Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.54020071del | CA2609218905 | PCDH15 | c.2787+123del (n.2787+123del) c.2751+123del (n.2751+123del) c.2772+123del (n.2772+123del) c.1610+123del c.*706+123del (n.*706+123del) c.2766+123del (n.2766+123del) c.2640+123del (n.2640+123del) c.2685+123del (n.2685+123del) c.1305+175614del (n.1305+175614del) c.1098+193867del (n.1098+193867del) c.2091+59262del (n.2091+59262del) c.1584+123del (n.1584+123del) c.877-179573del (n.877-179573del) c.2538+123del (n.2538+123del) c.-24-162806del (n.-24-162806del) n.3764+123del | gnomAD v4 |
10 | g.54020070G= | CA1910860052 | PCDH15 | c.2787+122C= (n.2787+122C=) c.2751+122C= (n.2751+122C=) c.2772+122C= (n.2772+122C=) c.1610+122C= c.*706+122C= (n.*706+122C=) c.2766+122C= (n.2766+122C=) c.2640+122C= (n.2640+122C=) c.2685+122C= (n.2685+122C=) c.1305+175613C= (n.1305+175613C=) c.1098+193866C= (n.1098+193866C=) c.2091+59261C= (n.2091+59261C=) c.1584+122C= (n.1584+122C=) c.877-179574C= (n.877-179574C=) c.2538+122C= (n.2538+122C=) c.-24-162807C= (n.-24-162807C=) n.3764+122C= | |
10 | g.54020070G>T | CA1910860053 | PCDH15 | c.2787+122C>A (n.2787+122C>A) c.2751+122C>A (n.2751+122C>A) c.2772+122C>A (n.2772+122C>A) c.1610+122C>A c.*706+122C>A (n.*706+122C>A) c.2766+122C>A (n.2766+122C>A) c.2640+122C>A (n.2640+122C>A) c.2685+122C>A (n.2685+122C>A) c.1305+175613C>A (n.1305+175613C>A) c.1098+193866C>A (n.1098+193866C>A) c.2091+59261C>A (n.2091+59261C>A) c.1584+122C>A (n.1584+122C>A) c.877-179574C>A (n.877-179574C>A) c.2538+122C>A (n.2538+122C>A) c.-24-162807C>A (n.-24-162807C>A) n.3764+122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020071G>A | CA2609218906 | PCDH15 | c.2787+121C>T (n.2787+121C>T) c.2751+121C>T (n.2751+121C>T) c.2772+121C>T (n.2772+121C>T) c.1610+121C>T c.*706+121C>T (n.*706+121C>T) c.2766+121C>T (n.2766+121C>T) c.2640+121C>T (n.2640+121C>T) c.2685+121C>T (n.2685+121C>T) c.1305+175612C>T (n.1305+175612C>T) c.1098+193865C>T (n.1098+193865C>T) c.2091+59260C>T (n.2091+59260C>T) c.1584+121C>T (n.1584+121C>T) c.877-179575C>T (n.877-179575C>T) c.2538+121C>T (n.2538+121C>T) c.-24-162808C>T (n.-24-162808C>T) n.3764+121C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020071G>C | CA2609218907 | PCDH15 | c.2787+121C>G (n.2787+121C>G) c.2751+121C>G (n.2751+121C>G) c.2772+121C>G (n.2772+121C>G) c.1610+121C>G c.*706+121C>G (n.*706+121C>G) c.2766+121C>G (n.2766+121C>G) c.2640+121C>G (n.2640+121C>G) c.2685+121C>G (n.2685+121C>G) c.1305+175612C>G (n.1305+175612C>G) c.1098+193865C>G (n.1098+193865C>G) c.2091+59260C>G (n.2091+59260C>G) c.1584+121C>G (n.1584+121C>G) c.877-179575C>G (n.877-179575C>G) c.2538+121C>G (n.2538+121C>G) c.-24-162808C>G (n.-24-162808C>G) n.3764+121C>G | gnomAD v4 |
10 | g.54020071G>T | CA2609218908 | PCDH15 | c.2787+121C>A (n.2787+121C>A) c.2751+121C>A (n.2751+121C>A) c.2772+121C>A (n.2772+121C>A) c.1610+121C>A c.*706+121C>A (n.*706+121C>A) c.2766+121C>A (n.2766+121C>A) c.2640+121C>A (n.2640+121C>A) c.2685+121C>A (n.2685+121C>A) c.1305+175612C>A (n.1305+175612C>A) c.1098+193865C>A (n.1098+193865C>A) c.2091+59260C>A (n.2091+59260C>A) c.1584+121C>A (n.1584+121C>A) c.877-179575C>A (n.877-179575C>A) c.2538+121C>A (n.2538+121C>A) c.-24-162808C>A (n.-24-162808C>A) n.3764+121C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020073C>A | CA2609218909 | PCDH15 | c.2787+119G>T (n.2787+119G>T) c.2751+119G>T (n.2751+119G>T) c.2772+119G>T (n.2772+119G>T) c.1610+119G>T c.*706+119G>T (n.*706+119G>T) c.2766+119G>T (n.2766+119G>T) c.2640+119G>T (n.2640+119G>T) c.2685+119G>T (n.2685+119G>T) c.1305+175610G>T (n.1305+175610G>T) c.1098+193863G>T (n.1098+193863G>T) c.2091+59258G>T (n.2091+59258G>T) c.1584+119G>T (n.1584+119G>T) c.877-179577G>T (n.877-179577G>T) c.2538+119G>T (n.2538+119G>T) c.-24-162810G>T (n.-24-162810G>T) n.3764+119G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020075G>A | CA207198162 | PCDH15 | c.2787+117C>T (n.2787+117C>T) c.2751+117C>T (n.2751+117C>T) c.2772+117C>T (n.2772+117C>T) c.1610+117C>T c.*706+117C>T (n.*706+117C>T) c.2766+117C>T (n.2766+117C>T) c.2640+117C>T (n.2640+117C>T) c.2685+117C>T (n.2685+117C>T) c.1305+175608C>T (n.1305+175608C>T) c.1098+193861C>T (n.1098+193861C>T) c.2091+59256C>T (n.2091+59256C>T) c.1584+117C>T (n.1584+117C>T) c.877-179579C>T (n.877-179579C>T) c.2538+117C>T (n.2538+117C>T) c.-24-162812C>T (n.-24-162812C>T) n.3764+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020075G= | CA1910860056 | PCDH15 | c.2787+117C= (n.2787+117C=) c.2751+117C= (n.2751+117C=) c.2772+117C= (n.2772+117C=) c.1610+117C= c.*706+117C= (n.*706+117C=) c.2766+117C= (n.2766+117C=) c.2640+117C= (n.2640+117C=) c.2685+117C= (n.2685+117C=) c.1305+175608C= (n.1305+175608C=) c.1098+193861C= (n.1098+193861C=) c.2091+59256C= (n.2091+59256C=) c.1584+117C= (n.1584+117C=) c.877-179579C= (n.877-179579C=) c.2538+117C= (n.2538+117C=) c.-24-162812C= (n.-24-162812C=) n.3764+117C= | |
10 | g.54020076del | CA2609218910 | PCDH15 | c.2787+117del (n.2787+117del) c.2751+117del (n.2751+117del) c.2772+117del (n.2772+117del) c.1610+117del c.*706+117del (n.*706+117del) c.2766+117del (n.2766+117del) c.2640+117del (n.2640+117del) c.2685+117del (n.2685+117del) c.1305+175608del (n.1305+175608del) c.1098+193861del (n.1098+193861del) c.2091+59256del (n.2091+59256del) c.1584+117del (n.1584+117del) c.877-179579del (n.877-179579del) c.2538+117del (n.2538+117del) c.-24-162812del (n.-24-162812del) n.3764+117del | gnomAD v4 |
10 | g.54020076G>T | CA2609218911 | PCDH15 | c.2787+116C>A (n.2787+116C>A) c.2751+116C>A (n.2751+116C>A) c.2772+116C>A (n.2772+116C>A) c.1610+116C>A c.*706+116C>A (n.*706+116C>A) c.2766+116C>A (n.2766+116C>A) c.2640+116C>A (n.2640+116C>A) c.2685+116C>A (n.2685+116C>A) c.1305+175607C>A (n.1305+175607C>A) c.1098+193860C>A (n.1098+193860C>A) c.2091+59255C>A (n.2091+59255C>A) c.1584+116C>A (n.1584+116C>A) c.877-179580C>A (n.877-179580C>A) c.2538+116C>A (n.2538+116C>A) c.-24-162813C>A (n.-24-162813C>A) n.3764+116C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020078A>T | CA2609218912 | PCDH15 | c.2787+114T>A (n.2787+114T>A) c.2751+114T>A (n.2751+114T>A) c.2772+114T>A (n.2772+114T>A) c.1610+114T>A c.*706+114T>A (n.*706+114T>A) c.2766+114T>A (n.2766+114T>A) c.2640+114T>A (n.2640+114T>A) c.2685+114T>A (n.2685+114T>A) c.1305+175605T>A (n.1305+175605T>A) c.1098+193858T>A (n.1098+193858T>A) c.2091+59253T>A (n.2091+59253T>A) c.1584+114T>A (n.1584+114T>A) c.877-179582T>A (n.877-179582T>A) c.2538+114T>A (n.2538+114T>A) c.-24-162815T>A (n.-24-162815T>A) n.3764+114T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020080C>A | CA2788028116 | PCDH15 | c.2787+112G>T (n.2787+112G>T) c.2751+112G>T (n.2751+112G>T) c.2772+112G>T (n.2772+112G>T) c.1610+112G>T c.*706+112G>T (n.*706+112G>T) c.2766+112G>T (n.2766+112G>T) c.2640+112G>T (n.2640+112G>T) c.2685+112G>T (n.2685+112G>T) c.1305+175603G>T (n.1305+175603G>T) c.1098+193856G>T (n.1098+193856G>T) c.2091+59251G>T (n.2091+59251G>T) c.1584+112G>T (n.1584+112G>T) c.877-179584G>T (n.877-179584G>T) c.2538+112G>T (n.2538+112G>T) c.-24-162817G>T (n.-24-162817G>T) n.3764+112G>T | |
10 | g.54020080C>G | CA2788028118 | PCDH15 | c.2787+112G>C (n.2787+112G>C) c.2751+112G>C (n.2751+112G>C) c.2772+112G>C (n.2772+112G>C) c.1610+112G>C c.*706+112G>C (n.*706+112G>C) c.2766+112G>C (n.2766+112G>C) c.2640+112G>C (n.2640+112G>C) c.2685+112G>C (n.2685+112G>C) c.1305+175603G>C (n.1305+175603G>C) c.1098+193856G>C (n.1098+193856G>C) c.2091+59251G>C (n.2091+59251G>C) c.1584+112G>C (n.1584+112G>C) c.877-179584G>C (n.877-179584G>C) c.2538+112G>C (n.2538+112G>C) c.-24-162817G>C (n.-24-162817G>C) n.3764+112G>C | |
10 | g.54020080C>T | CA2609218913 | PCDH15 | c.2787+112G>A (n.2787+112G>A) c.2751+112G>A (n.2751+112G>A) c.2772+112G>A (n.2772+112G>A) c.1610+112G>A c.*706+112G>A (n.*706+112G>A) c.2766+112G>A (n.2766+112G>A) c.2640+112G>A (n.2640+112G>A) c.2685+112G>A (n.2685+112G>A) c.1305+175603G>A (n.1305+175603G>A) c.1098+193856G>A (n.1098+193856G>A) c.2091+59251G>A (n.2091+59251G>A) c.1584+112G>A (n.1584+112G>A) c.877-179584G>A (n.877-179584G>A) c.2538+112G>A (n.2538+112G>A) c.-24-162817G>A (n.-24-162817G>A) n.3764+112G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020081A>T | CA2609218914 | PCDH15 | c.2787+111T>A (n.2787+111T>A) c.2751+111T>A (n.2751+111T>A) c.2772+111T>A (n.2772+111T>A) c.1610+111T>A c.*706+111T>A (n.*706+111T>A) c.2766+111T>A (n.2766+111T>A) c.2640+111T>A (n.2640+111T>A) c.2685+111T>A (n.2685+111T>A) c.1305+175602T>A (n.1305+175602T>A) c.1098+193855T>A (n.1098+193855T>A) c.2091+59250T>A (n.2091+59250T>A) c.1584+111T>A (n.1584+111T>A) c.877-179585T>A (n.877-179585T>A) c.2538+111T>A (n.2538+111T>A) c.-24-162818T>A (n.-24-162818T>A) n.3764+111T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020082C>A | CA2609218916 | PCDH15 | c.2787+110G>T (n.2787+110G>T) c.2751+110G>T (n.2751+110G>T) c.2772+110G>T (n.2772+110G>T) c.1610+110G>T c.*706+110G>T (n.*706+110G>T) c.2766+110G>T (n.2766+110G>T) c.2640+110G>T (n.2640+110G>T) c.2685+110G>T (n.2685+110G>T) c.1305+175601G>T (n.1305+175601G>T) c.1098+193854G>T (n.1098+193854G>T) c.2091+59249G>T (n.2091+59249G>T) c.1584+110G>T (n.1584+110G>T) c.877-179586G>T (n.877-179586G>T) c.2538+110G>T (n.2538+110G>T) c.-24-162819G>T (n.-24-162819G>T) n.3764+110G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020083T>A | CA2609218917 | PCDH15 | c.2787+109A>T (n.2787+109A>T) c.2751+109A>T (n.2751+109A>T) c.2772+109A>T (n.2772+109A>T) c.1610+109A>T c.*706+109A>T (n.*706+109A>T) c.2766+109A>T (n.2766+109A>T) c.2640+109A>T (n.2640+109A>T) c.2685+109A>T (n.2685+109A>T) c.1305+175600A>T (n.1305+175600A>T) c.1098+193853A>T (n.1098+193853A>T) c.2091+59248A>T (n.2091+59248A>T) c.1584+109A>T (n.1584+109A>T) c.877-179587A>T (n.877-179587A>T) c.2538+109A>T (n.2538+109A>T) c.-24-162820A>T (n.-24-162820A>T) n.3764+109A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020083T>C | CA207198171 | PCDH15 | c.2787+109A>G (n.2787+109A>G) c.2751+109A>G (n.2751+109A>G) c.2772+109A>G (n.2772+109A>G) c.1610+109A>G c.*706+109A>G (n.*706+109A>G) c.2766+109A>G (n.2766+109A>G) c.2640+109A>G (n.2640+109A>G) c.2685+109A>G (n.2685+109A>G) c.1305+175600A>G (n.1305+175600A>G) c.1098+193853A>G (n.1098+193853A>G) c.2091+59248A>G (n.2091+59248A>G) c.1584+109A>G (n.1584+109A>G) c.877-179587A>G (n.877-179587A>G) c.2538+109A>G (n.2538+109A>G) c.-24-162820A>G (n.-24-162820A>G) n.3764+109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020083T= | CA1910860061 | PCDH15 | c.2787+109A= (n.2787+109A=) c.2751+109A= (n.2751+109A=) c.2772+109A= (n.2772+109A=) c.1610+109A= c.*706+109A= (n.*706+109A=) c.2766+109A= (n.2766+109A=) c.2640+109A= (n.2640+109A=) c.2685+109A= (n.2685+109A=) c.1305+175600A= (n.1305+175600A=) c.1098+193853A= (n.1098+193853A=) c.2091+59248A= (n.2091+59248A=) c.1584+109A= (n.1584+109A=) c.877-179587A= (n.877-179587A=) c.2538+109A= (n.2538+109A=) c.-24-162820A= (n.-24-162820A=) n.3764+109A= | |
