Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2751+129A>T (n.2751+129A>T)
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n.3764+129A>T
 gnomAD v4
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n.3764+129A>G
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n.3764+129A=
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n.3764+128C>T
 dbSNP
10g.54020064G=CA1910860047PCDH15c.2787+128C= (n.2787+128C=)
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n.3764+127A>G
 gnomAD v4
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n.3764+126A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3764+126A=
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n.3764+125T>G
 dbSNP
10g.54020067A>TCA2609218904PCDH15c.2787+125T>A (n.2787+125T>A)
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n.3764+125T>A
 gnomAD v4
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n.3764+123del
 gnomAD v4
10g.54020070G=CA1910860052PCDH15c.2787+122C= (n.2787+122C=)
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c.1610+122C=
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c.-24-162807C= (n.-24-162807C=)
n.3764+122C=
10g.54020070G>TCA1910860053PCDH15c.2787+122C>A (n.2787+122C>A)
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c.2772+122C>A (n.2772+122C>A)
c.1610+122C>A
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c.2685+122C>A (n.2685+122C>A)
c.1305+175613C>A (n.1305+175613C>A)
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c.2538+122C>A (n.2538+122C>A)
c.-24-162807C>A (n.-24-162807C>A)
n.3764+122C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020071G>ACA2609218906PCDH15c.2787+121C>T (n.2787+121C>T)
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n.3764+121C>T
 gnomAD v4
10g.54020071G>CCA2609218907PCDH15c.2787+121C>G (n.2787+121C>G)
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c.1610+121C>G
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n.3764+121C>G
 gnomAD v4
10g.54020071G>TCA2609218908PCDH15c.2787+121C>A (n.2787+121C>A)
c.2751+121C>A (n.2751+121C>A)
c.2772+121C>A (n.2772+121C>A)
c.1610+121C>A
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c.2766+121C>A (n.2766+121C>A)
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c.2685+121C>A (n.2685+121C>A)
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c.1098+193865C>A (n.1098+193865C>A)
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c.1584+121C>A (n.1584+121C>A)
c.877-179575C>A (n.877-179575C>A)
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c.-24-162808C>A (n.-24-162808C>A)
n.3764+121C>A
 gnomAD v4
10g.54020073C>ACA2609218909PCDH15c.2787+119G>T (n.2787+119G>T)
c.2751+119G>T (n.2751+119G>T)
c.2772+119G>T (n.2772+119G>T)
c.1610+119G>T
c.*706+119G>T (n.*706+119G>T)
c.2766+119G>T (n.2766+119G>T)
c.2640+119G>T (n.2640+119G>T)
c.2685+119G>T (n.2685+119G>T)
c.1305+175610G>T (n.1305+175610G>T)
c.1098+193863G>T (n.1098+193863G>T)
c.2091+59258G>T (n.2091+59258G>T)
c.1584+119G>T (n.1584+119G>T)
c.877-179577G>T (n.877-179577G>T)
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c.-24-162810G>T (n.-24-162810G>T)
n.3764+119G>T
 gnomAD v4
10g.54020075G>ACA207198162PCDH15c.2787+117C>T (n.2787+117C>T)
c.2751+117C>T (n.2751+117C>T)
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c.1610+117C>T
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 gnomAD v4
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n.3764+109A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
10g.54020086G>CCA2609218919PCDH15c.2787+106C>G (n.2787+106C>G)
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 gnomAD v4
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c.*706+104G>T (n.*706+104G>T)
c.2766+104G>T (n.2766+104G>T)
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n.3764+104G>T
 gnomAD v4
10g.54020088C=CA1910860063PCDH15c.2787+104G= (n.2787+104G=)
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n.3764+104G=
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n.3764+104G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020089A=CA1910860065PCDH15c.2787+103T= (n.2787+103T=)
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n.3764+103T=
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n.3764+103T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020089A>TCA1910860067PCDH15c.2787+103T>A (n.2787+103T>A)
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n.3764+103T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020090T>CCA1910860076PCDH15c.2787+102A>G (n.2787+102A>G)
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n.3764+102A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020090T=CA1910860073PCDH15c.2787+102A= (n.2787+102A=)
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n.3764+102A=
10g.54020091T>CCA1910860079PCDH15c.2787+101A>G (n.2787+101A>G)
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n.3764+101A>G
 dbSNP
10g.54020091T>GCA593783194PCDH15c.2787+101A>C (n.2787+101A>C)
c.2751+101A>C (n.2751+101A>C)
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c.1610+101A>C
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c.2538+101A>C (n.2538+101A>C)
c.-24-162828A>C (n.-24-162828A>C)
n.3764+101A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020091T=CA1910860078PCDH15c.2787+101A= (n.2787+101A=)
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c.2091+59240A= (n.2091+59240A=)
c.1584+101A= (n.1584+101A=)
c.877-179595A= (n.877-179595A=)
c.2538+101A= (n.2538+101A=)
c.-24-162828A= (n.-24-162828A=)
n.3764+101A=
10g.54020092A>TCA2609218922PCDH15c.2787+100T>A (n.2787+100T>A)
c.2751+100T>A (n.2751+100T>A)
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c.1610+100T>A
c.*706+100T>A (n.*706+100T>A)
c.2766+100T>A (n.2766+100T>A)
c.2640+100T>A (n.2640+100T>A)
c.2685+100T>A (n.2685+100T>A)
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c.1584+100T>A (n.1584+100T>A)
c.877-179596T>A (n.877-179596T>A)
c.2538+100T>A (n.2538+100T>A)
c.-24-162829T>A (n.-24-162829T>A)
n.3764+100T>A
 gnomAD v4
10g.54020093G>ACA1910860083PCDH15c.2787+99C>T (n.2787+99C>T)
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c.-24-162830C>T (n.-24-162830C>T)
n.3764+99C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020093G=CA1910860081PCDH15c.2787+99C= (n.2787+99C=)
