564C>A)
c.1098+193817C>A (n.1098+193817C>A)
c.2091+59212C>A (n.2091+59212C>A)
c.1584+73C>A (n.1584+73C>A)
c.877-179623C>A (n.877-179623C>A)
c.2538+73C>A (n.2538+73C>A)
c.-24-162856C>A (n.-24-162856C>A)
n.3764+73C>A
 gnomAD v4
10g.54020120T>ACA653323628PCDH15c.2787+72A>T (n.2787+72A>T)
c.2751+72A>T (n.2751+72A>T)
c.2772+72A>T (n.2772+72A>T)
c.1610+72A>T
c.*706+72A>T (n.*706+72A>T)
c.2766+72A>T (n.2766+72A>T)
c.2640+72A>T (n.2640+72A>T)
c.2685+72A>T (n.2685+72A>T)
c.1305+175563A>T (n.1305+175563A>T)
c.1098+193816A>T (n.1098+193816A>T)
c.2091+59211A>T (n.2091+59211A>T)
c.1584+72A>T (n.1584+72A>T)
c.877-179624A>T (n.877-179624A>T)
c.2538+72A>T (n.2538+72A>T)
c.-24-162857A>T (n.-24-162857A>T)
n.3764+72A>T
 COSMIC
10g.54020120T>CCA928529663PCDH15c.2787+72A>G (n.2787+72A>G)
c.2751+72A>G (n.2751+72A>G)
c.2772+72A>G (n.2772+72A>G)
c.1610+72A>G
c.*706+72A>G (n.*706+72A>G)
c.2766+72A>G (n.2766+72A>G)
c.2640+72A>G (n.2640+72A>G)
c.2685+72A>G (n.2685+72A>G)
c.1305+175563A>G (n.1305+175563A>G)
c.1098+193816A>G (n.1098+193816A>G)
c.2091+59211A>G (n.2091+59211A>G)
c.1584+72A>G (n.1584+72A>G)
c.877-179624A>G (n.877-179624A>G)
c.2538+72A>G (n.2538+72A>G)
c.-24-162857A>G (n.-24-162857A>G)
n.3764+72A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020120T=CA1910860116PCDH15c.2787+72A= (n.2787+72A=)
c.2751+72A= (n.2751+72A=)
c.2772+72A= (n.2772+72A=)
c.1610+72A=
c.*706+72A= (n.*706+72A=)
c.2766+72A= (n.2766+72A=)
c.2640+72A= (n.2640+72A=)
c.2685+72A= (n.2685+72A=)
c.1305+175563A= (n.1305+175563A=)
c.1098+193816A= (n.1098+193816A=)
c.2091+59211A= (n.2091+59211A=)
c.1584+72A= (n.1584+72A=)
c.877-179624A= (n.877-179624A=)
c.2538+72A= (n.2538+72A=)
c.-24-162857A= (n.-24-162857A=)
n.3764+72A=
10g.54020121A=CA1910860122PCDH15c.2787+71T= (n.2787+71T=)
c.2751+71T= (n.2751+71T=)
c.2772+71T= (n.2772+71T=)
c.1610+71T=
c.*706+71T= (n.*706+71T=)
c.2766+71T= (n.2766+71T=)
c.2640+71T= (n.2640+71T=)
c.2685+71T= (n.2685+71T=)
c.1305+175562T= (n.1305+175562T=)
c.1098+193815T= (n.1098+193815T=)
c.2091+59210T= (n.2091+59210T=)
c.1584+71T= (n.1584+71T=)
c.877-179625T= (n.877-179625T=)
c.2538+71T= (n.2538+71T=)
c.-24-162858T= (n.-24-162858T=)
n.3764+71T=
10g.54020121A>GCA207198193PCDH15c.2787+71T>C (n.2787+71T>C)
c.2751+71T>C (n.2751+71T>C)
c.2772+71T>C (n.2772+71T>C)
c.1610+71T>C
c.*706+71T>C (n.*706+71T>C)
c.2766+71T>C (n.2766+71T>C)
c.2640+71T>C (n.2640+71T>C)
c.2685+71T>C (n.2685+71T>C)
c.1305+175562T>C (n.1305+175562T>C)
c.1098+193815T>C (n.1098+193815T>C)
c.2091+59210T>C (n.2091+59210T>C)
c.1584+71T>C (n.1584+71T>C)
c.877-179625T>C (n.877-179625T>C)
c.2538+71T>C (n.2538+71T>C)
c.-24-162858T>C (n.-24-162858T>C)
n.3764+71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020122T>ACA2609218937PCDH15c.2787+70A>T (n.2787+70A>T)
c.2751+70A>T (n.2751+70A>T)
c.2772+70A>T (n.2772+70A>T)
c.1610+70A>T
c.*706+70A>T (n.*706+70A>T)
c.2766+70A>T (n.2766+70A>T)
c.2640+70A>T (n.2640+70A>T)
c.2685+70A>T (n.2685+70A>T)
c.1305+175561A>T (n.1305+175561A>T)
c.1098+193814A>T (n.1098+193814A>T)
c.2091+59209A>T (n.2091+59209A>T)
c.1584+70A>T (n.1584+70A>T)
c.877-179626A>T (n.877-179626A>T)
c.2538+70A>T (n.2538+70A>T)
c.-24-162859A>T (n.-24-162859A>T)
n.3764+70A>T
 gnomAD v4
10g.54020122T>CCA1910860125PCDH15c.2787+70A>G (n.2787+70A>G)
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c.-24-162859A>G (n.-24-162859A>G)
n.3764+70A>G
 dbSNP
10g.54020122T>GCA2609218938PCDH15c.2787+70A>C (n.2787+70A>C)
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n.3764+70A>C
 gnomAD v4
10g.54020122T=CA1910860124PCDH15c.2787+70A= (n.2787+70A=)
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n.3764+70A=
10g.54020123A>GCA2609218939PCDH15c.2787+69T>C (n.2787+69T>C)
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n.3764+69T>C
 gnomAD v4
10g.54020124A>GCA2609218940PCDH15c.2787+68T>C (n.2787+68T>C)
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c.1610+68T>C
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n.3764+68T>C
 gnomAD v4
10g.54020125T>CCA207198194PCDH15c.2787+67A>G (n.2787+67A>G)
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n.3764+67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020125T>GCA666490513PCDH15c.2787+67A>C (n.2787+67A>C)
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n.3764+67A>C
 dbSNP
10g.54020125T=CA1910860127PCDH15c.2787+67A= (n.2787+67A=)
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c.-24-162862A= (n.-24-162862A=)
n.3764+67A=
10g.54020126A>GCA2609218941PCDH15c.2787+66T>C (n.2787+66T>C)
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c.1610+66T>C
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c.1305+175557T>C (n.1305+175557T>C)
c.1098+193810T>C (n.1098+193810T>C)
c.2091+59205T>C (n.2091+59205T>C)
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c.-24-162863T>C (n.-24-162863T>C)
n.3764+66T>C
 gnomAD v4
10g.54020127G>TCA2609218942PCDH15c.2787+65C>A (n.2787+65C>A)
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c.1610+65C>A
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c.1098+193809C>A (n.1098+193809C>A)