10 | g.54020084G>T | CA2609218918 | PCDH15 | c.2787+108C>A (n.2787+108C>A) c.2751+108C>A (n.2751+108C>A) c.2772+108C>A (n.2772+108C>A) c.1610+108C>A c.*706+108C>A (n.*706+108C>A) c.2766+108C>A (n.2766+108C>A) c.2640+108C>A (n.2640+108C>A) c.2685+108C>A (n.2685+108C>A) c.1305+175599C>A (n.1305+175599C>A) c.1098+193852C>A (n.1098+193852C>A) c.2091+59247C>A (n.2091+59247C>A) c.1584+108C>A (n.1584+108C>A) c.877-179588C>A (n.877-179588C>A) c.2538+108C>A (n.2538+108C>A) c.-24-162821C>A (n.-24-162821C>A) n.3764+108C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020085T>C | CA2721988283 | PCDH15 | c.2787+107A>G (n.2787+107A>G) c.2751+107A>G (n.2751+107A>G) c.2772+107A>G (n.2772+107A>G) c.1610+107A>G c.*706+107A>G (n.*706+107A>G) c.2766+107A>G (n.2766+107A>G) c.2640+107A>G (n.2640+107A>G) c.2685+107A>G (n.2685+107A>G) c.1305+175598A>G (n.1305+175598A>G) c.1098+193851A>G (n.1098+193851A>G) c.2091+59246A>G (n.2091+59246A>G) c.1584+107A>G (n.1584+107A>G) c.877-179589A>G (n.877-179589A>G) c.2538+107A>G (n.2538+107A>G) c.-24-162822A>G (n.-24-162822A>G) n.3764+107A>G | dbSNP |
10 | g.54020086G>C | CA2609218919 | PCDH15 | c.2787+106C>G (n.2787+106C>G) c.2751+106C>G (n.2751+106C>G) c.2772+106C>G (n.2772+106C>G) c.1610+106C>G c.*706+106C>G (n.*706+106C>G) c.2766+106C>G (n.2766+106C>G) c.2640+106C>G (n.2640+106C>G) c.2685+106C>G (n.2685+106C>G) c.1305+175597C>G (n.1305+175597C>G) c.1098+193850C>G (n.1098+193850C>G) c.2091+59245C>G (n.2091+59245C>G) c.1584+106C>G (n.1584+106C>G) c.877-179590C>G (n.877-179590C>G) c.2538+106C>G (n.2538+106C>G) c.-24-162823C>G (n.-24-162823C>G) n.3764+106C>G | gnomAD v4 |
10 | g.54020086G>T | CA2609218920 | PCDH15 | c.2787+106C>A (n.2787+106C>A) c.2751+106C>A (n.2751+106C>A) c.2772+106C>A (n.2772+106C>A) c.1610+106C>A c.*706+106C>A (n.*706+106C>A) c.2766+106C>A (n.2766+106C>A) c.2640+106C>A (n.2640+106C>A) c.2685+106C>A (n.2685+106C>A) c.1305+175597C>A (n.1305+175597C>A) c.1098+193850C>A (n.1098+193850C>A) c.2091+59245C>A (n.2091+59245C>A) c.1584+106C>A (n.1584+106C>A) c.877-179590C>A (n.877-179590C>A) c.2538+106C>A (n.2538+106C>A) c.-24-162823C>A (n.-24-162823C>A) n.3764+106C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020088C>A | CA2609218921 | PCDH15 | c.2787+104G>T (n.2787+104G>T) c.2751+104G>T (n.2751+104G>T) c.2772+104G>T (n.2772+104G>T) c.1610+104G>T c.*706+104G>T (n.*706+104G>T) c.2766+104G>T (n.2766+104G>T) c.2640+104G>T (n.2640+104G>T) c.2685+104G>T (n.2685+104G>T) c.1305+175595G>T (n.1305+175595G>T) c.1098+193848G>T (n.1098+193848G>T) c.2091+59243G>T (n.2091+59243G>T) c.1584+104G>T (n.1584+104G>T) c.877-179592G>T (n.877-179592G>T) c.2538+104G>T (n.2538+104G>T) c.-24-162825G>T (n.-24-162825G>T) n.3764+104G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020088C= | CA1910860063 | PCDH15 | c.2787+104G= (n.2787+104G=) c.2751+104G= (n.2751+104G=) c.2772+104G= (n.2772+104G=) c.1610+104G= c.*706+104G= (n.*706+104G=) c.2766+104G= (n.2766+104G=) c.2640+104G= (n.2640+104G=) c.2685+104G= (n.2685+104G=) c.1305+175595G= (n.1305+175595G=) c.1098+193848G= (n.1098+193848G=) c.2091+59243G= (n.2091+59243G=) c.1584+104G= (n.1584+104G=) c.877-179592G= (n.877-179592G=) c.2538+104G= (n.2538+104G=) c.-24-162825G= (n.-24-162825G=) n.3764+104G= | |
10 | g.54020088C>T | CA666490481 | PCDH15 | c.2787+104G>A (n.2787+104G>A) c.2751+104G>A (n.2751+104G>A) c.2772+104G>A (n.2772+104G>A) c.1610+104G>A c.*706+104G>A (n.*706+104G>A) c.2766+104G>A (n.2766+104G>A) c.2640+104G>A (n.2640+104G>A) c.2685+104G>A (n.2685+104G>A) c.1305+175595G>A (n.1305+175595G>A) c.1098+193848G>A (n.1098+193848G>A) c.2091+59243G>A (n.2091+59243G>A) c.1584+104G>A (n.1584+104G>A) c.877-179592G>A (n.877-179592G>A) c.2538+104G>A (n.2538+104G>A) c.-24-162825G>A (n.-24-162825G>A) n.3764+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020089A= | CA1910860065 | PCDH15 | c.2787+103T= (n.2787+103T=) c.2751+103T= (n.2751+103T=) c.2772+103T= (n.2772+103T=) c.1610+103T= c.*706+103T= (n.*706+103T=) c.2766+103T= (n.2766+103T=) c.2640+103T= (n.2640+103T=) c.2685+103T= (n.2685+103T=) c.1305+175594T= (n.1305+175594T=) c.1098+193847T= (n.1098+193847T=) c.2091+59242T= (n.2091+59242T=) c.1584+103T= (n.1584+103T=) c.877-179593T= (n.877-179593T=) c.2538+103T= (n.2538+103T=) c.-24-162826T= (n.-24-162826T=) n.3764+103T= | |
10 | g.54020089A>G | CA207198175 | PCDH15 | c.2787+103T>C (n.2787+103T>C) c.2751+103T>C (n.2751+103T>C) c.2772+103T>C (n.2772+103T>C) c.1610+103T>C c.*706+103T>C (n.*706+103T>C) c.2766+103T>C (n.2766+103T>C) c.2640+103T>C (n.2640+103T>C) c.2685+103T>C (n.2685+103T>C) c.1305+175594T>C (n.1305+175594T>C) c.1098+193847T>C (n.1098+193847T>C) c.2091+59242T>C (n.2091+59242T>C) c.1584+103T>C (n.1584+103T>C) c.877-179593T>C (n.877-179593T>C) c.2538+103T>C (n.2538+103T>C) c.-24-162826T>C (n.-24-162826T>C) n.3764+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020089A>T | CA1910860067 | PCDH15 | c.2787+103T>A (n.2787+103T>A) c.2751+103T>A (n.2751+103T>A) c.2772+103T>A (n.2772+103T>A) c.1610+103T>A c.*706+103T>A (n.*706+103T>A) c.2766+103T>A (n.2766+103T>A) c.2640+103T>A (n.2640+103T>A) c.2685+103T>A (n.2685+103T>A) c.1305+175594T>A (n.1305+175594T>A) c.1098+193847T>A (n.1098+193847T>A) c.2091+59242T>A (n.2091+59242T>A) c.1584+103T>A (n.1584+103T>A) c.877-179593T>A (n.877-179593T>A) c.2538+103T>A (n.2538+103T>A) c.-24-162826T>A (n.-24-162826T>A) n.3764+103T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020090T>C | CA1910860076 | PCDH15 | c.2787+102A>G (n.2787+102A>G) c.2751+102A>G (n.2751+102A>G) c.2772+102A>G (n.2772+102A>G) c.1610+102A>G c.*706+102A>G (n.*706+102A>G) c.2766+102A>G (n.2766+102A>G) c.2640+102A>G (n.2640+102A>G) c.2685+102A>G (n.2685+102A>G) c.1305+175593A>G (n.1305+175593A>G) c.1098+193846A>G (n.1098+193846A>G) c.2091+59241A>G (n.2091+59241A>G) c.1584+102A>G (n.1584+102A>G) c.877-179594A>G (n.877-179594A>G) c.2538+102A>G (n.2538+102A>G) c.-24-162827A>G (n.-24-162827A>G) n.3764+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020090T= | CA1910860073 | PCDH15 | c.2787+102A= (n.2787+102A=) c.2751+102A= (n.2751+102A=) c.2772+102A= (n.2772+102A=) c.1610+102A= c.*706+102A= (n.*706+102A=) c.2766+102A= (n.2766+102A=) c.2640+102A= (n.2640+102A=) c.2685+102A= (n.2685+102A=) c.1305+175593A= (n.1305+175593A=) c.1098+193846A= (n.1098+193846A=) c.2091+59241A= (n.2091+59241A=) c.1584+102A= (n.1584+102A=) c.877-179594A= (n.877-179594A=) c.2538+102A= (n.2538+102A=) c.-24-162827A= (n.-24-162827A=) n.3764+102A= | |
10 | g.54020091T>C | CA1910860079 | PCDH15 | c.2787+101A>G (n.2787+101A>G) c.2751+101A>G (n.2751+101A>G) c.2772+101A>G (n.2772+101A>G) c.1610+101A>G c.*706+101A>G (n.*706+101A>G) c.2766+101A>G (n.2766+101A>G) c.2640+101A>G (n.2640+101A>G) c.2685+101A>G (n.2685+101A>G) c.1305+175592A>G (n.1305+175592A>G) c.1098+193845A>G (n.1098+193845A>G) c.2091+59240A>G (n.2091+59240A>G) c.1584+101A>G (n.1584+101A>G) c.877-179595A>G (n.877-179595A>G) c.2538+101A>G (n.2538+101A>G) c.-24-162828A>G (n.-24-162828A>G) n.3764+101A>G | dbSNP |
10 | g.54020091T>G | CA593783194 | PCDH15 | c.2787+101A>C (n.2787+101A>C) c.2751+101A>C (n.2751+101A>C) c.2772+101A>C (n.2772+101A>C) c.1610+101A>C c.*706+101A>C (n.*706+101A>C) c.2766+101A>C (n.2766+101A>C) c.2640+101A>C (n.2640+101A>C) c.2685+101A>C (n.2685+101A>C) c.1305+175592A>C (n.1305+175592A>C) c.1098+193845A>C (n.1098+193845A>C) c.2091+59240A>C (n.2091+59240A>C) c.1584+101A>C (n.1584+101A>C) c.877-179595A>C (n.877-179595A>C) c.2538+101A>C (n.2538+101A>C) c.-24-162828A>C (n.-24-162828A>C) n.3764+101A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020091T= | CA1910860078 | PCDH15 | c.2787+101A= (n.2787+101A=) c.2751+101A= (n.2751+101A=) c.2772+101A= (n.2772+101A=) c.1610+101A= c.*706+101A= (n.*706+101A=) c.2766+101A= (n.2766+101A=) c.2640+101A= (n.2640+101A=) c.2685+101A= (n.2685+101A=) c.1305+175592A= (n.1305+175592A=) c.1098+193845A= (n.1098+193845A=) c.2091+59240A= (n.2091+59240A=) c.1584+101A= (n.1584+101A=) c.877-179595A= (n.877-179595A=) c.2538+101A= (n.2538+101A=) c.-24-162828A= (n.-24-162828A=) n.3764+101A= | |
10 | g.54020092A>T | CA2609218922 | PCDH15 | c.2787+100T>A (n.2787+100T>A) c.2751+100T>A (n.2751+100T>A) c.2772+100T>A (n.2772+100T>A) c.1610+100T>A c.*706+100T>A (n.*706+100T>A) c.2766+100T>A (n.2766+100T>A) c.2640+100T>A (n.2640+100T>A) c.2685+100T>A (n.2685+100T>A) c.1305+175591T>A (n.1305+175591T>A) c.1098+193844T>A (n.1098+193844T>A) c.2091+59239T>A (n.2091+59239T>A) c.1584+100T>A (n.1584+100T>A) c.877-179596T>A (n.877-179596T>A) c.2538+100T>A (n.2538+100T>A) c.-24-162829T>A (n.-24-162829T>A) n.3764+100T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020093G>A | CA1910860083 | PCDH15 | c.2787+99C>T (n.2787+99C>T) c.2751+99C>T (n.2751+99C>T) c.2772+99C>T (n.2772+99C>T) c.1610+99C>T c.*706+99C>T (n.*706+99C>T) c.2766+99C>T (n.2766+99C>T) c.2640+99C>T (n.2640+99C>T) c.2685+99C>T (n.2685+99C>T) c.1305+175590C>T (n.1305+175590C>T) c.1098+193843C>T (n.1098+193843C>T) c.2091+59238C>T (n.2091+59238C>T) c.1584+99C>T (n.1584+99C>T) c.877-179597C>T (n.877-179597C>T) c.2538+99C>T (n.2538+99C>T) c.-24-162830C>T (n.-24-162830C>T) n.3764+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020093G= | CA1910860081 | PCDH15 | c.2787+99C= (n.2787+99C=) c.2751+99C= (n.2751+99C=) c.2772+99C= (n.2772+99C=) c.1610+99C= c.*706+99C= (n.*706+99C=) c.2766+99C= (n.2766+99C=) c.2640+99C= (n.2640+99C=) c.2685+99C= (n.2685+99C=) c.1305+175590C= (n.1305+175590C=) c.1098+193843C= (n.1098+193843C=) c.2091+59238C= (n.2091+59238C=) c.1584+99C= (n.1584+99C=) c.877-179597C= (n.877-179597C=) c.2538+99C= (n.2538+99C=) c.-24-162830C= (n.-24-162830C=) n.3764+99C= | |
10 | g.54020094G>A | CA1910860089 | PCDH15 | c.2787+98C>T (n.2787+98C>T) c.2751+98C>T (n.2751+98C>T) c.2772+98C>T (n.2772+98C>T) c.1610+98C>T c.*706+98C>T (n.*706+98C>T) c.2766+98C>T (n.2766+98C>T) c.2640+98C>T (n.2640+98C>T) c.2685+98C>T (n.2685+98C>T) c.1305+175589C>T (n.1305+175589C>T) c.1098+193842C>T (n.1098+193842C>T) c.2091+59237C>T (n.2091+59237C>T) c.1584+98C>T (n.1584+98C>T) c.877-179598C>T (n.877-179598C>T) c.2538+98C>T (n.2538+98C>T) c.-24-162831C>T (n.-24-162831C>T) n.3764+98C>T | dbSNP |
10 | g.54020094G>C | CA2609218924 | PCDH15 | c.2787+98C>G (n.2787+98C>G) c.2751+98C>G (n.2751+98C>G) c.2772+98C>G (n.2772+98C>G) c.1610+98C>G c.*706+98C>G (n.*706+98C>G) c.2766+98C>G (n.2766+98C>G) c.2640+98C>G (n.2640+98C>G) c.2685+98C>G (n.2685+98C>G) c.1305+175589C>G (n.1305+175589C>G) c.1098+193842C>G (n.1098+193842C>G) c.2091+59237C>G (n.2091+59237C>G) c.1584+98C>G (n.1584+98C>G) c.877-179598C>G (n.877-179598C>G) c.2538+98C>G (n.2538+98C>G) c.-24-162831C>G (n.-24-162831C>G) n.3764+98C>G | gnomAD v4 |
10 | g.54020094G= | CA1910860088 | PCDH15 | c.2787+98C= (n.2787+98C=) c.2751+98C= (n.2751+98C=) c.2772+98C= (n.2772+98C=) c.1610+98C= c.*706+98C= (n.*706+98C=) c.2766+98C= (n.2766+98C=) c.2640+98C= (n.2640+98C=) c.2685+98C= (n.2685+98C=) c.1305+175589C= (n.1305+175589C=) c.1098+193842C= (n.1098+193842C=) c.2091+59237C= (n.2091+59237C=) c.1584+98C= (n.1584+98C=) c.877-179598C= (n.877-179598C=) c.2538+98C= (n.2538+98C=) c.-24-162831C= (n.-24-162831C=) n.3764+98C= | |
10 | g.54020094G>T | CA2609218923 | PCDH15 | c.2787+98C>A (n.2787+98C>A) c.2751+98C>A (n.2751+98C>A) c.2772+98C>A (n.2772+98C>A) c.1610+98C>A c.*706+98C>A (n.*706+98C>A) c.2766+98C>A (n.2766+98C>A) c.2640+98C>A (n.2640+98C>A) c.2685+98C>A (n.2685+98C>A) c.1305+175589C>A (n.1305+175589C>A) c.1098+193842C>A (n.1098+193842C>A) c.2091+59237C>A (n.2091+59237C>A) c.1584+98C>A (n.1584+98C>A) c.877-179598C>A (n.877-179598C>A) c.2538+98C>A (n.2538+98C>A) c.-24-162831C>A (n.-24-162831C>A) n.3764+98C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020095A= | CA1910860091 | PCDH15 | c.2787+97T= (n.2787+97T=) c.2751+97T= (n.2751+97T=) c.2772+97T= (n.2772+97T=) c.1610+97T= c.*706+97T= (n.*706+97T=) c.2766+97T= (n.2766+97T=) c.2640+97T= (n.2640+97T=) c.2685+97T= (n.2685+97T=) c.1305+175588T= (n.1305+175588T=) c.1098+193841T= (n.1098+193841T=) c.2091+59236T= (n.2091+59236T=) c.1584+97T= (n.1584+97T=) c.877-179599T= (n.877-179599T=) c.2538+97T= (n.2538+97T=) c.-24-162832T= (n.-24-162832T=) n.3764+97T= | |