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n.3764+99C=
10g.54020094G>ACA1910860089PCDH15c.2787+98C>T (n.2787+98C>T)
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c.1610+98C>T
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c.2091+59237C>T (n.2091+59237C>T)
c.1584+98C>T (n.1584+98C>T)
c.877-179598C>T (n.877-179598C>T)
c.2538+98C>T (n.2538+98C>T)
c.-24-162831C>T (n.-24-162831C>T)
n.3764+98C>T
 dbSNP
10g.54020094G>CCA2609218924PCDH15c.2787+98C>G (n.2787+98C>G)
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c.1610+98C>G
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n.3764+98C>G
 gnomAD v4
10g.54020094G=CA1910860088PCDH15c.2787+98C= (n.2787+98C=)
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c.877-179598C= (n.877-179598C=)
c.2538+98C= (n.2538+98C=)
c.-24-162831C= (n.-24-162831C=)
n.3764+98C=
10g.54020094G>TCA2609218923PCDH15c.2787+98C>A (n.2787+98C>A)
c.2751+98C>A (n.2751+98C>A)
c.2772+98C>A (n.2772+98C>A)
c.1610+98C>A
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c.2766+98C>A (n.2766+98C>A)
c.2640+98C>A (n.2640+98C>A)
c.2685+98C>A (n.2685+98C>A)
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c.1584+98C>A (n.1584+98C>A)
c.877-179598C>A (n.877-179598C>A)
c.2538+98C>A (n.2538+98C>A)
c.-24-162831C>A (n.-24-162831C>A)
n.3764+98C>A
 gnomAD v4
10g.54020095A=CA1910860091PCDH15c.2787+97T= (n.2787+97T=)
c.2751+97T= (n.2751+97T=)
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c.1610+97T=
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c.2766+97T= (n.2766+97T=)
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c.1098+193841T= (n.1098+193841T=)
c.2091+59236T= (n.2091+59236T=)
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c.-24-162832T= (n.-24-162832T=)
n.3764+97T=
10g.54020095A>TCA1910860092PCDH15c.2787+97T>A (n.2787+97T>A)
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c.877-179599T>A (n.877-179599T>A)
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c.-24-162832T>A (n.-24-162832T>A)
n.3764+97T>A
 dbSNP
10g.54020096A>GCA2609218925PCDH15c.2787+96T>C (n.2787+96T>C)
c.2751+96T>C (n.2751+96T>C)
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n.3764+96T>C
 gnomAD v4
10g.54020096A>TCA2609218926PCDH15c.2787+96T>A (n.2787+96T>A)
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n.3764+96T>A
 gnomAD v4
10g.54020099G>ACA207198184PCDH15c.2787+93C>T (n.2787+93C>T)
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n.3764+93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020099G>CCA2609218927PCDH15c.2787+93C>G (n.2787+93C>G)
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n.3764+93C>G
 gnomAD v4
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n.3764+93C=
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n.3764+93C>A
 gnomAD v4
10g.54020100T>CCA2574454245PCDH15c.2787+92A>G (n.2787+92A>G)
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n.3764+92A>G
10g.54020108_54020248delCA2788028119PCDH15c.2738_2787+91del
c.2702_2751+91del
c.2723_2772+91del
c.1561_1610+91del
c.*657_*706+91del
c.2717_2766+91del
c.2591_2640+91del
c.2636_2685+91del
c.1305+175442_1305+175582del (n.1305+175442_1305+175582del)
c.1098+193695_1098+193835del (n.1098+193695_1098+193835del)
c.2091+59090_2091+59230del (n.2091+59090_2091+59230del)
c.1535_1584+91del
c.877-179745_877-179605del (n.877-179745_877-179605del)
c.2489_2538+91del
c.-24-162978_-24-162838del (n.-24-162978_-24-162838del)
n.3715_3764+91del
10g.54020102A=CA1910860098PCDH15c.2787+90T= (n.2787+90T=)
c.2751+90T= (n.2751+90T=)
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c.*706+90T= (n.*706+90T=)
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c.-24-162839T= (n.-24-162839T=)
n.3764+90T=
10g.54020102A>GCA928529653PCDH15c.2787+90T>C (n.2787+90T>C)
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c.1610+90T>C
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c.2766+90T>C (n.2766+90T>C)
c.2640+90T>C (n.2640+90T>C)
c.2685+90T>C (n.2685+90T>C)
c.1305+175581T>C (n.1305+175581T>C)
c.1098+193834T>C (n.1098+193834T>C)
c.2091+59229T>C (n.2091+59229T>C)
c.1584+90T>C (n.1584+90T>C)
c.877-179606T>C (n.877-179606T>C)
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c.-24-162839T>C (n.-24-162839T>C)
n.3764+90T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020104C>ACA2609218928PCDH15c.2787+88G>T (n.2787+88G>T)
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c.1610+88G>T
c.*706+88G>T (n.*706+88G>T)
c.2766+88G>T (n.2766+88G>T)
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c.-24-162841G>T (n.-24-162841G>T)
n.3764+88G>T
 gnomAD v4
10g.54020104C>TCA2609218929PCDH15c.2787+88G>A (n.2787+88G>A)
c.2751+88G>A (n.2751+88G>A)
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c.1610+88G>A
c.*706+88G>A (n.*706+88G>A)
c.2766+88G>A (n.2766+88G>A)
c.2640+88G>A (n.2640+88G>A)
c.2685+88G>A (n.2685+88G>A)
c.1305+175579G>A (n.1305+175579G>A)
c.1098+193832G>A (n.1098+193832G>A)
c.2091+59227G>A (n.2091+59227G>A)
c.1584+88G>A (n.1584+88G>A)
c.877-179608G>A (n.877-179608G>A)
c.2538+88G>A (n.2538+88G>A)
c.-24-162841G>A (n.-24-162841G>A)
n.3764+88G>A
 gnomAD v4
10g.54020109C>ACA2609218930PCDH15c.2787+83G>T (n.2787+83G>T)
c.2751+83G>T (n.2751+83G>T)
c.2772+83G>T (n.2772+83G>T)
c.1610+83G>T
c.*706+83G>T (n.*706+83G>T)
c.2766+83G>T (n.2766+83G>T)
c.2640+83G>T (n.2640+83G>T)
c.2685+83G>T (n.2685+83G>T)
c.1305+175574G>T (n.1305+175574G>T)
c.1098+193827G>T (n.1098+193827G>T)
c.2091+59222G>T (n.2091+59222G>T)
c.1584+83G>T (n.1584+83G>T)
c.877-179613G>T (n.877-179613G>T)
c.2538+83G>T (n.2538+83G>T)
c.-24-162846G>T (n.-24-162846G>T)
n.3764+83G>T
 gnomAD v4
10g.54020109C>TCA2574454281PCDH15c.2787+83G>A (n.2787+83G>A)
c.2751+83G>A (n.2751+83G>A)
c.2772+83G>A (n.2772+83G>A)
c.1610+83G>A
c.*706+83G>A (n.*706+83G>A)
c.2766+83G>A (n.2766+83G>A)
c.2640+83G>A (n.2640+83G>A)
c.2685+83G>A (n.2685+83G>A)
c.1305+175574G>A (n.1305+175574G>A)
c.1098+193827G>A (n.1098+193827G>A)
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c.-24-162846G>A (n.-24-162846G>A)
n.3764+83G>A
10g.54020109_54020114delinsCATATTCA1910860100PCDH15c.2787+78_2787+83delinsAATATG (n.2787+78_2787+83delinsAATATG)
c.2751+78_2751+83delinsAATATG (n.2751+78_2751+83delinsAATATG)
c.2772+78_2772+83delinsAATATG (n.2772+78_2772+83delinsAATATG)