c.2091+59204C>A (n.2091+59204C>A)
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n.3764+65C>A
 gnomAD v4
10g.54020129A>CCA2609218943PCDH15c.2787+63T>G (n.2787+63T>G)
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c.1610+63T>G
c.*706+63T>G (n.*706+63T>G)
c.2766+63T>G (n.2766+63T>G)
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n.3764+63T>G
 gnomAD v4
10g.54020130G>ACA1910860134PCDH15c.2787+62C>T (n.2787+62C>T)
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c.1610+62C>T
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c.-24-162867C>T (n.-24-162867C>T)
n.3764+62C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020130G=CA1910860132PCDH15c.2787+62C= (n.2787+62C=)
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c.*706+62C= (n.*706+62C=)
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c.2538+62C= (n.2538+62C=)
c.-24-162867C= (n.-24-162867C=)
n.3764+62C=
10g.54020130G>TCA2609218944PCDH15c.2787+62C>A (n.2787+62C>A)
c.2751+62C>A (n.2751+62C>A)
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c.1610+62C>A
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c.1305+175553C>A (n.1305+175553C>A)
c.1098+193806C>A (n.1098+193806C>A)
c.2091+59201C>A (n.2091+59201C>A)
c.1584+62C>A (n.1584+62C>A)
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c.-24-162867C>A (n.-24-162867C>A)
n.3764+62C>A
 gnomAD v4
10g.54020131delCA2609218945PCDH15c.2787+62del (n.2787+62del)
c.2751+62del (n.2751+62del)
c.2772+62del (n.2772+62del)
c.1610+62del
c.*706+62del (n.*706+62del)
c.2766+62del (n.2766+62del)
c.2640+62del (n.2640+62del)
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c.1305+175553del (n.1305+175553del)
c.1098+193806del (n.1098+193806del)
c.2091+59201del (n.2091+59201del)
c.1584+62del (n.1584+62del)
c.877-179634del (n.877-179634del)
c.2538+62del (n.2538+62del)
c.-24-162867del (n.-24-162867del)
n.3764+62del
 gnomAD v4
10g.54020131G>TCA2609218946PCDH15c.2787+61C>A (n.2787+61C>A)
c.2751+61C>A (n.2751+61C>A)
c.2772+61C>A (n.2772+61C>A)
c.1610+61C>A
c.*706+61C>A (n.*706+61C>A)
c.2766+61C>A (n.2766+61C>A)
c.2640+61C>A (n.2640+61C>A)
c.2685+61C>A (n.2685+61C>A)
c.1305+175552C>A (n.1305+175552C>A)
c.1098+193805C>A (n.1098+193805C>A)
c.2091+59200C>A (n.2091+59200C>A)
c.1584+61C>A (n.1584+61C>A)
c.877-179635C>A (n.877-179635C>A)
c.2538+61C>A (n.2538+61C>A)
c.-24-162868C>A (n.-24-162868C>A)
n.3764+61C>A
 gnomAD v4
10g.54020133A>CCA2609218947PCDH15c.2787+59T>G (n.2787+59T>G)
c.2751+59T>G (n.2751+59T>G)
c.2772+59T>G (n.2772+59T>G)
c.1610+59T>G
c.*706+59T>G (n.*706+59T>G)
c.2766+59T>G (n.2766+59T>G)
c.2640+59T>G (n.2640+59T>G)
c.2685+59T>G (n.2685+59T>G)
c.1305+175550T>G (n.1305+175550T>G)
c.1098+193803T>G (n.1098+193803T>G)
c.2091+59198T>G (n.2091+59198T>G)
c.1584+59T>G (n.1584+59T>G)
c.877-179637T>G (n.877-179637T>G)
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c.-24-162870T>G (n.-24-162870T>G)
n.3764+59T>G
 gnomAD v4
10g.54020134C>ACA2609218948PCDH15c.2787+58G>T (n.2787+58G>T)
c.2751+58G>T (n.2751+58G>T)
c.2772+58G>T (n.2772+58G>T)
c.1610+58G>T
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c.-24-162871G>T (n.-24-162871G>T)
n.3764+58G>T
 gnomAD v4
10g.54020134C=CA1910860135PCDH15c.2787+58G= (n.2787+58G=)
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n.3764+58G=
10g.54020134C>TCA207198198PCDH15c.2787+58G>A (n.2787+58G>A)
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n.3764+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020135A=CA1910860137PCDH15c.2787+57T= (n.2787+57T=)
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n.3764+57T=
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n.3764+57T>G
 gnomAD v4
10g.54020135A>GCA666490523PCDH15c.2787+57T>C (n.2787+57T>C)
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n.3764+57T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020139C>ACA2609218950PCDH15c.2787+53G>T (n.2787+53G>T)
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n.3764+53G>T
 gnomAD v4
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c.1610+52G>A
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c.2766+52G>A (n.2766+52G>A)
c.2640+52G>A (n.2640+52G>A)
c.2685+52G>A (n.2685+52G>A)
c.1305+175543G>A (n.1305+175543G>A)
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c.2538+52G>A (n.2538+52G>A)
c.-24-162877G>A (n.-24-162877G>A)
n.3764+52G>A
 gnomAD v4
10g.54020142A>GCA2609218952PCDH15c.2787+50T>C (n.2787+50T>C)
c.2751+50T>C (n.2751+50T>C)
c.2772+50T>C (n.2772+50T>C)
c.1610+50T>C
c.*706+50T>C (n.*706+50T>C)
c.2766+50T>C (n.2766+50T>C)
c.2640+50T>C (n.2640+50T>C)
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c.2091+59189T>C (n.2091+59189T>C)
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c.-24-162879T>C (n.-24-162879T>C)
n.3764+50T>C
 gnomAD v4
10g.54020142A>TCA2609218953PCDH15c.2787+50T>A (n.2787+50T>A)
c.2751+50T>A (n.2751+50T>A)
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c.1610+50T>A
c.*706+50T>A (n.*706+50T>A)
c.2766+50T>A (n.2766+50T>A)
c.2640+50T>A (n.2640+50T>A)