10 | g.54020095A>T | CA1910860092 | PCDH15 | c.2787+97T>A (n.2787+97T>A) c.2751+97T>A (n.2751+97T>A) c.2772+97T>A (n.2772+97T>A) c.1610+97T>A c.*706+97T>A (n.*706+97T>A) c.2766+97T>A (n.2766+97T>A) c.2640+97T>A (n.2640+97T>A) c.2685+97T>A (n.2685+97T>A) c.1305+175588T>A (n.1305+175588T>A) c.1098+193841T>A (n.1098+193841T>A) c.2091+59236T>A (n.2091+59236T>A) c.1584+97T>A (n.1584+97T>A) c.877-179599T>A (n.877-179599T>A) c.2538+97T>A (n.2538+97T>A) c.-24-162832T>A (n.-24-162832T>A) n.3764+97T>A | dbSNP |
10 | g.54020096A>G | CA2609218925 | PCDH15 | c.2787+96T>C (n.2787+96T>C) c.2751+96T>C (n.2751+96T>C) c.2772+96T>C (n.2772+96T>C) c.1610+96T>C c.*706+96T>C (n.*706+96T>C) c.2766+96T>C (n.2766+96T>C) c.2640+96T>C (n.2640+96T>C) c.2685+96T>C (n.2685+96T>C) c.1305+175587T>C (n.1305+175587T>C) c.1098+193840T>C (n.1098+193840T>C) c.2091+59235T>C (n.2091+59235T>C) c.1584+96T>C (n.1584+96T>C) c.877-179600T>C (n.877-179600T>C) c.2538+96T>C (n.2538+96T>C) c.-24-162833T>C (n.-24-162833T>C) n.3764+96T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54020096A>T | CA2609218926 | PCDH15 | c.2787+96T>A (n.2787+96T>A) c.2751+96T>A (n.2751+96T>A) c.2772+96T>A (n.2772+96T>A) c.1610+96T>A c.*706+96T>A (n.*706+96T>A) c.2766+96T>A (n.2766+96T>A) c.2640+96T>A (n.2640+96T>A) c.2685+96T>A (n.2685+96T>A) c.1305+175587T>A (n.1305+175587T>A) c.1098+193840T>A (n.1098+193840T>A) c.2091+59235T>A (n.2091+59235T>A) c.1584+96T>A (n.1584+96T>A) c.877-179600T>A (n.877-179600T>A) c.2538+96T>A (n.2538+96T>A) c.-24-162833T>A (n.-24-162833T>A) n.3764+96T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020099G>A | CA207198184 | PCDH15 | c.2787+93C>T (n.2787+93C>T) c.2751+93C>T (n.2751+93C>T) c.2772+93C>T (n.2772+93C>T) c.1610+93C>T c.*706+93C>T (n.*706+93C>T) c.2766+93C>T (n.2766+93C>T) c.2640+93C>T (n.2640+93C>T) c.2685+93C>T (n.2685+93C>T) c.1305+175584C>T (n.1305+175584C>T) c.1098+193837C>T (n.1098+193837C>T) c.2091+59232C>T (n.2091+59232C>T) c.1584+93C>T (n.1584+93C>T) c.877-179603C>T (n.877-179603C>T) c.2538+93C>T (n.2538+93C>T) c.-24-162836C>T (n.-24-162836C>T) n.3764+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020099G>C | CA2609218927 | PCDH15 | c.2787+93C>G (n.2787+93C>G) c.2751+93C>G (n.2751+93C>G) c.2772+93C>G (n.2772+93C>G) c.1610+93C>G c.*706+93C>G (n.*706+93C>G) c.2766+93C>G (n.2766+93C>G) c.2640+93C>G (n.2640+93C>G) c.2685+93C>G (n.2685+93C>G) c.1305+175584C>G (n.1305+175584C>G) c.1098+193837C>G (n.1098+193837C>G) c.2091+59232C>G (n.2091+59232C>G) c.1584+93C>G (n.1584+93C>G) c.877-179603C>G (n.877-179603C>G) c.2538+93C>G (n.2538+93C>G) c.-24-162836C>G (n.-24-162836C>G) n.3764+93C>G | gnomAD v4 |
10 | g.54020099G= | CA1910860094 | PCDH15 | c.2787+93C= (n.2787+93C=) c.2751+93C= (n.2751+93C=) c.2772+93C= (n.2772+93C=) c.1610+93C= c.*706+93C= (n.*706+93C=) c.2766+93C= (n.2766+93C=) c.2640+93C= (n.2640+93C=) c.2685+93C= (n.2685+93C=) c.1305+175584C= (n.1305+175584C=) c.1098+193837C= (n.1098+193837C=) c.2091+59232C= (n.2091+59232C=) c.1584+93C= (n.1584+93C=) c.877-179603C= (n.877-179603C=) c.2538+93C= (n.2538+93C=) c.-24-162836C= (n.-24-162836C=) n.3764+93C= | |
10 | g.54020099G>T | CA2574454240 | PCDH15 | c.2787+93C>A (n.2787+93C>A) c.2751+93C>A (n.2751+93C>A) c.2772+93C>A (n.2772+93C>A) c.1610+93C>A c.*706+93C>A (n.*706+93C>A) c.2766+93C>A (n.2766+93C>A) c.2640+93C>A (n.2640+93C>A) c.2685+93C>A (n.2685+93C>A) c.1305+175584C>A (n.1305+175584C>A) c.1098+193837C>A (n.1098+193837C>A) c.2091+59232C>A (n.2091+59232C>A) c.1584+93C>A (n.1584+93C>A) c.877-179603C>A (n.877-179603C>A) c.2538+93C>A (n.2538+93C>A) c.-24-162836C>A (n.-24-162836C>A) n.3764+93C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020100T>C | CA2574454245 | PCDH15 | c.2787+92A>G (n.2787+92A>G) c.2751+92A>G (n.2751+92A>G) c.2772+92A>G (n.2772+92A>G) c.1610+92A>G c.*706+92A>G (n.*706+92A>G) c.2766+92A>G (n.2766+92A>G) c.2640+92A>G (n.2640+92A>G) c.2685+92A>G (n.2685+92A>G) c.1305+175583A>G (n.1305+175583A>G) c.1098+193836A>G (n.1098+193836A>G) c.2091+59231A>G (n.2091+59231A>G) c.1584+92A>G (n.1584+92A>G) c.877-179604A>G (n.877-179604A>G) c.2538+92A>G (n.2538+92A>G) c.-24-162837A>G (n.-24-162837A>G) n.3764+92A>G | |
10 | g.54020108_54020248del | CA2788028119 | PCDH15 | c.2738_2787+91del c.2702_2751+91del c.2723_2772+91del c.1561_1610+91del c.*657_*706+91del c.2717_2766+91del c.2591_2640+91del c.2636_2685+91del c.1305+175442_1305+175582del (n.1305+175442_1305+175582del) c.1098+193695_1098+193835del (n.1098+193695_1098+193835del) c.2091+59090_2091+59230del (n.2091+59090_2091+59230del) c.1535_1584+91del c.877-179745_877-179605del (n.877-179745_877-179605del) c.2489_2538+91del c.-24-162978_-24-162838del (n.-24-162978_-24-162838del) n.3715_3764+91del | |
10 | g.54020102A= | CA1910860098 | PCDH15 | c.2787+90T= (n.2787+90T=) c.2751+90T= (n.2751+90T=) c.2772+90T= (n.2772+90T=) c.1610+90T= c.*706+90T= (n.*706+90T=) c.2766+90T= (n.2766+90T=) c.2640+90T= (n.2640+90T=) c.2685+90T= (n.2685+90T=) c.1305+175581T= (n.1305+175581T=) c.1098+193834T= (n.1098+193834T=) c.2091+59229T= (n.2091+59229T=) c.1584+90T= (n.1584+90T=) c.877-179606T= (n.877-179606T=) c.2538+90T= (n.2538+90T=) c.-24-162839T= (n.-24-162839T=) n.3764+90T= | |
10 | g.54020102A>G | CA928529653 | PCDH15 | c.2787+90T>C (n.2787+90T>C) c.2751+90T>C (n.2751+90T>C) c.2772+90T>C (n.2772+90T>C) c.1610+90T>C c.*706+90T>C (n.*706+90T>C) c.2766+90T>C (n.2766+90T>C) c.2640+90T>C (n.2640+90T>C) c.2685+90T>C (n.2685+90T>C) c.1305+175581T>C (n.1305+175581T>C) c.1098+193834T>C (n.1098+193834T>C) c.2091+59229T>C (n.2091+59229T>C) c.1584+90T>C (n.1584+90T>C) c.877-179606T>C (n.877-179606T>C) c.2538+90T>C (n.2538+90T>C) c.-24-162839T>C (n.-24-162839T>C) n.3764+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020104C>A | CA2609218928 | PCDH15 | c.2787+88G>T (n.2787+88G>T) c.2751+88G>T (n.2751+88G>T) c.2772+88G>T (n.2772+88G>T) c.1610+88G>T c.*706+88G>T (n.*706+88G>T) c.2766+88G>T (n.2766+88G>T) c.2640+88G>T (n.2640+88G>T) c.2685+88G>T (n.2685+88G>T) c.1305+175579G>T (n.1305+175579G>T) c.1098+193832G>T (n.1098+193832G>T) c.2091+59227G>T (n.2091+59227G>T) c.1584+88G>T (n.1584+88G>T) c.877-179608G>T (n.877-179608G>T) c.2538+88G>T (n.2538+88G>T) c.-24-162841G>T (n.-24-162841G>T) n.3764+88G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020104C>T | CA2609218929 | PCDH15 | c.2787+88G>A (n.2787+88G>A) c.2751+88G>A (n.2751+88G>A) c.2772+88G>A (n.2772+88G>A) c.1610+88G>A c.*706+88G>A (n.*706+88G>A) c.2766+88G>A (n.2766+88G>A) c.2640+88G>A (n.2640+88G>A) c.2685+88G>A (n.2685+88G>A) c.1305+175579G>A (n.1305+175579G>A) c.1098+193832G>A (n.1098+193832G>A) c.2091+59227G>A (n.2091+59227G>A) c.1584+88G>A (n.1584+88G>A) c.877-179608G>A (n.877-179608G>A) c.2538+88G>A (n.2538+88G>A) c.-24-162841G>A (n.-24-162841G>A) n.3764+88G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020109C>A | CA2609218930 | PCDH15 | c.2787+83G>T (n.2787+83G>T) c.2751+83G>T (n.2751+83G>T) c.2772+83G>T (n.2772+83G>T) c.1610+83G>T c.*706+83G>T (n.*706+83G>T) c.2766+83G>T (n.2766+83G>T) c.2640+83G>T (n.2640+83G>T) c.2685+83G>T (n.2685+83G>T) c.1305+175574G>T (n.1305+175574G>T) c.1098+193827G>T (n.1098+193827G>T) c.2091+59222G>T (n.2091+59222G>T) c.1584+83G>T (n.1584+83G>T) c.877-179613G>T (n.877-179613G>T) c.2538+83G>T (n.2538+83G>T) c.-24-162846G>T (n.-24-162846G>T) n.3764+83G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020109C>T | CA2574454281 | PCDH15 | c.2787+83G>A (n.2787+83G>A) c.2751+83G>A (n.2751+83G>A) c.2772+83G>A (n.2772+83G>A) c.1610+83G>A c.*706+83G>A (n.*706+83G>A) c.2766+83G>A (n.2766+83G>A) c.2640+83G>A (n.2640+83G>A) c.2685+83G>A (n.2685+83G>A) c.1305+175574G>A (n.1305+175574G>A) c.1098+193827G>A (n.1098+193827G>A) c.2091+59222G>A (n.2091+59222G>A) c.1584+83G>A (n.1584+83G>A) c.877-179613G>A (n.877-179613G>A) c.2538+83G>A (n.2538+83G>A) c.-24-162846G>A (n.-24-162846G>A) n.3764+83G>A | |
10 | g.54020109_54020114delinsCATATT | CA1910860100 | PCDH15 | c.2787+78_2787+83delinsAATATG (n.2787+78_2787+83delinsAATATG) c.2751+78_2751+83delinsAATATG (n.2751+78_2751+83delinsAATATG) c.2772+78_2772+83delinsAATATG (n.2772+78_2772+83delinsAATATG) c.1610+78_1610+83delinsAATATG c.*706+78_*706+83delinsAATATG (n.*706+78_*706+83delinsAATATG) c.2766+78_2766+83delinsAATATG (n.2766+78_2766+83delinsAATATG) c.2640+78_2640+83delinsAATATG (n.2640+78_2640+83delinsAATATG) c.2685+78_2685+83delinsAATATG (n.2685+78_2685+83delinsAATATG) c.1305+175569_1305+175574delinsAATATG (n.1305+175569_1305+175574delinsAATATG) c.1098+193822_1098+193827delinsAATATG (n.1098+193822_1098+193827delinsAATATG) c.2091+59217_2091+59222delinsAATATG (n.2091+59217_2091+59222delinsAATATG) c.1584+78_1584+83delinsAATATG (n.1584+78_1584+83delinsAATATG) c.877-179618_877-179613delinsAATATG (n.877-179618_877-179613delinsAATATG) c.2538+78_2538+83delinsAATATG (n.2538+78_2538+83delinsAATATG) c.-24-162851_-24-162846delinsAATATG (n.-24-162851_-24-162846delinsAATATG) n.3764+78_3764+83delinsAATATG | |
10 | g.54020110A= | CA1910860102 | PCDH15 | c.2787+82T= (n.2787+82T=) c.2751+82T= (n.2751+82T=) c.2772+82T= (n.2772+82T=) c.1610+82T= c.*706+82T= (n.*706+82T=) c.2766+82T= (n.2766+82T=) c.2640+82T= (n.2640+82T=) c.2685+82T= (n.2685+82T=) c.1305+175573T= (n.1305+175573T=) c.1098+193826T= (n.1098+193826T=) c.2091+59221T= (n.2091+59221T=) c.1584+82T= (n.1584+82T=) c.877-179614T= (n.877-179614T=) c.2538+82T= (n.2538+82T=) c.-24-162847T= (n.-24-162847T=) n.3764+82T= | |
10 | g.54020110A>G | CA928529656 | PCDH15 | c.2787+82T>C (n.2787+82T>C) c.2751+82T>C (n.2751+82T>C) c.2772+82T>C (n.2772+82T>C) c.1610+82T>C c.*706+82T>C (n.*706+82T>C) c.2766+82T>C (n.2766+82T>C) c.2640+82T>C (n.2640+82T>C) c.2685+82T>C (n.2685+82T>C) c.1305+175573T>C (n.1305+175573T>C) c.1098+193826T>C (n.1098+193826T>C) c.2091+59221T>C (n.2091+59221T>C) c.1584+82T>C (n.1584+82T>C) c.877-179614T>C (n.877-179614T>C) c.2538+82T>C (n.2538+82T>C) c.-24-162847T>C (n.-24-162847T>C) n.3764+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020113_54020117del | CA928529654 | PCDH15 | c.2787+78_2787+82del (n.2787+78_2787+82del) c.2751+78_2751+82del (n.2751+78_2751+82del) c.2772+78_2772+82del (n.2772+78_2772+82del) c.1610+78_1610+82del c.*706+78_*706+82del (n.*706+78_*706+82del) c.2766+78_2766+82del (n.2766+78_2766+82del) c.2640+78_2640+82del (n.2640+78_2640+82del) c.2685+78_2685+82del (n.2685+78_2685+82del) c.1305+175569_1305+175573del (n.1305+175569_1305+175573del) c.1098+193822_1098+193826del (n.1098+193822_1098+193826del) c.2091+59217_2091+59221del (n.2091+59217_2091+59221del) c.1584+78_1584+82del (n.1584+78_1584+82del) c.877-179618_877-179614del (n.877-179618_877-179614del) c.2538+78_2538+82del (n.2538+78_2538+82del) c.-24-162851_-24-162847del (n.-24-162851_-24-162847del) n.3764+78_3764+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020111T>C | CA2609218931 | PCDH15 | c.2787+81A>G (n.2787+81A>G) c.2751+81A>G (n.2751+81A>G) c.2772+81A>G (n.2772+81A>G) c.1610+81A>G c.*706+81A>G (n.*706+81A>G) c.2766+81A>G (n.2766+81A>G) c.2640+81A>G (n.2640+81A>G) c.2685+81A>G (n.2685+81A>G) c.1305+175572A>G (n.1305+175572A>G) c.1098+193825A>G (n.1098+193825A>G) c.2091+59220A>G (n.2091+59220A>G) c.1584+81A>G (n.1584+81A>G) c.877-179615A>G (n.877-179615A>G) c.2538+81A>G (n.2538+81A>G) c.-24-162848A>G (n.-24-162848A>G) n.3764+81A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54020112A>G | CA2788028120 | PCDH15 | c.2787+80T>C (n.2787+80T>C) c.2751+80T>C (n.2751+80T>C) c.2772+80T>C (n.2772+80T>C) c.1610+80T>C c.*706+80T>C (n.*706+80T>C) c.2766+80T>C (n.2766+80T>C) c.2640+80T>C (n.2640+80T>C) c.2685+80T>C (n.2685+80T>C) c.1305+175571T>C (n.1305+175571T>C) c.1098+193824T>C (n.1098+193824T>C) c.2091+59219T>C (n.2091+59219T>C) c.1584+80T>C (n.1584+80T>C) c.877-179616T>C (n.877-179616T>C) c.2538+80T>C (n.2538+80T>C) c.-24-162849T>C (n.-24-162849T>C) n.3764+80T>C | |