c.1610+78_1610+83delinsAATATG
c.*706+78_*706+83delinsAATATG (n.*706+78_*706+83delinsAATATG)
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c.2685+78_2685+83delinsAATATG (n.2685+78_2685+83delinsAATATG)
c.1305+175569_1305+175574delinsAATATG (n.1305+175569_1305+175574delinsAATATG)
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c.2091+59217_2091+59222delinsAATATG (n.2091+59217_2091+59222delinsAATATG)
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c.-24-162851_-24-162846delinsAATATG (n.-24-162851_-24-162846delinsAATATG)
n.3764+78_3764+83delinsAATATG
10g.54020110A=CA1910860102PCDH15c.2787+82T= (n.2787+82T=)
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n.3764+82T=
10g.54020110A>GCA928529656PCDH15c.2787+82T>C (n.2787+82T>C)
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c.1610+82T>C
c.*706+82T>C (n.*706+82T>C)
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c.1584+82T>C (n.1584+82T>C)
c.877-179614T>C (n.877-179614T>C)
c.2538+82T>C (n.2538+82T>C)
c.-24-162847T>C (n.-24-162847T>C)
n.3764+82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020113_54020117delCA928529654PCDH15c.2787+78_2787+82del (n.2787+78_2787+82del)
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c.1610+78_1610+82del
c.*706+78_*706+82del (n.*706+78_*706+82del)
c.2766+78_2766+82del (n.2766+78_2766+82del)
c.2640+78_2640+82del (n.2640+78_2640+82del)
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c.1098+193822_1098+193826del (n.1098+193822_1098+193826del)
c.2091+59217_2091+59221del (n.2091+59217_2091+59221del)
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c.877-179618_877-179614del (n.877-179618_877-179614del)
c.2538+78_2538+82del (n.2538+78_2538+82del)
c.-24-162851_-24-162847del (n.-24-162851_-24-162847del)
n.3764+78_3764+82del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020111T>CCA2609218931PCDH15c.2787+81A>G (n.2787+81A>G)
c.2751+81A>G (n.2751+81A>G)
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c.1610+81A>G
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c.877-179615A>G (n.877-179615A>G)
c.2538+81A>G (n.2538+81A>G)
c.-24-162848A>G (n.-24-162848A>G)
n.3764+81A>G
 gnomAD v4
10g.54020112A>GCA2788028120PCDH15c.2787+80T>C (n.2787+80T>C)
c.2751+80T>C (n.2751+80T>C)
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c.1610+80T>C
c.*706+80T>C (n.*706+80T>C)
c.2766+80T>C (n.2766+80T>C)
c.2640+80T>C (n.2640+80T>C)
c.2685+80T>C (n.2685+80T>C)
c.1305+175571T>C (n.1305+175571T>C)
c.1098+193824T>C (n.1098+193824T>C)
c.2091+59219T>C (n.2091+59219T>C)
c.1584+80T>C (n.1584+80T>C)
c.877-179616T>C (n.877-179616T>C)
c.2538+80T>C (n.2538+80T>C)
c.-24-162849T>C (n.-24-162849T>C)
n.3764+80T>C
10g.54020113T>CCA666490492PCDH15c.2787+79A>G (n.2787+79A>G)
c.2751+79A>G (n.2751+79A>G)
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c.1610+79A>G
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c.2640+79A>G (n.2640+79A>G)
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c.877-179617A>G (n.877-179617A>G)
c.2538+79A>G (n.2538+79A>G)
c.-24-162850A>G (n.-24-162850A>G)
n.3764+79A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020113T=CA1910860104PCDH15c.2787+79A= (n.2787+79A=)
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c.1610+79A=
c.*706+79A= (n.*706+79A=)
c.2766+79A= (n.2766+79A=)
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c.1305+175570A= (n.1305+175570A=)
c.1098+193823A= (n.1098+193823A=)
c.2091+59218A= (n.2091+59218A=)
c.1584+79A= (n.1584+79A=)
c.877-179617A= (n.877-179617A=)
c.2538+79A= (n.2538+79A=)
c.-24-162850A= (n.-24-162850A=)
n.3764+79A=
10g.54020114T>ACA2609218933PCDH15c.2787+78A>T (n.2787+78A>T)
c.2751+78A>T (n.2751+78A>T)
c.2772+78A>T (n.2772+78A>T)
c.1610+78A>T
c.*706+78A>T (n.*706+78A>T)
c.2766+78A>T (n.2766+78A>T)
c.2640+78A>T (n.2640+78A>T)
c.2685+78A>T (n.2685+78A>T)
c.1305+175569A>T (n.1305+175569A>T)
c.1098+193822A>T (n.1098+193822A>T)
c.2091+59217A>T (n.2091+59217A>T)
c.1584+78A>T (n.1584+78A>T)
c.877-179618A>T (n.877-179618A>T)
c.2538+78A>T (n.2538+78A>T)
c.-24-162851A>T (n.-24-162851A>T)
n.3764+78A>T
 gnomAD v4
10g.54020115A>GCA2609218934PCDH15c.2787+77T>C (n.2787+77T>C)
c.2751+77T>C (n.2751+77T>C)
c.2772+77T>C (n.2772+77T>C)
c.1610+77T>C
c.*706+77T>C (n.*706+77T>C)
c.2766+77T>C (n.2766+77T>C)
c.2640+77T>C (n.2640+77T>C)
c.2685+77T>C (n.2685+77T>C)
c.1305+175568T>C (n.1305+175568T>C)
c.1098+193821T>C (n.1098+193821T>C)
c.2091+59216T>C (n.2091+59216T>C)
c.1584+77T>C (n.1584+77T>C)
c.877-179619T>C (n.877-179619T>C)
c.2538+77T>C (n.2538+77T>C)
c.-24-162852T>C (n.-24-162852T>C)
n.3764+77T>C
 gnomAD v4
10g.54020115A>TCA2523448141PCDH15c.2787+77T>A (n.2787+77T>A)
c.2751+77T>A (n.2751+77T>A)
c.2772+77T>A (n.2772+77T>A)
c.1610+77T>A
c.*706+77T>A (n.*706+77T>A)
c.2766+77T>A (n.2766+77T>A)
c.2640+77T>A (n.2640+77T>A)
c.2685+77T>A (n.2685+77T>A)
c.1305+175568T>A (n.1305+175568T>A)
c.1098+193821T>A (n.1098+193821T>A)
c.2091+59216T>A (n.2091+59216T>A)
c.1584+77T>A (n.1584+77T>A)
c.877-179619T>A (n.877-179619T>A)
c.2538+77T>A (n.2538+77T>A)
c.-24-162852T>A (n.-24-162852T>A)
n.3764+77T>A
 gnomAD v4
10g.54020116T>CCA666490499PCDH15c.2787+76A>G (n.2787+76A>G)
c.2751+76A>G (n.2751+76A>G)
c.2772+76A>G (n.2772+76A>G)
c.1610+76A>G
c.*706+76A>G (n.*706+76A>G)
c.2766+76A>G (n.2766+76A>G)
c.2640+76A>G (n.2640+76A>G)
c.2685+76A>G (n.2685+76A>G)
c.1305+175567A>G (n.1305+175567A>G)
c.1098+193820A>G (n.1098+193820A>G)
c.2091+59215A>G (n.2091+59215A>G)
c.1584+76A>G (n.1584+76A>G)
c.877-179620A>G (n.877-179620A>G)
c.2538+76A>G (n.2538+76A>G)
c.-24-162853A>G (n.-24-162853A>G)
n.3764+76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020116T=CA1910860106PCDH15c.2787+76A= (n.2787+76A=)
c.2751+76A= (n.2751+76A=)
c.2772+76A= (n.2772+76A=)
c.1610+76A=
c.*706+76A= (n.*706+76A=)
c.2766+76A= (n.2766+76A=)
c.2640+76A= (n.2640+76A=)
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c.1305+175567A= (n.1305+175567A=)
c.1098+193820A= (n.1098+193820A=)
c.2091+59215A= (n.2091+59215A=)
c.1584+76A= (n.1584+76A=)
c.877-179620A= (n.877-179620A=)
c.2538+76A= (n.2538+76A=)
c.-24-162853A= (n.-24-162853A=)
n.3764+76A=
10g.54020118G>CCA207198190PCDH15c.2787+74C>G (n.2787+74C>G)
c.2751+74C>G (n.2751+74C>G)
c.2772+74C>G (n.2772+74C>G)
c.1610+74C>G
c.*706+74C>G (n.*706+74C>G)
c.2766+74C>G (n.2766+74C>G)