c.2685+50T>A (n.2685+50T>A)
c.1305+175541T>A (n.1305+175541T>A)
c.1098+193794T>A (n.1098+193794T>A)
c.2091+59189T>A (n.2091+59189T>A)
c.1584+50T>A (n.1584+50T>A)
c.877-179646T>A (n.877-179646T>A)
c.2538+50T>A (n.2538+50T>A)
c.-24-162879T>A (n.-24-162879T>A)
n.3764+50T>A
 gnomAD v4
10g.54020143C>ACA2609218954PCDH15c.2787+49G>T (n.2787+49G>T)
c.2751+49G>T (n.2751+49G>T)
c.2772+49G>T (n.2772+49G>T)
c.1610+49G>T
c.*706+49G>T (n.*706+49G>T)
c.2766+49G>T (n.2766+49G>T)
c.2640+49G>T (n.2640+49G>T)
c.2685+49G>T (n.2685+49G>T)
c.1305+175540G>T (n.1305+175540G>T)
c.1098+193793G>T (n.1098+193793G>T)
c.2091+59188G>T (n.2091+59188G>T)
c.1584+49G>T (n.1584+49G>T)
c.877-179647G>T (n.877-179647G>T)
c.2538+49G>T (n.2538+49G>T)
c.-24-162880G>T (n.-24-162880G>T)
n.3764+49G>T
 gnomAD v4
10g.54020144A>GCA2609218956PCDH15c.2787+48T>C (n.2787+48T>C)
c.2751+48T>C (n.2751+48T>C)
c.2772+48T>C (n.2772+48T>C)
c.1610+48T>C
c.*706+48T>C (n.*706+48T>C)
c.2766+48T>C (n.2766+48T>C)
c.2640+48T>C (n.2640+48T>C)
c.2685+48T>C (n.2685+48T>C)
c.1305+175539T>C (n.1305+175539T>C)
c.1098+193792T>C (n.1098+193792T>C)
c.2091+59187T>C (n.2091+59187T>C)
c.1584+48T>C (n.1584+48T>C)
c.877-179648T>C (n.877-179648T>C)
c.2538+48T>C (n.2538+48T>C)
c.-24-162881T>C (n.-24-162881T>C)
n.3764+48T>C
 gnomAD v4
10g.54020144A>TCA2609218955PCDH15c.2787+48T>A (n.2787+48T>A)
c.2751+48T>A (n.2751+48T>A)
c.2772+48T>A (n.2772+48T>A)
c.1610+48T>A
c.*706+48T>A (n.*706+48T>A)
c.2766+48T>A (n.2766+48T>A)
c.2640+48T>A (n.2640+48T>A)
c.2685+48T>A (n.2685+48T>A)
c.1305+175539T>A (n.1305+175539T>A)
c.1098+193792T>A (n.1098+193792T>A)
c.2091+59187T>A (n.2091+59187T>A)
c.1584+48T>A (n.1584+48T>A)
c.877-179648T>A (n.877-179648T>A)
c.2538+48T>A (n.2538+48T>A)
c.-24-162881T>A (n.-24-162881T>A)
n.3764+48T>A
 gnomAD v4
10g.54020144_54020146delinsATGCA1910860141PCDH15c.2787+46_2787+48delinsCAT (n.2787+46_2787+48delinsCAT)
c.2751+46_2751+48delinsCAT (n.2751+46_2751+48delinsCAT)
c.2772+46_2772+48delinsCAT (n.2772+46_2772+48delinsCAT)
c.1610+46_1610+48delinsCAT
c.*706+46_*706+48delinsCAT (n.*706+46_*706+48delinsCAT)
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c.1305+175537_1305+175539delinsCAT (n.1305+175537_1305+175539delinsCAT)
c.1098+193790_1098+193792delinsCAT (n.1098+193790_1098+193792delinsCAT)
c.2091+59185_2091+59187delinsCAT (n.2091+59185_2091+59187delinsCAT)
c.1584+46_1584+48delinsCAT (n.1584+46_1584+48delinsCAT)
c.877-179650_877-179648delinsCAT (n.877-179650_877-179648delinsCAT)
c.2538+46_2538+48delinsCAT (n.2538+46_2538+48delinsCAT)
c.-24-162883_-24-162881delinsCAT (n.-24-162883_-24-162881delinsCAT)
n.3764+46_3764+48delinsCAT
10g.54020145T>ACA2574454302PCDH15c.2787+47A>T (n.2787+47A>T)
c.2751+47A>T (n.2751+47A>T)
c.2772+47A>T (n.2772+47A>T)
c.1610+47A>T
c.*706+47A>T (n.*706+47A>T)
c.2766+47A>T (n.2766+47A>T)
c.2640+47A>T (n.2640+47A>T)
c.2685+47A>T (n.2685+47A>T)
c.1305+175538A>T (n.1305+175538A>T)
c.1098+193791A>T (n.1098+193791A>T)
c.2091+59186A>T (n.2091+59186A>T)
c.1584+47A>T (n.1584+47A>T)
c.877-179649A>T (n.877-179649A>T)
c.2538+47A>T (n.2538+47A>T)
c.-24-162882A>T (n.-24-162882A>T)
n.3764+47A>T
 gnomAD v4
10g.54020145T>CCA5505936PCDH15c.2787+47A>G (n.2787+47A>G)
c.2751+47A>G (n.2751+47A>G)
c.2772+47A>G (n.2772+47A>G)
c.1610+47A>G
c.*706+47A>G (n.*706+47A>G)
c.2766+47A>G (n.2766+47A>G)
c.2640+47A>G (n.2640+47A>G)
c.2685+47A>G (n.2685+47A>G)
c.1305+175538A>G (n.1305+175538A>G)
c.1098+193791A>G (n.1098+193791A>G)
c.2091+59186A>G (n.2091+59186A>G)
c.1584+47A>G (n.1584+47A>G)
c.877-179649A>G (n.877-179649A>G)
c.2538+47A>G (n.2538+47A>G)
c.-24-162882A>G (n.-24-162882A>G)
n.3764+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020145T>GCA2609218957PCDH15c.2787+47A>C (n.2787+47A>C)
c.2751+47A>C (n.2751+47A>C)
c.2772+47A>C (n.2772+47A>C)
c.1610+47A>C
c.*706+47A>C (n.*706+47A>C)
c.2766+47A>C (n.2766+47A>C)
c.2640+47A>C (n.2640+47A>C)
c.2685+47A>C (n.2685+47A>C)
c.1305+175538A>C (n.1305+175538A>C)
c.1098+193791A>C (n.1098+193791A>C)
c.2091+59186A>C (n.2091+59186A>C)
c.1584+47A>C (n.1584+47A>C)
c.877-179649A>C (n.877-179649A>C)
c.2538+47A>C (n.2538+47A>C)
c.-24-162882A>C (n.-24-162882A>C)
n.3764+47A>C
 gnomAD v4
10g.54020145T=CA1910860144PCDH15c.2787+47A= (n.2787+47A=)
c.2751+47A= (n.2751+47A=)
c.2772+47A= (n.2772+47A=)
c.1610+47A=
c.*706+47A= (n.*706+47A=)
c.2766+47A= (n.2766+47A=)
c.2640+47A= (n.2640+47A=)
c.2685+47A= (n.2685+47A=)
c.1305+175538A= (n.1305+175538A=)
c.1098+193791A= (n.1098+193791A=)
c.2091+59186A= (n.2091+59186A=)
c.1584+47A= (n.1584+47A=)
c.877-179649A= (n.877-179649A=)
c.2538+47A= (n.2538+47A=)
c.-24-162882A= (n.-24-162882A=)
n.3764+47A=
10g.54020146_54020147delCA593783121PCDH15c.2787+46_2787+47del (n.2787+46_2787+47del)
c.2751+46_2751+47del (n.2751+46_2751+47del)
c.2772+46_2772+47del (n.2772+46_2772+47del)
c.1610+46_1610+47del
c.*706+46_*706+47del (n.*706+46_*706+47del)
c.2766+46_2766+47del (n.2766+46_2766+47del)
c.2640+46_2640+47del (n.2640+46_2640+47del)
c.2685+46_2685+47del (n.2685+46_2685+47del)
c.1305+175537_1305+175538del (n.1305+175537_1305+175538del)