10 | g.54020113T>C | CA666490492 | PCDH15 | c.2787+79A>G (n.2787+79A>G) c.2751+79A>G (n.2751+79A>G) c.2772+79A>G (n.2772+79A>G) c.1610+79A>G c.*706+79A>G (n.*706+79A>G) c.2766+79A>G (n.2766+79A>G) c.2640+79A>G (n.2640+79A>G) c.2685+79A>G (n.2685+79A>G) c.1305+175570A>G (n.1305+175570A>G) c.1098+193823A>G (n.1098+193823A>G) c.2091+59218A>G (n.2091+59218A>G) c.1584+79A>G (n.1584+79A>G) c.877-179617A>G (n.877-179617A>G) c.2538+79A>G (n.2538+79A>G) c.-24-162850A>G (n.-24-162850A>G) n.3764+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020113T= | CA1910860104 | PCDH15 | c.2787+79A= (n.2787+79A=) c.2751+79A= (n.2751+79A=) c.2772+79A= (n.2772+79A=) c.1610+79A= c.*706+79A= (n.*706+79A=) c.2766+79A= (n.2766+79A=) c.2640+79A= (n.2640+79A=) c.2685+79A= (n.2685+79A=) c.1305+175570A= (n.1305+175570A=) c.1098+193823A= (n.1098+193823A=) c.2091+59218A= (n.2091+59218A=) c.1584+79A= (n.1584+79A=) c.877-179617A= (n.877-179617A=) c.2538+79A= (n.2538+79A=) c.-24-162850A= (n.-24-162850A=) n.3764+79A= | |
10 | g.54020114T>A | CA2609218933 | PCDH15 | c.2787+78A>T (n.2787+78A>T) c.2751+78A>T (n.2751+78A>T) c.2772+78A>T (n.2772+78A>T) c.1610+78A>T c.*706+78A>T (n.*706+78A>T) c.2766+78A>T (n.2766+78A>T) c.2640+78A>T (n.2640+78A>T) c.2685+78A>T (n.2685+78A>T) c.1305+175569A>T (n.1305+175569A>T) c.1098+193822A>T (n.1098+193822A>T) c.2091+59217A>T (n.2091+59217A>T) c.1584+78A>T (n.1584+78A>T) c.877-179618A>T (n.877-179618A>T) c.2538+78A>T (n.2538+78A>T) c.-24-162851A>T (n.-24-162851A>T) n.3764+78A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020115A>G | CA2609218934 | PCDH15 | c.2787+77T>C (n.2787+77T>C) c.2751+77T>C (n.2751+77T>C) c.2772+77T>C (n.2772+77T>C) c.1610+77T>C c.*706+77T>C (n.*706+77T>C) c.2766+77T>C (n.2766+77T>C) c.2640+77T>C (n.2640+77T>C) c.2685+77T>C (n.2685+77T>C) c.1305+175568T>C (n.1305+175568T>C) c.1098+193821T>C (n.1098+193821T>C) c.2091+59216T>C (n.2091+59216T>C) c.1584+77T>C (n.1584+77T>C) c.877-179619T>C (n.877-179619T>C) c.2538+77T>C (n.2538+77T>C) c.-24-162852T>C (n.-24-162852T>C) n.3764+77T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54020115A>T | CA2523448141 | PCDH15 | c.2787+77T>A (n.2787+77T>A) c.2751+77T>A (n.2751+77T>A) c.2772+77T>A (n.2772+77T>A) c.1610+77T>A c.*706+77T>A (n.*706+77T>A) c.2766+77T>A (n.2766+77T>A) c.2640+77T>A (n.2640+77T>A) c.2685+77T>A (n.2685+77T>A) c.1305+175568T>A (n.1305+175568T>A) c.1098+193821T>A (n.1098+193821T>A) c.2091+59216T>A (n.2091+59216T>A) c.1584+77T>A (n.1584+77T>A) c.877-179619T>A (n.877-179619T>A) c.2538+77T>A (n.2538+77T>A) c.-24-162852T>A (n.-24-162852T>A) n.3764+77T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020116T>C | CA666490499 | PCDH15 | c.2787+76A>G (n.2787+76A>G) c.2751+76A>G (n.2751+76A>G) c.2772+76A>G (n.2772+76A>G) c.1610+76A>G c.*706+76A>G (n.*706+76A>G) c.2766+76A>G (n.2766+76A>G) c.2640+76A>G (n.2640+76A>G) c.2685+76A>G (n.2685+76A>G) c.1305+175567A>G (n.1305+175567A>G) c.1098+193820A>G (n.1098+193820A>G) c.2091+59215A>G (n.2091+59215A>G) c.1584+76A>G (n.1584+76A>G) c.877-179620A>G (n.877-179620A>G) c.2538+76A>G (n.2538+76A>G) c.-24-162853A>G (n.-24-162853A>G) n.3764+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020116T= | CA1910860106 | PCDH15 | c.2787+76A= (n.2787+76A=) c.2751+76A= (n.2751+76A=) c.2772+76A= (n.2772+76A=) c.1610+76A= c.*706+76A= (n.*706+76A=) c.2766+76A= (n.2766+76A=) c.2640+76A= (n.2640+76A=) c.2685+76A= (n.2685+76A=) c.1305+175567A= (n.1305+175567A=) c.1098+193820A= (n.1098+193820A=) c.2091+59215A= (n.2091+59215A=) c.1584+76A= (n.1584+76A=) c.877-179620A= (n.877-179620A=) c.2538+76A= (n.2538+76A=) c.-24-162853A= (n.-24-162853A=) n.3764+76A= | |
10 | g.54020118G>C | CA207198190 | PCDH15 | c.2787+74C>G (n.2787+74C>G) c.2751+74C>G (n.2751+74C>G) c.2772+74C>G (n.2772+74C>G) c.1610+74C>G c.*706+74C>G (n.*706+74C>G) c.2766+74C>G (n.2766+74C>G) c.2640+74C>G (n.2640+74C>G) c.2685+74C>G (n.2685+74C>G) c.1305+175565C>G (n.1305+175565C>G) c.1098+193818C>G (n.1098+193818C>G) c.2091+59213C>G (n.2091+59213C>G) c.1584+74C>G (n.1584+74C>G) c.877-179622C>G (n.877-179622C>G) c.2538+74C>G (n.2538+74C>G) c.-24-162855C>G (n.-24-162855C>G) n.3764+74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020118G= | CA1910860109 | PCDH15 | c.2787+74C= (n.2787+74C=) c.2751+74C= (n.2751+74C=) c.2772+74C= (n.2772+74C=) c.1610+74C= c.*706+74C= (n.*706+74C=) c.2766+74C= (n.2766+74C=) c.2640+74C= (n.2640+74C=) c.2685+74C= (n.2685+74C=) c.1305+175565C= (n.1305+175565C=) c.1098+193818C= (n.1098+193818C=) c.2091+59213C= (n.2091+59213C=) c.1584+74C= (n.1584+74C=) c.877-179622C= (n.877-179622C=) c.2538+74C= (n.2538+74C=) c.-24-162855C= (n.-24-162855C=) n.3764+74C= | |
10 | g.54020118G>T | CA2609218936 | PCDH15 | c.2787+74C>A (n.2787+74C>A) c.2751+74C>A (n.2751+74C>A) c.2772+74C>A (n.2772+74C>A) c.1610+74C>A c.*706+74C>A (n.*706+74C>A) c.2766+74C>A (n.2766+74C>A) c.2640+74C>A (n.2640+74C>A) c.2685+74C>A (n.2685+74C>A) c.1305+175565C>A (n.1305+175565C>A) c.1098+193818C>A (n.1098+193818C>A) c.2091+59213C>A (n.2091+59213C>A) c.1584+74C>A (n.1584+74C>A) c.877-179622C>A (n.877-179622C>A) c.2538+74C>A (n.2538+74C>A) c.-24-162855C>A (n.-24-162855C>A) n.3764+74C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020119G>A | CA207198191 | PCDH15 | c.2787+73C>T (n.2787+73C>T) c.2751+73C>T (n.2751+73C>T) c.2772+73C>T (n.2772+73C>T) c.1610+73C>T c.*706+73C>T (n.*706+73C>T) c.2766+73C>T (n.2766+73C>T) c.2640+73C>T (n.2640+73C>T) c.2685+73C>T (n.2685+73C>T) c.1305+175564C>T (n.1305+175564C>T) c.1098+193817C>T (n.1098+193817C>T) c.2091+59212C>T (n.2091+59212C>T) c.1584+73C>T (n.1584+73C>T) c.877-179623C>T (n.877-179623C>T) c.2538+73C>T (n.2538+73C>T) c.-24-162856C>T (n.-24-162856C>T) n.3764+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020119G>C | CA2843389744 | PCDH15 | c.2787+73C>G (n.2787+73C>G) c.2751+73C>G (n.2751+73C>G) c.2772+73C>G (n.2772+73C>G) c.1610+73C>G c.*706+73C>G (n.*706+73C>G) c.2766+73C>G (n.2766+73C>G) c.2640+73C>G (n.2640+73C>G) c.2685+73C>G (n.2685+73C>G) c.1305+175564C>G (n.1305+175564C>G) c.1098+193817C>G (n.1098+193817C>G) c.2091+59212C>G (n.2091+59212C>G) c.1584+73C>G (n.1584+73C>G) c.877-179623C>G (n.877-179623C>G) c.2538+73C>G (n.2538+73C>G) c.-24-162856C>G (n.-24-162856C>G) n.3764+73C>G | |
10 | g.54020119G= | CA1910860112 | PCDH15 | c.2787+73C= (n.2787+73C=) c.2751+73C= (n.2751+73C=) c.2772+73C= (n.2772+73C=) c.1610+73C= c.*706+73C= (n.*706+73C=) c.2766+73C= (n.2766+73C=) c.2640+73C= (n.2640+73C=) c.2685+73C= (n.2685+73C=) c.1305+175564C= (n.1305+175564C=) c.1098+193817C= (n.1098+193817C=) c.2091+59212C= (n.2091+59212C=) c.1584+73C= (n.1584+73C=) c.877-179623C= (n.877-179623C=) c.2538+73C= (n.2538+73C=) c.-24-162856C= (n.-24-162856C=) n.3764+73C= | |
10 | g.54020119G>T | CA2574454294 | PCDH15 | c.2787+73C>A (n.2787+73C>A) c.2751+73C>A (n.2751+73C>A) c.2772+73C>A (n.2772+73C>A) c.1610+73C>A c.*706+73C>A (n.*706+73C>A) c.2766+73C>A (n.2766+73C>A) c.2640+73C>A (n.2640+73C>A) c.2685+73C>A (n.2685+73C>A) c.1305+175564C>A (n.1305+175564C>A) c.1098+193817C>A (n.1098+193817C>A) c.2091+59212C>A (n.2091+59212C>A) c.1584+73C>A (n.1584+73C>A) c.877-179623C>A (n.877-179623C>A) c.2538+73C>A (n.2538+73C>A) c.-24-162856C>A (n.-24-162856C>A) n.3764+73C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020120T>A | CA653323628 | PCDH15 | c.2787+72A>T (n.2787+72A>T) c.2751+72A>T (n.2751+72A>T) c.2772+72A>T (n.2772+72A>T) c.1610+72A>T c.*706+72A>T (n.*706+72A>T) c.2766+72A>T (n.2766+72A>T) c.2640+72A>T (n.2640+72A>T) c.2685+72A>T (n.2685+72A>T) c.1305+175563A>T (n.1305+175563A>T) c.1098+193816A>T (n.1098+193816A>T) c.2091+59211A>T (n.2091+59211A>T) c.1584+72A>T (n.1584+72A>T) c.877-179624A>T (n.877-179624A>T) c.2538+72A>T (n.2538+72A>T) c.-24-162857A>T (n.-24-162857A>T) n.3764+72A>T | COSMIC |
10 | g.54020120T>C | CA928529663 | PCDH15 | c.2787+72A>G (n.2787+72A>G) c.2751+72A>G (n.2751+72A>G) c.2772+72A>G (n.2772+72A>G) c.1610+72A>G c.*706+72A>G (n.*706+72A>G) c.2766+72A>G (n.2766+72A>G) c.2640+72A>G (n.2640+72A>G) c.2685+72A>G (n.2685+72A>G) c.1305+175563A>G (n.1305+175563A>G) c.1098+193816A>G (n.1098+193816A>G) c.2091+59211A>G (n.2091+59211A>G) c.1584+72A>G (n.1584+72A>G) c.877-179624A>G (n.877-179624A>G) c.2538+72A>G (n.2538+72A>G) c.-24-162857A>G (n.-24-162857A>G) n.3764+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020120T= | CA1910860116 | PCDH15 | c.2787+72A= (n.2787+72A=) c.2751+72A= (n.2751+72A=) c.2772+72A= (n.2772+72A=) c.1610+72A= c.*706+72A= (n.*706+72A=) c.2766+72A= (n.2766+72A=) c.2640+72A= (n.2640+72A=) c.2685+72A= (n.2685+72A=) c.1305+175563A= (n.1305+175563A=) c.1098+193816A= (n.1098+193816A=) c.2091+59211A= (n.2091+59211A=) c.1584+72A= (n.1584+72A=) c.877-179624A= (n.877-179624A=) c.2538+72A= (n.2538+72A=) c.-24-162857A= (n.-24-162857A=) n.3764+72A= | |
10 | g.54020121A= | CA1910860122 | PCDH15 | c.2787+71T= (n.2787+71T=) c.2751+71T= (n.2751+71T=) c.2772+71T= (n.2772+71T=) c.1610+71T= c.*706+71T= (n.*706+71T=) c.2766+71T= (n.2766+71T=) c.2640+71T= (n.2640+71T=) c.2685+71T= (n.2685+71T=) c.1305+175562T= (n.1305+175562T=) c.1098+193815T= (n.1098+193815T=) c.2091+59210T= (n.2091+59210T=) c.1584+71T= (n.1584+71T=) c.877-179625T= (n.877-179625T=) c.2538+71T= (n.2538+71T=) c.-24-162858T= (n.-24-162858T=) n.3764+71T= | |
10 | g.54020121A>G | CA207198193 | PCDH15 | c.2787+71T>C (n.2787+71T>C) c.2751+71T>C (n.2751+71T>C) c.2772+71T>C (n.2772+71T>C) c.1610+71T>C c.*706+71T>C (n.*706+71T>C) c.2766+71T>C (n.2766+71T>C) c.2640+71T>C (n.2640+71T>C) c.2685+71T>C (n.2685+71T>C) c.1305+175562T>C (n.1305+175562T>C) c.1098+193815T>C (n.1098+193815T>C) c.2091+59210T>C (n.2091+59210T>C) c.1584+71T>C (n.1584+71T>C) c.877-179625T>C (n.877-179625T>C) c.2538+71T>C (n.2538+71T>C) c.-24-162858T>C (n.-24-162858T>C) n.3764+71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020122T>A | CA2609218937 | PCDH15 | c.2787+70A>T (n.2787+70A>T) c.2751+70A>T (n.2751+70A>T) c.2772+70A>T (n.2772+70A>T) c.1610+70A>T c.*706+70A>T (n.*706+70A>T) c.2766+70A>T (n.2766+70A>T) c.2640+70A>T (n.2640+70A>T) c.2685+70A>T (n.2685+70A>T) c.1305+175561A>T (n.1305+175561A>T) c.1098+193814A>T (n.1098+193814A>T) c.2091+59209A>T (n.2091+59209A>T) c.1584+70A>T (n.1584+70A>T) c.877-179626A>T (n.877-179626A>T) c.2538+70A>T (n.2538+70A>T) c.-24-162859A>T (n.-24-162859A>T) n.3764+70A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020122T>C | CA1910860125 | PCDH15 | c.2787+70A>G (n.2787+70A>G) c.2751+70A>G (n.2751+70A>G) c.2772+70A>G (n.2772+70A>G) c.1610+70A>G c.*706+70A>G (n.*706+70A>G) c.2766+70A>G (n.2766+70A>G) c.2640+70A>G (n.2640+70A>G) c.2685+70A>G (n.2685+70A>G) c.1305+175561A>G (n.1305+175561A>G) c.1098+193814A>G (n.1098+193814A>G) c.2091+59209A>G (n.2091+59209A>G) c.1584+70A>G (n.1584+70A>G) c.877-179626A>G (n.877-179626A>G) c.2538+70A>G (n.2538+70A>G) c.-24-162859A>G (n.-24-162859A>G) n.3764+70A>G | dbSNP |