c.2640+74C>G (n.2640+74C>G)
c.2685+74C>G (n.2685+74C>G)
c.1305+175565C>G (n.1305+175565C>G)
c.1098+193818C>G (n.1098+193818C>G)
c.2091+59213C>G (n.2091+59213C>G)
c.1584+74C>G (n.1584+74C>G)
c.877-179622C>G (n.877-179622C>G)
c.2538+74C>G (n.2538+74C>G)
c.-24-162855C>G (n.-24-162855C>G)
n.3764+74C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020118G=CA1910860109PCDH15c.2787+74C= (n.2787+74C=)
c.2751+74C= (n.2751+74C=)
c.2772+74C= (n.2772+74C=)
c.1610+74C=
c.*706+74C= (n.*706+74C=)
c.2766+74C= (n.2766+74C=)
c.2640+74C= (n.2640+74C=)
c.2685+74C= (n.2685+74C=)
c.1305+175565C= (n.1305+175565C=)
c.1098+193818C= (n.1098+193818C=)
c.2091+59213C= (n.2091+59213C=)
c.1584+74C= (n.1584+74C=)
c.877-179622C= (n.877-179622C=)
c.2538+74C= (n.2538+74C=)
c.-24-162855C= (n.-24-162855C=)
n.3764+74C=
10g.54020118G>TCA2609218936PCDH15c.2787+74C>A (n.2787+74C>A)
c.2751+74C>A (n.2751+74C>A)
c.2772+74C>A (n.2772+74C>A)
c.1610+74C>A
c.*706+74C>A (n.*706+74C>A)
c.2766+74C>A (n.2766+74C>A)
c.2640+74C>A (n.2640+74C>A)
c.2685+74C>A (n.2685+74C>A)
c.1305+175565C>A (n.1305+175565C>A)
c.1098+193818C>A (n.1098+193818C>A)
c.2091+59213C>A (n.2091+59213C>A)
c.1584+74C>A (n.1584+74C>A)
c.877-179622C>A (n.877-179622C>A)
c.2538+74C>A (n.2538+74C>A)
c.-24-162855C>A (n.-24-162855C>A)
n.3764+74C>A
 gnomAD v4
10g.54020119G>ACA207198191PCDH15c.2787+73C>T (n.2787+73C>T)
c.2751+73C>T (n.2751+73C>T)
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c.1610+73C>T
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c.1584+73C>T (n.1584+73C>T)
c.877-179623C>T (n.877-179623C>T)
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c.-24-162856C>T (n.-24-162856C>T)
n.3764+73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020119G=CA1910860112PCDH15c.2787+73C= (n.2787+73C=)
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n.3764+73C=
10g.54020119G>TCA2574454294PCDH15c.2787+73C>A (n.2787+73C>A)
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n.3764+73C>A
 gnomAD v4
10g.54020120T>ACA653323628PCDH15c.2787+72A>T (n.2787+72A>T)
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c.-24-162857A>T (n.-24-162857A>T)
n.3764+72A>T
 COSMIC
10g.54020120T>CCA928529663PCDH15c.2787+72A>G (n.2787+72A>G)
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c.-24-162857A>G (n.-24-162857A>G)
n.3764+72A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020120T=CA1910860116PCDH15c.2787+72A= (n.2787+72A=)
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n.3764+72A=
10g.54020121A=CA1910860122PCDH15c.2787+71T= (n.2787+71T=)
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n.3764+71T=
10g.54020121A>GCA207198193PCDH15c.2787+71T>C (n.2787+71T>C)
c.2751+71T>C (n.2751+71T>C)
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c.1610+71T>C
c.*706+71T>C (n.*706+71T>C)
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c.-24-162858T>C (n.-24-162858T>C)
n.3764+71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020122T>ACA2609218937PCDH15c.2787+70A>T (n.2787+70A>T)
c.2751+70A>T (n.2751+70A>T)
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c.1610+70A>T
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c.-24-162859A>T (n.-24-162859A>T)
n.3764+70A>T
 gnomAD v4
10g.54020122T>CCA1910860125PCDH15c.2787+70A>G (n.2787+70A>G)
c.2751+70A>G (n.2751+70A>G)
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c.1610+70A>G
c.*706+70A>G (n.*706+70A>G)
c.2766+70A>G (n.2766+70A>G)
c.2640+70A>G (n.2640+70A>G)
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c.1305+175561A>G (n.1305+175561A>G)
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c.2091+59209A>G (n.2091+59209A>G)
c.1584+70A>G (n.1584+70A>G)
c.877-179626A>G (n.877-179626A>G)
c.2538+70A>G (n.2538+70A>G)
c.-24-162859A>G (n.-24-162859A>G)
n.3764+70A>G
 dbSNP
10g.54020122T>GCA2609218938PCDH15c.2787+70A>C (n.2787+70A>C)
c.2751+70A>C (n.2751+70A>C)
c.2772+70A>C (n.2772+70A>C)
c.1610+70A>C
c.*706+70A>C (n.*706+70A>C)
c.2766+70A>C (n.2766+70A>C)
c.2640+70A>C (n.2640+70A>C)
c.2685+70A>C (n.2685+70A>C)
c.1305+175561A>C (n.1305+175561A>C)
c.1098+193814A>C (n.1098+193814A>C)
c.2091+59209A>C (n.2091+59209A>C)
c.1584+70A>C (n.1584+70A>C)
c.877-179626A>C (n.877-179626A>C)
c.2538+70A>C (n.2538+70A>C)
c.-24-162859A>C (n.-24-162859A>C)
n.3764+70A>C
 gnomAD v4
10g.54020122T=CA1910860124PCDH15c.2787+70A= (n.2787+70A=)
c.2751+70A= (n.2751+70A=)
c.2772+70A= (n.2772+70A=)
c.1610+70A=
c.*706+70A= (n.*706+70A=)
c.2766+70A= (n.2766+70A=)
c.2640+70A= (n.2640+70A=)
c.2685+70A= (n.2685+70A=)
c.1305+175561A= (n.1305+175561A=)
c.1098+193814A= (n.1098+193814A=)
c.2091+59209A= (n.2091+59209A=)
c.1584+70A= (n.1584+70A=)
c.877-179626A= (n.877-179626A=)
c.2538+70A= (n.2538+70A=)
c.-24-162859A= (n.-24-162859A=)
n.3764+70A=
10g.54020123A>GCA2609218939PCDH15c.2787+69T>C (n.2787+69T>C)
c.2751+69T>C (n.2751+69T>C)
c.2772+69T>C (n.2772+69T>C)
c.1610+69T>C
c.*706+69T>C (n.*706+69T>C)
c.2766+69T>C (n.2766+69T>C)
c.2640+69T>C (n.2640+69T>C)
c.2685+69T>C (n.2685+69T>C)
c.1305+175560T>C (n.1305+175560T>C)
c.1098+193813T>C (n.1098+193813T>C)
c.2091+59208T>C (n.2091+59208T>C)
c.1584+69T>C (n.1584+69T>C)
c.877-179627T>C (n.877-179627T>C)
c.2538+69T>C (n.2538+69T>C)
c.-24-162860T>C (n.-24-162860T>C)
n.3764+69T>C
 gnomAD v4
10g.54020124A>GCA2609218940PCDH15c.2787+68T>C (n.2787+68T>C)
c.2751+68T>C (n.2751+68T>C)
c.2772+68T>C (n.2772+68T>C)
c.1610+68T>C
c.*706+68T>C (n.*706+68T>C)
c.2766+68T>C (n.2766+68T>C)
c.2640+68T>C (n.2640+68T>C)
c.2685+68T>C (n.2685+68T>C)
c.1305+175559T>C (n.1305+175559T>C)
c.1098+193812T>C (n.1098+193812T>C)
c.2091+59207T>C (n.2091+59207T>C)
c.1584+68T>C (n.1584+68T>C)
c.877-179628T>C (n.877-179628T>C)
c.2538+68T>C (n.2538+68T>C)
c.-24-162861T>C (n.-24-162861T>C)
n.3764+68T>C
 gnomAD v4
10g.54020125T>CCA207198194PCDH15c.2787+67A>G (n.2787+67A>G)
c.2751+67A>G (n.2751+67A>G)
c.2772+67A>G (n.2772+67A>G)
c.1610+67A>G
c.*706+67A>G (n.*706+67A>G)
c.2766+67A>G (n.2766+67A>G)
c.2640+67A>G (n.2640+67A>G)
c.2685+67A>G (n.2685+67A>G)
c.1305+175558A>G (n.1305+175558A>G)
c.1098+193811A>G (n.1098+193811A>G)
c.2091+59206A>G (n.2091+59206A>G)
c.1584+67A>G (n.1584+67A>G)
c.877-179629A>G (n.877-179629A>G)
c.2538+67A>G (n.2538+67A>G)
c.-24-162862A>G (n.-24-162862A>G)
n.3764+67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020125T>GCA666490513PCDH15c.2787+67A>C (n.2787+67A>C)