c.1098+193790_1098+193791del (n.1098+193790_1098+193791del)
c.2091+59185_2091+59186del (n.2091+59185_2091+59186del)
c.1584+46_1584+47del (n.1584+46_1584+47del)
c.877-179650_877-179649del (n.877-179650_877-179649del)
c.2538+46_2538+47del (n.2538+46_2538+47del)
c.-24-162883_-24-162882del (n.-24-162883_-24-162882del)
n.3764+46_3764+47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020146G>ACA593783122PCDH15c.2787+46C>T (n.2787+46C>T)
c.2751+46C>T (n.2751+46C>T)
c.2772+46C>T (n.2772+46C>T)
c.1610+46C>T
c.*706+46C>T (n.*706+46C>T)
c.2766+46C>T (n.2766+46C>T)
c.2640+46C>T (n.2640+46C>T)
c.2685+46C>T (n.2685+46C>T)
c.1305+175537C>T (n.1305+175537C>T)
c.1098+193790C>T (n.1098+193790C>T)
c.2091+59185C>T (n.2091+59185C>T)
c.1584+46C>T (n.1584+46C>T)
c.877-179650C>T (n.877-179650C>T)
c.2538+46C>T (n.2538+46C>T)
c.-24-162883C>T (n.-24-162883C>T)
n.3764+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020146G=CA1910860147PCDH15c.2787+46C= (n.2787+46C=)
c.2751+46C= (n.2751+46C=)
c.2772+46C= (n.2772+46C=)
c.1610+46C=
c.*706+46C= (n.*706+46C=)
c.2766+46C= (n.2766+46C=)
c.2640+46C= (n.2640+46C=)
c.2685+46C= (n.2685+46C=)
c.1305+175537C= (n.1305+175537C=)
c.1098+193790C= (n.1098+193790C=)
c.2091+59185C= (n.2091+59185C=)
c.1584+46C= (n.1584+46C=)
c.877-179650C= (n.877-179650C=)
c.2538+46C= (n.2538+46C=)
c.-24-162883C= (n.-24-162883C=)
n.3764+46C=
10g.54020146G>TCA2574454304PCDH15c.2787+46C>A (n.2787+46C>A)
c.2751+46C>A (n.2751+46C>A)
c.2772+46C>A (n.2772+46C>A)
c.1610+46C>A
c.*706+46C>A (n.*706+46C>A)
c.2766+46C>A (n.2766+46C>A)
c.2640+46C>A (n.2640+46C>A)
c.2685+46C>A (n.2685+46C>A)
c.1305+175537C>A (n.1305+175537C>A)
c.1098+193790C>A (n.1098+193790C>A)
c.2091+59185C>A (n.2091+59185C>A)
c.1584+46C>A (n.1584+46C>A)
c.877-179650C>A (n.877-179650C>A)
c.2538+46C>A (n.2538+46C>A)
c.-24-162883C>A (n.-24-162883C>A)
n.3764+46C>A
 gnomAD v4
10g.54020147T>CCA207198214PCDH15c.2787+45A>G (n.2787+45A>G)
c.2751+45A>G (n.2751+45A>G)
c.2772+45A>G (n.2772+45A>G)
c.1610+45A>G
c.*706+45A>G (n.*706+45A>G)
c.2766+45A>G (n.2766+45A>G)
c.2640+45A>G (n.2640+45A>G)
c.2685+45A>G (n.2685+45A>G)
c.1305+175536A>G (n.1305+175536A>G)
c.1098+193789A>G (n.1098+193789A>G)
c.2091+59184A>G (n.2091+59184A>G)
c.1584+45A>G (n.1584+45A>G)
c.877-179651A>G (n.877-179651A>G)
c.2538+45A>G (n.2538+45A>G)
c.-24-162884A>G (n.-24-162884A>G)
n.3764+45A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020147T=CA1910860155PCDH15c.2787+45A= (n.2787+45A=)
c.2751+45A= (n.2751+45A=)
c.2772+45A= (n.2772+45A=)
c.1610+45A=
c.*706+45A= (n.*706+45A=)
c.2766+45A= (n.2766+45A=)
c.2640+45A= (n.2640+45A=)
c.2685+45A= (n.2685+45A=)
c.1305+175536A= (n.1305+175536A=)
c.1098+193789A= (n.1098+193789A=)
c.2091+59184A= (n.2091+59184A=)
c.1584+45A= (n.1584+45A=)
c.877-179651A= (n.877-179651A=)
c.2538+45A= (n.2538+45A=)
c.-24-162884A= (n.-24-162884A=)
n.3764+45A=
10g.54020148A>CCA2609218958PCDH15c.2787+44T>G (n.2787+44T>G)
c.2751+44T>G (n.2751+44T>G)
c.2772+44T>G (n.2772+44T>G)
c.1610+44T>G
c.*706+44T>G (n.*706+44T>G)
c.2766+44T>G (n.2766+44T>G)
c.2640+44T>G (n.2640+44T>G)
c.2685+44T>G (n.2685+44T>G)
c.1305+175535T>G (n.1305+175535T>G)
c.1098+193788T>G (n.1098+193788T>G)
c.2091+59183T>G (n.2091+59183T>G)
c.1584+44T>G (n.1584+44T>G)
c.877-179652T>G (n.877-179652T>G)
c.2538+44T>G (n.2538+44T>G)
c.-24-162885T>G (n.-24-162885T>G)
n.3764+44T>G
 gnomAD v4
10g.54020148A>TCA2609218959PCDH15c.2787+44T>A (n.2787+44T>A)
c.2751+44T>A (n.2751+44T>A)
c.2772+44T>A (n.2772+44T>A)
c.1610+44T>A
c.*706+44T>A (n.*706+44T>A)
c.2766+44T>A (n.2766+44T>A)
c.2640+44T>A (n.2640+44T>A)
c.2685+44T>A (n.2685+44T>A)
c.1305+175535T>A (n.1305+175535T>A)
c.1098+193788T>A (n.1098+193788T>A)
c.2091+59183T>A (n.2091+59183T>A)
c.1584+44T>A (n.1584+44T>A)
c.877-179652T>A (n.877-179652T>A)
c.2538+44T>A (n.2538+44T>A)
c.-24-162885T>A (n.-24-162885T>A)
n.3764+44T>A
 gnomAD v4
10g.54020154_54020155dupCA1910860157PCDH15c.2787+43_2787+44dup (n.2787+43_2787+44dup)
c.2751+43_2751+44dup (n.2751+43_2751+44dup)
c.2772+43_2772+44dup (n.2772+43_2772+44dup)
c.1610+43_1610+44dup
c.*706+43_*706+44dup (n.*706+43_*706+44dup)
c.2766+43_2766+44dup (n.2766+43_2766+44dup)
c.2640+43_2640+44dup (n.2640+43_2640+44dup)
c.2685+43_2685+44dup (n.2685+43_2685+44dup)
c.1305+175534_1305+175535dup (n.1305+175534_1305+175535dup)
c.1098+193787_1098+193788dup (n.1098+193787_1098+193788dup)
c.2091+59182_2091+59183dup (n.2091+59182_2091+59183dup)
c.1584+43_1584+44dup (n.1584+43_1584+44dup)
c.877-179653_877-179652dup (n.877-179653_877-179652dup)
c.2538+43_2538+44dup (n.2538+43_2538+44dup)
c.-24-162886_-24-162885dup (n.-24-162886_-24-162885dup)
n.3764+43_3764+44dup
 dbSNP
10g.54020149G>ACA928529669PCDH15c.2787+43C>T (n.2787+43C>T)
c.2751+43C>T (n.2751+43C>T)
c.2772+43C>T (n.2772+43C>T)
c.1610+43C>T
c.*706+43C>T (n.*706+43C>T)
c.2766+43C>T (n.2766+43C>T)
c.2640+43C>T (n.2640+43C>T)
c.2685+43C>T (n.2685+43C>T)
c.1305+175534C>T (n.1305+175534C>T)
c.1098+193787C>T (n.1098+193787C>T)
c.2091+59182C>T (n.2091+59182C>T)