10 | g.54020122T>G | CA2609218938 | PCDH15 | c.2787+70A>C (n.2787+70A>C) c.2751+70A>C (n.2751+70A>C) c.2772+70A>C (n.2772+70A>C) c.1610+70A>C c.*706+70A>C (n.*706+70A>C) c.2766+70A>C (n.2766+70A>C) c.2640+70A>C (n.2640+70A>C) c.2685+70A>C (n.2685+70A>C) c.1305+175561A>C (n.1305+175561A>C) c.1098+193814A>C (n.1098+193814A>C) c.2091+59209A>C (n.2091+59209A>C) c.1584+70A>C (n.1584+70A>C) c.877-179626A>C (n.877-179626A>C) c.2538+70A>C (n.2538+70A>C) c.-24-162859A>C (n.-24-162859A>C) n.3764+70A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54020122T= | CA1910860124 | PCDH15 | c.2787+70A= (n.2787+70A=) c.2751+70A= (n.2751+70A=) c.2772+70A= (n.2772+70A=) c.1610+70A= c.*706+70A= (n.*706+70A=) c.2766+70A= (n.2766+70A=) c.2640+70A= (n.2640+70A=) c.2685+70A= (n.2685+70A=) c.1305+175561A= (n.1305+175561A=) c.1098+193814A= (n.1098+193814A=) c.2091+59209A= (n.2091+59209A=) c.1584+70A= (n.1584+70A=) c.877-179626A= (n.877-179626A=) c.2538+70A= (n.2538+70A=) c.-24-162859A= (n.-24-162859A=) n.3764+70A= | |
10 | g.54020123A>G | CA2609218939 | PCDH15 | c.2787+69T>C (n.2787+69T>C) c.2751+69T>C (n.2751+69T>C) c.2772+69T>C (n.2772+69T>C) c.1610+69T>C c.*706+69T>C (n.*706+69T>C) c.2766+69T>C (n.2766+69T>C) c.2640+69T>C (n.2640+69T>C) c.2685+69T>C (n.2685+69T>C) c.1305+175560T>C (n.1305+175560T>C) c.1098+193813T>C (n.1098+193813T>C) c.2091+59208T>C (n.2091+59208T>C) c.1584+69T>C (n.1584+69T>C) c.877-179627T>C (n.877-179627T>C) c.2538+69T>C (n.2538+69T>C) c.-24-162860T>C (n.-24-162860T>C) n.3764+69T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54020124A>G | CA2609218940 | PCDH15 | c.2787+68T>C (n.2787+68T>C) c.2751+68T>C (n.2751+68T>C) c.2772+68T>C (n.2772+68T>C) c.1610+68T>C c.*706+68T>C (n.*706+68T>C) c.2766+68T>C (n.2766+68T>C) c.2640+68T>C (n.2640+68T>C) c.2685+68T>C (n.2685+68T>C) c.1305+175559T>C (n.1305+175559T>C) c.1098+193812T>C (n.1098+193812T>C) c.2091+59207T>C (n.2091+59207T>C) c.1584+68T>C (n.1584+68T>C) c.877-179628T>C (n.877-179628T>C) c.2538+68T>C (n.2538+68T>C) c.-24-162861T>C (n.-24-162861T>C) n.3764+68T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54020125T>C | CA207198194 | PCDH15 | c.2787+67A>G (n.2787+67A>G) c.2751+67A>G (n.2751+67A>G) c.2772+67A>G (n.2772+67A>G) c.1610+67A>G c.*706+67A>G (n.*706+67A>G) c.2766+67A>G (n.2766+67A>G) c.2640+67A>G (n.2640+67A>G) c.2685+67A>G (n.2685+67A>G) c.1305+175558A>G (n.1305+175558A>G) c.1098+193811A>G (n.1098+193811A>G) c.2091+59206A>G (n.2091+59206A>G) c.1584+67A>G (n.1584+67A>G) c.877-179629A>G (n.877-179629A>G) c.2538+67A>G (n.2538+67A>G) c.-24-162862A>G (n.-24-162862A>G) n.3764+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020125T>G | CA666490513 | PCDH15 | c.2787+67A>C (n.2787+67A>C) c.2751+67A>C (n.2751+67A>C) c.2772+67A>C (n.2772+67A>C) c.1610+67A>C c.*706+67A>C (n.*706+67A>C) c.2766+67A>C (n.2766+67A>C) c.2640+67A>C (n.2640+67A>C) c.2685+67A>C (n.2685+67A>C) c.1305+175558A>C (n.1305+175558A>C) c.1098+193811A>C (n.1098+193811A>C) c.2091+59206A>C (n.2091+59206A>C) c.1584+67A>C (n.1584+67A>C) c.877-179629A>C (n.877-179629A>C) c.2538+67A>C (n.2538+67A>C) c.-24-162862A>C (n.-24-162862A>C) n.3764+67A>C | dbSNP |
10 | g.54020125T= | CA1910860127 | PCDH15 | c.2787+67A= (n.2787+67A=) c.2751+67A= (n.2751+67A=) c.2772+67A= (n.2772+67A=) c.1610+67A= c.*706+67A= (n.*706+67A=) c.2766+67A= (n.2766+67A=) c.2640+67A= (n.2640+67A=) c.2685+67A= (n.2685+67A=) c.1305+175558A= (n.1305+175558A=) c.1098+193811A= (n.1098+193811A=) c.2091+59206A= (n.2091+59206A=) c.1584+67A= (n.1584+67A=) c.877-179629A= (n.877-179629A=) c.2538+67A= (n.2538+67A=) c.-24-162862A= (n.-24-162862A=) n.3764+67A= | |
10 | g.54020126A>G | CA2609218941 | PCDH15 | c.2787+66T>C (n.2787+66T>C) c.2751+66T>C (n.2751+66T>C) c.2772+66T>C (n.2772+66T>C) c.1610+66T>C c.*706+66T>C (n.*706+66T>C) c.2766+66T>C (n.2766+66T>C) c.2640+66T>C (n.2640+66T>C) c.2685+66T>C (n.2685+66T>C) c.1305+175557T>C (n.1305+175557T>C) c.1098+193810T>C (n.1098+193810T>C) c.2091+59205T>C (n.2091+59205T>C) c.1584+66T>C (n.1584+66T>C) c.877-179630T>C (n.877-179630T>C) c.2538+66T>C (n.2538+66T>C) c.-24-162863T>C (n.-24-162863T>C) n.3764+66T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54020127G>T | CA2609218942 | PCDH15 | c.2787+65C>A (n.2787+65C>A) c.2751+65C>A (n.2751+65C>A) c.2772+65C>A (n.2772+65C>A) c.1610+65C>A c.*706+65C>A (n.*706+65C>A) c.2766+65C>A (n.2766+65C>A) c.2640+65C>A (n.2640+65C>A) c.2685+65C>A (n.2685+65C>A) c.1305+175556C>A (n.1305+175556C>A) c.1098+193809C>A (n.1098+193809C>A) c.2091+59204C>A (n.2091+59204C>A) c.1584+65C>A (n.1584+65C>A) c.877-179631C>A (n.877-179631C>A) c.2538+65C>A (n.2538+65C>A) c.-24-162864C>A (n.-24-162864C>A) n.3764+65C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020129A>C | CA2609218943 | PCDH15 | c.2787+63T>G (n.2787+63T>G) c.2751+63T>G (n.2751+63T>G) c.2772+63T>G (n.2772+63T>G) c.1610+63T>G c.*706+63T>G (n.*706+63T>G) c.2766+63T>G (n.2766+63T>G) c.2640+63T>G (n.2640+63T>G) c.2685+63T>G (n.2685+63T>G) c.1305+175554T>G (n.1305+175554T>G) c.1098+193807T>G (n.1098+193807T>G) c.2091+59202T>G (n.2091+59202T>G) c.1584+63T>G (n.1584+63T>G) c.877-179633T>G (n.877-179633T>G) c.2538+63T>G (n.2538+63T>G) c.-24-162866T>G (n.-24-162866T>G) n.3764+63T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54020130G>A | CA1910860134 | PCDH15 | c.2787+62C>T (n.2787+62C>T) c.2751+62C>T (n.2751+62C>T) c.2772+62C>T (n.2772+62C>T) c.1610+62C>T c.*706+62C>T (n.*706+62C>T) c.2766+62C>T (n.2766+62C>T) c.2640+62C>T (n.2640+62C>T) c.2685+62C>T (n.2685+62C>T) c.1305+175553C>T (n.1305+175553C>T) c.1098+193806C>T (n.1098+193806C>T) c.2091+59201C>T (n.2091+59201C>T) c.1584+62C>T (n.1584+62C>T) c.877-179634C>T (n.877-179634C>T) c.2538+62C>T (n.2538+62C>T) c.-24-162867C>T (n.-24-162867C>T) n.3764+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020130G= | CA1910860132 | PCDH15 | c.2787+62C= (n.2787+62C=) c.2751+62C= (n.2751+62C=) c.2772+62C= (n.2772+62C=) c.1610+62C= c.*706+62C= (n.*706+62C=) c.2766+62C= (n.2766+62C=) c.2640+62C= (n.2640+62C=) c.2685+62C= (n.2685+62C=) c.1305+175553C= (n.1305+175553C=) c.1098+193806C= (n.1098+193806C=) c.2091+59201C= (n.2091+59201C=) c.1584+62C= (n.1584+62C=) c.877-179634C= (n.877-179634C=) c.2538+62C= (n.2538+62C=) c.-24-162867C= (n.-24-162867C=) n.3764+62C= | |
10 | g.54020130G>T | CA2609218944 | PCDH15 | c.2787+62C>A (n.2787+62C>A) c.2751+62C>A (n.2751+62C>A) c.2772+62C>A (n.2772+62C>A) c.1610+62C>A c.*706+62C>A (n.*706+62C>A) c.2766+62C>A (n.2766+62C>A) c.2640+62C>A (n.2640+62C>A) c.2685+62C>A (n.2685+62C>A) c.1305+175553C>A (n.1305+175553C>A) c.1098+193806C>A (n.1098+193806C>A) c.2091+59201C>A (n.2091+59201C>A) c.1584+62C>A (n.1584+62C>A) c.877-179634C>A (n.877-179634C>A) c.2538+62C>A (n.2538+62C>A) c.-24-162867C>A (n.-24-162867C>A) n.3764+62C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020131del | CA2609218945 | PCDH15 | c.2787+62del (n.2787+62del) c.2751+62del (n.2751+62del) c.2772+62del (n.2772+62del) c.1610+62del c.*706+62del (n.*706+62del) c.2766+62del (n.2766+62del) c.2640+62del (n.2640+62del) c.2685+62del (n.2685+62del) c.1305+175553del (n.1305+175553del) c.1098+193806del (n.1098+193806del) c.2091+59201del (n.2091+59201del) c.1584+62del (n.1584+62del) c.877-179634del (n.877-179634del) c.2538+62del (n.2538+62del) c.-24-162867del (n.-24-162867del) n.3764+62del | gnomAD v4 |
10 | g.54020131G>T | CA2609218946 | PCDH15 | c.2787+61C>A (n.2787+61C>A) c.2751+61C>A (n.2751+61C>A) c.2772+61C>A (n.2772+61C>A) c.1610+61C>A c.*706+61C>A (n.*706+61C>A) c.2766+61C>A (n.2766+61C>A) c.2640+61C>A (n.2640+61C>A) c.2685+61C>A (n.2685+61C>A) c.1305+175552C>A (n.1305+175552C>A) c.1098+193805C>A (n.1098+193805C>A) c.2091+59200C>A (n.2091+59200C>A) c.1584+61C>A (n.1584+61C>A) c.877-179635C>A (n.877-179635C>A) c.2538+61C>A (n.2538+61C>A) c.-24-162868C>A (n.-24-162868C>A) n.3764+61C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020133A>C | CA2609218947 | PCDH15 | c.2787+59T>G (n.2787+59T>G) c.2751+59T>G (n.2751+59T>G) c.2772+59T>G (n.2772+59T>G) c.1610+59T>G c.*706+59T>G (n.*706+59T>G) c.2766+59T>G (n.2766+59T>G) c.2640+59T>G (n.2640+59T>G) c.2685+59T>G (n.2685+59T>G) c.1305+175550T>G (n.1305+175550T>G) c.1098+193803T>G (n.1098+193803T>G) c.2091+59198T>G (n.2091+59198T>G) c.1584+59T>G (n.1584+59T>G) c.877-179637T>G (n.877-179637T>G) c.2538+59T>G (n.2538+59T>G) c.-24-162870T>G (n.-24-162870T>G) n.3764+59T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54020134C>A | CA2609218948 | PCDH15 | c.2787+58G>T (n.2787+58G>T) c.2751+58G>T (n.2751+58G>T) c.2772+58G>T (n.2772+58G>T) c.1610+58G>T c.*706+58G>T (n.*706+58G>T) c.2766+58G>T (n.2766+58G>T) c.2640+58G>T (n.2640+58G>T) c.2685+58G>T (n.2685+58G>T) c.1305+175549G>T (n.1305+175549G>T) c.1098+193802G>T (n.1098+193802G>T) c.2091+59197G>T (n.2091+59197G>T) c.1584+58G>T (n.1584+58G>T) c.877-179638G>T (n.877-179638G>T) c.2538+58G>T (n.2538+58G>T) c.-24-162871G>T (n.-24-162871G>T) n.3764+58G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020134C= | CA1910860135 | PCDH15 | c.2787+58G= (n.2787+58G=) c.2751+58G= (n.2751+58G=) c.2772+58G= (n.2772+58G=) c.1610+58G= c.*706+58G= (n.*706+58G=) c.2766+58G= (n.2766+58G=) c.2640+58G= (n.2640+58G=) c.2685+58G= (n.2685+58G=) c.1305+175549G= (n.1305+175549G=) c.1098+193802G= (n.1098+193802G=) c.2091+59197G= (n.2091+59197G=) c.1584+58G= (n.1584+58G=) c.877-179638G= (n.877-179638G=) c.2538+58G= (n.2538+58G=) c.-24-162871G= (n.-24-162871G=) n.3764+58G= | |
10 | g.54020134C>T | CA207198198 | PCDH15 | c.2787+58G>A (n.2787+58G>A) c.2751+58G>A (n.2751+58G>A) c.2772+58G>A (n.2772+58G>A) c.1610+58G>A c.*706+58G>A (n.*706+58G>A) c.2766+58G>A (n.2766+58G>A) c.2640+58G>A (n.2640+58G>A) c.2685+58G>A (n.2685+58G>A) c.1305+175549G>A (n.1305+175549G>A) c.1098+193802G>A (n.1098+193802G>A) c.2091+59197G>A (n.2091+59197G>A) c.1584+58G>A (n.1584+58G>A) c.877-179638G>A (n.877-179638G>A) c.2538+58G>A (n.2538+58G>A) c.-24-162871G>A (n.-24-162871G>A) n.3764+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020135A= | CA1910860137 | PCDH15 | c.2787+57T= (n.2787+57T=) c.2751+57T= (n.2751+57T=) c.2772+57T= (n.2772+57T=) c.1610+57T= c.*706+57T= (n.*706+57T=) c.2766+57T= (n.2766+57T=) c.2640+57T= (n.2640+57T=) c.2685+57T= (n.2685+57T=) c.1305+175548T= (n.1305+175548T=) c.1098+193801T= (n.1098+193801T=) c.2091+59196T= (n.2091+59196T=) c.1584+57T= (n.1584+57T=) c.877-179639T= (n.877-179639T=) c.2538+57T= (n.2538+57T=) c.-24-162872T= (n.-24-162872T=) n.3764+57T= | |