c.2751+67A>C (n.2751+67A>C)
c.2772+67A>C (n.2772+67A>C)
c.1610+67A>C
c.*706+67A>C (n.*706+67A>C)
c.2766+67A>C (n.2766+67A>C)
c.2640+67A>C (n.2640+67A>C)
c.2685+67A>C (n.2685+67A>C)
c.1305+175558A>C (n.1305+175558A>C)
c.1098+193811A>C (n.1098+193811A>C)
c.2091+59206A>C (n.2091+59206A>C)
c.1584+67A>C (n.1584+67A>C)
c.877-179629A>C (n.877-179629A>C)
c.2538+67A>C (n.2538+67A>C)
c.-24-162862A>C (n.-24-162862A>C)
n.3764+67A>C
 dbSNP
10g.54020125T=CA1910860127PCDH15c.2787+67A= (n.2787+67A=)
c.2751+67A= (n.2751+67A=)
c.2772+67A= (n.2772+67A=)
c.1610+67A=
c.*706+67A= (n.*706+67A=)
c.2766+67A= (n.2766+67A=)
c.2640+67A= (n.2640+67A=)
c.2685+67A= (n.2685+67A=)
c.1305+175558A= (n.1305+175558A=)
c.1098+193811A= (n.1098+193811A=)
c.2091+59206A= (n.2091+59206A=)
c.1584+67A= (n.1584+67A=)
c.877-179629A= (n.877-179629A=)
c.2538+67A= (n.2538+67A=)
c.-24-162862A= (n.-24-162862A=)
n.3764+67A=
10g.54020126A>GCA2609218941PCDH15c.2787+66T>C (n.2787+66T>C)
c.2751+66T>C (n.2751+66T>C)
c.2772+66T>C (n.2772+66T>C)
c.1610+66T>C
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c.2766+66T>C (n.2766+66T>C)
c.2640+66T>C (n.2640+66T>C)
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c.1098+193810T>C (n.1098+193810T>C)
c.2091+59205T>C (n.2091+59205T>C)
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c.-24-162863T>C (n.-24-162863T>C)
n.3764+66T>C
 gnomAD v4
10g.54020127G>TCA2609218942PCDH15c.2787+65C>A (n.2787+65C>A)
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n.3764+65C>A
 gnomAD v4
10g.54020129A>CCA2609218943PCDH15c.2787+63T>G (n.2787+63T>G)
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n.3764+63T>G
 gnomAD v4
10g.54020130G>ACA1910860134PCDH15c.2787+62C>T (n.2787+62C>T)
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n.3764+62C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020130G=CA1910860132PCDH15c.2787+62C= (n.2787+62C=)
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c.1098+193806C= (n.1098+193806C=)
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c.1584+62C= (n.1584+62C=)
c.877-179634C= (n.877-179634C=)
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n.3764+62C=
10g.54020130G>TCA2609218944PCDH15c.2787+62C>A (n.2787+62C>A)
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c.2685+62C>A (n.2685+62C>A)
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n.3764+62C>A
 gnomAD v4
10g.54020131delCA2609218945PCDH15c.2787+62del (n.2787+62del)
c.2751+62del (n.2751+62del)
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c.1610+62del
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c.-24-162867del (n.-24-162867del)
n.3764+62del
 gnomAD v4
10g.54020131G>TCA2609218946PCDH15c.2787+61C>A (n.2787+61C>A)
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c.1610+61C>A
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c.-24-162868C>A (n.-24-162868C>A)
n.3764+61C>A
 gnomAD v4
10g.54020133A>CCA2609218947PCDH15c.2787+59T>G (n.2787+59T>G)
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c.-24-162870T>G (n.-24-162870T>G)
n.3764+59T>G
 gnomAD v4
10g.54020134C>ACA2609218948PCDH15c.2787+58G>T (n.2787+58G>T)
c.2751+58G>T (n.2751+58G>T)
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c.1610+58G>T
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c.-24-162871G>T (n.-24-162871G>T)
n.3764+58G>T
 gnomAD v4
10g.54020134C=CA1910860135PCDH15c.2787+58G= (n.2787+58G=)
c.2751+58G= (n.2751+58G=)
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n.3764+58G=
10g.54020134C>TCA207198198PCDH15c.2787+58G>A (n.2787+58G>A)
c.2751+58G>A (n.2751+58G>A)
c.2772+58G>A (n.2772+58G>A)
c.1610+58G>A
c.*706+58G>A (n.*706+58G>A)
c.2766+58G>A (n.2766+58G>A)
c.2640+58G>A (n.2640+58G>A)
c.2685+58G>A (n.2685+58G>A)
c.1305+175549G>A (n.1305+175549G>A)
c.1098+193802G>A (n.1098+193802G>A)
c.2091+59197G>A (n.2091+59197G>A)
c.1584+58G>A (n.1584+58G>A)
c.877-179638G>A (n.877-179638G>A)
c.2538+58G>A (n.2538+58G>A)
c.-24-162871G>A (n.-24-162871G>A)
n.3764+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020135A=CA1910860137PCDH15c.2787+57T= (n.2787+57T=)
c.2751+57T= (n.2751+57T=)
c.2772+57T= (n.2772+57T=)
c.1610+57T=
c.*706+57T= (n.*706+57T=)
c.2766+57T= (n.2766+57T=)
c.2640+57T= (n.2640+57T=)
c.2685+57T= (n.2685+57T=)
c.1305+175548T= (n.1305+175548T=)
c.1098+193801T= (n.1098+193801T=)
c.2091+59196T= (n.2091+59196T=)
c.1584+57T= (n.1584+57T=)
c.877-179639T= (n.877-179639T=)
c.2538+57T= (n.2538+57T=)
c.-24-162872T= (n.-24-162872T=)
n.3764+57T=
10g.54020135A>CCA2609218949PCDH15c.2787+57T>G (n.2787+57T>G)
c.2751+57T>G (n.2751+57T>G)
c.2772+57T>G (n.2772+57T>G)
c.1610+57T>G
c.*706+57T>G (n.*706+57T>G)
c.2766+57T>G (n.2766+57T>G)
c.2640+57T>G (n.2640+57T>G)
c.2685+57T>G (n.2685+57T>G)
c.1305+175548T>G (n.1305+175548T>G)
c.1098+193801T>G (n.1098+193801T>G)
c.2091+59196T>G (n.2091+59196T>G)
c.1584+57T>G (n.1584+57T>G)
c.877-179639T>G (n.877-179639T>G)
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c.-24-162872T>G (n.-24-162872T>G)
n.3764+57T>G
 gnomAD v4
10g.54020135A>GCA666490523PCDH15c.2787+57T>C (n.2787+57T>C)
c.2751+57T>C (n.2751+57T>C)
c.2772+57T>C (n.2772+57T>C)
c.1610+57T>C
c.*706+57T>C (n.*706+57T>C)
c.2766+57T>C (n.2766+57T>C)
c.2640+57T>C (n.2640+57T>C)
c.2685+57T>C (n.2685+57T>C)
c.1305+175548T>C (n.1305+175548T>C)
c.1098+193801T>C (n.1098+193801T>C)
c.2091+59196T>C (n.2091+59196T>C)
c.1584+57T>C (n.1584+57T>C)
c.877-179639T>C (n.877-179639T>C)
c.2538+57T>C (n.2538+57T>C)
c.-24-162872T>C (n.-24-162872T>C)
n.3764+57T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020139C>ACA2609218950PCDH15c.2787+53G>T (n.2787+53G>T)
c.2751+53G>T (n.2751+53G>T)
c.2772+53G>T (n.2772+53G>T)
c.1610+53G>T
c.*706+53G>T (n.*706+53G>T)
c.2766+53G>T (n.2766+53G>T)
c.2640+53G>T (n.2640+53G>T)
c.2685+53G>T (n.2685+53G>T)
c.1305+175544G>T (n.1305+175544G>T)
c.1098+193797G>T (n.1098+193797G>T)
c.2091+59192G>T (n.2091+59192G>T)
c.1584+53G>T (n.1584+53G>T)
c.877-179643G>T (n.877-179643G>T)
c.2538+53G>T (n.2538+53G>T)
c.-24-162876G>T (n.-24-162876G>T)
n.3764+53G>T
 gnomAD v4
10g.54020140C>TCA2609218951PCDH15c.2787+52G>A (n.2787+52G>A)
c.2751+52G>A (n.2751+52G>A)
c.2772+52G>A (n.2772+52G>A)
c.1610+52G>A
c.*706+52G>A (n.*706+52G>A)
c.2766+52G>A (n.2766+52G>A)
c.2640+52G>A (n.2640+52G>A)