c.1584+43C>T (n.1584+43C>T)
c.877-179653C>T (n.877-179653C>T)
c.2538+43C>T (n.2538+43C>T)
c.-24-162886C>T (n.-24-162886C>T)
n.3764+43C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020149G>CCA5505937PCDH15c.2787+43C>G (n.2787+43C>G)
c.2751+43C>G (n.2751+43C>G)
c.2772+43C>G (n.2772+43C>G)
c.1610+43C>G
c.*706+43C>G (n.*706+43C>G)
c.2766+43C>G (n.2766+43C>G)
c.2640+43C>G (n.2640+43C>G)
c.2685+43C>G (n.2685+43C>G)
c.1305+175534C>G (n.1305+175534C>G)
c.1098+193787C>G (n.1098+193787C>G)
c.2091+59182C>G (n.2091+59182C>G)
c.1584+43C>G (n.1584+43C>G)
c.877-179653C>G (n.877-179653C>G)
c.2538+43C>G (n.2538+43C>G)
c.-24-162886C>G (n.-24-162886C>G)
n.3764+43C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020149G=CA1910860165PCDH15c.2787+43C= (n.2787+43C=)
c.2751+43C= (n.2751+43C=)
c.2772+43C= (n.2772+43C=)
c.1610+43C=
c.*706+43C= (n.*706+43C=)
c.2766+43C= (n.2766+43C=)
c.2640+43C= (n.2640+43C=)
c.2685+43C= (n.2685+43C=)
c.1305+175534C= (n.1305+175534C=)
c.1098+193787C= (n.1098+193787C=)
c.2091+59182C= (n.2091+59182C=)
c.1584+43C= (n.1584+43C=)
c.877-179653C= (n.877-179653C=)
c.2538+43C= (n.2538+43C=)
c.-24-162886C= (n.-24-162886C=)
n.3764+43C=
10g.54020149G>TCA1910860166PCDH15c.2787+43C>A (n.2787+43C>A)
c.2751+43C>A (n.2751+43C>A)
c.2772+43C>A (n.2772+43C>A)
c.1610+43C>A
c.*706+43C>A (n.*706+43C>A)
c.2766+43C>A (n.2766+43C>A)
c.2640+43C>A (n.2640+43C>A)
c.2685+43C>A (n.2685+43C>A)
c.1305+175534C>A (n.1305+175534C>A)
c.1098+193787C>A (n.1098+193787C>A)
c.2091+59182C>A (n.2091+59182C>A)
c.1584+43C>A (n.1584+43C>A)
c.877-179653C>A (n.877-179653C>A)
c.2538+43C>A (n.2538+43C>A)
c.-24-162886C>A (n.-24-162886C>A)
n.3764+43C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020150A>TCA2788028121PCDH15c.2787+42T>A (n.2787+42T>A)
c.2751+42T>A (n.2751+42T>A)
c.2772+42T>A (n.2772+42T>A)
c.1610+42T>A
c.*706+42T>A (n.*706+42T>A)
c.2766+42T>A (n.2766+42T>A)
c.2640+42T>A (n.2640+42T>A)
c.2685+42T>A (n.2685+42T>A)
c.1305+175533T>A (n.1305+175533T>A)
c.1098+193786T>A (n.1098+193786T>A)
c.2091+59181T>A (n.2091+59181T>A)
c.1584+42T>A (n.1584+42T>A)
c.877-179654T>A (n.877-179654T>A)
c.2538+42T>A (n.2538+42T>A)
c.-24-162887T>A (n.-24-162887T>A)
n.3764+42T>A
10g.54020151G>TCA2609218961PCDH15c.2787+41C>A (n.2787+41C>A)
c.2751+41C>A (n.2751+41C>A)
c.2772+41C>A (n.2772+41C>A)
c.1610+41C>A
c.*706+41C>A (n.*706+41C>A)
c.2766+41C>A (n.2766+41C>A)
c.2640+41C>A (n.2640+41C>A)
c.2685+41C>A (n.2685+41C>A)
c.1305+175532C>A (n.1305+175532C>A)
c.1098+193785C>A (n.1098+193785C>A)
c.2091+59180C>A (n.2091+59180C>A)
c.1584+41C>A (n.1584+41C>A)
c.877-179655C>A (n.877-179655C>A)
c.2538+41C>A (n.2538+41C>A)
c.-24-162888C>A (n.-24-162888C>A)
n.3764+41C>A
 gnomAD v4
10g.54020152A=CA1910860177PCDH15c.2787+40T= (n.2787+40T=)
c.2751+40T= (n.2751+40T=)
c.2772+40T= (n.2772+40T=)
c.1610+40T=
c.*706+40T= (n.*706+40T=)
c.2766+40T= (n.2766+40T=)
c.2640+40T= (n.2640+40T=)
c.2685+40T= (n.2685+40T=)
c.1305+175531T= (n.1305+175531T=)
c.1098+193784T= (n.1098+193784T=)
c.2091+59179T= (n.2091+59179T=)
c.1584+40T= (n.1584+40T=)
c.877-179656T= (n.877-179656T=)
c.2538+40T= (n.2538+40T=)
c.-24-162889T= (n.-24-162889T=)
n.3764+40T=
10g.54020152A>CCA5505938PCDH15c.2787+40T>G (n.2787+40T>G)
c.2751+40T>G (n.2751+40T>G)
c.2772+40T>G (n.2772+40T>G)
c.1610+40T>G
c.*706+40T>G (n.*706+40T>G)
c.2766+40T>G (n.2766+40T>G)
c.2640+40T>G (n.2640+40T>G)
c.2685+40T>G (n.2685+40T>G)
c.1305+175531T>G (n.1305+175531T>G)
c.1098+193784T>G (n.1098+193784T>G)
c.2091+59179T>G (n.2091+59179T>G)
c.1584+40T>G (n.1584+40T>G)
c.877-179656T>G (n.877-179656T>G)
c.2538+40T>G (n.2538+40T>G)
c.-24-162889T>G (n.-24-162889T>G)
n.3764+40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020153delCA2609218962PCDH15c.2787+39del (n.2787+39del)
c.2751+39del (n.2751+39del)
c.2772+39del (n.2772+39del)
c.1610+39del
c.*706+39del (n.*706+39del)
c.2766+39del (n.2766+39del)
c.2640+39del (n.2640+39del)
c.2685+39del (n.2685+39del)
c.1305+175530del (n.1305+175530del)
c.1098+193783del (n.1098+193783del)
c.2091+59178del (n.2091+59178del)
c.1584+39del (n.1584+39del)
c.877-179657del (n.877-179657del)
c.2538+39del (n.2538+39del)
c.-24-162890del (n.-24-162890del)
n.3764+39del
 gnomAD v4
10g.54020153G>ACA1910860183PCDH15c.2787+39C>T (n.2787+39C>T)
c.2751+39C>T (n.2751+39C>T)
c.2772+39C>T (n.2772+39C>T)
c.1610+39C>T
c.*706+39C>T (n.*706+39C>T)
c.2766+39C>T (n.2766+39C>T)
c.2640+39C>T (n.2640+39C>T)
c.2685+39C>T (n.2685+39C>T)
c.1305+175530C>T (n.1305+175530C>T)
c.1098+193783C>T (n.1098+193783C>T)
c.2091+59178C>T (n.2091+59178C>T)
c.1584+39C>T (n.1584+39C>T)
c.877-179657C>T (n.877-179657C>T)
c.2538+39C>T (n.2538+39C>T)
c.-24-162890C>T (n.-24-162890C>T)
n.3764+39C>T
 dbSNP
10g.54020153G>CCA593783123PCDH15c.2787+39C>G (n.2787+39C>G)
c.2751+39C>G (n.2751+39C>G)
c.2772+39C>G (n.2772+39C>G)
c.1610+39C>G
c.*706+39C>G (n.*706+39C>G)
c.2766+39C>G (n.2766+39C>G)
c.2640+39C>G (n.2640+39C>G)
c.2685+39C>G (n.2685+39C>G)
c.1305+175530C>G (n.1305+175530C>G)
c.1098+193783C>G (n.1098+193783C>G)
c.2091+59178C>G (n.2091+59178C>G)