10 | g.54020135A>C | CA2609218949 | PCDH15 | c.2787+57T>G (n.2787+57T>G) c.2751+57T>G (n.2751+57T>G) c.2772+57T>G (n.2772+57T>G) c.1610+57T>G c.*706+57T>G (n.*706+57T>G) c.2766+57T>G (n.2766+57T>G) c.2640+57T>G (n.2640+57T>G) c.2685+57T>G (n.2685+57T>G) c.1305+175548T>G (n.1305+175548T>G) c.1098+193801T>G (n.1098+193801T>G) c.2091+59196T>G (n.2091+59196T>G) c.1584+57T>G (n.1584+57T>G) c.877-179639T>G (n.877-179639T>G) c.2538+57T>G (n.2538+57T>G) c.-24-162872T>G (n.-24-162872T>G) n.3764+57T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54020135A>G | CA666490523 | PCDH15 | c.2787+57T>C (n.2787+57T>C) c.2751+57T>C (n.2751+57T>C) c.2772+57T>C (n.2772+57T>C) c.1610+57T>C c.*706+57T>C (n.*706+57T>C) c.2766+57T>C (n.2766+57T>C) c.2640+57T>C (n.2640+57T>C) c.2685+57T>C (n.2685+57T>C) c.1305+175548T>C (n.1305+175548T>C) c.1098+193801T>C (n.1098+193801T>C) c.2091+59196T>C (n.2091+59196T>C) c.1584+57T>C (n.1584+57T>C) c.877-179639T>C (n.877-179639T>C) c.2538+57T>C (n.2538+57T>C) c.-24-162872T>C (n.-24-162872T>C) n.3764+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020139C>A | CA2609218950 | PCDH15 | c.2787+53G>T (n.2787+53G>T) c.2751+53G>T (n.2751+53G>T) c.2772+53G>T (n.2772+53G>T) c.1610+53G>T c.*706+53G>T (n.*706+53G>T) c.2766+53G>T (n.2766+53G>T) c.2640+53G>T (n.2640+53G>T) c.2685+53G>T (n.2685+53G>T) c.1305+175544G>T (n.1305+175544G>T) c.1098+193797G>T (n.1098+193797G>T) c.2091+59192G>T (n.2091+59192G>T) c.1584+53G>T (n.1584+53G>T) c.877-179643G>T (n.877-179643G>T) c.2538+53G>T (n.2538+53G>T) c.-24-162876G>T (n.-24-162876G>T) n.3764+53G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020140C>T | CA2609218951 | PCDH15 | c.2787+52G>A (n.2787+52G>A) c.2751+52G>A (n.2751+52G>A) c.2772+52G>A (n.2772+52G>A) c.1610+52G>A c.*706+52G>A (n.*706+52G>A) c.2766+52G>A (n.2766+52G>A) c.2640+52G>A (n.2640+52G>A) c.2685+52G>A (n.2685+52G>A) c.1305+175543G>A (n.1305+175543G>A) c.1098+193796G>A (n.1098+193796G>A) c.2091+59191G>A (n.2091+59191G>A) c.1584+52G>A (n.1584+52G>A) c.877-179644G>A (n.877-179644G>A) c.2538+52G>A (n.2538+52G>A) c.-24-162877G>A (n.-24-162877G>A) n.3764+52G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020142A>G | CA2609218952 | PCDH15 | c.2787+50T>C (n.2787+50T>C) c.2751+50T>C (n.2751+50T>C) c.2772+50T>C (n.2772+50T>C) c.1610+50T>C c.*706+50T>C (n.*706+50T>C) c.2766+50T>C (n.2766+50T>C) c.2640+50T>C (n.2640+50T>C) c.2685+50T>C (n.2685+50T>C) c.1305+175541T>C (n.1305+175541T>C) c.1098+193794T>C (n.1098+193794T>C) c.2091+59189T>C (n.2091+59189T>C) c.1584+50T>C (n.1584+50T>C) c.877-179646T>C (n.877-179646T>C) c.2538+50T>C (n.2538+50T>C) c.-24-162879T>C (n.-24-162879T>C) n.3764+50T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54020142A>T | CA2609218953 | PCDH15 | c.2787+50T>A (n.2787+50T>A) c.2751+50T>A (n.2751+50T>A) c.2772+50T>A (n.2772+50T>A) c.1610+50T>A c.*706+50T>A (n.*706+50T>A) c.2766+50T>A (n.2766+50T>A) c.2640+50T>A (n.2640+50T>A) c.2685+50T>A (n.2685+50T>A) c.1305+175541T>A (n.1305+175541T>A) c.1098+193794T>A (n.1098+193794T>A) c.2091+59189T>A (n.2091+59189T>A) c.1584+50T>A (n.1584+50T>A) c.877-179646T>A (n.877-179646T>A) c.2538+50T>A (n.2538+50T>A) c.-24-162879T>A (n.-24-162879T>A) n.3764+50T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020143C>A | CA2609218954 | PCDH15 | c.2787+49G>T (n.2787+49G>T) c.2751+49G>T (n.2751+49G>T) c.2772+49G>T (n.2772+49G>T) c.1610+49G>T c.*706+49G>T (n.*706+49G>T) c.2766+49G>T (n.2766+49G>T) c.2640+49G>T (n.2640+49G>T) c.2685+49G>T (n.2685+49G>T) c.1305+175540G>T (n.1305+175540G>T) c.1098+193793G>T (n.1098+193793G>T) c.2091+59188G>T (n.2091+59188G>T) c.1584+49G>T (n.1584+49G>T) c.877-179647G>T (n.877-179647G>T) c.2538+49G>T (n.2538+49G>T) c.-24-162880G>T (n.-24-162880G>T) n.3764+49G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020144A>G | CA2609218956 | PCDH15 | c.2787+48T>C (n.2787+48T>C) c.2751+48T>C (n.2751+48T>C) c.2772+48T>C (n.2772+48T>C) c.1610+48T>C c.*706+48T>C (n.*706+48T>C) c.2766+48T>C (n.2766+48T>C) c.2640+48T>C (n.2640+48T>C) c.2685+48T>C (n.2685+48T>C) c.1305+175539T>C (n.1305+175539T>C) c.1098+193792T>C (n.1098+193792T>C) c.2091+59187T>C (n.2091+59187T>C) c.1584+48T>C (n.1584+48T>C) c.877-179648T>C (n.877-179648T>C) c.2538+48T>C (n.2538+48T>C) c.-24-162881T>C (n.-24-162881T>C) n.3764+48T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54020144A>T | CA2609218955 | PCDH15 | c.2787+48T>A (n.2787+48T>A) c.2751+48T>A (n.2751+48T>A) c.2772+48T>A (n.2772+48T>A) c.1610+48T>A c.*706+48T>A (n.*706+48T>A) c.2766+48T>A (n.2766+48T>A) c.2640+48T>A (n.2640+48T>A) c.2685+48T>A (n.2685+48T>A) c.1305+175539T>A (n.1305+175539T>A) c.1098+193792T>A (n.1098+193792T>A) c.2091+59187T>A (n.2091+59187T>A) c.1584+48T>A (n.1584+48T>A) c.877-179648T>A (n.877-179648T>A) c.2538+48T>A (n.2538+48T>A) c.-24-162881T>A (n.-24-162881T>A) n.3764+48T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020144_54020146delinsATG | CA1910860141 | PCDH15 | c.2787+46_2787+48delinsCAT (n.2787+46_2787+48delinsCAT) c.2751+46_2751+48delinsCAT (n.2751+46_2751+48delinsCAT) c.2772+46_2772+48delinsCAT (n.2772+46_2772+48delinsCAT) c.1610+46_1610+48delinsCAT c.*706+46_*706+48delinsCAT (n.*706+46_*706+48delinsCAT) c.2766+46_2766+48delinsCAT (n.2766+46_2766+48delinsCAT) c.2640+46_2640+48delinsCAT (n.2640+46_2640+48delinsCAT) c.2685+46_2685+48delinsCAT (n.2685+46_2685+48delinsCAT) c.1305+175537_1305+175539delinsCAT (n.1305+175537_1305+175539delinsCAT) c.1098+193790_1098+193792delinsCAT (n.1098+193790_1098+193792delinsCAT) c.2091+59185_2091+59187delinsCAT (n.2091+59185_2091+59187delinsCAT) c.1584+46_1584+48delinsCAT (n.1584+46_1584+48delinsCAT) c.877-179650_877-179648delinsCAT (n.877-179650_877-179648delinsCAT) c.2538+46_2538+48delinsCAT (n.2538+46_2538+48delinsCAT) c.-24-162883_-24-162881delinsCAT (n.-24-162883_-24-162881delinsCAT) n.3764+46_3764+48delinsCAT | |
10 | g.54020145T>A | CA2574454302 | PCDH15 | c.2787+47A>T (n.2787+47A>T) c.2751+47A>T (n.2751+47A>T) c.2772+47A>T (n.2772+47A>T) c.1610+47A>T c.*706+47A>T (n.*706+47A>T) c.2766+47A>T (n.2766+47A>T) c.2640+47A>T (n.2640+47A>T) c.2685+47A>T (n.2685+47A>T) c.1305+175538A>T (n.1305+175538A>T) c.1098+193791A>T (n.1098+193791A>T) c.2091+59186A>T (n.2091+59186A>T) c.1584+47A>T (n.1584+47A>T) c.877-179649A>T (n.877-179649A>T) c.2538+47A>T (n.2538+47A>T) c.-24-162882A>T (n.-24-162882A>T) n.3764+47A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54020145T>C | CA5505936 | PCDH15 | c.2787+47A>G (n.2787+47A>G) c.2751+47A>G (n.2751+47A>G) c.2772+47A>G (n.2772+47A>G) c.1610+47A>G c.*706+47A>G (n.*706+47A>G) c.2766+47A>G (n.2766+47A>G) c.2640+47A>G (n.2640+47A>G) c.2685+47A>G (n.2685+47A>G) c.1305+175538A>G (n.1305+175538A>G) c.1098+193791A>G (n.1098+193791A>G) c.2091+59186A>G (n.2091+59186A>G) c.1584+47A>G (n.1584+47A>G) c.877-179649A>G (n.877-179649A>G) c.2538+47A>G (n.2538+47A>G) c.-24-162882A>G (n.-24-162882A>G) n.3764+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020145T>G | CA2609218957 | PCDH15 | c.2787+47A>C (n.2787+47A>C) c.2751+47A>C (n.2751+47A>C) c.2772+47A>C (n.2772+47A>C) c.1610+47A>C c.*706+47A>C (n.*706+47A>C) c.2766+47A>C (n.2766+47A>C) c.2640+47A>C (n.2640+47A>C) c.2685+47A>C (n.2685+47A>C) c.1305+175538A>C (n.1305+175538A>C) c.1098+193791A>C (n.1098+193791A>C) c.2091+59186A>C (n.2091+59186A>C) c.1584+47A>C (n.1584+47A>C) c.877-179649A>C (n.877-179649A>C) c.2538+47A>C (n.2538+47A>C) c.-24-162882A>C (n.-24-162882A>C) n.3764+47A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54020145T= | CA1910860144 | PCDH15 | c.2787+47A= (n.2787+47A=) c.2751+47A= (n.2751+47A=) c.2772+47A= (n.2772+47A=) c.1610+47A= c.*706+47A= (n.*706+47A=) c.2766+47A= (n.2766+47A=) c.2640+47A= (n.2640+47A=) c.2685+47A= (n.2685+47A=) c.1305+175538A= (n.1305+175538A=) c.1098+193791A= (n.1098+193791A=) c.2091+59186A= (n.2091+59186A=) c.1584+47A= (n.1584+47A=) c.877-179649A= (n.877-179649A=) c.2538+47A= (n.2538+47A=) c.-24-162882A= (n.-24-162882A=) n.3764+47A= | |
10 | g.54020146_54020147del | CA593783121 | PCDH15 | c.2787+46_2787+47del (n.2787+46_2787+47del) c.2751+46_2751+47del (n.2751+46_2751+47del) c.2772+46_2772+47del (n.2772+46_2772+47del) c.1610+46_1610+47del c.*706+46_*706+47del (n.*706+46_*706+47del) c.2766+46_2766+47del (n.2766+46_2766+47del) c.2640+46_2640+47del (n.2640+46_2640+47del) c.2685+46_2685+47del (n.2685+46_2685+47del) c.1305+175537_1305+175538del (n.1305+175537_1305+175538del) c.1098+193790_1098+193791del (n.1098+193790_1098+193791del) c.2091+59185_2091+59186del (n.2091+59185_2091+59186del) c.1584+46_1584+47del (n.1584+46_1584+47del) c.877-179650_877-179649del (n.877-179650_877-179649del) c.2538+46_2538+47del (n.2538+46_2538+47del) c.-24-162883_-24-162882del (n.-24-162883_-24-162882del) n.3764+46_3764+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020146G>A | CA593783122 | PCDH15 | c.2787+46C>T (n.2787+46C>T) c.2751+46C>T (n.2751+46C>T) c.2772+46C>T (n.2772+46C>T) c.1610+46C>T c.*706+46C>T (n.*706+46C>T) c.2766+46C>T (n.2766+46C>T) c.2640+46C>T (n.2640+46C>T) c.2685+46C>T (n.2685+46C>T) c.1305+175537C>T (n.1305+175537C>T) c.1098+193790C>T (n.1098+193790C>T) c.2091+59185C>T (n.2091+59185C>T) c.1584+46C>T (n.1584+46C>T) c.877-179650C>T (n.877-179650C>T) c.2538+46C>T (n.2538+46C>T) c.-24-162883C>T (n.-24-162883C>T) n.3764+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020146G= | CA1910860147 | PCDH15 | c.2787+46C= (n.2787+46C=) c.2751+46C= (n.2751+46C=) c.2772+46C= (n.2772+46C=) c.1610+46C= c.*706+46C= (n.*706+46C=) c.2766+46C= (n.2766+46C=) c.2640+46C= (n.2640+46C=) c.2685+46C= (n.2685+46C=) c.1305+175537C= (n.1305+175537C=) c.1098+193790C= (n.1098+193790C=) c.2091+59185C= (n.2091+59185C=) c.1584+46C= (n.1584+46C=) c.877-179650C= (n.877-179650C=) c.2538+46C= (n.2538+46C=) c.-24-162883C= (n.-24-162883C=) n.3764+46C= | |
10 | g.54020146G>T | CA2574454304 | PCDH15 | c.2787+46C>A (n.2787+46C>A) c.2751+46C>A (n.2751+46C>A) c.2772+46C>A (n.2772+46C>A) c.1610+46C>A c.*706+46C>A (n.*706+46C>A) c.2766+46C>A (n.2766+46C>A) c.2640+46C>A (n.2640+46C>A) c.2685+46C>A (n.2685+46C>A) c.1305+175537C>A (n.1305+175537C>A) c.1098+193790C>A (n.1098+193790C>A) c.2091+59185C>A (n.2091+59185C>A) c.1584+46C>A (n.1584+46C>A) c.877-179650C>A (n.877-179650C>A) c.2538+46C>A (n.2538+46C>A) c.-24-162883C>A (n.-24-162883C>A) n.3764+46C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020147T>C | CA207198214 | PCDH15 | c.2787+45A>G (n.2787+45A>G) c.2751+45A>G (n.2751+45A>G) c.2772+45A>G (n.2772+45A>G) c.1610+45A>G c.*706+45A>G (n.*706+45A>G) c.2766+45A>G (n.2766+45A>G) c.2640+45A>G (n.2640+45A>G) c.2685+45A>G (n.2685+45A>G) c.1305+175536A>G (n.1305+175536A>G) c.1098+193789A>G (n.1098+193789A>G) c.2091+59184A>G (n.2091+59184A>G) c.1584+45A>G (n.1584+45A>G) c.877-179651A>G (n.877-179651A>G) c.2538+45A>G (n.2538+45A>G) c.-24-162884A>G (n.-24-162884A>G) n.3764+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020147T= | CA1910860155 | PCDH15 | c.2787+45A= (n.2787+45A=) c.2751+45A= (n.2751+45A=) c.2772+45A= (n.2772+45A=) c.1610+45A= c.*706+45A= (n.*706+45A=) c.2766+45A= (n.2766+45A=) c.2640+45A= (n.2640+45A=) c.2685+45A= (n.2685+45A=) c.1305+175536A= (n.1305+175536A=) c.1098+193789A= (n.1098+193789A=) c.2091+59184A= (n.2091+59184A=) c.1584+45A= (n.1584+45A=) c.877-179651A= (n.877-179651A=) c.2538+45A= (n.2538+45A=) c.-24-162884A= (n.-24-162884A=) n.3764+45A= | |