c.2685+52G>A (n.2685+52G>A)
c.1305+175543G>A (n.1305+175543G>A)
c.1098+193796G>A (n.1098+193796G>A)
c.2091+59191G>A (n.2091+59191G>A)
c.1584+52G>A (n.1584+52G>A)
c.877-179644G>A (n.877-179644G>A)
c.2538+52G>A (n.2538+52G>A)
c.-24-162877G>A (n.-24-162877G>A)
n.3764+52G>A
 gnomAD v4
10g.54020142A>GCA2609218952PCDH15c.2787+50T>C (n.2787+50T>C)
c.2751+50T>C (n.2751+50T>C)
c.2772+50T>C (n.2772+50T>C)
c.1610+50T>C
c.*706+50T>C (n.*706+50T>C)
c.2766+50T>C (n.2766+50T>C)
c.2640+50T>C (n.2640+50T>C)
c.2685+50T>C (n.2685+50T>C)
c.1305+175541T>C (n.1305+175541T>C)
c.1098+193794T>C (n.1098+193794T>C)
c.2091+59189T>C (n.2091+59189T>C)
c.1584+50T>C (n.1584+50T>C)
c.877-179646T>C (n.877-179646T>C)
c.2538+50T>C (n.2538+50T>C)
c.-24-162879T>C (n.-24-162879T>C)
n.3764+50T>C
 gnomAD v4
10g.54020142A>TCA2609218953PCDH15c.2787+50T>A (n.2787+50T>A)
c.2751+50T>A (n.2751+50T>A)
c.2772+50T>A (n.2772+50T>A)
c.1610+50T>A
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c.2766+50T>A (n.2766+50T>A)
c.2640+50T>A (n.2640+50T>A)
c.2685+50T>A (n.2685+50T>A)
c.1305+175541T>A (n.1305+175541T>A)
c.1098+193794T>A (n.1098+193794T>A)
c.2091+59189T>A (n.2091+59189T>A)
c.1584+50T>A (n.1584+50T>A)
c.877-179646T>A (n.877-179646T>A)
c.2538+50T>A (n.2538+50T>A)
c.-24-162879T>A (n.-24-162879T>A)
n.3764+50T>A
 gnomAD v4
10g.54020143C>ACA2609218954PCDH15c.2787+49G>T (n.2787+49G>T)
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c.1610+49G>T
c.*706+49G>T (n.*706+49G>T)
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c.2640+49G>T (n.2640+49G>T)
c.2685+49G>T (n.2685+49G>T)
c.1305+175540G>T (n.1305+175540G>T)
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c.877-179647G>T (n.877-179647G>T)
c.2538+49G>T (n.2538+49G>T)
c.-24-162880G>T (n.-24-162880G>T)
n.3764+49G>T
 gnomAD v4
10g.54020144A>GCA2609218956PCDH15c.2787+48T>C (n.2787+48T>C)
c.2751+48T>C (n.2751+48T>C)
c.2772+48T>C (n.2772+48T>C)
c.1610+48T>C
c.*706+48T>C (n.*706+48T>C)
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c.2640+48T>C (n.2640+48T>C)
c.2685+48T>C (n.2685+48T>C)
c.1305+175539T>C (n.1305+175539T>C)
c.1098+193792T>C (n.1098+193792T>C)
c.2091+59187T>C (n.2091+59187T>C)
c.1584+48T>C (n.1584+48T>C)
c.877-179648T>C (n.877-179648T>C)
c.2538+48T>C (n.2538+48T>C)
c.-24-162881T>C (n.-24-162881T>C)
n.3764+48T>C
 gnomAD v4
10g.54020144A>TCA2609218955PCDH15c.2787+48T>A (n.2787+48T>A)
c.2751+48T>A (n.2751+48T>A)
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c.1610+48T>A
c.*706+48T>A (n.*706+48T>A)
c.2766+48T>A (n.2766+48T>A)
c.2640+48T>A (n.2640+48T>A)
c.2685+48T>A (n.2685+48T>A)
c.1305+175539T>A (n.1305+175539T>A)
c.1098+193792T>A (n.1098+193792T>A)
c.2091+59187T>A (n.2091+59187T>A)
c.1584+48T>A (n.1584+48T>A)
c.877-179648T>A (n.877-179648T>A)
c.2538+48T>A (n.2538+48T>A)
c.-24-162881T>A (n.-24-162881T>A)
n.3764+48T>A
 gnomAD v4
10g.54020144_54020146delinsATGCA1910860141PCDH15c.2787+46_2787+48delinsCAT (n.2787+46_2787+48delinsCAT)
c.2751+46_2751+48delinsCAT (n.2751+46_2751+48delinsCAT)
c.2772+46_2772+48delinsCAT (n.2772+46_2772+48delinsCAT)
c.1610+46_1610+48delinsCAT
c.*706+46_*706+48delinsCAT (n.*706+46_*706+48delinsCAT)
c.2766+46_2766+48delinsCAT (n.2766+46_2766+48delinsCAT)
c.2640+46_2640+48delinsCAT (n.2640+46_2640+48delinsCAT)
c.2685+46_2685+48delinsCAT (n.2685+46_2685+48delinsCAT)
c.1305+175537_1305+175539delinsCAT (n.1305+175537_1305+175539delinsCAT)
c.1098+193790_1098+193792delinsCAT (n.1098+193790_1098+193792delinsCAT)
c.2091+59185_2091+59187delinsCAT (n.2091+59185_2091+59187delinsCAT)
c.1584+46_1584+48delinsCAT (n.1584+46_1584+48delinsCAT)
c.877-179650_877-179648delinsCAT (n.877-179650_877-179648delinsCAT)
c.2538+46_2538+48delinsCAT (n.2538+46_2538+48delinsCAT)
c.-24-162883_-24-162881delinsCAT (n.-24-162883_-24-162881delinsCAT)
n.3764+46_3764+48delinsCAT
10g.54020145T>ACA2574454302PCDH15c.2787+47A>T (n.2787+47A>T)
c.2751+47A>T (n.2751+47A>T)
c.2772+47A>T (n.2772+47A>T)
c.1610+47A>T
c.*706+47A>T (n.*706+47A>T)
c.2766+47A>T (n.2766+47A>T)
c.2640+47A>T (n.2640+47A>T)
c.2685+47A>T (n.2685+47A>T)
c.1305+175538A>T (n.1305+175538A>T)
c.1098+193791A>T (n.1098+193791A>T)
c.2091+59186A>T (n.2091+59186A>T)
c.1584+47A>T (n.1584+47A>T)
c.877-179649A>T (n.877-179649A>T)
c.2538+47A>T (n.2538+47A>T)
c.-24-162882A>T (n.-24-162882A>T)
n.3764+47A>T
 gnomAD v4
10g.54020145T>CCA5505936PCDH15c.2787+47A>G (n.2787+47A>G)
c.2751+47A>G (n.2751+47A>G)
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c.1610+47A>G
c.*706+47A>G (n.*706+47A>G)
c.2766+47A>G (n.2766+47A>G)
c.2640+47A>G (n.2640+47A>G)
c.2685+47A>G (n.2685+47A>G)
c.1305+175538A>G (n.1305+175538A>G)
c.1098+193791A>G (n.1098+193791A>G)
c.2091+59186A>G (n.2091+59186A>G)
c.1584+47A>G (n.1584+47A>G)
c.877-179649A>G (n.877-179649A>G)
c.2538+47A>G (n.2538+47A>G)
c.-24-162882A>G (n.-24-162882A>G)
n.3764+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020145T>GCA2609218957PCDH15c.2787+47A>C (n.2787+47A>C)
c.2751+47A>C (n.2751+47A>C)
c.2772+47A>C (n.2772+47A>C)
c.1610+47A>C
c.*706+47A>C (n.*706+47A>C)
c.2766+47A>C (n.2766+47A>C)
c.2640+47A>C (n.2640+47A>C)
c.2685+47A>C (n.2685+47A>C)
c.1305+175538A>C (n.1305+175538A>C)
c.1098+193791A>C (n.1098+193791A>C)
c.2091+59186A>C (n.2091+59186A>C)
c.1584+47A>C (n.1584+47A>C)
c.877-179649A>C (n.877-179649A>C)
c.2538+47A>C (n.2538+47A>C)
c.-24-162882A>C (n.-24-162882A>C)
n.3764+47A>C
 gnomAD v4
10g.54020145T=CA1910860144PCDH15c.2787+47A= (n.2787+47A=)
c.2751+47A= (n.2751+47A=)
c.2772+47A= (n.2772+47A=)
c.1610+47A=
c.*706+47A= (n.*706+47A=)
c.2766+47A= (n.2766+47A=)
c.2640+47A= (n.2640+47A=)
c.2685+47A= (n.2685+47A=)
c.1305+175538A= (n.1305+175538A=)
c.1098+193791A= (n.1098+193791A=)
c.2091+59186A= (n.2091+59186A=)
c.1584+47A= (n.1584+47A=)
c.877-179649A= (n.877-179649A=)
c.2538+47A= (n.2538+47A=)
c.-24-162882A= (n.-24-162882A=)
n.3764+47A=
10g.54020146_54020147delCA593783121PCDH15c.2787+46_2787+47del (n.2787+46_2787+47del)
c.2751+46_2751+47del (n.2751+46_2751+47del)
c.2772+46_2772+47del (n.2772+46_2772+47del)
c.1610+46_1610+47del
c.*706+46_*706+47del (n.*706+46_*706+47del)
c.2766+46_2766+47del (n.2766+46_2766+47del)
c.2640+46_2640+47del (n.2640+46_2640+47del)
c.2685+46_2685+47del (n.2685+46_2685+47del)
c.1305+175537_1305+175538del (n.1305+175537_1305+175538del)
c.1098+193790_1098+193791del (n.1098+193790_1098+193791del)