c.1584+39C>G (n.1584+39C>G)
c.877-179657C>G (n.877-179657C>G)
c.2538+39C>G (n.2538+39C>G)
c.-24-162890C>G (n.-24-162890C>G)
n.3764+39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020153G=CA1910860182PCDH15c.2787+39C= (n.2787+39C=)
c.2751+39C= (n.2751+39C=)
c.2772+39C= (n.2772+39C=)
c.1610+39C=
c.*706+39C= (n.*706+39C=)
c.2766+39C= (n.2766+39C=)
c.2640+39C= (n.2640+39C=)
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c.1305+175530C= (n.1305+175530C=)
c.1098+193783C= (n.1098+193783C=)
c.2091+59178C= (n.2091+59178C=)
c.1584+39C= (n.1584+39C=)
c.877-179657C= (n.877-179657C=)
c.2538+39C= (n.2538+39C=)
c.-24-162890C= (n.-24-162890C=)
n.3764+39C=
10g.54020153G>TCA2609218963PCDH15c.2787+39C>A (n.2787+39C>A)
c.2751+39C>A (n.2751+39C>A)
c.2772+39C>A (n.2772+39C>A)
c.1610+39C>A
c.*706+39C>A (n.*706+39C>A)
c.2766+39C>A (n.2766+39C>A)
c.2640+39C>A (n.2640+39C>A)
c.2685+39C>A (n.2685+39C>A)
c.1305+175530C>A (n.1305+175530C>A)
c.1098+193783C>A (n.1098+193783C>A)
c.2091+59178C>A (n.2091+59178C>A)
c.1584+39C>A (n.1584+39C>A)
c.877-179657C>A (n.877-179657C>A)
c.2538+39C>A (n.2538+39C>A)
c.-24-162890C>A (n.-24-162890C>A)
n.3764+39C>A
 gnomAD v4
10g.54020154A>GCA2574454317PCDH15c.2787+38T>C (n.2787+38T>C)
c.2751+38T>C (n.2751+38T>C)
c.2772+38T>C (n.2772+38T>C)
c.1610+38T>C
c.*706+38T>C (n.*706+38T>C)
c.2766+38T>C (n.2766+38T>C)
c.2640+38T>C (n.2640+38T>C)
c.2685+38T>C (n.2685+38T>C)
c.1305+175529T>C (n.1305+175529T>C)
c.1098+193782T>C (n.1098+193782T>C)
c.2091+59177T>C (n.2091+59177T>C)
c.1584+38T>C (n.1584+38T>C)
c.877-179658T>C (n.877-179658T>C)
c.2538+38T>C (n.2538+38T>C)
c.-24-162891T>C (n.-24-162891T>C)
n.3764+38T>C
10g.54020155delCA2609218964PCDH15c.2787+37del (n.2787+37del)
c.2751+37del (n.2751+37del)
c.2772+37del (n.2772+37del)
c.1610+37del
c.*706+37del (n.*706+37del)
c.2766+37del (n.2766+37del)
c.2640+37del (n.2640+37del)
c.2685+37del (n.2685+37del)
c.1305+175528del (n.1305+175528del)
c.1098+193781del (n.1098+193781del)
c.2091+59176del (n.2091+59176del)
c.1584+37del (n.1584+37del)
c.877-179659del (n.877-179659del)
c.2538+37del (n.2538+37del)
c.-24-162892del (n.-24-162892del)
n.3764+37del
 gnomAD v4
10g.54020155G>ACA5505939PCDH15c.2787+37C>T (n.2787+37C>T)
c.2751+37C>T (n.2751+37C>T)
c.2772+37C>T (n.2772+37C>T)
c.1610+37C>T
c.*706+37C>T (n.*706+37C>T)
c.2766+37C>T (n.2766+37C>T)
c.2640+37C>T (n.2640+37C>T)
c.2685+37C>T (n.2685+37C>T)
c.1305+175528C>T (n.1305+175528C>T)
c.1098+193781C>T (n.1098+193781C>T)
c.2091+59176C>T (n.2091+59176C>T)
c.1584+37C>T (n.1584+37C>T)
c.877-179659C>T (n.877-179659C>T)
c.2538+37C>T (n.2538+37C>T)
c.-24-162892C>T (n.-24-162892C>T)
n.3764+37C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020155G>CCA2580937799PCDH15c.2787+37C>G (n.2787+37C>G)
c.2751+37C>G (n.2751+37C>G)
c.2772+37C>G (n.2772+37C>G)
c.1610+37C>G
c.*706+37C>G (n.*706+37C>G)
c.2766+37C>G (n.2766+37C>G)
c.2640+37C>G (n.2640+37C>G)
c.2685+37C>G (n.2685+37C>G)
c.1305+175528C>G (n.1305+175528C>G)
c.1098+193781C>G (n.1098+193781C>G)
c.2091+59176C>G (n.2091+59176C>G)
c.1584+37C>G (n.1584+37C>G)
c.877-179659C>G (n.877-179659C>G)
c.2538+37C>G (n.2538+37C>G)
c.-24-162892C>G (n.-24-162892C>G)
n.3764+37C>G
10g.54020155G=CA1910860191PCDH15c.2787+37C= (n.2787+37C=)
c.2751+37C= (n.2751+37C=)
c.2772+37C= (n.2772+37C=)
c.1610+37C=
c.*706+37C= (n.*706+37C=)
c.2766+37C= (n.2766+37C=)
c.2640+37C= (n.2640+37C=)
c.2685+37C= (n.2685+37C=)
c.1305+175528C= (n.1305+175528C=)
c.1098+193781C= (n.1098+193781C=)
c.2091+59176C= (n.2091+59176C=)
c.1584+37C= (n.1584+37C=)
c.877-179659C= (n.877-179659C=)
c.2538+37C= (n.2538+37C=)
c.-24-162892C= (n.-24-162892C=)
n.3764+37C=
10g.54020155G>TCA2580937798PCDH15c.2787+37C>A (n.2787+37C>A)
c.2751+37C>A (n.2751+37C>A)
c.2772+37C>A (n.2772+37C>A)
c.1610+37C>A
c.*706+37C>A (n.*706+37C>A)
c.2766+37C>A (n.2766+37C>A)
c.2640+37C>A (n.2640+37C>A)
c.2685+37C>A (n.2685+37C>A)
c.1305+175528C>A (n.1305+175528C>A)
c.1098+193781C>A (n.1098+193781C>A)
c.2091+59176C>A (n.2091+59176C>A)
c.1584+37C>A (n.1584+37C>A)
c.877-179659C>A (n.877-179659C>A)
c.2538+37C>A (n.2538+37C>A)
c.-24-162892C>A (n.-24-162892C>A)
n.3764+37C>A
10g.54020156C>ACA1910860208PCDH15c.2787+36G>T (n.2787+36G>T)
c.2751+36G>T (n.2751+36G>T)
c.2772+36G>T (n.2772+36G>T)
c.1610+36G>T
c.*706+36G>T (n.*706+36G>T)
c.2766+36G>T (n.2766+36G>T)
c.2640+36G>T (n.2640+36G>T)
c.2685+36G>T (n.2685+36G>T)
c.1305+175527G>T (n.1305+175527G>T)
c.1098+193780G>T (n.1098+193780G>T)
c.2091+59175G>T (n.2091+59175G>T)
c.1584+36G>T (n.1584+36G>T)
c.877-179660G>T (n.877-179660G>T)
c.2538+36G>T (n.2538+36G>T)
c.-24-162893G>T (n.-24-162893G>T)
n.3764+36G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020156C=CA1910860204PCDH15c.2787+36G= (n.2787+36G=)
c.2751+36G= (n.2751+36G=)
c.2772+36G= (n.2772+36G=)
c.1610+36G=
c.*706+36G= (n.*706+36G=)
c.2766+36G= (n.2766+36G=)
c.2640+36G= (n.2640+36G=)
c.2685+36G= (n.2685+36G=)
c.1305+175527G= (n.1305+175527G=)
c.1098+193780G= (n.1098+193780G=)
c.2091+59175G= (n.2091+59175G=)
c.1584+36G= (n.1584+36G=)
c.877-179660G= (n.877-179660G=)