10 | g.54020148A>C | CA2609218958 | PCDH15 | c.2787+44T>G (n.2787+44T>G) c.2751+44T>G (n.2751+44T>G) c.2772+44T>G (n.2772+44T>G) c.1610+44T>G c.*706+44T>G (n.*706+44T>G) c.2766+44T>G (n.2766+44T>G) c.2640+44T>G (n.2640+44T>G) c.2685+44T>G (n.2685+44T>G) c.1305+175535T>G (n.1305+175535T>G) c.1098+193788T>G (n.1098+193788T>G) c.2091+59183T>G (n.2091+59183T>G) c.1584+44T>G (n.1584+44T>G) c.877-179652T>G (n.877-179652T>G) c.2538+44T>G (n.2538+44T>G) c.-24-162885T>G (n.-24-162885T>G) n.3764+44T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54020148A>T | CA2609218959 | PCDH15 | c.2787+44T>A (n.2787+44T>A) c.2751+44T>A (n.2751+44T>A) c.2772+44T>A (n.2772+44T>A) c.1610+44T>A c.*706+44T>A (n.*706+44T>A) c.2766+44T>A (n.2766+44T>A) c.2640+44T>A (n.2640+44T>A) c.2685+44T>A (n.2685+44T>A) c.1305+175535T>A (n.1305+175535T>A) c.1098+193788T>A (n.1098+193788T>A) c.2091+59183T>A (n.2091+59183T>A) c.1584+44T>A (n.1584+44T>A) c.877-179652T>A (n.877-179652T>A) c.2538+44T>A (n.2538+44T>A) c.-24-162885T>A (n.-24-162885T>A) n.3764+44T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020154_54020155dup | CA1910860157 | PCDH15 | c.2787+43_2787+44dup (n.2787+43_2787+44dup) c.2751+43_2751+44dup (n.2751+43_2751+44dup) c.2772+43_2772+44dup (n.2772+43_2772+44dup) c.1610+43_1610+44dup c.*706+43_*706+44dup (n.*706+43_*706+44dup) c.2766+43_2766+44dup (n.2766+43_2766+44dup) c.2640+43_2640+44dup (n.2640+43_2640+44dup) c.2685+43_2685+44dup (n.2685+43_2685+44dup) c.1305+175534_1305+175535dup (n.1305+175534_1305+175535dup) c.1098+193787_1098+193788dup (n.1098+193787_1098+193788dup) c.2091+59182_2091+59183dup (n.2091+59182_2091+59183dup) c.1584+43_1584+44dup (n.1584+43_1584+44dup) c.877-179653_877-179652dup (n.877-179653_877-179652dup) c.2538+43_2538+44dup (n.2538+43_2538+44dup) c.-24-162886_-24-162885dup (n.-24-162886_-24-162885dup) n.3764+43_3764+44dup | dbSNP |
10 | g.54020149G>A | CA928529669 | PCDH15 | c.2787+43C>T (n.2787+43C>T) c.2751+43C>T (n.2751+43C>T) c.2772+43C>T (n.2772+43C>T) c.1610+43C>T c.*706+43C>T (n.*706+43C>T) c.2766+43C>T (n.2766+43C>T) c.2640+43C>T (n.2640+43C>T) c.2685+43C>T (n.2685+43C>T) c.1305+175534C>T (n.1305+175534C>T) c.1098+193787C>T (n.1098+193787C>T) c.2091+59182C>T (n.2091+59182C>T) c.1584+43C>T (n.1584+43C>T) c.877-179653C>T (n.877-179653C>T) c.2538+43C>T (n.2538+43C>T) c.-24-162886C>T (n.-24-162886C>T) n.3764+43C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020149G>C | CA5505937 | PCDH15 | c.2787+43C>G (n.2787+43C>G) c.2751+43C>G (n.2751+43C>G) c.2772+43C>G (n.2772+43C>G) c.1610+43C>G c.*706+43C>G (n.*706+43C>G) c.2766+43C>G (n.2766+43C>G) c.2640+43C>G (n.2640+43C>G) c.2685+43C>G (n.2685+43C>G) c.1305+175534C>G (n.1305+175534C>G) c.1098+193787C>G (n.1098+193787C>G) c.2091+59182C>G (n.2091+59182C>G) c.1584+43C>G (n.1584+43C>G) c.877-179653C>G (n.877-179653C>G) c.2538+43C>G (n.2538+43C>G) c.-24-162886C>G (n.-24-162886C>G) n.3764+43C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020149G= | CA1910860165 | PCDH15 | c.2787+43C= (n.2787+43C=) c.2751+43C= (n.2751+43C=) c.2772+43C= (n.2772+43C=) c.1610+43C= c.*706+43C= (n.*706+43C=) c.2766+43C= (n.2766+43C=) c.2640+43C= (n.2640+43C=) c.2685+43C= (n.2685+43C=) c.1305+175534C= (n.1305+175534C=) c.1098+193787C= (n.1098+193787C=) c.2091+59182C= (n.2091+59182C=) c.1584+43C= (n.1584+43C=) c.877-179653C= (n.877-179653C=) c.2538+43C= (n.2538+43C=) c.-24-162886C= (n.-24-162886C=) n.3764+43C= | |
10 | g.54020149G>T | CA1910860166 | PCDH15 | c.2787+43C>A (n.2787+43C>A) c.2751+43C>A (n.2751+43C>A) c.2772+43C>A (n.2772+43C>A) c.1610+43C>A c.*706+43C>A (n.*706+43C>A) c.2766+43C>A (n.2766+43C>A) c.2640+43C>A (n.2640+43C>A) c.2685+43C>A (n.2685+43C>A) c.1305+175534C>A (n.1305+175534C>A) c.1098+193787C>A (n.1098+193787C>A) c.2091+59182C>A (n.2091+59182C>A) c.1584+43C>A (n.1584+43C>A) c.877-179653C>A (n.877-179653C>A) c.2538+43C>A (n.2538+43C>A) c.-24-162886C>A (n.-24-162886C>A) n.3764+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020150A>T | CA2788028121 | PCDH15 | c.2787+42T>A (n.2787+42T>A) c.2751+42T>A (n.2751+42T>A) c.2772+42T>A (n.2772+42T>A) c.1610+42T>A c.*706+42T>A (n.*706+42T>A) c.2766+42T>A (n.2766+42T>A) c.2640+42T>A (n.2640+42T>A) c.2685+42T>A (n.2685+42T>A) c.1305+175533T>A (n.1305+175533T>A) c.1098+193786T>A (n.1098+193786T>A) c.2091+59181T>A (n.2091+59181T>A) c.1584+42T>A (n.1584+42T>A) c.877-179654T>A (n.877-179654T>A) c.2538+42T>A (n.2538+42T>A) c.-24-162887T>A (n.-24-162887T>A) n.3764+42T>A | |
10 | g.54020151G>T | CA2609218961 | PCDH15 | c.2787+41C>A (n.2787+41C>A) c.2751+41C>A (n.2751+41C>A) c.2772+41C>A (n.2772+41C>A) c.1610+41C>A c.*706+41C>A (n.*706+41C>A) c.2766+41C>A (n.2766+41C>A) c.2640+41C>A (n.2640+41C>A) c.2685+41C>A (n.2685+41C>A) c.1305+175532C>A (n.1305+175532C>A) c.1098+193785C>A (n.1098+193785C>A) c.2091+59180C>A (n.2091+59180C>A) c.1584+41C>A (n.1584+41C>A) c.877-179655C>A (n.877-179655C>A) c.2538+41C>A (n.2538+41C>A) c.-24-162888C>A (n.-24-162888C>A) n.3764+41C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020152A= | CA1910860177 | PCDH15 | c.2787+40T= (n.2787+40T=) c.2751+40T= (n.2751+40T=) c.2772+40T= (n.2772+40T=) c.1610+40T= c.*706+40T= (n.*706+40T=) c.2766+40T= (n.2766+40T=) c.2640+40T= (n.2640+40T=) c.2685+40T= (n.2685+40T=) c.1305+175531T= (n.1305+175531T=) c.1098+193784T= (n.1098+193784T=) c.2091+59179T= (n.2091+59179T=) c.1584+40T= (n.1584+40T=) c.877-179656T= (n.877-179656T=) c.2538+40T= (n.2538+40T=) c.-24-162889T= (n.-24-162889T=) n.3764+40T= | |
10 | g.54020152A>C | CA5505938 | PCDH15 | c.2787+40T>G (n.2787+40T>G) c.2751+40T>G (n.2751+40T>G) c.2772+40T>G (n.2772+40T>G) c.1610+40T>G c.*706+40T>G (n.*706+40T>G) c.2766+40T>G (n.2766+40T>G) c.2640+40T>G (n.2640+40T>G) c.2685+40T>G (n.2685+40T>G) c.1305+175531T>G (n.1305+175531T>G) c.1098+193784T>G (n.1098+193784T>G) c.2091+59179T>G (n.2091+59179T>G) c.1584+40T>G (n.1584+40T>G) c.877-179656T>G (n.877-179656T>G) c.2538+40T>G (n.2538+40T>G) c.-24-162889T>G (n.-24-162889T>G) n.3764+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020153del | CA2609218962 | PCDH15 | c.2787+39del (n.2787+39del) c.2751+39del (n.2751+39del) c.2772+39del (n.2772+39del) c.1610+39del c.*706+39del (n.*706+39del) c.2766+39del (n.2766+39del) c.2640+39del (n.2640+39del) c.2685+39del (n.2685+39del) c.1305+175530del (n.1305+175530del) c.1098+193783del (n.1098+193783del) c.2091+59178del (n.2091+59178del) c.1584+39del (n.1584+39del) c.877-179657del (n.877-179657del) c.2538+39del (n.2538+39del) c.-24-162890del (n.-24-162890del) n.3764+39del | gnomAD v4 |
10 | g.54020153G>A | CA1910860183 | PCDH15 | c.2787+39C>T (n.2787+39C>T) c.2751+39C>T (n.2751+39C>T) c.2772+39C>T (n.2772+39C>T) c.1610+39C>T c.*706+39C>T (n.*706+39C>T) c.2766+39C>T (n.2766+39C>T) c.2640+39C>T (n.2640+39C>T) c.2685+39C>T (n.2685+39C>T) c.1305+175530C>T (n.1305+175530C>T) c.1098+193783C>T (n.1098+193783C>T) c.2091+59178C>T (n.2091+59178C>T) c.1584+39C>T (n.1584+39C>T) c.877-179657C>T (n.877-179657C>T) c.2538+39C>T (n.2538+39C>T) c.-24-162890C>T (n.-24-162890C>T) n.3764+39C>T | dbSNP |
10 | g.54020153G>C | CA593783123 | PCDH15 | c.2787+39C>G (n.2787+39C>G) c.2751+39C>G (n.2751+39C>G) c.2772+39C>G (n.2772+39C>G) c.1610+39C>G c.*706+39C>G (n.*706+39C>G) c.2766+39C>G (n.2766+39C>G) c.2640+39C>G (n.2640+39C>G) c.2685+39C>G (n.2685+39C>G) c.1305+175530C>G (n.1305+175530C>G) c.1098+193783C>G (n.1098+193783C>G) c.2091+59178C>G (n.2091+59178C>G) c.1584+39C>G (n.1584+39C>G) c.877-179657C>G (n.877-179657C>G) c.2538+39C>G (n.2538+39C>G) c.-24-162890C>G (n.-24-162890C>G) n.3764+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020153G= | CA1910860182 | PCDH15 | c.2787+39C= (n.2787+39C=) c.2751+39C= (n.2751+39C=) c.2772+39C= (n.2772+39C=) c.1610+39C= c.*706+39C= (n.*706+39C=) c.2766+39C= (n.2766+39C=) c.2640+39C= (n.2640+39C=) c.2685+39C= (n.2685+39C=) c.1305+175530C= (n.1305+175530C=) c.1098+193783C= (n.1098+193783C=) c.2091+59178C= (n.2091+59178C=) c.1584+39C= (n.1584+39C=) c.877-179657C= (n.877-179657C=) c.2538+39C= (n.2538+39C=) c.-24-162890C= (n.-24-162890C=) n.3764+39C= | |
10 | g.54020153G>T | CA2609218963 | PCDH15 | c.2787+39C>A (n.2787+39C>A) c.2751+39C>A (n.2751+39C>A) c.2772+39C>A (n.2772+39C>A) c.1610+39C>A c.*706+39C>A (n.*706+39C>A) c.2766+39C>A (n.2766+39C>A) c.2640+39C>A (n.2640+39C>A) c.2685+39C>A (n.2685+39C>A) c.1305+175530C>A (n.1305+175530C>A) c.1098+193783C>A (n.1098+193783C>A) c.2091+59178C>A (n.2091+59178C>A) c.1584+39C>A (n.1584+39C>A) c.877-179657C>A (n.877-179657C>A) c.2538+39C>A (n.2538+39C>A) c.-24-162890C>A (n.-24-162890C>A) n.3764+39C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020154A>G | CA2574454317 | PCDH15 | c.2787+38T>C (n.2787+38T>C) c.2751+38T>C (n.2751+38T>C) c.2772+38T>C (n.2772+38T>C) c.1610+38T>C c.*706+38T>C (n.*706+38T>C) c.2766+38T>C (n.2766+38T>C) c.2640+38T>C (n.2640+38T>C) c.2685+38T>C (n.2685+38T>C) c.1305+175529T>C (n.1305+175529T>C) c.1098+193782T>C (n.1098+193782T>C) c.2091+59177T>C (n.2091+59177T>C) c.1584+38T>C (n.1584+38T>C) c.877-179658T>C (n.877-179658T>C) c.2538+38T>C (n.2538+38T>C) c.-24-162891T>C (n.-24-162891T>C) n.3764+38T>C | |
10 | g.54020155del | CA2609218964 | PCDH15 | c.2787+37del (n.2787+37del) c.2751+37del (n.2751+37del) c.2772+37del (n.2772+37del) c.1610+37del c.*706+37del (n.*706+37del) c.2766+37del (n.2766+37del) c.2640+37del (n.2640+37del) c.2685+37del (n.2685+37del) c.1305+175528del (n.1305+175528del) c.1098+193781del (n.1098+193781del) c.2091+59176del (n.2091+59176del) c.1584+37del (n.1584+37del) c.877-179659del (n.877-179659del) c.2538+37del (n.2538+37del) c.-24-162892del (n.-24-162892del) n.3764+37del | gnomAD v4 |
10 | g.54020155G>A | CA5505939 | PCDH15 | c.2787+37C>T (n.2787+37C>T) c.2751+37C>T (n.2751+37C>T) c.2772+37C>T (n.2772+37C>T) c.1610+37C>T c.*706+37C>T (n.*706+37C>T) c.2766+37C>T (n.2766+37C>T) c.2640+37C>T (n.2640+37C>T) c.2685+37C>T (n.2685+37C>T) c.1305+175528C>T (n.1305+175528C>T) c.1098+193781C>T (n.1098+193781C>T) c.2091+59176C>T (n.2091+59176C>T) c.1584+37C>T (n.1584+37C>T) c.877-179659C>T (n.877-179659C>T) c.2538+37C>T (n.2538+37C>T) c.-24-162892C>T (n.-24-162892C>T) n.3764+37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020155G>C | CA2580937799 | PCDH15 | c.2787+37C>G (n.2787+37C>G) c.2751+37C>G (n.2751+37C>G) c.2772+37C>G (n.2772+37C>G) c.1610+37C>G c.*706+37C>G (n.*706+37C>G) c.2766+37C>G (n.2766+37C>G) c.2640+37C>G (n.2640+37C>G) c.2685+37C>G (n.2685+37C>G) c.1305+175528C>G (n.1305+175528C>G) c.1098+193781C>G (n.1098+193781C>G) c.2091+59176C>G (n.2091+59176C>G) c.1584+37C>G (n.1584+37C>G) c.877-179659C>G (n.877-179659C>G) c.2538+37C>G (n.2538+37C>G) c.-24-162892C>G (n.-24-162892C>G) n.3764+37C>G | |
10 | g.54020155G= | CA1910860191 | PCDH15 | c.2787+37C= (n.2787+37C=) c.2751+37C= (n.2751+37C=) c.2772+37C= (n.2772+37C=) c.1610+37C= c.*706+37C= (n.*706+37C=) c.2766+37C= (n.2766+37C=) c.2640+37C= (n.2640+37C=) c.2685+37C= (n.2685+37C=) c.1305+175528C= (n.1305+175528C=) c.1098+193781C= (n.1098+193781C=) c.2091+59176C= (n.2091+59176C=) c.1584+37C= (n.1584+37C=) c.877-179659C= (n.877-179659C=) c.2538+37C= (n.2538+37C=) c.-24-162892C= (n.-24-162892C=) n.3764+37C= | |
10 | g.54020155G>T | CA2580937798 | PCDH15 | c.2787+37C>A (n.2787+37C>A) c.2751+37C>A (n.2751+37C>A) c.2772+37C>A (n.2772+37C>A) c.1610+37C>A c.*706+37C>A (n.*706+37C>A) c.2766+37C>A (n.2766+37C>A) c.2640+37C>A (n.2640+37C>A) c.2685+37C>A (n.2685+37C>A) c.1305+175528C>A (n.1305+175528C>A) c.1098+193781C>A (n.1098+193781C>A) c.2091+59176C>A (n.2091+59176C>A) c.1584+37C>A (n.1584+37C>A) c.877-179659C>A (n.877-179659C>A) c.2538+37C>A (n.2538+37C>A) c.-24-162892C>A (n.-24-162892C>A) n.3764+37C>A | |