c.2091+59185_2091+59186del (n.2091+59185_2091+59186del)
c.1584+46_1584+47del (n.1584+46_1584+47del)
c.877-179650_877-179649del (n.877-179650_877-179649del)
c.2538+46_2538+47del (n.2538+46_2538+47del)
c.-24-162883_-24-162882del (n.-24-162883_-24-162882del)
n.3764+46_3764+47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020146G>ACA593783122PCDH15c.2787+46C>T (n.2787+46C>T)
c.2751+46C>T (n.2751+46C>T)
c.2772+46C>T (n.2772+46C>T)
c.1610+46C>T
c.*706+46C>T (n.*706+46C>T)
c.2766+46C>T (n.2766+46C>T)
c.2640+46C>T (n.2640+46C>T)
c.2685+46C>T (n.2685+46C>T)
c.1305+175537C>T (n.1305+175537C>T)
c.1098+193790C>T (n.1098+193790C>T)
c.2091+59185C>T (n.2091+59185C>T)
c.1584+46C>T (n.1584+46C>T)
c.877-179650C>T (n.877-179650C>T)
c.2538+46C>T (n.2538+46C>T)
c.-24-162883C>T (n.-24-162883C>T)
n.3764+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020146G=CA1910860147PCDH15c.2787+46C= (n.2787+46C=)
c.2751+46C= (n.2751+46C=)
c.2772+46C= (n.2772+46C=)
c.1610+46C=
c.*706+46C= (n.*706+46C=)
c.2766+46C= (n.2766+46C=)
c.2640+46C= (n.2640+46C=)
c.2685+46C= (n.2685+46C=)
c.1305+175537C= (n.1305+175537C=)
c.1098+193790C= (n.1098+193790C=)
c.2091+59185C= (n.2091+59185C=)
c.1584+46C= (n.1584+46C=)
c.877-179650C= (n.877-179650C=)
c.2538+46C= (n.2538+46C=)
c.-24-162883C= (n.-24-162883C=)
n.3764+46C=
10g.54020146G>TCA2574454304PCDH15c.2787+46C>A (n.2787+46C>A)
c.2751+46C>A (n.2751+46C>A)
c.2772+46C>A (n.2772+46C>A)
c.1610+46C>A
c.*706+46C>A (n.*706+46C>A)
c.2766+46C>A (n.2766+46C>A)
c.2640+46C>A (n.2640+46C>A)
c.2685+46C>A (n.2685+46C>A)
c.1305+175537C>A (n.1305+175537C>A)
c.1098+193790C>A (n.1098+193790C>A)
c.2091+59185C>A (n.2091+59185C>A)
c.1584+46C>A (n.1584+46C>A)
c.877-179650C>A (n.877-179650C>A)
c.2538+46C>A (n.2538+46C>A)
c.-24-162883C>A (n.-24-162883C>A)
n.3764+46C>A
 gnomAD v4
10g.54020147T>CCA207198214PCDH15c.2787+45A>G (n.2787+45A>G)
c.2751+45A>G (n.2751+45A>G)
c.2772+45A>G (n.2772+45A>G)
c.1610+45A>G
c.*706+45A>G (n.*706+45A>G)
c.2766+45A>G (n.2766+45A>G)
c.2640+45A>G (n.2640+45A>G)
c.2685+45A>G (n.2685+45A>G)
c.1305+175536A>G (n.1305+175536A>G)
c.1098+193789A>G (n.1098+193789A>G)
c.2091+59184A>G (n.2091+59184A>G)
c.1584+45A>G (n.1584+45A>G)
c.877-179651A>G (n.877-179651A>G)
c.2538+45A>G (n.2538+45A>G)
c.-24-162884A>G (n.-24-162884A>G)
n.3764+45A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020147T=CA1910860155PCDH15c.2787+45A= (n.2787+45A=)
c.2751+45A= (n.2751+45A=)
c.2772+45A= (n.2772+45A=)
c.1610+45A=
c.*706+45A= (n.*706+45A=)
c.2766+45A= (n.2766+45A=)
c.2640+45A= (n.2640+45A=)
c.2685+45A= (n.2685+45A=)
c.1305+175536A= (n.1305+175536A=)
c.1098+193789A= (n.1098+193789A=)
c.2091+59184A= (n.2091+59184A=)
c.1584+45A= (n.1584+45A=)
c.877-179651A= (n.877-179651A=)
c.2538+45A= (n.2538+45A=)
c.-24-162884A= (n.-24-162884A=)
n.3764+45A=
10g.54020148A>CCA2609218958PCDH15c.2787+44T>G (n.2787+44T>G)
c.2751+44T>G (n.2751+44T>G)
c.2772+44T>G (n.2772+44T>G)
c.1610+44T>G
c.*706+44T>G (n.*706+44T>G)
c.2766+44T>G (n.2766+44T>G)
c.2640+44T>G (n.2640+44T>G)
c.2685+44T>G (n.2685+44T>G)
c.1305+175535T>G (n.1305+175535T>G)
c.1098+193788T>G (n.1098+193788T>G)
c.2091+59183T>G (n.2091+59183T>G)
c.1584+44T>G (n.1584+44T>G)
c.877-179652T>G (n.877-179652T>G)
c.2538+44T>G (n.2538+44T>G)
c.-24-162885T>G (n.-24-162885T>G)
n.3764+44T>G
 gnomAD v4
10g.54020148A>TCA2609218959PCDH15c.2787+44T>A (n.2787+44T>A)
c.2751+44T>A (n.2751+44T>A)
c.2772+44T>A (n.2772+44T>A)
c.1610+44T>A
c.*706+44T>A (n.*706+44T>A)
c.2766+44T>A (n.2766+44T>A)
c.2640+44T>A (n.2640+44T>A)
c.2685+44T>A (n.2685+44T>A)
c.1305+175535T>A (n.1305+175535T>A)
c.1098+193788T>A (n.1098+193788T>A)
c.2091+59183T>A (n.2091+59183T>A)
c.1584+44T>A (n.1584+44T>A)
c.877-179652T>A (n.877-179652T>A)
c.2538+44T>A (n.2538+44T>A)
c.-24-162885T>A (n.-24-162885T>A)
n.3764+44T>A
 gnomAD v4
10g.54020154_54020155dupCA1910860157PCDH15c.2787+43_2787+44dup (n.2787+43_2787+44dup)
c.2751+43_2751+44dup (n.2751+43_2751+44dup)
c.2772+43_2772+44dup (n.2772+43_2772+44dup)
c.1610+43_1610+44dup
c.*706+43_*706+44dup (n.*706+43_*706+44dup)
c.2766+43_2766+44dup (n.2766+43_2766+44dup)
c.2640+43_2640+44dup (n.2640+43_2640+44dup)
c.2685+43_2685+44dup (n.2685+43_2685+44dup)
c.1305+175534_1305+175535dup (n.1305+175534_1305+175535dup)
c.1098+193787_1098+193788dup (n.1098+193787_1098+193788dup)
c.2091+59182_2091+59183dup (n.2091+59182_2091+59183dup)
c.1584+43_1584+44dup (n.1584+43_1584+44dup)
c.877-179653_877-179652dup (n.877-179653_877-179652dup)
c.2538+43_2538+44dup (n.2538+43_2538+44dup)
c.-24-162886_-24-162885dup (n.-24-162886_-24-162885dup)
n.3764+43_3764+44dup
 dbSNP
10g.54020149G>ACA928529669PCDH15c.2787+43C>T (n.2787+43C>T)
c.2751+43C>T (n.2751+43C>T)
c.2772+43C>T (n.2772+43C>T)
c.1610+43C>T
c.*706+43C>T (n.*706+43C>T)
c.2766+43C>T (n.2766+43C>T)
c.2640+43C>T (n.2640+43C>T)
c.2685+43C>T (n.2685+43C>T)
c.1305+175534C>T (n.1305+175534C>T)
c.1098+193787C>T (n.1098+193787C>T)
c.2091+59182C>T (n.2091+59182C>T)
c.1584+43C>T (n.1584+43C>T)
c.877-179653C>T (n.877-179653C>T)
c.2538+43C>T (n.2538+43C>T)
c.-24-162886C>T (n.-24-162886C>T)
n.3764+43C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020149G>CCA5505937PCDH15c.2787+43C>G (n.2787+43C>G)
c.2751+43C>G (n.2751+43C>G)
c.2772+43C>G (n.2772+43C>G)
c.1610+43C>G
c.*706+43C>G (n.*706+43C>G)
c.2766+43C>G (n.2766+43C>G)
c.2640+43C>G (n.2640+43C>G)
c.2685+43C>G (n.2685+43C>G)
c.1305+175534C>G (n.1305+175534C>G)
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c.2091+59182C>G (n.2091+59182C>G)
c.1584+43C>G (n.1584+43C>G)
c.877-179653C>G (n.877-179653C>G)
c.2538+43C>G (n.2538+43C>G)
c.-24-162886C>G (n.-24-162886C>G)
n.3764+43C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020149G=CA1910860165PCDH15c.2787+43C= (n.2787+43C=)
c.2751+43C= (n.2751+43C=)
c.2772+43C= (n.2772+43C=)
c.1610+43C=
c.*706+43C= (n.*706+43C=)
c.2766+43C= (n.2766+43C=)
c.2640+43C= (n.2640+43C=)
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c.1305+175534C= (n.1305+175534C=)
c.1098+193787C= (n.1098+193787C=)
c.2091+59182C= (n.2091+59182C=)
c.1584+43C= (n.1584+43C=)
c.877-179653C= (n.877-179653C=)
c.2538+43C= (n.2538+43C=)
c.-24-162886C= (n.-24-162886C=)
n.3764+43C=
10g.54020149G>TCA1910860166PCDH15c.2787+43C>A (n.2787+43C>A)
c.2751+43C>A (n.2751+43C>A)