c.2538+36G= (n.2538+36G=)
c.-24-162893G= (n.-24-162893G=)
n.3764+36G=
10g.54020156C>GCA928529679PCDH15c.2787+36G>C (n.2787+36G>C)
c.2751+36G>C (n.2751+36G>C)
c.2772+36G>C (n.2772+36G>C)
c.1610+36G>C
c.*706+36G>C (n.*706+36G>C)
c.2766+36G>C (n.2766+36G>C)
c.2640+36G>C (n.2640+36G>C)
c.2685+36G>C (n.2685+36G>C)
c.1305+175527G>C (n.1305+175527G>C)
c.1098+193780G>C (n.1098+193780G>C)
c.2091+59175G>C (n.2091+59175G>C)
c.1584+36G>C (n.1584+36G>C)
c.877-179660G>C (n.877-179660G>C)
c.2538+36G>C (n.2538+36G>C)
c.-24-162893G>C (n.-24-162893G>C)
n.3764+36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020156C>TCA2788028126PCDH15c.2787+36G>A (n.2787+36G>A)
c.2751+36G>A (n.2751+36G>A)
c.2772+36G>A (n.2772+36G>A)
c.1610+36G>A
c.*706+36G>A (n.*706+36G>A)
c.2766+36G>A (n.2766+36G>A)
c.2640+36G>A (n.2640+36G>A)
c.2685+36G>A (n.2685+36G>A)
c.1305+175527G>A (n.1305+175527G>A)
c.1098+193780G>A (n.1098+193780G>A)
c.2091+59175G>A (n.2091+59175G>A)
c.1584+36G>A (n.1584+36G>A)
c.877-179660G>A (n.877-179660G>A)
c.2538+36G>A (n.2538+36G>A)
c.-24-162893G>A (n.-24-162893G>A)
n.3764+36G>A
10g.54020160G>TCA2609218965PCDH15c.2787+32C>A (n.2787+32C>A)
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c.1610+32C>A
c.*706+32C>A (n.*706+32C>A)
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c.2640+32C>A (n.2640+32C>A)
c.2685+32C>A (n.2685+32C>A)
c.1305+175523C>A (n.1305+175523C>A)
c.1098+193776C>A (n.1098+193776C>A)
c.2091+59171C>A (n.2091+59171C>A)
c.1584+32C>A (n.1584+32C>A)
c.877-179664C>A (n.877-179664C>A)
c.2538+32C>A (n.2538+32C>A)
c.-24-162897C>A (n.-24-162897C>A)
n.3764+32C>A
 gnomAD v4
10g.54020161C=CA1910860210PCDH15c.2787+31G= (n.2787+31G=)
c.2751+31G= (n.2751+31G=)
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c.1610+31G=
c.*706+31G= (n.*706+31G=)
c.2766+31G= (n.2766+31G=)
c.2640+31G= (n.2640+31G=)
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c.1305+175522G= (n.1305+175522G=)
c.1098+193775G= (n.1098+193775G=)
c.2091+59170G= (n.2091+59170G=)
c.1584+31G= (n.1584+31G=)
c.877-179665G= (n.877-179665G=)
c.2538+31G= (n.2538+31G=)
c.-24-162898G= (n.-24-162898G=)
n.3764+31G=
10g.54020161C>TCA593783124PCDH15c.2787+31G>A (n.2787+31G>A)
c.2751+31G>A (n.2751+31G>A)
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c.1610+31G>A
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c.2640+31G>A (n.2640+31G>A)
c.2685+31G>A (n.2685+31G>A)
c.1305+175522G>A (n.1305+175522G>A)
c.1098+193775G>A (n.1098+193775G>A)
c.2091+59170G>A (n.2091+59170G>A)
c.1584+31G>A (n.1584+31G>A)
c.877-179665G>A (n.877-179665G>A)
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c.-24-162898G>A (n.-24-162898G>A)
n.3764+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020162A=CA1910860212PCDH15c.2787+30T= (n.2787+30T=)
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c.1098+193774T= (n.1098+193774T=)
c.2091+59169T= (n.2091+59169T=)
c.1584+30T= (n.1584+30T=)
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c.-24-162899T= (n.-24-162899T=)
n.3764+30T=
10g.54020162A>TCA5505940PCDH15c.2787+30T>A (n.2787+30T>A)
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c.2772+30T>A (n.2772+30T>A)
c.1610+30T>A
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c.2766+30T>A (n.2766+30T>A)
c.2640+30T>A (n.2640+30T>A)
c.2685+30T>A (n.2685+30T>A)
c.1305+175521T>A (n.1305+175521T>A)
c.1098+193774T>A (n.1098+193774T>A)
c.2091+59169T>A (n.2091+59169T>A)
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c.2538+30T>A (n.2538+30T>A)
c.-24-162899T>A (n.-24-162899T>A)
n.3764+30T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020163G>TCA2609218966PCDH15c.2787+29C>A (n.2787+29C>A)
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c.1610+29C>A
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c.1584+29C>A (n.1584+29C>A)
c.877-179667C>A (n.877-179667C>A)
c.2538+29C>A (n.2538+29C>A)
c.-24-162900C>A (n.-24-162900C>A)
n.3764+29C>A
 gnomAD v4
10g.54020164G>ACA5505941PCDH15c.2787+28C>T (n.2787+28C>T)
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c.1610+28C>T
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c.-24-162901C>T (n.-24-162901C>T)
n.3764+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020164G=CA1910860215PCDH15c.2787+28C= (n.2787+28C=)
c.2751+28C= (n.2751+28C=)
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c.*706+28C= (n.*706+28C=)
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c.1584+28C= (n.1584+28C=)
c.877-179668C= (n.877-179668C=)
c.2538+28C= (n.2538+28C=)
c.-24-162901C= (n.-24-162901C=)
n.3764+28C=
10g.54020164G>TCA2609218967PCDH15c.2787+28C>A (n.2787+28C>A)
c.2751+28C>A (n.2751+28C>A)
c.2772+28C>A (n.2772+28C>A)
c.1610+28C>A
c.*706+28C>A (n.*706+28C>A)
c.2766+28C>A (n.2766+28C>A)
c.2640+28C>A (n.2640+28C>A)
c.2685+28C>A (n.2685+28C>A)
c.1305+175519C>A (n.1305+175519C>A)
c.1098+193772C>A (n.1098+193772C>A)
c.2091+59167C>A (n.2091+59167C>A)
c.1584+28C>A (n.1584+28C>A)
c.877-179668C>A (n.877-179668C>A)
c.2538+28C>A (n.2538+28C>A)
c.-24-162901C>A (n.-24-162901C>A)
n.3764+28C>A
 gnomAD v4