10 | g.54020156C>A | CA1910860208 | PCDH15 | c.2787+36G>T (n.2787+36G>T) c.2751+36G>T (n.2751+36G>T) c.2772+36G>T (n.2772+36G>T) c.1610+36G>T c.*706+36G>T (n.*706+36G>T) c.2766+36G>T (n.2766+36G>T) c.2640+36G>T (n.2640+36G>T) c.2685+36G>T (n.2685+36G>T) c.1305+175527G>T (n.1305+175527G>T) c.1098+193780G>T (n.1098+193780G>T) c.2091+59175G>T (n.2091+59175G>T) c.1584+36G>T (n.1584+36G>T) c.877-179660G>T (n.877-179660G>T) c.2538+36G>T (n.2538+36G>T) c.-24-162893G>T (n.-24-162893G>T) n.3764+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020156C= | CA1910860204 | PCDH15 | c.2787+36G= (n.2787+36G=) c.2751+36G= (n.2751+36G=) c.2772+36G= (n.2772+36G=) c.1610+36G= c.*706+36G= (n.*706+36G=) c.2766+36G= (n.2766+36G=) c.2640+36G= (n.2640+36G=) c.2685+36G= (n.2685+36G=) c.1305+175527G= (n.1305+175527G=) c.1098+193780G= (n.1098+193780G=) c.2091+59175G= (n.2091+59175G=) c.1584+36G= (n.1584+36G=) c.877-179660G= (n.877-179660G=) c.2538+36G= (n.2538+36G=) c.-24-162893G= (n.-24-162893G=) n.3764+36G= | |
10 | g.54020156C>G | CA928529679 | PCDH15 | c.2787+36G>C (n.2787+36G>C) c.2751+36G>C (n.2751+36G>C) c.2772+36G>C (n.2772+36G>C) c.1610+36G>C c.*706+36G>C (n.*706+36G>C) c.2766+36G>C (n.2766+36G>C) c.2640+36G>C (n.2640+36G>C) c.2685+36G>C (n.2685+36G>C) c.1305+175527G>C (n.1305+175527G>C) c.1098+193780G>C (n.1098+193780G>C) c.2091+59175G>C (n.2091+59175G>C) c.1584+36G>C (n.1584+36G>C) c.877-179660G>C (n.877-179660G>C) c.2538+36G>C (n.2538+36G>C) c.-24-162893G>C (n.-24-162893G>C) n.3764+36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020156C>T | CA2788028126 | PCDH15 | c.2787+36G>A (n.2787+36G>A) c.2751+36G>A (n.2751+36G>A) c.2772+36G>A (n.2772+36G>A) c.1610+36G>A c.*706+36G>A (n.*706+36G>A) c.2766+36G>A (n.2766+36G>A) c.2640+36G>A (n.2640+36G>A) c.2685+36G>A (n.2685+36G>A) c.1305+175527G>A (n.1305+175527G>A) c.1098+193780G>A (n.1098+193780G>A) c.2091+59175G>A (n.2091+59175G>A) c.1584+36G>A (n.1584+36G>A) c.877-179660G>A (n.877-179660G>A) c.2538+36G>A (n.2538+36G>A) c.-24-162893G>A (n.-24-162893G>A) n.3764+36G>A | |
10 | g.54020160G>T | CA2609218965 | PCDH15 | c.2787+32C>A (n.2787+32C>A) c.2751+32C>A (n.2751+32C>A) c.2772+32C>A (n.2772+32C>A) c.1610+32C>A c.*706+32C>A (n.*706+32C>A) c.2766+32C>A (n.2766+32C>A) c.2640+32C>A (n.2640+32C>A) c.2685+32C>A (n.2685+32C>A) c.1305+175523C>A (n.1305+175523C>A) c.1098+193776C>A (n.1098+193776C>A) c.2091+59171C>A (n.2091+59171C>A) c.1584+32C>A (n.1584+32C>A) c.877-179664C>A (n.877-179664C>A) c.2538+32C>A (n.2538+32C>A) c.-24-162897C>A (n.-24-162897C>A) n.3764+32C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020161C= | CA1910860210 | PCDH15 | c.2787+31G= (n.2787+31G=) c.2751+31G= (n.2751+31G=) c.2772+31G= (n.2772+31G=) c.1610+31G= c.*706+31G= (n.*706+31G=) c.2766+31G= (n.2766+31G=) c.2640+31G= (n.2640+31G=) c.2685+31G= (n.2685+31G=) c.1305+175522G= (n.1305+175522G=) c.1098+193775G= (n.1098+193775G=) c.2091+59170G= (n.2091+59170G=) c.1584+31G= (n.1584+31G=) c.877-179665G= (n.877-179665G=) c.2538+31G= (n.2538+31G=) c.-24-162898G= (n.-24-162898G=) n.3764+31G= | |
10 | g.54020161C>T | CA593783124 | PCDH15 | c.2787+31G>A (n.2787+31G>A) c.2751+31G>A (n.2751+31G>A) c.2772+31G>A (n.2772+31G>A) c.1610+31G>A c.*706+31G>A (n.*706+31G>A) c.2766+31G>A (n.2766+31G>A) c.2640+31G>A (n.2640+31G>A) c.2685+31G>A (n.2685+31G>A) c.1305+175522G>A (n.1305+175522G>A) c.1098+193775G>A (n.1098+193775G>A) c.2091+59170G>A (n.2091+59170G>A) c.1584+31G>A (n.1584+31G>A) c.877-179665G>A (n.877-179665G>A) c.2538+31G>A (n.2538+31G>A) c.-24-162898G>A (n.-24-162898G>A) n.3764+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020162A= | CA1910860212 | PCDH15 | c.2787+30T= (n.2787+30T=) c.2751+30T= (n.2751+30T=) c.2772+30T= (n.2772+30T=) c.1610+30T= c.*706+30T= (n.*706+30T=) c.2766+30T= (n.2766+30T=) c.2640+30T= (n.2640+30T=) c.2685+30T= (n.2685+30T=) c.1305+175521T= (n.1305+175521T=) c.1098+193774T= (n.1098+193774T=) c.2091+59169T= (n.2091+59169T=) c.1584+30T= (n.1584+30T=) c.877-179666T= (n.877-179666T=) c.2538+30T= (n.2538+30T=) c.-24-162899T= (n.-24-162899T=) n.3764+30T= | |
10 | g.54020162A>T | CA5505940 | PCDH15 | c.2787+30T>A (n.2787+30T>A) c.2751+30T>A (n.2751+30T>A) c.2772+30T>A (n.2772+30T>A) c.1610+30T>A c.*706+30T>A (n.*706+30T>A) c.2766+30T>A (n.2766+30T>A) c.2640+30T>A (n.2640+30T>A) c.2685+30T>A (n.2685+30T>A) c.1305+175521T>A (n.1305+175521T>A) c.1098+193774T>A (n.1098+193774T>A) c.2091+59169T>A (n.2091+59169T>A) c.1584+30T>A (n.1584+30T>A) c.877-179666T>A (n.877-179666T>A) c.2538+30T>A (n.2538+30T>A) c.-24-162899T>A (n.-24-162899T>A) n.3764+30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54020163G>T | CA2609218966 | PCDH15 | c.2787+29C>A (n.2787+29C>A) c.2751+29C>A (n.2751+29C>A) c.2772+29C>A (n.2772+29C>A) c.1610+29C>A c.*706+29C>A (n.*706+29C>A) c.2766+29C>A (n.2766+29C>A) c.2640+29C>A (n.2640+29C>A) c.2685+29C>A (n.2685+29C>A) c.1305+175520C>A (n.1305+175520C>A) c.1098+193773C>A (n.1098+193773C>A) c.2091+59168C>A (n.2091+59168C>A) c.1584+29C>A (n.1584+29C>A) c.877-179667C>A (n.877-179667C>A) c.2538+29C>A (n.2538+29C>A) c.-24-162900C>A (n.-24-162900C>A) n.3764+29C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020164G>A | CA5505941 | PCDH15 | c.2787+28C>T (n.2787+28C>T) c.2751+28C>T (n.2751+28C>T) c.2772+28C>T (n.2772+28C>T) c.1610+28C>T c.*706+28C>T (n.*706+28C>T) c.2766+28C>T (n.2766+28C>T) c.2640+28C>T (n.2640+28C>T) c.2685+28C>T (n.2685+28C>T) c.1305+175519C>T (n.1305+175519C>T) c.1098+193772C>T (n.1098+193772C>T) c.2091+59167C>T (n.2091+59167C>T) c.1584+28C>T (n.1584+28C>T) c.877-179668C>T (n.877-179668C>T) c.2538+28C>T (n.2538+28C>T) c.-24-162901C>T (n.-24-162901C>T) n.3764+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020164G= | CA1910860215 | PCDH15 | c.2787+28C= (n.2787+28C=) c.2751+28C= (n.2751+28C=) c.2772+28C= (n.2772+28C=) c.1610+28C= c.*706+28C= (n.*706+28C=) c.2766+28C= (n.2766+28C=) c.2640+28C= (n.2640+28C=) c.2685+28C= (n.2685+28C=) c.1305+175519C= (n.1305+175519C=) c.1098+193772C= (n.1098+193772C=) c.2091+59167C= (n.2091+59167C=) c.1584+28C= (n.1584+28C=) c.877-179668C= (n.877-179668C=) c.2538+28C= (n.2538+28C=) c.-24-162901C= (n.-24-162901C=) n.3764+28C= | |
10 | g.54020164G>T | CA2609218967 | PCDH15 | c.2787+28C>A (n.2787+28C>A) c.2751+28C>A (n.2751+28C>A) c.2772+28C>A (n.2772+28C>A) c.1610+28C>A c.*706+28C>A (n.*706+28C>A) c.2766+28C>A (n.2766+28C>A) c.2640+28C>A (n.2640+28C>A) c.2685+28C>A (n.2685+28C>A) c.1305+175519C>A (n.1305+175519C>A) c.1098+193772C>A (n.1098+193772C>A) c.2091+59167C>A (n.2091+59167C>A) c.1584+28C>A (n.1584+28C>A) c.877-179668C>A (n.877-179668C>A) c.2538+28C>A (n.2538+28C>A) c.-24-162901C>A (n.-24-162901C>A) n.3764+28C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54020165C>A | CA1910860217 | PCDH15 | c.2787+27G>T (n.2787+27G>T) c.2751+27G>T (n.2751+27G>T) c.2772+27G>T (n.2772+27G>T) c.1610+27G>T c.*706+27G>T (n.*706+27G>T) c.2766+27G>T (n.2766+27G>T) c.2640+27G>T (n.2640+27G>T) c.2685+27G>T (n.2685+27G>T) c.1305+175518G>T (n.1305+175518G>T) c.1098+193771G>T (n.1098+193771G>T) c.2091+59166G>T (n.2091+59166G>T) c.1584+27G>T (n.1584+27G>T) c.877-179669G>T (n.877-179669G>T) c.2538+27G>T (n.2538+27G>T) c.-24-162902G>T (n.-24-162902G>T) n.3764+27G>T | dbSNP |
10 | g.54020165C= | CA1910860216 | PCDH15 | c.2787+27G= (n.2787+27G=) c.2751+27G= (n.2751+27G=) c.2772+27G= (n.2772+27G=) c.1610+27G= c.*706+27G= (n.*706+27G=) c.2766+27G= (n.2766+27G=) c.2640+27G= (n.2640+27G=) c.2685+27G= (n.2685+27G=) c.1305+175518G= (n.1305+175518G=) c.1098+193771G= (n.1098+193771G=) c.2091+59166G= (n.2091+59166G=) c.1584+27G= (n.1584+27G=) c.877-179669G= (n.877-179669G=) c.2538+27G= (n.2538+27G=) c.-24-162902G= (n.-24-162902G=) n.3764+27G= | |
10 | g.54020165C>T | CA2788028127 | PCDH15 | c.2787+27G>A (n.2787+27G>A) c.2751+27G>A (n.2751+27G>A) c.2772+27G>A (n.2772+27G>A) c.1610+27G>A c.*706+27G>A (n.*706+27G>A) c.2766+27G>A (n.2766+27G>A) c.2640+27G>A (n.2640+27G>A) c.2685+27G>A (n.2685+27G>A) c.1305+175518G>A (n.1305+175518G>A) c.1098+193771G>A (n.1098+193771G>A) c.2091+59166G>A (n.2091+59166G>A) c.1584+27G>A (n.1584+27G>A) c.877-179669G>A (n.877-179669G>A) c.2538+27G>A (n.2538+27G>A) c.-24-162902G>A (n.-24-162902G>A) n.3764+27G>A | |
10 | g.54020166A= | CA1910860218 | PCDH15 | c.2787+26T= (n.2787+26T=) c.2751+26T= (n.2751+26T=) c.2772+26T= (n.2772+26T=) c.1610+26T= c.*706+26T= (n.*706+26T=) c.2766+26T= (n.2766+26T=) c.2640+26T= (n.2640+26T=) c.2685+26T= (n.2685+26T=) c.1305+175517T= (n.1305+175517T=) c.1098+193770T= (n.1098+193770T=) c.2091+59165T= (n.2091+59165T=) c.1584+26T= (n.1584+26T=) c.877-179670T= (n.877-179670T=) c.2538+26T= (n.2538+26T=) c.-24-162903T= (n.-24-162903T=) n.3764+26T= | |
10 | g.54020166A>G | CA5505942 | PCDH15 | c.2787+26T>C (n.2787+26T>C) c.2751+26T>C (n.2751+26T>C) c.2772+26T>C (n.2772+26T>C) c.1610+26T>C c.*706+26T>C (n.*706+26T>C) c.2766+26T>C (n.2766+26T>C) c.2640+26T>C (n.2640+26T>C) c.2685+26T>C (n.2685+26T>C) c.1305+175517T>C (n.1305+175517T>C) c.1098+193770T>C (n.1098+193770T>C) c.2091+59165T>C (n.2091+59165T>C) c.1584+26T>C (n.1584+26T>C) c.877-179670T>C (n.877-179670T>C) c.2538+26T>C (n.2538+26T>C) c.-24-162903T>C (n.-24-162903T>C) n.3764+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54020166_54020167insGTAAATATGTGT | CA2512395606 | PCDH15 | c.2787+25_2787+26insACACATATTTAC (n.2787+25_2787+26insACACATATTTAC) c.2751+25_2751+26insACACATATTTAC (n.2751+25_2751+26insACACATATTTAC) c.2772+25_2772+26insACACATATTTAC (n.2772+25_2772+26insACACATATTTAC) c.1610+25_1610+26insACACATATTTAC c.*706+25_*706+26insACACATATTTAC (n.*706+25_*706+26insACACATATTTAC) c.2766+25_2766+26insACACATATTTAC (n.2766+25_2766+26insACACATATTTAC) c.2640+25_2640+26insACACATATTTAC (n.2640+25_2640+26insACACATATTTAC) c.2685+25_2685+26insACACATATTTAC (n.2685+25_2685+26insACACATATTTAC) c.1305+175516_1305+175517insACACATATTTAC (n.1305+175516_1305+175517insACACATATTTAC) c.1098+193769_1098+193770insACACATATTTAC (n.1098+193769_1098+193770insACACATATTTAC) c.2091+59164_2091+59165insACACATATTTAC (n.2091+59164_2091+59165insACACATATTTAC) c.1584+25_1584+26insACACATATTTAC (n.1584+25_1584+26insACACATATTTAC) c.877-179671_877-179670insACACATATTTAC (n.877-179671_877-179670insACACATATTTAC) c.2538+25_2538+26insACACATATTTAC (n.2538+25_2538+26insACACATATTTAC) c.-24-162904_-24-162903insACACATATTTAC (n.-24-162904_-24-162903insACACATATTTAC) n.3764+25_3764+26insACACATATTTAC | |
10 | g.54020168C>A | CA666490554 | PCDH15 | c.2787+24G>T (n.2787+24G>T) c.2751+24G>T (n.2751+24G>T) c.2772+24G>T (n.2772+24G>T) c.1610+24G>T c.*706+24G>T (n.*706+24G>T) c.2766+24G>T (n.2766+24G>T) c.2640+24G>T (n.2640+24G>T) c.2685+24G>T (n.2685+24G>T) c.1305+175515G>T (n.1305+175515G>T) c.1098+193768G>T (n.1098+193768G>T) c.2091+59163G>T (n.2091+59163G>T) c.1584+24G>T (n.1584+24G>T) c.877-179672G>T (n.877-179672G>T) c.2538+24G>T (n.2538+24G>T) c.-24-162905G>T (n.-24-162905G>T) n.3764+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54020168C= | CA1910860219 | PCDH15 | c.2787+24G= (n.2787+24G=) c.2751+24G= (n.2751+24G=) c.2772+24G= (n.2772+24G=) c.1610+24G= c.*706+24G= (n.*706+24G=) c.2766+24G= (n.2766+24G=) c.2640+24G= (n.2640+24G=) c.2685+24G= (n.2685+24G=) c.1305+175515G= (n.1305+175515G=) c.1098+193768G= (n.1098+193768G=) c.2091+59163G= (n.2091+59163G=) c.1584+24G= (n.1584+24G=) c.877-179672G= (n.877-179672G=) c.2538+24G= (n.2538+24G=) c.-24-162905G= (n.-24-162905G=) n.3764+24G= |