c.2772+43C>A (n.2772+43C>A)
c.1610+43C>A
c.*706+43C>A (n.*706+43C>A)
c.2766+43C>A (n.2766+43C>A)
c.2640+43C>A (n.2640+43C>A)
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c.1305+175534C>A (n.1305+175534C>A)
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c.2091+59182C>A (n.2091+59182C>A)
c.1584+43C>A (n.1584+43C>A)
c.877-179653C>A (n.877-179653C>A)
c.2538+43C>A (n.2538+43C>A)
c.-24-162886C>A (n.-24-162886C>A)
n.3764+43C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54020150A>TCA2788028121PCDH15c.2787+42T>A (n.2787+42T>A)
c.2751+42T>A (n.2751+42T>A)
c.2772+42T>A (n.2772+42T>A)
c.1610+42T>A
c.*706+42T>A (n.*706+42T>A)
c.2766+42T>A (n.2766+42T>A)
c.2640+42T>A (n.2640+42T>A)
c.2685+42T>A (n.2685+42T>A)
c.1305+175533T>A (n.1305+175533T>A)
c.1098+193786T>A (n.1098+193786T>A)
c.2091+59181T>A (n.2091+59181T>A)
c.1584+42T>A (n.1584+42T>A)
c.877-179654T>A (n.877-179654T>A)
c.2538+42T>A (n.2538+42T>A)
c.-24-162887T>A (n.-24-162887T>A)
n.3764+42T>A
10g.54020151G>TCA2609218961PCDH15c.2787+41C>A (n.2787+41C>A)
c.2751+41C>A (n.2751+41C>A)
c.2772+41C>A (n.2772+41C>A)
c.1610+41C>A
c.*706+41C>A (n.*706+41C>A)
c.2766+41C>A (n.2766+41C>A)
c.2640+41C>A (n.2640+41C>A)
c.2685+41C>A (n.2685+41C>A)
c.1305+175532C>A (n.1305+175532C>A)
c.1098+193785C>A (n.1098+193785C>A)
c.2091+59180C>A (n.2091+59180C>A)
c.1584+41C>A (n.1584+41C>A)
c.877-179655C>A (n.877-179655C>A)
c.2538+41C>A (n.2538+41C>A)
c.-24-162888C>A (n.-24-162888C>A)
n.3764+41C>A
 gnomAD v4
10g.54020152A=CA1910860177PCDH15c.2787+40T= (n.2787+40T=)
c.2751+40T= (n.2751+40T=)
c.2772+40T= (n.2772+40T=)
c.1610+40T=
c.*706+40T= (n.*706+40T=)
c.2766+40T= (n.2766+40T=)
c.2640+40T= (n.2640+40T=)
c.2685+40T= (n.2685+40T=)
c.1305+175531T= (n.1305+175531T=)
c.1098+193784T= (n.1098+193784T=)
c.2091+59179T= (n.2091+59179T=)
c.1584+40T= (n.1584+40T=)
c.877-179656T= (n.877-179656T=)
c.2538+40T= (n.2538+40T=)
c.-24-162889T= (n.-24-162889T=)
n.3764+40T=
10g.54020152A>CCA5505938PCDH15c.2787+40T>G (n.2787+40T>G)
c.2751+40T>G (n.2751+40T>G)
c.2772+40T>G (n.2772+40T>G)
c.1610+40T>G
c.*706+40T>G (n.*706+40T>G)
c.2766+40T>G (n.2766+40T>G)
c.2640+40T>G (n.2640+40T>G)
c.2685+40T>G (n.2685+40T>G)
c.1305+175531T>G (n.1305+175531T>G)
c.1098+193784T>G (n.1098+193784T>G)
c.2091+59179T>G (n.2091+59179T>G)
c.1584+40T>G (n.1584+40T>G)
c.877-179656T>G (n.877-179656T>G)
c.2538+40T>G (n.2538+40T>G)
c.-24-162889T>G (n.-24-162889T>G)
n.3764+40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020153delCA2609218962PCDH15c.2787+39del (n.2787+39del)
c.2751+39del (n.2751+39del)
c.2772+39del (n.2772+39del)
c.1610+39del
c.*706+39del (n.*706+39del)
c.2766+39del (n.2766+39del)
c.2640+39del (n.2640+39del)
c.2685+39del (n.2685+39del)
c.1305+175530del (n.1305+175530del)
c.1098+193783del (n.1098+193783del)
c.2091+59178del (n.2091+59178del)
c.1584+39del (n.1584+39del)
c.877-179657del (n.877-179657del)
c.2538+39del (n.2538+39del)
c.-24-162890del (n.-24-162890del)
n.3764+39del
 gnomAD v4
10g.54020153G>ACA1910860183PCDH15c.2787+39C>T (n.2787+39C>T)
c.2751+39C>T (n.2751+39C>T)
c.2772+39C>T (n.2772+39C>T)
c.1610+39C>T
c.*706+39C>T (n.*706+39C>T)
c.2766+39C>T (n.2766+39C>T)
c.2640+39C>T (n.2640+39C>T)
c.2685+39C>T (n.2685+39C>T)
c.1305+175530C>T (n.1305+175530C>T)
c.1098+193783C>T (n.1098+193783C>T)
c.2091+59178C>T (n.2091+59178C>T)
c.1584+39C>T (n.1584+39C>T)
c.877-179657C>T (n.877-179657C>T)
c.2538+39C>T (n.2538+39C>T)
c.-24-162890C>T (n.-24-162890C>T)
n.3764+39C>T
 dbSNP
10g.54020153G>CCA593783123PCDH15c.2787+39C>G (n.2787+39C>G)
c.2751+39C>G (n.2751+39C>G)
c.2772+39C>G (n.2772+39C>G)
c.1610+39C>G
c.*706+39C>G (n.*706+39C>G)
c.2766+39C>G (n.2766+39C>G)
c.2640+39C>G (n.2640+39C>G)
c.2685+39C>G (n.2685+39C>G)
c.1305+175530C>G (n.1305+175530C>G)
c.1098+193783C>G (n.1098+193783C>G)
c.2091+59178C>G (n.2091+59178C>G)
c.1584+39C>G (n.1584+39C>G)
c.877-179657C>G (n.877-179657C>G)
c.2538+39C>G (n.2538+39C>G)
c.-24-162890C>G (n.-24-162890C>G)
n.3764+39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54020153G=CA1910860182PCDH15c.2787+39C= (n.2787+39C=)
c.2751+39C= (n.2751+39C=)
c.2772+39C= (n.2772+39C=)
c.1610+39C=
c.*706+39C= (n.*706+39C=)
c.2766+39C= (n.2766+39C=)
c.2640+39C= (n.2640+39C=)
c.2685+39C= (n.2685+39C=)
c.1305+175530C= (n.1305+175530C=)
c.1098+193783C= (n.1098+193783C=)
c.2091+59178C= (n.2091+59178C=)
c.1584+39C= (n.1584+39C=)
c.877-179657C= (n.877-179657C=)
c.2538+39C= (n.2538+39C=)
c.-24-162890C= (n.-24-162890C=)
n.3764+39C=
10g.54020153G>TCA2609218963PCDH15c.2787+39C>A (n.2787+39C>A)
c.2751+39C>A (n.2751+39C>A)
c.2772+39C>A (n.2772+39C>A)
c.1610+39C>A
c.*706+39C>A (n.*706+39C>A)
c.2766+39C>A (n.2766+39C>A)
c.2640+39C>A (n.2640+39C>A)
c.2685+39C>A (n.2685+39C>A)
c.1305+175530C>A (n.1305+175530C>A)
c.1098+193783C>A (n.1098+193783C>A)
c.2091+59178C>A (n.2091+59178C>A)
c.1584+39C>A (n.1584+39C>A)
c.877-179657C>A (n.877-179657C>A)
c.2538+39C>A (n.2538+39C>A)
c.-24-162890C>A (n.-24-162890C>A)
n.3764+39C>A
 gnomAD v4
10g.54020154A>GCA2574454317PCDH15c.2787+38T>C (n.2787+38T>C)
c.2751+38T>C (n.2751+38T>C)
c.2772+38T>C (n.2772+38T>C)
c.1610+38T>C
c.*706+38T>C (n.*706+38T>C)
c.2766+38T>C (n.2766+38T>C)
c.2640+38T>C (n.2640+38T>C)
c.2685+38T>C (n.2685+38T>C)
c.1305+175529T>C (n.1305+175529T>C)
c.1098+193782T>C (n.1098+193782T>C)
c.2091+59177T>C (n.2091+59177T>C)
c.1584+38T>C (n.1584+38T>C)
c.877-179658T>C (n.877-179658T>C)
c.2538+38T>C (n.2538+38T>C)
c.-24-162891T>C (n.-24-162891T>C)
n.3764+38T>C
10g.54020155delCA2609218964PCDH15c.2787+37del (n.2787+37del)
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c.1610+37del
c.*706+37del (n.*706+37del)
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c.2685+37del (n.2685+37del)
c.1305+175528del (n.1305+175528del)
c.1098+193781del (n.1098+193781del)
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c.2538+37del (n.2538+37del)
c.-24-162892del (n.-24-162892del)
n.3764+37del
 gnomAD v4
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n.3764+37C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54020155G>CCA2580937799PCDH15c.2787+37C>G (n.2787+37C>G)
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n.3764+37C=
10g.54020155G>TCA2580937798PCDH15c.2787+37C>A (n.2787+37C>A)
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n.3764+37C>A

Number of alleles fetched