10g.54020165C>ACA1910860217PCDH15c.2787+27G>T (n.2787+27G>T)
c.2751+27G>T (n.2751+27G>T)
c.2772+27G>T (n.2772+27G>T)
c.1610+27G>T
c.*706+27G>T (n.*706+27G>T)
c.2766+27G>T (n.2766+27G>T)
c.2640+27G>T (n.2640+27G>T)
c.2685+27G>T (n.2685+27G>T)
c.1305+175518G>T (n.1305+175518G>T)
c.1098+193771G>T (n.1098+193771G>T)
c.2091+59166G>T (n.2091+59166G>T)
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n.3764+27G>T
 dbSNP
10g.54020165C=CA1910860216PCDH15c.2787+27G= (n.2787+27G=)
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c.2091+59166G= (n.2091+59166G=)
c.1584+27G= (n.1584+27G=)
c.877-179669G= (n.877-179669G=)
c.2538+27G= (n.2538+27G=)
c.-24-162902G= (n.-24-162902G=)
n.3764+27G=
10g.54020165C>TCA2788028127PCDH15c.2787+27G>A (n.2787+27G>A)
c.2751+27G>A (n.2751+27G>A)
c.2772+27G>A (n.2772+27G>A)
c.1610+27G>A
c.*706+27G>A (n.*706+27G>A)
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c.2640+27G>A (n.2640+27G>A)
c.2685+27G>A (n.2685+27G>A)
c.1305+175518G>A (n.1305+175518G>A)
c.1098+193771G>A (n.1098+193771G>A)
c.2091+59166G>A (n.2091+59166G>A)
c.1584+27G>A (n.1584+27G>A)
c.877-179669G>A (n.877-179669G>A)
c.2538+27G>A (n.2538+27G>A)
c.-24-162902G>A (n.-24-162902G>A)
n.3764+27G>A
10g.54020166A=CA1910860218PCDH15c.2787+26T= (n.2787+26T=)
c.2751+26T= (n.2751+26T=)
c.2772+26T= (n.2772+26T=)
c.1610+26T=
c.*706+26T= (n.*706+26T=)
c.2766+26T= (n.2766+26T=)
c.2640+26T= (n.2640+26T=)
c.2685+26T= (n.2685+26T=)
c.1305+175517T= (n.1305+175517T=)
c.1098+193770T= (n.1098+193770T=)
c.2091+59165T= (n.2091+59165T=)
c.1584+26T= (n.1584+26T=)
c.877-179670T= (n.877-179670T=)
c.2538+26T= (n.2538+26T=)
c.-24-162903T= (n.-24-162903T=)
n.3764+26T=
10g.54020166A>GCA5505942PCDH15c.2787+26T>C (n.2787+26T>C)
c.2751+26T>C (n.2751+26T>C)
c.2772+26T>C (n.2772+26T>C)
c.1610+26T>C
c.*706+26T>C (n.*706+26T>C)
c.2766+26T>C (n.2766+26T>C)
c.2640+26T>C (n.2640+26T>C)
c.2685+26T>C (n.2685+26T>C)
c.1305+175517T>C (n.1305+175517T>C)
c.1098+193770T>C (n.1098+193770T>C)
c.2091+59165T>C (n.2091+59165T>C)
c.1584+26T>C (n.1584+26T>C)
c.877-179670T>C (n.877-179670T>C)
c.2538+26T>C (n.2538+26T>C)
c.-24-162903T>C (n.-24-162903T>C)
n.3764+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020166_54020167insGTAAATATGTGTCA2512395606PCDH15c.2787+25_2787+26insACACATATTTAC (n.2787+25_2787+26insACACATATTTAC)
c.2751+25_2751+26insACACATATTTAC (n.2751+25_2751+26insACACATATTTAC)
c.2772+25_2772+26insACACATATTTAC (n.2772+25_2772+26insACACATATTTAC)
c.1610+25_1610+26insACACATATTTAC
c.*706+25_*706+26insACACATATTTAC (n.*706+25_*706+26insACACATATTTAC)
c.2766+25_2766+26insACACATATTTAC (n.2766+25_2766+26insACACATATTTAC)
c.2640+25_2640+26insACACATATTTAC (n.2640+25_2640+26insACACATATTTAC)
c.2685+25_2685+26insACACATATTTAC (n.2685+25_2685+26insACACATATTTAC)
c.1305+175516_1305+175517insACACATATTTAC (n.1305+175516_1305+175517insACACATATTTAC)
c.1098+193769_1098+193770insACACATATTTAC (n.1098+193769_1098+193770insACACATATTTAC)
c.2091+59164_2091+59165insACACATATTTAC (n.2091+59164_2091+59165insACACATATTTAC)
c.1584+25_1584+26insACACATATTTAC (n.1584+25_1584+26insACACATATTTAC)
c.877-179671_877-179670insACACATATTTAC (n.877-179671_877-179670insACACATATTTAC)
c.2538+25_2538+26insACACATATTTAC (n.2538+25_2538+26insACACATATTTAC)
c.-24-162904_-24-162903insACACATATTTAC (n.-24-162904_-24-162903insACACATATTTAC)
n.3764+25_3764+26insACACATATTTAC
10g.54020168C>ACA666490554PCDH15c.2787+24G>T (n.2787+24G>T)
c.2751+24G>T (n.2751+24G>T)
c.2772+24G>T (n.2772+24G>T)
c.1610+24G>T
c.*706+24G>T (n.*706+24G>T)
c.2766+24G>T (n.2766+24G>T)
c.2640+24G>T (n.2640+24G>T)
c.2685+24G>T (n.2685+24G>T)
c.1305+175515G>T (n.1305+175515G>T)
c.1098+193768G>T (n.1098+193768G>T)
c.2091+59163G>T (n.2091+59163G>T)
c.1584+24G>T (n.1584+24G>T)
c.877-179672G>T (n.877-179672G>T)
c.2538+24G>T (n.2538+24G>T)
c.-24-162905G>T (n.-24-162905G>T)
n.3764+24G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020168C=CA1910860219PCDH15c.2787+24G= (n.2787+24G=)
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c.2766+24G= (n.2766+24G=)
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n.3764+24G=
10g.54020169C=CA1910860222PCDH15c.2787+23G= (n.2787+23G=)
c.2751+23G= (n.2751+23G=)
c.2772+23G= (n.2772+23G=)
c.1610+23G=
c.*706+23G= (n.*706+23G=)
c.2766+23G= (n.2766+23G=)
c.2640+23G= (n.2640+23G=)
c.2685+23G= (n.2685+23G=)
c.1305+175514G= (n.1305+175514G=)
c.1098+193767G= (n.1098+193767G=)
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c.1584+23G= (n.1584+23G=)
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n.3764+23G=
10g.54020169C>GCA2609218968PCDH15c.2787+23G>C (n.2787+23G>C)
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c.1610+23G>C
c.*706+23G>C (n.*706+23G>C)
c.2766+23G>C (n.2766+23G>C)
c.2640+23G>C (n.2640+23G>C)
c.2685+23G>C (n.2685+23G>C)
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n.3764+23G>C
 gnomAD v4
10g.54020169C>TCA207198254PCDH15c.2787+23G>A (n.2787+23G>A)
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n.3764+23G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched